Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.134602569_134602572delinsCCTTCA1821821779ZFATc.1147_1150delinsAAGG (p.Lys383=)
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n.1252_1255delinsAAGG
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n.1333_1336delinsAAGG
n.1128_1131delinsAAGG
n.1315_1318delinsAAGG
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n.1252_1254del
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n.1333_1335del
n.1128_1130del
n.1315_1317del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602572T>ACA372080550ZFATc.1147A>T (p.Lys383Ter)
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n.1315A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602572T>GCA372080549ZFATc.1147A>C (p.Lys383Gln)
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8g.134602572T=CA1821821785ZFATc.1147A= (p.Lys383=)
c.1111A= (p.Lys371=)
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c.961A= (p.Lys321=)
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n.1332G>T
n.1127G>T
n.1314G>T
8g.134602573C>GCA372080552ZFATc.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
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c.960G>C (p.Lys320Asn)
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n.1332G>C
n.1127G>C
n.1314G>C
8g.134602573C>TCA463219628ZFATc.1146G>A (p.Lys382=)
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c.960G>A (p.Lys320=)
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n.1332G>A
n.1127G>A
n.1314G>A
8g.134602574T>ACA372080553ZFATc.1145A>T (p.Lys382Met)
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n.1331A>T
n.1126A>T
n.1313A>T
8g.134602574T>CCA372080554ZFATc.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
n.1250A>G
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n.1331A>G
n.1126A>G
n.1313A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602574T>GCA372080555ZFATc.1145A>C (p.Lys382Thr)
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n.1250A>C
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n.1331A>C
n.1126A>C
n.1313A>C
8g.134602574T=CA1821821788ZFATc.1145A= (p.Lys382=)
c.1109A= (p.Lys370=)
n.1250A=
c.959A= (p.Lys320=)
c.*1127A= (n.*1127A=)
n.1331A=
n.1126A=
n.1313A=
8g.134602575T>ACA372080556ZFATc.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
n.1249A>T
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.1330A>T
n.1125A>T
n.1312A>T
8g.134602575T>CCA4888088ZFATc.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
n.1249A>G
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.1330A>G
n.1125A>G
n.1312A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602575T>GCA372080557ZFATc.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
n.1249A>C
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.1330A>C
n.1125A>C
n.1312A>C
8g.134602575T=CA1821821790ZFATc.1144A= (p.Lys382=)
c.1108A= (p.Lys370=)
n.1249A=
c.958A= (p.Lys320=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
n.1330A=
n.1125A=
n.1312A=
8g.134602576G>ACA463219632ZFATc.1143C>T (p.Asp381=)
c.1107C>T (p.Asp369=)
n.1248C>T
c.957C>T (p.Asp319=)
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n.1329C>T
n.1124C>T
n.1311C>T
8g.134602576G>CCA372080558ZFATc.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.1107C>G (p.Asp369Glu)
n.1248C>G
c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.1329C>G
n.1124C>G
n.1311C>G
8g.134602576G>TCA372080559ZFATc.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.1107C>A (p.Asp369Glu)
n.1248C>A
c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.1329C>A
n.1124C>A
n.1311C>A
8g.134602577T>ACA372080562ZFATc.1142A>T (p.Asp381Val)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
n.1247A>T
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.1328A>T
n.1123A>T
n.1310A>T
8g.134602577T>CCA372080561ZFATc.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
n.1247A>G
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
n.1328A>G
n.1123A>G
n.1310A>G
gnomAD v4
8g.134602577T>GCA372080560ZFATc.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
n.1247A>C
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.1328A>C
n.1123A>C
n.1310A>C
8g.134602578C>ACA372080563ZFATc.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
n.1246G>T
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n.1327G>T
n.1122G>T
n.1309G>T
8g.134602578C=CA1821821794ZFATc.1141G= (p.Asp381=)
c.1105G= (p.Asp369=)
n.1246G=
c.955G= (p.Asp319=)
c.*1123G= (n.*1123G=)
n.1327G=
n.1122G=
n.1309G=
8g.134602578C>GCA372080564ZFATc.1141G>C (p.Asp381His)
c.1105G>C (p.Asp369His)
n.1246G>C
c.955G>C (p.Asp319His)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.1327G>C
n.1122G>C
n.1309G>C
8g.134602578C>TCA4888089ZFATc.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
n.1246G>A
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.1327G>A
n.1122G>A
n.1309G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602579C>ACA372080565ZFATc.1140G>T (p.Gln380His)
c.1104G>T (p.Gln368His)
n.1245G>T
c.954G>T (p.Gln318His)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.1326G>T
n.1121G>T
n.1308G>T
8g.134602579C=CA1821821798ZFATc.1140G= (p.Gln380=)
c.1104G= (p.Gln368=)
n.1245G=
c.954G= (p.Gln318=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
n.1326G=
n.1121G=
n.1308G=
8g.134602579C>GCA372080566ZFATc.1140G>C (p.Gln380His)
c.1104G>C (p.Gln368His)
n.1245G>C
c.954G>C (p.Gln318His)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.1326G>C
n.1121G>C
n.1308G>C
dbSNP
8g.134602579C>TCA463219637ZFATc.1140G>A (p.Gln380=)
c.1104G>A (p.Gln368=)
n.1245G>A
c.954G>A (p.Gln318=)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.1326G>A
n.1121G>A
n.1308G>A
8g.134602580T>ACA372080567ZFATc.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
n.1244A>T
c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.1325A>T
n.1120A>T
n.1307A>T
8g.134602580T>CCA4888090ZFATc.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
n.1244A>G
c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.1325A>G
n.1120A>G
n.1307A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.134602580T>GCA372080568ZFATc.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
n.1244A>C
c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.1325A>C
n.1120A>C
n.1307A>C
8g.134602580T=CA1821821802ZFATc.1139A= (p.Gln380=)
c.1103A= (p.Gln368=)
n.1244A=
c.953A= (p.Gln318=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.1325A=
n.1120A=
n.1307A=
8g.134602581G>ACA372080569ZFATc.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
n.1243C>T
c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
n.1324C>T
n.1119C>T
n.1306C>T
8g.134602581G>CCA372080570ZFATc.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
n.1243C>G
c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
n.1324C>G
n.1119C>G
n.1306C>G
8g.134602581G>TCA372080571ZFATc.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
n.1243C>A
c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
n.1324C>A
n.1119C>A
n.1306C>A
8g.134602582T>ACA463219643ZFATc.1137A>T (p.Pro379=)
c.1101A>T (p.Pro367=)
n.1242A>T
c.951A>T (p.Pro317=)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.1323A>T
n.1118A>T
n.1305A>T
8g.134602582T>CCA463219644ZFATc.1137A>G (p.Pro379=)
c.1101A>G (p.Pro367=)
n.1242A>G
c.951A>G (p.Pro317=)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.1323A>G
n.1118A>G
n.1305A>G
8g.134602582T>GCA463219645ZFATc.1137A>C (p.Pro379=)
c.1101A>C (p.Pro367=)
n.1242A>C
c.951A>C (p.Pro317=)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.1323A>C
n.1118A>C
n.1305A>C
8g.134602583G>ACA372080574ZFATc.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.1241C>T
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.1322C>T
n.1117C>T
n.1304C>T
8g.134602583G>CCA372080573ZFATc.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.1241C>G
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.1322C>G
n.1117C>G
n.1304C>G
8g.134602583G>TCA372080572ZFATc.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
n.1241C>A
c.950C>A (p.Pro317Gln)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
n.1322C>A
n.1117C>A
n.1304C>A
8g.134602584G>ACA372080575ZFATc.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.1240C>T
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.1321C>T
n.1116C>T
n.1303C>T
8g.134602584G>CCA372080576ZFATc.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.1240C>G
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.1321C>G
n.1116C>G
n.1303C>G
8g.134602584G>TCA372080577ZFATc.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.1240C>A
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.1321C>A
n.1116C>A
n.1303C>A
8g.134602585G>ACA463219650ZFATc.1134C>T (p.Asp378=)
c.1098C>T (p.Asp366=)
n.1239C>T
c.948C>T (p.Asp316=)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
n.1320C>T
n.1115C>T
n.1302C>T
COSMIC COSMIC
8g.134602585G>CCA372080578ZFATc.1134C>G (p.Asp378Glu)
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
n.1239C>G
c.948C>G (p.Asp316Glu)
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
n.1320C>G
n.1115C>G
n.1302C>G
8g.134602585G>TCA372080579ZFATc.1134C>A (p.Asp378Glu)
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
n.1239C>A
c.948C>A (p.Asp316Glu)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
n.1320C>A
n.1115C>A
n.1302C>A
gnomAD v4
8g.134602586T>ACA372080580ZFATc.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
n.1238A>T
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.1319A>T
n.1114A>T
n.1301A>T
8g.134602586T>CCA372080581ZFATc.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.1238A>G
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.1319A>G
n.1114A>G
n.1301A>G
8g.134602586T>GCA372080582ZFATc.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.1238A>C
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.1319A>C
n.1114A>C
n.1301A>C
8g.134602587C>ACA372080583ZFATc.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
n.1237G>T
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.1318G>T
n.1113G>T
n.1300G>T
8g.134602587C>GCA372080584ZFATc.1132G>C (p.Asp378His)
c.1096G>C (p.Asp366His)
n.1237G>C
c.946G>C (p.Asp316His)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.1318G>C
n.1113G>C
n.1300G>C
8g.134602587C>TCA372080585ZFATc.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
n.1237G>A
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.1318G>A
n.1113G>A
n.1300G>A
gnomAD v4
8g.134602588A>CCA372080586ZFATc.1131T>G (p.His377Gln)
c.1095T>G (p.His365Gln)
n.1236T>G
c.945T>G (p.His315Gln)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
n.1317T>G
n.1112T>G
n.1299T>G
8g.134602588A>GCA463219652ZFATc.1131T>C (p.His377=)
c.1095T>C (p.His365=)
n.1236T>C
c.945T>C (p.His315=)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
n.1317T>C
n.1112T>C
n.1299T>C
8g.134602588A>TCA372080587ZFATc.1131T>A (p.His377Gln)
c.1095T>A (p.His365Gln)
n.1236T>A
c.945T>A (p.His315Gln)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
n.1317T>A
n.1112T>A
n.1299T>A
8g.134602589T>ACA372080589ZFATc.1130A>T (p.His377Leu)
c.1094A>T (p.His365Leu)
n.1235A>T
c.944A>T (p.His315Leu)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
n.1316A>T
n.1111A>T
n.1298A>T
8g.134602589T>CCA372080590ZFATc.1130A>G (p.His377Arg)
c.1094A>G (p.His365Arg)
n.1235A>G
c.944A>G (p.His315Arg)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
n.1316A>G
n.1111A>G
n.1298A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.134602589T>GCA372080588ZFATc.1130A>C (p.His377Pro)
c.1094A>C (p.His365Pro)
n.1235A>C
c.944A>C (p.His315Pro)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.1316A>C
n.1111A>C
n.1298A>C
gnomAD v4
8g.134602589T=CA1821821805ZFATc.1130A= (p.His377=)
c.1094A= (p.His365=)
n.1235A=
c.944A= (p.His315=)
c.*1112A= (n.*1112A=)
n.1316A=
n.1111A=
n.1298A=
8g.134602590G>ACA372080592ZFATc.1129C>T (p.His377Tyr)
c.1093C>T (p.His365Tyr)
n.1234C>T
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
n.1315C>T
n.1110C>T
n.1297C>T
dbSNP
8g.134602590G>CCA372080591ZFATc.1129C>G (p.His377Asp)
c.1093C>G (p.His365Asp)
n.1234C>G
c.943C>G (p.His315Asp)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
n.1315C>G
n.1110C>G
n.1297C>G
8g.134602590G=CA1821821808ZFATc.1129C= (p.His377=)
c.1093C= (p.His365=)
n.1234C=
c.943C= (p.His315=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
n.1315C=
n.1110C=
n.1297C=
8g.134602590G>TCA372080593ZFATc.1129C>A (p.His377Asn)
c.1093C>A (p.His365Asn)
n.1234C>A
c.943C>A (p.His315Asn)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
n.1315C>A
n.1110C>A
n.1297C>A
8g.134602591C>ACA463219656ZFATc.1128G>T (p.Ala376=)
c.1092G>T (p.Ala364=)
n.1233G>T
c.942G>T (p.Ala314=)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.1314G>T
n.1109G>T
n.1296G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602591C=CA1821821811ZFATc.1128G= (p.Ala376=)
c.1092G= (p.Ala364=)
n.1233G=
c.942G= (p.Ala314=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
n.1314G=
n.1109G=
n.1296G=
8g.134602591C>GCA463219657ZFATc.1128G>C (p.Ala376=)
c.1092G>C (p.Ala364=)
n.1233G>C
c.942G>C (p.Ala314=)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.1314G>C
n.1109G>C
n.1296G>C
8g.134602591C>TCA4888091ZFATc.1128G>A (p.Ala376=)
c.1092G>A (p.Ala364=)
n.1233G>A
c.942G>A (p.Ala314=)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.1314G>A
n.1109G>A
n.1296G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602592G>ACA4888092ZFATc.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1232C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
n.1313C>T
n.1108C>T
n.1295C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602592G>CCA372080594ZFATc.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1232C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
n.1313C>G
n.1108C>G
n.1295C>G
8g.134602592G=CA1821821817ZFATc.1127C= (p.Ala376=)
c.1091C= (p.Ala364=)
n.1232C=
c.941C= (p.Ala314=)
c.*1109C= (n.*1109C=)
n.1313C=
n.1108C=
n.1295C=
8g.134602592G>TCA372080595ZFATc.1127C>A (p.Ala376Glu)
c.1091C>A (p.Ala364Glu)
n.1232C>A
c.941C>A (p.Ala314Glu)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
n.1313C>A
n.1108C>A
n.1295C>A
8g.134602593C>ACA372080596ZFATc.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1231G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.1312G>T
n.1107G>T
n.1294G>T
8g.134602593C=CA1821821824ZFATc.1126G= (p.Ala376=)
c.1090G= (p.Ala364=)
n.1231G=
c.940G= (p.Ala314=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
n.1312G=
n.1107G=
n.1294G=
8g.134602593C>GCA372080597ZFATc.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1231G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.1312G>C
n.1107G>C
n.1294G>C
8g.134602593C>TCA4888093ZFATc.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1231G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.1312G>A
n.1107G>A
n.1294G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602594G>ACA4888094ZFATc.1125C>T (p.Asp375=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
n.1230C>T
c.939C>T (p.Asp313=)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
n.1311C>T
n.1106C>T
n.1293C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602594G>CCA372080598ZFATc.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
n.1230C>G
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.1311C>G
n.1106C>G
n.1293C>G
8g.134602594G=CA1821821827ZFATc.1125C= (p.Asp375=)
c.1089C= (p.Asp363=)
n.1230C=
c.939C= (p.Asp313=)
c.*1107C= (n.*1107C=)
n.1311C=
n.1106C=
n.1293C=
8g.134602594G>TCA372080599ZFATc.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
n.1230C>A
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.1311C>A
n.1106C>A
n.1293C>A
8g.134602595T>ACA372080600ZFATc.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
n.1229A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.1310A>T
n.1105A>T
n.1292A>T
8g.134602595T>CCA372080601ZFATc.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
n.1229A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.1310A>G
n.1105A>G
n.1292A>G
dbSNP
8g.134602595T>GCA372080602ZFATc.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
n.1229A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.1310A>C
n.1105A>C
n.1292A>C
8g.134602595T=CA1821821832ZFATc.1124A= (p.Asp375=)
c.1088A= (p.Asp363=)
n.1229A=
c.938A= (p.Asp313=)
c.*1106A= (n.*1106A=)
n.1310A=
n.1105A=
n.1292A=
8g.134602596C>ACA372080605ZFATc.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
n.1228G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.1309G>T
n.1104G>T
n.1291G>T
8g.134602596C>GCA372080603ZFATc.1123G>C (p.Asp375His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
n.1228G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.1309G>C
n.1104G>C
n.1291G>C
8g.134602596C>TCA372080604ZFATc.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
n.1228G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.1309G>A
n.1104G>A
n.1291G>A
8g.134602597T>ACA463219661ZFATc.1122A>T (p.Arg374=)
c.1086A>T (p.Arg362=)
n.1227A>T
c.936A>T (p.Arg312=)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
n.1308A>T
n.1103A>T
n.1290A>T
8g.134602597T>CCA4888095ZFATc.1122A>G (p.Arg374=)
c.1086A>G (p.Arg362=)
n.1227A>G
c.936A>G (p.Arg312=)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
n.1308A>G
n.1103A>G
n.1290A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602597T>GCA463219664ZFATc.1122A>C (p.Arg374=)
c.1086A>C (p.Arg362=)
n.1227A>C
c.936A>C (p.Arg312=)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.1308A>C
n.1103A>C
n.1290A>C
8g.134602597T=CA1821821835ZFATc.1122A= (p.Arg374=)
c.1086A= (p.Arg362=)
n.1227A=
c.936A= (p.Arg312=)
c.*1104A= (n.*1104A=)
n.1308A=
n.1103A=
n.1290A=
8g.134602598C>ACA372080606ZFATc.1121G>T (p.Arg374Leu)
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
n.1226G>T
c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.1307G>T
n.1102G>T
n.1289G>T
gnomAD v4
8g.134602598C=CA1821821841ZFATc.1121G= (p.Arg374=)
c.1085G= (p.Arg362=)
n.1226G=
c.935G= (p.Arg312=)
c.*1103G= (n.*1103G=)
n.1307G=
n.1102G=
n.1289G=
8g.134602598C>GCA372080607ZFATc.1121G>C (p.Arg374Pro)
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
n.1226G>C
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.1307G>C
n.1102G>C
n.1289G>C
8g.134602598C>TCA4888096ZFATc.1121G>A (p.Arg374Gln)
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
n.1226G>A
c.935G>A (p.Arg312Gln)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.1307G>A
n.1102G>A
n.1289G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602599G>ACA372080608ZFATc.1120C>T (p.Arg374Ter)
c.1084C>T (p.Arg362Ter)
n.1225C>T
c.934C>T (p.Arg312Ter)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.1306C>T
n.1101C>T
n.1288C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602599G>CCA372080609ZFATc.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
n.1225C>G
c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
n.1306C>G
n.1101C>G
n.1288C>G
8g.134602599G=CA1821821845ZFATc.1120C= (p.Arg374=)
c.1084C= (p.Arg362=)
n.1225C=
c.934C= (p.Arg312=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
n.1306C=
n.1101C=
n.1288C=
8g.134602599G>TCA463219667ZFATc.1120C>A (p.Arg374=)
c.1084C>A (p.Arg362=)
n.1225C>A
c.934C>A (p.Arg312=)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
n.1306C>A
n.1101C>A
n.1288C>A
8g.134602600G>ACA4888097ZFATc.1119C>T (p.Ile373=)
c.1083C>T (p.Ile361=)
n.1224C>T
c.933C>T (p.Ile311=)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.1305C>T
n.1100C>T
n.1287C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602600G>CCA372080610ZFATc.1119C>G (p.Ile373Met)
c.1083C>G (p.Ile361Met)
n.1224C>G
c.933C>G (p.Ile311Met)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.1305C>G
n.1100C>G
n.1287C>G
8g.134602600G=CA1821821849ZFATc.1119C= (p.Ile373=)
c.1083C= (p.Ile361=)
n.1224C=
c.933C= (p.Ile311=)
c.*1101C= (n.*1101C=)
n.1305C=
n.1100C=
n.1287C=
8g.134602600G>TCA463219668ZFATc.1119C>A (p.Ile373=)
c.1083C>A (p.Ile361=)
n.1224C>A
c.933C>A (p.Ile311=)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.1305C>A
n.1100C>A
n.1287C>A
8g.134602601A=CA1821821854ZFATc.1118T= (p.Ile373=)
c.1082T= (p.Ile361=)
n.1223T=
c.932T= (p.Ile311=)
c.*1100T= (n.*1100T=)
n.1304T=
n.1099T=
n.1286T=
8g.134602601A>CCA4888098ZFATc.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.1223T>G
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
n.1304T>G
n.1099T>G
n.1286T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602601A>GCA372080611ZFATc.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.1223T>C
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
n.1304T>C
n.1099T>C
n.1286T>C
dbSNP
8g.134602601A>TCA372080612ZFATc.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.1223T>A
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
n.1304T>A
n.1099T>A
n.1286T>A
8g.134602602delCA2688692716ZFATc.1117del (p.Ile373SerfsTer21)
c.1081del (p.Ile361SerfsTer21)
n.1222del
c.931del (p.Ile311SerfsTer21)
c.*1099del (n.*1099del)
n.1303del
n.1098del
n.1285del
gnomAD v4
8g.134602602T>ACA372080614ZFATc.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.1222A>T
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
n.1303A>T
n.1098A>T
n.1285A>T
8g.134602602T>CCA4888099ZFATc.1117A>G (p.Ile373Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
n.1222A>G
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.1303A>G
n.1098A>G
n.1285A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602602T>GCA372080613ZFATc.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.1222A>C
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
n.1303A>C
n.1098A>C
n.1285A>C
8g.134602602T=CA1821821860ZFATc.1117A= (p.Ile373=)
c.1081A= (p.Ile361=)
n.1222A=
c.931A= (p.Ile311=)
c.*1099A= (n.*1099A=)
n.1303A=
n.1098A=
n.1285A=
8g.134602603G>ACA463219673ZFATc.1116C>T (p.His372=)
c.1080C>T (p.His360=)
n.1221C>T
c.930C>T (p.His310=)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.1302C>T
n.1097C>T
n.1284C>T
gnomAD v4
8g.134602603G>CCA372080615ZFATc.1116C>G (p.His372Gln)
c.1080C>G (p.His360Gln)
n.1221C>G
c.930C>G (p.His310Gln)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.1302C>G
n.1097C>G
n.1284C>G
8g.134602603G>TCA372080616ZFATc.1116C>A (p.His372Gln)
c.1080C>A (p.His360Gln)
n.1221C>A
c.930C>A (p.His310Gln)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.1302C>A
n.1097C>A
n.1284C>A
8g.134602604T>ACA372080617ZFATc.1115A>T (p.His372Leu)
c.1079A>T (p.His360Leu)
n.1220A>T
c.929A>T (p.His310Leu)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
n.1301A>T
n.1096A>T
n.1283A>T
8g.134602604T>CCA372080618ZFATc.1115A>G (p.His372Arg)
c.1079A>G (p.His360Arg)
n.1220A>G
c.929A>G (p.His310Arg)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
n.1301A>G
n.1096A>G
n.1283A>G
8g.134602604T>GCA372080619ZFATc.1115A>C (p.His372Pro)
c.1079A>C (p.His360Pro)
n.1220A>C
c.929A>C (p.His310Pro)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
n.1301A>C
n.1096A>C
n.1283A>C
8g.134602605G>ACA372080622ZFATc.1114C>T (p.His372Tyr)
c.1078C>T (p.His360Tyr)
n.1219C>T
c.928C>T (p.His310Tyr)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
n.1300C>T
n.1095C>T
n.1282C>T
gnomAD v4
8g.134602605G>CCA372080621ZFATc.1114C>G (p.His372Asp)
c.1078C>G (p.His360Asp)
n.1219C>G
c.928C>G (p.His310Asp)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
n.1300C>G
n.1095C>G
n.1282C>G
8g.134602605G>TCA372080620ZFATc.1114C>A (p.His372Asn)
c.1078C>A (p.His360Asn)
n.1219C>A
c.928C>A (p.His310Asn)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
n.1300C>A
n.1095C>A
n.1282C>A
8g.134602606C>ACA372080623ZFATc.1113G>T (p.Lys371Asn)
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
n.1218G>T
c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
n.1299G>T
n.1094G>T
n.1281G>T
8g.134602606C=CA1821821866ZFATc.1113G= (p.Lys371=)
c.1077G= (p.Lys359=)
n.1218G=
c.927G= (p.Lys309=)
c.*1095G= (n.*1095G=)
n.1299G=
n.1094G=
n.1281G=
8g.134602606C>GCA372080624ZFATc.1113G>C (p.Lys371Asn)
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
n.1218G>C
c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
n.1299G>C
n.1094G>C
n.1281G>C
8g.134602606C>TCA4888100ZFATc.1113G>A (p.Lys371=)
c.1077G>A (p.Lys359=)
n.1218G>A
c.927G>A (p.Lys309=)
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
n.1299G>A
n.1094G>A
n.1281G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602607T>ACA372080625ZFATc.1112A>T (p.Lys371Met)
c.1076A>T (p.Lys359Met)
n.1217A>T
c.926A>T (p.Lys309Met)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
n.1298A>T
n.1093A>T
n.1280A>T
8g.134602607T>CCA372080626ZFATc.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.1217A>G
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
n.1298A>G
n.1093A>G
n.1280A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602607T>GCA372080627ZFATc.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.1217A>C
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
n.1298A>C
n.1093A>C
n.1280A>C
8g.134602607T=CA1821821870ZFATc.1112A= (p.Lys371=)
c.1076A= (p.Lys359=)
n.1217A=
c.926A= (p.Lys309=)
c.*1094A= (n.*1094A=)
n.1298A=
n.1093A=
n.1280A=
8g.134602608T>ACA372080628ZFATc.1111A>T (p.Lys371Ter)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.1216A>T
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.1297A>T
n.1092A>T
n.1279A>T
dbSNP
8g.134602608T>CCA372080630ZFATc.1111A>G (p.Lys371Glu)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.1216A>G
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.1297A>G
n.1092A>G
n.1279A>G
8g.134602608T>GCA372080629ZFATc.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.1216A>C
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.1297A>C
n.1092A>C
n.1279A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602608T=CA1821821872ZFATc.1111A= (p.Lys371=)
c.1075A= (p.Lys359=)
n.1216A=
c.925A= (p.Lys309=)
c.*1093A= (n.*1093A=)
n.1297A=
n.1092A=
n.1279A=
8g.134602609G>ACA463219677ZFATc.1110C>T (p.Ile370=)
c.1074C>T (p.Ile358=)
n.1215C>T
c.924C>T (p.Ile308=)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
n.1296C>T
n.1091C>T
n.1278C>T
8g.134602609G>CCA372080631ZFATc.1110C>G (p.Ile370Met)
c.1074C>G (p.Ile358Met)
n.1215C>G
c.924C>G (p.Ile308Met)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
n.1296C>G
n.1091C>G
n.1278C>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602609G>TCA463219679ZFATc.1110C>A (p.Ile370=)
c.1074C>A (p.Ile358=)
n.1215C>A
c.924C>A (p.Ile308=)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
n.1296C>A
n.1091C>A
n.1278C>A
8g.134602610A>CCA372080632ZFATc.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.1073T>G (p.Ile358Ser)
n.1214T>G
c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.1295T>G
n.1090T>G
n.1277T>G
8g.134602610A>GCA372080633ZFATc.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.1073T>C (p.Ile358Thr)
n.1214T>C
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.1295T>C
n.1090T>C
n.1277T>C
8g.134602610A>TCA372080634ZFATc.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.1073T>A (p.Ile358Asn)
n.1214T>A
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.1295T>A
n.1090T>A
n.1277T>A
8g.134602611T>ACA372080635ZFATc.1108A>T (p.Ile370Phe)
c.1072A>T (p.Ile358Phe)
n.1213A>T
c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
n.1294A>T
n.1089A>T
n.1276A>T
8g.134602611T>CCA372080636ZFATc.1108A>G (p.Ile370Val)
c.1072A>G (p.Ile358Val)
n.1213A>G
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
n.1294A>G
n.1089A>G
n.1276A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602611T>GCA372080637ZFATc.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.1072A>C (p.Ile358Leu)
n.1213A>C
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
n.1294A>C
n.1089A>C
n.1276A>C
8g.134602611T=CA1821821876ZFATc.1108A= (p.Ile370=)
c.1072A= (p.Ile358=)
n.1213A=
c.922A= (p.Ile308=)
c.*1090A= (n.*1090A=)
n.1294A=
n.1089A=
n.1276A=
8g.134602612G>ACA4888101ZFATc.1107C>T (p.Leu369=)
c.1071C>T (p.Leu357=)
n.1212C>T
c.921C>T (p.Leu307=)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
n.1293C>T
n.1088C>T
n.1275C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602612G>CCA463219684ZFATc.1107C>G (p.Leu369=)
c.1071C>G (p.Leu357=)
n.1212C>G
c.921C>G (p.Leu307=)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
n.1293C>G
n.1088C>G
n.1275C>G
8g.134602612G=CA1821821878ZFATc.1107C= (p.Leu369=)
c.1071C= (p.Leu357=)
n.1212C=
c.921C= (p.Leu307=)
c.*1089C= (n.*1089C=)
n.1293C=
n.1088C=
n.1275C=
8g.134602612G>TCA463219683ZFATc.1107C>A (p.Leu369=)
c.1071C>A (p.Leu357=)
n.1212C>A
c.921C>A (p.Leu307=)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
n.1293C>A
n.1088C>A
n.1275C>A
8g.134602613A>CCA372080638ZFATc.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.1211T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
n.1292T>G
n.1087T>G
n.1274T>G
8g.134602613A>GCA372080639ZFATc.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.1211T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
n.1292T>C
n.1087T>C
n.1274T>C
8g.134602613A>TCA372080640ZFATc.1106T>A (p.Leu369His)
c.1070T>A (p.Leu357His)
n.1211T>A
c.920T>A (p.Leu307His)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
n.1292T>A
n.1087T>A
n.1274T>A
8g.134602614G>ACA372080643ZFATc.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.1069C>T (p.Leu357Phe)
n.1210C>T
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
n.1291C>T
n.1086C>T
n.1273C>T
8g.134602614G>CCA372080642ZFATc.1105C>G (p.Leu369Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.1210C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
n.1291C>G
n.1086C>G
n.1273C>G
8g.134602614G>TCA372080641ZFATc.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
n.1210C>A
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
n.1291C>A
n.1086C>A
n.1273C>A
gnomAD v4
8g.134602615G>ACA463219689ZFATc.1104C>T (p.Asn368=)
c.1068C>T (p.Asn356=)
n.1209C>T
c.918C>T (p.Asn306=)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
n.1290C>T
n.1085C>T
n.1272C>T
8g.134602615G>CCA372080644ZFATc.1104C>G (p.Asn368Lys)
c.1068C>G (p.Asn356Lys)
n.1209C>G
c.918C>G (p.Asn306Lys)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
n.1290C>G
n.1085C>G
n.1272C>G
8g.134602615G=CA1821821880ZFATc.1104C= (p.Asn368=)
c.1068C= (p.Asn356=)
n.1209C=
c.918C= (p.Asn306=)
c.*1086C= (n.*1086C=)
n.1290C=
n.1085C=
n.1272C=
8g.134602615G>TCA372080645ZFATc.1104C>A (p.Asn368Lys)
c.1068C>A (p.Asn356Lys)
n.1209C>A
c.918C>A (p.Asn306Lys)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
n.1290C>A
n.1085C>A
n.1272C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602616T>ACA372080646ZFATc.1103A>T (p.Asn368Ile)
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
n.1208A>T
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.1289A>T
n.1084A>T
n.1271A>T
8g.134602616T>CCA372080647ZFATc.1103A>G (p.Asn368Ser)
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
n.1208A>G
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.1289A>G
n.1084A>G
n.1271A>G
8g.134602616T>GCA372080648ZFATc.1103A>C (p.Asn368Thr)
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
n.1208A>C
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.1289A>C
n.1084A>C
n.1271A>C
8g.134602617T>ACA372080649ZFATc.1102A>T (p.Asn368Tyr)
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
n.1207A>T
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.1288A>T
n.1083A>T
n.1270A>T
8g.134602617T>CCA372080650ZFATc.1102A>G (p.Asn368Asp)
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
n.1207A>G
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.1288A>G
n.1083A>G
n.1270A>G
8g.134602617T>GCA372080651ZFATc.1102A>C (p.Asn368His)
c.1066A>C (p.Asn356His)
n.1207A>C
c.916A>C (p.Asn306His)
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.1288A>C
n.1083A>C
n.1270A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602617T=CA1821821883ZFATc.1102A= (p.Asn368=)
c.1066A= (p.Asn356=)
n.1207A=
c.916A= (p.Asn306=)
c.*1084A= (n.*1084A=)
n.1288A=
n.1083A=
n.1270A=
8g.134602618C>ACA372080652ZFATc.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
n.1206G>T
c.915G>T (p.Lys305Asn)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.1287G>T
n.1082G>T
n.1269G>T
8g.134602618C>GCA372080653ZFATc.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
n.1206G>C
c.915G>C (p.Lys305Asn)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.1287G>C
n.1082G>C
n.1269G>C
8g.134602618C>TCA463219692ZFATc.1101G>A (p.Lys367=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
n.1206G>A
c.915G>A (p.Lys305=)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
n.1287G>A
n.1082G>A
n.1269G>A
8g.134602619T>ACA372080654ZFATc.1100A>T (p.Lys367Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
n.1205A>T
c.914A>T (p.Lys305Met)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.1286A>T
n.1081A>T
n.1268A>T
8g.134602619T>CCA372080655ZFATc.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
n.1205A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
n.1286A>G
n.1081A>G
n.1268A>G
8g.134602619T>GCA372080656ZFATc.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
n.1205A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
n.1286A>C
n.1081A>C
n.1268A>C
8g.134602620T>ACA372080657ZFATc.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
n.1204A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.1285A>T
n.1080A>T
n.1267A>T
8g.134602620T>CCA372080658ZFATc.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
n.1204A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.1285A>G
n.1080A>G
n.1267A>G
8g.134602620T>GCA372080659ZFATc.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
n.1204A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.1285A>C
n.1080A>C
n.1267A>C
8g.134602621G>ACA4888102ZFATc.1098C>T (p.Val366=)
c.1062C>T (p.Val354=)
n.1203C>T
c.912C>T (p.Val304=)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.1284C>T
n.1079C>T
n.1266C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602621G>CCA463219697ZFATc.1098C>G (p.Val366=)
c.1062C>G (p.Val354=)
n.1203C>G
c.912C>G (p.Val304=)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.1284C>G
n.1079C>G
n.1266C>G
8g.134602621G=CA1821821885ZFATc.1098C= (p.Val366=)
c.1062C= (p.Val354=)
n.1203C=
c.912C= (p.Val304=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
n.1284C=
n.1079C=
n.1266C=
8g.134602621G>TCA463219698ZFATc.1098C>A (p.Val366=)
c.1062C>A (p.Val354=)
n.1203C>A
c.912C>A (p.Val304=)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.1284C>A
n.1079C>A
n.1266C>A
8g.134602622A=CA1821821887ZFATc.1097T= (p.Val366=)
c.1061T= (p.Val354=)
n.1202T=
c.911T= (p.Val304=)
c.*1079T= (n.*1079T=)
n.1283T=
n.1078T=
n.1265T=
8g.134602622A>CCA372080660ZFATc.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
n.1202T>G
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
n.1283T>G
n.1078T>G
n.1265T>G
8g.134602622A>GCA372080661ZFATc.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
n.1202T>C
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
n.1283T>C
n.1078T>C
n.1265T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602622A>TCA372080662ZFATc.1097T>A (p.Val366Asp)
c.1061T>A (p.Val354Asp)
n.1202T>A
c.911T>A (p.Val304Asp)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
n.1283T>A
n.1078T>A
n.1265T>A
8g.134602623C>ACA372080663ZFATc.1096G>T (p.Val366Phe)
c.1060G>T (p.Val354Phe)
n.1201G>T
c.910G>T (p.Val304Phe)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.1282G>T
n.1077G>T
n.1264G>T
8g.134602623C=CA1821821888ZFATc.1096G= (p.Val366=)
c.1060G= (p.Val354=)
n.1201G=
c.910G= (p.Val304=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
n.1282G=
n.1077G=
n.1264G=
8g.134602623C>GCA372080664ZFATc.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
n.1201G>C
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
n.1282G>C
n.1077G>C
n.1264G>C
8g.134602623C>TCA372080665ZFATc.1096G>A (p.Val366Ile)
c.1060G>A (p.Val354Ile)
n.1201G>A
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.1282G>A
n.1077G>A
n.1264G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602624G>ACA4888103ZFATc.1095C>T (p.Asp365=)
c.1059C>T (p.Asp353=)
n.1200C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
n.1281C>T
n.1076C>T
n.1263C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602624G>CCA372080666ZFATc.1095C>G (p.Asp365Glu)
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
n.1200C>G
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
n.1281C>G
n.1076C>G
n.1263C>G
8g.134602624G=CA1821821892ZFATc.1095C= (p.Asp365=)
c.1059C= (p.Asp353=)
n.1200C=
c.909C= (p.Asp303=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
n.1281C=
n.1076C=
n.1263C=
8g.134602624G>TCA372080667ZFATc.1095C>A (p.Asp365Glu)
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
n.1200C>A
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.1281C>A
n.1076C>A
n.1263C>A
COSMIC COSMIC
8g.134602625T>ACA372080668ZFATc.1094A>T (p.Asp365Val)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
n.1199A>T
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.1280A>T
n.1075A>T
n.1262A>T
8g.134602625T>CCA372080669ZFATc.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
n.1199A>G
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.1280A>G
n.1075A>G
n.1262A>G
gnomAD v4
8g.134602625T>GCA372080670ZFATc.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
n.1199A>C
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.1280A>C
n.1075A>C
n.1262A>C
8g.134602626C>ACA372080673ZFATc.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
n.1198G>T
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.1279G>T
n.1074G>T
n.1261G>T
8g.134602626C>GCA372080672ZFATc.1093G>C (p.Asp365His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
n.1198G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
n.1279G>C
n.1074G>C
n.1261G>C
8g.134602626C>TCA372080671ZFATc.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
n.1198G>A
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
n.1279G>A
n.1074G>A
n.1261G>A
8g.134602627A>CCA463219703ZFATc.1092T>G (p.Ser364=)
c.1056T>G (p.Ser352=)
n.1197T>G
c.906T>G (p.Ser302=)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
n.1278T>G
n.1073T>G
n.1260T>G
8g.134602627A>GCA463219705ZFATc.1092T>C (p.Ser364=)
c.1056T>C (p.Ser352=)
n.1197T>C
c.906T>C (p.Ser302=)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.1278T>C
n.1073T>C
n.1260T>C
8g.134602627A>TCA463219706ZFATc.1092T>A (p.Ser364=)
c.1056T>A (p.Ser352=)
n.1197T>A
c.906T>A (p.Ser302=)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
n.1278T>A
n.1073T>A
n.1260T>A
8g.134602628G>ACA4888104ZFATc.1091C>T (p.Ser364Phe)
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
n.1196C>T
c.905C>T (p.Ser302Phe)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
n.1277C>T
n.1072C>T
n.1259C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602628G>CCA372080674ZFATc.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
n.1196C>G
c.905C>G (p.Ser302Cys)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
n.1277C>G
n.1072C>G
n.1259C>G
8g.134602628G=CA1821821897ZFATc.1091C= (p.Ser364=)
c.1055C= (p.Ser352=)
n.1196C=
c.905C= (p.Ser302=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
n.1277C=
n.1072C=
n.1259C=
8g.134602628G>TCA372080675ZFATc.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
n.1196C>A
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
n.1277C>A
n.1072C>A
n.1259C>A
8g.134602629A>CCA372080676ZFATc.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.1195T>G
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
n.1276T>G
n.1071T>G
n.1258T>G
gnomAD v4
8g.134602629A>GCA372080677ZFATc.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.1195T>C
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.1276T>C
n.1071T>C
n.1258T>C
gnomAD v4
8g.134602629A>TCA372080678ZFATc.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.1195T>A
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
n.1276T>A
n.1071T>A
n.1258T>A
8g.134602630G>ACA463219710ZFATc.1089C>T (p.Tyr363=)
c.1053C>T (p.Tyr351=)
n.1194C>T
c.903C>T (p.Tyr301=)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.1275C>T
n.1070C>T
n.1257C>T
dbSNP
8g.134602630G>CCA372080680ZFATc.1089C>G (p.Tyr363Ter)
c.1053C>G (p.Tyr351Ter)
n.1194C>G
c.903C>G (p.Tyr301Ter)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.1275C>G
n.1070C>G
n.1257C>G
8g.134602630G=CA1821821901ZFATc.1089C= (p.Tyr363=)
c.1053C= (p.Tyr351=)
n.1194C=
c.903C= (p.Tyr301=)
c.*1071C= (n.*1071C=)
n.1275C=
n.1070C=
n.1257C=
8g.134602630G>TCA372080679ZFATc.1089C>A (p.Tyr363Ter)
c.1053C>A (p.Tyr351Ter)
n.1194C>A
c.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.1275C>A
n.1070C>A
n.1257C>A
8g.134602631T>ACA372080681ZFATc.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
n.1193A>T
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
n.1274A>T
n.1069A>T
n.1256A>T
8g.134602631T>CCA372080682ZFATc.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
n.1193A>G
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
n.1274A>G
n.1069A>G
n.1256A>G
8g.134602631T>GCA372080683ZFATc.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
n.1193A>C
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
n.1274A>C
n.1069A>C
n.1256A>C
8g.134602632A=CA1821821905ZFATc.1087T= (p.Tyr363=)
c.1051T= (p.Tyr351=)
n.1192T=
c.901T= (p.Tyr301=)
c.*1069T= (n.*1069T=)
n.1273T=
n.1068T=
n.1255T=
8g.134602632A>CCA372080684ZFATc.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
n.1192T>G
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.*1069T>G (n.*1069T>G)
n.1273T>G
n.1068T>G
n.1255T>G
8g.134602632A>GCA372080685ZFATc.1087T>C (p.Tyr363His)
c.1051T>C (p.Tyr351His)
n.1192T>C
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.*1069T>C (n.*1069T>C)
n.1273T>C
n.1068T>C
n.1255T>C
dbSNP
8g.134602632A>TCA372080686ZFATc.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
n.1192T>A
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
n.1273T>A
n.1068T>A
n.1255T>A
8g.134602632_134602635delinsACTTCA1821821904ZFATc.1084_1087delinsAAGT (p.Lys362=)
c.1048_1051delinsAAGT (p.Lys350=)
n.1189_1192delinsAAGT
c.898_901delinsAAGT (p.Lys300=)
c.*1066_*1069delinsAAGT (n.*1066_*1069delinsAAGT)
n.1270_1273delinsAAGT
n.1065_1068delinsAAGT
n.1252_1255delinsAAGT
8g.134602633C>ACA372080687ZFATc.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
n.1191G>T
c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
n.1272G>T
n.1067G>T
n.1254G>T
8g.134602633C=CA1821821909ZFATc.1086G= (p.Lys362=)
c.1050G= (p.Lys350=)
n.1191G=
c.900G= (p.Lys300=)
c.*1068G= (n.*1068G=)
n.1272G=
n.1067G=
n.1254G=
8g.134602633C>GCA372080688ZFATc.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
n.1191G>C
c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
n.1272G>C
n.1067G>C
n.1254G>C
8g.134602633C>TCA463219714ZFATc.1086G>A (p.Lys362=)
c.1050G>A (p.Lys350=)
n.1191G>A
c.900G>A (p.Lys300=)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
n.1272G>A
n.1067G>A
n.1254G>A
dbSNP
8g.134602633_134602634delinsCTCA1821821910ZFATc.1085_1086delinsAG (p.Lys362=)
c.1049_1050delinsAG (p.Lys350=)
n.1190_1191delinsAG
c.899_900delinsAG (p.Lys300=)
c.*1067_*1068delinsAG (n.*1067_*1068delinsAG)
n.1271_1272delinsAG
n.1066_1067delinsAG
n.1253_1254delinsAG
8g.134602639_134602641delCA4888105ZFATc.1084_1086del (p.Lys362del)
c.1048_1050del (p.Lys350del)
n.1189_1191del
c.898_900del (p.Lys300del)
c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del)
n.1270_1272del
n.1065_1067del
n.1252_1254del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602634T>ACA372080689ZFATc.1085A>T (p.Lys362Met)
c.1049A>T (p.Lys350Met)
n.1190A>T
c.899A>T (p.Lys300Met)
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
n.1271A>T
n.1066A>T
n.1253A>T
8g.134602634T>CCA372080690ZFATc.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
n.1190A>G
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
n.1271A>G
n.1066A>G
n.1253A>G
8g.134602634T>GCA372080691ZFATc.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
n.1190A>C
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.1271A>C
n.1066A>C
n.1253A>C
8g.134602635delCA847881496ZFATc.1085del (p.Lys362SerfsTer?)
c.1049del (p.Lys350SerfsTer?)
n.1190del
c.899del (p.Lys300SerfsTer?)
c.*1067del (n.*1067del)
n.1271del
n.1066del
n.1253del
dbSNP
8g.134602635T>ACA372080692ZFATc.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
n.1189A>T
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.1270A>T
n.1065A>T
n.1252A>T
dbSNP gnomAD v4
8g.134602635T>CCA372080693ZFATc.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
n.1189A>G
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
n.1270A>G
n.1065A>G
n.1252A>G
dbSNP
8g.134602635T>GCA372080694ZFATc.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
n.1189A>C
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
n.1270A>C
n.1065A>C
n.1252A>C
8g.134602635T=CA1821821916ZFATc.1084A= (p.Lys362=)
c.1048A= (p.Lys350=)
n.1189A=
c.898A= (p.Lys300=)
c.*1066A= (n.*1066A=)
n.1270A=
n.1065A=
n.1252A=
8g.134602636C>ACA372080695ZFATc.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
n.1188G>T
c.897G>T (p.Lys299Asn)
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
n.1269G>T
n.1064G>T
n.1251G>T
8g.134602636C>GCA372080696ZFATc.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
n.1188G>C
c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
n.1269G>C
n.1064G>C
n.1251G>C
gnomAD v4
8g.134602636C>TCA463219716ZFATc.1083G>A (p.Lys361=)
c.1047G>A (p.Lys349=)
n.1188G>A
c.897G>A (p.Lys299=)
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
n.1269G>A
n.1064G>A
n.1251G>A
8g.134602637T>ACA372080697ZFATc.1082A>T (p.Lys361Met)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
n.1187A>T
c.896A>T (p.Lys299Met)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
n.1268A>T
n.1063A>T
n.1250A>T
8g.134602637T>CCA372080698ZFATc.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1187A>G
c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
n.1268A>G
n.1063A>G
n.1250A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.134602637T>GCA372080699ZFATc.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1187A>C
c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
n.1268A>C
n.1063A>C
n.1250A>C
8g.134602637T=CA1821821920ZFATc.1082A= (p.Lys361=)
c.1046A= (p.Lys349=)
n.1187A=
c.896A= (p.Lys299=)
c.*1064A= (n.*1064A=)
n.1268A=
n.1063A=
n.1250A=
8g.134602638T>ACA372080702ZFATc.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1186A>T
c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.1267A>T
n.1062A>T
n.1249A>T
8g.134602638T>CCA372080701ZFATc.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1186A>G
c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.1267A>G
n.1062A>G
n.1249A>G
8g.134602638T>GCA372080700ZFATc.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1186A>C
c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.1267A>C
n.1062A>C
n.1249A>C
8g.134602639C>ACA372080703ZFATc.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
n.1185G>T
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
n.1266G>T
n.1061G>T
n.1248G>T
8g.134602639C=CA1821821922ZFATc.1080G= (p.Lys360=)
c.1044G= (p.Lys348=)
n.1185G=
c.894G= (p.Lys298=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
n.1266G=
n.1061G=
n.1248G=
8g.134602639C>GCA372080704ZFATc.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
n.1185G>C
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
n.1266G>C
n.1061G>C
n.1248G>C
8g.134602639C>TCA463219718ZFATc.1080G>A (p.Lys360=)
c.1044G>A (p.Lys348=)
n.1185G>A
c.894G>A (p.Lys298=)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
n.1266G>A
n.1061G>A
n.1248G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602640T>ACA372080705ZFATc.1079A>T (p.Lys360Met)
c.1043A>T (p.Lys348Met)
n.1184A>T
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.1265A>T
n.1060A>T
n.1247A>T
8g.134602640T>CCA4888106ZFATc.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.1184A>G
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
n.1265A>G
n.1060A>G
n.1247A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602640T>GCA372080706ZFATc.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.1184A>C
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
n.1265A>C
n.1060A>C
n.1247A>C
8g.134602640T=CA1821821926ZFATc.1079A= (p.Lys360=)
c.1043A= (p.Lys348=)
n.1184A=
c.893A= (p.Lys298=)
c.*1061A= (n.*1061A=)
n.1265A=
n.1060A=
n.1247A=
8g.134602641delCA2688692717ZFATc.1079del (p.Lys360ArgfsTer?)
c.1043del (p.Lys348ArgfsTer?)
n.1184del
c.893del (p.Lys298ArgfsTer?)
c.*1061del (n.*1061del)
n.1265del
n.1060del
n.1247del
gnomAD v4
8g.134602641T>ACA372080707ZFATc.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
n.1183A>T
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.1264A>T
n.1059A>T
n.1246A>T
8g.134602641T>CCA186407123ZFATc.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
n.1183A>G
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.1264A>G
n.1059A>G
n.1246A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.134602641T>GCA372080708ZFATc.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
n.1183A>C
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.1264A>C
n.1059A>C
n.1246A>C
8g.134602641T=CA1821821929ZFATc.1078A= (p.Lys360=)
c.1042A= (p.Lys348=)
n.1183A=
c.892A= (p.Lys298=)
c.*1060A= (n.*1060A=)
n.1264A=
n.1059A=
n.1246A=
8g.134602642G>ACA463219721ZFATc.1077C>T (p.Cys359=)
c.1041C>T (p.Cys347=)
n.1182C>T
c.891C>T (p.Cys297=)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
n.1263C>T
n.1058C>T
n.1245C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.134602642G>CCA372080709ZFATc.1077C>G (p.Cys359Trp)
c.1041C>G (p.Cys347Trp)
n.1182C>G
c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
n.1263C>G
n.1058C>G
n.1245C>G
8g.134602642G=CA1821821934ZFATc.1077C= (p.Cys359=)
c.1041C= (p.Cys347=)
n.1182C=
c.891C= (p.Cys297=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
n.1263C=
n.1058C=
n.1245C=
8g.134602642G>TCA372080710ZFATc.1077C>A (p.Cys359Ter)
c.1041C>A (p.Cys347Ter)
n.1182C>A
c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.1263C>A
n.1058C>A
n.1245C>A
8g.134602643C>ACA372080711ZFATc.1076G>T (p.Cys359Phe)
c.1040G>T (p.Cys347Phe)
n.1181G>T
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.1262G>T
n.1057G>T
n.1244G>T
8g.134602643C>GCA372080712ZFATc.1076G>C (p.Cys359Ser)
c.1040G>C (p.Cys347Ser)
n.1181G>C
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.1262G>C
n.1057G>C
n.1244G>C
8g.134602643C>TCA372080713ZFATc.1076G>A (p.Cys359Tyr)
c.1040G>A (p.Cys347Tyr)
n.1181G>A
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.1262G>A
n.1057G>A
n.1244G>A
8g.134602644A>CCA372080714ZFATc.1075T>G (p.Cys359Gly)
c.1039T>G (p.Cys347Gly)
n.1180T>G
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
n.1261T>G
n.1056T>G
n.1243T>G
8g.134602644A>GCA372080715ZFATc.1075T>C (p.Cys359Arg)
c.1039T>C (p.Cys347Arg)
n.1180T>C
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
n.1261T>C
n.1056T>C
n.1243T>C
8g.134602644A>TCA372080716ZFATc.1075T>A (p.Cys359Ser)
c.1039T>A (p.Cys347Ser)
n.1180T>A
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.1261T>A
n.1056T>A
n.1243T>A
8g.134602645G>ACA463219726ZFATc.1074C>T (p.Phe358=)
c.1038C>T (p.Phe346=)
n.1179C>T
c.888C>T (p.Phe296=)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.1260C>T
n.1055C>T
n.1242C>T
dbSNP
8g.134602645G>CCA372080718ZFATc.1074C>G (p.Phe358Leu)
c.1038C>G (p.Phe346Leu)
n.1179C>G
c.888C>G (p.Phe296Leu)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.1260C>G
n.1055C>G
n.1242C>G
8g.134602645G=CA1821821936ZFATc.1074C= (p.Phe358=)
c.1038C= (p.Phe346=)
n.1179C=
c.888C= (p.Phe296=)
c.*1056C= (n.*1056C=)
n.1260C=
n.1055C=
n.1242C=
8g.134602645G>TCA372080717ZFATc.1074C>A (p.Phe358Leu)
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
n.1179C>A
c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.1260C>A
n.1055C>A
n.1242C>A
gnomAD v4
8g.134602646A>CCA372080719ZFATc.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.1178T>G
c.887T>G (p.Phe296Cys)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.1259T>G
n.1054T>G
n.1241T>G
8g.134602646A>GCA372080720ZFATc.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.1178T>C
c.887T>C (p.Phe296Ser)
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
n.1259T>C
n.1054T>C
n.1241T>C
8g.134602646A>TCA372080721ZFATc.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.1178T>A
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
n.1259T>A
n.1054T>A
n.1241T>A
8g.134602647A>CCA372080722ZFATc.1072T>G (p.Phe358Val)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.1177T>G
c.886T>G (p.Phe296Val)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.1258T>G
n.1053T>G
n.1240T>G
8g.134602647A>GCA372080723ZFATc.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.1177T>C
c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.1258T>C
n.1053T>C
n.1240T>C
gnomAD v4
8g.134602647A>TCA372080724ZFATc.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.1177T>A
c.886T>A (p.Phe296Ile)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.1258T>A
n.1053T>A
n.1240T>A
8g.134602648G>ACA463219731ZFATc.1071C>T (p.Arg357=)
c.1035C>T (p.Arg345=)
n.1176C>T
c.885C>T (p.Arg295=)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
n.1257C>T
n.1052C>T
n.1239C>T
gnomAD v4
8g.134602648G>CCA463219732ZFATc.1071C>G (p.Arg357=)
c.1035C>G (p.Arg345=)
n.1176C>G
c.885C>G (p.Arg295=)
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
n.1257C>G
n.1052C>G
n.1239C>G
gnomAD v4
8g.134602648G>TCA463219734ZFATc.1071C>A (p.Arg357=)
c.1035C>A (p.Arg345=)
n.1176C>A
c.885C>A (p.Arg295=)
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
n.1257C>A
n.1052C>A
n.1239C>A
COSMIC COSMIC
8g.134602649C>ACA4888108ZFATc.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
n.1175G>T
c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.1256G>T
n.1051G>T
n.1238G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602649C=CA1821821939ZFATc.1070G= (p.Arg357=)
c.1034G= (p.Arg345=)
n.1175G=
c.884G= (p.Arg295=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
n.1256G=
n.1051G=
n.1238G=
8g.134602649C>GCA372080725ZFATc.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
n.1175G>C
c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.1256G>C
n.1051G>C
n.1238G>C
8g.134602649C>TCA4888107ZFATc.1070G>A (p.Arg357His)
c.1034G>A (p.Arg345His)
n.1175G>A
c.884G>A (p.Arg295His)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.1256G>A
n.1051G>A
n.1238G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602650G>ACA4888109ZFATc.1069C>T (p.Arg357Cys)
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
n.1174C>T
c.883C>T (p.Arg295Cys)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
n.1255C>T
n.1050C>T
n.1237C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602650G>CCA372080726ZFATc.1069C>G (p.Arg357Gly)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
n.1174C>G
c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
n.1255C>G
n.1050C>G
n.1237C>G
COSMIC COSMIC
8g.134602650G=CA1821821945ZFATc.1069C= (p.Arg357=)
c.1033C= (p.Arg345=)
n.1174C=
c.883C= (p.Arg295=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
n.1255C=
n.1050C=
n.1237C=
8g.134602650G>TCA372080727ZFATc.1069C>A (p.Arg357Ser)
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
n.1174C>A
c.883C>A (p.Arg295Ser)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
n.1255C>A
n.1050C>A
n.1237C>A
8g.134602651G>ACA463219737ZFATc.1068C>T (p.Cys356=)
c.1032C>T (p.Cys344=)
n.1173C>T
c.882C>T (p.Cys294=)
c.*1050C>T (n.*1050C>T)
n.1254C>T
n.1049C>T
n.1236C>T
8g.134602651G>CCA372080728ZFATc.1068C>G (p.Cys356Trp)
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
n.1173C>G
c.882C>G (p.Cys294Trp)
c.*1050C>G (n.*1050C>G)
n.1254C>G
n.1049C>G
n.1236C>G
8g.134602651G=CA1821821949ZFATc.1068C= (p.Cys356=)
c.1032C= (p.Cys344=)
n.1173C=
c.882C= (p.Cys294=)
c.*1050C= (n.*1050C=)
n.1254C=
n.1049C=
n.1236C=
8g.134602651G>TCA372080729ZFATc.1068C>A (p.Cys356Ter)
c.1032C>A (p.Cys344Ter)
n.1173C>A
c.882C>A (p.Cys294Ter)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
n.1254C>A
n.1049C>A
n.1236C>A
dbSNP
8g.134602652C>ACA372080732ZFATc.1067G>T (p.Cys356Phe)
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
n.1172G>T
c.881G>T (p.Cys294Phe)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.1253G>T
n.1048G>T
n.1235G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602652C>GCA372080730ZFATc.1067G>C (p.Cys356Ser)
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
n.1172G>C
c.881G>C (p.Cys294Ser)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
n.1253G>C
n.1048G>C
n.1235G>C
8g.134602652C>TCA372080731ZFATc.1067G>A (p.Cys356Tyr)
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
n.1172G>A
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
n.1253G>A
n.1048G>A
n.1235G>A
8g.134602653A>CCA372080733ZFATc.1066T>G (p.Cys356Gly)
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
n.1171T>G
c.880T>G (p.Cys294Gly)
c.*1048T>G (n.*1048T>G)
n.1252T>G
n.1047T>G
n.1234T>G
8g.134602653A>GCA372080734ZFATc.1066T>C (p.Cys356Arg)
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
n.1171T>C
c.880T>C (p.Cys294Arg)
c.*1048T>C (n.*1048T>C)
n.1252T>C
n.1047T>C
n.1234T>C
8g.134602653A>TCA372080735ZFATc.1066T>A (p.Cys356Ser)
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
n.1171T>A
c.880T>A (p.Cys294Ser)
c.*1048T>A (n.*1048T>A)
n.1252T>A
n.1047T>A
n.1234T>A
8g.134602654G>ACA463219741ZFATc.1065C>T (p.His355=)
c.1029C>T (p.His343=)
n.1170C>T
c.879C>T (p.His293=)
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
n.1251C>T
n.1046C>T
n.1233C>T
8g.134602654G>CCA372080736ZFATc.1065C>G (p.His355Gln)
c.1029C>G (p.His343Gln)
n.1170C>G
c.879C>G (p.His293Gln)
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
n.1251C>G
n.1046C>G
n.1233C>G
8g.134602654G>TCA372080737ZFATc.1065C>A (p.His355Gln)
c.1029C>A (p.His343Gln)
n.1170C>A
c.879C>A (p.His293Gln)
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
n.1251C>A
n.1046C>A
n.1233C>A
8g.134602654_134602656delCA2579256199ZFATc.1063_1065del (p.His355del)
c.1027_1029del (p.His343del)
n.1168_1170del
c.877_879del (p.His293del)
c.*1045_*1047del (n.*1045_*1047del)
n.1249_1251del
n.1044_1046del
n.1231_1233del
gnomAD v4
8g.134602655T>ACA372080738ZFATc.1064A>T (p.His355Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
n.1169A>T
c.878A>T (p.His293Leu)
c.*1046A>T (n.*1046A>T)
n.1250A>T
n.1045A>T
n.1232A>T
8g.134602655T>CCA372080739ZFATc.1064A>G (p.His355Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
n.1169A>G
c.878A>G (p.His293Arg)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
n.1250A>G
n.1045A>G
n.1232A>G
8g.134602655T>GCA4888110ZFATc.1064A>C (p.His355Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
n.1169A>C
c.878A>C (p.His293Pro)
c.*1046A>C (n.*1046A>C)
n.1250A>C
n.1045A>C
n.1232A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602655T=CA1821821952ZFATc.1064A= (p.His355=)
c.1028A= (p.His343=)
n.1169A=
c.878A= (p.His293=)
c.*1046A= (n.*1046A=)
n.1250A=
n.1045A=
n.1232A=
8g.134602656G>ACA372080740ZFATc.1063C>T (p.His355Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
n.1168C>T
c.877C>T (p.His293Tyr)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
n.1249C>T
n.1044C>T
n.1231C>T
8g.134602656G>CCA372080741ZFATc.1063C>G (p.His355Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
n.1168C>G
c.877C>G (p.His293Asp)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.1249C>G
n.1044C>G
n.1231C>G
8g.134602656G>TCA372080742ZFATc.1063C>A (p.His355Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
n.1168C>A
c.877C>A (p.His293Asn)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.1249C>A
n.1044C>A
n.1231C>A
8g.134602657C>ACA372080743ZFATc.1062G>T (p.Gln354His)
c.1026G>T (p.Gln342His)
n.1167G>T
c.876G>T (p.Gln292His)
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
n.1248G>T
n.1043G>T
n.1230G>T
gnomAD v4
8g.134602657C>GCA372080744ZFATc.1062G>C (p.Gln354His)
c.1026G>C (p.Gln342His)
n.1167G>C
c.876G>C (p.Gln292His)
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
n.1248G>C
n.1043G>C
n.1230G>C
8g.134602657C>TCA463219743ZFATc.1062G>A (p.Gln354=)
c.1026G>A (p.Gln342=)
n.1167G>A
c.876G>A (p.Gln292=)
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
n.1248G>A
n.1043G>A
n.1230G>A
8g.134602658T>ACA372080747ZFATc.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
n.1166A>T
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.1247A>T
n.1042A>T
n.1229A>T
8g.134602658T>CCA372080745ZFATc.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
n.1166A>G
c.875A>G (p.Gln292Arg)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.1247A>G
n.1042A>G
n.1229A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602658T>GCA372080746ZFATc.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
n.1166A>C
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.1247A>C
n.1042A>C
n.1229A>C
8g.134602658T=CA1821821958ZFATc.1061A= (p.Gln354=)
c.1025A= (p.Gln342=)
n.1166A=
c.875A= (p.Gln292=)
c.*1043A= (n.*1043A=)
n.1247A=
n.1042A=
n.1229A=
8g.134602659G>ACA372080748ZFATc.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
n.1165C>T
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.*1042C>T (n.*1042C>T)
n.1246C>T
n.1041C>T
n.1228C>T
8g.134602659G>CCA372080749ZFATc.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
n.1165C>G
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.*1042C>G (n.*1042C>G)
n.1246C>G
n.1041C>G
n.1228C>G
gnomAD v4
8g.134602659G>TCA372080750ZFATc.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
n.1165C>A
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.*1042C>A (n.*1042C>A)
n.1246C>A
n.1041C>A
n.1228C>A
8g.134602660C>ACA372080751ZFATc.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.1023G>T (p.Lys341Asn)
n.1164G>T
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.1245G>T
n.1040G>T
n.1227G>T
8g.134602660C>GCA372080752ZFATc.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.1023G>C (p.Lys341Asn)
n.1164G>C
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
n.1245G>C
n.1040G>C
n.1227G>C
8g.134602660C>TCA463219747ZFATc.1059G>A (p.Lys353=)
c.1023G>A (p.Lys341=)
n.1164G>A
c.873G>A (p.Lys291=)
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
n.1245G>A
n.1040G>A
n.1227G>A
8g.134602661T>ACA372080753ZFATc.1058A>T (p.Lys353Met)
c.1022A>T (p.Lys341Met)
n.1163A>T
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.1244A>T
n.1039A>T
n.1226A>T
8g.134602661T>CCA4888111ZFATc.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
n.1163A>G
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.1244A>G
n.1039A>G
n.1226A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602661T>GCA372080754ZFATc.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
n.1163A>C
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.1244A>C
n.1039A>C
n.1226A>C
8g.134602661T=CA1821821961ZFATc.1058A= (p.Lys353=)
c.1022A= (p.Lys341=)
n.1163A=
c.872A= (p.Lys291=)
c.*1040A= (n.*1040A=)
n.1244A=
n.1039A=
n.1226A=
8g.134602662T>ACA372080755ZFATc.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
n.1162A>T
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.*1039A>T (n.*1039A>T)
n.1243A>T
n.1038A>T
n.1225A>T
8g.134602662T>CCA186407161ZFATc.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
n.1162A>G
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.1243A>G
n.1038A>G
n.1225A>G
dbSNP
8g.134602662T>GCA372080756ZFATc.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
n.1162A>C
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.*1039A>C (n.*1039A>C)
n.1243A>C
n.1038A>C
n.1225A>C
8g.134602662T=CA1821821964ZFATc.1057A= (p.Lys353=)
c.1021A= (p.Lys341=)
n.1162A=
c.871A= (p.Lys291=)
c.*1039A= (n.*1039A=)
n.1243A=
n.1038A=
n.1225A=
8g.134602663G>ACA463219754ZFATc.1056C>T (p.Ile352=)
c.1020C>T (p.Ile340=)
n.1161C>T
c.870C>T (p.Ile290=)
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
n.1242C>T
n.1037C>T
n.1224C>T
gnomAD v4
8g.134602663G>CCA4888112ZFATc.1056C>G (p.Ile352Met)
c.1020C>G (p.Ile340Met)
n.1161C>G
c.870C>G (p.Ile290Met)
c.*1038C>G (n.*1038C>G)
n.1242C>G
n.1037C>G
n.1224C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602663G=CA1821821967ZFATc.1056C= (p.Ile352=)
c.1020C= (p.Ile340=)
n.1161C=
c.870C= (p.Ile290=)
c.*1038C= (n.*1038C=)
n.1242C=
n.1037C=
n.1224C=
8g.134602663G>TCA463219755ZFATc.1056C>A (p.Ile352=)
c.1020C>A (p.Ile340=)
n.1161C>A
c.870C>A (p.Ile290=)
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
n.1242C>A
n.1037C>A
n.1224C>A
8g.134602664A>CCA372080757ZFATc.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
n.1160T>G
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
n.1241T>G
n.1036T>G
n.1223T>G
8g.134602664A>GCA372080759ZFATc.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
n.1160T>C
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
n.1241T>C
n.1036T>C
n.1223T>C
8g.134602664A>TCA372080758ZFATc.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
n.1160T>A
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
n.1241T>A
n.1036T>A
n.1223T>A
8g.134602665T>ACA372080760ZFATc.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
n.1159A>T
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.1240A>T
n.1035A>T
n.1222A>T
dbSNP gnomAD v4
8g.134602665T>CCA4888113ZFATc.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
n.1159A>G
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.1240A>G
n.1035A>G
n.1222A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602665T>GCA372080761ZFATc.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
n.1159A>C
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.1240A>C
n.1035A>C
n.1222A>C
8g.134602665T=CA1821821975ZFATc.1054A= (p.Ile352=)
c.1018A= (p.Ile340=)
n.1159A=
c.868A= (p.Ile290=)
c.*1036A= (n.*1036A=)
n.1240A=
n.1035A=
n.1222A=
8g.134602666C>ACA372080762ZFATc.1053G>T (p.Lys351Asn)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
n.1158G>T
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.1239G>T
n.1034G>T
n.1221G>T
8g.134602666C>GCA372080763ZFATc.1053G>C (p.Lys351Asn)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
n.1158G>C
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.1239G>C
n.1034G>C
n.1221G>C
8g.134602666C>TCA463219762ZFATc.1053G>A (p.Lys351=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
n.1158G>A
c.867G>A (p.Lys289=)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.1239G>A
n.1034G>A
n.1221G>A
8g.134602667T>ACA372080764ZFATc.1052A>T (p.Lys351Met)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
n.1157A>T
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
n.1238A>T
n.1033A>T
n.1220A>T
8g.134602667T>CCA372080765ZFATc.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.1157A>G
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.1238A>G
n.1033A>G
n.1220A>G
8g.134602667T>GCA372080766ZFATc.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.1157A>C
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.1238A>C
n.1033A>C
n.1220A>C
8g.134602668T>ACA372080767ZFATc.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.1156A>T
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.1237A>T
n.1032A>T
n.1219A>T
8g.134602668T>CCA372080768ZFATc.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.1156A>G
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.1237A>G
n.1032A>G
n.1219A>G
8g.134602668T>GCA372080769ZFATc.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.1156A>C
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.1237A>C
n.1032A>C
n.1219A>C
8g.134602669C>ACA372080770ZFATc.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
n.1155G>T
c.864G>T (p.Lys288Asn)
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
n.1236G>T
n.1031G>T
n.1218G>T
8g.134602669C>GCA372080771ZFATc.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
n.1155G>C
c.864G>C (p.Lys288Asn)
c.*1032G>C (n.*1032G>C)
n.1236G>C
n.1031G>C
n.1218G>C
8g.134602669C>TCA463219764ZFATc.1050G>A (p.Lys350=)
c.1014G>A (p.Lys338=)
n.1155G>A
c.864G>A (p.Lys288=)
c.*1032G>A (n.*1032G>A)
n.1236G>A
n.1031G>A
n.1218G>A
gnomAD v4
8g.134602670T>ACA372080772ZFATc.1049A>T (p.Lys350Met)
c.1013A>T (p.Lys338Met)
n.1154A>T
c.863A>T (p.Lys288Met)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
n.1235A>T
n.1030A>T
n.1217A>T
8g.134602670T>CCA372080773ZFATc.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1154A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
n.1235A>G
n.1030A>G
n.1217A>G
gnomAD v4
8g.134602670T>GCA372080774ZFATc.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1154A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
n.1235A>C
n.1030A>C
n.1217A>C
8g.134602671delCA2688692720ZFATc.1049del (p.Lys350ArgfsTer?)
c.1013del (p.Lys338ArgfsTer?)
n.1154del
c.863del (p.Lys288ArgfsTer?)
c.*1031del (n.*1031del)
n.1235del
n.1030del
n.1217del
gnomAD v4
8g.134602671T>ACA372080775ZFATc.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1153A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
n.1234A>T
n.1029A>T
n.1216A>T
8g.134602671T>CCA372080777ZFATc.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1153A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
n.1234A>G
n.1029A>G
n.1216A>G
8g.134602671T>GCA372080776ZFATc.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1153A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
n.1234A>C
n.1029A>C
n.1216A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602671T=CA1821821984ZFATc.1048A= (p.Lys350=)
c.1012A= (p.Lys338=)
n.1153A=
c.862A= (p.Lys288=)
c.*1030A= (n.*1030A=)
n.1234A=
n.1029A=
n.1216A=
8g.134602672G>ACA463219765ZFATc.1047C>T (p.His349=)
c.1011C>T (p.His337=)
n.1152C>T
c.861C>T (p.His287=)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
n.1233C>T
n.1028C>T
n.1215C>T
gnomAD v4
8g.134602672G>CCA372080778ZFATc.1047C>G (p.His349Gln)
c.1011C>G (p.His337Gln)
n.1152C>G
c.861C>G (p.His287Gln)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
n.1233C>G
n.1028C>G
n.1215C>G
dbSNP
8g.134602672G=CA1821821990ZFATc.1047C= (p.His349=)
c.1011C= (p.His337=)
n.1152C=
c.861C= (p.His287=)
c.*1029C= (n.*1029C=)
n.1233C=
n.1028C=
n.1215C=
8g.134602672G>TCA372080779ZFATc.1047C>A (p.His349Gln)
c.1011C>A (p.His337Gln)
n.1152C>A
c.861C>A (p.His287Gln)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
n.1233C>A
n.1028C>A
n.1215C>A

Number of alleles fetched