| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134475111A>T | CA2579706167 | HPRT1 | c.135-70A>T (n.135-70A>T) n.293-70A>T n.93-70A>T c.153-70A>T (n.153-70A>T) | |
| X | g.134475112C>A | CA2694742246 | HPRT1 | c.135-69C>A (n.135-69C>A) n.293-69C>A n.93-69C>A c.153-69C>A (n.153-69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475114A= | CA2459737403 | HPRT1 | c.135-67A= (n.135-67A=) n.293-67A= n.93-67A= c.153-67A= (n.153-67A=) | |
| X | g.134475114A>G | CA2459737404 | HPRT1 | c.135-67A>G (n.135-67A>G) n.293-67A>G n.93-67A>G c.153-67A>G (n.153-67A>G) | dbSNP |
| X | g.134475115del | CA2579706168 | HPRT1 | c.135-66del (n.135-66del) n.293-66del n.93-66del c.153-66del (n.153-66del) | |
| X | g.134475115A>G | CA2579706170 | HPRT1 | c.135-66A>G (n.135-66A>G) n.293-66A>G n.93-66A>G c.153-66A>G (n.153-66A>G) | |
| X | g.134475117_134475118del | CA2579706169 | HPRT1 | c.135-64_135-63del (n.135-64_135-63del) n.293-64_293-63del n.93-64_93-63del c.153-64_153-63del (n.153-64_153-63del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475116G>A | CA2694742247 | HPRT1 | c.135-65G>A (n.135-65G>A) n.293-65G>A n.93-65G>A c.153-65G>A (n.153-65G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475118G>A | CA336033969 | HPRT1 | c.135-63G>A (n.135-63G>A) n.293-63G>A n.93-63G>A c.153-63G>A (n.153-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475118G>C | CA871742014 | HPRT1 | c.135-63G>C (n.135-63G>C) n.293-63G>C n.93-63G>C c.153-63G>C (n.153-63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475118G= | CA2459737405 | HPRT1 | c.135-63G= (n.135-63G=) n.293-63G= n.93-63G= c.153-63G= (n.153-63G=) | |
| X | g.134475119G>A | CA2694742248 | HPRT1 | c.135-62G>A (n.135-62G>A) n.293-62G>A n.93-62G>A c.153-62G>A (n.153-62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475119G= | CA2459737406 | HPRT1 | c.135-62G= (n.135-62G=) n.293-62G= n.93-62G= c.153-62G= (n.153-62G=) | |
| X | g.134475119G>T | CA2459737407 | HPRT1 | c.135-62G>T (n.135-62G>T) n.293-62G>T n.93-62G>T c.153-62G>T (n.153-62G>T) | dbSNP |
| X | g.134475120T>A | CA1137515380 | HPRT1 | c.135-61T>A (n.135-61T>A) n.293-61T>A n.93-61T>A c.153-61T>A (n.153-61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475120T= | CA2459737408 | HPRT1 | c.135-61T= (n.135-61T=) n.293-61T= n.93-61T= c.153-61T= (n.153-61T=) | |
| X | g.134475121G>T | CA2572550044 | HPRT1 | c.135-60G>T (n.135-60G>T) n.293-60G>T n.93-60G>T c.153-60G>T (n.153-60G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475124T>C | CA1137515385 | HPRT1 | c.135-57T>C (n.135-57T>C) n.293-57T>C n.93-57T>C c.153-57T>C (n.153-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475124T= | CA2459737409 | HPRT1 | c.135-57T= (n.135-57T=) n.293-57T= n.93-57T= c.153-57T= (n.153-57T=) | |
| X | g.134475128A>G | CA2579706171 | HPRT1 | c.135-53A>G (n.135-53A>G) n.293-53A>G n.93-53A>G c.153-53A>G (n.153-53A>G) | |
| X | g.134475129T>C | CA2694742249 | HPRT1 | c.135-52T>C (n.135-52T>C) n.293-52T>C n.93-52T>C c.153-52T>C (n.153-52T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475133G>C | CA10521336 | HPRT1 | c.135-48G>C (n.135-48G>C) n.293-48G>C n.93-48G>C c.153-48G>C (n.153-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475133G= | CA2459737410 | HPRT1 | c.135-48G= (n.135-48G=) n.293-48G= n.93-48G= c.153-48G= (n.153-48G=) | |
| X | g.134475134T>G | CA2579706172 | HPRT1 | c.135-47T>G (n.135-47T>G) n.293-47T>G n.93-47T>G c.153-47T>G (n.153-47T>G) | |
| X | g.134475138_134475142del | CA2694742250 | HPRT1 | c.135-43_135-39del (n.135-43_135-39del) n.293-43_293-39del n.93-43_93-39del c.153-43_153-39del (n.153-43_153-39del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475137A>T | CA2694742251 | HPRT1 | c.135-44A>T (n.135-44A>T) n.293-44A>T n.93-44A>T c.153-44A>T (n.153-44A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475139T>C | CA644557964 | HPRT1 | c.135-42T>C (n.135-42T>C) n.293-42T>C n.93-42T>C c.153-42T>C (n.153-42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475139T>G | CA2579706173 | HPRT1 | c.135-42T>G (n.135-42T>G) n.293-42T>G n.93-42T>G c.153-42T>G (n.153-42T>G) | |
| X | g.134475139T= | CA2459737411 | HPRT1 | c.135-42T= (n.135-42T=) n.293-42T= n.93-42T= c.153-42T= (n.153-42T=) | |
| X | g.134475140G>A | CA2694742252 | HPRT1 | c.135-41G>A (n.135-41G>A) n.293-41G>A n.93-41G>A c.153-41G>A (n.153-41G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475142A= | CA2459737412 | HPRT1 | c.135-39A= (n.135-39A=) n.293-39A= n.93-39A= c.153-39A= (n.153-39A=) | |
| X | g.134475142A>C | CA2694742253 | HPRT1 | c.135-39A>C (n.135-39A>C) n.293-39A>C n.93-39A>C c.153-39A>C (n.153-39A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475142A>G | CA10521337 | HPRT1 | c.135-39A>G (n.135-39A>G) n.293-39A>G n.93-39A>G c.153-39A>G (n.153-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475143T>C | CA2694742254 | HPRT1 | c.135-38T>C (n.135-38T>C) n.293-38T>C n.93-38T>C c.153-38T>C (n.153-38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475147A>G | CA658509620 | HPRT1 | c.135-34A>G (n.135-34A>G) n.293-34A>G n.93-34A>G c.153-34A>G (n.153-34A>G) | COSMIC |
| X | g.134475148C>A | CA2694742255 | HPRT1 | c.135-33C>A (n.135-33C>A) n.293-33C>A n.93-33C>A c.153-33C>A (n.153-33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475149T>C | CA2694742256 | HPRT1 | c.135-32T>C (n.135-32T>C) n.293-32T>C n.93-32T>C c.153-32T>C (n.153-32T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475149T>G | CA2694742257 | HPRT1 | c.135-32T>G (n.135-32T>G) n.293-32T>G n.93-32T>G c.153-32T>G (n.153-32T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475152C>A | CA2694742258 | HPRT1 | c.135-29C>A (n.135-29C>A) n.293-29C>A n.93-29C>A c.153-29C>A (n.153-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475152C= | CA2459737413 | HPRT1 | c.135-29C= (n.135-29C=) n.293-29C= n.93-29C= c.153-29C= (n.153-29C=) | |
| X | g.134475152C>T | CA2459737414 | HPRT1 | c.135-29C>T (n.135-29C>T) n.293-29C>T n.93-29C>T c.153-29C>T (n.153-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475153T>C | CA2694742259 | HPRT1 | c.135-28T>C (n.135-28T>C) n.293-28T>C n.93-28T>C c.153-28T>C (n.153-28T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475154A= | CA2459737415 | HPRT1 | c.135-27A= (n.135-27A=) n.293-27A= n.93-27A= c.153-27A= (n.153-27A=) | |
| X | g.134475154A>G | CA10521338 | HPRT1 | c.135-27A>G (n.135-27A>G) n.293-27A>G n.93-27A>G c.153-27A>G (n.153-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475157A>T | CA2579706174 | HPRT1 | c.135-24A>T (n.135-24A>T) n.293-24A>T n.93-24A>T c.153-24A>T (n.153-24A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475158A>G | CA2694742260 | HPRT1 | c.135-23A>G (n.135-23A>G) n.293-23A>G n.93-23A>G c.153-23A>G (n.153-23A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475159A>G | CA2694742261 | HPRT1 | c.135-22A>G (n.135-22A>G) n.293-22A>G n.93-22A>G c.153-22A>G (n.153-22A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475160T>C | CA2459737417 | HPRT1 | c.135-21T>C (n.135-21T>C) n.293-21T>C n.93-21T>C c.153-21T>C (n.153-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475160T= | CA2459737416 | HPRT1 | c.135-21T= (n.135-21T=) n.293-21T= n.93-21T= c.153-21T= (n.153-21T=) | |
| X | g.134475161T>C | CA2694742262 | HPRT1 | c.135-20T>C (n.135-20T>C) n.293-20T>C n.93-20T>C c.153-20T>C (n.153-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475162C= | CA2459737418 | HPRT1 | c.135-19C= (n.135-19C=) n.293-19C= n.93-19C= c.153-19C= (n.153-19C=) | |
| X | g.134475162C>T | CA10521339 | HPRT1 | c.135-19C>T (n.135-19C>T) n.293-19C>T n.93-19C>T c.153-19C>T (n.153-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475164T>C | CA1137515391 | HPRT1 | c.135-17T>C (n.135-17T>C) n.293-17T>C n.93-17T>C c.153-17T>C (n.153-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475164T= | CA2459737419 | HPRT1 | c.135-17T= (n.135-17T=) n.293-17T= n.93-17T= c.153-17T= (n.153-17T=) | |
| X | g.134475165G>A | CA2694742263 | HPRT1 | c.135-16G>A (n.135-16G>A) n.293-16G>A n.93-16G>A c.153-16G>A (n.153-16G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475165G>T | CA2694742264 | HPRT1 | c.135-16G>T (n.135-16G>T) n.293-16G>T n.93-16G>T c.153-16G>T (n.153-16G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475170del | CA2694742265 | HPRT1 | c.135-11del (n.135-11del) n.293-11del n.93-11del c.153-11del (n.153-11del) | gnomAD v4 |
| X | g.134475171A>G | CA2694742266 | HPRT1 | c.135-10A>G (n.135-10A>G) n.293-10A>G n.93-10A>G c.153-10A>G (n.153-10A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475173T>C | CA2694742267 | HPRT1 | c.135-8T>C (n.135-8T>C) n.293-8T>C n.93-8T>C c.153-8T>C (n.153-8T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475173T>G | CA2694742268 | HPRT1 | c.135-8T>G (n.135-8T>G) n.293-8T>G n.93-8T>G c.153-8T>G (n.153-8T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475174T>C | CA10521340 | HPRT1 | c.135-7T>C (n.135-7T>C) n.293-7T>C n.93-7T>C c.153-7T>C (n.153-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475174T= | CA2459737420 | HPRT1 | c.135-7T= (n.135-7T=) n.293-7T= n.93-7T= c.153-7T= (n.153-7T=) | |
| X | g.134475175C>A | CA2694742269 | HPRT1 | c.135-6C>A (n.135-6C>A) n.293-6C>A n.93-6C>A c.153-6C>A (n.153-6C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134475175C= | CA2459737421 | HPRT1 | c.135-6C= (n.135-6C=) n.293-6C= n.93-6C= c.153-6C= (n.153-6C=) | |
| X | g.134475175C>G | CA2459737422 | HPRT1 | c.135-6C>G (n.135-6C>G) n.293-6C>G n.93-6C>G c.153-6C>G (n.153-6C>G) | dbSNP |
| X | g.134475175C>T | CA2579706175 | HPRT1 | c.135-6C>T (n.135-6C>T) n.293-6C>T n.93-6C>T c.153-6C>T (n.153-6C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134475176T>C | CA2579706177 | HPRT1 | c.135-5T>C (n.135-5T>C) n.293-5T>C n.93-5T>C c.153-5T>C (n.153-5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134475177_134475178del | CA2579706176 | HPRT1 | c.135-4_135-3del (n.135-4_135-3del) n.293-4_293-3del n.93-4_93-3del c.153-4_153-3del (n.153-4_153-3del) | |
| X | g.134475179A>C | CA414711823 | HPRT1 | c.135-2A>C (n.135-2A>C) n.293-2A>C n.93-2A>C c.153-2A>C (n.153-2A>C) | |
| X | g.134475179A>G | CA414711824 | HPRT1 | c.135-2A>G (n.135-2A>G) n.293-2A>G n.93-2A>G c.153-2A>G (n.153-2A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134475179A>T | CA414711826 | HPRT1 | c.135-2A>T (n.135-2A>T) n.293-2A>T n.93-2A>T c.153-2A>T (n.153-2A>T) | |
| X | g.134475180G>A | CA414711827 | HPRT1 | c.135-1G>A (n.135-1G>A) n.293-1G>A n.93-1G>A c.153-1G>A (n.153-1G>A) | |
| X | g.134475180G>C | CA414711828 | HPRT1 | c.135-1G>C (n.135-1G>C) n.293-1G>C n.93-1G>C c.153-1G>C (n.153-1G>C) | |
| X | g.134475180G>T | CA414711829 | HPRT1 | c.135-1G>T (n.135-1G>T) n.293-1G>T n.93-1G>T c.153-1G>T (n.153-1G>T) | |
| X | g.134475181G>A | CA518652776 | HPRT1 | c.135G>A (p.Arg45=) n.293G>A n.93G>A c.153G>A (p.Arg51=) | |
| X | g.134475181G>C | CA414711830 | HPRT1 | c.135G>C (p.Arg45Ser) n.293G>C n.93G>C c.153G>C (p.Arg51Ser) | |
| X | g.134475181G>T | CA414711832 | HPRT1 | c.135G>T (p.Arg45Ser) n.293G>T n.93G>T c.153G>T (p.Arg51Ser) | |
| X | g.134475182A>C | CA414711833 | HPRT1 | c.136A>C (p.Thr46Pro) n.294A>C n.94A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) | |
| X | g.134475182A>G | CA414711835 | HPRT1 | c.136A>G (p.Thr46Ala) n.294A>G n.94A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) | |
| X | g.134475182A>T | CA414711837 | HPRT1 | c.136A>T (p.Thr46Ser) n.294A>T n.94A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) | |
| X | g.134475183C>A | CA414711839 | HPRT1 | c.137C>A (p.Thr46Asn) n.295C>A n.95C>A c.155C>A (p.Thr52Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.134475183C>G | CA414711841 | HPRT1 | c.137C>G (p.Thr46Ser) n.295C>G n.95C>G c.155C>G (p.Thr52Ser) | |
| X | g.134475183C>T | CA414711842 | HPRT1 | c.137C>T (p.Thr46Ile) n.295C>T n.95C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) | COSMIC |
| X | g.134475184T>A | CA518652778 | HPRT1 | c.138T>A (p.Thr46=) n.296T>A n.96T>A c.156T>A (p.Thr52=) | |
| X | g.134475184T>C | CA518652779 | HPRT1 | c.138T>C (p.Thr46=) n.296T>C n.96T>C c.156T>C (p.Thr52=) | |
| X | g.134475184T>G | CA518652777 | HPRT1 | c.138T>G (p.Thr46=) n.296T>G n.96T>G c.156T>G (p.Thr52=) | |
| X | g.134475185G>A | CA414711844 | HPRT1 | c.139G>A (p.Glu47Lys) n.297G>A n.97G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) | |
| X | g.134475185G>C | CA414711846 | HPRT1 | c.139G>C (p.Glu47Gln) n.297G>C n.97G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) | ClinVar |
| X | g.134475185G>T | CA414711847 | HPRT1 | c.139G>T (p.Glu47Ter) n.297G>T n.97G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) | |
| X | g.134475186A>C | CA414711849 | HPRT1 | c.140A>C (p.Glu47Ala) n.298A>C n.98A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) | |
| X | g.134475186A>G | CA414711851 | HPRT1 | c.140A>G (p.Glu47Gly) n.298A>G n.98A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) | |
| X | g.134475186A>T | CA414711853 | HPRT1 | c.140A>T (p.Glu47Val) n.298A>T n.98A>T c.158A>T (p.Glu53Val) | ClinVar |
| X | g.134475187del | CA2695236459 | HPRT1 | c.141del (p.Glu47AspfsTer7) n.299del n.99del c.159del (p.Glu53AspfsTer7) | |
| X | g.134475187A= | CA2459737423 | HPRT1 | c.141A= (p.Glu47=) n.299A= n.99A= c.159A= (p.Glu53=) | |
| X | g.134475187A>C | CA414711857 | HPRT1 | c.141A>C (p.Glu47Asp) n.299A>C n.99A>C c.159A>C (p.Glu53Asp) | |
| X | g.134475187A>G | CA10521341 | HPRT1 | c.141A>G (p.Glu47=) n.299A>G n.99A>G c.159A>G (p.Glu53=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475187A>T | CA414711855 | HPRT1 | c.141A>T (p.Glu47Asp) n.299A>T n.99A>T c.159A>T (p.Glu53Asp) | |
| X | g.134475188C>A | CA414711861 | HPRT1 | c.142C>A (p.Arg48Ser) n.300C>A n.100C>A c.160C>A (p.Arg54Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.134475188C= | CA2459737424 | HPRT1 | c.142C= (p.Arg48=) n.300C= n.100C= c.160C= (p.Arg54=) | |
| X | g.134475188C>G | CA414711859 | HPRT1 | c.142C>G (p.Arg48Gly) n.300C>G n.100C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) | |
| X | g.134475188C>T | CA10521342 | HPRT1 | c.142C>T (p.Arg48Cys) n.300C>T n.100C>T c.160C>T (p.Arg54Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.134475189G>A | CA128815 | HPRT1 | c.143G>A (p.Arg48His) n.301G>A n.101G>A c.161G>A (p.Arg54His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475189G>C | CA414711864 | HPRT1 | c.143G>C (p.Arg48Pro) n.301G>C n.101G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) | |
| X | g.134475189G= | CA2459737425 | HPRT1 | c.143G= (p.Arg48=) n.301G= n.101G= c.161G= (p.Arg54=) | |
| X | g.134475189G>T | CA414711866 | HPRT1 | c.143G>T (p.Arg48Leu) n.301G>T n.101G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) | |
| X | g.134475190T>A | CA518652781 | HPRT1 | c.144T>A (p.Arg48=) n.302T>A n.102T>A c.162T>A (p.Arg54=) | |
| X | g.134475190T>C | CA518652782 | HPRT1 | c.144T>C (p.Arg48=) n.302T>C n.102T>C c.162T>C (p.Arg54=) | |
| X | g.134475190T>G | CA518652780 | HPRT1 | c.144T>G (p.Arg48=) n.302T>G n.102T>G c.162T>G (p.Arg54=) | |
| X | g.134475191C>A | CA414711871 | HPRT1 | c.145C>A (p.Leu49Ile) n.303C>A n.103C>A c.163C>A (p.Leu55Ile) | |
| X | g.134475191C= | CA2459737426 | HPRT1 | c.145C= (p.Leu49=) n.303C= n.103C= c.163C= (p.Leu55=) | |
| X | g.134475191C>G | CA414711869 | HPRT1 | c.145C>G (p.Leu49Val) n.303C>G n.103C>G c.163C>G (p.Leu55Val) | |
| X | g.134475191C>T | CA10603407 | HPRT1 | c.145C>T (p.Leu49Phe) n.303C>T n.103C>T c.163C>T (p.Leu55Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475192T>A | CA414711873 | HPRT1 | c.146T>A (p.Leu49His) n.304T>A n.104T>A c.164T>A (p.Leu55His) | |
| X | g.134475192T>C | CA414711875 | HPRT1 | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.304T>C n.104T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) | |
| X | g.134475192T>G | CA414711877 | HPRT1 | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.304T>G n.104T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) | |
| X | g.134475192_134475193delinsC | CA2695236460 | HPRT1 | c.146_147delinsC (p.Leu49ProfsTer5) n.304_305delinsC n.104_105delinsC c.164_165delinsC (p.Leu55ProfsTer5) | |
| X | g.134475193T>A | CA518652785 | HPRT1 | c.147T>A (p.Leu49=) n.305T>A n.105T>A c.165T>A (p.Leu55=) | |
| X | g.134475193T>C | CA518652783 | HPRT1 | c.147T>C (p.Leu49=) n.305T>C n.105T>C c.165T>C (p.Leu55=) | |
| X | g.134475193T>G | CA518652784 | HPRT1 | c.147T>G (p.Leu49=) n.305T>G n.105T>G c.165T>G (p.Leu55=) | |
| X | g.134475194G>A | CA414711879 | HPRT1 | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.306G>A n.106G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) | |
| X | g.134475194G>C | CA414711880 | HPRT1 | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.306G>C n.106G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475194G= | CA2459737427 | HPRT1 | c.148G= (p.Ala50=) n.306G= n.106G= c.166G= (p.Ala56=) | |
| X | g.134475194G>T | CA414711882 | HPRT1 | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.306G>T n.106G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) | COSMIC |
| X | g.134475195C>A | CA414711885 | HPRT1 | c.149C>A (p.Ala50Asp) n.307C>A n.107C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) | |
| X | g.134475195C>G | CA414711888 | HPRT1 | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.307C>G n.107C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) | |
| X | g.134475195C>T | CA414711886 | HPRT1 | c.149C>T (p.Ala50Val) n.307C>T n.107C>T c.167C>T (p.Ala56Val) | |
| X | g.134475196T>A | CA518652786 | HPRT1 | c.150T>A (p.Ala50=) n.308T>A n.108T>A c.168T>A (p.Ala56=) | |
| X | g.134475196T>C | CA518652788 | HPRT1 | c.150T>C (p.Ala50=) n.308T>C n.108T>C c.168T>C (p.Ala56=) | |
| X | g.134475196T>G | CA518652787 | HPRT1 | c.150T>G (p.Ala50=) n.308T>G n.108T>G c.168T>G (p.Ala56=) | |
| X | g.134475197C>A | CA518652789 | HPRT1 | c.151C>A (p.Arg51=) n.309C>A n.109C>A c.169C>A (p.Arg57=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475197C= | CA2459737428 | HPRT1 | c.151C= (p.Arg51=) n.309C= n.109C= c.169C= (p.Arg57=) | |
| X | g.134475197C>G | CA120901 | HPRT1 | c.151C>G (p.Arg51Gly) n.309C>G n.109C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475197C>T | CA120902 | HPRT1 | c.151C>T (p.Arg51Ter) n.309C>T n.109C>T c.169C>T (p.Arg57Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134475198G>A | CA336033970 | HPRT1 | c.152G>A (p.Arg51Gln) n.310G>A n.110G>A c.170G>A (p.Arg57Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134475198G>C | CA414711893 | HPRT1 | c.152G>C (p.Arg51Pro) n.310G>C n.110G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) | COSMIC |
| X | g.134475198G= | CA2459737429 | HPRT1 | c.152G= (p.Arg51=) n.310G= n.110G= c.170G= (p.Arg57=) | |
| X | g.134475198G>T | CA414711895 | HPRT1 | c.152G>T (p.Arg51Leu) n.310G>T n.110G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) | |
| X | g.134475199A>C | CA518652791 | HPRT1 | c.153A>C (p.Arg51=) n.311A>C n.111A>C c.171A>C (p.Arg57=) | |
| X | g.134475199A>G | CA518652792 | HPRT1 | c.153A>G (p.Arg51=) n.311A>G n.111A>G c.171A>G (p.Arg57=) | |
| X | g.134475199A>T | CA518652793 | HPRT1 | c.153A>T (p.Arg51=) n.311A>T n.111A>T c.171A>T (p.Arg57=) | |
| X | g.134475200G>A | CA414711898 | HPRT1 | c.154G>A (p.Asp52Asn) n.312G>A n.112G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) | |
| X | g.134475200G>C | CA414711899 | HPRT1 | c.154G>C (p.Asp52His) n.312G>C n.112G>C c.172G>C (p.Asp58His) | gnomAD v4 |
| X | g.134475200G>T | CA414711901 | HPRT1 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.312G>T n.112G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) | |
| X | g.134475201A= | CA2459737430 | HPRT1 | c.155A= (p.Asp52=) n.313A= n.113A= c.173A= (p.Asp58=) | |
| X | g.134475201A>C | CA414711902 | HPRT1 | c.155A>C (p.Asp52Ala) n.313A>C n.113A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) | |
| X | g.134475201A>G | CA120909 | HPRT1 | c.155A>G (p.Asp52Gly) n.313A>G n.113A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.134475201A>T | CA414711904 | HPRT1 | c.155A>T (p.Asp52Val) n.313A>T n.113A>T c.173A>T (p.Asp58Val) | |
| X | g.134475202del | CA2695236461 | HPRT1 | c.156del (p.Asp52GlufsTer2) n.314del n.114del c.174del (p.Asp58GlufsTer2) | |
| X | g.134475202T>A | CA414711908 | HPRT1 | c.156T>A (p.Asp52Glu) n.314T>A n.114T>A c.174T>A (p.Asp58Glu) | |
| X | g.134475202T>C | CA518652794 | HPRT1 | c.156T>C (p.Asp52=) n.314T>C n.114T>C c.174T>C (p.Asp58=) | |
| X | g.134475202T>G | CA414711906 | HPRT1 | c.156T>G (p.Asp52Glu) n.314T>G n.114T>G c.174T>G (p.Asp58Glu) | |
| X | g.134475206_134475245del | CA2580101548 | HPRT1 | c.160_199del (p.Met54CysfsTer19) n.318_357del n.118_157del c.178_217del (p.Met60CysfsTer19) | ClinVar |
| X | g.134475203G>A | CA414711910 | HPRT1 | c.157G>A (p.Val53Met) n.315G>A n.115G>A c.175G>A (p.Val59Met) | |
| X | g.134475203G>C | CA414711911 | HPRT1 | c.157G>C (p.Val53Leu) n.315G>C n.115G>C c.175G>C (p.Val59Leu) | |
| X | g.134475203G>T | CA414711913 | HPRT1 | c.157G>T (p.Val53Leu) n.315G>T n.115G>T c.175G>T (p.Val59Leu) | |
| X | g.134475203_134475205del | CA2579706178 | HPRT1 | c.157_159del (p.Val53del) n.315_317del n.115_117del c.175_177del (p.Val59del) | |
| X | g.134475204T>A | CA414711915 | HPRT1 | c.158T>A (p.Val53Glu) n.316T>A n.116T>A c.176T>A (p.Val59Glu) | |
| X | g.134475204T>C | CA414711917 | HPRT1 | c.158T>C (p.Val53Ala) n.316T>C n.116T>C c.176T>C (p.Val59Ala) | |
| X | g.134475204T>G | CA414711919 | HPRT1 | c.158T>G (p.Val53Gly) n.316T>G n.116T>G c.176T>G (p.Val59Gly) | |
| X | g.134475205G>A | CA10521343 | HPRT1 | c.159G>A (p.Val53=) n.317G>A n.117G>A c.177G>A (p.Val59=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134475205G>C | CA518652795 | HPRT1 | c.159G>C (p.Val53=) n.317G>C n.117G>C c.177G>C (p.Val59=) | |
| X | g.134475205G= | CA2459737431 | HPRT1 | c.159G= (p.Val53=) n.317G= n.117G= c.177G= (p.Val59=) | |
| X | g.134475205G>T | CA518652796 | HPRT1 | c.159G>T (p.Val53=) n.317G>T n.117G>T c.177G>T (p.Val59=) | |
| X | g.134475206A>C | CA414711922 | HPRT1 | c.160A>C (p.Met54Leu) n.318A>C n.118A>C c.178A>C (p.Met60Leu) | |
| X | g.134475206A>G | CA414711923 | HPRT1 | c.160A>G (p.Met54Val) n.318A>G n.118A>G c.178A>G (p.Met60Val) | |
| X | g.134475206A>T | CA414711925 | HPRT1 | c.160A>T (p.Met54Leu) n.318A>T n.118A>T c.178A>T (p.Met60Leu) | |
| X | g.134475207T>A | CA414711927 | HPRT1 | c.161T>A (p.Met54Lys) n.319T>A n.119T>A c.179T>A (p.Met60Lys) | |
| X | g.134475207T>C | CA414711928 | HPRT1 | c.161T>C (p.Met54Thr) n.319T>C n.119T>C c.179T>C (p.Met60Thr) | ClinVar |
| X | g.134475207T>G | CA414711930 | HPRT1 | c.161T>G (p.Met54Arg) n.319T>G n.119T>G c.179T>G (p.Met60Arg) | |
| X | g.134475208G>A | CA414711934 | HPRT1 | c.162G>A (p.Met54Ile) n.320G>A n.120G>A c.180G>A (p.Met60Ile) | |
| X | g.134475208G>C | CA414711936 | HPRT1 | c.162G>C (p.Met54Ile) n.320G>C n.120G>C c.180G>C (p.Met60Ile) | |
| X | g.134475208G>T | CA414711932 | HPRT1 | c.162G>T (p.Met54Ile) n.320G>T n.120G>T c.180G>T (p.Met60Ile) | |
| X | g.134475209A>C | CA414711938 | HPRT1 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.321A>C n.121A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) | |
| X | g.134475209A>G | CA414711939 | HPRT1 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.321A>G n.121A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) | |
| X | g.134475209A>T | CA414711941 | HPRT1 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.321A>T n.121A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) | |
| X | g.134475210del | CA2579706179 | HPRT1 | c.164del (p.Lys55ArgfsTer9) n.322del n.122del c.182del (p.Lys61ArgfsTer9) | |
| X | g.134475210A>C | CA414711943 | HPRT1 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.322A>C n.122A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) | |
| X | g.134475210A>G | CA414711945 | HPRT1 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.322A>G n.122A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) | |
| X | g.134475210A>T | CA414711946 | HPRT1 | c.164A>T (p.Lys55Met) n.322A>T n.122A>T c.182A>T (p.Lys61Met) | |
| X | g.134475211G>A | CA518652797 | HPRT1 | c.165G>A (p.Lys55=) n.323G>A n.123G>A c.183G>A (p.Lys61=) | gnomAD v4 |
| X | g.134475211G>C | CA414711948 | HPRT1 | c.165G>C (p.Lys55Asn) n.323G>C n.123G>C c.183G>C (p.Lys61Asn) | |
| X | g.134475211G>T | CA414711950 | HPRT1 | c.165G>T (p.Lys55Asn) n.323G>T n.123G>T c.183G>T (p.Lys61Asn) |