Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.134602218G>ACA463219128ZFATc.1501C>T (p.Leu501=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
n.1606C>T
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
n.1687C>T
n.1482C>T
n.1669C>T
 gnomAD v4
8g.134602218G>CCA372079733ZFATc.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1606C>G
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
n.1687C>G
n.1482C>G
n.1669C>G
8g.134602218G>TCA372079735ZFATc.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1465C>A (p.Leu489Met)
n.1606C>A
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
n.1687C>A
n.1482C>A
n.1669C>A
8g.134602219G>ACA463219129ZFATc.1500C>T (p.Leu500=)
c.1464C>T (p.Leu488=)
n.1605C>T
c.1314C>T (p.Leu438=)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
n.1686C>T
n.1481C>T
n.1668C>T
8g.134602219G>CCA463219131ZFATc.1500C>G (p.Leu500=)
c.1464C>G (p.Leu488=)
n.1605C>G
c.1314C>G (p.Leu438=)
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
n.1686C>G
n.1481C>G
n.1668C>G
8g.134602219G>TCA463219130ZFATc.1500C>A (p.Leu500=)
c.1464C>A (p.Leu488=)
n.1605C>A
c.1314C>A (p.Leu438=)
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
n.1686C>A
n.1481C>A
n.1668C>A
8g.134602220A>CCA372079737ZFATc.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.1604T>G
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
n.1685T>G
n.1480T>G
n.1667T>G
8g.134602220A>GCA372079739ZFATc.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.1604T>C
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
n.1685T>C
n.1480T>C
n.1667T>C
8g.134602220A>TCA372079741ZFATc.1499T>A (p.Leu500His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.1604T>A
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
n.1685T>A
n.1480T>A
n.1667T>A
8g.134602221G>ACA4888017ZFATc.1498C>T (p.Leu500Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.1603C>T
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
n.1684C>T
n.1479C>T
n.1666C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602221G>CCA372079744ZFATc.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.1603C>G
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
n.1684C>G
n.1479C>G
n.1666C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602221G=CA1821821222ZFATc.1498C= (p.Leu500=)
c.1462C= (p.Leu488=)
n.1603C=
c.1312C= (p.Leu438=)
c.*1480C= (n.*1480C=)
n.1684C=
n.1479C=
n.1666C=
8g.134602221G>TCA372079746ZFATc.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.1603C>A
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
n.1684C>A
n.1479C>A
n.1666C>A
8g.134602222G>ACA463219133ZFATc.1497C>T (p.Cys499=)
c.1461C>T (p.Cys487=)
n.1602C>T
c.1311C>T (p.Cys437=)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
n.1683C>T
n.1478C>T
n.1665C>T
 gnomAD v4
8g.134602222G>CCA372079748ZFATc.1497C>G (p.Cys499Trp)
c.1461C>G (p.Cys487Trp)
n.1602C>G
c.1311C>G (p.Cys437Trp)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
n.1683C>G
n.1478C>G
n.1665C>G
8g.134602222G>TCA372079749ZFATc.1497C>A (p.Cys499Ter)
c.1461C>A (p.Cys487Ter)
n.1602C>A
c.1311C>A (p.Cys437Ter)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
n.1683C>A
n.1478C>A
n.1665C>A
 gnomAD v4
8g.134602223C>ACA372079752ZFATc.1496G>T (p.Cys499Phe)
c.1460G>T (p.Cys487Phe)
n.1601G>T
c.1310G>T (p.Cys437Phe)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
n.1682G>T
n.1477G>T
n.1664G>T
8g.134602223C>GCA372079753ZFATc.1496G>C (p.Cys499Ser)
c.1460G>C (p.Cys487Ser)
n.1601G>C
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
n.1682G>C
n.1477G>C
n.1664G>C
8g.134602223C>TCA372079755ZFATc.1496G>A (p.Cys499Tyr)
c.1460G>A (p.Cys487Tyr)
n.1601G>A
c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
n.1682G>A
n.1477G>A
n.1664G>A
 gnomAD v4
8g.134602224A>CCA372079756ZFATc.1495T>G (p.Cys499Gly)
c.1459T>G (p.Cys487Gly)
n.1600T>G
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
n.1681T>G
n.1476T>G
n.1663T>G
8g.134602224A>GCA372079759ZFATc.1495T>C (p.Cys499Arg)
c.1459T>C (p.Cys487Arg)
n.1600T>C
c.1309T>C (p.Cys437Arg)
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
n.1681T>C
n.1476T>C
n.1663T>C
8g.134602224A>TCA372079757ZFATc.1495T>A (p.Cys499Ser)
c.1459T>A (p.Cys487Ser)
n.1600T>A
c.1309T>A (p.Cys437Ser)
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
n.1681T>A
n.1476T>A
n.1663T>A
8g.134602225G>ACA463219136ZFATc.1494C>T (p.Phe498=)
c.1458C>T (p.Phe486=)
n.1599C>T
c.1308C>T (p.Phe436=)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
n.1680C>T
n.1475C>T
n.1662C>T
8g.134602225G>CCA372079761ZFATc.1494C>G (p.Phe498Leu)
c.1458C>G (p.Phe486Leu)
n.1599C>G
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
n.1680C>G
n.1475C>G
n.1662C>G
8g.134602225G>TCA372079763ZFATc.1494C>A (p.Phe498Leu)
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
n.1599C>A
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
n.1680C>A
n.1475C>A
n.1662C>A
8g.134602226A>CCA372079766ZFATc.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
n.1598T>G
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
n.1679T>G
n.1474T>G
n.1661T>G
8g.134602226A>GCA372079769ZFATc.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
n.1598T>C
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
n.1679T>C
n.1474T>C
n.1661T>C
8g.134602226A>TCA372079767ZFATc.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
n.1598T>A
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
n.1679T>A
n.1474T>A
n.1661T>A
8g.134602227A=CA1821821226ZFATc.1492T= (p.Phe498=)
c.1456T= (p.Phe486=)
n.1597T=
c.1306T= (p.Phe436=)
c.*1474T= (n.*1474T=)
n.1678T=
n.1473T=
n.1660T=
8g.134602227A>CCA372079771ZFATc.1492T>G (p.Phe498Val)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
n.1597T>G
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
n.1678T>G
n.1473T>G
n.1660T>G
8g.134602227A>GCA372079772ZFATc.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
n.1597T>C
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
n.1678T>C
n.1473T>C
n.1660T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602227A>TCA372079774ZFATc.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
n.1597T>A
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
n.1678T>A
n.1473T>A
n.1660T>A
 gnomAD v4
8g.134602228G>ACA463219141ZFATc.1491C>T (p.Ser497=)
c.1455C>T (p.Ser485=)
n.1596C>T
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
n.1677C>T
n.1472C>T
n.1659C>T
8g.134602228G>CCA372079775ZFATc.1491C>G (p.Ser497Arg)
c.1455C>G (p.Ser485Arg)
n.1596C>G
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
n.1677C>G
n.1472C>G
n.1659C>G
 gnomAD v4
8g.134602228G>TCA372079777ZFATc.1491C>A (p.Ser497Arg)
c.1455C>A (p.Ser485Arg)
n.1596C>A
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
n.1677C>A
n.1472C>A
n.1659C>A
8g.134602229delCA2688692711ZFATc.1490del (p.Ser497ThrfsTer?)
c.1454del (p.Ser485ThrfsTer?)
n.1595del
c.1304del (p.Ser435ThrfsTer?)
c.*1472del (n.*1472del)
n.1676del
n.1471del
n.1658del
 gnomAD v4
8g.134602229C>ACA372079780ZFATc.1490G>T (p.Ser497Ile)
c.1454G>T (p.Ser485Ile)
n.1595G>T
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
n.1676G>T
n.1471G>T
n.1658G>T
8g.134602229C>GCA372079781ZFATc.1490G>C (p.Ser497Thr)
c.1454G>C (p.Ser485Thr)
n.1595G>C
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
n.1676G>C
n.1471G>C
n.1658G>C
8g.134602229C>TCA372079783ZFATc.1490G>A (p.Ser497Asn)
c.1454G>A (p.Ser485Asn)
n.1595G>A
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
n.1676G>A
n.1471G>A
n.1658G>A
8g.134602230T>ACA372079785ZFATc.1489A>T (p.Ser497Cys)
c.1453A>T (p.Ser485Cys)
n.1594A>T
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
c.*1471A>T (n.*1471A>T)
n.1675A>T
n.1470A>T
n.1657A>T
8g.134602230T>CCA372079787ZFATc.1489A>G (p.Ser497Gly)
c.1453A>G (p.Ser485Gly)
n.1594A>G
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
c.*1471A>G (n.*1471A>G)
n.1675A>G
n.1470A>G
n.1657A>G
8g.134602230T>GCA372079790ZFATc.1489A>C (p.Ser497Arg)
c.1453A>C (p.Ser485Arg)
n.1594A>C
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
c.*1471A>C (n.*1471A>C)
n.1675A>C
n.1470A>C
n.1657A>C
8g.134602231C>ACA372079792ZFATc.1488G>T (p.Gln496His)
c.1452G>T (p.Gln484His)
n.1593G>T
c.1302G>T (p.Gln434His)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
n.1674G>T
n.1469G>T
n.1656G>T
8g.134602231C>GCA372079793ZFATc.1488G>C (p.Gln496His)
c.1452G>C (p.Gln484His)
n.1593G>C
c.1302G>C (p.Gln434His)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
n.1674G>C
n.1469G>C
n.1656G>C
 gnomAD v4
8g.134602231C>TCA463219144ZFATc.1488G>A (p.Gln496=)
c.1452G>A (p.Gln484=)
n.1593G>A
c.1302G>A (p.Gln434=)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
n.1674G>A
n.1469G>A
n.1656G>A
8g.134602232T>ACA4888018ZFATc.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
n.1592A>T
c.1301A>T (p.Gln434Leu)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
n.1673A>T
n.1468A>T
n.1655A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602232T>CCA372079795ZFATc.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
n.1592A>G
c.1301A>G (p.Gln434Arg)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
n.1673A>G
n.1468A>G
n.1655A>G
8g.134602232T>GCA372079797ZFATc.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
n.1592A>C
c.1301A>C (p.Gln434Pro)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
n.1673A>C
n.1468A>C
n.1655A>C
8g.134602232T=CA1821821229ZFATc.1487A= (p.Gln496=)
c.1451A= (p.Gln484=)
n.1592A=
c.1301A= (p.Gln434=)
c.*1469A= (n.*1469A=)
n.1673A=
n.1468A=
n.1655A=
8g.134602233G>ACA4888019ZFATc.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
n.1591C>T
c.1300C>T (p.Gln434Ter)
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
n.1672C>T
n.1467C>T
n.1654C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602233G>CCA372079801ZFATc.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
n.1591C>G
c.1300C>G (p.Gln434Glu)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
n.1672C>G
n.1467C>G
n.1654C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602233G=CA1821821233ZFATc.1486C= (p.Gln496=)
c.1450C= (p.Gln484=)
n.1591C=
c.1300C= (p.Gln434=)
c.*1468C= (n.*1468C=)
n.1672C=
n.1467C=
n.1654C=
8g.134602233G>TCA372079803ZFATc.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
n.1591C>A
c.1300C>A (p.Gln434Lys)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
n.1672C>A
n.1467C>A
n.1654C>A
8g.134602234G>ACA463219151ZFATc.1485C>T (p.Asn495=)
c.1449C>T (p.Asn483=)
n.1590C>T
c.1299C>T (p.Asn433=)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
n.1671C>T
n.1466C>T
n.1653C>T
8g.134602234G>CCA372079804ZFATc.1485C>G (p.Asn495Lys)
c.1449C>G (p.Asn483Lys)
n.1590C>G
c.1299C>G (p.Asn433Lys)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
n.1671C>G
n.1466C>G
n.1653C>G
8g.134602234G>TCA372079805ZFATc.1485C>A (p.Asn495Lys)
c.1449C>A (p.Asn483Lys)
n.1590C>A
c.1299C>A (p.Asn433Lys)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
n.1671C>A
n.1466C>A
n.1653C>A
8g.134602235T>ACA372079806ZFATc.1484A>T (p.Asn495Ile)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.1589A>T
c.1298A>T (p.Asn433Ile)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
n.1670A>T
n.1465A>T
n.1652A>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602235T>CCA372079807ZFATc.1484A>G (p.Asn495Ser)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.1589A>G
c.1298A>G (p.Asn433Ser)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
n.1670A>G
n.1465A>G
n.1652A>G
8g.134602235T>GCA372079808ZFATc.1484A>C (p.Asn495Thr)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.1589A>C
c.1298A>C (p.Asn433Thr)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
n.1670A>C
n.1465A>C
n.1652A>C
 gnomAD v4
8g.134602236T>ACA372079809ZFATc.1483A>T (p.Asn495Tyr)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.1588A>T
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
n.1669A>T
n.1464A>T
n.1651A>T
8g.134602236T>CCA372079810ZFATc.1483A>G (p.Asn495Asp)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.1588A>G
c.1297A>G (p.Asn433Asp)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
n.1669A>G
n.1464A>G
n.1651A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602236T>GCA372079811ZFATc.1483A>C (p.Asn495His)
c.1447A>C (p.Asn483His)
n.1588A>C
c.1297A>C (p.Asn433His)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
n.1669A>C
n.1464A>C
n.1651A>C
8g.134602237G>ACA463219152ZFATc.1482C>T (p.Ile494=)
c.1446C>T (p.Ile482=)
n.1587C>T
c.1296C>T (p.Ile432=)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
n.1668C>T
n.1463C>T
n.1650C>T
8g.134602237G>CCA372079812ZFATc.1482C>G (p.Ile494Met)
c.1446C>G (p.Ile482Met)
n.1587C>G
c.1296C>G (p.Ile432Met)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
n.1668C>G
n.1463C>G
n.1650C>G
8g.134602237G>TCA463219153ZFATc.1482C>A (p.Ile494=)
c.1446C>A (p.Ile482=)
n.1587C>A
c.1296C>A (p.Ile432=)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
n.1668C>A
n.1463C>A
n.1650C>A
8g.134602238A>CCA372079813ZFATc.1481T>G (p.Ile494Ser)
c.1445T>G (p.Ile482Ser)
n.1586T>G
c.1295T>G (p.Ile432Ser)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
n.1667T>G
n.1462T>G
n.1649T>G
8g.134602238A>GCA372079815ZFATc.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
n.1586T>C
c.1295T>C (p.Ile432Thr)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
n.1667T>C
n.1462T>C
n.1649T>C
8g.134602238A>TCA372079814ZFATc.1481T>A (p.Ile494Asn)
c.1445T>A (p.Ile482Asn)
n.1586T>A
c.1295T>A (p.Ile432Asn)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
n.1667T>A
n.1462T>A
n.1649T>A
8g.134602239T>ACA372079816ZFATc.1480A>T (p.Ile494Phe)
c.1444A>T (p.Ile482Phe)
n.1585A>T
c.1294A>T (p.Ile432Phe)
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
n.1666A>T
n.1461A>T
n.1648A>T
8g.134602239T>CCA372079817ZFATc.1480A>G (p.Ile494Val)
c.1444A>G (p.Ile482Val)
n.1585A>G
c.1294A>G (p.Ile432Val)
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
n.1666A>G
n.1461A>G
n.1648A>G
8g.134602239T>GCA372079818ZFATc.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.1444A>C (p.Ile482Leu)
n.1585A>C
c.1294A>C (p.Ile432Leu)
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
n.1666A>C
n.1461A>C
n.1648A>C
 dbSNP
8g.134602239T=CA1821821234ZFATc.1480A= (p.Ile494=)
c.1444A= (p.Ile482=)
n.1585A=
c.1294A= (p.Ile432=)
c.*1462A= (n.*1462A=)
n.1666A=
n.1461A=
n.1648A=
8g.134602240G>ACA463219154ZFATc.1479C>T (p.Ser493=)
c.1443C>T (p.Ser481=)
n.1584C>T
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
n.1665C>T
n.1460C>T
n.1647C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602240G>CCA463219155ZFATc.1479C>G (p.Ser493=)
c.1443C>G (p.Ser481=)
n.1584C>G
c.1293C>G (p.Ser431=)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
n.1665C>G
n.1460C>G
n.1647C>G
8g.134602240G>TCA463219156ZFATc.1479C>A (p.Ser493=)
c.1443C>A (p.Ser481=)
n.1584C>A
c.1293C>A (p.Ser431=)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
n.1665C>A
n.1460C>A
n.1647C>A
8g.134602241G>ACA372079819ZFATc.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.1442C>T (p.Ser481Phe)
n.1583C>T
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
n.1664C>T
n.1459C>T
n.1646C>T
8g.134602241G>CCA372079820ZFATc.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.1442C>G (p.Ser481Cys)
n.1583C>G
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
n.1664C>G
n.1459C>G
n.1646C>G
8g.134602241G>TCA372079821ZFATc.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.1442C>A (p.Ser481Tyr)
n.1583C>A
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
n.1664C>A
n.1459C>A
n.1646C>A
8g.134602242A>CCA372079822ZFATc.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
n.1582T>G
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
n.1663T>G
n.1458T>G
n.1645T>G
8g.134602242A>GCA372079823ZFATc.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
n.1582T>C
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
n.1663T>C
n.1458T>C
n.1645T>C
8g.134602242A>TCA372079824ZFATc.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
n.1582T>A
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
n.1663T>A
n.1458T>A
n.1645T>A
8g.134602243A>CCA372079825ZFATc.1476T>G (p.Ser492Arg)
c.1440T>G (p.Ser480Arg)
n.1581T>G
c.1290T>G (p.Ser430Arg)
c.*1458T>G (n.*1458T>G)
n.1662T>G
n.1457T>G
n.1644T>G
8g.134602243A>GCA463219159ZFATc.1476T>C (p.Ser492=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
n.1581T>C
c.1290T>C (p.Ser430=)
c.*1458T>C (n.*1458T>C)
n.1662T>C
n.1457T>C
n.1644T>C
8g.134602243A>TCA372079826ZFATc.1476T>A (p.Ser492Arg)
c.1440T>A (p.Ser480Arg)
n.1581T>A
c.1290T>A (p.Ser430Arg)
c.*1458T>A (n.*1458T>A)
n.1662T>A
n.1457T>A
n.1644T>A
8g.134602244C>ACA4888021ZFATc.1475G>T (p.Ser492Ile)
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
n.1580G>T
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
n.1661G>T
n.1456G>T
n.1643G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602244C=CA1821821238ZFATc.1475G= (p.Ser492=)
c.1439G= (p.Ser480=)
n.1580G=
c.1289G= (p.Ser430=)
c.*1457G= (n.*1457G=)
n.1661G=
n.1456G=
n.1643G=
8g.134602244C>GCA4888020ZFATc.1475G>C (p.Ser492Thr)
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
n.1580G>C
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
n.1661G>C
n.1456G>C
n.1643G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602244C>TCA372079827ZFATc.1475G>A (p.Ser492Asn)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
n.1580G>A
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
n.1661G>A
n.1456G>A
n.1643G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602245T>ACA186406660ZFATc.1474A>T (p.Ser492Cys)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
n.1579A>T
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
n.1660A>T
n.1455A>T
n.1642A>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602245T>CCA4888022ZFATc.1474A>G (p.Ser492Gly)
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
n.1579A>G
c.1288A>G (p.Ser430Gly)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
n.1660A>G
n.1455A>G
n.1642A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602245T>GCA372079828ZFATc.1474A>C (p.Ser492Arg)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
n.1579A>C
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
n.1660A>C
n.1455A>C
n.1642A>C
8g.134602245T=CA1821821242ZFATc.1474A= (p.Ser492=)
c.1438A= (p.Ser480=)
n.1579A=
c.1288A= (p.Ser430=)
c.*1456A= (n.*1456A=)
n.1660A=
n.1455A=
n.1642A=
8g.134602246G>ACA463219163ZFATc.1473C>T (p.Thr491=)
c.1437C>T (p.Thr479=)
n.1578C>T
c.1287C>T (p.Thr429=)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
n.1659C>T
n.1454C>T
n.1641C>T
 gnomAD v4
8g.134602246G>CCA463219164ZFATc.1473C>G (p.Thr491=)
c.1437C>G (p.Thr479=)
n.1578C>G
c.1287C>G (p.Thr429=)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
n.1659C>G
n.1454C>G
n.1641C>G
8g.134602246G>TCA463219165ZFATc.1473C>A (p.Thr491=)
c.1437C>A (p.Thr479=)
n.1578C>A
c.1287C>A (p.Thr429=)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
n.1659C>A
n.1454C>A
n.1641C>A
8g.134602247G>ACA372079829ZFATc.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
n.1577C>T
c.1286C>T (p.Thr429Ile)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
n.1658C>T
n.1453C>T
n.1640C>T
8g.134602247G>CCA372079830ZFATc.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
n.1577C>G
c.1286C>G (p.Thr429Ser)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
n.1658C>G
n.1453C>G
n.1640C>G
 dbSNP
8g.134602247G>TCA372079831ZFATc.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
n.1577C>A
c.1286C>A (p.Thr429Asn)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
n.1658C>A
n.1453C>A
n.1640C>A
8g.134602248T>ACA372079832ZFATc.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
n.1576A>T
c.1285A>T (p.Thr429Ser)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
n.1657A>T
n.1452A>T
n.1639A>T
8g.134602248T>CCA372079833ZFATc.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
n.1576A>G
c.1285A>G (p.Thr429Ala)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
n.1657A>G
n.1452A>G
n.1639A>G
8g.134602248T>GCA372079834ZFATc.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
n.1576A>C
c.1285A>C (p.Thr429Pro)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
n.1657A>C
n.1452A>C
n.1639A>C
8g.134602249G>ACA463219168ZFATc.1470C>T (p.Phe490=)
c.1434C>T (p.Phe478=)
n.1575C>T
c.1284C>T (p.Phe428=)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
n.1656C>T
n.1451C>T
n.1638C>T
 dbSNP
8g.134602249G>CCA372079835ZFATc.1470C>G (p.Phe490Leu)
c.1434C>G (p.Phe478Leu)
n.1575C>G
c.1284C>G (p.Phe428Leu)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
n.1656C>G
n.1451C>G
n.1638C>G
8g.134602249G=CA1821821245ZFATc.1470C= (p.Phe490=)
c.1434C= (p.Phe478=)
n.1575C=
c.1284C= (p.Phe428=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
n.1656C=
n.1451C=
n.1638C=
8g.134602249G>TCA372079836ZFATc.1470C>A (p.Phe490Leu)
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
n.1575C>A
c.1284C>A (p.Phe428Leu)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
n.1656C>A
n.1451C>A
n.1638C>A
8g.134602250A>CCA372079838ZFATc.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1433T>G (p.Phe478Cys)
n.1574T>G
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
n.1655T>G
n.1450T>G
n.1637T>G
8g.134602250A>GCA372079839ZFATc.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1433T>C (p.Phe478Ser)
n.1574T>C
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
n.1655T>C
n.1450T>C
n.1637T>C
8g.134602250A>TCA372079837ZFATc.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
n.1574T>A
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
n.1655T>A
n.1450T>A
n.1637T>A
8g.134602251A>CCA372079842ZFATc.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1432T>G (p.Phe478Val)
n.1573T>G
c.1282T>G (p.Phe428Val)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
n.1654T>G
n.1449T>G
n.1636T>G
8g.134602251A>GCA372079840ZFATc.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1432T>C (p.Phe478Leu)
n.1573T>C
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
n.1654T>C
n.1449T>C
n.1636T>C
8g.134602251A>TCA372079841ZFATc.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1432T>A (p.Phe478Ile)
n.1573T>A
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
n.1654T>A
n.1449T>A
n.1636T>A
8g.134602252G>ACA463219172ZFATc.1467C>T (p.Val489=)
c.1431C>T (p.Val477=)
n.1572C>T
c.1281C>T (p.Val427=)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
n.1653C>T
n.1448C>T
n.1635C>T
 gnomAD v4
8g.134602252G>CCA463219174ZFATc.1467C>G (p.Val489=)
c.1431C>G (p.Val477=)
n.1572C>G
c.1281C>G (p.Val427=)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
n.1653C>G
n.1448C>G
n.1635C>G
 gnomAD v4
8g.134602252G>TCA463219176ZFATc.1467C>A (p.Val489=)
c.1431C>A (p.Val477=)
n.1572C>A
c.1281C>A (p.Val427=)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
n.1653C>A
n.1448C>A
n.1635C>A
8g.134602253A>CCA372079843ZFATc.1466T>G (p.Val489Gly)
c.1430T>G (p.Val477Gly)
n.1571T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
n.1652T>G
n.1447T>G
n.1634T>G
 gnomAD v4
8g.134602253A>GCA372079844ZFATc.1466T>C (p.Val489Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
n.1571T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
n.1652T>C
n.1447T>C
n.1634T>C
8g.134602253A>TCA372079845ZFATc.1466T>A (p.Val489Asp)
c.1430T>A (p.Val477Asp)
n.1571T>A
c.1280T>A (p.Val427Asp)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
n.1652T>A
n.1447T>A
n.1634T>A
8g.134602254C>ACA372079846ZFATc.1465G>T (p.Val489Phe)
c.1429G>T (p.Val477Phe)
n.1570G>T
c.1279G>T (p.Val427Phe)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
n.1651G>T
n.1446G>T
n.1633G>T
8g.134602254C>GCA372079847ZFATc.1465G>C (p.Val489Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
n.1570G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
n.1651G>C
n.1446G>C
n.1633G>C
8g.134602254C>TCA372079848ZFATc.1465G>A (p.Val489Ile)
c.1429G>A (p.Val477Ile)
n.1570G>A
c.1279G>A (p.Val427Ile)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
n.1651G>A
n.1446G>A
n.1633G>A
 gnomAD v4
8g.134602255C>ACA186406661ZFATc.1464G>T (p.Leu488Phe)
c.1428G>T (p.Leu476Phe)
n.1569G>T
c.1278G>T (p.Leu426Phe)
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
n.1650G>T
n.1445G>T
n.1632G>T
 dbSNP
8g.134602255C=CA1821821246ZFATc.1464G= (p.Leu488=)
c.1428G= (p.Leu476=)
n.1569G=
c.1278G= (p.Leu426=)
c.*1446G= (n.*1446G=)
n.1650G=
n.1445G=
n.1632G=
8g.134602255C>GCA372079849ZFATc.1464G>C (p.Leu488Phe)
c.1428G>C (p.Leu476Phe)
n.1569G>C
c.1278G>C (p.Leu426Phe)
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
n.1650G>C
n.1445G>C
n.1632G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602255C>TCA463219177ZFATc.1464G>A (p.Leu488=)
c.1428G>A (p.Leu476=)
n.1569G>A
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
n.1650G>A
n.1445G>A
n.1632G>A
8g.134602256A>CCA372079850ZFATc.1463T>G (p.Leu488Trp)
c.1427T>G (p.Leu476Trp)
n.1568T>G
c.1277T>G (p.Leu426Trp)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
n.1649T>G
n.1444T>G
n.1631T>G
8g.134602256A>GCA372079851ZFATc.1463T>C (p.Leu488Ser)
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
n.1568T>C
c.1277T>C (p.Leu426Ser)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
n.1649T>C
n.1444T>C
n.1631T>C
8g.134602256A>TCA372079852ZFATc.1463T>A (p.Leu488Ter)
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
n.1568T>A
c.1277T>A (p.Leu426Ter)
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
n.1649T>A
n.1444T>A
n.1631T>A
8g.134602257A=CA1821821247ZFATc.1462T= (p.Leu488=)
c.1426T= (p.Leu476=)
n.1567T=
c.1276T= (p.Leu426=)
c.*1444T= (n.*1444T=)
n.1648T=
n.1443T=
n.1630T=
8g.134602257A>CCA4888023ZFATc.1462T>G (p.Leu488Val)
c.1426T>G (p.Leu476Val)
n.1567T>G
c.1276T>G (p.Leu426Val)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
n.1648T>G
n.1443T>G
n.1630T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602257A>GCA463219180ZFATc.1462T>C (p.Leu488=)
c.1426T>C (p.Leu476=)
n.1567T>C
c.1276T>C (p.Leu426=)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
n.1648T>C
n.1443T>C
n.1630T>C
 dbSNP
8g.134602257A>TCA372079853ZFATc.1462T>A (p.Leu488Met)
c.1426T>A (p.Leu476Met)
n.1567T>A
c.1276T>A (p.Leu426Met)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
n.1648T>A
n.1443T>A
n.1630T>A
8g.134602258G>ACA463219181ZFATc.1461C>T (p.Ala487=)
c.1425C>T (p.Ala475=)
n.1566C>T
c.1275C>T (p.Ala425=)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
n.1647C>T
n.1442C>T
n.1629C>T
 gnomAD v4
8g.134602258G>CCA463219182ZFATc.1461C>G (p.Ala487=)
c.1425C>G (p.Ala475=)
n.1566C>G
c.1275C>G (p.Ala425=)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
n.1647C>G
n.1442C>G
n.1629C>G
8g.134602258G>TCA463219183ZFATc.1461C>A (p.Ala487=)
c.1425C>A (p.Ala475=)
n.1566C>A
c.1275C>A (p.Ala425=)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
n.1647C>A
n.1442C>A
n.1629C>A
8g.134602259G>ACA372079854ZFATc.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
n.1565C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.1646C>T
n.1441C>T
n.1628C>T
 gnomAD v4
8g.134602259G>CCA372079855ZFATc.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
n.1565C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
n.1646C>G
n.1441C>G
n.1628C>G
8g.134602259G>TCA372079856ZFATc.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
n.1565C>A
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.1646C>A
n.1441C>A
n.1628C>A
8g.134602260C>ACA4888024ZFATc.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
n.1564G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
n.1645G>T
n.1440G>T
n.1627G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602260C=CA1821821251ZFATc.1459G= (p.Ala487=)
c.1423G= (p.Ala475=)
n.1564G=
c.1273G= (p.Ala425=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
n.1645G=
n.1440G=
n.1627G=
8g.134602260C>GCA372079857ZFATc.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
n.1564G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
n.1645G>C
n.1440G>C
n.1627G>C
8g.134602260C>TCA372079858ZFATc.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
n.1564G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
n.1645G>A
n.1440G>A
n.1627G>A
8g.134602261C>ACA4888025ZFATc.1458G>T (p.Glu486Asp)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
n.1563G>T
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
n.1644G>T
n.1439G>T
n.1626G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602261C=CA1821821255ZFATc.1458G= (p.Glu486=)
c.1422G= (p.Glu474=)
n.1563G=
c.1272G= (p.Glu424=)
c.*1440G= (n.*1440G=)
n.1644G=
n.1439G=
n.1626G=
8g.134602261C>GCA372079859ZFATc.1458G>C (p.Glu486Asp)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
n.1563G>C
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
n.1644G>C
n.1439G>C
n.1626G>C
 dbSNP
8g.134602261C>TCA463219185ZFATc.1458G>A (p.Glu486=)
c.1422G>A (p.Glu474=)
n.1563G>A
c.1272G>A (p.Glu424=)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
n.1644G>A
n.1439G>A
n.1626G>A
8g.134602262T>ACA372079860ZFATc.1457A>T (p.Glu486Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
n.1562A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
n.1643A>T
n.1438A>T
n.1625A>T
8g.134602262T>CCA372079861ZFATc.1457A>G (p.Glu486Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
n.1562A>G
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
n.1643A>G
n.1438A>G
n.1625A>G
8g.134602262T>GCA372079862ZFATc.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
n.1562A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
n.1643A>C
n.1438A>C
n.1625A>C
8g.134602263C>ACA372079863ZFATc.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
n.1561G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
n.1642G>T
n.1437G>T
n.1624G>T
8g.134602263C=CA1821821259ZFATc.1456G= (p.Glu486=)
c.1420G= (p.Glu474=)
n.1561G=
c.1270G= (p.Glu424=)
c.*1438G= (n.*1438G=)
n.1642G=
n.1437G=
n.1624G=
8g.134602263C>GCA372079864ZFATc.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
n.1561G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
n.1642G>C
n.1437G>C
n.1624G>C
 COSMIC COSMIC
8g.134602263C>TCA372079865ZFATc.1456G>A (p.Glu486Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
n.1561G>A
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
n.1642G>A
n.1437G>A
n.1624G>A
 dbSNP
8g.134602264delCA2688692712ZFATc.1456del (p.Glu486ArgfsTer?)
c.1420del (p.Glu474ArgfsTer?)
n.1561del
c.1270del (p.Glu424ArgfsTer?)
c.*1438del (n.*1438del)
n.1642del
n.1437del
n.1624del
 gnomAD v4
8g.134602264C>ACA372079866ZFATc.1455G>T (p.Gln485His)
c.1419G>T (p.Gln473His)
n.1560G>T
c.1269G>T (p.Gln423His)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
n.1641G>T
n.1436G>T
n.1623G>T
8g.134602264C>GCA372079867ZFATc.1455G>C (p.Gln485His)
c.1419G>C (p.Gln473His)
n.1560G>C
c.1269G>C (p.Gln423His)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
n.1641G>C
n.1436G>C
n.1623G>C
8g.134602264C>TCA463219188ZFATc.1455G>A (p.Gln485=)
c.1419G>A (p.Gln473=)
n.1560G>A
c.1269G>A (p.Gln423=)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
n.1641G>A
n.1436G>A
n.1623G>A
8g.134602265T>ACA372079868ZFATc.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.1559A>T
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
n.1640A>T
n.1435A>T
n.1622A>T
8g.134602265T>CCA4888026ZFATc.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
n.1559A>G
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
n.1640A>G
n.1435A>G
n.1622A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602265T>GCA372079869ZFATc.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
n.1559A>C
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
n.1640A>C
n.1435A>C
n.1622A>C
8g.134602265T=CA1821821261ZFATc.1454A= (p.Gln485=)
c.1418A= (p.Gln473=)
n.1559A=
c.1268A= (p.Gln423=)
c.*1436A= (n.*1436A=)
n.1640A=
n.1435A=
n.1622A=
8g.134602266G>ACA372079870ZFATc.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
n.1558C>T
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
n.1639C>T
n.1434C>T
n.1621C>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602266G>CCA372079871ZFATc.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
n.1558C>G
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
n.1639C>G
n.1434C>G
n.1621C>G
 gnomAD v4
8g.134602266G>TCA372079872ZFATc.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
n.1558C>A
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
n.1639C>A
n.1434C>A
n.1621C>A
8g.134602267G>ACA463219189ZFATc.1452C>T (p.Ala484=)
c.1416C>T (p.Ala472=)
n.1557C>T
c.1266C>T (p.Ala422=)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
n.1638C>T
n.1433C>T
n.1620C>T
8g.134602267G>CCA463219190ZFATc.1452C>G (p.Ala484=)
c.1416C>G (p.Ala472=)
n.1557C>G
c.1266C>G (p.Ala422=)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
n.1638C>G
n.1433C>G
n.1620C>G
8g.134602267G>TCA463219191ZFATc.1452C>A (p.Ala484=)
c.1416C>A (p.Ala472=)
n.1557C>A
c.1266C>A (p.Ala422=)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
n.1638C>A
n.1433C>A
n.1620C>A
8g.134602268G>ACA372079873ZFATc.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
n.1556C>T
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
n.1637C>T
n.1432C>T
n.1619C>T
 dbSNP
8g.134602268G>CCA372079874ZFATc.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
n.1556C>G
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
n.1637C>G
n.1432C>G
n.1619C>G
 gnomAD v4
8g.134602268G=CA1821821264ZFATc.1451C= (p.Ala484=)
c.1415C= (p.Ala472=)
n.1556C=
c.1265C= (p.Ala422=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
n.1637C=
n.1432C=
n.1619C=
8g.134602268G>TCA372079875ZFATc.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
n.1556C>A
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
n.1637C>A
n.1432C>A
n.1619C>A
8g.134602269C>ACA372079876ZFATc.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
n.1555G>T
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
n.1636G>T
n.1431G>T
n.1618G>T
 dbSNP COSMIC
8g.134602269C=CA1821821268ZFATc.1450G= (p.Ala484=)
c.1414G= (p.Ala472=)
n.1555G=
c.1264G= (p.Ala422=)
c.*1432G= (n.*1432G=)
n.1636G=
n.1431G=
n.1618G=
8g.134602269C>GCA372079877ZFATc.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
n.1555G>C
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
n.1636G>C
n.1431G>C
n.1618G>C
8g.134602269C>TCA372079878ZFATc.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
n.1555G>A
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
n.1636G>A
n.1431G>A
n.1618G>A
 gnomAD v4
8g.134602270A>CCA463219193ZFATc.1449T>G (p.Ala483=)
c.1413T>G (p.Ala471=)
n.1554T>G
c.1263T>G (p.Ala421=)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
n.1635T>G
n.1430T>G
n.1617T>G
8g.134602270A>GCA463219194ZFATc.1449T>C (p.Ala483=)
c.1413T>C (p.Ala471=)
n.1554T>C
c.1263T>C (p.Ala421=)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
n.1635T>C
n.1430T>C
n.1617T>C
8g.134602270A>TCA463219195ZFATc.1449T>A (p.Ala483=)
c.1413T>A (p.Ala471=)
n.1554T>A
c.1263T>A (p.Ala421=)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
n.1635T>A
n.1430T>A
n.1617T>A
8g.134602271G>ACA372079880ZFATc.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.1553C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
n.1634C>T
n.1429C>T
n.1616C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602271G>CCA372079881ZFATc.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.1553C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
n.1634C>G
n.1429C>G
n.1616C>G
8g.134602271G=CA1821821271ZFATc.1448C= (p.Ala483=)
c.1412C= (p.Ala471=)
n.1553C=
c.1262C= (p.Ala421=)
c.*1430C= (n.*1430C=)
n.1634C=
n.1429C=
n.1616C=
8g.134602271G>TCA372079879ZFATc.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.1553C>A
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
n.1634C>A
n.1429C>A
n.1616C>A
8g.134602272C>ACA372079882ZFATc.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.1552G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
n.1633G>T
n.1428G>T
n.1615G>T
8g.134602272C=CA1821821274ZFATc.1447G= (p.Ala483=)
c.1411G= (p.Ala471=)
n.1552G=
c.1261G= (p.Ala421=)
c.*1429G= (n.*1429G=)
n.1633G=
n.1428G=
n.1615G=
8g.134602272C>GCA372079883ZFATc.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.1552G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
n.1633G>C
n.1428G>C
n.1615G>C
8g.134602272C>TCA372079884ZFATc.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.1552G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
n.1633G>A
n.1428G>A
n.1615G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602273C>ACA463219199ZFATc.1446G>T (p.Gly482=)
c.1410G>T (p.Gly470=)
n.1551G>T
c.1260G>T (p.Gly420=)
c.*1428G>T (n.*1428G>T)
n.1632G>T
n.1427G>T
n.1614G>T
8g.134602273C=CA1821821276ZFATc.1446G= (p.Gly482=)
c.1410G= (p.Gly470=)
n.1551G=
c.1260G= (p.Gly420=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
n.1632G=
n.1427G=
n.1614G=
8g.134602273C>GCA463219202ZFATc.1446G>C (p.Gly482=)
c.1410G>C (p.Gly470=)
n.1551G>C
c.1260G>C (p.Gly420=)
c.*1428G>C (n.*1428G>C)
n.1632G>C
n.1427G>C
n.1614G>C
8g.134602273C>TCA4888027ZFATc.1446G>A (p.Gly482=)
c.1410G>A (p.Gly470=)
n.1551G>A
c.1260G>A (p.Gly420=)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
n.1632G>A
n.1427G>A
n.1614G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602274C>ACA372079887ZFATc.1445G>T (p.Gly482Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
n.1550G>T
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
n.1631G>T
n.1426G>T
n.1613G>T
8g.134602274C>GCA372079886ZFATc.1445G>C (p.Gly482Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
n.1550G>C
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
n.1631G>C
n.1426G>C
n.1613G>C
8g.134602274C>TCA372079885ZFATc.1445G>A (p.Gly482Glu)
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
n.1550G>A
c.1259G>A (p.Gly420Glu)
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
n.1631G>A
n.1426G>A
n.1613G>A
8g.134602275C>ACA372079888ZFATc.1444G>T (p.Gly482Trp)
c.1408G>T (p.Gly470Trp)
n.1549G>T
c.1258G>T (p.Gly420Trp)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.1630G>T
n.1425G>T
n.1612G>T
8g.134602275C=CA1821821279ZFATc.1444G= (p.Gly482=)
c.1408G= (p.Gly470=)
n.1549G=
c.1258G= (p.Gly420=)
c.*1426G= (n.*1426G=)
n.1630G=
n.1425G=
n.1612G=
8g.134602275C>GCA372079889ZFATc.1444G>C (p.Gly482Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
n.1549G>C
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.1630G>C
n.1425G>C
n.1612G>C
8g.134602275C>TCA4888028ZFATc.1444G>A (p.Gly482Arg)
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
n.1549G>A
c.1258G>A (p.Gly420Arg)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.1630G>A
n.1425G>A
n.1612G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602276G>ACA4888029ZFATc.1443C>T (p.His481=)
c.1407C>T (p.His469=)
n.1548C>T
c.1257C>T (p.His419=)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
n.1629C>T
n.1424C>T
n.1611C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602276G>CCA372079890ZFATc.1443C>G (p.His481Gln)
c.1407C>G (p.His469Gln)
n.1548C>G
c.1257C>G (p.His419Gln)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
n.1629C>G
n.1424C>G
n.1611C>G
8g.134602276G=CA1821821282ZFATc.1443C= (p.His481=)
c.1407C= (p.His469=)
n.1548C=
c.1257C= (p.His419=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
n.1629C=
n.1424C=
n.1611C=
8g.134602276G>TCA372079891ZFATc.1443C>A (p.His481Gln)
c.1407C>A (p.His469Gln)
n.1548C>A
c.1257C>A (p.His419Gln)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
n.1629C>A
n.1424C>A
n.1611C>A
8g.134602277T>ACA372079894ZFATc.1442A>T (p.His481Leu)
c.1406A>T (p.His469Leu)
n.1547A>T
c.1256A>T (p.His419Leu)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
n.1628A>T
n.1423A>T
n.1610A>T
8g.134602277T>CCA372079893ZFATc.1442A>G (p.His481Arg)
c.1406A>G (p.His469Arg)
n.1547A>G
c.1256A>G (p.His419Arg)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
n.1628A>G
n.1423A>G
n.1610A>G
 gnomAD v4
8g.134602277T>GCA372079892ZFATc.1442A>C (p.His481Pro)
c.1406A>C (p.His469Pro)
n.1547A>C
c.1256A>C (p.His419Pro)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
n.1628A>C
n.1423A>C
n.1610A>C
8g.134602278G>ACA372079895ZFATc.1441C>T (p.His481Tyr)
c.1405C>T (p.His469Tyr)
n.1546C>T
c.1255C>T (p.His419Tyr)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
n.1627C>T
n.1422C>T
n.1609C>T
8g.134602278G>CCA372079897ZFATc.1441C>G (p.His481Asp)
c.1405C>G (p.His469Asp)
n.1546C>G
c.1255C>G (p.His419Asp)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
n.1627C>G
n.1422C>G
n.1609C>G
8g.134602278G>TCA372079896ZFATc.1441C>A (p.His481Asn)
c.1405C>A (p.His469Asn)
n.1546C>A
c.1255C>A (p.His419Asn)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
n.1627C>A
n.1422C>A
n.1609C>A
 gnomAD v4
8g.134602279C>ACA463219205ZFATc.1440G>T (p.Val480=)
c.1404G>T (p.Val468=)
n.1545G>T
c.1254G>T (p.Val418=)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
n.1626G>T
n.1421G>T
n.1608G>T
 gnomAD v4
8g.134602279C>GCA463219206ZFATc.1440G>C (p.Val480=)
c.1404G>C (p.Val468=)
n.1545G>C
c.1254G>C (p.Val418=)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
n.1626G>C
n.1421G>C
n.1608G>C
8g.134602279C>TCA463219208ZFATc.1440G>A (p.Val480=)
c.1404G>A (p.Val468=)
n.1545G>A
c.1254G>A (p.Val418=)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
n.1626G>A
n.1421G>A
n.1608G>A
 gnomAD v4
8g.134602280A=CA1821821287ZFATc.1439T= (p.Val480=)
c.1403T= (p.Val468=)
n.1544T=
c.1253T= (p.Val418=)
c.*1421T= (n.*1421T=)
n.1625T=
n.1420T=
n.1607T=
8g.134602280A>CCA372079898ZFATc.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.1544T>G
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
n.1625T>G
n.1420T>G
n.1607T>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602280A>GCA372079899ZFATc.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.1544T>C
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
n.1625T>C
n.1420T>C
n.1607T>C
8g.134602280A>TCA372079900ZFATc.1439T>A (p.Val480Glu)
c.1403T>A (p.Val468Glu)
n.1544T>A
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
n.1625T>A
n.1420T>A
n.1607T>A
8g.134602281C>ACA372079901ZFATc.1438G>T (p.Val480Leu)
c.1402G>T (p.Val468Leu)
n.1543G>T
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
n.1624G>T
n.1419G>T
n.1606G>T
8g.134602281C=CA1821821289ZFATc.1438G= (p.Val480=)
c.1402G= (p.Val468=)
n.1543G=
c.1252G= (p.Val418=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
n.1624G=
n.1419G=
n.1606G=
8g.134602281C>GCA372079902ZFATc.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.1543G>C
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
n.1624G>C
n.1419G>C
n.1606G>C
 gnomAD v4
8g.134602281C>TCA186406703ZFATc.1438G>A (p.Val480Met)
c.1402G>A (p.Val468Met)
n.1543G>A
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
n.1624G>A
n.1419G>A
n.1606G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602282C>ACA372079903ZFATc.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
n.1542G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.1623G>T
n.1418G>T
n.1605G>T
8g.134602282C=CA1821821292ZFATc.1437G= (p.Glu479=)
c.1401G= (p.Glu467=)
n.1542G=
c.1251G= (p.Glu417=)
c.*1419G= (n.*1419G=)
n.1623G=
n.1418G=
n.1605G=
8g.134602282C>GCA372079904ZFATc.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
n.1542G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.1623G>C
n.1418G>C
n.1605G>C
8g.134602282C>TCA463219220ZFATc.1437G>A (p.Glu479=)
c.1401G>A (p.Glu467=)
n.1542G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.1623G>A
n.1418G>A
n.1605G>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.134602283T>ACA372079905ZFATc.1436A>T (p.Glu479Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
n.1541A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
n.1622A>T
n.1417A>T
n.1604A>T
8g.134602283T>CCA372079906ZFATc.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
n.1541A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
n.1622A>G
n.1417A>G
n.1604A>G
8g.134602283T>GCA372079907ZFATc.1436A>C (p.Glu479Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
n.1541A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
n.1622A>C
n.1417A>C
n.1604A>C
8g.134602284C>ACA372079908ZFATc.1435G>T (p.Glu479Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
n.1540G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
n.1621G>T
n.1416G>T
n.1603G>T
8g.134602284C>GCA372079909ZFATc.1435G>C (p.Glu479Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
n.1540G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
n.1621G>C
n.1416G>C
n.1603G>C
8g.134602284C>TCA372079910ZFATc.1435G>A (p.Glu479Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
n.1540G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
n.1621G>A
n.1416G>A
n.1603G>A
8g.134602285T>ACA372079912ZFATc.1434A>T (p.Lys478Asn)
c.1398A>T (p.Lys466Asn)
n.1539A>T
c.1248A>T (p.Lys416Asn)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
n.1620A>T
n.1415A>T
n.1602A>T
8g.134602285T>CCA463219223ZFATc.1434A>G (p.Lys478=)
c.1398A>G (p.Lys466=)
n.1539A>G
c.1248A>G (p.Lys416=)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.1620A>G
n.1415A>G
n.1602A>G
8g.134602285T>GCA372079911ZFATc.1434A>C (p.Lys478Asn)
c.1398A>C (p.Lys466Asn)
n.1539A>C
c.1248A>C (p.Lys416Asn)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.1620A>C
n.1415A>C
n.1602A>C
8g.134602286T>ACA372079913ZFATc.1433A>T (p.Lys478Ile)
c.1397A>T (p.Lys466Ile)
n.1538A>T
c.1247A>T (p.Lys416Ile)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
n.1619A>T
n.1414A>T
n.1601A>T
8g.134602286T>CCA372079914ZFATc.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
n.1538A>G
c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
n.1619A>G
n.1414A>G
n.1601A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602286T>GCA372079915ZFATc.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
n.1538A>C
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
n.1619A>C
n.1414A>C
n.1601A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602286T=CA1821821296ZFATc.1433A= (p.Lys478=)
c.1397A= (p.Lys466=)
n.1538A=
c.1247A= (p.Lys416=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
n.1619A=
n.1414A=
n.1601A=
8g.134602287T>ACA372079916ZFATc.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
n.1537A>T
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
n.1618A>T
n.1413A>T
n.1600A>T
8g.134602287T>CCA4888030ZFATc.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
n.1537A>G
c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
n.1618A>G
n.1413A>G
n.1600A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602287T>GCA372079917ZFATc.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
n.1537A>C
c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
n.1618A>C
n.1413A>C
n.1600A>C
8g.134602287T=CA1821821298ZFATc.1432A= (p.Lys478=)
c.1396A= (p.Lys466=)
n.1537A=
c.1246A= (p.Lys416=)
c.*1414A= (n.*1414A=)
n.1618A=
n.1413A=
n.1600A=
8g.134602288G>ACA463219230ZFATc.1431C>T (p.Ile477=)
c.1395C>T (p.Ile465=)
n.1536C>T
c.1245C>T (p.Ile415=)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
n.1617C>T
n.1412C>T
n.1599C>T
8g.134602288G>CCA372079918ZFATc.1431C>G (p.Ile477Met)
c.1395C>G (p.Ile465Met)
n.1536C>G
c.1245C>G (p.Ile415Met)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
n.1617C>G
n.1412C>G
n.1599C>G
8g.134602288G>TCA463219235ZFATc.1431C>A (p.Ile477=)
c.1395C>A (p.Ile465=)
n.1536C>A
c.1245C>A (p.Ile415=)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
n.1617C>A
n.1412C>A
n.1599C>A
8g.134602289A>CCA372079919ZFATc.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
n.1535T>G
c.1244T>G (p.Ile415Ser)
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
n.1616T>G
n.1411T>G
n.1598T>G
8g.134602289A>GCA372079920ZFATc.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
n.1535T>C
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
n.1616T>C
n.1411T>C
n.1598T>C
8g.134602289A>TCA372079921ZFATc.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
n.1535T>A
c.1244T>A (p.Ile415Asn)
c.*1412T>A (n.*1412T>A)
n.1616T>A
n.1411T>A
n.1598T>A
 gnomAD v4
8g.134602290T>ACA372079922ZFATc.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
n.1534A>T
c.1243A>T (p.Ile415Phe)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.1615A>T
n.1410A>T
n.1597A>T
8g.134602290T>CCA372079923ZFATc.1429A>G (p.Ile477Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
n.1534A>G
c.1243A>G (p.Ile415Val)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.1615A>G
n.1410A>G
n.1597A>G
 gnomAD v4
8g.134602290T>GCA372079924ZFATc.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
n.1534A>C
c.1243A>C (p.Ile415Leu)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.1615A>C
n.1410A>C
n.1597A>C
8g.134602291G>ACA4888031ZFATc.1428C>T (p.His476=)
c.1392C>T (p.His464=)
n.1533C>T
c.1242C>T (p.His414=)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
n.1614C>T
n.1409C>T
n.1596C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602291G>CCA372079926ZFATc.1428C>G (p.His476Gln)
c.1392C>G (p.His464Gln)
n.1533C>G
c.1242C>G (p.His414Gln)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
n.1614C>G
n.1409C>G
n.1596C>G
8g.134602291G=CA1821821304ZFATc.1428C= (p.His476=)
c.1392C= (p.His464=)
n.1533C=
c.1242C= (p.His414=)
c.*1410C= (n.*1410C=)
n.1614C=
n.1409C=
n.1596C=
8g.134602291G>TCA372079925ZFATc.1428C>A (p.His476Gln)
c.1392C>A (p.His464Gln)
n.1533C>A
c.1242C>A (p.His414Gln)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
n.1614C>A
n.1409C>A
n.1596C>A
8g.134602292T>ACA372079927ZFATc.1427A>T (p.His476Leu)
c.1391A>T (p.His464Leu)
n.1532A>T
c.1241A>T (p.His414Leu)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
n.1613A>T
n.1408A>T
n.1595A>T
8g.134602292T>CCA372079928ZFATc.1427A>G (p.His476Arg)
c.1391A>G (p.His464Arg)
n.1532A>G
c.1241A>G (p.His414Arg)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
n.1613A>G
n.1408A>G
n.1595A>G
 ClinVar
8g.134602292T>GCA372079929ZFATc.1427A>C (p.His476Pro)
c.1391A>C (p.His464Pro)
n.1532A>C
c.1241A>C (p.His414Pro)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.1613A>C
n.1408A>C
n.1595A>C
8g.134602293G>ACA372079930ZFATc.1426C>T (p.His476Tyr)
c.1390C>T (p.His464Tyr)
n.1531C>T
c.1240C>T (p.His414Tyr)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.1612C>T
n.1407C>T
n.1594C>T
8g.134602293G>CCA372079931ZFATc.1426C>G (p.His476Asp)
c.1390C>G (p.His464Asp)
n.1531C>G
c.1240C>G (p.His414Asp)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.1612C>G
n.1407C>G
n.1594C>G
8g.134602293G>TCA372079932ZFATc.1426C>A (p.His476Asn)
c.1390C>A (p.His464Asn)
n.1531C>A
c.1240C>A (p.His414Asn)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.1612C>A
n.1407C>A
n.1594C>A
8g.134602294G>ACA463219243ZFATc.1425C>T (p.Thr475=)
c.1389C>T (p.Thr463=)
n.1530C>T
c.1239C>T (p.Thr413=)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.1611C>T
n.1406C>T
n.1593C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602294G>CCA463219245ZFATc.1425C>G (p.Thr475=)
c.1389C>G (p.Thr463=)
n.1530C>G
c.1239C>G (p.Thr413=)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
n.1611C>G
n.1406C>G
n.1593C>G
8g.134602294G=CA1821821311ZFATc.1425C= (p.Thr475=)
c.1389C= (p.Thr463=)
n.1530C=
c.1239C= (p.Thr413=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
n.1611C=
n.1406C=
n.1593C=
8g.134602294G>TCA463219247ZFATc.1425C>A (p.Thr475=)
c.1389C>A (p.Thr463=)
n.1530C>A
c.1239C>A (p.Thr413=)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.1611C>A
n.1406C>A
n.1593C>A
8g.134602295G>ACA4888032ZFATc.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
n.1529C>T
c.1238C>T (p.Thr413Ile)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.1610C>T
n.1405C>T
n.1592C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602295G>CCA372079933ZFATc.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
n.1529C>G
c.1238C>G (p.Thr413Ser)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.1610C>G
n.1405C>G
n.1592C>G
8g.134602295G=CA1821821314ZFATc.1424C= (p.Thr475=)
c.1388C= (p.Thr463=)
n.1529C=
c.1238C= (p.Thr413=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
n.1610C=
n.1405C=
n.1592C=
8g.134602295G>TCA372079934ZFATc.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
n.1529C>A
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.1610C>A
n.1405C>A
n.1592C>A
 COSMIC COSMIC
8g.134602296T>ACA372079935ZFATc.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
n.1528A>T
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
n.1609A>T
n.1404A>T
n.1591A>T
 dbSNP
8g.134602296T>CCA372079936ZFATc.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
n.1528A>G
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
n.1609A>G
n.1404A>G
n.1591A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602296T>GCA372079937ZFATc.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
n.1528A>C
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
n.1609A>C
n.1404A>C
n.1591A>C
8g.134602296T=CA1821821319ZFATc.1423A= (p.Thr475=)
c.1387A= (p.Thr463=)
n.1528A=
c.1237A= (p.Thr413=)
c.*1405A= (n.*1405A=)
n.1609A=
n.1404A=
n.1591A=
8g.134602297G>ACA463219251ZFATc.1422C>T (p.Arg474=)
c.1386C>T (p.Arg462=)
n.1527C>T
c.1236C>T (p.Arg412=)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.1608C>T
n.1403C>T
n.1590C>T
 gnomAD v4
8g.134602297G>CCA463219253ZFATc.1422C>G (p.Arg474=)
c.1386C>G (p.Arg462=)
n.1527C>G
c.1236C>G (p.Arg412=)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
n.1608C>G
n.1403C>G
n.1590C>G
8g.134602297G>TCA463219257ZFATc.1422C>A (p.Arg474=)
c.1386C>A (p.Arg462=)
n.1527C>A
c.1236C>A (p.Arg412=)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.1608C>A
n.1403C>A
n.1590C>A
8g.134602298C>ACA4888034ZFATc.1421G>T (p.Arg474Leu)
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
n.1526G>T
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
n.1607G>T
n.1402G>T
n.1589G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602298C=CA1821821323ZFATc.1421G= (p.Arg474=)
c.1385G= (p.Arg462=)
n.1526G=
c.1235G= (p.Arg412=)
c.*1403G= (n.*1403G=)
n.1607G=
n.1402G=
n.1589G=
8g.134602298C>GCA372079938ZFATc.1421G>C (p.Arg474Pro)
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
n.1526G>C
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
n.1607G>C
n.1402G>C
n.1589G>C
8g.134602298C>TCA4888033ZFATc.1421G>A (p.Arg474His)
c.1385G>A (p.Arg462His)
n.1526G>A
c.1235G>A (p.Arg412His)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
n.1607G>A
n.1402G>A
n.1589G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602299G>ACA4888035ZFATc.1420C>T (p.Arg474Cys)
c.1384C>T (p.Arg462Cys)
n.1525C>T
c.1234C>T (p.Arg412Cys)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
n.1606C>T
n.1401C>T
n.1588C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602299G>CCA372079939ZFATc.1420C>G (p.Arg474Gly)
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
n.1525C>G
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
n.1606C>G
n.1401C>G
n.1588C>G
8g.134602299G=CA1821821329ZFATc.1420C= (p.Arg474=)
c.1384C= (p.Arg462=)
n.1525C=
c.1234C= (p.Arg412=)
c.*1402C= (n.*1402C=)
n.1606C=
n.1401C=
n.1588C=
8g.134602299G>TCA4888036ZFATc.1420C>A (p.Arg474Ser)
c.1384C>A (p.Arg462Ser)
n.1525C>A
c.1234C>A (p.Arg412Ser)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
n.1606C>A
n.1401C>A
n.1588C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602300C>ACA463219261ZFATc.1419G>T (p.Leu473=)
c.1383G>T (p.Leu461=)
n.1524G>T
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
n.1605G>T
n.1400G>T
n.1587G>T
 gnomAD v4
8g.134602300C>GCA463219262ZFATc.1419G>C (p.Leu473=)
c.1383G>C (p.Leu461=)
n.1524G>C
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
n.1605G>C
n.1400G>C
n.1587G>C
8g.134602300C>TCA463219263ZFATc.1419G>A (p.Leu473=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
n.1524G>A
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
n.1605G>A
n.1400G>A
n.1587G>A
8g.134602301A>CCA372079940ZFATc.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.1523T>G
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
n.1604T>G
n.1399T>G
n.1586T>G
8g.134602301A>GCA372079941ZFATc.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.1523T>C
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
n.1604T>C
n.1399T>C
n.1586T>C
 gnomAD v4
8g.134602301A>TCA372079942ZFATc.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
n.1523T>A
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
n.1604T>A
n.1399T>A
n.1586T>A
8g.134602302G>ACA4888037ZFATc.1417C>T (p.Leu473=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
n.1522C>T
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
n.1603C>T
n.1398C>T
n.1585C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602302G>CCA372079943ZFATc.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.1522C>G
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
n.1603C>G
n.1398C>G
n.1585C>G
 COSMIC COSMIC
8g.134602302G=CA1821821334ZFATc.1417C= (p.Leu473=)
c.1381C= (p.Leu461=)
n.1522C=
c.1231C= (p.Leu411=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
n.1603C=
n.1398C=
n.1585C=
8g.134602302G>TCA372079944ZFATc.1417C>A (p.Leu473Met)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
n.1522C>A
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
n.1603C>A
n.1398C>A
n.1585C>A
8g.134602303C>ACA372079945ZFATc.1416G>T (p.Arg472Ser)
c.1380G>T (p.Arg460Ser)
n.1521G>T
c.1230G>T (p.Arg410Ser)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.1602G>T
n.1397G>T
n.1584G>T
8g.134602303C=CA1821821336ZFATc.1416G= (p.Arg472=)
c.1380G= (p.Arg460=)
n.1521G=
c.1230G= (p.Arg410=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
n.1602G=
n.1397G=
n.1584G=
8g.134602303C>GCA372079946ZFATc.1416G>C (p.Arg472Ser)
c.1380G>C (p.Arg460Ser)
n.1521G>C
c.1230G>C (p.Arg410Ser)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
n.1602G>C
n.1397G>C
n.1584G>C
8g.134602303C>TCA463219270ZFATc.1416G>A (p.Arg472=)
c.1380G>A (p.Arg460=)
n.1521G>A
c.1230G>A (p.Arg410=)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
n.1602G>A
n.1397G>A
n.1584G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602304C>ACA372079949ZFATc.1415G>T (p.Arg472Met)
c.1379G>T (p.Arg460Met)
n.1520G>T
c.1229G>T (p.Arg410Met)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
n.1601G>T
n.1396G>T
n.1583G>T
8g.134602304C>GCA372079948ZFATc.1415G>C (p.Arg472Thr)
c.1379G>C (p.Arg460Thr)
n.1520G>C
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
n.1601G>C
n.1396G>C
n.1583G>C
8g.134602304C>TCA372079947ZFATc.1415G>A (p.Arg472Lys)
c.1379G>A (p.Arg460Lys)
n.1520G>A
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
n.1601G>A
n.1396G>A
n.1583G>A
8g.134602305T>ACA372079950ZFATc.1414A>T (p.Arg472Trp)
c.1378A>T (p.Arg460Trp)
n.1519A>T
c.1228A>T (p.Arg410Trp)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
n.1600A>T
n.1395A>T
n.1582A>T
8g.134602305T>CCA372079951ZFATc.1414A>G (p.Arg472Gly)
c.1378A>G (p.Arg460Gly)
n.1519A>G
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
n.1600A>G
n.1395A>G
n.1582A>G
8g.134602305T>GCA463219275ZFATc.1414A>C (p.Arg472=)
c.1378A>C (p.Arg460=)
n.1519A>C
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
n.1600A>C
n.1395A>C
n.1582A>C
8g.134602306G>ACA463219278ZFATc.1413C>T (p.Ile471=)
c.1377C>T (p.Ile459=)
n.1518C>T
c.1227C>T (p.Ile409=)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
n.1599C>T
n.1394C>T
n.1581C>T
8g.134602306G>CCA372079952ZFATc.1413C>G (p.Ile471Met)
c.1377C>G (p.Ile459Met)
n.1518C>G
c.1227C>G (p.Ile409Met)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
n.1599C>G
n.1394C>G
n.1581C>G
8g.134602306G>TCA463219279ZFATc.1413C>A (p.Ile471=)
c.1377C>A (p.Ile459=)
n.1518C>A
c.1227C>A (p.Ile409=)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
n.1599C>A
n.1394C>A
n.1581C>A
8g.134602307A=CA1821821342ZFATc.1412T= (p.Ile471=)
c.1376T= (p.Ile459=)
n.1517T=
c.1226T= (p.Ile409=)
c.*1394T= (n.*1394T=)
n.1598T=
n.1393T=
n.1580T=
8g.134602307A>CCA4888038ZFATc.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
n.1517T>G
c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
n.1598T>G
n.1393T>G
n.1580T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602307A>GCA372079953ZFATc.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
n.1517T>C
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
n.1598T>C
n.1393T>C
n.1580T>C
8g.134602307A>TCA372079954ZFATc.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
n.1517T>A
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.*1394T>A (n.*1394T>A)
n.1598T>A
n.1393T>A
n.1580T>A
8g.134602308T>ACA372079955ZFATc.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
n.1516A>T
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
n.1597A>T
n.1392A>T
n.1579A>T
8g.134602308T>CCA372079956ZFATc.1411A>G (p.Ile471Val)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
n.1516A>G
c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
n.1597A>G
n.1392A>G
n.1579A>G
8g.134602308T>GCA372079957ZFATc.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
n.1516A>C
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
n.1597A>C
n.1392A>C
n.1579A>C
8g.134602309G>ACA463219286ZFATc.1410C>T (p.Ser470=)
c.1374C>T (p.Ser458=)
n.1515C>T
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
n.1596C>T
n.1391C>T
n.1578C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602309G>CCA463219291ZFATc.1410C>G (p.Ser470=)
c.1374C>G (p.Ser458=)
n.1515C>G
c.1224C>G (p.Ser408=)
c.*1392C>G (n.*1392C>G)
n.1596C>G
n.1391C>G
n.1578C>G
8g.134602309G=CA1821821345ZFATc.1410C= (p.Ser470=)
c.1374C= (p.Ser458=)
n.1515C=
c.1224C= (p.Ser408=)
c.*1392C= (n.*1392C=)
n.1596C=
n.1391C=
n.1578C=
8g.134602309G>TCA463219292ZFATc.1410C>A (p.Ser470=)
c.1374C>A (p.Ser458=)
n.1515C>A
c.1224C>A (p.Ser408=)
c.*1392C>A (n.*1392C>A)
n.1596C>A
n.1391C>A
n.1578C>A
 dbSNP
8g.134602310G>ACA372079958ZFATc.1409C>T (p.Ser470Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
n.1514C>T
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
n.1595C>T
n.1390C>T
n.1577C>T
8g.134602310G>CCA4888039ZFATc.1409C>G (p.Ser470Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
n.1514C>G
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
n.1595C>G
n.1390C>G
n.1577C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602310G=CA1821821352ZFATc.1409C= (p.Ser470=)
c.1373C= (p.Ser458=)
n.1514C=
c.1223C= (p.Ser408=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
n.1595C=
n.1390C=
n.1577C=
8g.134602310G>TCA372079959ZFATc.1409C>A (p.Ser470Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
n.1514C>A
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
n.1595C>A
n.1390C>A
n.1577C>A
8g.134602311A>CCA372079960ZFATc.1408T>G (p.Ser470Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
n.1513T>G
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
n.1594T>G
n.1389T>G
n.1576T>G
8g.134602311A>GCA372079961ZFATc.1408T>C (p.Ser470Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
n.1513T>C
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
n.1594T>C
n.1389T>C
n.1576T>C
8g.134602311A>TCA372079962ZFATc.1408T>A (p.Ser470Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
n.1513T>A
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
n.1594T>A
n.1389T>A
n.1576T>A
8g.134602312G>ACA463219295ZFATc.1407C>T (p.Ser469=)
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.1512C>T
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.*1389C>T (n.*1389C>T)
n.1593C>T
n.1388C>T
n.1575C>T
8g.134602312G>CCA372079964ZFATc.1407C>G (p.Ser469Arg)
c.1371C>G (p.Ser457Arg)
n.1512C>G
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
c.*1389C>G (n.*1389C>G)
n.1593C>G
n.1388C>G
n.1575C>G
8g.134602312G>TCA372079963ZFATc.1407C>A (p.Ser469Arg)
c.1371C>A (p.Ser457Arg)
n.1512C>A
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
c.*1389C>A (n.*1389C>A)
n.1593C>A
n.1388C>A
n.1575C>A
8g.134602313C>ACA372079965ZFATc.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1370G>T (p.Ser457Ile)
n.1511G>T
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
n.1592G>T
n.1387G>T
n.1574G>T
8g.134602313C>GCA372079966ZFATc.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.1370G>C (p.Ser457Thr)
n.1511G>C
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
n.1592G>C
n.1387G>C
n.1574G>C
8g.134602313C>TCA372079967ZFATc.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1370G>A (p.Ser457Asn)
n.1511G>A
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
n.1592G>A
n.1387G>A
n.1574G>A
8g.134602314T>ACA372079968ZFATc.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1369A>T (p.Ser457Cys)
n.1510A>T
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
n.1591A>T
n.1386A>T
n.1573A>T
8g.134602314T>CCA372079969ZFATc.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1369A>G (p.Ser457Gly)
n.1510A>G
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
n.1591A>G
n.1386A>G
n.1573A>G
8g.134602314T>GCA372079970ZFATc.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1369A>C (p.Ser457Arg)
n.1510A>C
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
n.1591A>C
n.1386A>C
n.1573A>C
8g.134602315G>ACA463219303ZFATc.1404C>T (p.Val468=)
c.1368C>T (p.Val456=)
n.1509C>T
c.1218C>T (p.Val406=)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.1590C>T
n.1385C>T
n.1572C>T
 dbSNP
8g.134602315G>CCA463219304ZFATc.1404C>G (p.Val468=)
c.1368C>G (p.Val456=)
n.1509C>G
c.1218C>G (p.Val406=)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.1590C>G
n.1385C>G
n.1572C>G
 gnomAD v4
8g.134602315G=CA1821821355ZFATc.1404C= (p.Val468=)
c.1368C= (p.Val456=)
n.1509C=
c.1218C= (p.Val406=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
n.1590C=
n.1385C=
n.1572C=
8g.134602315G>TCA463219305ZFATc.1404C>A (p.Val468=)
c.1368C>A (p.Val456=)
n.1509C>A
c.1218C>A (p.Val406=)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.1590C>A
n.1385C>A
n.1572C>A
8g.134602316A>CCA372079971ZFATc.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
n.1508T>G
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.*1385T>G (n.*1385T>G)
n.1589T>G
n.1384T>G
n.1571T>G
8g.134602316A>GCA372079972ZFATc.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
n.1508T>C
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.*1385T>C (n.*1385T>C)
n.1589T>C
n.1384T>C
n.1571T>C
8g.134602316A>TCA372079973ZFATc.1403T>A (p.Val468Asp)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
n.1508T>A
c.1217T>A (p.Val406Asp)
c.*1385T>A (n.*1385T>A)
n.1589T>A
n.1384T>A
n.1571T>A
8g.134602317C>ACA372079974ZFATc.1402G>T (p.Val468Phe)
c.1366G>T (p.Val456Phe)
n.1507G>T
c.1216G>T (p.Val406Phe)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.1588G>T
n.1383G>T
n.1570G>T
8g.134602317C=CA1821821359ZFATc.1402G= (p.Val468=)
c.1366G= (p.Val456=)
n.1507G=
c.1216G= (p.Val406=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
n.1588G=
n.1383G=
n.1570G=
8g.134602317C>GCA372079975ZFATc.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
n.1507G>C
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.1588G>C
n.1383G>C
n.1570G>C
8g.134602317C>TCA372079976ZFATc.1402G>A (p.Val468Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
n.1507G>A
c.1216G>A (p.Val406Ile)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.1588G>A
n.1383G>A
n.1570G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602318G>ACA4888040ZFATc.1401C>T (p.Phe467=)
c.1365C>T (p.Phe455=)
n.1506C>T
c.1215C>T (p.Phe405=)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
n.1587C>T
n.1382C>T
n.1569C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602318G>CCA372079978ZFATc.1401C>G (p.Phe467Leu)
c.1365C>G (p.Phe455Leu)
n.1506C>G
c.1215C>G (p.Phe405Leu)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
n.1587C>G
n.1382C>G
n.1569C>G
8g.134602318G=CA1821821363ZFATc.1401C= (p.Phe467=)
c.1365C= (p.Phe455=)
n.1506C=
c.1215C= (p.Phe405=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
n.1587C=
n.1382C=
n.1569C=
8g.134602318G>TCA372079977ZFATc.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.1365C>A (p.Phe455Leu)
n.1506C>A
c.1215C>A (p.Phe405Leu)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
n.1587C>A
n.1382C>A
n.1569C>A

Number of alleles fetched