Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.134262733T>C | CA6373264 | ACAD8 | c.1195+111T>C (n.1195+111T>C) c.814+111T>C (n.814+111T>C) n.196-37T>C c.*885-37T>C (n.*885-37T>C) n.1550T>C n.2254+111T>C c.1196-37T>C (n.1196-37T>C) n.1259+111T>C n.1758T>C n.1089+111T>C n.1245+111T>C c.*1460+111T>C (n.*1460+111T>C) c.*164+111T>C (n.*164+111T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.901+111T>C (n.901+111T>C) c.*1832-37T>C (n.*1832-37T>C) c.*1605+111T>C (n.*1605+111T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262733T= | CA2010874849 | ACAD8 | c.1195+111T= (n.1195+111T=) c.814+111T= (n.814+111T=) n.196-37T= c.*885-37T= (n.*885-37T=) n.1550T= n.2254+111T= c.1196-37T= (n.1196-37T=) n.1259+111T= n.1758T= n.1089+111T= n.1245+111T= c.*1460+111T= (n.*1460+111T=) c.*164+111T= (n.*164+111T=) c.*518T= (n.*518T=) c.901+111T= (n.901+111T=) c.*1832-37T= (n.*1832-37T=) c.*1605+111T= (n.*1605+111T=) c.*453T= (n.*453T=) | |
11 | g.134262734C>G | CA2616918818 | ACAD8 | c.1195+112C>G (n.1195+112C>G) c.814+112C>G (n.814+112C>G) n.196-36C>G c.*885-36C>G (n.*885-36C>G) n.1551C>G n.2254+112C>G c.1196-36C>G (n.1196-36C>G) n.1259+112C>G n.1759C>G n.1089+112C>G n.1245+112C>G c.*1460+112C>G (n.*1460+112C>G) c.*164+112C>G (n.*164+112C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.901+112C>G (n.901+112C>G) c.*1832-36C>G (n.*1832-36C>G) c.*1605+112C>G (n.*1605+112C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262734C>T | CA2575035314 | ACAD8 | c.1195+112C>T (n.1195+112C>T) c.814+112C>T (n.814+112C>T) n.196-36C>T c.*885-36C>T (n.*885-36C>T) n.1551C>T n.2254+112C>T c.1196-36C>T (n.1196-36C>T) n.1259+112C>T n.1759C>T n.1089+112C>T n.1245+112C>T c.*1460+112C>T (n.*1460+112C>T) c.*164+112C>T (n.*164+112C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.901+112C>T (n.901+112C>T) c.*1832-36C>T (n.*1832-36C>T) c.*1605+112C>T (n.*1605+112C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262735T>C | CA2616918819 | ACAD8 | c.1195+113T>C (n.1195+113T>C) c.814+113T>C (n.814+113T>C) n.196-35T>C c.*885-35T>C (n.*885-35T>C) n.1552T>C n.2254+113T>C c.1196-35T>C (n.1196-35T>C) n.1259+113T>C n.1760T>C n.1089+113T>C n.1245+113T>C c.*1460+113T>C (n.*1460+113T>C) c.*164+113T>C (n.*164+113T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.901+113T>C (n.901+113T>C) c.*1832-35T>C (n.*1832-35T>C) c.*1605+113T>C (n.*1605+113T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262738C>A | CA2616918820 | ACAD8 | c.1195+116C>A (n.1195+116C>A) c.814+116C>A (n.814+116C>A) n.196-32C>A c.*885-32C>A (n.*885-32C>A) n.1555C>A n.2254+116C>A c.1196-32C>A (n.1196-32C>A) n.1259+116C>A n.1763C>A n.1089+116C>A n.1245+116C>A c.*1460+116C>A (n.*1460+116C>A) c.*164+116C>A (n.*164+116C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.901+116C>A (n.901+116C>A) c.*1832-32C>A (n.*1832-32C>A) c.*1605+116C>A (n.*1605+116C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262740C= | CA2010874852 | ACAD8 | c.1195+118C= (n.1195+118C=) c.814+118C= (n.814+118C=) n.196-30C= c.*885-30C= (n.*885-30C=) n.1557C= n.2254+118C= c.1196-30C= (n.1196-30C=) n.1259+118C= n.1765C= n.1089+118C= n.1245+118C= c.*1460+118C= (n.*1460+118C=) c.*164+118C= (n.*164+118C=) c.*525C= (n.*525C=) c.901+118C= (n.901+118C=) c.*1832-30C= (n.*1832-30C=) c.*1605+118C= (n.*1605+118C=) c.*460C= (n.*460C=) | |
11 | g.134262740C>T | CA6373265 | ACAD8 | c.1195+118C>T (n.1195+118C>T) c.814+118C>T (n.814+118C>T) n.196-30C>T c.*885-30C>T (n.*885-30C>T) n.1557C>T n.2254+118C>T c.1196-30C>T (n.1196-30C>T) n.1259+118C>T n.1765C>T n.1089+118C>T n.1245+118C>T c.*1460+118C>T (n.*1460+118C>T) c.*164+118C>T (n.*164+118C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.901+118C>T (n.901+118C>T) c.*1832-30C>T (n.*1832-30C>T) c.*1605+118C>T (n.*1605+118C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262741G>A | CA6373266 | ACAD8 | c.1195+119G>A (n.1195+119G>A) c.814+119G>A (n.814+119G>A) n.196-29G>A c.*885-29G>A (n.*885-29G>A) n.1558G>A n.2254+119G>A c.1196-29G>A (n.1196-29G>A) n.1259+119G>A n.1766G>A n.1089+119G>A n.1245+119G>A c.*1460+119G>A (n.*1460+119G>A) c.*164+119G>A (n.*164+119G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.901+119G>A (n.901+119G>A) c.*1832-29G>A (n.*1832-29G>A) c.*1605+119G>A (n.*1605+119G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262741G>C | CA602657236 | ACAD8 | c.1195+119G>C (n.1195+119G>C) c.814+119G>C (n.814+119G>C) n.196-29G>C c.*885-29G>C (n.*885-29G>C) n.1558G>C n.2254+119G>C c.1196-29G>C (n.1196-29G>C) n.1259+119G>C n.1766G>C n.1089+119G>C n.1245+119G>C c.*1460+119G>C (n.*1460+119G>C) c.*164+119G>C (n.*164+119G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.901+119G>C (n.901+119G>C) c.*1832-29G>C (n.*1832-29G>C) c.*1605+119G>C (n.*1605+119G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.134262741G= | CA2010874857 | ACAD8 | c.1195+119G= (n.1195+119G=) c.814+119G= (n.814+119G=) n.196-29G= c.*885-29G= (n.*885-29G=) n.1558G= n.2254+119G= c.1196-29G= (n.1196-29G=) n.1259+119G= n.1766G= n.1089+119G= n.1245+119G= c.*1460+119G= (n.*1460+119G=) c.*164+119G= (n.*164+119G=) c.*526G= (n.*526G=) c.901+119G= (n.901+119G=) c.*1832-29G= (n.*1832-29G=) c.*1605+119G= (n.*1605+119G=) c.*461G= (n.*461G=) | |
11 | g.134262743G>T | CA2616918821 | ACAD8 | c.1195+121G>T (n.1195+121G>T) c.814+121G>T (n.814+121G>T) n.196-27G>T c.*885-27G>T (n.*885-27G>T) n.1560G>T n.2254+121G>T c.1196-27G>T (n.1196-27G>T) n.1259+121G>T n.1768G>T n.1089+121G>T n.1245+121G>T c.*1460+121G>T (n.*1460+121G>T) c.*164+121G>T (n.*164+121G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.901+121G>T (n.901+121G>T) c.*1832-27G>T (n.*1832-27G>T) c.*1605+121G>T (n.*1605+121G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262744G>A | CA2010874865 | ACAD8 | c.1195+122G>A (n.1195+122G>A) c.814+122G>A (n.814+122G>A) n.196-26G>A c.*885-26G>A (n.*885-26G>A) n.1561G>A n.2254+122G>A c.1196-26G>A (n.1196-26G>A) n.1259+122G>A n.1769G>A n.1089+122G>A n.1245+122G>A c.*1460+122G>A (n.*1460+122G>A) c.*164+122G>A (n.*164+122G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.901+122G>A (n.901+122G>A) c.*1832-26G>A (n.*1832-26G>A) c.*1605+122G>A (n.*1605+122G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262744G= | CA2010874862 | ACAD8 | c.1195+122G= (n.1195+122G=) c.814+122G= (n.814+122G=) n.196-26G= c.*885-26G= (n.*885-26G=) n.1561G= n.2254+122G= c.1196-26G= (n.1196-26G=) n.1259+122G= n.1769G= n.1089+122G= n.1245+122G= c.*1460+122G= (n.*1460+122G=) c.*164+122G= (n.*164+122G=) c.*529G= (n.*529G=) c.901+122G= (n.901+122G=) c.*1832-26G= (n.*1832-26G=) c.*1605+122G= (n.*1605+122G=) c.*464G= (n.*464G=) | |
11 | g.134262744G>T | CA2575035315 | ACAD8 | c.1195+122G>T (n.1195+122G>T) c.814+122G>T (n.814+122G>T) n.196-26G>T c.*885-26G>T (n.*885-26G>T) n.1561G>T n.2254+122G>T c.1196-26G>T (n.1196-26G>T) n.1259+122G>T n.1769G>T n.1089+122G>T n.1245+122G>T c.*1460+122G>T (n.*1460+122G>T) c.*164+122G>T (n.*164+122G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.901+122G>T (n.901+122G>T) c.*1832-26G>T (n.*1832-26G>T) c.*1605+122G>T (n.*1605+122G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262745C>A | CA602657240 | ACAD8 | c.1195+123C>A (n.1195+123C>A) c.814+123C>A (n.814+123C>A) n.196-25C>A c.*885-25C>A (n.*885-25C>A) n.1562C>A n.2254+123C>A c.1196-25C>A (n.1196-25C>A) n.1259+123C>A n.1770C>A n.1089+123C>A n.1245+123C>A c.*1460+123C>A (n.*1460+123C>A) c.*164+123C>A (n.*164+123C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.901+123C>A (n.901+123C>A) c.*1832-25C>A (n.*1832-25C>A) c.*1605+123C>A (n.*1605+123C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262745C= | CA2010874868 | ACAD8 | c.1195+123C= (n.1195+123C=) c.814+123C= (n.814+123C=) n.196-25C= c.*885-25C= (n.*885-25C=) n.1562C= n.2254+123C= c.1196-25C= (n.1196-25C=) n.1259+123C= n.1770C= n.1089+123C= n.1245+123C= c.*1460+123C= (n.*1460+123C=) c.*164+123C= (n.*164+123C=) c.*530C= (n.*530C=) c.901+123C= (n.901+123C=) c.*1832-25C= (n.*1832-25C=) c.*1605+123C= (n.*1605+123C=) c.*465C= (n.*465C=) | |
11 | g.134262745C>G | CA2616918822 | ACAD8 | c.1195+123C>G (n.1195+123C>G) c.814+123C>G (n.814+123C>G) n.196-25C>G c.*885-25C>G (n.*885-25C>G) n.1562C>G n.2254+123C>G c.1196-25C>G (n.1196-25C>G) n.1259+123C>G n.1770C>G n.1089+123C>G n.1245+123C>G c.*1460+123C>G (n.*1460+123C>G) c.*164+123C>G (n.*164+123C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.901+123C>G (n.901+123C>G) c.*1832-25C>G (n.*1832-25C>G) c.*1605+123C>G (n.*1605+123C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262746T>C | CA2794211400 | ACAD8 | c.1195+124T>C (n.1195+124T>C) c.814+124T>C (n.814+124T>C) n.196-24T>C c.*885-24T>C (n.*885-24T>C) n.1563T>C n.2254+124T>C c.1196-24T>C (n.1196-24T>C) n.1259+124T>C n.1771T>C n.1089+124T>C n.1245+124T>C c.*1460+124T>C (n.*1460+124T>C) c.*164+124T>C (n.*164+124T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.901+124T>C (n.901+124T>C) c.*1832-24T>C (n.*1832-24T>C) c.*1605+124T>C (n.*1605+124T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) | |
11 | g.134262747T>G | CA2010874873 | ACAD8 | c.1195+125T>G (n.1195+125T>G) c.814+125T>G (n.814+125T>G) n.196-23T>G c.*885-23T>G (n.*885-23T>G) n.1564T>G n.2254+125T>G c.1196-23T>G (n.1196-23T>G) n.1259+125T>G n.1772T>G n.1089+125T>G n.1245+125T>G c.*1460+125T>G (n.*1460+125T>G) c.*164+125T>G (n.*164+125T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.901+125T>G (n.901+125T>G) c.*1832-23T>G (n.*1832-23T>G) c.*1605+125T>G (n.*1605+125T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262747T= | CA2010874871 | ACAD8 | c.1195+125T= (n.1195+125T=) c.814+125T= (n.814+125T=) n.196-23T= c.*885-23T= (n.*885-23T=) n.1564T= n.2254+125T= c.1196-23T= (n.1196-23T=) n.1259+125T= n.1772T= n.1089+125T= n.1245+125T= c.*1460+125T= (n.*1460+125T=) c.*164+125T= (n.*164+125T=) c.*532T= (n.*532T=) c.901+125T= (n.901+125T=) c.*1832-23T= (n.*1832-23T=) c.*1605+125T= (n.*1605+125T=) c.*467T= (n.*467T=) | |
11 | g.134262753_134262755del | CA2616918823 | ACAD8 | c.1195+131_1195+133del (n.1195+131_1195+133del) c.814+131_814+133del (n.814+131_814+133del) n.196-17_196-15del c.*885-17_*885-15del (n.*885-17_*885-15del) n.1570_1572del n.2254+131_2254+133del c.1196-17_1196-15del (n.1196-17_1196-15del) n.1259+131_1259+133del n.1778_1780del n.1089+131_1089+133del n.1245+131_1245+133del c.*1460+131_*1460+133del (n.*1460+131_*1460+133del) c.*164+131_*164+133del (n.*164+131_*164+133del) c.*538_*540del (n.*538_*540del) c.901+131_901+133del (n.901+131_901+133del) c.*1832-17_*1832-15del (n.*1832-17_*1832-15del) c.*1605+131_*1605+133del (n.*1605+131_*1605+133del) c.*473_*475del (n.*473_*475del) | gnomAD v4 |
11 | g.134262748C>A | CA2616918825 | ACAD8 | c.1195+126C>A (n.1195+126C>A) c.814+126C>A (n.814+126C>A) n.196-22C>A c.*885-22C>A (n.*885-22C>A) n.1565C>A n.2254+126C>A c.1196-22C>A (n.1196-22C>A) n.1259+126C>A n.1773C>A n.1089+126C>A n.1245+126C>A c.*1460+126C>A (n.*1460+126C>A) c.*164+126C>A (n.*164+126C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.901+126C>A (n.901+126C>A) c.*1832-22C>A (n.*1832-22C>A) c.*1605+126C>A (n.*1605+126C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262748C>T | CA2616918827 | ACAD8 | c.1195+126C>T (n.1195+126C>T) c.814+126C>T (n.814+126C>T) n.196-22C>T c.*885-22C>T (n.*885-22C>T) n.1565C>T n.2254+126C>T c.1196-22C>T (n.1196-22C>T) n.1259+126C>T n.1773C>T n.1089+126C>T n.1245+126C>T c.*1460+126C>T (n.*1460+126C>T) c.*164+126C>T (n.*164+126C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.901+126C>T (n.901+126C>T) c.*1832-22C>T (n.*1832-22C>T) c.*1605+126C>T (n.*1605+126C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262749C>A | CA2616918828 | ACAD8 | c.1195+127C>A (n.1195+127C>A) c.814+127C>A (n.814+127C>A) n.196-21C>A c.*885-21C>A (n.*885-21C>A) n.1566C>A n.2254+127C>A c.1196-21C>A (n.1196-21C>A) n.1259+127C>A n.1774C>A n.1089+127C>A n.1245+127C>A c.*1460+127C>A (n.*1460+127C>A) c.*164+127C>A (n.*164+127C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.901+127C>A (n.901+127C>A) c.*1832-21C>A (n.*1832-21C>A) c.*1605+127C>A (n.*1605+127C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262750_134262754delinsTCCTC | CA2010874876 | ACAD8 | c.1195+128_1195+132delinsTCCTC (n.1195+128_1195+132delinsTCCTC) c.814+128_814+132delinsTCCTC (n.814+128_814+132delinsTCCTC) n.196-20_196-16delinsTCCTC c.*885-20_*885-16delinsTCCTC (n.*885-20_*885-16delinsTCCTC) n.1567_1571delinsTCCTC n.2254+128_2254+132delinsTCCTC c.1196-20_1196-16delinsTCCTC (n.1196-20_1196-16delinsTCCTC) n.1259+128_1259+132delinsTCCTC n.1775_1779delinsTCCTC n.1089+128_1089+132delinsTCCTC n.1245+128_1245+132delinsTCCTC c.*1460+128_*1460+132delinsTCCTC (n.*1460+128_*1460+132delinsTCCTC) c.*164+128_*164+132delinsTCCTC (n.*164+128_*164+132delinsTCCTC) c.*535_*539delinsTCCTC (n.*535_*539delinsTCCTC) c.901+128_901+132delinsTCCTC (n.901+128_901+132delinsTCCTC) c.*1832-20_*1832-16delinsTCCTC (n.*1832-20_*1832-16delinsTCCTC) c.*1605+128_*1605+132delinsTCCTC (n.*1605+128_*1605+132delinsTCCTC) c.*470_*474delinsTCCTC (n.*470_*474delinsTCCTC) | |
11 | g.134262757_134262760del | CA2010874877 | ACAD8 | c.1195+135_1195+138del (n.1195+135_1195+138del) c.814+135_814+138del (n.814+135_814+138del) n.196-13_196-10del c.*885-13_*885-10del (n.*885-13_*885-10del) n.1574_1577del n.2254+135_2254+138del c.1196-13_1196-10del (n.1196-13_1196-10del) n.1259+135_1259+138del n.1782_1785del n.1089+135_1089+138del n.1245+135_1245+138del c.*1460+135_*1460+138del (n.*1460+135_*1460+138del) c.*164+135_*164+138del (n.*164+135_*164+138del) c.*542_*545del (n.*542_*545del) c.901+135_901+138del (n.901+135_901+138del) c.*1832-13_*1832-10del (n.*1832-13_*1832-10del) c.*1605+135_*1605+138del (n.*1605+135_*1605+138del) c.*477_*480del (n.*477_*480del) | dbSNP |
11 | g.134262752C= | CA2010874880 | ACAD8 | c.1195+130C= (n.1195+130C=) c.814+130C= (n.814+130C=) n.196-18C= c.*885-18C= (n.*885-18C=) n.1569C= n.2254+130C= c.1196-18C= (n.1196-18C=) n.1259+130C= n.1777C= n.1089+130C= n.1245+130C= c.*1460+130C= (n.*1460+130C=) c.*164+130C= (n.*164+130C=) c.*537C= (n.*537C=) c.901+130C= (n.901+130C=) c.*1832-18C= (n.*1832-18C=) c.*1605+130C= (n.*1605+130C=) c.*472C= (n.*472C=) | |
11 | g.134262752C>T | CA231280145 | ACAD8 | c.1195+130C>T (n.1195+130C>T) c.814+130C>T (n.814+130C>T) n.196-18C>T c.*885-18C>T (n.*885-18C>T) n.1569C>T n.2254+130C>T c.1196-18C>T (n.1196-18C>T) n.1259+130C>T n.1777C>T n.1089+130C>T n.1245+130C>T c.*1460+130C>T (n.*1460+130C>T) c.*164+130C>T (n.*164+130C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.901+130C>T (n.901+130C>T) c.*1832-18C>T (n.*1832-18C>T) c.*1605+130C>T (n.*1605+130C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262756C>A | CA2616918830 | ACAD8 | c.1195+134C>A (n.1195+134C>A) c.814+134C>A (n.814+134C>A) n.196-14C>A c.*885-14C>A (n.*885-14C>A) n.1573C>A n.2254+134C>A c.1196-14C>A (n.1196-14C>A) n.1259+134C>A n.1781C>A n.1089+134C>A n.1245+134C>A c.*1460+134C>A (n.*1460+134C>A) c.*164+134C>A (n.*164+134C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.901+134C>A (n.901+134C>A) c.*1832-14C>A (n.*1832-14C>A) c.*1605+134C>A (n.*1605+134C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262756C= | CA2010874882 | ACAD8 | c.1195+134C= (n.1195+134C=) c.814+134C= (n.814+134C=) n.196-14C= c.*885-14C= (n.*885-14C=) n.1573C= n.2254+134C= c.1196-14C= (n.1196-14C=) n.1259+134C= n.1781C= n.1089+134C= n.1245+134C= c.*1460+134C= (n.*1460+134C=) c.*164+134C= (n.*164+134C=) c.*541C= (n.*541C=) c.901+134C= (n.901+134C=) c.*1832-14C= (n.*1832-14C=) c.*1605+134C= (n.*1605+134C=) c.*476C= (n.*476C=) | |
11 | g.134262756C>G | CA6373267 | ACAD8 | c.1195+134C>G (n.1195+134C>G) c.814+134C>G (n.814+134C>G) n.196-14C>G c.*885-14C>G (n.*885-14C>G) n.1573C>G n.2254+134C>G c.1196-14C>G (n.1196-14C>G) n.1259+134C>G n.1781C>G n.1089+134C>G n.1245+134C>G c.*1460+134C>G (n.*1460+134C>G) c.*164+134C>G (n.*164+134C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.901+134C>G (n.901+134C>G) c.*1832-14C>G (n.*1832-14C>G) c.*1605+134C>G (n.*1605+134C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262756C>T | CA602657241 | ACAD8 | c.1195+134C>T (n.1195+134C>T) c.814+134C>T (n.814+134C>T) n.196-14C>T c.*885-14C>T (n.*885-14C>T) n.1573C>T n.2254+134C>T c.1196-14C>T (n.1196-14C>T) n.1259+134C>T n.1781C>T n.1089+134C>T n.1245+134C>T c.*1460+134C>T (n.*1460+134C>T) c.*164+134C>T (n.*164+134C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.901+134C>T (n.901+134C>T) c.*1832-14C>T (n.*1832-14C>T) c.*1605+134C>T (n.*1605+134C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.134262757T>C | CA2616918834 | ACAD8 | c.1195+135T>C (n.1195+135T>C) c.814+135T>C (n.814+135T>C) n.196-13T>C c.*885-13T>C (n.*885-13T>C) n.1574T>C n.2254+135T>C c.1196-13T>C (n.1196-13T>C) n.1259+135T>C n.1782T>C n.1089+135T>C n.1245+135T>C c.*1460+135T>C (n.*1460+135T>C) c.*164+135T>C (n.*164+135T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.901+135T>C (n.901+135T>C) c.*1832-13T>C (n.*1832-13T>C) c.*1605+135T>C (n.*1605+135T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262757T>G | CA2616918835 | ACAD8 | c.1195+135T>G (n.1195+135T>G) c.814+135T>G (n.814+135T>G) n.196-13T>G c.*885-13T>G (n.*885-13T>G) n.1574T>G n.2254+135T>G c.1196-13T>G (n.1196-13T>G) n.1259+135T>G n.1782T>G n.1089+135T>G n.1245+135T>G c.*1460+135T>G (n.*1460+135T>G) c.*164+135T>G (n.*164+135T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.901+135T>G (n.901+135T>G) c.*1832-13T>G (n.*1832-13T>G) c.*1605+135T>G (n.*1605+135T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262758C= | CA2010874884 | ACAD8 | c.1195+136C= (n.1195+136C=) c.814+136C= (n.814+136C=) n.196-12C= c.*885-12C= (n.*885-12C=) n.1575C= n.2254+136C= c.1196-12C= (n.1196-12C=) n.1259+136C= n.1783C= n.1089+136C= n.1245+136C= c.*1460+136C= (n.*1460+136C=) c.*164+136C= (n.*164+136C=) c.*543C= (n.*543C=) c.901+136C= (n.901+136C=) c.*1832-12C= (n.*1832-12C=) c.*1605+136C= (n.*1605+136C=) c.*478C= (n.*478C=) | |
