Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.134413701G>A | CA2579706000 | PHF6 | c.*504+44G>A (n.*504+44G>A) c.483+44G>A (n.483+44G>A) c.585+44G>A (n.585+44G>A) c.*197+44G>A (n.*197+44G>A) c.588+44G>A (n.588+44G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134413701G>C | CA2694738248 | PHF6 | c.*504+44G>C (n.*504+44G>C) c.483+44G>C (n.483+44G>C) c.585+44G>C (n.585+44G>C) c.*197+44G>C (n.*197+44G>C) c.588+44G>C (n.588+44G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134413702A= | CA2459717416 | PHF6 | c.*504+45A= (n.*504+45A=) c.483+45A= (n.483+45A=) c.585+45A= (n.585+45A=) c.*197+45A= (n.*197+45A=) c.588+45A= (n.588+45A=) | |
X | g.134413702A>G | CA2459717415 | PHF6 | c.*504+45A>G (n.*504+45A>G) c.483+45A>G (n.483+45A>G) c.585+45A>G (n.585+45A>G) c.*197+45A>G (n.*197+45A>G) c.588+45A>G (n.588+45A>G) | dbSNP |
X | g.134413703A= | CA2459717417 | PHF6 | c.*504+46A= (n.*504+46A=) c.483+46A= (n.483+46A=) c.585+46A= (n.585+46A=) c.*197+46A= (n.*197+46A=) c.588+46A= (n.588+46A=) | |
X | g.134413703A>G | CA336029324 | PHF6 | c.*504+46A>G (n.*504+46A>G) c.483+46A>G (n.483+46A>G) c.585+46A>G (n.585+46A>G) c.*197+46A>G (n.*197+46A>G) c.588+46A>G (n.588+46A>G) | dbSNP |
X | g.134413709C>T | CA2694738249 | PHF6 | c.*504+52C>T (n.*504+52C>T) c.483+52C>T (n.483+52C>T) c.585+52C>T (n.585+52C>T) c.*197+52C>T (n.*197+52C>T) c.588+52C>T (n.588+52C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134413710A>C | CA2694738250 | PHF6 | c.*504+53A>C (n.*504+53A>C) c.483+53A>C (n.483+53A>C) c.585+53A>C (n.585+53A>C) c.*197+53A>C (n.*197+53A>C) c.588+53A>C (n.588+53A>C) | gnomAD v4 |
X | g.134413713T>C | CA2694738251 | PHF6 | c.*504+56T>C (n.*504+56T>C) c.483+56T>C (n.483+56T>C) c.585+56T>C (n.585+56T>C) c.*197+56T>C (n.*197+56T>C) c.588+56T>C (n.588+56T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134413715A= | CA2459717418 | PHF6 | c.*504+58A= (n.*504+58A=) c.483+58A= (n.483+58A=) c.585+58A= (n.585+58A=) c.*197+58A= (n.*197+58A=) c.588+58A= (n.588+58A=) | |
X | g.134413715A>G | CA336029325 | PHF6 | c.*504+58A>G (n.*504+58A>G) c.483+58A>G (n.483+58A>G) c.585+58A>G (n.585+58A>G) c.*197+58A>G (n.*197+58A>G) c.588+58A>G (n.588+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134413716A>C | CA2694738252 | PHF6 | c.*504+59A>C (n.*504+59A>C) c.483+59A>C (n.483+59A>C) c.585+59A>C (n.585+59A>C) c.*197+59A>C (n.*197+59A>C) c.588+59A>C (n.588+59A>C) | gnomAD v4 |
X | g.134413716_134413720delinsACTAT | CA2459717419 | PHF6 | c.*504+59_*504+63delinsACTAT (n.*504+59_*504+63delinsACTAT) c.483+59_483+63delinsACTAT (n.483+59_483+63delinsACTAT) c.585+59_585+63delinsACTAT (n.585+59_585+63delinsACTAT) c.*197+59_*197+63delinsACTAT (n.*197+59_*197+63delinsACTAT) c.588+59_588+63delinsACTAT (n.588+59_588+63delinsACTAT) | |
X | g.134413717C>G | CA2579706001 | PHF6 | c.*504+60C>G (n.*504+60C>G) c.483+60C>G (n.483+60C>G) c.585+60C>G (n.585+60C>G) c.*197+60C>G (n.*197+60C>G) c.588+60C>G (n.588+60C>G) | gnomAD v4 |
X | g.134413721_134413724del | CA336029326 | PHF6 | c.*504+64_*504+67del (n.*504+64_*504+67del) c.483+64_483+67del (n.483+64_483+67del) c.585+64_585+67del (n.585+64_585+67del) c.*197+64_*197+67del (n.*197+64_*197+67del) c.588+64_588+67del (n.588+64_588+67del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134413722_134413738del | CA2562923793 | PHF6 | c.*504+65_*504+81del (n.*504+65_*504+81del) c.483+65_483+81del (n.483+65_483+81del) c.585+65_585+81del (n.585+65_585+81del) c.*197+65_*197+81del (n.*197+65_*197+81del) c.588+65_588+81del (n.588+65_588+81del) | |
X | g.134413720T>C | CA2694738253 | PHF6 | c.*504+63T>C (n.*504+63T>C) c.483+63T>C (n.483+63T>C) c.585+63T>C (n.585+63T>C) c.*197+63T>C (n.*197+63T>C) c.588+63T>C (n.588+63T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134413721C>T | CA2738989335 | PHF6 | c.*504+64C>T (n.*504+64C>T) c.483+64C>T (n.483+64C>T) c.585+64C>T (n.585+64C>T) c.*197+64C>T (n.*197+64C>T) c.588+64C>T (n.588+64C>T) | dbSNP |
X | g.134413723A= | CA2459717420 | PHF6 | c.*504+66A= (n.*504+66A=) c.483+66A= (n.483+66A=) c.585+66A= (n.585+66A=) c.*197+66A= (n.*197+66A=) c.588+66A= (n.588+66A=) | |
X | g.134413723A>G | CA336029327 | PHF6 | c.*504+66A>G (n.*504+66A>G) c.483+66A>G (n.483+66A>G) c.585+66A>G (n.585+66A>G) c.*197+66A>G (n.*197+66A>G) c.588+66A>G (n.588+66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134413725A>G | CA2579706002 | PHF6 | c.*504+68A>G (n.*504+68A>G) c.483+68A>G (n.483+68A>G) c.585+68A>G (n.585+68A>G) c.*197+68A>G (n.*197+68A>G) c.588+68A>G (n.588+68A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134413726G>A | CA871780892 | PHF6 | c.*504+69G>A (n.*504+69G>A) c.483+69G>A (n.483+69G>A) c.585+69G>A (n.585+69G>A) c.*197+69G>A (n.*197+69G>A) c.588+69G>A (n.588+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134413726G= | CA2459717421 | PHF6 | c.*504+69G= (n.*504+69G=) c.483+69G= (n.483+69G=) c.585+69G= (n.585+69G=) c.*197+69G= (n.*197+69G=) c.588+69G= (n.588+69G=) | |
X | g.134413728T>C | CA2694738254 | PHF6 | c.*504+71T>C (n.*504+71T>C) c.483+71T>C (n.483+71T>C) c.585+71T>C (n.585+71T>C) c.*197+71T>C (n.*197+71T>C) c.588+71T>C (n.588+71T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134413729A>C | CA2579706003 | PHF6 | c.*504+72A>C (n.*504+72A>C) c.483+72A>C (n.483+72A>C) c.585+72A>C (n.585+72A>C) c.*197+72A>C (n.*197+72A>C) c.588+72A>C (n.588+72A>C) | |
X | g.134413730A= | CA2459717422 | PHF6 | c.*504+73A= (n.*504+73A=) c.483+73A= (n.483+73A=) c.585+73A= (n.585+73A=) c.*197+73A= (n.*197+73A=) c.588+73A= (n.588+73A=) | |
X | g.134413730A>C | CA336029328 | PHF6 | c.*504+73A>C (n.*504+73A>C) c.483+73A>C (n.483+73A>C) c.585+73A>C (n.585+73A>C) c.*197+73A>C (n.*197+73A>C) c.588+73A>C (n.588+73A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134413730A>T | CA2459717423 | PHF6 | c.*504+73A>T (n.*504+73A>T) c.483+73A>T (n.483+73A>T) c.585+73A>T (n.585+73A>T) c.*197+73A>T (n.*197+73A>T) c.588+73A>T (n.588+73A>T) | dbSNP |
X | g.134413738_134413740del | CA2694738255 | PHF6 | c.*504+81_*505-83del (n.*504+81_*505-83del) c.483+81_484-83del (n.483+81_484-83del) c.585+81_586-83del (n.585+81_586-83del) c.*197+81_*198-83del (n.*197+81_*198-83del) c.588+81_589-83del (n.588+81_589-83del) | gnomAD v4 |
X | g.134413736A>C | CA2694738256 | PHF6 | c.*504+79A>C (n.*504+79A>C) c.483+79A>C (n.483+79A>C) c.585+79A>C (n.585+79A>C) c.*197+79A>C (n.*197+79A>C) c.588+79A>C (n.588+79A>C) | gnomAD v4 |
X | g.134413738C>T | CA2508964628 | PHF6 | c.*504+81C>T (n.*504+81C>T) c.483+81C>T (n.483+81C>T) c.585+81C>T (n.585+81C>T) c.*197+81C>T (n.*197+81C>T) c.588+81C>T (n.588+81C>T) | |
X | g.134413739A>C | CA2579706004 | PHF6 | c.*504+82A>C (n.*504+82A>C) c.483+82A>C (n.483+82A>C) c.585+82A>C (n.585+82A>C) c.*197+82A>C (n.*197+82A>C) c.588+82A>C (n.588+82A>C) | gnomAD v4 |
X | g.134413742T>G | CA336029329 | PHF6 | c.*505-81T>G (n.*505-81T>G) c.484-81T>G (n.484-81T>G) c.586-81T>G (n.586-81T>G) c.*198-81T>G (n.*198-81T>G) c.589-81T>G (n.589-81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134413742T= | CA2459717424 | PHF6 | c.*505-81T= (n.*505-81T=) c.484-81T= (n.484-81T=) c.586-81T= (n.586-81T=) c.*198-81T= (n.*198-81T=) c.589-81T= (n.589-81T=) | |
X | g.134413747T>C | CA2579706005 | PHF6 | c.*505-76T>C (n.*505-76T>C) c.484-76T>C (n.484-76T>C) c.586-76T>C (n.586-76T>C) c.*198-76T>C (n.*198-76T>C) c.589-76T>C (n.589-76T>C) | |
X | g.134413749T>C | CA2579706006 | PHF6 | c.*505-74T>C (n.*505-74T>C) c.484-74T>C (n.484-74T>C) c.586-74T>C (n.586-74T>C) c.*198-74T>C (n.*198-74T>C) c.589-74T>C (n.589-74T>C) | |
X | g.134413751A>G | CA2579706007 | PHF6 | c.*505-72A>G (n.*505-72A>G) c.484-72A>G (n.484-72A>G) c.586-72A>G (n.586-72A>G) c.*198-72A>G (n.*198-72A>G) c.589-72A>G (n.589-72A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134413753G>A | CA2694738257 | PHF6 | c.*505-70G>A (n.*505-70G>A) c.484-70G>A (n.484-70G>A) c.586-70G>A (n.586-70G>A) c.*198-70G>A (n.*198-70G>A) c.589-70G>A (n.589-70G>A) | gnomAD v4 |
X | g.134413754del | CA2579706008 | PHF6 | c.*505-69del (n.*505-69del) c.484-69del (n.484-69del) c.586-69del (n.586-69del) c.*198-69del (n.*198-69del) c.589-69del (n.589-69del) | |
X | g.134413755A= | CA2459717425 | PHF6 | c.*505-68A= (n.*505-68A=) c.484-68A= (n.484-68A=) c.586-68A= (n.586-68A=) c.*198-68A= (n.*198-68A=) c.589-68A= (n.589-68A=) | |
X | g.134413755A>G | CA871780910 | PHF6 | c.*505-68A>G (n.*505-68A>G) c.484-68A>G (n.484-68A>G) c.586-68A>G (n.586-68A>G) c.*198-68A>G (n.*198-68A>G) c.589-68A>G (n.589-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134413756A>G | CA2694738258 | PHF6 | c.*505-67A>G (n.*505-67A>G) c.484-67A>G (n.484-67A>G) c.586-67A>G (n.586-67A>G) c.*198-67A>G (n.*198-67A>G) c.589-67A>G (n.589-67A>G) | gnomAD v4 |
X | g.134413758C>T | CA2579706009 | PHF6 | c.*505-65C>T (n.*505-65C>T) c.484-65C>T (n.484-65C>T) c.586-65C>T (n.586-65C>T) c.*198-65C>T (n.*198-65C>T) c.589-65C>T (n.589-65C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134413759T>C | CA2694738259 | PHF6 | c.*505-64T>C (n.*505-64T>C) c.484-64T>C (n.484-64T>C) c.586-64T>C (n.586-64T>C) c.*198-64T>C (n.*198-64T>C) c.589-64T>C (n.589-64T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134413760T>C | CA336029330 | PHF6 | c.*505-63T>C (n.*505-63T>C) c.484-63T>C (n.484-63T>C) c.586-63T>C (n.586-63T>C) c.*198-63T>C (n.*198-63T>C) c.589-63T>C (n.589-63T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134413760T= | CA2459717426 | PHF6 | c.*505-63T= (n.*505-63T=) c.484-63T= (n.484-63T=) c.586-63T= (n.586-63T=) c.*198-63T= (n.*198-63T=) c.589-63T= (n.589-63T=) | |
X | g.134413761_134413762del | CA2567609738 | PHF6 | c.*505-62_*505-61del (n.*505-62_*505-61del) c.484-62_484-61del (n.484-62_484-61del) c.586-62_586-61del (n.586-62_586-61del) c.*198-62_*198-61del (n.*198-62_*198-61del) c.589-62_589-61del (n.589-62_589-61del) | |
X | g.134413761_134413762delinsGA | CA2459717427 | PHF6 | c.*505-62_*505-61delinsGA (n.*505-62_*505-61delinsGA) c.484-62_484-61delinsGA (n.484-62_484-61delinsGA) c.586-62_586-61delinsGA (n.586-62_586-61delinsGA) c.*198-62_*198-61delinsGA (n.*198-62_*198-61delinsGA) c.589-62_589-61delinsGA (n.589-62_589-61delinsGA) | |
X | g.134413764del | CA2459717428 | PHF6 | c.*505-59del (n.*505-59del) c.484-59del (n.484-59del) c.586-59del (n.586-59del) c.*198-59del (n.*198-59del) c.589-59del (n.589-59del) | dbSNP |
X | g.134413767C>A | CA2579706010 | PHF6 | c.*505-56C>A (n.*505-56C>A) c.484-56C>A (n.484-56C>A) c.586-56C>A (n.586-56C>A) c.*198-56C>A (n.*198-56C>A) c.589-56C>A (n.589-56C>A) | |
X | g.134413767C= | CA2459717429 | PHF6 | c.*505-56C= (n.*505-56C=) c.484-56C= (n.484-56C=) c.586-56C= (n.586-56C=) c.*198-56C= (n.*198-56C=) c.589-56C= (n.589-56C=) | |
X | g.134413767C>G | CA2823680725 | PHF6 | c.*505-56C>G (n.*505-56C>G) c.484-56C>G (n.484-56C>G) c.586-56C>G (n.586-56C>G) c.*198-56C>G (n.*198-56C>G) c.589-56C>G (n.589-56C>G) | |
X | g.134413767C>T | CA1137516169 | PHF6 | c.*505-56C>T (n.*505-56C>T) c.484-56C>T (n.484-56C>T) c.586-56C>T (n.586-56C>T) c.*198-56C>T (n.*198-56C>T) c.589-56C>T (n.589-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134413768C= | CA2459717430 | PHF6 | c.*505-55C= (n.*505-55C=) c.484-55C= (n.484-55C=) c.586-55C= (n.586-55C=) c.*198-55C= (n.*198-55C=) c.589-55C= (n.589-55C=) | |
X | g.134413768C>T | CA2459717431 | PHF6 | c.*505-55C>T (n.*505-55C>T) c.484-55C>T (n.484-55C>T) c.586-55C>T (n.586-55C>T) c.*198-55C>T (n.*198-55C>T) c.589-55C>T (n.589-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.134413769G>A | CA1137516173 | PHF6 | c.*505-54G>A (n.*505-54G>A) c.484-54G>A (n.484-54G>A) c.586-54G>A (n.586-54G>A) c.*198-54G>A (n.*198-54G>A) c.589-54G>A (n.589-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134413769G= | CA2459717432 | PHF6 | c.*505-54G= (n.*505-54G=) c.484-54G= (n.484-54G=) c.586-54G= (n.586-54G=) c.*198-54G= (n.*198-54G=) c.589-54G= (n.589-54G=) | |
X | g.134413773G>A | CA336029331 | PHF6 | c.*505-50G>A (n.*505-50G>A) c.484-50G>A (n.484-50G>A) c.586-50G>A (n.586-50G>A) c.*198-50G>A (n.*198-50G>A) c.589-50G>A (n.589-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134413773G= | CA2459717433 | PHF6 | c.*505-50G= (n.*505-50G=) c.484-50G= (n.484-50G=) c.586-50G= (n.586-50G=) c.*198-50G= (n.*198-50G=) c.589-50G= (n.589-50G=) | |
X | g.134413774C>G | CA2694738261 | PHF6 | c.*505-49C>G (n.*505-49C>G) c.484-49C>G (n.484-49C>G) c.586-49C>G (n.586-49C>G) c.*198-49C>G (n.*198-49C>G) c.589-49C>G (n.589-49C>G) | gnomAD v4 |
X | g.134413774C>T | CA2694738260 | PHF6 | c.*505-49C>T (n.*505-49C>T) c.484-49C>T (n.484-49C>T) c.586-49C>T (n.586-49C>T) c.*198-49C>T (n.*198-49C>T) c.589-49C>T (n.589-49C>T) | gnomAD v4 |
X | g.134413775A= | CA2459717434 | PHF6 | c.*505-48A= (n.*505-48A=) c.484-48A= (n.484-48A=) c.586-48A= (n.586-48A=) c.*198-48A= (n.*198-48A=) c.589-48A= (n.589-48A=) | |
X | g.134413775A>G | CA2459717435 | PHF6 | c.*505-48A>G (n.*505-48A>G) c.484-48A>G (n.484-48A>G) c.586-48A>G (n.586-48A>G) c.*198-48A>G (n.*198-48A>G) c.589-48A>G (n.589-48A>G) | dbSNP |
X | g.134413779T>C | CA2694738262 | PHF6 | c.*505-44T>C (n.*505-44T>C) c.484-44T>C (n.484-44T>C) c.586-44T>C (n.586-44T>C) c.*198-44T>C (n.*198-44T>C) c.589-44T>C (n.589-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.134413784T>C | CA10521238 | PHF6 | c.*505-39T>C (n.*505-39T>C) c.484-39T>C (n.484-39T>C) c.586-39T>C (n.586-39T>C) c.*198-39T>C (n.*198-39T>C) c.589-39T>C (n.589-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134413784T= | CA2459717436 | PHF6 | c.*505-39T= (n.*505-39T=) c.484-39T= (n.484-39T=) c.586-39T= (n.586-39T=) c.*198-39T= (n.*198-39T=) c.589-39T= (n.589-39T=) | |
X | g.134413785G= | CA2459717437 | PHF6 | c.*505-38G= (n.*505-38G=) c.484-38G= (n.484-38G=) c.586-38G= (n.586-38G=) c.*198-38G= (n.*198-38G=) c.589-38G= (n.589-38G=) | |
X | g.134413785G>T | CA1137516180 | PHF6 | c.*505-38G>T (n.*505-38G>T) c.484-38G>T (n.484-38G>T) c.586-38G>T (n.586-38G>T) c.*198-38G>T (n.*198-38G>T) c.589-38G>T (n.589-38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.134413785dup | CA2506492079 | PHF6 | c.*505-38dup (n.*505-38dup) c.484-38dup (n.484-38dup) c.586-38dup (n.586-38dup) c.*198-38dup (n.*198-38dup) c.589-38dup (n.589-38dup) | |
X | g.134413786del | CA2741796483 | PHF6 | c.*505-37del (n.*505-37del) c.484-37del (n.484-37del) c.586-37del (n.586-37del) c.*198-37del (n.*198-37del) c.589-37del (n.589-37del) | |
X | g.134413786_134413787delinsAT | CA2459717438 | PHF6 | c.*505-37_*505-36delinsAT (n.*505-37_*505-36delinsAT) c.484-37_484-36delinsAT (n.484-37_484-36delinsAT) c.586-37_586-36delinsAT (n.586-37_586-36delinsAT) c.*198-37_*198-36delinsAT (n.*198-37_*198-36delinsAT) c.589-37_589-36delinsAT (n.589-37_589-36delinsAT) | |
X | g.134413794dup | CA10521239 | PHF6 | c.*505-29dup (n.*505-29dup) c.484-29dup (n.484-29dup) c.586-29dup (n.586-29dup) c.*198-29dup (n.*198-29dup) c.589-29dup (n.589-29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134413794del | CA658515386 | PHF6 | c.*505-29del (n.*505-29del) c.484-29del (n.484-29del) c.586-29del (n.586-29del) c.*198-29del (n.*198-29del) c.589-29del (n.589-29del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.134413791T>C | CA644561709 | PHF6 | c.*505-32T>C (n.*505-32T>C) c.484-32T>C (n.484-32T>C) c.586-32T>C (n.586-32T>C) c.*198-32T>C (n.*198-32T>C) c.589-32T>C (n.589-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.134413791T= | CA2459717439 | PHF6 | c.*505-32T= (n.*505-32T=) c.484-32T= (n.484-32T=) c.586-32T= (n.586-32T=) c.*198-32T= (n.*198-32T=) c.589-32T= (n.589-32T=) | |
X | g.134413794T>A | CA2694738263 | PHF6 | c.*505-29T>A (n.*505-29T>A) c.484-29T>A (n.484-29T>A) c.586-29T>A (n.586-29T>A) c.*198-29T>A (n.*198-29T>A) c.589-29T>A (n.589-29T>A) | gnomAD v4 |
X | g.134413794_134413795insTC | CA2555132083 | PHF6 | c.*505-29_*505-28insTC (n.*505-29_*505-28insTC) c.484-29_484-28insTC (n.484-29_484-28insTC) c.586-29_586-28insTC (n.586-29_586-28insTC) c.*198-29_*198-28insTC (n.*198-29_*198-28insTC) c.589-29_589-28insTC (n.589-29_589-28insTC) | |
X | g.134413795A>T | CA2741796484 | PHF6 | c.*505-28A>T (n.*505-28A>T) c.484-28A>T (n.484-28A>T) c.586-28A>T (n.586-28A>T) c.*198-28A>T (n.*198-28A>T) c.589-28A>T (n.589-28A>T) | |
X | g.134413795_134413796insCTTACAT | CA2533870777 | PHF6 | c.*505-28_*505-27insCTTACAT (n.*505-28_*505-27insCTTACAT) c.484-28_484-27insCTTACAT (n.484-28_484-27insCTTACAT) c.586-28_586-27insCTTACAT (n.586-28_586-27insCTTACAT) c.*198-28_*198-27insCTTACAT (n.*198-28_*198-27insCTTACAT) c.589-28_589-27insCTTACAT (n.589-28_589-27insCTTACAT) | |
X | g.134413796A>T | CA2741796485 | PHF6 | c.*505-27A>T (n.*505-27A>T) c.484-27A>T (n.484-27A>T) c.586-27A>T (n.586-27A>T) c.*198-27A>T (n.*198-27A>T) c.589-27A>T (n.589-27A>T) | |
X | g.134413797G>T | CA2741796486 | PHF6 | c.*505-26G>T (n.*505-26G>T) c.484-26G>T (n.484-26G>T) c.586-26G>T (n.586-26G>T) c.*198-26G>T (n.*198-26G>T) c.589-26G>T (n.589-26G>T) | |
X | g.134413797_134413798insGAAC | CA2560148311 | PHF6 | c.*505-26_*505-25insGAAC (n.*505-26_*505-25insGAAC) c.484-26_484-25insGAAC (n.484-26_484-25insGAAC) c.586-26_586-25insGAAC (n.586-26_586-25insGAAC) c.*198-26_*198-25insGAAC (n.*198-26_*198-25insGAAC) c.589-26_589-25insGAAC (n.589-26_589-25insGAAC) | |
X | g.134413798T>C | CA2505401337 | PHF6 | c.*505-25T>C (n.*505-25T>C) c.484-25T>C (n.484-25T>C) c.586-25T>C (n.586-25T>C) c.*198-25T>C (n.*198-25T>C) c.589-25T>C (n.589-25T>C) | |
X | g.134413799T>G | CA2823680726 | PHF6 | c.*505-24T>G (n.*505-24T>G) c.484-24T>G (n.484-24T>G) c.586-24T>G (n.586-24T>G) c.*198-24T>G (n.*198-24T>G) c.589-24T>G (n.589-24T>G) | |
X | g.134413800C>A | CA2526547600 | PHF6 | c.*505-23C>A (n.*505-23C>A) c.484-23C>A (n.484-23C>A) c.586-23C>A (n.586-23C>A) c.*198-23C>A (n.*198-23C>A) c.589-23C>A (n.589-23C>A) | |
X | g.134413800C= | CA2459717440 | PHF6 | c.*505-23C= (n.*505-23C=) c.484-23C= (n.484-23C=) c.586-23C= (n.586-23C=) c.*198-23C= (n.*198-23C=) c.589-23C= (n.589-23C=) | |
X | g.134413800C>T | CA336029332 | PHF6 | c.*505-23C>T (n.*505-23C>T) c.484-23C>T (n.484-23C>T) c.586-23C>T (n.586-23C>T) c.*198-23C>T (n.*198-23C>T) c.589-23C>T (n.589-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |