| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.134377535_134377541delinsATAAAAT | CA2459705469 | PHF6 | c.-46-37_-46-31delinsATAAAAT (n.-46-37_-46-31delinsATAAAAT) n.128-37_128-31delinsATAAAAT | |
| X | g.134377539_134377544del | CA2459705470 | PHF6 | c.-46-33_-46-28del (n.-46-33_-46-28del) n.128-33_128-28del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134377540A= | CA2459705473 | PHF6 | c.-46-32A= (n.-46-32A=) n.128-32A= | |
| X | g.134377540A>C | CA2459705472 | PHF6 | c.-46-32A>C (n.-46-32A>C) n.128-32A>C | dbSNP |
| X | g.134377540A>G | CA658514675 | PHF6 | c.-46-32A>G (n.-46-32A>G) n.128-32A>G | COSMIC |
| X | g.134377543A>T | CA2579705866 | PHF6 | c.-46-29A>T (n.-46-29A>T) n.128-29A>T | gnomAD v4 |
| X | g.134377545C>A | CA2694737673 | PHF6 | c.-46-27C>A (n.-46-27C>A) n.128-27C>A | gnomAD v4 |
| X | g.134377545C>T | CA2694737672 | PHF6 | c.-46-27C>T (n.-46-27C>T) n.128-27C>T | gnomAD v4 |
| X | g.134377548T>C | CA336026576 | PHF6 | c.-46-24T>C (n.-46-24T>C) n.128-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134377548T= | CA2459705474 | PHF6 | c.-46-24T= (n.-46-24T=) n.128-24T= | |
| X | g.134377549G>A | CA2459705476 | PHF6 | c.-46-23G>A (n.-46-23G>A) n.128-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134377549G= | CA2459705475 | PHF6 | c.-46-23G= (n.-46-23G=) n.128-23G= | |
| X | g.134377549G>T | CA2694737674 | PHF6 | c.-46-23G>T (n.-46-23G>T) n.128-23G>T | gnomAD v4 |
| X | g.134377551C>A | CA2534918668 | PHF6 | c.-46-21C>A (n.-46-21C>A) n.128-21C>A | gnomAD v4 |
| X | g.134377551C= | CA2459705477 | PHF6 | c.-46-21C= (n.-46-21C=) n.128-21C= | |
| X | g.134377551C>T | CA336026577 | PHF6 | c.-46-21C>T (n.-46-21C>T) n.128-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134377552G>A | CA871761770 | PHF6 | c.-46-20G>A (n.-46-20G>A) n.128-20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134377552G= | CA2459705478 | PHF6 | c.-46-20G= (n.-46-20G=) n.128-20G= | |
| X | g.134377552G>T | CA2505073084 | PHF6 | c.-46-20G>T (n.-46-20G>T) n.128-20G>T | gnomAD v4 |
| X | g.134377553C>A | CA2694737675 | PHF6 | c.-46-19C>A (n.-46-19C>A) n.128-19C>A | gnomAD v4 |
| X | g.134377555C>T | CA2579705867 | PHF6 | c.-46-17C>T (n.-46-17C>T) n.128-17C>T | |
| X | g.134377556T>C | CA2694737676 | PHF6 | c.-46-16T>C (n.-46-16T>C) n.128-16T>C | gnomAD v4 |
| X | g.134377558C>A | CA2694737677 | PHF6 | c.-46-14C>A (n.-46-14C>A) n.128-14C>A | gnomAD v4 |
| X | g.134377558C>G | CA2694737678 | PHF6 | c.-46-14C>G (n.-46-14C>G) n.128-14C>G | gnomAD v4 |
| X | g.134377560T>C | CA2694737679 | PHF6 | c.-46-12T>C (n.-46-12T>C) n.128-12T>C | gnomAD v4 |
| X | g.134377562T>C | CA2459705480 | PHF6 | c.-46-10T>C (n.-46-10T>C) n.128-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134377562T= | CA2459705479 | PHF6 | c.-46-10T= (n.-46-10T=) n.128-10T= | |
| X | g.134377564del | CA2579705868 | PHF6 | c.-46-8del (n.-46-8del) n.128-8del | |
| X | g.134377564C>A | CA2694737680 | PHF6 | c.-46-8C>A (n.-46-8C>A) n.128-8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.134377566C>A | CA2694737681 | PHF6 | c.-46-6C>A (n.-46-6C>A) n.128-6C>A | gnomAD v4 |
| X | g.134377566_134377568delinsCTG | CA2459705481 | PHF6 | c.-46-6_-46-4delinsCTG (n.-46-6_-46-4delinsCTG) n.128-6_128-4delinsCTG | |
| X | g.134377568_134377569del | CA871761774 | PHF6 | c.-46-4_-46-3del (n.-46-4_-46-3del) n.128-4_128-3del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134377569T>C | CA2459705483 | PHF6 | c.-46-3T>C (n.-46-3T>C) n.128-3T>C | dbSNP |
| X | g.134377569T= | CA2459705482 | PHF6 | c.-46-3T= (n.-46-3T=) n.128-3T= | |
| X | g.134377570A= | CA2459705484 | PHF6 | c.-46-2A= (n.-46-2A=) n.128-2A= | |
| X | g.134377570A>G | CA10521128 | PHF6 | c.-46-2A>G (n.-46-2A>G) n.128-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134377572C>A | CA2694737682 | PHF6 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.128C>A | gnomAD v4 |
| X | g.134377573A= | CA2459705485 | PHF6 | c.-45A= (n.-45A=) n.129A= | |
| X | g.134377573A>C | CA871761778 | PHF6 | c.-45A>C (n.-45A>C) n.129A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134377573A>T | CA2579705869 | PHF6 | c.-45A>T (n.-45A>T) n.129A>T | |
| X | g.134377577C>A | CA2694737683 | PHF6 | c.-41C>A (n.-41C>A) n.133C>A | gnomAD v4 |
| X | g.134377577C= | CA2459705486 | PHF6 | c.-41C= (n.-41C=) n.133C= | |
| X | g.134377577C>T | CA336026578 | PHF6 | c.-41C>T (n.-41C>T) n.133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134377580del | CA2579705870 | PHF6 | c.-38del (n.-38del) n.136del | |
| X | g.134377580G>A | CA2579705871 | PHF6 | c.-38G>A (n.-38G>A) n.136G>A | gnomAD v4 |
| X | g.134377580G= | CA2459705487 | PHF6 | c.-38G= (n.-38G=) n.136G= | |
| X | g.134377580G>T | CA336026579 | PHF6 | c.-38G>T (n.-38G>T) n.136G>T | dbSNP |
| X | g.134377581A>G | CA2508971955 | PHF6 | c.-37A>G (n.-37A>G) n.137A>G | gnomAD v4 |
| X | g.134377582G>A | CA10521129 | PHF6 | c.-36G>A (n.-36G>A) n.138G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134377582G= | CA2459705488 | PHF6 | c.-36G= (n.-36G=) n.138G= | |
| X | g.134377582G>T | CA2579705872 | PHF6 | c.-36G>T (n.-36G>T) n.138G>T | |
| X | g.134377583A= | CA2459705489 | PHF6 | c.-35A= (n.-35A=) n.139A= | |
| X | g.134377583A>G | CA2579705873 | PHF6 | c.-35A>G (n.-35A>G) n.139A>G | gnomAD v4 |
| X | g.134377583A>T | CA871761783 | PHF6 | c.-35A>T (n.-35A>T) n.139A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134377584C>A | CA2694737684 | PHF6 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.140C>A | gnomAD v4 |
| X | g.134377584C>T | CA2579705874 | PHF6 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.140C>T | |
| X | g.134377585T>A | CA2579705875 | PHF6 | c.-33T>A (n.-33T>A) n.141T>A | |
| X | g.134377587A= | CA2459705490 | PHF6 | c.-31A= (n.-31A=) n.143A= | |
| X | g.134377587A>C | CA644554953 | PHF6 | c.-31A>C (n.-31A>C) n.143A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134377589del | CA2694737685 | PHF6 | c.-29del (n.-29del) n.145del | gnomAD v4 |
| X | g.134377587_134377588insG | CA658514706 | PHF6 | c.-31_-30insG (n.-31_-30insG) n.143_144insG | COSMIC |
| X | g.134377588A>G | CA2694737686 | PHF6 | c.-30A>G (n.-30A>G) n.144A>G | gnomAD v4 |
| X | g.134377592G= | CA2459705491 | PHF6 | c.-26G= (n.-26G=) n.148G= | |
| X | g.134377592G>T | CA644554955 | PHF6 | c.-26G>T (n.-26G>T) n.148G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134377593G>A | CA2579705876 | PHF6 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.149G>A | gnomAD v4 |
| X | g.134377593G>T | CA2823679608 | PHF6 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.149G>T | |
| X | g.134377594C>T | CA2694737687 | PHF6 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.150C>T | gnomAD v4 |
| X | g.134377598C>A | CA2694737688 | PHF6 | c.-20C>A (n.-20C>A) n.154C>A | gnomAD v4 |
| X | g.134377603G>A | CA644554958 | PHF6 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134377603G= | CA2459705492 | PHF6 | c.-15G= (n.-15G=) n.159G= | |
| X | g.134377603G>T | CA2459705493 | PHF6 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.159G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134377607A= | CA2459705494 | PHF6 | c.-11A= (n.-11A=) n.163A= | |
| X | g.134377607A>G | CA2459705495 | PHF6 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.163A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.134377610T>G | CA2579705877 | PHF6 | c.-8T>G (n.-8T>G) n.166T>G | gnomAD v4 |
| X | g.134377614A>G | CA2694737689 | PHF6 | c.-4A>G (n.-4A>G) n.170A>G | gnomAD v4 |
| X | g.134377618A>C | CA414710576 | PHF6 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.174A>C | |
| X | g.134377618A>G | CA414710577 | PHF6 | c.1A>G (p.Met1Val) n.174A>G | |
| X | g.134377618A>T | CA414710578 | PHF6 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.174A>T | |
| X | g.134377619T>A | CA414710579 | PHF6 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.175T>A | COSMIC COSMIC |
| X | g.134377619T>C | CA121334 | PHF6 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.175T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.134377619T>G | CA414710580 | PHF6 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.175T>G | |
| X | g.134377619T= | CA2459705496 | PHF6 | c.2T= (p.Met1=) n.175T= | |
| X | g.134377620G>A | CA414710581 | PHF6 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.176G>A | |
| X | g.134377620G>C | CA414710582 | PHF6 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.176G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134377620G= | CA2459705497 | PHF6 | c.3G= (p.Met1=) n.176G= | |
| X | g.134377620G>T | CA223837 | PHF6 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.176G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.134377621T>A | CA414710583 | PHF6 | c.4T>A (p.Ser2Thr) n.177T>A | |
| X | g.134377621T>C | CA414710584 | PHF6 | c.4T>C (p.Ser2Pro) n.177T>C | |
| X | g.134377621T>G | CA414710585 | PHF6 | c.4T>G (p.Ser2Ala) n.177T>G | |
| X | g.134377622C>A | CA414710586 | PHF6 | c.5C>A (p.Ser2Ter) n.178C>A | |
| X | g.134377622C>G | CA414710587 | PHF6 | c.5C>G (p.Ser2Ter) n.178C>G | COSMIC COSMIC |
| X | g.134377622C>T | CA414710588 | PHF6 | c.5C>T (p.Ser2Leu) n.178C>T | |
| X | g.134377623A>C | CA518648190 | PHF6 | c.6A>C (p.Ser2=) n.179A>C | |
| X | g.134377623A>G | CA518648191 | PHF6 | c.6A>G (p.Ser2=) n.179A>G | |
| X | g.134377623A>T | CA518648192 | PHF6 | c.6A>T (p.Ser2=) n.179A>T | |
| X | g.134377624A>C | CA414710589 | PHF6 | c.7A>C (p.Ser3Arg) n.180A>C | |
| X | g.134377624A>G | CA414710590 | PHF6 | c.7A>G (p.Ser3Gly) n.180A>G | |
| X | g.134377624A>T | CA414710591 | PHF6 | c.7A>T (p.Ser3Cys) n.180A>T | |
| X | g.134377625G>A | CA414710592 | PHF6 | c.8G>A (p.Ser3Asn) n.181G>A | |
| X | g.134377625G>C | CA414710593 | PHF6 | c.8G>C (p.Ser3Thr) n.181G>C | |
| X | g.134377625G>T | CA414710594 | PHF6 | c.8G>T (p.Ser3Ile) n.181G>T | |
| X | g.134377626C>A | CA414710596 | PHF6 | c.9C>A (p.Ser3Arg) n.182C>A | |
| X | g.134377626C= | CA2459705498 | PHF6 | c.9C= (p.Ser3=) n.182C= | |
| X | g.134377626C>G | CA414710595 | PHF6 | c.9C>G (p.Ser3Arg) n.182C>G | |
| X | g.134377626C>T | CA10521130 | PHF6 | c.9C>T (p.Ser3=) n.182C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.134377627T>A | CA414710597 | PHF6 | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.183T>A | |
| X | g.134377627T>C | CA414710598 | PHF6 | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.183T>C | |
| X | g.134377627T>G | CA414710599 | PHF6 | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.183T>G | gnomAD v4 |
| X | g.134377628C>A | CA414710600 | PHF6 | c.11C>A (p.Ser4Ter) n.184C>A | dbSNP |
| X | g.134377628C= | CA2459705499 | PHF6 | c.11C= (p.Ser4=) n.184C= | |
| X | g.134377628C>G | CA414710601 | PHF6 | c.11C>G (p.Ser4Ter) n.184C>G | |
| X | g.134377628C>T | CA414710602 | PHF6 | c.11C>T (p.Ser4Leu) n.184C>T | |
| X | g.134377631_134377638del | CA2564751633 | PHF6 | c.14_21del (p.Val5GlufsTer14) n.187_194del | |
| X | g.134377629A>C | CA518648193 | PHF6 | c.12A>C (p.Ser4=) n.185A>C | |
| X | g.134377629A>G | CA518648194 | PHF6 | c.12A>G (p.Ser4=) n.185A>G | |
| X | g.134377629A>T | CA518648195 | PHF6 | c.12A>T (p.Ser4=) n.185A>T | |
| X | g.134377629_134377633delinsAGTTG | CA2459705500 | PHF6 | c.12_16delinsAGTTG (p.Ser4=) n.185_189delinsAGTTG | |
| X | g.134377630G>A | CA414710603 | PHF6 | c.13G>A (p.Val5Ile) n.186G>A | |
| X | g.134377630G>C | CA414710604 | PHF6 | c.13G>C (p.Val5Leu) n.186G>C | dbSNP |
| X | g.134377630G= | CA2459705502 | PHF6 | c.13G= (p.Val5=) n.186G= | |
| X | g.134377630G>T | CA414710605 | PHF6 | c.13G>T (p.Val5Phe) n.186G>T | |
| X | g.134377630_134377633del | CA2459705501 | PHF6 | c.13_16del (p.Val5AsnfsTer27) n.186_189del | dbSNP |
| X | g.134377631T>A | CA414710606 | PHF6 | c.14T>A (p.Val5Asp) n.187T>A | |
| X | g.134377631T>C | CA10521131 | PHF6 | c.14T>C (p.Val5Ala) n.187T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.134377631T>G | CA414710607 | PHF6 | c.14T>G (p.Val5Gly) n.187T>G | |
| X | g.134377631T= | CA2459705503 | PHF6 | c.14T= (p.Val5=) n.187T= | |
| X | g.134377632T>A | CA518648196 | PHF6 | c.15T>A (p.Val5=) n.188T>A | |
| X | g.134377632T>C | CA518648197 | PHF6 | c.15T>C (p.Val5=) n.188T>C | |
| X | g.134377632T>G | CA518648198 | PHF6 | c.15T>G (p.Val5=) n.188T>G | |
| X | g.134377633G>A | CA414710608 | PHF6 | c.16G>A (p.Glu6Lys) n.189G>A | |
| X | g.134377633G>C | CA414710610 | PHF6 | c.16G>C (p.Glu6Gln) n.189G>C | |
| X | g.134377633G= | CA2459705504 | PHF6 | c.16G= (p.Glu6=) n.189G= | |
| X | g.134377633G>T | CA414710609 | PHF6 | c.16G>T (p.Glu6Ter) n.189G>T | |
| X | g.134377634A>C | CA414710611 | PHF6 | c.17A>C (p.Glu6Ala) n.190A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134377634A>G | CA414710613 | PHF6 | c.17A>G (p.Glu6Gly) n.190A>G | |
| X | g.134377634A>T | CA414710612 | PHF6 | c.17A>T (p.Glu6Val) n.190A>T | |
| X | g.134377635_134377636insAAAA | CA2459705505 | PHF6 | c.18_19insAAAA (p.Gln7LysfsTer16) n.191_192insAAAA | dbSNP |
| X | g.134377635A>C | CA414710614 | PHF6 | c.18A>C (p.Glu6Asp) n.191A>C | |
| X | g.134377635A>G | CA518648199 | PHF6 | c.18A>G (p.Glu6=) n.191A>G | gnomAD v4 |
| X | g.134377635A>T | CA414710615 | PHF6 | c.18A>T (p.Glu6Asp) n.191A>T | |
| X | g.134377636C>A | CA414710616 | PHF6 | c.19C>A (p.Gln7Lys) n.192C>A | dbSNP |
| X | g.134377636C= | CA2459705506 | PHF6 | c.19C= (p.Gln7=) n.192C= | |
| X | g.134377636C>G | CA414710617 | PHF6 | c.19C>G (p.Gln7Glu) n.192C>G | gnomAD v4 |
| X | g.134377636C>T | CA414710618 | PHF6 | c.19C>T (p.Gln7Ter) n.192C>T | |
| X | g.134377637A>C | CA414710619 | PHF6 | c.20A>C (p.Gln7Pro) n.193A>C | |
| X | g.134377637A>G | CA414710620 | PHF6 | c.20A>G (p.Gln7Arg) n.193A>G | gnomAD v4 |
| X | g.134377637A>T | CA414710621 | PHF6 | c.20A>T (p.Gln7Leu) n.193A>T | |
| X | g.134377638G>A | CA518648200 | PHF6 | c.21G>A (p.Gln7=) n.194G>A | dbSNP |
| X | g.134377638G>C | CA414710622 | PHF6 | c.21G>C (p.Gln7His) n.194G>C | |
| X | g.134377638G= | CA2459705508 | PHF6 | c.21G= (p.Gln7=) n.194G= | |
| X | g.134377638G>T | CA414710623 | PHF6 | c.21G>T (p.Gln7His) n.194G>T | |
| X | g.134377638_134377639delinsGA | CA2459705507 | PHF6 | c.21_22delinsGA (p.Gln7=) n.194_195delinsGA | |
| X | g.134377639A= | CA2459705509 | PHF6 | c.22A= (p.Lys8=) n.195A= | |
| X | g.134377639A>C | CA414710625 | PHF6 | c.22A>C (p.Lys8Gln) n.195A>C | |
| X | g.134377639A>G | CA414710624 | PHF6 | c.22A>G (p.Lys8Glu) n.195A>G | |
| X | g.134377639A>T | CA121344 | PHF6 | c.22A>T (p.Lys8Ter) n.195A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.134377644dup | CA10521132 | PHF6 | c.27dup (p.Gly10ArgfsTer12) n.200dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.134377644del | CA1139667795 | PHF6 | c.27del (p.Pro11LeufsTer22) n.200del | ClinVar dbSNP |