| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134414087_134414091del | CA2823680734 | PHF6 | c.*648+121_*648+125del (n.*648+121_*648+125del) c.627+121_627+125del (n.627+121_627+125del) c.729+121_729+125del (n.729+121_729+125del) c.*341+121_*341+125del (n.*341+121_*341+125del) c.732+121_732+125del (n.732+121_732+125del) | |
| X | g.134414088_134414094del | CA2823680736 | PHF6 | c.*648+122_*648+128del (n.*648+122_*648+128del) c.627+122_627+128del (n.627+122_627+128del) c.729+122_729+128del (n.729+122_729+128del) c.*341+122_*341+128del (n.*341+122_*341+128del) c.732+122_732+128del (n.732+122_732+128del) | |
| X | g.134414090_134414093delinsTCCC | CA2459717513 | PHF6 | c.*648+124_*648+127delinsTCCC (n.*648+124_*648+127delinsTCCC) c.627+124_627+127delinsTCCC (n.627+124_627+127delinsTCCC) c.729+124_729+127delinsTCCC (n.729+124_729+127delinsTCCC) c.*341+124_*341+127delinsTCCC (n.*341+124_*341+127delinsTCCC) c.732+124_732+127delinsTCCC (n.732+124_732+127delinsTCCC) | |
| X | g.134414091C>A | CA2694738318 | PHF6 | c.*648+125C>A (n.*648+125C>A) c.627+125C>A (n.627+125C>A) c.729+125C>A (n.729+125C>A) c.*341+125C>A (n.*341+125C>A) c.732+125C>A (n.732+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414091C= | CA2459717515 | PHF6 | c.*648+125C= (n.*648+125C=) c.627+125C= (n.627+125C=) c.729+125C= (n.729+125C=) c.*341+125C= (n.*341+125C=) c.732+125C= (n.732+125C=) | |
| X | g.134414091C>T | CA2459717516 | PHF6 | c.*648+125C>T (n.*648+125C>T) c.627+125C>T (n.627+125C>T) c.729+125C>T (n.729+125C>T) c.*341+125C>T (n.*341+125C>T) c.732+125C>T (n.732+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414096dup | CA2694738317 | PHF6 | c.*648+130dup (n.*648+130dup) c.627+130dup (n.627+130dup) c.729+130dup (n.729+130dup) c.*341+130dup (n.*341+130dup) c.732+130dup (n.732+130dup) | gnomAD v4 |
| X | g.134414096del | CA920439464 | PHF6 | c.*648+130del (n.*648+130del) c.627+130del (n.627+130del) c.729+130del (n.729+130del) c.*341+130del (n.*341+130del) c.732+130del (n.732+130del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414094_134414096del | CA2459717514 | PHF6 | c.*648+128_*648+130del (n.*648+128_*648+130del) c.627+128_627+130del (n.627+128_627+130del) c.729+128_729+130del (n.729+128_729+130del) c.*341+128_*341+130del (n.*341+128_*341+130del) c.732+128_732+130del (n.732+128_732+130del) | dbSNP |
| X | g.134414092C= | CA2459717517 | PHF6 | c.*648+126C= (n.*648+126C=) c.627+126C= (n.627+126C=) c.729+126C= (n.729+126C=) c.*341+126C= (n.*341+126C=) c.732+126C= (n.732+126C=) | |
| X | g.134414092C>T | CA336029346 | PHF6 | c.*648+126C>T (n.*648+126C>T) c.627+126C>T (n.627+126C>T) c.729+126C>T (n.729+126C>T) c.*341+126C>T (n.*341+126C>T) c.732+126C>T (n.732+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414093C>A | CA2694738319 | PHF6 | c.*648+127C>A (n.*648+127C>A) c.627+127C>A (n.627+127C>A) c.729+127C>A (n.729+127C>A) c.*341+127C>A (n.*341+127C>A) c.732+127C>A (n.732+127C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414093C>G | CA2694738320 | PHF6 | c.*648+127C>G (n.*648+127C>G) c.627+127C>G (n.627+127C>G) c.729+127C>G (n.729+127C>G) c.*341+127C>G (n.*341+127C>G) c.732+127C>G (n.732+127C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414094C>A | CA2694738321 | PHF6 | c.*648+128C>A (n.*648+128C>A) c.627+128C>A (n.627+128C>A) c.729+128C>A (n.729+128C>A) c.*341+128C>A (n.*341+128C>A) c.732+128C>A (n.732+128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414094C>T | CA2558915147 | PHF6 | c.*648+128C>T (n.*648+128C>T) c.627+128C>T (n.627+128C>T) c.729+128C>T (n.729+128C>T) c.*341+128C>T (n.*341+128C>T) c.732+128C>T (n.732+128C>T) | |
