| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134493342_134493343delinsGC | CA2459743309 | HPRT1 | c.403-166_403-165delinsGC (n.403-166_403-165delinsGC) n.561-166_561-165delinsGC n.361-166_361-165delinsGC c.421-166_421-165delinsGC (n.421-166_421-165delinsGC) | |
| X | g.134493343del | CA871750335 | HPRT1 | c.403-165del (n.403-165del) n.561-165del n.361-165del c.421-165del (n.421-165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493347C= | CA2459743310 | HPRT1 | c.403-161C= (n.403-161C=) n.561-161C= n.361-161C= c.421-161C= (n.421-161C=) | |
| X | g.134493347C>T | CA2459743311 | HPRT1 | c.403-161C>T (n.403-161C>T) n.561-161C>T n.361-161C>T c.421-161C>T (n.421-161C>T) | dbSNP |
| X | g.134493350A>G | CA2536970189 | HPRT1 | c.403-158A>G (n.403-158A>G) n.561-158A>G n.361-158A>G c.421-158A>G (n.421-158A>G) | |
| X | g.134493353G>A | CA2507473782 | HPRT1 | c.403-155G>A (n.403-155G>A) n.561-155G>A n.361-155G>A c.421-155G>A (n.421-155G>A) | |
| X | g.134493356A= | CA2459743312 | HPRT1 | c.403-152A= (n.403-152A=) n.561-152A= n.361-152A= c.421-152A= (n.421-152A=) | |
| X | g.134493356A>G | CA336035186 | HPRT1 | c.403-152A>G (n.403-152A>G) n.561-152A>G n.361-152A>G c.421-152A>G (n.421-152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493357G>T | CA2823683321 | HPRT1 | c.403-151G>T (n.403-151G>T) n.561-151G>T n.361-151G>T c.421-151G>T (n.421-151G>T) | |
| X | g.134493363A>C | CA2694741126 | HPRT1 | c.403-145A>C (n.403-145A>C) n.561-145A>C n.361-145A>C c.421-145A>C (n.421-145A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493364T>C | CA2459743314 | HPRT1 | c.403-144T>C (n.403-144T>C) n.561-144T>C n.361-144T>C c.421-144T>C (n.421-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134493364T= | CA2459743313 | HPRT1 | c.403-144T= (n.403-144T=) n.561-144T= n.361-144T= c.421-144T= (n.421-144T=) | |
| X | g.134493367A>C | CA2694741127 | HPRT1 | c.403-141A>C (n.403-141A>C) n.561-141A>C n.361-141A>C c.421-141A>C (n.421-141A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493367A>T | CA2694741128 | HPRT1 | c.403-141A>T (n.403-141A>T) n.561-141A>T n.361-141A>T c.421-141A>T (n.421-141A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493371C>T | CA2694741129 | HPRT1 | c.403-137C>T (n.403-137C>T) n.561-137C>T n.361-137C>T c.421-137C>T (n.421-137C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493373G>A | CA2694741130 | HPRT1 | c.403-135G>A (n.403-135G>A) n.561-135G>A n.361-135G>A c.421-135G>A (n.421-135G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493373G>T | CA2524294759 | HPRT1 | c.403-135G>T (n.403-135G>T) n.561-135G>T n.361-135G>T c.421-135G>T (n.421-135G>T) | |
| X | g.134493378T>A | CA336035187 | HPRT1 | c.403-130T>A (n.403-130T>A) n.561-130T>A n.361-130T>A c.421-130T>A (n.421-130T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493378T= | CA2459743315 | HPRT1 | c.403-130T= (n.403-130T=) n.561-130T= n.361-130T= c.421-130T= (n.421-130T=) | |
| X | g.134493379C>T | CA2694741131 | HPRT1 | c.403-129C>T (n.403-129C>T) n.561-129C>T n.361-129C>T c.421-129C>T (n.421-129C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493381C>A | CA2694741132 | HPRT1 | c.403-127C>A (n.403-127C>A) n.561-127C>A n.361-127C>A c.421-127C>A (n.421-127C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493387A= | CA2459743316 | HPRT1 | c.403-121A= (n.403-121A=) n.561-121A= n.361-121A= c.421-121A= (n.421-121A=) | |
| X | g.134493387A>G | CA336035188 | HPRT1 | c.403-121A>G (n.403-121A>G) n.561-121A>G n.361-121A>G c.421-121A>G (n.421-121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134493388G>A | CA871750346 | HPRT1 | c.403-120G>A (n.403-120G>A) n.561-120G>A n.361-120G>A c.421-120G>A (n.421-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493388G>C | CA871750356 | HPRT1 | c.403-120G>C (n.403-120G>C) n.561-120G>C n.361-120G>C c.421-120G>C (n.421-120G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493388G= | CA2459743317 | HPRT1 | c.403-120G= (n.403-120G=) n.561-120G= n.361-120G= c.421-120G= (n.421-120G=) | |
| X | g.134493388G>T | CA2694741133 | HPRT1 | c.403-120G>T (n.403-120G>T) n.561-120G>T n.361-120G>T c.421-120G>T (n.421-120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493389A= | CA2459743318 | HPRT1 | c.403-119A= (n.403-119A=) n.561-119A= n.361-119A= c.421-119A= (n.421-119A=) | |
| X | g.134493389A>G | CA336035189 | HPRT1 | c.403-119A>G (n.403-119A>G) n.561-119A>G n.361-119A>G c.421-119A>G (n.421-119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493390T>C | CA871750361 | HPRT1 | c.403-118T>C (n.403-118T>C) n.561-118T>C n.361-118T>C c.421-118T>C (n.421-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134493390T= | CA2459743319 | HPRT1 | c.403-118T= (n.403-118T=) n.561-118T= n.361-118T= c.421-118T= (n.421-118T=) | |
| X | g.134493393del | CA2694741134 | HPRT1 | c.403-115del (n.403-115del) n.561-115del n.361-115del c.421-115del (n.421-115del) | gnomAD v4 |
| X | g.134493392T>C | CA2694741135 | HPRT1 | c.403-116T>C (n.403-116T>C) n.561-116T>C n.361-116T>C c.421-116T>C (n.421-116T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493394G>T | CA2694741136 | HPRT1 | c.403-114G>T (n.403-114G>T) n.561-114G>T n.361-114G>T c.421-114G>T (n.421-114G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493395G>A | CA2694741137 | HPRT1 | c.403-113G>A (n.403-113G>A) n.561-113G>A n.361-113G>A c.421-113G>A (n.421-113G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493395_134493396delinsGT | CA2459743320 | HPRT1 | c.403-113_403-112delinsGT (n.403-113_403-112delinsGT) n.561-113_561-112delinsGT n.361-113_361-112delinsGT c.421-113_421-112delinsGT (n.421-113_421-112delinsGT) | |
| X | g.134493396del | CA1137521728 | HPRT1 | c.403-112del (n.403-112del) n.561-112del n.361-112del c.421-112del (n.421-112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493396T>G | CA2694741138 | HPRT1 | c.403-112T>G (n.403-112T>G) n.561-112T>G n.361-112T>G c.421-112T>G (n.421-112T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134493399_134493413del | CA2738988751 | HPRT1 | c.403-109_403-95del (n.403-109_403-95del) n.561-109_561-95del n.361-109_361-95del c.421-109_421-95del (n.421-109_421-95del) | dbSNP |
| X | g.134493397G>T | CA2694741139 | HPRT1 | c.403-111G>T (n.403-111G>T) n.561-111G>T n.361-111G>T c.421-111G>T (n.421-111G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493399G>T | CA2561704139 | HPRT1 | c.403-109G>T (n.403-109G>T) n.561-109G>T n.361-109G>T c.421-109G>T (n.421-109G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493400A>G | CA2694741140 | HPRT1 | c.403-108A>G (n.403-108A>G) n.561-108A>G n.361-108A>G c.421-108A>G (n.421-108A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134493402T>A | CA2694741141 | HPRT1 | c.403-106T>A (n.403-106T>A) n.561-106T>A n.361-106T>A c.421-106T>A (n.421-106T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493404A>T | CA2694741142 | HPRT1 | c.403-104A>T (n.403-104A>T) n.561-104A>T n.361-104A>T c.421-104A>T (n.421-104A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493405C>A | CA2694741143 | HPRT1 | c.403-103C>A (n.403-103C>A) n.561-103C>A n.361-103C>A c.421-103C>A (n.421-103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493407G>T | CA2694741144 | HPRT1 | c.403-101G>T (n.403-101G>T) n.561-101G>T n.361-101G>T c.421-101G>T (n.421-101G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493409G>T | CA2694741145 | HPRT1 | c.403-99G>T (n.403-99G>T) n.561-99G>T n.361-99G>T c.421-99G>T (n.421-99G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493410C>A | CA2579706257 | HPRT1 | c.403-98C>A (n.403-98C>A) n.561-98C>A n.361-98C>A c.421-98C>A (n.421-98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493410C>T | CA2694741146 | HPRT1 | c.403-98C>T (n.403-98C>T) n.561-98C>T n.361-98C>T c.421-98C>T (n.421-98C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493412G>A | CA2694741148 | HPRT1 | c.403-96G>A (n.403-96G>A) n.561-96G>A n.361-96G>A c.421-96G>A (n.421-96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493412_134493413del | CA2694741147 | HPRT1 | c.403-96_403-95del (n.403-96_403-95del) n.561-96_561-95del n.361-96_361-95del c.421-96_421-95del (n.421-96_421-95del) | gnomAD v4 |
| X | g.134493413A= | CA2459743321 | HPRT1 | c.403-95A= (n.403-95A=) n.561-95A= n.361-95A= c.421-95A= (n.421-95A=) | |
| X | g.134493413A>G | CA2579706258 | HPRT1 | c.403-95A>G (n.403-95A>G) n.561-95A>G n.361-95A>G c.421-95A>G (n.421-95A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134493413A>T | CA2459743322 | HPRT1 | c.403-95A>T (n.403-95A>T) n.561-95A>T n.361-95A>T c.421-95A>T (n.421-95A>T) | dbSNP |
| X | g.134493417G>A | CA2694741149 | HPRT1 | c.403-91G>A (n.403-91G>A) n.561-91G>A n.361-91G>A c.421-91G>A (n.421-91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493417G>T | CA2601511431 | HPRT1 | c.403-91G>T (n.403-91G>T) n.561-91G>T n.361-91G>T c.421-91G>T (n.421-91G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493420T>C | CA2579706259 | HPRT1 | c.403-88T>C (n.403-88T>C) n.561-88T>C n.361-88T>C c.421-88T>C (n.421-88T>C) | |
| X | g.134493421G>T | CA2694741150 | HPRT1 | c.403-87G>T (n.403-87G>T) n.561-87G>T n.361-87G>T c.421-87G>T (n.421-87G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493422A>G | CA2694741151 | HPRT1 | c.403-86A>G (n.403-86A>G) n.561-86A>G n.361-86A>G c.421-86A>G (n.421-86A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134493422A>T | CA2694741152 | HPRT1 | c.403-86A>T (n.403-86A>T) n.561-86A>T n.361-86A>T c.421-86A>T (n.421-86A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493423C>A | CA2694741153 | HPRT1 | c.403-85C>A (n.403-85C>A) n.561-85C>A n.361-85C>A c.421-85C>A (n.421-85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493423C= | CA2459743323 | HPRT1 | c.403-85C= (n.403-85C=) n.561-85C= n.361-85C= c.421-85C= (n.421-85C=) | |
| X | g.134493423C>T | CA336035190 | HPRT1 | c.403-85C>T (n.403-85C>T) n.561-85C>T n.361-85C>T c.421-85C>T (n.421-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493425G>C | CA2547717632 | HPRT1 | c.403-83G>C (n.403-83G>C) n.561-83G>C n.361-83G>C c.421-83G>C (n.421-83G>C) | |
| X | g.134493426T>A | CA2579706260 | HPRT1 | c.403-82T>A (n.403-82T>A) n.561-82T>A n.361-82T>A c.421-82T>A (n.421-82T>A) | |
| X | g.134493428T>C | CA2694741154 | HPRT1 | c.403-80T>C (n.403-80T>C) n.561-80T>C n.361-80T>C c.421-80T>C (n.421-80T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493430G>A | CA336035191 | HPRT1 | c.403-78G>A (n.403-78G>A) n.561-78G>A n.361-78G>A c.421-78G>A (n.421-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493430G= | CA2459743324 | HPRT1 | c.403-78G= (n.403-78G=) n.561-78G= n.361-78G= c.421-78G= (n.421-78G=) | |
| X | g.134493430G>T | CA2694741155 | HPRT1 | c.403-78G>T (n.403-78G>T) n.561-78G>T n.361-78G>T c.421-78G>T (n.421-78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493431C>A | CA2694741156 | HPRT1 | c.403-77C>A (n.403-77C>A) n.561-77C>A n.361-77C>A c.421-77C>A (n.421-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493431C>T | CA2694741157 | HPRT1 | c.403-77C>T (n.403-77C>T) n.561-77C>T n.361-77C>T c.421-77C>T (n.421-77C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134493433G>A | CA2823683322 | HPRT1 | c.403-75G>A (n.403-75G>A) n.561-75G>A n.361-75G>A c.421-75G>A (n.421-75G>A) | |
| X | g.134493435T>C | CA2694741158 | HPRT1 | c.403-73T>C (n.403-73T>C) n.561-73T>C n.361-73T>C c.421-73T>C (n.421-73T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493436A>G | CA2694741159 | HPRT1 | c.403-72A>G (n.403-72A>G) n.561-72A>G n.361-72A>G c.421-72A>G (n.421-72A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134493437T>C | CA2694741160 | HPRT1 | c.403-71T>C (n.403-71T>C) n.561-71T>C n.361-71T>C c.421-71T>C (n.421-71T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493439C>A | CA2579706261 | HPRT1 | c.403-69C>A (n.403-69C>A) n.561-69C>A n.361-69C>A c.421-69C>A (n.421-69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134493439C>G | CA2694741161 | HPRT1 | c.403-69C>G (n.403-69C>G) n.561-69C>G n.361-69C>G c.421-69C>G (n.421-69C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134493440A= | CA2459743325 | HPRT1 | c.403-68A= (n.403-68A=) n.561-68A= n.361-68A= c.421-68A= (n.421-68A=) | |
| X | g.134493440A>C | CA2694741162 | HPRT1 | c.403-68A>C (n.403-68A>C) n.561-68A>C n.361-68A>C c.421-68A>C (n.421-68A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134493440A>G | CA336035192 | HPRT1 | c.403-68A>G (n.403-68A>G) n.561-68A>G n.361-68A>G c.421-68A>G (n.421-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134493441T>C | CA1137521733 | HPRT1 | c.403-67T>C (n.403-67T>C) n.561-67T>C n.361-67T>C c.421-67T>C (n.421-67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134493441T>G | CA2694741163 | HPRT1 | c.403-67T>G (n.403-67T>G) n.561-67T>G n.361-67T>G c.421-67T>G (n.421-67T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134493441T= | CA2459743326 | HPRT1 | c.403-67T= (n.403-67T=) n.561-67T= n.361-67T= c.421-67T= (n.421-67T=) |