Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.134413696A=CA2459717413PHF6c.*504+39A= (n.*504+39A=)
c.483+39A= (n.483+39A=)
c.585+39A= (n.585+39A=)
c.*197+39A= (n.*197+39A=)
c.588+39A= (n.588+39A=)
Xg.134413696A>CCA644561615PHF6c.*504+39A>C (n.*504+39A>C)
c.483+39A>C (n.483+39A>C)
c.585+39A>C (n.585+39A>C)
c.*197+39A>C (n.*197+39A>C)
c.588+39A>C (n.588+39A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134413696A>GCA2579705998PHF6c.*504+39A>G (n.*504+39A>G)
c.483+39A>G (n.483+39A>G)
c.585+39A>G (n.585+39A>G)
c.*197+39A>G (n.*197+39A>G)
c.588+39A>G (n.588+39A>G)
Xg.134413697C>TCA2694738245PHF6c.*504+40C>T (n.*504+40C>T)
c.483+40C>T (n.483+40C>T)
c.585+40C>T (n.585+40C>T)
c.*197+40C>T (n.*197+40C>T)
c.588+40C>T (n.588+40C>T)
gnomAD v4
Xg.134413698delCA2579705999PHF6c.*504+41del (n.*504+41del)
c.483+41del (n.483+41del)
c.585+41del (n.585+41del)
c.*197+41del (n.*197+41del)
c.588+41del (n.588+41del)
Xg.134413698C>TCA2694738246PHF6c.*504+41C>T (n.*504+41C>T)
c.483+41C>T (n.483+41C>T)
c.585+41C>T (n.585+41C>T)
c.*197+41C>T (n.*197+41C>T)
c.588+41C>T (n.588+41C>T)
gnomAD v4
Xg.134413699A=CA2459717414PHF6c.*504+42A= (n.*504+42A=)
c.483+42A= (n.483+42A=)
c.585+42A= (n.585+42A=)
c.*197+42A= (n.*197+42A=)
c.588+42A= (n.588+42A=)
Xg.134413699A>CCA1137516157PHF6c.*504+42A>C (n.*504+42A>C)
c.483+42A>C (n.483+42A>C)
c.585+42A>C (n.585+42A>C)
c.*197+42A>C (n.*197+42A>C)
c.588+42A>C (n.588+42A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413699A>GCA2694738247PHF6c.*504+42A>G (n.*504+42A>G)
c.483+42A>G (n.483+42A>G)
c.585+42A>G (n.585+42A>G)
c.*197+42A>G (n.*197+42A>G)
c.588+42A>G (n.588+42A>G)
gnomAD v4
Xg.134413701G>ACA2579706000PHF6c.*504+44G>A (n.*504+44G>A)
c.483+44G>A (n.483+44G>A)
c.585+44G>A (n.585+44G>A)
c.*197+44G>A (n.*197+44G>A)
c.588+44G>A (n.588+44G>A)
gnomAD v4
Xg.134413701G>CCA2694738248PHF6c.*504+44G>C (n.*504+44G>C)
c.483+44G>C (n.483+44G>C)
c.585+44G>C (n.585+44G>C)
c.*197+44G>C (n.*197+44G>C)
c.588+44G>C (n.588+44G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.134413702A=CA2459717416PHF6c.*504+45A= (n.*504+45A=)
c.483+45A= (n.483+45A=)
c.585+45A= (n.585+45A=)
c.*197+45A= (n.*197+45A=)
c.588+45A= (n.588+45A=)
Xg.134413702A>GCA2459717415PHF6c.*504+45A>G (n.*504+45A>G)
c.483+45A>G (n.483+45A>G)
c.585+45A>G (n.585+45A>G)
c.*197+45A>G (n.*197+45A>G)
c.588+45A>G (n.588+45A>G)
dbSNP
Xg.134413703A=CA2459717417PHF6c.*504+46A= (n.*504+46A=)
c.483+46A= (n.483+46A=)
c.585+46A= (n.585+46A=)
c.*197+46A= (n.*197+46A=)
c.588+46A= (n.588+46A=)
Xg.134413703A>GCA336029324PHF6c.*504+46A>G (n.*504+46A>G)
c.483+46A>G (n.483+46A>G)
c.585+46A>G (n.585+46A>G)
c.*197+46A>G (n.*197+46A>G)
c.588+46A>G (n.588+46A>G)
dbSNP
Xg.134413709C>TCA2694738249PHF6c.*504+52C>T (n.*504+52C>T)
c.483+52C>T (n.483+52C>T)
c.585+52C>T (n.585+52C>T)
c.*197+52C>T (n.*197+52C>T)
c.588+52C>T (n.588+52C>T)
gnomAD v4
Xg.134413710A>CCA2694738250PHF6c.*504+53A>C (n.*504+53A>C)
c.483+53A>C (n.483+53A>C)
c.585+53A>C (n.585+53A>C)
c.*197+53A>C (n.*197+53A>C)
c.588+53A>C (n.588+53A>C)
gnomAD v4
Xg.134413713T>CCA2694738251PHF6c.*504+56T>C (n.*504+56T>C)
c.483+56T>C (n.483+56T>C)
c.585+56T>C (n.585+56T>C)
c.*197+56T>C (n.*197+56T>C)
c.588+56T>C (n.588+56T>C)
gnomAD v4
Xg.134413715A=CA2459717418PHF6c.*504+58A= (n.*504+58A=)
c.483+58A= (n.483+58A=)
c.585+58A= (n.585+58A=)
c.*197+58A= (n.*197+58A=)
c.588+58A= (n.588+58A=)
Xg.134413715A>GCA336029325PHF6c.*504+58A>G (n.*504+58A>G)
c.483+58A>G (n.483+58A>G)
c.585+58A>G (n.585+58A>G)
c.*197+58A>G (n.*197+58A>G)
c.588+58A>G (n.588+58A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.134413716A>CCA2694738252PHF6c.*504+59A>C (n.*504+59A>C)
c.483+59A>C (n.483+59A>C)
c.585+59A>C (n.585+59A>C)
c.*197+59A>C (n.*197+59A>C)
c.588+59A>C (n.588+59A>C)
gnomAD v4
Xg.134413716_134413720delinsACTATCA2459717419PHF6c.*504+59_*504+63delinsACTAT (n.*504+59_*504+63delinsACTAT)
c.483+59_483+63delinsACTAT (n.483+59_483+63delinsACTAT)
c.585+59_585+63delinsACTAT (n.585+59_585+63delinsACTAT)
c.*197+59_*197+63delinsACTAT (n.*197+59_*197+63delinsACTAT)
c.588+59_588+63delinsACTAT (n.588+59_588+63delinsACTAT)
Xg.134413717C>GCA2579706001PHF6c.*504+60C>G (n.*504+60C>G)
c.483+60C>G (n.483+60C>G)
c.585+60C>G (n.585+60C>G)
c.*197+60C>G (n.*197+60C>G)
c.588+60C>G (n.588+60C>G)
gnomAD v4
Xg.134413721_134413724delCA336029326PHF6c.*504+64_*504+67del (n.*504+64_*504+67del)
c.483+64_483+67del (n.483+64_483+67del)
c.585+64_585+67del (n.585+64_585+67del)
c.*197+64_*197+67del (n.*197+64_*197+67del)
c.588+64_588+67del (n.588+64_588+67del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413722_134413738delCA2562923793PHF6c.*504+65_*504+81del (n.*504+65_*504+81del)
c.483+65_483+81del (n.483+65_483+81del)
c.585+65_585+81del (n.585+65_585+81del)
c.*197+65_*197+81del (n.*197+65_*197+81del)
c.588+65_588+81del (n.588+65_588+81del)
Xg.134413720T>CCA2694738253PHF6c.*504+63T>C (n.*504+63T>C)
c.483+63T>C (n.483+63T>C)
c.585+63T>C (n.585+63T>C)
c.*197+63T>C (n.*197+63T>C)
c.588+63T>C (n.588+63T>C)
gnomAD v4
Xg.134413721C>TCA2738989335PHF6c.*504+64C>T (n.*504+64C>T)
c.483+64C>T (n.483+64C>T)
c.585+64C>T (n.585+64C>T)
c.*197+64C>T (n.*197+64C>T)
c.588+64C>T (n.588+64C>T)
dbSNP
Xg.134413723A=CA2459717420PHF6c.*504+66A= (n.*504+66A=)
c.483+66A= (n.483+66A=)
c.585+66A= (n.585+66A=)
c.*197+66A= (n.*197+66A=)
c.588+66A= (n.588+66A=)
Xg.134413723A>GCA336029327PHF6c.*504+66A>G (n.*504+66A>G)
c.483+66A>G (n.483+66A>G)
c.585+66A>G (n.585+66A>G)
c.*197+66A>G (n.*197+66A>G)
c.588+66A>G (n.588+66A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413725A>GCA2579706002PHF6c.*504+68A>G (n.*504+68A>G)
c.483+68A>G (n.483+68A>G)
c.585+68A>G (n.585+68A>G)
c.*197+68A>G (n.*197+68A>G)
c.588+68A>G (n.588+68A>G)
gnomAD v4
Xg.134413726G>ACA871780892PHF6c.*504+69G>A (n.*504+69G>A)
c.483+69G>A (n.483+69G>A)
c.585+69G>A (n.585+69G>A)
c.*197+69G>A (n.*197+69G>A)
c.588+69G>A (n.588+69G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.134413726G=CA2459717421PHF6c.*504+69G= (n.*504+69G=)
c.483+69G= (n.483+69G=)
c.585+69G= (n.585+69G=)
c.*197+69G= (n.*197+69G=)
c.588+69G= (n.588+69G=)
Xg.134413728T>CCA2694738254PHF6c.*504+71T>C (n.*504+71T>C)
c.483+71T>C (n.483+71T>C)
c.585+71T>C (n.585+71T>C)
c.*197+71T>C (n.*197+71T>C)
c.588+71T>C (n.588+71T>C)
gnomAD v4
Xg.134413729A>CCA2579706003PHF6c.*504+72A>C (n.*504+72A>C)
c.483+72A>C (n.483+72A>C)
c.585+72A>C (n.585+72A>C)
c.*197+72A>C (n.*197+72A>C)
c.588+72A>C (n.588+72A>C)
Xg.134413730A=CA2459717422PHF6c.*504+73A= (n.*504+73A=)
c.483+73A= (n.483+73A=)
c.585+73A= (n.585+73A=)
c.*197+73A= (n.*197+73A=)
c.588+73A= (n.588+73A=)
Xg.134413730A>CCA336029328PHF6c.*504+73A>C (n.*504+73A>C)
c.483+73A>C (n.483+73A>C)
c.585+73A>C (n.585+73A>C)
c.*197+73A>C (n.*197+73A>C)
c.588+73A>C (n.588+73A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413730A>TCA2459717423PHF6c.*504+73A>T (n.*504+73A>T)
c.483+73A>T (n.483+73A>T)
c.585+73A>T (n.585+73A>T)
c.*197+73A>T (n.*197+73A>T)
c.588+73A>T (n.588+73A>T)
dbSNP
Xg.134413738_134413740delCA2694738255PHF6c.*504+81_*505-83del (n.*504+81_*505-83del)
c.483+81_484-83del (n.483+81_484-83del)
c.585+81_586-83del (n.585+81_586-83del)
c.*197+81_*198-83del (n.*197+81_*198-83del)
c.588+81_589-83del (n.588+81_589-83del)
gnomAD v4
Xg.134413736A>CCA2694738256PHF6c.*504+79A>C (n.*504+79A>C)
c.483+79A>C (n.483+79A>C)
c.585+79A>C (n.585+79A>C)
c.*197+79A>C (n.*197+79A>C)
c.588+79A>C (n.588+79A>C)
gnomAD v4
Xg.134413738C>TCA2508964628PHF6c.*504+81C>T (n.*504+81C>T)
c.483+81C>T (n.483+81C>T)
c.585+81C>T (n.585+81C>T)
c.*197+81C>T (n.*197+81C>T)
c.588+81C>T (n.588+81C>T)
Xg.134413739A>CCA2579706004PHF6c.*504+82A>C (n.*504+82A>C)
c.483+82A>C (n.483+82A>C)
c.585+82A>C (n.585+82A>C)
c.*197+82A>C (n.*197+82A>C)
c.588+82A>C (n.588+82A>C)
gnomAD v4
Xg.134413742T>GCA336029329PHF6c.*505-81T>G (n.*505-81T>G)
c.484-81T>G (n.484-81T>G)
c.586-81T>G (n.586-81T>G)
c.*198-81T>G (n.*198-81T>G)
c.589-81T>G (n.589-81T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413742T=CA2459717424PHF6c.*505-81T= (n.*505-81T=)
c.484-81T= (n.484-81T=)
c.586-81T= (n.586-81T=)
c.*198-81T= (n.*198-81T=)
c.589-81T= (n.589-81T=)
Xg.134413747T>CCA2579706005PHF6c.*505-76T>C (n.*505-76T>C)
c.484-76T>C (n.484-76T>C)
c.586-76T>C (n.586-76T>C)
c.*198-76T>C (n.*198-76T>C)
c.589-76T>C (n.589-76T>C)
Xg.134413749T>CCA2579706006PHF6c.*505-74T>C (n.*505-74T>C)
c.484-74T>C (n.484-74T>C)
c.586-74T>C (n.586-74T>C)
c.*198-74T>C (n.*198-74T>C)
c.589-74T>C (n.589-74T>C)
Xg.134413751A>GCA2579706007PHF6c.*505-72A>G (n.*505-72A>G)
c.484-72A>G (n.484-72A>G)
c.586-72A>G (n.586-72A>G)
c.*198-72A>G (n.*198-72A>G)
c.589-72A>G (n.589-72A>G)
gnomAD v4
Xg.134413753G>ACA2694738257PHF6c.*505-70G>A (n.*505-70G>A)
c.484-70G>A (n.484-70G>A)
c.586-70G>A (n.586-70G>A)
c.*198-70G>A (n.*198-70G>A)
c.589-70G>A (n.589-70G>A)
gnomAD v4
Xg.134413754delCA2579706008PHF6c.*505-69del (n.*505-69del)
c.484-69del (n.484-69del)
c.586-69del (n.586-69del)
c.*198-69del (n.*198-69del)
c.589-69del (n.589-69del)
Xg.134413755A=CA2459717425PHF6c.*505-68A= (n.*505-68A=)
c.484-68A= (n.484-68A=)
c.586-68A= (n.586-68A=)
c.*198-68A= (n.*198-68A=)
c.589-68A= (n.589-68A=)
Xg.134413755A>GCA871780910PHF6c.*505-68A>G (n.*505-68A>G)
c.484-68A>G (n.484-68A>G)
c.586-68A>G (n.586-68A>G)
c.*198-68A>G (n.*198-68A>G)
c.589-68A>G (n.589-68A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413756A>GCA2694738258PHF6c.*505-67A>G (n.*505-67A>G)
c.484-67A>G (n.484-67A>G)
c.586-67A>G (n.586-67A>G)
c.*198-67A>G (n.*198-67A>G)
c.589-67A>G (n.589-67A>G)
gnomAD v4
Xg.134413758C>TCA2579706009PHF6c.*505-65C>T (n.*505-65C>T)
c.484-65C>T (n.484-65C>T)
c.586-65C>T (n.586-65C>T)
c.*198-65C>T (n.*198-65C>T)
c.589-65C>T (n.589-65C>T)
gnomAD v4
Xg.134413759T>CCA2694738259PHF6c.*505-64T>C (n.*505-64T>C)
c.484-64T>C (n.484-64T>C)
c.586-64T>C (n.586-64T>C)
c.*198-64T>C (n.*198-64T>C)
c.589-64T>C (n.589-64T>C)
gnomAD v4
Xg.134413760T>CCA336029330PHF6c.*505-63T>C (n.*505-63T>C)
c.484-63T>C (n.484-63T>C)
c.586-63T>C (n.586-63T>C)
c.*198-63T>C (n.*198-63T>C)
c.589-63T>C (n.589-63T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413760T=CA2459717426PHF6c.*505-63T= (n.*505-63T=)
c.484-63T= (n.484-63T=)
c.586-63T= (n.586-63T=)
c.*198-63T= (n.*198-63T=)
c.589-63T= (n.589-63T=)
Xg.134413761_134413762delCA2567609738PHF6c.*505-62_*505-61del (n.*505-62_*505-61del)
c.484-62_484-61del (n.484-62_484-61del)
c.586-62_586-61del (n.586-62_586-61del)
c.*198-62_*198-61del (n.*198-62_*198-61del)
c.589-62_589-61del (n.589-62_589-61del)
Xg.134413761_134413762delinsGACA2459717427PHF6c.*505-62_*505-61delinsGA (n.*505-62_*505-61delinsGA)
c.484-62_484-61delinsGA (n.484-62_484-61delinsGA)
c.586-62_586-61delinsGA (n.586-62_586-61delinsGA)
c.*198-62_*198-61delinsGA (n.*198-62_*198-61delinsGA)
c.589-62_589-61delinsGA (n.589-62_589-61delinsGA)
Xg.134413764delCA2459717428PHF6c.*505-59del (n.*505-59del)
c.484-59del (n.484-59del)
c.586-59del (n.586-59del)
c.*198-59del (n.*198-59del)
c.589-59del (n.589-59del)
dbSNP
Xg.134413767C>ACA2579706010PHF6c.*505-56C>A (n.*505-56C>A)
c.484-56C>A (n.484-56C>A)
c.586-56C>A (n.586-56C>A)
c.*198-56C>A (n.*198-56C>A)
c.589-56C>A (n.589-56C>A)
Xg.134413767C=CA2459717429PHF6c.*505-56C= (n.*505-56C=)
c.484-56C= (n.484-56C=)
c.586-56C= (n.586-56C=)
c.*198-56C= (n.*198-56C=)
c.589-56C= (n.589-56C=)
Xg.134413767C>GCA2823680725PHF6c.*505-56C>G (n.*505-56C>G)
c.484-56C>G (n.484-56C>G)
c.586-56C>G (n.586-56C>G)
c.*198-56C>G (n.*198-56C>G)
c.589-56C>G (n.589-56C>G)
Xg.134413767C>TCA1137516169PHF6c.*505-56C>T (n.*505-56C>T)
c.484-56C>T (n.484-56C>T)
c.586-56C>T (n.586-56C>T)
c.*198-56C>T (n.*198-56C>T)
c.589-56C>T (n.589-56C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413768C=CA2459717430PHF6c.*505-55C= (n.*505-55C=)
c.484-55C= (n.484-55C=)
c.586-55C= (n.586-55C=)
c.*198-55C= (n.*198-55C=)
c.589-55C= (n.589-55C=)
Xg.134413768C>TCA2459717431PHF6c.*505-55C>T (n.*505-55C>T)
c.484-55C>T (n.484-55C>T)
c.586-55C>T (n.586-55C>T)
c.*198-55C>T (n.*198-55C>T)
c.589-55C>T (n.589-55C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.134413769G>ACA1137516173PHF6c.*505-54G>A (n.*505-54G>A)
c.484-54G>A (n.484-54G>A)
c.586-54G>A (n.586-54G>A)
c.*198-54G>A (n.*198-54G>A)
c.589-54G>A (n.589-54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413769G=CA2459717432PHF6c.*505-54G= (n.*505-54G=)
c.484-54G= (n.484-54G=)
c.586-54G= (n.586-54G=)
c.*198-54G= (n.*198-54G=)
c.589-54G= (n.589-54G=)
Xg.134413773G>ACA336029331PHF6c.*505-50G>A (n.*505-50G>A)
c.484-50G>A (n.484-50G>A)
c.586-50G>A (n.586-50G>A)
c.*198-50G>A (n.*198-50G>A)
c.589-50G>A (n.589-50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413773G=CA2459717433PHF6c.*505-50G= (n.*505-50G=)
c.484-50G= (n.484-50G=)
c.586-50G= (n.586-50G=)
c.*198-50G= (n.*198-50G=)
c.589-50G= (n.589-50G=)
Xg.134413774C>GCA2694738261PHF6c.*505-49C>G (n.*505-49C>G)
c.484-49C>G (n.484-49C>G)
c.586-49C>G (n.586-49C>G)
c.*198-49C>G (n.*198-49C>G)
c.589-49C>G (n.589-49C>G)
gnomAD v4
Xg.134413774C>TCA2694738260PHF6c.*505-49C>T (n.*505-49C>T)
c.484-49C>T (n.484-49C>T)
c.586-49C>T (n.586-49C>T)
c.*198-49C>T (n.*198-49C>T)
c.589-49C>T (n.589-49C>T)
gnomAD v4
Xg.134413775A=CA2459717434PHF6c.*505-48A= (n.*505-48A=)
c.484-48A= (n.484-48A=)
c.586-48A= (n.586-48A=)
c.*198-48A= (n.*198-48A=)
c.589-48A= (n.589-48A=)
Xg.134413775A>GCA2459717435PHF6c.*505-48A>G (n.*505-48A>G)
c.484-48A>G (n.484-48A>G)
c.586-48A>G (n.586-48A>G)
c.*198-48A>G (n.*198-48A>G)
c.589-48A>G (n.589-48A>G)
dbSNP
Xg.134413779T>CCA2694738262PHF6c.*505-44T>C (n.*505-44T>C)
c.484-44T>C (n.484-44T>C)
c.586-44T>C (n.586-44T>C)
c.*198-44T>C (n.*198-44T>C)
c.589-44T>C (n.589-44T>C)
gnomAD v4
Xg.134413784T>CCA10521238PHF6c.*505-39T>C (n.*505-39T>C)
c.484-39T>C (n.484-39T>C)
c.586-39T>C (n.586-39T>C)
c.*198-39T>C (n.*198-39T>C)
c.589-39T>C (n.589-39T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413784T=CA2459717436PHF6c.*505-39T= (n.*505-39T=)
c.484-39T= (n.484-39T=)
c.586-39T= (n.586-39T=)
c.*198-39T= (n.*198-39T=)
c.589-39T= (n.589-39T=)
Xg.134413785G=CA2459717437PHF6c.*505-38G= (n.*505-38G=)
c.484-38G= (n.484-38G=)
c.586-38G= (n.586-38G=)
c.*198-38G= (n.*198-38G=)
c.589-38G= (n.589-38G=)
Xg.134413785G>TCA1137516180PHF6c.*505-38G>T (n.*505-38G>T)
c.484-38G>T (n.484-38G>T)
c.586-38G>T (n.586-38G>T)
c.*198-38G>T (n.*198-38G>T)
c.589-38G>T (n.589-38G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.134413785dupCA2506492079PHF6c.*505-38dup (n.*505-38dup)
c.484-38dup (n.484-38dup)
c.586-38dup (n.586-38dup)
c.*198-38dup (n.*198-38dup)
c.589-38dup (n.589-38dup)
Xg.134413786delCA2741796483PHF6c.*505-37del (n.*505-37del)
c.484-37del (n.484-37del)
c.586-37del (n.586-37del)
c.*198-37del (n.*198-37del)
c.589-37del (n.589-37del)
Xg.134413786_134413787delinsATCA2459717438PHF6c.*505-37_*505-36delinsAT (n.*505-37_*505-36delinsAT)
c.484-37_484-36delinsAT (n.484-37_484-36delinsAT)
c.586-37_586-36delinsAT (n.586-37_586-36delinsAT)
c.*198-37_*198-36delinsAT (n.*198-37_*198-36delinsAT)
c.589-37_589-36delinsAT (n.589-37_589-36delinsAT)
Xg.134413794dupCA10521239PHF6c.*505-29dup (n.*505-29dup)
c.484-29dup (n.484-29dup)
c.586-29dup (n.586-29dup)
c.*198-29dup (n.*198-29dup)
c.589-29dup (n.589-29dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134413794delCA658515386PHF6c.*505-29del (n.*505-29del)
c.484-29del (n.484-29del)
c.586-29del (n.586-29del)
c.*198-29del (n.*198-29del)
c.589-29del (n.589-29del)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.134413791T>CCA644561709PHF6c.*505-32T>C (n.*505-32T>C)
c.484-32T>C (n.484-32T>C)
c.586-32T>C (n.586-32T>C)
c.*198-32T>C (n.*198-32T>C)
c.589-32T>C (n.589-32T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.134413791T=CA2459717439PHF6c.*505-32T= (n.*505-32T=)
c.484-32T= (n.484-32T=)
c.586-32T= (n.586-32T=)
c.*198-32T= (n.*198-32T=)
c.589-32T= (n.589-32T=)
Xg.134413794T>ACA2694738263PHF6c.*505-29T>A (n.*505-29T>A)
c.484-29T>A (n.484-29T>A)
c.586-29T>A (n.586-29T>A)
c.*198-29T>A (n.*198-29T>A)
c.589-29T>A (n.589-29T>A)
gnomAD v4
Xg.134413794_134413795insTCCA2555132083PHF6c.*505-29_*505-28insTC (n.*505-29_*505-28insTC)
c.484-29_484-28insTC (n.484-29_484-28insTC)
c.586-29_586-28insTC (n.586-29_586-28insTC)
c.*198-29_*198-28insTC (n.*198-29_*198-28insTC)
c.589-29_589-28insTC (n.589-29_589-28insTC)
Xg.134413795A>TCA2741796484PHF6c.*505-28A>T (n.*505-28A>T)
c.484-28A>T (n.484-28A>T)
c.586-28A>T (n.586-28A>T)
c.*198-28A>T (n.*198-28A>T)
c.589-28A>T (n.589-28A>T)
Xg.134413795_134413796insCTTACATCA2533870777PHF6c.*505-28_*505-27insCTTACAT (n.*505-28_*505-27insCTTACAT)
c.484-28_484-27insCTTACAT (n.484-28_484-27insCTTACAT)
c.586-28_586-27insCTTACAT (n.586-28_586-27insCTTACAT)
c.*198-28_*198-27insCTTACAT (n.*198-28_*198-27insCTTACAT)
c.589-28_589-27insCTTACAT (n.589-28_589-27insCTTACAT)
Xg.134413796A>TCA2741796485PHF6c.*505-27A>T (n.*505-27A>T)
c.484-27A>T (n.484-27A>T)
c.586-27A>T (n.586-27A>T)
c.*198-27A>T (n.*198-27A>T)
c.589-27A>T (n.589-27A>T)

Number of alleles fetched