Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.134262799_134262824delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG | CA2010874961 | ACAD8 | c.1195+177_1195+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.1195+177_1195+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) c.814+177_814+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.814+177_814+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) n.225_250delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG c.*914_*939delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*914_*939delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) n.1616_1641delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG n.2254+177_2254+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG c.1225_1250delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (p.Ser409=) n.1259+177_1259+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG n.1824_1849delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG n.1089+177_1089+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG n.1245+177_1245+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG c.*1460+177_*1460+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*1460+177_*1460+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) c.*164+177_*164+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*164+177_*164+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) c.*584_*609delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*584_*609delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) c.901+177_901+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.901+177_901+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) c.*1861_*1886delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*1861_*1886delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) c.*1605+177_*1605+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*1605+177_*1605+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) c.*519_*544delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*519_*544delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) | |
11 | g.134262803_134262827del | CA2010874965 | ACAD8 | c.1195+181_1195+205del (n.1195+181_1195+205del) c.814+181_814+205del (n.814+181_814+205del) n.229_253del c.*918_*942del (n.*918_*942del) n.1620_1644del n.2254+181_2254+205del c.1229_1253del (p.Arg410LeufsTer21) n.1259+181_1259+205del n.1828_1852del n.1089+181_1089+205del n.1245+181_1245+205del c.*1460+181_*1460+205del (n.*1460+181_*1460+205del) c.*164+181_*164+205del (n.*164+181_*164+205del) c.*588_*612del (n.*588_*612del) c.901+181_901+205del (n.901+181_901+205del) c.*1865_*1889del (n.*1865_*1889del) c.*1605+181_*1605+205del (n.*1605+181_*1605+205del) c.*523_*547del (n.*523_*547del) | dbSNP |
11 | g.134262804C>A | CA2739353343 | ACAD8 | c.1195+182C>A (n.1195+182C>A) c.814+182C>A (n.814+182C>A) n.230C>A c.*919C>A (n.*919C>A) n.1621C>A n.2254+182C>A c.1230C>A (p.Arg410=) n.1259+182C>A n.1829C>A n.1089+182C>A n.1245+182C>A c.*1460+182C>A (n.*1460+182C>A) c.*164+182C>A (n.*164+182C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.901+182C>A (n.901+182C>A) c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.*1605+182C>A (n.*1605+182C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) | |
11 | g.134262804C= | CA2010874977 | ACAD8 | c.1195+182C= (n.1195+182C=) c.814+182C= (n.814+182C=) n.230C= c.*919C= (n.*919C=) n.1621C= n.2254+182C= c.1230C= (p.Arg410=) n.1259+182C= n.1829C= n.1089+182C= n.1245+182C= c.*1460+182C= (n.*1460+182C=) c.*164+182C= (n.*164+182C=) c.*589C= (n.*589C=) c.901+182C= (n.901+182C=) c.*1866C= (n.*1866C=) c.*1605+182C= (n.*1605+182C=) c.*524C= (n.*524C=) | |
11 | g.134262804C>G | CA2739353344 | ACAD8 | c.1195+182C>G (n.1195+182C>G) c.814+182C>G (n.814+182C>G) n.230C>G c.*919C>G (n.*919C>G) n.1621C>G n.2254+182C>G c.1230C>G (p.Arg410=) n.1259+182C>G n.1829C>G n.1089+182C>G n.1245+182C>G c.*1460+182C>G (n.*1460+182C>G) c.*164+182C>G (n.*164+182C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.901+182C>G (n.901+182C>G) c.*1866C>G (n.*1866C>G) c.*1605+182C>G (n.*1605+182C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) | |
11 | g.134262804C>T | CA943830195 | ACAD8 | c.1195+182C>T (n.1195+182C>T) c.814+182C>T (n.814+182C>T) n.230C>T c.*919C>T (n.*919C>T) n.1621C>T n.2254+182C>T c.1230C>T (p.Arg410=) n.1259+182C>T n.1829C>T n.1089+182C>T n.1245+182C>T c.*1460+182C>T (n.*1460+182C>T) c.*164+182C>T (n.*164+182C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.901+182C>T (n.901+182C>T) c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.*1605+182C>T (n.*1605+182C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262805A>C | CA2739353345 | ACAD8 | c.1195+183A>C (n.1195+183A>C) c.814+183A>C (n.814+183A>C) n.231A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.1622A>C n.2254+183A>C c.1231A>C (p.Ser411Arg) n.1259+183A>C n.1830A>C n.1089+183A>C n.1245+183A>C c.*1460+183A>C (n.*1460+183A>C) c.*164+183A>C (n.*164+183A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.901+183A>C (n.901+183A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.*1605+183A>C (n.*1605+183A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) | |
11 | g.134262805A>G | CA2616918935 | ACAD8 | c.1195+183A>G (n.1195+183A>G) c.814+183A>G (n.814+183A>G) n.231A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.1622A>G n.2254+183A>G c.1231A>G (p.Ser411Gly) n.1259+183A>G n.1830A>G n.1089+183A>G n.1245+183A>G c.*1460+183A>G (n.*1460+183A>G) c.*164+183A>G (n.*164+183A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.901+183A>G (n.901+183A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.*1605+183A>G (n.*1605+183A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262805A>T | CA2739353346 | ACAD8 | c.1195+183A>T (n.1195+183A>T) c.814+183A>T (n.814+183A>T) n.231A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.1622A>T n.2254+183A>T c.1231A>T (p.Ser411Cys) n.1259+183A>T n.1830A>T n.1089+183A>T n.1245+183A>T c.*1460+183A>T (n.*1460+183A>T) c.*164+183A>T (n.*164+183A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.901+183A>T (n.901+183A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.*1605+183A>T (n.*1605+183A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) | |
11 | g.134262806G>A | CA2616918936 | ACAD8 | c.1195+184G>A (n.1195+184G>A) c.814+184G>A (n.814+184G>A) n.232G>A c.*921G>A (n.*921G>A) n.1623G>A n.2254+184G>A c.1232G>A (p.Ser411Asn) n.1259+184G>A n.1831G>A n.1089+184G>A n.1245+184G>A c.*1460+184G>A (n.*1460+184G>A) c.*164+184G>A (n.*164+184G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.901+184G>A (n.901+184G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*1605+184G>A (n.*1605+184G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262806G>C | CA2739353347 | ACAD8 | c.1195+184G>C (n.1195+184G>C) c.814+184G>C (n.814+184G>C) n.232G>C c.*921G>C (n.*921G>C) n.1623G>C n.2254+184G>C c.1232G>C (p.Ser411Thr) n.1259+184G>C n.1831G>C n.1089+184G>C n.1245+184G>C c.*1460+184G>C (n.*1460+184G>C) c.*164+184G>C (n.*164+184G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.901+184G>C (n.901+184G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.*1605+184G>C (n.*1605+184G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) | |
11 | g.134262806G>T | CA2739353348 | ACAD8 | c.1195+184G>T (n.1195+184G>T) c.814+184G>T (n.814+184G>T) n.232G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.1623G>T n.2254+184G>T c.1232G>T (p.Ser411Ile) n.1259+184G>T n.1831G>T n.1089+184G>T n.1245+184G>T c.*1460+184G>T (n.*1460+184G>T) c.*164+184G>T (n.*164+184G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.901+184G>T (n.901+184G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.*1605+184G>T (n.*1605+184G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) | |
11 | g.134262807C>A | CA2616918938 | ACAD8 | c.1195+185C>A (n.1195+185C>A) c.814+185C>A (n.814+185C>A) n.233C>A c.*922C>A (n.*922C>A) n.1624C>A n.2254+185C>A c.1233C>A (p.Ser411Arg) n.1259+185C>A n.1832C>A n.1089+185C>A n.1245+185C>A c.*1460+185C>A (n.*1460+185C>A) c.*164+185C>A (n.*164+185C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.901+185C>A (n.901+185C>A) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.*1605+185C>A (n.*1605+185C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262807C>G | CA2739353349 | ACAD8 | c.1195+185C>G (n.1195+185C>G) c.814+185C>G (n.814+185C>G) n.233C>G c.*922C>G (n.*922C>G) n.1624C>G n.2254+185C>G c.1233C>G (p.Ser411Arg) n.1259+185C>G n.1832C>G n.1089+185C>G n.1245+185C>G c.*1460+185C>G (n.*1460+185C>G) c.*164+185C>G (n.*164+185C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.901+185C>G (n.901+185C>G) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.*1605+185C>G (n.*1605+185C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) | |
11 | g.134262807C>T | CA2739353350 | ACAD8 | c.1195+185C>T (n.1195+185C>T) c.814+185C>T (n.814+185C>T) n.233C>T c.*922C>T (n.*922C>T) n.1624C>T n.2254+185C>T c.1233C>T (p.Ser411=) n.1259+185C>T n.1832C>T n.1089+185C>T n.1245+185C>T c.*1460+185C>T (n.*1460+185C>T) c.*164+185C>T (n.*164+185C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.901+185C>T (n.901+185C>T) c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.*1605+185C>T (n.*1605+185C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) | |
11 | g.134262808T>A | CA2739353351 | ACAD8 | c.1195+186T>A (n.1195+186T>A) c.814+186T>A (n.814+186T>A) n.234T>A c.*923T>A (n.*923T>A) n.1625T>A n.2254+186T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.1259+186T>A n.1833T>A n.1089+186T>A n.1245+186T>A c.*1460+186T>A (n.*1460+186T>A) c.*164+186T>A (n.*164+186T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.901+186T>A (n.901+186T>A) c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.*1605+186T>A (n.*1605+186T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) | |
11 | g.134262808T>C | CA2739353353 | ACAD8 | c.1195+186T>C (n.1195+186T>C) c.814+186T>C (n.814+186T>C) n.234T>C c.*923T>C (n.*923T>C) n.1625T>C n.2254+186T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.1259+186T>C n.1833T>C n.1089+186T>C n.1245+186T>C c.*1460+186T>C (n.*1460+186T>C) c.*164+186T>C (n.*164+186T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.901+186T>C (n.901+186T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.*1605+186T>C (n.*1605+186T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) | |
11 | g.134262808T>G | CA2739353352 | ACAD8 | c.1195+186T>G (n.1195+186T>G) c.814+186T>G (n.814+186T>G) n.234T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.1625T>G n.2254+186T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) n.1259+186T>G n.1833T>G n.1089+186T>G n.1245+186T>G c.*1460+186T>G (n.*1460+186T>G) c.*164+186T>G (n.*164+186T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.901+186T>G (n.901+186T>G) c.*1870T>G (n.*1870T>G) c.*1605+186T>G (n.*1605+186T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) | |
11 | g.134262809T>A | CA2739353354 | ACAD8 | c.1195+187T>A (n.1195+187T>A) c.814+187T>A (n.814+187T>A) n.235T>A c.*924T>A (n.*924T>A) n.1626T>A n.2254+187T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.1259+187T>A n.1834T>A n.1089+187T>A n.1245+187T>A c.*1460+187T>A (n.*1460+187T>A) c.*164+187T>A (n.*164+187T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.901+187T>A (n.901+187T>A) c.*1871T>A (n.*1871T>A) c.*1605+187T>A (n.*1605+187T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) | |
11 | g.134262809T>C | CA2739353355 | ACAD8 | c.1195+187T>C (n.1195+187T>C) c.814+187T>C (n.814+187T>C) n.235T>C c.*924T>C (n.*924T>C) n.1626T>C n.2254+187T>C c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.1259+187T>C n.1834T>C n.1089+187T>C n.1245+187T>C c.*1460+187T>C (n.*1460+187T>C) c.*164+187T>C (n.*164+187T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.901+187T>C (n.901+187T>C) c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.*1605+187T>C (n.*1605+187T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) | |
11 | g.134262809T>G | CA2739353356 | ACAD8 | c.1195+187T>G (n.1195+187T>G) c.814+187T>G (n.814+187T>G) n.235T>G c.*924T>G (n.*924T>G) n.1626T>G n.2254+187T>G c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.1259+187T>G n.1834T>G n.1089+187T>G n.1245+187T>G c.*1460+187T>G (n.*1460+187T>G) c.*164+187T>G (n.*164+187T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.901+187T>G (n.901+187T>G) c.*1871T>G (n.*1871T>G) c.*1605+187T>G (n.*1605+187T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) | |
11 | g.134262810C>A | CA2739353357 | ACAD8 | c.1195+188C>A (n.1195+188C>A) c.814+188C>A (n.814+188C>A) n.236C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.1627C>A n.2254+188C>A c.1236C>A (p.Phe412Leu) n.1259+188C>A n.1835C>A n.1089+188C>A n.1245+188C>A c.*1460+188C>A (n.*1460+188C>A) c.*164+188C>A (n.*164+188C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.901+188C>A (n.901+188C>A) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.*1605+188C>A (n.*1605+188C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) | |
11 | g.134262810C= | CA2010874980 | ACAD8 | c.1195+188C= (n.1195+188C=) c.814+188C= (n.814+188C=) n.236C= c.*925C= (n.*925C=) n.1627C= n.2254+188C= c.1236C= (p.Phe412=) n.1259+188C= n.1835C= n.1089+188C= n.1245+188C= c.*1460+188C= (n.*1460+188C=) c.*164+188C= (n.*164+188C=) c.*595C= (n.*595C=) c.901+188C= (n.901+188C=) c.*1872C= (n.*1872C=) c.*1605+188C= (n.*1605+188C=) c.*530C= (n.*530C=) | |
11 | g.134262810C>G | CA2739353358 | ACAD8 | c.1195+188C>G (n.1195+188C>G) c.814+188C>G (n.814+188C>G) n.236C>G c.*925C>G (n.*925C>G) n.1627C>G n.2254+188C>G c.1236C>G (p.Phe412Leu) n.1259+188C>G n.1835C>G n.1089+188C>G n.1245+188C>G c.*1460+188C>G (n.*1460+188C>G) c.*164+188C>G (n.*164+188C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.901+188C>G (n.901+188C>G) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.*1605+188C>G (n.*1605+188C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) | |
11 | g.134262810C>T | CA6373275 | ACAD8 | c.1195+188C>T (n.1195+188C>T) c.814+188C>T (n.814+188C>T) n.236C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.1627C>T n.2254+188C>T c.1236C>T (p.Phe412=) n.1259+188C>T n.1835C>T n.1089+188C>T n.1245+188C>T c.*1460+188C>T (n.*1460+188C>T) c.*164+188C>T (n.*164+188C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.901+188C>T (n.901+188C>T) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*1605+188C>T (n.*1605+188C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262811G>A | CA602657284 | ACAD8 | c.1195+189G>A (n.1195+189G>A) c.814+189G>A (n.814+189G>A) n.237G>A c.*926G>A (n.*926G>A) n.1628G>A n.2254+189G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) n.1259+189G>A n.1836G>A n.1089+189G>A n.1245+189G>A c.*1460+189G>A (n.*1460+189G>A) c.*164+189G>A (n.*164+189G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.901+189G>A (n.901+189G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.*1605+189G>A (n.*1605+189G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262811G>C | CA2575035318 | ACAD8 | c.1195+189G>C (n.1195+189G>C) c.814+189G>C (n.814+189G>C) n.237G>C c.*926G>C (n.*926G>C) n.1628G>C n.2254+189G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1259+189G>C n.1836G>C n.1089+189G>C n.1245+189G>C c.*1460+189G>C (n.*1460+189G>C) c.*164+189G>C (n.*164+189G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.901+189G>C (n.901+189G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.*1605+189G>C (n.*1605+189G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262811G= | CA2010874982 | ACAD8 | c.1195+189G= (n.1195+189G=) c.814+189G= (n.814+189G=) n.237G= c.*926G= (n.*926G=) n.1628G= n.2254+189G= c.1237G= (p.Val413=) n.1259+189G= n.1836G= n.1089+189G= n.1245+189G= c.*1460+189G= (n.*1460+189G=) c.*164+189G= (n.*164+189G=) c.*596G= (n.*596G=) c.901+189G= (n.901+189G=) c.*1873G= (n.*1873G=) c.*1605+189G= (n.*1605+189G=) c.*531G= (n.*531G=) | |
11 | g.134262811G>T | CA231280212 | ACAD8 | c.1195+189G>T (n.1195+189G>T) c.814+189G>T (n.814+189G>T) n.237G>T c.*926G>T (n.*926G>T) n.1628G>T n.2254+189G>T c.1237G>T (p.Val413Phe) n.1259+189G>T n.1836G>T n.1089+189G>T n.1245+189G>T c.*1460+189G>T (n.*1460+189G>T) c.*164+189G>T (n.*164+189G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.901+189G>T (n.901+189G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.*1605+189G>T (n.*1605+189G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) | dbSNP |
11 | g.134262812T>A | CA2739353360 | ACAD8 | c.1195+190T>A (n.1195+190T>A) c.814+190T>A (n.814+190T>A) n.238T>A c.*927T>A (n.*927T>A) n.1629T>A n.2254+190T>A c.1238T>A (p.Val413Asp) n.1259+190T>A n.1837T>A n.1089+190T>A n.1245+190T>A c.*1460+190T>A (n.*1460+190T>A) c.*164+190T>A (n.*164+190T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.901+190T>A (n.901+190T>A) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.*1605+190T>A (n.*1605+190T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) | |
11 | g.134262812T>C | CA2575035319 | ACAD8 | c.1195+190T>C (n.1195+190T>C) c.814+190T>C (n.814+190T>C) n.238T>C c.*927T>C (n.*927T>C) n.1629T>C n.2254+190T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1259+190T>C n.1837T>C n.1089+190T>C n.1245+190T>C c.*1460+190T>C (n.*1460+190T>C) c.*164+190T>C (n.*164+190T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.901+190T>C (n.901+190T>C) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.*1605+190T>C (n.*1605+190T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262812T>G | CA2739353359 | ACAD8 | c.1195+190T>G (n.1195+190T>G) c.814+190T>G (n.814+190T>G) n.238T>G c.*927T>G (n.*927T>G) n.1629T>G n.2254+190T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1259+190T>G n.1837T>G n.1089+190T>G n.1245+190T>G c.*1460+190T>G (n.*1460+190T>G) c.*164+190T>G (n.*164+190T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.901+190T>G (n.901+190T>G) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.*1605+190T>G (n.*1605+190T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) | |
11 | g.134262813C>A | CA2739353361 | ACAD8 | c.1195+191C>A (n.1195+191C>A) c.814+191C>A (n.814+191C>A) n.239C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.1630C>A n.2254+191C>A c.1239C>A (p.Val413=) n.1259+191C>A n.1838C>A n.1089+191C>A n.1245+191C>A c.*1460+191C>A (n.*1460+191C>A) c.*164+191C>A (n.*164+191C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.901+191C>A (n.901+191C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.*1605+191C>A (n.*1605+191C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) | |
11 | g.134262813C>G | CA2739353362 | ACAD8 | c.1195+191C>G (n.1195+191C>G) c.814+191C>G (n.814+191C>G) n.239C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.1630C>G n.2254+191C>G c.1239C>G (p.Val413=) n.1259+191C>G n.1838C>G n.1089+191C>G n.1245+191C>G c.*1460+191C>G (n.*1460+191C>G) c.*164+191C>G (n.*164+191C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.901+191C>G (n.901+191C>G) c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.*1605+191C>G (n.*1605+191C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) | |
