Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.12C>A
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c.-258C>A (n.-258C>A)
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 gnomAD v4
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c.-153A>C (n.-153A>C)
c.-667A>C (n.-667A>C)
c.-472A>C (n.-472A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
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c.-50C= (n.-50C=)
5g.134371034G>TCA446650536CDKL3n.11C>A
n.10C>A
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c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-668C>A (n.-668C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.227+364C>A (n.227+364C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-439+364C>A (n.-439+364C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
 gnomAD v4
5g.134371035A>CCA446650537CDKL3n.10T>G
n.9T>G
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n.9T>C
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c.-669T>C (n.-669T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
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c.-51T>C (n.-51T>C)
5g.134371035A>TCA446650539CDKL3n.10T>A
n.9T>A
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c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-669T>A (n.-669T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.227+363T>A (n.227+363T>A)
c.-461T>A (n.-461T>A)
c.-439+363T>A (n.-439+363T>A)
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5g.134371036C>ACA446650540CDKL3n.9G>T
n.8G>T
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5g.134371036C>GCA446650541CDKL3n.9G>C
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c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-670G>A (n.-670G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.227+362G>A (n.227+362G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-439+362G>A (n.-439+362G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
5g.134371037C>ACA446650543CDKL3n.8G>T
n.7G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
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c.-297G>T (n.-297G>T)
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c.-671G>T (n.-671G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
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c.-53G>T (n.-53G>T)
 gnomAD v4
5g.134371037C>GCA446650544CDKL3n.8G>C
n.7G>C
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c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-671G>C (n.-671G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.227+361G>C (n.227+361G>C)
c.-463G>C (n.-463G>C)
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c.-53G>C (n.-53G>C)
5g.134371037C>TCA446650545CDKL3n.8G>A
n.7G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
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c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-224+361G>A (n.-224+361G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-671G>A (n.-671G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.227+361G>A (n.227+361G>A)
c.-463G>A (n.-463G>A)
c.-439+361G>A (n.-439+361G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
5g.134371038C>ACA446650548CDKL3n.7G>T
n.6G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
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c.-264G>T (n.-264G>T)
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c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.227+360G>T (n.227+360G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.-439+360G>T (n.-439+360G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
5g.134371038C>GCA446650547CDKL3n.7G>C
n.6G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-224+360G>C (n.-224+360G>C)
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-672G>C (n.-672G>C)
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.227+360G>C (n.227+360G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.-439+360G>C (n.-439+360G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
5g.134371038C>TCA446650546CDKL3n.7G>A
n.6G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-224+360G>A (n.-224+360G>A)
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.227+360G>A (n.227+360G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.-439+360G>A (n.-439+360G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
 dbSNP
5g.134371039G>ACA446650549CDKL3n.6C>T
n.5C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
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c.-465C>T (n.-465C>T)
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c.-55C>T (n.-55C>T)
 gnomAD v4
5g.134371039G>CCA446650551CDKL3n.6C>G
n.5C>G
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c.-55C>G (n.-55C>G)
5g.134371039G>TCA446650550CDKL3n.6C>A
n.5C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-224+359C>A (n.-224+359C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-673C>A (n.-673C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.227+359C>A (n.227+359C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-439+359C>A (n.-439+359C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
 gnomAD v4
5g.134371040T>ACA128335104CDKL3n.5A>T
n.4A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-445A>T (n.-445A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
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c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-249A>T (n.-249A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-674A>T (n.-674A>T)
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.227+358A>T (n.227+358A>T)
c.-466A>T (n.-466A>T)
c.-439+358A>T (n.-439+358A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371040T>CCA446650552CDKL3n.5A>G
n.4A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-445A>G (n.-445A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-224+358A>G (n.-224+358A>G)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-674A>G (n.-674A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.227+358A>G (n.227+358A>G)
c.-466A>G (n.-466A>G)
c.-439+358A>G (n.-439+358A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
 gnomAD v4
5g.134371040T>GCA446650553CDKL3n.5A>C
n.4A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-445A>C (n.-445A>C)
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-224+358A>C (n.-224+358A>C)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-674A>C (n.-674A>C)
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.227+358A>C (n.227+358A>C)
c.-466A>C (n.-466A>C)
c.-439+358A>C (n.-439+358A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371040T=CA1584036564CDKL3n.5A=
n.4A=
c.-71A= (n.-71A=)
c.-445A= (n.-445A=)
c.-266A= (n.-266A=)
c.-224+358A= (n.-224+358A=)
c.-300A= (n.-300A=)
c.-249A= (n.-249A=)
c.-160A= (n.-160A=)
c.-674A= (n.-674A=)
c.-479A= (n.-479A=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.227+358A= (n.227+358A=)
c.-466A= (n.-466A=)
c.-439+358A= (n.-439+358A=)
c.-56A= (n.-56A=)
5g.134371041T>ACA446650554CDKL3n.4A>T
n.3A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-446A>T (n.-446A>T)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-224+357A>T (n.-224+357A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-675A>T (n.-675A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.227+357A>T (n.227+357A>T)
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.-439+357A>T (n.-439+357A>T)
c.-57A>T (n.-57A>T)
5g.134371041T>CCA446650555CDKL3n.4A>G
n.3A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-224+357A>G (n.-224+357A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-675A>G (n.-675A>G)
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.227+357A>G (n.227+357A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.-439+357A>G (n.-439+357A>G)
c.-57A>G (n.-57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371041T>GCA446650556CDKL3n.4A>C
n.3A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-446A>C (n.-446A>C)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.-224+357A>C (n.-224+357A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-675A>C (n.-675A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.227+357A>C (n.227+357A>C)
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.-439+357A>C (n.-439+357A>C)
c.-57A>C (n.-57A>C)
5g.134371041T=CA1584036565CDKL3n.4A=
n.3A=
c.-72A= (n.-72A=)
c.-446A= (n.-446A=)
c.-267A= (n.-267A=)
c.-224+357A= (n.-224+357A=)
c.-301A= (n.-301A=)
c.-250A= (n.-250A=)
c.-161A= (n.-161A=)
c.-675A= (n.-675A=)
c.-480A= (n.-480A=)
c.-65A= (n.-65A=)
c.227+357A= (n.227+357A=)
c.-467A= (n.-467A=)
c.-439+357A= (n.-439+357A=)
c.-57A= (n.-57A=)
5g.134371042C>ACA446650557CDKL3n.3G>T
n.2G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-224+356G>T (n.-224+356G>T)
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-676G>T (n.-676G>T)
c.-481G>T (n.-481G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.227+356G>T (n.227+356G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
c.-439+356G>T (n.-439+356G>T)
c.-58G>T (n.-58G>T)
 gnomAD v4
5g.134371042C>GCA446650558CDKL3n.3G>C
n.2G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-224+356G>C (n.-224+356G>C)
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-676G>C (n.-676G>C)
c.-481G>C (n.-481G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.227+356G>C (n.227+356G>C)
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c.-58G>C (n.-58G>C)
5g.134371042C>TCA446650559CDKL3n.3G>A
n.2G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-224+356G>A (n.-224+356G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
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c.-481G>A (n.-481G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.227+356G>A (n.227+356G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-439+356G>A (n.-439+356G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
5g.134371043T>ACA446650560CDKL3n.2A>T
n.1A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
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c.-59A>T (n.-59A>T)
5g.134371043T>CCA446650561CDKL3n.2A>G
n.1A>G
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c.-59A>G (n.-59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371043T>GCA446650562CDKL3n.2A>C
n.1A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.-269A>C (n.-269A>C)
c.-224+355A>C (n.-224+355A>C)
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.-252A>C (n.-252A>C)
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c.-677A>C (n.-677A>C)
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.227+355A>C (n.227+355A>C)
c.-469A>C (n.-469A>C)
c.-439+355A>C (n.-439+355A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
5g.134371043T=CA1584036566CDKL3n.2A=
n.1A=
c.-74A= (n.-74A=)
c.-448A= (n.-448A=)
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c.-224+355A= (n.-224+355A=)
c.-303A= (n.-303A=)
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c.-67A= (n.-67A=)
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c.-469A= (n.-469A=)
c.-439+355A= (n.-439+355A=)
c.-59A= (n.-59A=)
5g.134371044A>GCA2768485739CDKL3n.1T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
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c.-270T>C (n.-270T>C)
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c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.-678T>C (n.-678T>C)
c.-483T>C (n.-483T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
c.227+354T>C (n.227+354T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
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c.-60T>C (n.-60T>C)
5g.134371045A=CA1584036567CDKL3c.-76T= (n.-76T=)
c.-450T= (n.-450T=)
c.-271T= (n.-271T=)
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c.-69T= (n.-69T=)
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c.-61T= (n.-61T=)
5g.134371045A>CCA128335105CDKL3c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-450T>G (n.-450T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
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c.-165T>G (n.-165T>G)
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c.-484T>G (n.-484T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
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c.-61T>G (n.-61T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371046A=CA1584036568CDKL3c.-77T= (n.-77T=)
c.-451T= (n.-451T=)
c.-272T= (n.-272T=)
c.-224+352T= (n.-224+352T=)
c.-306T= (n.-306T=)
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c.-70T= (n.-70T=)
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c.-472T= (n.-472T=)
c.-439+352T= (n.-439+352T=)
c.-62T= (n.-62T=)
5g.134371046A>GCA1584036569CDKL3c.-77T>C (n.-77T>C)
c.-451T>C (n.-451T>C)
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-224+352T>C (n.-224+352T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-680T>C (n.-680T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.227+352T>C (n.227+352T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.-439+352T>C (n.-439+352T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
 dbSNP
5g.134371047C>TCA2675303365CDKL3c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
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c.-307G>A (n.-307G>A)
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c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.227+351G>A (n.227+351G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-439+351G>A (n.-439+351G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
 gnomAD v4
5g.134371048G>ACA2516334521CDKL3c.-453C>T (n.-453C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
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c.-64C>T (n.-64C>T)
 gnomAD v4
5g.134371048G>TCA2675303366CDKL3c.-453C>A (n.-453C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-224+350C>A (n.-224+350C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-682C>A (n.-682C>A)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.227+350C>A (n.227+350C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.-439+350C>A (n.-439+350C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
 gnomAD v4
5g.134371049C>TCA2675303367CDKL3c.-454G>A (n.-454G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-224+349G>A (n.-224+349G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-683G>A (n.-683G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.227+349G>A (n.227+349G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-439+349G>A (n.-439+349G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
 gnomAD v4
5g.134371050G>ACA128335106CDKL3c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-224+348C>T (n.-224+348C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.227+348C>T (n.227+348C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-439+348C>T (n.-439+348C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
 dbSNP
5g.134371050G>CCA2527170635CDKL3c.-455C>G (n.-455C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
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c.-684C>G (n.-684C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
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c.227+348C>G (n.227+348C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.-439+348C>G (n.-439+348C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
 gnomAD v4
5g.134371050G=CA1584036570CDKL3c.-455C= (n.-455C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.-224+348C= (n.-224+348C=)
c.-310C= (n.-310C=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-684C= (n.-684C=)
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c.-74C= (n.-74C=)
c.227+348C= (n.227+348C=)
c.-476C= (n.-476C=)
c.-439+348C= (n.-439+348C=)
c.-66C= (n.-66C=)
5g.134371051T>ACA804153544CDKL3c.-456A>T (n.-456A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-224+347A>T (n.-224+347A>T)
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.-685A>T (n.-685A>T)
c.-490A>T (n.-490A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.227+347A>T (n.227+347A>T)
c.-477A>T (n.-477A>T)
c.-439+347A>T (n.-439+347A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371051T=CA1584036571CDKL3c.-456A= (n.-456A=)
c.-277A= (n.-277A=)
c.-82A= (n.-82A=)
c.-224+347A= (n.-224+347A=)
c.-311A= (n.-311A=)
c.-260A= (n.-260A=)
c.-171A= (n.-171A=)
c.-685A= (n.-685A=)
c.-490A= (n.-490A=)
c.-75A= (n.-75A=)
c.227+347A= (n.227+347A=)
c.-477A= (n.-477A=)
c.-439+347A= (n.-439+347A=)
c.-67A= (n.-67A=)
5g.134371052C>ACA2675303368CDKL3c.-457G>T (n.-457G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-224+346G>T (n.-224+346G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-686G>T (n.-686G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.227+346G>T (n.227+346G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
c.-439+346G>T (n.-439+346G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
 gnomAD v4
5g.134371052C=CA1584036572CDKL3c.-457G= (n.-457G=)
c.-278G= (n.-278G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-224+346G= (n.-224+346G=)
c.-312G= (n.-312G=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.-172G= (n.-172G=)
c.-686G= (n.-686G=)
c.-491G= (n.-491G=)
c.-76G= (n.-76G=)
c.227+346G= (n.227+346G=)
c.-478G= (n.-478G=)
c.-439+346G= (n.-439+346G=)
c.-68G= (n.-68G=)
5g.134371052C>GCA804153545CDKL3c.-457G>C (n.-457G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-224+346G>C (n.-224+346G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-686G>C (n.-686G>C)
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.227+346G>C (n.227+346G>C)
c.-478G>C (n.-478G>C)
c.-439+346G>C (n.-439+346G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371053A>CCA2675303369CDKL3c.-458T>G (n.-458T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-84T>G (n.-84T>G)
c.-224+345T>G (n.-224+345T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.-687T>G (n.-687T>G)
c.-492T>G (n.-492T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.227+345T>G (n.227+345T>G)
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.-439+345T>G (n.-439+345T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
 gnomAD v4
5g.134371053A>TCA2675303370CDKL3c.-458T>A (n.-458T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-84T>A (n.-84T>A)
c.-224+345T>A (n.-224+345T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.-687T>A (n.-687T>A)
c.-492T>A (n.-492T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
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c.-479T>A (n.-479T>A)
c.-439+345T>A (n.-439+345T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
 gnomAD v4
5g.134371054T>CCA2675303371CDKL3c.-459A>G (n.-459A>G)
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c.-70A>G (n.-70A>G)
 gnomAD v4
5g.134371054T>GCA1584036574CDKL3c.-459A>C (n.-459A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-85A>C (n.-85A>C)
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c.-493A>C (n.-493A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.227+344A>C (n.227+344A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.-439+344A>C (n.-439+344A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371054T=CA1584036573CDKL3c.-459A= (n.-459A=)
c.-280A= (n.-280A=)
c.-85A= (n.-85A=)
c.-224+344A= (n.-224+344A=)
c.-314A= (n.-314A=)
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c.-70A= (n.-70A=)
5g.134371055A>CCA2675303372CDKL3c.-460T>G (n.-460T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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5g.134371056G>TCA1081786621CDKL3c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
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c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-690C>A (n.-690C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
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c.-482C>A (n.-482C>A)
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c.-72C>A (n.-72C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371057G>ACA2710327698CDKL3c.-462C>T (n.-462C>T)
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 dbSNP
5g.134371057G>TCA2675303373CDKL3c.-462C>A (n.-462C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
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c.-73C>A (n.-73C>A)
 gnomAD v4
5g.134371059A=CA1584036577CDKL3c.-464T= (n.-464T=)
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c.-75T= (n.-75T=)
5g.134371059A>CCA2675303374CDKL3c.-464T>G (n.-464T>G)
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c.-693T>G (n.-693T>G)
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c.-75T>G (n.-75T>G)
 gnomAD v4
5g.134371059A>GCA1584036578CDKL3c.-464T>C (n.-464T>C)
c.-285T>C (n.-285T>C)
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c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-693T>C (n.-693T>C)
c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-83T>C (n.-83T>C)
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c.-75T>C (n.-75T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371061A>CCA2675303375CDKL3c.-466T>G (n.-466T>G)
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 gnomAD v4
5g.134371062C=CA1584036581CDKL3c.-467G= (n.-467G=)
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5g.134371062C>GCA1584036580CDKL3c.-467G>C (n.-467G>C)
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 dbSNP
5g.134371062C>TCA1584036579CDKL3c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-93G>A (n.-93G>A)
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c.-271G>A (n.-271G>A)
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c.-78G>A (n.-78G>A)
 dbSNP
5g.134371063G>TCA2675303376CDKL3c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-224+335C>A (n.-224+335C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-697C>A (n.-697C>A)
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.227+335C>A (n.227+335C>A)
c.-489C>A (n.-489C>A)
c.-439+335C>A (n.-439+335C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
 gnomAD v4
5g.134371064T>ACA1584036583CDKL3c.-469A>T (n.-469A>T)
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c.-95A>T (n.-95A>T)
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c.-184A>T (n.-184A>T)
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 dbSNP
5g.134371064T>GCA2675303377CDKL3c.-469A>C (n.-469A>C)
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c.-88A>C (n.-88A>C)
c.227+334A>C (n.227+334A>C)
c.-490A>C (n.-490A>C)
c.-439+334A>C (n.-439+334A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
 gnomAD v4
5g.134371064T=CA1584036582CDKL3c.-469A= (n.-469A=)
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c.-80A= (n.-80A=)
5g.134371065G>TCA2675303378CDKL3c.-470C>A (n.-470C>A)
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c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-224+333C>A (n.-224+333C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.227+333C>A (n.227+333C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-439+333C>A (n.-439+333C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
 gnomAD v4
5g.134371066G>ACA2675303379CDKL3c.-471C>T (n.-471C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
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c.-275C>T (n.-275C>T)
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c.-700C>T (n.-700C>T)
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 gnomAD v4
5g.134371066G>CCA128335107CDKL3c.-471C>G (n.-471C>G)
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c.-275C>G (n.-275C>G)
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c.-700C>G (n.-700C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
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 dbSNP
5g.134371066G=CA1584036584CDKL3c.-471C= (n.-471C=)
c.-292C= (n.-292C=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-224+332C= (n.-224+332C=)
c.-326C= (n.-326C=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.-700C= (n.-700C=)
c.-505C= (n.-505C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.227+332C= (n.227+332C=)
c.-492C= (n.-492C=)
c.-439+332C= (n.-439+332C=)
c.-82C= (n.-82C=)
5g.134371067T>GCA2675303380CDKL3c.-472A>C (n.-472A>C)
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
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c.-327A>C (n.-327A>C)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
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c.-506A>C (n.-506A>C)
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.227+331A>C (n.227+331A>C)
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.-439+331A>C (n.-439+331A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
 gnomAD v4
5g.134371068T>ACA2768485741CDKL3c.-473A>T (n.-473A>T)
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 dbSNP
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c.-84A>C (n.-84A>C)
 gnomAD v4
5g.134371068T=CA1584036585CDKL3c.-473A= (n.-473A=)
c.-294A= (n.-294A=)
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5g.134371069C>ACA2675303382CDKL3c.-474G>T (n.-474G>T)
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 gnomAD v4
5g.134371069C>TCA2768485743CDKL3c.-474G>A (n.-474G>A)
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c.-100G>A (n.-100G>A)
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c.-85G>A (n.-85G>A)
5g.134371070T>CCA650296750CDKL3c.-475A>G (n.-475A>G)
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c.-86A>G (n.-86A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.134371070T=CA1584036587CDKL3c.-475A= (n.-475A=)
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c.-86A= (n.-86A=)
5g.134371071A>CCA2675303383CDKL3c.-476T>G (n.-476T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.-498C= (n.-498C=)
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c.-88C= (n.-88C=)
5g.134371072G>TCA2675303384CDKL3c.-477C>A (n.-477C>A)
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c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-706C>A (n.-706C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.227+326C>A (n.227+326C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
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c.-88C>A (n.-88C>A)
 gnomAD v4
5g.134371073A=CA1584036590CDKL3c.-478T= (n.-478T=)
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5g.134371073A>GCA1584036591CDKL3c.-478T>C (n.-478T>C)
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c.-282T>C (n.-282T>C)
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c.-97T>C (n.-97T>C)
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c.-499T>C (n.-499T>C)
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c.-89T>C (n.-89T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371075A=CA1584036592CDKL3c.-480T= (n.-480T=)
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5g.134371075A>CCA2675303385CDKL3c.-480T>G (n.-480T>G)
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 gnomAD v4
5g.134371075A>GCA128335108CDKL3c.-480T>C (n.-480T>C)
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
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c.-99T>C (n.-99T>C)
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c.-91T>C (n.-91T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371076C>ACA563032370CDKL3c.-481G>T (n.-481G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.134371076C>TCA128335109CDKL3c.-481G>A (n.-481G>A)
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c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-224+322G>A (n.-224+322G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-285G>A (n.-285G>A)
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c.-515G>A (n.-515G>A)
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c.227+322G>A (n.227+322G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371077T>CCA804153555CDKL3c.-482A>G (n.-482A>G)
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c.-439+321A>G (n.-439+321A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
 dbSNP
5g.134371077T=CA1584036594CDKL3c.-482A= (n.-482A=)
c.-303A= (n.-303A=)
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5g.134371078T>CCA128335110CDKL3c.-483A>G (n.-483A>G)
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c.-94A>G (n.-94A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371078T=CA1584036595CDKL3c.-483A= (n.-483A=)
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5g.134371078_134371081delinsTCTCCA1584036596CDKL3c.-112_-109delinsGAGA (n.-112_-109delinsGAGA)
c.-224+317_-224+320delinsGAGA (n.-224+317_-224+320delinsGAGA)
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c.-290_-287delinsGAGA (n.-290_-287delinsGAGA)
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c.-486_-483delinsGAGA (n.-486_-483delinsGAGA)
c.-507_-504delinsGAGA (n.-507_-504delinsGAGA)
c.-439+317_-439+320delinsGAGA (n.-439+317_-439+320delinsGAGA)
c.-307_-304delinsGAGA (n.-307_-304delinsGAGA)
c.-97_-94delinsGAGA (n.-97_-94delinsGAGA)
5g.134371079C>ACA2675303386CDKL3c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
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c.-339G>T (n.-339G>T)
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 gnomAD v4
5g.134371079C=CA1584036598CDKL3c.-484G= (n.-484G=)
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c.-95G= (n.-95G=)
5g.134371080_134371082delCA1584036597CDKL3c.-112_-110del (n.-112_-110del)
c.-224+317_-224+319del (n.-224+317_-224+319del)
c.-341_-339del (n.-341_-339del)
c.-290_-288del (n.-290_-288del)
c.-201_-199del (n.-201_-199del)
c.-715_-713del (n.-715_-713del)
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c.-307_-305del (n.-307_-305del)
c.-97_-95del (n.-97_-95del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371080T>ACA804153557CDKL3c.-111A>T (n.-111A>T)
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c.-96A>T (n.-96A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371080T>CCA2675303387CDKL3c.-111A>G (n.-111A>G)
c.-224+318A>G (n.-224+318A>G)
c.-340A>G (n.-340A>G)
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 gnomAD v4
5g.134371080T>GCA2544324546CDKL3c.-111A>C (n.-111A>C)
c.-224+318A>C (n.-224+318A>C)
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.-714A>C (n.-714A>C)
c.-519A>C (n.-519A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.227+318A>C (n.227+318A>C)
c.-485A>C (n.-485A>C)
c.-506A>C (n.-506A>C)
c.-439+318A>C (n.-439+318A>C)
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.-96A>C (n.-96A>C)
5g.134371080T=CA1584036600CDKL3c.-111A= (n.-111A=)
c.-224+318A= (n.-224+318A=)
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c.-306A= (n.-306A=)
c.-96A= (n.-96A=)
5g.134371080dupCA804153556CDKL3c.-111dup (n.-111dup)
c.-224+318dup (n.-224+318dup)
c.-340dup (n.-340dup)
c.-289dup (n.-289dup)
c.-200dup (n.-200dup)
c.-714dup (n.-714dup)
c.-519dup (n.-519dup)
c.-104dup (n.-104dup)
c.227+318dup (n.227+318dup)
c.-485dup (n.-485dup)
c.-506dup (n.-506dup)
c.-439+318dup (n.-439+318dup)
c.-306dup (n.-306dup)
c.-96dup (n.-96dup)
 dbSNP
5g.134371080_134371081delinsTCCA1584036599CDKL3c.-112_-111delinsGA (n.-112_-111delinsGA)
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c.-290_-289delinsGA (n.-290_-289delinsGA)
c.-201_-200delinsGA (n.-201_-200delinsGA)
c.-715_-714delinsGA (n.-715_-714delinsGA)
c.-520_-519delinsGA (n.-520_-519delinsGA)
c.-105_-104delinsGA (n.-105_-104delinsGA)
c.227+317_227+318delinsGA (n.227+317_227+318delinsGA)
c.-486_-485delinsGA (n.-486_-485delinsGA)
c.-507_-506delinsGA (n.-507_-506delinsGA)
c.-439+317_-439+318delinsGA (n.-439+317_-439+318delinsGA)
c.-307_-306delinsGA (n.-307_-306delinsGA)
c.-97_-96delinsGA (n.-97_-96delinsGA)
5g.134371081C>ACA2675303388CDKL3c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-224+317G>T (n.-224+317G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
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c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-715G>T (n.-715G>T)
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c.-105G>T (n.-105G>T)
c.227+317G>T (n.227+317G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-439+317G>T (n.-439+317G>T)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
 gnomAD v4
5g.134371081C>TCA2499812980CDKL3c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-224+317G>A (n.-224+317G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-715G>A (n.-715G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.227+317G>A (n.227+317G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-439+317G>A (n.-439+317G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
 gnomAD v4
5g.134371085delCA1081786635CDKL3c.-224+317del (n.-224+317del)
c.-715del (n.-715del)
c.-520del (n.-520del)
c.-105del (n.-105del)
c.227+317del (n.227+317del)
c.-486del (n.-486del)
c.-507del (n.-507del)
c.-439+317del (n.-439+317del)
c.-307del (n.-307del)
c.-97del (n.-97del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371082C>ACA1081786637CDKL3c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-224+316G>T (n.-224+316G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-716G>T (n.-716G>T)
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.227+316G>T (n.227+316G>T)
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-439+316G>T (n.-439+316G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371082C=CA1584036601CDKL3c.-113G= (n.-113G=)
c.-224+316G= (n.-224+316G=)
c.-342G= (n.-342G=)
c.-291G= (n.-291G=)
c.-202G= (n.-202G=)
c.-716G= (n.-716G=)
c.-521G= (n.-521G=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.227+316G= (n.227+316G=)
c.-487G= (n.-487G=)
c.-508G= (n.-508G=)
c.-439+316G= (n.-439+316G=)
c.-308G= (n.-308G=)
c.-98G= (n.-98G=)
5g.134371082C>TCA2675303389CDKL3c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-224+316G>A (n.-224+316G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-716G>A (n.-716G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.227+316G>A (n.227+316G>A)
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-439+316G>A (n.-439+316G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
 gnomAD v4
5g.134371083C>ACA804153564CDKL3c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-224+315G>T (n.-224+315G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-717G>T (n.-717G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.227+315G>T (n.227+315G>T)
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.-439+315G>T (n.-439+315G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
 dbSNP
5g.134371083C=CA1584036602CDKL3c.-114G= (n.-114G=)
c.-224+315G= (n.-224+315G=)
c.-343G= (n.-343G=)
c.-292G= (n.-292G=)
c.-203G= (n.-203G=)
c.-717G= (n.-717G=)
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c.-107G= (n.-107G=)
c.227+315G= (n.227+315G=)
c.-488G= (n.-488G=)
c.-509G= (n.-509G=)
c.-439+315G= (n.-439+315G=)
c.-309G= (n.-309G=)
c.-99G= (n.-99G=)
5g.134371083C>TCA128335111CDKL3c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-224+315G>A (n.-224+315G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-717G>A (n.-717G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.227+315G>A (n.227+315G>A)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.-439+315G>A (n.-439+315G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371084C>ACA2553593725CDKL3c.-224+314G>T (n.-224+314G>T)
c.-718G>T (n.-718G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.227+314G>T (n.227+314G>T)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
c.-439+314G>T (n.-439+314G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
5g.134371084C>TCA2675303390CDKL3c.-224+314G>A (n.-224+314G>A)
c.-718G>A (n.-718G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.227+314G>A (n.227+314G>A)
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
c.-439+314G>A (n.-439+314G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
 gnomAD v4
5g.134371085C>ACA1584036604CDKL3c.-224+313G>T (n.-224+313G>T)
c.-719G>T (n.-719G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.227+313G>T (n.227+313G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-439+313G>T (n.-439+313G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
 dbSNP
5g.134371085C=CA1584036603CDKL3c.-224+313G= (n.-224+313G=)
c.-719G= (n.-719G=)
c.-524G= (n.-524G=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.227+313G= (n.227+313G=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.-511G= (n.-511G=)
c.-439+313G= (n.-439+313G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.-101G= (n.-101G=)
5g.134371085C>TCA2675303391CDKL3c.-224+313G>A (n.-224+313G>A)
c.-719G>A (n.-719G>A)
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.227+313G>A (n.227+313G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-439+313G>A (n.-439+313G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371086T>CCA1584036606CDKL3c.-224+312A>G (n.-224+312A>G)
c.-720A>G (n.-720A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.227+312A>G (n.227+312A>G)
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.-439+312A>G (n.-439+312A>G)
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.-102A>G (n.-102A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371086T=CA1584036605CDKL3c.-224+312A= (n.-224+312A=)
c.-720A= (n.-720A=)
c.-525A= (n.-525A=)
c.-110A= (n.-110A=)
c.227+312A= (n.227+312A=)
c.-491A= (n.-491A=)
c.-512A= (n.-512A=)
c.-439+312A= (n.-439+312A=)
c.-312A= (n.-312A=)
c.-102A= (n.-102A=)
5g.134371088C>TCA2675303392CDKL3c.-224+310G>A (n.-224+310G>A)
c.-722G>A (n.-722G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.227+310G>A (n.227+310G>A)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-439+310G>A (n.-439+310G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
 gnomAD v4
5g.134371089C>ACA2675303393CDKL3c.-224+309G>T (n.-224+309G>T)
c.-723G>T (n.-723G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.227+309G>T (n.227+309G>T)
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-439+309G>T (n.-439+309G>T)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
 gnomAD v4
5g.134371090A>CCA2675303394CDKL3c.-224+308T>G (n.-224+308T>G)
c.-724T>G (n.-724T>G)
c.-529T>G (n.-529T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.227+308T>G (n.227+308T>G)
c.-495T>G (n.-495T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-439+308T>G (n.-439+308T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
 gnomAD v4
5g.134371090A>TCA2675303395CDKL3c.-224+308T>A (n.-224+308T>A)
c.-724T>A (n.-724T>A)
c.-529T>A (n.-529T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.227+308T>A (n.227+308T>A)
c.-495T>A (n.-495T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.-439+308T>A (n.-439+308T>A)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
 gnomAD v4
5g.134371091C>ACA2675303396CDKL3c.-224+307G>T (n.-224+307G>T)
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.227+307G>T (n.227+307G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.-517G>T (n.-517G>T)
c.-439+307G>T (n.-439+307G>T)
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
 gnomAD v4
5g.134371091C>GCA2768485744CDKL3c.-224+307G>C (n.-224+307G>C)
c.-725G>C (n.-725G>C)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.227+307G>C (n.227+307G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.-517G>C (n.-517G>C)
c.-439+307G>C (n.-439+307G>C)
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
5g.134371093C=CA1584036608CDKL3c.-224+305G= (n.-224+305G=)
c.-727G= (n.-727G=)
c.-532G= (n.-532G=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.227+305G= (n.227+305G=)
c.-498G= (n.-498G=)
c.-519G= (n.-519G=)
c.-439+305G= (n.-439+305G=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.-109G= (n.-109G=)
5g.134371093C>TCA563032373CDKL3c.-224+305G>A (n.-224+305G>A)
c.-727G>A (n.-727G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.227+305G>A (n.227+305G>A)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-439+305G>A (n.-439+305G>A)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371093_134371094delinsCACA1584036609CDKL3c.-224+304_-224+305delinsTG (n.-224+304_-224+305delinsTG)
c.-728_-727delinsTG (n.-728_-727delinsTG)
c.-533_-532delinsTG (n.-533_-532delinsTG)
c.-118_-117delinsTG (n.-118_-117delinsTG)
c.227+304_227+305delinsTG (n.227+304_227+305delinsTG)
c.-499_-498delinsTG (n.-499_-498delinsTG)
c.-520_-519delinsTG (n.-520_-519delinsTG)
c.-439+304_-439+305delinsTG (n.-439+304_-439+305delinsTG)
c.-320_-319delinsTG (n.-320_-319delinsTG)
c.-110_-109delinsTG (n.-110_-109delinsTG)
5g.134371093_134371095delinsCAGCA1584036607CDKL3c.-224+303_-224+305delinsCTG (n.-224+303_-224+305delinsCTG)
c.-729_-727delinsCTG (n.-729_-727delinsCTG)
c.-534_-532delinsCTG (n.-534_-532delinsCTG)
c.-119_-117delinsCTG (n.-119_-117delinsCTG)
c.227+303_227+305delinsCTG (n.227+303_227+305delinsCTG)
c.-500_-498delinsCTG (n.-500_-498delinsCTG)
c.-521_-519delinsCTG (n.-521_-519delinsCTG)
c.-439+303_-439+305delinsCTG (n.-439+303_-439+305delinsCTG)
c.-321_-319delinsCTG (n.-321_-319delinsCTG)
c.-111_-109delinsCTG (n.-111_-109delinsCTG)
5g.134371094delCA1081786646CDKL3c.-224+304del (n.-224+304del)
c.-728del (n.-728del)
c.-533del (n.-533del)
c.-118del (n.-118del)
c.227+304del (n.227+304del)
c.-499del (n.-499del)
c.-520del (n.-520del)
c.-439+304del (n.-439+304del)
c.-320del (n.-320del)
c.-110del (n.-110del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371094A=CA1584036610CDKL3c.-224+304T= (n.-224+304T=)
c.-728T= (n.-728T=)
c.-533T= (n.-533T=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.227+304T= (n.227+304T=)
c.-499T= (n.-499T=)
c.-520T= (n.-520T=)
c.-439+304T= (n.-439+304T=)
c.-320T= (n.-320T=)
c.-110T= (n.-110T=)
5g.134371094A>CCA2675303397CDKL3c.-224+304T>G (n.-224+304T>G)
c.-728T>G (n.-728T>G)
c.-533T>G (n.-533T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.227+304T>G (n.227+304T>G)
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-439+304T>G (n.-439+304T>G)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-110T>G (n.-110T>G)
 gnomAD v4
5g.134371094A>GCA128335113CDKL3c.-224+304T>C (n.-224+304T>C)
c.-728T>C (n.-728T>C)
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.227+304T>C (n.227+304T>C)
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-439+304T>C (n.-439+304T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371094A>TCA2675303398CDKL3c.-224+304T>A (n.-224+304T>A)
c.-728T>A (n.-728T>A)
c.-533T>A (n.-533T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.227+304T>A (n.227+304T>A)
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-439+304T>A (n.-439+304T>A)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
 gnomAD v4
5g.134371094_134371095delCA128335112CDKL3c.-224+303_-224+304del (n.-224+303_-224+304del)
c.-729_-728del (n.-729_-728del)
c.-534_-533del (n.-534_-533del)
c.-119_-118del (n.-119_-118del)
c.227+303_227+304del (n.227+303_227+304del)
c.-500_-499del (n.-500_-499del)
c.-521_-520del (n.-521_-520del)
c.-439+303_-439+304del (n.-439+303_-439+304del)
c.-321_-320del (n.-321_-320del)
c.-111_-110del (n.-111_-110del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371095G>ACA1584036612CDKL3c.-224+303C>T (n.-224+303C>T)
c.-729C>T (n.-729C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.227+303C>T (n.227+303C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-439+303C>T (n.-439+303C>T)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371095G=CA1584036611CDKL3c.-224+303C= (n.-224+303C=)
c.-729C= (n.-729C=)
c.-534C= (n.-534C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.227+303C= (n.227+303C=)
c.-500C= (n.-500C=)
c.-521C= (n.-521C=)
c.-439+303C= (n.-439+303C=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.-111C= (n.-111C=)
5g.134371095G>TCA2675303399CDKL3c.-224+303C>A (n.-224+303C>A)
c.-729C>A (n.-729C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.227+303C>A (n.227+303C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-439+303C>A (n.-439+303C>A)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
 gnomAD v4
5g.134371096G>ACA2675303400CDKL3c.-224+302C>T (n.-224+302C>T)
c.-730C>T (n.-730C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.227+302C>T (n.227+302C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-522C>T (n.-522C>T)
c.-439+302C>T (n.-439+302C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371096G=CA1584036613CDKL3c.-224+302C= (n.-224+302C=)
c.-730C= (n.-730C=)
c.-535C= (n.-535C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.227+302C= (n.227+302C=)
c.-501C= (n.-501C=)
c.-522C= (n.-522C=)
c.-439+302C= (n.-439+302C=)
c.-322C= (n.-322C=)
c.-112C= (n.-112C=)
5g.134371096G>TCA128335114CDKL3c.-224+302C>A (n.-224+302C>A)
c.-730C>A (n.-730C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.227+302C>A (n.227+302C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-439+302C>A (n.-439+302C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371097G>ACA804153569CDKL3c.-224+301C>T (n.-224+301C>T)
c.-731C>T (n.-731C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.227+301C>T (n.227+301C>T)
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-439+301C>T (n.-439+301C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371097G=CA1584036614CDKL3c.-224+301C= (n.-224+301C=)
c.-731C= (n.-731C=)
c.-536C= (n.-536C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.227+301C= (n.227+301C=)
c.-502C= (n.-502C=)
c.-523C= (n.-523C=)
c.-439+301C= (n.-439+301C=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.-113C= (n.-113C=)
5g.134371099T>ACA2675303402CDKL3c.-224+299A>T (n.-224+299A>T)
c.-733A>T (n.-733A>T)
c.-538A>T (n.-538A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.227+299A>T (n.227+299A>T)
c.-504A>T (n.-504A>T)
c.-525A>T (n.-525A>T)
c.-439+299A>T (n.-439+299A>T)
c.-325A>T (n.-325A>T)
c.-115A>T (n.-115A>T)
 gnomAD v4
5g.134371099T>CCA804153570CDKL3c.-224+299A>G (n.-224+299A>G)
c.-733A>G (n.-733A>G)
c.-538A>G (n.-538A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.227+299A>G (n.227+299A>G)
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.-439+299A>G (n.-439+299A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-115A>G (n.-115A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371099T>GCA2675303401CDKL3c.-224+299A>C (n.-224+299A>C)
c.-733A>C (n.-733A>C)
c.-538A>C (n.-538A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.227+299A>C (n.227+299A>C)
c.-504A>C (n.-504A>C)
c.-525A>C (n.-525A>C)
c.-439+299A>C (n.-439+299A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.-115A>C (n.-115A>C)
 gnomAD v4
5g.134371099T=CA1584036615CDKL3c.-224+299A= (n.-224+299A=)
c.-733A= (n.-733A=)
c.-538A= (n.-538A=)
c.-123A= (n.-123A=)
c.227+299A= (n.227+299A=)
c.-504A= (n.-504A=)
c.-525A= (n.-525A=)
c.-439+299A= (n.-439+299A=)
c.-325A= (n.-325A=)
c.-115A= (n.-115A=)
5g.134371100G>TCA2675303403CDKL3c.-224+298C>A (n.-224+298C>A)
c.-734C>A (n.-734C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.227+298C>A (n.227+298C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-439+298C>A (n.-439+298C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
 gnomAD v4
5g.134371101G>ACA804153575CDKL3c.-224+297C>T (n.-224+297C>T)
c.-735C>T (n.-735C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.227+297C>T (n.227+297C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-439+297C>T (n.-439+297C>T)
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371101G=CA1584036616CDKL3c.-224+297C= (n.-224+297C=)
c.-735C= (n.-735C=)
c.-540C= (n.-540C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.227+297C= (n.227+297C=)
c.-506C= (n.-506C=)
c.-527C= (n.-527C=)
c.-439+297C= (n.-439+297C=)
c.-327C= (n.-327C=)
c.-117C= (n.-117C=)
5g.134371102delCA2675303404CDKL3c.-224+296del (n.-224+296del)
c.-736del (n.-736del)
c.-541del (n.-541del)
c.-126del (n.-126del)
c.227+296del (n.227+296del)
c.-507del (n.-507del)
c.-528del (n.-528del)
c.-439+296del (n.-439+296del)
c.-328del (n.-328del)
c.-118del (n.-118del)
 gnomAD v4
5g.134371102A>CCA2675303405CDKL3c.-224+296T>G (n.-224+296T>G)
c.-736T>G (n.-736T>G)
c.-541T>G (n.-541T>G)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.227+296T>G (n.227+296T>G)
c.-507T>G (n.-507T>G)
c.-528T>G (n.-528T>G)
c.-439+296T>G (n.-439+296T>G)
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
 gnomAD v4
5g.134371102_134371105delinsATTGCA1584036617CDKL3c.-224+293_-224+296delinsCAAT (n.-224+293_-224+296delinsCAAT)
c.-739_-736delinsCAAT (n.-739_-736delinsCAAT)
c.-544_-541delinsCAAT (n.-544_-541delinsCAAT)
c.-129_-126delinsCAAT (n.-129_-126delinsCAAT)
c.227+293_227+296delinsCAAT (n.227+293_227+296delinsCAAT)
c.-510_-507delinsCAAT (n.-510_-507delinsCAAT)
c.-531_-528delinsCAAT (n.-531_-528delinsCAAT)
c.-439+293_-439+296delinsCAAT (n.-439+293_-439+296delinsCAAT)
c.-331_-328delinsCAAT (n.-331_-328delinsCAAT)
c.-121_-118delinsCAAT (n.-121_-118delinsCAAT)
5g.134371103T>CCA804153581CDKL3c.-224+295A>G (n.-224+295A>G)
c.-737A>G (n.-737A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.227+295A>G (n.227+295A>G)
c.-508A>G (n.-508A>G)
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-439+295A>G (n.-439+295A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-119A>G (n.-119A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371103T>GCA2675303406CDKL3c.-224+295A>C (n.-224+295A>C)
c.-737A>C (n.-737A>C)
c.-542A>C (n.-542A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.227+295A>C (n.227+295A>C)
c.-508A>C (n.-508A>C)
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-439+295A>C (n.-439+295A>C)
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-119A>C (n.-119A>C)
 gnomAD v4
5g.134371103T=CA1584036618CDKL3c.-224+295A= (n.-224+295A=)
c.-737A= (n.-737A=)
c.-542A= (n.-542A=)
c.-127A= (n.-127A=)
c.227+295A= (n.227+295A=)
c.-508A= (n.-508A=)
c.-529A= (n.-529A=)
c.-439+295A= (n.-439+295A=)
c.-329A= (n.-329A=)
c.-119A= (n.-119A=)
5g.134371106_134371108delCA1081786650CDKL3c.-224+293_-224+295del (n.-224+293_-224+295del)
c.-739_-737del (n.-739_-737del)
c.-544_-542del (n.-544_-542del)
c.-129_-127del (n.-129_-127del)
c.227+293_227+295del (n.227+293_227+295del)
c.-510_-508del (n.-510_-508del)
c.-531_-529del (n.-531_-529del)
c.-439+293_-439+295del (n.-439+293_-439+295del)
c.-331_-329del (n.-331_-329del)
c.-121_-119del (n.-121_-119del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371104T>GCA563032374CDKL3c.-224+294A>C (n.-224+294A>C)
c.-738A>C (n.-738A>C)
c.-543A>C (n.-543A>C)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.227+294A>C (n.227+294A>C)
c.-509A>C (n.-509A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-439+294A>C (n.-439+294A>C)
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371104T=CA1584036619CDKL3c.-224+294A= (n.-224+294A=)
c.-738A= (n.-738A=)
c.-543A= (n.-543A=)
c.-128A= (n.-128A=)
c.227+294A= (n.227+294A=)
c.-509A= (n.-509A=)
c.-530A= (n.-530A=)
c.-439+294A= (n.-439+294A=)
c.-330A= (n.-330A=)
c.-120A= (n.-120A=)
5g.134371105G>ACA2675303407CDKL3c.-224+293C>T (n.-224+293C>T)
c.-739C>T (n.-739C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.227+293C>T (n.227+293C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-439+293C>T (n.-439+293C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 gnomAD v4
5g.134371106T>CCA563032375CDKL3c.-224+292A>G (n.-224+292A>G)
c.-740A>G (n.-740A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.227+292A>G (n.227+292A>G)
c.-511A>G (n.-511A>G)
c.-532A>G (n.-532A>G)
c.-439+292A>G (n.-439+292A>G)
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371106T>GCA2675303408CDKL3c.-224+292A>C (n.-224+292A>C)
c.-740A>C (n.-740A>C)
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.227+292A>C (n.227+292A>C)
c.-511A>C (n.-511A>C)
c.-532A>C (n.-532A>C)
c.-439+292A>C (n.-439+292A>C)
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
 gnomAD v4
5g.134371106T=CA1584036620CDKL3c.-224+292A= (n.-224+292A=)
c.-740A= (n.-740A=)
c.-545A= (n.-545A=)
c.-130A= (n.-130A=)
c.227+292A= (n.227+292A=)
c.-511A= (n.-511A=)
c.-532A= (n.-532A=)
c.-439+292A= (n.-439+292A=)
c.-332A= (n.-332A=)
c.-122A= (n.-122A=)
5g.134371107T>ACA2675303409CDKL3c.-224+291A>T (n.-224+291A>T)
c.-741A>T (n.-741A>T)
c.-546A>T (n.-546A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.227+291A>T (n.227+291A>T)
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-439+291A>T (n.-439+291A>T)
c.-333A>T (n.-333A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
 gnomAD v4
5g.134371107T>CCA128335115CDKL3c.-224+291A>G (n.-224+291A>G)
c.-741A>G (n.-741A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.227+291A>G (n.227+291A>G)
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-439+291A>G (n.-439+291A>G)
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.-123A>G (n.-123A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371107T>GCA128335116CDKL3c.-224+291A>C (n.-224+291A>C)
c.-741A>C (n.-741A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.227+291A>C (n.227+291A>C)
c.-512A>C (n.-512A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-439+291A>C (n.-439+291A>C)
c.-333A>C (n.-333A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
 dbSNP
5g.134371107T=CA1584036621CDKL3c.-224+291A= (n.-224+291A=)
c.-741A= (n.-741A=)
c.-546A= (n.-546A=)
c.-131A= (n.-131A=)
c.227+291A= (n.227+291A=)
c.-512A= (n.-512A=)
c.-533A= (n.-533A=)
c.-439+291A= (n.-439+291A=)
c.-333A= (n.-333A=)
c.-123A= (n.-123A=)
5g.134371108G>ACA2675303410CDKL3c.-224+290C>T (n.-224+290C>T)
c.-742C>T (n.-742C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.227+290C>T (n.227+290C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-439+290C>T (n.-439+290C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
 gnomAD v4
5g.134371108G>TCA2675303411CDKL3c.-224+290C>A (n.-224+290C>A)
c.-742C>A (n.-742C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.227+290C>A (n.227+290C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-439+290C>A (n.-439+290C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
 gnomAD v4
5g.134371109A=CA1584036622CDKL3c.-224+289T= (n.-224+289T=)
c.-743T= (n.-743T=)
c.-548T= (n.-548T=)
c.-133T= (n.-133T=)
c.227+289T= (n.227+289T=)
c.-514T= (n.-514T=)
c.-535T= (n.-535T=)
c.-439+289T= (n.-439+289T=)
c.-335T= (n.-335T=)
c.-125T= (n.-125T=)
5g.134371109A>CCA128335117CDKL3c.-224+289T>G (n.-224+289T>G)
c.-743T>G (n.-743T>G)
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.227+289T>G (n.227+289T>G)
c.-514T>G (n.-514T>G)
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.-439+289T>G (n.-439+289T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371109A>GCA2768485749CDKL3c.-224+289T>C (n.-224+289T>C)
c.-743T>C (n.-743T>C)
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.227+289T>C (n.227+289T>C)
c.-514T>C (n.-514T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.-439+289T>C (n.-439+289T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
5g.134371109A>TCA2675303412CDKL3c.-224+289T>A (n.-224+289T>A)
c.-743T>A (n.-743T>A)
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.227+289T>A (n.227+289T>A)
c.-514T>A (n.-514T>A)
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.-439+289T>A (n.-439+289T>A)
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
 gnomAD v4
5g.134371110C>ACA2710134045CDKL3c.-224+288G>T (n.-224+288G>T)
c.-744G>T (n.-744G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.227+288G>T (n.227+288G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-439+288G>T (n.-439+288G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
 dbSNP
5g.134371110C=CA1584036623CDKL3c.-224+288G= (n.-224+288G=)
c.-744G= (n.-744G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.227+288G= (n.227+288G=)
c.-515G= (n.-515G=)
c.-536G= (n.-536G=)
c.-439+288G= (n.-439+288G=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.-126G= (n.-126G=)
5g.134371110C>TCA1081786658CDKL3c.-224+288G>A (n.-224+288G>A)
c.-744G>A (n.-744G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.227+288G>A (n.227+288G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-439+288G>A (n.-439+288G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371111A=CA1584036624CDKL3c.-224+287T= (n.-224+287T=)
c.-745T= (n.-745T=)
c.-550T= (n.-550T=)
c.-135T= (n.-135T=)
c.227+287T= (n.227+287T=)
c.-516T= (n.-516T=)
c.-537T= (n.-537T=)
c.-439+287T= (n.-439+287T=)
c.-337T= (n.-337T=)
c.-127T= (n.-127T=)
5g.134371111A>CCA2675303413CDKL3c.-224+287T>G (n.-224+287T>G)
c.-745T>G (n.-745T>G)
c.-550T>G (n.-550T>G)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.227+287T>G (n.227+287T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-439+287T>G (n.-439+287T>G)
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.-127T>G (n.-127T>G)
 gnomAD v4
5g.134371111A>GCA1081786660CDKL3c.-224+287T>C (n.-224+287T>C)
c.-745T>C (n.-745T>C)
c.-550T>C (n.-550T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.227+287T>C (n.227+287T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-439+287T>C (n.-439+287T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.-127T>C (n.-127T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371112A>CCA2768485750CDKL3c.-224+286T>G (n.-224+286T>G)
c.-746T>G (n.-746T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.227+286T>G (n.227+286T>G)
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-439+286T>G (n.-439+286T>G)
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
5g.134371112A>GCA2675303414CDKL3c.-224+286T>C (n.-224+286T>C)
c.-746T>C (n.-746T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.227+286T>C (n.227+286T>C)
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-439+286T>C (n.-439+286T>C)
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
 gnomAD v4
5g.134371113G>ACA1584036627CDKL3c.-224+285C>T (n.-224+285C>T)
c.-747C>T (n.-747C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.227+285C>T (n.227+285C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
c.-439+285C>T (n.-439+285C>T)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
 dbSNP
5g.134371113G>CCA1584036626CDKL3c.-224+285C>G (n.-224+285C>G)
c.-747C>G (n.-747C>G)
c.-552C>G (n.-552C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.227+285C>G (n.227+285C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
c.-439+285C>G (n.-439+285C>G)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
 dbSNP
5g.134371113G=CA1584036625CDKL3c.-224+285C= (n.-224+285C=)
c.-747C= (n.-747C=)
c.-552C= (n.-552C=)
c.-137C= (n.-137C=)
c.227+285C= (n.227+285C=)
c.-518C= (n.-518C=)
c.-539C= (n.-539C=)
c.-439+285C= (n.-439+285C=)
c.-339C= (n.-339C=)
c.-129C= (n.-129C=)
5g.134371113G>TCA2675303416CDKL3c.-224+285C>A (n.-224+285C>A)
c.-747C>A (n.-747C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.227+285C>A (n.227+285C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.-439+285C>A (n.-439+285C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
 gnomAD v4
5g.134371114delCA2675303415CDKL3c.-224+285del (n.-224+285del)
c.-747del (n.-747del)
c.-552del (n.-552del)
c.-137del (n.-137del)
c.227+285del (n.227+285del)
c.-518del (n.-518del)
c.-539del (n.-539del)
c.-439+285del (n.-439+285del)
c.-339del (n.-339del)
c.-129del (n.-129del)
 gnomAD v4
5g.134371114G>ACA2675303417CDKL3c.-224+284C>T (n.-224+284C>T)
c.-748C>T (n.-748C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.227+284C>T (n.227+284C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-439+284C>T (n.-439+284C>T)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
 gnomAD v4
5g.134371114G>TCA2675303418CDKL3c.-224+284C>A (n.-224+284C>A)
c.-748C>A (n.-748C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.227+284C>A (n.227+284C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-439+284C>A (n.-439+284C>A)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
 gnomAD v4
5g.134371115C=CA1584036628CDKL3c.-224+283G= (n.-224+283G=)
c.-749G= (n.-749G=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.227+283G= (n.227+283G=)
c.-520G= (n.-520G=)
c.-541G= (n.-541G=)
c.-439+283G= (n.-439+283G=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.-131G= (n.-131G=)
5g.134371115C>TCA2675303419CDKL3c.-224+283G>A (n.-224+283G>A)
c.-749G>A (n.-749G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.227+283G>A (n.227+283G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-439+283G>A (n.-439+283G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-131G>A (n.-131G>A)
 gnomAD v4
5g.134371116C>GCA2675303420CDKL3c.-224+282G>C (n.-224+282G>C)
c.-750G>C (n.-750G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.227+282G>C (n.227+282G>C)
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-439+282G>C (n.-439+282G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
 gnomAD v4
5g.134371116C>TCA2675303421CDKL3c.-224+282G>A (n.-224+282G>A)
c.-750G>A (n.-750G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.227+282G>A (n.227+282G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-439+282G>A (n.-439+282G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
 gnomAD v4
5g.134371116_134371119dupCA804153600CDKL3c.-224+279_-224+282dup (n.-224+279_-224+282dup)
c.-753_-750dup (n.-753_-750dup)
c.-558_-555dup (n.-558_-555dup)
c.-143_-140dup (n.-143_-140dup)
c.227+279_227+282dup (n.227+279_227+282dup)
c.-524_-521dup (n.-524_-521dup)
c.-545_-542dup (n.-545_-542dup)
c.-439+279_-439+282dup (n.-439+279_-439+282dup)
c.-345_-342dup (n.-345_-342dup)
c.-135_-132dup (n.-135_-132dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371117G=CA1584036629CDKL3c.-224+281C= (n.-224+281C=)
c.-751C= (n.-751C=)
c.-556C= (n.-556C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.227+281C= (n.227+281C=)
c.-522C= (n.-522C=)
c.-543C= (n.-543C=)
c.-439+281C= (n.-439+281C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.-133C= (n.-133C=)
5g.134371117G>TCA804153601CDKL3c.-224+281C>A (n.-224+281C>A)
c.-751C>A (n.-751C>A)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.227+281C>A (n.227+281C>A)
c.-522C>A (n.-522C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-439+281C>A (n.-439+281C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371118C>ACA2675303423CDKL3c.-224+280G>T (n.-224+280G>T)
c.-752G>T (n.-752G>T)
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.227+280G>T (n.227+280G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.-439+280G>T (n.-439+280G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
 gnomAD v4
5g.134371118C=CA1584036630CDKL3c.-224+280G= (n.-224+280G=)
c.-752G= (n.-752G=)
c.-557G= (n.-557G=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.227+280G= (n.227+280G=)
c.-523G= (n.-523G=)
c.-544G= (n.-544G=)
c.-439+280G= (n.-439+280G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-134G= (n.-134G=)
5g.134371118C>GCA2675303422CDKL3c.-224+280G>C (n.-224+280G>C)
c.-752G>C (n.-752G>C)
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.227+280G>C (n.227+280G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.-439+280G>C (n.-439+280G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
 gnomAD v4
5g.134371118C>TCA128335118CDKL3c.-224+280G>A (n.-224+280G>A)
c.-752G>A (n.-752G>A)
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.227+280G>A (n.227+280G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-439+280G>A (n.-439+280G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371119G>ACA1584036632CDKL3c.-224+279C>T (n.-224+279C>T)
c.-753C>T (n.-753C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.227+279C>T (n.227+279C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-439+279C>T (n.-439+279C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371119G=CA1584036631CDKL3c.-224+279C= (n.-224+279C=)
c.-753C= (n.-753C=)
c.-558C= (n.-558C=)
c.-143C= (n.-143C=)
c.227+279C= (n.227+279C=)
c.-524C= (n.-524C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-439+279C= (n.-439+279C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.-135C= (n.-135C=)
5g.134371119G>TCA2675303425CDKL3c.-224+279C>A (n.-224+279C>A)
c.-753C>A (n.-753C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.227+279C>A (n.227+279C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
c.-439+279C>A (n.-439+279C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
 gnomAD v4
5g.134371121dupCA2675303424CDKL3c.-224+279dup (n.-224+279dup)
c.-753dup (n.-753dup)
c.-558dup (n.-558dup)
c.-143dup (n.-143dup)
c.227+279dup (n.227+279dup)
c.-524dup (n.-524dup)
c.-545dup (n.-545dup)
c.-439+279dup (n.-439+279dup)
c.-345dup (n.-345dup)
c.-135dup (n.-135dup)
 gnomAD v4
5g.134371120G>ACA2675303426CDKL3c.-224+278C>T (n.-224+278C>T)
c.-754C>T (n.-754C>T)
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.227+278C>T (n.227+278C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
c.-439+278C>T (n.-439+278C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
 gnomAD v4
5g.134371120G>TCA2675303427CDKL3c.-224+278C>A (n.-224+278C>A)
c.-754C>A (n.-754C>A)
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.227+278C>A (n.227+278C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
c.-439+278C>A (n.-439+278C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
 gnomAD v4
5g.134371121G>ACA1584036635CDKL3c.-224+277C>T (n.-224+277C>T)
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.227+277C>T (n.227+277C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-439+277C>T (n.-439+277C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.134371121G>CCA1584036634CDKL3c.-224+277C>G (n.-224+277C>G)
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.227+277C>G (n.227+277C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-439+277C>G (n.-439+277C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
 dbSNP
5g.134371121G=CA1584036633CDKL3c.-224+277C= (n.-224+277C=)
c.-755C= (n.-755C=)
c.-560C= (n.-560C=)
c.-145C= (n.-145C=)
c.227+277C= (n.227+277C=)
c.-526C= (n.-526C=)
c.-547C= (n.-547C=)
c.-439+277C= (n.-439+277C=)
c.-347C= (n.-347C=)
c.-137C= (n.-137C=)
5g.134371122delCA2768485751CDKL3c.-224+276del (n.-224+276del)
c.-756del (n.-756del)
c.-561del (n.-561del)
c.-146del (n.-146del)
c.227+276del (n.227+276del)
c.-527del (n.-527del)
c.-548del (n.-548del)
c.-439+276del (n.-439+276del)
c.-348del (n.-348del)
c.-138del (n.-138del)
5g.134371122C>ACA804153602CDKL3c.-224+276G>T (n.-224+276G>T)
c.-756G>T (n.-756G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.227+276G>T (n.227+276G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-439+276G>T (n.-439+276G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371122C=CA1584036636CDKL3c.-224+276G= (n.-224+276G=)
c.-756G= (n.-756G=)
c.-561G= (n.-561G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.227+276G= (n.227+276G=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.-548G= (n.-548G=)
c.-439+276G= (n.-439+276G=)
c.-348G= (n.-348G=)
c.-138G= (n.-138G=)
5g.134371122C>TCA128335119CDKL3c.-224+276G>A (n.-224+276G>A)
c.-756G>A (n.-756G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.227+276G>A (n.227+276G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-439+276G>A (n.-439+276G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.134371123A=CA1584036637CDKL3c.-224+275T= (n.-224+275T=)
c.-757T= (n.-757T=)
c.-562T= (n.-562T=)
c.-147T= (n.-147T=)
c.227+275T= (n.227+275T=)
c.-528T= (n.-528T=)
c.-549T= (n.-549T=)
c.-439+275T= (n.-439+275T=)
c.-349T= (n.-349T=)
c.-139T= (n.-139T=)
5g.134371123A>CCA2675303428CDKL3c.-224+275T>G (n.-224+275T>G)
c.-757T>G (n.-757T>G)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.227+275T>G (n.227+275T>G)
c.-528T>G (n.-528T>G)
c.-549T>G (n.-549T>G)
c.-439+275T>G (n.-439+275T>G)
c.-349T>G (n.-349T>G)
c.-139T>G (n.-139T>G)
 gnomAD v4
5g.134371123A>GCA1584036638CDKL3c.-224+275T>C (n.-224+275T>C)
c.-757T>C (n.-757T>C)
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.227+275T>C (n.227+275T>C)
c.-528T>C (n.-528T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
c.-439+275T>C (n.-439+275T>C)
c.-349T>C (n.-349T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
 dbSNP
5g.134371125T>CCA2675303429CDKL3c.-224+273A>G (n.-224+273A>G)
c.-759A>G (n.-759A>G)
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c.-149A>G (n.-149A>G)
c.227+273A>G (n.227+273A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-551A>G (n.-551A>G)
c.-439+273A>G (n.-439+273A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
 gnomAD v4
5g.134371125T>GCA2675303430CDKL3c.-224+273A>C (n.-224+273A>C)
c.-759A>C (n.-759A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.227+273A>C (n.227+273A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-551A>C (n.-551A>C)
c.-439+273A>C (n.-439+273A>C)
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
 gnomAD v4
5g.134371126C>ACA2675303431CDKL3c.-224+272G>T (n.-224+272G>T)
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c.-439+272G>T (n.-439+272G>T)
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
 gnomAD v4
5g.134371126C>GCA2675303432CDKL3c.-224+272G>C (n.-224+272G>C)
c.-760G>C (n.-760G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.227+272G>C (n.227+272G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-439+272G>C (n.-439+272G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
 gnomAD v4
5g.134371127A>GCA2675303433CDKL3c.-224+271T>C (n.-224+271T>C)
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c.-532T>C (n.-532T>C)
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c.-439+271T>C (n.-439+271T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
 gnomAD v4
5g.134371128C>ACA2675303434CDKL3c.-224+270G>T (n.-224+270G>T)
c.-762G>T (n.-762G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.227+270G>T (n.227+270G>T)
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c.-354G>T (n.-354G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched