Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.134602256A>CCA372079850ZFATc.1463T>G (p.Leu488Trp)
c.1427T>G (p.Leu476Trp)
n.1568T>G
c.1277T>G (p.Leu426Trp)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
n.1649T>G
n.1444T>G
n.1631T>G
8g.134602256A>GCA372079851ZFATc.1463T>C (p.Leu488Ser)
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
n.1568T>C
c.1277T>C (p.Leu426Ser)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
n.1649T>C
n.1444T>C
n.1631T>C
8g.134602256A>TCA372079852ZFATc.1463T>A (p.Leu488Ter)
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
n.1568T>A
c.1277T>A (p.Leu426Ter)
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
n.1649T>A
n.1444T>A
n.1631T>A
8g.134602257A=CA1821821247ZFATc.1462T= (p.Leu488=)
c.1426T= (p.Leu476=)
n.1567T=
c.1276T= (p.Leu426=)
c.*1444T= (n.*1444T=)
n.1648T=
n.1443T=
n.1630T=
8g.134602257A>CCA4888023ZFATc.1462T>G (p.Leu488Val)
c.1426T>G (p.Leu476Val)
n.1567T>G
c.1276T>G (p.Leu426Val)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
n.1648T>G
n.1443T>G
n.1630T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602257A>GCA463219180ZFATc.1462T>C (p.Leu488=)
c.1426T>C (p.Leu476=)
n.1567T>C
c.1276T>C (p.Leu426=)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
n.1648T>C
n.1443T>C
n.1630T>C
dbSNP
8g.134602257A>TCA372079853ZFATc.1462T>A (p.Leu488Met)
c.1426T>A (p.Leu476Met)
n.1567T>A
c.1276T>A (p.Leu426Met)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
n.1648T>A
n.1443T>A
n.1630T>A
8g.134602258G>ACA463219181ZFATc.1461C>T (p.Ala487=)
c.1425C>T (p.Ala475=)
n.1566C>T
c.1275C>T (p.Ala425=)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
n.1647C>T
n.1442C>T
n.1629C>T
gnomAD v4
8g.134602258G>CCA463219182ZFATc.1461C>G (p.Ala487=)
c.1425C>G (p.Ala475=)
n.1566C>G
c.1275C>G (p.Ala425=)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
n.1647C>G
n.1442C>G
n.1629C>G
8g.134602258G>TCA463219183ZFATc.1461C>A (p.Ala487=)
c.1425C>A (p.Ala475=)
n.1566C>A
c.1275C>A (p.Ala425=)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
n.1647C>A
n.1442C>A
n.1629C>A
8g.134602259G>ACA372079854ZFATc.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
n.1565C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.1646C>T
n.1441C>T
n.1628C>T
gnomAD v4
8g.134602259G>CCA372079855ZFATc.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.1565C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
n.1646C>G
n.1441C>G
n.1628C>G
8g.134602259G>TCA372079856ZFATc.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
n.1565C>A
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.1646C>A
n.1441C>A
n.1628C>A
8g.134602260C>ACA4888024ZFATc.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.1564G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
n.1645G>T
n.1440G>T
n.1627G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602260C=CA1821821251ZFATc.1459G= (p.Ala487=)
c.1423G= (p.Ala475=)
n.1564G=
c.1273G= (p.Ala425=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
n.1645G=
n.1440G=
n.1627G=
8g.134602260C>GCA372079857ZFATc.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.1564G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
n.1645G>C
n.1440G>C
n.1627G>C
8g.134602260C>TCA372079858ZFATc.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.1564G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
n.1645G>A
n.1440G>A
n.1627G>A
8g.134602261C>ACA4888025ZFATc.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
n.1563G>T
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
n.1644G>T
n.1439G>T
n.1626G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602261C=CA1821821255ZFATc.1458G= (p.Glu486=)
c.1422G= (p.Glu474=)
n.1563G=
c.1272G= (p.Glu424=)
c.*1440G= (n.*1440G=)
n.1644G=
n.1439G=
n.1626G=
8g.134602261C>GCA372079859ZFATc.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
n.1563G>C
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
n.1644G>C
n.1439G>C
n.1626G>C
dbSNP
8g.134602261C>TCA463219185ZFATc.1458G>A (p.Glu486=)
c.1422G>A (p.Glu474=)
n.1563G>A
c.1272G>A (p.Glu424=)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
n.1644G>A
n.1439G>A
n.1626G>A
8g.134602262T>ACA372079860ZFATc.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
n.1562A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
n.1643A>T
n.1438A>T
n.1625A>T
8g.134602262T>CCA372079861ZFATc.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
n.1562A>G
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
n.1643A>G
n.1438A>G
n.1625A>G
8g.134602262T>GCA372079862ZFATc.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
n.1562A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
n.1643A>C
n.1438A>C
n.1625A>C
8g.134602263C>ACA372079863ZFATc.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
n.1561G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
n.1642G>T
n.1437G>T
n.1624G>T
8g.134602263C=CA1821821259ZFATc.1456G= (p.Glu486=)
c.1420G= (p.Glu474=)
n.1561G=
c.1270G= (p.Glu424=)
c.*1438G= (n.*1438G=)
n.1642G=
n.1437G=
n.1624G=
8g.134602263C>GCA372079864ZFATc.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
n.1561G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
n.1642G>C
n.1437G>C
n.1624G>C
COSMIC COSMIC
8g.134602263C>TCA372079865ZFATc.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
n.1561G>A
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
n.1642G>A
n.1437G>A
n.1624G>A
dbSNP
8g.134602264delCA2688692712ZFATc.1456del (p.Glu486ArgfsTer?)
c.1420del (p.Glu474ArgfsTer?)
n.1561del
c.1270del (p.Glu424ArgfsTer?)
c.*1438del (n.*1438del)
n.1642del
n.1437del
n.1624del
gnomAD v4
8g.134602264C>ACA372079866ZFATc.1455G>T (p.Gln485His)
c.1419G>T (p.Gln473His)
n.1560G>T
c.1269G>T (p.Gln423His)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
n.1641G>T
n.1436G>T
n.1623G>T
8g.134602264C>GCA372079867ZFATc.1455G>C (p.Gln485His)
c.1419G>C (p.Gln473His)
n.1560G>C
c.1269G>C (p.Gln423His)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
n.1641G>C
n.1436G>C
n.1623G>C
8g.134602264C>TCA463219188ZFATc.1455G>A (p.Gln485=)
c.1419G>A (p.Gln473=)
n.1560G>A
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
n.1641G>A
n.1436G>A
n.1623G>A
8g.134602265T>ACA372079868ZFATc.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.1559A>T
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
n.1640A>T
n.1435A>T
n.1622A>T
8g.134602265T>CCA4888026ZFATc.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
n.1559A>G
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
n.1640A>G
n.1435A>G
n.1622A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602265T>GCA372079869ZFATc.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
n.1559A>C
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
n.1640A>C
n.1435A>C
n.1622A>C
8g.134602265T=CA1821821261ZFATc.1454A= (p.Gln485=)
c.1418A= (p.Gln473=)
n.1559A=
c.1268A= (p.Gln423=)
c.*1436A= (n.*1436A=)
n.1640A=
n.1435A=
n.1622A=
8g.134602266G>ACA372079870ZFATc.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.1558C>T
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
n.1639C>T
n.1434C>T
n.1621C>T
COSMIC COSMIC
8g.134602266G>CCA372079871ZFATc.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.1558C>G
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
n.1639C>G
n.1434C>G
n.1621C>G
gnomAD v4
8g.134602266G>TCA372079872ZFATc.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.1558C>A
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
n.1639C>A
n.1434C>A
n.1621C>A
8g.134602267G>ACA463219189ZFATc.1452C>T (p.Ala484=)
c.1416C>T (p.Ala472=)
n.1557C>T
c.1266C>T (p.Ala422=)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
n.1638C>T
n.1433C>T
n.1620C>T
8g.134602267G>CCA463219190ZFATc.1452C>G (p.Ala484=)
c.1416C>G (p.Ala472=)
n.1557C>G
c.1266C>G (p.Ala422=)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
n.1638C>G
n.1433C>G
n.1620C>G
8g.134602267G>TCA463219191ZFATc.1452C>A (p.Ala484=)
c.1416C>A (p.Ala472=)
n.1557C>A
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
n.1638C>A
n.1433C>A
n.1620C>A
8g.134602268G>ACA372079873ZFATc.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
n.1556C>T
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
n.1637C>T
n.1432C>T
n.1619C>T
dbSNP
8g.134602268G>CCA372079874ZFATc.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
n.1556C>G
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
n.1637C>G
n.1432C>G
n.1619C>G
gnomAD v4
8g.134602268G=CA1821821264ZFATc.1451C= (p.Ala484=)
c.1415C= (p.Ala472=)
n.1556C=
c.1265C= (p.Ala422=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
n.1637C=
n.1432C=
n.1619C=
8g.134602268G>TCA372079875ZFATc.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
n.1556C>A
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
n.1637C>A
n.1432C>A
n.1619C>A
8g.134602269C>ACA372079876ZFATc.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
n.1555G>T
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
n.1636G>T
n.1431G>T
n.1618G>T
dbSNP COSMIC
8g.134602269C=CA1821821268ZFATc.1450G= (p.Ala484=)
c.1414G= (p.Ala472=)
n.1555G=
c.1264G= (p.Ala422=)
c.*1432G= (n.*1432G=)
n.1636G=
n.1431G=
n.1618G=
8g.134602269C>GCA372079877ZFATc.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
n.1555G>C
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
n.1636G>C
n.1431G>C
n.1618G>C
8g.134602269C>TCA372079878ZFATc.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
n.1555G>A
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
n.1636G>A
n.1431G>A
n.1618G>A
gnomAD v4
8g.134602270A>CCA463219193ZFATc.1449T>G (p.Ala483=)
c.1413T>G (p.Ala471=)
n.1554T>G
c.1263T>G (p.Ala421=)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
n.1635T>G
n.1430T>G
n.1617T>G
8g.134602270A>GCA463219194ZFATc.1449T>C (p.Ala483=)
c.1413T>C (p.Ala471=)
n.1554T>C
c.1263T>C (p.Ala421=)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
n.1635T>C
n.1430T>C
n.1617T>C
8g.134602270A>TCA463219195ZFATc.1449T>A (p.Ala483=)
c.1413T>A (p.Ala471=)
n.1554T>A
c.1263T>A (p.Ala421=)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
n.1635T>A
n.1430T>A
n.1617T>A
8g.134602271G>ACA372079880ZFATc.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.1553C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
n.1634C>T
n.1429C>T
n.1616C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.134602271G>CCA372079881ZFATc.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.1553C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
n.1634C>G
n.1429C>G
n.1616C>G
8g.134602271G=CA1821821271ZFATc.1448C= (p.Ala483=)
c.1412C= (p.Ala471=)
n.1553C=
c.1262C= (p.Ala421=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
n.1634C=
n.1429C=
n.1616C=
8g.134602271G>TCA372079879ZFATc.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.1553C>A
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
n.1634C>A
n.1429C>A
n.1616C>A
8g.134602272C>ACA372079882ZFATc.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.1552G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
n.1633G>T
n.1428G>T
n.1615G>T
8g.134602272C=CA1821821274ZFATc.1447G= (p.Ala483=)
c.1411G= (p.Ala471=)
n.1552G=
c.1261G= (p.Ala421=)
c.*1429G= (n.*1429G=)
n.1633G=
n.1428G=
n.1615G=
8g.134602272C>GCA372079883ZFATc.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.1552G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
n.1633G>C
n.1428G>C
n.1615G>C
8g.134602272C>TCA372079884ZFATc.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.1552G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
n.1633G>A
n.1428G>A
n.1615G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602273C>ACA463219199ZFATc.1446G>T (p.Gly482=)
c.1410G>T (p.Gly470=)
n.1551G>T
c.1260G>T (p.Gly420=)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
n.1632G>T
n.1427G>T
n.1614G>T
8g.134602273C=CA1821821276ZFATc.1446G= (p.Gly482=)
c.1410G= (p.Gly470=)
n.1551G=
c.1260G= (p.Gly420=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
n.1632G=
n.1427G=
n.1614G=
8g.134602273C>GCA463219202ZFATc.1446G>C (p.Gly482=)
c.1410G>C (p.Gly470=)
n.1551G>C
c.1260G>C (p.Gly420=)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
n.1632G>C
n.1427G>C
n.1614G>C
8g.134602273C>TCA4888027ZFATc.1446G>A (p.Gly482=)
c.1410G>A (p.Gly470=)
n.1551G>A
c.1260G>A (p.Gly420=)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
n.1632G>A
n.1427G>A
n.1614G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602274C>ACA372079887ZFATc.1445G>T (p.Gly482Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
n.1550G>T
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
n.1631G>T
n.1426G>T
n.1613G>T
8g.134602274C>GCA372079886ZFATc.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
n.1550G>C
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
n.1631G>C
n.1426G>C
n.1613G>C
8g.134602274C>TCA372079885ZFATc.1445G>A (p.Gly482Glu)
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
n.1550G>A
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
n.1631G>A
n.1426G>A
n.1613G>A
8g.134602275C>ACA372079888ZFATc.1444G>T (p.Gly482Trp)
c.1408G>T (p.Gly470Trp)
n.1549G>T
c.1258G>T (p.Gly420Trp)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.1630G>T
n.1425G>T
n.1612G>T
8g.134602275C=CA1821821279ZFATc.1444G= (p.Gly482=)
c.1408G= (p.Gly470=)
n.1549G=
c.1258G= (p.Gly420=)
c.*1426G= (n.*1426G=)
n.1630G=
n.1425G=
n.1612G=
8g.134602275C>GCA372079889ZFATc.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
n.1549G>C
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.1630G>C
n.1425G>C
n.1612G>C
8g.134602275C>TCA4888028ZFATc.1444G>A (p.Gly482Arg)
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
n.1549G>A
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.1630G>A
n.1425G>A
n.1612G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602276G>ACA4888029ZFATc.1443C>T (p.His481=)
c.1407C>T (p.His469=)
n.1548C>T
c.1257C>T (p.His419=)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
n.1629C>T
n.1424C>T
n.1611C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602276G>CCA372079890ZFATc.1443C>G (p.His481Gln)
c.1407C>G (p.His469Gln)
n.1548C>G
c.1257C>G (p.His419Gln)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
n.1629C>G
n.1424C>G
n.1611C>G
8g.134602276G=CA1821821282ZFATc.1443C= (p.His481=)
c.1407C= (p.His469=)
n.1548C=
c.1257C= (p.His419=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
n.1629C=
n.1424C=
n.1611C=
8g.134602276G>TCA372079891ZFATc.1443C>A (p.His481Gln)
c.1407C>A (p.His469Gln)
n.1548C>A
c.1257C>A (p.His419Gln)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
n.1629C>A
n.1424C>A
n.1611C>A
8g.134602277T>ACA372079894ZFATc.1442A>T (p.His481Leu)
c.1406A>T (p.His469Leu)
n.1547A>T
c.1256A>T (p.His419Leu)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
n.1628A>T
n.1423A>T
n.1610A>T
8g.134602277T>CCA372079893ZFATc.1442A>G (p.His481Arg)
c.1406A>G (p.His469Arg)
n.1547A>G
c.1256A>G (p.His419Arg)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
n.1628A>G
n.1423A>G
n.1610A>G
gnomAD v4
8g.134602277T>GCA372079892ZFATc.1442A>C (p.His481Pro)
c.1406A>C (p.His469Pro)
n.1547A>C
c.1256A>C (p.His419Pro)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
n.1628A>C
n.1423A>C
n.1610A>C
8g.134602278G>ACA372079895ZFATc.1441C>T (p.His481Tyr)
c.1405C>T (p.His469Tyr)
n.1546C>T
c.1255C>T (p.His419Tyr)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
n.1627C>T
n.1422C>T
n.1609C>T
8g.134602278G>CCA372079897ZFATc.1441C>G (p.His481Asp)
c.1405C>G (p.His469Asp)
n.1546C>G
c.1255C>G (p.His419Asp)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
n.1627C>G
n.1422C>G
n.1609C>G
8g.134602278G>TCA372079896ZFATc.1441C>A (p.His481Asn)
c.1405C>A (p.His469Asn)
n.1546C>A
c.1255C>A (p.His419Asn)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
n.1627C>A
n.1422C>A
n.1609C>A
gnomAD v4
8g.134602279C>ACA463219205ZFATc.1440G>T (p.Val480=)
c.1404G>T (p.Val468=)
n.1545G>T
c.1254G>T (p.Val418=)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
n.1626G>T
n.1421G>T
n.1608G>T
gnomAD v4
8g.134602279C>GCA463219206ZFATc.1440G>C (p.Val480=)
c.1404G>C (p.Val468=)
n.1545G>C
c.1254G>C (p.Val418=)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
n.1626G>C
n.1421G>C
n.1608G>C
8g.134602279C>TCA463219208ZFATc.1440G>A (p.Val480=)
c.1404G>A (p.Val468=)
n.1545G>A
c.1254G>A (p.Val418=)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
n.1626G>A
n.1421G>A
n.1608G>A
gnomAD v4
8g.134602280A=CA1821821287ZFATc.1439T= (p.Val480=)
c.1403T= (p.Val468=)
n.1544T=
c.1253T= (p.Val418=)
c.*1421T= (n.*1421T=)
n.1625T=
n.1420T=
n.1607T=
8g.134602280A>CCA372079898ZFATc.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.1544T>G
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
n.1625T>G
n.1420T>G
n.1607T>G
dbSNP gnomAD v4
8g.134602280A>GCA372079899ZFATc.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.1544T>C
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
n.1625T>C
n.1420T>C
n.1607T>C
8g.134602280A>TCA372079900ZFATc.1439T>A (p.Val480Glu)
c.1403T>A (p.Val468Glu)
n.1544T>A
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
n.1625T>A
n.1420T>A
n.1607T>A
8g.134602281C>ACA372079901ZFATc.1438G>T (p.Val480Leu)
c.1402G>T (p.Val468Leu)
n.1543G>T
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
n.1624G>T
n.1419G>T
n.1606G>T
8g.134602281C=CA1821821289ZFATc.1438G= (p.Val480=)
c.1402G= (p.Val468=)
n.1543G=