11 | g.134262813C>T | CA2616918952 | ACAD8 | c.1195+191C>T (n.1195+191C>T) c.814+191C>T (n.814+191C>T) n.239C>T c.*928C>T (n.*928C>T) n.1630C>T n.2254+191C>T c.1239C>T (p.Val413=) n.1259+191C>T n.1838C>T n.1089+191C>T n.1245+191C>T c.*1460+191C>T (n.*1460+191C>T) c.*164+191C>T (n.*164+191C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.901+191C>T (n.901+191C>T) c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.*1605+191C>T (n.*1605+191C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262815del | CA2616918951 | ACAD8 | c.1195+193del (n.1195+193del) c.814+193del (n.814+193del) n.241del c.*930del (n.*930del) n.1632del n.2254+193del c.1241del (p.Pro414LeufsTer25) n.1259+193del n.1840del n.1089+193del n.1245+193del c.*1460+193del (n.*1460+193del) c.*164+193del (n.*164+193del) c.*600del (n.*600del) c.901+193del (n.901+193del) c.*1877del (n.*1877del) c.*1605+193del (n.*1605+193del) c.*535del (n.*535del) | gnomAD v4 |
11 | g.134262814C>A | CA2739353363 | ACAD8 | c.1195+192C>A (n.1195+192C>A) c.814+192C>A (n.814+192C>A) n.240C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.1631C>A n.2254+192C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1259+192C>A n.1839C>A n.1089+192C>A n.1245+192C>A c.*1460+192C>A (n.*1460+192C>A) c.*164+192C>A (n.*164+192C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.901+192C>A (n.901+192C>A) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.*1605+192C>A (n.*1605+192C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) | |
11 | g.134262814C= | CA2010874986 | ACAD8 | c.1195+192C= (n.1195+192C=) c.814+192C= (n.814+192C=) n.240C= c.*929C= (n.*929C=) n.1631C= n.2254+192C= c.1240C= (p.Pro414=) n.1259+192C= n.1839C= n.1089+192C= n.1245+192C= c.*1460+192C= (n.*1460+192C=) c.*164+192C= (n.*164+192C=) c.*599C= (n.*599C=) c.901+192C= (n.901+192C=) c.*1876C= (n.*1876C=) c.*1605+192C= (n.*1605+192C=) c.*534C= (n.*534C=) | |
11 | g.134262814C>G | CA602657286 | ACAD8 | c.1195+192C>G (n.1195+192C>G) c.814+192C>G (n.814+192C>G) n.240C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.1631C>G n.2254+192C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1259+192C>G n.1839C>G n.1089+192C>G n.1245+192C>G c.*1460+192C>G (n.*1460+192C>G) c.*164+192C>G (n.*164+192C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.901+192C>G (n.901+192C>G) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.*1605+192C>G (n.*1605+192C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262814C>T | CA2739353364 | ACAD8 | c.1195+192C>T (n.1195+192C>T) c.814+192C>T (n.814+192C>T) n.240C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.1631C>T n.2254+192C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1259+192C>T n.1839C>T n.1089+192C>T n.1245+192C>T c.*1460+192C>T (n.*1460+192C>T) c.*164+192C>T (n.*164+192C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.901+192C>T (n.901+192C>T) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.*1605+192C>T (n.*1605+192C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) | |
11 | g.134262815C>A | CA2616918958 | ACAD8 | c.1195+193C>A (n.1195+193C>A) c.814+193C>A (n.814+193C>A) n.241C>A c.*930C>A (n.*930C>A) n.1632C>A n.2254+193C>A c.1241C>A (p.Pro414His) n.1259+193C>A n.1840C>A n.1089+193C>A n.1245+193C>A c.*1460+193C>A (n.*1460+193C>A) c.*164+193C>A (n.*164+193C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.901+193C>A (n.901+193C>A) c.*1877C>A (n.*1877C>A) c.*1605+193C>A (n.*1605+193C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262815C>G | CA2739353365 | ACAD8 | c.1195+193C>G (n.1195+193C>G) c.814+193C>G (n.814+193C>G) n.241C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.1632C>G n.2254+193C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1259+193C>G n.1840C>G n.1089+193C>G n.1245+193C>G c.*1460+193C>G (n.*1460+193C>G) c.*164+193C>G (n.*164+193C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.901+193C>G (n.901+193C>G) c.*1877C>G (n.*1877C>G) c.*1605+193C>G (n.*1605+193C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) | |
11 | g.134262815C>T | CA2739353366 | ACAD8 | c.1195+193C>T (n.1195+193C>T) c.814+193C>T (n.814+193C>T) n.241C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.1632C>T n.2254+193C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1259+193C>T n.1840C>T n.1089+193C>T n.1245+193C>T c.*1460+193C>T (n.*1460+193C>T) c.*164+193C>T (n.*164+193C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.901+193C>T (n.901+193C>T) c.*1877C>T (n.*1877C>T) c.*1605+193C>T (n.*1605+193C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) | |
11 | g.134262816T>A | CA2739353367 | ACAD8 | c.1195+194T>A (n.1195+194T>A) c.814+194T>A (n.814+194T>A) n.242T>A c.*931T>A (n.*931T>A) n.1633T>A n.2254+194T>A c.1242T>A (p.Pro414=) n.1259+194T>A n.1841T>A n.1089+194T>A n.1245+194T>A c.*1460+194T>A (n.*1460+194T>A) c.*164+194T>A (n.*164+194T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.901+194T>A (n.901+194T>A) c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.*1605+194T>A (n.*1605+194T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) | |
11 | g.134262816T>C | CA2739353368 | ACAD8 | c.1195+194T>C (n.1195+194T>C) c.814+194T>C (n.814+194T>C) n.242T>C c.*931T>C (n.*931T>C) n.1633T>C n.2254+194T>C c.1242T>C (p.Pro414=) n.1259+194T>C n.1841T>C n.1089+194T>C n.1245+194T>C c.*1460+194T>C (n.*1460+194T>C) c.*164+194T>C (n.*164+194T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.901+194T>C (n.901+194T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.*1605+194T>C (n.*1605+194T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) | |
11 | g.134262816T>G | CA2739353369 | ACAD8 | c.1195+194T>G (n.1195+194T>G) c.814+194T>G (n.814+194T>G) n.242T>G c.*931T>G (n.*931T>G) n.1633T>G n.2254+194T>G c.1242T>G (p.Pro414=) n.1259+194T>G n.1841T>G n.1089+194T>G n.1245+194T>G c.*1460+194T>G (n.*1460+194T>G) c.*164+194T>G (n.*164+194T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.901+194T>G (n.901+194T>G) c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.*1605+194T>G (n.*1605+194T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) | |
11 | g.134262817T>A | CA2739353370 | ACAD8 | c.1195+195T>A (n.1195+195T>A) c.814+195T>A (n.814+195T>A) n.243T>A c.*932T>A (n.*932T>A) n.1634T>A n.2254+195T>A c.1243T>A (p.Phe415Ile) n.1259+195T>A n.1842T>A n.1089+195T>A n.1245+195T>A c.*1460+195T>A (n.*1460+195T>A) c.*164+195T>A (n.*164+195T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.901+195T>A (n.901+195T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.*1605+195T>A (n.*1605+195T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) | |
11 | g.134262817T>C | CA602657289 | ACAD8 | c.1195+195T>C (n.1195+195T>C) c.814+195T>C (n.814+195T>C) n.243T>C c.*932T>C (n.*932T>C) n.1634T>C n.2254+195T>C c.1243T>C (p.Phe415Leu) n.1259+195T>C n.1842T>C n.1089+195T>C n.1245+195T>C c.*1460+195T>C (n.*1460+195T>C) c.*164+195T>C (n.*164+195T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.901+195T>C (n.901+195T>C) c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.*1605+195T>C (n.*1605+195T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262817T>G | CA2725296086 | ACAD8 | c.1195+195T>G (n.1195+195T>G) c.814+195T>G (n.814+195T>G) n.243T>G c.*932T>G (n.*932T>G) n.1634T>G n.2254+195T>G c.1243T>G (p.Phe415Val) n.1259+195T>G n.1842T>G n.1089+195T>G n.1245+195T>G c.*1460+195T>G (n.*1460+195T>G) c.*164+195T>G (n.*164+195T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.901+195T>G (n.901+195T>G) c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.*1605+195T>G (n.*1605+195T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) | dbSNP |
11 | g.134262817T= | CA2010874990 | ACAD8 | c.1195+195T= (n.1195+195T=) c.814+195T= (n.814+195T=) n.243T= c.*932T= (n.*932T=) n.1634T= n.2254+195T= c.1243T= (p.Phe415=) n.1259+195T= n.1842T= n.1089+195T= n.1245+195T= c.*1460+195T= (n.*1460+195T=) c.*164+195T= (n.*164+195T=) c.*602T= (n.*602T=) c.901+195T= (n.901+195T=) c.*1879T= (n.*1879T=) c.*1605+195T= (n.*1605+195T=) c.*537T= (n.*537T=) | |
11 | g.134262818T>A | CA2739353371 | ACAD8 | c.1195+196T>A (n.1195+196T>A) c.814+196T>A (n.814+196T>A) n.244T>A c.*933T>A (n.*933T>A) n.1635T>A n.2254+196T>A c.1244T>A (p.Phe415Tyr) n.1259+196T>A n.1843T>A n.1089+196T>A n.1245+196T>A c.*1460+196T>A (n.*1460+196T>A) c.*164+196T>A (n.*164+196T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.901+196T>A (n.901+196T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.*1605+196T>A (n.*1605+196T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) | |
11 | g.134262818T>C | CA2739353372 | ACAD8 | c.1195+196T>C (n.1195+196T>C) c.814+196T>C (n.814+196T>C) n.244T>C c.*933T>C (n.*933T>C) n.1635T>C n.2254+196T>C c.1244T>C (p.Phe415Ser) n.1259+196T>C n.1843T>C n.1089+196T>C n.1245+196T>C c.*1460+196T>C (n.*1460+196T>C) c.*164+196T>C (n.*164+196T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.901+196T>C (n.901+196T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.*1605+196T>C (n.*1605+196T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) | |
11 | g.134262818T>G | CA2739353373 | ACAD8 | c.1195+196T>G (n.1195+196T>G) c.814+196T>G (n.814+196T>G) n.244T>G c.*933T>G (n.*933T>G) n.1635T>G n.2254+196T>G c.1244T>G (p.Phe415Cys) n.1259+196T>G n.1843T>G n.1089+196T>G n.1245+196T>G c.*1460+196T>G (n.*1460+196T>G) c.*164+196T>G (n.*164+196T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.901+196T>G (n.901+196T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.*1605+196T>G (n.*1605+196T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) | |
11 | g.134262819C>A | CA2010874995 | ACAD8 | c.1195+197C>A (n.1195+197C>A) c.814+197C>A (n.814+197C>A) n.245C>A c.*934C>A (n.*934C>A) n.1636C>A n.2254+197C>A c.1245C>A (p.Phe415Leu) n.1259+197C>A n.1844C>A n.1089+197C>A n.1245+197C>A c.*1460+197C>A (n.*1460+197C>A) c.*164+197C>A (n.*164+197C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.901+197C>A (n.901+197C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.*1605+197C>A (n.*1605+197C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262819C= | CA2010874992 | ACAD8 | c.1195+197C= (n.1195+197C=) c.814+197C= (n.814+197C=) n.245C= c.*934C= (n.*934C=) n.1636C= n.2254+197C= c.1245C= (p.Phe415=) n.1259+197C= n.1844C= n.1089+197C= n.1245+197C= c.*1460+197C= (n.*1460+197C=) c.*164+197C= (n.*164+197C=) c.*604C= (n.*604C=) c.901+197C= (n.901+197C=) c.*1881C= (n.*1881C=) c.*1605+197C= (n.*1605+197C=) c.*539C= (n.*539C=) | |
11 | g.134262819C>G | CA2725256524 | ACAD8 | c.1195+197C>G (n.1195+197C>G) c.814+197C>G (n.814+197C>G) n.245C>G c.*934C>G (n.*934C>G) n.1636C>G n.2254+197C>G c.1245C>G (p.Phe415Leu) n.1259+197C>G n.1844C>G n.1089+197C>G n.1245+197C>G c.*1460+197C>G (n.*1460+197C>G) c.*164+197C>G (n.*164+197C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.901+197C>G (n.901+197C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.*1605+197C>G (n.*1605+197C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) | dbSNP |
11 | g.134262819C>T | CA6373276 | ACAD8 | c.1195+197C>T (n.1195+197C>T) c.814+197C>T (n.814+197C>T) n.245C>T c.*934C>T (n.*934C>T) n.1636C>T n.2254+197C>T c.1245C>T (p.Phe415=) n.1259+197C>T n.1844C>T n.1089+197C>T n.1245+197C>T c.*1460+197C>T (n.*1460+197C>T) c.*164+197C>T (n.*164+197C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.901+197C>T (n.901+197C>T) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.*1605+197C>T (n.*1605+197C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262819_134262820delinsCG | CA2010874994 | ACAD8 | c.1195+197_1195+198delinsCG (n.1195+197_1195+198delinsCG) c.814+197_814+198delinsCG (n.814+197_814+198delinsCG) n.245_246delinsCG c.*934_*935delinsCG (n.*934_*935delinsCG) n.1636_1637delinsCG n.2254+197_2254+198delinsCG c.1245_1246delinsCG (p.Phe415=) n.1259+197_1259+198delinsCG n.1844_1845delinsCG n.1089+197_1089+198delinsCG n.1245+197_1245+198delinsCG c.*1460+197_*1460+198delinsCG (n.*1460+197_*1460+198delinsCG) c.*164+197_*164+198delinsCG (n.*164+197_*164+198delinsCG) c.*604_*605delinsCG (n.*604_*605delinsCG) c.901+197_901+198delinsCG (n.901+197_901+198delinsCG) c.*1881_*1882delinsCG (n.*1881_*1882delinsCG) c.*1605+197_*1605+198delinsCG (n.*1605+197_*1605+198delinsCG) c.*539_*540delinsCG (n.*539_*540delinsCG) | |
11 | g.134262820G>A | CA6373277 | ACAD8 | c.1195+198G>A (n.1195+198G>A) c.814+198G>A (n.814+198G>A) n.246G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.1637G>A n.2254+198G>A c.1246G>A (p.Gly416Arg) n.1259+198G>A n.1845G>A n.1089+198G>A n.1245+198G>A c.*1460+198G>A (n.*1460+198G>A) c.*164+198G>A (n.*164+198G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.901+198G>A (n.901+198G>A) c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.*1605+198G>A (n.*1605+198G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262820G>C | CA943830205 | ACAD8 | c.1195+198G>C (n.1195+198G>C) c.814+198G>C (n.814+198G>C) n.246G>C c.*935G>C (n.*935G>C) n.1637G>C n.2254+198G>C c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.1259+198G>C n.1845G>C n.1089+198G>C n.1245+198G>C c.*1460+198G>C (n.*1460+198G>C) c.*164+198G>C (n.*164+198G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.901+198G>C (n.901+198G>C) c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.*1605+198G>C (n.*1605+198G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262820G= | CA2010875005 | ACAD8 | c.1195+198G= (n.1195+198G=) c.814+198G= (n.814+198G=) n.246G= c.*935G= (n.*935G=) n.1637G= n.2254+198G= c.1246G= (p.Gly416=) n.1259+198G= n.1845G= n.1089+198G= n.1245+198G= c.*1460+198G= (n.*1460+198G=) c.*164+198G= (n.*164+198G=) c.*605G= (n.*605G=) c.901+198G= (n.901+198G=) c.*1882G= (n.*1882G=) c.*1605+198G= (n.*1605+198G=) c.*540G= (n.*540G=) | |
11 | g.134262820G>T | CA602657305 | ACAD8 | c.1195+198G>T (n.1195+198G>T) c.814+198G>T (n.814+198G>T) n.246G>T c.*935G>T (n.*935G>T) n.1637G>T n.2254+198G>T c.1246G>T (p.Gly416Trp) n.1259+198G>T n.1845G>T n.1089+198G>T n.1245+198G>T c.*1460+198G>T (n.*1460+198G>T) c.*164+198G>T (n.*164+198G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.901+198G>T (n.901+198G>T) c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.*1605+198G>T (n.*1605+198G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262825dup | CA602657312 | ACAD8 | c.1195+203dup (n.1195+203dup) c.814+203dup (n.814+203dup) n.251dup c.*940dup (n.*940dup) n.1642dup n.2254+203dup c.1251dup (p.Pro418AlafsTer20) n.1259+203dup n.1850dup n.1089+203dup n.1245+203dup c.*1460+203dup (n.*1460+203dup) c.*164+203dup (n.*164+203dup) c.*610dup (n.*610dup) c.901+203dup (n.901+203dup) c.*1887dup (n.*1887dup) c.*1605+203dup (n.*1605+203dup) c.*545dup (n.*545dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262824_134262825dup | CA2794211403 | ACAD8 | c.1195+202_1195+203dup (n.1195+202_1195+203dup) c.814+202_814+203dup (n.814+202_814+203dup) n.250_251dup c.*939_*940dup (n.*939_*940dup) n.1641_1642dup n.2254+202_2254+203dup c.1250_1251dup (p.Pro418GlyfsTer22) n.1259+202_1259+203dup n.1849_1850dup n.1089+202_1089+203dup n.1245+202_1245+203dup c.*1460+202_*1460+203dup (n.*1460+202_*1460+203dup) c.*164+202_*164+203dup (n.*164+202_*164+203dup) c.*609_*610dup (n.*609_*610dup) c.901+202_901+203dup (n.901+202_901+203dup) c.*1886_*1887dup (n.*1886_*1887dup) c.*1605+202_*1605+203dup (n.*1605+202_*1605+203dup) c.*544_*545dup (n.*544_*545dup) | |
11 | g.134262825del | CA673792538 | ACAD8 | c.1195+203del (n.1195+203del) c.814+203del (n.814+203del) n.251del c.*940del (n.*940del) n.1642del n.2254+203del c.1251del (p.Pro418LeufsTer21) n.1259+203del n.1850del n.1089+203del n.1245+203del c.*1460+203del (n.*1460+203del) c.*164+203del (n.*164+203del) c.*610del (n.*610del) c.901+203del (n.901+203del) c.*1887del (n.*1887del) c.*1605+203del (n.*1605+203del) c.*545del (n.*545del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262821G>A | CA673792557 | ACAD8 | c.1195+199G>A (n.1195+199G>A) c.814+199G>A (n.814+199G>A) n.247G>A c.*936G>A (n.*936G>A) n.1638G>A n.2254+199G>A c.1247G>A (p.Gly416Glu) n.1259+199G>A n.1846G>A n.1089+199G>A n.1245+199G>A c.*1460+199G>A (n.*1460+199G>A) c.*164+199G>A (n.*164+199G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.901+199G>A (n.901+199G>A) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.*1605+199G>A (n.*1605+199G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262821G>C | CA2739353374 | ACAD8 | c.1195+199G>C (n.1195+199G>C) c.814+199G>C (n.814+199G>C) n.247G>C c.*936G>C (n.*936G>C) n.1638G>C n.2254+199G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.1259+199G>C n.1846G>C n.1089+199G>C n.1245+199G>C c.*1460+199G>C (n.*1460+199G>C) c.*164+199G>C (n.*164+199G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.901+199G>C (n.901+199G>C) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.*1605+199G>C (n.*1605+199G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) | |
11 | g.134262821G= | CA2010875009 | ACAD8 | c.1195+199G= (n.1195+199G=) c.814+199G= (n.814+199G=) n.247G= c.*936G= (n.*936G=) n.1638G= n.2254+199G= c.1247G= (p.Gly416=) n.1259+199G= n.1846G= n.1089+199G= n.1245+199G= c.*1460+199G= (n.*1460+199G=) c.*164+199G= (n.*164+199G=) c.*606G= (n.*606G=) c.901+199G= (n.901+199G=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.*1605+199G= (n.*1605+199G=) c.*541G= (n.*541G=) | |
11 | g.134262821G>T | CA2739353375 | ACAD8 | c.1195+199G>T (n.1195+199G>T) c.814+199G>T (n.814+199G>T) n.247G>T c.*936G>T (n.*936G>T) n.1638G>T n.2254+199G>T c.1247G>T (p.Gly416Val) n.1259+199G>T n.1846G>T n.1089+199G>T n.1245+199G>T c.*1460+199G>T (n.*1460+199G>T) c.*164+199G>T (n.*164+199G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.901+199G>T (n.901+199G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.*1605+199G>T (n.*1605+199G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) | |
11 | g.134262822G>A | CA2739353376 | ACAD8 | c.1195+200G>A (n.1195+200G>A) c.814+200G>A (n.814+200G>A) n.248G>A c.*937G>A (n.*937G>A) n.1639G>A n.2254+200G>A c.1248G>A (p.Gly416=) n.1259+200G>A n.1847G>A n.1089+200G>A n.1245+200G>A c.*1460+200G>A (n.*1460+200G>A) c.*164+200G>A (n.*164+200G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.901+200G>A (n.901+200G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.*1605+200G>A (n.*1605+200G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) | |
11 | g.134262822G>C | CA2010875010 | ACAD8 | c.1195+200G>C (n.1195+200G>C) c.814+200G>C (n.814+200G>C) n.248G>C c.*937G>C (n.*937G>C) n.1639G>C n.2254+200G>C c.1248G>C (p.Gly416=) n.1259+200G>C n.1847G>C n.1089+200G>C n.1245+200G>C c.*1460+200G>C (n.*1460+200G>C) c.*164+200G>C (n.*164+200G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.901+200G>C (n.901+200G>C) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.*1605+200G>C (n.*1605+200G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) | dbSNP |
