Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.134262842T>G | CA2739353398 | ACAD8 | c.1195+220T>G (n.1195+220T>G) c.814+220T>G (n.814+220T>G) n.268T>G c.*957T>G (n.*957T>G) n.1659T>G n.2254+220T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1259+220T>G n.1867T>G n.1089+220T>G n.1245+220T>G c.*1460+220T>G (n.*1460+220T>G) c.*164+220T>G (n.*164+220T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.901+220T>G (n.901+220T>G) c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.*1605+220T>G (n.*1605+220T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) | |
11 | g.134262843G>A | CA231280274 | ACAD8 | c.1195+221G>A (n.1195+221G>A) c.814+221G>A (n.814+221G>A) n.269G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.1660G>A n.2254+221G>A c.1269G>A (p.Leu423=) n.1259+221G>A n.1868G>A n.1089+221G>A n.1245+221G>A c.*1460+221G>A (n.*1460+221G>A) c.*164+221G>A (n.*164+221G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.901+221G>A (n.901+221G>A) c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.*1605+221G>A (n.*1605+221G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.134262843G= | CA2010875062 | ACAD8 | c.1195+221G= (n.1195+221G=) c.814+221G= (n.814+221G=) n.269G= c.*958G= (n.*958G=) n.1660G= n.2254+221G= c.1269G= (p.Leu423=) n.1259+221G= n.1868G= n.1089+221G= n.1245+221G= c.*1460+221G= (n.*1460+221G=) c.*164+221G= (n.*164+221G=) c.*628G= (n.*628G=) c.901+221G= (n.901+221G=) c.*1905G= (n.*1905G=) c.*1605+221G= (n.*1605+221G=) c.*563G= (n.*563G=) | |
11 | g.134262843G>T | CA2739353400 | ACAD8 | c.1195+221G>T (n.1195+221G>T) c.814+221G>T (n.814+221G>T) n.269G>T c.*958G>T (n.*958G>T) n.1660G>T n.2254+221G>T c.1269G>T (p.Leu423=) n.1259+221G>T n.1868G>T n.1089+221G>T n.1245+221G>T c.*1460+221G>T (n.*1460+221G>T) c.*164+221G>T (n.*164+221G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.901+221G>T (n.901+221G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.*1605+221G>T (n.*1605+221G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) | |
11 | g.134262844C>A | CA2739353401 | ACAD8 | c.1195+222C>A (n.1195+222C>A) c.814+222C>A (n.814+222C>A) n.270C>A c.*959C>A (n.*959C>A) n.1661C>A n.2254+222C>A c.1270C>A (p.Leu424Met) n.1259+222C>A n.1869C>A n.1089+222C>A n.1245+222C>A c.*1460+222C>A (n.*1460+222C>A) c.*164+222C>A (n.*164+222C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.901+222C>A (n.901+222C>A) c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.*1605+222C>A (n.*1605+222C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) | |
11 | g.134262844C>G | CA2616919023 | ACAD8 | c.1195+222C>G (n.1195+222C>G) c.814+222C>G (n.814+222C>G) n.270C>G c.*959C>G (n.*959C>G) n.1661C>G n.2254+222C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) n.1259+222C>G n.1869C>G n.1089+222C>G n.1245+222C>G c.*1460+222C>G (n.*1460+222C>G) c.*164+222C>G (n.*164+222C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.901+222C>G (n.901+222C>G) c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.*1605+222C>G (n.*1605+222C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262845T>A | CA2739353402 | ACAD8 | c.1195+223T>A (n.1195+223T>A) c.814+223T>A (n.814+223T>A) n.271T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.1662T>A n.2254+223T>A c.1271T>A (p.Leu424Gln) n.1259+223T>A n.1870T>A n.1089+223T>A n.1245+223T>A c.*1460+223T>A (n.*1460+223T>A) c.*164+223T>A (n.*164+223T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.901+223T>A (n.901+223T>A) c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.*1605+223T>A (n.*1605+223T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) | |
11 | g.134262845T>C | CA602657339 | ACAD8 | c.1195+223T>C (n.1195+223T>C) c.814+223T>C (n.814+223T>C) n.271T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.1662T>C n.2254+223T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.1259+223T>C n.1870T>C n.1089+223T>C n.1245+223T>C c.*1460+223T>C (n.*1460+223T>C) c.*164+223T>C (n.*164+223T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.901+223T>C (n.901+223T>C) c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.*1605+223T>C (n.*1605+223T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.134262846G>C | CA2739353405 | ACAD8 | c.1195+224G>C (n.1195+224G>C) c.814+224G>C (n.814+224G>C) n.272G>C c.*961G>C (n.*961G>C) n.1663G>C n.2254+224G>C c.1272G>C (p.Leu424=) n.1259+224G>C n.1871G>C n.1089+224G>C n.1245+224G>C c.*1460+224G>C (n.*1460+224G>C) c.*164+224G>C (n.*164+224G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.901+224G>C (n.901+224G>C) c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.*1605+224G>C (n.*1605+224G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) | |
11 | g.134262846G>T | CA2739353406 | ACAD8 | c.1195+224G>T (n.1195+224G>T) c.814+224G>T (n.814+224G>T) n.272G>T c.*961G>T (n.*961G>T) n.1663G>T n.2254+224G>T c.1272G>T (p.Leu424=) n.1259+224G>T n.1871G>T n.1089+224G>T n.1245+224G>T c.*1460+224G>T (n.*1460+224G>T) c.*164+224G>T (n.*164+224G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.901+224G>T (n.901+224G>T) c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.*1605+224G>T (n.*1605+224G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) | |
11 | g.134262847C>A | CA2616919025 | ACAD8 | c.1195+225C>A (n.1195+225C>A) c.814+225C>A (n.814+225C>A) n.273C>A c.*962C>A (n.*962C>A) n.1664C>A n.2254+225C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1259+225C>A n.1872C>A n.1089+225C>A n.1245+225C>A c.*1460+225C>A (n.*1460+225C>A) c.*164+225C>A (n.*164+225C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.901+225C>A (n.901+225C>A) c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.*1605+225C>A (n.*1605+225C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262847C>G | CA2739353408 | ACAD8 | c.1195+225C>G (n.1195+225C>G) c.814+225C>G (n.814+225C>G) n.273C>G c.*962C>G (n.*962C>G) n.1664C>G n.2254+225C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1259+225C>G n.1872C>G n.1089+225C>G n.1245+225C>G c.*1460+225C>G (n.*1460+225C>G) c.*164+225C>G (n.*164+225C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.901+225C>G (n.901+225C>G) c.*1909C>G (n.*1909C>G) c.*1605+225C>G (n.*1605+225C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) | |
11 | g.134262847C>T | CA2739353407 | ACAD8 | c.1195+225C>T (n.1195+225C>T) c.814+225C>T (n.814+225C>T) n.273C>T c.*962C>T (n.*962C>T) n.1664C>T n.2254+225C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1259+225C>T n.1872C>T n.1089+225C>T n.1245+225C>T c.*1460+225C>T (n.*1460+225C>T) c.*164+225C>T (n.*164+225C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.901+225C>T (n.901+225C>T) c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.*1605+225C>T (n.*1605+225C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) | |
11 | g.134262848C>A | CA2739353409 | ACAD8 | c.1195+226C>A (n.1195+226C>A) c.814+226C>A (n.814+226C>A) n.274C>A c.*963C>A (n.*963C>A) n.1665C>A n.2254+226C>A c.1274C>A (p.Pro425His) n.1259+226C>A n.1873C>A n.1089+226C>A n.1245+226C>A c.*1460+226C>A (n.*1460+226C>A) c.*164+226C>A (n.*164+226C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.901+226C>A (n.901+226C>A) c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.*1605+226C>A (n.*1605+226C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) | |
11 | g.134262848C>G | CA2739353410 | ACAD8 | c.1195+226C>G (n.1195+226C>G) c.814+226C>G (n.814+226C>G) n.274C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.1665C>G n.2254+226C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1259+226C>G n.1873C>G n.1089+226C>G n.1245+226C>G c.*1460+226C>G (n.*1460+226C>G) c.*164+226C>G (n.*164+226C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.901+226C>G (n.901+226C>G) c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.*1605+226C>G (n.*1605+226C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) | |
11 | g.134262848C>T | CA2616919026 | ACAD8 | c.1195+226C>T (n.1195+226C>T) c.814+226C>T (n.814+226C>T) n.274C>T c.*963C>T (n.*963C>T) n.1665C>T n.2254+226C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1259+226C>T n.1873C>T n.1089+226C>T n.1245+226C>T c.*1460+226C>T (n.*1460+226C>T) c.*164+226C>T (n.*164+226C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.901+226C>T (n.901+226C>T) c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.*1605+226C>T (n.*1605+226C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262849C>A | CA2616919027 | ACAD8 | c.1195+227C>A (n.1195+227C>A) c.814+227C>A (n.814+227C>A) n.275C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.1666C>A n.2254+227C>A c.1275C>A (p.Pro425=) n.1259+227C>A n.1874C>A n.1089+227C>A n.1245+227C>A c.*1460+227C>A (n.*1460+227C>A) c.*164+227C>A (n.*164+227C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.901+227C>A (n.901+227C>A) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*1605+227C>A (n.*1605+227C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262849C= | CA2010875071 | ACAD8 | c.1195+227C= (n.1195+227C=) c.814+227C= (n.814+227C=) n.275C= c.*964C= (n.*964C=) n.1666C= n.2254+227C= c.1275C= (p.Pro425=) n.1259+227C= n.1874C= n.1089+227C= n.1245+227C= c.*1460+227C= (n.*1460+227C=) c.*164+227C= (n.*164+227C=) c.*634C= (n.*634C=) c.901+227C= (n.901+227C=) c.*1911C= (n.*1911C=) c.*1605+227C= (n.*1605+227C=) c.*569C= (n.*569C=) | |
11 | g.134262849C>G | CA2739353411 | ACAD8 | c.1195+227C>G (n.1195+227C>G) c.814+227C>G (n.814+227C>G) n.275C>G c.*964C>G (n.*964C>G) n.1666C>G n.2254+227C>G c.1275C>G (p.Pro425=) n.1259+227C>G n.1874C>G n.1089+227C>G n.1245+227C>G c.*1460+227C>G (n.*1460+227C>G) c.*164+227C>G (n.*164+227C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.901+227C>G (n.901+227C>G) c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.*1605+227C>G (n.*1605+227C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) | |
11 | g.134262849C>T | CA2010875073 | ACAD8 | c.1195+227C>T (n.1195+227C>T) c.814+227C>T (n.814+227C>T) n.275C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.1666C>T n.2254+227C>T c.1275C>T (p.Pro425=) n.1259+227C>T n.1874C>T n.1089+227C>T n.1245+227C>T c.*1460+227C>T (n.*1460+227C>T) c.*164+227C>T (n.*164+227C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.901+227C>T (n.901+227C>T) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*1605+227C>T (n.*1605+227C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) | dbSNP |
11 | g.134262849_134262850delinsCT | CA2010875069 | ACAD8 | c.1195+227_1195+228delinsCT (n.1195+227_1195+228delinsCT) c.814+227_814+228delinsCT (n.814+227_814+228delinsCT) n.275_276delinsCT c.*964_*965delinsCT (n.*964_*965delinsCT) n.1666_1667delinsCT n.2254+227_2254+228delinsCT c.1275_1276delinsCT (p.Pro425=) n.1259+227_1259+228delinsCT n.1874_1875delinsCT n.1089+227_1089+228delinsCT n.1245+227_1245+228delinsCT c.*1460+227_*1460+228delinsCT (n.*1460+227_*1460+228delinsCT) c.*164+227_*164+228delinsCT (n.*164+227_*164+228delinsCT) c.*634_*635delinsCT (n.*634_*635delinsCT) c.901+227_901+228delinsCT (n.901+227_901+228delinsCT) c.*1911_*1912delinsCT (n.*1911_*1912delinsCT) c.*1605+227_*1605+228delinsCT (n.*1605+227_*1605+228delinsCT) c.*569_*570delinsCT (n.*569_*570delinsCT) | |
11 | g.134262850T>A | CA2739353412 | ACAD8 | c.1195+228T>A (n.1195+228T>A) c.814+228T>A (n.814+228T>A) n.276T>A c.*965T>A (n.*965T>A) n.1667T>A n.2254+228T>A c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.1259+228T>A n.1875T>A n.1089+228T>A n.1245+228T>A c.*1460+228T>A (n.*1460+228T>A) c.*164+228T>A (n.*164+228T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.901+228T>A (n.901+228T>A) c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.*1605+228T>A (n.*1605+228T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) | |
11 | g.134262850T>C | CA2616919029 | ACAD8 | c.1195+228T>C (n.1195+228T>C) c.814+228T>C (n.814+228T>C) n.276T>C c.*965T>C (n.*965T>C) n.1667T>C n.2254+228T>C c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.1259+228T>C n.1875T>C n.1089+228T>C n.1245+228T>C c.*1460+228T>C (n.*1460+228T>C) c.*164+228T>C (n.*164+228T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.901+228T>C (n.901+228T>C) c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.*1605+228T>C (n.*1605+228T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262850T>G | CA2010875079 | ACAD8 | c.1195+228T>G (n.1195+228T>G) c.814+228T>G (n.814+228T>G) n.276T>G c.*965T>G (n.*965T>G) n.1667T>G n.2254+228T>G c.1276T>G (p.Phe426Val) n.1259+228T>G n.1875T>G n.1089+228T>G n.1245+228T>G c.*1460+228T>G (n.*1460+228T>G) c.*164+228T>G (n.*164+228T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.901+228T>G (n.901+228T>G) c.*1912T>G (n.*1912T>G) c.*1605+228T>G (n.*1605+228T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) | dbSNP |
