Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.134602457C>ACA372080288ZFATc.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
n.1367G>T
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.1448G>T
n.1243G>T
n.1430G>T
8g.134602457C=CA1821821585ZFATc.1262G= (p.Arg421=)
c.1226G= (p.Arg409=)
n.1367G=
c.1076G= (p.Arg359=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
n.1448G=
n.1243G=
n.1430G=
8g.134602457C>GCA372080289ZFATc.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
n.1367G>C
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.1448G>C
n.1243G>C
n.1430G>C
8g.134602457C>TCA186406881ZFATc.1262G>A (p.Arg421His)
c.1226G>A (p.Arg409His)
n.1367G>A
c.1076G>A (p.Arg359His)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.1448G>A
n.1243G>A
n.1430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602458G>ACA4888065ZFATc.1261C>T (p.Arg421Cys)
c.1225C>T (p.Arg409Cys)
n.1366C>T
c.1075C>T (p.Arg359Cys)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
n.1447C>T
n.1242C>T
n.1429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602458G>CCA372080291ZFATc.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
n.1366C>G
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
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n.1447C>G
n.1242C>G
n.1429C>G
8g.134602458G=CA1821821589ZFATc.1261C= (p.Arg421=)
c.1225C= (p.Arg409=)
n.1366C=
c.1075C= (p.Arg359=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
n.1447C=
n.1242C=
n.1429C=
8g.134602458G>TCA372080290ZFATc.1261C>A (p.Arg421Ser)
c.1225C>A (p.Arg409Ser)
n.1366C>A
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
n.1447C>A
n.1242C>A
n.1429C>A
8g.134602459_134602460insGGGGGGCA186406888ZFATc.1261_1262insCCCCCC (p.Asp420_Arg421insProPro)
c.1225_1226insCCCCCC (p.Asp408_Arg409insProPro)
n.1366_1367insCCCCCC
c.1075_1076insCCCCCC (p.Asp358_Arg359insProPro)
c.*1243_*1244insCCCCCC (n.*1243_*1244insCCCCCC)
n.1447_1448insCCCCCC
n.1242_1243insCCCCCC
n.1429_1430insCCCCCC
 dbSNP
8g.134602459G>ACA463219265ZFATc.1260C>T (p.Asp420=)
c.1224C>T (p.Asp408=)
n.1365C>T
c.1074C>T (p.Asp358=)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.1446C>T
n.1241C>T
n.1428C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602459G>CCA372080292ZFATc.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.1224C>G (p.Asp408Glu)
n.1365C>G
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.1446C>G
n.1241C>G
n.1428C>G
8g.134602459G=CA1821821594ZFATc.1260C= (p.Asp420=)
c.1224C= (p.Asp408=)
n.1365C=
c.1074C= (p.Asp358=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
n.1446C=
n.1241C=
n.1428C=
8g.134602459G>TCA372080293ZFATc.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.1224C>A (p.Asp408Glu)
n.1365C>A
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.1446C>A
n.1241C>A
n.1428C>A
8g.134602460T>ACA372080294ZFATc.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1223A>T (p.Asp408Val)
n.1364A>T
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
n.1445A>T
n.1240A>T
n.1427A>T
8g.134602460T>CCA372080295ZFATc.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
n.1364A>G
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
n.1445A>G
n.1240A>G
n.1427A>G
8g.134602460T>GCA372080296ZFATc.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
n.1364A>C
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
n.1445A>C
n.1240A>C
n.1427A>C
 dbSNP
8g.134602460T=CA1821821598ZFATc.1259A= (p.Asp420=)
c.1223A= (p.Asp408=)
n.1364A=
c.1073A= (p.Asp358=)
c.*1241A= (n.*1241A=)
n.1445A=
n.1240A=
n.1427A=
8g.134602461C>ACA372080297ZFATc.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
n.1363G>T
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
n.1444G>T
n.1239G>T
n.1426G>T
 ClinVar
8g.134602461C=CA1821821602ZFATc.1258G= (p.Asp420=)
c.1222G= (p.Asp408=)
n.1363G=
c.1072G= (p.Asp358=)
c.*1240G= (n.*1240G=)
n.1444G=
n.1239G=
n.1426G=
8g.134602461C>GCA372080298ZFATc.1258G>C (p.Asp420His)
c.1222G>C (p.Asp408His)
n.1363G>C
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
n.1444G>C
n.1239G>C
n.1426G>C
8g.134602461C>TCA186406894ZFATc.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
n.1363G>A
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
n.1444G>A
n.1239G>A
n.1426G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602462A=CA1821821607ZFATc.1257T= (p.Arg419=)
c.1221T= (p.Arg407=)
n.1362T=
c.1071T= (p.Arg357=)
c.*1239T= (n.*1239T=)
n.1443T=
n.1238T=
n.1425T=
8g.134602462A>CCA463219268ZFATc.1257T>G (p.Arg419=)
c.1221T>G (p.Arg407=)
n.1362T>G
c.1071T>G (p.Arg357=)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
n.1443T>G
n.1238T>G
n.1425T>G
8g.134602462A>GCA4888066ZFATc.1257T>C (p.Arg419=)
c.1221T>C (p.Arg407=)
n.1362T>C
c.1071T>C (p.Arg357=)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
n.1443T>C
n.1238T>C
n.1425T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602462A>TCA463219269ZFATc.1257T>A (p.Arg419=)
c.1221T>A (p.Arg407=)
n.1362T>A
c.1071T>A (p.Arg357=)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
n.1443T>A
n.1238T>A
n.1425T>A
 gnomAD v4
8g.134602463C>ACA372080299ZFATc.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
n.1361G>T
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
n.1442G>T
n.1237G>T
n.1424G>T
8g.134602463C=CA1821821613ZFATc.1256G= (p.Arg419=)
c.1220G= (p.Arg407=)
n.1361G=
c.1070G= (p.Arg357=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
n.1442G=
n.1237G=
n.1424G=
8g.134602463C>GCA372080301ZFATc.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
n.1361G>C
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
n.1442G>C
n.1237G>C
n.1424G>C
8g.134602463C>TCA372080300ZFATc.1256G>A (p.Arg419His)
c.1220G>A (p.Arg407His)
n.1361G>A
c.1070G>A (p.Arg357His)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
n.1442G>A
n.1237G>A
n.1424G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602464G>ACA4888067ZFATc.1255C>T (p.Arg419Cys)
c.1219C>T (p.Arg407Cys)
n.1360C>T
c.1069C>T (p.Arg357Cys)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.1441C>T
n.1236C>T
n.1423C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602464G>CCA372080303ZFATc.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
n.1360C>G
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.1441C>G
n.1236C>G
n.1423C>G
8g.134602464G=CA1821821615ZFATc.1255C= (p.Arg419=)
c.1219C= (p.Arg407=)
n.1360C=
c.1069C= (p.Arg357=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.1441C=
n.1236C=
n.1423C=
8g.134602464G>TCA372080302ZFATc.1255C>A (p.Arg419Ser)
c.1219C>A (p.Arg407Ser)
n.1360C>A
c.1069C>A (p.Arg357Ser)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.1441C>A
n.1236C>A
n.1423C>A
8g.134602465G>ACA463219271ZFATc.1254C>T (p.Asp418=)
c.1218C>T (p.Asp406=)
n.1359C>T
c.1068C>T (p.Asp356=)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.1440C>T
n.1235C>T
n.1422C>T
8g.134602465G>CCA372080304ZFATc.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
n.1359C>G
c.1068C>G (p.Asp356Glu)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
n.1440C>G
n.1235C>G
n.1422C>G
8g.134602465G>TCA372080305ZFATc.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
n.1359C>A
c.1068C>A (p.Asp356Glu)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.1440C>A
n.1235C>A
n.1422C>A
8g.134602466T>ACA372080306ZFATc.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
n.1358A>T
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.1439A>T
n.1234A>T
n.1421A>T
8g.134602466T>CCA372080307ZFATc.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
n.1358A>G
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.1439A>G
n.1234A>G
n.1421A>G
8g.134602466T>GCA372080308ZFATc.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
n.1358A>C
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.1439A>C
n.1234A>C
n.1421A>C
 dbSNP
8g.134602466T=CA1821821618ZFATc.1253A= (p.Asp418=)
c.1217A= (p.Asp406=)
n.1358A=
c.1067A= (p.Asp356=)
c.*1235A= (n.*1235A=)
n.1439A=
n.1234A=
n.1421A=
8g.134602467C>ACA4888068ZFATc.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
n.1357G>T
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.1438G>T
n.1233G>T
n.1420G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602467C=CA1821821624ZFATc.1252G= (p.Asp418=)
c.1216G= (p.Asp406=)
n.1357G=
c.1066G= (p.Asp356=)
c.*1234G= (n.*1234G=)
n.1438G=
n.1233G=
n.1420G=
8g.134602467C>GCA372080309ZFATc.1252G>C (p.Asp418His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
n.1357G>C
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.1438G>C
n.1233G>C
n.1420G>C
 gnomAD v4
