Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.134493393del | CA2694741134 | HPRT1 | c.403-115del (n.403-115del) n.561-115del n.361-115del c.421-115del (n.421-115del) | gnomAD v4 |
X | g.134493392T>C | CA2694741135 | HPRT1 | c.403-116T>C (n.403-116T>C) n.561-116T>C n.361-116T>C c.421-116T>C (n.421-116T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134493394G>T | CA2694741136 | HPRT1 | c.403-114G>T (n.403-114G>T) n.561-114G>T n.361-114G>T c.421-114G>T (n.421-114G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493395G>A | CA2694741137 | HPRT1 | c.403-113G>A (n.403-113G>A) n.561-113G>A n.361-113G>A c.421-113G>A (n.421-113G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493395_134493396delinsGT | CA2459743320 | HPRT1 | c.403-113_403-112delinsGT (n.403-113_403-112delinsGT) n.561-113_561-112delinsGT n.361-113_361-112delinsGT c.421-113_421-112delinsGT (n.421-113_421-112delinsGT) | |
X | g.134493396del | CA1137521728 | HPRT1 | c.403-112del (n.403-112del) n.561-112del n.361-112del c.421-112del (n.421-112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134493396T>G | CA2694741138 | HPRT1 | c.403-112T>G (n.403-112T>G) n.561-112T>G n.361-112T>G c.421-112T>G (n.421-112T>G) | gnomAD v4 |
X | g.134493399_134493413del | CA2738988751 | HPRT1 | c.403-109_403-95del (n.403-109_403-95del) n.561-109_561-95del n.361-109_361-95del c.421-109_421-95del (n.421-109_421-95del) | dbSNP |
X | g.134493397G>T | CA2694741139 | HPRT1 | c.403-111G>T (n.403-111G>T) n.561-111G>T n.361-111G>T c.421-111G>T (n.421-111G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493399G>T | CA2561704139 | HPRT1 | c.403-109G>T (n.403-109G>T) n.561-109G>T n.361-109G>T c.421-109G>T (n.421-109G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493400A>G | CA2694741140 | HPRT1 | c.403-108A>G (n.403-108A>G) n.561-108A>G n.361-108A>G c.421-108A>G (n.421-108A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134493402T>A | CA2694741141 | HPRT1 | c.403-106T>A (n.403-106T>A) n.561-106T>A n.361-106T>A c.421-106T>A (n.421-106T>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493404A>T | CA2694741142 | HPRT1 | c.403-104A>T (n.403-104A>T) n.561-104A>T n.361-104A>T c.421-104A>T (n.421-104A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493405C>A | CA2694741143 | HPRT1 | c.403-103C>A (n.403-103C>A) n.561-103C>A n.361-103C>A c.421-103C>A (n.421-103C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493407G>T | CA2694741144 | HPRT1 | c.403-101G>T (n.403-101G>T) n.561-101G>T n.361-101G>T c.421-101G>T (n.421-101G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493409G>T | CA2694741145 | HPRT1 | c.403-99G>T (n.403-99G>T) n.561-99G>T n.361-99G>T c.421-99G>T (n.421-99G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493410C>A | CA2579706257 | HPRT1 | c.403-98C>A (n.403-98C>A) n.561-98C>A n.361-98C>A c.421-98C>A (n.421-98C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493410C>T | CA2694741146 | HPRT1 | c.403-98C>T (n.403-98C>T) n.561-98C>T n.361-98C>T c.421-98C>T (n.421-98C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493412G>A | CA2694741148 | HPRT1 | c.403-96G>A (n.403-96G>A) n.561-96G>A n.361-96G>A c.421-96G>A (n.421-96G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493412_134493413del | CA2694741147 | HPRT1 | c.403-96_403-95del (n.403-96_403-95del) n.561-96_561-95del n.361-96_361-95del c.421-96_421-95del (n.421-96_421-95del) | gnomAD v4 |
X | g.134493413A= | CA2459743321 | HPRT1 | c.403-95A= (n.403-95A=) n.561-95A= n.361-95A= c.421-95A= (n.421-95A=) | |
X | g.134493413A>G | CA2579706258 | HPRT1 | c.403-95A>G (n.403-95A>G) n.561-95A>G n.361-95A>G c.421-95A>G (n.421-95A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134493413A>T | CA2459743322 | HPRT1 | c.403-95A>T (n.403-95A>T) n.561-95A>T n.361-95A>T c.421-95A>T (n.421-95A>T) | dbSNP |
X | g.134493417G>A | CA2694741149 | HPRT1 | c.403-91G>A (n.403-91G>A) n.561-91G>A n.361-91G>A c.421-91G>A (n.421-91G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493417G>T | CA2601511431 | HPRT1 | c.403-91G>T (n.403-91G>T) n.561-91G>T n.361-91G>T c.421-91G>T (n.421-91G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134493420T>C | CA2579706259 | HPRT1 | c.403-88T>C (n.403-88T>C) n.561-88T>C n.361-88T>C c.421-88T>C (n.421-88T>C) | |
X | g.134493421G>T | CA2694741150 | HPRT1 | c.403-87G>T (n.403-87G>T) n.561-87G>T n.361-87G>T c.421-87G>T (n.421-87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493422A>G | CA2694741151 | HPRT1 | c.403-86A>G (n.403-86A>G) n.561-86A>G n.361-86A>G c.421-86A>G (n.421-86A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134493422A>T | CA2694741152 | HPRT1 | c.403-86A>T (n.403-86A>T) n.561-86A>T n.361-86A>T c.421-86A>T (n.421-86A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493423C>A | CA2694741153 | HPRT1 | c.403-85C>A (n.403-85C>A) n.561-85C>A n.361-85C>A c.421-85C>A (n.421-85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493423C= | CA2459743323 | HPRT1 | c.403-85C= (n.403-85C=) n.561-85C= n.361-85C= c.421-85C= (n.421-85C=) | |
X | g.134493423C>T | CA336035190 | HPRT1 | c.403-85C>T (n.403-85C>T) n.561-85C>T n.361-85C>T c.421-85C>T (n.421-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134493425G>C | CA2547717632 | HPRT1 | c.403-83G>C (n.403-83G>C) n.561-83G>C n.361-83G>C c.421-83G>C (n.421-83G>C) | |
X | g.134493426T>A | CA2579706260 | HPRT1 | c.403-82T>A (n.403-82T>A) n.561-82T>A n.361-82T>A c.421-82T>A (n.421-82T>A) | |
X | g.134493428T>C | CA2694741154 | HPRT1 | c.403-80T>C (n.403-80T>C) n.561-80T>C n.361-80T>C c.421-80T>C (n.421-80T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134493430G>A | CA336035191 | HPRT1 | c.403-78G>A (n.403-78G>A) n.561-78G>A n.361-78G>A c.421-78G>A (n.421-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134493430G= | CA2459743324 | HPRT1 | c.403-78G= (n.403-78G=) n.561-78G= n.361-78G= c.421-78G= (n.421-78G=) | |
X | g.134493430G>T | CA2694741155 | HPRT1 | c.403-78G>T (n.403-78G>T) n.561-78G>T n.361-78G>T c.421-78G>T (n.421-78G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493431C>A | CA2694741156 | HPRT1 | c.403-77C>A (n.403-77C>A) n.561-77C>A n.361-77C>A c.421-77C>A (n.421-77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493431C>T | CA2694741157 | HPRT1 | c.403-77C>T (n.403-77C>T) n.561-77C>T n.361-77C>T c.421-77C>T (n.421-77C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493433G>A | CA2823683322 | HPRT1 | c.403-75G>A (n.403-75G>A) n.561-75G>A n.361-75G>A c.421-75G>A (n.421-75G>A) | |
X | g.134493435T>C | CA2694741158 | HPRT1 | c.403-73T>C (n.403-73T>C) n.561-73T>C n.361-73T>C c.421-73T>C (n.421-73T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134493436A>G | CA2694741159 | HPRT1 | c.403-72A>G (n.403-72A>G) n.561-72A>G n.361-72A>G c.421-72A>G (n.421-72A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134493437T>C | CA2694741160 | HPRT1 | c.403-71T>C (n.403-71T>C) n.561-71T>C n.361-71T>C c.421-71T>C (n.421-71T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134493439C>A | CA2579706261 | HPRT1 | c.403-69C>A (n.403-69C>A) n.561-69C>A n.361-69C>A c.421-69C>A (n.421-69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493439C>G | CA2694741161 | HPRT1 | c.403-69C>G (n.403-69C>G) n.561-69C>G n.361-69C>G c.421-69C>G (n.421-69C>G) | gnomAD v4 |
X | g.134493440A= | CA2459743325 | HPRT1 | c.403-68A= (n.403-68A=) n.561-68A= n.361-68A= c.421-68A= (n.421-68A=) | |
X | g.134493440A>C | CA2694741162 | HPRT1 | c.403-68A>C (n.403-68A>C) n.561-68A>C n.361-68A>C c.421-68A>C (n.421-68A>C) | gnomAD v4 |
X | g.134493440A>G | CA336035192 | HPRT1 | c.403-68A>G (n.403-68A>G) n.561-68A>G n.361-68A>G c.421-68A>G (n.421-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134493441T>C | CA1137521733 | HPRT1 | c.403-67T>C (n.403-67T>C) n.561-67T>C n.361-67T>C c.421-67T>C (n.421-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134493441T>G | CA2694741163 | HPRT1 | c.403-67T>G (n.403-67T>G) n.561-67T>G n.361-67T>G c.421-67T>G (n.421-67T>G) | gnomAD v4 |
X | g.134493441T= | CA2459743326 | HPRT1 | c.403-67T= (n.403-67T=) n.561-67T= n.361-67T= c.421-67T= (n.421-67T=) | |
X | g.134493442G>A | CA2459743328 | HPRT1 | c.403-66G>A (n.403-66G>A) n.561-66G>A n.361-66G>A c.421-66G>A (n.421-66G>A) | dbSNP |
X | g.134493442G= | CA2459743327 | HPRT1 | c.403-66G= (n.403-66G=) n.561-66G= n.361-66G= c.421-66G= (n.421-66G=) | |
X | g.134493442G>T | CA658509867 | HPRT1 | c.403-66G>T (n.403-66G>T) n.561-66G>T n.361-66G>T c.421-66G>T (n.421-66G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.134493446del | CA2694741164 | HPRT1 | c.403-62del (n.403-62del) n.561-62del n.361-62del c.421-62del (n.421-62del) | gnomAD v4 |
X | g.134493443G>C | CA336035193 | HPRT1 | c.403-65G>C (n.403-65G>C) n.561-65G>C n.361-65G>C c.421-65G>C (n.421-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134493443G= | CA2459743329 | HPRT1 | c.403-65G= (n.403-65G=) n.561-65G= n.361-65G= c.421-65G= (n.421-65G=) | |
X | g.134493443G>T | CA2579706262 | HPRT1 | c.403-65G>T (n.403-65G>T) n.561-65G>T n.361-65G>T c.421-65G>T (n.421-65G>T) | |
X | g.134493445G>T | CA2694741165 | HPRT1 | c.403-63G>T (n.403-63G>T) n.561-63G>T n.361-63G>T c.421-63G>T (n.421-63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493446G>A | CA2694741166 | HPRT1 | c.403-62G>A (n.403-62G>A) n.561-62G>A n.361-62G>A c.421-62G>A (n.421-62G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493446G>T | CA2579706263 | HPRT1 | c.403-62G>T (n.403-62G>T) n.561-62G>T n.361-62G>T c.421-62G>T (n.421-62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493450del | CA2694741167 | HPRT1 | c.403-58del (n.403-58del) n.561-58del n.361-58del c.421-58del (n.421-58del) | gnomAD v4 |
X | g.134493448T>C | CA871750372 | HPRT1 | c.403-60T>C (n.403-60T>C) n.561-60T>C n.361-60T>C c.421-60T>C (n.421-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134493448T= | CA2459743330 | HPRT1 | c.403-60T= (n.403-60T=) n.561-60T= n.361-60T= c.421-60T= (n.421-60T=) | |
X | g.134493450T>G | CA2694741168 | HPRT1 | c.403-58T>G (n.403-58T>G) n.561-58T>G n.361-58T>G c.421-58T>G (n.421-58T>G) | gnomAD v4 |
X | g.134493451G>C | CA2694741169 | HPRT1 | c.403-57G>C (n.403-57G>C) n.561-57G>C n.361-57G>C c.421-57G>C (n.421-57G>C) | gnomAD v4 |
X | g.134493451G>T | CA2579706264 | HPRT1 | c.403-57G>T (n.403-57G>T) n.561-57G>T n.361-57G>T c.421-57G>T (n.421-57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493452G>A | CA644560395 | HPRT1 | c.403-56G>A (n.403-56G>A) n.561-56G>A n.361-56G>A c.421-56G>A (n.421-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134493452G= | CA2459743331 | HPRT1 | c.403-56G= (n.403-56G=) n.561-56G= n.361-56G= c.421-56G= (n.421-56G=) | |
X | g.134493453T>C | CA2694741170 | HPRT1 | c.403-55T>C (n.403-55T>C) n.561-55T>C n.361-55T>C c.421-55T>C (n.421-55T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134493454A= | CA2459743332 | HPRT1 | c.403-54A= (n.403-54A=) n.561-54A= n.361-54A= c.421-54A= (n.421-54A=) | |
X | g.134493454A>G | CA336035194 | HPRT1 | c.403-54A>G (n.403-54A>G) n.561-54A>G n.361-54A>G c.421-54A>G (n.421-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134493454A>T | CA2694741171 | HPRT1 | c.403-54A>T (n.403-54A>T) n.561-54A>T n.361-54A>T c.421-54A>T (n.421-54A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493455C>A | CA2694741172 | HPRT1 | c.403-53C>A (n.403-53C>A) n.561-53C>A n.361-53C>A c.421-53C>A (n.421-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493455C>T | CA2694741173 | HPRT1 | c.403-53C>T (n.403-53C>T) n.561-53C>T n.361-53C>T c.421-53C>T (n.421-53C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493458T>C | CA10521407 | HPRT1 | c.403-50T>C (n.403-50T>C) n.561-50T>C n.361-50T>C c.421-50T>C (n.421-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134493458T= | CA2459743333 | HPRT1 | c.403-50T= (n.403-50T=) n.561-50T= n.361-50T= c.421-50T= (n.421-50T=) | |
X | g.134493461A= | CA2459743334 | HPRT1 | c.403-47A= (n.403-47A=) n.561-47A= n.361-47A= c.421-47A= (n.421-47A=) | |
X | g.134493461A>C | CA2694741174 | HPRT1 | c.403-47A>C (n.403-47A>C) n.561-47A>C n.361-47A>C c.421-47A>C (n.421-47A>C) | gnomAD v4 |
X | g.134493461A>G | CA10521408 | HPRT1 | c.403-47A>G (n.403-47A>G) n.561-47A>G n.361-47A>G c.421-47A>G (n.421-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134493463T>C | CA2579706265 | HPRT1 | c.403-45T>C (n.403-45T>C) n.561-45T>C n.361-45T>C c.421-45T>C (n.421-45T>C) | |
X | g.134493465_134493466del | CA2823683323 | HPRT1 | c.403-43_403-42del (n.403-43_403-42del) n.561-43_561-42del n.361-43_361-42del c.421-43_421-42del (n.421-43_421-42del) | |
X | g.134493464G>A | CA2694741175 | HPRT1 | c.403-44G>A (n.403-44G>A) n.561-44G>A n.361-44G>A c.421-44G>A (n.421-44G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493467A>C | CA2694741176 | HPRT1 | c.403-41A>C (n.403-41A>C) n.561-41A>C n.361-41A>C c.421-41A>C (n.421-41A>C) | gnomAD v4 |
X | g.134493468C>A | CA2579706266 | HPRT1 | c.403-40C>A (n.403-40C>A) n.561-40C>A n.361-40C>A c.421-40C>A (n.421-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493468C= | CA2459743335 | HPRT1 | c.403-40C= (n.403-40C=) n.561-40C= n.361-40C= c.421-40C= (n.421-40C=) | |
X | g.134493468C>T | CA644560397 | HPRT1 | c.403-40C>T (n.403-40C>T) n.561-40C>T n.361-40C>T c.421-40C>T (n.421-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134493470C>T | CA2694741177 | HPRT1 | c.403-38C>T (n.403-38C>T) n.561-38C>T n.361-38C>T c.421-38C>T (n.421-38C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493471T>C | CA2694741178 | HPRT1 | c.403-37T>C (n.403-37T>C) n.561-37T>C n.361-37T>C c.421-37T>C (n.421-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134493474A= | CA2459743336 | HPRT1 | c.403-34A= (n.403-34A=) n.561-34A= n.361-34A= c.421-34A= (n.421-34A=) | |
X | g.134493474A>G | CA10521409 | HPRT1 | c.403-34A>G (n.403-34A>G) n.561-34A>G n.361-34A>G c.421-34A>G (n.421-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134493478A>G | CA2694741179 | HPRT1 | c.403-30A>G (n.403-30A>G) n.561-30A>G n.361-30A>G c.421-30A>G (n.421-30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134493478A>T | CA2694741180 | HPRT1 | c.403-30A>T (n.403-30A>T) n.561-30A>T n.361-30A>T c.421-30A>T (n.421-30A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493481G>A | CA10521410 | HPRT1 | c.403-27G>A (n.403-27G>A) n.561-27G>A n.361-27G>A c.421-27G>A (n.421-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134493481G= | CA2459743337 | HPRT1 | c.403-27G= (n.403-27G=) n.561-27G= n.361-27G= c.421-27G= (n.421-27G=) | |
X | g.134493481G>T | CA2535593541 | HPRT1 | c.403-27G>T (n.403-27G>T) n.561-27G>T n.361-27G>T c.421-27G>T (n.421-27G>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493482C>A | CA2694741181 | HPRT1 | c.403-26C>A (n.403-26C>A) n.561-26C>A n.361-26C>A c.421-26C>A (n.421-26C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493482C>T | CA2694741182 | HPRT1 | c.403-26C>T (n.403-26C>T) n.561-26C>T n.361-26C>T c.421-26C>T (n.421-26C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493483T>C | CA2694741183 | HPRT1 | c.403-25T>C (n.403-25T>C) n.561-25T>C n.361-25T>C c.421-25T>C (n.421-25T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134493484A>G | CA2694741184 | HPRT1 | c.403-24A>G (n.403-24A>G) n.561-24A>G n.361-24A>G c.421-24A>G (n.421-24A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134493484A>T | CA2694741185 | HPRT1 | c.403-24A>T (n.403-24A>T) n.561-24A>T n.361-24A>T c.421-24A>T (n.421-24A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493485T>C | CA2694741186 | HPRT1 | c.403-23T>C (n.403-23T>C) n.561-23T>C n.361-23T>C c.421-23T>C (n.421-23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134493486G>A | CA2694741187 | HPRT1 | c.403-22G>A (n.403-22G>A) n.561-22G>A n.361-22G>A c.421-22G>A (n.421-22G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493487C>A | CA2694741188 | HPRT1 | c.403-21C>A (n.403-21C>A) n.561-21C>A n.361-21C>A c.421-21C>A (n.421-21C>A) | gnomAD v4 |
X | g.134493487C>T | CA2694741189 | HPRT1 | c.403-21C>T (n.403-21C>T) n.561-21C>T n.361-21C>T c.421-21C>T (n.421-21C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493488A>G | CA2694741190 | HPRT1 | c.403-20A>G (n.403-20A>G) n.561-20A>G n.361-20A>G c.421-20A>G (n.421-20A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134493488A>T | CA2694741191 | HPRT1 | c.403-20A>T (n.403-20A>T) n.561-20A>T n.361-20A>T c.421-20A>T (n.421-20A>T) | gnomAD v4 |
X | g.134493489A>G | CA2694741192 | HPRT1 | c.403-19A>G (n.403-19A>G) n.561-19A>G n.361-19A>G c.421-19A>G (n.421-19A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134493491G>A | CA10521411 | HPRT1 | c.403-17G>A (n.403-17G>A) n.561-17G>A n.361-17G>A c.421-17G>A (n.421-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134493491G= | CA2459743338 | HPRT1 | c.403-17G= (n.403-17G=) n.561-17G= n.361-17G= c.421-17G= (n.421-17G=) |