Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.134602428delCA1119507629ZFATc.1292del (p.Pro431LeufsTer?)
c.1256del (p.Pro419LeufsTer?)
n.1397del
c.1106del (p.Pro369LeufsTer?)
c.*1274del (n.*1274del)
n.1478del
n.1273del
n.1460del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602428G>ACA372080220ZFATc.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
n.1396C>T
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.1477C>T
n.1272C>T
n.1459C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.134602428G>CCA372080221ZFATc.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
n.1396C>G
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
n.1477C>G
n.1272C>G
n.1459C>G
 gnomAD v4
8g.134602428G=CA1821821556ZFATc.1291C= (p.Pro431=)
c.1255C= (p.Pro419=)
n.1396C=
c.1105C= (p.Pro369=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
n.1477C=
n.1272C=
n.1459C=
8g.134602428G>TCA372080222ZFATc.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
n.1396C>A
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.1477C>A
n.1272C>A
n.1459C>A
8g.134602429C>ACA372080223ZFATc.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.1254G>T (p.Trp418Cys)
n.1395G>T
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
n.1476G>T
n.1271G>T
n.1458G>T
 gnomAD v4
8g.134602429C=CA1821821559ZFATc.1290G= (p.Trp430=)
c.1254G= (p.Trp418=)
n.1395G=
c.1104G= (p.Trp368=)
c.*1272G= (n.*1272G=)
n.1476G=
n.1271G=
n.1458G=
8g.134602429C>GCA372080224ZFATc.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.1254G>C (p.Trp418Cys)
n.1395G>C
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
n.1476G>C
n.1271G>C
n.1458G>C
8g.134602429C>TCA4888061ZFATc.1290G>A (p.Trp430Ter)
c.1254G>A (p.Trp418Ter)
n.1395G>A
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
n.1476G>A
n.1271G>A
n.1458G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602430C>ACA372080226ZFATc.1289G>T (p.Trp430Leu)
c.1253G>T (p.Trp418Leu)
n.1394G>T
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.1475G>T
n.1270G>T
n.1457G>T
8g.134602430C>GCA372080227ZFATc.1289G>C (p.Trp430Ser)
c.1253G>C (p.Trp418Ser)
n.1394G>C
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.1475G>C
n.1270G>C
n.1457G>C
8g.134602430C>TCA372080225ZFATc.1289G>A (p.Trp430Ter)
c.1253G>A (p.Trp418Ter)
n.1394G>A
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.1475G>A
n.1270G>A
n.1457G>A
8g.134602431A>CCA372080228ZFATc.1288T>G (p.Trp430Gly)
c.1252T>G (p.Trp418Gly)
n.1393T>G
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.1474T>G
n.1269T>G
n.1456T>G
8g.134602431A>GCA372080229ZFATc.1288T>C (p.Trp430Arg)
c.1252T>C (p.Trp418Arg)
n.1393T>C
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.1474T>C
n.1269T>C
n.1456T>C
8g.134602431A>TCA372080230ZFATc.1288T>A (p.Trp430Arg)
c.1252T>A (p.Trp418Arg)
n.1393T>A
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.1474T>A
n.1269T>A
n.1456T>A
8g.134602432C>ACA372080231ZFATc.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
n.1392G>T
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
n.1473G>T
n.1268G>T
n.1455G>T
 gnomAD v4
8g.134602432C>GCA372080232ZFATc.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
n.1392G>C
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
n.1473G>C
n.1268G>C
n.1455G>C
8g.134602432C>TCA463219200ZFATc.1287G>A (p.Lys429=)
c.1251G>A (p.Lys417=)
n.1392G>A
c.1101G>A (p.Lys367=)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
n.1473G>A
n.1268G>A
n.1455G>A
8g.134602433T>ACA372080234ZFATc.1286A>T (p.Lys429Met)
c.1250A>T (p.Lys417Met)
n.1391A>T
c.1100A>T (p.Lys367Met)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.1472A>T
n.1267A>T
n.1454A>T
8g.134602433T>CCA4888062ZFATc.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1391A>G
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.1472A>G
n.1267A>G
n.1454A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602433T>GCA372080233ZFATc.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1391A>C
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.1472A>C
n.1267A>C
n.1454A>C
8g.134602433T=CA1821821562ZFATc.1286A= (p.Lys429=)
c.1250A= (p.Lys417=)
n.1391A=
c.1100A= (p.Lys367=)
c.*1268A= (n.*1268A=)
n.1472A=
n.1267A=
n.1454A=
8g.134602434T>ACA372080235ZFATc.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1390A>T
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
n.1471A>T
n.1266A>T
n.1453A>T
8g.134602434T>CCA372080236ZFATc.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1390A>G
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
n.1471A>G
n.1266A>G
n.1453A>G
 gnomAD v4
8g.134602434T>GCA372080237ZFATc.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1390A>C
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
n.1471A>C
n.1266A>C
n.1453A>C
 gnomAD v4
8g.134602435G>ACA463219204ZFATc.1284C>T (p.Asp428=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
n.1389C>T
c.1098C>T (p.Asp366=)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.1470C>T
n.1265C>T
n.1452C>T
8g.134602435G>CCA372080238ZFATc.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
n.1389C>G
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.1470C>G
n.1265C>G
n.1452C>G
8g.134602435G>TCA372080239ZFATc.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
n.1389C>A
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.1470C>A
n.1265C>A
n.1452C>A
8g.134602436T>ACA372080242ZFATc.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
n.1388A>T
c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.1469A>T
n.1264A>T
n.1451A>T
8g.134602436T>CCA372080241ZFATc.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
n.1388A>G
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.1469A>G
n.1264A>G
n.1451A>G
8g.134602436T>GCA372080240ZFATc.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
n.1388A>C
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.1469A>C
n.1264A>C
n.1451A>C
8g.134602437C>ACA372080243ZFATc.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
n.1387G>T
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.1468G>T
n.1263G>T
n.1450G>T
8g.134602437C>GCA372080245ZFATc.1282G>C (p.Asp428His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
n.1387G>C
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.1468G>C
n.1263G>C
n.1450G>C
8g.134602437C>TCA372080244ZFATc.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
n.1387G>A
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.1468G>A
n.1263G>A
n.1450G>A
8g.134602438T>ACA463219211ZFATc.1281A>T (p.Gly427=)
c.1245A>T (p.Gly415=)
n.1386A>T
c.1095A>T (p.Gly365=)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
n.1467A>T
n.1262A>T
n.1449A>T
8g.134602438T>CCA463219213ZFATc.1281A>G (p.Gly427=)
c.1245A>G (p.Gly415=)
n.1386A>G
c.1095A>G (p.Gly365=)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.1467A>G
n.1262A>G
n.1449A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602438T>GCA463219215ZFATc.1281A>C (p.Gly427=)
c.1245A>C (p.Gly415=)
n.1386A>C
c.1095A>C (p.Gly365=)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.1467A>C
n.1262A>C
n.1449A>C
8g.134602438T=CA1821821564ZFATc.1281A= (p.Gly427=)
c.1245A= (p.Gly415=)
n.1386A=
c.1095A= (p.Gly365=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
n.1467A=
n.1262A=
n.1449A=
8g.134602439C>ACA372080246ZFATc.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1385G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.1466G>T
n.1261G>T
n.1448G>T
8g.134602439C>GCA372080248ZFATc.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1385G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.1466G>C
n.1261G>C
n.1448G>C
8g.134602439C>TCA372080247ZFATc.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
n.1385G>A
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.1466G>A
n.1261G>A
n.1448G>A
8g.134602440C>ACA372080249ZFATc.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.1243G>T (p.Gly415Ter)
n.1384G>T
c.1093G>T (p.Gly365Ter)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
n.1465G>T
n.1260G>T
n.1447G>T
8g.134602440C=CA1821821566ZFATc.1279G= (p.Gly427=)
c.1243G= (p.Gly415=)
n.1384G=
c.1093G= (p.Gly365=)
c.*1261G= (n.*1261G=)
n.1465G=
n.1260G=
n.1447G=
8g.134602440C>GCA372080250ZFATc.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1384G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
n.1465G>C
n.1260G>C
n.1447G>C
 COSMIC COSMIC
8g.134602440C>TCA372080251ZFATc.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.1384G>A
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
n.1465G>A
n.1260G>A
n.1447G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.134602441G>ACA4888063ZFATc.1278C>T (p.His426=)
c.1242C>T (p.His414=)
n.1383C>T
c.1092C>T (p.His364=)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
n.1464C>T
n.1259C>T
n.1446C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602441G>CCA372080252ZFATc.1278C>G (p.His426Gln)
c.1242C>G (p.His414Gln)
n.1383C>G
c.1092C>G (p.His364Gln)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
n.1464C>G
n.1259C>G
n.1446C>G
8g.134602441G=CA1821821573ZFATc.1278C= (p.His426=)
c.1242C= (p.His414=)
n.1383C=
c.1092C= (p.His364=)
c.*1260C= (n.*1260C=)
n.1464C=
n.1259C=
n.1446C=
8g.134602441G>TCA372080253ZFATc.1278C>A (p.His426Gln)
c.1242C>A (p.His414Gln)
n.1383C>A
c.1092C>A (p.His364Gln)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
n.1464C>A
n.1259C>A
n.1446C>A
8g.134602442T>ACA372080254ZFATc.1277A>T (p.His426Leu)
c.1241A>T (p.His414Leu)
n.1382A>T
c.1091A>T (p.His364Leu)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
n.1463A>T
n.1258A>T
n.1445A>T
8g.134602442T>CCA372080255ZFATc.1277A>G (p.His426Arg)
c.1241A>G (p.His414Arg)
n.1382A>G
c.1091A>G (p.His364Arg)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
n.1463A>G
n.1258A>G
n.1445A>G
8g.134602442T>GCA372080256ZFATc.1277A>C (p.His426Pro)
c.1241A>C (p.His414Pro)
n.1382A>C
c.1091A>C (p.His364Pro)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
n.1463A>C
n.1258A>C
n.1445A>C
8g.134602443G>ACA372080257ZFATc.1276C>T (p.His426Tyr)
c.1240C>T (p.His414Tyr)
n.1381C>T
c.1090C>T (p.His364Tyr)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.1462C>T
n.1257C>T
n.1444C>T
8g.134602443G>CCA372080258ZFATc.1276C>G (p.His426Asp)
c.1240C>G (p.His414Asp)
n.1381C>G
c.1090C>G (p.His364Asp)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.1462C>G
n.1257C>G
n.1444C>G
8g.134602443G>TCA372080259ZFATc.1276C>A (p.His426Asn)
c.1240C>A (p.His414Asn)
n.1381C>A
c.1090C>A (p.His364Asn)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.1462C>A
n.1257C>A
n.1444C>A
8g.134602444G>ACA463219227ZFATc.1275C>T (p.Val425=)
c.1239C>T (p.Val413=)
n.1380C>T
c.1089C>T (p.Val363=)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
n.1461C>T
n.1256C>T
n.1443C>T
 gnomAD v4
8g.134602444G>CCA463219228ZFATc.1275C>G (p.Val425=)
c.1239C>G (p.Val413=)
n.1380C>G
c.1089C>G (p.Val363=)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
n.1461C>G
n.1256C>G
n.1443C>G
8g.134602444G=CA1821821575ZFATc.1275C= (p.Val425=)
c.1239C= (p.Val413=)
n.1380C=
c.1089C= (p.Val363=)
c.*1257C= (n.*1257C=)
n.1461C=
n.1256C=
n.1443C=
8g.134602444G>TCA4888064ZFATc.1275C>A (p.Val425=)
c.1239C>A (p.Val413=)
n.1380C>A
c.1089C>A (p.Val363=)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
n.1461C>A
n.1256C>A
n.1443C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602445A>CCA372080260ZFATc.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.1379T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
n.1460T>G
n.1255T>G
n.1442T>G
8g.134602445A>GCA372080261ZFATc.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.1379T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.1460T>C
n.1255T>C
n.1442T>C
 gnomAD v4
8g.134602445A>TCA372080262ZFATc.1274T>A (p.Val425Asp)
c.1238T>A (p.Val413Asp)
n.1379T>A
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.1460T>A
n.1255T>A
n.1442T>A
8g.134602446C>ACA372080263ZFATc.1273G>T (p.Val425Phe)
c.1237G>T (p.Val413Phe)
n.1378G>T
c.1087G>T (p.Val363Phe)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
n.1459G>T
n.1254G>T
n.1441G>T
8g.134602446C>GCA372080264ZFATc.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.1378G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
n.1459G>C
n.1254G>C
n.1441G>C
8g.134602446C>TCA372080265ZFATc.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1237G>A (p.Val413Ile)
n.1378G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
n.1459G>A
n.1254G>A
n.1441G>A
8g.134602447C>ACA463219233ZFATc.1272G>T (p.Leu424=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
n.1377G>T
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.1458G>T
n.1253G>T
n.1440G>T
8g.134602447C=CA1821821578ZFATc.1272G= (p.Leu424=)
c.1236G= (p.Leu412=)
n.1377G=
c.1086G= (p.Leu362=)
c.*1254G= (n.*1254G=)
n.1458G=
n.1253G=
n.1440G=
8g.134602447C>GCA463219234ZFATc.1272G>C (p.Leu424=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
n.1377G>C
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.1458G>C
n.1253G>C
n.1440G>C
8g.134602447C>TCA463219237ZFATc.1272G>A (p.Leu424=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
n.1377G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.1458G>A
n.1253G>A
n.1440G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602448A>CCA372080266ZFATc.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.1376T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
n.1457T>G
n.1252T>G
n.1439T>G
8g.134602448A>GCA372080267ZFATc.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.1376T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.1457T>C
n.1252T>C
n.1439T>C
8g.134602448A>TCA372080268ZFATc.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
n.1376T>A
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.1457T>A
n.1252T>A
n.1439T>A
8g.134602449G>ACA463219238ZFATc.1270C>T (p.Leu424=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
n.1375C>T
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.1456C>T
n.1251C>T
n.1438C>T
8g.134602449G>CCA372080269ZFATc.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.1375C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
n.1456C>G
n.1251C>G
n.1438C>G
8g.134602449G>TCA372080270ZFATc.1270C>A (p.Leu424Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
n.1375C>A
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
n.1456C>A
n.1251C>A
n.1438C>A
8g.134602450C>ACA372080271ZFATc.1269G>T (p.Met423Ile)
c.1233G>T (p.Met411Ile)
n.1374G>T
c.1083G>T (p.Met361Ile)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.1455G>T
n.1250G>T
n.1437G>T
8g.134602450C>GCA372080272ZFATc.1269G>C (p.Met423Ile)
c.1233G>C (p.Met411Ile)
n.1374G>C
c.1083G>C (p.Met361Ile)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.1455G>C
n.1250G>C
n.1437G>C
8g.134602450C>TCA372080273ZFATc.1269G>A (p.Met423Ile)
c.1233G>A (p.Met411Ile)
n.1374G>A
c.1083G>A (p.Met361Ile)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.1455G>A
n.1250G>A
n.1437G>A
8g.134602451A>CCA372080274ZFATc.1268T>G (p.Met423Arg)
c.1232T>G (p.Met411Arg)
n.1373T>G
c.1082T>G (p.Met361Arg)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
n.1454T>G
n.1249T>G
n.1436T>G
8g.134602451A>GCA372080276ZFATc.1268T>C (p.Met423Thr)
c.1232T>C (p.Met411Thr)
n.1373T>C
c.1082T>C (p.Met361Thr)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
n.1454T>C
n.1249T>C
n.1436T>C
8g.134602451A>TCA372080275ZFATc.1268T>A (p.Met423Lys)
c.1232T>A (p.Met411Lys)
n.1373T>A
c.1082T>A (p.Met361Lys)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
n.1454T>A
n.1249T>A
n.1436T>A
8g.134602452T>ACA372080277ZFATc.1267A>T (p.Met423Leu)
c.1231A>T (p.Met411Leu)
n.1372A>T
c.1081A>T (p.Met361Leu)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
n.1453A>T
n.1248A>T
n.1435A>T
8g.134602452T>CCA372080278ZFATc.1267A>G (p.Met423Val)
c.1231A>G (p.Met411Val)
n.1372A>G
c.1081A>G (p.Met361Val)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
n.1453A>G
n.1248A>G
n.1435A>G
 COSMIC COSMIC
8g.134602452T>GCA372080279ZFATc.1267A>C (p.Met423Leu)
c.1231A>C (p.Met411Leu)
n.1372A>C
c.1081A>C (p.Met361Leu)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
n.1453A>C
n.1248A>C
n.1435A>C
8g.134602453A>CCA372080280ZFATc.1266T>G (p.His422Gln)
c.1230T>G (p.His410Gln)
n.1371T>G
c.1080T>G (p.His360Gln)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
n.1452T>G
n.1247T>G
n.1434T>G
8g.134602453A>GCA463219242ZFATc.1266T>C (p.His422=)
c.1230T>C (p.His410=)
n.1371T>C
c.1080T>C (p.His360=)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
n.1452T>C
n.1247T>C
n.1434T>C
8g.134602453A>TCA372080281ZFATc.1266T>A (p.His422Gln)
c.1230T>A (p.His410Gln)
n.1371T>A
c.1080T>A (p.His360Gln)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
n.1452T>A
n.1247T>A
n.1434T>A
8g.134602454T>ACA372080284ZFATc.1265A>T (p.His422Leu)
c.1229A>T (p.His410Leu)
n.1370A>T
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.1451A>T
n.1246A>T
n.1433A>T
8g.134602454T>CCA372080283ZFATc.1265A>G (p.His422Arg)
c.1229A>G (p.His410Arg)
n.1370A>G
c.1079A>G (p.His360Arg)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.1451A>G
n.1246A>G
n.1433A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602454T>GCA372080282ZFATc.1265A>C (p.His422Pro)
c.1229A>C (p.His410Pro)
n.1370A>C
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.1451A>C
n.1246A>C
n.1433A>C
8g.134602454T=CA1821821581ZFATc.1265A= (p.His422=)
c.1229A= (p.His410=)
n.1370A=
c.1079A= (p.His360=)
c.*1247A= (n.*1247A=)
n.1451A=
n.1246A=
n.1433A=
8g.134602455G>ACA372080285ZFATc.1264C>T (p.His422Tyr)
c.1228C>T (p.His410Tyr)
n.1369C>T
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.1450C>T
n.1245C>T
n.1432C>T
8g.134602455G>CCA372080286ZFATc.1264C>G (p.His422Asp)
c.1228C>G (p.His410Asp)
n.1369C>G
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.1450C>G
n.1245C>G
n.1432C>G
8g.134602455G>TCA372080287ZFATc.1264C>A (p.His422Asn)
c.1228C>A (p.His410Asn)
n.1369C>A
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.1450C>A
n.1245C>A
n.1432C>A
8g.134602456G>ACA463219259ZFATc.1263C>T (p.Arg421=)
c.1227C>T (p.Arg409=)
n.1368C>T
c.1077C>T (p.Arg359=)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.1449C>T
n.1244C>T
n.1431C>T
8g.134602456G>CCA463219258ZFATc.1263C>G (p.Arg421=)
c.1227C>G (p.Arg409=)
n.1368C>G
c.1077C>G (p.Arg359=)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
n.1449C>G
n.1244C>G
n.1431C>G
8g.134602456G>TCA463219254ZFATc.1263C>A (p.Arg421=)
c.1227C>A (p.Arg409=)
n.1368C>A
c.1077C>A (p.Arg359=)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.1449C>A
n.1244C>A
n.1431C>A
8g.134602457C>ACA372080288ZFATc.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
n.1367G>T
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.1448G>T
n.1243G>T
n.1430G>T
8g.134602457C=CA1821821585ZFATc.1262G= (p.Arg421=)
c.1226G= (p.Arg409=)
n.1367G=
c.1076G= (p.Arg359=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
n.1448G=
n.1243G=
n.1430G=
8g.134602457C>GCA372080289ZFATc.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
n.1367G>C
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.1448G>C
n.1243G>C
n.1430G>C
8g.134602457C>TCA186406881ZFATc.1262G>A (p.Arg421His)
c.1226G>A (p.Arg409His)
n.1367G>A
c.1076G>A (p.Arg359His)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.1448G>A
n.1243G>A
n.1430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602458G>ACA4888065ZFATc.1261C>T (p.Arg421Cys)
c.1225C>T (p.Arg409Cys)
n.1366C>T
c.1075C>T (p.Arg359Cys)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
n.1447C>T
n.1242C>T
n.1429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602458G>CCA372080291ZFATc.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
n.1366C>G
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
n.1447C>G
n.1242C>G
n.1429C>G
8g.134602458G=CA1821821589ZFATc.1261C= (p.Arg421=)
c.1225C= (p.Arg409=)
n.1366C=
c.1075C= (p.Arg359=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
n.1447C=
n.1242C=
n.1429C=
8g.134602458G>TCA372080290ZFATc.1261C>A (p.Arg421Ser)
c.1225C>A (p.Arg409Ser)
n.1366C>A
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
n.1447C>A
n.1242C>A
n.1429C>A
8g.134602459_134602460insGGGGGGCA186406888ZFATc.1261_1262insCCCCCC (p.Asp420_Arg421insProPro)
c.1225_1226insCCCCCC (p.Asp408_Arg409insProPro)
n.1366_1367insCCCCCC
c.1075_1076insCCCCCC (p.Asp358_Arg359insProPro)
c.*1243_*1244insCCCCCC (n.*1243_*1244insCCCCCC)
n.1447_1448insCCCCCC
n.1242_1243insCCCCCC
n.1429_1430insCCCCCC
 dbSNP
8g.134602459G>ACA463219265ZFATc.1260C>T (p.Asp420=)
c.1224C>T (p.Asp408=)
n.1365C>T
c.1074C>T (p.Asp358=)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.1446C>T
n.1241C>T
n.1428C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602459G>CCA372080292ZFATc.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.1224C>G (p.Asp408Glu)
n.1365C>G
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.1446C>G
n.1241C>G
n.1428C>G
8g.134602459G=CA1821821594ZFATc.1260C= (p.Asp420=)
c.1224C= (p.Asp408=)
n.1365C=
c.1074C= (p.Asp358=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
n.1446C=
n.1241C=
n.1428C=
8g.134602459G>TCA372080293ZFATc.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.1224C>A (p.Asp408Glu)
n.1365C>A
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.1446C>A
n.1241C>A
n.1428C>A
8g.134602460T>ACA372080294ZFATc.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1223A>T (p.Asp408Val)
n.1364A>T
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
n.1445A>T
n.1240A>T
n.1427A>T
8g.134602460T>CCA372080295ZFATc.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
n.1364A>G
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
n.1445A>G
n.1240A>G
n.1427A>G
8g.134602460T>GCA372080296ZFATc.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
n.1364A>C
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
n.1445A>C
n.1240A>C
n.1427A>C
 dbSNP
8g.134602460T=CA1821821598ZFATc.1259A= (p.Asp420=)
c.1223A= (p.Asp408=)
n.1364A=
c.1073A= (p.Asp358=)
c.*1241A= (n.*1241A=)
n.1445A=
n.1240A=
n.1427A=
8g.134602461C>ACA372080297ZFATc.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
n.1363G>T
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
n.1444G>T
n.1239G>T
n.1426G>T
 ClinVar
8g.134602461C=CA1821821602ZFATc.1258G= (p.Asp420=)
c.1222G= (p.Asp408=)
n.1363G=
c.1072G= (p.Asp358=)
c.*1240G= (n.*1240G=)
n.1444G=
n.1239G=
n.1426G=
8g.134602461C>GCA372080298ZFATc.1258G>C (p.Asp420His)
c.1222G>C (p.Asp408His)
n.1363G>C
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
n.1444G>C
n.1239G>C
n.1426G>C
8g.134602461C>TCA186406894ZFATc.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
n.1363G>A
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
n.1444G>A
n.1239G>A
n.1426G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602462A=CA1821821607ZFATc.1257T= (p.Arg419=)
c.1221T= (p.Arg407=)
n.1362T=
c.1071T= (p.Arg357=)
c.*1239T= (n.*1239T=)
n.1443T=
n.1238T=
n.1425T=
8g.134602462A>CCA463219268ZFATc.1257T>G (p.Arg419=)
c.1221T>G (p.Arg407=)
n.1362T>G
c.1071T>G (p.Arg357=)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
n.1443T>G
n.1238T>G
n.1425T>G
8g.134602462A>GCA4888066ZFATc.1257T>C (p.Arg419=)
c.1221T>C (p.Arg407=)
n.1362T>C
c.1071T>C (p.Arg357=)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
n.1443T>C
n.1238T>C
n.1425T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602462A>TCA463219269ZFATc.1257T>A (p.Arg419=)
c.1221T>A (p.Arg407=)
n.1362T>A
c.1071T>A (p.Arg357=)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
n.1443T>A
n.1238T>A
n.1425T>A
 gnomAD v4
8g.134602463C>ACA372080299ZFATc.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
n.1361G>T
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
n.1442G>T
n.1237G>T
n.1424G>T
8g.134602463C=CA1821821613ZFATc.1256G= (p.Arg419=)
c.1220G= (p.Arg407=)
n.1361G=
c.1070G= (p.Arg357=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
n.1442G=
n.1237G=
n.1424G=
8g.134602463C>GCA372080301ZFATc.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
n.1361G>C
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
n.1442G>C
n.1237G>C
n.1424G>C
8g.134602463C>TCA372080300ZFATc.1256G>A (p.Arg419His)
c.1220G>A (p.Arg407His)
n.1361G>A
c.1070G>A (p.Arg357His)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
n.1442G>A
n.1237G>A
n.1424G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602464G>ACA4888067ZFATc.1255C>T (p.Arg419Cys)
c.1219C>T (p.Arg407Cys)
n.1360C>T
c.1069C>T (p.Arg357Cys)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.1441C>T
n.1236C>T
n.1423C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602464G>CCA372080303ZFATc.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
n.1360C>G
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.1441C>G
n.1236C>G
n.1423C>G
8g.134602464G=CA1821821615ZFATc.1255C= (p.Arg419=)
c.1219C= (p.Arg407=)
n.1360C=
c.1069C= (p.Arg357=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.1441C=
n.1236C=
n.1423C=
8g.134602464G>TCA372080302ZFATc.1255C>A (p.Arg419Ser)
c.1219C>A (p.Arg407Ser)
n.1360C>A
c.1069C>A (p.Arg357Ser)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.1441C>A
n.1236C>A
n.1423C>A
8g.134602465G>ACA463219271ZFATc.1254C>T (p.Asp418=)
c.1218C>T (p.Asp406=)
n.1359C>T
c.1068C>T (p.Asp356=)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.1440C>T
n.1235C>T
n.1422C>T
8g.134602465G>CCA372080304ZFATc.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
n.1359C>G
c.1068C>G (p.Asp356Glu)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
n.1440C>G
n.1235C>G
n.1422C>G
8g.134602465G>TCA372080305ZFATc.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
n.1359C>A
c.1068C>A (p.Asp356Glu)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.1440C>A
n.1235C>A
n.1422C>A
8g.134602466T>ACA372080306ZFATc.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
n.1358A>T
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.1439A>T
n.1234A>T
n.1421A>T
8g.134602466T>CCA372080307ZFATc.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
n.1358A>G
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.1439A>G
n.1234A>G
n.1421A>G
8g.134602466T>GCA372080308ZFATc.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
n.1358A>C
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.1439A>C
n.1234A>C
n.1421A>C
 dbSNP
8g.134602466T=CA1821821618ZFATc.1253A= (p.Asp418=)
c.1217A= (p.Asp406=)
n.1358A=
c.1067A= (p.Asp356=)
c.*1235A= (n.*1235A=)
n.1439A=
n.1234A=
n.1421A=
8g.134602467C>ACA4888068ZFATc.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
n.1357G>T
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.1438G>T
n.1233G>T
n.1420G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602467C=CA1821821624ZFATc.1252G= (p.Asp418=)
c.1216G= (p.Asp406=)
n.1357G=
c.1066G= (p.Asp356=)
c.*1234G= (n.*1234G=)
n.1438G=
n.1233G=
n.1420G=
8g.134602467C>GCA372080309ZFATc.1252G>C (p.Asp418His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
n.1357G>C
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.1438G>C
n.1233G>C
n.1420G>C
 gnomAD v4
8g.134602467C>TCA372080310ZFATc.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
n.1357G>A
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.1438G>A
n.1233G>A
n.1420G>A
8g.134602468C>ACA463219280ZFATc.1251G>T (p.Leu417=)
c.1215G>T (p.Leu405=)
n.1356G>T
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.1437G>T
n.1232G>T
n.1419G>T
8g.134602468C>GCA463219281ZFATc.1251G>C (p.Leu417=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
n.1356G>C
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.1437G>C
n.1232G>C
n.1419G>C
8g.134602468C>TCA463219282ZFATc.1251G>A (p.Leu417=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.1356G>A
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.1437G>A
n.1232G>A
n.1419G>A
8g.134602469A>CCA372080311ZFATc.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.1355T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.1436T>G
n.1231T>G
n.1418T>G
8g.134602469A>GCA372080312ZFATc.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.1355T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.1436T>C
n.1231T>C
n.1418T>C
8g.134602469A>TCA372080313ZFATc.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
n.1355T>A
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.1436T>A
n.1231T>A
n.1418T>A
8g.134602470G>ACA463219289ZFATc.1249C>T (p.Leu417=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
n.1354C>T
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
n.1435C>T
n.1230C>T
n.1417C>T
 dbSNP
8g.134602470G>CCA372080315ZFATc.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.1354C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
n.1435C>G
n.1230C>G
n.1417C>G
 gnomAD v4
8g.134602470G=CA1821821627ZFATc.1249C= (p.Leu417=)
c.1213C= (p.Leu405=)
n.1354C=
c.1063C= (p.Leu355=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
n.1435C=
n.1230C=
n.1417C=
8g.134602470G>TCA372080314ZFATc.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
n.1354C>A
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
n.1435C>A
n.1230C>A
n.1417C>A
8g.134602471C>ACA372080316ZFATc.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
n.1353G>T
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
n.1434G>T
n.1229G>T
n.1416G>T
8g.134602471C>GCA372080317ZFATc.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
n.1353G>C
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
n.1434G>C
n.1229G>C
n.1416G>C
8g.134602471C>TCA463219293ZFATc.1248G>A (p.Glu416=)
c.1212G>A (p.Glu404=)
n.1353G>A
c.1062G>A (p.Glu354=)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
n.1434G>A
n.1229G>A
n.1416G>A
 gnomAD v4
8g.134602472T>ACA372080318ZFATc.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.1352A>T
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
n.1433A>T
n.1228A>T
n.1415A>T
8g.134602472T>CCA372080319ZFATc.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.1352A>G
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
n.1433A>G
n.1228A>G
n.1415A>G
8g.134602472T>GCA372080320ZFATc.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.1352A>C
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.1433A>C
n.1228A>C
n.1415A>C
8g.134602473C>ACA372080321ZFATc.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.1351G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
n.1432G>T
n.1227G>T
n.1414G>T
8g.134602473C=CA1821821630ZFATc.1246G= (p.Glu416=)
c.1210G= (p.Glu404=)
n.1351G=
c.1060G= (p.Glu354=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
n.1432G=
n.1227G=
n.1414G=
8g.134602473C>GCA372080322ZFATc.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.1351G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
n.1432G>C
n.1227G>C
n.1414G>C
8g.134602473C>TCA372080323ZFATc.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.1351G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
n.1432G>A
n.1227G>A
n.1414G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.134602474G>ACA4888069ZFATc.1245C>T (p.Asn415=)
c.1209C>T (p.Asn403=)
n.1350C>T
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
n.1431C>T
n.1226C>T
n.1413C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602474G>CCA372080324ZFATc.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1209C>G (p.Asn403Lys)
n.1350C>G
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
n.1431C>G
n.1226C>G
n.1413C>G
8g.134602474G=CA1821821632ZFATc.1245C= (p.Asn415=)
c.1209C= (p.Asn403=)
n.1350C=
c.1059C= (p.Asn353=)
c.*1227C= (n.*1227C=)
n.1431C=
n.1226C=
n.1413C=
8g.134602474G>TCA372080325ZFATc.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1209C>A (p.Asn403Lys)
n.1350C>A
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
n.1431C>A
n.1226C>A
n.1413C>A
8g.134602475T>ACA372080327ZFATc.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
n.1349A>T
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
n.1430A>T
n.1225A>T
n.1412A>T
8g.134602475T>CCA372080328ZFATc.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
n.1349A>G
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
n.1430A>G
n.1225A>G
n.1412A>G
8g.134602475T>GCA372080326ZFATc.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
n.1349A>C
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
n.1430A>C
n.1225A>C
n.1412A>C
8g.134602476T>ACA372080329ZFATc.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
n.1348A>T
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.1429A>T
n.1224A>T
n.1411A>T
8g.134602476T>CCA372080330ZFATc.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
n.1348A>G
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.1429A>G
n.1224A>G
n.1411A>G
8g.134602476T>GCA372080331ZFATc.1243A>C (p.Asn415His)
c.1207A>C (p.Asn403His)
n.1348A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.1429A>C
n.1224A>C
n.1411A>C
8g.134602476T=CA1821821635ZFATc.1243A= (p.Asn415=)
c.1207A= (p.Asn403=)
n.1348A=
c.1057A= (p.Asn353=)
c.*1225A= (n.*1225A=)
n.1429A=
n.1224A=
n.1411A=
8g.134602476_134602477insACA186406917ZFATc.1242_1243insT (p.Asn415Ter)
c.1206_1207insT (p.Asn403Ter)
n.1347_1348insT
c.1056_1057insT (p.Asn353Ter)
c.*1224_*1225insT (n.*1224_*1225insT)
n.1428_1429insT
n.1223_1224insT
n.1410_1411insT
 dbSNP
8g.134602477C>ACA372080332ZFATc.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
n.1347G>T
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
n.1428G>T
n.1223G>T
n.1410G>T
 gnomAD v4
8g.134602477C=CA1821821639ZFATc.1242G= (p.Lys414=)
c.1206G= (p.Lys402=)
n.1347G=
c.1056G= (p.Lys352=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
n.1428G=
n.1223G=
n.1410G=
8g.134602477C>GCA372080333ZFATc.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
n.1347G>C
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
n.1428G>C
n.1223G>C
n.1410G>C
8g.134602477C>TCA463219306ZFATc.1242G>A (p.Lys414=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
n.1347G>A
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
n.1428G>A
n.1223G>A
n.1410G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602478T>ACA372080334ZFATc.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
n.1346A>T
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.1427A>T
n.1222A>T
n.1409A>T
8g.134602478T>CCA372080335ZFATc.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
n.1346A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.1427A>G
n.1222A>G
n.1409A>G
 COSMIC COSMIC
8g.134602478T>GCA372080336ZFATc.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.1346A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.1427A>C
n.1222A>C
n.1409A>C
8g.134602479T>ACA372080337ZFATc.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
n.1345A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.1426A>T
n.1221A>T
n.1408A>T
8g.134602479T>CCA372080338ZFATc.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
n.1345A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.1426A>G
n.1221A>G
n.1408A>G
8g.134602479T>GCA372080339ZFATc.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
n.1345A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.1426A>C
n.1221A>C
n.1408A>C
8g.134602480G>ACA463219313ZFATc.1239C>T (p.Phe413=)
c.1203C>T (p.Phe401=)
n.1344C>T
c.1053C>T (p.Phe351=)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
n.1425C>T
n.1220C>T
n.1407C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602480G>CCA372080341ZFATc.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
n.1344C>G
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
n.1425C>G
n.1220C>G
n.1407C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602480G=CA1821821642ZFATc.1239C= (p.Phe413=)
c.1203C= (p.Phe401=)
n.1344C=
c.1053C= (p.Phe351=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
n.1425C=
n.1220C=
n.1407C=
8g.134602480G>TCA372080340ZFATc.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
n.1344C>A
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
n.1425C>A
n.1220C>A
n.1407C>A
8g.134602481A>CCA372080342ZFATc.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
n.1343T>G
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
n.1424T>G
n.1219T>G
n.1406T>G
8g.134602481A>GCA372080343ZFATc.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
n.1343T>C
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
n.1424T>C
n.1219T>C
n.1406T>C
8g.134602481A>TCA372080344ZFATc.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
n.1343T>A
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
n.1424T>A
n.1219T>A
n.1406T>A
8g.134602482A>CCA372080345ZFATc.1237T>G (p.Phe413Val)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
n.1342T>G
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
n.1423T>G
n.1218T>G
n.1405T>G
8g.134602482A>GCA372080346ZFATc.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
n.1342T>C
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
n.1423T>C
n.1218T>C
n.1405T>C
8g.134602482A>TCA372080347ZFATc.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
n.1342T>A
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
n.1423T>A
n.1218T>A
n.1405T>A
8g.134602483C>ACA372080348ZFATc.1236G>T (p.Lys412Asn)
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
n.1341G>T
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.1422G>T
n.1217G>T
n.1404G>T
8g.134602483C=CA1821821645ZFATc.1236G= (p.Lys412=)
c.1200G= (p.Lys400=)
n.1341G=
c.1050G= (p.Lys350=)
c.*1218G= (n.*1218G=)
n.1422G=
n.1217G=
n.1404G=
8g.134602483C>GCA372080349ZFATc.1236G>C (p.Lys412Asn)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
n.1341G>C
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
n.1422G>C
n.1217G>C
n.1404G>C
8g.134602483C>TCA463219315ZFATc.1236G>A (p.Lys412=)
c.1200G>A (p.Lys400=)
n.1341G>A
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
n.1422G>A
n.1217G>A
n.1404G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602484T>ACA372080350ZFATc.1235A>T (p.Lys412Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
n.1340A>T
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
n.1421A>T
n.1216A>T
n.1403A>T
8g.134602484T>CCA372080351ZFATc.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
n.1340A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.1421A>G
n.1216A>G
n.1403A>G
8g.134602484T>GCA372080352ZFATc.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
n.1340A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
n.1421A>C
n.1216A>C
n.1403A>C
8g.134602485T>ACA372080353ZFATc.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
n.1339A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
n.1420A>T
n.1215A>T
n.1402A>T
8g.134602485T>CCA372080354ZFATc.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
n.1339A>G
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
n.1420A>G
n.1215A>G
n.1402A>G
8g.134602485T>GCA372080355ZFATc.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
n.1339A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
n.1420A>C
n.1215A>C
n.1402A>C
8g.134602486G>ACA463219317ZFATc.1233C>T (p.Arg411=)
c.1197C>T (p.Arg399=)
n.1338C>T
c.1047C>T (p.Arg349=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.1419C>T
n.1214C>T
n.1401C>T
 gnomAD v4
8g.134602486G>CCA463219318ZFATc.1233C>G (p.Arg411=)
c.1197C>G (p.Arg399=)
n.1338C>G
c.1047C>G (p.Arg349=)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
n.1419C>G
n.1214C>G
n.1401C>G
8g.134602486G>TCA463219320ZFATc.1233C>A (p.Arg411=)
c.1197C>A (p.Arg399=)
n.1338C>A
c.1047C>A (p.Arg349=)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.1419C>A
n.1214C>A
n.1401C>A
8g.134602487C>ACA372080356ZFATc.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
n.1337G>T
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.1418G>T
n.1213G>T
n.1400G>T
 gnomAD v4
8g.134602487C=CA1821821650ZFATc.1232G= (p.Arg411=)
c.1196G= (p.Arg399=)
n.1337G=
c.1046G= (p.Arg349=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
n.1418G=
n.1213G=
n.1400G=
8g.134602487C>GCA372080357ZFATc.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
n.1337G>C
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.1418G>C
n.1213G>C
n.1400G>C
8g.134602487C>TCA4888070ZFATc.1232G>A (p.Arg411His)
c.1196G>A (p.Arg399His)
n.1337G>A
c.1046G>A (p.Arg349His)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.1418G>A
n.1213G>A
n.1400G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602488G>ACA372080358ZFATc.1231C>T (p.Arg411Cys)
c.1195C>T (p.Arg399Cys)
n.1336C>T
c.1045C>T (p.Arg349Cys)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
n.1417C>T
n.1212C>T
n.1399C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602488G>CCA372080359ZFATc.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1195C>G (p.Arg399Gly)
n.1336C>G
c.1045C>G (p.Arg349Gly)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
n.1417C>G
n.1212C>G
n.1399C>G
8g.134602488G=CA1821821653ZFATc.1231C= (p.Arg411=)
c.1195C= (p.Arg399=)
n.1336C=
c.1045C= (p.Arg349=)
c.*1213C= (n.*1213C=)
n.1417C=
n.1212C=
n.1399C=
8g.134602488G>TCA372080360ZFATc.1231C>A (p.Arg411Ser)
c.1195C>A (p.Arg399Ser)
n.1336C>A
c.1045C>A (p.Arg349Ser)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
n.1417C>A
n.1212C>A
n.1399C>A
8g.134602489C>ACA372080361ZFATc.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.1194G>T (p.Glu398Asp)
n.1335G>T
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
n.1416G>T
n.1211G>T
n.1398G>T
8g.134602489C=CA1821821657ZFATc.1230G= (p.Glu410=)
c.1194G= (p.Glu398=)
n.1335G=
c.1044G= (p.Glu348=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
n.1416G=
n.1211G=
n.1398G=
8g.134602489C>GCA372080362ZFATc.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.1194G>C (p.Glu398Asp)
n.1335G>C
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
n.1416G>C
n.1211G>C
n.1398G>C
8g.134602489C>TCA4888071ZFATc.1230G>A (p.Glu410=)
c.1194G>A (p.Glu398=)
n.1335G>A
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
n.1416G>A
n.1211G>A
n.1398G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602490T>ACA372080365ZFATc.1229A>T (p.Glu410Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
n.1334A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
n.1415A>T
n.1210A>T
n.1397A>T
8g.134602490T>CCA372080363ZFATc.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
n.1334A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
n.1415A>G
n.1210A>G
n.1397A>G
8g.134602490T>GCA372080364ZFATc.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
n.1334A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
n.1415A>C
n.1210A>C
n.1397A>C
8g.134602491C>ACA372080366ZFATc.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.1192G>T (p.Glu398Ter)
n.1333G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
n.1414G>T
n.1209G>T
n.1396G>T
8g.134602491C>GCA372080367ZFATc.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.1192G>C (p.Glu398Gln)
n.1333G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
n.1414G>C
n.1209G>C
n.1396G>C
8g.134602491C>TCA372080368ZFATc.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.1192G>A (p.Glu398Lys)
n.1333G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
n.1414G>A
n.1209G>A
n.1396G>A
8g.134602492A=CA1821821661ZFATc.1227T= (p.Cys409=)
c.1191T= (p.Cys397=)
n.1332T=
c.1041T= (p.Cys347=)
c.*1209T= (n.*1209T=)
n.1413T=
n.1208T=
n.1395T=
8g.134602492A>CCA372080369ZFATc.1227T>G (p.Cys409Trp)
c.1191T>G (p.Cys397Trp)
n.1332T>G
c.1041T>G (p.Cys347Trp)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
n.1413T>G
n.1208T>G
n.1395T>G
 gnomAD v4
8g.134602492A>GCA186406943ZFATc.1227T>C (p.Cys409=)
c.1191T>C (p.Cys397=)
n.1332T>C
c.1041T>C (p.Cys347=)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
n.1413T>C
n.1208T>C
n.1395T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602492A>TCA4888072ZFATc.1227T>A (p.Cys409Ter)
c.1191T>A (p.Cys397Ter)
n.1332T>A
c.1041T>A (p.Cys347Ter)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
n.1413T>A
n.1208T>A
n.1395T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602493C>ACA372080370ZFATc.1226G>T (p.Cys409Phe)
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
n.1331G>T
c.1040G>T (p.Cys347Phe)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
n.1412G>T
n.1207G>T
n.1394G>T
8g.134602493C>GCA372080372ZFATc.1226G>C (p.Cys409Ser)
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
n.1331G>C
c.1040G>C (p.Cys347Ser)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.1412G>C
n.1207G>C
n.1394G>C
8g.134602493C>TCA372080371ZFATc.1226G>A (p.Cys409Tyr)
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
n.1331G>A
c.1040G>A (p.Cys347Tyr)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.1412G>A
n.1207G>A
n.1394G>A
8g.134602494A>CCA372080373ZFATc.1225T>G (p.Cys409Gly)
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
n.1330T>G
c.1039T>G (p.Cys347Gly)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
n.1411T>G
n.1206T>G
n.1393T>G
8g.134602494A>GCA372080374ZFATc.1225T>C (p.Cys409Arg)
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
n.1330T>C
c.1039T>C (p.Cys347Arg)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
n.1411T>C
n.1206T>C
n.1393T>C
8g.134602494A>TCA372080375ZFATc.1225T>A (p.Cys409Ser)
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
n.1330T>A
c.1039T>A (p.Cys347Ser)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
n.1411T>A
n.1206T>A
n.1393T>A
8g.134602495G>ACA4888073ZFATc.1224C>T (p.Ile408=)
c.1188C>T (p.Ile396=)
n.1329C>T
c.1038C>T (p.Ile346=)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
n.1410C>T
n.1205C>T
n.1392C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602495G>CCA372080376ZFATc.1224C>G (p.Ile408Met)
c.1188C>G (p.Ile396Met)
n.1329C>G
c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
n.1410C>G
n.1205C>G
n.1392C>G
8g.134602495G=CA1821821664ZFATc.1224C= (p.Ile408=)
c.1188C= (p.Ile396=)
n.1329C=
c.1038C= (p.Ile346=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
n.1410C=
n.1205C=
n.1392C=
8g.134602495G>TCA463219341ZFATc.1224C>A (p.Ile408=)
c.1188C>A (p.Ile396=)
n.1329C>A
c.1038C>A (p.Ile346=)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
n.1410C>A
n.1205C>A
n.1392C>A
8g.134602496A>CCA372080377ZFATc.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
n.1328T>G
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
n.1409T>G
n.1204T>G
n.1391T>G
8g.134602496A>GCA372080378ZFATc.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
n.1328T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
n.1409T>C
n.1204T>C
n.1391T>C
 gnomAD v4
8g.134602496A>TCA372080379ZFATc.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
n.1328T>A
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
n.1409T>A
n.1204T>A
n.1391T>A
8g.134602497T>ACA372080380ZFATc.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
n.1327A>T
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.*1204A>T (n.*1204A>T)
n.1408A>T
n.1203A>T
n.1390A>T
8g.134602497T>CCA372080381ZFATc.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
n.1327A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.*1204A>G (n.*1204A>G)
n.1408A>G
n.1203A>G
n.1390A>G
8g.134602497T>GCA372080382ZFATc.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
n.1327A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.*1204A>C (n.*1204A>C)
n.1408A>C
n.1203A>C
n.1390A>C
8g.134602498G>ACA463219348ZFATc.1221C>T (p.His407=)
c.1185C>T (p.His395=)
n.1326C>T
c.1035C>T (p.His345=)
c.*1203C>T (n.*1203C>T)
n.1407C>T
n.1202C>T
n.1389C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602498G>CCA372080383ZFATc.1221C>G (p.His407Gln)
c.1185C>G (p.His395Gln)
n.1326C>G
c.1035C>G (p.His345Gln)
c.*1203C>G (n.*1203C>G)
n.1407C>G
n.1202C>G
n.1389C>G
8g.134602498G=CA1821821667ZFATc.1221C= (p.His407=)
c.1185C= (p.His395=)
n.1326C=
c.1035C= (p.His345=)
c.*1203C= (n.*1203C=)
n.1407C=
n.1202C=
n.1389C=
8g.134602498G>TCA372080384ZFATc.1221C>A (p.His407Gln)
c.1185C>A (p.His395Gln)
n.1326C>A
c.1035C>A (p.His345Gln)
c.*1203C>A (n.*1203C>A)
n.1407C>A
n.1202C>A
n.1389C>A
8g.134602499T>ACA372080385ZFATc.1220A>T (p.His407Leu)
c.1184A>T (p.His395Leu)
n.1325A>T
c.1034A>T (p.His345Leu)
c.*1202A>T (n.*1202A>T)
n.1406A>T
n.1201A>T
n.1388A>T
8g.134602499T>CCA372080387ZFATc.1220A>G (p.His407Arg)
c.1184A>G (p.His395Arg)
n.1325A>G
c.1034A>G (p.His345Arg)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
n.1406A>G
n.1201A>G
n.1388A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602499T>GCA372080386ZFATc.1220A>C (p.His407Pro)
c.1184A>C (p.His395Pro)
n.1325A>C
c.1034A>C (p.His345Pro)
c.*1202A>C (n.*1202A>C)
n.1406A>C
n.1201A>C
n.1388A>C
 dbSNP
8g.134602499T=CA1821821673ZFATc.1220A= (p.His407=)
c.1184A= (p.His395=)
n.1325A=
c.1034A= (p.His345=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
n.1406A=
n.1201A=
n.1388A=
8g.134602500G>ACA372080388ZFATc.1219C>T (p.His407Tyr)
c.1183C>T (p.His395Tyr)
n.1324C>T
c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.*1201C>T (n.*1201C>T)
n.1405C>T
n.1200C>T
n.1387C>T
 dbSNP
8g.134602500G>CCA372080389ZFATc.1219C>G (p.His407Asp)
c.1183C>G (p.His395Asp)
n.1324C>G
c.1033C>G (p.His345Asp)
c.*1201C>G (n.*1201C>G)
n.1405C>G
n.1200C>G
n.1387C>G
8g.134602500G=CA1821821677ZFATc.1219C= (p.His407=)
c.1183C= (p.His395=)
n.1324C=
c.1033C= (p.His345=)
c.*1201C= (n.*1201C=)
n.1405C=
n.1200C=
n.1387C=
8g.134602500G>TCA372080390ZFATc.1219C>A (p.His407Asn)
c.1183C>A (p.His395Asn)
n.1324C>A
c.1033C>A (p.His345Asn)
c.*1201C>A (n.*1201C>A)
n.1405C>A
n.1200C>A
n.1387C>A
8g.134602501G>ACA463219352ZFATc.1218C>T (p.Cys406=)
c.1182C>T (p.Cys394=)
n.1323C>T
c.1032C>T (p.Cys344=)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
n.1404C>T
n.1199C>T
n.1386C>T
8g.134602501G>CCA372080391ZFATc.1218C>G (p.Cys406Trp)
c.1182C>G (p.Cys394Trp)
n.1323C>G
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
n.1404C>G
n.1199C>G
n.1386C>G
8g.134602501G>TCA372080392ZFATc.1218C>A (p.Cys406Ter)
c.1182C>A (p.Cys394Ter)
n.1323C>A
c.1032C>A (p.Cys344Ter)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
n.1404C>A
n.1199C>A
n.1386C>A
8g.134602502C>ACA372080393ZFATc.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
n.1322G>T
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
n.1403G>T
n.1198G>T
n.1385G>T
8g.134602502C>GCA372080394ZFATc.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
n.1322G>C
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
n.1403G>C
n.1198G>C
n.1385G>C
8g.134602502C>TCA372080395ZFATc.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
n.1322G>A
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
n.1403G>A
n.1198G>A
n.1385G>A
8g.134602503A>CCA372080396ZFATc.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
n.1321T>G
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
n.1402T>G
n.1197T>G
n.1384T>G
8g.134602503A>GCA372080397ZFATc.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
n.1321T>C
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
n.1402T>C
n.1197T>C
n.1384T>C
8g.134602503A>TCA372080398ZFATc.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
n.1321T>A
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
n.1402T>A
n.1197T>A
n.1384T>A
8g.134602504G>ACA463219360ZFATc.1215C>T (p.Asp405=)
c.1179C>T (p.Asp393=)
n.1320C>T
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.1401C>T
n.1196C>T
n.1383C>T
 gnomAD v4
8g.134602504G>CCA4888074ZFATc.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.1179C>G (p.Asp393Glu)
n.1320C>G
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
n.1401C>G
n.1196C>G
n.1383C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602504G=CA1821821681ZFATc.1215C= (p.Asp405=)
c.1179C= (p.Asp393=)
n.1320C=
c.1029C= (p.Asp343=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
n.1401C=
n.1196C=
n.1383C=
8g.134602504G>TCA372080399ZFATc.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.1179C>A (p.Asp393Glu)
n.1320C>A
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.1401C>A
n.1196C>A
n.1383C>A
8g.134602505T>ACA372080402ZFATc.1214A>T (p.Asp405Val)
c.1178A>T (p.Asp393Val)
n.1319A>T
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.*1196A>T (n.*1196A>T)
n.1400A>T
n.1195A>T
n.1382A>T
8g.134602505T>CCA372080400ZFATc.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
n.1319A>G
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.*1196A>G (n.*1196A>G)
n.1400A>G
n.1195A>G
n.1382A>G
8g.134602505T>GCA372080401ZFATc.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
n.1319A>C
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.*1196A>C (n.*1196A>C)
n.1400A>C
n.1195A>C
n.1382A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602505T=CA1821821684ZFATc.1214A= (p.Asp405=)
c.1178A= (p.Asp393=)
n.1319A=
c.1028A= (p.Asp343=)
c.*1196A= (n.*1196A=)
n.1400A=
n.1195A=
n.1382A=
8g.134602506C>ACA4888075ZFATc.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
n.1318G>T
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.1399G>T
n.1194G>T
n.1381G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.134602506C=CA1821821688ZFATc.1213G= (p.Asp405=)
c.1177G= (p.Asp393=)
n.1318G=
c.1027G= (p.Asp343=)
c.*1195G= (n.*1195G=)
n.1399G=
n.1194G=
n.1381G=
8g.134602506C>GCA372080403ZFATc.1213G>C (p.Asp405His)
c.1177G>C (p.Asp393His)
n.1318G>C
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.1399G>C
n.1194G>C
n.1381G>C
8g.134602506C>TCA372080404ZFATc.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.1318G>A
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.1399G>A
n.1194G>A
n.1381G>A
8g.134602507A>CCA372080405ZFATc.1212T>G (p.Tyr404Ter)
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
n.1317T>G
c.1026T>G (p.Tyr342Ter)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
n.1398T>G
n.1193T>G
n.1380T>G
8g.134602507A>GCA463219370ZFATc.1212T>C (p.Tyr404=)
c.1176T>C (p.Tyr392=)
n.1317T>C
c.1026T>C (p.Tyr342=)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
n.1398T>C
n.1193T>C
n.1380T>C
8g.134602507A>TCA372080406ZFATc.1212T>A (p.Tyr404Ter)
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
n.1317T>A
c.1026T>A (p.Tyr342Ter)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
n.1398T>A
n.1193T>A
n.1380T>A
8g.134602508T>ACA372080407ZFATc.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
n.1316A>T
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
n.1397A>T
n.1192A>T
n.1379A>T
 gnomAD v4
8g.134602508T>CCA372080408ZFATc.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
n.1316A>G
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
n.1397A>G
n.1192A>G
n.1379A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602508T>GCA372080409ZFATc.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
n.1316A>C
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
n.1397A>C
n.1192A>C
n.1379A>C
8g.134602509A>CCA372080410ZFATc.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
n.1315T>G
c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
n.1396T>G
n.1191T>G
n.1378T>G
8g.134602509A>GCA372080411ZFATc.1210T>C (p.Tyr404His)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
n.1315T>C
c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
n.1396T>C
n.1191T>C
n.1378T>C
8g.134602509A>TCA372080412ZFATc.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
n.1315T>A
c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
n.1396T>A
n.1191T>A
n.1378T>A
8g.134602510G>ACA186406948ZFATc.1209C>T (p.Leu403=)
c.1173C>T (p.Leu391=)
n.1314C>T
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
n.1395C>T
n.1190C>T
n.1377C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602510G>CCA4888076ZFATc.1209C>G (p.Leu403=)
c.1173C>G (p.Leu391=)
n.1314C>G
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.*1191C>G (n.*1191C>G)
n.1395C>G
n.1190C>G
n.1377C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602510G=CA1821821692ZFATc.1209C= (p.Leu403=)
c.1173C= (p.Leu391=)
n.1314C=
c.1023C= (p.Leu341=)
c.*1191C= (n.*1191C=)
n.1395C=
n.1190C=
n.1377C=
8g.134602510G>TCA463219376ZFATc.1209C>A (p.Leu403=)
c.1173C>A (p.Leu391=)
n.1314C>A
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
n.1395C>A
n.1190C>A
n.1377C>A
8g.134602511A>CCA372080413ZFATc.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1313T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
n.1394T>G
n.1189T>G
n.1376T>G
8g.134602511A>GCA372080415ZFATc.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1313T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
n.1394T>C
n.1189T>C
n.1376T>C
 gnomAD v4
8g.134602511A>TCA372080414ZFATc.1208T>A (p.Leu403His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
n.1313T>A
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
n.1394T>A
n.1189T>A
n.1376T>A
8g.134602512G>ACA372080416ZFATc.1207C>T (p.Leu403Phe)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
n.1312C>T
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
n.1393C>T
n.1188C>T
n.1375C>T
8g.134602512G>CCA372080417ZFATc.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1312C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
n.1393C>G
n.1188C>G
n.1375C>G
8g.134602512G>TCA372080418ZFATc.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
n.1312C>A
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
n.1393C>A
n.1188C>A
n.1375C>A
8g.134602513C>ACA463219384ZFATc.1206G>T (p.Leu402=)
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1311G>T
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.*1188G>T (n.*1188G>T)
n.1392G>T
n.1187G>T
n.1374G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602513C=CA1821821698ZFATc.1206G= (p.Leu402=)
c.1170G= (p.Leu390=)
n.1311G=
c.1020G= (p.Leu340=)
c.*1188G= (n.*1188G=)
n.1392G=
n.1187G=
n.1374G=
8g.134602513C>GCA463219385ZFATc.1206G>C (p.Leu402=)
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1311G>C
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.*1188G>C (n.*1188G>C)
n.1392G>C
n.1187G>C
n.1374G>C
8g.134602513C>TCA463219387ZFATc.1206G>A (p.Leu402=)
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1311G>A
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.*1188G>A (n.*1188G>A)
n.1392G>A
n.1187G>A
n.1374G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602514A>CCA372080419ZFATc.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1310T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.*1187T>G (n.*1187T>G)
n.1391T>G
n.1186T>G
n.1373T>G
8g.134602514A>GCA372080420ZFATc.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1310T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.*1187T>C (n.*1187T>C)
n.1391T>C
n.1186T>C
n.1373T>C
 gnomAD v4
8g.134602514A>TCA372080421ZFATc.1205T>A (p.Leu402Gln)
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1310T>A
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.*1187T>A (n.*1187T>A)
n.1391T>A
n.1186T>A
n.1373T>A
8g.134602515G>ACA463219388ZFATc.1204C>T (p.Leu402=)
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1309C>T
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.1390C>T
n.1185C>T
n.1372C>T
8g.134602515G>CCA372080423ZFATc.1204C>G (p.Leu402Val)
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1309C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.*1186C>G (n.*1186C>G)
n.1390C>G
n.1185C>G
n.1372C>G
 gnomAD v4
8g.134602515G>TCA372080422ZFATc.1204C>A (p.Leu402Met)
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1309C>A
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.1390C>A
n.1185C>A
n.1372C>A
 gnomAD v4
8g.134602516C>ACA372080424ZFATc.1203G>T (p.Gln401His)
c.1167G>T (p.Gln389His)
n.1308G>T
c.1017G>T (p.Gln339His)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
n.1389G>T
n.1184G>T
n.1371G>T