8g.134602467C>TCA372080310ZFATc.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
n.1357G>A
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.1438G>A
n.1233G>A
n.1420G>A
8g.134602468C>ACA463219280ZFATc.1251G>T (p.Leu417=)
c.1215G>T (p.Leu405=)
n.1356G>T
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.1437G>T
n.1232G>T
n.1419G>T
8g.134602468C>GCA463219281ZFATc.1251G>C (p.Leu417=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
n.1356G>C
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.1437G>C
n.1232G>C
n.1419G>C
8g.134602468C>TCA463219282ZFATc.1251G>A (p.Leu417=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.1356G>A
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.1437G>A
n.1232G>A
n.1419G>A
8g.134602469A>CCA372080311ZFATc.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.1355T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.1436T>G
n.1231T>G
n.1418T>G
8g.134602469A>GCA372080312ZFATc.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.1355T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.1436T>C
n.1231T>C
n.1418T>C
8g.134602469A>TCA372080313ZFATc.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
n.1355T>A
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.1436T>A
n.1231T>A
n.1418T>A
8g.134602470G>ACA463219289ZFATc.1249C>T (p.Leu417=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
n.1354C>T
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
n.1435C>T
n.1230C>T
n.1417C>T
 dbSNP
8g.134602470G>CCA372080315ZFATc.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.1354C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
n.1435C>G
n.1230C>G
n.1417C>G
 gnomAD v4
8g.134602470G=CA1821821627ZFATc.1249C= (p.Leu417=)
c.1213C= (p.Leu405=)
n.1354C=
c.1063C= (p.Leu355=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
n.1435C=
n.1230C=
n.1417C=
8g.134602470G>TCA372080314ZFATc.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
n.1354C>A
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
n.1435C>A
n.1230C>A
n.1417C>A
8g.134602471C>ACA372080316ZFATc.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
n.1353G>T
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
n.1434G>T
n.1229G>T
n.1416G>T
8g.134602471C>GCA372080317ZFATc.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
n.1353G>C
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
n.1434G>C
n.1229G>C
n.1416G>C
8g.134602471C>TCA463219293ZFATc.1248G>A (p.Glu416=)
c.1212G>A (p.Glu404=)
n.1353G>A
c.1062G>A (p.Glu354=)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
n.1434G>A
n.1229G>A
n.1416G>A
 gnomAD v4
8g.134602472T>ACA372080318ZFATc.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.1352A>T
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
n.1433A>T
n.1228A>T
n.1415A>T
8g.134602472T>CCA372080319ZFATc.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.1352A>G
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
n.1433A>G
n.1228A>G
n.1415A>G
8g.134602472T>GCA372080320ZFATc.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.1352A>C
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.1433A>C
n.1228A>C
n.1415A>C
8g.134602473C>ACA372080321ZFATc.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.1351G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
n.1432G>T
n.1227G>T
n.1414G>T
8g.134602473C=CA1821821630ZFATc.1246G= (p.Glu416=)
c.1210G= (p.Glu404=)
n.1351G=
c.1060G= (p.Glu354=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
n.1432G=
n.1227G=
n.1414G=
8g.134602473C>GCA372080322ZFATc.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.1351G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
n.1432G>C
n.1227G>C
n.1414G>C
8g.134602473C>TCA372080323ZFATc.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.1351G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
n.1432G>A
n.1227G>A
n.1414G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.134602474G>ACA4888069ZFATc.1245C>T (p.Asn415=)
c.1209C>T (p.Asn403=)
n.1350C>T
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
n.1431C>T
n.1226C>T
n.1413C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602474G>CCA372080324ZFATc.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1209C>G (p.Asn403Lys)
n.1350C>G
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
n.1431C>G
n.1226C>G
n.1413C>G
8g.134602474G=CA1821821632ZFATc.1245C= (p.Asn415=)
c.1209C= (p.Asn403=)
n.1350C=
c.1059C= (p.Asn353=)
c.*1227C= (n.*1227C=)
n.1431C=
n.1226C=
n.1413C=
8g.134602474G>TCA372080325ZFATc.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1209C>A (p.Asn403Lys)
n.1350C>A
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
n.1431C>A
n.1226C>A
n.1413C>A
8g.134602475T>ACA372080327ZFATc.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
n.1349A>T
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
n.1430A>T
n.1225A>T
n.1412A>T
8g.134602475T>CCA372080328ZFATc.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
n.1349A>G
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
n.1430A>G
n.1225A>G
n.1412A>G
8g.134602475T>GCA372080326ZFATc.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
n.1349A>C
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
n.1430A>C
n.1225A>C
n.1412A>C
8g.134602476T>ACA372080329ZFATc.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
n.1348A>T
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.1429A>T
n.1224A>T
n.1411A>T
8g.134602476T>CCA372080330ZFATc.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
n.1348A>G
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.1429A>G
n.1224A>G
n.1411A>G
8g.134602476T>GCA372080331ZFATc.1243A>C (p.Asn415His)
c.1207A>C (p.Asn403His)
n.1348A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.1429A>C
n.1224A>C
n.1411A>C
8g.134602476T=CA1821821635ZFATc.1243A= (p.Asn415=)
c.1207A= (p.Asn403=)
n.1348A=
c.1057A= (p.Asn353=)
c.*1225A= (n.*1225A=)
n.1429A=
n.1224A=
n.1411A=
8g.134602476_134602477insACA186406917ZFATc.1242_1243insT (p.Asn415Ter)
c.1206_1207insT (p.Asn403Ter)
n.1347_1348insT
c.1056_1057insT (p.Asn353Ter)
c.*1224_*1225insT (n.*1224_*1225insT)
n.1428_1429insT
n.1223_1224insT
n.1410_1411insT
 dbSNP
8g.134602477C>ACA372080332ZFATc.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
n.1347G>T
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
n.1428G>T
n.1223G>T
n.1410G>T
 gnomAD v4
8g.134602477C=CA1821821639ZFATc.1242G= (p.Lys414=)
c.1206G= (p.Lys402=)
n.1347G=
c.1056G= (p.Lys352=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
n.1428G=
n.1223G=
n.1410G=
8g.134602477C>GCA372080333ZFATc.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
n.1347G>C
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
n.1428G>C
n.1223G>C
n.1410G>C
8g.134602477C>TCA463219306ZFATc.1242G>A (p.Lys414=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
n.1347G>A
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
n.1428G>A
n.1223G>A
n.1410G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602478T>ACA372080334ZFATc.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
n.1346A>T
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.1427A>T
n.1222A>T
n.1409A>T
8g.134602478T>CCA372080335ZFATc.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
n.1346A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.1427A>G
n.1222A>G
n.1409A>G
 COSMIC COSMIC
8g.134602478T>GCA372080336ZFATc.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.1346A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.1427A>C
n.1222A>C
n.1409A>C
8g.134602479T>ACA372080337ZFATc.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
n.1345A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.1426A>T
n.1221A>T
n.1408A>T
8g.134602479T>CCA372080338ZFATc.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
n.1345A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.1426A>G
n.1221A>G
n.1408A>G
8g.134602479T>GCA372080339ZFATc.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
n.1345A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.1426A>C
n.1221A>C
n.1408A>C
8g.134602480G>ACA463219313ZFATc.1239C>T (p.Phe413=)
c.1203C>T (p.Phe401=)
n.1344C>T
c.1053C>T (p.Phe351=)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
n.1425C>T
n.1220C>T
n.1407C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602480G>CCA372080341ZFATc.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
n.1344C>G
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
n.1425C>G
n.1220C>G
n.1407C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602480G=CA1821821642ZFATc.1239C= (p.Phe413=)
c.1203C= (p.Phe401=)
n.1344C=
c.1053C= (p.Phe351=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
n.1425C=
n.1220C=
n.1407C=
8g.134602480G>TCA372080340ZFATc.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
n.1344C>A
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
n.1425C>A
n.1220C>A
n.1407C>A
8g.134602481A>CCA372080342ZFATc.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
n.1343T>G
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
n.1424T>G
n.1219T>G
n.1406T>G
8g.134602481A>GCA372080343ZFATc.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
n.1343T>C
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
n.1424T>C
n.1219T>C
n.1406T>C
8g.134602481A>TCA372080344ZFATc.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
n.1343T>A
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
n.1424T>A
n.1219T>A
n.1406T>A
8g.134602482A>CCA372080345ZFATc.1237T>G (p.Phe413Val)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
n.1342T>G
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
n.1423T>G
n.1218T>G
n.1405T>G
8g.134602482A>GCA372080346ZFATc.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
n.1342T>C
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
n.1423T>C
n.1218T>C
n.1405T>C
8g.134602482A>TCA372080347ZFATc.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
n.1342T>A
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
n.1423T>A
n.1218T>A
n.1405T>A
8g.134602483C>ACA372080348ZFATc.1236G>T (p.Lys412Asn)
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
n.1341G>T
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.1422G>T
n.1217G>T
n.1404G>T
8g.134602483C=CA1821821645ZFATc.1236G= (p.Lys412=)
c.1200G= (p.Lys400=)
n.1341G=
c.1050G= (p.Lys350=)
c.*1218G= (n.*1218G=)
n.1422G=
n.1217G=
n.1404G=
8g.134602483C>GCA372080349ZFATc.1236G>C (p.Lys412Asn)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
n.1341G>C
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
n.1422G>C
n.1217G>C
n.1404G>C
8g.134602483C>TCA463219315ZFATc.1236G>A (p.Lys412=)
c.1200G>A (p.Lys400=)
n.1341G>A
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
n.1422G>A
n.1217G>A
n.1404G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602484T>ACA372080350ZFATc.1235A>T (p.Lys412Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
n.1340A>T
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
n.1421A>T
n.1216A>T
n.1403A>T
8g.134602484T>CCA372080351ZFATc.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
n.1340A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.1421A>G
n.1216A>G
n.1403A>G
8g.134602484T>GCA372080352ZFATc.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
n.1340A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
n.1421A>C
n.1216A>C
n.1403A>C
8g.134602485T>ACA372080353ZFATc.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
n.1339A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
n.1420A>T
n.1215A>T
n.1402A>T
8g.134602485T>CCA372080354ZFATc.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
n.1339A>G
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
n.1420A>G
n.1215A>G
n.1402A>G
8g.134602485T>GCA372080355ZFATc.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
n.1339A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
n.1420A>C
n.1215A>C
n.1402A>C
8g.134602486G>ACA463219317ZFATc.1233C>T (p.Arg411=)
c.1197C>T (p.Arg399=)
n.1338C>T
c.1047C>T (p.Arg349=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.1419C>T
n.1214C>T
n.1401C>T
 gnomAD v4
8g.134602486G>CCA463219318ZFATc.1233C>G (p.Arg411=)
c.1197C>G (p.Arg399=)
n.1338C>G
c.1047C>G (p.Arg349=)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
n.1419C>G
n.1214C>G
n.1401C>G
8g.134602486G>TCA463219320ZFATc.1233C>A (p.Arg411=)
c.1197C>A (p.Arg399=)
n.1338C>A
c.1047C>A (p.Arg349=)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.1419C>A
n.1214C>A
n.1401C>A
8g.134602487C>ACA372080356ZFATc.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
n.1337G>T
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.1418G>T
n.1213G>T
n.1400G>T
 gnomAD v4
8g.134602487C=CA1821821650ZFATc.1232G= (p.Arg411=)
c.1196G= (p.Arg399=)
n.1337G=
c.1046G= (p.Arg349=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
n.1418G=
n.1213G=
n.1400G=
8g.134602487C>GCA372080357ZFATc.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
n.1337G>C
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.1418G>C
n.1213G>C
n.1400G>C
8g.134602487C>TCA4888070ZFATc.1232G>A (p.Arg411His)
c.1196G>A (p.Arg399His)
n.1337G>A
c.1046G>A (p.Arg349His)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.1418G>A
n.1213G>A
n.1400G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602488G>ACA372080358ZFATc.1231C>T (p.Arg411Cys)
c.1195C>T (p.Arg399Cys)
n.1336C>T
c.1045C>T (p.Arg349Cys)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
n.1417C>T
n.1212C>T
n.1399C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602488G>CCA372080359ZFATc.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
n.1336C>G
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
n.1417C>G
n.1212C>G
n.1399C>G
8g.134602488G=CA1821821653ZFATc.1231C= (p.Arg411=)
c.1195C= (p.Arg399=)
n.1336C=
c.1045C= (p.Arg349=)
c.*1213C= (n.*1213C=)
n.1417C=
n.1212C=
n.1399C=
8g.134602488G>TCA372080360ZFATc.1231C>A (p.Arg411Ser)
c.1195C>A (p.Arg399Ser)
n.1336C>A
c.1045C>A (p.Arg349Ser)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
n.1417C>A
n.1212C>A
n.1399C>A
8g.134602489C>ACA372080361ZFATc.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
n.1335G>T
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
n.1416G>T
n.1211G>T
n.1398G>T
8g.134602489C=CA1821821657ZFATc.1230G= (p.Glu410=)
c.1194G= (p.Glu398=)
n.1335G=
c.1044G= (p.Glu348=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
n.1416G=
n.1211G=
n.1398G=
8g.134602489C>GCA372080362ZFATc.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
n.1335G>C
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
n.1416G>C
n.1211G>C
n.1398G>C
8g.134602489C>TCA4888071ZFATc.1230G>A (p.Glu410=)
c.1194G>A (p.Glu398=)
n.1335G>A
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
n.1416G>A
n.1211G>A
n.1398G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602490T>ACA372080365ZFATc.1229A>T (p.Glu410Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
n.1334A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
n.1415A>T
n.1210A>T
n.1397A>T
8g.134602490T>CCA372080363ZFATc.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
n.1334A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
n.1415A>G
n.1210A>G
n.1397A>G
8g.134602490T>GCA372080364ZFATc.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
n.1334A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
n.1415A>C
n.1210A>C
n.1397A>C
8g.134602491C>ACA372080366ZFATc.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
n.1333G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
n.1414G>T
n.1209G>T
n.1396G>T
8g.134602491C>GCA372080367ZFATc.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
n.1333G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
n.1414G>C
n.1209G>C
n.1396G>C
8g.134602491C>TCA372080368ZFATc.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
n.1333G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
n.1414G>A
n.1209G>A
n.1396G>A
8g.134602492A=CA1821821661ZFATc.1227T= (p.Cys409=)
c.1191T= (p.Cys397=)
n.1332T=
c.1041T= (p.Cys347=)
c.*1209T= (n.*1209T=)
n.1413T=
n.1208T=
n.1395T=
8g.134602492A>CCA372080369ZFATc.1227T>G (p.Cys409Trp)
c.1191T>G (p.Cys397Trp)
n.1332T>G
c.1041T>G (p.Cys347Trp)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
n.1413T>G
n.1208T>G
n.1395T>G
 gnomAD v4
8g.134602492A>GCA186406943ZFATc.1227T>C (p.Cys409=)
c.1191T>C (p.Cys397=)
n.1332T>C
c.1041T>C (p.Cys347=)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
n.1413T>C
n.1208T>C
n.1395T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602492A>TCA4888072ZFATc.1227T>A (p.Cys409Ter)
c.1191T>A (p.Cys397Ter)
n.1332T>A
c.1041T>A (p.Cys347Ter)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
n.1413T>A
n.1208T>A
n.1395T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602493C>ACA372080370ZFATc.1226G>T (p.Cys409Phe)
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
n.1331G>T
c.1040G>T (p.Cys347Phe)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.1412G>T
n.1207G>T
n.1394G>T
8g.134602493C>GCA372080372ZFATc.1226G>C (p.Cys409Ser)
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
n.1331G>C
c.1040G>C (p.Cys347Ser)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.1412G>C
