| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.134514159_134514161del | CA899194089 | CEP63 | n.583+6873_583+6875del c.138+6873_138+6875del (n.138+6873_138+6875del) c.222+6873_222+6875del (n.222+6873_222+6875del) n.393+6873_393+6875del c.249+6873_249+6875del (n.249+6873_249+6875del) c.-160+6873_-160+6875del (n.-160+6873_-160+6875del) c.342+6873_342+6875del (n.342+6873_342+6875del) c.-7+694_-7+696del (n.-7+694_-7+696del) n.631+6873_631+6875del n.576+6873_576+6875del c.255+6873_255+6875del (n.255+6873_255+6875del) n.276+6873_276+6875del n.243+6873_243+6875del n.747+6873_747+6875del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514161A= | CA1403466258 | CEP63 | n.583+6875A= c.138+6875A= (n.138+6875A=) c.222+6875A= (n.222+6875A=) n.393+6875A= c.249+6875A= (n.249+6875A=) c.-160+6875A= (n.-160+6875A=) c.342+6875A= (n.342+6875A=) c.-7+696A= (n.-7+696A=) n.631+6875A= n.576+6875A= c.255+6875A= (n.255+6875A=) n.276+6875A= n.243+6875A= n.747+6875A= | |
| 3 | g.134514161A>C | CA899194090 | CEP63 | n.583+6875A>C c.138+6875A>C (n.138+6875A>C) c.222+6875A>C (n.222+6875A>C) n.393+6875A>C c.249+6875A>C (n.249+6875A>C) c.-160+6875A>C (n.-160+6875A>C) c.342+6875A>C (n.342+6875A>C) c.-7+696A>C (n.-7+696A>C) n.631+6875A>C n.576+6875A>C c.255+6875A>C (n.255+6875A>C) n.276+6875A>C n.243+6875A>C n.747+6875A>C | dbSNP |
| 3 | g.134514161A>G | CA899194092 | CEP63 | n.583+6875A>G c.138+6875A>G (n.138+6875A>G) c.222+6875A>G (n.222+6875A>G) n.393+6875A>G c.249+6875A>G (n.249+6875A>G) c.-160+6875A>G (n.-160+6875A>G) c.342+6875A>G (n.342+6875A>G) c.-7+696A>G (n.-7+696A>G) n.631+6875A>G n.576+6875A>G c.255+6875A>G (n.255+6875A>G) n.276+6875A>G n.243+6875A>G n.747+6875A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514162_134514164delinsCTG | CA1403466261 | CEP63 | n.583+6876_583+6878delinsCTG c.138+6876_138+6878delinsCTG (n.138+6876_138+6878delinsCTG) c.222+6876_222+6878delinsCTG (n.222+6876_222+6878delinsCTG) n.393+6876_393+6878delinsCTG c.249+6876_249+6878delinsCTG (n.249+6876_249+6878delinsCTG) c.-160+6876_-160+6878delinsCTG (n.-160+6876_-160+6878delinsCTG) c.342+6876_342+6878delinsCTG (n.342+6876_342+6878delinsCTG) c.-7+697_-7+699delinsCTG (n.-7+697_-7+699delinsCTG) n.631+6876_631+6878delinsCTG n.576+6876_576+6878delinsCTG c.255+6876_255+6878delinsCTG (n.255+6876_255+6878delinsCTG) n.276+6876_276+6878delinsCTG n.243+6876_243+6878delinsCTG n.747+6876_747+6878delinsCTG | |
| 3 | g.134514164_134514165del | CA899194094 | CEP63 | n.583+6878_583+6879del c.138+6878_138+6879del (n.138+6878_138+6879del) c.222+6878_222+6879del (n.222+6878_222+6879del) n.393+6878_393+6879del c.249+6878_249+6879del (n.249+6878_249+6879del) c.-160+6878_-160+6879del (n.-160+6878_-160+6879del) c.342+6878_342+6879del (n.342+6878_342+6879del) c.-7+699_-7+700del (n.-7+699_-7+700del) n.631+6878_631+6879del n.576+6878_576+6879del c.255+6878_255+6879del (n.255+6878_255+6879del) n.276+6878_276+6879del n.243+6878_243+6879del n.747+6878_747+6879del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514164G>A | CA1053782413 | CEP63 | n.583+6878G>A c.138+6878G>A (n.138+6878G>A) c.222+6878G>A (n.222+6878G>A) n.393+6878G>A c.249+6878G>A (n.249+6878G>A) c.-160+6878G>A (n.-160+6878G>A) c.342+6878G>A (n.342+6878G>A) c.-7+699G>A (n.-7+699G>A) n.631+6878G>A n.576+6878G>A c.255+6878G>A (n.255+6878G>A) n.276+6878G>A n.243+6878G>A n.747+6878G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514164G= | CA1403466264 | CEP63 | n.583+6878G= c.138+6878G= (n.138+6878G=) c.222+6878G= (n.222+6878G=) n.393+6878G= c.249+6878G= (n.249+6878G=) c.-160+6878G= (n.-160+6878G=) c.342+6878G= (n.342+6878G=) c.-7+699G= (n.-7+699G=) n.631+6878G= n.576+6878G= c.255+6878G= (n.255+6878G=) n.276+6878G= n.243+6878G= n.747+6878G= | |
| 3 | g.134514164G>T | CA83733064 | CEP63 | n.583+6878G>T c.138+6878G>T (n.138+6878G>T) c.222+6878G>T (n.222+6878G>T) n.393+6878G>T c.249+6878G>T (n.249+6878G>T) c.-160+6878G>T (n.-160+6878G>T) c.342+6878G>T (n.342+6878G>T) c.-7+699G>T (n.-7+699G>T) n.631+6878G>T n.576+6878G>T c.255+6878G>T (n.255+6878G>T) n.276+6878G>T n.243+6878G>T n.747+6878G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514165_134514166delinsTA | CA1403466266 | CEP63 | n.583+6879_583+6880delinsTA c.138+6879_138+6880delinsTA (n.138+6879_138+6880delinsTA) c.222+6879_222+6880delinsTA (n.222+6879_222+6880delinsTA) n.393+6879_393+6880delinsTA c.249+6879_249+6880delinsTA (n.249+6879_249+6880delinsTA) c.-160+6879_-160+6880delinsTA (n.-160+6879_-160+6880delinsTA) c.342+6879_342+6880delinsTA (n.342+6879_342+6880delinsTA) c.-7+700_-7+701delinsTA (n.-7+700_-7+701delinsTA) n.631+6879_631+6880delinsTA n.576+6879_576+6880delinsTA c.255+6879_255+6880delinsTA (n.255+6879_255+6880delinsTA) n.276+6879_276+6880delinsTA n.243+6879_243+6880delinsTA n.747+6879_747+6880delinsTA | |
| 3 | g.134514173dup | CA83733067 | CEP63 | n.583+6887dup c.138+6887dup (n.138+6887dup) c.222+6887dup (n.222+6887dup) n.393+6887dup c.249+6887dup (n.249+6887dup) c.-160+6887dup (n.-160+6887dup) c.342+6887dup (n.342+6887dup) c.-7+708dup (n.-7+708dup) n.631+6887dup n.576+6887dup c.255+6887dup (n.255+6887dup) n.276+6887dup n.243+6887dup n.747+6887dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514173del | CA899194096 | CEP63 | n.583+6887del c.138+6887del (n.138+6887del) c.222+6887del (n.222+6887del) n.393+6887del c.249+6887del (n.249+6887del) c.-160+6887del (n.-160+6887del) c.342+6887del (n.342+6887del) c.-7+708del (n.-7+708del) n.631+6887del n.576+6887del c.255+6887del (n.255+6887del) n.276+6887del n.243+6887del n.747+6887del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514168A= | CA1403466268 | CEP63 | n.583+6882A= c.138+6882A= (n.138+6882A=) c.222+6882A= (n.222+6882A=) n.393+6882A= c.249+6882A= (n.249+6882A=) c.-160+6882A= (n.-160+6882A=) c.342+6882A= (n.342+6882A=) c.-7+703A= (n.-7+703A=) n.631+6882A= n.576+6882A= c.255+6882A= (n.255+6882A=) n.276+6882A= n.243+6882A= n.747+6882A= | |
| 3 | g.134514168A>G | CA1403466269 | CEP63 | n.583+6882A>G c.138+6882A>G (n.138+6882A>G) c.222+6882A>G (n.222+6882A>G) n.393+6882A>G c.249+6882A>G (n.249+6882A>G) c.-160+6882A>G (n.-160+6882A>G) c.342+6882A>G (n.342+6882A>G) c.-7+703A>G (n.-7+703A>G) n.631+6882A>G n.576+6882A>G c.255+6882A>G (n.255+6882A>G) n.276+6882A>G n.243+6882A>G n.747+6882A>G | dbSNP |
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| 3 | g.134514173A>G | CA899194098 | CEP63 | n.583+6887A>G c.138+6887A>G (n.138+6887A>G) c.222+6887A>G (n.222+6887A>G) n.393+6887A>G c.249+6887A>G (n.249+6887A>G) c.-160+6887A>G (n.-160+6887A>G) c.342+6887A>G (n.342+6887A>G) c.-7+708A>G (n.-7+708A>G) n.631+6887A>G n.576+6887A>G c.255+6887A>G (n.255+6887A>G) n.276+6887A>G n.243+6887A>G n.747+6887A>G | dbSNP |
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| 3 | g.134514174del | CA899194099 | CEP63 | n.583+6888del c.138+6888del (n.138+6888del) c.222+6888del (n.222+6888del) n.393+6888del c.249+6888del (n.249+6888del) c.-160+6888del (n.-160+6888del) c.342+6888del (n.342+6888del) c.-7+709del (n.-7+709del) n.631+6888del n.576+6888del c.255+6888del (n.255+6888del) n.276+6888del n.243+6888del n.747+6888del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514174T>A | CA2704315038 | CEP63 | n.583+6888T>A c.138+6888T>A (n.138+6888T>A) c.222+6888T>A (n.222+6888T>A) n.393+6888T>A c.249+6888T>A (n.249+6888T>A) c.-160+6888T>A (n.-160+6888T>A) c.342+6888T>A (n.342+6888T>A) c.-7+709T>A (n.-7+709T>A) n.631+6888T>A n.576+6888T>A c.255+6888T>A (n.255+6888T>A) n.276+6888T>A n.243+6888T>A n.747+6888T>A | dbSNP |
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| 3 | g.134514175G>T | CA1053782422 | CEP63 | n.583+6889G>T c.138+6889G>T (n.138+6889G>T) c.222+6889G>T (n.222+6889G>T) n.393+6889G>T c.249+6889G>T (n.249+6889G>T) c.-160+6889G>T (n.-160+6889G>T) c.342+6889G>T (n.342+6889G>T) c.-7+710G>T (n.-7+710G>T) n.631+6889G>T n.576+6889G>T c.255+6889G>T (n.255+6889G>T) n.276+6889G>T n.243+6889G>T n.747+6889G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514177G= | CA1403466276 | CEP63 | n.583+6891G= c.138+6891G= (n.138+6891G=) c.222+6891G= (n.222+6891G=) n.393+6891G= c.249+6891G= (n.249+6891G=) c.-160+6891G= (n.-160+6891G=) c.342+6891G= (n.342+6891G=) c.-7+712G= (n.-7+712G=) n.631+6891G= n.576+6891G= c.255+6891G= (n.255+6891G=) n.276+6891G= n.243+6891G= n.747+6891G= | |
| 3 | g.134514177G>T | CA899194100 | CEP63 | n.583+6891G>T c.138+6891G>T (n.138+6891G>T) c.222+6891G>T (n.222+6891G>T) n.393+6891G>T c.249+6891G>T (n.249+6891G>T) c.-160+6891G>T (n.-160+6891G>T) c.342+6891G>T (n.342+6891G>T) c.-7+712G>T (n.-7+712G>T) n.631+6891G>T n.576+6891G>T c.255+6891G>T (n.255+6891G>T) n.276+6891G>T n.243+6891G>T n.747+6891G>T | dbSNP |
| 3 | g.134514179G>A | CA1053782440 | CEP63 | n.583+6893G>A c.138+6893G>A (n.138+6893G>A) c.222+6893G>A (n.222+6893G>A) n.393+6893G>A c.249+6893G>A (n.249+6893G>A) c.-160+6893G>A (n.-160+6893G>A) c.342+6893G>A (n.342+6893G>A) c.-7+714G>A (n.-7+714G>A) n.631+6893G>A n.576+6893G>A c.255+6893G>A (n.255+6893G>A) n.276+6893G>A n.243+6893G>A n.747+6893G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514179G= | CA1403466278 | CEP63 | n.583+6893G= c.138+6893G= (n.138+6893G=) c.222+6893G= (n.222+6893G=) n.393+6893G= c.249+6893G= (n.249+6893G=) c.-160+6893G= (n.-160+6893G=) c.342+6893G= (n.342+6893G=) c.-7+714G= (n.-7+714G=) n.631+6893G= n.576+6893G= c.255+6893G= (n.255+6893G=) n.276+6893G= n.243+6893G= n.747+6893G= | |
| 3 | g.134514181A= | CA1403466280 | CEP63 | n.583+6895A= c.138+6895A= (n.138+6895A=) c.222+6895A= (n.222+6895A=) n.393+6895A= c.249+6895A= (n.249+6895A=) c.-160+6895A= (n.-160+6895A=) c.342+6895A= (n.342+6895A=) c.-7+716A= (n.-7+716A=) n.631+6895A= n.576+6895A= c.255+6895A= (n.255+6895A=) n.276+6895A= n.243+6895A= n.747+6895A= | |
| 3 | g.134514181A>G | CA83733068 | CEP63 | n.583+6895A>G c.138+6895A>G (n.138+6895A>G) c.222+6895A>G (n.222+6895A>G) n.393+6895A>G c.249+6895A>G (n.249+6895A>G) c.-160+6895A>G (n.-160+6895A>G) c.342+6895A>G (n.342+6895A>G) c.-7+716A>G (n.-7+716A>G) n.631+6895A>G n.576+6895A>G c.255+6895A>G (n.255+6895A>G) n.276+6895A>G n.243+6895A>G n.747+6895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514185T>C | CA1053782447 | CEP63 | n.583+6899T>C c.138+6899T>C (n.138+6899T>C) c.222+6899T>C (n.222+6899T>C) n.393+6899T>C c.249+6899T>C (n.249+6899T>C) c.-160+6899T>C (n.-160+6899T>C) c.342+6899T>C (n.342+6899T>C) c.-7+720T>C (n.-7+720T>C) n.631+6899T>C n.576+6899T>C c.255+6899T>C (n.255+6899T>C) n.276+6899T>C n.243+6899T>C n.747+6899T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514185T= | CA1403466283 | CEP63 | n.583+6899T= c.138+6899T= (n.138+6899T=) c.222+6899T= (n.222+6899T=) n.393+6899T= c.249+6899T= (n.249+6899T=) c.-160+6899T= (n.-160+6899T=) c.342+6899T= (n.342+6899T=) c.-7+720T= (n.-7+720T=) n.631+6899T= n.576+6899T= c.255+6899T= (n.255+6899T=) n.276+6899T= n.243+6899T= n.747+6899T= | |
| 3 | g.134514188A= | CA1403466285 | CEP63 | n.583+6902A= c.138+6902A= (n.138+6902A=) c.222+6902A= (n.222+6902A=) n.393+6902A= c.249+6902A= (n.249+6902A=) c.-160+6902A= (n.-160+6902A=) c.342+6902A= (n.342+6902A=) c.-7+723A= (n.-7+723A=) n.631+6902A= n.576+6902A= c.255+6902A= (n.255+6902A=) n.276+6902A= n.243+6902A= n.747+6902A= | |
| 3 | g.134514188A>G | CA899194103 | CEP63 | n.583+6902A>G c.138+6902A>G (n.138+6902A>G) c.222+6902A>G (n.222+6902A>G) n.393+6902A>G c.249+6902A>G (n.249+6902A>G) c.-160+6902A>G (n.-160+6902A>G) c.342+6902A>G (n.342+6902A>G) c.-7+723A>G (n.-7+723A>G) n.631+6902A>G n.576+6902A>G c.255+6902A>G (n.255+6902A>G) n.276+6902A>G n.243+6902A>G n.747+6902A>G | dbSNP |
| 3 | g.134514188A>T | CA83733070 | CEP63 | n.583+6902A>T c.138+6902A>T (n.138+6902A>T) c.222+6902A>T (n.222+6902A>T) n.393+6902A>T c.249+6902A>T (n.249+6902A>T) c.-160+6902A>T (n.-160+6902A>T) c.342+6902A>T (n.342+6902A>T) c.-7+723A>T (n.-7+723A>T) n.631+6902A>T n.576+6902A>T c.255+6902A>T (n.255+6902A>T) n.276+6902A>T n.243+6902A>T n.747+6902A>T | dbSNP |
| 3 | g.134514189_134514190delinsGA | CA1403466288 | CEP63 | n.583+6903_583+6904delinsGA c.138+6903_138+6904delinsGA (n.138+6903_138+6904delinsGA) c.222+6903_222+6904delinsGA (n.222+6903_222+6904delinsGA) n.393+6903_393+6904delinsGA c.249+6903_249+6904delinsGA (n.249+6903_249+6904delinsGA) c.-160+6903_-160+6904delinsGA (n.-160+6903_-160+6904delinsGA) c.342+6903_342+6904delinsGA (n.342+6903_342+6904delinsGA) c.-7+724_-7+725delinsGA (n.-7+724_-7+725delinsGA) n.631+6903_631+6904delinsGA n.576+6903_576+6904delinsGA c.255+6903_255+6904delinsGA (n.255+6903_255+6904delinsGA) n.276+6903_276+6904delinsGA n.243+6903_243+6904delinsGA n.747+6903_747+6904delinsGA | |
| 3 | g.134514191del | CA899194104 | CEP63 | n.583+6905del c.138+6905del (n.138+6905del) c.222+6905del (n.222+6905del) n.393+6905del c.249+6905del (n.249+6905del) c.-160+6905del (n.-160+6905del) c.342+6905del (n.342+6905del) c.-7+726del (n.-7+726del) n.631+6905del n.576+6905del c.255+6905del (n.255+6905del) n.276+6905del n.243+6905del n.747+6905del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514194G>C | CA899194105 | CEP63 | n.583+6908G>C c.138+6908G>C (n.138+6908G>C) c.222+6908G>C (n.222+6908G>C) n.393+6908G>C c.249+6908G>C (n.249+6908G>C) c.-160+6908G>C (n.-160+6908G>C) c.342+6908G>C (n.342+6908G>C) c.-7+729G>C (n.-7+729G>C) n.631+6908G>C n.576+6908G>C c.255+6908G>C (n.255+6908G>C) n.276+6908G>C n.243+6908G>C n.747+6908G>C | dbSNP |
| 3 | g.134514194G= | CA1403466290 | CEP63 | n.583+6908G= c.138+6908G= (n.138+6908G=) c.222+6908G= (n.222+6908G=) n.393+6908G= c.249+6908G= (n.249+6908G=) c.-160+6908G= (n.-160+6908G=) c.342+6908G= (n.342+6908G=) c.-7+729G= (n.-7+729G=) n.631+6908G= n.576+6908G= c.255+6908G= (n.255+6908G=) n.276+6908G= n.243+6908G= n.747+6908G= | |
| 3 | g.134514197A= | CA1403466292 | CEP63 | n.583+6911A= c.138+6911A= (n.138+6911A=) c.222+6911A= (n.222+6911A=) n.393+6911A= c.249+6911A= (n.249+6911A=) c.-160+6911A= (n.-160+6911A=) c.342+6911A= (n.342+6911A=) c.-7+732A= (n.-7+732A=) n.631+6911A= n.576+6911A= c.255+6911A= (n.255+6911A=) n.276+6911A= n.243+6911A= n.747+6911A= | |
| 3 | g.134514197A>G | CA1403466293 | CEP63 | n.583+6911A>G c.138+6911A>G (n.138+6911A>G) c.222+6911A>G (n.222+6911A>G) n.393+6911A>G c.249+6911A>G (n.249+6911A>G) c.-160+6911A>G (n.-160+6911A>G) c.342+6911A>G (n.342+6911A>G) c.-7+732A>G (n.-7+732A>G) n.631+6911A>G n.576+6911A>G c.255+6911A>G (n.255+6911A>G) n.276+6911A>G n.243+6911A>G n.747+6911A>G | dbSNP |
| 3 | g.134514198A= | CA1403466295 | CEP63 | n.583+6912A= c.138+6912A= (n.138+6912A=) c.222+6912A= (n.222+6912A=) n.393+6912A= c.249+6912A= (n.249+6912A=) c.-160+6912A= (n.-160+6912A=) c.342+6912A= (n.342+6912A=) c.-7+733A= (n.-7+733A=) n.631+6912A= n.576+6912A= c.255+6912A= (n.255+6912A=) n.276+6912A= n.243+6912A= n.747+6912A= | |
| 3 | g.134514198A>C | CA1403466294 | CEP63 | n.583+6912A>C c.138+6912A>C (n.138+6912A>C) c.222+6912A>C (n.222+6912A>C) n.393+6912A>C c.249+6912A>C (n.249+6912A>C) c.-160+6912A>C (n.-160+6912A>C) c.342+6912A>C (n.342+6912A>C) c.-7+733A>C (n.-7+733A>C) n.631+6912A>C n.576+6912A>C c.255+6912A>C (n.255+6912A>C) n.276+6912A>C n.243+6912A>C n.747+6912A>C | dbSNP |
| 3 | g.134514200T>C | CA83733074 | CEP63 | n.583+6914T>C c.138+6914T>C (n.138+6914T>C) c.222+6914T>C (n.222+6914T>C) n.393+6914T>C c.249+6914T>C (n.249+6914T>C) c.-160+6914T>C (n.-160+6914T>C) c.342+6914T>C (n.342+6914T>C) c.-7+735T>C (n.-7+735T>C) n.631+6914T>C n.576+6914T>C c.255+6914T>C (n.255+6914T>C) n.276+6914T>C n.243+6914T>C n.747+6914T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514200T= | CA1403466298 | CEP63 | n.583+6914T= c.138+6914T= (n.138+6914T=) c.222+6914T= (n.222+6914T=) n.393+6914T= c.249+6914T= (n.249+6914T=) c.-160+6914T= (n.-160+6914T=) c.342+6914T= (n.342+6914T=) c.-7+735T= (n.-7+735T=) n.631+6914T= n.576+6914T= c.255+6914T= (n.255+6914T=) n.276+6914T= n.243+6914T= n.747+6914T= | |
| 3 | g.134514202G>A | CA83733090 | CEP63 | n.583+6916G>A c.138+6916G>A (n.138+6916G>A) c.222+6916G>A (n.222+6916G>A) n.393+6916G>A c.249+6916G>A (n.249+6916G>A) c.-160+6916G>A (n.-160+6916G>A) c.342+6916G>A (n.342+6916G>A) c.-7+737G>A (n.-7+737G>A) n.631+6916G>A n.576+6916G>A c.255+6916G>A (n.255+6916G>A) n.276+6916G>A n.243+6916G>A n.747+6916G>A | dbSNP |
| 3 | g.134514202G= | CA1403466301 | CEP63 | n.583+6916G= c.138+6916G= (n.138+6916G=) c.222+6916G= (n.222+6916G=) n.393+6916G= c.249+6916G= (n.249+6916G=) c.-160+6916G= (n.-160+6916G=) c.342+6916G= (n.342+6916G=) c.-7+737G= (n.-7+737G=) n.631+6916G= n.576+6916G= c.255+6916G= (n.255+6916G=) n.276+6916G= n.243+6916G= n.747+6916G= | |
| 3 | g.134514203A= | CA1403466303 | CEP63 | n.583+6917A= c.138+6917A= (n.138+6917A=) c.222+6917A= (n.222+6917A=) n.393+6917A= c.249+6917A= (n.249+6917A=) c.-160+6917A= (n.-160+6917A=) c.342+6917A= (n.342+6917A=) c.-7+738A= (n.-7+738A=) n.631+6917A= n.576+6917A= c.255+6917A= (n.255+6917A=) n.276+6917A= n.243+6917A= n.747+6917A= | |
| 3 | g.134514203A>G | CA899194106 | CEP63 | n.583+6917A>G c.138+6917A>G (n.138+6917A>G) c.222+6917A>G (n.222+6917A>G) n.393+6917A>G c.249+6917A>G (n.249+6917A>G) c.-160+6917A>G (n.-160+6917A>G) c.342+6917A>G (n.342+6917A>G) c.-7+738A>G (n.-7+738A>G) n.631+6917A>G n.576+6917A>G c.255+6917A>G (n.255+6917A>G) n.276+6917A>G n.243+6917A>G n.747+6917A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514204A= | CA1403466304 | CEP63 | n.583+6918A= c.138+6918A= (n.138+6918A=) c.222+6918A= (n.222+6918A=) n.393+6918A= c.249+6918A= (n.249+6918A=) c.-160+6918A= (n.-160+6918A=) c.342+6918A= (n.342+6918A=) c.-7+739A= (n.-7+739A=) n.631+6918A= n.576+6918A= c.255+6918A= (n.255+6918A=) n.276+6918A= n.243+6918A= n.747+6918A= | |
| 3 | g.134514204A>G | CA83733094 | CEP63 | n.583+6918A>G c.138+6918A>G (n.138+6918A>G) c.222+6918A>G (n.222+6918A>G) n.393+6918A>G c.249+6918A>G (n.249+6918A>G) c.-160+6918A>G (n.-160+6918A>G) c.342+6918A>G (n.342+6918A>G) c.-7+739A>G (n.-7+739A>G) n.631+6918A>G n.576+6918A>G c.255+6918A>G (n.255+6918A>G) n.276+6918A>G n.243+6918A>G n.747+6918A>G | dbSNP |
| 3 | g.134514205T>C | CA2522023528 | CEP63 | n.583+6919T>C c.138+6919T>C (n.138+6919T>C) c.222+6919T>C (n.222+6919T>C) n.393+6919T>C c.249+6919T>C (n.249+6919T>C) c.-160+6919T>C (n.-160+6919T>C) c.342+6919T>C (n.342+6919T>C) c.-7+740T>C (n.-7+740T>C) n.631+6919T>C n.576+6919T>C c.255+6919T>C (n.255+6919T>C) n.276+6919T>C n.243+6919T>C n.747+6919T>C | |
| 3 | g.134514205T>G | CA2758502845 | CEP63 | n.583+6919T>G c.138+6919T>G (n.138+6919T>G) c.222+6919T>G (n.222+6919T>G) n.393+6919T>G c.249+6919T>G (n.249+6919T>G) c.-160+6919T>G (n.-160+6919T>G) c.342+6919T>G (n.342+6919T>G) c.-7+740T>G (n.-7+740T>G) n.631+6919T>G n.576+6919T>G c.255+6919T>G (n.255+6919T>G) n.276+6919T>G n.243+6919T>G n.747+6919T>G | |
| 3 | g.134514207_134514230delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT | CA1403466306 | CEP63 | n.583+6921_583+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT c.138+6921_138+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT (n.138+6921_138+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT) c.222+6921_222+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT (n.222+6921_222+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT) n.393+6921_393+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT c.249+6921_249+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT (n.249+6921_249+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT) c.-160+6921_-160+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT (n.-160+6921_-160+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT) c.342+6921_342+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT (n.342+6921_342+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT) c.-7+742_-7+765delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT (n.-7+742_-7+765delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT) n.631+6921_631+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT n.576+6921_576+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT c.255+6921_255+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT (n.255+6921_255+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT) n.276+6921_276+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT n.243+6921_243+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT n.747+6921_747+6944delinsACTGAAATTAAGGTCTTAAAGATT | |
| 3 | g.134514208_134514230del | CA1403466307 | CEP63 | n.583+6922_583+6944del c.138+6922_138+6944del (n.138+6922_138+6944del) c.222+6922_222+6944del (n.222+6922_222+6944del) n.393+6922_393+6944del c.249+6922_249+6944del (n.249+6922_249+6944del) c.-160+6922_-160+6944del (n.-160+6922_-160+6944del) c.342+6922_342+6944del (n.342+6922_342+6944del) c.-7+743_-7+765del (n.-7+743_-7+765del) n.631+6922_631+6944del n.576+6922_576+6944del c.255+6922_255+6944del (n.255+6922_255+6944del) n.276+6922_276+6944del n.243+6922_243+6944del n.747+6922_747+6944del | dbSNP |
| 3 | g.134514209T>G | CA83733096 | CEP63 | n.583+6923T>G c.138+6923T>G (n.138+6923T>G) c.222+6923T>G (n.222+6923T>G) n.393+6923T>G c.249+6923T>G (n.249+6923T>G) c.-160+6923T>G (n.-160+6923T>G) c.342+6923T>G (n.342+6923T>G) c.-7+744T>G (n.-7+744T>G) n.631+6923T>G n.576+6923T>G c.255+6923T>G (n.255+6923T>G) n.276+6923T>G n.243+6923T>G n.747+6923T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514209T= | CA1403466311 | CEP63 | n.583+6923T= c.138+6923T= (n.138+6923T=) c.222+6923T= (n.222+6923T=) n.393+6923T= c.249+6923T= (n.249+6923T=) c.-160+6923T= (n.-160+6923T=) c.342+6923T= (n.342+6923T=) c.-7+744T= (n.-7+744T=) n.631+6923T= n.576+6923T= c.255+6923T= (n.255+6923T=) n.276+6923T= n.243+6923T= n.747+6923T= | |
| 3 | g.134514213A= | CA1403466314 | CEP63 | n.583+6927A= c.138+6927A= (n.138+6927A=) c.222+6927A= (n.222+6927A=) n.393+6927A= c.249+6927A= (n.249+6927A=) c.-160+6927A= (n.-160+6927A=) c.342+6927A= (n.342+6927A=) c.-7+748A= (n.-7+748A=) n.631+6927A= n.576+6927A= c.255+6927A= (n.255+6927A=) n.276+6927A= n.243+6927A= n.747+6927A= | |
| 3 | g.134514213A>T | CA899194108 | CEP63 | n.583+6927A>T c.138+6927A>T (n.138+6927A>T) c.222+6927A>T (n.222+6927A>T) n.393+6927A>T c.249+6927A>T (n.249+6927A>T) c.-160+6927A>T (n.-160+6927A>T) c.342+6927A>T (n.342+6927A>T) c.-7+748A>T (n.-7+748A>T) n.631+6927A>T n.576+6927A>T c.255+6927A>T (n.255+6927A>T) n.276+6927A>T n.243+6927A>T n.747+6927A>T | dbSNP |
| 3 | g.134514218G>A | CA546445538 | CEP63 | n.583+6932G>A c.138+6932G>A (n.138+6932G>A) c.222+6932G>A (n.222+6932G>A) n.393+6932G>A c.249+6932G>A (n.249+6932G>A) c.-160+6932G>A (n.-160+6932G>A) c.342+6932G>A (n.342+6932G>A) c.-7+753G>A (n.-7+753G>A) n.631+6932G>A n.576+6932G>A c.255+6932G>A (n.255+6932G>A) n.276+6932G>A n.243+6932G>A n.747+6932G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514218G= | CA1403466317 | CEP63 | n.583+6932G= c.138+6932G= (n.138+6932G=) c.222+6932G= (n.222+6932G=) n.393+6932G= c.249+6932G= (n.249+6932G=) c.-160+6932G= (n.-160+6932G=) c.342+6932G= (n.342+6932G=) c.-7+753G= (n.-7+753G=) n.631+6932G= n.576+6932G= c.255+6932G= (n.255+6932G=) n.276+6932G= n.243+6932G= n.747+6932G= | |
| 3 | g.134514219G>A | CA83733098 | CEP63 | n.583+6933G>A c.138+6933G>A (n.138+6933G>A) c.222+6933G>A (n.222+6933G>A) n.393+6933G>A c.249+6933G>A (n.249+6933G>A) c.-160+6933G>A (n.-160+6933G>A) c.342+6933G>A (n.342+6933G>A) c.-7+754G>A (n.-7+754G>A) n.631+6933G>A n.576+6933G>A c.255+6933G>A (n.255+6933G>A) n.276+6933G>A n.243+6933G>A n.747+6933G>A | dbSNP |
| 3 | g.134514219G= | CA1403466319 | CEP63 | n.583+6933G= c.138+6933G= (n.138+6933G=) c.222+6933G= (n.222+6933G=) n.393+6933G= c.249+6933G= (n.249+6933G=) c.-160+6933G= (n.-160+6933G=) c.342+6933G= (n.342+6933G=) c.-7+754G= (n.-7+754G=) n.631+6933G= n.576+6933G= c.255+6933G= (n.255+6933G=) n.276+6933G= n.243+6933G= n.747+6933G= | |
| 3 | g.134514220T>A | CA1053782460 | CEP63 | n.583+6934T>A c.138+6934T>A (n.138+6934T>A) c.222+6934T>A (n.222+6934T>A) n.393+6934T>A c.249+6934T>A (n.249+6934T>A) c.-160+6934T>A (n.-160+6934T>A) c.342+6934T>A (n.342+6934T>A) c.-7+755T>A (n.-7+755T>A) n.631+6934T>A n.576+6934T>A c.255+6934T>A (n.255+6934T>A) n.276+6934T>A n.243+6934T>A n.747+6934T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514220T= | CA1403466323 | CEP63 | n.583+6934T= c.138+6934T= (n.138+6934T=) c.222+6934T= (n.222+6934T=) n.393+6934T= c.249+6934T= (n.249+6934T=) c.-160+6934T= (n.-160+6934T=) c.342+6934T= (n.342+6934T=) c.-7+755T= (n.-7+755T=) n.631+6934T= n.576+6934T= c.255+6934T= (n.255+6934T=) n.276+6934T= n.243+6934T= n.747+6934T= | |
| 3 | g.134514221C= | CA1403466326 | CEP63 | n.583+6935C= c.138+6935C= (n.138+6935C=) c.222+6935C= (n.222+6935C=) n.393+6935C= c.249+6935C= (n.249+6935C=) c.-160+6935C= (n.-160+6935C=) c.342+6935C= (n.342+6935C=) c.-7+756C= (n.-7+756C=) n.631+6935C= n.576+6935C= c.255+6935C= (n.255+6935C=) n.276+6935C= n.243+6935C= n.747+6935C= | |
| 3 | g.134514221C>T | CA899194110 | CEP63 | n.583+6935C>T c.138+6935C>T (n.138+6935C>T) c.222+6935C>T (n.222+6935C>T) n.393+6935C>T c.249+6935C>T (n.249+6935C>T) c.-160+6935C>T (n.-160+6935C>T) c.342+6935C>T (n.342+6935C>T) c.-7+756C>T (n.-7+756C>T) n.631+6935C>T n.576+6935C>T c.255+6935C>T (n.255+6935C>T) n.276+6935C>T n.243+6935C>T n.747+6935C>T | dbSNP |
| 3 | g.134514222T>G | CA899194111 | CEP63 | n.583+6936T>G c.138+6936T>G (n.138+6936T>G) c.222+6936T>G (n.222+6936T>G) n.393+6936T>G c.249+6936T>G (n.249+6936T>G) c.-160+6936T>G (n.-160+6936T>G) c.342+6936T>G (n.342+6936T>G) c.-7+757T>G (n.-7+757T>G) n.631+6936T>G n.576+6936T>G c.255+6936T>G (n.255+6936T>G) n.276+6936T>G n.243+6936T>G n.747+6936T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514222T= | CA1403466329 | CEP63 | n.583+6936T= c.138+6936T= (n.138+6936T=) c.222+6936T= (n.222+6936T=) n.393+6936T= c.249+6936T= (n.249+6936T=) c.-160+6936T= (n.-160+6936T=) c.342+6936T= (n.342+6936T=) c.-7+757T= (n.-7+757T=) n.631+6936T= n.576+6936T= c.255+6936T= (n.255+6936T=) n.276+6936T= n.243+6936T= n.747+6936T= | |
| 3 | g.134514227G= | CA1403466334 | CEP63 | n.583+6941G= c.138+6941G= (n.138+6941G=) c.222+6941G= (n.222+6941G=) n.393+6941G= c.249+6941G= (n.249+6941G=) c.-160+6941G= (n.-160+6941G=) c.342+6941G= (n.342+6941G=) c.-7+762G= (n.-7+762G=) n.631+6941G= n.576+6941G= c.255+6941G= (n.255+6941G=) n.276+6941G= n.243+6941G= n.747+6941G= | |
| 3 | g.134514227G>T | CA83733100 | CEP63 | n.583+6941G>T c.138+6941G>T (n.138+6941G>T) c.222+6941G>T (n.222+6941G>T) n.393+6941G>T c.249+6941G>T (n.249+6941G>T) c.-160+6941G>T (n.-160+6941G>T) c.342+6941G>T (n.342+6941G>T) c.-7+762G>T (n.-7+762G>T) n.631+6941G>T n.576+6941G>T c.255+6941G>T (n.255+6941G>T) n.276+6941G>T n.243+6941G>T n.747+6941G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514228A= | CA1403466336 | CEP63 | n.583+6942A= c.138+6942A= (n.138+6942A=) c.222+6942A= (n.222+6942A=) n.393+6942A= c.249+6942A= (n.249+6942A=) c.-160+6942A= (n.-160+6942A=) c.342+6942A= (n.342+6942A=) c.-7+763A= (n.-7+763A=) n.631+6942A= n.576+6942A= c.255+6942A= (n.255+6942A=) n.276+6942A= n.243+6942A= n.747+6942A= | |
| 3 | g.134514228A>T | CA83733103 | CEP63 | n.583+6942A>T c.138+6942A>T (n.138+6942A>T) c.222+6942A>T (n.222+6942A>T) n.393+6942A>T c.249+6942A>T (n.249+6942A>T) c.-160+6942A>T (n.-160+6942A>T) c.342+6942A>T (n.342+6942A>T) c.-7+763A>T (n.-7+763A>T) n.631+6942A>T n.576+6942A>T c.255+6942A>T (n.255+6942A>T) n.276+6942A>T n.243+6942A>T n.747+6942A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.134514230T>A | CA83733105 | CEP63 | n.583+6944T>A c.138+6944T>A (n.138+6944T>A) c.222+6944T>A (n.222+6944T>A) n.393+6944T>A c.249+6944T>A (n.249+6944T>A) c.-160+6944T>A (n.-160+6944T>A) c.342+6944T>A (n.342+6944T>A) c.-7+765T>A (n.-7+765T>A) n.631+6944T>A n.576+6944T>A c.255+6944T>A (n.255+6944T>A) n.276+6944T>A n.243+6944T>A n.747+6944T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514230T= | CA1403466338 | CEP63 | n.583+6944T= c.138+6944T= (n.138+6944T=) c.222+6944T= (n.222+6944T=) n.393+6944T= c.249+6944T= (n.249+6944T=) c.-160+6944T= (n.-160+6944T=) c.342+6944T= (n.342+6944T=) c.-7+765T= (n.-7+765T=) n.631+6944T= n.576+6944T= c.255+6944T= (n.255+6944T=) n.276+6944T= n.243+6944T= n.747+6944T= | |
| 3 | g.134514233G>A | CA546445539 | CEP63 | n.583+6947G>A c.138+6947G>A (n.138+6947G>A) c.222+6947G>A (n.222+6947G>A) n.393+6947G>A c.249+6947G>A (n.249+6947G>A) c.-160+6947G>A (n.-160+6947G>A) c.342+6947G>A (n.342+6947G>A) c.-7+768G>A (n.-7+768G>A) n.631+6947G>A n.576+6947G>A c.255+6947G>A (n.255+6947G>A) n.276+6947G>A n.243+6947G>A n.747+6947G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514233G= | CA1403466341 | CEP63 | n.583+6947G= c.138+6947G= (n.138+6947G=) c.222+6947G= (n.222+6947G=) n.393+6947G= c.249+6947G= (n.249+6947G=) c.-160+6947G= (n.-160+6947G=) c.342+6947G= (n.342+6947G=) c.-7+768G= (n.-7+768G=) n.631+6947G= n.576+6947G= c.255+6947G= (n.255+6947G=) n.276+6947G= n.243+6947G= n.747+6947G= | |
| 3 | g.134514235G>A | CA83733108 | CEP63 | n.583+6949G>A c.138+6949G>A (n.138+6949G>A) c.222+6949G>A (n.222+6949G>A) n.393+6949G>A c.249+6949G>A (n.249+6949G>A) c.-160+6949G>A (n.-160+6949G>A) c.342+6949G>A (n.342+6949G>A) c.-7+770G>A (n.-7+770G>A) n.631+6949G>A n.576+6949G>A c.255+6949G>A (n.255+6949G>A) n.276+6949G>A n.243+6949G>A n.747+6949G>A | dbSNP |
| 3 | g.134514235G= | CA1403466344 | CEP63 | n.583+6949G= c.138+6949G= (n.138+6949G=) c.222+6949G= (n.222+6949G=) n.393+6949G= c.249+6949G= (n.249+6949G=) c.-160+6949G= (n.-160+6949G=) c.342+6949G= (n.342+6949G=) c.-7+770G= (n.-7+770G=) n.631+6949G= n.576+6949G= c.255+6949G= (n.255+6949G=) n.276+6949G= n.243+6949G= n.747+6949G= | |
| 3 | g.134514235G>T | CA899194115 | CEP63 | n.583+6949G>T c.138+6949G>T (n.138+6949G>T) c.222+6949G>T (n.222+6949G>T) n.393+6949G>T c.249+6949G>T (n.249+6949G>T) c.-160+6949G>T (n.-160+6949G>T) c.342+6949G>T (n.342+6949G>T) c.-7+770G>T (n.-7+770G>T) n.631+6949G>T n.576+6949G>T c.255+6949G>T (n.255+6949G>T) n.276+6949G>T n.243+6949G>T n.747+6949G>T | dbSNP |
| 3 | g.134514239A= | CA1403466348 | CEP63 | n.583+6953A= c.138+6953A= (n.138+6953A=) c.222+6953A= (n.222+6953A=) n.393+6953A= c.249+6953A= (n.249+6953A=) c.-160+6953A= (n.-160+6953A=) c.342+6953A= (n.342+6953A=) c.-7+774A= (n.-7+774A=) n.631+6953A= n.576+6953A= c.255+6953A= (n.255+6953A=) n.276+6953A= n.243+6953A= n.747+6953A= | |
| 3 | g.134514239A>G | CA899194116 | CEP63 | n.583+6953A>G c.138+6953A>G (n.138+6953A>G) c.222+6953A>G (n.222+6953A>G) n.393+6953A>G c.249+6953A>G (n.249+6953A>G) c.-160+6953A>G (n.-160+6953A>G) c.342+6953A>G (n.342+6953A>G) c.-7+774A>G (n.-7+774A>G) n.631+6953A>G n.576+6953A>G c.255+6953A>G (n.255+6953A>G) n.276+6953A>G n.243+6953A>G n.747+6953A>G | dbSNP |
| 3 | g.134514244T>A | CA83733112 | CEP63 | n.583+6958T>A c.138+6958T>A (n.138+6958T>A) c.222+6958T>A (n.222+6958T>A) n.393+6958T>A c.249+6958T>A (n.249+6958T>A) c.-160+6958T>A (n.-160+6958T>A) c.342+6958T>A (n.342+6958T>A) c.-7+779T>A (n.-7+779T>A) n.631+6958T>A n.576+6958T>A c.255+6958T>A (n.255+6958T>A) n.276+6958T>A n.243+6958T>A n.747+6958T>A | dbSNP |
| 3 | g.134514244T= | CA1403466350 | CEP63 | n.583+6958T= c.138+6958T= (n.138+6958T=) c.222+6958T= (n.222+6958T=) n.393+6958T= c.249+6958T= (n.249+6958T=) c.-160+6958T= (n.-160+6958T=) c.342+6958T= (n.342+6958T=) c.-7+779T= (n.-7+779T=) n.631+6958T= n.576+6958T= c.255+6958T= (n.255+6958T=) n.276+6958T= n.243+6958T= n.747+6958T= | |
| 3 | g.134514248C= | CA1403466352 | CEP63 | n.583+6962C= c.138+6962C= (n.138+6962C=) c.222+6962C= (n.222+6962C=) n.393+6962C= c.249+6962C= (n.249+6962C=) c.-160+6962C= (n.-160+6962C=) c.342+6962C= (n.342+6962C=) c.-7+783C= (n.-7+783C=) n.631+6962C= n.576+6962C= c.255+6962C= (n.255+6962C=) n.276+6962C= n.243+6962C= n.747+6962C= | |
| 3 | g.134514248C>G | CA1403466353 | CEP63 | n.583+6962C>G c.138+6962C>G (n.138+6962C>G) c.222+6962C>G (n.222+6962C>G) n.393+6962C>G c.249+6962C>G (n.249+6962C>G) c.-160+6962C>G (n.-160+6962C>G) c.342+6962C>G (n.342+6962C>G) c.-7+783C>G (n.-7+783C>G) n.631+6962C>G n.576+6962C>G c.255+6962C>G (n.255+6962C>G) n.276+6962C>G n.243+6962C>G n.747+6962C>G | dbSNP |
| 3 | g.134514250A= | CA1403466354 | CEP63 | n.583+6964A= c.138+6964A= (n.138+6964A=) c.222+6964A= (n.222+6964A=) n.393+6964A= c.249+6964A= (n.249+6964A=) c.-160+6964A= (n.-160+6964A=) c.342+6964A= (n.342+6964A=) c.-7+785A= (n.-7+785A=) n.631+6964A= n.576+6964A= c.255+6964A= (n.255+6964A=) n.276+6964A= n.243+6964A= n.747+6964A= | |
| 3 | g.134514250A>C | CA1403466356 | CEP63 | n.583+6964A>C c.138+6964A>C (n.138+6964A>C) c.222+6964A>C (n.222+6964A>C) n.393+6964A>C c.249+6964A>C (n.249+6964A>C) c.-160+6964A>C (n.-160+6964A>C) c.342+6964A>C (n.342+6964A>C) c.-7+785A>C (n.-7+785A>C) n.631+6964A>C n.576+6964A>C c.255+6964A>C (n.255+6964A>C) n.276+6964A>C n.243+6964A>C n.747+6964A>C | dbSNP |
| 3 | g.134514250A>G | CA83733117 | CEP63 | n.583+6964A>G c.138+6964A>G (n.138+6964A>G) c.222+6964A>G (n.222+6964A>G) n.393+6964A>G c.249+6964A>G (n.249+6964A>G) c.-160+6964A>G (n.-160+6964A>G) c.342+6964A>G (n.342+6964A>G) c.-7+785A>G (n.-7+785A>G) n.631+6964A>G n.576+6964A>G c.255+6964A>G (n.255+6964A>G) n.276+6964A>G n.243+6964A>G n.747+6964A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514250A>T | CA1403466357 | CEP63 | n.583+6964A>T c.138+6964A>T (n.138+6964A>T) c.222+6964A>T (n.222+6964A>T) n.393+6964A>T c.249+6964A>T (n.249+6964A>T) c.-160+6964A>T (n.-160+6964A>T) c.342+6964A>T (n.342+6964A>T) c.-7+785A>T (n.-7+785A>T) n.631+6964A>T n.576+6964A>T c.255+6964A>T (n.255+6964A>T) n.276+6964A>T n.243+6964A>T n.747+6964A>T | dbSNP |
| 3 | g.134514251G= | CA1403466359 | CEP63 | n.583+6965G= c.138+6965G= (n.138+6965G=) c.222+6965G= (n.222+6965G=) n.393+6965G= c.249+6965G= (n.249+6965G=) c.-160+6965G= (n.-160+6965G=) c.342+6965G= (n.342+6965G=) c.-7+786G= (n.-7+786G=) n.631+6965G= n.576+6965G= c.255+6965G= (n.255+6965G=) n.276+6965G= n.243+6965G= n.747+6965G= | |
| 3 | g.134514251G>T | CA1403466361 | CEP63 | n.583+6965G>T c.138+6965G>T (n.138+6965G>T) c.222+6965G>T (n.222+6965G>T) n.393+6965G>T c.249+6965G>T (n.249+6965G>T) c.-160+6965G>T (n.-160+6965G>T) c.342+6965G>T (n.342+6965G>T) c.-7+786G>T (n.-7+786G>T) n.631+6965G>T n.576+6965G>T c.255+6965G>T (n.255+6965G>T) n.276+6965G>T n.243+6965G>T n.747+6965G>T | dbSNP |
| 3 | g.134514252A= | CA1403466363 | CEP63 | n.583+6966A= c.138+6966A= (n.138+6966A=) c.222+6966A= (n.222+6966A=) n.393+6966A= c.249+6966A= (n.249+6966A=) c.-160+6966A= (n.-160+6966A=) c.342+6966A= (n.342+6966A=) c.-7+787A= (n.-7+787A=) n.631+6966A= n.576+6966A= c.255+6966A= (n.255+6966A=) n.276+6966A= n.243+6966A= n.747+6966A= | |
| 3 | g.134514252A>G | CA546445540 | CEP63 | n.583+6966A>G c.138+6966A>G (n.138+6966A>G) c.222+6966A>G (n.222+6966A>G) n.393+6966A>G c.249+6966A>G (n.249+6966A>G) c.-160+6966A>G (n.-160+6966A>G) c.342+6966A>G (n.342+6966A>G) c.-7+787A>G (n.-7+787A>G) n.631+6966A>G n.576+6966A>G c.255+6966A>G (n.255+6966A>G) n.276+6966A>G n.243+6966A>G n.747+6966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.134514261C>T | CA2704315040 | CEP63 | n.583+6975C>T c.138+6975C>T (n.138+6975C>T) c.222+6975C>T (n.222+6975C>T) n.393+6975C>T c.249+6975C>T (n.249+6975C>T) c.-160+6975C>T (n.-160+6975C>T) c.342+6975C>T (n.342+6975C>T) c.-7+796C>T (n.-7+796C>T) n.631+6975C>T n.576+6975C>T c.255+6975C>T (n.255+6975C>T) n.276+6975C>T n.243+6975C>T n.747+6975C>T | dbSNP |