Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.134262776T>ACA2739353288ACAD8c.1195+154T>A (n.1195+154T>A)
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c.*1605+154T>A (n.*1605+154T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
11g.134262776T>CCA2616918875ACAD8c.1195+154T>C (n.1195+154T>C)
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c.*496T>C (n.*496T>C)
 gnomAD v4
11g.134262776T>GCA2739353289ACAD8c.1195+154T>G (n.1195+154T>G)
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n.1089+155C>A
n.1245+155C>A
c.*1460+155C>A (n.*1460+155C>A)
c.*164+155C>A (n.*164+155C>A)
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11g.134262777C>GCA2739353291ACAD8c.1195+155C>G (n.1195+155C>G)
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11g.134262777C>TCA2739353292ACAD8c.1195+155C>T (n.1195+155C>T)
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c.*892C>T (n.*892C>T)
n.1594C>T
n.2254+155C>T
c.1203C>T (p.Phe401=)
n.1259+155C>T
n.1802C>T
n.1089+155C>T
n.1245+155C>T
c.*1460+155C>T (n.*1460+155C>T)
c.*164+155C>T (n.*164+155C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.901+155C>T (n.901+155C>T)
c.*1839C>T (n.*1839C>T)
c.*1605+155C>T (n.*1605+155C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
11g.134262778T>ACA2739353293ACAD8c.1195+156T>A (n.1195+156T>A)
c.814+156T>A (n.814+156T>A)
n.204T>A
c.*893T>A (n.*893T>A)
n.1595T>A
n.2254+156T>A
c.1204T>A (p.Trp402Arg)
n.1259+156T>A
n.1803T>A
n.1089+156T>A
n.1245+156T>A
c.*1460+156T>A (n.*1460+156T>A)
c.*164+156T>A (n.*164+156T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.901+156T>A (n.901+156T>A)
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
c.*1605+156T>A (n.*1605+156T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
11g.134262778T>CCA2548791655ACAD8c.1195+156T>C (n.1195+156T>C)
c.814+156T>C (n.814+156T>C)
n.204T>C
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.1595T>C
n.2254+156T>C
c.1204T>C (p.Trp402Arg)
n.1259+156T>C
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n.1245+156T>C
c.*1460+156T>C (n.*1460+156T>C)
c.*164+156T>C (n.*164+156T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.901+156T>C (n.901+156T>C)
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
c.*1605+156T>C (n.*1605+156T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
11g.134262778T>GCA2739353294ACAD8c.1195+156T>G (n.1195+156T>G)
c.814+156T>G (n.814+156T>G)
n.204T>G
c.*893T>G (n.*893T>G)
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n.2254+156T>G
c.1204T>G (p.Trp402Gly)
n.1259+156T>G
n.1803T>G
n.1089+156T>G
n.1245+156T>G
c.*1460+156T>G (n.*1460+156T>G)
c.*164+156T>G (n.*164+156T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.901+156T>G (n.901+156T>G)
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
c.*1605+156T>G (n.*1605+156T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
11g.134262779G>ACA231280156ACAD8c.1195+157G>A (n.1195+157G>A)
c.814+157G>A (n.814+157G>A)
n.205G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.1596G>A
n.2254+157G>A
c.1205G>A (p.Trp402Ter)
n.1259+157G>A
n.1804G>A
n.1089+157G>A
n.1245+157G>A
c.*1460+157G>A (n.*1460+157G>A)
c.*164+157G>A (n.*164+157G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.901+157G>A (n.901+157G>A)
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
c.*1605+157G>A (n.*1605+157G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262779G>CCA2739353295ACAD8c.1195+157G>C (n.1195+157G>C)
c.814+157G>C (n.814+157G>C)
n.205G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.1596G>C
n.2254+157G>C
c.1205G>C (p.Trp402Ser)
n.1259+157G>C
n.1804G>C
n.1089+157G>C
n.1245+157G>C
c.*1460+157G>C (n.*1460+157G>C)
c.*164+157G>C (n.*164+157G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.901+157G>C (n.901+157G>C)
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
c.*1605+157G>C (n.*1605+157G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
11g.134262779G=CA2010874929ACAD8c.1195+157G= (n.1195+157G=)
c.814+157G= (n.814+157G=)
n.205G=
c.*894G= (n.*894G=)
n.1596G=
n.2254+157G=
c.1205G= (p.Trp402=)
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n.1804G=
n.1089+157G=
n.1245+157G=
c.*1460+157G= (n.*1460+157G=)
c.*164+157G= (n.*164+157G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.901+157G= (n.901+157G=)
c.*1841G= (n.*1841G=)
c.*1605+157G= (n.*1605+157G=)
c.*499G= (n.*499G=)
11g.134262779G>TCA2739353296ACAD8c.1195+157G>T (n.1195+157G>T)
c.814+157G>T (n.814+157G>T)
n.205G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.1596G>T
n.2254+157G>T
c.1205G>T (p.Trp402Leu)
n.1259+157G>T
n.1804G>T
n.1089+157G>T
n.1245+157G>T
c.*1460+157G>T (n.*1460+157G>T)
c.*164+157G>T (n.*164+157G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.901+157G>T (n.901+157G>T)
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
c.*1605+157G>T (n.*1605+157G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
11g.134262780G>ACA602657263ACAD8c.1195+158G>A (n.1195+158G>A)
c.814+158G>A (n.814+158G>A)
n.206G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.1597G>A
n.2254+158G>A
c.1206G>A (p.Trp402Ter)
n.1259+158G>A
n.1805G>A
n.1089+158G>A
n.1245+158G>A
c.*1460+158G>A (n.*1460+158G>A)
c.*164+158G>A (n.*164+158G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.901+158G>A (n.901+158G>A)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
c.*1605+158G>A (n.*1605+158G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262780G>CCA2739353297ACAD8c.1195+158G>C (n.1195+158G>C)
c.814+158G>C (n.814+158G>C)
n.206G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.1597G>C
n.2254+158G>C
c.1206G>C (p.Trp402Cys)
n.1259+158G>C
n.1805G>C
n.1089+158G>C
n.1245+158G>C
c.*1460+158G>C (n.*1460+158G>C)
c.*164+158G>C (n.*164+158G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.901+158G>C (n.901+158G>C)
c.*1842G>C (n.*1842G>C)
c.*1605+158G>C (n.*1605+158G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
11g.134262780G=CA2010874932ACAD8c.1195+158G= (n.1195+158G=)
c.814+158G= (n.814+158G=)
n.206G=
c.*895G= (n.*895G=)
n.1597G=
n.2254+158G=
c.1206G= (p.Trp402=)
n.1259+158G=
n.1805G=
n.1089+158G=
n.1245+158G=
c.*1460+158G= (n.*1460+158G=)
c.*164+158G= (n.*164+158G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.901+158G= (n.901+158G=)
c.*1842G= (n.*1842G=)
c.*1605+158G= (n.*1605+158G=)
c.*500G= (n.*500G=)
11g.134262780G>TCA6373271ACAD8c.1195+158G>T (n.1195+158G>T)
c.814+158G>T (n.814+158G>T)
n.206G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.1597G>T
n.2254+158G>T
c.1206G>T (p.Trp402Cys)
n.1259+158G>T
n.1805G>T
n.1089+158G>T
n.1245+158G>T
c.*1460+158G>T (n.*1460+158G>T)
c.*164+158G>T (n.*164+158G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.901+158G>T (n.901+158G>T)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
c.*1605+158G>T (n.*1605+158G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.134262781C>ACA2616918882ACAD8c.1195+159C>A (n.1195+159C>A)
c.814+159C>A (n.814+159C>A)
n.207C>A
c.*896C>A (n.*896C>A)
n.1598C>A
n.2254+159C>A
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
n.1259+159C>A
n.1806C>A
n.1089+159C>A
n.1245+159C>A
c.*1460+159C>A (n.*1460+159C>A)
c.*164+159C>A (n.*164+159C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.901+159C>A (n.901+159C>A)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.*1605+159C>A (n.*1605+159C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
 gnomAD v4
11g.134262781C>GCA2739353298ACAD8c.1195+159C>G (n.1195+159C>G)
c.814+159C>G (n.814+159C>G)
n.207C>G
c.*896C>G (n.*896C>G)
n.1598C>G
n.2254+159C>G
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
n.1259+159C>G
n.1806C>G
n.1089+159C>G
n.1245+159C>G
c.*1460+159C>G (n.*1460+159C>G)
c.*164+159C>G (n.*164+159C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.901+159C>G (n.901+159C>G)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
c.*1605+159C>G (n.*1605+159C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
11g.134262781C>TCA2616918885ACAD8c.1195+159C>T (n.1195+159C>T)
c.814+159C>T (n.814+159C>T)
n.207C>T
c.*896C>T (n.*896C>T)
n.1598C>T
n.2254+159C>T
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
n.1259+159C>T
n.1806C>T
n.1089+159C>T
n.1245+159C>T
c.*1460+159C>T (n.*1460+159C>T)
c.*164+159C>T (n.*164+159C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.901+159C>T (n.901+159C>T)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
c.*1605+159C>T (n.*1605+159C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
 gnomAD v4
11g.134262782A=CA2010874937ACAD8c.1195+160A= (n.1195+160A=)
c.814+160A= (n.814+160A=)
n.208A=
c.*897A= (n.*897A=)
n.1599A=
n.2254+160A=
c.1208A= (p.Gln403=)
n.1259+160A=
n.1807A=
n.1089+160A=
n.1245+160A=
c.*1460+160A= (n.*1460+160A=)
c.*164+160A= (n.*164+160A=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.901+160A= (n.901+160A=)
c.*1844A= (n.*1844A=)
c.*1605+160A= (n.*1605+160A=)
c.*502A= (n.*502A=)
11g.134262782A>CCA2739353299ACAD8c.1195+160A>C (n.1195+160A>C)
c.814+160A>C (n.814+160A>C)
n.208A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.1599A>C
n.2254+160A>C
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.1259+160A>C
n.1807A>C
n.1089+160A>C
n.1245+160A>C
c.*1460+160A>C (n.*1460+160A>C)
c.*164+160A>C (n.*164+160A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.901+160A>C (n.901+160A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.*1605+160A>C (n.*1605+160A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
11g.134262782A>GCA2739353301ACAD8c.1195+160A>G (n.1195+160A>G)
c.814+160A>G (n.814+160A>G)
n.208A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.1599A>G
n.2254+160A>G
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
n.1259+160A>G
n.1807A>G
n.1089+160A>G
n.1245+160A>G
c.*1460+160A>G (n.*1460+160A>G)
c.*164+160A>G (n.*164+160A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.901+160A>G (n.901+160A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.*1605+160A>G (n.*1605+160A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
11g.134262782A>TCA2739353300ACAD8c.1195+160A>T (n.1195+160A>T)
c.814+160A>T (n.814+160A>T)
n.208A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.1599A>T
n.2254+160A>T
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.1259+160A>T
n.1807A>T
n.1089+160A>T
n.1245+160A>T
c.*1460+160A>T (n.*1460+160A>T)
c.*164+160A>T (n.*164+160A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.901+160A>T (n.901+160A>T)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.*1605+160A>T (n.*1605+160A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
11g.134262782_134262783delCA2794211402ACAD8c.1195+160_1195+161del (n.1195+160_1195+161del)
c.814+160_814+161del (n.814+160_814+161del)
n.208_209del
c.*897_*898del (n.*897_*898del)
n.1599_1600del
n.2254+160_2254+161del
c.1208_1209del (p.Gln403ArgfsTer?)
n.1259+160_1259+161del
n.1807_1808del
n.1089+160_1089+161del
n.1245+160_1245+161del
c.*1460+160_*1460+161del (n.*1460+160_*1460+161del)
c.*164+160_*164+161del (n.*164+160_*164+161del)
c.*567_*568del (n.*567_*568del)
c.901+160_901+161del (n.901+160_901+161del)
c.*1844_*1845del (n.*1844_*1845del)
c.*1605+160_*1605+161del (n.*1605+160_*1605+161del)
c.*502_*503del (n.*502_*503del)
11g.134262783G>ACA2739353302ACAD8c.1195+161G>A (n.1195+161G>A)
c.814+161G>A (n.814+161G>A)
n.209G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.1600G>A
n.2254+161G>A
c.1209G>A (p.Gln403=)
n.1259+161G>A
n.1808G>A
n.1089+161G>A
n.1245+161G>A
c.*1460+161G>A (n.*1460+161G>A)
c.*164+161G>A (n.*164+161G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.901+161G>A (n.901+161G>A)
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
c.*1605+161G>A (n.*1605+161G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
11g.134262783G>CCA2739353304ACAD8c.1195+161G>C (n.1195+161G>C)
c.814+161G>C (n.814+161G>C)
n.209G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.1600G>C
n.2254+161G>C
c.1209G>C (p.Gln403His)
n.1259+161G>C
n.1808G>C
n.1089+161G>C
n.1245+161G>C
c.*1460+161G>C (n.*1460+161G>C)
c.*164+161G>C (n.*164+161G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.901+161G>C (n.901+161G>C)
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
c.*1605+161G>C (n.*1605+161G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
11g.134262783G>TCA2739353303ACAD8c.1195+161G>T (n.1195+161G>T)
c.814+161G>T (n.814+161G>T)
n.209G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.1600G>T
n.2254+161G>T
c.1209G>T (p.Gln403His)
n.1259+161G>T
n.1808G>T
n.1089+161G>T
n.1245+161G>T
c.*1460+161G>T (n.*1460+161G>T)
c.*164+161G>T (n.*164+161G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.901+161G>T (n.901+161G>T)
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
c.*1605+161G>T (n.*1605+161G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
11g.134262786dupCA602657265ACAD8c.1195+164dup (n.1195+164dup)
c.814+164dup (n.814+164dup)
n.212dup
c.*901dup (n.*901dup)
n.1603dup
n.2254+164dup
c.1212dup (p.Pro405AlafsTer?)
n.1259+164dup
n.1811dup
n.1089+164dup
n.1245+164dup
c.*1460+164dup (n.*1460+164dup)
c.*164+164dup (n.*164+164dup)
c.*571dup (n.*571dup)
c.901+164dup (n.901+164dup)
c.*1848dup (n.*1848dup)
c.*1605+164dup (n.*1605+164dup)
c.*506dup (n.*506dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262786delCA2616918890ACAD8c.1195+164del (n.1195+164del)
c.814+164del (n.814+164del)
n.212del
c.*901del (n.*901del)
n.1603del
n.2254+164del
c.1212del (p.Pro405LeufsTer?)
n.1259+164del
n.1811del
n.1089+164del
n.1245+164del
c.*1460+164del (n.*1460+164del)
c.*164+164del (n.*164+164del)
c.*571del (n.*571del)
c.901+164del (n.901+164del)
c.*1848del (n.*1848del)
c.*1605+164del (n.*1605+164del)
c.*506del (n.*506del)
 gnomAD v4
11g.134262784G>ACA2616918892ACAD8c.1195+162G>A (n.1195+162G>A)
c.814+162G>A (n.814+162G>A)
n.210G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.1601G>A
n.2254+162G>A
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
n.1259+162G>A
n.1809G>A
n.1089+162G>A
n.1245+162G>A
c.*1460+162G>A (n.*1460+162G>A)
c.*164+162G>A (n.*164+162G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.901+162G>A (n.901+162G>A)
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
c.*1605+162G>A (n.*1605+162G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
 gnomAD v4
11g.134262784G>CCA602657269ACAD8c.1195+162G>C (n.1195+162G>C)
c.814+162G>C (n.814+162G>C)
n.210G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.1601G>C
n.2254+162G>C
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
n.1259+162G>C
n.1809G>C
n.1089+162G>C
n.1245+162G>C
c.*1460+162G>C (n.*1460+162G>C)
c.*164+162G>C (n.*164+162G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.901+162G>C (n.901+162G>C)
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
c.*1605+162G>C (n.*1605+162G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262784G=CA2010874941ACAD8c.1195+162G= (n.1195+162G=)
c.814+162G= (n.814+162G=)
n.210G=
c.*899G= (n.*899G=)
n.1601G=
n.2254+162G=
c.1210G= (p.Gly404=)
n.1259+162G=
n.1809G=
n.1089+162G=
n.1245+162G=
c.*1460+162G= (n.*1460+162G=)
c.*164+162G= (n.*164+162G=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.901+162G= (n.901+162G=)
c.*1846G= (n.*1846G=)
c.*1605+162G= (n.*1605+162G=)
c.*504G= (n.*504G=)
11g.134262784G>TCA2739353305ACAD8c.1195+162G>T (n.1195+162G>T)
c.814+162G>T (n.814+162G>T)
n.210G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.1601G>T
n.2254+162G>T
c.1210G>T (p.Gly404Trp)
n.1259+162G>T
n.1809G>T
n.1089+162G>T
n.1245+162G>T
c.*1460+162G>T (n.*1460+162G>T)
c.*164+162G>T (n.*164+162G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.901+162G>T (n.901+162G>T)
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.*1605+162G>T (n.*1605+162G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
11g.134262785G>ACA602657273ACAD8c.1195+163G>A (n.1195+163G>A)
c.814+163G>A (n.814+163G>A)
n.211G>A
c.*900G>A (n.*900G>A)
n.1602G>A
n.2254+163G>A
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
n.1259+163G>A
n.1810G>A
n.1089+163G>A
n.1245+163G>A
c.*1460+163G>A (n.*1460+163G>A)
c.*164+163G>A (n.*164+163G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.901+163G>A (n.901+163G>A)
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
c.*1605+163G>A (n.*1605+163G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262785G>CCA2739353306ACAD8c.1195+163G>C (n.1195+163G>C)
c.814+163G>C (n.814+163G>C)
n.211G>C
c.*900G>C (n.*900G>C)
n.1602G>C
n.2254+163G>C
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
n.1259+163G>C
n.1810G>C
n.1089+163G>C
n.1245+163G>C
c.*1460+163G>C (n.*1460+163G>C)
c.*164+163G>C (n.*164+163G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.901+163G>C (n.901+163G>C)
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
c.*1605+163G>C (n.*1605+163G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
11g.134262785G=CA2010874943ACAD8c.1195+163G= (n.1195+163G=)
c.814+163G= (n.814+163G=)
n.211G=
c.*900G= (n.*900G=)
n.1602G=
n.2254+163G=
c.1211G= (p.Gly404=)
n.1259+163G=
n.1810G=
n.1089+163G=
n.1245+163G=
c.*1460+163G= (n.*1460+163G=)
c.*164+163G= (n.*164+163G=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.901+163G= (n.901+163G=)
c.*1847G= (n.*1847G=)
c.*1605+163G= (n.*1605+163G=)
c.*505G= (n.*505G=)
11g.134262785G>TCA2616918895ACAD8c.1195+163G>T (n.1195+163G>T)
c.814+163G>T (n.814+163G>T)
n.211G>T
c.*900G>T (n.*900G>T)
n.1602G>T
n.2254+163G>T
c.1211G>T (p.Gly404Val)
n.1259+163G>T
n.1810G>T
n.1089+163G>T
n.1245+163G>T
c.*1460+163G>T (n.*1460+163G>T)
c.*164+163G>T (n.*164+163G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.901+163G>T (n.901+163G>T)
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
c.*1605+163G>T (n.*1605+163G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
 gnomAD v4
11g.134262786G>ACA2739353307ACAD8c.1195+164G>A (n.1195+164G>A)
c.814+164G>A (n.814+164G>A)
n.212G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.1603G>A
n.2254+164G>A
c.1212G>A (p.Gly404=)
n.1259+164G>A
n.1811G>A
n.1089+164G>A
n.1245+164G>A
c.*1460+164G>A (n.*1460+164G>A)
c.*164+164G>A (n.*164+164G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.901+164G>A (n.901+164G>A)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.*1605+164G>A (n.*1605+164G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
11g.134262786G>CCA6373272ACAD8c.1195+164G>C (n.1195+164G>C)
c.814+164G>C (n.814+164G>C)
n.212G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.1603G>C
n.2254+164G>C
c.1212G>C (p.Gly404=)
n.1259+164G>C
n.1811G>C
n.1089+164G>C
n.1245+164G>C
c.*1460+164G>C (n.*1460+164G>C)
c.*164+164G>C (n.*164+164G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.901+164G>C (n.901+164G>C)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.*1605+164G>C (n.*1605+164G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262786G=CA2010874946ACAD8c.1195+164G= (n.1195+164G=)
c.814+164G= (n.814+164G=)
n.212G=
c.*901G= (n.*901G=)
n.1603G=
n.2254+164G=
c.1212G= (p.Gly404=)
n.1259+164G=
n.1811G=
n.1089+164G=
n.1245+164G=
c.*1460+164G= (n.*1460+164G=)
c.*164+164G= (n.*164+164G=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.901+164G= (n.901+164G=)
c.*1848G= (n.*1848G=)
c.*1605+164G= (n.*1605+164G=)
c.*506G= (n.*506G=)
11g.134262786G>TCA2616918906ACAD8c.1195+164G>T (n.1195+164G>T)
c.814+164G>T (n.814+164G>T)
n.212G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.1603G>T
n.2254+164G>T
c.1212G>T (p.Gly404=)
n.1259+164G>T
n.1811G>T
n.1089+164G>T
n.1245+164G>T
c.*1460+164G>T (n.*1460+164G>T)
c.*164+164G>T (n.*164+164G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.901+164G>T (n.901+164G>T)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.*1605+164G>T (n.*1605+164G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
 gnomAD v4
11g.134262787C>ACA2616918909ACAD8c.1195+165C>A (n.1195+165C>A)
c.814+165C>A (n.814+165C>A)
n.213C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.1604C>A
n.2254+165C>A
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.1259+165C>A
n.1812C>A
n.1089+165C>A
n.1245+165C>A
c.*1460+165C>A (n.*1460+165C>A)
c.*164+165C>A (n.*164+165C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.901+165C>A (n.901+165C>A)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.*1605+165C>A (n.*1605+165C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
 gnomAD v4
11g.134262787C>GCA2739353308ACAD8c.1195+165C>G (n.1195+165C>G)
c.814+165C>G (n.814+165C>G)
n.213C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.1604C>G
n.2254+165C>G
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.1259+165C>G
n.1812C>G
n.1089+165C>G
n.1245+165C>G
c.*1460+165C>G (n.*1460+165C>G)
c.*164+165C>G (n.*164+165C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.901+165C>G (n.901+165C>G)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.*1605+165C>G (n.*1605+165C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
11g.134262787C>TCA2616918911ACAD8c.1195+165C>T (n.1195+165C>T)
c.814+165C>T (n.814+165C>T)
n.213C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.1604C>T
n.2254+165C>T
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.1259+165C>T
n.1812C>T
n.1089+165C>T
n.1245+165C>T
c.*1460+165C>T (n.*1460+165C>T)
c.*164+165C>T (n.*164+165C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.901+165C>T (n.901+165C>T)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.*1605+165C>T (n.*1605+165C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
 gnomAD v4
11g.134262788C>ACA2739353309ACAD8c.1195+166C>A (n.1195+166C>A)
c.814+166C>A (n.814+166C>A)
n.214C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.1605C>A
n.2254+166C>A
c.1214C>A (p.Pro405His)
n.1259+166C>A
n.1813C>A
n.1089+166C>A
n.1245+166C>A
c.*1460+166C>A (n.*1460+166C>A)
c.*164+166C>A (n.*164+166C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.901+166C>A (n.901+166C>A)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.*1605+166C>A (n.*1605+166C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
11g.134262788C>GCA2739353310ACAD8c.1195+166C>G (n.1195+166C>G)
c.814+166C>G (n.814+166C>G)
n.214C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.1605C>G
n.2254+166C>G
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.1259+166C>G
n.1813C>G
n.1089+166C>G
n.1245+166C>G
c.*1460+166C>G (n.*1460+166C>G)
c.*164+166C>G (n.*164+166C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.901+166C>G (n.901+166C>G)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.*1605+166C>G (n.*1605+166C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
11g.134262788C>TCA2739353311ACAD8c.1195+166C>T (n.1195+166C>T)
c.814+166C>T (n.814+166C>T)
n.214C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.1605C>T
n.2254+166C>T
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.1259+166C>T
n.1813C>T
n.1089+166C>T
n.1245+166C>T
c.*1460+166C>T (n.*1460+166C>T)
c.*164+166C>T (n.*164+166C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.901+166C>T (n.901+166C>T)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.*1605+166C>T (n.*1605+166C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
11g.134262789T>ACA2739353312ACAD8c.1195+167T>A (n.1195+167T>A)
c.814+167T>A (n.814+167T>A)
n.215T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.1606T>A
n.2254+167T>A
c.1215T>A (p.Pro405=)
n.1259+167T>A
n.1814T>A
n.1089+167T>A
n.1245+167T>A
c.*1460+167T>A (n.*1460+167T>A)
c.*164+167T>A (n.*164+167T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.901+167T>A (n.901+167T>A)
c.*1851T>A (n.*1851T>A)
c.*1605+167T>A (n.*1605+167T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
11g.134262789T>CCA673792522ACAD8c.1195+167T>C (n.1195+167T>C)
c.814+167T>C (n.814+167T>C)
n.215T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.1606T>C
n.2254+167T>C
c.1215T>C (p.Pro405=)
n.1259+167T>C
n.1814T>C
n.1089+167T>C
n.1245+167T>C
c.*1460+167T>C (n.*1460+167T>C)
c.*164+167T>C (n.*164+167T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.901+167T>C (n.901+167T>C)
c.*1851T>C (n.*1851T>C)
c.*1605+167T>C (n.*1605+167T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
 dbSNP
11g.134262789T>GCA2739353313ACAD8c.1195+167T>G (n.1195+167T>G)
c.814+167T>G (n.814+167T>G)
n.215T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.1606T>G
n.2254+167T>G
c.1215T>G (p.Pro405=)
n.1259+167T>G
n.1814T>G
n.1089+167T>G
n.1245+167T>G
c.*1460+167T>G (n.*1460+167T>G)
c.*164+167T>G (n.*164+167T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.901+167T>G (n.901+167T>G)
c.*1851T>G (n.*1851T>G)
c.*1605+167T>G (n.*1605+167T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
11g.134262789T=CA2010874949ACAD8c.1195+167T= (n.1195+167T=)
c.814+167T= (n.814+167T=)
n.215T=
c.*904T= (n.*904T=)
n.1606T=
n.2254+167T=
c.1215T= (p.Pro405=)
n.1259+167T=
n.1814T=
n.1089+167T=
n.1245+167T=
c.*1460+167T= (n.*1460+167T=)
c.*164+167T= (n.*164+167T=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.901+167T= (n.901+167T=)
c.*1851T= (n.*1851T=)
c.*1605+167T= (n.*1605+167T=)
c.*509T= (n.*509T=)
11g.134262790G>ACA2616918912ACAD8c.1195+168G>A (n.1195+168G>A)
c.814+168G>A (n.814+168G>A)
n.216G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
n.1607G>A
n.2254+168G>A
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
n.1259+168G>A
n.1815G>A
n.1089+168G>A
n.1245+168G>A
c.*1460+168G>A (n.*1460+168G>A)
c.*164+168G>A (n.*164+168G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.901+168G>A (n.901+168G>A)
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
c.*1605+168G>A (n.*1605+168G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
 gnomAD v4
11g.134262790G>CCA2739353314ACAD8c.1195+168G>C (n.1195+168G>C)
c.814+168G>C (n.814+168G>C)
n.216G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
n.1607G>C
n.2254+168G>C
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
n.1259+168G>C
n.1815G>C
n.1089+168G>C
n.1245+168G>C
c.*1460+168G>C (n.*1460+168G>C)
c.*164+168G>C (n.*164+168G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.901+168G>C (n.901+168G>C)
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
c.*1605+168G>C (n.*1605+168G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
11g.134262790G>TCA2616918913ACAD8c.1195+168G>T (n.1195+168G>T)
c.814+168G>T (n.814+168G>T)
n.216G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
n.1607G>T
n.2254+168G>T
c.1216G>T (p.Gly406Ter)
n.1259+168G>T
n.1815G>T
n.1089+168G>T
n.1245+168G>T
c.*1460+168G>T (n.*1460+168G>T)
c.*164+168G>T (n.*164+168G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.901+168G>T (n.901+168G>T)
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
c.*1605+168G>T (n.*1605+168G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
 gnomAD v4
11g.134262791G>ACA602657276ACAD8c.1195+169G>A (n.1195+169G>A)
c.814+169G>A (n.814+169G>A)
n.217G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.1608G>A
n.2254+169G>A
c.1217G>A (p.Gly406Glu)
n.1259+169G>A
n.1816G>A
n.1089+169G>A
n.1245+169G>A
c.*1460+169G>A (n.*1460+169G>A)
c.*164+169G>A (n.*164+169G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.901+169G>A (n.901+169G>A)
c.*1853G>A (n.*1853G>A)
c.*1605+169G>A (n.*1605+169G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.134262791G>CCA2739353315ACAD8c.1195+169G>C (n.1195+169G>C)
c.814+169G>C (n.814+169G>C)
n.217G>C
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.1608G>C
n.2254+169G>C
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
n.1259+169G>C
n.1816G>C
n.1089+169G>C
n.1245+169G>C
c.*1460+169G>C (n.*1460+169G>C)
c.*164+169G>C (n.*164+169G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.901+169G>C (n.901+169G>C)
c.*1853G>C (n.*1853G>C)
c.*1605+169G>C (n.*1605+169G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
11g.134262791G=CA2010874952ACAD8c.1195+169G= (n.1195+169G=)
c.814+169G= (n.814+169G=)
n.217G=
c.*906G= (n.*906G=)
n.1608G=
n.2254+169G=
c.1217G= (p.Gly406=)
n.1259+169G=
n.1816G=
n.1089+169G=
n.1245+169G=
c.*1460+169G= (n.*1460+169G=)
c.*164+169G= (n.*164+169G=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.901+169G= (n.901+169G=)
c.*1853G= (n.*1853G=)
c.*1605+169G= (n.*1605+169G=)
c.*511G= (n.*511G=)
11g.134262791G>TCA2739353316ACAD8c.1195+169G>T (n.1195+169G>T)
c.814+169G>T (n.814+169G>T)
n.217G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.1608G>T
n.2254+169G>T
c.1217G>T (p.Gly406Val)
n.1259+169G>T
n.1816G>T
n.1089+169G>T
n.1245+169G>T
c.*1460+169G>T (n.*1460+169G>T)
c.*164+169G>T (n.*164+169G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.901+169G>T (n.901+169G>T)
c.*1853G>T (n.*1853G>T)
c.*1605+169G>T (n.*1605+169G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
11g.134262792A>CCA2739353318ACAD8c.1195+170A>C (n.1195+170A>C)
c.814+170A>C (n.814+170A>C)
n.218A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.1609A>C
n.2254+170A>C
c.1218A>C (p.Gly406=)
n.1259+170A>C
n.1817A>C
n.1089+170A>C
n.1245+170A>C
c.*1460+170A>C (n.*1460+170A>C)
c.*164+170A>C (n.*164+170A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.901+170A>C (n.901+170A>C)
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.*1605+170A>C (n.*1605+170A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
11g.134262792A>GCA2739353319ACAD8c.1195+170A>G (n.1195+170A>G)
c.814+170A>G (n.814+170A>G)
n.218A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
n.1609A>G
n.2254+170A>G
c.1218A>G (p.Gly406=)
n.1259+170A>G
n.1817A>G
n.1089+170A>G
n.1245+170A>G
c.*1460+170A>G (n.*1460+170A>G)
c.*164+170A>G (n.*164+170A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.901+170A>G (n.901+170A>G)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.*1605+170A>G (n.*1605+170A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
11g.134262792A>TCA2739353317ACAD8c.1195+170A>T (n.1195+170A>T)
c.814+170A>T (n.814+170A>T)
n.218A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.1609A>T
n.2254+170A>T
c.1218A>T (p.Gly406=)
n.1259+170A>T
n.1817A>T
n.1089+170A>T
n.1245+170A>T
c.*1460+170A>T (n.*1460+170A>T)
c.*164+170A>T (n.*164+170A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.901+170A>T (n.901+170A>T)
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.*1605+170A>T (n.*1605+170A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
11g.134262793G>ACA2739353320ACAD8c.1195+171G>A (n.1195+171G>A)
c.814+171G>A (n.814+171G>A)
n.219G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.1610G>A
n.2254+171G>A
c.1219G>A (p.Val407Ile)
n.1259+171G>A
n.1818G>A
n.1089+171G>A
n.1245+171G>A
c.*1460+171G>A (n.*1460+171G>A)
c.*164+171G>A (n.*164+171G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.901+171G>A (n.901+171G>A)
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
c.*1605+171G>A (n.*1605+171G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
11g.134262793G>CCA2739353321ACAD8c.1195+171G>C (n.1195+171G>C)
c.814+171G>C (n.814+171G>C)
n.219G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.1610G>C
n.2254+171G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
n.1259+171G>C
n.1818G>C
n.1089+171G>C
n.1245+171G>C
c.*1460+171G>C (n.*1460+171G>C)
c.*164+171G>C (n.*164+171G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.901+171G>C (n.901+171G>C)
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
c.*1605+171G>C (n.*1605+171G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
11g.134262793G>TCA2616918917ACAD8c.1195+171G>T (n.1195+171G>T)
c.814+171G>T (n.814+171G>T)
n.219G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.1610G>T
n.2254+171G>T
c.1219G>T (p.Val407Phe)
n.1259+171G>T
n.1818G>T
n.1089+171G>T
n.1245+171G>T
c.*1460+171G>T (n.*1460+171G>T)
c.*164+171G>T (n.*164+171G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.901+171G>T (n.901+171G>T)
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
c.*1605+171G>T (n.*1605+171G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
 gnomAD v4
11g.134262794T>ACA2739353322ACAD8c.1195+172T>A (n.1195+172T>A)
c.814+172T>A (n.814+172T>A)
n.220T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.1611T>A
n.2254+172T>A
c.1220T>A (p.Val407Asp)
n.1259+172T>A
n.1819T>A
n.1089+172T>A
n.1245+172T>A
c.*1460+172T>A (n.*1460+172T>A)
c.*164+172T>A (n.*164+172T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.901+172T>A (n.901+172T>A)
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
c.*1605+172T>A (n.*1605+172T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
11g.134262794T>CCA2739353323ACAD8c.1195+172T>C (n.1195+172T>C)
c.814+172T>C (n.814+172T>C)
n.220T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.1611T>C
n.2254+172T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
n.1259+172T>C
n.1819T>C
n.1089+172T>C
n.1245+172T>C
c.*1460+172T>C (n.*1460+172T>C)
c.*164+172T>C (n.*164+172T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.901+172T>C (n.901+172T>C)
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
c.*1605+172T>C (n.*1605+172T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
11g.134262794T>GCA2739353324ACAD8c.1195+172T>G (n.1195+172T>G)
c.814+172T>G (n.814+172T>G)
n.220T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.1611T>G
n.2254+172T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
n.1259+172T>G
n.1819T>G
n.1089+172T>G
n.1245+172T>G
c.*1460+172T>G (n.*1460+172T>G)
c.*164+172T>G (n.*164+172T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.901+172T>G (n.901+172T>G)
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
c.*1605+172T>G (n.*1605+172T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
11g.134262795C>ACA2739353325ACAD8c.1195+173C>A (n.1195+173C>A)
c.814+173C>A (n.814+173C>A)
n.221C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.1612C>A
n.2254+173C>A
c.1221C>A (p.Val407=)
n.1259+173C>A
n.1820C>A
n.1089+173C>A
n.1245+173C>A
c.*1460+173C>A (n.*1460+173C>A)
c.*164+173C>A (n.*164+173C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.901+173C>A (n.901+173C>A)
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
c.*1605+173C>A (n.*1605+173C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
11g.134262795C>GCA2739353326ACAD8c.1195+173C>G (n.1195+173C>G)
c.814+173C>G (n.814+173C>G)
n.221C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
n.1612C>G
n.2254+173C>G
c.1221C>G (p.Val407=)
n.1259+173C>G
n.1820C>G
n.1089+173C>G
n.1245+173C>G
c.*1460+173C>G (n.*1460+173C>G)
c.*164+173C>G (n.*164+173C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.901+173C>G (n.901+173C>G)
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
c.*1605+173C>G (n.*1605+173C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
11g.134262795C>TCA2739353327ACAD8c.1195+173C>T (n.1195+173C>T)
c.814+173C>T (n.814+173C>T)
n.221C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.1612C>T
n.2254+173C>T
c.1221C>T (p.Val407=)
n.1259+173C>T
n.1820C>T
n.1089+173C>T
n.1245+173C>T
c.*1460+173C>T (n.*1460+173C>T)
c.*164+173C>T (n.*164+173C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.901+173C>T (n.901+173C>T)
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
c.*1605+173C>T (n.*1605+173C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
11g.134262796C>ACA2739353328ACAD8c.1195+174C>A (n.1195+174C>A)
c.814+174C>A (n.814+174C>A)
n.222C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.1613C>A
n.2254+174C>A
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.1259+174C>A
n.1821C>A
n.1089+174C>A
n.1245+174C>A
c.*1460+174C>A (n.*1460+174C>A)
c.*164+174C>A (n.*164+174C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.901+174C>A (n.901+174C>A)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.*1605+174C>A (n.*1605+174C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
11g.134262796C>GCA2739353329ACAD8c.1195+174C>G (n.1195+174C>G)
c.814+174C>G (n.814+174C>G)
n.222C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.1613C>G
n.2254+174C>G
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
n.1259+174C>G
n.1821C>G
n.1089+174C>G
n.1245+174C>G
c.*1460+174C>G (n.*1460+174C>G)
c.*164+174C>G (n.*164+174C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.901+174C>G (n.901+174C>G)
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.*1605+174C>G (n.*1605+174C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
11g.134262797A>CCA2739353331ACAD8c.1195+175A>C (n.1195+175A>C)
c.814+175A>C (n.814+175A>C)
n.223A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
n.1614A>C
n.2254+175A>C
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
n.1259+175A>C
n.1822A>C
n.1089+175A>C
n.1245+175A>C
c.*1460+175A>C (n.*1460+175A>C)
c.*164+175A>C (n.*164+175A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.901+175A>C (n.901+175A>C)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.*1605+175A>C (n.*1605+175A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
11g.134262797A>GCA2616918919ACAD8c.1195+175A>G (n.1195+175A>G)
c.814+175A>G (n.814+175A>G)
n.223A>G
c.*912A>G (n.*912A>G)
n.1614A>G
n.2254+175A>G
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
n.1259+175A>G
n.1822A>G
n.1089+175A>G
n.1245+175A>G
c.*1460+175A>G (n.*1460+175A>G)
c.*164+175A>G (n.*164+175A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.901+175A>G (n.901+175A>G)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.*1605+175A>G (n.*1605+175A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
 gnomAD v4
11g.134262797A>TCA2739353330ACAD8c.1195+175A>T (n.1195+175A>T)
c.814+175A>T (n.814+175A>T)
n.223A>T
c.*912A>T (n.*912A>T)
n.1614A>T
n.2254+175A>T
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
n.1259+175A>T
n.1822A>T
n.1089+175A>T
n.1245+175A>T
c.*1460+175A>T (n.*1460+175A>T)
c.*164+175A>T (n.*164+175A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.901+175A>T (n.901+175A>T)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.*1605+175A>T (n.*1605+175A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
11g.134262798G>ACA2739353332ACAD8c.1195+176G>A (n.1195+176G>A)
c.814+176G>A (n.814+176G>A)
n.224G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
n.1615G>A
n.2254+176G>A
c.1224G>A (p.Gln408=)
n.1259+176G>A
n.1823G>A
n.1089+176G>A
n.1245+176G>A
c.*1460+176G>A (n.*1460+176G>A)
c.*164+176G>A (n.*164+176G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.901+176G>A (n.901+176G>A)
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
c.*1605+176G>A (n.*1605+176G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
11g.134262798G>CCA2739353333ACAD8c.1195+176G>C (n.1195+176G>C)
c.814+176G>C (n.814+176G>C)
n.224G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
n.1615G>C
n.2254+176G>C
c.1224G>C (p.Gln408His)
n.1259+176G>C
n.1823G>C
n.1089+176G>C
n.1245+176G>C
c.*1460+176G>C (n.*1460+176G>C)
c.*164+176G>C (n.*164+176G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.901+176G>C (n.901+176G>C)
c.*1860G>C (n.*1860G>C)
c.*1605+176G>C (n.*1605+176G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
11g.134262798G>TCA2616918921ACAD8c.1195+176G>T (n.1195+176G>T)
c.814+176G>T (n.814+176G>T)
n.224G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
n.1615G>T
n.2254+176G>T
c.1224G>T (p.Gln408His)
n.1259+176G>T
n.1823G>T
n.1089+176G>T
n.1245+176G>T
c.*1460+176G>T (n.*1460+176G>T)
c.*164+176G>T (n.*164+176G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.901+176G>T (n.901+176G>T)
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
c.*1605+176G>T (n.*1605+176G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
 gnomAD v4
11g.134262799A>CCA2739353334ACAD8c.1195+177A>C (n.1195+177A>C)
c.814+177A>C (n.814+177A>C)
n.225A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.1616A>C
n.2254+177A>C
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
n.1259+177A>C
n.1824A>C
n.1089+177A>C
n.1245+177A>C
c.*1460+177A>C (n.*1460+177A>C)
c.*164+177A>C (n.*164+177A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.901+177A>C (n.901+177A>C)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.*1605+177A>C (n.*1605+177A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
11g.134262799A>GCA2616918924ACAD8c.1195+177A>G (n.1195+177A>G)
c.814+177A>G (n.814+177A>G)
n.225A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.1616A>G
n.2254+177A>G
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
n.1259+177A>G
n.1824A>G
n.1089+177A>G
n.1245+177A>G
c.*1460+177A>G (n.*1460+177A>G)
c.*164+177A>G (n.*164+177A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.901+177A>G (n.901+177A>G)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.*1605+177A>G (n.*1605+177A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
 gnomAD v4
11g.134262799A>TCA2739353335ACAD8c.1195+177A>T (n.1195+177A>T)
c.814+177A>T (n.814+177A>T)
n.225A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.1616A>T
n.2254+177A>T
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
n.1259+177A>T
n.1824A>T
n.1089+177A>T
n.1245+177A>T
c.*1460+177A>T (n.*1460+177A>T)
c.*164+177A>T (n.*164+177A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.901+177A>T (n.901+177A>T)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.*1605+177A>T (n.*1605+177A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
11g.134262799_134262824delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGGCA2010874961ACAD8c.1195+177_1195+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.1195+177_1195+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
c.814+177_814+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.814+177_814+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
n.225_250delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG
c.*914_*939delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*914_*939delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
n.1616_1641delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG
n.2254+177_2254+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG
c.1225_1250delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (p.Ser409=)
n.1259+177_1259+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG
n.1824_1849delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG
n.1089+177_1089+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG
n.1245+177_1245+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG
c.*1460+177_*1460+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*1460+177_*1460+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
c.*164+177_*164+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*164+177_*164+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
c.*584_*609delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*584_*609delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
c.901+177_901+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.901+177_901+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
c.*1861_*1886delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*1861_*1886delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
c.*1605+177_*1605+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*1605+177_*1605+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
c.*519_*544delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*519_*544delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
11g.134262800G>ACA645579032ACAD8c.1195+178G>A (n.1195+178G>A)
c.814+178G>A (n.814+178G>A)
n.226G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.1617G>A
n.2254+178G>A
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
n.1259+178G>A
n.1825G>A
n.1089+178G>A
n.1245+178G>A
c.*1460+178G>A (n.*1460+178G>A)
c.*164+178G>A (n.*164+178G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.901+178G>A (n.901+178G>A)
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.*1605+178G>A (n.*1605+178G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
 dbSNP COSMIC
11g.134262800G>CCA2739353336ACAD8c.1195+178G>C (n.1195+178G>C)
c.814+178G>C (n.814+178G>C)
n.226G>C
c.*915G>C (n.*915G>C)
n.1617G>C
n.2254+178G>C
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
n.1259+178G>C
n.1825G>C
n.1089+178G>C
n.1245+178G>C
c.*1460+178G>C (n.*1460+178G>C)
c.*164+178G>C (n.*164+178G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.901+178G>C (n.901+178G>C)
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.*1605+178G>C (n.*1605+178G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
11g.134262800G=CA2010874966ACAD8c.1195+178G= (n.1195+178G=)
c.814+178G= (n.814+178G=)
n.226G=
c.*915G= (n.*915G=)
n.1617G=
n.2254+178G=
c.1226G= (p.Ser409=)
n.1259+178G=
n.1825G=
n.1089+178G=
n.1245+178G=
c.*1460+178G= (n.*1460+178G=)
c.*164+178G= (n.*164+178G=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.901+178G= (n.901+178G=)
c.*1862G= (n.*1862G=)
c.*1605+178G= (n.*1605+178G=)
c.*520G= (n.*520G=)
11g.134262800G>TCA2739353337ACAD8c.1195+178G>T (n.1195+178G>T)
c.814+178G>T (n.814+178G>T)
n.226G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.1617G>T
n.2254+178G>T
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
n.1259+178G>T
n.1825G>T
n.1089+178G>T
n.1245+178G>T
c.*1460+178G>T (n.*1460+178G>T)
c.*164+178G>T (n.*164+178G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.901+178G>T (n.901+178G>T)
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.*1605+178G>T (n.*1605+178G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
11g.134262803_134262827delCA2010874965ACAD8c.1195+181_1195+205del (n.1195+181_1195+205del)
c.814+181_814+205del (n.814+181_814+205del)
n.229_253del
c.*918_*942del (n.*918_*942del)
n.1620_1644del
n.2254+181_2254+205del
c.1229_1253del (p.Arg410LeufsTer21)
n.1259+181_1259+205del
n.1828_1852del
n.1089+181_1089+205del
n.1245+181_1245+205del
c.*1460+181_*1460+205del (n.*1460+181_*1460+205del)
c.*164+181_*164+205del (n.*164+181_*164+205del)
c.*588_*612del (n.*588_*612del)
c.901+181_901+205del (n.901+181_901+205del)
c.*1865_*1889del (n.*1865_*1889del)
c.*1605+181_*1605+205del (n.*1605+181_*1605+205del)
c.*523_*547del (n.*523_*547del)
 dbSNP
11g.134262801C>ACA2616918927ACAD8c.1195+179C>A (n.1195+179C>A)
c.814+179C>A (n.814+179C>A)
n.227C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.1618C>A
n.2254+179C>A
c.1227C>A (p.Ser409Arg)
n.1259+179C>A
n.1826C>A
n.1089+179C>A
n.1245+179C>A
c.*1460+179C>A (n.*1460+179C>A)
c.*164+179C>A (n.*164+179C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.901+179C>A (n.901+179C>A)
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
c.*1605+179C>A (n.*1605+179C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
 gnomAD v4
11g.134262801C=CA2010874968ACAD8c.1195+179C= (n.1195+179C=)
c.814+179C= (n.814+179C=)
n.227C=
c.*916C= (n.*916C=)
n.1618C=
n.2254+179C=
c.1227C= (p.Ser409=)
n.1259+179C=
n.1826C=
n.1089+179C=
n.1245+179C=
c.*1460+179C= (n.*1460+179C=)
c.*164+179C= (n.*164+179C=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.901+179C= (n.901+179C=)
c.*1863C= (n.*1863C=)
c.*1605+179C= (n.*1605+179C=)
c.*521C= (n.*521C=)
11g.134262801C>GCA2739353338ACAD8c.1195+179C>G (n.1195+179C>G)
c.814+179C>G (n.814+179C>G)
n.227C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
n.1618C>G
n.2254+179C>G
c.1227C>G (p.Ser409Arg)
n.1259+179C>G
n.1826C>G
n.1089+179C>G
n.1245+179C>G
c.*1460+179C>G (n.*1460+179C>G)
c.*164+179C>G (n.*164+179C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.901+179C>G (n.901+179C>G)
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.*1605+179C>G (n.*1605+179C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
11g.134262801C>TCA231280158ACAD8c.1195+179C>T (n.1195+179C>T)
c.814+179C>T (n.814+179C>T)
n.227C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.1618C>T
n.2254+179C>T
c.1227C>T (p.Ser409=)
n.1259+179C>T
n.1826C>T
n.1089+179C>T
n.1245+179C>T
c.*1460+179C>T (n.*1460+179C>T)
c.*164+179C>T (n.*164+179C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.901+179C>T (n.901+179C>T)
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.*1605+179C>T (n.*1605+179C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262802C>ACA2739353340ACAD8c.1195+180C>A (n.1195+180C>A)
c.814+180C>A (n.814+180C>A)
n.228C>A
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.1619C>A
n.2254+180C>A
c.1228C>A (p.Arg410Ser)
n.1259+180C>A
n.1827C>A
n.1089+180C>A
n.1245+180C>A
c.*1460+180C>A (n.*1460+180C>A)
c.*164+180C>A (n.*164+180C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.901+180C>A (n.901+180C>A)
c.*1864C>A (n.*1864C>A)
c.*1605+180C>A (n.*1605+180C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
11g.134262802C=CA2010874972ACAD8c.1195+180C= (n.1195+180C=)
c.814+180C= (n.814+180C=)
n.228C=
c.*917C= (n.*917C=)
n.1619C=
n.2254+180C=
c.1228C= (p.Arg410=)
n.1259+180C=
n.1827C=
n.1089+180C=
n.1245+180C=
c.*1460+180C= (n.*1460+180C=)
c.*164+180C= (n.*164+180C=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.901+180C= (n.901+180C=)
c.*1864C= (n.*1864C=)
c.*1605+180C= (n.*1605+180C=)
c.*522C= (n.*522C=)
11g.134262802C>GCA2739353339ACAD8c.1195+180C>G (n.1195+180C>G)
c.814+180C>G (n.814+180C>G)
n.228C>G
c.*917C>G (n.*917C>G)
n.1619C>G
n.2254+180C>G
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
n.1259+180C>G
n.1827C>G
n.1089+180C>G
n.1245+180C>G
c.*1460+180C>G (n.*1460+180C>G)
c.*164+180C>G (n.*164+180C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.901+180C>G (n.901+180C>G)
c.*1864C>G (n.*1864C>G)
c.*1605+180C>G (n.*1605+180C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
11g.134262802C>TCA6373273ACAD8c.1195+180C>T (n.1195+180C>T)
c.814+180C>T (n.814+180C>T)
n.228C>T
c.*917C>T (n.*917C>T)
n.1619C>T
n.2254+180C>T
c.1228C>T (p.Arg410Cys)
n.1259+180C>T
n.1827C>T
n.1089+180C>T
n.1245+180C>T
c.*1460+180C>T (n.*1460+180C>T)
c.*164+180C>T (n.*164+180C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.901+180C>T (n.901+180C>T)
c.*1864C>T (n.*1864C>T)
c.*1605+180C>T (n.*1605+180C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262803G>ACA6373274ACAD8c.1195+181G>A (n.1195+181G>A)
c.814+181G>A (n.814+181G>A)
n.229G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.1620G>A
n.2254+181G>A
c.1229G>A (p.Arg410His)
n.1259+181G>A
n.1828G>A
n.1089+181G>A
n.1245+181G>A
c.*1460+181G>A (n.*1460+181G>A)
c.*164+181G>A (n.*164+181G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.901+181G>A (n.901+181G>A)
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
c.*1605+181G>A (n.*1605+181G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262803G>CCA2739353342ACAD8c.1195+181G>C (n.1195+181G>C)
c.814+181G>C (n.814+181G>C)
n.229G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.1620G>C
n.2254+181G>C
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
n.1259+181G>C
n.1828G>C
n.1089+181G>C
n.1245+181G>C
c.*1460+181G>C (n.*1460+181G>C)
c.*164+181G>C (n.*164+181G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.901+181G>C (n.901+181G>C)
c.*1865G>C (n.*1865G>C)
c.*1605+181G>C (n.*1605+181G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
11g.134262803G=CA2010874976ACAD8c.1195+181G= (n.1195+181G=)
c.814+181G= (n.814+181G=)
n.229G=
c.*918G= (n.*918G=)
n.1620G=
n.2254+181G=
c.1229G= (p.Arg410=)
n.1259+181G=
n.1828G=
n.1089+181G=
n.1245+181G=
c.*1460+181G= (n.*1460+181G=)
c.*164+181G= (n.*164+181G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.901+181G= (n.901+181G=)
c.*1865G= (n.*1865G=)
c.*1605+181G= (n.*1605+181G=)
c.*523G= (n.*523G=)
11g.134262803G>TCA2739353341ACAD8c.1195+181G>T (n.1195+181G>T)
c.814+181G>T (n.814+181G>T)
n.229G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.1620G>T
n.2254+181G>T
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
n.1259+181G>T
n.1828G>T
n.1089+181G>T
n.1245+181G>T
c.*1460+181G>T (n.*1460+181G>T)
c.*164+181G>T (n.*164+181G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.901+181G>T (n.901+181G>T)
c.*1865G>T (n.*1865G>T)
c.*1605+181G>T (n.*1605+181G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
11g.134262804C>ACA2739353343ACAD8c.1195+182C>A (n.1195+182C>A)
c.814+182C>A (n.814+182C>A)
n.230C>A
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.1621C>A
n.2254+182C>A
c.1230C>A (p.Arg410=)
n.1259+182C>A
n.1829C>A
n.1089+182C>A
n.1245+182C>A
c.*1460+182C>A (n.*1460+182C>A)
c.*164+182C>A (n.*164+182C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.901+182C>A (n.901+182C>A)
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
c.*1605+182C>A (n.*1605+182C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
11g.134262804C=CA2010874977ACAD8c.1195+182C= (n.1195+182C=)
c.814+182C= (n.814+182C=)
n.230C=
c.*919C= (n.*919C=)
n.1621C=
n.2254+182C=
c.1230C= (p.Arg410=)
n.1259+182C=
n.1829C=
n.1089+182C=
n.1245+182C=
c.*1460+182C= (n.*1460+182C=)
c.*164+182C= (n.*164+182C=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.901+182C= (n.901+182C=)
c.*1866C= (n.*1866C=)
c.*1605+182C= (n.*1605+182C=)
c.*524C= (n.*524C=)
11g.134262804C>GCA2739353344ACAD8c.1195+182C>G (n.1195+182C>G)
c.814+182C>G (n.814+182C>G)
n.230C>G
c.*919C>G (n.*919C>G)
n.1621C>G
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c.1230C>G (p.Arg410=)
n.1259+182C>G
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c.*1460+182C>G (n.*1460+182C>G)
c.*164+182C>G (n.*164+182C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
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c.*1866C>G (n.*1866C>G)
c.*1605+182C>G (n.*1605+182C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
11g.134262804C>TCA943830195ACAD8c.1195+182C>T (n.1195+182C>T)
c.814+182C>T (n.814+182C>T)
n.230C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.1621C>T
n.2254+182C>T
c.1230C>T (p.Arg410=)
n.1259+182C>T
n.1829C>T
n.1089+182C>T
n.1245+182C>T
c.*1460+182C>T (n.*1460+182C>T)
c.*164+182C>T (n.*164+182C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.901+182C>T (n.901+182C>T)
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
c.*1605+182C>T (n.*1605+182C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262805A>CCA2739353345ACAD8c.1195+183A>C (n.1195+183A>C)
c.814+183A>C (n.814+183A>C)
n.231A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.1622A>C
n.2254+183A>C
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
n.1259+183A>C
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n.1089+183A>C
n.1245+183A>C
c.*1460+183A>C (n.*1460+183A>C)
c.*164+183A>C (n.*164+183A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.901+183A>C (n.901+183A>C)
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
c.*1605+183A>C (n.*1605+183A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
11g.134262805A>GCA2616918935ACAD8c.1195+183A>G (n.1195+183A>G)
c.814+183A>G (n.814+183A>G)
n.231A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
n.1622A>G
n.2254+183A>G
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n.1259+183A>G
n.1830A>G
n.1089+183A>G
n.1245+183A>G
c.*1460+183A>G (n.*1460+183A>G)
c.*164+183A>G (n.*164+183A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.901+183A>G (n.901+183A>G)
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
c.*1605+183A>G (n.*1605+183A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
 gnomAD v4
11g.134262805A>TCA2739353346ACAD8c.1195+183A>T (n.1195+183A>T)
c.814+183A>T (n.814+183A>T)
n.231A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.1622A>T
n.2254+183A>T
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
n.1259+183A>T
n.1830A>T
n.1089+183A>T
n.1245+183A>T
c.*1460+183A>T (n.*1460+183A>T)
c.*164+183A>T (n.*164+183A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.901+183A>T (n.901+183A>T)
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
c.*1605+183A>T (n.*1605+183A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
11g.134262806G>ACA2616918936ACAD8c.1195+184G>A (n.1195+184G>A)
c.814+184G>A (n.814+184G>A)
n.232G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.1623G>A
n.2254+184G>A
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
n.1259+184G>A
n.1831G>A
n.1089+184G>A
n.1245+184G>A
c.*1460+184G>A (n.*1460+184G>A)
c.*164+184G>A (n.*164+184G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.901+184G>A (n.901+184G>A)
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
c.*1605+184G>A (n.*1605+184G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
 gnomAD v4
11g.134262806G>CCA2739353347ACAD8c.1195+184G>C (n.1195+184G>C)
c.814+184G>C (n.814+184G>C)
n.232G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
n.1623G>C
n.2254+184G>C
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
n.1259+184G>C
n.1831G>C
n.1089+184G>C
n.1245+184G>C
c.*1460+184G>C (n.*1460+184G>C)
c.*164+184G>C (n.*164+184G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.901+184G>C (n.901+184G>C)
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
c.*1605+184G>C (n.*1605+184G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
11g.134262806G>TCA2739353348ACAD8c.1195+184G>T (n.1195+184G>T)
c.814+184G>T (n.814+184G>T)
n.232G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.1623G>T
n.2254+184G>T
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
n.1259+184G>T
n.1831G>T
n.1089+184G>T
n.1245+184G>T
c.*1460+184G>T (n.*1460+184G>T)
c.*164+184G>T (n.*164+184G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.901+184G>T (n.901+184G>T)
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
c.*1605+184G>T (n.*1605+184G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
11g.134262807C>ACA2616918938ACAD8c.1195+185C>A (n.1195+185C>A)
c.814+185C>A (n.814+185C>A)
n.233C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.1624C>A
n.2254+185C>A
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
n.1259+185C>A
n.1832C>A
n.1089+185C>A
n.1245+185C>A
c.*1460+185C>A (n.*1460+185C>A)
c.*164+185C>A (n.*164+185C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.901+185C>A (n.901+185C>A)
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
c.*1605+185C>A (n.*1605+185C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
 gnomAD v4
11g.134262807C>GCA2739353349ACAD8c.1195+185C>G (n.1195+185C>G)
c.814+185C>G (n.814+185C>G)
n.233C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.1624C>G
n.2254+185C>G
c.1233C>G (p.Ser411Arg)
n.1259+185C>G
n.1832C>G
n.1089+185C>G
n.1245+185C>G
c.*1460+185C>G (n.*1460+185C>G)
c.*164+185C>G (n.*164+185C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.901+185C>G (n.901+185C>G)
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
c.*1605+185C>G (n.*1605+185C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
11g.134262807C>TCA2739353350ACAD8c.1195+185C>T (n.1195+185C>T)
c.814+185C>T (n.814+185C>T)
n.233C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.1624C>T
n.2254+185C>T
c.1233C>T (p.Ser411=)
n.1259+185C>T
n.1832C>T
n.1089+185C>T
n.1245+185C>T
c.*1460+185C>T (n.*1460+185C>T)
c.*164+185C>T (n.*164+185C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.901+185C>T (n.901+185C>T)
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
c.*1605+185C>T (n.*1605+185C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
11g.134262808T>ACA2739353351ACAD8c.1195+186T>A (n.1195+186T>A)
c.814+186T>A (n.814+186T>A)
n.234T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
n.1625T>A
n.2254+186T>A
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
n.1259+186T>A
n.1833T>A
n.1089+186T>A
n.1245+186T>A
c.*1460+186T>A (n.*1460+186T>A)
c.*164+186T>A (n.*164+186T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.901+186T>A (n.901+186T>A)
c.*1870T>A (n.*1870T>A)
c.*1605+186T>A (n.*1605+186T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
11g.134262808T>CCA2739353353ACAD8c.1195+186T>C (n.1195+186T>C)
c.814+186T>C (n.814+186T>C)
n.234T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
n.1625T>C
n.2254+186T>C
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
n.1259+186T>C
n.1833T>C
n.1089+186T>C
n.1245+186T>C
c.*1460+186T>C (n.*1460+186T>C)
c.*164+186T>C (n.*164+186T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.901+186T>C (n.901+186T>C)
c.*1870T>C (n.*1870T>C)
c.*1605+186T>C (n.*1605+186T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
11g.134262808T>GCA2739353352ACAD8c.1195+186T>G (n.1195+186T>G)
c.814+186T>G (n.814+186T>G)
n.234T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
n.1625T>G
n.2254+186T>G
c.1234T>G (p.Phe412Val)
n.1259+186T>G
n.1833T>G
n.1089+186T>G
n.1245+186T>G
c.*1460+186T>G (n.*1460+186T>G)
c.*164+186T>G (n.*164+186T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.901+186T>G (n.901+186T>G)
c.*1870T>G (n.*1870T>G)
c.*1605+186T>G (n.*1605+186T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
11g.134262809T>ACA2739353354ACAD8c.1195+187T>A (n.1195+187T>A)
c.814+187T>A (n.814+187T>A)
n.235T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
n.1626T>A
n.2254+187T>A
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
n.1259+187T>A
n.1834T>A
n.1089+187T>A
n.1245+187T>A
c.*1460+187T>A (n.*1460+187T>A)
c.*164+187T>A (n.*164+187T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.901+187T>A (n.901+187T>A)
c.*1871T>A (n.*1871T>A)
c.*1605+187T>A (n.*1605+187T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
11g.134262809T>CCA2739353355ACAD8c.1195+187T>C (n.1195+187T>C)
c.814+187T>C (n.814+187T>C)
n.235T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.1626T>C
n.2254+187T>C
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
n.1259+187T>C
n.1834T>C
n.1089+187T>C
n.1245+187T>C
c.*1460+187T>C (n.*1460+187T>C)
c.*164+187T>C (n.*164+187T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.901+187T>C (n.901+187T>C)
c.*1871T>C (n.*1871T>C)
c.*1605+187T>C (n.*1605+187T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
11g.134262809T>GCA2739353356ACAD8c.1195+187T>G (n.1195+187T>G)
c.814+187T>G (n.814+187T>G)
n.235T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
n.1626T>G
n.2254+187T>G
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
n.1259+187T>G
n.1834T>G
n.1089+187T>G
n.1245+187T>G
c.*1460+187T>G (n.*1460+187T>G)
c.*164+187T>G (n.*164+187T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.901+187T>G (n.901+187T>G)
c.*1871T>G (n.*1871T>G)
c.*1605+187T>G (n.*1605+187T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
11g.134262810C>ACA2739353357ACAD8c.1195+188C>A (n.1195+188C>A)
c.814+188C>A (n.814+188C>A)
n.236C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.1627C>A
n.2254+188C>A
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
n.1259+188C>A
n.1835C>A
n.1089+188C>A
n.1245+188C>A
c.*1460+188C>A (n.*1460+188C>A)
c.*164+188C>A (n.*164+188C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.901+188C>A (n.901+188C>A)
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
c.*1605+188C>A (n.*1605+188C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
11g.134262810C=CA2010874980ACAD8c.1195+188C= (n.1195+188C=)
c.814+188C= (n.814+188C=)
n.236C=
c.*925C= (n.*925C=)
n.1627C=
n.2254+188C=
c.1236C= (p.Phe412=)
n.1259+188C=
n.1835C=
n.1089+188C=
n.1245+188C=
c.*1460+188C= (n.*1460+188C=)
c.*164+188C= (n.*164+188C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.901+188C= (n.901+188C=)
c.*1872C= (n.*1872C=)
c.*1605+188C= (n.*1605+188C=)
c.*530C= (n.*530C=)
11g.134262810C>GCA2739353358ACAD8c.1195+188C>G (n.1195+188C>G)
c.814+188C>G (n.814+188C>G)
n.236C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.1627C>G
n.2254+188C>G
c.1236C>G (p.Phe412Leu)
n.1259+188C>G
n.1835C>G
n.1089+188C>G
n.1245+188C>G
c.*1460+188C>G (n.*1460+188C>G)
c.*164+188C>G (n.*164+188C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.901+188C>G (n.901+188C>G)
c.*1872C>G (n.*1872C>G)
c.*1605+188C>G (n.*1605+188C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
11g.134262810C>TCA6373275ACAD8c.1195+188C>T (n.1195+188C>T)
c.814+188C>T (n.814+188C>T)
n.236C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.1627C>T
n.2254+188C>T
c.1236C>T (p.Phe412=)
n.1259+188C>T
n.1835C>T
n.1089+188C>T
n.1245+188C>T
c.*1460+188C>T (n.*1460+188C>T)
c.*164+188C>T (n.*164+188C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.901+188C>T (n.901+188C>T)
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.*1605+188C>T (n.*1605+188C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262811G>ACA602657284ACAD8c.1195+189G>A (n.1195+189G>A)
c.814+189G>A (n.814+189G>A)
n.237G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.1628G>A
n.2254+189G>A
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n.1259+189G>A
n.1836G>A
n.1089+189G>A
n.1245+189G>A
c.*1460+189G>A (n.*1460+189G>A)
c.*164+189G>A (n.*164+189G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.901+189G>A (n.901+189G>A)
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
c.*1605+189G>A (n.*1605+189G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262811G>CCA2575035318ACAD8c.1195+189G>C (n.1195+189G>C)
c.814+189G>C (n.814+189G>C)
n.237G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.1628G>C
n.2254+189G>C
c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.1259+189G>C
n.1836G>C
n.1089+189G>C
n.1245+189G>C
c.*1460+189G>C (n.*1460+189G>C)
c.*164+189G>C (n.*164+189G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.901+189G>C (n.901+189G>C)
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
c.*1605+189G>C (n.*1605+189G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
 gnomAD v4
11g.134262811G=CA2010874982ACAD8c.1195+189G= (n.1195+189G=)
c.814+189G= (n.814+189G=)
n.237G=
c.*926G= (n.*926G=)
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n.2254+189G=
c.1237G= (p.Val413=)
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n.1836G=
n.1089+189G=
n.1245+189G=
c.*1460+189G= (n.*1460+189G=)
c.*164+189G= (n.*164+189G=)
c.*596G= (n.*596G=)
c.901+189G= (n.901+189G=)
c.*1873G= (n.*1873G=)
c.*1605+189G= (n.*1605+189G=)
c.*531G= (n.*531G=)
11g.134262811G>TCA231280212ACAD8c.1195+189G>T (n.1195+189G>T)
c.814+189G>T (n.814+189G>T)
n.237G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.1628G>T
n.2254+189G>T
c.1237G>T (p.Val413Phe)
n.1259+189G>T
n.1836G>T
n.1089+189G>T
n.1245+189G>T
c.*1460+189G>T (n.*1460+189G>T)
c.*164+189G>T (n.*164+189G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.901+189G>T (n.901+189G>T)
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
c.*1605+189G>T (n.*1605+189G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
 dbSNP
11g.134262812T>ACA2739353360ACAD8c.1195+190T>A (n.1195+190T>A)
c.814+190T>A (n.814+190T>A)
n.238T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
n.1629T>A
n.2254+190T>A
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n.1245+190T>A
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c.*164+190T>A (n.*164+190T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.901+190T>A (n.901+190T>A)
c.*1874T>A (n.*1874T>A)
c.*1605+190T>A (n.*1605+190T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
11g.134262812T>CCA2575035319ACAD8c.1195+190T>C (n.1195+190T>C)
c.814+190T>C (n.814+190T>C)
n.238T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.1629T>C
n.2254+190T>C
c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.1259+190T>C
n.1837T>C
n.1089+190T>C
n.1245+190T>C
c.*1460+190T>C (n.*1460+190T>C)
c.*164+190T>C (n.*164+190T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.901+190T>C (n.901+190T>C)
c.*1874T>C (n.*1874T>C)
c.*1605+190T>C (n.*1605+190T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
 gnomAD v4
11g.134262812T>GCA2739353359ACAD8c.1195+190T>G (n.1195+190T>G)
c.814+190T>G (n.814+190T>G)
n.238T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
n.1629T>G
n.2254+190T>G
c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.1259+190T>G
n.1837T>G
n.1089+190T>G
n.1245+190T>G
c.*1460+190T>G (n.*1460+190T>G)
c.*164+190T>G (n.*164+190T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.901+190T>G (n.901+190T>G)
c.*1874T>G (n.*1874T>G)
c.*1605+190T>G (n.*1605+190T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
11g.134262813C>ACA2739353361ACAD8c.1195+191C>A (n.1195+191C>A)
c.814+191C>A (n.814+191C>A)
n.239C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.1630C>A
n.2254+191C>A
c.1239C>A (p.Val413=)
n.1259+191C>A
n.1838C>A
n.1089+191C>A
n.1245+191C>A
c.*1460+191C>A (n.*1460+191C>A)
c.*164+191C>A (n.*164+191C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.901+191C>A (n.901+191C>A)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.*1605+191C>A (n.*1605+191C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
11g.134262813C>GCA2739353362ACAD8c.1195+191C>G (n.1195+191C>G)
c.814+191C>G (n.814+191C>G)
n.239C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.1630C>G
n.2254+191C>G
c.1239C>G (p.Val413=)
n.1259+191C>G
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n.1089+191C>G
n.1245+191C>G
c.*1460+191C>G (n.*1460+191C>G)
c.*164+191C>G (n.*164+191C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.901+191C>G (n.901+191C>G)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.*1605+191C>G (n.*1605+191C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
11g.134262813C>TCA2616918952ACAD8c.1195+191C>T (n.1195+191C>T)
c.814+191C>T (n.814+191C>T)
n.239C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.1630C>T
n.2254+191C>T
c.1239C>T (p.Val413=)
n.1259+191C>T
n.1838C>T
n.1089+191C>T
n.1245+191C>T
c.*1460+191C>T (n.*1460+191C>T)
c.*164+191C>T (n.*164+191C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.901+191C>T (n.901+191C>T)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.*1605+191C>T (n.*1605+191C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
 gnomAD v4
11g.134262815delCA2616918951ACAD8c.1195+193del (n.1195+193del)
c.814+193del (n.814+193del)
n.241del
c.*930del (n.*930del)
n.1632del
n.2254+193del
c.1241del (p.Pro414LeufsTer25)
n.1259+193del
n.1840del
n.1089+193del
n.1245+193del
c.*1460+193del (n.*1460+193del)
c.*164+193del (n.*164+193del)
c.*600del (n.*600del)
c.901+193del (n.901+193del)
c.*1877del (n.*1877del)
c.*1605+193del (n.*1605+193del)
c.*535del (n.*535del)
 gnomAD v4
11g.134262814C>ACA2739353363ACAD8c.1195+192C>A (n.1195+192C>A)
c.814+192C>A (n.814+192C>A)
n.240C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.1631C>A
n.2254+192C>A
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1259+192C>A
n.1839C>A
n.1089+192C>A
n.1245+192C>A
c.*1460+192C>A (n.*1460+192C>A)
c.*164+192C>A (n.*164+192C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.901+192C>A (n.901+192C>A)
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.*1605+192C>A (n.*1605+192C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
11g.134262814C=CA2010874986ACAD8c.1195+192C= (n.1195+192C=)
c.814+192C= (n.814+192C=)
n.240C=
c.*929C= (n.*929C=)
n.1631C=
n.2254+192C=
c.1240C= (p.Pro414=)
n.1259+192C=
n.1839C=
n.1089+192C=
n.1245+192C=
c.*1460+192C= (n.*1460+192C=)
c.*164+192C= (n.*164+192C=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.901+192C= (n.901+192C=)
c.*1876C= (n.*1876C=)
c.*1605+192C= (n.*1605+192C=)
c.*534C= (n.*534C=)
11g.134262814C>GCA602657286ACAD8c.1195+192C>G (n.1195+192C>G)
c.814+192C>G (n.814+192C>G)
n.240C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.1631C>G
n.2254+192C>G
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.1259+192C>G
n.1839C>G
n.1089+192C>G
n.1245+192C>G
c.*1460+192C>G (n.*1460+192C>G)
c.*164+192C>G (n.*164+192C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.901+192C>G (n.901+192C>G)
c.*1876C>G (n.*1876C>G)
c.*1605+192C>G (n.*1605+192C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262814C>TCA2739353364ACAD8c.1195+192C>T (n.1195+192C>T)
c.814+192C>T (n.814+192C>T)
n.240C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.1631C>T
n.2254+192C>T
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1259+192C>T
n.1839C>T
n.1089+192C>T
n.1245+192C>T
c.*1460+192C>T (n.*1460+192C>T)
c.*164+192C>T (n.*164+192C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.901+192C>T (n.901+192C>T)
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.*1605+192C>T (n.*1605+192C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
11g.134262815C>ACA2616918958ACAD8c.1195+193C>A (n.1195+193C>A)
c.814+193C>A (n.814+193C>A)
n.241C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.1632C>A
n.2254+193C>A
c.1241C>A (p.Pro414His)
n.1259+193C>A
n.1840C>A
n.1089+193C>A
n.1245+193C>A
c.*1460+193C>A (n.*1460+193C>A)
c.*164+193C>A (n.*164+193C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.901+193C>A (n.901+193C>A)
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
c.*1605+193C>A (n.*1605+193C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
 gnomAD v4
11g.134262815C>GCA2739353365ACAD8c.1195+193C>G (n.1195+193C>G)
c.814+193C>G (n.814+193C>G)
n.241C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.1632C>G
n.2254+193C>G
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.1259+193C>G
n.1840C>G
n.1089+193C>G
n.1245+193C>G
c.*1460+193C>G (n.*1460+193C>G)
c.*164+193C>G (n.*164+193C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.901+193C>G (n.901+193C>G)
c.*1877C>G (n.*1877C>G)
c.*1605+193C>G (n.*1605+193C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
11g.134262815C>TCA2739353366ACAD8c.1195+193C>T (n.1195+193C>T)
c.814+193C>T (n.814+193C>T)
n.241C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.1632C>T
n.2254+193C>T
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.1259+193C>T
n.1840C>T
n.1089+193C>T
n.1245+193C>T
c.*1460+193C>T (n.*1460+193C>T)
c.*164+193C>T (n.*164+193C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.901+193C>T (n.901+193C>T)
c.*1877C>T (n.*1877C>T)
c.*1605+193C>T (n.*1605+193C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
11g.134262816T>ACA2739353367ACAD8c.1195+194T>A (n.1195+194T>A)
c.814+194T>A (n.814+194T>A)
n.242T>A
c.*931T>A (n.*931T>A)
n.1633T>A
n.2254+194T>A
c.1242T>A (p.Pro414=)
n.1259+194T>A
n.1841T>A
n.1089+194T>A
n.1245+194T>A
c.*1460+194T>A (n.*1460+194T>A)
c.*164+194T>A (n.*164+194T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.901+194T>A (n.901+194T>A)
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
c.*1605+194T>A (n.*1605+194T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
11g.134262816T>CCA2739353368ACAD8c.1195+194T>C (n.1195+194T>C)
c.814+194T>C (n.814+194T>C)
n.242T>C
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.1633T>C
n.2254+194T>C
c.1242T>C (p.Pro414=)
n.1259+194T>C
n.1841T>C
n.1089+194T>C
n.1245+194T>C
c.*1460+194T>C (n.*1460+194T>C)
c.*164+194T>C (n.*164+194T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.901+194T>C (n.901+194T>C)
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
c.*1605+194T>C (n.*1605+194T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
11g.134262816T>GCA2739353369ACAD8c.1195+194T>G (n.1195+194T>G)
c.814+194T>G (n.814+194T>G)
n.242T>G
c.*931T>G (n.*931T>G)
n.1633T>G
n.2254+194T>G
c.1242T>G (p.Pro414=)
n.1259+194T>G
n.1841T>G
n.1089+194T>G
n.1245+194T>G
c.*1460+194T>G (n.*1460+194T>G)
c.*164+194T>G (n.*164+194T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.901+194T>G (n.901+194T>G)
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
c.*1605+194T>G (n.*1605+194T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
11g.134262817T>ACA2739353370ACAD8c.1195+195T>A (n.1195+195T>A)
c.814+195T>A (n.814+195T>A)
n.243T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.1634T>A
n.2254+195T>A
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
n.1259+195T>A
n.1842T>A
n.1089+195T>A
n.1245+195T>A
c.*1460+195T>A (n.*1460+195T>A)
c.*164+195T>A (n.*164+195T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.901+195T>A (n.901+195T>A)
c.*1879T>A (n.*1879T>A)
c.*1605+195T>A (n.*1605+195T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
11g.134262817T>CCA602657289ACAD8c.1195+195T>C (n.1195+195T>C)
c.814+195T>C (n.814+195T>C)
n.243T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.1634T>C
n.2254+195T>C
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
n.1259+195T>C
n.1842T>C
n.1089+195T>C
n.1245+195T>C
c.*1460+195T>C (n.*1460+195T>C)
c.*164+195T>C (n.*164+195T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.901+195T>C (n.901+195T>C)
c.*1879T>C (n.*1879T>C)
c.*1605+195T>C (n.*1605+195T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262817T>GCA2725296086ACAD8c.1195+195T>G (n.1195+195T>G)
c.814+195T>G (n.814+195T>G)
n.243T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.1634T>G
n.2254+195T>G
c.1243T>G (p.Phe415Val)
n.1259+195T>G
n.1842T>G
n.1089+195T>G
n.1245+195T>G
c.*1460+195T>G (n.*1460+195T>G)
c.*164+195T>G (n.*164+195T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.901+195T>G (n.901+195T>G)
c.*1879T>G (n.*1879T>G)
c.*1605+195T>G (n.*1605+195T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
 dbSNP
11g.134262817T=CA2010874990ACAD8c.1195+195T= (n.1195+195T=)
c.814+195T= (n.814+195T=)
n.243T=
c.*932T= (n.*932T=)
n.1634T=
n.2254+195T=
c.1243T= (p.Phe415=)
n.1259+195T=
n.1842T=
n.1089+195T=
n.1245+195T=
c.*1460+195T= (n.*1460+195T=)
c.*164+195T= (n.*164+195T=)
c.*602T= (n.*602T=)
c.901+195T= (n.901+195T=)
c.*1879T= (n.*1879T=)
c.*1605+195T= (n.*1605+195T=)
c.*537T= (n.*537T=)
11g.134262818T>ACA2739353371ACAD8c.1195+196T>A (n.1195+196T>A)
c.814+196T>A (n.814+196T>A)
n.244T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.1635T>A
n.2254+196T>A
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
n.1259+196T>A
n.1843T>A
n.1089+196T>A
n.1245+196T>A
c.*1460+196T>A (n.*1460+196T>A)
c.*164+196T>A (n.*164+196T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.901+196T>A (n.901+196T>A)
c.*1880T>A (n.*1880T>A)
c.*1605+196T>A (n.*1605+196T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
11g.134262818T>CCA2739353372ACAD8c.1195+196T>C (n.1195+196T>C)
c.814+196T>C (n.814+196T>C)
n.244T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.1635T>C
n.2254+196T>C
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
n.1259+196T>C
n.1843T>C
n.1089+196T>C
n.1245+196T>C
c.*1460+196T>C (n.*1460+196T>C)
c.*164+196T>C (n.*164+196T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.901+196T>C (n.901+196T>C)
c.*1880T>C (n.*1880T>C)
c.*1605+196T>C (n.*1605+196T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
11g.134262818T>GCA2739353373ACAD8c.1195+196T>G (n.1195+196T>G)
c.814+196T>G (n.814+196T>G)
n.244T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.1635T>G
n.2254+196T>G
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
n.1259+196T>G
n.1843T>G
n.1089+196T>G
n.1245+196T>G
c.*1460+196T>G (n.*1460+196T>G)
c.*164+196T>G (n.*164+196T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.901+196T>G (n.901+196T>G)
c.*1880T>G (n.*1880T>G)
c.*1605+196T>G (n.*1605+196T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
11g.134262819C>ACA2010874995ACAD8c.1195+197C>A (n.1195+197C>A)
c.814+197C>A (n.814+197C>A)
n.245C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.1636C>A
n.2254+197C>A
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
n.1259+197C>A
n.1844C>A
n.1089+197C>A
n.1245+197C>A
c.*1460+197C>A (n.*1460+197C>A)
c.*164+197C>A (n.*164+197C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.901+197C>A (n.901+197C>A)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.*1605+197C>A (n.*1605+197C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262819C=CA2010874992ACAD8c.1195+197C= (n.1195+197C=)
c.814+197C= (n.814+197C=)
n.245C=
c.*934C= (n.*934C=)
n.1636C=
n.2254+197C=
c.1245C= (p.Phe415=)
n.1259+197C=
n.1844C=
n.1089+197C=
n.1245+197C=
c.*1460+197C= (n.*1460+197C=)
c.*164+197C= (n.*164+197C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.901+197C= (n.901+197C=)
c.*1881C= (n.*1881C=)
c.*1605+197C= (n.*1605+197C=)
c.*539C= (n.*539C=)
11g.134262819C>GCA2725256524ACAD8c.1195+197C>G (n.1195+197C>G)
c.814+197C>G (n.814+197C>G)
n.245C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.1636C>G
n.2254+197C>G
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
n.1259+197C>G
n.1844C>G
n.1089+197C>G
n.1245+197C>G
c.*1460+197C>G (n.*1460+197C>G)
c.*164+197C>G (n.*164+197C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.901+197C>G (n.901+197C>G)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.*1605+197C>G (n.*1605+197C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
 dbSNP
11g.134262819C>TCA6373276ACAD8c.1195+197C>T (n.1195+197C>T)
c.814+197C>T (n.814+197C>T)
n.245C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.1636C>T
n.2254+197C>T
c.1245C>T (p.Phe415=)
n.1259+197C>T
n.1844C>T
n.1089+197C>T
n.1245+197C>T
c.*1460+197C>T (n.*1460+197C>T)
c.*164+197C>T (n.*164+197C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.901+197C>T (n.901+197C>T)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.*1605+197C>T (n.*1605+197C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262819_134262820delinsCGCA2010874994ACAD8c.1195+197_1195+198delinsCG (n.1195+197_1195+198delinsCG)
c.814+197_814+198delinsCG (n.814+197_814+198delinsCG)
n.245_246delinsCG
c.*934_*935delinsCG (n.*934_*935delinsCG)
n.1636_1637delinsCG
n.2254+197_2254+198delinsCG
c.1245_1246delinsCG (p.Phe415=)
n.1259+197_1259+198delinsCG
n.1844_1845delinsCG
n.1089+197_1089+198delinsCG
n.1245+197_1245+198delinsCG
c.*1460+197_*1460+198delinsCG (n.*1460+197_*1460+198delinsCG)
c.*164+197_*164+198delinsCG (n.*164+197_*164+198delinsCG)
c.*604_*605delinsCG (n.*604_*605delinsCG)
c.901+197_901+198delinsCG (n.901+197_901+198delinsCG)
c.*1881_*1882delinsCG (n.*1881_*1882delinsCG)
c.*1605+197_*1605+198delinsCG (n.*1605+197_*1605+198delinsCG)
c.*539_*540delinsCG (n.*539_*540delinsCG)
11g.134262820G>ACA6373277ACAD8c.1195+198G>A (n.1195+198G>A)
c.814+198G>A (n.814+198G>A)
n.246G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.1637G>A
n.2254+198G>A
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
n.1259+198G>A
n.1845G>A
n.1089+198G>A
n.1245+198G>A
c.*1460+198G>A (n.*1460+198G>A)
c.*164+198G>A (n.*164+198G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.901+198G>A (n.901+198G>A)
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
c.*1605+198G>A (n.*1605+198G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262820G>CCA943830205ACAD8c.1195+198G>C (n.1195+198G>C)
c.814+198G>C (n.814+198G>C)
n.246G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
n.1637G>C
n.2254+198G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.1259+198G>C
n.1845G>C
n.1089+198G>C
n.1245+198G>C
c.*1460+198G>C (n.*1460+198G>C)
c.*164+198G>C (n.*164+198G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.901+198G>C (n.901+198G>C)
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
c.*1605+198G>C (n.*1605+198G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262820G=CA2010875005ACAD8c.1195+198G= (n.1195+198G=)
c.814+198G= (n.814+198G=)
n.246G=
c.*935G= (n.*935G=)
n.1637G=
n.2254+198G=
c.1246G= (p.Gly416=)
n.1259+198G=
n.1845G=
n.1089+198G=
n.1245+198G=
c.*1460+198G= (n.*1460+198G=)
c.*164+198G= (n.*164+198G=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.901+198G= (n.901+198G=)
c.*1882G= (n.*1882G=)
c.*1605+198G= (n.*1605+198G=)
c.*540G= (n.*540G=)
11g.134262820G>TCA602657305ACAD8c.1195+198G>T (n.1195+198G>T)
c.814+198G>T (n.814+198G>T)
n.246G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
n.1637G>T
n.2254+198G>T
c.1246G>T (p.Gly416Trp)
n.1259+198G>T
n.1845G>T
n.1089+198G>T
n.1245+198G>T
c.*1460+198G>T (n.*1460+198G>T)
c.*164+198G>T (n.*164+198G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.901+198G>T (n.901+198G>T)
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
c.*1605+198G>T (n.*1605+198G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262825dupCA602657312ACAD8c.1195+203dup (n.1195+203dup)
c.814+203dup (n.814+203dup)
n.251dup
c.*940dup (n.*940dup)
n.1642dup
n.2254+203dup
c.1251dup (p.Pro418AlafsTer20)
n.1259+203dup
n.1850dup
n.1089+203dup
n.1245+203dup
c.*1460+203dup (n.*1460+203dup)
c.*164+203dup (n.*164+203dup)
c.*610dup (n.*610dup)
c.901+203dup (n.901+203dup)
c.*1887dup (n.*1887dup)
c.*1605+203dup (n.*1605+203dup)
c.*545dup (n.*545dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262824_134262825dupCA2794211403ACAD8c.1195+202_1195+203dup (n.1195+202_1195+203dup)
c.814+202_814+203dup (n.814+202_814+203dup)
n.250_251dup
c.*939_*940dup (n.*939_*940dup)
n.1641_1642dup
n.2254+202_2254+203dup
c.1250_1251dup (p.Pro418GlyfsTer22)
n.1259+202_1259+203dup
n.1849_1850dup
n.1089+202_1089+203dup
n.1245+202_1245+203dup
c.*1460+202_*1460+203dup (n.*1460+202_*1460+203dup)
c.*164+202_*164+203dup (n.*164+202_*164+203dup)
c.*609_*610dup (n.*609_*610dup)
c.901+202_901+203dup (n.901+202_901+203dup)
c.*1886_*1887dup (n.*1886_*1887dup)
c.*1605+202_*1605+203dup (n.*1605+202_*1605+203dup)
c.*544_*545dup (n.*544_*545dup)
11g.134262825delCA673792538ACAD8c.1195+203del (n.1195+203del)
c.814+203del (n.814+203del)
n.251del
c.*940del (n.*940del)
n.1642del
n.2254+203del
c.1251del (p.Pro418LeufsTer21)
n.1259+203del
n.1850del
n.1089+203del
n.1245+203del
c.*1460+203del (n.*1460+203del)
c.*164+203del (n.*164+203del)
c.*610del (n.*610del)
c.901+203del (n.901+203del)
c.*1887del (n.*1887del)
c.*1605+203del (n.*1605+203del)
c.*545del (n.*545del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262821G>ACA673792557ACAD8c.1195+199G>A (n.1195+199G>A)
c.814+199G>A (n.814+199G>A)
n.247G>A
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.1638G>A
n.2254+199G>A
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
n.1259+199G>A
n.1846G>A
n.1089+199G>A
n.1245+199G>A
c.*1460+199G>A (n.*1460+199G>A)
c.*164+199G>A (n.*164+199G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.901+199G>A (n.901+199G>A)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.*1605+199G>A (n.*1605+199G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262821G>CCA2739353374ACAD8c.1195+199G>C (n.1195+199G>C)
c.814+199G>C (n.814+199G>C)
n.247G>C
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.1638G>C
n.2254+199G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.1259+199G>C
n.1846G>C
n.1089+199G>C
n.1245+199G>C
c.*1460+199G>C (n.*1460+199G>C)
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c.*606G>C (n.*606G>C)
c.901+199G>C (n.901+199G>C)
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.*1605+199G>C (n.*1605+199G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
11g.134262821G=CA2010875009ACAD8c.1195+199G= (n.1195+199G=)
c.814+199G= (n.814+199G=)
n.247G=
c.*936G= (n.*936G=)
n.1638G=
n.2254+199G=
c.1247G= (p.Gly416=)
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n.1846G=
n.1089+199G=
n.1245+199G=
c.*1460+199G= (n.*1460+199G=)
c.*164+199G= (n.*164+199G=)
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c.901+199G= (n.901+199G=)
c.*1883G= (n.*1883G=)
c.*1605+199G= (n.*1605+199G=)
c.*541G= (n.*541G=)
11g.134262821G>TCA2739353375ACAD8c.1195+199G>T (n.1195+199G>T)
c.814+199G>T (n.814+199G>T)
n.247G>T
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.1638G>T
n.2254+199G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
n.1259+199G>T
n.1846G>T
n.1089+199G>T
n.1245+199G>T
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c.*164+199G>T (n.*164+199G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.901+199G>T (n.901+199G>T)
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
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c.*541G>T (n.*541G>T)
11g.134262822G>ACA2739353376ACAD8c.1195+200G>A (n.1195+200G>A)
c.814+200G>A (n.814+200G>A)
n.248G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
n.1639G>A
n.2254+200G>A
c.1248G>A (p.Gly416=)
n.1259+200G>A
n.1847G>A
n.1089+200G>A
n.1245+200G>A
c.*1460+200G>A (n.*1460+200G>A)
c.*164+200G>A (n.*164+200G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.901+200G>A (n.901+200G>A)
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.*1605+200G>A (n.*1605+200G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
11g.134262822G>CCA2010875010ACAD8c.1195+200G>C (n.1195+200G>C)
c.814+200G>C (n.814+200G>C)
n.248G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
n.1639G>C
n.2254+200G>C
c.1248G>C (p.Gly416=)
n.1259+200G>C
n.1847G>C
n.1089+200G>C
n.1245+200G>C
c.*1460+200G>C (n.*1460+200G>C)
c.*164+200G>C (n.*164+200G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.901+200G>C (n.901+200G>C)
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.*1605+200G>C (n.*1605+200G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
 dbSNP
11g.134262822G=CA2010875011ACAD8c.1195+200G= (n.1195+200G=)
c.814+200G= (n.814+200G=)
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c.*937G= (n.*937G=)
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c.*1884G= (n.*1884G=)
c.*1605+200G= (n.*1605+200G=)
c.*542G= (n.*542G=)
11g.134262822G>TCA2616918984ACAD8c.1195+200G>T (n.1195+200G>T)
c.814+200G>T (n.814+200G>T)
n.248G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.1639G>T
n.2254+200G>T
c.1248G>T (p.Gly416=)
n.1259+200G>T
n.1847G>T
n.1089+200G>T
n.1245+200G>T
c.*1460+200G>T (n.*1460+200G>T)
c.*164+200G>T (n.*164+200G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.901+200G>T (n.901+200G>T)
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.*1605+200G>T (n.*1605+200G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
 gnomAD v4
11g.134262823G>ACA2010875015ACAD8c.1195+201G>A (n.1195+201G>A)
c.814+201G>A (n.814+201G>A)
n.249G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.1640G>A
n.2254+201G>A
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
n.1259+201G>A
n.1848G>A
n.1089+201G>A
n.1245+201G>A
c.*1460+201G>A (n.*1460+201G>A)
c.*164+201G>A (n.*164+201G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.901+201G>A (n.901+201G>A)
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
c.*1605+201G>A (n.*1605+201G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262823G>CCA2739353377ACAD8c.1195+201G>C (n.1195+201G>C)
c.814+201G>C (n.814+201G>C)
n.249G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.1640G>C
n.2254+201G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.1259+201G>C
n.1848G>C
n.1089+201G>C
n.1245+201G>C
c.*1460+201G>C (n.*1460+201G>C)
c.*164+201G>C (n.*164+201G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.901+201G>C (n.901+201G>C)
c.*1885G>C (n.*1885G>C)
c.*1605+201G>C (n.*1605+201G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
11g.134262823G=CA2010875013ACAD8c.1195+201G= (n.1195+201G=)
c.814+201G= (n.814+201G=)
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c.*938G= (n.*938G=)
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c.1249G= (p.Gly417=)
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n.1245+201G=
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c.*164+201G= (n.*164+201G=)
c.*608G= (n.*608G=)
c.901+201G= (n.901+201G=)
c.*1885G= (n.*1885G=)
c.*1605+201G= (n.*1605+201G=)
c.*543G= (n.*543G=)
11g.134262823G>TCA2616918987ACAD8c.1195+201G>T (n.1195+201G>T)
c.814+201G>T (n.814+201G>T)
n.249G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.1640G>T
n.2254+201G>T
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
n.1259+201G>T
n.1848G>T
n.1089+201G>T
n.1245+201G>T
c.*1460+201G>T (n.*1460+201G>T)
c.*164+201G>T (n.*164+201G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.901+201G>T (n.901+201G>T)
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
c.*1605+201G>T (n.*1605+201G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
 gnomAD v4
11g.134262824G>ACA673792561ACAD8c.1195+202G>A (n.1195+202G>A)
c.814+202G>A (n.814+202G>A)
n.250G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.1641G>A
n.2254+202G>A
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.1259+202G>A
n.1849G>A
n.1089+202G>A
n.1245+202G>A
c.*1460+202G>A (n.*1460+202G>A)
c.*164+202G>A (n.*164+202G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.901+202G>A (n.901+202G>A)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
c.*1605+202G>A (n.*1605+202G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262824G>CCA2739353378ACAD8c.1195+202G>C (n.1195+202G>C)
c.814+202G>C (n.814+202G>C)
n.250G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.1641G>C
n.2254+202G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.1259+202G>C
n.1849G>C
n.1089+202G>C
n.1245+202G>C
c.*1460+202G>C (n.*1460+202G>C)
c.*164+202G>C (n.*164+202G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.901+202G>C (n.901+202G>C)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
c.*1605+202G>C (n.*1605+202G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
11g.134262824G=CA2010875017ACAD8c.1195+202G= (n.1195+202G=)
c.814+202G= (n.814+202G=)
n.250G=
c.*939G= (n.*939G=)
n.1641G=
n.2254+202G=
c.1250G= (p.Gly417=)
n.1259+202G=
n.1849G=
n.1089+202G=
n.1245+202G=
c.*1460+202G= (n.*1460+202G=)
c.*164+202G= (n.*164+202G=)
c.*609G= (n.*609G=)
c.901+202G= (n.901+202G=)
c.*1886G= (n.*1886G=)
c.*1605+202G= (n.*1605+202G=)
c.*544G= (n.*544G=)
11g.134262824G>TCA477723656ACAD8c.1195+202G>T (n.1195+202G>T)
c.814+202G>T (n.814+202G>T)
n.250G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.1641G>T
n.2254+202G>T
c.1250G>T (p.Gly417Val)
n.1259+202G>T
n.1849G>T
n.1089+202G>T
n.1245+202G>T
c.*1460+202G>T (n.*1460+202G>T)
c.*164+202G>T (n.*164+202G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.901+202G>T (n.901+202G>T)
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
c.*1605+202G>T (n.*1605+202G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262825G>ACA943830215ACAD8c.1195+203G>A (n.1195+203G>A)
c.814+203G>A (n.814+203G>A)
n.251G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.1642G>A
n.2254+203G>A
c.1251G>A (p.Gly417=)
n.1259+203G>A
n.1850G>A
n.1089+203G>A
n.1245+203G>A
c.*1460+203G>A (n.*1460+203G>A)
c.*164+203G>A (n.*164+203G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.901+203G>A (n.901+203G>A)
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.*1605+203G>A (n.*1605+203G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262825G>CCA2616918990ACAD8c.1195+203G>C (n.1195+203G>C)
c.814+203G>C (n.814+203G>C)
n.251G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.1642G>C
n.2254+203G>C
c.1251G>C (p.Gly417=)
n.1259+203G>C
n.1850G>C
n.1089+203G>C
n.1245+203G>C
c.*1460+203G>C (n.*1460+203G>C)
c.*164+203G>C (n.*164+203G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.901+203G>C (n.901+203G>C)
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
c.*1605+203G>C (n.*1605+203G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
 gnomAD v4
11g.134262825G=CA2010875020ACAD8c.1195+203G= (n.1195+203G=)
c.814+203G= (n.814+203G=)
n.251G=
c.*940G= (n.*940G=)
n.1642G=
n.2254+203G=
c.1251G= (p.Gly417=)
n.1259+203G=
n.1850G=
n.1089+203G=
n.1245+203G=
c.*1460+203G= (n.*1460+203G=)
c.*164+203G= (n.*164+203G=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.901+203G= (n.901+203G=)
c.*1887G= (n.*1887G=)
c.*1605+203G= (n.*1605+203G=)
c.*545G= (n.*545G=)
11g.134262825G>TCA943830217ACAD8c.1195+203G>T (n.1195+203G>T)
c.814+203G>T (n.814+203G>T)
n.251G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.1642G>T
n.2254+203G>T
c.1251G>T (p.Gly417=)
n.1259+203G>T
n.1850G>T
n.1089+203G>T
n.1245+203G>T
c.*1460+203G>T (n.*1460+203G>T)
c.*164+203G>T (n.*164+203G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.901+203G>T (n.901+203G>T)
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.*1605+203G>T (n.*1605+203G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262826C>ACA2575035320ACAD8c.1195+204C>A (n.1195+204C>A)
c.814+204C>A (n.814+204C>A)
n.252C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.1643C>A
n.2254+204C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.1259+204C>A
n.1851C>A
n.1089+204C>A
n.1245+204C>A
c.*1460+204C>A (n.*1460+204C>A)
c.*164+204C>A (n.*164+204C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.901+204C>A (n.901+204C>A)
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
c.*1605+204C>A (n.*1605+204C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
 gnomAD v4
11g.134262826C=CA2010875024ACAD8c.1195+204C= (n.1195+204C=)
c.814+204C= (n.814+204C=)
n.252C=
c.*941C= (n.*941C=)
n.1643C=
n.2254+204C=
c.1252C= (p.Pro418=)
n.1259+204C=
n.1851C=
n.1089+204C=
n.1245+204C=
c.*1460+204C= (n.*1460+204C=)
c.*164+204C= (n.*164+204C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.901+204C= (n.901+204C=)
c.*1888C= (n.*1888C=)
c.*1605+204C= (n.*1605+204C=)
c.*546C= (n.*546C=)
11g.134262826C>GCA2010875027ACAD8c.1195+204C>G (n.1195+204C>G)
c.814+204C>G (n.814+204C>G)
n.252C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.1643C>G
n.2254+204C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.1259+204C>G
n.1851C>G
n.1089+204C>G
n.1245+204C>G
c.*1460+204C>G (n.*1460+204C>G)
c.*164+204C>G (n.*164+204C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.901+204C>G (n.901+204C>G)
c.*1888C>G (n.*1888C>G)
c.*1605+204C>G (n.*1605+204C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
 dbSNP
11g.134262826C>TCA231280219ACAD8c.1195+204C>T (n.1195+204C>T)
c.814+204C>T (n.814+204C>T)
n.252C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.1643C>T
n.2254+204C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.1259+204C>T
n.1851C>T
n.1089+204C>T
n.1245+204C>T
c.*1460+204C>T (n.*1460+204C>T)
c.*164+204C>T (n.*164+204C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.901+204C>T (n.901+204C>T)
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
c.*1605+204C>T (n.*1605+204C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262827C>ACA2616918996ACAD8c.1195+205C>A (n.1195+205C>A)
c.814+205C>A (n.814+205C>A)
n.253C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.1644C>A
n.2254+205C>A
c.1253C>A (p.Pro418His)
n.1259+205C>A
n.1852C>A
n.1089+205C>A
n.1245+205C>A
c.*1460+205C>A (n.*1460+205C>A)
c.*164+205C>A (n.*164+205C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.901+205C>A (n.901+205C>A)
c.*1889C>A (n.*1889C>A)
c.*1605+205C>A (n.*1605+205C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
 gnomAD v4
11g.134262827C=CA2010875029ACAD8c.1195+205C= (n.1195+205C=)
c.814+205C= (n.814+205C=)
n.253C=
c.*942C= (n.*942C=)
n.1644C=
n.2254+205C=
c.1253C= (p.Pro418=)
n.1259+205C=
n.1852C=
n.1089+205C=
n.1245+205C=
c.*1460+205C= (n.*1460+205C=)
c.*164+205C= (n.*164+205C=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.901+205C= (n.901+205C=)
c.*1889C= (n.*1889C=)
c.*1605+205C= (n.*1605+205C=)
c.*547C= (n.*547C=)
11g.134262827C>GCA2739353379ACAD8c.1195+205C>G (n.1195+205C>G)
c.814+205C>G (n.814+205C>G)
n.253C>G
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.1644C>G
n.2254+205C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.1259+205C>G
n.1852C>G
n.1089+205C>G
n.1245+205C>G
c.*1460+205C>G (n.*1460+205C>G)
c.*164+205C>G (n.*164+205C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.901+205C>G (n.901+205C>G)
c.*1889C>G (n.*1889C>G)
c.*1605+205C>G (n.*1605+205C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
11g.134262827C>TCA602657317ACAD8c.1195+205C>T (n.1195+205C>T)
c.814+205C>T (n.814+205C>T)
n.253C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.1644C>T
n.2254+205C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.1259+205C>T
n.1852C>T
n.1089+205C>T
n.1245+205C>T
c.*1460+205C>T (n.*1460+205C>T)
c.*164+205C>T (n.*164+205C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.901+205C>T (n.901+205C>T)
c.*1889C>T (n.*1889C>T)
c.*1605+205C>T (n.*1605+205C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262828T>ACA2616919001ACAD8c.1195+206T>A (n.1195+206T>A)
c.814+206T>A (n.814+206T>A)
n.254T>A
c.*943T>A (n.*943T>A)
n.1645T>A
n.2254+206T>A
c.1254T>A (p.Pro418=)
n.1259+206T>A
n.1853T>A
n.1089+206T>A
n.1245+206T>A
c.*1460+206T>A (n.*1460+206T>A)
c.*164+206T>A (n.*164+206T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.901+206T>A (n.901+206T>A)
c.*1890T>A (n.*1890T>A)
c.*1605+206T>A (n.*1605+206T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
 gnomAD v4
11g.134262828T>CCA2739353380ACAD8c.1195+206T>C (n.1195+206T>C)
c.814+206T>C (n.814+206T>C)
n.254T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.1645T>C
n.2254+206T>C
c.1254T>C (p.Pro418=)
n.1259+206T>C
n.1853T>C
n.1089+206T>C
n.1245+206T>C
c.*1460+206T>C (n.*1460+206T>C)
c.*164+206T>C (n.*164+206T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.901+206T>C (n.901+206T>C)
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
c.*1605+206T>C (n.*1605+206T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
11g.134262828T>GCA6373278ACAD8c.1195+206T>G (n.1195+206T>G)
c.814+206T>G (n.814+206T>G)
n.254T>G
c.*943T>G (n.*943T>G)
n.1645T>G
n.2254+206T>G
c.1254T>G (p.Pro418=)
n.1259+206T>G
n.1853T>G
n.1089+206T>G
n.1245+206T>G
c.*1460+206T>G (n.*1460+206T>G)
c.*164+206T>G (n.*164+206T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.901+206T>G (n.901+206T>G)
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
c.*1605+206T>G (n.*1605+206T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262828T=CA2010875032ACAD8c.1195+206T= (n.1195+206T=)
c.814+206T= (n.814+206T=)
n.254T=
c.*943T= (n.*943T=)
n.1645T=
n.2254+206T=
c.1254T= (p.Pro418=)
n.1259+206T=
n.1853T=
n.1089+206T=
n.1245+206T=
c.*1460+206T= (n.*1460+206T=)
c.*164+206T= (n.*164+206T=)
c.*613T= (n.*613T=)
c.901+206T= (n.901+206T=)
c.*1890T= (n.*1890T=)
c.*1605+206T= (n.*1605+206T=)
c.*548T= (n.*548T=)
11g.134262829C>ACA2739353381ACAD8c.1195+207C>A (n.1195+207C>A)
c.814+207C>A (n.814+207C>A)
n.255C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.1646C>A
n.2254+207C>A
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
n.1259+207C>A
n.1854C>A
n.1089+207C>A
n.1245+207C>A
c.*1460+207C>A (n.*1460+207C>A)
c.*164+207C>A (n.*164+207C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.901+207C>A (n.901+207C>A)
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
c.*1605+207C>A (n.*1605+207C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
11g.134262829C>GCA2739353382ACAD8c.1195+207C>G (n.1195+207C>G)
c.814+207C>G (n.814+207C>G)
n.255C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
n.1646C>G
n.2254+207C>G
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
n.1259+207C>G
n.1854C>G
n.1089+207C>G
n.1245+207C>G
c.*1460+207C>G (n.*1460+207C>G)
c.*164+207C>G (n.*164+207C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.901+207C>G (n.901+207C>G)
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
c.*1605+207C>G (n.*1605+207C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
11g.134262829C>TCA2725442439ACAD8c.1195+207C>T (n.1195+207C>T)
c.814+207C>T (n.814+207C>T)
n.255C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
n.1646C>T
n.2254+207C>T
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
n.1259+207C>T
n.1854C>T
n.1089+207C>T
n.1245+207C>T
c.*1460+207C>T (n.*1460+207C>T)
c.*164+207C>T (n.*164+207C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.901+207C>T (n.901+207C>T)
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
c.*1605+207C>T (n.*1605+207C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
 dbSNP
11g.134262830A=CA2010875036ACAD8c.1195+208A= (n.1195+208A=)
c.814+208A= (n.814+208A=)
n.256A=
c.*945A= (n.*945A=)
n.1647A=
n.2254+208A=
c.1256A= (p.Gln419=)
n.1259+208A=
n.1855A=
n.1089+208A=
n.1245+208A=
c.*1460+208A= (n.*1460+208A=)
c.*164+208A= (n.*164+208A=)
c.*615A= (n.*615A=)
c.901+208A= (n.901+208A=)
c.*1892A= (n.*1892A=)
c.*1605+208A= (n.*1605+208A=)
c.*550A= (n.*550A=)
11g.134262830A>CCA2739353383ACAD8c.1195+208A>C (n.1195+208A>C)
c.814+208A>C (n.814+208A>C)
n.256A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.1647A>C
n.2254+208A>C
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
n.1259+208A>C
n.1855A>C
n.1089+208A>C
n.1245+208A>C
c.*1460+208A>C (n.*1460+208A>C)
c.*164+208A>C (n.*164+208A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.901+208A>C (n.901+208A>C)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.*1605+208A>C (n.*1605+208A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
11g.134262830A>GCA602657324ACAD8c.1195+208A>G (n.1195+208A>G)
c.814+208A>G (n.814+208A>G)
n.256A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.1647A>G
n.2254+208A>G
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
n.1259+208A>G
n.1855A>G
n.1089+208A>G
n.1245+208A>G
c.*1460+208A>G (n.*1460+208A>G)
c.*164+208A>G (n.*164+208A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.901+208A>G (n.901+208A>G)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.*1605+208A>G (n.*1605+208A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262830A>TCA2739353384ACAD8c.1195+208A>T (n.1195+208A>T)
c.814+208A>T (n.814+208A>T)
n.256A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
n.1647A>T
n.2254+208A>T
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
n.1259+208A>T
n.1855A>T
n.1089+208A>T
n.1245+208A>T
c.*1460+208A>T (n.*1460+208A>T)
c.*164+208A>T (n.*164+208A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.901+208A>T (n.901+208A>T)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.*1605+208A>T (n.*1605+208A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
11g.134262831G>ACA2575035321ACAD8c.1195+209G>A (n.1195+209G>A)
c.814+209G>A (n.814+209G>A)
n.257G>A
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.1648G>A
n.2254+209G>A
c.1257G>A (p.Gln419=)
n.1259+209G>A
n.1856G>A
n.1089+209G>A
n.1245+209G>A
c.*1460+209G>A (n.*1460+209G>A)
c.*164+209G>A (n.*164+209G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.901+209G>A (n.901+209G>A)
c.*1893G>A (n.*1893G>A)
c.*1605+209G>A (n.*1605+209G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
11g.134262831G>CCA231280233ACAD8c.1195+209G>C (n.1195+209G>C)
c.814+209G>C (n.814+209G>C)
n.257G>C
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.1648G>C
n.2254+209G>C
c.1257G>C (p.Gln419His)
n.1259+209G>C
n.1856G>C
n.1089+209G>C
n.1245+209G>C
c.*1460+209G>C (n.*1460+209G>C)
c.*164+209G>C (n.*164+209G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.901+209G>C (n.901+209G>C)
c.*1893G>C (n.*1893G>C)
c.*1605+209G>C (n.*1605+209G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262831G=CA2010875039ACAD8c.1195+209G= (n.1195+209G=)
c.814+209G= (n.814+209G=)
n.257G=
c.*946G= (n.*946G=)
n.1648G=
n.2254+209G=
c.1257G= (p.Gln419=)
n.1259+209G=
n.1856G=
n.1089+209G=
n.1245+209G=
c.*1460+209G= (n.*1460+209G=)
c.*164+209G= (n.*164+209G=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.901+209G= (n.901+209G=)
c.*1893G= (n.*1893G=)
c.*1605+209G= (n.*1605+209G=)
c.*551G= (n.*551G=)
11g.134262831G>TCA602657329ACAD8c.1195+209G>T (n.1195+209G>T)
c.814+209G>T (n.814+209G>T)
n.257G>T
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.1648G>T
n.2254+209G>T
c.1257G>T (p.Gln419His)
n.1259+209G>T
n.1856G>T
n.1089+209G>T
n.1245+209G>T
c.*1460+209G>T (n.*1460+209G>T)
c.*164+209G>T (n.*164+209G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.901+209G>T (n.901+209G>T)
c.*1893G>T (n.*1893G>T)
c.*1605+209G>T (n.*1605+209G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262832A>CCA2616919003ACAD8c.1195+210A>C (n.1195+210A>C)
c.814+210A>C (n.814+210A>C)
n.258A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.1649A>C
n.2254+210A>C
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
n.1259+210A>C
n.1857A>C
n.1089+210A>C
n.1245+210A>C
c.*1460+210A>C (n.*1460+210A>C)
c.*164+210A>C (n.*164+210A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.901+210A>C (n.901+210A>C)
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
c.*1605+210A>C (n.*1605+210A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
 gnomAD v4
11g.134262832A>GCA2616919005ACAD8c.1195+210A>G (n.1195+210A>G)
c.814+210A>G (n.814+210A>G)
n.258A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.1649A>G
n.2254+210A>G
c.1258A>G (p.Ile420Val)
n.1259+210A>G
n.1857A>G
n.1089+210A>G
n.1245+210A>G
c.*1460+210A>G (n.*1460+210A>G)
c.*164+210A>G (n.*164+210A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.901+210A>G (n.901+210A>G)
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
c.*1605+210A>G (n.*1605+210A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
 gnomAD v4
11g.134262832A>TCA2575035322ACAD8c.1195+210A>T (n.1195+210A>T)
c.814+210A>T (n.814+210A>T)
n.258A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.1649A>T
n.2254+210A>T
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
n.1259+210A>T
n.1857A>T
n.1089+210A>T
n.1245+210A>T
c.*1460+210A>T (n.*1460+210A>T)
c.*164+210A>T (n.*164+210A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.901+210A>T (n.901+210A>T)
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
c.*1605+210A>T (n.*1605+210A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
11g.134262833T>ACA2739353387ACAD8c.1195+211T>A (n.1195+211T>A)
c.814+211T>A (n.814+211T>A)
n.259T>A
c.*948T>A (n.*948T>A)
n.1650T>A
n.2254+211T>A
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
n.1259+211T>A
n.1858T>A
n.1089+211T>A
n.1245+211T>A
c.*1460+211T>A (n.*1460+211T>A)
c.*164+211T>A (n.*164+211T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.901+211T>A (n.901+211T>A)
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.*1605+211T>A (n.*1605+211T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
11g.134262833T>CCA2739353386ACAD8c.1195+211T>C (n.1195+211T>C)
c.814+211T>C (n.814+211T>C)
n.259T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.1650T>C
n.2254+211T>C
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
n.1259+211T>C
n.1858T>C
n.1089+211T>C
n.1245+211T>C
c.*1460+211T>C (n.*1460+211T>C)
c.*164+211T>C (n.*164+211T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.901+211T>C (n.901+211T>C)
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.*1605+211T>C (n.*1605+211T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
11g.134262833T>GCA2739353385ACAD8c.1195+211T>G (n.1195+211T>G)
c.814+211T>G (n.814+211T>G)
n.259T>G
c.*948T>G (n.*948T>G)
n.1650T>G
n.2254+211T>G
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
n.1259+211T>G
n.1858T>G
n.1089+211T>G
n.1245+211T>G
c.*1460+211T>G (n.*1460+211T>G)
c.*164+211T>G (n.*164+211T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.901+211T>G (n.901+211T>G)
c.*1895T>G (n.*1895T>G)
c.*1605+211T>G (n.*1605+211T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
11g.134262834C=CA2010875042ACAD8c.1195+212C= (n.1195+212C=)
c.814+212C= (n.814+212C=)
n.260C=
c.*949C= (n.*949C=)
n.1651C=
n.2254+212C=
c.1260C= (p.Ile420=)
n.1259+212C=
n.1859C=
n.1089+212C=
n.1245+212C=
c.*1460+212C= (n.*1460+212C=)
c.*164+212C= (n.*164+212C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.901+212C= (n.901+212C=)
c.*1896C= (n.*1896C=)
c.*1605+212C= (n.*1605+212C=)
c.*554C= (n.*554C=)
11g.134262834C>GCA602657331ACAD8c.1195+212C>G (n.1195+212C>G)
c.814+212C>G (n.814+212C>G)
n.260C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
n.1651C>G
n.2254+212C>G
c.1260C>G (p.Ile420Met)
n.1259+212C>G
n.1859C>G
n.1089+212C>G
n.1245+212C>G
c.*1460+212C>G (n.*1460+212C>G)
c.*164+212C>G (n.*164+212C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.901+212C>G (n.901+212C>G)
c.*1896C>G (n.*1896C>G)
c.*1605+212C>G (n.*1605+212C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262834C>TCA231280248ACAD8c.1195+212C>T (n.1195+212C>T)
c.814+212C>T (n.814+212C>T)
n.260C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
n.1651C>T
n.2254+212C>T
c.1260C>T (p.Ile420=)
n.1259+212C>T
n.1859C>T
n.1089+212C>T
n.1245+212C>T
c.*1460+212C>T (n.*1460+212C>T)
c.*164+212C>T (n.*164+212C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.901+212C>T (n.901+212C>T)
c.*1896C>T (n.*1896C>T)
c.*1605+212C>T (n.*1605+212C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262835G>ACA13452813ACAD8c.1195+213G>A (n.1195+213G>A)
c.814+213G>A (n.814+213G>A)
n.261G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
n.1652G>A
n.2254+213G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.1259+213G>A
n.1860G>A
n.1089+213G>A
n.1245+213G>A
c.*1460+213G>A (n.*1460+213G>A)
c.*164+213G>A (n.*164+213G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.901+213G>A (n.901+213G>A)
c.*1897G>A (n.*1897G>A)
c.*1605+213G>A (n.*1605+213G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262835G>CCA2739353388ACAD8c.1195+213G>C (n.1195+213G>C)
c.814+213G>C (n.814+213G>C)
n.261G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.1652G>C
n.2254+213G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.1259+213G>C
n.1860G>C
n.1089+213G>C
n.1245+213G>C
c.*1460+213G>C (n.*1460+213G>C)
c.*164+213G>C (n.*164+213G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.901+213G>C (n.901+213G>C)
c.*1897G>C (n.*1897G>C)
c.*1605+213G>C (n.*1605+213G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
11g.134262835G=CA2010875043ACAD8c.1195+213G= (n.1195+213G=)
c.814+213G= (n.814+213G=)
n.261G=
c.*950G= (n.*950G=)
n.1652G=
n.2254+213G=
c.1261G= (p.Ala421=)
n.1259+213G=
n.1860G=
n.1089+213G=
n.1245+213G=
c.*1460+213G= (n.*1460+213G=)
c.*164+213G= (n.*164+213G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.901+213G= (n.901+213G=)
c.*1897G= (n.*1897G=)
c.*1605+213G= (n.*1605+213G=)
c.*555G= (n.*555G=)
11g.134262835G>TCA2616919013ACAD8c.1195+213G>T (n.1195+213G>T)
c.814+213G>T (n.814+213G>T)
n.261G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
n.1652G>T
n.2254+213G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.1259+213G>T
n.1860G>T
n.1089+213G>T
n.1245+213G>T
c.*1460+213G>T (n.*1460+213G>T)
c.*164+213G>T (n.*164+213G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.901+213G>T (n.901+213G>T)
c.*1897G>T (n.*1897G>T)
c.*1605+213G>T (n.*1605+213G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
 gnomAD v4
11g.134262836C>ACA2616919015ACAD8c.1195+214C>A (n.1195+214C>A)
c.814+214C>A (n.814+214C>A)
n.262C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.1653C>A
n.2254+214C>A
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
n.1259+214C>A
n.1861C>A
n.1089+214C>A
n.1245+214C>A
c.*1460+214C>A (n.*1460+214C>A)
c.*164+214C>A (n.*164+214C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.901+214C>A (n.901+214C>A)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
c.*1605+214C>A (n.*1605+214C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
 gnomAD v4
11g.134262836C=CA2010875044ACAD8c.1195+214C= (n.1195+214C=)
c.814+214C= (n.814+214C=)
n.262C=
c.*951C= (n.*951C=)
n.1653C=
n.2254+214C=
c.1262C= (p.Ala421=)
n.1259+214C=
n.1861C=
n.1089+214C=
n.1245+214C=
c.*1460+214C= (n.*1460+214C=)
c.*164+214C= (n.*164+214C=)
c.*621C= (n.*621C=)
c.901+214C= (n.901+214C=)
c.*1898C= (n.*1898C=)
c.*1605+214C= (n.*1605+214C=)
c.*556C= (n.*556C=)
11g.134262836C>GCA2739353389ACAD8c.1195+214C>G (n.1195+214C>G)
c.814+214C>G (n.814+214C>G)
n.262C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
n.1653C>G
n.2254+214C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
n.1259+214C>G
n.1861C>G
n.1089+214C>G
n.1245+214C>G
c.*1460+214C>G (n.*1460+214C>G)
c.*164+214C>G (n.*164+214C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.901+214C>G (n.901+214C>G)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
c.*1605+214C>G (n.*1605+214C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
11g.134262836C>TCA673792584ACAD8c.1195+214C>T (n.1195+214C>T)
c.814+214C>T (n.814+214C>T)
n.262C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.1653C>T
n.2254+214C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
n.1259+214C>T
n.1861C>T
n.1089+214C>T
n.1245+214C>T
c.*1460+214C>T (n.*1460+214C>T)
c.*164+214C>T (n.*164+214C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.901+214C>T (n.901+214C>T)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
c.*1605+214C>T (n.*1605+214C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262837T>ACA2739353390ACAD8c.1195+215T>A (n.1195+215T>A)
c.814+215T>A (n.814+215T>A)
n.263T>A
c.*952T>A (n.*952T>A)
n.1654T>A
n.2254+215T>A
c.1263T>A (p.Ala421=)
n.1259+215T>A
n.1862T>A
n.1089+215T>A
n.1245+215T>A
c.*1460+215T>A (n.*1460+215T>A)
c.*164+215T>A (n.*164+215T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.901+215T>A (n.901+215T>A)
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
c.*1605+215T>A (n.*1605+215T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
11g.134262837T>CCA602657333ACAD8c.1195+215T>C (n.1195+215T>C)
c.814+215T>C (n.814+215T>C)
n.263T>C
c.*952T>C (n.*952T>C)
n.1654T>C
n.2254+215T>C
c.1263T>C (p.Ala421=)
n.1259+215T>C
n.1862T>C
n.1089+215T>C
n.1245+215T>C
c.*1460+215T>C (n.*1460+215T>C)
c.*164+215T>C (n.*164+215T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.901+215T>C (n.901+215T>C)
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
c.*1605+215T>C (n.*1605+215T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262837T>GCA2739353391ACAD8c.1195+215T>G (n.1195+215T>G)
c.814+215T>G (n.814+215T>G)
n.263T>G
c.*952T>G (n.*952T>G)
n.1654T>G
n.2254+215T>G
c.1263T>G (p.Ala421=)
n.1259+215T>G
n.1862T>G
n.1089+215T>G
n.1245+215T>G
c.*1460+215T>G (n.*1460+215T>G)
c.*164+215T>G (n.*164+215T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.901+215T>G (n.901+215T>G)
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
c.*1605+215T>G (n.*1605+215T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
11g.134262837T=CA2010875046ACAD8c.1195+215T= (n.1195+215T=)
c.814+215T= (n.814+215T=)
n.263T=
c.*952T= (n.*952T=)
n.1654T=
n.2254+215T=
c.1263T= (p.Ala421=)
n.1259+215T=
n.1862T=
n.1089+215T=
n.1245+215T=
c.*1460+215T= (n.*1460+215T=)
c.*164+215T= (n.*164+215T=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.901+215T= (n.901+215T=)
c.*1899T= (n.*1899T=)
c.*1605+215T= (n.*1605+215T=)
c.*557T= (n.*557T=)
11g.134262838C>ACA2616919020ACAD8c.1195+216C>A (n.1195+216C>A)
c.814+216C>A (n.814+216C>A)
n.264C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.1655C>A
n.2254+216C>A
c.1264C>A (p.Leu422Met)
n.1259+216C>A
n.1863C>A
n.1089+216C>A
n.1245+216C>A
c.*1460+216C>A (n.*1460+216C>A)
c.*164+216C>A (n.*164+216C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.901+216C>A (n.901+216C>A)
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.*1605+216C>A (n.*1605+216C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
 gnomAD v4
11g.134262838C=CA2010875051ACAD8c.1195+216C= (n.1195+216C=)
c.814+216C= (n.814+216C=)
n.264C=
c.*953C= (n.*953C=)
n.1655C=
n.2254+216C=
c.1264C= (p.Leu422=)
n.1259+216C=
n.1863C=
n.1089+216C=
n.1245+216C=
c.*1460+216C= (n.*1460+216C=)
c.*164+216C= (n.*164+216C=)
c.*623C= (n.*623C=)
c.901+216C= (n.901+216C=)
c.*1900C= (n.*1900C=)
c.*1605+216C= (n.*1605+216C=)
c.*558C= (n.*558C=)
11g.134262838C>GCA2739353392ACAD8c.1195+216C>G (n.1195+216C>G)
c.814+216C>G (n.814+216C>G)
n.264C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
n.1655C>G
n.2254+216C>G
c.1264C>G (p.Leu422Val)
n.1259+216C>G
n.1863C>G
n.1089+216C>G
n.1245+216C>G
c.*1460+216C>G (n.*1460+216C>G)
c.*164+216C>G (n.*164+216C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.901+216C>G (n.901+216C>G)
c.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.*1605+216C>G (n.*1605+216C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
11g.134262838C>TCA477723660ACAD8c.1195+216C>T (n.1195+216C>T)
c.814+216C>T (n.814+216C>T)
n.264C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
n.1655C>T
n.2254+216C>T
c.1264C>T (p.Leu422=)
n.1259+216C>T
n.1863C>T
n.1089+216C>T
n.1245+216C>T
c.*1460+216C>T (n.*1460+216C>T)
c.*164+216C>T (n.*164+216C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.901+216C>T (n.901+216C>T)
c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.*1605+216C>T (n.*1605+216C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262839T>ACA2575035323ACAD8c.1195+217T>A (n.1195+217T>A)
c.814+217T>A (n.814+217T>A)
n.265T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.1656T>A
n.2254+217T>A
c.1265T>A (p.Leu422Gln)
n.1259+217T>A
n.1864T>A
n.1089+217T>A
n.1245+217T>A
c.*1460+217T>A (n.*1460+217T>A)
c.*164+217T>A (n.*164+217T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.901+217T>A (n.901+217T>A)
c.*1901T>A (n.*1901T>A)
c.*1605+217T>A (n.*1605+217T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
 gnomAD v4
11g.134262839T>CCA2739353394ACAD8c.1195+217T>C (n.1195+217T>C)
c.814+217T>C (n.814+217T>C)
n.265T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.1656T>C
n.2254+217T>C
c.1265T>C (p.Leu422Pro)
n.1259+217T>C
n.1864T>C
n.1089+217T>C
n.1245+217T>C
c.*1460+217T>C (n.*1460+217T>C)
c.*164+217T>C (n.*164+217T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.901+217T>C (n.901+217T>C)
c.*1901T>C (n.*1901T>C)
c.*1605+217T>C (n.*1605+217T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
11g.134262839T>GCA2739353393ACAD8c.1195+217T>G (n.1195+217T>G)
c.814+217T>G (n.814+217T>G)
n.265T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.1656T>G
n.2254+217T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
n.1259+217T>G
n.1864T>G
n.1089+217T>G
n.1245+217T>G
c.*1460+217T>G (n.*1460+217T>G)
c.*164+217T>G (n.*164+217T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.901+217T>G (n.901+217T>G)
c.*1901T>G (n.*1901T>G)
c.*1605+217T>G (n.*1605+217T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
11g.134262840G>ACA6373279ACAD8c.1195+218G>A (n.1195+218G>A)
c.814+218G>A (n.814+218G>A)
n.266G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
n.1657G>A
n.2254+218G>A
c.1266G>A (p.Leu422=)
n.1259+218G>A
n.1865G>A
n.1089+218G>A
n.1245+218G>A
c.*1460+218G>A (n.*1460+218G>A)
c.*164+218G>A (n.*164+218G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.901+218G>A (n.901+218G>A)
c.*1902G>A (n.*1902G>A)
c.*1605+218G>A (n.*1605+218G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262840G>CCA2616919021ACAD8c.1195+218G>C (n.1195+218G>C)
c.814+218G>C (n.814+218G>C)
n.266G>C
c.*955G>C (n.*955G>C)
n.1657G>C
n.2254+218G>C
c.1266G>C (p.Leu422=)
n.1259+218G>C
n.1865G>C
n.1089+218G>C
n.1245+218G>C
c.*1460+218G>C (n.*1460+218G>C)
c.*164+218G>C (n.*164+218G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.901+218G>C (n.901+218G>C)
c.*1902G>C (n.*1902G>C)
c.*1605+218G>C (n.*1605+218G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
 gnomAD v4
11g.134262840G=CA2010875058ACAD8c.1195+218G= (n.1195+218G=)
c.814+218G= (n.814+218G=)
n.266G=
c.*955G= (n.*955G=)
n.1657G=
n.2254+218G=
c.1266G= (p.Leu422=)
n.1259+218G=
n.1865G=
n.1089+218G=
n.1245+218G=
c.*1460+218G= (n.*1460+218G=)
c.*164+218G= (n.*164+218G=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.901+218G= (n.901+218G=)
c.*1902G= (n.*1902G=)
c.*1605+218G= (n.*1605+218G=)
c.*560G= (n.*560G=)
11g.134262840G>TCA2616919022ACAD8c.1195+218G>T (n.1195+218G>T)
c.814+218G>T (n.814+218G>T)
n.266G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
n.1657G>T
n.2254+218G>T
c.1266G>T (p.Leu422=)
n.1259+218G>T
n.1865G>T
n.1089+218G>T
n.1245+218G>T
c.*1460+218G>T (n.*1460+218G>T)
c.*164+218G>T (n.*164+218G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.901+218G>T (n.901+218G>T)
c.*1902G>T (n.*1902G>T)
c.*1605+218G>T (n.*1605+218G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
 gnomAD v4
11g.134262841C>ACA2739353395ACAD8c.1195+219C>A (n.1195+219C>A)
c.814+219C>A (n.814+219C>A)
n.267C>A
c.*956C>A (n.*956C>A)
n.1658C>A
n.2254+219C>A
c.1267C>A (p.Leu423Met)
n.1259+219C>A
n.1866C>A
n.1089+219C>A
n.1245+219C>A
c.*1460+219C>A (n.*1460+219C>A)
c.*164+219C>A (n.*164+219C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.901+219C>A (n.901+219C>A)
c.*1903C>A (n.*1903C>A)
c.*1605+219C>A (n.*1605+219C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
11g.134262841C=CA2010875060ACAD8c.1195+219C= (n.1195+219C=)
c.814+219C= (n.814+219C=)
n.267C=
c.*956C= (n.*956C=)
n.1658C=
n.2254+219C=
c.1267C= (p.Leu423=)
n.1259+219C=
n.1866C=
n.1089+219C=
n.1245+219C=
c.*1460+219C= (n.*1460+219C=)
c.*164+219C= (n.*164+219C=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.901+219C= (n.901+219C=)
c.*1903C= (n.*1903C=)
c.*1605+219C= (n.*1605+219C=)
c.*561C= (n.*561C=)
11g.134262841C>GCA602657336ACAD8c.1195+219C>G (n.1195+219C>G)
c.814+219C>G (n.814+219C>G)
n.267C>G
c.*956C>G (n.*956C>G)
n.1658C>G
n.2254+219C>G
c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.1259+219C>G
n.1866C>G
n.1089+219C>G
n.1245+219C>G
c.*1460+219C>G (n.*1460+219C>G)
c.*164+219C>G (n.*164+219C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.901+219C>G (n.901+219C>G)
c.*1903C>G (n.*1903C>G)
c.*1605+219C>G (n.*1605+219C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262842T>ACA2739353396ACAD8c.1195+220T>A (n.1195+220T>A)
c.814+220T>A (n.814+220T>A)
n.268T>A
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.1659T>A
n.2254+220T>A
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
n.1259+220T>A
n.1867T>A
n.1089+220T>A
n.1245+220T>A
c.*1460+220T>A (n.*1460+220T>A)
c.*164+220T>A (n.*164+220T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.901+220T>A (n.901+220T>A)
c.*1904T>A (n.*1904T>A)
c.*1605+220T>A (n.*1605+220T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
11g.134262842T>CCA2739353397ACAD8c.1195+220T>C (n.1195+220T>C)
c.814+220T>C (n.814+220T>C)
n.268T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.1659T>C
n.2254+220T>C
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.1259+220T>C
n.1867T>C
n.1089+220T>C
n.1245+220T>C
c.*1460+220T>C (n.*1460+220T>C)
c.*164+220T>C (n.*164+220T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.901+220T>C (n.901+220T>C)
c.*1904T>C (n.*1904T>C)
c.*1605+220T>C (n.*1605+220T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
11g.134262842T>GCA2739353398ACAD8c.1195+220T>G (n.1195+220T>G)
c.814+220T>G (n.814+220T>G)
n.268T>G
c.*957T>G (n.*957T>G)
n.1659T>G
n.2254+220T>G
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.1259+220T>G
n.1867T>G
n.1089+220T>G
n.1245+220T>G
c.*1460+220T>G (n.*1460+220T>G)
c.*164+220T>G (n.*164+220T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.901+220T>G (n.901+220T>G)
c.*1904T>G (n.*1904T>G)
c.*1605+220T>G (n.*1605+220T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
11g.134262843G>ACA231280274ACAD8c.1195+221G>A (n.1195+221G>A)
c.814+221G>A (n.814+221G>A)
n.269G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.1660G>A
n.2254+221G>A
c.1269G>A (p.Leu423=)
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c.*1460+221G>A (n.*1460+221G>A)
c.*164+221G>A (n.*164+221G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.901+221G>A (n.901+221G>A)
c.*1905G>A (n.*1905G>A)
c.*1605+221G>A (n.*1605+221G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262843G>CCA2739353399ACAD8c.1195+221G>C (n.1195+221G>C)
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c.*628G>C (n.*628G>C)
c.901+221G>C (n.901+221G>C)
c.*1905G>C (n.*1905G>C)
c.*1605+221G>C (n.*1605+221G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
11g.134262843G=CA2010875062ACAD8c.1195+221G= (n.1195+221G=)
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11g.134262843G>TCA2739353400ACAD8c.1195+221G>T (n.1195+221G>T)
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c.1269G>T (p.Leu423=)
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c.*1460+221G>T (n.*1460+221G>T)
c.*164+221G>T (n.*164+221G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
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c.*563G>T (n.*563G>T)
11g.134262844C>ACA2739353401ACAD8c.1195+222C>A (n.1195+222C>A)
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c.*564C>A (n.*564C>A)
11g.134262844C>GCA2616919023ACAD8c.1195+222C>G (n.1195+222C>G)
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c.*564C>G (n.*564C>G)
 gnomAD v4
11g.134262845T>ACA2739353402ACAD8c.1195+223T>A (n.1195+223T>A)
c.814+223T>A (n.814+223T>A)
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c.1271T>A (p.Leu424Gln)
n.1259+223T>A
n.1870T>A
n.1089+223T>A
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c.*1907T>A (n.*1907T>A)
c.*1605+223T>A (n.*1605+223T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
11g.134262845T>CCA602657339ACAD8c.1195+223T>C (n.1195+223T>C)
c.814+223T>C (n.814+223T>C)
n.271T>C
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n.1662T>C
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n.1259+223T>C
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n.1089+223T>C
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c.*1460+223T>C (n.*1460+223T>C)
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c.*630T>C (n.*630T>C)
c.901+223T>C (n.901+223T>C)
c.*1907T>C (n.*1907T>C)
c.*1605+223T>C (n.*1605+223T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.134262845T>GCA2739353403ACAD8c.1195+223T>G (n.1195+223T>G)
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n.271T>G
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c.*630T>G (n.*630T>G)
c.901+223T>G (n.901+223T>G)
c.*1907T>G (n.*1907T>G)
c.*1605+223T>G (n.*1605+223T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
11g.134262845T=CA2010875065ACAD8c.1195+223T= (n.1195+223T=)
c.814+223T= (n.814+223T=)
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c.*960T= (n.*960T=)
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c.1271T= (p.Leu424=)
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n.1870T=
n.1089+223T=
n.1245+223T=
c.*1460+223T= (n.*1460+223T=)
c.*164+223T= (n.*164+223T=)
c.*630T= (n.*630T=)
c.901+223T= (n.901+223T=)
c.*1907T= (n.*1907T=)
c.*1605+223T= (n.*1605+223T=)
c.*565T= (n.*565T=)
11g.134262846G>ACA2739353404ACAD8c.1195+224G>A (n.1195+224G>A)
c.814+224G>A (n.814+224G>A)
n.272G>A
c.*961G>A (n.*961G>A)
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c.1272G>A (p.Leu424=)
n.1259+224G>A
n.1871G>A
n.1089+224G>A
n.1245+224G>A
c.*1460+224G>A (n.*1460+224G>A)
c.*164+224G>A (n.*164+224G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.901+224G>A (n.901+224G>A)
c.*1908G>A (n.*1908G>A)
c.*1605+224G>A (n.*1605+224G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
11g.134262846G>CCA2739353405ACAD8c.1195+224G>C (n.1195+224G>C)
c.814+224G>C (n.814+224G>C)
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c.*961G>C (n.*961G>C)
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c.1272G>C (p.Leu424=)
n.1259+224G>C
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n.1089+224G>C
n.1245+224G>C
c.*1460+224G>C (n.*1460+224G>C)
c.*164+224G>C (n.*164+224G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.901+224G>C (n.901+224G>C)
c.*1908G>C (n.*1908G>C)
c.*1605+224G>C (n.*1605+224G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
11g.134262846G>TCA2739353406ACAD8c.1195+224G>T (n.1195+224G>T)
c.814+224G>T (n.814+224G>T)
n.272G>T
c.*961G>T (n.*961G>T)
n.1663G>T
n.2254+224G>T
c.1272G>T (p.Leu424=)
n.1259+224G>T
n.1871G>T
n.1089+224G>T
n.1245+224G>T
c.*1460+224G>T (n.*1460+224G>T)
c.*164+224G>T (n.*164+224G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.901+224G>T (n.901+224G>T)
c.*1908G>T (n.*1908G>T)
c.*1605+224G>T (n.*1605+224G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
11g.134262847C>ACA2616919025ACAD8c.1195+225C>A (n.1195+225C>A)
c.814+225C>A (n.814+225C>A)
n.273C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.1664C>A
n.2254+225C>A
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.1259+225C>A
n.1872C>A
n.1089+225C>A
n.1245+225C>A
c.*1460+225C>A (n.*1460+225C>A)
c.*164+225C>A (n.*164+225C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.901+225C>A (n.901+225C>A)
c.*1909C>A (n.*1909C>A)
c.*1605+225C>A (n.*1605+225C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
 gnomAD v4
11g.134262847C>GCA2739353408ACAD8c.1195+225C>G (n.1195+225C>G)
c.814+225C>G (n.814+225C>G)
n.273C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
n.1664C>G
n.2254+225C>G
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.1259+225C>G
n.1872C>G
n.1089+225C>G
n.1245+225C>G
c.*1460+225C>G (n.*1460+225C>G)
c.*164+225C>G (n.*164+225C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.901+225C>G (n.901+225C>G)
c.*1909C>G (n.*1909C>G)
c.*1605+225C>G (n.*1605+225C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
11g.134262847C>TCA2739353407ACAD8c.1195+225C>T (n.1195+225C>T)
c.814+225C>T (n.814+225C>T)
n.273C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.1664C>T
n.2254+225C>T
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.1259+225C>T
n.1872C>T
n.1089+225C>T
n.1245+225C>T
c.*1460+225C>T (n.*1460+225C>T)
c.*164+225C>T (n.*164+225C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.901+225C>T (n.901+225C>T)
c.*1909C>T (n.*1909C>T)
c.*1605+225C>T (n.*1605+225C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
11g.134262848C>ACA2739353409ACAD8c.1195+226C>A (n.1195+226C>A)
c.814+226C>A (n.814+226C>A)
n.274C>A
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.1665C>A
n.2254+226C>A
c.1274C>A (p.Pro425His)
n.1259+226C>A
n.1873C>A
n.1089+226C>A
n.1245+226C>A
c.*1460+226C>A (n.*1460+226C>A)
c.*164+226C>A (n.*164+226C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.901+226C>A (n.901+226C>A)
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
c.*1605+226C>A (n.*1605+226C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
11g.134262848C>GCA2739353410ACAD8c.1195+226C>G (n.1195+226C>G)
c.814+226C>G (n.814+226C>G)
n.274C>G
c.*963C>G (n.*963C>G)
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c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.1259+226C>G
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n.1089+226C>G
n.1245+226C>G
c.*1460+226C>G (n.*1460+226C>G)
c.*164+226C>G (n.*164+226C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.901+226C>G (n.901+226C>G)
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
c.*1605+226C>G (n.*1605+226C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
11g.134262848C>TCA2616919026ACAD8c.1195+226C>T (n.1195+226C>T)
c.814+226C>T (n.814+226C>T)
n.274C>T
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.1665C>T
n.2254+226C>T
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.1259+226C>T
n.1873C>T
n.1089+226C>T
n.1245+226C>T
c.*1460+226C>T (n.*1460+226C>T)
c.*164+226C>T (n.*164+226C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.901+226C>T (n.901+226C>T)
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
c.*1605+226C>T (n.*1605+226C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
 gnomAD v4
11g.134262849C>ACA2616919027ACAD8c.1195+227C>A (n.1195+227C>A)
c.814+227C>A (n.814+227C>A)
n.275C>A
c.*964C>A (n.*964C>A)
n.1666C>A
n.2254+227C>A
c.1275C>A (p.Pro425=)
n.1259+227C>A
n.1874C>A
n.1089+227C>A
n.1245+227C>A
c.*1460+227C>A (n.*1460+227C>A)
c.*164+227C>A (n.*164+227C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.901+227C>A (n.901+227C>A)
c.*1911C>A (n.*1911C>A)
c.*1605+227C>A (n.*1605+227C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
 gnomAD v4
11g.134262849C=CA2010875071ACAD8c.1195+227C= (n.1195+227C=)
c.814+227C= (n.814+227C=)
n.275C=
c.*964C= (n.*964C=)
n.1666C=
n.2254+227C=
c.1275C= (p.Pro425=)
n.1259+227C=
n.1874C=
n.1089+227C=
n.1245+227C=
c.*1460+227C= (n.*1460+227C=)
c.*164+227C= (n.*164+227C=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.901+227C= (n.901+227C=)
c.*1911C= (n.*1911C=)
c.*1605+227C= (n.*1605+227C=)
c.*569C= (n.*569C=)
11g.134262849C>GCA2739353411ACAD8c.1195+227C>G (n.1195+227C>G)
c.814+227C>G (n.814+227C>G)
n.275C>G
c.*964C>G (n.*964C>G)
n.1666C>G
n.2254+227C>G
c.1275C>G (p.Pro425=)
n.1259+227C>G
n.1874C>G
n.1089+227C>G
n.1245+227C>G
c.*1460+227C>G (n.*1460+227C>G)
c.*164+227C>G (n.*164+227C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.901+227C>G (n.901+227C>G)
c.*1911C>G (n.*1911C>G)
c.*1605+227C>G (n.*1605+227C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
11g.134262849C>TCA2010875073ACAD8c.1195+227C>T (n.1195+227C>T)
c.814+227C>T (n.814+227C>T)
n.275C>T
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.1666C>T
n.2254+227C>T
c.1275C>T (p.Pro425=)
n.1259+227C>T
n.1874C>T
n.1089+227C>T
n.1245+227C>T
c.*1460+227C>T (n.*1460+227C>T)
c.*164+227C>T (n.*164+227C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.901+227C>T (n.901+227C>T)
c.*1911C>T (n.*1911C>T)
c.*1605+227C>T (n.*1605+227C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
 dbSNP
11g.134262849_134262850delinsCTCA2010875069ACAD8c.1195+227_1195+228delinsCT (n.1195+227_1195+228delinsCT)
c.814+227_814+228delinsCT (n.814+227_814+228delinsCT)
n.275_276delinsCT
c.*964_*965delinsCT (n.*964_*965delinsCT)
n.1666_1667delinsCT
n.2254+227_2254+228delinsCT
c.1275_1276delinsCT (p.Pro425=)
n.1259+227_1259+228delinsCT
n.1874_1875delinsCT
n.1089+227_1089+228delinsCT
n.1245+227_1245+228delinsCT
c.*1460+227_*1460+228delinsCT (n.*1460+227_*1460+228delinsCT)
c.*164+227_*164+228delinsCT (n.*164+227_*164+228delinsCT)
c.*634_*635delinsCT (n.*634_*635delinsCT)
c.901+227_901+228delinsCT (n.901+227_901+228delinsCT)
c.*1911_*1912delinsCT (n.*1911_*1912delinsCT)
c.*1605+227_*1605+228delinsCT (n.*1605+227_*1605+228delinsCT)
c.*569_*570delinsCT (n.*569_*570delinsCT)
11g.134262850T>ACA2739353412ACAD8c.1195+228T>A (n.1195+228T>A)
c.814+228T>A (n.814+228T>A)
n.276T>A
c.*965T>A (n.*965T>A)
n.1667T>A
n.2254+228T>A
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
n.1259+228T>A
n.1875T>A
n.1089+228T>A
n.1245+228T>A
c.*1460+228T>A (n.*1460+228T>A)
c.*164+228T>A (n.*164+228T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.901+228T>A (n.901+228T>A)
c.*1912T>A (n.*1912T>A)
c.*1605+228T>A (n.*1605+228T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
11g.134262850T>CCA2616919029ACAD8c.1195+228T>C (n.1195+228T>C)
c.814+228T>C (n.814+228T>C)
n.276T>C
c.*965T>C (n.*965T>C)
n.1667T>C
n.2254+228T>C
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
n.1259+228T>C
n.1875T>C
n.1089+228T>C
n.1245+228T>C
c.*1460+228T>C (n.*1460+228T>C)
c.*164+228T>C (n.*164+228T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.901+228T>C (n.901+228T>C)
c.*1912T>C (n.*1912T>C)
c.*1605+228T>C (n.*1605+228T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
 gnomAD v4
11g.134262850T>GCA2010875079ACAD8c.1195+228T>G (n.1195+228T>G)
c.814+228T>G (n.814+228T>G)
n.276T>G
c.*965T>G (n.*965T>G)
n.1667T>G
n.2254+228T>G
c.1276T>G (p.Phe426Val)
n.1259+228T>G
n.1875T>G
n.1089+228T>G
n.1245+228T>G
c.*1460+228T>G (n.*1460+228T>G)
c.*164+228T>G (n.*164+228T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.901+228T>G (n.901+228T>G)
c.*1912T>G (n.*1912T>G)
c.*1605+228T>G (n.*1605+228T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
 dbSNP
11g.134262850T=CA2010875077ACAD8c.1195+228T= (n.1195+228T=)
c.814+228T= (n.814+228T=)
n.276T=
c.*965T= (n.*965T=)
n.1667T=
n.2254+228T=
c.1276T= (p.Phe426=)
n.1259+228T=
n.1875T=
n.1089+228T=
n.1245+228T=
c.*1460+228T= (n.*1460+228T=)
c.*164+228T= (n.*164+228T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.901+228T= (n.901+228T=)
c.*1912T= (n.*1912T=)
c.*1605+228T= (n.*1605+228T=)
c.*570T= (n.*570T=)
11g.134262853delCA602657340ACAD8c.1195+231del (n.1195+231del)
c.814+231del (n.814+231del)
n.279del
c.*968del (n.*968del)
n.1670del
n.2254+231del
c.1279del (p.Ser427ProfsTer12)
n.1259+231del
n.1878del
n.1089+231del
n.1245+231del
c.*1460+231del (n.*1460+231del)
c.*164+231del (n.*164+231del)
c.*638del (n.*638del)
c.901+231del (n.901+231del)
c.*1915del (n.*1915del)
c.*1605+231del (n.*1605+231del)
c.*573del (n.*573del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262851T>ACA2739353413ACAD8c.1195+229T>A (n.1195+229T>A)
c.814+229T>A (n.814+229T>A)
n.277T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
n.1668T>A
n.2254+229T>A
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
n.1259+229T>A
n.1876T>A
n.1089+229T>A
n.1245+229T>A
c.*1460+229T>A (n.*1460+229T>A)
c.*164+229T>A (n.*164+229T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.901+229T>A (n.901+229T>A)
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
c.*1605+229T>A (n.*1605+229T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
11g.134262851T>CCA2739353414ACAD8c.1195+229T>C (n.1195+229T>C)
c.814+229T>C (n.814+229T>C)
n.277T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
n.1668T>C
n.2254+229T>C
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
n.1259+229T>C
n.1876T>C
n.1089+229T>C
n.1245+229T>C
c.*1460+229T>C (n.*1460+229T>C)
c.*164+229T>C (n.*164+229T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.901+229T>C (n.901+229T>C)
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
c.*1605+229T>C (n.*1605+229T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
11g.134262851T>GCA2739353415ACAD8c.1195+229T>G (n.1195+229T>G)
c.814+229T>G (n.814+229T>G)
n.277T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
n.1668T>G
n.2254+229T>G
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
n.1259+229T>G
n.1876T>G
n.1089+229T>G
n.1245+229T>G
c.*1460+229T>G (n.*1460+229T>G)
c.*164+229T>G (n.*164+229T>G)
c.*636T>G (n.*636T>G)
c.901+229T>G (n.901+229T>G)
c.*1913T>G (n.*1913T>G)
c.*1605+229T>G (n.*1605+229T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
11g.134262852T>ACA2739353416ACAD8c.1195+230T>A (n.1195+230T>A)
c.814+230T>A (n.814+230T>A)
n.278T>A
c.*967T>A (n.*967T>A)
n.1669T>A
n.2254+230T>A
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
n.1259+230T>A
n.1877T>A
n.1089+230T>A
n.1245+230T>A
c.*1460+230T>A (n.*1460+230T>A)
c.*164+230T>A (n.*164+230T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.901+230T>A (n.901+230T>A)
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
c.*1605+230T>A (n.*1605+230T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
11g.134262852T>CCA2739353417ACAD8c.1195+230T>C (n.1195+230T>C)
c.814+230T>C (n.814+230T>C)
n.278T>C
c.*967T>C (n.*967T>C)
n.1669T>C
n.2254+230T>C
c.1278T>C (p.Phe426=)
n.1259+230T>C
n.1877T>C
n.1089+230T>C
n.1245+230T>C
c.*1460+230T>C (n.*1460+230T>C)
c.*164+230T>C (n.*164+230T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.901+230T>C (n.901+230T>C)
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
c.*1605+230T>C (n.*1605+230T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
11g.134262852T>GCA2739353418ACAD8c.1195+230T>G (n.1195+230T>G)
c.814+230T>G (n.814+230T>G)
n.278T>G
c.*967T>G (n.*967T>G)
n.1669T>G
n.2254+230T>G
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
n.1259+230T>G
n.1877T>G
n.1089+230T>G
n.1245+230T>G
c.*1460+230T>G (n.*1460+230T>G)
c.*164+230T>G (n.*164+230T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.901+230T>G (n.901+230T>G)
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
c.*1605+230T>G (n.*1605+230T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
11g.134262853T>ACA2739353419ACAD8c.1195+231T>A (n.1195+231T>A)
c.814+231T>A (n.814+231T>A)
n.279T>A
c.*968T>A (n.*968T>A)
n.1670T>A
n.2254+231T>A
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
n.1259+231T>A
n.1878T>A
n.1089+231T>A
n.1245+231T>A
c.*1460+231T>A (n.*1460+231T>A)
c.*164+231T>A (n.*164+231T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.901+231T>A (n.901+231T>A)
c.*1915T>A (n.*1915T>A)
c.*1605+231T>A (n.*1605+231T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
11g.134262853T>CCA2739353420ACAD8c.1195+231T>C (n.1195+231T>C)
c.814+231T>C (n.814+231T>C)
n.279T>C
c.*968T>C (n.*968T>C)
n.1670T>C
n.2254+231T>C
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
n.1259+231T>C
n.1878T>C
n.1089+231T>C
n.1245+231T>C
c.*1460+231T>C (n.*1460+231T>C)
c.*164+231T>C (n.*164+231T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.901+231T>C (n.901+231T>C)
c.*1915T>C (n.*1915T>C)
c.*1605+231T>C (n.*1605+231T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
11g.134262853T>GCA2739353421ACAD8c.1195+231T>G (n.1195+231T>G)
c.814+231T>G (n.814+231T>G)
n.279T>G
c.*968T>G (n.*968T>G)
n.1670T>G
n.2254+231T>G
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
n.1259+231T>G
n.1878T>G
n.1089+231T>G
n.1245+231T>G
c.*1460+231T>G (n.*1460+231T>G)
c.*164+231T>G (n.*164+231T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.901+231T>G (n.901+231T>G)
c.*1915T>G (n.*1915T>G)
c.*1605+231T>G (n.*1605+231T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
11g.134262854C>ACA2739353422ACAD8c.1195+232C>A (n.1195+232C>A)
c.814+232C>A (n.814+232C>A)
n.280C>A
c.*969C>A (n.*969C>A)
n.1671C>A
n.2254+232C>A
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
n.1259+232C>A
n.1879C>A
n.1089+232C>A
n.1245+232C>A
c.*1460+232C>A (n.*1460+232C>A)
c.*164+232C>A (n.*164+232C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.901+232C>A (n.901+232C>A)
c.*1916C>A (n.*1916C>A)
c.*1605+232C>A (n.*1605+232C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
11g.134262854C>GCA2739353423ACAD8c.1195+232C>G (n.1195+232C>G)
c.814+232C>G (n.814+232C>G)
n.280C>G
c.*969C>G (n.*969C>G)
n.1671C>G
n.2254+232C>G
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
n.1259+232C>G
n.1879C>G
n.1089+232C>G
n.1245+232C>G
c.*1460+232C>G (n.*1460+232C>G)
c.*164+232C>G (n.*164+232C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.901+232C>G (n.901+232C>G)
c.*1916C>G (n.*1916C>G)
c.*1605+232C>G (n.*1605+232C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
11g.134262854C>TCA2739353424ACAD8c.1195+232C>T (n.1195+232C>T)
c.814+232C>T (n.814+232C>T)
n.280C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
n.1671C>T
n.2254+232C>T
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
n.1259+232C>T
n.1879C>T
n.1089+232C>T
n.1245+232C>T
c.*1460+232C>T (n.*1460+232C>T)
c.*164+232C>T (n.*164+232C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.901+232C>T (n.901+232C>T)
c.*1916C>T (n.*1916C>T)
c.*1605+232C>T (n.*1605+232C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
11g.134262855C>ACA2739353425ACAD8c.1195+233C>A (n.1195+233C>A)
c.814+233C>A (n.814+233C>A)
n.281C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.1672C>A
n.2254+233C>A
c.1281C>A (p.Ser427=)
n.1259+233C>A
n.1880C>A
n.1089+233C>A
n.1245+233C>A
c.*1460+233C>A (n.*1460+233C>A)
c.*164+233C>A (n.*164+233C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.901+233C>A (n.901+233C>A)
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
c.*1605+233C>A (n.*1605+233C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
11g.134262855C>GCA2739353426ACAD8c.1195+233C>G (n.1195+233C>G)
c.814+233C>G (n.814+233C>G)
n.281C>G
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.1672C>G
n.2254+233C>G
c.1281C>G (p.Ser427=)
n.1259+233C>G
n.1880C>G
n.1089+233C>G
n.1245+233C>G
c.*1460+233C>G (n.*1460+233C>G)
c.*164+233C>G (n.*164+233C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.901+233C>G (n.901+233C>G)
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
c.*1605+233C>G (n.*1605+233C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
11g.134262855C>TCA2616919031ACAD8c.1195+233C>T (n.1195+233C>T)
c.814+233C>T (n.814+233C>T)
n.281C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.1672C>T
n.2254+233C>T
c.1281C>T (p.Ser427=)
n.1259+233C>T
n.1880C>T
n.1089+233C>T
n.1245+233C>T
c.*1460+233C>T (n.*1460+233C>T)
c.*164+233C>T (n.*164+233C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.901+233C>T (n.901+233C>T)
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
c.*1605+233C>T (n.*1605+233C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
 gnomAD v4
11g.134262856T>ACA2739353427ACAD8c.1195+234T>A (n.1195+234T>A)
c.814+234T>A (n.814+234T>A)
n.282T>A
c.*971T>A (n.*971T>A)
n.1673T>A
n.2254+234T>A
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
n.1259+234T>A
n.1881T>A
n.1089+234T>A
n.1245+234T>A
c.*1460+234T>A (n.*1460+234T>A)
c.*164+234T>A (n.*164+234T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.901+234T>A (n.901+234T>A)
c.*1918T>A (n.*1918T>A)
c.*1605+234T>A (n.*1605+234T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
11g.134262856T>CCA602657343ACAD8c.1195+234T>C (n.1195+234T>C)
c.814+234T>C (n.814+234T>C)
n.282T>C
c.*971T>C (n.*971T>C)
n.1673T>C
n.2254+234T>C
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
n.1259+234T>C
n.1881T>C
n.1089+234T>C
n.1245+234T>C
c.*1460+234T>C (n.*1460+234T>C)
c.*164+234T>C (n.*164+234T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.901+234T>C (n.901+234T>C)
c.*1918T>C (n.*1918T>C)
c.*1605+234T>C (n.*1605+234T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262856T>GCA2739353428ACAD8c.1195+234T>G (n.1195+234T>G)
c.814+234T>G (n.814+234T>G)
n.282T>G
c.*971T>G (n.*971T>G)
n.1673T>G
n.2254+234T>G
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
n.1259+234T>G
n.1881T>G
n.1089+234T>G
n.1245+234T>G
c.*1460+234T>G (n.*1460+234T>G)
c.*164+234T>G (n.*164+234T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.901+234T>G (n.901+234T>G)
c.*1918T>G (n.*1918T>G)
c.*1605+234T>G (n.*1605+234T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
11g.134262856T=CA2010875085ACAD8c.1195+234T= (n.1195+234T=)
c.814+234T= (n.814+234T=)
n.282T=
c.*971T= (n.*971T=)
n.1673T=
n.2254+234T=
c.1282T= (p.Ser428=)
n.1259+234T=
n.1881T=
n.1089+234T=
n.1245+234T=
c.*1460+234T= (n.*1460+234T=)
c.*164+234T= (n.*164+234T=)
c.*641T= (n.*641T=)
c.901+234T= (n.901+234T=)
c.*1918T= (n.*1918T=)
c.*1605+234T= (n.*1605+234T=)
c.*576T= (n.*576T=)
11g.134262857C>ACA673792591ACAD8c.1195+235C>A (n.1195+235C>A)
c.814+235C>A (n.814+235C>A)
n.283C>A
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.1674C>A
n.2254+235C>A
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
n.1259+235C>A
n.1882C>A
n.1089+235C>A
n.1245+235C>A
c.*1460+235C>A (n.*1460+235C>A)
c.*164+235C>A (n.*164+235C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.901+235C>A (n.901+235C>A)
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
c.*1605+235C>A (n.*1605+235C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262857C=CA2010875089ACAD8c.1195+235C= (n.1195+235C=)
c.814+235C= (n.814+235C=)
n.283C=
c.*972C= (n.*972C=)
n.1674C=
n.2254+235C=
c.1283C= (p.Ser428=)
n.1259+235C=
n.1882C=
n.1089+235C=
n.1245+235C=
c.*1460+235C= (n.*1460+235C=)
c.*164+235C= (n.*164+235C=)
c.*642C= (n.*642C=)
c.901+235C= (n.901+235C=)
c.*1919C= (n.*1919C=)
c.*1605+235C= (n.*1605+235C=)
c.*577C= (n.*577C=)
11g.134262857C>GCA673792598ACAD8c.1195+235C>G (n.1195+235C>G)
c.814+235C>G (n.814+235C>G)
n.283C>G
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.1674C>G
n.2254+235C>G
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
n.1259+235C>G
n.1882C>G
n.1089+235C>G
n.1245+235C>G
c.*1460+235C>G (n.*1460+235C>G)
c.*164+235C>G (n.*164+235C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.901+235C>G (n.901+235C>G)
c.*1919C>G (n.*1919C>G)
c.*1605+235C>G (n.*1605+235C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262857C>TCA2739353429ACAD8c.1195+235C>T (n.1195+235C>T)
c.814+235C>T (n.814+235C>T)
n.283C>T
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.1674C>T
n.2254+235C>T
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
n.1259+235C>T
n.1882C>T
n.1089+235C>T
n.1245+235C>T
c.*1460+235C>T (n.*1460+235C>T)
c.*164+235C>T (n.*164+235C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.901+235C>T (n.901+235C>T)
c.*1919C>T (n.*1919C>T)
c.*1605+235C>T (n.*1605+235C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
11g.134262858T>ACA2739353431ACAD8c.1195+236T>A (n.1195+236T>A)
c.814+236T>A (n.814+236T>A)
n.284T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
n.1675T>A
n.2254+236T>A
c.1284T>A (p.Ser428=)
n.1259+236T>A
n.1883T>A
n.1089+236T>A
n.1245+236T>A
c.*1460+236T>A (n.*1460+236T>A)
c.*164+236T>A (n.*164+236T>A)
c.*643T>A (n.*643T>A)
c.901+236T>A (n.901+236T>A)
c.*1920T>A (n.*1920T>A)
c.*1605+236T>A (n.*1605+236T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
11g.134262858T>CCA2739353430ACAD8c.1195+236T>C (n.1195+236T>C)
c.814+236T>C (n.814+236T>C)
n.284T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
n.1675T>C
n.2254+236T>C
c.1284T>C (p.Ser428=)
n.1259+236T>C
n.1883T>C
n.1089+236T>C
n.1245+236T>C
c.*1460+236T>C (n.*1460+236T>C)
c.*164+236T>C (n.*164+236T>C)
c.*643T>C (n.*643T>C)
c.901+236T>C (n.901+236T>C)
c.*1920T>C (n.*1920T>C)
c.*1605+236T>C (n.*1605+236T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
11g.134262858T>GCA673792605ACAD8c.1195+236T>G (n.1195+236T>G)
c.814+236T>G (n.814+236T>G)
n.284T>G
c.*973T>G (n.*973T>G)
n.1675T>G
n.2254+236T>G
c.1284T>G (p.Ser428=)
n.1259+236T>G
n.1883T>G
n.1089+236T>G
n.1245+236T>G
c.*1460+236T>G (n.*1460+236T>G)
c.*164+236T>G (n.*164+236T>G)
c.*643T>G (n.*643T>G)
c.901+236T>G (n.901+236T>G)
c.*1920T>G (n.*1920T>G)
c.*1605+236T>G (n.*1605+236T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262858T=CA2010875091ACAD8c.1195+236T= (n.1195+236T=)
c.814+236T= (n.814+236T=)
n.284T=
c.*973T= (n.*973T=)
n.1675T=
n.2254+236T=
c.1284T= (p.Ser428=)
n.1259+236T=
n.1883T=
n.1089+236T=
n.1245+236T=
c.*1460+236T= (n.*1460+236T=)
c.*164+236T= (n.*164+236T=)
c.*643T= (n.*643T=)
c.901+236T= (n.901+236T=)
c.*1920T= (n.*1920T=)
c.*1605+236T= (n.*1605+236T=)
c.*578T= (n.*578T=)
11g.134262858_134262859delCA2575035324ACAD8c.1195+236_1195+237del (n.1195+236_1195+237del)
c.814+236_814+237del (n.814+236_814+237del)
n.284_285del
c.*973_*974del (n.*973_*974del)
n.1675_1676del
n.2254+236_2254+237del
c.1284_1285del (p.Gly429ArgfsTer8)
n.1259+236_1259+237del
n.1883_1884del
n.1089+236_1089+237del
n.1245+236_1245+237del
c.*1460+236_*1460+237del (n.*1460+236_*1460+237del)
c.*164+236_*164+237del (n.*164+236_*164+237del)
c.*643_*644del (n.*643_*644del)
c.901+236_901+237del (n.901+236_901+237del)
c.*1920_*1921del (n.*1920_*1921del)
c.*1605+236_*1605+237del (n.*1605+236_*1605+237del)
c.*578_*579del (n.*578_*579del)
11g.134262859G>ACA2010875093ACAD8c.1195+237G>A (n.1195+237G>A)
c.814+237G>A (n.814+237G>A)
n.285G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.1676G>A
n.2254+237G>A
c.1285G>A (p.Gly429Arg)
n.1259+237G>A
n.1884G>A
n.1089+237G>A
n.1245+237G>A
c.*1460+237G>A (n.*1460+237G>A)
c.*164+237G>A (n.*164+237G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.901+237G>A (n.901+237G>A)
c.*1921G>A (n.*1921G>A)
c.*1605+237G>A (n.*1605+237G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
 dbSNP
11g.134262859G>CCA2739353432ACAD8c.1195+237G>C (n.1195+237G>C)
c.814+237G>C (n.814+237G>C)
n.285G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.1676G>C
n.2254+237G>C
c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.1259+237G>C
n.1884G>C
n.1089+237G>C
n.1245+237G>C
c.*1460+237G>C (n.*1460+237G>C)
c.*164+237G>C (n.*164+237G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.901+237G>C (n.901+237G>C)
c.*1921G>C (n.*1921G>C)
c.*1605+237G>C (n.*1605+237G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
11g.134262859G=CA2010875092ACAD8c.1195+237G= (n.1195+237G=)
c.814+237G= (n.814+237G=)
n.285G=
c.*974G= (n.*974G=)
n.1676G=
n.2254+237G=
c.1285G= (p.Gly429=)
n.1259+237G=
n.1884G=
n.1089+237G=
n.1245+237G=
c.*1460+237G= (n.*1460+237G=)
c.*164+237G= (n.*164+237G=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.901+237G= (n.901+237G=)
c.*1921G= (n.*1921G=)
c.*1605+237G= (n.*1605+237G=)
c.*579G= (n.*579G=)
11g.134262860G>ACA6373280ACAD8c.1195+238G>A (n.1195+238G>A)
c.814+238G>A (n.814+238G>A)
n.286G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.1677G>A
n.2254+238G>A
c.1286G>A (p.Gly429Glu)
n.1259+238G>A
n.1885G>A
n.1089+238G>A
n.1245+238G>A
c.*1460+238G>A (n.*1460+238G>A)
c.*164+238G>A (n.*164+238G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.901+238G>A (n.901+238G>A)
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
c.*1605+238G>A (n.*1605+238G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262860G>CCA2616919038ACAD8c.1195+238G>C (n.1195+238G>C)
c.814+238G>C (n.814+238G>C)
n.286G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
n.1677G>C
n.2254+238G>C
c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.1259+238G>C
n.1885G>C
n.1089+238G>C
n.1245+238G>C
c.*1460+238G>C (n.*1460+238G>C)
c.*164+238G>C (n.*164+238G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.901+238G>C (n.901+238G>C)
c.*1922G>C (n.*1922G>C)
c.*1605+238G>C (n.*1605+238G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
 gnomAD v4
11g.134262860G=CA2010875095ACAD8c.1195+238G= (n.1195+238G=)
c.814+238G= (n.814+238G=)
n.286G=
c.*975G= (n.*975G=)
n.1677G=
n.2254+238G=
c.1286G= (p.Gly429=)
n.1259+238G=
n.1885G=
n.1089+238G=
n.1245+238G=
c.*1460+238G= (n.*1460+238G=)
c.*164+238G= (n.*164+238G=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.901+238G= (n.901+238G=)
c.*1922G= (n.*1922G=)
c.*1605+238G= (n.*1605+238G=)
c.*580G= (n.*580G=)
11g.134262860G>TCA2739353433ACAD8c.1195+238G>T (n.1195+238G>T)
c.814+238G>T (n.814+238G>T)
n.286G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.1677G>T
n.2254+238G>T
c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.1259+238G>T
n.1885G>T
n.1089+238G>T
n.1245+238G>T
c.*1460+238G>T (n.*1460+238G>T)
c.*164+238G>T (n.*164+238G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.901+238G>T (n.901+238G>T)
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
c.*1605+238G>T (n.*1605+238G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
11g.134262861A=CA2010875099ACAD8c.1195+239A= (n.1195+239A=)
c.814+239A= (n.814+239A=)
n.287A=
c.*976A= (n.*976A=)
n.1678A=
n.2254+239A=
c.1287A= (p.Gly429=)
n.1259+239A=
n.1886A=
n.1089+239A=
n.1245+239A=
c.*1460+239A= (n.*1460+239A=)
c.*164+239A= (n.*164+239A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.901+239A= (n.901+239A=)
c.*1923A= (n.*1923A=)
c.*1605+239A= (n.*1605+239A=)
c.*581A= (n.*581A=)
11g.134262861A>CCA2739353434ACAD8c.1195+239A>C (n.1195+239A>C)
c.814+239A>C (n.814+239A>C)
n.287A>C
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.1678A>C
n.2254+239A>C
c.1287A>C (p.Gly429=)
n.1259+239A>C
n.1886A>C
n.1089+239A>C
n.1245+239A>C
c.*1460+239A>C (n.*1460+239A>C)
c.*164+239A>C (n.*164+239A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.901+239A>C (n.901+239A>C)
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
c.*1605+239A>C (n.*1605+239A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
11g.134262861A>GCA2010875100ACAD8c.1195+239A>G (n.1195+239A>G)
c.814+239A>G (n.814+239A>G)
n.287A>G
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.1678A>G
n.2254+239A>G
c.1287A>G (p.Gly429=)
n.1259+239A>G
n.1886A>G
n.1089+239A>G
n.1245+239A>G
c.*1460+239A>G (n.*1460+239A>G)
c.*164+239A>G (n.*164+239A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.901+239A>G (n.901+239A>G)
c.*1923A>G (n.*1923A>G)
c.*1605+239A>G (n.*1605+239A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262861A>TCA2739353435ACAD8c.1195+239A>T (n.1195+239A>T)
c.814+239A>T (n.814+239A>T)
n.287A>T
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.1678A>T
n.2254+239A>T
c.1287A>T (p.Gly429=)
n.1259+239A>T
n.1886A>T
n.1089+239A>T
n.1245+239A>T
c.*1460+239A>T (n.*1460+239A>T)
c.*164+239A>T (n.*164+239A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.901+239A>T (n.901+239A>T)
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
c.*1605+239A>T (n.*1605+239A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
11g.134262862G>ACA2739353436ACAD8c.1195+240G>A (n.1195+240G>A)
c.814+240G>A (n.814+240G>A)
n.288G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.1679G>A
n.2254+240G>A
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.1259+240G>A
n.1887G>A
n.1089+240G>A
n.1245+240G>A
c.*1460+240G>A (n.*1460+240G>A)
c.*164+240G>A (n.*164+240G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.901+240G>A (n.901+240G>A)
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.*1605+240G>A (n.*1605+240G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
11g.134262862G>CCA6373281ACAD8c.1195+240G>C (n.1195+240G>C)
c.814+240G>C (n.814+240G>C)
n.288G>C
c.*977G>C (n.*977G>C)
n.1679G>C
n.2254+240G>C
c.1288G>C (p.Asp430His)
n.1259+240G>C
n.1887G>C
n.1089+240G>C
n.1245+240G>C
c.*1460+240G>C (n.*1460+240G>C)
c.*164+240G>C (n.*164+240G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.901+240G>C (n.901+240G>C)
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.*1605+240G>C (n.*1605+240G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.134262862G=CA2010875104ACAD8c.1195+240G= (n.1195+240G=)
c.814+240G= (n.814+240G=)
n.288G=
c.*977G= (n.*977G=)
n.1679G=
n.2254+240G=
c.1288G= (p.Asp430=)
n.1259+240G=
n.1887G=
n.1089+240G=
n.1245+240G=
c.*1460+240G= (n.*1460+240G=)
c.*164+240G= (n.*164+240G=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.901+240G= (n.901+240G=)
c.*1924G= (n.*1924G=)
c.*1605+240G= (n.*1605+240G=)
c.*582G= (n.*582G=)
11g.134262862G>TCA2010875103ACAD8c.1195+240G>T (n.1195+240G>T)
c.814+240G>T (n.814+240G>T)
n.288G>T
c.*977G>T (n.*977G>T)
n.1679G>T
n.2254+240G>T
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.1259+240G>T
n.1887G>T
n.1089+240G>T
n.1245+240G>T
c.*1460+240G>T (n.*1460+240G>T)
c.*164+240G>T (n.*164+240G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.901+240G>T (n.901+240G>T)
c.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.*1605+240G>T (n.*1605+240G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262863A>CCA2739353437ACAD8c.1195+241A>C (n.1195+241A>C)
c.814+241A>C (n.814+241A>C)
n.289A>C
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.1680A>C
n.2254+241A>C
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.1259+241A>C
n.1888A>C
n.1089+241A>C
n.1245+241A>C
c.*1460+241A>C (n.*1460+241A>C)
c.*164+241A>C (n.*164+241A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.901+241A>C (n.901+241A>C)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
c.*1605+241A>C (n.*1605+241A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
11g.134262863A>GCA2739353438ACAD8c.1195+241A>G (n.1195+241A>G)
c.814+241A>G (n.814+241A>G)
n.289A>G
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.1680A>G
n.2254+241A>G
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.1259+241A>G
n.1888A>G
n.1089+241A>G
n.1245+241A>G
c.*1460+241A>G (n.*1460+241A>G)
c.*164+241A>G (n.*164+241A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.901+241A>G (n.901+241A>G)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
c.*1605+241A>G (n.*1605+241A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
11g.134262863A>TCA2575035325ACAD8c.1195+241A>T (n.1195+241A>T)
c.814+241A>T (n.814+241A>T)
n.289A>T
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.1680A>T
n.2254+241A>T
c.1289A>T (p.Asp430Val)
n.1259+241A>T
n.1888A>T
n.1089+241A>T
n.1245+241A>T
c.*1460+241A>T (n.*1460+241A>T)
c.*164+241A>T (n.*164+241A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.901+241A>T (n.901+241A>T)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
c.*1605+241A>T (n.*1605+241A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
 gnomAD v4
11g.134262864T>ACA2739353439ACAD8c.1195+242T>A (n.1195+242T>A)
c.814+242T>A (n.814+242T>A)
n.290T>A
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.1681T>A
n.2254+242T>A
c.1290T>A (p.Asp430Glu)
n.1259+242T>A
n.1889T>A
n.1089+242T>A
n.1245+242T>A
c.*1460+242T>A (n.*1460+242T>A)
c.*164+242T>A (n.*164+242T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.901+242T>A (n.901+242T>A)
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
c.*1605+242T>A (n.*1605+242T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
11g.134262864T>CCA2616919044ACAD8c.1195+242T>C (n.1195+242T>C)
c.814+242T>C (n.814+242T>C)
n.290T>C
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.1681T>C
n.2254+242T>C
c.1290T>C (p.Asp430=)
n.1259+242T>C
n.1889T>C
n.1089+242T>C
n.1245+242T>C
c.*1460+242T>C (n.*1460+242T>C)
c.*164+242T>C (n.*164+242T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.901+242T>C (n.901+242T>C)
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
c.*1605+242T>C (n.*1605+242T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
 gnomAD v4
11g.134262864T>GCA2739353440ACAD8c.1195+242T>G (n.1195+242T>G)
c.814+242T>G (n.814+242T>G)
n.290T>G
c.*979T>G (n.*979T>G)
n.1681T>G
n.2254+242T>G
c.1290T>G (p.Asp430Glu)
n.1259+242T>G
n.1889T>G
n.1089+242T>G
n.1245+242T>G
c.*1460+242T>G (n.*1460+242T>G)
c.*164+242T>G (n.*164+242T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.901+242T>G (n.901+242T>G)
c.*1926T>G (n.*1926T>G)
c.*1605+242T>G (n.*1605+242T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
11g.134262865C>ACA2739353441ACAD8c.1195+243C>A (n.1195+243C>A)
c.814+243C>A (n.814+243C>A)
n.291C>A
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.1682C>A
n.2254+243C>A
c.1291C>A (p.Leu431Met)
n.1259+243C>A
n.1890C>A
n.1089+243C>A
n.1245+243C>A
c.*1460+243C>A (n.*1460+243C>A)
c.*164+243C>A (n.*164+243C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.901+243C>A (n.901+243C>A)
c.*1927C>A (n.*1927C>A)
c.*1605+243C>A (n.*1605+243C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
11g.134262865C=CA2010875125ACAD8c.1195+243C= (n.1195+243C=)
c.814+243C= (n.814+243C=)
n.291C=
c.*980C= (n.*980C=)
n.1682C=
n.2254+243C=
c.1291C= (p.Leu431=)
n.1259+243C=
n.1890C=
n.1089+243C=
n.1245+243C=
c.*1460+243C= (n.*1460+243C=)
c.*164+243C= (n.*164+243C=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.901+243C= (n.901+243C=)
c.*1927C= (n.*1927C=)
c.*1605+243C= (n.*1605+243C=)
c.*585C= (n.*585C=)
11g.134262865C>GCA602657346ACAD8c.1195+243C>G (n.1195+243C>G)
c.814+243C>G (n.814+243C>G)
n.291C>G
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.1682C>G
n.2254+243C>G
c.1291C>G (p.Leu431Val)
n.1259+243C>G
n.1890C>G
n.1089+243C>G
n.1245+243C>G
c.*1460+243C>G (n.*1460+243C>G)
c.*164+243C>G (n.*164+243C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.901+243C>G (n.901+243C>G)
c.*1927C>G (n.*1927C>G)
c.*1605+243C>G (n.*1605+243C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262866T>ACA2739353443ACAD8c.1195+244T>A (n.1195+244T>A)
c.814+244T>A (n.814+244T>A)
n.292T>A
c.*981T>A (n.*981T>A)
n.1683T>A
n.2254+244T>A
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
n.1259+244T>A
n.1891T>A
n.1089+244T>A
n.1245+244T>A
c.*1460+244T>A (n.*1460+244T>A)
c.*164+244T>A (n.*164+244T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.901+244T>A (n.901+244T>A)
c.*1928T>A (n.*1928T>A)
c.*1605+244T>A (n.*1605+244T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
11g.134262866T>CCA2616919048ACAD8c.1195+244T>C (n.1195+244T>C)
c.814+244T>C (n.814+244T>C)
n.292T>C
c.*981T>C (n.*981T>C)
n.1683T>C
n.2254+244T>C
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
n.1259+244T>C
n.1891T>C
n.1089+244T>C
n.1245+244T>C
c.*1460+244T>C (n.*1460+244T>C)
c.*164+244T>C (n.*164+244T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.901+244T>C (n.901+244T>C)
c.*1928T>C (n.*1928T>C)
c.*1605+244T>C (n.*1605+244T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
 gnomAD v4
11g.134262866T>GCA2739353442ACAD8c.1195+244T>G (n.1195+244T>G)
c.814+244T>G (n.814+244T>G)
n.292T>G
c.*981T>G (n.*981T>G)
n.1683T>G
n.2254+244T>G
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
n.1259+244T>G
n.1891T>G
n.1089+244T>G
n.1245+244T>G
c.*1460+244T>G (n.*1460+244T>G)
c.*164+244T>G (n.*164+244T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.901+244T>G (n.901+244T>G)
c.*1928T>G (n.*1928T>G)
c.*1605+244T>G (n.*1605+244T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
11g.134262867G>ACA673792609ACAD8c.1195+245G>A (n.1195+245G>A)
c.814+245G>A (n.814+245G>A)
n.293G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.1684G>A
n.2254+245G>A
c.1293G>A (p.Leu431=)
n.1259+245G>A
n.1892G>A
n.1089+245G>A
n.1245+245G>A
c.*1460+245G>A (n.*1460+245G>A)
c.*164+245G>A (n.*164+245G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.901+245G>A (n.901+245G>A)
c.*1929G>A (n.*1929G>A)
c.*1605+245G>A (n.*1605+245G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262867G>CCA2739353444ACAD8c.1195+245G>C (n.1195+245G>C)
c.814+245G>C (n.814+245G>C)
n.293G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
n.1684G>C
n.2254+245G>C
c.1293G>C (p.Leu431=)
n.1259+245G>C
n.1892G>C
n.1089+245G>C
n.1245+245G>C
c.*1460+245G>C (n.*1460+245G>C)
c.*164+245G>C (n.*164+245G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.901+245G>C (n.901+245G>C)
c.*1929G>C (n.*1929G>C)
c.*1605+245G>C (n.*1605+245G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
11g.134262867G=CA2010875131ACAD8c.1195+245G= (n.1195+245G=)
c.814+245G= (n.814+245G=)
n.293G=
c.*982G= (n.*982G=)
n.1684G=
n.2254+245G=
c.1293G= (p.Leu431=)
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n.1892G=
n.1089+245G=
n.1245+245G=
c.*1460+245G= (n.*1460+245G=)
c.*164+245G= (n.*164+245G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.901+245G= (n.901+245G=)
c.*1929G= (n.*1929G=)
c.*1605+245G= (n.*1605+245G=)
c.*587G= (n.*587G=)
11g.134262867G>TCA2739353445ACAD8c.1195+245G>T (n.1195+245G>T)
c.814+245G>T (n.814+245G>T)
n.293G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.1684G>T
n.2254+245G>T
c.1293G>T (p.Leu431=)
n.1259+245G>T
n.1892G>T
n.1089+245G>T
n.1245+245G>T
c.*1460+245G>T (n.*1460+245G>T)
c.*164+245G>T (n.*164+245G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.901+245G>T (n.901+245G>T)
c.*1929G>T (n.*1929G>T)
c.*1605+245G>T (n.*1605+245G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
11g.134262868C=CA2010875137ACAD8c.1195+246C= (n.1195+246C=)
c.814+246C= (n.814+246C=)
n.294C=
c.*983C= (n.*983C=)
n.1685C=
n.2254+246C=
c.1294C= (p.Arg432=)
n.1259+246C=
n.1893C=
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n.1245+246C=
c.*1460+246C= (n.*1460+246C=)
c.*164+246C= (n.*164+246C=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.901+246C= (n.901+246C=)
c.*1930C= (n.*1930C=)
c.*1605+246C= (n.*1605+246C=)
c.*588C= (n.*588C=)
11g.134262868C>GCA2739353446ACAD8c.1195+246C>G (n.1195+246C>G)
c.814+246C>G (n.814+246C>G)
n.294C>G
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.1685C>G
n.2254+246C>G
c.1294C>G (p.Arg432Gly)
n.1259+246C>G
n.1893C>G
n.1089+246C>G
n.1245+246C>G
c.*1460+246C>G (n.*1460+246C>G)
c.*164+246C>G (n.*164+246C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.901+246C>G (n.901+246C>G)
c.*1930C>G (n.*1930C>G)
c.*1605+246C>G (n.*1605+246C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
11g.134262868C>TCA231280291ACAD8c.1195+246C>T (n.1195+246C>T)
c.814+246C>T (n.814+246C>T)
n.294C>T
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.1685C>T
n.2254+246C>T
c.1294C>T (p.Arg432Ter)
n.1259+246C>T
n.1893C>T
n.1089+246C>T
n.1245+246C>T
c.*1460+246C>T (n.*1460+246C>T)
c.*164+246C>T (n.*164+246C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.901+246C>T (n.901+246C>T)
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
c.*1605+246C>T (n.*1605+246C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262869G>ACA231280306ACAD8c.1195+247G>A (n.1195+247G>A)
c.814+247G>A (n.814+247G>A)
n.295G>A
c.*984G>A (n.*984G>A)
n.1686G>A
n.2254+247G>A
c.1295G>A (p.Arg432Gln)
n.1259+247G>A
n.1894G>A
n.1089+247G>A
n.1245+247G>A
c.*1460+247G>A (n.*1460+247G>A)
c.*164+247G>A (n.*164+247G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.901+247G>A (n.901+247G>A)
c.*1931G>A (n.*1931G>A)
c.*1605+247G>A (n.*1605+247G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262869G>CCA2739353447ACAD8c.1195+247G>C (n.1195+247G>C)
c.814+247G>C (n.814+247G>C)
n.295G>C
c.*984G>C (n.*984G>C)
n.1686G>C
n.2254+247G>C
c.1295G>C (p.Arg432Pro)
n.1259+247G>C
n.1894G>C
n.1089+247G>C
n.1245+247G>C
c.*1460+247G>C (n.*1460+247G>C)
c.*164+247G>C (n.*164+247G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.901+247G>C (n.901+247G>C)
c.*1931G>C (n.*1931G>C)
c.*1605+247G>C (n.*1605+247G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
11g.134262869G=CA2010875141ACAD8c.1195+247G= (n.1195+247G=)
c.814+247G= (n.814+247G=)
n.295G=
c.*984G= (n.*984G=)
n.1686G=
n.2254+247G=
c.1295G= (p.Arg432=)
n.1259+247G=
n.1894G=
n.1089+247G=
n.1245+247G=
c.*1460+247G= (n.*1460+247G=)
c.*164+247G= (n.*164+247G=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.901+247G= (n.901+247G=)
c.*1931G= (n.*1931G=)
c.*1605+247G= (n.*1605+247G=)
c.*589G= (n.*589G=)
11g.134262869G>TCA2739353448ACAD8c.1195+247G>T (n.1195+247G>T)
c.814+247G>T (n.814+247G>T)
n.295G>T
c.*984G>T (n.*984G>T)
n.1686G>T
n.2254+247G>T
c.1295G>T (p.Arg432Leu)
n.1259+247G>T
n.1894G>T
n.1089+247G>T
n.1245+247G>T
c.*1460+247G>T (n.*1460+247G>T)
c.*164+247G>T (n.*164+247G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.901+247G>T (n.901+247G>T)
c.*1931G>T (n.*1931G>T)
c.*1605+247G>T (n.*1605+247G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
11g.134262870A>CCA2739353449ACAD8c.1195+248A>C (n.1195+248A>C)
c.814+248A>C (n.814+248A>C)
n.296A>C
c.*985A>C (n.*985A>C)
n.1687A>C
n.2254+248A>C
c.1296A>C (p.Arg432=)
n.1259+248A>C
n.1895A>C
n.1089+248A>C
n.1245+248A>C
c.*1460+248A>C (n.*1460+248A>C)
c.*164+248A>C (n.*164+248A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.901+248A>C (n.901+248A>C)
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
c.*1605+248A>C (n.*1605+248A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
11g.134262870A>GCA2739353450ACAD8c.1195+248A>G (n.1195+248A>G)
c.814+248A>G (n.814+248A>G)
n.296A>G
c.*985A>G (n.*985A>G)
n.1687A>G
n.2254+248A>G
c.1296A>G (p.Arg432=)
n.1259+248A>G
n.1895A>G
n.1089+248A>G
n.1245+248A>G
c.*1460+248A>G (n.*1460+248A>G)
c.*164+248A>G (n.*164+248A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.901+248A>G (n.901+248A>G)
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
c.*1605+248A>G (n.*1605+248A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
11g.134262870A>TCA2739353451ACAD8c.1195+248A>T (n.1195+248A>T)
c.814+248A>T (n.814+248A>T)
n.296A>T
c.*985A>T (n.*985A>T)
n.1687A>T
n.2254+248A>T
c.1296A>T (p.Arg432=)
n.1259+248A>T
n.1895A>T
n.1089+248A>T
n.1245+248A>T
c.*1460+248A>T (n.*1460+248A>T)
c.*164+248A>T (n.*164+248A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.901+248A>T (n.901+248A>T)
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
c.*1605+248A>T (n.*1605+248A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
11g.134262871G>ACA2739353452ACAD8c.1195+249G>A (n.1195+249G>A)
c.814+249G>A (n.814+249G>A)
n.297G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.1688G>A
n.2254+249G>A
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.1259+249G>A
n.1896G>A
n.1089+249G>A
n.1245+249G>A
c.*1460+249G>A (n.*1460+249G>A)
c.*164+249G>A (n.*164+249G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.901+249G>A (n.901+249G>A)
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
c.*1605+249G>A (n.*1605+249G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
11g.134262871G>CCA2739353453ACAD8c.1195+249G>C (n.1195+249G>C)
c.814+249G>C (n.814+249G>C)
n.297G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.1688G>C
n.2254+249G>C
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.1259+249G>C
n.1896G>C
n.1089+249G>C
n.1245+249G>C
c.*1460+249G>C (n.*1460+249G>C)
c.*164+249G>C (n.*164+249G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.901+249G>C (n.901+249G>C)
c.*1933G>C (n.*1933G>C)
c.*1605+249G>C (n.*1605+249G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
11g.134262871G>TCA2739353454ACAD8c.1195+249G>T (n.1195+249G>T)
c.814+249G>T (n.814+249G>T)
n.297G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.1688G>T
n.2254+249G>T
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.1259+249G>T
n.1896G>T
n.1089+249G>T
n.1245+249G>T
c.*1460+249G>T (n.*1460+249G>T)
c.*164+249G>T (n.*164+249G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.901+249G>T (n.901+249G>T)
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
c.*1605+249G>T (n.*1605+249G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
11g.134262872A=CA2010875145ACAD8c.1195+250A= (n.1195+250A=)
c.814+250A= (n.814+250A=)
n.298A=
c.*987A= (n.*987A=)
n.1689A=
n.2254+250A=
c.1298A= (p.Glu433=)
n.1259+250A=
n.1897A=
n.1089+250A=
n.1245+250A=
c.*1460+250A= (n.*1460+250A=)
c.*164+250A= (n.*164+250A=)
c.*657A= (n.*657A=)
c.901+250A= (n.901+250A=)
c.*1934A= (n.*1934A=)
c.*1605+250A= (n.*1605+250A=)
c.*592A= (n.*592A=)
11g.134262872A>CCA2739353455ACAD8c.1195+250A>C (n.1195+250A>C)
c.814+250A>C (n.814+250A>C)
n.298A>C
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.1689A>C
n.2254+250A>C
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.1259+250A>C
n.1897A>C
n.1089+250A>C
n.1245+250A>C
c.*1460+250A>C (n.*1460+250A>C)
c.*164+250A>C (n.*164+250A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.901+250A>C (n.901+250A>C)
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
c.*1605+250A>C (n.*1605+250A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
11g.134262872A>GCA673792611ACAD8c.1195+250A>G (n.1195+250A>G)
c.814+250A>G (n.814+250A>G)
n.298A>G
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.1689A>G
n.2254+250A>G
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.1259+250A>G
n.1897A>G
n.1089+250A>G
n.1245+250A>G
c.*1460+250A>G (n.*1460+250A>G)
c.*164+250A>G (n.*164+250A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.901+250A>G (n.901+250A>G)
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
c.*1605+250A>G (n.*1605+250A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
 dbSNP
11g.134262872A>TCA2616919054ACAD8c.1195+250A>T (n.1195+250A>T)
c.814+250A>T (n.814+250A>T)
n.298A>T
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.1689A>T
n.2254+250A>T
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.1259+250A>T
n.1897A>T
n.1089+250A>T
n.1245+250A>T
c.*1460+250A>T (n.*1460+250A>T)
c.*164+250A>T (n.*164+250A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.901+250A>T (n.901+250A>T)
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
c.*1605+250A>T (n.*1605+250A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
 gnomAD v4
11g.134262873A=CA2010875148ACAD8c.1195+251A= (n.1195+251A=)
c.814+251A= (n.814+251A=)
n.299A=
c.*988A= (n.*988A=)
n.1690A=
n.2254+251A=
c.1299A= (p.Glu433=)
n.1259+251A=
n.1898A=
n.1089+251A=
n.1245+251A=
c.*1460+251A= (n.*1460+251A=)
c.*164+251A= (n.*164+251A=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.901+251A= (n.901+251A=)
c.*1935A= (n.*1935A=)
c.*1605+251A= (n.*1605+251A=)
c.*593A= (n.*593A=)
11g.134262873A>CCA2739353456ACAD8c.1195+251A>C (n.1195+251A>C)
c.814+251A>C (n.814+251A>C)
n.299A>C
c.*988A>C (n.*988A>C)
n.1690A>C
n.2254+251A>C
c.1299A>C (p.Glu433Asp)
n.1259+251A>C
n.1898A>C
n.1089+251A>C
n.1245+251A>C
c.*1460+251A>C (n.*1460+251A>C)
c.*164+251A>C (n.*164+251A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.901+251A>C (n.901+251A>C)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
c.*1605+251A>C (n.*1605+251A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
11g.134262873A>GCA943830235ACAD8c.1195+251A>G (n.1195+251A>G)
c.814+251A>G (n.814+251A>G)
n.299A>G
c.*988A>G (n.*988A>G)
n.1690A>G
n.2254+251A>G
c.1299A>G (p.Glu433=)
n.1259+251A>G
n.1898A>G
n.1089+251A>G
n.1245+251A>G
c.*1460+251A>G (n.*1460+251A>G)
c.*164+251A>G (n.*164+251A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.901+251A>G (n.901+251A>G)
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
c.*1605+251A>G (n.*1605+251A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262873A>TCA2739353457ACAD8c.1195+251A>T (n.1195+251A>T)
c.814+251A>T (n.814+251A>T)
n.299A>T
c.*988A>T (n.*988A>T)
n.1690A>T
n.2254+251A>T
c.1299A>T (p.Glu433Asp)
n.1259+251A>T
n.1898A>T
n.1089+251A>T
n.1245+251A>T
c.*1460+251A>T (n.*1460+251A>T)
c.*164+251A>T (n.*164+251A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.901+251A>T (n.901+251A>T)
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
c.*1605+251A>T (n.*1605+251A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
11g.134262874G>ACA6373282ACAD8c.1195+252G>A (n.1195+252G>A)
c.814+252G>A (n.814+252G>A)
n.300G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.1691G>A
n.2254+252G>A
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
n.1259+252G>A
n.1899G>A
n.1089+252G>A
n.1245+252G>A
c.*1460+252G>A (n.*1460+252G>A)
c.*164+252G>A (n.*164+252G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.901+252G>A (n.901+252G>A)
c.*1936G>A (n.*1936G>A)
c.*1605+252G>A (n.*1605+252G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262874G>CCA2739353458ACAD8c.1195+252G>C (n.1195+252G>C)
c.814+252G>C (n.814+252G>C)
n.300G>C
c.*989G>C (n.*989G>C)
n.1691G>C
n.2254+252G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.1259+252G>C
n.1899G>C
n.1089+252G>C
n.1245+252G>C
c.*1460+252G>C (n.*1460+252G>C)
c.*164+252G>C (n.*164+252G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.901+252G>C (n.901+252G>C)
c.*1936G>C (n.*1936G>C)
c.*1605+252G>C (n.*1605+252G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
11g.134262874G=CA2010875151ACAD8c.1195+252G= (n.1195+252G=)
c.814+252G= (n.814+252G=)
n.300G=
c.*989G= (n.*989G=)
n.1691G=
n.2254+252G=
c.1300G= (p.Gly434=)
n.1259+252G=
n.1899G=
n.1089+252G=
n.1245+252G=
c.*1460+252G= (n.*1460+252G=)
c.*164+252G= (n.*164+252G=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.901+252G= (n.901+252G=)
c.*1936G= (n.*1936G=)
c.*1605+252G= (n.*1605+252G=)
c.*594G= (n.*594G=)
11g.134262874G>TCA2739353459ACAD8c.1195+252G>T (n.1195+252G>T)
c.814+252G>T (n.814+252G>T)
n.300G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.1691G>T
n.2254+252G>T
c.1300G>T (p.Gly434Trp)
n.1259+252G>T
n.1899G>T
n.1089+252G>T
n.1245+252G>T
c.*1460+252G>T (n.*1460+252G>T)
c.*164+252G>T (n.*164+252G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.901+252G>T (n.901+252G>T)
c.*1936G>T (n.*1936G>T)
c.*1605+252G>T (n.*1605+252G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
11g.134262875G>ACA2616919056ACAD8c.1195+253G>A (n.1195+253G>A)
c.814+253G>A (n.814+253G>A)
n.301G>A
c.*990G>A (n.*990G>A)
n.1692G>A
n.2254+253G>A
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
n.1259+253G>A
n.1900G>A
n.1089+253G>A
n.1245+253G>A
c.*1460+253G>A (n.*1460+253G>A)
c.*164+253G>A (n.*164+253G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.901+253G>A (n.901+253G>A)
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.*1605+253G>A (n.*1605+253G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
 gnomAD v4
11g.134262875G>CCA2739353460ACAD8c.1195+253G>C (n.1195+253G>C)
c.814+253G>C (n.814+253G>C)
n.301G>C
c.*990G>C (n.*990G>C)
n.1692G>C
n.2254+253G>C
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.1259+253G>C
n.1900G>C
n.1089+253G>C
n.1245+253G>C
c.*1460+253G>C (n.*1460+253G>C)
c.*164+253G>C (n.*164+253G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.901+253G>C (n.901+253G>C)
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.*1605+253G>C (n.*1605+253G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
11g.134262875G>TCA2739353461ACAD8c.1195+253G>T (n.1195+253G>T)
c.814+253G>T (n.814+253G>T)
n.301G>T
c.*990G>T (n.*990G>T)
n.1692G>T
n.2254+253G>T
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.1259+253G>T
n.1900G>T
n.1089+253G>T
n.1245+253G>T
c.*1460+253G>T (n.*1460+253G>T)
c.*164+253G>T (n.*164+253G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.901+253G>T (n.901+253G>T)
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.*1605+253G>T (n.*1605+253G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
11g.134262876G>ACA943830239ACAD8c.1195+254G>A (n.1195+254G>A)
c.814+254G>A (n.814+254G>A)
n.302G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.1693G>A
n.2254+254G>A
c.1302G>A (p.Gly434=)
n.1259+254G>A
n.1901G>A
n.1089+254G>A
n.1245+254G>A
c.*1460+254G>A (n.*1460+254G>A)
c.*164+254G>A (n.*164+254G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.901+254G>A (n.901+254G>A)
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.*1605+254G>A (n.*1605+254G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262876G>CCA2739353462ACAD8c.1195+254G>C (n.1195+254G>C)
c.814+254G>C (n.814+254G>C)
n.302G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.1693G>C
n.2254+254G>C
c.1302G>C (p.Gly434=)
n.1259+254G>C
n.1901G>C
n.1089+254G>C
n.1245+254G>C
c.*1460+254G>C (n.*1460+254G>C)
c.*164+254G>C (n.*164+254G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.901+254G>C (n.901+254G>C)
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.*1605+254G>C (n.*1605+254G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
11g.134262876G=CA2010875158ACAD8c.1195+254G= (n.1195+254G=)
c.814+254G= (n.814+254G=)
n.302G=
c.*991G= (n.*991G=)
n.1693G=
n.2254+254G=
c.1302G= (p.Gly434=)
n.1259+254G=
n.1901G=
n.1089+254G=
n.1245+254G=
c.*1460+254G= (n.*1460+254G=)
c.*164+254G= (n.*164+254G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.901+254G= (n.901+254G=)
c.*1938G= (n.*1938G=)
c.*1605+254G= (n.*1605+254G=)
c.*596G= (n.*596G=)
11g.134262876G>TCA2739353463ACAD8c.1195+254G>T (n.1195+254G>T)
c.814+254G>T (n.814+254G>T)
n.302G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.1693G>T
n.2254+254G>T
c.1302G>T (p.Gly434=)
n.1259+254G>T
n.1901G>T
n.1089+254G>T
n.1245+254G>T
c.*1460+254G>T (n.*1460+254G>T)
c.*164+254G>T (n.*164+254G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.901+254G>T (n.901+254G>T)
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.*1605+254G>T (n.*1605+254G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)

Number of alleles fetched