Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.134262695_134262697dupCA2616918715ACAD8c.1195+73_1195+75dup (n.1195+73_1195+75dup)
c.814+73_814+75dup (n.814+73_814+75dup)
n.195+73_196-73dup
c.*884+73_*885-73dup (n.*884+73_*885-73dup)
n.1512_1514dup
n.2254+73_2254+75dup
c.1195+73_1196-73dup (n.1195+73_1196-73dup)
n.1259+73_1259+75dup
n.1720_1722dup
n.1089+73_1089+75dup
n.1245+73_1245+75dup
c.*1460+73_*1460+75dup (n.*1460+73_*1460+75dup)
c.*164+73_*164+75dup (n.*164+73_*164+75dup)
c.*480_*482dup (n.*480_*482dup)
c.901+73_901+75dup (n.901+73_901+75dup)
c.*1831+73_*1832-73dup (n.*1831+73_*1832-73dup)
c.*1605+73_*1605+75dup (n.*1605+73_*1605+75dup)
c.*415_*417dup (n.*415_*417dup)
 gnomAD v4
11g.134262697delCA2616918716ACAD8c.1195+75del (n.1195+75del)
c.814+75del (n.814+75del)
n.196-73del
c.*885-73del (n.*885-73del)
n.1514del
n.2254+75del
c.1196-73del (n.1196-73del)
n.1259+75del
n.1722del
n.1089+75del
n.1245+75del
c.*1460+75del (n.*1460+75del)
c.*164+75del (n.*164+75del)
c.*482del (n.*482del)
c.901+75del (n.901+75del)
c.*1832-73del (n.*1832-73del)
c.*1605+75del (n.*1605+75del)
c.*417del (n.*417del)
 gnomAD v4
11g.134262696C>ACA2616918731ACAD8c.1195+74C>A (n.1195+74C>A)
c.814+74C>A (n.814+74C>A)
n.196-74C>A
c.*885-74C>A (n.*885-74C>A)
n.1513C>A
n.2254+74C>A
c.1196-74C>A (n.1196-74C>A)
n.1259+74C>A
n.1721C>A
n.1089+74C>A
n.1245+74C>A
c.*1460+74C>A (n.*1460+74C>A)
c.*164+74C>A (n.*164+74C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.901+74C>A (n.901+74C>A)
c.*1832-74C>A (n.*1832-74C>A)
c.*1605+74C>A (n.*1605+74C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
 gnomAD v4
11g.134262696C=CA2010874800ACAD8c.1195+74C= (n.1195+74C=)
c.814+74C= (n.814+74C=)
n.196-74C=
c.*885-74C= (n.*885-74C=)
n.1513C=
n.2254+74C=
c.1196-74C= (n.1196-74C=)
n.1259+74C=
n.1721C=
n.1089+74C=
n.1245+74C=
c.*1460+74C= (n.*1460+74C=)
c.*164+74C= (n.*164+74C=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.901+74C= (n.901+74C=)
c.*1832-74C= (n.*1832-74C=)
c.*1605+74C= (n.*1605+74C=)
c.*416C= (n.*416C=)
11g.134262696C>GCA2616918728ACAD8c.1195+74C>G (n.1195+74C>G)
c.814+74C>G (n.814+74C>G)
n.196-74C>G
c.*885-74C>G (n.*885-74C>G)
n.1513C>G
n.2254+74C>G
c.1196-74C>G (n.1196-74C>G)
n.1259+74C>G
n.1721C>G
n.1089+74C>G
n.1245+74C>G
c.*1460+74C>G (n.*1460+74C>G)
c.*164+74C>G (n.*164+74C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.901+74C>G (n.901+74C>G)
c.*1832-74C>G (n.*1832-74C>G)
c.*1605+74C>G (n.*1605+74C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
 gnomAD v4
11g.134262696C>TCA2010874804ACAD8c.1195+74C>T (n.1195+74C>T)
c.814+74C>T (n.814+74C>T)
n.196-74C>T
c.*885-74C>T (n.*885-74C>T)
n.1513C>T
n.2254+74C>T
c.1196-74C>T (n.1196-74C>T)
n.1259+74C>T
n.1721C>T
n.1089+74C>T
n.1245+74C>T
c.*1460+74C>T (n.*1460+74C>T)
c.*164+74C>T (n.*164+74C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.901+74C>T (n.901+74C>T)
c.*1832-74C>T (n.*1832-74C>T)
c.*1605+74C>T (n.*1605+74C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262697C>ACA2616918734ACAD8c.1195+75C>A (n.1195+75C>A)
c.814+75C>A (n.814+75C>A)
n.196-73C>A
c.*885-73C>A (n.*885-73C>A)
n.1514C>A
n.2254+75C>A
c.1196-73C>A (n.1196-73C>A)
n.1259+75C>A
n.1722C>A
n.1089+75C>A
n.1245+75C>A
c.*1460+75C>A (n.*1460+75C>A)
c.*164+75C>A (n.*164+75C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.901+75C>A (n.901+75C>A)
c.*1832-73C>A (n.*1832-73C>A)
c.*1605+75C>A (n.*1605+75C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
 gnomAD v4
11g.134262697C=CA2010874809ACAD8c.1195+75C= (n.1195+75C=)
c.814+75C= (n.814+75C=)
n.196-73C=
c.*885-73C= (n.*885-73C=)
n.1514C=
n.2254+75C=
c.1196-73C= (n.1196-73C=)
n.1259+75C=
n.1722C=
n.1089+75C=
n.1245+75C=
c.*1460+75C= (n.*1460+75C=)
c.*164+75C= (n.*164+75C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.901+75C= (n.901+75C=)
c.*1832-73C= (n.*1832-73C=)
c.*1605+75C= (n.*1605+75C=)
c.*417C= (n.*417C=)
11g.134262697C>TCA943830154ACAD8c.1195+75C>T (n.1195+75C>T)
c.814+75C>T (n.814+75C>T)
n.196-73C>T
c.*885-73C>T (n.*885-73C>T)
n.1514C>T
n.2254+75C>T
c.1196-73C>T (n.1196-73C>T)
n.1259+75C>T
n.1722C>T
n.1089+75C>T
n.1245+75C>T
c.*1460+75C>T (n.*1460+75C>T)
c.*164+75C>T (n.*164+75C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.901+75C>T (n.901+75C>T)
c.*1832-73C>T (n.*1832-73C>T)
c.*1605+75C>T (n.*1605+75C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262699T>GCA2725442405ACAD8c.1195+77T>G (n.1195+77T>G)
c.814+77T>G (n.814+77T>G)
n.196-71T>G
c.*885-71T>G (n.*885-71T>G)
n.1516T>G
n.2254+77T>G
c.1196-71T>G (n.1196-71T>G)
n.1259+77T>G
n.1724T>G
n.1089+77T>G
n.1245+77T>G
c.*1460+77T>G (n.*1460+77T>G)
c.*164+77T>G (n.*164+77T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.901+77T>G (n.901+77T>G)
c.*1832-71T>G (n.*1832-71T>G)
c.*1605+77T>G (n.*1605+77T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
 dbSNP
11g.134262700G>TCA2616918735ACAD8c.1195+78G>T (n.1195+78G>T)
c.814+78G>T (n.814+78G>T)
n.196-70G>T
c.*885-70G>T (n.*885-70G>T)
n.1517G>T
n.2254+78G>T
c.1196-70G>T (n.1196-70G>T)
n.1259+78G>T
n.1725G>T
n.1089+78G>T
n.1245+78G>T
c.*1460+78G>T (n.*1460+78G>T)
c.*164+78G>T (n.*164+78G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.901+78G>T (n.901+78G>T)
c.*1832-70G>T (n.*1832-70G>T)
c.*1605+78G>T (n.*1605+78G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
 gnomAD v4
11g.134262701C>ACA2575035308ACAD8c.1195+79C>A (n.1195+79C>A)
c.814+79C>A (n.814+79C>A)
n.196-69C>A
c.*885-69C>A (n.*885-69C>A)
n.1518C>A
n.2254+79C>A
c.1196-69C>A (n.1196-69C>A)
n.1259+79C>A
n.1726C>A
n.1089+79C>A
n.1245+79C>A
c.*1460+79C>A (n.*1460+79C>A)
c.*164+79C>A (n.*164+79C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.901+79C>A (n.901+79C>A)
c.*1832-69C>A (n.*1832-69C>A)
c.*1605+79C>A (n.*1605+79C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
 gnomAD v4
11g.134262701C>TCA2616918737ACAD8c.1195+79C>T (n.1195+79C>T)
c.814+79C>T (n.814+79C>T)
n.196-69C>T
c.*885-69C>T (n.*885-69C>T)
n.1518C>T
n.2254+79C>T
c.1196-69C>T (n.1196-69C>T)
n.1259+79C>T
n.1726C>T
n.1089+79C>T
n.1245+79C>T
c.*1460+79C>T (n.*1460+79C>T)
c.*164+79C>T (n.*164+79C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.901+79C>T (n.901+79C>T)
c.*1832-69C>T (n.*1832-69C>T)
c.*1605+79C>T (n.*1605+79C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
 gnomAD v4
11g.134262702C>ACA2616918740ACAD8c.1195+80C>A (n.1195+80C>A)
c.814+80C>A (n.814+80C>A)
n.196-68C>A
c.*885-68C>A (n.*885-68C>A)
n.1519C>A
n.2254+80C>A
c.1196-68C>A (n.1196-68C>A)
n.1259+80C>A
n.1727C>A
n.1089+80C>A
n.1245+80C>A
c.*1460+80C>A (n.*1460+80C>A)
c.*164+80C>A (n.*164+80C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.901+80C>A (n.901+80C>A)
c.*1832-68C>A (n.*1832-68C>A)
c.*1605+80C>A (n.*1605+80C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
 gnomAD v4
11g.134262702C=CA2010874810ACAD8c.1195+80C= (n.1195+80C=)
c.814+80C= (n.814+80C=)
n.196-68C=
c.*885-68C= (n.*885-68C=)
n.1519C=
n.2254+80C=
c.1196-68C= (n.1196-68C=)
n.1259+80C=
n.1727C=
n.1089+80C=
n.1245+80C=
c.*1460+80C= (n.*1460+80C=)
c.*164+80C= (n.*164+80C=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.901+80C= (n.901+80C=)
c.*1832-68C= (n.*1832-68C=)
c.*1605+80C= (n.*1605+80C=)
c.*422C= (n.*422C=)
11g.134262702C>TCA231280098ACAD8c.1195+80C>T (n.1195+80C>T)
c.814+80C>T (n.814+80C>T)
n.196-68C>T
c.*885-68C>T (n.*885-68C>T)
n.1519C>T
n.2254+80C>T
c.1196-68C>T (n.1196-68C>T)
n.1259+80C>T
n.1727C>T
n.1089+80C>T
n.1245+80C>T
c.*1460+80C>T (n.*1460+80C>T)
c.*164+80C>T (n.*164+80C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.901+80C>T (n.901+80C>T)
c.*1832-68C>T (n.*1832-68C>T)
c.*1605+80C>T (n.*1605+80C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262703T>CCA2616918744ACAD8c.1195+81T>C (n.1195+81T>C)
c.814+81T>C (n.814+81T>C)
n.196-67T>C
c.*885-67T>C (n.*885-67T>C)
n.1520T>C
n.2254+81T>C
c.1196-67T>C (n.1196-67T>C)
n.1259+81T>C
n.1728T>C
n.1089+81T>C
n.1245+81T>C
c.*1460+81T>C (n.*1460+81T>C)
c.*164+81T>C (n.*164+81T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.901+81T>C (n.901+81T>C)
c.*1832-67T>C (n.*1832-67T>C)
c.*1605+81T>C (n.*1605+81T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
 gnomAD v4
11g.134262704C=CA2010874811ACAD8c.1195+82C= (n.1195+82C=)
c.814+82C= (n.814+82C=)
n.196-66C=
c.*885-66C= (n.*885-66C=)
n.1521C=
n.2254+82C=
c.1196-66C= (n.1196-66C=)
n.1259+82C=
n.1729C=
n.1089+82C=
n.1245+82C=
c.*1460+82C= (n.*1460+82C=)
c.*164+82C= (n.*164+82C=)
c.*489C= (n.*489C=)
c.901+82C= (n.901+82C=)
c.*1832-66C= (n.*1832-66C=)
c.*1605+82C= (n.*1605+82C=)
c.*424C= (n.*424C=)
11g.134262704C>TCA673792441ACAD8c.1195+82C>T (n.1195+82C>T)
c.814+82C>T (n.814+82C>T)
n.196-66C>T
c.*885-66C>T (n.*885-66C>T)
n.1521C>T
n.2254+82C>T
c.1196-66C>T (n.1196-66C>T)
n.1259+82C>T
n.1729C>T
n.1089+82C>T
n.1245+82C>T
c.*1460+82C>T (n.*1460+82C>T)
c.*164+82C>T (n.*164+82C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.901+82C>T (n.901+82C>T)
c.*1832-66C>T (n.*1832-66C>T)
c.*1605+82C>T (n.*1605+82C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
 dbSNP
11g.134262705C=CA2010874813ACAD8c.1195+83C= (n.1195+83C=)
c.814+83C= (n.814+83C=)
n.196-65C=
c.*885-65C= (n.*885-65C=)
n.1522C=
n.2254+83C=
c.1196-65C= (n.1196-65C=)
n.1259+83C=
n.1730C=
n.1089+83C=
n.1245+83C=
c.*1460+83C= (n.*1460+83C=)
c.*164+83C= (n.*164+83C=)
c.*490C= (n.*490C=)
c.901+83C= (n.901+83C=)
c.*1832-65C= (n.*1832-65C=)
c.*1605+83C= (n.*1605+83C=)
c.*425C= (n.*425C=)
11g.134262705C>TCA673792444ACAD8c.1195+83C>T (n.1195+83C>T)
c.814+83C>T (n.814+83C>T)
n.196-65C>T
c.*885-65C>T (n.*885-65C>T)
n.1522C>T
n.2254+83C>T
c.1196-65C>T (n.1196-65C>T)
n.1259+83C>T
n.1730C>T
n.1089+83C>T
n.1245+83C>T
c.*1460+83C>T (n.*1460+83C>T)
c.*164+83C>T (n.*164+83C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.901+83C>T (n.901+83C>T)
c.*1832-65C>T (n.*1832-65C>T)
c.*1605+83C>T (n.*1605+83C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262706T>CCA2616918749ACAD8c.1195+84T>C (n.1195+84T>C)
c.814+84T>C (n.814+84T>C)
n.196-64T>C
c.*885-64T>C (n.*885-64T>C)
n.1523T>C
n.2254+84T>C
c.1196-64T>C (n.1196-64T>C)
n.1259+84T>C
n.1731T>C
n.1089+84T>C
n.1245+84T>C
c.*1460+84T>C (n.*1460+84T>C)
c.*164+84T>C (n.*164+84T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.901+84T>C (n.901+84T>C)
c.*1832-64T>C (n.*1832-64T>C)
c.*1605+84T>C (n.*1605+84T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
 gnomAD v4
11g.134262707G>ACA673792445ACAD8c.1195+85G>A (n.1195+85G>A)
c.814+85G>A (n.814+85G>A)
n.196-63G>A
c.*885-63G>A (n.*885-63G>A)
n.1524G>A
n.2254+85G>A
c.1196-63G>A (n.1196-63G>A)
n.1259+85G>A
n.1732G>A
n.1089+85G>A
n.1245+85G>A
c.*1460+85G>A (n.*1460+85G>A)
c.*164+85G>A (n.*164+85G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.901+85G>A (n.901+85G>A)
c.*1832-63G>A (n.*1832-63G>A)
c.*1605+85G>A (n.*1605+85G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
 dbSNP
11g.134262707G=CA2010874816ACAD8c.1195+85G= (n.1195+85G=)
c.814+85G= (n.814+85G=)
n.196-63G=
c.*885-63G= (n.*885-63G=)
n.1524G=
n.2254+85G=
c.1196-63G= (n.1196-63G=)
n.1259+85G=
n.1732G=
n.1089+85G=
n.1245+85G=
c.*1460+85G= (n.*1460+85G=)
c.*164+85G= (n.*164+85G=)
c.*492G= (n.*492G=)
c.901+85G= (n.901+85G=)
c.*1832-63G= (n.*1832-63G=)
c.*1605+85G= (n.*1605+85G=)
c.*427G= (n.*427G=)
11g.134262707G>TCA2616918751ACAD8c.1195+85G>T (n.1195+85G>T)
c.814+85G>T (n.814+85G>T)
n.196-63G>T
c.*885-63G>T (n.*885-63G>T)
n.1524G>T
n.2254+85G>T
c.1196-63G>T (n.1196-63G>T)
n.1259+85G>T
n.1732G>T
n.1089+85G>T
n.1245+85G>T
c.*1460+85G>T (n.*1460+85G>T)
c.*164+85G>T (n.*164+85G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.901+85G>T (n.901+85G>T)
c.*1832-63G>T (n.*1832-63G>T)
c.*1605+85G>T (n.*1605+85G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
 gnomAD v4
11g.134262709delCA2551695437ACAD8c.1195+87del (n.1195+87del)
c.814+87del (n.814+87del)
n.196-61del
c.*885-61del (n.*885-61del)
n.1526del
n.2254+87del
c.1196-61del (n.1196-61del)
n.1259+87del
n.1734del
n.1089+87del
n.1245+87del
c.*1460+87del (n.*1460+87del)
c.*164+87del (n.*164+87del)
c.*494del (n.*494del)
c.901+87del (n.901+87del)
c.*1832-61del (n.*1832-61del)
c.*1605+87del (n.*1605+87del)
c.*429del (n.*429del)
11g.134262708G>TCA2616918753ACAD8c.1195+86G>T (n.1195+86G>T)
c.814+86G>T (n.814+86G>T)
n.196-62G>T
c.*885-62G>T (n.*885-62G>T)
n.1525G>T
n.2254+86G>T
c.1196-62G>T (n.1196-62G>T)
n.1259+86G>T
n.1733G>T
n.1089+86G>T
n.1245+86G>T
c.*1460+86G>T (n.*1460+86G>T)
c.*164+86G>T (n.*164+86G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.901+86G>T (n.901+86G>T)
c.*1832-62G>T (n.*1832-62G>T)
c.*1605+86G>T (n.*1605+86G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
 gnomAD v4
11g.134262709G>ACA2616918761ACAD8c.1195+87G>A (n.1195+87G>A)
c.814+87G>A (n.814+87G>A)
n.196-61G>A
c.*885-61G>A (n.*885-61G>A)
n.1526G>A
n.2254+87G>A
c.1196-61G>A (n.1196-61G>A)
n.1259+87G>A
n.1734G>A
n.1089+87G>A
n.1245+87G>A
c.*1460+87G>A (n.*1460+87G>A)
c.*164+87G>A (n.*164+87G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.901+87G>A (n.901+87G>A)
c.*1832-61G>A (n.*1832-61G>A)
c.*1605+87G>A (n.*1605+87G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
 gnomAD v4
11g.134262709G>TCA2575035309ACAD8c.1195+87G>T (n.1195+87G>T)
c.814+87G>T (n.814+87G>T)
n.196-61G>T
c.*885-61G>T (n.*885-61G>T)
n.1526G>T
n.2254+87G>T
c.1196-61G>T (n.1196-61G>T)
n.1259+87G>T
n.1734G>T
n.1089+87G>T
n.1245+87G>T
c.*1460+87G>T (n.*1460+87G>T)
c.*164+87G>T (n.*164+87G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.901+87G>T (n.901+87G>T)
c.*1832-61G>T (n.*1832-61G>T)
c.*1605+87G>T (n.*1605+87G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
 gnomAD v4
11g.134262710C>TCA2616918764ACAD8c.1195+88C>T (n.1195+88C>T)
c.814+88C>T (n.814+88C>T)
n.196-60C>T
c.*885-60C>T (n.*885-60C>T)
n.1527C>T
n.2254+88C>T
c.1196-60C>T (n.1196-60C>T)
n.1259+88C>T
n.1735C>T
n.1089+88C>T
n.1245+88C>T
c.*1460+88C>T (n.*1460+88C>T)
c.*164+88C>T (n.*164+88C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.901+88C>T (n.901+88C>T)
c.*1832-60C>T (n.*1832-60C>T)
c.*1605+88C>T (n.*1605+88C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
 gnomAD v4
11g.134262711C>ACA2794211399ACAD8c.1195+89C>A (n.1195+89C>A)
c.814+89C>A (n.814+89C>A)
n.196-59C>A
c.*885-59C>A (n.*885-59C>A)
n.1528C>A
n.2254+89C>A
c.1196-59C>A (n.1196-59C>A)
n.1259+89C>A
n.1736C>A
n.1089+89C>A
n.1245+89C>A
c.*1460+89C>A (n.*1460+89C>A)
c.*164+89C>A (n.*164+89C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.901+89C>A (n.901+89C>A)
c.*1832-59C>A (n.*1832-59C>A)
c.*1605+89C>A (n.*1605+89C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
11g.134262711C>TCA2575035310ACAD8c.1195+89C>T (n.1195+89C>T)
c.814+89C>T (n.814+89C>T)
n.196-59C>T
c.*885-59C>T (n.*885-59C>T)
n.1528C>T
n.2254+89C>T
c.1196-59C>T (n.1196-59C>T)
n.1259+89C>T
n.1736C>T
n.1089+89C>T
n.1245+89C>T
c.*1460+89C>T (n.*1460+89C>T)
c.*164+89C>T (n.*164+89C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.901+89C>T (n.901+89C>T)
c.*1832-59C>T (n.*1832-59C>T)
c.*1605+89C>T (n.*1605+89C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
11g.134262713C=CA2010874818ACAD8c.1195+91C= (n.1195+91C=)
c.814+91C= (n.814+91C=)
n.196-57C=
c.*885-57C= (n.*885-57C=)
n.1530C=
n.2254+91C=
c.1196-57C= (n.1196-57C=)
n.1259+91C=
n.1738C=
n.1089+91C=
n.1245+91C=
c.*1460+91C= (n.*1460+91C=)
c.*164+91C= (n.*164+91C=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.901+91C= (n.901+91C=)
c.*1832-57C= (n.*1832-57C=)
c.*1605+91C= (n.*1605+91C=)
c.*433C= (n.*433C=)
11g.134262713C>TCA673792446ACAD8c.1195+91C>T (n.1195+91C>T)
c.814+91C>T (n.814+91C>T)
n.196-57C>T
c.*885-57C>T (n.*885-57C>T)
n.1530C>T
n.2254+91C>T
c.1196-57C>T (n.1196-57C>T)
n.1259+91C>T
n.1738C>T
n.1089+91C>T
n.1245+91C>T
c.*1460+91C>T (n.*1460+91C>T)
c.*164+91C>T (n.*164+91C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.901+91C>T (n.901+91C>T)
c.*1832-57C>T (n.*1832-57C>T)
c.*1605+91C>T (n.*1605+91C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262713_134262714delinsCACA2010874817ACAD8c.1195+91_1195+92delinsCA (n.1195+91_1195+92delinsCA)
c.814+91_814+92delinsCA (n.814+91_814+92delinsCA)
n.196-57_196-56delinsCA
c.*885-57_*885-56delinsCA (n.*885-57_*885-56delinsCA)
n.1530_1531delinsCA
n.2254+91_2254+92delinsCA
c.1196-57_1196-56delinsCA (n.1196-57_1196-56delinsCA)
n.1259+91_1259+92delinsCA
n.1738_1739delinsCA
n.1089+91_1089+92delinsCA
n.1245+91_1245+92delinsCA
c.*1460+91_*1460+92delinsCA (n.*1460+91_*1460+92delinsCA)
c.*164+91_*164+92delinsCA (n.*164+91_*164+92delinsCA)
c.*498_*499delinsCA (n.*498_*499delinsCA)
c.901+91_901+92delinsCA (n.901+91_901+92delinsCA)
c.*1832-57_*1832-56delinsCA (n.*1832-57_*1832-56delinsCA)
c.*1605+91_*1605+92delinsCA (n.*1605+91_*1605+92delinsCA)
c.*433_*434delinsCA (n.*433_*434delinsCA)
11g.134262713_134262715delinsCAGCA2010874819ACAD8c.1195+91_1195+93delinsCAG (n.1195+91_1195+93delinsCAG)
c.814+91_814+93delinsCAG (n.814+91_814+93delinsCAG)
n.196-57_196-55delinsCAG
c.*885-57_*885-55delinsCAG (n.*885-57_*885-55delinsCAG)
n.1530_1532delinsCAG
n.2254+91_2254+93delinsCAG
c.1196-57_1196-55delinsCAG (n.1196-57_1196-55delinsCAG)
n.1259+91_1259+93delinsCAG
n.1738_1740delinsCAG
n.1089+91_1089+93delinsCAG
n.1245+91_1245+93delinsCAG
c.*1460+91_*1460+93delinsCAG (n.*1460+91_*1460+93delinsCAG)
c.*164+91_*164+93delinsCAG (n.*164+91_*164+93delinsCAG)
c.*498_*500delinsCAG (n.*498_*500delinsCAG)
c.901+91_901+93delinsCAG (n.901+91_901+93delinsCAG)
c.*1832-57_*1832-55delinsCAG (n.*1832-57_*1832-55delinsCAG)
c.*1605+91_*1605+93delinsCAG (n.*1605+91_*1605+93delinsCAG)
c.*433_*435delinsCAG (n.*433_*435delinsCAG)
11g.134262714delCA2010874822ACAD8c.1195+92del (n.1195+92del)
c.814+92del (n.814+92del)
n.196-56del
c.*885-56del (n.*885-56del)
n.1531del
n.2254+92del
c.1196-56del (n.1196-56del)
n.1259+92del
n.1739del
n.1089+92del
n.1245+92del
c.*1460+92del (n.*1460+92del)
c.*164+92del (n.*164+92del)
c.*499del (n.*499del)
c.901+92del (n.901+92del)
c.*1832-56del (n.*1832-56del)
c.*1605+92del (n.*1605+92del)
c.*434del (n.*434del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262714A>CCA2616918772ACAD8c.1195+92A>C (n.1195+92A>C)
c.814+92A>C (n.814+92A>C)
n.196-56A>C
c.*885-56A>C (n.*885-56A>C)
n.1531A>C
n.2254+92A>C
c.1196-56A>C (n.1196-56A>C)
n.1259+92A>C
n.1739A>C
n.1089+92A>C
n.1245+92A>C
c.*1460+92A>C (n.*1460+92A>C)
c.*164+92A>C (n.*164+92A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.901+92A>C (n.901+92A>C)
c.*1832-56A>C (n.*1832-56A>C)
c.*1605+92A>C (n.*1605+92A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
 gnomAD v4
11g.134262714A>GCA2616918771ACAD8c.1195+92A>G (n.1195+92A>G)
c.814+92A>G (n.814+92A>G)
n.196-56A>G
c.*885-56A>G (n.*885-56A>G)
n.1531A>G
n.2254+92A>G
c.1196-56A>G (n.1196-56A>G)
n.1259+92A>G
n.1739A>G
n.1089+92A>G
n.1245+92A>G
c.*1460+92A>G (n.*1460+92A>G)
c.*164+92A>G (n.*164+92A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.901+92A>G (n.901+92A>G)
c.*1832-56A>G (n.*1832-56A>G)
c.*1605+92A>G (n.*1605+92A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
 gnomAD v4
11g.134262714_134262715delCA673792448ACAD8c.1195+92_1195+93del (n.1195+92_1195+93del)
c.814+92_814+93del (n.814+92_814+93del)
n.196-56_196-55del
c.*885-56_*885-55del (n.*885-56_*885-55del)
n.1531_1532del
n.2254+92_2254+93del
c.1196-56_1196-55del (n.1196-56_1196-55del)
n.1259+92_1259+93del
n.1739_1740del
n.1089+92_1089+93del
n.1245+92_1245+93del
c.*1460+92_*1460+93del (n.*1460+92_*1460+93del)
c.*164+92_*164+93del (n.*164+92_*164+93del)
c.*499_*500del (n.*499_*500del)
c.901+92_901+93del (n.901+92_901+93del)
c.*1832-56_*1832-55del (n.*1832-56_*1832-55del)
c.*1605+92_*1605+93del (n.*1605+92_*1605+93del)
c.*434_*435del (n.*434_*435del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262715G>ACA2616918776ACAD8c.1195+93G>A (n.1195+93G>A)
c.814+93G>A (n.814+93G>A)
n.196-55G>A
c.*885-55G>A (n.*885-55G>A)
n.1532G>A
n.2254+93G>A
c.1196-55G>A (n.1196-55G>A)
n.1259+93G>A
n.1740G>A
n.1089+93G>A
n.1245+93G>A
c.*1460+93G>A (n.*1460+93G>A)
c.*164+93G>A (n.*164+93G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.901+93G>A (n.901+93G>A)
c.*1832-55G>A (n.*1832-55G>A)
c.*1605+93G>A (n.*1605+93G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
 gnomAD v4
11g.134262715G>CCA2010874825ACAD8c.1195+93G>C (n.1195+93G>C)
c.814+93G>C (n.814+93G>C)
n.196-55G>C
c.*885-55G>C (n.*885-55G>C)
n.1532G>C
n.2254+93G>C
c.1196-55G>C (n.1196-55G>C)
n.1259+93G>C
n.1740G>C
n.1089+93G>C
n.1245+93G>C
c.*1460+93G>C (n.*1460+93G>C)
c.*164+93G>C (n.*164+93G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.901+93G>C (n.901+93G>C)
c.*1832-55G>C (n.*1832-55G>C)
c.*1605+93G>C (n.*1605+93G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262715G=CA2010874824ACAD8c.1195+93G= (n.1195+93G=)
c.814+93G= (n.814+93G=)
n.196-55G=
c.*885-55G= (n.*885-55G=)
n.1532G=
n.2254+93G=
c.1196-55G= (n.1196-55G=)
n.1259+93G=
n.1740G=
n.1089+93G=
n.1245+93G=
c.*1460+93G= (n.*1460+93G=)
c.*164+93G= (n.*164+93G=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.901+93G= (n.901+93G=)
c.*1832-55G= (n.*1832-55G=)
c.*1605+93G= (n.*1605+93G=)
c.*435G= (n.*435G=)
11g.134262715G>TCA2616918782ACAD8c.1195+93G>T (n.1195+93G>T)
c.814+93G>T (n.814+93G>T)
n.196-55G>T
c.*885-55G>T (n.*885-55G>T)
n.1532G>T
n.2254+93G>T
c.1196-55G>T (n.1196-55G>T)
n.1259+93G>T
n.1740G>T
n.1089+93G>T
n.1245+93G>T
c.*1460+93G>T (n.*1460+93G>T)
c.*164+93G>T (n.*164+93G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.901+93G>T (n.901+93G>T)
c.*1832-55G>T (n.*1832-55G>T)
c.*1605+93G>T (n.*1605+93G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
 gnomAD v4
11g.134262716G>TCA2616918784ACAD8c.1195+94G>T (n.1195+94G>T)
c.814+94G>T (n.814+94G>T)
n.196-54G>T
c.*885-54G>T (n.*885-54G>T)
n.1533G>T
n.2254+94G>T
c.1196-54G>T (n.1196-54G>T)
n.1259+94G>T
n.1741G>T
n.1089+94G>T
n.1245+94G>T
c.*1460+94G>T (n.*1460+94G>T)
c.*164+94G>T (n.*164+94G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.901+94G>T (n.901+94G>T)
c.*1832-54G>T (n.*1832-54G>T)
c.*1605+94G>T (n.*1605+94G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
 gnomAD v4
11g.134262717G>ACA673792451ACAD8c.1195+95G>A (n.1195+95G>A)
c.814+95G>A (n.814+95G>A)
n.196-53G>A
c.*885-53G>A (n.*885-53G>A)
n.1534G>A
n.2254+95G>A
c.1196-53G>A (n.1196-53G>A)
n.1259+95G>A
n.1742G>A
n.1089+95G>A
n.1245+95G>A
c.*1460+95G>A (n.*1460+95G>A)
c.*164+95G>A (n.*164+95G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.901+95G>A (n.901+95G>A)
c.*1832-53G>A (n.*1832-53G>A)
c.*1605+95G>A (n.*1605+95G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262717G=CA2010874829ACAD8c.1195+95G= (n.1195+95G=)
c.814+95G= (n.814+95G=)
n.196-53G=
c.*885-53G= (n.*885-53G=)
n.1534G=
n.2254+95G=
c.1196-53G= (n.1196-53G=)
n.1259+95G=
n.1742G=
n.1089+95G=
n.1245+95G=
c.*1460+95G= (n.*1460+95G=)
c.*164+95G= (n.*164+95G=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.901+95G= (n.901+95G=)
c.*1832-53G= (n.*1832-53G=)
c.*1605+95G= (n.*1605+95G=)
c.*437G= (n.*437G=)
11g.134262717G>TCA2616918786ACAD8c.1195+95G>T (n.1195+95G>T)
c.814+95G>T (n.814+95G>T)
n.196-53G>T
c.*885-53G>T (n.*885-53G>T)
n.1534G>T
n.2254+95G>T
c.1196-53G>T (n.1196-53G>T)
n.1259+95G>T
n.1742G>T
n.1089+95G>T
n.1245+95G>T
c.*1460+95G>T (n.*1460+95G>T)
c.*164+95G>T (n.*164+95G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.901+95G>T (n.901+95G>T)
c.*1832-53G>T (n.*1832-53G>T)
c.*1605+95G>T (n.*1605+95G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
 gnomAD v4
11g.134262718T>CCA2616918790ACAD8c.1195+96T>C (n.1195+96T>C)
c.814+96T>C (n.814+96T>C)
n.196-52T>C
c.*885-52T>C (n.*885-52T>C)
n.1535T>C
n.2254+96T>C
c.1196-52T>C (n.1196-52T>C)
n.1259+96T>C
n.1743T>C
n.1089+96T>C
n.1245+96T>C
c.*1460+96T>C (n.*1460+96T>C)
c.*164+96T>C (n.*164+96T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.901+96T>C (n.901+96T>C)
c.*1832-52T>C (n.*1832-52T>C)
c.*1605+96T>C (n.*1605+96T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
 gnomAD v4
11g.134262719G>ACA2575035311ACAD8c.1195+97G>A (n.1195+97G>A)
c.814+97G>A (n.814+97G>A)
n.196-51G>A
c.*885-51G>A (n.*885-51G>A)
n.1536G>A
n.2254+97G>A
c.1196-51G>A (n.1196-51G>A)
n.1259+97G>A
n.1744G>A
n.1089+97G>A
n.1245+97G>A
c.*1460+97G>A (n.*1460+97G>A)
c.*164+97G>A (n.*164+97G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.901+97G>A (n.901+97G>A)
c.*1832-51G>A (n.*1832-51G>A)
c.*1605+97G>A (n.*1605+97G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
 gnomAD v4
11g.134262719G>TCA2616918792ACAD8c.1195+97G>T (n.1195+97G>T)
c.814+97G>T (n.814+97G>T)
n.196-51G>T
c.*885-51G>T (n.*885-51G>T)
n.1536G>T
n.2254+97G>T
c.1196-51G>T (n.1196-51G>T)
n.1259+97G>T
n.1744G>T
n.1089+97G>T
n.1245+97G>T
c.*1460+97G>T (n.*1460+97G>T)
c.*164+97G>T (n.*164+97G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.901+97G>T (n.901+97G>T)
c.*1832-51G>T (n.*1832-51G>T)
c.*1605+97G>T (n.*1605+97G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
 gnomAD v4
11g.134262720C=CA2010874832ACAD8c.1195+98C= (n.1195+98C=)
c.814+98C= (n.814+98C=)
n.196-50C=
c.*885-50C= (n.*885-50C=)
n.1537C=
n.2254+98C=
c.1196-50C= (n.1196-50C=)
n.1259+98C=
n.1745C=
n.1089+98C=
n.1245+98C=
c.*1460+98C= (n.*1460+98C=)
c.*164+98C= (n.*164+98C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.901+98C= (n.901+98C=)
c.*1832-50C= (n.*1832-50C=)
c.*1605+98C= (n.*1605+98C=)
c.*440C= (n.*440C=)
11g.134262720C>TCA602657211ACAD8c.1195+98C>T (n.1195+98C>T)
c.814+98C>T (n.814+98C>T)
n.196-50C>T
c.*885-50C>T (n.*885-50C>T)
n.1537C>T
n.2254+98C>T
c.1196-50C>T (n.1196-50C>T)
n.1259+98C>T
n.1745C>T
n.1089+98C>T
n.1245+98C>T
c.*1460+98C>T (n.*1460+98C>T)
c.*164+98C>T (n.*164+98C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.901+98C>T (n.901+98C>T)
c.*1832-50C>T (n.*1832-50C>T)
c.*1605+98C>T (n.*1605+98C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262721A>GCA2575035312ACAD8c.1195+99A>G (n.1195+99A>G)
c.814+99A>G (n.814+99A>G)
n.196-49A>G
c.*885-49A>G (n.*885-49A>G)
n.1538A>G
n.2254+99A>G
c.1196-49A>G (n.1196-49A>G)
n.1259+99A>G
n.1746A>G
n.1089+99A>G
n.1245+99A>G
c.*1460+99A>G (n.*1460+99A>G)
c.*164+99A>G (n.*164+99A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.901+99A>G (n.901+99A>G)
c.*1832-49A>G (n.*1832-49A>G)
c.*1605+99A>G (n.*1605+99A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
 dbSNP
11g.134262721A>TCA2616918799ACAD8c.1195+99A>T (n.1195+99A>T)
c.814+99A>T (n.814+99A>T)
n.196-49A>T
c.*885-49A>T (n.*885-49A>T)
n.1538A>T
n.2254+99A>T
c.1196-49A>T (n.1196-49A>T)
n.1259+99A>T
n.1746A>T
n.1089+99A>T
n.1245+99A>T
c.*1460+99A>T (n.*1460+99A>T)
c.*164+99A>T (n.*164+99A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.901+99A>T (n.901+99A>T)
c.*1832-49A>T (n.*1832-49A>T)
c.*1605+99A>T (n.*1605+99A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
 gnomAD v4
11g.134262722G>ACA2575035313ACAD8c.1195+100G>A (n.1195+100G>A)
c.814+100G>A (n.814+100G>A)
n.196-48G>A
c.*885-48G>A (n.*885-48G>A)
n.1539G>A
n.2254+100G>A
c.1196-48G>A (n.1196-48G>A)
n.1259+100G>A
n.1747G>A
n.1089+100G>A
n.1245+100G>A
c.*1460+100G>A (n.*1460+100G>A)
c.*164+100G>A (n.*164+100G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.901+100G>A (n.901+100G>A)
c.*1832-48G>A (n.*1832-48G>A)
c.*1605+100G>A (n.*1605+100G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
 gnomAD v4
11g.134262724C>ACA602657218ACAD8c.1195+102C>A (n.1195+102C>A)
c.814+102C>A (n.814+102C>A)
n.196-46C>A
c.*885-46C>A (n.*885-46C>A)
n.1541C>A
n.2254+102C>A
c.1196-46C>A (n.1196-46C>A)
n.1259+102C>A
n.1749C>A
n.1089+102C>A
n.1245+102C>A
c.*1460+102C>A (n.*1460+102C>A)
c.*164+102C>A (n.*164+102C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.901+102C>A (n.901+102C>A)
c.*1832-46C>A (n.*1832-46C>A)
c.*1605+102C>A (n.*1605+102C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262724C=CA2010874835ACAD8c.1195+102C= (n.1195+102C=)
c.814+102C= (n.814+102C=)
n.196-46C=
c.*885-46C= (n.*885-46C=)
n.1541C=
n.2254+102C=
c.1196-46C= (n.1196-46C=)
n.1259+102C=
n.1749C=
n.1089+102C=
n.1245+102C=
c.*1460+102C= (n.*1460+102C=)
c.*164+102C= (n.*164+102C=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.901+102C= (n.901+102C=)
c.*1832-46C= (n.*1832-46C=)
c.*1605+102C= (n.*1605+102C=)
c.*444C= (n.*444C=)
11g.134262727G>ACA2616918806ACAD8c.1195+105G>A (n.1195+105G>A)
c.814+105G>A (n.814+105G>A)
n.196-43G>A
c.*885-43G>A (n.*885-43G>A)
n.1544G>A
n.2254+105G>A
c.1196-43G>A (n.1196-43G>A)
n.1259+105G>A
n.1752G>A
n.1089+105G>A
n.1245+105G>A
c.*1460+105G>A (n.*1460+105G>A)
c.*164+105G>A (n.*164+105G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.901+105G>A (n.901+105G>A)
c.*1832-43G>A (n.*1832-43G>A)
c.*1605+105G>A (n.*1605+105G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
 gnomAD v4
11g.134262727G=CA2010874837ACAD8c.1195+105G= (n.1195+105G=)
c.814+105G= (n.814+105G=)
n.196-43G=
c.*885-43G= (n.*885-43G=)
n.1544G=
n.2254+105G=
c.1196-43G= (n.1196-43G=)
n.1259+105G=
n.1752G=
n.1089+105G=
n.1245+105G=
c.*1460+105G= (n.*1460+105G=)
c.*164+105G= (n.*164+105G=)
c.*512G= (n.*512G=)
c.901+105G= (n.901+105G=)
c.*1832-43G= (n.*1832-43G=)
c.*1605+105G= (n.*1605+105G=)
c.*447G= (n.*447G=)
11g.134262727G>TCA231280103ACAD8c.1195+105G>T (n.1195+105G>T)
c.814+105G>T (n.814+105G>T)
n.196-43G>T
c.*885-43G>T (n.*885-43G>T)
n.1544G>T
n.2254+105G>T
c.1196-43G>T (n.1196-43G>T)
n.1259+105G>T
n.1752G>T
n.1089+105G>T
n.1245+105G>T
c.*1460+105G>T (n.*1460+105G>T)
c.*164+105G>T (n.*164+105G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.901+105G>T (n.901+105G>T)
c.*1832-43G>T (n.*1832-43G>T)
c.*1605+105G>T (n.*1605+105G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262728C>ACA2616918808ACAD8c.1195+106C>A (n.1195+106C>A)
c.814+106C>A (n.814+106C>A)
n.196-42C>A
c.*885-42C>A (n.*885-42C>A)
n.1545C>A
n.2254+106C>A
c.1196-42C>A (n.1196-42C>A)
n.1259+106C>A
n.1753C>A
n.1089+106C>A
n.1245+106C>A
c.*1460+106C>A (n.*1460+106C>A)
c.*164+106C>A (n.*164+106C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.901+106C>A (n.901+106C>A)
c.*1832-42C>A (n.*1832-42C>A)
c.*1605+106C>A (n.*1605+106C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
 gnomAD v4
11g.134262729C>ACA2616918811ACAD8c.1195+107C>A (n.1195+107C>A)
c.814+107C>A (n.814+107C>A)
n.196-41C>A
c.*885-41C>A (n.*885-41C>A)
n.1546C>A
n.2254+107C>A
c.1196-41C>A (n.1196-41C>A)
n.1259+107C>A
n.1754C>A
n.1089+107C>A
n.1245+107C>A
c.*1460+107C>A (n.*1460+107C>A)
c.*164+107C>A (n.*164+107C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.901+107C>A (n.901+107C>A)
c.*1832-41C>A (n.*1832-41C>A)
c.*1605+107C>A (n.*1605+107C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
 gnomAD v4
11g.134262730C=CA2010874840ACAD8c.1195+108C= (n.1195+108C=)
c.814+108C= (n.814+108C=)
n.196-40C=
c.*885-40C= (n.*885-40C=)
n.1547C=
n.2254+108C=
c.1196-40C= (n.1196-40C=)
n.1259+108C=
n.1755C=
n.1089+108C=
n.1245+108C=
c.*1460+108C= (n.*1460+108C=)
c.*164+108C= (n.*164+108C=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.901+108C= (n.901+108C=)
c.*1832-40C= (n.*1832-40C=)
c.*1605+108C= (n.*1605+108C=)
c.*450C= (n.*450C=)
11g.134262730C>GCA673792455ACAD8c.1195+108C>G (n.1195+108C>G)
c.814+108C>G (n.814+108C>G)
n.196-40C>G
c.*885-40C>G (n.*885-40C>G)
n.1547C>G
n.2254+108C>G
c.1196-40C>G (n.1196-40C>G)
n.1259+108C>G
n.1755C>G
n.1089+108C>G
n.1245+108C>G
c.*1460+108C>G (n.*1460+108C>G)
c.*164+108C>G (n.*164+108C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.901+108C>G (n.901+108C>G)
c.*1832-40C>G (n.*1832-40C>G)
c.*1605+108C>G (n.*1605+108C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
 dbSNP
11g.134262731T>CCA2010874845ACAD8c.1195+109T>C (n.1195+109T>C)
c.814+109T>C (n.814+109T>C)
n.196-39T>C
c.*885-39T>C (n.*885-39T>C)
n.1548T>C
n.2254+109T>C
c.1196-39T>C (n.1196-39T>C)
n.1259+109T>C
n.1756T>C
n.1089+109T>C
n.1245+109T>C
c.*1460+109T>C (n.*1460+109T>C)
c.*164+109T>C (n.*164+109T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.901+109T>C (n.901+109T>C)
c.*1832-39T>C (n.*1832-39T>C)
c.*1605+109T>C (n.*1605+109T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262731T>GCA602657219ACAD8c.1195+109T>G (n.1195+109T>G)
c.814+109T>G (n.814+109T>G)
n.196-39T>G
c.*885-39T>G (n.*885-39T>G)
n.1548T>G
n.2254+109T>G
c.1196-39T>G (n.1196-39T>G)
n.1259+109T>G
n.1756T>G
n.1089+109T>G
n.1245+109T>G
c.*1460+109T>G (n.*1460+109T>G)
c.*164+109T>G (n.*164+109T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.901+109T>G (n.901+109T>G)
c.*1832-39T>G (n.*1832-39T>G)
c.*1605+109T>G (n.*1605+109T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262731T=CA2010874843ACAD8c.1195+109T= (n.1195+109T=)
c.814+109T= (n.814+109T=)
n.196-39T=
c.*885-39T= (n.*885-39T=)
n.1548T=
n.2254+109T=
c.1196-39T= (n.1196-39T=)
n.1259+109T=
n.1756T=
n.1089+109T=
n.1245+109T=
c.*1460+109T= (n.*1460+109T=)
c.*164+109T= (n.*164+109T=)
c.*516T= (n.*516T=)
c.901+109T= (n.901+109T=)
c.*1832-39T= (n.*1832-39T=)
c.*1605+109T= (n.*1605+109T=)
c.*451T= (n.*451T=)
11g.134262732G>CCA2616918814ACAD8c.1195+110G>C (n.1195+110G>C)
c.814+110G>C (n.814+110G>C)
n.196-38G>C
c.*885-38G>C (n.*885-38G>C)
n.1549G>C
n.2254+110G>C
c.1196-38G>C (n.1196-38G>C)
n.1259+110G>C
n.1757G>C
n.1089+110G>C
n.1245+110G>C
c.*1460+110G>C (n.*1460+110G>C)
c.*164+110G>C (n.*164+110G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.901+110G>C (n.901+110G>C)
c.*1832-38G>C (n.*1832-38G>C)
c.*1605+110G>C (n.*1605+110G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
 gnomAD v4
11g.134262733T>CCA6373264ACAD8c.1195+111T>C (n.1195+111T>C)
c.814+111T>C (n.814+111T>C)
n.196-37T>C
c.*885-37T>C (n.*885-37T>C)
n.1550T>C
n.2254+111T>C
c.1196-37T>C (n.1196-37T>C)
n.1259+111T>C
n.1758T>C
n.1089+111T>C
n.1245+111T>C
c.*1460+111T>C (n.*1460+111T>C)
c.*164+111T>C (n.*164+111T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.901+111T>C (n.901+111T>C)
c.*1832-37T>C (n.*1832-37T>C)
c.*1605+111T>C (n.*1605+111T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262733T=CA2010874849ACAD8c.1195+111T= (n.1195+111T=)
c.814+111T= (n.814+111T=)
n.196-37T=
c.*885-37T= (n.*885-37T=)
n.1550T=
n.2254+111T=
c.1196-37T= (n.1196-37T=)
n.1259+111T=
n.1758T=
n.1089+111T=
n.1245+111T=
c.*1460+111T= (n.*1460+111T=)
c.*164+111T= (n.*164+111T=)
c.*518T= (n.*518T=)
c.901+111T= (n.901+111T=)
c.*1832-37T= (n.*1832-37T=)
c.*1605+111T= (n.*1605+111T=)
c.*453T= (n.*453T=)
11g.134262734C>GCA2616918818ACAD8c.1195+112C>G (n.1195+112C>G)
c.814+112C>G (n.814+112C>G)
n.196-36C>G
c.*885-36C>G (n.*885-36C>G)
n.1551C>G
n.2254+112C>G
c.1196-36C>G (n.1196-36C>G)
n.1259+112C>G
n.1759C>G
n.1089+112C>G
n.1245+112C>G
c.*1460+112C>G (n.*1460+112C>G)
c.*164+112C>G (n.*164+112C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.901+112C>G (n.901+112C>G)
c.*1832-36C>G (n.*1832-36C>G)
c.*1605+112C>G (n.*1605+112C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
 gnomAD v4
11g.134262734C>TCA2575035314ACAD8c.1195+112C>T (n.1195+112C>T)
c.814+112C>T (n.814+112C>T)
n.196-36C>T
c.*885-36C>T (n.*885-36C>T)
n.1551C>T
n.2254+112C>T
c.1196-36C>T (n.1196-36C>T)
n.1259+112C>T
n.1759C>T
n.1089+112C>T
n.1245+112C>T
c.*1460+112C>T (n.*1460+112C>T)
c.*164+112C>T (n.*164+112C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.901+112C>T (n.901+112C>T)
c.*1832-36C>T (n.*1832-36C>T)
c.*1605+112C>T (n.*1605+112C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
 gnomAD v4
11g.134262735T>CCA2616918819ACAD8c.1195+113T>C (n.1195+113T>C)
c.814+113T>C (n.814+113T>C)
n.196-35T>C
c.*885-35T>C (n.*885-35T>C)
n.1552T>C
n.2254+113T>C
c.1196-35T>C (n.1196-35T>C)
n.1259+113T>C
n.1760T>C
n.1089+113T>C
n.1245+113T>C
c.*1460+113T>C (n.*1460+113T>C)
c.*164+113T>C (n.*164+113T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.901+113T>C (n.901+113T>C)
c.*1832-35T>C (n.*1832-35T>C)
c.*1605+113T>C (n.*1605+113T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
 gnomAD v4
11g.134262738C>ACA2616918820ACAD8c.1195+116C>A (n.1195+116C>A)
c.814+116C>A (n.814+116C>A)
n.196-32C>A
c.*885-32C>A (n.*885-32C>A)
n.1555C>A
n.2254+116C>A
c.1196-32C>A (n.1196-32C>A)
n.1259+116C>A
n.1763C>A
n.1089+116C>A
n.1245+116C>A
c.*1460+116C>A (n.*1460+116C>A)
c.*164+116C>A (n.*164+116C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.901+116C>A (n.901+116C>A)
c.*1832-32C>A (n.*1832-32C>A)
c.*1605+116C>A (n.*1605+116C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
 gnomAD v4
11g.134262740C=CA2010874852ACAD8c.1195+118C= (n.1195+118C=)
c.814+118C= (n.814+118C=)
n.196-30C=
c.*885-30C= (n.*885-30C=)
n.1557C=
n.2254+118C=
c.1196-30C= (n.1196-30C=)
n.1259+118C=
n.1765C=
n.1089+118C=
n.1245+118C=
c.*1460+118C= (n.*1460+118C=)
c.*164+118C= (n.*164+118C=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.901+118C= (n.901+118C=)
c.*1832-30C= (n.*1832-30C=)
c.*1605+118C= (n.*1605+118C=)
c.*460C= (n.*460C=)
11g.134262740C>TCA6373265ACAD8c.1195+118C>T (n.1195+118C>T)
c.814+118C>T (n.814+118C>T)
n.196-30C>T
c.*885-30C>T (n.*885-30C>T)
n.1557C>T
n.2254+118C>T
c.1196-30C>T (n.1196-30C>T)
n.1259+118C>T
n.1765C>T
n.1089+118C>T
n.1245+118C>T
c.*1460+118C>T (n.*1460+118C>T)
c.*164+118C>T (n.*164+118C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.901+118C>T (n.901+118C>T)
c.*1832-30C>T (n.*1832-30C>T)
c.*1605+118C>T (n.*1605+118C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262741G>ACA6373266ACAD8c.1195+119G>A (n.1195+119G>A)
c.814+119G>A (n.814+119G>A)
n.196-29G>A
c.*885-29G>A (n.*885-29G>A)
n.1558G>A
n.2254+119G>A
c.1196-29G>A (n.1196-29G>A)
n.1259+119G>A
n.1766G>A
n.1089+119G>A
n.1245+119G>A
c.*1460+119G>A (n.*1460+119G>A)
c.*164+119G>A (n.*164+119G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.901+119G>A (n.901+119G>A)
c.*1832-29G>A (n.*1832-29G>A)
c.*1605+119G>A (n.*1605+119G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262741G>CCA602657236ACAD8c.1195+119G>C (n.1195+119G>C)
c.814+119G>C (n.814+119G>C)
n.196-29G>C
c.*885-29G>C (n.*885-29G>C)
n.1558G>C
n.2254+119G>C
c.1196-29G>C (n.1196-29G>C)
n.1259+119G>C
n.1766G>C
n.1089+119G>C
n.1245+119G>C
c.*1460+119G>C (n.*1460+119G>C)
c.*164+119G>C (n.*164+119G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.901+119G>C (n.901+119G>C)
c.*1832-29G>C (n.*1832-29G>C)
c.*1605+119G>C (n.*1605+119G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.134262741G=CA2010874857ACAD8c.1195+119G= (n.1195+119G=)
c.814+119G= (n.814+119G=)
n.196-29G=
c.*885-29G= (n.*885-29G=)
n.1558G=
n.2254+119G=
c.1196-29G= (n.1196-29G=)
n.1259+119G=
n.1766G=
n.1089+119G=
n.1245+119G=
c.*1460+119G= (n.*1460+119G=)
c.*164+119G= (n.*164+119G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.901+119G= (n.901+119G=)
c.*1832-29G= (n.*1832-29G=)
c.*1605+119G= (n.*1605+119G=)
c.*461G= (n.*461G=)
11g.134262743G>TCA2616918821ACAD8c.1195+121G>T (n.1195+121G>T)
c.814+121G>T (n.814+121G>T)
n.196-27G>T
c.*885-27G>T (n.*885-27G>T)
n.1560G>T
n.2254+121G>T
c.1196-27G>T (n.1196-27G>T)
n.1259+121G>T
n.1768G>T
n.1089+121G>T
n.1245+121G>T
c.*1460+121G>T (n.*1460+121G>T)
c.*164+121G>T (n.*164+121G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.901+121G>T (n.901+121G>T)
c.*1832-27G>T (n.*1832-27G>T)
c.*1605+121G>T (n.*1605+121G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
 gnomAD v4
11g.134262744G>ACA2010874865ACAD8c.1195+122G>A (n.1195+122G>A)
c.814+122G>A (n.814+122G>A)
n.196-26G>A
c.*885-26G>A (n.*885-26G>A)
n.1561G>A
n.2254+122G>A
c.1196-26G>A (n.1196-26G>A)
n.1259+122G>A
n.1769G>A
n.1089+122G>A
n.1245+122G>A
c.*1460+122G>A (n.*1460+122G>A)
c.*164+122G>A (n.*164+122G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.901+122G>A (n.901+122G>A)
c.*1832-26G>A (n.*1832-26G>A)
c.*1605+122G>A (n.*1605+122G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262744G=CA2010874862ACAD8c.1195+122G= (n.1195+122G=)
c.814+122G= (n.814+122G=)
n.196-26G=
c.*885-26G= (n.*885-26G=)
n.1561G=
n.2254+122G=
c.1196-26G= (n.1196-26G=)
n.1259+122G=
n.1769G=
n.1089+122G=
n.1245+122G=
c.*1460+122G= (n.*1460+122G=)
c.*164+122G= (n.*164+122G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.901+122G= (n.901+122G=)
c.*1832-26G= (n.*1832-26G=)
c.*1605+122G= (n.*1605+122G=)
c.*464G= (n.*464G=)
11g.134262744G>TCA2575035315ACAD8c.1195+122G>T (n.1195+122G>T)
c.814+122G>T (n.814+122G>T)
n.196-26G>T
c.*885-26G>T (n.*885-26G>T)
n.1561G>T
n.2254+122G>T
c.1196-26G>T (n.1196-26G>T)
n.1259+122G>T
n.1769G>T
n.1089+122G>T
n.1245+122G>T
c.*1460+122G>T (n.*1460+122G>T)
c.*164+122G>T (n.*164+122G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.901+122G>T (n.901+122G>T)
c.*1832-26G>T (n.*1832-26G>T)
c.*1605+122G>T (n.*1605+122G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
 gnomAD v4
11g.134262745C>ACA602657240ACAD8c.1195+123C>A (n.1195+123C>A)
c.814+123C>A (n.814+123C>A)
n.196-25C>A
c.*885-25C>A (n.*885-25C>A)
n.1562C>A
n.2254+123C>A
c.1196-25C>A (n.1196-25C>A)
n.1259+123C>A
n.1770C>A
n.1089+123C>A
n.1245+123C>A
c.*1460+123C>A (n.*1460+123C>A)
c.*164+123C>A (n.*164+123C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.901+123C>A (n.901+123C>A)
c.*1832-25C>A (n.*1832-25C>A)
c.*1605+123C>A (n.*1605+123C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262745C=CA2010874868ACAD8c.1195+123C= (n.1195+123C=)
c.814+123C= (n.814+123C=)
n.196-25C=
c.*885-25C= (n.*885-25C=)
n.1562C=
n.2254+123C=
c.1196-25C= (n.1196-25C=)
n.1259+123C=
n.1770C=
n.1089+123C=
n.1245+123C=
c.*1460+123C= (n.*1460+123C=)
c.*164+123C= (n.*164+123C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.901+123C= (n.901+123C=)
c.*1832-25C= (n.*1832-25C=)
c.*1605+123C= (n.*1605+123C=)
c.*465C= (n.*465C=)
11g.134262745C>GCA2616918822ACAD8c.1195+123C>G (n.1195+123C>G)
c.814+123C>G (n.814+123C>G)
n.196-25C>G
c.*885-25C>G (n.*885-25C>G)
n.1562C>G
n.2254+123C>G
c.1196-25C>G (n.1196-25C>G)
n.1259+123C>G
n.1770C>G
n.1089+123C>G
n.1245+123C>G
c.*1460+123C>G (n.*1460+123C>G)
c.*164+123C>G (n.*164+123C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.901+123C>G (n.901+123C>G)
c.*1832-25C>G (n.*1832-25C>G)
c.*1605+123C>G (n.*1605+123C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
 gnomAD v4
11g.134262746T>CCA2794211400ACAD8c.1195+124T>C (n.1195+124T>C)
c.814+124T>C (n.814+124T>C)
n.196-24T>C
c.*885-24T>C (n.*885-24T>C)
n.1563T>C
n.2254+124T>C
c.1196-24T>C (n.1196-24T>C)
n.1259+124T>C
n.1771T>C
n.1089+124T>C
n.1245+124T>C
c.*1460+124T>C (n.*1460+124T>C)
c.*164+124T>C (n.*164+124T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.901+124T>C (n.901+124T>C)
c.*1832-24T>C (n.*1832-24T>C)
c.*1605+124T>C (n.*1605+124T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
11g.134262747T>GCA2010874873ACAD8c.1195+125T>G (n.1195+125T>G)
c.814+125T>G (n.814+125T>G)
n.196-23T>G
c.*885-23T>G (n.*885-23T>G)
n.1564T>G
n.2254+125T>G
c.1196-23T>G (n.1196-23T>G)
n.1259+125T>G
n.1772T>G
n.1089+125T>G
n.1245+125T>G
c.*1460+125T>G (n.*1460+125T>G)
c.*164+125T>G (n.*164+125T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.901+125T>G (n.901+125T>G)
c.*1832-23T>G (n.*1832-23T>G)
c.*1605+125T>G (n.*1605+125T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262747T=CA2010874871ACAD8c.1195+125T= (n.1195+125T=)
c.814+125T= (n.814+125T=)
n.196-23T=
c.*885-23T= (n.*885-23T=)
n.1564T=
n.2254+125T=
c.1196-23T= (n.1196-23T=)
n.1259+125T=
n.1772T=
n.1089+125T=
n.1245+125T=
c.*1460+125T= (n.*1460+125T=)
c.*164+125T= (n.*164+125T=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.901+125T= (n.901+125T=)
c.*1832-23T= (n.*1832-23T=)
c.*1605+125T= (n.*1605+125T=)
c.*467T= (n.*467T=)
11g.134262753_134262755delCA2616918823ACAD8c.1195+131_1195+133del (n.1195+131_1195+133del)
c.814+131_814+133del (n.814+131_814+133del)
n.196-17_196-15del
c.*885-17_*885-15del (n.*885-17_*885-15del)
n.1570_1572del
n.2254+131_2254+133del
c.1196-17_1196-15del (n.1196-17_1196-15del)
n.1259+131_1259+133del
n.1778_1780del
n.1089+131_1089+133del
n.1245+131_1245+133del
c.*1460+131_*1460+133del (n.*1460+131_*1460+133del)
c.*164+131_*164+133del (n.*164+131_*164+133del)
c.*538_*540del (n.*538_*540del)
c.901+131_901+133del (n.901+131_901+133del)
c.*1832-17_*1832-15del (n.*1832-17_*1832-15del)
c.*1605+131_*1605+133del (n.*1605+131_*1605+133del)
c.*473_*475del (n.*473_*475del)
 gnomAD v4
11g.134262748C>ACA2616918825ACAD8c.1195+126C>A (n.1195+126C>A)
c.814+126C>A (n.814+126C>A)
n.196-22C>A
c.*885-22C>A (n.*885-22C>A)
n.1565C>A
n.2254+126C>A
c.1196-22C>A (n.1196-22C>A)
n.1259+126C>A
n.1773C>A
n.1089+126C>A
n.1245+126C>A
c.*1460+126C>A (n.*1460+126C>A)
c.*164+126C>A (n.*164+126C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.901+126C>A (n.901+126C>A)
c.*1832-22C>A (n.*1832-22C>A)
c.*1605+126C>A (n.*1605+126C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
 gnomAD v4
11g.134262748C>TCA2616918827ACAD8c.1195+126C>T (n.1195+126C>T)
c.814+126C>T (n.814+126C>T)
n.196-22C>T
c.*885-22C>T (n.*885-22C>T)
n.1565C>T
n.2254+126C>T
c.1196-22C>T (n.1196-22C>T)
n.1259+126C>T
n.1773C>T
n.1089+126C>T
n.1245+126C>T
c.*1460+126C>T (n.*1460+126C>T)
c.*164+126C>T (n.*164+126C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.901+126C>T (n.901+126C>T)
c.*1832-22C>T (n.*1832-22C>T)
c.*1605+126C>T (n.*1605+126C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
 gnomAD v4
11g.134262749C>ACA2616918828ACAD8c.1195+127C>A (n.1195+127C>A)
c.814+127C>A (n.814+127C>A)
n.196-21C>A
c.*885-21C>A (n.*885-21C>A)
n.1566C>A
n.2254+127C>A
c.1196-21C>A (n.1196-21C>A)
n.1259+127C>A
n.1774C>A
n.1089+127C>A
n.1245+127C>A
c.*1460+127C>A (n.*1460+127C>A)
c.*164+127C>A (n.*164+127C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.901+127C>A (n.901+127C>A)
c.*1832-21C>A (n.*1832-21C>A)
c.*1605+127C>A (n.*1605+127C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
 gnomAD v4
11g.134262750_134262754delinsTCCTCCA2010874876ACAD8c.1195+128_1195+132delinsTCCTC (n.1195+128_1195+132delinsTCCTC)
c.814+128_814+132delinsTCCTC (n.814+128_814+132delinsTCCTC)
n.196-20_196-16delinsTCCTC
c.*885-20_*885-16delinsTCCTC (n.*885-20_*885-16delinsTCCTC)
n.1567_1571delinsTCCTC
n.2254+128_2254+132delinsTCCTC
c.1196-20_1196-16delinsTCCTC (n.1196-20_1196-16delinsTCCTC)
n.1259+128_1259+132delinsTCCTC
n.1775_1779delinsTCCTC
n.1089+128_1089+132delinsTCCTC
n.1245+128_1245+132delinsTCCTC
c.*1460+128_*1460+132delinsTCCTC (n.*1460+128_*1460+132delinsTCCTC)
c.*164+128_*164+132delinsTCCTC (n.*164+128_*164+132delinsTCCTC)
c.*535_*539delinsTCCTC (n.*535_*539delinsTCCTC)
c.901+128_901+132delinsTCCTC (n.901+128_901+132delinsTCCTC)
c.*1832-20_*1832-16delinsTCCTC (n.*1832-20_*1832-16delinsTCCTC)
c.*1605+128_*1605+132delinsTCCTC (n.*1605+128_*1605+132delinsTCCTC)
c.*470_*474delinsTCCTC (n.*470_*474delinsTCCTC)
11g.134262757_134262760delCA2010874877ACAD8c.1195+135_1195+138del (n.1195+135_1195+138del)
c.814+135_814+138del (n.814+135_814+138del)
n.196-13_196-10del
c.*885-13_*885-10del (n.*885-13_*885-10del)
n.1574_1577del
n.2254+135_2254+138del
c.1196-13_1196-10del (n.1196-13_1196-10del)
n.1259+135_1259+138del
n.1782_1785del
n.1089+135_1089+138del
n.1245+135_1245+138del
c.*1460+135_*1460+138del (n.*1460+135_*1460+138del)
c.*164+135_*164+138del (n.*164+135_*164+138del)
c.*542_*545del (n.*542_*545del)
c.901+135_901+138del (n.901+135_901+138del)
c.*1832-13_*1832-10del (n.*1832-13_*1832-10del)
c.*1605+135_*1605+138del (n.*1605+135_*1605+138del)
c.*477_*480del (n.*477_*480del)
 dbSNP
11g.134262752C=CA2010874880ACAD8c.1195+130C= (n.1195+130C=)
c.814+130C= (n.814+130C=)
n.196-18C=
c.*885-18C= (n.*885-18C=)
n.1569C=
n.2254+130C=
c.1196-18C= (n.1196-18C=)
n.1259+130C=
n.1777C=
n.1089+130C=
n.1245+130C=
c.*1460+130C= (n.*1460+130C=)
c.*164+130C= (n.*164+130C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.901+130C= (n.901+130C=)
c.*1832-18C= (n.*1832-18C=)
c.*1605+130C= (n.*1605+130C=)
c.*472C= (n.*472C=)
11g.134262752C>TCA231280145ACAD8c.1195+130C>T (n.1195+130C>T)
c.814+130C>T (n.814+130C>T)
n.196-18C>T
c.*885-18C>T (n.*885-18C>T)
n.1569C>T
n.2254+130C>T
c.1196-18C>T (n.1196-18C>T)
n.1259+130C>T
n.1777C>T
n.1089+130C>T
n.1245+130C>T
c.*1460+130C>T (n.*1460+130C>T)
c.*164+130C>T (n.*164+130C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.901+130C>T (n.901+130C>T)
c.*1832-18C>T (n.*1832-18C>T)
c.*1605+130C>T (n.*1605+130C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262756C>ACA2616918830ACAD8c.1195+134C>A (n.1195+134C>A)
c.814+134C>A (n.814+134C>A)
n.196-14C>A
c.*885-14C>A (n.*885-14C>A)
n.1573C>A
n.2254+134C>A
c.1196-14C>A (n.1196-14C>A)
n.1259+134C>A
n.1781C>A
n.1089+134C>A
n.1245+134C>A
c.*1460+134C>A (n.*1460+134C>A)
c.*164+134C>A (n.*164+134C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.901+134C>A (n.901+134C>A)
c.*1832-14C>A (n.*1832-14C>A)
c.*1605+134C>A (n.*1605+134C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
 gnomAD v4
11g.134262756C=CA2010874882ACAD8c.1195+134C= (n.1195+134C=)
c.814+134C= (n.814+134C=)
n.196-14C=
c.*885-14C= (n.*885-14C=)
n.1573C=
n.2254+134C=
c.1196-14C= (n.1196-14C=)
n.1259+134C=
n.1781C=
n.1089+134C=
n.1245+134C=
c.*1460+134C= (n.*1460+134C=)
c.*164+134C= (n.*164+134C=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.901+134C= (n.901+134C=)
c.*1832-14C= (n.*1832-14C=)
c.*1605+134C= (n.*1605+134C=)
c.*476C= (n.*476C=)
11g.134262756C>GCA6373267ACAD8c.1195+134C>G (n.1195+134C>G)
c.814+134C>G (n.814+134C>G)
n.196-14C>G
c.*885-14C>G (n.*885-14C>G)
n.1573C>G
n.2254+134C>G
c.1196-14C>G (n.1196-14C>G)
n.1259+134C>G
n.1781C>G
n.1089+134C>G
n.1245+134C>G
c.*1460+134C>G (n.*1460+134C>G)
c.*164+134C>G (n.*164+134C>G)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.901+134C>G (n.901+134C>G)
c.*1832-14C>G (n.*1832-14C>G)
c.*1605+134C>G (n.*1605+134C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262756C>TCA602657241ACAD8c.1195+134C>T (n.1195+134C>T)
c.814+134C>T (n.814+134C>T)
n.196-14C>T
c.*885-14C>T (n.*885-14C>T)
n.1573C>T
n.2254+134C>T
c.1196-14C>T (n.1196-14C>T)
n.1259+134C>T
n.1781C>T
n.1089+134C>T
n.1245+134C>T
c.*1460+134C>T (n.*1460+134C>T)
c.*164+134C>T (n.*164+134C>T)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.901+134C>T (n.901+134C>T)
c.*1832-14C>T (n.*1832-14C>T)
c.*1605+134C>T (n.*1605+134C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.134262757T>CCA2616918834ACAD8c.1195+135T>C (n.1195+135T>C)
c.814+135T>C (n.814+135T>C)
n.196-13T>C
c.*885-13T>C (n.*885-13T>C)
n.1574T>C
n.2254+135T>C
c.1196-13T>C (n.1196-13T>C)
n.1259+135T>C
n.1782T>C
n.1089+135T>C
n.1245+135T>C
c.*1460+135T>C (n.*1460+135T>C)
c.*164+135T>C (n.*164+135T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.901+135T>C (n.901+135T>C)
c.*1832-13T>C (n.*1832-13T>C)
c.*1605+135T>C (n.*1605+135T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
 gnomAD v4
11g.134262757T>GCA2616918835ACAD8c.1195+135T>G (n.1195+135T>G)
c.814+135T>G (n.814+135T>G)
n.196-13T>G
c.*885-13T>G (n.*885-13T>G)
n.1574T>G
n.2254+135T>G
c.1196-13T>G (n.1196-13T>G)
n.1259+135T>G
n.1782T>G
n.1089+135T>G
n.1245+135T>G
c.*1460+135T>G (n.*1460+135T>G)
c.*164+135T>G (n.*164+135T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.901+135T>G (n.901+135T>G)
c.*1832-13T>G (n.*1832-13T>G)
c.*1605+135T>G (n.*1605+135T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
 gnomAD v4
11g.134262758C=CA2010874884ACAD8c.1195+136C= (n.1195+136C=)
c.814+136C= (n.814+136C=)
n.196-12C=
c.*885-12C= (n.*885-12C=)
n.1575C=
n.2254+136C=
c.1196-12C= (n.1196-12C=)
n.1259+136C=
n.1783C=
n.1089+136C=
n.1245+136C=
c.*1460+136C= (n.*1460+136C=)
c.*164+136C= (n.*164+136C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.901+136C= (n.901+136C=)
c.*1832-12C= (n.*1832-12C=)
c.*1605+136C= (n.*1605+136C=)
c.*478C= (n.*478C=)
11g.134262758C>TCA673792473ACAD8c.1195+136C>T (n.1195+136C>T)
c.814+136C>T (n.814+136C>T)
n.196-12C>T
c.*885-12C>T (n.*885-12C>T)
n.1575C>T
n.2254+136C>T
c.1196-12C>T (n.1196-12C>T)
n.1259+136C>T
n.1783C>T
n.1089+136C>T
n.1245+136C>T
c.*1460+136C>T (n.*1460+136C>T)
c.*164+136C>T (n.*164+136C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.901+136C>T (n.901+136C>T)
c.*1832-12C>T (n.*1832-12C>T)
c.*1605+136C>T (n.*1605+136C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
 dbSNP
11g.134262759C>ACA2616918837ACAD8c.1195+137C>A (n.1195+137C>A)
c.814+137C>A (n.814+137C>A)
n.196-11C>A
c.*885-11C>A (n.*885-11C>A)
n.1576C>A
n.2254+137C>A
c.1196-11C>A (n.1196-11C>A)
n.1259+137C>A
n.1784C>A
n.1089+137C>A
n.1245+137C>A
c.*1460+137C>A (n.*1460+137C>A)
c.*164+137C>A (n.*164+137C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.901+137C>A (n.901+137C>A)
c.*1832-11C>A (n.*1832-11C>A)
c.*1605+137C>A (n.*1605+137C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
 gnomAD v4
11g.134262760C>ACA2616918839ACAD8c.1195+138C>A (n.1195+138C>A)
c.814+138C>A (n.814+138C>A)
n.196-10C>A
c.*885-10C>A (n.*885-10C>A)
n.1577C>A
n.2254+138C>A
c.1196-10C>A (n.1196-10C>A)
n.1259+138C>A
n.1785C>A
n.1089+138C>A
n.1245+138C>A
c.*1460+138C>A (n.*1460+138C>A)
c.*164+138C>A (n.*164+138C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.901+138C>A (n.901+138C>A)
c.*1832-10C>A (n.*1832-10C>A)
c.*1605+138C>A (n.*1605+138C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
 gnomAD v4
11g.134262760C=CA2010874888ACAD8c.1195+138C= (n.1195+138C=)
c.814+138C= (n.814+138C=)
n.196-10C=
c.*885-10C= (n.*885-10C=)
n.1577C=
n.2254+138C=
c.1196-10C= (n.1196-10C=)
n.1259+138C=
n.1785C=
n.1089+138C=
n.1245+138C=
c.*1460+138C= (n.*1460+138C=)
c.*164+138C= (n.*164+138C=)
c.*545C= (n.*545C=)
c.901+138C= (n.901+138C=)
c.*1832-10C= (n.*1832-10C=)
c.*1605+138C= (n.*1605+138C=)
c.*480C= (n.*480C=)
11g.134262760C>GCA6373268ACAD8c.1195+138C>G (n.1195+138C>G)
c.814+138C>G (n.814+138C>G)
n.196-10C>G
c.*885-10C>G (n.*885-10C>G)
n.1577C>G
n.2254+138C>G
c.1196-10C>G (n.1196-10C>G)
n.1259+138C>G
n.1785C>G
n.1089+138C>G
n.1245+138C>G
c.*1460+138C>G (n.*1460+138C>G)
c.*164+138C>G (n.*164+138C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.901+138C>G (n.901+138C>G)
c.*1832-10C>G (n.*1832-10C>G)
c.*1605+138C>G (n.*1605+138C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262760C>TCA602657243ACAD8c.1195+138C>T (n.1195+138C>T)
c.814+138C>T (n.814+138C>T)
n.196-10C>T
c.*885-10C>T (n.*885-10C>T)
n.1577C>T
n.2254+138C>T
c.1196-10C>T (n.1196-10C>T)
n.1259+138C>T
n.1785C>T
n.1089+138C>T
n.1245+138C>T
c.*1460+138C>T (n.*1460+138C>T)
c.*164+138C>T (n.*164+138C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.901+138C>T (n.901+138C>T)
c.*1832-10C>T (n.*1832-10C>T)
c.*1605+138C>T (n.*1605+138C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262761G>ACA231280153ACAD8c.1195+139G>A (n.1195+139G>A)
c.814+139G>A (n.814+139G>A)
n.196-9G>A
c.*885-9G>A (n.*885-9G>A)
n.1578G>A
n.2254+139G>A
c.1196-9G>A (n.1196-9G>A)
n.1259+139G>A
n.1786G>A
n.1089+139G>A
n.1245+139G>A
c.*1460+139G>A (n.*1460+139G>A)
c.*164+139G>A (n.*164+139G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.901+139G>A (n.901+139G>A)
c.*1832-9G>A (n.*1832-9G>A)
c.*1605+139G>A (n.*1605+139G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262761G=CA2010874894ACAD8c.1195+139G= (n.1195+139G=)
c.814+139G= (n.814+139G=)
n.196-9G=
c.*885-9G= (n.*885-9G=)
n.1578G=
n.2254+139G=
c.1196-9G= (n.1196-9G=)
n.1259+139G=
n.1786G=
n.1089+139G=
n.1245+139G=
c.*1460+139G= (n.*1460+139G=)
c.*164+139G= (n.*164+139G=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.901+139G= (n.901+139G=)
c.*1832-9G= (n.*1832-9G=)
c.*1605+139G= (n.*1605+139G=)
c.*481G= (n.*481G=)
11g.134262761G>TCA2575035316ACAD8c.1195+139G>T (n.1195+139G>T)
c.814+139G>T (n.814+139G>T)
n.196-9G>T
c.*885-9G>T (n.*885-9G>T)
n.1578G>T
n.2254+139G>T
c.1196-9G>T (n.1196-9G>T)
n.1259+139G>T
n.1786G>T
n.1089+139G>T
n.1245+139G>T
c.*1460+139G>T (n.*1460+139G>T)
c.*164+139G>T (n.*164+139G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.901+139G>T (n.901+139G>T)
c.*1832-9G>T (n.*1832-9G>T)
c.*1605+139G>T (n.*1605+139G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
11g.134262762T>GCA2616918844ACAD8c.1195+140T>G (n.1195+140T>G)
c.814+140T>G (n.814+140T>G)
n.196-8T>G
c.*885-8T>G (n.*885-8T>G)
n.1579T>G
n.2254+140T>G
c.1196-8T>G (n.1196-8T>G)
n.1259+140T>G
n.1787T>G
n.1089+140T>G
n.1245+140T>G
c.*1460+140T>G (n.*1460+140T>G)
c.*164+140T>G (n.*164+140T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.901+140T>G (n.901+140T>G)
c.*1832-8T>G (n.*1832-8T>G)
c.*1605+140T>G (n.*1605+140T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
 gnomAD v4
11g.134262763T>ACA2794211401ACAD8c.1195+141T>A (n.1195+141T>A)
c.814+141T>A (n.814+141T>A)
n.196-7T>A
c.*885-7T>A (n.*885-7T>A)
n.1580T>A
n.2254+141T>A
c.1196-7T>A (n.1196-7T>A)
n.1259+141T>A
n.1788T>A
n.1089+141T>A
n.1245+141T>A
c.*1460+141T>A (n.*1460+141T>A)
c.*164+141T>A (n.*164+141T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.901+141T>A (n.901+141T>A)
c.*1832-7T>A (n.*1832-7T>A)
c.*1605+141T>A (n.*1605+141T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
11g.134262763T>CCA2507459765ACAD8c.1195+141T>C (n.1195+141T>C)
c.814+141T>C (n.814+141T>C)
n.196-7T>C
c.*885-7T>C (n.*885-7T>C)
n.1580T>C
n.2254+141T>C
c.1196-7T>C (n.1196-7T>C)
n.1259+141T>C
n.1788T>C
n.1089+141T>C
n.1245+141T>C
c.*1460+141T>C (n.*1460+141T>C)
c.*164+141T>C (n.*164+141T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.901+141T>C (n.901+141T>C)
c.*1832-7T>C (n.*1832-7T>C)
c.*1605+141T>C (n.*1605+141T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
 gnomAD v4
11g.134262764C>ACA2616918851ACAD8c.1195+142C>A (n.1195+142C>A)
c.814+142C>A (n.814+142C>A)
n.196-6C>A
c.*885-6C>A (n.*885-6C>A)
n.1581C>A
n.2254+142C>A
c.1196-6C>A (n.1196-6C>A)
n.1259+142C>A
n.1789C>A
n.1089+142C>A
n.1245+142C>A
c.*1460+142C>A (n.*1460+142C>A)
c.*164+142C>A (n.*164+142C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.901+142C>A (n.901+142C>A)
c.*1832-6C>A (n.*1832-6C>A)
c.*1605+142C>A (n.*1605+142C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
 gnomAD v4
11g.134262764C=CA2010874900ACAD8c.1195+142C= (n.1195+142C=)
c.814+142C= (n.814+142C=)
n.196-6C=
c.*885-6C= (n.*885-6C=)
n.1581C=
n.2254+142C=
c.1196-6C= (n.1196-6C=)
n.1259+142C=
n.1789C=
n.1089+142C=
n.1245+142C=
c.*1460+142C= (n.*1460+142C=)
c.*164+142C= (n.*164+142C=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.901+142C= (n.901+142C=)
c.*1832-6C= (n.*1832-6C=)
c.*1605+142C= (n.*1605+142C=)
c.*484C= (n.*484C=)
11g.134262764C>GCA673792482ACAD8c.1195+142C>G (n.1195+142C>G)
c.814+142C>G (n.814+142C>G)
n.196-6C>G
c.*885-6C>G (n.*885-6C>G)
n.1581C>G
n.2254+142C>G
c.1196-6C>G (n.1196-6C>G)
n.1259+142C>G
n.1789C>G
n.1089+142C>G
n.1245+142C>G
c.*1460+142C>G (n.*1460+142C>G)
c.*164+142C>G (n.*164+142C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.901+142C>G (n.901+142C>G)
c.*1832-6C>G (n.*1832-6C>G)
c.*1605+142C>G (n.*1605+142C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262765C>ACA2616918854ACAD8c.1195+143C>A (n.1195+143C>A)
c.814+143C>A (n.814+143C>A)
n.196-5C>A
c.*885-5C>A (n.*885-5C>A)
n.1582C>A
n.2254+143C>A
c.1196-5C>A (n.1196-5C>A)
n.1259+143C>A
n.1790C>A
n.1089+143C>A
n.1245+143C>A
c.*1460+143C>A (n.*1460+143C>A)
c.*164+143C>A (n.*164+143C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.901+143C>A (n.901+143C>A)
c.*1832-5C>A (n.*1832-5C>A)
c.*1605+143C>A (n.*1605+143C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
 gnomAD v4
11g.134262765C=CA2010874903ACAD8c.1195+143C= (n.1195+143C=)
c.814+143C= (n.814+143C=)
n.196-5C=
c.*885-5C= (n.*885-5C=)
n.1582C=
n.2254+143C=
c.1196-5C= (n.1196-5C=)
n.1259+143C=
n.1790C=
n.1089+143C=
n.1245+143C=
c.*1460+143C= (n.*1460+143C=)
c.*164+143C= (n.*164+143C=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.901+143C= (n.901+143C=)
c.*1832-5C= (n.*1832-5C=)
c.*1605+143C= (n.*1605+143C=)
c.*485C= (n.*485C=)
11g.134262765C>TCA6373269ACAD8c.1195+143C>T (n.1195+143C>T)
c.814+143C>T (n.814+143C>T)
n.196-5C>T
c.*885-5C>T (n.*885-5C>T)
n.1582C>T
n.2254+143C>T
c.1196-5C>T (n.1196-5C>T)
n.1259+143C>T
n.1790C>T
n.1089+143C>T
n.1245+143C>T
c.*1460+143C>T (n.*1460+143C>T)
c.*164+143C>T (n.*164+143C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.901+143C>T (n.901+143C>T)
c.*1832-5C>T (n.*1832-5C>T)
c.*1605+143C>T (n.*1605+143C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262766_134262767delCA2616918853ACAD8c.1195+144_1195+145del (n.1195+144_1195+145del)
c.814+144_814+145del (n.814+144_814+145del)
n.196-4_196-3del
c.*885-4_*885-3del (n.*885-4_*885-3del)
n.1583_1584del
n.2254+144_2254+145del
c.1196-4_1196-3del (n.1196-4_1196-3del)
n.1259+144_1259+145del
n.1791_1792del
n.1089+144_1089+145del
n.1245+144_1245+145del
c.*1460+144_*1460+145del (n.*1460+144_*1460+145del)
c.*164+144_*164+145del (n.*164+144_*164+145del)
c.*551_*552del (n.*551_*552del)
c.901+144_901+145del (n.901+144_901+145del)
c.*1832-4_*1832-3del (n.*1832-4_*1832-3del)
c.*1605+144_*1605+145del (n.*1605+144_*1605+145del)
c.*486_*487del (n.*486_*487del)
 gnomAD v4
11g.134262766G>ACA6373270ACAD8c.1195+144G>A (n.1195+144G>A)
c.814+144G>A (n.814+144G>A)
n.196-4G>A
c.*885-4G>A (n.*885-4G>A)
n.1583G>A
n.2254+144G>A
c.1196-4G>A (n.1196-4G>A)
n.1259+144G>A
n.1791G>A
n.1089+144G>A
n.1245+144G>A
c.*1460+144G>A (n.*1460+144G>A)
c.*164+144G>A (n.*164+144G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.901+144G>A (n.901+144G>A)
c.*1832-4G>A (n.*1832-4G>A)
c.*1605+144G>A (n.*1605+144G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262766G=CA2010874916ACAD8c.1195+144G= (n.1195+144G=)
c.814+144G= (n.814+144G=)
n.196-4G=
c.*885-4G= (n.*885-4G=)
n.1583G=
n.2254+144G=
c.1196-4G= (n.1196-4G=)
n.1259+144G=
n.1791G=
n.1089+144G=
n.1245+144G=
c.*1460+144G= (n.*1460+144G=)
c.*164+144G= (n.*164+144G=)
c.*551G= (n.*551G=)
c.901+144G= (n.901+144G=)
c.*1832-4G= (n.*1832-4G=)
c.*1605+144G= (n.*1605+144G=)
c.*486G= (n.*486G=)
11g.134262766G>TCA943830179ACAD8c.1195+144G>T (n.1195+144G>T)
c.814+144G>T (n.814+144G>T)
n.196-4G>T
c.*885-4G>T (n.*885-4G>T)
n.1583G>T
n.2254+144G>T
c.1196-4G>T (n.1196-4G>T)
n.1259+144G>T
n.1791G>T
n.1089+144G>T
n.1245+144G>T
c.*1460+144G>T (n.*1460+144G>T)
c.*164+144G>T (n.*164+144G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.901+144G>T (n.901+144G>T)
c.*1832-4G>T (n.*1832-4G>T)
c.*1605+144G>T (n.*1605+144G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262767C>ACA2616918858ACAD8c.1195+145C>A (n.1195+145C>A)
c.814+145C>A (n.814+145C>A)
n.196-3C>A
c.*885-3C>A (n.*885-3C>A)
n.1584C>A
n.2254+145C>A
c.1196-3C>A (n.1196-3C>A)
n.1259+145C>A
n.1792C>A
n.1089+145C>A
n.1245+145C>A
c.*1460+145C>A (n.*1460+145C>A)
c.*164+145C>A (n.*164+145C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.901+145C>A (n.901+145C>A)
c.*1832-3C>A (n.*1832-3C>A)
c.*1605+145C>A (n.*1605+145C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
 gnomAD v4
11g.134262767C=CA2010874919ACAD8c.1195+145C= (n.1195+145C=)
c.814+145C= (n.814+145C=)
n.196-3C=
c.*885-3C= (n.*885-3C=)
n.1584C=
n.2254+145C=
c.1196-3C= (n.1196-3C=)
n.1259+145C=
n.1792C=
n.1089+145C=
n.1245+145C=
c.*1460+145C= (n.*1460+145C=)
c.*164+145C= (n.*164+145C=)
c.*552C= (n.*552C=)
c.901+145C= (n.901+145C=)
c.*1832-3C= (n.*1832-3C=)
c.*1605+145C= (n.*1605+145C=)
c.*487C= (n.*487C=)
11g.134262767C>TCA673792490ACAD8c.1195+145C>T (n.1195+145C>T)
c.814+145C>T (n.814+145C>T)
n.196-3C>T
c.*885-3C>T (n.*885-3C>T)
n.1584C>T
n.2254+145C>T
c.1196-3C>T (n.1196-3C>T)
n.1259+145C>T
n.1792C>T
n.1089+145C>T
n.1245+145C>T
c.*1460+145C>T (n.*1460+145C>T)
c.*164+145C>T (n.*164+145C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.901+145C>T (n.901+145C>T)
c.*1832-3C>T (n.*1832-3C>T)
c.*1605+145C>T (n.*1605+145C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262768A>CCA2616918864ACAD8c.1195+146A>C (n.1195+146A>C)
c.814+146A>C (n.814+146A>C)
n.196-2A>C
c.*885-2A>C (n.*885-2A>C)
n.1585A>C
n.2254+146A>C
c.1196-2A>C (n.1196-2A>C)
n.1259+146A>C
n.1793A>C
n.1089+146A>C
n.1245+146A>C
c.*1460+146A>C (n.*1460+146A>C)
c.*164+146A>C (n.*164+146A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.901+146A>C (n.901+146A>C)
c.*1832-2A>C (n.*1832-2A>C)
c.*1605+146A>C (n.*1605+146A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
 gnomAD v4
11g.134262769G>ACA2616918865ACAD8c.1195+147G>A (n.1195+147G>A)
c.814+147G>A (n.814+147G>A)
n.196-1G>A
c.*885-1G>A (n.*885-1G>A)
n.1586G>A
n.2254+147G>A
c.1196-1G>A (n.1196-1G>A)
n.1259+147G>A
n.1794G>A
n.1089+147G>A
n.1245+147G>A
c.*1460+147G>A (n.*1460+147G>A)
c.*164+147G>A (n.*164+147G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.901+147G>A (n.901+147G>A)
c.*1832-1G>A (n.*1832-1G>A)
c.*1605+147G>A (n.*1605+147G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
 gnomAD v4
11g.134262770A=CA2010874921ACAD8c.1195+148A= (n.1195+148A=)
c.814+148A= (n.814+148A=)
n.196A=
c.*885A= (n.*885A=)
n.1587A=
n.2254+148A=
c.1196A= (p.Glu399=)
n.1259+148A=
n.1795A=
n.1089+148A=
n.1245+148A=
c.*1460+148A= (n.*1460+148A=)
c.*164+148A= (n.*164+148A=)
c.*555A= (n.*555A=)
c.901+148A= (n.901+148A=)
c.*1832A= (n.*1832A=)
c.*1605+148A= (n.*1605+148A=)
c.*490A= (n.*490A=)
11g.134262770A>CCA2739353278ACAD8c.1195+148A>C (n.1195+148A>C)
c.814+148A>C (n.814+148A>C)
n.196A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
n.1587A>C
n.2254+148A>C
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.1259+148A>C
n.1795A>C
n.1089+148A>C
n.1245+148A>C
c.*1460+148A>C (n.*1460+148A>C)
c.*164+148A>C (n.*164+148A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.901+148A>C (n.901+148A>C)
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.*1605+148A>C (n.*1605+148A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
11g.134262770A>GCA602657261ACAD8c.1195+148A>G (n.1195+148A>G)
c.814+148A>G (n.814+148A>G)
n.196A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
n.1587A>G
n.2254+148A>G
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.1259+148A>G
n.1795A>G
n.1089+148A>G
n.1245+148A>G
c.*1460+148A>G (n.*1460+148A>G)
c.*164+148A>G (n.*164+148A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.901+148A>G (n.901+148A>G)
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.*1605+148A>G (n.*1605+148A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262770A>TCA2739353277ACAD8c.1195+148A>T (n.1195+148A>T)
c.814+148A>T (n.814+148A>T)
n.196A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
n.1587A>T
n.2254+148A>T
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.1259+148A>T
n.1795A>T
n.1089+148A>T
n.1245+148A>T
c.*1460+148A>T (n.*1460+148A>T)
c.*164+148A>T (n.*164+148A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.901+148A>T (n.901+148A>T)
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.*1605+148A>T (n.*1605+148A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
11g.134262771G>ACA2739353279ACAD8c.1195+149G>A (n.1195+149G>A)
c.814+149G>A (n.814+149G>A)
n.197G>A
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.1588G>A
n.2254+149G>A
c.1197G>A (p.Glu399=)
n.1259+149G>A
n.1796G>A
n.1089+149G>A
n.1245+149G>A
c.*1460+149G>A (n.*1460+149G>A)
c.*164+149G>A (n.*164+149G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.901+149G>A (n.901+149G>A)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.*1605+149G>A (n.*1605+149G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
11g.134262771G>CCA2739353280ACAD8c.1195+149G>C (n.1195+149G>C)
c.814+149G>C (n.814+149G>C)
n.197G>C
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.1588G>C
n.2254+149G>C
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
n.1259+149G>C
n.1796G>C
n.1089+149G>C
n.1245+149G>C
c.*1460+149G>C (n.*1460+149G>C)
c.*164+149G>C (n.*164+149G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.901+149G>C (n.901+149G>C)
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
c.*1605+149G>C (n.*1605+149G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
11g.134262771G>TCA2739353281ACAD8c.1195+149G>T (n.1195+149G>T)
c.814+149G>T (n.814+149G>T)
n.197G>T
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.1588G>T
n.2254+149G>T
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
n.1259+149G>T
n.1796G>T
n.1089+149G>T
n.1245+149G>T
c.*1460+149G>T (n.*1460+149G>T)
c.*164+149G>T (n.*164+149G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.901+149G>T (n.901+149G>T)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.*1605+149G>T (n.*1605+149G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
11g.134262772C>ACA2616918866ACAD8c.1195+150C>A (n.1195+150C>A)
c.814+150C>A (n.814+150C>A)
n.198C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
n.1589C>A
n.2254+150C>A
c.1198C>A (p.Leu400Met)
n.1259+150C>A
n.1797C>A
n.1089+150C>A
n.1245+150C>A
c.*1460+150C>A (n.*1460+150C>A)
c.*164+150C>A (n.*164+150C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.901+150C>A (n.901+150C>A)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.*1605+150C>A (n.*1605+150C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
 gnomAD v4
11g.134262772C>GCA2739353282ACAD8c.1195+150C>G (n.1195+150C>G)
c.814+150C>G (n.814+150C>G)
n.198C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
n.1589C>G
n.2254+150C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
n.1259+150C>G
n.1797C>G
n.1089+150C>G
n.1245+150C>G
c.*1460+150C>G (n.*1460+150C>G)
c.*164+150C>G (n.*164+150C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.901+150C>G (n.901+150C>G)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
c.*1605+150C>G (n.*1605+150C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
11g.134262772C>TCA2616918867ACAD8c.1195+150C>T (n.1195+150C>T)
c.814+150C>T (n.814+150C>T)
n.198C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.1589C>T
n.2254+150C>T
c.1198C>T (p.Leu400=)
n.1259+150C>T
n.1797C>T
n.1089+150C>T
n.1245+150C>T
c.*1460+150C>T (n.*1460+150C>T)
c.*164+150C>T (n.*164+150C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.901+150C>T (n.901+150C>T)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
c.*1605+150C>T (n.*1605+150C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
 gnomAD v4
11g.134262773T>ACA2616918870ACAD8c.1195+151T>A (n.1195+151T>A)
c.814+151T>A (n.814+151T>A)
n.199T>A
c.*888T>A (n.*888T>A)
n.1590T>A
n.2254+151T>A
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
n.1259+151T>A
n.1798T>A
n.1089+151T>A
n.1245+151T>A
c.*1460+151T>A (n.*1460+151T>A)
c.*164+151T>A (n.*164+151T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.901+151T>A (n.901+151T>A)
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.*1605+151T>A (n.*1605+151T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
 gnomAD v4
11g.134262773T>CCA2575035317ACAD8c.1195+151T>C (n.1195+151T>C)
c.814+151T>C (n.814+151T>C)
n.199T>C
c.*888T>C (n.*888T>C)
n.1590T>C
n.2254+151T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.1259+151T>C
n.1798T>C
n.1089+151T>C
n.1245+151T>C
c.*1460+151T>C (n.*1460+151T>C)
c.*164+151T>C (n.*164+151T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.901+151T>C (n.901+151T>C)
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.*1605+151T>C (n.*1605+151T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
 gnomAD v4
11g.134262773T>GCA2739353283ACAD8c.1195+151T>G (n.1195+151T>G)
c.814+151T>G (n.814+151T>G)
n.199T>G
c.*888T>G (n.*888T>G)
n.1590T>G
n.2254+151T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.1259+151T>G
n.1798T>G
n.1089+151T>G
n.1245+151T>G
c.*1460+151T>G (n.*1460+151T>G)
c.*164+151T>G (n.*164+151T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.901+151T>G (n.901+151T>G)
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
c.*1605+151T>G (n.*1605+151T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
11g.134262774G>ACA2739353284ACAD8c.1195+152G>A (n.1195+152G>A)
c.814+152G>A (n.814+152G>A)
n.200G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.1591G>A
n.2254+152G>A
c.1200G>A (p.Leu400=)
n.1259+152G>A
n.1799G>A
n.1089+152G>A
n.1245+152G>A
c.*1460+152G>A (n.*1460+152G>A)
c.*164+152G>A (n.*164+152G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.901+152G>A (n.901+152G>A)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.*1605+152G>A (n.*1605+152G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
11g.134262774G>CCA2739353285ACAD8c.1195+152G>C (n.1195+152G>C)
c.814+152G>C (n.814+152G>C)
n.200G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.1591G>C
n.2254+152G>C
c.1200G>C (p.Leu400=)
n.1259+152G>C
n.1799G>C
n.1089+152G>C
n.1245+152G>C
c.*1460+152G>C (n.*1460+152G>C)
c.*164+152G>C (n.*164+152G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.901+152G>C (n.901+152G>C)
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
c.*1605+152G>C (n.*1605+152G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
11g.134262774G>TCA2616918872ACAD8c.1195+152G>T (n.1195+152G>T)
c.814+152G>T (n.814+152G>T)
n.200G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.1591G>T
n.2254+152G>T
c.1200G>T (p.Leu400=)
n.1259+152G>T
n.1799G>T
n.1089+152G>T
n.1245+152G>T
c.*1460+152G>T (n.*1460+152G>T)
c.*164+152G>T (n.*164+152G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.901+152G>T (n.901+152G>T)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.*1605+152G>T (n.*1605+152G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
 gnomAD v4
11g.134262775T>ACA2739353287ACAD8c.1195+153T>A (n.1195+153T>A)
c.814+153T>A (n.814+153T>A)
n.201T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.1592T>A
n.2254+153T>A
c.1201T>A (p.Phe401Ile)
n.1259+153T>A
n.1800T>A
n.1089+153T>A
n.1245+153T>A
c.*1460+153T>A (n.*1460+153T>A)
c.*164+153T>A (n.*164+153T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.901+153T>A (n.901+153T>A)
c.*1837T>A (n.*1837T>A)
c.*1605+153T>A (n.*1605+153T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
11g.134262775T>CCA231280154ACAD8c.1195+153T>C (n.1195+153T>C)
c.814+153T>C (n.814+153T>C)
n.201T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.1592T>C
n.2254+153T>C
c.1201T>C (p.Phe401Leu)
n.1259+153T>C
n.1800T>C
n.1089+153T>C
n.1245+153T>C
c.*1460+153T>C (n.*1460+153T>C)
c.*164+153T>C (n.*164+153T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.901+153T>C (n.901+153T>C)
c.*1837T>C (n.*1837T>C)
c.*1605+153T>C (n.*1605+153T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
 dbSNP
11g.134262775T>GCA2739353286ACAD8c.1195+153T>G (n.1195+153T>G)
c.814+153T>G (n.814+153T>G)
n.201T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.1592T>G
n.2254+153T>G
c.1201T>G (p.Phe401Val)
n.1259+153T>G
n.1800T>G
n.1089+153T>G
n.1245+153T>G
c.*1460+153T>G (n.*1460+153T>G)
c.*164+153T>G (n.*164+153T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.901+153T>G (n.901+153T>G)
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
c.*1605+153T>G (n.*1605+153T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
11g.134262775T=CA2010874926ACAD8c.1195+153T= (n.1195+153T=)
c.814+153T= (n.814+153T=)
n.201T=
c.*890T= (n.*890T=)
n.1592T=
n.2254+153T=
c.1201T= (p.Phe401=)
n.1259+153T=
n.1800T=
n.1089+153T=
n.1245+153T=
c.*1460+153T= (n.*1460+153T=)
c.*164+153T= (n.*164+153T=)
c.*560T= (n.*560T=)
c.901+153T= (n.901+153T=)
c.*1837T= (n.*1837T=)
c.*1605+153T= (n.*1605+153T=)
c.*495T= (n.*495T=)
11g.134262776T>ACA2739353288ACAD8c.1195+154T>A (n.1195+154T>A)
c.814+154T>A (n.814+154T>A)
n.202T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
n.1593T>A
n.2254+154T>A
c.1202T>A (p.Phe401Tyr)
n.1259+154T>A
n.1801T>A
n.1089+154T>A
n.1245+154T>A
c.*1460+154T>A (n.*1460+154T>A)
c.*164+154T>A (n.*164+154T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.901+154T>A (n.901+154T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.*1605+154T>A (n.*1605+154T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
11g.134262776T>CCA2616918875ACAD8c.1195+154T>C (n.1195+154T>C)
c.814+154T>C (n.814+154T>C)
n.202T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
n.1593T>C
n.2254+154T>C
c.1202T>C (p.Phe401Ser)
n.1259+154T>C
n.1801T>C
n.1089+154T>C
n.1245+154T>C
c.*1460+154T>C (n.*1460+154T>C)
c.*164+154T>C (n.*164+154T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.901+154T>C (n.901+154T>C)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.*1605+154T>C (n.*1605+154T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
 gnomAD v4
11g.134262776T>GCA2739353289ACAD8c.1195+154T>G (n.1195+154T>G)
c.814+154T>G (n.814+154T>G)
n.202T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
n.1593T>G
n.2254+154T>G
c.1202T>G (p.Phe401Cys)
n.1259+154T>G
n.1801T>G
n.1089+154T>G
n.1245+154T>G
c.*1460+154T>G (n.*1460+154T>G)
c.*164+154T>G (n.*164+154T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.901+154T>G (n.901+154T>G)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
c.*1605+154T>G (n.*1605+154T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
11g.134262777C>ACA2739353290ACAD8c.1195+155C>A (n.1195+155C>A)
c.814+155C>A (n.814+155C>A)
n.203C>A
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.1594C>A
n.2254+155C>A
c.1203C>A (p.Phe401Leu)
n.1259+155C>A
n.1802C>A
n.1089+155C>A
n.1245+155C>A
c.*1460+155C>A (n.*1460+155C>A)
c.*164+155C>A (n.*164+155C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.901+155C>A (n.901+155C>A)
c.*1839C>A (n.*1839C>A)
c.*1605+155C>A (n.*1605+155C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
11g.134262777C>GCA2739353291ACAD8c.1195+155C>G (n.1195+155C>G)
c.814+155C>G (n.814+155C>G)
n.203C>G
c.*892C>G (n.*892C>G)
n.1594C>G
n.2254+155C>G
c.1203C>G (p.Phe401Leu)
n.1259+155C>G
n.1802C>G
n.1089+155C>G
n.1245+155C>G
c.*1460+155C>G (n.*1460+155C>G)
c.*164+155C>G (n.*164+155C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.901+155C>G (n.901+155C>G)
c.*1839C>G (n.*1839C>G)
c.*1605+155C>G (n.*1605+155C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
11g.134262777C>TCA2739353292ACAD8c.1195+155C>T (n.1195+155C>T)
c.814+155C>T (n.814+155C>T)
n.203C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.1594C>T
n.2254+155C>T
c.1203C>T (p.Phe401=)
n.1259+155C>T
n.1802C>T
n.1089+155C>T
n.1245+155C>T
c.*1460+155C>T (n.*1460+155C>T)
c.*164+155C>T (n.*164+155C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.901+155C>T (n.901+155C>T)
c.*1839C>T (n.*1839C>T)
c.*1605+155C>T (n.*1605+155C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
11g.134262778T>ACA2739353293ACAD8c.1195+156T>A (n.1195+156T>A)
c.814+156T>A (n.814+156T>A)
n.204T>A
c.*893T>A (n.*893T>A)
n.1595T>A
n.2254+156T>A
c.1204T>A (p.Trp402Arg)
n.1259+156T>A
n.1803T>A
n.1089+156T>A
n.1245+156T>A
c.*1460+156T>A (n.*1460+156T>A)
c.*164+156T>A (n.*164+156T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.901+156T>A (n.901+156T>A)
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
c.*1605+156T>A (n.*1605+156T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
11g.134262778T>CCA2548791655ACAD8c.1195+156T>C (n.1195+156T>C)
c.814+156T>C (n.814+156T>C)
n.204T>C
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.1595T>C
n.2254+156T>C
c.1204T>C (p.Trp402Arg)
n.1259+156T>C
n.1803T>C
n.1089+156T>C
n.1245+156T>C
c.*1460+156T>C (n.*1460+156T>C)
c.*164+156T>C (n.*164+156T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.901+156T>C (n.901+156T>C)
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
c.*1605+156T>C (n.*1605+156T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
11g.134262778T>GCA2739353294ACAD8c.1195+156T>G (n.1195+156T>G)
c.814+156T>G (n.814+156T>G)
n.204T>G
c.*893T>G (n.*893T>G)
n.1595T>G
n.2254+156T>G
c.1204T>G (p.Trp402Gly)
n.1259+156T>G
n.1803T>G
n.1089+156T>G
n.1245+156T>G
c.*1460+156T>G (n.*1460+156T>G)
c.*164+156T>G (n.*164+156T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.901+156T>G (n.901+156T>G)
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
c.*1605+156T>G (n.*1605+156T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
11g.134262779G>ACA231280156ACAD8c.1195+157G>A (n.1195+157G>A)
c.814+157G>A (n.814+157G>A)
n.205G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.1596G>A
n.2254+157G>A
c.1205G>A (p.Trp402Ter)
n.1259+157G>A
n.1804G>A
n.1089+157G>A
n.1245+157G>A
c.*1460+157G>A (n.*1460+157G>A)
c.*164+157G>A (n.*164+157G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.901+157G>A (n.901+157G>A)
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
c.*1605+157G>A (n.*1605+157G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262779G>CCA2739353295ACAD8c.1195+157G>C (n.1195+157G>C)
c.814+157G>C (n.814+157G>C)
n.205G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.1596G>C
n.2254+157G>C
c.1205G>C (p.Trp402Ser)
n.1259+157G>C
n.1804G>C
n.1089+157G>C
n.1245+157G>C
c.*1460+157G>C (n.*1460+157G>C)
c.*164+157G>C (n.*164+157G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.901+157G>C (n.901+157G>C)
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
c.*1605+157G>C (n.*1605+157G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
11g.134262779G=CA2010874929ACAD8c.1195+157G= (n.1195+157G=)
c.814+157G= (n.814+157G=)
n.205G=
c.*894G= (n.*894G=)
n.1596G=
n.2254+157G=
c.1205G= (p.Trp402=)
n.1259+157G=
n.1804G=
n.1089+157G=
n.1245+157G=
c.*1460+157G= (n.*1460+157G=)
c.*164+157G= (n.*164+157G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.901+157G= (n.901+157G=)
c.*1841G= (n.*1841G=)
c.*1605+157G= (n.*1605+157G=)
c.*499G= (n.*499G=)
11g.134262779G>TCA2739353296ACAD8c.1195+157G>T (n.1195+157G>T)
c.814+157G>T (n.814+157G>T)
n.205G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.1596G>T
n.2254+157G>T
c.1205G>T (p.Trp402Leu)
n.1259+157G>T
n.1804G>T
n.1089+157G>T
n.1245+157G>T
c.*1460+157G>T (n.*1460+157G>T)
c.*164+157G>T (n.*164+157G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.901+157G>T (n.901+157G>T)
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
c.*1605+157G>T (n.*1605+157G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
11g.134262780G>ACA602657263ACAD8c.1195+158G>A (n.1195+158G>A)
c.814+158G>A (n.814+158G>A)
n.206G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
n.1597G>A
n.2254+158G>A
c.1206G>A (p.Trp402Ter)
n.1259+158G>A
n.1805G>A
n.1089+158G>A
n.1245+158G>A
c.*1460+158G>A (n.*1460+158G>A)
c.*164+158G>A (n.*164+158G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.901+158G>A (n.901+158G>A)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
c.*1605+158G>A (n.*1605+158G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262780G>CCA2739353297ACAD8c.1195+158G>C (n.1195+158G>C)
c.814+158G>C (n.814+158G>C)
n.206G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
n.1597G>C
n.2254+158G>C
c.1206G>C (p.Trp402Cys)
n.1259+158G>C
n.1805G>C
n.1089+158G>C
n.1245+158G>C
c.*1460+158G>C (n.*1460+158G>C)
c.*164+158G>C (n.*164+158G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.901+158G>C (n.901+158G>C)
c.*1842G>C (n.*1842G>C)
c.*1605+158G>C (n.*1605+158G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
11g.134262780G=CA2010874932ACAD8c.1195+158G= (n.1195+158G=)
c.814+158G= (n.814+158G=)
n.206G=
c.*895G= (n.*895G=)
n.1597G=
n.2254+158G=
c.1206G= (p.Trp402=)
n.1259+158G=
n.1805G=
n.1089+158G=
n.1245+158G=
c.*1460+158G= (n.*1460+158G=)
c.*164+158G= (n.*164+158G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.901+158G= (n.901+158G=)
c.*1842G= (n.*1842G=)
c.*1605+158G= (n.*1605+158G=)
c.*500G= (n.*500G=)
11g.134262780G>TCA6373271ACAD8c.1195+158G>T (n.1195+158G>T)
c.814+158G>T (n.814+158G>T)
n.206G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
n.1597G>T
n.2254+158G>T
c.1206G>T (p.Trp402Cys)
n.1259+158G>T
n.1805G>T
n.1089+158G>T
n.1245+158G>T
c.*1460+158G>T (n.*1460+158G>T)
c.*164+158G>T (n.*164+158G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.901+158G>T (n.901+158G>T)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
c.*1605+158G>T (n.*1605+158G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.134262781C>ACA2616918882ACAD8c.1195+159C>A (n.1195+159C>A)
c.814+159C>A (n.814+159C>A)
n.207C>A
c.*896C>A (n.*896C>A)
n.1598C>A
n.2254+159C>A
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
n.1259+159C>A
n.1806C>A
n.1089+159C>A
n.1245+159C>A
c.*1460+159C>A (n.*1460+159C>A)
c.*164+159C>A (n.*164+159C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.901+159C>A (n.901+159C>A)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.*1605+159C>A (n.*1605+159C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
 gnomAD v4
11g.134262781C>GCA2739353298ACAD8c.1195+159C>G (n.1195+159C>G)
c.814+159C>G (n.814+159C>G)
n.207C>G
c.*896C>G (n.*896C>G)
n.1598C>G
n.2254+159C>G
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
n.1259+159C>G
n.1806C>G
n.1089+159C>G
n.1245+159C>G
c.*1460+159C>G (n.*1460+159C>G)
c.*164+159C>G (n.*164+159C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.901+159C>G (n.901+159C>G)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
c.*1605+159C>G (n.*1605+159C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
11g.134262781C>TCA2616918885ACAD8c.1195+159C>T (n.1195+159C>T)
c.814+159C>T (n.814+159C>T)
n.207C>T
c.*896C>T (n.*896C>T)
n.1598C>T
n.2254+159C>T
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
n.1259+159C>T
n.1806C>T
n.1089+159C>T
n.1245+159C>T
c.*1460+159C>T (n.*1460+159C>T)
c.*164+159C>T (n.*164+159C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.901+159C>T (n.901+159C>T)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
c.*1605+159C>T (n.*1605+159C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
 gnomAD v4
11g.134262782A=CA2010874937ACAD8c.1195+160A= (n.1195+160A=)
c.814+160A= (n.814+160A=)
n.208A=
c.*897A= (n.*897A=)
n.1599A=
n.2254+160A=
c.1208A= (p.Gln403=)
n.1259+160A=
n.1807A=
n.1089+160A=
n.1245+160A=
c.*1460+160A= (n.*1460+160A=)
c.*164+160A= (n.*164+160A=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.901+160A= (n.901+160A=)
c.*1844A= (n.*1844A=)
c.*1605+160A= (n.*1605+160A=)
c.*502A= (n.*502A=)
11g.134262782A>CCA2739353299ACAD8c.1195+160A>C (n.1195+160A>C)
c.814+160A>C (n.814+160A>C)
n.208A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.1599A>C
n.2254+160A>C
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
n.1259+160A>C
n.1807A>C
n.1089+160A>C
n.1245+160A>C
c.*1460+160A>C (n.*1460+160A>C)
c.*164+160A>C (n.*164+160A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.901+160A>C (n.901+160A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.*1605+160A>C (n.*1605+160A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
11g.134262782A>GCA2739353301ACAD8c.1195+160A>G (n.1195+160A>G)
c.814+160A>G (n.814+160A>G)
n.208A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.1599A>G
n.2254+160A>G
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
n.1259+160A>G
n.1807A>G
n.1089+160A>G
n.1245+160A>G
c.*1460+160A>G (n.*1460+160A>G)
c.*164+160A>G (n.*164+160A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.901+160A>G (n.901+160A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.*1605+160A>G (n.*1605+160A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
11g.134262782A>TCA2739353300ACAD8c.1195+160A>T (n.1195+160A>T)
c.814+160A>T (n.814+160A>T)
n.208A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.1599A>T
n.2254+160A>T
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
n.1259+160A>T
n.1807A>T
n.1089+160A>T
n.1245+160A>T
c.*1460+160A>T (n.*1460+160A>T)
c.*164+160A>T (n.*164+160A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.901+160A>T (n.901+160A>T)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.*1605+160A>T (n.*1605+160A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
11g.134262782_134262783delCA2794211402ACAD8c.1195+160_1195+161del (n.1195+160_1195+161del)
c.814+160_814+161del (n.814+160_814+161del)
n.208_209del
c.*897_*898del (n.*897_*898del)
n.1599_1600del
n.2254+160_2254+161del
c.1208_1209del (p.Gln403ArgfsTer?)
n.1259+160_1259+161del
n.1807_1808del
n.1089+160_1089+161del
n.1245+160_1245+161del
c.*1460+160_*1460+161del (n.*1460+160_*1460+161del)
c.*164+160_*164+161del (n.*164+160_*164+161del)
c.*567_*568del (n.*567_*568del)
c.901+160_901+161del (n.901+160_901+161del)
c.*1844_*1845del (n.*1844_*1845del)
c.*1605+160_*1605+161del (n.*1605+160_*1605+161del)
c.*502_*503del (n.*502_*503del)
11g.134262783G>ACA2739353302ACAD8c.1195+161G>A (n.1195+161G>A)
c.814+161G>A (n.814+161G>A)
n.209G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.1600G>A
n.2254+161G>A
c.1209G>A (p.Gln403=)
n.1259+161G>A
n.1808G>A
n.1089+161G>A
n.1245+161G>A
c.*1460+161G>A (n.*1460+161G>A)
c.*164+161G>A (n.*164+161G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.901+161G>A (n.901+161G>A)
c.*1845G>A (n.*1845G>A)
c.*1605+161G>A (n.*1605+161G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
11g.134262783G>CCA2739353304ACAD8c.1195+161G>C (n.1195+161G>C)
c.814+161G>C (n.814+161G>C)
n.209G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.1600G>C
n.2254+161G>C
c.1209G>C (p.Gln403His)
n.1259+161G>C
n.1808G>C
n.1089+161G>C
n.1245+161G>C
c.*1460+161G>C (n.*1460+161G>C)
c.*164+161G>C (n.*164+161G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.901+161G>C (n.901+161G>C)
c.*1845G>C (n.*1845G>C)
c.*1605+161G>C (n.*1605+161G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
11g.134262783G>TCA2739353303ACAD8c.1195+161G>T (n.1195+161G>T)
c.814+161G>T (n.814+161G>T)
n.209G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.1600G>T
n.2254+161G>T
c.1209G>T (p.Gln403His)
n.1259+161G>T
n.1808G>T
n.1089+161G>T
n.1245+161G>T
c.*1460+161G>T (n.*1460+161G>T)
c.*164+161G>T (n.*164+161G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.901+161G>T (n.901+161G>T)
c.*1845G>T (n.*1845G>T)
c.*1605+161G>T (n.*1605+161G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
11g.134262786dupCA602657265ACAD8c.1195+164dup (n.1195+164dup)
c.814+164dup (n.814+164dup)
n.212dup
c.*901dup (n.*901dup)
n.1603dup
n.2254+164dup
c.1212dup (p.Pro405AlafsTer?)
n.1259+164dup
n.1811dup
n.1089+164dup
n.1245+164dup
c.*1460+164dup (n.*1460+164dup)
c.*164+164dup (n.*164+164dup)
c.*571dup (n.*571dup)
c.901+164dup (n.901+164dup)
c.*1848dup (n.*1848dup)
c.*1605+164dup (n.*1605+164dup)
c.*506dup (n.*506dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262786delCA2616918890ACAD8c.1195+164del (n.1195+164del)
c.814+164del (n.814+164del)
n.212del
c.*901del (n.*901del)
n.1603del
n.2254+164del
c.1212del (p.Pro405LeufsTer?)
n.1259+164del
n.1811del
n.1089+164del
n.1245+164del
c.*1460+164del (n.*1460+164del)
c.*164+164del (n.*164+164del)
c.*571del (n.*571del)
c.901+164del (n.901+164del)
c.*1848del (n.*1848del)
c.*1605+164del (n.*1605+164del)
c.*506del (n.*506del)
 gnomAD v4
11g.134262784G>ACA2616918892ACAD8c.1195+162G>A (n.1195+162G>A)
c.814+162G>A (n.814+162G>A)
n.210G>A
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.1601G>A
n.2254+162G>A
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
n.1259+162G>A
n.1809G>A
n.1089+162G>A
n.1245+162G>A
c.*1460+162G>A (n.*1460+162G>A)
c.*164+162G>A (n.*164+162G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.901+162G>A (n.901+162G>A)
c.*1846G>A (n.*1846G>A)
c.*1605+162G>A (n.*1605+162G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
 gnomAD v4
11g.134262784G>CCA602657269ACAD8c.1195+162G>C (n.1195+162G>C)
c.814+162G>C (n.814+162G>C)
n.210G>C
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.1601G>C
n.2254+162G>C
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
n.1259+162G>C
n.1809G>C
n.1089+162G>C
n.1245+162G>C
c.*1460+162G>C (n.*1460+162G>C)
c.*164+162G>C (n.*164+162G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.901+162G>C (n.901+162G>C)
c.*1846G>C (n.*1846G>C)
c.*1605+162G>C (n.*1605+162G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262784G=CA2010874941ACAD8c.1195+162G= (n.1195+162G=)
c.814+162G= (n.814+162G=)
n.210G=
c.*899G= (n.*899G=)
n.1601G=
n.2254+162G=
c.1210G= (p.Gly404=)
n.1259+162G=
n.1809G=
n.1089+162G=
n.1245+162G=
c.*1460+162G= (n.*1460+162G=)
c.*164+162G= (n.*164+162G=)
c.*569G= (n.*569G=)
c.901+162G= (n.901+162G=)
c.*1846G= (n.*1846G=)
c.*1605+162G= (n.*1605+162G=)
c.*504G= (n.*504G=)
11g.134262784G>TCA2739353305ACAD8c.1195+162G>T (n.1195+162G>T)
c.814+162G>T (n.814+162G>T)
n.210G>T
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.1601G>T
n.2254+162G>T
c.1210G>T (p.Gly404Trp)
n.1259+162G>T
n.1809G>T
n.1089+162G>T
n.1245+162G>T
c.*1460+162G>T (n.*1460+162G>T)
c.*164+162G>T (n.*164+162G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.901+162G>T (n.901+162G>T)
c.*1846G>T (n.*1846G>T)
c.*1605+162G>T (n.*1605+162G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
11g.134262785G>ACA602657273ACAD8c.1195+163G>A (n.1195+163G>A)
c.814+163G>A (n.814+163G>A)
n.211G>A
c.*900G>A (n.*900G>A)
n.1602G>A
n.2254+163G>A
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
n.1259+163G>A
n.1810G>A
n.1089+163G>A
n.1245+163G>A
c.*1460+163G>A (n.*1460+163G>A)
c.*164+163G>A (n.*164+163G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.901+163G>A (n.901+163G>A)
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
c.*1605+163G>A (n.*1605+163G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262785G>CCA2739353306ACAD8c.1195+163G>C (n.1195+163G>C)
c.814+163G>C (n.814+163G>C)
n.211G>C
c.*900G>C (n.*900G>C)
n.1602G>C
n.2254+163G>C
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
n.1259+163G>C
n.1810G>C
n.1089+163G>C
n.1245+163G>C
c.*1460+163G>C (n.*1460+163G>C)
c.*164+163G>C (n.*164+163G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.901+163G>C (n.901+163G>C)
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
c.*1605+163G>C (n.*1605+163G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
11g.134262785G=CA2010874943ACAD8c.1195+163G= (n.1195+163G=)
c.814+163G= (n.814+163G=)
n.211G=
c.*900G= (n.*900G=)
n.1602G=
n.2254+163G=
c.1211G= (p.Gly404=)
n.1259+163G=
n.1810G=
n.1089+163G=
n.1245+163G=
c.*1460+163G= (n.*1460+163G=)
c.*164+163G= (n.*164+163G=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.901+163G= (n.901+163G=)
c.*1847G= (n.*1847G=)
c.*1605+163G= (n.*1605+163G=)
c.*505G= (n.*505G=)
11g.134262785G>TCA2616918895ACAD8c.1195+163G>T (n.1195+163G>T)
c.814+163G>T (n.814+163G>T)
n.211G>T
c.*900G>T (n.*900G>T)
n.1602G>T
n.2254+163G>T
c.1211G>T (p.Gly404Val)
n.1259+163G>T
n.1810G>T
n.1089+163G>T
n.1245+163G>T
c.*1460+163G>T (n.*1460+163G>T)
c.*164+163G>T (n.*164+163G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.901+163G>T (n.901+163G>T)
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
c.*1605+163G>T (n.*1605+163G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
 gnomAD v4
11g.134262786G>ACA2739353307ACAD8c.1195+164G>A (n.1195+164G>A)
c.814+164G>A (n.814+164G>A)
n.212G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.1603G>A
n.2254+164G>A
c.1212G>A (p.Gly404=)
n.1259+164G>A
n.1811G>A
n.1089+164G>A
n.1245+164G>A
c.*1460+164G>A (n.*1460+164G>A)
c.*164+164G>A (n.*164+164G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.901+164G>A (n.901+164G>A)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.*1605+164G>A (n.*1605+164G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
11g.134262786G>CCA6373272ACAD8c.1195+164G>C (n.1195+164G>C)
c.814+164G>C (n.814+164G>C)
n.212G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.1603G>C
n.2254+164G>C
c.1212G>C (p.Gly404=)
n.1259+164G>C
n.1811G>C
n.1089+164G>C
n.1245+164G>C
c.*1460+164G>C (n.*1460+164G>C)
c.*164+164G>C (n.*164+164G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.901+164G>C (n.901+164G>C)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.*1605+164G>C (n.*1605+164G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262786G=CA2010874946ACAD8c.1195+164G= (n.1195+164G=)
c.814+164G= (n.814+164G=)
n.212G=
c.*901G= (n.*901G=)
n.1603G=
n.2254+164G=
c.1212G= (p.Gly404=)
n.1259+164G=
n.1811G=
n.1089+164G=
n.1245+164G=
c.*1460+164G= (n.*1460+164G=)
c.*164+164G= (n.*164+164G=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.901+164G= (n.901+164G=)
c.*1848G= (n.*1848G=)
c.*1605+164G= (n.*1605+164G=)
c.*506G= (n.*506G=)
11g.134262786G>TCA2616918906ACAD8c.1195+164G>T (n.1195+164G>T)
c.814+164G>T (n.814+164G>T)
n.212G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.1603G>T
n.2254+164G>T
c.1212G>T (p.Gly404=)
n.1259+164G>T
n.1811G>T
n.1089+164G>T
n.1245+164G>T
c.*1460+164G>T (n.*1460+164G>T)
c.*164+164G>T (n.*164+164G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.901+164G>T (n.901+164G>T)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.*1605+164G>T (n.*1605+164G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
 gnomAD v4
11g.134262787C>ACA2616918909ACAD8c.1195+165C>A (n.1195+165C>A)
c.814+165C>A (n.814+165C>A)
n.213C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.1604C>A
n.2254+165C>A
c.1213C>A (p.Pro405Thr)
n.1259+165C>A
n.1812C>A
n.1089+165C>A
n.1245+165C>A
c.*1460+165C>A (n.*1460+165C>A)
c.*164+165C>A (n.*164+165C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.901+165C>A (n.901+165C>A)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.*1605+165C>A (n.*1605+165C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
 gnomAD v4
11g.134262787C>GCA2739353308ACAD8c.1195+165C>G (n.1195+165C>G)
c.814+165C>G (n.814+165C>G)
n.213C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.1604C>G
n.2254+165C>G
c.1213C>G (p.Pro405Ala)
n.1259+165C>G
n.1812C>G
n.1089+165C>G
n.1245+165C>G
c.*1460+165C>G (n.*1460+165C>G)
c.*164+165C>G (n.*164+165C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.901+165C>G (n.901+165C>G)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.*1605+165C>G (n.*1605+165C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
11g.134262787C>TCA2616918911ACAD8c.1195+165C>T (n.1195+165C>T)
c.814+165C>T (n.814+165C>T)
n.213C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.1604C>T
n.2254+165C>T
c.1213C>T (p.Pro405Ser)
n.1259+165C>T
n.1812C>T
n.1089+165C>T
n.1245+165C>T
c.*1460+165C>T (n.*1460+165C>T)
c.*164+165C>T (n.*164+165C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.901+165C>T (n.901+165C>T)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.*1605+165C>T (n.*1605+165C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
 gnomAD v4
11g.134262788C>ACA2739353309ACAD8c.1195+166C>A (n.1195+166C>A)
c.814+166C>A (n.814+166C>A)
n.214C>A
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.1605C>A
n.2254+166C>A
c.1214C>A (p.Pro405His)
n.1259+166C>A
n.1813C>A
n.1089+166C>A
n.1245+166C>A
c.*1460+166C>A (n.*1460+166C>A)
c.*164+166C>A (n.*164+166C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.901+166C>A (n.901+166C>A)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.*1605+166C>A (n.*1605+166C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
11g.134262788C>GCA2739353310ACAD8c.1195+166C>G (n.1195+166C>G)
c.814+166C>G (n.814+166C>G)
n.214C>G
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.1605C>G
n.2254+166C>G
c.1214C>G (p.Pro405Arg)
n.1259+166C>G
n.1813C>G
n.1089+166C>G
n.1245+166C>G
c.*1460+166C>G (n.*1460+166C>G)
c.*164+166C>G (n.*164+166C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.901+166C>G (n.901+166C>G)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.*1605+166C>G (n.*1605+166C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
11g.134262788C>TCA2739353311ACAD8c.1195+166C>T (n.1195+166C>T)
c.814+166C>T (n.814+166C>T)
n.214C>T
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.1605C>T
n.2254+166C>T
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
n.1259+166C>T
n.1813C>T
n.1089+166C>T
n.1245+166C>T
c.*1460+166C>T (n.*1460+166C>T)
c.*164+166C>T (n.*164+166C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.901+166C>T (n.901+166C>T)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.*1605+166C>T (n.*1605+166C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
11g.134262789T>ACA2739353312ACAD8c.1195+167T>A (n.1195+167T>A)
c.814+167T>A (n.814+167T>A)
n.215T>A
c.*904T>A (n.*904T>A)
n.1606T>A
n.2254+167T>A
c.1215T>A (p.Pro405=)
n.1259+167T>A
n.1814T>A
n.1089+167T>A
n.1245+167T>A
c.*1460+167T>A (n.*1460+167T>A)
c.*164+167T>A (n.*164+167T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.901+167T>A (n.901+167T>A)
c.*1851T>A (n.*1851T>A)
c.*1605+167T>A (n.*1605+167T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
11g.134262789T>CCA673792522ACAD8c.1195+167T>C (n.1195+167T>C)
c.814+167T>C (n.814+167T>C)
n.215T>C
c.*904T>C (n.*904T>C)
n.1606T>C
n.2254+167T>C
c.1215T>C (p.Pro405=)
n.1259+167T>C
n.1814T>C
n.1089+167T>C
n.1245+167T>C
c.*1460+167T>C (n.*1460+167T>C)
c.*164+167T>C (n.*164+167T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.901+167T>C (n.901+167T>C)
c.*1851T>C (n.*1851T>C)
c.*1605+167T>C (n.*1605+167T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
 dbSNP
11g.134262789T>GCA2739353313ACAD8c.1195+167T>G (n.1195+167T>G)
c.814+167T>G (n.814+167T>G)
n.215T>G
c.*904T>G (n.*904T>G)
n.1606T>G
n.2254+167T>G
c.1215T>G (p.Pro405=)
n.1259+167T>G
n.1814T>G
n.1089+167T>G
n.1245+167T>G
c.*1460+167T>G (n.*1460+167T>G)
c.*164+167T>G (n.*164+167T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.901+167T>G (n.901+167T>G)
c.*1851T>G (n.*1851T>G)
c.*1605+167T>G (n.*1605+167T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
11g.134262789T=CA2010874949ACAD8c.1195+167T= (n.1195+167T=)
c.814+167T= (n.814+167T=)
n.215T=
c.*904T= (n.*904T=)
n.1606T=
n.2254+167T=
c.1215T= (p.Pro405=)
n.1259+167T=
n.1814T=
n.1089+167T=
n.1245+167T=
c.*1460+167T= (n.*1460+167T=)
c.*164+167T= (n.*164+167T=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.901+167T= (n.901+167T=)
c.*1851T= (n.*1851T=)
c.*1605+167T= (n.*1605+167T=)
c.*509T= (n.*509T=)
11g.134262790G>ACA2616918912ACAD8c.1195+168G>A (n.1195+168G>A)
c.814+168G>A (n.814+168G>A)
n.216G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
n.1607G>A
n.2254+168G>A
c.1216G>A (p.Gly406Arg)
n.1259+168G>A
n.1815G>A
n.1089+168G>A
n.1245+168G>A
c.*1460+168G>A (n.*1460+168G>A)
c.*164+168G>A (n.*164+168G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.901+168G>A (n.901+168G>A)
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
c.*1605+168G>A (n.*1605+168G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
 gnomAD v4
11g.134262790G>CCA2739353314ACAD8c.1195+168G>C (n.1195+168G>C)
c.814+168G>C (n.814+168G>C)
n.216G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
n.1607G>C
n.2254+168G>C
c.1216G>C (p.Gly406Arg)
n.1259+168G>C
n.1815G>C
n.1089+168G>C
n.1245+168G>C
c.*1460+168G>C (n.*1460+168G>C)
c.*164+168G>C (n.*164+168G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.901+168G>C (n.901+168G>C)
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
c.*1605+168G>C (n.*1605+168G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
11g.134262790G>TCA2616918913ACAD8c.1195+168G>T (n.1195+168G>T)
c.814+168G>T (n.814+168G>T)
n.216G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
n.1607G>T
n.2254+168G>T
c.1216G>T (p.Gly406Ter)
n.1259+168G>T
n.1815G>T
n.1089+168G>T
n.1245+168G>T
c.*1460+168G>T (n.*1460+168G>T)
c.*164+168G>T (n.*164+168G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.901+168G>T (n.901+168G>T)
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
c.*1605+168G>T (n.*1605+168G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
 gnomAD v4
11g.134262791G>ACA602657276ACAD8c.1195+169G>A (n.1195+169G>A)
c.814+169G>A (n.814+169G>A)
n.217G>A
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.1608G>A
n.2254+169G>A
c.1217G>A (p.Gly406Glu)
n.1259+169G>A
n.1816G>A
n.1089+169G>A
n.1245+169G>A
c.*1460+169G>A (n.*1460+169G>A)
c.*164+169G>A (n.*164+169G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.901+169G>A (n.901+169G>A)
c.*1853G>A (n.*1853G>A)
c.*1605+169G>A (n.*1605+169G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.134262791G>CCA2739353315ACAD8c.1195+169G>C (n.1195+169G>C)
c.814+169G>C (n.814+169G>C)
n.217G>C
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.1608G>C
n.2254+169G>C
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
n.1259+169G>C
n.1816G>C
n.1089+169G>C
n.1245+169G>C
c.*1460+169G>C (n.*1460+169G>C)
c.*164+169G>C (n.*164+169G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.901+169G>C (n.901+169G>C)
c.*1853G>C (n.*1853G>C)
c.*1605+169G>C (n.*1605+169G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
11g.134262791G=CA2010874952ACAD8c.1195+169G= (n.1195+169G=)
c.814+169G= (n.814+169G=)
n.217G=
c.*906G= (n.*906G=)
n.1608G=
n.2254+169G=
c.1217G= (p.Gly406=)
n.1259+169G=
n.1816G=
n.1089+169G=
n.1245+169G=
c.*1460+169G= (n.*1460+169G=)
c.*164+169G= (n.*164+169G=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.901+169G= (n.901+169G=)
c.*1853G= (n.*1853G=)
c.*1605+169G= (n.*1605+169G=)
c.*511G= (n.*511G=)
11g.134262791G>TCA2739353316ACAD8c.1195+169G>T (n.1195+169G>T)
c.814+169G>T (n.814+169G>T)
n.217G>T
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.1608G>T
n.2254+169G>T
c.1217G>T (p.Gly406Val)
n.1259+169G>T
n.1816G>T
n.1089+169G>T
n.1245+169G>T
c.*1460+169G>T (n.*1460+169G>T)
c.*164+169G>T (n.*164+169G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.901+169G>T (n.901+169G>T)
c.*1853G>T (n.*1853G>T)
c.*1605+169G>T (n.*1605+169G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
11g.134262792A>CCA2739353318ACAD8c.1195+170A>C (n.1195+170A>C)
c.814+170A>C (n.814+170A>C)
n.218A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
n.1609A>C
n.2254+170A>C
c.1218A>C (p.Gly406=)
n.1259+170A>C
n.1817A>C
n.1089+170A>C
n.1245+170A>C
c.*1460+170A>C (n.*1460+170A>C)
c.*164+170A>C (n.*164+170A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.901+170A>C (n.901+170A>C)
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.*1605+170A>C (n.*1605+170A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
11g.134262792A>GCA2739353319ACAD8c.1195+170A>G (n.1195+170A>G)
c.814+170A>G (n.814+170A>G)
n.218A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
n.1609A>G
n.2254+170A>G
c.1218A>G (p.Gly406=)
n.1259+170A>G
n.1817A>G
n.1089+170A>G
n.1245+170A>G
c.*1460+170A>G (n.*1460+170A>G)
c.*164+170A>G (n.*164+170A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.901+170A>G (n.901+170A>G)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.*1605+170A>G (n.*1605+170A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
11g.134262792A>TCA2739353317ACAD8c.1195+170A>T (n.1195+170A>T)
c.814+170A>T (n.814+170A>T)
n.218A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
n.1609A>T
n.2254+170A>T
c.1218A>T (p.Gly406=)
n.1259+170A>T
n.1817A>T
n.1089+170A>T
n.1245+170A>T
c.*1460+170A>T (n.*1460+170A>T)
c.*164+170A>T (n.*164+170A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.901+170A>T (n.901+170A>T)
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.*1605+170A>T (n.*1605+170A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
11g.134262793G>ACA2739353320ACAD8c.1195+171G>A (n.1195+171G>A)
c.814+171G>A (n.814+171G>A)
n.219G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.1610G>A
n.2254+171G>A
c.1219G>A (p.Val407Ile)
n.1259+171G>A
n.1818G>A
n.1089+171G>A
n.1245+171G>A
c.*1460+171G>A (n.*1460+171G>A)
c.*164+171G>A (n.*164+171G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.901+171G>A (n.901+171G>A)
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
c.*1605+171G>A (n.*1605+171G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
11g.134262793G>CCA2739353321ACAD8c.1195+171G>C (n.1195+171G>C)
c.814+171G>C (n.814+171G>C)
n.219G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.1610G>C
n.2254+171G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
n.1259+171G>C
n.1818G>C
n.1089+171G>C
n.1245+171G>C
c.*1460+171G>C (n.*1460+171G>C)
c.*164+171G>C (n.*164+171G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.901+171G>C (n.901+171G>C)
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
c.*1605+171G>C (n.*1605+171G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
11g.134262793G>TCA2616918917ACAD8c.1195+171G>T (n.1195+171G>T)
c.814+171G>T (n.814+171G>T)
n.219G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.1610G>T
n.2254+171G>T
c.1219G>T (p.Val407Phe)
n.1259+171G>T
n.1818G>T
n.1089+171G>T
n.1245+171G>T
c.*1460+171G>T (n.*1460+171G>T)
c.*164+171G>T (n.*164+171G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.901+171G>T (n.901+171G>T)
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
c.*1605+171G>T (n.*1605+171G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
 gnomAD v4
11g.134262794T>ACA2739353322ACAD8c.1195+172T>A (n.1195+172T>A)
c.814+172T>A (n.814+172T>A)
n.220T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.1611T>A
n.2254+172T>A
c.1220T>A (p.Val407Asp)
n.1259+172T>A
n.1819T>A
n.1089+172T>A
n.1245+172T>A
c.*1460+172T>A (n.*1460+172T>A)
c.*164+172T>A (n.*164+172T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.901+172T>A (n.901+172T>A)
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
c.*1605+172T>A (n.*1605+172T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
11g.134262794T>CCA2739353323ACAD8c.1195+172T>C (n.1195+172T>C)
c.814+172T>C (n.814+172T>C)
n.220T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.1611T>C
n.2254+172T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
n.1259+172T>C
n.1819T>C
n.1089+172T>C
n.1245+172T>C
c.*1460+172T>C (n.*1460+172T>C)
c.*164+172T>C (n.*164+172T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.901+172T>C (n.901+172T>C)
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
c.*1605+172T>C (n.*1605+172T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
11g.134262794T>GCA2739353324ACAD8c.1195+172T>G (n.1195+172T>G)
c.814+172T>G (n.814+172T>G)
n.220T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.1611T>G
n.2254+172T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
n.1259+172T>G
n.1819T>G
n.1089+172T>G
n.1245+172T>G
c.*1460+172T>G (n.*1460+172T>G)
c.*164+172T>G (n.*164+172T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.901+172T>G (n.901+172T>G)
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
c.*1605+172T>G (n.*1605+172T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
11g.134262795C>ACA2739353325ACAD8c.1195+173C>A (n.1195+173C>A)
c.814+173C>A (n.814+173C>A)
n.221C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.1612C>A
n.2254+173C>A
c.1221C>A (p.Val407=)
n.1259+173C>A
n.1820C>A
n.1089+173C>A
n.1245+173C>A
c.*1460+173C>A (n.*1460+173C>A)
c.*164+173C>A (n.*164+173C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.901+173C>A (n.901+173C>A)
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
c.*1605+173C>A (n.*1605+173C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
11g.134262795C>GCA2739353326ACAD8c.1195+173C>G (n.1195+173C>G)
c.814+173C>G (n.814+173C>G)
n.221C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
n.1612C>G
n.2254+173C>G
c.1221C>G (p.Val407=)
n.1259+173C>G
n.1820C>G
n.1089+173C>G
n.1245+173C>G
c.*1460+173C>G (n.*1460+173C>G)
c.*164+173C>G (n.*164+173C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.901+173C>G (n.901+173C>G)
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
c.*1605+173C>G (n.*1605+173C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
11g.134262795C>TCA2739353327ACAD8c.1195+173C>T (n.1195+173C>T)
c.814+173C>T (n.814+173C>T)
n.221C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.1612C>T
n.2254+173C>T
c.1221C>T (p.Val407=)
n.1259+173C>T
n.1820C>T
n.1089+173C>T
n.1245+173C>T
c.*1460+173C>T (n.*1460+173C>T)
c.*164+173C>T (n.*164+173C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.901+173C>T (n.901+173C>T)
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
c.*1605+173C>T (n.*1605+173C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
11g.134262796C>ACA2739353328ACAD8c.1195+174C>A (n.1195+174C>A)
c.814+174C>A (n.814+174C>A)
n.222C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.1613C>A
n.2254+174C>A
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.1259+174C>A
n.1821C>A
n.1089+174C>A
n.1245+174C>A
c.*1460+174C>A (n.*1460+174C>A)
c.*164+174C>A (n.*164+174C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.901+174C>A (n.901+174C>A)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.*1605+174C>A (n.*1605+174C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
11g.134262796C>GCA2739353329ACAD8c.1195+174C>G (n.1195+174C>G)
c.814+174C>G (n.814+174C>G)
n.222C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.1613C>G
n.2254+174C>G
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
n.1259+174C>G
n.1821C>G
n.1089+174C>G
n.1245+174C>G
c.*1460+174C>G (n.*1460+174C>G)
c.*164+174C>G (n.*164+174C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.901+174C>G (n.901+174C>G)
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.*1605+174C>G (n.*1605+174C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)

Number of alleles fetched