11 | g.134262822G= | CA2010875011 | ACAD8 | c.1195+200G= (n.1195+200G=) c.814+200G= (n.814+200G=) n.248G= c.*937G= (n.*937G=) n.1639G= n.2254+200G= c.1248G= (p.Gly416=) n.1259+200G= n.1847G= n.1089+200G= n.1245+200G= c.*1460+200G= (n.*1460+200G=) c.*164+200G= (n.*164+200G=) c.*607G= (n.*607G=) c.901+200G= (n.901+200G=) c.*1884G= (n.*1884G=) c.*1605+200G= (n.*1605+200G=) c.*542G= (n.*542G=) | |
11 | g.134262822G>T | CA2616918984 | ACAD8 | c.1195+200G>T (n.1195+200G>T) c.814+200G>T (n.814+200G>T) n.248G>T c.*937G>T (n.*937G>T) n.1639G>T n.2254+200G>T c.1248G>T (p.Gly416=) n.1259+200G>T n.1847G>T n.1089+200G>T n.1245+200G>T c.*1460+200G>T (n.*1460+200G>T) c.*164+200G>T (n.*164+200G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.901+200G>T (n.901+200G>T) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.*1605+200G>T (n.*1605+200G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262823G>A | CA2010875015 | ACAD8 | c.1195+201G>A (n.1195+201G>A) c.814+201G>A (n.814+201G>A) n.249G>A c.*938G>A (n.*938G>A) n.1640G>A n.2254+201G>A c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.1259+201G>A n.1848G>A n.1089+201G>A n.1245+201G>A c.*1460+201G>A (n.*1460+201G>A) c.*164+201G>A (n.*164+201G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.901+201G>A (n.901+201G>A) c.*1885G>A (n.*1885G>A) c.*1605+201G>A (n.*1605+201G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262823G>C | CA2739353377 | ACAD8 | c.1195+201G>C (n.1195+201G>C) c.814+201G>C (n.814+201G>C) n.249G>C c.*938G>C (n.*938G>C) n.1640G>C n.2254+201G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.1259+201G>C n.1848G>C n.1089+201G>C n.1245+201G>C c.*1460+201G>C (n.*1460+201G>C) c.*164+201G>C (n.*164+201G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.901+201G>C (n.901+201G>C) c.*1885G>C (n.*1885G>C) c.*1605+201G>C (n.*1605+201G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) | |
11 | g.134262823G= | CA2010875013 | ACAD8 | c.1195+201G= (n.1195+201G=) c.814+201G= (n.814+201G=) n.249G= c.*938G= (n.*938G=) n.1640G= n.2254+201G= c.1249G= (p.Gly417=) n.1259+201G= n.1848G= n.1089+201G= n.1245+201G= c.*1460+201G= (n.*1460+201G=) c.*164+201G= (n.*164+201G=) c.*608G= (n.*608G=) c.901+201G= (n.901+201G=) c.*1885G= (n.*1885G=) c.*1605+201G= (n.*1605+201G=) c.*543G= (n.*543G=) | |
11 | g.134262823G>T | CA2616918987 | ACAD8 | c.1195+201G>T (n.1195+201G>T) c.814+201G>T (n.814+201G>T) n.249G>T c.*938G>T (n.*938G>T) n.1640G>T n.2254+201G>T c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.1259+201G>T n.1848G>T n.1089+201G>T n.1245+201G>T c.*1460+201G>T (n.*1460+201G>T) c.*164+201G>T (n.*164+201G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.901+201G>T (n.901+201G>T) c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.*1605+201G>T (n.*1605+201G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262824G>A | CA673792561 | ACAD8 | c.1195+202G>A (n.1195+202G>A) c.814+202G>A (n.814+202G>A) n.250G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.1641G>A n.2254+202G>A c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.1259+202G>A n.1849G>A n.1089+202G>A n.1245+202G>A c.*1460+202G>A (n.*1460+202G>A) c.*164+202G>A (n.*164+202G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.901+202G>A (n.901+202G>A) c.*1886G>A (n.*1886G>A) c.*1605+202G>A (n.*1605+202G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262824G>C | CA2739353378 | ACAD8 | c.1195+202G>C (n.1195+202G>C) c.814+202G>C (n.814+202G>C) n.250G>C c.*939G>C (n.*939G>C) n.1641G>C n.2254+202G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.1259+202G>C n.1849G>C n.1089+202G>C n.1245+202G>C c.*1460+202G>C (n.*1460+202G>C) c.*164+202G>C (n.*164+202G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.901+202G>C (n.901+202G>C) c.*1886G>C (n.*1886G>C) c.*1605+202G>C (n.*1605+202G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) | |
11 | g.134262824G= | CA2010875017 | ACAD8 | c.1195+202G= (n.1195+202G=) c.814+202G= (n.814+202G=) n.250G= c.*939G= (n.*939G=) n.1641G= n.2254+202G= c.1250G= (p.Gly417=) n.1259+202G= n.1849G= n.1089+202G= n.1245+202G= c.*1460+202G= (n.*1460+202G=) c.*164+202G= (n.*164+202G=) c.*609G= (n.*609G=) c.901+202G= (n.901+202G=) c.*1886G= (n.*1886G=) c.*1605+202G= (n.*1605+202G=) c.*544G= (n.*544G=) | |
11 | g.134262824G>T | CA477723656 | ACAD8 | c.1195+202G>T (n.1195+202G>T) c.814+202G>T (n.814+202G>T) n.250G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.1641G>T n.2254+202G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) n.1259+202G>T n.1849G>T n.1089+202G>T n.1245+202G>T c.*1460+202G>T (n.*1460+202G>T) c.*164+202G>T (n.*164+202G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.901+202G>T (n.901+202G>T) c.*1886G>T (n.*1886G>T) c.*1605+202G>T (n.*1605+202G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262825G>A | CA943830215 | ACAD8 | c.1195+203G>A (n.1195+203G>A) c.814+203G>A (n.814+203G>A) n.251G>A c.*940G>A (n.*940G>A) n.1642G>A n.2254+203G>A c.1251G>A (p.Gly417=) n.1259+203G>A n.1850G>A n.1089+203G>A n.1245+203G>A c.*1460+203G>A (n.*1460+203G>A) c.*164+203G>A (n.*164+203G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.901+203G>A (n.901+203G>A) c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.*1605+203G>A (n.*1605+203G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262825G>C | CA2616918990 | ACAD8 | c.1195+203G>C (n.1195+203G>C) c.814+203G>C (n.814+203G>C) n.251G>C c.*940G>C (n.*940G>C) n.1642G>C n.2254+203G>C c.1251G>C (p.Gly417=) n.1259+203G>C n.1850G>C n.1089+203G>C n.1245+203G>C c.*1460+203G>C (n.*1460+203G>C) c.*164+203G>C (n.*164+203G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.901+203G>C (n.901+203G>C) c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.*1605+203G>C (n.*1605+203G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262825G= | CA2010875020 | ACAD8 | c.1195+203G= (n.1195+203G=) c.814+203G= (n.814+203G=) n.251G= c.*940G= (n.*940G=) n.1642G= n.2254+203G= c.1251G= (p.Gly417=) n.1259+203G= n.1850G= n.1089+203G= n.1245+203G= c.*1460+203G= (n.*1460+203G=) c.*164+203G= (n.*164+203G=) c.*610G= (n.*610G=) c.901+203G= (n.901+203G=) c.*1887G= (n.*1887G=) c.*1605+203G= (n.*1605+203G=) c.*545G= (n.*545G=) | |
11 | g.134262825G>T | CA943830217 | ACAD8 | c.1195+203G>T (n.1195+203G>T) c.814+203G>T (n.814+203G>T) n.251G>T c.*940G>T (n.*940G>T) n.1642G>T n.2254+203G>T c.1251G>T (p.Gly417=) n.1259+203G>T n.1850G>T n.1089+203G>T n.1245+203G>T c.*1460+203G>T (n.*1460+203G>T) c.*164+203G>T (n.*164+203G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.901+203G>T (n.901+203G>T) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.*1605+203G>T (n.*1605+203G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262826C>A | CA2575035320 | ACAD8 | c.1195+204C>A (n.1195+204C>A) c.814+204C>A (n.814+204C>A) n.252C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.1643C>A n.2254+204C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.1259+204C>A n.1851C>A n.1089+204C>A n.1245+204C>A c.*1460+204C>A (n.*1460+204C>A) c.*164+204C>A (n.*164+204C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.901+204C>A (n.901+204C>A) c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.*1605+204C>A (n.*1605+204C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262826C= | CA2010875024 | ACAD8 | c.1195+204C= (n.1195+204C=) c.814+204C= (n.814+204C=) n.252C= c.*941C= (n.*941C=) n.1643C= n.2254+204C= c.1252C= (p.Pro418=) n.1259+204C= n.1851C= n.1089+204C= n.1245+204C= c.*1460+204C= (n.*1460+204C=) c.*164+204C= (n.*164+204C=) c.*611C= (n.*611C=) c.901+204C= (n.901+204C=) c.*1888C= (n.*1888C=) c.*1605+204C= (n.*1605+204C=) c.*546C= (n.*546C=) | |
11 | g.134262826C>G | CA2010875027 | ACAD8 | c.1195+204C>G (n.1195+204C>G) c.814+204C>G (n.814+204C>G) n.252C>G c.*941C>G (n.*941C>G) n.1643C>G n.2254+204C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.1259+204C>G n.1851C>G n.1089+204C>G n.1245+204C>G c.*1460+204C>G (n.*1460+204C>G) c.*164+204C>G (n.*164+204C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.901+204C>G (n.901+204C>G) c.*1888C>G (n.*1888C>G) c.*1605+204C>G (n.*1605+204C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) | dbSNP |
11 | g.134262826C>T | CA231280219 | ACAD8 | c.1195+204C>T (n.1195+204C>T) c.814+204C>T (n.814+204C>T) n.252C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.1643C>T n.2254+204C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.1259+204C>T n.1851C>T n.1089+204C>T n.1245+204C>T c.*1460+204C>T (n.*1460+204C>T) c.*164+204C>T (n.*164+204C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.901+204C>T (n.901+204C>T) c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.*1605+204C>T (n.*1605+204C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262827C>A | CA2616918996 | ACAD8 | c.1195+205C>A (n.1195+205C>A) c.814+205C>A (n.814+205C>A) n.253C>A c.*942C>A (n.*942C>A) n.1644C>A n.2254+205C>A c.1253C>A (p.Pro418His) n.1259+205C>A n.1852C>A n.1089+205C>A n.1245+205C>A c.*1460+205C>A (n.*1460+205C>A) c.*164+205C>A (n.*164+205C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.901+205C>A (n.901+205C>A) c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.*1605+205C>A (n.*1605+205C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262827C= | CA2010875029 | ACAD8 | c.1195+205C= (n.1195+205C=) c.814+205C= (n.814+205C=) n.253C= c.*942C= (n.*942C=) n.1644C= n.2254+205C= c.1253C= (p.Pro418=) n.1259+205C= n.1852C= n.1089+205C= n.1245+205C= c.*1460+205C= (n.*1460+205C=) c.*164+205C= (n.*164+205C=) c.*612C= (n.*612C=) c.901+205C= (n.901+205C=) c.*1889C= (n.*1889C=) c.*1605+205C= (n.*1605+205C=) c.*547C= (n.*547C=) | |
11 | g.134262827C>G | CA2739353379 | ACAD8 | c.1195+205C>G (n.1195+205C>G) c.814+205C>G (n.814+205C>G) n.253C>G c.*942C>G (n.*942C>G) n.1644C>G n.2254+205C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.1259+205C>G n.1852C>G n.1089+205C>G n.1245+205C>G c.*1460+205C>G (n.*1460+205C>G) c.*164+205C>G (n.*164+205C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.901+205C>G (n.901+205C>G) c.*1889C>G (n.*1889C>G) c.*1605+205C>G (n.*1605+205C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) | |
11 | g.134262827C>T | CA602657317 | ACAD8 | c.1195+205C>T (n.1195+205C>T) c.814+205C>T (n.814+205C>T) n.253C>T c.*942C>T (n.*942C>T) n.1644C>T n.2254+205C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.1259+205C>T n.1852C>T n.1089+205C>T n.1245+205C>T c.*1460+205C>T (n.*1460+205C>T) c.*164+205C>T (n.*164+205C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.901+205C>T (n.901+205C>T) c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.*1605+205C>T (n.*1605+205C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262828T>A | CA2616919001 | ACAD8 | c.1195+206T>A (n.1195+206T>A) c.814+206T>A (n.814+206T>A) n.254T>A c.*943T>A (n.*943T>A) n.1645T>A n.2254+206T>A c.1254T>A (p.Pro418=) n.1259+206T>A n.1853T>A n.1089+206T>A n.1245+206T>A c.*1460+206T>A (n.*1460+206T>A) c.*164+206T>A (n.*164+206T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.901+206T>A (n.901+206T>A) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.*1605+206T>A (n.*1605+206T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262828T>C | CA2739353380 | ACAD8 | c.1195+206T>C (n.1195+206T>C) c.814+206T>C (n.814+206T>C) n.254T>C c.*943T>C (n.*943T>C) n.1645T>C n.2254+206T>C c.1254T>C (p.Pro418=) n.1259+206T>C n.1853T>C n.1089+206T>C n.1245+206T>C c.*1460+206T>C (n.*1460+206T>C) c.*164+206T>C (n.*164+206T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.901+206T>C (n.901+206T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.*1605+206T>C (n.*1605+206T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) | |
11 | g.134262828T>G | CA6373278 | ACAD8 | c.1195+206T>G (n.1195+206T>G) c.814+206T>G (n.814+206T>G) n.254T>G c.*943T>G (n.*943T>G) n.1645T>G n.2254+206T>G c.1254T>G (p.Pro418=) n.1259+206T>G n.1853T>G n.1089+206T>G n.1245+206T>G c.*1460+206T>G (n.*1460+206T>G) c.*164+206T>G (n.*164+206T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.901+206T>G (n.901+206T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.*1605+206T>G (n.*1605+206T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262828T= | CA2010875032 | ACAD8 | c.1195+206T= (n.1195+206T=) c.814+206T= (n.814+206T=) n.254T= c.*943T= (n.*943T=) n.1645T= n.2254+206T= c.1254T= (p.Pro418=) n.1259+206T= n.1853T= n.1089+206T= n.1245+206T= c.*1460+206T= (n.*1460+206T=) c.*164+206T= (n.*164+206T=) c.*613T= (n.*613T=) c.901+206T= (n.901+206T=) c.*1890T= (n.*1890T=) c.*1605+206T= (n.*1605+206T=) c.*548T= (n.*548T=) | |
11 | g.134262829C>A | CA2739353381 | ACAD8 | c.1195+207C>A (n.1195+207C>A) c.814+207C>A (n.814+207C>A) n.255C>A c.*944C>A (n.*944C>A) n.1646C>A n.2254+207C>A c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.1259+207C>A n.1854C>A n.1089+207C>A n.1245+207C>A c.*1460+207C>A (n.*1460+207C>A) c.*164+207C>A (n.*164+207C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.901+207C>A (n.901+207C>A) c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.*1605+207C>A (n.*1605+207C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) | |
11 | g.134262829C>G | CA2739353382 | ACAD8 | c.1195+207C>G (n.1195+207C>G) c.814+207C>G (n.814+207C>G) n.255C>G c.*944C>G (n.*944C>G) n.1646C>G n.2254+207C>G c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.1259+207C>G n.1854C>G n.1089+207C>G n.1245+207C>G c.*1460+207C>G (n.*1460+207C>G) c.*164+207C>G (n.*164+207C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.901+207C>G (n.901+207C>G) c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.*1605+207C>G (n.*1605+207C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) | |
11 | g.134262829C>T | CA2725442439 | ACAD8 | c.1195+207C>T (n.1195+207C>T) c.814+207C>T (n.814+207C>T) n.255C>T c.*944C>T (n.*944C>T) n.1646C>T n.2254+207C>T c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.1259+207C>T n.1854C>T n.1089+207C>T n.1245+207C>T c.*1460+207C>T (n.*1460+207C>T) c.*164+207C>T (n.*164+207C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.901+207C>T (n.901+207C>T) c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.*1605+207C>T (n.*1605+207C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) | dbSNP |
11 | g.134262830A= | CA2010875036 | ACAD8 | c.1195+208A= (n.1195+208A=) c.814+208A= (n.814+208A=) n.256A= c.*945A= (n.*945A=) n.1647A= n.2254+208A= c.1256A= (p.Gln419=) n.1259+208A= n.1855A= n.1089+208A= n.1245+208A= c.*1460+208A= (n.*1460+208A=) c.*164+208A= (n.*164+208A=) c.*615A= (n.*615A=) c.901+208A= (n.901+208A=) c.*1892A= (n.*1892A=) c.*1605+208A= (n.*1605+208A=) c.*550A= (n.*550A=) | |
11 | g.134262830A>C | CA2739353383 | ACAD8 | c.1195+208A>C (n.1195+208A>C) c.814+208A>C (n.814+208A>C) n.256A>C c.*945A>C (n.*945A>C) n.1647A>C n.2254+208A>C c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.1259+208A>C n.1855A>C n.1089+208A>C n.1245+208A>C c.*1460+208A>C (n.*1460+208A>C) c.*164+208A>C (n.*164+208A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.901+208A>C (n.901+208A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.*1605+208A>C (n.*1605+208A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) | |
11 | g.134262830A>G | CA602657324 | ACAD8 | c.1195+208A>G (n.1195+208A>G) c.814+208A>G (n.814+208A>G) n.256A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.1647A>G n.2254+208A>G c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.1259+208A>G n.1855A>G n.1089+208A>G n.1245+208A>G c.*1460+208A>G (n.*1460+208A>G) c.*164+208A>G (n.*164+208A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.901+208A>G (n.901+208A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*1605+208A>G (n.*1605+208A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262830A>T | CA2739353384 | ACAD8 | c.1195+208A>T (n.1195+208A>T) c.814+208A>T (n.814+208A>T) n.256A>T c.*945A>T (n.*945A>T) n.1647A>T n.2254+208A>T c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.1259+208A>T n.1855A>T n.1089+208A>T n.1245+208A>T c.*1460+208A>T (n.*1460+208A>T) c.*164+208A>T (n.*164+208A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.901+208A>T (n.901+208A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.*1605+208A>T (n.*1605+208A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) | |
11 | g.134262831G>A | CA2575035321 | ACAD8 | c.1195+209G>A (n.1195+209G>A) c.814+209G>A (n.814+209G>A) n.257G>A c.*946G>A (n.*946G>A) n.1648G>A n.2254+209G>A c.1257G>A (p.Gln419=) n.1259+209G>A n.1856G>A n.1089+209G>A n.1245+209G>A c.*1460+209G>A (n.*1460+209G>A) c.*164+209G>A (n.*164+209G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.901+209G>A (n.901+209G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.*1605+209G>A (n.*1605+209G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) | |
11 | g.134262831G>C | CA231280233 | ACAD8 | c.1195+209G>C (n.1195+209G>C) c.814+209G>C (n.814+209G>C) n.257G>C c.*946G>C (n.*946G>C) n.1648G>C n.2254+209G>C c.1257G>C (p.Gln419His) n.1259+209G>C n.1856G>C n.1089+209G>C n.1245+209G>C c.*1460+209G>C (n.*1460+209G>C) c.*164+209G>C (n.*164+209G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.901+209G>C (n.901+209G>C) c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.*1605+209G>C (n.*1605+209G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262831G= | CA2010875039 | ACAD8 | c.1195+209G= (n.1195+209G=) c.814+209G= (n.814+209G=) n.257G= c.*946G= (n.*946G=) n.1648G= n.2254+209G= c.1257G= (p.Gln419=) n.1259+209G= n.1856G= n.1089+209G= n.1245+209G= c.*1460+209G= (n.*1460+209G=) c.*164+209G= (n.*164+209G=) c.*616G= (n.*616G=) c.901+209G= (n.901+209G=) c.*1893G= (n.*1893G=) c.*1605+209G= (n.*1605+209G=) c.*551G= (n.*551G=) | |
11 | g.134262831G>T | CA602657329 | ACAD8 | c.1195+209G>T (n.1195+209G>T) c.814+209G>T (n.814+209G>T) n.257G>T c.*946G>T (n.*946G>T) n.1648G>T n.2254+209G>T c.1257G>T (p.Gln419His) n.1259+209G>T n.1856G>T n.1089+209G>T n.1245+209G>T c.*1460+209G>T (n.*1460+209G>T) c.*164+209G>T (n.*164+209G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.901+209G>T (n.901+209G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.*1605+209G>T (n.*1605+209G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262832A>C | CA2616919003 | ACAD8 | c.1195+210A>C (n.1195+210A>C) c.814+210A>C (n.814+210A>C) n.258A>C c.*947A>C (n.*947A>C) n.1649A>C n.2254+210A>C c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1259+210A>C n.1857A>C n.1089+210A>C n.1245+210A>C c.*1460+210A>C (n.*1460+210A>C) c.*164+210A>C (n.*164+210A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.901+210A>C (n.901+210A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.*1605+210A>C (n.*1605+210A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262832A>G | CA2616919005 | ACAD8 | c.1195+210A>G (n.1195+210A>G) c.814+210A>G (n.814+210A>G) n.258A>G c.*947A>G (n.*947A>G) n.1649A>G n.2254+210A>G c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1259+210A>G n.1857A>G n.1089+210A>G n.1245+210A>G c.*1460+210A>G (n.*1460+210A>G) c.*164+210A>G (n.*164+210A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.901+210A>G (n.901+210A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.*1605+210A>G (n.*1605+210A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262832A>T | CA2575035322 | ACAD8 | c.1195+210A>T (n.1195+210A>T) c.814+210A>T (n.814+210A>T) n.258A>T c.*947A>T (n.*947A>T) n.1649A>T n.2254+210A>T c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1259+210A>T n.1857A>T n.1089+210A>T n.1245+210A>T c.*1460+210A>T (n.*1460+210A>T) c.*164+210A>T (n.*164+210A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.901+210A>T (n.901+210A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.*1605+210A>T (n.*1605+210A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) | |
11 | g.134262833T>A | CA2739353387 | ACAD8 | c.1195+211T>A (n.1195+211T>A) c.814+211T>A (n.814+211T>A) n.259T>A c.*948T>A (n.*948T>A) n.1650T>A n.2254+211T>A c.1259T>A (p.Ile420Asn) n.1259+211T>A n.1858T>A n.1089+211T>A n.1245+211T>A c.*1460+211T>A (n.*1460+211T>A) c.*164+211T>A (n.*164+211T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.901+211T>A (n.901+211T>A) c.*1895T>A (n.*1895T>A) c.*1605+211T>A (n.*1605+211T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) | |
11 | g.134262833T>C | CA2739353386 | ACAD8 | c.1195+211T>C (n.1195+211T>C) c.814+211T>C (n.814+211T>C) n.259T>C c.*948T>C (n.*948T>C) n.1650T>C n.2254+211T>C c.1259T>C (p.Ile420Thr) n.1259+211T>C n.1858T>C n.1089+211T>C n.1245+211T>C c.*1460+211T>C (n.*1460+211T>C) c.*164+211T>C (n.*164+211T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.901+211T>C (n.901+211T>C) c.*1895T>C (n.*1895T>C) c.*1605+211T>C (n.*1605+211T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) | |
11 | g.134262833T>G | CA2739353385 | ACAD8 | c.1195+211T>G (n.1195+211T>G) c.814+211T>G (n.814+211T>G) n.259T>G c.*948T>G (n.*948T>G) n.1650T>G n.2254+211T>G c.1259T>G (p.Ile420Ser) n.1259+211T>G n.1858T>G n.1089+211T>G n.1245+211T>G c.*1460+211T>G (n.*1460+211T>G) c.*164+211T>G (n.*164+211T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.901+211T>G (n.901+211T>G) c.*1895T>G (n.*1895T>G) c.*1605+211T>G (n.*1605+211T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) | |
11 | g.134262834C= | CA2010875042 | ACAD8 | c.1195+212C= (n.1195+212C=) c.814+212C= (n.814+212C=) n.260C= c.*949C= (n.*949C=) n.1651C= n.2254+212C= c.1260C= (p.Ile420=) n.1259+212C= n.1859C= n.1089+212C= n.1245+212C= c.*1460+212C= (n.*1460+212C=) c.*164+212C= (n.*164+212C=) c.*619C= (n.*619C=) c.901+212C= (n.901+212C=) c.*1896C= (n.*1896C=) c.*1605+212C= (n.*1605+212C=) c.*554C= (n.*554C=) | |
11 | g.134262834C>G | CA602657331 | ACAD8 | c.1195+212C>G (n.1195+212C>G) c.814+212C>G (n.814+212C>G) n.260C>G c.*949C>G (n.*949C>G) n.1651C>G n.2254+212C>G c.1260C>G (p.Ile420Met) n.1259+212C>G n.1859C>G n.1089+212C>G n.1245+212C>G c.*1460+212C>G (n.*1460+212C>G) c.*164+212C>G (n.*164+212C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.901+212C>G (n.901+212C>G) c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.*1605+212C>G (n.*1605+212C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262834C>T | CA231280248 | ACAD8 | c.1195+212C>T (n.1195+212C>T) c.814+212C>T (n.814+212C>T) n.260C>T c.*949C>T (n.*949C>T) n.1651C>T n.2254+212C>T c.1260C>T (p.Ile420=) n.1259+212C>T n.1859C>T n.1089+212C>T n.1245+212C>T c.*1460+212C>T (n.*1460+212C>T) c.*164+212C>T (n.*164+212C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.901+212C>T (n.901+212C>T) c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.*1605+212C>T (n.*1605+212C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262835G>A | CA13452813 | ACAD8 | c.1195+213G>A (n.1195+213G>A) c.814+213G>A (n.814+213G>A) n.261G>A c.*950G>A (n.*950G>A) n.1652G>A n.2254+213G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.1259+213G>A n.1860G>A n.1089+213G>A n.1245+213G>A c.*1460+213G>A (n.*1460+213G>A) c.*164+213G>A (n.*164+213G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.901+213G>A (n.901+213G>A) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.*1605+213G>A (n.*1605+213G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262835G>C | CA2739353388 | ACAD8 | c.1195+213G>C (n.1195+213G>C) c.814+213G>C (n.814+213G>C) n.261G>C c.*950G>C (n.*950G>C) n.1652G>C n.2254+213G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.1259+213G>C n.1860G>C n.1089+213G>C n.1245+213G>C c.*1460+213G>C (n.*1460+213G>C) c.*164+213G>C (n.*164+213G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.901+213G>C (n.901+213G>C) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.*1605+213G>C (n.*1605+213G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) | |
11 | g.134262835G= | CA2010875043 | ACAD8 | c.1195+213G= (n.1195+213G=) c.814+213G= (n.814+213G=) n.261G= c.*950G= (n.*950G=) n.1652G= n.2254+213G= c.1261G= (p.Ala421=) n.1259+213G= n.1860G= n.1089+213G= n.1245+213G= c.*1460+213G= (n.*1460+213G=) c.*164+213G= (n.*164+213G=) c.*620G= (n.*620G=) c.901+213G= (n.901+213G=) c.*1897G= (n.*1897G=) c.*1605+213G= (n.*1605+213G=) c.*555G= (n.*555G=) | |
11 | g.134262835G>T | CA2616919013 | ACAD8 | c.1195+213G>T (n.1195+213G>T) c.814+213G>T (n.814+213G>T) n.261G>T c.*950G>T (n.*950G>T) n.1652G>T n.2254+213G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.1259+213G>T n.1860G>T n.1089+213G>T n.1245+213G>T c.*1460+213G>T (n.*1460+213G>T) c.*164+213G>T (n.*164+213G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.901+213G>T (n.901+213G>T) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*1605+213G>T (n.*1605+213G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262836C>A | CA2616919015 | ACAD8 | c.1195+214C>A (n.1195+214C>A) c.814+214C>A (n.814+214C>A) n.262C>A c.*951C>A (n.*951C>A) n.1653C>A n.2254+214C>A c.1262C>A (p.Ala421Asp) n.1259+214C>A n.1861C>A n.1089+214C>A n.1245+214C>A c.*1460+214C>A (n.*1460+214C>A) c.*164+214C>A (n.*164+214C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.901+214C>A (n.901+214C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.*1605+214C>A (n.*1605+214C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262836C= | CA2010875044 | ACAD8 | c.1195+214C= (n.1195+214C=) c.814+214C= (n.814+214C=) n.262C= c.*951C= (n.*951C=) n.1653C= n.2254+214C= c.1262C= (p.Ala421=) n.1259+214C= n.1861C= n.1089+214C= n.1245+214C= c.*1460+214C= (n.*1460+214C=) c.*164+214C= (n.*164+214C=) c.*621C= (n.*621C=) c.901+214C= (n.901+214C=) c.*1898C= (n.*1898C=) c.*1605+214C= (n.*1605+214C=) c.*556C= (n.*556C=) | |
11 | g.134262836C>G | CA2739353389 | ACAD8 | c.1195+214C>G (n.1195+214C>G) c.814+214C>G (n.814+214C>G) n.262C>G c.*951C>G (n.*951C>G) n.1653C>G n.2254+214C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.1259+214C>G n.1861C>G n.1089+214C>G n.1245+214C>G c.*1460+214C>G (n.*1460+214C>G) c.*164+214C>G (n.*164+214C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.901+214C>G (n.901+214C>G) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.*1605+214C>G (n.*1605+214C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) | |
11 | g.134262836C>T | CA673792584 | ACAD8 | c.1195+214C>T (n.1195+214C>T) c.814+214C>T (n.814+214C>T) n.262C>T c.*951C>T (n.*951C>T) n.1653C>T n.2254+214C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) n.1259+214C>T n.1861C>T n.1089+214C>T n.1245+214C>T c.*1460+214C>T (n.*1460+214C>T) c.*164+214C>T (n.*164+214C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.901+214C>T (n.901+214C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.*1605+214C>T (n.*1605+214C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262837T>A | CA2739353390 | ACAD8 | c.1195+215T>A (n.1195+215T>A) c.814+215T>A (n.814+215T>A) n.263T>A c.*952T>A (n.*952T>A) n.1654T>A n.2254+215T>A c.1263T>A (p.Ala421=) n.1259+215T>A n.1862T>A n.1089+215T>A n.1245+215T>A c.*1460+215T>A (n.*1460+215T>A) c.*164+215T>A (n.*164+215T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.901+215T>A (n.901+215T>A) c.*1899T>A (n.*1899T>A) c.*1605+215T>A (n.*1605+215T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) | |
11 | g.134262837T>C | CA602657333 | ACAD8 | c.1195+215T>C (n.1195+215T>C) c.814+215T>C (n.814+215T>C) n.263T>C c.*952T>C (n.*952T>C) n.1654T>C n.2254+215T>C c.1263T>C (p.Ala421=) n.1259+215T>C n.1862T>C n.1089+215T>C n.1245+215T>C c.*1460+215T>C (n.*1460+215T>C) c.*164+215T>C (n.*164+215T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.901+215T>C (n.901+215T>C) c.*1899T>C (n.*1899T>C) c.*1605+215T>C (n.*1605+215T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262837T>G | CA2739353391 | ACAD8 | c.1195+215T>G (n.1195+215T>G) c.814+215T>G (n.814+215T>G) n.263T>G c.*952T>G (n.*952T>G) n.1654T>G n.2254+215T>G c.1263T>G (p.Ala421=) n.1259+215T>G n.1862T>G n.1089+215T>G n.1245+215T>G c.*1460+215T>G (n.*1460+215T>G) c.*164+215T>G (n.*164+215T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.901+215T>G (n.901+215T>G) c.*1899T>G (n.*1899T>G) c.*1605+215T>G (n.*1605+215T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) | |
11 | g.134262837T= | CA2010875046 | ACAD8 | c.1195+215T= (n.1195+215T=) c.814+215T= (n.814+215T=) n.263T= c.*952T= (n.*952T=) n.1654T= n.2254+215T= c.1263T= (p.Ala421=) n.1259+215T= n.1862T= n.1089+215T= n.1245+215T= c.*1460+215T= (n.*1460+215T=) c.*164+215T= (n.*164+215T=) c.*622T= (n.*622T=) c.901+215T= (n.901+215T=) c.*1899T= (n.*1899T=) c.*1605+215T= (n.*1605+215T=) c.*557T= (n.*557T=) | |
11 | g.134262838C>A | CA2616919020 | ACAD8 | c.1195+216C>A (n.1195+216C>A) c.814+216C>A (n.814+216C>A) n.264C>A c.*953C>A (n.*953C>A) n.1655C>A n.2254+216C>A c.1264C>A (p.Leu422Met) n.1259+216C>A n.1863C>A n.1089+216C>A n.1245+216C>A c.*1460+216C>A (n.*1460+216C>A) c.*164+216C>A (n.*164+216C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.901+216C>A (n.901+216C>A) c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.*1605+216C>A (n.*1605+216C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262838C= | CA2010875051 | ACAD8 | c.1195+216C= (n.1195+216C=) c.814+216C= (n.814+216C=) n.264C= c.*953C= (n.*953C=) n.1655C= n.2254+216C= c.1264C= (p.Leu422=) n.1259+216C= n.1863C= n.1089+216C= n.1245+216C= c.*1460+216C= (n.*1460+216C=) c.*164+216C= (n.*164+216C=) c.*623C= (n.*623C=) c.901+216C= (n.901+216C=) c.*1900C= (n.*1900C=) c.*1605+216C= (n.*1605+216C=) c.*558C= (n.*558C=) | |
11 | g.134262838C>G | CA2739353392 | ACAD8 | c.1195+216C>G (n.1195+216C>G) c.814+216C>G (n.814+216C>G) n.264C>G c.*953C>G (n.*953C>G) n.1655C>G n.2254+216C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) n.1259+216C>G n.1863C>G n.1089+216C>G n.1245+216C>G c.*1460+216C>G (n.*1460+216C>G) c.*164+216C>G (n.*164+216C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.901+216C>G (n.901+216C>G) c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.*1605+216C>G (n.*1605+216C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) | |
11 | g.134262838C>T | CA477723660 | ACAD8 | c.1195+216C>T (n.1195+216C>T) c.814+216C>T (n.814+216C>T) n.264C>T c.*953C>T (n.*953C>T) n.1655C>T n.2254+216C>T c.1264C>T (p.Leu422=) n.1259+216C>T n.1863C>T n.1089+216C>T n.1245+216C>T c.*1460+216C>T (n.*1460+216C>T) c.*164+216C>T (n.*164+216C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.901+216C>T (n.901+216C>T) c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.*1605+216C>T (n.*1605+216C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262839T>A | CA2575035323 | ACAD8 | c.1195+217T>A (n.1195+217T>A) c.814+217T>A (n.814+217T>A) n.265T>A c.*954T>A (n.*954T>A) n.1656T>A n.2254+217T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) n.1259+217T>A n.1864T>A n.1089+217T>A n.1245+217T>A c.*1460+217T>A (n.*1460+217T>A) c.*164+217T>A (n.*164+217T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.901+217T>A (n.901+217T>A) c.*1901T>A (n.*1901T>A) c.*1605+217T>A (n.*1605+217T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262839T>C | CA2739353394 | ACAD8 | c.1195+217T>C (n.1195+217T>C) c.814+217T>C (n.814+217T>C) n.265T>C c.*954T>C (n.*954T>C) n.1656T>C n.2254+217T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) n.1259+217T>C n.1864T>C n.1089+217T>C n.1245+217T>C c.*1460+217T>C (n.*1460+217T>C) c.*164+217T>C (n.*164+217T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.901+217T>C (n.901+217T>C) c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.*1605+217T>C (n.*1605+217T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) | |
11 | g.134262839T>G | CA2739353393 | ACAD8 | c.1195+217T>G (n.1195+217T>G) c.814+217T>G (n.814+217T>G) n.265T>G c.*954T>G (n.*954T>G) n.1656T>G n.2254+217T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) n.1259+217T>G n.1864T>G n.1089+217T>G n.1245+217T>G c.*1460+217T>G (n.*1460+217T>G) c.*164+217T>G (n.*164+217T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.901+217T>G (n.901+217T>G) c.*1901T>G (n.*1901T>G) c.*1605+217T>G (n.*1605+217T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) | |
11 | g.134262840G>A | CA6373279 | ACAD8 | c.1195+218G>A (n.1195+218G>A) c.814+218G>A (n.814+218G>A) n.266G>A c.*955G>A (n.*955G>A) n.1657G>A n.2254+218G>A c.1266G>A (p.Leu422=) n.1259+218G>A n.1865G>A n.1089+218G>A n.1245+218G>A c.*1460+218G>A (n.*1460+218G>A) c.*164+218G>A (n.*164+218G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.901+218G>A (n.901+218G>A) c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.*1605+218G>A (n.*1605+218G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262840G>C | CA2616919021 | ACAD8 | c.1195+218G>C (n.1195+218G>C) c.814+218G>C (n.814+218G>C) n.266G>C c.*955G>C (n.*955G>C) n.1657G>C n.2254+218G>C c.1266G>C (p.Leu422=) n.1259+218G>C n.1865G>C n.1089+218G>C n.1245+218G>C c.*1460+218G>C (n.*1460+218G>C) c.*164+218G>C (n.*164+218G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.901+218G>C (n.901+218G>C) c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.*1605+218G>C (n.*1605+218G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262840G= | CA2010875058 | ACAD8 | c.1195+218G= (n.1195+218G=) c.814+218G= (n.814+218G=) n.266G= c.*955G= (n.*955G=) n.1657G= n.2254+218G= c.1266G= (p.Leu422=) n.1259+218G= n.1865G= n.1089+218G= n.1245+218G= c.*1460+218G= (n.*1460+218G=) c.*164+218G= (n.*164+218G=) c.*625G= (n.*625G=) c.901+218G= (n.901+218G=) c.*1902G= (n.*1902G=) c.*1605+218G= (n.*1605+218G=) c.*560G= (n.*560G=) | |
11 | g.134262840G>T | CA2616919022 | ACAD8 | c.1195+218G>T (n.1195+218G>T) c.814+218G>T (n.814+218G>T) n.266G>T c.*955G>T (n.*955G>T) n.1657G>T n.2254+218G>T c.1266G>T (p.Leu422=) n.1259+218G>T n.1865G>T n.1089+218G>T n.1245+218G>T c.*1460+218G>T (n.*1460+218G>T) c.*164+218G>T (n.*164+218G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.901+218G>T (n.901+218G>T) c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.*1605+218G>T (n.*1605+218G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262841C>A | CA2739353395 | ACAD8 | c.1195+219C>A (n.1195+219C>A) c.814+219C>A (n.814+219C>A) n.267C>A c.*956C>A (n.*956C>A) n.1658C>A n.2254+219C>A c.1267C>A (p.Leu423Met) n.1259+219C>A n.1866C>A n.1089+219C>A n.1245+219C>A c.*1460+219C>A (n.*1460+219C>A) c.*164+219C>A (n.*164+219C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.901+219C>A (n.901+219C>A) c.*1903C>A (n.*1903C>A) c.*1605+219C>A (n.*1605+219C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) | |
11 | g.134262841C= | CA2010875060 | ACAD8 | c.1195+219C= (n.1195+219C=) c.814+219C= (n.814+219C=) n.267C= c.*956C= (n.*956C=) n.1658C= n.2254+219C= c.1267C= (p.Leu423=) n.1259+219C= n.1866C= n.1089+219C= n.1245+219C= c.*1460+219C= (n.*1460+219C=) c.*164+219C= (n.*164+219C=) c.*626C= (n.*626C=) c.901+219C= (n.901+219C=) c.*1903C= (n.*1903C=) c.*1605+219C= (n.*1605+219C=) c.*561C= (n.*561C=) | |
11 | g.134262841C>G | CA602657336 | ACAD8 | c.1195+219C>G (n.1195+219C>G) c.814+219C>G (n.814+219C>G) n.267C>G c.*956C>G (n.*956C>G) n.1658C>G n.2254+219C>G c.1267C>G (p.Leu423Val) n.1259+219C>G n.1866C>G n.1089+219C>G n.1245+219C>G c.*1460+219C>G (n.*1460+219C>G) c.*164+219C>G (n.*164+219C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.901+219C>G (n.901+219C>G) c.*1903C>G (n.*1903C>G) c.*1605+219C>G (n.*1605+219C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262842T>A | CA2739353396 | ACAD8 | c.1195+220T>A (n.1195+220T>A) c.814+220T>A (n.814+220T>A) n.268T>A c.*957T>A (n.*957T>A) n.1659T>A n.2254+220T>A c.1268T>A (p.Leu423Gln) n.1259+220T>A n.1867T>A n.1089+220T>A n.1245+220T>A c.*1460+220T>A (n.*1460+220T>A) c.*164+220T>A (n.*164+220T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.901+220T>A (n.901+220T>A) c.*1904T>A (n.*1904T>A) c.*1605+220T>A (n.*1605+220T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) | |
11 | g.134262842T>C | CA2739353397 | ACAD8 | c.1195+220T>C (n.1195+220T>C) c.814+220T>C (n.814+220T>C) n.268T>C c.*957T>C (n.*957T>C) n.1659T>C n.2254+220T>C c.1268T>C (p.Leu423Pro) n.1259+220T>C n.1867T>C n.1089+220T>C n.1245+220T>C c.*1460+220T>C (n.*1460+220T>C) c.*164+220T>C (n.*164+220T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.901+220T>C (n.901+220T>C) c.*1904T>C (n.*1904T>C) c.*1605+220T>C (n.*1605+220T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) | |
11 | g.134262842T>G | CA2739353398 | ACAD8 | c.1195+220T>G (n.1195+220T>G) c.814+220T>G (n.814+220T>G) n.268T>G c.*957T>G (n.*957T>G) n.1659T>G n.2254+220T>G c.1268T>G (p.Leu423Arg) n.1259+220T>G n.1867T>G n.1089+220T>G n.1245+220T>G c.*1460+220T>G (n.*1460+220T>G) c.*164+220T>G (n.*164+220T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.901+220T>G (n.901+220T>G) c.*1904T>G (n.*1904T>G) c.*1605+220T>G (n.*1605+220T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) | |
11 | g.134262843G>A | CA231280274 | ACAD8 | c.1195+221G>A (n.1195+221G>A) c.814+221G>A (n.814+221G>A) n.269G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.1660G>A n.2254+221G>A c.1269G>A (p.Leu423=) n.1259+221G>A n.1868G>A n.1089+221G>A n.1245+221G>A c.*1460+221G>A (n.*1460+221G>A) c.*164+221G>A (n.*164+221G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.901+221G>A (n.901+221G>A) c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.*1605+221G>A (n.*1605+221G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262843G>C | CA2739353399 | ACAD8 | c.1195+221G>C (n.1195+221G>C) c.814+221G>C (n.814+221G>C) n.269G>C c.*958G>C (n.*958G>C) n.1660G>C n.2254+221G>C c.1269G>C (p.Leu423=) n.1259+221G>C n.1868G>C n.1089+221G>C n.1245+221G>C c.*1460+221G>C (n.*1460+221G>C) c.*164+221G>C (n.*164+221G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.901+221G>C (n.901+221G>C) c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.*1605+221G>C (n.*1605+221G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) | |
11 | g.134262843G= | CA2010875062 | ACAD8 | c.1195+221G= (n.1195+221G=) c.814+221G= (n.814+221G=) n.269G= c.*958G= (n.*958G=) n.1660G= n.2254+221G= c.1269G= (p.Leu423=) n.1259+221G= n.1868G= n.1089+221G= n.1245+221G= c.*1460+221G= (n.*1460+221G=) c.*164+221G= (n.*164+221G=) c.*628G= (n.*628G=) c.901+221G= (n.901+221G=) c.*1905G= (n.*1905G=) c.*1605+221G= (n.*1605+221G=) c.*563G= (n.*563G=) | |
11 | g.134262843G>T | CA2739353400 | ACAD8 | c.1195+221G>T (n.1195+221G>T) c.814+221G>T (n.814+221G>T) n.269G>T c.*958G>T (n.*958G>T) n.1660G>T n.2254+221G>T c.1269G>T (p.Leu423=) n.1259+221G>T n.1868G>T n.1089+221G>T n.1245+221G>T c.*1460+221G>T (n.*1460+221G>T) c.*164+221G>T (n.*164+221G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.901+221G>T (n.901+221G>T) c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.*1605+221G>T (n.*1605+221G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) | |
11 | g.134262844C>A | CA2739353401 | ACAD8 | c.1195+222C>A (n.1195+222C>A) c.814+222C>A (n.814+222C>A) n.270C>A c.*959C>A (n.*959C>A) n.1661C>A n.2254+222C>A c.1270C>A (p.Leu424Met) n.1259+222C>A n.1869C>A n.1089+222C>A n.1245+222C>A c.*1460+222C>A (n.*1460+222C>A) c.*164+222C>A (n.*164+222C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.901+222C>A (n.901+222C>A) c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.*1605+222C>A (n.*1605+222C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) | |
11 | g.134262844C>G | CA2616919023 | ACAD8 | c.1195+222C>G (n.1195+222C>G) c.814+222C>G (n.814+222C>G) n.270C>G c.*959C>G (n.*959C>G) n.1661C>G n.2254+222C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) n.1259+222C>G n.1869C>G n.1089+222C>G n.1245+222C>G c.*1460+222C>G (n.*1460+222C>G) c.*164+222C>G (n.*164+222C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.901+222C>G (n.901+222C>G) c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.*1605+222C>G (n.*1605+222C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262845T>A | CA2739353402 | ACAD8 | c.1195+223T>A (n.1195+223T>A) c.814+223T>A (n.814+223T>A) n.271T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.1662T>A n.2254+223T>A c.1271T>A (p.Leu424Gln) n.1259+223T>A n.1870T>A n.1089+223T>A n.1245+223T>A c.*1460+223T>A (n.*1460+223T>A) c.*164+223T>A (n.*164+223T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.901+223T>A (n.901+223T>A) c.*1907T>A (n.*1907T>A) c.*1605+223T>A (n.*1605+223T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) | |
11 | g.134262845T>C | CA602657339 | ACAD8 | c.1195+223T>C (n.1195+223T>C) c.814+223T>C (n.814+223T>C) n.271T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.1662T>C n.2254+223T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) n.1259+223T>C n.1870T>C n.1089+223T>C n.1245+223T>C c.*1460+223T>C (n.*1460+223T>C) c.*164+223T>C (n.*164+223T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.901+223T>C (n.901+223T>C) c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.*1605+223T>C (n.*1605+223T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.134262845T>G | CA2739353403 | ACAD8 | c.1195+223T>G (n.1195+223T>G) c.814+223T>G (n.814+223T>G) n.271T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.1662T>G n.2254+223T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) n.1259+223T>G n.1870T>G n.1089+223T>G n.1245+223T>G c.*1460+223T>G (n.*1460+223T>G) c.*164+223T>G (n.*164+223T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.901+223T>G (n.901+223T>G) c.*1907T>G (n.*1907T>G) c.*1605+223T>G (n.*1605+223T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) | |
11 | g.134262845T= | CA2010875065 | ACAD8 | c.1195+223T= (n.1195+223T=) c.814+223T= (n.814+223T=) n.271T= c.*960T= (n.*960T=) n.1662T= n.2254+223T= c.1271T= (p.Leu424=) n.1259+223T= n.1870T= n.1089+223T= n.1245+223T= c.*1460+223T= (n.*1460+223T=) c.*164+223T= (n.*164+223T=) c.*630T= (n.*630T=) c.901+223T= (n.901+223T=) c.*1907T= (n.*1907T=) c.*1605+223T= (n.*1605+223T=) c.*565T= (n.*565T=) | |
11 | g.134262846G>A | CA2739353404 | ACAD8 | c.1195+224G>A (n.1195+224G>A) c.814+224G>A (n.814+224G>A) n.272G>A c.*961G>A (n.*961G>A) n.1663G>A n.2254+224G>A c.1272G>A (p.Leu424=) n.1259+224G>A n.1871G>A n.1089+224G>A n.1245+224G>A c.*1460+224G>A (n.*1460+224G>A) c.*164+224G>A (n.*164+224G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.901+224G>A (n.901+224G>A) c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.*1605+224G>A (n.*1605+224G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) | |
11 | g.134262846G>C | CA2739353405 | ACAD8 | c.1195+224G>C (n.1195+224G>C) c.814+224G>C (n.814+224G>C) n.272G>C c.*961G>C (n.*961G>C) n.1663G>C n.2254+224G>C c.1272G>C (p.Leu424=) n.1259+224G>C n.1871G>C n.1089+224G>C n.1245+224G>C c.*1460+224G>C (n.*1460+224G>C) c.*164+224G>C (n.*164+224G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.901+224G>C (n.901+224G>C) c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.*1605+224G>C (n.*1605+224G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) | |
11 | g.134262846G>T | CA2739353406 | ACAD8 | c.1195+224G>T (n.1195+224G>T) c.814+224G>T (n.814+224G>T) n.272G>T c.*961G>T (n.*961G>T) n.1663G>T n.2254+224G>T c.1272G>T (p.Leu424=) n.1259+224G>T n.1871G>T n.1089+224G>T n.1245+224G>T c.*1460+224G>T (n.*1460+224G>T) c.*164+224G>T (n.*164+224G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.901+224G>T (n.901+224G>T) c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.*1605+224G>T (n.*1605+224G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) | |
11 | g.134262847C>A | CA2616919025 | ACAD8 | c.1195+225C>A (n.1195+225C>A) c.814+225C>A (n.814+225C>A) n.273C>A c.*962C>A (n.*962C>A) n.1664C>A n.2254+225C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) n.1259+225C>A n.1872C>A n.1089+225C>A n.1245+225C>A c.*1460+225C>A (n.*1460+225C>A) c.*164+225C>A (n.*164+225C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.901+225C>A (n.901+225C>A) c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.*1605+225C>A (n.*1605+225C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262847C>G | CA2739353408 | ACAD8 | c.1195+225C>G (n.1195+225C>G) c.814+225C>G (n.814+225C>G) n.273C>G c.*962C>G (n.*962C>G) n.1664C>G n.2254+225C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) n.1259+225C>G n.1872C>G n.1089+225C>G n.1245+225C>G c.*1460+225C>G (n.*1460+225C>G) c.*164+225C>G (n.*164+225C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.901+225C>G (n.901+225C>G) c.*1909C>G (n.*1909C>G) c.*1605+225C>G (n.*1605+225C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) | |
11 | g.134262847C>T | CA2739353407 | ACAD8 | c.1195+225C>T (n.1195+225C>T) c.814+225C>T (n.814+225C>T) n.273C>T c.*962C>T (n.*962C>T) n.1664C>T n.2254+225C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) n.1259+225C>T n.1872C>T n.1089+225C>T n.1245+225C>T c.*1460+225C>T (n.*1460+225C>T) c.*164+225C>T (n.*164+225C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.901+225C>T (n.901+225C>T) c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.*1605+225C>T (n.*1605+225C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) | |
11 | g.134262848C>A | CA2739353409 | ACAD8 | c.1195+226C>A (n.1195+226C>A) c.814+226C>A (n.814+226C>A) n.274C>A c.*963C>A (n.*963C>A) n.1665C>A n.2254+226C>A c.1274C>A (p.Pro425His) n.1259+226C>A n.1873C>A n.1089+226C>A n.1245+226C>A c.*1460+226C>A (n.*1460+226C>A) c.*164+226C>A (n.*164+226C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.901+226C>A (n.901+226C>A) c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.*1605+226C>A (n.*1605+226C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) | |
11 | g.134262848C>G | CA2739353410 | ACAD8 | c.1195+226C>G (n.1195+226C>G) c.814+226C>G (n.814+226C>G) n.274C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.1665C>G n.2254+226C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) n.1259+226C>G n.1873C>G n.1089+226C>G n.1245+226C>G c.*1460+226C>G (n.*1460+226C>G) c.*164+226C>G (n.*164+226C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.901+226C>G (n.901+226C>G) c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.*1605+226C>G (n.*1605+226C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) | |
11 | g.134262848C>T | CA2616919026 | ACAD8 | c.1195+226C>T (n.1195+226C>T) c.814+226C>T (n.814+226C>T) n.274C>T c.*963C>T (n.*963C>T) n.1665C>T n.2254+226C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) n.1259+226C>T n.1873C>T n.1089+226C>T n.1245+226C>T c.*1460+226C>T (n.*1460+226C>T) c.*164+226C>T (n.*164+226C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.901+226C>T (n.901+226C>T) c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.*1605+226C>T (n.*1605+226C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262849C>A | CA2616919027 | ACAD8 | c.1195+227C>A (n.1195+227C>A) c.814+227C>A (n.814+227C>A) n.275C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.1666C>A n.2254+227C>A c.1275C>A (p.Pro425=) n.1259+227C>A n.1874C>A n.1089+227C>A n.1245+227C>A c.*1460+227C>A (n.*1460+227C>A) c.*164+227C>A (n.*164+227C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.901+227C>A (n.901+227C>A) c.*1911C>A (n.*1911C>A) c.*1605+227C>A (n.*1605+227C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262849C= | CA2010875071 | ACAD8 | c.1195+227C= (n.1195+227C=) c.814+227C= (n.814+227C=) n.275C= c.*964C= (n.*964C=) n.1666C= n.2254+227C= c.1275C= (p.Pro425=) n.1259+227C= n.1874C= n.1089+227C= n.1245+227C= c.*1460+227C= (n.*1460+227C=) c.*164+227C= (n.*164+227C=) c.*634C= (n.*634C=) c.901+227C= (n.901+227C=) c.*1911C= (n.*1911C=) c.*1605+227C= (n.*1605+227C=) c.*569C= (n.*569C=) | |
11 | g.134262849C>G | CA2739353411 | ACAD8 | c.1195+227C>G (n.1195+227C>G) c.814+227C>G (n.814+227C>G) n.275C>G c.*964C>G (n.*964C>G) n.1666C>G n.2254+227C>G c.1275C>G (p.Pro425=) n.1259+227C>G n.1874C>G n.1089+227C>G n.1245+227C>G c.*1460+227C>G (n.*1460+227C>G) c.*164+227C>G (n.*164+227C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.901+227C>G (n.901+227C>G) c.*1911C>G (n.*1911C>G) c.*1605+227C>G (n.*1605+227C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) | |
11 | g.134262849C>T | CA2010875073 | ACAD8 | c.1195+227C>T (n.1195+227C>T) c.814+227C>T (n.814+227C>T) n.275C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.1666C>T n.2254+227C>T c.1275C>T (p.Pro425=) n.1259+227C>T n.1874C>T n.1089+227C>T n.1245+227C>T c.*1460+227C>T (n.*1460+227C>T) c.*164+227C>T (n.*164+227C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.901+227C>T (n.901+227C>T) c.*1911C>T (n.*1911C>T) c.*1605+227C>T (n.*1605+227C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) | dbSNP |
11 | g.134262849_134262850delinsCT | CA2010875069 | ACAD8 | c.1195+227_1195+228delinsCT (n.1195+227_1195+228delinsCT) c.814+227_814+228delinsCT (n.814+227_814+228delinsCT) n.275_276delinsCT c.*964_*965delinsCT (n.*964_*965delinsCT) n.1666_1667delinsCT n.2254+227_2254+228delinsCT c.1275_1276delinsCT (p.Pro425=) n.1259+227_1259+228delinsCT n.1874_1875delinsCT n.1089+227_1089+228delinsCT n.1245+227_1245+228delinsCT c.*1460+227_*1460+228delinsCT (n.*1460+227_*1460+228delinsCT) c.*164+227_*164+228delinsCT (n.*164+227_*164+228delinsCT) c.*634_*635delinsCT (n.*634_*635delinsCT) c.901+227_901+228delinsCT (n.901+227_901+228delinsCT) c.*1911_*1912delinsCT (n.*1911_*1912delinsCT) c.*1605+227_*1605+228delinsCT (n.*1605+227_*1605+228delinsCT) c.*569_*570delinsCT (n.*569_*570delinsCT) | |
11 | g.134262850T>A | CA2739353412 | ACAD8 | c.1195+228T>A (n.1195+228T>A) c.814+228T>A (n.814+228T>A) n.276T>A c.*965T>A (n.*965T>A) n.1667T>A n.2254+228T>A c.1276T>A (p.Phe426Ile) n.1259+228T>A n.1875T>A n.1089+228T>A n.1245+228T>A c.*1460+228T>A (n.*1460+228T>A) c.*164+228T>A (n.*164+228T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.901+228T>A (n.901+228T>A) c.*1912T>A (n.*1912T>A) c.*1605+228T>A (n.*1605+228T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) | |
11 | g.134262850T>C | CA2616919029 | ACAD8 | c.1195+228T>C (n.1195+228T>C) c.814+228T>C (n.814+228T>C) n.276T>C c.*965T>C (n.*965T>C) n.1667T>C n.2254+228T>C c.1276T>C (p.Phe426Leu) n.1259+228T>C n.1875T>C n.1089+228T>C n.1245+228T>C c.*1460+228T>C (n.*1460+228T>C) c.*164+228T>C (n.*164+228T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.901+228T>C (n.901+228T>C) c.*1912T>C (n.*1912T>C) c.*1605+228T>C (n.*1605+228T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262850T>G | CA2010875079 | ACAD8 | c.1195+228T>G (n.1195+228T>G) c.814+228T>G (n.814+228T>G) n.276T>G c.*965T>G (n.*965T>G) n.1667T>G n.2254+228T>G c.1276T>G (p.Phe426Val) n.1259+228T>G n.1875T>G n.1089+228T>G n.1245+228T>G c.*1460+228T>G (n.*1460+228T>G) c.*164+228T>G (n.*164+228T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.901+228T>G (n.901+228T>G) c.*1912T>G (n.*1912T>G) c.*1605+228T>G (n.*1605+228T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) | dbSNP |
11 | g.134262850T= | CA2010875077 | ACAD8 | c.1195+228T= (n.1195+228T=) c.814+228T= (n.814+228T=) n.276T= c.*965T= (n.*965T=) n.1667T= n.2254+228T= c.1276T= (p.Phe426=) n.1259+228T= n.1875T= n.1089+228T= n.1245+228T= c.*1460+228T= (n.*1460+228T=) c.*164+228T= (n.*164+228T=) c.*635T= (n.*635T=) c.901+228T= (n.901+228T=) c.*1912T= (n.*1912T=) c.*1605+228T= (n.*1605+228T=) c.*570T= (n.*570T=) | |
11 | g.134262853del | CA602657340 | ACAD8 | c.1195+231del (n.1195+231del) c.814+231del (n.814+231del) n.279del c.*968del (n.*968del) n.1670del n.2254+231del c.1279del (p.Ser427ProfsTer12) n.1259+231del n.1878del n.1089+231del n.1245+231del c.*1460+231del (n.*1460+231del) c.*164+231del (n.*164+231del) c.*638del (n.*638del) c.901+231del (n.901+231del) c.*1915del (n.*1915del) c.*1605+231del (n.*1605+231del) c.*573del (n.*573del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262851T>A | CA2739353413 | ACAD8 | c.1195+229T>A (n.1195+229T>A) c.814+229T>A (n.814+229T>A) n.277T>A c.*966T>A (n.*966T>A) n.1668T>A n.2254+229T>A c.1277T>A (p.Phe426Tyr) n.1259+229T>A n.1876T>A n.1089+229T>A n.1245+229T>A c.*1460+229T>A (n.*1460+229T>A) c.*164+229T>A (n.*164+229T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) c.901+229T>A (n.901+229T>A) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.*1605+229T>A (n.*1605+229T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) | |
11 | g.134262851T>C | CA2739353414 | ACAD8 | c.1195+229T>C (n.1195+229T>C) c.814+229T>C (n.814+229T>C) n.277T>C c.*966T>C (n.*966T>C) n.1668T>C n.2254+229T>C c.1277T>C (p.Phe426Ser) n.1259+229T>C n.1876T>C n.1089+229T>C n.1245+229T>C c.*1460+229T>C (n.*1460+229T>C) c.*164+229T>C (n.*164+229T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) c.901+229T>C (n.901+229T>C) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.*1605+229T>C (n.*1605+229T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) | |
11 | g.134262851T>G | CA2739353415 | ACAD8 | c.1195+229T>G (n.1195+229T>G) c.814+229T>G (n.814+229T>G) n.277T>G c.*966T>G (n.*966T>G) n.1668T>G n.2254+229T>G c.1277T>G (p.Phe426Cys) n.1259+229T>G n.1876T>G n.1089+229T>G n.1245+229T>G c.*1460+229T>G (n.*1460+229T>G) c.*164+229T>G (n.*164+229T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.901+229T>G (n.901+229T>G) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.*1605+229T>G (n.*1605+229T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) | |
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11 | g.134262852T>C | CA2739353417 | ACAD8 | c.1195+230T>C (n.1195+230T>C) c.814+230T>C (n.814+230T>C) n.278T>C c.*967T>C (n.*967T>C) n.1669T>C n.2254+230T>C c.1278T>C (p.Phe426=) n.1259+230T>C n.1877T>C n.1089+230T>C n.1245+230T>C c.*1460+230T>C (n.*1460+230T>C) c.*164+230T>C (n.*164+230T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.901+230T>C (n.901+230T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) c.*1605+230T>C (n.*1605+230T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) | |
11 | g.134262852T>G | CA2739353418 | ACAD8 | c.1195+230T>G (n.1195+230T>G) c.814+230T>G (n.814+230T>G) n.278T>G c.*967T>G (n.*967T>G) n.1669T>G n.2254+230T>G c.1278T>G (p.Phe426Leu) n.1259+230T>G n.1877T>G n.1089+230T>G n.1245+230T>G c.*1460+230T>G (n.*1460+230T>G) c.*164+230T>G (n.*164+230T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.901+230T>G (n.901+230T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) c.*1605+230T>G (n.*1605+230T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) | |
11 | g.134262853T>A | CA2739353419 | ACAD8 | c.1195+231T>A (n.1195+231T>A) c.814+231T>A (n.814+231T>A) n.279T>A c.*968T>A (n.*968T>A) n.1670T>A n.2254+231T>A c.1279T>A (p.Ser427Thr) n.1259+231T>A n.1878T>A n.1089+231T>A n.1245+231T>A c.*1460+231T>A (n.*1460+231T>A) c.*164+231T>A (n.*164+231T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) c.901+231T>A (n.901+231T>A) c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.*1605+231T>A (n.*1605+231T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) | |
11 | g.134262853T>C | CA2739353420 | ACAD8 | c.1195+231T>C (n.1195+231T>C) c.814+231T>C (n.814+231T>C) n.279T>C c.*968T>C (n.*968T>C) n.1670T>C n.2254+231T>C c.1279T>C (p.Ser427Pro) n.1259+231T>C n.1878T>C n.1089+231T>C n.1245+231T>C c.*1460+231T>C (n.*1460+231T>C) c.*164+231T>C (n.*164+231T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.901+231T>C (n.901+231T>C) c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.*1605+231T>C (n.*1605+231T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) | |
11 | g.134262853T>G | CA2739353421 | ACAD8 | c.1195+231T>G (n.1195+231T>G) c.814+231T>G (n.814+231T>G) n.279T>G c.*968T>G (n.*968T>G) n.1670T>G n.2254+231T>G c.1279T>G (p.Ser427Ala) n.1259+231T>G n.1878T>G n.1089+231T>G n.1245+231T>G c.*1460+231T>G (n.*1460+231T>G) c.*164+231T>G (n.*164+231T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) c.901+231T>G (n.901+231T>G) c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.*1605+231T>G (n.*1605+231T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) | |
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11 | g.134262854C>G | CA2739353423 | ACAD8 | c.1195+232C>G (n.1195+232C>G) c.814+232C>G (n.814+232C>G) n.280C>G c.*969C>G (n.*969C>G) n.1671C>G n.2254+232C>G c.1280C>G (p.Ser427Cys) n.1259+232C>G n.1879C>G n.1089+232C>G n.1245+232C>G c.*1460+232C>G (n.*1460+232C>G) c.*164+232C>G (n.*164+232C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.901+232C>G (n.901+232C>G) c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.*1605+232C>G (n.*1605+232C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) | |
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11 | g.134262855C>A | CA2739353425 | ACAD8 | c.1195+233C>A (n.1195+233C>A) c.814+233C>A (n.814+233C>A) n.281C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.1672C>A n.2254+233C>A c.1281C>A (p.Ser427=) n.1259+233C>A n.1880C>A n.1089+233C>A n.1245+233C>A c.*1460+233C>A (n.*1460+233C>A) c.*164+233C>A (n.*164+233C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.901+233C>A (n.901+233C>A) c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.*1605+233C>A (n.*1605+233C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) | |
11 | g.134262855C>G | CA2739353426 | ACAD8 | c.1195+233C>G (n.1195+233C>G) c.814+233C>G (n.814+233C>G) n.281C>G c.*970C>G (n.*970C>G) n.1672C>G n.2254+233C>G c.1281C>G (p.Ser427=) n.1259+233C>G n.1880C>G n.1089+233C>G n.1245+233C>G c.*1460+233C>G (n.*1460+233C>G) c.*164+233C>G (n.*164+233C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.901+233C>G (n.901+233C>G) c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.*1605+233C>G (n.*1605+233C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) | |
11 | g.134262855C>T | CA2616919031 | ACAD8 | c.1195+233C>T (n.1195+233C>T) c.814+233C>T (n.814+233C>T) n.281C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.1672C>T n.2254+233C>T c.1281C>T (p.Ser427=) n.1259+233C>T n.1880C>T n.1089+233C>T n.1245+233C>T c.*1460+233C>T (n.*1460+233C>T) c.*164+233C>T (n.*164+233C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.901+233C>T (n.901+233C>T) c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.*1605+233C>T (n.*1605+233C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.134262856T>C | CA602657343 | ACAD8 | c.1195+234T>C (n.1195+234T>C) c.814+234T>C (n.814+234T>C) n.282T>C c.*971T>C (n.*971T>C) n.1673T>C n.2254+234T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) n.1259+234T>C n.1881T>C n.1089+234T>C n.1245+234T>C c.*1460+234T>C (n.*1460+234T>C) c.*164+234T>C (n.*164+234T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.901+234T>C (n.901+234T>C) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.*1605+234T>C (n.*1605+234T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.134262857C>A | CA673792591 | ACAD8 | c.1195+235C>A (n.1195+235C>A) c.814+235C>A (n.814+235C>A) n.283C>A c.*972C>A (n.*972C>A) n.1674C>A n.2254+235C>A c.1283C>A (p.Ser428Tyr) n.1259+235C>A n.1882C>A n.1089+235C>A n.1245+235C>A c.*1460+235C>A (n.*1460+235C>A) c.*164+235C>A (n.*164+235C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.901+235C>A (n.901+235C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.*1605+235C>A (n.*1605+235C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262857C= | CA2010875089 | ACAD8 | c.1195+235C= (n.1195+235C=) c.814+235C= (n.814+235C=) n.283C= c.*972C= (n.*972C=) n.1674C= n.2254+235C= c.1283C= (p.Ser428=) n.1259+235C= n.1882C= n.1089+235C= n.1245+235C= c.*1460+235C= (n.*1460+235C=) c.*164+235C= (n.*164+235C=) c.*642C= (n.*642C=) c.901+235C= (n.901+235C=) c.*1919C= (n.*1919C=) c.*1605+235C= (n.*1605+235C=) c.*577C= (n.*577C=) | |
11 | g.134262857C>G | CA673792598 | ACAD8 | c.1195+235C>G (n.1195+235C>G) c.814+235C>G (n.814+235C>G) n.283C>G c.*972C>G (n.*972C>G) n.1674C>G n.2254+235C>G c.1283C>G (p.Ser428Cys) n.1259+235C>G n.1882C>G n.1089+235C>G n.1245+235C>G c.*1460+235C>G (n.*1460+235C>G) c.*164+235C>G (n.*164+235C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.901+235C>G (n.901+235C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.*1605+235C>G (n.*1605+235C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262857C>T | CA2739353429 | ACAD8 | c.1195+235C>T (n.1195+235C>T) c.814+235C>T (n.814+235C>T) n.283C>T c.*972C>T (n.*972C>T) n.1674C>T n.2254+235C>T c.1283C>T (p.Ser428Phe) n.1259+235C>T n.1882C>T n.1089+235C>T n.1245+235C>T c.*1460+235C>T (n.*1460+235C>T) c.*164+235C>T (n.*164+235C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.901+235C>T (n.901+235C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.*1605+235C>T (n.*1605+235C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) | |
11 | g.134262858T>A | CA2739353431 | ACAD8 | c.1195+236T>A (n.1195+236T>A) c.814+236T>A (n.814+236T>A) n.284T>A c.*973T>A (n.*973T>A) n.1675T>A n.2254+236T>A c.1284T>A (p.Ser428=) n.1259+236T>A n.1883T>A n.1089+236T>A n.1245+236T>A c.*1460+236T>A (n.*1460+236T>A) c.*164+236T>A (n.*164+236T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.901+236T>A (n.901+236T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.*1605+236T>A (n.*1605+236T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) | |
11 | g.134262858T>C | CA2739353430 | ACAD8 | c.1195+236T>C (n.1195+236T>C) c.814+236T>C (n.814+236T>C) n.284T>C c.*973T>C (n.*973T>C) n.1675T>C n.2254+236T>C c.1284T>C (p.Ser428=) n.1259+236T>C n.1883T>C n.1089+236T>C n.1245+236T>C c.*1460+236T>C (n.*1460+236T>C) c.*164+236T>C (n.*164+236T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.901+236T>C (n.901+236T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.*1605+236T>C (n.*1605+236T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) | |
11 | g.134262858T>G | CA673792605 | ACAD8 | c.1195+236T>G (n.1195+236T>G) c.814+236T>G (n.814+236T>G) n.284T>G c.*973T>G (n.*973T>G) n.1675T>G n.2254+236T>G c.1284T>G (p.Ser428=) n.1259+236T>G n.1883T>G n.1089+236T>G n.1245+236T>G c.*1460+236T>G (n.*1460+236T>G) c.*164+236T>G (n.*164+236T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.901+236T>G (n.901+236T>G) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.*1605+236T>G (n.*1605+236T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262858T= | CA2010875091 | ACAD8 | c.1195+236T= (n.1195+236T=) c.814+236T= (n.814+236T=) n.284T= c.*973T= (n.*973T=) n.1675T= n.2254+236T= c.1284T= (p.Ser428=) n.1259+236T= n.1883T= n.1089+236T= n.1245+236T= c.*1460+236T= (n.*1460+236T=) c.*164+236T= (n.*164+236T=) c.*643T= (n.*643T=) c.901+236T= (n.901+236T=) c.*1920T= (n.*1920T=) c.*1605+236T= (n.*1605+236T=) c.*578T= (n.*578T=) | |
11 | g.134262858_134262859del | CA2575035324 | ACAD8 | c.1195+236_1195+237del (n.1195+236_1195+237del) c.814+236_814+237del (n.814+236_814+237del) n.284_285del c.*973_*974del (n.*973_*974del) n.1675_1676del n.2254+236_2254+237del c.1284_1285del (p.Gly429ArgfsTer8) n.1259+236_1259+237del n.1883_1884del n.1089+236_1089+237del n.1245+236_1245+237del c.*1460+236_*1460+237del (n.*1460+236_*1460+237del) c.*164+236_*164+237del (n.*164+236_*164+237del) c.*643_*644del (n.*643_*644del) c.901+236_901+237del (n.901+236_901+237del) c.*1920_*1921del (n.*1920_*1921del) c.*1605+236_*1605+237del (n.*1605+236_*1605+237del) c.*578_*579del (n.*578_*579del) | |
11 | g.134262859G>A | CA2010875093 | ACAD8 | c.1195+237G>A (n.1195+237G>A) c.814+237G>A (n.814+237G>A) n.285G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.1676G>A n.2254+237G>A c.1285G>A (p.Gly429Arg) n.1259+237G>A n.1884G>A n.1089+237G>A n.1245+237G>A c.*1460+237G>A (n.*1460+237G>A) c.*164+237G>A (n.*164+237G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.901+237G>A (n.901+237G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.*1605+237G>A (n.*1605+237G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) | dbSNP |
11 | g.134262859G>C | CA2739353432 | ACAD8 | c.1195+237G>C (n.1195+237G>C) c.814+237G>C (n.814+237G>C) n.285G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.1676G>C n.2254+237G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) n.1259+237G>C n.1884G>C n.1089+237G>C n.1245+237G>C c.*1460+237G>C (n.*1460+237G>C) c.*164+237G>C (n.*164+237G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.901+237G>C (n.901+237G>C) c.*1921G>C (n.*1921G>C) c.*1605+237G>C (n.*1605+237G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) | |
11 | g.134262859G= | CA2010875092 | ACAD8 | c.1195+237G= (n.1195+237G=) c.814+237G= (n.814+237G=) n.285G= c.*974G= (n.*974G=) n.1676G= n.2254+237G= c.1285G= (p.Gly429=) n.1259+237G= n.1884G= n.1089+237G= n.1245+237G= c.*1460+237G= (n.*1460+237G=) c.*164+237G= (n.*164+237G=) c.*644G= (n.*644G=) c.901+237G= (n.901+237G=) c.*1921G= (n.*1921G=) c.*1605+237G= (n.*1605+237G=) c.*579G= (n.*579G=) | |
11 | g.134262860G>A | CA6373280 | ACAD8 | c.1195+238G>A (n.1195+238G>A) c.814+238G>A (n.814+238G>A) n.286G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.1677G>A n.2254+238G>A c.1286G>A (p.Gly429Glu) n.1259+238G>A n.1885G>A n.1089+238G>A n.1245+238G>A c.*1460+238G>A (n.*1460+238G>A) c.*164+238G>A (n.*164+238G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.901+238G>A (n.901+238G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) c.*1605+238G>A (n.*1605+238G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262860G>C | CA2616919038 | ACAD8 | c.1195+238G>C (n.1195+238G>C) c.814+238G>C (n.814+238G>C) n.286G>C c.*975G>C (n.*975G>C) n.1677G>C n.2254+238G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.1259+238G>C n.1885G>C n.1089+238G>C n.1245+238G>C c.*1460+238G>C (n.*1460+238G>C) c.*164+238G>C (n.*164+238G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.901+238G>C (n.901+238G>C) c.*1922G>C (n.*1922G>C) c.*1605+238G>C (n.*1605+238G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262860G= | CA2010875095 | ACAD8 | c.1195+238G= (n.1195+238G=) c.814+238G= (n.814+238G=) n.286G= c.*975G= (n.*975G=) n.1677G= n.2254+238G= c.1286G= (p.Gly429=) n.1259+238G= n.1885G= n.1089+238G= n.1245+238G= c.*1460+238G= (n.*1460+238G=) c.*164+238G= (n.*164+238G=) c.*645G= (n.*645G=) c.901+238G= (n.901+238G=) c.*1922G= (n.*1922G=) c.*1605+238G= (n.*1605+238G=) c.*580G= (n.*580G=) | |
11 | g.134262860G>T | CA2739353433 | ACAD8 | c.1195+238G>T (n.1195+238G>T) c.814+238G>T (n.814+238G>T) n.286G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.1677G>T n.2254+238G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) n.1259+238G>T n.1885G>T n.1089+238G>T n.1245+238G>T c.*1460+238G>T (n.*1460+238G>T) c.*164+238G>T (n.*164+238G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.901+238G>T (n.901+238G>T) c.*1922G>T (n.*1922G>T) c.*1605+238G>T (n.*1605+238G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) | |
11 | g.134262861A= | CA2010875099 | ACAD8 | c.1195+239A= (n.1195+239A=) c.814+239A= (n.814+239A=) n.287A= c.*976A= (n.*976A=) n.1678A= n.2254+239A= c.1287A= (p.Gly429=) n.1259+239A= n.1886A= n.1089+239A= n.1245+239A= c.*1460+239A= (n.*1460+239A=) c.*164+239A= (n.*164+239A=) c.*646A= (n.*646A=) c.901+239A= (n.901+239A=) c.*1923A= (n.*1923A=) c.*1605+239A= (n.*1605+239A=) c.*581A= (n.*581A=) | |
11 | g.134262861A>C | CA2739353434 | ACAD8 | c.1195+239A>C (n.1195+239A>C) c.814+239A>C (n.814+239A>C) n.287A>C c.*976A>C (n.*976A>C) n.1678A>C n.2254+239A>C c.1287A>C (p.Gly429=) n.1259+239A>C n.1886A>C n.1089+239A>C n.1245+239A>C c.*1460+239A>C (n.*1460+239A>C) c.*164+239A>C (n.*164+239A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.901+239A>C (n.901+239A>C) c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.*1605+239A>C (n.*1605+239A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) | |
11 | g.134262861A>G | CA2010875100 | ACAD8 | c.1195+239A>G (n.1195+239A>G) c.814+239A>G (n.814+239A>G) n.287A>G c.*976A>G (n.*976A>G) n.1678A>G n.2254+239A>G c.1287A>G (p.Gly429=) n.1259+239A>G n.1886A>G n.1089+239A>G n.1245+239A>G c.*1460+239A>G (n.*1460+239A>G) c.*164+239A>G (n.*164+239A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.901+239A>G (n.901+239A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.*1605+239A>G (n.*1605+239A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262861A>T | CA2739353435 | ACAD8 | c.1195+239A>T (n.1195+239A>T) c.814+239A>T (n.814+239A>T) n.287A>T c.*976A>T (n.*976A>T) n.1678A>T n.2254+239A>T c.1287A>T (p.Gly429=) n.1259+239A>T n.1886A>T n.1089+239A>T n.1245+239A>T c.*1460+239A>T (n.*1460+239A>T) c.*164+239A>T (n.*164+239A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.901+239A>T (n.901+239A>T) c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.*1605+239A>T (n.*1605+239A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) | |
11 | g.134262862G>A | CA2739353436 | ACAD8 | c.1195+240G>A (n.1195+240G>A) c.814+240G>A (n.814+240G>A) n.288G>A c.*977G>A (n.*977G>A) n.1679G>A n.2254+240G>A c.1288G>A (p.Asp430Asn) n.1259+240G>A n.1887G>A n.1089+240G>A n.1245+240G>A c.*1460+240G>A (n.*1460+240G>A) c.*164+240G>A (n.*164+240G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.901+240G>A (n.901+240G>A) c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.*1605+240G>A (n.*1605+240G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) | |
11 | g.134262862G>C | CA6373281 | ACAD8 | c.1195+240G>C (n.1195+240G>C) c.814+240G>C (n.814+240G>C) n.288G>C c.*977G>C (n.*977G>C) n.1679G>C n.2254+240G>C c.1288G>C (p.Asp430His) n.1259+240G>C n.1887G>C n.1089+240G>C n.1245+240G>C c.*1460+240G>C (n.*1460+240G>C) c.*164+240G>C (n.*164+240G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.901+240G>C (n.901+240G>C) c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.*1605+240G>C (n.*1605+240G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.134262862G= | CA2010875104 | ACAD8 | c.1195+240G= (n.1195+240G=) c.814+240G= (n.814+240G=) n.288G= c.*977G= (n.*977G=) n.1679G= n.2254+240G= c.1288G= (p.Asp430=) n.1259+240G= n.1887G= n.1089+240G= n.1245+240G= c.*1460+240G= (n.*1460+240G=) c.*164+240G= (n.*164+240G=) c.*647G= (n.*647G=) c.901+240G= (n.901+240G=) c.*1924G= (n.*1924G=) c.*1605+240G= (n.*1605+240G=) c.*582G= (n.*582G=) | |
11 | g.134262862G>T | CA2010875103 | ACAD8 | c.1195+240G>T (n.1195+240G>T) c.814+240G>T (n.814+240G>T) n.288G>T c.*977G>T (n.*977G>T) n.1679G>T n.2254+240G>T c.1288G>T (p.Asp430Tyr) n.1259+240G>T n.1887G>T n.1089+240G>T n.1245+240G>T c.*1460+240G>T (n.*1460+240G>T) c.*164+240G>T (n.*164+240G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.901+240G>T (n.901+240G>T) c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.*1605+240G>T (n.*1605+240G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262863A>C | CA2739353437 | ACAD8 | c.1195+241A>C (n.1195+241A>C) c.814+241A>C (n.814+241A>C) n.289A>C c.*978A>C (n.*978A>C) n.1680A>C n.2254+241A>C c.1289A>C (p.Asp430Ala) n.1259+241A>C n.1888A>C n.1089+241A>C n.1245+241A>C c.*1460+241A>C (n.*1460+241A>C) c.*164+241A>C (n.*164+241A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.901+241A>C (n.901+241A>C) c.*1925A>C (n.*1925A>C) c.*1605+241A>C (n.*1605+241A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) | |
11 | g.134262863A>G | CA2739353438 | ACAD8 | c.1195+241A>G (n.1195+241A>G) c.814+241A>G (n.814+241A>G) n.289A>G c.*978A>G (n.*978A>G) n.1680A>G n.2254+241A>G c.1289A>G (p.Asp430Gly) n.1259+241A>G n.1888A>G n.1089+241A>G n.1245+241A>G c.*1460+241A>G (n.*1460+241A>G) c.*164+241A>G (n.*164+241A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.901+241A>G (n.901+241A>G) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.*1605+241A>G (n.*1605+241A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) | |
11 | g.134262863A>T | CA2575035325 | ACAD8 | c.1195+241A>T (n.1195+241A>T) c.814+241A>T (n.814+241A>T) n.289A>T c.*978A>T (n.*978A>T) n.1680A>T n.2254+241A>T c.1289A>T (p.Asp430Val) n.1259+241A>T n.1888A>T n.1089+241A>T n.1245+241A>T c.*1460+241A>T (n.*1460+241A>T) c.*164+241A>T (n.*164+241A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.901+241A>T (n.901+241A>T) c.*1925A>T (n.*1925A>T) c.*1605+241A>T (n.*1605+241A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262864T>A | CA2739353439 | ACAD8 | c.1195+242T>A (n.1195+242T>A) c.814+242T>A (n.814+242T>A) n.290T>A c.*979T>A (n.*979T>A) n.1681T>A n.2254+242T>A c.1290T>A (p.Asp430Glu) n.1259+242T>A n.1889T>A n.1089+242T>A n.1245+242T>A c.*1460+242T>A (n.*1460+242T>A) c.*164+242T>A (n.*164+242T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.901+242T>A (n.901+242T>A) c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.*1605+242T>A (n.*1605+242T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) | |
11 | g.134262864T>C | CA2616919044 | ACAD8 | c.1195+242T>C (n.1195+242T>C) c.814+242T>C (n.814+242T>C) n.290T>C c.*979T>C (n.*979T>C) n.1681T>C n.2254+242T>C c.1290T>C (p.Asp430=) n.1259+242T>C n.1889T>C n.1089+242T>C n.1245+242T>C c.*1460+242T>C (n.*1460+242T>C) c.*164+242T>C (n.*164+242T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.901+242T>C (n.901+242T>C) c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.*1605+242T>C (n.*1605+242T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262864T>G | CA2739353440 | ACAD8 | c.1195+242T>G (n.1195+242T>G) c.814+242T>G (n.814+242T>G) n.290T>G c.*979T>G (n.*979T>G) n.1681T>G n.2254+242T>G c.1290T>G (p.Asp430Glu) n.1259+242T>G n.1889T>G n.1089+242T>G n.1245+242T>G c.*1460+242T>G (n.*1460+242T>G) c.*164+242T>G (n.*164+242T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.901+242T>G (n.901+242T>G) c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.*1605+242T>G (n.*1605+242T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) | |
11 | g.134262865C>A | CA2739353441 | ACAD8 | c.1195+243C>A (n.1195+243C>A) c.814+243C>A (n.814+243C>A) n.291C>A c.*980C>A (n.*980C>A) n.1682C>A n.2254+243C>A c.1291C>A (p.Leu431Met) n.1259+243C>A n.1890C>A n.1089+243C>A n.1245+243C>A c.*1460+243C>A (n.*1460+243C>A) c.*164+243C>A (n.*164+243C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.901+243C>A (n.901+243C>A) c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.*1605+243C>A (n.*1605+243C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) | |
11 | g.134262865C= | CA2010875125 | ACAD8 | c.1195+243C= (n.1195+243C=) c.814+243C= (n.814+243C=) n.291C= c.*980C= (n.*980C=) n.1682C= n.2254+243C= c.1291C= (p.Leu431=) n.1259+243C= n.1890C= n.1089+243C= n.1245+243C= c.*1460+243C= (n.*1460+243C=) c.*164+243C= (n.*164+243C=) c.*650C= (n.*650C=) c.901+243C= (n.901+243C=) c.*1927C= (n.*1927C=) c.*1605+243C= (n.*1605+243C=) c.*585C= (n.*585C=) | |
11 | g.134262865C>G | CA602657346 | ACAD8 | c.1195+243C>G (n.1195+243C>G) c.814+243C>G (n.814+243C>G) n.291C>G c.*980C>G (n.*980C>G) n.1682C>G n.2254+243C>G c.1291C>G (p.Leu431Val) n.1259+243C>G n.1890C>G n.1089+243C>G n.1245+243C>G c.*1460+243C>G (n.*1460+243C>G) c.*164+243C>G (n.*164+243C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.901+243C>G (n.901+243C>G) c.*1927C>G (n.*1927C>G) c.*1605+243C>G (n.*1605+243C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262866T>A | CA2739353443 | ACAD8 | c.1195+244T>A (n.1195+244T>A) c.814+244T>A (n.814+244T>A) n.292T>A c.*981T>A (n.*981T>A) n.1683T>A n.2254+244T>A c.1292T>A (p.Leu431Gln) n.1259+244T>A n.1891T>A n.1089+244T>A n.1245+244T>A c.*1460+244T>A (n.*1460+244T>A) c.*164+244T>A (n.*164+244T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.901+244T>A (n.901+244T>A) c.*1928T>A (n.*1928T>A) c.*1605+244T>A (n.*1605+244T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) | |
11 | g.134262866T>C | CA2616919048 | ACAD8 | c.1195+244T>C (n.1195+244T>C) c.814+244T>C (n.814+244T>C) n.292T>C c.*981T>C (n.*981T>C) n.1683T>C n.2254+244T>C c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.1259+244T>C n.1891T>C n.1089+244T>C n.1245+244T>C c.*1460+244T>C (n.*1460+244T>C) c.*164+244T>C (n.*164+244T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.901+244T>C (n.901+244T>C) c.*1928T>C (n.*1928T>C) c.*1605+244T>C (n.*1605+244T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262866T>G | CA2739353442 | ACAD8 | c.1195+244T>G (n.1195+244T>G) c.814+244T>G (n.814+244T>G) n.292T>G c.*981T>G (n.*981T>G) n.1683T>G n.2254+244T>G c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.1259+244T>G n.1891T>G n.1089+244T>G n.1245+244T>G c.*1460+244T>G (n.*1460+244T>G) c.*164+244T>G (n.*164+244T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.901+244T>G (n.901+244T>G) c.*1928T>G (n.*1928T>G) c.*1605+244T>G (n.*1605+244T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) | |
11 | g.134262867G>A | CA673792609 | ACAD8 | c.1195+245G>A (n.1195+245G>A) c.814+245G>A (n.814+245G>A) n.293G>A c.*982G>A (n.*982G>A) n.1684G>A n.2254+245G>A c.1293G>A (p.Leu431=) n.1259+245G>A n.1892G>A n.1089+245G>A n.1245+245G>A c.*1460+245G>A (n.*1460+245G>A) c.*164+245G>A (n.*164+245G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.901+245G>A (n.901+245G>A) c.*1929G>A (n.*1929G>A) c.*1605+245G>A (n.*1605+245G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262867G>C | CA2739353444 | ACAD8 | c.1195+245G>C (n.1195+245G>C) c.814+245G>C (n.814+245G>C) n.293G>C c.*982G>C (n.*982G>C) n.1684G>C n.2254+245G>C c.1293G>C (p.Leu431=) n.1259+245G>C n.1892G>C n.1089+245G>C n.1245+245G>C c.*1460+245G>C (n.*1460+245G>C) c.*164+245G>C (n.*164+245G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.901+245G>C (n.901+245G>C) c.*1929G>C (n.*1929G>C) c.*1605+245G>C (n.*1605+245G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) | |
11 | g.134262867G= | CA2010875131 | ACAD8 | c.1195+245G= (n.1195+245G=) c.814+245G= (n.814+245G=) n.293G= c.*982G= (n.*982G=) n.1684G= n.2254+245G= c.1293G= (p.Leu431=) n.1259+245G= n.1892G= n.1089+245G= n.1245+245G= c.*1460+245G= (n.*1460+245G=) c.*164+245G= (n.*164+245G=) c.*652G= (n.*652G=) c.901+245G= (n.901+245G=) c.*1929G= (n.*1929G=) c.*1605+245G= (n.*1605+245G=) c.*587G= (n.*587G=) | |
11 | g.134262867G>T | CA2739353445 | ACAD8 | c.1195+245G>T (n.1195+245G>T) c.814+245G>T (n.814+245G>T) n.293G>T c.*982G>T (n.*982G>T) n.1684G>T n.2254+245G>T c.1293G>T (p.Leu431=) n.1259+245G>T n.1892G>T n.1089+245G>T n.1245+245G>T c.*1460+245G>T (n.*1460+245G>T) c.*164+245G>T (n.*164+245G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.901+245G>T (n.901+245G>T) c.*1929G>T (n.*1929G>T) c.*1605+245G>T (n.*1605+245G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) | |
11 | g.134262868C= | CA2010875137 | ACAD8 | c.1195+246C= (n.1195+246C=) c.814+246C= (n.814+246C=) n.294C= c.*983C= (n.*983C=) n.1685C= n.2254+246C= c.1294C= (p.Arg432=) n.1259+246C= n.1893C= n.1089+246C= n.1245+246C= c.*1460+246C= (n.*1460+246C=) c.*164+246C= (n.*164+246C=) c.*653C= (n.*653C=) c.901+246C= (n.901+246C=) c.*1930C= (n.*1930C=) c.*1605+246C= (n.*1605+246C=) c.*588C= (n.*588C=) | |
11 | g.134262868C>G | CA2739353446 | ACAD8 | c.1195+246C>G (n.1195+246C>G) c.814+246C>G (n.814+246C>G) n.294C>G c.*983C>G (n.*983C>G) n.1685C>G n.2254+246C>G c.1294C>G (p.Arg432Gly) n.1259+246C>G n.1893C>G n.1089+246C>G n.1245+246C>G c.*1460+246C>G (n.*1460+246C>G) c.*164+246C>G (n.*164+246C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.901+246C>G (n.901+246C>G) c.*1930C>G (n.*1930C>G) c.*1605+246C>G (n.*1605+246C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) | |
11 | g.134262868C>T | CA231280291 | ACAD8 | c.1195+246C>T (n.1195+246C>T) c.814+246C>T (n.814+246C>T) n.294C>T c.*983C>T (n.*983C>T) n.1685C>T n.2254+246C>T c.1294C>T (p.Arg432Ter) n.1259+246C>T n.1893C>T n.1089+246C>T n.1245+246C>T c.*1460+246C>T (n.*1460+246C>T) c.*164+246C>T (n.*164+246C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.901+246C>T (n.901+246C>T) c.*1930C>T (n.*1930C>T) c.*1605+246C>T (n.*1605+246C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262869G>A | CA231280306 | ACAD8 | c.1195+247G>A (n.1195+247G>A) c.814+247G>A (n.814+247G>A) n.295G>A c.*984G>A (n.*984G>A) n.1686G>A n.2254+247G>A c.1295G>A (p.Arg432Gln) n.1259+247G>A n.1894G>A n.1089+247G>A n.1245+247G>A c.*1460+247G>A (n.*1460+247G>A) c.*164+247G>A (n.*164+247G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.901+247G>A (n.901+247G>A) c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.*1605+247G>A (n.*1605+247G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262869G>C | CA2739353447 | ACAD8 | c.1195+247G>C (n.1195+247G>C) c.814+247G>C (n.814+247G>C) n.295G>C c.*984G>C (n.*984G>C) n.1686G>C n.2254+247G>C c.1295G>C (p.Arg432Pro) n.1259+247G>C n.1894G>C n.1089+247G>C n.1245+247G>C c.*1460+247G>C (n.*1460+247G>C) c.*164+247G>C (n.*164+247G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.901+247G>C (n.901+247G>C) c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.*1605+247G>C (n.*1605+247G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) | |
11 | g.134262869G= | CA2010875141 | ACAD8 | c.1195+247G= (n.1195+247G=) c.814+247G= (n.814+247G=) n.295G= c.*984G= (n.*984G=) n.1686G= n.2254+247G= c.1295G= (p.Arg432=) n.1259+247G= n.1894G= n.1089+247G= n.1245+247G= c.*1460+247G= (n.*1460+247G=) c.*164+247G= (n.*164+247G=) c.*654G= (n.*654G=) c.901+247G= (n.901+247G=) c.*1931G= (n.*1931G=) c.*1605+247G= (n.*1605+247G=) c.*589G= (n.*589G=) | |
11 | g.134262869G>T | CA2739353448 | ACAD8 | c.1195+247G>T (n.1195+247G>T) c.814+247G>T (n.814+247G>T) n.295G>T c.*984G>T (n.*984G>T) n.1686G>T n.2254+247G>T c.1295G>T (p.Arg432Leu) n.1259+247G>T n.1894G>T n.1089+247G>T n.1245+247G>T c.*1460+247G>T (n.*1460+247G>T) c.*164+247G>T (n.*164+247G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.901+247G>T (n.901+247G>T) c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.*1605+247G>T (n.*1605+247G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) | |
11 | g.134262870A>C | CA2739353449 | ACAD8 | c.1195+248A>C (n.1195+248A>C) c.814+248A>C (n.814+248A>C) n.296A>C c.*985A>C (n.*985A>C) n.1687A>C n.2254+248A>C c.1296A>C (p.Arg432=) n.1259+248A>C n.1895A>C n.1089+248A>C n.1245+248A>C c.*1460+248A>C (n.*1460+248A>C) c.*164+248A>C (n.*164+248A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.901+248A>C (n.901+248A>C) c.*1932A>C (n.*1932A>C) c.*1605+248A>C (n.*1605+248A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) | |
11 | g.134262870A>G | CA2739353450 | ACAD8 | c.1195+248A>G (n.1195+248A>G) c.814+248A>G (n.814+248A>G) n.296A>G c.*985A>G (n.*985A>G) n.1687A>G n.2254+248A>G c.1296A>G (p.Arg432=) n.1259+248A>G n.1895A>G n.1089+248A>G n.1245+248A>G c.*1460+248A>G (n.*1460+248A>G) c.*164+248A>G (n.*164+248A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.901+248A>G (n.901+248A>G) c.*1932A>G (n.*1932A>G) c.*1605+248A>G (n.*1605+248A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) | |
11 | g.134262870A>T | CA2739353451 | ACAD8 | c.1195+248A>T (n.1195+248A>T) c.814+248A>T (n.814+248A>T) n.296A>T c.*985A>T (n.*985A>T) n.1687A>T n.2254+248A>T c.1296A>T (p.Arg432=) n.1259+248A>T n.1895A>T n.1089+248A>T n.1245+248A>T c.*1460+248A>T (n.*1460+248A>T) c.*164+248A>T (n.*164+248A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.901+248A>T (n.901+248A>T) c.*1932A>T (n.*1932A>T) c.*1605+248A>T (n.*1605+248A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) | |
11 | g.134262871G>A | CA2739353452 | ACAD8 | c.1195+249G>A (n.1195+249G>A) c.814+249G>A (n.814+249G>A) n.297G>A c.*986G>A (n.*986G>A) n.1688G>A n.2254+249G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1259+249G>A n.1896G>A n.1089+249G>A n.1245+249G>A c.*1460+249G>A (n.*1460+249G>A) c.*164+249G>A (n.*164+249G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.901+249G>A (n.901+249G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.*1605+249G>A (n.*1605+249G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) | |
11 | g.134262871G>C | CA2739353453 | ACAD8 | c.1195+249G>C (n.1195+249G>C) c.814+249G>C (n.814+249G>C) n.297G>C c.*986G>C (n.*986G>C) n.1688G>C n.2254+249G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1259+249G>C n.1896G>C n.1089+249G>C n.1245+249G>C c.*1460+249G>C (n.*1460+249G>C) c.*164+249G>C (n.*164+249G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.901+249G>C (n.901+249G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.*1605+249G>C (n.*1605+249G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) | |
11 | g.134262871G>T | CA2739353454 | ACAD8 | c.1195+249G>T (n.1195+249G>T) c.814+249G>T (n.814+249G>T) n.297G>T c.*986G>T (n.*986G>T) n.1688G>T n.2254+249G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1259+249G>T n.1896G>T n.1089+249G>T n.1245+249G>T c.*1460+249G>T (n.*1460+249G>T) c.*164+249G>T (n.*164+249G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.901+249G>T (n.901+249G>T) c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.*1605+249G>T (n.*1605+249G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) | |
11 | g.134262872A= | CA2010875145 | ACAD8 | c.1195+250A= (n.1195+250A=) c.814+250A= (n.814+250A=) n.298A= c.*987A= (n.*987A=) n.1689A= n.2254+250A= c.1298A= (p.Glu433=) n.1259+250A= n.1897A= n.1089+250A= n.1245+250A= c.*1460+250A= (n.*1460+250A=) c.*164+250A= (n.*164+250A=) c.*657A= (n.*657A=) c.901+250A= (n.901+250A=) c.*1934A= (n.*1934A=) c.*1605+250A= (n.*1605+250A=) c.*592A= (n.*592A=) | |
11 | g.134262872A>C | CA2739353455 | ACAD8 | c.1195+250A>C (n.1195+250A>C) c.814+250A>C (n.814+250A>C) n.298A>C c.*987A>C (n.*987A>C) n.1689A>C n.2254+250A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1259+250A>C n.1897A>C n.1089+250A>C n.1245+250A>C c.*1460+250A>C (n.*1460+250A>C) c.*164+250A>C (n.*164+250A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.901+250A>C (n.901+250A>C) c.*1934A>C (n.*1934A>C) c.*1605+250A>C (n.*1605+250A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) | |
11 | g.134262872A>G | CA673792611 | ACAD8 | c.1195+250A>G (n.1195+250A>G) c.814+250A>G (n.814+250A>G) n.298A>G c.*987A>G (n.*987A>G) n.1689A>G n.2254+250A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1259+250A>G n.1897A>G n.1089+250A>G n.1245+250A>G c.*1460+250A>G (n.*1460+250A>G) c.*164+250A>G (n.*164+250A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.901+250A>G (n.901+250A>G) c.*1934A>G (n.*1934A>G) c.*1605+250A>G (n.*1605+250A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) | dbSNP |
11 | g.134262872A>T | CA2616919054 | ACAD8 | c.1195+250A>T (n.1195+250A>T) c.814+250A>T (n.814+250A>T) n.298A>T c.*987A>T (n.*987A>T) n.1689A>T n.2254+250A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1259+250A>T n.1897A>T n.1089+250A>T n.1245+250A>T c.*1460+250A>T (n.*1460+250A>T) c.*164+250A>T (n.*164+250A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.901+250A>T (n.901+250A>T) c.*1934A>T (n.*1934A>T) c.*1605+250A>T (n.*1605+250A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262873A= | CA2010875148 | ACAD8 | c.1195+251A= (n.1195+251A=) c.814+251A= (n.814+251A=) n.299A= c.*988A= (n.*988A=) n.1690A= n.2254+251A= c.1299A= (p.Glu433=) n.1259+251A= n.1898A= n.1089+251A= n.1245+251A= c.*1460+251A= (n.*1460+251A=) c.*164+251A= (n.*164+251A=) c.*658A= (n.*658A=) c.901+251A= (n.901+251A=) c.*1935A= (n.*1935A=) c.*1605+251A= (n.*1605+251A=) c.*593A= (n.*593A=) | |
11 | g.134262873A>C | CA2739353456 | ACAD8 | c.1195+251A>C (n.1195+251A>C) c.814+251A>C (n.814+251A>C) n.299A>C c.*988A>C (n.*988A>C) n.1690A>C n.2254+251A>C c.1299A>C (p.Glu433Asp) n.1259+251A>C n.1898A>C n.1089+251A>C n.1245+251A>C c.*1460+251A>C (n.*1460+251A>C) c.*164+251A>C (n.*164+251A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.901+251A>C (n.901+251A>C) c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.*1605+251A>C (n.*1605+251A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) | |
11 | g.134262873A>G | CA943830235 | ACAD8 | c.1195+251A>G (n.1195+251A>G) c.814+251A>G (n.814+251A>G) n.299A>G c.*988A>G (n.*988A>G) n.1690A>G n.2254+251A>G c.1299A>G (p.Glu433=) n.1259+251A>G n.1898A>G n.1089+251A>G n.1245+251A>G c.*1460+251A>G (n.*1460+251A>G) c.*164+251A>G (n.*164+251A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.901+251A>G (n.901+251A>G) c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.*1605+251A>G (n.*1605+251A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262873A>T | CA2739353457 | ACAD8 | c.1195+251A>T (n.1195+251A>T) c.814+251A>T (n.814+251A>T) n.299A>T c.*988A>T (n.*988A>T) n.1690A>T n.2254+251A>T c.1299A>T (p.Glu433Asp) n.1259+251A>T n.1898A>T n.1089+251A>T n.1245+251A>T c.*1460+251A>T (n.*1460+251A>T) c.*164+251A>T (n.*164+251A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.901+251A>T (n.901+251A>T) c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.*1605+251A>T (n.*1605+251A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) | |
11 | g.134262874G>A | CA6373282 | ACAD8 | c.1195+252G>A (n.1195+252G>A) c.814+252G>A (n.814+252G>A) n.300G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.1691G>A n.2254+252G>A c.1300G>A (p.Gly434Arg) n.1259+252G>A n.1899G>A n.1089+252G>A n.1245+252G>A c.*1460+252G>A (n.*1460+252G>A) c.*164+252G>A (n.*164+252G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.901+252G>A (n.901+252G>A) c.*1936G>A (n.*1936G>A) c.*1605+252G>A (n.*1605+252G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262874G>C | CA2739353458 | ACAD8 | c.1195+252G>C (n.1195+252G>C) c.814+252G>C (n.814+252G>C) n.300G>C c.*989G>C (n.*989G>C) n.1691G>C n.2254+252G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) n.1259+252G>C n.1899G>C n.1089+252G>C n.1245+252G>C c.*1460+252G>C (n.*1460+252G>C) c.*164+252G>C (n.*164+252G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.901+252G>C (n.901+252G>C) c.*1936G>C (n.*1936G>C) c.*1605+252G>C (n.*1605+252G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) | |
11 | g.134262874G= | CA2010875151 | ACAD8 | c.1195+252G= (n.1195+252G=) c.814+252G= (n.814+252G=) n.300G= c.*989G= (n.*989G=) n.1691G= n.2254+252G= c.1300G= (p.Gly434=) n.1259+252G= n.1899G= n.1089+252G= n.1245+252G= c.*1460+252G= (n.*1460+252G=) c.*164+252G= (n.*164+252G=) c.*659G= (n.*659G=) c.901+252G= (n.901+252G=) c.*1936G= (n.*1936G=) c.*1605+252G= (n.*1605+252G=) c.*594G= (n.*594G=) | |
11 | g.134262874G>T | CA2739353459 | ACAD8 | c.1195+252G>T (n.1195+252G>T) c.814+252G>T (n.814+252G>T) n.300G>T c.*989G>T (n.*989G>T) n.1691G>T n.2254+252G>T c.1300G>T (p.Gly434Trp) n.1259+252G>T n.1899G>T n.1089+252G>T n.1245+252G>T c.*1460+252G>T (n.*1460+252G>T) c.*164+252G>T (n.*164+252G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.901+252G>T (n.901+252G>T) c.*1936G>T (n.*1936G>T) c.*1605+252G>T (n.*1605+252G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) | |
11 | g.134262875G>A | CA2616919056 | ACAD8 | c.1195+253G>A (n.1195+253G>A) c.814+253G>A (n.814+253G>A) n.301G>A c.*990G>A (n.*990G>A) n.1692G>A n.2254+253G>A c.1301G>A (p.Gly434Glu) n.1259+253G>A n.1900G>A n.1089+253G>A n.1245+253G>A c.*1460+253G>A (n.*1460+253G>A) c.*164+253G>A (n.*164+253G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.901+253G>A (n.901+253G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.*1605+253G>A (n.*1605+253G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262875G>C | CA2739353460 | ACAD8 | c.1195+253G>C (n.1195+253G>C) c.814+253G>C (n.814+253G>C) n.301G>C c.*990G>C (n.*990G>C) n.1692G>C n.2254+253G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) n.1259+253G>C n.1900G>C n.1089+253G>C n.1245+253G>C c.*1460+253G>C (n.*1460+253G>C) c.*164+253G>C (n.*164+253G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.901+253G>C (n.901+253G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.*1605+253G>C (n.*1605+253G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) | |
11 | g.134262875G>T | CA2739353461 | ACAD8 | c.1195+253G>T (n.1195+253G>T) c.814+253G>T (n.814+253G>T) n.301G>T c.*990G>T (n.*990G>T) n.1692G>T n.2254+253G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) n.1259+253G>T n.1900G>T n.1089+253G>T n.1245+253G>T c.*1460+253G>T (n.*1460+253G>T) c.*164+253G>T (n.*164+253G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.901+253G>T (n.901+253G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.*1605+253G>T (n.*1605+253G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) | |
11 | g.134262876G>A | CA943830239 | ACAD8 | c.1195+254G>A (n.1195+254G>A) c.814+254G>A (n.814+254G>A) n.302G>A c.*991G>A (n.*991G>A) n.1693G>A n.2254+254G>A c.1302G>A (p.Gly434=) n.1259+254G>A n.1901G>A n.1089+254G>A n.1245+254G>A c.*1460+254G>A (n.*1460+254G>A) c.*164+254G>A (n.*164+254G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.901+254G>A (n.901+254G>A) c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.*1605+254G>A (n.*1605+254G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262876G>C | CA2739353462 | ACAD8 | c.1195+254G>C (n.1195+254G>C) c.814+254G>C (n.814+254G>C) n.302G>C c.*991G>C (n.*991G>C) n.1693G>C n.2254+254G>C c.1302G>C (p.Gly434=) n.1259+254G>C n.1901G>C n.1089+254G>C n.1245+254G>C c.*1460+254G>C (n.*1460+254G>C) c.*164+254G>C (n.*164+254G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.901+254G>C (n.901+254G>C) c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.*1605+254G>C (n.*1605+254G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) | |
11 | g.134262876G= | CA2010875158 | ACAD8 | c.1195+254G= (n.1195+254G=) c.814+254G= (n.814+254G=) n.302G= c.*991G= (n.*991G=) n.1693G= n.2254+254G= c.1302G= (p.Gly434=) n.1259+254G= n.1901G= n.1089+254G= n.1245+254G= c.*1460+254G= (n.*1460+254G=) c.*164+254G= (n.*164+254G=) c.*661G= (n.*661G=) c.901+254G= (n.901+254G=) c.*1938G= (n.*1938G=) c.*1605+254G= (n.*1605+254G=) c.*596G= (n.*596G=) | |
11 | g.134262876G>T | CA2739353463 | ACAD8 | c.1195+254G>T (n.1195+254G>T) c.814+254G>T (n.814+254G>T) n.302G>T c.*991G>T (n.*991G>T) n.1693G>T n.2254+254G>T c.1302G>T (p.Gly434=) n.1259+254G>T n.1901G>T n.1089+254G>T n.1245+254G>T c.*1460+254G>T (n.*1460+254G>T) c.*164+254G>T (n.*164+254G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.901+254G>T (n.901+254G>T) c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.*1605+254G>T (n.*1605+254G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) | |
11 | g.134262878G>A | CA673792615 | ACAD8 | c.1195+256G>A (n.1195+256G>A) c.814+256G>A (n.814+256G>A) n.304G>A c.*993G>A (n.*993G>A) n.1695G>A n.2254+256G>A c.1304G>A (p.Ter435=) n.1259+256G>A n.1903G>A n.1089+256G>A n.1245+256G>A c.*1460+256G>A (n.*1460+256G>A) c.*164+256G>A (n.*164+256G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.901+256G>A (n.901+256G>A) c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.*1605+256G>A (n.*1605+256G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262878G= | CA2010875161 | ACAD8 | c.1195+256G= (n.1195+256G=) c.814+256G= (n.814+256G=) n.304G= c.*993G= (n.*993G=) n.1695G= n.2254+256G= c.1304G= (p.Ter435=) n.1259+256G= n.1903G= n.1089+256G= n.1245+256G= c.*1460+256G= (n.*1460+256G=) c.*164+256G= (n.*164+256G=) c.*663G= (n.*663G=) c.901+256G= (n.901+256G=) c.*1940G= (n.*1940G=) c.*1605+256G= (n.*1605+256G=) c.*598G= (n.*598G=) | |
11 | g.134262878G>T | CA2794211404 | ACAD8 | c.1195+256G>T (n.1195+256G>T) c.814+256G>T (n.814+256G>T) n.304G>T c.*993G>T (n.*993G>T) n.1695G>T n.2254+256G>T c.1304G>T (p.Ter435Leu) n.1259+256G>T n.1903G>T n.1089+256G>T n.1245+256G>T c.*1460+256G>T (n.*1460+256G>T) c.*164+256G>T (n.*164+256G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.901+256G>T (n.901+256G>T) c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.*1605+256G>T (n.*1605+256G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) | |
11 | g.134262881C>A | CA2616919059 | ACAD8 | c.1195+259C>A (n.1195+259C>A) c.814+259C>A (n.814+259C>A) n.307C>A c.*996C>A (n.*996C>A) n.1698C>A n.2254+259C>A c.*2C>A (n.*2C>A) n.1259+259C>A n.1906C>A n.1089+259C>A n.1245+259C>A c.*1460+259C>A (n.*1460+259C>A) c.*164+259C>A (n.*164+259C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.901+259C>A (n.901+259C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) c.*1605+259C>A (n.*1605+259C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262881C= | CA2010875163 | ACAD8 | c.1195+259C= (n.1195+259C=) c.814+259C= (n.814+259C=) n.307C= c.*996C= (n.*996C=) n.1698C= n.2254+259C= c.*2C= (n.*2C=) n.1259+259C= n.1906C= n.1089+259C= n.1245+259C= c.*1460+259C= (n.*1460+259C=) c.*164+259C= (n.*164+259C=) c.*666C= (n.*666C=) c.901+259C= (n.901+259C=) c.*1943C= (n.*1943C=) c.*1605+259C= (n.*1605+259C=) c.*601C= (n.*601C=) | |
11 | g.134262881C>G | CA602657357 | ACAD8 | c.1195+259C>G (n.1195+259C>G) c.814+259C>G (n.814+259C>G) n.307C>G c.*996C>G (n.*996C>G) n.1698C>G n.2254+259C>G c.*2C>G (n.*2C>G) n.1259+259C>G n.1906C>G n.1089+259C>G n.1245+259C>G c.*1460+259C>G (n.*1460+259C>G) c.*164+259C>G (n.*164+259C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.901+259C>G (n.901+259C>G) c.*1943C>G (n.*1943C>G) c.*1605+259C>G (n.*1605+259C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262881C>T | CA2616919060 | ACAD8 | c.1195+259C>T (n.1195+259C>T) c.814+259C>T (n.814+259C>T) n.307C>T c.*996C>T (n.*996C>T) n.1698C>T n.2254+259C>T c.*2C>T (n.*2C>T) n.1259+259C>T n.1906C>T n.1089+259C>T n.1245+259C>T c.*1460+259C>T (n.*1460+259C>T) c.*164+259C>T (n.*164+259C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.901+259C>T (n.901+259C>T) c.*1943C>T (n.*1943C>T) c.*1605+259C>T (n.*1605+259C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262882T>G | CA2575035326 | ACAD8 | c.1195+260T>G (n.1195+260T>G) c.814+260T>G (n.814+260T>G) n.308T>G c.*997T>G (n.*997T>G) n.1699T>G n.2254+260T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.1259+260T>G n.1907T>G n.1089+260T>G n.1245+260T>G c.*1460+260T>G (n.*1460+260T>G) c.*164+260T>G (n.*164+260T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.901+260T>G (n.901+260T>G) c.*1944T>G (n.*1944T>G) c.*1605+260T>G (n.*1605+260T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) | |
11 | g.134262886A>G | CA2616919062 | ACAD8 | c.1195+264A>G (n.1195+264A>G) c.814+264A>G (n.814+264A>G) n.312A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.1703A>G n.2254+264A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.1259+264A>G n.1911A>G n.1089+264A>G n.1245+264A>G c.*1460+264A>G (n.*1460+264A>G) c.*164+264A>G (n.*164+264A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.901+264A>G (n.901+264A>G) c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.*1605+264A>G (n.*1605+264A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262887_134262891delinsTAATG | CA2010875166 | ACAD8 | c.1195+265_1195+269delinsTAATG (n.1195+265_1195+269delinsTAATG) c.814+265_814+269delinsTAATG (n.814+265_814+269delinsTAATG) n.313_317delinsTAATG c.*1002_*1006delinsTAATG (n.*1002_*1006delinsTAATG) n.1704_1708delinsTAATG n.2254+265_2254+269delinsTAATG c.*8_*12delinsTAATG (n.*8_*12delinsTAATG) n.1259+265_1259+269delinsTAATG n.1912_1916delinsTAATG n.1089+265_1089+269delinsTAATG n.1245+265_1245+269delinsTAATG c.*1460+265_*1460+269delinsTAATG (n.*1460+265_*1460+269delinsTAATG) c.*164+265_*164+269delinsTAATG (n.*164+265_*164+269delinsTAATG) c.*672_*676delinsTAATG (n.*672_*676delinsTAATG) c.901+265_901+269delinsTAATG (n.901+265_901+269delinsTAATG) c.*1949_*1953delinsTAATG (n.*1949_*1953delinsTAATG) c.*1605+265_*1605+269delinsTAATG (n.*1605+265_*1605+269delinsTAATG) c.*607_*611delinsTAATG (n.*607_*611delinsTAATG) | |
11 | g.134262888_134262891del | CA943830240 | ACAD8 | c.1195+266_1195+269del (n.1195+266_1195+269del) c.814+266_814+269del (n.814+266_814+269del) n.314_317del c.*1003_*1006del (n.*1003_*1006del) n.1705_1708del n.2254+266_2254+269del c.*9_*12del (n.*9_*12del) n.1259+266_1259+269del n.1913_1916del n.1089+266_1089+269del n.1245+266_1245+269del c.*1460+266_*1460+269del (n.*1460+266_*1460+269del) c.*164+266_*164+269del (n.*164+266_*164+269del) c.*673_*676del (n.*673_*676del) c.901+266_901+269del (n.901+266_901+269del) c.*1950_*1953del (n.*1950_*1953del) c.*1605+266_*1605+269del (n.*1605+266_*1605+269del) c.*608_*611del (n.*608_*611del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262889A>C | CA2616919064 | ACAD8 | c.1195+267A>C (n.1195+267A>C) c.814+267A>C (n.814+267A>C) n.315A>C c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.1706A>C n.2254+267A>C c.*10A>C (n.*10A>C) n.1259+267A>C n.1914A>C n.1089+267A>C n.1245+267A>C c.*1460+267A>C (n.*1460+267A>C) c.*164+267A>C (n.*164+267A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.901+267A>C (n.901+267A>C) c.*1951A>C (n.*1951A>C) c.*1605+267A>C (n.*1605+267A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262889A>G | CA2616919065 | ACAD8 | c.1195+267A>G (n.1195+267A>G) c.814+267A>G (n.814+267A>G) n.315A>G c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.1706A>G n.2254+267A>G c.*10A>G (n.*10A>G) n.1259+267A>G n.1914A>G n.1089+267A>G n.1245+267A>G c.*1460+267A>G (n.*1460+267A>G) c.*164+267A>G (n.*164+267A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.901+267A>G (n.901+267A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.*1605+267A>G (n.*1605+267A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262890T>C | CA2616919068 | ACAD8 | c.1195+268T>C (n.1195+268T>C) c.814+268T>C (n.814+268T>C) n.316T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.1707T>C n.2254+268T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.1259+268T>C n.1915T>C n.1089+268T>C n.1245+268T>C c.*1460+268T>C (n.*1460+268T>C) c.*164+268T>C (n.*164+268T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.901+268T>C (n.901+268T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.*1605+268T>C (n.*1605+268T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262891G>A | CA2575035327 | ACAD8 | c.1195+269G>A (n.1195+269G>A) c.814+269G>A (n.814+269G>A) n.317G>A c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.1708G>A n.2254+269G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.1259+269G>A n.1916G>A n.1089+269G>A n.1245+269G>A c.*1460+269G>A (n.*1460+269G>A) c.*164+269G>A (n.*164+269G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.901+269G>A (n.901+269G>A) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.*1605+269G>A (n.*1605+269G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262892G>A | CA602657358 | ACAD8 | c.1195+270G>A (n.1195+270G>A) c.814+270G>A (n.814+270G>A) n.318G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.1709G>A n.2254+270G>A c.*13G>A (n.*13G>A) n.1259+270G>A n.1917G>A n.1089+270G>A n.1245+270G>A c.*1460+270G>A (n.*1460+270G>A) c.*164+270G>A (n.*164+270G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.901+270G>A (n.901+270G>A) c.*1954G>A (n.*1954G>A) c.*1605+270G>A (n.*1605+270G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262892G>C | CA673792635 | ACAD8 | c.1195+270G>C (n.1195+270G>C) c.814+270G>C (n.814+270G>C) n.318G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.1709G>C n.2254+270G>C c.*13G>C (n.*13G>C) n.1259+270G>C n.1917G>C n.1089+270G>C n.1245+270G>C c.*1460+270G>C (n.*1460+270G>C) c.*164+270G>C (n.*164+270G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.901+270G>C (n.901+270G>C) c.*1954G>C (n.*1954G>C) c.*1605+270G>C (n.*1605+270G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262892G= | CA2010875169 | ACAD8 | c.1195+270G= (n.1195+270G=) c.814+270G= (n.814+270G=) n.318G= c.*1007G= (n.*1007G=) n.1709G= n.2254+270G= c.*13G= (n.*13G=) n.1259+270G= n.1917G= n.1089+270G= n.1245+270G= c.*1460+270G= (n.*1460+270G=) c.*164+270G= (n.*164+270G=) c.*677G= (n.*677G=) c.901+270G= (n.901+270G=) c.*1954G= (n.*1954G=) c.*1605+270G= (n.*1605+270G=) c.*612G= (n.*612G=) | |
11 | g.134262892G>T | CA2616919072 | ACAD8 | c.1195+270G>T (n.1195+270G>T) c.814+270G>T (n.814+270G>T) n.318G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.1709G>T n.2254+270G>T c.*13G>T (n.*13G>T) n.1259+270G>T n.1917G>T n.1089+270G>T n.1245+270G>T c.*1460+270G>T (n.*1460+270G>T) c.*164+270G>T (n.*164+270G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.901+270G>T (n.901+270G>T) c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*1605+270G>T (n.*1605+270G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262892_134262893delinsGA | CA2010875171 | ACAD8 | c.1195+270_1195+271delinsGA (n.1195+270_1195+271delinsGA) c.814+270_814+271delinsGA (n.814+270_814+271delinsGA) n.318_319delinsGA c.*1007_*1008delinsGA (n.*1007_*1008delinsGA) n.1709_1710delinsGA n.2254+270_2254+271delinsGA c.*13_*14delinsGA (n.*13_*14delinsGA) n.1259+270_1259+271delinsGA n.1917_1918delinsGA n.1089+270_1089+271delinsGA n.1245+270_1245+271delinsGA c.*1460+270_*1460+271delinsGA (n.*1460+270_*1460+271delinsGA) c.*164+270_*164+271delinsGA (n.*164+270_*164+271delinsGA) c.*677_*678delinsGA (n.*677_*678delinsGA) c.901+270_901+271delinsGA (n.901+270_901+271delinsGA) c.*1954_*1955delinsGA (n.*1954_*1955delinsGA) c.*1605+270_*1605+271delinsGA (n.*1605+270_*1605+271delinsGA) c.*612_*613delinsGA (n.*612_*613delinsGA) | |
11 | g.134262893del | CA943830246 | ACAD8 | c.1195+271del (n.1195+271del) c.814+271del (n.814+271del) n.319del c.*1008del (n.*1008del) n.1710del n.2254+271del c.*14del (n.*14del) n.1259+271del n.1918del n.1089+271del n.1245+271del c.*1460+271del (n.*1460+271del) c.*164+271del (n.*164+271del) c.*678del (n.*678del) c.901+271del (n.901+271del) c.*1955del (n.*1955del) c.*1605+271del (n.*1605+271del) c.*613del (n.*613del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262893A= | CA2010875178 | ACAD8 | c.1195+271A= (n.1195+271A=) c.814+271A= (n.814+271A=) n.319A= c.*1008A= (n.*1008A=) n.1710A= n.2254+271A= c.*14A= (n.*14A=) n.1259+271A= n.1918A= n.1089+271A= n.1245+271A= c.*1460+271A= (n.*1460+271A=) c.*164+271A= (n.*164+271A=) c.*678A= (n.*678A=) c.901+271A= (n.901+271A=) c.*1955A= (n.*1955A=) c.*1605+271A= (n.*1605+271A=) c.*613A= (n.*613A=) | |
11 | g.134262893A>G | CA943830262 | ACAD8 | c.1195+271A>G (n.1195+271A>G) c.814+271A>G (n.814+271A>G) n.319A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1710A>G n.2254+271A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.1259+271A>G n.1918A>G n.1089+271A>G n.1245+271A>G c.*1460+271A>G (n.*1460+271A>G) c.*164+271A>G (n.*164+271A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.901+271A>G (n.901+271A>G) c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.*1605+271A>G (n.*1605+271A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262894T>C | CA2616919074 | ACAD8 | c.1195+272T>C (n.1195+272T>C) c.814+272T>C (n.814+272T>C) n.320T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.1711T>C n.2254+272T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.1259+272T>C n.1919T>C n.1089+272T>C n.1245+272T>C c.*1460+272T>C (n.*1460+272T>C) c.*164+272T>C (n.*164+272T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.901+272T>C (n.901+272T>C) c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.*1605+272T>C (n.*1605+272T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262895G>A | CA2616919076 | ACAD8 | c.1195+273G>A (n.1195+273G>A) c.814+273G>A (n.814+273G>A) n.321G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.1712G>A n.2254+273G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.1259+273G>A n.1920G>A n.1089+273G>A n.1245+273G>A c.*1460+273G>A (n.*1460+273G>A) c.*164+273G>A (n.*164+273G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.901+273G>A (n.901+273G>A) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.*1605+273G>A (n.*1605+273G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262897G>A | CA2616919077 | ACAD8 | c.1195+275G>A (n.1195+275G>A) c.814+275G>A (n.814+275G>A) n.323G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.1714G>A n.2254+275G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.1259+275G>A n.1922G>A n.1089+275G>A n.1245+275G>A c.*1460+275G>A (n.*1460+275G>A) c.*164+275G>A (n.*164+275G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.901+275G>A (n.901+275G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.*1605+275G>A (n.*1605+275G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262897G>C | CA2010875183 | ACAD8 | c.1195+275G>C (n.1195+275G>C) c.814+275G>C (n.814+275G>C) n.323G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.1714G>C n.2254+275G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.1259+275G>C n.1922G>C n.1089+275G>C n.1245+275G>C c.*1460+275G>C (n.*1460+275G>C) c.*164+275G>C (n.*164+275G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.901+275G>C (n.901+275G>C) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.*1605+275G>C (n.*1605+275G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) | dbSNP |
11 | g.134262897G= | CA2010875182 | ACAD8 | c.1195+275G= (n.1195+275G=) c.814+275G= (n.814+275G=) n.323G= c.*1012G= (n.*1012G=) n.1714G= n.2254+275G= c.*18G= (n.*18G=) n.1259+275G= n.1922G= n.1089+275G= n.1245+275G= c.*1460+275G= (n.*1460+275G=) c.*164+275G= (n.*164+275G=) c.*682G= (n.*682G=) c.901+275G= (n.901+275G=) c.*1959G= (n.*1959G=) c.*1605+275G= (n.*1605+275G=) c.*617G= (n.*617G=) | |
11 | g.134262899A>C | CA2616919078 | ACAD8 | c.1195+277A>C (n.1195+277A>C) c.814+277A>C (n.814+277A>C) n.325A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.1716A>C n.2254+277A>C c.*20A>C (n.*20A>C) n.1259+277A>C n.1924A>C n.1089+277A>C n.1245+277A>C c.*1460+277A>C (n.*1460+277A>C) c.*164+277A>C (n.*164+277A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.901+277A>C (n.901+277A>C) c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.*1605+277A>C (n.*1605+277A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262900A>C | CA2616919079 | ACAD8 | c.1195+278A>C (n.1195+278A>C) c.814+278A>C (n.814+278A>C) n.326A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) n.1717A>C n.2254+278A>C c.*21A>C (n.*21A>C) n.1259+278A>C n.1925A>C n.1089+278A>C n.1245+278A>C c.*1460+278A>C (n.*1460+278A>C) c.*164+278A>C (n.*164+278A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.901+278A>C (n.901+278A>C) c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.*1605+278A>C (n.*1605+278A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262901G>A | CA2616919080 | ACAD8 | c.1195+279G>A (n.1195+279G>A) c.814+279G>A (n.814+279G>A) n.327G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.1718G>A n.2254+279G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.1259+279G>A n.1926G>A n.1089+279G>A n.1245+279G>A c.*1460+279G>A (n.*1460+279G>A) c.*164+279G>A (n.*164+279G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.901+279G>A (n.901+279G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*1605+279G>A (n.*1605+279G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262901G= | CA2010875185 | ACAD8 | c.1195+279G= (n.1195+279G=) c.814+279G= (n.814+279G=) n.327G= c.*1016G= (n.*1016G=) n.1718G= n.2254+279G= c.*22G= (n.*22G=) n.1259+279G= n.1926G= n.1089+279G= n.1245+279G= c.*1460+279G= (n.*1460+279G=) c.*164+279G= (n.*164+279G=) c.*686G= (n.*686G=) c.901+279G= (n.901+279G=) c.*1963G= (n.*1963G=) c.*1605+279G= (n.*1605+279G=) c.*621G= (n.*621G=) | |
11 | g.134262901G>T | CA2010875186 | ACAD8 | c.1195+279G>T (n.1195+279G>T) c.814+279G>T (n.814+279G>T) n.327G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.1718G>T n.2254+279G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.1259+279G>T n.1926G>T n.1089+279G>T n.1245+279G>T c.*1460+279G>T (n.*1460+279G>T) c.*164+279G>T (n.*164+279G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.901+279G>T (n.901+279G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*1605+279G>T (n.*1605+279G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) | dbSNP |
11 | g.134262902C= | CA2010875189 | ACAD8 | c.1195+280C= (n.1195+280C=) c.814+280C= (n.814+280C=) n.328C= c.*1017C= (n.*1017C=) n.1719C= n.2254+280C= c.*23C= (n.*23C=) n.1259+280C= n.1927C= n.1089+280C= n.1245+280C= c.*1460+280C= (n.*1460+280C=) c.*164+280C= (n.*164+280C=) c.*687C= (n.*687C=) c.901+280C= (n.901+280C=) c.*1964C= (n.*1964C=) c.*1605+280C= (n.*1605+280C=) c.*622C= (n.*622C=) | |
11 | g.134262902C>T | CA602657361 | ACAD8 | c.1195+280C>T (n.1195+280C>T) c.814+280C>T (n.814+280C>T) n.328C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.1719C>T n.2254+280C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.1259+280C>T n.1927C>T n.1089+280C>T n.1245+280C>T c.*1460+280C>T (n.*1460+280C>T) c.*164+280C>T (n.*164+280C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.901+280C>T (n.901+280C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.*1605+280C>T (n.*1605+280C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.134262903A= | CA2010875193 | ACAD8 | c.1195+281A= (n.1195+281A=) c.814+281A= (n.814+281A=) n.329A= c.*1018A= (n.*1018A=) n.1720A= n.2254+281A= c.*24A= (n.*24A=) n.1259+281A= n.1928A= n.1089+281A= n.1245+281A= c.*1460+281A= (n.*1460+281A=) c.*164+281A= (n.*164+281A=) c.*688A= (n.*688A=) c.901+281A= (n.901+281A=) c.*1965A= (n.*1965A=) c.*1605+281A= (n.*1605+281A=) c.*623A= (n.*623A=) | |
11 | g.134262903A>G | CA231280316 | ACAD8 | c.1195+281A>G (n.1195+281A>G) c.814+281A>G (n.814+281A>G) n.329A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.1720A>G n.2254+281A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.1259+281A>G n.1928A>G n.1089+281A>G n.1245+281A>G c.*1460+281A>G (n.*1460+281A>G) c.*164+281A>G (n.*164+281A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.901+281A>G (n.901+281A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.*1605+281A>G (n.*1605+281A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262904T>C | CA2616919081 | ACAD8 | c.1195+282T>C (n.1195+282T>C) c.814+282T>C (n.814+282T>C) n.330T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.1721T>C n.2254+282T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.1259+282T>C n.1929T>C n.1089+282T>C n.1245+282T>C c.*1460+282T>C (n.*1460+282T>C) c.*164+282T>C (n.*164+282T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.901+282T>C (n.901+282T>C) c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.*1605+282T>C (n.*1605+282T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262904T>G | CA2010875197 | ACAD8 | c.1195+282T>G (n.1195+282T>G) c.814+282T>G (n.814+282T>G) n.330T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.1721T>G n.2254+282T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.1259+282T>G n.1929T>G n.1089+282T>G n.1245+282T>G c.*1460+282T>G (n.*1460+282T>G) c.*164+282T>G (n.*164+282T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.901+282T>G (n.901+282T>G) c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.*1605+282T>G (n.*1605+282T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262904T= | CA2010875196 | ACAD8 | c.1195+282T= (n.1195+282T=) c.814+282T= (n.814+282T=) n.330T= c.*1019T= (n.*1019T=) n.1721T= n.2254+282T= c.*25T= (n.*25T=) n.1259+282T= n.1929T= n.1089+282T= n.1245+282T= c.*1460+282T= (n.*1460+282T=) c.*164+282T= (n.*164+282T=) c.*689T= (n.*689T=) c.901+282T= (n.901+282T=) c.*1966T= (n.*1966T=) c.*1605+282T= (n.*1605+282T=) c.*624T= (n.*624T=) |