Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.134262621A>CCA383519453ACAD8c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.194A>C
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n.1438A>C
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n.1258A>C
n.1646A>C
n.1088A>C
n.1244A>C
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c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
11g.134262621A>GCA477723599ACAD8c.1194A>G (p.Glu398=)
c.813A>G (p.Glu271=)
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n.1646A>G
n.1088A>G
n.1244A>G
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c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.900A>G (p.Glu300=)
c.*1830A>G (n.*1830A>G)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
gnomAD v4
11g.134262621A>TCA383519454ACAD8c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.194A>T
c.*883A>T (n.*883A>T)
n.1438A>T
n.2253A>T
n.1258A>T
n.1646A>T
n.1088A>T
n.1244A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.*1830A>T (n.*1830A>T)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
11g.134262622G>ACA383519461ACAD8c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.195G>A
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c.1195G>A (p.Ala399Thr)
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n.1089G>A
n.1245G>A
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c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
gnomAD v4
11g.134262622G>CCA383519464ACAD8c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.195G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.1439G>C
n.2254G>C
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.1259G>C
n.1647G>C
n.1089G>C
n.1245G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
dbSNP
11g.134262622G=CA2010874638ACAD8c.1195G= (p.Gly399=)
c.814G= (p.Gly272=)
n.195G=
c.*884G= (n.*884G=)
n.1439G=
n.2254G=
c.1195G= (p.Glu399=)
c.1195G= (p.Ala399=)
n.1259G=
n.1647G=
n.1089G=
n.1245G=
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.901G= (p.Ala301=)
c.901G= (p.Gly301=)
c.*1831G= (n.*1831G=)
c.*1605G= (n.*1605G=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.814G= (p.Ala272=)
11g.134262622G>TCA383519467ACAD8c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.195G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.1439G>T
n.2254G>T
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.1259G>T
n.1647G>T
n.1089G>T
n.1245G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
11g.134262623G>ACA383519470ACAD8c.1195+1G>A (n.1195+1G>A)
c.814+1G>A (n.814+1G>A)
n.195+1G>A
c.*884+1G>A (n.*884+1G>A)
n.1440G>A
n.2254+1G>A
n.1259+1G>A
n.1648G>A
n.1089+1G>A
n.1245+1G>A
c.*1460+1G>A (n.*1460+1G>A)
c.*164+1G>A (n.*164+1G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.901+1G>A (n.901+1G>A)
c.*1831+1G>A (n.*1831+1G>A)
c.*1605+1G>A (n.*1605+1G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
ClinVar dbSNP
11g.134262623G>CCA383519473ACAD8c.1195+1G>C (n.1195+1G>C)
c.814+1G>C (n.814+1G>C)
n.195+1G>C
c.*884+1G>C (n.*884+1G>C)
n.1440G>C
n.2254+1G>C
n.1259+1G>C
n.1648G>C
n.1089+1G>C
n.1245+1G>C
c.*1460+1G>C (n.*1460+1G>C)
c.*164+1G>C (n.*164+1G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.901+1G>C (n.901+1G>C)
c.*1831+1G>C (n.*1831+1G>C)
c.*1605+1G>C (n.*1605+1G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
ClinVar dbSNP
11g.134262623G=CA2010874646ACAD8c.1195+1G= (n.1195+1G=)
c.814+1G= (n.814+1G=)
n.195+1G=
c.*884+1G= (n.*884+1G=)
n.1440G=
n.2254+1G=
n.1259+1G=
n.1648G=
n.1089+1G=
n.1245+1G=
c.*1460+1G= (n.*1460+1G=)
c.*164+1G= (n.*164+1G=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.901+1G= (n.901+1G=)
c.*1831+1G= (n.*1831+1G=)
c.*1605+1G= (n.*1605+1G=)
c.*343G= (n.*343G=)
11g.134262623G>TCA383519478ACAD8c.1195+1G>T (n.1195+1G>T)
c.814+1G>T (n.814+1G>T)
n.195+1G>T
c.*884+1G>T (n.*884+1G>T)
n.1440G>T
n.2254+1G>T
n.1259+1G>T
n.1648G>T
n.1089+1G>T
n.1245+1G>T
c.*1460+1G>T (n.*1460+1G>T)
c.*164+1G>T (n.*164+1G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.901+1G>T (n.901+1G>T)
c.*1831+1G>T (n.*1831+1G>T)
c.*1605+1G>T (n.*1605+1G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
11g.134262624T>ACA383519482ACAD8c.1195+2T>A (n.1195+2T>A)
c.814+2T>A (n.814+2T>A)
n.195+2T>A
c.*884+2T>A (n.*884+2T>A)
n.1441T>A
n.2254+2T>A
n.1259+2T>A
n.1649T>A
n.1089+2T>A
n.1245+2T>A
c.*1460+2T>A (n.*1460+2T>A)
c.*164+2T>A (n.*164+2T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.901+2T>A (n.901+2T>A)
c.*1831+2T>A (n.*1831+2T>A)
c.*1605+2T>A (n.*1605+2T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
11g.134262624T>CCA383519489ACAD8c.1195+2T>C (n.1195+2T>C)
c.814+2T>C (n.814+2T>C)
n.195+2T>C
c.*884+2T>C (n.*884+2T>C)
n.1441T>C
n.2254+2T>C
n.1259+2T>C
n.1649T>C
n.1089+2T>C
n.1245+2T>C
c.*1460+2T>C (n.*1460+2T>C)
c.*164+2T>C (n.*164+2T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.901+2T>C (n.901+2T>C)
c.*1831+2T>C (n.*1831+2T>C)
c.*1605+2T>C (n.*1605+2T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
11g.134262624T>GCA383519491ACAD8c.1195+2T>G (n.1195+2T>G)
c.814+2T>G (n.814+2T>G)
n.195+2T>G
c.*884+2T>G (n.*884+2T>G)
n.1441T>G
n.2254+2T>G
n.1259+2T>G
n.1649T>G
n.1089+2T>G
n.1245+2T>G
c.*1460+2T>G (n.*1460+2T>G)
c.*164+2T>G (n.*164+2T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.901+2T>G (n.901+2T>G)
c.*1831+2T>G (n.*1831+2T>G)
c.*1605+2T>G (n.*1605+2T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
11g.134262625A=CA2010874651ACAD8c.1195+3A= (n.1195+3A=)
c.814+3A= (n.814+3A=)
n.195+3A=
c.*884+3A= (n.*884+3A=)
n.1442A=
n.2254+3A=
n.1259+3A=
n.1650A=
n.1089+3A=
n.1245+3A=
c.*1460+3A= (n.*1460+3A=)
c.*164+3A= (n.*164+3A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.901+3A= (n.901+3A=)
c.*1831+3A= (n.*1831+3A=)
c.*1605+3A= (n.*1605+3A=)
c.*345A= (n.*345A=)
11g.134262625A>GCA231279907ACAD8c.1195+3A>G (n.1195+3A>G)
c.814+3A>G (n.814+3A>G)
n.195+3A>G
c.*884+3A>G (n.*884+3A>G)
n.1442A>G
n.2254+3A>G
n.1259+3A>G
n.1650A>G
n.1089+3A>G
n.1245+3A>G
c.*1460+3A>G (n.*1460+3A>G)
c.*164+3A>G (n.*164+3A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.901+3A>G (n.901+3A>G)
c.*1831+3A>G (n.*1831+3A>G)
c.*1605+3A>G (n.*1605+3A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
dbSNP
11g.134262628A>TCA2616918510ACAD8c.1195+6A>T (n.1195+6A>T)
c.814+6A>T (n.814+6A>T)
n.195+6A>T
c.*884+6A>T (n.*884+6A>T)
n.1445A>T
n.2254+6A>T
n.1259+6A>T
n.1653A>T
n.1089+6A>T
n.1245+6A>T
c.*1460+6A>T (n.*1460+6A>T)
c.*164+6A>T (n.*164+6A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.901+6A>T (n.901+6A>T)
c.*1831+6A>T (n.*1831+6A>T)
c.*1605+6A>T (n.*1605+6A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
gnomAD v4
11g.134262629A=CA2010874654ACAD8c.1195+7A= (n.1195+7A=)
c.814+7A= (n.814+7A=)
n.195+7A=
c.*884+7A= (n.*884+7A=)
n.1446A=
n.2254+7A=
n.1259+7A=
n.1654A=
n.1089+7A=
n.1245+7A=
c.*1460+7A= (n.*1460+7A=)
c.*164+7A= (n.*164+7A=)
c.*414A= (n.*414A=)
c.901+7A= (n.901+7A=)
c.*1831+7A= (n.*1831+7A=)
c.*1605+7A= (n.*1605+7A=)
c.*349A= (n.*349A=)
11g.134262629A>TCA231279909ACAD8c.1195+7A>T (n.1195+7A>T)
c.814+7A>T (n.814+7A>T)
n.195+7A>T
c.*884+7A>T (n.*884+7A>T)
n.1446A>T
n.2254+7A>T
n.1259+7A>T
n.1654A>T
n.1089+7A>T
n.1245+7A>T
c.*1460+7A>T (n.*1460+7A>T)
c.*164+7A>T (n.*164+7A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.901+7A>T (n.901+7A>T)
c.*1831+7A>T (n.*1831+7A>T)
c.*1605+7A>T (n.*1605+7A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
dbSNP
11g.134262629_134262630delinsTACA2573147045ACAD8c.1195+7_1195+8delinsTA (n.1195+7_1195+8delinsTA)
c.814+7_814+8delinsTA (n.814+7_814+8delinsTA)
n.195+7_195+8delinsTA
c.*884+7_*884+8delinsTA (n.*884+7_*884+8delinsTA)
n.1446_1447delinsTA
n.2254+7_2254+8delinsTA
n.1259+7_1259+8delinsTA
n.1654_1655delinsTA
n.1089+7_1089+8delinsTA
n.1245+7_1245+8delinsTA
c.*1460+7_*1460+8delinsTA (n.*1460+7_*1460+8delinsTA)
c.*164+7_*164+8delinsTA (n.*164+7_*164+8delinsTA)
c.*414_*415delinsTA (n.*414_*415delinsTA)
c.901+7_901+8delinsTA (n.901+7_901+8delinsTA)
c.*1831+7_*1831+8delinsTA (n.*1831+7_*1831+8delinsTA)
c.*1605+7_*1605+8delinsTA (n.*1605+7_*1605+8delinsTA)
c.*349_*350delinsTA (n.*349_*350delinsTA)
ClinVar dbSNP
11g.134262630T>ACA231279910ACAD8c.1195+8T>A (n.1195+8T>A)
c.814+8T>A (n.814+8T>A)
n.195+8T>A
c.*884+8T>A (n.*884+8T>A)
n.1447T>A
n.2254+8T>A
n.1259+8T>A
n.1655T>A
n.1089+8T>A
n.1245+8T>A
c.*1460+8T>A (n.*1460+8T>A)
c.*164+8T>A (n.*164+8T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.901+8T>A (n.901+8T>A)
c.*1831+8T>A (n.*1831+8T>A)
c.*1605+8T>A (n.*1605+8T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
dbSNP
11g.134262630T>GCA2616918514ACAD8c.1195+8T>G (n.1195+8T>G)
c.814+8T>G (n.814+8T>G)
n.195+8T>G
c.*884+8T>G (n.*884+8T>G)
n.1447T>G
n.2254+8T>G
n.1259+8T>G
n.1655T>G
n.1089+8T>G
n.1245+8T>G
c.*1460+8T>G (n.*1460+8T>G)
c.*164+8T>G (n.*164+8T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.901+8T>G (n.901+8T>G)
c.*1831+8T>G (n.*1831+8T>G)
c.*1605+8T>G (n.*1605+8T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
gnomAD v4
11g.134262630T=CA2010874656ACAD8c.1195+8T= (n.1195+8T=)
c.814+8T= (n.814+8T=)
n.195+8T=
c.*884+8T= (n.*884+8T=)
n.1447T=
n.2254+8T=
n.1259+8T=
n.1655T=
n.1089+8T=
n.1245+8T=
c.*1460+8T= (n.*1460+8T=)
c.*164+8T= (n.*164+8T=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.901+8T= (n.901+8T=)
c.*1831+8T= (n.*1831+8T=)
c.*1605+8T= (n.*1605+8T=)
c.*350T= (n.*350T=)
11g.134262632G>ACA2616918516ACAD8c.1195+10G>A (n.1195+10G>A)
c.814+10G>A (n.814+10G>A)
n.195+10G>A
c.*884+10G>A (n.*884+10G>A)
n.1449G>A
n.2254+10G>A
n.1259+10G>A
n.1657G>A
n.1089+10G>A
n.1245+10G>A
c.*1460+10G>A (n.*1460+10G>A)
c.*164+10G>A (n.*164+10G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.901+10G>A (n.901+10G>A)
c.*1831+10G>A (n.*1831+10G>A)
c.*1605+10G>A (n.*1605+10G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.134262633C>ACA2616918522ACAD8c.1195+11C>A (n.1195+11C>A)
c.814+11C>A (n.814+11C>A)
n.195+11C>A
