Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.134606819del | CA804207720 | SAR1B | c.*133del (n.*133del) n.2699del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606819T>C | CA2675321704 | SAR1B | c.*131A>G (n.*131A>G) n.2697A>G | gnomAD v4 |
5 | g.134606820A>T | CA2675321705 | SAR1B | c.*130T>A (n.*130T>A) n.2696T>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606823A= | CA1584149809 | SAR1B | c.*127T= (n.*127T=) n.2693T= | |
5 | g.134606823A>G | CA1584149808 | SAR1B | c.*127T>C (n.*127T>C) n.2693T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.134606829A>G | CA2675321706 | SAR1B | c.*121T>C (n.*121T>C) n.2687T>C | gnomAD v4 |
5 | g.134606834A>G | CA2675321708 | SAR1B | c.*116T>C (n.*116T>C) n.2682T>C | gnomAD v4 |
5 | g.134606834A>T | CA2675321709 | SAR1B | c.*116T>A (n.*116T>A) n.2682T>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606839dup | CA2675321707 | SAR1B | c.*116dup (n.*116dup) n.2682dup | gnomAD v4 |
5 | g.134606839del | CA1081776015 | SAR1B | c.*116del (n.*116del) n.2682del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606837A>G | CA2675321710 | SAR1B | c.*113T>C (n.*113T>C) n.2679T>C | gnomAD v4 |
5 | g.134606839A= | CA1584149810 | SAR1B | c.*111T= (n.*111T=) n.2677T= | |
5 | g.134606839A>C | CA562819117 | SAR1B | c.*111T>G (n.*111T>G) n.2677T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606839A>G | CA2675321711 | SAR1B | c.*111T>C (n.*111T>C) n.2677T>C | gnomAD v4 |
5 | g.134606839A>T | CA2675321712 | SAR1B | c.*111T>A (n.*111T>A) n.2677T>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606839_134606840delinsAC | CA1584149811 | SAR1B | c.*110_*111delinsGT (n.*110_*111delinsGT) n.2676_2677delinsGT | |
5 | g.134606840del | CA1584149812 | SAR1B | c.*110del (n.*110del) n.2676del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.134606840C>A | CA1584149813 | SAR1B | c.*110G>T (n.*110G>T) n.2676G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.134606840C= | CA1584149814 | SAR1B | c.*110G= (n.*110G=) n.2676G= | |
5 | g.134606841A= | CA1584149817 | SAR1B | c.*109T= (n.*109T=) n.2675T= | |
5 | g.134606841A>G | CA1584149816 | SAR1B | c.*109T>C (n.*109T>C) n.2675T>C | dbSNP |
5 | g.134606841_134606843delinsATC | CA1584149815 | SAR1B | c.*107_*109delinsGAT (n.*107_*109delinsGAT) n.2673_2675delinsGAT | |
5 | g.134606843_134606844dup | CA1081776023 | SAR1B | c.*107_*108dup (n.*107_*108dup) n.2673_2674dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606843_134606844del | CA804207725 | SAR1B | c.*107_*108del (n.*107_*108del) n.2673_2674del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.134606843C= | CA1584149818 | SAR1B | c.*107G= (n.*107G=) n.2673G= | |
5 | g.134606843C>T | CA1081776024 | SAR1B | c.*107G>A (n.*107G>A) n.2673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606844T>C | CA1584149820 | SAR1B | c.*106A>G (n.*106A>G) n.2672A>G | dbSNP |
5 | g.134606844T= | CA1584149819 | SAR1B | c.*106A= (n.*106A=) n.2672A= | |
5 | g.134606845G>T | CA2675321713 | SAR1B | c.*105C>A (n.*105C>A) n.2671C>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606848T>C | CA562819118 | SAR1B | c.*102A>G (n.*102A>G) n.2668A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606848T= | CA1584149821 | SAR1B | c.*102A= (n.*102A=) n.2668A= | |
5 | g.134606849T>C | CA650297632 | SAR1B | c.*101A>G (n.*101A>G) n.2667A>G | COSMIC |
5 | g.134606850A= | CA1584149822 | SAR1B | c.*100T= (n.*100T=) n.2666T= | |
5 | g.134606850A>G | CA1584149823 | SAR1B | c.*100T>C (n.*100T>C) n.2666T>C | dbSNP |
5 | g.134606850A>T | CA2578412438 | SAR1B | c.*100T>A (n.*100T>A) n.2666T>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606851T>A | CA1584149825 | SAR1B | c.*99A>T (n.*99A>T) n.2665A>T | dbSNP |
5 | g.134606851T= | CA1584149824 | SAR1B | c.*99A= (n.*99A=) n.2665A= | |
5 | g.134606852A= | CA1584149826 | SAR1B | c.*98T= (n.*98T=) n.2664T= | |
5 | g.134606852A>C | CA1584149827 | SAR1B | c.*98T>G (n.*98T>G) n.2664T>G | dbSNP |
5 | g.134606852A>G | CA650297634 | SAR1B | c.*98T>C (n.*98T>C) n.2664T>C | COSMIC |
5 | g.134606854C>A | CA2675321714 | SAR1B | c.*96G>T (n.*96G>T) n.2662G>T | gnomAD v4 |
5 | g.134606854C= | CA1584149828 | SAR1B | c.*96G= (n.*96G=) n.2662G= | |
5 | g.134606854C>G | CA127966575 | SAR1B | c.*96G>C (n.*96G>C) n.2662G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606854C>T | CA1584149829 | SAR1B | c.*96G>A (n.*96G>A) n.2662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.134606855C>A | CA2675321715 | SAR1B | c.*95G>T (n.*95G>T) n.2661G>T | gnomAD v4 |
5 | g.134606855C= | CA1584149830 | SAR1B | c.*95G= (n.*95G=) n.2661G= | |
5 | g.134606855C>T | CA1584149831 | SAR1B | c.*95G>A (n.*95G>A) n.2661G>A | dbSNP |
5 | g.134606857G>A | CA562819119 | SAR1B | c.*93C>T (n.*93C>T) n.2659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606857G= | CA1584149832 | SAR1B | c.*93C= (n.*93C=) n.2659C= | |
5 | g.134606857G>T | CA2578412439 | SAR1B | c.*93C>A (n.*93C>A) n.2659C>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606858C= | CA1584149834 | SAR1B | c.*92G= (n.*92G=) n.2658G= | |
5 | g.134606858C>T | CA1081776030 | SAR1B | c.*92G>A (n.*92G>A) n.2658G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606858_134606860delinsCAA | CA1584149833 | SAR1B | c.*90_*92delinsTTG (n.*90_*92delinsTTG) n.2656_2658delinsTTG | |
5 | g.134606861_134606862del | CA804207739 | SAR1B | c.*90_*91del (n.*90_*91del) n.2656_2657del | dbSNP |
5 | g.134606860A= | CA1584149835 | SAR1B | c.*90T= (n.*90T=) n.2656T= | |
5 | g.134606860A>G | CA127966578 | SAR1B | c.*90T>C (n.*90T>C) n.2656T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606861A>G | CA2675321716 | SAR1B | c.*89T>C (n.*89T>C) n.2655T>C | gnomAD v4 |
5 | g.134606863del | CA2675321717 | SAR1B | c.*87del (n.*87del) n.2653del | gnomAD v4 |
5 | g.134606863G>T | CA2578412440 | SAR1B | c.*87C>A (n.*87C>A) n.2653C>A | |
5 | g.134606864T>C | CA127966581 | SAR1B | c.*86A>G (n.*86A>G) n.2652A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606864T= | CA1584149836 | SAR1B | c.*86A= (n.*86A=) n.2652A= | |
5 | g.134606867A= | CA1584149837 | SAR1B | c.*83T= (n.*83T=) n.2649T= | |
5 | g.134606867A>C | CA2675321718 | SAR1B | c.*83T>G (n.*83T>G) n.2649T>G | gnomAD v4 |
5 | g.134606867A>G | CA127966583 | SAR1B | c.*83T>C (n.*83T>C) n.2649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606868T>A | CA2578412441 | SAR1B | c.*82A>T (n.*82A>T) n.2648A>T | |
5 | g.134606868T>C | CA1081776038 | SAR1B | c.*82A>G (n.*82A>G) n.2648A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606868T= | CA1584149838 | SAR1B | c.*82A= (n.*82A=) n.2648A= | |
5 | g.134606869T>C | CA804207745 | SAR1B | c.*81A>G (n.*81A>G) n.2647A>G | dbSNP |
5 | g.134606869T= | CA1584149839 | SAR1B | c.*81A= (n.*81A=) n.2647A= | |
5 | g.134606870G>A | CA127966586 | SAR1B | c.*80C>T (n.*80C>T) n.2646C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606870G= | CA1584149840 | SAR1B | c.*80C= (n.*80C=) n.2646C= | |
5 | g.134606870G>T | CA2675321719 | SAR1B | c.*80C>A (n.*80C>A) n.2646C>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606871A>G | CA2578412442 | SAR1B | c.*79T>C (n.*79T>C) n.2645T>C | |
5 | g.134606875C>A | CA2675321720 | SAR1B | c.*75G>T (n.*75G>T) n.2641G>T | gnomAD v4 |
5 | g.134606875C>G | CA2675321721 | SAR1B | c.*75G>C (n.*75G>C) n.2641G>C | gnomAD v4 |
5 | g.134606878G>A | CA1584149841 | SAR1B | c.*72C>T (n.*72C>T) n.2638C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.134606878G= | CA1584149842 | SAR1B | c.*72C= (n.*72C=) n.2638C= | |
5 | g.134606878G>T | CA2578412443 | SAR1B | c.*72C>A (n.*72C>A) n.2638C>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606880del | CA2675321722 | SAR1B | c.*71del (n.*71del) n.2637del | gnomAD v4 |
5 | g.134606881A>C | CA2839217634 | SAR1B | c.*69T>G (n.*69T>G) n.2635T>G | |
5 | g.134606883G>T | CA2578412444 | SAR1B | c.*67C>A (n.*67C>A) n.2633C>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606884C>A | CA2675321723 | SAR1B | c.*66G>T (n.*66G>T) n.2632G>T | gnomAD v4 |
5 | g.134606884C>T | CA2675321724 | SAR1B | c.*66G>A (n.*66G>A) n.2632G>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606886T>A | CA1584149844 | SAR1B | c.*64A>T (n.*64A>T) n.2630A>T | dbSNP |
5 | g.134606886T>C | CA2710154983 | SAR1B | c.*64A>G (n.*64A>G) n.2630A>G | dbSNP |
5 | g.134606886T= | CA1584149843 | SAR1B | c.*64A= (n.*64A=) n.2630A= | |
5 | g.134606887G>A | CA804207746 | SAR1B | c.*63C>T (n.*63C>T) n.2629C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606887G= | CA1584149845 | SAR1B | c.*63C= (n.*63C=) n.2629C= | |
5 | g.134606887G>T | CA2675321725 | SAR1B | c.*63C>A (n.*63C>A) n.2629C>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606888T>C | CA1081776040 | SAR1B | c.*62A>G (n.*62A>G) n.2628A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606888T= | CA1584149846 | SAR1B | c.*62A= (n.*62A=) n.2628A= | |
5 | g.134606890G>T | CA2578412445 | SAR1B | c.*60C>A (n.*60C>A) n.2626C>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606891A= | CA1584149847 | SAR1B | c.*59T= (n.*59T=) n.2625T= | |
5 | g.134606891A>C | CA2839904230 | SAR1B | c.*59T>G (n.*59T>G) n.2625T>G | |
5 | g.134606891A>G | CA1584149848 | SAR1B | c.*59T>C (n.*59T>C) n.2625T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.134606891A>T | CA2578412446 | SAR1B | c.*59T>A (n.*59T>A) n.2625T>A | |
5 | g.134606892G>C | CA2675321726 | SAR1B | c.*58C>G (n.*58C>G) n.2624C>G | gnomAD v4 |
5 | g.134606892G>T | CA2578412447 | SAR1B | c.*58C>A (n.*58C>A) n.2624C>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606893C= | CA1584149850 | SAR1B | c.*57G= (n.*57G=) n.2623G= | |
5 | g.134606893C>G | CA1584149849 | SAR1B | c.*57G>C (n.*57G>C) n.2623G>C | dbSNP |
5 | g.134606893C>T | CA804207748 | SAR1B | c.*57G>A (n.*57G>A) n.2623G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.134606894A= | CA1584149851 | SAR1B | c.*56T= (n.*56T=) n.2622T= | |
5 | g.134606894A>C | CA2675321727 | SAR1B | c.*56T>G (n.*56T>G) n.2622T>G | gnomAD v4 |
5 | g.134606894A>G | CA1584149852 | SAR1B | c.*56T>C (n.*56T>C) n.2622T>C | dbSNP |
5 | g.134606896_134606899delinsTCAA | CA1584149853 | SAR1B | c.*51_*54delinsTTGA (n.*51_*54delinsTTGA) n.2617_2620delinsTTGA | |
5 | g.134606897_134606899del | CA1584149854 | SAR1B | c.*51_*53del (n.*51_*53del) n.2617_2619del | dbSNP |
5 | g.134606898A>G | CA2675321728 | SAR1B | c.*52T>C (n.*52T>C) n.2618T>C | gnomAD v4 |
5 | g.134606899A= | CA1584149855 | SAR1B | c.*51T= (n.*51T=) n.2617T= | |
5 | g.134606899A>G | CA3414384 | SAR1B | c.*51T>C (n.*51T>C) n.2617T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606899_134606900insGG | CA1584149856 | SAR1B | c.*50_*51insCC (n.*50_*51insCC) n.2616_2617insCC | dbSNP |
5 | g.134606900A= | CA1584149857 | SAR1B | c.*50T= (n.*50T=) n.2616T= | |
5 | g.134606900A>G | CA562819121 | SAR1B | c.*50T>C (n.*50T>C) n.2616T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606904_134606905del | CA2768492738 | SAR1B | c.*48_*49del (n.*48_*49del) n.2614_2615del | |
5 | g.134606903T>A | CA562819122 | SAR1B | c.*47A>T (n.*47A>T) n.2613A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.134606903T= | CA1584149858 | SAR1B | c.*47A= (n.*47A=) n.2613A= | |
5 | g.134606904C>A | CA2675321729 | SAR1B | c.*46G>T (n.*46G>T) n.2612G>T | gnomAD v4 |
5 | g.134606905T>G | CA2675321730 | SAR1B | c.*45A>C (n.*45A>C) n.2611A>C | gnomAD v4 |
5 | g.134606906G>A | CA127966591 | SAR1B | c.*44C>T (n.*44C>T) n.2610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606906G>C | CA3414385 | SAR1B | c.*44C>G (n.*44C>G) n.2610C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.134606906G= | CA1584149859 | SAR1B | c.*44C= (n.*44C=) n.2610C= | |
5 | g.134606906G>T | CA2675321731 | SAR1B | c.*44C>A (n.*44C>A) n.2610C>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606908_134606911delinsGTAA | CA1584149860 | SAR1B | c.*39_*42delinsTTAC (n.*39_*42delinsTTAC) n.2605_2608delinsTTAC | |
5 | g.134606909T>C | CA2710364369 | SAR1B | c.*41A>G (n.*41A>G) n.2607A>G | dbSNP |
5 | g.134606909_134606911del | CA1584149861 | SAR1B | c.*39_*41del (n.*39_*41del) n.2605_2607del | dbSNP |
5 | g.134606911A>T | CA2675321732 | SAR1B | c.*39T>A (n.*39T>A) n.2605T>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606912G>A | CA804207755 | SAR1B | c.*38C>T (n.*38C>T) n.2604C>T | dbSNP |
5 | g.134606912G>C | CA2604542639 | SAR1B | c.*38C>G (n.*38C>G) n.2604C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606912G= | CA1584149863 | SAR1B | c.*38C= (n.*38C=) n.2604C= | |
5 | g.134606912G>T | CA2675321733 | SAR1B | c.*38C>A (n.*38C>A) n.2604C>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606912_134606913delinsGC | CA1584149862 | SAR1B | c.*37_*38delinsGC (n.*37_*38delinsGC) n.2603_2604delinsGC | |
5 | g.134606913C= | CA1584149865 | SAR1B | c.*37G= (n.*37G=) n.2603G= | |
5 | g.134606913C>G | CA1584149866 | SAR1B | c.*37G>C (n.*37G>C) n.2603G>C | dbSNP |
5 | g.134606913C>T | CA562819128 | SAR1B | c.*37G>A (n.*37G>A) n.2603G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.134606914del | CA1584149864 | SAR1B | c.*37del (n.*37del) n.2603del | dbSNP |
5 | g.134606914C>A | CA2578412448 | SAR1B | c.*36G>T (n.*36G>T) n.2602G>T | |
5 | g.134606915T>C | CA3414386 | SAR1B | c.*35A>G (n.*35A>G) n.2601A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.134606915T= | CA1584149867 | SAR1B | c.*35A= (n.*35A=) n.2601A= | |
5 | g.134606916G>A | CA562819134 | SAR1B | c.*34C>T (n.*34C>T) n.2600C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.134606916G= | CA1584149868 | SAR1B | c.*34C= (n.*34C=) n.2600C= | |
5 | g.134606916G>T | CA2675321734 | SAR1B | c.*34C>A (n.*34C>A) n.2600C>A | gnomAD v4 |
5 | g.134606917A= | CA1584149869 | SAR1B | c.*33T= (n.*33T=) n.2599T= | |
5 | g.134606917A>G | CA1584149870 | SAR1B | c.*33T>C (n.*33T>C) n.2599T>C | dbSNP |
5 | g.134606918A= | CA1584149871 | SAR1B | c.*32T= (n.*32T=) n.2598T= | |
5 | g.134606918A>G | CA127966597 | SAR1B | c.*32T>C (n.*32T>C) n.2598T>C | dbSNP |
5 | g.134606919C>A | CA1584149873 | SAR1B | c.*31G>T (n.*31G>T) n.2597G>T | dbSNP |
5 | g.134606919C= | CA1584149872 | SAR1B | c.*31G= (n.*31G=) n.2597G= | |
5 | g.134606919C>G | CA2578412449 | SAR1B | c.*31G>C (n.*31G>C) n.2597G>C | gnomAD v4 |
5 | g.134606919C>T | CA1081776046 | SAR1B | c.*31G>A (n.*31G>A) n.2597G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |