| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134414024del | CA2694738279 | PHF6 | c.*648+58del (n.*648+58del) c.627+58del (n.627+58del) c.729+58del (n.729+58del) c.*341+58del (n.*341+58del) c.732+58del (n.732+58del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414024T>G | CA2694738281 | PHF6 | c.*648+58T>G (n.*648+58T>G) c.627+58T>G (n.627+58T>G) c.729+58T>G (n.729+58T>G) c.*341+58T>G (n.*341+58T>G) c.732+58T>G (n.732+58T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414025C>A | CA2694738282 | PHF6 | c.*648+59C>A (n.*648+59C>A) c.627+59C>A (n.627+59C>A) c.729+59C>A (n.729+59C>A) c.*341+59C>A (n.*341+59C>A) c.732+59C>A (n.732+59C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414025C>T | CA2694738283 | PHF6 | c.*648+59C>T (n.*648+59C>T) c.627+59C>T (n.627+59C>T) c.729+59C>T (n.729+59C>T) c.*341+59C>T (n.*341+59C>T) c.732+59C>T (n.732+59C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414028del | CA2536875937 | PHF6 | c.*648+62del (n.*648+62del) c.627+62del (n.627+62del) c.729+62del (n.729+62del) c.*341+62del (n.*341+62del) c.732+62del (n.732+62del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414026C>A | CA2459717493 | PHF6 | c.*648+60C>A (n.*648+60C>A) c.627+60C>A (n.627+60C>A) c.729+60C>A (n.729+60C>A) c.*341+60C>A (n.*341+60C>A) c.732+60C>A (n.732+60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414026C= | CA2459717492 | PHF6 | c.*648+60C= (n.*648+60C=) c.627+60C= (n.627+60C=) c.729+60C= (n.729+60C=) c.*341+60C= (n.*341+60C=) c.732+60C= (n.732+60C=) | |
| X | g.134414027C>A | CA2579706017 | PHF6 | c.*648+61C>A (n.*648+61C>A) c.627+61C>A (n.627+61C>A) c.729+61C>A (n.729+61C>A) c.*341+61C>A (n.*341+61C>A) c.732+61C>A (n.732+61C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414027C= | CA2459717494 | PHF6 | c.*648+61C= (n.*648+61C=) c.627+61C= (n.627+61C=) c.729+61C= (n.729+61C=) c.*341+61C= (n.*341+61C=) c.732+61C= (n.732+61C=) | |
| X | g.134414027C>T | CA2459717495 | PHF6 | c.*648+61C>T (n.*648+61C>T) c.627+61C>T (n.627+61C>T) c.729+61C>T (n.729+61C>T) c.*341+61C>T (n.*341+61C>T) c.732+61C>T (n.732+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414028C>A | CA2579706018 | PHF6 | c.*648+62C>A (n.*648+62C>A) c.627+62C>A (n.627+62C>A) c.729+62C>A (n.729+62C>A) c.*341+62C>A (n.*341+62C>A) c.732+62C>A (n.732+62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414028C= | CA2459717496 | PHF6 | c.*648+62C= (n.*648+62C=) c.627+62C= (n.627+62C=) c.729+62C= (n.729+62C=) c.*341+62C= (n.*341+62C=) c.732+62C= (n.732+62C=) | |
| X | g.134414028C>G | CA2694738285 | PHF6 | c.*648+62C>G (n.*648+62C>G) c.627+62C>G (n.627+62C>G) c.729+62C>G (n.729+62C>G) c.*341+62C>G (n.*341+62C>G) c.732+62C>G (n.732+62C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414028C>T | CA1137516219 | PHF6 | c.*648+62C>T (n.*648+62C>T) c.627+62C>T (n.627+62C>T) c.729+62C>T (n.729+62C>T) c.*341+62C>T (n.*341+62C>T) c.732+62C>T (n.732+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414028_134414029del | CA2694738284 | PHF6 | c.*648+62_*648+63del (n.*648+62_*648+63del) c.627+62_627+63del (n.627+62_627+63del) c.729+62_729+63del (n.729+62_729+63del) c.*341+62_*341+63del (n.*341+62_*341+63del) c.732+62_732+63del (n.732+62_732+63del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414029T>A | CA2694738286 | PHF6 | c.*648+63T>A (n.*648+63T>A) c.627+63T>A (n.627+63T>A) c.729+63T>A (n.729+63T>A) c.*341+63T>A (n.*341+63T>A) c.732+63T>A (n.732+63T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414029T>C | CA2694738287 | PHF6 | c.*648+63T>C (n.*648+63T>C) c.627+63T>C (n.627+63T>C) c.729+63T>C (n.729+63T>C) c.*341+63T>C (n.*341+63T>C) c.732+63T>C (n.732+63T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414030G>A | CA1137516222 | PHF6 | c.*648+64G>A (n.*648+64G>A) c.627+64G>A (n.627+64G>A) c.729+64G>A (n.729+64G>A) c.*341+64G>A (n.*341+64G>A) c.732+64G>A (n.732+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414030G= | CA2459717497 | PHF6 | c.*648+64G= (n.*648+64G=) c.627+64G= (n.627+64G=) c.729+64G= (n.729+64G=) c.*341+64G= (n.*341+64G=) c.732+64G= (n.732+64G=) | |
| X | g.134414030G>T | CA2694738288 | PHF6 | c.*648+64G>T (n.*648+64G>T) c.627+64G>T (n.627+64G>T) c.729+64G>T (n.729+64G>T) c.*341+64G>T (n.*341+64G>T) c.732+64G>T (n.732+64G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414032G>A | CA2579706019 | PHF6 | c.*648+66G>A (n.*648+66G>A) c.627+66G>A (n.627+66G>A) c.729+66G>A (n.729+66G>A) c.*341+66G>A (n.*341+66G>A) c.732+66G>A (n.732+66G>A) | |
| X | g.134414032G= | CA2459717498 | PHF6 | c.*648+66G= (n.*648+66G=) c.627+66G= (n.627+66G=) c.729+66G= (n.729+66G=) c.*341+66G= (n.*341+66G=) c.732+66G= (n.732+66G=) | |
| X | g.134414032G>T | CA336029339 | PHF6 | c.*648+66G>T (n.*648+66G>T) c.627+66G>T (n.627+66G>T) c.729+66G>T (n.729+66G>T) c.*341+66G>T (n.*341+66G>T) c.732+66G>T (n.732+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414033A>C | CA2601511093 | PHF6 | c.*648+67A>C (n.*648+67A>C) c.627+67A>C (n.627+67A>C) c.729+67A>C (n.729+67A>C) c.*341+67A>C (n.*341+67A>C) c.732+67A>C (n.732+67A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414034T>C | CA2694738289 | PHF6 | c.*648+68T>C (n.*648+68T>C) c.627+68T>C (n.627+68T>C) c.729+68T>C (n.729+68T>C) c.*341+68T>C (n.*341+68T>C) c.732+68T>C (n.732+68T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414035C>A | CA2579706020 | PHF6 | c.*648+69C>A (n.*648+69C>A) c.627+69C>A (n.627+69C>A) c.729+69C>A (n.729+69C>A) c.*341+69C>A (n.*341+69C>A) c.732+69C>A (n.732+69C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414035C= | CA2459717499 | PHF6 | c.*648+69C= (n.*648+69C=) c.627+69C= (n.627+69C=) c.729+69C= (n.729+69C=) c.*341+69C= (n.*341+69C=) c.732+69C= (n.732+69C=) | |
| X | g.134414035C>G | CA336029340 | PHF6 | c.*648+69C>G (n.*648+69C>G) c.627+69C>G (n.627+69C>G) c.729+69C>G (n.729+69C>G) c.*341+69C>G (n.*341+69C>G) c.732+69C>G (n.732+69C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414036T>A | CA2579706021 | PHF6 | c.*648+70T>A (n.*648+70T>A) c.627+70T>A (n.627+70T>A) c.729+70T>A (n.729+70T>A) c.*341+70T>A (n.*341+70T>A) c.732+70T>A (n.732+70T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414036T>C | CA2529391732 | PHF6 | c.*648+70T>C (n.*648+70T>C) c.627+70T>C (n.627+70T>C) c.729+70T>C (n.729+70T>C) c.*341+70T>C (n.*341+70T>C) c.732+70T>C (n.732+70T>C) | |
| X | g.134414037A= | CA2459717500 | PHF6 | c.*648+71A= (n.*648+71A=) c.627+71A= (n.627+71A=) c.729+71A= (n.729+71A=) c.*341+71A= (n.*341+71A=) c.732+71A= (n.732+71A=) | |
| X | g.134414037A>G | CA871781311 | PHF6 | c.*648+71A>G (n.*648+71A>G) c.627+71A>G (n.627+71A>G) c.729+71A>G (n.729+71A>G) c.*341+71A>G (n.*341+71A>G) c.732+71A>G (n.732+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414040G>C | CA2694738290 | PHF6 | c.*648+74G>C (n.*648+74G>C) c.627+74G>C (n.627+74G>C) c.729+74G>C (n.729+74G>C) c.*341+74G>C (n.*341+74G>C) c.732+74G>C (n.732+74G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414040G>T | CA2694738291 | PHF6 | c.*648+74G>T (n.*648+74G>T) c.627+74G>T (n.627+74G>T) c.729+74G>T (n.729+74G>T) c.*341+74G>T (n.*341+74G>T) c.732+74G>T (n.732+74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414041C>A | CA2694738292 | PHF6 | c.*648+75C>A (n.*648+75C>A) c.627+75C>A (n.627+75C>A) c.729+75C>A (n.729+75C>A) c.*341+75C>A (n.*341+75C>A) c.732+75C>A (n.732+75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414042C>T | CA2543674975 | PHF6 | c.*648+76C>T (n.*648+76C>T) c.627+76C>T (n.627+76C>T) c.729+76C>T (n.729+76C>T) c.*341+76C>T (n.*341+76C>T) c.732+76C>T (n.732+76C>T) | |
| X | g.134414042_134414043insAACCAAACACACCCAACA | CA2823680729 | PHF6 | c.*648+76_*648+77insAACCAAACACACCCAACA (n.*648+76_*648+77insAACCAAACACACCCAACA) c.627+76_627+77insAACCAAACACACCCAACA (n.627+76_627+77insAACCAAACACACCCAACA) c.729+76_729+77insAACCAAACACACCCAACA (n.729+76_729+77insAACCAAACACACCCAACA) c.*341+76_*341+77insAACCAAACACACCCAACA (n.*341+76_*341+77insAACCAAACACACCCAACA) c.732+76_732+77insAACCAAACACACCCAACA (n.732+76_732+77insAACCAAACACACCCAACA) | |
| X | g.134414043C>A | CA2694738293 | PHF6 | c.*648+77C>A (n.*648+77C>A) c.627+77C>A (n.627+77C>A) c.729+77C>A (n.729+77C>A) c.*341+77C>A (n.*341+77C>A) c.732+77C>A (n.732+77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414046A= | CA2459717501 | PHF6 | c.*648+80A= (n.*648+80A=) c.627+80A= (n.627+80A=) c.729+80A= (n.729+80A=) c.*341+80A= (n.*341+80A=) c.732+80A= (n.732+80A=) | |
| X | g.134414046A>G | CA2459717502 | PHF6 | c.*648+80A>G (n.*648+80A>G) c.627+80A>G (n.627+80A>G) c.729+80A>G (n.729+80A>G) c.*341+80A>G (n.*341+80A>G) c.732+80A>G (n.732+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414048G>A | CA2539996034 | PHF6 | c.*648+82G>A (n.*648+82G>A) c.627+82G>A (n.627+82G>A) c.729+82G>A (n.729+82G>A) c.*341+82G>A (n.*341+82G>A) c.732+82G>A (n.732+82G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414048G>T | CA2694738294 | PHF6 | c.*648+82G>T (n.*648+82G>T) c.627+82G>T (n.627+82G>T) c.729+82G>T (n.729+82G>T) c.*341+82G>T (n.*341+82G>T) c.732+82G>T (n.732+82G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414049A>T | CA2694738295 | PHF6 | c.*648+83A>T (n.*648+83A>T) c.627+83A>T (n.627+83A>T) c.729+83A>T (n.729+83A>T) c.*341+83A>T (n.*341+83A>T) c.732+83A>T (n.732+83A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414049_134414050delinsAT | CA2459717503 | PHF6 | c.*648+83_*648+84delinsAT (n.*648+83_*648+84delinsAT) c.627+83_627+84delinsAT (n.627+83_627+84delinsAT) c.729+83_729+84delinsAT (n.729+83_729+84delinsAT) c.*341+83_*341+84delinsAT (n.*341+83_*341+84delinsAT) c.732+83_732+84delinsAT (n.732+83_732+84delinsAT) | |
| X | g.134414050T>A | CA2694738296 | PHF6 | c.*648+84T>A (n.*648+84T>A) c.627+84T>A (n.627+84T>A) c.729+84T>A (n.729+84T>A) c.*341+84T>A (n.*341+84T>A) c.732+84T>A (n.732+84T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414050T>C | CA2579706022 | PHF6 | c.*648+84T>C (n.*648+84T>C) c.627+84T>C (n.627+84T>C) c.729+84T>C (n.729+84T>C) c.*341+84T>C (n.*341+84T>C) c.732+84T>C (n.732+84T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414059dup | CA871781312 | PHF6 | c.*648+93dup (n.*648+93dup) c.627+93dup (n.627+93dup) c.729+93dup (n.729+93dup) c.*341+93dup (n.*341+93dup) c.732+93dup (n.732+93dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414058_134414059dup | CA2694738299 | PHF6 | c.*648+92_*648+93dup (n.*648+92_*648+93dup) c.627+92_627+93dup (n.627+92_627+93dup) c.729+92_729+93dup (n.729+92_729+93dup) c.*341+92_*341+93dup (n.*341+92_*341+93dup) c.732+92_732+93dup (n.732+92_732+93dup) | gnomAD v4 |
| X | g.134414057_134414059dup | CA2694738298 | PHF6 | c.*648+91_*648+93dup (n.*648+91_*648+93dup) c.627+91_627+93dup (n.627+91_627+93dup) c.729+91_729+93dup (n.729+91_729+93dup) c.*341+91_*341+93dup (n.*341+91_*341+93dup) c.732+91_732+93dup (n.732+91_732+93dup) | gnomAD v4 |
| X | g.134414059del | CA336029341 | PHF6 | c.*648+93del (n.*648+93del) c.627+93del (n.627+93del) c.729+93del (n.729+93del) c.*341+93del (n.*341+93del) c.732+93del (n.732+93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414058_134414059del | CA2694738300 | PHF6 | c.*648+92_*648+93del (n.*648+92_*648+93del) c.627+92_627+93del (n.627+92_627+93del) c.729+92_729+93del (n.729+92_729+93del) c.*341+92_*341+93del (n.*341+92_*341+93del) c.732+92_732+93del (n.732+92_732+93del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414057_134414059del | CA2510188411 | PHF6 | c.*648+91_*648+93del (n.*648+91_*648+93del) c.627+91_627+93del (n.627+91_627+93del) c.729+91_729+93del (n.729+91_729+93del) c.*341+91_*341+93del (n.*341+91_*341+93del) c.732+91_732+93del (n.732+91_732+93del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414055_134414059del | CA2694738297 | PHF6 | c.*648+89_*648+93del (n.*648+89_*648+93del) c.627+89_627+93del (n.627+89_627+93del) c.729+89_729+93del (n.729+89_729+93del) c.*341+89_*341+93del (n.*341+89_*341+93del) c.732+89_732+93del (n.732+89_732+93del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414054T>C | CA2694738301 | PHF6 | c.*648+88T>C (n.*648+88T>C) c.627+88T>C (n.627+88T>C) c.729+88T>C (n.729+88T>C) c.*341+88T>C (n.*341+88T>C) c.732+88T>C (n.732+88T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414054T>G | CA2823680730 | PHF6 | c.*648+88T>G (n.*648+88T>G) c.627+88T>G (n.627+88T>G) c.729+88T>G (n.729+88T>G) c.*341+88T>G (n.*341+88T>G) c.732+88T>G (n.732+88T>G) | |
| X | g.134414059T>A | CA336029342 | PHF6 | c.*648+93T>A (n.*648+93T>A) c.627+93T>A (n.627+93T>A) c.729+93T>A (n.729+93T>A) c.*341+93T>A (n.*341+93T>A) c.732+93T>A (n.732+93T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.134414059T= | CA2459717504 | PHF6 | c.*648+93T= (n.*648+93T=) c.627+93T= (n.627+93T=) c.729+93T= (n.729+93T=) c.*341+93T= (n.*341+93T=) c.732+93T= (n.732+93T=) | |
| X | g.134414060A= | CA2459717505 | PHF6 | c.*648+94A= (n.*648+94A=) c.627+94A= (n.627+94A=) c.729+94A= (n.729+94A=) c.*341+94A= (n.*341+94A=) c.732+94A= (n.732+94A=) | |
| X | g.134414060A>T | CA336029343 | PHF6 | c.*648+94A>T (n.*648+94A>T) c.627+94A>T (n.627+94A>T) c.729+94A>T (n.729+94A>T) c.*341+94A>T (n.*341+94A>T) c.732+94A>T (n.732+94A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134414064dup | CA644561738 | PHF6 | c.*648+98dup (n.*648+98dup) c.627+98dup (n.627+98dup) c.729+98dup (n.729+98dup) c.*341+98dup (n.*341+98dup) c.732+98dup (n.732+98dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414060_134414064dup | CA2694738302 | PHF6 | c.*648+94_*648+98dup (n.*648+94_*648+98dup) c.627+94_627+98dup (n.627+94_627+98dup) c.729+94_729+98dup (n.729+94_729+98dup) c.*341+94_*341+98dup (n.*341+94_*341+98dup) c.732+94_732+98dup (n.732+94_732+98dup) | gnomAD v4 |
| X | g.134414064del | CA2694738303 | PHF6 | c.*648+98del (n.*648+98del) c.627+98del (n.627+98del) c.729+98del (n.729+98del) c.*341+98del (n.*341+98del) c.732+98del (n.732+98del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414061A= | CA2459717506 | PHF6 | c.*648+95A= (n.*648+95A=) c.627+95A= (n.627+95A=) c.729+95A= (n.729+95A=) c.*341+95A= (n.*341+95A=) c.732+95A= (n.732+95A=) | |
| X | g.134414061A>T | CA1137516228 | PHF6 | c.*648+95A>T (n.*648+95A>T) c.627+95A>T (n.627+95A>T) c.729+95A>T (n.729+95A>T) c.*341+95A>T (n.*341+95A>T) c.732+95A>T (n.732+95A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414063A>T | CA2823680731 | PHF6 | c.*648+97A>T (n.*648+97A>T) c.627+97A>T (n.627+97A>T) c.729+97A>T (n.729+97A>T) c.*341+97A>T (n.*341+97A>T) c.732+97A>T (n.732+97A>T) | |
| X | g.134414065_134414081del | CA2694738304 | PHF6 | c.*648+99_*648+115del (n.*648+99_*648+115del) c.627+99_627+115del (n.627+99_627+115del) c.729+99_729+115del (n.729+99_729+115del) c.*341+99_*341+115del (n.*341+99_*341+115del) c.732+99_732+115del (n.732+99_732+115del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414066C>A | CA2694738305 | PHF6 | c.*648+100C>A (n.*648+100C>A) c.627+100C>A (n.627+100C>A) c.729+100C>A (n.729+100C>A) c.*341+100C>A (n.*341+100C>A) c.732+100C>A (n.732+100C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414067A>G | CA2694738306 | PHF6 | c.*648+101A>G (n.*648+101A>G) c.627+101A>G (n.627+101A>G) c.729+101A>G (n.729+101A>G) c.*341+101A>G (n.*341+101A>G) c.732+101A>G (n.732+101A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414072G>A | CA2823680732 | PHF6 | c.*648+106G>A (n.*648+106G>A) c.627+106G>A (n.627+106G>A) c.729+106G>A (n.729+106G>A) c.*341+106G>A (n.*341+106G>A) c.732+106G>A (n.732+106G>A) | |
| X | g.134414072G>T | CA2694738307 | PHF6 | c.*648+106G>T (n.*648+106G>T) c.627+106G>T (n.627+106G>T) c.729+106G>T (n.729+106G>T) c.*341+106G>T (n.*341+106G>T) c.732+106G>T (n.732+106G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414073C>A | CA2694738308 | PHF6 | c.*648+107C>A (n.*648+107C>A) c.627+107C>A (n.627+107C>A) c.729+107C>A (n.729+107C>A) c.*341+107C>A (n.*341+107C>A) c.732+107C>A (n.732+107C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414074T>A | CA2694738309 | PHF6 | c.*648+108T>A (n.*648+108T>A) c.627+108T>A (n.627+108T>A) c.729+108T>A (n.729+108T>A) c.*341+108T>A (n.*341+108T>A) c.732+108T>A (n.732+108T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414075A= | CA2459717507 | PHF6 | c.*648+109A= (n.*648+109A=) c.627+109A= (n.627+109A=) c.729+109A= (n.729+109A=) c.*341+109A= (n.*341+109A=) c.732+109A= (n.732+109A=) | |
| X | g.134414075A>T | CA336029344 | PHF6 | c.*648+109A>T (n.*648+109A>T) c.627+109A>T (n.627+109A>T) c.729+109A>T (n.729+109A>T) c.*341+109A>T (n.*341+109A>T) c.732+109A>T (n.732+109A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414076G>A | CA2564141013 | PHF6 | c.*648+110G>A (n.*648+110G>A) c.627+110G>A (n.627+110G>A) c.729+110G>A (n.729+110G>A) c.*341+110G>A (n.*341+110G>A) c.732+110G>A (n.732+110G>A) | |
| X | g.134414077T>A | CA2694738310 | PHF6 | c.*648+111T>A (n.*648+111T>A) c.627+111T>A (n.627+111T>A) c.729+111T>A (n.729+111T>A) c.*341+111T>A (n.*341+111T>A) c.732+111T>A (n.732+111T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414080C>A | CA2694738311 | PHF6 | c.*648+114C>A (n.*648+114C>A) c.627+114C>A (n.627+114C>A) c.729+114C>A (n.729+114C>A) c.*341+114C>A (n.*341+114C>A) c.732+114C>A (n.732+114C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414081C>A | CA2694738312 | PHF6 | c.*648+115C>A (n.*648+115C>A) c.627+115C>A (n.627+115C>A) c.729+115C>A (n.729+115C>A) c.*341+115C>A (n.*341+115C>A) c.732+115C>A (n.732+115C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414081C= | CA2459717508 | PHF6 | c.*648+115C= (n.*648+115C=) c.627+115C= (n.627+115C=) c.729+115C= (n.729+115C=) c.*341+115C= (n.*341+115C=) c.732+115C= (n.732+115C=) | |
| X | g.134414081C>T | CA1137516230 | PHF6 | c.*648+115C>T (n.*648+115C>T) c.627+115C>T (n.627+115C>T) c.729+115C>T (n.729+115C>T) c.*341+115C>T (n.*341+115C>T) c.732+115C>T (n.732+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414087dup | CA2694738313 | PHF6 | c.*648+121dup (n.*648+121dup) c.627+121dup (n.627+121dup) c.729+121dup (n.729+121dup) c.*341+121dup (n.*341+121dup) c.732+121dup (n.732+121dup) | gnomAD v4 |
| X | g.134414086_134414087dup | CA2459717509 | PHF6 | c.*648+120_*648+121dup (n.*648+120_*648+121dup) c.627+120_627+121dup (n.627+120_627+121dup) c.729+120_729+121dup (n.729+120_729+121dup) c.*341+120_*341+121dup (n.*341+120_*341+121dup) c.732+120_732+121dup (n.732+120_732+121dup) | dbSNP |
| X | g.134414087del | CA2515472557 | PHF6 | c.*648+121del (n.*648+121del) c.627+121del (n.627+121del) c.729+121del (n.729+121del) c.*341+121del (n.*341+121del) c.732+121del (n.732+121del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414085A= | CA2459717510 | PHF6 | c.*648+119A= (n.*648+119A=) c.627+119A= (n.627+119A=) c.729+119A= (n.729+119A=) c.*341+119A= (n.*341+119A=) c.732+119A= (n.732+119A=) | |
| X | g.134414085A>C | CA2823680733 | PHF6 | c.*648+119A>C (n.*648+119A>C) c.627+119A>C (n.627+119A>C) c.729+119A>C (n.729+119A>C) c.*341+119A>C (n.*341+119A>C) c.732+119A>C (n.732+119A>C) | |
| X | g.134414085A>G | CA336029345 | PHF6 | c.*648+119A>G (n.*648+119A>G) c.627+119A>G (n.627+119A>G) c.729+119A>G (n.729+119A>G) c.*341+119A>G (n.*341+119A>G) c.732+119A>G (n.732+119A>G) | dbSNP |
| X | g.134414086A= | CA2459717511 | PHF6 | c.*648+120A= (n.*648+120A=) c.627+120A= (n.627+120A=) c.729+120A= (n.729+120A=) c.*341+120A= (n.*341+120A=) c.732+120A= (n.732+120A=) | |
| X | g.134414086A>C | CA2459717512 | PHF6 | c.*648+120A>C (n.*648+120A>C) c.627+120A>C (n.627+120A>C) c.729+120A>C (n.729+120A>C) c.*341+120A>C (n.*341+120A>C) c.732+120A>C (n.732+120A>C) | dbSNP |
| X | g.134414087A>C | CA2823680735 | PHF6 | c.*648+121A>C (n.*648+121A>C) c.627+121A>C (n.627+121A>C) c.729+121A>C (n.729+121A>C) c.*341+121A>C (n.*341+121A>C) c.732+121A>C (n.732+121A>C) | |
| X | g.134414087A>G | CA2694738314 | PHF6 | c.*648+121A>G (n.*648+121A>G) c.627+121A>G (n.627+121A>G) c.729+121A>G (n.729+121A>G) c.*341+121A>G (n.*341+121A>G) c.732+121A>G (n.732+121A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414087_134414091del | CA2823680734 | PHF6 | c.*648+121_*648+125del (n.*648+121_*648+125del) c.627+121_627+125del (n.627+121_627+125del) c.729+121_729+125del (n.729+121_729+125del) c.*341+121_*341+125del (n.*341+121_*341+125del) c.732+121_732+125del (n.732+121_732+125del) | |
| X | g.134414088_134414094del | CA2823680736 | PHF6 | c.*648+122_*648+128del (n.*648+122_*648+128del) c.627+122_627+128del (n.627+122_627+128del) c.729+122_729+128del (n.729+122_729+128del) c.*341+122_*341+128del (n.*341+122_*341+128del) c.732+122_732+128del (n.732+122_732+128del) | |
| X | g.134414089T>C | CA2694738315 | PHF6 | c.*648+123T>C (n.*648+123T>C) c.627+123T>C (n.627+123T>C) c.729+123T>C (n.729+123T>C) c.*341+123T>C (n.*341+123T>C) c.732+123T>C (n.732+123T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414090T>A | CA2694738316 | PHF6 | c.*648+124T>A (n.*648+124T>A) c.627+124T>A (n.627+124T>A) c.729+124T>A (n.729+124T>A) c.*341+124T>A (n.*341+124T>A) c.732+124T>A (n.732+124T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414090_134414093delinsTCCC | CA2459717513 | PHF6 | c.*648+124_*648+127delinsTCCC (n.*648+124_*648+127delinsTCCC) c.627+124_627+127delinsTCCC (n.627+124_627+127delinsTCCC) c.729+124_729+127delinsTCCC (n.729+124_729+127delinsTCCC) c.*341+124_*341+127delinsTCCC (n.*341+124_*341+127delinsTCCC) c.732+124_732+127delinsTCCC (n.732+124_732+127delinsTCCC) | |
| X | g.134414091C>A | CA2694738318 | PHF6 | c.*648+125C>A (n.*648+125C>A) c.627+125C>A (n.627+125C>A) c.729+125C>A (n.729+125C>A) c.*341+125C>A (n.*341+125C>A) c.732+125C>A (n.732+125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414091C= | CA2459717515 | PHF6 | c.*648+125C= (n.*648+125C=) c.627+125C= (n.627+125C=) c.729+125C= (n.729+125C=) c.*341+125C= (n.*341+125C=) c.732+125C= (n.732+125C=) | |
| X | g.134414091C>T | CA2459717516 | PHF6 | c.*648+125C>T (n.*648+125C>T) c.627+125C>T (n.627+125C>T) c.729+125C>T (n.729+125C>T) c.*341+125C>T (n.*341+125C>T) c.732+125C>T (n.732+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414096dup | CA2694738317 | PHF6 | c.*648+130dup (n.*648+130dup) c.627+130dup (n.627+130dup) c.729+130dup (n.729+130dup) c.*341+130dup (n.*341+130dup) c.732+130dup (n.732+130dup) | gnomAD v4 |
| X | g.134414096del | CA920439464 | PHF6 | c.*648+130del (n.*648+130del) c.627+130del (n.627+130del) c.729+130del (n.729+130del) c.*341+130del (n.*341+130del) c.732+130del (n.732+130del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414094_134414096del | CA2459717514 | PHF6 | c.*648+128_*648+130del (n.*648+128_*648+130del) c.627+128_627+130del (n.627+128_627+130del) c.729+128_729+130del (n.729+128_729+130del) c.*341+128_*341+130del (n.*341+128_*341+130del) c.732+128_732+130del (n.732+128_732+130del) | dbSNP |
| X | g.134414092C= | CA2459717517 | PHF6 | c.*648+126C= (n.*648+126C=) c.627+126C= (n.627+126C=) c.729+126C= (n.729+126C=) c.*341+126C= (n.*341+126C=) c.732+126C= (n.732+126C=) | |
| X | g.134414092C>T | CA336029346 | PHF6 | c.*648+126C>T (n.*648+126C>T) c.627+126C>T (n.627+126C>T) c.729+126C>T (n.729+126C>T) c.*341+126C>T (n.*341+126C>T) c.732+126C>T (n.732+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414093C>A | CA2694738319 | PHF6 | c.*648+127C>A (n.*648+127C>A) c.627+127C>A (n.627+127C>A) c.729+127C>A (n.729+127C>A) c.*341+127C>A (n.*341+127C>A) c.732+127C>A (n.732+127C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414093C>G | CA2694738320 | PHF6 | c.*648+127C>G (n.*648+127C>G) c.627+127C>G (n.627+127C>G) c.729+127C>G (n.729+127C>G) c.*341+127C>G (n.*341+127C>G) c.732+127C>G (n.732+127C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414094C>A | CA2694738321 | PHF6 | c.*648+128C>A (n.*648+128C>A) c.627+128C>A (n.627+128C>A) c.729+128C>A (n.729+128C>A) c.*341+128C>A (n.*341+128C>A) c.732+128C>A (n.732+128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414094C>T | CA2558915147 | PHF6 | c.*648+128C>T (n.*648+128C>T) c.627+128C>T (n.627+128C>T) c.729+128C>T (n.729+128C>T) c.*341+128C>T (n.*341+128C>T) c.732+128C>T (n.732+128C>T) | |
| X | g.134414095C>A | CA2694738322 | PHF6 | c.*648+129C>A (n.*648+129C>A) c.627+129C>A (n.627+129C>A) c.729+129C>A (n.729+129C>A) c.*341+129C>A (n.*341+129C>A) c.732+129C>A (n.732+129C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414096C>A | CA2694738323 | PHF6 | c.*648+130C>A (n.*648+130C>A) c.627+130C>A (n.627+130C>A) c.729+130C>A (n.729+130C>A) c.*341+130C>A (n.*341+130C>A) c.732+130C>A (n.732+130C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414097A= | CA2459717518 | PHF6 | c.*648+131A= (n.*648+131A=) c.627+131A= (n.627+131A=) c.729+131A= (n.729+131A=) c.*341+131A= (n.*341+131A=) c.732+131A= (n.732+131A=) | |
| X | g.134414097A>C | CA2694738324 | PHF6 | c.*648+131A>C (n.*648+131A>C) c.627+131A>C (n.627+131A>C) c.729+131A>C (n.729+131A>C) c.*341+131A>C (n.*341+131A>C) c.732+131A>C (n.732+131A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414097A>G | CA336029347 | PHF6 | c.*648+131A>G (n.*648+131A>G) c.627+131A>G (n.627+131A>G) c.729+131A>G (n.729+131A>G) c.*341+131A>G (n.*341+131A>G) c.732+131A>G (n.732+131A>G) | dbSNP |
| X | g.134414097_134414098insAA | CA2823680737 | PHF6 | c.*648+131_*648+132insAA (n.*648+131_*648+132insAA) c.627+131_627+132insAA (n.627+131_627+132insAA) c.729+131_729+132insAA (n.729+131_729+132insAA) c.*341+131_*341+132insAA (n.*341+131_*341+132insAA) c.732+131_732+132insAA (n.732+131_732+132insAA) | |
| X | g.134414099del | CA2694738325 | PHF6 | c.*648+133del (n.*648+133del) c.627+133del (n.627+133del) c.729+133del (n.729+133del) c.*341+133del (n.*341+133del) c.732+133del (n.732+133del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414099C>G | CA2694738326 | PHF6 | c.*648+133C>G (n.*648+133C>G) c.627+133C>G (n.627+133C>G) c.729+133C>G (n.729+133C>G) c.*341+133C>G (n.*341+133C>G) c.732+133C>G (n.732+133C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414100A= | CA2459717519 | PHF6 | c.*648+134A= (n.*648+134A=) c.627+134A= (n.627+134A=) c.729+134A= (n.729+134A=) c.*341+134A= (n.*341+134A=) c.732+134A= (n.732+134A=) | |
| X | g.134414100A>G | CA644561739 | PHF6 | c.*648+134A>G (n.*648+134A>G) c.627+134A>G (n.627+134A>G) c.729+134A>G (n.729+134A>G) c.*341+134A>G (n.*341+134A>G) c.732+134A>G (n.732+134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414101G>A | CA644561740 | PHF6 | c.*648+135G>A (n.*648+135G>A) c.627+135G>A (n.627+135G>A) c.729+135G>A (n.729+135G>A) c.*341+135G>A (n.*341+135G>A) c.732+135G>A (n.732+135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134414101G= | CA2459717520 | PHF6 | c.*648+135G= (n.*648+135G=) c.627+135G= (n.627+135G=) c.729+135G= (n.729+135G=) c.*341+135G= (n.*341+135G=) c.732+135G= (n.732+135G=) | |
| X | g.134414102C>A | CA2694738327 | PHF6 | c.*648+136C>A (n.*648+136C>A) c.627+136C>A (n.627+136C>A) c.729+136C>A (n.729+136C>A) c.*341+136C>A (n.*341+136C>A) c.732+136C>A (n.732+136C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.134414103A= | CA2459717521 | PHF6 | c.*648+137A= (n.*648+137A=) c.627+137A= (n.627+137A=) c.729+137A= (n.729+137A=) c.*341+137A= (n.*341+137A=) c.732+137A= (n.732+137A=) | |
| X | g.134414103A>C | CA2694738328 | PHF6 | c.*648+137A>C (n.*648+137A>C) c.627+137A>C (n.627+137A>C) c.729+137A>C (n.729+137A>C) c.*341+137A>C (n.*341+137A>C) c.732+137A>C (n.732+137A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414103A>G | CA644561741 | PHF6 | c.*648+137A>G (n.*648+137A>G) c.627+137A>G (n.627+137A>G) c.729+137A>G (n.729+137A>G) c.*341+137A>G (n.*341+137A>G) c.732+137A>G (n.732+137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414105T>C | CA2459717523 | PHF6 | c.*648+139T>C (n.*648+139T>C) c.627+139T>C (n.627+139T>C) c.729+139T>C (n.729+139T>C) c.*341+139T>C (n.*341+139T>C) c.732+139T>C (n.732+139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134414105T= | CA2459717522 | PHF6 | c.*648+139T= (n.*648+139T=) c.627+139T= (n.627+139T=) c.729+139T= (n.729+139T=) c.*341+139T= (n.*341+139T=) c.732+139T= (n.732+139T=) | |
| X | g.134414108T>C | CA2694738329 | PHF6 | c.*648+142T>C (n.*648+142T>C) c.627+142T>C (n.627+142T>C) c.729+142T>C (n.729+142T>C) c.*341+142T>C (n.*341+142T>C) c.732+142T>C (n.732+142T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.134414109A>G | CA2694738330 | PHF6 | c.*648+143A>G (n.*648+143A>G) c.627+143A>G (n.627+143A>G) c.729+143A>G (n.729+143A>G) c.*341+143A>G (n.*341+143A>G) c.732+143A>G (n.732+143A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414113del | CA2694738331 | PHF6 | c.*648+147del (n.*648+147del) c.627+147del (n.627+147del) c.729+147del (n.729+147del) c.*341+147del (n.*341+147del) c.732+147del (n.732+147del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414113T>G | CA2694738332 | PHF6 | c.*648+147T>G (n.*648+147T>G) c.627+147T>G (n.627+147T>G) c.729+147T>G (n.729+147T>G) c.*341+147T>G (n.*341+147T>G) c.732+147T>G (n.732+147T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.134414113_134414114del | CA2573047090 | PHF6 | c.*648+147_*648+148del (n.*648+147_*648+148del) c.627+147_627+148del (n.627+147_627+148del) c.729+147_729+148del (n.729+147_729+148del) c.*341+147_*341+148del (n.*341+147_*341+148del) c.732+147_732+148del (n.732+147_732+148del) | |
| X | g.134414114A= | CA2459717524 | PHF6 | c.*648+148A= (n.*648+148A=) c.627+148A= (n.627+148A=) c.729+148A= (n.729+148A=) c.*341+148A= (n.*341+148A=) c.732+148A= (n.732+148A=) | |
| X | g.134414114A>C | CA2459717525 | PHF6 | c.*648+148A>C (n.*648+148A>C) c.627+148A>C (n.627+148A>C) c.729+148A>C (n.729+148A>C) c.*341+148A>C (n.*341+148A>C) c.732+148A>C (n.732+148A>C) | dbSNP |
| X | g.134414114A>T | CA2694738334 | PHF6 | c.*648+148A>T (n.*648+148A>T) c.627+148A>T (n.627+148A>T) c.729+148A>T (n.729+148A>T) c.*341+148A>T (n.*341+148A>T) c.732+148A>T (n.732+148A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.134414116_134414117del | CA2694738333 | PHF6 | c.*648+150_*648+151del (n.*648+150_*648+151del) c.627+150_627+151del (n.627+150_627+151del) c.729+150_729+151del (n.729+150_729+151del) c.*341+150_*341+151del (n.*341+150_*341+151del) c.732+150_732+151del (n.732+150_732+151del) | gnomAD v4 |
| X | g.134414118T>C | CA1137516232 | PHF6 | c.*648+152T>C (n.*648+152T>C) c.627+152T>C (n.627+152T>C) c.729+152T>C (n.729+152T>C) c.*341+152T>C (n.*341+152T>C) c.732+152T>C (n.732+152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134414118T= | CA2459717526 | PHF6 | c.*648+152T= (n.*648+152T=) c.627+152T= (n.627+152T=) c.729+152T= (n.729+152T=) c.*341+152T= (n.*341+152T=) c.732+152T= (n.732+152T=) | |
| X | g.134414119del | CA2694738335 | PHF6 | c.*648+153del (n.*648+153del) c.627+153del (n.627+153del) c.729+153del (n.729+153del) c.*341+153del (n.*341+153del) c.732+153del (n.732+153del) | gnomAD v4 |