Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.134262733T>CCA6373264ACAD8c.1195+111T>C (n.1195+111T>C)
c.814+111T>C (n.814+111T>C)
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c.*1832-37T>C (n.*1832-37T>C)
c.*1605+111T>C (n.*1605+111T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262733T=CA2010874849ACAD8c.1195+111T= (n.1195+111T=)
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c.*453T= (n.*453T=)
11g.134262734C>GCA2616918818ACAD8c.1195+112C>G (n.1195+112C>G)
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gnomAD v4
11g.134262734C>TCA2575035314ACAD8c.1195+112C>T (n.1195+112C>T)
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c.*454C>T (n.*454C>T)
gnomAD v4
11g.134262735T>CCA2616918819ACAD8c.1195+113T>C (n.1195+113T>C)
c.814+113T>C (n.814+113T>C)
n.196-35T>C
c.*885-35T>C (n.*885-35T>C)
n.1552T>C
n.2254+113T>C
c.1196-35T>C (n.1196-35T>C)
n.1259+113T>C
n.1760T>C
n.1089+113T>C
n.1245+113T>C
c.*1460+113T>C (n.*1460+113T>C)
c.*164+113T>C (n.*164+113T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.901+113T>C (n.901+113T>C)
c.*1832-35T>C (n.*1832-35T>C)
c.*1605+113T>C (n.*1605+113T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
gnomAD v4
11g.134262738C>ACA2616918820ACAD8c.1195+116C>A (n.1195+116C>A)
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n.1555C>A
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n.1089+116C>A
n.1245+116C>A
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c.*164+116C>A (n.*164+116C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.901+116C>A (n.901+116C>A)
c.*1832-32C>A (n.*1832-32C>A)
c.*1605+116C>A (n.*1605+116C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
gnomAD v4
11g.134262740C=CA2010874852ACAD8c.1195+118C= (n.1195+118C=)
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n.1245+118C=
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c.901+118C= (n.901+118C=)
c.*1832-30C= (n.*1832-30C=)
c.*1605+118C= (n.*1605+118C=)
c.*460C= (n.*460C=)
11g.134262740C>TCA6373265ACAD8c.1195+118C>T (n.1195+118C>T)
c.814+118C>T (n.814+118C>T)
n.196-30C>T
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n.2254+118C>T
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n.1259+118C>T
n.1765C>T
n.1089+118C>T
n.1245+118C>T
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c.901+118C>T (n.901+118C>T)
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c.*1605+118C>T (n.*1605+118C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262741G>ACA6373266ACAD8c.1195+119G>A (n.1195+119G>A)
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n.1089+119G>A
n.1245+119G>A
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c.*1832-29G>A (n.*1832-29G>A)
c.*1605+119G>A (n.*1605+119G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262741G>CCA602657236ACAD8c.1195+119G>C (n.1195+119G>C)
c.814+119G>C (n.814+119G>C)
n.196-29G>C
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n.1558G>C
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n.1259+119G>C
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n.1245+119G>C
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c.*526G>C (n.*526G>C)
c.901+119G>C (n.901+119G>C)
c.*1832-29G>C (n.*1832-29G>C)
c.*1605+119G>C (n.*1605+119G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
dbSNP gnomAD v2
11g.134262741G=CA2010874857ACAD8c.1195+119G= (n.1195+119G=)
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n.1245+119G=
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c.*164+119G= (n.*164+119G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.901+119G= (n.901+119G=)
c.*1832-29G= (n.*1832-29G=)
c.*1605+119G= (n.*1605+119G=)
c.*461G= (n.*461G=)
11g.134262743G>TCA2616918821ACAD8c.1195+121G>T (n.1195+121G>T)
c.814+121G>T (n.814+121G>T)
n.196-27G>T
c.*885-27G>T (n.*885-27G>T)
n.1560G>T
n.2254+121G>T
c.1196-27G>T (n.1196-27G>T)
n.1259+121G>T
n.1768G>T
n.1089+121G>T
n.1245+121G>T
c.*1460+121G>T (n.*1460+121G>T)
c.*164+121G>T (n.*164+121G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.901+121G>T (n.901+121G>T)
c.*1832-27G>T (n.*1832-27G>T)
c.*1605+121G>T (n.*1605+121G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
gnomAD v4
11g.134262744G>ACA2010874865ACAD8c.1195+122G>A (n.1195+122G>A)
c.814+122G>A (n.814+122G>A)
n.196-26G>A
c.*885-26G>A (n.*885-26G>A)
n.1561G>A
n.2254+122G>A
c.1196-26G>A (n.1196-26G>A)
n.1259+122G>A
n.1769G>A
n.1089+122G>A
n.1245+122G>A
c.*1460+122G>A (n.*1460+122G>A)
c.*164+122G>A (n.*164+122G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.901+122G>A (n.901+122G>A)
c.*1832-26G>A (n.*1832-26G>A)
c.*1605+122G>A (n.*1605+122G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262744G=CA2010874862ACAD8c.1195+122G= (n.1195+122G=)
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c.*885-26G= (n.*885-26G=)
n.1561G=
n.2254+122G=
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n.1259+122G=
n.1769G=
n.1089+122G=
n.1245+122G=
c.*1460+122G= (n.*1460+122G=)
c.*164+122G= (n.*164+122G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.901+122G= (n.901+122G=)
c.*1832-26G= (n.*1832-26G=)
c.*1605+122G= (n.*1605+122G=)
c.*464G= (n.*464G=)
11g.134262744G>TCA2575035315ACAD8c.1195+122G>T (n.1195+122G>T)
c.814+122G>T (n.814+122G>T)
n.196-26G>T
c.*885-26G>T (n.*885-26G>T)
n.1561G>T
n.2254+122G>T
c.1196-26G>T (n.1196-26G>T)
n.1259+122G>T
n.1769G>T
n.1089+122G>T
n.1245+122G>T
c.*1460+122G>T (n.*1460+122G>T)
c.*164+122G>T (n.*164+122G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.901+122G>T (n.901+122G>T)
c.*1832-26G>T (n.*1832-26G>T)
c.*1605+122G>T (n.*1605+122G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
gnomAD v4
11g.134262745C>ACA602657240ACAD8c.1195+123C>A (n.1195+123C>A)
c.814+123C>A (n.814+123C>A)
n.196-25C>A
c.*885-25C>A (n.*885-25C>A)
n.1562C>A
n.2254+123C>A
c.1196-25C>A (n.1196-25C>A)
n.1259+123C>A
n.1770C>A
n.1089+123C>A
n.1245+123C>A
c.*1460+123C>A (n.*1460+123C>A)
c.*164+123C>A (n.*164+123C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.901+123C>A (n.901+123C>A)
c.*1832-25C>A (n.*1832-25C>A)
c.*1605+123C>A (n.*1605+123C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262745C=CA2010874868ACAD8c.1195+123C= (n.1195+123C=)
c.814+123C= (n.814+123C=)
n.196-25C=
c.*885-25C= (n.*885-25C=)
n.1562C=
n.2254+123C=
c.1196-25C= (n.1196-25C=)
n.1259+123C=
n.1770C=
n.1089+123C=
n.1245+123C=
c.*1460+123C= (n.*1460+123C=)
c.*164+123C= (n.*164+123C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.901+123C= (n.901+123C=)
c.*1832-25C= (n.*1832-25C=)
c.*1605+123C= (n.*1605+123C=)
c.*465C= (n.*465C=)
11g.134262745C>GCA2616918822ACAD8c.1195+123C>G (n.1195+123C>G)
c.814+123C>G (n.814+123C>G)
n.196-25C>G
c.*885-25C>G (n.*885-25C>G)
n.1562C>G
n.2254+123C>G
c.1196-25C>G (n.1196-25C>G)
n.1259+123C>G
n.1770C>G
n.1089+123C>G
n.1245+123C>G
c.*1460+123C>G (n.*1460+123C>G)
c.*164+123C>G (n.*164+123C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.901+123C>G (n.901+123C>G)
c.*1832-25C>G (n.*1832-25C>G)
c.*1605+123C>G (n.*1605+123C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
gnomAD v4
11g.134262746T>CCA2794211400ACAD8c.1195+124T>C (n.1195+124T>C)
c.814+124T>C (n.814+124T>C)
n.196-24T>C
c.*885-24T>C (n.*885-24T>C)
n.1563T>C
n.2254+124T>C
c.1196-24T>C (n.1196-24T>C)
n.1259+124T>C
n.1771T>C
n.1089+124T>C
n.1245+124T>C
c.*1460+124T>C (n.*1460+124T>C)
c.*164+124T>C (n.*164+124T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.901+124T>C (n.901+124T>C)
c.*1832-24T>C (n.*1832-24T>C)
c.*1605+124T>C (n.*1605+124T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
11g.134262747T>GCA2010874873ACAD8c.1195+125T>G (n.1195+125T>G)
c.814+125T>G (n.814+125T>G)
n.196-23T>G
c.*885-23T>G (n.*885-23T>G)
n.1564T>G
n.2254+125T>G
c.1196-23T>G (n.1196-23T>G)
n.1259+125T>G
n.1772T>G
n.1089+125T>G
n.1245+125T>G
c.*1460+125T>G (n.*1460+125T>G)
c.*164+125T>G (n.*164+125T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.901+125T>G (n.901+125T>G)
c.*1832-23T>G (n.*1832-23T>G)
c.*1605+125T>G (n.*1605+125T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262747T=CA2010874871ACAD8c.1195+125T= (n.1195+125T=)
c.814+125T= (n.814+125T=)
n.196-23T=
c.*885-23T= (n.*885-23T=)
n.1564T=
n.2254+125T=
c.1196-23T= (n.1196-23T=)
n.1259+125T=
n.1772T=
n.1089+125T=
n.1245+125T=
c.*1460+125T= (n.*1460+125T=)
c.*164+125T= (n.*164+125T=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.901+125T= (n.901+125T=)
c.*1832-23T= (n.*1832-23T=)
c.*1605+125T= (n.*1605+125T=)
c.*467T= (n.*467T=)
11g.134262753_134262755delCA2616918823ACAD8c.1195+131_1195+133del (n.1195+131_1195+133del)
c.814+131_814+133del (n.814+131_814+133del)
n.196-17_196-15del
c.*885-17_*885-15del (n.*885-17_*885-15del)
n.1570_1572del
n.2254+131_2254+133del
c.1196-17_1196-15del (n.1196-17_1196-15del)
n.1259+131_1259+133del
n.1778_1780del
n.1089+131_1089+133del
n.1245+131_1245+133del
c.*1460+131_*1460+133del (n.*1460+131_*1460+133del)
c.*164+131_*164+133del (n.*164+131_*164+133del)
c.*538_*540del (n.*538_*540del)
c.901+131_901+133del (n.901+131_901+133del)
c.*1832-17_*1832-15del (n.*1832-17_*1832-15del)
c.*1605+131_*1605+133del (n.*1605+131_*1605+133del)
c.*473_*475del (n.*473_*475del)
gnomAD v4
11g.134262748C>ACA2616918825ACAD8c.1195+126C>A (n.1195+126C>A)
c.814+126C>A (n.814+126C>A)
n.196-22C>A
c.*885-22C>A (n.*885-22C>A)
n.1565C>A
n.2254+126C>A
c.1196-22C>A (n.1196-22C>A)
n.1259+126C>A
n.1773C>A
n.1089+126C>A
n.1245+126C>A
c.*1460+126C>A (n.*1460+126C>A)
c.*164+126C>A (n.*164+126C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.901+126C>A (n.901+126C>A)
c.*1832-22C>A (n.*1832-22C>A)
c.*1605+126C>A (n.*1605+126C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
gnomAD v4
11g.134262748C>TCA2616918827ACAD8c.1195+126C>T (n.1195+126C>T)
c.814+126C>T (n.814+126C>T)
n.196-22C>T
c.*885-22C>T (n.*885-22C>T)
n.1565C>T
n.2254+126C>T
c.1196-22C>T (n.1196-22C>T)
n.1259+126C>T
n.1773C>T
n.1089+126C>T
n.1245+126C>T
c.*1460+126C>T (n.*1460+126C>T)
c.*164+126C>T (n.*164+126C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.901+126C>T (n.901+126C>T)
c.*1832-22C>T (n.*1832-22C>T)
c.*1605+126C>T (n.*1605+126C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
gnomAD v4
11g.134262749C>ACA2616918828ACAD8c.1195+127C>A (n.1195+127C>A)
c.814+127C>A (n.814+127C>A)
n.196-21C>A
c.*885-21C>A (n.*885-21C>A)
n.1566C>A
n.2254+127C>A
c.1196-21C>A (n.1196-21C>A)
n.1259+127C>A
n.1774C>A
n.1089+127C>A
n.1245+127C>A
c.*1460+127C>A (n.*1460+127C>A)
c.*164+127C>A (n.*164+127C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.901+127C>A (n.901+127C>A)
c.*1832-21C>A (n.*1832-21C>A)
c.*1605+127C>A (n.*1605+127C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
gnomAD v4
11g.134262750_134262754delinsTCCTCCA2010874876ACAD8c.1195+128_1195+132delinsTCCTC (n.1195+128_1195+132delinsTCCTC)
c.814+128_814+132delinsTCCTC (n.814+128_814+132delinsTCCTC)
n.196-20_196-16delinsTCCTC
c.*885-20_*885-16delinsTCCTC (n.*885-20_*885-16delinsTCCTC)
n.1567_1571delinsTCCTC
n.2254+128_2254+132delinsTCCTC
c.1196-20_1196-16delinsTCCTC (n.1196-20_1196-16delinsTCCTC)
n.1259+128_1259+132delinsTCCTC
n.1775_1779delinsTCCTC
n.1089+128_1089+132delinsTCCTC
n.1245+128_1245+132delinsTCCTC
c.*1460+128_*1460+132delinsTCCTC (n.*1460+128_*1460+132delinsTCCTC)
c.*164+128_*164+132delinsTCCTC (n.*164+128_*164+132delinsTCCTC)
c.*535_*539delinsTCCTC (n.*535_*539delinsTCCTC)
c.901+128_901+132delinsTCCTC (n.901+128_901+132delinsTCCTC)
c.*1832-20_*1832-16delinsTCCTC (n.*1832-20_*1832-16delinsTCCTC)
c.*1605+128_*1605+132delinsTCCTC (n.*1605+128_*1605+132delinsTCCTC)
c.*470_*474delinsTCCTC (n.*470_*474delinsTCCTC)
11g.134262757_134262760delCA2010874877ACAD8c.1195+135_1195+138del (n.1195+135_1195+138del)
c.814+135_814+138del (n.814+135_814+138del)
n.196-13_196-10del
c.*885-13_*885-10del (n.*885-13_*885-10del)
n.1574_1577del
n.2254+135_2254+138del
c.1196-13_1196-10del (n.1196-13_1196-10del)
n.1259+135_1259+138del
n.1782_1785del
n.1089+135_1089+138del
n.1245+135_1245+138del
c.*1460+135_*1460+138del (n.*1460+135_*1460+138del)
c.*164+135_*164+138del (n.*164+135_*164+138del)
c.*542_*545del (n.*542_*545del)
c.901+135_901+138del (n.901+135_901+138del)
c.*1832-13_*1832-10del (n.*1832-13_*1832-10del)
c.*1605+135_*1605+138del (n.*1605+135_*1605+138del)
c.*477_*480del (n.*477_*480del)
dbSNP
11g.134262752C=CA2010874880ACAD8c.1195+130C= (n.1195+130C=)
c.814+130C= (n.814+130C=)
n.196-18C=
c.*885-18C= (n.*885-18C=)
n.1569C=
n.2254+130C=
c.1196-18C= (n.1196-18C=)
n.1259+130C=
n.1777C=
n.1089+130C=
n.1245+130C=
c.*1460+130C= (n.*1460+130C=)
c.*164+130C= (n.*164+130C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.901+130C= (n.901+130C=)
c.*1832-18C= (n.*1832-18C=)
c.*1605+130C= (n.*1605+130C=)
c.*472C= (n.*472C=)
11g.134262752C>TCA231280145ACAD8c.1195+130C>T (n.1195+130C>T)
c.814+130C>T (n.814+130C>T)
n.196-18C>T
c.*885-18C>T (n.*885-18C>T)
n.1569C>T
n.2254+130C>T
c.1196-18C>T (n.1196-18C>T)
n.1259+130C>T
n.1777C>T
n.1089+130C>T
n.1245+130C>T
c.*1460+130C>T (n.*1460+130C>T)
c.*164+130C>T (n.*164+130C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.901+130C>T (n.901+130C>T)
c.*1832-18C>T (n.*1832-18C>T)
c.*1605+130C>T (n.*1605+130C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262756C>ACA2616918830ACAD8c.1195+134C>A (n.1195+134C>A)
c.814+134C>A (n.814+134C>A)
n.196-14C>A
c.*885-14C>A (n.*885-14C>A)
n.1573C>A
n.2254+134C>A
c.1196-14C>A (n.1196-14C>A)
n.1259+134C>A
n.1781C>A
n.1089+134C>A
n.1245+134C>A
c.*1460+134C>A (n.*1460+134C>A)
c.*164+134C>A (n.*164+134C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.901+134C>A (n.901+134C>A)
c.*1832-14C>A (n.*1832-14C>A)
c.*1605+134C>A (n.*1605+134C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
gnomAD v4
11g.134262756C=CA2010874882ACAD8c.1195+134C= (n.1195+134C=)
c.814+134C= (n.814+134C=)
n.196-14C=
c.*885-14C= (n.*885-14C=)
n.1573C=
n.2254+134C=
c.1196-14C= (n.1196-14C=)
n.1259+134C=
n.1781C=
n.1089+134C=
n.1245+134C=
c.*1460+134C= (n.*1460+134C=)
c.*164+134C= (n.*164+134C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.901+134C= (n.901+134C=)
c.*1832-14C= (n.*1832-14C=)
c.*1605+134C= (n.*1605+134C=)
c.*476C= (n.*476C=)
11g.134262756C>GCA6373267ACAD8c.1195+134C>G (n.1195+134C>G)
c.814+134C>G (n.814+134C>G)
n.196-14C>G
c.*885-14C>G (n.*885-14C>G)
n.1573C>G
n.2254+134C>G
c.1196-14C>G (n.1196-14C>G)
n.1259+134C>G
n.1781C>G
n.1089+134C>G
n.1245+134C>G
c.*1460+134C>G (n.*1460+134C>G)
c.*164+134C>G (n.*164+134C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.901+134C>G (n.901+134C>G)
c.*1832-14C>G (n.*1832-14C>G)
c.*1605+134C>G (n.*1605+134C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262756C>TCA602657241ACAD8c.1195+134C>T (n.1195+134C>T)
c.814+134C>T (n.814+134C>T)
n.196-14C>T
c.*885-14C>T (n.*885-14C>T)
n.1573C>T
n.2254+134C>T
c.1196-14C>T (n.1196-14C>T)
n.1259+134C>T
n.1781C>T
n.1089+134C>T
n.1245+134C>T
c.*1460+134C>T (n.*1460+134C>T)
c.*164+134C>T (n.*164+134C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.901+134C>T (n.901+134C>T)
c.*1832-14C>T (n.*1832-14C>T)
c.*1605+134C>T (n.*1605+134C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.134262757T>CCA2616918834ACAD8c.1195+135T>C (n.1195+135T>C)
c.814+135T>C (n.814+135T>C)
n.196-13T>C
c.*885-13T>C (n.*885-13T>C)
n.1574T>C
n.2254+135T>C
c.1196-13T>C (n.1196-13T>C)
n.1259+135T>C
n.1782T>C
n.1089+135T>C
n.1245+135T>C
c.*1460+135T>C (n.*1460+135T>C)
c.*164+135T>C (n.*164+135T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.901+135T>C (n.901+135T>C)
c.*1832-13T>C (n.*1832-13T>C)
c.*1605+135T>C (n.*1605+135T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
gnomAD v4
11g.134262757T>GCA2616918835ACAD8c.1195+135T>G (n.1195+135T>G)
c.814+135T>G (n.814+135T>G)
n.196-13T>G
c.*885-13T>G (n.*885-13T>G)
n.1574T>G
n.2254+135T>G
c.1196-13T>G (n.1196-13T>G)
n.1259+135T>G
n.1782T>G
n.1089+135T>G
n.1245+135T>G
c.*1460+135T>G (n.*1460+135T>G)
c.*164+135T>G (n.*164+135T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.901+135T>G (n.901+135T>G)
c.*1832-13T>G (n.*1832-13T>G)
c.*1605+135T>G (n.*1605+135T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
gnomAD v4
11g.134262758C=CA2010874884ACAD8c.1195+136C= (n.1195+136C=)
c.814+136C= (n.814+136C=)
n.196-12C=
c.*885-12C= (n.*885-12C=)
n.1575C=
n.2254+136C=
c.1196-12C= (n.1196-12C=)
n.1259+136C=
n.1783C=
n.1089+136C=
n.1245+136C=
c.*1460+136C= (n.*1460+136C=)
c.*164+136C= (n.*164+136C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.901+136C= (n.901+136C=)
c.*1832-12C= (n.*1832-12C=)
c.*1605+136C= (n.*1605+136C=)
c.*478C= (n.*478C=)
11g.134262758C>TCA673792473ACAD8c.1195+136C>T (n.1195+136C>T)
c.814+136C>T (n.814+136C>T)
n.196-12C>T
c.*885-12C>T (n.*885-12C>T)
n.1575C>T
n.2254+136C>T
c.1196-12C>T (n.1196-12C>T)
n.1259+136C>T
n.1783C>T
n.1089+136C>T
n.1245+136C>T
c.*1460+136C>T (n.*1460+136C>T)
c.*164+136C>T (n.*164+136C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.901+136C>T (n.901+136C>T)
c.*1832-12C>T (n.*1832-12C>T)
c.*1605+136C>T (n.*1605+136C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
dbSNP
11g.134262759C>ACA2616918837ACAD8c.1195+137C>A (n.1195+137C>A)
c.814+137C>A (n.814+137C>A)
n.196-11C>A
c.*885-11C>A (n.*885-11C>A)
n.1576C>A
n.2254+137C>A
c.1196-11C>A (n.1196-11C>A)
n.1259+137C>A
n.1784C>A
n.1089+137C>A
n.1245+137C>A
c.*1460+137C>A (n.*1460+137C>A)
c.*164+137C>A (n.*164+137C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.901+137C>A (n.901+137C>A)
c.*1832-11C>A (n.*1832-11C>A)
c.*1605+137C>A (n.*1605+137C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
gnomAD v4
11g.134262760C>ACA2616918839ACAD8c.1195+138C>A (n.1195+138C>A)