n.1207G>C
n.1394G>C
8g.134602493C>TCA372080371ZFATc.1226G>A (p.Cys409Tyr)
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
n.1331G>A
c.1040G>A (p.Cys347Tyr)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.1412G>A
n.1207G>A
n.1394G>A
8g.134602494A>CCA372080373ZFATc.1225T>G (p.Cys409Gly)
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
n.1330T>G
c.1039T>G (p.Cys347Gly)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
n.1411T>G
n.1206T>G
n.1393T>G
8g.134602494A>GCA372080374ZFATc.1225T>C (p.Cys409Arg)
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
n.1330T>C
c.1039T>C (p.Cys347Arg)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
n.1411T>C
n.1206T>C
n.1393T>C
8g.134602494A>TCA372080375ZFATc.1225T>A (p.Cys409Ser)
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
n.1330T>A
c.1039T>A (p.Cys347Ser)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
n.1411T>A
n.1206T>A
n.1393T>A
8g.134602495G>ACA4888073ZFATc.1224C>T (p.Ile408=)
c.1188C>T (p.Ile396=)
n.1329C>T
c.1038C>T (p.Ile346=)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
n.1410C>T
n.1205C>T
n.1392C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602495G>CCA372080376ZFATc.1224C>G (p.Ile408Met)
c.1188C>G (p.Ile396Met)
n.1329C>G
c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
n.1410C>G
n.1205C>G
n.1392C>G
8g.134602495G=CA1821821664ZFATc.1224C= (p.Ile408=)
c.1188C= (p.Ile396=)
n.1329C=
c.1038C= (p.Ile346=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
n.1410C=
n.1205C=
n.1392C=
8g.134602495G>TCA463219341ZFATc.1224C>A (p.Ile408=)
c.1188C>A (p.Ile396=)
n.1329C>A
c.1038C>A (p.Ile346=)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
n.1410C>A
n.1205C>A
n.1392C>A
8g.134602496A>CCA372080377ZFATc.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
n.1328T>G
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
n.1409T>G
n.1204T>G
n.1391T>G
8g.134602496A>GCA372080378ZFATc.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
n.1328T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
n.1409T>C
n.1204T>C
n.1391T>C
 gnomAD v4
8g.134602496A>TCA372080379ZFATc.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
n.1328T>A
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
n.1409T>A
n.1204T>A
n.1391T>A
8g.134602497T>ACA372080380ZFATc.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
n.1327A>T
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
n.1408A>T
n.1203A>T
n.1390A>T
8g.134602497T>CCA372080381ZFATc.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
n.1327A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
n.1408A>G
n.1203A>G
n.1390A>G
8g.134602497T>GCA372080382ZFATc.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
n.1327A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
n.1408A>C
n.1203A>C
n.1390A>C
8g.134602498G>ACA463219348ZFATc.1221C>T (p.His407=)
c.1185C>T (p.His395=)
n.1326C>T
c.1035C>T (p.His345=)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
n.1407C>T
n.1202C>T
n.1389C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602498G>CCA372080383ZFATc.1221C>G (p.His407Gln)
c.1185C>G (p.His395Gln)
n.1326C>G
c.1035C>G (p.His345Gln)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
n.1407C>G
n.1202C>G
n.1389C>G
8g.134602498G=CA1821821667ZFATc.1221C= (p.His407=)
c.1185C= (p.His395=)
n.1326C=
c.1035C= (p.His345=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
n.1407C=
n.1202C=
n.1389C=
8g.134602498G>TCA372080384ZFATc.1221C>A (p.His407Gln)
c.1185C>A (p.His395Gln)
n.1326C>A
c.1035C>A (p.His345Gln)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
n.1407C>A
n.1202C>A
n.1389C>A
8g.134602499T>ACA372080385ZFATc.1220A>T (p.His407Leu)
c.1184A>T (p.His395Leu)
n.1325A>T
c.1034A>T (p.His345Leu)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
n.1406A>T
n.1201A>T
n.1388A>T
8g.134602499T>CCA372080387ZFATc.1220A>G (p.His407Arg)
c.1184A>G (p.His395Arg)
n.1325A>G
c.1034A>G (p.His345Arg)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
n.1406A>G
n.1201A>G
n.1388A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602499T>GCA372080386ZFATc.1220A>C (p.His407Pro)
c.1184A>C (p.His395Pro)
n.1325A>C
c.1034A>C (p.His345Pro)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
n.1406A>C
n.1201A>C
n.1388A>C
 dbSNP
8g.134602499T=CA1821821673ZFATc.1220A= (p.His407=)
c.1184A= (p.His395=)
n.1325A=
c.1034A= (p.His345=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
n.1406A=
n.1201A=
n.1388A=
8g.134602500G>ACA372080388ZFATc.1219C>T (p.His407Tyr)
c.1183C>T (p.His395Tyr)
n.1324C>T
c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
n.1405C>T
n.1200C>T
n.1387C>T
 dbSNP
8g.134602500G>CCA372080389ZFATc.1219C>G (p.His407Asp)
c.1183C>G (p.His395Asp)
n.1324C>G
c.1033C>G (p.His345Asp)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
n.1405C>G
n.1200C>G
n.1387C>G
8g.134602500G=CA1821821677ZFATc.1219C= (p.His407=)
c.1183C= (p.His395=)
n.1324C=
c.1033C= (p.His345=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
n.1405C=
n.1200C=
n.1387C=
8g.134602500G>TCA372080390ZFATc.1219C>A (p.His407Asn)
c.1183C>A (p.His395Asn)
n.1324C>A
c.1033C>A (p.His345Asn)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
n.1405C>A
n.1200C>A
n.1387C>A
8g.134602501G>ACA463219352ZFATc.1218C>T (p.Cys406=)
c.1182C>T (p.Cys394=)
n.1323C>T
c.1032C>T (p.Cys344=)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
n.1404C>T
n.1199C>T
n.1386C>T
8g.134602501G>CCA372080391ZFATc.1218C>G (p.Cys406Trp)
c.1182C>G (p.Cys394Trp)
n.1323C>G
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
n.1404C>G
n.1199C>G
n.1386C>G
8g.134602501G>TCA372080392ZFATc.1218C>A (p.Cys406Ter)
c.1182C>A (p.Cys394Ter)
n.1323C>A
c.1032C>A (p.Cys344Ter)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
n.1404C>A
n.1199C>A
n.1386C>A
8g.134602502C>ACA372080393ZFATc.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
n.1322G>T
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
n.1403G>T
n.1198G>T
n.1385G>T
8g.134602502C>GCA372080394ZFATc.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
n.1322G>C
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
n.1403G>C
n.1198G>C
n.1385G>C
8g.134602502C>TCA372080395ZFATc.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
n.1322G>A
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
n.1403G>A
n.1198G>A
n.1385G>A
8g.134602503A>CCA372080396ZFATc.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
n.1321T>G
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
n.1402T>G
n.1197T>G
n.1384T>G
8g.134602503A>GCA372080397ZFATc.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
n.1321T>C
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
n.1402T>C
n.1197T>C
n.1384T>C
8g.134602503A>TCA372080398ZFATc.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
n.1321T>A
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
n.1402T>A
n.1197T>A
n.1384T>A
8g.134602504G>ACA463219360ZFATc.1215C>T (p.Asp405=)
c.1179C>T (p.Asp393=)
n.1320C>T
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.1401C>T
n.1196C>T
n.1383C>T
 gnomAD v4
8g.134602504G>CCA4888074ZFATc.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
n.1320C>G
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
n.1401C>G
n.1196C>G
n.1383C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602504G=CA1821821681ZFATc.1215C= (p.Asp405=)
c.1179C= (p.Asp393=)
n.1320C=
c.1029C= (p.Asp343=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
n.1401C=
n.1196C=
n.1383C=
8g.134602504G>TCA372080399ZFATc.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
n.1320C>A
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.1401C>A
n.1196C>A
n.1383C>A
8g.134602505T>ACA372080402ZFATc.1214A>T (p.Asp405Val)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
n.1319A>T
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
n.1400A>T
n.1195A>T
n.1382A>T
8g.134602505T>CCA372080400ZFATc.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
n.1319A>G
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
n.1400A>G
n.1195A>G
n.1382A>G
8g.134602505T>GCA372080401ZFATc.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
n.1319A>C
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
n.1400A>C
n.1195A>C
n.1382A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602505T=CA1821821684ZFATc.1214A= (p.Asp405=)
c.1178A= (p.Asp393=)
n.1319A=
c.1028A= (p.Asp343=)
c.*1196A= (n.*1196A=)
n.1400A=
n.1195A=
n.1382A=
8g.134602506C>ACA4888075ZFATc.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
n.1318G>T
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.1399G>T
n.1194G>T
n.1381G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.134602506C=CA1821821688ZFATc.1213G= (p.Asp405=)
c.1177G= (p.Asp393=)
n.1318G=
c.1027G= (p.Asp343=)
c.*1195G= (n.*1195G=)
n.1399G=
n.1194G=
n.1381G=
8g.134602506C>GCA372080403ZFATc.1213G>C (p.Asp405His)
c.1177G>C (p.Asp393His)
n.1318G>C
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.1399G>C
n.1194G>C
n.1381G>C
8g.134602506C>TCA372080404ZFATc.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.1318G>A
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.1399G>A
n.1194G>A
n.1381G>A
8g.134602507A>CCA372080405ZFATc.1212T>G (p.Tyr404Ter)
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
n.1317T>G
c.1026T>G (p.Tyr342Ter)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
n.1398T>G
n.1193T>G
n.1380T>G
8g.134602507A>GCA463219370ZFATc.1212T>C (p.Tyr404=)
c.1176T>C (p.Tyr392=)
n.1317T>C
c.1026T>C (p.Tyr342=)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
n.1398T>C
n.1193T>C
n.1380T>C
8g.134602507A>TCA372080406ZFATc.1212T>A (p.Tyr404Ter)
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
n.1317T>A
c.1026T>A (p.Tyr342Ter)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
n.1398T>A
n.1193T>A
n.1380T>A
8g.134602508T>ACA372080407ZFATc.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
n.1316A>T
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
n.1397A>T
n.1192A>T
n.1379A>T
 gnomAD v4
8g.134602508T>CCA372080408ZFATc.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
n.1316A>G
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
n.1397A>G
n.1192A>G
n.1379A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602508T>GCA372080409ZFATc.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
n.1316A>C
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
n.1397A>C
n.1192A>C
n.1379A>C
8g.134602509A>CCA372080410ZFATc.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
n.1315T>G
c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
n.1396T>G
n.1191T>G
n.1378T>G
8g.134602509A>GCA372080411ZFATc.1210T>C (p.Tyr404His)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
n.1315T>C
c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
n.1396T>C
n.1191T>C
n.1378T>C
8g.134602509A>TCA372080412ZFATc.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
n.1315T>A
c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
n.1396T>A
n.1191T>A
n.1378T>A
8g.134602510G>ACA186406948ZFATc.1209C>T (p.Leu403=)
c.1173C>T (p.Leu391=)
n.1314C>T
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
n.1395C>T
n.1190C>T
n.1377C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602510G>CCA4888076ZFATc.1209C>G (p.Leu403=)
c.1173C>G (p.Leu391=)
n.1314C>G
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
n.1395C>G
n.1190C>G
n.1377C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602510G=CA1821821692ZFATc.1209C= (p.Leu403=)
c.1173C= (p.Leu391=)
n.1314C=
c.1023C= (p.Leu341=)
c.*1191C= (n.*1191C=)
n.1395C=
n.1190C=
n.1377C=
8g.134602510G>TCA463219376ZFATc.1209C>A (p.Leu403=)
c.1173C>A (p.Leu391=)
n.1314C>A
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
n.1395C>A
n.1190C>A
n.1377C>A
8g.134602511A>CCA372080413ZFATc.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1313T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
n.1394T>G
n.1189T>G
n.1376T>G
8g.134602511A>GCA372080415ZFATc.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1313T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
n.1394T>C
n.1189T>C
n.1376T>C
 gnomAD v4
8g.134602511A>TCA372080414ZFATc.1208T>A (p.Leu403His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
n.1313T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
n.1394T>A
n.1189T>A
n.1376T>A
8g.134602512G>ACA372080416ZFATc.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
n.1312C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.1393C>T
n.1188C>T
n.1375C>T
8g.134602512G>CCA372080417ZFATc.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1312C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.1393C>G
n.1188C>G
n.1375C>G
8g.134602512G>TCA372080418ZFATc.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.1312C>A
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
n.1393C>A
n.1188C>A
n.1375C>A
8g.134602513C>ACA463219384ZFATc.1206G>T (p.Leu402=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1311G>T
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
n.1392G>T
n.1187G>T
n.1374G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602513C=CA1821821698ZFATc.1206G= (p.Leu402=)
c.1170G= (p.Leu390=)
n.1311G=
c.1020G= (p.Leu340=)
c.*1188G= (n.*1188G=)
n.1392G=
n.1187G=
n.1374G=
8g.134602513C>GCA463219385ZFATc.1206G>C (p.Leu402=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1311G>C
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
n.1392G>C
n.1187G>C
n.1374G>C
8g.134602513C>TCA463219387ZFATc.1206G>A (p.Leu402=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1311G>A
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
n.1392G>A
n.1187G>A
n.1374G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602514A>CCA372080419ZFATc.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1310T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
n.1391T>G
n.1186T>G
n.1373T>G
8g.134602514A>GCA372080420ZFATc.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1310T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
n.1391T>C
n.1186T>C
n.1373T>C
 gnomAD v4
8g.134602514A>TCA372080421ZFATc.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1310T>A
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
n.1391T>A
n.1186T>A
n.1373T>A
8g.134602515G>ACA463219388ZFATc.1204C>T (p.Leu402=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1309C>T
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.1390C>T
n.1185C>T
n.1372C>T
8g.134602515G>CCA372080423ZFATc.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1309C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.1390C>G
n.1185C>G
n.1372C>G
 gnomAD v4
8g.134602515G>TCA372080422ZFATc.1204C>A (p.Leu402Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1309C>A
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.1390C>A
n.1185C>A
n.1372C>A
 gnomAD v4
8g.134602516C>ACA372080424ZFATc.1203G>T (p.Gln401His)
c.1167G>T (p.Gln389His)
n.1308G>T
c.1017G>T (p.Gln339His)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
n.1389G>T
n.1184G>T
n.1371G>T
8g.134602516C=CA1821821701ZFATc.1203G= (p.Gln401=)
c.1167G= (p.Gln389=)
n.1308G=
c.1017G= (p.Gln339=)
c.*1185G= (n.*1185G=)
n.1389G=
n.1184G=
n.1371G=
8g.134602516C>GCA372080425ZFATc.1203G>C (p.Gln401His)
c.1167G>C (p.Gln389His)
n.1308G>C
c.1017G>C (p.Gln339His)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
n.1389G>C
n.1184G>C
n.1371G>C
8g.134602516C>TCA4888077ZFATc.1203G>A (p.Gln401=)
c.1167G>A (p.Gln389=)
n.1308G>A
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
n.1389G>A
n.1184G>A
n.1371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602517T>ACA372080426ZFATc.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
n.1307A>T
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
n.1388A>T
n.1183A>T
n.1370A>T
8g.134602517T>CCA372080427ZFATc.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
n.1307A>G
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
n.1388A>G
n.1183A>G
n.1370A>G
8g.134602517T>GCA372080428ZFATc.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
n.1307A>C
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
n.1388A>C
n.1183A>C
n.1370A>C
8g.134602518G>ACA372080431ZFATc.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
n.1306C>T
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.1387C>T
n.1182C>T
n.1369C>T
8g.134602518G>CCA372080429ZFATc.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
n.1306C>G
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.1387C>G
n.1182C>G
n.1369C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602518G=CA1821821705ZFATc.1201C= (p.Gln401=)
c.1165C= (p.Gln389=)
n.1306C=
c.1015C= (p.Gln339=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
n.1387C=
n.1182C=
n.1369C=
8g.134602518G>TCA372080430ZFATc.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
n.1306C>A
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.1387C>A
n.1182C>A
n.1369C>A
8g.134602519C>ACA463219391ZFATc.1200G>T (p.Arg400=)
c.1164G>T (p.Arg388=)
n.1305G>T
c.1014G>T (p.Arg338=)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
n.1386G>T
n.1181G>T
n.1368G>T
8g.134602519C>GCA463219392ZFATc.1200G>C (p.Arg400=)
c.1164G>C (p.Arg388=)
n.1305G>C
c.1014G>C (p.Arg338=)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.1386G>C
n.1181G>C
n.1368G>C
8g.134602519C>TCA463219393ZFATc.1200G>A (p.Arg400=)
c.1164G>A (p.Arg388=)
n.1305G>A
c.1014G>A (p.Arg338=)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
n.1386G>A
n.1181G>A
n.1368G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602520C>ACA372080432ZFATc.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
n.1304G>T
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
n.1385G>T
n.1180G>T
n.1367G>T
8g.134602520C>GCA372080433ZFATc.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
n.1304G>C
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
n.1385G>C
n.1180G>C
n.1367G>C
8g.134602520C>TCA372080434ZFATc.1199G>A (p.Arg400Gln)
c.1163G>A (p.Arg388Gln)
n.1304G>A
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
n.1385G>A
n.1180G>A
n.1367G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.134602521G>ACA4888078ZFATc.1198C>T (p.Arg400Trp)
c.1162C>T (p.Arg388Trp)
n.1303C>T
c.1012C>T (p.Arg338Trp)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
n.1384C>T
n.1179C>T
n.1366C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602521G>CCA372080435ZFATc.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
n.1303C>G
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
n.1384C>G
n.1179C>G
n.1366C>G
8g.134602521G=CA1821821708ZFATc.1198C= (p.Arg400=)
c.1162C= (p.Arg388=)
n.1303C=
c.1012C= (p.Arg338=)
c.*1180C= (n.*1180C=)
n.1384C=
n.1179C=
n.1366C=
8g.134602521G>TCA463219395ZFATc.1198C>A (p.Arg400=)
c.1162C>A (p.Arg388=)
n.1303C>A
c.1012C>A (p.Arg338=)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
n.1384C>A
n.1179C>A
n.1366C>A
8g.134602522C>ACA372080436ZFATc.1197G>T (p.Lys399Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
n.1302G>T
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.1383G>T
n.1178G>T
n.1365G>T
8g.134602522C>GCA372080437ZFATc.1197G>C (p.Lys399Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
n.1302G>C
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
n.1383G>C
n.1178G>C
n.1365G>C
8g.134602522C>TCA463219396ZFATc.1197G>A (p.Lys399=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
n.1302G>A
c.1011G>A (p.Lys337=)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
n.1383G>A
n.1178G>A
n.1365G>A
 gnomAD v4
8g.134602523T>ACA372080438ZFATc.1196A>T (p.Lys399Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
n.1301A>T
c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
n.1382A>T
n.1177A>T
n.1364A>T
8g.134602523T>CCA372080439ZFATc.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.1301A>G
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
n.1382A>G
n.1177A>G
n.1364A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602523T>GCA372080440ZFATc.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.1301A>C
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
n.1382A>C
n.1177A>C
n.1364A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602523T=CA1821821715ZFATc.1196A= (p.Lys399=)
c.1160A= (p.Lys387=)
n.1301A=
c.1010A= (p.Lys337=)
c.*1178A= (n.*1178A=)
n.1382A=
n.1177A=
n.1364A=
8g.134602524T>ACA372080441ZFATc.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
n.1300A>T
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.1381A>T
n.1176A>T
n.1363A>T
8g.134602524T>CCA372080442ZFATc.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.1300A>G
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.1381A>G
n.1176A>G
n.1363A>G
8g.134602524T>GCA372080443ZFATc.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.1300A>C
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.1381A>C
n.1176A>C
n.1363A>C
8g.134602525G>ACA463219404ZFATc.1194C>T (p.Gly398=)
c.1158C>T (p.Gly386=)
n.1299C>T
c.1008C>T (p.Gly336=)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.1380C>T
n.1175C>T
n.1362C>T
8g.134602525G>CCA463219406ZFATc.1194C>G (p.Gly398=)
c.1158C>G (p.Gly386=)
n.1299C>G
c.1008C>G (p.Gly336=)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.1380C>G
n.1175C>G
n.1362C>G
 gnomAD v4
8g.134602525G>TCA463219407ZFATc.1194C>A (p.Gly398=)
c.1158C>A (p.Gly386=)
n.1299C>A
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.1380C>A
n.1175C>A
n.1362C>A
8g.134602526C>ACA372080444ZFATc.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
n.1298G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
n.1379G>T
n.1174G>T
n.1361G>T
8g.134602526C>GCA372080446ZFATc.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
n.1298G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
n.1379G>C
n.1174G>C
n.1361G>C
8g.134602526C>TCA372080445ZFATc.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.1157G>A (p.Gly386Asp)
n.1298G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
n.1379G>A
n.1174G>A
n.1361G>A
 COSMIC COSMIC
8g.134602527C>ACA372080447ZFATc.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
n.1297G>T
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.1378G>T
n.1173G>T
n.1360G>T
8g.134602527C>GCA372080448ZFATc.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
n.1297G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.1378G>C
n.1173G>C
n.1360G>C
8g.134602527C>TCA372080449ZFATc.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
n.1297G>A
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.1378G>A
n.1173G>A
n.1360G>A
8g.134602528C>ACA372080450ZFATc.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
n.1296G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.1377G>T
n.1172G>T
n.1359G>T
8g.134602528C=CA1821821720ZFATc.1191G= (p.Glu397=)
c.1155G= (p.Glu385=)
n.1296G=
c.1005G= (p.Glu335=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
n.1377G=
n.1172G=
n.1359G=
8g.134602528C>GCA372080451ZFATc.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
n.1296G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.1377G>C
n.1172G>C
n.1359G>C
8g.134602528C>TCA463219412ZFATc.1191G>A (p.Glu397=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
n.1296G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.1377G>A
n.1172G>A
n.1359G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602529T>ACA372080452ZFATc.1190A>T (p.Glu397Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
n.1295A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.*1172A>T (n.*1172A>T)
n.1376A>T
n.1171A>T
n.1358A>T
8g.134602529T>CCA372080453ZFATc.1190A>G (p.Glu397Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.1295A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.*1172A>G (n.*1172A>G)
n.1376A>G
n.1171A>G
n.1358A>G
 dbSNP
8g.134602529T>GCA372080454ZFATc.1190A>C (p.Glu397Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.1295A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.*1172A>C (n.*1172A>C)
n.1376A>C
n.1171A>C
n.1358A>C
8g.134602529T=CA1821821724ZFATc.1190A= (p.Glu397=)
c.1154A= (p.Glu385=)
n.1295A=
c.1004A= (p.Glu335=)
c.*1172A= (n.*1172A=)
n.1376A=
n.1171A=
n.1358A=
8g.134602530C>ACA372080455ZFATc.1189G>T (p.Glu397Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
n.1294G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
n.1375G>T
n.1170G>T
n.1357G>T
8g.134602530C>GCA372080456ZFATc.1189G>C (p.Glu397Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.1294G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
n.1375G>C
n.1170G>C
n.1357G>C
8g.134602530C>TCA372080457ZFATc.1189G>A (p.Glu397Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.1294G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
n.1375G>A
n.1170G>A
n.1357G>A
8g.134602531C>ACA372080459ZFATc.1188G>T (p.Arg396Ser)
c.1152G>T (p.Arg384Ser)
n.1293G>T
c.1002G>T (p.Arg334Ser)
c.*1170G>T (n.*1170G>T)
n.1374G>T
n.1169G>T
n.1356G>T
8g.134602531C=CA1821821727ZFATc.1188G= (p.Arg396=)
c.1152G= (p.Arg384=)
n.1293G=
c.1002G= (p.Arg334=)
c.*1170G= (n.*1170G=)
n.1374G=
n.1169G=
n.1356G=
8g.134602531C>GCA372080458ZFATc.1188G>C (p.Arg396Ser)
c.1152G>C (p.Arg384Ser)
n.1293G>C
c.1002G>C (p.Arg334Ser)
c.*1170G>C (n.*1170G>C)
n.1374G>C
n.1169G>C
n.1356G>C
8g.134602531C>TCA186406962ZFATc.1188G>A (p.Arg396=)
c.1152G>A (p.Arg384=)
n.1293G>A
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.*1170G>A (n.*1170G>A)
n.1374G>A
n.1169G>A
n.1356G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602532C>ACA372080460ZFATc.1187G>T (p.Arg396Met)
c.1151G>T (p.Arg384Met)
n.1292G>T
c.1001G>T (p.Arg334Met)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.1373G>T
n.1168G>T
n.1355G>T
8g.134602532C>GCA372080461ZFATc.1187G>C (p.Arg396Thr)
c.1151G>C (p.Arg384Thr)
n.1292G>C
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.1373G>C
n.1168G>C
n.1355G>C
8g.134602532C>TCA372080462ZFATc.1187G>A (p.Arg396Lys)
c.1151G>A (p.Arg384Lys)
n.1292G>A
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.1373G>A
n.1168G>A
n.1355G>A
8g.134602533T>ACA372080463ZFATc.1186A>T (p.Arg396Trp)
c.1150A>T (p.Arg384Trp)
n.1291A>T
c.1000A>T (p.Arg334Trp)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
n.1372A>T
n.1167A>T
n.1354A>T
8g.134602533T>CCA372080464ZFATc.1186A>G (p.Arg396Gly)
c.1150A>G (p.Arg384Gly)
n.1291A>G
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
n.1372A>G
n.1167A>G
n.1354A>G
8g.134602533T>GCA463219419ZFATc.1186A>C (p.Arg396=)
c.1150A>C (p.Arg384=)
n.1291A>C
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
n.1372A>C
n.1167A>C
n.1354A>C
8g.134602534C>ACA463219421ZFATc.1185G>T (p.Thr395=)
c.1149G>T (p.Thr383=)
n.1290G>T
c.999G>T (p.Thr333=)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.1371G>T
n.1166G>T
n.1353G>T
 gnomAD v4
8g.134602534C=CA1821821730ZFATc.1185G= (p.Thr395=)
c.1149G= (p.Thr383=)
n.1290G=
c.999G= (p.Thr333=)
c.*1167G= (n.*1167G=)
n.1371G=
n.1166G=
n.1353G=
8g.134602534C>GCA463219423ZFATc.1185G>C (p.Thr395=)
c.1149G>C (p.Thr383=)
n.1290G>C
c.999G>C (p.Thr333=)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
n.1371G>C
n.1166G>C
n.1353G>C
8g.134602534C>TCA4888079ZFATc.1185G>A (p.Thr395=)
c.1149G>A (p.Thr383=)
n.1290G>A
c.999G>A (p.Thr333=)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.1371G>A
n.1166G>A
n.1353G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602535G>ACA372080465ZFATc.1184C>T (p.Thr395Met)
c.1148C>T (p.Thr383Met)
n.1289C>T
c.998C>T (p.Thr333Met)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
n.1370C>T
n.1165C>T
n.1352C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602535G>CCA372080466ZFATc.1184C>G (p.Thr395Arg)
c.1148C>G (p.Thr383Arg)
n.1289C>G
c.998C>G (p.Thr333Arg)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
n.1370C>G
n.1165C>G
n.1352C>G
8g.134602535G=CA1821821734ZFATc.1184C= (p.Thr395=)
c.1148C= (p.Thr383=)
n.1289C=
c.998C= (p.Thr333=)
c.*1166C= (n.*1166C=)
n.1370C=
n.1165C=
n.1352C=
8g.134602535G>TCA372080467ZFATc.1184C>A (p.Thr395Lys)
c.1148C>A (p.Thr383Lys)
n.1289C>A
c.998C>A (p.Thr333Lys)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
n.1370C>A
n.1165C>A
n.1352C>A
8g.134602536T>ACA372080468ZFATc.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.1288A>T
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.1369A>T
n.1164A>T
n.1351A>T
8g.134602536T>CCA372080469ZFATc.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.1288A>G
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.1369A>G
n.1164A>G
n.1351A>G
8g.134602536T>GCA372080470ZFATc.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.1288A>C
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.1369A>C
n.1164A>C
n.1351A>C
8g.134602537C>ACA372080472ZFATc.1182G>T (p.Met394Ile)
c.1146G>T (p.Met382Ile)
n.1287G>T
c.996G>T (p.Met332Ile)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
n.1368G>T
n.1163G>T
n.1350G>T
8g.134602537C=CA1821821737ZFATc.1182G= (p.Met394=)
c.1146G= (p.Met382=)
n.1287G=
c.996G= (p.Met332=)
c.*1164G= (n.*1164G=)
n.1368G=
n.1163G=
n.1350G=
8g.134602537C>GCA372080471ZFATc.1182G>C (p.Met394Ile)
c.1146G>C (p.Met382Ile)
n.1287G>C
c.996G>C (p.Met332Ile)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
n.1368G>C
n.1163G>C
n.1350G>C
8g.134602537C>TCA4888080ZFATc.1182G>A (p.Met394Ile)
c.1146G>A (p.Met382Ile)
n.1287G>A
c.996G>A (p.Met332Ile)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
n.1368G>A
n.1163G>A
n.1350G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602538A>CCA372080473ZFATc.1181T>G (p.Met394Arg)
c.1145T>G (p.Met382Arg)
n.1286T>G
c.995T>G (p.Met332Arg)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
n.1367T>G
n.1162T>G
n.1349T>G
8g.134602538A>GCA372080475ZFATc.1181T>C (p.Met394Thr)
c.1145T>C (p.Met382Thr)
n.1286T>C
c.995T>C (p.Met332Thr)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
n.1367T>C
n.1162T>C
n.1349T>C
8g.134602538A>TCA372080474ZFATc.1181T>A (p.Met394Lys)
c.1145T>A (p.Met382Lys)
n.1286T>A
c.995T>A (p.Met332Lys)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
n.1367T>A
n.1162T>A
n.1349T>A
8g.134602539T>ACA372080476ZFATc.1180A>T (p.Met394Leu)
c.1144A>T (p.Met382Leu)
n.1285A>T
c.994A>T (p.Met332Leu)
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
n.1366A>T
n.1161A>T
n.1348A>T
8g.134602539T>CCA372080478ZFATc.1180A>G (p.Met394Val)
c.1144A>G (p.Met382Val)
n.1285A>G
c.994A>G (p.Met332Val)
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
n.1366A>G
n.1161A>G
n.1348A>G
 gnomAD v4
8g.134602539T>GCA372080477ZFATc.1180A>C (p.Met394Leu)
c.1144A>C (p.Met382Leu)
n.1285A>C
c.994A>C (p.Met332Leu)
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
n.1366A>C
n.1161A>C
n.1348A>C
8g.134602540C>ACA463219443ZFATc.1179G>T (p.Leu393=)
c.1143G>T (p.Leu381=)
n.1284G>T
c.993G>T (p.Leu331=)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.1365G>T
n.1160G>T
n.1347G>T
8g.134602540C>GCA463219444ZFATc.1179G>C (p.Leu393=)
c.1143G>C (p.Leu381=)
n.1284G>C
c.993G>C (p.Leu331=)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
n.1365G>C
n.1160G>C
n.1347G>C
8g.134602540C>TCA463219445ZFATc.1179G>A (p.Leu393=)
c.1143G>A (p.Leu381=)
n.1284G>A
c.993G>A (p.Leu331=)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
n.1365G>A
n.1160G>A
n.1347G>A
8g.134602541A=CA1821821743ZFATc.1178T= (p.Leu393=)
c.1142T= (p.Leu381=)
n.1283T=
c.992T= (p.Leu331=)
c.*1160T= (n.*1160T=)
n.1364T=
n.1159T=
n.1346T=
8g.134602541A>CCA372080479ZFATc.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1142T>G (p.Leu381Arg)
n.1283T>G
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
n.1364T>G
n.1159T>G
n.1346T>G
8g.134602541A>GCA372080480ZFATc.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1142T>C (p.Leu381Pro)
n.1283T>C
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
n.1364T>C
n.1159T>C
n.1346T>C
8g.134602541A>TCA4888081ZFATc.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1142T>A (p.Leu381Gln)
n.1283T>A
c.992T>A (p.Leu331Gln)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
n.1364T>A
n.1159T>A
n.1346T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602542G>ACA4888082ZFATc.1177C>T (p.Leu393=)
c.1141C>T (p.Leu381=)
n.1282C>T
c.991C>T (p.Leu331=)
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
n.1363C>T
n.1158C>T
n.1345C>T
 dbSNP ExAC
8g.134602542G>CCA372080481ZFATc.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1141C>G (p.Leu381Val)
n.1282C>G
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
n.1363C>G
n.1158C>G
n.1345C>G
8g.134602542G=CA1821821746ZFATc.1177C= (p.Leu393=)
c.1141C= (p.Leu381=)
n.1282C=
c.991C= (p.Leu331=)
c.*1159C= (n.*1159C=)
n.1363C=
n.1158C=
n.1345C=
8g.134602542G>TCA372080482ZFATc.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1141C>A (p.Leu381Met)
n.1282C>A
c.991C>A (p.Leu331Met)
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
n.1363C>A
n.1158C>A
n.1345C>A
8g.134602543G>ACA463219450ZFATc.1176C>T (p.Cys392=)
c.1140C>T (p.Cys380=)
n.1281C>T
c.990C>T (p.Cys330=)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
n.1362C>T
n.1157C>T
n.1344C>T
 dbSNP
8g.134602543G>CCA372080483ZFATc.1176C>G (p.Cys392Trp)
c.1140C>G (p.Cys380Trp)
n.1281C>G
c.990C>G (p.Cys330Trp)
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
n.1362C>G
n.1157C>G
n.1344C>G
8g.134602543G=CA1821821748ZFATc.1176C= (p.Cys392=)
c.1140C= (p.Cys380=)
n.1281C=
c.990C= (p.Cys330=)
c.*1158C= (n.*1158C=)
n.1362C=
n.1157C=
n.1344C=
8g.134602543G>TCA372080484ZFATc.1176C>A (p.Cys392Ter)
c.1140C>A (p.Cys380Ter)
n.1281C>A
c.990C>A (p.Cys330Ter)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
n.1362C>A
n.1157C>A
n.1344C>A
8g.134602544C>ACA372080485ZFATc.1175G>T (p.Cys392Phe)
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
n.1280G>T
c.989G>T (p.Cys330Phe)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
n.1361G>T
n.1156G>T
n.1343G>T
8g.134602544C>GCA372080486ZFATc.1175G>C (p.Cys392Ser)
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
n.1280G>C
c.989G>C (p.Cys330Ser)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
n.1361G>C
n.1156G>C
n.1343G>C
8g.134602544C>TCA372080487ZFATc.1175G>A (p.Cys392Tyr)
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
n.1280G>A
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
n.1361G>A
n.1156G>A
n.1343G>A
8g.134602545A>CCA372080488ZFATc.1174T>G (p.Cys392Gly)
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
n.1279T>G
c.988T>G (p.Cys330Gly)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.1360T>G
n.1155T>G
n.1342T>G
8g.134602545A>GCA372080489ZFATc.1174T>C (p.Cys392Arg)
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
n.1279T>C
c.988T>C (p.Cys330Arg)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.1360T>C
n.1155T>C
n.1342T>C
8g.134602545A>TCA372080490ZFATc.1174T>A (p.Cys392Ser)
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
n.1279T>A
c.988T>A (p.Cys330Ser)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.1360T>A
n.1155T>A
n.1342T>A
8g.134602546G>ACA463219460ZFATc.1173C>T (p.Leu391=)
c.1137C>T (p.Leu379=)
n.1278C>T
c.987C>T (p.Leu329=)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
n.1359C>T
n.1154C>T
n.1341C>T
8g.134602546G>CCA463219462ZFATc.1173C>G (p.Leu391=)
c.1137C>G (p.Leu379=)
n.1278C>G
c.987C>G (p.Leu329=)
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
n.1359C>G
n.1154C>G
n.1341C>G
 gnomAD v4
8g.134602546G>TCA463219463ZFATc.1173C>A (p.Leu391=)
c.1137C>A (p.Leu379=)
n.1278C>A
c.987C>A (p.Leu329=)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
n.1359C>A
n.1154C>A
n.1341C>A
8g.134602547A>CCA372080493ZFATc.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.1277T>G
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.1358T>G
n.1153T>G
n.1340T>G
8g.134602547A>GCA372080491ZFATc.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.1277T>C
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.1358T>C
n.1153T>C
n.1340T>C
8g.134602547A>TCA372080492ZFATc.1172T>A (p.Leu391His)
c.1136T>A (p.Leu379His)
n.1277T>A
c.986T>A (p.Leu329His)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.1358T>A
n.1153T>A
n.1340T>A
8g.134602548G>ACA372080494ZFATc.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
n.1276C>T
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.1357C>T
n.1152C>T
n.1339C>T
8g.134602548G>CCA4888083ZFATc.1171C>G (p.Leu391Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.1276C>G
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
n.1357C>G
n.1152C>G
n.1339C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602548G=CA1821821753ZFATc.1171C= (p.Leu391=)
c.1135C= (p.Leu379=)
n.1276C=
c.985C= (p.Leu329=)
c.*1153C= (n.*1153C=)
n.1357C=
n.1152C=
n.1339C=
8g.134602548G>TCA372080495ZFATc.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.1276C>A
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.1357C>A
n.1152C>A
n.1339C>A
8g.134602549C>ACA372080496ZFATc.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
n.1275G>T
c.984G>T (p.Glu328Asp)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.1356G>T
n.1151G>T
n.1338G>T
8g.134602549C>GCA372080497ZFATc.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
n.1275G>C
c.984G>C (p.Glu328Asp)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.1356G>C
n.1151G>C
n.1338G>C
8g.134602549C>TCA463219473ZFATc.1170G>A (p.Glu390=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
n.1275G>A
c.984G>A (p.Glu328=)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.1356G>A
n.1151G>A
n.1338G>A
8g.134602550T>ACA372080498ZFATc.1169A>T (p.Glu390Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
n.1274A>T
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
n.1355A>T
n.1150A>T
n.1337A>T
8g.134602550T>CCA372080499ZFATc.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.1274A>G
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
n.1355A>G
n.1150A>G
n.1337A>G
8g.134602550T>GCA372080500ZFATc.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.1274A>C
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
n.1355A>C
n.1150A>C
n.1337A>C
8g.134602551C>ACA372080501ZFATc.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.1273G>T
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.1354G>T
n.1149G>T
n.1336G>T
 dbSNP
8g.134602551C=CA1821821757ZFATc.1168G= (p.Glu390=)
c.1132G= (p.Glu378=)
n.1273G=
c.982G= (p.Glu328=)
c.*1150G= (n.*1150G=)
n.1354G=
n.1149G=
n.1336G=
8g.134602551C>GCA372080502ZFATc.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.1273G>C
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.1354G>C
n.1149G>C
n.1336G>C
8g.134602551C>TCA4888084ZFATc.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.1273G>A
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.1354G>A
n.1149G>A
n.1336G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602552G>ACA4888085ZFATc.1167C>T (p.Asp389=)
c.1131C>T (p.Asp377=)
n.1272C>T
c.981C>T (p.Asp327=)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.1353C>T
n.1148C>T
n.1335C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602552G>CCA372080504ZFATc.1167C>G (p.Asp389Glu)
c.1131C>G (p.Asp377Glu)
n.1272C>G
c.981C>G (p.Asp327Glu)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.1353C>G
n.1148C>G
n.1335C>G
8g.134602552G=CA1821821760ZFATc.1167C= (p.Asp389=)
c.1131C= (p.Asp377=)
n.1272C=
c.981C= (p.Asp327=)
c.*1149C= (n.*1149C=)
n.1353C=
n.1148C=
n.1335C=
8g.134602552G>TCA372080503ZFATc.1167C>A (p.Asp389Glu)
c.1131C>A (p.Asp377Glu)
n.1272C>A
c.981C>A (p.Asp327Glu)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.1353C>A
n.1148C>A
n.1335C>A
8g.134602553T>ACA372080507ZFATc.1166A>T (p.Asp389Val)
c.1130A>T (p.Asp377Val)
n.1271A>T
c.980A>T (p.Asp327Val)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
n.1352A>T
n.1147A>T
n.1334A>T
8g.134602553T>CCA372080505ZFATc.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.1130A>G (p.Asp377Gly)
n.1271A>G
c.980A>G (p.Asp327Gly)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.1352A>G
n.1147A>G
n.1334A>G
8g.134602553T>GCA372080506ZFATc.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.1130A>C (p.Asp377Ala)
n.1271A>C
c.980A>C (p.Asp327Ala)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
n.1352A>C
n.1147A>C
n.1334A>C
8g.134602554C>ACA372080508ZFATc.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.1129G>T (p.Asp377Tyr)
n.1270G>T
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.1351G>T
n.1146G>T
n.1333G>T
8g.134602554C>GCA372080509ZFATc.1165G>C (p.Asp389His)
c.1129G>C (p.Asp377His)
n.1270G>C
c.979G>C (p.Asp327His)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.1351G>C
n.1146G>C
n.1333G>C
8g.134602554C>TCA372080510ZFATc.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.1129G>A (p.Asp377Asn)
n.1270G>A
c.979G>A (p.Asp327Asn)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.1351G>A
n.1146G>A
n.1333G>A
8g.134602555C>ACA372080511ZFATc.1164G>T (p.Leu388Phe)
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
n.1269G>T
c.978G>T (p.Leu326Phe)
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
n.1350G>T
n.1145G>T
n.1332G>T
8g.134602555C>GCA372080512ZFATc.1164G>C (p.Leu388Phe)
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
n.1269G>C
c.978G>C (p.Leu326Phe)
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
n.1350G>C
n.1145G>C
n.1332G>C
8g.134602555C>TCA463219478ZFATc.1164G>A (p.Leu388=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
n.1269G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
n.1350G>A
n.1145G>A
n.1332G>A
8g.134602556A>CCA372080513ZFATc.1163T>G (p.Leu388Trp)
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
n.1268T>G
c.977T>G (p.Leu326Trp)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
n.1349T>G
n.1144T>G
n.1331T>G
8g.134602556A>GCA372080514ZFATc.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
n.1268T>C
c.977T>C (p.Leu326Ser)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
n.1349T>C
n.1144T>C
n.1331T>C
8g.134602556A>TCA372080515ZFATc.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
n.1268T>A
c.977T>A (p.Leu326Ter)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
n.1349T>A
n.1144T>A
n.1331T>A
8g.134602557A=CA1821821763ZFATc.1162T= (p.Leu388=)
c.1126T= (p.Leu376=)
n.1267T=
c.976T= (p.Leu326=)
c.*1144T= (n.*1144T=)
n.1348T=
n.1143T=
n.1330T=
8g.134602557A>CCA372080516ZFATc.1162T>G (p.Leu388Val)
c.1126T>G (p.Leu376Val)
n.1267T>G
c.976T>G (p.Leu326Val)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.1348T>G
n.1143T>G
n.1330T>G
8g.134602557A>GCA463219585ZFATc.1162T>C (p.Leu388=)
c.1126T>C (p.Leu376=)
n.1267T>C
c.976T>C (p.Leu326=)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.1348T>C
n.1143T>C
n.1330T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602557A>TCA372080517ZFATc.1162T>A (p.Leu388Met)
c.1126T>A (p.Leu376Met)
n.1267T>A
c.976T>A (p.Leu326Met)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.1348T>A
n.1143T>A
n.1330T>A

Number of alleles fetched