Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.134498346T>C | CA2694742316 | HPRT1 | c.486-44T>C (n.486-44T>C) n.644-44T>C n.444-44T>C c.504-44T>C (n.504-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498346T>G | CA2738985150 | HPRT1 | c.486-44T>G (n.486-44T>G) n.644-44T>G n.444-44T>G c.504-44T>G (n.504-44T>G) | dbSNP |
X | g.134498347G>A | CA2694742317 | HPRT1 | c.486-43G>A (n.486-43G>A) n.644-43G>A n.444-43G>A c.504-43G>A (n.504-43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498348T>C | CA2694742318 | HPRT1 | c.486-42T>C (n.486-42T>C) n.644-42T>C n.444-42T>C c.504-42T>C (n.504-42T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498349A>G | CA2694742319 | HPRT1 | c.486-41A>G (n.486-41A>G) n.644-41A>G n.444-41A>G c.504-41A>G (n.504-41A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498349A>T | CA2694742320 | HPRT1 | c.486-41A>T (n.486-41A>T) n.644-41A>T n.444-41A>T c.504-41A>T (n.504-41A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498350G>A | CA2694742321 | HPRT1 | c.486-40G>A (n.486-40G>A) n.644-40G>A n.444-40G>A c.504-40G>A (n.504-40G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498350G= | CA2459744863 | HPRT1 | c.486-40G= (n.486-40G=) n.644-40G= n.444-40G= c.504-40G= (n.504-40G=) | |
X | g.134498350_134498352delinsGTC | CA2459744864 | HPRT1 | c.486-40_486-38delinsGTC (n.486-40_486-38delinsGTC) n.644-40_644-38delinsGTC n.444-40_444-38delinsGTC c.504-40_504-38delinsGTC (n.504-40_504-38delinsGTC) | |
X | g.134498351T>C | CA2694742322 | HPRT1 | c.486-39T>C (n.486-39T>C) n.644-39T>C n.444-39T>C c.504-39T>C (n.504-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498356_134498357del | CA644561058 | HPRT1 | c.486-34_486-33del (n.486-34_486-33del) n.644-34_644-33del n.444-34_444-33del c.504-34_504-33del (n.504-34_504-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498352_134498366dup | CA10521425 | HPRT1 | c.486-38_486-24dup (n.486-38_486-24dup) n.644-38_644-24dup n.444-38_444-24dup c.504-38_504-24dup (n.504-38_504-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498352C>A | CA2694742323 | HPRT1 | c.486-38C>A (n.486-38C>A) n.644-38C>A n.444-38C>A c.504-38C>A (n.504-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498353T>C | CA2694742324 | HPRT1 | c.486-37T>C (n.486-37T>C) n.644-37T>C n.444-37T>C c.504-37T>C (n.504-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498354C>A | CA2499737516 | HPRT1 | c.486-36C>A (n.486-36C>A) n.644-36C>A n.444-36C>A c.504-36C>A (n.504-36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498355T>C | CA2694742325 | HPRT1 | c.486-35T>C (n.486-35T>C) n.644-35T>C n.444-35T>C c.504-35T>C (n.504-35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498356C>A | CA2694742326 | HPRT1 | c.486-34C>A (n.486-34C>A) n.644-34C>A n.444-34C>A c.504-34C>A (n.504-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498356C= | CA2459744865 | HPRT1 | c.486-34C= (n.486-34C=) n.644-34C= n.444-34C= c.504-34C= (n.504-34C=) | |
X | g.134498356C>G | CA871752514 | HPRT1 | c.486-34C>G (n.486-34C>G) n.644-34C>G n.444-34C>G c.504-34C>G (n.504-34C>G) | dbSNP |
X | g.134498356C>T | CA2694742327 | HPRT1 | c.486-34C>T (n.486-34C>T) n.644-34C>T n.444-34C>T c.504-34C>T (n.504-34C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498357T>C | CA10521426 | HPRT1 | c.486-33T>C (n.486-33T>C) n.644-33T>C n.444-33T>C c.504-33T>C (n.504-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134498357T= | CA2459744866 | HPRT1 | c.486-33T= (n.486-33T=) n.644-33T= n.444-33T= c.504-33T= (n.504-33T=) | |
X | g.134498358G>A | CA2694742329 | HPRT1 | c.486-32G>A (n.486-32G>A) n.644-32G>A n.444-32G>A c.504-32G>A (n.504-32G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498358G>C | CA2694742328 | HPRT1 | c.486-32G>C (n.486-32G>C) n.644-32G>C n.444-32G>C c.504-32G>C (n.504-32G>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498358_134498363delinsGTATGT | CA2459744867 | HPRT1 | c.486-32_486-27delinsGTATGT (n.486-32_486-27delinsGTATGT) n.644-32_644-27delinsGTATGT n.444-32_444-27delinsGTATGT c.504-32_504-27delinsGTATGT (n.504-32_504-27delinsGTATGT) | |