c.1252G= (p.Val418=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
n.1624G=
n.1419G=
n.1606G=
8g.134602281C>GCA372079902ZFATc.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.1543G>C
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
n.1624G>C
n.1419G>C
n.1606G>C
gnomAD v4
8g.134602281C>TCA186406703ZFATc.1438G>A (p.Val480Met)
c.1402G>A (p.Val468Met)
n.1543G>A
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
n.1624G>A
n.1419G>A
n.1606G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.134602282C>ACA372079903ZFATc.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
n.1542G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.1623G>T
n.1418G>T
n.1605G>T
8g.134602282C=CA1821821292ZFATc.1437G= (p.Glu479=)
c.1401G= (p.Glu467=)
n.1542G=
c.1251G= (p.Glu417=)
c.*1419G= (n.*1419G=)
n.1623G=
n.1418G=
n.1605G=
8g.134602282C>GCA372079904ZFATc.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
n.1542G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.1623G>C
n.1418G>C
n.1605G>C
8g.134602282C>TCA463219220ZFATc.1437G>A (p.Glu479=)
c.1401G>A (p.Glu467=)
n.1542G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.1623G>A
n.1418G>A
n.1605G>A
dbSNP gnomAD v2
8g.134602283T>ACA372079905ZFATc.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
n.1541A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
n.1622A>T
n.1417A>T
n.1604A>T
8g.134602283T>CCA372079906ZFATc.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
n.1541A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
n.1622A>G
n.1417A>G
n.1604A>G
8g.134602283T>GCA372079907ZFATc.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
n.1541A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
n.1622A>C
n.1417A>C
n.1604A>C
8g.134602284C>ACA372079908ZFATc.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
n.1540G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
n.1621G>T
n.1416G>T
n.1603G>T
8g.134602284C>GCA372079909ZFATc.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
n.1540G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
n.1621G>C
n.1416G>C
n.1603G>C
8g.134602284C>TCA372079910ZFATc.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
n.1540G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
n.1621G>A
n.1416G>A
n.1603G>A
8g.134602285T>ACA372079912ZFATc.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.1398A>T (p.Lys466Asn)
n.1539A>T
c.1248A>T (p.Lys416Asn)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
n.1620A>T
n.1415A>T
n.1602A>T
8g.134602285T>CCA463219223ZFATc.1434A>G (p.Lys478=)
c.1398A>G (p.Lys466=)
n.1539A>G
c.1248A>G (p.Lys416=)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.1620A>G
n.1415A>G
n.1602A>G
8g.134602285T>GCA372079911ZFATc.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.1398A>C (p.Lys466Asn)
n.1539A>C
c.1248A>C (p.Lys416Asn)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.1620A>C
n.1415A>C
n.1602A>C
8g.134602286T>ACA372079913ZFATc.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.1397A>T (p.Lys466Ile)
n.1538A>T
c.1247A>T (p.Lys416Ile)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
n.1619A>T
n.1414A>T
n.1601A>T
8g.134602286T>CCA372079914ZFATc.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
n.1538A>G
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
n.1619A>G
n.1414A>G
n.1601A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602286T>GCA372079915ZFATc.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
n.1538A>C
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
n.1619A>C
n.1414A>C
n.1601A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602286T=CA1821821296ZFATc.1433A= (p.Lys478=)
c.1397A= (p.Lys466=)
n.1538A=
c.1247A= (p.Lys416=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
n.1619A=
n.1414A=
n.1601A=
8g.134602287T>ACA372079916ZFATc.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
n.1537A>T
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
n.1618A>T
n.1413A>T
n.1600A>T
8g.134602287T>CCA4888030ZFATc.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
n.1537A>G
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
n.1618A>G
n.1413A>G
n.1600A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602287T>GCA372079917ZFATc.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
n.1537A>C
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
n.1618A>C
n.1413A>C
n.1600A>C
8g.134602287T=CA1821821298ZFATc.1432A= (p.Lys478=)
c.1396A= (p.Lys466=)
n.1537A=
c.1246A= (p.Lys416=)
c.*1414A= (n.*1414A=)
n.1618A=
n.1413A=
n.1600A=
8g.134602288G>ACA463219230ZFATc.1431C>T (p.Ile477=)
c.1395C>T (p.Ile465=)
n.1536C>T
c.1245C>T (p.Ile415=)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
n.1617C>T
n.1412C>T
n.1599C>T
8g.134602288G>CCA372079918ZFATc.1431C>G (p.Ile477Met)
c.1395C>G (p.Ile465Met)
n.1536C>G
c.1245C>G (p.Ile415Met)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
n.1617C>G
n.1412C>G
n.1599C>G
8g.134602288G>TCA463219235ZFATc.1431C>A (p.Ile477=)
c.1395C>A (p.Ile465=)
n.1536C>A
c.1245C>A (p.Ile415=)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
n.1617C>A
n.1412C>A
n.1599C>A
8g.134602289A>CCA372079919ZFATc.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
n.1535T>G
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
n.1616T>G
n.1411T>G
n.1598T>G
8g.134602289A>GCA372079920ZFATc.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
n.1535T>C
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
n.1616T>C
n.1411T>C
n.1598T>C
8g.134602289A>TCA372079921ZFATc.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
n.1535T>A
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.*1412T>A (n.*1412T>A)
n.1616T>A
n.1411T>A
n.1598T>A
gnomAD v4
8g.134602290T>ACA372079922ZFATc.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
n.1534A>T
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.1615A>T
n.1410A>T
n.1597A>T
8g.134602290T>CCA372079923ZFATc.1429A>G (p.Ile477Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
n.1534A>G
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.1615A>G
n.1410A>G
n.1597A>G
gnomAD v4
8g.134602290T>GCA372079924ZFATc.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.1534A>C
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.1615A>C
n.1410A>C
n.1597A>C
8g.134602291G>ACA4888031ZFATc.1428C>T (p.His476=)
c.1392C>T (p.His464=)
n.1533C>T
c.1242C>T (p.His414=)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
n.1614C>T
n.1409C>T
n.1596C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602291G>CCA372079926ZFATc.1428C>G (p.His476Gln)
c.1392C>G (p.His464Gln)
n.1533C>G
c.1242C>G (p.His414Gln)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
n.1614C>G
n.1409C>G
n.1596C>G
8g.134602291G=CA1821821304ZFATc.1428C= (p.His476=)
c.1392C= (p.His464=)
n.1533C=
c.1242C= (p.His414=)
c.*1410C= (n.*1410C=)
n.1614C=
n.1409C=
n.1596C=
8g.134602291G>TCA372079925ZFATc.1428C>A (p.His476Gln)
c.1392C>A (p.His464Gln)
n.1533C>A
c.1242C>A (p.His414Gln)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
n.1614C>A
n.1409C>A
n.1596C>A
8g.134602292T>ACA372079927ZFATc.1427A>T (p.His476Leu)
c.1391A>T (p.His464Leu)
n.1532A>T
c.1241A>T (p.His414Leu)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
n.1613A>T
n.1408A>T
n.1595A>T
8g.134602292T>CCA372079928ZFATc.1427A>G (p.His476Arg)
c.1391A>G (p.His464Arg)
n.1532A>G
c.1241A>G (p.His414Arg)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
n.1613A>G
n.1408A>G
n.1595A>G
ClinVar
8g.134602292T>GCA372079929ZFATc.1427A>C (p.His476Pro)
c.1391A>C (p.His464Pro)
n.1532A>C
c.1241A>C (p.His414Pro)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.1613A>C
n.1408A>C
n.1595A>C
8g.134602293G>ACA372079930ZFATc.1426C>T (p.His476Tyr)
c.1390C>T (p.His464Tyr)
n.1531C>T
c.1240C>T (p.His414Tyr)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.1612C>T
n.1407C>T
n.1594C>T
8g.134602293G>CCA372079931ZFATc.1426C>G (p.His476Asp)
c.1390C>G (p.His464Asp)
n.1531C>G
c.1240C>G (p.His414Asp)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.1612C>G
n.1407C>G
n.1594C>G
8g.134602293G>TCA372079932ZFATc.1426C>A (p.His476Asn)
c.1390C>A (p.His464Asn)
n.1531C>A
c.1240C>A (p.His414Asn)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.1612C>A
n.1407C>A
n.1594C>A
8g.134602294G>ACA463219243ZFATc.1425C>T (p.Thr475=)
c.1389C>T (p.Thr463=)
n.1530C>T
c.1239C>T (p.Thr413=)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.1611C>T
n.1406C>T
n.1593C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602294G>CCA463219245ZFATc.1425C>G (p.Thr475=)
c.1389C>G (p.Thr463=)
n.1530C>G
c.1239C>G (p.Thr413=)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
n.1611C>G
n.1406C>G
n.1593C>G
8g.134602294G=CA1821821311ZFATc.1425C= (p.Thr475=)
c.1389C= (p.Thr463=)
n.1530C=
c.1239C= (p.Thr413=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
n.1611C=
n.1406C=
n.1593C=
8g.134602294G>TCA463219247ZFATc.1425C>A (p.Thr475=)
c.1389C>A (p.Thr463=)
n.1530C>A
c.1239C>A (p.Thr413=)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.1611C>A
n.1406C>A
n.1593C>A
8g.134602295G>ACA4888032ZFATc.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.1529C>T
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.1610C>T
n.1405C>T
n.1592C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602295G>CCA372079933ZFATc.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
n.1529C>G
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.1610C>G
n.1405C>G
n.1592C>G
8g.134602295G=CA1821821314ZFATc.1424C= (p.Thr475=)
c.1388C= (p.Thr463=)
n.1529C=
c.1238C= (p.Thr413=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
n.1610C=
n.1405C=
n.1592C=
8g.134602295G>TCA372079934ZFATc.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
n.1529C>A
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.1610C>A
n.1405C>A
n.1592C>A
COSMIC COSMIC
8g.134602296T>ACA372079935ZFATc.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.1528A>T
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
n.1609A>T
n.1404A>T
n.1591A>T
dbSNP
8g.134602296T>CCA372079936ZFATc.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.1528A>G
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
n.1609A>G
n.1404A>G
n.1591A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.134602296T>GCA372079937ZFATc.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.1528A>C
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
n.1609A>C
n.1404A>C
n.1591A>C
8g.134602296T=CA1821821319ZFATc.1423A= (p.Thr475=)
c.1387A= (p.Thr463=)
n.1528A=
c.1237A= (p.Thr413=)
c.*1405A= (n.*1405A=)
n.1609A=
n.1404A=
n.1591A=
8g.134602297G>ACA463219251ZFATc.1422C>T (p.Arg474=)
c.1386C>T (p.Arg462=)
n.1527C>T
c.1236C>T (p.Arg412=)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.1608C>T
n.1403C>T
n.1590C>T
gnomAD v4
8g.134602297G>CCA463219253ZFATc.1422C>G (p.Arg474=)
c.1386C>G (p.Arg462=)
n.1527C>G
c.1236C>G (p.Arg412=)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
n.1608C>G
n.1403C>G
n.1590C>G
8g.134602297G>TCA463219257ZFATc.1422C>A (p.Arg474=)
c.1386C>A (p.Arg462=)
n.1527C>A
c.1236C>A (p.Arg412=)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.1608C>A
n.1403C>A
n.1590C>A
8g.134602298C>ACA4888034ZFATc.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
n.1526G>T
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
n.1607G>T
n.1402G>T
n.1589G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602298C=CA1821821323ZFATc.1421G= (p.Arg474=)
c.1385G= (p.Arg462=)
n.1526G=
c.1235G= (p.Arg412=)
c.*1403G= (n.*1403G=)
n.1607G=
n.1402G=
n.1589G=
8g.134602298C>GCA372079938ZFATc.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
n.1526G>C
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
n.1607G>C
n.1402G>C
n.1589G>C
8g.134602298C>TCA4888033ZFATc.1421G>A (p.Arg474His)
c.1385G>A (p.Arg462His)
n.1526G>A
c.1235G>A (p.Arg412His)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
n.1607G>A
n.1402G>A
n.1589G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602299G>ACA4888035ZFATc.1420C>T (p.Arg474Cys)
c.1384C>T (p.Arg462Cys)
n.1525C>T
c.1234C>T (p.Arg412Cys)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
n.1606C>T
n.1401C>T
n.1588C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602299G>CCA372079939ZFATc.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
n.1525C>G
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
n.1606C>G
n.1401C>G
n.1588C>G
8g.134602299G=CA1821821329ZFATc.1420C= (p.Arg474=)
c.1384C= (p.Arg462=)
n.1525C=
c.1234C= (p.Arg412=)
c.*1402C= (n.*1402C=)
n.1606C=
n.1401C=
n.1588C=
8g.134602299G>TCA4888036ZFATc.1420C>A (p.Arg474Ser)
c.1384C>A (p.Arg462Ser)
n.1525C>A
c.1234C>A (p.Arg412Ser)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
n.1606C>A
n.1401C>A
n.1588C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602300C>ACA463219261ZFATc.1419G>T (p.Leu473=)
c.1383G>T (p.Leu461=)
n.1524G>T
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
n.1605G>T
n.1400G>T
n.1587G>T
gnomAD v4
8g.134602300C>GCA463219262ZFATc.1419G>C (p.Leu473=)
c.1383G>C (p.Leu461=)
n.1524G>C
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
n.1605G>C
n.1400G>C
n.1587G>C
8g.134602300C>TCA463219263ZFATc.1419G>A (p.Leu473=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
n.1524G>A
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
n.1605G>A
n.1400G>A
n.1587G>A
8g.134602301A>CCA372079940ZFATc.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.1523T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
n.1604T>G
n.1399T>G
n.1586T>G
8g.134602301A>GCA372079941ZFATc.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.1523T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
n.1604T>C
n.1399T>C
n.1586T>C
gnomAD v4
8g.134602301A>TCA372079942ZFATc.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.1523T>A
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
n.1604T>A
n.1399T>A
n.1586T>A
8g.134602302G>ACA4888037ZFATc.1417C>T (p.Leu473=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
n.1522C>T
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
n.1603C>T
n.1398C>T
n.1585C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602302G>CCA372079943ZFATc.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.1522C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
n.1603C>G
n.1398C>G
n.1585C>G
COSMIC COSMIC
8g.134602302G=CA1821821334ZFATc.1417C= (p.Leu473=)
c.1381C= (p.Leu461=)
n.1522C=
c.1231C= (p.Leu411=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
n.1603C=
n.1398C=
n.1585C=
8g.134602302G>TCA372079944ZFATc.1417C>A (p.Leu473Met)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
n.1522C>A
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
n.1603C>A
n.1398C>A
n.1585C>A
8g.134602303C>ACA372079945ZFATc.1416G>T (p.Arg472Ser)
c.1380G>T (p.Arg460Ser)
n.1521G>T
c.1230G>T (p.Arg410Ser)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.1602G>T
n.1397G>T
n.1584G>T
8g.134602303C=CA1821821336ZFATc.1416G= (p.Arg472=)
c.1380G= (p.Arg460=)
n.1521G=
c.1230G= (p.Arg410=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
n.1602G=
n.1397G=
n.1584G=
8g.134602303C>GCA372079946ZFATc.1416G>C (p.Arg472Ser)
c.1380G>C (p.Arg460Ser)
n.1521G>C
c.1230G>C (p.Arg410Ser)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
n.1602G>C
n.1397G>C
n.1584G>C
8g.134602303C>TCA463219270ZFATc.1416G>A (p.Arg472=)
c.1380G>A (p.Arg460=)
n.1521G>A
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
n.1602G>A
n.1397G>A
n.1584G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.134602304C>ACA372079949ZFATc.1415G>T (p.Arg472Met)
c.1379G>T (p.Arg460Met)
n.1520G>T
c.1229G>T (p.Arg410Met)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
n.1601G>T
n.1396G>T
n.1583G>T
8g.134602304C>GCA372079948ZFATc.1415G>C (p.Arg472Thr)
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
n.1520G>C
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
n.1601G>C
n.1396G>C
n.1583G>C
8g.134602304C>TCA372079947ZFATc.1415G>A (p.Arg472Lys)
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
n.1520G>A
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
n.1601G>A
n.1396G>A
n.1583G>A
8g.134602305T>ACA372079950ZFATc.1414A>T (p.Arg472Trp)
c.1378A>T (p.Arg460Trp)
n.1519A>T
c.1228A>T (p.Arg410Trp)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
n.1600A>T
n.1395A>T
n.1582A>T
8g.134602305T>CCA372079951ZFATc.1414A>G (p.Arg472Gly)
c.1378A>G (p.Arg460Gly)
n.1519A>G
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
n.1600A>G
n.1395A>G
n.1582A>G
8g.134602305T>GCA463219275ZFATc.1414A>C (p.Arg472=)
c.1378A>C (p.Arg460=)
n.1519A>C
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
n.1600A>C
n.1395A>C
n.1582A>C
8g.134602306G>ACA463219278ZFATc.1413C>T (p.Ile471=)
c.1377C>T (p.Ile459=)
n.1518C>T
c.1227C>T (p.Ile409=)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
n.1599C>T
n.1394C>T
n.1581C>T
8g.134602306G>CCA372079952ZFATc.1413C>G (p.Ile471Met)
c.1377C>G (p.Ile459Met)
n.1518C>G
c.1227C>G (p.Ile409Met)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
n.1599C>G
n.1394C>G
n.1581C>G
8g.134602306G>TCA463219279ZFATc.1413C>A (p.Ile471=)
c.1377C>A (p.Ile459=)
n.1518C>A
c.1227C>A (p.Ile409=)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
n.1599C>A
n.1394C>A
n.1581C>A
8g.134602307A=CA1821821342ZFATc.1412T= (p.Ile471=)
c.1376T= (p.Ile459=)
n.1517T=
c.1226T= (p.Ile409=)
c.*1394T= (n.*1394T=)
n.1598T=
n.1393T=
n.1580T=
8g.134602307A>CCA4888038ZFATc.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
n.1517T>G
c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
n.1598T>G
n.1393T>G
n.1580T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602307A>GCA372079953ZFATc.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
n.1517T>C
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
n.1598T>C
n.1393T>C
n.1580T>C
8g.134602307A>TCA372079954ZFATc.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
n.1517T>A
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
n.1598T>A
n.1393T>A
n.1580T>A
8g.134602308T>ACA372079955ZFATc.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
n.1516A>T
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
n.1597A>T
n.1392A>T
n.1579A>T
8g.134602308T>CCA372079956ZFATc.1411A>G (p.Ile471Val)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
n.1516A>G
c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
n.1597A>G
n.1392A>G
n.1579A>G
8g.134602308T>GCA372079957ZFATc.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
n.1516A>C
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
n.1597A>C
n.1392A>C
n.1579A>C
8g.134602309G>ACA463219286ZFATc.1410C>T (p.Ser470=)
c.1374C>T (p.Ser458=)
n.1515C>T
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
n.1596C>T
n.1391C>T
n.1578C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602309G>CCA463219291ZFATc.1410C>G (p.Ser470=)
c.1374C>G (p.Ser458=)
n.1515C>G
c.1224C>G (p.Ser408=)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
n.1596C>G
n.1391C>G
n.1578C>G
8g.134602309G=CA1821821345ZFATc.1410C= (p.Ser470=)
c.1374C= (p.Ser458=)
n.1515C=
c.1224C= (p.Ser408=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
n.1596C=
n.1391C=
n.1578C=
8g.134602309G>TCA463219292ZFATc.1410C>A (p.Ser470=)
c.1374C>A (p.Ser458=)
n.1515C>A
c.1224C>A (p.Ser408=)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
n.1596C>A
n.1391C>A
n.1578C>A
dbSNP
8g.134602310G>ACA372079958ZFATc.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
n.1514C>T
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
n.1595C>T
n.1390C>T
n.1577C>T
8g.134602310G>CCA4888039ZFATc.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
n.1514C>G
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
n.1595C>G
n.1390C>G
n.1577C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602310G=CA1821821352ZFATc.1409C= (p.Ser470=)
c.1373C= (p.Ser458=)
n.1514C=
c.1223C= (p.Ser408=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
n.1595C=
n.1390C=
n.1577C=
8g.134602310G>TCA372079959ZFATc.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
n.1514C>A
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
n.1595C>A
n.1390C>A
n.1577C>A
8g.134602311A>CCA372079960ZFATc.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
n.1513T>G
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
n.1594T>G
n.1389T>G
n.1576T>G
8g.134602311A>GCA372079961ZFATc.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
n.1513T>C
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
n.1594T>C
n.1389T>C
n.1576T>C
8g.134602311A>TCA372079962ZFATc.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
n.1513T>A
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
n.1594T>A
n.1389T>A
n.1576T>A
8g.134602312G>ACA463219295ZFATc.1407C>T (p.Ser469=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.1512C>T
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
n.1593C>T
n.1388C>T
n.1575C>T
8g.134602312G>CCA372079964ZFATc.1407C>G (p.Ser469Arg)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
n.1512C>G
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
n.1593C>G
n.1388C>G
n.1575C>G
8g.134602312G>TCA372079963ZFATc.1407C>A (p.Ser469Arg)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
n.1512C>A
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
n.1593C>A
n.1388C>A
n.1575C>A
8g.134602313C>ACA372079965ZFATc.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
n.1511G>T
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
n.1592G>T
n.1387G>T
n.1574G>T
8g.134602313C>GCA372079966ZFATc.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
n.1511G>C
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
n.1592G>C
n.1387G>C
n.1574G>C
8g.134602313C>TCA372079967ZFATc.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
n.1511G>A
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
n.1592G>A
n.1387G>A
n.1574G>A
8g.134602314T>ACA372079968ZFATc.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
n.1510A>T
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
n.1591A>T
n.1386A>T
n.1573A>T
8g.134602314T>CCA372079969ZFATc.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
n.1510A>G
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
n.1591A>G
n.1386A>G
n.1573A>G
8g.134602314T>GCA372079970ZFATc.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
n.1510A>C
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
n.1591A>C
n.1386A>C
n.1573A>C
8g.134602315G>ACA463219303ZFATc.1404C>T (p.Val468=)
c.1368C>T (p.Val456=)
n.1509C>T
c.1218C>T (p.Val406=)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.1590C>T
n.1385C>T
n.1572C>T
dbSNP
8g.134602315G>CCA463219304ZFATc.1404C>G (p.Val468=)
c.1368C>G (p.Val456=)
n.1509C>G
c.1218C>G (p.Val406=)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.1590C>G
n.1385C>G
n.1572C>G
gnomAD v4
8g.134602315G=CA1821821355ZFATc.1404C= (p.Val468=)
c.1368C= (p.Val456=)
n.1509C=
c.1218C= (p.Val406=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
n.1590C=
n.1385C=
n.1572C=
8g.134602315G>TCA463219305ZFATc.1404C>A (p.Val468=)
c.1368C>A (p.Val456=)
n.1509C>A
c.1218C>A (p.Val406=)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.1590C>A
n.1385C>A
n.1572C>A
8g.134602316A>CCA372079971ZFATc.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
n.1508T>G
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
n.1589T>G
n.1384T>G
n.1571T>G
8g.134602316A>GCA372079972ZFATc.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
n.1508T>C
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
n.1589T>C
n.1384T>C
n.1571T>C
8g.134602316A>TCA372079973ZFATc.1403T>A (p.Val468Asp)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
n.1508T>A
c.1217T>A (p.Val406Asp)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
n.1589T>A
n.1384T>A
n.1571T>A
8g.134602317C>ACA372079974ZFATc.1402G>T (p.Val468Phe)
c.1366G>T (p.Val456Phe)
n.1507G>T
c.1216G>T (p.Val406Phe)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.1588G>T
n.1383G>T
n.1570G>T
8g.134602317C=CA1821821359ZFATc.1402G= (p.Val468=)
c.1366G= (p.Val456=)
n.1507G=
c.1216G= (p.Val406=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
n.1588G=
n.1383G=
n.1570G=
8g.134602317C>GCA372079975ZFATc.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
n.1507G>C
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.1588G>C
n.1383G>C
n.1570G>C
8g.134602317C>TCA372079976ZFATc.1402G>A (p.Val468Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
n.1507G>A
c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.1588G>A
n.1383G>A
n.1570G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602318G>ACA4888040ZFATc.1401C>T (p.Phe467=)
c.1365C>T (p.Phe455=)
n.1506C>T
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
n.1587C>T
n.1382C>T
n.1569C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602318G>CCA372079978ZFATc.1401C>G (p.Phe467Leu)
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
n.1506C>G
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
n.1587C>G
n.1382C>G
n.1569C>G
8g.134602318G=CA1821821363ZFATc.1401C= (p.Phe467=)
c.1365C= (p.Phe455=)
n.1506C=
c.1215C= (p.Phe405=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
n.1587C=
n.1382C=
n.1569C=
8g.134602318G>TCA372079977ZFATc.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
n.1506C>A
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
n.1587C>A
n.1382C>A
n.1569C>A
8g.134602319A>CCA372079979ZFATc.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
n.1505T>G
c.1214T>G (p.Phe405Cys)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
n.1586T>G
n.1381T>G
n.1568T>G
8g.134602319A>GCA372079980ZFATc.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
n.1505T>C
c.1214T>C (p.Phe405Ser)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
n.1586T>C
n.1381T>C
n.1568T>C
8g.134602319A>TCA372079981ZFATc.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
n.1505T>A
c.1214T>A (p.Phe405Tyr)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
n.1586T>A
n.1381T>A
n.1568T>A
8g.134602320A=CA1821821369ZFATc.1399T= (p.Phe467=)
c.1363T= (p.Phe455=)
n.1504T=
c.1213T= (p.Phe405=)
c.*1381T= (n.*1381T=)
n.1585T=
n.1380T=
n.1567T=
8g.134602320A>CCA372079982ZFATc.1399T>G (p.Phe467Val)
c.1363T>G (p.Phe455Val)
n.1504T>G
c.1213T>G (p.Phe405Val)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
n.1585T>G
n.1380T>G
n.1567T>G
8g.134602320A>GCA372079983ZFATc.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
n.1504T>C
c.1213T>C (p.Phe405Leu)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.1585T>C
n.1380T>C
n.1567T>C
8g.134602320A>TCA372079984ZFATc.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
n.1504T>A
c.1213T>A (p.Phe405Ile)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
n.1585T>A
n.1380T>A
n.1567T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602321C>ACA372079985ZFATc.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.1362G>T (p.Lys454Asn)
n.1503G>T
c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.*1380G>T (n.*1380G>T)
n.1584G>T
n.1379G>T
n.1566G>T
dbSNP
8g.134602321C=CA1821821373ZFATc.1398G= (p.Lys466=)
c.1362G= (p.Lys454=)
n.1503G=
c.1212G= (p.Lys404=)
c.*1380G= (n.*1380G=)
n.1584G=
n.1379G=
n.1566G=
8g.134602321C>GCA372079986ZFATc.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.1362G>C (p.Lys454Asn)
n.1503G>C
c.1212G>C (p.Lys404Asn)
c.*1380G>C (n.*1380G>C)
n.1584G>C
n.1379G>C
n.1566G>C
8g.134602321C>TCA186406743ZFATc.1398G>A (p.Lys466=)
c.1362G>A (p.Lys454=)
n.1503G>A
c.1212G>A (p.Lys404=)
c.*1380G>A (n.*1380G>A)
n.1584G>A
n.1379G>A
n.1566G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602324_134602326delCA2688692713ZFATc.1396_1398del (p.Lys466del)
c.1360_1362del (p.Lys454del)
n.1501_1503del
c.1210_1212del (p.Lys404del)
c.*1378_*1380del (n.*1378_*1380del)
n.1582_1584del
n.1377_1379del
n.1564_1566del
gnomAD v4
8g.134602322T>ACA372079987ZFATc.1397A>T (p.Lys466Met)
c.1361A>T (p.Lys454Met)
n.1502A>T
c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
n.1583A>T
n.1378A>T
n.1565A>T
8g.134602322T>CCA372079988ZFATc.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
n.1502A>G
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
n.1583A>G
n.1378A>G
n.1565A>G
dbSNP
8g.134602322T>GCA372079989ZFATc.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
n.1502A>C
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
n.1583A>C
n.1378A>C
n.1565A>C
8g.134602323T>ACA372079990ZFATc.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
n.1501A>T
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
n.1582A>T
n.1377A>T
n.1564A>T
8g.134602323T>CCA372079991ZFATc.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
n.1501A>G
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
n.1582A>G
n.1377A>G
n.1564A>G
8g.134602323T>GCA372079992ZFATc.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
n.1501A>C
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
n.1582A>C
n.1377A>C
n.1564A>C
8g.134602324C>ACA372079993ZFATc.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.1359G>T (p.Lys453Asn)
n.1500G>T
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
n.1581G>T
n.1376G>T
n.1563G>T
8g.134602324C=CA1821821376ZFATc.1395G= (p.Lys465=)
c.1359G= (p.Lys453=)
n.1500G=
c.1209G= (p.Lys403=)
c.*1377G= (n.*1377G=)
n.1581G=
n.1376G=
n.1563G=
8g.134602324C>GCA372079994ZFATc.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.1359G>C (p.Lys453Asn)
n.1500G>C
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
n.1581G>C
n.1376G>C
n.1563G>C
8g.134602324C>TCA463219319ZFATc.1395G>A (p.Lys465=)
c.1359G>A (p.Lys453=)
n.1500G>A
c.1209G>A (p.Lys403=)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
n.1581G>A
n.1376G>A
n.1563G>A
dbSNP
8g.134602325T>ACA372079995ZFATc.1394A>T (p.Lys465Met)
c.1358A>T (p.Lys453Met)
n.1499A>T
c.1208A>T (p.Lys403Met)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
n.1580A>T
n.1375A>T
n.1562A>T
8g.134602325T>CCA372079996ZFATc.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
n.1499A>G
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
n.1580A>G
n.1375A>G
n.1562A>G
8g.134602325T>GCA372079997ZFATc.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
n.1499A>C
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
n.1580A>C
n.1375A>C
n.1562A>C
8g.134602326T>ACA372079998ZFATc.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
n.1498A>T
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
n.1579A>T
n.1374A>T
n.1561A>T
8g.134602326T>CCA372079999ZFATc.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
n.1498A>G
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
n.1579A>G
n.1374A>G
n.1561A>G
8g.134602326T>GCA372080000ZFATc.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
n.1498A>C
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
n.1579A>C
n.1374A>C
n.1561A>C
8g.134602327G>ACA463219327ZFATc.1392C>T (p.Arg464=)
c.1356C>T (p.Arg452=)
n.1497C>T
c.1206C>T (p.Arg402=)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
n.1578C>T
n.1373C>T
n.1560C>T
8g.134602327G>CCA463219326ZFATc.1392C>G (p.Arg464=)
c.1356C>G (p.Arg452=)
n.1497C>G
c.1206C>G (p.Arg402=)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
n.1578C>G
n.1373C>G
n.1560C>G
8g.134602327G>TCA463219325ZFATc.1392C>A (p.Arg464=)
c.1356C>A (p.Arg452=)
n.1497C>A
c.1206C>A (p.Arg402=)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
n.1578C>A
n.1373C>A
n.1560C>A
8g.134602328C>ACA372080001ZFATc.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1355G>T (p.Arg452Leu)
n.1496G>T
c.1205G>T (p.Arg402Leu)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.1577G>T
n.1372G>T
n.1559G>T
gnomAD v4
8g.134602328C=CA1821821380ZFATc.1391G= (p.Arg464=)
c.1355G= (p.Arg452=)
n.1496G=
c.1205G= (p.Arg402=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
n.1577G=
n.1372G=
n.1559G=
8g.134602328C>GCA372080002ZFATc.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
n.1496G>C
c.1205G>C (p.Arg402Pro)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
n.1577G>C
n.1372G>C
n.1559G>C
8g.134602328C>TCA4888041ZFATc.1391G>A (p.Arg464His)
c.1355G>A (p.Arg452His)
n.1496G>A
c.1205G>A (p.Arg402His)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.1577G>A
n.1372G>A
n.1559G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602329G>ACA4888042ZFATc.1390C>T (p.Arg464Cys)
c.1354C>T (p.Arg452Cys)
n.1495C>T
c.1204C>T (p.Arg402Cys)
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
n.1576C>T
n.1371C>T
n.1558C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602329G>CCA372080003ZFATc.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1354C>G (p.Arg452Gly)
n.1495C>G
c.1204C>G (p.Arg402Gly)
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
n.1576C>G
n.1371C>G
n.1558C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602329G=CA1821821387ZFATc.1390C= (p.Arg464=)
c.1354C= (p.Arg452=)
n.1495C=
c.1204C= (p.Arg402=)
c.*1372C= (n.*1372C=)
n.1576C=
n.1371C=
n.1558C=
8g.134602329G>TCA186406755ZFATc.1390C>A (p.Arg464Ser)
c.1354C>A (p.Arg452Ser)
n.1495C>A
c.1204C>A (p.Arg402Ser)
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
n.1576C>A
n.1371C>A
n.1558C>A
dbSNP gnomAD v4
8g.134602330G>ACA463219331ZFATc.1389C>T (p.Cys463=)
c.1353C>T (p.Cys451=)
n.1494C>T
c.1203C>T (p.Cys401=)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
n.1575C>T
n.1370C>T
n.1557C>T
8g.134602330G>CCA372080005ZFATc.1389C>G (p.Cys463Trp)
c.1353C>G (p.Cys451Trp)
n.1494C>G
c.1203C>G (p.Cys401Trp)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
n.1575C>G
n.1370C>G
n.1557C>G
8g.134602330G>TCA372080004ZFATc.1389C>A (p.Cys463Ter)
c.1353C>A (p.Cys451Ter)
n.1494C>A
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
n.1575C>A
n.1370C>A
n.1557C>A
8g.134602331C>ACA372080006ZFATc.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.1352G>T (p.Cys451Phe)
n.1493G>T
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
n.1574G>T
n.1369G>T
n.1556G>T
8g.134602331C>GCA372080008ZFATc.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
n.1493G>C
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
n.1574G>C
n.1369G>C
n.1556G>C
8g.134602331C>TCA372080007ZFATc.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
n.1493G>A
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
n.1574G>A
n.1369G>A
n.1556G>A
8g.134602332A>CCA372080009ZFATc.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.1351T>G (p.Cys451Gly)
n.1492T>G
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
n.1573T>G
n.1368T>G
n.1555T>G
8g.134602332A>GCA372080011ZFATc.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
n.1492T>C
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
n.1573T>C
n.1368T>C
n.1555T>C
8g.134602332A>TCA372080010ZFATc.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.1351T>A (p.Cys451Ser)
n.1492T>A
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
n.1573T>A
n.1368T>A
n.1555T>A
8g.134602333G>ACA463219336ZFATc.1386C>T (p.Val462=)
c.1350C>T (p.Val450=)
n.1491C>T
c.1200C>T (p.Val400=)
c.*1368C>T (n.*1368C>T)
n.1572C>T
n.1367C>T
n.1554C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602333G>CCA463219337ZFATc.1386C>G (p.Val462=)
c.1350C>G (p.Val450=)
n.1491C>G
c.1200C>G (p.Val400=)
c.*1368C>G (n.*1368C>G)
n.1572C>G
n.1367C>G
n.1554C>G
8g.134602333G=CA1821821393ZFATc.1386C= (p.Val462=)
c.1350C= (p.Val450=)
n.1491C=
c.1200C= (p.Val400=)
c.*1368C= (n.*1368C=)
n.1572C=
n.1367C=
n.1554C=
8g.134602333G>TCA463219339ZFATc.1386C>A (p.Val462=)
c.1350C>A (p.Val450=)
n.1491C>A
c.1200C>A (p.Val400=)
c.*1368C>A (n.*1368C>A)
n.1572C>A
n.1367C>A
n.1554C>A
8g.134602334A>CCA372080012ZFATc.1385T>G (p.Val462Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
n.1490T>G
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
n.1571T>G
n.1366T>G
n.1553T>G
8g.134602334A>GCA372080014ZFATc.1385T>C (p.Val462Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
n.1490T>C
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
n.1571T>C
n.1366T>C
n.1553T>C
8g.134602334A>TCA372080013ZFATc.1385T>A (p.Val462Asp)
c.1349T>A (p.Val450Asp)
n.1490T>A
c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
n.1571T>A
n.1366T>A
n.1553T>A
8g.134602335C>ACA372080015ZFATc.1384G>T (p.Val462Phe)
c.1348G>T (p.Val450Phe)
n.1489G>T
c.1198G>T (p.Val400Phe)
c.*1366G>T (n.*1366G>T)
n.1570G>T
n.1365G>T
n.1552G>T
8g.134602335C=CA1821821398ZFATc.1384G= (p.Val462=)
c.1348G= (p.Val450=)
n.1489G=
c.1198G= (p.Val400=)
c.*1366G= (n.*1366G=)
n.1570G=
n.1365G=
n.1552G=
8g.134602335C>GCA372080016ZFATc.1384G>C (p.Val462Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
n.1489G>C
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.*1366G>C (n.*1366G>C)
n.1570G>C
n.1365G>C
n.1552G>C
8g.134602335C>TCA4888043ZFATc.1384G>A (p.Val462Ile)
c.1348G>A (p.Val450Ile)
n.1489G>A
c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
n.1570G>A
n.1365G>A
n.1552G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602336G>ACA4888044ZFATc.1383C>T (p.Ala461=)
c.1347C>T (p.Ala449=)
n.1488C>T
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
n.1569C>T
n.1364C>T
n.1551C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602336G>CCA463219343ZFATc.1383C>G (p.Ala461=)
c.1347C>G (p.Ala449=)
n.1488C>G
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
n.1569C>G
n.1364C>G
n.1551C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602336G=CA1821821405ZFATc.1383C= (p.Ala461=)
c.1347C= (p.Ala449=)
n.1488C=
c.1197C= (p.Ala399=)
c.*1365C= (n.*1365C=)
n.1569C=
n.1364C=
n.1551C=
8g.134602336G>TCA463219344ZFATc.1383C>A (p.Ala461=)
c.1347C>A (p.Ala449=)
n.1488C>A
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
n.1569C>A
n.1364C>A
n.1551C>A
8g.134602337dupCA2688692714ZFATc.1383dup (p.Val462ArgfsTer?)
c.1347dup (p.Val450ArgfsTer?)
n.1488dup
c.1197dup (p.Val400ArgfsTer?)
c.*1365dup (n.*1365dup)
n.1569dup
n.1364dup
n.1551dup
gnomAD v4
8g.134602337G>ACA372080019ZFATc.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
n.1487C>T
c.1196C>T (p.Ala399Val)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
n.1568C>T
n.1363C>T
n.1550C>T
COSMIC COSMIC
8g.134602337G>CCA372080017ZFATc.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
n.1487C>G
c.1196C>G (p.Ala399Gly)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
n.1568C>G
n.1363C>G
n.1550C>G
8g.134602337G>TCA372080018ZFATc.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
n.1487C>A
c.1196C>A (p.Ala399Asp)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
n.1568C>A
n.1363C>A
n.1550C>A
8g.134602338C>ACA372080020ZFATc.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
n.1486G>T
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.1567G>T
n.1362G>T
n.1549G>T
8g.134602338C=CA1821821409ZFATc.1381G= (p.Ala461=)
c.1345G= (p.Ala449=)
n.1486G=
c.1195G= (p.Ala399=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
n.1567G=
n.1362G=
n.1549G=
8g.134602338C>GCA372080021ZFATc.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
n.1486G>C
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.1567G>C
n.1362G>C
n.1549G>C
8g.134602338C>TCA372080022ZFATc.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
n.1486G>A
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.1567G>A
n.1362G>A
n.1549G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602339A>CCA372080023ZFATc.1380T>G (p.Cys460Trp)
c.1344T>G (p.Cys448Trp)
n.1485T>G
c.1194T>G (p.Cys398Trp)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.1566T>G
n.1361T>G
n.1548T>G
8g.134602339A>GCA463219350ZFATc.1380T>C (p.Cys460=)
c.1344T>C (p.Cys448=)
n.1485T>C
c.1194T>C (p.Cys398=)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.1566T>C
n.1361T>C
n.1548T>C
8g.134602339A>TCA372080024ZFATc.1380T>A (p.Cys460Ter)
c.1344T>A (p.Cys448Ter)
n.1485T>A
c.1194T>A (p.Cys398Ter)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.1566T>A
n.1361T>A
n.1548T>A
8g.134602340C>ACA372080025ZFATc.1379G>T (p.Cys460Phe)
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
n.1484G>T
c.1193G>T (p.Cys398Phe)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
n.1565G>T
n.1360G>T
n.1547G>T
8g.134602340C>GCA372080026ZFATc.1379G>C (p.Cys460Ser)
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
n.1484G>C
c.1193G>C (p.Cys398Ser)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
n.1565G>C
n.1360G>C
n.1547G>C
8g.134602340C>TCA372080027ZFATc.1379G>A (p.Cys460Tyr)
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
n.1484G>A
c.1193G>A (p.Cys398Tyr)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
n.1565G>A
n.1360G>A
n.1547G>A
8g.134602341A>CCA372080028ZFATc.1378T>G (p.Cys460Gly)
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
n.1483T>G
c.1192T>G (p.Cys398Gly)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
n.1564T>G
n.1359T>G
n.1546T>G
8g.134602341A>GCA372080029ZFATc.1378T>C (p.Cys460Arg)
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
n.1483T>C
c.1192T>C (p.Cys398Arg)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
n.1564T>C
n.1359T>C
n.1546T>C
8g.134602341A>TCA372080030ZFATc.1378T>A (p.Cys460Ser)
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
n.1483T>A
c.1192T>A (p.Cys398Ser)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
n.1564T>A
n.1359T>A
n.1546T>A
8g.134602342G>ACA463219354ZFATc.1377C>T (p.Val459=)
c.1341C>T (p.Val447=)
n.1482C>T
c.1191C>T (p.Val397=)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.1563C>T
n.1358C>T
n.1545C>T
8g.134602342G>CCA463219356ZFATc.1377C>G (p.Val459=)
c.1341C>G (p.Val447=)
n.1482C>G
c.1191C>G (p.Val397=)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
n.1563C>G
n.1358C>G
n.1545C>G
8g.134602342G=CA1821821412ZFATc.1377C= (p.Val459=)
c.1341C= (p.Val447=)
n.1482C=
c.1191C= (p.Val397=)
c.*1359C= (n.*1359C=)
n.1563C=
n.1358C=
n.1545C=
8g.134602342G>TCA4888045ZFATc.1377C>A (p.Val459=)
c.1341C>A (p.Val447=)
n.1482C>A
c.1191C>A (p.Val397=)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.1563C>A
n.1358C>A
n.1545C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602343A>CCA372080031ZFATc.1376T>G (p.Val459Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.1481T>G
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
n.1562T>G
n.1357T>G
n.1544T>G
8g.134602343A>GCA372080032ZFATc.1376T>C (p.Val459Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.1481T>C
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
n.1562T>C
n.1357T>C
n.1544T>C
8g.134602343A>TCA372080033ZFATc.1376T>A (p.Val459Asp)
c.1340T>A (p.Val447Asp)
n.1481T>A
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
n.1562T>A
n.1357T>A
n.1544T>A
gnomAD v4
8g.134602344C>ACA372080034ZFATc.1375G>T (p.Val459Phe)
c.1339G>T (p.Val447Phe)
n.1480G>T
c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.1561G>T
n.1356G>T
n.1543G>T
8g.134602344C=CA1821821418ZFATc.1375G= (p.Val459=)
c.1339G= (p.Val447=)
n.1480G=
c.1189G= (p.Val397=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
n.1561G=
n.1356G=
n.1543G=
8g.134602344C>GCA372080035ZFATc.1375G>C (p.Val459Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.1480G>C
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
n.1561G>C
n.1356G>C
n.1543G>C
8g.134602344C>TCA4888046ZFATc.1375G>A (p.Val459Ile)
c.1339G>A (p.Val447Ile)
n.1480G>A
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.1561G>A
n.1356G>A
n.1543G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602344_134602345insACA2688692715ZFATc.1374_1375insT (p.Val459CysfsTer?)
c.1338_1339insT (p.Val447CysfsTer?)
n.1479_1480insT
c.1188_1189insT (p.Val397CysfsTer?)
c.*1356_*1357insT (n.*1356_*1357insT)
n.1560_1561insT
n.1355_1356insT
n.1542_1543insT
gnomAD v4
8g.134602345G>ACA4888047ZFATc.1374C>T (p.Tyr458=)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
n.1479C>T
c.1188C>T (p.Tyr396=)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
n.1560C>T
n.1355C>T
n.1542C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602345G>CCA372080036ZFATc.1374C>G (p.Tyr458Ter)
c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
n.1479C>G
c.1188C>G (p.Tyr396Ter)
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
n.1560C>G
n.1355C>G
n.1542C>G
gnomAD v4
8g.134602345G=CA1821821423ZFATc.1374C= (p.Tyr458=)
c.1338C= (p.Tyr446=)
n.1479C=
c.1188C= (p.Tyr396=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
n.1560C=
n.1355C=
n.1542C=
8g.134602345G>TCA4888048ZFATc.1374C>A (p.Tyr458Ter)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
n.1479C>A
c.1188C>A (p.Tyr396Ter)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
n.1560C>A
n.1355C>A
n.1542C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602346T>ACA372080037ZFATc.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
n.1478A>T
c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
n.1559A>T
n.1354A>T
n.1541A>T
gnomAD v4
8g.134602346T>CCA372080038ZFATc.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
n.1478A>G
c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
n.1559A>G
n.1354A>G
n.1541A>G
8g.134602346T>GCA372080039ZFATc.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
n.1478A>C
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
n.1559A>C
n.1354A>C
n.1541A>C
8g.134602347A>CCA372080042ZFATc.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
n.1477T>G
c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
n.1558T>G
n.1353T>G
n.1540T>G
8g.134602347A>GCA372080041ZFATc.1372T>C (p.Tyr458His)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
n.1477T>C
c.1186T>C (p.Tyr396His)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
n.1558T>C
n.1353T>C
n.1540T>C
8g.134602347A>TCA372080040ZFATc.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
n.1477T>A
c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
n.1558T>A
n.1353T>A
n.1540T>A
8g.134602348C>ACA463219367ZFATc.1371G>T (p.Val457=)
c.1335G>T (p.Val445=)
n.1476G>T
c.1185G>T (p.Val395=)
c.*1353G>T (n.*1353G>T)
n.1557G>T
n.1352G>T
n.1539G>T
8g.134602348C>GCA463219365ZFATc.1371G>C (p.Val457=)
c.1335G>C (p.Val445=)
n.1476G>C
c.1185G>C (p.Val395=)
c.*1353G>C (n.*1353G>C)
n.1557G>C
n.1352G>C
n.1539G>C
8g.134602348C>TCA463219366ZFATc.1371G>A (p.Val457=)
c.1335G>A (p.Val445=)
n.1476G>A
c.1185G>A (p.Val395=)
c.*1353G>A (n.*1353G>A)
n.1557G>A
n.1352G>A
n.1539G>A
8g.134602349A=CA1821821428ZFATc.1370T= (p.Val457=)
c.1334T= (p.Val445=)
n.1475T=
c.1184T= (p.Val395=)
c.*1352T= (n.*1352T=)
n.1556T=
n.1351T=
n.1538T=
8g.134602349A>CCA372080043ZFATc.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
n.1475T>G
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.*1352T>G (n.*1352T>G)
n.1556T>G
n.1351T>G
n.1538T>G
8g.134602349A>GCA372080044ZFATc.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
n.1475T>C
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
n.1556T>C
n.1351T>C
n.1538T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602349A>TCA372080045ZFATc.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
n.1475T>A
c.1184T>A (p.Val395Glu)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
n.1556T>A
n.1351T>A
n.1538T>A
8g.134602350C>ACA372080046ZFATc.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
n.1474G>T
c.1183G>T (p.Val395Leu)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
n.1555G>T
n.1350G>T
n.1537G>T
8g.134602350C=CA1821821431ZFATc.1369G= (p.Val457=)
c.1333G= (p.Val445=)
n.1474G=
c.1183G= (p.Val395=)
c.*1351G= (n.*1351G=)
n.1555G=
n.1350G=
n.1537G=
8g.134602350C>GCA372080047ZFATc.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
n.1474G>C
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
n.1555G>C
n.1350G>C
n.1537G>C
8g.134602350C>TCA4888049ZFATc.1369G>A (p.Val457Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
n.1474G>A
c.1183G>A (p.Val395Met)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
n.1555G>A
n.1350G>A
n.1537G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602351G>ACA4888050ZFATc.1368C>T (p.Phe456=)
c.1332C>T (p.Phe444=)
n.1473C>T
c.1182C>T (p.Phe394=)
c.*1350C>T (n.*1350C>T)
n.1554C>T
n.1349C>T
n.1536C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602351G>CCA372080048ZFATc.1368C>G (p.Phe456Leu)
c.1332C>G (p.Phe444Leu)
n.1473C>G
c.1182C>G (p.Phe394Leu)
c.*1350C>G (n.*1350C>G)
n.1554C>G
n.1349C>G
n.1536C>G
8g.134602351G=CA1821821434ZFATc.1368C= (p.Phe456=)
c.1332C= (p.Phe444=)
n.1473C=
c.1182C= (p.Phe394=)
c.*1350C= (n.*1350C=)
n.1554C=
n.1349C=
n.1536C=
8g.134602351G>TCA372080049ZFATc.1368C>A (p.Phe456Leu)
c.1332C>A (p.Phe444Leu)
n.1473C>A
c.1182C>A (p.Phe394Leu)
c.*1350C>A (n.*1350C>A)
n.1554C>A
n.1349C>A
n.1536C>A
8g.134602352A>CCA372080050ZFATc.1367T>G (p.Phe456Cys)
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
n.1472T>G
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
n.1553T>G
n.1348T>G
n.1535T>G
8g.134602352A>GCA372080051ZFATc.1367T>C (p.Phe456Ser)
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
n.1472T>C
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
n.1553T>C
n.1348T>C
n.1535T>C
8g.134602352A>TCA372080052ZFATc.1367T>A (p.Phe456Tyr)
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
n.1472T>A
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
n.1553T>A
n.1348T>A
n.1535T>A
8g.134602353A>CCA372080055ZFATc.1366T>G (p.Phe456Val)
c.1330T>G (p.Phe444Val)
n.1471T>G
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
n.1552T>G
n.1347T>G
n.1534T>G
8g.134602353A>GCA372080053ZFATc.1366T>C (p.Phe456Leu)
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
n.1471T>C
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
n.1552T>C
n.1347T>C
n.1534T>C
8g.134602353A>TCA372080054ZFATc.1366T>A (p.Phe456Ile)
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
n.1471T>A
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.*1348T>A (n.*1348T>A)
n.1552T>A
n.1347T>A
n.1534T>A
8g.134602354G>ACA463219377ZFATc.1365C>T (p.Pro455=)
c.1329C>T (p.Pro443=)
n.1470C>T
c.1179C>T (p.Pro393=)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
n.1551C>T
n.1346C>T
n.1533C>T
8g.134602354G>CCA463219378ZFATc.1365C>G (p.Pro455=)
c.1329C>G (p.Pro443=)
n.1470C>G
c.1179C>G (p.Pro393=)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
n.1551C>G
n.1346C>G
n.1533C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602354G=CA1821821437ZFATc.1365C= (p.Pro455=)
c.1329C= (p.Pro443=)
n.1470C=
c.1179C= (p.Pro393=)
c.*1347C= (n.*1347C=)
n.1551C=
n.1346C=
n.1533C=
8g.134602354G>TCA463219379ZFATc.1365C>A (p.Pro455=)
c.1329C>A (p.Pro443=)
n.1470C>A
c.1179C>A (p.Pro393=)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
n.1551C>A
n.1346C>A
n.1533C>A
8g.134602355G>ACA372080056ZFATc.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
n.1469C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
n.1550C>T
n.1345C>T
n.1532C>T
8g.134602355G>CCA372080057ZFATc.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
n.1469C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
n.1550C>G
n.1345C>G
n.1532C>G
8g.134602355G>TCA372080058ZFATc.1364C>A (p.Pro455His)
c.1328C>A (p.Pro443His)
n.1469C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
n.1550C>A
n.1345C>A
n.1532C>A
8g.134602356G>ACA372080059ZFATc.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
n.1468C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
n.1549C>T
n.1344C>T
n.1531C>T
8g.134602356G>CCA372080060ZFATc.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
n.1468C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
n.1549C>G
n.1344C>G
n.1531C>G
8g.134602356G>TCA372080061ZFATc.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
n.1468C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
n.1549C>A
n.1344C>A
n.1531C>A

Number of alleles fetched