| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.134262673G= | CA2010874732 | ACAD8 | c.1195+51G= (n.1195+51G=) c.814+51G= (n.814+51G=) n.195+51G= c.*884+51G= (n.*884+51G=) n.1490G= n.2254+51G= n.1259+51G= n.1698G= n.1089+51G= n.1245+51G= c.*1460+51G= (n.*1460+51G=) c.*164+51G= (n.*164+51G=) c.*458G= (n.*458G=) c.901+51G= (n.901+51G=) c.*1831+51G= (n.*1831+51G=) c.*1605+51G= (n.*1605+51G=) c.*393G= (n.*393G=) | |
| 11 | g.134262673G>T | CA2555023069 | ACAD8 | c.1195+51G>T (n.1195+51G>T) c.814+51G>T (n.814+51G>T) n.195+51G>T c.*884+51G>T (n.*884+51G>T) n.1490G>T n.2254+51G>T n.1259+51G>T n.1698G>T n.1089+51G>T n.1245+51G>T c.*1460+51G>T (n.*1460+51G>T) c.*164+51G>T (n.*164+51G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.901+51G>T (n.901+51G>T) c.*1831+51G>T (n.*1831+51G>T) c.*1605+51G>T (n.*1605+51G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262675T>A | CA2575035305 | ACAD8 | c.1195+53T>A (n.1195+53T>A) c.814+53T>A (n.814+53T>A) n.195+53T>A c.*884+53T>A (n.*884+53T>A) n.1492T>A n.2254+53T>A n.1259+53T>A n.1700T>A n.1089+53T>A n.1245+53T>A c.*1460+53T>A (n.*1460+53T>A) c.*164+53T>A (n.*164+53T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.901+53T>A (n.901+53T>A) c.*1831+53T>A (n.*1831+53T>A) c.*1605+53T>A (n.*1605+53T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) | |
| 11 | g.134262675T>C | CA2010874736 | ACAD8 | c.1195+53T>C (n.1195+53T>C) c.814+53T>C (n.814+53T>C) n.195+53T>C c.*884+53T>C (n.*884+53T>C) n.1492T>C n.2254+53T>C n.1259+53T>C n.1700T>C n.1089+53T>C n.1245+53T>C c.*1460+53T>C (n.*1460+53T>C) c.*164+53T>C (n.*164+53T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.901+53T>C (n.901+53T>C) c.*1831+53T>C (n.*1831+53T>C) c.*1605+53T>C (n.*1605+53T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) | dbSNP |
| 11 | g.134262675T= | CA2010874735 | ACAD8 | c.1195+53T= (n.1195+53T=) c.814+53T= (n.814+53T=) n.195+53T= c.*884+53T= (n.*884+53T=) n.1492T= n.2254+53T= n.1259+53T= n.1700T= n.1089+53T= n.1245+53T= c.*1460+53T= (n.*1460+53T=) c.*164+53T= (n.*164+53T=) c.*460T= (n.*460T=) c.901+53T= (n.901+53T=) c.*1831+53T= (n.*1831+53T=) c.*1605+53T= (n.*1605+53T=) c.*395T= (n.*395T=) | |
| 11 | g.134262676G>A | CA231280045 | ACAD8 | c.1195+54G>A (n.1195+54G>A) c.814+54G>A (n.814+54G>A) n.195+54G>A c.*884+54G>A (n.*884+54G>A) n.1493G>A n.2254+54G>A n.1259+54G>A n.1701G>A n.1089+54G>A n.1245+54G>A c.*1460+54G>A (n.*1460+54G>A) c.*164+54G>A (n.*164+54G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.901+54G>A (n.901+54G>A) c.*1831+54G>A (n.*1831+54G>A) c.*1605+54G>A (n.*1605+54G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.134262676G>C | CA2010874739 | ACAD8 | c.1195+54G>C (n.1195+54G>C) c.814+54G>C (n.814+54G>C) n.195+54G>C c.*884+54G>C (n.*884+54G>C) n.1493G>C n.2254+54G>C n.1259+54G>C n.1701G>C n.1089+54G>C n.1245+54G>C c.*1460+54G>C (n.*1460+54G>C) c.*164+54G>C (n.*164+54G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.901+54G>C (n.901+54G>C) c.*1831+54G>C (n.*1831+54G>C) c.*1605+54G>C (n.*1605+54G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.134262676G= | CA2010874737 | ACAD8 | c.1195+54G= (n.1195+54G=) c.814+54G= (n.814+54G=) n.195+54G= c.*884+54G= (n.*884+54G=) n.1493G= n.2254+54G= n.1259+54G= n.1701G= n.1089+54G= n.1245+54G= c.*1460+54G= (n.*1460+54G=) c.*164+54G= (n.*164+54G=) c.*461G= (n.*461G=) c.901+54G= (n.901+54G=) c.*1831+54G= (n.*1831+54G=) c.*1605+54G= (n.*1605+54G=) c.*396G= (n.*396G=) | |
| 11 | g.134262676G>T | CA2616918660 | ACAD8 | c.1195+54G>T (n.1195+54G>T) c.814+54G>T (n.814+54G>T) n.195+54G>T c.*884+54G>T (n.*884+54G>T) n.1493G>T n.2254+54G>T n.1259+54G>T n.1701G>T n.1089+54G>T n.1245+54G>T c.*1460+54G>T (n.*1460+54G>T) c.*164+54G>T (n.*164+54G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.901+54G>T (n.901+54G>T) c.*1831+54G>T (n.*1831+54G>T) c.*1605+54G>T (n.*1605+54G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262677C>A | CA2616918662 | ACAD8 | c.1195+55C>A (n.1195+55C>A) c.814+55C>A (n.814+55C>A) n.195+55C>A c.*884+55C>A (n.*884+55C>A) n.1494C>A n.2254+55C>A n.1259+55C>A n.1702C>A n.1089+55C>A n.1245+55C>A c.*1460+55C>A (n.*1460+55C>A) c.*164+55C>A (n.*164+55C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.901+55C>A (n.901+55C>A) c.*1831+55C>A (n.*1831+55C>A) c.*1605+55C>A (n.*1605+55C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262677C>T | CA2616918663 | ACAD8 | c.1195+55C>T (n.1195+55C>T) c.814+55C>T (n.814+55C>T) n.195+55C>T c.*884+55C>T (n.*884+55C>T) n.1494C>T n.2254+55C>T n.1259+55C>T n.1702C>T n.1089+55C>T n.1245+55C>T c.*1460+55C>T (n.*1460+55C>T) c.*164+55C>T (n.*164+55C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.901+55C>T (n.901+55C>T) c.*1831+55C>T (n.*1831+55C>T) c.*1605+55C>T (n.*1605+55C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262680T>C | CA2616918664 | ACAD8 | c.1195+58T>C (n.1195+58T>C) c.814+58T>C (n.814+58T>C) n.195+58T>C c.*884+58T>C (n.*884+58T>C) n.1497T>C n.2254+58T>C n.1259+58T>C n.1705T>C n.1089+58T>C n.1245+58T>C c.*1460+58T>C (n.*1460+58T>C) c.*164+58T>C (n.*164+58T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.901+58T>C (n.901+58T>C) c.*1831+58T>C (n.*1831+58T>C) c.*1605+58T>C (n.*1605+58T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262681C= | CA2010874745 | ACAD8 | c.1195+59C= (n.1195+59C=) c.814+59C= (n.814+59C=) n.195+59C= c.*884+59C= (n.*884+59C=) n.1498C= n.2254+59C= n.1259+59C= n.1706C= n.1089+59C= n.1245+59C= c.*1460+59C= (n.*1460+59C=) c.*164+59C= (n.*164+59C=) c.*466C= (n.*466C=) c.901+59C= (n.901+59C=) c.*1831+59C= (n.*1831+59C=) c.*1605+59C= (n.*1605+59C=) c.*401C= (n.*401C=) | |
| 11 | g.134262681C>G | CA231280050 | ACAD8 | c.1195+59C>G (n.1195+59C>G) c.814+59C>G (n.814+59C>G) n.195+59C>G c.*884+59C>G (n.*884+59C>G) n.1498C>G n.2254+59C>G n.1259+59C>G n.1706C>G n.1089+59C>G n.1245+59C>G c.*1460+59C>G (n.*1460+59C>G) c.*164+59C>G (n.*164+59C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.901+59C>G (n.901+59C>G) c.*1831+59C>G (n.*1831+59C>G) c.*1605+59C>G (n.*1605+59C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262681C>T | CA2616918669 | ACAD8 | c.1195+59C>T (n.1195+59C>T) c.814+59C>T (n.814+59C>T) n.195+59C>T c.*884+59C>T (n.*884+59C>T) n.1498C>T n.2254+59C>T n.1259+59C>T n.1706C>T n.1089+59C>T n.1245+59C>T c.*1460+59C>T (n.*1460+59C>T) c.*164+59C>T (n.*164+59C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.901+59C>T (n.901+59C>T) c.*1831+59C>T (n.*1831+59C>T) c.*1605+59C>T (n.*1605+59C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262684dup | CA2616918665 | ACAD8 | c.1195+62dup (n.1195+62dup) c.814+62dup (n.814+62dup) n.195+62dup c.*884+62dup (n.*884+62dup) n.1501dup n.2254+62dup n.1259+62dup n.1709dup n.1089+62dup n.1245+62dup c.*1460+62dup (n.*1460+62dup) c.*164+62dup (n.*164+62dup) c.*469dup (n.*469dup) c.901+62dup (n.901+62dup) c.*1831+62dup (n.*1831+62dup) c.*1605+62dup (n.*1605+62dup) c.*404dup (n.*404dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262684del | CA2794211398 | ACAD8 | c.1195+62del (n.1195+62del) c.814+62del (n.814+62del) n.195+62del c.*884+62del (n.*884+62del) n.1501del n.2254+62del n.1259+62del n.1709del n.1089+62del n.1245+62del c.*1460+62del (n.*1460+62del) c.*164+62del (n.*164+62del) c.*469del (n.*469del) c.901+62del (n.901+62del) c.*1831+62del (n.*1831+62del) c.*1605+62del (n.*1605+62del) c.*404del (n.*404del) | |
| 11 | g.134262682C>T | CA2616918672 | ACAD8 | c.1195+60C>T (n.1195+60C>T) c.814+60C>T (n.814+60C>T) n.195+60C>T c.*884+60C>T (n.*884+60C>T) n.1499C>T n.2254+60C>T n.1259+60C>T n.1707C>T n.1089+60C>T n.1245+60C>T c.*1460+60C>T (n.*1460+60C>T) c.*164+60C>T (n.*164+60C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.901+60C>T (n.901+60C>T) c.*1831+60C>T (n.*1831+60C>T) c.*1605+60C>T (n.*1605+60C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262683C>A | CA2616918674 | ACAD8 | c.1195+61C>A (n.1195+61C>A) c.814+61C>A (n.814+61C>A) n.195+61C>A c.*884+61C>A (n.*884+61C>A) n.1500C>A n.2254+61C>A n.1259+61C>A n.1708C>A n.1089+61C>A n.1245+61C>A c.*1460+61C>A (n.*1460+61C>A) c.*164+61C>A (n.*164+61C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.901+61C>A (n.901+61C>A) c.*1831+61C>A (n.*1831+61C>A) c.*1605+61C>A (n.*1605+61C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262683C= | CA2010874747 | ACAD8 | c.1195+61C= (n.1195+61C=) c.814+61C= (n.814+61C=) n.195+61C= c.*884+61C= (n.*884+61C=) n.1500C= n.2254+61C= n.1259+61C= n.1708C= n.1089+61C= n.1245+61C= c.*1460+61C= (n.*1460+61C=) c.*164+61C= (n.*164+61C=) c.*468C= (n.*468C=) c.901+61C= (n.901+61C=) c.*1831+61C= (n.*1831+61C=) c.*1605+61C= (n.*1605+61C=) c.*403C= (n.*403C=) | |
| 11 | g.134262683C>G | CA231280064 | ACAD8 | c.1195+61C>G (n.1195+61C>G) c.814+61C>G (n.814+61C>G) n.195+61C>G c.*884+61C>G (n.*884+61C>G) n.1500C>G n.2254+61C>G n.1259+61C>G n.1708C>G n.1089+61C>G n.1245+61C>G c.*1460+61C>G (n.*1460+61C>G) c.*164+61C>G (n.*164+61C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.901+61C>G (n.901+61C>G) c.*1831+61C>G (n.*1831+61C>G) c.*1605+61C>G (n.*1605+61C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.134262684C>A | CA2575035306 | ACAD8 | c.1195+62C>A (n.1195+62C>A) c.814+62C>A (n.814+62C>A) n.195+62C>A c.*884+62C>A (n.*884+62C>A) n.1501C>A n.2254+62C>A n.1259+62C>A n.1709C>A n.1089+62C>A n.1245+62C>A c.*1460+62C>A (n.*1460+62C>A) c.*164+62C>A (n.*164+62C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.901+62C>A (n.901+62C>A) c.*1831+62C>A (n.*1831+62C>A) c.*1605+62C>A (n.*1605+62C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262684C= | CA2010874759 | ACAD8 | c.1195+62C= (n.1195+62C=) c.814+62C= (n.814+62C=) n.195+62C= c.*884+62C= (n.*884+62C=) n.1501C= n.2254+62C= n.1259+62C= n.1709C= n.1089+62C= n.1245+62C= c.*1460+62C= (n.*1460+62C=) c.*164+62C= (n.*164+62C=) c.*469C= (n.*469C=) c.901+62C= (n.901+62C=) c.*1831+62C= (n.*1831+62C=) c.*1605+62C= (n.*1605+62C=) c.*404C= (n.*404C=) | |
| 11 | g.134262684C>G | CA2616918676 | ACAD8 | c.1195+62C>G (n.1195+62C>G) c.814+62C>G (n.814+62C>G) n.195+62C>G c.*884+62C>G (n.*884+62C>G) n.1501C>G n.2254+62C>G n.1259+62C>G n.1709C>G n.1089+62C>G n.1245+62C>G c.*1460+62C>G (n.*1460+62C>G) c.*164+62C>G (n.*164+62C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.901+62C>G (n.901+62C>G) c.*1831+62C>G (n.*1831+62C>G) c.*1605+62C>G (n.*1605+62C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262684C>T | CA602657192 | ACAD8 | c.1195+62C>T (n.1195+62C>T) c.814+62C>T (n.814+62C>T) n.195+62C>T c.*884+62C>T (n.*884+62C>T) n.1501C>T n.2254+62C>T n.1259+62C>T n.1709C>T n.1089+62C>T n.1245+62C>T c.*1460+62C>T (n.*1460+62C>T) c.*164+62C>T (n.*164+62C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.901+62C>T (n.901+62C>T) c.*1831+62C>T (n.*1831+62C>T) c.*1605+62C>T (n.*1605+62C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262685A= | CA2010874763 | ACAD8 | c.1195+63A= (n.1195+63A=) c.814+63A= (n.814+63A=) n.195+63A= c.*884+63A= (n.*884+63A=) n.1502A= n.2254+63A= n.1259+63A= n.1710A= n.1089+63A= n.1245+63A= c.*1460+63A= (n.*1460+63A=) c.*164+63A= (n.*164+63A=) c.*470A= (n.*470A=) c.901+63A= (n.901+63A=) c.*1831+63A= (n.*1831+63A=) c.*1605+63A= (n.*1605+63A=) c.*405A= (n.*405A=) | |
| 11 | g.134262685A>C | CA2616918681 | ACAD8 | c.1195+63A>C (n.1195+63A>C) c.814+63A>C (n.814+63A>C) n.195+63A>C c.*884+63A>C (n.*884+63A>C) n.1502A>C n.2254+63A>C n.1259+63A>C n.1710A>C n.1089+63A>C n.1245+63A>C c.*1460+63A>C (n.*1460+63A>C) c.*164+63A>C (n.*164+63A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.901+63A>C (n.901+63A>C) c.*1831+63A>C (n.*1831+63A>C) c.*1605+63A>C (n.*1605+63A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262685A>G | CA2604408304 | ACAD8 | c.1195+63A>G (n.1195+63A>G) c.814+63A>G (n.814+63A>G) n.195+63A>G c.*884+63A>G (n.*884+63A>G) n.1502A>G n.2254+63A>G n.1259+63A>G n.1710A>G n.1089+63A>G n.1245+63A>G c.*1460+63A>G (n.*1460+63A>G) c.*164+63A>G (n.*164+63A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.901+63A>G (n.901+63A>G) c.*1831+63A>G (n.*1831+63A>G) c.*1605+63A>G (n.*1605+63A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262685A>T | CA231280087 | ACAD8 | c.1195+63A>T (n.1195+63A>T) c.814+63A>T (n.814+63A>T) n.195+63A>T c.*884+63A>T (n.*884+63A>T) n.1502A>T n.2254+63A>T n.1259+63A>T n.1710A>T n.1089+63A>T n.1245+63A>T c.*1460+63A>T (n.*1460+63A>T) c.*164+63A>T (n.*164+63A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.901+63A>T (n.901+63A>T) c.*1831+63A>T (n.*1831+63A>T) c.*1605+63A>T (n.*1605+63A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262685_134262687delinsACT | CA2010874765 | ACAD8 | c.1195+63_1195+65delinsACT (n.1195+63_1195+65delinsACT) c.814+63_814+65delinsACT (n.814+63_814+65delinsACT) n.195+63_195+65delinsACT c.*884+63_*884+65delinsACT (n.*884+63_*884+65delinsACT) n.1502_1504delinsACT n.2254+63_2254+65delinsACT n.1259+63_1259+65delinsACT n.1710_1712delinsACT n.1089+63_1089+65delinsACT n.1245+63_1245+65delinsACT c.*1460+63_*1460+65delinsACT (n.*1460+63_*1460+65delinsACT) c.*164+63_*164+65delinsACT (n.*164+63_*164+65delinsACT) c.*470_*472delinsACT (n.*470_*472delinsACT) c.901+63_901+65delinsACT (n.901+63_901+65delinsACT) c.*1831+63_*1831+65delinsACT (n.*1831+63_*1831+65delinsACT) c.*1605+63_*1605+65delinsACT (n.*1605+63_*1605+65delinsACT) c.*405_*407delinsACT (n.*405_*407delinsACT) | |
| 11 | g.134262686C>A | CA2616918689 | ACAD8 | c.1195+64C>A (n.1195+64C>A) c.814+64C>A (n.814+64C>A) n.195+64C>A c.*884+64C>A (n.*884+64C>A) n.1503C>A n.2254+64C>A n.1259+64C>A n.1711C>A n.1089+64C>A n.1245+64C>A c.*1460+64C>A (n.*1460+64C>A) c.*164+64C>A (n.*164+64C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.901+64C>A (n.901+64C>A) c.*1831+64C>A (n.*1831+64C>A) c.*1605+64C>A (n.*1605+64C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262686C>T | CA2575035307 | ACAD8 | c.1195+64C>T (n.1195+64C>T) c.814+64C>T (n.814+64C>T) n.195+64C>T c.*884+64C>T (n.*884+64C>T) n.1503C>T n.2254+64C>T n.1259+64C>T n.1711C>T n.1089+64C>T n.1245+64C>T c.*1460+64C>T (n.*1460+64C>T) c.*164+64C>T (n.*164+64C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.901+64C>T (n.901+64C>T) c.*1831+64C>T (n.*1831+64C>T) c.*1605+64C>T (n.*1605+64C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) | |
| 11 | g.134262690_134262691del | CA602657200 | ACAD8 | c.1195+68_1195+69del (n.1195+68_1195+69del) c.814+68_814+69del (n.814+68_814+69del) n.195+68_195+69del c.*884+68_*884+69del (n.*884+68_*884+69del) n.1507_1508del n.2254+68_2254+69del n.1259+68_1259+69del n.1715_1716del n.1089+68_1089+69del n.1245+68_1245+69del c.*1460+68_*1460+69del (n.*1460+68_*1460+69del) c.*164+68_*164+69del (n.*164+68_*164+69del) c.*475_*476del (n.*475_*476del) c.901+68_901+69del (n.901+68_901+69del) c.*1831+68_*1831+69del (n.*1831+68_*1831+69del) c.*1605+68_*1605+69del (n.*1605+68_*1605+69del) c.*410_*411del (n.*410_*411del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262687T>A | CA2010874773 | ACAD8 | c.1195+65T>A (n.1195+65T>A) c.814+65T>A (n.814+65T>A) n.195+65T>A c.*884+65T>A (n.*884+65T>A) n.1504T>A n.2254+65T>A n.1259+65T>A n.1712T>A n.1089+65T>A n.1245+65T>A c.*1460+65T>A (n.*1460+65T>A) c.*164+65T>A (n.*164+65T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.901+65T>A (n.901+65T>A) c.*1831+65T>A (n.*1831+65T>A) c.*1605+65T>A (n.*1605+65T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.134262687T>C | CA2010874775 | ACAD8 | c.1195+65T>C (n.1195+65T>C) c.814+65T>C (n.814+65T>C) n.195+65T>C c.*884+65T>C (n.*884+65T>C) n.1504T>C n.2254+65T>C n.1259+65T>C n.1712T>C n.1089+65T>C n.1245+65T>C c.*1460+65T>C (n.*1460+65T>C) c.*164+65T>C (n.*164+65T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.901+65T>C (n.901+65T>C) c.*1831+65T>C (n.*1831+65T>C) c.*1605+65T>C (n.*1605+65T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.134262687T= | CA2010874771 | ACAD8 | c.1195+65T= (n.1195+65T=) c.814+65T= (n.814+65T=) n.195+65T= c.*884+65T= (n.*884+65T=) n.1504T= n.2254+65T= n.1259+65T= n.1712T= n.1089+65T= n.1245+65T= c.*1460+65T= (n.*1460+65T=) c.*164+65T= (n.*164+65T=) c.*472T= (n.*472T=) c.901+65T= (n.901+65T=) c.*1831+65T= (n.*1831+65T=) c.*1605+65T= (n.*1605+65T=) c.*407T= (n.*407T=) | |
| 11 | g.134262688C>A | CA2616918695 | ACAD8 | c.1195+66C>A (n.1195+66C>A) c.814+66C>A (n.814+66C>A) n.195+66C>A c.*884+66C>A (n.*884+66C>A) n.1505C>A n.2254+66C>A n.1259+66C>A n.1713C>A n.1089+66C>A n.1245+66C>A c.*1460+66C>A (n.*1460+66C>A) c.*164+66C>A (n.*164+66C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.901+66C>A (n.901+66C>A) c.*1831+66C>A (n.*1831+66C>A) c.*1605+66C>A (n.*1605+66C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262688C= | CA2010874778 | ACAD8 | c.1195+66C= (n.1195+66C=) c.814+66C= (n.814+66C=) n.195+66C= c.*884+66C= (n.*884+66C=) n.1505C= n.2254+66C= n.1259+66C= n.1713C= n.1089+66C= n.1245+66C= c.*1460+66C= (n.*1460+66C=) c.*164+66C= (n.*164+66C=) c.*473C= (n.*473C=) c.901+66C= (n.901+66C=) c.*1831+66C= (n.*1831+66C=) c.*1605+66C= (n.*1605+66C=) c.*408C= (n.*408C=) | |
| 11 | g.134262688C>G | CA231280096 | ACAD8 | c.1195+66C>G (n.1195+66C>G) c.814+66C>G (n.814+66C>G) n.195+66C>G c.*884+66C>G (n.*884+66C>G) n.1505C>G n.2254+66C>G n.1259+66C>G n.1713C>G n.1089+66C>G n.1245+66C>G c.*1460+66C>G (n.*1460+66C>G) c.*164+66C>G (n.*164+66C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.901+66C>G (n.901+66C>G) c.*1831+66C>G (n.*1831+66C>G) c.*1605+66C>G (n.*1605+66C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262688_134262692delinsCTCTG | CA2010874779 | ACAD8 | c.1195+66_1195+70delinsCTCTG (n.1195+66_1195+70delinsCTCTG) c.814+66_814+70delinsCTCTG (n.814+66_814+70delinsCTCTG) n.195+66_195+70delinsCTCTG c.*884+66_*884+70delinsCTCTG (n.*884+66_*884+70delinsCTCTG) n.1505_1509delinsCTCTG n.2254+66_2254+70delinsCTCTG n.1259+66_1259+70delinsCTCTG n.1713_1717delinsCTCTG n.1089+66_1089+70delinsCTCTG n.1245+66_1245+70delinsCTCTG c.*1460+66_*1460+70delinsCTCTG (n.*1460+66_*1460+70delinsCTCTG) c.*164+66_*164+70delinsCTCTG (n.*164+66_*164+70delinsCTCTG) c.*473_*477delinsCTCTG (n.*473_*477delinsCTCTG) c.901+66_901+70delinsCTCTG (n.901+66_901+70delinsCTCTG) c.*1831+66_*1831+70delinsCTCTG (n.*1831+66_*1831+70delinsCTCTG) c.*1605+66_*1605+70delinsCTCTG (n.*1605+66_*1605+70delinsCTCTG) c.*408_*412delinsCTCTG (n.*408_*412delinsCTCTG) | |
| 11 | g.134262689T>C | CA673792429 | ACAD8 | c.1195+67T>C (n.1195+67T>C) c.814+67T>C (n.814+67T>C) n.195+67T>C c.*884+67T>C (n.*884+67T>C) n.1506T>C n.2254+67T>C n.1259+67T>C n.1714T>C n.1089+67T>C n.1245+67T>C c.*1460+67T>C (n.*1460+67T>C) c.*164+67T>C (n.*164+67T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.901+67T>C (n.901+67T>C) c.*1831+67T>C (n.*1831+67T>C) c.*1605+67T>C (n.*1605+67T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.134262697del | CA2616918716 | ACAD8 | c.1195+75del (n.1195+75del) c.814+75del (n.814+75del) n.196-73del c.*885-73del (n.*885-73del) n.1514del n.2254+75del c.1196-73del (n.1196-73del) n.1259+75del n.1722del n.1089+75del n.1245+75del c.*1460+75del (n.*1460+75del) c.*164+75del (n.*164+75del) c.*482del (n.*482del) c.901+75del (n.901+75del) c.*1832-73del (n.*1832-73del) c.*1605+75del (n.*1605+75del) c.*417del (n.*417del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262695C>A | CA2616918722 | ACAD8 | c.1195+73C>A (n.1195+73C>A) c.814+73C>A (n.814+73C>A) n.195+73C>A c.*884+73C>A (n.*884+73C>A) n.1512C>A n.2254+73C>A n.1259+73C>A n.1720C>A n.1089+73C>A n.1245+73C>A c.*1460+73C>A (n.*1460+73C>A) c.*164+73C>A (n.*164+73C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.901+73C>A (n.901+73C>A) c.*1831+73C>A (n.*1831+73C>A) c.*1605+73C>A (n.*1605+73C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262695C>T | CA2616918724 | ACAD8 | c.1195+73C>T (n.1195+73C>T) c.814+73C>T (n.814+73C>T) n.195+73C>T c.*884+73C>T (n.*884+73C>T) n.1512C>T n.2254+73C>T n.1259+73C>T n.1720C>T n.1089+73C>T n.1245+73C>T c.*1460+73C>T (n.*1460+73C>T) c.*164+73C>T (n.*164+73C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.901+73C>T (n.901+73C>T) c.*1831+73C>T (n.*1831+73C>T) c.*1605+73C>T (n.*1605+73C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262696C>A | CA2616918731 | ACAD8 | c.1195+74C>A (n.1195+74C>A) c.814+74C>A (n.814+74C>A) n.196-74C>A c.*885-74C>A (n.*885-74C>A) n.1513C>A n.2254+74C>A c.1196-74C>A (n.1196-74C>A) n.1259+74C>A n.1721C>A n.1089+74C>A n.1245+74C>A c.*1460+74C>A (n.*1460+74C>A) c.*164+74C>A (n.*164+74C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.901+74C>A (n.901+74C>A) c.*1832-74C>A (n.*1832-74C>A) c.*1605+74C>A (n.*1605+74C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262696C= | CA2010874800 | ACAD8 | c.1195+74C= (n.1195+74C=) c.814+74C= (n.814+74C=) n.196-74C= c.*885-74C= (n.*885-74C=) n.1513C= n.2254+74C= c.1196-74C= (n.1196-74C=) n.1259+74C= n.1721C= n.1089+74C= n.1245+74C= c.*1460+74C= (n.*1460+74C=) c.*164+74C= (n.*164+74C=) c.*481C= (n.*481C=) c.901+74C= (n.901+74C=) c.*1832-74C= (n.*1832-74C=) c.*1605+74C= (n.*1605+74C=) c.*416C= (n.*416C=) | |
| 11 | g.134262696C>G | CA2616918728 | ACAD8 | c.1195+74C>G (n.1195+74C>G) c.814+74C>G (n.814+74C>G) n.196-74C>G c.*885-74C>G (n.*885-74C>G) n.1513C>G n.2254+74C>G c.1196-74C>G (n.1196-74C>G) n.1259+74C>G n.1721C>G n.1089+74C>G n.1245+74C>G c.*1460+74C>G (n.*1460+74C>G) c.*164+74C>G (n.*164+74C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.901+74C>G (n.901+74C>G) c.*1832-74C>G (n.*1832-74C>G) c.*1605+74C>G (n.*1605+74C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262696C>T | CA2010874804 | ACAD8 | c.1195+74C>T (n.1195+74C>T) c.814+74C>T (n.814+74C>T) n.196-74C>T c.*885-74C>T (n.*885-74C>T) n.1513C>T n.2254+74C>T c.1196-74C>T (n.1196-74C>T) n.1259+74C>T n.1721C>T n.1089+74C>T n.1245+74C>T c.*1460+74C>T (n.*1460+74C>T) c.*164+74C>T (n.*164+74C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.901+74C>T (n.901+74C>T) c.*1832-74C>T (n.*1832-74C>T) c.*1605+74C>T (n.*1605+74C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.134262697C>A | CA2616918734 | ACAD8 | c.1195+75C>A (n.1195+75C>A) c.814+75C>A (n.814+75C>A) n.196-73C>A c.*885-73C>A (n.*885-73C>A) n.1514C>A n.2254+75C>A c.1196-73C>A (n.1196-73C>A) n.1259+75C>A n.1722C>A n.1089+75C>A n.1245+75C>A c.*1460+75C>A (n.*1460+75C>A) c.*164+75C>A (n.*164+75C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.901+75C>A (n.901+75C>A) c.*1832-73C>A (n.*1832-73C>A) c.*1605+75C>A (n.*1605+75C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262697C= | CA2010874809 | ACAD8 | c.1195+75C= (n.1195+75C=) c.814+75C= (n.814+75C=) n.196-73C= c.*885-73C= (n.*885-73C=) n.1514C= n.2254+75C= c.1196-73C= (n.1196-73C=) n.1259+75C= n.1722C= n.1089+75C= n.1245+75C= c.*1460+75C= (n.*1460+75C=) c.*164+75C= (n.*164+75C=) c.*482C= (n.*482C=) c.901+75C= (n.901+75C=) c.*1832-73C= (n.*1832-73C=) c.*1605+75C= (n.*1605+75C=) c.*417C= (n.*417C=) | |
