Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.1342730C>TCA492907691BAIAP3c.346C>T
c.1077C>T (p.Ala359=)
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c.1128C>T (p.Ala376=)
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16g.1342731A>GCA394164319BAIAP3c.347A>G
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 gnomAD v4
16g.1342731A>TCA394164321BAIAP3c.347A>T
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c.1234A>T (p.Met412Leu)
16g.1342732T>ACA394164324BAIAP3c.348T>A
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 gnomAD v4
16g.1342732T>CCA394164326BAIAP3c.348T>C
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c.1010T>C (p.Met337Thr)
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16g.1342732T>GCA394164327BAIAP3c.348T>G
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16g.1342733G>ACA394164328BAIAP3c.349G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342733G>CCA394164329BAIAP3c.349G>C
c.1080G>C (p.Met360Ile)
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c.1236G>C (p.Met412Ile)
 gnomAD v4
16g.1342733G=CA2201601436BAIAP3c.349G=
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c.1131G= (p.Met377=)
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c.1185G= (p.Met395=)
c.972G= (p.Met324=)
c.1011G= (p.Met337=)
c.996G= (p.Met332=)
c.1236G= (p.Met412=)
16g.1342733G>TCA394164330BAIAP3c.349G>T
c.1080G>T (p.Met360Ile)
n.1453G>T
n.1195G>T
c.1131G>T (p.Met377Ile)
n.1196G>T
c.1185G>T (p.Met395Ile)
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.1011G>T (p.Met337Ile)
c.996G>T (p.Met332Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
16g.1342734_1342745delCA2630958987BAIAP3c.350_361del
c.1081_1092del (p.Ser361_Gly364del)
n.1454_1465del
n.1196_1207del
c.1132_1143del (p.Ser378_Gly381del)
n.1197_1208del
c.1186_1197del (p.Ser396_Gly399del)
c.973_984del (p.Ser325_Gly328del)
c.1012_1023del (p.Ser338_Gly341del)
c.997_1008del (p.Ser333_Gly336del)
c.1237_1248del (p.Ser413_Gly416del)
 gnomAD v4
16g.1342734A>CCA394164332BAIAP3c.350A>C
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
n.1454A>C
n.1196A>C
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
n.1197A>C
c.1186A>C (p.Ser396Arg)
c.973A>C (p.Ser325Arg)
c.1012A>C (p.Ser338Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
16g.1342734A>GCA394164334BAIAP3c.350A>G
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
n.1454A>G
n.1196A>G
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
n.1197A>G
c.1186A>G (p.Ser396Gly)
c.973A>G (p.Ser325Gly)
c.1012A>G (p.Ser338Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
16g.1342734A>TCA394164335BAIAP3c.350A>T
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
n.1454A>T
n.1196A>T
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
n.1197A>T
c.1186A>T (p.Ser396Cys)
c.973A>T (p.Ser325Cys)
c.1012A>T (p.Ser338Cys)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
16g.1342735G>ACA7805772BAIAP3c.351G>A
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
n.1455G>A
n.1197G>A
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
n.1198G>A
c.1187G>A (p.Ser396Asn)
c.974G>A (p.Ser325Asn)
c.1013G>A (p.Ser338Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1342735G>CCA394164339BAIAP3c.351G>C
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
n.1455G>C
n.1197G>C
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
n.1198G>C
c.1187G>C (p.Ser396Thr)
c.974G>C (p.Ser325Thr)
c.1013G>C (p.Ser338Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
16g.1342735G=CA2201601438BAIAP3c.351G=
c.1082G= (p.Ser361=)
n.1455G=
n.1197G=
c.1133G= (p.Ser378=)
n.1198G=
c.1187G= (p.Ser396=)
c.974G= (p.Ser325=)
c.1013G= (p.Ser338=)
c.998G= (p.Ser333=)
c.1238G= (p.Ser413=)
16g.1342735G>TCA394164338BAIAP3c.351G>T
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
n.1455G>T
n.1197G>T
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
n.1198G>T
c.1187G>T (p.Ser396Ile)
c.974G>T (p.Ser325Ile)
c.1013G>T (p.Ser338Ile)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
16g.1342736C>ACA394164343BAIAP3c.352C>A
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
n.1456C>A
n.1198C>A
c.1134C>A (p.Ser378Arg)
n.1199C>A
c.1188C>A (p.Ser396Arg)
c.975C>A (p.Ser325Arg)
c.1014C>A (p.Ser338Arg)
c.999C>A (p.Ser333Arg)
c.1239C>A (p.Ser413Arg)
16g.1342736C>GCA394164345BAIAP3c.352C>G
c.1083C>G (p.Ser361Arg)
n.1456C>G
n.1198C>G
c.1134C>G (p.Ser378Arg)
n.1199C>G
c.1188C>G (p.Ser396Arg)
c.975C>G (p.Ser325Arg)
c.1014C>G (p.Ser338Arg)
c.999C>G (p.Ser333Arg)
c.1239C>G (p.Ser413Arg)
16g.1342736C>TCA492907692BAIAP3c.352C>T
c.1083C>T (p.Ser361=)
n.1456C>T
n.1198C>T
c.1134C>T (p.Ser378=)
n.1199C>T
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.975C>T (p.Ser325=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.1239C>T (p.Ser413=)
16g.1342737C>ACA394164347BAIAP3c.353C>A
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.1457C>A
n.1199C>A
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
n.1200C>A
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
16g.1342737C>GCA394164348BAIAP3c.353C>G
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.1457C>G
n.1199C>G
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
n.1200C>G
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
16g.1342737C>TCA394164349BAIAP3c.353C>T
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.1457C>T
n.1199C>T
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
n.1200C>T
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
16g.1342738A>CCA394164351BAIAP3c.354A>C
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.1458A>C
n.1200A>C
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
n.1201A>C
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
16g.1342738A>GCA394164352BAIAP3c.354A>G
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.1458A>G
n.1200A>G
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
n.1201A>G
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
 gnomAD v4
16g.1342738A>TCA394164354BAIAP3c.354A>T
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.1458A>T
n.1200A>T
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
n.1201A>T
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
16g.1342739G>ACA492907693BAIAP3c.355G>A
c.1086G>A (p.Gln362=)
n.1459G>A
n.1201G>A
c.1137G>A (p.Gln379=)
n.1202G>A
c.1191G>A (p.Gln397=)
c.978G>A (p.Gln326=)
c.1017G>A (p.Gln339=)
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
16g.1342739G>CCA394164355BAIAP3c.355G>C
c.1086G>C (p.Gln362His)
n.1459G>C
n.1201G>C
c.1137G>C (p.Gln379His)
n.1202G>C
c.1191G>C (p.Gln397His)
c.978G>C (p.Gln326His)
c.1017G>C (p.Gln339His)
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342739G=CA2201601441BAIAP3c.355G=
c.1086G= (p.Gln362=)
n.1459G=
n.1201G=
c.1137G= (p.Gln379=)
n.1202G=
c.1191G= (p.Gln397=)
c.978G= (p.Gln326=)
c.1017G= (p.Gln339=)
c.1002G= (p.Gln334=)
c.1242G= (p.Gln414=)
16g.1342739G>TCA394164356BAIAP3c.355G>T
c.1086G>T (p.Gln362His)
n.1459G>T
n.1201G>T
c.1137G>T (p.Gln379His)
n.1202G>T
c.1191G>T (p.Gln397His)
c.978G>T (p.Gln326His)
c.1017G>T (p.Gln339His)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
 COSMIC COSMIC
16g.1342740C>ACA394164358BAIAP3c.356C>A
c.1087C>A (p.Arg363Ser)
n.1460C>A
n.1202C>A
c.1138C>A (p.Arg380Ser)
n.1203C>A
c.1192C>A (p.Arg398Ser)
c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.1018C>A (p.Arg340Ser)
c.1003C>A (p.Arg335Ser)
c.1243C>A (p.Arg415Ser)
 gnomAD v4
16g.1342740C=CA2201601443BAIAP3c.356C=
c.1087C= (p.Arg363=)
n.1460C=
n.1202C=
c.1138C= (p.Arg380=)
n.1203C=
c.1192C= (p.Arg398=)
c.979C= (p.Arg327=)
c.1018C= (p.Arg340=)
c.1003C= (p.Arg335=)
c.1243C= (p.Arg415=)
16g.1342740C>GCA394164361BAIAP3c.356C>G
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
n.1460C>G
n.1202C>G
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
n.1203C>G
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.1018C>G (p.Arg340Gly)
c.1003C>G (p.Arg335Gly)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
16g.1342740C>TCA394164366BAIAP3c.356C>T
c.1087C>T (p.Arg363Cys)
n.1460C>T
n.1202C>T
c.1138C>T (p.Arg380Cys)
n.1203C>T
c.1192C>T (p.Arg398Cys)
c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.1018C>T (p.Arg340Cys)
c.1003C>T (p.Arg335Cys)
c.1243C>T (p.Arg415Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342741G>ACA394164368BAIAP3c.357G>A
c.1088G>A (p.Arg363His)
n.1461G>A
n.1203G>A
c.1139G>A (p.Arg380His)
n.1204G>A
c.1193G>A (p.Arg398His)
c.980G>A (p.Arg327His)
c.1019G>A (p.Arg340His)
c.1004G>A (p.Arg335His)
c.1244G>A (p.Arg415His)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1342741G>CCA394164372BAIAP3c.357G>C
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
n.1461G>C
n.1203G>C
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
n.1204G>C
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.1019G>C (p.Arg340Pro)
c.1004G>C (p.Arg335Pro)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
 gnomAD v4
16g.1342741G>TCA394164370BAIAP3c.357G>T
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
n.1461G>T
n.1203G>T
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
n.1204G>T
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.1019G>T (p.Arg340Leu)
c.1004G>T (p.Arg335Leu)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
16g.1342742C>ACA492907694BAIAP3c.358C>A
c.1089C>A (p.Arg363=)
n.1462C>A
n.1204C>A
c.1140C>A (p.Arg380=)
n.1205C>A
c.1194C>A (p.Arg398=)
c.981C>A (p.Arg327=)
c.1020C>A (p.Arg340=)
c.1005C>A (p.Arg335=)
c.1245C>A (p.Arg415=)
16g.1342742C=CA2201601445BAIAP3c.358C=
c.1089C= (p.Arg363=)
n.1462C=
n.1204C=
c.1140C= (p.Arg380=)
n.1205C=
c.1194C= (p.Arg398=)
c.981C= (p.Arg327=)
c.1020C= (p.Arg340=)
c.1005C= (p.Arg335=)
c.1245C= (p.Arg415=)
16g.1342742C>GCA492907695BAIAP3c.358C>G
c.1089C>G (p.Arg363=)
n.1462C>G
n.1204C>G
c.1140C>G (p.Arg380=)
n.1205C>G
c.1194C>G (p.Arg398=)
c.981C>G (p.Arg327=)
c.1020C>G (p.Arg340=)
c.1005C>G (p.Arg335=)
c.1245C>G (p.Arg415=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1342742C>TCA492907696BAIAP3c.358C>T
c.1089C>T (p.Arg363=)
n.1462C>T
n.1204C>T
c.1140C>T (p.Arg380=)
n.1205C>T
c.1194C>T (p.Arg398=)
c.981C>T (p.Arg327=)
c.1020C>T (p.Arg340=)
c.1005C>T (p.Arg335=)
c.1245C>T (p.Arg415=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342743G>ACA7805773BAIAP3c.359G>A
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
n.1463G>A
n.1205G>A
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
n.1206G>A
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342743G>CCA394164385BAIAP3c.359G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.1463G>C
n.1205G>C
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
n.1206G>C
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
 gnomAD v4
16g.1342743G=CA2201601447BAIAP3c.359G=
c.1090G= (p.Gly364=)
n.1463G=
n.1205G=
c.1141G= (p.Gly381=)
n.1206G=
c.1195G= (p.Gly399=)
c.982G= (p.Gly328=)
c.1021G= (p.Gly341=)
c.1006G= (p.Gly336=)
c.1246G= (p.Gly416=)
16g.1342743G>TCA394164388BAIAP3c.359G>T
c.1090G>T (p.Gly364Trp)
n.1463G>T
n.1205G>T
c.1141G>T (p.Gly381Trp)
n.1206G>T
c.1195G>T (p.Gly399Trp)
c.982G>T (p.Gly328Trp)
c.1021G>T (p.Gly341Trp)
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
c.1246G>T (p.Gly416Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342745delCA2843413127BAIAP3c.361del
c.1092del (p.Arg365AspfsTer?)
n.1465del
n.1207del
c.1143del (p.Arg382AspfsTer?)
n.1208del
c.1197del (p.Arg400AspfsTer?)
c.984del (p.Arg329AspfsTer?)
c.1023del (p.Arg342AspfsTer?)
c.1008del (p.Arg337AspfsTer?)
c.1248del (p.Arg417AspfsTer?)
16g.1342744G>ACA394164394BAIAP3c.360G>A
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
n.1464G>A
n.1206G>A
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
n.1207G>A
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
 COSMIC COSMIC
16g.1342744G>CCA7805774BAIAP3c.360G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.1464G>C
n.1206G>C
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
n.1207G>C
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342744G=CA2201601450BAIAP3c.360G=
c.1091G= (p.Gly364=)
n.1464G=
n.1206G=
c.1142G= (p.Gly381=)
n.1207G=
c.1196G= (p.Gly399=)
c.983G= (p.Gly328=)
c.1022G= (p.Gly341=)
c.1007G= (p.Gly336=)
c.1247G= (p.Gly416=)
16g.1342744G>TCA394164399BAIAP3c.360G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.1464G>T
n.1206G>T
c.1142G>T (p.Gly381Val)
n.1207G>T
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
16g.1342745G>ACA492907697BAIAP3c.361G>A
c.1092G>A (p.Gly364=)
n.1465G>A
n.1207G>A
c.1143G>A (p.Gly381=)
n.1208G>A
c.1197G>A (p.Gly399=)
c.984G>A (p.Gly328=)
c.1023G>A (p.Gly341=)
c.1008G>A (p.Gly336=)
c.1248G>A (p.Gly416=)
16g.1342745G>CCA492907698BAIAP3c.361G>C
c.1092G>C (p.Gly364=)
n.1465G>C
n.1207G>C
c.1143G>C (p.Gly381=)
n.1208G>C
c.1197G>C (p.Gly399=)
c.984G>C (p.Gly328=)
c.1023G>C (p.Gly341=)
c.1008G>C (p.Gly336=)
c.1248G>C (p.Gly416=)
16g.1342745G>TCA492907699BAIAP3c.361G>T
c.1092G>T (p.Gly364=)
n.1465G>T
n.1207G>T
c.1143G>T (p.Gly381=)
n.1208G>T
c.1197G>T (p.Gly399=)
c.984G>T (p.Gly328=)
c.1023G>T (p.Gly341=)
c.1008G>T (p.Gly336=)
c.1248G>T (p.Gly416=)
16g.1342746C>ACA492907700BAIAP3c.362C>A
c.1093C>A (p.Arg365=)
n.1466C>A
n.1208C>A
c.1144C>A (p.Arg382=)
n.1209C>A
c.1198C>A (p.Arg400=)
c.985C>A (p.Arg329=)
c.1024C>A (p.Arg342=)
c.1009C>A (p.Arg337=)
c.1249C>A (p.Arg417=)
16g.1342746C=CA2201601452BAIAP3c.362C=
c.1093C= (p.Arg365=)
n.1466C=
n.1208C=
c.1144C= (p.Arg382=)
n.1209C=
c.1198C= (p.Arg400=)
c.985C= (p.Arg329=)
c.1024C= (p.Arg342=)
c.1009C= (p.Arg337=)
c.1249C= (p.Arg417=)
16g.1342746C>GCA394164401BAIAP3c.362C>G
c.1093C>G (p.Arg365Gly)
n.1466C>G
n.1208C>G
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
n.1209C>G
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.1249C>G (p.Arg417Gly)
16g.1342746C>TCA276702887BAIAP3c.362C>T
c.1093C>T (p.Arg365Ter)
n.1466C>T
n.1208C>T
c.1144C>T (p.Arg382Ter)
n.1209C>T
c.1198C>T (p.Arg400Ter)
c.985C>T (p.Arg329Ter)
c.1024C>T (p.Arg342Ter)
c.1009C>T (p.Arg337Ter)
c.1249C>T (p.Arg417Ter)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1342747G>ACA394164403BAIAP3c.363G>A
c.1094G>A (p.Arg365Gln)
n.1467G>A
n.1209G>A
c.1145G>A (p.Arg382Gln)
n.1210G>A
c.1199G>A (p.Arg400Gln)
c.986G>A (p.Arg329Gln)
c.1025G>A (p.Arg342Gln)
c.1010G>A (p.Arg337Gln)
c.1250G>A (p.Arg417Gln)
16g.1342747G>CCA394164406BAIAP3c.363G>C
c.1094G>C (p.Arg365Pro)
n.1467G>C
n.1209G>C
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
n.1210G>C
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.1250G>C (p.Arg417Pro)
16g.1342747G>TCA394164408BAIAP3c.363G>T
c.1094G>T (p.Arg365Leu)
n.1467G>T
n.1209G>T
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
n.1210G>T
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.1025G>T (p.Arg342Leu)
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.1250G>T (p.Arg417Leu)
 gnomAD v4
16g.1342748A=CA2201601454BAIAP3c.364A=
c.1095A= (p.Arg365=)
n.1468A=
n.1210A=
c.1146A= (p.Arg382=)
n.1211A=
c.1200A= (p.Arg400=)
c.987A= (p.Arg329=)
c.1026A= (p.Arg342=)
c.1011A= (p.Arg337=)
c.1251A= (p.Arg417=)
16g.1342748A>CCA492907701BAIAP3c.364A>C
c.1095A>C (p.Arg365=)
n.1468A>C
n.1210A>C
c.1146A>C (p.Arg382=)
n.1211A>C
c.1200A>C (p.Arg400=)
c.987A>C (p.Arg329=)
c.1026A>C (p.Arg342=)
c.1011A>C (p.Arg337=)
c.1251A>C (p.Arg417=)
16g.1342748A>GCA492907702BAIAP3c.364A>G
c.1095A>G (p.Arg365=)
n.1468A>G
n.1210A>G
c.1146A>G (p.Arg382=)
n.1211A>G
c.1200A>G (p.Arg400=)
c.987A>G (p.Arg329=)
c.1026A>G (p.Arg342=)
c.1011A>G (p.Arg337=)
c.1251A>G (p.Arg417=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342748A>TCA492907703BAIAP3c.364A>T
c.1095A>T (p.Arg365=)
n.1468A>T
n.1210A>T
c.1146A>T (p.Arg382=)
n.1211A>T
c.1200A>T (p.Arg400=)
c.987A>T (p.Arg329=)
c.1026A>T (p.Arg342=)
c.1011A>T (p.Arg337=)
c.1251A>T (p.Arg417=)
16g.1342749T>ACA394164417BAIAP3c.365T>A
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
n.1469T>A
n.1211T>A
c.1147T>A (p.Ser383Thr)
n.1212T>A
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
16g.1342749T>CCA394164414BAIAP3c.365T>C
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.1469T>C
n.1211T>C
c.1147T>C (p.Ser383Pro)
n.1212T>C
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
16g.1342749T>GCA394164410BAIAP3c.365T>G
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
n.1469T>G
n.1211T>G
c.1147T>G (p.Ser383Ala)
n.1212T>G
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342749T=CA2201601456BAIAP3c.365T=
c.1096T= (p.Ser366=)
n.1469T=
n.1211T=
c.1147T= (p.Ser383=)
n.1212T=
c.1201T= (p.Ser401=)
c.988T= (p.Ser330=)
c.1027T= (p.Ser343=)
c.1012T= (p.Ser338=)
c.1252T= (p.Ser418=)
16g.1342750C>ACA394164424BAIAP3c.366C>A
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
n.1470C>A
n.1212C>A
c.1148C>A (p.Ser383Tyr)
n.1213C>A
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
c.1253C>A (p.Ser418Tyr)
16g.1342750C=CA2201601458BAIAP3c.366C=
c.1097C= (p.Ser366=)
n.1470C=
n.1212C=
c.1148C= (p.Ser383=)
n.1213C=
c.1202C= (p.Ser401=)
c.989C= (p.Ser330=)
c.1028C= (p.Ser343=)
c.1013C= (p.Ser338=)
c.1253C= (p.Ser418=)
16g.1342750C>GCA7805775BAIAP3c.366C>G
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
n.1470C>G
n.1212C>G
c.1148C>G (p.Ser383Cys)
n.1213C>G
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
c.1253C>G (p.Ser418Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342750C>TCA394164422BAIAP3c.366C>T
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
n.1470C>T
n.1212C>T
c.1148C>T (p.Ser383Phe)
n.1213C>T
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
c.1253C>T (p.Ser418Phe)
16g.1342751C>ACA492907705BAIAP3c.367C>A
c.1098C>A (p.Ser366=)
n.1471C>A
n.1213C>A
c.1149C>A (p.Ser383=)
n.1214C>A
c.1203C>A (p.Ser401=)
c.990C>A (p.Ser330=)
c.1029C>A (p.Ser343=)
c.1014C>A (p.Ser338=)
c.1254C>A (p.Ser418=)
 gnomAD v4
16g.1342751C=CA2201601460BAIAP3c.367C=
c.1098C= (p.Ser366=)
n.1471C=
n.1213C=
c.1149C= (p.Ser383=)
n.1214C=
c.1203C= (p.Ser401=)
c.990C= (p.Ser330=)
c.1029C= (p.Ser343=)
c.1014C= (p.Ser338=)
c.1254C= (p.Ser418=)
16g.1342751C>GCA492907704BAIAP3c.367C>G
c.1098C>G (p.Ser366=)
n.1471C>G
n.1213C>G
c.1149C>G (p.Ser383=)
n.1214C>G
c.1203C>G (p.Ser401=)
c.990C>G (p.Ser330=)
c.1029C>G (p.Ser343=)
c.1014C>G (p.Ser338=)
c.1254C>G (p.Ser418=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342751C>TCA7805776BAIAP3c.367C>T
c.1098C>T (p.Ser366=)
n.1471C>T
n.1213C>T
c.1149C>T (p.Ser383=)
n.1214C>T
c.1203C>T (p.Ser401=)
c.990C>T (p.Ser330=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.1254C>T (p.Ser418=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342752G>ACA276702891BAIAP3c.368G>A
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
n.1472G>A
n.1214G>A
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.1215G>A
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342752G>CCA394164429BAIAP3c.368G>C
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.1472G>C
n.1214G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.1215G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
 gnomAD v4
16g.1342752G=CA2201601463BAIAP3c.368G=
c.1099G= (p.Gly367=)
n.1472G=
n.1214G=
c.1150G= (p.Gly384=)
n.1215G=
c.1204G= (p.Gly402=)
c.991G= (p.Gly331=)
c.1030G= (p.Gly344=)
c.1015G= (p.Gly339=)
c.1255G= (p.Gly419=)
16g.1342752G>TCA394164431BAIAP3c.368G>T
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
n.1472G>T
n.1214G>T
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.1215G>T
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
 gnomAD v4
16g.1342753G>ACA394164438BAIAP3c.369G>A
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
n.1473G>A
n.1215G>A
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.1216G>A
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
 gnomAD v4
16g.1342753G>CCA394164436BAIAP3c.369G>C
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.1473G>C
n.1215G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1216G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
16g.1342753G>TCA394164433BAIAP3c.369G>T
c.1100G>T (p.Gly367Val)
n.1473G>T
n.1215G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1216G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
16g.1342754C>ACA492907706BAIAP3c.370C>A
c.1101C>A (p.Gly367=)
n.1474C>A
n.1216C>A
c.1152C>A (p.Gly384=)
n.1217C>A
c.1206C>A (p.Gly402=)
c.993C>A (p.Gly331=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.1257C>A (p.Gly419=)
16g.1342754C>GCA492907707BAIAP3c.370C>G
c.1101C>G (p.Gly367=)
n.1474C>G
n.1216C>G
c.1152C>G (p.Gly384=)
n.1217C>G
c.1206C>G (p.Gly402=)
c.993C>G (p.Gly331=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
c.1017C>G (p.Gly339=)
c.1257C>G (p.Gly419=)
16g.1342754C>TCA492907708BAIAP3c.370C>T
c.1101C>T (p.Gly367=)
n.1474C>T
n.1216C>T
c.1152C>T (p.Gly384=)
n.1217C>T
c.1206C>T (p.Gly402=)
c.993C>T (p.Gly331=)
c.1032C>T (p.Gly344=)
c.1017C>T (p.Gly339=)
c.1257C>T (p.Gly419=)
16g.1342755T>ACA394164440BAIAP3c.371T>A
c.1102T>A (p.Phe368Ile)
n.1475T>A
n.1217T>A
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
n.1218T>A
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.994T>A (p.Phe332Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
16g.1342755T>CCA394164442BAIAP3c.371T>C
c.1102T>C (p.Phe368Leu)
n.1475T>C
n.1217T>C
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
n.1218T>C
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.994T>C (p.Phe332Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
 gnomAD v4
16g.1342755T>GCA394164445BAIAP3c.371T>G
c.1102T>G (p.Phe368Val)
n.1475T>G
n.1217T>G
c.1153T>G (p.Phe385Val)
n.1218T>G
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.994T>G (p.Phe332Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
16g.1342756T>ACA394164447BAIAP3c.372T>A
c.1103T>A (p.Phe368Tyr)
n.1476T>A
n.1218T>A
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.1219T>A
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.995T>A (p.Phe332Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
16g.1342756T>CCA394164448BAIAP3c.372T>C
c.1103T>C (p.Phe368Ser)
n.1476T>C
n.1218T>C
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.1219T>C
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.995T>C (p.Phe332Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
16g.1342756T>GCA394164449BAIAP3c.372T>G
c.1103T>G (p.Phe368Cys)
n.1476T>G
n.1218T>G
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
n.1219T>G
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.995T>G (p.Phe332Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
16g.1342756_1342757delinsTCCA2201601465BAIAP3c.372_373delinsTC
c.1103_1104delinsTC (p.Phe368=)
n.1476_1477delinsTC
n.1218_1219delinsTC
c.1154_1155delinsTC (p.Phe385=)
n.1219_1220delinsTC
c.1208_1209delinsTC (p.Phe403=)
c.995_996delinsTC (p.Phe332=)
c.1034_1035delinsTC (p.Phe345=)
c.1019_1020delinsTC (p.Phe340=)
c.1259_1260delinsTC (p.Phe420=)
16g.1342757C>ACA394164450BAIAP3c.373C>A
c.1104C>A (p.Phe368Leu)
n.1477C>A
n.1219C>A
c.1155C>A (p.Phe385Leu)
n.1220C>A
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.996C>A (p.Phe332Leu)
c.1035C>A (p.Phe345Leu)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
16g.1342757C>GCA394164452BAIAP3c.373C>G
c.1104C>G (p.Phe368Leu)
n.1477C>G
n.1219C>G
c.1155C>G (p.Phe385Leu)
n.1220C>G
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.996C>G (p.Phe332Leu)
c.1035C>G (p.Phe345Leu)
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
16g.1342757C>TCA492907709BAIAP3c.373C>T
c.1104C>T (p.Phe368=)
n.1477C>T
n.1219C>T
c.1155C>T (p.Phe385=)
n.1220C>T
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.996C>T (p.Phe332=)
c.1035C>T (p.Phe345=)
c.1020C>T (p.Phe340=)
c.1260C>T (p.Phe420=)
 gnomAD v4
16g.1342758delCA7805777BAIAP3c.374del
c.1105del (p.Leu369CysfsTer?)
n.1478del
n.1220del
c.1156del (p.Leu386CysfsTer?)
n.1221del
c.1210del (p.Leu404CysfsTer?)
c.997del (p.Leu333CysfsTer?)
c.1036del (p.Leu346CysfsTer?)
c.1021del (p.Leu341CysfsTer?)
c.1261del (p.Leu421CysfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342758C>ACA394164453BAIAP3c.374C>A
c.1105C>A (p.Leu369Met)
n.1478C>A
n.1220C>A
c.1156C>A (p.Leu386Met)
n.1221C>A
c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.1261C>A (p.Leu421Met)
16g.1342758C=CA2201601468BAIAP3c.374C=
c.1105C= (p.Leu369=)
n.1478C=
n.1220C=
c.1156C= (p.Leu386=)
n.1221C=
c.1210C= (p.Leu404=)
c.997C= (p.Leu333=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.1261C= (p.Leu421=)
16g.1342758C>GCA394164456BAIAP3c.374C>G
c.1105C>G (p.Leu369Val)
n.1478C>G
n.1220C>G
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1221C>G
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
16g.1342758C>TCA7805778BAIAP3c.374C>T
c.1105C>T (p.Leu369=)
n.1478C>T
n.1220C>T
c.1156C>T (p.Leu386=)
n.1221C>T
c.1210C>T (p.Leu404=)
c.997C>T (p.Leu333=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.1261C>T (p.Leu421=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342759T>ACA394164460BAIAP3c.375T>A
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
n.1479T>A
n.1221T>A
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
n.1222T>A
c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.1262T>A (p.Leu421Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342759T>CCA394164461BAIAP3c.375T>C
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.1479T>C
n.1221T>C
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1222T>C
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
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c.1262T>C (p.Leu421Pro)
16g.1342759T>GCA394164464BAIAP3c.375T>G
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
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16g.1342759T=CA2201601470BAIAP3c.375T=
c.1106T= (p.Leu369=)
n.1479T=
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c.1107G>A (p.Leu369=)
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n.1223G>A
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c.999G>A (p.Leu333=)
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16g.1342760G>CCA492907711BAIAP3c.376G>C
c.1107G>C (p.Leu369=)
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c.1158G>C (p.Leu386=)
n.1223G>C
c.1212G>C (p.Leu404=)
c.999G>C (p.Leu333=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.1263G>C (p.Leu421=)
16g.1342760G>TCA492907712BAIAP3c.376G>T
c.1107G>T (p.Leu369=)
n.1480G>T
n.1222G>T
c.1158G>T (p.Leu386=)
n.1223G>T
c.1212G>T (p.Leu404=)
c.999G>T (p.Leu333=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.1263G>T (p.Leu421=)
16g.1342761T>ACA394164468BAIAP3c.377T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.1481T>A
n.1223T>A
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1224T>A
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
16g.1342761T>CCA394164470BAIAP3c.377T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.1481T>C
n.1223T>C
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1224T>C
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
16g.1342761T>GCA394164472BAIAP3c.377T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.1481T>G
n.1223T>G
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1224T>G
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
16g.1342762C>ACA394164474BAIAP3c.378C>A
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.1482C>A
n.1224C>A
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1225C>A
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c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
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c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
16g.1342762C=CA2201601472BAIAP3c.378C=
c.1109C= (p.Ser370=)
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c.1214C= (p.Ser405=)
c.1001C= (p.Ser334=)
c.1040C= (p.Ser347=)
c.1025C= (p.Ser342=)
c.1265C= (p.Ser422=)
16g.1342762C>GCA394164477BAIAP3c.378C>G
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
n.1482C>G
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c.1265C>G (p.Ser422Cys)
16g.1342762C>TCA7805779BAIAP3c.378C>T
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
n.1482C>T
n.1224C>T
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.1225C>T
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c.1001C>T (p.Ser334Phe)
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c.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342763C>ACA492907713BAIAP3c.379C>A
c.1110C>A (p.Ser370=)
n.1483C>A
n.1225C>A
c.1161C>A (p.Ser387=)
n.1226C>A
c.1215C>A (p.Ser405=)
c.1002C>A (p.Ser334=)
c.1041C>A (p.Ser347=)
c.1026C>A (p.Ser342=)
c.1266C>A (p.Ser422=)
16g.1342763C=CA2201601475BAIAP3c.379C=
c.1110C= (p.Ser370=)
n.1483C=
n.1225C=
c.1161C= (p.Ser387=)
n.1226C=
c.1215C= (p.Ser405=)
c.1002C= (p.Ser334=)
c.1041C= (p.Ser347=)
c.1026C= (p.Ser342=)
c.1266C= (p.Ser422=)
16g.1342763C>GCA492907714BAIAP3c.379C>G
c.1110C>G (p.Ser370=)
n.1483C>G
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n.1226C>G
c.1215C>G (p.Ser405=)
c.1002C>G (p.Ser334=)
c.1041C>G (p.Ser347=)
c.1026C>G (p.Ser342=)
c.1266C>G (p.Ser422=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342763C>TCA492907715BAIAP3c.379C>T
c.1110C>T (p.Ser370=)
n.1483C>T
n.1225C>T
c.1161C>T (p.Ser387=)
n.1226C>T
c.1215C>T (p.Ser405=)
c.1002C>T (p.Ser334=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.1266C>T (p.Ser422=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342764C>ACA394164478BAIAP3c.380C>A
c.1111C>A (p.His371Asn)
n.1484C>A
n.1226C>A
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n.1227C>A
c.1216C>A (p.His406Asn)
c.1003C>A (p.His335Asn)
c.1042C>A (p.His348Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.1267C>A (p.His423Asn)
16g.1342764C=CA2201601477BAIAP3c.380C=
c.1111C= (p.His371=)
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c.1162C= (p.His388=)
n.1227C=
c.1216C= (p.His406=)
c.1003C= (p.His335=)
c.1042C= (p.His348=)
c.1027C= (p.His343=)
c.1267C= (p.His423=)
16g.1342764C>GCA394164480BAIAP3c.380C>G
c.1111C>G (p.His371Asp)
n.1484C>G
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n.1227C>G
c.1216C>G (p.His406Asp)
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c.1267C>G (p.His423Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342764C>TCA276702910BAIAP3c.380C>T
c.1111C>T (p.His371Tyr)
n.1484C>T
n.1226C>T
c.1162C>T (p.His388Tyr)
n.1227C>T
c.1216C>T (p.His406Tyr)
c.1003C>T (p.His335Tyr)
c.1042C>T (p.His348Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.1267C>T (p.His423Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1342765A>CCA394164481BAIAP3c.381A>C
c.1112A>C (p.His371Pro)
n.1485A>C
n.1227A>C
c.1163A>C (p.His388Pro)
n.1228A>C
c.1217A>C (p.His406Pro)
c.1004A>C (p.His335Pro)
c.1043A>C (p.His348Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.1268A>C (p.His423Pro)
16g.1342765A>GCA394164483BAIAP3c.381A>G
c.1112A>G (p.His371Arg)
n.1485A>G
n.1227A>G
c.1163A>G (p.His388Arg)
n.1228A>G
c.1217A>G (p.His406Arg)
c.1004A>G (p.His335Arg)
c.1043A>G (p.His348Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.1268A>G (p.His423Arg)
16g.1342765A>TCA394164485BAIAP3c.381A>T
c.1112A>T (p.His371Leu)
n.1485A>T
n.1227A>T
c.1163A>T (p.His388Leu)
n.1228A>T
c.1217A>T (p.His406Leu)
c.1004A>T (p.His335Leu)
c.1043A>T (p.His348Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.1268A>T (p.His423Leu)
16g.1342766C>ACA394164487BAIAP3c.382C>A
c.1113C>A (p.His371Gln)
n.1486C>A
n.1228C>A
c.1164C>A (p.His388Gln)
n.1229C>A
c.1218C>A (p.His406Gln)
c.1005C>A (p.His335Gln)
c.1044C>A (p.His348Gln)
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c.1269C>A (p.His423Gln)
16g.1342766C=CA2201601480BAIAP3c.382C=
c.1113C= (p.His371=)
n.1486C=
n.1228C=
c.1164C= (p.His388=)
n.1229C=
c.1218C= (p.His406=)
c.1005C= (p.His335=)
c.1044C= (p.His348=)
c.1029C= (p.His343=)
c.1269C= (p.His423=)
16g.1342766C>GCA394164490BAIAP3c.382C>G
c.1113C>G (p.His371Gln)
n.1486C>G
n.1228C>G
c.1164C>G (p.His388Gln)
n.1229C>G
c.1218C>G (p.His406Gln)
c.1005C>G (p.His335Gln)
c.1044C>G (p.His348Gln)
c.1029C>G (p.His343Gln)
c.1269C>G (p.His423Gln)
16g.1342766C>TCA276702917BAIAP3c.382C>T
c.1113C>T (p.His371=)
n.1486C>T
n.1228C>T
c.1164C>T (p.His388=)
n.1229C>T
c.1218C>T (p.His406=)
c.1005C>T (p.His335=)
c.1044C>T (p.His348=)
c.1029C>T (p.His343=)
c.1269C>T (p.His423=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342766_1342769delinsCCTGCA2201601479BAIAP3c.382_385delinsCCTG
c.1113_1116delinsCCTG (p.His371=)
n.1486_1489delinsCCTG
n.1228_1231delinsCCTG
c.1164_1167delinsCCTG (p.His388=)
n.1229_1232delinsCCTG
c.1218_1221delinsCCTG (p.His406=)
c.1005_1008delinsCCTG (p.His335=)
c.1044_1047delinsCCTG (p.His348=)
c.1029_1032delinsCCTG (p.His343=)
c.1269_1272delinsCCTG (p.His423=)
16g.1342767C>ACA394164492BAIAP3c.383C>A
c.1114C>A (p.Leu372Met)
n.1487C>A
n.1229C>A
c.1165C>A (p.Leu389Met)
n.1230C>A
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.1270C>A (p.Leu424Met)
16g.1342767C=CA2201601482BAIAP3c.383C=
c.1114C= (p.Leu372=)
n.1487C=
n.1229C=
c.1165C= (p.Leu389=)
n.1230C=
c.1219C= (p.Leu407=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.1030C= (p.Leu344=)
c.1270C= (p.Leu424=)
16g.1342767C>GCA394164495BAIAP3c.383C>G
c.1114C>G (p.Leu372Val)
n.1487C>G
n.1229C>G
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.1230C>G
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
16g.1342767C>TCA492907716BAIAP3c.383C>T
c.1114C>T (p.Leu372=)
n.1487C>T
n.1229C>T
c.1165C>T (p.Leu389=)
n.1230C>T
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.1270C>T (p.Leu424=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342775_1342777dupCA2630959037BAIAP3c.391_393dup
c.1122_1124dup (p.Leu375_Ser376insLeu)
n.1495_1497dup
n.1237_1239dup
c.1173_1175dup (p.Leu392_Ser393insLeu)
n.1238_1240dup
c.1227_1229dup (p.Leu410_Ser411insLeu)
c.1014_1016dup (p.Leu339_Ser340insLeu)
c.1053_1055dup (p.Leu352_Ser353insLeu)
c.1038_1040dup (p.Leu347_Ser348insLeu)
c.1278_1280dup (p.Leu427_Ser428insLeu)
 gnomAD v4
16g.1342775_1342777delCA919638758BAIAP3c.391_393del
c.1122_1124del (p.Leu375del)
n.1495_1497del
n.1237_1239del
c.1173_1175del (p.Leu392del)
n.1238_1240del
c.1227_1229del (p.Leu410del)
c.1014_1016del (p.Leu339del)
c.1053_1055del (p.Leu352del)
c.1038_1040del (p.Leu347del)
c.1278_1280del (p.Leu427del)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1342768T>ACA394164496BAIAP3c.384T>A
c.1115T>A (p.Leu372Gln)
n.1488T>A
n.1230T>A
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
n.1231T>A
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
16g.1342768T>CCA394164497BAIAP3c.384T>C
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
n.1488T>C
n.1230T>C
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.1231T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
 gnomAD v4
16g.1342768T>GCA394164500BAIAP3c.384T>G
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
n.1488T>G
n.1230T>G
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.1231T>G
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
16g.1342769G>ACA492907717BAIAP3c.385G>A
c.1116G>A (p.Leu372=)
n.1489G>A
n.1231G>A
c.1167G>A (p.Leu389=)
n.1232G>A
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.1272G>A (p.Leu424=)
16g.1342769G>CCA492907718BAIAP3c.385G>C
c.1116G>C (p.Leu372=)
n.1489G>C
n.1231G>C
c.1167G>C (p.Leu389=)
n.1232G>C
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.1032G>C (p.Leu344=)
c.1272G>C (p.Leu424=)
16g.1342769G>TCA492907719BAIAP3c.385G>T
c.1116G>T (p.Leu372=)
n.1489G>T
n.1231G>T
c.1167G>T (p.Leu389=)
n.1232G>T
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.1032G>T (p.Leu344=)
c.1272G>T (p.Leu424=)
 gnomAD v4
16g.1342770C>ACA394164503BAIAP3c.386C>A
c.1117C>A (p.Leu373Met)
n.1490C>A
n.1232C>A
c.1168C>A (p.Leu390Met)
n.1233C>A
c.1222C>A (p.Leu408Met)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
16g.1342770C>GCA394164505BAIAP3c.386C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.1490C>G
n.1232C>G
c.1168C>G (p.Leu390Val)
n.1233C>G
c.1222C>G (p.Leu408Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
16g.1342770C>TCA492907720BAIAP3c.386C>T
c.1117C>T (p.Leu373=)
n.1490C>T
n.1232C>T
c.1168C>T (p.Leu390=)
n.1233C>T
c.1222C>T (p.Leu408=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.1273C>T (p.Leu425=)
16g.1342771T>ACA394164513BAIAP3c.387T>A
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
n.1491T>A
n.1233T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
n.1234T>A
c.1223T>A (p.Leu408Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
16g.1342771T>CCA394164508BAIAP3c.387T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.1491T>C
n.1233T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
n.1234T>C
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
16g.1342771T>GCA394164510BAIAP3c.387T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.1491T>G
n.1233T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
n.1234T>G
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
16g.1342772G>ACA492907721BAIAP3c.388G>A
c.1119G>A (p.Leu373=)
n.1492G>A
n.1234G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
n.1235G>A
c.1224G>A (p.Leu408=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1275G>A (p.Leu425=)
16g.1342772G>CCA492907722BAIAP3c.388G>C
c.1119G>C (p.Leu373=)
n.1492G>C
n.1234G>C
c.1170G>C (p.Leu390=)
n.1235G>C
c.1224G>C (p.Leu408=)
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.1275G>C (p.Leu425=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342772G=CA2201601484BAIAP3c.388G=
c.1119G= (p.Leu373=)
n.1492G=
n.1234G=
c.1170G= (p.Leu390=)
n.1235G=
c.1224G= (p.Leu408=)
c.1011G= (p.Leu337=)
c.1050G= (p.Leu350=)
c.1035G= (p.Leu345=)
c.1275G= (p.Leu425=)
16g.1342772G>TCA492907723BAIAP3c.388G>T
c.1119G>T (p.Leu373=)
n.1492G>T
n.1234G>T
c.1170G>T (p.Leu390=)
n.1235G>T
c.1224G>T (p.Leu408=)
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.1275G>T (p.Leu425=)
16g.1342773C>ACA394164515BAIAP3c.389C>A
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.1493C>A
n.1235C>A
c.1171C>A (p.Leu391Met)
n.1236C>A
c.1225C>A (p.Leu409Met)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
16g.1342773C=CA2201601486BAIAP3c.389C=
c.1120C= (p.Leu374=)
n.1493C=
n.1235C=
c.1171C= (p.Leu391=)
n.1236C=
c.1225C= (p.Leu409=)
c.1012C= (p.Leu338=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.1276C= (p.Leu426=)
16g.1342773C>GCA394164518BAIAP3c.389C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1493C>G
n.1235C>G
c.1171C>G (p.Leu391Val)
n.1236C>G
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
16g.1342773C>TCA7805780BAIAP3c.389C>T
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1493C>T
n.1235C>T
c.1171C>T (p.Leu391=)
n.1236C>T
c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342774T>ACA394164520BAIAP3c.390T>A
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1494T>A
n.1236T>A
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
n.1237T>A
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
16g.1342774T>CCA394164521BAIAP3c.390T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1494T>C
n.1236T>C
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
n.1237T>C
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
16g.1342774T>GCA394164523BAIAP3c.390T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1494T>G
n.1236T>G
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
n.1237T>G
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
16g.1342775G>ACA492907724BAIAP3c.391G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1495G>A
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n.1238G>A
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c.1014G>A (p.Leu338=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
 gnomAD v4
16g.1342775G>CCA492907725BAIAP3c.391G>C
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.1495G>C
n.1237G>C
c.1173G>C (p.Leu391=)
n.1238G>C
c.1227G>C (p.Leu409=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
16g.1342775G>TCA492907726BAIAP3c.391G>T
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.1495G>T
n.1237G>T
c.1173G>T (p.Leu391=)
n.1238G>T
c.1227G>T (p.Leu409=)
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
16g.1342776C>ACA394164525BAIAP3c.392C>A
c.1123C>A (p.Leu375Ile)
n.1496C>A
n.1238C>A
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
n.1239C>A
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.1279C>A (p.Leu427Ile)
16g.1342776C=CA2201601487BAIAP3c.392C=
c.1123C= (p.Leu375=)
n.1496C=
n.1238C=
c.1174C= (p.Leu392=)
n.1239C=
c.1228C= (p.Leu410=)
c.1015C= (p.Leu339=)
c.1054C= (p.Leu352=)
c.1039C= (p.Leu347=)
c.1279C= (p.Leu427=)
16g.1342776C>GCA394164527BAIAP3c.392C>G
c.1123C>G (p.Leu375Val)
n.1496C>G
n.1238C>G
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.1239C>G
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
16g.1342776C>TCA394164529BAIAP3c.392C>T
c.1123C>T (p.Leu375Phe)
n.1496C>T
n.1238C>T
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
n.1239C>T
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.1015C>T (p.Leu339Phe)
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.1279C>T (p.Leu427Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342777T>ACA394164532BAIAP3c.393T>A
c.1124T>A (p.Leu375His)
n.1497T>A
n.1239T>A
c.1175T>A (p.Leu392His)
n.1240T>A
c.1229T>A (p.Leu410His)
c.1016T>A (p.Leu339His)
c.1055T>A (p.Leu352His)
c.1040T>A (p.Leu347His)
c.1280T>A (p.Leu427His)
16g.1342777T>CCA394164535BAIAP3c.393T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.1497T>C
n.1239T>C
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.1240T>C
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
16g.1342777T>GCA394164536BAIAP3c.393T>G
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.1497T>G
n.1239T>G
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.1240T>G
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
16g.1342778C>ACA492907727BAIAP3c.394C>A
c.1125C>A (p.Leu375=)
n.1498C>A
n.1240C>A
c.1176C>A (p.Leu392=)
n.1241C>A
c.1230C>A (p.Leu410=)
c.1017C>A (p.Leu339=)
c.1056C>A (p.Leu352=)
c.1041C>A (p.Leu347=)
c.1281C>A (p.Leu427=)
16g.1342778C>GCA492907729BAIAP3c.394C>G
c.1125C>G (p.Leu375=)
n.1498C>G
n.1240C>G
c.1176C>G (p.Leu392=)
n.1241C>G
c.1230C>G (p.Leu410=)
c.1017C>G (p.Leu339=)
c.1056C>G (p.Leu352=)
c.1041C>G (p.Leu347=)
c.1281C>G (p.Leu427=)
16g.1342778C>TCA492907728BAIAP3c.394C>T
c.1125C>T (p.Leu375=)
n.1498C>T
n.1240C>T
c.1176C>T (p.Leu392=)
n.1241C>T
c.1230C>T (p.Leu410=)
c.1017C>T (p.Leu339=)
c.1056C>T (p.Leu352=)
c.1041C>T (p.Leu347=)
c.1281C>T (p.Leu427=)
16g.1342779A>CCA394164541BAIAP3c.395A>C
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
n.1499A>C
n.1241A>C
c.1177A>C (p.Ser393Arg)
n.1242A>C
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
16g.1342779A>GCA394164540BAIAP3c.395A>G
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
n.1499A>G
n.1241A>G
c.1177A>G (p.Ser393Gly)
n.1242A>G
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.1042A>G (p.Ser348Gly)
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
 gnomAD v4
16g.1342779A>TCA394164538BAIAP3c.395A>T
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
n.1499A>T
n.1241A>T
c.1177A>T (p.Ser393Cys)
n.1242A>T
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
 COSMIC COSMIC
16g.1342780G>ACA394164542BAIAP3c.396G>A
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
n.1500G>A
n.1242G>A
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
n.1243G>A
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
16g.1342780G>CCA394164546BAIAP3c.396G>C
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
n.1500G>C
n.1242G>C
c.1178G>C (p.Ser393Thr)
n.1243G>C
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
16g.1342780G>TCA394164544BAIAP3c.396G>T
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
n.1500G>T
n.1242G>T
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
n.1243G>T
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
16g.1342781C>ACA394164549BAIAP3c.397C>A
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
n.1501C>A
n.1243C>A
c.1179C>A (p.Ser393Arg)
n.1244C>A
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
c.1284C>A (p.Ser428Arg)
16g.1342781C=CA2201601489BAIAP3c.397C=
c.1128C= (p.Ser376=)
n.1501C=
n.1243C=
c.1179C= (p.Ser393=)
n.1244C=
c.1233C= (p.Ser411=)
c.1020C= (p.Ser340=)
c.1059C= (p.Ser353=)
c.1044C= (p.Ser348=)
c.1284C= (p.Ser428=)
16g.1342781C>GCA394164550BAIAP3c.397C>G
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
n.1501C>G
n.1243C>G
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
n.1244C>G
c.1233C>G (p.Ser411Arg)
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.1044C>G (p.Ser348Arg)
c.1284C>G (p.Ser428Arg)
 dbSNP
16g.1342781C>TCA492907730BAIAP3c.397C>T
c.1128C>T (p.Ser376=)
n.1501C>T
n.1243C>T
c.1179C>T (p.Ser393=)
n.1244C>T
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1044C>T (p.Ser348=)
c.1284C>T (p.Ser428=)
16g.1342782dupCA2843413128BAIAP3c.398dup
c.1129dup (p.His377ProfsTer?)
n.1502dup
n.1244dup
c.1180dup (p.His394ProfsTer?)
n.1245dup
c.1234dup (p.His412ProfsTer?)
c.1021dup (p.His341ProfsTer?)
c.1060dup (p.His354ProfsTer?)
c.1045dup (p.His349ProfsTer?)
c.1285dup (p.His429ProfsTer?)
16g.1342782C>ACA394164553BAIAP3c.398C>A
c.1129C>A (p.His377Asn)
n.1502C>A
n.1244C>A
c.1180C>A (p.His394Asn)
n.1245C>A
c.1234C>A (p.His412Asn)
c.1021C>A (p.His341Asn)
c.1060C>A (p.His354Asn)
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.1285C>A (p.His429Asn)
16g.1342782C>GCA394164557BAIAP3c.398C>G
c.1129C>G (p.His377Asp)
n.1502C>G
n.1244C>G
c.1180C>G (p.His394Asp)
n.1245C>G
c.1234C>G (p.His412Asp)
c.1021C>G (p.His341Asp)
c.1060C>G (p.His354Asp)
c.1045C>G (p.His349Asp)
c.1285C>G (p.His429Asp)
16g.1342782C>TCA394164555BAIAP3c.398C>T
c.1129C>T (p.His377Tyr)
n.1502C>T
n.1244C>T
c.1180C>T (p.His394Tyr)
n.1245C>T
c.1234C>T (p.His412Tyr)
c.1021C>T (p.His341Tyr)
c.1060C>T (p.His354Tyr)
c.1045C>T (p.His349Tyr)
c.1285C>T (p.His429Tyr)
 gnomAD v4
16g.1342783A=CA2201601491BAIAP3c.399A=
c.1130A= (p.His377=)
n.1503A=
n.1245A=
c.1181A= (p.His394=)
n.1246A=
c.1235A= (p.His412=)
c.1022A= (p.His341=)
c.1061A= (p.His354=)
c.1046A= (p.His349=)
c.1286A= (p.His429=)
16g.1342783A>CCA394164560BAIAP3c.399A>C
c.1130A>C (p.His377Pro)
n.1503A>C
n.1245A>C
c.1181A>C (p.His394Pro)
n.1246A>C
c.1235A>C (p.His412Pro)
c.1022A>C (p.His341Pro)
c.1061A>C (p.His354Pro)
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.1286A>C (p.His429Pro)
16g.1342783A>GCA394164563BAIAP3c.399A>G
c.1130A>G (p.His377Arg)
n.1503A>G
n.1245A>G
c.1181A>G (p.His394Arg)
n.1246A>G
c.1235A>G (p.His412Arg)
c.1022A>G (p.His341Arg)
c.1061A>G (p.His354Arg)
c.1046A>G (p.His349Arg)
c.1286A>G (p.His429Arg)
 dbSNP
16g.1342783A>TCA394164565BAIAP3c.399A>T
c.1130A>T (p.His377Leu)
n.1503A>T
n.1245A>T
c.1181A>T (p.His394Leu)
n.1246A>T
c.1235A>T (p.His412Leu)
c.1022A>T (p.His341Leu)
c.1061A>T (p.His354Leu)
c.1046A>T (p.His349Leu)
c.1286A>T (p.His429Leu)
16g.1342784T>ACA394164567BAIAP3c.400T>A
c.1131T>A (p.His377Gln)
n.1504T>A
n.1246T>A
c.1182T>A (p.His394Gln)
n.1247T>A
c.1236T>A (p.His412Gln)
c.1023T>A (p.His341Gln)
c.1062T>A (p.His354Gln)
c.1047T>A (p.His349Gln)
c.1287T>A (p.His429Gln)
16g.1342784T>CCA492907731BAIAP3c.400T>C
c.1131T>C (p.His377=)
n.1504T>C
n.1246T>C
c.1182T>C (p.His394=)
n.1247T>C
c.1236T>C (p.His412=)
c.1023T>C (p.His341=)
c.1062T>C (p.His354=)
c.1047T>C (p.His349=)
c.1287T>C (p.His429=)
 gnomAD v4
16g.1342784T>GCA394164569BAIAP3c.400T>G
c.1131T>G (p.His377Gln)
n.1504T>G
n.1246T>G
c.1182T>G (p.His394Gln)
n.1247T>G
c.1236T>G (p.His412Gln)
c.1023T>G (p.His341Gln)
c.1062T>G (p.His354Gln)
c.1047T>G (p.His349Gln)
c.1287T>G (p.His429Gln)
16g.1342785C>ACA394164570BAIAP3c.401C>A
c.1132C>A (p.Leu378Met)
n.1505C>A
n.1247C>A
c.1183C>A (p.Leu395Met)
n.1248C>A
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.1024C>A (p.Leu342Met)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
16g.1342785C=CA2201601493BAIAP3c.401C=
c.1132C= (p.Leu378=)
n.1505C=
n.1247C=
c.1183C= (p.Leu395=)
n.1248C=
c.1237C= (p.Leu413=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.1048C= (p.Leu350=)
c.1288C= (p.Leu430=)
16g.1342785C>GCA394164573BAIAP3c.401C>G
c.1132C>G (p.Leu378Val)
n.1505C>G
n.1247C>G
c.1183C>G (p.Leu395Val)
n.1248C>G
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
16g.1342785C>TCA492907732BAIAP3c.401C>T
c.1132C>T (p.Leu378=)
n.1505C>T
n.1247C>T
c.1183C>T (p.Leu395=)
n.1248C>T
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.1048C>T (p.Leu350=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
 dbSNP
16g.1342786delCA2630959047BAIAP3c.402del
c.1133del (p.Leu378ArgfsTer?)
n.1506del
n.1248del
c.1184del (p.Leu395ArgfsTer?)
n.1249del
c.1238del (p.Leu413ArgfsTer?)
c.1025del (p.Leu342ArgfsTer?)
c.1064del (p.Leu355ArgfsTer?)
c.1049del (p.Leu350ArgfsTer?)
c.1289del (p.Leu430ArgfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1342786T>ACA394164575BAIAP3c.402T>A
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
n.1506T>A
n.1248T>A
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
n.1249T>A
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
16g.1342786T>CCA394164576BAIAP3c.402T>C
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.1506T>C
n.1248T>C
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
n.1249T>C
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
 gnomAD v4
16g.1342786T>GCA394164580BAIAP3c.402T>G
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.1506T>G
n.1248T>G
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
n.1249T>G
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
16g.1342787G>ACA7805781BAIAP3c.403G>A
c.1134G>A (p.Leu378=)
n.1507G>A
n.1249G>A
c.1185G>A (p.Leu395=)
n.1250G>A
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.1050G>A (p.Leu350=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342787G>CCA492907733BAIAP3c.403G>C
c.1134G>C (p.Leu378=)
n.1507G>C
n.1249G>C
c.1185G>C (p.Leu395=)
n.1250G>C
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.1026G>C (p.Leu342=)
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.1050G>C (p.Leu350=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
16g.1342787G=CA2201601495BAIAP3c.403G=
c.1134G= (p.Leu378=)
n.1507G=
n.1249G=
c.1185G= (p.Leu395=)
n.1250G=
c.1239G= (p.Leu413=)
c.1026G= (p.Leu342=)
c.1065G= (p.Leu355=)
c.1050G= (p.Leu350=)
c.1290G= (p.Leu430=)
16g.1342787G>TCA492907734BAIAP3c.403G>T
c.1134G>T (p.Leu378=)
n.1507G>T
n.1249G>T
c.1185G>T (p.Leu395=)
n.1250G>T
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.1026G>T (p.Leu342=)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.1050G>T (p.Leu350=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
16g.1342787dupCA2630959050BAIAP3c.403dup
c.1134dup (p.Leu379AlafsTer?)
n.1507dup
n.1249dup
c.1185dup (p.Leu396AlafsTer?)
n.1250dup
c.1239dup (p.Leu414AlafsTer?)
c.1026dup (p.Leu343AlafsTer?)
c.1065dup (p.Leu356AlafsTer?)
c.1050dup (p.Leu351AlafsTer?)
c.1290dup (p.Leu431AlafsTer?)
 gnomAD v4
16g.1342788C>ACA394164583BAIAP3c.404C>A
c.1135C>A (p.Leu379Met)
n.1508C>A
n.1250C>A
c.1186C>A (p.Leu396Met)
n.1251C>A
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
16g.1342788C>GCA394164586BAIAP3c.404C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.1508C>G
n.1250C>G
c.1186C>G (p.Leu396Val)
n.1251C>G
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
16g.1342788C>TCA492907735BAIAP3c.404C>T
c.1135C>T (p.Leu379=)
n.1508C>T
n.1250C>T
c.1186C>T (p.Leu396=)
n.1251C>T
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
16g.1342789T>ACA394164591BAIAP3c.405T>A
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
n.1509T>A
n.1251T>A
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n.1252T>A
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
16g.1342789T>CCA394164587BAIAP3c.405T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.1509T>C
n.1251T>C
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
n.1252T>C
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
16g.1342789T>GCA394164590BAIAP3c.405T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.1509T>G
n.1251T>G
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
n.1252T>G
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
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c.1292T>G (p.Leu431Arg)
16g.1342790G>ACA492907736BAIAP3c.406G>A
c.1137G>A (p.Leu379=)
n.1510G>A
n.1252G>A
c.1188G>A (p.Leu396=)
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c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
16g.1342790G>CCA492907737BAIAP3c.406G>C
c.1137G>C (p.Leu379=)
n.1510G>C
n.1252G>C
c.1188G>C (p.Leu396=)
n.1253G>C
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
16g.1342790G>TCA492907738BAIAP3c.406G>T
c.1137G>T (p.Leu379=)
n.1510G>T
n.1252G>T
c.1188G>T (p.Leu396=)
n.1253G>T
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
16g.1342791C>ACA492907739BAIAP3c.407C>A
c.1138C>A (p.Arg380=)
n.1511C>A
n.1253C>A
c.1189C>A (p.Arg397=)
n.1254C>A
c.1243C>A (p.Arg415=)
c.1030C>A (p.Arg344=)
c.1069C>A (p.Arg357=)
c.1054C>A (p.Arg352=)
c.1294C>A (p.Arg432=)
16g.1342791C=CA2201601497BAIAP3c.407C=
c.1138C= (p.Arg380=)
n.1511C=
n.1253C=
c.1189C= (p.Arg397=)
n.1254C=
c.1243C= (p.Arg415=)
c.1030C= (p.Arg344=)
c.1069C= (p.Arg357=)
c.1054C= (p.Arg352=)
c.1294C= (p.Arg432=)
16g.1342791C>GCA394164594BAIAP3c.407C>G
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
n.1511C>G
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c.1189C>G (p.Arg397Gly)
n.1254C>G
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
16g.1342791C>TCA7805782BAIAP3c.407C>T
c.1138C>T (p.Arg380Trp)
n.1511C>T
n.1253C>T
c.1189C>T (p.Arg397Trp)
n.1254C>T
c.1243C>T (p.Arg415Trp)
c.1030C>T (p.Arg344Trp)
c.1069C>T (p.Arg357Trp)
c.1054C>T (p.Arg352Trp)
c.1294C>T (p.Arg432Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342792G>ACA7805783BAIAP3c.408G>A
c.1139G>A (p.Arg380Gln)
n.1512G>A
n.1254G>A
c.1190G>A (p.Arg397Gln)
n.1255G>A
c.1244G>A (p.Arg415Gln)
c.1031G>A (p.Arg344Gln)
c.1070G>A (p.Arg357Gln)
c.1055G>A (p.Arg352Gln)
c.1295G>A (p.Arg432Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342792G>CCA394164606BAIAP3c.408G>C
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
n.1512G>C
n.1254G>C
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
n.1255G>C
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
 gnomAD v4
16g.1342792G=CA2201601500BAIAP3c.408G=
c.1139G= (p.Arg380=)
n.1512G=
n.1254G=
c.1190G= (p.Arg397=)
n.1255G=
c.1244G= (p.Arg415=)
c.1031G= (p.Arg344=)
c.1070G= (p.Arg357=)
c.1055G= (p.Arg352=)
c.1295G= (p.Arg432=)
16g.1342792G>TCA394164608BAIAP3c.408G>T
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
n.1512G>T
n.1254G>T
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n.1255G>T
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
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c.1295G>T (p.Arg432Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342793G>ACA492907740BAIAP3c.409G>A
c.1140G>A (p.Arg380=)
n.1513G>A
n.1255G>A
c.1191G>A (p.Arg397=)
n.1256G>A
c.1245G>A (p.Arg415=)
c.1032G>A (p.Arg344=)
c.1071G>A (p.Arg357=)
c.1056G>A (p.Arg352=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342793G>CCA492907741BAIAP3c.409G>C
c.1140G>C (p.Arg380=)
n.1513G>C
n.1255G>C
c.1191G>C (p.Arg397=)
n.1256G>C
c.1245G>C (p.Arg415=)
c.1032G>C (p.Arg344=)
c.1071G>C (p.Arg357=)
c.1056G>C (p.Arg352=)
c.1296G>C (p.Arg432=)
16g.1342793G=CA2201601502BAIAP3c.409G=
c.1140G= (p.Arg380=)
n.1513G=
n.1255G=
c.1191G= (p.Arg397=)
n.1256G=
c.1245G= (p.Arg415=)
c.1032G= (p.Arg344=)
c.1071G= (p.Arg357=)
c.1056G= (p.Arg352=)
c.1296G= (p.Arg432=)
16g.1342793G>TCA492907742BAIAP3c.409G>T
c.1140G>T (p.Arg380=)
n.1513G>T
n.1255G>T
c.1191G>T (p.Arg397=)
n.1256G>T
c.1245G>T (p.Arg415=)
c.1032G>T (p.Arg344=)
c.1071G>T (p.Arg357=)
c.1056G>T (p.Arg352=)
c.1296G>T (p.Arg432=)
 dbSNP
16g.1342794T>ACA394164610BAIAP3c.410T>A
c.1141T>A (p.Leu381Met)
n.1514T>A
n.1256T>A
c.1192T>A (p.Leu398Met)
n.1257T>A
c.1246T>A (p.Leu416Met)
c.1033T>A (p.Leu345Met)
c.1072T>A (p.Leu358Met)
c.1057T>A (p.Leu353Met)
c.1297T>A (p.Leu433Met)
16g.1342794T>CCA492907743BAIAP3c.410T>C
c.1141T>C (p.Leu381=)
n.1514T>C
n.1256T>C
c.1192T>C (p.Leu398=)
n.1257T>C
c.1246T>C (p.Leu416=)
c.1033T>C (p.Leu345=)
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.1297T>C (p.Leu433=)
16g.1342794T>GCA394164612BAIAP3c.410T>G
c.1141T>G (p.Leu381Val)
n.1514T>G
n.1256T>G
c.1192T>G (p.Leu398Val)
n.1257T>G
c.1246T>G (p.Leu416Val)
c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.1072T>G (p.Leu358Val)
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.1297T>G (p.Leu433Val)
16g.1342795T>ACA394164613BAIAP3c.411T>A
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.1515T>A
n.1257T>A
c.1193T>A (p.Leu398Ter)
n.1258T>A
c.1247T>A (p.Leu416Ter)
c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
16g.1342795T>CCA394164616BAIAP3c.411T>C
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.1515T>C
n.1257T>C
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
n.1258T>C
c.1247T>C (p.Leu416Ser)
c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
c.1058T>C (p.Leu353Ser)
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
 gnomAD v4
16g.1342795T>GCA394164618BAIAP3c.411T>G
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
n.1515T>G
n.1257T>G
c.1193T>G (p.Leu398Trp)
n.1258T>G
c.1247T>G (p.Leu416Trp)
c.1034T>G (p.Leu345Trp)
c.1073T>G (p.Leu358Trp)
c.1058T>G (p.Leu353Trp)
c.1298T>G (p.Leu433Trp)
16g.1342796G>ACA492907744BAIAP3c.412G>A
c.1143G>A (p.Leu381=)
n.1516G>A
n.1258G>A
c.1194G>A (p.Leu398=)
n.1259G>A
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1299G>A (p.Leu433=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1342796G>CCA394164620BAIAP3c.412G>C
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
n.1516G>C
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n.1259G>C
c.1248G>C (p.Leu416Phe)
c.1035G>C (p.Leu345Phe)
c.1074G>C (p.Leu358Phe)
c.1059G>C (p.Leu353Phe)
c.1299G>C (p.Leu433Phe)
16g.1342796G=CA2201601504BAIAP3c.412G=
c.1143G= (p.Leu381=)
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n.1258G=
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c.1248G= (p.Leu416=)
c.1035G= (p.Leu345=)
c.1074G= (p.Leu358=)
c.1059G= (p.Leu353=)
c.1299G= (p.Leu433=)
16g.1342796G>TCA394164622BAIAP3c.412G>T
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
n.1516G>T
n.1258G>T
c.1194G>T (p.Leu398Phe)
n.1259G>T
c.1248G>T (p.Leu416Phe)
c.1035G>T (p.Leu345Phe)
c.1074G>T (p.Leu358Phe)
c.1059G>T (p.Leu353Phe)
c.1299G>T (p.Leu433Phe)
16g.1342797G>ACA394164624BAIAP3c.413G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.1517G>A
n.1259G>A
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
n.1260G>A
c.1249G>A (p.Glu417Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
16g.1342797G>CCA394164629BAIAP3c.413G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.1517G>C
n.1259G>C
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
n.1260G>C
c.1249G>C (p.Glu417Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
16g.1342797G>TCA394164627BAIAP3c.413G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.1517G>T
n.1259G>T
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
n.1260G>T
c.1249G>T (p.Glu417Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
 gnomAD v4
16g.1342798A>CCA394164631BAIAP3c.414A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.1518A>C
n.1260A>C
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.1261A>C
c.1250A>C (p.Glu417Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
16g.1342798A>GCA394164632BAIAP3c.414A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.1518A>G
n.1260A>G
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.1261A>G
c.1250A>G (p.Glu417Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
16g.1342798A>TCA394164635BAIAP3c.414A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.1518A>T
n.1260A>T
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.1261A>T
c.1250A>T (p.Glu417Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.1301A>T (p.Glu434Val)
16g.1342799G>ACA492907745BAIAP3c.415G>A
c.1146G>A (p.Glu382=)
n.1519G>A
n.1261G>A
c.1197G>A (p.Glu399=)
n.1262G>A
c.1251G>A (p.Glu417=)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.1062G>A (p.Glu354=)
c.1302G>A (p.Glu434=)
16g.1342799G>CCA394164639BAIAP3c.415G>C
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
n.1519G>C
n.1261G>C
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
n.1262G>C
c.1251G>C (p.Glu417Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
16g.1342799G>TCA394164641BAIAP3c.415G>T
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
n.1519G>T
n.1261G>T
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
n.1262G>T
c.1251G>T (p.Glu417Asp)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
 gnomAD v4
16g.1342800C>ACA394164644BAIAP3c.416C>A
c.1147C>A (p.His383Asn)
n.1520C>A
n.1262C>A
c.1198C>A (p.His400Asn)
n.1263C>A
c.1252C>A (p.His418Asn)
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.1063C>A (p.His355Asn)
c.1303C>A (p.His435Asn)
16g.1342800C>GCA394164645BAIAP3c.416C>G
c.1147C>G (p.His383Asp)
n.1520C>G
n.1262C>G
c.1198C>G (p.His400Asp)
n.1263C>G
c.1252C>G (p.His418Asp)
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.1063C>G (p.His355Asp)
c.1303C>G (p.His435Asp)
16g.1342800C>TCA394164648BAIAP3c.416C>T
c.1147C>T (p.His383Tyr)
n.1520C>T
n.1262C>T
c.1198C>T (p.His400Tyr)
n.1263C>T
c.1252C>T (p.His418Tyr)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.1078C>T (p.His360Tyr)
c.1063C>T (p.His355Tyr)
c.1303C>T (p.His435Tyr)
16g.1342801A>CCA394164649BAIAP3c.417A>C
c.1148A>C (p.His383Pro)
n.1521A>C
n.1263A>C
c.1199A>C (p.His400Pro)
n.1264A>C
c.1253A>C (p.His418Pro)
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.1079A>C (p.His360Pro)
c.1064A>C (p.His355Pro)
c.1304A>C (p.His435Pro)
16g.1342801A>GCA394164651BAIAP3c.417A>G
c.1148A>G (p.His383Arg)
n.1521A>G
n.1263A>G
c.1199A>G (p.His400Arg)
n.1264A>G
c.1253A>G (p.His418Arg)
c.1040A>G (p.His347Arg)
c.1079A>G (p.His360Arg)
c.1064A>G (p.His355Arg)
c.1304A>G (p.His435Arg)
 gnomAD v4
16g.1342801A>TCA394164653BAIAP3c.417A>T
c.1148A>T (p.His383Leu)
n.1521A>T
n.1263A>T
c.1199A>T (p.His400Leu)
n.1264A>T
c.1253A>T (p.His418Leu)
c.1040A>T (p.His347Leu)
c.1079A>T (p.His360Leu)
c.1064A>T (p.His355Leu)
c.1304A>T (p.His435Leu)
16g.1342802C>ACA394164655BAIAP3c.418C>A
c.1149C>A (p.His383Gln)
n.1522C>A
n.1264C>A
c.1200C>A (p.His400Gln)
n.1265C>A
c.1254C>A (p.His418Gln)
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.1080C>A (p.His360Gln)
c.1065C>A (p.His355Gln)
c.1305C>A (p.His435Gln)
16g.1342802C>GCA394164656BAIAP3c.418C>G
c.1149C>G (p.His383Gln)
n.1522C>G
n.1264C>G
c.1200C>G (p.His400Gln)
n.1265C>G
c.1254C>G (p.His418Gln)
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.1080C>G (p.His360Gln)
c.1065C>G (p.His355Gln)
c.1305C>G (p.His435Gln)
 gnomAD v4
16g.1342802C>TCA492907746BAIAP3c.418C>T
c.1149C>T (p.His383=)
n.1522C>T
n.1264C>T
c.1200C>T (p.His400=)
n.1265C>T
c.1254C>T (p.His418=)
c.1041C>T (p.His347=)
c.1080C>T (p.His360=)
c.1065C>T (p.His355=)
c.1305C>T (p.His435=)
 gnomAD v4
16g.1342803T>ACA394164659BAIAP3c.419T>A
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
n.1523T>A
n.1265T>A
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
n.1266T>A
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
16g.1342803T>CCA394164662BAIAP3c.419T>C
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
n.1523T>C
n.1265T>C
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
n.1266T>C
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
16g.1342803T>GCA394164660BAIAP3c.419T>G
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
n.1523T>G
n.1265T>G
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
n.1266T>G
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
16g.1342804C>ACA394164664BAIAP3c.420C>A
c.1151C>A (p.Ser384Ter)
n.1524C>A
n.1266C>A
c.1202C>A (p.Ser401Ter)
n.1267C>A
c.1256C>A (p.Ser419Ter)
c.1043C>A (p.Ser348Ter)
c.1082C>A (p.Ser361Ter)
c.1067C>A (p.Ser356Ter)
c.1307C>A (p.Ser436Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342804C=CA2201601506BAIAP3c.420C=
c.1151C= (p.Ser384=)
n.1524C=
n.1266C=
c.1202C= (p.Ser401=)
n.1267C=
c.1256C= (p.Ser419=)
c.1043C= (p.Ser348=)
c.1082C= (p.Ser361=)
c.1067C= (p.Ser356=)
c.1307C= (p.Ser436=)
16g.1342804C>GCA394164667BAIAP3c.420C>G
c.1151C>G (p.Ser384Ter)
n.1524C>G
n.1266C>G
c.1202C>G (p.Ser401Ter)
n.1267C>G
c.1256C>G (p.Ser419Ter)
c.1043C>G (p.Ser348Ter)
c.1082C>G (p.Ser361Ter)
c.1067C>G (p.Ser356Ter)
c.1307C>G (p.Ser436Ter)
16g.1342804C>TCA394164670BAIAP3c.420C>T
c.1151C>T (p.Ser384Leu)
n.1524C>T
n.1266C>T
c.1202C>T (p.Ser401Leu)
n.1267C>T
c.1256C>T (p.Ser419Leu)
c.1043C>T (p.Ser348Leu)
c.1082C>T (p.Ser361Leu)
c.1067C>T (p.Ser356Leu)
c.1307C>T (p.Ser436Leu)
16g.1342805A=CA2201601508BAIAP3c.421A=
c.1152A= (p.Ser384=)
n.1525A=
n.1267A=
c.1203A= (p.Ser401=)
n.1268A=
c.1257A= (p.Ser419=)
c.1044A= (p.Ser348=)
c.1083A= (p.Ser361=)
c.1068A= (p.Ser356=)
c.1308A= (p.Ser436=)
16g.1342805A>CCA492907747BAIAP3c.421A>C
c.1152A>C (p.Ser384=)
n.1525A>C
n.1267A>C
c.1203A>C (p.Ser401=)
n.1268A>C
c.1257A>C (p.Ser419=)
c.1044A>C (p.Ser348=)
c.1083A>C (p.Ser361=)
c.1068A>C (p.Ser356=)
c.1308A>C (p.Ser436=)
 gnomAD v4
16g.1342805A>GCA492907748BAIAP3c.421A>G
c.1152A>G (p.Ser384=)
n.1525A>G
n.1267A>G
c.1203A>G (p.Ser401=)
n.1268A>G
c.1257A>G (p.Ser419=)
c.1044A>G (p.Ser348=)
c.1083A>G (p.Ser361=)
c.1068A>G (p.Ser356=)
c.1308A>G (p.Ser436=)
 gnomAD v4
16g.1342805A>TCA492907749BAIAP3c.421A>T
c.1152A>T (p.Ser384=)
n.1525A>T
n.1267A>T
c.1203A>T (p.Ser401=)
n.1268A>T
c.1257A>T (p.Ser419=)
c.1044A>T (p.Ser348=)
c.1083A>T (p.Ser361=)
c.1068A>T (p.Ser356=)
c.1308A>T (p.Ser436=)
 dbSNP
16g.1342806G>ACA394164671BAIAP3c.422G>A
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.1526G>A
n.1268G>A
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
n.1269G>A
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
16g.1342806G>CCA394164674BAIAP3c.422G>C
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.1526G>C
n.1268G>C
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
n.1269G>C
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
16g.1342806G>TCA394164676BAIAP3c.422G>T
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.1526G>T
n.1268G>T
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
n.1269G>T
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
16g.1342807C>ACA394164678BAIAP3c.423C>A
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
n.1527C>A
n.1269C>A
c.1205C>A (p.Ala402Glu)
n.1270C>A
c.1259C>A (p.Ala420Glu)
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.1085C>A (p.Ala362Glu)
c.1070C>A (p.Ala357Glu)
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
16g.1342807C=CA2201601510BAIAP3c.423C=
c.1154C= (p.Ala385=)
n.1527C=
n.1269C=
c.1205C= (p.Ala402=)
n.1270C=
c.1259C= (p.Ala420=)
c.1046C= (p.Ala349=)
c.1085C= (p.Ala362=)
c.1070C= (p.Ala357=)
c.1310C= (p.Ala437=)
16g.1342807C>GCA394164680BAIAP3c.423C>G
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.1527C>G
n.1269C>G
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
n.1270C>G
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
16g.1342807C>TCA394164682BAIAP3c.423C>T
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.1527C>T
n.1269C>T
c.1205C>T (p.Ala402Val)
n.1270C>T
c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342808A=CA2201601512BAIAP3c.424A=
c.1155A= (p.Ala385=)
n.1528A=
n.1270A=
c.1206A= (p.Ala402=)
n.1271A=
c.1260A= (p.Ala420=)
c.1047A= (p.Ala349=)
c.1086A= (p.Ala362=)
c.1071A= (p.Ala357=)
c.1311A= (p.Ala437=)
16g.1342808A>CCA492907750BAIAP3c.424A>C
c.1155A>C (p.Ala385=)
n.1528A>C
n.1270A>C
c.1206A>C (p.Ala402=)
n.1271A>C
c.1260A>C (p.Ala420=)
c.1047A>C (p.Ala349=)
c.1086A>C (p.Ala362=)
c.1071A>C (p.Ala357=)
c.1311A>C (p.Ala437=)
16g.1342808A>GCA492907751BAIAP3c.424A>G
c.1155A>G (p.Ala385=)
n.1528A>G
n.1270A>G
c.1206A>G (p.Ala402=)
n.1271A>G
c.1260A>G (p.Ala420=)
c.1047A>G (p.Ala349=)
c.1086A>G (p.Ala362=)
c.1071A>G (p.Ala357=)
c.1311A>G (p.Ala437=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1342808A>TCA492907752BAIAP3c.424A>T
c.1155A>T (p.Ala385=)
n.1528A>T
n.1270A>T
c.1206A>T (p.Ala402=)
n.1271A>T
c.1260A>T (p.Ala420=)
c.1047A>T (p.Ala349=)
c.1086A>T (p.Ala362=)
c.1071A>T (p.Ala357=)
c.1311A>T (p.Ala437=)
16g.1342809G>ACA394164687BAIAP3c.425G>A
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
n.1529G>A
n.1271G>A
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
n.1272G>A
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342809G>CCA7805784BAIAP3c.425G>C
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
n.1529G>C
n.1271G>C
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
n.1272G>C
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1342809G=CA2201601514BAIAP3c.425G=
c.1156G= (p.Glu386=)
n.1529G=
n.1271G=
c.1207G= (p.Glu403=)
n.1272G=
c.1261G= (p.Glu421=)
c.1048G= (p.Glu350=)
c.1087G= (p.Glu363=)
c.1072G= (p.Glu358=)
c.1312G= (p.Glu438=)
16g.1342809G>TCA394164685BAIAP3c.425G>T
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
n.1529G>T
n.1271G>T
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
n.1272G>T
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
16g.1342810A=CA2201601517BAIAP3c.426A=
c.1157A= (p.Glu386=)
n.1530A=
n.1272A=
c.1208A= (p.Glu403=)
n.1273A=
c.1262A= (p.Glu421=)
c.1049A= (p.Glu350=)
c.1088A= (p.Glu363=)
c.1073A= (p.Glu358=)
c.1313A= (p.Glu438=)
16g.1342810A>CCA394164690BAIAP3c.426A>C
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
n.1530A>C
n.1272A>C
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
n.1273A>C
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
 gnomAD v4
16g.1342810A>GCA394164694BAIAP3c.426A>G
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
n.1530A>G
n.1272A>G
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
n.1273A>G
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
16g.1342810A>TCA394164693BAIAP3c.426A>T
c.1157A>T (p.Glu386Val)
n.1530A>T
n.1272A>T
c.1208A>T (p.Glu403Val)
n.1273A>T
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
 dbSNP
16g.1342811G>ACA492907753BAIAP3c.427G>A
c.1158G>A (p.Glu386=)
n.1531G>A
n.1273G>A
c.1209G>A (p.Glu403=)
n.1274G>A
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.1074G>A (p.Glu358=)
c.1314G>A (p.Glu438=)
 gnomAD v4
16g.1342811G>CCA394164697BAIAP3c.427G>C
c.1158G>C (p.Glu386Asp)
n.1531G>C
n.1273G>C
c.1209G>C (p.Glu403Asp)
n.1274G>C
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.1074G>C (p.Glu358Asp)
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
 gnomAD v4
16g.1342811G>TCA394164699BAIAP3c.427G>T
c.1158G>T (p.Glu386Asp)
n.1531G>T
n.1273G>T
c.1209G>T (p.Glu403Asp)
n.1274G>T
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.1074G>T (p.Glu358Asp)
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
16g.1342812G>ACA394164701BAIAP3c.428G>A
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
n.1532G>A
n.1274G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
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c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
16g.1342812G>CCA394164703BAIAP3c.428G>C
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
n.1532G>C
n.1274G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.1275G>C
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
16g.1342812G>TCA394164705BAIAP3c.428G>T
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
n.1532G>T
n.1274G>T
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.1275G>T
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
16g.1342813A=CA2201601519BAIAP3c.429A=
c.1160A= (p.Glu387=)
n.1533A=
n.1275A=
c.1211A= (p.Glu404=)
n.1276A=
c.1265A= (p.Glu422=)
c.1052A= (p.Glu351=)
c.1091A= (p.Glu364=)
c.1076A= (p.Glu359=)
c.1316A= (p.Glu439=)
16g.1342813A>CCA394164708BAIAP3c.429A>C
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
n.1533A>C
n.1275A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.1276A>C
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
16g.1342813A>GCA394164710BAIAP3c.429A>G
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
n.1533A>G
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c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.1276A>G
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c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
16g.1342813A>TCA7805785BAIAP3c.429A>T
c.1160A>T (p.Glu387Val)
n.1533A>T
n.1275A>T
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.1276A>T
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342814G>ACA492907754BAIAP3c.430G>A
c.1161G>A (p.Glu387=)
n.1534G>A
n.1276G>A
c.1212G>A (p.Glu404=)
n.1277G>A
c.1266G>A (p.Glu422=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.1092G>A (p.Glu364=)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.1317G>A (p.Glu439=)
 dbSNP
16g.1342814G>CCA394164713BAIAP3c.430G>C
c.1161G>C (p.Glu387Asp)
n.1534G>C
n.1276G>C
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
n.1277G>C
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
16g.1342814G=CA2201601521BAIAP3c.430G=
c.1161G= (p.Glu387=)
n.1534G=
n.1276G=
c.1212G= (p.Glu404=)
n.1277G=
c.1266G= (p.Glu422=)
c.1053G= (p.Glu351=)
c.1092G= (p.Glu364=)
c.1077G= (p.Glu359=)
c.1317G= (p.Glu439=)
16g.1342814G>TCA394164715BAIAP3c.430G>T
c.1161G>T (p.Glu387Asp)
n.1534G>T
n.1276G>T
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
n.1277G>T
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
16g.1342815G>ACA7805786BAIAP3c.430+1G>A
c.1161+1G>A (n.1161+1G>A)
n.1534+1G>A
n.1276+1G>A
c.1212+1G>A (n.1212+1G>A)
n.1277+1G>A
c.1266+1G>A (n.1266+1G>A)
c.1053+1G>A (n.1053+1G>A)
c.1092+1G>A (n.1092+1G>A)
c.1077+1G>A (n.1077+1G>A)
c.1317+1G>A (n.1317+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1342815G>CCA394164718BAIAP3c.430+1G>C
c.1161+1G>C (n.1161+1G>C)
n.1534+1G>C
n.1276+1G>C
c.1212+1G>C (n.1212+1G>C)
n.1277+1G>C
c.1266+1G>C (n.1266+1G>C)
c.1053+1G>C (n.1053+1G>C)
c.1092+1G>C (n.1092+1G>C)
c.1077+1G>C (n.1077+1G>C)
c.1317+1G>C (n.1317+1G>C)
16g.1342815G=CA2201601523BAIAP3c.430+1G=
c.1161+1G= (n.1161+1G=)
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c.1266+1G= (n.1266+1G=)
c.1053+1G= (n.1053+1G=)
c.1092+1G= (n.1092+1G=)
c.1077+1G= (n.1077+1G=)
c.1317+1G= (n.1317+1G=)
16g.1342815G>TCA394164720BAIAP3c.430+1G>T
c.1161+1G>T (n.1161+1G>T)
n.1534+1G>T
n.1276+1G>T
c.1212+1G>T (n.1212+1G>T)
n.1277+1G>T
c.1266+1G>T (n.1266+1G>T)
c.1053+1G>T (n.1053+1G>T)
c.1092+1G>T (n.1092+1G>T)
c.1077+1G>T (n.1077+1G>T)
c.1317+1G>T (n.1317+1G>T)
16g.1342817_1342819dupCA2630959087BAIAP3c.430+3_430+5dup
c.1161+3_1161+5dup (n.1161+3_1161+5dup)
n.1534+3_1534+5dup
n.1276+3_1276+5dup
c.1212+3_1212+5dup (n.1212+3_1212+5dup)
n.1277+3_1277+5dup
c.1266+3_1266+5dup (n.1266+3_1266+5dup)
c.1053+3_1053+5dup (n.1053+3_1053+5dup)
c.1092+3_1092+5dup (n.1092+3_1092+5dup)
c.1077+3_1077+5dup (n.1077+3_1077+5dup)
c.1317+3_1317+5dup (n.1317+3_1317+5dup)
 gnomAD v4
16g.1342816T>ACA394164721BAIAP3c.430+2T>A
c.1161+2T>A (n.1161+2T>A)
n.1534+2T>A
n.1276+2T>A
c.1212+2T>A (n.1212+2T>A)
n.1277+2T>A
c.1266+2T>A (n.1266+2T>A)
c.1053+2T>A (n.1053+2T>A)
c.1092+2T>A (n.1092+2T>A)
c.1077+2T>A (n.1077+2T>A)
c.1317+2T>A (n.1317+2T>A)
16g.1342816T>CCA394164725BAIAP3c.430+2T>C
c.1161+2T>C (n.1161+2T>C)
n.1534+2T>C
n.1276+2T>C
c.1212+2T>C (n.1212+2T>C)
n.1277+2T>C
c.1266+2T>C (n.1266+2T>C)
c.1053+2T>C (n.1053+2T>C)
c.1092+2T>C (n.1092+2T>C)
c.1077+2T>C (n.1077+2T>C)
c.1317+2T>C (n.1317+2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342816T>GCA394164724BAIAP3c.430+2T>G
c.1161+2T>G (n.1161+2T>G)
n.1534+2T>G
n.1276+2T>G
c.1212+2T>G (n.1212+2T>G)
n.1277+2T>G
c.1266+2T>G (n.1266+2T>G)
c.1053+2T>G (n.1053+2T>G)
c.1092+2T>G (n.1092+2T>G)
c.1077+2T>G (n.1077+2T>G)
c.1317+2T>G (n.1317+2T>G)
16g.1342816T=CA2201601525BAIAP3c.430+2T=
c.1161+2T= (n.1161+2T=)
n.1534+2T=
n.1276+2T=
c.1212+2T= (n.1212+2T=)
n.1277+2T=
c.1266+2T= (n.1266+2T=)
c.1053+2T= (n.1053+2T=)
c.1092+2T= (n.1092+2T=)
c.1077+2T= (n.1077+2T=)
c.1317+2T= (n.1317+2T=)
16g.1342817A=CA2201601527BAIAP3c.430+3A=
c.1161+3A= (n.1161+3A=)
n.1534+3A=
n.1276+3A=
c.1212+3A= (n.1212+3A=)
n.1277+3A=
c.1266+3A= (n.1266+3A=)
c.1053+3A= (n.1053+3A=)
c.1092+3A= (n.1092+3A=)
c.1077+3A= (n.1077+3A=)
c.1317+3A= (n.1317+3A=)
16g.1342817A>TCA7805787BAIAP3c.430+3A>T
c.1161+3A>T (n.1161+3A>T)
n.1534+3A>T
n.1276+3A>T
c.1212+3A>T (n.1212+3A>T)
n.1277+3A>T
c.1266+3A>T (n.1266+3A>T)
c.1053+3A>T (n.1053+3A>T)
c.1092+3A>T (n.1092+3A>T)
c.1077+3A>T (n.1077+3A>T)
c.1317+3A>T (n.1317+3A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342818G>ACA2201601530BAIAP3c.430+4G>A
c.1161+4G>A (n.1161+4G>A)
n.1534+4G>A
n.1276+4G>A
c.1212+4G>A (n.1212+4G>A)
n.1277+4G>A
c.1266+4G>A (n.1266+4G>A)
c.1053+4G>A (n.1053+4G>A)
c.1092+4G>A (n.1092+4G>A)
c.1077+4G>A (n.1077+4G>A)
c.1317+4G>A (n.1317+4G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1342818G=CA2201601529BAIAP3c.430+4G=
c.1161+4G= (n.1161+4G=)
n.1534+4G=
n.1276+4G=
c.1212+4G= (n.1212+4G=)
n.1277+4G=
c.1266+4G= (n.1266+4G=)
c.1053+4G= (n.1053+4G=)
c.1092+4G= (n.1092+4G=)
c.1077+4G= (n.1077+4G=)
c.1317+4G= (n.1317+4G=)
16g.1342819T>CCA2630959091BAIAP3c.430+5T>C
c.1161+5T>C (n.1161+5T>C)
n.1534+5T>C
n.1276+5T>C
c.1212+5T>C (n.1212+5T>C)
n.1277+5T>C
c.1266+5T>C (n.1266+5T>C)
c.1053+5T>C (n.1053+5T>C)
c.1092+5T>C (n.1092+5T>C)
c.1077+5T>C (n.1077+5T>C)
c.1317+5T>C (n.1317+5T>C)
 gnomAD v4
16g.1342821G>CCA2630959093BAIAP3c.430+7G>C
c.1161+7G>C (n.1161+7G>C)
n.1534+7G>C
n.1276+7G>C
c.1212+7G>C (n.1212+7G>C)
n.1277+7G>C
c.1266+7G>C (n.1266+7G>C)
c.1053+7G>C (n.1053+7G>C)
c.1092+7G>C (n.1092+7G>C)
c.1077+7G>C (n.1077+7G>C)
c.1317+7G>C (n.1317+7G>C)
 gnomAD v4
16g.1342822G>ACA973704600BAIAP3c.430+8G>A
c.1161+8G>A (n.1161+8G>A)
n.1534+8G>A
n.1276+8G>A
c.1212+8G>A (n.1212+8G>A)
n.1277+8G>A
c.1266+8G>A (n.1266+8G>A)
c.1053+8G>A (n.1053+8G>A)
c.1092+8G>A (n.1092+8G>A)
c.1077+8G>A (n.1077+8G>A)
c.1317+8G>A (n.1317+8G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342822G=CA2201601531BAIAP3c.430+8G=
c.1161+8G= (n.1161+8G=)
n.1534+8G=
n.1276+8G=
c.1212+8G= (n.1212+8G=)
n.1277+8G=
c.1266+8G= (n.1266+8G=)
c.1053+8G= (n.1053+8G=)
c.1092+8G= (n.1092+8G=)
c.1077+8G= (n.1077+8G=)
c.1317+8G= (n.1317+8G=)
16g.1342822G>TCA7805788BAIAP3c.430+8G>T
c.1161+8G>T (n.1161+8G>T)
n.1534+8G>T
n.1276+8G>T
c.1212+8G>T (n.1212+8G>T)
n.1277+8G>T
c.1266+8G>T (n.1266+8G>T)
c.1053+8G>T (n.1053+8G>T)
c.1092+8G>T (n.1092+8G>T)
c.1077+8G>T (n.1077+8G>T)
c.1317+8G>T (n.1317+8G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1342823T>ACA620698764BAIAP3c.430+9T>A
c.1161+9T>A (n.1161+9T>A)
n.1534+9T>A
n.1276+9T>A
c.1212+9T>A (n.1212+9T>A)
n.1277+9T>A
c.1266+9T>A (n.1266+9T>A)
c.1053+9T>A (n.1053+9T>A)
c.1092+9T>A (n.1092+9T>A)
c.1077+9T>A (n.1077+9T>A)
c.1317+9T>A (n.1317+9T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342823T=CA2201601534BAIAP3c.430+9T=
c.1161+9T= (n.1161+9T=)
n.1534+9T=
n.1276+9T=
c.1212+9T= (n.1212+9T=)
n.1277+9T=
c.1266+9T= (n.1266+9T=)
c.1053+9T= (n.1053+9T=)
c.1092+9T= (n.1092+9T=)
c.1077+9T= (n.1077+9T=)
c.1317+9T= (n.1317+9T=)
16g.1342824G>ACA7805789BAIAP3c.430+10G>A
c.1161+10G>A (n.1161+10G>A)
n.1534+10G>A
n.1276+10G>A
c.1212+10G>A (n.1212+10G>A)
n.1277+10G>A
c.1266+10G>A (n.1266+10G>A)
c.1053+10G>A (n.1053+10G>A)
c.1092+10G>A (n.1092+10G>A)
c.1077+10G>A (n.1077+10G>A)
c.1317+10G>A (n.1317+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1342824G=CA2201601536BAIAP3c.430+10G=
c.1161+10G= (n.1161+10G=)
n.1534+10G=
n.1276+10G=
c.1212+10G= (n.1212+10G=)
n.1277+10G=
c.1266+10G= (n.1266+10G=)
c.1053+10G= (n.1053+10G=)
c.1092+10G= (n.1092+10G=)
c.1077+10G= (n.1077+10G=)
c.1317+10G= (n.1317+10G=)
16g.1342825C=CA2201601537BAIAP3c.430+11C=
c.1161+11C= (n.1161+11C=)
n.1534+11C=
n.1276+11C=
c.1212+11C= (n.1212+11C=)
n.1277+11C=
c.1266+11C= (n.1266+11C=)
c.1053+11C= (n.1053+11C=)
c.1092+11C= (n.1092+11C=)
c.1077+11C= (n.1077+11C=)
c.1317+11C= (n.1317+11C=)
16g.1342825C>TCA620698765BAIAP3c.430+11C>T
c.1161+11C>T (n.1161+11C>T)
n.1534+11C>T
n.1276+11C>T
c.1212+11C>T (n.1212+11C>T)
n.1277+11C>T
c.1266+11C>T (n.1266+11C>T)
c.1053+11C>T (n.1053+11C>T)
c.1092+11C>T (n.1092+11C>T)
c.1077+11C>T (n.1077+11C>T)
c.1317+11C>T (n.1317+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched