Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.134602387G>ACA463219461ZFATc.1332C>T (p.Tyr444=)
c.1296C>T (p.Tyr432=)
n.1437C>T
c.1146C>T (p.Tyr382=)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
n.1518C>T
n.1313C>T
n.1500C>T
8g.134602387G>CCA372080127ZFATc.1332C>G (p.Tyr444Ter)
c.1296C>G (p.Tyr432Ter)
n.1437C>G
c.1146C>G (p.Tyr382Ter)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
n.1518C>G
n.1313C>G
n.1500C>G
8g.134602387G>TCA372080128ZFATc.1332C>A (p.Tyr444Ter)
c.1296C>A (p.Tyr432Ter)
n.1437C>A
c.1146C>A (p.Tyr382Ter)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
n.1518C>A
n.1313C>A
n.1500C>A
8g.134602388T>ACA372080129ZFATc.1331A>T (p.Tyr444Phe)
c.1295A>T (p.Tyr432Phe)
n.1436A>T
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
n.1517A>T
n.1312A>T
n.1499A>T
8g.134602388T>CCA372080130ZFATc.1331A>G (p.Tyr444Cys)
c.1295A>G (p.Tyr432Cys)
n.1436A>G
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
n.1517A>G
n.1312A>G
n.1499A>G
8g.134602388T>GCA372080131ZFATc.1331A>C (p.Tyr444Ser)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
n.1436A>C
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
n.1517A>C
n.1312A>C
n.1499A>C
 dbSNP
8g.134602388T=CA1821821499ZFATc.1331A= (p.Tyr444=)
c.1295A= (p.Tyr432=)
n.1436A=
c.1145A= (p.Tyr382=)
c.*1313A= (n.*1313A=)
n.1517A=
n.1312A=
n.1499A=
8g.134602389A>CCA372080132ZFATc.1330T>G (p.Tyr444Asp)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
n.1435T>G
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
n.1516T>G
n.1311T>G
n.1498T>G
8g.134602389A>GCA372080133ZFATc.1330T>C (p.Tyr444His)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
n.1435T>C
c.1144T>C (p.Tyr382His)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
n.1516T>C
n.1311T>C
n.1498T>C
8g.134602389A>TCA372080134ZFATc.1330T>A (p.Tyr444Asn)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
n.1435T>A
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
n.1516T>A
n.1311T>A
n.1498T>A
8g.134602390C>ACA372080135ZFATc.1329G>T (p.Lys443Asn)
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
n.1434G>T
c.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
n.1515G>T
n.1310G>T
n.1497G>T
 gnomAD v4
8g.134602390C>GCA372080136ZFATc.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
n.1434G>C
c.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
n.1515G>C
n.1310G>C
n.1497G>C
8g.134602390C>TCA463219475ZFATc.1329G>A (p.Lys443=)
c.1293G>A (p.Lys431=)
n.1434G>A
c.1143G>A (p.Lys381=)
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.1515G>A
n.1310G>A
n.1497G>A
 gnomAD v4
8g.134602391T>ACA372080137ZFATc.1328A>T (p.Lys443Met)
c.1292A>T (p.Lys431Met)
n.1433A>T
c.1142A>T (p.Lys381Met)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
n.1514A>T
n.1309A>T
n.1496A>T
8g.134602391T>CCA372080138ZFATc.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
n.1433A>G
c.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
n.1514A>G
n.1309A>G
n.1496A>G
8g.134602391T>GCA372080139ZFATc.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
n.1433A>C
c.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
n.1514A>C
n.1309A>C
n.1496A>C
 gnomAD v4
8g.134602392T>ACA372080142ZFATc.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
n.1432A>T
c.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
n.1513A>T
n.1308A>T
n.1495A>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602392T>CCA372080141ZFATc.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
n.1432A>G
c.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
n.1513A>G
n.1308A>G
n.1495A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602392T>GCA372080140ZFATc.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
n.1432A>C
c.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
n.1513A>C
n.1308A>C
n.1495A>C
8g.134602392T=CA1821821504ZFATc.1327A= (p.Lys443=)
c.1291A= (p.Lys431=)
n.1432A=
c.1141A= (p.Lys381=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
n.1513A=
n.1308A=
n.1495A=
8g.134602393G>ACA463219479ZFATc.1326C>T (p.Thr442=)
c.1290C>T (p.Thr430=)
n.1431C>T
c.1140C>T (p.Thr380=)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
n.1512C>T
n.1307C>T
n.1494C>T
8g.134602393G>CCA463219480ZFATc.1326C>G (p.Thr442=)
c.1290C>G (p.Thr430=)
n.1431C>G
c.1140C>G (p.Thr380=)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
n.1512C>G
n.1307C>G
n.1494C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602393G=CA1821821508ZFATc.1326C= (p.Thr442=)
c.1290C= (p.Thr430=)
n.1431C=
c.1140C= (p.Thr380=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
n.1512C=
n.1307C=
n.1494C=
8g.134602393G>TCA463219481ZFATc.1326C>A (p.Thr442=)
c.1290C>A (p.Thr430=)
n.1431C>A
c.1140C>A (p.Thr380=)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
n.1512C>A
n.1307C>A
n.1494C>A
 dbSNP
8g.134602394G>ACA372080143ZFATc.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1289C>T (p.Thr430Ile)
n.1430C>T
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.1511C>T
n.1306C>T
n.1493C>T
8g.134602394G>CCA372080144ZFATc.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1289C>G (p.Thr430Ser)
n.1430C>G
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
n.1511C>G
n.1306C>G
n.1493C>G
8g.134602394G>TCA372080145ZFATc.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1289C>A (p.Thr430Asn)
n.1430C>A
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.1511C>A
n.1306C>A
n.1493C>A
8g.134602395T>ACA372080146ZFATc.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1288A>T (p.Thr430Ser)
n.1429A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
c.*1306A>T (n.*1306A>T)
n.1510A>T
n.1305A>T
n.1492A>T
 dbSNP
8g.134602395T>CCA372080147ZFATc.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1288A>G (p.Thr430Ala)
n.1429A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
c.*1306A>G (n.*1306A>G)
n.1510A>G
n.1305A>G
n.1492A>G
8g.134602395T>GCA372080148ZFATc.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1288A>C (p.Thr430Pro)
n.1429A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
c.*1306A>C (n.*1306A>C)
n.1510A>C
n.1305A>C
n.1492A>C
8g.134602395T=CA1821821512ZFATc.1324A= (p.Thr442=)
c.1288A= (p.Thr430=)
n.1429A=
c.1138A= (p.Thr380=)
c.*1306A= (n.*1306A=)
n.1510A=
n.1305A=
n.1492A=
8g.134602396G>ACA463219488ZFATc.1323C>T (p.Ala441=)
c.1287C>T (p.Ala429=)
n.1428C>T
c.1137C>T (p.Ala379=)
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
n.1509C>T
n.1304C>T
n.1491C>T
8g.134602396G>CCA463219489ZFATc.1323C>G (p.Ala441=)
c.1287C>G (p.Ala429=)
n.1428C>G
c.1137C>G (p.Ala379=)
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
n.1509C>G
n.1304C>G
n.1491C>G
8g.134602396G>TCA463219490ZFATc.1323C>A (p.Ala441=)
c.1287C>A (p.Ala429=)
n.1428C>A
c.1137C>A (p.Ala379=)
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
n.1509C>A
n.1304C>A
n.1491C>A
8g.134602397G>ACA372080149ZFATc.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
n.1427C>T
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
n.1508C>T
n.1303C>T
n.1490C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602397G>CCA372080150ZFATc.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
n.1427C>G
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
n.1508C>G
n.1303C>G
n.1490C>G
8g.134602397G>TCA372080151ZFATc.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.1286C>A (p.Ala429Asp)
n.1427C>A
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
n.1508C>A
n.1303C>A
n.1490C>A
8g.134602398C>ACA372080152ZFATc.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
n.1426G>T
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.*1303G>T (n.*1303G>T)
n.1507G>T
n.1302G>T
n.1489G>T
8g.134602398C>GCA372080153ZFATc.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
n.1426G>C
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.*1303G>C (n.*1303G>C)
n.1507G>C
n.1302G>C
n.1489G>C
8g.134602398C>TCA372080154ZFATc.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
n.1426G>A
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
n.1507G>A
n.1302G>A
n.1489G>A
8g.134602399C>ACA463219498ZFATc.1320G>T (p.Gly440=)
c.1284G>T (p.Gly428=)
n.1425G>T
c.1134G>T (p.Gly378=)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
n.1506G>T
n.1301G>T
n.1488G>T
8g.134602399C>GCA463219495ZFATc.1320G>C (p.Gly440=)
c.1284G>C (p.Gly428=)
n.1425G>C
c.1134G>C (p.Gly378=)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
n.1506G>C
n.1301G>C
n.1488G>C
8g.134602399C>TCA463219493ZFATc.1320G>A (p.Gly440=)
c.1284G>A (p.Gly428=)
n.1425G>A
c.1134G>A (p.Gly378=)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
n.1506G>A
n.1301G>A
n.1488G>A
 gnomAD v4
8g.134602400C>ACA372080157ZFATc.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
n.1424G>T
c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.1505G>T
n.1300G>T
n.1487G>T
8g.134602400C>GCA372080156ZFATc.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
n.1424G>C
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
n.1505G>C
n.1300G>C
n.1487G>C
8g.134602400C>TCA372080155ZFATc.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
n.1424G>A
c.1133G>A (p.Gly378Glu)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.1505G>A
n.1300G>A
n.1487G>A
8g.134602401C>ACA372080158ZFATc.1318G>T (p.Gly440Trp)
c.1282G>T (p.Gly428Trp)
n.1423G>T
c.1132G>T (p.Gly378Trp)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
n.1504G>T
n.1299G>T
n.1486G>T
8g.134602401C=CA1821821516ZFATc.1318G= (p.Gly440=)
c.1282G= (p.Gly428=)
n.1423G=
c.1132G= (p.Gly378=)
c.*1300G= (n.*1300G=)
n.1504G=
n.1299G=
n.1486G=
8g.134602401C>GCA372080159ZFATc.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
n.1423G>C
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
n.1504G>C
n.1299G>C
n.1486G>C
8g.134602401C>TCA372080160ZFATc.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
n.1423G>A
c.1132G>A (p.Gly378Arg)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
n.1504G>A
n.1299G>A
n.1486G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602402A>CCA372080161ZFATc.1317T>G (p.His439Gln)
c.1281T>G (p.His427Gln)
n.1422T>G
c.1131T>G (p.His377Gln)
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
n.1503T>G
n.1298T>G
n.1485T>G
8g.134602402A>GCA463219503ZFATc.1317T>C (p.His439=)
c.1281T>C (p.His427=)
n.1422T>C
c.1131T>C (p.His377=)
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
n.1503T>C
n.1298T>C
n.1485T>C
 gnomAD v4
8g.134602402A>TCA372080162ZFATc.1317T>A (p.His439Gln)
c.1281T>A (p.His427Gln)
n.1422T>A
c.1131T>A (p.His377Gln)
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
n.1503T>A
n.1298T>A
n.1485T>A
8g.134602403T>ACA372080163ZFATc.1316A>T (p.His439Leu)
c.1280A>T (p.His427Leu)
n.1421A>T
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.1502A>T
n.1297A>T
n.1484A>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602403T>CCA372080164ZFATc.1316A>G (p.His439Arg)
c.1280A>G (p.His427Arg)
n.1421A>G
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.1502A>G
n.1297A>G
n.1484A>G
8g.134602403T>GCA372080165ZFATc.1316A>C (p.His439Pro)
c.1280A>C (p.His427Pro)
n.1421A>C
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.1502A>C
n.1297A>C
n.1484A>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.134602403T=CA1821821519ZFATc.1316A= (p.His439=)
c.1280A= (p.His427=)
n.1421A=
c.1130A= (p.His377=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
n.1502A=
n.1297A=
n.1484A=
8g.134602404G>ACA372080166ZFATc.1315C>T (p.His439Tyr)
c.1279C>T (p.His427Tyr)
n.1420C>T
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.1501C>T
n.1296C>T
n.1483C>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602404G>CCA372080167ZFATc.1315C>G (p.His439Asp)
c.1279C>G (p.His427Asp)
n.1420C>G
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.1501C>G
n.1296C>G
n.1483C>G
8g.134602404G>TCA372080168ZFATc.1315C>A (p.His439Asn)
c.1279C>A (p.His427Asn)
n.1420C>A
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.1501C>A
n.1296C>A
n.1483C>A
8g.134602405G>ACA463219508ZFATc.1314C>T (p.Gly438=)
c.1278C>T (p.Gly426=)
n.1419C>T
c.1128C>T (p.Gly376=)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
n.1500C>T
n.1295C>T
n.1482C>T
8g.134602405G>CCA4888057ZFATc.1314C>G (p.Gly438=)
c.1278C>G (p.Gly426=)
n.1419C>G
c.1128C>G (p.Gly376=)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
n.1500C>G
n.1295C>G
n.1482C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.134602405G=CA1821821522ZFATc.1314C= (p.Gly438=)
c.1278C= (p.Gly426=)
n.1419C=
c.1128C= (p.Gly376=)
c.*1296C= (n.*1296C=)
n.1500C=
n.1295C=
n.1482C=
8g.134602405G>TCA463219509ZFATc.1314C>A (p.Gly438=)
c.1278C>A (p.Gly426=)
n.1419C>A
c.1128C>A (p.Gly376=)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
n.1500C>A
n.1295C>A
n.1482C>A
8g.134602406C>ACA372080170ZFATc.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
n.1418G>T
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.1499G>T
n.1294G>T
n.1481G>T
8g.134602406C=CA1821821527ZFATc.1313G= (p.Gly438=)
c.1277G= (p.Gly426=)
n.1418G=
c.1127G= (p.Gly376=)
c.*1295G= (n.*1295G=)
n.1499G=
n.1294G=
n.1481G=
8g.134602406C>GCA4888058ZFATc.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
n.1418G>C
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.1499G>C
n.1294G>C
n.1481G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602406C>TCA372080169ZFATc.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
n.1418G>A
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.1499G>A
n.1294G>A
n.1481G>A
8g.134602407C>ACA372080171ZFATc.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
n.1417G>T
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.*1294G>T (n.*1294G>T)
n.1498G>T
n.1293G>T
n.1480G>T
8g.134602407C>GCA372080172ZFATc.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
n.1417G>C
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.*1294G>C (n.*1294G>C)
n.1498G>C
n.1293G>C
n.1480G>C
8g.134602407C>TCA372080173ZFATc.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
n.1417G>A
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.*1294G>A (n.*1294G>A)
n.1498G>A
n.1293G>A
n.1480G>A
 gnomAD v4
8g.134602408A>CCA372080174ZFATc.1311T>G (p.Cys437Trp)
c.1275T>G (p.Cys425Trp)
n.1416T>G
c.1125T>G (p.Cys375Trp)
c.*1293T>G (n.*1293T>G)
n.1497T>G
n.1292T>G
n.1479T>G
8g.134602408A>GCA463219511ZFATc.1311T>C (p.Cys437=)
c.1275T>C (p.Cys425=)
n.1416T>C
c.1125T>C (p.Cys375=)
c.*1293T>C (n.*1293T>C)
n.1497T>C
n.1292T>C
n.1479T>C
8g.134602408A>TCA372080175ZFATc.1311T>A (p.Cys437Ter)
c.1275T>A (p.Cys425Ter)
n.1416T>A
c.1125T>A (p.Cys375Ter)
c.*1293T>A (n.*1293T>A)
n.1497T>A
n.1292T>A
n.1479T>A
8g.134602409C>ACA372080176ZFATc.1310G>T (p.Cys437Phe)
c.1274G>T (p.Cys425Phe)
n.1415G>T
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
n.1496G>T
n.1291G>T
n.1478G>T
8g.134602409C>GCA372080177ZFATc.1310G>C (p.Cys437Ser)
c.1274G>C (p.Cys425Ser)
n.1415G>C
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
n.1496G>C
n.1291G>C
n.1478G>C
8g.134602409C>TCA372080178ZFATc.1310G>A (p.Cys437Tyr)
c.1274G>A (p.Cys425Tyr)
n.1415G>A
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
n.1496G>A
n.1291G>A
n.1478G>A
8g.134602410A>CCA372080179ZFATc.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.1273T>G (p.Cys425Gly)
n.1414T>G
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
n.1495T>G
n.1290T>G
n.1477T>G
8g.134602410A>GCA372080180ZFATc.1309T>C (p.Cys437Arg)
c.1273T>C (p.Cys425Arg)
n.1414T>C
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
n.1495T>C
n.1290T>C
n.1477T>C
8g.134602410A>TCA372080181ZFATc.1309T>A (p.Cys437Ser)
c.1273T>A (p.Cys425Ser)
n.1414T>A
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
n.1495T>A
n.1290T>A
n.1477T>A
8g.134602411G>ACA463219513ZFATc.1308C>T (p.Leu436=)
c.1272C>T (p.Leu424=)
n.1413C>T
c.1122C>T (p.Leu374=)
c.*1290C>T (n.*1290C>T)
n.1494C>T
n.1289C>T
n.1476C>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602411G>CCA463219514ZFATc.1308C>G (p.Leu436=)
c.1272C>G (p.Leu424=)
n.1413C>G
c.1122C>G (p.Leu374=)
c.*1290C>G (n.*1290C>G)
n.1494C>G
n.1289C>G
n.1476C>G
 dbSNP
8g.134602411G=CA1821821530ZFATc.1308C= (p.Leu436=)
c.1272C= (p.Leu424=)
n.1413C=
c.1122C= (p.Leu374=)
c.*1290C= (n.*1290C=)
n.1494C=
n.1289C=
n.1476C=
8g.134602411G>TCA463219516ZFATc.1308C>A (p.Leu436=)
c.1272C>A (p.Leu424=)
n.1413C>A
c.1122C>A (p.Leu374=)
c.*1290C>A (n.*1290C>A)
n.1494C>A
n.1289C>A
n.1476C>A
8g.134602412A>CCA372080184ZFATc.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
n.1412T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
n.1493T>G
n.1288T>G
n.1475T>G
8g.134602412A>GCA372080183ZFATc.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.1412T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.1493T>C
n.1288T>C
n.1475T>C
8g.134602412A>TCA372080182ZFATc.1307T>A (p.Leu436His)
c.1271T>A (p.Leu424His)
n.1412T>A
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
n.1493T>A
n.1288T>A
n.1475T>A
8g.134602413G>ACA372080185ZFATc.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.1270C>T (p.Leu424Phe)
n.1411C>T
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
n.1492C>T
n.1287C>T
n.1474C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602413G>CCA372080187ZFATc.1306C>G (p.Leu436Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.1411C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
n.1492C>G
n.1287C>G
n.1474C>G
8g.134602413G=CA1821821534ZFATc.1306C= (p.Leu436=)
c.1270C= (p.Leu424=)
n.1411C=
c.1120C= (p.Leu374=)
c.*1288C= (n.*1288C=)
n.1492C=
n.1287C=
n.1474C=
8g.134602413G>TCA372080186ZFATc.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
n.1411C>A
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
n.1492C>A
n.1287C>A
n.1474C>A
8g.134602414C>ACA372080188ZFATc.1305G>T (p.Glu435Asp)
c.1269G>T (p.Glu423Asp)
n.1410G>T
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.*1287G>T (n.*1287G>T)
n.1491G>T
n.1286G>T
n.1473G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602414C=CA1821821537ZFATc.1305G= (p.Glu435=)
c.1269G= (p.Glu423=)
n.1410G=
c.1119G= (p.Glu373=)
c.*1287G= (n.*1287G=)
n.1491G=
n.1286G=
n.1473G=
8g.134602414C>GCA372080189ZFATc.1305G>C (p.Glu435Asp)
c.1269G>C (p.Glu423Asp)
n.1410G>C
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.*1287G>C (n.*1287G>C)
n.1491G>C
n.1286G>C
n.1473G>C
8g.134602414C>TCA463219528ZFATc.1305G>A (p.Glu435=)
c.1269G>A (p.Glu423=)
n.1410G>A
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.*1287G>A (n.*1287G>A)
n.1491G>A
n.1286G>A
n.1473G>A
8g.134602415T>ACA372080190ZFATc.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1268A>T (p.Glu423Val)
n.1409A>T
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
n.1490A>T
n.1285A>T
n.1472A>T
8g.134602415T>CCA372080191ZFATc.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
n.1409A>G
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
n.1490A>G
n.1285A>G
n.1472A>G
 gnomAD v4
8g.134602415T>GCA372080192ZFATc.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1268A>C (p.Glu423Ala)
n.1409A>C
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
n.1490A>C
n.1285A>C
n.1472A>C
8g.134602416C>ACA372080193ZFATc.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1267G>T (p.Glu423Ter)
n.1408G>T
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.*1285G>T (n.*1285G>T)
n.1489G>T
n.1284G>T
n.1471G>T
8g.134602416C>GCA372080194ZFATc.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1267G>C (p.Glu423Gln)
n.1408G>C
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.*1285G>C (n.*1285G>C)
n.1489G>C
n.1284G>C
n.1471G>C
8g.134602416C>TCA372080195ZFATc.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1267G>A (p.Glu423Lys)
n.1408G>A
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.*1285G>A (n.*1285G>A)
n.1489G>A
n.1284G>A
n.1471G>A
8g.134602417A>CCA372080196ZFATc.1302T>G (p.Cys434Trp)
c.1266T>G (p.Cys422Trp)
n.1407T>G
c.1116T>G (p.Cys372Trp)
c.*1284T>G (n.*1284T>G)
n.1488T>G
n.1283T>G
n.1470T>G
8g.134602417A>GCA463219532ZFATc.1302T>C (p.Cys434=)
c.1266T>C (p.Cys422=)
n.1407T>C
c.1116T>C (p.Cys372=)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
n.1488T>C
n.1283T>C
n.1470T>C
8g.134602417A>TCA372080197ZFATc.1302T>A (p.Cys434Ter)
c.1266T>A (p.Cys422Ter)
n.1407T>A
c.1116T>A (p.Cys372Ter)
c.*1284T>A (n.*1284T>A)
n.1488T>A
n.1283T>A
n.1470T>A
8g.134602418C>ACA372080200ZFATc.1301G>T (p.Cys434Phe)
c.1265G>T (p.Cys422Phe)
n.1406G>T
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
n.1487G>T
n.1282G>T
n.1469G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602418C=CA1821821540ZFATc.1301G= (p.Cys434=)
c.1265G= (p.Cys422=)
n.1406G=
c.1115G= (p.Cys372=)
c.*1283G= (n.*1283G=)
n.1487G=
n.1282G=
n.1469G=
8g.134602418C>GCA372080199ZFATc.1301G>C (p.Cys434Ser)
c.1265G>C (p.Cys422Ser)
n.1406G>C
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
n.1487G>C
n.1282G>C
n.1469G>C
8g.134602418C>TCA372080198ZFATc.1301G>A (p.Cys434Tyr)
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
n.1406G>A
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
n.1487G>A
n.1282G>A
n.1469G>A
 gnomAD v4
8g.134602419A>CCA372080201ZFATc.1300T>G (p.Cys434Gly)
c.1264T>G (p.Cys422Gly)
n.1405T>G
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.*1282T>G (n.*1282T>G)
n.1486T>G
n.1281T>G
n.1468T>G
8g.134602419A>GCA372080202ZFATc.1300T>C (p.Cys434Arg)
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
n.1405T>C
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.*1282T>C (n.*1282T>C)
n.1486T>C
n.1281T>C
n.1468T>C
8g.134602419A>TCA372080203ZFATc.1300T>A (p.Cys434Ser)
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
n.1405T>A
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
n.1486T>A
n.1281T>A
n.1468T>A
8g.134602420G>ACA4888059ZFATc.1299C>T (p.Ala433=)
c.1263C>T (p.Ala421=)
n.1404C>T
c.1113C>T (p.Ala371=)
c.*1281C>T (n.*1281C>T)
n.1485C>T
n.1280C>T
n.1467C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602420G>CCA463219538ZFATc.1299C>G (p.Ala433=)
c.1263C>G (p.Ala421=)
n.1404C>G
c.1113C>G (p.Ala371=)
c.*1281C>G (n.*1281C>G)
n.1485C>G
n.1280C>G
n.1467C>G
8g.134602420G=CA1821821543ZFATc.1299C= (p.Ala433=)
c.1263C= (p.Ala421=)
n.1404C=
c.1113C= (p.Ala371=)
c.*1281C= (n.*1281C=)
n.1485C=
n.1280C=
n.1467C=
8g.134602420G>TCA463219536ZFATc.1299C>A (p.Ala433=)
c.1263C>A (p.Ala421=)
n.1404C>A
c.1113C>A (p.Ala371=)
c.*1281C>A (n.*1281C>A)
n.1485C>A
n.1280C>A
n.1467C>A
8g.134602421G>ACA372080204ZFATc.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
n.1403C>T
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.1484C>T
n.1279C>T
n.1466C>T
8g.134602421G>CCA372080205ZFATc.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
n.1403C>G
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.1484C>G
n.1279C>G
n.1466C>G
8g.134602421G>TCA372080206ZFATc.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
n.1403C>A
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.1484C>A
n.1279C>A
n.1466C>A
8g.134602422C>ACA4888060ZFATc.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.1402G>T
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.*1279G>T (n.*1279G>T)
n.1483G>T
n.1278G>T
n.1465G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602422C=CA1821821547ZFATc.1297G= (p.Ala433=)
c.1261G= (p.Ala421=)
n.1402G=
c.1111G= (p.Ala371=)
c.*1279G= (n.*1279G=)
n.1483G=
n.1278G=
n.1465G=
8g.134602422C>GCA372080207ZFATc.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.1402G>C
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.*1279G>C (n.*1279G>C)
n.1483G>C
n.1278G>C
n.1465G>C
8g.134602422C>TCA372080208ZFATc.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.1402G>A
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.*1279G>A (n.*1279G>A)
n.1483G>A
n.1278G>A
n.1465G>A
 gnomAD v4
8g.134602423A>CCA372080209ZFATc.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.1260T>G (p.Phe420Leu)
n.1401T>G
c.1110T>G (p.Phe370Leu)
c.*1278T>G (n.*1278T>G)
n.1482T>G
n.1277T>G
n.1464T>G
8g.134602423A>GCA463219543ZFATc.1296T>C (p.Phe432=)
c.1260T>C (p.Phe420=)
n.1401T>C
c.1110T>C (p.Phe370=)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
n.1482T>C
n.1277T>C
n.1464T>C
8g.134602423A>TCA372080210ZFATc.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.1260T>A (p.Phe420Leu)
n.1401T>A
c.1110T>A (p.Phe370Leu)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
n.1482T>A
n.1277T>A
n.1464T>A
8g.134602424A>CCA372080212ZFATc.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
n.1400T>G
c.1109T>G (p.Phe370Cys)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
n.1481T>G
n.1276T>G
n.1463T>G
8g.134602424A>GCA372080213ZFATc.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
n.1400T>C
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
n.1481T>C
n.1276T>C
n.1463T>C
8g.134602424A>TCA372080211ZFATc.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
n.1400T>A
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
n.1481T>A
n.1276T>A
n.1463T>A
8g.134602425A>CCA372080214ZFATc.1294T>G (p.Phe432Val)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
n.1399T>G
c.1108T>G (p.Phe370Val)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
n.1480T>G
n.1275T>G
n.1462T>G
8g.134602425A>GCA372080215ZFATc.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
n.1399T>C
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
n.1480T>C
n.1275T>C
n.1462T>C
8g.134602425A>TCA372080216ZFATc.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
n.1399T>A
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
n.1480T>A
n.1275T>A
n.1462T>A
8g.134602426A>CCA463219548ZFATc.1293T>G (p.Pro431=)
c.1257T>G (p.Pro419=)
n.1398T>G
c.1107T>G (p.Pro369=)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
n.1479T>G
n.1274T>G
n.1461T>G
8g.134602426A>GCA463219549ZFATc.1293T>C (p.Pro431=)
c.1257T>C (p.Pro419=)
n.1398T>C
c.1107T>C (p.Pro369=)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
n.1479T>C
n.1274T>C
n.1461T>C
 gnomAD v4
8g.134602426A>TCA463219550ZFATc.1293T>A (p.Pro431=)
c.1257T>A (p.Pro419=)
n.1398T>A
c.1107T>A (p.Pro369=)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
n.1479T>A
n.1274T>A
n.1461T>A
8g.134602426_134602427delinsAGCA1821821550ZFATc.1292_1293delinsCT (p.Pro431=)
c.1256_1257delinsCT (p.Pro419=)
n.1397_1398delinsCT
c.1106_1107delinsCT (p.Pro369=)
c.*1274_*1275delinsCT (n.*1274_*1275delinsCT)
n.1478_1479delinsCT
n.1273_1274delinsCT
n.1460_1461delinsCT
8g.134602427G>ACA372080217ZFATc.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
n.1397C>T
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
n.1478C>T
n.1273C>T
n.1460C>T
8g.134602427G>CCA372080218ZFATc.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
n.1397C>G
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
n.1478C>G
n.1273C>G
n.1460C>G
8g.134602427G>TCA372080219ZFATc.1292C>A (p.Pro431His)
c.1256C>A (p.Pro419His)
n.1397C>A
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
n.1478C>A
n.1273C>A
n.1460C>A
8g.134602428delCA1119507629ZFATc.1292del (p.Pro431LeufsTer?)
c.1256del (p.Pro419LeufsTer?)
n.1397del
c.1106del (p.Pro369LeufsTer?)
c.*1274del (n.*1274del)
n.1478del
n.1273del
n.1460del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602428G>ACA372080220ZFATc.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
n.1396C>T
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.1477C>T
n.1272C>T
n.1459C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.134602428G>CCA372080221ZFATc.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
n.1396C>G
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
n.1477C>G
n.1272C>G
n.1459C>G
 gnomAD v4
8g.134602428G=CA1821821556ZFATc.1291C= (p.Pro431=)
c.1255C= (p.Pro419=)
n.1396C=
c.1105C= (p.Pro369=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
n.1477C=
n.1272C=
n.1459C=
8g.134602428G>TCA372080222ZFATc.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
n.1396C>A
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.1477C>A
n.1272C>A
n.1459C>A
8g.134602429C>ACA372080223ZFATc.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.1254G>T (p.Trp418Cys)
n.1395G>T
c.1104G>T (p.Trp368Cys)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
n.1476G>T
n.1271G>T
n.1458G>T
 gnomAD v4
8g.134602429C=CA1821821559ZFATc.1290G= (p.Trp430=)
c.1254G= (p.Trp418=)
n.1395G=
c.1104G= (p.Trp368=)
c.*1272G= (n.*1272G=)
n.1476G=
n.1271G=
n.1458G=
8g.134602429C>GCA372080224ZFATc.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.1254G>C (p.Trp418Cys)
n.1395G>C
c.1104G>C (p.Trp368Cys)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
n.1476G>C
n.1271G>C
n.1458G>C
8g.134602429C>TCA4888061ZFATc.1290G>A (p.Trp430Ter)
c.1254G>A (p.Trp418Ter)
n.1395G>A
c.1104G>A (p.Trp368Ter)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
n.1476G>A
n.1271G>A
n.1458G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602430C>ACA372080226ZFATc.1289G>T (p.Trp430Leu)
c.1253G>T (p.Trp418Leu)
n.1394G>T
c.1103G>T (p.Trp368Leu)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.1475G>T
n.1270G>T
n.1457G>T
8g.134602430C>GCA372080227ZFATc.1289G>C (p.Trp430Ser)
c.1253G>C (p.Trp418Ser)
n.1394G>C
c.1103G>C (p.Trp368Ser)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.1475G>C
n.1270G>C
n.1457G>C
8g.134602430C>TCA372080225ZFATc.1289G>A (p.Trp430Ter)
c.1253G>A (p.Trp418Ter)
n.1394G>A
c.1103G>A (p.Trp368Ter)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.1475G>A
n.1270G>A
n.1457G>A
8g.134602431A>CCA372080228ZFATc.1288T>G (p.Trp430Gly)
c.1252T>G (p.Trp418Gly)
n.1393T>G
c.1102T>G (p.Trp368Gly)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.1474T>G
n.1269T>G
n.1456T>G
8g.134602431A>GCA372080229ZFATc.1288T>C (p.Trp430Arg)
c.1252T>C (p.Trp418Arg)
n.1393T>C
c.1102T>C (p.Trp368Arg)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.1474T>C
n.1269T>C
n.1456T>C
8g.134602431A>TCA372080230ZFATc.1288T>A (p.Trp430Arg)
c.1252T>A (p.Trp418Arg)
n.1393T>A
c.1102T>A (p.Trp368Arg)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.1474T>A
n.1269T>A
n.1456T>A
8g.134602432C>ACA372080231ZFATc.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
n.1392G>T
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.*1269G>T (n.*1269G>T)
n.1473G>T
n.1268G>T
n.1455G>T
 gnomAD v4
8g.134602432C>GCA372080232ZFATc.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
n.1392G>C
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.*1269G>C (n.*1269G>C)
n.1473G>C
n.1268G>C
n.1455G>C
8g.134602432C>TCA463219200ZFATc.1287G>A (p.Lys429=)
c.1251G>A (p.Lys417=)
n.1392G>A
c.1101G>A (p.Lys367=)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
n.1473G>A
n.1268G>A
n.1455G>A
8g.134602433T>ACA372080234ZFATc.1286A>T (p.Lys429Met)
c.1250A>T (p.Lys417Met)
n.1391A>T
c.1100A>T (p.Lys367Met)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
n.1472A>T
n.1267A>T
n.1454A>T
8g.134602433T>CCA4888062ZFATc.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1391A>G
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
n.1472A>G
n.1267A>G
n.1454A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602433T>GCA372080233ZFATc.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1391A>C
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
n.1472A>C
n.1267A>C
n.1454A>C
8g.134602433T=CA1821821562ZFATc.1286A= (p.Lys429=)
c.1250A= (p.Lys417=)
n.1391A=
c.1100A= (p.Lys367=)
c.*1268A= (n.*1268A=)
n.1472A=
n.1267A=
n.1454A=
8g.134602434T>ACA372080235ZFATc.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1390A>T
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
n.1471A>T
n.1266A>T
n.1453A>T
8g.134602434T>CCA372080236ZFATc.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1390A>G
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
n.1471A>G
n.1266A>G
n.1453A>G
 gnomAD v4
8g.134602434T>GCA372080237ZFATc.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1390A>C
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
n.1471A>C
n.1266A>C
n.1453A>C
 gnomAD v4
8g.134602435G>ACA463219204ZFATc.1284C>T (p.Asp428=)
c.1248C>T (p.Asp416=)
n.1389C>T
c.1098C>T (p.Asp366=)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.1470C>T
n.1265C>T
n.1452C>T
8g.134602435G>CCA372080238ZFATc.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
n.1389C>G
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.1470C>G
n.1265C>G
n.1452C>G
8g.134602435G>TCA372080239ZFATc.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
n.1389C>A
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.1470C>A
n.1265C>A
n.1452C>A
8g.134602436T>ACA372080242ZFATc.1283A>T (p.Asp428Val)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
n.1388A>T
c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.1469A>T
n.1264A>T
n.1451A>T
8g.134602436T>CCA372080241ZFATc.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
n.1388A>G
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
n.1469A>G
n.1264A>G
n.1451A>G
8g.134602436T>GCA372080240ZFATc.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
n.1388A>C
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
n.1469A>C
n.1264A>C
n.1451A>C
8g.134602437C>ACA372080243ZFATc.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
n.1387G>T
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
n.1468G>T
n.1263G>T
n.1450G>T
8g.134602437C>GCA372080245ZFATc.1282G>C (p.Asp428His)
c.1246G>C (p.Asp416His)
n.1387G>C
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
n.1468G>C
n.1263G>C
n.1450G>C
8g.134602437C>TCA372080244ZFATc.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
n.1387G>A
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
n.1468G>A
n.1263G>A
n.1450G>A
8g.134602438T>ACA463219211ZFATc.1281A>T (p.Gly427=)
c.1245A>T (p.Gly415=)
n.1386A>T
c.1095A>T (p.Gly365=)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
n.1467A>T
n.1262A>T
n.1449A>T
8g.134602438T>CCA463219213ZFATc.1281A>G (p.Gly427=)
c.1245A>G (p.Gly415=)
n.1386A>G
c.1095A>G (p.Gly365=)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.1467A>G
n.1262A>G
n.1449A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602438T>GCA463219215ZFATc.1281A>C (p.Gly427=)
c.1245A>C (p.Gly415=)
n.1386A>C
c.1095A>C (p.Gly365=)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.1467A>C
n.1262A>C
n.1449A>C
8g.134602438T=CA1821821564ZFATc.1281A= (p.Gly427=)
c.1245A= (p.Gly415=)
n.1386A=
c.1095A= (p.Gly365=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
n.1467A=
n.1262A=
n.1449A=
8g.134602439C>ACA372080246ZFATc.1280G>T (p.Gly427Val)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1385G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.1466G>T
n.1261G>T
n.1448G>T
8g.134602439C>GCA372080248ZFATc.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1385G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.1466G>C
n.1261G>C
n.1448G>C
8g.134602439C>TCA372080247ZFATc.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
n.1385G>A
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.1466G>A
n.1261G>A
n.1448G>A
8g.134602440C>ACA372080249ZFATc.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.1243G>T (p.Gly415Ter)
n.1384G>T
c.1093G>T (p.Gly365Ter)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
