Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.134514066A>G | CA899194073 | CEP63 | n.583+6780A>G c.138+6780A>G (n.138+6780A>G) c.222+6780A>G (n.222+6780A>G) n.393+6780A>G c.249+6780A>G (n.249+6780A>G) c.-160+6780A>G (n.-160+6780A>G) c.342+6780A>G (n.342+6780A>G) c.-7+601A>G (n.-7+601A>G) n.631+6780A>G n.576+6780A>G c.255+6780A>G (n.255+6780A>G) n.276+6780A>G n.243+6780A>G n.747+6780A>G | dbSNP |
3 | g.134514072_134514075delinsCATT | CA1403466183 | CEP63 | n.583+6786_583+6789delinsCATT c.138+6786_138+6789delinsCATT (n.138+6786_138+6789delinsCATT) c.222+6786_222+6789delinsCATT (n.222+6786_222+6789delinsCATT) n.393+6786_393+6789delinsCATT c.249+6786_249+6789delinsCATT (n.249+6786_249+6789delinsCATT) c.-160+6786_-160+6789delinsCATT (n.-160+6786_-160+6789delinsCATT) c.342+6786_342+6789delinsCATT (n.342+6786_342+6789delinsCATT) c.-7+607_-7+610delinsCATT (n.-7+607_-7+610delinsCATT) n.631+6786_631+6789delinsCATT n.576+6786_576+6789delinsCATT c.255+6786_255+6789delinsCATT (n.255+6786_255+6789delinsCATT) n.276+6786_276+6789delinsCATT n.243+6786_243+6789delinsCATT n.747+6786_747+6789delinsCATT | |
3 | g.134514075_134514077del | CA899194074 | CEP63 | n.583+6789_583+6791del c.138+6789_138+6791del (n.138+6789_138+6791del) c.222+6789_222+6791del (n.222+6789_222+6791del) n.393+6789_393+6791del c.249+6789_249+6791del (n.249+6789_249+6791del) c.-160+6789_-160+6791del (n.-160+6789_-160+6791del) c.342+6789_342+6791del (n.342+6789_342+6791del) c.-7+610_-7+612del (n.-7+610_-7+612del) n.631+6789_631+6791del n.576+6789_576+6791del c.255+6789_255+6791del (n.255+6789_255+6791del) n.276+6789_276+6791del n.243+6789_243+6791del n.747+6789_747+6791del | dbSNP |
3 | g.134514076A= | CA1403466185 | CEP63 | n.583+6790A= c.138+6790A= (n.138+6790A=) c.222+6790A= (n.222+6790A=) n.393+6790A= c.249+6790A= (n.249+6790A=) c.-160+6790A= (n.-160+6790A=) c.342+6790A= (n.342+6790A=) c.-7+611A= (n.-7+611A=) n.631+6790A= n.576+6790A= c.255+6790A= (n.255+6790A=) n.276+6790A= n.243+6790A= n.747+6790A= | |
3 | g.134514076A>G | CA1403466186 | CEP63 | n.583+6790A>G c.138+6790A>G (n.138+6790A>G) c.222+6790A>G (n.222+6790A>G) n.393+6790A>G c.249+6790A>G (n.249+6790A>G) c.-160+6790A>G (n.-160+6790A>G) c.342+6790A>G (n.342+6790A>G) c.-7+611A>G (n.-7+611A>G) n.631+6790A>G n.576+6790A>G c.255+6790A>G (n.255+6790A>G) n.276+6790A>G n.243+6790A>G n.747+6790A>G | dbSNP |
3 | g.134514077T>C | CA1053782372 | CEP63 | n.583+6791T>C c.138+6791T>C (n.138+6791T>C) c.222+6791T>C (n.222+6791T>C) n.393+6791T>C c.249+6791T>C (n.249+6791T>C) c.-160+6791T>C (n.-160+6791T>C) c.342+6791T>C (n.342+6791T>C) c.-7+612T>C (n.-7+612T>C) n.631+6791T>C n.576+6791T>C c.255+6791T>C (n.255+6791T>C) n.276+6791T>C n.243+6791T>C n.747+6791T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514077T= | CA1403466187 | CEP63 | n.583+6791T= c.138+6791T= (n.138+6791T=) c.222+6791T= (n.222+6791T=) n.393+6791T= c.249+6791T= (n.249+6791T=) c.-160+6791T= (n.-160+6791T=) c.342+6791T= (n.342+6791T=) c.-7+612T= (n.-7+612T=) n.631+6791T= n.576+6791T= c.255+6791T= (n.255+6791T=) n.276+6791T= n.243+6791T= n.747+6791T= | |
3 | g.134514078C>A | CA899194075 | CEP63 | n.583+6792C>A c.138+6792C>A (n.138+6792C>A) c.222+6792C>A (n.222+6792C>A) n.393+6792C>A c.249+6792C>A (n.249+6792C>A) c.-160+6792C>A (n.-160+6792C>A) c.342+6792C>A (n.342+6792C>A) c.-7+613C>A (n.-7+613C>A) n.631+6792C>A n.576+6792C>A c.255+6792C>A (n.255+6792C>A) n.276+6792C>A n.243+6792C>A n.747+6792C>A | dbSNP |
3 | g.134514078C= | CA1403466190 | CEP63 | n.583+6792C= c.138+6792C= (n.138+6792C=) c.222+6792C= (n.222+6792C=) n.393+6792C= c.249+6792C= (n.249+6792C=) c.-160+6792C= (n.-160+6792C=) c.342+6792C= (n.342+6792C=) c.-7+613C= (n.-7+613C=) n.631+6792C= n.576+6792C= c.255+6792C= (n.255+6792C=) n.276+6792C= n.243+6792C= n.747+6792C= | |
3 | g.134514078C>G | CA11574799 | CEP63 | n.583+6792C>G c.138+6792C>G (n.138+6792C>G) c.222+6792C>G (n.222+6792C>G) n.393+6792C>G c.249+6792C>G (n.249+6792C>G) c.-160+6792C>G (n.-160+6792C>G) c.342+6792C>G (n.342+6792C>G) c.-7+613C>G (n.-7+613C>G) n.631+6792C>G n.576+6792C>G c.255+6792C>G (n.255+6792C>G) n.276+6792C>G n.243+6792C>G n.747+6792C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514078C>T | CA899194076 | CEP63 | n.583+6792C>T c.138+6792C>T (n.138+6792C>T) c.222+6792C>T (n.222+6792C>T) n.393+6792C>T c.249+6792C>T (n.249+6792C>T) c.-160+6792C>T (n.-160+6792C>T) c.342+6792C>T (n.342+6792C>T) c.-7+613C>T (n.-7+613C>T) n.631+6792C>T n.576+6792C>T c.255+6792C>T (n.255+6792C>T) n.276+6792C>T n.243+6792C>T n.747+6792C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.134514079A>T | CA83733009 | CEP63 | n.583+6793A>T c.138+6793A>T (n.138+6793A>T) c.222+6793A>T (n.222+6793A>T) n.393+6793A>T c.249+6793A>T (n.249+6793A>T) c.