11 | g.134262758C>T | CA673792473 | ACAD8 | c.1195+136C>T (n.1195+136C>T) c.814+136C>T (n.814+136C>T) n.196-12C>T c.*885-12C>T (n.*885-12C>T) n.1575C>T n.2254+136C>T c.1196-12C>T (n.1196-12C>T) n.1259+136C>T n.1783C>T n.1089+136C>T n.1245+136C>T c.*1460+136C>T (n.*1460+136C>T) c.*164+136C>T (n.*164+136C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.901+136C>T (n.901+136C>T) c.*1832-12C>T (n.*1832-12C>T) c.*1605+136C>T (n.*1605+136C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) | dbSNP |
11 | g.134262759C>A | CA2616918837 | ACAD8 | c.1195+137C>A (n.1195+137C>A) c.814+137C>A (n.814+137C>A) n.196-11C>A c.*885-11C>A (n.*885-11C>A) n.1576C>A n.2254+137C>A c.1196-11C>A (n.1196-11C>A) n.1259+137C>A n.1784C>A n.1089+137C>A n.1245+137C>A c.*1460+137C>A (n.*1460+137C>A) c.*164+137C>A (n.*164+137C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.901+137C>A (n.901+137C>A) c.*1832-11C>A (n.*1832-11C>A) c.*1605+137C>A (n.*1605+137C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262760C>A | CA2616918839 | ACAD8 | c.1195+138C>A (n.1195+138C>A) c.814+138C>A (n.814+138C>A) n.196-10C>A c.*885-10C>A (n.*885-10C>A) n.1577C>A n.2254+138C>A c.1196-10C>A (n.1196-10C>A) n.1259+138C>A n.1785C>A n.1089+138C>A n.1245+138C>A c.*1460+138C>A (n.*1460+138C>A) c.*164+138C>A (n.*164+138C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.901+138C>A (n.901+138C>A) c.*1832-10C>A (n.*1832-10C>A) c.*1605+138C>A (n.*1605+138C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262760C= | CA2010874888 | ACAD8 | c.1195+138C= (n.1195+138C=) c.814+138C= (n.814+138C=) n.196-10C= c.*885-10C= (n.*885-10C=) n.1577C= n.2254+138C= c.1196-10C= (n.1196-10C=) n.1259+138C= n.1785C= n.1089+138C= n.1245+138C= c.*1460+138C= (n.*1460+138C=) c.*164+138C= (n.*164+138C=) c.*545C= (n.*545C=) c.901+138C= (n.901+138C=) c.*1832-10C= (n.*1832-10C=) c.*1605+138C= (n.*1605+138C=) c.*480C= (n.*480C=) | |
11 | g.134262760C>G | CA6373268 | ACAD8 | c.1195+138C>G (n.1195+138C>G) c.814+138C>G (n.814+138C>G) n.196-10C>G c.*885-10C>G (n.*885-10C>G) n.1577C>G n.2254+138C>G c.1196-10C>G (n.1196-10C>G) n.1259+138C>G n.1785C>G n.1089+138C>G n.1245+138C>G c.*1460+138C>G (n.*1460+138C>G) c.*164+138C>G (n.*164+138C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.901+138C>G (n.901+138C>G) c.*1832-10C>G (n.*1832-10C>G) c.*1605+138C>G (n.*1605+138C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262760C>T | CA602657243 | ACAD8 | c.1195+138C>T (n.1195+138C>T) c.814+138C>T (n.814+138C>T) n.196-10C>T c.*885-10C>T (n.*885-10C>T) n.1577C>T n.2254+138C>T c.1196-10C>T (n.1196-10C>T) n.1259+138C>T n.1785C>T n.1089+138C>T n.1245+138C>T c.*1460+138C>T (n.*1460+138C>T) c.*164+138C>T (n.*164+138C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.901+138C>T (n.901+138C>T) c.*1832-10C>T (n.*1832-10C>T) c.*1605+138C>T (n.*1605+138C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262761G>A | CA231280153 | ACAD8 | c.1195+139G>A (n.1195+139G>A) c.814+139G>A (n.814+139G>A) n.196-9G>A c.*885-9G>A (n.*885-9G>A) n.1578G>A n.2254+139G>A c.1196-9G>A (n.1196-9G>A) n.1259+139G>A n.1786G>A n.1089+139G>A n.1245+139G>A c.*1460+139G>A (n.*1460+139G>A) c.*164+139G>A (n.*164+139G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.901+139G>A (n.901+139G>A) c.*1832-9G>A (n.*1832-9G>A) c.*1605+139G>A (n.*1605+139G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262761G= | CA2010874894 | ACAD8 | c.1195+139G= (n.1195+139G=) c.814+139G= (n.814+139G=) n.196-9G= c.*885-9G= (n.*885-9G=) n.1578G= n.2254+139G= c.1196-9G= (n.1196-9G=) n.1259+139G= n.1786G= n.1089+139G= n.1245+139G= c.*1460+139G= (n.*1460+139G=) c.*164+139G= (n.*164+139G=) c.*546G= (n.*546G=) c.901+139G= (n.901+139G=) c.*1832-9G= (n.*1832-9G=) c.*1605+139G= (n.*1605+139G=) c.*481G= (n.*481G=) | |
11 | g.134262761G>T | CA2575035316 | ACAD8 | c.1195+139G>T (n.1195+139G>T) c.814+139G>T (n.814+139G>T) n.196-9G>T c.*885-9G>T (n.*885-9G>T) n.1578G>T n.2254+139G>T c.1196-9G>T (n.1196-9G>T) n.1259+139G>T n.1786G>T n.1089+139G>T n.1245+139G>T c.*1460+139G>T (n.*1460+139G>T) c.*164+139G>T (n.*164+139G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.901+139G>T (n.901+139G>T) c.*1832-9G>T (n.*1832-9G>T) c.*1605+139G>T (n.*1605+139G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) | |
11 | g.134262762T>G | CA2616918844 | ACAD8 | c.1195+140T>G (n.1195+140T>G) c.814+140T>G (n.814+140T>G) n.196-8T>G c.*885-8T>G (n.*885-8T>G) n.1579T>G n.2254+140T>G c.1196-8T>G (n.1196-8T>G) n.1259+140T>G n.1787T>G n.1089+140T>G n.1245+140T>G c.*1460+140T>G (n.*1460+140T>G) c.*164+140T>G (n.*164+140T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.901+140T>G (n.901+140T>G) c.*1832-8T>G (n.*1832-8T>G) c.*1605+140T>G (n.*1605+140T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262763T>A | CA2794211401 | ACAD8 | c.1195+141T>A (n.1195+141T>A) c.814+141T>A (n.814+141T>A) n.196-7T>A c.*885-7T>A (n.*885-7T>A) n.1580T>A n.2254+141T>A c.1196-7T>A (n.1196-7T>A) n.1259+141T>A n.1788T>A n.1089+141T>A n.1245+141T>A c.*1460+141T>A (n.*1460+141T>A) c.*164+141T>A (n.*164+141T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.901+141T>A (n.901+141T>A) c.*1832-7T>A (n.*1832-7T>A) c.*1605+141T>A (n.*1605+141T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) | |
11 | g.134262763T>C | CA2507459765 | ACAD8 | c.1195+141T>C (n.1195+141T>C) c.814+141T>C (n.814+141T>C) n.196-7T>C c.*885-7T>C (n.*885-7T>C) n.1580T>C n.2254+141T>C c.1196-7T>C (n.1196-7T>C) n.1259+141T>C n.1788T>C n.1089+141T>C n.1245+141T>C c.*1460+141T>C (n.*1460+141T>C) c.*164+141T>C (n.*164+141T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.901+141T>C (n.901+141T>C) c.*1832-7T>C (n.*1832-7T>C) c.*1605+141T>C (n.*1605+141T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262764C>A | CA2616918851 | ACAD8 | c.1195+142C>A (n.1195+142C>A) c.814+142C>A (n.814+142C>A) n.196-6C>A c.*885-6C>A (n.*885-6C>A) n.1581C>A n.2254+142C>A c.1196-6C>A (n.1196-6C>A) n.1259+142C>A n.1789C>A n.1089+142C>A n.1245+142C>A c.*1460+142C>A (n.*1460+142C>A) c.*164+142C>A (n.*164+142C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.901+142C>A (n.901+142C>A) c.*1832-6C>A (n.*1832-6C>A) c.*1605+142C>A (n.*1605+142C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262764C= | CA2010874900 | ACAD8 | c.1195+142C= (n.1195+142C=) c.814+142C= (n.814+142C=) n.196-6C= c.*885-6C= (n.*885-6C=) n.1581C= n.2254+142C= c.1196-6C= (n.1196-6C=) n.1259+142C= n.1789C= n.1089+142C= n.1245+142C= c.*1460+142C= (n.*1460+142C=) c.*164+142C= (n.*164+142C=) c.*549C= (n.*549C=) c.901+142C= (n.901+142C=) c.*1832-6C= (n.*1832-6C=) c.*1605+142C= (n.*1605+142C=) c.*484C= (n.*484C=) | |
11 | g.134262764C>G | CA673792482 | ACAD8 | c.1195+142C>G (n.1195+142C>G) c.814+142C>G (n.814+142C>G) n.196-6C>G c.*885-6C>G (n.*885-6C>G) n.1581C>G n.2254+142C>G c.1196-6C>G (n.1196-6C>G) n.1259+142C>G n.1789C>G n.1089+142C>G n.1245+142C>G c.*1460+142C>G (n.*1460+142C>G) c.*164+142C>G (n.*164+142C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.901+142C>G (n.901+142C>G) c.*1832-6C>G (n.*1832-6C>G) c.*1605+142C>G (n.*1605+142C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262765C>A | CA2616918854 | ACAD8 | c.1195+143C>A (n.1195+143C>A) c.814+143C>A (n.814+143C>A) n.196-5C>A c.*885-5C>A (n.*885-5C>A) n.1582C>A n.2254+143C>A c.1196-5C>A (n.1196-5C>A) n.1259+143C>A n.1790C>A n.1089+143C>A n.1245+143C>A c.*1460+143C>A (n.*1460+143C>A) c.*164+143C>A (n.*164+143C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.901+143C>A (n.901+143C>A) c.*1832-5C>A (n.*1832-5C>A) c.*1605+143C>A (n.*1605+143C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262765C= | CA2010874903 | ACAD8 | c.1195+143C= (n.1195+143C=) c.814+143C= (n.814+143C=) n.196-5C= c.*885-5C= (n.*885-5C=) n.1582C= n.2254+143C= c.1196-5C= (n.1196-5C=) n.1259+143C= n.1790C= n.1089+143C= n.1245+143C= c.*1460+143C= (n.*1460+143C=) c.*164+143C= (n.*164+143C=) c.*550C= (n.*550C=) c.901+143C= (n.901+143C=) c.*1832-5C= (n.*1832-5C=) c.*1605+143C= (n.*1605+143C=) c.*485C= (n.*485C=) | |
11 | g.134262765C>T | CA6373269 | ACAD8 | c.1195+143C>T (n.1195+143C>T) c.814+143C>T (n.814+143C>T) n.196-5C>T c.*885-5C>T (n.*885-5C>T) n.1582C>T n.2254+143C>T c.1196-5C>T (n.1196-5C>T) n.1259+143C>T n.1790C>T n.1089+143C>T n.1245+143C>T c.*1460+143C>T (n.*1460+143C>T) c.*164+143C>T (n.*164+143C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.901+143C>T (n.901+143C>T) c.*1832-5C>T (n.*1832-5C>T) c.*1605+143C>T (n.*1605+143C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262766_134262767del | CA2616918853 | ACAD8 | c.1195+144_1195+145del (n.1195+144_1195+145del) c.814+144_814+145del (n.814+144_814+145del) n.196-4_196-3del c.*885-4_*885-3del (n.*885-4_*885-3del) n.1583_1584del n.2254+144_2254+145del c.1196-4_1196-3del (n.1196-4_1196-3del) n.1259+144_1259+145del n.1791_1792del n.1089+144_1089+145del n.1245+144_1245+145del c.*1460+144_*1460+145del (n.*1460+144_*1460+145del) c.*164+144_*164+145del (n.*164+144_*164+145del) c.*551_*552del (n.*551_*552del) c.901+144_901+145del (n.901+144_901+145del) c.*1832-4_*1832-3del (n.*1832-4_*1832-3del) c.*1605+144_*1605+145del (n.*1605+144_*1605+145del) c.*486_*487del (n.*486_*487del) | gnomAD v4 |
11 | g.134262766G>A | CA6373270 | ACAD8 | c.1195+144G>A (n.1195+144G>A) c.814+144G>A (n.814+144G>A) n.196-4G>A c.*885-4G>A (n.*885-4G>A) n.1583G>A n.2254+144G>A c.1196-4G>A (n.1196-4G>A) n.1259+144G>A n.1791G>A n.1089+144G>A n.1245+144G>A c.*1460+144G>A (n.*1460+144G>A) c.*164+144G>A (n.*164+144G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.901+144G>A (n.901+144G>A) c.*1832-4G>A (n.*1832-4G>A) c.*1605+144G>A (n.*1605+144G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262766G= | CA2010874916 | ACAD8 | c.1195+144G= (n.1195+144G=) c.814+144G= (n.814+144G=) n.196-4G= c.*885-4G= (n.*885-4G=) n.1583G= n.2254+144G= c.1196-4G= (n.1196-4G=) n.1259+144G= n.1791G= n.1089+144G= n.1245+144G= c.*1460+144G= (n.*1460+144G=) c.*164+144G= (n.*164+144G=) c.*551G= (n.*551G=) c.901+144G= (n.901+144G=) c.*1832-4G= (n.*1832-4G=) c.*1605+144G= (n.*1605+144G=) c.*486G= (n.*486G=) | |
11 | g.134262766G>T | CA943830179 | ACAD8 | c.1195+144G>T (n.1195+144G>T) c.814+144G>T (n.814+144G>T) n.196-4G>T c.*885-4G>T (n.*885-4G>T) n.1583G>T n.2254+144G>T c.1196-4G>T (n.1196-4G>T) n.1259+144G>T n.1791G>T n.1089+144G>T n.1245+144G>T c.*1460+144G>T (n.*1460+144G>T) c.*164+144G>T (n.*164+144G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.901+144G>T (n.901+144G>T) c.*1832-4G>T (n.*1832-4G>T) c.*1605+144G>T (n.*1605+144G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262767C>A | CA2616918858 | ACAD8 | c.1195+145C>A (n.1195+145C>A) c.814+145C>A (n.814+145C>A) n.196-3C>A c.*885-3C>A (n.*885-3C>A) n.1584C>A n.2254+145C>A c.1196-3C>A (n.1196-3C>A) n.1259+145C>A n.1792C>A n.1089+145C>A n.1245+145C>A c.*1460+145C>A (n.*1460+145C>A) c.*164+145C>A (n.*164+145C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.901+145C>A (n.901+145C>A) c.*1832-3C>A (n.*1832-3C>A) c.*1605+145C>A (n.*1605+145C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262767C= | CA2010874919 | ACAD8 | c.1195+145C= (n.1195+145C=) c.814+145C= (n.814+145C=) n.196-3C= c.*885-3C= (n.*885-3C=) n.1584C= n.2254+145C= c.1196-3C= (n.1196-3C=) n.1259+145C= n.1792C= n.1089+145C= n.1245+145C= c.*1460+145C= (n.*1460+145C=) c.*164+145C= (n.*164+145C=) c.*552C= (n.*552C=) c.901+145C= (n.901+145C=) c.*1832-3C= (n.*1832-3C=) c.*1605+145C= (n.*1605+145C=) c.*487C= (n.*487C=) | |
11 | g.134262767C>T | CA673792490 | ACAD8 | c.1195+145C>T (n.1195+145C>T) c.814+145C>T (n.814+145C>T) n.196-3C>T c.*885-3C>T (n.*885-3C>T) n.1584C>T n.2254+145C>T c.1196-3C>T (n.1196-3C>T) n.1259+145C>T n.1792C>T n.1089+145C>T n.1245+145C>T c.*1460+145C>T (n.*1460+145C>T) c.*164+145C>T (n.*164+145C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.901+145C>T (n.901+145C>T) c.*1832-3C>T (n.*1832-3C>T) c.*1605+145C>T (n.*1605+145C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262768A>C | CA2616918864 | ACAD8 | c.1195+146A>C (n.1195+146A>C) c.814+146A>C (n.814+146A>C) n.196-2A>C c.*885-2A>C (n.*885-2A>C) n.1585A>C n.2254+146A>C c.1196-2A>C (n.1196-2A>C) n.1259+146A>C n.1793A>C n.1089+146A>C n.1245+146A>C c.*1460+146A>C (n.*1460+146A>C) c.*164+146A>C (n.*164+146A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.901+146A>C (n.901+146A>C) c.*1832-2A>C (n.*1832-2A>C) c.*1605+146A>C (n.*1605+146A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262769G>A | CA2616918865 | ACAD8 | c.1195+147G>A (n.1195+147G>A) c.814+147G>A (n.814+147G>A) n.196-1G>A c.*885-1G>A (n.*885-1G>A) n.1586G>A n.2254+147G>A c.1196-1G>A (n.1196-1G>A) n.1259+147G>A n.1794G>A n.1089+147G>A n.1245+147G>A c.*1460+147G>A (n.*1460+147G>A) c.*164+147G>A (n.*164+147G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.901+147G>A (n.901+147G>A) c.*1832-1G>A (n.*1832-1G>A) c.*1605+147G>A (n.*1605+147G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262770A= | CA2010874921 | ACAD8 | c.1195+148A= (n.1195+148A=) c.814+148A= (n.814+148A=) n.196A= c.*885A= (n.*885A=) n.1587A= n.2254+148A= c.1196A= (p.Glu399=) n.1259+148A= n.1795A= n.1089+148A= n.1245+148A= c.*1460+148A= (n.*1460+148A=) c.*164+148A= (n.*164+148A=) c.*555A= (n.*555A=) c.901+148A= (n.901+148A=) c.*1832A= (n.*1832A=) c.*1605+148A= (n.*1605+148A=) c.*490A= (n.*490A=) | |
11 | g.134262770A>C | CA2739353278 | ACAD8 | c.1195+148A>C (n.1195+148A>C) c.814+148A>C (n.814+148A>C) n.196A>C c.*885A>C (n.*885A>C) n.1587A>C n.2254+148A>C c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.1259+148A>C n.1795A>C n.1089+148A>C n.1245+148A>C c.*1460+148A>C (n.*1460+148A>C) c.*164+148A>C (n.*164+148A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.901+148A>C (n.901+148A>C) c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.*1605+148A>C (n.*1605+148A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) | |
11 | g.134262770A>G | CA602657261 | ACAD8 | c.1195+148A>G (n.1195+148A>G) c.814+148A>G (n.814+148A>G) n.196A>G c.*885A>G (n.*885A>G) n.1587A>G n.2254+148A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.1259+148A>G n.1795A>G n.1089+148A>G n.1245+148A>G c.*1460+148A>G (n.*1460+148A>G) c.*164+148A>G (n.*164+148A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.901+148A>G (n.901+148A>G) c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.*1605+148A>G (n.*1605+148A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262770A>T | CA2739353277 | ACAD8 | c.1195+148A>T (n.1195+148A>T) c.814+148A>T (n.814+148A>T) n.196A>T c.*885A>T (n.*885A>T) n.1587A>T n.2254+148A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) n.1259+148A>T n.1795A>T n.1089+148A>T n.1245+148A>T c.*1460+148A>T (n.*1460+148A>T) c.*164+148A>T (n.*164+148A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.901+148A>T (n.901+148A>T) c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.*1605+148A>T (n.*1605+148A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) | |
11 | g.134262771G>A | CA2739353279 | ACAD8 | c.1195+149G>A (n.1195+149G>A) c.814+149G>A (n.814+149G>A) n.197G>A c.*886G>A (n.*886G>A) n.1588G>A n.2254+149G>A c.1197G>A (p.Glu399=) n.1259+149G>A n.1796G>A n.1089+149G>A n.1245+149G>A c.*1460+149G>A (n.*1460+149G>A) c.*164+149G>A (n.*164+149G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.901+149G>A (n.901+149G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*1605+149G>A (n.*1605+149G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) | |
11 | g.134262771G>C | CA2739353280 | ACAD8 | c.1195+149G>C (n.1195+149G>C) c.814+149G>C (n.814+149G>C) n.197G>C c.*886G>C (n.*886G>C) n.1588G>C n.2254+149G>C c.1197G>C (p.Glu399Asp) n.1259+149G>C n.1796G>C n.1089+149G>C n.1245+149G>C c.*1460+149G>C (n.*1460+149G>C) c.*164+149G>C (n.*164+149G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.901+149G>C (n.901+149G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.*1605+149G>C (n.*1605+149G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) | |
11 | g.134262771G>T | CA2739353281 | ACAD8 | c.1195+149G>T (n.1195+149G>T) c.814+149G>T (n.814+149G>T) n.197G>T c.*886G>T (n.*886G>T) n.1588G>T n.2254+149G>T c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.1259+149G>T n.1796G>T n.1089+149G>T n.1245+149G>T c.*1460+149G>T (n.*1460+149G>T) c.*164+149G>T (n.*164+149G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.901+149G>T (n.901+149G>T) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*1605+149G>T (n.*1605+149G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) | |
11 | g.134262772C>A | CA2616918866 | ACAD8 | c.1195+150C>A (n.1195+150C>A) c.814+150C>A (n.814+150C>A) n.198C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.1589C>A n.2254+150C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) n.1259+150C>A n.1797C>A n.1089+150C>A n.1245+150C>A c.*1460+150C>A (n.*1460+150C>A) c.*164+150C>A (n.*164+150C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.901+150C>A (n.901+150C>A) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*1605+150C>A (n.*1605+150C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262772C>G | CA2739353282 | ACAD8 | c.1195+150C>G (n.1195+150C>G) c.814+150C>G (n.814+150C>G) n.198C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.1589C>G n.2254+150C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1259+150C>G n.1797C>G n.1089+150C>G n.1245+150C>G c.*1460+150C>G (n.*1460+150C>G) c.*164+150C>G (n.*164+150C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.901+150C>G (n.901+150C>G) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.*1605+150C>G (n.*1605+150C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) | |
11 | g.134262772C>T | CA2616918867 | ACAD8 | c.1195+150C>T (n.1195+150C>T) c.814+150C>T (n.814+150C>T) n.198C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.1589C>T n.2254+150C>T c.1198C>T (p.Leu400=) n.1259+150C>T n.1797C>T n.1089+150C>T n.1245+150C>T c.*1460+150C>T (n.*1460+150C>T) c.*164+150C>T (n.*164+150C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.901+150C>T (n.901+150C>T) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.*1605+150C>T (n.*1605+150C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262773T>A | CA2616918870 | ACAD8 | c.1195+151T>A (n.1195+151T>A) c.814+151T>A (n.814+151T>A) n.199T>A c.*888T>A (n.*888T>A) n.1590T>A n.2254+151T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.1259+151T>A n.1798T>A n.1089+151T>A n.1245+151T>A c.*1460+151T>A (n.*1460+151T>A) c.*164+151T>A (n.*164+151T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.901+151T>A (n.901+151T>A) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.*1605+151T>A (n.*1605+151T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262773T>C | CA2575035317 | ACAD8 | c.1195+151T>C (n.1195+151T>C) c.814+151T>C (n.814+151T>C) n.199T>C c.*888T>C (n.*888T>C) n.1590T>C n.2254+151T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1259+151T>C n.1798T>C n.1089+151T>C n.1245+151T>C c.*1460+151T>C (n.*1460+151T>C) c.*164+151T>C (n.*164+151T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.901+151T>C (n.901+151T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.*1605+151T>C (n.*1605+151T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262773T>G | CA2739353283 | ACAD8 | c.1195+151T>G (n.1195+151T>G) c.814+151T>G (n.814+151T>G) n.199T>G c.*888T>G (n.*888T>G) n.1590T>G n.2254+151T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1259+151T>G n.1798T>G n.1089+151T>G n.1245+151T>G c.*1460+151T>G (n.*1460+151T>G) c.*164+151T>G (n.*164+151T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.901+151T>G (n.901+151T>G) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.*1605+151T>G (n.*1605+151T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) | |
11 | g.134262774G>A | CA2739353284 | ACAD8 | c.1195+152G>A (n.1195+152G>A) c.814+152G>A (n.814+152G>A) n.200G>A c.*889G>A (n.*889G>A) n.1591G>A n.2254+152G>A c.1200G>A (p.Leu400=) n.1259+152G>A n.1799G>A n.1089+152G>A n.1245+152G>A c.*1460+152G>A (n.*1460+152G>A) c.*164+152G>A (n.*164+152G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.901+152G>A (n.901+152G>A) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.*1605+152G>A (n.*1605+152G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) | |
11 | g.134262774G>C | CA2739353285 | ACAD8 | c.1195+152G>C (n.1195+152G>C) c.814+152G>C (n.814+152G>C) n.200G>C c.*889G>C (n.*889G>C) n.1591G>C n.2254+152G>C c.1200G>C (p.Leu400=) n.1259+152G>C n.1799G>C n.1089+152G>C n.1245+152G>C c.*1460+152G>C (n.*1460+152G>C) c.*164+152G>C (n.*164+152G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.901+152G>C (n.901+152G>C) c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.*1605+152G>C (n.*1605+152G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) | |
11 | g.134262774G>T | CA2616918872 | ACAD8 | c.1195+152G>T (n.1195+152G>T) c.814+152G>T (n.814+152G>T) n.200G>T c.*889G>T (n.*889G>T) n.1591G>T n.2254+152G>T c.1200G>T (p.Leu400=) n.1259+152G>T n.1799G>T n.1089+152G>T n.1245+152G>T c.*1460+152G>T (n.*1460+152G>T) c.*164+152G>T (n.*164+152G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.901+152G>T (n.901+152G>T) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.*1605+152G>T (n.*1605+152G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262775T>A | CA2739353287 | ACAD8 | c.1195+153T>A (n.1195+153T>A) c.814+153T>A (n.814+153T>A) n.201T>A c.*890T>A (n.*890T>A) n.1592T>A n.2254+153T>A c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.1259+153T>A n.1800T>A n.1089+153T>A n.1245+153T>A c.*1460+153T>A (n.*1460+153T>A) c.*164+153T>A (n.*164+153T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.901+153T>A (n.901+153T>A) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.*1605+153T>A (n.*1605+153T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) | |
11 | g.134262775T>C | CA231280154 | ACAD8 | c.1195+153T>C (n.1195+153T>C) c.814+153T>C (n.814+153T>C) n.201T>C c.*890T>C (n.*890T>C) n.1592T>C n.2254+153T>C c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.1259+153T>C n.1800T>C n.1089+153T>C n.1245+153T>C c.*1460+153T>C (n.*1460+153T>C) c.*164+153T>C (n.*164+153T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.901+153T>C (n.901+153T>C) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.*1605+153T>C (n.*1605+153T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) | dbSNP |
11 | g.134262775T>G | CA2739353286 | ACAD8 | c.1195+153T>G (n.1195+153T>G) c.814+153T>G (n.814+153T>G) n.201T>G c.*890T>G (n.*890T>G) n.1592T>G n.2254+153T>G c.1201T>G (p.Phe401Val) n.1259+153T>G n.1800T>G n.1089+153T>G n.1245+153T>G c.*1460+153T>G (n.*1460+153T>G) c.*164+153T>G (n.*164+153T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.901+153T>G (n.901+153T>G) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.*1605+153T>G (n.*1605+153T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) | |
11 | g.134262775T= | CA2010874926 | ACAD8 | c.1195+153T= (n.1195+153T=) c.814+153T= (n.814+153T=) n.201T= c.*890T= (n.*890T=) n.1592T= n.2254+153T= c.1201T= (p.Phe401=) n.1259+153T= n.1800T= n.1089+153T= n.1245+153T= c.*1460+153T= (n.*1460+153T=) c.*164+153T= (n.*164+153T=) c.*560T= (n.*560T=) c.901+153T= (n.901+153T=) c.*1837T= (n.*1837T=) c.*1605+153T= (n.*1605+153T=) c.*495T= (n.*495T=) | |
11 | g.134262776T>A | CA2739353288 | ACAD8 | c.1195+154T>A (n.1195+154T>A) c.814+154T>A (n.814+154T>A) n.202T>A c.*891T>A (n.*891T>A) n.1593T>A n.2254+154T>A c.1202T>A (p.Phe401Tyr) n.1259+154T>A n.1801T>A n.1089+154T>A n.1245+154T>A c.*1460+154T>A (n.*1460+154T>A) c.*164+154T>A (n.*164+154T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.901+154T>A (n.901+154T>A) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.*1605+154T>A (n.*1605+154T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) | |
11 | g.134262776T>C | CA2616918875 | ACAD8 | c.1195+154T>C (n.1195+154T>C) c.814+154T>C (n.814+154T>C) n.202T>C c.*891T>C (n.*891T>C) n.1593T>C n.2254+154T>C c.1202T>C (p.Phe401Ser) n.1259+154T>C n.1801T>C n.1089+154T>C n.1245+154T>C c.*1460+154T>C (n.*1460+154T>C) c.*164+154T>C (n.*164+154T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.901+154T>C (n.901+154T>C) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*1605+154T>C (n.*1605+154T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262776T>G | CA2739353289 | ACAD8 | c.1195+154T>G (n.1195+154T>G) c.814+154T>G (n.814+154T>G) n.202T>G c.*891T>G (n.*891T>G) n.1593T>G n.2254+154T>G c.1202T>G (p.Phe401Cys) n.1259+154T>G n.1801T>G n.1089+154T>G n.1245+154T>G c.*1460+154T>G (n.*1460+154T>G) c.*164+154T>G (n.*164+154T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.901+154T>G (n.901+154T>G) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.*1605+154T>G (n.*1605+154T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) | |
11 | g.134262777C>A | CA2739353290 | ACAD8 | c.1195+155C>A (n.1195+155C>A) c.814+155C>A (n.814+155C>A) n.203C>A c.*892C>A (n.*892C>A) n.1594C>A n.2254+155C>A c.1203C>A (p.Phe401Leu) n.1259+155C>A n.1802C>A n.1089+155C>A n.1245+155C>A c.*1460+155C>A (n.*1460+155C>A) c.*164+155C>A (n.*164+155C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.901+155C>A (n.901+155C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*1605+155C>A (n.*1605+155C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) | |
11 | g.134262777C>G | CA2739353291 | ACAD8 | c.1195+155C>G (n.1195+155C>G) c.814+155C>G (n.814+155C>G) n.203C>G c.*892C>G (n.*892C>G) n.1594C>G n.2254+155C>G c.1203C>G (p.Phe401Leu) n.1259+155C>G n.1802C>G n.1089+155C>G n.1245+155C>G c.*1460+155C>G (n.*1460+155C>G) c.*164+155C>G (n.*164+155C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.901+155C>G (n.901+155C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.*1605+155C>G (n.*1605+155C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) | |
11 | g.134262777C>T | CA2739353292 | ACAD8 | c.1195+155C>T (n.1195+155C>T) c.814+155C>T (n.814+155C>T) n.203C>T c.*892C>T (n.*892C>T) n.1594C>T n.2254+155C>T c.1203C>T (p.Phe401=) n.1259+155C>T n.1802C>T n.1089+155C>T n.1245+155C>T c.*1460+155C>T (n.*1460+155C>T) c.*164+155C>T (n.*164+155C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.901+155C>T (n.901+155C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*1605+155C>T (n.*1605+155C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) | |
11 | g.134262778T>A | CA2739353293 | ACAD8 | c.1195+156T>A (n.1195+156T>A) c.814+156T>A (n.814+156T>A) n.204T>A c.*893T>A (n.*893T>A) n.1595T>A n.2254+156T>A c.1204T>A (p.Trp402Arg) n.1259+156T>A n.1803T>A n.1089+156T>A n.1245+156T>A c.*1460+156T>A (n.*1460+156T>A) c.*164+156T>A (n.*164+156T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.901+156T>A (n.901+156T>A) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.*1605+156T>A (n.*1605+156T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) | |
11 | g.134262778T>C | CA2548791655 | ACAD8 | c.1195+156T>C (n.1195+156T>C) c.814+156T>C (n.814+156T>C) n.204T>C c.*893T>C (n.*893T>C) n.1595T>C n.2254+156T>C c.1204T>C (p.Trp402Arg) n.1259+156T>C n.1803T>C n.1089+156T>C n.1245+156T>C c.*1460+156T>C (n.*1460+156T>C) c.*164+156T>C (n.*164+156T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.901+156T>C (n.901+156T>C) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.*1605+156T>C (n.*1605+156T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) | |
11 | g.134262778T>G | CA2739353294 | ACAD8 | c.1195+156T>G (n.1195+156T>G) c.814+156T>G (n.814+156T>G) n.204T>G c.*893T>G (n.*893T>G) n.1595T>G n.2254+156T>G c.1204T>G (p.Trp402Gly) n.1259+156T>G n.1803T>G n.1089+156T>G n.1245+156T>G c.*1460+156T>G (n.*1460+156T>G) c.*164+156T>G (n.*164+156T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.901+156T>G (n.901+156T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.*1605+156T>G (n.*1605+156T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) | |
11 | g.134262779G>A | CA231280156 | ACAD8 | c.1195+157G>A (n.1195+157G>A) c.814+157G>A (n.814+157G>A) n.205G>A c.*894G>A (n.*894G>A) n.1596G>A n.2254+157G>A c.1205G>A (p.Trp402Ter) n.1259+157G>A n.1804G>A n.1089+157G>A n.1245+157G>A c.*1460+157G>A (n.*1460+157G>A) c.*164+157G>A (n.*164+157G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.901+157G>A (n.901+157G>A) c.*1841G>A (n.*1841G>A) c.*1605+157G>A (n.*1605+157G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.134262779G= | CA2010874929 | ACAD8 | c.1195+157G= (n.1195+157G=) c.814+157G= (n.814+157G=) n.205G= c.*894G= (n.*894G=) n.1596G= n.2254+157G= c.1205G= (p.Trp402=) n.1259+157G= n.1804G= n.1089+157G= n.1245+157G= c.*1460+157G= (n.*1460+157G=) c.*164+157G= (n.*164+157G=) c.*564G= (n.*564G=) c.901+157G= (n.901+157G=) c.*1841G= (n.*1841G=) c.*1605+157G= (n.*1605+157G=) c.*499G= (n.*499G=) | |
11 | g.134262779G>T | CA2739353296 | ACAD8 | c.1195+157G>T (n.1195+157G>T) c.814+157G>T (n.814+157G>T) n.205G>T c.*894G>T (n.*894G>T) n.1596G>T n.2254+157G>T c.1205G>T (p.Trp402Leu) n.1259+157G>T n.1804G>T n.1089+157G>T n.1245+157G>T c.*1460+157G>T (n.*1460+157G>T) c.*164+157G>T (n.*164+157G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.901+157G>T (n.901+157G>T) c.*1841G>T (n.*1841G>T) c.*1605+157G>T (n.*1605+157G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) | |
11 | g.134262780G>A | CA602657263 | ACAD8 | c.1195+158G>A (n.1195+158G>A) c.814+158G>A (n.814+158G>A) n.206G>A c.*895G>A (n.*895G>A) n.1597G>A n.2254+158G>A c.1206G>A (p.Trp402Ter) n.1259+158G>A n.1805G>A n.1089+158G>A n.1245+158G>A c.*1460+158G>A (n.*1460+158G>A) c.*164+158G>A (n.*164+158G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.901+158G>A (n.901+158G>A) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.*1605+158G>A (n.*1605+158G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.134262780G>T | CA6373271 | ACAD8 | c.1195+158G>T (n.1195+158G>T) c.814+158G>T (n.814+158G>T) n.206G>T c.*895G>T (n.*895G>T) n.1597G>T n.2254+158G>T c.1206G>T (p.Trp402Cys) n.1259+158G>T n.1805G>T n.1089+158G>T n.1245+158G>T c.*1460+158G>T (n.*1460+158G>T) c.*164+158G>T (n.*164+158G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.901+158G>T (n.901+158G>T) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.*1605+158G>T (n.*1605+158G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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11 | g.134262781C>G | CA2739353298 | ACAD8 | c.1195+159C>G (n.1195+159C>G) c.814+159C>G (n.814+159C>G) n.207C>G c.*896C>G (n.*896C>G) n.1598C>G n.2254+159C>G c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.1259+159C>G n.1806C>G n.1089+159C>G n.1245+159C>G c.*1460+159C>G (n.*1460+159C>G) c.*164+159C>G (n.*164+159C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.901+159C>G (n.901+159C>G) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.*1605+159C>G (n.*1605+159C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) | |
11 | g.134262781C>T | CA2616918885 | ACAD8 | c.1195+159C>T (n.1195+159C>T) c.814+159C>T (n.814+159C>T) n.207C>T c.*896C>T (n.*896C>T) n.1598C>T n.2254+159C>T c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.1259+159C>T n.1806C>T n.1089+159C>T n.1245+159C>T c.*1460+159C>T (n.*1460+159C>T) c.*164+159C>T (n.*164+159C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.901+159C>T (n.901+159C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.*1605+159C>T (n.*1605+159C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.134262782A>C | CA2739353299 | ACAD8 | c.1195+160A>C (n.1195+160A>C) c.814+160A>C (n.814+160A>C) n.208A>C c.*897A>C (n.*897A>C) n.1599A>C n.2254+160A>C c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.1259+160A>C n.1807A>C n.1089+160A>C n.1245+160A>C c.*1460+160A>C (n.*1460+160A>C) c.*164+160A>C (n.*164+160A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.901+160A>C (n.901+160A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.*1605+160A>C (n.*1605+160A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) | |
11 | g.134262782A>G | CA2739353301 | ACAD8 | c.1195+160A>G (n.1195+160A>G) c.814+160A>G (n.814+160A>G) n.208A>G c.*897A>G (n.*897A>G) n.1599A>G n.2254+160A>G c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.1259+160A>G n.1807A>G n.1089+160A>G n.1245+160A>G c.*1460+160A>G (n.*1460+160A>G) c.*164+160A>G (n.*164+160A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.901+160A>G (n.901+160A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.*1605+160A>G (n.*1605+160A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) | |
11 | g.134262782A>T | CA2739353300 | ACAD8 | c.1195+160A>T (n.1195+160A>T) c.814+160A>T (n.814+160A>T) n.208A>T c.*897A>T (n.*897A>T) n.1599A>T n.2254+160A>T c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.1259+160A>T n.1807A>T n.1089+160A>T n.1245+160A>T c.*1460+160A>T (n.*1460+160A>T) c.*164+160A>T (n.*164+160A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.901+160A>T (n.901+160A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.*1605+160A>T (n.*1605+160A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) | |
11 | g.134262782_134262783del | CA2794211402 | ACAD8 | c.1195+160_1195+161del (n.1195+160_1195+161del) c.814+160_814+161del (n.814+160_814+161del) n.208_209del c.*897_*898del (n.*897_*898del) n.1599_1600del n.2254+160_2254+161del c.1208_1209del (p.Gln403ArgfsTer?) n.1259+160_1259+161del n.1807_1808del n.1089+160_1089+161del n.1245+160_1245+161del c.*1460+160_*1460+161del (n.*1460+160_*1460+161del) c.*164+160_*164+161del (n.*164+160_*164+161del) c.*567_*568del (n.*567_*568del) c.901+160_901+161del (n.901+160_901+161del) c.*1844_*1845del (n.*1844_*1845del) c.*1605+160_*1605+161del (n.*1605+160_*1605+161del) c.*502_*503del (n.*502_*503del) | |
11 | g.134262783G>A | CA2739353302 | ACAD8 | c.1195+161G>A (n.1195+161G>A) c.814+161G>A (n.814+161G>A) n.209G>A c.*898G>A (n.*898G>A) n.1600G>A n.2254+161G>A c.1209G>A (p.Gln403=) n.1259+161G>A n.1808G>A n.1089+161G>A n.1245+161G>A c.*1460+161G>A (n.*1460+161G>A) c.*164+161G>A (n.*164+161G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.901+161G>A (n.901+161G>A) c.*1845G>A (n.*1845G>A) c.*1605+161G>A (n.*1605+161G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) | |
11 | g.134262783G>C | CA2739353304 | ACAD8 | c.1195+161G>C (n.1195+161G>C) c.814+161G>C (n.814+161G>C) n.209G>C c.*898G>C (n.*898G>C) n.1600G>C n.2254+161G>C c.1209G>C (p.Gln403His) n.1259+161G>C n.1808G>C n.1089+161G>C n.1245+161G>C c.*1460+161G>C (n.*1460+161G>C) c.*164+161G>C (n.*164+161G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.901+161G>C (n.901+161G>C) c.*1845G>C (n.*1845G>C) c.*1605+161G>C (n.*1605+161G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) | |
11 | g.134262783G>T | CA2739353303 | ACAD8 | c.1195+161G>T (n.1195+161G>T) c.814+161G>T (n.814+161G>T) n.209G>T c.*898G>T (n.*898G>T) n.1600G>T n.2254+161G>T c.1209G>T (p.Gln403His) n.1259+161G>T n.1808G>T n.1089+161G>T n.1245+161G>T c.*1460+161G>T (n.*1460+161G>T) c.*164+161G>T (n.*164+161G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.901+161G>T (n.901+161G>T) c.*1845G>T (n.*1845G>T) c.*1605+161G>T (n.*1605+161G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) | |
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11 | g.134262784G>C | CA602657269 | ACAD8 | c.1195+162G>C (n.1195+162G>C) c.814+162G>C (n.814+162G>C) n.210G>C c.*899G>C (n.*899G>C) n.1601G>C n.2254+162G>C c.1210G>C (p.Gly404Arg) n.1259+162G>C n.1809G>C n.1089+162G>C n.1245+162G>C c.*1460+162G>C (n.*1460+162G>C) c.*164+162G>C (n.*164+162G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.901+162G>C (n.901+162G>C) c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.*1605+162G>C (n.*1605+162G>C) c.*504G>C (n.*504G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262784G= | CA2010874941 | ACAD8 | c.1195+162G= (n.1195+162G=) c.814+162G= (n.814+162G=) n.210G= c.*899G= (n.*899G=) n.1601G= n.2254+162G= c.1210G= (p.Gly404=) n.1259+162G= n.1809G= n.1089+162G= n.1245+162G= c.*1460+162G= (n.*1460+162G=) c.*164+162G= (n.*164+162G=) c.*569G= (n.*569G=) c.901+162G= (n.901+162G=) c.*1846G= (n.*1846G=) c.*1605+162G= (n.*1605+162G=) c.*504G= (n.*504G=) | |
11 | g.134262784G>T | CA2739353305 | ACAD8 | c.1195+162G>T (n.1195+162G>T) c.814+162G>T (n.814+162G>T) n.210G>T c.*899G>T (n.*899G>T) n.1601G>T n.2254+162G>T c.1210G>T (p.Gly404Trp) n.1259+162G>T n.1809G>T n.1089+162G>T n.1245+162G>T c.*1460+162G>T (n.*1460+162G>T) c.*164+162G>T (n.*164+162G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.901+162G>T (n.901+162G>T) c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.*1605+162G>T (n.*1605+162G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) | |
11 | g.134262785G>A | CA602657273 | ACAD8 | c.1195+163G>A (n.1195+163G>A) c.814+163G>A (n.814+163G>A) n.211G>A c.*900G>A (n.*900G>A) n.1602G>A n.2254+163G>A c.1211G>A (p.Gly404Glu) n.1259+163G>A n.1810G>A n.1089+163G>A n.1245+163G>A c.*1460+163G>A (n.*1460+163G>A) c.*164+163G>A (n.*164+163G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.901+163G>A (n.901+163G>A) c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*1605+163G>A (n.*1605+163G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262785G>C | CA2739353306 | ACAD8 | c.1195+163G>C (n.1195+163G>C) c.814+163G>C (n.814+163G>C) n.211G>C c.*900G>C (n.*900G>C) n.1602G>C n.2254+163G>C c.1211G>C (p.Gly404Ala) n.1259+163G>C n.1810G>C n.1089+163G>C n.1245+163G>C c.*1460+163G>C (n.*1460+163G>C) c.*164+163G>C (n.*164+163G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.901+163G>C (n.901+163G>C) c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.*1605+163G>C (n.*1605+163G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) | |
11 | g.134262785G= | CA2010874943 | ACAD8 | c.1195+163G= (n.1195+163G=) c.814+163G= (n.814+163G=) n.211G= c.*900G= (n.*900G=) n.1602G= n.2254+163G= c.1211G= (p.Gly404=) n.1259+163G= n.1810G= n.1089+163G= n.1245+163G= c.*1460+163G= (n.*1460+163G=) c.*164+163G= (n.*164+163G=) c.*570G= (n.*570G=) c.901+163G= (n.901+163G=) c.*1847G= (n.*1847G=) c.*1605+163G= (n.*1605+163G=) c.*505G= (n.*505G=) | |
11 | g.134262785G>T | CA2616918895 | ACAD8 | c.1195+163G>T (n.1195+163G>T) c.814+163G>T (n.814+163G>T) n.211G>T c.*900G>T (n.*900G>T) n.1602G>T n.2254+163G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) n.1259+163G>T n.1810G>T n.1089+163G>T n.1245+163G>T c.*1460+163G>T (n.*1460+163G>T) c.*164+163G>T (n.*164+163G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.901+163G>T (n.901+163G>T) c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.*1605+163G>T (n.*1605+163G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262786G>A | CA2739353307 | ACAD8 | c.1195+164G>A (n.1195+164G>A) c.814+164G>A (n.814+164G>A) n.212G>A c.*901G>A (n.*901G>A) n.1603G>A n.2254+164G>A c.1212G>A (p.Gly404=) n.1259+164G>A n.1811G>A n.1089+164G>A n.1245+164G>A c.*1460+164G>A (n.*1460+164G>A) c.*164+164G>A (n.*164+164G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.901+164G>A (n.901+164G>A) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.*1605+164G>A (n.*1605+164G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) | |
11 | g.134262786G>C | CA6373272 | ACAD8 | c.1195+164G>C (n.1195+164G>C) c.814+164G>C (n.814+164G>C) n.212G>C c.*901G>C (n.*901G>C) n.1603G>C n.2254+164G>C c.1212G>C (p.Gly404=) n.1259+164G>C n.1811G>C n.1089+164G>C n.1245+164G>C c.*1460+164G>C (n.*1460+164G>C) c.*164+164G>C (n.*164+164G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.901+164G>C (n.901+164G>C) c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.*1605+164G>C (n.*1605+164G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262786G= | CA2010874946 | ACAD8 | c.1195+164G= (n.1195+164G=) c.814+164G= (n.814+164G=) n.212G= c.*901G= (n.*901G=) n.1603G= n.2254+164G= c.1212G= (p.Gly404=) n.1259+164G= n.1811G= n.1089+164G= n.1245+164G= c.*1460+164G= (n.*1460+164G=) c.*164+164G= (n.*164+164G=) c.*571G= (n.*571G=) c.901+164G= (n.901+164G=) c.*1848G= (n.*1848G=) c.*1605+164G= (n.*1605+164G=) c.*506G= (n.*506G=) | |
11 | g.134262786G>T | CA2616918906 | ACAD8 | c.1195+164G>T (n.1195+164G>T) c.814+164G>T (n.814+164G>T) n.212G>T c.*901G>T (n.*901G>T) n.1603G>T n.2254+164G>T c.1212G>T (p.Gly404=) n.1259+164G>T n.1811G>T n.1089+164G>T n.1245+164G>T c.*1460+164G>T (n.*1460+164G>T) c.*164+164G>T (n.*164+164G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.901+164G>T (n.901+164G>T) c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.*1605+164G>T (n.*1605+164G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262787C>A | CA2616918909 | ACAD8 | c.1195+165C>A (n.1195+165C>A) c.814+165C>A (n.814+165C>A) n.213C>A c.*902C>A (n.*902C>A) n.1604C>A n.2254+165C>A c.1213C>A (p.Pro405Thr) n.1259+165C>A n.1812C>A n.1089+165C>A n.1245+165C>A c.*1460+165C>A (n.*1460+165C>A) c.*164+165C>A (n.*164+165C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.901+165C>A (n.901+165C>A) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.*1605+165C>A (n.*1605+165C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262787C>G | CA2739353308 | ACAD8 | c.1195+165C>G (n.1195+165C>G) c.814+165C>G (n.814+165C>G) n.213C>G c.*902C>G (n.*902C>G) n.1604C>G n.2254+165C>G c.1213C>G (p.Pro405Ala) n.1259+165C>G n.1812C>G n.1089+165C>G n.1245+165C>G c.*1460+165C>G (n.*1460+165C>G) c.*164+165C>G (n.*164+165C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.901+165C>G (n.901+165C>G) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.*1605+165C>G (n.*1605+165C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) | |
11 | g.134262787C>T | CA2616918911 | ACAD8 | c.1195+165C>T (n.1195+165C>T) c.814+165C>T (n.814+165C>T) n.213C>T c.*902C>T (n.*902C>T) n.1604C>T n.2254+165C>T c.1213C>T (p.Pro405Ser) n.1259+165C>T n.1812C>T n.1089+165C>T n.1245+165C>T c.*1460+165C>T (n.*1460+165C>T) c.*164+165C>T (n.*164+165C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.901+165C>T (n.901+165C>T) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.*1605+165C>T (n.*1605+165C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262788C>A | CA2739353309 | ACAD8 | c.1195+166C>A (n.1195+166C>A) c.814+166C>A (n.814+166C>A) n.214C>A c.*903C>A (n.*903C>A) n.1605C>A n.2254+166C>A c.1214C>A (p.Pro405His) n.1259+166C>A n.1813C>A n.1089+166C>A n.1245+166C>A c.*1460+166C>A (n.*1460+166C>A) c.*164+166C>A (n.*164+166C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.901+166C>A (n.901+166C>A) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.*1605+166C>A (n.*1605+166C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) | |
11 | g.134262788C>G | CA2739353310 | ACAD8 | c.1195+166C>G (n.1195+166C>G) c.814+166C>G (n.814+166C>G) n.214C>G c.*903C>G (n.*903C>G) n.1605C>G n.2254+166C>G c.1214C>G (p.Pro405Arg) n.1259+166C>G n.1813C>G n.1089+166C>G n.1245+166C>G c.*1460+166C>G (n.*1460+166C>G) c.*164+166C>G (n.*164+166C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.901+166C>G (n.901+166C>G) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.*1605+166C>G (n.*1605+166C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) | |
11 | g.134262788C>T | CA2739353311 | ACAD8 | c.1195+166C>T (n.1195+166C>T) c.814+166C>T (n.814+166C>T) n.214C>T c.*903C>T (n.*903C>T) n.1605C>T n.2254+166C>T c.1214C>T (p.Pro405Leu) n.1259+166C>T n.1813C>T n.1089+166C>T n.1245+166C>T c.*1460+166C>T (n.*1460+166C>T) c.*164+166C>T (n.*164+166C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.901+166C>T (n.901+166C>T) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.*1605+166C>T (n.*1605+166C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) | |
11 | g.134262789T>A | CA2739353312 | ACAD8 | c.1195+167T>A (n.1195+167T>A) c.814+167T>A (n.814+167T>A) n.215T>A c.*904T>A (n.*904T>A) n.1606T>A n.2254+167T>A c.1215T>A (p.Pro405=) n.1259+167T>A n.1814T>A n.1089+167T>A n.1245+167T>A c.*1460+167T>A (n.*1460+167T>A) c.*164+167T>A (n.*164+167T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.901+167T>A (n.901+167T>A) c.*1851T>A (n.*1851T>A) c.*1605+167T>A (n.*1605+167T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) | |
11 | g.134262789T>C | CA673792522 | ACAD8 | c.1195+167T>C (n.1195+167T>C) c.814+167T>C (n.814+167T>C) n.215T>C c.*904T>C (n.*904T>C) n.1606T>C n.2254+167T>C c.1215T>C (p.Pro405=) n.1259+167T>C n.1814T>C n.1089+167T>C n.1245+167T>C c.*1460+167T>C (n.*1460+167T>C) c.*164+167T>C (n.*164+167T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.901+167T>C (n.901+167T>C) c.*1851T>C (n.*1851T>C) c.*1605+167T>C (n.*1605+167T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) | dbSNP |
11 | g.134262789T>G | CA2739353313 | ACAD8 | c.1195+167T>G (n.1195+167T>G) c.814+167T>G (n.814+167T>G) n.215T>G c.*904T>G (n.*904T>G) n.1606T>G n.2254+167T>G c.1215T>G (p.Pro405=) n.1259+167T>G n.1814T>G n.1089+167T>G n.1245+167T>G c.*1460+167T>G (n.*1460+167T>G) c.*164+167T>G (n.*164+167T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.901+167T>G (n.901+167T>G) c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.*1605+167T>G (n.*1605+167T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) | |
11 | g.134262789T= | CA2010874949 | ACAD8 | c.1195+167T= (n.1195+167T=) c.814+167T= (n.814+167T=) n.215T= c.*904T= (n.*904T=) n.1606T= n.2254+167T= c.1215T= (p.Pro405=) n.1259+167T= n.1814T= n.1089+167T= n.1245+167T= c.*1460+167T= (n.*1460+167T=) c.*164+167T= (n.*164+167T=) c.*574T= (n.*574T=) c.901+167T= (n.901+167T=) c.*1851T= (n.*1851T=) c.*1605+167T= (n.*1605+167T=) c.*509T= (n.*509T=) | |
11 | g.134262790G>A | CA2616918912 | ACAD8 | c.1195+168G>A (n.1195+168G>A) c.814+168G>A (n.814+168G>A) n.216G>A c.*905G>A (n.*905G>A) n.1607G>A n.2254+168G>A c.1216G>A (p.Gly406Arg) n.1259+168G>A n.1815G>A n.1089+168G>A n.1245+168G>A c.*1460+168G>A (n.*1460+168G>A) c.*164+168G>A (n.*164+168G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.901+168G>A (n.901+168G>A) c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.*1605+168G>A (n.*1605+168G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262790G>C | CA2739353314 | ACAD8 | c.1195+168G>C (n.1195+168G>C) c.814+168G>C (n.814+168G>C) n.216G>C c.*905G>C (n.*905G>C) n.1607G>C n.2254+168G>C c.1216G>C (p.Gly406Arg) n.1259+168G>C n.1815G>C n.1089+168G>C n.1245+168G>C c.*1460+168G>C (n.*1460+168G>C) c.*164+168G>C (n.*164+168G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.901+168G>C (n.901+168G>C) c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.*1605+168G>C (n.*1605+168G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) | |
11 | g.134262790G>T | CA2616918913 | ACAD8 | c.1195+168G>T (n.1195+168G>T) c.814+168G>T (n.814+168G>T) n.216G>T c.*905G>T (n.*905G>T) n.1607G>T n.2254+168G>T c.1216G>T (p.Gly406Ter) n.1259+168G>T n.1815G>T n.1089+168G>T n.1245+168G>T c.*1460+168G>T (n.*1460+168G>T) c.*164+168G>T (n.*164+168G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.901+168G>T (n.901+168G>T) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.*1605+168G>T (n.*1605+168G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262791G>A | CA602657276 | ACAD8 | c.1195+169G>A (n.1195+169G>A) c.814+169G>A (n.814+169G>A) n.217G>A c.*906G>A (n.*906G>A) n.1608G>A n.2254+169G>A c.1217G>A (p.Gly406Glu) n.1259+169G>A n.1816G>A n.1089+169G>A n.1245+169G>A c.*1460+169G>A (n.*1460+169G>A) c.*164+169G>A (n.*164+169G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.901+169G>A (n.901+169G>A) c.*1853G>A (n.*1853G>A) c.*1605+169G>A (n.*1605+169G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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11 | g.134262791G= | CA2010874952 | ACAD8 | c.1195+169G= (n.1195+169G=) c.814+169G= (n.814+169G=) n.217G= c.*906G= (n.*906G=) n.1608G= n.2254+169G= c.1217G= (p.Gly406=) n.1259+169G= n.1816G= n.1089+169G= n.1245+169G= c.*1460+169G= (n.*1460+169G=) c.*164+169G= (n.*164+169G=) c.*576G= (n.*576G=) c.901+169G= (n.901+169G=) c.*1853G= (n.*1853G=) c.*1605+169G= (n.*1605+169G=) c.*511G= (n.*511G=) | |
11 | g.134262791G>T | CA2739353316 | ACAD8 | c.1195+169G>T (n.1195+169G>T) c.814+169G>T (n.814+169G>T) n.217G>T c.*906G>T (n.*906G>T) n.1608G>T n.2254+169G>T c.1217G>T (p.Gly406Val) n.1259+169G>T n.1816G>T n.1089+169G>T n.1245+169G>T c.*1460+169G>T (n.*1460+169G>T) c.*164+169G>T (n.*164+169G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.901+169G>T (n.901+169G>T) c.*1853G>T (n.*1853G>T) c.*1605+169G>T (n.*1605+169G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) | |
11 | g.134262792A>C | CA2739353318 | ACAD8 | c.1195+170A>C (n.1195+170A>C) c.814+170A>C (n.814+170A>C) n.218A>C c.*907A>C (n.*907A>C) n.1609A>C n.2254+170A>C c.1218A>C (p.Gly406=) n.1259+170A>C n.1817A>C n.1089+170A>C n.1245+170A>C c.*1460+170A>C (n.*1460+170A>C) c.*164+170A>C (n.*164+170A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.901+170A>C (n.901+170A>C) c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.*1605+170A>C (n.*1605+170A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) | |
11 | g.134262792A>G | CA2739353319 | ACAD8 | c.1195+170A>G (n.1195+170A>G) c.814+170A>G (n.814+170A>G) n.218A>G c.*907A>G (n.*907A>G) n.1609A>G n.2254+170A>G c.1218A>G (p.Gly406=) n.1259+170A>G n.1817A>G n.1089+170A>G n.1245+170A>G c.*1460+170A>G (n.*1460+170A>G) c.*164+170A>G (n.*164+170A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.901+170A>G (n.901+170A>G) c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.*1605+170A>G (n.*1605+170A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) | |
11 | g.134262792A>T | CA2739353317 | ACAD8 | c.1195+170A>T (n.1195+170A>T) c.814+170A>T (n.814+170A>T) n.218A>T c.*907A>T (n.*907A>T) n.1609A>T n.2254+170A>T c.1218A>T (p.Gly406=) n.1259+170A>T n.1817A>T n.1089+170A>T n.1245+170A>T c.*1460+170A>T (n.*1460+170A>T) c.*164+170A>T (n.*164+170A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.901+170A>T (n.901+170A>T) c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.*1605+170A>T (n.*1605+170A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) | |
11 | g.134262793G>A | CA2739353320 | ACAD8 | c.1195+171G>A (n.1195+171G>A) c.814+171G>A (n.814+171G>A) n.219G>A c.*908G>A (n.*908G>A) n.1610G>A n.2254+171G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) n.1259+171G>A n.1818G>A n.1089+171G>A n.1245+171G>A c.*1460+171G>A (n.*1460+171G>A) c.*164+171G>A (n.*164+171G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.901+171G>A (n.901+171G>A) c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.*1605+171G>A (n.*1605+171G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) | |
11 | g.134262793G>C | CA2739353321 | ACAD8 | c.1195+171G>C (n.1195+171G>C) c.814+171G>C (n.814+171G>C) n.219G>C c.*908G>C (n.*908G>C) n.1610G>C n.2254+171G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) n.1259+171G>C n.1818G>C n.1089+171G>C n.1245+171G>C c.*1460+171G>C (n.*1460+171G>C) c.*164+171G>C (n.*164+171G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.901+171G>C (n.901+171G>C) c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.*1605+171G>C (n.*1605+171G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) | |
11 | g.134262793G>T | CA2616918917 | ACAD8 | c.1195+171G>T (n.1195+171G>T) c.814+171G>T (n.814+171G>T) n.219G>T c.*908G>T (n.*908G>T) n.1610G>T n.2254+171G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) n.1259+171G>T n.1818G>T n.1089+171G>T n.1245+171G>T c.*1460+171G>T (n.*1460+171G>T) c.*164+171G>T (n.*164+171G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.901+171G>T (n.901+171G>T) c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.*1605+171G>T (n.*1605+171G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262794T>A | CA2739353322 | ACAD8 | c.1195+172T>A (n.1195+172T>A) c.814+172T>A (n.814+172T>A) n.220T>A c.*909T>A (n.*909T>A) n.1611T>A n.2254+172T>A c.1220T>A (p.Val407Asp) n.1259+172T>A n.1819T>A n.1089+172T>A n.1245+172T>A c.*1460+172T>A (n.*1460+172T>A) c.*164+172T>A (n.*164+172T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.901+172T>A (n.901+172T>A) c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.*1605+172T>A (n.*1605+172T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) | |
11 | g.134262794T>C | CA2739353323 | ACAD8 | c.1195+172T>C (n.1195+172T>C) c.814+172T>C (n.814+172T>C) n.220T>C c.*909T>C (n.*909T>C) n.1611T>C n.2254+172T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) n.1259+172T>C n.1819T>C n.1089+172T>C n.1245+172T>C c.*1460+172T>C (n.*1460+172T>C) c.*164+172T>C (n.*164+172T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.901+172T>C (n.901+172T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.*1605+172T>C (n.*1605+172T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) | |
11 | g.134262794T>G | CA2739353324 | ACAD8 | c.1195+172T>G (n.1195+172T>G) c.814+172T>G (n.814+172T>G) n.220T>G c.*909T>G (n.*909T>G) n.1611T>G n.2254+172T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) n.1259+172T>G n.1819T>G n.1089+172T>G n.1245+172T>G c.*1460+172T>G (n.*1460+172T>G) c.*164+172T>G (n.*164+172T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.901+172T>G (n.901+172T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.*1605+172T>G (n.*1605+172T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) | |
11 | g.134262795C>A | CA2739353325 | ACAD8 | c.1195+173C>A (n.1195+173C>A) c.814+173C>A (n.814+173C>A) n.221C>A c.*910C>A (n.*910C>A) n.1612C>A n.2254+173C>A c.1221C>A (p.Val407=) n.1259+173C>A n.1820C>A n.1089+173C>A n.1245+173C>A c.*1460+173C>A (n.*1460+173C>A) c.*164+173C>A (n.*164+173C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.901+173C>A (n.901+173C>A) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.*1605+173C>A (n.*1605+173C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) | |
11 | g.134262795C>G | CA2739353326 | ACAD8 | c.1195+173C>G (n.1195+173C>G) c.814+173C>G (n.814+173C>G) n.221C>G c.*910C>G (n.*910C>G) n.1612C>G n.2254+173C>G c.1221C>G (p.Val407=) n.1259+173C>G n.1820C>G n.1089+173C>G n.1245+173C>G c.*1460+173C>G (n.*1460+173C>G) c.*164+173C>G (n.*164+173C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.901+173C>G (n.901+173C>G) c.*1857C>G (n.*1857C>G) c.*1605+173C>G (n.*1605+173C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) | |
11 | g.134262795C>T | CA2739353327 | ACAD8 | c.1195+173C>T (n.1195+173C>T) c.814+173C>T (n.814+173C>T) n.221C>T c.*910C>T (n.*910C>T) n.1612C>T n.2254+173C>T c.1221C>T (p.Val407=) n.1259+173C>T n.1820C>T n.1089+173C>T n.1245+173C>T c.*1460+173C>T (n.*1460+173C>T) c.*164+173C>T (n.*164+173C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.901+173C>T (n.901+173C>T) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.*1605+173C>T (n.*1605+173C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) | |
11 | g.134262796C>A | CA2739353328 | ACAD8 | c.1195+174C>A (n.1195+174C>A) c.814+174C>A (n.814+174C>A) n.222C>A c.*911C>A (n.*911C>A) n.1613C>A n.2254+174C>A c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.1259+174C>A n.1821C>A n.1089+174C>A n.1245+174C>A c.*1460+174C>A (n.*1460+174C>A) c.*164+174C>A (n.*164+174C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.901+174C>A (n.901+174C>A) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.*1605+174C>A (n.*1605+174C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) | |
11 | g.134262796C>G | CA2739353329 | ACAD8 | c.1195+174C>G (n.1195+174C>G) c.814+174C>G (n.814+174C>G) n.222C>G c.*911C>G (n.*911C>G) n.1613C>G n.2254+174C>G c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.1259+174C>G n.1821C>G n.1089+174C>G n.1245+174C>G c.*1460+174C>G (n.*1460+174C>G) c.*164+174C>G (n.*164+174C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.901+174C>G (n.901+174C>G) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.*1605+174C>G (n.*1605+174C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) | |
11 | g.134262797A>C | CA2739353331 | ACAD8 | c.1195+175A>C (n.1195+175A>C) c.814+175A>C (n.814+175A>C) n.223A>C c.*912A>C (n.*912A>C) n.1614A>C n.2254+175A>C c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.1259+175A>C n.1822A>C n.1089+175A>C n.1245+175A>C c.*1460+175A>C (n.*1460+175A>C) c.*164+175A>C (n.*164+175A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.901+175A>C (n.901+175A>C) c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.*1605+175A>C (n.*1605+175A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) | |
11 | g.134262797A>G | CA2616918919 | ACAD8 | c.1195+175A>G (n.1195+175A>G) c.814+175A>G (n.814+175A>G) n.223A>G c.*912A>G (n.*912A>G) n.1614A>G n.2254+175A>G c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.1259+175A>G n.1822A>G n.1089+175A>G n.1245+175A>G c.*1460+175A>G (n.*1460+175A>G) c.*164+175A>G (n.*164+175A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.901+175A>G (n.901+175A>G) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.*1605+175A>G (n.*1605+175A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262797A>T | CA2739353330 | ACAD8 | c.1195+175A>T (n.1195+175A>T) c.814+175A>T (n.814+175A>T) n.223A>T c.*912A>T (n.*912A>T) n.1614A>T n.2254+175A>T c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.1259+175A>T n.1822A>T n.1089+175A>T n.1245+175A>T c.*1460+175A>T (n.*1460+175A>T) c.*164+175A>T (n.*164+175A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.901+175A>T (n.901+175A>T) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.*1605+175A>T (n.*1605+175A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) | |
11 | g.134262798G>A | CA2739353332 | ACAD8 | c.1195+176G>A (n.1195+176G>A) c.814+176G>A (n.814+176G>A) n.224G>A c.*913G>A (n.*913G>A) n.1615G>A n.2254+176G>A c.1224G>A (p.Gln408=) n.1259+176G>A n.1823G>A n.1089+176G>A n.1245+176G>A c.*1460+176G>A (n.*1460+176G>A) c.*164+176G>A (n.*164+176G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.901+176G>A (n.901+176G>A) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.*1605+176G>A (n.*1605+176G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) | |
11 | g.134262798G>C | CA2739353333 | ACAD8 | c.1195+176G>C (n.1195+176G>C) c.814+176G>C (n.814+176G>C) n.224G>C c.*913G>C (n.*913G>C) n.1615G>C n.2254+176G>C c.1224G>C (p.Gln408His) n.1259+176G>C n.1823G>C n.1089+176G>C n.1245+176G>C c.*1460+176G>C (n.*1460+176G>C) c.*164+176G>C (n.*164+176G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.901+176G>C (n.901+176G>C) c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.*1605+176G>C (n.*1605+176G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) | |
11 | g.134262798G>T | CA2616918921 | ACAD8 | c.1195+176G>T (n.1195+176G>T) c.814+176G>T (n.814+176G>T) n.224G>T c.*913G>T (n.*913G>T) n.1615G>T n.2254+176G>T c.1224G>T (p.Gln408His) n.1259+176G>T n.1823G>T n.1089+176G>T n.1245+176G>T c.*1460+176G>T (n.*1460+176G>T) c.*164+176G>T (n.*164+176G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.901+176G>T (n.901+176G>T) c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.*1605+176G>T (n.*1605+176G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262799A>C | CA2739353334 | ACAD8 | c.1195+177A>C (n.1195+177A>C) c.814+177A>C (n.814+177A>C) n.225A>C c.*914A>C (n.*914A>C) n.1616A>C n.2254+177A>C c.1225A>C (p.Ser409Arg) n.1259+177A>C n.1824A>C n.1089+177A>C n.1245+177A>C c.*1460+177A>C (n.*1460+177A>C) c.*164+177A>C (n.*164+177A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.901+177A>C (n.901+177A>C) c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.*1605+177A>C (n.*1605+177A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) | |
11 | g.134262799A>G | CA2616918924 | ACAD8 | c.1195+177A>G (n.1195+177A>G) c.814+177A>G (n.814+177A>G) n.225A>G c.*914A>G (n.*914A>G) n.1616A>G n.2254+177A>G c.1225A>G (p.Ser409Gly) n.1259+177A>G n.1824A>G n.1089+177A>G n.1245+177A>G c.*1460+177A>G (n.*1460+177A>G) c.*164+177A>G (n.*164+177A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.901+177A>G (n.901+177A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.*1605+177A>G (n.*1605+177A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262799A>T | CA2739353335 | ACAD8 | c.1195+177A>T (n.1195+177A>T) c.814+177A>T (n.814+177A>T) n.225A>T c.*914A>T (n.*914A>T) n.1616A>T n.2254+177A>T c.1225A>T (p.Ser409Cys) n.1259+177A>T n.1824A>T n.1089+177A>T n.1245+177A>T c.*1460+177A>T (n.*1460+177A>T) c.*164+177A>T (n.*164+177A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.901+177A>T (n.901+177A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.*1605+177A>T (n.*1605+177A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) | |
11 | g.134262799_134262824delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG | CA2010874961 | ACAD8 | c.1195+177_1195+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.1195+177_1195+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) c.814+177_814+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.814+177_814+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) n.225_250delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG c.*914_*939delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*914_*939delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) n.1616_1641delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG n.2254+177_2254+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG c.1225_1250delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (p.Ser409=) n.1259+177_1259+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG n.1824_1849delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG n.1089+177_1089+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG n.1245+177_1245+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG c.*1460+177_*1460+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*1460+177_*1460+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) c.*164+177_*164+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*164+177_*164+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) c.*584_*609delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*584_*609delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) c.901+177_901+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.901+177_901+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) c.*1861_*1886delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*1861_*1886delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) c.*1605+177_*1605+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*1605+177_*1605+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) c.*519_*544delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*519_*544delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG) | |
11 | g.134262800G>A | CA645579032 | ACAD8 | c.1195+178G>A (n.1195+178G>A) c.814+178G>A (n.814+178G>A) n.226G>A c.*915G>A (n.*915G>A) n.1617G>A n.2254+178G>A c.1226G>A (p.Ser409Asn) n.1259+178G>A n.1825G>A n.1089+178G>A n.1245+178G>A c.*1460+178G>A (n.*1460+178G>A) c.*164+178G>A (n.*164+178G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.901+178G>A (n.901+178G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*1605+178G>A (n.*1605+178G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) | dbSNP COSMIC |
11 | g.134262800G>C | CA2739353336 | ACAD8 | c.1195+178G>C (n.1195+178G>C) c.814+178G>C (n.814+178G>C) n.226G>C c.*915G>C (n.*915G>C) n.1617G>C n.2254+178G>C c.1226G>C (p.Ser409Thr) n.1259+178G>C n.1825G>C n.1089+178G>C n.1245+178G>C c.*1460+178G>C (n.*1460+178G>C) c.*164+178G>C (n.*164+178G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.901+178G>C (n.901+178G>C) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.*1605+178G>C (n.*1605+178G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) | |
11 | g.134262800G= | CA2010874966 | ACAD8 | c.1195+178G= (n.1195+178G=) c.814+178G= (n.814+178G=) n.226G= c.*915G= (n.*915G=) n.1617G= n.2254+178G= c.1226G= (p.Ser409=) n.1259+178G= n.1825G= n.1089+178G= n.1245+178G= c.*1460+178G= (n.*1460+178G=) c.*164+178G= (n.*164+178G=) c.*585G= (n.*585G=) c.901+178G= (n.901+178G=) c.*1862G= (n.*1862G=) c.*1605+178G= (n.*1605+178G=) c.*520G= (n.*520G=) | |
11 | g.134262800G>T | CA2739353337 | ACAD8 | c.1195+178G>T (n.1195+178G>T) c.814+178G>T (n.814+178G>T) n.226G>T c.*915G>T (n.*915G>T) n.1617G>T n.2254+178G>T c.1226G>T (p.Ser409Ile) n.1259+178G>T n.1825G>T n.1089+178G>T n.1245+178G>T c.*1460+178G>T (n.*1460+178G>T) c.*164+178G>T (n.*164+178G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.901+178G>T (n.901+178G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*1605+178G>T (n.*1605+178G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) | |
11 | g.134262803_134262827del | CA2010874965 | ACAD8 | c.1195+181_1195+205del (n.1195+181_1195+205del) c.814+181_814+205del (n.814+181_814+205del) n.229_253del c.*918_*942del (n.*918_*942del) n.1620_1644del n.2254+181_2254+205del c.1229_1253del (p.Arg410LeufsTer21) n.1259+181_1259+205del n.1828_1852del n.1089+181_1089+205del n.1245+181_1245+205del c.*1460+181_*1460+205del (n.*1460+181_*1460+205del) c.*164+181_*164+205del (n.*164+181_*164+205del) c.*588_*612del (n.*588_*612del) c.901+181_901+205del (n.901+181_901+205del) c.*1865_*1889del (n.*1865_*1889del) c.*1605+181_*1605+205del (n.*1605+181_*1605+205del) c.*523_*547del (n.*523_*547del) | dbSNP |
11 | g.134262801C>A | CA2616918927 | ACAD8 | c.1195+179C>A (n.1195+179C>A) c.814+179C>A (n.814+179C>A) n.227C>A c.*916C>A (n.*916C>A) n.1618C>A n.2254+179C>A c.1227C>A (p.Ser409Arg) n.1259+179C>A n.1826C>A n.1089+179C>A n.1245+179C>A c.*1460+179C>A (n.*1460+179C>A) c.*164+179C>A (n.*164+179C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.901+179C>A (n.901+179C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.*1605+179C>A (n.*1605+179C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262801C= | CA2010874968 | ACAD8 | c.1195+179C= (n.1195+179C=) c.814+179C= (n.814+179C=) n.227C= c.*916C= (n.*916C=) n.1618C= n.2254+179C= c.1227C= (p.Ser409=) n.1259+179C= n.1826C= n.1089+179C= n.1245+179C= c.*1460+179C= (n.*1460+179C=) c.*164+179C= (n.*164+179C=) c.*586C= (n.*586C=) c.901+179C= (n.901+179C=) c.*1863C= (n.*1863C=) c.*1605+179C= (n.*1605+179C=) c.*521C= (n.*521C=) | |
11 | g.134262801C>G | CA2739353338 | ACAD8 | c.1195+179C>G (n.1195+179C>G) c.814+179C>G (n.814+179C>G) n.227C>G c.*916C>G (n.*916C>G) n.1618C>G n.2254+179C>G c.1227C>G (p.Ser409Arg) n.1259+179C>G n.1826C>G n.1089+179C>G n.1245+179C>G c.*1460+179C>G (n.*1460+179C>G) c.*164+179C>G (n.*164+179C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.901+179C>G (n.901+179C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.*1605+179C>G (n.*1605+179C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) | |
11 | g.134262801C>T | CA231280158 | ACAD8 | c.1195+179C>T (n.1195+179C>T) c.814+179C>T (n.814+179C>T) n.227C>T c.*916C>T (n.*916C>T) n.1618C>T n.2254+179C>T c.1227C>T (p.Ser409=) n.1259+179C>T n.1826C>T n.1089+179C>T n.1245+179C>T c.*1460+179C>T (n.*1460+179C>T) c.*164+179C>T (n.*164+179C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.901+179C>T (n.901+179C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.*1605+179C>T (n.*1605+179C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262802C>A | CA2739353340 | ACAD8 | c.1195+180C>A (n.1195+180C>A) c.814+180C>A (n.814+180C>A) n.228C>A c.*917C>A (n.*917C>A) n.1619C>A n.2254+180C>A c.1228C>A (p.Arg410Ser) n.1259+180C>A n.1827C>A n.1089+180C>A n.1245+180C>A c.*1460+180C>A (n.*1460+180C>A) c.*164+180C>A (n.*164+180C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.901+180C>A (n.901+180C>A) c.*1864C>A (n.*1864C>A) c.*1605+180C>A (n.*1605+180C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) | |
11 | g.134262802C= | CA2010874972 | ACAD8 | c.1195+180C= (n.1195+180C=) c.814+180C= (n.814+180C=) n.228C= c.*917C= (n.*917C=) n.1619C= n.2254+180C= c.1228C= (p.Arg410=) n.1259+180C= n.1827C= n.1089+180C= n.1245+180C= c.*1460+180C= (n.*1460+180C=) c.*164+180C= (n.*164+180C=) c.*587C= (n.*587C=) c.901+180C= (n.901+180C=) c.*1864C= (n.*1864C=) c.*1605+180C= (n.*1605+180C=) c.*522C= (n.*522C=) | |
11 | g.134262802C>G | CA2739353339 | ACAD8 | c.1195+180C>G (n.1195+180C>G) c.814+180C>G (n.814+180C>G) n.228C>G c.*917C>G (n.*917C>G) n.1619C>G n.2254+180C>G c.1228C>G (p.Arg410Gly) n.1259+180C>G n.1827C>G n.1089+180C>G n.1245+180C>G c.*1460+180C>G (n.*1460+180C>G) c.*164+180C>G (n.*164+180C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.901+180C>G (n.901+180C>G) c.*1864C>G (n.*1864C>G) c.*1605+180C>G (n.*1605+180C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) | |
11 | g.134262802C>T | CA6373273 | ACAD8 | c.1195+180C>T (n.1195+180C>T) c.814+180C>T (n.814+180C>T) n.228C>T c.*917C>T (n.*917C>T) n.1619C>T n.2254+180C>T c.1228C>T (p.Arg410Cys) n.1259+180C>T n.1827C>T n.1089+180C>T n.1245+180C>T c.*1460+180C>T (n.*1460+180C>T) c.*164+180C>T (n.*164+180C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.901+180C>T (n.901+180C>T) c.*1864C>T (n.*1864C>T) c.*1605+180C>T (n.*1605+180C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262803G>A | CA6373274 | ACAD8 | c.1195+181G>A (n.1195+181G>A) c.814+181G>A (n.814+181G>A) n.229G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.1620G>A n.2254+181G>A c.1229G>A (p.Arg410His) n.1259+181G>A n.1828G>A n.1089+181G>A n.1245+181G>A c.*1460+181G>A (n.*1460+181G>A) c.*164+181G>A (n.*164+181G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.901+181G>A (n.901+181G>A) c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.*1605+181G>A (n.*1605+181G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262803G>C | CA2739353342 | ACAD8 | c.1195+181G>C (n.1195+181G>C) c.814+181G>C (n.814+181G>C) n.229G>C c.*918G>C (n.*918G>C) n.1620G>C n.2254+181G>C c.1229G>C (p.Arg410Pro) n.1259+181G>C n.1828G>C n.1089+181G>C n.1245+181G>C c.*1460+181G>C (n.*1460+181G>C) c.*164+181G>C (n.*164+181G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.901+181G>C (n.901+181G>C) c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.*1605+181G>C (n.*1605+181G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) | |
11 | g.134262803G= | CA2010874976 | ACAD8 | c.1195+181G= (n.1195+181G=) c.814+181G= (n.814+181G=) n.229G= c.*918G= (n.*918G=) n.1620G= n.2254+181G= c.1229G= (p.Arg410=) n.1259+181G= n.1828G= n.1089+181G= n.1245+181G= c.*1460+181G= (n.*1460+181G=) c.*164+181G= (n.*164+181G=) c.*588G= (n.*588G=) c.901+181G= (n.901+181G=) c.*1865G= (n.*1865G=) c.*1605+181G= (n.*1605+181G=) c.*523G= (n.*523G=) | |
11 | g.134262803G>T | CA2739353341 | ACAD8 | c.1195+181G>T (n.1195+181G>T) c.814+181G>T (n.814+181G>T) n.229G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.1620G>T n.2254+181G>T c.1229G>T (p.Arg410Leu) n.1259+181G>T n.1828G>T n.1089+181G>T n.1245+181G>T c.*1460+181G>T (n.*1460+181G>T) c.*164+181G>T (n.*164+181G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.901+181G>T (n.901+181G>T) c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.*1605+181G>T (n.*1605+181G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) | |
11 | g.134262804C>A | CA2739353343 | ACAD8 | c.1195+182C>A (n.1195+182C>A) c.814+182C>A (n.814+182C>A) n.230C>A c.*919C>A (n.*919C>A) n.1621C>A n.2254+182C>A c.1230C>A (p.Arg410=) n.1259+182C>A n.1829C>A n.1089+182C>A n.1245+182C>A c.*1460+182C>A (n.*1460+182C>A) c.*164+182C>A (n.*164+182C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.901+182C>A (n.901+182C>A) c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.*1605+182C>A (n.*1605+182C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) | |
11 | g.134262804C= | CA2010874977 | ACAD8 | c.1195+182C= (n.1195+182C=) c.814+182C= (n.814+182C=) n.230C= c.*919C= (n.*919C=) n.1621C= n.2254+182C= c.1230C= (p.Arg410=) n.1259+182C= n.1829C= n.1089+182C= n.1245+182C= c.*1460+182C= (n.*1460+182C=) c.*164+182C= (n.*164+182C=) c.*589C= (n.*589C=) c.901+182C= (n.901+182C=) c.*1866C= (n.*1866C=) c.*1605+182C= (n.*1605+182C=) c.*524C= (n.*524C=) | |
11 | g.134262804C>G | CA2739353344 | ACAD8 | c.1195+182C>G (n.1195+182C>G) c.814+182C>G (n.814+182C>G) n.230C>G c.*919C>G (n.*919C>G) n.1621C>G n.2254+182C>G c.1230C>G (p.Arg410=) n.1259+182C>G n.1829C>G n.1089+182C>G n.1245+182C>G c.*1460+182C>G (n.*1460+182C>G) c.*164+182C>G (n.*164+182C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.901+182C>G (n.901+182C>G) c.*1866C>G (n.*1866C>G) c.*1605+182C>G (n.*1605+182C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) | |
11 | g.134262804C>T | CA943830195 | ACAD8 | c.1195+182C>T (n.1195+182C>T) c.814+182C>T (n.814+182C>T) n.230C>T c.*919C>T (n.*919C>T) n.1621C>T n.2254+182C>T c.1230C>T (p.Arg410=) n.1259+182C>T n.1829C>T n.1089+182C>T n.1245+182C>T c.*1460+182C>T (n.*1460+182C>T) c.*164+182C>T (n.*164+182C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.901+182C>T (n.901+182C>T) c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.*1605+182C>T (n.*1605+182C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262805A>C | CA2739353345 | ACAD8 | c.1195+183A>C (n.1195+183A>C) c.814+183A>C (n.814+183A>C) n.231A>C c.*920A>C (n.*920A>C) n.1622A>C n.2254+183A>C c.1231A>C (p.Ser411Arg) n.1259+183A>C n.1830A>C n.1089+183A>C n.1245+183A>C c.*1460+183A>C (n.*1460+183A>C) c.*164+183A>C (n.*164+183A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.901+183A>C (n.901+183A>C) c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.*1605+183A>C (n.*1605+183A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) | |
11 | g.134262805A>G | CA2616918935 | ACAD8 | c.1195+183A>G (n.1195+183A>G) c.814+183A>G (n.814+183A>G) n.231A>G c.*920A>G (n.*920A>G) n.1622A>G n.2254+183A>G c.1231A>G (p.Ser411Gly) n.1259+183A>G n.1830A>G n.1089+183A>G n.1245+183A>G c.*1460+183A>G (n.*1460+183A>G) c.*164+183A>G (n.*164+183A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.901+183A>G (n.901+183A>G) c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.*1605+183A>G (n.*1605+183A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262805A>T | CA2739353346 | ACAD8 | c.1195+183A>T (n.1195+183A>T) c.814+183A>T (n.814+183A>T) n.231A>T c.*920A>T (n.*920A>T) n.1622A>T n.2254+183A>T c.1231A>T (p.Ser411Cys) n.1259+183A>T n.1830A>T n.1089+183A>T n.1245+183A>T c.*1460+183A>T (n.*1460+183A>T) c.*164+183A>T (n.*164+183A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.901+183A>T (n.901+183A>T) c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.*1605+183A>T (n.*1605+183A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) | |
11 | g.134262806G>A | CA2616918936 | ACAD8 | c.1195+184G>A (n.1195+184G>A) c.814+184G>A (n.814+184G>A) n.232G>A c.*921G>A (n.*921G>A) n.1623G>A n.2254+184G>A c.1232G>A (p.Ser411Asn) n.1259+184G>A n.1831G>A n.1089+184G>A n.1245+184G>A c.*1460+184G>A (n.*1460+184G>A) c.*164+184G>A (n.*164+184G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.901+184G>A (n.901+184G>A) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*1605+184G>A (n.*1605+184G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262806G>C | CA2739353347 | ACAD8 | c.1195+184G>C (n.1195+184G>C) c.814+184G>C (n.814+184G>C) n.232G>C c.*921G>C (n.*921G>C) n.1623G>C n.2254+184G>C c.1232G>C (p.Ser411Thr) n.1259+184G>C n.1831G>C n.1089+184G>C n.1245+184G>C c.*1460+184G>C (n.*1460+184G>C) c.*164+184G>C (n.*164+184G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.901+184G>C (n.901+184G>C) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.*1605+184G>C (n.*1605+184G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) | |
11 | g.134262806G>T | CA2739353348 | ACAD8 | c.1195+184G>T (n.1195+184G>T) c.814+184G>T (n.814+184G>T) n.232G>T c.*921G>T (n.*921G>T) n.1623G>T n.2254+184G>T c.1232G>T (p.Ser411Ile) n.1259+184G>T n.1831G>T n.1089+184G>T n.1245+184G>T c.*1460+184G>T (n.*1460+184G>T) c.*164+184G>T (n.*164+184G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.901+184G>T (n.901+184G>T) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.*1605+184G>T (n.*1605+184G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) | |
11 | g.134262807C>A | CA2616918938 | ACAD8 | c.1195+185C>A (n.1195+185C>A) c.814+185C>A (n.814+185C>A) n.233C>A c.*922C>A (n.*922C>A) n.1624C>A n.2254+185C>A c.1233C>A (p.Ser411Arg) n.1259+185C>A n.1832C>A n.1089+185C>A n.1245+185C>A c.*1460+185C>A (n.*1460+185C>A) c.*164+185C>A (n.*164+185C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.901+185C>A (n.901+185C>A) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.*1605+185C>A (n.*1605+185C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262807C>G | CA2739353349 | ACAD8 | c.1195+185C>G (n.1195+185C>G) c.814+185C>G (n.814+185C>G) n.233C>G c.*922C>G (n.*922C>G) n.1624C>G n.2254+185C>G c.1233C>G (p.Ser411Arg) n.1259+185C>G n.1832C>G n.1089+185C>G n.1245+185C>G c.*1460+185C>G (n.*1460+185C>G) c.*164+185C>G (n.*164+185C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.901+185C>G (n.901+185C>G) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.*1605+185C>G (n.*1605+185C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) | |
11 | g.134262807C>T | CA2739353350 | ACAD8 | c.1195+185C>T (n.1195+185C>T) c.814+185C>T (n.814+185C>T) n.233C>T c.*922C>T (n.*922C>T) n.1624C>T n.2254+185C>T c.1233C>T (p.Ser411=) n.1259+185C>T n.1832C>T n.1089+185C>T n.1245+185C>T c.*1460+185C>T (n.*1460+185C>T) c.*164+185C>T (n.*164+185C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.901+185C>T (n.901+185C>T) c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.*1605+185C>T (n.*1605+185C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) | |
11 | g.134262808T>A | CA2739353351 | ACAD8 | c.1195+186T>A (n.1195+186T>A) c.814+186T>A (n.814+186T>A) n.234T>A c.*923T>A (n.*923T>A) n.1625T>A n.2254+186T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) n.1259+186T>A n.1833T>A n.1089+186T>A n.1245+186T>A c.*1460+186T>A (n.*1460+186T>A) c.*164+186T>A (n.*164+186T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.901+186T>A (n.901+186T>A) c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.*1605+186T>A (n.*1605+186T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) | |
11 | g.134262808T>C | CA2739353353 | ACAD8 | c.1195+186T>C (n.1195+186T>C) c.814+186T>C (n.814+186T>C) n.234T>C c.*923T>C (n.*923T>C) n.1625T>C n.2254+186T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) n.1259+186T>C n.1833T>C n.1089+186T>C n.1245+186T>C c.*1460+186T>C (n.*1460+186T>C) c.*164+186T>C (n.*164+186T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.901+186T>C (n.901+186T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.*1605+186T>C (n.*1605+186T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) | |
11 | g.134262808T>G | CA2739353352 | ACAD8 | c.1195+186T>G (n.1195+186T>G) c.814+186T>G (n.814+186T>G) n.234T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.1625T>G n.2254+186T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) n.1259+186T>G n.1833T>G n.1089+186T>G n.1245+186T>G c.*1460+186T>G (n.*1460+186T>G) c.*164+186T>G (n.*164+186T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.901+186T>G (n.901+186T>G) c.*1870T>G (n.*1870T>G) c.*1605+186T>G (n.*1605+186T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) | |
11 | g.134262809T>A | CA2739353354 | ACAD8 | c.1195+187T>A (n.1195+187T>A) c.814+187T>A (n.814+187T>A) n.235T>A c.*924T>A (n.*924T>A) n.1626T>A n.2254+187T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) n.1259+187T>A n.1834T>A n.1089+187T>A n.1245+187T>A c.*1460+187T>A (n.*1460+187T>A) c.*164+187T>A (n.*164+187T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.901+187T>A (n.901+187T>A) c.*1871T>A (n.*1871T>A) c.*1605+187T>A (n.*1605+187T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) | |
11 | g.134262809T>C | CA2739353355 | ACAD8 | c.1195+187T>C (n.1195+187T>C) c.814+187T>C (n.814+187T>C) n.235T>C c.*924T>C (n.*924T>C) n.1626T>C n.2254+187T>C c.1235T>C (p.Phe412Ser) n.1259+187T>C n.1834T>C n.1089+187T>C n.1245+187T>C c.*1460+187T>C (n.*1460+187T>C) c.*164+187T>C (n.*164+187T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.901+187T>C (n.901+187T>C) c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.*1605+187T>C (n.*1605+187T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) | |
11 | g.134262809T>G | CA2739353356 | ACAD8 | c.1195+187T>G (n.1195+187T>G) c.814+187T>G (n.814+187T>G) n.235T>G c.*924T>G (n.*924T>G) n.1626T>G n.2254+187T>G c.1235T>G (p.Phe412Cys) n.1259+187T>G n.1834T>G n.1089+187T>G n.1245+187T>G c.*1460+187T>G (n.*1460+187T>G) c.*164+187T>G (n.*164+187T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.901+187T>G (n.901+187T>G) c.*1871T>G (n.*1871T>G) c.*1605+187T>G (n.*1605+187T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) | |
11 | g.134262810C>A | CA2739353357 | ACAD8 | c.1195+188C>A (n.1195+188C>A) c.814+188C>A (n.814+188C>A) n.236C>A c.*925C>A (n.*925C>A) n.1627C>A n.2254+188C>A c.1236C>A (p.Phe412Leu) n.1259+188C>A n.1835C>A n.1089+188C>A n.1245+188C>A c.*1460+188C>A (n.*1460+188C>A) c.*164+188C>A (n.*164+188C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.901+188C>A (n.901+188C>A) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.*1605+188C>A (n.*1605+188C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) | |
11 | g.134262810C= | CA2010874980 | ACAD8 | c.1195+188C= (n.1195+188C=) c.814+188C= (n.814+188C=) n.236C= c.*925C= (n.*925C=) n.1627C= n.2254+188C= c.1236C= (p.Phe412=) n.1259+188C= n.1835C= n.1089+188C= n.1245+188C= c.*1460+188C= (n.*1460+188C=) c.*164+188C= (n.*164+188C=) c.*595C= (n.*595C=) c.901+188C= (n.901+188C=) c.*1872C= (n.*1872C=) c.*1605+188C= (n.*1605+188C=) c.*530C= (n.*530C=) | |
11 | g.134262810C>G | CA2739353358 | ACAD8 | c.1195+188C>G (n.1195+188C>G) c.814+188C>G (n.814+188C>G) n.236C>G c.*925C>G (n.*925C>G) n.1627C>G n.2254+188C>G c.1236C>G (p.Phe412Leu) n.1259+188C>G n.1835C>G n.1089+188C>G n.1245+188C>G c.*1460+188C>G (n.*1460+188C>G) c.*164+188C>G (n.*164+188C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.901+188C>G (n.901+188C>G) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.*1605+188C>G (n.*1605+188C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) | |
11 | g.134262810C>T | CA6373275 | ACAD8 | c.1195+188C>T (n.1195+188C>T) c.814+188C>T (n.814+188C>T) n.236C>T c.*925C>T (n.*925C>T) n.1627C>T n.2254+188C>T c.1236C>T (p.Phe412=) n.1259+188C>T n.1835C>T n.1089+188C>T n.1245+188C>T c.*1460+188C>T (n.*1460+188C>T) c.*164+188C>T (n.*164+188C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.901+188C>T (n.901+188C>T) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*1605+188C>T (n.*1605+188C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262811G>A | CA602657284 | ACAD8 | c.1195+189G>A (n.1195+189G>A) c.814+189G>A (n.814+189G>A) n.237G>A c.*926G>A (n.*926G>A) n.1628G>A n.2254+189G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) n.1259+189G>A n.1836G>A n.1089+189G>A n.1245+189G>A c.*1460+189G>A (n.*1460+189G>A) c.*164+189G>A (n.*164+189G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.901+189G>A (n.901+189G>A) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.*1605+189G>A (n.*1605+189G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262811G>C | CA2575035318 | ACAD8 | c.1195+189G>C (n.1195+189G>C) c.814+189G>C (n.814+189G>C) n.237G>C c.*926G>C (n.*926G>C) n.1628G>C n.2254+189G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) n.1259+189G>C n.1836G>C n.1089+189G>C n.1245+189G>C c.*1460+189G>C (n.*1460+189G>C) c.*164+189G>C (n.*164+189G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.901+189G>C (n.901+189G>C) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.*1605+189G>C (n.*1605+189G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262811G= | CA2010874982 | ACAD8 | c.1195+189G= (n.1195+189G=) c.814+189G= (n.814+189G=) n.237G= c.*926G= (n.*926G=) n.1628G= n.2254+189G= c.1237G= (p.Val413=) n.1259+189G= n.1836G= n.1089+189G= n.1245+189G= c.*1460+189G= (n.*1460+189G=) c.*164+189G= (n.*164+189G=) c.*596G= (n.*596G=) c.901+189G= (n.901+189G=) c.*1873G= (n.*1873G=) c.*1605+189G= (n.*1605+189G=) c.*531G= (n.*531G=) | |
11 | g.134262811G>T | CA231280212 | ACAD8 | c.1195+189G>T (n.1195+189G>T) c.814+189G>T (n.814+189G>T) n.237G>T c.*926G>T (n.*926G>T) n.1628G>T n.2254+189G>T c.1237G>T (p.Val413Phe) n.1259+189G>T n.1836G>T n.1089+189G>T n.1245+189G>T c.*1460+189G>T (n.*1460+189G>T) c.*164+189G>T (n.*164+189G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.901+189G>T (n.901+189G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.*1605+189G>T (n.*1605+189G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) | dbSNP |
11 | g.134262812T>A | CA2739353360 | ACAD8 | c.1195+190T>A (n.1195+190T>A) c.814+190T>A (n.814+190T>A) n.238T>A c.*927T>A (n.*927T>A) n.1629T>A n.2254+190T>A c.1238T>A (p.Val413Asp) n.1259+190T>A n.1837T>A n.1089+190T>A n.1245+190T>A c.*1460+190T>A (n.*1460+190T>A) c.*164+190T>A (n.*164+190T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.901+190T>A (n.901+190T>A) c.*1874T>A (n.*1874T>A) c.*1605+190T>A (n.*1605+190T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) | |
11 | g.134262812T>C | CA2575035319 | ACAD8 | c.1195+190T>C (n.1195+190T>C) c.814+190T>C (n.814+190T>C) n.238T>C c.*927T>C (n.*927T>C) n.1629T>C n.2254+190T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) n.1259+190T>C n.1837T>C n.1089+190T>C n.1245+190T>C c.*1460+190T>C (n.*1460+190T>C) c.*164+190T>C (n.*164+190T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.901+190T>C (n.901+190T>C) c.*1874T>C (n.*1874T>C) c.*1605+190T>C (n.*1605+190T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262812T>G | CA2739353359 | ACAD8 | c.1195+190T>G (n.1195+190T>G) c.814+190T>G (n.814+190T>G) n.238T>G c.*927T>G (n.*927T>G) n.1629T>G n.2254+190T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) n.1259+190T>G n.1837T>G n.1089+190T>G n.1245+190T>G c.*1460+190T>G (n.*1460+190T>G) c.*164+190T>G (n.*164+190T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.901+190T>G (n.901+190T>G) c.*1874T>G (n.*1874T>G) c.*1605+190T>G (n.*1605+190T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) | |
11 | g.134262813C>A | CA2739353361 | ACAD8 | c.1195+191C>A (n.1195+191C>A) c.814+191C>A (n.814+191C>A) n.239C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.1630C>A n.2254+191C>A c.1239C>A (p.Val413=) n.1259+191C>A n.1838C>A n.1089+191C>A n.1245+191C>A c.*1460+191C>A (n.*1460+191C>A) c.*164+191C>A (n.*164+191C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.901+191C>A (n.901+191C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.*1605+191C>A (n.*1605+191C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) | |
11 | g.134262813C>G | CA2739353362 | ACAD8 | c.1195+191C>G (n.1195+191C>G) c.814+191C>G (n.814+191C>G) n.239C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.1630C>G n.2254+191C>G c.1239C>G (p.Val413=) n.1259+191C>G n.1838C>G n.1089+191C>G n.1245+191C>G c.*1460+191C>G (n.*1460+191C>G) c.*164+191C>G (n.*164+191C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.901+191C>G (n.901+191C>G) c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.*1605+191C>G (n.*1605+191C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) | |
11 | g.134262813C>T | CA2616918952 | ACAD8 | c.1195+191C>T (n.1195+191C>T) c.814+191C>T (n.814+191C>T) n.239C>T c.*928C>T (n.*928C>T) n.1630C>T n.2254+191C>T c.1239C>T (p.Val413=) n.1259+191C>T n.1838C>T n.1089+191C>T n.1245+191C>T c.*1460+191C>T (n.*1460+191C>T) c.*164+191C>T (n.*164+191C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.901+191C>T (n.901+191C>T) c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.*1605+191C>T (n.*1605+191C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262815del | CA2616918951 | ACAD8 | c.1195+193del (n.1195+193del) c.814+193del (n.814+193del) n.241del c.*930del (n.*930del) n.1632del n.2254+193del c.1241del (p.Pro414LeufsTer25) n.1259+193del n.1840del n.1089+193del n.1245+193del c.*1460+193del (n.*1460+193del) c.*164+193del (n.*164+193del) c.*600del (n.*600del) c.901+193del (n.901+193del) c.*1877del (n.*1877del) c.*1605+193del (n.*1605+193del) c.*535del (n.*535del) | gnomAD v4 |
11 | g.134262814C>A | CA2739353363 | ACAD8 | c.1195+192C>A (n.1195+192C>A) c.814+192C>A (n.814+192C>A) n.240C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.1631C>A n.2254+192C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1259+192C>A n.1839C>A n.1089+192C>A n.1245+192C>A c.*1460+192C>A (n.*1460+192C>A) c.*164+192C>A (n.*164+192C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.901+192C>A (n.901+192C>A) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.*1605+192C>A (n.*1605+192C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) | |
11 | g.134262814C= | CA2010874986 | ACAD8 | c.1195+192C= (n.1195+192C=) c.814+192C= (n.814+192C=) n.240C= c.*929C= (n.*929C=) n.1631C= n.2254+192C= c.1240C= (p.Pro414=) n.1259+192C= n.1839C= n.1089+192C= n.1245+192C= c.*1460+192C= (n.*1460+192C=) c.*164+192C= (n.*164+192C=) c.*599C= (n.*599C=) c.901+192C= (n.901+192C=) c.*1876C= (n.*1876C=) c.*1605+192C= (n.*1605+192C=) c.*534C= (n.*534C=) | |
11 | g.134262814C>G | CA602657286 | ACAD8 | c.1195+192C>G (n.1195+192C>G) c.814+192C>G (n.814+192C>G) n.240C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.1631C>G n.2254+192C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1259+192C>G n.1839C>G n.1089+192C>G n.1245+192C>G c.*1460+192C>G (n.*1460+192C>G) c.*164+192C>G (n.*164+192C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.901+192C>G (n.901+192C>G) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.*1605+192C>G (n.*1605+192C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262814C>T | CA2739353364 | ACAD8 | c.1195+192C>T (n.1195+192C>T) c.814+192C>T (n.814+192C>T) n.240C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.1631C>T n.2254+192C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1259+192C>T n.1839C>T n.1089+192C>T n.1245+192C>T c.*1460+192C>T (n.*1460+192C>T) c.*164+192C>T (n.*164+192C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.901+192C>T (n.901+192C>T) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.*1605+192C>T (n.*1605+192C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) | |
11 | g.134262815C>A | CA2616918958 | ACAD8 | c.1195+193C>A (n.1195+193C>A) c.814+193C>A (n.814+193C>A) n.241C>A c.*930C>A (n.*930C>A) n.1632C>A n.2254+193C>A c.1241C>A (p.Pro414His) n.1259+193C>A n.1840C>A n.1089+193C>A n.1245+193C>A c.*1460+193C>A (n.*1460+193C>A) c.*164+193C>A (n.*164+193C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.901+193C>A (n.901+193C>A) c.*1877C>A (n.*1877C>A) c.*1605+193C>A (n.*1605+193C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262815C>G | CA2739353365 | ACAD8 | c.1195+193C>G (n.1195+193C>G) c.814+193C>G (n.814+193C>G) n.241C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.1632C>G n.2254+193C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1259+193C>G n.1840C>G n.1089+193C>G n.1245+193C>G c.*1460+193C>G (n.*1460+193C>G) c.*164+193C>G (n.*164+193C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.901+193C>G (n.901+193C>G) c.*1877C>G (n.*1877C>G) c.*1605+193C>G (n.*1605+193C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) | |
11 | g.134262815C>T | CA2739353366 | ACAD8 | c.1195+193C>T (n.1195+193C>T) c.814+193C>T (n.814+193C>T) n.241C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.1632C>T n.2254+193C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1259+193C>T n.1840C>T n.1089+193C>T n.1245+193C>T c.*1460+193C>T (n.*1460+193C>T) c.*164+193C>T (n.*164+193C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.901+193C>T (n.901+193C>T) c.*1877C>T (n.*1877C>T) c.*1605+193C>T (n.*1605+193C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) | |
11 | g.134262816T>A | CA2739353367 | ACAD8 | c.1195+194T>A (n.1195+194T>A) c.814+194T>A (n.814+194T>A) n.242T>A c.*931T>A (n.*931T>A) n.1633T>A n.2254+194T>A c.1242T>A (p.Pro414=) n.1259+194T>A n.1841T>A n.1089+194T>A n.1245+194T>A c.*1460+194T>A (n.*1460+194T>A) c.*164+194T>A (n.*164+194T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.901+194T>A (n.901+194T>A) c.*1878T>A (n.*1878T>A) c.*1605+194T>A (n.*1605+194T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) | |
11 | g.134262816T>C | CA2739353368 | ACAD8 | c.1195+194T>C (n.1195+194T>C) c.814+194T>C (n.814+194T>C) n.242T>C c.*931T>C (n.*931T>C) n.1633T>C n.2254+194T>C c.1242T>C (p.Pro414=) n.1259+194T>C n.1841T>C n.1089+194T>C n.1245+194T>C c.*1460+194T>C (n.*1460+194T>C) c.*164+194T>C (n.*164+194T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.901+194T>C (n.901+194T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) c.*1605+194T>C (n.*1605+194T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) | |
11 | g.134262816T>G | CA2739353369 | ACAD8 | c.1195+194T>G (n.1195+194T>G) c.814+194T>G (n.814+194T>G) n.242T>G c.*931T>G (n.*931T>G) n.1633T>G n.2254+194T>G c.1242T>G (p.Pro414=) n.1259+194T>G n.1841T>G n.1089+194T>G n.1245+194T>G c.*1460+194T>G (n.*1460+194T>G) c.*164+194T>G (n.*164+194T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.901+194T>G (n.901+194T>G) c.*1878T>G (n.*1878T>G) c.*1605+194T>G (n.*1605+194T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) | |
11 | g.134262817T>A | CA2739353370 | ACAD8 | c.1195+195T>A (n.1195+195T>A) c.814+195T>A (n.814+195T>A) n.243T>A c.*932T>A (n.*932T>A) n.1634T>A n.2254+195T>A c.1243T>A (p.Phe415Ile) n.1259+195T>A n.1842T>A n.1089+195T>A n.1245+195T>A c.*1460+195T>A (n.*1460+195T>A) c.*164+195T>A (n.*164+195T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.901+195T>A (n.901+195T>A) c.*1879T>A (n.*1879T>A) c.*1605+195T>A (n.*1605+195T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) | |
11 | g.134262817T>C | CA602657289 | ACAD8 | c.1195+195T>C (n.1195+195T>C) c.814+195T>C (n.814+195T>C) n.243T>C c.*932T>C (n.*932T>C) n.1634T>C n.2254+195T>C c.1243T>C (p.Phe415Leu) n.1259+195T>C n.1842T>C n.1089+195T>C n.1245+195T>C c.*1460+195T>C (n.*1460+195T>C) c.*164+195T>C (n.*164+195T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.901+195T>C (n.901+195T>C) c.*1879T>C (n.*1879T>C) c.*1605+195T>C (n.*1605+195T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262817T>G | CA2725296086 | ACAD8 | c.1195+195T>G (n.1195+195T>G) c.814+195T>G (n.814+195T>G) n.243T>G c.*932T>G (n.*932T>G) n.1634T>G n.2254+195T>G c.1243T>G (p.Phe415Val) n.1259+195T>G n.1842T>G n.1089+195T>G n.1245+195T>G c.*1460+195T>G (n.*1460+195T>G) c.*164+195T>G (n.*164+195T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.901+195T>G (n.901+195T>G) c.*1879T>G (n.*1879T>G) c.*1605+195T>G (n.*1605+195T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) | dbSNP |
11 | g.134262817T= | CA2010874990 | ACAD8 | c.1195+195T= (n.1195+195T=) c.814+195T= (n.814+195T=) n.243T= c.*932T= (n.*932T=) n.1634T= n.2254+195T= c.1243T= (p.Phe415=) n.1259+195T= n.1842T= n.1089+195T= n.1245+195T= c.*1460+195T= (n.*1460+195T=) c.*164+195T= (n.*164+195T=) c.*602T= (n.*602T=) c.901+195T= (n.901+195T=) c.*1879T= (n.*1879T=) c.*1605+195T= (n.*1605+195T=) c.*537T= (n.*537T=) | |
11 | g.134262818T>A | CA2739353371 | ACAD8 | c.1195+196T>A (n.1195+196T>A) c.814+196T>A (n.814+196T>A) n.244T>A c.*933T>A (n.*933T>A) n.1635T>A n.2254+196T>A c.1244T>A (p.Phe415Tyr) n.1259+196T>A n.1843T>A n.1089+196T>A n.1245+196T>A c.*1460+196T>A (n.*1460+196T>A) c.*164+196T>A (n.*164+196T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.901+196T>A (n.901+196T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.*1605+196T>A (n.*1605+196T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) | |
11 | g.134262818T>C | CA2739353372 | ACAD8 | c.1195+196T>C (n.1195+196T>C) c.814+196T>C (n.814+196T>C) n.244T>C c.*933T>C (n.*933T>C) n.1635T>C n.2254+196T>C c.1244T>C (p.Phe415Ser) n.1259+196T>C n.1843T>C n.1089+196T>C n.1245+196T>C c.*1460+196T>C (n.*1460+196T>C) c.*164+196T>C (n.*164+196T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.901+196T>C (n.901+196T>C) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.*1605+196T>C (n.*1605+196T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) | |
11 | g.134262818T>G | CA2739353373 | ACAD8 | c.1195+196T>G (n.1195+196T>G) c.814+196T>G (n.814+196T>G) n.244T>G c.*933T>G (n.*933T>G) n.1635T>G n.2254+196T>G c.1244T>G (p.Phe415Cys) n.1259+196T>G n.1843T>G n.1089+196T>G n.1245+196T>G c.*1460+196T>G (n.*1460+196T>G) c.*164+196T>G (n.*164+196T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.901+196T>G (n.901+196T>G) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.*1605+196T>G (n.*1605+196T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) | |
11 | g.134262819C>A | CA2010874995 | ACAD8 | c.1195+197C>A (n.1195+197C>A) c.814+197C>A (n.814+197C>A) n.245C>A c.*934C>A (n.*934C>A) n.1636C>A n.2254+197C>A c.1245C>A (p.Phe415Leu) n.1259+197C>A n.1844C>A n.1089+197C>A n.1245+197C>A c.*1460+197C>A (n.*1460+197C>A) c.*164+197C>A (n.*164+197C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.901+197C>A (n.901+197C>A) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.*1605+197C>A (n.*1605+197C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262819C= | CA2010874992 | ACAD8 | c.1195+197C= (n.1195+197C=) c.814+197C= (n.814+197C=) n.245C= c.*934C= (n.*934C=) n.1636C= n.2254+197C= c.1245C= (p.Phe415=) n.1259+197C= n.1844C= n.1089+197C= n.1245+197C= c.*1460+197C= (n.*1460+197C=) c.*164+197C= (n.*164+197C=) c.*604C= (n.*604C=) c.901+197C= (n.901+197C=) c.*1881C= (n.*1881C=) c.*1605+197C= (n.*1605+197C=) c.*539C= (n.*539C=) | |
11 | g.134262819C>G | CA2725256524 | ACAD8 | c.1195+197C>G (n.1195+197C>G) c.814+197C>G (n.814+197C>G) n.245C>G c.*934C>G (n.*934C>G) n.1636C>G n.2254+197C>G c.1245C>G (p.Phe415Leu) n.1259+197C>G n.1844C>G n.1089+197C>G n.1245+197C>G c.*1460+197C>G (n.*1460+197C>G) c.*164+197C>G (n.*164+197C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.901+197C>G (n.901+197C>G) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.*1605+197C>G (n.*1605+197C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) | dbSNP |
11 | g.134262819C>T | CA6373276 | ACAD8 | c.1195+197C>T (n.1195+197C>T) c.814+197C>T (n.814+197C>T) n.245C>T c.*934C>T (n.*934C>T) n.1636C>T n.2254+197C>T c.1245C>T (p.Phe415=) n.1259+197C>T n.1844C>T n.1089+197C>T n.1245+197C>T c.*1460+197C>T (n.*1460+197C>T) c.*164+197C>T (n.*164+197C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.901+197C>T (n.901+197C>T) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.*1605+197C>T (n.*1605+197C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262819_134262820delinsCG | CA2010874994 | ACAD8 | c.1195+197_1195+198delinsCG (n.1195+197_1195+198delinsCG) c.814+197_814+198delinsCG (n.814+197_814+198delinsCG) n.245_246delinsCG c.*934_*935delinsCG (n.*934_*935delinsCG) n.1636_1637delinsCG n.2254+197_2254+198delinsCG c.1245_1246delinsCG (p.Phe415=) n.1259+197_1259+198delinsCG n.1844_1845delinsCG n.1089+197_1089+198delinsCG n.1245+197_1245+198delinsCG c.*1460+197_*1460+198delinsCG (n.*1460+197_*1460+198delinsCG) c.*164+197_*164+198delinsCG (n.*164+197_*164+198delinsCG) c.*604_*605delinsCG (n.*604_*605delinsCG) c.901+197_901+198delinsCG (n.901+197_901+198delinsCG) c.*1881_*1882delinsCG (n.*1881_*1882delinsCG) c.*1605+197_*1605+198delinsCG (n.*1605+197_*1605+198delinsCG) c.*539_*540delinsCG (n.*539_*540delinsCG) | |
11 | g.134262820G>A | CA6373277 | ACAD8 | c.1195+198G>A (n.1195+198G>A) c.814+198G>A (n.814+198G>A) n.246G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.1637G>A n.2254+198G>A c.1246G>A (p.Gly416Arg) n.1259+198G>A n.1845G>A n.1089+198G>A n.1245+198G>A c.*1460+198G>A (n.*1460+198G>A) c.*164+198G>A (n.*164+198G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.901+198G>A (n.901+198G>A) c.*1882G>A (n.*1882G>A) c.*1605+198G>A (n.*1605+198G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262820G>C | CA943830205 | ACAD8 | c.1195+198G>C (n.1195+198G>C) c.814+198G>C (n.814+198G>C) n.246G>C c.*935G>C (n.*935G>C) n.1637G>C n.2254+198G>C c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.1259+198G>C n.1845G>C n.1089+198G>C n.1245+198G>C c.*1460+198G>C (n.*1460+198G>C) c.*164+198G>C (n.*164+198G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.901+198G>C (n.901+198G>C) c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.*1605+198G>C (n.*1605+198G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262820G= | CA2010875005 | ACAD8 | c.1195+198G= (n.1195+198G=) c.814+198G= (n.814+198G=) n.246G= c.*935G= (n.*935G=) n.1637G= n.2254+198G= c.1246G= (p.Gly416=) n.1259+198G= n.1845G= n.1089+198G= n.1245+198G= c.*1460+198G= (n.*1460+198G=) c.*164+198G= (n.*164+198G=) c.*605G= (n.*605G=) c.901+198G= (n.901+198G=) c.*1882G= (n.*1882G=) c.*1605+198G= (n.*1605+198G=) c.*540G= (n.*540G=) | |
11 | g.134262820G>T | CA602657305 | ACAD8 | c.1195+198G>T (n.1195+198G>T) c.814+198G>T (n.814+198G>T) n.246G>T c.*935G>T (n.*935G>T) n.1637G>T n.2254+198G>T c.1246G>T (p.Gly416Trp) n.1259+198G>T n.1845G>T n.1089+198G>T n.1245+198G>T c.*1460+198G>T (n.*1460+198G>T) c.*164+198G>T (n.*164+198G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.901+198G>T (n.901+198G>T) c.*1882G>T (n.*1882G>T) c.*1605+198G>T (n.*1605+198G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262825dup | CA602657312 | ACAD8 | c.1195+203dup (n.1195+203dup) c.814+203dup (n.814+203dup) n.251dup c.*940dup (n.*940dup) n.1642dup n.2254+203dup c.1251dup (p.Pro418AlafsTer20) n.1259+203dup n.1850dup n.1089+203dup n.1245+203dup c.*1460+203dup (n.*1460+203dup) c.*164+203dup (n.*164+203dup) c.*610dup (n.*610dup) c.901+203dup (n.901+203dup) c.*1887dup (n.*1887dup) c.*1605+203dup (n.*1605+203dup) c.*545dup (n.*545dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262824_134262825dup | CA2794211403 | ACAD8 | c.1195+202_1195+203dup (n.1195+202_1195+203dup) c.814+202_814+203dup (n.814+202_814+203dup) n.250_251dup c.*939_*940dup (n.*939_*940dup) n.1641_1642dup n.2254+202_2254+203dup c.1250_1251dup (p.Pro418GlyfsTer22) n.1259+202_1259+203dup n.1849_1850dup n.1089+202_1089+203dup n.1245+202_1245+203dup c.*1460+202_*1460+203dup (n.*1460+202_*1460+203dup) c.*164+202_*164+203dup (n.*164+202_*164+203dup) c.*609_*610dup (n.*609_*610dup) c.901+202_901+203dup (n.901+202_901+203dup) c.*1886_*1887dup (n.*1886_*1887dup) c.*1605+202_*1605+203dup (n.*1605+202_*1605+203dup) c.*544_*545dup (n.*544_*545dup) | |
11 | g.134262825del | CA673792538 | ACAD8 | c.1195+203del (n.1195+203del) c.814+203del (n.814+203del) n.251del c.*940del (n.*940del) n.1642del n.2254+203del c.1251del (p.Pro418LeufsTer21) n.1259+203del n.1850del n.1089+203del n.1245+203del c.*1460+203del (n.*1460+203del) c.*164+203del (n.*164+203del) c.*610del (n.*610del) c.901+203del (n.901+203del) c.*1887del (n.*1887del) c.*1605+203del (n.*1605+203del) c.*545del (n.*545del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262821G>A | CA673792557 | ACAD8 | c.1195+199G>A (n.1195+199G>A) c.814+199G>A (n.814+199G>A) n.247G>A c.*936G>A (n.*936G>A) n.1638G>A n.2254+199G>A c.1247G>A (p.Gly416Glu) n.1259+199G>A n.1846G>A n.1089+199G>A n.1245+199G>A c.*1460+199G>A (n.*1460+199G>A) c.*164+199G>A (n.*164+199G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.901+199G>A (n.901+199G>A) c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.*1605+199G>A (n.*1605+199G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262821G>C | CA2739353374 | ACAD8 | c.1195+199G>C (n.1195+199G>C) c.814+199G>C (n.814+199G>C) n.247G>C c.*936G>C (n.*936G>C) n.1638G>C n.2254+199G>C c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.1259+199G>C n.1846G>C n.1089+199G>C n.1245+199G>C c.*1460+199G>C (n.*1460+199G>C) c.*164+199G>C (n.*164+199G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.901+199G>C (n.901+199G>C) c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.*1605+199G>C (n.*1605+199G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) | |
11 | g.134262821G= | CA2010875009 | ACAD8 | c.1195+199G= (n.1195+199G=) c.814+199G= (n.814+199G=) n.247G= c.*936G= (n.*936G=) n.1638G= n.2254+199G= c.1247G= (p.Gly416=) n.1259+199G= n.1846G= n.1089+199G= n.1245+199G= c.*1460+199G= (n.*1460+199G=) c.*164+199G= (n.*164+199G=) c.*606G= (n.*606G=) c.901+199G= (n.901+199G=) c.*1883G= (n.*1883G=) c.*1605+199G= (n.*1605+199G=) c.*541G= (n.*541G=) | |
11 | g.134262821G>T | CA2739353375 | ACAD8 | c.1195+199G>T (n.1195+199G>T) c.814+199G>T (n.814+199G>T) n.247G>T c.*936G>T (n.*936G>T) n.1638G>T n.2254+199G>T c.1247G>T (p.Gly416Val) n.1259+199G>T n.1846G>T n.1089+199G>T n.1245+199G>T c.*1460+199G>T (n.*1460+199G>T) c.*164+199G>T (n.*164+199G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.901+199G>T (n.901+199G>T) c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.*1605+199G>T (n.*1605+199G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) | |
11 | g.134262822G>A | CA2739353376 | ACAD8 | c.1195+200G>A (n.1195+200G>A) c.814+200G>A (n.814+200G>A) n.248G>A c.*937G>A (n.*937G>A) n.1639G>A n.2254+200G>A c.1248G>A (p.Gly416=) n.1259+200G>A n.1847G>A n.1089+200G>A n.1245+200G>A c.*1460+200G>A (n.*1460+200G>A) c.*164+200G>A (n.*164+200G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.901+200G>A (n.901+200G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.*1605+200G>A (n.*1605+200G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) | |
11 | g.134262822G>C | CA2010875010 | ACAD8 | c.1195+200G>C (n.1195+200G>C) c.814+200G>C (n.814+200G>C) n.248G>C c.*937G>C (n.*937G>C) n.1639G>C n.2254+200G>C c.1248G>C (p.Gly416=) n.1259+200G>C n.1847G>C n.1089+200G>C n.1245+200G>C c.*1460+200G>C (n.*1460+200G>C) c.*164+200G>C (n.*164+200G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.901+200G>C (n.901+200G>C) c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.*1605+200G>C (n.*1605+200G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) | dbSNP |
11 | g.134262822G= | CA2010875011 | ACAD8 | c.1195+200G= (n.1195+200G=) c.814+200G= (n.814+200G=) n.248G= c.*937G= (n.*937G=) n.1639G= n.2254+200G= c.1248G= (p.Gly416=) n.1259+200G= n.1847G= n.1089+200G= n.1245+200G= c.*1460+200G= (n.*1460+200G=) c.*164+200G= (n.*164+200G=) c.*607G= (n.*607G=) c.901+200G= (n.901+200G=) c.*1884G= (n.*1884G=) c.*1605+200G= (n.*1605+200G=) c.*542G= (n.*542G=) | |
11 | g.134262822G>T | CA2616918984 | ACAD8 | c.1195+200G>T (n.1195+200G>T) c.814+200G>T (n.814+200G>T) n.248G>T c.*937G>T (n.*937G>T) n.1639G>T n.2254+200G>T c.1248G>T (p.Gly416=) n.1259+200G>T n.1847G>T n.1089+200G>T n.1245+200G>T c.*1460+200G>T (n.*1460+200G>T) c.*164+200G>T (n.*164+200G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.901+200G>T (n.901+200G>T) c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.*1605+200G>T (n.*1605+200G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262823G>A | CA2010875015 | ACAD8 | c.1195+201G>A (n.1195+201G>A) c.814+201G>A (n.814+201G>A) n.249G>A c.*938G>A (n.*938G>A) n.1640G>A n.2254+201G>A c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.1259+201G>A n.1848G>A n.1089+201G>A n.1245+201G>A c.*1460+201G>A (n.*1460+201G>A) c.*164+201G>A (n.*164+201G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.901+201G>A (n.901+201G>A) c.*1885G>A (n.*1885G>A) c.*1605+201G>A (n.*1605+201G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262823G>C | CA2739353377 | ACAD8 | c.1195+201G>C (n.1195+201G>C) c.814+201G>C (n.814+201G>C) n.249G>C c.*938G>C (n.*938G>C) n.1640G>C n.2254+201G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.1259+201G>C n.1848G>C n.1089+201G>C n.1245+201G>C c.*1460+201G>C (n.*1460+201G>C) c.*164+201G>C (n.*164+201G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.901+201G>C (n.901+201G>C) c.*1885G>C (n.*1885G>C) c.*1605+201G>C (n.*1605+201G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) | |
11 | g.134262823G= | CA2010875013 | ACAD8 | c.1195+201G= (n.1195+201G=) c.814+201G= (n.814+201G=) n.249G= c.*938G= (n.*938G=) n.1640G= n.2254+201G= c.1249G= (p.Gly417=) n.1259+201G= n.1848G= n.1089+201G= n.1245+201G= c.*1460+201G= (n.*1460+201G=) c.*164+201G= (n.*164+201G=) c.*608G= (n.*608G=) c.901+201G= (n.901+201G=) c.*1885G= (n.*1885G=) c.*1605+201G= (n.*1605+201G=) c.*543G= (n.*543G=) | |
11 | g.134262823G>T | CA2616918987 | ACAD8 | c.1195+201G>T (n.1195+201G>T) c.814+201G>T (n.814+201G>T) n.249G>T c.*938G>T (n.*938G>T) n.1640G>T n.2254+201G>T c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.1259+201G>T n.1848G>T n.1089+201G>T n.1245+201G>T c.*1460+201G>T (n.*1460+201G>T) c.*164+201G>T (n.*164+201G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.901+201G>T (n.901+201G>T) c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.*1605+201G>T (n.*1605+201G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262824G>A | CA673792561 | ACAD8 | c.1195+202G>A (n.1195+202G>A) c.814+202G>A (n.814+202G>A) n.250G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.1641G>A n.2254+202G>A c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.1259+202G>A n.1849G>A n.1089+202G>A n.1245+202G>A c.*1460+202G>A (n.*1460+202G>A) c.*164+202G>A (n.*164+202G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.901+202G>A (n.901+202G>A) c.*1886G>A (n.*1886G>A) c.*1605+202G>A (n.*1605+202G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262824G>C | CA2739353378 | ACAD8 | c.1195+202G>C (n.1195+202G>C) c.814+202G>C (n.814+202G>C) n.250G>C c.*939G>C (n.*939G>C) n.1641G>C n.2254+202G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.1259+202G>C n.1849G>C n.1089+202G>C n.1245+202G>C c.*1460+202G>C (n.*1460+202G>C) c.*164+202G>C (n.*164+202G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.901+202G>C (n.901+202G>C) c.*1886G>C (n.*1886G>C) c.*1605+202G>C (n.*1605+202G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) | |
11 | g.134262824G= | CA2010875017 | ACAD8 | c.1195+202G= (n.1195+202G=) c.814+202G= (n.814+202G=) n.250G= c.*939G= (n.*939G=) n.1641G= n.2254+202G= c.1250G= (p.Gly417=) n.1259+202G= n.1849G= n.1089+202G= n.1245+202G= c.*1460+202G= (n.*1460+202G=) c.*164+202G= (n.*164+202G=) c.*609G= (n.*609G=) c.901+202G= (n.901+202G=) c.*1886G= (n.*1886G=) c.*1605+202G= (n.*1605+202G=) c.*544G= (n.*544G=) | |
11 | g.134262824G>T | CA477723656 | ACAD8 | c.1195+202G>T (n.1195+202G>T) c.814+202G>T (n.814+202G>T) n.250G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.1641G>T n.2254+202G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) n.1259+202G>T n.1849G>T n.1089+202G>T n.1245+202G>T c.*1460+202G>T (n.*1460+202G>T) c.*164+202G>T (n.*164+202G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.901+202G>T (n.901+202G>T) c.*1886G>T (n.*1886G>T) c.*1605+202G>T (n.*1605+202G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262825G>A | CA943830215 | ACAD8 | c.1195+203G>A (n.1195+203G>A) c.814+203G>A (n.814+203G>A) n.251G>A c.*940G>A (n.*940G>A) n.1642G>A n.2254+203G>A c.1251G>A (p.Gly417=) n.1259+203G>A n.1850G>A n.1089+203G>A n.1245+203G>A c.*1460+203G>A (n.*1460+203G>A) c.*164+203G>A (n.*164+203G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.901+203G>A (n.901+203G>A) c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.*1605+203G>A (n.*1605+203G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262825G>C | CA2616918990 | ACAD8 | c.1195+203G>C (n.1195+203G>C) c.814+203G>C (n.814+203G>C) n.251G>C c.*940G>C (n.*940G>C) n.1642G>C n.2254+203G>C c.1251G>C (p.Gly417=) n.1259+203G>C n.1850G>C n.1089+203G>C n.1245+203G>C c.*1460+203G>C (n.*1460+203G>C) c.*164+203G>C (n.*164+203G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.901+203G>C (n.901+203G>C) c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.*1605+203G>C (n.*1605+203G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262825G= | CA2010875020 | ACAD8 | c.1195+203G= (n.1195+203G=) c.814+203G= (n.814+203G=) n.251G= c.*940G= (n.*940G=) n.1642G= n.2254+203G= c.1251G= (p.Gly417=) n.1259+203G= n.1850G= n.1089+203G= n.1245+203G= c.*1460+203G= (n.*1460+203G=) c.*164+203G= (n.*164+203G=) c.*610G= (n.*610G=) c.901+203G= (n.901+203G=) c.*1887G= (n.*1887G=) c.*1605+203G= (n.*1605+203G=) c.*545G= (n.*545G=) | |
11 | g.134262825G>T | CA943830217 | ACAD8 | c.1195+203G>T (n.1195+203G>T) c.814+203G>T (n.814+203G>T) n.251G>T c.*940G>T (n.*940G>T) n.1642G>T n.2254+203G>T c.1251G>T (p.Gly417=) n.1259+203G>T n.1850G>T n.1089+203G>T n.1245+203G>T c.*1460+203G>T (n.*1460+203G>T) c.*164+203G>T (n.*164+203G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.901+203G>T (n.901+203G>T) c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.*1605+203G>T (n.*1605+203G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262826C>A | CA2575035320 | ACAD8 | c.1195+204C>A (n.1195+204C>A) c.814+204C>A (n.814+204C>A) n.252C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.1643C>A n.2254+204C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.1259+204C>A n.1851C>A n.1089+204C>A n.1245+204C>A c.*1460+204C>A (n.*1460+204C>A) c.*164+204C>A (n.*164+204C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.901+204C>A (n.901+204C>A) c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.*1605+204C>A (n.*1605+204C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262826C= | CA2010875024 | ACAD8 | c.1195+204C= (n.1195+204C=) c.814+204C= (n.814+204C=) n.252C= c.*941C= (n.*941C=) n.1643C= n.2254+204C= c.1252C= (p.Pro418=) n.1259+204C= n.1851C= n.1089+204C= n.1245+204C= c.*1460+204C= (n.*1460+204C=) c.*164+204C= (n.*164+204C=) c.*611C= (n.*611C=) c.901+204C= (n.901+204C=) c.*1888C= (n.*1888C=) c.*1605+204C= (n.*1605+204C=) c.*546C= (n.*546C=) | |
11 | g.134262826C>G | CA2010875027 | ACAD8 | c.1195+204C>G (n.1195+204C>G) c.814+204C>G (n.814+204C>G) n.252C>G c.*941C>G (n.*941C>G) n.1643C>G n.2254+204C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.1259+204C>G n.1851C>G n.1089+204C>G n.1245+204C>G c.*1460+204C>G (n.*1460+204C>G) c.*164+204C>G (n.*164+204C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.901+204C>G (n.901+204C>G) c.*1888C>G (n.*1888C>G) c.*1605+204C>G (n.*1605+204C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) | dbSNP |
11 | g.134262826C>T | CA231280219 | ACAD8 | c.1195+204C>T (n.1195+204C>T) c.814+204C>T (n.814+204C>T) n.252C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.1643C>T n.2254+204C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.1259+204C>T n.1851C>T n.1089+204C>T n.1245+204C>T c.*1460+204C>T (n.*1460+204C>T) c.*164+204C>T (n.*164+204C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.901+204C>T (n.901+204C>T) c.*1888C>T (n.*1888C>T) c.*1605+204C>T (n.*1605+204C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262827C>A | CA2616918996 | ACAD8 | c.1195+205C>A (n.1195+205C>A) c.814+205C>A (n.814+205C>A) n.253C>A c.*942C>A (n.*942C>A) n.1644C>A n.2254+205C>A c.1253C>A (p.Pro418His) n.1259+205C>A n.1852C>A n.1089+205C>A n.1245+205C>A c.*1460+205C>A (n.*1460+205C>A) c.*164+205C>A (n.*164+205C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.901+205C>A (n.901+205C>A) c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.*1605+205C>A (n.*1605+205C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262827C= | CA2010875029 | ACAD8 | c.1195+205C= (n.1195+205C=) c.814+205C= (n.814+205C=) n.253C= c.*942C= (n.*942C=) n.1644C= n.2254+205C= c.1253C= (p.Pro418=) n.1259+205C= n.1852C= n.1089+205C= n.1245+205C= c.*1460+205C= (n.*1460+205C=) c.*164+205C= (n.*164+205C=) c.*612C= (n.*612C=) c.901+205C= (n.901+205C=) c.*1889C= (n.*1889C=) c.*1605+205C= (n.*1605+205C=) c.*547C= (n.*547C=) | |
11 | g.134262827C>G | CA2739353379 | ACAD8 | c.1195+205C>G (n.1195+205C>G) c.814+205C>G (n.814+205C>G) n.253C>G c.*942C>G (n.*942C>G) n.1644C>G n.2254+205C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.1259+205C>G n.1852C>G n.1089+205C>G n.1245+205C>G c.*1460+205C>G (n.*1460+205C>G) c.*164+205C>G (n.*164+205C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.901+205C>G (n.901+205C>G) c.*1889C>G (n.*1889C>G) c.*1605+205C>G (n.*1605+205C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) | |
11 | g.134262827C>T | CA602657317 | ACAD8 | c.1195+205C>T (n.1195+205C>T) c.814+205C>T (n.814+205C>T) n.253C>T c.*942C>T (n.*942C>T) n.1644C>T n.2254+205C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.1259+205C>T n.1852C>T n.1089+205C>T n.1245+205C>T c.*1460+205C>T (n.*1460+205C>T) c.*164+205C>T (n.*164+205C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.901+205C>T (n.901+205C>T) c.*1889C>T (n.*1889C>T) c.*1605+205C>T (n.*1605+205C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262828T>A | CA2616919001 | ACAD8 | c.1195+206T>A (n.1195+206T>A) c.814+206T>A (n.814+206T>A) n.254T>A c.*943T>A (n.*943T>A) n.1645T>A n.2254+206T>A c.1254T>A (p.Pro418=) n.1259+206T>A n.1853T>A n.1089+206T>A n.1245+206T>A c.*1460+206T>A (n.*1460+206T>A) c.*164+206T>A (n.*164+206T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.901+206T>A (n.901+206T>A) c.*1890T>A (n.*1890T>A) c.*1605+206T>A (n.*1605+206T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262828T>C | CA2739353380 | ACAD8 | c.1195+206T>C (n.1195+206T>C) c.814+206T>C (n.814+206T>C) n.254T>C c.*943T>C (n.*943T>C) n.1645T>C n.2254+206T>C c.1254T>C (p.Pro418=) n.1259+206T>C n.1853T>C n.1089+206T>C n.1245+206T>C c.*1460+206T>C (n.*1460+206T>C) c.*164+206T>C (n.*164+206T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.901+206T>C (n.901+206T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) c.*1605+206T>C (n.*1605+206T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) | |
11 | g.134262828T>G | CA6373278 | ACAD8 | c.1195+206T>G (n.1195+206T>G) c.814+206T>G (n.814+206T>G) n.254T>G c.*943T>G (n.*943T>G) n.1645T>G n.2254+206T>G c.1254T>G (p.Pro418=) n.1259+206T>G n.1853T>G n.1089+206T>G n.1245+206T>G c.*1460+206T>G (n.*1460+206T>G) c.*164+206T>G (n.*164+206T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.901+206T>G (n.901+206T>G) c.*1890T>G (n.*1890T>G) c.*1605+206T>G (n.*1605+206T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262828T= | CA2010875032 | ACAD8 | c.1195+206T= (n.1195+206T=) c.814+206T= (n.814+206T=) n.254T= c.*943T= (n.*943T=) n.1645T= n.2254+206T= c.1254T= (p.Pro418=) n.1259+206T= n.1853T= n.1089+206T= n.1245+206T= c.*1460+206T= (n.*1460+206T=) c.*164+206T= (n.*164+206T=) c.*613T= (n.*613T=) c.901+206T= (n.901+206T=) c.*1890T= (n.*1890T=) c.*1605+206T= (n.*1605+206T=) c.*548T= (n.*548T=) | |
11 | g.134262829C>A | CA2739353381 | ACAD8 | c.1195+207C>A (n.1195+207C>A) c.814+207C>A (n.814+207C>A) n.255C>A c.*944C>A (n.*944C>A) n.1646C>A n.2254+207C>A c.1255C>A (p.Gln419Lys) n.1259+207C>A n.1854C>A n.1089+207C>A n.1245+207C>A c.*1460+207C>A (n.*1460+207C>A) c.*164+207C>A (n.*164+207C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.901+207C>A (n.901+207C>A) c.*1891C>A (n.*1891C>A) c.*1605+207C>A (n.*1605+207C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) | |
11 | g.134262829C>G | CA2739353382 | ACAD8 | c.1195+207C>G (n.1195+207C>G) c.814+207C>G (n.814+207C>G) n.255C>G c.*944C>G (n.*944C>G) n.1646C>G n.2254+207C>G c.1255C>G (p.Gln419Glu) n.1259+207C>G n.1854C>G n.1089+207C>G n.1245+207C>G c.*1460+207C>G (n.*1460+207C>G) c.*164+207C>G (n.*164+207C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.901+207C>G (n.901+207C>G) c.*1891C>G (n.*1891C>G) c.*1605+207C>G (n.*1605+207C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) | |
11 | g.134262829C>T | CA2725442439 | ACAD8 | c.1195+207C>T (n.1195+207C>T) c.814+207C>T (n.814+207C>T) n.255C>T c.*944C>T (n.*944C>T) n.1646C>T n.2254+207C>T c.1255C>T (p.Gln419Ter) n.1259+207C>T n.1854C>T n.1089+207C>T n.1245+207C>T c.*1460+207C>T (n.*1460+207C>T) c.*164+207C>T (n.*164+207C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.901+207C>T (n.901+207C>T) c.*1891C>T (n.*1891C>T) c.*1605+207C>T (n.*1605+207C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) | dbSNP |
11 | g.134262830A= | CA2010875036 | ACAD8 | c.1195+208A= (n.1195+208A=) c.814+208A= (n.814+208A=) n.256A= c.*945A= (n.*945A=) n.1647A= n.2254+208A= c.1256A= (p.Gln419=) n.1259+208A= n.1855A= n.1089+208A= n.1245+208A= c.*1460+208A= (n.*1460+208A=) c.*164+208A= (n.*164+208A=) c.*615A= (n.*615A=) c.901+208A= (n.901+208A=) c.*1892A= (n.*1892A=) c.*1605+208A= (n.*1605+208A=) c.*550A= (n.*550A=) | |
11 | g.134262830A>C | CA2739353383 | ACAD8 | c.1195+208A>C (n.1195+208A>C) c.814+208A>C (n.814+208A>C) n.256A>C c.*945A>C (n.*945A>C) n.1647A>C n.2254+208A>C c.1256A>C (p.Gln419Pro) n.1259+208A>C n.1855A>C n.1089+208A>C n.1245+208A>C c.*1460+208A>C (n.*1460+208A>C) c.*164+208A>C (n.*164+208A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.901+208A>C (n.901+208A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.*1605+208A>C (n.*1605+208A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) | |
11 | g.134262830A>G | CA602657324 | ACAD8 | c.1195+208A>G (n.1195+208A>G) c.814+208A>G (n.814+208A>G) n.256A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.1647A>G n.2254+208A>G c.1256A>G (p.Gln419Arg) n.1259+208A>G n.1855A>G n.1089+208A>G n.1245+208A>G c.*1460+208A>G (n.*1460+208A>G) c.*164+208A>G (n.*164+208A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.901+208A>G (n.901+208A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*1605+208A>G (n.*1605+208A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262830A>T | CA2739353384 | ACAD8 | c.1195+208A>T (n.1195+208A>T) c.814+208A>T (n.814+208A>T) n.256A>T c.*945A>T (n.*945A>T) n.1647A>T n.2254+208A>T c.1256A>T (p.Gln419Leu) n.1259+208A>T n.1855A>T n.1089+208A>T n.1245+208A>T c.*1460+208A>T (n.*1460+208A>T) c.*164+208A>T (n.*164+208A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.901+208A>T (n.901+208A>T) c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.*1605+208A>T (n.*1605+208A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) | |
11 | g.134262831G>A | CA2575035321 | ACAD8 | c.1195+209G>A (n.1195+209G>A) c.814+209G>A (n.814+209G>A) n.257G>A c.*946G>A (n.*946G>A) n.1648G>A n.2254+209G>A c.1257G>A (p.Gln419=) n.1259+209G>A n.1856G>A n.1089+209G>A n.1245+209G>A c.*1460+209G>A (n.*1460+209G>A) c.*164+209G>A (n.*164+209G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.901+209G>A (n.901+209G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) c.*1605+209G>A (n.*1605+209G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) | |
11 | g.134262831G>C | CA231280233 | ACAD8 | c.1195+209G>C (n.1195+209G>C) c.814+209G>C (n.814+209G>C) n.257G>C c.*946G>C (n.*946G>C) n.1648G>C n.2254+209G>C c.1257G>C (p.Gln419His) n.1259+209G>C n.1856G>C n.1089+209G>C n.1245+209G>C c.*1460+209G>C (n.*1460+209G>C) c.*164+209G>C (n.*164+209G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.901+209G>C (n.901+209G>C) c.*1893G>C (n.*1893G>C) c.*1605+209G>C (n.*1605+209G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262831G= | CA2010875039 | ACAD8 | c.1195+209G= (n.1195+209G=) c.814+209G= (n.814+209G=) n.257G= c.*946G= (n.*946G=) n.1648G= n.2254+209G= c.1257G= (p.Gln419=) n.1259+209G= n.1856G= n.1089+209G= n.1245+209G= c.*1460+209G= (n.*1460+209G=) c.*164+209G= (n.*164+209G=) c.*616G= (n.*616G=) c.901+209G= (n.901+209G=) c.*1893G= (n.*1893G=) c.*1605+209G= (n.*1605+209G=) c.*551G= (n.*551G=) | |
11 | g.134262831G>T | CA602657329 | ACAD8 | c.1195+209G>T (n.1195+209G>T) c.814+209G>T (n.814+209G>T) n.257G>T c.*946G>T (n.*946G>T) n.1648G>T n.2254+209G>T c.1257G>T (p.Gln419His) n.1259+209G>T n.1856G>T n.1089+209G>T n.1245+209G>T c.*1460+209G>T (n.*1460+209G>T) c.*164+209G>T (n.*164+209G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.901+209G>T (n.901+209G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) c.*1605+209G>T (n.*1605+209G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262832A>C | CA2616919003 | ACAD8 | c.1195+210A>C (n.1195+210A>C) c.814+210A>C (n.814+210A>C) n.258A>C c.*947A>C (n.*947A>C) n.1649A>C n.2254+210A>C c.1258A>C (p.Ile420Leu) n.1259+210A>C n.1857A>C n.1089+210A>C n.1245+210A>C c.*1460+210A>C (n.*1460+210A>C) c.*164+210A>C (n.*164+210A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.901+210A>C (n.901+210A>C) c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.*1605+210A>C (n.*1605+210A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262832A>G | CA2616919005 | ACAD8 | c.1195+210A>G (n.1195+210A>G) c.814+210A>G (n.814+210A>G) n.258A>G c.*947A>G (n.*947A>G) n.1649A>G n.2254+210A>G c.1258A>G (p.Ile420Val) n.1259+210A>G n.1857A>G n.1089+210A>G n.1245+210A>G c.*1460+210A>G (n.*1460+210A>G) c.*164+210A>G (n.*164+210A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.901+210A>G (n.901+210A>G) c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.*1605+210A>G (n.*1605+210A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262832A>T | CA2575035322 | ACAD8 | c.1195+210A>T (n.1195+210A>T) c.814+210A>T (n.814+210A>T) n.258A>T c.*947A>T (n.*947A>T) n.1649A>T n.2254+210A>T c.1258A>T (p.Ile420Phe) n.1259+210A>T n.1857A>T n.1089+210A>T n.1245+210A>T c.*1460+210A>T (n.*1460+210A>T) c.*164+210A>T (n.*164+210A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.901+210A>T (n.901+210A>T) c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.*1605+210A>T (n.*1605+210A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) | |
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