| 11 | g.134262697C>T | CA943830154 | ACAD8 | c.1195+75C>T (n.1195+75C>T) c.814+75C>T (n.814+75C>T) n.196-73C>T c.*885-73C>T (n.*885-73C>T) n.1514C>T n.2254+75C>T c.1196-73C>T (n.1196-73C>T) n.1259+75C>T n.1722C>T n.1089+75C>T n.1245+75C>T c.*1460+75C>T (n.*1460+75C>T) c.*164+75C>T (n.*164+75C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.901+75C>T (n.901+75C>T) c.*1832-73C>T (n.*1832-73C>T) c.*1605+75C>T (n.*1605+75C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262699T>G | CA2725442405 | ACAD8 | c.1195+77T>G (n.1195+77T>G) c.814+77T>G (n.814+77T>G) n.196-71T>G c.*885-71T>G (n.*885-71T>G) n.1516T>G n.2254+77T>G c.1196-71T>G (n.1196-71T>G) n.1259+77T>G n.1724T>G n.1089+77T>G n.1245+77T>G c.*1460+77T>G (n.*1460+77T>G) c.*164+77T>G (n.*164+77T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.901+77T>G (n.901+77T>G) c.*1832-71T>G (n.*1832-71T>G) c.*1605+77T>G (n.*1605+77T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) | dbSNP |
| 11 | g.134262700G>T | CA2616918735 | ACAD8 | c.1195+78G>T (n.1195+78G>T) c.814+78G>T (n.814+78G>T) n.196-70G>T c.*885-70G>T (n.*885-70G>T) n.1517G>T n.2254+78G>T c.1196-70G>T (n.1196-70G>T) n.1259+78G>T n.1725G>T n.1089+78G>T n.1245+78G>T c.*1460+78G>T (n.*1460+78G>T) c.*164+78G>T (n.*164+78G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.901+78G>T (n.901+78G>T) c.*1832-70G>T (n.*1832-70G>T) c.*1605+78G>T (n.*1605+78G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262701C>A | CA2575035308 | ACAD8 | c.1195+79C>A (n.1195+79C>A) c.814+79C>A (n.814+79C>A) n.196-69C>A c.*885-69C>A (n.*885-69C>A) n.1518C>A n.2254+79C>A c.1196-69C>A (n.1196-69C>A) n.1259+79C>A n.1726C>A n.1089+79C>A n.1245+79C>A c.*1460+79C>A (n.*1460+79C>A) c.*164+79C>A (n.*164+79C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.901+79C>A (n.901+79C>A) c.*1832-69C>A (n.*1832-69C>A) c.*1605+79C>A (n.*1605+79C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262701C>T | CA2616918737 | ACAD8 | c.1195+79C>T (n.1195+79C>T) c.814+79C>T (n.814+79C>T) n.196-69C>T c.*885-69C>T (n.*885-69C>T) n.1518C>T n.2254+79C>T c.1196-69C>T (n.1196-69C>T) n.1259+79C>T n.1726C>T n.1089+79C>T n.1245+79C>T c.*1460+79C>T (n.*1460+79C>T) c.*164+79C>T (n.*164+79C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.901+79C>T (n.901+79C>T) c.*1832-69C>T (n.*1832-69C>T) c.*1605+79C>T (n.*1605+79C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262702C>A | CA2616918740 | ACAD8 | c.1195+80C>A (n.1195+80C>A) c.814+80C>A (n.814+80C>A) n.196-68C>A c.*885-68C>A (n.*885-68C>A) n.1519C>A n.2254+80C>A c.1196-68C>A (n.1196-68C>A) n.1259+80C>A n.1727C>A n.1089+80C>A n.1245+80C>A c.*1460+80C>A (n.*1460+80C>A) c.*164+80C>A (n.*164+80C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.901+80C>A (n.901+80C>A) c.*1832-68C>A (n.*1832-68C>A) c.*1605+80C>A (n.*1605+80C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262702C= | CA2010874810 | ACAD8 | c.1195+80C= (n.1195+80C=) c.814+80C= (n.814+80C=) n.196-68C= c.*885-68C= (n.*885-68C=) n.1519C= n.2254+80C= c.1196-68C= (n.1196-68C=) n.1259+80C= n.1727C= n.1089+80C= n.1245+80C= c.*1460+80C= (n.*1460+80C=) c.*164+80C= (n.*164+80C=) c.*487C= (n.*487C=) c.901+80C= (n.901+80C=) c.*1832-68C= (n.*1832-68C=) c.*1605+80C= (n.*1605+80C=) c.*422C= (n.*422C=) | |
| 11 | g.134262702C>T | CA231280098 | ACAD8 | c.1195+80C>T (n.1195+80C>T) c.814+80C>T (n.814+80C>T) n.196-68C>T c.*885-68C>T (n.*885-68C>T) n.1519C>T n.2254+80C>T c.1196-68C>T (n.1196-68C>T) n.1259+80C>T n.1727C>T n.1089+80C>T n.1245+80C>T c.*1460+80C>T (n.*1460+80C>T) c.*164+80C>T (n.*164+80C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.901+80C>T (n.901+80C>T) c.*1832-68C>T (n.*1832-68C>T) c.*1605+80C>T (n.*1605+80C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262703T>C | CA2616918744 | ACAD8 | c.1195+81T>C (n.1195+81T>C) c.814+81T>C (n.814+81T>C) n.196-67T>C c.*885-67T>C (n.*885-67T>C) n.1520T>C n.2254+81T>C c.1196-67T>C (n.1196-67T>C) n.1259+81T>C n.1728T>C n.1089+81T>C n.1245+81T>C c.*1460+81T>C (n.*1460+81T>C) c.*164+81T>C (n.*164+81T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.901+81T>C (n.901+81T>C) c.*1832-67T>C (n.*1832-67T>C) c.*1605+81T>C (n.*1605+81T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262704C= | CA2010874811 | ACAD8 | c.1195+82C= (n.1195+82C=) c.814+82C= (n.814+82C=) n.196-66C= c.*885-66C= (n.*885-66C=) n.1521C= n.2254+82C= c.1196-66C= (n.1196-66C=) n.1259+82C= n.1729C= n.1089+82C= n.1245+82C= c.*1460+82C= (n.*1460+82C=) c.*164+82C= (n.*164+82C=) c.*489C= (n.*489C=) c.901+82C= (n.901+82C=) c.*1832-66C= (n.*1832-66C=) c.*1605+82C= (n.*1605+82C=) c.*424C= (n.*424C=) | |
| 11 | g.134262704C>T | CA673792441 | ACAD8 | c.1195+82C>T (n.1195+82C>T) c.814+82C>T (n.814+82C>T) n.196-66C>T c.*885-66C>T (n.*885-66C>T) n.1521C>T n.2254+82C>T c.1196-66C>T (n.1196-66C>T) n.1259+82C>T n.1729C>T n.1089+82C>T n.1245+82C>T c.*1460+82C>T (n.*1460+82C>T) c.*164+82C>T (n.*164+82C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.901+82C>T (n.901+82C>T) c.*1832-66C>T (n.*1832-66C>T) c.*1605+82C>T (n.*1605+82C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) | dbSNP |
| 11 | g.134262705C= | CA2010874813 | ACAD8 | c.1195+83C= (n.1195+83C=) c.814+83C= (n.814+83C=) n.196-65C= c.*885-65C= (n.*885-65C=) n.1522C= n.2254+83C= c.1196-65C= (n.1196-65C=) n.1259+83C= n.1730C= n.1089+83C= n.1245+83C= c.*1460+83C= (n.*1460+83C=) c.*164+83C= (n.*164+83C=) c.*490C= (n.*490C=) c.901+83C= (n.901+83C=) c.*1832-65C= (n.*1832-65C=) c.*1605+83C= (n.*1605+83C=) c.*425C= (n.*425C=) | |
| 11 | g.134262705C>T | CA673792444 | ACAD8 | c.1195+83C>T (n.1195+83C>T) c.814+83C>T (n.814+83C>T) n.196-65C>T c.*885-65C>T (n.*885-65C>T) n.1522C>T n.2254+83C>T c.1196-65C>T (n.1196-65C>T) n.1259+83C>T n.1730C>T n.1089+83C>T n.1245+83C>T c.*1460+83C>T (n.*1460+83C>T) c.*164+83C>T (n.*164+83C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.901+83C>T (n.901+83C>T) c.*1832-65C>T (n.*1832-65C>T) c.*1605+83C>T (n.*1605+83C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.134262706T>C | CA2616918749 | ACAD8 | c.1195+84T>C (n.1195+84T>C) c.814+84T>C (n.814+84T>C) n.196-64T>C c.*885-64T>C (n.*885-64T>C) n.1523T>C n.2254+84T>C c.1196-64T>C (n.1196-64T>C) n.1259+84T>C n.1731T>C n.1089+84T>C n.1245+84T>C c.*1460+84T>C (n.*1460+84T>C) c.*164+84T>C (n.*164+84T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.901+84T>C (n.901+84T>C) c.*1832-64T>C (n.*1832-64T>C) c.*1605+84T>C (n.*1605+84T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262707G>A | CA673792445 | ACAD8 | c.1195+85G>A (n.1195+85G>A) c.814+85G>A (n.814+85G>A) n.196-63G>A c.*885-63G>A (n.*885-63G>A) n.1524G>A n.2254+85G>A c.1196-63G>A (n.1196-63G>A) n.1259+85G>A n.1732G>A n.1089+85G>A n.1245+85G>A c.*1460+85G>A (n.*1460+85G>A) c.*164+85G>A (n.*164+85G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.901+85G>A (n.901+85G>A) c.*1832-63G>A (n.*1832-63G>A) c.*1605+85G>A (n.*1605+85G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) | dbSNP |
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| 11 | g.134262707G>T | CA2616918751 | ACAD8 | c.1195+85G>T (n.1195+85G>T) c.814+85G>T (n.814+85G>T) n.196-63G>T c.*885-63G>T (n.*885-63G>T) n.1524G>T n.2254+85G>T c.1196-63G>T (n.1196-63G>T) n.1259+85G>T n.1732G>T n.1089+85G>T n.1245+85G>T c.*1460+85G>T (n.*1460+85G>T) c.*164+85G>T (n.*164+85G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.901+85G>T (n.901+85G>T) c.*1832-63G>T (n.*1832-63G>T) c.*1605+85G>T (n.*1605+85G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262709del | CA2551695437 | ACAD8 | c.1195+87del (n.1195+87del) c.814+87del (n.814+87del) n.196-61del c.*885-61del (n.*885-61del) n.1526del n.2254+87del c.1196-61del (n.1196-61del) n.1259+87del n.1734del n.1089+87del n.1245+87del c.*1460+87del (n.*1460+87del) c.*164+87del (n.*164+87del) c.*494del (n.*494del) c.901+87del (n.901+87del) c.*1832-61del (n.*1832-61del) c.*1605+87del (n.*1605+87del) c.*429del (n.*429del) | |
| 11 | g.134262708G>T | CA2616918753 | ACAD8 | c.1195+86G>T (n.1195+86G>T) c.814+86G>T (n.814+86G>T) n.196-62G>T c.*885-62G>T (n.*885-62G>T) n.1525G>T n.2254+86G>T c.1196-62G>T (n.1196-62G>T) n.1259+86G>T n.1733G>T n.1089+86G>T n.1245+86G>T c.*1460+86G>T (n.*1460+86G>T) c.*164+86G>T (n.*164+86G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.901+86G>T (n.901+86G>T) c.*1832-62G>T (n.*1832-62G>T) c.*1605+86G>T (n.*1605+86G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262709G>A | CA2616918761 | ACAD8 | c.1195+87G>A (n.1195+87G>A) c.814+87G>A (n.814+87G>A) n.196-61G>A c.*885-61G>A (n.*885-61G>A) n.1526G>A n.2254+87G>A c.1196-61G>A (n.1196-61G>A) n.1259+87G>A n.1734G>A n.1089+87G>A n.1245+87G>A c.*1460+87G>A (n.*1460+87G>A) c.*164+87G>A (n.*164+87G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.901+87G>A (n.901+87G>A) c.*1832-61G>A (n.*1832-61G>A) c.*1605+87G>A (n.*1605+87G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262709G>T | CA2575035309 | ACAD8 | c.1195+87G>T (n.1195+87G>T) c.814+87G>T (n.814+87G>T) n.196-61G>T c.*885-61G>T (n.*885-61G>T) n.1526G>T n.2254+87G>T c.1196-61G>T (n.1196-61G>T) n.1259+87G>T n.1734G>T n.1089+87G>T n.1245+87G>T c.*1460+87G>T (n.*1460+87G>T) c.*164+87G>T (n.*164+87G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.901+87G>T (n.901+87G>T) c.*1832-61G>T (n.*1832-61G>T) c.*1605+87G>T (n.*1605+87G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262710C>T | CA2616918764 | ACAD8 | c.1195+88C>T (n.1195+88C>T) c.814+88C>T (n.814+88C>T) n.196-60C>T c.*885-60C>T (n.*885-60C>T) n.1527C>T n.2254+88C>T c.1196-60C>T (n.1196-60C>T) n.1259+88C>T n.1735C>T n.1089+88C>T n.1245+88C>T c.*1460+88C>T (n.*1460+88C>T) c.*164+88C>T (n.*164+88C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.901+88C>T (n.901+88C>T) c.*1832-60C>T (n.*1832-60C>T) c.*1605+88C>T (n.*1605+88C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262711C>A | CA2794211399 | ACAD8 | c.1195+89C>A (n.1195+89C>A) c.814+89C>A (n.814+89C>A) n.196-59C>A c.*885-59C>A (n.*885-59C>A) n.1528C>A n.2254+89C>A c.1196-59C>A (n.1196-59C>A) n.1259+89C>A n.1736C>A n.1089+89C>A n.1245+89C>A c.*1460+89C>A (n.*1460+89C>A) c.*164+89C>A (n.*164+89C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.901+89C>A (n.901+89C>A) c.*1832-59C>A (n.*1832-59C>A) c.*1605+89C>A (n.*1605+89C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) | |