| X | g.134414095C>A | CA2694738322 | PHF6 | c.*648+129C>A (n.*648+129C>A) c.627+129C>A (n.627+129C>A) c.729+129C>A (n.729+129C>A) c.*341+129C>A (n.*341+129C>A) c.732+129C>A (n.732+129C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414096C>A | CA2694738323 | PHF6 | c.*648+130C>A (n.*648+130C>A) c.627+130C>A (n.627+130C>A) c.729+130C>A (n.729+130C>A) c.*341+130C>A (n.*341+130C>A) c.732+130C>A (n.732+130C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414097A= | CA2459717518 | PHF6 | c.*648+131A= (n.*648+131A=) c.627+131A= (n.627+131A=) c.729+131A= (n.729+131A=) c.*341+131A= (n.*341+131A=) c.732+131A= (n.732+131A=) | |
| X | g.134414097A>C | CA2694738324 | PHF6 | c.*648+131A>C (n.*648+131A>C) c.627+131A>C (n.627+131A>C) c.729+131A>C (n.729+131A>C) c.*341+131A>C (n.*341+131A>C) c.732+131A>C (n.732+131A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414097A>G | CA336029347 | PHF6 | c.*648+131A>G (n.*648+131A>G) c.627+131A>G (n.627+131A>G) c.729+131A>G (n.729+131A>G) c.*341+131A>G (n.*341+131A>G) c.732+131A>G (n.732+131A>G) | dbSNP |
| X | g.134414097_134414098insAA | CA2823680737 | PHF6 | c.*648+131_*648+132insAA (n.*648+131_*648+132insAA) c.627+131_627+132insAA (n.627+131_627+132insAA) c.729+131_729+132insAA (n.729+131_729+132insAA) c.*341+131_*341+132insAA (n.*341+131_*341+132insAA) c.732+131_732+132insAA (n.732+131_732+132insAA) | |
| X | g.134414099del | CA2694738325 | PHF6 | c.*648+133del (n.*648+133del) c.627+133del (n.627+133del) c.729+133del (n.729+133del) c.*341+133del (n.*341+133del) c.732+133del (n.732+133del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414099C>G | CA2694738326 | PHF6 | c.*648+133C>G (n.*648+133C>G) c.627+133C>G (n.627+133C>G) c.729+133C>G (n.729+133C>G) c.*341+133C>G (n.*341+133C>G) c.732+133C>G (n.732+133C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414100A= | CA2459717519 | PHF6 | c.*648+134A= (n.*648+134A=) c.627+134A= (n.627+134A=) c.729+134A= (n.729+134A=) c.*341+134A= (n.*341+134A=) c.732+134A= (n.732+134A=) | |
| X | g.134414100A>G | CA644561739 | PHF6 | c.*648+134A>G (n.*648+134A>G) c.627+134A>G (n.627+134A>G) c.729+134A>G (n.729+134A>G) c.*341+134A>G (n.*341+134A>G) c.732+134A>G (n.732+134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414101G>A | CA644561740 | PHF6 | c.*648+135G>A (n.*648+135G>A) c.627+135G>A (n.627+135G>A) c.729+135G>A (n.729+135G>A) c.*341+135G>A (n.*341+135G>A) c.732+135G>A (n.732+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134414101G= | CA2459717520 | PHF6 | c.*648+135G= (n.*648+135G=) c.627+135G= (n.627+135G=) c.729+135G= (n.729+135G=) c.*341+135G= (n.*341+135G=) c.732+135G= (n.732+135G=) | |
| X | g.134414102C>A | CA2694738327 | PHF6 | c.*648+136C>A (n.*648+136C>A) c.627+136C>A (n.627+136C>A) c.729+136C>A (n.729+136C>A) c.*341+136C>A (n.*341+136C>A) c.732+136C>A (n.732+136C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414103A= | CA2459717521 | PHF6 | c.*648+137A= (n.*648+137A=) c.627+137A= (n.627+137A=) c.729+137A= (n.729+137A=) c.*341+137A= (n.*341+137A=) c.732+137A= (n.732+137A=) | |
| X | g.134414103A>C | CA2694738328 | PHF6 | c.*648+137A>C (n.*648+137A>C) c.627+137A>C (n.627+137A>C) c.729+137A>C (n.729+137A>C) c.*341+137A>C (n.*341+137A>C) c.732+137A>C (n.732+137A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414103A>G | CA644561741 | PHF6 | c.*648+137A>G (n.*648+137A>G) c.627+137A>G (n.627+137A>G) c.729+137A>G (n.729+137A>G) c.*341+137A>G (n.*341+137A>G) c.732+137A>G (n.732+137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414105T>C | CA2459717523 | PHF6 | c.*648+139T>C (n.*648+139T>C) c.627+139T>C (n.627+139T>C) c.729+139T>C (n.729+139T>C) c.*341+139T>C (n.*341+139T>C) c.732+139T>C (n.732+139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414105T= | CA2459717522 | PHF6 | c.*648+139T= (n.*648+139T=) c.627+139T= (n.627+139T=) c.729+139T= (n.729+139T=) c.*341+139T= (n.*341+139T=) c.732+139T= (n.732+139T=) | |
| X | g.134414108T>C | CA2694738329 | PHF6 | c.*648+142T>C (n.*648+142T>C) c.627+142T>C (n.627+142T>C) c.729+142T>C (n.729+142T>C) c.*341+142T>C (n.*341+142T>C) c.732+142T>C (n.732+142T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414109A>G | CA2694738330 | PHF6 | c.*648+143A>G (n.*648+143A>G) c.627+143A>G (n.627+143A>G) c.729+143A>G (n.729+143A>G) c.*341+143A>G (n.*341+143A>G) c.732+143A>G (n.732+143A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414113del | CA2694738331 | PHF6 | c.*648+147del (n.*648+147del) c.627+147del (n.627+147del) c.729+147del (n.729+147del) c.*341+147del (n.*341+147del) c.732+147del (n.732+147del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414113T>G | CA2694738332 | PHF6 | c.*648+147T>G (n.*648+147T>G) c.627+147T>G (n.627+147T>G) c.729+147T>G (n.729+147T>G) c.*341+147T>G (n.*341+147T>G) c.732+147T>G (n.732+147T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414113_134414114del | CA2573047090 | PHF6 | c.*648+147_*648+148del (n.*648+147_*648+148del) c.627+147_627+148del (n.627+147_627+148del) c.729+147_729+148del (n.729+147_729+148del) c.*341+147_*341+148del (n.*341+147_*341+148del) c.732+147_732+148del (n.732+147_732+148del) | |
| X | g.134414114A= | CA2459717524 | PHF6 | c.*648+148A= (n.*648+148A=) c.627+148A= (n.627+148A=) c.729+148A= (n.729+148A=) c.*341+148A= (n.*341+148A=) c.732+148A= (n.732+148A=) | |
| X | g.134414114A>C | CA2459717525 | PHF6 | c.*648+148A>C (n.*648+148A>C) c.627+148A>C (n.627+148A>C) c.729+148A>C (n.729+148A>C) c.*341+148A>C (n.*341+148A>C) c.732+148A>C (n.732+148A>C) | dbSNP |
| X | g.134414114A>T | CA2694738334 | PHF6 | c.*648+148A>T (n.*648+148A>T) c.627+148A>T (n.627+148A>T) c.729+148A>T (n.729+148A>T) c.*341+148A>T (n.*341+148A>T) c.732+148A>T (n.732+148A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414116_134414117del | CA2694738333 | PHF6 | c.*648+150_*648+151del (n.*648+150_*648+151del) c.627+150_627+151del (n.627+150_627+151del) c.729+150_729+151del (n.729+150_729+151del) c.*341+150_*341+151del (n.*341+150_*341+151del) c.732+150_732+151del (n.732+150_732+151del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414118T>C | CA1137516232 | PHF6 | c.*648+152T>C (n.*648+152T>C) c.627+152T>C (n.627+152T>C) c.729+152T>C (n.729+152T>C) c.*341+152T>C (n.*341+152T>C) c.732+152T>C (n.732+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414118T= | CA2459717526 | PHF6 | c.*648+152T= (n.*648+152T=) c.627+152T= (n.627+152T=) c.729+152T= (n.729+152T=) c.*341+152T= (n.*341+152T=) c.732+152T= (n.732+152T=) | |
| X | g.134414119del | CA2694738335 | PHF6 | c.*648+153del (n.*648+153del) c.627+153del (n.627+153del) c.729+153del (n.729+153del) c.*341+153del (n.*341+153del) c.732+153del (n.732+153del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414131A= | CA2459717527 | PHF6 | c.*648+165A= (n.*648+165A=) c.627+165A= (n.627+165A=) c.729+165A= (n.729+165A=) c.*341+165A= (n.*341+165A=) c.732+165A= (n.732+165A=) | |
| X | g.134414131A>G | CA2459717528 | PHF6 | c.*648+165A>G (n.*648+165A>G) c.627+165A>G (n.627+165A>G) c.729+165A>G (n.729+165A>G) c.*341+165A>G (n.*341+165A>G) c.732+165A>G (n.732+165A>G) | dbSNP |
| X | g.134414132T>C | CA2501378087 | PHF6 | c.*648+166T>C (n.*648+166T>C) c.627+166T>C (n.627+166T>C) c.729+166T>C (n.729+166T>C) c.*341+166T>C (n.*341+166T>C) c.732+166T>C (n.732+166T>C) | |
| X | g.134414141C= | CA2459717529 | PHF6 | c.*648+175C= (n.*648+175C=) c.627+175C= (n.627+175C=) c.729+175C= (n.729+175C=) c.*341+175C= (n.*341+175C=) c.732+175C= (n.732+175C=) | |
| X | g.134414141C>G | CA2459717530 | PHF6 | c.*648+175C>G (n.*648+175C>G) c.627+175C>G (n.627+175C>G) c.729+175C>G (n.729+175C>G) c.*341+175C>G (n.*341+175C>G) c.732+175C>G (n.732+175C>G) | dbSNP |
| X | g.134414142C= | CA2459717531 | PHF6 | c.*648+176C= (n.*648+176C=) c.627+176C= (n.627+176C=) c.729+176C= (n.729+176C=) c.*341+176C= (n.*341+176C=) c.732+176C= (n.732+176C=) | |
| X | g.134414142C>G | CA2459717532 | PHF6 | c.*648+176C>G (n.*648+176C>G) c.627+176C>G (n.627+176C>G) c.729+176C>G (n.729+176C>G) c.*341+176C>G (n.*341+176C>G) c.732+176C>G (n.732+176C>G) | dbSNP |
| X | g.134414143C>G | CA2823680738 | PHF6 | c.*648+177C>G (n.*648+177C>G) c.627+177C>G (n.627+177C>G) c.729+177C>G (n.729+177C>G) c.*341+177C>G (n.*341+177C>G) c.732+177C>G (n.732+177C>G) | |
| X | g.134414148C= | CA2459717533 | PHF6 | c.*648+182C= (n.*648+182C=) c.627+182C= (n.627+182C=) c.729+182C= (n.729+182C=) c.*341+182C= (n.*341+182C=) c.732+182C= (n.732+182C=) | |
| X | g.134414148C>T | CA644561742 | PHF6 | c.*648+182C>T (n.*648+182C>T) c.627+182C>T (n.627+182C>T) c.729+182C>T (n.729+182C>T) c.*341+182C>T (n.*341+182C>T) c.732+182C>T (n.732+182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414150T>C | CA1137516236 | PHF6 | c.*648+184T>C (n.*648+184T>C) c.627+184T>C (n.627+184T>C) c.729+184T>C (n.729+184T>C) c.*341+184T>C (n.*341+184T>C) c.732+184T>C (n.732+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414150T>G | CA871781337 | PHF6 | c.*648+184T>G (n.*648+184T>G) c.627+184T>G (n.627+184T>G) c.729+184T>G (n.729+184T>G) c.*341+184T>G (n.*341+184T>G) c.732+184T>G (n.732+184T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414150T= | CA2459717534 | PHF6 | c.*648+184T= (n.*648+184T=) c.627+184T= (n.627+184T=) c.729+184T= (n.729+184T=) c.*341+184T= (n.*341+184T=) c.732+184T= (n.732+184T=) | |
| X | g.134414156del | CA2601511095 | PHF6 | c.*648+190del (n.*648+190del) c.627+190del (n.627+190del) c.729+190del (n.729+190del) c.*341+190del (n.*341+190del) c.732+190del (n.732+190del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414155T>G | CA336029348 | PHF6 | c.*648+189T>G (n.*648+189T>G) c.627+189T>G (n.627+189T>G) c.729+189T>G (n.729+189T>G) c.*341+189T>G (n.*341+189T>G) c.732+189T>G (n.732+189T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414155T= | CA2459717535 | PHF6 | c.*648+189T= (n.*648+189T=) c.627+189T= (n.627+189T=) c.729+189T= (n.729+189T=) c.*341+189T= (n.*341+189T=) c.732+189T= (n.732+189T=) | |
| X | g.134414163T>G | CA2823680739 | PHF6 | c.*648+197T>G (n.*648+197T>G) c.627+197T>G (n.627+197T>G) c.729+197T>G (n.729+197T>G) c.*341+197T>G (n.*341+197T>G) c.732+197T>G (n.732+197T>G) | |
| X | g.134414164G>A | CA871781344 | PHF6 | c.*648+198G>A (n.*648+198G>A) c.627+198G>A (n.627+198G>A) c.729+198G>A (n.729+198G>A) c.*341+198G>A (n.*341+198G>A) c.732+198G>A (n.732+198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414164G= | CA2459717536 | PHF6 | c.*648+198G= (n.*648+198G=) c.627+198G= (n.627+198G=) c.729+198G= (n.729+198G=) c.*341+198G= (n.*341+198G=) c.732+198G= (n.732+198G=) | |
| X | g.134414164G>T | CA2741796488 | PHF6 | c.*648+198G>T (n.*648+198G>T) c.627+198G>T (n.627+198G>T) c.729+198G>T (n.729+198G>T) c.*341+198G>T (n.*341+198G>T) c.732+198G>T (n.732+198G>T) | |
| X | g.134414167A= | CA2459717537 | PHF6 | c.*648+201A= (n.*648+201A=) c.627+201A= (n.627+201A=) c.729+201A= (n.729+201A=) c.*341+201A= (n.*341+201A=) c.732+201A= (n.732+201A=) | |
| X | g.134414167A>G | CA2459717538 | PHF6 | c.*648+201A>G (n.*648+201A>G) c.627+201A>G (n.627+201A>G) c.729+201A>G (n.729+201A>G) c.*341+201A>G (n.*341+201A>G) c.732+201A>G (n.732+201A>G) | dbSNP |
| X | g.134414170T>C | CA2514273030 | PHF6 | c.*648+204T>C (n.*648+204T>C) c.627+204T>C (n.627+204T>C) c.729+204T>C (n.729+204T>C) c.*341+204T>C (n.*341+204T>C) c.732+204T>C (n.732+204T>C) | |
| X | g.134414173T>C | CA336029349 | PHF6 | c.*648+207T>C (n.*648+207T>C) c.627+207T>C (n.627+207T>C) c.729+207T>C (n.729+207T>C) c.*341+207T>C (n.*341+207T>C) c.732+207T>C (n.732+207T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414173T= | CA2459717539 | PHF6 | c.*648+207T= (n.*648+207T=) c.627+207T= (n.627+207T=) c.729+207T= (n.729+207T=) c.*341+207T= (n.*341+207T=) c.732+207T= (n.732+207T=) | |
| X | g.134414175G>A | CA644561747 | PHF6 | c.*648+209G>A (n.*648+209G>A) c.627+209G>A (n.627+209G>A) c.729+209G>A (n.729+209G>A) c.*341+209G>A (n.*341+209G>A) c.732+209G>A (n.732+209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414175G= | CA2459717540 | PHF6 | c.*648+209G= (n.*648+209G=) c.627+209G= (n.627+209G=) c.729+209G= (n.729+209G=) c.*341+209G= (n.*341+209G=) c.732+209G= (n.732+209G=) | |
| X | g.134414177C>T | CA2514260213 | PHF6 | c.*648+211C>T (n.*648+211C>T) c.627+211C>T (n.627+211C>T) c.729+211C>T (n.729+211C>T) c.*341+211C>T (n.*341+211C>T) c.732+211C>T (n.732+211C>T) | |
| X | g.134414182T>C | CA2459717542 | PHF6 | c.*648+216T>C (n.*648+216T>C) c.627+216T>C (n.627+216T>C) c.729+216T>C (n.729+216T>C) c.*341+216T>C (n.*341+216T>C) c.732+216T>C (n.732+216T>C) | dbSNP |
| X | g.134414182T= | CA2459717541 | PHF6 | c.*648+216T= (n.*648+216T=) c.627+216T= (n.627+216T=) c.729+216T= (n.729+216T=) c.*341+216T= (n.*341+216T=) c.732+216T= (n.732+216T=) | |
| X | g.134414188A>T | CA2523194882 | PHF6 | c.*648+222A>T (n.*648+222A>T) c.627+222A>T (n.627+222A>T) c.729+222A>T (n.729+222A>T) c.*341+222A>T (n.*341+222A>T) c.732+222A>T (n.732+222A>T) |