Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.134498251C>A | CA2694742273 | HPRT1 | c.486-139C>A (n.486-139C>A) n.644-139C>A n.444-139C>A c.504-139C>A (n.504-139C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498256C>A | CA2694742274 | HPRT1 | c.486-134C>A (n.486-134C>A) n.644-134C>A n.444-134C>A c.504-134C>A (n.504-134C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498256C>T | CA2694742275 | HPRT1 | c.486-134C>T (n.486-134C>T) n.644-134C>T n.444-134C>T c.504-134C>T (n.504-134C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498258T>G | CA2694742276 | HPRT1 | c.486-132T>G (n.486-132T>G) n.644-132T>G n.444-132T>G c.504-132T>G (n.504-132T>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498259G>A | CA2694742277 | HPRT1 | c.486-131G>A (n.486-131G>A) n.644-131G>A n.444-131G>A c.504-131G>A (n.504-131G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498259G>T | CA2694742278 | HPRT1 | c.486-131G>T (n.486-131G>T) n.644-131G>T n.444-131G>T c.504-131G>T (n.504-131G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498260_134498261del | CA2554702304 | HPRT1 | c.486-130_486-129del (n.486-130_486-129del) n.644-130_644-129del n.444-130_444-129del c.504-130_504-129del (n.504-130_504-129del) | |
X | g.134498260G>T | CA2694742279 | HPRT1 | c.486-130G>T (n.486-130G>T) n.644-130G>T n.444-130G>T c.504-130G>T (n.504-130G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498261G>A | CA2459744836 | HPRT1 | c.486-129G>A (n.486-129G>A) n.644-129G>A n.444-129G>A c.504-129G>A (n.504-129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134498261G= | CA2459744835 | HPRT1 | c.486-129G= (n.486-129G=) n.644-129G= n.444-129G= c.504-129G= (n.504-129G=) | |
X | g.134498261G>T | CA644561047 | HPRT1 | c.486-129G>T (n.486-129G>T) n.644-129G>T n.444-129G>T c.504-129G>T (n.504-129G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498262T>C | CA1137523247 | HPRT1 | c.486-128T>C (n.486-128T>C) n.644-128T>C n.444-128T>C c.504-128T>C (n.504-128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498262T= | CA2459744837 | HPRT1 | c.486-128T= (n.486-128T=) n.644-128T= n.444-128T= c.504-128T= (n.504-128T=) | |
X | g.134498265G>A | CA2694742280 | HPRT1 | c.486-125G>A (n.486-125G>A) n.644-125G>A n.444-125G>A c.504-125G>A (n.504-125G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498265G>T | CA2694742281 | HPRT1 | c.486-125G>T (n.486-125G>T) n.644-125G>T n.444-125G>T c.504-125G>T (n.504-125G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498268A= | CA2459744838 | HPRT1 | c.486-122A= (n.486-122A=) n.644-122A= n.444-122A= c.504-122A= (n.504-122A=) | |
X | g.134498268A>G | CA871752458 | HPRT1 | c.486-122A>G (n.486-122A>G) n.644-122A>G n.444-122A>G c.504-122A>G (n.504-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498269A>G | CA2694742282 | HPRT1 | c.486-121A>G (n.486-121A>G) n.644-121A>G n.444-121A>G c.504-121A>G (n.504-121A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498272G= | CA2459744839 | HPRT1 | c.486-118G= (n.486-118G=) n.644-118G= n.444-118G= c.504-118G= (n.504-118G=) | |
X | g.134498272G>T | CA336035555 | HPRT1 | c.486-118G>T (n.486-118G>T) n.644-118G>T n.444-118G>T c.504-118G>T (n.504-118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498273T= | CA2459744840 | HPRT1 | c.486-117T= (n.486-117T=) n.644-117T= n.444-117T= c.504-117T= (n.504-117T=) | |
X | g.134498274G>T | CA2694742283 | HPRT1 | c.486-116G>T (n.486-116G>T) n.644-116G>T n.444-116G>T c.504-116G>T (n.504-116G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498274_134498277dup | CA644561049 | HPRT1 | c.486-116_486-113dup (n.486-116_486-113dup) n.644-116_644-113dup n.444-116_444-113dup c.504-116_504-113dup (n.504-116_504-113dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498276C>A | CA2694742284 | HPRT1 | c.486-114C>A (n.486-114C>A) n.644-114C>A n.444-114C>A c.504-114C>A (n.504-114C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498277C>A | CA2459744842 | HPRT1 | c.486-113C>A (n.486-113C>A) n.644-113C>A n.444-113C>A c.504-113C>A (n.504-113C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134498277C= | CA2459744841 | HPRT1 | c.486-113C= (n.486-113C=) n.644-113C= n.444-113C= c.504-113C= (n.504-113C=) | |
X | g.134498277C>T | CA2694742285 | HPRT1 | c.486-113C>T (n.486-113C>T) n.644-113C>T n.444-113C>T c.504-113C>T (n.504-113C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498279T>C | CA2514603965 | HPRT1 | c.486-111T>C (n.486-111T>C) n.644-111T>C n.444-111T>C c.504-111T>C (n.504-111T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498279T>G | CA2694742286 | HPRT1 | c.486-111T>G (n.486-111T>G) n.644-111T>G n.444-111T>G c.504-111T>G (n.504-111T>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498280G>T | CA2694742287 | HPRT1 | c.486-110G>T (n.486-110G>T) n.644-110G>T n.444-110G>T c.504-110G>T (n.504-110G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498282T>C | CA336035556 | HPRT1 | c.486-108T>C (n.486-108T>C) n.644-108T>C n.444-108T>C c.504-108T>C (n.504-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498282T= | CA2459744843 | HPRT1 | c.486-108T= (n.486-108T=) n.644-108T= n.444-108T= c.504-108T= (n.504-108T=) | |
X | g.134498283A>T | CA2694742288 | HPRT1 | c.486-107A>T (n.486-107A>T) n.644-107A>T n.444-107A>T c.504-107A>T (n.504-107A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498284C>A | CA2694742289 | HPRT1 | c.486-106C>A (n.486-106C>A) n.644-106C>A n.444-106C>A c.504-106C>A (n.504-106C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498284C= | CA2459744844 | HPRT1 | c.486-106C= (n.486-106C=) n.644-106C= n.444-106C= c.504-106C= (n.504-106C=) | |
X | g.134498284C>T | CA336035557 | HPRT1 | c.486-106C>T (n.486-106C>T) n.644-106C>T n.444-106C>T c.504-106C>T (n.504-106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134498285A= | CA2459744845 | HPRT1 | c.486-105A= (n.486-105A=) n.644-105A= n.444-105A= c.504-105A= (n.504-105A=) | |
X | g.134498285A>C | CA871752467 | HPRT1 | c.486-105A>C (n.486-105A>C) n.644-105A>C n.444-105A>C c.504-105A>C (n.504-105A>C) | dbSNP |
X | g.134498286C>G | CA2694742290 | HPRT1 | c.486-104C>G (n.486-104C>G) n.644-104C>G n.444-104C>G c.504-104C>G (n.504-104C>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498286C>T | CA2694742291 | HPRT1 | c.486-104C>T (n.486-104C>T) n.644-104C>T n.444-104C>T c.504-104C>T (n.504-104C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498288C= | CA2459744846 | HPRT1 | c.486-102C= (n.486-102C=) n.644-102C= n.444-102C= c.504-102C= (n.504-102C=) | |
X | g.134498288C>G | CA2459744847 | HPRT1 | c.486-102C>G (n.486-102C>G) n.644-102C>G n.444-102C>G c.504-102C>G (n.504-102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134498289A= | CA2459744848 | HPRT1 | c.486-101A= (n.486-101A=) n.644-101A= n.444-101A= c.504-101A= (n.504-101A=) | |
X | g.134498289A>G | CA518651202 | HPRT1 | c.486-101A>G (n.486-101A>G) n.644-101A>G n.444-101A>G c.504-101A>G (n.504-101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498290G>C | CA2694742292 | HPRT1 | c.486-100G>C (n.486-100G>C) n.644-100G>C n.444-100G>C c.504-100G>C (n.504-100G>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498290G>T | CA2694742293 | HPRT1 | c.486-100G>T (n.486-100G>T) n.644-100G>T n.444-100G>T c.504-100G>T (n.504-100G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498291C>A | CA336035558 | HPRT1 | c.486-99C>A (n.486-99C>A) n.644-99C>A n.444-99C>A c.504-99C>A (n.504-99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498291C= | CA2459744849 | HPRT1 | c.486-99C= (n.486-99C=) n.644-99C= n.444-99C= c.504-99C= (n.504-99C=) | |
X | g.134498291C>T | CA2694742294 | HPRT1 | c.486-99C>T (n.486-99C>T) n.644-99C>T n.444-99C>T c.504-99C>T (n.504-99C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498292A>T | CA2579706290 | HPRT1 | c.486-98A>T (n.486-98A>T) n.644-98A>T n.444-98A>T c.504-98A>T (n.504-98A>T) | |
X | g.134498293C>A | CA2579706291 | HPRT1 | c.486-97C>A (n.486-97C>A) n.644-97C>A n.444-97C>A c.504-97C>A (n.504-97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498293C= | CA2459744850 | HPRT1 | c.486-97C= (n.486-97C=) n.644-97C= n.444-97C= c.504-97C= (n.504-97C=) | |
X | g.134498293C>T | CA336035559 | HPRT1 | c.486-97C>T (n.486-97C>T) n.644-97C>T n.444-97C>T c.504-97C>T (n.504-97C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498294G>A | CA871752484 | HPRT1 | c.486-96G>A (n.486-96G>A) n.644-96G>A n.444-96G>A c.504-96G>A (n.504-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498294G= | CA2459744851 | HPRT1 | c.486-96G= (n.486-96G=) n.644-96G= n.444-96G= c.504-96G= (n.504-96G=) | |
X | g.134498294G>T | CA2694742295 | HPRT1 | c.486-96G>T (n.486-96G>T) n.644-96G>T n.444-96G>T c.504-96G>T (n.504-96G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498295G>T | CA2579706292 | HPRT1 | c.486-95G>T (n.486-95G>T) n.644-95G>T n.444-95G>T c.504-95G>T (n.504-95G>T) | |
X | g.134498297T>G | CA2694742296 | HPRT1 | c.486-93T>G (n.486-93T>G) n.644-93T>G n.444-93T>G c.504-93T>G (n.504-93T>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498302T>C | CA2579706293 | HPRT1 | c.486-88T>C (n.486-88T>C) n.644-88T>C n.444-88T>C c.504-88T>C (n.504-88T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498303G>A | CA2694742297 | HPRT1 | c.486-87G>A (n.486-87G>A) n.644-87G>A n.444-87G>A c.504-87G>A (n.504-87G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498303G>C | CA2459744853 | HPRT1 | c.486-87G>C (n.486-87G>C) n.644-87G>C n.444-87G>C c.504-87G>C (n.504-87G>C) | dbSNP |
X | g.134498303G= | CA2459744852 | HPRT1 | c.486-87G= (n.486-87G=) n.644-87G= n.444-87G= c.504-87G= (n.504-87G=) | |
X | g.134498303G>T | CA2579706294 | HPRT1 | c.486-87G>T (n.486-87G>T) n.644-87G>T n.444-87G>T c.504-87G>T (n.504-87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498304A>G | CA2694742298 | HPRT1 | c.486-86A>G (n.486-86A>G) n.644-86A>G n.444-86A>G c.504-86A>G (n.504-86A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498304A>T | CA2694742299 | HPRT1 | c.486-86A>T (n.486-86A>T) n.644-86A>T n.444-86A>T c.504-86A>T (n.504-86A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498306A>G | CA2694742300 | HPRT1 | c.486-84A>G (n.486-84A>G) n.644-84A>G n.444-84A>G c.504-84A>G (n.504-84A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498306A>T | CA2694742301 | HPRT1 | c.486-84A>T (n.486-84A>T) n.644-84A>T n.444-84A>T c.504-84A>T (n.504-84A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498307C>A | CA2694742302 | HPRT1 | c.486-83C>A (n.486-83C>A) n.644-83C>A n.444-83C>A c.504-83C>A (n.504-83C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498308_134498309del | CA2694742303 | HPRT1 | c.486-82_486-81del (n.486-82_486-81del) n.644-82_644-81del n.444-82_444-81del c.504-82_504-81del (n.504-82_504-81del) | gnomAD v4 |
X | g.134498315A>G | CA2579706295 | HPRT1 | c.486-75A>G (n.486-75A>G) n.644-75A>G n.444-75A>G c.504-75A>G (n.504-75A>G) | |
X | g.134498316G>T | CA2694742304 | HPRT1 | c.486-74G>T (n.486-74G>T) n.644-74G>T n.444-74G>T c.504-74G>T (n.504-74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498320C>A | CA644561051 | HPRT1 | c.486-70C>A (n.486-70C>A) n.644-70C>A n.444-70C>A c.504-70C>A (n.504-70C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498320C= | CA2459744854 | HPRT1 | c.486-70C= (n.486-70C=) n.644-70C= n.444-70C= c.504-70C= (n.504-70C=) | |
X | g.134498320C>T | CA644561053 | HPRT1 | c.486-70C>T (n.486-70C>T) n.644-70C>T n.444-70C>T c.504-70C>T (n.504-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498321G>A | CA644561055 | HPRT1 | c.486-69G>A (n.486-69G>A) n.644-69G>A n.444-69G>A c.504-69G>A (n.504-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498321G= | CA2459744855 | HPRT1 | c.486-69G= (n.486-69G=) n.644-69G= n.444-69G= c.504-69G= (n.504-69G=) | |
X | g.134498321G>T | CA2694742305 | HPRT1 | c.486-69G>T (n.486-69G>T) n.644-69G>T n.444-69G>T c.504-69G>T (n.504-69G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498322T>A | CA2694742306 | HPRT1 | c.486-68T>A (n.486-68T>A) n.644-68T>A n.444-68T>A c.504-68T>A (n.504-68T>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498322T>G | CA2694742307 | HPRT1 | c.486-68T>G (n.486-68T>G) n.644-68T>G n.444-68T>G c.504-68T>G (n.504-68T>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498323C>T | CA2579706296 | HPRT1 | c.486-67C>T (n.486-67C>T) n.644-67C>T n.444-67C>T c.504-67C>T (n.504-67C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498324A= | CA2459744858 | HPRT1 | c.486-66A= (n.486-66A=) n.644-66A= n.444-66A= c.504-66A= (n.504-66A=) | |
X | g.134498324A>C | CA2459744856 | HPRT1 | c.486-66A>C (n.486-66A>C) n.644-66A>C n.444-66A>C c.504-66A>C (n.504-66A>C) | dbSNP |
X | g.134498324A>G | CA2459744857 | HPRT1 | c.486-66A>G (n.486-66A>G) n.644-66A>G n.444-66A>G c.504-66A>G (n.504-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134498325_134498330delinsGTCTTC | CA2459744859 | HPRT1 | c.486-65_486-60delinsGTCTTC (n.486-65_486-60delinsGTCTTC) n.644-65_644-60delinsGTCTTC n.444-65_444-60delinsGTCTTC c.504-65_504-60delinsGTCTTC (n.504-65_504-60delinsGTCTTC) | |
X | g.134498330_134498334del | CA644561056 | HPRT1 | c.486-60_486-56del (n.486-60_486-56del) n.644-60_644-56del n.444-60_444-56del c.504-60_504-56del (n.504-60_504-56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498327C>A | CA2694742308 | HPRT1 | c.486-63C>A (n.486-63C>A) n.644-63C>A n.444-63C>A c.504-63C>A (n.504-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498330C>A | CA2694742309 | HPRT1 | c.486-60C>A (n.486-60C>A) n.644-60C>A n.444-60C>A c.504-60C>A (n.504-60C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498331T>C | CA2694742310 | HPRT1 | c.486-59T>C (n.486-59T>C) n.644-59T>C n.444-59T>C c.504-59T>C (n.504-59T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498332C>A | CA2694742311 | HPRT1 | c.486-58C>A (n.486-58C>A) n.644-58C>A n.444-58C>A c.504-58C>A (n.504-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498334T>C | CA871752503 | HPRT1 | c.486-56T>C (n.486-56T>C) n.644-56T>C n.444-56T>C c.504-56T>C (n.504-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498334T= | CA2459744860 | HPRT1 | c.486-56T= (n.486-56T=) n.644-56T= n.444-56T= c.504-56T= (n.504-56T=) | |
X | g.134498337G>A | CA871752504 | HPRT1 | c.486-53G>A (n.486-53G>A) n.644-53G>A n.444-53G>A c.504-53G>A (n.504-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498337G= | CA2459744861 | HPRT1 | c.486-53G= (n.486-53G=) n.644-53G= n.444-53G= c.504-53G= (n.504-53G=) | |
X | g.134498337G>T | CA2823683430 | HPRT1 | c.486-53G>T (n.486-53G>T) n.644-53G>T n.444-53G>T c.504-53G>T (n.504-53G>T) | |
X | g.134498342G>A | CA2694742312 | HPRT1 | c.486-48G>A (n.486-48G>A) n.644-48G>A n.444-48G>A c.504-48G>A (n.504-48G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498343C>A | CA2694742313 | HPRT1 | c.486-47C>A (n.486-47C>A) n.644-47C>A n.444-47C>A c.504-47C>A (n.504-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498343C= | CA2459744862 | HPRT1 | c.486-47C= (n.486-47C=) n.644-47C= n.444-47C= c.504-47C= (n.504-47C=) | |
X | g.134498343C>T | CA10521424 | HPRT1 | c.486-47C>T (n.486-47C>T) n.644-47C>T n.444-47C>T c.504-47C>T (n.504-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134498344C>A | CA2694742314 | HPRT1 | c.486-46C>A (n.486-46C>A) n.644-46C>A n.444-46C>A c.504-46C>A (n.504-46C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498345C>A | CA2694742315 | HPRT1 | c.486-45C>A (n.486-45C>A) n.644-45C>A n.444-45C>A c.504-45C>A (n.504-45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498346T>C | CA2694742316 | HPRT1 | c.486-44T>C (n.486-44T>C) n.644-44T>C n.444-44T>C c.504-44T>C (n.504-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498346T>G | CA2738985150 | HPRT1 | c.486-44T>G (n.486-44T>G) n.644-44T>G n.444-44T>G c.504-44T>G (n.504-44T>G) | dbSNP |
X | g.134498347G>A | CA2694742317 | HPRT1 | c.486-43G>A (n.486-43G>A) n.644-43G>A n.444-43G>A c.504-43G>A (n.504-43G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498348T>C | CA2694742318 | HPRT1 | c.486-42T>C (n.486-42T>C) n.644-42T>C n.444-42T>C c.504-42T>C (n.504-42T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498349A>G | CA2694742319 | HPRT1 | c.486-41A>G (n.486-41A>G) n.644-41A>G n.444-41A>G c.504-41A>G (n.504-41A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134498349A>T | CA2694742320 | HPRT1 | c.486-41A>T (n.486-41A>T) n.644-41A>T n.444-41A>T c.504-41A>T (n.504-41A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134498350G>A | CA2694742321 | HPRT1 | c.486-40G>A (n.486-40G>A) n.644-40G>A n.444-40G>A c.504-40G>A (n.504-40G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134498350G= | CA2459744863 | HPRT1 | c.486-40G= (n.486-40G=) n.644-40G= n.444-40G= c.504-40G= (n.504-40G=) | |
X | g.134498350_134498352delinsGTC | CA2459744864 | HPRT1 | c.486-40_486-38delinsGTC (n.486-40_486-38delinsGTC) n.644-40_644-38delinsGTC n.444-40_444-38delinsGTC c.504-40_504-38delinsGTC (n.504-40_504-38delinsGTC) | |
X | g.134498351T>C | CA2694742322 | HPRT1 | c.486-39T>C (n.486-39T>C) n.644-39T>C n.444-39T>C c.504-39T>C (n.504-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134498356_134498357del | CA644561058 | HPRT1 | c.486-34_486-33del (n.486-34_486-33del) n.644-34_644-33del n.444-34_444-33del c.504-34_504-33del (n.504-34_504-33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134498352_134498366dup | CA10521425 | HPRT1 | c.486-38_486-24dup (n.486-38_486-24dup) n.644-38_644-24dup n.444-38_444-24dup c.504-38_504-24dup (n.504-38_504-24dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |