Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.134513977G>C | CA1403466094 | CEP63 | n.583+6691G>C c.138+6691G>C (n.138+6691G>C) c.222+6691G>C (n.222+6691G>C) n.393+6691G>C c.249+6691G>C (n.249+6691G>C) c.-160+6691G>C (n.-160+6691G>C) c.342+6691G>C (n.342+6691G>C) c.-7+512G>C (n.-7+512G>C) n.631+6691G>C n.576+6691G>C c.255+6691G>C (n.255+6691G>C) n.276+6691G>C n.243+6691G>C n.747+6691G>C | dbSNP |
3 | g.134513977G= | CA1403466093 | CEP63 | n.583+6691G= c.138+6691G= (n.138+6691G=) c.222+6691G= (n.222+6691G=) n.393+6691G= c.249+6691G= (n.249+6691G=) c.-160+6691G= (n.-160+6691G=) c.342+6691G= (n.342+6691G=) c.-7+512G= (n.-7+512G=) n.631+6691G= n.576+6691G= c.255+6691G= (n.255+6691G=) n.276+6691G= n.243+6691G= n.747+6691G= | |
3 | g.134513979G>A | CA83732950 | CEP63 | n.583+6693G>A c.138+6693G>A (n.138+6693G>A) c.222+6693G>A (n.222+6693G>A) n.393+6693G>A c.249+6693G>A (n.249+6693G>A) c.-160+6693G>A (n.-160+6693G>A) c.342+6693G>A (n.342+6693G>A) c.-7+514G>A (n.-7+514G>A) n.631+6693G>A n.576+6693G>A c.255+6693G>A (n.255+6693G>A) n.276+6693G>A n.243+6693G>A n.747+6693G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134513979G= | CA1403466095 | CEP63 | n.583+6693G= c.138+6693G= (n.138+6693G=) c.222+6693G= (n.222+6693G=) n.393+6693G= c.249+6693G= (n.249+6693G=) c.-160+6693G= (n.-160+6693G=) c.342+6693G= (n.342+6693G=) c.-7+514G= (n.-7+514G=) n.631+6693G= n.576+6693G= c.255+6693G= (n.255+6693G=) n.276+6693G= n.243+6693G= n.747+6693G= | |
3 | g.134513982A= | CA1403466098 | CEP63 | n.583+6696A= c.138+6696A= (n.138+6696A=) c.222+6696A= (n.222+6696A=) n.393+6696A= c.249+6696A= (n.249+6696A=) c.-160+6696A= (n.-160+6696A=) c.342+6696A= (n.342+6696A=) c.-7+517A= (n.-7+517A=) n.631+6696A= n.576+6696A= c.255+6696A= (n.255+6696A=) n.276+6696A= n.243+6696A= n.747+6696A= | |
3 | g.134513982A>G | CA899194056 | CEP63 | n.583+6696A>G c.138+6696A>G (n.138+6696A>G) c.222+6696A>G (n.222+6696A>G) n.393+6696A>G c.249+6696A>G (n.249+6696A>G) c.-160+6696A>G (n.-160+6696A>G) c.342+6696A>G (n.342+6696A>G) c.-7+517A>G (n.-7+517A>G) n.631+6696A>G n.576+6696A>G c.255+6696A>G (n.255+6696A>G) n.276+6696A>G n.243+6696A>G n.747+6696A>G | dbSNP |
3 | g.134513983_134513984delinsAC | CA1403466100 | CEP63 | n.583+6697_583+6698delinsAC c.138+6697_138+6698delinsAC (n.138+6697_138+6698delinsAC) c.222+6697_222+6698delinsAC (n.222+6697_222+6698delinsAC) n.393+6697_393+6698delinsAC c.249+6697_249+6698delinsAC (n.249+6697_249+6698delinsAC) c.-160+6697_-160+6698delinsAC (n.-160+6697_-160+6698delinsAC) c.342+6697_342+6698delinsAC (n.342+6697_342+6698delinsAC) c.-7+518_-7+519delinsAC (n.-7+518_-7+519delinsAC) n.631+6697_631+6698delinsAC n.576+6697_576+6698delinsAC c.255+6697_255+6698delinsAC (n.255+6697_255+6698delinsAC) n.276+6697_276+6698delinsAC n.243+6697_243+6698delinsAC n.747+6697_747+6698delinsAC | |
3 | g.134513984del | CA83732951 | CEP63 | n.583+6698del c.138+6698del (n.138+6698del) c.222+6698del (n.222+6698del) n.393+6698del c.249+6698del (n.249+6698del) c.-160+6698del (n.-160+6698del) c.342+6698del (n.342+6698del) c.-7+519del (n.-7+519del) n.631+6698del n.576+6698del c.255+6698del (n.255+6698del) n.276+6698del n.243+6698del n.747+6698del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134513985A= | CA1403466101 | CEP63 | n.583+6699A= c.138+6699A= (n.138+6699A=) c.222+6699A= (n.222+6699A=) n.393+6699A= c.249+6699A= (n.249+6699A=) c.-160+6699A= (n.-160+6699A=) c.342+6699A= (n.342+6699A=) c.-7+520A= (n.-7+520A=) n.631+6699A= n.576+6699A= c.255+6699A= (n.255+6699A=) n.276+6699A= n.243+6699A= n.747+6699A= | |
3 | g.134513985A>G | CA1403466102 | CEP63 | n.583+6699A>G c.138+6699A>G (n.138+6699A>G) c.222+6699A>G (n.222+6699A>G) n.393+6699A>G c.249+6699A>G (n.249+6699A>G) c.-160+6699A>G (n.-160+6699A>G) c.342+6699A>G (n.342+6699A>G) c.-7+520A>G (n.-7+520A>G) n.631+6699A>G n.576+6699A>G c.255+6699A>G (n.255+6699A>G) n.276+6699A>G n.243+6699A>G n.747+6699A>G | dbSNP |
3 | g.134513990C>A | CA83732955 | CEP63 | n.583+6704C>A c.138+6704C>A (n.138+6704C>A) c.222+6704C>A (n.222+6704C>A) n.393+6704C>A c.249+6704C>A (n.249+6704C>A) c.-160+6704C>A (n.-160+6704C>A) c.342+6704C>A (n.342+6704C>A) c.-7+525C>A (n.-7+525C>A) n.631+6704C>A n.576+6704C>A c.255+6704C>A (n.255+6704C>A) n.276+6704C>A n.243+6704C>A n.747+6704C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.134513990C>G | CA83732953 | CEP63 | n.583+6704C>G c.138+6704C>G (n.138+6704C>G) c.222+6704C>G (n.222+6704C>G) n.393+6704C>G c.249+6704C>G (n.249+6704C>G) c.-160+6704C>G (n.-160+6704C>G) c.342+6704C>G (n.342+6704C>G) c.-7+525C>G (n.-7+525C>G) n.631+6704C>G n.576+6704C>G c.255+6704C>G (n.255+6704C>G) n.276+6704C>G n.243+6704C>G n.747+6704C>G | dbSNP |
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3 | g.134513991C>G | CA83732968 | CEP63 | n.583+6705C>G c.138+6705C>G (n.138+6705C>G) c.222+6705C>G (n.222+6705C>G) n.393+6705C>G c.249+6705C>G (n.249+6705C>G) c.-160+6705C>G (n.-160+6705C>G) c.342+6705C>G (n.342+6705C>G) c.-7+526C>G (n.-7+526C>G) n.631+6705C>G n.576+6705C>G c.255+6705C>G (n.255+6705C>G) n.276+6705C>G n.243+6705C>G n.747+6705C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.134513992A>T | CA1403466111 | CEP63 | n.583+6706A>T c.138+6706A>T (n.138+6706A>T) c.222+6706A>T (n.222+6706A>T) n.393+6706A>T c.249+6706A>T (n.249+6706A>T) c.-160+6706A>T (n.-160+6706A>T) c.342+6706A>T (n.342+6706A>T) c.-7+527A>T (n.-7+527A>T) n.631+6706A>T n.576+6706A>T c.255+6706A>T (n.255+6706A>T) n.276+6706A>T n.243+6706A>T n.747+6706A>T | dbSNP |
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3 | g.134513993G>C | CA899194058 | CEP63 | n.583+6707G>C c.138+6707G>C (n.138+6707G>C) c.222+6707G>C (n.222+6707G>C) n.393+6707G>C c.249+6707G>C (n.249+6707G>C) c.-160+6707G>C (n.-160+6707G>C) c.342+6707G>C (n.342+6707G>C) c.-7+528G>C (n.-7+528G>C) n.631+6707G>C n.576+6707G>C c.255+6707G>C (n.255+6707G>C) n.276+6707G>C n.243+6707G>C n.747+6707G>C | dbSNP |
3 | g.134513993G= | CA1403466114 | CEP63 | n.583+6707G= c.138+6707G= (n.138+6707G=) c.222+6707G= (n.222+6707G=) n.393+6707G= c.249+6707G= (n.249+6707G=) c.-160+6707G= (n.-160+6707G=) c.342+6707G= (n.342+6707G=) c.-7+528G= (n.-7+528G=) n.631+6707G= n.576+6707G= c.255+6707G= (n.255+6707G=) n.276+6707G= n.243+6707G= n.747+6707G= | |
3 | g.134513998C>A | CA899194059 | CEP63 | n.583+6712C>A c.138+6712C>A (n.138+6712C>A) c.222+6712C>A (n.222+6712C>A) n.393+6712C>A c.249+6712C>A (n.249+6712C>A) c.-160+6712C>A (n.-160+6712C>A) c.342+6712C>A (n.342+6712C>A) c.-7+533C>A (n.-7+533C>A) n.631+6712C>A n.576+6712C>A c.255+6712C>A (n.255+6712C>A) n.276+6712C>A n.243+6712C>A n.747+6712C>A | dbSNP |
3 | g.134513998C= | CA1403466117 | CEP63 | n.583+6712C= c.138+6712C= (n.138+6712C=) c.222+6712C= (n.222+6712C=) n.393+6712C= c.249+6712C= (n.249+6712C=) c.-160+6712C= (n.-160+6712C=) c.342+6712C= (n.342+6712C=) c.-7+533C= (n.-7+533C=) n.631+6712C= n.576+6712C= c.255+6712C= (n.255+6712C=) n.276+6712C= n.243+6712C= n.747+6712C= | |
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3 | g.134513998C>T | CA2581898022 | CEP63 | n.583+6712C>T c.138+6712C>T (n.138+6712C>T) c.222+6712C>T (n.222+6712C>T) n.393+6712C>T c.249+6712C>T (n.249+6712C>T) c.-160+6712C>T (n.-160+6712C>T) c.342+6712C>T (n.342+6712C>T) c.-7+533C>T (n.-7+533C>T) n.631+6712C>T n.576+6712C>T c.255+6712C>T (n.255+6712C>T) n.276+6712C>T n.243+6712C>T n.747+6712C>T | |
3 | g.134514000A= | CA1403466120 | CEP63 | n.583+6714A= c.138+6714A= (n.138+6714A=) c.222+6714A= (n.222+6714A=) n.393+6714A= c.249+6714A= (n.249+6714A=) c.-160+6714A= (n.-160+6714A=) c.342+6714A= (n.342+6714A=) c.-7+535A= (n.-7+535A=) n.631+6714A= n.576+6714A= c.255+6714A= (n.255+6714A=) n.276+6714A= n.243+6714A= n.747+6714A= | |
3 | g.134514000A>T | CA1053782337 | CEP63 | n.583+6714A>T c.138+6714A>T (n.138+6714A>T) c.222+6714A>T (n.222+6714A>T) n.393+6714A>T c.249+6714A>T (n.249+6714A>T) c.-160+6714A>T (n.-160+6714A>T) c.342+6714A>T (n.342+6714A>T) c.-7+535A>T (n.-7+535A>T) n.631+6714A>T n.576+6714A>T c.255+6714A>T (n.255+6714A>T) n.276+6714A>T n.243+6714A>T n.747+6714A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514002A= | CA1403466122 | CEP63 | n.583+6716A= c.138+6716A= (n.138+6716A=) c.222+6716A= (n.222+6716A=) n.393+6716A= c.249+6716A= (n.249+6716A=) c.-160+6716A= (n.-160+6716A=) c.342+6716A= (n.342+6716A=) c.-7+537A= (n.-7+537A=) n.631+6716A= n.576+6716A= c.255+6716A= (n.255+6716A=) n.276+6716A= n.243+6716A= n.747+6716A= | |
3 | g.134514002A>G | CA1053782338 | CEP63 | n.583+6716A>G c.138+6716A>G (n.138+6716A>G) c.222+6716A>G (n.222+6716A>G) n.393+6716A>G c.249+6716A>G (n.249+6716A>G) c.-160+6716A>G (n.-160+6716A>G) c.342+6716A>G (n.342+6716A>G) c.-7+537A>G (n.-7+537A>G) n.631+6716A>G n.576+6716A>G c.255+6716A>G (n.255+6716A>G) n.276+6716A>G n.243+6716A>G n.747+6716A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514003C>A | CA1053782341 | CEP63 | n.583+6717C>A c.138+6717C>A (n.138+6717C>A) c.222+6717C>A (n.222+6717C>A) n.393+6717C>A c.249+6717C>A (n.249+6717C>A) c.-160+6717C>A (n.-160+6717C>A) c.342+6717C>A (n.342+6717C>A) c.-7+538C>A (n.-7+538C>A) n.631+6717C>A n.576+6717C>A c.255+6717C>A (n.255+6717C>A) n.276+6717C>A n.243+6717C>A n.747+6717C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514003C= | CA1403466123 | CEP63 | n.583+6717C= c.138+6717C= (n.138+6717C=) c.222+6717C= (n.222+6717C=) n.393+6717C= c.249+6717C= (n.249+6717C=) c.-160+6717C= (n.-160+6717C=) c.342+6717C= (n.342+6717C=) c.-7+538C= (n.-7+538C=) n.631+6717C= n.576+6717C= c.255+6717C= (n.255+6717C=) n.276+6717C= n.243+6717C= n.747+6717C= | |
3 | g.134514003C>T | CA1403466125 | CEP63 | n.583+6717C>T c.138+6717C>T (n.138+6717C>T) c.222+6717C>T (n.222+6717C>T) n.393+6717C>T c.249+6717C>T (n.249+6717C>T) c.-160+6717C>T (n.-160+6717C>T) c.342+6717C>T (n.342+6717C>T) c.-7+538C>T (n.-7+538C>T) n.631+6717C>T n.576+6717C>T c.255+6717C>T (n.255+6717C>T) n.276+6717C>T n.243+6717C>T n.747+6717C>T | dbSNP |
3 | g.134514006C>A | CA1053782346 | CEP63 | n.583+6720C>A c.138+6720C>A (n.138+6720C>A) c.222+6720C>A (n.222+6720C>A) n.393+6720C>A c.249+6720C>A (n.249+6720C>A) c.-160+6720C>A (n.-160+6720C>A) c.342+6720C>A (n.342+6720C>A) c.-7+541C>A (n.-7+541C>A) n.631+6720C>A n.576+6720C>A c.255+6720C>A (n.255+6720C>A) n.276+6720C>A n.243+6720C>A n.747+6720C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514008C>A | CA1053782348 | CEP63 | n.583+6722C>A c.138+6722C>A (n.138+6722C>A) c.222+6722C>A (n.222+6722C>A) n.393+6722C>A c.249+6722C>A (n.249+6722C>A) c.-160+6722C>A (n.-160+6722C>A) c.342+6722C>A (n.342+6722C>A) c.-7+543C>A (n.-7+543C>A) n.631+6722C>A n.576+6722C>A c.255+6722C>A (n.255+6722C>A) n.276+6722C>A n.243+6722C>A n.747+6722C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514011_134514012delinsAG | CA1403466126 | CEP63 | n.583+6725_583+6726delinsAG c.138+6725_138+6726delinsAG (n.138+6725_138+6726delinsAG) c.222+6725_222+6726delinsAG (n.222+6725_222+6726delinsAG) n.393+6725_393+6726delinsAG c.249+6725_249+6726delinsAG (n.249+6725_249+6726delinsAG) c.-160+6725_-160+6726delinsAG (n.-160+6725_-160+6726delinsAG) c.342+6725_342+6726delinsAG (n.342+6725_342+6726delinsAG) c.-7+546_-7+547delinsAG (n.-7+546_-7+547delinsAG) n.631+6725_631+6726delinsAG n.576+6725_576+6726delinsAG c.255+6725_255+6726delinsAG (n.255+6725_255+6726delinsAG) n.276+6725_276+6726delinsAG n.243+6725_243+6726delinsAG n.747+6725_747+6726delinsAG | |
3 | g.134514012G>A | CA1053782353 | CEP63 | n.583+6726G>A c.138+6726G>A (n.138+6726G>A) c.222+6726G>A (n.222+6726G>A) n.393+6726G>A c.249+6726G>A (n.249+6726G>A) c.-160+6726G>A (n.-160+6726G>A) c.342+6726G>A (n.342+6726G>A) c.-7+547G>A (n.-7+547G>A) n.631+6726G>A n.576+6726G>A c.255+6726G>A (n.255+6726G>A) n.276+6726G>A n.243+6726G>A n.747+6726G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514013del | CA914835842 | CEP63 | n.583+6727del c.138+6727del (n.138+6727del) c.222+6727del (n.222+6727del) n.393+6727del c.249+6727del (n.249+6727del) c.-160+6727del (n.-160+6727del) c.342+6727del (n.342+6727del) c.-7+548del (n.-7+548del) n.631+6727del n.576+6727del c.255+6727del (n.255+6727del) n.276+6727del n.243+6727del n.747+6727del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514013G>A | CA1053782355 | CEP63 | n.583+6727G>A c.138+6727G>A (n.138+6727G>A) c.222+6727G>A (n.222+6727G>A) n.393+6727G>A c.249+6727G>A (n.249+6727G>A) c.-160+6727G>A (n.-160+6727G>A) c.342+6727G>A (n.342+6727G>A) c.-7+548G>A (n.-7+548G>A) n.631+6727G>A n.576+6727G>A c.255+6727G>A (n.255+6727G>A) n.276+6727G>A n.243+6727G>A n.747+6727G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514013G= | CA1403466130 | CEP63 | n.583+6727G= c.138+6727G= (n.138+6727G=) c.222+6727G= (n.222+6727G=) n.393+6727G= c.249+6727G= (n.249+6727G=) c.-160+6727G= (n.-160+6727G=) c.342+6727G= (n.342+6727G=) c.-7+548G= (n.-7+548G=) n.631+6727G= n.576+6727G= c.255+6727G= (n.255+6727G=) n.276+6727G= n.243+6727G= n.747+6727G= | |
3 | g.134514018_134514021delinsATAG | CA1403466134 | CEP63 | n.583+6732_583+6735delinsATAG c.138+6732_138+6735delinsATAG (n.138+6732_138+6735delinsATAG) c.222+6732_222+6735delinsATAG (n.222+6732_222+6735delinsATAG) n.393+6732_393+6735delinsATAG c.249+6732_249+6735delinsATAG (n.249+6732_249+6735delinsATAG) c.-160+6732_-160+6735delinsATAG (n.-160+6732_-160+6735delinsATAG) c.342+6732_342+6735delinsATAG (n.342+6732_342+6735delinsATAG) c.-7+553_-7+556delinsATAG (n.-7+553_-7+556delinsATAG) n.631+6732_631+6735delinsATAG n.576+6732_576+6735delinsATAG c.255+6732_255+6735delinsATAG (n.255+6732_255+6735delinsATAG) n.276+6732_276+6735delinsATAG n.243+6732_243+6735delinsATAG n.747+6732_747+6735delinsATAG | |
3 | g.134514022_134514024del | CA899194061 | CEP63 | n.583+6736_583+6738del c.138+6736_138+6738del (n.138+6736_138+6738del) c.222+6736_222+6738del (n.222+6736_222+6738del) n.393+6736_393+6738del c.249+6736_249+6738del (n.249+6736_249+6738del) c.-160+6736_-160+6738del (n.-160+6736_-160+6738del) c.342+6736_342+6738del (n.342+6736_342+6738del) c.-7+557_-7+559del (n.-7+557_-7+559del) n.631+6736_631+6738del n.576+6736_576+6738del c.255+6736_255+6738del (n.255+6736_255+6738del) n.276+6736_276+6738del n.243+6736_243+6738del n.747+6736_747+6738del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514021G>C | CA83732977 | CEP63 | n.583+6735G>C c.138+6735G>C (n.138+6735G>C) c.222+6735G>C (n.222+6735G>C) n.393+6735G>C c.249+6735G>C (n.249+6735G>C) c.-160+6735G>C (n.-160+6735G>C) c.342+6735G>C (n.342+6735G>C) c.-7+556G>C (n.-7+556G>C) n.631+6735G>C n.576+6735G>C c.255+6735G>C (n.255+6735G>C) n.276+6735G>C n.243+6735G>C n.747+6735G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514021G= | CA1403466137 | CEP63 | n.583+6735G= c.138+6735G= (n.138+6735G=) c.222+6735G= (n.222+6735G=) n.393+6735G= c.249+6735G= (n.249+6735G=) c.-160+6735G= (n.-160+6735G=) c.342+6735G= (n.342+6735G=) c.-7+556G= (n.-7+556G=) n.631+6735G= n.576+6735G= c.255+6735G= (n.255+6735G=) n.276+6735G= n.243+6735G= n.747+6735G= | |
3 | g.134514025A= | CA1403466139 | CEP63 | n.583+6739A= c.138+6739A= (n.138+6739A=) c.222+6739A= (n.222+6739A=) n.393+6739A= c.249+6739A= (n.249+6739A=) c.-160+6739A= (n.-160+6739A=) c.342+6739A= (n.342+6739A=) c.-7+560A= (n.-7+560A=) n.631+6739A= n.576+6739A= c.255+6739A= (n.255+6739A=) n.276+6739A= n.243+6739A= n.747+6739A= | |
3 | g.134514025A>G | CA83732981 | CEP63 | n.583+6739A>G c.138+6739A>G (n.138+6739A>G) c.222+6739A>G (n.222+6739A>G) n.393+6739A>G c.249+6739A>G (n.249+6739A>G) c.-160+6739A>G (n.-160+6739A>G) c.342+6739A>G (n.342+6739A>G) c.-7+560A>G (n.-7+560A>G) n.631+6739A>G n.576+6739A>G c.255+6739A>G (n.255+6739A>G) n.276+6739A>G n.243+6739A>G n.747+6739A>G | dbSNP |
3 | g.134514027G>A | CA899194065 | CEP63 | n.583+6741G>A c.138+6741G>A (n.138+6741G>A) c.222+6741G>A (n.222+6741G>A) n.393+6741G>A c.249+6741G>A (n.249+6741G>A) c.-160+6741G>A (n.-160+6741G>A) c.342+6741G>A (n.342+6741G>A) c.-7+562G>A (n.-7+562G>A) n.631+6741G>A n.576+6741G>A c.255+6741G>A (n.255+6741G>A) n.276+6741G>A n.243+6741G>A n.747+6741G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514027G= | CA1403466144 | CEP63 | n.583+6741G= c.138+6741G= (n.138+6741G=) c.222+6741G= (n.222+6741G=) n.393+6741G= c.249+6741G= (n.249+6741G=) c.-160+6741G= (n.-160+6741G=) c.342+6741G= (n.342+6741G=) c.-7+562G= (n.-7+562G=) n.631+6741G= n.576+6741G= c.255+6741G= (n.255+6741G=) n.276+6741G= n.243+6741G= n.747+6741G= | |
3 | g.134514029A= | CA1403466148 | CEP63 | n.583+6743A= c.138+6743A= (n.138+6743A=) c.222+6743A= (n.222+6743A=) n.393+6743A= c.249+6743A= (n.249+6743A=) c.-160+6743A= (n.-160+6743A=) c.342+6743A= (n.342+6743A=) c.-7+564A= (n.-7+564A=) n.631+6743A= n.576+6743A= c.255+6743A= (n.255+6743A=) n.276+6743A= n.243+6743A= n.747+6743A= | |
3 | g.134514029A>G | CA1403466149 | CEP63 | n.583+6743A>G c.138+6743A>G (n.138+6743A>G) c.222+6743A>G (n.222+6743A>G) n.393+6743A>G c.249+6743A>G (n.249+6743A>G) c.-160+6743A>G (n.-160+6743A>G) c.342+6743A>G (n.342+6743A>G) c.-7+564A>G (n.-7+564A>G) n.631+6743A>G n.576+6743A>G c.255+6743A>G (n.255+6743A>G) n.276+6743A>G n.243+6743A>G n.747+6743A>G | dbSNP |
3 | g.134514032A= | CA1403466151 | CEP63 | n.583+6746A= c.138+6746A= (n.138+6746A=) c.222+6746A= (n.222+6746A=) n.393+6746A= c.249+6746A= (n.249+6746A=) c.-160+6746A= (n.-160+6746A=) c.342+6746A= (n.342+6746A=) c.-7+567A= (n.-7+567A=) n.631+6746A= n.576+6746A= c.255+6746A= (n.255+6746A=) n.276+6746A= n.243+6746A= n.747+6746A= | |
3 | g.134514032A>C | CA899194067 | CEP63 | n.583+6746A>C c.138+6746A>C (n.138+6746A>C) c.222+6746A>C (n.222+6746A>C) n.393+6746A>C c.249+6746A>C (n.249+6746A>C) c.-160+6746A>C (n.-160+6746A>C) c.342+6746A>C (n.342+6746A>C) c.-7+567A>C (n.-7+567A>C) n.631+6746A>C n.576+6746A>C c.255+6746A>C (n.255+6746A>C) n.276+6746A>C n.243+6746A>C n.747+6746A>C | dbSNP |
3 | g.134514034A= | CA1403466152 | CEP63 | n.583+6748A= c.138+6748A= (n.138+6748A=) c.222+6748A= (n.222+6748A=) n.393+6748A= c.249+6748A= (n.249+6748A=) c.-160+6748A= (n.-160+6748A=) c.342+6748A= (n.342+6748A=) c.-7+569A= (n.-7+569A=) n.631+6748A= n.576+6748A= c.255+6748A= (n.255+6748A=) n.276+6748A= n.243+6748A= n.747+6748A= | |
3 | g.134514034A>C | CA899194068 | CEP63 | n.583+6748A>C c.138+6748A>C (n.138+6748A>C) c.222+6748A>C (n.222+6748A>C) n.393+6748A>C c.249+6748A>C (n.249+6748A>C) c.-160+6748A>C (n.-160+6748A>C) c.342+6748A>C (n.342+6748A>C) c.-7+569A>C (n.-7+569A>C) n.631+6748A>C n.576+6748A>C c.255+6748A>C (n.255+6748A>C) n.276+6748A>C n.243+6748A>C n.747+6748A>C | dbSNP |
3 | g.134514035A= | CA1403466154 | CEP63 | n.583+6749A= c.138+6749A= (n.138+6749A=) c.222+6749A= (n.222+6749A=) n.393+6749A= c.249+6749A= (n.249+6749A=) c.-160+6749A= (n.-160+6749A=) c.342+6749A= (n.342+6749A=) c.-7+570A= (n.-7+570A=) n.631+6749A= n.576+6749A= c.255+6749A= (n.255+6749A=) n.276+6749A= n.243+6749A= n.747+6749A= | |
3 | g.134514035_134514036insAGGTTT | CA1403466155 | CEP63 | n.583+6749_583+6750insAGGTTT c.138+6749_138+6750insAGGTTT (n.138+6749_138+6750insAGGTTT) c.222+6749_222+6750insAGGTTT (n.222+6749_222+6750insAGGTTT) n.393+6749_393+6750insAGGTTT c.249+6749_249+6750insAGGTTT (n.249+6749_249+6750insAGGTTT) c.-160+6749_-160+6750insAGGTTT (n.-160+6749_-160+6750insAGGTTT) c.342+6749_342+6750insAGGTTT (n.342+6749_342+6750insAGGTTT) c.-7+570_-7+571insAGGTTT (n.-7+570_-7+571insAGGTTT) n.631+6749_631+6750insAGGTTT n.576+6749_576+6750insAGGTTT c.255+6749_255+6750insAGGTTT (n.255+6749_255+6750insAGGTTT) n.276+6749_276+6750insAGGTTT n.243+6749_243+6750insAGGTTT n.747+6749_747+6750insAGGTTT | dbSNP |
3 | g.134514036_134514042delinsGATAGAA | CA1403466157 | CEP63 | n.583+6750_583+6756delinsGATAGAA c.138+6750_138+6756delinsGATAGAA (n.138+6750_138+6756delinsGATAGAA) c.222+6750_222+6756delinsGATAGAA (n.222+6750_222+6756delinsGATAGAA) n.393+6750_393+6756delinsGATAGAA c.249+6750_249+6756delinsGATAGAA (n.249+6750_249+6756delinsGATAGAA) c.-160+6750_-160+6756delinsGATAGAA (n.-160+6750_-160+6756delinsGATAGAA) c.342+6750_342+6756delinsGATAGAA (n.342+6750_342+6756delinsGATAGAA) c.-7+571_-7+577delinsGATAGAA (n.-7+571_-7+577delinsGATAGAA) n.631+6750_631+6756delinsGATAGAA n.576+6750_576+6756delinsGATAGAA c.255+6750_255+6756delinsGATAGAA (n.255+6750_255+6756delinsGATAGAA) n.276+6750_276+6756delinsGATAGAA n.243+6750_243+6756delinsGATAGAA n.747+6750_747+6756delinsGATAGAA | |
3 | g.134514037A= | CA1403466160 | CEP63 | n.583+6751A= c.138+6751A= (n.138+6751A=) c.222+6751A= (n.222+6751A=) n.393+6751A= c.249+6751A= (n.249+6751A=) c.-160+6751A= (n.-160+6751A=) c.342+6751A= (n.342+6751A=) c.-7+572A= (n.-7+572A=) n.631+6751A= n.576+6751A= c.255+6751A= (n.255+6751A=) n.276+6751A= n.243+6751A= n.747+6751A= | |
3 | g.134514037A>G | CA1403466162 | CEP63 | n.583+6751A>G c.138+6751A>G (n.138+6751A>G) c.222+6751A>G (n.222+6751A>G) n.393+6751A>G c.249+6751A>G (n.249+6751A>G) c.-160+6751A>G (n.-160+6751A>G) c.342+6751A>G (n.342+6751A>G) c.-7+572A>G (n.-7+572A>G) n.631+6751A>G n.576+6751A>G c.255+6751A>G (n.255+6751A>G) n.276+6751A>G n.243+6751A>G n.747+6751A>G | dbSNP |
3 | g.134514042_134514047del | CA546445535 | CEP63 | n.583+6756_583+6761del c.138+6756_138+6761del (n.138+6756_138+6761del) c.222+6756_222+6761del (n.222+6756_222+6761del) n.393+6756_393+6761del c.249+6756_249+6761del (n.249+6756_249+6761del) c.-160+6756_-160+6761del (n.-160+6756_-160+6761del) c.342+6756_342+6761del (n.342+6756_342+6761del) c.-7+577_-7+582del (n.-7+577_-7+582del) n.631+6756_631+6761del n.576+6756_576+6761del c.255+6756_255+6761del (n.255+6756_255+6761del) n.276+6756_276+6761del n.243+6756_243+6761del n.747+6756_747+6761del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514037_134514038insAGCACTGT | CA1403466163 | CEP63 | n.583+6751_583+6752insAGCACTGT c.138+6751_138+6752insAGCACTGT (n.138+6751_138+6752insAGCACTGT) c.222+6751_222+6752insAGCACTGT (n.222+6751_222+6752insAGCACTGT) n.393+6751_393+6752insAGCACTGT c.249+6751_249+6752insAGCACTGT (n.249+6751_249+6752insAGCACTGT) c.-160+6751_-160+6752insAGCACTGT (n.-160+6751_-160+6752insAGCACTGT) c.342+6751_342+6752insAGCACTGT (n.342+6751_342+6752insAGCACTGT) c.-7+572_-7+573insAGCACTGT (n.-7+572_-7+573insAGCACTGT) n.631+6751_631+6752insAGCACTGT n.576+6751_576+6752insAGCACTGT c.255+6751_255+6752insAGCACTGT (n.255+6751_255+6752insAGCACTGT) n.276+6751_276+6752insAGCACTGT n.243+6751_243+6752insAGCACTGT n.747+6751_747+6752insAGCACTGT | dbSNP |
3 | g.134514042A= | CA1403466166 | CEP63 | n.583+6756A= c.138+6756A= (n.138+6756A=) c.222+6756A= (n.222+6756A=) n.393+6756A= c.249+6756A= (n.249+6756A=) c.-160+6756A= (n.-160+6756A=) c.342+6756A= (n.342+6756A=) c.-7+577A= (n.-7+577A=) n.631+6756A= n.576+6756A= c.255+6756A= (n.255+6756A=) n.276+6756A= n.243+6756A= n.747+6756A= | |
3 | g.134514042A>G | CA1403466164 | CEP63 | n.583+6756A>G c.138+6756A>G (n.138+6756A>G) c.222+6756A>G (n.222+6756A>G) n.393+6756A>G c.249+6756A>G (n.249+6756A>G) c.-160+6756A>G (n.-160+6756A>G) c.342+6756A>G (n.342+6756A>G) c.-7+577A>G (n.-7+577A>G) n.631+6756A>G n.576+6756A>G c.255+6756A>G (n.255+6756A>G) n.276+6756A>G n.243+6756A>G n.747+6756A>G | dbSNP |
3 | g.134514047_134514048delinsAC | CA1403466168 | CEP63 | n.583+6761_583+6762delinsAC c.138+6761_138+6762delinsAC (n.138+6761_138+6762delinsAC) c.222+6761_222+6762delinsAC (n.222+6761_222+6762delinsAC) n.393+6761_393+6762delinsAC c.249+6761_249+6762delinsAC (n.249+6761_249+6762delinsAC) c.-160+6761_-160+6762delinsAC (n.-160+6761_-160+6762delinsAC) c.342+6761_342+6762delinsAC (n.342+6761_342+6762delinsAC) c.-7+582_-7+583delinsAC (n.-7+582_-7+583delinsAC) n.631+6761_631+6762delinsAC n.576+6761_576+6762delinsAC c.255+6761_255+6762delinsAC (n.255+6761_255+6762delinsAC) n.276+6761_276+6762delinsAC n.243+6761_243+6762delinsAC n.747+6761_747+6762delinsAC | |
3 | g.134514050del | CA899194069 | CEP63 | n.583+6764del c.138+6764del (n.138+6764del) c.222+6764del (n.222+6764del) n.393+6764del c.249+6764del (n.249+6764del) c.-160+6764del (n.-160+6764del) c.342+6764del (n.342+6764del) c.-7+585del (n.-7+585del) n.631+6764del n.576+6764del c.255+6764del (n.255+6764del) n.276+6764del n.243+6764del n.747+6764del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514049C>T | CA2704315034 | CEP63 | n.583+6763C>T c.138+6763C>T (n.138+6763C>T) c.222+6763C>T (n.222+6763C>T) n.393+6763C>T c.249+6763C>T (n.249+6763C>T) c.-160+6763C>T (n.-160+6763C>T) c.342+6763C>T (n.342+6763C>T) c.-7+584C>T (n.-7+584C>T) n.631+6763C>T n.576+6763C>T c.255+6763C>T (n.255+6763C>T) n.276+6763C>T n.243+6763C>T n.747+6763C>T | dbSNP |
3 | g.134514052T>G | CA899194070 | CEP63 | n.583+6766T>G c.138+6766T>G (n.138+6766T>G) c.222+6766T>G (n.222+6766T>G) n.393+6766T>G c.249+6766T>G (n.249+6766T>G) c.-160+6766T>G (n.-160+6766T>G) c.342+6766T>G (n.342+6766T>G) c.-7+587T>G (n.-7+587T>G) n.631+6766T>G n.576+6766T>G c.255+6766T>G (n.255+6766T>G) n.276+6766T>G n.243+6766T>G n.747+6766T>G | dbSNP |
3 | g.134514052T= | CA1403466170 | CEP63 | n.583+6766T= c.138+6766T= (n.138+6766T=) c.222+6766T= (n.222+6766T=) n.393+6766T= c.249+6766T= (n.249+6766T=) c.-160+6766T= (n.-160+6766T=) c.342+6766T= (n.342+6766T=) c.-7+587T= (n.-7+587T=) n.631+6766T= n.576+6766T= c.255+6766T= (n.255+6766T=) n.276+6766T= n.243+6766T= n.747+6766T= | |
3 | g.134514053G= | CA1403466172 | CEP63 | n.583+6767G= c.138+6767G= (n.138+6767G=) c.222+6767G= (n.222+6767G=) n.393+6767G= c.249+6767G= (n.249+6767G=) c.-160+6767G= (n.-160+6767G=) c.342+6767G= (n.342+6767G=) c.-7+588G= (n.-7+588G=) n.631+6767G= n.576+6767G= c.255+6767G= (n.255+6767G=) n.276+6767G= n.243+6767G= n.747+6767G= | |
3 | g.134514054A>G | CA2758502843 | CEP63 | n.583+6768A>G c.138+6768A>G (n.138+6768A>G) c.222+6768A>G (n.222+6768A>G) n.393+6768A>G c.249+6768A>G (n.249+6768A>G) c.-160+6768A>G (n.-160+6768A>G) c.342+6768A>G (n.342+6768A>G) c.-7+589A>G (n.-7+589A>G) n.631+6768A>G n.576+6768A>G c.255+6768A>G (n.255+6768A>G) n.276+6768A>G n.243+6768A>G n.747+6768A>G | |
3 | g.134514054_134514055insCA | CA899194071 | CEP63 | n.583+6768_583+6769insCA c.138+6768_138+6769insCA (n.138+6768_138+6769insCA) c.222+6768_222+6769insCA (n.222+6768_222+6769insCA) n.393+6768_393+6769insCA c.249+6768_249+6769insCA (n.249+6768_249+6769insCA) c.-160+6768_-160+6769insCA (n.-160+6768_-160+6769insCA) c.342+6768_342+6769insCA (n.342+6768_342+6769insCA) c.-7+589_-7+590insCA (n.-7+589_-7+590insCA) n.631+6768_631+6769insCA n.576+6768_576+6769insCA c.255+6768_255+6769insCA (n.255+6768_255+6769insCA) n.276+6768_276+6769insCA n.243+6768_243+6769insCA n.747+6768_747+6769insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514055T>A | CA899194072 | CEP63 | n.583+6769T>A c.138+6769T>A (n.138+6769T>A) c.222+6769T>A (n.222+6769T>A) n.393+6769T>A c.249+6769T>A (n.249+6769T>A) c.-160+6769T>A (n.-160+6769T>A) c.342+6769T>A (n.342+6769T>A) c.-7+590T>A (n.-7+590T>A) n.631+6769T>A n.576+6769T>A c.255+6769T>A (n.255+6769T>A) n.276+6769T>A n.243+6769T>A n.747+6769T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514055T= | CA1403466173 | CEP63 | n.583+6769T= c.138+6769T= (n.138+6769T=) c.222+6769T= (n.222+6769T=) n.393+6769T= c.249+6769T= (n.249+6769T=) c.-160+6769T= (n.-160+6769T=) c.342+6769T= (n.342+6769T=) c.-7+590T= (n.-7+590T=) n.631+6769T= n.576+6769T= c.255+6769T= (n.255+6769T=) n.276+6769T= n.243+6769T= n.747+6769T= | |
3 | g.134514063G= | CA1403466175 | CEP63 | n.583+6777G= c.138+6777G= (n.138+6777G=) c.222+6777G= (n.222+6777G=) n.393+6777G= c.249+6777G= (n.249+6777G=) c.-160+6777G= (n.-160+6777G=) c.342+6777G= (n.342+6777G=) c.-7+598G= (n.-7+598G=) n.631+6777G= n.576+6777G= c.255+6777G= (n.255+6777G=) n.276+6777G= n.243+6777G= n.747+6777G= | |
3 | g.134514064A= | CA1403466178 | CEP63 | n.583+6778A= c.138+6778A= (n.138+6778A=) c.222+6778A= (n.222+6778A=) n.393+6778A= c.249+6778A= (n.249+6778A=) c.-160+6778A= (n.-160+6778A=) c.342+6778A= (n.342+6778A=) c.-7+599A= (n.-7+599A=) n.631+6778A= n.576+6778A= c.255+6778A= (n.255+6778A=) n.276+6778A= n.243+6778A= n.747+6778A= | |
3 | g.134514064A>G | CA83732985 | CEP63 | n.583+6778A>G c.138+6778A>G (n.138+6778A>G) c.222+6778A>G (n.222+6778A>G) n.393+6778A>G c.249+6778A>G (n.249+6778A>G) c.-160+6778A>G (n.-160+6778A>G) c.342+6778A>G (n.342+6778A>G) c.-7+599A>G (n.-7+599A>G) n.631+6778A>G n.576+6778A>G c.255+6778A>G (n.255+6778A>G) n.276+6778A>G n.243+6778A>G n.747+6778A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514066_134514067dup | CA1053782365 | CEP63 | n.583+6780_583+6781dup c.138+6780_138+6781dup (n.138+6780_138+6781dup) c.222+6780_222+6781dup (n.222+6780_222+6781dup) n.393+6780_393+6781dup c.249+6780_249+6781dup (n.249+6780_249+6781dup) c.-160+6780_-160+6781dup (n.-160+6780_-160+6781dup) c.342+6780_342+6781dup (n.342+6780_342+6781dup) c.-7+601_-7+602dup (n.-7+601_-7+602dup) n.631+6780_631+6781dup n.576+6780_576+6781dup c.255+6780_255+6781dup (n.255+6780_255+6781dup) n.276+6780_276+6781dup n.243+6780_243+6781dup n.747+6780_747+6781dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514066A= | CA1403466181 | CEP63 | n.583+6780A= c.138+6780A= (n.138+6780A=) c.222+6780A= (n.222+6780A=) n.393+6780A= c.249+6780A= (n.249+6780A=) c.-160+6780A= (n.-160+6780A=) c.342+6780A= (n.342+6780A=) c.-7+601A= (n.-7+601A=) n.631+6780A= n.576+6780A= c.255+6780A= (n.255+6780A=) n.276+6780A= n.243+6780A= n.747+6780A= | |
3 | g.134514066A>G | CA899194073 | CEP63 | n.583+6780A>G c.138+6780A>G (n.138+6780A>G) c.222+6780A>G (n.222+6780A>G) n.393+6780A>G c.249+6780A>G (n.249+6780A>G) c.-160+6780A>G (n.-160+6780A>G) c.342+6780A>G (n.342+6780A>G) c.-7+601A>G (n.-7+601A>G) n.631+6780A>G n.576+6780A>G c.255+6780A>G (n.255+6780A>G) n.276+6780A>G n.243+6780A>G n.747+6780A>G | dbSNP |
3 | g.134514072_134514075delinsCATT | CA1403466183 | CEP63 | n.583+6786_583+6789delinsCATT c.138+6786_138+6789delinsCATT (n.138+6786_138+6789delinsCATT) c.222+6786_222+6789delinsCATT (n.222+6786_222+6789delinsCATT) n.393+6786_393+6789delinsCATT c.249+6786_249+6789delinsCATT (n.249+6786_249+6789delinsCATT) c.-160+6786_-160+6789delinsCATT (n.-160+6786_-160+6789delinsCATT) c.342+6786_342+6789delinsCATT (n.342+6786_342+6789delinsCATT) c.-7+607_-7+610delinsCATT (n.-7+607_-7+610delinsCATT) n.631+6786_631+6789delinsCATT n.576+6786_576+6789delinsCATT c.255+6786_255+6789delinsCATT (n.255+6786_255+6789delinsCATT) n.276+6786_276+6789delinsCATT n.243+6786_243+6789delinsCATT n.747+6786_747+6789delinsCATT | |
3 | g.134514075_134514077del | CA899194074 | CEP63 | n.583+6789_583+6791del c.138+6789_138+6791del (n.138+6789_138+6791del) c.222+6789_222+6791del (n.222+6789_222+6791del) n.393+6789_393+6791del c.249+6789_249+6791del (n.249+6789_249+6791del) c.-160+6789_-160+6791del (n.-160+6789_-160+6791del) c.342+6789_342+6791del (n.342+6789_342+6791del) c.-7+610_-7+612del (n.-7+610_-7+612del) n.631+6789_631+6791del n.576+6789_576+6791del c.255+6789_255+6791del (n.255+6789_255+6791del) n.276+6789_276+6791del n.243+6789_243+6791del n.747+6789_747+6791del | dbSNP |
3 | g.134514076A= | CA1403466185 | CEP63 | n.583+6790A= c.138+6790A= (n.138+6790A=) c.222+6790A= (n.222+6790A=) n.393+6790A= c.249+6790A= (n.249+6790A=) c.-160+6790A= (n.-160+6790A=) c.342+6790A= (n.342+6790A=) c.-7+611A= (n.-7+611A=) n.631+6790A= n.576+6790A= c.255+6790A= (n.255+6790A=) n.276+6790A= n.243+6790A= n.747+6790A= | |
3 | g.134514076A>G | CA1403466186 | CEP63 | n.583+6790A>G c.138+6790A>G (n.138+6790A>G) c.222+6790A>G (n.222+6790A>G) n.393+6790A>G c.249+6790A>G (n.249+6790A>G) c.-160+6790A>G (n.-160+6790A>G) c.342+6790A>G (n.342+6790A>G) c.-7+611A>G (n.-7+611A>G) n.631+6790A>G n.576+6790A>G c.255+6790A>G (n.255+6790A>G) n.276+6790A>G n.243+6790A>G n.747+6790A>G | dbSNP |
3 | g.134514077T>C | CA1053782372 | CEP63 | n.583+6791T>C c.138+6791T>C (n.138+6791T>C) c.222+6791T>C (n.222+6791T>C) n.393+6791T>C c.249+6791T>C (n.249+6791T>C) c.-160+6791T>C (n.-160+6791T>C) c.342+6791T>C (n.342+6791T>C) c.-7+612T>C (n.-7+612T>C) n.631+6791T>C n.576+6791T>C c.255+6791T>C (n.255+6791T>C) n.276+6791T>C n.243+6791T>C n.747+6791T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.134514077T= | CA1403466187 | CEP63 | n.583+6791T= c.138+6791T= (n.138+6791T=) c.222+6791T= (n.222+6791T=) n.393+6791T= c.249+6791T= (n.249+6791T=) c.-160+6791T= (n.-160+6791T=) c.342+6791T= (n.342+6791T=) c.-7+612T= (n.-7+612T=) n.631+6791T= n.576+6791T= c.255+6791T= (n.255+6791T=) n.276+6791T= n.243+6791T= n.747+6791T= |