Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.134408077_134408095delCA2692437093RXRAc.280-72_280-54del (n.280-72_280-54del)
c.199-72_199-54del (n.199-72_199-54del)
n.690-72_690-54del
c.-12-72_-12-54del (n.-12-72_-12-54del)
 gnomAD v4
9g.134408093delCA2579504509RXRAc.280-56del (n.280-56del)
c.199-56del (n.199-56del)
n.690-56del
c.-12-56del (n.-12-56del)
 gnomAD v4
9g.134408091G>ACA860856136RXRAc.280-58G>A (n.280-58G>A)
c.199-58G>A (n.199-58G>A)
n.690-58G>A
c.-12-58G>A (n.-12-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.134408091G=CA1883176724RXRAc.280-58G= (n.280-58G=)
c.199-58G= (n.199-58G=)
n.690-58G=
c.-12-58G= (n.-12-58G=)
9g.134408091G>TCA2692437118RXRAc.280-58G>T (n.280-58G>T)
c.199-58G>T (n.199-58G>T)
n.690-58G>T
c.-12-58G>T (n.-12-58G>T)
 gnomAD v4
9g.134408092G>ACA1883176726RXRAc.280-57G>A (n.280-57G>A)
c.199-57G>A (n.199-57G>A)
n.690-57G>A
c.-12-57G>A (n.-12-57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.134408092G=CA1883176725RXRAc.280-57G= (n.280-57G=)
c.199-57G= (n.199-57G=)
n.690-57G=
c.-12-57G= (n.-12-57G=)
9g.134408092G>TCA2692437119RXRAc.280-57G>T (n.280-57G>T)
c.199-57G>T (n.199-57G>T)
n.690-57G>T
c.-12-57G>T (n.-12-57G>T)
 gnomAD v4
9g.134408093G>ACA2534650215RXRAc.280-56G>A (n.280-56G>A)
c.199-56G>A (n.199-56G>A)
n.690-56G>A
c.-12-56G>A (n.-12-56G>A)
 gnomAD v4
9g.134408093G>CCA2579504510RXRAc.280-56G>C (n.280-56G>C)
c.199-56G>C (n.199-56G>C)
n.690-56G>C
c.-12-56G>C (n.-12-56G>C)
9g.134408093G>TCA2692437120RXRAc.280-56G>T (n.280-56G>T)
c.199-56G>T (n.199-56G>T)
n.690-56G>T
c.-12-56G>T (n.-12-56G>T)
 gnomAD v4
9g.134408094A>CCA2692437121RXRAc.280-55A>C (n.280-55A>C)
c.199-55A>C (n.199-55A>C)
n.690-55A>C
c.-12-55A>C (n.-12-55A>C)
 gnomAD v4
9g.134408094A>GCA2692437122RXRAc.280-55A>G (n.280-55A>G)
c.199-55A>G (n.199-55A>G)
n.690-55A>G
c.-12-55A>G (n.-12-55A>G)
 gnomAD v4
9g.134408094A>TCA2692437123RXRAc.280-55A>T (n.280-55A>T)
c.199-55A>T (n.199-55A>T)
n.690-55A>T
c.-12-55A>T (n.-12-55A>T)
 gnomAD v4
9g.134408095C>ACA2692437124RXRAc.280-54C>A (n.280-54C>A)
c.199-54C>A (n.199-54C>A)
n.690-54C>A
c.-12-54C>A (n.-12-54C>A)
 gnomAD v4
9g.134408095C>TCA2692437125RXRAc.280-54C>T (n.280-54C>T)
c.199-54C>T (n.199-54C>T)
n.690-54C>T
c.-12-54C>T (n.-12-54C>T)
 gnomAD v4
9g.134408096A>CCA2692437128RXRAc.280-53A>C (n.280-53A>C)
c.199-53A>C (n.199-53A>C)
n.690-53A>C
c.-12-53A>C (n.-12-53A>C)
 gnomAD v4
9g.134408096A>GCA2692437127RXRAc.280-53A>G (n.280-53A>G)
c.199-53A>G (n.199-53A>G)
n.690-53A>G
c.-12-53A>G (n.-12-53A>G)
 gnomAD v4
9g.134408096A>TCA2692437126RXRAc.280-53A>T (n.280-53A>T)
c.199-53A>T (n.199-53A>T)
n.690-53A>T
c.-12-53A>T (n.-12-53A>T)
 gnomAD v4
9g.134408097T>ACA2692437129RXRAc.280-52T>A (n.280-52T>A)
c.199-52T>A (n.199-52T>A)
n.690-52T>A
c.-12-52T>A (n.-12-52T>A)
 gnomAD v4
9g.134408097T>CCA2692437130RXRAc.280-52T>C (n.280-52T>C)
c.199-52T>C (n.199-52T>C)
n.690-52T>C
c.-12-52T>C (n.-12-52T>C)
 gnomAD v4
9g.134408097T>GCA2692437131RXRAc.280-52T>G (n.280-52T>G)
c.199-52T>G (n.199-52T>G)
n.690-52T>G
c.-12-52T>G (n.-12-52T>G)
 gnomAD v4
9g.134408098A>CCA2692437132RXRAc.280-51A>C (n.280-51A>C)
c.199-51A>C (n.199-51A>C)
n.690-51A>C
c.-12-51A>C (n.-12-51A>C)
 gnomAD v4
9g.134408098A>GCA2692437133RXRAc.280-51A>G (n.280-51A>G)
c.199-51A>G (n.199-51A>G)
n.690-51A>G
c.-12-51A>G (n.-12-51A>G)
 gnomAD v4
9g.134408098A>TCA2692437134RXRAc.280-51A>T (n.280-51A>T)
c.199-51A>T (n.199-51A>T)
n.690-51A>T
c.-12-51A>T (n.-12-51A>T)
 gnomAD v4
9g.134408099G>ACA2692437137RXRAc.280-50G>A (n.280-50G>A)
c.199-50G>A (n.199-50G>A)
n.690-50G>A
c.-12-50G>A (n.-12-50G>A)
 gnomAD v4
9g.134408099G>TCA2692437136RXRAc.280-50G>T (n.280-50G>T)
c.199-50G>T (n.199-50G>T)
n.690-50G>T
c.-12-50G>T (n.-12-50G>T)
 gnomAD v4
9g.134408101dupCA2692437135RXRAc.280-48dup (n.280-48dup)
c.199-48dup (n.199-48dup)
n.690-48dup
c.-12-48dup (n.-12-48dup)
 gnomAD v4
9g.134408101delCA2579504511RXRAc.280-48del (n.280-48del)
c.199-48del (n.199-48del)
n.690-48del
c.-12-48del (n.-12-48del)
 gnomAD v4
9g.134408100G>ACA5317679RXRAc.280-49G>A (n.280-49G>A)
c.199-49G>A (n.199-49G>A)
n.690-49G>A
c.-12-49G>A (n.-12-49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408100G=CA1883176727RXRAc.280-49G= (n.280-49G=)
c.199-49G= (n.199-49G=)
n.690-49G=
c.-12-49G= (n.-12-49G=)
9g.134408100G>TCA2692437138RXRAc.280-49G>T (n.280-49G>T)
c.199-49G>T (n.199-49G>T)
n.690-49G>T
c.-12-49G>T (n.-12-49G>T)
 gnomAD v4
9g.134408101G>ACA5317680RXRAc.280-48G>A (n.280-48G>A)
c.199-48G>A (n.199-48G>A)
n.690-48G>A
c.-12-48G>A (n.-12-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408101G=CA1883176728RXRAc.280-48G= (n.280-48G=)
c.199-48G= (n.199-48G=)
n.690-48G=
c.-12-48G= (n.-12-48G=)
9g.134408101G>TCA2692437139RXRAc.280-48G>T (n.280-48G>T)
c.199-48G>T (n.199-48G>T)
n.690-48G>T
c.-12-48G>T (n.-12-48G>T)
 gnomAD v4
9g.134408102A=CA1883176729RXRAc.280-47A= (n.280-47A=)
c.199-47A= (n.199-47A=)
n.690-47A=
c.-12-47A= (n.-12-47A=)
9g.134408102A>CCA2692437140RXRAc.280-47A>C (n.280-47A>C)
c.199-47A>C (n.199-47A>C)
n.690-47A>C
c.-12-47A>C (n.-12-47A>C)
 gnomAD v4
9g.134408102A>GCA2692437141RXRAc.280-47A>G (n.280-47A>G)
c.199-47A>G (n.199-47A>G)
n.690-47A>G
c.-12-47A>G (n.-12-47A>G)
 gnomAD v4
9g.134408102A>TCA201083898RXRAc.280-47A>T (n.280-47A>T)
c.199-47A>T (n.199-47A>T)
n.690-47A>T
c.-12-47A>T (n.-12-47A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134408103delCA2692437142RXRAc.280-46del (n.280-46del)
c.199-46del (n.199-46del)
n.690-46del
c.-12-46del (n.-12-46del)
 gnomAD v4
9g.134408103C>ACA5317681RXRAc.280-46C>A (n.280-46C>A)
c.199-46C>A (n.199-46C>A)
n.690-46C>A
c.-12-46C>A (n.-12-46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408103C=CA1883176730RXRAc.280-46C= (n.280-46C=)
c.199-46C= (n.199-46C=)
n.690-46C=
c.-12-46C= (n.-12-46C=)
9g.134408103C>GCA2580597933RXRAc.280-46C>G (n.280-46C>G)
c.199-46C>G (n.199-46C>G)
n.690-46C>G
c.-12-46C>G (n.-12-46C>G)
 gnomAD v4
9g.134408103C>TCA2580597932RXRAc.280-46C>T (n.280-46C>T)
c.199-46C>T (n.199-46C>T)
n.690-46C>T
c.-12-46C>T (n.-12-46C>T)
 gnomAD v4
9g.134408104A=CA1883176731RXRAc.280-45A= (n.280-45A=)
c.199-45A= (n.199-45A=)
n.690-45A=
c.-12-45A= (n.-12-45A=)
9g.134408104A>CCA2692437143RXRAc.280-45A>C (n.280-45A>C)
c.199-45A>C (n.199-45A>C)
n.690-45A>C
c.-12-45A>C (n.-12-45A>C)
 gnomAD v4
9g.134408104A>GCA5317682RXRAc.280-45A>G (n.280-45A>G)
c.199-45A>G (n.199-45A>G)
n.690-45A>G
c.-12-45A>G (n.-12-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134408105A=CA1883176732RXRAc.280-44A= (n.280-44A=)
c.199-44A= (n.199-44A=)
n.690-44A=
c.-12-44A= (n.-12-44A=)
9g.134408105A>CCA2692437144RXRAc.280-44A>C (n.280-44A>C)
c.199-44A>C (n.199-44A>C)
n.690-44A>C
c.-12-44A>C (n.-12-44A>C)
 gnomAD v4
9g.134408105A>GCA1129841013RXRAc.280-44A>G (n.280-44A>G)
c.199-44A>G (n.199-44A>G)
n.690-44A>G
c.-12-44A>G (n.-12-44A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408106A=CA1883176733RXRAc.280-43A= (n.280-43A=)
c.199-43A= (n.199-43A=)
n.690-43A=
c.-12-43A= (n.-12-43A=)
9g.134408106A>GCA591101255RXRAc.280-43A>G (n.280-43A>G)
c.199-43A>G (n.199-43A>G)
n.690-43A>G
c.-12-43A>G (n.-12-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134408107C>ACA2692437145RXRAc.280-42C>A (n.280-42C>A)
c.199-42C>A (n.199-42C>A)
n.690-42C>A
c.-12-42C>A (n.-12-42C>A)
 gnomAD v4
9g.134408107C=CA1883176734RXRAc.280-42C= (n.280-42C=)
c.199-42C= (n.199-42C=)
n.690-42C=
c.-12-42C= (n.-12-42C=)
9g.134408107C>GCA591101256RXRAc.280-42C>G (n.280-42C>G)
c.199-42C>G (n.199-42C>G)
n.690-42C>G
c.-12-42C>G (n.-12-42C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134408108C>ACA201083947RXRAc.280-41C>A (n.280-41C>A)
c.199-41C>A (n.199-41C>A)
n.690-41C>A
c.-12-41C>A (n.-12-41C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.134408108C=CA1883176735RXRAc.280-41C= (n.280-41C=)
c.199-41C= (n.199-41C=)
n.690-41C=
c.-12-41C= (n.-12-41C=)
9g.134408108C>GCA1883176736RXRAc.280-41C>G (n.280-41C>G)
c.199-41C>G (n.199-41C>G)
n.690-41C>G
c.-12-41C>G (n.-12-41C>G)
 dbSNP
9g.134408109T>ACA5317683RXRAc.280-40T>A (n.280-40T>A)
c.199-40T>A (n.199-40T>A)
n.690-40T>A
c.-12-40T>A (n.-12-40T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408109T>CCA2692437146RXRAc.280-40T>C (n.280-40T>C)
c.199-40T>C (n.199-40T>C)
n.690-40T>C
c.-12-40T>C (n.-12-40T>C)
 gnomAD v4
9g.134408109T=CA1883176737RXRAc.280-40T= (n.280-40T=)
c.199-40T= (n.199-40T=)
n.690-40T=
c.-12-40T= (n.-12-40T=)
9g.134408110G>ACA2692437147RXRAc.280-39G>A (n.280-39G>A)
c.199-39G>A (n.199-39G>A)
n.690-39G>A
c.-12-39G>A (n.-12-39G>A)
 gnomAD v4
9g.134408110G>TCA2692437148RXRAc.280-39G>T (n.280-39G>T)
c.199-39G>T (n.199-39G>T)
n.690-39G>T
c.-12-39G>T (n.-12-39G>T)
 gnomAD v4
9g.134408111delCA2579504512RXRAc.280-38del (n.280-38del)
c.199-38del (n.199-38del)
n.690-38del
c.-12-38del (n.-12-38del)
 gnomAD v4
9g.134408111G>ACA5317684RXRAc.280-38G>A (n.280-38G>A)
c.199-38G>A (n.199-38G>A)
n.690-38G>A
c.-12-38G>A (n.-12-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408111G=CA1883176738RXRAc.280-38G= (n.280-38G=)
c.199-38G= (n.199-38G=)
n.690-38G=
c.-12-38G= (n.-12-38G=)
9g.134408111G>TCA2692437149RXRAc.280-38G>T (n.280-38G>T)
c.199-38G>T (n.199-38G>T)
n.690-38G>T
c.-12-38G>T (n.-12-38G>T)
 gnomAD v4
9g.134408112T>ACA2692437152RXRAc.280-37T>A (n.280-37T>A)
c.199-37T>A (n.199-37T>A)
n.690-37T>A
c.-12-37T>A (n.-12-37T>A)
 gnomAD v4
9g.134408112T>CCA2692437151RXRAc.280-37T>C (n.280-37T>C)
c.199-37T>C (n.199-37T>C)
n.690-37T>C
c.-12-37T>C (n.-12-37T>C)
 gnomAD v4
9g.134408112T>GCA2692437150RXRAc.280-37T>G (n.280-37T>G)
c.199-37T>G (n.199-37T>G)
n.690-37T>G
c.-12-37T>G (n.-12-37T>G)
 gnomAD v4
9g.134408113G>ACA2692437153RXRAc.280-36G>A (n.280-36G>A)
c.199-36G>A (n.199-36G>A)
n.690-36G>A
c.-12-36G>A (n.-12-36G>A)
 gnomAD v4
9g.134408113G>TCA2692437154RXRAc.280-36G>T (n.280-36G>T)
c.199-36G>T (n.199-36G>T)
n.690-36G>T
c.-12-36G>T (n.-12-36G>T)
 gnomAD v4
9g.134408114T>CCA2692437155RXRAc.280-35T>C (n.280-35T>C)
c.199-35T>C (n.199-35T>C)
n.690-35T>C
c.-12-35T>C (n.-12-35T>C)
 gnomAD v4
9g.134408115A>CCA2692437156RXRAc.280-34A>C (n.280-34A>C)
c.199-34A>C (n.199-34A>C)
n.690-34A>C
c.-12-34A>C (n.-12-34A>C)
 gnomAD v4
9g.134408115A>GCA2692437157RXRAc.280-34A>G (n.280-34A>G)
c.199-34A>G (n.199-34A>G)
n.690-34A>G
c.-12-34A>G (n.-12-34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.134408115A>TCA2692437158RXRAc.280-34A>T (n.280-34A>T)
c.199-34A>T (n.199-34A>T)
n.690-34A>T
c.-12-34A>T (n.-12-34A>T)
 gnomAD v4
9g.134408116C>ACA591101259RXRAc.280-33C>A (n.280-33C>A)
c.199-33C>A (n.199-33C>A)
n.690-33C>A
c.-12-33C>A (n.-12-33C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408116C=CA1883176739RXRAc.280-33C= (n.280-33C=)
c.199-33C= (n.199-33C=)
n.690-33C=
c.-12-33C= (n.-12-33C=)
9g.134408116C>TCA5317685RXRAc.280-33C>T (n.280-33C>T)
c.199-33C>T (n.199-33C>T)
n.690-33C>T
c.-12-33C>T (n.-12-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408117A>CCA2692437159RXRAc.280-32A>C (n.280-32A>C)
c.199-32A>C (n.199-32A>C)
n.690-32A>C
c.-12-32A>C (n.-12-32A>C)
 gnomAD v4
9g.134408117A>GCA2692437160RXRAc.280-32A>G (n.280-32A>G)
c.199-32A>G (n.199-32A>G)
n.690-32A>G
c.-12-32A>G (n.-12-32A>G)
 gnomAD v4
9g.134408118C>ACA5317686RXRAc.280-31C>A (n.280-31C>A)
c.199-31C>A (n.199-31C>A)
n.690-31C>A
c.-12-31C>A (n.-12-31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408118C=CA1883176740RXRAc.280-31C= (n.280-31C=)
c.199-31C= (n.199-31C=)
n.690-31C=
c.-12-31C= (n.-12-31C=)
9g.134408121delCA2579504513RXRAc.280-28del (n.280-28del)
c.199-28del (n.199-28del)
n.690-28del
c.-12-28del (n.-12-28del)
 gnomAD v4
9g.134408119C>ACA5317687RXRAc.280-30C>A (n.280-30C>A)
c.199-30C>A (n.199-30C>A)
n.690-30C>A
c.-12-30C>A (n.-12-30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408119C=CA1883176741RXRAc.280-30C= (n.280-30C=)
c.199-30C= (n.199-30C=)
n.690-30C=
c.-12-30C= (n.-12-30C=)
9g.134408119C>TCA2692437161RXRAc.280-30C>T (n.280-30C>T)
c.199-30C>T (n.199-30C>T)
n.690-30C>T
c.-12-30C>T (n.-12-30C>T)
 gnomAD v4
9g.134408120C>ACA2692437162RXRAc.280-29C>A (n.280-29C>A)
c.199-29C>A (n.199-29C>A)
n.690-29C>A
c.-12-29C>A (n.-12-29C>A)
 gnomAD v4
9g.134408120C>TCA2692437163RXRAc.280-29C>T (n.280-29C>T)
c.199-29C>T (n.199-29C>T)
n.690-29C>T
c.-12-29C>T (n.-12-29C>T)
 gnomAD v4
9g.134408121C>ACA860856156RXRAc.280-28C>A (n.280-28C>A)
c.199-28C>A (n.199-28C>A)
n.690-28C>A
c.-12-28C>A (n.-12-28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.134408121C=CA1883176742RXRAc.280-28C= (n.280-28C=)
c.199-28C= (n.199-28C=)
n.690-28C=
c.-12-28C= (n.-12-28C=)
9g.134408121C>TCA5317688RXRAc.280-28C>T (n.280-28C>T)
c.199-28C>T (n.199-28C>T)
n.690-28C>T
c.-12-28C>T (n.-12-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408122G>ACA5317689RXRAc.280-27G>A (n.280-27G>A)
c.199-27G>A (n.199-27G>A)
n.690-27G>A
c.-12-27G>A (n.-12-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408122G>CCA2579504514RXRAc.280-27G>C (n.280-27G>C)
c.199-27G>C (n.199-27G>C)
n.690-27G>C
c.-12-27G>C (n.-12-27G>C)
9g.134408122G=CA1883176743RXRAc.280-27G= (n.280-27G=)
c.199-27G= (n.199-27G=)
n.690-27G=
c.-12-27G= (n.-12-27G=)
9g.134408122G>TCA201083989RXRAc.280-27G>T (n.280-27G>T)
c.199-27G>T (n.199-27G>T)
n.690-27G>T
c.-12-27G>T (n.-12-27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408123C>ACA2692437164RXRAc.280-26C>A (n.280-26C>A)
c.199-26C>A (n.199-26C>A)
n.690-26C>A
c.-12-26C>A (n.-12-26C>A)
 gnomAD v4
9g.134408123C>TCA2692437165RXRAc.280-26C>T (n.280-26C>T)
c.199-26C>T (n.199-26C>T)
n.690-26C>T
c.-12-26C>T (n.-12-26C>T)
 gnomAD v4
9g.134408124T>CCA2692437166RXRAc.280-25T>C (n.280-25T>C)
c.199-25T>C (n.199-25T>C)
n.690-25T>C
c.-12-25T>C (n.-12-25T>C)
 gnomAD v4
9g.134408125G>TCA2692437167RXRAc.280-24G>T (n.280-24G>T)
c.199-24G>T (n.199-24G>T)
n.690-24G>T
c.-12-24G>T (n.-12-24G>T)
 gnomAD v4
9g.134408127C>ACA2692437168RXRAc.280-22C>A (n.280-22C>A)
c.199-22C>A (n.199-22C>A)
n.690-22C>A
c.-12-22C>A (n.-12-22C>A)
 gnomAD v4
9g.134408128T>ACA2692437169RXRAc.280-21T>A (n.280-21T>A)
c.199-21T>A (n.199-21T>A)
n.690-21T>A
c.-12-21T>A (n.-12-21T>A)
 gnomAD v4
9g.134408128T>CCA2692437170RXRAc.280-21T>C (n.280-21T>C)
c.199-21T>C (n.199-21T>C)
n.690-21T>C
c.-12-21T>C (n.-12-21T>C)
 gnomAD v4
9g.134408129G>ACA2692437171RXRAc.280-20G>A (n.280-20G>A)
c.199-20G>A (n.199-20G>A)
n.690-20G>A
c.-12-20G>A (n.-12-20G>A)
 gnomAD v4
9g.134408129G>TCA2692437172RXRAc.280-20G>T (n.280-20G>T)
c.199-20G>T (n.199-20G>T)
n.690-20G>T
c.-12-20G>T (n.-12-20G>T)
 gnomAD v4
9g.134408130C>ACA2692437174RXRAc.280-19C>A (n.280-19C>A)
c.199-19C>A (n.199-19C>A)
n.690-19C>A
c.-12-19C>A (n.-12-19C>A)
 gnomAD v4
9g.134408130C=CA1883176744RXRAc.280-19C= (n.280-19C=)
c.199-19C= (n.199-19C=)
n.690-19C=
c.-12-19C= (n.-12-19C=)
9g.134408130C>GCA201084000RXRAc.280-19C>G (n.280-19C>G)
c.199-19C>G (n.199-19C>G)
n.690-19C>G
c.-12-19C>G (n.-12-19C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408130_134408131delCA2692437173RXRAc.280-19_280-18del (n.280-19_280-18del)
c.199-19_199-18del (n.199-19_199-18del)
n.690-19_690-18del
c.-12-19_-12-18del (n.-12-19_-12-18del)
 gnomAD v4
9g.134408131T>CCA591101262RXRAc.280-18T>C (n.280-18T>C)
c.199-18T>C (n.199-18T>C)
n.690-18T>C
c.-12-18T>C (n.-12-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134408131T=CA1883176745RXRAc.280-18T= (n.280-18T=)
c.199-18T= (n.199-18T=)
n.690-18T=
c.-12-18T= (n.-12-18T=)
9g.134408132G>CCA1883176747RXRAc.280-17G>C (n.280-17G>C)
c.199-17G>C (n.199-17G>C)
n.690-17G>C
c.-12-17G>C (n.-12-17G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.134408132G=CA1883176746RXRAc.280-17G= (n.280-17G=)
c.199-17G= (n.199-17G=)
n.690-17G=
c.-12-17G= (n.-12-17G=)
9g.134408132G>TCA2692437175RXRAc.280-17G>T (n.280-17G>T)
c.199-17G>T (n.199-17G>T)
n.690-17G>T
c.-12-17G>T (n.-12-17G>T)
 gnomAD v4
9g.134408135_134408138delCA2692437176RXRAc.280-14_280-11del (n.280-14_280-11del)
c.199-14_199-11del (n.199-14_199-11del)
n.690-14_690-11del
c.-12-14_-12-11del (n.-12-14_-12-11del)
 gnomAD v4
9g.134408134G>ACA2692437177RXRAc.280-15G>A (n.280-15G>A)
c.199-15G>A (n.199-15G>A)
n.690-15G>A
c.-12-15G>A (n.-12-15G>A)
 gnomAD v4
9g.134408134G>CCA860856162RXRAc.280-15G>C (n.280-15G>C)
c.199-15G>C (n.199-15G>C)
n.690-15G>C
c.-12-15G>C (n.-12-15G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408134G=CA1883176748RXRAc.280-15G= (n.280-15G=)
c.199-15G= (n.199-15G=)
n.690-15G=
c.-12-15G= (n.-12-15G=)
9g.134408134G>TCA2692437178RXRAc.280-15G>T (n.280-15G>T)
c.199-15G>T (n.199-15G>T)
n.690-15G>T
c.-12-15G>T (n.-12-15G>T)
 gnomAD v4
9g.134408135G>ACA2692437179RXRAc.280-14G>A (n.280-14G>A)
c.199-14G>A (n.199-14G>A)
n.690-14G>A
c.-12-14G>A (n.-12-14G>A)
 gnomAD v4
9g.134408135G>CCA860856167RXRAc.280-14G>C (n.280-14G>C)
c.199-14G>C (n.199-14G>C)
n.690-14G>C
c.-12-14G>C (n.-12-14G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408135G=CA1883176749RXRAc.280-14G= (n.280-14G=)
c.199-14G= (n.199-14G=)
n.690-14G=
c.-12-14G= (n.-12-14G=)
9g.134408137T=CA1883176750RXRAc.280-12T= (n.280-12T=)
c.199-12T= (n.199-12T=)
n.690-12T=
c.-12-12T= (n.-12-12T=)
9g.134408138G>ACA2692437180RXRAc.280-11G>A (n.280-11G>A)
c.199-11G>A (n.199-11G>A)
n.690-11G>A
c.-12-11G>A (n.-12-11G>A)
 gnomAD v4
9g.134408138G>CCA591101263RXRAc.280-11G>C (n.280-11G>C)
c.199-11G>C (n.199-11G>C)
n.690-11G>C
c.-12-11G>C (n.-12-11G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134408138G=CA1883176752RXRAc.280-11G= (n.280-11G=)
c.199-11G= (n.199-11G=)
n.690-11G=
c.-12-11G= (n.-12-11G=)
9g.134408138G>TCA5317692RXRAc.280-11G>T (n.280-11G>T)
c.199-11G>T (n.199-11G>T)
n.690-11G>T
c.-12-11G>T (n.-12-11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408138dupCA1883176753RXRAc.280-11dup (n.280-11dup)
c.199-11dup (n.199-11dup)
n.690-11dup
c.-12-11dup (n.-12-11dup)
 dbSNP gnomAD v4
9g.134408138_134408140delinsGCCCA1883176751RXRAc.280-11_280-9delinsGCC (n.280-11_280-9delinsGCC)
c.199-11_199-9delinsGCC (n.199-11_199-9delinsGCC)
n.690-11_690-9delinsGCC
c.-12-11_-12-9delinsGCC (n.-12-11_-12-9delinsGCC)
9g.134408139C>ACA201084046RXRAc.280-10C>A (n.280-10C>A)
c.199-10C>A (n.199-10C>A)
n.690-10C>A
c.-12-10C>A (n.-12-10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134408139C=CA1883176755RXRAc.280-10C= (n.280-10C=)
c.199-10C= (n.199-10C=)
n.690-10C=
c.-12-10C= (n.-12-10C=)
9g.134408139C>GCA1883176754RXRAc.280-10C>G (n.280-10C>G)
c.199-10C>G (n.199-10C>G)
n.690-10C>G
c.-12-10C>G (n.-12-10C>G)
 dbSNP
9g.134408139C>TCA591101265RXRAc.280-10C>T (n.280-10C>T)
c.199-10C>T (n.199-10C>T)
n.690-10C>T
c.-12-10C>T (n.-12-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408146dupCA5317691RXRAc.280-3dup (n.280-3dup)
c.199-3dup (n.199-3dup)
n.690-3dup
c.-12-3dup (n.-12-3dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.134408145_134408146dupCA591101267RXRAc.280-4_280-3dup (n.280-4_280-3dup)
c.199-4_199-3dup (n.199-4_199-3dup)
n.690-4_690-3dup
c.-12-4_-12-3dup (n.-12-4_-12-3dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134408146delCA5317690RXRAc.280-3del (n.280-3del)
c.199-3del (n.199-3del)
n.690-3del
c.-12-3del (n.-12-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.134408145_134408146delCA1883176756RXRAc.280-4_280-3del (n.280-4_280-3del)
c.199-4_199-3del (n.199-4_199-3del)
n.690-4_690-3del
c.-12-4_-12-3del (n.-12-4_-12-3del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.134408144_134408146delCA2692437181RXRAc.280-5_280-3del (n.280-5_280-3del)
c.199-5_199-3del (n.199-5_199-3del)
n.690-5_690-3del
c.-12-5_-12-3del (n.-12-5_-12-3del)
 gnomAD v4
9g.134408140C>ACA2692437182RXRAc.280-9C>A (n.280-9C>A)
c.199-9C>A (n.199-9C>A)
n.690-9C>A
c.-12-9C>A (n.-12-9C>A)
 gnomAD v4
9g.134408141C>ACA2692437183RXRAc.280-8C>A (n.280-8C>A)
c.199-8C>A (n.199-8C>A)
n.690-8C>A
c.-12-8C>A (n.-12-8C>A)
 gnomAD v4
9g.134408141C>GCA2692437184RXRAc.280-8C>G (n.280-8C>G)
c.199-8C>G (n.199-8C>G)
n.690-8C>G
c.-12-8C>G (n.-12-8C>G)
 gnomAD v4
9g.134408141C>TCA2692437185RXRAc.280-8C>T (n.280-8C>T)
c.199-8C>T (n.199-8C>T)
n.690-8C>T
c.-12-8C>T (n.-12-8C>T)
 gnomAD v4
9g.134408142C>ACA591101272RXRAc.280-7C>A (n.280-7C>A)
c.199-7C>A (n.199-7C>A)
n.690-7C>A
c.-12-7C>A (n.-12-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134408142C=CA1883176757RXRAc.280-7C= (n.280-7C=)
c.199-7C= (n.199-7C=)
n.690-7C=
c.-12-7C= (n.-12-7C=)
9g.134408142C>TCA2692437186RXRAc.280-7C>T (n.280-7C>T)
c.199-7C>T (n.199-7C>T)
n.690-7C>T
c.-12-7C>T (n.-12-7C>T)
 gnomAD v4
9g.134408143C>ACA2510524070RXRAc.280-6C>A (n.280-6C>A)
c.199-6C>A (n.199-6C>A)
n.690-6C>A
c.-12-6C>A (n.-12-6C>A)
 gnomAD v4
9g.134408143C=CA1883176758RXRAc.280-6C= (n.280-6C=)
c.199-6C= (n.199-6C=)
n.690-6C=
c.-12-6C= (n.-12-6C=)
9g.134408143C>GCA591101274RXRAc.280-6C>G (n.280-6C>G)
c.199-6C>G (n.199-6C>G)
n.690-6C>G
c.-12-6C>G (n.-12-6C>G)
 dbSNP gnomAD v2
9g.134408143C>TCA591101273RXRAc.280-6C>T (n.280-6C>T)
c.199-6C>T (n.199-6C>T)
n.690-6C>T
c.-12-6C>T (n.-12-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134408144C>ACA5317693RXRAc.280-5C>A (n.280-5C>A)
c.199-5C>A (n.199-5C>A)
n.690-5C>A
c.-12-5C>A (n.-12-5C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408144C=CA1883176759RXRAc.280-5C= (n.280-5C=)
c.199-5C= (n.199-5C=)
n.690-5C=
c.-12-5C= (n.-12-5C=)
9g.134408144C>GCA5317694RXRAc.280-5C>G (n.280-5C>G)
c.199-5C>G (n.199-5C>G)
n.690-5C>G
c.-12-5C>G (n.-12-5C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408144C>TCA591101279RXRAc.280-5C>T (n.280-5C>T)
c.199-5C>T (n.199-5C>T)
n.690-5C>T
c.-12-5C>T (n.-12-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408144_134408145insTCA2692437187RXRAc.280-5_280-4insT (n.280-5_280-4insT)
c.199-5_199-4insT (n.199-5_199-4insT)
n.690-5_690-4insT
c.-12-5_-12-4insT (n.-12-5_-12-4insT)
 gnomAD v4
9g.134408145C>ACA2692437188RXRAc.280-4C>A (n.280-4C>A)
c.199-4C>A (n.199-4C>A)
n.690-4C>A
c.-12-4C>A (n.-12-4C>A)
 gnomAD v4
9g.134408145C=CA1883176760RXRAc.280-4C= (n.280-4C=)
c.199-4C= (n.199-4C=)
n.690-4C=
c.-12-4C= (n.-12-4C=)
9g.134408145C>GCA5317695RXRAc.280-4C>G (n.280-4C>G)
c.199-4C>G (n.199-4C>G)
n.690-4C>G
c.-12-4C>G (n.-12-4C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408145C>TCA5317696RXRAc.280-4C>T (n.280-4C>T)
c.199-4C>T (n.199-4C>T)
n.690-4C>T
c.-12-4C>T (n.-12-4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134408146C>ACA2692437190RXRAc.280-3C>A (n.280-3C>A)
c.199-3C>A (n.199-3C>A)
n.690-3C>A
c.-12-3C>A (n.-12-3C>A)
 gnomAD v4
9g.134408146C=CA1883176761RXRAc.280-3C= (n.280-3C=)
c.199-3C= (n.199-3C=)
n.690-3C=
c.-12-3C= (n.-12-3C=)
9g.134408146C>GCA2720459373RXRAc.280-3C>G (n.280-3C>G)
c.199-3C>G (n.199-3C>G)
n.690-3C>G
c.-12-3C>G (n.-12-3C>G)
 dbSNP
9g.134408146C>TCA5317697RXRAc.280-3C>T (n.280-3C>T)
c.199-3C>T (n.199-3C>T)
n.690-3C>T
c.-12-3C>T (n.-12-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408147A>CCA375451886RXRAc.280-2A>C (n.280-2A>C)
c.199-2A>C (n.199-2A>C)
n.690-2A>C
c.-12-2A>C (n.-12-2A>C)
 gnomAD v4
9g.134408147A>GCA375451888RXRAc.280-2A>G (n.280-2A>G)
c.199-2A>G (n.199-2A>G)
n.690-2A>G
c.-12-2A>G (n.-12-2A>G)
 gnomAD v4
9g.134408147A>TCA375451890RXRAc.280-2A>T (n.280-2A>T)
c.199-2A>T (n.199-2A>T)
n.690-2A>T
c.-12-2A>T (n.-12-2A>T)
9g.134408147_134408150delCA2692437191RXRAc.280-2_281del
c.199-2_200del
n.690-2_691del
c.-12-2_-11del
 gnomAD v4
9g.134408148G>ACA375451892RXRAc.280-1G>A (n.280-1G>A)
c.199-1G>A (n.199-1G>A)
n.690-1G>A
c.-12-1G>A (n.-12-1G>A)
 gnomAD v4
9g.134408148G>CCA375451894RXRAc.280-1G>C (n.280-1G>C)
c.199-1G>C (n.199-1G>C)
n.690-1G>C
c.-12-1G>C (n.-12-1G>C)
9g.134408148G>TCA375451897RXRAc.280-1G>T (n.280-1G>T)
c.199-1G>T (n.199-1G>T)
n.690-1G>T
c.-12-1G>T (n.-12-1G>T)
9g.134408149C>ACA375451900RXRAc.280C>A (p.Leu94Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.690C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
 gnomAD v4
9g.134408149C>GCA375451901RXRAc.280C>G (p.Leu94Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.690C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
9g.134408149C>TCA375451902RXRAc.280C>T (p.Leu94Phe)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.690C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
9g.134408150T>ACA375451906RXRAc.281T>A (p.Leu94His)
c.200T>A (p.Leu67His)
n.691T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
9g.134408150T>CCA375451908RXRAc.281T>C (p.Leu94Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.691T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
 gnomAD v4
9g.134408150T>GCA375451910RXRAc.281T>G (p.Leu94Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.691T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
9g.134408151C>ACA467647768RXRAc.282C>A (p.Leu94=)
c.201C>A (p.Leu67=)
n.692C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
9g.134408151C=CA1883176762RXRAc.282C= (p.Leu94=)
c.201C= (p.Leu67=)
n.692C=
c.-10C= (n.-10C=)
9g.134408151C>GCA467647773RXRAc.282C>G (p.Leu94=)
c.201C>G (p.Leu67=)
n.692C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
9g.134408151C>TCA467647771RXRAc.282C>T (p.Leu94=)
c.201C>T (p.Leu67=)
n.692C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408152A>CCA375451917RXRAc.283A>C (p.Ser95Arg)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
n.693A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
9g.134408152A>GCA375451916RXRAc.283A>G (p.Ser95Gly)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
n.693A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
9g.134408152A>TCA375451913RXRAc.283A>T (p.Ser95Cys)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
n.693A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
9g.134408153G>ACA375451919RXRAc.284G>A (p.Ser95Asn)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
n.694G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
9g.134408153G>CCA375451921RXRAc.284G>C (p.Ser95Thr)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
n.694G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
9g.134408153G>TCA375451926RXRAc.284G>T (p.Ser95Ile)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
n.694G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
 gnomAD v4
9g.134408154C>ACA375451929RXRAc.285C>A (p.Ser95Arg)
c.204C>A (p.Ser68Arg)
n.695C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
 gnomAD v4
9g.134408154C>GCA375451931RXRAc.285C>G (p.Ser95Arg)
c.204C>G (p.Ser68Arg)
n.695C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
9g.134408154C>TCA467647787RXRAc.285C>T (p.Ser95=)
c.204C>T (p.Ser68=)
n.695C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
 gnomAD v4
9g.134408155T>ACA375451933RXRAc.286T>A (p.Ser96Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.696T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
9g.134408155T>CCA375451935RXRAc.286T>C (p.Ser96Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.696T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
9g.134408155T>GCA375451937RXRAc.286T>G (p.Ser96Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.696T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
9g.134408156C>ACA375451940RXRAc.287C>A (p.Ser96Ter)
c.206C>A (p.Ser69Ter)
n.697C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
9g.134408156C=CA1883176763RXRAc.287C= (p.Ser96=)
c.206C= (p.Ser69=)
n.697C=
c.-5C= (n.-5C=)
9g.134408156C>GCA375451951RXRAc.287C>G (p.Ser96Ter)
c.206C>G (p.Ser69Ter)
n.697C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
9g.134408156C>TCA5317698RXRAc.287C>T (p.Ser96Leu)
c.206C>T (p.Ser69Leu)
n.697C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134408157A=CA1883176764RXRAc.288A= (p.Ser96=)
c.207A= (p.Ser69=)
n.698A=
c.-4A= (n.-4A=)
9g.134408157A>CCA467647803RXRAc.288A>C (p.Ser96=)
c.207A>C (p.Ser69=)
n.698A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
 gnomAD v4
9g.134408157A>GCA5317699RXRAc.288A>G (p.Ser96=)
c.207A>G (p.Ser69=)
n.698A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408157A>TCA467647800RXRAc.288A>T (p.Ser96=)
c.207A>T (p.Ser69=)
n.698A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
9g.134408158C>ACA375451957RXRAc.289C>A (p.Pro97Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.699C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
 gnomAD v4
9g.134408158C=CA1883176765RXRAc.289C= (p.Pro97=)
c.208C= (p.Pro70=)
n.699C=
c.-3C= (n.-3C=)
9g.134408158C>GCA375451960RXRAc.289C>G (p.Pro97Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.699C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
9g.134408158C>TCA375451962RXRAc.289C>T (p.Pro97Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.699C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.134408159C>ACA375451968RXRAc.290C>A (p.Pro97His)
c.209C>A (p.Pro70His)
n.700C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
9g.134408159C>GCA375451975RXRAc.290C>G (p.Pro97Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.700C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
 gnomAD v4
9g.134408159C>TCA375451970RXRAc.290C>T (p.Pro97Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.700C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
9g.134408160T>ACA467647809RXRAc.291T>A (p.Pro97=)
c.210T>A (p.Pro70=)
n.701T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
9g.134408160T>CCA467647810RXRAc.291T>C (p.Pro97=)
c.210T>C (p.Pro70=)
n.701T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
9g.134408160T>GCA467647812RXRAc.291T>G (p.Pro97=)
c.210T>G (p.Pro70=)
n.701T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
9g.134408161A=CA1883176766RXRAc.292A= (p.Met98=)
c.211A= (p.Met71=)
n.702A=
c.1A= (p.Met1=)
9g.134408161A>CCA375451980RXRAc.292A>C (p.Met98Leu)
c.211A>C (p.Met71Leu)
n.702A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
9g.134408161A>GCA375451982RXRAc.292A>G (p.Met98Val)
c.211A>G (p.Met71Val)
n.702A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.134408161A>TCA375451984RXRAc.292A>T (p.Met98Leu)
c.211A>T (p.Met71Leu)
n.702A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
9g.134408162T>ACA375451987RXRAc.293T>A (p.Met98Lys)
c.212T>A (p.Met71Lys)
n.703T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
9g.134408162T>CCA375451996RXRAc.293T>C (p.Met98Thr)
c.212T>C (p.Met71Thr)
n.703T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
 gnomAD v4
9g.134408162T>GCA375451998RXRAc.293T>G (p.Met98Arg)
c.212T>G (p.Met71Arg)
n.703T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
9g.134408163G>ACA375452000RXRAc.294G>A (p.Met98Ile)
c.213G>A (p.Met71Ile)
n.704G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
9g.134408163G>CCA375452002RXRAc.294G>C (p.Met98Ile)
c.213G>C (p.Met71Ile)
n.704G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
9g.134408163G>TCA375452003RXRAc.294G>T (p.Met98Ile)
c.213G>T (p.Met71Ile)
n.704G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
9g.134408164A>CCA375452004RXRAc.295A>C (p.Asn99His)
c.214A>C (p.Asn72His)
n.705A>C
c.4A>C (p.Asn2His)
9g.134408164A>GCA375452005RXRAc.295A>G (p.Asn99Asp)
c.214A>G (p.Asn72Asp)
n.705A>G
c.4A>G (p.Asn2Asp)
9g.134408164A>TCA375452006RXRAc.295A>T (p.Asn99Tyr)
c.214A>T (p.Asn72Tyr)
n.705A>T
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
9g.134408165A>CCA375452007RXRAc.296A>C (p.Asn99Thr)
c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.706A>C
c.5A>C (p.Asn2Thr)
9g.134408165A>GCA375452011RXRAc.296A>G (p.Asn99Ser)
c.215A>G (p.Asn72Ser)
n.706A>G
c.5A>G (p.Asn2Ser)
 COSMIC
9g.134408165A>TCA375452010RXRAc.296A>T (p.Asn99Ile)
c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.706A>T
c.5A>T (p.Asn2Ile)
9g.134408166C>ACA375452020RXRAc.297C>A (p.Asn99Lys)
c.216C>A (p.Asn72Lys)
n.707C>A
c.6C>A (p.Asn2Lys)
 gnomAD v4
9g.134408166C>GCA375452023RXRAc.297C>G (p.Asn99Lys)
c.216C>G (p.Asn72Lys)
n.707C>G
c.6C>G (p.Asn2Lys)
9g.134408166C>TCA467647840RXRAc.297C>T (p.Asn99=)
c.216C>T (p.Asn72=)
n.707C>T
c.6C>T (p.Asn2=)
 gnomAD v4
9g.134408167C>ACA375452025RXRAc.298C>A (p.Pro100Thr)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
n.708C>A
c.7C>A (p.Pro3Thr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.134408167C=CA1883176767RXRAc.298C= (p.Pro100=)
c.217C= (p.Pro73=)
n.708C=
c.7C= (p.Pro3=)
9g.134408167C>GCA375452026RXRAc.298C>G (p.Pro100Ala)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
n.708C>G
c.7C>G (p.Pro3Ala)
9g.134408167C>TCA375452029RXRAc.298C>T (p.Pro100Ser)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
n.708C>T
c.7C>T (p.Pro3Ser)
9g.134408168C>ACA375452030RXRAc.299C>A (p.Pro100His)
c.218C>A (p.Pro73His)
n.709C>A
c.8C>A (p.Pro3His)
9g.134408168C>GCA375452031RXRAc.299C>G (p.Pro100Arg)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
n.709C>G
c.8C>G (p.Pro3Arg)
9g.134408168C>TCA375452033RXRAc.299C>T (p.Pro100Leu)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
n.709C>T
c.8C>T (p.Pro3Leu)
9g.134408169C>ACA467647843RXRAc.300C>A (p.Pro100=)
c.219C>A (p.Pro73=)
n.710C>A
c.9C>A (p.Pro3=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408169C=CA1883176768RXRAc.300C= (p.Pro100=)
c.219C= (p.Pro73=)
n.710C=
c.9C= (p.Pro3=)
9g.134408169C>GCA467647845RXRAc.300C>G (p.Pro100=)
c.219C>G (p.Pro73=)
n.710C>G
c.9C>G (p.Pro3=)
9g.134408169C>TCA5317700RXRAc.300C>T (p.Pro100=)
c.219C>T (p.Pro73=)
n.710C>T
c.9C>T (p.Pro3=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.134408170G>ACA5317701RXRAc.301G>A (p.Val101Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.711G>A
c.10G>A (p.Val4Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408170G>CCA375452035RXRAc.301G>C (p.Val101Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.711G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
9g.134408170G=CA1883176769RXRAc.301G= (p.Val101=)
c.220G= (p.Val74=)
n.711G=
c.10G= (p.Val4=)
9g.134408170G>TCA375452036RXRAc.301G>T (p.Val101Phe)
c.220G>T (p.Val74Phe)
n.711G>T
c.10G>T (p.Val4Phe)
9g.134408171T>ACA375452039RXRAc.302T>A (p.Val101Asp)
c.221T>A (p.Val74Asp)
n.712T>A
c.11T>A (p.Val4Asp)
9g.134408171T>CCA375452038RXRAc.302T>C (p.Val101Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.712T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
9g.134408171T>GCA375452037RXRAc.302T>G (p.Val101Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.712T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
9g.134408171T=CA1883176770RXRAc.302T= (p.Val101=)
c.221T= (p.Val74=)
n.712T=
c.11T= (p.Val4=)
9g.134408172C>ACA467647858RXRAc.303C>A (p.Val101=)
c.222C>A (p.Val74=)
n.713C>A
c.12C>A (p.Val4=)
9g.134408172C>GCA467647860RXRAc.303C>G (p.Val101=)
c.222C>G (p.Val74=)
n.713C>G
c.12C>G (p.Val4=)
9g.134408172C>TCA467647863RXRAc.303C>T (p.Val101=)
c.222C>T (p.Val74=)
n.713C>T
c.12C>T (p.Val4=)
9g.134408179_134408181dupCA5317702RXRAc.310_312dup (p.Ser104_Glu105insSer)
c.229_231dup (p.Ser77_Glu78insSer)
n.720_722dup
c.19_21dup (p.Ser7_Glu8insSer)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408179_134408181delCA2692437203RXRAc.310_312del (p.Ser104del)
c.229_231del (p.Ser77del)
n.720_722del
c.19_21del (p.Ser7del)
 gnomAD v4
9g.134408173A>CCA375452040RXRAc.304A>C (p.Ser102Arg)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.714A>C
c.13A>C (p.Ser5Arg)
9g.134408173A>GCA375452042RXRAc.304A>G (p.Ser102Gly)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.714A>G
c.13A>G (p.Ser5Gly)
9g.134408173A>TCA375452044RXRAc.304A>T (p.Ser102Cys)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.714A>T
c.13A>T (p.Ser5Cys)
9g.134408174G>ACA375452047RXRAc.305G>A (p.Ser102Asn)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.715G>A
c.14G>A (p.Ser5Asn)
 gnomAD v4
9g.134408174G>CCA375452048RXRAc.305G>C (p.Ser102Thr)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.715G>C
c.14G>C (p.Ser5Thr)
9g.134408174G>TCA375452049RXRAc.305G>T (p.Ser102Ile)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.715G>T
c.14G>T (p.Ser5Ile)
9g.134408175C>ACA375452050RXRAc.306C>A (p.Ser102Arg)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
n.716C>A
c.15C>A (p.Ser5Arg)
 gnomAD v4
9g.134408175C>GCA375452051RXRAc.306C>G (p.Ser102Arg)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
n.716C>G
c.15C>G (p.Ser5Arg)
9g.134408175C>TCA467647880RXRAc.306C>T (p.Ser102=)
c.225C>T (p.Ser75=)
n.716C>T
c.15C>T (p.Ser5=)
 gnomAD v4
9g.134408176A=CA1883176771RXRAc.307A= (p.Ser103=)
c.226A= (p.Ser76=)
n.717A=
c.16A= (p.Ser6=)
9g.134408176A>CCA375452054RXRAc.307A>C (p.Ser103Arg)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.717A>C
c.16A>C (p.Ser6Arg)
9g.134408176A>GCA375452055RXRAc.307A>G (p.Ser103Gly)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.717A>G
c.16A>G (p.Ser6Gly)
 dbSNP gnomAD v4
9g.134408176A>TCA375452056RXRAc.307A>T (p.Ser103Cys)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.717A>T
c.16A>T (p.Ser6Cys)
9g.134408177G>ACA375452057RXRAc.308G>A (p.Ser103Asn)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.718G>A
c.17G>A (p.Ser6Asn)
 dbSNP gnomAD v2
9g.134408177G>CCA375452060RXRAc.308G>C (p.Ser103Thr)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.718G>C
c.17G>C (p.Ser6Thr)
9g.134408177G=CA1883176772RXRAc.308G= (p.Ser103=)
c.227G= (p.Ser76=)
n.718G=
c.17G= (p.Ser6=)
9g.134408177G>TCA375452058RXRAc.308G>T (p.Ser103Ile)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.718G>T
c.17G>T (p.Ser6Ile)
9g.134408178C>ACA375452061RXRAc.309C>A (p.Ser103Arg)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
n.719C>A
c.18C>A (p.Ser6Arg)
 gnomAD v4
9g.134408178C>GCA375452063RXRAc.309C>G (p.Ser103Arg)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
n.719C>G
c.18C>G (p.Ser6Arg)
9g.134408178C>TCA467648442RXRAc.309C>T (p.Ser103=)
c.228C>T (p.Ser76=)
n.719C>T
c.18C>T (p.Ser6=)
 gnomAD v4
9g.134408179A>CCA375452065RXRAc.310A>C (p.Ser104Arg)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.720A>C
c.19A>C (p.Ser7Arg)
9g.134408179A>GCA375452068RXRAc.310A>G (p.Ser104Gly)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.720A>G
c.19A>G (p.Ser7Gly)
9g.134408179A>TCA375452066RXRAc.310A>T (p.Ser104Cys)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.720A>T
c.19A>T (p.Ser7Cys)
9g.134408180G>ACA375452070RXRAc.311G>A (p.Ser104Asn)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.721G>A
c.20G>A (p.Ser7Asn)
9g.134408180G>CCA375452076RXRAc.311G>C (p.Ser104Thr)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.721G>C
c.20G>C (p.Ser7Thr)
9g.134408180G>TCA375452073RXRAc.311G>T (p.Ser104Ile)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.721G>T
c.20G>T (p.Ser7Ile)
9g.134408181C>ACA375452078RXRAc.312C>A (p.Ser104Arg)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
n.722C>A
c.21C>A (p.Ser7Arg)
9g.134408181C=CA1883176773RXRAc.312C= (p.Ser104=)
c.231C= (p.Ser77=)
n.722C=
c.21C= (p.Ser7=)
9g.134408181C>GCA375452080RXRAc.312C>G (p.Ser104Arg)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
n.722C>G
c.21C>G (p.Ser7Arg)
9g.134408181C>TCA5317703RXRAc.312C>T (p.Ser104=)
c.231C>T (p.Ser77=)
n.722C>T
c.21C>T (p.Ser7=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.134408182G>ACA5317704RXRAc.313G>A (p.Glu105Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.723G>A
c.22G>A (p.Glu8Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408182G>CCA375452084RXRAc.313G>C (p.Glu105Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.723G>C
c.22G>C (p.Glu8Gln)
9g.134408182G=CA1883176774RXRAc.313G= (p.Glu105=)
c.232G= (p.Glu78=)
n.723G=
c.22G= (p.Glu8=)
9g.134408182G>TCA375452085RXRAc.313G>T (p.Glu105Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.723G>T
c.22G>T (p.Glu8Ter)
9g.134408183A>CCA375452091RXRAc.314A>C (p.Glu105Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.724A>C
c.23A>C (p.Glu8Ala)
9g.134408183A>GCA375452088RXRAc.314A>G (p.Glu105Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.724A>G
c.23A>G (p.Glu8Gly)
9g.134408183A>TCA375452089RXRAc.314A>T (p.Glu105Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.724A>T
c.23A>T (p.Glu8Val)
9g.134408184G>ACA467648466RXRAc.315G>A (p.Glu105=)
c.234G>A (p.Glu78=)
n.725G>A
c.24G>A (p.Glu8=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134408184G>CCA375452092RXRAc.315G>C (p.Glu105Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.725G>C
c.24G>C (p.Glu8Asp)
9g.134408184G=CA1883176775RXRAc.315G= (p.Glu105=)
c.234G= (p.Glu78=)
n.725G=
c.24G= (p.Glu8=)
9g.134408184G>TCA375452093RXRAc.315G>T (p.Glu105Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
n.725G>T
c.24G>T (p.Glu8Asp)
9g.134408185G>ACA375452095RXRAc.316G>A (p.Asp106Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.726G>A
c.25G>A (p.Asp9Asn)
9g.134408185G>CCA375452097RXRAc.316G>C (p.Asp106His)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.726G>C
c.25G>C (p.Asp9His)
9g.134408185G>TCA375452098RXRAc.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.726G>T
c.25G>T (p.Asp9Tyr)
9g.134408186A=CA1883176776RXRAc.317A= (p.Asp106=)
c.236A= (p.Asp79=)
n.727A=
c.26A= (p.Asp9=)
9g.134408186A>CCA375452103RXRAc.317A>C (p.Asp106Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.727A>C
c.26A>C (p.Asp9Ala)
9g.134408186A>GCA375452101RXRAc.317A>G (p.Asp106Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.727A>G
c.26A>G (p.Asp9Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.134408186A>TCA375452102RXRAc.317A>T (p.Asp106Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.727A>T
c.26A>T (p.Asp9Val)
9g.134408187C>ACA375452104RXRAc.318C>A (p.Asp106Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
n.728C>A
c.27C>A (p.Asp9Glu)
9g.134408187C>GCA375452106RXRAc.318C>G (p.Asp106Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
n.728C>G
c.27C>G (p.Asp9Glu)
9g.134408187C>TCA467648481RXRAc.318C>T (p.Asp106=)
c.237C>T (p.Asp79=)
n.728C>T
c.27C>T (p.Asp9=)
 gnomAD v4
9g.134408188A=CA1883176777RXRAc.319A= (p.Ile107=)
c.238A= (p.Ile80=)
n.729A=
c.28A= (p.Ile10=)
9g.134408188A>CCA375452108RXRAc.319A>C (p.Ile107Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.729A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
9g.134408188A>GCA201084140RXRAc.319A>G (p.Ile107Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.729A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.134408188A>TCA375452110RXRAc.319A>T (p.Ile107Phe)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
n.729A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
9g.134408189T>ACA375452111RXRAc.320T>A (p.Ile107Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.730T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
9g.134408189T>CCA375452112RXRAc.320T>C (p.Ile107Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.730T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
9g.134408189T>GCA375452113RXRAc.320T>G (p.Ile107Ser)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
n.730T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
9g.134408190C>ACA467648494RXRAc.321C>A (p.Ile107=)
c.240C>A (p.Ile80=)
n.731C>A
c.30C>A (p.Ile10=)
9g.134408190C>GCA375452115RXRAc.321C>G (p.Ile107Met)
c.240C>G (p.Ile80Met)
n.731C>G
c.30C>G (p.Ile10Met)
9g.134408190C>TCA467648498RXRAc.321C>T (p.Ile107=)
c.240C>T (p.Ile80=)
n.731C>T
c.30C>T (p.Ile10=)
 COSMIC
9g.134408191A>CCA375452117RXRAc.322A>C (p.Lys108Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.732A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
9g.134408191A>GCA375452118RXRAc.322A>G (p.Lys108Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.732A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
9g.134408191A>TCA375452120RXRAc.322A>T (p.Lys108Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.732A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)

Number of alleles fetched