Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.134262621A>C | CA383519453 | ACAD8 | c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) n.194A>C c.*883A>C (n.*883A>C) n.1438A>C n.2253A>C n.1258A>C n.1646A>C n.1088A>C n.1244A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.900A>C (p.Glu300Asp) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) | |
11 | g.134262621A>G | CA477723599 | ACAD8 | c.1194A>G (p.Glu398=) c.813A>G (p.Glu271=) n.194A>G c.*883A>G (n.*883A>G) n.1438A>G n.2253A>G n.1258A>G n.1646A>G n.1088A>G n.1244A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.900A>G (p.Glu300=) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262621A>T | CA383519454 | ACAD8 | c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) n.194A>T c.*883A>T (n.*883A>T) n.1438A>T n.2253A>T n.1258A>T n.1646A>T n.1088A>T n.1244A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.900A>T (p.Glu300Asp) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) | |
11 | g.134262622G>A | CA383519461 | ACAD8 | c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) n.195G>A c.*884G>A (n.*884G>A) n.1439G>A n.2254G>A c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1259G>A n.1647G>A n.1089G>A n.1245G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.901G>A (p.Gly301Ser) c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.814G>A (p.Ala272Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.134262622G>C | CA383519464 | ACAD8 | c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.195G>C c.*884G>C (n.*884G>C) n.1439G>C n.2254G>C c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1259G>C n.1647G>C n.1089G>C n.1245G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.814G>C (p.Ala272Pro) | dbSNP |
11 | g.134262622G= | CA2010874638 | ACAD8 | c.1195G= (p.Gly399=) c.814G= (p.Gly272=) n.195G= c.*884G= (n.*884G=) n.1439G= n.2254G= c.1195G= (p.Glu399=) c.1195G= (p.Ala399=) n.1259G= n.1647G= n.1089G= n.1245G= c.*1460G= (n.*1460G=) c.*164G= (n.*164G=) c.*407G= (n.*407G=) c.901G= (p.Ala301=) c.901G= (p.Gly301=) c.*1831G= (n.*1831G=) c.*1605G= (n.*1605G=) c.*342G= (n.*342G=) c.814G= (p.Ala272=) | |
11 | g.134262622G>T | CA383519467 | ACAD8 | c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) n.195G>T c.*884G>T (n.*884G>T) n.1439G>T n.2254G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1259G>T n.1647G>T n.1089G>T n.1245G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.901G>T (p.Gly301Cys) c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.814G>T (p.Ala272Ser) | |
11 | g.134262623G>A | CA383519470 | ACAD8 | c.1195+1G>A (n.1195+1G>A) c.814+1G>A (n.814+1G>A) n.195+1G>A c.*884+1G>A (n.*884+1G>A) n.1440G>A n.2254+1G>A n.1259+1G>A n.1648G>A n.1089+1G>A n.1245+1G>A c.*1460+1G>A (n.*1460+1G>A) c.*164+1G>A (n.*164+1G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.901+1G>A (n.901+1G>A) c.*1831+1G>A (n.*1831+1G>A) c.*1605+1G>A (n.*1605+1G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.134262623G>C | CA383519473 | ACAD8 | c.1195+1G>C (n.1195+1G>C) c.814+1G>C (n.814+1G>C) n.195+1G>C c.*884+1G>C (n.*884+1G>C) n.1440G>C n.2254+1G>C n.1259+1G>C n.1648G>C n.1089+1G>C n.1245+1G>C c.*1460+1G>C (n.*1460+1G>C) c.*164+1G>C (n.*164+1G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.901+1G>C (n.901+1G>C) c.*1831+1G>C (n.*1831+1G>C) c.*1605+1G>C (n.*1605+1G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.134262623G= | CA2010874646 | ACAD8 | c.1195+1G= (n.1195+1G=) c.814+1G= (n.814+1G=) n.195+1G= c.*884+1G= (n.*884+1G=) n.1440G= n.2254+1G= n.1259+1G= n.1648G= n.1089+1G= n.1245+1G= c.*1460+1G= (n.*1460+1G=) c.*164+1G= (n.*164+1G=) c.*408G= (n.*408G=) c.901+1G= (n.901+1G=) c.*1831+1G= (n.*1831+1G=) c.*1605+1G= (n.*1605+1G=) c.*343G= (n.*343G=) | |
11 | g.134262623G>T | CA383519478 | ACAD8 | c.1195+1G>T (n.1195+1G>T) c.814+1G>T (n.814+1G>T) n.195+1G>T c.*884+1G>T (n.*884+1G>T) n.1440G>T n.2254+1G>T n.1259+1G>T n.1648G>T n.1089+1G>T n.1245+1G>T c.*1460+1G>T (n.*1460+1G>T) c.*164+1G>T (n.*164+1G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.901+1G>T (n.901+1G>T) c.*1831+1G>T (n.*1831+1G>T) c.*1605+1G>T (n.*1605+1G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) | |
11 | g.134262624T>A | CA383519482 | ACAD8 | c.1195+2T>A (n.1195+2T>A) c.814+2T>A (n.814+2T>A) n.195+2T>A c.*884+2T>A (n.*884+2T>A) n.1441T>A n.2254+2T>A n.1259+2T>A n.1649T>A n.1089+2T>A n.1245+2T>A c.*1460+2T>A (n.*1460+2T>A) c.*164+2T>A (n.*164+2T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.901+2T>A (n.901+2T>A) c.*1831+2T>A (n.*1831+2T>A) c.*1605+2T>A (n.*1605+2T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) | |
11 | g.134262624T>C | CA383519489 | ACAD8 | c.1195+2T>C (n.1195+2T>C) c.814+2T>C (n.814+2T>C) n.195+2T>C c.*884+2T>C (n.*884+2T>C) n.1441T>C n.2254+2T>C n.1259+2T>C n.1649T>C n.1089+2T>C n.1245+2T>C c.*1460+2T>C (n.*1460+2T>C) c.*164+2T>C (n.*164+2T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.901+2T>C (n.901+2T>C) c.*1831+2T>C (n.*1831+2T>C) c.*1605+2T>C (n.*1605+2T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) | |
11 | g.134262624T>G | CA383519491 | ACAD8 | c.1195+2T>G (n.1195+2T>G) c.814+2T>G (n.814+2T>G) n.195+2T>G c.*884+2T>G (n.*884+2T>G) n.1441T>G n.2254+2T>G n.1259+2T>G n.1649T>G n.1089+2T>G n.1245+2T>G c.*1460+2T>G (n.*1460+2T>G) c.*164+2T>G (n.*164+2T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.901+2T>G (n.901+2T>G) c.*1831+2T>G (n.*1831+2T>G) c.*1605+2T>G (n.*1605+2T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) | |
11 | g.134262625A= | CA2010874651 | ACAD8 | c.1195+3A= (n.1195+3A=) c.814+3A= (n.814+3A=) n.195+3A= c.*884+3A= (n.*884+3A=) n.1442A= n.2254+3A= n.1259+3A= n.1650A= n.1089+3A= n.1245+3A= c.*1460+3A= (n.*1460+3A=) c.*164+3A= (n.*164+3A=) c.*410A= (n.*410A=) c.901+3A= (n.901+3A=) c.*1831+3A= (n.*1831+3A=) c.*1605+3A= (n.*1605+3A=) c.*345A= (n.*345A=) | |
11 | g.134262625A>G | CA231279907 | ACAD8 | c.1195+3A>G (n.1195+3A>G) c.814+3A>G (n.814+3A>G) n.195+3A>G c.*884+3A>G (n.*884+3A>G) n.1442A>G n.2254+3A>G n.1259+3A>G n.1650A>G n.1089+3A>G n.1245+3A>G c.*1460+3A>G (n.*1460+3A>G) c.*164+3A>G (n.*164+3A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.901+3A>G (n.901+3A>G) c.*1831+3A>G (n.*1831+3A>G) c.*1605+3A>G (n.*1605+3A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) | dbSNP |
11 | g.134262628A>T | CA2616918510 | ACAD8 | c.1195+6A>T (n.1195+6A>T) c.814+6A>T (n.814+6A>T) n.195+6A>T c.*884+6A>T (n.*884+6A>T) n.1445A>T n.2254+6A>T n.1259+6A>T n.1653A>T n.1089+6A>T n.1245+6A>T c.*1460+6A>T (n.*1460+6A>T) c.*164+6A>T (n.*164+6A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.901+6A>T (n.901+6A>T) c.*1831+6A>T (n.*1831+6A>T) c.*1605+6A>T (n.*1605+6A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262629A= | CA2010874654 | ACAD8 | c.1195+7A= (n.1195+7A=) c.814+7A= (n.814+7A=) n.195+7A= c.*884+7A= (n.*884+7A=) n.1446A= n.2254+7A= n.1259+7A= n.1654A= n.1089+7A= n.1245+7A= c.*1460+7A= (n.*1460+7A=) c.*164+7A= (n.*164+7A=) c.*414A= (n.*414A=) c.901+7A= (n.901+7A=) c.*1831+7A= (n.*1831+7A=) c.*1605+7A= (n.*1605+7A=) c.*349A= (n.*349A=) | |
11 | g.134262629A>T | CA231279909 | ACAD8 | c.1195+7A>T (n.1195+7A>T) c.814+7A>T (n.814+7A>T) n.195+7A>T c.*884+7A>T (n.*884+7A>T) n.1446A>T n.2254+7A>T n.1259+7A>T n.1654A>T n.1089+7A>T n.1245+7A>T c.*1460+7A>T (n.*1460+7A>T) c.*164+7A>T (n.*164+7A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.901+7A>T (n.901+7A>T) c.*1831+7A>T (n.*1831+7A>T) c.*1605+7A>T (n.*1605+7A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) | dbSNP |
11 | g.134262629_134262630delinsTA | CA2573147045 | ACAD8 | c.1195+7_1195+8delinsTA (n.1195+7_1195+8delinsTA) c.814+7_814+8delinsTA (n.814+7_814+8delinsTA) n.195+7_195+8delinsTA c.*884+7_*884+8delinsTA (n.*884+7_*884+8delinsTA) n.1446_1447delinsTA n.2254+7_2254+8delinsTA n.1259+7_1259+8delinsTA n.1654_1655delinsTA n.1089+7_1089+8delinsTA n.1245+7_1245+8delinsTA c.*1460+7_*1460+8delinsTA (n.*1460+7_*1460+8delinsTA) c.*164+7_*164+8delinsTA (n.*164+7_*164+8delinsTA) c.*414_*415delinsTA (n.*414_*415delinsTA) c.901+7_901+8delinsTA (n.901+7_901+8delinsTA) c.*1831+7_*1831+8delinsTA (n.*1831+7_*1831+8delinsTA) c.*1605+7_*1605+8delinsTA (n.*1605+7_*1605+8delinsTA) c.*349_*350delinsTA (n.*349_*350delinsTA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.134262630T>A | CA231279910 | ACAD8 | c.1195+8T>A (n.1195+8T>A) c.814+8T>A (n.814+8T>A) n.195+8T>A c.*884+8T>A (n.*884+8T>A) n.1447T>A n.2254+8T>A n.1259+8T>A n.1655T>A n.1089+8T>A n.1245+8T>A c.*1460+8T>A (n.*1460+8T>A) c.*164+8T>A (n.*164+8T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.901+8T>A (n.901+8T>A) c.*1831+8T>A (n.*1831+8T>A) c.*1605+8T>A (n.*1605+8T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) | dbSNP |
11 | g.134262630T>G | CA2616918514 | ACAD8 | c.1195+8T>G (n.1195+8T>G) c.814+8T>G (n.814+8T>G) n.195+8T>G c.*884+8T>G (n.*884+8T>G) n.1447T>G n.2254+8T>G n.1259+8T>G n.1655T>G n.1089+8T>G n.1245+8T>G c.*1460+8T>G (n.*1460+8T>G) c.*164+8T>G (n.*164+8T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.901+8T>G (n.901+8T>G) c.*1831+8T>G (n.*1831+8T>G) c.*1605+8T>G (n.*1605+8T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262630T= | CA2010874656 | ACAD8 | c.1195+8T= (n.1195+8T=) c.814+8T= (n.814+8T=) n.195+8T= c.*884+8T= (n.*884+8T=) n.1447T= n.2254+8T= n.1259+8T= n.1655T= n.1089+8T= n.1245+8T= c.*1460+8T= (n.*1460+8T=) c.*164+8T= (n.*164+8T=) c.*415T= (n.*415T=) c.901+8T= (n.901+8T=) c.*1831+8T= (n.*1831+8T=) c.*1605+8T= (n.*1605+8T=) c.*350T= (n.*350T=) | |
11 | g.134262632G>A | CA2616918516 | ACAD8 | c.1195+10G>A (n.1195+10G>A) c.814+10G>A (n.814+10G>A) n.195+10G>A c.*884+10G>A (n.*884+10G>A) n.1449G>A n.2254+10G>A n.1259+10G>A n.1657G>A n.1089+10G>A n.1245+10G>A c.*1460+10G>A (n.*1460+10G>A) c.*164+10G>A (n.*164+10G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.901+10G>A (n.901+10G>A) c.*1831+10G>A (n.*1831+10G>A) c.*1605+10G>A (n.*1605+10G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.134262633C>A | CA2616918522 | ACAD8 | c.1195+11C>A (n.1195+11C>A) c.814+11C>A (n.814+11C>A) n.195+11C>A c.*884+11C>A (n.*884+11C>A) n.1450C>A n.2254+11C>A n.1259+11C>A n.1658C>A n.1089+11C>A n.1245+11C>A c.*1460+11C>A (n.*1460+11C>A) c.*164+11C>A (n.*164+11C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.901+11C>A (n.901+11C>A) c.*1831+11C>A (n.*1831+11C>A) c.*1605+11C>A (n.*1605+11C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262633C= | CA2010874662 | ACAD8 | c.1195+11C= (n.1195+11C=) c.814+11C= (n.814+11C=) n.195+11C= c.*884+11C= (n.*884+11C=) n.1450C= n.2254+11C= n.1259+11C= n.1658C= n.1089+11C= n.1245+11C= c.*1460+11C= (n.*1460+11C=) c.*164+11C= (n.*164+11C=) c.*418C= (n.*418C=) c.901+11C= (n.901+11C=) c.*1831+11C= (n.*1831+11C=) c.*1605+11C= (n.*1605+11C=) c.*353C= (n.*353C=) | |
11 | g.134262633C>G | CA2010874660 | ACAD8 | c.1195+11C>G (n.1195+11C>G) c.814+11C>G (n.814+11C>G) n.195+11C>G c.*884+11C>G (n.*884+11C>G) n.1450C>G n.2254+11C>G n.1259+11C>G n.1658C>G n.1089+11C>G n.1245+11C>G c.*1460+11C>G (n.*1460+11C>G) c.*164+11C>G (n.*164+11C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.901+11C>G (n.901+11C>G) c.*1831+11C>G (n.*1831+11C>G) c.*1605+11C>G (n.*1605+11C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) | dbSNP |
11 | g.134262633C>T | CA602657157 | ACAD8 | c.1195+11C>T (n.1195+11C>T) c.814+11C>T (n.814+11C>T) n.195+11C>T c.*884+11C>T (n.*884+11C>T) n.1450C>T n.2254+11C>T n.1259+11C>T n.1658C>T n.1089+11C>T n.1245+11C>T c.*1460+11C>T (n.*1460+11C>T) c.*164+11C>T (n.*164+11C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.901+11C>T (n.901+11C>T) c.*1831+11C>T (n.*1831+11C>T) c.*1605+11C>T (n.*1605+11C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262634del | CA2616918520 | ACAD8 | c.1195+12del (n.1195+12del) c.814+12del (n.814+12del) n.195+12del c.*884+12del (n.*884+12del) n.1451del n.2254+12del n.1259+12del n.1659del n.1089+12del n.1245+12del c.*1460+12del (n.*1460+12del) c.*164+12del (n.*164+12del) c.*419del (n.*419del) c.901+12del (n.901+12del) c.*1831+12del (n.*1831+12del) c.*1605+12del (n.*1605+12del) c.*354del (n.*354del) | gnomAD v4 |
11 | g.134262634C>A | CA2616918535 | ACAD8 | c.1195+12C>A (n.1195+12C>A) c.814+12C>A (n.814+12C>A) n.195+12C>A c.*884+12C>A (n.*884+12C>A) n.1451C>A n.2254+12C>A n.1259+12C>A n.1659C>A n.1089+12C>A n.1245+12C>A c.*1460+12C>A (n.*1460+12C>A) c.*164+12C>A (n.*164+12C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.901+12C>A (n.901+12C>A) c.*1831+12C>A (n.*1831+12C>A) c.*1605+12C>A (n.*1605+12C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262634C= | CA2010874665 | ACAD8 | c.1195+12C= (n.1195+12C=) c.814+12C= (n.814+12C=) n.195+12C= c.*884+12C= (n.*884+12C=) n.1451C= n.2254+12C= n.1259+12C= n.1659C= n.1089+12C= n.1245+12C= c.*1460+12C= (n.*1460+12C=) c.*164+12C= (n.*164+12C=) c.*419C= (n.*419C=) c.901+12C= (n.901+12C=) c.*1831+12C= (n.*1831+12C=) c.*1605+12C= (n.*1605+12C=) c.*354C= (n.*354C=) | |
11 | g.134262634C>T | CA6373251 | ACAD8 | c.1195+12C>T (n.1195+12C>T) c.814+12C>T (n.814+12C>T) n.195+12C>T c.*884+12C>T (n.*884+12C>T) n.1451C>T n.2254+12C>T n.1259+12C>T n.1659C>T n.1089+12C>T n.1245+12C>T c.*1460+12C>T (n.*1460+12C>T) c.*164+12C>T (n.*164+12C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.901+12C>T (n.901+12C>T) c.*1831+12C>T (n.*1831+12C>T) c.*1605+12C>T (n.*1605+12C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262635A= | CA2010874671 | ACAD8 | c.1195+13A= (n.1195+13A=) c.814+13A= (n.814+13A=) n.195+13A= c.*884+13A= (n.*884+13A=) n.1452A= n.2254+13A= n.1259+13A= n.1660A= n.1089+13A= n.1245+13A= c.*1460+13A= (n.*1460+13A=) c.*164+13A= (n.*164+13A=) c.*420A= (n.*420A=) c.901+13A= (n.901+13A=) c.*1831+13A= (n.*1831+13A=) c.*1605+13A= (n.*1605+13A=) c.*355A= (n.*355A=) | |
11 | g.134262635A>G | CA943830129 | ACAD8 | c.1195+13A>G (n.1195+13A>G) c.814+13A>G (n.814+13A>G) n.195+13A>G c.*884+13A>G (n.*884+13A>G) n.1452A>G n.2254+13A>G n.1259+13A>G n.1660A>G n.1089+13A>G n.1245+13A>G c.*1460+13A>G (n.*1460+13A>G) c.*164+13A>G (n.*164+13A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.901+13A>G (n.901+13A>G) c.*1831+13A>G (n.*1831+13A>G) c.*1605+13A>G (n.*1605+13A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262636G>A | CA602657161 | ACAD8 | c.1195+14G>A (n.1195+14G>A) c.814+14G>A (n.814+14G>A) n.195+14G>A c.*884+14G>A (n.*884+14G>A) n.1453G>A n.2254+14G>A n.1259+14G>A n.1661G>A n.1089+14G>A n.1245+14G>A c.*1460+14G>A (n.*1460+14G>A) c.*164+14G>A (n.*164+14G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.901+14G>A (n.901+14G>A) c.*1831+14G>A (n.*1831+14G>A) c.*1605+14G>A (n.*1605+14G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262636G= | CA2010874675 | ACAD8 | c.1195+14G= (n.1195+14G=) c.814+14G= (n.814+14G=) n.195+14G= c.*884+14G= (n.*884+14G=) n.1453G= n.2254+14G= n.1259+14G= n.1661G= n.1089+14G= n.1245+14G= c.*1460+14G= (n.*1460+14G=) c.*164+14G= (n.*164+14G=) c.*421G= (n.*421G=) c.901+14G= (n.901+14G=) c.*1831+14G= (n.*1831+14G=) c.*1605+14G= (n.*1605+14G=) c.*356G= (n.*356G=) | |
11 | g.134262637_134262638insT | CA2616918546 | ACAD8 | c.1195+15_1195+16insT (n.1195+15_1195+16insT) c.814+15_814+16insT (n.814+15_814+16insT) n.195+15_195+16insT c.*884+15_*884+16insT (n.*884+15_*884+16insT) n.1454_1455insT n.2254+15_2254+16insT n.1259+15_1259+16insT n.1662_1663insT n.1089+15_1089+16insT n.1245+15_1245+16insT c.*1460+15_*1460+16insT (n.*1460+15_*1460+16insT) c.*164+15_*164+16insT (n.*164+15_*164+16insT) c.*422_*423insT (n.*422_*423insT) c.901+15_901+16insT (n.901+15_901+16insT) c.*1831+15_*1831+16insT (n.*1831+15_*1831+16insT) c.*1605+15_*1605+16insT (n.*1605+15_*1605+16insT) c.*357_*358insT (n.*357_*358insT) | gnomAD v4 |
11 | g.134262638G>A | CA231279916 | ACAD8 | c.1195+16G>A (n.1195+16G>A) c.814+16G>A (n.814+16G>A) n.195+16G>A c.*884+16G>A (n.*884+16G>A) n.1455G>A n.2254+16G>A n.1259+16G>A n.1663G>A n.1089+16G>A n.1245+16G>A c.*1460+16G>A (n.*1460+16G>A) c.*164+16G>A (n.*164+16G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.901+16G>A (n.901+16G>A) c.*1831+16G>A (n.*1831+16G>A) c.*1605+16G>A (n.*1605+16G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262638G>C | CA2010874683 | ACAD8 | c.1195+16G>C (n.1195+16G>C) c.814+16G>C (n.814+16G>C) n.195+16G>C c.*884+16G>C (n.*884+16G>C) n.1455G>C n.2254+16G>C n.1259+16G>C n.1663G>C n.1089+16G>C n.1245+16G>C c.*1460+16G>C (n.*1460+16G>C) c.*164+16G>C (n.*164+16G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.901+16G>C (n.901+16G>C) c.*1831+16G>C (n.*1831+16G>C) c.*1605+16G>C (n.*1605+16G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) | dbSNP |
11 | g.134262638G= | CA2010874681 | ACAD8 | c.1195+16G= (n.1195+16G=) c.814+16G= (n.814+16G=) n.195+16G= c.*884+16G= (n.*884+16G=) n.1455G= n.2254+16G= n.1259+16G= n.1663G= n.1089+16G= n.1245+16G= c.*1460+16G= (n.*1460+16G=) c.*164+16G= (n.*164+16G=) c.*423G= (n.*423G=) c.901+16G= (n.901+16G=) c.*1831+16G= (n.*1831+16G=) c.*1605+16G= (n.*1605+16G=) c.*358G= (n.*358G=) | |
11 | g.134262638G>T | CA2616918548 | ACAD8 | c.1195+16G>T (n.1195+16G>T) c.814+16G>T (n.814+16G>T) n.195+16G>T c.*884+16G>T (n.*884+16G>T) n.1455G>T n.2254+16G>T n.1259+16G>T n.1663G>T n.1089+16G>T n.1245+16G>T c.*1460+16G>T (n.*1460+16G>T) c.*164+16G>T (n.*164+16G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.901+16G>T (n.901+16G>T) c.*1831+16G>T (n.*1831+16G>T) c.*1605+16G>T (n.*1605+16G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262639G>A | CA477723614 | ACAD8 | c.1195+17G>A (n.1195+17G>A) c.814+17G>A (n.814+17G>A) n.195+17G>A c.*884+17G>A (n.*884+17G>A) n.1456G>A n.2254+17G>A n.1259+17G>A n.1664G>A n.1089+17G>A n.1245+17G>A c.*1460+17G>A (n.*1460+17G>A) c.*164+17G>A (n.*164+17G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.901+17G>A (n.901+17G>A) c.*1831+17G>A (n.*1831+17G>A) c.*1605+17G>A (n.*1605+17G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) | |
11 | g.134262639G>T | CA2616918557 | ACAD8 | c.1195+17G>T (n.1195+17G>T) c.814+17G>T (n.814+17G>T) n.195+17G>T c.*884+17G>T (n.*884+17G>T) n.1456G>T n.2254+17G>T n.1259+17G>T n.1664G>T n.1089+17G>T n.1245+17G>T c.*1460+17G>T (n.*1460+17G>T) c.*164+17G>T (n.*164+17G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.901+17G>T (n.901+17G>T) c.*1831+17G>T (n.*1831+17G>T) c.*1605+17G>T (n.*1605+17G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262641del | CA2616918559 | ACAD8 | c.1195+19del (n.1195+19del) c.814+19del (n.814+19del) n.195+19del c.*884+19del (n.*884+19del) n.1458del n.2254+19del n.1259+19del n.1666del n.1089+19del n.1245+19del c.*1460+19del (n.*1460+19del) c.*164+19del (n.*164+19del) c.*426del (n.*426del) c.901+19del (n.901+19del) c.*1831+19del (n.*1831+19del) c.*1605+19del (n.*1605+19del) c.*361del (n.*361del) | gnomAD v4 |
11 | g.134262641T>C | CA2575035303 | ACAD8 | c.1195+19T>C (n.1195+19T>C) c.814+19T>C (n.814+19T>C) n.195+19T>C c.*884+19T>C (n.*884+19T>C) n.1458T>C n.2254+19T>C n.1259+19T>C n.1666T>C n.1089+19T>C n.1245+19T>C c.*1460+19T>C (n.*1460+19T>C) c.*164+19T>C (n.*164+19T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.901+19T>C (n.901+19T>C) c.*1831+19T>C (n.*1831+19T>C) c.*1605+19T>C (n.*1605+19T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262645C>A | CA602657167 | ACAD8 | c.1195+23C>A (n.1195+23C>A) c.814+23C>A (n.814+23C>A) n.195+23C>A c.*884+23C>A (n.*884+23C>A) n.1462C>A n.2254+23C>A n.1259+23C>A n.1670C>A n.1089+23C>A n.1245+23C>A c.*1460+23C>A (n.*1460+23C>A) c.*164+23C>A (n.*164+23C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.901+23C>A (n.901+23C>A) c.*1831+23C>A (n.*1831+23C>A) c.*1605+23C>A (n.*1605+23C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262645C= | CA2010874686 | ACAD8 | c.1195+23C= (n.1195+23C=) c.814+23C= (n.814+23C=) n.195+23C= c.*884+23C= (n.*884+23C=) n.1462C= n.2254+23C= n.1259+23C= n.1670C= n.1089+23C= n.1245+23C= c.*1460+23C= (n.*1460+23C=) c.*164+23C= (n.*164+23C=) c.*430C= (n.*430C=) c.901+23C= (n.901+23C=) c.*1831+23C= (n.*1831+23C=) c.*1605+23C= (n.*1605+23C=) c.*365C= (n.*365C=) | |
11 | g.134262645C>G | CA2616918566 | ACAD8 | c.1195+23C>G (n.1195+23C>G) c.814+23C>G (n.814+23C>G) n.195+23C>G c.*884+23C>G (n.*884+23C>G) n.1462C>G n.2254+23C>G n.1259+23C>G n.1670C>G n.1089+23C>G n.1245+23C>G c.*1460+23C>G (n.*1460+23C>G) c.*164+23C>G (n.*164+23C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.901+23C>G (n.901+23C>G) c.*1831+23C>G (n.*1831+23C>G) c.*1605+23C>G (n.*1605+23C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262647C>A | CA2616918567 | ACAD8 | c.1195+25C>A (n.1195+25C>A) c.814+25C>A (n.814+25C>A) n.195+25C>A c.*884+25C>A (n.*884+25C>A) n.1464C>A n.2254+25C>A n.1259+25C>A n.1672C>A n.1089+25C>A n.1245+25C>A c.*1460+25C>A (n.*1460+25C>A) c.*164+25C>A (n.*164+25C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.901+25C>A (n.901+25C>A) c.*1831+25C>A (n.*1831+25C>A) c.*1605+25C>A (n.*1605+25C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262647C>T | CA2616918568 | ACAD8 | c.1195+25C>T (n.1195+25C>T) c.814+25C>T (n.814+25C>T) n.195+25C>T c.*884+25C>T (n.*884+25C>T) n.1464C>T n.2254+25C>T n.1259+25C>T n.1672C>T n.1089+25C>T n.1245+25C>T c.*1460+25C>T (n.*1460+25C>T) c.*164+25C>T (n.*164+25C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.901+25C>T (n.901+25C>T) c.*1831+25C>T (n.*1831+25C>T) c.*1605+25C>T (n.*1605+25C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262648T>C | CA2575035304 | ACAD8 | c.1195+26T>C (n.1195+26T>C) c.814+26T>C (n.814+26T>C) n.195+26T>C c.*884+26T>C (n.*884+26T>C) n.1465T>C n.2254+26T>C n.1259+26T>C n.1673T>C n.1089+26T>C n.1245+26T>C c.*1460+26T>C (n.*1460+26T>C) c.*164+26T>C (n.*164+26T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.901+26T>C (n.901+26T>C) c.*1831+26T>C (n.*1831+26T>C) c.*1605+26T>C (n.*1605+26T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) | |
11 | g.134262648T>G | CA2616918571 | ACAD8 | c.1195+26T>G (n.1195+26T>G) c.814+26T>G (n.814+26T>G) n.195+26T>G c.*884+26T>G (n.*884+26T>G) n.1465T>G n.2254+26T>G n.1259+26T>G n.1673T>G n.1089+26T>G n.1245+26T>G c.*1460+26T>G (n.*1460+26T>G) c.*164+26T>G (n.*164+26T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.901+26T>G (n.901+26T>G) c.*1831+26T>G (n.*1831+26T>G) c.*1605+26T>G (n.*1605+26T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262649T>C | CA6373252 | ACAD8 | c.1195+27T>C (n.1195+27T>C) c.814+27T>C (n.814+27T>C) n.195+27T>C c.*884+27T>C (n.*884+27T>C) n.1466T>C n.2254+27T>C n.1259+27T>C n.1674T>C n.1089+27T>C n.1245+27T>C c.*1460+27T>C (n.*1460+27T>C) c.*164+27T>C (n.*164+27T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.901+27T>C (n.901+27T>C) c.*1831+27T>C (n.*1831+27T>C) c.*1605+27T>C (n.*1605+27T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262649T= | CA2010874689 | ACAD8 | c.1195+27T= (n.1195+27T=) c.814+27T= (n.814+27T=) n.195+27T= c.*884+27T= (n.*884+27T=) n.1466T= n.2254+27T= n.1259+27T= n.1674T= n.1089+27T= n.1245+27T= c.*1460+27T= (n.*1460+27T=) c.*164+27T= (n.*164+27T=) c.*434T= (n.*434T=) c.901+27T= (n.901+27T=) c.*1831+27T= (n.*1831+27T=) c.*1605+27T= (n.*1605+27T=) c.*369T= (n.*369T=) | |
11 | g.134262650C>A | CA2616918577 | ACAD8 | c.1195+28C>A (n.1195+28C>A) c.814+28C>A (n.814+28C>A) n.195+28C>A c.*884+28C>A (n.*884+28C>A) n.1467C>A n.2254+28C>A n.1259+28C>A n.1675C>A n.1089+28C>A n.1245+28C>A c.*1460+28C>A (n.*1460+28C>A) c.*164+28C>A (n.*164+28C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.901+28C>A (n.901+28C>A) c.*1831+28C>A (n.*1831+28C>A) c.*1605+28C>A (n.*1605+28C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262650C= | CA2010874692 | ACAD8 | c.1195+28C= (n.1195+28C=) c.814+28C= (n.814+28C=) n.195+28C= c.*884+28C= (n.*884+28C=) n.1467C= n.2254+28C= n.1259+28C= n.1675C= n.1089+28C= n.1245+28C= c.*1460+28C= (n.*1460+28C=) c.*164+28C= (n.*164+28C=) c.*435C= (n.*435C=) c.901+28C= (n.901+28C=) c.*1831+28C= (n.*1831+28C=) c.*1605+28C= (n.*1605+28C=) c.*370C= (n.*370C=) | |
11 | g.134262650C>G | CA2010874693 | ACAD8 | c.1195+28C>G (n.1195+28C>G) c.814+28C>G (n.814+28C>G) n.195+28C>G c.*884+28C>G (n.*884+28C>G) n.1467C>G n.2254+28C>G n.1259+28C>G n.1675C>G n.1089+28C>G n.1245+28C>G c.*1460+28C>G (n.*1460+28C>G) c.*164+28C>G (n.*164+28C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.901+28C>G (n.901+28C>G) c.*1831+28C>G (n.*1831+28C>G) c.*1605+28C>G (n.*1605+28C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) | dbSNP |
11 | g.134262650C>T | CA2616918581 | ACAD8 | c.1195+28C>T (n.1195+28C>T) c.814+28C>T (n.814+28C>T) n.195+28C>T c.*884+28C>T (n.*884+28C>T) n.1467C>T n.2254+28C>T n.1259+28C>T n.1675C>T n.1089+28C>T n.1245+28C>T c.*1460+28C>T (n.*1460+28C>T) c.*164+28C>T (n.*164+28C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.901+28C>T (n.901+28C>T) c.*1831+28C>T (n.*1831+28C>T) c.*1605+28C>T (n.*1605+28C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262651C>A | CA2616918583 | ACAD8 | c.1195+29C>A (n.1195+29C>A) c.814+29C>A (n.814+29C>A) n.195+29C>A c.*884+29C>A (n.*884+29C>A) n.1468C>A n.2254+29C>A n.1259+29C>A n.1676C>A n.1089+29C>A n.1245+29C>A c.*1460+29C>A (n.*1460+29C>A) c.*164+29C>A (n.*164+29C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.901+29C>A (n.901+29C>A) c.*1831+29C>A (n.*1831+29C>A) c.*1605+29C>A (n.*1605+29C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262651C= | CA2010874695 | ACAD8 | c.1195+29C= (n.1195+29C=) c.814+29C= (n.814+29C=) n.195+29C= c.*884+29C= (n.*884+29C=) n.1468C= n.2254+29C= n.1259+29C= n.1676C= n.1089+29C= n.1245+29C= c.*1460+29C= (n.*1460+29C=) c.*164+29C= (n.*164+29C=) c.*436C= (n.*436C=) c.901+29C= (n.901+29C=) c.*1831+29C= (n.*1831+29C=) c.*1605+29C= (n.*1605+29C=) c.*371C= (n.*371C=) | |
11 | g.134262651C>T | CA6373253 | ACAD8 | c.1195+29C>T (n.1195+29C>T) c.814+29C>T (n.814+29C>T) n.195+29C>T c.*884+29C>T (n.*884+29C>T) n.1468C>T n.2254+29C>T n.1259+29C>T n.1676C>T n.1089+29C>T n.1245+29C>T c.*1460+29C>T (n.*1460+29C>T) c.*164+29C>T (n.*164+29C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.901+29C>T (n.901+29C>T) c.*1831+29C>T (n.*1831+29C>T) c.*1605+29C>T (n.*1605+29C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262652C>A | CA2616918588 | ACAD8 | c.1195+30C>A (n.1195+30C>A) c.814+30C>A (n.814+30C>A) n.195+30C>A c.*884+30C>A (n.*884+30C>A) n.1469C>A n.2254+30C>A n.1259+30C>A n.1677C>A n.1089+30C>A n.1245+30C>A c.*1460+30C>A (n.*1460+30C>A) c.*164+30C>A (n.*164+30C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.901+30C>A (n.901+30C>A) c.*1831+30C>A (n.*1831+30C>A) c.*1605+30C>A (n.*1605+30C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262655C>A | CA2616918590 | ACAD8 | c.1195+33C>A (n.1195+33C>A) c.814+33C>A (n.814+33C>A) n.195+33C>A c.*884+33C>A (n.*884+33C>A) n.1472C>A n.2254+33C>A n.1259+33C>A n.1680C>A n.1089+33C>A n.1245+33C>A c.*1460+33C>A (n.*1460+33C>A) c.*164+33C>A (n.*164+33C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.901+33C>A (n.901+33C>A) c.*1831+33C>A (n.*1831+33C>A) c.*1605+33C>A (n.*1605+33C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262656A>T | CA2616918591 | ACAD8 | c.1195+34A>T (n.1195+34A>T) c.814+34A>T (n.814+34A>T) n.195+34A>T c.*884+34A>T (n.*884+34A>T) n.1473A>T n.2254+34A>T n.1259+34A>T n.1681A>T n.1089+34A>T n.1245+34A>T c.*1460+34A>T (n.*1460+34A>T) c.*164+34A>T (n.*164+34A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.901+34A>T (n.901+34A>T) c.*1831+34A>T (n.*1831+34A>T) c.*1605+34A>T (n.*1605+34A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262657G>T | CA2616918592 | ACAD8 | c.1195+35G>T (n.1195+35G>T) c.814+35G>T (n.814+35G>T) n.195+35G>T c.*884+35G>T (n.*884+35G>T) n.1474G>T n.2254+35G>T n.1259+35G>T n.1682G>T n.1089+35G>T n.1245+35G>T c.*1460+35G>T (n.*1460+35G>T) c.*164+35G>T (n.*164+35G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.901+35G>T (n.901+35G>T) c.*1831+35G>T (n.*1831+35G>T) c.*1605+35G>T (n.*1605+35G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262660C>A | CA6373254 | ACAD8 | c.1195+38C>A (n.1195+38C>A) c.814+38C>A (n.814+38C>A) n.195+38C>A c.*884+38C>A (n.*884+38C>A) n.1477C>A n.2254+38C>A n.1259+38C>A n.1685C>A n.1089+38C>A n.1245+38C>A c.*1460+38C>A (n.*1460+38C>A) c.*164+38C>A (n.*164+38C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.901+38C>A (n.901+38C>A) c.*1831+38C>A (n.*1831+38C>A) c.*1605+38C>A (n.*1605+38C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262660C= | CA2010874698 | ACAD8 | c.1195+38C= (n.1195+38C=) c.814+38C= (n.814+38C=) n.195+38C= c.*884+38C= (n.*884+38C=) n.1477C= n.2254+38C= n.1259+38C= n.1685C= n.1089+38C= n.1245+38C= c.*1460+38C= (n.*1460+38C=) c.*164+38C= (n.*164+38C=) c.*445C= (n.*445C=) c.901+38C= (n.901+38C=) c.*1831+38C= (n.*1831+38C=) c.*1605+38C= (n.*1605+38C=) c.*380C= (n.*380C=) | |
11 | g.134262660C>T | CA6373255 | ACAD8 | c.1195+38C>T (n.1195+38C>T) c.814+38C>T (n.814+38C>T) n.195+38C>T c.*884+38C>T (n.*884+38C>T) n.1477C>T n.2254+38C>T n.1259+38C>T n.1685C>T n.1089+38C>T n.1245+38C>T c.*1460+38C>T (n.*1460+38C>T) c.*164+38C>T (n.*164+38C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.901+38C>T (n.901+38C>T) c.*1831+38C>T (n.*1831+38C>T) c.*1605+38C>T (n.*1605+38C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262660dup | CA913673099 | ACAD8 | c.1195+38dup (n.1195+38dup) c.814+38dup (n.814+38dup) n.195+38dup c.*884+38dup (n.*884+38dup) n.1477dup n.2254+38dup n.1259+38dup n.1685dup n.1089+38dup n.1245+38dup c.*1460+38dup (n.*1460+38dup) c.*164+38dup (n.*164+38dup) c.*445dup (n.*445dup) c.901+38dup (n.901+38dup) c.*1831+38dup (n.*1831+38dup) c.*1605+38dup (n.*1605+38dup) c.*380dup (n.*380dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262661G>A | CA6373256 | ACAD8 | c.1195+39G>A (n.1195+39G>A) c.814+39G>A (n.814+39G>A) n.195+39G>A c.*884+39G>A (n.*884+39G>A) n.1478G>A n.2254+39G>A n.1259+39G>A n.1686G>A n.1089+39G>A n.1245+39G>A c.*1460+39G>A (n.*1460+39G>A) c.*164+39G>A (n.*164+39G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.901+39G>A (n.901+39G>A) c.*1831+39G>A (n.*1831+39G>A) c.*1605+39G>A (n.*1605+39G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262661G>C | CA2616918611 | ACAD8 | c.1195+39G>C (n.1195+39G>C) c.814+39G>C (n.814+39G>C) n.195+39G>C c.*884+39G>C (n.*884+39G>C) n.1478G>C n.2254+39G>C n.1259+39G>C n.1686G>C n.1089+39G>C n.1245+39G>C c.*1460+39G>C (n.*1460+39G>C) c.*164+39G>C (n.*164+39G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.901+39G>C (n.901+39G>C) c.*1831+39G>C (n.*1831+39G>C) c.*1605+39G>C (n.*1605+39G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262661G= | CA2010874703 | ACAD8 | c.1195+39G= (n.1195+39G=) c.814+39G= (n.814+39G=) n.195+39G= c.*884+39G= (n.*884+39G=) n.1478G= n.2254+39G= n.1259+39G= n.1686G= n.1089+39G= n.1245+39G= c.*1460+39G= (n.*1460+39G=) c.*164+39G= (n.*164+39G=) c.*446G= (n.*446G=) c.901+39G= (n.901+39G=) c.*1831+39G= (n.*1831+39G=) c.*1605+39G= (n.*1605+39G=) c.*381G= (n.*381G=) | |
11 | g.134262661G>T | CA602657180 | ACAD8 | c.1195+39G>T (n.1195+39G>T) c.814+39G>T (n.814+39G>T) n.195+39G>T c.*884+39G>T (n.*884+39G>T) n.1478G>T n.2254+39G>T n.1259+39G>T n.1686G>T n.1089+39G>T n.1245+39G>T c.*1460+39G>T (n.*1460+39G>T) c.*164+39G>T (n.*164+39G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.901+39G>T (n.901+39G>T) c.*1831+39G>T (n.*1831+39G>T) c.*1605+39G>T (n.*1605+39G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262665dup | CA602657177 | ACAD8 | c.1195+43dup (n.1195+43dup) c.814+43dup (n.814+43dup) n.195+43dup c.*884+43dup (n.*884+43dup) n.1482dup n.2254+43dup n.1259+43dup n.1690dup n.1089+43dup n.1245+43dup c.*1460+43dup (n.*1460+43dup) c.*164+43dup (n.*164+43dup) c.*450dup (n.*450dup) c.901+43dup (n.901+43dup) c.*1831+43dup (n.*1831+43dup) c.*1605+43dup (n.*1605+43dup) c.*385dup (n.*385dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262665del | CA2616918607 | ACAD8 | c.1195+43del (n.1195+43del) c.814+43del (n.814+43del) n.195+43del c.*884+43del (n.*884+43del) n.1482del n.2254+43del n.1259+43del n.1690del n.1089+43del n.1245+43del c.*1460+43del (n.*1460+43del) c.*164+43del (n.*164+43del) c.*450del (n.*450del) c.901+43del (n.901+43del) c.*1831+43del (n.*1831+43del) c.*1605+43del (n.*1605+43del) c.*385del (n.*385del) | gnomAD v4 |
11 | g.134262662G>T | CA2616918618 | ACAD8 | c.1195+40G>T (n.1195+40G>T) c.814+40G>T (n.814+40G>T) n.195+40G>T c.*884+40G>T (n.*884+40G>T) n.1479G>T n.2254+40G>T n.1259+40G>T n.1687G>T n.1089+40G>T n.1245+40G>T c.*1460+40G>T (n.*1460+40G>T) c.*164+40G>T (n.*164+40G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.901+40G>T (n.901+40G>T) c.*1831+40G>T (n.*1831+40G>T) c.*1605+40G>T (n.*1605+40G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262663G>A | CA2010874709 | ACAD8 | c.1195+41G>A (n.1195+41G>A) c.814+41G>A (n.814+41G>A) n.195+41G>A c.*884+41G>A (n.*884+41G>A) n.1480G>A n.2254+41G>A n.1259+41G>A n.1688G>A n.1089+41G>A n.1245+41G>A c.*1460+41G>A (n.*1460+41G>A) c.*164+41G>A (n.*164+41G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.901+41G>A (n.901+41G>A) c.*1831+41G>A (n.*1831+41G>A) c.*1605+41G>A (n.*1605+41G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262663G= | CA2010874706 | ACAD8 | c.1195+41G= (n.1195+41G=) c.814+41G= (n.814+41G=) n.195+41G= c.*884+41G= (n.*884+41G=) n.1480G= n.2254+41G= n.1259+41G= n.1688G= n.1089+41G= n.1245+41G= c.*1460+41G= (n.*1460+41G=) c.*164+41G= (n.*164+41G=) c.*448G= (n.*448G=) c.901+41G= (n.901+41G=) c.*1831+41G= (n.*1831+41G=) c.*1605+41G= (n.*1605+41G=) c.*383G= (n.*383G=) | |
11 | g.134262663G>T | CA2616918620 | ACAD8 | c.1195+41G>T (n.1195+41G>T) c.814+41G>T (n.814+41G>T) n.195+41G>T c.*884+41G>T (n.*884+41G>T) n.1480G>T n.2254+41G>T n.1259+41G>T n.1688G>T n.1089+41G>T n.1245+41G>T c.*1460+41G>T (n.*1460+41G>T) c.*164+41G>T (n.*164+41G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.901+41G>T (n.901+41G>T) c.*1831+41G>T (n.*1831+41G>T) c.*1605+41G>T (n.*1605+41G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262664G>A | CA2616918622 | ACAD8 | c.1195+42G>A (n.1195+42G>A) c.814+42G>A (n.814+42G>A) n.195+42G>A c.*884+42G>A (n.*884+42G>A) n.1481G>A n.2254+42G>A n.1259+42G>A n.1689G>A n.1089+42G>A n.1245+42G>A c.*1460+42G>A (n.*1460+42G>A) c.*164+42G>A (n.*164+42G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.901+42G>A (n.901+42G>A) c.*1831+42G>A (n.*1831+42G>A) c.*1605+42G>A (n.*1605+42G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262664G>T | CA2616918623 | ACAD8 | c.1195+42G>T (n.1195+42G>T) c.814+42G>T (n.814+42G>T) n.195+42G>T c.*884+42G>T (n.*884+42G>T) n.1481G>T n.2254+42G>T n.1259+42G>T n.1689G>T n.1089+42G>T n.1245+42G>T c.*1460+42G>T (n.*1460+42G>T) c.*164+42G>T (n.*164+42G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.901+42G>T (n.901+42G>T) c.*1831+42G>T (n.*1831+42G>T) c.*1605+42G>T (n.*1605+42G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262666_134262668dup | CA2010874710 | ACAD8 | c.1195+44_1195+46dup (n.1195+44_1195+46dup) c.814+44_814+46dup (n.814+44_814+46dup) n.195+44_195+46dup c.*884+44_*884+46dup (n.*884+44_*884+46dup) n.1483_1485dup n.2254+44_2254+46dup n.1259+44_1259+46dup n.1691_1693dup n.1089+44_1089+46dup n.1245+44_1245+46dup c.*1460+44_*1460+46dup (n.*1460+44_*1460+46dup) c.*164+44_*164+46dup (n.*164+44_*164+46dup) c.*451_*453dup (n.*451_*453dup) c.901+44_901+46dup (n.901+44_901+46dup) c.*1831+44_*1831+46dup (n.*1831+44_*1831+46dup) c.*1605+44_*1605+46dup (n.*1605+44_*1605+46dup) c.*386_*388dup (n.*386_*388dup) | dbSNP |
11 | g.134262665G>A | CA6373257 | ACAD8 | c.1195+43G>A (n.1195+43G>A) c.814+43G>A (n.814+43G>A) n.195+43G>A c.*884+43G>A (n.*884+43G>A) n.1482G>A n.2254+43G>A n.1259+43G>A n.1690G>A n.1089+43G>A n.1245+43G>A c.*1460+43G>A (n.*1460+43G>A) c.*164+43G>A (n.*164+43G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.901+43G>A (n.901+43G>A) c.*1831+43G>A (n.*1831+43G>A) c.*1605+43G>A (n.*1605+43G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262665G>C | CA2010874721 | ACAD8 | c.1195+43G>C (n.1195+43G>C) c.814+43G>C (n.814+43G>C) n.195+43G>C c.*884+43G>C (n.*884+43G>C) n.1482G>C n.2254+43G>C n.1259+43G>C n.1690G>C n.1089+43G>C n.1245+43G>C c.*1460+43G>C (n.*1460+43G>C) c.*164+43G>C (n.*164+43G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.901+43G>C (n.901+43G>C) c.*1831+43G>C (n.*1831+43G>C) c.*1605+43G>C (n.*1605+43G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) | dbSNP |
11 | g.134262665G= | CA2010874720 | ACAD8 | c.1195+43G= (n.1195+43G=) c.814+43G= (n.814+43G=) n.195+43G= c.*884+43G= (n.*884+43G=) n.1482G= n.2254+43G= n.1259+43G= n.1690G= n.1089+43G= n.1245+43G= c.*1460+43G= (n.*1460+43G=) c.*164+43G= (n.*164+43G=) c.*450G= (n.*450G=) c.901+43G= (n.901+43G=) c.*1831+43G= (n.*1831+43G=) c.*1605+43G= (n.*1605+43G=) c.*385G= (n.*385G=) | |
11 | g.134262665G>T | CA2581044414 | ACAD8 | c.1195+43G>T (n.1195+43G>T) c.814+43G>T (n.814+43G>T) n.195+43G>T c.*884+43G>T (n.*884+43G>T) n.1482G>T n.2254+43G>T n.1259+43G>T n.1690G>T n.1089+43G>T n.1245+43G>T c.*1460+43G>T (n.*1460+43G>T) c.*164+43G>T (n.*164+43G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.901+43G>T (n.901+43G>T) c.*1831+43G>T (n.*1831+43G>T) c.*1605+43G>T (n.*1605+43G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) | |
11 | g.134262666C>A | CA602657188 | ACAD8 | c.1195+44C>A (n.1195+44C>A) c.814+44C>A (n.814+44C>A) n.195+44C>A c.*884+44C>A (n.*884+44C>A) n.1483C>A n.2254+44C>A n.1259+44C>A n.1691C>A n.1089+44C>A n.1245+44C>A c.*1460+44C>A (n.*1460+44C>A) c.*164+44C>A (n.*164+44C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.901+44C>A (n.901+44C>A) c.*1831+44C>A (n.*1831+44C>A) c.*1605+44C>A (n.*1605+44C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262666C= | CA2010874723 | ACAD8 | c.1195+44C= (n.1195+44C=) c.814+44C= (n.814+44C=) n.195+44C= c.*884+44C= (n.*884+44C=) n.1483C= n.2254+44C= n.1259+44C= n.1691C= n.1089+44C= n.1245+44C= c.*1460+44C= (n.*1460+44C=) c.*164+44C= (n.*164+44C=) c.*451C= (n.*451C=) c.901+44C= (n.901+44C=) c.*1831+44C= (n.*1831+44C=) c.*1605+44C= (n.*1605+44C=) c.*386C= (n.*386C=) | |
11 | g.134262666C>T | CA6373258 | ACAD8 | c.1195+44C>T (n.1195+44C>T) c.814+44C>T (n.814+44C>T) n.195+44C>T c.*884+44C>T (n.*884+44C>T) n.1483C>T n.2254+44C>T n.1259+44C>T n.1691C>T n.1089+44C>T n.1245+44C>T c.*1460+44C>T (n.*1460+44C>T) c.*164+44C>T (n.*164+44C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.901+44C>T (n.901+44C>T) c.*1831+44C>T (n.*1831+44C>T) c.*1605+44C>T (n.*1605+44C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262666_134262667insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA | CA2616918633 | ACAD8 | c.1195+44_1195+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.1195+44_1195+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA) c.814+44_814+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.814+44_814+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA) n.195+44_195+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA c.*884+44_*884+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*884+44_*884+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA) n.1483_1484insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA n.2254+44_2254+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA n.1259+44_1259+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA n.1691_1692insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA n.1089+44_1089+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA n.1245+44_1245+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA c.*1460+44_*1460+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*1460+44_*1460+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA) c.*164+44_*164+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*164+44_*164+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA) c.*451_*452insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*451_*452insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA) c.901+44_901+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.901+44_901+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA) c.*1831+44_*1831+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*1831+44_*1831+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA) c.*1605+44_*1605+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*1605+44_*1605+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA) c.*386_*387insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*386_*387insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA) | gnomAD v4 |
11 | g.134262667G>A | CA6373259 | ACAD8 | c.1195+45G>A (n.1195+45G>A) c.814+45G>A (n.814+45G>A) n.195+45G>A c.*884+45G>A (n.*884+45G>A) n.1484G>A n.2254+45G>A n.1259+45G>A n.1692G>A n.1089+45G>A n.1245+45G>A c.*1460+45G>A (n.*1460+45G>A) c.*164+45G>A (n.*164+45G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.901+45G>A (n.901+45G>A) c.*1831+45G>A (n.*1831+45G>A) c.*1605+45G>A (n.*1605+45G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262667G= | CA2010874726 | ACAD8 | c.1195+45G= (n.1195+45G=) c.814+45G= (n.814+45G=) n.195+45G= c.*884+45G= (n.*884+45G=) n.1484G= n.2254+45G= n.1259+45G= n.1692G= n.1089+45G= n.1245+45G= c.*1460+45G= (n.*1460+45G=) c.*164+45G= (n.*164+45G=) c.*452G= (n.*452G=) c.901+45G= (n.901+45G=) c.*1831+45G= (n.*1831+45G=) c.*1605+45G= (n.*1605+45G=) c.*387G= (n.*387G=) | |
11 | g.134262667G>T | CA6373260 | ACAD8 | c.1195+45G>T (n.1195+45G>T) c.814+45G>T (n.814+45G>T) n.195+45G>T c.*884+45G>T (n.*884+45G>T) n.1484G>T n.2254+45G>T n.1259+45G>T n.1692G>T n.1089+45G>T n.1245+45G>T c.*1460+45G>T (n.*1460+45G>T) c.*164+45G>T (n.*164+45G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.901+45G>T (n.901+45G>T) c.*1831+45G>T (n.*1831+45G>T) c.*1605+45G>T (n.*1605+45G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262668G>T | CA2616918641 | ACAD8 | c.1195+46G>T (n.1195+46G>T) c.814+46G>T (n.814+46G>T) n.195+46G>T c.*884+46G>T (n.*884+46G>T) n.1485G>T n.2254+46G>T n.1259+46G>T n.1693G>T n.1089+46G>T n.1245+46G>T c.*1460+46G>T (n.*1460+46G>T) c.*164+46G>T (n.*164+46G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.901+46G>T (n.901+46G>T) c.*1831+46G>T (n.*1831+46G>T) c.*1605+46G>T (n.*1605+46G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262670A= | CA2010874728 | ACAD8 | c.1195+48A= (n.1195+48A=) c.814+48A= (n.814+48A=) n.195+48A= c.*884+48A= (n.*884+48A=) n.1487A= n.2254+48A= n.1259+48A= n.1695A= n.1089+48A= n.1245+48A= c.*1460+48A= (n.*1460+48A=) c.*164+48A= (n.*164+48A=) c.*455A= (n.*455A=) c.901+48A= (n.901+48A=) c.*1831+48A= (n.*1831+48A=) c.*1605+48A= (n.*1605+48A=) c.*390A= (n.*390A=) | |
11 | g.134262670A>T | CA6373261 | ACAD8 | c.1195+48A>T (n.1195+48A>T) c.814+48A>T (n.814+48A>T) n.195+48A>T c.*884+48A>T (n.*884+48A>T) n.1487A>T n.2254+48A>T n.1259+48A>T n.1695A>T n.1089+48A>T n.1245+48A>T c.*1460+48A>T (n.*1460+48A>T) c.*164+48A>T (n.*164+48A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.901+48A>T (n.901+48A>T) c.*1831+48A>T (n.*1831+48A>T) c.*1605+48A>T (n.*1605+48A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262672C>A | CA2616918648 | ACAD8 | c.1195+50C>A (n.1195+50C>A) c.814+50C>A (n.814+50C>A) n.195+50C>A c.*884+50C>A (n.*884+50C>A) n.1489C>A n.2254+50C>A n.1259+50C>A n.1697C>A n.1089+50C>A n.1245+50C>A c.*1460+50C>A (n.*1460+50C>A) c.*164+50C>A (n.*164+50C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.901+50C>A (n.901+50C>A) c.*1831+50C>A (n.*1831+50C>A) c.*1605+50C>A (n.*1605+50C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262672C= | CA2010874729 | ACAD8 | c.1195+50C= (n.1195+50C=) c.814+50C= (n.814+50C=) n.195+50C= c.*884+50C= (n.*884+50C=) n.1489C= n.2254+50C= n.1259+50C= n.1697C= n.1089+50C= n.1245+50C= c.*1460+50C= (n.*1460+50C=) c.*164+50C= (n.*164+50C=) c.*457C= (n.*457C=) c.901+50C= (n.901+50C=) c.*1831+50C= (n.*1831+50C=) c.*1605+50C= (n.*1605+50C=) c.*392C= (n.*392C=) | |
11 | g.134262672C>T | CA6373262 | ACAD8 | c.1195+50C>T (n.1195+50C>T) c.814+50C>T (n.814+50C>T) n.195+50C>T c.*884+50C>T (n.*884+50C>T) n.1489C>T n.2254+50C>T n.1259+50C>T n.1697C>T n.1089+50C>T n.1245+50C>T c.*1460+50C>T (n.*1460+50C>T) c.*164+50C>T (n.*164+50C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.901+50C>T (n.901+50C>T) c.*1831+50C>T (n.*1831+50C>T) c.*1605+50C>T (n.*1605+50C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262673G>A | CA6373263 | ACAD8 | c.1195+51G>A (n.1195+51G>A) c.814+51G>A (n.814+51G>A) n.195+51G>A c.*884+51G>A (n.*884+51G>A) n.1490G>A n.2254+51G>A n.1259+51G>A n.1698G>A n.1089+51G>A n.1245+51G>A c.*1460+51G>A (n.*1460+51G>A) c.*164+51G>A (n.*164+51G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.901+51G>A (n.901+51G>A) c.*1831+51G>A (n.*1831+51G>A) c.*1605+51G>A (n.*1605+51G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262673G= | CA2010874732 | ACAD8 | c.1195+51G= (n.1195+51G=) c.814+51G= (n.814+51G=) n.195+51G= c.*884+51G= (n.*884+51G=) n.1490G= n.2254+51G= n.1259+51G= n.1698G= n.1089+51G= n.1245+51G= c.*1460+51G= (n.*1460+51G=) c.*164+51G= (n.*164+51G=) c.*458G= (n.*458G=) c.901+51G= (n.901+51G=) c.*1831+51G= (n.*1831+51G=) c.*1605+51G= (n.*1605+51G=) c.*393G= (n.*393G=) | |
11 | g.134262673G>T | CA2555023069 | ACAD8 | c.1195+51G>T (n.1195+51G>T) c.814+51G>T (n.814+51G>T) n.195+51G>T c.*884+51G>T (n.*884+51G>T) n.1490G>T n.2254+51G>T n.1259+51G>T n.1698G>T n.1089+51G>T n.1245+51G>T c.*1460+51G>T (n.*1460+51G>T) c.*164+51G>T (n.*164+51G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.901+51G>T (n.901+51G>T) c.*1831+51G>T (n.*1831+51G>T) c.*1605+51G>T (n.*1605+51G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262675T>A | CA2575035305 | ACAD8 | c.1195+53T>A (n.1195+53T>A) c.814+53T>A (n.814+53T>A) n.195+53T>A c.*884+53T>A (n.*884+53T>A) n.1492T>A n.2254+53T>A n.1259+53T>A n.1700T>A n.1089+53T>A n.1245+53T>A c.*1460+53T>A (n.*1460+53T>A) c.*164+53T>A (n.*164+53T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.901+53T>A (n.901+53T>A) c.*1831+53T>A (n.*1831+53T>A) c.*1605+53T>A (n.*1605+53T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) | |
11 | g.134262675T>C | CA2010874736 | ACAD8 | c.1195+53T>C (n.1195+53T>C) c.814+53T>C (n.814+53T>C) n.195+53T>C c.*884+53T>C (n.*884+53T>C) n.1492T>C n.2254+53T>C n.1259+53T>C n.1700T>C n.1089+53T>C n.1245+53T>C c.*1460+53T>C (n.*1460+53T>C) c.*164+53T>C (n.*164+53T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.901+53T>C (n.901+53T>C) c.*1831+53T>C (n.*1831+53T>C) c.*1605+53T>C (n.*1605+53T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) | dbSNP |
11 | g.134262675T= | CA2010874735 | ACAD8 | c.1195+53T= (n.1195+53T=) c.814+53T= (n.814+53T=) n.195+53T= c.*884+53T= (n.*884+53T=) n.1492T= n.2254+53T= n.1259+53T= n.1700T= n.1089+53T= n.1245+53T= c.*1460+53T= (n.*1460+53T=) c.*164+53T= (n.*164+53T=) c.*460T= (n.*460T=) c.901+53T= (n.901+53T=) c.*1831+53T= (n.*1831+53T=) c.*1605+53T= (n.*1605+53T=) c.*395T= (n.*395T=) | |
11 | g.134262676G>A | CA231280045 | ACAD8 | c.1195+54G>A (n.1195+54G>A) c.814+54G>A (n.814+54G>A) n.195+54G>A c.*884+54G>A (n.*884+54G>A) n.1493G>A n.2254+54G>A n.1259+54G>A n.1701G>A n.1089+54G>A n.1245+54G>A c.*1460+54G>A (n.*1460+54G>A) c.*164+54G>A (n.*164+54G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.901+54G>A (n.901+54G>A) c.*1831+54G>A (n.*1831+54G>A) c.*1605+54G>A (n.*1605+54G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262676G>C | CA2010874739 | ACAD8 | c.1195+54G>C (n.1195+54G>C) c.814+54G>C (n.814+54G>C) n.195+54G>C c.*884+54G>C (n.*884+54G>C) n.1493G>C n.2254+54G>C n.1259+54G>C n.1701G>C n.1089+54G>C n.1245+54G>C c.*1460+54G>C (n.*1460+54G>C) c.*164+54G>C (n.*164+54G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.901+54G>C (n.901+54G>C) c.*1831+54G>C (n.*1831+54G>C) c.*1605+54G>C (n.*1605+54G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262676G= | CA2010874737 | ACAD8 | c.1195+54G= (n.1195+54G=) c.814+54G= (n.814+54G=) n.195+54G= c.*884+54G= (n.*884+54G=) n.1493G= n.2254+54G= n.1259+54G= n.1701G= n.1089+54G= n.1245+54G= c.*1460+54G= (n.*1460+54G=) c.*164+54G= (n.*164+54G=) c.*461G= (n.*461G=) c.901+54G= (n.901+54G=) c.*1831+54G= (n.*1831+54G=) c.*1605+54G= (n.*1605+54G=) c.*396G= (n.*396G=) | |
11 | g.134262676G>T | CA2616918660 | ACAD8 | c.1195+54G>T (n.1195+54G>T) c.814+54G>T (n.814+54G>T) n.195+54G>T c.*884+54G>T (n.*884+54G>T) n.1493G>T n.2254+54G>T n.1259+54G>T n.1701G>T n.1089+54G>T n.1245+54G>T c.*1460+54G>T (n.*1460+54G>T) c.*164+54G>T (n.*164+54G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.901+54G>T (n.901+54G>T) c.*1831+54G>T (n.*1831+54G>T) c.*1605+54G>T (n.*1605+54G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262677C>A | CA2616918662 | ACAD8 | c.1195+55C>A (n.1195+55C>A) c.814+55C>A (n.814+55C>A) n.195+55C>A c.*884+55C>A (n.*884+55C>A) n.1494C>A n.2254+55C>A n.1259+55C>A n.1702C>A n.1089+55C>A n.1245+55C>A c.*1460+55C>A (n.*1460+55C>A) c.*164+55C>A (n.*164+55C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.901+55C>A (n.901+55C>A) c.*1831+55C>A (n.*1831+55C>A) c.*1605+55C>A (n.*1605+55C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262677C>T | CA2616918663 | ACAD8 | c.1195+55C>T (n.1195+55C>T) c.814+55C>T (n.814+55C>T) n.195+55C>T c.*884+55C>T (n.*884+55C>T) n.1494C>T n.2254+55C>T n.1259+55C>T n.1702C>T n.1089+55C>T n.1245+55C>T c.*1460+55C>T (n.*1460+55C>T) c.*164+55C>T (n.*164+55C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.901+55C>T (n.901+55C>T) c.*1831+55C>T (n.*1831+55C>T) c.*1605+55C>T (n.*1605+55C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262680T>C | CA2616918664 | ACAD8 | c.1195+58T>C (n.1195+58T>C) c.814+58T>C (n.814+58T>C) n.195+58T>C c.*884+58T>C (n.*884+58T>C) n.1497T>C n.2254+58T>C n.1259+58T>C n.1705T>C n.1089+58T>C n.1245+58T>C c.*1460+58T>C (n.*1460+58T>C) c.*164+58T>C (n.*164+58T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.901+58T>C (n.901+58T>C) c.*1831+58T>C (n.*1831+58T>C) c.*1605+58T>C (n.*1605+58T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262681C= | CA2010874745 | ACAD8 | c.1195+59C= (n.1195+59C=) c.814+59C= (n.814+59C=) n.195+59C= c.*884+59C= (n.*884+59C=) n.1498C= n.2254+59C= n.1259+59C= n.1706C= n.1089+59C= n.1245+59C= c.*1460+59C= (n.*1460+59C=) c.*164+59C= (n.*164+59C=) c.*466C= (n.*466C=) c.901+59C= (n.901+59C=) c.*1831+59C= (n.*1831+59C=) c.*1605+59C= (n.*1605+59C=) c.*401C= (n.*401C=) | |
11 | g.134262681C>G | CA231280050 | ACAD8 | c.1195+59C>G (n.1195+59C>G) c.814+59C>G (n.814+59C>G) n.195+59C>G c.*884+59C>G (n.*884+59C>G) n.1498C>G n.2254+59C>G n.1259+59C>G n.1706C>G n.1089+59C>G n.1245+59C>G c.*1460+59C>G (n.*1460+59C>G) c.*164+59C>G (n.*164+59C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) c.901+59C>G (n.901+59C>G) c.*1831+59C>G (n.*1831+59C>G) c.*1605+59C>G (n.*1605+59C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262681C>T | CA2616918669 | ACAD8 | c.1195+59C>T (n.1195+59C>T) c.814+59C>T (n.814+59C>T) n.195+59C>T c.*884+59C>T (n.*884+59C>T) n.1498C>T n.2254+59C>T n.1259+59C>T n.1706C>T n.1089+59C>T n.1245+59C>T c.*1460+59C>T (n.*1460+59C>T) c.*164+59C>T (n.*164+59C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.901+59C>T (n.901+59C>T) c.*1831+59C>T (n.*1831+59C>T) c.*1605+59C>T (n.*1605+59C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262684dup | CA2616918665 | ACAD8 | c.1195+62dup (n.1195+62dup) c.814+62dup (n.814+62dup) n.195+62dup c.*884+62dup (n.*884+62dup) n.1501dup n.2254+62dup n.1259+62dup n.1709dup n.1089+62dup n.1245+62dup c.*1460+62dup (n.*1460+62dup) c.*164+62dup (n.*164+62dup) c.*469dup (n.*469dup) c.901+62dup (n.901+62dup) c.*1831+62dup (n.*1831+62dup) c.*1605+62dup (n.*1605+62dup) c.*404dup (n.*404dup) | gnomAD v4 |
11 | g.134262684del | CA2794211398 | ACAD8 | c.1195+62del (n.1195+62del) c.814+62del (n.814+62del) n.195+62del c.*884+62del (n.*884+62del) n.1501del n.2254+62del n.1259+62del n.1709del n.1089+62del n.1245+62del c.*1460+62del (n.*1460+62del) c.*164+62del (n.*164+62del) c.*469del (n.*469del) c.901+62del (n.901+62del) c.*1831+62del (n.*1831+62del) c.*1605+62del (n.*1605+62del) c.*404del (n.*404del) | |
11 | g.134262682C>T | CA2616918672 | ACAD8 | c.1195+60C>T (n.1195+60C>T) c.814+60C>T (n.814+60C>T) n.195+60C>T c.*884+60C>T (n.*884+60C>T) n.1499C>T n.2254+60C>T n.1259+60C>T n.1707C>T n.1089+60C>T n.1245+60C>T c.*1460+60C>T (n.*1460+60C>T) c.*164+60C>T (n.*164+60C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.901+60C>T (n.901+60C>T) c.*1831+60C>T (n.*1831+60C>T) c.*1605+60C>T (n.*1605+60C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262683C>A | CA2616918674 | ACAD8 | c.1195+61C>A (n.1195+61C>A) c.814+61C>A (n.814+61C>A) n.195+61C>A c.*884+61C>A (n.*884+61C>A) n.1500C>A n.2254+61C>A n.1259+61C>A n.1708C>A n.1089+61C>A n.1245+61C>A c.*1460+61C>A (n.*1460+61C>A) c.*164+61C>A (n.*164+61C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.901+61C>A (n.901+61C>A) c.*1831+61C>A (n.*1831+61C>A) c.*1605+61C>A (n.*1605+61C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262683C= | CA2010874747 | ACAD8 | c.1195+61C= (n.1195+61C=) c.814+61C= (n.814+61C=) n.195+61C= c.*884+61C= (n.*884+61C=) n.1500C= n.2254+61C= n.1259+61C= n.1708C= n.1089+61C= n.1245+61C= c.*1460+61C= (n.*1460+61C=) c.*164+61C= (n.*164+61C=) c.*468C= (n.*468C=) c.901+61C= (n.901+61C=) c.*1831+61C= (n.*1831+61C=) c.*1605+61C= (n.*1605+61C=) c.*403C= (n.*403C=) | |
11 | g.134262683C>G | CA231280064 | ACAD8 | c.1195+61C>G (n.1195+61C>G) c.814+61C>G (n.814+61C>G) n.195+61C>G c.*884+61C>G (n.*884+61C>G) n.1500C>G n.2254+61C>G n.1259+61C>G n.1708C>G n.1089+61C>G n.1245+61C>G c.*1460+61C>G (n.*1460+61C>G) c.*164+61C>G (n.*164+61C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.901+61C>G (n.901+61C>G) c.*1831+61C>G (n.*1831+61C>G) c.*1605+61C>G (n.*1605+61C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262684C>A | CA2575035306 | ACAD8 | c.1195+62C>A (n.1195+62C>A) c.814+62C>A (n.814+62C>A) n.195+62C>A c.*884+62C>A (n.*884+62C>A) n.1501C>A n.2254+62C>A n.1259+62C>A n.1709C>A n.1089+62C>A n.1245+62C>A c.*1460+62C>A (n.*1460+62C>A) c.*164+62C>A (n.*164+62C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.901+62C>A (n.901+62C>A) c.*1831+62C>A (n.*1831+62C>A) c.*1605+62C>A (n.*1605+62C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262684C= | CA2010874759 | ACAD8 | c.1195+62C= (n.1195+62C=) c.814+62C= (n.814+62C=) n.195+62C= c.*884+62C= (n.*884+62C=) n.1501C= n.2254+62C= n.1259+62C= n.1709C= n.1089+62C= n.1245+62C= c.*1460+62C= (n.*1460+62C=) c.*164+62C= (n.*164+62C=) c.*469C= (n.*469C=) c.901+62C= (n.901+62C=) c.*1831+62C= (n.*1831+62C=) c.*1605+62C= (n.*1605+62C=) c.*404C= (n.*404C=) | |
11 | g.134262684C>G | CA2616918676 | ACAD8 | c.1195+62C>G (n.1195+62C>G) c.814+62C>G (n.814+62C>G) n.195+62C>G c.*884+62C>G (n.*884+62C>G) n.1501C>G n.2254+62C>G n.1259+62C>G n.1709C>G n.1089+62C>G n.1245+62C>G c.*1460+62C>G (n.*1460+62C>G) c.*164+62C>G (n.*164+62C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.901+62C>G (n.901+62C>G) c.*1831+62C>G (n.*1831+62C>G) c.*1605+62C>G (n.*1605+62C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262684C>T | CA602657192 | ACAD8 | c.1195+62C>T (n.1195+62C>T) c.814+62C>T (n.814+62C>T) n.195+62C>T c.*884+62C>T (n.*884+62C>T) n.1501C>T n.2254+62C>T n.1259+62C>T n.1709C>T n.1089+62C>T n.1245+62C>T c.*1460+62C>T (n.*1460+62C>T) c.*164+62C>T (n.*164+62C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.901+62C>T (n.901+62C>T) c.*1831+62C>T (n.*1831+62C>T) c.*1605+62C>T (n.*1605+62C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262685A= | CA2010874763 | ACAD8 | c.1195+63A= (n.1195+63A=) c.814+63A= (n.814+63A=) n.195+63A= c.*884+63A= (n.*884+63A=) n.1502A= n.2254+63A= n.1259+63A= n.1710A= n.1089+63A= n.1245+63A= c.*1460+63A= (n.*1460+63A=) c.*164+63A= (n.*164+63A=) c.*470A= (n.*470A=) c.901+63A= (n.901+63A=) c.*1831+63A= (n.*1831+63A=) c.*1605+63A= (n.*1605+63A=) c.*405A= (n.*405A=) | |
11 | g.134262685A>C | CA2616918681 | ACAD8 | c.1195+63A>C (n.1195+63A>C) c.814+63A>C (n.814+63A>C) n.195+63A>C c.*884+63A>C (n.*884+63A>C) n.1502A>C n.2254+63A>C n.1259+63A>C n.1710A>C n.1089+63A>C n.1245+63A>C c.*1460+63A>C (n.*1460+63A>C) c.*164+63A>C (n.*164+63A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.901+63A>C (n.901+63A>C) c.*1831+63A>C (n.*1831+63A>C) c.*1605+63A>C (n.*1605+63A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262685A>G | CA2604408304 | ACAD8 | c.1195+63A>G (n.1195+63A>G) c.814+63A>G (n.814+63A>G) n.195+63A>G c.*884+63A>G (n.*884+63A>G) n.1502A>G n.2254+63A>G n.1259+63A>G n.1710A>G n.1089+63A>G n.1245+63A>G c.*1460+63A>G (n.*1460+63A>G) c.*164+63A>G (n.*164+63A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.901+63A>G (n.901+63A>G) c.*1831+63A>G (n.*1831+63A>G) c.*1605+63A>G (n.*1605+63A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262685A>T | CA231280087 | ACAD8 | c.1195+63A>T (n.1195+63A>T) c.814+63A>T (n.814+63A>T) n.195+63A>T c.*884+63A>T (n.*884+63A>T) n.1502A>T n.2254+63A>T n.1259+63A>T n.1710A>T n.1089+63A>T n.1245+63A>T c.*1460+63A>T (n.*1460+63A>T) c.*164+63A>T (n.*164+63A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.901+63A>T (n.901+63A>T) c.*1831+63A>T (n.*1831+63A>T) c.*1605+63A>T (n.*1605+63A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262685_134262687delinsACT | CA2010874765 | ACAD8 | c.1195+63_1195+65delinsACT (n.1195+63_1195+65delinsACT) c.814+63_814+65delinsACT (n.814+63_814+65delinsACT) n.195+63_195+65delinsACT c.*884+63_*884+65delinsACT (n.*884+63_*884+65delinsACT) n.1502_1504delinsACT n.2254+63_2254+65delinsACT n.1259+63_1259+65delinsACT n.1710_1712delinsACT n.1089+63_1089+65delinsACT n.1245+63_1245+65delinsACT c.*1460+63_*1460+65delinsACT (n.*1460+63_*1460+65delinsACT) c.*164+63_*164+65delinsACT (n.*164+63_*164+65delinsACT) c.*470_*472delinsACT (n.*470_*472delinsACT) c.901+63_901+65delinsACT (n.901+63_901+65delinsACT) c.*1831+63_*1831+65delinsACT (n.*1831+63_*1831+65delinsACT) c.*1605+63_*1605+65delinsACT (n.*1605+63_*1605+65delinsACT) c.*405_*407delinsACT (n.*405_*407delinsACT) | |
11 | g.134262686C>A | CA2616918689 | ACAD8 | c.1195+64C>A (n.1195+64C>A) c.814+64C>A (n.814+64C>A) n.195+64C>A c.*884+64C>A (n.*884+64C>A) n.1503C>A n.2254+64C>A n.1259+64C>A n.1711C>A n.1089+64C>A n.1245+64C>A c.*1460+64C>A (n.*1460+64C>A) c.*164+64C>A (n.*164+64C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.901+64C>A (n.901+64C>A) c.*1831+64C>A (n.*1831+64C>A) c.*1605+64C>A (n.*1605+64C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262686C>T | CA2575035307 | ACAD8 | c.1195+64C>T (n.1195+64C>T) c.814+64C>T (n.814+64C>T) n.195+64C>T c.*884+64C>T (n.*884+64C>T) n.1503C>T n.2254+64C>T n.1259+64C>T n.1711C>T n.1089+64C>T n.1245+64C>T c.*1460+64C>T (n.*1460+64C>T) c.*164+64C>T (n.*164+64C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.901+64C>T (n.901+64C>T) c.*1831+64C>T (n.*1831+64C>T) c.*1605+64C>T (n.*1605+64C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) | |
11 | g.134262690_134262691del | CA602657200 | ACAD8 | c.1195+68_1195+69del (n.1195+68_1195+69del) c.814+68_814+69del (n.814+68_814+69del) n.195+68_195+69del c.*884+68_*884+69del (n.*884+68_*884+69del) n.1507_1508del n.2254+68_2254+69del n.1259+68_1259+69del n.1715_1716del n.1089+68_1089+69del n.1245+68_1245+69del c.*1460+68_*1460+69del (n.*1460+68_*1460+69del) c.*164+68_*164+69del (n.*164+68_*164+69del) c.*475_*476del (n.*475_*476del) c.901+68_901+69del (n.901+68_901+69del) c.*1831+68_*1831+69del (n.*1831+68_*1831+69del) c.*1605+68_*1605+69del (n.*1605+68_*1605+69del) c.*410_*411del (n.*410_*411del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262687T>A | CA2010874773 | ACAD8 | c.1195+65T>A (n.1195+65T>A) c.814+65T>A (n.814+65T>A) n.195+65T>A c.*884+65T>A (n.*884+65T>A) n.1504T>A n.2254+65T>A n.1259+65T>A n.1712T>A n.1089+65T>A n.1245+65T>A c.*1460+65T>A (n.*1460+65T>A) c.*164+65T>A (n.*164+65T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.901+65T>A (n.901+65T>A) c.*1831+65T>A (n.*1831+65T>A) c.*1605+65T>A (n.*1605+65T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262687T>C | CA2010874775 | ACAD8 | c.1195+65T>C (n.1195+65T>C) c.814+65T>C (n.814+65T>C) n.195+65T>C c.*884+65T>C (n.*884+65T>C) n.1504T>C n.2254+65T>C n.1259+65T>C n.1712T>C n.1089+65T>C n.1245+65T>C c.*1460+65T>C (n.*1460+65T>C) c.*164+65T>C (n.*164+65T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.901+65T>C (n.901+65T>C) c.*1831+65T>C (n.*1831+65T>C) c.*1605+65T>C (n.*1605+65T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262687T= | CA2010874771 | ACAD8 | c.1195+65T= (n.1195+65T=) c.814+65T= (n.814+65T=) n.195+65T= c.*884+65T= (n.*884+65T=) n.1504T= n.2254+65T= n.1259+65T= n.1712T= n.1089+65T= n.1245+65T= c.*1460+65T= (n.*1460+65T=) c.*164+65T= (n.*164+65T=) c.*472T= (n.*472T=) c.901+65T= (n.901+65T=) c.*1831+65T= (n.*1831+65T=) c.*1605+65T= (n.*1605+65T=) c.*407T= (n.*407T=) | |
11 | g.134262688C>A | CA2616918695 | ACAD8 | c.1195+66C>A (n.1195+66C>A) c.814+66C>A (n.814+66C>A) n.195+66C>A c.*884+66C>A (n.*884+66C>A) n.1505C>A n.2254+66C>A n.1259+66C>A n.1713C>A n.1089+66C>A n.1245+66C>A c.*1460+66C>A (n.*1460+66C>A) c.*164+66C>A (n.*164+66C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.901+66C>A (n.901+66C>A) c.*1831+66C>A (n.*1831+66C>A) c.*1605+66C>A (n.*1605+66C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262688C= | CA2010874778 | ACAD8 | c.1195+66C= (n.1195+66C=) c.814+66C= (n.814+66C=) n.195+66C= c.*884+66C= (n.*884+66C=) n.1505C= n.2254+66C= n.1259+66C= n.1713C= n.1089+66C= n.1245+66C= c.*1460+66C= (n.*1460+66C=) c.*164+66C= (n.*164+66C=) c.*473C= (n.*473C=) c.901+66C= (n.901+66C=) c.*1831+66C= (n.*1831+66C=) c.*1605+66C= (n.*1605+66C=) c.*408C= (n.*408C=) | |
11 | g.134262688C>G | CA231280096 | ACAD8 | c.1195+66C>G (n.1195+66C>G) c.814+66C>G (n.814+66C>G) n.195+66C>G c.*884+66C>G (n.*884+66C>G) n.1505C>G n.2254+66C>G n.1259+66C>G n.1713C>G n.1089+66C>G n.1245+66C>G c.*1460+66C>G (n.*1460+66C>G) c.*164+66C>G (n.*164+66C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.901+66C>G (n.901+66C>G) c.*1831+66C>G (n.*1831+66C>G) c.*1605+66C>G (n.*1605+66C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262688_134262692delinsCTCTG | CA2010874779 | ACAD8 | c.1195+66_1195+70delinsCTCTG (n.1195+66_1195+70delinsCTCTG) c.814+66_814+70delinsCTCTG (n.814+66_814+70delinsCTCTG) n.195+66_195+70delinsCTCTG c.*884+66_*884+70delinsCTCTG (n.*884+66_*884+70delinsCTCTG) n.1505_1509delinsCTCTG n.2254+66_2254+70delinsCTCTG n.1259+66_1259+70delinsCTCTG n.1713_1717delinsCTCTG n.1089+66_1089+70delinsCTCTG n.1245+66_1245+70delinsCTCTG c.*1460+66_*1460+70delinsCTCTG (n.*1460+66_*1460+70delinsCTCTG) c.*164+66_*164+70delinsCTCTG (n.*164+66_*164+70delinsCTCTG) c.*473_*477delinsCTCTG (n.*473_*477delinsCTCTG) c.901+66_901+70delinsCTCTG (n.901+66_901+70delinsCTCTG) c.*1831+66_*1831+70delinsCTCTG (n.*1831+66_*1831+70delinsCTCTG) c.*1605+66_*1605+70delinsCTCTG (n.*1605+66_*1605+70delinsCTCTG) c.*408_*412delinsCTCTG (n.*408_*412delinsCTCTG) | |
11 | g.134262689T>C | CA673792429 | ACAD8 | c.1195+67T>C (n.1195+67T>C) c.814+67T>C (n.814+67T>C) n.195+67T>C c.*884+67T>C (n.*884+67T>C) n.1506T>C n.2254+67T>C n.1259+67T>C n.1714T>C n.1089+67T>C n.1245+67T>C c.*1460+67T>C (n.*1460+67T>C) c.*164+67T>C (n.*164+67T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.901+67T>C (n.901+67T>C) c.*1831+67T>C (n.*1831+67T>C) c.*1605+67T>C (n.*1605+67T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262689T= | CA2010874791 | ACAD8 | c.1195+67T= (n.1195+67T=) c.814+67T= (n.814+67T=) n.195+67T= c.*884+67T= (n.*884+67T=) n.1506T= n.2254+67T= n.1259+67T= n.1714T= n.1089+67T= n.1245+67T= c.*1460+67T= (n.*1460+67T=) c.*164+67T= (n.*164+67T=) c.*474T= (n.*474T=) c.901+67T= (n.901+67T=) c.*1831+67T= (n.*1831+67T=) c.*1605+67T= (n.*1605+67T=) c.*409T= (n.*409T=) | |
11 | g.134262691_134262694del | CA943830150 | ACAD8 | c.1195+69_1195+72del (n.1195+69_1195+72del) c.814+69_814+72del (n.814+69_814+72del) n.195+69_195+72del c.*884+69_*884+72del (n.*884+69_*884+72del) n.1508_1511del n.2254+69_2254+72del n.1259+69_1259+72del n.1716_1719del n.1089+69_1089+72del n.1245+69_1245+72del c.*1460+69_*1460+72del (n.*1460+69_*1460+72del) c.*164+69_*164+72del (n.*164+69_*164+72del) c.*476_*479del (n.*476_*479del) c.901+69_901+72del (n.901+69_901+72del) c.*1831+69_*1831+72del (n.*1831+69_*1831+72del) c.*1605+69_*1605+72del (n.*1605+69_*1605+72del) c.*411_*414del (n.*411_*414del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262690C>A | CA2616918703 | ACAD8 | c.1195+68C>A (n.1195+68C>A) c.814+68C>A (n.814+68C>A) n.195+68C>A c.*884+68C>A (n.*884+68C>A) n.1507C>A n.2254+68C>A n.1259+68C>A n.1715C>A n.1089+68C>A n.1245+68C>A c.*1460+68C>A (n.*1460+68C>A) c.*164+68C>A (n.*164+68C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.901+68C>A (n.901+68C>A) c.*1831+68C>A (n.*1831+68C>A) c.*1605+68C>A (n.*1605+68C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.134262696C>T | CA2010874804 | ACAD8 | c.1195+74C>T (n.1195+74C>T) c.814+74C>T (n.814+74C>T) n.196-74C>T c.*885-74C>T (n.*885-74C>T) n.1513C>T n.2254+74C>T c.1196-74C>T (n.1196-74C>T) n.1259+74C>T n.1721C>T n.1089+74C>T n.1245+74C>T c.*1460+74C>T (n.*1460+74C>T) c.*164+74C>T (n.*164+74C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.901+74C>T (n.901+74C>T) c.*1832-74C>T (n.*1832-74C>T) c.*1605+74C>T (n.*1605+74C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262697C>A | CA2616918734 | ACAD8 | c.1195+75C>A (n.1195+75C>A) c.814+75C>A (n.814+75C>A) n.196-73C>A c.*885-73C>A (n.*885-73C>A) n.1514C>A n.2254+75C>A c.1196-73C>A (n.1196-73C>A) n.1259+75C>A n.1722C>A n.1089+75C>A n.1245+75C>A c.*1460+75C>A (n.*1460+75C>A) c.*164+75C>A (n.*164+75C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.901+75C>A (n.901+75C>A) c.*1832-73C>A (n.*1832-73C>A) c.*1605+75C>A (n.*1605+75C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262697C= | CA2010874809 | ACAD8 | c.1195+75C= (n.1195+75C=) c.814+75C= (n.814+75C=) n.196-73C= c.*885-73C= (n.*885-73C=) n.1514C= n.2254+75C= c.1196-73C= (n.1196-73C=) n.1259+75C= n.1722C= n.1089+75C= n.1245+75C= c.*1460+75C= (n.*1460+75C=) c.*164+75C= (n.*164+75C=) c.*482C= (n.*482C=) c.901+75C= (n.901+75C=) c.*1832-73C= (n.*1832-73C=) c.*1605+75C= (n.*1605+75C=) c.*417C= (n.*417C=) | |
11 | g.134262697C>T | CA943830154 | ACAD8 | c.1195+75C>T (n.1195+75C>T) c.814+75C>T (n.814+75C>T) n.196-73C>T c.*885-73C>T (n.*885-73C>T) n.1514C>T n.2254+75C>T c.1196-73C>T (n.1196-73C>T) n.1259+75C>T n.1722C>T n.1089+75C>T n.1245+75C>T c.*1460+75C>T (n.*1460+75C>T) c.*164+75C>T (n.*164+75C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.901+75C>T (n.901+75C>T) c.*1832-73C>T (n.*1832-73C>T) c.*1605+75C>T (n.*1605+75C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262699T>G | CA2725442405 | ACAD8 | c.1195+77T>G (n.1195+77T>G) c.814+77T>G (n.814+77T>G) n.196-71T>G c.*885-71T>G (n.*885-71T>G) n.1516T>G n.2254+77T>G c.1196-71T>G (n.1196-71T>G) n.1259+77T>G n.1724T>G n.1089+77T>G n.1245+77T>G c.*1460+77T>G (n.*1460+77T>G) c.*164+77T>G (n.*164+77T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.901+77T>G (n.901+77T>G) c.*1832-71T>G (n.*1832-71T>G) c.*1605+77T>G (n.*1605+77T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) | dbSNP |
11 | g.134262700G>T | CA2616918735 | ACAD8 | c.1195+78G>T (n.1195+78G>T) c.814+78G>T (n.814+78G>T) n.196-70G>T c.*885-70G>T (n.*885-70G>T) n.1517G>T n.2254+78G>T c.1196-70G>T (n.1196-70G>T) n.1259+78G>T n.1725G>T n.1089+78G>T n.1245+78G>T c.*1460+78G>T (n.*1460+78G>T) c.*164+78G>T (n.*164+78G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.901+78G>T (n.901+78G>T) c.*1832-70G>T (n.*1832-70G>T) c.*1605+78G>T (n.*1605+78G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262701C>A | CA2575035308 | ACAD8 | c.1195+79C>A (n.1195+79C>A) c.814+79C>A (n.814+79C>A) n.196-69C>A c.*885-69C>A (n.*885-69C>A) n.1518C>A n.2254+79C>A c.1196-69C>A (n.1196-69C>A) n.1259+79C>A n.1726C>A n.1089+79C>A n.1245+79C>A c.*1460+79C>A (n.*1460+79C>A) c.*164+79C>A (n.*164+79C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.901+79C>A (n.901+79C>A) c.*1832-69C>A (n.*1832-69C>A) c.*1605+79C>A (n.*1605+79C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262701C>T | CA2616918737 | ACAD8 | c.1195+79C>T (n.1195+79C>T) c.814+79C>T (n.814+79C>T) n.196-69C>T c.*885-69C>T (n.*885-69C>T) n.1518C>T n.2254+79C>T c.1196-69C>T (n.1196-69C>T) n.1259+79C>T n.1726C>T n.1089+79C>T n.1245+79C>T c.*1460+79C>T (n.*1460+79C>T) c.*164+79C>T (n.*164+79C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.901+79C>T (n.901+79C>T) c.*1832-69C>T (n.*1832-69C>T) c.*1605+79C>T (n.*1605+79C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262702C>A | CA2616918740 | ACAD8 | c.1195+80C>A (n.1195+80C>A) c.814+80C>A (n.814+80C>A) n.196-68C>A c.*885-68C>A (n.*885-68C>A) n.1519C>A n.2254+80C>A c.1196-68C>A (n.1196-68C>A) n.1259+80C>A n.1727C>A n.1089+80C>A n.1245+80C>A c.*1460+80C>A (n.*1460+80C>A) c.*164+80C>A (n.*164+80C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.901+80C>A (n.901+80C>A) c.*1832-68C>A (n.*1832-68C>A) c.*1605+80C>A (n.*1605+80C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262702C= | CA2010874810 | ACAD8 | c.1195+80C= (n.1195+80C=) c.814+80C= (n.814+80C=) n.196-68C= c.*885-68C= (n.*885-68C=) n.1519C= n.2254+80C= c.1196-68C= (n.1196-68C=) n.1259+80C= n.1727C= n.1089+80C= n.1245+80C= c.*1460+80C= (n.*1460+80C=) c.*164+80C= (n.*164+80C=) c.*487C= (n.*487C=) c.901+80C= (n.901+80C=) c.*1832-68C= (n.*1832-68C=) c.*1605+80C= (n.*1605+80C=) c.*422C= (n.*422C=) | |
11 | g.134262702C>T | CA231280098 | ACAD8 | c.1195+80C>T (n.1195+80C>T) c.814+80C>T (n.814+80C>T) n.196-68C>T c.*885-68C>T (n.*885-68C>T) n.1519C>T n.2254+80C>T c.1196-68C>T (n.1196-68C>T) n.1259+80C>T n.1727C>T n.1089+80C>T n.1245+80C>T c.*1460+80C>T (n.*1460+80C>T) c.*164+80C>T (n.*164+80C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.901+80C>T (n.901+80C>T) c.*1832-68C>T (n.*1832-68C>T) c.*1605+80C>T (n.*1605+80C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262703T>C | CA2616918744 | ACAD8 | c.1195+81T>C (n.1195+81T>C) c.814+81T>C (n.814+81T>C) n.196-67T>C c.*885-67T>C (n.*885-67T>C) n.1520T>C n.2254+81T>C c.1196-67T>C (n.1196-67T>C) n.1259+81T>C n.1728T>C n.1089+81T>C n.1245+81T>C c.*1460+81T>C (n.*1460+81T>C) c.*164+81T>C (n.*164+81T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.901+81T>C (n.901+81T>C) c.*1832-67T>C (n.*1832-67T>C) c.*1605+81T>C (n.*1605+81T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262704C= | CA2010874811 | ACAD8 | c.1195+82C= (n.1195+82C=) c.814+82C= (n.814+82C=) n.196-66C= c.*885-66C= (n.*885-66C=) n.1521C= n.2254+82C= c.1196-66C= (n.1196-66C=) n.1259+82C= n.1729C= n.1089+82C= n.1245+82C= c.*1460+82C= (n.*1460+82C=) c.*164+82C= (n.*164+82C=) c.*489C= (n.*489C=) c.901+82C= (n.901+82C=) c.*1832-66C= (n.*1832-66C=) c.*1605+82C= (n.*1605+82C=) c.*424C= (n.*424C=) | |
11 | g.134262704C>T | CA673792441 | ACAD8 | c.1195+82C>T (n.1195+82C>T) c.814+82C>T (n.814+82C>T) n.196-66C>T c.*885-66C>T (n.*885-66C>T) n.1521C>T n.2254+82C>T c.1196-66C>T (n.1196-66C>T) n.1259+82C>T n.1729C>T n.1089+82C>T n.1245+82C>T c.*1460+82C>T (n.*1460+82C>T) c.*164+82C>T (n.*164+82C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) c.901+82C>T (n.901+82C>T) c.*1832-66C>T (n.*1832-66C>T) c.*1605+82C>T (n.*1605+82C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) | dbSNP |
11 | g.134262705C= | CA2010874813 | ACAD8 | c.1195+83C= (n.1195+83C=) c.814+83C= (n.814+83C=) n.196-65C= c.*885-65C= (n.*885-65C=) n.1522C= n.2254+83C= c.1196-65C= (n.1196-65C=) n.1259+83C= n.1730C= n.1089+83C= n.1245+83C= c.*1460+83C= (n.*1460+83C=) c.*164+83C= (n.*164+83C=) c.*490C= (n.*490C=) c.901+83C= (n.901+83C=) c.*1832-65C= (n.*1832-65C=) c.*1605+83C= (n.*1605+83C=) c.*425C= (n.*425C=) | |
11 | g.134262705C>T | CA673792444 | ACAD8 | c.1195+83C>T (n.1195+83C>T) c.814+83C>T (n.814+83C>T) n.196-65C>T c.*885-65C>T (n.*885-65C>T) n.1522C>T n.2254+83C>T c.1196-65C>T (n.1196-65C>T) n.1259+83C>T n.1730C>T n.1089+83C>T n.1245+83C>T c.*1460+83C>T (n.*1460+83C>T) c.*164+83C>T (n.*164+83C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.901+83C>T (n.901+83C>T) c.*1832-65C>T (n.*1832-65C>T) c.*1605+83C>T (n.*1605+83C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262706T>C | CA2616918749 | ACAD8 | c.1195+84T>C (n.1195+84T>C) c.814+84T>C (n.814+84T>C) n.196-64T>C c.*885-64T>C (n.*885-64T>C) n.1523T>C n.2254+84T>C c.1196-64T>C (n.1196-64T>C) n.1259+84T>C n.1731T>C n.1089+84T>C n.1245+84T>C c.*1460+84T>C (n.*1460+84T>C) c.*164+84T>C (n.*164+84T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.901+84T>C (n.901+84T>C) c.*1832-64T>C (n.*1832-64T>C) c.*1605+84T>C (n.*1605+84T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262707G>A | CA673792445 | ACAD8 | c.1195+85G>A (n.1195+85G>A) c.814+85G>A (n.814+85G>A) n.196-63G>A c.*885-63G>A (n.*885-63G>A) n.1524G>A n.2254+85G>A c.1196-63G>A (n.1196-63G>A) n.1259+85G>A n.1732G>A n.1089+85G>A n.1245+85G>A c.*1460+85G>A (n.*1460+85G>A) c.*164+85G>A (n.*164+85G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.901+85G>A (n.901+85G>A) c.*1832-63G>A (n.*1832-63G>A) c.*1605+85G>A (n.*1605+85G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) | dbSNP |
11 | g.134262707G= | CA2010874816 | ACAD8 | c.1195+85G= (n.1195+85G=) c.814+85G= (n.814+85G=) n.196-63G= c.*885-63G= (n.*885-63G=) n.1524G= n.2254+85G= c.1196-63G= (n.1196-63G=) n.1259+85G= n.1732G= n.1089+85G= n.1245+85G= c.*1460+85G= (n.*1460+85G=) c.*164+85G= (n.*164+85G=) c.*492G= (n.*492G=) c.901+85G= (n.901+85G=) c.*1832-63G= (n.*1832-63G=) c.*1605+85G= (n.*1605+85G=) c.*427G= (n.*427G=) | |
11 | g.134262707G>T | CA2616918751 | ACAD8 | c.1195+85G>T (n.1195+85G>T) c.814+85G>T (n.814+85G>T) n.196-63G>T c.*885-63G>T (n.*885-63G>T) n.1524G>T n.2254+85G>T c.1196-63G>T (n.1196-63G>T) n.1259+85G>T n.1732G>T n.1089+85G>T n.1245+85G>T c.*1460+85G>T (n.*1460+85G>T) c.*164+85G>T (n.*164+85G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.901+85G>T (n.901+85G>T) c.*1832-63G>T (n.*1832-63G>T) c.*1605+85G>T (n.*1605+85G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262709del | CA2551695437 | ACAD8 | c.1195+87del (n.1195+87del) c.814+87del (n.814+87del) n.196-61del c.*885-61del (n.*885-61del) n.1526del n.2254+87del c.1196-61del (n.1196-61del) n.1259+87del n.1734del n.1089+87del n.1245+87del c.*1460+87del (n.*1460+87del) c.*164+87del (n.*164+87del) c.*494del (n.*494del) c.901+87del (n.901+87del) c.*1832-61del (n.*1832-61del) c.*1605+87del (n.*1605+87del) c.*429del (n.*429del) | |
11 | g.134262708G>T | CA2616918753 | ACAD8 | c.1195+86G>T (n.1195+86G>T) c.814+86G>T (n.814+86G>T) n.196-62G>T c.*885-62G>T (n.*885-62G>T) n.1525G>T n.2254+86G>T c.1196-62G>T (n.1196-62G>T) n.1259+86G>T n.1733G>T n.1089+86G>T n.1245+86G>T c.*1460+86G>T (n.*1460+86G>T) c.*164+86G>T (n.*164+86G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.901+86G>T (n.901+86G>T) c.*1832-62G>T (n.*1832-62G>T) c.*1605+86G>T (n.*1605+86G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262709G>A | CA2616918761 | ACAD8 | c.1195+87G>A (n.1195+87G>A) c.814+87G>A (n.814+87G>A) n.196-61G>A c.*885-61G>A (n.*885-61G>A) n.1526G>A n.2254+87G>A c.1196-61G>A (n.1196-61G>A) n.1259+87G>A n.1734G>A n.1089+87G>A n.1245+87G>A c.*1460+87G>A (n.*1460+87G>A) c.*164+87G>A (n.*164+87G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.901+87G>A (n.901+87G>A) c.*1832-61G>A (n.*1832-61G>A) c.*1605+87G>A (n.*1605+87G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262709G>T | CA2575035309 | ACAD8 | c.1195+87G>T (n.1195+87G>T) c.814+87G>T (n.814+87G>T) n.196-61G>T c.*885-61G>T (n.*885-61G>T) n.1526G>T n.2254+87G>T c.1196-61G>T (n.1196-61G>T) n.1259+87G>T n.1734G>T n.1089+87G>T n.1245+87G>T c.*1460+87G>T (n.*1460+87G>T) c.*164+87G>T (n.*164+87G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.901+87G>T (n.901+87G>T) c.*1832-61G>T (n.*1832-61G>T) c.*1605+87G>T (n.*1605+87G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262710C>T | CA2616918764 | ACAD8 | c.1195+88C>T (n.1195+88C>T) c.814+88C>T (n.814+88C>T) n.196-60C>T c.*885-60C>T (n.*885-60C>T) n.1527C>T n.2254+88C>T c.1196-60C>T (n.1196-60C>T) n.1259+88C>T n.1735C>T n.1089+88C>T n.1245+88C>T c.*1460+88C>T (n.*1460+88C>T) c.*164+88C>T (n.*164+88C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.901+88C>T (n.901+88C>T) c.*1832-60C>T (n.*1832-60C>T) c.*1605+88C>T (n.*1605+88C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262711C>A | CA2794211399 | ACAD8 | c.1195+89C>A (n.1195+89C>A) c.814+89C>A (n.814+89C>A) n.196-59C>A c.*885-59C>A (n.*885-59C>A) n.1528C>A n.2254+89C>A c.1196-59C>A (n.1196-59C>A) n.1259+89C>A n.1736C>A n.1089+89C>A n.1245+89C>A c.*1460+89C>A (n.*1460+89C>A) c.*164+89C>A (n.*164+89C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.901+89C>A (n.901+89C>A) c.*1832-59C>A (n.*1832-59C>A) c.*1605+89C>A (n.*1605+89C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) | |
11 | g.134262711C>T | CA2575035310 | ACAD8 | c.1195+89C>T (n.1195+89C>T) c.814+89C>T (n.814+89C>T) n.196-59C>T c.*885-59C>T (n.*885-59C>T) n.1528C>T n.2254+89C>T c.1196-59C>T (n.1196-59C>T) n.1259+89C>T n.1736C>T n.1089+89C>T n.1245+89C>T c.*1460+89C>T (n.*1460+89C>T) c.*164+89C>T (n.*164+89C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.901+89C>T (n.901+89C>T) c.*1832-59C>T (n.*1832-59C>T) c.*1605+89C>T (n.*1605+89C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) | |
11 | g.134262713C= | CA2010874818 | ACAD8 | c.1195+91C= (n.1195+91C=) c.814+91C= (n.814+91C=) n.196-57C= c.*885-57C= (n.*885-57C=) n.1530C= n.2254+91C= c.1196-57C= (n.1196-57C=) n.1259+91C= n.1738C= n.1089+91C= n.1245+91C= c.*1460+91C= (n.*1460+91C=) c.*164+91C= (n.*164+91C=) c.*498C= (n.*498C=) c.901+91C= (n.901+91C=) c.*1832-57C= (n.*1832-57C=) c.*1605+91C= (n.*1605+91C=) c.*433C= (n.*433C=) | |
11 | g.134262713C>T | CA673792446 | ACAD8 | c.1195+91C>T (n.1195+91C>T) c.814+91C>T (n.814+91C>T) n.196-57C>T c.*885-57C>T (n.*885-57C>T) n.1530C>T n.2254+91C>T c.1196-57C>T (n.1196-57C>T) n.1259+91C>T n.1738C>T n.1089+91C>T n.1245+91C>T c.*1460+91C>T (n.*1460+91C>T) c.*164+91C>T (n.*164+91C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.901+91C>T (n.901+91C>T) c.*1832-57C>T (n.*1832-57C>T) c.*1605+91C>T (n.*1605+91C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262713_134262714delinsCA | CA2010874817 | ACAD8 | c.1195+91_1195+92delinsCA (n.1195+91_1195+92delinsCA) c.814+91_814+92delinsCA (n.814+91_814+92delinsCA) n.196-57_196-56delinsCA c.*885-57_*885-56delinsCA (n.*885-57_*885-56delinsCA) n.1530_1531delinsCA n.2254+91_2254+92delinsCA c.1196-57_1196-56delinsCA (n.1196-57_1196-56delinsCA) n.1259+91_1259+92delinsCA n.1738_1739delinsCA n.1089+91_1089+92delinsCA n.1245+91_1245+92delinsCA c.*1460+91_*1460+92delinsCA (n.*1460+91_*1460+92delinsCA) c.*164+91_*164+92delinsCA (n.*164+91_*164+92delinsCA) c.*498_*499delinsCA (n.*498_*499delinsCA) c.901+91_901+92delinsCA (n.901+91_901+92delinsCA) c.*1832-57_*1832-56delinsCA (n.*1832-57_*1832-56delinsCA) c.*1605+91_*1605+92delinsCA (n.*1605+91_*1605+92delinsCA) c.*433_*434delinsCA (n.*433_*434delinsCA) | |
11 | g.134262713_134262715delinsCAG | CA2010874819 | ACAD8 | c.1195+91_1195+93delinsCAG (n.1195+91_1195+93delinsCAG) c.814+91_814+93delinsCAG (n.814+91_814+93delinsCAG) n.196-57_196-55delinsCAG c.*885-57_*885-55delinsCAG (n.*885-57_*885-55delinsCAG) n.1530_1532delinsCAG n.2254+91_2254+93delinsCAG c.1196-57_1196-55delinsCAG (n.1196-57_1196-55delinsCAG) n.1259+91_1259+93delinsCAG n.1738_1740delinsCAG n.1089+91_1089+93delinsCAG n.1245+91_1245+93delinsCAG c.*1460+91_*1460+93delinsCAG (n.*1460+91_*1460+93delinsCAG) c.*164+91_*164+93delinsCAG (n.*164+91_*164+93delinsCAG) c.*498_*500delinsCAG (n.*498_*500delinsCAG) c.901+91_901+93delinsCAG (n.901+91_901+93delinsCAG) c.*1832-57_*1832-55delinsCAG (n.*1832-57_*1832-55delinsCAG) c.*1605+91_*1605+93delinsCAG (n.*1605+91_*1605+93delinsCAG) c.*433_*435delinsCAG (n.*433_*435delinsCAG) | |
11 | g.134262714del | CA2010874822 | ACAD8 | c.1195+92del (n.1195+92del) c.814+92del (n.814+92del) n.196-56del c.*885-56del (n.*885-56del) n.1531del n.2254+92del c.1196-56del (n.1196-56del) n.1259+92del n.1739del n.1089+92del n.1245+92del c.*1460+92del (n.*1460+92del) c.*164+92del (n.*164+92del) c.*499del (n.*499del) c.901+92del (n.901+92del) c.*1832-56del (n.*1832-56del) c.*1605+92del (n.*1605+92del) c.*434del (n.*434del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262714A>C | CA2616918772 | ACAD8 | c.1195+92A>C (n.1195+92A>C) c.814+92A>C (n.814+92A>C) n.196-56A>C c.*885-56A>C (n.*885-56A>C) n.1531A>C n.2254+92A>C c.1196-56A>C (n.1196-56A>C) n.1259+92A>C n.1739A>C n.1089+92A>C n.1245+92A>C c.*1460+92A>C (n.*1460+92A>C) c.*164+92A>C (n.*164+92A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.901+92A>C (n.901+92A>C) c.*1832-56A>C (n.*1832-56A>C) c.*1605+92A>C (n.*1605+92A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262714A>G | CA2616918771 | ACAD8 | c.1195+92A>G (n.1195+92A>G) c.814+92A>G (n.814+92A>G) n.196-56A>G c.*885-56A>G (n.*885-56A>G) n.1531A>G n.2254+92A>G c.1196-56A>G (n.1196-56A>G) n.1259+92A>G n.1739A>G n.1089+92A>G n.1245+92A>G c.*1460+92A>G (n.*1460+92A>G) c.*164+92A>G (n.*164+92A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.901+92A>G (n.901+92A>G) c.*1832-56A>G (n.*1832-56A>G) c.*1605+92A>G (n.*1605+92A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262714_134262715del | CA673792448 | ACAD8 | c.1195+92_1195+93del (n.1195+92_1195+93del) c.814+92_814+93del (n.814+92_814+93del) n.196-56_196-55del c.*885-56_*885-55del (n.*885-56_*885-55del) n.1531_1532del n.2254+92_2254+93del c.1196-56_1196-55del (n.1196-56_1196-55del) n.1259+92_1259+93del n.1739_1740del n.1089+92_1089+93del n.1245+92_1245+93del c.*1460+92_*1460+93del (n.*1460+92_*1460+93del) c.*164+92_*164+93del (n.*164+92_*164+93del) c.*499_*500del (n.*499_*500del) c.901+92_901+93del (n.901+92_901+93del) c.*1832-56_*1832-55del (n.*1832-56_*1832-55del) c.*1605+92_*1605+93del (n.*1605+92_*1605+93del) c.*434_*435del (n.*434_*435del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262715G>A | CA2616918776 | ACAD8 | c.1195+93G>A (n.1195+93G>A) c.814+93G>A (n.814+93G>A) n.196-55G>A c.*885-55G>A (n.*885-55G>A) n.1532G>A n.2254+93G>A c.1196-55G>A (n.1196-55G>A) n.1259+93G>A n.1740G>A n.1089+93G>A n.1245+93G>A c.*1460+93G>A (n.*1460+93G>A) c.*164+93G>A (n.*164+93G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.901+93G>A (n.901+93G>A) c.*1832-55G>A (n.*1832-55G>A) c.*1605+93G>A (n.*1605+93G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262715G>C | CA2010874825 | ACAD8 | c.1195+93G>C (n.1195+93G>C) c.814+93G>C (n.814+93G>C) n.196-55G>C c.*885-55G>C (n.*885-55G>C) n.1532G>C n.2254+93G>C c.1196-55G>C (n.1196-55G>C) n.1259+93G>C n.1740G>C n.1089+93G>C n.1245+93G>C c.*1460+93G>C (n.*1460+93G>C) c.*164+93G>C (n.*164+93G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.901+93G>C (n.901+93G>C) c.*1832-55G>C (n.*1832-55G>C) c.*1605+93G>C (n.*1605+93G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.134262715G>T | CA2616918782 | ACAD8 | c.1195+93G>T (n.1195+93G>T) c.814+93G>T (n.814+93G>T) n.196-55G>T c.*885-55G>T (n.*885-55G>T) n.1532G>T n.2254+93G>T c.1196-55G>T (n.1196-55G>T) n.1259+93G>T n.1740G>T n.1089+93G>T n.1245+93G>T c.*1460+93G>T (n.*1460+93G>T) c.*164+93G>T (n.*164+93G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.901+93G>T (n.901+93G>T) c.*1832-55G>T (n.*1832-55G>T) c.*1605+93G>T (n.*1605+93G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.134262721A>T | CA2616918799 | ACAD8 | c.1195+99A>T (n.1195+99A>T) c.814+99A>T (n.814+99A>T) n.196-49A>T c.*885-49A>T (n.*885-49A>T) n.1538A>T n.2254+99A>T c.1196-49A>T (n.1196-49A>T) n.1259+99A>T n.1746A>T n.1089+99A>T n.1245+99A>T c.*1460+99A>T (n.*1460+99A>T) c.*164+99A>T (n.*164+99A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.901+99A>T (n.901+99A>T) c.*1832-49A>T (n.*1832-49A>T) c.*1605+99A>T (n.*1605+99A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) | gnomAD v4 |