11 | g.134262850T= | CA2010875077 | ACAD8 | c.1195+228T= (n.1195+228T=) c.814+228T= (n.814+228T=) n.276T= c.*965T= (n.*965T=) n.1667T= n.2254+228T= c.1276T= (p.Phe426=) n.1259+228T= n.1875T= n.1089+228T= n.1245+228T= c.*1460+228T= (n.*1460+228T=) c.*164+228T= (n.*164+228T=) c.*635T= (n.*635T=) c.901+228T= (n.901+228T=) c.*1912T= (n.*1912T=) c.*1605+228T= (n.*1605+228T=) c.*570T= (n.*570T=) | |
11 | g.134262853del | CA602657340 | ACAD8 | c.1195+231del (n.1195+231del) c.814+231del (n.814+231del) n.279del c.*968del (n.*968del) n.1670del n.2254+231del c.1279del (p.Ser427ProfsTer12) n.1259+231del n.1878del n.1089+231del n.1245+231del c.*1460+231del (n.*1460+231del) c.*164+231del (n.*164+231del) c.*638del (n.*638del) c.901+231del (n.901+231del) c.*1915del (n.*1915del) c.*1605+231del (n.*1605+231del) c.*573del (n.*573del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262851T>A | CA2739353413 | ACAD8 | c.1195+229T>A (n.1195+229T>A) c.814+229T>A (n.814+229T>A) n.277T>A c.*966T>A (n.*966T>A) n.1668T>A n.2254+229T>A c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.1259+229T>A n.1876T>A n.1089+229T>A n.1245+229T>A c.*1460+229T>A (n.*1460+229T>A) c.*164+229T>A (n.*164+229T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.901+229T>A (n.901+229T>A) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.*1605+229T>A (n.*1605+229T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) | |
11 | g.134262851T>C | CA2739353414 | ACAD8 | c.1195+229T>C (n.1195+229T>C) c.814+229T>C (n.814+229T>C) n.277T>C c.*966T>C (n.*966T>C) n.1668T>C n.2254+229T>C c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.1259+229T>C n.1876T>C n.1089+229T>C n.1245+229T>C c.*1460+229T>C (n.*1460+229T>C) c.*164+229T>C (n.*164+229T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.901+229T>C (n.901+229T>C) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.*1605+229T>C (n.*1605+229T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) | |
11 | g.134262851T>G | CA2739353415 | ACAD8 | c.1195+229T>G (n.1195+229T>G) c.814+229T>G (n.814+229T>G) n.277T>G c.*966T>G (n.*966T>G) n.1668T>G n.2254+229T>G c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.1259+229T>G n.1876T>G n.1089+229T>G n.1245+229T>G c.*1460+229T>G (n.*1460+229T>G) c.*164+229T>G (n.*164+229T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.901+229T>G (n.901+229T>G) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.*1605+229T>G (n.*1605+229T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) | |
11 | g.134262852T>A | CA2739353416 | ACAD8 | c.1195+230T>A (n.1195+230T>A) c.814+230T>A (n.814+230T>A) n.278T>A c.*967T>A (n.*967T>A) n.1669T>A n.2254+230T>A c.1278T>A (p.Phe426Leu) n.1259+230T>A n.1877T>A n.1089+230T>A n.1245+230T>A c.*1460+230T>A (n.*1460+230T>A) c.*164+230T>A (n.*164+230T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.901+230T>A (n.901+230T>A) c.*1914T>A (n.*1914T>A) c.*1605+230T>A (n.*1605+230T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) | |
11 | g.134262852T>C | CA2739353417 | ACAD8 | c.1195+230T>C (n.1195+230T>C) c.814+230T>C (n.814+230T>C) n.278T>C c.*967T>C (n.*967T>C) n.1669T>C n.2254+230T>C c.1278T>C (p.Phe426=) n.1259+230T>C n.1877T>C n.1089+230T>C n.1245+230T>C c.*1460+230T>C (n.*1460+230T>C) c.*164+230T>C (n.*164+230T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.901+230T>C (n.901+230T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.*1605+230T>C (n.*1605+230T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) | |
11 | g.134262852T>G | CA2739353418 | ACAD8 | c.1195+230T>G (n.1195+230T>G) c.814+230T>G (n.814+230T>G) n.278T>G c.*967T>G (n.*967T>G) n.1669T>G n.2254+230T>G c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.1259+230T>G n.1877T>G n.1089+230T>G n.1245+230T>G c.*1460+230T>G (n.*1460+230T>G) c.*164+230T>G (n.*164+230T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.901+230T>G (n.901+230T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.*1605+230T>G (n.*1605+230T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) | |
11 | g.134262853T>A | CA2739353419 | ACAD8 | c.1195+231T>A (n.1195+231T>A) c.814+231T>A (n.814+231T>A) n.279T>A c.*968T>A (n.*968T>A) n.1670T>A n.2254+231T>A c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.1259+231T>A n.1878T>A n.1089+231T>A n.1245+231T>A c.*1460+231T>A (n.*1460+231T>A) c.*164+231T>A (n.*164+231T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.901+231T>A (n.901+231T>A) c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.*1605+231T>A (n.*1605+231T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) | |
11 | g.134262853T>C | CA2739353420 | ACAD8 | c.1195+231T>C (n.1195+231T>C) c.814+231T>C (n.814+231T>C) n.279T>C c.*968T>C (n.*968T>C) n.1670T>C n.2254+231T>C c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.1259+231T>C n.1878T>C n.1089+231T>C n.1245+231T>C c.*1460+231T>C (n.*1460+231T>C) c.*164+231T>C (n.*164+231T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.901+231T>C (n.901+231T>C) c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.*1605+231T>C (n.*1605+231T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) | |
11 | g.134262853T>G | CA2739353421 | ACAD8 | c.1195+231T>G (n.1195+231T>G) c.814+231T>G (n.814+231T>G) n.279T>G c.*968T>G (n.*968T>G) n.1670T>G n.2254+231T>G c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.1259+231T>G n.1878T>G n.1089+231T>G n.1245+231T>G c.*1460+231T>G (n.*1460+231T>G) c.*164+231T>G (n.*164+231T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.901+231T>G (n.901+231T>G) c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.*1605+231T>G (n.*1605+231T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) | |
11 | g.134262854C>A | CA2739353422 | ACAD8 | c.1195+232C>A (n.1195+232C>A) c.814+232C>A (n.814+232C>A) n.280C>A c.*969C>A (n.*969C>A) n.1671C>A n.2254+232C>A c.1280C>A (p.Ser427Tyr) n.1259+232C>A n.1879C>A n.1089+232C>A n.1245+232C>A c.*1460+232C>A (n.*1460+232C>A) c.*164+232C>A (n.*164+232C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.901+232C>A (n.901+232C>A) c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.*1605+232C>A (n.*1605+232C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) | |
11 | g.134262854C>G | CA2739353423 | ACAD8 | c.1195+232C>G (n.1195+232C>G) c.814+232C>G (n.814+232C>G) n.280C>G c.*969C>G (n.*969C>G) n.1671C>G n.2254+232C>G c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.1259+232C>G n.1879C>G n.1089+232C>G n.1245+232C>G c.*1460+232C>G (n.*1460+232C>G) c.*164+232C>G (n.*164+232C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.901+232C>G (n.901+232C>G) c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.*1605+232C>G (n.*1605+232C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) | |
11 | g.134262854C>T | CA2739353424 | ACAD8 | c.1195+232C>T (n.1195+232C>T) c.814+232C>T (n.814+232C>T) n.280C>T c.*969C>T (n.*969C>T) n.1671C>T n.2254+232C>T c.1280C>T (p.Ser427Phe) n.1259+232C>T n.1879C>T n.1089+232C>T n.1245+232C>T c.*1460+232C>T (n.*1460+232C>T) c.*164+232C>T (n.*164+232C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.901+232C>T (n.901+232C>T) c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.*1605+232C>T (n.*1605+232C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) | |
11 | g.134262855C>A | CA2739353425 | ACAD8 | c.1195+233C>A (n.1195+233C>A) c.814+233C>A (n.814+233C>A) n.281C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.1672C>A n.2254+233C>A c.1281C>A (p.Ser427=) n.1259+233C>A n.1880C>A n.1089+233C>A n.1245+233C>A c.*1460+233C>A (n.*1460+233C>A) c.*164+233C>A (n.*164+233C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.901+233C>A (n.901+233C>A) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.*1605+233C>A (n.*1605+233C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) | |
11 | g.134262855C>G | CA2739353426 | ACAD8 | c.1195+233C>G (n.1195+233C>G) c.814+233C>G (n.814+233C>G) n.281C>G c.*970C>G (n.*970C>G) n.1672C>G n.2254+233C>G c.1281C>G (p.Ser427=) n.1259+233C>G n.1880C>G n.1089+233C>G n.1245+233C>G c.*1460+233C>G (n.*1460+233C>G) c.*164+233C>G (n.*164+233C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.901+233C>G (n.901+233C>G) c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.*1605+233C>G (n.*1605+233C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) | |
11 | g.134262855C>T | CA2616919031 | ACAD8 | c.1195+233C>T (n.1195+233C>T) c.814+233C>T (n.814+233C>T) n.281C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.1672C>T n.2254+233C>T c.1281C>T (p.Ser427=) n.1259+233C>T n.1880C>T n.1089+233C>T n.1245+233C>T c.*1460+233C>T (n.*1460+233C>T) c.*164+233C>T (n.*164+233C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.901+233C>T (n.901+233C>T) c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.*1605+233C>T (n.*1605+233C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262856T>A | CA2739353427 | ACAD8 | c.1195+234T>A (n.1195+234T>A) c.814+234T>A (n.814+234T>A) n.282T>A c.*971T>A (n.*971T>A) n.1673T>A n.2254+234T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) n.1259+234T>A n.1881T>A n.1089+234T>A n.1245+234T>A c.*1460+234T>A (n.*1460+234T>A) c.*164+234T>A (n.*164+234T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.901+234T>A (n.901+234T>A) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.*1605+234T>A (n.*1605+234T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) | |
11 | g.134262856T>C | CA602657343 | ACAD8 | c.1195+234T>C (n.1195+234T>C) c.814+234T>C (n.814+234T>C) n.282T>C c.*971T>C (n.*971T>C) n.1673T>C n.2254+234T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.1259+234T>C n.1881T>C n.1089+234T>C n.1245+234T>C c.*1460+234T>C (n.*1460+234T>C) c.*164+234T>C (n.*164+234T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.901+234T>C (n.901+234T>C) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.*1605+234T>C (n.*1605+234T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262856T>G | CA2739353428 | ACAD8 | c.1195+234T>G (n.1195+234T>G) c.814+234T>G (n.814+234T>G) n.282T>G c.*971T>G (n.*971T>G) n.1673T>G n.2254+234T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) n.1259+234T>G n.1881T>G n.1089+234T>G n.1245+234T>G c.*1460+234T>G (n.*1460+234T>G) c.*164+234T>G (n.*164+234T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.901+234T>G (n.901+234T>G) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.*1605+234T>G (n.*1605+234T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) | |
11 | g.134262856T= | CA2010875085 | ACAD8 | c.1195+234T= (n.1195+234T=) c.814+234T= (n.814+234T=) n.282T= c.*971T= (n.*971T=) n.1673T= n.2254+234T= c.1282T= (p.Ser428=) n.1259+234T= n.1881T= n.1089+234T= n.1245+234T= c.*1460+234T= (n.*1460+234T=) c.*164+234T= (n.*164+234T=) c.*641T= (n.*641T=) c.901+234T= (n.901+234T=) c.*1918T= (n.*1918T=) c.*1605+234T= (n.*1605+234T=) c.*576T= (n.*576T=) | |
11 | g.134262857C>A | CA673792591 | ACAD8 | c.1195+235C>A (n.1195+235C>A) c.814+235C>A (n.814+235C>A) n.283C>A c.*972C>A (n.*972C>A) n.1674C>A n.2254+235C>A c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.1259+235C>A n.1882C>A n.1089+235C>A n.1245+235C>A c.*1460+235C>A (n.*1460+235C>A) c.*164+235C>A (n.*164+235C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.901+235C>A (n.901+235C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.*1605+235C>A (n.*1605+235C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262857C= | CA2010875089 | ACAD8 | c.1195+235C= (n.1195+235C=) c.814+235C= (n.814+235C=) n.283C= c.*972C= (n.*972C=) n.1674C= n.2254+235C= c.1283C= (p.Ser428=) n.1259+235C= n.1882C= n.1089+235C= n.1245+235C= c.*1460+235C= (n.*1460+235C=) c.*164+235C= (n.*164+235C=) c.*642C= (n.*642C=) c.901+235C= (n.901+235C=) c.*1919C= (n.*1919C=) c.*1605+235C= (n.*1605+235C=) c.*577C= (n.*577C=) | |
11 | g.134262857C>G | CA673792598 | ACAD8 | c.1195+235C>G (n.1195+235C>G) c.814+235C>G (n.814+235C>G) n.283C>G c.*972C>G (n.*972C>G) n.1674C>G n.2254+235C>G c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.1259+235C>G n.1882C>G n.1089+235C>G n.1245+235C>G c.*1460+235C>G (n.*1460+235C>G) c.*164+235C>G (n.*164+235C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.901+235C>G (n.901+235C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.*1605+235C>G (n.*1605+235C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262857C>T | CA2739353429 | ACAD8 | c.1195+235C>T (n.1195+235C>T) c.814+235C>T (n.814+235C>T) n.283C>T c.*972C>T (n.*972C>T) n.1674C>T n.2254+235C>T c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.1259+235C>T n.1882C>T n.1089+235C>T n.1245+235C>T c.*1460+235C>T (n.*1460+235C>T) c.*164+235C>T (n.*164+235C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.901+235C>T (n.901+235C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.*1605+235C>T (n.*1605+235C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) | |
11 | g.134262858T>A | CA2739353431 | ACAD8 | c.1195+236T>A (n.1195+236T>A) c.814+236T>A (n.814+236T>A) n.284T>A c.*973T>A (n.*973T>A) n.1675T>A n.2254+236T>A c.1284T>A (p.Ser428=) n.1259+236T>A n.1883T>A n.1089+236T>A n.1245+236T>A c.*1460+236T>A (n.*1460+236T>A) c.*164+236T>A (n.*164+236T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.901+236T>A (n.901+236T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.*1605+236T>A (n.*1605+236T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) | |
11 | g.134262858T>C | CA2739353430 | ACAD8 | c.1195+236T>C (n.1195+236T>C) c.814+236T>C (n.814+236T>C) n.284T>C c.*973T>C (n.*973T>C) n.1675T>C n.2254+236T>C c.1284T>C (p.Ser428=) n.1259+236T>C n.1883T>C n.1089+236T>C n.1245+236T>C c.*1460+236T>C (n.*1460+236T>C) c.*164+236T>C (n.*164+236T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.901+236T>C (n.901+236T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.*1605+236T>C (n.*1605+236T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) | |
11 | g.134262858T>G | CA673792605 | ACAD8 | c.1195+236T>G (n.1195+236T>G) c.814+236T>G (n.814+236T>G) n.284T>G c.*973T>G (n.*973T>G) n.1675T>G n.2254+236T>G c.1284T>G (p.Ser428=) n.1259+236T>G n.1883T>G n.1089+236T>G n.1245+236T>G c.*1460+236T>G (n.*1460+236T>G) c.*164+236T>G (n.*164+236T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.901+236T>G (n.901+236T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.*1605+236T>G (n.*1605+236T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262858T= | CA2010875091 | ACAD8 | c.1195+236T= (n.1195+236T=) c.814+236T= (n.814+236T=) n.284T= c.*973T= (n.*973T=) n.1675T= n.2254+236T= c.1284T= (p.Ser428=) n.1259+236T= n.1883T= n.1089+236T= n.1245+236T= c.*1460+236T= (n.*1460+236T=) c.*164+236T= (n.*164+236T=) c.*643T= (n.*643T=) c.901+236T= (n.901+236T=) c.*1920T= (n.*1920T=) c.*1605+236T= (n.*1605+236T=) c.*578T= (n.*578T=) | |
11 | g.134262858_134262859del | CA2575035324 | ACAD8 | c.1195+236_1195+237del (n.1195+236_1195+237del) c.814+236_814+237del (n.814+236_814+237del) n.284_285del c.*973_*974del (n.*973_*974del) n.1675_1676del n.2254+236_2254+237del c.1284_1285del (p.Gly429ArgfsTer8) n.1259+236_1259+237del n.1883_1884del n.1089+236_1089+237del n.1245+236_1245+237del c.*1460+236_*1460+237del (n.*1460+236_*1460+237del) c.*164+236_*164+237del (n.*164+236_*164+237del) c.*643_*644del (n.*643_*644del) c.901+236_901+237del (n.901+236_901+237del) c.*1920_*1921del (n.*1920_*1921del) c.*1605+236_*1605+237del (n.*1605+236_*1605+237del) c.*578_*579del (n.*578_*579del) | |
11 | g.134262859G>A | CA2010875093 | ACAD8 | c.1195+237G>A (n.1195+237G>A) c.814+237G>A (n.814+237G>A) n.285G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.1676G>A n.2254+237G>A c.1285G>A (p.Gly429Arg) n.1259+237G>A n.1884G>A n.1089+237G>A n.1245+237G>A c.*1460+237G>A (n.*1460+237G>A) c.*164+237G>A (n.*164+237G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.901+237G>A (n.901+237G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.*1605+237G>A (n.*1605+237G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) | dbSNP |
11 | g.134262859G>C | CA2739353432 | ACAD8 | c.1195+237G>C (n.1195+237G>C) c.814+237G>C (n.814+237G>C) n.285G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.1676G>C n.2254+237G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) n.1259+237G>C n.1884G>C n.1089+237G>C n.1245+237G>C c.*1460+237G>C (n.*1460+237G>C) c.*164+237G>C (n.*164+237G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.901+237G>C (n.901+237G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.*1605+237G>C (n.*1605+237G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) | |
11 | g.134262859G= | CA2010875092 | ACAD8 | c.1195+237G= (n.1195+237G=) c.814+237G= (n.814+237G=) n.285G= c.*974G= (n.*974G=) n.1676G= n.2254+237G= c.1285G= (p.Gly429=) n.1259+237G= n.1884G= n.1089+237G= n.1245+237G= c.*1460+237G= (n.*1460+237G=) c.*164+237G= (n.*164+237G=) c.*644G= (n.*644G=) c.901+237G= (n.901+237G=) c.*1921G= (n.*1921G=) c.*1605+237G= (n.*1605+237G=) c.*579G= (n.*579G=) | |
11 | g.134262860G>A | CA6373280 | ACAD8 | c.1195+238G>A (n.1195+238G>A) c.814+238G>A (n.814+238G>A) n.286G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.1677G>A n.2254+238G>A c.1286G>A (p.Gly429Glu) n.1259+238G>A n.1885G>A n.1089+238G>A n.1245+238G>A c.*1460+238G>A (n.*1460+238G>A) c.*164+238G>A (n.*164+238G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.901+238G>A (n.901+238G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.*1605+238G>A (n.*1605+238G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262860G>C | CA2616919038 | ACAD8 | c.1195+238G>C (n.1195+238G>C) c.814+238G>C (n.814+238G>C) n.286G>C c.*975G>C (n.*975G>C) n.1677G>C n.2254+238G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.1259+238G>C n.1885G>C n.1089+238G>C n.1245+238G>C c.*1460+238G>C (n.*1460+238G>C) c.*164+238G>C (n.*164+238G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.901+238G>C (n.901+238G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.*1605+238G>C (n.*1605+238G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262860G= | CA2010875095 | ACAD8 | c.1195+238G= (n.1195+238G=) c.814+238G= (n.814+238G=) n.286G= c.*975G= (n.*975G=) n.1677G= n.2254+238G= c.1286G= (p.Gly429=) n.1259+238G= n.1885G= n.1089+238G= n.1245+238G= c.*1460+238G= (n.*1460+238G=) c.*164+238G= (n.*164+238G=) c.*645G= (n.*645G=) c.901+238G= (n.901+238G=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.*1605+238G= (n.*1605+238G=) c.*580G= (n.*580G=) | |
11 | g.134262860G>T | CA2739353433 | ACAD8 | c.1195+238G>T (n.1195+238G>T) c.814+238G>T (n.814+238G>T) n.286G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.1677G>T n.2254+238G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) n.1259+238G>T n.1885G>T n.1089+238G>T n.1245+238G>T c.*1460+238G>T (n.*1460+238G>T) c.*164+238G>T (n.*164+238G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.901+238G>T (n.901+238G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.*1605+238G>T (n.*1605+238G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) | |
11 | g.134262861A= | CA2010875099 | ACAD8 | c.1195+239A= (n.1195+239A=) c.814+239A= (n.814+239A=) n.287A= c.*976A= (n.*976A=) n.1678A= n.2254+239A= c.1287A= (p.Gly429=) n.1259+239A= n.1886A= n.1089+239A= n.1245+239A= c.*1460+239A= (n.*1460+239A=) c.*164+239A= (n.*164+239A=) c.*646A= (n.*646A=) c.901+239A= (n.901+239A=) c.*1923A= (n.*1923A=) c.*1605+239A= (n.*1605+239A=) c.*581A= (n.*581A=) | |
11 | g.134262861A>C | CA2739353434 | ACAD8 | c.1195+239A>C (n.1195+239A>C) c.814+239A>C (n.814+239A>C) n.287A>C c.*976A>C (n.*976A>C) n.1678A>C n.2254+239A>C c.1287A>C (p.Gly429=) n.1259+239A>C n.1886A>C n.1089+239A>C n.1245+239A>C c.*1460+239A>C (n.*1460+239A>C) c.*164+239A>C (n.*164+239A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.901+239A>C (n.901+239A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.*1605+239A>C (n.*1605+239A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) | |
11 | g.134262861A>G | CA2010875100 | ACAD8 | c.1195+239A>G (n.1195+239A>G) c.814+239A>G (n.814+239A>G) n.287A>G c.*976A>G (n.*976A>G) n.1678A>G n.2254+239A>G c.1287A>G (p.Gly429=) n.1259+239A>G n.1886A>G n.1089+239A>G n.1245+239A>G c.*1460+239A>G (n.*1460+239A>G) c.*164+239A>G (n.*164+239A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.901+239A>G (n.901+239A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.*1605+239A>G (n.*1605+239A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262861A>T | CA2739353435 | ACAD8 | c.1195+239A>T (n.1195+239A>T) c.814+239A>T (n.814+239A>T) n.287A>T c.*976A>T (n.*976A>T) n.1678A>T n.2254+239A>T c.1287A>T (p.Gly429=) n.1259+239A>T n.1886A>T n.1089+239A>T n.1245+239A>T c.*1460+239A>T (n.*1460+239A>T) c.*164+239A>T (n.*164+239A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.901+239A>T (n.901+239A>T) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.*1605+239A>T (n.*1605+239A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) | |
11 | g.134262862G>A | CA2739353436 | ACAD8 | c.1195+240G>A (n.1195+240G>A) c.814+240G>A (n.814+240G>A) n.288G>A c.*977G>A (n.*977G>A) n.1679G>A n.2254+240G>A c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.1259+240G>A n.1887G>A n.1089+240G>A n.1245+240G>A c.*1460+240G>A (n.*1460+240G>A) c.*164+240G>A (n.*164+240G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.901+240G>A (n.901+240G>A) c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.*1605+240G>A (n.*1605+240G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) | |
11 | g.134262862G>C | CA6373281 | ACAD8 | c.1195+240G>C (n.1195+240G>C) c.814+240G>C (n.814+240G>C) n.288G>C c.*977G>C (n.*977G>C) n.1679G>C n.2254+240G>C c.1288G>C (p.Asp430His) n.1259+240G>C n.1887G>C n.1089+240G>C n.1245+240G>C c.*1460+240G>C (n.*1460+240G>C) c.*164+240G>C (n.*164+240G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.901+240G>C (n.901+240G>C) c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.*1605+240G>C (n.*1605+240G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.134262862G= | CA2010875104 | ACAD8 | c.1195+240G= (n.1195+240G=) c.814+240G= (n.814+240G=) n.288G= c.*977G= (n.*977G=) n.1679G= n.2254+240G= c.1288G= (p.Asp430=) n.1259+240G= n.1887G= n.1089+240G= n.1245+240G= c.*1460+240G= (n.*1460+240G=) c.*164+240G= (n.*164+240G=) c.*647G= (n.*647G=) c.901+240G= (n.901+240G=) c.*1924G= (n.*1924G=) c.*1605+240G= (n.*1605+240G=) c.*582G= (n.*582G=) | |
11 | g.134262862G>T | CA2010875103 | ACAD8 | c.1195+240G>T (n.1195+240G>T) c.814+240G>T (n.814+240G>T) n.288G>T c.*977G>T (n.*977G>T) n.1679G>T n.2254+240G>T c.1288G>T (p.Asp430Tyr) n.1259+240G>T n.1887G>T n.1089+240G>T n.1245+240G>T c.*1460+240G>T (n.*1460+240G>T) c.*164+240G>T (n.*164+240G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.901+240G>T (n.901+240G>T) c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.*1605+240G>T (n.*1605+240G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262863A>C | CA2739353437 | ACAD8 | c.1195+241A>C (n.1195+241A>C) c.814+241A>C (n.814+241A>C) n.289A>C c.*978A>C (n.*978A>C) n.1680A>C n.2254+241A>C c.1289A>C (p.Asp430Ala) n.1259+241A>C n.1888A>C n.1089+241A>C n.1245+241A>C c.*1460+241A>C (n.*1460+241A>C) c.*164+241A>C (n.*164+241A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.901+241A>C (n.901+241A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*1605+241A>C (n.*1605+241A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) | |
11 | g.134262863A>G | CA2739353438 | ACAD8 | c.1195+241A>G (n.1195+241A>G) c.814+241A>G (n.814+241A>G) n.289A>G c.*978A>G (n.*978A>G) n.1680A>G n.2254+241A>G c.1289A>G (p.Asp430Gly) n.1259+241A>G n.1888A>G n.1089+241A>G n.1245+241A>G c.*1460+241A>G (n.*1460+241A>G) c.*164+241A>G (n.*164+241A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.901+241A>G (n.901+241A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*1605+241A>G (n.*1605+241A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) | |
11 | g.134262863A>T | CA2575035325 | ACAD8 | c.1195+241A>T (n.1195+241A>T) c.814+241A>T (n.814+241A>T) n.289A>T c.*978A>T (n.*978A>T) n.1680A>T n.2254+241A>T c.1289A>T (p.Asp430Val) n.1259+241A>T n.1888A>T n.1089+241A>T n.1245+241A>T c.*1460+241A>T (n.*1460+241A>T) c.*164+241A>T (n.*164+241A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.901+241A>T (n.901+241A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.*1605+241A>T (n.*1605+241A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262864T>A | CA2739353439 | ACAD8 | c.1195+242T>A (n.1195+242T>A) c.814+242T>A (n.814+242T>A) n.290T>A c.*979T>A (n.*979T>A) n.1681T>A n.2254+242T>A c.1290T>A (p.Asp430Glu) n.1259+242T>A n.1889T>A n.1089+242T>A n.1245+242T>A c.*1460+242T>A (n.*1460+242T>A) c.*164+242T>A (n.*164+242T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.901+242T>A (n.901+242T>A) c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.*1605+242T>A (n.*1605+242T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) | |
11 | g.134262864T>C | CA2616919044 | ACAD8 | c.1195+242T>C (n.1195+242T>C) c.814+242T>C (n.814+242T>C) n.290T>C c.*979T>C (n.*979T>C) n.1681T>C n.2254+242T>C c.1290T>C (p.Asp430=) n.1259+242T>C n.1889T>C n.1089+242T>C n.1245+242T>C c.*1460+242T>C (n.*1460+242T>C) c.*164+242T>C (n.*164+242T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.901+242T>C (n.901+242T>C) c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.*1605+242T>C (n.*1605+242T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262864T>G | CA2739353440 | ACAD8 | c.1195+242T>G (n.1195+242T>G) c.814+242T>G (n.814+242T>G) n.290T>G c.*979T>G (n.*979T>G) n.1681T>G n.2254+242T>G c.1290T>G (p.Asp430Glu) n.1259+242T>G n.1889T>G n.1089+242T>G n.1245+242T>G c.*1460+242T>G (n.*1460+242T>G) c.*164+242T>G (n.*164+242T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.901+242T>G (n.901+242T>G) c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.*1605+242T>G (n.*1605+242T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) | |
11 | g.134262865C>A | CA2739353441 | ACAD8 | c.1195+243C>A (n.1195+243C>A) c.814+243C>A (n.814+243C>A) n.291C>A c.*980C>A (n.*980C>A) n.1682C>A n.2254+243C>A c.1291C>A (p.Leu431Met) n.1259+243C>A n.1890C>A n.1089+243C>A n.1245+243C>A c.*1460+243C>A (n.*1460+243C>A) c.*164+243C>A (n.*164+243C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.901+243C>A (n.901+243C>A) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.*1605+243C>A (n.*1605+243C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) | |
11 | g.134262865C= | CA2010875125 | ACAD8 | c.1195+243C= (n.1195+243C=) c.814+243C= (n.814+243C=) n.291C= c.*980C= (n.*980C=) n.1682C= n.2254+243C= c.1291C= (p.Leu431=) n.1259+243C= n.1890C= n.1089+243C= n.1245+243C= c.*1460+243C= (n.*1460+243C=) c.*164+243C= (n.*164+243C=) c.*650C= (n.*650C=) c.901+243C= (n.901+243C=) c.*1927C= (n.*1927C=) c.*1605+243C= (n.*1605+243C=) c.*585C= (n.*585C=) | |
11 | g.134262865C>G | CA602657346 | ACAD8 | c.1195+243C>G (n.1195+243C>G) c.814+243C>G (n.814+243C>G) n.291C>G c.*980C>G (n.*980C>G) n.1682C>G n.2254+243C>G c.1291C>G (p.Leu431Val) n.1259+243C>G n.1890C>G n.1089+243C>G n.1245+243C>G c.*1460+243C>G (n.*1460+243C>G) c.*164+243C>G (n.*164+243C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.901+243C>G (n.901+243C>G) c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.*1605+243C>G (n.*1605+243C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262866T>A | CA2739353443 | ACAD8 | c.1195+244T>A (n.1195+244T>A) c.814+244T>A (n.814+244T>A) n.292T>A c.*981T>A (n.*981T>A) n.1683T>A n.2254+244T>A c.1292T>A (p.Leu431Gln) n.1259+244T>A n.1891T>A n.1089+244T>A n.1245+244T>A c.*1460+244T>A (n.*1460+244T>A) c.*164+244T>A (n.*164+244T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.901+244T>A (n.901+244T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) c.*1605+244T>A (n.*1605+244T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) | |
11 | g.134262866T>C | CA2616919048 | ACAD8 | c.1195+244T>C (n.1195+244T>C) c.814+244T>C (n.814+244T>C) n.292T>C c.*981T>C (n.*981T>C) n.1683T>C n.2254+244T>C c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.1259+244T>C n.1891T>C n.1089+244T>C n.1245+244T>C c.*1460+244T>C (n.*1460+244T>C) c.*164+244T>C (n.*164+244T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.901+244T>C (n.901+244T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.*1605+244T>C (n.*1605+244T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262866T>G | CA2739353442 | ACAD8 | c.1195+244T>G (n.1195+244T>G) c.814+244T>G (n.814+244T>G) n.292T>G c.*981T>G (n.*981T>G) n.1683T>G n.2254+244T>G c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.1259+244T>G n.1891T>G n.1089+244T>G n.1245+244T>G c.*1460+244T>G (n.*1460+244T>G) c.*164+244T>G (n.*164+244T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.901+244T>G (n.901+244T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.*1605+244T>G (n.*1605+244T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) | |
11 | g.134262867G>A | CA673792609 | ACAD8 | c.1195+245G>A (n.1195+245G>A) c.814+245G>A (n.814+245G>A) n.293G>A c.*982G>A (n.*982G>A) n.1684G>A n.2254+245G>A c.1293G>A (p.Leu431=) n.1259+245G>A n.1892G>A n.1089+245G>A n.1245+245G>A c.*1460+245G>A (n.*1460+245G>A) c.*164+245G>A (n.*164+245G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.901+245G>A (n.901+245G>A) c.*1929G>A (n.*1929G>A) c.*1605+245G>A (n.*1605+245G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262867G>C | CA2739353444 | ACAD8 | c.1195+245G>C (n.1195+245G>C) c.814+245G>C (n.814+245G>C) n.293G>C c.*982G>C (n.*982G>C) n.1684G>C n.2254+245G>C c.1293G>C (p.Leu431=) n.1259+245G>C n.1892G>C n.1089+245G>C n.1245+245G>C c.*1460+245G>C (n.*1460+245G>C) c.*164+245G>C (n.*164+245G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.901+245G>C (n.901+245G>C) c.*1929G>C (n.*1929G>C) c.*1605+245G>C (n.*1605+245G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) | |
11 | g.134262867G= | CA2010875131 | ACAD8 | c.1195+245G= (n.1195+245G=) c.814+245G= (n.814+245G=) n.293G= c.*982G= (n.*982G=) n.1684G= n.2254+245G= c.1293G= (p.Leu431=) n.1259+245G= n.1892G= n.1089+245G= n.1245+245G= c.*1460+245G= (n.*1460+245G=) c.*164+245G= (n.*164+245G=) c.*652G= (n.*652G=) c.901+245G= (n.901+245G=) c.*1929G= (n.*1929G=) c.*1605+245G= (n.*1605+245G=) c.*587G= (n.*587G=) | |
11 | g.134262867G>T | CA2739353445 | ACAD8 | c.1195+245G>T (n.1195+245G>T) c.814+245G>T (n.814+245G>T) n.293G>T c.*982G>T (n.*982G>T) n.1684G>T n.2254+245G>T c.1293G>T (p.Leu431=) n.1259+245G>T n.1892G>T n.1089+245G>T n.1245+245G>T c.*1460+245G>T (n.*1460+245G>T) c.*164+245G>T (n.*164+245G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.901+245G>T (n.901+245G>T) c.*1929G>T (n.*1929G>T) c.*1605+245G>T (n.*1605+245G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) | |
11 | g.134262868C= | CA2010875137 | ACAD8 | c.1195+246C= (n.1195+246C=) c.814+246C= (n.814+246C=) n.294C= c.*983C= (n.*983C=) n.1685C= n.2254+246C= c.1294C= (p.Arg432=) n.1259+246C= n.1893C= n.1089+246C= n.1245+246C= c.*1460+246C= (n.*1460+246C=) c.*164+246C= (n.*164+246C=) c.*653C= (n.*653C=) c.901+246C= (n.901+246C=) c.*1930C= (n.*1930C=) c.*1605+246C= (n.*1605+246C=) c.*588C= (n.*588C=) | |
11 | g.134262868C>G | CA2739353446 | ACAD8 | c.1195+246C>G (n.1195+246C>G) c.814+246C>G (n.814+246C>G) n.294C>G c.*983C>G (n.*983C>G) n.1685C>G n.2254+246C>G c.1294C>G (p.Arg432Gly) n.1259+246C>G n.1893C>G n.1089+246C>G n.1245+246C>G c.*1460+246C>G (n.*1460+246C>G) c.*164+246C>G (n.*164+246C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.901+246C>G (n.901+246C>G) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.*1605+246C>G (n.*1605+246C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) | |
11 | g.134262868C>T | CA231280291 | ACAD8 | c.1195+246C>T (n.1195+246C>T) c.814+246C>T (n.814+246C>T) n.294C>T c.*983C>T (n.*983C>T) n.1685C>T n.2254+246C>T c.1294C>T (p.Arg432Ter) n.1259+246C>T n.1893C>T n.1089+246C>T n.1245+246C>T c.*1460+246C>T (n.*1460+246C>T) c.*164+246C>T (n.*164+246C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.901+246C>T (n.901+246C>T) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.*1605+246C>T (n.*1605+246C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262869G>A | CA231280306 | ACAD8 | c.1195+247G>A (n.1195+247G>A) c.814+247G>A (n.814+247G>A) n.295G>A c.*984G>A (n.*984G>A) n.1686G>A n.2254+247G>A c.1295G>A (p.Arg432Gln) n.1259+247G>A n.1894G>A n.1089+247G>A n.1245+247G>A c.*1460+247G>A (n.*1460+247G>A) c.*164+247G>A (n.*164+247G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.901+247G>A (n.901+247G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.*1605+247G>A (n.*1605+247G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262869G>C | CA2739353447 | ACAD8 | c.1195+247G>C (n.1195+247G>C) c.814+247G>C (n.814+247G>C) n.295G>C c.*984G>C (n.*984G>C) n.1686G>C n.2254+247G>C c.1295G>C (p.Arg432Pro) n.1259+247G>C n.1894G>C n.1089+247G>C n.1245+247G>C c.*1460+247G>C (n.*1460+247G>C) c.*164+247G>C (n.*164+247G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.901+247G>C (n.901+247G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.*1605+247G>C (n.*1605+247G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) | |
11 | g.134262869G= | CA2010875141 | ACAD8 | c.1195+247G= (n.1195+247G=) c.814+247G= (n.814+247G=) n.295G= c.*984G= (n.*984G=) n.1686G= n.2254+247G= c.1295G= (p.Arg432=) n.1259+247G= n.1894G= n.1089+247G= n.1245+247G= c.*1460+247G= (n.*1460+247G=) c.*164+247G= (n.*164+247G=) c.*654G= (n.*654G=) c.901+247G= (n.901+247G=) c.*1931G= (n.*1931G=) c.*1605+247G= (n.*1605+247G=) c.*589G= (n.*589G=) | |
11 | g.134262869G>T | CA2739353448 | ACAD8 | c.1195+247G>T (n.1195+247G>T) c.814+247G>T (n.814+247G>T) n.295G>T c.*984G>T (n.*984G>T) n.1686G>T n.2254+247G>T c.1295G>T (p.Arg432Leu) n.1259+247G>T n.1894G>T n.1089+247G>T n.1245+247G>T c.*1460+247G>T (n.*1460+247G>T) c.*164+247G>T (n.*164+247G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.901+247G>T (n.901+247G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.*1605+247G>T (n.*1605+247G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) | |
11 | g.134262870A>C | CA2739353449 | ACAD8 | c.1195+248A>C (n.1195+248A>C) c.814+248A>C (n.814+248A>C) n.296A>C c.*985A>C (n.*985A>C) n.1687A>C n.2254+248A>C c.1296A>C (p.Arg432=) n.1259+248A>C n.1895A>C n.1089+248A>C n.1245+248A>C c.*1460+248A>C (n.*1460+248A>C) c.*164+248A>C (n.*164+248A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.901+248A>C (n.901+248A>C) c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.*1605+248A>C (n.*1605+248A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) | |
11 | g.134262870A>G | CA2739353450 | ACAD8 | c.1195+248A>G (n.1195+248A>G) c.814+248A>G (n.814+248A>G) n.296A>G c.*985A>G (n.*985A>G) n.1687A>G n.2254+248A>G c.1296A>G (p.Arg432=) n.1259+248A>G n.1895A>G n.1089+248A>G n.1245+248A>G c.*1460+248A>G (n.*1460+248A>G) c.*164+248A>G (n.*164+248A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.901+248A>G (n.901+248A>G) c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.*1605+248A>G (n.*1605+248A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) | |
11 | g.134262870A>T | CA2739353451 | ACAD8 | c.1195+248A>T (n.1195+248A>T) c.814+248A>T (n.814+248A>T) n.296A>T c.*985A>T (n.*985A>T) n.1687A>T n.2254+248A>T c.1296A>T (p.Arg432=) n.1259+248A>T n.1895A>T n.1089+248A>T n.1245+248A>T c.*1460+248A>T (n.*1460+248A>T) c.*164+248A>T (n.*164+248A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.901+248A>T (n.901+248A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.*1605+248A>T (n.*1605+248A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) | |
11 | g.134262871G>A | CA2739353452 | ACAD8 | c.1195+249G>A (n.1195+249G>A) c.814+249G>A (n.814+249G>A) n.297G>A c.*986G>A (n.*986G>A) n.1688G>A n.2254+249G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1259+249G>A n.1896G>A n.1089+249G>A n.1245+249G>A c.*1460+249G>A (n.*1460+249G>A) c.*164+249G>A (n.*164+249G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.901+249G>A (n.901+249G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.*1605+249G>A (n.*1605+249G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) | |
11 | g.134262871G>C | CA2739353453 | ACAD8 | c.1195+249G>C (n.1195+249G>C) c.814+249G>C (n.814+249G>C) n.297G>C c.*986G>C (n.*986G>C) n.1688G>C n.2254+249G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1259+249G>C n.1896G>C n.1089+249G>C n.1245+249G>C c.*1460+249G>C (n.*1460+249G>C) c.*164+249G>C (n.*164+249G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.901+249G>C (n.901+249G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.*1605+249G>C (n.*1605+249G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) | |
11 | g.134262871G>T | CA2739353454 | ACAD8 | c.1195+249G>T (n.1195+249G>T) c.814+249G>T (n.814+249G>T) n.297G>T c.*986G>T (n.*986G>T) n.1688G>T n.2254+249G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1259+249G>T n.1896G>T n.1089+249G>T n.1245+249G>T c.*1460+249G>T (n.*1460+249G>T) c.*164+249G>T (n.*164+249G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.901+249G>T (n.901+249G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.*1605+249G>T (n.*1605+249G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) | |
11 | g.134262872A= | CA2010875145 | ACAD8 | c.1195+250A= (n.1195+250A=) c.814+250A= (n.814+250A=) n.298A= c.*987A= (n.*987A=) n.1689A= n.2254+250A= c.1298A= (p.Glu433=) n.1259+250A= n.1897A= n.1089+250A= n.1245+250A= c.*1460+250A= (n.*1460+250A=) c.*164+250A= (n.*164+250A=) c.*657A= (n.*657A=) c.901+250A= (n.901+250A=) c.*1934A= (n.*1934A=) c.*1605+250A= (n.*1605+250A=) c.*592A= (n.*592A=) | |
11 | g.134262872A>C | CA2739353455 | ACAD8 | c.1195+250A>C (n.1195+250A>C) c.814+250A>C (n.814+250A>C) n.298A>C c.*987A>C (n.*987A>C) n.1689A>C n.2254+250A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1259+250A>C n.1897A>C n.1089+250A>C n.1245+250A>C c.*1460+250A>C (n.*1460+250A>C) c.*164+250A>C (n.*164+250A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.901+250A>C (n.901+250A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.*1605+250A>C (n.*1605+250A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) | |
11 | g.134262872A>G | CA673792611 | ACAD8 | c.1195+250A>G (n.1195+250A>G) c.814+250A>G (n.814+250A>G) n.298A>G c.*987A>G (n.*987A>G) n.1689A>G n.2254+250A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1259+250A>G n.1897A>G n.1089+250A>G n.1245+250A>G c.*1460+250A>G (n.*1460+250A>G) c.*164+250A>G (n.*164+250A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.901+250A>G (n.901+250A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*1605+250A>G (n.*1605+250A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) | dbSNP |
11 | g.134262872A>T | CA2616919054 | ACAD8 | c.1195+250A>T (n.1195+250A>T) c.814+250A>T (n.814+250A>T) n.298A>T c.*987A>T (n.*987A>T) n.1689A>T n.2254+250A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1259+250A>T n.1897A>T n.1089+250A>T n.1245+250A>T c.*1460+250A>T (n.*1460+250A>T) c.*164+250A>T (n.*164+250A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.901+250A>T (n.901+250A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.*1605+250A>T (n.*1605+250A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262873A= | CA2010875148 | ACAD8 | c.1195+251A= (n.1195+251A=) c.814+251A= (n.814+251A=) n.299A= c.*988A= (n.*988A=) n.1690A= n.2254+251A= c.1299A= (p.Glu433=) n.1259+251A= n.1898A= n.1089+251A= n.1245+251A= c.*1460+251A= (n.*1460+251A=) c.*164+251A= (n.*164+251A=) c.*658A= (n.*658A=) c.901+251A= (n.901+251A=) c.*1935A= (n.*1935A=) c.*1605+251A= (n.*1605+251A=) c.*593A= (n.*593A=) | |
11 | g.134262873A>C | CA2739353456 | ACAD8 | c.1195+251A>C (n.1195+251A>C) c.814+251A>C (n.814+251A>C) n.299A>C c.*988A>C (n.*988A>C) n.1690A>C n.2254+251A>C c.1299A>C (p.Glu433Asp) n.1259+251A>C n.1898A>C n.1089+251A>C n.1245+251A>C c.*1460+251A>C (n.*1460+251A>C) c.*164+251A>C (n.*164+251A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.901+251A>C (n.901+251A>C) c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.*1605+251A>C (n.*1605+251A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) | |
11 | g.134262873A>G | CA943830235 | ACAD8 | c.1195+251A>G (n.1195+251A>G) c.814+251A>G (n.814+251A>G) n.299A>G c.*988A>G (n.*988A>G) n.1690A>G n.2254+251A>G c.1299A>G (p.Glu433=) n.1259+251A>G n.1898A>G n.1089+251A>G n.1245+251A>G c.*1460+251A>G (n.*1460+251A>G) c.*164+251A>G (n.*164+251A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.901+251A>G (n.901+251A>G) c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.*1605+251A>G (n.*1605+251A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262873A>T | CA2739353457 | ACAD8 | c.1195+251A>T (n.1195+251A>T) c.814+251A>T (n.814+251A>T) n.299A>T c.*988A>T (n.*988A>T) n.1690A>T n.2254+251A>T c.1299A>T (p.Glu433Asp) n.1259+251A>T n.1898A>T n.1089+251A>T n.1245+251A>T c.*1460+251A>T (n.*1460+251A>T) c.*164+251A>T (n.*164+251A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.901+251A>T (n.901+251A>T) c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.*1605+251A>T (n.*1605+251A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) | |
11 | g.134262874G>A | CA6373282 | ACAD8 | c.1195+252G>A (n.1195+252G>A) c.814+252G>A (n.814+252G>A) n.300G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.1691G>A n.2254+252G>A c.1300G>A (p.Gly434Arg) n.1259+252G>A n.1899G>A n.1089+252G>A n.1245+252G>A c.*1460+252G>A (n.*1460+252G>A) c.*164+252G>A (n.*164+252G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.901+252G>A (n.901+252G>A) c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.*1605+252G>A (n.*1605+252G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262874G>C | CA2739353458 | ACAD8 | c.1195+252G>C (n.1195+252G>C) c.814+252G>C (n.814+252G>C) n.300G>C c.*989G>C (n.*989G>C) n.1691G>C n.2254+252G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.1259+252G>C n.1899G>C n.1089+252G>C n.1245+252G>C c.*1460+252G>C (n.*1460+252G>C) c.*164+252G>C (n.*164+252G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.901+252G>C (n.901+252G>C) c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.*1605+252G>C (n.*1605+252G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) | |
11 | g.134262874G= | CA2010875151 | ACAD8 | c.1195+252G= (n.1195+252G=) c.814+252G= (n.814+252G=) n.300G= c.*989G= (n.*989G=) n.1691G= n.2254+252G= c.1300G= (p.Gly434=) n.1259+252G= n.1899G= n.1089+252G= n.1245+252G= c.*1460+252G= (n.*1460+252G=) c.*164+252G= (n.*164+252G=) c.*659G= (n.*659G=) c.901+252G= (n.901+252G=) c.*1936G= (n.*1936G=) c.*1605+252G= (n.*1605+252G=) c.*594G= (n.*594G=) | |
11 | g.134262874G>T | CA2739353459 | ACAD8 | c.1195+252G>T (n.1195+252G>T) c.814+252G>T (n.814+252G>T) n.300G>T c.*989G>T (n.*989G>T) n.1691G>T n.2254+252G>T c.1300G>T (p.Gly434Trp) n.1259+252G>T n.1899G>T n.1089+252G>T n.1245+252G>T c.*1460+252G>T (n.*1460+252G>T) c.*164+252G>T (n.*164+252G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.901+252G>T (n.901+252G>T) c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.*1605+252G>T (n.*1605+252G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) | |
11 | g.134262875G>A | CA2616919056 | ACAD8 | c.1195+253G>A (n.1195+253G>A) c.814+253G>A (n.814+253G>A) n.301G>A c.*990G>A (n.*990G>A) n.1692G>A n.2254+253G>A c.1301G>A (p.Gly434Glu) n.1259+253G>A n.1900G>A n.1089+253G>A n.1245+253G>A c.*1460+253G>A (n.*1460+253G>A) c.*164+253G>A (n.*164+253G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.901+253G>A (n.901+253G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.*1605+253G>A (n.*1605+253G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262875G>C | CA2739353460 | ACAD8 | c.1195+253G>C (n.1195+253G>C) c.814+253G>C (n.814+253G>C) n.301G>C c.*990G>C (n.*990G>C) n.1692G>C n.2254+253G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.1259+253G>C n.1900G>C n.1089+253G>C n.1245+253G>C c.*1460+253G>C (n.*1460+253G>C) c.*164+253G>C (n.*164+253G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.901+253G>C (n.901+253G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.*1605+253G>C (n.*1605+253G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) | |
11 | g.134262875G>T | CA2739353461 | ACAD8 | c.1195+253G>T (n.1195+253G>T) c.814+253G>T (n.814+253G>T) n.301G>T c.*990G>T (n.*990G>T) n.1692G>T n.2254+253G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) n.1259+253G>T n.1900G>T n.1089+253G>T n.1245+253G>T c.*1460+253G>T (n.*1460+253G>T) c.*164+253G>T (n.*164+253G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.901+253G>T (n.901+253G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.*1605+253G>T (n.*1605+253G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) | |
11 | g.134262876G>A | CA943830239 | ACAD8 | c.1195+254G>A (n.1195+254G>A) c.814+254G>A (n.814+254G>A) n.302G>A c.*991G>A (n.*991G>A) n.1693G>A n.2254+254G>A c.1302G>A (p.Gly434=) n.1259+254G>A n.1901G>A n.1089+254G>A n.1245+254G>A c.*1460+254G>A (n.*1460+254G>A) c.*164+254G>A (n.*164+254G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.901+254G>A (n.901+254G>A) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.*1605+254G>A (n.*1605+254G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262876G>C | CA2739353462 | ACAD8 | c.1195+254G>C (n.1195+254G>C) c.814+254G>C (n.814+254G>C) n.302G>C c.*991G>C (n.*991G>C) n.1693G>C n.2254+254G>C c.1302G>C (p.Gly434=) n.1259+254G>C n.1901G>C n.1089+254G>C n.1245+254G>C c.*1460+254G>C (n.*1460+254G>C) c.*164+254G>C (n.*164+254G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.901+254G>C (n.901+254G>C) c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.*1605+254G>C (n.*1605+254G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) | |
11 | g.134262876G= | CA2010875158 | ACAD8 | c.1195+254G= (n.1195+254G=) c.814+254G= (n.814+254G=) n.302G= c.*991G= (n.*991G=) n.1693G= n.2254+254G= c.1302G= (p.Gly434=) n.1259+254G= n.1901G= n.1089+254G= n.1245+254G= c.*1460+254G= (n.*1460+254G=) c.*164+254G= (n.*164+254G=) c.*661G= (n.*661G=) c.901+254G= (n.901+254G=) c.*1938G= (n.*1938G=) c.*1605+254G= (n.*1605+254G=) c.*596G= (n.*596G=) | |
11 | g.134262876G>T | CA2739353463 | ACAD8 | c.1195+254G>T (n.1195+254G>T) c.814+254G>T (n.814+254G>T) n.302G>T c.*991G>T (n.*991G>T) n.1693G>T n.2254+254G>T c.1302G>T (p.Gly434=) n.1259+254G>T n.1901G>T n.1089+254G>T n.1245+254G>T c.*1460+254G>T (n.*1460+254G>T) c.*164+254G>T (n.*164+254G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.901+254G>T (n.901+254G>T) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.*1605+254G>T (n.*1605+254G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) | |
11 | g.134262878G>A | CA673792615 | ACAD8 | c.1195+256G>A (n.1195+256G>A) c.814+256G>A (n.814+256G>A) n.304G>A c.*993G>A (n.*993G>A) n.1695G>A n.2254+256G>A c.1304G>A (p.Ter435=) n.1259+256G>A n.1903G>A n.1089+256G>A n.1245+256G>A c.*1460+256G>A (n.*1460+256G>A) c.*164+256G>A (n.*164+256G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.901+256G>A (n.901+256G>A) c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.*1605+256G>A (n.*1605+256G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262878G= | CA2010875161 | ACAD8 | c.1195+256G= (n.1195+256G=) c.814+256G= (n.814+256G=) n.304G= c.*993G= (n.*993G=) n.1695G= n.2254+256G= c.1304G= (p.Ter435=) n.1259+256G= n.1903G= n.1089+256G= n.1245+256G= c.*1460+256G= (n.*1460+256G=) c.*164+256G= (n.*164+256G=) c.*663G= (n.*663G=) c.901+256G= (n.901+256G=) c.*1940G= (n.*1940G=) c.*1605+256G= (n.*1605+256G=) c.*598G= (n.*598G=) | |
11 | g.134262878G>T | CA2794211404 | ACAD8 | c.1195+256G>T (n.1195+256G>T) c.814+256G>T (n.814+256G>T) n.304G>T c.*993G>T (n.*993G>T) n.1695G>T n.2254+256G>T c.1304G>T (p.Ter435Leu) n.1259+256G>T n.1903G>T n.1089+256G>T n.1245+256G>T c.*1460+256G>T (n.*1460+256G>T) c.*164+256G>T (n.*164+256G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.901+256G>T (n.901+256G>T) c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.*1605+256G>T (n.*1605+256G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) | |
11 | g.134262881C>A | CA2616919059 | ACAD8 | c.1195+259C>A (n.1195+259C>A) c.814+259C>A (n.814+259C>A) n.307C>A c.*996C>A (n.*996C>A) n.1698C>A n.2254+259C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.1259+259C>A n.1906C>A n.1089+259C>A n.1245+259C>A c.*1460+259C>A (n.*1460+259C>A) c.*164+259C>A (n.*164+259C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.901+259C>A (n.901+259C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.*1605+259C>A (n.*1605+259C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262881C= | CA2010875163 | ACAD8 | c.1195+259C= (n.1195+259C=) c.814+259C= (n.814+259C=) n.307C= c.*996C= (n.*996C=) n.1698C= n.2254+259C= c.*2C= (n.*2C=) n.1259+259C= n.1906C= n.1089+259C= n.1245+259C= c.*1460+259C= (n.*1460+259C=) c.*164+259C= (n.*164+259C=) c.*666C= (n.*666C=) c.901+259C= (n.901+259C=) c.*1943C= (n.*1943C=) c.*1605+259C= (n.*1605+259C=) c.*601C= (n.*601C=) | |
11 | g.134262881C>G | CA602657357 | ACAD8 | c.1195+259C>G (n.1195+259C>G) c.814+259C>G (n.814+259C>G) n.307C>G c.*996C>G (n.*996C>G) n.1698C>G n.2254+259C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.1259+259C>G n.1906C>G n.1089+259C>G n.1245+259C>G c.*1460+259C>G (n.*1460+259C>G) c.*164+259C>G (n.*164+259C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.901+259C>G (n.901+259C>G) c.*1943C>G (n.*1943C>G) c.*1605+259C>G (n.*1605+259C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262881C>T | CA2616919060 | ACAD8 | c.1195+259C>T (n.1195+259C>T) c.814+259C>T (n.814+259C>T) n.307C>T c.*996C>T (n.*996C>T) n.1698C>T n.2254+259C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.1259+259C>T n.1906C>T n.1089+259C>T n.1245+259C>T c.*1460+259C>T (n.*1460+259C>T) c.*164+259C>T (n.*164+259C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.901+259C>T (n.901+259C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.*1605+259C>T (n.*1605+259C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262882T>G | CA2575035326 | ACAD8 | c.1195+260T>G (n.1195+260T>G) c.814+260T>G (n.814+260T>G) n.308T>G c.*997T>G (n.*997T>G) n.1699T>G n.2254+260T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.1259+260T>G n.1907T>G n.1089+260T>G n.1245+260T>G c.*1460+260T>G (n.*1460+260T>G) c.*164+260T>G (n.*164+260T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.901+260T>G (n.901+260T>G) c.*1944T>G (n.*1944T>G) c.*1605+260T>G (n.*1605+260T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) | |
11 | g.134262886A>G | CA2616919062 | ACAD8 | c.1195+264A>G (n.1195+264A>G) c.814+264A>G (n.814+264A>G) n.312A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.1703A>G n.2254+264A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.1259+264A>G n.1911A>G n.1089+264A>G n.1245+264A>G c.*1460+264A>G (n.*1460+264A>G) c.*164+264A>G (n.*164+264A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.901+264A>G (n.901+264A>G) c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.*1605+264A>G (n.*1605+264A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262887_134262891delinsTAATG | CA2010875166 | ACAD8 | c.1195+265_1195+269delinsTAATG (n.1195+265_1195+269delinsTAATG) c.814+265_814+269delinsTAATG (n.814+265_814+269delinsTAATG) n.313_317delinsTAATG c.*1002_*1006delinsTAATG (n.*1002_*1006delinsTAATG) n.1704_1708delinsTAATG n.2254+265_2254+269delinsTAATG c.*8_*12delinsTAATG (n.*8_*12delinsTAATG) n.1259+265_1259+269delinsTAATG n.1912_1916delinsTAATG n.1089+265_1089+269delinsTAATG n.1245+265_1245+269delinsTAATG c.*1460+265_*1460+269delinsTAATG (n.*1460+265_*1460+269delinsTAATG) c.*164+265_*164+269delinsTAATG (n.*164+265_*164+269delinsTAATG) c.*672_*676delinsTAATG (n.*672_*676delinsTAATG) c.901+265_901+269delinsTAATG (n.901+265_901+269delinsTAATG) c.*1949_*1953delinsTAATG (n.*1949_*1953delinsTAATG) c.*1605+265_*1605+269delinsTAATG (n.*1605+265_*1605+269delinsTAATG) c.*607_*611delinsTAATG (n.*607_*611delinsTAATG) | |
11 | g.134262888_134262891del | CA943830240 | ACAD8 | c.1195+266_1195+269del (n.1195+266_1195+269del) c.814+266_814+269del (n.814+266_814+269del) n.314_317del c.*1003_*1006del (n.*1003_*1006del) n.1705_1708del n.2254+266_2254+269del c.*9_*12del (n.*9_*12del) n.1259+266_1259+269del n.1913_1916del n.1089+266_1089+269del n.1245+266_1245+269del c.*1460+266_*1460+269del (n.*1460+266_*1460+269del) c.*164+266_*164+269del (n.*164+266_*164+269del) c.*673_*676del (n.*673_*676del) c.901+266_901+269del (n.901+266_901+269del) c.*1950_*1953del (n.*1950_*1953del) c.*1605+266_*1605+269del (n.*1605+266_*1605+269del) c.*608_*611del (n.*608_*611del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262889A>C | CA2616919064 | ACAD8 | c.1195+267A>C (n.1195+267A>C) c.814+267A>C (n.814+267A>C) n.315A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.1706A>C n.2254+267A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.1259+267A>C n.1914A>C n.1089+267A>C n.1245+267A>C c.*1460+267A>C (n.*1460+267A>C) c.*164+267A>C (n.*164+267A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.901+267A>C (n.901+267A>C) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.*1605+267A>C (n.*1605+267A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262889A>G | CA2616919065 | ACAD8 | c.1195+267A>G (n.1195+267A>G) c.814+267A>G (n.814+267A>G) n.315A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.1706A>G n.2254+267A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.1259+267A>G n.1914A>G n.1089+267A>G n.1245+267A>G c.*1460+267A>G (n.*1460+267A>G) c.*164+267A>G (n.*164+267A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.901+267A>G (n.901+267A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.*1605+267A>G (n.*1605+267A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262890T>C | CA2616919068 | ACAD8 | c.1195+268T>C (n.1195+268T>C) c.814+268T>C (n.814+268T>C) n.316T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.1707T>C n.2254+268T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.1259+268T>C n.1915T>C n.1089+268T>C n.1245+268T>C c.*1460+268T>C (n.*1460+268T>C) c.*164+268T>C (n.*164+268T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.901+268T>C (n.901+268T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.*1605+268T>C (n.*1605+268T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262891G>A | CA2575035327 | ACAD8 | c.1195+269G>A (n.1195+269G>A) c.814+269G>A (n.814+269G>A) n.317G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.1708G>A n.2254+269G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.1259+269G>A n.1916G>A n.1089+269G>A n.1245+269G>A c.*1460+269G>A (n.*1460+269G>A) c.*164+269G>A (n.*164+269G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.901+269G>A (n.901+269G>A) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.*1605+269G>A (n.*1605+269G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262892G>A | CA602657358 | ACAD8 | c.1195+270G>A (n.1195+270G>A) c.814+270G>A (n.814+270G>A) n.318G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.1709G>A n.2254+270G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.1259+270G>A n.1917G>A n.1089+270G>A n.1245+270G>A c.*1460+270G>A (n.*1460+270G>A) c.*164+270G>A (n.*164+270G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.901+270G>A (n.901+270G>A) c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.*1605+270G>A (n.*1605+270G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262892G>C | CA673792635 | ACAD8 | c.1195+270G>C (n.1195+270G>C) c.814+270G>C (n.814+270G>C) n.318G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.1709G>C n.2254+270G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.1259+270G>C n.1917G>C n.1089+270G>C n.1245+270G>C c.*1460+270G>C (n.*1460+270G>C) c.*164+270G>C (n.*164+270G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.901+270G>C (n.901+270G>C) c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.*1605+270G>C (n.*1605+270G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262892G= | CA2010875169 | ACAD8 | c.1195+270G= (n.1195+270G=) c.814+270G= (n.814+270G=) n.318G= c.*1007G= (n.*1007G=) n.1709G= n.2254+270G= c.*13G= (n.*13G=) n.1259+270G= n.1917G= n.1089+270G= n.1245+270G= c.*1460+270G= (n.*1460+270G=) c.*164+270G= (n.*164+270G=) c.*677G= (n.*677G=) c.901+270G= (n.901+270G=) c.*1954G= (n.*1954G=) c.*1605+270G= (n.*1605+270G=) c.*612G= (n.*612G=) | |
11 | g.134262892G>T | CA2616919072 | ACAD8 | c.1195+270G>T (n.1195+270G>T) c.814+270G>T (n.814+270G>T) n.318G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.1709G>T n.2254+270G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.1259+270G>T n.1917G>T n.1089+270G>T n.1245+270G>T c.*1460+270G>T (n.*1460+270G>T) c.*164+270G>T (n.*164+270G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.901+270G>T (n.901+270G>T) c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*1605+270G>T (n.*1605+270G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262892_134262893delinsGA | CA2010875171 | ACAD8 | c.1195+270_1195+271delinsGA (n.1195+270_1195+271delinsGA) c.814+270_814+271delinsGA (n.814+270_814+271delinsGA) n.318_319delinsGA c.*1007_*1008delinsGA (n.*1007_*1008delinsGA) n.1709_1710delinsGA n.2254+270_2254+271delinsGA c.*13_*14delinsGA (n.*13_*14delinsGA) n.1259+270_1259+271delinsGA n.1917_1918delinsGA n.1089+270_1089+271delinsGA n.1245+270_1245+271delinsGA c.*1460+270_*1460+271delinsGA (n.*1460+270_*1460+271delinsGA) c.*164+270_*164+271delinsGA (n.*164+270_*164+271delinsGA) c.*677_*678delinsGA (n.*677_*678delinsGA) c.901+270_901+271delinsGA (n.901+270_901+271delinsGA) c.*1954_*1955delinsGA (n.*1954_*1955delinsGA) c.*1605+270_*1605+271delinsGA (n.*1605+270_*1605+271delinsGA) c.*612_*613delinsGA (n.*612_*613delinsGA) | |
11 | g.134262893del | CA943830246 | ACAD8 | c.1195+271del (n.1195+271del) c.814+271del (n.814+271del) n.319del c.*1008del (n.*1008del) n.1710del n.2254+271del c.*14del (n.*14del) n.1259+271del n.1918del n.1089+271del n.1245+271del c.*1460+271del (n.*1460+271del) c.*164+271del (n.*164+271del) c.*678del (n.*678del) c.901+271del (n.901+271del) c.*1955del (n.*1955del) c.*1605+271del (n.*1605+271del) c.*613del (n.*613del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262893A= | CA2010875178 | ACAD8 | c.1195+271A= (n.1195+271A=) c.814+271A= (n.814+271A=) n.319A= c.*1008A= (n.*1008A=) n.1710A= n.2254+271A= c.*14A= (n.*14A=) n.1259+271A= n.1918A= n.1089+271A= n.1245+271A= c.*1460+271A= (n.*1460+271A=) c.*164+271A= (n.*164+271A=) c.*678A= (n.*678A=) c.901+271A= (n.901+271A=) c.*1955A= (n.*1955A=) c.*1605+271A= (n.*1605+271A=) c.*613A= (n.*613A=) | |
11 | g.134262893A>G | CA943830262 | ACAD8 | c.1195+271A>G (n.1195+271A>G) c.814+271A>G (n.814+271A>G) n.319A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1710A>G n.2254+271A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.1259+271A>G n.1918A>G n.1089+271A>G n.1245+271A>G c.*1460+271A>G (n.*1460+271A>G) c.*164+271A>G (n.*164+271A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.901+271A>G (n.901+271A>G) c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.*1605+271A>G (n.*1605+271A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262894T>C | CA2616919074 | ACAD8 | c.1195+272T>C (n.1195+272T>C) c.814+272T>C (n.814+272T>C) n.320T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.1711T>C n.2254+272T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.1259+272T>C n.1919T>C n.1089+272T>C n.1245+272T>C c.*1460+272T>C (n.*1460+272T>C) c.*164+272T>C (n.*164+272T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.901+272T>C (n.901+272T>C) c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.*1605+272T>C (n.*1605+272T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262895G>A | CA2616919076 | ACAD8 | c.1195+273G>A (n.1195+273G>A) c.814+273G>A (n.814+273G>A) n.321G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.1712G>A n.2254+273G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.1259+273G>A n.1920G>A n.1089+273G>A n.1245+273G>A c.*1460+273G>A (n.*1460+273G>A) c.*164+273G>A (n.*164+273G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.901+273G>A (n.901+273G>A) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.*1605+273G>A (n.*1605+273G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262897G>A | CA2616919077 | ACAD8 | c.1195+275G>A (n.1195+275G>A) c.814+275G>A (n.814+275G>A) n.323G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.1714G>A n.2254+275G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.1259+275G>A n.1922G>A n.1089+275G>A n.1245+275G>A c.*1460+275G>A (n.*1460+275G>A) c.*164+275G>A (n.*164+275G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.901+275G>A (n.901+275G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.*1605+275G>A (n.*1605+275G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262897G>C | CA2010875183 | ACAD8 | c.1195+275G>C (n.1195+275G>C) c.814+275G>C (n.814+275G>C) n.323G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.1714G>C n.2254+275G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.1259+275G>C n.1922G>C n.1089+275G>C n.1245+275G>C c.*1460+275G>C (n.*1460+275G>C) c.*164+275G>C (n.*164+275G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.901+275G>C (n.901+275G>C) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.*1605+275G>C (n.*1605+275G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) | dbSNP |
11 | g.134262897G= | CA2010875182 | ACAD8 | c.1195+275G= (n.1195+275G=) c.814+275G= (n.814+275G=) n.323G= c.*1012G= (n.*1012G=) n.1714G= n.2254+275G= c.*18G= (n.*18G=) n.1259+275G= n.1922G= n.1089+275G= n.1245+275G= c.*1460+275G= (n.*1460+275G=) c.*164+275G= (n.*164+275G=) c.*682G= (n.*682G=) c.901+275G= (n.901+275G=) c.*1959G= (n.*1959G=) c.*1605+275G= (n.*1605+275G=) c.*617G= (n.*617G=) | |
11 | g.134262899A>C | CA2616919078 | ACAD8 | c.1195+277A>C (n.1195+277A>C) c.814+277A>C (n.814+277A>C) n.325A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.1716A>C n.2254+277A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.1259+277A>C n.1924A>C n.1089+277A>C n.1245+277A>C c.*1460+277A>C (n.*1460+277A>C) c.*164+277A>C (n.*164+277A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.901+277A>C (n.901+277A>C) c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.*1605+277A>C (n.*1605+277A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262900A>C | CA2616919079 | ACAD8 | c.1195+278A>C (n.1195+278A>C) c.814+278A>C (n.814+278A>C) n.326A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.1717A>C n.2254+278A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.1259+278A>C n.1925A>C n.1089+278A>C n.1245+278A>C c.*1460+278A>C (n.*1460+278A>C) c.*164+278A>C (n.*164+278A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.901+278A>C (n.901+278A>C) c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.*1605+278A>C (n.*1605+278A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262901G>A | CA2616919080 | ACAD8 | c.1195+279G>A (n.1195+279G>A) c.814+279G>A (n.814+279G>A) n.327G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.1718G>A n.2254+279G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.1259+279G>A n.1926G>A n.1089+279G>A n.1245+279G>A c.*1460+279G>A (n.*1460+279G>A) c.*164+279G>A (n.*164+279G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.901+279G>A (n.901+279G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*1605+279G>A (n.*1605+279G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262901G= | CA2010875185 | ACAD8 | c.1195+279G= (n.1195+279G=) c.814+279G= (n.814+279G=) n.327G= c.*1016G= (n.*1016G=) n.1718G= n.2254+279G= c.*22G= (n.*22G=) n.1259+279G= n.1926G= n.1089+279G= n.1245+279G= c.*1460+279G= (n.*1460+279G=) c.*164+279G= (n.*164+279G=) c.*686G= (n.*686G=) c.901+279G= (n.901+279G=) c.*1963G= (n.*1963G=) c.*1605+279G= (n.*1605+279G=) c.*621G= (n.*621G=) | |
11 | g.134262901G>T | CA2010875186 | ACAD8 | c.1195+279G>T (n.1195+279G>T) c.814+279G>T (n.814+279G>T) n.327G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.1718G>T n.2254+279G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.1259+279G>T n.1926G>T n.1089+279G>T n.1245+279G>T c.*1460+279G>T (n.*1460+279G>T) c.*164+279G>T (n.*164+279G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.901+279G>T (n.901+279G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*1605+279G>T (n.*1605+279G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) | dbSNP |
11 | g.134262902C= | CA2010875189 | ACAD8 | c.1195+280C= (n.1195+280C=) c.814+280C= (n.814+280C=) n.328C= c.*1017C= (n.*1017C=) n.1719C= n.2254+280C= c.*23C= (n.*23C=) n.1259+280C= n.1927C= n.1089+280C= n.1245+280C= c.*1460+280C= (n.*1460+280C=) c.*164+280C= (n.*164+280C=) c.*687C= (n.*687C=) c.901+280C= (n.901+280C=) c.*1964C= (n.*1964C=) c.*1605+280C= (n.*1605+280C=) c.*622C= (n.*622C=) | |
11 | g.134262902C>T | CA602657361 | ACAD8 | c.1195+280C>T (n.1195+280C>T) c.814+280C>T (n.814+280C>T) n.328C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.1719C>T n.2254+280C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.1259+280C>T n.1927C>T n.1089+280C>T n.1245+280C>T c.*1460+280C>T (n.*1460+280C>T) c.*164+280C>T (n.*164+280C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.901+280C>T (n.901+280C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.*1605+280C>T (n.*1605+280C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.134262903A= | CA2010875193 | ACAD8 | c.1195+281A= (n.1195+281A=) c.814+281A= (n.814+281A=) n.329A= c.*1018A= (n.*1018A=) n.1720A= n.2254+281A= c.*24A= (n.*24A=) n.1259+281A= n.1928A= n.1089+281A= n.1245+281A= c.*1460+281A= (n.*1460+281A=) c.*164+281A= (n.*164+281A=) c.*688A= (n.*688A=) c.901+281A= (n.901+281A=) c.*1965A= (n.*1965A=) c.*1605+281A= (n.*1605+281A=) c.*623A= (n.*623A=) | |
11 | g.134262903A>G | CA231280316 | ACAD8 | c.1195+281A>G (n.1195+281A>G) c.814+281A>G (n.814+281A>G) n.329A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.1720A>G n.2254+281A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.1259+281A>G n.1928A>G n.1089+281A>G n.1245+281A>G c.*1460+281A>G (n.*1460+281A>G) c.*164+281A>G (n.*164+281A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.901+281A>G (n.901+281A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.*1605+281A>G (n.*1605+281A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262904T>C | CA2616919081 | ACAD8 | c.1195+282T>C (n.1195+282T>C) c.814+282T>C (n.814+282T>C) n.330T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.1721T>C n.2254+282T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.1259+282T>C n.1929T>C n.1089+282T>C n.1245+282T>C c.*1460+282T>C (n.*1460+282T>C) c.*164+282T>C (n.*164+282T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.901+282T>C (n.901+282T>C) c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.*1605+282T>C (n.*1605+282T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262904T>G | CA2010875197 | ACAD8 | c.1195+282T>G (n.1195+282T>G) c.814+282T>G (n.814+282T>G) n.330T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.1721T>G n.2254+282T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.1259+282T>G n.1929T>G n.1089+282T>G n.1245+282T>G c.*1460+282T>G (n.*1460+282T>G) c.*164+282T>G (n.*164+282T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.901+282T>G (n.901+282T>G) c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.*1605+282T>G (n.*1605+282T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262904T= | CA2010875196 | ACAD8 | c.1195+282T= (n.1195+282T=) c.814+282T= (n.814+282T=) n.330T= c.*1019T= (n.*1019T=) n.1721T= n.2254+282T= c.*25T= (n.*25T=) n.1259+282T= n.1929T= n.1089+282T= n.1245+282T= c.*1460+282T= (n.*1460+282T=) c.*164+282T= (n.*164+282T=) c.*689T= (n.*689T=) c.901+282T= (n.901+282T=) c.*1966T= (n.*1966T=) c.*1605+282T= (n.*1605+282T=) c.*624T= (n.*624T=) | |
11 | g.134262905G>C | CA2616919082 | ACAD8 | c.1195+283G>C (n.1195+283G>C) c.814+283G>C (n.814+283G>C) n.331G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.1722G>C n.2254+283G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.1259+283G>C n.1930G>C n.1089+283G>C n.1245+283G>C c.*1460+283G>C (n.*1460+283G>C) c.*164+283G>C (n.*164+283G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.901+283G>C (n.901+283G>C) c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.*1605+283G>C (n.*1605+283G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262905G= | CA2010875198 | ACAD8 | c.1195+283G= (n.1195+283G=) c.814+283G= (n.814+283G=) n.331G= c.*1020G= (n.*1020G=) n.1722G= n.2254+283G= c.*26G= (n.*26G=) n.1259+283G= n.1930G= n.1089+283G= n.1245+283G= c.*1460+283G= (n.*1460+283G=) c.*164+283G= (n.*164+283G=) c.*690G= (n.*690G=) c.901+283G= (n.901+283G=) c.*1967G= (n.*1967G=) c.*1605+283G= (n.*1605+283G=) c.*625G= (n.*625G=) | |
11 | g.134262905G>T | CA2010875199 | ACAD8 | c.1195+283G>T (n.1195+283G>T) c.814+283G>T (n.814+283G>T) n.331G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.1722G>T n.2254+283G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.1259+283G>T n.1930G>T n.1089+283G>T n.1245+283G>T c.*1460+283G>T (n.*1460+283G>T) c.*164+283G>T (n.*164+283G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.901+283G>T (n.901+283G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.*1605+283G>T (n.*1605+283G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) | dbSNP |
11 | g.134262906T>C | CA231280317 | ACAD8 | c.1195+284T>C (n.1195+284T>C) c.814+284T>C (n.814+284T>C) n.332T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) n.1723T>C n.2254+284T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.1259+284T>C n.1931T>C n.1089+284T>C n.1245+284T>C c.*1460+284T>C (n.*1460+284T>C) c.*164+284T>C (n.*164+284T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.901+284T>C (n.901+284T>C) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.*1605+284T>C (n.*1605+284T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262906T= | CA2010875201 | ACAD8 | c.1195+284T= (n.1195+284T=) c.814+284T= (n.814+284T=) n.332T= c.*1021T= (n.*1021T=) n.1723T= n.2254+284T= c.*27T= (n.*27T=) n.1259+284T= n.1931T= n.1089+284T= n.1245+284T= c.*1460+284T= (n.*1460+284T=) c.*164+284T= (n.*164+284T=) c.*691T= (n.*691T=) c.901+284T= (n.901+284T=) c.*1968T= (n.*1968T=) c.*1605+284T= (n.*1605+284T=) c.*626T= (n.*626T=) | |
11 | g.134262908G>A | CA2616919083 | ACAD8 | c.1195+286G>A (n.1195+286G>A) c.814+286G>A (n.814+286G>A) n.334G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.1725G>A n.2254+286G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.1259+286G>A n.1933G>A n.1089+286G>A n.1245+286G>A c.*1460+286G>A (n.*1460+286G>A) c.*164+286G>A (n.*164+286G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.901+286G>A (n.901+286G>A) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.*1605+286G>A (n.*1605+286G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262910A>C | CA2616919084 | ACAD8 | c.1195+288A>C (n.1195+288A>C) c.814+288A>C (n.814+288A>C) n.336A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.1727A>C n.2254+288A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.1259+288A>C n.1935A>C n.1089+288A>C n.1245+288A>C c.*1460+288A>C (n.*1460+288A>C) c.*164+288A>C (n.*164+288A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.901+288A>C (n.901+288A>C) c.*1972A>C (n.*1972A>C) c.*1605+288A>C (n.*1605+288A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262912A= | CA2010875204 | ACAD8 | c.1195+290A= (n.1195+290A=) c.814+290A= (n.814+290A=) n.338A= c.*1027A= (n.*1027A=) n.1729A= n.2254+290A= c.*33A= (n.*33A=) n.1259+290A= n.1937A= n.1089+290A= n.1245+290A= c.*1460+290A= (n.*1460+290A=) c.*164+290A= (n.*164+290A=) c.*697A= (n.*697A=) c.901+290A= (n.901+290A=) c.*1974A= (n.*1974A=) c.*1605+290A= (n.*1605+290A=) c.*632A= (n.*632A=) | |
11 | g.134262912A>T | CA2010875205 | ACAD8 | c.1195+290A>T (n.1195+290A>T) c.814+290A>T (n.814+290A>T) n.338A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) n.1729A>T n.2254+290A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.1259+290A>T n.1937A>T n.1089+290A>T n.1245+290A>T c.*1460+290A>T (n.*1460+290A>T) c.*164+290A>T (n.*164+290A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.901+290A>T (n.901+290A>T) c.*1974A>T (n.*1974A>T) c.*1605+290A>T (n.*1605+290A>T) c.*632A>T (n.*632A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262914C>A | CA2616919086 | ACAD8 | c.1195+292C>A (n.1195+292C>A) c.814+292C>A (n.814+292C>A) n.340C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.1731C>A n.2254+292C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.1259+292C>A n.1939C>A n.1089+292C>A n.1245+292C>A c.*1460+292C>A (n.*1460+292C>A) c.*164+292C>A (n.*164+292C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.901+292C>A (n.901+292C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.*1605+292C>A (n.*1605+292C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262914C= | CA2010875206 | ACAD8 | c.1195+292C= (n.1195+292C=) c.814+292C= (n.814+292C=) n.340C= c.*1029C= (n.*1029C=) n.1731C= n.2254+292C= c.*35C= (n.*35C=) n.1259+292C= n.1939C= n.1089+292C= n.1245+292C= c.*1460+292C= (n.*1460+292C=) c.*164+292C= (n.*164+292C=) c.*699C= (n.*699C=) c.901+292C= (n.901+292C=) c.*1976C= (n.*1976C=) c.*1605+292C= (n.*1605+292C=) c.*634C= (n.*634C=) | |
11 | g.134262914C>T | CA231280318 | ACAD8 | c.1195+292C>T (n.1195+292C>T) c.814+292C>T (n.814+292C>T) n.340C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.1731C>T n.2254+292C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.1259+292C>T n.1939C>T n.1089+292C>T n.1245+292C>T c.*1460+292C>T (n.*1460+292C>T) c.*164+292C>T (n.*164+292C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.901+292C>T (n.901+292C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.*1605+292C>T (n.*1605+292C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262916C>T | CA2616919089 | ACAD8 | c.1195+294C>T (n.1195+294C>T) c.814+294C>T (n.814+294C>T) n.342C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.1733C>T n.2254+294C>T c.*37C>T (n.*37C>T) n.1259+294C>T n.1941C>T n.1089+294C>T n.1245+294C>T c.*1460+294C>T (n.*1460+294C>T) c.*164+294C>T (n.*164+294C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.901+294C>T (n.901+294C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.*1605+294C>T (n.*1605+294C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262917A>C | CA2616919091 | ACAD8 | c.1195+295A>C (n.1195+295A>C) c.814+295A>C (n.814+295A>C) n.343A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.1734A>C n.2254+295A>C c.*38A>C (n.*38A>C) n.1259+295A>C n.1942A>C n.1089+295A>C n.1245+295A>C c.*1460+295A>C (n.*1460+295A>C) c.*164+295A>C (n.*164+295A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.901+295A>C (n.901+295A>C) c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.*1605+295A>C (n.*1605+295A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262917A>G | CA2575035328 | ACAD8 | c.1195+295A>G (n.1195+295A>G) c.814+295A>G (n.814+295A>G) n.343A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.1734A>G n.2254+295A>G c.*38A>G (n.*38A>G) n.1259+295A>G n.1942A>G n.1089+295A>G n.1245+295A>G c.*1460+295A>G (n.*1460+295A>G) c.*164+295A>G (n.*164+295A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.901+295A>G (n.901+295A>G) c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.*1605+295A>G (n.*1605+295A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262917_134262918delinsAG | CA2010875207 | ACAD8 | c.1195+295_1195+296delinsAG (n.1195+295_1195+296delinsAG) c.814+295_814+296delinsAG (n.814+295_814+296delinsAG) n.343_344delinsAG c.*1032_*1033delinsAG (n.*1032_*1033delinsAG) n.1734_1735delinsAG n.2254+295_2254+296delinsAG c.*38_*39delinsAG (n.*38_*39delinsAG) n.1259+295_1259+296delinsAG n.1942_1943delinsAG n.1089+295_1089+296delinsAG n.1245+295_1245+296delinsAG c.*1460+295_*1460+296delinsAG (n.*1460+295_*1460+296delinsAG) c.*164+295_*164+296delinsAG (n.*164+295_*164+296delinsAG) c.*702_*703delinsAG (n.*702_*703delinsAG) c.901+295_901+296delinsAG (n.901+295_901+296delinsAG) c.*1979_*1980delinsAG (n.*1979_*1980delinsAG) c.*1605+295_*1605+296delinsAG (n.*1605+295_*1605+296delinsAG) c.*637_*638delinsAG (n.*637_*638delinsAG) | |
11 | g.134262918del | CA602657370 | ACAD8 | c.1195+296del (n.1195+296del) c.814+296del (n.814+296del) n.344del c.*1033del (n.*1033del) n.1735del n.2254+296del c.*39del (n.*39del) n.1259+296del n.1943del n.1089+296del n.1245+296del c.*1460+296del (n.*1460+296del) c.*164+296del (n.*164+296del) c.*703del (n.*703del) c.901+296del (n.901+296del) c.*1980del (n.*1980del) c.*1605+296del (n.*1605+296del) c.*638del (n.*638del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262918G>T | CA2575035329 | ACAD8 | c.1195+296G>T (n.1195+296G>T) c.814+296G>T (n.814+296G>T) n.344G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.1735G>T n.2254+296G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.1259+296G>T n.1943G>T n.1089+296G>T n.1245+296G>T c.*1460+296G>T (n.*1460+296G>T) c.*164+296G>T (n.*164+296G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.901+296G>T (n.901+296G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.*1605+296G>T (n.*1605+296G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) | |
11 | g.134262920C= | CA2010875209 | ACAD8 | c.1195+298C= (n.1195+298C=) c.814+298C= (n.814+298C=) n.346C= c.*1035C= (n.*1035C=) n.1737C= n.2254+298C= c.*41C= (n.*41C=) n.1259+298C= n.1945C= n.1089+298C= n.1245+298C= c.*1460+298C= (n.*1460+298C=) c.*164+298C= (n.*164+298C=) c.*705C= (n.*705C=) c.901+298C= (n.901+298C=) c.*1982C= (n.*1982C=) c.*1605+298C= (n.*1605+298C=) c.*640C= (n.*640C=) | |
11 | g.134262920C>T | CA6373283 | ACAD8 | c.1195+298C>T (n.1195+298C>T) c.814+298C>T (n.814+298C>T) n.346C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.1737C>T n.2254+298C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.1259+298C>T n.1945C>T n.1089+298C>T n.1245+298C>T c.*1460+298C>T (n.*1460+298C>T) c.*164+298C>T (n.*164+298C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.901+298C>T (n.901+298C>T) c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.*1605+298C>T (n.*1605+298C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262921G>A | CA231280333 | ACAD8 | c.1195+299G>A (n.1195+299G>A) c.814+299G>A (n.814+299G>A) n.347G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.1738G>A n.2254+299G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.1259+299G>A n.1946G>A n.1089+299G>A n.1245+299G>A c.*1460+299G>A (n.*1460+299G>A) c.*164+299G>A (n.*164+299G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.901+299G>A (n.901+299G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.*1605+299G>A (n.*1605+299G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.134262921G= | CA2010875212 | ACAD8 | c.1195+299G= (n.1195+299G=) c.814+299G= (n.814+299G=) n.347G= c.*1036G= (n.*1036G=) n.1738G= n.2254+299G= c.*42G= (n.*42G=) n.1259+299G= n.1946G= n.1089+299G= n.1245+299G= c.*1460+299G= (n.*1460+299G=) c.*164+299G= (n.*164+299G=) c.*706G= (n.*706G=) c.901+299G= (n.901+299G=) c.*1983G= (n.*1983G=) c.*1605+299G= (n.*1605+299G=) c.*641G= (n.*641G=) | |
11 | g.134262922G>T | CA2616919104 | ACAD8 | c.1195+300G>T (n.1195+300G>T) c.814+300G>T (n.814+300G>T) n.348G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.1739G>T n.2254+300G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.1259+300G>T n.1947G>T n.1089+300G>T n.1245+300G>T c.*1460+300G>T (n.*1460+300G>T) c.*164+300G>T (n.*164+300G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.901+300G>T (n.901+300G>T) c.*1984G>T (n.*1984G>T) c.*1605+300G>T (n.*1605+300G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262923G>A | CA2010875218 | ACAD8 | c.1195+301G>A (n.1195+301G>A) c.814+301G>A (n.814+301G>A) n.349G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.1740G>A n.2254+301G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.1259+301G>A n.1948G>A n.1089+301G>A n.1245+301G>A c.*1460+301G>A (n.*1460+301G>A) c.*164+301G>A (n.*164+301G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.901+301G>A (n.901+301G>A) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.*1605+301G>A (n.*1605+301G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) | dbSNP |
11 | g.134262923G= | CA2010875215 | ACAD8 | c.1195+301G= (n.1195+301G=) c.814+301G= (n.814+301G=) n.349G= c.*1038G= (n.*1038G=) n.1740G= n.2254+301G= c.*44G= (n.*44G=) n.1259+301G= n.1948G= n.1089+301G= n.1245+301G= c.*1460+301G= (n.*1460+301G=) c.*164+301G= (n.*164+301G=) c.*708G= (n.*708G=) c.901+301G= (n.901+301G=) c.*1985G= (n.*1985G=) c.*1605+301G= (n.*1605+301G=) c.*643G= (n.*643G=) | |
11 | g.134262924G>A | CA2616919106 | ACAD8 | c.1195+302G>A (n.1195+302G>A) c.814+302G>A (n.814+302G>A) n.350G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.1741G>A n.2254+302G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.1259+302G>A n.1949G>A n.1089+302G>A n.1245+302G>A c.*1460+302G>A (n.*1460+302G>A) c.*164+302G>A (n.*164+302G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.901+302G>A (n.901+302G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.*1605+302G>A (n.*1605+302G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262925C= | CA2010875222 | ACAD8 | c.1195+303C= (n.1195+303C=) c.814+303C= (n.814+303C=) n.351C= c.*1040C= (n.*1040C=) n.1742C= n.2254+303C= c.*46C= (n.*46C=) n.1259+303C= n.1950C= n.1089+303C= n.1245+303C= c.*1460+303C= (n.*1460+303C=) c.*164+303C= (n.*164+303C=) c.*710C= (n.*710C=) c.901+303C= (n.901+303C=) c.*1987C= (n.*1987C=) c.*1605+303C= (n.*1605+303C=) c.*645C= (n.*645C=) | |
11 | g.134262925C>G | CA2616919109 | ACAD8 | c.1195+303C>G (n.1195+303C>G) c.814+303C>G (n.814+303C>G) n.351C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.1742C>G n.2254+303C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.1259+303C>G n.1950C>G n.1089+303C>G n.1245+303C>G c.*1460+303C>G (n.*1460+303C>G) c.*164+303C>G (n.*164+303C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.901+303C>G (n.901+303C>G) c.*1987C>G (n.*1987C>G) c.*1605+303C>G (n.*1605+303C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262925C>T | CA2010875223 | ACAD8 | c.1195+303C>T (n.1195+303C>T) c.814+303C>T (n.814+303C>T) n.351C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.1742C>T n.2254+303C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.1259+303C>T n.1950C>T n.1089+303C>T n.1245+303C>T c.*1460+303C>T (n.*1460+303C>T) c.*164+303C>T (n.*164+303C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.901+303C>T (n.901+303C>T) c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.*1605+303C>T (n.*1605+303C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) | dbSNP |
11 | g.134262926T>G | CA2616919111 | ACAD8 | c.1195+304T>G (n.1195+304T>G) c.814+304T>G (n.814+304T>G) n.352T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) n.1743T>G n.2254+304T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.1259+304T>G n.1951T>G n.1089+304T>G n.1245+304T>G c.*1460+304T>G (n.*1460+304T>G) c.*164+304T>G (n.*164+304T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.901+304T>G (n.901+304T>G) c.*1988T>G (n.*1988T>G) c.*1605+304T>G (n.*1605+304T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262930C>A | CA2616919115 | ACAD8 | c.1195+308C>A (n.1195+308C>A) c.814+308C>A (n.814+308C>A) n.356C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.1747C>A n.2254+308C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.1259+308C>A n.1955C>A n.1089+308C>A n.1245+308C>A c.*1460+308C>A (n.*1460+308C>A) c.*164+308C>A (n.*164+308C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.901+308C>A (n.901+308C>A) c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.*1605+308C>A (n.*1605+308C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262930C>G | CA2575035330 | ACAD8 | c.1195+308C>G (n.1195+308C>G) c.814+308C>G (n.814+308C>G) n.356C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.1747C>G n.2254+308C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.1259+308C>G n.1955C>G n.1089+308C>G n.1245+308C>G c.*1460+308C>G (n.*1460+308C>G) c.*164+308C>G (n.*164+308C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.901+308C>G (n.901+308C>G) c.*1992C>G (n.*1992C>G) c.*1605+308C>G (n.*1605+308C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262932C= | CA2010875226 | ACAD8 | c.1195+310C= (n.1195+310C=) c.814+310C= (n.814+310C=) n.358C= c.*1047C= (n.*1047C=) n.1749C= n.2254+310C= c.*53C= (n.*53C=) n.1259+310C= n.1957C= n.1089+310C= n.1245+310C= c.*1460+310C= (n.*1460+310C=) c.*164+310C= (n.*164+310C=) c.*717C= (n.*717C=) c.901+310C= (n.901+310C=) c.*1994C= (n.*1994C=) c.*1605+310C= (n.*1605+310C=) c.*652C= (n.*652C=) | |
11 | g.134262932C>T | CA231280339 | ACAD8 | c.1195+310C>T (n.1195+310C>T) c.814+310C>T (n.814+310C>T) n.358C>T c.*1047C>T (n.*1047C>T) n.1749C>T n.2254+310C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.1259+310C>T n.1957C>T n.1089+310C>T n.1245+310C>T c.*1460+310C>T (n.*1460+310C>T) c.*164+310C>T (n.*164+310C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.901+310C>T (n.901+310C>T) c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.*1605+310C>T (n.*1605+310C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) | dbSNP |
11 | g.134262934A= | CA2010875229 | ACAD8 | c.1195+312A= (n.1195+312A=) c.814+312A= (n.814+312A=) n.360A= c.*1049A= (n.*1049A=) n.1751A= n.2254+312A= c.*55A= (n.*55A=) n.1259+312A= n.1959A= n.1089+312A= n.1245+312A= c.*1460+312A= (n.*1460+312A=) c.*164+312A= (n.*164+312A=) c.*719A= (n.*719A=) c.901+312A= (n.901+312A=) c.*1996A= (n.*1996A=) c.*1605+312A= (n.*1605+312A=) c.*654A= (n.*654A=) | |
11 | g.134262934A>C | CA231280343 | ACAD8 | c.1195+312A>C (n.1195+312A>C) c.814+312A>C (n.814+312A>C) n.360A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.1751A>C n.2254+312A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.1259+312A>C n.1959A>C n.1089+312A>C n.1245+312A>C c.*1460+312A>C (n.*1460+312A>C) c.*164+312A>C (n.*164+312A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.901+312A>C (n.901+312A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) c.*1605+312A>C (n.*1605+312A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) | dbSNP |
11 | g.134262934A>G | CA2010875232 | ACAD8 | c.1195+312A>G (n.1195+312A>G) c.814+312A>G (n.814+312A>G) n.360A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.1751A>G n.2254+312A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.1259+312A>G n.1959A>G n.1089+312A>G n.1245+312A>G c.*1460+312A>G (n.*1460+312A>G) c.*164+312A>G (n.*164+312A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.901+312A>G (n.901+312A>G) c.*1996A>G (n.*1996A>G) c.*1605+312A>G (n.*1605+312A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) | dbSNP |
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11 | g.134262935A>C | CA2616919118 | ACAD8 | c.1195+313A>C (n.1195+313A>C) c.814+313A>C (n.814+313A>C) n.361A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) n.1752A>C n.2254+313A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.1259+313A>C n.1960A>C n.1089+313A>C n.1245+313A>C c.*1460+313A>C (n.*1460+313A>C) c.*164+313A>C (n.*164+313A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.901+313A>C (n.901+313A>C) c.*1997A>C (n.*1997A>C) c.*1605+313A>C (n.*1605+313A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262936G>A | CA602657378 | ACAD8 | c.1195+314G>A (n.1195+314G>A) c.814+314G>A (n.814+314G>A) n.362G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.1753G>A n.2254+314G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.1259+314G>A n.1961G>A n.1089+314G>A n.1245+314G>A c.*1460+314G>A (n.*1460+314G>A) c.*164+314G>A (n.*164+314G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.901+314G>A (n.901+314G>A) c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.*1605+314G>A (n.*1605+314G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.134262937G>C | CA231280350 | ACAD8 | c.1195+315G>C (n.1195+315G>C) c.814+315G>C (n.814+315G>C) n.363G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.1754G>C n.2254+315G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.1259+315G>C n.1962G>C n.1089+315G>C n.1245+315G>C c.*1460+315G>C (n.*1460+315G>C) c.*164+315G>C (n.*164+315G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.901+315G>C (n.901+315G>C) c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.*1605+315G>C (n.*1605+315G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.134262942C>A | CA2575035332 | ACAD8 | c.1195+320C>A (n.1195+320C>A) c.814+320C>A (n.814+320C>A) n.368C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.1759C>A n.2254+320C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.1259+320C>A n.1967C>A n.1089+320C>A n.1245+320C>A c.*1460+320C>A (n.*1460+320C>A) c.*164+320C>A (n.*164+320C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.901+320C>A (n.901+320C>A) c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.*1605+320C>A (n.*1605+320C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.134262942C>G | CA2575035333 | ACAD8 | c.1195+320C>G (n.1195+320C>G) c.814+320C>G (n.814+320C>G) n.368C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.1759C>G n.2254+320C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.1259+320C>G n.1967C>G n.1089+320C>G n.1245+320C>G c.*1460+320C>G (n.*1460+320C>G) c.*164+320C>G (n.*164+320C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.901+320C>G (n.901+320C>G) c.*2004C>G (n.*2004C>G) c.*1605+320C>G (n.*1605+320C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) | |
11 | g.134262942C>T | CA231280352 | ACAD8 | c.1195+320C>T (n.1195+320C>T) c.814+320C>T (n.814+320C>T) n.368C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.1759C>T n.2254+320C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.1259+320C>T n.1967C>T n.1089+320C>T n.1245+320C>T c.*1460+320C>T (n.*1460+320C>T) c.*164+320C>T (n.*164+320C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.901+320C>T (n.901+320C>T) c.*2004C>T (n.*2004C>T) c.*1605+320C>T (n.*1605+320C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |