Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.134262858T>ACA2739353431ACAD8c.1195+236T>A (n.1195+236T>A)
c.814+236T>A (n.814+236T>A)
n.284T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
n.1675T>A
n.2254+236T>A
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n.1245+236T>A
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c.*164+236T>A (n.*164+236T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.901+236T>A (n.901+236T>A)
c.*1920T>A (n.*1920T>A)
c.*1605+236T>A (n.*1605+236T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
11g.134262858T>CCA2739353430ACAD8c.1195+236T>C (n.1195+236T>C)
c.814+236T>C (n.814+236T>C)
n.284T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
n.1675T>C
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c.1284T>C (p.Ser428=)
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n.1245+236T>C
c.*1460+236T>C (n.*1460+236T>C)
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c.*643T>C (n.*643T>C)
c.901+236T>C (n.901+236T>C)
c.*1920T>C (n.*1920T>C)
c.*1605+236T>C (n.*1605+236T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
11g.134262858T>GCA673792605ACAD8c.1195+236T>G (n.1195+236T>G)
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n.1089+236T>G
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c.901+236T>G (n.901+236T>G)
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c.*1605+236T>G (n.*1605+236T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262858T=CA2010875091ACAD8c.1195+236T= (n.1195+236T=)
c.814+236T= (n.814+236T=)
n.284T=
c.*973T= (n.*973T=)
n.1675T=
n.2254+236T=
c.1284T= (p.Ser428=)
n.1259+236T=
n.1883T=
n.1089+236T=
n.1245+236T=
c.*1460+236T= (n.*1460+236T=)
c.*164+236T= (n.*164+236T=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.901+236T= (n.901+236T=)
c.*1920T= (n.*1920T=)
c.*1605+236T= (n.*1605+236T=)
c.*578T= (n.*578T=)
11g.134262858_134262859delCA2575035324ACAD8c.1195+236_1195+237del (n.1195+236_1195+237del)
c.814+236_814+237del (n.814+236_814+237del)
n.284_285del
c.*973_*974del (n.*973_*974del)
n.1675_1676del
n.2254+236_2254+237del
c.1284_1285del (p.Gly429ArgfsTer8)
n.1259+236_1259+237del
n.1883_1884del
n.1089+236_1089+237del
n.1245+236_1245+237del
c.*1460+236_*1460+237del (n.*1460+236_*1460+237del)
c.*164+236_*164+237del (n.*164+236_*164+237del)
c.*643_*644del (n.*643_*644del)
c.901+236_901+237del (n.901+236_901+237del)
c.*1920_*1921del (n.*1920_*1921del)
c.*1605+236_*1605+237del (n.*1605+236_*1605+237del)
c.*578_*579del (n.*578_*579del)
11g.134262859G>ACA2010875093ACAD8c.1195+237G>A (n.1195+237G>A)
c.814+237G>A (n.814+237G>A)
n.285G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.1676G>A
n.2254+237G>A
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
n.1259+237G>A
n.1884G>A
n.1089+237G>A
n.1245+237G>A
c.*1460+237G>A (n.*1460+237G>A)
c.*164+237G>A (n.*164+237G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.901+237G>A (n.901+237G>A)
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.*1605+237G>A (n.*1605+237G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
dbSNP
11g.134262859G>CCA2739353432ACAD8c.1195+237G>C (n.1195+237G>C)
c.814+237G>C (n.814+237G>C)
n.285G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.1676G>C
n.2254+237G>C
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.1259+237G>C
n.1884G>C
n.1089+237G>C
n.1245+237G>C
c.*1460+237G>C (n.*1460+237G>C)
c.*164+237G>C (n.*164+237G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.901+237G>C (n.901+237G>C)
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.*1605+237G>C (n.*1605+237G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
11g.134262859G=CA2010875092ACAD8c.1195+237G= (n.1195+237G=)
c.814+237G= (n.814+237G=)
n.285G=
c.*974G= (n.*974G=)
n.1676G=
n.2254+237G=
c.1285G= (p.Gly429=)
n.1259+237G=
n.1884G=
n.1089+237G=
n.1245+237G=
c.*1460+237G= (n.*1460+237G=)
c.*164+237G= (n.*164+237G=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.901+237G= (n.901+237G=)
c.*1921G= (n.*1921G=)
c.*1605+237G= (n.*1605+237G=)
c.*579G= (n.*579G=)
11g.134262860G>ACA6373280ACAD8c.1195+238G>A (n.1195+238G>A)
c.814+238G>A (n.814+238G>A)
n.286G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.1677G>A
n.2254+238G>A
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
n.1259+238G>A
n.1885G>A
n.1089+238G>A
n.1245+238G>A
c.*1460+238G>A (n.*1460+238G>A)
c.*164+238G>A (n.*164+238G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.901+238G>A (n.901+238G>A)
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
c.*1605+238G>A (n.*1605+238G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262860G>CCA2616919038ACAD8c.1195+238G>C (n.1195+238G>C)
c.814+238G>C (n.814+238G>C)
n.286G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
n.1677G>C
n.2254+238G>C
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.1259+238G>C
n.1885G>C
n.1089+238G>C
n.1245+238G>C
c.*1460+238G>C (n.*1460+238G>C)
c.*164+238G>C (n.*164+238G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.901+238G>C (n.901+238G>C)
c.*1922G>C (n.*1922G>C)
c.*1605+238G>C (n.*1605+238G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
gnomAD v4
11g.134262860G=CA2010875095ACAD8c.1195+238G= (n.1195+238G=)
c.814+238G= (n.814+238G=)
n.286G=
c.*975G= (n.*975G=)
n.1677G=
n.2254+238G=
c.1286G= (p.Gly429=)
n.1259+238G=
n.1885G=
n.1089+238G=
n.1245+238G=
c.*1460+238G= (n.*1460+238G=)
c.*164+238G= (n.*164+238G=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.901+238G= (n.901+238G=)
c.*1922G= (n.*1922G=)
c.*1605+238G= (n.*1605+238G=)
c.*580G= (n.*580G=)
11g.134262860G>TCA2739353433ACAD8c.1195+238G>T (n.1195+238G>T)
c.814+238G>T (n.814+238G>T)
n.286G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.1677G>T
n.2254+238G>T
c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.1259+238G>T
n.1885G>T
n.1089+238G>T
n.1245+238G>T
c.*1460+238G>T (n.*1460+238G>T)
c.*164+238G>T (n.*164+238G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.901+238G>T (n.901+238G>T)
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
c.*1605+238G>T (n.*1605+238G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
11g.134262861A=CA2010875099ACAD8c.1195+239A= (n.1195+239A=)
c.814+239A= (n.814+239A=)
n.287A=
c.*976A= (n.*976A=)
n.1678A=
n.2254+239A=
c.1287A= (p.Gly429=)
n.1259+239A=
n.1886A=
n.1089+239A=
n.1245+239A=
c.*1460+239A= (n.*1460+239A=)
c.*164+239A= (n.*164+239A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.901+239A= (n.901+239A=)
c.*1923A= (n.*1923A=)
c.*1605+239A= (n.*1605+239A=)
c.*581A= (n.*581A=)
11g.134262861A>CCA2739353434ACAD8c.1195+239A>C (n.1195+239A>C)
c.814+239A>C (n.814+239A>C)
n.287A>C
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.1678A>C
n.2254+239A>C
c.1287A>C (p.Gly429=)
n.1259+239A>C
n.1886A>C
n.1089+239A>C
n.1245+239A>C
c.*1460+239A>C (n.*1460+239A>C)
c.*164+239A>C (n.*164+239A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.901+239A>C (n.901+239A>C)
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
c.*1605+239A>C (n.*1605+239A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
11g.134262861A>GCA2010875100ACAD8c.1195+239A>G (n.1195+239A>G)
c.814+239A>G (n.814+239A>G)
n.287A>G
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.1678A>G
n.2254+239A>G
c.1287A>G (p.Gly429=)
n.1259+239A>G
n.1886A>G
n.1089+239A>G
n.1245+239A>G
c.*1460+239A>G (n.*1460+239A>G)
c.*164+239A>G (n.*164+239A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.901+239A>G (n.901+239A>G)
c.*1923A>G (n.*1923A>G)
c.*1605+239A>G (n.*1605+239A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262861A>TCA2739353435ACAD8c.1195+239A>T (n.1195+239A>T)
c.814+239A>T (n.814+239A>T)
n.287A>T
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.1678A>T
n.2254+239A>T
c.1287A>T (p.Gly429=)
n.1259+239A>T
n.1886A>T
n.1089+239A>T
n.1245+239A>T
c.*1460+239A>T (n.*1460+239A>T)
c.*164+239A>T (n.*164+239A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.901+239A>T (n.901+239A>T)
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
c.*1605+239A>T (n.*1605+239A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
11g.134262862G>ACA2739353436ACAD8c.1195+240G>A (n.1195+240G>A)
c.814+240G>A (n.814+240G>A)
n.288G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.1679G>A
n.2254+240G>A
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.1259+240G>A
n.1887G>A
n.1089+240G>A
n.1245+240G>A
c.*1460+240G>A (n.*1460+240G>A)
c.*164+240G>A (n.*164+240G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.901+240G>A (n.901+240G>A)
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.*1605+240G>A (n.*1605+240G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
11g.134262862G>CCA6373281ACAD8c.1195+240G>C (n.1195+240G>C)
c.814+240G>C (n.814+240G>C)
n.288G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.1679G>C
n.2254+240G>C
c.1288G>C (p.Asp430His)
n.1259+240G>C
n.1887G>C
n.1089+240G>C
n.1245+240G>C
c.*1460+240G>C (n.*1460+240G>C)
c.*164+240G>C (n.*164+240G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.901+240G>C (n.901+240G>C)
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.*1605+240G>C (n.*1605+240G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.134262862G=CA2010875104ACAD8c.1195+240G= (n.1195+240G=)
c.814+240G= (n.814+240G=)
n.288G=
c.*977G= (n.*977G=)
n.1679G=
n.2254+240G=
c.1288G= (p.Asp430=)
n.1259+240G=
n.1887G=
n.1089+240G=
n.1245+240G=
c.*1460+240G= (n.*1460+240G=)
c.*164+240G= (n.*164+240G=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.901+240G= (n.901+240G=)
c.*1924G= (n.*1924G=)
c.*1605+240G= (n.*1605+240G=)
c.*582G= (n.*582G=)
11g.134262862G>TCA2010875103ACAD8c.1195+240G>T (n.1195+240G>T)
c.814+240G>T (n.814+240G>T)
n.288G>T
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.1679G>T
n.2254+240G>T
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.1259+240G>T
n.1887G>T
n.1089+240G>T
n.1245+240G>T
c.*1460+240G>T (n.*1460+240G>T)
c.*164+240G>T (n.*164+240G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.901+240G>T (n.901+240G>T)
c.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.*1605+240G>T (n.*1605+240G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262863A>CCA2739353437ACAD8c.1195+241A>C (n.1195+241A>C)
c.814+241A>C (n.814+241A>C)
n.289A>C
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.1680A>C
n.2254+241A>C
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.1259+241A>C
n.1888A>C
n.1089+241A>C
n.1245+241A>C
c.*1460+241A>C (n.*1460+241A>C)
c.*164+241A>C (n.*164+241A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.901+241A>C (n.901+241A>C)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.*1605+241A>C (n.*1605+241A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
11g.134262863A>GCA2739353438ACAD8c.1195+241A>G (n.1195+241A>G)
c.814+241A>G (n.814+241A>G)
n.289A>G
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.1680A>G
n.2254+241A>G
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.1259+241A>G
n.1888A>G
n.1089+241A>G
n.1245+241A>G
c.*1460+241A>G (n.*1460+241A>G)
c.*164+241A>G (n.*164+241A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.901+241A>G (n.901+241A>G)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.*1605+241A>G (n.*1605+241A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
11g.134262863A>TCA2575035325ACAD8c.1195+241A>T (n.1195+241A>T)
c.814+241A>T (n.814+241A>T)
n.289A>T
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.1680A>T
n.2254+241A>T
c.1289A>T (p.Asp430Val)
n.1259+241A>T
n.1888A>T
n.1089+241A>T
n.1245+241A>T
c.*1460+241A>T (n.*1460+241A>T)
c.*164+241A>T (n.*164+241A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.901+241A>T (n.901+241A>T)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.*1605+241A>T (n.*1605+241A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
gnomAD v4
11g.134262864T>ACA2739353439ACAD8c.1195+242T>A (n.1195+242T>A)
c.814+242T>A (n.814+242T>A)
n.290T>A
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.1681T>A
n.2254+242T>A
c.1290T>A (p.Asp430Glu)
n.1259+242T>A
n.1889T>A
n.1089+242T>A
n.1245+242T>A
c.*1460+242T>A (n.*1460+242T>A)
c.*164+242T>A (n.*164+242T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.901+242T>A (n.901+242T>A)
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
c.*1605+242T>A (n.*1605+242T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
11g.134262864T>CCA2616919044ACAD8c.1195+242T>C (n.1195+242T>C)
c.814+242T>C (n.814+242T>C)
n.290T>C
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.1681T>C
n.2254+242T>C
c.1290T>C (p.Asp430=)
n.1259+242T>C
n.1889T>C
n.1089+242T>C
n.1245+242T>C
c.*1460+242T>C (n.*1460+242T>C)
c.*164+242T>C (n.*164+242T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.901+242T>C (n.901+242T>C)
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
c.*1605+242T>C (n.*1605+242T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
gnomAD v4
11g.134262864T>GCA2739353440ACAD8c.1195+242T>G (n.1195+242T>G)
c.814+242T>G (n.814+242T>G)
n.290T>G
c.*979T>G (n.*979T>G)
n.1681T>G
n.2254+242T>G
c.1290T>G (p.Asp430Glu)
n.1259+242T>G
n.1889T>G
n.1089+242T>G
n.1245+242T>G
c.*1460+242T>G (n.*1460+242T>G)
c.*164+242T>G (n.*164+242T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.901+242T>G (n.901+242T>G)
c.*1926T>G (n.*1926T>G)
c.*1605+242T>G (n.*1605+242T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
11g.134262865C>ACA2739353441ACAD8c.1195+243C>A (n.1195+243C>A)
c.814+243C>A (n.814+243C>A)
n.291C>A
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.1682C>A
n.2254+243C>A
c.1291C>A (p.Leu431Met)
n.1259+243C>A
n.1890C>A
n.1089+243C>A
n.1245+243C>A
c.*1460+243C>A (n.*1460+243C>A)
c.*164+243C>A (n.*164+243C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.901+243C>A (n.901+243C>A)
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.*1605+243C>A (n.*1605+243C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
11g.134262865C=CA2010875125ACAD8c.1195+243C= (n.1195+243C=)
c.814+243C= (n.814+243C=)
n.291C=
c.*980C= (n.*980C=)
n.1682C=
n.2254+243C=
c.1291C= (p.Leu431=)
n.1259+243C=
n.1890C=
n.1089+243C=
n.1245+243C=
c.*1460+243C= (n.*1460+243C=)
c.*164+243C= (n.*164+243C=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.901+243C= (n.901+243C=)
c.*1927C= (n.*1927C=)
c.*1605+243C= (n.*1605+243C=)
c.*585C= (n.*585C=)
11g.134262865C>GCA602657346ACAD8c.1195+243C>G (n.1195+243C>G)
c.814+243C>G (n.814+243C>G)
n.291C>G
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.1682C>G
n.2254+243C>G
c.1291C>G (p.Leu431Val)
n.1259+243C>G
n.1890C>G
n.1089+243C>G
n.1245+243C>G
c.*1460+243C>G (n.*1460+243C>G)
c.*164+243C>G (n.*164+243C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.901+243C>G (n.901+243C>G)
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.*1605+243C>G (n.*1605+243C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262866T>ACA2739353443ACAD8c.1195+244T>A (n.1195+244T>A)
c.814+244T>A (n.814+244T>A)
n.292T>A
c.*981T>A (n.*981T>A)
n.1683T>A
n.2254+244T>A
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
n.1259+244T>A
n.1891T>A
n.1089+244T>A
n.1245+244T>A
c.*1460+244T>A (n.*1460+244T>A)
c.*164+244T>A (n.*164+244T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.901+244T>A (n.901+244T>A)
c.*1928T>A (n.*1928T>A)
c.*1605+244T>A (n.*1605+244T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
11g.134262866T>CCA2616919048ACAD8c.1195+244T>C (n.1195+244T>C)
c.814+244T>C (n.814+244T>C)
n.292T>C
c.*981T>C (n.*981T>C)
n.1683T>C
n.2254+244T>C
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
n.1259+244T>C
n.1891T>C
n.1089+244T>C
n.1245+244T>C
c.*1460+244T>C (n.*1460+244T>C)
c.*164+244T>C (n.*164+244T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.901+244T>C (n.901+244T>C)
c.*1928T>C (n.*1928T>C)
c.*1605+244T>C (n.*1605+244T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
gnomAD v4
11g.134262866T>GCA2739353442ACAD8c.1195+244T>G (n.1195+244T>G)
c.814+244T>G (n.814+244T>G)
n.292T>G
c.*981T>G (n.*981T>G)
n.1683T>G
n.2254+244T>G
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
n.1259+244T>G
n.1891T>G
n.1089+244T>G
n.1245+244T>G
c.*1460+244T>G (n.*1460+244T>G)
c.*164+244T>G (n.*164+244T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.901+244T>G (n.901+244T>G)
c.*1928T>G (n.*1928T>G)
c.*1605+244T>G (n.*1605+244T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
11g.134262867G>ACA673792609ACAD8c.1195+245G>A (n.1195+245G>A)
c.814+245G>A (n.814+245G>A)
n.293G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.1684G>A
n.2254+245G>A
c.1293G>A (p.Leu431=)
n.1259+245G>A
n.1892G>A
n.1089+245G>A
n.1245+245G>A
c.*1460+245G>A (n.*1460+245G>A)
c.*164+245G>A (n.*164+245G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.901+245G>A (n.901+245G>A)
c.*1929G>A (n.*1929G>A)
c.*1605+245G>A (n.*1605+245G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262867G>CCA2739353444ACAD8c.1195+245G>C (n.1195+245G>C)
c.814+245G>C (n.814+245G>C)
n.293G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
n.1684G>C
n.2254+245G>C
c.1293G>C (p.Leu431=)
n.1259+245G>C
n.1892G>C
n.1089+245G>C
n.1245+245G>C
c.*1460+245G>C (n.*1460+245G>C)
c.*164+245G>C (n.*164+245G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.901+245G>C (n.901+245G>C)
c.*1929G>C (n.*1929G>C)
c.*1605+245G>C (n.*1605+245G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
11g.134262867G=CA2010875131ACAD8c.1195+245G= (n.1195+245G=)
c.814+245G= (n.814+245G=)
n.293G=
c.*982G= (n.*982G=)
n.1684G=
n.2254+245G=
c.1293G= (p.Leu431=)
n.1259+245G=
n.1892G=
n.1089+245G=
n.1245+245G=
c.*1460+245G= (n.*1460+245G=)
c.*164+245G= (n.*164+245G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.901+245G= (n.901+245G=)
c.*1929G= (n.*1929G=)
c.*1605+245G= (n.*1605+245G=)
c.*587G= (n.*587G=)
11g.134262867G>TCA2739353445ACAD8c.1195+245G>T (n.1195+245G>T)
c.814+245G>T (n.814+245G>T)
n.293G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.1684G>T
n.2254+245G>T
c.1293G>T (p.Leu431=)
n.1259+245G>T
n.1892G>T
n.1089+245G>T
n.1245+245G>T
c.*1460+245G>T (n.*1460+245G>T)
c.*164+245G>T (n.*164+245G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.901+245G>T (n.901+245G>T)
c.*1929G>T (n.*1929G>T)
c.*1605+245G>T (n.*1605+245G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
11g.134262868C=CA2010875137ACAD8c.1195+246C= (n.1195+246C=)
c.814+246C= (n.814+246C=)
n.294C=
c.*983C= (n.*983C=)
n.1685C=
n.2254+246C=
c.1294C= (p.Arg432=)
n.1259+246C=
n.1893C=
n.1089+246C=
n.1245+246C=
c.*1460+246C= (n.*1460+246C=)
c.*164+246C= (n.*164+246C=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.901+246C= (n.901+246C=)
c.*1930C= (n.*1930C=)
c.*1605+246C= (n.*1605+246C=)
c.*588C= (n.*588C=)
11g.134262868C>GCA2739353446ACAD8c.1195+246C>G (n.1195+246C>G)
c.814+246C>G (n.814+246C>G)
n.294C>G
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.1685C>G
n.2254+246C>G
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
n.1259+246C>G
n.1893C>G
n.1089+246C>G
n.1245+246C>G
c.*1460+246C>G (n.*1460+246C>G)
c.*164+246C>G (n.*164+246C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.901+246C>G (n.901+246C>G)
c.*1930C>G (n.*1930C>G)
c.*1605+246C>G (n.*1605+246C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
11g.134262868C>TCA231280291ACAD8c.1195+246C>T (n.1195+246C>T)
c.814+246C>T (n.814+246C>T)
n.294C>T
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.1685C>T
n.2254+246C>T
c.1294C>T (p.Arg432Ter)
n.1259+246C>T
n.1893C>T
n.1089+246C>T
n.1245+246C>T
c.*1460+246C>T (n.*1460+246C>T)
c.*164+246C>T (n.*164+246C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.901+246C>T (n.901+246C>T)
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
c.*1605+246C>T (n.*1605+246C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262869G>ACA231280306ACAD8c.1195+247G>A (n.1195+247G>A)
c.814+247G>A (n.814+247G>A)
n.295G>A
c.*984G>A (n.*984G>A)
n.1686G>A
n.2254+247G>A
c.1295G>A (p.Arg432Gln)
n.1259+247G>A
n.1894G>A
n.1089+247G>A
n.1245+247G>A
c.*1460+247G>A (n.*1460+247G>A)
c.*164+247G>A (n.*164+247G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.901+247G>A (n.901+247G>A)
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
c.*1605+247G>A (n.*1605+247G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262869G>CCA2739353447ACAD8c.1195+247G>C (n.1195+247G>C)
c.814+247G>C (n.814+247G>C)
n.295G>C
c.*984G>C (n.*984G>C)
n.1686G>C
n.2254+247G>C
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
n.1259+247G>C
n.1894G>C
n.1089+247G>C
n.1245+247G>C
c.*1460+247G>C (n.*1460+247G>C)
c.*164+247G>C (n.*164+247G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.901+247G>C (n.901+247G>C)
c.*1931G>C (n.*1931G>C)
c.*1605+247G>C (n.*1605+247G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
11g.134262869G=CA2010875141ACAD8c.1195+247G= (n.1195+247G=)
c.814+247G= (n.814+247G=)
n.295G=
c.*984G= (n.*984G=)
n.1686G=
n.2254+247G=
c.1295G= (p.Arg432=)
n.1259+247G=
n.1894G=
n.1089+247G=
n.1245+247G=
c.*1460+247G= (n.*1460+247G=)
c.*164+247G= (n.*164+247G=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.901+247G= (n.901+247G=)
c.*1931G= (n.*1931G=)
c.*1605+247G= (n.*1605+247G=)
c.*589G= (n.*589G=)
11g.134262869G>TCA2739353448ACAD8c.1195+247G>T (n.1195+247G>T)
c.814+247G>T (n.814+247G>T)
n.295G>T
c.*984G>T (n.*984G>T)
n.1686G>T
n.2254+247G>T
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
n.1259+247G>T
n.1894G>T
n.1089+247G>T
n.1245+247G>T
c.*1460+247G>T (n.*1460+247G>T)
c.*164+247G>T (n.*164+247G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.901+247G>T (n.901+247G>T)
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
c.*1605+247G>T (n.*1605+247G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
11g.134262870A>CCA2739353449ACAD8c.1195+248A>C (n.1195+248A>C)
c.814+248A>C (n.814+248A>C)
n.296A>C
c.*985A>C (n.*985A>C)
n.1687A>C
n.2254+248A>C
c.1296A>C (p.Arg432=)
n.1259+248A>C
n.1895A>C
n.1089+248A>C
n.1245+248A>C
c.*1460+248A>C (n.*1460+248A>C)
c.*164+248A>C (n.*164+248A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.901+248A>C (n.901+248A>C)
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
c.*1605+248A>C (n.*1605+248A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
11g.134262870A>GCA2739353450ACAD8c.1195+248A>G (n.1195+248A>G)
c.814+248A>G (n.814+248A>G)
n.296A>G
c.*985A>G (n.*985A>G)
n.1687A>G
n.2254+248A>G
c.1296A>G (p.Arg432=)
n.1259+248A>G
n.1895A>G
n.1089+248A>G
n.1245+248A>G
c.*1460+248A>G (n.*1460+248A>G)
c.*164+248A>G (n.*164+248A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.901+248A>G (n.901+248A>G)
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
c.*1605+248A>G (n.*1605+248A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
11g.134262870A>TCA2739353451ACAD8c.1195+248A>T (n.1195+248A>T)
c.814+248A>T (n.814+248A>T)
n.296A>T
c.*985A>T (n.*985A>T)
n.1687A>T
n.2254+248A>T
c.1296A>T (p.Arg432=)
n.1259+248A>T
n.1895A>T
n.1089+248A>T
n.1245+248A>T
c.*1460+248A>T (n.*1460+248A>T)
c.*164+248A>T (n.*164+248A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.901+248A>T (n.901+248A>T)
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
c.*1605+248A>T (n.*1605+248A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
11g.134262871G>ACA2739353452ACAD8c.1195+249G>A (n.1195+249G>A)
c.814+249G>A (n.814+249G>A)
n.297G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.1688G>A
n.2254+249G>A
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.1259+249G>A
n.1896G>A
n.1089+249G>A
n.1245+249G>A
c.*1460+249G>A (n.*1460+249G>A)
c.*164+249G>A (n.*164+249G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.901+249G>A (n.901+249G>A)
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
c.*1605+249G>A (n.*1605+249G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
11g.134262871G>CCA2739353453ACAD8c.1195+249G>C (n.1195+249G>C)
c.814+249G>C (n.814+249G>C)
n.297G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.1688G>C
n.2254+249G>C
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.1259+249G>C
n.1896G>C
n.1089+249G>C
n.1245+249G>C
c.*1460+249G>C (n.*1460+249G>C)
c.*164+249G>C (n.*164+249G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.901+249G>C (n.901+249G>C)
c.*1933G>C (n.*1933G>C)
c.*1605+249G>C (n.*1605+249G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
11g.134262871G>TCA2739353454ACAD8c.1195+249G>T (n.1195+249G>T)
c.814+249G>T (n.814+249G>T)
n.297G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.1688G>T
n.2254+249G>T
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.1259+249G>T
n.1896G>T
n.1089+249G>T
n.1245+249G>T
c.*1460+249G>T (n.*1460+249G>T)
c.*164+249G>T (n.*164+249G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.901+249G>T (n.901+249G>T)
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
c.*1605+249G>T (n.*1605+249G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
11g.134262872A=CA2010875145ACAD8c.1195+250A= (n.1195+250A=)
c.814+250A= (n.814+250A=)
n.298A=
c.*987A= (n.*987A=)
n.1689A=
n.2254+250A=
c.1298A= (p.Glu433=)
n.1259+250A=
n.1897A=
n.1089+250A=
n.1245+250A=
c.*1460+250A= (n.*1460+250A=)
c.*164+250A= (n.*164+250A=)
c.*657A= (n.*657A=)
c.901+250A= (n.901+250A=)
c.*1934A= (n.*1934A=)
c.*1605+250A= (n.*1605+250A=)
c.*592A= (n.*592A=)
11g.134262872A>CCA2739353455ACAD8c.1195+250A>C (n.1195+250A>C)
c.814+250A>C (n.814+250A>C)
n.298A>C
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.1689A>C
n.2254+250A>C
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.1259+250A>C
n.1897A>C
n.1089+250A>C
n.1245+250A>C
c.*1460+250A>C (n.*1460+250A>C)
c.*164+250A>C (n.*164+250A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.901+250A>C (n.901+250A>C)
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.*1605+250A>C (n.*1605+250A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
11g.134262872A>GCA673792611ACAD8c.1195+250A>G (n.1195+250A>G)
c.814+250A>G (n.814+250A>G)
n.298A>G
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.1689A>G
n.2254+250A>G
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.1259+250A>G
n.1897A>G
n.1089+250A>G
n.1245+250A>G
c.*1460+250A>G (n.*1460+250A>G)
c.*164+250A>G (n.*164+250A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.901+250A>G (n.901+250A>G)
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.*1605+250A>G (n.*1605+250A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
dbSNP
11g.134262872A>TCA2616919054ACAD8c.1195+250A>T (n.1195+250A>T)
c.814+250A>T (n.814+250A>T)
n.298A>T
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.1689A>T
n.2254+250A>T
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.1259+250A>T
n.1897A>T
n.1089+250A>T
n.1245+250A>T
c.*1460+250A>T (n.*1460+250A>T)
c.*164+250A>T (n.*164+250A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.901+250A>T (n.901+250A>T)
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.*1605+250A>T (n.*1605+250A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
gnomAD v4
11g.134262873A=CA2010875148ACAD8c.1195+251A= (n.1195+251A=)
c.814+251A= (n.814+251A=)
n.299A=
c.*988A= (n.*988A=)
n.1690A=
n.2254+251A=
c.1299A= (p.Glu433=)
n.1259+251A=
n.1898A=
n.1089+251A=
n.1245+251A=
c.*1460+251A= (n.*1460+251A=)
c.*164+251A= (n.*164+251A=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.901+251A= (n.901+251A=)
c.*1935A= (n.*1935A=)
c.*1605+251A= (n.*1605+251A=)
c.*593A= (n.*593A=)
11g.134262873A>CCA2739353456ACAD8c.1195+251A>C (n.1195+251A>C)
c.814+251A>C (n.814+251A>C)
n.299A>C
c.*988A>C (n.*988A>C)
n.1690A>C
n.2254+251A>C
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
n.1259+251A>C
n.1898A>C
n.1089+251A>C
n.1245+251A>C
c.*1460+251A>C (n.*1460+251A>C)
c.*164+251A>C (n.*164+251A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.901+251A>C (n.901+251A>C)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
c.*1605+251A>C (n.*1605+251A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
11g.134262873A>GCA943830235ACAD8c.1195+251A>G (n.1195+251A>G)
c.814+251A>G (n.814+251A>G)
n.299A>G
c.*988A>G (n.*988A>G)
n.1690A>G
n.2254+251A>G
c.1299A>G (p.Glu433=)
n.1259+251A>G
n.1898A>G
n.1089+251A>G
n.1245+251A>G
c.*1460+251A>G (n.*1460+251A>G)
c.*164+251A>G (n.*164+251A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.901+251A>G (n.901+251A>G)
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
c.*1605+251A>G (n.*1605+251A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262873A>TCA2739353457ACAD8c.1195+251A>T (n.1195+251A>T)
c.814+251A>T (n.814+251A>T)
n.299A>T
c.*988A>T (n.*988A>T)
n.1690A>T
n.2254+251A>T
c.1299A>T (p.Glu433Asp)
n.1259+251A>T
n.1898A>T
n.1089+251A>T
n.1245+251A>T
c.*1460+251A>T (n.*1460+251A>T)
c.*164+251A>T (n.*164+251A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.901+251A>T (n.901+251A>T)
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
c.*1605+251A>T (n.*1605+251A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
11g.134262874G>ACA6373282ACAD8c.1195+252G>A (n.1195+252G>A)
c.814+252G>A (n.814+252G>A)
n.300G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.1691G>A
n.2254+252G>A
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
n.1259+252G>A
n.1899G>A
n.1089+252G>A
n.1245+252G>A
c.*1460+252G>A (n.*1460+252G>A)
c.*164+252G>A (n.*164+252G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.901+252G>A (n.901+252G>A)
c.*1936G>A (n.*1936G>A)
c.*1605+252G>A (n.*1605+252G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262874G>CCA2739353458ACAD8c.1195+252G>C (n.1195+252G>C)
c.814+252G>C (n.814+252G>C)
n.300G>C
c.*989G>C (n.*989G>C)
n.1691G>C
n.2254+252G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.1259+252G>C
n.1899G>C
n.1089+252G>C
n.1245+252G>C
c.*1460+252G>C (n.*1460+252G>C)
c.*164+252G>C (n.*164+252G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.901+252G>C (n.901+252G>C)
c.*1936G>C (n.*1936G>C)
c.*1605+252G>C (n.*1605+252G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
11g.134262874G=CA2010875151ACAD8c.1195+252G= (n.1195+252G=)
c.814+252G= (n.814+252G=)
n.300G=
c.*989G= (n.*989G=)
n.1691G=
n.2254+252G=
c.1300G= (p.Gly434=)
n.1259+252G=
n.1899G=
n.1089+252G=
n.1245+252G=
c.*1460+252G= (n.*1460+252G=)
c.*164+252G= (n.*164+252G=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.901+252G= (n.901+252G=)
c.*1936G= (n.*1936G=)
c.*1605+252G= (n.*1605+252G=)
c.*594G= (n.*594G=)
11g.134262874G>TCA2739353459ACAD8c.1195+252G>T (n.1195+252G>T)
c.814+252G>T (n.814+252G>T)
n.300G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.1691G>T
n.2254+252G>T
c.1300G>T (p.Gly434Trp)
n.1259+252G>T
n.1899G>T
n.1089+252G>T
n.1245+252G>T
c.*1460+252G>T (n.*1460+252G>T)
c.*164+252G>T (n.*164+252G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.901+252G>T (n.901+252G>T)
c.*1936G>T (n.*1936G>T)
c.*1605+252G>T (n.*1605+252G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
11g.134262875G>ACA2616919056ACAD8c.1195+253G>A (n.1195+253G>A)
c.814+253G>A (n.814+253G>A)
n.301G>A
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.1692G>A
n.2254+253G>A
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
n.1259+253G>A
n.1900G>A
n.1089+253G>A
n.1245+253G>A
c.*1460+253G>A (n.*1460+253G>A)
c.*164+253G>A (n.*164+253G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.901+253G>A (n.901+253G>A)
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.*1605+253G>A (n.*1605+253G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
gnomAD v4
11g.134262875G>CCA2739353460ACAD8c.1195+253G>C (n.1195+253G>C)
c.814+253G>C (n.814+253G>C)
n.301G>C
c.*990G>C (n.*990G>C)
n.1692G>C
n.2254+253G>C
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.1259+253G>C
n.1900G>C
n.1089+253G>C
n.1245+253G>C
c.*1460+253G>C (n.*1460+253G>C)
c.*164+253G>C (n.*164+253G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.901+253G>C (n.901+253G>C)
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.*1605+253G>C (n.*1605+253G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
11g.134262875G>TCA2739353461ACAD8c.1195+253G>T (n.1195+253G>T)
c.814+253G>T (n.814+253G>T)
n.301G>T
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.1692G>T
n.2254+253G>T
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.1259+253G>T
n.1900G>T
n.1089+253G>T
n.1245+253G>T
c.*1460+253G>T (n.*1460+253G>T)
c.*164+253G>T (n.*164+253G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.901+253G>T (n.901+253G>T)
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.*1605+253G>T (n.*1605+253G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
11g.134262876G>ACA943830239ACAD8c.1195+254G>A (n.1195+254G>A)
c.814+254G>A (n.814+254G>A)
n.302G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.1693G>A
n.2254+254G>A
c.1302G>A (p.Gly434=)
n.1259+254G>A
n.1901G>A
n.1089+254G>A
n.1245+254G>A
c.*1460+254G>A (n.*1460+254G>A)
c.*164+254G>A (n.*164+254G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.901+254G>A (n.901+254G>A)
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.*1605+254G>A (n.*1605+254G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262876G>CCA2739353462ACAD8c.1195+254G>C (n.1195+254G>C)
c.814+254G>C (n.814+254G>C)
n.302G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.1693G>C
n.2254+254G>C
c.1302G>C (p.Gly434=)
n.1259+254G>C
n.1901G>C
n.1089+254G>C
n.1245+254G>C
c.*1460+254G>C (n.*1460+254G>C)
c.*164+254G>C (n.*164+254G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.901+254G>C (n.901+254G>C)
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.*1605+254G>C (n.*1605+254G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
11g.134262876G=CA2010875158ACAD8c.1195+254G= (n.1195+254G=)
c.814+254G= (n.814+254G=)
n.302G=
c.*991G= (n.*991G=)
n.1693G=
n.2254+254G=
c.1302G= (p.Gly434=)
n.1259+254G=
n.1901G=
n.1089+254G=
n.1245+254G=
c.*1460+254G= (n.*1460+254G=)
c.*164+254G= (n.*164+254G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.901+254G= (n.901+254G=)
c.*1938G= (n.*1938G=)
c.*1605+254G= (n.*1605+254G=)
c.*596G= (n.*596G=)
11g.134262876G>TCA2739353463ACAD8c.1195+254G>T (n.1195+254G>T)
c.814+254G>T (n.814+254G>T)
n.302G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.1693G>T
n.2254+254G>T
c.1302G>T (p.Gly434=)
n.1259+254G>T
n.1901G>T
n.1089+254G>T
n.1245+254G>T
c.*1460+254G>T (n.*1460+254G>T)
c.*164+254G>T (n.*164+254G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.901+254G>T (n.901+254G>T)
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.*1605+254G>T (n.*1605+254G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
11g.134262878G>ACA673792615ACAD8c.1195+256G>A (n.1195+256G>A)
c.814+256G>A (n.814+256G>A)
n.304G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.1695G>A
n.2254+256G>A
c.1304G>A (p.Ter435=)
n.1259+256G>A
n.1903G>A
n.1089+256G>A
n.1245+256G>A
c.*1460+256G>A (n.*1460+256G>A)
c.*164+256G>A (n.*164+256G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.901+256G>A (n.901+256G>A)
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
c.*1605+256G>A (n.*1605+256G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262878G=CA2010875161ACAD8c.1195+256G= (n.1195+256G=)
c.814+256G= (n.814+256G=)
n.304G=
c.*993G= (n.*993G=)
n.1695G=
n.2254+256G=
c.1304G= (p.Ter435=)
n.1259+256G=
n.1903G=
n.1089+256G=
n.1245+256G=
c.*1460+256G= (n.*1460+256G=)
c.*164+256G= (n.*164+256G=)
c.*663G= (n.*663G=)
c.901+256G= (n.901+256G=)
c.*1940G= (n.*1940G=)
c.*1605+256G= (n.*1605+256G=)
c.*598G= (n.*598G=)
11g.134262878G>TCA2794211404ACAD8c.1195+256G>T (n.1195+256G>T)
c.814+256G>T (n.814+256G>T)
n.304G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.1695G>T
n.2254+256G>T
c.1304G>T (p.Ter435Leu)
n.1259+256G>T
n.1903G>T
n.1089+256G>T
n.1245+256G>T
c.*1460+256G>T (n.*1460+256G>T)
c.*164+256G>T (n.*164+256G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.901+256G>T (n.901+256G>T)
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
c.*1605+256G>T (n.*1605+256G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
11g.134262881C>ACA2616919059ACAD8c.1195+259C>A (n.1195+259C>A)
c.814+259C>A (n.814+259C>A)
n.307C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.1698C>A
n.2254+259C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.1259+259C>A
n.1906C>A
n.1089+259C>A
n.1245+259C>A
c.*1460+259C>A (n.*1460+259C>A)
c.*164+259C>A (n.*164+259C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.901+259C>A (n.901+259C>A)
c.*1943C>A (n.*1943C>A)
c.*1605+259C>A (n.*1605+259C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
gnomAD v4
11g.134262881C=CA2010875163ACAD8c.1195+259C= (n.1195+259C=)
c.814+259C= (n.814+259C=)
n.307C=
c.*996C= (n.*996C=)
n.1698C=
n.2254+259C=
c.*2C= (n.*2C=)
n.1259+259C=
n.1906C=
n.1089+259C=
n.1245+259C=
c.*1460+259C= (n.*1460+259C=)
c.*164+259C= (n.*164+259C=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.901+259C= (n.901+259C=)
c.*1943C= (n.*1943C=)
c.*1605+259C= (n.*1605+259C=)
c.*601C= (n.*601C=)
11g.134262881C>GCA602657357ACAD8c.1195+259C>G (n.1195+259C>G)
c.814+259C>G (n.814+259C>G)
n.307C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
n.1698C>G
n.2254+259C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.1259+259C>G
n.1906C>G
n.1089+259C>G
n.1245+259C>G
c.*1460+259C>G (n.*1460+259C>G)
c.*164+259C>G (n.*164+259C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.901+259C>G (n.901+259C>G)
c.*1943C>G (n.*1943C>G)
c.*1605+259C>G (n.*1605+259C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262881C>TCA2616919060ACAD8c.1195+259C>T (n.1195+259C>T)
c.814+259C>T (n.814+259C>T)
n.307C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.1698C>T
n.2254+259C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.1259+259C>T
n.1906C>T
n.1089+259C>T
n.1245+259C>T
c.*1460+259C>T (n.*1460+259C>T)
c.*164+259C>T (n.*164+259C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.901+259C>T (n.901+259C>T)
c.*1943C>T (n.*1943C>T)
c.*1605+259C>T (n.*1605+259C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
gnomAD v4
11g.134262882T>GCA2575035326ACAD8c.1195+260T>G (n.1195+260T>G)
c.814+260T>G (n.814+260T>G)
n.308T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
n.1699T>G
n.2254+260T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.1259+260T>G
n.1907T>G
n.1089+260T>G
n.1245+260T>G
c.*1460+260T>G (n.*1460+260T>G)
c.*164+260T>G (n.*164+260T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.901+260T>G (n.901+260T>G)
c.*1944T>G (n.*1944T>G)
c.*1605+260T>G (n.*1605+260T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
11g.134262886A>GCA2616919062ACAD8c.1195+264A>G (n.1195+264A>G)
c.814+264A>G (n.814+264A>G)
n.312A>G
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
n.1703A>G
n.2254+264A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.1259+264A>G
n.1911A>G
n.1089+264A>G
n.1245+264A>G
c.*1460+264A>G (n.*1460+264A>G)
c.*164+264A>G (n.*164+264A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.901+264A>G (n.901+264A>G)
c.*1948A>G (n.*1948A>G)
c.*1605+264A>G (n.*1605+264A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
gnomAD v4
11g.134262887_134262891delinsTAATGCA2010875166ACAD8c.1195+265_1195+269delinsTAATG (n.1195+265_1195+269delinsTAATG)
c.814+265_814+269delinsTAATG (n.814+265_814+269delinsTAATG)
n.313_317delinsTAATG
c.*1002_*1006delinsTAATG (n.*1002_*1006delinsTAATG)
n.1704_1708delinsTAATG
n.2254+265_2254+269delinsTAATG
c.*8_*12delinsTAATG (n.*8_*12delinsTAATG)
n.1259+265_1259+269delinsTAATG
n.1912_1916delinsTAATG
n.1089+265_1089+269delinsTAATG
n.1245+265_1245+269delinsTAATG
c.*1460+265_*1460+269delinsTAATG (n.*1460+265_*1460+269delinsTAATG)
c.*164+265_*164+269delinsTAATG (n.*164+265_*164+269delinsTAATG)
c.*672_*676delinsTAATG (n.*672_*676delinsTAATG)
c.901+265_901+269delinsTAATG (n.901+265_901+269delinsTAATG)
c.*1949_*1953delinsTAATG (n.*1949_*1953delinsTAATG)
c.*1605+265_*1605+269delinsTAATG (n.*1605+265_*1605+269delinsTAATG)
c.*607_*611delinsTAATG (n.*607_*611delinsTAATG)
11g.134262888_134262891delCA943830240ACAD8c.1195+266_1195+269del (n.1195+266_1195+269del)
c.814+266_814+269del (n.814+266_814+269del)
n.314_317del
c.*1003_*1006del (n.*1003_*1006del)
n.1705_1708del
n.2254+266_2254+269del
c.*9_*12del (n.*9_*12del)
n.1259+266_1259+269del
n.1913_1916del
n.1089+266_1089+269del
n.1245+266_1245+269del
c.*1460+266_*1460+269del (n.*1460+266_*1460+269del)
c.*164+266_*164+269del (n.*164+266_*164+269del)
c.*673_*676del (n.*673_*676del)
c.901+266_901+269del (n.901+266_901+269del)
c.*1950_*1953del (n.*1950_*1953del)
c.*1605+266_*1605+269del (n.*1605+266_*1605+269del)
c.*608_*611del (n.*608_*611del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262889A>CCA2616919064ACAD8c.1195+267A>C (n.1195+267A>C)
c.814+267A>C (n.814+267A>C)
n.315A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
n.1706A>C
n.2254+267A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.1259+267A>C
n.1914A>C
n.1089+267A>C
n.1245+267A>C
c.*1460+267A>C (n.*1460+267A>C)
c.*164+267A>C (n.*164+267A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.901+267A>C (n.901+267A>C)
c.*1951A>C (n.*1951A>C)
c.*1605+267A>C (n.*1605+267A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
gnomAD v4
11g.134262889A>GCA2616919065ACAD8c.1195+267A>G (n.1195+267A>G)
c.814+267A>G (n.814+267A>G)
n.315A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
n.1706A>G
n.2254+267A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.1259+267A>G
n.1914A>G
n.1089+267A>G
n.1245+267A>G
c.*1460+267A>G (n.*1460+267A>G)
c.*164+267A>G (n.*164+267A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.901+267A>G (n.901+267A>G)
c.*1951A>G (n.*1951A>G)
c.*1605+267A>G (n.*1605+267A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
gnomAD v4
11g.134262890T>CCA2616919068ACAD8c.1195+268T>C (n.1195+268T>C)
c.814+268T>C (n.814+268T>C)
n.316T>C
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
n.1707T>C
n.2254+268T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.1259+268T>C
n.1915T>C
n.1089+268T>C
n.1245+268T>C
c.*1460+268T>C (n.*1460+268T>C)
c.*164+268T>C (n.*164+268T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.901+268T>C (n.901+268T>C)
c.*1952T>C (n.*1952T>C)
c.*1605+268T>C (n.*1605+268T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
gnomAD v4
11g.134262891G>ACA2575035327ACAD8c.1195+269G>A (n.1195+269G>A)
c.814+269G>A (n.814+269G>A)
n.317G>A
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
n.1708G>A
n.2254+269G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.1259+269G>A
n.1916G>A
n.1089+269G>A
n.1245+269G>A
c.*1460+269G>A (n.*1460+269G>A)
c.*164+269G>A (n.*164+269G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.901+269G>A (n.901+269G>A)
c.*1953G>A (n.*1953G>A)
c.*1605+269G>A (n.*1605+269G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
gnomAD v4
11g.134262892G>ACA602657358ACAD8c.1195+270G>A (n.1195+270G>A)
c.814+270G>A (n.814+270G>A)
n.318G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
n.1709G>A
n.2254+270G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.1259+270G>A
n.1917G>A
n.1089+270G>A
n.1245+270G>A
c.*1460+270G>A (n.*1460+270G>A)
c.*164+270G>A (n.*164+270G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.901+270G>A (n.901+270G>A)
c.*1954G>A (n.*1954G>A)
c.*1605+270G>A (n.*1605+270G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262892G>CCA673792635ACAD8c.1195+270G>C (n.1195+270G>C)
c.814+270G>C (n.814+270G>C)
n.318G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
n.1709G>C
n.2254+270G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.1259+270G>C
n.1917G>C
n.1089+270G>C
n.1245+270G>C
c.*1460+270G>C (n.*1460+270G>C)
c.*164+270G>C (n.*164+270G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.901+270G>C (n.901+270G>C)
c.*1954G>C (n.*1954G>C)
c.*1605+270G>C (n.*1605+270G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262892G=CA2010875169ACAD8c.1195+270G= (n.1195+270G=)
c.814+270G= (n.814+270G=)
n.318G=
c.*1007G= (n.*1007G=)
n.1709G=
n.2254+270G=
c.*13G= (n.*13G=)
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n.1917G=
n.1089+270G=
n.1245+270G=
c.*1460+270G= (n.*1460+270G=)
c.*164+270G= (n.*164+270G=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.901+270G= (n.901+270G=)
c.*1954G= (n.*1954G=)
c.*1605+270G= (n.*1605+270G=)
c.*612G= (n.*612G=)
11g.134262892G>TCA2616919072ACAD8c.1195+270G>T (n.1195+270G>T)
c.814+270G>T (n.814+270G>T)
n.318G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
n.1709G>T
n.2254+270G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.1259+270G>T
n.1917G>T
n.1089+270G>T
n.1245+270G>T
c.*1460+270G>T (n.*1460+270G>T)
c.*164+270G>T (n.*164+270G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.901+270G>T (n.901+270G>T)
c.*1954G>T (n.*1954G>T)
c.*1605+270G>T (n.*1605+270G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
gnomAD v4
11g.134262892_134262893delinsGACA2010875171ACAD8c.1195+270_1195+271delinsGA (n.1195+270_1195+271delinsGA)
c.814+270_814+271delinsGA (n.814+270_814+271delinsGA)
n.318_319delinsGA
c.*1007_*1008delinsGA (n.*1007_*1008delinsGA)
n.1709_1710delinsGA
n.2254+270_2254+271delinsGA
c.*13_*14delinsGA (n.*13_*14delinsGA)
n.1259+270_1259+271delinsGA
n.1917_1918delinsGA
n.1089+270_1089+271delinsGA
n.1245+270_1245+271delinsGA
c.*1460+270_*1460+271delinsGA (n.*1460+270_*1460+271delinsGA)
c.*164+270_*164+271delinsGA (n.*164+270_*164+271delinsGA)
c.*677_*678delinsGA (n.*677_*678delinsGA)
c.901+270_901+271delinsGA (n.901+270_901+271delinsGA)
c.*1954_*1955delinsGA (n.*1954_*1955delinsGA)
c.*1605+270_*1605+271delinsGA (n.*1605+270_*1605+271delinsGA)
c.*612_*613delinsGA (n.*612_*613delinsGA)
11g.134262893delCA943830246ACAD8c.1195+271del (n.1195+271del)
c.814+271del (n.814+271del)
n.319del
c.*1008del (n.*1008del)
n.1710del
n.2254+271del
c.*14del (n.*14del)
n.1259+271del
n.1918del
n.1089+271del
n.1245+271del
c.*1460+271del (n.*1460+271del)
c.*164+271del (n.*164+271del)
c.*678del (n.*678del)
c.901+271del (n.901+271del)
c.*1955del (n.*1955del)
c.*1605+271del (n.*1605+271del)
c.*613del (n.*613del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262893A=CA2010875178ACAD8c.1195+271A= (n.1195+271A=)
c.814+271A= (n.814+271A=)
n.319A=
c.*1008A= (n.*1008A=)
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n.2254+271A=
c.*14A= (n.*14A=)
n.1259+271A=
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n.1089+271A=
n.1245+271A=
c.*1460+271A= (n.*1460+271A=)
c.*164+271A= (n.*164+271A=)
c.*678A= (n.*678A=)
c.901+271A= (n.901+271A=)
c.*1955A= (n.*1955A=)
c.*1605+271A= (n.*1605+271A=)
c.*613A= (n.*613A=)
11g.134262893A>GCA943830262ACAD8c.1195+271A>G (n.1195+271A>G)
c.814+271A>G (n.814+271A>G)
n.319A>G
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
n.1710A>G
n.2254+271A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.1259+271A>G
n.1918A>G
n.1089+271A>G
n.1245+271A>G
c.*1460+271A>G (n.*1460+271A>G)
c.*164+271A>G (n.*164+271A>G)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.901+271A>G (n.901+271A>G)
c.*1955A>G (n.*1955A>G)
c.*1605+271A>G (n.*1605+271A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262894T>CCA2616919074ACAD8c.1195+272T>C (n.1195+272T>C)
c.814+272T>C (n.814+272T>C)
n.320T>C
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
n.1711T>C
n.2254+272T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.1259+272T>C
n.1919T>C
n.1089+272T>C
n.1245+272T>C
c.*1460+272T>C (n.*1460+272T>C)
c.*164+272T>C (n.*164+272T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.901+272T>C (n.901+272T>C)
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
c.*1605+272T>C (n.*1605+272T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
gnomAD v4
11g.134262895G>ACA2616919076ACAD8c.1195+273G>A (n.1195+273G>A)
c.814+273G>A (n.814+273G>A)
n.321G>A
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.1712G>A
n.2254+273G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1259+273G>A
n.1920G>A
n.1089+273G>A
n.1245+273G>A
c.*1460+273G>A (n.*1460+273G>A)
c.*164+273G>A (n.*164+273G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.901+273G>A (n.901+273G>A)
c.*1957G>A (n.*1957G>A)
c.*1605+273G>A (n.*1605+273G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
gnomAD v4
11g.134262897G>ACA2616919077ACAD8c.1195+275G>A (n.1195+275G>A)
c.814+275G>A (n.814+275G>A)
n.323G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.1714G>A
n.2254+275G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1259+275G>A
n.1922G>A
n.1089+275G>A
n.1245+275G>A
c.*1460+275G>A (n.*1460+275G>A)
c.*164+275G>A (n.*164+275G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.901+275G>A (n.901+275G>A)
c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.*1605+275G>A (n.*1605+275G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
gnomAD v4
11g.134262897G>CCA2010875183ACAD8c.1195+275G>C (n.1195+275G>C)
c.814+275G>C (n.814+275G>C)
n.323G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.1714G>C
n.2254+275G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.1259+275G>C
n.1922G>C
n.1089+275G>C
n.1245+275G>C
c.*1460+275G>C (n.*1460+275G>C)
c.*164+275G>C (n.*164+275G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.901+275G>C (n.901+275G>C)
c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.*1605+275G>C (n.*1605+275G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
dbSNP
11g.134262897G=CA2010875182ACAD8c.1195+275G= (n.1195+275G=)
c.814+275G= (n.814+275G=)
n.323G=
c.*1012G= (n.*1012G=)
n.1714G=
n.2254+275G=
c.*18G= (n.*18G=)
n.1259+275G=
n.1922G=
n.1089+275G=
n.1245+275G=
c.*1460+275G= (n.*1460+275G=)
c.*164+275G= (n.*164+275G=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.901+275G= (n.901+275G=)
c.*1959G= (n.*1959G=)
c.*1605+275G= (n.*1605+275G=)
c.*617G= (n.*617G=)
11g.134262899A>CCA2616919078ACAD8c.1195+277A>C (n.1195+277A>C)
c.814+277A>C (n.814+277A>C)
n.325A>C
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
n.1716A>C
n.2254+277A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.1259+277A>C
n.1924A>C
n.1089+277A>C
n.1245+277A>C
c.*1460+277A>C (n.*1460+277A>C)
c.*164+277A>C (n.*164+277A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.901+277A>C (n.901+277A>C)
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
c.*1605+277A>C (n.*1605+277A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
gnomAD v4
11g.134262900A>CCA2616919079ACAD8c.1195+278A>C (n.1195+278A>C)
c.814+278A>C (n.814+278A>C)
n.326A>C
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
n.1717A>C
n.2254+278A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.1259+278A>C
n.1925A>C
n.1089+278A>C
n.1245+278A>C
c.*1460+278A>C (n.*1460+278A>C)
c.*164+278A>C (n.*164+278A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.901+278A>C (n.901+278A>C)
c.*1962A>C (n.*1962A>C)
c.*1605+278A>C (n.*1605+278A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
gnomAD v4
11g.134262901G>ACA2616919080ACAD8c.1195+279G>A (n.1195+279G>A)
c.814+279G>A (n.814+279G>A)
n.327G>A
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
n.1718G>A
n.2254+279G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.1259+279G>A
n.1926G>A
n.1089+279G>A
n.1245+279G>A
c.*1460+279G>A (n.*1460+279G>A)
c.*164+279G>A (n.*164+279G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.901+279G>A (n.901+279G>A)
c.*1963G>A (n.*1963G>A)
c.*1605+279G>A (n.*1605+279G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
gnomAD v4
11g.134262901G=CA2010875185ACAD8c.1195+279G= (n.1195+279G=)
c.814+279G= (n.814+279G=)
n.327G=
c.*1016G= (n.*1016G=)
n.1718G=
n.2254+279G=
c.*22G= (n.*22G=)
n.1259+279G=
n.1926G=
n.1089+279G=
n.1245+279G=
c.*1460+279G= (n.*1460+279G=)
c.*164+279G= (n.*164+279G=)
c.*686G= (n.*686G=)
c.901+279G= (n.901+279G=)
c.*1963G= (n.*1963G=)
c.*1605+279G= (n.*1605+279G=)
c.*621G= (n.*621G=)
11g.134262901G>TCA2010875186ACAD8c.1195+279G>T (n.1195+279G>T)
c.814+279G>T (n.814+279G>T)
n.327G>T
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
n.1718G>T
n.2254+279G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.1259+279G>T
n.1926G>T
n.1089+279G>T
n.1245+279G>T
c.*1460+279G>T (n.*1460+279G>T)
c.*164+279G>T (n.*164+279G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.901+279G>T (n.901+279G>T)
c.*1963G>T (n.*1963G>T)
c.*1605+279G>T (n.*1605+279G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
dbSNP
11g.134262902C=CA2010875189ACAD8c.1195+280C= (n.1195+280C=)
c.814+280C= (n.814+280C=)
n.328C=
c.*1017C= (n.*1017C=)
n.1719C=
n.2254+280C=
c.*23C= (n.*23C=)
n.1259+280C=
n.1927C=
n.1089+280C=
n.1245+280C=
c.*1460+280C= (n.*1460+280C=)
c.*164+280C= (n.*164+280C=)
c.*687C= (n.*687C=)
c.901+280C= (n.901+280C=)
c.*1964C= (n.*1964C=)
c.*1605+280C= (n.*1605+280C=)
c.*622C= (n.*622C=)
11g.134262902C>TCA602657361ACAD8c.1195+280C>T (n.1195+280C>T)
c.814+280C>T (n.814+280C>T)
n.328C>T
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
n.1719C>T
n.2254+280C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1259+280C>T
n.1927C>T
n.1089+280C>T
n.1245+280C>T
c.*1460+280C>T (n.*1460+280C>T)
c.*164+280C>T (n.*164+280C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.901+280C>T (n.901+280C>T)
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
c.*1605+280C>T (n.*1605+280C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.134262903A=CA2010875193ACAD8c.1195+281A= (n.1195+281A=)
c.814+281A= (n.814+281A=)
n.329A=
c.*1018A= (n.*1018A=)
n.1720A=
n.2254+281A=
c.*24A= (n.*24A=)
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n.1245+281A=
c.*1460+281A= (n.*1460+281A=)
c.*164+281A= (n.*164+281A=)
c.*688A= (n.*688A=)
c.901+281A= (n.901+281A=)
c.*1965A= (n.*1965A=)
c.*1605+281A= (n.*1605+281A=)
c.*623A= (n.*623A=)
11g.134262903A>GCA231280316ACAD8c.1195+281A>G (n.1195+281A>G)
c.814+281A>G (n.814+281A>G)
n.329A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.1720A>G
n.2254+281A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.1259+281A>G
n.1928A>G
n.1089+281A>G
n.1245+281A>G
c.*1460+281A>G (n.*1460+281A>G)
c.*164+281A>G (n.*164+281A>G)
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.901+281A>G (n.901+281A>G)
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
c.*1605+281A>G (n.*1605+281A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262904T>CCA2616919081ACAD8c.1195+282T>C (n.1195+282T>C)
c.814+282T>C (n.814+282T>C)
n.330T>C
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
n.1721T>C
n.2254+282T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1259+282T>C
n.1929T>C
n.1089+282T>C
n.1245+282T>C
c.*1460+282T>C (n.*1460+282T>C)
c.*164+282T>C (n.*164+282T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.901+282T>C (n.901+282T>C)
c.*1966T>C (n.*1966T>C)
c.*1605+282T>C (n.*1605+282T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
gnomAD v4
11g.134262904T>GCA2010875197ACAD8c.1195+282T>G (n.1195+282T>G)
c.814+282T>G (n.814+282T>G)
n.330T>G
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
n.1721T>G
n.2254+282T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.1259+282T>G
n.1929T>G
n.1089+282T>G
n.1245+282T>G
c.*1460+282T>G (n.*1460+282T>G)
c.*164+282T>G (n.*164+282T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.901+282T>G (n.901+282T>G)
c.*1966T>G (n.*1966T>G)
c.*1605+282T>G (n.*1605+282T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262904T=CA2010875196ACAD8c.1195+282T= (n.1195+282T=)
c.814+282T= (n.814+282T=)
n.330T=
c.*1019T= (n.*1019T=)
n.1721T=
n.2254+282T=
c.*25T= (n.*25T=)
n.1259+282T=
n.1929T=
n.1089+282T=
n.1245+282T=
c.*1460+282T= (n.*1460+282T=)
c.*164+282T= (n.*164+282T=)
c.*689T= (n.*689T=)
c.901+282T= (n.901+282T=)
c.*1966T= (n.*1966T=)
c.*1605+282T= (n.*1605+282T=)
c.*624T= (n.*624T=)
11g.134262905G>CCA2616919082ACAD8c.1195+283G>C (n.1195+283G>C)
c.814+283G>C (n.814+283G>C)
n.331G>C
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
n.1722G>C
n.2254+283G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.1259+283G>C
n.1930G>C
n.1089+283G>C
n.1245+283G>C
c.*1460+283G>C (n.*1460+283G>C)
c.*164+283G>C (n.*164+283G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.901+283G>C (n.901+283G>C)
c.*1967G>C (n.*1967G>C)
c.*1605+283G>C (n.*1605+283G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
gnomAD v4
11g.134262905G=CA2010875198ACAD8c.1195+283G= (n.1195+283G=)
c.814+283G= (n.814+283G=)
n.331G=
c.*1020G= (n.*1020G=)
n.1722G=
n.2254+283G=
c.*26G= (n.*26G=)
n.1259+283G=
n.1930G=
n.1089+283G=
n.1245+283G=
c.*1460+283G= (n.*1460+283G=)
c.*164+283G= (n.*164+283G=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.901+283G= (n.901+283G=)
c.*1967G= (n.*1967G=)
c.*1605+283G= (n.*1605+283G=)
c.*625G= (n.*625G=)
11g.134262905G>TCA2010875199ACAD8c.1195+283G>T (n.1195+283G>T)
c.814+283G>T (n.814+283G>T)
n.331G>T
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
n.1722G>T
n.2254+283G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.1259+283G>T
n.1930G>T
n.1089+283G>T
n.1245+283G>T
c.*1460+283G>T (n.*1460+283G>T)
c.*164+283G>T (n.*164+283G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.901+283G>T (n.901+283G>T)
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
c.*1605+283G>T (n.*1605+283G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
dbSNP
11g.134262906T>CCA231280317ACAD8c.1195+284T>C (n.1195+284T>C)
c.814+284T>C (n.814+284T>C)
n.332T>C
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.1723T>C
n.2254+284T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.1259+284T>C
n.1931T>C
n.1089+284T>C
n.1245+284T>C
c.*1460+284T>C (n.*1460+284T>C)
c.*164+284T>C (n.*164+284T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.901+284T>C (n.901+284T>C)
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
c.*1605+284T>C (n.*1605+284T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262906T=CA2010875201ACAD8c.1195+284T= (n.1195+284T=)
c.814+284T= (n.814+284T=)
n.332T=
c.*1021T= (n.*1021T=)
n.1723T=
n.2254+284T=
c.*27T= (n.*27T=)
n.1259+284T=
n.1931T=
n.1089+284T=
n.1245+284T=
c.*1460+284T= (n.*1460+284T=)
c.*164+284T= (n.*164+284T=)
c.*691T= (n.*691T=)
c.901+284T= (n.901+284T=)
c.*1968T= (n.*1968T=)
c.*1605+284T= (n.*1605+284T=)
c.*626T= (n.*626T=)
11g.134262908G>ACA2616919083ACAD8c.1195+286G>A (n.1195+286G>A)
c.814+286G>A (n.814+286G>A)
n.334G>A
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.1725G>A
n.2254+286G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1259+286G>A
n.1933G>A
n.1089+286G>A
n.1245+286G>A
c.*1460+286G>A (n.*1460+286G>A)
c.*164+286G>A (n.*164+286G>A)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.901+286G>A (n.901+286G>A)
c.*1970G>A (n.*1970G>A)
c.*1605+286G>A (n.*1605+286G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
gnomAD v4
11g.134262910A>CCA2616919084ACAD8c.1195+288A>C (n.1195+288A>C)
c.814+288A>C (n.814+288A>C)
n.336A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
n.1727A>C
n.2254+288A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.1259+288A>C
n.1935A>C
n.1089+288A>C
n.1245+288A>C
c.*1460+288A>C (n.*1460+288A>C)
c.*164+288A>C (n.*164+288A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.901+288A>C (n.901+288A>C)
c.*1972A>C (n.*1972A>C)
c.*1605+288A>C (n.*1605+288A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
gnomAD v4
11g.134262912A=CA2010875204ACAD8c.1195+290A= (n.1195+290A=)
c.814+290A= (n.814+290A=)
n.338A=
c.*1027A= (n.*1027A=)
n.1729A=
n.2254+290A=
c.*33A= (n.*33A=)
n.1259+290A=
n.1937A=
n.1089+290A=
n.1245+290A=
c.*1460+290A= (n.*1460+290A=)
c.*164+290A= (n.*164+290A=)
c.*697A= (n.*697A=)
c.901+290A= (n.901+290A=)
c.*1974A= (n.*1974A=)
c.*1605+290A= (n.*1605+290A=)
c.*632A= (n.*632A=)
11g.134262912A>TCA2010875205ACAD8c.1195+290A>T (n.1195+290A>T)
c.814+290A>T (n.814+290A>T)
n.338A>T
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
n.1729A>T
n.2254+290A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.1259+290A>T
n.1937A>T
n.1089+290A>T
n.1245+290A>T
c.*1460+290A>T (n.*1460+290A>T)
c.*164+290A>T (n.*164+290A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.901+290A>T (n.901+290A>T)
c.*1974A>T (n.*1974A>T)
c.*1605+290A>T (n.*1605+290A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262914C>ACA2616919086ACAD8c.1195+292C>A (n.1195+292C>A)
c.814+292C>A (n.814+292C>A)
n.340C>A
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
n.1731C>A
n.2254+292C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.1259+292C>A
n.1939C>A
n.1089+292C>A
n.1245+292C>A
c.*1460+292C>A (n.*1460+292C>A)
c.*164+292C>A (n.*164+292C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.901+292C>A (n.901+292C>A)
c.*1976C>A (n.*1976C>A)
c.*1605+292C>A (n.*1605+292C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
gnomAD v4
11g.134262914C=CA2010875206ACAD8c.1195+292C= (n.1195+292C=)
c.814+292C= (n.814+292C=)
n.340C=
c.*1029C= (n.*1029C=)
n.1731C=
n.2254+292C=
c.*35C= (n.*35C=)
n.1259+292C=
n.1939C=
n.1089+292C=
n.1245+292C=
c.*1460+292C= (n.*1460+292C=)
c.*164+292C= (n.*164+292C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.901+292C= (n.901+292C=)
c.*1976C= (n.*1976C=)
c.*1605+292C= (n.*1605+292C=)
c.*634C= (n.*634C=)
11g.134262914C>TCA231280318ACAD8c.1195+292C>T (n.1195+292C>T)
c.814+292C>T (n.814+292C>T)
n.340C>T
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
n.1731C>T
n.2254+292C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.1259+292C>T
n.1939C>T
n.1089+292C>T
n.1245+292C>T
c.*1460+292C>T (n.*1460+292C>T)
c.*164+292C>T (n.*164+292C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.901+292C>T (n.901+292C>T)
c.*1976C>T (n.*1976C>T)
c.*1605+292C>T (n.*1605+292C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262916C>TCA2616919089ACAD8c.1195+294C>T (n.1195+294C>T)
c.814+294C>T (n.814+294C>T)
n.342C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.1733C>T
n.2254+294C>T
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.1259+294C>T
n.1941C>T
n.1089+294C>T
n.1245+294C>T
c.*1460+294C>T (n.*1460+294C>T)
c.*164+294C>T (n.*164+294C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.901+294C>T (n.901+294C>T)
c.*1978C>T (n.*1978C>T)
c.*1605+294C>T (n.*1605+294C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262917A>CCA2616919091ACAD8c.1195+295A>C (n.1195+295A>C)
c.814+295A>C (n.814+295A>C)
n.343A>C
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
n.1734A>C
n.2254+295A>C
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.1259+295A>C
n.1942A>C
n.1089+295A>C
n.1245+295A>C
c.*1460+295A>C (n.*1460+295A>C)
c.*164+295A>C (n.*164+295A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.901+295A>C (n.901+295A>C)
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
c.*1605+295A>C (n.*1605+295A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
gnomAD v4
11g.134262917A>GCA2575035328ACAD8c.1195+295A>G (n.1195+295A>G)
c.814+295A>G (n.814+295A>G)
n.343A>G
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
n.1734A>G
n.2254+295A>G
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.1259+295A>G
n.1942A>G
n.1089+295A>G
n.1245+295A>G
c.*1460+295A>G (n.*1460+295A>G)
c.*164+295A>G (n.*164+295A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.901+295A>G (n.901+295A>G)
c.*1979A>G (n.*1979A>G)
c.*1605+295A>G (n.*1605+295A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
gnomAD v4
11g.134262917_134262918delinsAGCA2010875207ACAD8c.1195+295_1195+296delinsAG (n.1195+295_1195+296delinsAG)
c.814+295_814+296delinsAG (n.814+295_814+296delinsAG)
n.343_344delinsAG
c.*1032_*1033delinsAG (n.*1032_*1033delinsAG)
n.1734_1735delinsAG
n.2254+295_2254+296delinsAG
c.*38_*39delinsAG (n.*38_*39delinsAG)
n.1259+295_1259+296delinsAG
n.1942_1943delinsAG
n.1089+295_1089+296delinsAG
n.1245+295_1245+296delinsAG
c.*1460+295_*1460+296delinsAG (n.*1460+295_*1460+296delinsAG)
c.*164+295_*164+296delinsAG (n.*164+295_*164+296delinsAG)
c.*702_*703delinsAG (n.*702_*703delinsAG)
c.901+295_901+296delinsAG (n.901+295_901+296delinsAG)
c.*1979_*1980delinsAG (n.*1979_*1980delinsAG)
c.*1605+295_*1605+296delinsAG (n.*1605+295_*1605+296delinsAG)
c.*637_*638delinsAG (n.*637_*638delinsAG)
11g.134262918delCA602657370ACAD8c.1195+296del (n.1195+296del)
c.814+296del (n.814+296del)
n.344del
c.*1033del (n.*1033del)
n.1735del
n.2254+296del
c.*39del (n.*39del)
n.1259+296del
n.1943del
n.1089+296del
n.1245+296del
c.*1460+296del (n.*1460+296del)
c.*164+296del (n.*164+296del)
c.*703del (n.*703del)
c.901+296del (n.901+296del)
c.*1980del (n.*1980del)
c.*1605+296del (n.*1605+296del)
c.*638del (n.*638del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262918G>TCA2575035329ACAD8c.1195+296G>T (n.1195+296G>T)
c.814+296G>T (n.814+296G>T)
n.344G>T
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n.1259+296G>T
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n.1089+296G>T
n.1245+296G>T
c.*1460+296G>T (n.*1460+296G>T)
c.*164+296G>T (n.*164+296G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.901+296G>T (n.901+296G>T)
c.*1980G>T (n.*1980G>T)
c.*1605+296G>T (n.*1605+296G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
11g.134262920C=CA2010875209ACAD8c.1195+298C= (n.1195+298C=)
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c.*705C= (n.*705C=)
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c.*1605+298C= (n.*1605+298C=)
c.*640C= (n.*640C=)
11g.134262920C>TCA6373283ACAD8c.1195+298C>T (n.1195+298C>T)
c.814+298C>T (n.814+298C>T)
n.346C>T
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
n.1737C>T
n.2254+298C>T
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n.1259+298C>T
n.1945C>T
n.1089+298C>T
n.1245+298C>T
c.*1460+298C>T (n.*1460+298C>T)
c.*164+298C>T (n.*164+298C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
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c.*640C>T (n.*640C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262921G>ACA231280333ACAD8c.1195+299G>A (n.1195+299G>A)
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n.347G>A
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n.1089+299G>A
n.1245+299G>A
c.*1460+299G>A (n.*1460+299G>A)
c.*164+299G>A (n.*164+299G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.901+299G>A (n.901+299G>A)
c.*1983G>A (n.*1983G>A)
c.*1605+299G>A (n.*1605+299G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.134262921G=CA2010875212ACAD8c.1195+299G= (n.1195+299G=)
c.814+299G= (n.814+299G=)
n.347G=
c.*1036G= (n.*1036G=)
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n.2254+299G=
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n.1946G=
n.1089+299G=
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c.*1460+299G= (n.*1460+299G=)
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c.*706G= (n.*706G=)
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c.*1983G= (n.*1983G=)
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c.*641G= (n.*641G=)
11g.134262922G>TCA2616919104ACAD8c.1195+300G>T (n.1195+300G>T)
c.814+300G>T (n.814+300G>T)
n.348G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
n.1739G>T
n.2254+300G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.1259+300G>T
n.1947G>T
n.1089+300G>T
n.1245+300G>T
c.*1460+300G>T (n.*1460+300G>T)
c.*164+300G>T (n.*164+300G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.901+300G>T (n.901+300G>T)
c.*1984G>T (n.*1984G>T)
c.*1605+300G>T (n.*1605+300G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
gnomAD v4
11g.134262923G>ACA2010875218ACAD8c.1195+301G>A (n.1195+301G>A)
c.814+301G>A (n.814+301G>A)
n.349G>A
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
n.1740G>A
n.2254+301G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1259+301G>A
n.1948G>A
n.1089+301G>A
n.1245+301G>A
c.*1460+301G>A (n.*1460+301G>A)
c.*164+301G>A (n.*164+301G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.901+301G>A (n.901+301G>A)
c.*1985G>A (n.*1985G>A)
c.*1605+301G>A (n.*1605+301G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
dbSNP
11g.134262923G=CA2010875215ACAD8c.1195+301G= (n.1195+301G=)
c.814+301G= (n.814+301G=)
n.349G=
c.*1038G= (n.*1038G=)
n.1740G=
n.2254+301G=
c.*44G= (n.*44G=)
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n.1948G=
n.1089+301G=
n.1245+301G=
c.*1460+301G= (n.*1460+301G=)
c.*164+301G= (n.*164+301G=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.901+301G= (n.901+301G=)
c.*1985G= (n.*1985G=)
c.*1605+301G= (n.*1605+301G=)
c.*643G= (n.*643G=)
11g.134262924G>ACA2616919106ACAD8c.1195+302G>A (n.1195+302G>A)
c.814+302G>A (n.814+302G>A)
n.350G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.1741G>A
n.2254+302G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1259+302G>A
n.1949G>A
n.1089+302G>A
n.1245+302G>A
c.*1460+302G>A (n.*1460+302G>A)
c.*164+302G>A (n.*164+302G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.901+302G>A (n.901+302G>A)
c.*1986G>A (n.*1986G>A)
c.*1605+302G>A (n.*1605+302G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
gnomAD v4
11g.134262925C=CA2010875222ACAD8c.1195+303C= (n.1195+303C=)
c.814+303C= (n.814+303C=)
n.351C=
c.*1040C= (n.*1040C=)
n.1742C=
n.2254+303C=
c.*46C= (n.*46C=)
n.1259+303C=
n.1950C=
n.1089+303C=
n.1245+303C=
c.*1460+303C= (n.*1460+303C=)
c.*164+303C= (n.*164+303C=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.901+303C= (n.901+303C=)
c.*1987C= (n.*1987C=)
c.*1605+303C= (n.*1605+303C=)
c.*645C= (n.*645C=)
11g.134262925C>GCA2616919109ACAD8c.1195+303C>G (n.1195+303C>G)
c.814+303C>G (n.814+303C>G)
n.351C>G
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
n.1742C>G
n.2254+303C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.1259+303C>G
n.1950C>G
n.1089+303C>G
n.1245+303C>G
c.*1460+303C>G (n.*1460+303C>G)
c.*164+303C>G (n.*164+303C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.901+303C>G (n.901+303C>G)
c.*1987C>G (n.*1987C>G)
c.*1605+303C>G (n.*1605+303C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
gnomAD v4
11g.134262925C>TCA2010875223ACAD8c.1195+303C>T (n.1195+303C>T)
c.814+303C>T (n.814+303C>T)
n.351C>T
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
n.1742C>T
n.2254+303C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1259+303C>T
n.1950C>T
n.1089+303C>T
n.1245+303C>T
c.*1460+303C>T (n.*1460+303C>T)
c.*164+303C>T (n.*164+303C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.901+303C>T (n.901+303C>T)
c.*1987C>T (n.*1987C>T)
c.*1605+303C>T (n.*1605+303C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
dbSNP
11g.134262926T>GCA2616919111ACAD8c.1195+304T>G (n.1195+304T>G)
c.814+304T>G (n.814+304T>G)
n.352T>G
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
n.1743T>G
n.2254+304T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.1259+304T>G
n.1951T>G
n.1089+304T>G
n.1245+304T>G
c.*1460+304T>G (n.*1460+304T>G)
c.*164+304T>G (n.*164+304T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.901+304T>G (n.901+304T>G)
c.*1988T>G (n.*1988T>G)
c.*1605+304T>G (n.*1605+304T>G)
c.*646T>G (n.*646T>G)
gnomAD v4
11g.134262930C>ACA2616919115ACAD8c.1195+308C>A (n.1195+308C>A)
c.814+308C>A (n.814+308C>A)
n.356C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
n.1747C>A
n.2254+308C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.1259+308C>A
n.1955C>A
n.1089+308C>A
n.1245+308C>A
c.*1460+308C>A (n.*1460+308C>A)
c.*164+308C>A (n.*164+308C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.901+308C>A (n.901+308C>A)
c.*1992C>A (n.*1992C>A)
c.*1605+308C>A (n.*1605+308C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
gnomAD v4
11g.134262930C>GCA2575035330ACAD8c.1195+308C>G (n.1195+308C>G)
c.814+308C>G (n.814+308C>G)
n.356C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
n.1747C>G
n.2254+308C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.1259+308C>G
n.1955C>G
n.1089+308C>G
n.1245+308C>G
c.*1460+308C>G (n.*1460+308C>G)
c.*164+308C>G (n.*164+308C>G)
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c.*650C>G (n.*650C>G)
gnomAD v4
11g.134262932C=CA2010875226ACAD8c.1195+310C= (n.1195+310C=)
c.814+310C= (n.814+310C=)
n.358C=
c.*1047C= (n.*1047C=)
n.1749C=
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c.*53C= (n.*53C=)
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n.1089+310C=
n.1245+310C=
c.*1460+310C= (n.*1460+310C=)
c.*164+310C= (n.*164+310C=)
c.*717C= (n.*717C=)
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c.*1994C= (n.*1994C=)
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c.*652C= (n.*652C=)
11g.134262932C>TCA231280339ACAD8c.1195+310C>T (n.1195+310C>T)
c.814+310C>T (n.814+310C>T)
n.358C>T
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
n.1749C>T
n.2254+310C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1259+310C>T
n.1957C>T
n.1089+310C>T
n.1245+310C>T
c.*1460+310C>T (n.*1460+310C>T)
c.*164+310C>T (n.*164+310C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.901+310C>T (n.901+310C>T)
c.*1994C>T (n.*1994C>T)
c.*1605+310C>T (n.*1605+310C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
dbSNP
11g.134262934A=CA2010875229ACAD8c.1195+312A= (n.1195+312A=)
c.814+312A= (n.814+312A=)
n.360A=
c.*1049A= (n.*1049A=)
n.1751A=
n.2254+312A=
c.*55A= (n.*55A=)
n.1259+312A=
n.1959A=
n.1089+312A=
n.1245+312A=
c.*1460+312A= (n.*1460+312A=)
c.*164+312A= (n.*164+312A=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.901+312A= (n.901+312A=)
c.*1996A= (n.*1996A=)
c.*1605+312A= (n.*1605+312A=)
c.*654A= (n.*654A=)
11g.134262934A>CCA231280343ACAD8c.1195+312A>C (n.1195+312A>C)
c.814+312A>C (n.814+312A>C)
n.360A>C
c.*1049A>C (n.*1049A>C)
n.1751A>C
n.2254+312A>C
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n.1259+312A>C
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c.*1460+312A>C (n.*1460+312A>C)
c.*164+312A>C (n.*164+312A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.901+312A>C (n.901+312A>C)
c.*1996A>C (n.*1996A>C)
c.*1605+312A>C (n.*1605+312A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
dbSNP
11g.134262934A>GCA2010875232ACAD8c.1195+312A>G (n.1195+312A>G)
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dbSNP
11g.134262934_134262935dupCA2794211405ACAD8c.1195+312_1195+313dup (n.1195+312_1195+313dup)
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n.360_361dup
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11g.134262935A>CCA2616919118ACAD8c.1195+313A>C (n.1195+313A>C)
c.814+313A>C (n.814+313A>C)
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c.*655A>C (n.*655A>C)
gnomAD v4
11g.134262936G>ACA602657378ACAD8c.1195+314G>A (n.1195+314G>A)
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n.362G>A
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c.*1998G>A (n.*1998G>A)
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c.*656G>A (n.*656G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262936G=CA2010875234ACAD8c.1195+314G= (n.1195+314G=)
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c.*1998G= (n.*1998G=)
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11g.134262936G>TCA2616919120ACAD8c.1195+314G>T (n.1195+314G>T)
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n.362G>T
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n.1753G>T
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c.901+314G>T (n.901+314G>T)
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gnomAD v4
11g.134262937G>CCA231280350ACAD8c.1195+315G>C (n.1195+315G>C)
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n.363G>C
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n.2254+315G>C
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c.*722G>C (n.*722G>C)
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c.*1999G>C (n.*1999G>C)
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c.*657G>C (n.*657G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262937G=CA2010875235ACAD8c.1195+315G= (n.1195+315G=)
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n.363G=
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c.*1999G= (n.*1999G=)
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c.*657G= (n.*657G=)
11g.134262937G>TCA2616919124ACAD8c.1195+315G>T (n.1195+315G>T)
c.814+315G>T (n.814+315G>T)
n.363G>T
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.1754G>T
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c.*58G>T (n.*58G>T)
n.1259+315G>T
n.1962G>T
n.1089+315G>T
n.1245+315G>T
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c.*164+315G>T (n.*164+315G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.901+315G>T (n.901+315G>T)
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
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c.*657G>T (n.*657G>T)
gnomAD v4
11g.134262939T>CCA2575035331ACAD8c.1195+317T>C (n.1195+317T>C)
c.814+317T>C (n.814+317T>C)
n.365T>C
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
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c.*1460+317T>C (n.*1460+317T>C)
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c.*724T>C (n.*724T>C)
c.901+317T>C (n.901+317T>C)
c.*2001T>C (n.*2001T>C)
c.*1605+317T>C (n.*1605+317T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
11g.134262942C>ACA2575035332ACAD8c.1195+320C>A (n.1195+320C>A)
c.814+320C>A (n.814+320C>A)
n.368C>A
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n.2254+320C>A
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n.1259+320C>A
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n.1089+320C>A
n.1245+320C>A
c.*1460+320C>A (n.*1460+320C>A)
c.*164+320C>A (n.*164+320C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.901+320C>A (n.901+320C>A)
c.*2004C>A (n.*2004C>A)
c.*1605+320C>A (n.*1605+320C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
gnomAD v4
11g.134262942C=CA2010875236ACAD8c.1195+320C= (n.1195+320C=)
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c.901+320C= (n.901+320C=)
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c.*662C= (n.*662C=)
11g.134262942C>GCA2575035333ACAD8c.1195+320C>G (n.1195+320C>G)
c.814+320C>G (n.814+320C>G)
n.368C>G
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c.*727C>G (n.*727C>G)
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c.*662C>G (n.*662C>G)
11g.134262942C>TCA231280352ACAD8c.1195+320C>T (n.1195+320C>T)
c.814+320C>T (n.814+320C>T)
n.368C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.1759C>T
n.2254+320C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.1259+320C>T
n.1967C>T
n.1089+320C>T
n.1245+320C>T
c.*1460+320C>T (n.*1460+320C>T)
c.*164+320C>T (n.*164+320C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.901+320C>T (n.901+320C>T)
c.*2004C>T (n.*2004C>T)
c.*1605+320C>T (n.*1605+320C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262943G>ACA2010875239ACAD8c.1195+321G>A (n.1195+321G>A)
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n.369G>A
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n.1760G>A
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n.1089+321G>A
n.1245+321G>A
c.*1460+321G>A (n.*1460+321G>A)
c.*164+321G>A (n.*164+321G>A)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.901+321G>A (n.901+321G>A)
c.*2005G>A (n.*2005G>A)
c.*1605+321G>A (n.*1605+321G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262943G>CCA2616919126ACAD8c.1195+321G>C (n.1195+321G>C)
c.814+321G>C (n.814+321G>C)
n.369G>C
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.1760G>C
n.2254+321G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.1259+321G>C
n.1968G>C
n.1089+321G>C
n.1245+321G>C
c.*1460+321G>C (n.*1460+321G>C)
c.*164+321G>C (n.*164+321G>C)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.901+321G>C (n.901+321G>C)
c.*2005G>C (n.*2005G>C)
c.*1605+321G>C (n.*1605+321G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
gnomAD v4
11g.134262943G=CA2010875240ACAD8c.1195+321G= (n.1195+321G=)
c.814+321G= (n.814+321G=)
n.369G=
c.*1058G= (n.*1058G=)
n.1760G=
n.2254+321G=
c.*64G= (n.*64G=)
n.1259+321G=
n.1968G=
n.1089+321G=
n.1245+321G=
c.*1460+321G= (n.*1460+321G=)
c.*164+321G= (n.*164+321G=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.901+321G= (n.901+321G=)
c.*2005G= (n.*2005G=)
c.*1605+321G= (n.*1605+321G=)
c.*663G= (n.*663G=)
11g.134262945G>ACA2575035334ACAD8c.1195+323G>A (n.1195+323G>A)
c.814+323G>A (n.814+323G>A)
n.371G>A
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
n.1762G>A
n.2254+323G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.1259+323G>A
n.1970G>A
n.1089+323G>A
n.1245+323G>A
c.*1460+323G>A (n.*1460+323G>A)
c.*164+323G>A (n.*164+323G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.901+323G>A (n.901+323G>A)
c.*2007G>A (n.*2007G>A)
c.*1605+323G>A (n.*1605+323G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
11g.134262945G=CA2010875242ACAD8c.1195+323G= (n.1195+323G=)
c.814+323G= (n.814+323G=)
n.371G=
c.*1060G= (n.*1060G=)
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n.1245+323G=
c.*1460+323G= (n.*1460+323G=)
c.*164+323G= (n.*164+323G=)
c.*730G= (n.*730G=)
c.901+323G= (n.901+323G=)
c.*2007G= (n.*2007G=)
c.*1605+323G= (n.*1605+323G=)
c.*665G= (n.*665G=)
11g.134262945G>TCA943830276ACAD8c.1195+323G>T (n.1195+323G>T)
c.814+323G>T (n.814+323G>T)
n.371G>T
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
n.1762G>T
n.2254+323G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.1259+323G>T
n.1970G>T
n.1089+323G>T
n.1245+323G>T
c.*1460+323G>T (n.*1460+323G>T)
c.*164+323G>T (n.*164+323G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.901+323G>T (n.901+323G>T)
c.*2007G>T (n.*2007G>T)
c.*1605+323G>T (n.*1605+323G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262946T>GCA2575035335ACAD8c.1195+324T>G (n.1195+324T>G)
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n.372T>G
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c.*164+324T>G (n.*164+324T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
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c.*2008T>G (n.*2008T>G)
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c.*666T>G (n.*666T>G)
gnomAD v4
11g.134262947A>GCA2794211406ACAD8c.1195+325A>G (n.1195+325A>G)
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n.373A>G
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n.1259+325A>G
n.1972A>G
n.1089+325A>G
n.1245+325A>G
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c.*164+325A>G (n.*164+325A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
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c.*2009A>G (n.*2009A>G)
c.*1605+325A>G (n.*1605+325A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
11g.134262947A>TCA2616919129ACAD8c.1195+325A>T (n.1195+325A>T)
c.814+325A>T (n.814+325A>T)
n.373A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.1764A>T
n.2254+325A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.1259+325A>T
n.1972A>T
n.1089+325A>T
n.1245+325A>T
c.*1460+325A>T (n.*1460+325A>T)
c.*164+325A>T (n.*164+325A>T)
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.901+325A>T (n.901+325A>T)
c.*2009A>T (n.*2009A>T)
c.*1605+325A>T (n.*1605+325A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
gnomAD v4
11g.134262948C>ACA2616919130ACAD8c.1195+326C>A (n.1195+326C>A)
c.814+326C>A (n.814+326C>A)
n.374C>A
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
n.1765C>A
n.2254+326C>A
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n.1259+326C>A
n.1973C>A
n.1089+326C>A
n.1245+326C>A
c.*1460+326C>A (n.*1460+326C>A)
c.*164+326C>A (n.*164+326C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.901+326C>A (n.901+326C>A)
c.*2010C>A (n.*2010C>A)
c.*1605+326C>A (n.*1605+326C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
gnomAD v4
11g.134262948C=CA2010875246ACAD8c.1195+326C= (n.1195+326C=)
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c.*1605+326C= (n.*1605+326C=)
c.*668C= (n.*668C=)
11g.134262948C>TCA231280358ACAD8c.1195+326C>T (n.1195+326C>T)
c.814+326C>T (n.814+326C>T)
n.374C>T
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
n.1765C>T
n.2254+326C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.1259+326C>T
n.1973C>T
n.1089+326C>T
n.1245+326C>T
c.*1460+326C>T (n.*1460+326C>T)
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c.*2010C>T (n.*2010C>T)
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c.*668C>T (n.*668C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262949G>ACA2010875254ACAD8c.1195+327G>A (n.1195+327G>A)
c.814+327G>A (n.814+327G>A)
n.375G>A
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.1766G>A
n.2254+327G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1259+327G>A
n.1974G>A
n.1089+327G>A
n.1245+327G>A
c.*1460+327G>A (n.*1460+327G>A)
c.*164+327G>A (n.*164+327G>A)
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.901+327G>A (n.901+327G>A)
c.*2011G>A (n.*2011G>A)
c.*1605+327G>A (n.*1605+327G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262949G=CA2010875252ACAD8c.1195+327G= (n.1195+327G=)
c.814+327G= (n.814+327G=)
n.375G=
c.*1064G= (n.*1064G=)
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n.1245+327G=
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c.*669G= (n.*669G=)
11g.134262949G>TCA2010875253ACAD8c.1195+327G>T (n.1195+327G>T)
c.814+327G>T (n.814+327G>T)
n.375G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.1766G>T
n.2254+327G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1259+327G>T
n.1974G>T
n.1089+327G>T
n.1245+327G>T
c.*1460+327G>T (n.*1460+327G>T)
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c.*734G>T (n.*734G>T)
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c.*669G>T (n.*669G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262952G>TCA2616919133ACAD8c.1195+330G>T (n.1195+330G>T)
c.814+330G>T (n.814+330G>T)
n.378G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.1769G>T
n.2254+330G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.1259+330G>T
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n.1089+330G>T
n.1245+330G>T
c.*1460+330G>T (n.*1460+330G>T)
c.*164+330G>T (n.*164+330G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
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c.*2014G>T (n.*2014G>T)
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c.*672G>T (n.*672G>T)
gnomAD v4
11g.134262954T>ACA2794211407ACAD8c.1195+332T>A (n.1195+332T>A)
c.814+332T>A (n.814+332T>A)
n.380T>A
c.*1069T>A (n.*1069T>A)
n.1771T>A
n.2254+332T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.1259+332T>A
n.1979T>A
n.1089+332T>A
n.1245+332T>A
c.*1460+332T>A (n.*1460+332T>A)
c.*164+332T>A (n.*164+332T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.901+332T>A (n.901+332T>A)
c.*2016T>A (n.*2016T>A)
c.*1605+332T>A (n.*1605+332T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
11g.134262955C>ACA2616919136ACAD8c.1195+333C>A (n.1195+333C>A)
c.814+333C>A (n.814+333C>A)
n.381C>A
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
n.1772C>A
n.2254+333C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1259+333C>A
n.1980C>A
n.1089+333C>A
n.1245+333C>A
c.*1460+333C>A (n.*1460+333C>A)
c.*164+333C>A (n.*164+333C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.901+333C>A (n.901+333C>A)
c.*2017C>A (n.*2017C>A)
c.*1605+333C>A (n.*1605+333C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
gnomAD v4
11g.134262955C>GCA2575035336ACAD8c.1195+333C>G (n.1195+333C>G)
c.814+333C>G (n.814+333C>G)
n.381C>G
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
n.1772C>G
n.2254+333C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.1259+333C>G
n.1980C>G
n.1089+333C>G
n.1245+333C>G
c.*1460+333C>G (n.*1460+333C>G)
c.*164+333C>G (n.*164+333C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.901+333C>G (n.901+333C>G)
c.*2017C>G (n.*2017C>G)
c.*1605+333C>G (n.*1605+333C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
11g.134262957C>ACA2616919139ACAD8c.1195+335C>A (n.1195+335C>A)
c.814+335C>A (n.814+335C>A)
n.383C>A
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
n.1774C>A
n.2254+335C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.1259+335C>A
n.1982C>A
n.1089+335C>A
n.1245+335C>A
c.*1460+335C>A (n.*1460+335C>A)
c.*164+335C>A (n.*164+335C>A)
c.*742C>A (n.*742C>A)
c.901+335C>A (n.901+335C>A)
c.*2019C>A (n.*2019C>A)
c.*1605+335C>A (n.*1605+335C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
gnomAD v4
11g.134262957_134262959delinsCAGCA2010875257ACAD8c.1195+335_1195+337delinsCAG (n.1195+335_1195+337delinsCAG)
c.814+335_814+337delinsCAG (n.814+335_814+337delinsCAG)
n.383_385delinsCAG
n.1774_1776delinsCAG
n.2254+335_2254+337delinsCAG
c.*78_*80delinsCAG (n.*78_*80delinsCAG)
n.1259+335_1259+337delinsCAG
n.1982_1984delinsCAG
n.1089+335_1089+337delinsCAG
n.1245+335_1245+337delinsCAG
c.*1460+335_*1460+337delinsCAG (n.*1460+335_*1460+337delinsCAG)
c.*164+335_*164+337delinsCAG (n.*164+335_*164+337delinsCAG)
c.*742_*744delinsCAG (n.*742_*744delinsCAG)
c.901+335_901+337delinsCAG (n.901+335_901+337delinsCAG)
c.*2019_*2021delinsCAG (n.*2019_*2021delinsCAG)
c.*1605+335_*1605+337delinsCAG (n.*1605+335_*1605+337delinsCAG)
c.*677_*679delinsCAG (n.*677_*679delinsCAG)
11g.134262958_134262959delCA231280365ACAD8c.1195+336_1195+337del (n.1195+336_1195+337del)
c.814+336_814+337del (n.814+336_814+337del)
n.384_385del
n.1775_1776del
n.2254+336_2254+337del
c.*79_*80del (n.*79_*80del)
n.1259+336_1259+337del
n.1983_1984del
n.1089+336_1089+337del
n.1245+336_1245+337del
c.*1460+336_*1460+337del (n.*1460+336_*1460+337del)
c.*164+336_*164+337del (n.*164+336_*164+337del)
c.*743_*744del (n.*743_*744del)
c.901+336_901+337del (n.901+336_901+337del)
c.*2020_*2021del (n.*2020_*2021del)
c.*1605+336_*1605+337del (n.*1605+336_*1605+337del)
c.*678_*679del (n.*678_*679del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262958_134262959delinsAGCA2010875260ACAD8c.1195+336_1195+337delinsAG (n.1195+336_1195+337delinsAG)
c.814+336_814+337delinsAG (n.814+336_814+337delinsAG)
n.384_385delinsAG
n.1775_1776delinsAG
n.2254+336_2254+337delinsAG
c.*79_*80delinsAG (n.*79_*80delinsAG)
n.1259+336_1259+337delinsAG
n.1983_1984delinsAG
n.1089+336_1089+337delinsAG
n.1245+336_1245+337delinsAG
c.*1460+336_*1460+337delinsAG (n.*1460+336_*1460+337delinsAG)
c.*164+336_*164+337delinsAG (n.*164+336_*164+337delinsAG)
c.*743_*744delinsAG (n.*743_*744delinsAG)
c.901+336_901+337delinsAG (n.901+336_901+337delinsAG)
c.*2020_*2021delinsAG (n.*2020_*2021delinsAG)
c.*1605+336_*1605+337delinsAG (n.*1605+336_*1605+337delinsAG)
c.*678_*679delinsAG (n.*678_*679delinsAG)

Number of alleles fetched