Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.134602125T>ACA372079352ZFATc.1594A>T (p.Lys532Ter)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
n.1699A>T
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
n.1780A>T
n.1575A>T
n.1762A>T
8g.134602125T>CCA372079353ZFATc.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
n.1699A>G
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
n.1780A>G
n.1575A>G
n.1762A>G
8g.134602125T>GCA372079354ZFATc.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
n.1699A>C
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
n.1780A>C
n.1575A>C
n.1762A>C
 gnomAD v4
8g.134602126G>ACA463219662ZFATc.1593C>T (p.Leu531=)
c.1557C>T (p.Leu519=)
n.1698C>T
c.1407C>T (p.Leu469=)
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
n.1779C>T
n.1574C>T
n.1761C>T
8g.134602126G>CCA463219663ZFATc.1593C>G (p.Leu531=)
c.1557C>G (p.Leu519=)
n.1698C>G
c.1407C>G (p.Leu469=)
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
n.1779C>G
n.1574C>G
n.1761C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602126G=CA1821821056ZFATc.1593C= (p.Leu531=)
c.1557C= (p.Leu519=)
n.1698C=
c.1407C= (p.Leu469=)
c.*1575C= (n.*1575C=)
n.1779C=
n.1574C=
n.1761C=
8g.134602126G>TCA463219665ZFATc.1593C>A (p.Leu531=)
c.1557C>A (p.Leu519=)
n.1698C>A
c.1407C>A (p.Leu469=)
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
n.1779C>A
n.1574C>A
n.1761C>A
 dbSNP
8g.134602127A=CA1821821062ZFATc.1592T= (p.Leu531=)
c.1556T= (p.Leu519=)
n.1697T=
c.1406T= (p.Leu469=)
c.*1574T= (n.*1574T=)
n.1778T=
n.1573T=
n.1760T=
8g.134602127A>CCA372079355ZFATc.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
n.1697T>G
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
n.1778T>G
n.1573T>G
n.1760T>G
8g.134602127A>GCA372079356ZFATc.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
n.1697T>C
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
n.1778T>C
n.1573T>C
n.1760T>C
8g.134602127A>TCA372079357ZFATc.1592T>A (p.Leu531His)
c.1556T>A (p.Leu519His)
n.1697T>A
c.1406T>A (p.Leu469His)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
n.1778T>A
n.1573T>A
n.1760T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602128G>ACA372079358ZFATc.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.1555C>T (p.Leu519Phe)
n.1696C>T
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
n.1777C>T
n.1572C>T
n.1759C>T
8g.134602128G>CCA372079359ZFATc.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
n.1696C>G
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
n.1777C>G
n.1572C>G
n.1759C>G
8g.134602128G>TCA372079360ZFATc.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
n.1696C>A
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
n.1777C>A
n.1572C>A
n.1759C>A
8g.134602129T>ACA463219670ZFATc.1590A>T (p.Ala530=)
c.1554A>T (p.Ala518=)
n.1695A>T
c.1404A>T (p.Ala468=)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
n.1776A>T
n.1571A>T
n.1758A>T
 gnomAD v4
8g.134602129T>CCA463219671ZFATc.1590A>G (p.Ala530=)
c.1554A>G (p.Ala518=)
n.1695A>G
c.1404A>G (p.Ala468=)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
n.1776A>G
n.1571A>G
n.1758A>G
8g.134602129T>GCA463219672ZFATc.1590A>C (p.Ala530=)
c.1554A>C (p.Ala518=)
n.1695A>C
c.1404A>C (p.Ala468=)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
n.1776A>C
n.1571A>C
n.1758A>C
 gnomAD v4
8g.134602130G>ACA372079363ZFATc.1589C>T (p.Ala530Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
n.1694C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
n.1775C>T
n.1570C>T
n.1757C>T
8g.134602130G>CCA372079362ZFATc.1589C>G (p.Ala530Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
n.1694C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
n.1775C>G
n.1570C>G
n.1757C>G
8g.134602130G>TCA372079361ZFATc.1589C>A (p.Ala530Glu)
c.1553C>A (p.Ala518Glu)
n.1694C>A
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
n.1775C>A
n.1570C>A
n.1757C>A
8g.134602131C>ACA372079364ZFATc.1588G>T (p.Ala530Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
n.1693G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
n.1774G>T
n.1569G>T
n.1756G>T
8g.134602131C=CA1821821065ZFATc.1588G= (p.Ala530=)
c.1552G= (p.Ala518=)
n.1693G=
c.1402G= (p.Ala468=)
c.*1570G= (n.*1570G=)
n.1774G=
n.1569G=
n.1756G=
8g.134602131C>GCA372079365ZFATc.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
n.1693G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
n.1774G>C
n.1569G>C
n.1756G>C
8g.134602131C>TCA372079366ZFATc.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
n.1693G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
n.1774G>A
n.1569G>A
n.1756G>A
 dbSNP
8g.134602132A>CCA372079367ZFATc.1587T>G (p.Asn529Lys)
c.1551T>G (p.Asn517Lys)
n.1692T>G
c.1401T>G (p.Asn467Lys)
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
n.1773T>G
n.1568T>G
n.1755T>G
8g.134602132A>GCA463219675ZFATc.1587T>C (p.Asn529=)
c.1551T>C (p.Asn517=)
n.1692T>C
c.1401T>C (p.Asn467=)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
n.1773T>C
n.1568T>C
n.1755T>C
8g.134602132A>TCA372079368ZFATc.1587T>A (p.Asn529Lys)
c.1551T>A (p.Asn517Lys)
n.1692T>A
c.1401T>A (p.Asn467Lys)
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
n.1773T>A
n.1568T>A
n.1755T>A
8g.134602133T>ACA372079371ZFATc.1586A>T (p.Asn529Ile)
c.1550A>T (p.Asn517Ile)
n.1691A>T
c.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
n.1772A>T
n.1567A>T
n.1754A>T
8g.134602133T>CCA372079370ZFATc.1586A>G (p.Asn529Ser)
c.1550A>G (p.Asn517Ser)
n.1691A>G
c.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
n.1772A>G
n.1567A>G
n.1754A>G
8g.134602133T>GCA372079369ZFATc.1586A>C (p.Asn529Thr)
c.1550A>C (p.Asn517Thr)
n.1691A>C
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
n.1772A>C
n.1567A>C
n.1754A>C
8g.134602134T>ACA372079372ZFATc.1585A>T (p.Asn529Tyr)
c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
n.1690A>T
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
n.1771A>T
n.1566A>T
n.1753A>T
8g.134602134T>CCA372079373ZFATc.1585A>G (p.Asn529Asp)
c.1549A>G (p.Asn517Asp)
n.1690A>G
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
n.1771A>G
n.1566A>G
n.1753A>G
8g.134602134T>GCA372079374ZFATc.1585A>C (p.Asn529His)
c.1549A>C (p.Asn517His)
n.1690A>C
c.1399A>C (p.Asn467His)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
n.1771A>C
n.1566A>C
n.1753A>C
8g.134602135C>ACA463219680ZFATc.1584G>T (p.Val528=)
c.1548G>T (p.Val516=)
n.1689G>T
c.1398G>T (p.Val466=)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.1770G>T
n.1565G>T
n.1752G>T
8g.134602135C>GCA463219681ZFATc.1584G>C (p.Val528=)
c.1548G>C (p.Val516=)
n.1689G>C
c.1398G>C (p.Val466=)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.1770G>C
n.1565G>C
n.1752G>C
8g.134602135C>TCA463219682ZFATc.1584G>A (p.Val528=)
c.1548G>A (p.Val516=)
n.1689G>A
c.1398G>A (p.Val466=)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.1770G>A
n.1565G>A
n.1752G>A
 gnomAD v4
8g.134602136A>CCA372079375ZFATc.1583T>G (p.Val528Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
n.1688T>G
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
n.1769T>G
n.1564T>G
n.1751T>G
8g.134602136A>GCA372079376ZFATc.1583T>C (p.Val528Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
n.1688T>C
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
n.1769T>C
n.1564T>C
n.1751T>C
 COSMIC COSMIC
8g.134602136A>TCA372079377ZFATc.1583T>A (p.Val528Glu)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
n.1688T>A
c.1397T>A (p.Val466Glu)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
n.1769T>A
n.1564T>A
n.1751T>A
8g.134602137C>ACA372079379ZFATc.1582G>T (p.Val528Leu)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
n.1687G>T
c.1396G>T (p.Val466Leu)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
n.1768G>T
n.1563G>T
n.1750G>T
8g.134602137C=CA1821821068ZFATc.1582G= (p.Val528=)
c.1546G= (p.Val516=)
n.1687G=
c.1396G= (p.Val466=)
c.*1564G= (n.*1564G=)
n.1768G=
n.1563G=
n.1750G=
8g.134602137C>GCA372079378ZFATc.1582G>C (p.Val528Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
n.1687G>C
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
n.1768G>C
n.1563G>C
n.1750G>C
8g.134602137C>TCA4888005ZFATc.1582G>A (p.Val528Met)
c.1546G>A (p.Val516Met)
n.1687G>A
c.1396G>A (p.Val466Met)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
n.1768G>A
n.1563G>A
n.1750G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602138G>ACA4888006ZFATc.1581C>T (p.Gly527=)
c.1545C>T (p.Gly515=)
n.1686C>T
c.1395C>T (p.Gly465=)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
n.1767C>T
n.1562C>T
n.1749C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602138G>CCA463219687ZFATc.1581C>G (p.Gly527=)
c.1545C>G (p.Gly515=)
n.1686C>G
c.1395C>G (p.Gly465=)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
n.1767C>G
n.1562C>G
n.1749C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602138G=CA1821821073ZFATc.1581C= (p.Gly527=)
c.1545C= (p.Gly515=)
n.1686C=
c.1395C= (p.Gly465=)
c.*1563C= (n.*1563C=)
n.1767C=
n.1562C=
n.1749C=
8g.134602138G>TCA463219690ZFATc.1581C>A (p.Gly527=)
c.1545C>A (p.Gly515=)
n.1686C>A
c.1395C>A (p.Gly465=)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
n.1767C>A
n.1562C>A
n.1749C>A
8g.134602139C>ACA372079380ZFATc.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.1685G>T
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
n.1766G>T
n.1561G>T
n.1748G>T
8g.134602139C>GCA372079381ZFATc.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.1685G>C
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
n.1766G>C
n.1561G>C
n.1748G>C
8g.134602139C>TCA372079382ZFATc.1580G>A (p.Gly527Asp)
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
n.1685G>A
c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
n.1766G>A
n.1561G>A
n.1748G>A
 gnomAD v4
8g.134602141delCA2688692710ZFATc.1580del (p.Gly527AlafsTer2)
c.1544del (p.Gly515AlafsTer2)
n.1685del
c.1394del (p.Gly465AlafsTer2)
c.*1562del (n.*1562del)
n.1766del
n.1561del
n.1748del
 gnomAD v4
8g.134602140C>ACA4888007ZFATc.1579G>T (p.Gly527Cys)
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
n.1684G>T
c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.*1561G>T (n.*1561G>T)
n.1765G>T
n.1560G>T
n.1747G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602140C=CA1821821078ZFATc.1579G= (p.Gly527=)
c.1543G= (p.Gly515=)
n.1684G=
c.1393G= (p.Gly465=)
c.*1561G= (n.*1561G=)
n.1765G=
n.1560G=
n.1747G=
8g.134602140C>GCA372079383ZFATc.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.1684G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.*1561G>C (n.*1561G>C)
n.1765G>C
n.1560G>C
n.1747G>C
8g.134602140C>TCA372079384ZFATc.1579G>A (p.Gly527Ser)
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
n.1684G>A
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.*1561G>A (n.*1561G>A)
n.1765G>A
n.1560G>A
n.1747G>A
8g.134602141C>ACA372079385ZFATc.1578G>T (p.Gln526His)
c.1542G>T (p.Gln514His)
n.1683G>T
c.1392G>T (p.Gln464His)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
n.1764G>T
n.1559G>T
n.1746G>T
8g.134602141C=CA1821821081ZFATc.1578G= (p.Gln526=)
c.1542G= (p.Gln514=)
n.1683G=
c.1392G= (p.Gln464=)
c.*1560G= (n.*1560G=)
n.1764G=
n.1559G=
n.1746G=
8g.134602141C>GCA372079386ZFATc.1578G>C (p.Gln526His)
c.1542G>C (p.Gln514His)
n.1683G>C
c.1392G>C (p.Gln464His)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
n.1764G>C
n.1559G>C
n.1746G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602141C>TCA463219696ZFATc.1578G>A (p.Gln526=)
c.1542G>A (p.Gln514=)
n.1683G>A
c.1392G>A (p.Gln464=)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
n.1764G>A
n.1559G>A
n.1746G>A
8g.134602142T>ACA372079387ZFATc.1577A>T (p.Gln526Leu)
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
n.1682A>T
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
n.1763A>T
n.1558A>T
n.1745A>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602142T>CCA372079388ZFATc.1577A>G (p.Gln526Arg)
c.1541A>G (p.Gln514Arg)
n.1682A>G
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
n.1763A>G
n.1558A>G
n.1745A>G
8g.134602142T>GCA372079389ZFATc.1577A>C (p.Gln526Pro)
c.1541A>C (p.Gln514Pro)
n.1682A>C
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
n.1763A>C
n.1558A>C
n.1745A>C
8g.134602143G>ACA372079392ZFATc.1576C>T (p.Gln526Ter)
c.1540C>T (p.Gln514Ter)
n.1681C>T
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
n.1762C>T
n.1557C>T
n.1744C>T
 dbSNP
8g.134602143G>CCA372079390ZFATc.1576C>G (p.Gln526Glu)
c.1540C>G (p.Gln514Glu)
n.1681C>G
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
n.1762C>G
n.1557C>G
n.1744C>G
8g.134602143G=CA1821821083ZFATc.1576C= (p.Gln526=)
c.1540C= (p.Gln514=)
n.1681C=
c.1390C= (p.Gln464=)
c.*1558C= (n.*1558C=)
n.1762C=
n.1557C=
n.1744C=
8g.134602143G>TCA372079391ZFATc.1576C>A (p.Gln526Lys)
c.1540C>A (p.Gln514Lys)
n.1681C>A
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
n.1762C>A
n.1557C>A
n.1744C>A
8g.134602144G>ACA4888008ZFATc.1575C>T (p.Leu525=)
c.1539C>T (p.Leu513=)
n.1680C>T
c.1389C>T (p.Leu463=)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
n.1761C>T
n.1556C>T
n.1743C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602144G>CCA463219701ZFATc.1575C>G (p.Leu525=)
c.1539C>G (p.Leu513=)
n.1680C>G
c.1389C>G (p.Leu463=)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
n.1761C>G
n.1556C>G
n.1743C>G
8g.134602144G=CA1821821085ZFATc.1575C= (p.Leu525=)
c.1539C= (p.Leu513=)
n.1680C=
c.1389C= (p.Leu463=)
c.*1557C= (n.*1557C=)
n.1761C=
n.1556C=
n.1743C=
8g.134602144G>TCA463219702ZFATc.1575C>A (p.Leu525=)
c.1539C>A (p.Leu513=)
n.1680C>A
c.1389C>A (p.Leu463=)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
n.1761C>A
n.1556C>A
n.1743C>A
8g.134602145A=CA1821821089ZFATc.1574T= (p.Leu525=)
c.1538T= (p.Leu513=)
n.1679T=
c.1388T= (p.Leu463=)
c.*1556T= (n.*1556T=)
n.1760T=
n.1555T=
n.1742T=
8g.134602145A>CCA372079395ZFATc.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
n.1679T>G
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
n.1760T>G
n.1555T>G
n.1742T>G
8g.134602145A>GCA372079393ZFATc.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
n.1679T>C
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
n.1760T>C
n.1555T>C
n.1742T>C
 dbSNP
8g.134602145A>TCA372079394ZFATc.1574T>A (p.Leu525His)
c.1538T>A (p.Leu513His)
n.1679T>A
c.1388T>A (p.Leu463His)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
n.1760T>A
n.1555T>A
n.1742T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602146G>ACA372079396ZFATc.1573C>T (p.Leu525Phe)
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
n.1678C>T
c.1387C>T (p.Leu463Phe)
c.*1555C>T (n.*1555C>T)
n.1759C>T
n.1554C>T
n.1741C>T
8g.134602146G>CCA372079397ZFATc.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
n.1678C>G
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.*1555C>G (n.*1555C>G)
n.1759C>G
n.1554C>G
n.1741C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602146G=CA1821821092ZFATc.1573C= (p.Leu525=)
c.1537C= (p.Leu513=)
n.1678C=
c.1387C= (p.Leu463=)
c.*1555C= (n.*1555C=)
n.1759C=
n.1554C=
n.1741C=
8g.134602146G>TCA372079398ZFATc.1573C>A (p.Leu525Ile)
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
n.1678C>A
c.1387C>A (p.Leu463Ile)
c.*1555C>A (n.*1555C>A)
n.1759C>A
n.1554C>A
n.1741C>A
 gnomAD v4
8g.134602147G>ACA463219707ZFATc.1572C>T (p.Ala524=)
c.1536C>T (p.Ala512=)
n.1677C>T
c.1386C>T (p.Ala462=)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
n.1758C>T
n.1553C>T
n.1740C>T
 dbSNP gnomAD v2
8g.134602147G>CCA463219708ZFATc.1572C>G (p.Ala524=)
c.1536C>G (p.Ala512=)
n.1677C>G
c.1386C>G (p.Ala462=)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
n.1758C>G
n.1553C>G
n.1740C>G
8g.134602147G=CA1821821094ZFATc.1572C= (p.Ala524=)
c.1536C= (p.Ala512=)
n.1677C=
c.1386C= (p.Ala462=)
c.*1554C= (n.*1554C=)
n.1758C=
n.1553C=
n.1740C=
8g.134602147G>TCA463219711ZFATc.1572C>A (p.Ala524=)
c.1536C>A (p.Ala512=)
n.1677C>A
c.1386C>A (p.Ala462=)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
n.1758C>A
n.1553C>A
n.1740C>A
8g.134602148G>ACA372079399ZFATc.1571C>T (p.Ala524Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
n.1676C>T
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.*1553C>T (n.*1553C>T)
n.1757C>T
n.1552C>T
n.1739C>T
 gnomAD v4
8g.134602148G>CCA372079400ZFATc.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
n.1676C>G
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.*1553C>G (n.*1553C>G)
n.1757C>G
n.1552C>G
n.1739C>G
 gnomAD v4
8g.134602148G>TCA372079401ZFATc.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
n.1676C>A
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.*1553C>A (n.*1553C>A)
n.1757C>A
n.1552C>A
n.1739C>A
8g.134602149C>ACA372079402ZFATc.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
n.1675G>T
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
n.1756G>T
n.1551G>T
n.1738G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602149C=CA1821821098ZFATc.1570G= (p.Ala524=)
c.1534G= (p.Ala512=)
n.1675G=