-160+6793A>T (n.-160+6793A>T) c.342+6793A>T (n.342+6793A>T) c.-7+614A>T (n.-7+614A>T) n.631+6793A>T n.576+6793A>T c.255+6793A>T (n.255+6793A>T) n.276+6793A>T n.243+6793A>T n.747+6793A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514081G>A | CA899194077 | CEP63 | n.583+6795G>A c.138+6795G>A (n.138+6795G>A) c.222+6795G>A (n.222+6795G>A) n.393+6795G>A c.249+6795G>A (n.249+6795G>A) c.-160+6795G>A (n.-160+6795G>A) c.342+6795G>A (n.342+6795G>A) c.-7+616G>A (n.-7+616G>A) n.631+6795G>A n.576+6795G>A c.255+6795G>A (n.255+6795G>A) n.276+6795G>A n.243+6795G>A n.747+6795G>A | dbSNP |
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3 | g.134514082C= | CA1403466197 | CEP63 | n.583+6796C= c.138+6796C= (n.138+6796C=) c.222+6796C= (n.222+6796C=) n.393+6796C= c.249+6796C= (n.249+6796C=) c.-160+6796C= (n.-160+6796C=) c.342+6796C= (n.342+6796C=) c.-7+617C= (n.-7+617C=) n.631+6796C= n.576+6796C= c.255+6796C= (n.255+6796C=) n.276+6796C= n.243+6796C= n.747+6796C= | |
3 | g.134514082C>T | CA1403466198 | CEP63 | n.583+6796C>T c.138+6796C>T (n.138+6796C>T) c.222+6796C>T (n.222+6796C>T) n.393+6796C>T c.249+6796C>T (n.249+6796C>T) c.-160+6796C>T (n.-160+6796C>T) c.342+6796C>T (n.342+6796C>T) c.-7+617C>T (n.-7+617C>T) n.631+6796C>T n.576+6796C>T c.255+6796C>T (n.255+6796C>T) n.276+6796C>T n.243+6796C>T n.747+6796C>T | dbSNP |
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3 | g.134514083A>T | CA83733023 | CEP63 | n.583+6797A>T c.138+6797A>T (n.138+6797A>T) c.222+6797A>T (n.222+6797A>T) n.393+6797A>T c.249+6797A>T (n.249+6797A>T) c.-160+6797A>T (n.-160+6797A>T) c.342+6797A>T (n.342+6797A>T) c.-7+618A>T (n.-7+618A>T) n.631+6797A>T n.576+6797A>T c.255+6797A>T (n.255+6797A>T) n.276+6797A>T n.243+6797A>T n.747+6797A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514087A= | CA1403466201 | CEP63 | n.583+6801A= c.138+6801A= (n.138+6801A=) c.222+6801A= (n.222+6801A=) n.393+6801A= c.249+6801A= (n.249+6801A=) c.-160+6801A= (n.-160+6801A=) c.342+6801A= (n.342+6801A=) c.-7+622A= (n.-7+622A=) n.631+6801A= n.576+6801A= c.255+6801A= (n.255+6801A=) n.276+6801A= n.243+6801A= n.747+6801A= | |
3 | g.134514087A>G | CA1403466202 | CEP63 | n.583+6801A>G c.138+6801A>G (n.138+6801A>G) c.222+6801A>G (n.222+6801A>G) n.393+6801A>G c.249+6801A>G (n.249+6801A>G) c.-160+6801A>G (n.-160+6801A>G) c.342+6801A>G (n.342+6801A>G) c.-7+622A>G (n.-7+622A>G) n.631+6801A>G n.576+6801A>G c.255+6801A>G (n.255+6801A>G) n.276+6801A>G n.243+6801A>G n.747+6801A>G | dbSNP |
3 | g.134514090T>G | CA1053782379 | CEP63 | n.583+6804T>G c.138+6804T>G (n.138+6804T>G) c.222+6804T>G (n.222+6804T>G) n.393+6804T>G c.249+6804T>G (n.249+6804T>G) c.-160+6804T>G (n.-160+6804T>G) c.342+6804T>G (n.342+6804T>G) c.-7+625T>G (n.-7+625T>G) n.631+6804T>G n.576+6804T>G c.255+6804T>G (n.255+6804T>G) n.276+6804T>G n.243+6804T>G n.747+6804T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514090T= | CA1403466203 | CEP63 | n.583+6804T= c.138+6804T= (n.138+6804T=) c.222+6804T= (n.222+6804T=) n.393+6804T= c.249+6804T= (n.249+6804T=) c.-160+6804T= (n.-160+6804T=) c.342+6804T= (n.342+6804T=) c.-7+625T= (n.-7+625T=) n.631+6804T= n.576+6804T= c.255+6804T= (n.255+6804T=) n.276+6804T= n.243+6804T= n.747+6804T= | |
3 | g.134514093C>A | CA1053782381 | CEP63 | n.583+6807C>A c.138+6807C>A (n.138+6807C>A) c.222+6807C>A (n.222+6807C>A) n.393+6807C>A c.249+6807C>A (n.249+6807C>A) c.-160+6807C>A (n.-160+6807C>A) c.342+6807C>A (n.342+6807C>A) c.-7+628C>A (n.-7+628C>A) n.631+6807C>A n.576+6807C>A c.255+6807C>A (n.255+6807C>A) n.276+6807C>A n.243+6807C>A n.747+6807C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514093C= | CA1403466204 | CEP63 | n.583+6807C= c.138+6807C= (n.138+6807C=) c.222+6807C= (n.222+6807C=) n.393+6807C= c.249+6807C= (n.249+6807C=) c.-160+6807C= (n.-160+6807C=) c.342+6807C= (n.342+6807C=) c.-7+628C= (n.-7+628C=) n.631+6807C= n.576+6807C= c.255+6807C= (n.255+6807C=) n.276+6807C= n.243+6807C= n.747+6807C= | |
3 | g.134514094A>G | CA2604590280 | CEP63 | n.583+6808A>G c.138+6808A>G (n.138+6808A>G) c.222+6808A>G (n.222+6808A>G) n.393+6808A>G c.249+6808A>G (n.249+6808A>G) c.-160+6808A>G (n.-160+6808A>G) c.342+6808A>G (n.342+6808A>G) c.-7+629A>G (n.-7+629A>G) n.631+6808A>G n.576+6808A>G c.255+6808A>G (n.255+6808A>G) n.276+6808A>G n.243+6808A>G n.747+6808A>G | dbSNP gnomAD v3 |