X | g.134498362_134498366del | CA10521427 | HPRT1 | c.486-28_486-24del (n.486-28_486-24del) n.644-28_644-24del n.444-28_444-24del c.504-28_504-24del (n.504-28_504-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498360A>G | CA2694742330 | HPRT1 | c.486-30A>G (n.486-30A>G) n.644-30A>G n.444-30A>G c.504-30A>G (n.504-30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498361T>C | CA2694742331 | HPRT1 | c.486-29T>C (n.486-29T>C) n.644-29T>C n.444-29T>C c.504-29T>C (n.504-29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498362G>A | CA336035560 | HPRT1 | c.486-28G>A (n.486-28G>A) n.644-28G>A n.444-28G>A c.504-28G>A (n.504-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134498362G= | CA2459744868 | HPRT1 | c.486-28G= (n.486-28G=) n.644-28G= n.444-28G= c.504-28G= (n.504-28G=) | |
X | g.134498363T>C | CA2694742332 | HPRT1 | c.486-27T>C (n.486-27T>C) n.644-27T>C n.444-27T>C c.504-27T>C (n.504-27T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498364T>C | CA2694742333 | HPRT1 | c.486-26T>C (n.486-26T>C) n.644-26T>C n.444-26T>C c.504-26T>C (n.504-26T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498365A>T | CA2694742334 | HPRT1 | c.486-25A>T (n.486-25A>T) n.644-25A>T n.444-25A>T c.504-25A>T (n.504-25A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498366T>C | CA2459744870 | HPRT1 | c.486-24T>C (n.486-24T>C) n.644-24T>C n.444-24T>C c.504-24T>C (n.504-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134498366T= | CA2459744869 | HPRT1 | c.486-24T= (n.486-24T=) n.644-24T= n.444-24T= c.504-24T= (n.504-24T=) | |
X | g.134498367A= | CA2459744871 | HPRT1 | c.486-23A= (n.486-23A=) n.644-23A= n.444-23A= c.504-23A= (n.504-23A=) | |
X | g.134498367A>G | CA10521428 | HPRT1 | c.486-23A>G (n.486-23A>G) n.644-23A>G n.444-23A>G c.504-23A>G (n.504-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134498368T>C | CA2694742335 | HPRT1 | c.486-22T>C (n.486-22T>C) n.644-22T>C n.444-22T>C c.504-22T>C (n.504-22T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498369G>A | CA2694742336 | HPRT1 | c.486-21G>A (n.486-21G>A) n.644-21G>A n.444-21G>A c.504-21G>A (n.504-21G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498371C>A | CA2694742337 | HPRT1 | c.486-19C>A (n.486-19C>A) n.644-19C>A n.444-19C>A c.504-19C>A (n.504-19C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498373_134498374del | CA2579706297 | HPRT1 | c.486-17_486-16del (n.486-17_486-16del) n.644-17_644-16del n.444-17_444-16del c.504-17_504-16del (n.504-17_504-16del) | |
X | g.134498372A= | CA2459744872 | HPRT1 | c.486-18A= (n.486-18A=) n.644-18A= n.444-18A= c.504-18A= (n.504-18A=) | |
X | g.134498372A>C | CA2694742338 | HPRT1 | c.486-18A>C (n.486-18A>C) n.644-18A>C n.444-18A>C c.504-18A>C (n.504-18A>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498372A>G | CA644561062 | HPRT1 | c.486-18A>G (n.486-18A>G) n.644-18A>G n.444-18A>G c.504-18A>G (n.504-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134498373C>A | CA2694742339 | HPRT1 | c.486-17C>A (n.486-17C>A) n.644-17C>A n.444-17C>A c.504-17C>A (n.504-17C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498373C>T | CA2694742340 | HPRT1 | c.486-17C>T (n.486-17C>T) n.644-17C>T n.444-17C>T c.504-17C>T (n.504-17C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498374A= | CA2459744873 | HPRT1 | c.486-16A= (n.486-16A=) n.644-16A= n.444-16A= c.504-16A= (n.504-16A=) | |
X | g.134498374A>G | CA2459744874 | HPRT1 | c.486-16A>G (n.486-16A>G) n.644-16A>G n.444-16A>G c.504-16A>G (n.504-16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134498375T>C | CA2694742342 | HPRT1 | c.486-15T>C (n.486-15T>C) n.644-15T>C n.444-15T>C c.504-15T>C (n.504-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498378dup | CA2694742341 | HPRT1 | c.486-12dup (n.486-12dup) n.644-12dup n.444-12dup c.504-12dup (n.504-12dup) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.134498377T>C | CA2459744875 | HPRT1 | c.486-13T>C (n.486-13T>C) n.644-13T>C n.444-13T>C c.504-13T>C (n.504-13T>C) | dbSNP |
X | g.134498377T= | CA2459744876 | HPRT1 | c.486-13T= (n.486-13T=) n.644-13T= n.444-13T= c.504-13T= (n.504-13T=) | |
X | g.134498378T>C | CA2694742343 | HPRT1 | c.486-12T>C (n.486-12T>C) n.644-12T>C n.444-12T>C c.504-12T>C (n.504-12T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498379G>A | CA10521429 | HPRT1 | c.486-11G>A (n.486-11G>A) n.644-11G>A n.444-11G>A c.504-11G>A (n.504-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498379G= | CA2459744877 | HPRT1 | c.486-11G= (n.486-11G=) n.644-11G= n.444-11G= c.504-11G= (n.504-11G=) | |
X | g.134498380T>C | CA2694742344 | HPRT1 | c.486-10T>C (n.486-10T>C) n.644-10T>C n.444-10T>C c.504-10T>C (n.504-10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498381A= | CA2459744878 | HPRT1 | c.486-9A= (n.486-9A=) n.644-9A= n.444-9A= c.504-9A= (n.504-9A=) | |
X | g.134498381A>G | CA10521430 | HPRT1 | c.486-9A>G (n.486-9A>G) n.644-9A>G n.444-9A>G c.504-9A>G (n.504-9A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134498382del | CA2572783800 | HPRT1 | c.486-8del (n.486-8del) n.644-8del n.444-8del c.504-8del (n.504-8del) | gnomAD v4 |
X | g.134498383T>C | CA10521431 | HPRT1 | c.486-7T>C (n.486-7T>C) n.644-7T>C n.444-7T>C c.504-7T>C (n.504-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498383T>G | CA2573159283 | HPRT1 | c.486-7T>G (n.486-7T>G) n.644-7T>G n.444-7T>G c.504-7T>G (n.504-7T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.134498383T= | CA2459744879 | HPRT1 | c.486-7T= (n.486-7T=) n.644-7T= n.444-7T= c.504-7T= (n.504-7T=) | |
X | g.134498384T>C | CA2694742345 | HPRT1 | c.486-6T>C (n.486-6T>C) n.644-6T>C n.444-6T>C c.504-6T>C (n.504-6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498387C= | CA2459744880 | HPRT1 | c.486-3C= (n.486-3C=) n.644-3C= n.444-3C= c.504-3C= (n.504-3C=) | |
X | g.134498387C>G | CA2459744881 | HPRT1 | c.486-3C>G (n.486-3C>G) n.644-3C>G n.444-3C>G c.504-3C>G (n.504-3C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.134498387C>T | CA2694742346 | HPRT1 | c.486-3C>T (n.486-3C>T) n.644-3C>T n.444-3C>T c.504-3C>T (n.504-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498388A= | CA2459744882 | HPRT1 | c.486-2A= (n.486-2A=) n.644-2A= n.444-2A= c.504-2A= (n.504-2A=) | |
X | g.134498388A>C | CA414715453 | HPRT1 | c.486-2A>C (n.486-2A>C) n.644-2A>C n.444-2A>C c.504-2A>C (n.504-2A>C) | |
X | g.134498388A>G | CA414715454 | HPRT1 | c.486-2A>G (n.486-2A>G) n.644-2A>G n.444-2A>G c.504-2A>G (n.504-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.134498388A>T | CA414715455 | HPRT1 | c.486-2A>T (n.486-2A>T) n.644-2A>T n.444-2A>T c.504-2A>T (n.504-2A>T) | |
X | g.134498389G>A | CA220478 | HPRT1 | c.486-1G>A (n.486-1G>A) n.644-1G>A n.444-1G>A c.504-1G>A (n.504-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.134498389G>C | CA414715456 | HPRT1 | c.486-1G>C (n.486-1G>C) n.644-1G>C n.444-1G>C c.504-1G>C (n.504-1G>C) | |
X | g.134498389G= | CA2459744883 | HPRT1 | c.486-1G= (n.486-1G=) n.644-1G= n.444-1G= c.504-1G= (n.504-1G=) | |
X | g.134498389G>T | CA414715457 | HPRT1 | c.486-1G>T (n.486-1G>T) n.644-1G>T n.444-1G>T c.504-1G>T (n.504-1G>T) | |
X | g.134498390C>A | CA414715458 | HPRT1 | c.486C>A (p.Ser162Arg) n.644C>A n.444C>A c.504C>A (p.Ser168Arg) | gnomAD v4 |
X | g.134498390C= | CA2459744884 | HPRT1 | c.486C= (p.Ser162=) n.644C= n.444C= c.504C= (p.Ser168=) | |
X | g.134498390C>G | CA414715459 | HPRT1 | c.486C>G (p.Ser162Arg) n.644C>G n.444C>G c.504C>G (p.Ser168Arg) | |
X | g.134498390C>T | CA518651247 | HPRT1 | c.486C>T (p.Ser162=) n.644C>T n.444C>T c.504C>T (p.Ser168=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134498391T>A | CA414715461 | HPRT1 | c.487T>A (p.Leu163Met) n.645T>A n.445T>A c.505T>A (p.Leu169Met) | |
X | g.134498391T>C | CA518651251 | HPRT1 | c.487T>C (p.Leu163=) n.645T>C n.445T>C c.505T>C (p.Leu169=) | |
X | g.134498391T>G | CA414715460 | HPRT1 | c.487T>G (p.Leu163Val) n.645T>G n.445T>G c.505T>G (p.Leu169Val) | |
X | g.134498392T>A | CA414715462 | HPRT1 | c.488T>A (p.Leu163Ter) n.646T>A n.446T>A c.506T>A (p.Leu169Ter) | |
X | g.134498392T>C | CA414715463 | HPRT1 | c.488T>C (p.Leu163Ser) n.646T>C n.446T>C c.506T>C (p.Leu169Ser) | |
X | g.134498392T>G | CA414715464 | HPRT1 | c.488T>G (p.Leu163Trp) n.646T>G n.446T>G c.506T>G (p.Leu169Trp) | |
X | g.134498393G>A | CA518651261 | HPRT1 | c.489G>A (p.Leu163=) n.647G>A n.447G>A c.507G>A (p.Leu169=) | |
X | g.134498393G>C | CA414715465 | HPRT1 | c.489G>C (p.Leu163Phe) n.647G>C n.447G>C c.507G>C (p.Leu169Phe) | |
X | g.134498393G>T | CA414715466 | HPRT1 | c.489G>T (p.Leu163Phe) n.647G>T n.447G>T c.507G>T (p.Leu169Phe) | |
X | g.134498394C>A | CA414715467 | HPRT1 | c.490C>A (p.Leu164Met) n.648C>A n.448C>A c.508C>A (p.Leu170Met) | |
X | g.134498394C>G | CA414715468 | HPRT1 | c.490C>G (p.Leu164Val) n.648C>G n.448C>G c.508C>G (p.Leu170Val) | |
X | g.134498394C>T | CA518651264 | HPRT1 | c.490C>T (p.Leu164=) n.648C>T n.448C>T c.508C>T (p.Leu170=) | gnomAD v4 |
X | g.134498395T>A | CA414715471 | HPRT1 | c.491T>A (p.Leu164Gln) n.649T>A n.449T>A c.509T>A (p.Leu170Gln) | |
X | g.134498395T>C | CA414715469 | HPRT1 | c.491T>C (p.Leu164Pro) n.649T>C n.449T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) | |
X | g.134498395T>G | CA414715470 | HPRT1 | c.491T>G (p.Leu164Arg) n.649T>G n.449T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) | |
X | g.134498396G>A | CA518651272 | HPRT1 | c.492G>A (p.Leu164=) n.650G>A n.450G>A c.510G>A (p.Leu170=) | |
X | g.134498396G>C | CA518651273 | HPRT1 | c.492G>C (p.Leu164=) n.650G>C n.450G>C c.510G>C (p.Leu170=) | ClinVar |
X | g.134498396G>T | CA518651275 | HPRT1 | c.492G>T (p.Leu164=) n.650G>T n.450G>T c.510G>T (p.Leu170=) | |
X | g.134498397G>A | CA414715472 | HPRT1 | c.493G>A (p.Val165Met) n.651G>A n.451G>A c.511G>A (p.Val171Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134498397G>C | CA414715473 | HPRT1 | c.493G>C (p.Val165Leu) n.651G>C n.451G>C c.511G>C (p.Val171Leu) | |
X | g.134498397G= | CA2459744885 | HPRT1 | c.493G= (p.Val165=) n.651G= n.451G= c.511G= (p.Val171=) | |
X | g.134498397G>T | CA414715474 | HPRT1 | c.493G>T (p.Val165Leu) n.651G>T n.451G>T c.511G>T (p.Val171Leu) | |
X | g.134498398T>A | CA414715475 | HPRT1 | c.494T>A (p.Val165Glu) n.652T>A n.452T>A c.512T>A (p.Val171Glu) | |
X | g.134498398T>C | CA414715476 | HPRT1 | c.494T>C (p.Val165Ala) n.652T>C n.452T>C c.512T>C (p.Val171Ala) | |
X | g.134498398T>G | CA414715477 | HPRT1 | c.494T>G (p.Val165Gly) n.652T>G n.452T>G c.512T>G (p.Val171Gly) | |
X | g.134498399G>A | CA518651284 | HPRT1 | c.495G>A (p.Val165=) n.653G>A n.453G>A c.513G>A (p.Val171=) | gnomAD v4 |
X | g.134498399G>C | CA518651286 | HPRT1 | c.495G>C (p.Val165=) n.653G>C n.453G>C c.513G>C (p.Val171=) | |
X | g.134498399G>T | CA518651288 | HPRT1 | c.495G>T (p.Val165=) n.653G>T n.453G>T c.513G>T (p.Val171=) | |
X | g.134498400A= | CA2459744886 | HPRT1 | c.496A= (p.Lys166=) n.654A= n.454A= c.514A= (p.Lys172=) | |
X | g.134498400A>C | CA414715478 | HPRT1 | c.496A>C (p.Lys166Gln) n.654A>C n.454A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) | |
X | g.134498400A>G | CA220479 | HPRT1 | c.496A>G (p.Lys166Glu) n.654A>G n.454A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.134498400A>T | CA414715479 | HPRT1 | c.496A>T (p.Lys166Ter) n.654A>T n.454A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) | |
X | g.134498403del | CA2694742347 | HPRT1 | c.499del (p.Arg167GlyfsTer23) n.657del n.457del c.517del (p.Arg173GlyfsTer23) | gnomAD v4 |
X | g.134498401A>C | CA414715480 | HPRT1 | c.497A>C (p.Lys166Thr) n.655A>C n.455A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) | |
X | g.134498401A>G | CA414715481 | HPRT1 | c.497A>G (p.Lys166Arg) n.655A>G n.455A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) | |
X | g.134498401A>T | CA414715482 | HPRT1 | c.497A>T (p.Lys166Ile) n.655A>T n.455A>T c.515A>T (p.Lys172Ile) | |
X | g.134498402A>C | CA414715483 | HPRT1 | c.498A>C (p.Lys166Asn) n.656A>C n.456A>C c.516A>C (p.Lys172Asn) | |
X | g.134498402A>G | CA518651300 | HPRT1 | c.498A>G (p.Lys166=) n.656A>G n.456A>G c.516A>G (p.Lys172=) | |
X | g.134498402A>T | CA414715484 | HPRT1 | c.498A>T (p.Lys166Asn) n.656A>T n.456A>T c.516A>T (p.Lys172Asn) | |
X | g.134498403A>C | CA518651304 | HPRT1 | c.499A>C (p.Arg167=) n.657A>C n.457A>C c.517A>C (p.Arg173=) | |
X | g.134498403A>G | CA414715485 | HPRT1 | c.499A>G (p.Arg167Gly) n.657A>G n.457A>G c.517A>G (p.Arg173Gly) | gnomAD v4 |
X | g.134498403A>T | CA414715486 | HPRT1 | c.499A>T (p.Arg167Trp) n.657A>T n.457A>T c.517A>T (p.Arg173Trp) | |
X | g.134498404G>A | CA414715487 | HPRT1 | c.500G>A (p.Arg167Lys) n.658G>A n.458G>A c.518G>A (p.Arg173Lys) | gnomAD v4 |
X | g.134498404G>C | CA414715488 | HPRT1 | c.500G>C (p.Arg167Thr) n.658G>C n.458G>C c.518G>C (p.Arg173Thr) | |
X | g.134498404G>T | CA414715489 | HPRT1 | c.500G>T (p.Arg167Met) n.658G>T n.458G>T c.518G>T (p.Arg173Met) | |
X | g.134498404_134498405delinsC | CA2695236061 | HPRT1 | c.500_501delinsC (p.Arg167ThrfsTer23) n.658_659delinsC n.458_459delinsC c.518_519delinsC (p.Arg173ThrfsTer23) | |
X | g.134498405G>A | CA518651312 | HPRT1 | c.501G>A (p.Arg167=) n.659G>A n.459G>A c.519G>A (p.Arg173=) | |
X | g.134498405G>C | CA414715490 | HPRT1 | c.501G>C (p.Arg167Ser) n.659G>C n.459G>C c.519G>C (p.Arg173Ser) | |
X | g.134498405G>T | CA414715491 | HPRT1 | c.501G>T (p.Arg167Ser) n.659G>T n.459G>T c.519G>T (p.Arg173Ser) | |
X | g.134498406A>C | CA414715494 | HPRT1 | c.502A>C (p.Thr168Pro) n.660A>C n.460A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) | |
X | g.134498406A>G | CA414715492 | HPRT1 | c.502A>G (p.Thr168Ala) n.660A>G n.460A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) | gnomAD v4 |
X | g.134498406A>T | CA414715493 | HPRT1 | c.502A>T (p.Thr168Ser) n.660A>T n.460A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) | |
X | g.134498407C>A | CA414715495 | HPRT1 | c.503C>A (p.Thr168Asn) n.661C>A n.461C>A c.521C>A (p.Thr174Asn) | gnomAD v4 |
X | g.134498407C= | CA2459744887 | HPRT1 | c.503C= (p.Thr168=) n.661C= n.461C= c.521C= (p.Thr174=) | |
X | g.134498407C>G | CA414715496 | HPRT1 | c.503C>G (p.Thr168Ser) n.661C>G n.461C>G c.521C>G (p.Thr174Ser) | |
X | g.134498407C>T | CA120905 | HPRT1 | c.503C>T (p.Thr168Ile) n.661C>T n.461C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.134498410dup | CA2695236062 | HPRT1 | c.506dup (p.Arg170ThrfsTer6) n.664dup n.464dup c.524dup (p.Arg176ThrfsTer6) | |
X | g.134498408C>A | CA518651326 | HPRT1 | c.504C>A (p.Thr168=) n.662C>A n.462C>A c.522C>A (p.Thr174=) | |
X | g.134498408C= | CA2459744888 | HPRT1 | c.504C= (p.Thr168=) n.662C= n.462C= c.522C= (p.Thr174=) | |
X | g.134498408C>G | CA518651327 | HPRT1 | c.504C>G (p.Thr168=) n.662C>G n.462C>G c.522C>G (p.Thr174=) | |
X | g.134498408C>T | CA518651330 | HPRT1 | c.504C>T (p.Thr168=) n.662C>T n.462C>T c.522C>T (p.Thr174=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498409C>A | CA414715497 | HPRT1 | c.505C>A (p.Pro169Thr) n.663C>A n.463C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) | gnomAD v4 |
X | g.134498409C= | CA2459744889 | HPRT1 | c.505C= (p.Pro169=) n.663C= n.463C= c.523C= (p.Pro175=) | |
X | g.134498409C>G | CA10521432 | HPRT1 | c.505C>G (p.Pro169Ala) n.663C>G n.463C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498409C>T | CA414715498 | HPRT1 | c.505C>T (p.Pro169Ser) n.663C>T n.463C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) | COSMIC |
X | g.134498410C>A | CA414715501 | HPRT1 | c.506C>A (p.Pro169Gln) n.664C>A n.464C>A c.524C>A (p.Pro175Gln) | |
X | g.134498410C>G | CA414715500 | HPRT1 | c.506C>G (p.Pro169Arg) n.664C>G n.464C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) | |
X | g.134498410C>T | CA414715499 | HPRT1 | c.506C>T (p.Pro169Leu) n.664C>T n.464C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) | |
X | g.134498411A>C | CA518651338 | HPRT1 | c.507A>C (p.Pro169=) n.665A>C n.465A>C c.525A>C (p.Pro175=) | |
X | g.134498411A>G | CA518651339 | HPRT1 | c.507A>G (p.Pro169=) n.665A>G n.465A>G c.525A>G (p.Pro175=) | |
X | g.134498411A>T | CA518651341 | HPRT1 | c.507A>T (p.Pro169=) n.665A>T n.465A>T c.525A>T (p.Pro175=) | |
X | g.134498412C>A | CA10521433 | HPRT1 | c.508C>A (p.Arg170=) n.666C>A n.466C>A c.526C>A (p.Arg176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498412C= | CA2459744890 | HPRT1 | c.508C= (p.Arg170=) n.666C= n.466C= c.526C= (p.Arg176=) | |
X | g.134498412C>G | CA414715502 | HPRT1 | c.508C>G (p.Arg170Gly) n.666C>G n.466C>G c.526C>G (p.Arg176Gly) | gnomAD v4 |
X | g.134498412C>T | CA255005 | HPRT1 | c.508C>T (p.Arg170Ter) n.666C>T n.466C>T c.526C>T (p.Arg176Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.134498413G>A | CA10521434 | HPRT1 | c.509G>A (p.Arg170Gln) n.667G>A n.467G>A c.527G>A (p.Arg176Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498413G>C | CA414715503 | HPRT1 | c.509G>C (p.Arg170Pro) n.667G>C n.467G>C c.527G>C (p.Arg176Pro) | |
X | g.134498413G= | CA2459744891 | HPRT1 | c.509G= (p.Arg170=) n.667G= n.467G= c.527G= (p.Arg176=) | |
X | g.134498413G>T | CA414715504 | HPRT1 | c.509G>T (p.Arg170Leu) n.667G>T n.467G>T c.527G>T (p.Arg176Leu) | COSMIC |
X | g.134498414A>C | CA518651356 | HPRT1 | c.510A>C (p.Arg170=) n.668A>C n.468A>C c.528A>C (p.Arg176=) | |
X | g.134498414A>G | CA518651354 | HPRT1 | c.510A>G (p.Arg170=) n.668A>G n.468A>G c.528A>G (p.Arg176=) | |
X | g.134498414A>T | CA518651352 | HPRT1 | c.510A>T (p.Arg170=) n.668A>T n.468A>T c.528A>T (p.Arg176=) | |
X | g.134498415A>C | CA414715505 | HPRT1 | c.511A>C (p.Ser171Arg) n.669A>C n.469A>C c.529A>C (p.Ser177Arg) | |
X | g.134498415A>G | CA414715507 | HPRT1 | c.511A>G (p.Ser171Gly) n.669A>G n.469A>G c.529A>G (p.Ser177Gly) | |
X | g.134498415A>T | CA414715506 | HPRT1 | c.511A>T (p.Ser171Cys) n.669A>T n.469A>T c.529A>T (p.Ser177Cys) | |
X | g.134498416del | CA2695236063 | HPRT1 | c.512del (p.Ser171MetfsTer19) n.670del n.470del c.530del (p.Ser177MetfsTer19) | |
X | g.134498416G>A | CA414715509 | HPRT1 | c.512G>A (p.Ser171Asn) n.670G>A n.470G>A c.530G>A (p.Ser177Asn) | |
X | g.134498416G>C | CA414715511 | HPRT1 | c.512G>C (p.Ser171Thr) n.670G>C n.470G>C c.530G>C (p.Ser177Thr) | |
X | g.134498416G>T | CA414715513 | HPRT1 | c.512G>T (p.Ser171Ile) n.670G>T n.470G>T c.530G>T (p.Ser177Ile) | |
X | g.134498418_134498419dup | CA2695236064 | HPRT1 | c.514_515dup (p.Gly173LeufsTer18) n.672_673dup n.472_473dup c.532_533dup (p.Gly179LeufsTer18) | |
X | g.134498417T>A | CA414715517 | HPRT1 | c.513T>A (p.Ser171Arg) n.671T>A n.471T>A c.531T>A (p.Ser177Arg) | |
X | g.134498417T>C | CA518651366 | HPRT1 | c.513T>C (p.Ser171=) n.671T>C n.471T>C c.531T>C (p.Ser177=) | |
X | g.134498417T>G | CA414715519 | HPRT1 | c.513T>G (p.Ser171Arg) n.671T>G n.471T>G c.531T>G (p.Ser177Arg) | |
X | g.134498419_134498421del | CA2695236065 | HPRT1 | c.515_517del (p.Val172del) n.673_675del n.473_475del c.533_535del (p.Val178del) | |
X | g.134498418G>A | CA414715523 | HPRT1 | c.514G>A (p.Val172Ile) n.672G>A n.472G>A c.532G>A (p.Val178Ile) | gnomAD v4 |
X | g.134498418G>C | CA414715524 | HPRT1 | c.514G>C (p.Val172Leu) n.672G>C n.472G>C c.532G>C (p.Val178Leu) | |
X | g.134498418G>T | CA414715527 | HPRT1 | c.514G>T (p.Val172Phe) n.672G>T n.472G>T c.532G>T (p.Val178Phe) | |
X | g.134498419T>A | CA414715529 | HPRT1 | c.515T>A (p.Val172Asp) n.673T>A n.473T>A c.533T>A (p.Val178Asp) | |
X | g.134498419T>C | CA414715532 | HPRT1 | c.515T>C (p.Val172Ala) n.673T>C n.473T>C c.533T>C (p.Val178Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498419T>G | CA414715534 | HPRT1 | c.515T>G (p.Val172Gly) n.673T>G n.473T>G c.533T>G (p.Val178Gly) | |
X | g.134498419T= | CA2459744892 | HPRT1 | c.515T= (p.Val172=) n.673T= n.473T= c.533T= (p.Val178=) | |
X | g.134498420T>A | CA518651374 | HPRT1 | c.516T>A (p.Val172=) n.674T>A n.474T>A c.534T>A (p.Val178=) | |
X | g.134498420T>C | CA518651379 | HPRT1 | c.516T>C (p.Val172=) n.674T>C n.474T>C c.534T>C (p.Val178=) | |
X | g.134498420T>G | CA518651377 | HPRT1 | c.516T>G (p.Val172=) n.674T>G n.474T>G c.534T>G (p.Val178=) | |
X | g.134498421G>A | CA414715536 | HPRT1 | c.517G>A (p.Gly173Arg) n.675G>A n.475G>A c.535G>A (p.Gly179Arg) | |
X | g.134498421G>C | CA414715540 | HPRT1 | c.517G>C (p.Gly173Arg) n.675G>C n.475G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) | |
X | g.134498421G>T | CA414715538 | HPRT1 | c.517G>T (p.Gly173Ter) n.675G>T n.475G>T c.535G>T (p.Gly179Ter) | dbSNP |
X | g.134498422G>A | CA414715543 | HPRT1 | c.518G>A (p.Gly173Glu) n.676G>A n.476G>A c.536G>A (p.Gly179Glu) | |
X | g.134498422G>C | CA414715547 | HPRT1 | c.518G>C (p.Gly173Ala) n.676G>C n.476G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) | |
X | g.134498422G>T | CA414715545 | HPRT1 | c.518G>T (p.Gly173Val) n.676G>T n.476G>T c.536G>T (p.Gly179Val) | |
X | g.134498423A>C | CA518651386 | HPRT1 | c.519A>C (p.Gly173=) n.677A>C n.477A>C c.537A>C (p.Gly179=) | ClinVar |
X | g.134498423A>G | CA518651387 | HPRT1 | c.519A>G (p.Gly173=) n.677A>G n.477A>G c.537A>G (p.Gly179=) | |
X | g.134498423A>T | CA518651388 | HPRT1 | c.519A>T (p.Gly173=) n.677A>T n.477A>T c.537A>T (p.Gly179=) | |
X | g.134498426_134498427del | CA2695236066 | HPRT1 | c.522_523del (p.Tyr174Ter) n.680_681del n.480_481del c.540_541del (p.Tyr180Ter) | |
X | g.134498424T>A | CA414715551 | HPRT1 | c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.678T>A n.478T>A c.538T>A (p.Tyr180Asn) | |
X | g.134498424T>C | CA414715553 | HPRT1 | c.520T>C (p.Tyr174His) n.678T>C n.478T>C c.538T>C (p.Tyr180His) | |
X | g.134498424T>G | CA414715555 | HPRT1 | c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.678T>G n.478T>G c.538T>G (p.Tyr180Asp) | |
X | g.134498425A>C | CA414715558 | HPRT1 | c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.679A>C n.479A>C c.539A>C (p.Tyr180Ser) | |
X | g.134498425A>G | CA414715560 | HPRT1 | c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.679A>G n.479A>G c.539A>G (p.Tyr180Cys) | COSMIC |
X | g.134498425A>T | CA414715563 | HPRT1 | c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.679A>T n.479A>T c.539A>T (p.Tyr180Phe) | |
X | g.134498426T>A | CA414715565 | HPRT1 | c.522T>A (p.Tyr174Ter) n.680T>A n.480T>A c.540T>A (p.Tyr180Ter) | |
X | g.134498426T>C | CA10521435 | HPRT1 | c.522T>C (p.Tyr174=) n.680T>C n.480T>C c.540T>C (p.Tyr180=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498426T>G | CA414715569 | HPRT1 | c.522T>G (p.Tyr174Ter) n.680T>G n.480T>G c.540T>G (p.Tyr180Ter) | |
X | g.134498426T= | CA2459744893 | HPRT1 | c.522T= (p.Tyr174=) n.680T= n.480T= c.540T= (p.Tyr180=) | |
X | g.134498427A>C | CA414715573 | HPRT1 | c.523A>C (p.Lys175Gln) n.681A>C n.481A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) | |
X | g.134498427A>G | CA414715575 | HPRT1 | c.523A>G (p.Lys175Glu) n.681A>G n.481A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) | |
X | g.134498427A>T | CA414715578 | HPRT1 | c.523A>T (p.Lys175Ter) n.681A>T n.481A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) | |
X | g.134498428A>C | CA414715591 | HPRT1 | c.524A>C (p.Lys175Thr) n.682A>C n.482A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) | |
X | g.134498428A>G | CA414715580 | HPRT1 | c.524A>G (p.Lys175Arg) n.682A>G n.482A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) | |
X | g.134498428A>T | CA414715588 | HPRT1 | c.524A>T (p.Lys175Met) n.682A>T n.482A>T c.542A>T (p.Lys181Met) | |
X | g.134498429G>A | CA518651404 | HPRT1 | c.525G>A (p.Lys175=) n.683G>A n.483G>A c.543G>A (p.Lys181=) | |
X | g.134498429G>C | CA414715594 | HPRT1 | c.525G>C (p.Lys175Asn) n.683G>C n.483G>C c.543G>C (p.Lys181Asn) | |
X | g.134498429G>T | CA414715596 | HPRT1 | c.525G>T (p.Lys175Asn) n.683G>T n.483G>T c.543G>T (p.Lys181Asn) | |
X | g.134498430C>A | CA414715599 | HPRT1 | c.526C>A (p.Pro176Thr) n.684C>A n.484C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) | |
X | g.134498430C>G | CA414715601 | HPRT1 | c.526C>G (p.Pro176Ala) n.684C>G n.484C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) | |
X | g.134498430C>T | CA414715603 | HPRT1 | c.526C>T (p.Pro176Ser) n.684C>T n.484C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) | |
X | g.134498431C>A | CA414715606 | HPRT1 | c.527C>A (p.Pro176Gln) n.685C>A n.485C>A c.545C>A (p.Pro182Gln) | |
X | g.134498431C= | CA2459744894 | HPRT1 | c.527C= (p.Pro176=) n.685C= n.485C= c.545C= (p.Pro182=) | |
X | g.134498431C>G | CA414715608 | HPRT1 | c.527C>G (p.Pro176Arg) n.685C>G n.485C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) | |
X | g.134498431C>T | CA255003 | HPRT1 | c.527C>T (p.Pro176Leu) n.685C>T n.485C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.134498432A>C | CA518651421 | HPRT1 | c.528A>C (p.Pro176=) n.686A>C n.486A>C c.546A>C (p.Pro182=) | |
X | g.134498432A>G | CA518651423 | HPRT1 | c.528A>G (p.Pro176=) n.686A>G n.486A>G c.546A>G (p.Pro182=) | |
X | g.134498432A>T | CA518651425 | HPRT1 | c.528A>T (p.Pro176=) n.686A>T n.486A>T c.546A>T (p.Pro182=) | |
X | g.134498433G>A | CA414715613 | HPRT1 | c.529G>A (p.Asp177Asn) n.687G>A n.487G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) | |
X | g.134498433G>C | CA414715615 | HPRT1 | c.529G>C (p.Asp177His) n.687G>C n.487G>C c.547G>C (p.Asp183His) | |
X | g.134498433G= | CA2459744895 | HPRT1 | c.529G= (p.Asp177=) n.687G= n.487G= c.547G= (p.Asp183=) | |
X | g.134498433G>T | CA255001 | HPRT1 | c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.687G>T n.487G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.134498434A>C | CA414715623 | HPRT1 | c.530A>C (p.Asp177Ala) n.688A>C n.488A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) | |
X | g.134498434A>G | CA414715622 | HPRT1 | c.530A>G (p.Asp177Gly) n.688A>G n.488A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) | |
X | g.134498434A>T | CA414715620 | HPRT1 | c.530A>T (p.Asp177Val) n.688A>T n.488A>T c.548A>T (p.Asp183Val) | |
X | g.134498435C>A | CA414715627 | HPRT1 | c.531C>A (p.Asp177Glu) n.689C>A n.489C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) | gnomAD v4 |
X | g.134498435C= | CA2459744896 | HPRT1 | c.531C= (p.Asp177=) n.689C= n.489C= c.549C= (p.Asp183=) | |
X | g.134498435C>G | CA414715628 | HPRT1 | c.531C>G (p.Asp177Glu) n.689C>G n.489C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) | |
X | g.134498435C>T | CA518651437 | HPRT1 | c.531C>T (p.Asp177=) n.689C>T n.489C>T c.549C>T (p.Asp183=) | dbSNP |
X | g.134498436T>A | CA414715632 | HPRT1 | c.532T>A (p.Phe178Ile) n.690T>A n.490T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) | |
X | g.134498436T>C | CA414715634 | HPRT1 | c.532T>C (p.Phe178Leu) n.690T>C n.490T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) | |
X | g.134498436T>G | CA414715637 | HPRT1 | c.532T>G (p.Phe178Val) n.690T>G n.490T>G c.550T>G (p.Phe184Val) | |
X | g.134498437_134498438del | CA2573159284 | HPRT1 | c.532+1_532+2del n.690+1_690+2del n.490+1_490+2del c.550+1_550+2del | ClinVar dbSNP |
X | g.134498437G>A | CA414715640 | HPRT1 | c.532+1G>A (n.532+1G>A) n.690+1G>A n.490+1G>A c.550+1G>A (n.550+1G>A) | |
X | g.134498437G>C | CA414715642 | HPRT1 | c.532+1G>C (n.532+1G>C) n.690+1G>C n.490+1G>C c.550+1G>C (n.550+1G>C) | |
X | g.134498437G>T | CA414715644 | HPRT1 | c.532+1G>T (n.532+1G>T) n.690+1G>T n.490+1G>T c.550+1G>T (n.550+1G>T) | |
X | g.134498438T>A | CA414715647 | HPRT1 | c.532+2T>A (n.532+2T>A) n.690+2T>A n.490+2T>A c.550+2T>A (n.550+2T>A) | |
X | g.134498438T>C | CA414715649 | HPRT1 | c.532+2T>C (n.532+2T>C) n.690+2T>C n.490+2T>C c.550+2T>C (n.550+2T>C) | |
X | g.134498438T>G | CA234123 | HPRT1 | c.532+2T>G (n.532+2T>G) n.690+2T>G n.490+2T>G c.550+2T>G (n.550+2T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.134498438T= | CA2459744897 | HPRT1 | c.532+2T= (n.532+2T=) n.690+2T= n.490+2T= c.550+2T= (n.550+2T=) | |
X | g.134498438dup | CA2695236067 | HPRT1 | c.532+2dup (n.532+2dup) n.690+2dup n.490+2dup c.550+2dup (n.550+2dup) | |
X | g.134498439A>G | CA2694742348 | HPRT1 | c.532+3A>G (n.532+3A>G) n.690+3A>G n.490+3A>G c.550+3A>G (n.550+3A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498441G>A | CA891862626 | HPRT1 | c.532+5G>A (n.532+5G>A) n.690+5G>A n.490+5G>A c.550+5G>A (n.550+5G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.134498441G>C | CA2695236069 | HPRT1 | c.532+5G>C (n.532+5G>C) n.690+5G>C n.490+5G>C c.550+5G>C (n.550+5G>C) | |
X | g.134498441G= | CA2459744898 | HPRT1 | c.532+5G= (n.532+5G=) n.690+5G= n.490+5G= c.550+5G= (n.550+5G=) | |
X | g.134498441G>T | CA2695236068 | HPRT1 | c.532+5G>T (n.532+5G>T) n.690+5G>T n.490+5G>T c.550+5G>T (n.550+5G>T) | |
X | g.134498442T>A | CA2579706298 | HPRT1 | c.532+6T>A (n.532+6T>A) n.690+6T>A n.490+6T>A c.550+6T>A (n.550+6T>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498443G>C | CA2579706299 | HPRT1 | c.532+7G>C (n.532+7G>C) n.690+7G>C n.490+7G>C c.550+7G>C (n.550+7G>C) | |
X | g.134498443G>T | CA2694742349 | HPRT1 | c.532+7G>T (n.532+7G>T) n.690+7G>T n.490+7G>T c.550+7G>T (n.550+7G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498444A>T | CA2694742350 | HPRT1 | c.532+8A>T (n.532+8A>T) n.690+8A>T n.490+8A>T c.550+8A>T (n.550+8A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498445A>G | CA2694742351 | HPRT1 | c.532+9A>G (n.532+9A>G) n.690+9A>G n.490+9A>G c.550+9A>G (n.550+9A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498446T>C | CA2694742352 | HPRT1 | c.532+10T>C (n.532+10T>C) n.690+10T>C n.490+10T>C c.550+10T>C (n.550+10T>C) | gnomAD v4 |