n.1465G>T
n.1260G>T
n.1447G>T
8g.134602440C=CA1821821566ZFATc.1279G= (p.Gly427=)
c.1243G= (p.Gly415=)
n.1384G=
c.1093G= (p.Gly365=)
c.*1261G= (n.*1261G=)
n.1465G=
n.1260G=
n.1447G=
8g.134602440C>GCA372080250ZFATc.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1384G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
n.1465G>C
n.1260G>C
n.1447G>C
 COSMIC COSMIC
8g.134602440C>TCA372080251ZFATc.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.1384G>A
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
n.1465G>A
n.1260G>A
n.1447G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.134602441G>ACA4888063ZFATc.1278C>T (p.His426=)
c.1242C>T (p.His414=)
n.1383C>T
c.1092C>T (p.His364=)
c.*1260C>T (n.*1260C>T)
n.1464C>T
n.1259C>T
n.1446C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602441G>CCA372080252ZFATc.1278C>G (p.His426Gln)
c.1242C>G (p.His414Gln)
n.1383C>G
c.1092C>G (p.His364Gln)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
n.1464C>G
n.1259C>G
n.1446C>G
8g.134602441G=CA1821821573ZFATc.1278C= (p.His426=)
c.1242C= (p.His414=)
n.1383C=
c.1092C= (p.His364=)
c.*1260C= (n.*1260C=)
n.1464C=
n.1259C=
n.1446C=
8g.134602441G>TCA372080253ZFATc.1278C>A (p.His426Gln)
c.1242C>A (p.His414Gln)
n.1383C>A
c.1092C>A (p.His364Gln)
c.*1260C>A (n.*1260C>A)
n.1464C>A
n.1259C>A
n.1446C>A
8g.134602442T>ACA372080254ZFATc.1277A>T (p.His426Leu)
c.1241A>T (p.His414Leu)
n.1382A>T
c.1091A>T (p.His364Leu)
c.*1259A>T (n.*1259A>T)
n.1463A>T
n.1258A>T
n.1445A>T
8g.134602442T>CCA372080255ZFATc.1277A>G (p.His426Arg)
c.1241A>G (p.His414Arg)
n.1382A>G
c.1091A>G (p.His364Arg)
c.*1259A>G (n.*1259A>G)
n.1463A>G
n.1258A>G
n.1445A>G
8g.134602442T>GCA372080256ZFATc.1277A>C (p.His426Pro)
c.1241A>C (p.His414Pro)
n.1382A>C
c.1091A>C (p.His364Pro)
c.*1259A>C (n.*1259A>C)
n.1463A>C
n.1258A>C
n.1445A>C
8g.134602443G>ACA372080257ZFATc.1276C>T (p.His426Tyr)
c.1240C>T (p.His414Tyr)
n.1381C>T
c.1090C>T (p.His364Tyr)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.1462C>T
n.1257C>T
n.1444C>T
8g.134602443G>CCA372080258ZFATc.1276C>G (p.His426Asp)
c.1240C>G (p.His414Asp)
n.1381C>G
c.1090C>G (p.His364Asp)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.1462C>G
n.1257C>G
n.1444C>G
8g.134602443G>TCA372080259ZFATc.1276C>A (p.His426Asn)
c.1240C>A (p.His414Asn)
n.1381C>A
c.1090C>A (p.His364Asn)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.1462C>A
n.1257C>A
n.1444C>A
8g.134602444G>ACA463219227ZFATc.1275C>T (p.Val425=)
c.1239C>T (p.Val413=)
n.1380C>T
c.1089C>T (p.Val363=)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
n.1461C>T
n.1256C>T
n.1443C>T
 gnomAD v4
8g.134602444G>CCA463219228ZFATc.1275C>G (p.Val425=)
c.1239C>G (p.Val413=)
n.1380C>G
c.1089C>G (p.Val363=)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
n.1461C>G
n.1256C>G
n.1443C>G
8g.134602444G=CA1821821575ZFATc.1275C= (p.Val425=)
c.1239C= (p.Val413=)
n.1380C=
c.1089C= (p.Val363=)
c.*1257C= (n.*1257C=)
n.1461C=
n.1256C=
n.1443C=
8g.134602444G>TCA4888064ZFATc.1275C>A (p.Val425=)
c.1239C>A (p.Val413=)
n.1380C>A
c.1089C>A (p.Val363=)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
n.1461C>A
n.1256C>A
n.1443C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602445A>CCA372080260ZFATc.1274T>G (p.Val425Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.1379T>G
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
n.1460T>G
n.1255T>G
n.1442T>G
8g.134602445A>GCA372080261ZFATc.1274T>C (p.Val425Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.1379T>C
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
n.1460T>C
n.1255T>C
n.1442T>C
 gnomAD v4
8g.134602445A>TCA372080262ZFATc.1274T>A (p.Val425Asp)
c.1238T>A (p.Val413Asp)
n.1379T>A
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
n.1460T>A
n.1255T>A
n.1442T>A
8g.134602446C>ACA372080263ZFATc.1273G>T (p.Val425Phe)
c.1237G>T (p.Val413Phe)
n.1378G>T
c.1087G>T (p.Val363Phe)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
n.1459G>T
n.1254G>T
n.1441G>T
8g.134602446C>GCA372080264ZFATc.1273G>C (p.Val425Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.1378G>C
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
n.1459G>C
n.1254G>C
n.1441G>C
8g.134602446C>TCA372080265ZFATc.1273G>A (p.Val425Ile)
c.1237G>A (p.Val413Ile)
n.1378G>A
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
n.1459G>A
n.1254G>A
n.1441G>A
8g.134602447C>ACA463219233ZFATc.1272G>T (p.Leu424=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
n.1377G>T
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.*1254G>T (n.*1254G>T)
n.1458G>T
n.1253G>T
n.1440G>T
8g.134602447C=CA1821821578ZFATc.1272G= (p.Leu424=)
c.1236G= (p.Leu412=)
n.1377G=
c.1086G= (p.Leu362=)
c.*1254G= (n.*1254G=)
n.1458G=
n.1253G=
n.1440G=
8g.134602447C>GCA463219234ZFATc.1272G>C (p.Leu424=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
n.1377G>C
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.*1254G>C (n.*1254G>C)
n.1458G>C
n.1253G>C
n.1440G>C
8g.134602447C>TCA463219237ZFATc.1272G>A (p.Leu424=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
n.1377G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.*1254G>A (n.*1254G>A)
n.1458G>A
n.1253G>A
n.1440G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602448A>CCA372080266ZFATc.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
n.1376T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
n.1457T>G
n.1252T>G
n.1439T>G
8g.134602448A>GCA372080267ZFATc.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
n.1376T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
n.1457T>C
n.1252T>C
n.1439T>C
8g.134602448A>TCA372080268ZFATc.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
n.1376T>A
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
n.1457T>A
n.1252T>A
n.1439T>A
8g.134602449G>ACA463219238ZFATc.1270C>T (p.Leu424=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
n.1375C>T
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.1456C>T
n.1251C>T
n.1438C>T
8g.134602449G>CCA372080269ZFATc.1270C>G (p.Leu424Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
n.1375C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
n.1456C>G
n.1251C>G
n.1438C>G
8g.134602449G>TCA372080270ZFATc.1270C>A (p.Leu424Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
n.1375C>A
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
n.1456C>A
n.1251C>A
n.1438C>A
8g.134602450C>ACA372080271ZFATc.1269G>T (p.Met423Ile)
c.1233G>T (p.Met411Ile)
n.1374G>T
c.1083G>T (p.Met361Ile)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.1455G>T
n.1250G>T
n.1437G>T
8g.134602450C>GCA372080272ZFATc.1269G>C (p.Met423Ile)
c.1233G>C (p.Met411Ile)
n.1374G>C
c.1083G>C (p.Met361Ile)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.1455G>C
n.1250G>C
n.1437G>C
8g.134602450C>TCA372080273ZFATc.1269G>A (p.Met423Ile)
c.1233G>A (p.Met411Ile)
n.1374G>A
c.1083G>A (p.Met361Ile)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.1455G>A
n.1250G>A
n.1437G>A
8g.134602451A>CCA372080274ZFATc.1268T>G (p.Met423Arg)
c.1232T>G (p.Met411Arg)
n.1373T>G
c.1082T>G (p.Met361Arg)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
n.1454T>G
n.1249T>G
n.1436T>G
8g.134602451A>GCA372080276ZFATc.1268T>C (p.Met423Thr)
c.1232T>C (p.Met411Thr)
n.1373T>C
c.1082T>C (p.Met361Thr)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
n.1454T>C
n.1249T>C
n.1436T>C
8g.134602451A>TCA372080275ZFATc.1268T>A (p.Met423Lys)
c.1232T>A (p.Met411Lys)
n.1373T>A
c.1082T>A (p.Met361Lys)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
n.1454T>A
n.1249T>A
n.1436T>A
8g.134602452T>ACA372080277ZFATc.1267A>T (p.Met423Leu)
c.1231A>T (p.Met411Leu)
n.1372A>T
c.1081A>T (p.Met361Leu)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
n.1453A>T
n.1248A>T
n.1435A>T
8g.134602452T>CCA372080278ZFATc.1267A>G (p.Met423Val)
c.1231A>G (p.Met411Val)
n.1372A>G
c.1081A>G (p.Met361Val)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
n.1453A>G
n.1248A>G
n.1435A>G
 COSMIC COSMIC
8g.134602452T>GCA372080279ZFATc.1267A>C (p.Met423Leu)
c.1231A>C (p.Met411Leu)
n.1372A>C
c.1081A>C (p.Met361Leu)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
n.1453A>C
n.1248A>C
n.1435A>C
8g.134602453A>CCA372080280ZFATc.1266T>G (p.His422Gln)
c.1230T>G (p.His410Gln)
n.1371T>G
c.1080T>G (p.His360Gln)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
n.1452T>G
n.1247T>G
n.1434T>G
8g.134602453A>GCA463219242ZFATc.1266T>C (p.His422=)
c.1230T>C (p.His410=)
n.1371T>C
c.1080T>C (p.His360=)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
n.1452T>C
n.1247T>C
n.1434T>C
8g.134602453A>TCA372080281ZFATc.1266T>A (p.His422Gln)
c.1230T>A (p.His410Gln)
n.1371T>A
c.1080T>A (p.His360Gln)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
n.1452T>A
n.1247T>A
n.1434T>A
8g.134602454T>ACA372080284ZFATc.1265A>T (p.His422Leu)
c.1229A>T (p.His410Leu)
n.1370A>T
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.*1247A>T (n.*1247A>T)
n.1451A>T
n.1246A>T
n.1433A>T
8g.134602454T>CCA372080283ZFATc.1265A>G (p.His422Arg)
c.1229A>G (p.His410Arg)
n.1370A>G
c.1079A>G (p.His360Arg)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.1451A>G
n.1246A>G
n.1433A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602454T>GCA372080282ZFATc.1265A>C (p.His422Pro)
c.1229A>C (p.His410Pro)
n.1370A>C
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.1451A>C
n.1246A>C
n.1433A>C
8g.134602454T=CA1821821581ZFATc.1265A= (p.His422=)
c.1229A= (p.His410=)
n.1370A=
c.1079A= (p.His360=)
c.*1247A= (n.*1247A=)
n.1451A=
n.1246A=
n.1433A=
8g.134602455G>ACA372080285ZFATc.1264C>T (p.His422Tyr)
c.1228C>T (p.His410Tyr)
n.1369C>T
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.1450C>T
n.1245C>T
n.1432C>T
8g.134602455G>CCA372080286ZFATc.1264C>G (p.His422Asp)
c.1228C>G (p.His410Asp)
n.1369C>G
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.1450C>G
n.1245C>G
n.1432C>G
8g.134602455G>TCA372080287ZFATc.1264C>A (p.His422Asn)
c.1228C>A (p.His410Asn)
n.1369C>A
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.1450C>A
n.1245C>A
n.1432C>A
8g.134602456G>ACA463219259ZFATc.1263C>T (p.Arg421=)
c.1227C>T (p.Arg409=)
n.1368C>T
c.1077C>T (p.Arg359=)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.1449C>T
n.1244C>T
n.1431C>T
8g.134602456G>CCA463219258ZFATc.1263C>G (p.Arg421=)
c.1227C>G (p.Arg409=)
n.1368C>G
c.1077C>G (p.Arg359=)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
n.1449C>G
n.1244C>G
n.1431C>G
8g.134602456G>TCA463219254ZFATc.1263C>A (p.Arg421=)
c.1227C>A (p.Arg409=)
n.1368C>A
c.1077C>A (p.Arg359=)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.1449C>A
n.1244C>A
n.1431C>A
8g.134602457C>ACA372080288ZFATc.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.1226G>T (p.Arg409Leu)
n.1367G>T
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
n.1448G>T
n.1243G>T
n.1430G>T
8g.134602457C=CA1821821585ZFATc.1262G= (p.Arg421=)
c.1226G= (p.Arg409=)
n.1367G=
c.1076G= (p.Arg359=)
c.*1244G= (n.*1244G=)
n.1448G=
n.1243G=
n.1430G=
8g.134602457C>GCA372080289ZFATc.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.1226G>C (p.Arg409Pro)
n.1367G>C
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
n.1448G>C
n.1243G>C
n.1430G>C
8g.134602457C>TCA186406881ZFATc.1262G>A (p.Arg421His)
c.1226G>A (p.Arg409His)
n.1367G>A
c.1076G>A (p.Arg359His)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
n.1448G>A
n.1243G>A
n.1430G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602458G>ACA4888065ZFATc.1261C>T (p.Arg421Cys)
c.1225C>T (p.Arg409Cys)
n.1366C>T
c.1075C>T (p.Arg359Cys)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
n.1447C>T
n.1242C>T
n.1429C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602458G>CCA372080291ZFATc.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1225C>G (p.Arg409Gly)
n.1366C>G
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
n.1447C>G
n.1242C>G
n.1429C>G
8g.134602458G=CA1821821589ZFATc.1261C= (p.Arg421=)
c.1225C= (p.Arg409=)
n.1366C=
c.1075C= (p.Arg359=)
c.*1243C= (n.*1243C=)
n.1447C=
n.1242C=
n.1429C=
8g.134602458G>TCA372080290ZFATc.1261C>A (p.Arg421Ser)
c.1225C>A (p.Arg409Ser)
n.1366C>A
c.1075C>A (p.Arg359Ser)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
n.1447C>A
n.1242C>A
n.1429C>A
8g.134602459_134602460insGGGGGGCA186406888ZFATc.1261_1262insCCCCCC (p.Asp420_Arg421insProPro)
c.1225_1226insCCCCCC (p.Asp408_Arg409insProPro)
n.1366_1367insCCCCCC
c.1075_1076insCCCCCC (p.Asp358_Arg359insProPro)
c.*1243_*1244insCCCCCC (n.*1243_*1244insCCCCCC)
n.1447_1448insCCCCCC
n.1242_1243insCCCCCC
n.1429_1430insCCCCCC
 dbSNP
8g.134602459G>ACA463219265ZFATc.1260C>T (p.Asp420=)
c.1224C>T (p.Asp408=)
n.1365C>T
c.1074C>T (p.Asp358=)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.1446C>T
n.1241C>T
n.1428C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602459G>CCA372080292ZFATc.1260C>G (p.Asp420Glu)
c.1224C>G (p.Asp408Glu)
n.1365C>G
c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.1446C>G
n.1241C>G
n.1428C>G
8g.134602459G=CA1821821594ZFATc.1260C= (p.Asp420=)
c.1224C= (p.Asp408=)
n.1365C=
c.1074C= (p.Asp358=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
n.1446C=
n.1241C=
n.1428C=
8g.134602459G>TCA372080293ZFATc.1260C>A (p.Asp420Glu)
c.1224C>A (p.Asp408Glu)
n.1365C>A
c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.1446C>A
n.1241C>A
n.1428C>A
8g.134602460T>ACA372080294ZFATc.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1223A>T (p.Asp408Val)
n.1364A>T
c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
n.1445A>T
n.1240A>T
n.1427A>T
8g.134602460T>CCA372080295ZFATc.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
n.1364A>G
c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
n.1445A>G
n.1240A>G
n.1427A>G
8g.134602460T>GCA372080296ZFATc.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
n.1364A>C
c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
n.1445A>C
n.1240A>C
n.1427A>C
 dbSNP
8g.134602460T=CA1821821598ZFATc.1259A= (p.Asp420=)
c.1223A= (p.Asp408=)
n.1364A=
c.1073A= (p.Asp358=)
c.*1241A= (n.*1241A=)
n.1445A=
n.1240A=
n.1427A=
8g.134602461C>ACA372080297ZFATc.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
n.1363G>T
c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.*1240G>T (n.*1240G>T)
n.1444G>T
n.1239G>T
n.1426G>T
 ClinVar
8g.134602461C=CA1821821602ZFATc.1258G= (p.Asp420=)
c.1222G= (p.Asp408=)
n.1363G=
c.1072G= (p.Asp358=)
c.*1240G= (n.*1240G=)
n.1444G=
n.1239G=
n.1426G=
8g.134602461C>GCA372080298ZFATc.1258G>C (p.Asp420His)
c.1222G>C (p.Asp408His)
n.1363G>C
c.1072G>C (p.Asp358His)
c.*1240G>C (n.*1240G>C)
n.1444G>C
n.1239G>C
n.1426G>C
8g.134602461C>TCA186406894ZFATc.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
n.1363G>A
c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.*1240G>A (n.*1240G>A)
n.1444G>A
n.1239G>A
n.1426G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602462A=CA1821821607ZFATc.1257T= (p.Arg419=)
c.1221T= (p.Arg407=)
n.1362T=
c.1071T= (p.Arg357=)
c.*1239T= (n.*1239T=)
n.1443T=
n.1238T=
n.1425T=
8g.134602462A>CCA463219268ZFATc.1257T>G (p.Arg419=)
c.1221T>G (p.Arg407=)
n.1362T>G
c.1071T>G (p.Arg357=)
c.*1239T>G (n.*1239T>G)
n.1443T>G
n.1238T>G
n.1425T>G
8g.134602462A>GCA4888066ZFATc.1257T>C (p.Arg419=)
c.1221T>C (p.Arg407=)
n.1362T>C
c.1071T>C (p.Arg357=)
c.*1239T>C (n.*1239T>C)
n.1443T>C
n.1238T>C
n.1425T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602462A>TCA463219269ZFATc.1257T>A (p.Arg419=)
c.1221T>A (p.Arg407=)
n.1362T>A
c.1071T>A (p.Arg357=)
c.*1239T>A (n.*1239T>A)
n.1443T>A
n.1238T>A
n.1425T>A
 gnomAD v4
8g.134602463C>ACA372080299ZFATc.1256G>T (p.Arg419Leu)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
n.1361G>T
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
n.1442G>T
n.1237G>T
n.1424G>T
8g.134602463C=CA1821821613ZFATc.1256G= (p.Arg419=)
c.1220G= (p.Arg407=)
n.1361G=
c.1070G= (p.Arg357=)
c.*1238G= (n.*1238G=)
n.1442G=
n.1237G=
n.1424G=
8g.134602463C>GCA372080301ZFATc.1256G>C (p.Arg419Pro)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
n.1361G>C
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
n.1442G>C
n.1237G>C
n.1424G>C
8g.134602463C>TCA372080300ZFATc.1256G>A (p.Arg419His)
c.1220G>A (p.Arg407His)
n.1361G>A
c.1070G>A (p.Arg357His)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
n.1442G>A
n.1237G>A
n.1424G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602464G>ACA4888067ZFATc.1255C>T (p.Arg419Cys)
c.1219C>T (p.Arg407Cys)
n.1360C>T
c.1069C>T (p.Arg357Cys)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.1441C>T
n.1236C>T
n.1423C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602464G>CCA372080303ZFATc.1255C>G (p.Arg419Gly)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
n.1360C>G
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.1441C>G
n.1236C>G
n.1423C>G
8g.134602464G=CA1821821615ZFATc.1255C= (p.Arg419=)
c.1219C= (p.Arg407=)
n.1360C=
c.1069C= (p.Arg357=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.1441C=
n.1236C=
n.1423C=
8g.134602464G>TCA372080302ZFATc.1255C>A (p.Arg419Ser)
c.1219C>A (p.Arg407Ser)
n.1360C>A
c.1069C>A (p.Arg357Ser)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.1441C>A
n.1236C>A
n.1423C>A
8g.134602465G>ACA463219271ZFATc.1254C>T (p.Asp418=)
c.1218C>T (p.Asp406=)
n.1359C>T
c.1068C>T (p.Asp356=)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.1440C>T
n.1235C>T
n.1422C>T
8g.134602465G>CCA372080304ZFATc.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
n.1359C>G
c.1068C>G (p.Asp356Glu)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
n.1440C>G
n.1235C>G
n.1422C>G
8g.134602465G>TCA372080305ZFATc.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
n.1359C>A
c.1068C>A (p.Asp356Glu)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.1440C>A
n.1235C>A
n.1422C>A
8g.134602466T>ACA372080306ZFATc.1253A>T (p.Asp418Val)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
n.1358A>T
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
n.1439A>T
n.1234A>T
n.1421A>T
8g.134602466T>CCA372080307ZFATc.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
n.1358A>G
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.1439A>G
n.1234A>G
n.1421A>G
8g.134602466T>GCA372080308ZFATc.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
n.1358A>C
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
n.1439A>C
n.1234A>C
n.1421A>C
 dbSNP
8g.134602466T=CA1821821618ZFATc.1253A= (p.Asp418=)
c.1217A= (p.Asp406=)
n.1358A=
c.1067A= (p.Asp356=)
c.*1235A= (n.*1235A=)
n.1439A=
n.1234A=
n.1421A=
8g.134602467C>ACA4888068ZFATc.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
n.1357G>T
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.1438G>T
n.1233G>T
n.1420G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602467C=CA1821821624ZFATc.1252G= (p.Asp418=)
c.1216G= (p.Asp406=)
n.1357G=
c.1066G= (p.Asp356=)
c.*1234G= (n.*1234G=)
n.1438G=
n.1233G=
n.1420G=
8g.134602467C>GCA372080309ZFATc.1252G>C (p.Asp418His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
n.1357G>C
c.1066G>C (p.Asp356His)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.1438G>C
n.1233G>C
n.1420G>C
 gnomAD v4
8g.134602467C>TCA372080310ZFATc.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
n.1357G>A
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.1438G>A
n.1233G>A
n.1420G>A
8g.134602468C>ACA463219280ZFATc.1251G>T (p.Leu417=)
c.1215G>T (p.Leu405=)
n.1356G>T
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.1437G>T
n.1232G>T
n.1419G>T
8g.134602468C>GCA463219281ZFATc.1251G>C (p.Leu417=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
n.1356G>C
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.1437G>C
n.1232G>C
n.1419G>C
8g.134602468C>TCA463219282ZFATc.1251G>A (p.Leu417=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
n.1356G>A
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.1437G>A
n.1232G>A
n.1419G>A
8g.134602469A>CCA372080311ZFATc.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.1355T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.1436T>G
n.1231T>G
n.1418T>G
8g.134602469A>GCA372080312ZFATc.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.1355T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.1436T>C
n.1231T>C
n.1418T>C
8g.134602469A>TCA372080313ZFATc.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.1214T>A (p.Leu405Gln)
n.1355T>A
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.1436T>A
n.1231T>A
n.1418T>A
8g.134602470G>ACA463219289ZFATc.1249C>T (p.Leu417=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
n.1354C>T
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
n.1435C>T
n.1230C>T
n.1417C>T
 dbSNP
8g.134602470G>CCA372080315ZFATc.1249C>G (p.Leu417Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.1354C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
n.1435C>G
n.1230C>G
n.1417C>G
 gnomAD v4
8g.134602470G=CA1821821627ZFATc.1249C= (p.Leu417=)
c.1213C= (p.Leu405=)
n.1354C=
c.1063C= (p.Leu355=)
c.*1231C= (n.*1231C=)
n.1435C=
n.1230C=
n.1417C=
8g.134602470G>TCA372080314ZFATc.1249C>A (p.Leu417Met)
c.1213C>A (p.Leu405Met)
n.1354C>A
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
n.1435C>A
n.1230C>A
n.1417C>A
8g.134602471C>ACA372080316ZFATc.1248G>T (p.Glu416Asp)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
n.1353G>T
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
n.1434G>T
n.1229G>T
n.1416G>T
8g.134602471C>GCA372080317ZFATc.1248G>C (p.Glu416Asp)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
n.1353G>C
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
n.1434G>C
n.1229G>C
n.1416G>C
8g.134602471C>TCA463219293ZFATc.1248G>A (p.Glu416=)
c.1212G>A (p.Glu404=)
n.1353G>A
c.1062G>A (p.Glu354=)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
n.1434G>A
n.1229G>A
n.1416G>A
 gnomAD v4
8g.134602472T>ACA372080318ZFATc.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.1352A>T
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
n.1433A>T
n.1228A>T
n.1415A>T
8g.134602472T>CCA372080319ZFATc.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.1352A>G
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
n.1433A>G
n.1228A>G
n.1415A>G
8g.134602472T>GCA372080320ZFATc.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.1352A>C
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
n.1433A>C
n.1228A>C
n.1415A>C
8g.134602473C>ACA372080321ZFATc.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.1351G>T
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
n.1432G>T
n.1227G>T
n.1414G>T
8g.134602473C=CA1821821630ZFATc.1246G= (p.Glu416=)
c.1210G= (p.Glu404=)
n.1351G=
c.1060G= (p.Glu354=)
c.*1228G= (n.*1228G=)
n.1432G=
n.1227G=
n.1414G=
8g.134602473C>GCA372080322ZFATc.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.1351G>C
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
n.1432G>C
n.1227G>C
n.1414G>C
8g.134602473C>TCA372080323ZFATc.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.1351G>A
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
n.1432G>A
n.1227G>A
n.1414G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.134602474G>ACA4888069ZFATc.1245C>T (p.Asn415=)
c.1209C>T (p.Asn403=)
n.1350C>T
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
n.1431C>T
n.1226C>T
n.1413C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602474G>CCA372080324ZFATc.1245C>G (p.Asn415Lys)
c.1209C>G (p.Asn403Lys)
n.1350C>G
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
n.1431C>G
n.1226C>G
n.1413C>G
8g.134602474G=CA1821821632ZFATc.1245C= (p.Asn415=)
c.1209C= (p.Asn403=)
n.1350C=
c.1059C= (p.Asn353=)
c.*1227C= (n.*1227C=)
n.1431C=
n.1226C=
n.1413C=
8g.134602474G>TCA372080325ZFATc.1245C>A (p.Asn415Lys)
c.1209C>A (p.Asn403Lys)
n.1350C>A
c.1059C>A (p.Asn353Lys)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
n.1431C>A
n.1226C>A
n.1413C>A
8g.134602475T>ACA372080327ZFATc.1244A>T (p.Asn415Ile)
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
n.1349A>T
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.*1226A>T (n.*1226A>T)
n.1430A>T
n.1225A>T
n.1412A>T
8g.134602475T>CCA372080328ZFATc.1244A>G (p.Asn415Ser)
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
n.1349A>G
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.*1226A>G (n.*1226A>G)
n.1430A>G
n.1225A>G
n.1412A>G
8g.134602475T>GCA372080326ZFATc.1244A>C (p.Asn415Thr)
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
n.1349A>C
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.*1226A>C (n.*1226A>C)
n.1430A>C
n.1225A>C
n.1412A>C
8g.134602476T>ACA372080329ZFATc.1243A>T (p.Asn415Tyr)
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
n.1348A>T
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.1429A>T
n.1224A>T
n.1411A>T
8g.134602476T>CCA372080330ZFATc.1243A>G (p.Asn415Asp)
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
n.1348A>G
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.1429A>G
n.1224A>G
n.1411A>G
8g.134602476T>GCA372080331ZFATc.1243A>C (p.Asn415His)
c.1207A>C (p.Asn403His)
n.1348A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.1429A>C
n.1224A>C
n.1411A>C
8g.134602476T=CA1821821635ZFATc.1243A= (p.Asn415=)
c.1207A= (p.Asn403=)
n.1348A=
c.1057A= (p.Asn353=)
c.*1225A= (n.*1225A=)
n.1429A=
n.1224A=
n.1411A=
8g.134602476_134602477insACA186406917ZFATc.1242_1243insT (p.Asn415Ter)
c.1206_1207insT (p.Asn403Ter)
n.1347_1348insT
c.1056_1057insT (p.Asn353Ter)
c.*1224_*1225insT (n.*1224_*1225insT)
n.1428_1429insT
n.1223_1224insT
n.1410_1411insT
 dbSNP
8g.134602477C>ACA372080332ZFATc.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
n.1347G>T
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
n.1428G>T
n.1223G>T
n.1410G>T
 gnomAD v4
8g.134602477C=CA1821821639ZFATc.1242G= (p.Lys414=)
c.1206G= (p.Lys402=)
n.1347G=
c.1056G= (p.Lys352=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
n.1428G=
n.1223G=
n.1410G=
8g.134602477C>GCA372080333ZFATc.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
n.1347G>C
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
n.1428G>C
n.1223G>C
n.1410G>C
8g.134602477C>TCA463219306ZFATc.1242G>A (p.Lys414=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
n.1347G>A
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
n.1428G>A
n.1223G>A
n.1410G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602478T>ACA372080334ZFATc.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
n.1346A>T
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.1427A>T
n.1222A>T
n.1409A>T
8g.134602478T>CCA372080335ZFATc.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
n.1346A>G
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.1427A>G
n.1222A>G
n.1409A>G
 COSMIC COSMIC
8g.134602478T>GCA372080336ZFATc.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
n.1346A>C
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.1427A>C
n.1222A>C
n.1409A>C
8g.134602479T>ACA372080337ZFATc.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
n.1345A>T
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.*1222A>T (n.*1222A>T)
n.1426A>T
n.1221A>T
n.1408A>T
8g.134602479T>CCA372080338ZFATc.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
n.1345A>G
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.*1222A>G (n.*1222A>G)
n.1426A>G
n.1221A>G
n.1408A>G
8g.134602479T>GCA372080339ZFATc.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
n.1345A>C
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.*1222A>C (n.*1222A>C)
n.1426A>C
n.1221A>C
n.1408A>C
8g.134602480G>ACA463219313ZFATc.1239C>T (p.Phe413=)
c.1203C>T (p.Phe401=)
n.1344C>T
c.1053C>T (p.Phe351=)
c.*1221C>T (n.*1221C>T)
n.1425C>T
n.1220C>T
n.1407C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602480G>CCA372080341ZFATc.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
n.1344C>G
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.*1221C>G (n.*1221C>G)
n.1425C>G
n.1220C>G
n.1407C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602480G=CA1821821642ZFATc.1239C= (p.Phe413=)
c.1203C= (p.Phe401=)
n.1344C=
c.1053C= (p.Phe351=)
c.*1221C= (n.*1221C=)
n.1425C=
n.1220C=
n.1407C=
8g.134602480G>TCA372080340ZFATc.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
n.1344C>A
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
c.*1221C>A (n.*1221C>A)
n.1425C>A
n.1220C>A
n.1407C>A
8g.134602481A>CCA372080342ZFATc.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
n.1343T>G
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
n.1424T>G
n.1219T>G
n.1406T>G
8g.134602481A>GCA372080343ZFATc.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
n.1343T>C
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
n.1424T>C
n.1219T>C
n.1406T>C
8g.134602481A>TCA372080344ZFATc.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
n.1343T>A
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
n.1424T>A
n.1219T>A
n.1406T>A
8g.134602482A>CCA372080345ZFATc.1237T>G (p.Phe413Val)
c.1201T>G (p.Phe401Val)
n.1342T>G
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
n.1423T>G
n.1218T>G
n.1405T>G
8g.134602482A>GCA372080346ZFATc.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
n.1342T>C
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
n.1423T>C
n.1218T>C
n.1405T>C
8g.134602482A>TCA372080347ZFATc.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
n.1342T>A
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
n.1423T>A
n.1218T>A
n.1405T>A
8g.134602483C>ACA372080348ZFATc.1236G>T (p.Lys412Asn)
c.1200G>T (p.Lys400Asn)
n.1341G>T
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.1422G>T
n.1217G>T
n.1404G>T
8g.134602483C=CA1821821645ZFATc.1236G= (p.Lys412=)
c.1200G= (p.Lys400=)
n.1341G=
c.1050G= (p.Lys350=)
c.*1218G= (n.*1218G=)
n.1422G=
n.1217G=
n.1404G=
8g.134602483C>GCA372080349ZFATc.1236G>C (p.Lys412Asn)
c.1200G>C (p.Lys400Asn)
n.1341G>C
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
n.1422G>C
n.1217G>C
n.1404G>C
8g.134602483C>TCA463219315ZFATc.1236G>A (p.Lys412=)
c.1200G>A (p.Lys400=)
n.1341G>A
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
n.1422G>A
n.1217G>A
n.1404G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602484T>ACA372080350ZFATc.1235A>T (p.Lys412Met)
c.1199A>T (p.Lys400Met)
n.1340A>T
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
n.1421A>T
n.1216A>T
n.1403A>T
8g.134602484T>CCA372080351ZFATc.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
n.1340A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
n.1421A>G
n.1216A>G
n.1403A>G
8g.134602484T>GCA372080352ZFATc.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
n.1340A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
n.1421A>C
n.1216A>C
n.1403A>C
8g.134602485T>ACA372080353ZFATc.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
n.1339A>T
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
n.1420A>T
n.1215A>T
n.1402A>T
8g.134602485T>CCA372080354ZFATc.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
n.1339A>G
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
n.1420A>G
n.1215A>G
n.1402A>G
8g.134602485T>GCA372080355ZFATc.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
n.1339A>C
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
n.1420A>C
n.1215A>C
n.1402A>C
8g.134602486G>ACA463219317ZFATc.1233C>T (p.Arg411=)
c.1197C>T (p.Arg399=)
n.1338C>T
c.1047C>T (p.Arg349=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.1419C>T
n.1214C>T
n.1401C>T
 gnomAD v4
8g.134602486G>CCA463219318ZFATc.1233C>G (p.Arg411=)
c.1197C>G (p.Arg399=)
n.1338C>G
c.1047C>G (p.Arg349=)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
n.1419C>G
n.1214C>G
n.1401C>G
8g.134602486G>TCA463219320ZFATc.1233C>A (p.Arg411=)
c.1197C>A (p.Arg399=)
n.1338C>A
c.1047C>A (p.Arg349=)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.1419C>A
n.1214C>A
n.1401C>A
8g.134602487C>ACA372080356ZFATc.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1196G>T (p.Arg399Leu)
n.1337G>T
c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.1418G>T
n.1213G>T
n.1400G>T
 gnomAD v4
8g.134602487C=CA1821821650ZFATc.1232G= (p.Arg411=)
c.1196G= (p.Arg399=)
n.1337G=
c.1046G= (p.Arg349=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
n.1418G=
n.1213G=
n.1400G=
8g.134602487C>GCA372080357ZFATc.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1196G>C (p.Arg399Pro)
n.1337G>C
c.1046G>C (p.Arg349Pro)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.1418G>C
n.1213G>C
n.1400G>C
8g.134602487C>TCA4888070ZFATc.1232G>A (p.Arg411His)
c.1196G>A (p.Arg399His)
n.1337G>A
c.1046G>A (p.Arg349His)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.1418G>A
n.1213G>A
n.1400G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched