Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.134602504G>ACA463219360ZFATc.1215C>T (p.Asp405=)
c.1179C>T (p.Asp393=)
n.1320C>T
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.1401C>T
n.1196C>T
n.1383C>T
gnomAD v4
8g.134602504G>CCA4888074ZFATc.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
n.1320C>G
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n.1401C>G
n.1196C>G
n.1383C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602504G=CA1821821681ZFATc.1215C= (p.Asp405=)
c.1179C= (p.Asp393=)
n.1320C=
c.1029C= (p.Asp343=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
n.1401C=
n.1196C=
n.1383C=
8g.134602504G>TCA372080399ZFATc.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
n.1320C>A
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.1401C>A
n.1196C>A
n.1383C>A
8g.134602505T>ACA372080402ZFATc.1214A>T (p.Asp405Val)
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n.1319A>T
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c.*1196A>T (n.*1196A>T)
n.1400A>T
n.1195A>T
n.1382A>T
8g.134602505T>CCA372080400ZFATc.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
n.1319A>G
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
n.1400A>G
n.1195A>G
n.1382A>G
8g.134602505T>GCA372080401ZFATc.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
n.1319A>C
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
n.1400A>C
n.1195A>C
n.1382A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602505T=CA1821821684ZFATc.1214A= (p.Asp405=)
c.1178A= (p.Asp393=)
n.1319A=
c.1028A= (p.Asp343=)
c.*1196A= (n.*1196A=)
n.1400A=
n.1195A=
n.1382A=
8g.134602506C>ACA4888075ZFATc.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
n.1318G>T
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.1399G>T
n.1194G>T
n.1381G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.134602506C=CA1821821688ZFATc.1213G= (p.Asp405=)
c.1177G= (p.Asp393=)
n.1318G=
c.1027G= (p.Asp343=)
c.*1195G= (n.*1195G=)
n.1399G=
n.1194G=
n.1381G=
8g.134602506C>GCA372080403ZFATc.1213G>C (p.Asp405His)
c.1177G>C (p.Asp393His)
n.1318G>C
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.1399G>C
n.1194G>C
n.1381G>C
8g.134602506C>TCA372080404ZFATc.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.1318G>A
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.1399G>A
n.1194G>A
n.1381G>A
8g.134602507A>CCA372080405ZFATc.1212T>G (p.Tyr404Ter)
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
n.1317T>G
c.1026T>G (p.Tyr342Ter)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
n.1398T>G
n.1193T>G
n.1380T>G
8g.134602507A>GCA463219370ZFATc.1212T>C (p.Tyr404=)
c.1176T>C (p.Tyr392=)
n.1317T>C
c.1026T>C (p.Tyr342=)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
n.1398T>C
n.1193T>C
n.1380T>C
8g.134602507A>TCA372080406ZFATc.1212T>A (p.Tyr404Ter)
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
n.1317T>A
c.1026T>A (p.Tyr342Ter)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
n.1398T>A
n.1193T>A
n.1380T>A
8g.134602508T>ACA372080407ZFATc.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
n.1316A>T
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
n.1397A>T
n.1192A>T
n.1379A>T
gnomAD v4
8g.134602508T>CCA372080408ZFATc.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
n.1316A>G
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
n.1397A>G
n.1192A>G
n.1379A>G
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602508T>GCA372080409ZFATc.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
n.1316A>C
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
n.1397A>C
n.1192A>C
n.1379A>C
8g.134602509A>CCA372080410ZFATc.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
n.1315T>G
c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
n.1396T>G
n.1191T>G
n.1378T>G
8g.134602509A>GCA372080411ZFATc.1210T>C (p.Tyr404His)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
n.1315T>C
c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
n.1396T>C
n.1191T>C
n.1378T>C
8g.134602509A>TCA372080412ZFATc.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
n.1315T>A
c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
n.1396T>A
n.1191T>A
n.1378T>A
8g.134602510G>ACA186406948ZFATc.1209C>T (p.Leu403=)
c.1173C>T (p.Leu391=)
n.1314C>T
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
n.1395C>T
n.1190C>T
n.1377C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.134602510G>CCA4888076ZFATc.1209C>G (p.Leu403=)
c.1173C>G (p.Leu391=)
n.1314C>G
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
n.1395C>G
n.1190C>G
n.1377C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602510G=CA1821821692ZFATc.1209C= (p.Leu403=)
c.1173C= (p.Leu391=)
n.1314C=
c.1023C= (p.Leu341=)
c.*1191C= (n.*1191C=)
n.1395C=
n.1190C=
n.1377C=
8g.134602510G>TCA463219376ZFATc.1209C>A (p.Leu403=)
c.1173C>A (p.Leu391=)
n.1314C>A
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
n.1395C>A
n.1190C>A
n.1377C>A
8g.134602511A>CCA372080413ZFATc.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1313T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
n.1394T>G
n.1189T>G
n.1376T>G
8g.134602511A>GCA372080415ZFATc.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1313T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
n.1394T>C
n.1189T>C
n.1376T>C
gnomAD v4
8g.134602511A>TCA372080414ZFATc.1208T>A (p.Leu403His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
n.1313T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
n.1394T>A
n.1189T>A
n.1376T>A
8g.134602512G>ACA372080416ZFATc.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
n.1312C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.1393C>T
n.1188C>T
n.1375C>T
8g.134602512G>CCA372080417ZFATc.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1312C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.1393C>G
n.1188C>G
n.1375C>G
8g.134602512G>TCA372080418ZFATc.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.1312C>A
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
n.1393C>A
n.1188C>A
n.1375C>A
8g.134602513C>ACA463219384ZFATc.1206G>T (p.Leu402=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1311G>T
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
n.1392G>T
n.1187G>T
n.1374G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602513C=CA1821821698ZFATc.1206G= (p.Leu402=)
c.1170G= (p.Leu390=)
n.1311G=
c.1020G= (p.Leu340=)
c.*1188G= (n.*1188G=)
n.1392G=
n.1187G=
n.1374G=
8g.134602513C>GCA463219385ZFATc.1206G>C (p.Leu402=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1311G>C
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
n.1392G>C
n.1187G>C
n.1374G>C
8g.134602513C>TCA463219387ZFATc.1206G>A (p.Leu402=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1311G>A
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
n.1392G>A
n.1187G>A
n.1374G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602514A>CCA372080419ZFATc.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1310T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
n.1391T>G
n.1186T>G
n.1373T>G
8g.134602514A>GCA372080420ZFATc.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1310T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
n.1391T>C
n.1186T>C
n.1373T>C
gnomAD v4
8g.134602514A>TCA372080421ZFATc.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1310T>A
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
n.1391T>A
n.1186T>A
n.1373T>A
8g.134602515G>ACA463219388ZFATc.1204C>T (p.Leu402=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1309C>T
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.1390C>T
n.1185C>T
n.1372C>T
8g.134602515G>CCA372080423ZFATc.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1309C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.1390C>G
n.1185C>G
n.1372C>G
gnomAD v4
8g.134602515G>TCA372080422ZFATc.1204C>A (p.Leu402Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1309C>A
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.1390C>A
n.1185C>A
n.1372C>A
gnomAD v4
8g.134602516C>ACA372080424ZFATc.1203G>T (p.Gln401His)
c.1167G>T (p.Gln389His)
n.1308G>T
c.1017G>T (p.Gln339His)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
n.1389G>T
n.1184G>T
n.1371G>T
8g.134602516C=CA1821821701ZFATc.1203G= (p.Gln401=)
c.1167G= (p.Gln389=)
n.1308G=
c.1017G= (p.Gln339=)
c.*1185G= (n.*1185G=)
n.1389G=
n.1184G=
n.1371G=
8g.134602516C>GCA372080425ZFATc.1203G>C (p.Gln401His)
c.1167G>C (p.Gln389His)
n.1308G>C
c.1017G>C (p.Gln339His)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
n.1389G>C
n.1184G>C
n.1371G>C
8g.134602516C>TCA4888077ZFATc.1203G>A (p.Gln401=)
c.1167G>A (p.Gln389=)
n.1308G>A
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
n.1389G>A
n.1184G>A
n.1371G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602517T>ACA372080426ZFATc.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
n.1307A>T
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
n.1388A>T
n.1183A>T
n.1370A>T
8g.134602517T>CCA372080427ZFATc.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
n.1307A>G
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
n.1388A>G
n.1183A>G
n.1370A>G
8g.134602517T>GCA372080428ZFATc.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
n.1307A>C
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
n.1388A>C
n.1183A>C
n.1370A>C
8g.134602518G>ACA372080431ZFATc.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
n.1306C>T
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.1387C>T
n.1182C>T
n.1369C>T
8g.134602518G>CCA372080429ZFATc.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
n.1306C>G
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.1387C>G
n.1182C>G
n.1369C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602518G=CA1821821705ZFATc.1201C= (p.Gln401=)
c.1165C= (p.Gln389=)
n.1306C=
c.1015C= (p.Gln339=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
n.1387C=
n.1182C=
n.1369C=
8g.134602518G>TCA372080430ZFATc.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
n.1306C>A
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.1387C>A
n.1182C>A
n.1369C>A
8g.134602519C>ACA463219391ZFATc.1200G>T (p.Arg400=)
c.1164G>T (p.Arg388=)
n.1305G>T
c.1014G>T (p.Arg338=)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
n.1386G>T
n.1181G>T
n.1368G>T
8g.134602519C>GCA463219392ZFATc.1200G>C (p.Arg400=)
c.1164G>C (p.Arg388=)
n.1305G>C
c.1014G>C (p.Arg338=)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.1386G>C
n.1181G>C
n.1368G>C
8g.134602519C>TCA463219393ZFATc.1200G>A (p.Arg400=)
c.1164G>A (p.Arg388=)
n.1305G>A
c.1014G>A (p.Arg338=)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
n.1386G>A
n.1181G>A
n.1368G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602520C>ACA372080432ZFATc.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
n.1304G>T
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
n.1385G>T
n.1180G>T
n.1367G>T
8g.134602520C>GCA372080433ZFATc.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
n.1304G>C
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
n.1385G>C
n.1180G>C
n.1367G>C
8g.134602520C>TCA372080434ZFATc.1199G>A (p.Arg400Gln)
c.1163G>A (p.Arg388Gln)
n.1304G>A
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
n.1385G>A
n.1180G>A
n.1367G>A
ClinVar gnomAD v4
8g.134602521G>ACA4888078ZFATc.1198C>T (p.Arg400Trp)
c.1162C>T (p.Arg388Trp)
n.1303C>T
c.1012C>T (p.Arg338Trp)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
n.1384C>T
n.1179C>T
n.1366C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602521G>CCA372080435ZFATc.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
n.1303C>G
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
n.1384C>G
n.1179C>G
n.1366C>G
8g.134602521G=CA1821821708ZFATc.1198C= (p.Arg400=)
c.1162C= (p.Arg388=)
n.1303C=
c.1012C= (p.Arg338=)
c.*1180C= (n.*1180C=)
n.1384C=
n.1179C=
n.1366C=
8g.134602521G>TCA463219395ZFATc.1198C>A (p.Arg400=)
c.1162C>A (p.Arg388=)
n.1303C>A
c.1012C>A (p.Arg338=)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
n.1384C>A
n.1179C>A
n.1366C>A
8g.134602522C>ACA372080436ZFATc.1197G>T (p.Lys399Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
n.1302G>T
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.1383G>T
n.1178G>T
n.1365G>T
8g.134602522C>GCA372080437ZFATc.1197G>C (p.Lys399Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
n.1302G>C
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
n.1383G>C
n.1178G>C
n.1365G>C
8g.134602522C>TCA463219396ZFATc.1197G>A (p.Lys399=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
n.1302G>A
c.1011G>A (p.Lys337=)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
n.1383G>A
n.1178G>A
n.1365G>A
gnomAD v4
8g.134602523T>ACA372080438ZFATc.1196A>T (p.Lys399Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
n.1301A>T
c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
n.1382A>T
n.1177A>T
n.1364A>T
8g.134602523T>CCA372080439ZFATc.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.1301A>G
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
n.1382A>G
n.1177A>G
n.1364A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602523T>GCA372080440ZFATc.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.1301A>C
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
n.1382A>C
n.1177A>C
n.1364A>C
dbSNP gnomAD v4
8g.134602523T=CA1821821715ZFATc.1196A= (p.Lys399=)
c.1160A= (p.Lys387=)
n.1301A=
c.1010A= (p.Lys337=)
c.*1178A= (n.*1178A=)
n.1382A=
n.1177A=
n.1364A=
8g.134602524T>ACA372080441ZFATc.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
n.1300A>T
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.1381A>T
n.1176A>T
n.1363A>T
8g.134602524T>CCA372080442ZFATc.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.1300A>G
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.1381A>G
n.1176A>G
n.1363A>G
8g.134602524T>GCA372080443ZFATc.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.1300A>C
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.1381A>C
n.1176A>C
n.1363A>C
8g.134602525G>ACA463219404ZFATc.1194C>T (p.Gly398=)
c.1158C>T (p.Gly386=)
n.1299C>T
c.1008C>T (p.Gly336=)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.1380C>T
n.1175C>T
n.1362C>T
8g.134602525G>CCA463219406ZFATc.1194C>G (p.Gly398=)
c.1158C>G (p.Gly386=)
n.1299C>G
c.1008C>G (p.Gly336=)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.1380C>G
n.1175C>G
n.1362C>G
gnomAD v4
8g.134602525G>TCA463219407ZFATc.1194C>A (p.Gly398=)
c.1158C>A (p.Gly386=)
n.1299C>A
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.1380C>A
n.1175C>A
n.1362C>A
8g.134602526C>ACA372080444ZFATc.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
n.1298G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
n.1379G>T
n.1174G>T
n.1361G>T
8g.134602526C>GCA372080446ZFATc.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
n.1298G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
n.1379G>C
n.1174G>C
n.1361G>C
8g.134602526C>TCA372080445ZFATc.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.1157G>A (p.Gly386Asp)
n.1298G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
n.1379G>A
n.1174G>A
n.1361G>A
COSMIC COSMIC
8g.134602527C>ACA372080447ZFATc.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
n.1297G>T
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.1378G>T
n.1173G>T
n.1360G>T
8g.134602527C>GCA372080448ZFATc.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
n.1297G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.1378G>C
n.1173G>C
n.1360G>C
8g.134602527C>TCA372080449ZFATc.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
n.1297G>A
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.1378G>A
n.1173G>A
n.1360G>A
8g.134602528C>ACA372080450ZFATc.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
n.1296G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.1377G>T
n.1172G>T
n.1359G>T
8g.134602528C=CA1821821720ZFATc.1191G= (p.Glu397=)
c.1155G= (p.Glu385=)
n.1296G=
c.1005G= (p.Glu335=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
n.1377G=
n.1172G=
n.1359G=
8g.134602528C>GCA372080451ZFATc.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
n.1296G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.1377G>C
n.1172G>C
n.1359G>C
8g.134602528C>TCA463219412ZFATc.1191G>A (p.Glu397=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
n.1296G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.1377G>A
n.1172G>A
n.1359G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602529T>ACA372080452ZFATc.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
n.1295A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
n.1376A>T
n.1171A>T
n.1358A>T
8g.134602529T>CCA372080453ZFATc.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.1295A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
n.1376A>G
n.1171A>G
n.1358A>G
dbSNP
8g.134602529T>GCA372080454ZFATc.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.1295A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
n.1376A>C
n.1171A>C
n.1358A>C
8g.134602529T=CA1821821724ZFATc.1190A= (p.Glu397=)
c.1154A= (p.Glu385=)
n.1295A=
c.1004A= (p.Glu335=)
c.*1172A= (n.*1172A=)
n.1376A=
n.1171A=
n.1358A=
8g.134602530C>ACA372080455ZFATc.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
n.1294G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
n.1375G>T
n.1170G>T
n.1357G>T
8g.134602530C>GCA372080456ZFATc.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.1294G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
n.1375G>C
n.1170G>C
n.1357G>C
8g.134602530C>TCA372080457ZFATc.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.1294G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
n.1375G>A
n.1170G>A
n.1357G>A
8g.134602531C>ACA372080459ZFATc.1188G>T (p.Arg396Ser)
c.1152G>T (p.Arg384Ser)
n.1293G>T
c.1002G>T (p.Arg334Ser)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.1374G>T
n.1169G>T
n.1356G>T
8g.134602531C=CA1821821727ZFATc.1188G= (p.Arg396=)
c.1152G= (p.Arg384=)
n.1293G=
c.1002G= (p.Arg334=)
c.*1170G= (n.*1170G=)
n.1374G=
n.1169G=
n.1356G=
8g.134602531C>GCA372080458ZFATc.1188G>C (p.Arg396Ser)
c.1152G>C (p.Arg384Ser)
n.1293G>C
c.1002G>C (p.Arg334Ser)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.1374G>C
n.1169G>C
n.1356G>C
8g.134602531C>TCA186406962ZFATc.1188G>A (p.Arg396=)
c.1152G>A (p.Arg384=)
n.1293G>A
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.1374G>A
n.1169G>A
n.1356G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602532C>ACA372080460ZFATc.1187G>T (p.Arg396Met)
c.1151G>T (p.Arg384Met)
n.1292G>T
c.1001G>T (p.Arg334Met)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.1373G>T
n.1168G>T
n.1355G>T
8g.134602532C>GCA372080461ZFATc.1187G>C (p.Arg396Thr)
c.1151G>C (p.Arg384Thr)
n.1292G>C
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.1373G>C
n.1168G>C
n.1355G>C
8g.134602532C>TCA372080462ZFATc.1187G>A (p.Arg396Lys)
c.1151G>A (p.Arg384Lys)
n.1292G>A
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.1373G>A
n.1168G>A
n.1355G>A
8g.134602533T>ACA372080463ZFATc.1186A>T (p.Arg396Trp)
c.1150A>T (p.Arg384Trp)
n.1291A>T
c.1000A>T (p.Arg334Trp)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
n.1372A>T
n.1167A>T
n.1354A>T
8g.134602533T>CCA372080464ZFATc.1186A>G (p.Arg396Gly)
c.1150A>G (p.Arg384Gly)
n.1291A>G
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
n.1372A>G
n.1167A>G
n.1354A>G
8g.134602533T>GCA463219419ZFATc.1186A>C (p.Arg396=)
c.1150A>C (p.Arg384=)
n.1291A>C
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
n.1372A>C
n.1167A>C
n.1354A>C
8g.134602534C>ACA463219421ZFATc.1185G>T (p.Thr395=)
c.1149G>T (p.Thr383=)
n.1290G>T
c.999G>T (p.Thr333=)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.1371G>T
n.1166G>T
n.1353G>T
gnomAD v4
8g.134602534C=CA1821821730ZFATc.1185G= (p.Thr395=)
c.1149G= (p.Thr383=)
n.1290G=
c.999G= (p.Thr333=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
n.1371G=
n.1166G=
n.1353G=
8g.134602534C>GCA463219423ZFATc.1185G>C (p.Thr395=)
c.1149G>C (p.Thr383=)
n.1290G>C
c.999G>C (p.Thr333=)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
n.1371G>C
n.1166G>C
n.1353G>C
8g.134602534C>TCA4888079ZFATc.1185G>A (p.Thr395=)
c.1149G>A (p.Thr383=)
n.1290G>A
c.999G>A (p.Thr333=)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.1371G>A
n.1166G>A
n.1353G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602535G>ACA372080465ZFATc.1184C>T (p.Thr395Met)
c.1148C>T (p.Thr383Met)
n.1289C>T
c.998C>T (p.Thr333Met)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
n.1370C>T
n.1165C>T
n.1352C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602535G>CCA372080466ZFATc.1184C>G (p.Thr395Arg)
c.1148C>G (p.Thr383Arg)
n.1289C>G
c.998C>G (p.Thr333Arg)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
n.1370C>G
n.1165C>G
n.1352C>G
8g.134602535G=CA1821821734ZFATc.1184C= (p.Thr395=)
c.1148C= (p.Thr383=)
n.1289C=
c.998C= (p.Thr333=)
c.*1166C= (n.*1166C=)
n.1370C=
n.1165C=
n.1352C=
8g.134602535G>TCA372080467ZFATc.1184C>A (p.Thr395Lys)
c.1148C>A (p.Thr383Lys)
n.1289C>A
c.998C>A (p.Thr333Lys)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.1370C>A
n.1165C>A
n.1352C>A
8g.134602536T>ACA372080468ZFATc.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.1288A>T
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.1369A>T
n.1164A>T
n.1351A>T
8g.134602536T>CCA372080469ZFATc.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.1288A>G
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.1369A>G
n.1164A>G
n.1351A>G
8g.134602536T>GCA372080470ZFATc.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.1288A>C
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.1369A>C
n.1164A>C
n.1351A>C
8g.134602537C>ACA372080472ZFATc.1182G>T (p.Met394Ile)
c.1146G>T (p.Met382Ile)
n.1287G>T
c.996G>T (p.Met332Ile)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
n.1368G>T
n.1163G>T
n.1350G>T
8g.134602537C=CA1821821737ZFATc.1182G= (p.Met394=)
c.1146G= (p.Met382=)
n.1287G=
c.996G= (p.Met332=)
c.*1164G= (n.*1164G=)
n.1368G=
n.1163G=
n.1350G=
8g.134602537C>GCA372080471ZFATc.1182G>C (p.Met394Ile)
c.1146G>C (p.Met382Ile)
n.1287G>C
c.996G>C (p.Met332Ile)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
n.1368G>C
n.1163G>C
n.1350G>C
8g.134602537C>TCA4888080ZFATc.1182G>A (p.Met394Ile)
c.1146G>A (p.Met382Ile)
n.1287G>A
c.996G>A (p.Met332Ile)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
n.1368G>A
n.1163G>A
n.1350G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602538A>CCA372080473ZFATc.1181T>G (p.Met394Arg)
c.1145T>G (p.Met382Arg)
n.1286T>G
c.995T>G (p.Met332Arg)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
n.1367T>G
n.1162T>G
n.1349T>G
8g.134602538A>GCA372080475ZFATc.1181T>C (p.Met394Thr)
c.1145T>C (p.Met382Thr)
n.1286T>C
c.995T>C (p.Met332Thr)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
n.1367T>C
n.1162T>C
n.1349T>C
8g.134602538A>TCA372080474ZFATc.1181T>A (p.Met394Lys)
c.1145T>A (p.Met382Lys)
n.1286T>A
c.995T>A (p.Met332Lys)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
n.1367T>A
n.1162T>A
n.1349T>A
8g.134602539T>ACA372080476ZFATc.1180A>T (p.Met394Leu)
c.1144A>T (p.Met382Leu)
n.1285A>T
c.994A>T (p.Met332Leu)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
n.1366A>T
n.1161A>T
n.1348A>T
8g.134602539T>CCA372080478ZFATc.1180A>G (p.Met394Val)
c.1144A>G (p.Met382Val)
n.1285A>G
c.994A>G (p.Met332Val)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
n.1366A>G
n.1161A>G
n.1348A>G
gnomAD v4
8g.134602539T>GCA372080477ZFATc.1180A>C (p.Met394Leu)
c.1144A>C (p.Met382Leu)
n.1285A>C
c.994A>C (p.Met332Leu)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
n.1366A>C
n.1161A>C
n.1348A>C
8g.134602540C>ACA463219443ZFATc.1179G>T (p.Leu393=)
c.1143G>T (p.Leu381=)
n.1284G>T
c.993G>T (p.Leu331=)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.1365G>T
n.1160G>T
n.1347G>T
8g.134602540C>GCA463219444ZFATc.1179G>C (p.Leu393=)
c.1143G>C (p.Leu381=)
n.1284G>C
c.993G>C (p.Leu331=)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.1365G>C
n.1160G>C
n.1347G>C
8g.134602540C>TCA463219445ZFATc.1179G>A (p.Leu393=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
n.1284G>A
c.993G>A (p.Leu331=)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.1365G>A
n.1160G>A
n.1347G>A
8g.134602541A=CA1821821743ZFATc.1178T= (p.Leu393=)
c.1142T= (p.Leu381=)
n.1283T=
c.992T= (p.Leu331=)
c.*1160T= (n.*1160T=)
n.1364T=
n.1159T=
n.1346T=
8g.134602541A>CCA372080479ZFATc.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.1283T>G
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
n.1364T>G
n.1159T>G
n.1346T>G
8g.134602541A>GCA372080480ZFATc.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.1283T>C
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
n.1364T>C
n.1159T>C
n.1346T>C
8g.134602541A>TCA4888081ZFATc.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
n.1283T>A
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
n.1364T>A
n.1159T>A
n.1346T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602542G>ACA4888082ZFATc.1177C>T (p.Leu393=)
c.1141C>T (p.Leu381=)
n.1282C>T
c.991C>T (p.Leu331=)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.1363C>T
n.1158C>T
n.1345C>T
dbSNP ExAC
8g.134602542G>CCA372080481ZFATc.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
n.1282C>G
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
n.1363C>G
n.1158C>G
n.1345C>G
8g.134602542G=CA1821821746ZFATc.1177C= (p.Leu393=)
c.1141C= (p.Leu381=)
n.1282C=
c.991C= (p.Leu331=)
c.*1159C= (n.*1159C=)
n.1363C=
n.1158C=
n.1345C=
8g.134602542G>TCA372080482ZFATc.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
n.1282C>A
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.1363C>A
n.1158C>A
n.1345C>A
8g.134602543G>ACA463219450ZFATc.1176C>T (p.Cys392=)
c.1140C>T (p.Cys380=)
n.1281C>T
c.990C>T (p.Cys330=)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
n.1362C>T
n.1157C>T
n.1344C>T
dbSNP
8g.134602543G>CCA372080483ZFATc.1176C>G (p.Cys392Trp)
c.1140C>G (p.Cys380Trp)
n.1281C>G
c.990C>G (p.Cys330Trp)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
n.1362C>G
n.1157C>G
n.1344C>G
8g.134602543G=CA1821821748ZFATc.1176C= (p.Cys392=)
c.1140C= (p.Cys380=)
n.1281C=
c.990C= (p.Cys330=)
c.*1158C= (n.*1158C=)
n.1362C=
n.1157C=
n.1344C=
8g.134602543G>TCA372080484ZFATc.1176C>A (p.Cys392Ter)
c.1140C>A (p.Cys380Ter)
n.1281C>A
c.990C>A (p.Cys330Ter)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
n.1362C>A
n.1157C>A
n.1344C>A
8g.134602544C>ACA372080485ZFATc.1175G>T (p.Cys392Phe)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
n.1280G>T
c.989G>T (p.Cys330Phe)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
n.1361G>T
n.1156G>T
n.1343G>T
8g.134602544C>GCA372080486ZFATc.1175G>C (p.Cys392Ser)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
n.1280G>C
c.989G>C (p.Cys330Ser)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
n.1361G>C
n.1156G>C
n.1343G>C
8g.134602544C>TCA372080487ZFATc.1175G>A (p.Cys392Tyr)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
n.1280G>A
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
n.1361G>A
n.1156G>A
n.1343G>A
8g.134602545A>CCA372080488ZFATc.1174T>G (p.Cys392Gly)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
n.1279T>G
c.988T>G (p.Cys330Gly)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.1360T>G
n.1155T>G
n.1342T>G
8g.134602545A>GCA372080489ZFATc.1174T>C (p.Cys392Arg)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
n.1279T>C
c.988T>C (p.Cys330Arg)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.1360T>C
n.1155T>C
n.1342T>C
8g.134602545A>TCA372080490ZFATc.1174T>A (p.Cys392Ser)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
n.1279T>A
c.988T>A (p.Cys330Ser)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.1360T>A
n.1155T>A
n.1342T>A
8g.134602546G>ACA463219460ZFATc.1173C>T (p.Leu391=)
c.1137C>T (p.Leu379=)
n.1278C>T
c.987C>T (p.Leu329=)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
n.1359C>T
n.1154C>T
n.1341C>T
8g.134602546G>CCA463219462ZFATc.1173C>G (p.Leu391=)
c.1137C>G (p.Leu379=)
n.1278C>G
c.987C>G (p.Leu329=)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
n.1359C>G
n.1154C>G
n.1341C>G
gnomAD v4
8g.134602546G>TCA463219463ZFATc.1173C>A (p.Leu391=)
c.1137C>A (p.Leu379=)
n.1278C>A
c.987C>A (p.Leu329=)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
n.1359C>A
n.1154C>A
n.1341C>A
8g.134602547A>CCA372080493ZFATc.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.1277T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.1358T>G
n.1153T>G
n.1340T>G
8g.134602547A>GCA372080491ZFATc.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.1277T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.1358T>C
n.1153T>C
n.1340T>C
8g.134602547A>TCA372080492ZFATc.1172T>A (p.Leu391His)
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.1277T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.1358T>A
n.1153T>A
n.1340T>A
8g.134602548G>ACA372080494ZFATc.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.1276C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.1357C>T
n.1152C>T
n.1339C>T
8g.134602548G>CCA4888083ZFATc.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.1276C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
n.1357C>G
n.1152C>G
n.1339C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602548G=CA1821821753ZFATc.1171C= (p.Leu391=)
c.1135C= (p.Leu379=)
n.1276C=
c.985C= (p.Leu329=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
n.1357C=
n.1152C=
n.1339C=
8g.134602548G>TCA372080495ZFATc.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.1276C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.1357C>A
n.1152C>A
n.1339C>A
8g.134602549C>ACA372080496ZFATc.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
n.1275G>T
c.984G>T (p.Glu328Asp)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.1356G>T
n.1151G>T
n.1338G>T
8g.134602549C>GCA372080497ZFATc.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
n.1275G>C
c.984G>C (p.Glu328Asp)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.1356G>C
n.1151G>C
n.1338G>C
8g.134602549C>TCA463219473ZFATc.1170G>A (p.Glu390=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
n.1275G>A
c.984G>A (p.Glu328=)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.1356G>A
n.1151G>A
n.1338G>A
8g.134602550T>ACA372080498ZFATc.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
n.1274A>T
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
n.1355A>T
n.1150A>T
n.1337A>T
8g.134602550T>CCA372080499ZFATc.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.1274A>G
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
n.1355A>G
n.1150A>G
n.1337A>G
8g.134602550T>GCA372080500ZFATc.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.1274A>C
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
n.1355A>C
n.1150A>C
n.1337A>C
8g.134602551C>ACA372080501ZFATc.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.1273G>T
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.1354G>T
n.1149G>T
n.1336G>T
dbSNP
8g.134602551C=CA1821821757ZFATc.1168G= (p.Glu390=)
c.1132G= (p.Glu378=)
n.1273G=
c.982G= (p.Glu328=)
c.*1150G= (n.*1150G=)
n.1354G=
n.1149G=
n.1336G=
8g.134602551C>GCA372080502ZFATc.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.1273G>C
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.1354G>C
n.1149G>C
n.1336G>C
8g.134602551C>TCA4888084ZFATc.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.1273G>A
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.1354G>A
n.1149G>A
n.1336G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602552G>ACA4888085ZFATc.1167C>T (p.Asp389=)
c.1131C>T (p.Asp377=)
n.1272C>T
c.981C>T (p.Asp327=)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.1353C>T
n.1148C>T
n.1335C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602552G>CCA372080504ZFATc.1167C>G (p.Asp389Glu)
c.1131C>G (p.Asp377Glu)
n.1272C>G
c.981C>G (p.Asp327Glu)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.1353C>G
n.1148C>G
n.1335C>G
8g.134602552G=CA1821821760ZFATc.1167C= (p.Asp389=)
c.1131C= (p.Asp377=)
n.1272C=
c.981C= (p.Asp327=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
n.1353C=
n.1148C=
n.1335C=
8g.134602552G>TCA372080503ZFATc.1167C>A (p.Asp389Glu)
c.1131C>A (p.Asp377Glu)
n.1272C>A
c.981C>A (p.Asp327Glu)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.1353C>A
n.1148C>A
n.1335C>A
8g.134602553T>ACA372080507ZFATc.1166A>T (p.Asp389Val)
c.1130A>T (p.Asp377Val)
n.1271A>T
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
n.1352A>T
n.1147A>T
n.1334A>T
8g.134602553T>CCA372080505ZFATc.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
n.1271A>G
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.1352A>G
n.1147A>G
n.1334A>G
8g.134602553T>GCA372080506ZFATc.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
n.1271A>C
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
n.1352A>C
n.1147A>C
n.1334A>C
8g.134602554C>ACA372080508ZFATc.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
n.1270G>T
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.1351G>T
n.1146G>T
n.1333G>T
8g.134602554C>GCA372080509ZFATc.1165G>C (p.Asp389His)
c.1129G>C (p.Asp377His)
n.1270G>C
c.979G>C (p.Asp327His)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.1351G>C
n.1146G>C
n.1333G>C
8g.134602554C>TCA372080510ZFATc.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
n.1270G>A
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.1351G>A
n.1146G>A
n.1333G>A
8g.134602555C>ACA372080511ZFATc.1164G>T (p.Leu388Phe)
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
n.1269G>T
c.978G>T (p.Leu326Phe)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
n.1350G>T
n.1145G>T
n.1332G>T
8g.134602555C>GCA372080512ZFATc.1164G>C (p.Leu388Phe)
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
n.1269G>C
c.978G>C (p.Leu326Phe)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
n.1350G>C
n.1145G>C
n.1332G>C
8g.134602555C>TCA463219478ZFATc.1164G>A (p.Leu388=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
n.1269G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
n.1350G>A
n.1145G>A
n.1332G>A
8g.134602556A>CCA372080513ZFATc.1163T>G (p.Leu388Trp)
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
n.1268T>G
c.977T>G (p.Leu326Trp)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
n.1349T>G
n.1144T>G
n.1331T>G
8g.134602556A>GCA372080514ZFATc.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
n.1268T>C
c.977T>C (p.Leu326Ser)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
n.1349T>C
n.1144T>C
n.1331T>C
8g.134602556A>TCA372080515ZFATc.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
n.1268T>A
c.977T>A (p.Leu326Ter)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
n.1349T>A
n.1144T>A
n.1331T>A
8g.134602557A=CA1821821763ZFATc.1162T= (p.Leu388=)
c.1126T= (p.Leu376=)
n.1267T=
c.976T= (p.Leu326=)
c.*1144T= (n.*1144T=)
n.1348T=
n.1143T=
n.1330T=
8g.134602557A>CCA372080516ZFATc.1162T>G (p.Leu388Val)
c.1126T>G (p.Leu376Val)
n.1267T>G
c.976T>G (p.Leu326Val)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.1348T>G
n.1143T>G
n.1330T>G
8g.134602557A>GCA463219585ZFATc.1162T>C (p.Leu388=)
c.1126T>C (p.Leu376=)
n.1267T>C
c.976T>C (p.Leu326=)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.1348T>C
n.1143T>C
n.1330T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602557A>TCA372080517ZFATc.1162T>A (p.Leu388Met)
c.1126T>A (p.Leu376Met)
n.1267T>A
c.976T>A (p.Leu326Met)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.1348T>A
n.1143T>A
n.1330T>A
8g.134602558G>ACA463219588ZFATc.1161C>T (p.Ala387=)
c.1125C>T (p.Ala375=)
n.1266C>T
c.975C>T (p.Ala325=)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
n.1347C>T
n.1142C>T
n.1329C>T
8g.134602558G>CCA463219590ZFATc.1161C>G (p.Ala387=)
c.1125C>G (p.Ala375=)
n.1266C>G
c.975C>G (p.Ala325=)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
n.1347C>G
n.1142C>G
n.1329C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602558G=CA1821821767ZFATc.1161C= (p.Ala387=)
c.1125C= (p.Ala375=)
n.1266C=
c.975C= (p.Ala325=)
c.*1143C= (n.*1143C=)
n.1347C=
n.1142C=
n.1329C=
8g.134602558G>TCA463219593ZFATc.1161C>A (p.Ala387=)
c.1125C>A (p.Ala375=)
n.1266C>A
c.975C>A (p.Ala325=)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
n.1347C>A
n.1142C>A
n.1329C>A
8g.134602559G>ACA372080520ZFATc.1160C>T (p.Ala387Val)
c.1124C>T (p.Ala375Val)
n.1265C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
n.1346C>T
n.1141C>T
n.1328C>T
8g.134602559G>CCA372080519ZFATc.1160C>G (p.Ala387Gly)
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
n.1265C>G
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
n.1346C>G
n.1141C>G
n.1328C>G
8g.134602559G>TCA372080518ZFATc.1160C>A (p.Ala387Asp)
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
n.1265C>A
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
n.1346C>A
n.1141C>A
n.1328C>A
8g.134602560C>ACA372080521ZFATc.1159G>T (p.Ala387Ser)
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
n.1264G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
n.1345G>T
n.1140G>T
n.1327G>T
8g.134602560C>GCA372080522ZFATc.1159G>C (p.Ala387Pro)
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.1264G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
n.1345G>C
n.1140G>C
n.1327G>C
8g.134602560C>TCA372080523ZFATc.1159G>A (p.Ala387Thr)
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.1264G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
n.1345G>A
n.1140G>A
n.1327G>A
8g.134602561C>ACA372080524ZFATc.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
n.1263G>T
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
n.1344G>T
n.1139G>T
n.1326G>T
COSMIC
8g.134602561C>GCA372080525ZFATc.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
n.1263G>C
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
n.1344G>C
n.1139G>C
n.1326G>C
8g.134602561C>TCA463219600ZFATc.1158G>A (p.Glu386=)
c.1122G>A (p.Glu374=)
n.1263G>A
c.972G>A (p.Glu324=)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
n.1344G>A
n.1139G>A
n.1326G>A
gnomAD v4
8g.134602562T>ACA372080526ZFATc.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
n.1262A>T
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
n.1343A>T
n.1138A>T
n.1325A>T
8g.134602562T>CCA4888086ZFATc.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
n.1262A>G
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
n.1343A>G
n.1138A>G
n.1325A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.134602562T>GCA372080527ZFATc.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
n.1262A>C
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
n.1343A>C
n.1138A>C
n.1325A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602562T=CA1821821770ZFATc.1157A= (p.Glu386=)
c.1121A= (p.Glu374=)
n.1262A=
c.971A= (p.Glu324=)
c.*1139A= (n.*1139A=)
n.1343A=
n.1138A=
n.1325A=
8g.134602563C>ACA372080528ZFATc.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
n.1261G>T
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
n.1342G>T
n.1137G>T
n.1324G>T
8g.134602563C>GCA372080529ZFATc.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.1261G>C
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
n.1342G>C
n.1137G>C
n.1324G>C
8g.134602563C>TCA372080530ZFATc.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.1261G>A
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
n.1342G>A
n.1137G>A
n.1324G>A
COSMIC COSMIC
8g.134602564T>ACA372080531ZFATc.1155A>T (p.Lys385Asn)
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
n.1260A>T
c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
n.1341A>T
n.1136A>T
n.1323A>T
8g.134602564T>CCA463219607ZFATc.1155A>G (p.Lys385=)
c.1119A>G (p.Lys373=)
n.1260A>G
c.969A>G (p.Lys323=)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
n.1341A>G
n.1136A>G
n.1323A>G
8g.134602564T>GCA372080532ZFATc.1155A>C (p.Lys385Asn)
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
n.1260A>C
c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
n.1341A>C
n.1136A>C
n.1323A>C
8g.134602565T>ACA372080534ZFATc.1154A>T (p.Lys385Ile)
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
n.1259A>T
c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
n.1340A>T
n.1135A>T
n.1322A>T
8g.134602565T>CCA372080535ZFATc.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
n.1259A>G
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
n.1340A>G
n.1135A>G
n.1322A>G
8g.134602565T>GCA372080533ZFATc.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
n.1259A>C
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
n.1340A>C
n.1135A>C
n.1322A>C
8g.134602566T>ACA372080536ZFATc.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
n.1258A>T
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
n.1339A>T
n.1134A>T
n.1321A>T
8g.134602566T>CCA4888087ZFATc.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
n.1258A>G
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
n.1339A>G
n.1134A>G
n.1321A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602566T>GCA372080537ZFATc.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
n.1258A>C
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
n.1339A>C
n.1134A>C
n.1321A>C
8g.134602566T=CA1821821775ZFATc.1153A= (p.Lys385=)
c.1117A= (p.Lys373=)
n.1258A=
c.967A= (p.Lys323=)
c.*1135A= (n.*1135A=)
n.1339A=
n.1134A=
n.1321A=
8g.134602567G>ACA463219614ZFATc.1152C>T (p.Val384=)
c.1116C>T (p.Val372=)
n.1257C>T
c.966C>T (p.Val322=)
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.1338C>T
n.1133C>T
n.1320C>T
8g.134602567G>CCA463219615ZFATc.1152C>G (p.Val384=)
c.1116C>G (p.Val372=)
n.1257C>G
c.966C>G (p.Val322=)
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
n.1338C>G
n.1133C>G
n.1320C>G
8g.134602567G>TCA463219617ZFATc.1152C>A (p.Val384=)
c.1116C>A (p.Val372=)
n.1257C>A
c.966C>A (p.Val322=)
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.1338C>A
n.1133C>A
n.1320C>A
8g.134602568A>CCA372080538ZFATc.1151T>G (p.Val384Gly)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
n.1256T>G
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
n.1337T>G
n.1132T>G
n.1319T>G
gnomAD v4
8g.134602568A>GCA372080539ZFATc.1151T>C (p.Val384Ala)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
n.1256T>C
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
n.1337T>C
n.1132T>C
n.1319T>C
gnomAD v4
8g.134602568A>TCA372080540ZFATc.1151T>A (p.Val384Asp)
c.1115T>A (p.Val372Asp)
n.1256T>A
c.965T>A (p.Val322Asp)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
n.1337T>A
n.1132T>A
n.1319T>A
8g.134602569C>ACA372080541ZFATc.1150G>T (p.Val384Phe)
c.1114G>T (p.Val372Phe)
n.1255G>T
c.964G>T (p.Val322Phe)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.1336G>T
n.1131G>T
n.1318G>T
8g.134602569C>GCA372080542ZFATc.1150G>C (p.Val384Leu)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
n.1255G>C
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
n.1336G>C
n.1131G>C
n.1318G>C
8g.134602569C>TCA372080543ZFATc.1150G>A (p.Val384Ile)
c.1114G>A (p.Val372Ile)
n.1255G>A
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.1336G>A
n.1131G>A
n.1318G>A
8g.134602569_134602572delinsCCTTCA1821821779ZFATc.1147_1150delinsAAGG (p.Lys383=)
c.1111_1114delinsAAGG (p.Lys371=)
n.1252_1255delinsAAGG
c.961_964delinsAAGG (p.Lys321=)
c.*1129_*1132delinsAAGG (n.*1129_*1132delinsAAGG)
n.1333_1336delinsAAGG
n.1128_1131delinsAAGG
n.1315_1318delinsAAGG
8g.134602570C>ACA372080544ZFATc.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
n.1254G>T
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
n.1335G>T
n.1130G>T
n.1317G>T
8g.134602570C>GCA372080545ZFATc.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
n.1254G>C
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
n.1335G>C
n.1130G>C
n.1317G>C
8g.134602570C>TCA463219620ZFATc.1149G>A (p.Lys383=)
c.1113G>A (p.Lys371=)
n.1254G>A
c.963G>A (p.Lys321=)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
n.1335G>A
n.1130G>A
n.1317G>A
8g.134602573_134602575delCA585723743ZFATc.1147_1149del (p.Lys383del)
c.1111_1113del (p.Lys371del)
n.1252_1254del
c.961_963del (p.Lys321del)
c.*1129_*1131del (n.*1129_*1131del)
n.1333_1335del
n.1128_1130del
n.1315_1317del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602571T>ACA372080546ZFATc.1148A>T (p.Lys383Met)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
n.1253A>T
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
n.1334A>T
n.1129A>T
n.1316A>T
8g.134602571T>CCA372080547ZFATc.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
n.1253A>G
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
n.1334A>G
n.1129A>G
n.1316A>G
8g.134602571T>GCA372080548ZFATc.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
n.1253A>C
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
n.1334A>C
n.1129A>C
n.1316A>C
8g.134602572T>ACA372080550ZFATc.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
n.1252A>T
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
n.1333A>T
n.1128A>T
n.1315A>T
8g.134602572T>CCA186407019ZFATc.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
n.1252A>G
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
n.1333A>G
n.1128A>G
n.1315A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602572T>GCA372080549ZFATc.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
n.1252A>C
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
n.1333A>C
n.1128A>C
n.1315A>C
8g.134602572T=CA1821821785ZFATc.1147A= (p.Lys383=)
c.1111A= (p.Lys371=)
n.1252A=
c.961A= (p.Lys321=)
c.*1129A= (n.*1129A=)
n.1333A=
n.1128A=
n.1315A=
8g.134602573C>ACA372080551ZFATc.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
n.1251G>T
c.960G>T (p.Lys320Asn)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.1332G>T
n.1127G>T
n.1314G>T
8g.134602573C>GCA372080552ZFATc.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
n.1251G>C
c.960G>C (p.Lys320Asn)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.1332G>C
n.1127G>C
n.1314G>C
8g.134602573C>TCA463219628ZFATc.1146G>A (p.Lys382=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
n.1251G>A
c.960G>A (p.Lys320=)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.1332G>A
n.1127G>A
n.1314G>A
8g.134602574T>ACA372080553ZFATc.1145A>T (p.Lys382Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
n.1250A>T
c.959A>T (p.Lys320Met)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
n.1331A>T
n.1126A>T
n.1313A>T
8g.134602574T>CCA372080554ZFATc.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
n.1250A>G
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
n.1331A>G
n.1126A>G
n.1313A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602574T>GCA372080555ZFATc.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
n.1250A>C
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
n.1331A>C
n.1126A>C
n.1313A>C
8g.134602574T=CA1821821788ZFATc.1145A= (p.Lys382=)
c.1109A= (p.Lys370=)
n.1250A=
c.959A= (p.Lys320=)
c.*1127A= (n.*1127A=)
n.1331A=
n.1126A=
n.1313A=
8g.134602575T>ACA372080556ZFATc.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
n.1249A>T
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.1330A>T
n.1125A>T
n.1312A>T
8g.134602575T>CCA4888088ZFATc.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
n.1249A>G
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.1330A>G
n.1125A>G
n.1312A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602575T>GCA372080557ZFATc.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
n.1249A>C
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.1330A>C
n.1125A>C
n.1312A>C
8g.134602575T=CA1821821790ZFATc.1144A= (p.Lys382=)
c.1108A= (p.Lys370=)
n.1249A=
c.958A= (p.Lys320=)
c.*1126A= (n.*1126A=)
n.1330A=
n.1125A=
n.1312A=
8g.134602576G>ACA463219632ZFATc.1143C>T (p.Asp381=)
c.1107C>T (p.Asp369=)
n.1248C>T
c.957C>T (p.Asp319=)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.1329C>T
n.1124C>T
n.1311C>T
8g.134602576G>CCA372080558ZFATc.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.1107C>G (p.Asp369Glu)
n.1248C>G
c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.1329C>G
n.1124C>G
n.1311C>G
8g.134602576G>TCA372080559ZFATc.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.1107C>A (p.Asp369Glu)
n.1248C>A
c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.1329C>A
n.1124C>A
n.1311C>A
8g.134602577T>ACA372080562ZFATc.1142A>T (p.Asp381Val)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
n.1247A>T
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.1328A>T
n.1123A>T
n.1310A>T
8g.134602577T>CCA372080561ZFATc.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
n.1247A>G
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
n.1328A>G
n.1123A>G
n.1310A>G
gnomAD v4
8g.134602577T>GCA372080560ZFATc.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
n.1247A>C
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.1328A>C
n.1123A>C
n.1310A>C
8g.134602578C>ACA372080563ZFATc.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
n.1246G>T
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.1327G>T
n.1122G>T
n.1309G>T
8g.134602578C=CA1821821794ZFATc.1141G= (p.Asp381=)
c.1105G= (p.Asp369=)
n.1246G=
c.955G= (p.Asp319=)
c.*1123G= (n.*1123G=)
n.1327G=
n.1122G=
n.1309G=
8g.134602578C>GCA372080564ZFATc.1141G>C (p.Asp381His)
c.1105G>C (p.Asp369His)
n.1246G>C
c.955G>C (p.Asp319His)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.1327G>C
n.1122G>C
n.1309G>C
8g.134602578C>TCA4888089ZFATc.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
n.1246G>A
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.1327G>A
n.1122G>A
n.1309G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602579C>ACA372080565ZFATc.1140G>T (p.Gln380His)
c.1104G>T (p.Gln368His)
n.1245G>T
c.954G>T (p.Gln318His)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.1326G>T
n.1121G>T
n.1308G>T
8g.134602579C=CA1821821798ZFATc.1140G= (p.Gln380=)
c.1104G= (p.Gln368=)
n.1245G=
c.954G= (p.Gln318=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
n.1326G=
n.1121G=
n.1308G=
8g.134602579C>GCA372080566ZFATc.1140G>C (p.Gln380His)
c.1104G>C (p.Gln368His)
n.1245G>C
c.954G>C (p.Gln318His)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.1326G>C
n.1121G>C
n.1308G>C
dbSNP
8g.134602579C>TCA463219637ZFATc.1140G>A (p.Gln380=)
c.1104G>A (p.Gln368=)
n.1245G>A
c.954G>A (p.Gln318=)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.1326G>A
n.1121G>A
n.1308G>A
8g.134602580T>ACA372080567ZFATc.1139A>T (p.Gln380Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
n.1244A>T
c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.1325A>T
n.1120A>T
n.1307A>T
8g.134602580T>CCA4888090ZFATc.1139A>G (p.Gln380Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
n.1244A>G
c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.1325A>G
n.1120A>G
n.1307A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.134602580T>GCA372080568ZFATc.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
n.1244A>C
c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.1325A>C
n.1120A>C
n.1307A>C
8g.134602580T=CA1821821802ZFATc.1139A= (p.Gln380=)
c.1103A= (p.Gln368=)
n.1244A=
c.953A= (p.Gln318=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.1325A=
n.1120A=
n.1307A=
8g.134602581G>ACA372080569ZFATc.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
n.1243C>T
c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
n.1324C>T
n.1119C>T
n.1306C>T
8g.134602581G>CCA372080570ZFATc.1138C>G (p.Gln380Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
n.1243C>G
c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
n.1324C>G
n.1119C>G
n.1306C>G
8g.134602581G>TCA372080571ZFATc.1138C>A (p.Gln380Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
n.1243C>A
c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
n.1324C>A
n.1119C>A
n.1306C>A
8g.134602582T>ACA463219643ZFATc.1137A>T (p.Pro379=)
c.1101A>T (p.Pro367=)
n.1242A>T
c.951A>T (p.Pro317=)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
n.1323A>T
n.1118A>T
n.1305A>T
8g.134602582T>CCA463219644ZFATc.1137A>G (p.Pro379=)
c.1101A>G (p.Pro367=)
n.1242A>G
c.951A>G (p.Pro317=)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
n.1323A>G
n.1118A>G
n.1305A>G
8g.134602582T>GCA463219645ZFATc.1137A>C (p.Pro379=)
c.1101A>C (p.Pro367=)
n.1242A>C
c.951A>C (p.Pro317=)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
n.1323A>C
n.1118A>C
n.1305A>C
8g.134602583G>ACA372080574ZFATc.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1100C>T (p.Pro367Leu)
n.1241C>T
c.950C>T (p.Pro317Leu)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.1322C>T
n.1117C>T
n.1304C>T
8g.134602583G>CCA372080573ZFATc.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.1100C>G (p.Pro367Arg)
n.1241C>G
c.950C>G (p.Pro317Arg)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.1322C>G
n.1117C>G
n.1304C>G
8g.134602583G>TCA372080572ZFATc.1136C>A (p.Pro379Gln)
c.1100C>A (p.Pro367Gln)
n.1241C>A
c.950C>A (p.Pro317Gln)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
n.1322C>A
n.1117C>A
n.1304C>A
8g.134602584G>ACA372080575ZFATc.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1099C>T (p.Pro367Ser)
n.1240C>T
c.949C>T (p.Pro317Ser)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.1321C>T
n.1116C>T
n.1303C>T
8g.134602584G>CCA372080576ZFATc.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.1099C>G (p.Pro367Ala)
n.1240C>G
c.949C>G (p.Pro317Ala)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.1321C>G
n.1116C>G
n.1303C>G
8g.134602584G>TCA372080577ZFATc.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1099C>A (p.Pro367Thr)
n.1240C>A
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.1321C>A
n.1116C>A
n.1303C>A
8g.134602585G>ACA463219650ZFATc.1134C>T (p.Asp378=)
c.1098C>T (p.Asp366=)
n.1239C>T
c.948C>T (p.Asp316=)
c.*1116C>T (n.*1116C>T)
n.1320C>T
n.1115C>T
n.1302C>T
COSMIC COSMIC
8g.134602585G>CCA372080578ZFATc.1134C>G (p.Asp378Glu)
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
n.1239C>G
c.948C>G (p.Asp316Glu)
c.*1116C>G (n.*1116C>G)
n.1320C>G
n.1115C>G
n.1302C>G
8g.134602585G>TCA372080579ZFATc.1134C>A (p.Asp378Glu)
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
n.1239C>A
c.948C>A (p.Asp316Glu)
c.*1116C>A (n.*1116C>A)
n.1320C>A
n.1115C>A
n.1302C>A
gnomAD v4
8g.134602586T>ACA372080580ZFATc.1133A>T (p.Asp378Val)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
n.1238A>T
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
n.1319A>T
n.1114A>T
n.1301A>T
8g.134602586T>CCA372080581ZFATc.1133A>G (p.Asp378Gly)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.1238A>G
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.1319A>G
n.1114A>G
n.1301A>G
8g.134602586T>GCA372080582ZFATc.1133A>C (p.Asp378Ala)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.1238A>C
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.1319A>C
n.1114A>C
n.1301A>C
8g.134602587C>ACA372080583ZFATc.1132G>T (p.Asp378Tyr)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
n.1237G>T
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.1318G>T
n.1113G>T
n.1300G>T
8g.134602587C>GCA372080584ZFATc.1132G>C (p.Asp378His)
c.1096G>C (p.Asp366His)
n.1237G>C
c.946G>C (p.Asp316His)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.1318G>C
n.1113G>C
n.1300G>C
8g.134602587C>TCA372080585ZFATc.1132G>A (p.Asp378Asn)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
n.1237G>A
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.1318G>A
n.1113G>A
n.1300G>A
gnomAD v4
8g.134602588A>CCA372080586ZFATc.1131T>G (p.His377Gln)
c.1095T>G (p.His365Gln)
n.1236T>G
c.945T>G (p.His315Gln)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
n.1317T>G
n.1112T>G
n.1299T>G
8g.134602588A>GCA463219652ZFATc.1131T>C (p.His377=)
c.1095T>C (p.His365=)
n.1236T>C
c.945T>C (p.His315=)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
n.1317T>C
n.1112T>C
n.1299T>C
8g.134602588A>TCA372080587ZFATc.1131T>A (p.His377Gln)
c.1095T>A (p.His365Gln)
n.1236T>A
c.945T>A (p.His315Gln)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
n.1317T>A
n.1112T>A
n.1299T>A
8g.134602589T>ACA372080589ZFATc.1130A>T (p.His377Leu)
c.1094A>T (p.His365Leu)
n.1235A>T
c.944A>T (p.His315Leu)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
n.1316A>T
n.1111A>T
n.1298A>T
8g.134602589T>CCA372080590ZFATc.1130A>G (p.His377Arg)
c.1094A>G (p.His365Arg)
n.1235A>G
c.944A>G (p.His315Arg)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
n.1316A>G
n.1111A>G
n.1298A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.134602589T>GCA372080588ZFATc.1130A>C (p.His377Pro)
c.1094A>C (p.His365Pro)
n.1235A>C
c.944A>C (p.His315Pro)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.1316A>C
n.1111A>C
n.1298A>C
gnomAD v4
8g.134602589T=CA1821821805ZFATc.1130A= (p.His377=)
c.1094A= (p.His365=)
n.1235A=
c.944A= (p.His315=)
c.*1112A= (n.*1112A=)
n.1316A=
n.1111A=
n.1298A=
8g.134602590G>ACA372080592ZFATc.1129C>T (p.His377Tyr)
c.1093C>T (p.His365Tyr)
n.1234C>T
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
n.1315C>T
n.1110C>T
n.1297C>T
dbSNP
8g.134602590G>CCA372080591ZFATc.1129C>G (p.His377Asp)
c.1093C>G (p.His365Asp)
n.1234C>G
c.943C>G (p.His315Asp)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
n.1315C>G
n.1110C>G
n.1297C>G
8g.134602590G=CA1821821808ZFATc.1129C= (p.His377=)
c.1093C= (p.His365=)
n.1234C=
c.943C= (p.His315=)
c.*1111C= (n.*1111C=)
n.1315C=
n.1110C=
n.1297C=
8g.134602590G>TCA372080593ZFATc.1129C>A (p.His377Asn)
c.1093C>A (p.His365Asn)
n.1234C>A
c.943C>A (p.His315Asn)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
n.1315C>A
n.1110C>A
n.1297C>A
8g.134602591C>ACA463219656ZFATc.1128G>T (p.Ala376=)
c.1092G>T (p.Ala364=)
n.1233G>T
c.942G>T (p.Ala314=)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.1314G>T
n.1109G>T
n.1296G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602591C=CA1821821811ZFATc.1128G= (p.Ala376=)
c.1092G= (p.Ala364=)
n.1233G=
c.942G= (p.Ala314=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
n.1314G=
n.1109G=
n.1296G=
8g.134602591C>GCA463219657ZFATc.1128G>C (p.Ala376=)
c.1092G>C (p.Ala364=)
n.1233G>C
c.942G>C (p.Ala314=)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.1314G>C
n.1109G>C
n.1296G>C
8g.134602591C>TCA4888091ZFATc.1128G>A (p.Ala376=)
c.1092G>A (p.Ala364=)
n.1233G>A
c.942G>A (p.Ala314=)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.1314G>A
n.1109G>A
n.1296G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602592G>ACA4888092ZFATc.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1091C>T (p.Ala364Val)
n.1232C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
n.1313C>T
n.1108C>T
n.1295C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602592G>CCA372080594ZFATc.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.1232C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
n.1313C>G
n.1108C>G
n.1295C>G
8g.134602592G=CA1821821817ZFATc.1127C= (p.Ala376=)
c.1091C= (p.Ala364=)
n.1232C=
c.941C= (p.Ala314=)
c.*1109C= (n.*1109C=)
n.1313C=
n.1108C=
n.1295C=
8g.134602592G>TCA372080595ZFATc.1127C>A (p.Ala376Glu)
c.1091C>A (p.Ala364Glu)
n.1232C>A
c.941C>A (p.Ala314Glu)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
n.1313C>A
n.1108C>A
n.1295C>A
8g.134602593C>ACA372080596ZFATc.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.1231G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
n.1312G>T
n.1107G>T
n.1294G>T
8g.134602593C=CA1821821824ZFATc.1126G= (p.Ala376=)
c.1090G= (p.Ala364=)
n.1231G=
c.940G= (p.Ala314=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
n.1312G=
n.1107G=
n.1294G=
8g.134602593C>GCA372080597ZFATc.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.1231G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.1312G>C
n.1107G>C
n.1294G>C
8g.134602593C>TCA4888093ZFATc.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.1231G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
n.1312G>A
n.1107G>A
n.1294G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602594G>ACA4888094ZFATc.1125C>T (p.Asp375=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
n.1230C>T
c.939C>T (p.Asp313=)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
n.1311C>T
n.1106C>T
n.1293C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602594G>CCA372080598ZFATc.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
n.1230C>G
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.1311C>G
n.1106C>G
n.1293C>G
8g.134602594G=CA1821821827ZFATc.1125C= (p.Asp375=)
c.1089C= (p.Asp363=)
n.1230C=
c.939C= (p.Asp313=)
c.*1107C= (n.*1107C=)
n.1311C=
n.1106C=
n.1293C=
8g.134602594G>TCA372080599ZFATc.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
n.1230C>A
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.1311C>A
n.1106C>A
n.1293C>A
8g.134602595T>ACA372080600ZFATc.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
n.1229A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.1310A>T
n.1105A>T
n.1292A>T
8g.134602595T>CCA372080601ZFATc.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
n.1229A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.1310A>G
n.1105A>G
n.1292A>G
dbSNP
8g.134602595T>GCA372080602ZFATc.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
n.1229A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.1310A>C
n.1105A>C
n.1292A>C
8g.134602595T=CA1821821832ZFATc.1124A= (p.Asp375=)
c.1088A= (p.Asp363=)
n.1229A=
c.938A= (p.Asp313=)
c.*1106A= (n.*1106A=)
n.1310A=
n.1105A=
n.1292A=
8g.134602596C>ACA372080605ZFATc.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
n.1228G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.1309G>T
n.1104G>T
n.1291G>T
8g.134602596C>GCA372080603ZFATc.1123G>C (p.Asp375His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
n.1228G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.1309G>C
n.1104G>C
n.1291G>C
8g.134602596C>TCA372080604ZFATc.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
n.1228G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.1309G>A
n.1104G>A
n.1291G>A
8g.134602597T>ACA463219661ZFATc.1122A>T (p.Arg374=)
c.1086A>T (p.Arg362=)
n.1227A>T
c.936A>T (p.Arg312=)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
n.1308A>T
n.1103A>T
n.1290A>T
8g.134602597T>CCA4888095ZFATc.1122A>G (p.Arg374=)
c.1086A>G (p.Arg362=)
n.1227A>G
c.936A>G (p.Arg312=)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
n.1308A>G
n.1103A>G
n.1290A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602597T>GCA463219664ZFATc.1122A>C (p.Arg374=)
c.1086A>C (p.Arg362=)
n.1227A>C
c.936A>C (p.Arg312=)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.1308A>C
n.1103A>C
n.1290A>C
8g.134602597T=CA1821821835ZFATc.1122A= (p.Arg374=)
c.1086A= (p.Arg362=)
n.1227A=
c.936A= (p.Arg312=)
c.*1104A= (n.*1104A=)
n.1308A=
n.1103A=
n.1290A=
8g.134602598C>ACA372080606ZFATc.1121G>T (p.Arg374Leu)
c.1085G>T (p.Arg362Leu)
n.1226G>T
c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.1307G>T
n.1102G>T
n.1289G>T
gnomAD v4
8g.134602598C=CA1821821841ZFATc.1121G= (p.Arg374=)
c.1085G= (p.Arg362=)
n.1226G=
c.935G= (p.Arg312=)
c.*1103G= (n.*1103G=)
n.1307G=
n.1102G=
n.1289G=
8g.134602598C>GCA372080607ZFATc.1121G>C (p.Arg374Pro)
c.1085G>C (p.Arg362Pro)
n.1226G>C
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.1307G>C
n.1102G>C
n.1289G>C
8g.134602598C>TCA4888096ZFATc.1121G>A (p.Arg374Gln)
c.1085G>A (p.Arg362Gln)
n.1226G>A
c.935G>A (p.Arg312Gln)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.1307G>A
n.1102G>A
n.1289G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602599G>ACA372080608ZFATc.1120C>T (p.Arg374Ter)
c.1084C>T (p.Arg362Ter)
n.1225C>T
c.934C>T (p.Arg312Ter)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.1306C>T
n.1101C>T
n.1288C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602599G>CCA372080609ZFATc.1120C>G (p.Arg374Gly)
c.1084C>G (p.Arg362Gly)
n.1225C>G
c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
n.1306C>G
n.1101C>G
n.1288C>G
8g.134602599G=CA1821821845ZFATc.1120C= (p.Arg374=)
c.1084C= (p.Arg362=)
n.1225C=
c.934C= (p.Arg312=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
n.1306C=
n.1101C=
n.1288C=
8g.134602599G>TCA463219667ZFATc.1120C>A (p.Arg374=)
c.1084C>A (p.Arg362=)
n.1225C>A
c.934C>A (p.Arg312=)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
n.1306C>A
n.1101C>A
n.1288C>A
8g.134602600G>ACA4888097ZFATc.1119C>T (p.Ile373=)
c.1083C>T (p.Ile361=)
n.1224C>T
c.933C>T (p.Ile311=)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.1305C>T
n.1100C>T
n.1287C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602600G>CCA372080610ZFATc.1119C>G (p.Ile373Met)
c.1083C>G (p.Ile361Met)
n.1224C>G
c.933C>G (p.Ile311Met)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.1305C>G
n.1100C>G
n.1287C>G
8g.134602600G=CA1821821849ZFATc.1119C= (p.Ile373=)
c.1083C= (p.Ile361=)
n.1224C=
c.933C= (p.Ile311=)
c.*1101C= (n.*1101C=)
n.1305C=
n.1100C=
n.1287C=
8g.134602600G>TCA463219668ZFATc.1119C>A (p.Ile373=)
c.1083C>A (p.Ile361=)
n.1224C>A
c.933C>A (p.Ile311=)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.1305C>A
n.1100C>A
n.1287C>A
8g.134602601A=CA1821821854ZFATc.1118T= (p.Ile373=)
c.1082T= (p.Ile361=)
n.1223T=
c.932T= (p.Ile311=)
c.*1100T= (n.*1100T=)
n.1304T=
n.1099T=
n.1286T=
8g.134602601A>CCA4888098ZFATc.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.1223T>G
c.932T>G (p.Ile311Ser)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
n.1304T>G
n.1099T>G
n.1286T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602601A>GCA372080611ZFATc.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.1223T>C
c.932T>C (p.Ile311Thr)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
n.1304T>C
n.1099T>C
n.1286T>C
dbSNP
8g.134602601A>TCA372080612ZFATc.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.1223T>A
c.932T>A (p.Ile311Asn)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
n.1304T>A
n.1099T>A
n.1286T>A
8g.134602602delCA2688692716ZFATc.1117del (p.Ile373SerfsTer21)
c.1081del (p.Ile361SerfsTer21)
n.1222del
c.931del (p.Ile311SerfsTer21)
c.*1099del (n.*1099del)
n.1303del
n.1098del
n.1285del
gnomAD v4
8g.134602602T>ACA372080614ZFATc.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.1222A>T
c.931A>T (p.Ile311Phe)
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
n.1303A>T
n.1098A>T
n.1285A>T
8g.134602602T>CCA4888099ZFATc.1117A>G (p.Ile373Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
n.1222A>G
c.931A>G (p.Ile311Val)
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.1303A>G
n.1098A>G
n.1285A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602602T>GCA372080613ZFATc.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.1222A>C
c.931A>C (p.Ile311Leu)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
n.1303A>C
n.1098A>C
n.1285A>C
8g.134602602T=CA1821821860ZFATc.1117A= (p.Ile373=)
c.1081A= (p.Ile361=)
n.1222A=
c.931A= (p.Ile311=)
c.*1099A= (n.*1099A=)
n.1303A=
n.1098A=
n.1285A=
8g.134602603G>ACA463219673ZFATc.1116C>T (p.His372=)
c.1080C>T (p.His360=)
n.1221C>T
c.930C>T (p.His310=)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.1302C>T
n.1097C>T
n.1284C>T
gnomAD v4
8g.134602603G>CCA372080615ZFATc.1116C>G (p.His372Gln)
c.1080C>G (p.His360Gln)
n.1221C>G
c.930C>G (p.His310Gln)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.1302C>G
n.1097C>G
n.1284C>G
8g.134602603G>TCA372080616ZFATc.1116C>A (p.His372Gln)
c.1080C>A (p.His360Gln)
n.1221C>A
c.930C>A (p.His310Gln)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.1302C>A
n.1097C>A
n.1284C>A
8g.134602604T>ACA372080617ZFATc.1115A>T (p.His372Leu)
c.1079A>T (p.His360Leu)
n.1220A>T
c.929A>T (p.His310Leu)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
n.1301A>T
n.1096A>T
n.1283A>T
8g.134602604T>CCA372080618ZFATc.1115A>G (p.His372Arg)
c.1079A>G (p.His360Arg)
n.1220A>G
c.929A>G (p.His310Arg)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
n.1301A>G
n.1096A>G
n.1283A>G
8g.134602604T>GCA372080619ZFATc.1115A>C (p.His372Pro)
c.1079A>C (p.His360Pro)
n.1220A>C
c.929A>C (p.His310Pro)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
n.1301A>C
n.1096A>C
n.1283A>C

Number of alleles fetched