3 | g.134514095A= | CA1403466205 | CEP63 | n.583+6809A= c.138+6809A= (n.138+6809A=) c.222+6809A= (n.222+6809A=) n.393+6809A= c.249+6809A= (n.249+6809A=) c.-160+6809A= (n.-160+6809A=) c.342+6809A= (n.342+6809A=) c.-7+630A= (n.-7+630A=) n.631+6809A= n.576+6809A= c.255+6809A= (n.255+6809A=) n.276+6809A= n.243+6809A= n.747+6809A= | |
3 | g.134514095A>G | CA83733026 | CEP63 | n.583+6809A>G c.138+6809A>G (n.138+6809A>G) c.222+6809A>G (n.222+6809A>G) n.393+6809A>G c.249+6809A>G (n.249+6809A>G) c.-160+6809A>G (n.-160+6809A>G) c.342+6809A>G (n.342+6809A>G) c.-7+630A>G (n.-7+630A>G) n.631+6809A>G n.576+6809A>G c.255+6809A>G (n.255+6809A>G) n.276+6809A>G n.243+6809A>G n.747+6809A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514097A= | CA1403466207 | CEP63 | n.583+6811A= c.138+6811A= (n.138+6811A=) c.222+6811A= (n.222+6811A=) n.393+6811A= c.249+6811A= (n.249+6811A=) c.-160+6811A= (n.-160+6811A=) c.342+6811A= (n.342+6811A=) c.-7+632A= (n.-7+632A=) n.631+6811A= n.576+6811A= c.255+6811A= (n.255+6811A=) n.276+6811A= n.243+6811A= n.747+6811A= | |
3 | g.134514097A>G | CA899194078 | CEP63 | n.583+6811A>G c.138+6811A>G (n.138+6811A>G) c.222+6811A>G (n.222+6811A>G) n.393+6811A>G c.249+6811A>G (n.249+6811A>G) c.-160+6811A>G (n.-160+6811A>G) c.342+6811A>G (n.342+6811A>G) c.-7+632A>G (n.-7+632A>G) n.631+6811A>G n.576+6811A>G c.255+6811A>G (n.255+6811A>G) n.276+6811A>G n.243+6811A>G n.747+6811A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514101A= | CA1403466209 | CEP63 | n.583+6815A= c.138+6815A= (n.138+6815A=) c.222+6815A= (n.222+6815A=) n.393+6815A= c.249+6815A= (n.249+6815A=) c.-160+6815A= (n.-160+6815A=) c.342+6815A= (n.342+6815A=) c.-7+636A= (n.-7+636A=) n.631+6815A= n.576+6815A= c.255+6815A= (n.255+6815A=) n.276+6815A= n.243+6815A= n.747+6815A= | |
3 | g.134514101A>G | CA546445536 | CEP63 | n.583+6815A>G c.138+6815A>G (n.138+6815A>G) c.222+6815A>G (n.222+6815A>G) n.393+6815A>G c.249+6815A>G (n.249+6815A>G) c.-160+6815A>G (n.-160+6815A>G) c.342+6815A>G (n.342+6815A>G) c.-7+636A>G (n.-7+636A>G) n.631+6815A>G n.576+6815A>G c.255+6815A>G (n.255+6815A>G) n.276+6815A>G n.243+6815A>G n.747+6815A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514103G>A | CA83733029 | CEP63 | n.583+6817G>A c.138+6817G>A (n.138+6817G>A) c.222+6817G>A (n.222+6817G>A) n.393+6817G>A c.249+6817G>A (n.249+6817G>A) c.-160+6817G>A (n.-160+6817G>A) c.342+6817G>A (n.342+6817G>A) c.-7+638G>A (n.-7+638G>A) n.631+6817G>A n.576+6817G>A c.255+6817G>A (n.255+6817G>A) n.276+6817G>A n.243+6817G>A n.747+6817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514103G= | CA1403466210 | CEP63 | n.583+6817G= c.138+6817G= (n.138+6817G=) c.222+6817G= (n.222+6817G=) n.393+6817G= c.249+6817G= (n.249+6817G=) c.-160+6817G= (n.-160+6817G=) c.342+6817G= (n.342+6817G=) c.-7+638G= (n.-7+638G=) n.631+6817G= n.576+6817G= c.255+6817G= (n.255+6817G=) n.276+6817G= n.243+6817G= n.747+6817G= | |
3 | g.134514106T>C | CA2704072535 | CEP63 | n.583+6820T>C c.138+6820T>C (n.138+6820T>C) c.222+6820T>C (n.222+6820T>C) n.393+6820T>C c.249+6820T>C (n.249+6820T>C) c.-160+6820T>C (n.-160+6820T>C) c.342+6820T>C (n.342+6820T>C) c.-7+641T>C (n.-7+641T>C) n.631+6820T>C n.576+6820T>C c.255+6820T>C (n.255+6820T>C) n.276+6820T>C n.243+6820T>C n.747+6820T>C | dbSNP |
3 | g.134514106T>G | CA1403466213 | CEP63 | n.583+6820T>G c.138+6820T>G (n.138+6820T>G) c.222+6820T>G (n.222+6820T>G) n.393+6820T>G c.249+6820T>G (n.249+6820T>G) c.-160+6820T>G (n.-160+6820T>G) c.342+6820T>G (n.342+6820T>G) c.-7+641T>G (n.-7+641T>G) n.631+6820T>G n.576+6820T>G c.255+6820T>G (n.255+6820T>G) n.276+6820T>G n.243+6820T>G n.747+6820T>G | dbSNP |
3 | g.134514106T= | CA1403466212 | CEP63 | n.583+6820T= c.138+6820T= (n.138+6820T=) c.222+6820T= (n.222+6820T=) n.393+6820T= c.249+6820T= (n.249+6820T=) c.-160+6820T= (n.-160+6820T=) c.342+6820T= (n.342+6820T=) c.-7+641T= (n.-7+641T=) n.631+6820T= n.576+6820T= c.255+6820T= (n.255+6820T=) n.276+6820T= n.243+6820T= n.747+6820T= | |
3 | g.134514107A= | CA1403466216 | CEP63 | n.583+6821A= c.138+6821A= (n.138+6821A=) c.222+6821A= (n.222+6821A=) n.393+6821A= c.249+6821A= (n.249+6821A=) c.-160+6821A= (n.-160+6821A=) c.342+6821A= (n.342+6821A=) c.-7+642A= (n.-7+642A=) n.631+6821A= n.576+6821A= c.255+6821A= (n.255+6821A=) n.276+6821A= n.243+6821A= n.747+6821A= | |
3 | g.134514107A>G | CA83733034 | CEP63 | n.583+6821A>G c.138+6821A>G (n.138+6821A>G) c.222+6821A>G (n.222+6821A>G) n.393+6821A>G c.249+6821A>G (n.249+6821A>G) c.-160+6821A>G (n.-160+6821A>G) c.342+6821A>G (n.342+6821A>G) c.-7+642A>G (n.-7+642A>G) n.631+6821A>G n.576+6821A>G c.255+6821A>G (n.255+6821A>G) n.276+6821A>G n.243+6821A>G n.747+6821A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514108T>C | CA899194079 | CEP63 | n.583+6822T>C c.138+6822T>C (n.138+6822T>C) c.222+6822T>C (n.222+6822T>C) n.393+6822T>C c.249+6822T>C (n.249+6822T>C) c.-160+6822T>C (n.-160+6822T>C) c.342+6822T>C (n.342+6822T>C) c.-7+643T>C (n.-7+643T>C) n.631+6822T>C n.576+6822T>C c.255+6822T>C (n.255+6822T>C) n.276+6822T>C n.243+6822T>C n.747+6822T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514108T= | CA1403466217 | CEP63 | n.583+6822T= c.138+6822T= (n.138+6822T=) c.222+6822T= (n.222+6822T=) n.393+6822T= c.249+6822T= (n.249+6822T=) c.-160+6822T= (n.-160+6822T=) c.342+6822T= (n.342+6822T=) c.-7+643T= (n.-7+643T=) n.631+6822T= n.576+6822T= c.255+6822T= (n.255+6822T=) n.276+6822T= n.243+6822T= n.747+6822T= | |
3 | g.134514110G>A | CA546445537 | CEP63 | n.583+6824G>A c.138+6824G>A (n.138+6824G>A) c.222+6824G>A (n.222+6824G>A) n.393+6824G>A c.249+6824G>A (n.249+6824G>A) c.-160+6824G>A (n.-160+6824G>A) c.342+6824G>A (n.342+6824G>A) c.-7+645G>A (n.-7+645G>A) n.631+6824G>A n.576+6824G>A c.255+6824G>A (n.255+6824G>A) n.276+6824G>A n.243+6824G>A n.747+6824G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514110G= | CA1403466219 | CEP63 | n.583+6824G= c.138+6824G= (n.138+6824G=) c.222+6824G= (n.222+6824G=) n.393+6824G= c.249+6824G= (n.249+6824G=) c.-160+6824G= (n.-160+6824G=) c.342+6824G= (n.342+6824G=) c.-7+645G= (n.-7+645G=) n.631+6824G= n.576+6824G= c.255+6824G= (n.255+6824G=) n.276+6824G= n.243+6824G= n.747+6824G= | |
3 | g.134514115C>A | CA1053782386 | CEP63 | n.583+6829C>A c.138+6829C>A (n.138+6829C>A) c.222+6829C>A (n.222+6829C>A) n.393+6829C>A c.249+6829C>A (n.249+6829C>A) c.-160+6829C>A (n.-160+6829C>A) c.342+6829C>A (n.342+6829C>A) c.-7+650C>A (n.-7+650C>A) n.631+6829C>A n.576+6829C>A c.255+6829C>A (n.255+6829C>A) n.276+6829C>A n.243+6829C>A n.747+6829C>A | |
3 | g.134514117A= | CA1403466220 | CEP63 | n.583+6831A= c.138+6831A= (n.138+6831A=) c.222+6831A= (n.222+6831A=) n.393+6831A= c.249+6831A= (n.249+6831A=) c.-160+6831A= (n.-160+6831A=) c.342+6831A= (n.342+6831A=) c.-7+652A= (n.-7+652A=) n.631+6831A= n.576+6831A= c.255+6831A= (n.255+6831A=) n.276+6831A= n.243+6831A= n.747+6831A= | |
3 | g.134514117A>G | CA899194081 | CEP63 | n.583+6831A>G c.138+6831A>G (n.138+6831A>G) c.222+6831A>G (n.222+6831A>G) n.393+6831A>G c.249+6831A>G (n.249+6831A>G) c.-160+6831A>G (n.-160+6831A>G) c.342+6831A>G (n.342+6831A>G) c.-7+652A>G (n.-7+652A>G) n.631+6831A>G n.576+6831A>G c.255+6831A>G (n.255+6831A>G) n.276+6831A>G n.243+6831A>G n.747+6831A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514119G= | CA1403466222 | CEP63 | n.583+6833G= c.138+6833G= (n.138+6833G=) c.222+6833G= (n.222+6833G=) n.393+6833G= c.249+6833G= (n.249+6833G=) c.-160+6833G= (n.-160+6833G=) c.342+6833G= (n.342+6833G=) c.-7+654G= (n.-7+654G=) n.631+6833G= n.576+6833G= c.255+6833G= (n.255+6833G=) n.276+6833G= n.243+6833G= n.747+6833G= | |
3 | g.134514119G>T | CA1053782388 | CEP63 | n.583+6833G>T c.138+6833G>T (n.138+6833G>T) c.222+6833G>T (n.222+6833G>T) n.393+6833G>T c.249+6833G>T (n.249+6833G>T) c.-160+6833G>T (n.-160+6833G>T) c.342+6833G>T (n.342+6833G>T) c.-7+654G>T (n.-7+654G>T) n.631+6833G>T n.576+6833G>T c.255+6833G>T (n.255+6833G>T) n.276+6833G>T n.243+6833G>T n.747+6833G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514122C= | CA1403466223 | CEP63 | n.583+6836C= c.138+6836C= (n.138+6836C=) c.222+6836C= (n.222+6836C=) n.393+6836C= c.249+6836C= (n.249+6836C=) c.-160+6836C= (n.-160+6836C=) c.342+6836C= (n.342+6836C=) c.-7+657C= (n.-7+657C=) n.631+6836C= n.576+6836C= c.255+6836C= (n.255+6836C=) n.276+6836C= n.243+6836C= n.747+6836C= | |
3 | g.134514122C>T | CA899194082 | CEP63 | n.583+6836C>T c.138+6836C>T (n.138+6836C>T) c.222+6836C>T (n.222+6836C>T) n.393+6836C>T c.249+6836C>T (n.249+6836C>T) c.-160+6836C>T (n.-160+6836C>T) c.342+6836C>T (n.342+6836C>T) c.-7+657C>T (n.-7+657C>T) n.631+6836C>T n.576+6836C>T c.255+6836C>T (n.255+6836C>T) n.276+6836C>T n.243+6836C>T n.747+6836C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514128G= | CA1403466224 | CEP63 | n.583+6842G= c.138+6842G= (n.138+6842G=) c.222+6842G= (n.222+6842G=) n.393+6842G= c.249+6842G= (n.249+6842G=) c.-160+6842G= (n.-160+6842G=) c.342+6842G= (n.342+6842G=) c.-7+663G= (n.-7+663G=) n.631+6842G= n.576+6842G= c.255+6842G= (n.255+6842G=) n.276+6842G= n.243+6842G= n.747+6842G= | |
3 | g.134514128G>T | CA899194083 | CEP63 | n.583+6842G>T c.138+6842G>T (n.138+6842G>T) c.222+6842G>T (n.222+6842G>T) n.393+6842G>T c.249+6842G>T (n.249+6842G>T) c.-160+6842G>T (n.-160+6842G>T) c.342+6842G>T (n.342+6842G>T) c.-7+663G>T (n.-7+663G>T) n.631+6842G>T n.576+6842G>T c.255+6842G>T (n.255+6842G>T) n.276+6842G>T n.243+6842G>T n.747+6842G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514129A= | CA1403466225 | CEP63 | n.583+6843A= c.138+6843A= (n.138+6843A=) c.222+6843A= (n.222+6843A=) n.393+6843A= c.249+6843A= (n.249+6843A=) c.-160+6843A= (n.-160+6843A=) c.342+6843A= (n.342+6843A=) c.-7+664A= (n.-7+664A=) n.631+6843A= n.576+6843A= c.255+6843A= (n.255+6843A=) n.276+6843A= n.243+6843A= n.747+6843A= | |
3 | g.134514129A>T | CA1403466226 | CEP63 | n.583+6843A>T c.138+6843A>T (n.138+6843A>T) c.222+6843A>T (n.222+6843A>T) n.393+6843A>T c.249+6843A>T (n.249+6843A>T) c.-160+6843A>T (n.-160+6843A>T) c.342+6843A>T (n.342+6843A>T) c.-7+664A>T (n.-7+664A>T) n.631+6843A>T n.576+6843A>T c.255+6843A>T (n.255+6843A>T) n.276+6843A>T n.243+6843A>T n.747+6843A>T | dbSNP |
3 | g.134514131A= | CA1403466228 | CEP63 | n.583+6845A= c.138+6845A= (n.138+6845A=) c.222+6845A= (n.222+6845A=) n.393+6845A= c.249+6845A= (n.249+6845A=) c.-160+6845A= (n.-160+6845A=) c.342+6845A= (n.342+6845A=) c.-7+666A= (n.-7+666A=) n.631+6845A= n.576+6845A= c.255+6845A= (n.255+6845A=) n.276+6845A= n.243+6845A= n.747+6845A= | |
3 | g.134514131A>G | CA1403466229 | CEP63 | n.583+6845A>G c.138+6845A>G (n.138+6845A>G) c.222+6845A>G (n.222+6845A>G) n.393+6845A>G c.249+6845A>G (n.249+6845A>G) c.-160+6845A>G (n.-160+6845A>G) c.342+6845A>G (n.342+6845A>G) c.-7+666A>G (n.-7+666A>G) n.631+6845A>G n.576+6845A>G c.255+6845A>G (n.255+6845A>G) n.276+6845A>G n.243+6845A>G n.747+6845A>G | dbSNP |
3 | g.134514133G>A | CA83733039 | CEP63 | n.583+6847G>A c.138+6847G>A (n.138+6847G>A) c.222+6847G>A (n.222+6847G>A) n.393+6847G>A c.249+6847G>A (n.249+6847G>A) c.-160+6847G>A (n.-160+6847G>A) c.342+6847G>A (n.342+6847G>A) c.-7+668G>A (n.-7+668G>A) n.631+6847G>A n.576+6847G>A c.255+6847G>A (n.255+6847G>A) n.276+6847G>A n.243+6847G>A n.747+6847G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514133G= | CA1403466231 | CEP63 | n.583+6847G= c.138+6847G= (n.138+6847G=) c.222+6847G= (n.222+6847G=) n.393+6847G= c.249+6847G= (n.249+6847G=) c.-160+6847G= (n.-160+6847G=) c.342+6847G= (n.342+6847G=) c.-7+668G= (n.-7+668G=) n.631+6847G= n.576+6847G= c.255+6847G= (n.255+6847G=) n.276+6847G= n.243+6847G= n.747+6847G= | |
3 | g.134514136T>C | CA83733041 | CEP63 | n.583+6850T>C c.138+6850T>C (n.138+6850T>C) c.222+6850T>C (n.222+6850T>C) n.393+6850T>C c.249+6850T>C (n.249+6850T>C) c.-160+6850T>C (n.-160+6850T>C) c.342+6850T>C (n.342+6850T>C) c.-7+671T>C (n.-7+671T>C) n.631+6850T>C n.576+6850T>C c.255+6850T>C (n.255+6850T>C) n.276+6850T>C n.243+6850T>C n.747+6850T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514136T= | CA1403466233 | CEP63 | n.583+6850T= c.138+6850T= (n.138+6850T=) c.222+6850T= (n.222+6850T=) n.393+6850T= c.249+6850T= (n.249+6850T=) c.-160+6850T= (n.-160+6850T=) c.342+6850T= (n.342+6850T=) c.-7+671T= (n.-7+671T=) n.631+6850T= n.576+6850T= c.255+6850T= (n.255+6850T=) n.276+6850T= n.243+6850T= n.747+6850T= | |
3 | g.134514139G>A | CA1403466236 | CEP63 | n.583+6853G>A c.138+6853G>A (n.138+6853G>A) c.222+6853G>A (n.222+6853G>A) n.393+6853G>A c.249+6853G>A (n.249+6853G>A) c.-160+6853G>A (n.-160+6853G>A) c.342+6853G>A (n.342+6853G>A) c.-7+674G>A (n.-7+674G>A) n.631+6853G>A n.576+6853G>A c.255+6853G>A (n.255+6853G>A) n.276+6853G>A n.243+6853G>A n.747+6853G>A | dbSNP |
3 | g.134514139G= | CA1403466235 | CEP63 | n.583+6853G= c.138+6853G= (n.138+6853G=) c.222+6853G= (n.222+6853G=) n.393+6853G= c.249+6853G= (n.249+6853G=) c.-160+6853G= (n.-160+6853G=) c.342+6853G= (n.342+6853G=) c.-7+674G= (n.-7+674G=) n.631+6853G= n.576+6853G= c.255+6853G= (n.255+6853G=) n.276+6853G= n.243+6853G= n.747+6853G= | |
3 | g.134514139G>T | CA2758502844 | CEP63 | n.583+6853G>T c.138+6853G>T (n.138+6853G>T) c.222+6853G>T (n.222+6853G>T) n.393+6853G>T c.249+6853G>T (n.249+6853G>T) c.-160+6853G>T (n.-160+6853G>T) c.342+6853G>T (n.342+6853G>T) c.-7+674G>T (n.-7+674G>T) n.631+6853G>T n.576+6853G>T c.255+6853G>T (n.255+6853G>T) n.276+6853G>T n.243+6853G>T n.747+6853G>T | |
3 | g.134514140C= | CA1403466237 | CEP63 | n.583+6854C= c.138+6854C= (n.138+6854C=) c.222+6854C= (n.222+6854C=) n.393+6854C= c.249+6854C= (n.249+6854C=) c.-160+6854C= (n.-160+6854C=) c.342+6854C= (n.342+6854C=) c.-7+675C= (n.-7+675C=) n.631+6854C= n.576+6854C= c.255+6854C= (n.255+6854C=) n.276+6854C= n.243+6854C= n.747+6854C= | |
3 | g.134514140C>T | CA1403466238 | CEP63 | n.583+6854C>T c.138+6854C>T (n.138+6854C>T) c.222+6854C>T (n.222+6854C>T) n.393+6854C>T c.249+6854C>T (n.249+6854C>T) c.-160+6854C>T (n.-160+6854C>T) c.342+6854C>T (n.342+6854C>T) c.-7+675C>T (n.-7+675C>T) n.631+6854C>T n.576+6854C>T c.255+6854C>T (n.255+6854C>T) n.276+6854C>T n.243+6854C>T n.747+6854C>T | dbSNP |
3 | g.134514141A= | CA1403466239 | CEP63 | n.583+6855A= c.138+6855A= (n.138+6855A=) c.222+6855A= (n.222+6855A=) n.393+6855A= c.249+6855A= (n.249+6855A=) c.-160+6855A= (n.-160+6855A=) c.342+6855A= (n.342+6855A=) c.-7+676A= (n.-7+676A=) n.631+6855A= n.576+6855A= c.255+6855A= (n.255+6855A=) n.276+6855A= n.243+6855A= n.747+6855A= | |
3 | g.134514141A>G | CA899194084 | CEP63 | n.583+6855A>G c.138+6855A>G (n.138+6855A>G) c.222+6855A>G (n.222+6855A>G) n.393+6855A>G c.249+6855A>G (n.249+6855A>G) c.-160+6855A>G (n.-160+6855A>G) c.342+6855A>G (n.342+6855A>G) c.-7+676A>G (n.-7+676A>G) n.631+6855A>G n.576+6855A>G c.255+6855A>G (n.255+6855A>G) n.276+6855A>G n.243+6855A>G n.747+6855A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514142T>C | CA2604590281 | CEP63 | n.583+6856T>C c.138+6856T>C (n.138+6856T>C) c.222+6856T>C (n.222+6856T>C) n.393+6856T>C c.249+6856T>C (n.249+6856T>C) c.-160+6856T>C (n.-160+6856T>C) c.342+6856T>C (n.342+6856T>C) c.-7+677T>C (n.-7+677T>C) n.631+6856T>C n.576+6856T>C c.255+6856T>C (n.255+6856T>C) n.276+6856T>C n.243+6856T>C n.747+6856T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514145C>A | CA1053782399 | CEP63 | n.583+6859C>A c.138+6859C>A (n.138+6859C>A) c.222+6859C>A (n.222+6859C>A) n.393+6859C>A c.249+6859C>A (n.249+6859C>A) c.-160+6859C>A (n.-160+6859C>A) c.342+6859C>A (n.342+6859C>A) c.-7+680C>A (n.-7+680C>A) n.631+6859C>A n.576+6859C>A c.255+6859C>A (n.255+6859C>A) n.276+6859C>A n.243+6859C>A n.747+6859C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514145C= | CA1403466240 | CEP63 | n.583+6859C= c.138+6859C= (n.138+6859C=) c.222+6859C= (n.222+6859C=) n.393+6859C= c.249+6859C= (n.249+6859C=) c.-160+6859C= (n.-160+6859C=) c.342+6859C= (n.342+6859C=) c.-7+680C= (n.-7+680C=) n.631+6859C= n.576+6859C= c.255+6859C= (n.255+6859C=) n.276+6859C= n.243+6859C= n.747+6859C= | |
3 | g.134514145C>T | CA83733043 | CEP63 | n.583+6859C>T c.138+6859C>T (n.138+6859C>T) c.222+6859C>T (n.222+6859C>T) n.393+6859C>T c.249+6859C>T (n.249+6859C>T) c.-160+6859C>T (n.-160+6859C>T) c.342+6859C>T (n.342+6859C>T) c.-7+680C>T (n.-7+680C>T) n.631+6859C>T n.576+6859C>T c.255+6859C>T (n.255+6859C>T) n.276+6859C>T n.243+6859C>T n.747+6859C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514146G>A | CA83733046 | CEP63 | n.583+6860G>A c.138+6860G>A (n.138+6860G>A) c.222+6860G>A (n.222+6860G>A) n.393+6860G>A c.249+6860G>A (n.249+6860G>A) c.-160+6860G>A (n.-160+6860G>A) c.342+6860G>A (n.342+6860G>A) c.-7+681G>A (n.-7+681G>A) n.631+6860G>A n.576+6860G>A c.255+6860G>A (n.255+6860G>A) n.276+6860G>A n.243+6860G>A n.747+6860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514146G= | CA1403466243 | CEP63 | n.583+6860G= c.138+6860G= (n.138+6860G=) c.222+6860G= (n.222+6860G=) n.393+6860G= c.249+6860G= (n.249+6860G=) c.-160+6860G= (n.-160+6860G=) c.342+6860G= (n.342+6860G=) c.-7+681G= (n.-7+681G=) n.631+6860G= n.576+6860G= c.255+6860G= (n.255+6860G=) n.276+6860G= n.243+6860G= n.747+6860G= | |
3 | g.134514147A= | CA1403466245 | CEP63 | n.583+6861A= c.138+6861A= (n.138+6861A=) c.222+6861A= (n.222+6861A=) n.393+6861A= c.249+6861A= (n.249+6861A=) c.-160+6861A= (n.-160+6861A=) c.342+6861A= (n.342+6861A=) c.-7+682A= (n.-7+682A=) n.631+6861A= n.576+6861A= c.255+6861A= (n.255+6861A=) n.276+6861A= n.243+6861A= n.747+6861A= | |
3 | g.134514147A>G | CA1403466244 | CEP63 | n.583+6861A>G c.138+6861A>G (n.138+6861A>G) c.222+6861A>G (n.222+6861A>G) n.393+6861A>G c.249+6861A>G (n.249+6861A>G) c.-160+6861A>G (n.-160+6861A>G) c.342+6861A>G (n.342+6861A>G) c.-7+682A>G (n.-7+682A>G) n.631+6861A>G n.576+6861A>G c.255+6861A>G (n.255+6861A>G) n.276+6861A>G n.243+6861A>G n.747+6861A>G | dbSNP |
3 | g.134514150_134514152delinsAAG | CA1403466247 | CEP63 | n.583+6864_583+6866delinsAAG c.138+6864_138+6866delinsAAG (n.138+6864_138+6866delinsAAG) c.222+6864_222+6866delinsAAG (n.222+6864_222+6866delinsAAG) n.393+6864_393+6866delinsAAG c.249+6864_249+6866delinsAAG (n.249+6864_249+6866delinsAAG) c.-160+6864_-160+6866delinsAAG (n.-160+6864_-160+6866delinsAAG) c.342+6864_342+6866delinsAAG (n.342+6864_342+6866delinsAAG) c.-7+685_-7+687delinsAAG (n.-7+685_-7+687delinsAAG) n.631+6864_631+6866delinsAAG n.576+6864_576+6866delinsAAG c.255+6864_255+6866delinsAAG (n.255+6864_255+6866delinsAAG) n.276+6864_276+6866delinsAAG n.243+6864_243+6866delinsAAG n.747+6864_747+6866delinsAAG | |
3 | g.134514151A= | CA1403466248 | CEP63 | n.583+6865A= c.138+6865A= (n.138+6865A=) c.222+6865A= (n.222+6865A=) n.393+6865A= c.249+6865A= (n.249+6865A=) c.-160+6865A= (n.-160+6865A=) c.342+6865A= (n.342+6865A=) c.-7+686A= (n.-7+686A=) n.631+6865A= n.576+6865A= c.255+6865A= (n.255+6865A=) n.276+6865A= n.243+6865A= n.747+6865A= | |