c.814+138C>A (n.814+138C>A)
n.196-10C>A
c.*885-10C>A (n.*885-10C>A)
n.1577C>A
n.2254+138C>A
c.1196-10C>A (n.1196-10C>A)
n.1259+138C>A
n.1785C>A
n.1089+138C>A
n.1245+138C>A
c.*1460+138C>A (n.*1460+138C>A)
c.*164+138C>A (n.*164+138C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.901+138C>A (n.901+138C>A)
c.*1832-10C>A (n.*1832-10C>A)
c.*1605+138C>A (n.*1605+138C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
gnomAD v4
11g.134262760C=CA2010874888ACAD8c.1195+138C= (n.1195+138C=)
c.814+138C= (n.814+138C=)
n.196-10C=
c.*885-10C= (n.*885-10C=)
n.1577C=
n.2254+138C=
c.1196-10C= (n.1196-10C=)
n.1259+138C=
n.1785C=
n.1089+138C=
n.1245+138C=
c.*1460+138C= (n.*1460+138C=)
c.*164+138C= (n.*164+138C=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.901+138C= (n.901+138C=)
c.*1832-10C= (n.*1832-10C=)
c.*1605+138C= (n.*1605+138C=)
c.*480C= (n.*480C=)
11g.134262760C>GCA6373268ACAD8c.1195+138C>G (n.1195+138C>G)
c.814+138C>G (n.814+138C>G)
n.196-10C>G
c.*885-10C>G (n.*885-10C>G)
n.1577C>G
n.2254+138C>G
c.1196-10C>G (n.1196-10C>G)
n.1259+138C>G
n.1785C>G
n.1089+138C>G
n.1245+138C>G
c.*1460+138C>G (n.*1460+138C>G)
c.*164+138C>G (n.*164+138C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.901+138C>G (n.901+138C>G)
c.*1832-10C>G (n.*1832-10C>G)
c.*1605+138C>G (n.*1605+138C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262760C>TCA602657243ACAD8c.1195+138C>T (n.1195+138C>T)
c.814+138C>T (n.814+138C>T)
n.196-10C>T
c.*885-10C>T (n.*885-10C>T)
n.1577C>T
n.2254+138C>T
c.1196-10C>T (n.1196-10C>T)
n.1259+138C>T
n.1785C>T
n.1089+138C>T
n.1245+138C>T
c.*1460+138C>T (n.*1460+138C>T)
c.*164+138C>T (n.*164+138C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.901+138C>T (n.901+138C>T)
c.*1832-10C>T (n.*1832-10C>T)
c.*1605+138C>T (n.*1605+138C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262761G>ACA231280153ACAD8c.1195+139G>A (n.1195+139G>A)
c.814+139G>A (n.814+139G>A)
n.196-9G>A
c.*885-9G>A (n.*885-9G>A)
n.1578G>A
n.2254+139G>A
c.1196-9G>A (n.1196-9G>A)
n.1259+139G>A
n.1786G>A
n.1089+139G>A
n.1245+139G>A
c.*1460+139G>A (n.*1460+139G>A)
c.*164+139G>A (n.*164+139G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.901+139G>A (n.901+139G>A)
c.*1832-9G>A (n.*1832-9G>A)
c.*1605+139G>A (n.*1605+139G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262761G=CA2010874894ACAD8c.1195+139G= (n.1195+139G=)
c.814+139G= (n.814+139G=)
n.196-9G=
c.*885-9G= (n.*885-9G=)
n.1578G=
n.2254+139G=
c.1196-9G= (n.1196-9G=)
n.1259+139G=
n.1786G=
n.1089+139G=
n.1245+139G=
c.*1460+139G= (n.*1460+139G=)
c.*164+139G= (n.*164+139G=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.901+139G= (n.901+139G=)
c.*1832-9G= (n.*1832-9G=)
c.*1605+139G= (n.*1605+139G=)
c.*481G= (n.*481G=)
11g.134262761G>TCA2575035316ACAD8c.1195+139G>T (n.1195+139G>T)
c.814+139G>T (n.814+139G>T)
n.196-9G>T
c.*885-9G>T (n.*885-9G>T)
n.1578G>T
n.2254+139G>T
c.1196-9G>T (n.1196-9G>T)
n.1259+139G>T
n.1786G>T
n.1089+139G>T
n.1245+139G>T
c.*1460+139G>T (n.*1460+139G>T)
c.*164+139G>T (n.*164+139G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.901+139G>T (n.901+139G>T)
c.*1832-9G>T (n.*1832-9G>T)
c.*1605+139G>T (n.*1605+139G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
11g.134262762T>GCA2616918844ACAD8c.1195+140T>G (n.1195+140T>G)
c.814+140T>G (n.814+140T>G)
n.196-8T>G
c.*885-8T>G (n.*885-8T>G)
n.1579T>G
n.2254+140T>G
c.1196-8T>G (n.1196-8T>G)
n.1259+140T>G
n.1787T>G
n.1089+140T>G
n.1245+140T>G
c.*1460+140T>G (n.*1460+140T>G)
c.*164+140T>G (n.*164+140T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.901+140T>G (n.901+140T>G)
c.*1832-8T>G (n.*1832-8T>G)
c.*1605+140T>G (n.*1605+140T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
gnomAD v4
11g.134262763T>ACA2794211401ACAD8c.1195+141T>A (n.1195+141T>A)
c.814+141T>A (n.814+141T>A)
n.196-7T>A
c.*885-7T>A (n.*885-7T>A)
n.1580T>A
n.2254+141T>A
c.1196-7T>A (n.1196-7T>A)
n.1259+141T>A
n.1788T>A
n.1089+141T>A
n.1245+141T>A
c.*1460+141T>A (n.*1460+141T>A)
c.*164+141T>A (n.*164+141T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.901+141T>A (n.901+141T>A)
c.*1832-7T>A (n.*1832-7T>A)
c.*1605+141T>A (n.*1605+141T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
11g.134262763T>CCA2507459765ACAD8c.1195+141T>C (n.1195+141T>C)
c.814+141T>C (n.814+141T>C)
n.196-7T>C
c.*885-7T>C (n.*885-7T>C)
n.1580T>C
n.2254+141T>C
c.1196-7T>C (n.1196-7T>C)
n.1259+141T>C
n.1788T>C
n.1089+141T>C
n.1245+141T>C
c.*1460+141T>C (n.*1460+141T>C)
c.*164+141T>C (n.*164+141T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.901+141T>C (n.901+141T>C)
c.*1832-7T>C (n.*1832-7T>C)
c.*1605+141T>C (n.*1605+141T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
gnomAD v4
11g.134262764C>ACA2616918851ACAD8c.1195+142C>A (n.1195+142C>A)
c.814+142C>A (n.814+142C>A)
n.196-6C>A
c.*885-6C>A (n.*885-6C>A)
n.1581C>A
n.2254+142C>A
c.1196-6C>A (n.1196-6C>A)
n.1259+142C>A
n.1789C>A
n.1089+142C>A
n.1245+142C>A
c.*1460+142C>A (n.*1460+142C>A)
c.*164+142C>A (n.*164+142C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.901+142C>A (n.901+142C>A)
c.*1832-6C>A (n.*1832-6C>A)
c.*1605+142C>A (n.*1605+142C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
gnomAD v4
11g.134262764C=CA2010874900ACAD8c.1195+142C= (n.1195+142C=)
c.814+142C= (n.814+142C=)
n.196-6C=
c.*885-6C= (n.*885-6C=)
n.1581C=
n.2254+142C=
c.1196-6C= (n.1196-6C=)
n.1259+142C=
n.1789C=
n.1089+142C=
n.1245+142C=
c.*1460+142C= (n.*1460+142C=)
c.*164+142C= (n.*164+142C=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.901+142C= (n.901+142C=)
c.*1832-6C= (n.*1832-6C=)
c.*1605+142C= (n.*1605+142C=)
c.*484C= (n.*484C=)
11g.134262764C>GCA673792482ACAD8c.1195+142C>G (n.1195+142C>G)
c.814+142C>G (n.814+142C>G)
n.196-6C>G
c.*885-6C>G (n.*885-6C>G)
n.1581C>G
n.2254+142C>G
c.1196-6C>G (n.1196-6C>G)
n.1259+142C>G
n.1789C>G
n.1089+142C>G
n.1245+142C>G
c.*1460+142C>G (n.*1460+142C>G)
c.*164+142C>G (n.*164+142C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.901+142C>G (n.901+142C>G)
c.*1832-6C>G (n.*1832-6C>G)
c.*1605+142C>G (n.*1605+142C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262765C>ACA2616918854ACAD8c.1195+143C>A (n.1195+143C>A)
c.814+143C>A (n.814+143C>A)
n.196-5C>A
c.*885-5C>A (n.*885-5C>A)
n.1582C>A
n.2254+143C>A
c.1196-5C>A (n.1196-5C>A)
n.1259+143C>A
n.1790C>A
n.1089+143C>A
n.1245+143C>A
c.*1460+143C>A (n.*1460+143C>A)
c.*164+143C>A (n.*164+143C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.901+143C>A (n.901+143C>A)
c.*1832-5C>A (n.*1832-5C>A)
c.*1605+143C>A (n.*1605+143C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
gnomAD v4
11g.134262765C=CA2010874903ACAD8c.1195+143C= (n.1195+143C=)
c.814+143C= (n.814+143C=)
n.196-5C=
c.*885-5C= (n.*885-5C=)
n.1582C=
n.2254+143C=
c.1196-5C= (n.1196-5C=)
n.1259+143C=
n.1790C=
n.1089+143C=
n.1245+143C=
c.*1460+143C= (n.*1460+143C=)
c.*164+143C= (n.*164+143C=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.901+143C= (n.901+143C=)
c.*1832-5C= (n.*1832-5C=)
c.*1605+143C= (n.*1605+143C=)
c.*485C= (n.*485C=)
11g.134262765C>TCA6373269ACAD8c.1195+143C>T (n.1195+143C>T)
c.814+143C>T (n.814+143C>T)
n.196-5C>T
c.*885-5C>T (n.*885-5C>T)
n.1582C>T
n.2254+143C>T
c.1196-5C>T (n.1196-5C>T)
n.1259+143C>T
n.1790C>T
n.1089+143C>T
n.1245+143C>T
c.*1460+143C>T (n.*1460+143C>T)
c.*164+143C>T (n.*164+143C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.901+143C>T (n.901+143C>T)
c.*1832-5C>T (n.*1832-5C>T)
c.*1605+143C>T (n.*1605+143C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262766_134262767delCA2616918853ACAD8c.1195+144_1195+145del (n.1195+144_1195+145del)
c.814+144_814+145del (n.814+144_814+145del)
n.196-4_196-3del
c.*885-4_*885-3del (n.*885-4_*885-3del)
n.1583_1584del
n.2254+144_2254+145del
c.1196-4_1196-3del (n.1196-4_1196-3del)
n.1259+144_1259+145del
n.1791_1792del
n.1089+144_1089+145del
n.1245+144_1245+145del
c.*1460+144_*1460+145del (n.*1460+144_*1460+145del)
c.*164+144_*164+145del (n.*164+144_*164+145del)
c.*551_*552del (n.*551_*552del)
c.901+144_901+145del (n.901+144_901+145del)
c.*1832-4_*1832-3del (n.*1832-4_*1832-3del)
c.*1605+144_*1605+145del (n.*1605+144_*1605+145del)
c.*486_*487del (n.*486_*487del)
gnomAD v4
11g.134262766G>ACA6373270ACAD8c.1195+144G>A (n.1195+144G>A)
c.814+144G>A (n.814+144G>A)
n.196-4G>A
c.*885-4G>A (n.*885-4G>A)
n.1583G>A
n.2254+144G>A
c.1196-4G>A (n.1196-4G>A)
n.1259+144G>A
n.1791G>A
n.1089+144G>A
n.1245+144G>A
c.*1460+144G>A (n.*1460+144G>A)
c.*164+144G>A (n.*164+144G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.901+144G>A (n.901+144G>A)
c.*1832-4G>A (n.*1832-4G>A)
c.*1605+144G>A (n.*1605+144G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262766G=CA2010874916ACAD8c.1195+144G= (n.1195+144G=)
c.814+144G= (n.814+144G=)
n.196-4G=
c.*885-4G= (n.*885-4G=)
n.1583G=
n.2254+144G=
c.1196-4G= (n.1196-4G=)
n.1259+144G=
n.1791G=
n.1089+144G=
n.1245+144G=
c.*1460+144G= (n.*1460+144G=)
c.*164+144G= (n.*164+144G=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.901+144G= (n.901+144G=)
c.*1832-4G= (n.*1832-4G=)
c.*1605+144G= (n.*1605+144G=)
c.*486G= (n.*486G=)
11g.134262766G>TCA943830179ACAD8c.1195+144G>T (n.1195+144G>T)
c.814+144G>T (n.814+144G>T)
n.196-4G>T
c.*885-4G>T (n.*885-4G>T)
n.1583G>T
n.2254+144G>T
c.1196-4G>T (n.1196-4G>T)
n.1259+144G>T
n.1791G>T
n.1089+144G>T
n.1245+144G>T
c.*1460+144G>T (n.*1460+144G>T)
c.*164+144G>T (n.*164+144G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.901+144G>T (n.901+144G>T)
c.*1832-4G>T (n.*1832-4G>T)
c.*1605+144G>T (n.*1605+144G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262767C>ACA2616918858ACAD8c.1195+145C>A (n.1195+145C>A)
c.814+145C>A (n.814+145C>A)
n.196-3C>A
c.*885-3C>A (n.*885-3C>A)
n.1584C>A
n.2254+145C>A
c.1196-3C>A (n.1196-3C>A)
n.1259+145C>A
n.1792C>A
n.1089+145C>A
n.1245+145C>A
c.*1460+145C>A (n.*1460+145C>A)
c.*164+145C>A (n.*164+145C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.901+145C>A (n.901+145C>A)
c.*1832-3C>A (n.*1832-3C>A)
c.*1605+145C>A (n.*1605+145C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
gnomAD v4
11g.134262767C=CA2010874919ACAD8c.1195+145C= (n.1195+145C=)
c.814+145C= (n.814+145C=)
n.196-3C=
c.*885-3C= (n.*885-3C=)
n.1584C=
n.2254+145C=
c.1196-3C= (n.1196-3C=)
n.1259+145C=
n.1792C=
n.1089+145C=
n.1245+145C=
c.*1460+145C= (n.*1460+145C=)
c.*164+145C= (n.*164+145C=)
c.*552C= (n.*552C=)
c.901+145C= (n.901+145C=)
c.*1832-3C= (n.*1832-3C=)
c.*1605+145C= (n.*1605+145C=)
c.*487C= (n.*487C=)
11g.134262767C>TCA673792490ACAD8c.1195+145C>T (n.1195+145C>T)
c.814+145C>T (n.814+145C>T)
n.196-3C>T
c.*885-3C>T (n.*885-3C>T)
n.1584C>T
n.2254+145C>T
c.1196-3C>T (n.1196-3C>T)
n.1259+145C>T
n.1792C>T
n.1089+145C>T
n.1245+145C>T
c.*1460+145C>T (n.*1460+145C>T)
c.*164+145C>T (n.*164+145C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.901+145C>T (n.901+145C>T)
c.*1832-3C>T (n.*1832-3C>T)
c.*1605+145C>T (n.*1605+145C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262768A>CCA2616918864ACAD8c.1195+146A>C (n.1195+146A>C)
c.814+146A>C (n.814+146A>C)
n.196-2A>C
c.*885-2A>C (n.*885-2A>C)
n.1585A>C
n.2254+146A>C
c.1196-2A>C (n.1196-2A>C)
n.1259+146A>C
n.1793A>C
n.1089+146A>C
n.1245+146A>C
c.*1460+146A>C (n.*1460+146A>C)
c.*164+146A>C (n.*164+146A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.901+146A>C (n.901+146A>C)
c.*1832-2A>C (n.*1832-2A>C)
c.*1605+146A>C (n.*1605+146A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
gnomAD v4
11g.134262769G>ACA2616918865ACAD8c.1195+147G>A (n.1195+147G>A)
c.814+147G>A (n.814+147G>A)
n.196-1G>A
c.*885-1G>A (n.*885-1G>A)
n.1586G>A
n.2254+147G>A
c.1196-1G>A (n.1196-1G>A)
n.1259+147G>A
n.1794G>A
n.1089+147G>A
n.1245+147G>A
c.*1460+147G>A (n.*1460+147G>A)
c.*164+147G>A (n.*164+147G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.901+147G>A (n.901+147G>A)
c.*1832-1G>A (n.*1832-1G>A)
c.*1605+147G>A (n.*1605+147G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
gnomAD v4
11g.134262770A=CA2010874921ACAD8c.1195+148A= (n.1195+148A=)
c.814+148A= (n.814+148A=)
n.196A=
c.*885A= (n.*885A=)
n.1587A=
n.2254+148A=
c.1196A= (p.Glu399=)
n.1259+148A=
n.1795A=
n.1089+148A=
n.1245+148A=
c.*1460+148A= (n.*1460+148A=)
c.*164+148A= (n.*164+148A=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.901+148A= (n.901+148A=)
c.*1832A= (n.*1832A=)
c.*1605+148A= (n.*1605+148A=)
c.*490A= (n.*490A=)
11g.134262770A>CCA2739353278ACAD8c.1195+148A>C (n.1195+148A>C)
c.814+148A>C (n.814+148A>C)
n.196A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
n.1587A>C
n.2254+148A>C
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.1259+148A>C
n.1795A>C
n.1089+148A>C
n.1245+148A>C
c.*1460+148A>C (n.*1460+148A>C)
c.*164+148A>C (n.*164+148A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.901+148A>C (n.901+148A>C)
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.*1605+148A>C (n.*1605+148A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
11g.134262770A>GCA602657261ACAD8c.1195+148A>G (n.1195+148A>G)
c.814+148A>G (n.814+148A>G)
n.196A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
n.1587A>G
n.2254+148A>G
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.1259+148A>G
n.1795A>G
n.1089+148A>G
n.1245+148A>G
c.*1460+148A>G (n.*1460+148A>G)
c.*164+148A>G (n.*164+148A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.901+148A>G (n.901+148A>G)
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.*1605+148A>G (n.*1605+148A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262770A>TCA2739353277ACAD8c.1195+148A>T (n.1195+148A>T)
c.814+148A>T (n.814+148A>T)
n.196A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
n.1587A>T
n.2254+148A>T
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.1259+148A>T
n.1795A>T
n.1089+148A>T
n.1245+148A>T
c.*1460+148A>T (n.*1460+148A>T)
c.*164+148A>T (n.*164+148A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.901+148A>T (n.901+148A>T)
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.*1605+148A>T (n.*1605+148A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
11g.134262771G>ACA2739353279ACAD8c.1195+149G>A (n.1195+149G>A)
c.814+149G>A (n.814+149G>A)
n.197G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.1588G>A
n.2254+149G>A
c.1197G>A (p.Glu399=)
n.1259+149G>A
n.1796G>A
n.1089+149G>A
n.1245+149G>A
c.*1460+149G>A (n.*1460+149G>A)
c.*164+149G>A (n.*164+149G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.901+149G>A (n.901+149G>A)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.*1605+149G>A (n.*1605+149G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
11g.134262771G>CCA2739353280ACAD8c.1195+149G>C (n.1195+149G>C)
c.814+149G>C (n.814+149G>C)
n.197G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.1588G>C
n.2254+149G>C
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
n.1259+149G>C
n.1796G>C
n.1089+149G>C
n.1245+149G>C
c.*1460+149G>C (n.*1460+149G>C)
c.*164+149G>C (n.*164+149G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.901+149G>C (n.901+149G>C)
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
c.*1605+149G>C (n.*1605+149G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
11g.134262771G>TCA2739353281ACAD8c.1195+149G>T (n.1195+149G>T)
c.814+149G>T (n.814+149G>T)
n.197G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.1588G>T
n.2254+149G>T
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
n.1259+149G>T
n.1796G>T
n.1089+149G>T
n.1245+149G>T
c.*1460+149G>T (n.*1460+149G>T)
c.*164+149G>T (n.*164+149G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.901+149G>T (n.901+149G>T)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.*1605+149G>T (n.*1605+149G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
11g.134262772C>ACA2616918866ACAD8c.1195+150C>A (n.1195+150C>A)
c.814+150C>A (n.814+150C>A)
n.198C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
n.1589C>A
n.2254+150C>A
c.1198C>A (p.Leu400Met)
n.1259+150C>A
n.1797C>A
n.1089+150C>A
n.1245+150C>A
c.*1460+150C>A (n.*1460+150C>A)
c.*164+150C>A (n.*164+150C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.901+150C>A (n.901+150C>A)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.*1605+150C>A (n.*1605+150C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
gnomAD v4
11g.134262772C>GCA2739353282ACAD8c.1195+150C>G (n.1195+150C>G)
c.814+150C>G (n.814+150C>G)
n.198C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
n.1589C>G
n.2254+150C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.1259+150C>G
n.1797C>G
n.1089+150C>G
n.1245+150C>G
c.*1460+150C>G (n.*1460+150C>G)
c.*164+150C>G (n.*164+150C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.901+150C>G (n.901+150C>G)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
c.*1605+150C>G (n.*1605+150C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
11g.134262772C>TCA2616918867ACAD8c.1195+150C>T (n.1195+150C>T)
c.814+150C>T (n.814+150C>T)
n.198C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.1589C>T
n.2254+150C>T
c.1198C>T (p.Leu400=)
n.1259+150C>T
n.1797C>T
n.1089+150C>T
n.1245+150C>T
c.*1460+150C>T (n.*1460+150C>T)
c.*164+150C>T (n.*164+150C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.901+150C>T (n.901+150C>T)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
c.*1605+150C>T (n.*1605+150C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
gnomAD v4
11g.134262773T>ACA2616918870ACAD8c.1195+151T>A (n.1195+151T>A)
c.814+151T>A (n.814+151T>A)
n.199T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.1590T>A
n.2254+151T>A
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
n.1259+151T>A
n.1798T>A
n.1089+151T>A
n.1245+151T>A
c.*1460+151T>A (n.*1460+151T>A)
c.*164+151T>A (n.*164+151T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.901+151T>A (n.901+151T>A)
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.*1605+151T>A (n.*1605+151T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
gnomAD v4
11g.134262773T>CCA2575035317ACAD8c.1195+151T>C (n.1195+151T>C)
c.814+151T>C (n.814+151T>C)
n.199T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.1590T>C
n.2254+151T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.1259+151T>C
n.1798T>C
n.1089+151T>C
n.1245+151T>C
c.*1460+151T>C (n.*1460+151T>C)
c.*164+151T>C (n.*164+151T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.901+151T>C (n.901+151T>C)
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.*1605+151T>C (n.*1605+151T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
gnomAD v4
11g.134262773T>GCA2739353283ACAD8c.1195+151T>G (n.1195+151T>G)
c.814+151T>G (n.814+151T>G)
n.199T>G
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.1590T>G
n.2254+151T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.1259+151T>G
n.1798T>G
n.1089+151T>G
n.1245+151T>G
c.*1460+151T>G (n.*1460+151T>G)
c.*164+151T>G (n.*164+151T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.901+151T>G (n.901+151T>G)
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
c.*1605+151T>G (n.*1605+151T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
11g.134262774G>ACA2739353284ACAD8c.1195+152G>A (n.1195+152G>A)
c.814+152G>A (n.814+152G>A)
n.200G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.1591G>A
n.2254+152G>A
c.1200G>A (p.Leu400=)
n.1259+152G>A
n.1799G>A
n.1089+152G>A
n.1245+152G>A
c.*1460+152G>A (n.*1460+152G>A)
c.*164+152G>A (n.*164+152G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.901+152G>A (n.901+152G>A)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.*1605+152G>A (n.*1605+152G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
11g.134262774G>CCA2739353285ACAD8c.1195+152G>C (n.1195+152G>C)
c.814+152G>C (n.814+152G>C)
n.200G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.1591G>C
n.2254+152G>C
c.1200G>C (p.Leu400=)
n.1259+152G>C
n.1799G>C
n.1089+152G>C
n.1245+152G>C
c.*1460+152G>C (n.*1460+152G>C)
c.*164+152G>C (n.*164+152G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.901+152G>C (n.901+152G>C)
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
c.*1605+152G>C (n.*1605+152G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
11g.134262774G>TCA2616918872ACAD8c.1195+152G>T (n.1195+152G>T)
c.814+152G>T (n.814+152G>T)
n.200G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.1591G>T
n.2254+152G>T
c.1200G>T (p.Leu400=)
n.1259+152G>T
n.1799G>T
n.1089+152G>T
n.1245+152G>T
c.*1460+152G>T (n.*1460+152G>T)
c.*164+152G>T (n.*164+152G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.901+152G>T (n.901+152G>T)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.*1605+152G>T (n.*1605+152G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
gnomAD v4
11g.134262775T>ACA2739353287ACAD8c.1195+153T>A (n.1195+153T>A)
c.814+153T>A (n.814+153T>A)
n.201T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.1592T>A
n.2254+153T>A
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
n.1259+153T>A
n.1800T>A
n.1089+153T>A
n.1245+153T>A
c.*1460+153T>A (n.*1460+153T>A)
c.*164+153T>A (n.*164+153T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.901+153T>A (n.901+153T>A)
c.*1837T>A (n.*1837T>A)
c.*1605+153T>A (n.*1605+153T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
11g.134262775T>CCA231280154ACAD8c.1195+153T>C (n.1195+153T>C)
c.814+153T>C (n.814+153T>C)
n.201T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.1592T>C
n.2254+153T>C
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
n.1259+153T>C
n.1800T>C
n.1089+153T>C
n.1245+153T>C
c.*1460+153T>C (n.*1460+153T>C)
c.*164+153T>C (n.*164+153T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.901+153T>C (n.901+153T>C)
c.*1837T>C (n.*1837T>C)
c.*1605+153T>C (n.*1605+153T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
dbSNP
11g.134262775T>GCA2739353286ACAD8c.1195+153T>G (n.1195+153T>G)
c.814+153T>G (n.814+153T>G)
n.201T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.1592T>G
n.2254+153T>G
c.1201T>G (p.Phe401Val)
n.1259+153T>G
n.1800T>G
n.1089+153T>G
n.1245+153T>G
c.*1460+153T>G (n.*1460+153T>G)
c.*164+153T>G (n.*164+153T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.901+153T>G (n.901+153T>G)
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
c.*1605+153T>G (n.*1605+153T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
11g.134262775T=CA2010874926ACAD8c.1195+153T= (n.1195+153T=)
c.814+153T= (n.814+153T=)
n.201T=
c.*890T= (n.*890T=)
n.1592T=
n.2254+153T=
c.1201T= (p.Phe401=)
n.1259+153T=
n.1800T=
n.1089+153T=
n.1245+153T=
c.*1460+153T= (n.*1460+153T=)
c.*164+153T= (n.*164+153T=)
c.*560T= (n.*560T=)
c.901+153T= (n.901+153T=)
c.*1837T= (n.*1837T=)
c.*1605+153T= (n.*1605+153T=)
c.*495T= (n.*495T=)
11g.134262776T>ACA2739353288ACAD8c.1195+154T>A (n.1195+154T>A)
c.814+154T>A (n.814+154T>A)
n.202T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.1593T>A
n.2254+154T>A
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
n.1259+154T>A
n.1801T>A
n.1089+154T>A
n.1245+154T>A
c.*1460+154T>A (n.*1460+154T>A)
c.*164+154T>A (n.*164+154T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.901+154T>A (n.901+154T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.*1605+154T>A (n.*1605+154T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
11g.134262776T>CCA2616918875ACAD8c.1195+154T>C (n.1195+154T>C)
c.814+154T>C (n.814+154T>C)
n.202T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.1593T>C
n.2254+154T>C
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
n.1259+154T>C
n.1801T>C
n.1089+154T>C
n.1245+154T>C
c.*1460+154T>C (n.*1460+154T>C)
c.*164+154T>C (n.*164+154T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.901+154T>C (n.901+154T>C)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.*1605+154T>C (n.*1605+154T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
gnomAD v4
11g.134262776T>GCA2739353289ACAD8c.1195+154T>G (n.1195+154T>G)
c.814+154T>G (n.814+154T>G)
n.202T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.1593T>G
n.2254+154T>G
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
n.1259+154T>G
n.1801T>G
n.1089+154T>G
n.1245+154T>G
c.*1460+154T>G (n.*1460+154T>G)
c.*164+154T>G (n.*164+154T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.901+154T>G (n.901+154T>G)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
c.*1605+154T>G (n.*1605+154T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
11g.134262777C>ACA2739353290ACAD8c.1195+155C>A (n.1195+155C>A)
c.814+155C>A (n.814+155C>A)
n.203C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.1594C>A
n.2254+155C>A
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
n.1259+155C>A
n.1802C>A
n.1089+155C>A
n.1245+155C>A
c.*1460+155C>A (n.*1460+155C>A)
c.*164+155C>A (n.*164+155C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.901+155C>A (n.901+155C>A)
c.*1839C>A (n.*1839C>A)
c.*1605+155C>A (n.*1605+155C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
11g.134262777C>GCA2739353291ACAD8c.1195+155C>G (n.1195+155C>G)
c.814+155C>G (n.814+155C>G)
n.203C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
n.1594C>G
n.2254+155C>G
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
n.1259+155C>G
n.1802C>G
n.1089+155C>G
n.1245+155C>G
c.*1460+155C>G (n.*1460+155C>G)
c.*164+155C>G (n.*164+155C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.901+155C>G (n.901+155C>G)
c.*1839C>G (n.*1839C>G)
c.*1605+155C>G (n.*1605+155C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
11g.134262777C>TCA2739353292ACAD8c.1195+155C>T (n.1195+155C>T)
c.814+155C>T (n.814+155C>T)
n.203C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.1594C>T
n.2254+155C>T
c.1203C>T (p.Phe401=)
n.1259+155C>T
n.1802C>T
n.1089+155C>T
n.1245+155C>T
c.*1460+155C>T (n.*1460+155C>T)
c.*164+155C>T (n.*164+155C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.901+155C>T (n.901+155C>T)
c.*1839C>T (n.*1839C>T)
c.*1605+155C>T (n.*1605+155C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
11g.134262778T>ACA2739353293ACAD8c.1195+156T>A (n.1195+156T>A)
c.814+156T>A (n.814+156T>A)
n.204T>A
c.*893T>A (n.*893T>A)
n.1595T>A
n.2254+156T>A
c.1204T>A (p.Trp402Arg)
n.1259+156T>A
n.1803T>A
n.1089+156T>A
n.1245+156T>A
c.*1460+156T>A (n.*1460+156T>A)
c.*164+156T>A (n.*164+156T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.901+156T>A (n.901+156T>A)
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
c.*1605+156T>A (n.*1605+156T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
11g.134262778T>CCA2548791655ACAD8c.1195+156T>C (n.1195+156T>C)
c.814+156T>C (n.814+156T>C)
n.204T>C
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.1595T>C
n.2254+156T>C
c.1204T>C (p.Trp402Arg)
n.1259+156T>C
n.1803T>C
n.1089+156T>C
n.1245+156T>C
c.*1460+156T>C (n.*1460+156T>C)
c.*164+156T>C (n.*164+156T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.901+156T>C (n.901+156T>C)
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
c.*1605+156T>C (n.*1605+156T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
11g.134262778T>GCA2739353294ACAD8c.1195+156T>G (n.1195+156T>G)
c.814+156T>G (n.814+156T>G)
n.204T>G
c.*893T>G (n.*893T>G)
n.1595T>G
n.2254+156T>G
c.1204T>G (p.Trp402Gly)
n.1259+156T>G
n.1803T>G
n.1089+156T>G
n.1245+156T>G
c.*1460+156T>G (n.*1460+156T>G)
c.*164+156T>G (n.*164+156T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.901+156T>G (n.901+156T>G)
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
c.*1605+156T>G (n.*1605+156T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
11g.134262779G>ACA231280156ACAD8c.1195+157G>A (n.1195+157G>A)
c.814+157G>A (n.814+157G>A)
n.205G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.1596G>A
n.2254+157G>A
c.1205G>A (p.Trp402Ter)
n.1259+157G>A
n.1804G>A
n.1089+157G>A
n.1245+157G>A
c.*1460+157G>A (n.*1460+157G>A)
c.*164+157G>A (n.*164+157G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.901+157G>A (n.901+157G>A)
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
c.*1605+157G>A (n.*1605+157G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262779G>CCA2739353295ACAD8c.1195+157G>C (n.1195+157G>C)
c.814+157G>C (n.814+157G>C)
n.205G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.1596G>C
n.2254+157G>C
c.1205G>C (p.Trp402Ser)
n.1259+157G>C
n.1804G>C
n.1089+157G>C
n.1245+157G>C
c.*1460+157G>C (n.*1460+157G>C)
c.*164+157G>C (n.*164+157G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.901+157G>C (n.901+157G>C)
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
c.*1605+157G>C (n.*1605+157G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
11g.134262779G=CA2010874929ACAD8c.1195+157G= (n.1195+157G=)
c.814+157G= (n.814+157G=)
n.205G=
c.*894G= (n.*894G=)
n.1596G=
n.2254+157G=
c.1205G= (p.Trp402=)
n.1259+157G=
n.1804G=
n.1089+157G=
n.1245+157G=
c.*1460+157G= (n.*1460+157G=)
c.*164+157G= (n.*164+157G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.901+157G= (n.901+157G=)
c.*1841G= (n.*1841G=)
c.*1605+157G= (n.*1605+157G=)
c.*499G= (n.*499G=)
11g.134262779G>TCA2739353296ACAD8c.1195+157G>T (n.1195+157G>T)
c.814+157G>T (n.814+157G>T)
n.205G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.1596G>T
n.2254+157G>T
c.1205G>T (p.Trp402Leu)
n.1259+157G>T
n.1804G>T
n.1089+157G>T
n.1245+157G>T
c.*1460+157G>T (n.*1460+157G>T)
c.*164+157G>T (n.*164+157G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.901+157G>T (n.901+157G>T)
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
c.*1605+157G>T (n.*1605+157G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
11g.134262780G>ACA602657263ACAD8c.1195+158G>A (n.1195+158G>A)
c.814+158G>A (n.814+158G>A)
n.206G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.1597G>A
n.2254+158G>A
c.1206G>A (p.Trp402Ter)
n.1259+158G>A
n.1805G>A
n.1089+158G>A
n.1245+158G>A
c.*1460+158G>A (n.*1460+158G>A)
c.*164+158G>A (n.*164+158G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.901+158G>A (n.901+158G>A)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
c.*1605+158G>A (n.*1605+158G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262780G>CCA2739353297ACAD8c.1195+158G>C (n.1195+158G>C)
c.814+158G>C (n.814+158G>C)
n.206G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.1597G>C
n.2254+158G>C
c.1206G>C (p.Trp402Cys)
n.1259+158G>C
n.1805G>C
n.1089+158G>C
n.1245+158G>C
c.*1460+158G>C (n.*1460+158G>C)
c.*164+158G>C (n.*164+158G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.901+158G>C (n.901+158G>C)
c.*1842G>C (n.*1842G>C)
c.*1605+158G>C (n.*1605+158G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
11g.134262780G=CA2010874932ACAD8c.1195+158G= (n.1195+158G=)
c.814+158G= (n.814+158G=)
n.206G=
c.*895G= (n.*895G=)
n.1597G=
n.2254+158G=
c.1206G= (p.Trp402=)
n.1259+158G=
n.1805G=
n.1089+158G=
n.1245+158G=
c.*1460+158G= (n.*1460+158G=)
c.*164+158G= (n.*164+158G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.901+158G= (n.901+158G=)
c.*1842G= (n.*1842G=)
c.*1605+158G= (n.*1605+158G=)
c.*500G= (n.*500G=)
11g.134262780G>TCA6373271ACAD8c.1195+158G>T (n.1195+158G>T)
c.814+158G>T (n.814+158G>T)
n.206G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.1597G>T
n.2254+158G>T
c.1206G>T (p.Trp402Cys)
n.1259+158G>T
n.1805G>T
n.1089+158G>T
n.1245+158G>T
c.*1460+158G>T (n.*1460+158G>T)
c.*164+158G>T (n.*164+158G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.901+158G>T (n.901+158G>T)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
c.*1605+158G>T (n.*1605+158G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.134262781C>ACA2616918882ACAD8c.1195+159C>A (n.1195+159C>A)
c.814+159C>A (n.814+159C>A)
n.207C>A
c.*896C>A (n.*896C>A)
n.1598C>A
n.2254+159C>A
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
n.1259+159C>A
n.1806C>A
n.1089+159C>A
n.1245+159C>A
c.*1460+159C>A (n.*1460+159C>A)
c.*164+159C>A (n.*164+159C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.901+159C>A (n.901+159C>A)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.*1605+159C>A (n.*1605+159C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
gnomAD v4
11g.134262781C>GCA2739353298ACAD8c.1195+159C>G (n.1195+159C>G)
c.814+159C>G (n.814+159C>G)
n.207C>G
c.*896C>G (n.*896C>G)
n.1598C>G
n.2254+159C>G
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
n.1259+159C>G
n.1806C>G
n.1089+159C>G
n.1245+159C>G
c.*1460+159C>G (n.*1460+159C>G)
c.*164+159C>G (n.*164+159C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.901+159C>G (n.901+159C>G)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
c.*1605+159C>G (n.*1605+159C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
11g.134262781C>TCA2616918885ACAD8c.1195+159C>T (n.1195+159C>T)
c.814+159C>T (n.814+159C>T)
n.207C>T
c.*896C>T (n.*896C>T)
n.1598C>T
n.2254+159C>T
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
n.1259+159C>T
n.1806C>T
n.1089+159C>T
n.1245+159C>T
c.*1460+159C>T (n.*1460+159C>T)
c.*164+159C>T (n.*164+159C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.901+159C>T (n.901+159C>T)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
c.*1605+159C>T (n.*1605+159C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
gnomAD v4
11g.134262782A=CA2010874937ACAD8c.1195+160A= (n.1195+160A=)
c.814+160A= (n.814+160A=)
n.208A=
c.*897A= (n.*897A=)
n.1599A=
n.2254+160A=
c.1208A= (p.Gln403=)
n.1259+160A=
n.1807A=
n.1089+160A=
n.1245+160A=
c.*1460+160A= (n.*1460+160A=)
c.*164+160A= (n.*164+160A=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.901+160A= (n.901+160A=)
c.*1844A= (n.*1844A=)
c.*1605+160A= (n.*1605+160A=)
c.*502A= (n.*502A=)
11g.134262782A>CCA2739353299ACAD8c.1195+160A>C (n.1195+160A>C)
c.814+160A>C (n.814+160A>C)
n.208A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.1599A>C
n.2254+160A>C
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.1259+160A>C
n.1807A>C
n.1089+160A>C
n.1245+160A>C
c.*1460+160A>C (n.*1460+160A>C)
c.*164+160A>C (n.*164+160A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.901+160A>C (n.901+160A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.*1605+160A>C (n.*1605+160A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
11g.134262782A>GCA2739353301ACAD8c.1195+160A>G (n.1195+160A>G)
c.814+160A>G (n.814+160A>G)
n.208A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.1599A>G
n.2254+160A>G
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
n.1259+160A>G
n.1807A>G
n.1089+160A>G
n.1245+160A>G
c.*1460+160A>G (n.*1460+160A>G)
c.*164+160A>G (n.*164+160A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.901+160A>G (n.901+160A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.*1605+160A>G (n.*1605+160A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
11g.134262782A>TCA2739353300ACAD8c.1195+160A>T (n.1195+160A>T)
c.814+160A>T (n.814+160A>T)
n.208A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.1599A>T
n.2254+160A>T
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.1259+160A>T
n.1807A>T
n.1089+160A>T
n.1245+160A>T
c.*1460+160A>T (n.*1460+160A>T)
c.*164+160A>T (n.*164+160A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.901+160A>T (n.901+160A>T)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.*1605+160A>T (n.*1605+160A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
11g.134262782_134262783delCA2794211402ACAD8c.1195+160_1195+161del (n.1195+160_1195+161del)
c.814+160_814+161del (n.814+160_814+161del)
n.208_209del
c.*897_*898del (n.*897_*898del)
n.1599_1600del
n.2254+160_2254+161del
c.1208_1209del (p.Gln403ArgfsTer?)
n.1259+160_1259+161del
n.1807_1808del
n.1089+160_1089+161del
n.1245+160_1245+161del
c.*1460+160_*1460+161del (n.*1460+160_*1460+161del)
c.*164+160_*164+161del (n.*164+160_*164+161del)
c.*567_*568del (n.*567_*568del)
c.901+160_901+161del (n.901+160_901+161del)
c.*1844_*1845del (n.*1844_*1845del)
c.*1605+160_*1605+161del (n.*1605+160_*1605+161del)
c.*502_*503del (n.*502_*503del)
11g.134262783G>ACA2739353302ACAD8c.1195+161G>A (n.1195+161G>A)
c.814+161G>A (n.814+161G>A)
n.209G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.1600G>A
n.2254+161G>A
c.1209G>A (p.Gln403=)
n.1259+161G>A
n.1808G>A
n.1089+161G>A
n.1245+161G>A
c.*1460+161G>A (n.*1460+161G>A)
c.*164+161G>A (n.*164+161G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.901+161G>A (n.901+161G>A)
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
c.*1605+161G>A (n.*1605+161G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
11g.134262783G>CCA2739353304ACAD8c.1195+161G>C (n.1195+161G>C)
c.814+161G>C (n.814+161G>C)
n.209G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.1600G>C
n.2254+161G>C
c.1209G>C (p.Gln403His)
n.1259+161G>C
n.1808G>C
n.1089+161G>C
n.1245+161G>C
c.*1460+161G>C (n.*1460+161G>C)
c.*164+161G>C (n.*164+161G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.901+161G>C (n.901+161G>C)
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
c.*1605+161G>C (n.*1605+161G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
11g.134262783G>TCA2739353303ACAD8c.1195+161G>T (n.1195+161G>T)
c.814+161G>T (n.814+161G>T)
n.209G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.1600G>T
n.2254+161G>T
c.1209G>T (p.Gln403His)
n.1259+161G>T
n.1808G>T
n.1089+161G>T
n.1245+161G>T
c.*1460+161G>T (n.*1460+161G>T)
c.*164+161G>T (n.*164+161G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.901+161G>T (n.901+161G>T)
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
c.*1605+161G>T (n.*1605+161G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
11g.134262786dupCA602657265ACAD8c.1195+164dup (n.1195+164dup)
c.814+164dup (n.814+164dup)
n.212dup
c.*901dup (n.*901dup)
n.1603dup
n.2254+164dup
c.1212dup (p.Pro405AlafsTer?)
n.1259+164dup
n.1811dup
n.1089+164dup
n.1245+164dup
c.*1460+164dup (n.*1460+164dup)
c.*164+164dup (n.*164+164dup)
c.*571dup (n.*571dup)
c.901+164dup (n.901+164dup)
c.*1848dup (n.*1848dup)
c.*1605+164dup (n.*1605+164dup)
c.*506dup (n.*506dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262786delCA2616918890ACAD8c.1195+164del (n.1195+164del)
c.814+164del (n.814+164del)
n.212del
c.*901del (n.*901del)
n.1603del
n.2254+164del
c.1212del (p.Pro405LeufsTer?)
n.1259+164del
n.1811del
n.1089+164del
n.1245+164del
c.*1460+164del (n.*1460+164del)
c.*164+164del (n.*164+164del)
c.*571del (n.*571del)
c.901+164del (n.901+164del)
c.*1848del (n.*1848del)
c.*1605+164del (n.*1605+164del)
c.*506del (n.*506del)
gnomAD v4
11g.134262784G>ACA2616918892ACAD8c.1195+162G>A (n.1195+162G>A)
c.814+162G>A (n.814+162G>A)
n.210G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.1601G>A
n.2254+162G>A
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
n.1259+162G>A
n.1809G>A
n.1089+162G>A
n.1245+162G>A
c.*1460+162G>A (n.*1460+162G>A)
c.*164+162G>A (n.*164+162G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.901+162G>A (n.901+162G>A)
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
c.*1605+162G>A (n.*1605+162G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
gnomAD v4
11g.134262784G>CCA602657269ACAD8c.1195+162G>C (n.1195+162G>C)
c.814+162G>C (n.814+162G>C)
n.210G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.1601G>C
n.2254+162G>C
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
n.1259+162G>C
n.1809G>C
n.1089+162G>C
n.1245+162G>C
c.*1460+162G>C (n.*1460+162G>C)
c.*164+162G>C (n.*164+162G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.901+162G>C (n.901+162G>C)
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
c.*1605+162G>C (n.*1605+162G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262784G=CA2010874941ACAD8c.1195+162G= (n.1195+162G=)
c.814+162G= (n.814+162G=)
n.210G=
c.*899G= (n.*899G=)
n.1601G=
n.2254+162G=
c.1210G= (p.Gly404=)
n.1259+162G=
n.1809G=
n.1089+162G=
n.1245+162G=
c.*1460+162G= (n.*1460+162G=)
c.*164+162G= (n.*164+162G=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.901+162G= (n.901+162G=)
c.*1846G= (n.*1846G=)
c.*1605+162G= (n.*1605+162G=)
c.*504G= (n.*504G=)
11g.134262784G>TCA2739353305ACAD8c.1195+162G>T (n.1195+162G>T)
c.814+162G>T (n.814+162G>T)
n.210G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.1601G>T
n.2254+162G>T
c.1210G>T (p.Gly404Trp)
n.1259+162G>T
n.1809G>T
n.1089+162G>T
n.1245+162G>T
c.*1460+162G>T (n.*1460+162G>T)
c.*164+162G>T (n.*164+162G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.901+162G>T (n.901+162G>T)
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.*1605+162G>T (n.*1605+162G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
11g.134262785G>ACA602657273ACAD8c.1195+163G>A (n.1195+163G>A)
c.814+163G>A (n.814+163G>A)
n.211G>A
c.*900G>A (n.*900G>A)
n.1602G>A
n.2254+163G>A
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
n.1259+163G>A
n.1810G>A
n.1089+163G>A
n.1245+163G>A
c.*1460+163G>A (n.*1460+163G>A)
c.*164+163G>A (n.*164+163G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.901+163G>A (n.901+163G>A)
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
c.*1605+163G>A (n.*1605+163G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262785G>CCA2739353306ACAD8c.1195+163G>C (n.1195+163G>C)
c.814+163G>C (n.814+163G>C)
n.211G>C
c.*900G>C (n.*900G>C)
n.1602G>C
n.2254+163G>C
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
n.1259+163G>C
n.1810G>C
n.1089+163G>C
n.1245+163G>C
c.*1460+163G>C (n.*1460+163G>C)
c.*164+163G>C (n.*164+163G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.901+163G>C (n.901+163G>C)
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
c.*1605+163G>C (n.*1605+163G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
11g.134262785G=CA2010874943ACAD8c.1195+163G= (n.1195+163G=)
c.814+163G= (n.814+163G=)
n.211G=
c.*900G= (n.*900G=)
n.1602G=
n.2254+163G=
c.1211G= (p.Gly404=)
n.1259+163G=
n.1810G=
n.1089+163G=
n.1245+163G=
c.*1460+163G= (n.*1460+163G=)
c.*164+163G= (n.*164+163G=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.901+163G= (n.901+163G=)
c.*1847G= (n.*1847G=)
c.*1605+163G= (n.*1605+163G=)
c.*505G= (n.*505G=)
11g.134262785G>TCA2616918895ACAD8c.1195+163G>T (n.1195+163G>T)
c.814+163G>T (n.814+163G>T)
n.211G>T
c.*900G>T (n.*900G>T)
n.1602G>T
n.2254+163G>T
c.1211G>T (p.Gly404Val)
n.1259+163G>T
n.1810G>T
n.1089+163G>T
n.1245+163G>T
c.*1460+163G>T (n.*1460+163G>T)
c.*164+163G>T (n.*164+163G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.901+163G>T (n.901+163G>T)
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
c.*1605+163G>T (n.*1605+163G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
gnomAD v4
11g.134262786G>ACA2739353307ACAD8c.1195+164G>A (n.1195+164G>A)
c.814+164G>A (n.814+164G>A)
n.212G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.1603G>A
n.2254+164G>A
c.1212G>A (p.Gly404=)
n.1259+164G>A
n.1811G>A
n.1089+164G>A
n.1245+164G>A
c.*1460+164G>A (n.*1460+164G>A)
c.*164+164G>A (n.*164+164G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.901+164G>A (n.901+164G>A)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.*1605+164G>A (n.*1605+164G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
11g.134262786G>CCA6373272ACAD8c.1195+164G>C (n.1195+164G>C)
c.814+164G>C (n.814+164G>C)
n.212G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.1603G>C
n.2254+164G>C
c.1212G>C (p.Gly404=)
n.1259+164G>C
n.1811G>C
n.1089+164G>C
n.1245+164G>C
c.*1460+164G>C (n.*1460+164G>C)
c.*164+164G>C (n.*164+164G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.901+164G>C (n.901+164G>C)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.*1605+164G>C (n.*1605+164G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262786G=CA2010874946ACAD8c.1195+164G= (n.1195+164G=)
c.814+164G= (n.814+164G=)
n.212G=
c.*901G= (n.*901G=)
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c.1212G= (p.Gly404=)
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n.1245+164G=
c.*1460+164G= (n.*1460+164G=)
c.*164+164G= (n.*164+164G=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.901+164G= (n.901+164G=)
c.*1848G= (n.*1848G=)
c.*1605+164G= (n.*1605+164G=)
c.*506G= (n.*506G=)
11g.134262786G>TCA2616918906ACAD8c.1195+164G>T (n.1195+164G>T)
c.814+164G>T (n.814+164G>T)
n.212G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.1603G>T
n.2254+164G>T
c.1212G>T (p.Gly404=)
n.1259+164G>T
n.1811G>T
n.1089+164G>T
n.1245+164G>T
c.*1460+164G>T (n.*1460+164G>T)
c.*164+164G>T (n.*164+164G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.901+164G>T (n.901+164G>T)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.*1605+164G>T (n.*1605+164G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
gnomAD v4
11g.134262787C>ACA2616918909ACAD8c.1195+165C>A (n.1195+165C>A)
c.814+165C>A (n.814+165C>A)
n.213C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.1604C>A
n.2254+165C>A
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.1259+165C>A
n.1812C>A
n.1089+165C>A
n.1245+165C>A
c.*1460+165C>A (n.*1460+165C>A)
c.*164+165C>A (n.*164+165C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.901+165C>A (n.901+165C>A)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.*1605+165C>A (n.*1605+165C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
gnomAD v4
11g.134262787C>GCA2739353308ACAD8c.1195+165C>G (n.1195+165C>G)
c.814+165C>G (n.814+165C>G)
n.213C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.1604C>G
n.2254+165C>G
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.1259+165C>G
n.1812C>G
n.1089+165C>G
n.1245+165C>G
c.*1460+165C>G (n.*1460+165C>G)
c.*164+165C>G (n.*164+165C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.901+165C>G (n.901+165C>G)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.*1605+165C>G (n.*1605+165C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
11g.134262787C>TCA2616918911ACAD8c.1195+165C>T (n.1195+165C>T)
c.814+165C>T (n.814+165C>T)
n.213C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.1604C>T
n.2254+165C>T
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.1259+165C>T
n.1812C>T
n.1089+165C>T
n.1245+165C>T
c.*1460+165C>T (n.*1460+165C>T)
c.*164+165C>T (n.*164+165C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.901+165C>T (n.901+165C>T)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.*1605+165C>T (n.*1605+165C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
gnomAD v4
11g.134262788C>ACA2739353309ACAD8c.1195+166C>A (n.1195+166C>A)
c.814+166C>A (n.814+166C>A)
n.214C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.1605C>A
n.2254+166C>A
c.1214C>A (p.Pro405His)
n.1259+166C>A
n.1813C>A
n.1089+166C>A
n.1245+166C>A
c.*1460+166C>A (n.*1460+166C>A)
c.*164+166C>A (n.*164+166C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.901+166C>A (n.901+166C>A)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.*1605+166C>A (n.*1605+166C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
11g.134262788C>GCA2739353310ACAD8c.1195+166C>G (n.1195+166C>G)
c.814+166C>G (n.814+166C>G)
n.214C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.1605C>G
n.2254+166C>G
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.1259+166C>G
n.1813C>G
n.1089+166C>G
n.1245+166C>G
c.*1460+166C>G (n.*1460+166C>G)
c.*164+166C>G (n.*164+166C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.901+166C>G (n.901+166C>G)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.*1605+166C>G (n.*1605+166C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
11g.134262788C>TCA2739353311ACAD8c.1195+166C>T (n.1195+166C>T)
c.814+166C>T (n.814+166C>T)
n.214C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.1605C>T
n.2254+166C>T
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.1259+166C>T
n.1813C>T
n.1089+166C>T
n.1245+166C>T
c.*1460+166C>T (n.*1460+166C>T)
c.*164+166C>T (n.*164+166C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.901+166C>T (n.901+166C>T)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.*1605+166C>T (n.*1605+166C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
11g.134262789T>ACA2739353312ACAD8c.1195+167T>A (n.1195+167T>A)
c.814+167T>A (n.814+167T>A)
n.215T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.1606T>A
n.2254+167T>A
c.1215T>A (p.Pro405=)
n.1259+167T>A
n.1814T>A
n.1089+167T>A
n.1245+167T>A
c.*1460+167T>A (n.*1460+167T>A)
c.*164+167T>A (n.*164+167T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.901+167T>A (n.901+167T>A)
c.*1851T>A (n.*1851T>A)
c.*1605+167T>A (n.*1605+167T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
11g.134262789T>CCA673792522ACAD8c.1195+167T>C (n.1195+167T>C)
c.814+167T>C (n.814+167T>C)
n.215T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.1606T>C
n.2254+167T>C
c.1215T>C (p.Pro405=)
n.1259+167T>C
n.1814T>C
n.1089+167T>C
n.1245+167T>C
c.*1460+167T>C (n.*1460+167T>C)
c.*164+167T>C (n.*164+167T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.901+167T>C (n.901+167T>C)
c.*1851T>C (n.*1851T>C)
c.*1605+167T>C (n.*1605+167T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
dbSNP
11g.134262789T>GCA2739353313ACAD8c.1195+167T>G (n.1195+167T>G)
c.814+167T>G (n.814+167T>G)
n.215T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.1606T>G
n.2254+167T>G
c.1215T>G (p.Pro405=)
n.1259+167T>G
n.1814T>G
n.1089+167T>G
n.1245+167T>G
c.*1460+167T>G (n.*1460+167T>G)
c.*164+167T>G (n.*164+167T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.901+167T>G (n.901+167T>G)
c.*1851T>G (n.*1851T>G)
c.*1605+167T>G (n.*1605+167T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
11g.134262789T=CA2010874949ACAD8c.1195+167T= (n.1195+167T=)
c.814+167T= (n.814+167T=)
n.215T=
c.*904T= (n.*904T=)
n.1606T=
n.2254+167T=
c.1215T= (p.Pro405=)
n.1259+167T=
n.1814T=
n.1089+167T=
n.1245+167T=
c.*1460+167T= (n.*1460+167T=)
c.*164+167T= (n.*164+167T=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.901+167T= (n.901+167T=)
c.*1851T= (n.*1851T=)
c.*1605+167T= (n.*1605+167T=)
c.*509T= (n.*509T=)
11g.134262790G>ACA2616918912ACAD8c.1195+168G>A (n.1195+168G>A)
c.814+168G>A (n.814+168G>A)
n.216G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
n.1607G>A
n.2254+168G>A
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
n.1259+168G>A
n.1815G>A
n.1089+168G>A
n.1245+168G>A
c.*1460+168G>A (n.*1460+168G>A)
c.*164+168G>A (n.*164+168G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.901+168G>A (n.901+168G>A)
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
c.*1605+168G>A (n.*1605+168G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
gnomAD v4
11g.134262790G>CCA2739353314ACAD8c.1195+168G>C (n.1195+168G>C)
c.814+168G>C (n.814+168G>C)
n.216G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
n.1607G>C
n.2254+168G>C
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
n.1259+168G>C
n.1815G>C
n.1089+168G>C
n.1245+168G>C
c.*1460+168G>C (n.*1460+168G>C)
c.*164+168G>C (n.*164+168G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.901+168G>C (n.901+168G>C)
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
c.*1605+168G>C (n.*1605+168G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
11g.134262790G>TCA2616918913ACAD8c.1195+168G>T (n.1195+168G>T)
c.814+168G>T (n.814+168G>T)
n.216G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
n.1607G>T
n.2254+168G>T
c.1216G>T (p.Gly406Ter)
n.1259+168G>T
n.1815G>T
n.1089+168G>T
n.1245+168G>T
c.*1460+168G>T (n.*1460+168G>T)
c.*164+168G>T (n.*164+168G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.901+168G>T (n.901+168G>T)
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
c.*1605+168G>T (n.*1605+168G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
gnomAD v4
11g.134262791G>ACA602657276ACAD8c.1195+169G>A (n.1195+169G>A)
c.814+169G>A (n.814+169G>A)
n.217G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.1608G>A
n.2254+169G>A
c.1217G>A (p.Gly406Glu)
n.1259+169G>A
n.1816G>A
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11g.134262793G>TCA2616918917ACAD8c.1195+171G>T (n.1195+171G>T)
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gnomAD v4
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11g.134262794T>CCA2739353323ACAD8c.1195+172T>C (n.1195+172T>C)
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11g.134262795C>GCA2739353326ACAD8c.1195+173C>G (n.1195+173C>G)
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11g.134262796C>GCA2739353329ACAD8c.1195+174C>G (n.1195+174C>G)
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11g.134262797A>CCA2739353331ACAD8c.1195+175A>C (n.1195+175A>C)
c.814+175A>C (n.814+175A>C)
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c.*582A>C (n.*582A>C)
c.901+175A>C (n.901+175A>C)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.*1605+175A>C (n.*1605+175A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
11g.134262797A>GCA2616918919ACAD8c.1195+175A>G (n.1195+175A>G)
c.814+175A>G (n.814+175A>G)
n.223A>G
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c.1223A>G (p.Gln408Arg)
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n.1245+175A>G
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c.*164+175A>G (n.*164+175A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.901+175A>G (n.901+175A>G)
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c.*517A>G (n.*517A>G)
gnomAD v4
11g.134262797A>TCA2739353330ACAD8c.1195+175A>T (n.1195+175A>T)
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c.*1605+175A>T (n.*1605+175A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
11g.134262798G>ACA2739353332ACAD8c.1195+176G>A (n.1195+176G>A)
c.814+176G>A (n.814+176G>A)
n.224G>A
c.*913G>A (n.*913G>A)
n.1615G>A
n.2254+176G>A
c.1224G>A (p.Gln408=)
n.1259+176G>A
n.1823G>A
n.1089+176G>A
n.1245+176G>A
c.*1460+176G>A (n.*1460+176G>A)
c.*164+176G>A (n.*164+176G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.901+176G>A (n.901+176G>A)
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
c.*1605+176G>A (n.*1605+176G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
11g.134262798G>CCA2739353333ACAD8c.1195+176G>C (n.1195+176G>C)
c.814+176G>C (n.814+176G>C)
n.224G>C
c.*913G>C (n.*913G>C)
n.1615G>C
n.2254+176G>C
c.1224G>C (p.Gln408His)
n.1259+176G>C
n.1823G>C
n.1089+176G>C
n.1245+176G>C
c.*1460+176G>C (n.*1460+176G>C)
c.*164+176G>C (n.*164+176G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.901+176G>C (n.901+176G>C)
c.*1860G>C (n.*1860G>C)
c.*1605+176G>C (n.*1605+176G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
11g.134262798G>TCA2616918921ACAD8c.1195+176G>T (n.1195+176G>T)
c.814+176G>T (n.814+176G>T)
n.224G>T
c.*913G>T (n.*913G>T)
n.1615G>T
n.2254+176G>T
c.1224G>T (p.Gln408His)
n.1259+176G>T
n.1823G>T
n.1089+176G>T
n.1245+176G>T
c.*1460+176G>T (n.*1460+176G>T)
c.*164+176G>T (n.*164+176G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.901+176G>T (n.901+176G>T)
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
c.*1605+176G>T (n.*1605+176G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
gnomAD v4
11g.134262799A>CCA2739353334ACAD8c.1195+177A>C (n.1195+177A>C)
c.814+177A>C (n.814+177A>C)
n.225A>C
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.1616A>C
n.2254+177A>C
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
n.1259+177A>C
n.1824A>C
n.1089+177A>C
n.1245+177A>C
c.*1460+177A>C (n.*1460+177A>C)
c.*164+177A>C (n.*164+177A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.901+177A>C (n.901+177A>C)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.*1605+177A>C (n.*1605+177A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
11g.134262799A>GCA2616918924ACAD8c.1195+177A>G (n.1195+177A>G)
c.814+177A>G (n.814+177A>G)
n.225A>G
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.1616A>G
n.2254+177A>G
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
n.1259+177A>G
n.1824A>G
n.1089+177A>G
n.1245+177A>G
c.*1460+177A>G (n.*1460+177A>G)
c.*164+177A>G (n.*164+177A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.901+177A>G (n.901+177A>G)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.*1605+177A>G (n.*1605+177A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
gnomAD v4
11g.134262799A>TCA2739353335ACAD8c.1195+177A>T (n.1195+177A>T)
c.814+177A>T (n.814+177A>T)
n.225A>T
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.1616A>T
n.2254+177A>T
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
n.1259+177A>T
n.1824A>T
n.1089+177A>T
n.1245+177A>T
c.*1460+177A>T (n.*1460+177A>T)
c.*164+177A>T (n.*164+177A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.901+177A>T (n.901+177A>T)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.*1605+177A>T (n.*1605+177A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
11g.134262799_134262824delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGGCA2010874961ACAD8c.1195+177_1195+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.1195+177_1195+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
c.814+177_814+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.814+177_814+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
n.225_250delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG
c.*914_*939delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*914_*939delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
n.1616_1641delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG
n.2254+177_2254+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG
c.1225_1250delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (p.Ser409=)
n.1259+177_1259+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG
n.1824_1849delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG
n.1089+177_1089+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG
n.1245+177_1245+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG
c.*1460+177_*1460+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*1460+177_*1460+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
c.*164+177_*164+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*164+177_*164+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
c.*584_*609delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*584_*609delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
c.901+177_901+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.901+177_901+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
c.*1861_*1886delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*1861_*1886delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
c.*1605+177_*1605+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*1605+177_*1605+202delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
c.*519_*544delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG (n.*519_*544delinsAGCCGCAGCTTCGTCCCTTTCGGGGG)
11g.134262800G>ACA645579032ACAD8c.1195+178G>A (n.1195+178G>A)
c.814+178G>A (n.814+178G>A)
n.226G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.1617G>A
n.2254+178G>A
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
n.1259+178G>A
n.1825G>A
n.1089+178G>A
n.1245+178G>A
c.*1460+178G>A (n.*1460+178G>A)
c.*164+178G>A (n.*164+178G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.901+178G>A (n.901+178G>A)
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.*1605+178G>A (n.*1605+178G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
dbSNP COSMIC
11g.134262800G>CCA2739353336ACAD8c.1195+178G>C (n.1195+178G>C)
c.814+178G>C (n.814+178G>C)
n.226G>C
c.*915G>C (n.*915G>C)
n.1617G>C
n.2254+178G>C
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
n.1259+178G>C
n.1825G>C
n.1089+178G>C
n.1245+178G>C
c.*1460+178G>C (n.*1460+178G>C)
c.*164+178G>C (n.*164+178G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.901+178G>C (n.901+178G>C)
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.*1605+178G>C (n.*1605+178G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
11g.134262800G=CA2010874966ACAD8c.1195+178G= (n.1195+178G=)
c.814+178G= (n.814+178G=)
n.226G=
c.*915G= (n.*915G=)
n.1617G=
n.2254+178G=
c.1226G= (p.Ser409=)
n.1259+178G=
n.1825G=
n.1089+178G=
n.1245+178G=
c.*1460+178G= (n.*1460+178G=)
c.*164+178G= (n.*164+178G=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.901+178G= (n.901+178G=)
c.*1862G= (n.*1862G=)
c.*1605+178G= (n.*1605+178G=)
c.*520G= (n.*520G=)
11g.134262800G>TCA2739353337ACAD8c.1195+178G>T (n.1195+178G>T)
c.814+178G>T (n.814+178G>T)
n.226G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.1617G>T
n.2254+178G>T
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
n.1259+178G>T
n.1825G>T
n.1089+178G>T
n.1245+178G>T
c.*1460+178G>T (n.*1460+178G>T)
c.*164+178G>T (n.*164+178G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.901+178G>T (n.901+178G>T)
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.*1605+178G>T (n.*1605+178G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
11g.134262803_134262827delCA2010874965ACAD8c.1195+181_1195+205del (n.1195+181_1195+205del)
c.814+181_814+205del (n.814+181_814+205del)
n.229_253del
c.*918_*942del (n.*918_*942del)
n.1620_1644del
n.2254+181_2254+205del
c.1229_1253del (p.Arg410LeufsTer21)
n.1259+181_1259+205del
n.1828_1852del
n.1089+181_1089+205del
n.1245+181_1245+205del
c.*1460+181_*1460+205del (n.*1460+181_*1460+205del)
c.*164+181_*164+205del (n.*164+181_*164+205del)
c.*588_*612del (n.*588_*612del)
c.901+181_901+205del (n.901+181_901+205del)
c.*1865_*1889del (n.*1865_*1889del)
c.*1605+181_*1605+205del (n.*1605+181_*1605+205del)
c.*523_*547del (n.*523_*547del)
dbSNP
11g.134262801C>ACA2616918927ACAD8c.1195+179C>A (n.1195+179C>A)
c.814+179C>A (n.814+179C>A)
n.227C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.1618C>A
n.2254+179C>A
c.1227C>A (p.Ser409Arg)
n.1259+179C>A
n.1826C>A
n.1089+179C>A
n.1245+179C>A
c.*1460+179C>A (n.*1460+179C>A)
c.*164+179C>A (n.*164+179C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.901+179C>A (n.901+179C>A)
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
c.*1605+179C>A (n.*1605+179C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
gnomAD v4
11g.134262801C=CA2010874968ACAD8c.1195+179C= (n.1195+179C=)
c.814+179C= (n.814+179C=)
n.227C=
c.*916C= (n.*916C=)
n.1618C=
n.2254+179C=
c.1227C= (p.Ser409=)
n.1259+179C=
n.1826C=
n.1089+179C=
n.1245+179C=
c.*1460+179C= (n.*1460+179C=)
c.*164+179C= (n.*164+179C=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.901+179C= (n.901+179C=)
c.*1863C= (n.*1863C=)
c.*1605+179C= (n.*1605+179C=)
c.*521C= (n.*521C=)
11g.134262801C>GCA2739353338ACAD8c.1195+179C>G (n.1195+179C>G)
c.814+179C>G (n.814+179C>G)
n.227C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
n.1618C>G
n.2254+179C>G
c.1227C>G (p.Ser409Arg)
n.1259+179C>G
n.1826C>G
n.1089+179C>G
n.1245+179C>G
c.*1460+179C>G (n.*1460+179C>G)
c.*164+179C>G (n.*164+179C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.901+179C>G (n.901+179C>G)
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.*1605+179C>G (n.*1605+179C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
11g.134262801C>TCA231280158ACAD8c.1195+179C>T (n.1195+179C>T)
c.814+179C>T (n.814+179C>T)
n.227C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.1618C>T
n.2254+179C>T
c.1227C>T (p.Ser409=)
n.1259+179C>T
n.1826C>T
n.1089+179C>T
n.1245+179C>T
c.*1460+179C>T (n.*1460+179C>T)
c.*164+179C>T (n.*164+179C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.901+179C>T (n.901+179C>T)
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.*1605+179C>T (n.*1605+179C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262802C>ACA2739353340ACAD8c.1195+180C>A (n.1195+180C>A)
c.814+180C>A (n.814+180C>A)
n.228C>A
c.*917C>A (n.*917C>A)
n.1619C>A
n.2254+180C>A
c.1228C>A (p.Arg410Ser)
n.1259+180C>A
n.1827C>A
n.1089+180C>A
n.1245+180C>A
c.*1460+180C>A (n.*1460+180C>A)
c.*164+180C>A (n.*164+180C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.901+180C>A (n.901+180C>A)
c.*1864C>A (n.*1864C>A)
c.*1605+180C>A (n.*1605+180C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
11g.134262802C=CA2010874972ACAD8c.1195+180C= (n.1195+180C=)
c.814+180C= (n.814+180C=)
n.228C=
c.*917C= (n.*917C=)
n.1619C=
n.2254+180C=
c.1228C= (p.Arg410=)
n.1259+180C=
n.1827C=
n.1089+180C=
n.1245+180C=
c.*1460+180C= (n.*1460+180C=)
c.*164+180C= (n.*164+180C=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.901+180C= (n.901+180C=)
c.*1864C= (n.*1864C=)
c.*1605+180C= (n.*1605+180C=)
c.*522C= (n.*522C=)
11g.134262802C>GCA2739353339ACAD8c.1195+180C>G (n.1195+180C>G)
c.814+180C>G (n.814+180C>G)
n.228C>G
c.*917C>G (n.*917C>G)
n.1619C>G
n.2254+180C>G
c.1228C>G (p.Arg410Gly)
n.1259+180C>G
n.1827C>G
n.1089+180C>G
n.1245+180C>G
c.*1460+180C>G (n.*1460+180C>G)
c.*164+180C>G (n.*164+180C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.901+180C>G (n.901+180C>G)
c.*1864C>G (n.*1864C>G)
c.*1605+180C>G (n.*1605+180C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
11g.134262802C>TCA6373273ACAD8c.1195+180C>T (n.1195+180C>T)
c.814+180C>T (n.814+180C>T)
n.228C>T
c.*917C>T (n.*917C>T)
n.1619C>T
n.2254+180C>T
c.1228C>T (p.Arg410Cys)
n.1259+180C>T
n.1827C>T
n.1089+180C>T
n.1245+180C>T
c.*1460+180C>T (n.*1460+180C>T)
c.*164+180C>T (n.*164+180C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.901+180C>T (n.901+180C>T)
c.*1864C>T (n.*1864C>T)
c.*1605+180C>T (n.*1605+180C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262803G>ACA6373274ACAD8c.1195+181G>A (n.1195+181G>A)
c.814+181G>A (n.814+181G>A)
n.229G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.1620G>A
n.2254+181G>A
c.1229G>A (p.Arg410His)
n.1259+181G>A
n.1828G>A
n.1089+181G>A
n.1245+181G>A
c.*1460+181G>A (n.*1460+181G>A)
c.*164+181G>A (n.*164+181G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.901+181G>A (n.901+181G>A)
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
c.*1605+181G>A (n.*1605+181G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262803G>CCA2739353342ACAD8c.1195+181G>C (n.1195+181G>C)
c.814+181G>C (n.814+181G>C)
n.229G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.1620G>C
n.2254+181G>C
c.1229G>C (p.Arg410Pro)
n.1259+181G>C
n.1828G>C
n.1089+181G>C
n.1245+181G>C
c.*1460+181G>C (n.*1460+181G>C)
c.*164+181G>C (n.*164+181G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.901+181G>C (n.901+181G>C)
c.*1865G>C (n.*1865G>C)
c.*1605+181G>C (n.*1605+181G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
11g.134262803G=CA2010874976ACAD8c.1195+181G= (n.1195+181G=)
c.814+181G= (n.814+181G=)
n.229G=
c.*918G= (n.*918G=)
n.1620G=
n.2254+181G=
c.1229G= (p.Arg410=)
n.1259+181G=
n.1828G=
n.1089+181G=
n.1245+181G=
c.*1460+181G= (n.*1460+181G=)
c.*164+181G= (n.*164+181G=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.901+181G= (n.901+181G=)
c.*1865G= (n.*1865G=)
c.*1605+181G= (n.*1605+181G=)
c.*523G= (n.*523G=)
11g.134262803G>TCA2739353341ACAD8c.1195+181G>T (n.1195+181G>T)
c.814+181G>T (n.814+181G>T)
n.229G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.1620G>T
n.2254+181G>T
c.1229G>T (p.Arg410Leu)
n.1259+181G>T
n.1828G>T
n.1089+181G>T
n.1245+181G>T
c.*1460+181G>T (n.*1460+181G>T)
c.*164+181G>T (n.*164+181G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.901+181G>T (n.901+181G>T)
c.*1865G>T (n.*1865G>T)
c.*1605+181G>T (n.*1605+181G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
11g.134262804C>ACA2739353343ACAD8c.1195+182C>A (n.1195+182C>A)
c.814+182C>A (n.814+182C>A)
n.230C>A
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.1621C>A
n.2254+182C>A
c.1230C>A (p.Arg410=)
n.1259+182C>A
n.1829C>A
n.1089+182C>A
n.1245+182C>A
c.*1460+182C>A (n.*1460+182C>A)
c.*164+182C>A (n.*164+182C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.901+182C>A (n.901+182C>A)
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
c.*1605+182C>A (n.*1605+182C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
11g.134262804C=CA2010874977ACAD8c.1195+182C= (n.1195+182C=)
c.814+182C= (n.814+182C=)
n.230C=
c.*919C= (n.*919C=)
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n.1245+182C=
c.*1460+182C= (n.*1460+182C=)
c.*164+182C= (n.*164+182C=)
c.*589C= (n.*589C=)
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c.*1866C= (n.*1866C=)
c.*1605+182C= (n.*1605+182C=)
c.*524C= (n.*524C=)
11g.134262804C>GCA2739353344ACAD8c.1195+182C>G (n.1195+182C>G)
c.814+182C>G (n.814+182C>G)
n.230C>G
c.*919C>G (n.*919C>G)
n.1621C>G
n.2254+182C>G
c.1230C>G (p.Arg410=)
n.1259+182C>G
n.1829C>G
n.1089+182C>G
n.1245+182C>G
c.*1460+182C>G (n.*1460+182C>G)
c.*164+182C>G (n.*164+182C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.901+182C>G (n.901+182C>G)
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
c.*1605+182C>G (n.*1605+182C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
11g.134262804C>TCA943830195ACAD8c.1195+182C>T (n.1195+182C>T)
c.814+182C>T (n.814+182C>T)
n.230C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.1621C>T
n.2254+182C>T
c.1230C>T (p.Arg410=)
n.1259+182C>T
n.1829C>T
n.1089+182C>T
n.1245+182C>T
c.*1460+182C>T (n.*1460+182C>T)
c.*164+182C>T (n.*164+182C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.901+182C>T (n.901+182C>T)
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
c.*1605+182C>T (n.*1605+182C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262805A>CCA2739353345ACAD8c.1195+183A>C (n.1195+183A>C)
c.814+183A>C (n.814+183A>C)
n.231A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.1622A>C
n.2254+183A>C
c.1231A>C (p.Ser411Arg)
n.1259+183A>C
n.1830A>C
n.1089+183A>C
n.1245+183A>C
c.*1460+183A>C (n.*1460+183A>C)
c.*164+183A>C (n.*164+183A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.901+183A>C (n.901+183A>C)
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
c.*1605+183A>C (n.*1605+183A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
11g.134262805A>GCA2616918935ACAD8c.1195+183A>G (n.1195+183A>G)
c.814+183A>G (n.814+183A>G)
n.231A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
n.1622A>G
n.2254+183A>G
c.1231A>G (p.Ser411Gly)
n.1259+183A>G
n.1830A>G
n.1089+183A>G
n.1245+183A>G
c.*1460+183A>G (n.*1460+183A>G)
c.*164+183A>G (n.*164+183A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.901+183A>G (n.901+183A>G)
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
c.*1605+183A>G (n.*1605+183A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
gnomAD v4
11g.134262805A>TCA2739353346ACAD8c.1195+183A>T (n.1195+183A>T)
c.814+183A>T (n.814+183A>T)
n.231A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.1622A>T
n.2254+183A>T
c.1231A>T (p.Ser411Cys)
n.1259+183A>T
n.1830A>T
n.1089+183A>T
n.1245+183A>T
c.*1460+183A>T (n.*1460+183A>T)
c.*164+183A>T (n.*164+183A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.901+183A>T (n.901+183A>T)
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
c.*1605+183A>T (n.*1605+183A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
11g.134262806G>ACA2616918936ACAD8c.1195+184G>A (n.1195+184G>A)
c.814+184G>A (n.814+184G>A)
n.232G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.1623G>A
n.2254+184G>A
c.1232G>A (p.Ser411Asn)
n.1259+184G>A
n.1831G>A
n.1089+184G>A
n.1245+184G>A
c.*1460+184G>A (n.*1460+184G>A)
c.*164+184G>A (n.*164+184G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.901+184G>A (n.901+184G>A)
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
c.*1605+184G>A (n.*1605+184G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
gnomAD v4
11g.134262806G>CCA2739353347ACAD8c.1195+184G>C (n.1195+184G>C)
c.814+184G>C (n.814+184G>C)
n.232G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
n.1623G>C
n.2254+184G>C
c.1232G>C (p.Ser411Thr)
n.1259+184G>C
n.1831G>C
n.1089+184G>C
n.1245+184G>C
c.*1460+184G>C (n.*1460+184G>C)
c.*164+184G>C (n.*164+184G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.901+184G>C (n.901+184G>C)
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
c.*1605+184G>C (n.*1605+184G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
11g.134262806G>TCA2739353348ACAD8c.1195+184G>T (n.1195+184G>T)
c.814+184G>T (n.814+184G>T)
n.232G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.1623G>T
n.2254+184G>T
c.1232G>T (p.Ser411Ile)
n.1259+184G>T
n.1831G>T
n.1089+184G>T
n.1245+184G>T
c.*1460+184G>T (n.*1460+184G>T)
c.*164+184G>T (n.*164+184G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.901+184G>T (n.901+184G>T)
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
c.*1605+184G>T (n.*1605+184G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
11g.134262807C>ACA2616918938ACAD8c.1195+185C>A (n.1195+185C>A)
c.814+185C>A (n.814+185C>A)
n.233C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.1624C>A
n.2254+185C>A
c.1233C>A (p.Ser411Arg)
n.1259+185C>A
n.1832C>A
n.1089+185C>A
n.1245+185C>A
c.*1460+185C>A (n.*1460+185C>A)
c.*164+185C>A (n.*164+185C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.901+185C>A (n.901+185C>A)
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
c.*1605+185C>A (n.*1605+185C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
gnomAD v4
11g.134262807C>GCA2739353349ACAD8c.1195+185C>G (n.1195+185C>G)
c.814+185C>G (n.814+185C>G)
n.233C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.1624C>G
n.2254+185C>G
c.1233C>G (p.Ser411Arg)
n.1259+185C>G
n.1832C>G
n.1089+185C>G
n.1245+185C>G
c.*1460+185C>G (n.*1460+185C>G)
c.*164+185C>G (n.*164+185C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.901+185C>G (n.901+185C>G)
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
c.*1605+185C>G (n.*1605+185C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
11g.134262807C>TCA2739353350ACAD8c.1195+185C>T (n.1195+185C>T)
c.814+185C>T (n.814+185C>T)
n.233C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.1624C>T
n.2254+185C>T
c.1233C>T (p.Ser411=)
n.1259+185C>T
n.1832C>T
n.1089+185C>T
n.1245+185C>T
c.*1460+185C>T (n.*1460+185C>T)
c.*164+185C>T (n.*164+185C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.901+185C>T (n.901+185C>T)
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
c.*1605+185C>T (n.*1605+185C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
11g.134262808T>ACA2739353351ACAD8c.1195+186T>A (n.1195+186T>A)
c.814+186T>A (n.814+186T>A)
n.234T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
n.1625T>A
n.2254+186T>A
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
n.1259+186T>A
n.1833T>A
n.1089+186T>A
n.1245+186T>A
c.*1460+186T>A (n.*1460+186T>A)
c.*164+186T>A (n.*164+186T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.901+186T>A (n.901+186T>A)
c.*1870T>A (n.*1870T>A)
c.*1605+186T>A (n.*1605+186T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
11g.134262808T>CCA2739353353ACAD8c.1195+186T>C (n.1195+186T>C)
c.814+186T>C (n.814+186T>C)
n.234T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
n.1625T>C
n.2254+186T>C
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
n.1259+186T>C
n.1833T>C
n.1089+186T>C
n.1245+186T>C
c.*1460+186T>C (n.*1460+186T>C)
c.*164+186T>C (n.*164+186T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.901+186T>C (n.901+186T>C)
c.*1870T>C (n.*1870T>C)
c.*1605+186T>C (n.*1605+186T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
11g.134262808T>GCA2739353352ACAD8c.1195+186T>G (n.1195+186T>G)
c.814+186T>G (n.814+186T>G)
n.234T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
n.1625T>G
n.2254+186T>G
c.1234T>G (p.Phe412Val)
n.1259+186T>G
n.1833T>G
n.1089+186T>G
n.1245+186T>G
c.*1460+186T>G (n.*1460+186T>G)
c.*164+186T>G (n.*164+186T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.901+186T>G (n.901+186T>G)
c.*1870T>G (n.*1870T>G)
c.*1605+186T>G (n.*1605+186T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
11g.134262809T>ACA2739353354ACAD8c.1195+187T>A (n.1195+187T>A)
c.814+187T>A (n.814+187T>A)
n.235T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
n.1626T>A
n.2254+187T>A
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
n.1259+187T>A
n.1834T>A
n.1089+187T>A
n.1245+187T>A
c.*1460+187T>A (n.*1460+187T>A)
c.*164+187T>A (n.*164+187T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.901+187T>A (n.901+187T>A)
c.*1871T>A (n.*1871T>A)
c.*1605+187T>A (n.*1605+187T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
11g.134262809T>CCA2739353355ACAD8c.1195+187T>C (n.1195+187T>C)
c.814+187T>C (n.814+187T>C)
n.235T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.1626T>C
n.2254+187T>C
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
n.1259+187T>C
n.1834T>C
n.1089+187T>C
n.1245+187T>C
c.*1460+187T>C (n.*1460+187T>C)
c.*164+187T>C (n.*164+187T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.901+187T>C (n.901+187T>C)
c.*1871T>C (n.*1871T>C)
c.*1605+187T>C (n.*1605+187T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
11g.134262809T>GCA2739353356ACAD8c.1195+187T>G (n.1195+187T>G)
c.814+187T>G (n.814+187T>G)
n.235T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
n.1626T>G
n.2254+187T>G
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
n.1259+187T>G
n.1834T>G
n.1089+187T>G
n.1245+187T>G
c.*1460+187T>G (n.*1460+187T>G)
c.*164+187T>G (n.*164+187T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.901+187T>G (n.901+187T>G)
c.*1871T>G (n.*1871T>G)
c.*1605+187T>G (n.*1605+187T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
11g.134262810C>ACA2739353357ACAD8c.1195+188C>A (n.1195+188C>A)
c.814+188C>A (n.814+188C>A)
n.236C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.1627C>A
n.2254+188C>A
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
n.1259+188C>A
n.1835C>A
n.1089+188C>A
n.1245+188C>A
c.*1460+188C>A (n.*1460+188C>A)
c.*164+188C>A (n.*164+188C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.901+188C>A (n.901+188C>A)
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
c.*1605+188C>A (n.*1605+188C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
11g.134262810C=CA2010874980ACAD8c.1195+188C= (n.1195+188C=)
c.814+188C= (n.814+188C=)
n.236C=
c.*925C= (n.*925C=)
n.1627C=
n.2254+188C=
c.1236C= (p.Phe412=)
n.1259+188C=
n.1835C=
n.1089+188C=
n.1245+188C=
c.*1460+188C= (n.*1460+188C=)
c.*164+188C= (n.*164+188C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.901+188C= (n.901+188C=)
c.*1872C= (n.*1872C=)
c.*1605+188C= (n.*1605+188C=)
c.*530C= (n.*530C=)
11g.134262810C>GCA2739353358ACAD8c.1195+188C>G (n.1195+188C>G)
c.814+188C>G (n.814+188C>G)
n.236C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.1627C>G
n.2254+188C>G
c.1236C>G (p.Phe412Leu)
n.1259+188C>G
n.1835C>G
n.1089+188C>G
n.1245+188C>G
c.*1460+188C>G (n.*1460+188C>G)
c.*164+188C>G (n.*164+188C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.901+188C>G (n.901+188C>G)
c.*1872C>G (n.*1872C>G)
c.*1605+188C>G (n.*1605+188C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
11g.134262810C>TCA6373275ACAD8c.1195+188C>T (n.1195+188C>T)
c.814+188C>T (n.814+188C>T)
n.236C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.1627C>T
n.2254+188C>T
c.1236C>T (p.Phe412=)
n.1259+188C>T
n.1835C>T
n.1089+188C>T
n.1245+188C>T
c.*1460+188C>T (n.*1460+188C>T)
c.*164+188C>T (n.*164+188C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.901+188C>T (n.901+188C>T)
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.*1605+188C>T (n.*1605+188C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262811G>ACA602657284ACAD8c.1195+189G>A (n.1195+189G>A)
c.814+189G>A (n.814+189G>A)
n.237G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.1628G>A
n.2254+189G>A
c.1237G>A (p.Val413Ile)
n.1259+189G>A
n.1836G>A
n.1089+189G>A
n.1245+189G>A
c.*1460+189G>A (n.*1460+189G>A)
c.*164+189G>A (n.*164+189G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.901+189G>A (n.901+189G>A)
c.*1873G>A (n.*1873G>A)
c.*1605+189G>A (n.*1605+189G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262811G>CCA2575035318ACAD8c.1195+189G>C (n.1195+189G>C)
c.814+189G>C (n.814+189G>C)
n.237G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.1628G>C
n.2254+189G>C
c.1237G>C (p.Val413Leu)
n.1259+189G>C
n.1836G>C
n.1089+189G>C
n.1245+189G>C
c.*1460+189G>C (n.*1460+189G>C)
c.*164+189G>C (n.*164+189G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.901+189G>C (n.901+189G>C)
c.*1873G>C (n.*1873G>C)
c.*1605+189G>C (n.*1605+189G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
gnomAD v4
11g.134262811G=CA2010874982ACAD8c.1195+189G= (n.1195+189G=)
c.814+189G= (n.814+189G=)
n.237G=
c.*926G= (n.*926G=)
n.1628G=
n.2254+189G=
c.1237G= (p.Val413=)
n.1259+189G=
n.1836G=
n.1089+189G=
n.1245+189G=
c.*1460+189G= (n.*1460+189G=)
c.*164+189G= (n.*164+189G=)
c.*596G= (n.*596G=)
c.901+189G= (n.901+189G=)
c.*1873G= (n.*1873G=)
c.*1605+189G= (n.*1605+189G=)
c.*531G= (n.*531G=)
11g.134262811G>TCA231280212ACAD8c.1195+189G>T (n.1195+189G>T)
c.814+189G>T (n.814+189G>T)
n.237G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.1628G>T
n.2254+189G>T
c.1237G>T (p.Val413Phe)
n.1259+189G>T
n.1836G>T
n.1089+189G>T
n.1245+189G>T
c.*1460+189G>T (n.*1460+189G>T)
c.*164+189G>T (n.*164+189G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.901+189G>T (n.901+189G>T)
c.*1873G>T (n.*1873G>T)
c.*1605+189G>T (n.*1605+189G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
dbSNP
11g.134262812T>ACA2739353360ACAD8c.1195+190T>A (n.1195+190T>A)
c.814+190T>A (n.814+190T>A)
n.238T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
n.1629T>A
n.2254+190T>A
c.1238T>A (p.Val413Asp)
n.1259+190T>A
n.1837T>A
n.1089+190T>A
n.1245+190T>A
c.*1460+190T>A (n.*1460+190T>A)
c.*164+190T>A (n.*164+190T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.901+190T>A (n.901+190T>A)
c.*1874T>A (n.*1874T>A)
c.*1605+190T>A (n.*1605+190T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
11g.134262812T>CCA2575035319ACAD8c.1195+190T>C (n.1195+190T>C)
c.814+190T>C (n.814+190T>C)
n.238T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
n.1629T>C
n.2254+190T>C
c.1238T>C (p.Val413Ala)
n.1259+190T>C
n.1837T>C
n.1089+190T>C
n.1245+190T>C
c.*1460+190T>C (n.*1460+190T>C)
c.*164+190T>C (n.*164+190T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.901+190T>C (n.901+190T>C)
c.*1874T>C (n.*1874T>C)
c.*1605+190T>C (n.*1605+190T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
gnomAD v4
11g.134262812T>GCA2739353359ACAD8c.1195+190T>G (n.1195+190T>G)
c.814+190T>G (n.814+190T>G)
n.238T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
n.1629T>G
n.2254+190T>G
c.1238T>G (p.Val413Gly)
n.1259+190T>G
n.1837T>G
n.1089+190T>G
n.1245+190T>G
c.*1460+190T>G (n.*1460+190T>G)
c.*164+190T>G (n.*164+190T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.901+190T>G (n.901+190T>G)
c.*1874T>G (n.*1874T>G)
c.*1605+190T>G (n.*1605+190T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
11g.134262813C>ACA2739353361ACAD8c.1195+191C>A (n.1195+191C>A)
c.814+191C>A (n.814+191C>A)
n.239C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.1630C>A
n.2254+191C>A
c.1239C>A (p.Val413=)
n.1259+191C>A
n.1838C>A
n.1089+191C>A
n.1245+191C>A
c.*1460+191C>A (n.*1460+191C>A)
c.*164+191C>A (n.*164+191C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.901+191C>A (n.901+191C>A)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.*1605+191C>A (n.*1605+191C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
11g.134262813C>GCA2739353362ACAD8c.1195+191C>G (n.1195+191C>G)
c.814+191C>G (n.814+191C>G)
n.239C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.1630C>G
n.2254+191C>G
c.1239C>G (p.Val413=)
n.1259+191C>G
n.1838C>G
n.1089+191C>G
n.1245+191C>G
c.*1460+191C>G (n.*1460+191C>G)
c.*164+191C>G (n.*164+191C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.901+191C>G (n.901+191C>G)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.*1605+191C>G (n.*1605+191C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
11g.134262813C>TCA2616918952ACAD8c.1195+191C>T (n.1195+191C>T)
c.814+191C>T (n.814+191C>T)
n.239C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.1630C>T
n.2254+191C>T
c.1239C>T (p.Val413=)
n.1259+191C>T
n.1838C>T
n.1089+191C>T
n.1245+191C>T
c.*1460+191C>T (n.*1460+191C>T)
c.*164+191C>T (n.*164+191C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.901+191C>T (n.901+191C>T)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.*1605+191C>T (n.*1605+191C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
gnomAD v4
11g.134262815delCA2616918951ACAD8c.1195+193del (n.1195+193del)
c.814+193del (n.814+193del)
n.241del
c.*930del (n.*930del)
n.1632del
n.2254+193del
c.1241del (p.Pro414LeufsTer25)
n.1259+193del
n.1840del
n.1089+193del
n.1245+193del
c.*1460+193del (n.*1460+193del)
c.*164+193del (n.*164+193del)
c.*600del (n.*600del)
c.901+193del (n.901+193del)
c.*1877del (n.*1877del)
c.*1605+193del (n.*1605+193del)
c.*535del (n.*535del)
gnomAD v4
11g.134262814C>ACA2739353363ACAD8c.1195+192C>A (n.1195+192C>A)
c.814+192C>A (n.814+192C>A)
n.240C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.1631C>A
n.2254+192C>A
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1259+192C>A
n.1839C>A
n.1089+192C>A
n.1245+192C>A
c.*1460+192C>A (n.*1460+192C>A)
c.*164+192C>A (n.*164+192C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.901+192C>A (n.901+192C>A)
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.*1605+192C>A (n.*1605+192C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
11g.134262814C=CA2010874986ACAD8c.1195+192C= (n.1195+192C=)
c.814+192C= (n.814+192C=)
n.240C=
c.*929C= (n.*929C=)
n.1631C=
n.2254+192C=
c.1240C= (p.Pro414=)
n.1259+192C=
n.1839C=
n.1089+192C=
n.1245+192C=
c.*1460+192C= (n.*1460+192C=)
c.*164+192C= (n.*164+192C=)
c.*599C= (n.*599C=)
c.901+192C= (n.901+192C=)
c.*1876C= (n.*1876C=)
c.*1605+192C= (n.*1605+192C=)
c.*534C= (n.*534C=)
11g.134262814C>GCA602657286ACAD8c.1195+192C>G (n.1195+192C>G)
c.814+192C>G (n.814+192C>G)
n.240C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.1631C>G
n.2254+192C>G
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.1259+192C>G
n.1839C>G
n.1089+192C>G
n.1245+192C>G
c.*1460+192C>G (n.*1460+192C>G)
c.*164+192C>G (n.*164+192C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.901+192C>G (n.901+192C>G)
c.*1876C>G (n.*1876C>G)
c.*1605+192C>G (n.*1605+192C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262814C>TCA2739353364ACAD8c.1195+192C>T (n.1195+192C>T)
c.814+192C>T (n.814+192C>T)
n.240C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.1631C>T
n.2254+192C>T
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1259+192C>T
n.1839C>T
n.1089+192C>T
n.1245+192C>T
c.*1460+192C>T (n.*1460+192C>T)
c.*164+192C>T (n.*164+192C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.901+192C>T (n.901+192C>T)
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.*1605+192C>T (n.*1605+192C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
11g.134262815C>ACA2616918958ACAD8c.1195+193C>A (n.1195+193C>A)
c.814+193C>A (n.814+193C>A)
n.241C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.1632C>A
n.2254+193C>A
c.1241C>A (p.Pro414His)
n.1259+193C>A
n.1840C>A
n.1089+193C>A
n.1245+193C>A
c.*1460+193C>A (n.*1460+193C>A)
c.*164+193C>A (n.*164+193C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.901+193C>A (n.901+193C>A)
c.*1877C>A (n.*1877C>A)
c.*1605+193C>A (n.*1605+193C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
gnomAD v4
11g.134262815C>GCA2739353365ACAD8c.1195+193C>G (n.1195+193C>G)
c.814+193C>G (n.814+193C>G)
n.241C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.1632C>G
n.2254+193C>G
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.1259+193C>G
n.1840C>G
n.1089+193C>G
n.1245+193C>G
c.*1460+193C>G (n.*1460+193C>G)
c.*164+193C>G (n.*164+193C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.901+193C>G (n.901+193C>G)
c.*1877C>G (n.*1877C>G)
c.*1605+193C>G (n.*1605+193C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
11g.134262815C>TCA2739353366ACAD8c.1195+193C>T (n.1195+193C>T)
c.814+193C>T (n.814+193C>T)
n.241C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.1632C>T
n.2254+193C>T
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.1259+193C>T
n.1840C>T
n.1089+193C>T
n.1245+193C>T
c.*1460+193C>T (n.*1460+193C>T)
c.*164+193C>T (n.*164+193C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.901+193C>T (n.901+193C>T)
c.*1877C>T (n.*1877C>T)
c.*1605+193C>T (n.*1605+193C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
11g.134262816T>ACA2739353367ACAD8c.1195+194T>A (n.1195+194T>A)
c.814+194T>A (n.814+194T>A)
n.242T>A
c.*931T>A (n.*931T>A)
n.1633T>A
n.2254+194T>A
c.1242T>A (p.Pro414=)
n.1259+194T>A
n.1841T>A
n.1089+194T>A
n.1245+194T>A
c.*1460+194T>A (n.*1460+194T>A)
c.*164+194T>A (n.*164+194T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.901+194T>A (n.901+194T>A)
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
c.*1605+194T>A (n.*1605+194T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
11g.134262816T>CCA2739353368ACAD8c.1195+194T>C (n.1195+194T>C)
c.814+194T>C (n.814+194T>C)
n.242T>C
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.1633T>C
n.2254+194T>C
c.1242T>C (p.Pro414=)
n.1259+194T>C
n.1841T>C
n.1089+194T>C
n.1245+194T>C
c.*1460+194T>C (n.*1460+194T>C)
c.*164+194T>C (n.*164+194T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.901+194T>C (n.901+194T>C)
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
c.*1605+194T>C (n.*1605+194T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
11g.134262816T>GCA2739353369ACAD8c.1195+194T>G (n.1195+194T>G)
c.814+194T>G (n.814+194T>G)
n.242T>G
c.*931T>G (n.*931T>G)
n.1633T>G
n.2254+194T>G
c.1242T>G (p.Pro414=)
n.1259+194T>G
n.1841T>G
n.1089+194T>G
n.1245+194T>G
c.*1460+194T>G (n.*1460+194T>G)
c.*164+194T>G (n.*164+194T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.901+194T>G (n.901+194T>G)
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
c.*1605+194T>G (n.*1605+194T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
11g.134262817T>ACA2739353370ACAD8c.1195+195T>A (n.1195+195T>A)
c.814+195T>A (n.814+195T>A)
n.243T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.1634T>A
n.2254+195T>A
c.1243T>A (p.Phe415Ile)
n.1259+195T>A
n.1842T>A
n.1089+195T>A
n.1245+195T>A
c.*1460+195T>A (n.*1460+195T>A)
c.*164+195T>A (n.*164+195T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.901+195T>A (n.901+195T>A)
c.*1879T>A (n.*1879T>A)
c.*1605+195T>A (n.*1605+195T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
11g.134262817T>CCA602657289ACAD8c.1195+195T>C (n.1195+195T>C)
c.814+195T>C (n.814+195T>C)
n.243T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.1634T>C
n.2254+195T>C
c.1243T>C (p.Phe415Leu)
n.1259+195T>C
n.1842T>C
n.1089+195T>C
n.1245+195T>C
c.*1460+195T>C (n.*1460+195T>C)
c.*164+195T>C (n.*164+195T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.901+195T>C (n.901+195T>C)
c.*1879T>C (n.*1879T>C)
c.*1605+195T>C (n.*1605+195T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262817T>GCA2725296086ACAD8c.1195+195T>G (n.1195+195T>G)
c.814+195T>G (n.814+195T>G)
n.243T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.1634T>G
n.2254+195T>G
c.1243T>G (p.Phe415Val)
n.1259+195T>G
n.1842T>G
n.1089+195T>G
n.1245+195T>G
c.*1460+195T>G (n.*1460+195T>G)
c.*164+195T>G (n.*164+195T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.901+195T>G (n.901+195T>G)
c.*1879T>G (n.*1879T>G)
c.*1605+195T>G (n.*1605+195T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
dbSNP
11g.134262817T=CA2010874990ACAD8c.1195+195T= (n.1195+195T=)
c.814+195T= (n.814+195T=)
n.243T=
c.*932T= (n.*932T=)
n.1634T=
n.2254+195T=
c.1243T= (p.Phe415=)
n.1259+195T=
n.1842T=
n.1089+195T=
n.1245+195T=
c.*1460+195T= (n.*1460+195T=)
c.*164+195T= (n.*164+195T=)
c.*602T= (n.*602T=)
c.901+195T= (n.901+195T=)
c.*1879T= (n.*1879T=)
c.*1605+195T= (n.*1605+195T=)
c.*537T= (n.*537T=)
11g.134262818T>ACA2739353371ACAD8c.1195+196T>A (n.1195+196T>A)
c.814+196T>A (n.814+196T>A)
n.244T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.1635T>A
n.2254+196T>A
c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
n.1259+196T>A
n.1843T>A
n.1089+196T>A
n.1245+196T>A
c.*1460+196T>A (n.*1460+196T>A)
c.*164+196T>A (n.*164+196T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.901+196T>A (n.901+196T>A)
c.*1880T>A (n.*1880T>A)
c.*1605+196T>A (n.*1605+196T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
11g.134262818T>CCA2739353372ACAD8c.1195+196T>C (n.1195+196T>C)
c.814+196T>C (n.814+196T>C)
n.244T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.1635T>C
n.2254+196T>C
c.1244T>C (p.Phe415Ser)
n.1259+196T>C
n.1843T>C
n.1089+196T>C
n.1245+196T>C
c.*1460+196T>C (n.*1460+196T>C)
c.*164+196T>C (n.*164+196T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.901+196T>C (n.901+196T>C)
c.*1880T>C (n.*1880T>C)
c.*1605+196T>C (n.*1605+196T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
11g.134262818T>GCA2739353373ACAD8c.1195+196T>G (n.1195+196T>G)
c.814+196T>G (n.814+196T>G)
n.244T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.1635T>G
n.2254+196T>G
c.1244T>G (p.Phe415Cys)
n.1259+196T>G
n.1843T>G
n.1089+196T>G
n.1245+196T>G
c.*1460+196T>G (n.*1460+196T>G)
c.*164+196T>G (n.*164+196T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.901+196T>G (n.901+196T>G)
c.*1880T>G (n.*1880T>G)
c.*1605+196T>G (n.*1605+196T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
11g.134262819C>ACA2010874995ACAD8c.1195+197C>A (n.1195+197C>A)
c.814+197C>A (n.814+197C>A)
n.245C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.1636C>A
n.2254+197C>A
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
n.1259+197C>A
n.1844C>A
n.1089+197C>A
n.1245+197C>A
c.*1460+197C>A (n.*1460+197C>A)
c.*164+197C>A (n.*164+197C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.901+197C>A (n.901+197C>A)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.*1605+197C>A (n.*1605+197C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262819C=CA2010874992ACAD8c.1195+197C= (n.1195+197C=)
c.814+197C= (n.814+197C=)
n.245C=
c.*934C= (n.*934C=)
n.1636C=
n.2254+197C=
c.1245C= (p.Phe415=)
n.1259+197C=
n.1844C=
n.1089+197C=
n.1245+197C=
c.*1460+197C= (n.*1460+197C=)
c.*164+197C= (n.*164+197C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.901+197C= (n.901+197C=)
c.*1881C= (n.*1881C=)
c.*1605+197C= (n.*1605+197C=)
c.*539C= (n.*539C=)
11g.134262819C>GCA2725256524ACAD8c.1195+197C>G (n.1195+197C>G)
c.814+197C>G (n.814+197C>G)
n.245C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.1636C>G
n.2254+197C>G
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
n.1259+197C>G
n.1844C>G
n.1089+197C>G
n.1245+197C>G
c.*1460+197C>G (n.*1460+197C>G)
c.*164+197C>G (n.*164+197C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.901+197C>G (n.901+197C>G)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.*1605+197C>G (n.*1605+197C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
dbSNP
11g.134262819C>TCA6373276ACAD8c.1195+197C>T (n.1195+197C>T)
c.814+197C>T (n.814+197C>T)
n.245C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.1636C>T
n.2254+197C>T
c.1245C>T (p.Phe415=)
n.1259+197C>T
n.1844C>T
n.1089+197C>T
n.1245+197C>T
c.*1460+197C>T (n.*1460+197C>T)
c.*164+197C>T (n.*164+197C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.901+197C>T (n.901+197C>T)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.*1605+197C>T (n.*1605+197C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262819_134262820delinsCGCA2010874994ACAD8c.1195+197_1195+198delinsCG (n.1195+197_1195+198delinsCG)
c.814+197_814+198delinsCG (n.814+197_814+198delinsCG)
n.245_246delinsCG
c.*934_*935delinsCG (n.*934_*935delinsCG)
n.1636_1637delinsCG
n.2254+197_2254+198delinsCG
c.1245_1246delinsCG (p.Phe415=)
n.1259+197_1259+198delinsCG
n.1844_1845delinsCG
n.1089+197_1089+198delinsCG
n.1245+197_1245+198delinsCG
c.*1460+197_*1460+198delinsCG (n.*1460+197_*1460+198delinsCG)
c.*164+197_*164+198delinsCG (n.*164+197_*164+198delinsCG)
c.*604_*605delinsCG (n.*604_*605delinsCG)
c.901+197_901+198delinsCG (n.901+197_901+198delinsCG)
c.*1881_*1882delinsCG (n.*1881_*1882delinsCG)
c.*1605+197_*1605+198delinsCG (n.*1605+197_*1605+198delinsCG)
c.*539_*540delinsCG (n.*539_*540delinsCG)
11g.134262820G>ACA6373277ACAD8c.1195+198G>A (n.1195+198G>A)
c.814+198G>A (n.814+198G>A)
n.246G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.1637G>A
n.2254+198G>A
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
n.1259+198G>A
n.1845G>A
n.1089+198G>A
n.1245+198G>A
c.*1460+198G>A (n.*1460+198G>A)
c.*164+198G>A (n.*164+198G>A)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.901+198G>A (n.901+198G>A)
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
c.*1605+198G>A (n.*1605+198G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262820G>CCA943830205ACAD8c.1195+198G>C (n.1195+198G>C)
c.814+198G>C (n.814+198G>C)
n.246G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
n.1637G>C
n.2254+198G>C
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.1259+198G>C
n.1845G>C
n.1089+198G>C
n.1245+198G>C
c.*1460+198G>C (n.*1460+198G>C)
c.*164+198G>C (n.*164+198G>C)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.901+198G>C (n.901+198G>C)
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
c.*1605+198G>C (n.*1605+198G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262820G=CA2010875005ACAD8c.1195+198G= (n.1195+198G=)
c.814+198G= (n.814+198G=)
n.246G=
c.*935G= (n.*935G=)
n.1637G=
n.2254+198G=
c.1246G= (p.Gly416=)
n.1259+198G=
n.1845G=
n.1089+198G=
n.1245+198G=
c.*1460+198G= (n.*1460+198G=)
c.*164+198G= (n.*164+198G=)
c.*605G= (n.*605G=)
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c.*1882G= (n.*1882G=)
c.*1605+198G= (n.*1605+198G=)
c.*540G= (n.*540G=)
11g.134262820G>TCA602657305ACAD8c.1195+198G>T (n.1195+198G>T)
c.814+198G>T (n.814+198G>T)
n.246G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
n.1637G>T
n.2254+198G>T
c.1246G>T (p.Gly416Trp)
n.1259+198G>T
n.1845G>T
n.1089+198G>T
n.1245+198G>T
c.*1460+198G>T (n.*1460+198G>T)
c.*164+198G>T (n.*164+198G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.901+198G>T (n.901+198G>T)
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
c.*1605+198G>T (n.*1605+198G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262825dupCA602657312ACAD8c.1195+203dup (n.1195+203dup)
c.814+203dup (n.814+203dup)
n.251dup
c.*940dup (n.*940dup)
n.1642dup
n.2254+203dup
c.1251dup (p.Pro418AlafsTer20)
n.1259+203dup
n.1850dup
n.1089+203dup
n.1245+203dup
c.*1460+203dup (n.*1460+203dup)
c.*164+203dup (n.*164+203dup)
c.*610dup (n.*610dup)
c.901+203dup (n.901+203dup)
c.*1887dup (n.*1887dup)
c.*1605+203dup (n.*1605+203dup)
c.*545dup (n.*545dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262824_134262825dupCA2794211403ACAD8c.1195+202_1195+203dup (n.1195+202_1195+203dup)
c.814+202_814+203dup (n.814+202_814+203dup)
n.250_251dup
c.*939_*940dup (n.*939_*940dup)
n.1641_1642dup
n.2254+202_2254+203dup
c.1250_1251dup (p.Pro418GlyfsTer22)
n.1259+202_1259+203dup
n.1849_1850dup
n.1089+202_1089+203dup
n.1245+202_1245+203dup
c.*1460+202_*1460+203dup (n.*1460+202_*1460+203dup)
c.*164+202_*164+203dup (n.*164+202_*164+203dup)
c.*609_*610dup (n.*609_*610dup)
c.901+202_901+203dup (n.901+202_901+203dup)
c.*1886_*1887dup (n.*1886_*1887dup)
c.*1605+202_*1605+203dup (n.*1605+202_*1605+203dup)
c.*544_*545dup (n.*544_*545dup)
11g.134262825delCA673792538ACAD8c.1195+203del (n.1195+203del)
c.814+203del (n.814+203del)
n.251del
c.*940del (n.*940del)
n.1642del
n.2254+203del
c.1251del (p.Pro418LeufsTer21)
n.1259+203del
n.1850del
n.1089+203del
n.1245+203del
c.*1460+203del (n.*1460+203del)
c.*164+203del (n.*164+203del)
c.*610del (n.*610del)
c.901+203del (n.901+203del)
c.*1887del (n.*1887del)
c.*1605+203del (n.*1605+203del)
c.*545del (n.*545del)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262821G>ACA673792557ACAD8c.1195+199G>A (n.1195+199G>A)
c.814+199G>A (n.814+199G>A)
n.247G>A
c.*936G>A (n.*936G>A)
n.1638G>A
n.2254+199G>A
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
n.1259+199G>A
n.1846G>A
n.1089+199G>A
n.1245+199G>A
c.*1460+199G>A (n.*1460+199G>A)
c.*164+199G>A (n.*164+199G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.901+199G>A (n.901+199G>A)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.*1605+199G>A (n.*1605+199G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262821G>CCA2739353374ACAD8c.1195+199G>C (n.1195+199G>C)
c.814+199G>C (n.814+199G>C)
n.247G>C
c.*936G>C (n.*936G>C)
n.1638G>C
n.2254+199G>C
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.1259+199G>C
n.1846G>C
n.1089+199G>C
n.1245+199G>C
c.*1460+199G>C (n.*1460+199G>C)
c.*164+199G>C (n.*164+199G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.901+199G>C (n.901+199G>C)
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.*1605+199G>C (n.*1605+199G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
11g.134262821G=CA2010875009ACAD8c.1195+199G= (n.1195+199G=)
c.814+199G= (n.814+199G=)
n.247G=
c.*936G= (n.*936G=)
n.1638G=
n.2254+199G=
c.1247G= (p.Gly416=)
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n.1846G=
n.1089+199G=
n.1245+199G=
c.*1460+199G= (n.*1460+199G=)
c.*164+199G= (n.*164+199G=)
c.*606G= (n.*606G=)
c.901+199G= (n.901+199G=)
c.*1883G= (n.*1883G=)
c.*1605+199G= (n.*1605+199G=)
c.*541G= (n.*541G=)
11g.134262821G>TCA2739353375ACAD8c.1195+199G>T (n.1195+199G>T)
c.814+199G>T (n.814+199G>T)
n.247G>T
c.*936G>T (n.*936G>T)
n.1638G>T
n.2254+199G>T
c.1247G>T (p.Gly416Val)
n.1259+199G>T
n.1846G>T
n.1089+199G>T
n.1245+199G>T
c.*1460+199G>T (n.*1460+199G>T)
c.*164+199G>T (n.*164+199G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.901+199G>T (n.901+199G>T)
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.*1605+199G>T (n.*1605+199G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
11g.134262822G>ACA2739353376ACAD8c.1195+200G>A (n.1195+200G>A)
c.814+200G>A (n.814+200G>A)
n.248G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
n.1639G>A
n.2254+200G>A
c.1248G>A (p.Gly416=)
n.1259+200G>A
n.1847G>A
n.1089+200G>A
n.1245+200G>A
c.*1460+200G>A (n.*1460+200G>A)
c.*164+200G>A (n.*164+200G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.901+200G>A (n.901+200G>A)
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.*1605+200G>A (n.*1605+200G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
11g.134262822G>CCA2010875010ACAD8c.1195+200G>C (n.1195+200G>C)
c.814+200G>C (n.814+200G>C)
n.248G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
n.1639G>C
n.2254+200G>C
c.1248G>C (p.Gly416=)
n.1259+200G>C
n.1847G>C
n.1089+200G>C
n.1245+200G>C
c.*1460+200G>C (n.*1460+200G>C)
c.*164+200G>C (n.*164+200G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.901+200G>C (n.901+200G>C)
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.*1605+200G>C (n.*1605+200G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
dbSNP
11g.134262822G=CA2010875011ACAD8c.1195+200G= (n.1195+200G=)
c.814+200G= (n.814+200G=)
n.248G=
c.*937G= (n.*937G=)
n.1639G=
n.2254+200G=
c.1248G= (p.Gly416=)
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n.1089+200G=
n.1245+200G=
c.*1460+200G= (n.*1460+200G=)
c.*164+200G= (n.*164+200G=)
c.*607G= (n.*607G=)
c.901+200G= (n.901+200G=)
c.*1884G= (n.*1884G=)
c.*1605+200G= (n.*1605+200G=)
c.*542G= (n.*542G=)
11g.134262822G>TCA2616918984ACAD8c.1195+200G>T (n.1195+200G>T)
c.814+200G>T (n.814+200G>T)
n.248G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.1639G>T
n.2254+200G>T
c.1248G>T (p.Gly416=)
n.1259+200G>T
n.1847G>T
n.1089+200G>T
n.1245+200G>T
c.*1460+200G>T (n.*1460+200G>T)
c.*164+200G>T (n.*164+200G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.901+200G>T (n.901+200G>T)
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.*1605+200G>T (n.*1605+200G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
gnomAD v4
11g.134262823G>ACA2010875015ACAD8c.1195+201G>A (n.1195+201G>A)
c.814+201G>A (n.814+201G>A)
n.249G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.1640G>A
n.2254+201G>A
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
n.1259+201G>A
n.1848G>A
n.1089+201G>A
n.1245+201G>A
c.*1460+201G>A (n.*1460+201G>A)
c.*164+201G>A (n.*164+201G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.901+201G>A (n.901+201G>A)
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
c.*1605+201G>A (n.*1605+201G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262823G>CCA2739353377ACAD8c.1195+201G>C (n.1195+201G>C)
c.814+201G>C (n.814+201G>C)
n.249G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.1640G>C
n.2254+201G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.1259+201G>C
n.1848G>C
n.1089+201G>C
n.1245+201G>C
c.*1460+201G>C (n.*1460+201G>C)
c.*164+201G>C (n.*164+201G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.901+201G>C (n.901+201G>C)
c.*1885G>C (n.*1885G>C)
c.*1605+201G>C (n.*1605+201G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
11g.134262823G=CA2010875013ACAD8c.1195+201G= (n.1195+201G=)
c.814+201G= (n.814+201G=)
n.249G=
c.*938G= (n.*938G=)
n.1640G=
n.2254+201G=
c.1249G= (p.Gly417=)
n.1259+201G=
n.1848G=
n.1089+201G=
n.1245+201G=
c.*1460+201G= (n.*1460+201G=)
c.*164+201G= (n.*164+201G=)
c.*608G= (n.*608G=)
c.901+201G= (n.901+201G=)
c.*1885G= (n.*1885G=)
c.*1605+201G= (n.*1605+201G=)
c.*543G= (n.*543G=)
11g.134262823G>TCA2616918987ACAD8c.1195+201G>T (n.1195+201G>T)
c.814+201G>T (n.814+201G>T)
n.249G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.1640G>T
n.2254+201G>T
c.1249G>T (p.Gly417Trp)
n.1259+201G>T
n.1848G>T
n.1089+201G>T
n.1245+201G>T
c.*1460+201G>T (n.*1460+201G>T)
c.*164+201G>T (n.*164+201G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.901+201G>T (n.901+201G>T)
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
c.*1605+201G>T (n.*1605+201G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
gnomAD v4
11g.134262824G>ACA673792561ACAD8c.1195+202G>A (n.1195+202G>A)
c.814+202G>A (n.814+202G>A)
n.250G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.1641G>A
n.2254+202G>A
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.1259+202G>A
n.1849G>A
n.1089+202G>A
n.1245+202G>A
c.*1460+202G>A (n.*1460+202G>A)
c.*164+202G>A (n.*164+202G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.901+202G>A (n.901+202G>A)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
c.*1605+202G>A (n.*1605+202G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262824G>CCA2739353378ACAD8c.1195+202G>C (n.1195+202G>C)
c.814+202G>C (n.814+202G>C)
n.250G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.1641G>C
n.2254+202G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.1259+202G>C
n.1849G>C
n.1089+202G>C
n.1245+202G>C
c.*1460+202G>C (n.*1460+202G>C)
c.*164+202G>C (n.*164+202G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.901+202G>C (n.901+202G>C)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
c.*1605+202G>C (n.*1605+202G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
11g.134262824G=CA2010875017ACAD8c.1195+202G= (n.1195+202G=)
c.814+202G= (n.814+202G=)
n.250G=
c.*939G= (n.*939G=)
n.1641G=
n.2254+202G=
c.1250G= (p.Gly417=)
n.1259+202G=
n.1849G=
n.1089+202G=
n.1245+202G=
c.*1460+202G= (n.*1460+202G=)
c.*164+202G= (n.*164+202G=)
c.*609G= (n.*609G=)
c.901+202G= (n.901+202G=)
c.*1886G= (n.*1886G=)
c.*1605+202G= (n.*1605+202G=)
c.*544G= (n.*544G=)
11g.134262824G>TCA477723656ACAD8c.1195+202G>T (n.1195+202G>T)
c.814+202G>T (n.814+202G>T)
n.250G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.1641G>T
n.2254+202G>T
c.1250G>T (p.Gly417Val)
n.1259+202G>T
n.1849G>T
n.1089+202G>T
n.1245+202G>T
c.*1460+202G>T (n.*1460+202G>T)
c.*164+202G>T (n.*164+202G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.901+202G>T (n.901+202G>T)
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
c.*1605+202G>T (n.*1605+202G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262825G>ACA943830215ACAD8c.1195+203G>A (n.1195+203G>A)
c.814+203G>A (n.814+203G>A)
n.251G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.1642G>A
n.2254+203G>A
c.1251G>A (p.Gly417=)
n.1259+203G>A
n.1850G>A
n.1089+203G>A
n.1245+203G>A
c.*1460+203G>A (n.*1460+203G>A)
c.*164+203G>A (n.*164+203G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.901+203G>A (n.901+203G>A)
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.*1605+203G>A (n.*1605+203G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262825G>CCA2616918990ACAD8c.1195+203G>C (n.1195+203G>C)
c.814+203G>C (n.814+203G>C)
n.251G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.1642G>C
n.2254+203G>C
c.1251G>C (p.Gly417=)
n.1259+203G>C
n.1850G>C
n.1089+203G>C
n.1245+203G>C
c.*1460+203G>C (n.*1460+203G>C)
c.*164+203G>C (n.*164+203G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.901+203G>C (n.901+203G>C)
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
c.*1605+203G>C (n.*1605+203G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
gnomAD v4
11g.134262825G=CA2010875020ACAD8c.1195+203G= (n.1195+203G=)
c.814+203G= (n.814+203G=)
n.251G=
c.*940G= (n.*940G=)
n.1642G=
n.2254+203G=
c.1251G= (p.Gly417=)
n.1259+203G=
n.1850G=
n.1089+203G=
n.1245+203G=
c.*1460+203G= (n.*1460+203G=)
c.*164+203G= (n.*164+203G=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.901+203G= (n.901+203G=)
c.*1887G= (n.*1887G=)
c.*1605+203G= (n.*1605+203G=)
c.*545G= (n.*545G=)
11g.134262825G>TCA943830217ACAD8c.1195+203G>T (n.1195+203G>T)
c.814+203G>T (n.814+203G>T)
n.251G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.1642G>T
n.2254+203G>T
c.1251G>T (p.Gly417=)
n.1259+203G>T
n.1850G>T
n.1089+203G>T
n.1245+203G>T
c.*1460+203G>T (n.*1460+203G>T)
c.*164+203G>T (n.*164+203G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.901+203G>T (n.901+203G>T)
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.*1605+203G>T (n.*1605+203G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262826C>ACA2575035320ACAD8c.1195+204C>A (n.1195+204C>A)
c.814+204C>A (n.814+204C>A)
n.252C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.1643C>A
n.2254+204C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.1259+204C>A
n.1851C>A
n.1089+204C>A
n.1245+204C>A
c.*1460+204C>A (n.*1460+204C>A)
c.*164+204C>A (n.*164+204C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.901+204C>A (n.901+204C>A)
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
c.*1605+204C>A (n.*1605+204C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
gnomAD v4
11g.134262826C=CA2010875024ACAD8c.1195+204C= (n.1195+204C=)
c.814+204C= (n.814+204C=)
n.252C=
c.*941C= (n.*941C=)
n.1643C=
n.2254+204C=
c.1252C= (p.Pro418=)
n.1259+204C=
n.1851C=
n.1089+204C=
n.1245+204C=
c.*1460+204C= (n.*1460+204C=)
c.*164+204C= (n.*164+204C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.901+204C= (n.901+204C=)
c.*1888C= (n.*1888C=)
c.*1605+204C= (n.*1605+204C=)
c.*546C= (n.*546C=)
11g.134262826C>GCA2010875027ACAD8c.1195+204C>G (n.1195+204C>G)
c.814+204C>G (n.814+204C>G)
n.252C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.1643C>G
n.2254+204C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.1259+204C>G
n.1851C>G
n.1089+204C>G
n.1245+204C>G
c.*1460+204C>G (n.*1460+204C>G)
c.*164+204C>G (n.*164+204C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.901+204C>G (n.901+204C>G)
c.*1888C>G (n.*1888C>G)
c.*1605+204C>G (n.*1605+204C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
dbSNP
11g.134262826C>TCA231280219ACAD8c.1195+204C>T (n.1195+204C>T)
c.814+204C>T (n.814+204C>T)
n.252C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.1643C>T
n.2254+204C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.1259+204C>T
n.1851C>T
n.1089+204C>T
n.1245+204C>T
c.*1460+204C>T (n.*1460+204C>T)
c.*164+204C>T (n.*164+204C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.901+204C>T (n.901+204C>T)
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
c.*1605+204C>T (n.*1605+204C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262827C>ACA2616918996ACAD8c.1195+205C>A (n.1195+205C>A)
c.814+205C>A (n.814+205C>A)
n.253C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.1644C>A
n.2254+205C>A
c.1253C>A (p.Pro418His)
n.1259+205C>A
n.1852C>A
n.1089+205C>A
n.1245+205C>A
c.*1460+205C>A (n.*1460+205C>A)
c.*164+205C>A (n.*164+205C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.901+205C>A (n.901+205C>A)
c.*1889C>A (n.*1889C>A)
c.*1605+205C>A (n.*1605+205C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
gnomAD v4
11g.134262827C=CA2010875029ACAD8c.1195+205C= (n.1195+205C=)
c.814+205C= (n.814+205C=)
n.253C=
c.*942C= (n.*942C=)
n.1644C=
n.2254+205C=
c.1253C= (p.Pro418=)
n.1259+205C=
n.1852C=
n.1089+205C=
n.1245+205C=
c.*1460+205C= (n.*1460+205C=)
c.*164+205C= (n.*164+205C=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.901+205C= (n.901+205C=)
c.*1889C= (n.*1889C=)
c.*1605+205C= (n.*1605+205C=)
c.*547C= (n.*547C=)
11g.134262827C>GCA2739353379ACAD8c.1195+205C>G (n.1195+205C>G)
c.814+205C>G (n.814+205C>G)
n.253C>G
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.1644C>G
n.2254+205C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.1259+205C>G
n.1852C>G
n.1089+205C>G
n.1245+205C>G
c.*1460+205C>G (n.*1460+205C>G)
c.*164+205C>G (n.*164+205C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.901+205C>G (n.901+205C>G)
c.*1889C>G (n.*1889C>G)
c.*1605+205C>G (n.*1605+205C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
11g.134262827C>TCA602657317ACAD8c.1195+205C>T (n.1195+205C>T)
c.814+205C>T (n.814+205C>T)
n.253C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.1644C>T
n.2254+205C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.1259+205C>T
n.1852C>T
n.1089+205C>T
n.1245+205C>T
c.*1460+205C>T (n.*1460+205C>T)
c.*164+205C>T (n.*164+205C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.901+205C>T (n.901+205C>T)
c.*1889C>T (n.*1889C>T)
c.*1605+205C>T (n.*1605+205C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262828T>ACA2616919001ACAD8c.1195+206T>A (n.1195+206T>A)
c.814+206T>A (n.814+206T>A)
n.254T>A
c.*943T>A (n.*943T>A)
n.1645T>A
n.2254+206T>A
c.1254T>A (p.Pro418=)
n.1259+206T>A
n.1853T>A
n.1089+206T>A
n.1245+206T>A
c.*1460+206T>A (n.*1460+206T>A)
c.*164+206T>A (n.*164+206T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.901+206T>A (n.901+206T>A)
c.*1890T>A (n.*1890T>A)
c.*1605+206T>A (n.*1605+206T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
gnomAD v4
11g.134262828T>CCA2739353380ACAD8c.1195+206T>C (n.1195+206T>C)
c.814+206T>C (n.814+206T>C)
n.254T>C
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.1645T>C
n.2254+206T>C
c.1254T>C (p.Pro418=)
n.1259+206T>C
n.1853T>C
n.1089+206T>C
n.1245+206T>C
c.*1460+206T>C (n.*1460+206T>C)
c.*164+206T>C (n.*164+206T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.901+206T>C (n.901+206T>C)
c.*1890T>C (n.*1890T>C)
c.*1605+206T>C (n.*1605+206T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
11g.134262828T>GCA6373278ACAD8c.1195+206T>G (n.1195+206T>G)
c.814+206T>G (n.814+206T>G)
n.254T>G
c.*943T>G (n.*943T>G)
n.1645T>G
n.2254+206T>G
c.1254T>G (p.Pro418=)
n.1259+206T>G
n.1853T>G
n.1089+206T>G
n.1245+206T>G
c.*1460+206T>G (n.*1460+206T>G)
c.*164+206T>G (n.*164+206T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.901+206T>G (n.901+206T>G)
c.*1890T>G (n.*1890T>G)
c.*1605+206T>G (n.*1605+206T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262828T=CA2010875032ACAD8c.1195+206T= (n.1195+206T=)
c.814+206T= (n.814+206T=)
n.254T=
c.*943T= (n.*943T=)
n.1645T=
n.2254+206T=
c.1254T= (p.Pro418=)
n.1259+206T=
n.1853T=
n.1089+206T=
n.1245+206T=
c.*1460+206T= (n.*1460+206T=)
c.*164+206T= (n.*164+206T=)
c.*613T= (n.*613T=)
c.901+206T= (n.901+206T=)
c.*1890T= (n.*1890T=)
c.*1605+206T= (n.*1605+206T=)
c.*548T= (n.*548T=)
11g.134262829C>ACA2739353381ACAD8c.1195+207C>A (n.1195+207C>A)
c.814+207C>A (n.814+207C>A)
n.255C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.1646C>A
n.2254+207C>A
c.1255C>A (p.Gln419Lys)
n.1259+207C>A
n.1854C>A
n.1089+207C>A
n.1245+207C>A
c.*1460+207C>A (n.*1460+207C>A)
c.*164+207C>A (n.*164+207C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.901+207C>A (n.901+207C>A)
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
c.*1605+207C>A (n.*1605+207C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
11g.134262829C>GCA2739353382ACAD8c.1195+207C>G (n.1195+207C>G)
c.814+207C>G (n.814+207C>G)
n.255C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
n.1646C>G
n.2254+207C>G
c.1255C>G (p.Gln419Glu)
n.1259+207C>G
n.1854C>G
n.1089+207C>G
n.1245+207C>G
c.*1460+207C>G (n.*1460+207C>G)
c.*164+207C>G (n.*164+207C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.901+207C>G (n.901+207C>G)
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
c.*1605+207C>G (n.*1605+207C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
11g.134262829C>TCA2725442439ACAD8c.1195+207C>T (n.1195+207C>T)
c.814+207C>T (n.814+207C>T)
n.255C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
n.1646C>T
n.2254+207C>T
c.1255C>T (p.Gln419Ter)
n.1259+207C>T
n.1854C>T
n.1089+207C>T
n.1245+207C>T
c.*1460+207C>T (n.*1460+207C>T)
c.*164+207C>T (n.*164+207C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.901+207C>T (n.901+207C>T)
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
c.*1605+207C>T (n.*1605+207C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
dbSNP
11g.134262830A=CA2010875036ACAD8c.1195+208A= (n.1195+208A=)
c.814+208A= (n.814+208A=)
n.256A=
c.*945A= (n.*945A=)
n.1647A=
n.2254+208A=
c.1256A= (p.Gln419=)
n.1259+208A=
n.1855A=
n.1089+208A=
n.1245+208A=
c.*1460+208A= (n.*1460+208A=)
c.*164+208A= (n.*164+208A=)
c.*615A= (n.*615A=)
c.901+208A= (n.901+208A=)
c.*1892A= (n.*1892A=)
c.*1605+208A= (n.*1605+208A=)
c.*550A= (n.*550A=)
11g.134262830A>CCA2739353383ACAD8c.1195+208A>C (n.1195+208A>C)
c.814+208A>C (n.814+208A>C)
n.256A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.1647A>C
n.2254+208A>C
c.1256A>C (p.Gln419Pro)
n.1259+208A>C
n.1855A>C
n.1089+208A>C
n.1245+208A>C
c.*1460+208A>C (n.*1460+208A>C)
c.*164+208A>C (n.*164+208A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.901+208A>C (n.901+208A>C)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.*1605+208A>C (n.*1605+208A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
11g.134262830A>GCA602657324ACAD8c.1195+208A>G (n.1195+208A>G)
c.814+208A>G (n.814+208A>G)
n.256A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.1647A>G
n.2254+208A>G
c.1256A>G (p.Gln419Arg)
n.1259+208A>G
n.1855A>G
n.1089+208A>G
n.1245+208A>G
c.*1460+208A>G (n.*1460+208A>G)
c.*164+208A>G (n.*164+208A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.901+208A>G (n.901+208A>G)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.*1605+208A>G (n.*1605+208A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262830A>TCA2739353384ACAD8c.1195+208A>T (n.1195+208A>T)
c.814+208A>T (n.814+208A>T)
n.256A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
n.1647A>T
n.2254+208A>T
c.1256A>T (p.Gln419Leu)
n.1259+208A>T
n.1855A>T
n.1089+208A>T
n.1245+208A>T
c.*1460+208A>T (n.*1460+208A>T)
c.*164+208A>T (n.*164+208A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.901+208A>T (n.901+208A>T)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.*1605+208A>T (n.*1605+208A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
11g.134262831G>ACA2575035321ACAD8c.1195+209G>A (n.1195+209G>A)
c.814+209G>A (n.814+209G>A)
n.257G>A
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.1648G>A
n.2254+209G>A
c.1257G>A (p.Gln419=)
n.1259+209G>A
n.1856G>A
n.1089+209G>A
n.1245+209G>A
c.*1460+209G>A (n.*1460+209G>A)
c.*164+209G>A (n.*164+209G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.901+209G>A (n.901+209G>A)
c.*1893G>A (n.*1893G>A)
c.*1605+209G>A (n.*1605+209G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
11g.134262831G>CCA231280233ACAD8c.1195+209G>C (n.1195+209G>C)
c.814+209G>C (n.814+209G>C)
n.257G>C
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.1648G>C
n.2254+209G>C
c.1257G>C (p.Gln419His)
n.1259+209G>C
n.1856G>C
n.1089+209G>C
n.1245+209G>C
c.*1460+209G>C (n.*1460+209G>C)
c.*164+209G>C (n.*164+209G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.901+209G>C (n.901+209G>C)
c.*1893G>C (n.*1893G>C)
c.*1605+209G>C (n.*1605+209G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262831G=CA2010875039ACAD8c.1195+209G= (n.1195+209G=)
c.814+209G= (n.814+209G=)
n.257G=
c.*946G= (n.*946G=)
n.1648G=
n.2254+209G=
c.1257G= (p.Gln419=)
n.1259+209G=
n.1856G=
n.1089+209G=
n.1245+209G=
c.*1460+209G= (n.*1460+209G=)
c.*164+209G= (n.*164+209G=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.901+209G= (n.901+209G=)
c.*1893G= (n.*1893G=)
c.*1605+209G= (n.*1605+209G=)
c.*551G= (n.*551G=)
11g.134262831G>TCA602657329ACAD8c.1195+209G>T (n.1195+209G>T)
c.814+209G>T (n.814+209G>T)
n.257G>T
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.1648G>T
n.2254+209G>T
c.1257G>T (p.Gln419His)
n.1259+209G>T
n.1856G>T
n.1089+209G>T
n.1245+209G>T
c.*1460+209G>T (n.*1460+209G>T)
c.*164+209G>T (n.*164+209G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.901+209G>T (n.901+209G>T)
c.*1893G>T (n.*1893G>T)
c.*1605+209G>T (n.*1605+209G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262832A>CCA2616919003ACAD8c.1195+210A>C (n.1195+210A>C)
c.814+210A>C (n.814+210A>C)
n.258A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.1649A>C
n.2254+210A>C
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
n.1259+210A>C
n.1857A>C
n.1089+210A>C
n.1245+210A>C
c.*1460+210A>C (n.*1460+210A>C)
c.*164+210A>C (n.*164+210A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.901+210A>C (n.901+210A>C)
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
c.*1605+210A>C (n.*1605+210A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
gnomAD v4
11g.134262832A>GCA2616919005ACAD8c.1195+210A>G (n.1195+210A>G)
c.814+210A>G (n.814+210A>G)
n.258A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.1649A>G
n.2254+210A>G
c.1258A>G (p.Ile420Val)
n.1259+210A>G
n.1857A>G
n.1089+210A>G
n.1245+210A>G
c.*1460+210A>G (n.*1460+210A>G)
c.*164+210A>G (n.*164+210A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.901+210A>G (n.901+210A>G)
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
c.*1605+210A>G (n.*1605+210A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
gnomAD v4
11g.134262832A>TCA2575035322ACAD8c.1195+210A>T (n.1195+210A>T)
c.814+210A>T (n.814+210A>T)
n.258A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.1649A>T
n.2254+210A>T
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
n.1259+210A>T
n.1857A>T
n.1089+210A>T
n.1245+210A>T
c.*1460+210A>T (n.*1460+210A>T)
c.*164+210A>T (n.*164+210A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.901+210A>T (n.901+210A>T)
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
c.*1605+210A>T (n.*1605+210A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
11g.134262833T>ACA2739353387ACAD8c.1195+211T>A (n.1195+211T>A)
c.814+211T>A (n.814+211T>A)
n.259T>A
c.*948T>A (n.*948T>A)
n.1650T>A
n.2254+211T>A
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
n.1259+211T>A
n.1858T>A
n.1089+211T>A
n.1245+211T>A
c.*1460+211T>A (n.*1460+211T>A)
c.*164+211T>A (n.*164+211T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.901+211T>A (n.901+211T>A)
c.*1895T>A (n.*1895T>A)
c.*1605+211T>A (n.*1605+211T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
11g.134262833T>CCA2739353386ACAD8c.1195+211T>C (n.1195+211T>C)
c.814+211T>C (n.814+211T>C)
n.259T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.1650T>C
n.2254+211T>C
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
n.1259+211T>C
n.1858T>C
n.1089+211T>C
n.1245+211T>C
c.*1460+211T>C (n.*1460+211T>C)
c.*164+211T>C (n.*164+211T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.901+211T>C (n.901+211T>C)
c.*1895T>C (n.*1895T>C)
c.*1605+211T>C (n.*1605+211T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
11g.134262833T>GCA2739353385ACAD8c.1195+211T>G (n.1195+211T>G)
c.814+211T>G (n.814+211T>G)
n.259T>G
c.*948T>G (n.*948T>G)
n.1650T>G
n.2254+211T>G
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
n.1259+211T>G
n.1858T>G
n.1089+211T>G
n.1245+211T>G
c.*1460+211T>G (n.*1460+211T>G)
c.*164+211T>G (n.*164+211T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.901+211T>G (n.901+211T>G)
c.*1895T>G (n.*1895T>G)
c.*1605+211T>G (n.*1605+211T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)

Number of alleles fetched