8g.134602516C=CA1821821701ZFATc.1203G= (p.Gln401=)
c.1167G= (p.Gln389=)
n.1308G=
c.1017G= (p.Gln339=)
c.*1185G= (n.*1185G=)
n.1389G=
n.1184G=
n.1371G=
8g.134602516C>GCA372080425ZFATc.1203G>C (p.Gln401His)
c.1167G>C (p.Gln389His)
n.1308G>C
c.1017G>C (p.Gln339His)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
n.1389G>C
n.1184G>C
n.1371G>C
8g.134602516C>TCA4888077ZFATc.1203G>A (p.Gln401=)
c.1167G>A (p.Gln389=)
n.1308G>A
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
n.1389G>A
n.1184G>A
n.1371G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602517T>ACA372080426ZFATc.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1166A>T (p.Gln389Leu)
n.1307A>T
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
n.1388A>T
n.1183A>T
n.1370A>T
8g.134602517T>CCA372080427ZFATc.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1166A>G (p.Gln389Arg)
n.1307A>G
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
n.1388A>G
n.1183A>G
n.1370A>G
8g.134602517T>GCA372080428ZFATc.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1166A>C (p.Gln389Pro)
n.1307A>C
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
n.1388A>C
n.1183A>C
n.1370A>C
8g.134602518G>ACA372080431ZFATc.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1165C>T (p.Gln389Ter)
n.1306C>T
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.1387C>T
n.1182C>T
n.1369C>T
8g.134602518G>CCA372080429ZFATc.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1165C>G (p.Gln389Glu)
n.1306C>G
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.1387C>G
n.1182C>G
n.1369C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602518G=CA1821821705ZFATc.1201C= (p.Gln401=)
c.1165C= (p.Gln389=)
n.1306C=
c.1015C= (p.Gln339=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
n.1387C=
n.1182C=
n.1369C=
8g.134602518G>TCA372080430ZFATc.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.1165C>A (p.Gln389Lys)
n.1306C>A
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.1387C>A
n.1182C>A
n.1369C>A
8g.134602519C>ACA463219391ZFATc.1200G>T (p.Arg400=)
c.1164G>T (p.Arg388=)
n.1305G>T
c.1014G>T (p.Arg338=)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
n.1386G>T
n.1181G>T
n.1368G>T
8g.134602519C>GCA463219392ZFATc.1200G>C (p.Arg400=)
c.1164G>C (p.Arg388=)
n.1305G>C
c.1014G>C (p.Arg338=)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.1386G>C
n.1181G>C
n.1368G>C
8g.134602519C>TCA463219393ZFATc.1200G>A (p.Arg400=)
c.1164G>A (p.Arg388=)
n.1305G>A
c.1014G>A (p.Arg338=)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
n.1386G>A
n.1181G>A
n.1368G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602520C>ACA372080432ZFATc.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.1163G>T (p.Arg388Leu)
n.1304G>T
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
n.1385G>T
n.1180G>T
n.1367G>T
8g.134602520C>GCA372080433ZFATc.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.1163G>C (p.Arg388Pro)
n.1304G>C
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
n.1385G>C
n.1180G>C
n.1367G>C
8g.134602520C>TCA372080434ZFATc.1199G>A (p.Arg400Gln)
c.1163G>A (p.Arg388Gln)
n.1304G>A
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
n.1385G>A
n.1180G>A
n.1367G>A
 ClinVar gnomAD v4
8g.134602521G>ACA4888078ZFATc.1198C>T (p.Arg400Trp)
c.1162C>T (p.Arg388Trp)
n.1303C>T
c.1012C>T (p.Arg338Trp)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
n.1384C>T
n.1179C>T
n.1366C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602521G>CCA372080435ZFATc.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.1162C>G (p.Arg388Gly)
n.1303C>G
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
n.1384C>G
n.1179C>G
n.1366C>G
8g.134602521G=CA1821821708ZFATc.1198C= (p.Arg400=)
c.1162C= (p.Arg388=)
n.1303C=
c.1012C= (p.Arg338=)
c.*1180C= (n.*1180C=)
n.1384C=
n.1179C=
n.1366C=
8g.134602521G>TCA463219395ZFATc.1198C>A (p.Arg400=)
c.1162C>A (p.Arg388=)
n.1303C>A
c.1012C>A (p.Arg338=)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
n.1384C>A
n.1179C>A
n.1366C>A
8g.134602522C>ACA372080436ZFATc.1197G>T (p.Lys399Asn)
c.1161G>T (p.Lys387Asn)
n.1302G>T
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
n.1383G>T
n.1178G>T
n.1365G>T
8g.134602522C>GCA372080437ZFATc.1197G>C (p.Lys399Asn)
c.1161G>C (p.Lys387Asn)
n.1302G>C
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
n.1383G>C
n.1178G>C
n.1365G>C
8g.134602522C>TCA463219396ZFATc.1197G>A (p.Lys399=)
c.1161G>A (p.Lys387=)
n.1302G>A
c.1011G>A (p.Lys337=)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
n.1383G>A
n.1178G>A
n.1365G>A
 gnomAD v4
8g.134602523T>ACA372080438ZFATc.1196A>T (p.Lys399Met)
c.1160A>T (p.Lys387Met)
n.1301A>T
c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
n.1382A>T
n.1177A>T
n.1364A>T
8g.134602523T>CCA372080439ZFATc.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.1301A>G
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
n.1382A>G
n.1177A>G
n.1364A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602523T>GCA372080440ZFATc.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.1301A>C
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
n.1382A>C
n.1177A>C
n.1364A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602523T=CA1821821715ZFATc.1196A= (p.Lys399=)
c.1160A= (p.Lys387=)
n.1301A=
c.1010A= (p.Lys337=)
c.*1178A= (n.*1178A=)
n.1382A=
n.1177A=
n.1364A=
8g.134602524T>ACA372080441ZFATc.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
n.1300A>T
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.*1177A>T (n.*1177A>T)
n.1381A>T
n.1176A>T
n.1363A>T
8g.134602524T>CCA372080442ZFATc.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.1300A>G
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.*1177A>G (n.*1177A>G)
n.1381A>G
n.1176A>G
n.1363A>G
8g.134602524T>GCA372080443ZFATc.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.1300A>C
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.*1177A>C (n.*1177A>C)
n.1381A>C
n.1176A>C
n.1363A>C
8g.134602525G>ACA463219404ZFATc.1194C>T (p.Gly398=)
c.1158C>T (p.Gly386=)
n.1299C>T
c.1008C>T (p.Gly336=)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
n.1380C>T
n.1175C>T
n.1362C>T
8g.134602525G>CCA463219406ZFATc.1194C>G (p.Gly398=)
c.1158C>G (p.Gly386=)
n.1299C>G
c.1008C>G (p.Gly336=)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
n.1380C>G
n.1175C>G
n.1362C>G
 gnomAD v4
8g.134602525G>TCA463219407ZFATc.1194C>A (p.Gly398=)
c.1158C>A (p.Gly386=)
n.1299C>A
c.1008C>A (p.Gly336=)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
n.1380C>A
n.1175C>A
n.1362C>A
8g.134602526C>ACA372080444ZFATc.1193G>T (p.Gly398Val)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
n.1298G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
n.1379G>T
n.1174G>T
n.1361G>T
8g.134602526C>GCA372080446ZFATc.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
n.1298G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
n.1379G>C
n.1174G>C
n.1361G>C
8g.134602526C>TCA372080445ZFATc.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.1157G>A (p.Gly386Asp)
n.1298G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
n.1379G>A
n.1174G>A
n.1361G>A
 COSMIC COSMIC
8g.134602527C>ACA372080447ZFATc.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.1156G>T (p.Gly386Cys)
n.1297G>T
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.1378G>T
n.1173G>T
n.1360G>T
8g.134602527C>GCA372080448ZFATc.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
n.1297G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.1378G>C
n.1173G>C
n.1360G>C
8g.134602527C>TCA372080449ZFATc.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.1156G>A (p.Gly386Ser)
n.1297G>A
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.1378G>A
n.1173G>A
n.1360G>A
8g.134602528C>ACA372080450ZFATc.1191G>T (p.Glu397Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
n.1296G>T
c.1005G>T (p.Glu335Asp)
c.*1173G>T (n.*1173G>T)
n.1377G>T
n.1172G>T
n.1359G>T
8g.134602528C=CA1821821720ZFATc.1191G= (p.Glu397=)
c.1155G= (p.Glu385=)
n.1296G=
c.1005G= (p.Glu335=)
c.*1173G= (n.*1173G=)
n.1377G=
n.1172G=
n.1359G=
8g.134602528C>GCA372080451ZFATc.1191G>C (p.Glu397Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
n.1296G>C
c.1005G>C (p.Glu335Asp)
c.*1173G>C (n.*1173G>C)
n.1377G>C
n.1172G>C
n.1359G>C
8g.134602528C>TCA463219412ZFATc.1191G>A (p.Glu397=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
n.1296G>A
c.1005G>A (p.Glu335=)
c.*1173G>A (n.*1173G>A)
n.1377G>A
n.1172G>A
n.1359G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched