Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.134498337G>ACA871752504HPRT1c.486-53G>A (n.486-53G>A)
n.644-53G>A
n.444-53G>A
c.504-53G>A (n.504-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498337G=CA2459744861HPRT1c.486-53G= (n.486-53G=)
n.644-53G=
n.444-53G=
c.504-53G= (n.504-53G=)
Xg.134498337G>TCA2823683430HPRT1c.486-53G>T (n.486-53G>T)
n.644-53G>T
n.444-53G>T
c.504-53G>T (n.504-53G>T)
Xg.134498342G>ACA2694742312HPRT1c.486-48G>A (n.486-48G>A)
n.644-48G>A
n.444-48G>A
c.504-48G>A (n.504-48G>A)
 gnomAD v4
Xg.134498343C>ACA2694742313HPRT1c.486-47C>A (n.486-47C>A)
n.644-47C>A
n.444-47C>A
c.504-47C>A (n.504-47C>A)
 gnomAD v4
Xg.134498343C=CA2459744862HPRT1c.486-47C= (n.486-47C=)
n.644-47C=
n.444-47C=
c.504-47C= (n.504-47C=)
Xg.134498343C>TCA10521424HPRT1c.486-47C>T (n.486-47C>T)
n.644-47C>T
n.444-47C>T
c.504-47C>T (n.504-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134498344C>ACA2694742314HPRT1c.486-46C>A (n.486-46C>A)
n.644-46C>A
n.444-46C>A
c.504-46C>A (n.504-46C>A)
 gnomAD v4
Xg.134498345C>ACA2694742315HPRT1c.486-45C>A (n.486-45C>A)
n.644-45C>A
n.444-45C>A
c.504-45C>A (n.504-45C>A)
 gnomAD v4
Xg.134498346T>CCA2694742316HPRT1c.486-44T>C (n.486-44T>C)
n.644-44T>C
n.444-44T>C
c.504-44T>C (n.504-44T>C)
 gnomAD v4
Xg.134498346T>GCA2738985150HPRT1c.486-44T>G (n.486-44T>G)
n.644-44T>G
n.444-44T>G
c.504-44T>G (n.504-44T>G)
 dbSNP
Xg.134498347G>ACA2694742317HPRT1c.486-43G>A (n.486-43G>A)
n.644-43G>A
n.444-43G>A
c.504-43G>A (n.504-43G>A)
 gnomAD v4
Xg.134498348T>CCA2694742318HPRT1c.486-42T>C (n.486-42T>C)
n.644-42T>C
n.444-42T>C
c.504-42T>C (n.504-42T>C)
 gnomAD v4
Xg.134498349A>GCA2694742319HPRT1c.486-41A>G (n.486-41A>G)
n.644-41A>G
n.444-41A>G
c.504-41A>G (n.504-41A>G)
 gnomAD v4
Xg.134498349A>TCA2694742320HPRT1c.486-41A>T (n.486-41A>T)
n.644-41A>T
n.444-41A>T
c.504-41A>T (n.504-41A>T)
 gnomAD v4
Xg.134498350G>ACA2694742321HPRT1c.486-40G>A (n.486-40G>A)
n.644-40G>A
n.444-40G>A
c.504-40G>A (n.504-40G>A)
 gnomAD v4
Xg.134498350G=CA2459744863HPRT1c.486-40G= (n.486-40G=)
n.644-40G=
n.444-40G=
c.504-40G= (n.504-40G=)
Xg.134498350_134498352delinsGTCCA2459744864HPRT1c.486-40_486-38delinsGTC (n.486-40_486-38delinsGTC)
n.644-40_644-38delinsGTC
n.444-40_444-38delinsGTC
c.504-40_504-38delinsGTC (n.504-40_504-38delinsGTC)
Xg.134498351T>CCA2694742322HPRT1c.486-39T>C (n.486-39T>C)
n.644-39T>C
n.444-39T>C
c.504-39T>C (n.504-39T>C)
 gnomAD v4
Xg.134498356_134498357delCA644561058HPRT1c.486-34_486-33del (n.486-34_486-33del)
n.644-34_644-33del
n.444-34_444-33del
c.504-34_504-33del (n.504-34_504-33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498352_134498366dupCA10521425HPRT1c.486-38_486-24dup (n.486-38_486-24dup)
n.644-38_644-24dup
n.444-38_444-24dup
c.504-38_504-24dup (n.504-38_504-24dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498352C>ACA2694742323HPRT1c.486-38C>A (n.486-38C>A)
n.644-38C>A
n.444-38C>A
c.504-38C>A (n.504-38C>A)
 gnomAD v4
Xg.134498353T>CCA2694742324HPRT1c.486-37T>C (n.486-37T>C)
n.644-37T>C
n.444-37T>C
c.504-37T>C (n.504-37T>C)
 gnomAD v4
Xg.134498354C>ACA2499737516HPRT1c.486-36C>A (n.486-36C>A)
n.644-36C>A
n.444-36C>A
c.504-36C>A (n.504-36C>A)
 gnomAD v4
Xg.134498355T>CCA2694742325HPRT1c.486-35T>C (n.486-35T>C)
n.644-35T>C
n.444-35T>C
c.504-35T>C (n.504-35T>C)
 gnomAD v4
Xg.134498356C>ACA2694742326HPRT1c.486-34C>A (n.486-34C>A)
n.644-34C>A
n.444-34C>A
c.504-34C>A (n.504-34C>A)
 gnomAD v4
Xg.134498356C=CA2459744865HPRT1c.486-34C= (n.486-34C=)
n.644-34C=
n.444-34C=
c.504-34C= (n.504-34C=)
Xg.134498356C>GCA871752514HPRT1c.486-34C>G (n.486-34C>G)
n.644-34C>G
n.444-34C>G
c.504-34C>G (n.504-34C>G)
 dbSNP
Xg.134498356C>TCA2694742327HPRT1c.486-34C>T (n.486-34C>T)
n.644-34C>T
n.444-34C>T
c.504-34C>T (n.504-34C>T)
 gnomAD v4
Xg.134498357T>CCA10521426HPRT1c.486-33T>C (n.486-33T>C)
n.644-33T>C
n.444-33T>C
c.504-33T>C (n.504-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134498357T=CA2459744866HPRT1c.486-33T= (n.486-33T=)
n.644-33T=
n.444-33T=
c.504-33T= (n.504-33T=)
Xg.134498358G>ACA2694742329HPRT1c.486-32G>A (n.486-32G>A)
n.644-32G>A
n.444-32G>A
c.504-32G>A (n.504-32G>A)
 gnomAD v4
Xg.134498358G>CCA2694742328HPRT1c.486-32G>C (n.486-32G>C)
n.644-32G>C
n.444-32G>C
c.504-32G>C (n.504-32G>C)
 gnomAD v4
Xg.134498358_134498363delinsGTATGTCA2459744867HPRT1c.486-32_486-27delinsGTATGT (n.486-32_486-27delinsGTATGT)
n.644-32_644-27delinsGTATGT
n.444-32_444-27delinsGTATGT
c.504-32_504-27delinsGTATGT (n.504-32_504-27delinsGTATGT)
Xg.134498362_134498366delCA10521427HPRT1c.486-28_486-24del (n.486-28_486-24del)
n.644-28_644-24del
n.444-28_444-24del
c.504-28_504-24del (n.504-28_504-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498360A>GCA2694742330HPRT1c.486-30A>G (n.486-30A>G)
n.644-30A>G
n.444-30A>G
c.504-30A>G (n.504-30A>G)
 gnomAD v4
Xg.134498361T>CCA2694742331HPRT1c.486-29T>C (n.486-29T>C)
n.644-29T>C
n.444-29T>C
c.504-29T>C (n.504-29T>C)
 gnomAD v4
Xg.134498362G>ACA336035560HPRT1c.486-28G>A (n.486-28G>A)
n.644-28G>A
n.444-28G>A
c.504-28G>A (n.504-28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134498362G=CA2459744868HPRT1c.486-28G= (n.486-28G=)
n.644-28G=
n.444-28G=
c.504-28G= (n.504-28G=)
Xg.134498363T>CCA2694742332HPRT1c.486-27T>C (n.486-27T>C)
n.644-27T>C
n.444-27T>C
c.504-27T>C (n.504-27T>C)
 gnomAD v4
Xg.134498364T>CCA2694742333HPRT1c.486-26T>C (n.486-26T>C)
n.644-26T>C
n.444-26T>C
c.504-26T>C (n.504-26T>C)
 gnomAD v4
Xg.134498365A>TCA2694742334HPRT1c.486-25A>T (n.486-25A>T)
n.644-25A>T
n.444-25A>T
c.504-25A>T (n.504-25A>T)
 gnomAD v4
Xg.134498366T>CCA2459744870HPRT1c.486-24T>C (n.486-24T>C)
n.644-24T>C
n.444-24T>C
c.504-24T>C (n.504-24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134498366T=CA2459744869HPRT1c.486-24T= (n.486-24T=)
n.644-24T=
n.444-24T=
c.504-24T= (n.504-24T=)
Xg.134498367A=CA2459744871HPRT1c.486-23A= (n.486-23A=)
n.644-23A=
n.444-23A=
c.504-23A= (n.504-23A=)
Xg.134498367A>GCA10521428HPRT1c.486-23A>G (n.486-23A>G)
n.644-23A>G
n.444-23A>G
c.504-23A>G (n.504-23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134498368T>CCA2694742335HPRT1c.486-22T>C (n.486-22T>C)
n.644-22T>C
n.444-22T>C
c.504-22T>C (n.504-22T>C)
 gnomAD v4
Xg.134498369G>ACA2694742336HPRT1c.486-21G>A (n.486-21G>A)
n.644-21G>A
n.444-21G>A
c.504-21G>A (n.504-21G>A)
 gnomAD v4
Xg.134498371C>ACA2694742337HPRT1c.486-19C>A (n.486-19C>A)
n.644-19C>A
n.444-19C>A
c.504-19C>A (n.504-19C>A)
 gnomAD v4
Xg.134498373_134498374delCA2579706297HPRT1c.486-17_486-16del (n.486-17_486-16del)
n.644-17_644-16del
n.444-17_444-16del
c.504-17_504-16del (n.504-17_504-16del)
Xg.134498372A=CA2459744872HPRT1c.486-18A= (n.486-18A=)
n.644-18A=
n.444-18A=
c.504-18A= (n.504-18A=)
Xg.134498372A>CCA2694742338HPRT1c.486-18A>C (n.486-18A>C)
n.644-18A>C
n.444-18A>C
c.504-18A>C (n.504-18A>C)
 gnomAD v4
Xg.134498372A>GCA644561062HPRT1c.486-18A>G (n.486-18A>G)
n.644-18A>G
n.444-18A>G
c.504-18A>G (n.504-18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134498373C>ACA2694742339HPRT1c.486-17C>A (n.486-17C>A)
n.644-17C>A
n.444-17C>A
c.504-17C>A (n.504-17C>A)
 gnomAD v4
Xg.134498373C>TCA2694742340HPRT1c.486-17C>T (n.486-17C>T)
n.644-17C>T
n.444-17C>T
c.504-17C>T (n.504-17C>T)
 gnomAD v4
Xg.134498374A=CA2459744873HPRT1c.486-16A= (n.486-16A=)
n.644-16A=
n.444-16A=
c.504-16A= (n.504-16A=)
Xg.134498374A>GCA2459744874HPRT1c.486-16A>G (n.486-16A>G)
n.644-16A>G
n.444-16A>G
c.504-16A>G (n.504-16A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134498375T>CCA2694742342HPRT1c.486-15T>C (n.486-15T>C)
n.644-15T>C
n.444-15T>C
c.504-15T>C (n.504-15T>C)
 gnomAD v4
Xg.134498378dupCA2694742341HPRT1c.486-12dup (n.486-12dup)
n.644-12dup
n.444-12dup
c.504-12dup (n.504-12dup)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.134498377T>CCA2459744875HPRT1c.486-13T>C (n.486-13T>C)
n.644-13T>C
n.444-13T>C
c.504-13T>C (n.504-13T>C)
 dbSNP
Xg.134498377T=CA2459744876HPRT1c.486-13T= (n.486-13T=)
n.644-13T=
n.444-13T=
c.504-13T= (n.504-13T=)
Xg.134498378T>CCA2694742343HPRT1c.486-12T>C (n.486-12T>C)
n.644-12T>C
n.444-12T>C
c.504-12T>C (n.504-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.134498379G>ACA10521429HPRT1c.486-11G>A (n.486-11G>A)
n.644-11G>A
n.444-11G>A
c.504-11G>A (n.504-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498379G=CA2459744877HPRT1c.486-11G= (n.486-11G=)
n.644-11G=
n.444-11G=
c.504-11G= (n.504-11G=)
Xg.134498380T>CCA2694742344HPRT1c.486-10T>C (n.486-10T>C)
n.644-10T>C
n.444-10T>C
c.504-10T>C (n.504-10T>C)
 gnomAD v4
Xg.134498381A=CA2459744878HPRT1c.486-9A= (n.486-9A=)
n.644-9A=
n.444-9A=
c.504-9A= (n.504-9A=)
Xg.134498381A>GCA10521430HPRT1c.486-9A>G (n.486-9A>G)
n.644-9A>G
n.444-9A>G
c.504-9A>G (n.504-9A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134498382delCA2572783800HPRT1c.486-8del (n.486-8del)
n.644-8del
n.444-8del
c.504-8del (n.504-8del)
 gnomAD v4
Xg.134498383T>CCA10521431HPRT1c.486-7T>C (n.486-7T>C)
n.644-7T>C
n.444-7T>C
c.504-7T>C (n.504-7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498383T>GCA2573159283HPRT1c.486-7T>G (n.486-7T>G)
n.644-7T>G
n.444-7T>G
c.504-7T>G (n.504-7T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.134498383T=CA2459744879HPRT1c.486-7T= (n.486-7T=)
n.644-7T=
n.444-7T=
c.504-7T= (n.504-7T=)
Xg.134498384T>CCA2694742345HPRT1c.486-6T>C (n.486-6T>C)
n.644-6T>C
n.444-6T>C
c.504-6T>C (n.504-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.134498387C=CA2459744880HPRT1c.486-3C= (n.486-3C=)
n.644-3C=
n.444-3C=
c.504-3C= (n.504-3C=)
Xg.134498387C>GCA2459744881HPRT1c.486-3C>G (n.486-3C>G)
n.644-3C>G
n.444-3C>G
c.504-3C>G (n.504-3C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.134498387C>TCA2694742346HPRT1c.486-3C>T (n.486-3C>T)
n.644-3C>T
n.444-3C>T
c.504-3C>T (n.504-3C>T)
 gnomAD v4
Xg.134498388A=CA2459744882HPRT1c.486-2A= (n.486-2A=)
n.644-2A=
n.444-2A=
c.504-2A= (n.504-2A=)
Xg.134498388A>CCA414715453HPRT1c.486-2A>C (n.486-2A>C)
n.644-2A>C
n.444-2A>C
c.504-2A>C (n.504-2A>C)
Xg.134498388A>GCA414715454HPRT1c.486-2A>G (n.486-2A>G)
n.644-2A>G
n.444-2A>G
c.504-2A>G (n.504-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.134498388A>TCA414715455HPRT1c.486-2A>T (n.486-2A>T)
n.644-2A>T
n.444-2A>T
c.504-2A>T (n.504-2A>T)
Xg.134498389G>ACA220478HPRT1c.486-1G>A (n.486-1G>A)
n.644-1G>A
n.444-1G>A
c.504-1G>A (n.504-1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.134498389G>CCA414715456HPRT1c.486-1G>C (n.486-1G>C)
n.644-1G>C
n.444-1G>C
c.504-1G>C (n.504-1G>C)
Xg.134498389G=CA2459744883HPRT1c.486-1G= (n.486-1G=)
n.644-1G=
n.444-1G=
c.504-1G= (n.504-1G=)
Xg.134498389G>TCA414715457HPRT1c.486-1G>T (n.486-1G>T)
n.644-1G>T
n.444-1G>T
c.504-1G>T (n.504-1G>T)
Xg.134498390C>ACA414715458HPRT1c.486C>A (p.Ser162Arg)
n.644C>A
n.444C>A
c.504C>A (p.Ser168Arg)
 gnomAD v4
Xg.134498390C=CA2459744884HPRT1c.486C= (p.Ser162=)
n.644C=
n.444C=
c.504C= (p.Ser168=)
Xg.134498390C>GCA414715459HPRT1c.486C>G (p.Ser162Arg)
n.644C>G
n.444C>G
c.504C>G (p.Ser168Arg)
Xg.134498390C>TCA518651247HPRT1c.486C>T (p.Ser162=)
n.644C>T
n.444C>T
c.504C>T (p.Ser168=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.134498391T>ACA414715461HPRT1c.487T>A (p.Leu163Met)
n.645T>A
n.445T>A
c.505T>A (p.Leu169Met)
Xg.134498391T>CCA518651251HPRT1c.487T>C (p.Leu163=)
n.645T>C
n.445T>C
c.505T>C (p.Leu169=)
Xg.134498391T>GCA414715460HPRT1c.487T>G (p.Leu163Val)
n.645T>G
n.445T>G
c.505T>G (p.Leu169Val)
Xg.134498392T>ACA414715462HPRT1c.488T>A (p.Leu163Ter)
n.646T>A
n.446T>A
c.506T>A (p.Leu169Ter)
Xg.134498392T>CCA414715463HPRT1c.488T>C (p.Leu163Ser)
n.646T>C
n.446T>C
c.506T>C (p.Leu169Ser)
Xg.134498392T>GCA414715464HPRT1c.488T>G (p.Leu163Trp)
n.646T>G
n.446T>G
c.506T>G (p.Leu169Trp)
Xg.134498393G>ACA518651261HPRT1c.489G>A (p.Leu163=)
n.647G>A
n.447G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
Xg.134498393G>CCA414715465HPRT1c.489G>C (p.Leu163Phe)
n.647G>C
n.447G>C
c.507G>C (p.Leu169Phe)
Xg.134498393G>TCA414715466HPRT1c.489G>T (p.Leu163Phe)
n.647G>T
n.447G>T
c.507G>T (p.Leu169Phe)
Xg.134498394C>ACA414715467HPRT1c.490C>A (p.Leu164Met)
n.648C>A
n.448C>A
c.508C>A (p.Leu170Met)
Xg.134498394C>GCA414715468HPRT1c.490C>G (p.Leu164Val)
n.648C>G
n.448C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
Xg.134498394C>TCA518651264HPRT1c.490C>T (p.Leu164=)
n.648C>T
n.448C>T
c.508C>T (p.Leu170=)
 gnomAD v4
Xg.134498395T>ACA414715471HPRT1c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.649T>A
n.449T>A
c.509T>A (p.Leu170Gln)
Xg.134498395T>CCA414715469HPRT1c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.649T>C
n.449T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
Xg.134498395T>GCA414715470HPRT1c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.649T>G
n.449T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
Xg.134498396G>ACA518651272HPRT1c.492G>A (p.Leu164=)
n.650G>A
n.450G>A
c.510G>A (p.Leu170=)
Xg.134498396G>CCA518651273HPRT1c.492G>C (p.Leu164=)
n.650G>C
n.450G>C
c.510G>C (p.Leu170=)
 ClinVar
Xg.134498396G>TCA518651275HPRT1c.492G>T (p.Leu164=)
n.650G>T
n.450G>T
c.510G>T (p.Leu170=)
Xg.134498397G>ACA414715472HPRT1c.493G>A (p.Val165Met)
n.651G>A
n.451G>A
c.511G>A (p.Val171Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134498397G>CCA414715473HPRT1c.493G>C (p.Val165Leu)
n.651G>C
n.451G>C
c.511G>C (p.Val171Leu)
Xg.134498397G=CA2459744885HPRT1c.493G= (p.Val165=)
n.651G=
n.451G=
c.511G= (p.Val171=)
Xg.134498397G>TCA414715474HPRT1c.493G>T (p.Val165Leu)
n.651G>T
n.451G>T
c.511G>T (p.Val171Leu)
Xg.134498398T>ACA414715475HPRT1c.494T>A (p.Val165Glu)
n.652T>A
n.452T>A
c.512T>A (p.Val171Glu)
Xg.134498398T>CCA414715476HPRT1c.494T>C (p.Val165Ala)
n.652T>C
n.452T>C
c.512T>C (p.Val171Ala)
Xg.134498398T>GCA414715477HPRT1c.494T>G (p.Val165Gly)
n.652T>G
n.452T>G
c.512T>G (p.Val171Gly)
Xg.134498399G>ACA518651284HPRT1c.495G>A (p.Val165=)
n.653G>A
n.453G>A
c.513G>A (p.Val171=)
 gnomAD v4
Xg.134498399G>CCA518651286HPRT1c.495G>C (p.Val165=)
n.653G>C
n.453G>C
c.513G>C (p.Val171=)
Xg.134498399G>TCA518651288HPRT1c.495G>T (p.Val165=)
n.653G>T
n.453G>T
c.513G>T (p.Val171=)
Xg.134498400A=CA2459744886HPRT1c.496A= (p.Lys166=)
n.654A=
n.454A=
c.514A= (p.Lys172=)
Xg.134498400A>CCA414715478HPRT1c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.654A>C
n.454A>C
c.514A>C (p.Lys172Gln)
Xg.134498400A>GCA220479HPRT1c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.654A>G
n.454A>G
c.514A>G (p.Lys172Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.134498400A>TCA414715479HPRT1c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.654A>T
n.454A>T
c.514A>T (p.Lys172Ter)
Xg.134498403delCA2694742347HPRT1c.499del (p.Arg167GlyfsTer23)
n.657del
n.457del
c.517del (p.Arg173GlyfsTer23)
 gnomAD v4
Xg.134498401A>CCA414715480HPRT1c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.655A>C
n.455A>C
c.515A>C (p.Lys172Thr)
Xg.134498401A>GCA414715481HPRT1c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.655A>G
n.455A>G
c.515A>G (p.Lys172Arg)
Xg.134498401A>TCA414715482HPRT1c.497A>T (p.Lys166Ile)
n.655A>T
n.455A>T
c.515A>T (p.Lys172Ile)
Xg.134498402A>CCA414715483HPRT1c.498A>C (p.Lys166Asn)
n.656A>C
n.456A>C
c.516A>C (p.Lys172Asn)
Xg.134498402A>GCA518651300HPRT1c.498A>G (p.Lys166=)
n.656A>G
n.456A>G
c.516A>G (p.Lys172=)
Xg.134498402A>TCA414715484HPRT1c.498A>T (p.Lys166Asn)
n.656A>T
n.456A>T
c.516A>T (p.Lys172Asn)
Xg.134498403A>CCA518651304HPRT1c.499A>C (p.Arg167=)
n.657A>C
n.457A>C
c.517A>C (p.Arg173=)
Xg.134498403A>GCA414715485HPRT1c.499A>G (p.Arg167Gly)
n.657A>G
n.457A>G
c.517A>G (p.Arg173Gly)
 gnomAD v4
Xg.134498403A>TCA414715486HPRT1c.499A>T (p.Arg167Trp)
n.657A>T
n.457A>T
c.517A>T (p.Arg173Trp)
Xg.134498404G>ACA414715487HPRT1c.500G>A (p.Arg167Lys)
n.658G>A
n.458G>A
c.518G>A (p.Arg173Lys)
 gnomAD v4
Xg.134498404G>CCA414715488HPRT1c.500G>C (p.Arg167Thr)
n.658G>C
n.458G>C
c.518G>C (p.Arg173Thr)
Xg.134498404G>TCA414715489HPRT1c.500G>T (p.Arg167Met)
n.658G>T
n.458G>T
c.518G>T (p.Arg173Met)
Xg.134498404_134498405delinsCCA2695236061HPRT1c.500_501delinsC (p.Arg167ThrfsTer23)
n.658_659delinsC
n.458_459delinsC
c.518_519delinsC (p.Arg173ThrfsTer23)
Xg.134498405G>ACA518651312HPRT1c.501G>A (p.Arg167=)
n.659G>A
n.459G>A
c.519G>A (p.Arg173=)
Xg.134498405G>CCA414715490HPRT1c.501G>C (p.Arg167Ser)
n.659G>C
n.459G>C
c.519G>C (p.Arg173Ser)
Xg.134498405G>TCA414715491HPRT1c.501G>T (p.Arg167Ser)
n.659G>T
n.459G>T
c.519G>T (p.Arg173Ser)
Xg.134498406A>CCA414715494HPRT1c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.660A>C
n.460A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
Xg.134498406A>GCA414715492HPRT1c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.660A>G
n.460A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
 gnomAD v4
Xg.134498406A>TCA414715493HPRT1c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.660A>T
n.460A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
Xg.134498407C>ACA414715495HPRT1c.503C>A (p.Thr168Asn)
n.661C>A
n.461C>A
c.521C>A (p.Thr174Asn)
 gnomAD v4
Xg.134498407C=CA2459744887HPRT1c.503C= (p.Thr168=)
n.661C=
n.461C=
c.521C= (p.Thr174=)
Xg.134498407C>GCA414715496HPRT1c.503C>G (p.Thr168Ser)
n.661C>G
n.461C>G
c.521C>G (p.Thr174Ser)
Xg.134498407C>TCA120905HPRT1c.503C>T (p.Thr168Ile)
n.661C>T
n.461C>T
c.521C>T (p.Thr174Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.134498410dupCA2695236062HPRT1c.506dup (p.Arg170ThrfsTer6)
n.664dup
n.464dup
c.524dup (p.Arg176ThrfsTer6)
Xg.134498408C>ACA518651326HPRT1c.504C>A (p.Thr168=)
n.662C>A
n.462C>A
c.522C>A (p.Thr174=)
Xg.134498408C=CA2459744888HPRT1c.504C= (p.Thr168=)
n.662C=
n.462C=
c.522C= (p.Thr174=)
Xg.134498408C>GCA518651327HPRT1c.504C>G (p.Thr168=)
n.662C>G
n.462C>G
c.522C>G (p.Thr174=)
Xg.134498408C>TCA518651330HPRT1c.504C>T (p.Thr168=)
n.662C>T
n.462C>T
c.522C>T (p.Thr174=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498409C>ACA414715497HPRT1c.505C>A (p.Pro169Thr)
n.663C>A
n.463C>A
c.523C>A (p.Pro175Thr)
 gnomAD v4
Xg.134498409C=CA2459744889HPRT1c.505C= (p.Pro169=)
n.663C=
n.463C=
c.523C= (p.Pro175=)
Xg.134498409C>GCA10521432HPRT1c.505C>G (p.Pro169Ala)
n.663C>G
n.463C>G
c.523C>G (p.Pro175Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498409C>TCA414715498HPRT1c.505C>T (p.Pro169Ser)
n.663C>T
n.463C>T
c.523C>T (p.Pro175Ser)
 COSMIC
Xg.134498410C>ACA414715501HPRT1c.506C>A (p.Pro169Gln)
n.664C>A
n.464C>A
c.524C>A (p.Pro175Gln)
Xg.134498410C>GCA414715500HPRT1c.506C>G (p.Pro169Arg)
n.664C>G
n.464C>G
c.524C>G (p.Pro175Arg)
Xg.134498410C>TCA414715499HPRT1c.506C>T (p.Pro169Leu)
n.664C>T
n.464C>T
c.524C>T (p.Pro175Leu)
Xg.134498411A>CCA518651338HPRT1c.507A>C (p.Pro169=)
n.665A>C
n.465A>C
c.525A>C (p.Pro175=)
Xg.134498411A>GCA518651339HPRT1c.507A>G (p.Pro169=)
n.665A>G
n.465A>G
c.525A>G (p.Pro175=)
Xg.134498411A>TCA518651341HPRT1c.507A>T (p.Pro169=)
n.665A>T
n.465A>T
c.525A>T (p.Pro175=)
Xg.134498412C>ACA10521433HPRT1c.508C>A (p.Arg170=)
n.666C>A
n.466C>A
c.526C>A (p.Arg176=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498412C=CA2459744890HPRT1c.508C= (p.Arg170=)
n.666C=
n.466C=
c.526C= (p.Arg176=)
Xg.134498412C>GCA414715502HPRT1c.508C>G (p.Arg170Gly)
n.666C>G
n.466C>G
c.526C>G (p.Arg176Gly)
 gnomAD v4
Xg.134498412C>TCA255005HPRT1c.508C>T (p.Arg170Ter)
n.666C>T
n.466C>T
c.526C>T (p.Arg176Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.134498413G>ACA10521434HPRT1c.509G>A (p.Arg170Gln)
n.667G>A
n.467G>A
c.527G>A (p.Arg176Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498413G>CCA414715503HPRT1c.509G>C (p.Arg170Pro)
n.667G>C
n.467G>C
c.527G>C (p.Arg176Pro)
Xg.134498413G=CA2459744891HPRT1c.509G= (p.Arg170=)
n.667G=
n.467G=
c.527G= (p.Arg176=)
Xg.134498413G>TCA414715504HPRT1c.509G>T (p.Arg170Leu)
n.667G>T
n.467G>T
c.527G>T (p.Arg176Leu)
 COSMIC
Xg.134498414A>CCA518651356HPRT1c.510A>C (p.Arg170=)
n.668A>C
n.468A>C
c.528A>C (p.Arg176=)
Xg.134498414A>GCA518651354HPRT1c.510A>G (p.Arg170=)
n.668A>G
n.468A>G
c.528A>G (p.Arg176=)
Xg.134498414A>TCA518651352HPRT1c.510A>T (p.Arg170=)
n.668A>T
n.468A>T
c.528A>T (p.Arg176=)
Xg.134498415A>CCA414715505HPRT1c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.669A>C
n.469A>C
c.529A>C (p.Ser177Arg)
Xg.134498415A>GCA414715507HPRT1c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.669A>G
n.469A>G
c.529A>G (p.Ser177Gly)
Xg.134498415A>TCA414715506HPRT1c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.669A>T
n.469A>T
c.529A>T (p.Ser177Cys)
Xg.134498416delCA2695236063HPRT1c.512del (p.Ser171MetfsTer19)
n.670del
n.470del
c.530del (p.Ser177MetfsTer19)
Xg.134498416G>ACA414715509HPRT1c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.670G>A
n.470G>A
c.530G>A (p.Ser177Asn)
Xg.134498416G>CCA414715511HPRT1c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.670G>C
n.470G>C
c.530G>C (p.Ser177Thr)
Xg.134498416G>TCA414715513HPRT1c.512G>T (p.Ser171Ile)
n.670G>T
n.470G>T
c.530G>T (p.Ser177Ile)
Xg.134498418_134498419dupCA2695236064HPRT1c.514_515dup (p.Gly173LeufsTer18)
n.672_673dup
n.472_473dup
c.532_533dup (p.Gly179LeufsTer18)
Xg.134498417T>ACA414715517HPRT1c.513T>A (p.Ser171Arg)
n.671T>A
n.471T>A
c.531T>A (p.Ser177Arg)
Xg.134498417T>CCA518651366HPRT1c.513T>C (p.Ser171=)
n.671T>C
n.471T>C
c.531T>C (p.Ser177=)
Xg.134498417T>GCA414715519HPRT1c.513T>G (p.Ser171Arg)
n.671T>G
n.471T>G
c.531T>G (p.Ser177Arg)
Xg.134498419_134498421delCA2695236065HPRT1c.515_517del (p.Val172del)
n.673_675del
n.473_475del
c.533_535del (p.Val178del)
Xg.134498418G>ACA414715523HPRT1c.514G>A (p.Val172Ile)
n.672G>A
n.472G>A
c.532G>A (p.Val178Ile)
 gnomAD v4
Xg.134498418G>CCA414715524HPRT1c.514G>C (p.Val172Leu)
n.672G>C
n.472G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
Xg.134498418G>TCA414715527HPRT1c.514G>T (p.Val172Phe)
n.672G>T
n.472G>T
c.532G>T (p.Val178Phe)
Xg.134498419T>ACA414715529HPRT1c.515T>A (p.Val172Asp)
n.673T>A
n.473T>A
c.533T>A (p.Val178Asp)
Xg.134498419T>CCA414715532HPRT1c.515T>C (p.Val172Ala)
n.673T>C
n.473T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498419T>GCA414715534HPRT1c.515T>G (p.Val172Gly)
n.673T>G
n.473T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
Xg.134498419T=CA2459744892HPRT1c.515T= (p.Val172=)
n.673T=
n.473T=
c.533T= (p.Val178=)
Xg.134498420T>ACA518651374HPRT1c.516T>A (p.Val172=)
n.674T>A
n.474T>A
c.534T>A (p.Val178=)
Xg.134498420T>CCA518651379HPRT1c.516T>C (p.Val172=)
n.674T>C
n.474T>C
c.534T>C (p.Val178=)
Xg.134498420T>GCA518651377HPRT1c.516T>G (p.Val172=)
n.674T>G
n.474T>G
c.534T>G (p.Val178=)
Xg.134498421G>ACA414715536HPRT1c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.675G>A
n.475G>A
c.535G>A (p.Gly179Arg)
Xg.134498421G>CCA414715540HPRT1c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.675G>C
n.475G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
Xg.134498421G>TCA414715538HPRT1c.517G>T (p.Gly173Ter)
n.675G>T
n.475G>T
c.535G>T (p.Gly179Ter)
 dbSNP
Xg.134498422G>ACA414715543HPRT1c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.676G>A
n.476G>A
c.536G>A (p.Gly179Glu)
Xg.134498422G>CCA414715547HPRT1c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.676G>C
n.476G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
Xg.134498422G>TCA414715545HPRT1c.518G>T (p.Gly173Val)
n.676G>T
n.476G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
Xg.134498423A>CCA518651386HPRT1c.519A>C (p.Gly173=)
n.677A>C
n.477A>C
c.537A>C (p.Gly179=)
 ClinVar
Xg.134498423A>GCA518651387HPRT1c.519A>G (p.Gly173=)
n.677A>G
n.477A>G
c.537A>G (p.Gly179=)
Xg.134498423A>TCA518651388HPRT1c.519A>T (p.Gly173=)
n.677A>T
n.477A>T
c.537A>T (p.Gly179=)
Xg.134498426_134498427delCA2695236066HPRT1c.522_523del (p.Tyr174Ter)
n.680_681del
n.480_481del
c.540_541del (p.Tyr180Ter)
Xg.134498424T>ACA414715551HPRT1c.520T>A (p.Tyr174Asn)
n.678T>A
n.478T>A
c.538T>A (p.Tyr180Asn)
Xg.134498424T>CCA414715553HPRT1c.520T>C (p.Tyr174His)
n.678T>C
n.478T>C
c.538T>C (p.Tyr180His)
Xg.134498424T>GCA414715555HPRT1c.520T>G (p.Tyr174Asp)
n.678T>G
n.478T>G
c.538T>G (p.Tyr180Asp)
Xg.134498425A>CCA414715558HPRT1c.521A>C (p.Tyr174Ser)
n.679A>C
n.479A>C
c.539A>C (p.Tyr180Ser)
Xg.134498425A>GCA414715560HPRT1c.521A>G (p.Tyr174Cys)
n.679A>G
n.479A>G
c.539A>G (p.Tyr180Cys)
 COSMIC
Xg.134498425A>TCA414715563HPRT1c.521A>T (p.Tyr174Phe)
n.679A>T
n.479A>T
c.539A>T (p.Tyr180Phe)
Xg.134498426T>ACA414715565HPRT1c.522T>A (p.Tyr174Ter)
n.680T>A
n.480T>A
c.540T>A (p.Tyr180Ter)
Xg.134498426T>CCA10521435HPRT1c.522T>C (p.Tyr174=)
n.680T>C
n.480T>C
c.540T>C (p.Tyr180=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134498426T>GCA414715569HPRT1c.522T>G (p.Tyr174Ter)
n.680T>G
n.480T>G
c.540T>G (p.Tyr180Ter)
Xg.134498426T=CA2459744893HPRT1c.522T= (p.Tyr174=)
n.680T=
n.480T=
c.540T= (p.Tyr180=)
Xg.134498427A>CCA414715573HPRT1c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.681A>C
n.481A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
Xg.134498427A>GCA414715575HPRT1c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.681A>G
n.481A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
Xg.134498427A>TCA414715578HPRT1c.523A>T (p.Lys175Ter)
n.681A>T
n.481A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
Xg.134498428A>CCA414715591HPRT1c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.682A>C
n.482A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
Xg.134498428A>GCA414715580HPRT1c.524A>G (p.Lys175Arg)
n.682A>G
n.482A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
Xg.134498428A>TCA414715588HPRT1c.524A>T (p.Lys175Met)
n.682A>T
n.482A>T
c.542A>T (p.Lys181Met)
Xg.134498429G>ACA518651404HPRT1c.525G>A (p.Lys175=)
n.683G>A
n.483G>A
c.543G>A (p.Lys181=)
Xg.134498429G>CCA414715594HPRT1c.525G>C (p.Lys175Asn)
n.683G>C
n.483G>C
c.543G>C (p.Lys181Asn)
Xg.134498429G>TCA414715596HPRT1c.525G>T (p.Lys175Asn)
n.683G>T
n.483G>T
c.543G>T (p.Lys181Asn)
Xg.134498430C>ACA414715599HPRT1c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.684C>A
n.484C>A
c.544C>A (p.Pro182Thr)
Xg.134498430C>GCA414715601HPRT1c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.684C>G
n.484C>G
c.544C>G (p.Pro182Ala)
Xg.134498430C>TCA414715603HPRT1c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.684C>T
n.484C>T
c.544C>T (p.Pro182Ser)
Xg.134498431C>ACA414715606HPRT1c.527C>A (p.Pro176Gln)
n.685C>A
n.485C>A
c.545C>A (p.Pro182Gln)
Xg.134498431C=CA2459744894HPRT1c.527C= (p.Pro176=)
n.685C=
n.485C=
c.545C= (p.Pro182=)
Xg.134498431C>GCA414715608HPRT1c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.685C>G
n.485C>G
c.545C>G (p.Pro182Arg)
Xg.134498431C>TCA255003HPRT1c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.685C>T
n.485C>T
c.545C>T (p.Pro182Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.134498432A>CCA518651421HPRT1c.528A>C (p.Pro176=)
n.686A>C
n.486A>C
c.546A>C (p.Pro182=)
Xg.134498432A>GCA518651423HPRT1c.528A>G (p.Pro176=)
n.686A>G
n.486A>G
c.546A>G (p.Pro182=)
Xg.134498432A>TCA518651425HPRT1c.528A>T (p.Pro176=)
n.686A>T
n.486A>T
c.546A>T (p.Pro182=)
Xg.134498433G>ACA414715613HPRT1c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.687G>A
n.487G>A
c.547G>A (p.Asp183Asn)
Xg.134498433G>CCA414715615HPRT1c.529G>C (p.Asp177His)
n.687G>C
n.487G>C
c.547G>C (p.Asp183His)
Xg.134498433G=CA2459744895HPRT1c.529G= (p.Asp177=)
n.687G=
n.487G=
c.547G= (p.Asp183=)
Xg.134498433G>TCA255001HPRT1c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.687G>T
n.487G>T
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.134498434A>CCA414715623HPRT1c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.688A>C
n.488A>C
c.548A>C (p.Asp183Ala)
Xg.134498434A>GCA414715622HPRT1c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.688A>G
n.488A>G
c.548A>G (p.Asp183Gly)
Xg.134498434A>TCA414715620HPRT1c.530A>T (p.Asp177Val)
n.688A>T
n.488A>T
c.548A>T (p.Asp183Val)
Xg.134498435C>ACA414715627HPRT1c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.689C>A
n.489C>A
c.549C>A (p.Asp183Glu)
 gnomAD v4
Xg.134498435C=CA2459744896HPRT1c.531C= (p.Asp177=)
n.689C=
n.489C=
c.549C= (p.Asp183=)
Xg.134498435C>GCA414715628HPRT1c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.689C>G
n.489C>G
c.549C>G (p.Asp183Glu)
Xg.134498435C>TCA518651437HPRT1c.531C>T (p.Asp177=)
n.689C>T
n.489C>T
c.549C>T (p.Asp183=)
 dbSNP
Xg.134498436T>ACA414715632HPRT1c.532T>A (p.Phe178Ile)
n.690T>A
n.490T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
Xg.134498436T>CCA414715634HPRT1c.532T>C (p.Phe178Leu)
n.690T>C
n.490T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
Xg.134498436T>GCA414715637HPRT1c.532T>G (p.Phe178Val)
n.690T>G
n.490T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
Xg.134498437_134498438delCA2573159284HPRT1c.532+1_532+2del
n.690+1_690+2del
n.490+1_490+2del
c.550+1_550+2del
 ClinVar dbSNP
Xg.134498437G>ACA414715640HPRT1c.532+1G>A (n.532+1G>A)
n.690+1G>A
n.490+1G>A
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
Xg.134498437G>CCA414715642HPRT1c.532+1G>C (n.532+1G>C)
n.690+1G>C
n.490+1G>C
c.550+1G>C (n.550+1G>C)
Xg.134498437G>TCA414715644HPRT1c.532+1G>T (n.532+1G>T)
n.690+1G>T
n.490+1G>T
c.550+1G>T (n.550+1G>T)

Number of alleles fetched