3 | g.134514151A>G | CA1403466249 | CEP63 | n.583+6865A>G c.138+6865A>G (n.138+6865A>G) c.222+6865A>G (n.222+6865A>G) n.393+6865A>G c.249+6865A>G (n.249+6865A>G) c.-160+6865A>G (n.-160+6865A>G) c.342+6865A>G (n.342+6865A>G) c.-7+686A>G (n.-7+686A>G) n.631+6865A>G n.576+6865A>G c.255+6865A>G (n.255+6865A>G) n.276+6865A>G n.243+6865A>G n.747+6865A>G | dbSNP |
3 | g.134514152_134514153del | CA899194086 | CEP63 | n.583+6866_583+6867del c.138+6866_138+6867del (n.138+6866_138+6867del) c.222+6866_222+6867del (n.222+6866_222+6867del) n.393+6866_393+6867del c.249+6866_249+6867del (n.249+6866_249+6867del) c.-160+6866_-160+6867del (n.-160+6866_-160+6867del) c.342+6866_342+6867del (n.342+6866_342+6867del) c.-7+687_-7+688del (n.-7+687_-7+688del) n.631+6866_631+6867del n.576+6866_576+6867del c.255+6866_255+6867del (n.255+6866_255+6867del) n.276+6866_276+6867del n.243+6866_243+6867del n.747+6866_747+6867del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514152G= | CA1403466250 | CEP63 | n.583+6866G= c.138+6866G= (n.138+6866G=) c.222+6866G= (n.222+6866G=) n.393+6866G= c.249+6866G= (n.249+6866G=) c.-160+6866G= (n.-160+6866G=) c.342+6866G= (n.342+6866G=) c.-7+687G= (n.-7+687G=) n.631+6866G= n.576+6866G= c.255+6866G= (n.255+6866G=) n.276+6866G= n.243+6866G= n.747+6866G= | |
3 | g.134514152G>T | CA83733054 | CEP63 | n.583+6866G>T c.138+6866G>T (n.138+6866G>T) c.222+6866G>T (n.222+6866G>T) n.393+6866G>T c.249+6866G>T (n.249+6866G>T) c.-160+6866G>T (n.-160+6866G>T) c.342+6866G>T (n.342+6866G>T) c.-7+687G>T (n.-7+687G>T) n.631+6866G>T n.576+6866G>T c.255+6866G>T (n.255+6866G>T) n.276+6866G>T n.243+6866G>T n.747+6866G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514152_134514156delinsGAATT | CA1403466252 | CEP63 | n.583+6866_583+6870delinsGAATT c.138+6866_138+6870delinsGAATT (n.138+6866_138+6870delinsGAATT) c.222+6866_222+6870delinsGAATT (n.222+6866_222+6870delinsGAATT) n.393+6866_393+6870delinsGAATT c.249+6866_249+6870delinsGAATT (n.249+6866_249+6870delinsGAATT) c.-160+6866_-160+6870delinsGAATT (n.-160+6866_-160+6870delinsGAATT) c.342+6866_342+6870delinsGAATT (n.342+6866_342+6870delinsGAATT) c.-7+687_-7+691delinsGAATT (n.-7+687_-7+691delinsGAATT) n.631+6866_631+6870delinsGAATT n.576+6866_576+6870delinsGAATT c.255+6866_255+6870delinsGAATT (n.255+6866_255+6870delinsGAATT) n.276+6866_276+6870delinsGAATT n.243+6866_243+6870delinsGAATT n.747+6866_747+6870delinsGAATT | |
3 | g.134514155_134514158del | CA1053782407 | CEP63 | n.583+6869_583+6872del c.138+6869_138+6872del (n.138+6869_138+6872del) c.222+6869_222+6872del (n.222+6869_222+6872del) n.393+6869_393+6872del c.249+6869_249+6872del (n.249+6869_249+6872del) c.-160+6869_-160+6872del (n.-160+6869_-160+6872del) c.342+6869_342+6872del (n.342+6869_342+6872del) c.-7+690_-7+693del (n.-7+690_-7+693del) n.631+6869_631+6872del n.576+6869_576+6872del c.255+6869_255+6872del (n.255+6869_255+6872del) n.276+6869_276+6872del n.243+6869_243+6872del n.747+6869_747+6872del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514154A= | CA1403466254 | CEP63 | n.583+6868A= c.138+6868A= (n.138+6868A=) c.222+6868A= (n.222+6868A=) n.393+6868A= c.249+6868A= (n.249+6868A=) c.-160+6868A= (n.-160+6868A=) c.342+6868A= (n.342+6868A=) c.-7+689A= (n.-7+689A=) n.631+6868A= n.576+6868A= c.255+6868A= (n.255+6868A=) n.276+6868A= n.243+6868A= n.747+6868A= | |
3 | g.134514154A>G | CA83733060 | CEP63 | n.583+6868A>G c.138+6868A>G (n.138+6868A>G) c.222+6868A>G (n.222+6868A>G) n.393+6868A>G c.249+6868A>G (n.249+6868A>G) c.-160+6868A>G (n.-160+6868A>G) c.342+6868A>G (n.342+6868A>G) c.-7+689A>G (n.-7+689A>G) n.631+6868A>G n.576+6868A>G c.255+6868A>G (n.255+6868A>G) n.276+6868A>G n.243+6868A>G n.747+6868A>G | dbSNP |
3 | g.134514156_134514159delinsTAAA | CA1403466256 | CEP63 | n.583+6870_583+6873delinsTAAA c.138+6870_138+6873delinsTAAA (n.138+6870_138+6873delinsTAAA) c.222+6870_222+6873delinsTAAA (n.222+6870_222+6873delinsTAAA) n.393+6870_393+6873delinsTAAA c.249+6870_249+6873delinsTAAA (n.249+6870_249+6873delinsTAAA) c.-160+6870_-160+6873delinsTAAA (n.-160+6870_-160+6873delinsTAAA) c.342+6870_342+6873delinsTAAA (n.342+6870_342+6873delinsTAAA) c.-7+691_-7+694delinsTAAA (n.-7+691_-7+694delinsTAAA) n.631+6870_631+6873delinsTAAA n.576+6870_576+6873delinsTAAA c.255+6870_255+6873delinsTAAA (n.255+6870_255+6873delinsTAAA) n.276+6870_276+6873delinsTAAA n.243+6870_243+6873delinsTAAA n.747+6870_747+6873delinsTAAA | |
3 | g.134514159_134514161del | CA899194089 | CEP63 | n.583+6873_583+6875del c.138+6873_138+6875del (n.138+6873_138+6875del) c.222+6873_222+6875del (n.222+6873_222+6875del) n.393+6873_393+6875del c.249+6873_249+6875del (n.249+6873_249+6875del) c.-160+6873_-160+6875del (n.-160+6873_-160+6875del) c.342+6873_342+6875del (n.342+6873_342+6875del) c.-7+694_-7+696del (n.-7+694_-7+696del) n.631+6873_631+6875del n.576+6873_576+6875del c.255+6873_255+6875del (n.255+6873_255+6875del) n.276+6873_276+6875del n.243+6873_243+6875del n.747+6873_747+6875del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514161A= | CA1403466258 | CEP63 | n.583+6875A= c.138+6875A= (n.138+6875A=) c.222+6875A= (n.222+6875A=) n.393+6875A= c.249+6875A= (n.249+6875A=) c.-160+6875A= (n.-160+6875A=) c.342+6875A= (n.342+6875A=) c.-7+696A= (n.-7+696A=) n.631+6875A= n.576+6875A= c.255+6875A= (n.255+6875A=) n.276+6875A= n.243+6875A= n.747+6875A= | |
3 | g.134514161A>C | CA899194090 | CEP63 | n.583+6875A>C c.138+6875A>C (n.138+6875A>C) c.222+6875A>C (n.222+6875A>C) n.393+6875A>C c.249+6875A>C (n.249+6875A>C) c.-160+6875A>C (n.-160+6875A>C) c.342+6875A>C (n.342+6875A>C) c.-7+696A>C (n.-7+696A>C) n.631+6875A>C n.576+6875A>C c.255+6875A>C (n.255+6875A>C) n.276+6875A>C n.243+6875A>C n.747+6875A>C | dbSNP |
3 | g.134514161A>G | CA899194092 | CEP63 | n.583+6875A>G c.138+6875A>G (n.138+6875A>G) c.222+6875A>G (n.222+6875A>G) n.393+6875A>G c.249+6875A>G (n.249+6875A>G) c.-160+6875A>G (n.-160+6875A>G) c.342+6875A>G (n.342+6875A>G) c.-7+696A>G (n.-7+696A>G) n.631+6875A>G n.576+6875A>G c.255+6875A>G (n.255+6875A>G) n.276+6875A>G n.243+6875A>G n.747+6875A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514162_134514164delinsCTG | CA1403466261 | CEP63 | n.583+6876_583+6878delinsCTG c.138+6876_138+6878delinsCTG (n.138+6876_138+6878delinsCTG) c.222+6876_222+6878delinsCTG (n.222+6876_222+6878delinsCTG) n.393+6876_393+6878delinsCTG c.249+6876_249+6878delinsCTG (n.249+6876_249+6878delinsCTG) c.-160+6876_-160+6878delinsCTG (n.-160+6876_-160+6878delinsCTG) c.342+6876_342+6878delinsCTG (n.342+6876_342+6878delinsCTG) c.-7+697_-7+699delinsCTG (n.-7+697_-7+699delinsCTG) n.631+6876_631+6878delinsCTG n.576+6876_576+6878delinsCTG c.255+6876_255+6878delinsCTG (n.255+6876_255+6878delinsCTG) n.276+6876_276+6878delinsCTG n.243+6876_243+6878delinsCTG n.747+6876_747+6878delinsCTG | |
3 | g.134514164_134514165del | CA899194094 | CEP63 | n.583+6878_583+6879del c.138+6878_138+6879del (n.138+6878_138+6879del) c.222+6878_222+6879del (n.222+6878_222+6879del) n.393+6878_393+6879del c.249+6878_249+6879del (n.249+6878_249+6879del) c.-160+6878_-160+6879del (n.-160+6878_-160+6879del) c.342+6878_342+6879del (n.342+6878_342+6879del) c.-7+699_-7+700del (n.-7+699_-7+700del) n.631+6878_631+6879del n.576+6878_576+6879del c.255+6878_255+6879del (n.255+6878_255+6879del) n.276+6878_276+6879del n.243+6878_243+6879del n.747+6878_747+6879del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514164G>A | CA1053782413 | CEP63 | n.583+6878G>A c.138+6878G>A (n.138+6878G>A) c.222+6878G>A (n.222+6878G>A) n.393+6878G>A c.249+6878G>A (n.249+6878G>A) c.-160+6878G>A (n.-160+6878G>A) c.342+6878G>A (n.342+6878G>A) c.-7+699G>A (n.-7+699G>A) n.631+6878G>A n.576+6878G>A c.255+6878G>A (n.255+6878G>A) n.276+6878G>A n.243+6878G>A n.747+6878G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514164G= | CA1403466264 | CEP63 | n.583+6878G= c.138+6878G= (n.138+6878G=) c.222+6878G= (n.222+6878G=) n.393+6878G= c.249+6878G= (n.249+6878G=) c.-160+6878G= (n.-160+6878G=) c.342+6878G= (n.342+6878G=) c.-7+699G= (n.-7+699G=) n.631+6878G= n.576+6878G= c.255+6878G= (n.255+6878G=) n.276+6878G= n.243+6878G= n.747+6878G= | |
3 | g.134514164G>T | CA83733064 | CEP63 | n.583+6878G>T c.138+6878G>T (n.138+6878G>T) c.222+6878G>T (n.222+6878G>T) n.393+6878G>T c.249+6878G>T (n.249+6878G>T) c.-160+6878G>T (n.-160+6878G>T) c.342+6878G>T (n.342+6878G>T) c.-7+699G>T (n.-7+699G>T) n.631+6878G>T n.576+6878G>T c.255+6878G>T (n.255+6878G>T) n.276+6878G>T n.243+6878G>T n.747+6878G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514165_134514166delinsTA | CA1403466266 | CEP63 | n.583+6879_583+6880delinsTA c.138+6879_138+6880delinsTA (n.138+6879_138+6880delinsTA) c.222+6879_222+6880delinsTA (n.222+6879_222+6880delinsTA) n.393+6879_393+6880delinsTA c.249+6879_249+6880delinsTA (n.249+6879_249+6880delinsTA) c.-160+6879_-160+6880delinsTA (n.-160+6879_-160+6880delinsTA) c.342+6879_342+6880delinsTA (n.342+6879_342+6880delinsTA) c.-7+700_-7+701delinsTA (n.-7+700_-7+701delinsTA) n.631+6879_631+6880delinsTA n.576+6879_576+6880delinsTA c.255+6879_255+6880delinsTA (n.255+6879_255+6880delinsTA) n.276+6879_276+6880delinsTA n.243+6879_243+6880delinsTA n.747+6879_747+6880delinsTA |