c.1384G= (p.Ala462=)
c.*1552G= (n.*1552G=)
n.1756G=
n.1551G=
n.1738G=
8g.134602149C>GCA372079403ZFATc.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
n.1675G>C
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
n.1756G>C
n.1551G>C
n.1738G>C
8g.134602149C>TCA372079404ZFATc.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
n.1675G>A
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
n.1756G>A
n.1551G>A
n.1738G>A
 gnomAD v4
8g.134602150A>CCA372079405ZFATc.1569T>G (p.Phe523Leu)
c.1533T>G (p.Phe511Leu)
n.1674T>G
c.1383T>G (p.Phe461Leu)
c.*1551T>G (n.*1551T>G)
n.1755T>G
n.1550T>G
n.1737T>G
8g.134602150A>GCA463219715ZFATc.1569T>C (p.Phe523=)
c.1533T>C (p.Phe511=)
n.1674T>C
c.1383T>C (p.Phe461=)
c.*1551T>C (n.*1551T>C)
n.1755T>C
n.1550T>C
n.1737T>C
8g.134602150A>TCA372079406ZFATc.1569T>A (p.Phe523Leu)
c.1533T>A (p.Phe511Leu)
n.1674T>A
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.*1551T>A (n.*1551T>A)
n.1755T>A
n.1550T>A
n.1737T>A
8g.134602151A>CCA372079409ZFATc.1568T>G (p.Phe523Cys)
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
n.1673T>G
c.1382T>G (p.Phe461Cys)
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
n.1754T>G
n.1549T>G
n.1736T>G
8g.134602151A>GCA372079407ZFATc.1568T>C (p.Phe523Ser)
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
n.1673T>C
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
n.1754T>C
n.1549T>C
n.1736T>C
8g.134602151A>TCA372079408ZFATc.1568T>A (p.Phe523Tyr)
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
n.1673T>A
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
n.1754T>A
n.1549T>A
n.1736T>A
8g.134602152A=CA1821821100ZFATc.1567T= (p.Phe523=)
c.1531T= (p.Phe511=)
n.1672T=
c.1381T= (p.Phe461=)
c.*1549T= (n.*1549T=)
n.1753T=
n.1548T=
n.1735T=
8g.134602152A>CCA372079410ZFATc.1567T>G (p.Phe523Val)
c.1531T>G (p.Phe511Val)
n.1672T>G
c.1381T>G (p.Phe461Val)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
n.1753T>G
n.1548T>G
n.1735T>G
8g.134602152A>GCA372079411ZFATc.1567T>C (p.Phe523Leu)
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
n.1672T>C
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
n.1753T>C
n.1548T>C
n.1735T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602152A>TCA372079412ZFATc.1567T>A (p.Phe523Ile)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
n.1672T>A
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
n.1753T>A
n.1548T>A
n.1735T>A
8g.134602153C>ACA372079413ZFATc.1566G>T (p.Glu522Asp)
c.1530G>T (p.Glu510Asp)
n.1671G>T
c.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
n.1752G>T
n.1547G>T
n.1734G>T
8g.134602153C=CA1821821105ZFATc.1566G= (p.Glu522=)
c.1530G= (p.Glu510=)
n.1671G=
c.1380G= (p.Glu460=)
c.*1548G= (n.*1548G=)
n.1752G=
n.1547G=
n.1734G=
8g.134602153C>GCA372079414ZFATc.1566G>C (p.Glu522Asp)
c.1530G>C (p.Glu510Asp)
n.1671G>C
c.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
n.1752G>C
n.1547G>C
n.1734G>C
8g.134602153C>TCA4888009ZFATc.1566G>A (p.Glu522=)
c.1530G>A (p.Glu510=)
n.1671G>A
c.1380G>A (p.Glu460=)
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
n.1752G>A
n.1547G>A
n.1734G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602154T>ACA372079415ZFATc.1565A>T (p.Glu522Val)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
n.1670A>T
c.1379A>T (p.Glu460Val)
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
n.1751A>T
n.1546A>T
n.1733A>T
8g.134602154T>CCA372079416ZFATc.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
n.1670A>G
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
n.1751A>G
n.1546A>G
n.1733A>G
8g.134602154T>GCA372079417ZFATc.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
n.1670A>C
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
n.1751A>C
n.1546A>C
n.1733A>C
8g.134602155C>ACA372079418ZFATc.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
n.1669G>T
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
n.1750G>T
n.1545G>T
n.1732G>T
8g.134602155C>GCA372079419ZFATc.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
n.1669G>C
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
n.1750G>C
n.1545G>C
n.1732G>C
8g.134602155C>TCA372079420ZFATc.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
n.1669G>A
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
n.1750G>A
n.1545G>A
n.1732G>A
8g.134602156C>ACA372079422ZFATc.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
n.1668G>T
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
n.1749G>T
n.1544G>T
n.1731G>T
8g.134602156C>GCA372079421ZFATc.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.1527G>C (p.Glu509Asp)
n.1668G>C
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
n.1749G>C
n.1544G>C
n.1731G>C
8g.134602156C>TCA463219725ZFATc.1563G>A (p.Glu521=)
c.1527G>A (p.Glu509=)
n.1668G>A
c.1377G>A (p.Glu459=)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
n.1749G>A
n.1544G>A
n.1731G>A
8g.134602157T>ACA372079423ZFATc.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.1667A>T
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
n.1748A>T
n.1543A>T
n.1730A>T
8g.134602157T>CCA372079424ZFATc.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
n.1667A>G
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
n.1748A>G
n.1543A>G
n.1730A>G
8g.134602157T>GCA372079425ZFATc.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.1667A>C
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
n.1748A>C
n.1543A>C
n.1730A>C
8g.134602158C>ACA372079426ZFATc.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
n.1666G>T
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.*1543G>T (n.*1543G>T)
n.1747G>T
n.1542G>T
n.1729G>T
8g.134602158C=CA1821821113ZFATc.1561G= (p.Glu521=)
c.1525G= (p.Glu509=)
n.1666G=
c.1375G= (p.Glu459=)
c.*1543G= (n.*1543G=)
n.1747G=
n.1542G=
n.1729G=
8g.134602158C>GCA372079427ZFATc.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
n.1666G>C
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.*1543G>C (n.*1543G>C)
n.1747G>C
n.1542G>C
n.1729G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602158C>TCA372079428ZFATc.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
n.1666G>A
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.*1543G>A (n.*1543G>A)
n.1747G>A
n.1542G>A
n.1729G>A
 COSMIC COSMIC
8g.134602159T>ACA372079430ZFATc.1560A>T (p.Glu520Asp)
c.1524A>T (p.Glu508Asp)
n.1665A>T
c.1374A>T (p.Glu458Asp)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
n.1746A>T
n.1541A>T
n.1728A>T
8g.134602159T>CCA463219736ZFATc.1560A>G (p.Glu520=)
c.1524A>G (p.Glu508=)
n.1665A>G
c.1374A>G (p.Glu458=)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
n.1746A>G
n.1541A>G
n.1728A>G
8g.134602159T>GCA372079429ZFATc.1560A>C (p.Glu520Asp)
c.1524A>C (p.Glu508Asp)
n.1665A>C
c.1374A>C (p.Glu458Asp)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
n.1746A>C
n.1541A>C
n.1728A>C
8g.134602160T>ACA372079431ZFATc.1559A>T (p.Glu520Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
n.1664A>T
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
n.1745A>T
n.1540A>T
n.1727A>T
8g.134602160T>CCA372079432ZFATc.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
n.1664A>G
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
n.1745A>G
n.1540A>G
n.1727A>G
8g.134602160T>GCA372079433ZFATc.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
n.1664A>C
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
n.1745A>C
n.1540A>C
n.1727A>C
8g.134602161C>ACA372079434ZFATc.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
n.1663G>T
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
n.1744G>T
n.1539G>T
n.1726G>T
 gnomAD v4
8g.134602161C>GCA372079435ZFATc.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
n.1663G>C
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
n.1744G>C
n.1539G>C
n.1726G>C
8g.134602161C>TCA372079436ZFATc.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
n.1663G>A
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
n.1744G>A
n.1539G>A
n.1726G>A
 COSMIC COSMIC
8g.134602162C>ACA463219739ZFATc.1557G>T (p.Val519=)
c.1521G>T (p.Val507=)
n.1662G>T
c.1371G>T (p.Val457=)
c.*1539G>T (n.*1539G>T)
n.1743G>T
n.1538G>T
n.1725G>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602162C=CA1821821117ZFATc.1557G= (p.Val519=)
c.1521G= (p.Val507=)
n.1662G=
c.1371G= (p.Val457=)
c.*1539G= (n.*1539G=)
n.1743G=
n.1538G=
n.1725G=
8g.134602162C>GCA463219740ZFATc.1557G>C (p.Val519=)
c.1521G>C (p.Val507=)
n.1662G>C
c.1371G>C (p.Val457=)
c.*1539G>C (n.*1539G>C)
n.1743G>C
n.1538G>C
n.1725G>C
8g.134602162C>TCA463219742ZFATc.1557G>A (p.Val519=)
c.1521G>A (p.Val507=)
n.1662G>A
c.1371G>A (p.Val457=)
c.*1539G>A (n.*1539G>A)
n.1743G>A
n.1538G>A
n.1725G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602163A=CA1821821122ZFATc.1556T= (p.Val519=)
c.1520T= (p.Val507=)
n.1661T=
c.1370T= (p.Val457=)
c.*1538T= (n.*1538T=)
n.1742T=
n.1537T=
n.1724T=
8g.134602163A>CCA372079439ZFATc.1556T>G (p.Val519Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
n.1661T>G
c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
n.1742T>G
n.1537T>G
n.1724T>G
8g.134602163A>GCA372079437ZFATc.1556T>C (p.Val519Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
n.1661T>C
c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
n.1742T>C
n.1537T>C
n.1724T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
8g.134602163A>TCA372079438ZFATc.1556T>A (p.Val519Glu)
c.1520T>A (p.Val507Glu)
n.1661T>A
c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
n.1742T>A
n.1537T>A
n.1724T>A
8g.134602164C>ACA372079440ZFATc.1555G>T (p.Val519Leu)
c.1519G>T (p.Val507Leu)
n.1660G>T
c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.*1537G>T (n.*1537G>T)
n.1741G>T
n.1536G>T
n.1723G>T
8g.134602164C>GCA372079441ZFATc.1555G>C (p.Val519Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
n.1660G>C
c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.*1537G>C (n.*1537G>C)
n.1741G>C
n.1536G>C
n.1723G>C
 gnomAD v4
8g.134602164C>TCA372079442ZFATc.1555G>A (p.Val519Met)
c.1519G>A (p.Val507Met)
n.1660G>A
c.1369G>A (p.Val457Met)
c.*1537G>A (n.*1537G>A)
n.1741G>A
n.1536G>A
n.1723G>A
8g.134602165C>ACA4888010ZFATc.1554G>T (p.Leu518=)
c.1518G>T (p.Leu506=)
n.1659G>T
c.1368G>T (p.Leu456=)
c.*1536G>T (n.*1536G>T)
n.1740G>T
n.1535G>T
n.1722G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602165C=CA1821821125ZFATc.1554G= (p.Leu518=)
c.1518G= (p.Leu506=)
n.1659G=
c.1368G= (p.Leu456=)
c.*1536G= (n.*1536G=)
n.1740G=
n.1535G=
n.1722G=
8g.134602165C>GCA463219746ZFATc.1554G>C (p.Leu518=)
c.1518G>C (p.Leu506=)
n.1659G>C
c.1368G>C (p.Leu456=)
c.*1536G>C (n.*1536G>C)
n.1740G>C
n.1535G>C
n.1722G>C
8g.134602165C>TCA463219745ZFATc.1554G>A (p.Leu518=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
n.1659G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.*1536G>A (n.*1536G>A)
n.1740G>A
n.1535G>A
n.1722G>A
8g.134602166A>CCA372079443ZFATc.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
n.1658T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.*1535T>G (n.*1535T>G)
n.1739T>G
n.1534T>G
n.1721T>G
8g.134602166A>GCA372079444ZFATc.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
n.1658T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.*1535T>C (n.*1535T>C)
n.1739T>C
n.1534T>C
n.1721T>C
8g.134602166A>TCA372079445ZFATc.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
n.1658T>A
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.*1535T>A (n.*1535T>A)
n.1739T>A
n.1534T>A
n.1721T>A
8g.134602167G>ACA4888011ZFATc.1552C>T (p.Leu518=)
c.1516C>T (p.Leu506=)
n.1657C>T
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
n.1738C>T
n.1533C>T
n.1720C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602167G>CCA372079446ZFATc.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.1657C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
n.1738C>G
n.1533C>G
n.1720C>G
8g.134602167G=CA1821821129ZFATc.1552C= (p.Leu518=)
c.1516C= (p.Leu506=)
n.1657C=
c.1366C= (p.Leu456=)
c.*1534C= (n.*1534C=)
n.1738C=
n.1533C=
n.1720C=
8g.134602167G>TCA372079447ZFATc.1552C>A (p.Leu518Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
n.1657C>A
c.1366C>A (p.Leu456Met)
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
n.1738C>A
n.1533C>A
n.1720C>A
8g.134602168C>ACA372079448ZFATc.1551G>T (p.Gln517His)
c.1515G>T (p.Gln505His)
n.1656G>T
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
n.1737G>T
n.1532G>T
n.1719G>T
8g.134602168C>GCA372079449ZFATc.1551G>C (p.Gln517His)
c.1515G>C (p.Gln505His)
n.1656G>C
c.1365G>C (p.Gln455His)
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
n.1737G>C
n.1532G>C
n.1719G>C
8g.134602168C>TCA463219751ZFATc.1551G>A (p.Gln517=)
c.1515G>A (p.Gln505=)
n.1656G>A
c.1365G>A (p.Gln455=)
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
n.1737G>A
n.1532G>A
n.1719G>A
8g.134602169T>ACA372079450ZFATc.1550A>T (p.Gln517Leu)
c.1514A>T (p.Gln505Leu)
n.1655A>T
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
n.1736A>T
n.1531A>T
n.1718A>T
8g.134602169T>CCA4888012ZFATc.1550A>G (p.Gln517Arg)
c.1514A>G (p.Gln505Arg)
n.1655A>G
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
n.1736A>G
n.1531A>G
n.1718A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602169T>GCA372079451ZFATc.1550A>C (p.Gln517Pro)
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
n.1655A>C
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
n.1736A>C
n.1531A>C
n.1718A>C
8g.134602169T=CA1821821136ZFATc.1550A= (p.Gln517=)
c.1514A= (p.Gln505=)
n.1655A=
c.1364A= (p.Gln455=)
c.*1532A= (n.*1532A=)
n.1736A=
n.1531A=
n.1718A=
8g.134602170G>ACA372079452ZFATc.1549C>T (p.Gln517Ter)
c.1513C>T (p.Gln505Ter)
n.1654C>T
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
n.1735C>T
n.1530C>T
n.1717C>T
 gnomAD v4
8g.134602170G>CCA372079454ZFATc.1549C>G (p.Gln517Glu)
c.1513C>G (p.Gln505Glu)
n.1654C>G
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
n.1735C>G
n.1530C>G
n.1717C>G
8g.134602170G>TCA372079453ZFATc.1549C>A (p.Gln517Lys)
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
n.1654C>A
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
n.1735C>A
n.1530C>A
n.1717C>A
8g.134602171T>ACA463219757ZFATc.1548A>T (p.Leu516=)
c.1512A>T (p.Leu504=)
n.1653A>T
c.1362A>T (p.Leu454=)
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
n.1734A>T
n.1529A>T
n.1716A>T
8g.134602171T>CCA463219758ZFATc.1548A>G (p.Leu516=)
c.1512A>G (p.Leu504=)
n.1653A>G
c.1362A>G (p.Leu454=)
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
n.1734A>G
n.1529A>G
n.1716A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602171T>GCA463219760ZFATc.1548A>C (p.Leu516=)
c.1512A>C (p.Leu504=)
n.1653A>C
c.1362A>C (p.Leu454=)
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
n.1734A>C
n.1529A>C
n.1716A>C
8g.134602171T=CA1821821138ZFATc.1548A= (p.Leu516=)
c.1512A= (p.Leu504=)
n.1653A=
c.1362A= (p.Leu454=)
c.*1530A= (n.*1530A=)
n.1734A=
n.1529A=
n.1716A=
8g.134602172A>CCA372079539ZFATc.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.1652T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.*1529T>G (n.*1529T>G)
n.1733T>G
n.1528T>G
n.1715T>G
8g.134602172A>GCA372079543ZFATc.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.1652T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.*1529T>C (n.*1529T>C)
n.1733T>C
n.1528T>C
n.1715T>C
 gnomAD v4
8g.134602172A>TCA372079541ZFATc.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
n.1652T>A
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.*1529T>A (n.*1529T>A)
n.1733T>A
n.1528T>A
n.1715T>A
8g.134602173G>ACA463219072ZFATc.1546C>T (p.Leu516=)
c.1510C>T (p.Leu504=)
n.1651C>T
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
n.1732C>T
n.1527C>T
n.1714C>T
8g.134602173G>CCA372079545ZFATc.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.1651C>G
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
n.1732C>G
n.1527C>G
n.1714C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602173G=CA1821821142ZFATc.1546C= (p.Leu516=)
c.1510C= (p.Leu504=)
n.1651C=
c.1360C= (p.Leu454=)
c.*1528C= (n.*1528C=)
n.1732C=
n.1527C=
n.1714C=
8g.134602173G>TCA372079547ZFATc.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
n.1651C>A
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
n.1732C>A
n.1527C>A
n.1714C>A
8g.134602174C>ACA372079549ZFATc.1545G>T (p.Gln515His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
n.1650G>T
c.1359G>T (p.Gln453His)
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
n.1731G>T
n.1526G>T
n.1713G>T
8g.134602174C=CA1821821148ZFATc.1545G= (p.Gln515=)
c.1509G= (p.Gln503=)
n.1650G=
c.1359G= (p.Gln453=)
c.*1527G= (n.*1527G=)
n.1731G=
n.1526G=
n.1713G=
8g.134602174C>GCA4888013ZFATc.1545G>C (p.Gln515His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
n.1650G>C
c.1359G>C (p.Gln453His)
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
n.1731G>C
n.1526G>C
n.1713G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602174C>TCA463219073ZFATc.1545G>A (p.Gln515=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
n.1650G>A
c.1359G>A (p.Gln453=)
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
n.1731G>A
n.1526G>A
n.1713G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602175T>ACA372079553ZFATc.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
n.1649A>T
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
n.1730A>T
n.1525A>T
n.1712A>T
8g.134602175T>CCA372079555ZFATc.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
n.1649A>G
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
n.1730A>G
n.1525A>G
n.1712A>G
 COSMIC COSMIC
8g.134602175T>GCA372079557ZFATc.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
n.1649A>C
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
n.1730A>C
n.1525A>C
n.1712A>C
8g.134602176G>ACA372079559ZFATc.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
n.1648C>T
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
n.1729C>T
n.1524C>T
n.1711C>T
8g.134602176G>CCA372079561ZFATc.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
n.1648C>G
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
n.1729C>G
n.1524C>G
n.1711C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602176G>TCA372079563ZFATc.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
n.1648C>A
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
n.1729C>A
n.1524C>A
n.1711C>A
8g.134602177G>ACA463219076ZFATc.1542C>T (p.Asp514=)
c.1506C>T (p.Asp502=)
n.1647C>T
c.1356C>T (p.Asp452=)
c.*1524C>T (n.*1524C>T)
n.1728C>T
n.1523C>T
n.1710C>T
 gnomAD v4
8g.134602177G>CCA372079565ZFATc.1542C>G (p.Asp514Glu)
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
n.1647C>G
c.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.*1524C>G (n.*1524C>G)
n.1728C>G
n.1523C>G
n.1710C>G
8g.134602177G>TCA372079566ZFATc.1542C>A (p.Asp514Glu)
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
n.1647C>A
c.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.*1524C>A (n.*1524C>A)
n.1728C>A
n.1523C>A
n.1710C>A
 COSMIC COSMIC
8g.134602178T>ACA4888014ZFATc.1541A>T (p.Asp514Val)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
n.1646A>T
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
n.1727A>T
n.1522A>T
n.1709A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602178T>CCA372079572ZFATc.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
n.1646A>G
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
n.1727A>G
n.1522A>G
n.1709A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.134602178T>GCA372079570ZFATc.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
n.1646A>C
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
n.1727A>C
n.1522A>C
n.1709A>C
8g.134602178T=CA1821821151ZFATc.1541A= (p.Asp514=)
c.1505A= (p.Asp502=)
n.1646A=
c.1355A= (p.Asp452=)
c.*1523A= (n.*1523A=)
n.1727A=
n.1522A=
n.1709A=
8g.134602179C>ACA372079574ZFATc.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
n.1645G>T
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
n.1726G>T
n.1521G>T
n.1708G>T
8g.134602179C=CA1821821152ZFATc.1540G= (p.Asp514=)
c.1504G= (p.Asp502=)
n.1645G=
c.1354G= (p.Asp452=)
c.*1522G= (n.*1522G=)
n.1726G=
n.1521G=
n.1708G=
8g.134602179C>GCA372079576ZFATc.1540G>C (p.Asp514His)
c.1504G>C (p.Asp502His)
n.1645G>C
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
n.1726G>C
n.1521G>C
n.1708G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602179C>TCA372079577ZFATc.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
n.1645G>A
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
n.1726G>A
n.1521G>A
n.1708G>A
8g.134602183dupCA1119507523ZFATc.1540dup (p.Asp514GlyfsTer?)
c.1504dup (p.Asp502GlyfsTer?)
n.1645dup
c.1354dup (p.Asp452GlyfsTer?)
c.*1522dup (n.*1522dup)
n.1726dup
n.1521dup
n.1708dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602180C>ACA463219077ZFATc.1539G>T (p.Gly513=)
c.1503G>T (p.Gly501=)
n.1644G>T
c.1353G>T (p.Gly451=)
c.*1521G>T (n.*1521G>T)
n.1725G>T
n.1520G>T
n.1707G>T
 dbSNP
8g.134602180C>GCA463219079ZFATc.1539G>C (p.Gly513=)
c.1503G>C (p.Gly501=)
n.1644G>C
c.1353G>C (p.Gly451=)
c.*1521G>C (n.*1521G>C)
n.1725G>C
n.1520G>C
n.1707G>C
8g.134602180C>TCA463219085ZFATc.1539G>A (p.Gly513=)
c.1503G>A (p.Gly501=)
n.1644G>A
c.1353G>A (p.Gly451=)
c.*1521G>A (n.*1521G>A)
n.1725G>A
n.1520G>A
n.1707G>A
 gnomAD v4
8g.134602181C>ACA372079580ZFATc.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1502G>T (p.Gly501Val)
n.1643G>T
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
n.1724G>T
n.1519G>T
n.1706G>T
8g.134602181C>GCA372079581ZFATc.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1502G>C (p.Gly501Ala)
n.1643G>C
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
n.1724G>C
n.1519G>C
n.1706G>C
 COSMIC COSMIC
8g.134602181C>TCA372079583ZFATc.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.1502G>A (p.Gly501Glu)
n.1643G>A
c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
n.1724G>A
n.1519G>A
n.1706G>A
 gnomAD v4
8g.134602182C>ACA372079585ZFATc.1537G>T (p.Gly513Trp)
c.1501G>T (p.Gly501Trp)
n.1642G>T
c.1351G>T (p.Gly451Trp)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
n.1723G>T
n.1518G>T
n.1705G>T
 dbSNP
8g.134602182C=CA1821821156ZFATc.1537G= (p.Gly513=)
c.1501G= (p.Gly501=)
n.1642G=
c.1351G= (p.Gly451=)
c.*1519G= (n.*1519G=)
n.1723G=
n.1518G=
n.1705G=
8g.134602182C>GCA372079587ZFATc.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1501G>C (p.Gly501Arg)
n.1642G>C
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
n.1723G>C
n.1518G>C
n.1705G>C
8g.134602182C>TCA372079589ZFATc.1537G>A (p.Gly513Arg)
c.1501G>A (p.Gly501Arg)
n.1642G>A
c.1351G>A (p.Gly451Arg)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
n.1723G>A
n.1518G>A
n.1705G>A
 gnomAD v4
8g.134602183C>ACA463219086ZFATc.1536G>T (p.Leu512=)
c.1500G>T (p.Leu500=)
n.1641G>T
c.1350G>T (p.Leu450=)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
n.1722G>T
n.1517G>T
n.1704G>T
8g.134602183C>GCA463219087ZFATc.1536G>C (p.Leu512=)
c.1500G>C (p.Leu500=)
n.1641G>C
c.1350G>C (p.Leu450=)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
n.1722G>C
n.1517G>C
n.1704G>C
8g.134602183C>TCA463219089ZFATc.1536G>A (p.Leu512=)
c.1500G>A (p.Leu500=)
n.1641G>A
c.1350G>A (p.Leu450=)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
n.1722G>A
n.1517G>A
n.1704G>A
 gnomAD v4
8g.134602184A>CCA372079594ZFATc.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
n.1640T>G
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
n.1721T>G
n.1516T>G
n.1703T>G
8g.134602184A>GCA372079593ZFATc.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
n.1640T>C
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
n.1721T>C
n.1516T>C
n.1703T>C
8g.134602184A>TCA372079591ZFATc.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
n.1640T>A
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
n.1721T>A
n.1516T>A
n.1703T>A
8g.134602185G>ACA4888015ZFATc.1534C>T (p.Leu512=)
c.1498C>T (p.Leu500=)
n.1639C>T
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
n.1720C>T
n.1515C>T
n.1702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602185G>CCA372079598ZFATc.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1498C>G (p.Leu500Val)
n.1639C>G
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
n.1720C>G
n.1515C>G
n.1702C>G
8g.134602185G=CA1821821161ZFATc.1534C= (p.Leu512=)
c.1498C= (p.Leu500=)
n.1639C=
c.1348C= (p.Leu450=)
c.*1516C= (n.*1516C=)
n.1720C=
n.1515C=
n.1702C=
8g.134602185G>TCA372079599ZFATc.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1498C>A (p.Leu500Met)
n.1639C>A
c.1348C>A (p.Leu450Met)
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
n.1720C>A
n.1515C>A
n.1702C>A
 gnomAD v4
8g.134602186A>CCA463219094ZFATc.1533T>G (p.Ala511=)
c.1497T>G (p.Ala499=)
n.1638T>G
c.1347T>G (p.Ala449=)
c.*1515T>G (n.*1515T>G)
n.1719T>G
n.1514T>G
n.1701T>G
8g.134602186A>GCA463219093ZFATc.1533T>C (p.Ala511=)
c.1497T>C (p.Ala499=)
n.1638T>C
c.1347T>C (p.Ala449=)
c.*1515T>C (n.*1515T>C)
n.1719T>C
n.1514T>C
n.1701T>C
8g.134602186A>TCA463219092ZFATc.1533T>A (p.Ala511=)
c.1497T>A (p.Ala499=)
n.1638T>A
c.1347T>A (p.Ala449=)
c.*1515T>A (n.*1515T>A)
n.1719T>A
n.1514T>A
n.1701T>A
8g.134602187G>ACA372079602ZFATc.1532C>T (p.Ala511Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
n.1637C>T
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
n.1718C>T
n.1513C>T
n.1700C>T
8g.134602187G>CCA372079604ZFATc.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
n.1637C>G
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
n.1718C>G
n.1513C>G
n.1700C>G
8g.134602187G>TCA372079606ZFATc.1532C>A (p.Ala511Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
n.1637C>A
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
n.1718C>A
n.1513C>A
n.1700C>A
 gnomAD v4
8g.134602188C>ACA372079609ZFATc.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
n.1636G>T
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
n.1717G>T
n.1512G>T
n.1699G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602188C=CA1821821166ZFATc.1531G= (p.Ala511=)
c.1495G= (p.Ala499=)
n.1636G=
c.1345G= (p.Ala449=)
c.*1513G= (n.*1513G=)
n.1717G=
n.1512G=
n.1699G=
8g.134602188C>GCA372079610ZFATc.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
n.1636G>C
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
n.1717G>C
n.1512G>C
n.1699G>C
8g.134602188C>TCA372079611ZFATc.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
n.1636G>A
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
n.1717G>A
n.1512G>A
n.1699G>A
8g.134602189T>ACA372079612ZFATc.1530A>T (p.Glu510Asp)
c.1494A>T (p.Glu498Asp)
n.1635A>T
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.*1512A>T (n.*1512A>T)
n.1716A>T
n.1511A>T
n.1698A>T
8g.134602189T>CCA463219098ZFATc.1530A>G (p.Glu510=)
c.1494A>G (p.Glu498=)
n.1635A>G
c.1344A>G (p.Glu448=)
c.*1512A>G (n.*1512A>G)
n.1716A>G
n.1511A>G
n.1698A>G
8g.134602189T>GCA372079613ZFATc.1530A>C (p.Glu510Asp)
c.1494A>C (p.Glu498Asp)
n.1635A>C
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.*1512A>C (n.*1512A>C)
n.1716A>C
n.1511A>C
n.1698A>C
8g.134602190T>ACA372079617ZFATc.1529A>T (p.Glu510Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
n.1634A>T
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
n.1715A>T
n.1510A>T
n.1697A>T
8g.134602190T>CCA372079616ZFATc.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
n.1634A>G
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
n.1715A>G
n.1510A>G
n.1697A>G
8g.134602190T>GCA372079614ZFATc.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
n.1634A>C
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
n.1715A>C
n.1510A>C
n.1697A>C
8g.134602191C>ACA372079619ZFATc.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
n.1633G>T
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.*1510G>T (n.*1510G>T)
n.1714G>T
n.1509G>T
n.1696G>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602191C>GCA372079621ZFATc.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
n.1633G>C
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.*1510G>C (n.*1510G>C)
n.1714G>C
n.1509G>C
n.1696G>C
8g.134602191C>TCA372079622ZFATc.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
n.1633G>A
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.*1510G>A (n.*1510G>A)
n.1714G>A
n.1509G>A
n.1696G>A
8g.134602191_134602192delinsCTCA1821821169ZFATc.1527_1528delinsAG (p.Gln509=)
c.1491_1492delinsAG (p.Gln497=)
n.1632_1633delinsAG
c.1341_1342delinsAG (p.Gln447=)
c.*1509_*1510delinsAG (n.*1509_*1510delinsAG)
n.1713_1714delinsAG
n.1508_1509delinsAG
n.1695_1696delinsAG
8g.134602192T>ACA372079624ZFATc.1527A>T (p.Gln509His)
c.1491A>T (p.Gln497His)
n.1632A>T
c.1341A>T (p.Gln447His)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
n.1713A>T
n.1508A>T
n.1695A>T
8g.134602192T>CCA463219101ZFATc.1527A>G (p.Gln509=)
c.1491A>G (p.Gln497=)
n.1632A>G
c.1341A>G (p.Gln447=)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
n.1713A>G
n.1508A>G
n.1695A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602192T>GCA372079625ZFATc.1527A>C (p.Gln509His)
c.1491A>C (p.Gln497His)
n.1632A>C
c.1341A>C (p.Gln447His)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
n.1713A>C
n.1508A>C
n.1695A>C
8g.134602192T=CA1821821174ZFATc.1527A= (p.Gln509=)
c.1491A= (p.Gln497=)
n.1632A=
c.1341A= (p.Gln447=)
c.*1509A= (n.*1509A=)
n.1713A=
n.1508A=
n.1695A=
8g.134602193delCA847880088ZFATc.1527del (p.Glu510LysfsTer19)
c.1491del (p.Glu498LysfsTer19)
n.1632del
c.1341del (p.Glu448LysfsTer19)
c.*1509del (n.*1509del)
n.1713del
n.1508del
n.1695del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602193T>ACA372079627ZFATc.1526A>T (p.Gln509Leu)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
n.1631A>T
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
n.1712A>T
n.1507A>T
n.1694A>T
8g.134602193T>CCA372079629ZFATc.1526A>G (p.Gln509Arg)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
n.1631A>G
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
n.1712A>G
n.1507A>G
n.1694A>G
8g.134602193T>GCA372079631ZFATc.1526A>C (p.Gln509Pro)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
n.1631A>C
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
n.1712A>C
n.1507A>C
n.1694A>C
8g.134602194G>ACA372079633ZFATc.1525C>T (p.Gln509Ter)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
n.1630C>T
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
n.1711C>T
n.1506C>T
n.1693C>T
8g.134602194G>CCA372079635ZFATc.1525C>G (p.Gln509Glu)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
n.1630C>G
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
n.1711C>G
n.1506C>G
n.1693C>G
 gnomAD v4
8g.134602194G>TCA372079636ZFATc.1525C>A (p.Gln509Lys)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
n.1630C>A
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
n.1711C>A
n.1506C>A
n.1693C>A
8g.134602195C>ACA372079637ZFATc.1524G>T (p.Gln508His)
c.1488G>T (p.Gln496His)
n.1629G>T
c.1338G>T (p.Gln446His)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
n.1710G>T
n.1505G>T
n.1692G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602195C=CA1821821179ZFATc.1524G= (p.Gln508=)
c.1488G= (p.Gln496=)
n.1629G=
c.1338G= (p.Gln446=)
c.*1506G= (n.*1506G=)
n.1710G=
n.1505G=
n.1692G=
8g.134602195C>GCA372079639ZFATc.1524G>C (p.Gln508His)
c.1488G>C (p.Gln496His)
n.1629G>C
c.1338G>C (p.Gln446His)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
n.1710G>C
n.1505G>C
n.1692G>C
8g.134602195C>TCA463219103ZFATc.1524G>A (p.Gln508=)
c.1488G>A (p.Gln496=)
n.1629G>A
c.1338G>A (p.Gln446=)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
n.1710G>A
n.1505G>A
n.1692G>A
8g.134602196T>ACA372079642ZFATc.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
n.1628A>T
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
n.1709A>T
n.1504A>T
n.1691A>T
8g.134602196T>CCA186406645ZFATc.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
n.1628A>G
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
n.1709A>G
n.1504A>G
n.1691A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602196T>GCA372079641ZFATc.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
n.1628A>C
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
n.1709A>C
n.1504A>C
n.1691A>C
8g.134602196T=CA1821821182ZFATc.1523A= (p.Gln508=)
c.1487A= (p.Gln496=)
n.1628A=
c.1337A= (p.Gln446=)
c.*1505A= (n.*1505A=)
n.1709A=
n.1504A=
n.1691A=
8g.134602197G>ACA372079645ZFATc.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
n.1627C>T
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.*1504C>T (n.*1504C>T)
n.1708C>T
n.1503C>T
n.1690C>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602197G>CCA372079647ZFATc.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
n.1627C>G
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.*1504C>G (n.*1504C>G)
n.1708C>G
n.1503C>G
n.1690C>G
8g.134602197G=CA1821821187ZFATc.1522C= (p.Gln508=)
c.1486C= (p.Gln496=)
n.1627C=
c.1336C= (p.Gln446=)
c.*1504C= (n.*1504C=)
n.1708C=
n.1503C=
n.1690C=
8g.134602197G>TCA4888016ZFATc.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
n.1627C>A
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.*1504C>A (n.*1504C>A)
n.1708C>A
n.1503C>A
n.1690C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602198G>ACA463219104ZFATc.1521C>T (p.Ile507=)
c.1485C>T (p.Ile495=)
n.1626C>T
c.1335C>T (p.Ile445=)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
n.1707C>T
n.1502C>T
n.1689C>T
 COSMIC COSMIC
8g.134602198G>CCA372079649ZFATc.1521C>G (p.Ile507Met)
c.1485C>G (p.Ile495Met)
n.1626C>G
c.1335C>G (p.Ile445Met)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
n.1707C>G
n.1502C>G
n.1689C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602198G=CA1821821192ZFATc.1521C= (p.Ile507=)
c.1485C= (p.Ile495=)
n.1626C=
c.1335C= (p.Ile445=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
n.1707C=
n.1502C=
n.1689C=
8g.134602198G>TCA463219105ZFATc.1521C>A (p.Ile507=)
c.1485C>A (p.Ile495=)
n.1626C>A
c.1335C>A (p.Ile445=)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
n.1707C>A
n.1502C>A
n.1689C>A
8g.134602199A>CCA372079652ZFATc.1520T>G (p.Ile507Ser)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
n.1625T>G
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
n.1706T>G
n.1501T>G
n.1688T>G
8g.134602199A>GCA372079653ZFATc.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
n.1625T>C
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
n.1706T>C
n.1501T>C
n.1688T>C
8g.134602199A>TCA372079655ZFATc.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
n.1625T>A
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
n.1706T>A
n.1501T>A
n.1688T>A
8g.134602200T>ACA372079658ZFATc.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
n.1624A>T
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
n.1705A>T
n.1500A>T
n.1687A>T
8g.134602200T>CCA372079661ZFATc.1519A>G (p.Ile507Val)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
n.1624A>G
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
n.1705A>G
n.1500A>G
n.1687A>G
 gnomAD v4
8g.134602200T>GCA372079659ZFATc.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
n.1624A>C
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
n.1705A>C
n.1500A>C
n.1687A>C
8g.134602201G>ACA463219106ZFATc.1518C>T (p.Asp506=)
c.1482C>T (p.Asp494=)
n.1623C>T
c.1332C>T (p.Asp444=)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
n.1704C>T
n.1499C>T
n.1686C>T
8g.134602201G>CCA372079663ZFATc.1518C>G (p.Asp506Glu)
c.1482C>G (p.Asp494Glu)
n.1623C>G
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
n.1704C>G
n.1499C>G
n.1686C>G
8g.134602201G>TCA372079665ZFATc.1518C>A (p.Asp506Glu)
c.1482C>A (p.Asp494Glu)
n.1623C>A
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
n.1704C>A
n.1499C>A
n.1686C>A
8g.134602202delCA2579256198ZFATc.1517del (p.Asp506AlafsTer23)
c.1481del (p.Asp494AlafsTer23)
n.1622del
c.1331del (p.Asp444AlafsTer23)
c.*1499del (n.*1499del)
n.1703del
n.1498del
n.1685del
8g.134602202T>ACA372079667ZFATc.1517A>T (p.Asp506Val)
c.1481A>T (p.Asp494Val)
n.1622A>T
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
n.1703A>T
n.1498A>T
n.1685A>T
8g.134602202T>CCA372079669ZFATc.1517A>G (p.Asp506Gly)
c.1481A>G (p.Asp494Gly)
n.1622A>G
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
n.1703A>G
n.1498A>G
n.1685A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602202T>GCA372079670ZFATc.1517A>C (p.Asp506Ala)
c.1481A>C (p.Asp494Ala)
n.1622A>C
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
n.1703A>C
n.1498A>C
n.1685A>C
8g.134602202T=CA1821821198ZFATc.1517A= (p.Asp506=)
c.1481A= (p.Asp494=)
n.1622A=
c.1331A= (p.Asp444=)
c.*1499A= (n.*1499A=)
n.1703A=
n.1498A=
n.1685A=
8g.134602203C>ACA372079673ZFATc.1516G>T (p.Asp506Tyr)
c.1480G>T (p.Asp494Tyr)
n.1621G>T
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
n.1702G>T
n.1497G>T
n.1684G>T
 gnomAD v4
8g.134602203C>GCA372079677ZFATc.1516G>C (p.Asp506His)
c.1480G>C (p.Asp494His)
n.1621G>C
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
n.1702G>C
n.1497G>C
n.1684G>C
8g.134602203C>TCA372079675ZFATc.1516G>A (p.Asp506Asn)
c.1480G>A (p.Asp494Asn)
n.1621G>A
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
n.1702G>A
n.1497G>A
n.1684G>A
 gnomAD v4
8g.134602204C>ACA463219108ZFATc.1515G>T (p.Gly505=)
c.1479G>T (p.Gly493=)
n.1620G>T
c.1329G>T (p.Gly443=)
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
n.1701G>T
n.1496G>T
n.1683G>T
8g.134602204C>GCA463219109ZFATc.1515G>C (p.Gly505=)
c.1479G>C (p.Gly493=)
n.1620G>C
c.1329G>C (p.Gly443=)
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
n.1701G>C
n.1496G>C
n.1683G>C
8g.134602204C>TCA463219110ZFATc.1515G>A (p.Gly505=)
c.1479G>A (p.Gly493=)
n.1620G>A
c.1329G>A (p.Gly443=)
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
n.1701G>A
n.1496G>A
n.1683G>A
 gnomAD v4
8g.134602205C>ACA372079679ZFATc.1514G>T (p.Gly505Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
n.1619G>T
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
n.1700G>T
n.1495G>T
n.1682G>T
8g.134602205C>GCA372079681ZFATc.1514G>C (p.Gly505Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.1619G>C
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
n.1700G>C
n.1495G>C
n.1682G>C
8g.134602205C>TCA372079682ZFATc.1514G>A (p.Gly505Glu)
c.1478G>A (p.Gly493Glu)
n.1619G>A
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
n.1700G>A
n.1495G>A
n.1682G>A
8g.134602206C>ACA372079685ZFATc.1513G>T (p.Gly505Trp)
c.1477G>T (p.Gly493Trp)
n.1618G>T
c.1327G>T (p.Gly443Trp)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
n.1699G>T
n.1494G>T
n.1681G>T
8g.134602206C>GCA372079686ZFATc.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.1618G>C
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
n.1699G>C
n.1494G>C
n.1681G>C
8g.134602206C>TCA372079688ZFATc.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.1477G>A (p.Gly493Arg)
n.1618G>A
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
n.1699G>A
n.1494G>A
n.1681G>A
 gnomAD v4
8g.134602207A=CA1821821202ZFATc.1512T= (p.Gly504=)
c.1476T= (p.Gly492=)
n.1617T=
c.1326T= (p.Gly442=)
c.*1494T= (n.*1494T=)
n.1698T=
n.1493T=
n.1680T=
8g.134602207A>CCA463219112ZFATc.1512T>G (p.Gly504=)
c.1476T>G (p.Gly492=)
n.1617T>G
c.1326T>G (p.Gly442=)
c.*1494T>G (n.*1494T>G)
n.1698T>G
n.1493T>G
n.1680T>G
8g.134602207A>GCA463219113ZFATc.1512T>C (p.Gly504=)
c.1476T>C (p.Gly492=)
n.1617T>C
c.1326T>C (p.Gly442=)
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
n.1698T>C
n.1493T>C
n.1680T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602207A>TCA463219114ZFATc.1512T>A (p.Gly504=)
c.1476T>A (p.Gly492=)
n.1617T>A
c.1326T>A (p.Gly442=)
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
n.1698T>A
n.1493T>A
n.1680T>A
8g.134602208C>ACA372079691ZFATc.1511G>T (p.Gly504Val)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
n.1616G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
n.1697G>T
n.1492G>T
n.1679G>T
8g.134602208C>GCA372079692ZFATc.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
n.1616G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
n.1697G>C
n.1492G>C
n.1679G>C
8g.134602208C>TCA372079693ZFATc.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
n.1616G>A
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
n.1697G>A
n.1492G>A
n.1679G>A
8g.134602209C>ACA372079694ZFATc.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
n.1615G>T
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
n.1696G>T
n.1491G>T
n.1678G>T
 gnomAD v4
8g.134602209C>GCA372079695ZFATc.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
n.1615G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
n.1696G>C
n.1491G>C
n.1678G>C
8g.134602209C>TCA372079697ZFATc.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
n.1615G>A
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
n.1696G>A
n.1491G>A
n.1678G>A
 gnomAD v4
8g.134602210A=CA1821821205ZFATc.1509T= (p.Pro503=)
c.1473T= (p.Pro491=)
n.1614T=
c.1323T= (p.Pro441=)
c.*1491T= (n.*1491T=)
n.1695T=
n.1490T=
n.1677T=
8g.134602210A>CCA463219115ZFATc.1509T>G (p.Pro503=)
c.1473T>G (p.Pro491=)
n.1614T>G
c.1323T>G (p.Pro441=)
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
n.1695T>G
n.1490T>G
n.1677T>G
8g.134602210A>GCA463219117ZFATc.1509T>C (p.Pro503=)
c.1473T>C (p.Pro491=)
n.1614T>C
c.1323T>C (p.Pro441=)
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
n.1695T>C
n.1490T>C
n.1677T>C
 dbSNP
8g.134602210A>TCA463219118ZFATc.1509T>A (p.Pro503=)
c.1473T>A (p.Pro491=)
n.1614T>A
c.1323T>A (p.Pro441=)
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
n.1695T>A
n.1490T>A
n.1677T>A
8g.134602211G>ACA372079699ZFATc.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
n.1613C>T
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
n.1694C>T
n.1489C>T
n.1676C>T
 gnomAD v4
8g.134602211G>CCA372079703ZFATc.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
n.1613C>G
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
n.1694C>G
n.1489C>G
n.1676C>G
 gnomAD v4
8g.134602211G>TCA372079701ZFATc.1508C>A (p.Pro503His)
c.1472C>A (p.Pro491His)
n.1613C>A
c.1322C>A (p.Pro441His)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
n.1694C>A
n.1489C>A
n.1676C>A
 gnomAD v4
8g.134602212G>ACA372079705ZFATc.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
n.1612C>T
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
n.1693C>T
n.1488C>T
n.1675C>T
8g.134602212G>CCA372079707ZFATc.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
n.1612C>G
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
n.1693C>G
n.1488C>G
n.1675C>G
8g.134602212G>TCA372079709ZFATc.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
n.1612C>A
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
n.1693C>A
n.1488C>A
n.1675C>A
8g.134602213T>ACA372079711ZFATc.1506A>T (p.Glu502Asp)
c.1470A>T (p.Glu490Asp)
n.1611A>T
c.1320A>T (p.Glu440Asp)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
n.1692A>T
n.1487A>T
n.1674A>T
 gnomAD v4
8g.134602213T>CCA463219122ZFATc.1506A>G (p.Glu502=)
c.1470A>G (p.Glu490=)
n.1611A>G
c.1320A>G (p.Glu440=)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
n.1692A>G
n.1487A>G
n.1674A>G
8g.134602213T>GCA372079713ZFATc.1506A>C (p.Glu502Asp)
c.1470A>C (p.Glu490Asp)
n.1611A>C
c.1320A>C (p.Glu440Asp)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
n.1692A>C
n.1487A>C
n.1674A>C
8g.134602214T>ACA372079715ZFATc.1505A>T (p.Glu502Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
n.1610A>T
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
n.1691A>T
n.1486A>T
n.1673A>T
8g.134602214T>CCA372079717ZFATc.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
n.1610A>G
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
n.1691A>G
n.1486A>G
n.1673A>G
 gnomAD v4
8g.134602214T>GCA372079719ZFATc.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
n.1610A>C
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
n.1691A>C
n.1486A>C
n.1673A>C
8g.134602215C>ACA372079721ZFATc.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
n.1609G>T
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
n.1690G>T
n.1485G>T
n.1672G>T
8g.134602215C=CA1821821210ZFATc.1504G= (p.Glu502=)
c.1468G= (p.Glu490=)
n.1609G=
c.1318G= (p.Glu440=)
c.*1486G= (n.*1486G=)
n.1690G=
n.1485G=
n.1672G=
8g.134602215C>GCA372079723ZFATc.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
n.1609G>C
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
n.1690G>C
n.1485G>C
n.1672G>C
8g.134602215C>TCA372079725ZFATc.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
n.1609G>A
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
n.1690G>A
n.1485G>A
n.1672G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602216C>ACA463219125ZFATc.1503G>T (p.Leu501=)
c.1467G>T (p.Leu489=)
n.1608G>T
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.*1485G>T (n.*1485G>T)
n.1689G>T
n.1484G>T
n.1671G>T
8g.134602216C=CA1821821215ZFATc.1503G= (p.Leu501=)
c.1467G= (p.Leu489=)
n.1608G=
c.1317G= (p.Leu439=)
c.*1485G= (n.*1485G=)
n.1689G=
n.1484G=
n.1671G=
8g.134602216C>GCA463219126ZFATc.1503G>C (p.Leu501=)
c.1467G>C (p.Leu489=)
n.1608G>C
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.*1485G>C (n.*1485G>C)
n.1689G>C
n.1484G>C
n.1671G>C
8g.134602216C>TCA463219127ZFATc.1503G>A (p.Leu501=)
c.1467G>A (p.Leu489=)
n.1608G>A
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.*1485G>A (n.*1485G>A)
n.1689G>A
n.1484G>A
n.1671G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.134602217A=CA1821821218ZFATc.1502T= (p.Leu501=)
c.1466T= (p.Leu489=)
n.1607T=
c.1316T= (p.Leu439=)
c.*1484T= (n.*1484T=)
n.1688T=
n.1483T=
n.1670T=
8g.134602217A>CCA372079727ZFATc.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.1607T>G
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
n.1688T>G
n.1483T>G
n.1670T>G
8g.134602217A>GCA372079729ZFATc.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1607T>C
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
n.1688T>C
n.1483T>C
n.1670T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.134602217A>TCA372079731ZFATc.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
n.1607T>A
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
n.1688T>A
n.1483T>A
n.1670T>A
8g.134602218G>ACA463219128ZFATc.1501C>T (p.Leu501=)
c.1465C>T (p.Leu489=)
n.1606C>T
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
n.1687C>T
n.1482C>T
n.1669C>T
 gnomAD v4
8g.134602218G>CCA372079733ZFATc.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1606C>G
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
n.1687C>G
n.1482C>G
n.1669C>G
8g.134602218G>TCA372079735ZFATc.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1465C>A (p.Leu489Met)
n.1606C>A
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
n.1687C>A
n.1482C>A
n.1669C>A
8g.134602219G>ACA463219129ZFATc.1500C>T (p.Leu500=)
c.1464C>T (p.Leu488=)
n.1605C>T
c.1314C>T (p.Leu438=)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
n.1686C>T
n.1481C>T
n.1668C>T
8g.134602219G>CCA463219131ZFATc.1500C>G (p.Leu500=)
c.1464C>G (p.Leu488=)
n.1605C>G
c.1314C>G (p.Leu438=)
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
n.1686C>G
n.1481C>G
n.1668C>G
8g.134602219G>TCA463219130ZFATc.1500C>A (p.Leu500=)
c.1464C>A (p.Leu488=)
n.1605C>A
c.1314C>A (p.Leu438=)
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
n.1686C>A
n.1481C>A
n.1668C>A
8g.134602220A>CCA372079737ZFATc.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.1604T>G
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
n.1685T>G
n.1480T>G
n.1667T>G
8g.134602220A>GCA372079739ZFATc.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.1604T>C
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
n.1685T>C
n.1480T>C
n.1667T>C
8g.134602220A>TCA372079741ZFATc.1499T>A (p.Leu500His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.1604T>A
c.1313T>A (p.Leu438His)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
n.1685T>A
n.1480T>A
n.1667T>A
8g.134602221G>ACA4888017ZFATc.1498C>T (p.Leu500Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.1603C>T
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
n.1684C>T
n.1479C>T
n.1666C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602221G>CCA372079744ZFATc.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.1603C>G
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
n.1684C>G
n.1479C>G
n.1666C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.134602221G=CA1821821222ZFATc.1498C= (p.Leu500=)
c.1462C= (p.Leu488=)
n.1603C=
c.1312C= (p.Leu438=)
c.*1480C= (n.*1480C=)
n.1684C=
n.1479C=
n.1666C=
8g.134602221G>TCA372079746ZFATc.1498C>A (p.Leu500Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.1603C>A
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
n.1684C>A
n.1479C>A
n.1666C>A
8g.134602222G>ACA463219133ZFATc.1497C>T (p.Cys499=)
c.1461C>T (p.Cys487=)
n.1602C>T
c.1311C>T (p.Cys437=)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
n.1683C>T
n.1478C>T
n.1665C>T
 gnomAD v4
8g.134602222G>CCA372079748ZFATc.1497C>G (p.Cys499Trp)
c.1461C>G (p.Cys487Trp)
n.1602C>G
c.1311C>G (p.Cys437Trp)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
n.1683C>G
n.1478C>G
n.1665C>G
8g.134602222G>TCA372079749ZFATc.1497C>A (p.Cys499Ter)
c.1461C>A (p.Cys487Ter)
n.1602C>A
c.1311C>A (p.Cys437Ter)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
n.1683C>A
n.1478C>A
n.1665C>A
 gnomAD v4
8g.134602223C>ACA372079752ZFATc.1496G>T (p.Cys499Phe)
c.1460G>T (p.Cys487Phe)
n.1601G>T
c.1310G>T (p.Cys437Phe)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
n.1682G>T
n.1477G>T
n.1664G>T
8g.134602223C>GCA372079753ZFATc.1496G>C (p.Cys499Ser)
c.1460G>C (p.Cys487Ser)
n.1601G>C
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
n.1682G>C
n.1477G>C
n.1664G>C
8g.134602223C>TCA372079755ZFATc.1496G>A (p.Cys499Tyr)
c.1460G>A (p.Cys487Tyr)
n.1601G>A
c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
n.1682G>A
n.1477G>A
n.1664G>A
 gnomAD v4
8g.134602224A>CCA372079756ZFATc.1495T>G (p.Cys499Gly)
c.1459T>G (p.Cys487Gly)
n.1600T>G
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.*1477T>G (n.*1477T>G)
n.1681T>G
n.1476T>G
n.1663T>G
8g.134602224A>GCA372079759ZFATc.1495T>C (p.Cys499Arg)
c.1459T>C (p.Cys487Arg)
n.1600T>C
c.1309T>C (p.Cys437Arg)
c.*1477T>C (n.*1477T>C)
n.1681T>C
n.1476T>C
n.1663T>C
8g.134602224A>TCA372079757ZFATc.1495T>A (p.Cys499Ser)
c.1459T>A (p.Cys487Ser)
n.1600T>A
c.1309T>A (p.Cys437Ser)
c.*1477T>A (n.*1477T>A)
n.1681T>A
n.1476T>A
n.1663T>A
8g.134602225G>ACA463219136ZFATc.1494C>T (p.Phe498=)
c.1458C>T (p.Phe486=)
n.1599C>T
c.1308C>T (p.Phe436=)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
n.1680C>T
n.1475C>T
n.1662C>T
8g.134602225G>CCA372079761ZFATc.1494C>G (p.Phe498Leu)
c.1458C>G (p.Phe486Leu)
n.1599C>G
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
n.1680C>G
n.1475C>G
n.1662C>G
8g.134602225G>TCA372079763ZFATc.1494C>A (p.Phe498Leu)
c.1458C>A (p.Phe486Leu)
n.1599C>A
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
n.1680C>A
n.1475C>A
n.1662C>A

Number of alleles fetched