| 11 | g.134262711C>T | CA2575035310 | ACAD8 | c.1195+89C>T (n.1195+89C>T) c.814+89C>T (n.814+89C>T) n.196-59C>T c.*885-59C>T (n.*885-59C>T) n.1528C>T n.2254+89C>T c.1196-59C>T (n.1196-59C>T) n.1259+89C>T n.1736C>T n.1089+89C>T n.1245+89C>T c.*1460+89C>T (n.*1460+89C>T) c.*164+89C>T (n.*164+89C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.901+89C>T (n.901+89C>T) c.*1832-59C>T (n.*1832-59C>T) c.*1605+89C>T (n.*1605+89C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) | |
| 11 | g.134262713C= | CA2010874818 | ACAD8 | c.1195+91C= (n.1195+91C=) c.814+91C= (n.814+91C=) n.196-57C= c.*885-57C= (n.*885-57C=) n.1530C= n.2254+91C= c.1196-57C= (n.1196-57C=) n.1259+91C= n.1738C= n.1089+91C= n.1245+91C= c.*1460+91C= (n.*1460+91C=) c.*164+91C= (n.*164+91C=) c.*498C= (n.*498C=) c.901+91C= (n.901+91C=) c.*1832-57C= (n.*1832-57C=) c.*1605+91C= (n.*1605+91C=) c.*433C= (n.*433C=) | |
| 11 | g.134262713C>T | CA673792446 | ACAD8 | c.1195+91C>T (n.1195+91C>T) c.814+91C>T (n.814+91C>T) n.196-57C>T c.*885-57C>T (n.*885-57C>T) n.1530C>T n.2254+91C>T c.1196-57C>T (n.1196-57C>T) n.1259+91C>T n.1738C>T n.1089+91C>T n.1245+91C>T c.*1460+91C>T (n.*1460+91C>T) c.*164+91C>T (n.*164+91C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.901+91C>T (n.901+91C>T) c.*1832-57C>T (n.*1832-57C>T) c.*1605+91C>T (n.*1605+91C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.134262713_134262715delinsCAG | CA2010874819 | ACAD8 | c.1195+91_1195+93delinsCAG (n.1195+91_1195+93delinsCAG) c.814+91_814+93delinsCAG (n.814+91_814+93delinsCAG) n.196-57_196-55delinsCAG c.*885-57_*885-55delinsCAG (n.*885-57_*885-55delinsCAG) n.1530_1532delinsCAG n.2254+91_2254+93delinsCAG c.1196-57_1196-55delinsCAG (n.1196-57_1196-55delinsCAG) n.1259+91_1259+93delinsCAG n.1738_1740delinsCAG n.1089+91_1089+93delinsCAG n.1245+91_1245+93delinsCAG c.*1460+91_*1460+93delinsCAG (n.*1460+91_*1460+93delinsCAG) c.*164+91_*164+93delinsCAG (n.*164+91_*164+93delinsCAG) c.*498_*500delinsCAG (n.*498_*500delinsCAG) c.901+91_901+93delinsCAG (n.901+91_901+93delinsCAG) c.*1832-57_*1832-55delinsCAG (n.*1832-57_*1832-55delinsCAG) c.*1605+91_*1605+93delinsCAG (n.*1605+91_*1605+93delinsCAG) c.*433_*435delinsCAG (n.*433_*435delinsCAG) | |
| 11 | g.134262714del | CA2010874822 | ACAD8 | c.1195+92del (n.1195+92del) c.814+92del (n.814+92del) n.196-56del c.*885-56del (n.*885-56del) n.1531del n.2254+92del c.1196-56del (n.1196-56del) n.1259+92del n.1739del n.1089+92del n.1245+92del c.*1460+92del (n.*1460+92del) c.*164+92del (n.*164+92del) c.*499del (n.*499del) c.901+92del (n.901+92del) c.*1832-56del (n.*1832-56del) c.*1605+92del (n.*1605+92del) c.*434del (n.*434del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.134262714A>C | CA2616918772 | ACAD8 | c.1195+92A>C (n.1195+92A>C) c.814+92A>C (n.814+92A>C) n.196-56A>C c.*885-56A>C (n.*885-56A>C) n.1531A>C n.2254+92A>C c.1196-56A>C (n.1196-56A>C) n.1259+92A>C n.1739A>C n.1089+92A>C n.1245+92A>C c.*1460+92A>C (n.*1460+92A>C) c.*164+92A>C (n.*164+92A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.901+92A>C (n.901+92A>C) c.*1832-56A>C (n.*1832-56A>C) c.*1605+92A>C (n.*1605+92A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262714A>G | CA2616918771 | ACAD8 | c.1195+92A>G (n.1195+92A>G) c.814+92A>G (n.814+92A>G) n.196-56A>G c.*885-56A>G (n.*885-56A>G) n.1531A>G n.2254+92A>G c.1196-56A>G (n.1196-56A>G) n.1259+92A>G n.1739A>G n.1089+92A>G n.1245+92A>G c.*1460+92A>G (n.*1460+92A>G) c.*164+92A>G (n.*164+92A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.901+92A>G (n.901+92A>G) c.*1832-56A>G (n.*1832-56A>G) c.*1605+92A>G (n.*1605+92A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262714_134262715del | CA673792448 | ACAD8 | c.1195+92_1195+93del (n.1195+92_1195+93del) c.814+92_814+93del (n.814+92_814+93del) n.196-56_196-55del c.*885-56_*885-55del (n.*885-56_*885-55del) n.1531_1532del n.2254+92_2254+93del c.1196-56_1196-55del (n.1196-56_1196-55del) n.1259+92_1259+93del n.1739_1740del n.1089+92_1089+93del n.1245+92_1245+93del c.*1460+92_*1460+93del (n.*1460+92_*1460+93del) c.*164+92_*164+93del (n.*164+92_*164+93del) c.*499_*500del (n.*499_*500del) c.901+92_901+93del (n.901+92_901+93del) c.*1832-56_*1832-55del (n.*1832-56_*1832-55del) c.*1605+92_*1605+93del (n.*1605+92_*1605+93del) c.*434_*435del (n.*434_*435del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262715G>A | CA2616918776 | ACAD8 | c.1195+93G>A (n.1195+93G>A) c.814+93G>A (n.814+93G>A) n.196-55G>A c.*885-55G>A (n.*885-55G>A) n.1532G>A n.2254+93G>A c.1196-55G>A (n.1196-55G>A) n.1259+93G>A n.1740G>A n.1089+93G>A n.1245+93G>A c.*1460+93G>A (n.*1460+93G>A) c.*164+93G>A (n.*164+93G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.901+93G>A (n.901+93G>A) c.*1832-55G>A (n.*1832-55G>A) c.*1605+93G>A (n.*1605+93G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262715G>C | CA2010874825 | ACAD8 | c.1195+93G>C (n.1195+93G>C) c.814+93G>C (n.814+93G>C) n.196-55G>C c.*885-55G>C (n.*885-55G>C) n.1532G>C n.2254+93G>C c.1196-55G>C (n.1196-55G>C) n.1259+93G>C n.1740G>C n.1089+93G>C n.1245+93G>C c.*1460+93G>C (n.*1460+93G>C) c.*164+93G>C (n.*164+93G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.901+93G>C (n.901+93G>C) c.*1832-55G>C (n.*1832-55G>C) c.*1605+93G>C (n.*1605+93G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.134262715G= | CA2010874824 | ACAD8 | c.1195+93G= (n.1195+93G=) c.814+93G= (n.814+93G=) n.196-55G= c.*885-55G= (n.*885-55G=) n.1532G= n.2254+93G= c.1196-55G= (n.1196-55G=) n.1259+93G= n.1740G= n.1089+93G= n.1245+93G= c.*1460+93G= (n.*1460+93G=) c.*164+93G= (n.*164+93G=) c.*500G= (n.*500G=) c.901+93G= (n.901+93G=) c.*1832-55G= (n.*1832-55G=) c.*1605+93G= (n.*1605+93G=) c.*435G= (n.*435G=) | |
| 11 | g.134262715G>T | CA2616918782 | ACAD8 | c.1195+93G>T (n.1195+93G>T) c.814+93G>T (n.814+93G>T) n.196-55G>T c.*885-55G>T (n.*885-55G>T) n.1532G>T n.2254+93G>T c.1196-55G>T (n.1196-55G>T) n.1259+93G>T n.1740G>T n.1089+93G>T n.1245+93G>T c.*1460+93G>T (n.*1460+93G>T) c.*164+93G>T (n.*164+93G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.901+93G>T (n.901+93G>T) c.*1832-55G>T (n.*1832-55G>T) c.*1605+93G>T (n.*1605+93G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262716G>T | CA2616918784 | ACAD8 | c.1195+94G>T (n.1195+94G>T) c.814+94G>T (n.814+94G>T) n.196-54G>T c.*885-54G>T (n.*885-54G>T) n.1533G>T n.2254+94G>T c.1196-54G>T (n.1196-54G>T) n.1259+94G>T n.1741G>T n.1089+94G>T n.1245+94G>T c.*1460+94G>T (n.*1460+94G>T) c.*164+94G>T (n.*164+94G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.901+94G>T (n.901+94G>T) c.*1832-54G>T (n.*1832-54G>T) c.*1605+94G>T (n.*1605+94G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262717G>A | CA673792451 | ACAD8 | c.1195+95G>A (n.1195+95G>A) c.814+95G>A (n.814+95G>A) n.196-53G>A c.*885-53G>A (n.*885-53G>A) n.1534G>A n.2254+95G>A c.1196-53G>A (n.1196-53G>A) n.1259+95G>A n.1742G>A n.1089+95G>A n.1245+95G>A c.*1460+95G>A (n.*1460+95G>A) c.*164+95G>A (n.*164+95G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.901+95G>A (n.901+95G>A) c.*1832-53G>A (n.*1832-53G>A) c.*1605+95G>A (n.*1605+95G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.134262717G= | CA2010874829 | ACAD8 | c.1195+95G= (n.1195+95G=) c.814+95G= (n.814+95G=) n.196-53G= c.*885-53G= (n.*885-53G=) n.1534G= n.2254+95G= c.1196-53G= (n.1196-53G=) n.1259+95G= n.1742G= n.1089+95G= n.1245+95G= c.*1460+95G= (n.*1460+95G=) c.*164+95G= (n.*164+95G=) c.*502G= (n.*502G=) c.901+95G= (n.901+95G=) c.*1832-53G= (n.*1832-53G=) c.*1605+95G= (n.*1605+95G=) c.*437G= (n.*437G=) | |
| 11 | g.134262717G>T | CA2616918786 | ACAD8 | c.1195+95G>T (n.1195+95G>T) c.814+95G>T (n.814+95G>T) n.196-53G>T c.*885-53G>T (n.*885-53G>T) n.1534G>T n.2254+95G>T c.1196-53G>T (n.1196-53G>T) n.1259+95G>T n.1742G>T n.1089+95G>T n.1245+95G>T c.*1460+95G>T (n.*1460+95G>T) c.*164+95G>T (n.*164+95G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.901+95G>T (n.901+95G>T) c.*1832-53G>T (n.*1832-53G>T) c.*1605+95G>T (n.*1605+95G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262718T>C | CA2616918790 | ACAD8 | c.1195+96T>C (n.1195+96T>C) c.814+96T>C (n.814+96T>C) n.196-52T>C c.*885-52T>C (n.*885-52T>C) n.1535T>C n.2254+96T>C c.1196-52T>C (n.1196-52T>C) n.1259+96T>C n.1743T>C n.1089+96T>C n.1245+96T>C c.*1460+96T>C (n.*1460+96T>C) c.*164+96T>C (n.*164+96T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.901+96T>C (n.901+96T>C) c.*1832-52T>C (n.*1832-52T>C) c.*1605+96T>C (n.*1605+96T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262719G>A | CA2575035311 | ACAD8 | c.1195+97G>A (n.1195+97G>A) c.814+97G>A (n.814+97G>A) n.196-51G>A c.*885-51G>A (n.*885-51G>A) n.1536G>A n.2254+97G>A c.1196-51G>A (n.1196-51G>A) n.1259+97G>A n.1744G>A n.1089+97G>A n.1245+97G>A c.*1460+97G>A (n.*1460+97G>A) c.*164+97G>A (n.*164+97G>A) c.*504G>A (n.*504G>A) c.901+97G>A (n.901+97G>A) c.*1832-51G>A (n.*1832-51G>A) c.*1605+97G>A (n.*1605+97G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262719G>T | CA2616918792 | ACAD8 | c.1195+97G>T (n.1195+97G>T) c.814+97G>T (n.814+97G>T) n.196-51G>T c.*885-51G>T (n.*885-51G>T) n.1536G>T n.2254+97G>T c.1196-51G>T (n.1196-51G>T) n.1259+97G>T n.1744G>T n.1089+97G>T n.1245+97G>T c.*1460+97G>T (n.*1460+97G>T) c.*164+97G>T (n.*164+97G>T) c.*504G>T (n.*504G>T) c.901+97G>T (n.901+97G>T) c.*1832-51G>T (n.*1832-51G>T) c.*1605+97G>T (n.*1605+97G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262720C= | CA2010874832 | ACAD8 | c.1195+98C= (n.1195+98C=) c.814+98C= (n.814+98C=) n.196-50C= c.*885-50C= (n.*885-50C=) n.1537C= n.2254+98C= c.1196-50C= (n.1196-50C=) n.1259+98C= n.1745C= n.1089+98C= n.1245+98C= c.*1460+98C= (n.*1460+98C=) c.*164+98C= (n.*164+98C=) c.*505C= (n.*505C=) c.901+98C= (n.901+98C=) c.*1832-50C= (n.*1832-50C=) c.*1605+98C= (n.*1605+98C=) c.*440C= (n.*440C=) | |
| 11 | g.134262720C>T | CA602657211 | ACAD8 | c.1195+98C>T (n.1195+98C>T) c.814+98C>T (n.814+98C>T) n.196-50C>T c.*885-50C>T (n.*885-50C>T) n.1537C>T n.2254+98C>T c.1196-50C>T (n.1196-50C>T) n.1259+98C>T n.1745C>T n.1089+98C>T n.1245+98C>T c.*1460+98C>T (n.*1460+98C>T) c.*164+98C>T (n.*164+98C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.901+98C>T (n.901+98C>T) c.*1832-50C>T (n.*1832-50C>T) c.*1605+98C>T (n.*1605+98C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262721A>G | CA2575035312 | ACAD8 | c.1195+99A>G (n.1195+99A>G) c.814+99A>G (n.814+99A>G) n.196-49A>G c.*885-49A>G (n.*885-49A>G) n.1538A>G n.2254+99A>G c.1196-49A>G (n.1196-49A>G) n.1259+99A>G n.1746A>G n.1089+99A>G n.1245+99A>G c.*1460+99A>G (n.*1460+99A>G) c.*164+99A>G (n.*164+99A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.901+99A>G (n.901+99A>G) c.*1832-49A>G (n.*1832-49A>G) c.*1605+99A>G (n.*1605+99A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) | dbSNP |
| 11 | g.134262721A>T | CA2616918799 | ACAD8 | c.1195+99A>T (n.1195+99A>T) c.814+99A>T (n.814+99A>T) n.196-49A>T c.*885-49A>T (n.*885-49A>T) n.1538A>T n.2254+99A>T c.1196-49A>T (n.1196-49A>T) n.1259+99A>T n.1746A>T n.1089+99A>T n.1245+99A>T c.*1460+99A>T (n.*1460+99A>T) c.*164+99A>T (n.*164+99A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.901+99A>T (n.901+99A>T) c.*1832-49A>T (n.*1832-49A>T) c.*1605+99A>T (n.*1605+99A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262722G>A | CA2575035313 | ACAD8 | c.1195+100G>A (n.1195+100G>A) c.814+100G>A (n.814+100G>A) n.196-48G>A c.*885-48G>A (n.*885-48G>A) n.1539G>A n.2254+100G>A c.1196-48G>A (n.1196-48G>A) n.1259+100G>A n.1747G>A n.1089+100G>A n.1245+100G>A c.*1460+100G>A (n.*1460+100G>A) c.*164+100G>A (n.*164+100G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.901+100G>A (n.901+100G>A) c.*1832-48G>A (n.*1832-48G>A) c.*1605+100G>A (n.*1605+100G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262724C>A | CA602657218 | ACAD8 | c.1195+102C>A (n.1195+102C>A) c.814+102C>A (n.814+102C>A) n.196-46C>A c.*885-46C>A (n.*885-46C>A) n.1541C>A n.2254+102C>A c.1196-46C>A (n.1196-46C>A) n.1259+102C>A n.1749C>A n.1089+102C>A n.1245+102C>A c.*1460+102C>A (n.*1460+102C>A) c.*164+102C>A (n.*164+102C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.901+102C>A (n.901+102C>A) c.*1832-46C>A (n.*1832-46C>A) c.*1605+102C>A (n.*1605+102C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262724C= | CA2010874835 | ACAD8 | c.1195+102C= (n.1195+102C=) c.814+102C= (n.814+102C=) n.196-46C= c.*885-46C= (n.*885-46C=) n.1541C= n.2254+102C= c.1196-46C= (n.1196-46C=) n.1259+102C= n.1749C= n.1089+102C= n.1245+102C= c.*1460+102C= (n.*1460+102C=) c.*164+102C= (n.*164+102C=) c.*509C= (n.*509C=) c.901+102C= (n.901+102C=) c.*1832-46C= (n.*1832-46C=) c.*1605+102C= (n.*1605+102C=) c.*444C= (n.*444C=) | |
| 11 | g.134262727G>A | CA2616918806 | ACAD8 | c.1195+105G>A (n.1195+105G>A) c.814+105G>A (n.814+105G>A) n.196-43G>A c.*885-43G>A (n.*885-43G>A) n.1544G>A n.2254+105G>A c.1196-43G>A (n.1196-43G>A) n.1259+105G>A n.1752G>A n.1089+105G>A n.1245+105G>A c.*1460+105G>A (n.*1460+105G>A) c.*164+105G>A (n.*164+105G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) c.901+105G>A (n.901+105G>A) c.*1832-43G>A (n.*1832-43G>A) c.*1605+105G>A (n.*1605+105G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262727G= | CA2010874837 | ACAD8 | c.1195+105G= (n.1195+105G=) c.814+105G= (n.814+105G=) n.196-43G= c.*885-43G= (n.*885-43G=) n.1544G= n.2254+105G= c.1196-43G= (n.1196-43G=) n.1259+105G= n.1752G= n.1089+105G= n.1245+105G= c.*1460+105G= (n.*1460+105G=) c.*164+105G= (n.*164+105G=) c.*512G= (n.*512G=) c.901+105G= (n.901+105G=) c.*1832-43G= (n.*1832-43G=) c.*1605+105G= (n.*1605+105G=) c.*447G= (n.*447G=) | |
| 11 | g.134262727G>T | CA231280103 | ACAD8 | c.1195+105G>T (n.1195+105G>T) c.814+105G>T (n.814+105G>T) n.196-43G>T c.*885-43G>T (n.*885-43G>T) n.1544G>T n.2254+105G>T c.1196-43G>T (n.1196-43G>T) n.1259+105G>T n.1752G>T n.1089+105G>T n.1245+105G>T c.*1460+105G>T (n.*1460+105G>T) c.*164+105G>T (n.*164+105G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) c.901+105G>T (n.901+105G>T) c.*1832-43G>T (n.*1832-43G>T) c.*1605+105G>T (n.*1605+105G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262728C>A | CA2616918808 | ACAD8 | c.1195+106C>A (n.1195+106C>A) c.814+106C>A (n.814+106C>A) n.196-42C>A c.*885-42C>A (n.*885-42C>A) n.1545C>A n.2254+106C>A c.1196-42C>A (n.1196-42C>A) n.1259+106C>A n.1753C>A n.1089+106C>A n.1245+106C>A c.*1460+106C>A (n.*1460+106C>A) c.*164+106C>A (n.*164+106C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.901+106C>A (n.901+106C>A) c.*1832-42C>A (n.*1832-42C>A) c.*1605+106C>A (n.*1605+106C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262729C>A | CA2616918811 | ACAD8 | c.1195+107C>A (n.1195+107C>A) c.814+107C>A (n.814+107C>A) n.196-41C>A c.*885-41C>A (n.*885-41C>A) n.1546C>A n.2254+107C>A c.1196-41C>A (n.1196-41C>A) n.1259+107C>A n.1754C>A n.1089+107C>A n.1245+107C>A c.*1460+107C>A (n.*1460+107C>A) c.*164+107C>A (n.*164+107C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.901+107C>A (n.901+107C>A) c.*1832-41C>A (n.*1832-41C>A) c.*1605+107C>A (n.*1605+107C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262730C= | CA2010874840 | ACAD8 | c.1195+108C= (n.1195+108C=) c.814+108C= (n.814+108C=) n.196-40C= c.*885-40C= (n.*885-40C=) n.1547C= n.2254+108C= c.1196-40C= (n.1196-40C=) n.1259+108C= n.1755C= n.1089+108C= n.1245+108C= c.*1460+108C= (n.*1460+108C=) c.*164+108C= (n.*164+108C=) c.*515C= (n.*515C=) c.901+108C= (n.901+108C=) c.*1832-40C= (n.*1832-40C=) c.*1605+108C= (n.*1605+108C=) c.*450C= (n.*450C=) | |
| 11 | g.134262730C>G | CA673792455 | ACAD8 | c.1195+108C>G (n.1195+108C>G) c.814+108C>G (n.814+108C>G) n.196-40C>G c.*885-40C>G (n.*885-40C>G) n.1547C>G n.2254+108C>G c.1196-40C>G (n.1196-40C>G) n.1259+108C>G n.1755C>G n.1089+108C>G n.1245+108C>G c.*1460+108C>G (n.*1460+108C>G) c.*164+108C>G (n.*164+108C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.901+108C>G (n.901+108C>G) c.*1832-40C>G (n.*1832-40C>G) c.*1605+108C>G (n.*1605+108C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) | dbSNP |
| 11 | g.134262731T>C | CA2010874845 | ACAD8 | c.1195+109T>C (n.1195+109T>C) c.814+109T>C (n.814+109T>C) n.196-39T>C c.*885-39T>C (n.*885-39T>C) n.1548T>C n.2254+109T>C c.1196-39T>C (n.1196-39T>C) n.1259+109T>C n.1756T>C n.1089+109T>C n.1245+109T>C c.*1460+109T>C (n.*1460+109T>C) c.*164+109T>C (n.*164+109T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.901+109T>C (n.901+109T>C) c.*1832-39T>C (n.*1832-39T>C) c.*1605+109T>C (n.*1605+109T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.134262731T>G | CA602657219 | ACAD8 | c.1195+109T>G (n.1195+109T>G) c.814+109T>G (n.814+109T>G) n.196-39T>G c.*885-39T>G (n.*885-39T>G) n.1548T>G n.2254+109T>G c.1196-39T>G (n.1196-39T>G) n.1259+109T>G n.1756T>G n.1089+109T>G n.1245+109T>G c.*1460+109T>G (n.*1460+109T>G) c.*164+109T>G (n.*164+109T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.901+109T>G (n.901+109T>G) c.*1832-39T>G (n.*1832-39T>G) c.*1605+109T>G (n.*1605+109T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262731T= | CA2010874843 | ACAD8 | c.1195+109T= (n.1195+109T=) c.814+109T= (n.814+109T=) n.196-39T= c.*885-39T= (n.*885-39T=) n.1548T= n.2254+109T= c.1196-39T= (n.1196-39T=) n.1259+109T= n.1756T= n.1089+109T= n.1245+109T= c.*1460+109T= (n.*1460+109T=) c.*164+109T= (n.*164+109T=) c.*516T= (n.*516T=) c.901+109T= (n.901+109T=) c.*1832-39T= (n.*1832-39T=) c.*1605+109T= (n.*1605+109T=) c.*451T= (n.*451T=) | |
| 11 | g.134262732G>C | CA2616918814 | ACAD8 | c.1195+110G>C (n.1195+110G>C) c.814+110G>C (n.814+110G>C) n.196-38G>C c.*885-38G>C (n.*885-38G>C) n.1549G>C n.2254+110G>C c.1196-38G>C (n.1196-38G>C) n.1259+110G>C n.1757G>C n.1089+110G>C n.1245+110G>C c.*1460+110G>C (n.*1460+110G>C) c.*164+110G>C (n.*164+110G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.901+110G>C (n.901+110G>C) c.*1832-38G>C (n.*1832-38G>C) c.*1605+110G>C (n.*1605+110G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262733T>C | CA6373264 | ACAD8 | c.1195+111T>C (n.1195+111T>C) c.814+111T>C (n.814+111T>C) n.196-37T>C c.*885-37T>C (n.*885-37T>C) n.1550T>C n.2254+111T>C c.1196-37T>C (n.1196-37T>C) n.1259+111T>C n.1758T>C n.1089+111T>C n.1245+111T>C c.*1460+111T>C (n.*1460+111T>C) c.*164+111T>C (n.*164+111T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.901+111T>C (n.901+111T>C) c.*1832-37T>C (n.*1832-37T>C) c.*1605+111T>C (n.*1605+111T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262733T= | CA2010874849 | ACAD8 | c.1195+111T= (n.1195+111T=) c.814+111T= (n.814+111T=) n.196-37T= c.*885-37T= (n.*885-37T=) n.1550T= n.2254+111T= c.1196-37T= (n.1196-37T=) n.1259+111T= n.1758T= n.1089+111T= n.1245+111T= c.*1460+111T= (n.*1460+111T=) c.*164+111T= (n.*164+111T=) c.*518T= (n.*518T=) c.901+111T= (n.901+111T=) c.*1832-37T= (n.*1832-37T=) c.*1605+111T= (n.*1605+111T=) c.*453T= (n.*453T=) | |
| 11 | g.134262734C>G | CA2616918818 | ACAD8 | c.1195+112C>G (n.1195+112C>G) c.814+112C>G (n.814+112C>G) n.196-36C>G c.*885-36C>G (n.*885-36C>G) n.1551C>G n.2254+112C>G c.1196-36C>G (n.1196-36C>G) n.1259+112C>G n.1759C>G n.1089+112C>G n.1245+112C>G c.*1460+112C>G (n.*1460+112C>G) c.*164+112C>G (n.*164+112C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.901+112C>G (n.901+112C>G) c.*1832-36C>G (n.*1832-36C>G) c.*1605+112C>G (n.*1605+112C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262734C>T | CA2575035314 | ACAD8 | c.1195+112C>T (n.1195+112C>T) c.814+112C>T (n.814+112C>T) n.196-36C>T c.*885-36C>T (n.*885-36C>T) n.1551C>T n.2254+112C>T c.1196-36C>T (n.1196-36C>T) n.1259+112C>T n.1759C>T n.1089+112C>T n.1245+112C>T c.*1460+112C>T (n.*1460+112C>T) c.*164+112C>T (n.*164+112C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.901+112C>T (n.901+112C>T) c.*1832-36C>T (n.*1832-36C>T) c.*1605+112C>T (n.*1605+112C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262735T>C | CA2616918819 | ACAD8 | c.1195+113T>C (n.1195+113T>C) c.814+113T>C (n.814+113T>C) n.196-35T>C c.*885-35T>C (n.*885-35T>C) n.1552T>C n.2254+113T>C c.1196-35T>C (n.1196-35T>C) n.1259+113T>C n.1760T>C n.1089+113T>C n.1245+113T>C c.*1460+113T>C (n.*1460+113T>C) c.*164+113T>C (n.*164+113T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.901+113T>C (n.901+113T>C) c.*1832-35T>C (n.*1832-35T>C) c.*1605+113T>C (n.*1605+113T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262738C>A | CA2616918820 | ACAD8 | c.1195+116C>A (n.1195+116C>A) c.814+116C>A (n.814+116C>A) n.196-32C>A c.*885-32C>A (n.*885-32C>A) n.1555C>A n.2254+116C>A c.1196-32C>A (n.1196-32C>A) n.1259+116C>A n.1763C>A n.1089+116C>A n.1245+116C>A c.*1460+116C>A (n.*1460+116C>A) c.*164+116C>A (n.*164+116C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.901+116C>A (n.901+116C>A) c.*1832-32C>A (n.*1832-32C>A) c.*1605+116C>A (n.*1605+116C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262740C= | CA2010874852 | ACAD8 | c.1195+118C= (n.1195+118C=) c.814+118C= (n.814+118C=) n.196-30C= c.*885-30C= (n.*885-30C=) n.1557C= n.2254+118C= c.1196-30C= (n.1196-30C=) n.1259+118C= n.1765C= n.1089+118C= n.1245+118C= c.*1460+118C= (n.*1460+118C=) c.*164+118C= (n.*164+118C=) c.*525C= (n.*525C=) c.901+118C= (n.901+118C=) c.*1832-30C= (n.*1832-30C=) c.*1605+118C= (n.*1605+118C=) c.*460C= (n.*460C=) | |
| 11 | g.134262740C>T | CA6373265 | ACAD8 | c.1195+118C>T (n.1195+118C>T) c.814+118C>T (n.814+118C>T) n.196-30C>T c.*885-30C>T (n.*885-30C>T) n.1557C>T n.2254+118C>T c.1196-30C>T (n.1196-30C>T) n.1259+118C>T n.1765C>T n.1089+118C>T n.1245+118C>T c.*1460+118C>T (n.*1460+118C>T) c.*164+118C>T (n.*164+118C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.901+118C>T (n.901+118C>T) c.*1832-30C>T (n.*1832-30C>T) c.*1605+118C>T (n.*1605+118C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262741G>A | CA6373266 | ACAD8 | c.1195+119G>A (n.1195+119G>A) c.814+119G>A (n.814+119G>A) n.196-29G>A c.*885-29G>A (n.*885-29G>A) n.1558G>A n.2254+119G>A c.1196-29G>A (n.1196-29G>A) n.1259+119G>A n.1766G>A n.1089+119G>A n.1245+119G>A c.*1460+119G>A (n.*1460+119G>A) c.*164+119G>A (n.*164+119G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.901+119G>A (n.901+119G>A) c.*1832-29G>A (n.*1832-29G>A) c.*1605+119G>A (n.*1605+119G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262741G>C | CA602657236 | ACAD8 | c.1195+119G>C (n.1195+119G>C) c.814+119G>C (n.814+119G>C) n.196-29G>C c.*885-29G>C (n.*885-29G>C) n.1558G>C n.2254+119G>C c.1196-29G>C (n.1196-29G>C) n.1259+119G>C n.1766G>C n.1089+119G>C n.1245+119G>C c.*1460+119G>C (n.*1460+119G>C) c.*164+119G>C (n.*164+119G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.901+119G>C (n.901+119G>C) c.*1832-29G>C (n.*1832-29G>C) c.*1605+119G>C (n.*1605+119G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.134262741G= | CA2010874857 | ACAD8 | c.1195+119G= (n.1195+119G=) c.814+119G= (n.814+119G=) n.196-29G= c.*885-29G= (n.*885-29G=) n.1558G= n.2254+119G= c.1196-29G= (n.1196-29G=) n.1259+119G= n.1766G= n.1089+119G= n.1245+119G= c.*1460+119G= (n.*1460+119G=) c.*164+119G= (n.*164+119G=) c.*526G= (n.*526G=) c.901+119G= (n.901+119G=) c.*1832-29G= (n.*1832-29G=) c.*1605+119G= (n.*1605+119G=) c.*461G= (n.*461G=) | |
| 11 | g.134262743G>T | CA2616918821 | ACAD8 | c.1195+121G>T (n.1195+121G>T) c.814+121G>T (n.814+121G>T) n.196-27G>T c.*885-27G>T (n.*885-27G>T) n.1560G>T n.2254+121G>T c.1196-27G>T (n.1196-27G>T) n.1259+121G>T n.1768G>T n.1089+121G>T n.1245+121G>T c.*1460+121G>T (n.*1460+121G>T) c.*164+121G>T (n.*164+121G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.901+121G>T (n.901+121G>T) c.*1832-27G>T (n.*1832-27G>T) c.*1605+121G>T (n.*1605+121G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262744G>A | CA2010874865 | ACAD8 | c.1195+122G>A (n.1195+122G>A) c.814+122G>A (n.814+122G>A) n.196-26G>A c.*885-26G>A (n.*885-26G>A) n.1561G>A n.2254+122G>A c.1196-26G>A (n.1196-26G>A) n.1259+122G>A n.1769G>A n.1089+122G>A n.1245+122G>A c.*1460+122G>A (n.*1460+122G>A) c.*164+122G>A (n.*164+122G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.901+122G>A (n.901+122G>A) c.*1832-26G>A (n.*1832-26G>A) c.*1605+122G>A (n.*1605+122G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.134262744G= | CA2010874862 | ACAD8 | c.1195+122G= (n.1195+122G=) c.814+122G= (n.814+122G=) n.196-26G= c.*885-26G= (n.*885-26G=) n.1561G= n.2254+122G= c.1196-26G= (n.1196-26G=) n.1259+122G= n.1769G= n.1089+122G= n.1245+122G= c.*1460+122G= (n.*1460+122G=) c.*164+122G= (n.*164+122G=) c.*529G= (n.*529G=) c.901+122G= (n.901+122G=) c.*1832-26G= (n.*1832-26G=) c.*1605+122G= (n.*1605+122G=) c.*464G= (n.*464G=) | |
| 11 | g.134262744G>T | CA2575035315 | ACAD8 | c.1195+122G>T (n.1195+122G>T) c.814+122G>T (n.814+122G>T) n.196-26G>T c.*885-26G>T (n.*885-26G>T) n.1561G>T n.2254+122G>T c.1196-26G>T (n.1196-26G>T) n.1259+122G>T n.1769G>T n.1089+122G>T n.1245+122G>T c.*1460+122G>T (n.*1460+122G>T) c.*164+122G>T (n.*164+122G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.901+122G>T (n.901+122G>T) c.*1832-26G>T (n.*1832-26G>T) c.*1605+122G>T (n.*1605+122G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262745C>A | CA602657240 | ACAD8 | c.1195+123C>A (n.1195+123C>A) c.814+123C>A (n.814+123C>A) n.196-25C>A c.*885-25C>A (n.*885-25C>A) n.1562C>A n.2254+123C>A c.1196-25C>A (n.1196-25C>A) n.1259+123C>A n.1770C>A n.1089+123C>A n.1245+123C>A c.*1460+123C>A (n.*1460+123C>A) c.*164+123C>A (n.*164+123C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.901+123C>A (n.901+123C>A) c.*1832-25C>A (n.*1832-25C>A) c.*1605+123C>A (n.*1605+123C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262745C= | CA2010874868 | ACAD8 | c.1195+123C= (n.1195+123C=) c.814+123C= (n.814+123C=) n.196-25C= c.*885-25C= (n.*885-25C=) n.1562C= n.2254+123C= c.1196-25C= (n.1196-25C=) n.1259+123C= n.1770C= n.1089+123C= n.1245+123C= c.*1460+123C= (n.*1460+123C=) c.*164+123C= (n.*164+123C=) c.*530C= (n.*530C=) c.901+123C= (n.901+123C=) c.*1832-25C= (n.*1832-25C=) c.*1605+123C= (n.*1605+123C=) c.*465C= (n.*465C=) | |
| 11 | g.134262745C>G | CA2616918822 | ACAD8 | c.1195+123C>G (n.1195+123C>G) c.814+123C>G (n.814+123C>G) n.196-25C>G c.*885-25C>G (n.*885-25C>G) n.1562C>G n.2254+123C>G c.1196-25C>G (n.1196-25C>G) n.1259+123C>G n.1770C>G n.1089+123C>G n.1245+123C>G c.*1460+123C>G (n.*1460+123C>G) c.*164+123C>G (n.*164+123C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.901+123C>G (n.901+123C>G) c.*1832-25C>G (n.*1832-25C>G) c.*1605+123C>G (n.*1605+123C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262746T>C | CA2794211400 | ACAD8 | c.1195+124T>C (n.1195+124T>C) c.814+124T>C (n.814+124T>C) n.196-24T>C c.*885-24T>C (n.*885-24T>C) n.1563T>C n.2254+124T>C c.1196-24T>C (n.1196-24T>C) n.1259+124T>C n.1771T>C n.1089+124T>C n.1245+124T>C c.*1460+124T>C (n.*1460+124T>C) c.*164+124T>C (n.*164+124T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.901+124T>C (n.901+124T>C) c.*1832-24T>C (n.*1832-24T>C) c.*1605+124T>C (n.*1605+124T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) | |
| 11 | g.134262747T>G | CA2010874873 | ACAD8 | c.1195+125T>G (n.1195+125T>G) c.814+125T>G (n.814+125T>G) n.196-23T>G c.*885-23T>G (n.*885-23T>G) n.1564T>G n.2254+125T>G c.1196-23T>G (n.1196-23T>G) n.1259+125T>G n.1772T>G n.1089+125T>G n.1245+125T>G c.*1460+125T>G (n.*1460+125T>G) c.*164+125T>G (n.*164+125T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.901+125T>G (n.901+125T>G) c.*1832-23T>G (n.*1832-23T>G) c.*1605+125T>G (n.*1605+125T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.134262747T= | CA2010874871 | ACAD8 | c.1195+125T= (n.1195+125T=) c.814+125T= (n.814+125T=) n.196-23T= c.*885-23T= (n.*885-23T=) n.1564T= n.2254+125T= c.1196-23T= (n.1196-23T=) n.1259+125T= n.1772T= n.1089+125T= n.1245+125T= c.*1460+125T= (n.*1460+125T=) c.*164+125T= (n.*164+125T=) c.*532T= (n.*532T=) c.901+125T= (n.901+125T=) c.*1832-23T= (n.*1832-23T=) c.*1605+125T= (n.*1605+125T=) c.*467T= (n.*467T=) | |
| 11 | g.134262753_134262755del | CA2616918823 | ACAD8 | c.1195+131_1195+133del (n.1195+131_1195+133del) c.814+131_814+133del (n.814+131_814+133del) n.196-17_196-15del c.*885-17_*885-15del (n.*885-17_*885-15del) n.1570_1572del n.2254+131_2254+133del c.1196-17_1196-15del (n.1196-17_1196-15del) n.1259+131_1259+133del n.1778_1780del n.1089+131_1089+133del n.1245+131_1245+133del c.*1460+131_*1460+133del (n.*1460+131_*1460+133del) c.*164+131_*164+133del (n.*164+131_*164+133del) c.*538_*540del (n.*538_*540del) c.901+131_901+133del (n.901+131_901+133del) c.*1832-17_*1832-15del (n.*1832-17_*1832-15del) c.*1605+131_*1605+133del (n.*1605+131_*1605+133del) c.*473_*475del (n.*473_*475del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262748C>A | CA2616918825 | ACAD8 | c.1195+126C>A (n.1195+126C>A) c.814+126C>A (n.814+126C>A) n.196-22C>A c.*885-22C>A (n.*885-22C>A) n.1565C>A n.2254+126C>A c.1196-22C>A (n.1196-22C>A) n.1259+126C>A n.1773C>A n.1089+126C>A n.1245+126C>A c.*1460+126C>A (n.*1460+126C>A) c.*164+126C>A (n.*164+126C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.901+126C>A (n.901+126C>A) c.*1832-22C>A (n.*1832-22C>A) c.*1605+126C>A (n.*1605+126C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262748C>T | CA2616918827 | ACAD8 | c.1195+126C>T (n.1195+126C>T) c.814+126C>T (n.814+126C>T) n.196-22C>T c.*885-22C>T (n.*885-22C>T) n.1565C>T n.2254+126C>T c.1196-22C>T (n.1196-22C>T) n.1259+126C>T n.1773C>T n.1089+126C>T n.1245+126C>T c.*1460+126C>T (n.*1460+126C>T) c.*164+126C>T (n.*164+126C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.901+126C>T (n.901+126C>T) c.*1832-22C>T (n.*1832-22C>T) c.*1605+126C>T (n.*1605+126C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262749C>A | CA2616918828 | ACAD8 | c.1195+127C>A (n.1195+127C>A) c.814+127C>A (n.814+127C>A) n.196-21C>A c.*885-21C>A (n.*885-21C>A) n.1566C>A n.2254+127C>A c.1196-21C>A (n.1196-21C>A) n.1259+127C>A n.1774C>A n.1089+127C>A n.1245+127C>A c.*1460+127C>A (n.*1460+127C>A) c.*164+127C>A (n.*164+127C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.901+127C>A (n.901+127C>A) c.*1832-21C>A (n.*1832-21C>A) c.*1605+127C>A (n.*1605+127C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262750_134262754delinsTCCTC | CA2010874876 | ACAD8 | c.1195+128_1195+132delinsTCCTC (n.1195+128_1195+132delinsTCCTC) c.814+128_814+132delinsTCCTC (n.814+128_814+132delinsTCCTC) n.196-20_196-16delinsTCCTC c.*885-20_*885-16delinsTCCTC (n.*885-20_*885-16delinsTCCTC) n.1567_1571delinsTCCTC n.2254+128_2254+132delinsTCCTC c.1196-20_1196-16delinsTCCTC (n.1196-20_1196-16delinsTCCTC) n.1259+128_1259+132delinsTCCTC n.1775_1779delinsTCCTC n.1089+128_1089+132delinsTCCTC n.1245+128_1245+132delinsTCCTC c.*1460+128_*1460+132delinsTCCTC (n.*1460+128_*1460+132delinsTCCTC) c.*164+128_*164+132delinsTCCTC (n.*164+128_*164+132delinsTCCTC) c.*535_*539delinsTCCTC (n.*535_*539delinsTCCTC) c.901+128_901+132delinsTCCTC (n.901+128_901+132delinsTCCTC) c.*1832-20_*1832-16delinsTCCTC (n.*1832-20_*1832-16delinsTCCTC) c.*1605+128_*1605+132delinsTCCTC (n.*1605+128_*1605+132delinsTCCTC) c.*470_*474delinsTCCTC (n.*470_*474delinsTCCTC) | |
| 11 | g.134262757_134262760del | CA2010874877 | ACAD8 | c.1195+135_1195+138del (n.1195+135_1195+138del) c.814+135_814+138del (n.814+135_814+138del) n.196-13_196-10del c.*885-13_*885-10del (n.*885-13_*885-10del) n.1574_1577del n.2254+135_2254+138del c.1196-13_1196-10del (n.1196-13_1196-10del) n.1259+135_1259+138del n.1782_1785del n.1089+135_1089+138del n.1245+135_1245+138del c.*1460+135_*1460+138del (n.*1460+135_*1460+138del) c.*164+135_*164+138del (n.*164+135_*164+138del) c.*542_*545del (n.*542_*545del) c.901+135_901+138del (n.901+135_901+138del) c.*1832-13_*1832-10del (n.*1832-13_*1832-10del) c.*1605+135_*1605+138del (n.*1605+135_*1605+138del) c.*477_*480del (n.*477_*480del) | dbSNP |
| 11 | g.134262752C= | CA2010874880 | ACAD8 | c.1195+130C= (n.1195+130C=) c.814+130C= (n.814+130C=) n.196-18C= c.*885-18C= (n.*885-18C=) n.1569C= n.2254+130C= c.1196-18C= (n.1196-18C=) n.1259+130C= n.1777C= n.1089+130C= n.1245+130C= c.*1460+130C= (n.*1460+130C=) c.*164+130C= (n.*164+130C=) c.*537C= (n.*537C=) c.901+130C= (n.901+130C=) c.*1832-18C= (n.*1832-18C=) c.*1605+130C= (n.*1605+130C=) c.*472C= (n.*472C=) | |
| 11 | g.134262752C>T | CA231280145 | ACAD8 | c.1195+130C>T (n.1195+130C>T) c.814+130C>T (n.814+130C>T) n.196-18C>T c.*885-18C>T (n.*885-18C>T) n.1569C>T n.2254+130C>T c.1196-18C>T (n.1196-18C>T) n.1259+130C>T n.1777C>T n.1089+130C>T n.1245+130C>T c.*1460+130C>T (n.*1460+130C>T) c.*164+130C>T (n.*164+130C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.901+130C>T (n.901+130C>T) c.*1832-18C>T (n.*1832-18C>T) c.*1605+130C>T (n.*1605+130C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262756C>A | CA2616918830 | ACAD8 | c.1195+134C>A (n.1195+134C>A) c.814+134C>A (n.814+134C>A) n.196-14C>A c.*885-14C>A (n.*885-14C>A) n.1573C>A n.2254+134C>A c.1196-14C>A (n.1196-14C>A) n.1259+134C>A n.1781C>A n.1089+134C>A n.1245+134C>A c.*1460+134C>A (n.*1460+134C>A) c.*164+134C>A (n.*164+134C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.901+134C>A (n.901+134C>A) c.*1832-14C>A (n.*1832-14C>A) c.*1605+134C>A (n.*1605+134C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262756C= | CA2010874882 | ACAD8 | c.1195+134C= (n.1195+134C=) c.814+134C= (n.814+134C=) n.196-14C= c.*885-14C= (n.*885-14C=) n.1573C= n.2254+134C= c.1196-14C= (n.1196-14C=) n.1259+134C= n.1781C= n.1089+134C= n.1245+134C= c.*1460+134C= (n.*1460+134C=) c.*164+134C= (n.*164+134C=) c.*541C= (n.*541C=) c.901+134C= (n.901+134C=) c.*1832-14C= (n.*1832-14C=) c.*1605+134C= (n.*1605+134C=) c.*476C= (n.*476C=) | |
| 11 | g.134262756C>G | CA6373267 | ACAD8 | c.1195+134C>G (n.1195+134C>G) c.814+134C>G (n.814+134C>G) n.196-14C>G c.*885-14C>G (n.*885-14C>G) n.1573C>G n.2254+134C>G c.1196-14C>G (n.1196-14C>G) n.1259+134C>G n.1781C>G n.1089+134C>G n.1245+134C>G c.*1460+134C>G (n.*1460+134C>G) c.*164+134C>G (n.*164+134C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.901+134C>G (n.901+134C>G) c.*1832-14C>G (n.*1832-14C>G) c.*1605+134C>G (n.*1605+134C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262756C>T | CA602657241 | ACAD8 | c.1195+134C>T (n.1195+134C>T) c.814+134C>T (n.814+134C>T) n.196-14C>T c.*885-14C>T (n.*885-14C>T) n.1573C>T n.2254+134C>T c.1196-14C>T (n.1196-14C>T) n.1259+134C>T n.1781C>T n.1089+134C>T n.1245+134C>T c.*1460+134C>T (n.*1460+134C>T) c.*164+134C>T (n.*164+134C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.901+134C>T (n.901+134C>T) c.*1832-14C>T (n.*1832-14C>T) c.*1605+134C>T (n.*1605+134C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.134262757T>C | CA2616918834 | ACAD8 | c.1195+135T>C (n.1195+135T>C) c.814+135T>C (n.814+135T>C) n.196-13T>C c.*885-13T>C (n.*885-13T>C) n.1574T>C n.2254+135T>C c.1196-13T>C (n.1196-13T>C) n.1259+135T>C n.1782T>C n.1089+135T>C n.1245+135T>C c.*1460+135T>C (n.*1460+135T>C) c.*164+135T>C (n.*164+135T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.901+135T>C (n.901+135T>C) c.*1832-13T>C (n.*1832-13T>C) c.*1605+135T>C (n.*1605+135T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262757T>G | CA2616918835 | ACAD8 | c.1195+135T>G (n.1195+135T>G) c.814+135T>G (n.814+135T>G) n.196-13T>G c.*885-13T>G (n.*885-13T>G) n.1574T>G n.2254+135T>G c.1196-13T>G (n.1196-13T>G) n.1259+135T>G n.1782T>G n.1089+135T>G n.1245+135T>G c.*1460+135T>G (n.*1460+135T>G) c.*164+135T>G (n.*164+135T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.901+135T>G (n.901+135T>G) c.*1832-13T>G (n.*1832-13T>G) c.*1605+135T>G (n.*1605+135T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262758C= | CA2010874884 | ACAD8 | c.1195+136C= (n.1195+136C=) c.814+136C= (n.814+136C=) n.196-12C= c.*885-12C= (n.*885-12C=) n.1575C= n.2254+136C= c.1196-12C= (n.1196-12C=) n.1259+136C= n.1783C= n.1089+136C= n.1245+136C= c.*1460+136C= (n.*1460+136C=) c.*164+136C= (n.*164+136C=) c.*543C= (n.*543C=) c.901+136C= (n.901+136C=) c.*1832-12C= (n.*1832-12C=) c.*1605+136C= (n.*1605+136C=) c.*478C= (n.*478C=) | |
| 11 | g.134262758C>T | CA673792473 | ACAD8 | c.1195+136C>T (n.1195+136C>T) c.814+136C>T (n.814+136C>T) n.196-12C>T c.*885-12C>T (n.*885-12C>T) n.1575C>T n.2254+136C>T c.1196-12C>T (n.1196-12C>T) n.1259+136C>T n.1783C>T n.1089+136C>T n.1245+136C>T c.*1460+136C>T (n.*1460+136C>T) c.*164+136C>T (n.*164+136C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.901+136C>T (n.901+136C>T) c.*1832-12C>T (n.*1832-12C>T) c.*1605+136C>T (n.*1605+136C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) | dbSNP |
| 11 | g.134262759C>A | CA2616918837 | ACAD8 | c.1195+137C>A (n.1195+137C>A) c.814+137C>A (n.814+137C>A) n.196-11C>A c.*885-11C>A (n.*885-11C>A) n.1576C>A n.2254+137C>A c.1196-11C>A (n.1196-11C>A) n.1259+137C>A n.1784C>A n.1089+137C>A n.1245+137C>A c.*1460+137C>A (n.*1460+137C>A) c.*164+137C>A (n.*164+137C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.901+137C>A (n.901+137C>A) c.*1832-11C>A (n.*1832-11C>A) c.*1605+137C>A (n.*1605+137C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262760C>A | CA2616918839 | ACAD8 | c.1195+138C>A (n.1195+138C>A) c.814+138C>A (n.814+138C>A) n.196-10C>A c.*885-10C>A (n.*885-10C>A) n.1577C>A n.2254+138C>A c.1196-10C>A (n.1196-10C>A) n.1259+138C>A n.1785C>A n.1089+138C>A n.1245+138C>A c.*1460+138C>A (n.*1460+138C>A) c.*164+138C>A (n.*164+138C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.901+138C>A (n.901+138C>A) c.*1832-10C>A (n.*1832-10C>A) c.*1605+138C>A (n.*1605+138C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262760C= | CA2010874888 | ACAD8 | c.1195+138C= (n.1195+138C=) c.814+138C= (n.814+138C=) n.196-10C= c.*885-10C= (n.*885-10C=) n.1577C= n.2254+138C= c.1196-10C= (n.1196-10C=) n.1259+138C= n.1785C= n.1089+138C= n.1245+138C= c.*1460+138C= (n.*1460+138C=) c.*164+138C= (n.*164+138C=) c.*545C= (n.*545C=) c.901+138C= (n.901+138C=) c.*1832-10C= (n.*1832-10C=) c.*1605+138C= (n.*1605+138C=) c.*480C= (n.*480C=) | |
| 11 | g.134262760C>G | CA6373268 | ACAD8 | c.1195+138C>G (n.1195+138C>G) c.814+138C>G (n.814+138C>G) n.196-10C>G c.*885-10C>G (n.*885-10C>G) n.1577C>G n.2254+138C>G c.1196-10C>G (n.1196-10C>G) n.1259+138C>G n.1785C>G n.1089+138C>G n.1245+138C>G c.*1460+138C>G (n.*1460+138C>G) c.*164+138C>G (n.*164+138C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.901+138C>G (n.901+138C>G) c.*1832-10C>G (n.*1832-10C>G) c.*1605+138C>G (n.*1605+138C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262760C>T | CA602657243 | ACAD8 | c.1195+138C>T (n.1195+138C>T) c.814+138C>T (n.814+138C>T) n.196-10C>T c.*885-10C>T (n.*885-10C>T) n.1577C>T n.2254+138C>T c.1196-10C>T (n.1196-10C>T) n.1259+138C>T n.1785C>T n.1089+138C>T n.1245+138C>T c.*1460+138C>T (n.*1460+138C>T) c.*164+138C>T (n.*164+138C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.901+138C>T (n.901+138C>T) c.*1832-10C>T (n.*1832-10C>T) c.*1605+138C>T (n.*1605+138C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262761G>A | CA231280153 | ACAD8 | c.1195+139G>A (n.1195+139G>A) c.814+139G>A (n.814+139G>A) n.196-9G>A c.*885-9G>A (n.*885-9G>A) n.1578G>A n.2254+139G>A c.1196-9G>A (n.1196-9G>A) n.1259+139G>A n.1786G>A n.1089+139G>A n.1245+139G>A c.*1460+139G>A (n.*1460+139G>A) c.*164+139G>A (n.*164+139G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.901+139G>A (n.901+139G>A) c.*1832-9G>A (n.*1832-9G>A) c.*1605+139G>A (n.*1605+139G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262761G= | CA2010874894 | ACAD8 | c.1195+139G= (n.1195+139G=) c.814+139G= (n.814+139G=) n.196-9G= c.*885-9G= (n.*885-9G=) n.1578G= n.2254+139G= c.1196-9G= (n.1196-9G=) n.1259+139G= n.1786G= n.1089+139G= n.1245+139G= c.*1460+139G= (n.*1460+139G=) c.*164+139G= (n.*164+139G=) c.*546G= (n.*546G=) c.901+139G= (n.901+139G=) c.*1832-9G= (n.*1832-9G=) c.*1605+139G= (n.*1605+139G=) c.*481G= (n.*481G=) | |
| 11 | g.134262761G>T | CA2575035316 | ACAD8 | c.1195+139G>T (n.1195+139G>T) c.814+139G>T (n.814+139G>T) n.196-9G>T c.*885-9G>T (n.*885-9G>T) n.1578G>T n.2254+139G>T c.1196-9G>T (n.1196-9G>T) n.1259+139G>T n.1786G>T n.1089+139G>T n.1245+139G>T c.*1460+139G>T (n.*1460+139G>T) c.*164+139G>T (n.*164+139G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.901+139G>T (n.901+139G>T) c.*1832-9G>T (n.*1832-9G>T) c.*1605+139G>T (n.*1605+139G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) | |
| 11 | g.134262762T>G | CA2616918844 | ACAD8 | c.1195+140T>G (n.1195+140T>G) c.814+140T>G (n.814+140T>G) n.196-8T>G c.*885-8T>G (n.*885-8T>G) n.1579T>G n.2254+140T>G c.1196-8T>G (n.1196-8T>G) n.1259+140T>G n.1787T>G n.1089+140T>G n.1245+140T>G c.*1460+140T>G (n.*1460+140T>G) c.*164+140T>G (n.*164+140T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.901+140T>G (n.901+140T>G) c.*1832-8T>G (n.*1832-8T>G) c.*1605+140T>G (n.*1605+140T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262763T>A | CA2794211401 | ACAD8 | c.1195+141T>A (n.1195+141T>A) c.814+141T>A (n.814+141T>A) n.196-7T>A c.*885-7T>A (n.*885-7T>A) n.1580T>A n.2254+141T>A c.1196-7T>A (n.1196-7T>A) n.1259+141T>A n.1788T>A n.1089+141T>A n.1245+141T>A c.*1460+141T>A (n.*1460+141T>A) c.*164+141T>A (n.*164+141T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.901+141T>A (n.901+141T>A) c.*1832-7T>A (n.*1832-7T>A) c.*1605+141T>A (n.*1605+141T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) | |
| 11 | g.134262763T>C | CA2507459765 | ACAD8 | c.1195+141T>C (n.1195+141T>C) c.814+141T>C (n.814+141T>C) n.196-7T>C c.*885-7T>C (n.*885-7T>C) n.1580T>C n.2254+141T>C c.1196-7T>C (n.1196-7T>C) n.1259+141T>C n.1788T>C n.1089+141T>C n.1245+141T>C c.*1460+141T>C (n.*1460+141T>C) c.*164+141T>C (n.*164+141T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.901+141T>C (n.901+141T>C) c.*1832-7T>C (n.*1832-7T>C) c.*1605+141T>C (n.*1605+141T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262764C>A | CA2616918851 | ACAD8 | c.1195+142C>A (n.1195+142C>A) c.814+142C>A (n.814+142C>A) n.196-6C>A c.*885-6C>A (n.*885-6C>A) n.1581C>A n.2254+142C>A c.1196-6C>A (n.1196-6C>A) n.1259+142C>A n.1789C>A n.1089+142C>A n.1245+142C>A c.*1460+142C>A (n.*1460+142C>A) c.*164+142C>A (n.*164+142C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.901+142C>A (n.901+142C>A) c.*1832-6C>A (n.*1832-6C>A) c.*1605+142C>A (n.*1605+142C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262764C= | CA2010874900 | ACAD8 | c.1195+142C= (n.1195+142C=) c.814+142C= (n.814+142C=) n.196-6C= c.*885-6C= (n.*885-6C=) n.1581C= n.2254+142C= c.1196-6C= (n.1196-6C=) n.1259+142C= n.1789C= n.1089+142C= n.1245+142C= c.*1460+142C= (n.*1460+142C=) c.*164+142C= (n.*164+142C=) c.*549C= (n.*549C=) c.901+142C= (n.901+142C=) c.*1832-6C= (n.*1832-6C=) c.*1605+142C= (n.*1605+142C=) c.*484C= (n.*484C=) | |
| 11 | g.134262764C>G | CA673792482 | ACAD8 | c.1195+142C>G (n.1195+142C>G) c.814+142C>G (n.814+142C>G) n.196-6C>G c.*885-6C>G (n.*885-6C>G) n.1581C>G n.2254+142C>G c.1196-6C>G (n.1196-6C>G) n.1259+142C>G n.1789C>G n.1089+142C>G n.1245+142C>G c.*1460+142C>G (n.*1460+142C>G) c.*164+142C>G (n.*164+142C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.901+142C>G (n.901+142C>G) c.*1832-6C>G (n.*1832-6C>G) c.*1605+142C>G (n.*1605+142C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.134262765C>A | CA2616918854 | ACAD8 | c.1195+143C>A (n.1195+143C>A) c.814+143C>A (n.814+143C>A) n.196-5C>A c.*885-5C>A (n.*885-5C>A) n.1582C>A n.2254+143C>A c.1196-5C>A (n.1196-5C>A) n.1259+143C>A n.1790C>A n.1089+143C>A n.1245+143C>A c.*1460+143C>A (n.*1460+143C>A) c.*164+143C>A (n.*164+143C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.901+143C>A (n.901+143C>A) c.*1832-5C>A (n.*1832-5C>A) c.*1605+143C>A (n.*1605+143C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262765C= | CA2010874903 | ACAD8 | c.1195+143C= (n.1195+143C=) c.814+143C= (n.814+143C=) n.196-5C= c.*885-5C= (n.*885-5C=) n.1582C= n.2254+143C= c.1196-5C= (n.1196-5C=) n.1259+143C= n.1790C= n.1089+143C= n.1245+143C= c.*1460+143C= (n.*1460+143C=) c.*164+143C= (n.*164+143C=) c.*550C= (n.*550C=) c.901+143C= (n.901+143C=) c.*1832-5C= (n.*1832-5C=) c.*1605+143C= (n.*1605+143C=) c.*485C= (n.*485C=) | |
| 11 | g.134262765C>T | CA6373269 | ACAD8 | c.1195+143C>T (n.1195+143C>T) c.814+143C>T (n.814+143C>T) n.196-5C>T c.*885-5C>T (n.*885-5C>T) n.1582C>T n.2254+143C>T c.1196-5C>T (n.1196-5C>T) n.1259+143C>T n.1790C>T n.1089+143C>T n.1245+143C>T c.*1460+143C>T (n.*1460+143C>T) c.*164+143C>T (n.*164+143C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.901+143C>T (n.901+143C>T) c.*1832-5C>T (n.*1832-5C>T) c.*1605+143C>T (n.*1605+143C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262766_134262767del | CA2616918853 | ACAD8 | c.1195+144_1195+145del (n.1195+144_1195+145del) c.814+144_814+145del (n.814+144_814+145del) n.196-4_196-3del c.*885-4_*885-3del (n.*885-4_*885-3del) n.1583_1584del n.2254+144_2254+145del c.1196-4_1196-3del (n.1196-4_1196-3del) n.1259+144_1259+145del n.1791_1792del n.1089+144_1089+145del n.1245+144_1245+145del c.*1460+144_*1460+145del (n.*1460+144_*1460+145del) c.*164+144_*164+145del (n.*164+144_*164+145del) c.*551_*552del (n.*551_*552del) c.901+144_901+145del (n.901+144_901+145del) c.*1832-4_*1832-3del (n.*1832-4_*1832-3del) c.*1605+144_*1605+145del (n.*1605+144_*1605+145del) c.*486_*487del (n.*486_*487del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262766G>A | CA6373270 | ACAD8 | c.1195+144G>A (n.1195+144G>A) c.814+144G>A (n.814+144G>A) n.196-4G>A c.*885-4G>A (n.*885-4G>A) n.1583G>A n.2254+144G>A c.1196-4G>A (n.1196-4G>A) n.1259+144G>A n.1791G>A n.1089+144G>A n.1245+144G>A c.*1460+144G>A (n.*1460+144G>A) c.*164+144G>A (n.*164+144G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.901+144G>A (n.901+144G>A) c.*1832-4G>A (n.*1832-4G>A) c.*1605+144G>A (n.*1605+144G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262766G= | CA2010874916 | ACAD8 | c.1195+144G= (n.1195+144G=) c.814+144G= (n.814+144G=) n.196-4G= c.*885-4G= (n.*885-4G=) n.1583G= n.2254+144G= c.1196-4G= (n.1196-4G=) n.1259+144G= n.1791G= n.1089+144G= n.1245+144G= c.*1460+144G= (n.*1460+144G=) c.*164+144G= (n.*164+144G=) c.*551G= (n.*551G=) c.901+144G= (n.901+144G=) c.*1832-4G= (n.*1832-4G=) c.*1605+144G= (n.*1605+144G=) c.*486G= (n.*486G=) | |
| 11 | g.134262766G>T | CA943830179 | ACAD8 | c.1195+144G>T (n.1195+144G>T) c.814+144G>T (n.814+144G>T) n.196-4G>T c.*885-4G>T (n.*885-4G>T) n.1583G>T n.2254+144G>T c.1196-4G>T (n.1196-4G>T) n.1259+144G>T n.1791G>T n.1089+144G>T n.1245+144G>T c.*1460+144G>T (n.*1460+144G>T) c.*164+144G>T (n.*164+144G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.901+144G>T (n.901+144G>T) c.*1832-4G>T (n.*1832-4G>T) c.*1605+144G>T (n.*1605+144G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262767C>A | CA2616918858 | ACAD8 | c.1195+145C>A (n.1195+145C>A) c.814+145C>A (n.814+145C>A) n.196-3C>A c.*885-3C>A (n.*885-3C>A) n.1584C>A n.2254+145C>A c.1196-3C>A (n.1196-3C>A) n.1259+145C>A n.1792C>A n.1089+145C>A n.1245+145C>A c.*1460+145C>A (n.*1460+145C>A) c.*164+145C>A (n.*164+145C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.901+145C>A (n.901+145C>A) c.*1832-3C>A (n.*1832-3C>A) c.*1605+145C>A (n.*1605+145C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262767C= | CA2010874919 | ACAD8 | c.1195+145C= (n.1195+145C=) c.814+145C= (n.814+145C=) n.196-3C= c.*885-3C= (n.*885-3C=) n.1584C= n.2254+145C= c.1196-3C= (n.1196-3C=) n.1259+145C= n.1792C= n.1089+145C= n.1245+145C= c.*1460+145C= (n.*1460+145C=) c.*164+145C= (n.*164+145C=) c.*552C= (n.*552C=) c.901+145C= (n.901+145C=) c.*1832-3C= (n.*1832-3C=) c.*1605+145C= (n.*1605+145C=) c.*487C= (n.*487C=) | |
| 11 | g.134262767C>T | CA673792490 | ACAD8 | c.1195+145C>T (n.1195+145C>T) c.814+145C>T (n.814+145C>T) n.196-3C>T c.*885-3C>T (n.*885-3C>T) n.1584C>T n.2254+145C>T c.1196-3C>T (n.1196-3C>T) n.1259+145C>T n.1792C>T n.1089+145C>T n.1245+145C>T c.*1460+145C>T (n.*1460+145C>T) c.*164+145C>T (n.*164+145C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.901+145C>T (n.901+145C>T) c.*1832-3C>T (n.*1832-3C>T) c.*1605+145C>T (n.*1605+145C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.134262769G>A | CA2616918865 | ACAD8 | c.1195+147G>A (n.1195+147G>A) c.814+147G>A (n.814+147G>A) n.196-1G>A c.*885-1G>A (n.*885-1G>A) n.1586G>A n.2254+147G>A c.1196-1G>A (n.1196-1G>A) n.1259+147G>A n.1794G>A n.1089+147G>A n.1245+147G>A c.*1460+147G>A (n.*1460+147G>A) c.*164+147G>A (n.*164+147G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.901+147G>A (n.901+147G>A) c.*1832-1G>A (n.*1832-1G>A) c.*1605+147G>A (n.*1605+147G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262770A= | CA2010874921 | ACAD8 | c.1195+148A= (n.1195+148A=) c.814+148A= (n.814+148A=) n.196A= c.*885A= (n.*885A=) n.1587A= n.2254+148A= c.1196A= (p.Glu399=) n.1259+148A= n.1795A= n.1089+148A= n.1245+148A= c.*1460+148A= (n.*1460+148A=) c.*164+148A= (n.*164+148A=) c.*555A= (n.*555A=) c.901+148A= (n.901+148A=) c.*1832A= (n.*1832A=) c.*1605+148A= (n.*1605+148A=) c.*490A= (n.*490A=) | |
| 11 | g.134262770A>C | CA2739353278 | ACAD8 | c.1195+148A>C (n.1195+148A>C) c.814+148A>C (n.814+148A>C) n.196A>C c.*885A>C (n.*885A>C) n.1587A>C n.2254+148A>C c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.1259+148A>C n.1795A>C n.1089+148A>C n.1245+148A>C c.*1460+148A>C (n.*1460+148A>C) c.*164+148A>C (n.*164+148A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.901+148A>C (n.901+148A>C) c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.*1605+148A>C (n.*1605+148A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) | |
| 11 | g.134262770A>G | CA602657261 | ACAD8 | c.1195+148A>G (n.1195+148A>G) c.814+148A>G (n.814+148A>G) n.196A>G c.*885A>G (n.*885A>G) n.1587A>G n.2254+148A>G c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.1259+148A>G n.1795A>G n.1089+148A>G n.1245+148A>G c.*1460+148A>G (n.*1460+148A>G) c.*164+148A>G (n.*164+148A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.901+148A>G (n.901+148A>G) c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.*1605+148A>G (n.*1605+148A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.134262770A>T | CA2739353277 | ACAD8 | c.1195+148A>T (n.1195+148A>T) c.814+148A>T (n.814+148A>T) n.196A>T c.*885A>T (n.*885A>T) n.1587A>T n.2254+148A>T c.1196A>T (p.Glu399Val) n.1259+148A>T n.1795A>T n.1089+148A>T n.1245+148A>T c.*1460+148A>T (n.*1460+148A>T) c.*164+148A>T (n.*164+148A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.901+148A>T (n.901+148A>T) c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.*1605+148A>T (n.*1605+148A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) | |
| 11 | g.134262771G>A | CA2739353279 | ACAD8 | c.1195+149G>A (n.1195+149G>A) c.814+149G>A (n.814+149G>A) n.197G>A c.*886G>A (n.*886G>A) n.1588G>A n.2254+149G>A c.1197G>A (p.Glu399=) n.1259+149G>A n.1796G>A n.1089+149G>A n.1245+149G>A c.*1460+149G>A (n.*1460+149G>A) c.*164+149G>A (n.*164+149G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.901+149G>A (n.901+149G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*1605+149G>A (n.*1605+149G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) | |
| 11 | g.134262771G>C | CA2739353280 | ACAD8 | c.1195+149G>C (n.1195+149G>C) c.814+149G>C (n.814+149G>C) n.197G>C c.*886G>C (n.*886G>C) n.1588G>C n.2254+149G>C c.1197G>C (p.Glu399Asp) n.1259+149G>C n.1796G>C n.1089+149G>C n.1245+149G>C c.*1460+149G>C (n.*1460+149G>C) c.*164+149G>C (n.*164+149G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.901+149G>C (n.901+149G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.*1605+149G>C (n.*1605+149G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) | |
| 11 | g.134262771G>T | CA2739353281 | ACAD8 | c.1195+149G>T (n.1195+149G>T) c.814+149G>T (n.814+149G>T) n.197G>T c.*886G>T (n.*886G>T) n.1588G>T n.2254+149G>T c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.1259+149G>T n.1796G>T n.1089+149G>T n.1245+149G>T c.*1460+149G>T (n.*1460+149G>T) c.*164+149G>T (n.*164+149G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.901+149G>T (n.901+149G>T) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*1605+149G>T (n.*1605+149G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) | |
| 11 | g.134262772C>A | CA2616918866 | ACAD8 | c.1195+150C>A (n.1195+150C>A) c.814+150C>A (n.814+150C>A) n.198C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.1589C>A n.2254+150C>A c.1198C>A (p.Leu400Met) n.1259+150C>A n.1797C>A n.1089+150C>A n.1245+150C>A c.*1460+150C>A (n.*1460+150C>A) c.*164+150C>A (n.*164+150C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.901+150C>A (n.901+150C>A) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*1605+150C>A (n.*1605+150C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262772C>G | CA2739353282 | ACAD8 | c.1195+150C>G (n.1195+150C>G) c.814+150C>G (n.814+150C>G) n.198C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.1589C>G n.2254+150C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1259+150C>G n.1797C>G n.1089+150C>G n.1245+150C>G c.*1460+150C>G (n.*1460+150C>G) c.*164+150C>G (n.*164+150C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.901+150C>G (n.901+150C>G) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.*1605+150C>G (n.*1605+150C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) | |
| 11 | g.134262772C>T | CA2616918867 | ACAD8 | c.1195+150C>T (n.1195+150C>T) c.814+150C>T (n.814+150C>T) n.198C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.1589C>T n.2254+150C>T c.1198C>T (p.Leu400=) n.1259+150C>T n.1797C>T n.1089+150C>T n.1245+150C>T c.*1460+150C>T (n.*1460+150C>T) c.*164+150C>T (n.*164+150C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.901+150C>T (n.901+150C>T) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.*1605+150C>T (n.*1605+150C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262773T>A | CA2616918870 | ACAD8 | c.1195+151T>A (n.1195+151T>A) c.814+151T>A (n.814+151T>A) n.199T>A c.*888T>A (n.*888T>A) n.1590T>A n.2254+151T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) n.1259+151T>A n.1798T>A n.1089+151T>A n.1245+151T>A c.*1460+151T>A (n.*1460+151T>A) c.*164+151T>A (n.*164+151T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.901+151T>A (n.901+151T>A) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.*1605+151T>A (n.*1605+151T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262773T>C | CA2575035317 | ACAD8 | c.1195+151T>C (n.1195+151T>C) c.814+151T>C (n.814+151T>C) n.199T>C c.*888T>C (n.*888T>C) n.1590T>C n.2254+151T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1259+151T>C n.1798T>C n.1089+151T>C n.1245+151T>C c.*1460+151T>C (n.*1460+151T>C) c.*164+151T>C (n.*164+151T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.901+151T>C (n.901+151T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.*1605+151T>C (n.*1605+151T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.134262773T>G | CA2739353283 | ACAD8 | c.1195+151T>G (n.1195+151T>G) c.814+151T>G (n.814+151T>G) n.199T>G c.*888T>G (n.*888T>G) n.1590T>G n.2254+151T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1259+151T>G n.1798T>G n.1089+151T>G n.1245+151T>G c.*1460+151T>G (n.*1460+151T>G) c.*164+151T>G (n.*164+151T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.901+151T>G (n.901+151T>G) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.*1605+151T>G (n.*1605+151T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) |