c.*884+11C>A (n.*884+11C>A)
n.1450C>A
n.2254+11C>A
n.1259+11C>A
n.1658C>A
n.1089+11C>A
n.1245+11C>A
c.*1460+11C>A (n.*1460+11C>A)
c.*164+11C>A (n.*164+11C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.901+11C>A (n.901+11C>A)
c.*1831+11C>A (n.*1831+11C>A)
c.*1605+11C>A (n.*1605+11C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
gnomAD v4
11g.134262633C=CA2010874662ACAD8c.1195+11C= (n.1195+11C=)
c.814+11C= (n.814+11C=)
n.195+11C=
c.*884+11C= (n.*884+11C=)
n.1450C=
n.2254+11C=
n.1259+11C=
n.1658C=
n.1089+11C=
n.1245+11C=
c.*1460+11C= (n.*1460+11C=)
c.*164+11C= (n.*164+11C=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.901+11C= (n.901+11C=)
c.*1831+11C= (n.*1831+11C=)
c.*1605+11C= (n.*1605+11C=)
c.*353C= (n.*353C=)
11g.134262633C>GCA2010874660ACAD8c.1195+11C>G (n.1195+11C>G)
c.814+11C>G (n.814+11C>G)
n.195+11C>G
c.*884+11C>G (n.*884+11C>G)
n.1450C>G
n.2254+11C>G
n.1259+11C>G
n.1658C>G
n.1089+11C>G
n.1245+11C>G
c.*1460+11C>G (n.*1460+11C>G)
c.*164+11C>G (n.*164+11C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.901+11C>G (n.901+11C>G)
c.*1831+11C>G (n.*1831+11C>G)
c.*1605+11C>G (n.*1605+11C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
dbSNP
11g.134262633C>TCA602657157ACAD8c.1195+11C>T (n.1195+11C>T)
c.814+11C>T (n.814+11C>T)
n.195+11C>T
c.*884+11C>T (n.*884+11C>T)
n.1450C>T
n.2254+11C>T
n.1259+11C>T
n.1658C>T
n.1089+11C>T
n.1245+11C>T
c.*1460+11C>T (n.*1460+11C>T)
c.*164+11C>T (n.*164+11C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.901+11C>T (n.901+11C>T)
c.*1831+11C>T (n.*1831+11C>T)
c.*1605+11C>T (n.*1605+11C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262634delCA2616918520ACAD8c.1195+12del (n.1195+12del)
c.814+12del (n.814+12del)
n.195+12del
c.*884+12del (n.*884+12del)
n.1451del
n.2254+12del
n.1259+12del
n.1659del
n.1089+12del
n.1245+12del
c.*1460+12del (n.*1460+12del)
c.*164+12del (n.*164+12del)
c.*419del (n.*419del)
c.901+12del (n.901+12del)
c.*1831+12del (n.*1831+12del)
c.*1605+12del (n.*1605+12del)
c.*354del (n.*354del)
gnomAD v4
11g.134262634C>ACA2616918535ACAD8c.1195+12C>A (n.1195+12C>A)
c.814+12C>A (n.814+12C>A)
n.195+12C>A
c.*884+12C>A (n.*884+12C>A)
n.1451C>A
n.2254+12C>A
n.1259+12C>A
n.1659C>A
n.1089+12C>A
n.1245+12C>A
c.*1460+12C>A (n.*1460+12C>A)
c.*164+12C>A (n.*164+12C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.901+12C>A (n.901+12C>A)
c.*1831+12C>A (n.*1831+12C>A)
c.*1605+12C>A (n.*1605+12C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
gnomAD v4
11g.134262634C=CA2010874665ACAD8c.1195+12C= (n.1195+12C=)
c.814+12C= (n.814+12C=)
n.195+12C=
c.*884+12C= (n.*884+12C=)
n.1451C=
n.2254+12C=
n.1259+12C=
n.1659C=
n.1089+12C=
n.1245+12C=
c.*1460+12C= (n.*1460+12C=)
c.*164+12C= (n.*164+12C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.901+12C= (n.901+12C=)
c.*1831+12C= (n.*1831+12C=)
c.*1605+12C= (n.*1605+12C=)
c.*354C= (n.*354C=)
11g.134262634C>TCA6373251ACAD8c.1195+12C>T (n.1195+12C>T)
c.814+12C>T (n.814+12C>T)
n.195+12C>T
c.*884+12C>T (n.*884+12C>T)
n.1451C>T
n.2254+12C>T
n.1259+12C>T
n.1659C>T
n.1089+12C>T
n.1245+12C>T
c.*1460+12C>T (n.*1460+12C>T)
c.*164+12C>T (n.*164+12C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.901+12C>T (n.901+12C>T)
c.*1831+12C>T (n.*1831+12C>T)
c.*1605+12C>T (n.*1605+12C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262635A=CA2010874671ACAD8c.1195+13A= (n.1195+13A=)
c.814+13A= (n.814+13A=)
n.195+13A=
c.*884+13A= (n.*884+13A=)
n.1452A=
n.2254+13A=
n.1259+13A=
n.1660A=
n.1089+13A=
n.1245+13A=
c.*1460+13A= (n.*1460+13A=)
c.*164+13A= (n.*164+13A=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.901+13A= (n.901+13A=)
c.*1831+13A= (n.*1831+13A=)
c.*1605+13A= (n.*1605+13A=)
c.*355A= (n.*355A=)
11g.134262635A>GCA943830129ACAD8c.1195+13A>G (n.1195+13A>G)
c.814+13A>G (n.814+13A>G)
n.195+13A>G
c.*884+13A>G (n.*884+13A>G)
n.1452A>G
n.2254+13A>G
n.1259+13A>G
n.1660A>G
n.1089+13A>G
n.1245+13A>G
c.*1460+13A>G (n.*1460+13A>G)
c.*164+13A>G (n.*164+13A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.901+13A>G (n.901+13A>G)
c.*1831+13A>G (n.*1831+13A>G)
c.*1605+13A>G (n.*1605+13A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262636G>ACA602657161ACAD8c.1195+14G>A (n.1195+14G>A)
c.814+14G>A (n.814+14G>A)
n.195+14G>A
c.*884+14G>A (n.*884+14G>A)
n.1453G>A
n.2254+14G>A
n.1259+14G>A
n.1661G>A
n.1089+14G>A
n.1245+14G>A
c.*1460+14G>A (n.*1460+14G>A)
c.*164+14G>A (n.*164+14G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.901+14G>A (n.901+14G>A)
c.*1831+14G>A (n.*1831+14G>A)
c.*1605+14G>A (n.*1605+14G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262636G=CA2010874675ACAD8c.1195+14G= (n.1195+14G=)
c.814+14G= (n.814+14G=)
n.195+14G=
c.*884+14G= (n.*884+14G=)
n.1453G=
n.2254+14G=
n.1259+14G=
n.1661G=
n.1089+14G=
n.1245+14G=
c.*1460+14G= (n.*1460+14G=)
c.*164+14G= (n.*164+14G=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.901+14G= (n.901+14G=)
c.*1831+14G= (n.*1831+14G=)
c.*1605+14G= (n.*1605+14G=)
c.*356G= (n.*356G=)
11g.134262637_134262638insTCA2616918546ACAD8c.1195+15_1195+16insT (n.1195+15_1195+16insT)
c.814+15_814+16insT (n.814+15_814+16insT)
n.195+15_195+16insT
c.*884+15_*884+16insT (n.*884+15_*884+16insT)
n.1454_1455insT
n.2254+15_2254+16insT
n.1259+15_1259+16insT
n.1662_1663insT
n.1089+15_1089+16insT
n.1245+15_1245+16insT
c.*1460+15_*1460+16insT (n.*1460+15_*1460+16insT)
c.*164+15_*164+16insT (n.*164+15_*164+16insT)
c.*422_*423insT (n.*422_*423insT)
c.901+15_901+16insT (n.901+15_901+16insT)
c.*1831+15_*1831+16insT (n.*1831+15_*1831+16insT)
c.*1605+15_*1605+16insT (n.*1605+15_*1605+16insT)
c.*357_*358insT (n.*357_*358insT)
gnomAD v4
11g.134262638G>ACA231279916ACAD8c.1195+16G>A (n.1195+16G>A)
c.814+16G>A (n.814+16G>A)
n.195+16G>A
c.*884+16G>A (n.*884+16G>A)
n.1455G>A
n.2254+16G>A
n.1259+16G>A
n.1663G>A
n.1089+16G>A
n.1245+16G>A
c.*1460+16G>A (n.*1460+16G>A)
c.*164+16G>A (n.*164+16G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.901+16G>A (n.901+16G>A)
c.*1831+16G>A (n.*1831+16G>A)
c.*1605+16G>A (n.*1605+16G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262638G>CCA2010874683ACAD8c.1195+16G>C (n.1195+16G>C)
c.814+16G>C (n.814+16G>C)
n.195+16G>C
c.*884+16G>C (n.*884+16G>C)
n.1455G>C
n.2254+16G>C
n.1259+16G>C
n.1663G>C
n.1089+16G>C
n.1245+16G>C
c.*1460+16G>C (n.*1460+16G>C)
c.*164+16G>C (n.*164+16G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.901+16G>C (n.901+16G>C)
c.*1831+16G>C (n.*1831+16G>C)
c.*1605+16G>C (n.*1605+16G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
dbSNP
11g.134262638G=CA2010874681ACAD8c.1195+16G= (n.1195+16G=)
c.814+16G= (n.814+16G=)
n.195+16G=
c.*884+16G= (n.*884+16G=)
n.1455G=
n.2254+16G=
n.1259+16G=
n.1663G=
n.1089+16G=
n.1245+16G=
c.*1460+16G= (n.*1460+16G=)
c.*164+16G= (n.*164+16G=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.901+16G= (n.901+16G=)
c.*1831+16G= (n.*1831+16G=)
c.*1605+16G= (n.*1605+16G=)
c.*358G= (n.*358G=)
11g.134262638G>TCA2616918548ACAD8c.1195+16G>T (n.1195+16G>T)
c.814+16G>T (n.814+16G>T)
n.195+16G>T
c.*884+16G>T (n.*884+16G>T)
n.1455G>T
n.2254+16G>T
n.1259+16G>T
n.1663G>T
n.1089+16G>T
n.1245+16G>T
c.*1460+16G>T (n.*1460+16G>T)
c.*164+16G>T (n.*164+16G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.901+16G>T (n.901+16G>T)
c.*1831+16G>T (n.*1831+16G>T)
c.*1605+16G>T (n.*1605+16G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
gnomAD v4
11g.134262639G>ACA477723614ACAD8c.1195+17G>A (n.1195+17G>A)
c.814+17G>A (n.814+17G>A)
n.195+17G>A
c.*884+17G>A (n.*884+17G>A)
n.1456G>A
n.2254+17G>A
n.1259+17G>A
n.1664G>A
n.1089+17G>A
n.1245+17G>A
c.*1460+17G>A (n.*1460+17G>A)
c.*164+17G>A (n.*164+17G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.901+17G>A (n.901+17G>A)
c.*1831+17G>A (n.*1831+17G>A)
c.*1605+17G>A (n.*1605+17G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
11g.134262639G>TCA2616918557ACAD8c.1195+17G>T (n.1195+17G>T)
c.814+17G>T (n.814+17G>T)
n.195+17G>T
c.*884+17G>T (n.*884+17G>T)
n.1456G>T
n.2254+17G>T
n.1259+17G>T
n.1664G>T
n.1089+17G>T
n.1245+17G>T
c.*1460+17G>T (n.*1460+17G>T)
c.*164+17G>T (n.*164+17G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.901+17G>T (n.901+17G>T)
c.*1831+17G>T (n.*1831+17G>T)
c.*1605+17G>T (n.*1605+17G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
gnomAD v4
11g.134262641delCA2616918559ACAD8c.1195+19del (n.1195+19del)
c.814+19del (n.814+19del)
n.195+19del
c.*884+19del (n.*884+19del)
n.1458del
n.2254+19del
n.1259+19del
n.1666del
n.1089+19del
n.1245+19del
c.*1460+19del (n.*1460+19del)
c.*164+19del (n.*164+19del)
c.*426del (n.*426del)
c.901+19del (n.901+19del)
c.*1831+19del (n.*1831+19del)
c.*1605+19del (n.*1605+19del)
c.*361del (n.*361del)
gnomAD v4
11g.134262641T>CCA2575035303ACAD8c.1195+19T>C (n.1195+19T>C)
c.814+19T>C (n.814+19T>C)
n.195+19T>C
c.*884+19T>C (n.*884+19T>C)
n.1458T>C
n.2254+19T>C
n.1259+19T>C
n.1666T>C
n.1089+19T>C
n.1245+19T>C
c.*1460+19T>C (n.*1460+19T>C)
c.*164+19T>C (n.*164+19T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.901+19T>C (n.901+19T>C)
c.*1831+19T>C (n.*1831+19T>C)
c.*1605+19T>C (n.*1605+19T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
gnomAD v4
11g.134262645C>ACA602657167ACAD8c.1195+23C>A (n.1195+23C>A)
c.814+23C>A (n.814+23C>A)
n.195+23C>A
c.*884+23C>A (n.*884+23C>A)
n.1462C>A
n.2254+23C>A
n.1259+23C>A
n.1670C>A
n.1089+23C>A
n.1245+23C>A
c.*1460+23C>A (n.*1460+23C>A)
c.*164+23C>A (n.*164+23C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.901+23C>A (n.901+23C>A)
c.*1831+23C>A (n.*1831+23C>A)
c.*1605+23C>A (n.*1605+23C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262645C=CA2010874686ACAD8c.1195+23C= (n.1195+23C=)
c.814+23C= (n.814+23C=)
n.195+23C=
c.*884+23C= (n.*884+23C=)
n.1462C=
n.2254+23C=
n.1259+23C=
n.1670C=
n.1089+23C=
n.1245+23C=
c.*1460+23C= (n.*1460+23C=)
c.*164+23C= (n.*164+23C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.901+23C= (n.901+23C=)
c.*1831+23C= (n.*1831+23C=)
c.*1605+23C= (n.*1605+23C=)
c.*365C= (n.*365C=)
11g.134262645C>GCA2616918566ACAD8c.1195+23C>G (n.1195+23C>G)
c.814+23C>G (n.814+23C>G)
n.195+23C>G
c.*884+23C>G (n.*884+23C>G)
n.1462C>G
n.2254+23C>G
n.1259+23C>G
n.1670C>G
n.1089+23C>G
n.1245+23C>G
c.*1460+23C>G (n.*1460+23C>G)
c.*164+23C>G (n.*164+23C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.901+23C>G (n.901+23C>G)
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c.*1605+23C>G (n.*1605+23C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
gnomAD v4
11g.134262647C>ACA2616918567ACAD8c.1195+25C>A (n.1195+25C>A)
c.814+25C>A (n.814+25C>A)
n.195+25C>A
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n.1464C>A
n.2254+25C>A
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n.1672C>A
n.1089+25C>A
n.1245+25C>A
c.*1460+25C>A (n.*1460+25C>A)
c.*164+25C>A (n.*164+25C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.901+25C>A (n.901+25C>A)
c.*1831+25C>A (n.*1831+25C>A)
c.*1605+25C>A (n.*1605+25C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
gnomAD v4
11g.134262647C>TCA2616918568ACAD8c.1195+25C>T (n.1195+25C>T)
c.814+25C>T (n.814+25C>T)
n.195+25C>T
c.*884+25C>T (n.*884+25C>T)
n.1464C>T
n.2254+25C>T
n.1259+25C>T
n.1672C>T
n.1089+25C>T
n.1245+25C>T
c.*1460+25C>T (n.*1460+25C>T)
c.*164+25C>T (n.*164+25C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.901+25C>T (n.901+25C>T)
c.*1831+25C>T (n.*1831+25C>T)
c.*1605+25C>T (n.*1605+25C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
gnomAD v4
11g.134262648T>CCA2575035304ACAD8c.1195+26T>C (n.1195+26T>C)
c.814+26T>C (n.814+26T>C)
n.195+26T>C
c.*884+26T>C (n.*884+26T>C)
n.1465T>C
n.2254+26T>C
n.1259+26T>C
n.1673T>C
n.1089+26T>C
n.1245+26T>C
c.*1460+26T>C (n.*1460+26T>C)
c.*164+26T>C (n.*164+26T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.901+26T>C (n.901+26T>C)
c.*1831+26T>C (n.*1831+26T>C)
c.*1605+26T>C (n.*1605+26T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
11g.134262648T>GCA2616918571ACAD8c.1195+26T>G (n.1195+26T>G)
c.814+26T>G (n.814+26T>G)
n.195+26T>G
c.*884+26T>G (n.*884+26T>G)
n.1465T>G
n.2254+26T>G
n.1259+26T>G
n.1673T>G
n.1089+26T>G
n.1245+26T>G
c.*1460+26T>G (n.*1460+26T>G)
c.*164+26T>G (n.*164+26T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.901+26T>G (n.901+26T>G)
c.*1831+26T>G (n.*1831+26T>G)
c.*1605+26T>G (n.*1605+26T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
gnomAD v4
11g.134262649T>CCA6373252ACAD8c.1195+27T>C (n.1195+27T>C)
c.814+27T>C (n.814+27T>C)
n.195+27T>C
c.*884+27T>C (n.*884+27T>C)
n.1466T>C
n.2254+27T>C
n.1259+27T>C
n.1674T>C
n.1089+27T>C
n.1245+27T>C
c.*1460+27T>C (n.*1460+27T>C)
c.*164+27T>C (n.*164+27T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.901+27T>C (n.901+27T>C)
c.*1831+27T>C (n.*1831+27T>C)
c.*1605+27T>C (n.*1605+27T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262649T=CA2010874689ACAD8c.1195+27T= (n.1195+27T=)
c.814+27T= (n.814+27T=)
n.195+27T=
c.*884+27T= (n.*884+27T=)
n.1466T=
n.2254+27T=
n.1259+27T=
n.1674T=
n.1089+27T=
n.1245+27T=
c.*1460+27T= (n.*1460+27T=)
c.*164+27T= (n.*164+27T=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.901+27T= (n.901+27T=)
c.*1831+27T= (n.*1831+27T=)
c.*1605+27T= (n.*1605+27T=)
c.*369T= (n.*369T=)
11g.134262650C>ACA2616918577ACAD8c.1195+28C>A (n.1195+28C>A)
c.814+28C>A (n.814+28C>A)
n.195+28C>A
c.*884+28C>A (n.*884+28C>A)
n.1467C>A
n.2254+28C>A
n.1259+28C>A
n.1675C>A
n.1089+28C>A
n.1245+28C>A
c.*1460+28C>A (n.*1460+28C>A)
c.*164+28C>A (n.*164+28C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.901+28C>A (n.901+28C>A)
c.*1831+28C>A (n.*1831+28C>A)
c.*1605+28C>A (n.*1605+28C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
gnomAD v4
11g.134262650C=CA2010874692ACAD8c.1195+28C= (n.1195+28C=)
c.814+28C= (n.814+28C=)
n.195+28C=
c.*884+28C= (n.*884+28C=)
n.1467C=
n.2254+28C=
n.1259+28C=
n.1675C=
n.1089+28C=
n.1245+28C=
c.*1460+28C= (n.*1460+28C=)
c.*164+28C= (n.*164+28C=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.901+28C= (n.901+28C=)
c.*1831+28C= (n.*1831+28C=)
c.*1605+28C= (n.*1605+28C=)
c.*370C= (n.*370C=)
11g.134262650C>GCA2010874693ACAD8c.1195+28C>G (n.1195+28C>G)
c.814+28C>G (n.814+28C>G)
n.195+28C>G
c.*884+28C>G (n.*884+28C>G)
n.1467C>G
n.2254+28C>G
n.1259+28C>G
n.1675C>G
n.1089+28C>G
n.1245+28C>G
c.*1460+28C>G (n.*1460+28C>G)
c.*164+28C>G (n.*164+28C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.901+28C>G (n.901+28C>G)
c.*1831+28C>G (n.*1831+28C>G)
c.*1605+28C>G (n.*1605+28C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
dbSNP
11g.134262650C>TCA2616918581ACAD8c.1195+28C>T (n.1195+28C>T)
c.814+28C>T (n.814+28C>T)
n.195+28C>T
c.*884+28C>T (n.*884+28C>T)
n.1467C>T
n.2254+28C>T
n.1259+28C>T
n.1675C>T
n.1089+28C>T
n.1245+28C>T
c.*1460+28C>T (n.*1460+28C>T)
c.*164+28C>T (n.*164+28C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.901+28C>T (n.901+28C>T)
c.*1831+28C>T (n.*1831+28C>T)
c.*1605+28C>T (n.*1605+28C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
gnomAD v4
11g.134262651C>ACA2616918583ACAD8c.1195+29C>A (n.1195+29C>A)
c.814+29C>A (n.814+29C>A)
n.195+29C>A
c.*884+29C>A (n.*884+29C>A)
n.1468C>A
n.2254+29C>A
n.1259+29C>A
n.1676C>A
n.1089+29C>A
n.1245+29C>A
c.*1460+29C>A (n.*1460+29C>A)
c.*164+29C>A (n.*164+29C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.901+29C>A (n.901+29C>A)
c.*1831+29C>A (n.*1831+29C>A)
c.*1605+29C>A (n.*1605+29C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
gnomAD v4
11g.134262651C=CA2010874695ACAD8c.1195+29C= (n.1195+29C=)
c.814+29C= (n.814+29C=)
n.195+29C=
c.*884+29C= (n.*884+29C=)
n.1468C=
n.2254+29C=
n.1259+29C=
n.1676C=
n.1089+29C=
n.1245+29C=
c.*1460+29C= (n.*1460+29C=)
c.*164+29C= (n.*164+29C=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.901+29C= (n.901+29C=)
c.*1831+29C= (n.*1831+29C=)
c.*1605+29C= (n.*1605+29C=)
c.*371C= (n.*371C=)
11g.134262651C>TCA6373253ACAD8c.1195+29C>T (n.1195+29C>T)
c.814+29C>T (n.814+29C>T)
n.195+29C>T
c.*884+29C>T (n.*884+29C>T)
n.1468C>T
n.2254+29C>T
n.1259+29C>T
n.1676C>T
n.1089+29C>T
n.1245+29C>T
c.*1460+29C>T (n.*1460+29C>T)
c.*164+29C>T (n.*164+29C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.901+29C>T (n.901+29C>T)
c.*1831+29C>T (n.*1831+29C>T)
c.*1605+29C>T (n.*1605+29C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262652C>ACA2616918588ACAD8c.1195+30C>A (n.1195+30C>A)
c.814+30C>A (n.814+30C>A)
n.195+30C>A
c.*884+30C>A (n.*884+30C>A)
n.1469C>A
n.2254+30C>A
n.1259+30C>A
n.1677C>A
n.1089+30C>A
n.1245+30C>A
c.*1460+30C>A (n.*1460+30C>A)
c.*164+30C>A (n.*164+30C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.901+30C>A (n.901+30C>A)
c.*1831+30C>A (n.*1831+30C>A)
c.*1605+30C>A (n.*1605+30C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
gnomAD v4
11g.134262655C>ACA2616918590ACAD8c.1195+33C>A (n.1195+33C>A)
c.814+33C>A (n.814+33C>A)
n.195+33C>A
c.*884+33C>A (n.*884+33C>A)
n.1472C>A
n.2254+33C>A
n.1259+33C>A
n.1680C>A
n.1089+33C>A
n.1245+33C>A
c.*1460+33C>A (n.*1460+33C>A)
c.*164+33C>A (n.*164+33C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.901+33C>A (n.901+33C>A)
c.*1831+33C>A (n.*1831+33C>A)
c.*1605+33C>A (n.*1605+33C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
gnomAD v4
11g.134262656A>TCA2616918591ACAD8c.1195+34A>T (n.1195+34A>T)
c.814+34A>T (n.814+34A>T)
n.195+34A>T
c.*884+34A>T (n.*884+34A>T)
n.1473A>T
n.2254+34A>T
n.1259+34A>T
n.1681A>T
n.1089+34A>T
n.1245+34A>T
c.*1460+34A>T (n.*1460+34A>T)
c.*164+34A>T (n.*164+34A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.901+34A>T (n.901+34A>T)
c.*1831+34A>T (n.*1831+34A>T)
c.*1605+34A>T (n.*1605+34A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
gnomAD v4
11g.134262657G>TCA2616918592ACAD8c.1195+35G>T (n.1195+35G>T)
c.814+35G>T (n.814+35G>T)
n.195+35G>T
c.*884+35G>T (n.*884+35G>T)
n.1474G>T
n.2254+35G>T
n.1259+35G>T
n.1682G>T
n.1089+35G>T
n.1245+35G>T
c.*1460+35G>T (n.*1460+35G>T)
c.*164+35G>T (n.*164+35G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.901+35G>T (n.901+35G>T)
c.*1831+35G>T (n.*1831+35G>T)
c.*1605+35G>T (n.*1605+35G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
gnomAD v4
11g.134262660C>ACA6373254ACAD8c.1195+38C>A (n.1195+38C>A)
c.814+38C>A (n.814+38C>A)
n.195+38C>A
c.*884+38C>A (n.*884+38C>A)
n.1477C>A
n.2254+38C>A
n.1259+38C>A
n.1685C>A
n.1089+38C>A
n.1245+38C>A
c.*1460+38C>A (n.*1460+38C>A)
c.*164+38C>A (n.*164+38C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.901+38C>A (n.901+38C>A)
c.*1831+38C>A (n.*1831+38C>A)
c.*1605+38C>A (n.*1605+38C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262660C=CA2010874698ACAD8c.1195+38C= (n.1195+38C=)
c.814+38C= (n.814+38C=)
n.195+38C=
c.*884+38C= (n.*884+38C=)
n.1477C=
n.2254+38C=
n.1259+38C=
n.1685C=
n.1089+38C=
n.1245+38C=
c.*1460+38C= (n.*1460+38C=)
c.*164+38C= (n.*164+38C=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.901+38C= (n.901+38C=)
c.*1831+38C= (n.*1831+38C=)
c.*1605+38C= (n.*1605+38C=)
c.*380C= (n.*380C=)
11g.134262660C>TCA6373255ACAD8c.1195+38C>T (n.1195+38C>T)
c.814+38C>T (n.814+38C>T)
n.195+38C>T
c.*884+38C>T (n.*884+38C>T)
n.1477C>T
n.2254+38C>T
n.1259+38C>T
n.1685C>T
n.1089+38C>T
n.1245+38C>T
c.*1460+38C>T (n.*1460+38C>T)
c.*164+38C>T (n.*164+38C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.901+38C>T (n.901+38C>T)
c.*1831+38C>T (n.*1831+38C>T)
c.*1605+38C>T (n.*1605+38C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262660dupCA913673099ACAD8c.1195+38dup (n.1195+38dup)
c.814+38dup (n.814+38dup)
n.195+38dup
c.*884+38dup (n.*884+38dup)
n.1477dup
n.2254+38dup
n.1259+38dup
n.1685dup
n.1089+38dup
n.1245+38dup
c.*1460+38dup (n.*1460+38dup)
c.*164+38dup (n.*164+38dup)
c.*445dup (n.*445dup)
c.901+38dup (n.901+38dup)
c.*1831+38dup (n.*1831+38dup)
c.*1605+38dup (n.*1605+38dup)
c.*380dup (n.*380dup)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262661G>ACA6373256ACAD8c.1195+39G>A (n.1195+39G>A)
c.814+39G>A (n.814+39G>A)
n.195+39G>A
c.*884+39G>A (n.*884+39G>A)
n.1478G>A
n.2254+39G>A
n.1259+39G>A
n.1686G>A
n.1089+39G>A
n.1245+39G>A
c.*1460+39G>A (n.*1460+39G>A)
c.*164+39G>A (n.*164+39G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.901+39G>A (n.901+39G>A)
c.*1831+39G>A (n.*1831+39G>A)
c.*1605+39G>A (n.*1605+39G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262661G>CCA2616918611ACAD8c.1195+39G>C (n.1195+39G>C)
c.814+39G>C (n.814+39G>C)
n.195+39G>C
c.*884+39G>C (n.*884+39G>C)
n.1478G>C
n.2254+39G>C
n.1259+39G>C
n.1686G>C
n.1089+39G>C
n.1245+39G>C
c.*1460+39G>C (n.*1460+39G>C)
c.*164+39G>C (n.*164+39G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.901+39G>C (n.901+39G>C)
c.*1831+39G>C (n.*1831+39G>C)
c.*1605+39G>C (n.*1605+39G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
gnomAD v4
11g.134262661G=CA2010874703ACAD8c.1195+39G= (n.1195+39G=)
c.814+39G= (n.814+39G=)
n.195+39G=
c.*884+39G= (n.*884+39G=)
n.1478G=
n.2254+39G=
n.1259+39G=
n.1686G=
n.1089+39G=
n.1245+39G=
c.*1460+39G= (n.*1460+39G=)
c.*164+39G= (n.*164+39G=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.901+39G= (n.901+39G=)
c.*1831+39G= (n.*1831+39G=)
c.*1605+39G= (n.*1605+39G=)
c.*381G= (n.*381G=)
11g.134262661G>TCA602657180ACAD8c.1195+39G>T (n.1195+39G>T)
c.814+39G>T (n.814+39G>T)
n.195+39G>T
c.*884+39G>T (n.*884+39G>T)
n.1478G>T
n.2254+39G>T
n.1259+39G>T
n.1686G>T
n.1089+39G>T
n.1245+39G>T
c.*1460+39G>T (n.*1460+39G>T)
c.*164+39G>T (n.*164+39G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.901+39G>T (n.901+39G>T)
c.*1831+39G>T (n.*1831+39G>T)
c.*1605+39G>T (n.*1605+39G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262665dupCA602657177ACAD8c.1195+43dup (n.1195+43dup)
c.814+43dup (n.814+43dup)
n.195+43dup
c.*884+43dup (n.*884+43dup)
n.1482dup
n.2254+43dup
n.1259+43dup
n.1690dup
n.1089+43dup
n.1245+43dup
c.*1460+43dup (n.*1460+43dup)
c.*164+43dup (n.*164+43dup)
c.*450dup (n.*450dup)
c.901+43dup (n.901+43dup)
c.*1831+43dup (n.*1831+43dup)
c.*1605+43dup (n.*1605+43dup)
c.*385dup (n.*385dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262665delCA2616918607ACAD8c.1195+43del (n.1195+43del)
c.814+43del (n.814+43del)
n.195+43del
c.*884+43del (n.*884+43del)
n.1482del
n.2254+43del
n.1259+43del
n.1690del
n.1089+43del
n.1245+43del
c.*1460+43del (n.*1460+43del)
c.*164+43del (n.*164+43del)
c.*450del (n.*450del)
c.901+43del (n.901+43del)
c.*1831+43del (n.*1831+43del)
c.*1605+43del (n.*1605+43del)
c.*385del (n.*385del)
gnomAD v4
11g.134262662G>TCA2616918618ACAD8c.1195+40G>T (n.1195+40G>T)
c.814+40G>T (n.814+40G>T)
n.195+40G>T
c.*884+40G>T (n.*884+40G>T)
n.1479G>T
n.2254+40G>T
n.1259+40G>T
n.1687G>T
n.1089+40G>T
n.1245+40G>T
c.*1460+40G>T (n.*1460+40G>T)
c.*164+40G>T (n.*164+40G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.901+40G>T (n.901+40G>T)
c.*1831+40G>T (n.*1831+40G>T)
c.*1605+40G>T (n.*1605+40G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
gnomAD v4
11g.134262663G>ACA2010874709ACAD8c.1195+41G>A (n.1195+41G>A)
c.814+41G>A (n.814+41G>A)
n.195+41G>A
c.*884+41G>A (n.*884+41G>A)
n.1480G>A
n.2254+41G>A
n.1259+41G>A
n.1688G>A
n.1089+41G>A
n.1245+41G>A
c.*1460+41G>A (n.*1460+41G>A)
c.*164+41G>A (n.*164+41G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.901+41G>A (n.901+41G>A)
c.*1831+41G>A (n.*1831+41G>A)
c.*1605+41G>A (n.*1605+41G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262663G=CA2010874706ACAD8c.1195+41G= (n.1195+41G=)
c.814+41G= (n.814+41G=)
n.195+41G=
c.*884+41G= (n.*884+41G=)
n.1480G=
n.2254+41G=
n.1259+41G=
n.1688G=
n.1089+41G=
n.1245+41G=
c.*1460+41G= (n.*1460+41G=)
c.*164+41G= (n.*164+41G=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.901+41G= (n.901+41G=)
c.*1831+41G= (n.*1831+41G=)
c.*1605+41G= (n.*1605+41G=)
c.*383G= (n.*383G=)
11g.134262663G>TCA2616918620ACAD8c.1195+41G>T (n.1195+41G>T)
c.814+41G>T (n.814+41G>T)
n.195+41G>T
c.*884+41G>T (n.*884+41G>T)
n.1480G>T
n.2254+41G>T
n.1259+41G>T
n.1688G>T
n.1089+41G>T
n.1245+41G>T
c.*1460+41G>T (n.*1460+41G>T)
c.*164+41G>T (n.*164+41G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.901+41G>T (n.901+41G>T)
c.*1831+41G>T (n.*1831+41G>T)
c.*1605+41G>T (n.*1605+41G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
gnomAD v4
11g.134262664G>ACA2616918622ACAD8c.1195+42G>A (n.1195+42G>A)
c.814+42G>A (n.814+42G>A)
n.195+42G>A
c.*884+42G>A (n.*884+42G>A)
n.1481G>A
n.2254+42G>A
n.1259+42G>A
n.1689G>A
n.1089+42G>A
n.1245+42G>A
c.*1460+42G>A (n.*1460+42G>A)
c.*164+42G>A (n.*164+42G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.901+42G>A (n.901+42G>A)
c.*1831+42G>A (n.*1831+42G>A)
c.*1605+42G>A (n.*1605+42G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
gnomAD v4
11g.134262664G>TCA2616918623ACAD8c.1195+42G>T (n.1195+42G>T)
c.814+42G>T (n.814+42G>T)
n.195+42G>T
c.*884+42G>T (n.*884+42G>T)
n.1481G>T
n.2254+42G>T
n.1259+42G>T
n.1689G>T
n.1089+42G>T
n.1245+42G>T
c.*1460+42G>T (n.*1460+42G>T)
c.*164+42G>T (n.*164+42G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.901+42G>T (n.901+42G>T)
c.*1831+42G>T (n.*1831+42G>T)
c.*1605+42G>T (n.*1605+42G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
gnomAD v4
11g.134262666_134262668dupCA2010874710ACAD8c.1195+44_1195+46dup (n.1195+44_1195+46dup)
c.814+44_814+46dup (n.814+44_814+46dup)
n.195+44_195+46dup
c.*884+44_*884+46dup (n.*884+44_*884+46dup)
n.1483_1485dup
n.2254+44_2254+46dup
n.1259+44_1259+46dup
n.1691_1693dup
n.1089+44_1089+46dup
n.1245+44_1245+46dup
c.*1460+44_*1460+46dup (n.*1460+44_*1460+46dup)
c.*164+44_*164+46dup (n.*164+44_*164+46dup)
c.*451_*453dup (n.*451_*453dup)
c.901+44_901+46dup (n.901+44_901+46dup)
c.*1831+44_*1831+46dup (n.*1831+44_*1831+46dup)
c.*1605+44_*1605+46dup (n.*1605+44_*1605+46dup)
c.*386_*388dup (n.*386_*388dup)
dbSNP
11g.134262665G>ACA6373257ACAD8c.1195+43G>A (n.1195+43G>A)
c.814+43G>A (n.814+43G>A)
n.195+43G>A
c.*884+43G>A (n.*884+43G>A)
n.1482G>A
n.2254+43G>A
n.1259+43G>A
n.1690G>A
n.1089+43G>A
n.1245+43G>A
c.*1460+43G>A (n.*1460+43G>A)
c.*164+43G>A (n.*164+43G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.901+43G>A (n.901+43G>A)
c.*1831+43G>A (n.*1831+43G>A)
c.*1605+43G>A (n.*1605+43G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262665G>CCA2010874721ACAD8c.1195+43G>C (n.1195+43G>C)
c.814+43G>C (n.814+43G>C)
n.195+43G>C
c.*884+43G>C (n.*884+43G>C)
n.1482G>C
n.2254+43G>C
n.1259+43G>C
n.1690G>C
n.1089+43G>C
n.1245+43G>C
c.*1460+43G>C (n.*1460+43G>C)
c.*164+43G>C (n.*164+43G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.901+43G>C (n.901+43G>C)
c.*1831+43G>C (n.*1831+43G>C)
c.*1605+43G>C (n.*1605+43G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
dbSNP
11g.134262665G=CA2010874720ACAD8c.1195+43G= (n.1195+43G=)
c.814+43G= (n.814+43G=)
n.195+43G=
c.*884+43G= (n.*884+43G=)
n.1482G=
n.2254+43G=
n.1259+43G=
n.1690G=
n.1089+43G=
n.1245+43G=
c.*1460+43G= (n.*1460+43G=)
c.*164+43G= (n.*164+43G=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.901+43G= (n.901+43G=)
c.*1831+43G= (n.*1831+43G=)
c.*1605+43G= (n.*1605+43G=)
c.*385G= (n.*385G=)
11g.134262665G>TCA2581044414ACAD8c.1195+43G>T (n.1195+43G>T)
c.814+43G>T (n.814+43G>T)
n.195+43G>T
c.*884+43G>T (n.*884+43G>T)
n.1482G>T
n.2254+43G>T
n.1259+43G>T
n.1690G>T
n.1089+43G>T
n.1245+43G>T
c.*1460+43G>T (n.*1460+43G>T)
c.*164+43G>T (n.*164+43G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.901+43G>T (n.901+43G>T)
c.*1831+43G>T (n.*1831+43G>T)
c.*1605+43G>T (n.*1605+43G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
11g.134262666C>ACA602657188ACAD8c.1195+44C>A (n.1195+44C>A)
c.814+44C>A (n.814+44C>A)
n.195+44C>A
c.*884+44C>A (n.*884+44C>A)
n.1483C>A
n.2254+44C>A
n.1259+44C>A
n.1691C>A
n.1089+44C>A
n.1245+44C>A
c.*1460+44C>A (n.*1460+44C>A)
c.*164+44C>A (n.*164+44C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.901+44C>A (n.901+44C>A)
c.*1831+44C>A (n.*1831+44C>A)
c.*1605+44C>A (n.*1605+44C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262666C=CA2010874723ACAD8c.1195+44C= (n.1195+44C=)
c.814+44C= (n.814+44C=)
n.195+44C=
c.*884+44C= (n.*884+44C=)
n.1483C=
n.2254+44C=
n.1259+44C=
n.1691C=
n.1089+44C=
n.1245+44C=
c.*1460+44C= (n.*1460+44C=)
c.*164+44C= (n.*164+44C=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.901+44C= (n.901+44C=)
c.*1831+44C= (n.*1831+44C=)
c.*1605+44C= (n.*1605+44C=)
c.*386C= (n.*386C=)
11g.134262666C>TCA6373258ACAD8c.1195+44C>T (n.1195+44C>T)
c.814+44C>T (n.814+44C>T)
n.195+44C>T
c.*884+44C>T (n.*884+44C>T)
n.1483C>T
n.2254+44C>T
n.1259+44C>T
n.1691C>T
n.1089+44C>T
n.1245+44C>T
c.*1460+44C>T (n.*1460+44C>T)
c.*164+44C>T (n.*164+44C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.901+44C>T (n.901+44C>T)
c.*1831+44C>T (n.*1831+44C>T)
c.*1605+44C>T (n.*1605+44C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262666_134262667insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAACA2616918633ACAD8c.1195+44_1195+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.1195+44_1195+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
c.814+44_814+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.814+44_814+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
n.195+44_195+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA
c.*884+44_*884+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*884+44_*884+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
n.1483_1484insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA
n.2254+44_2254+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA
n.1259+44_1259+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA
n.1691_1692insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA
n.1089+44_1089+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA
n.1245+44_1245+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA
c.*1460+44_*1460+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*1460+44_*1460+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
c.*164+44_*164+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*164+44_*164+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
c.*451_*452insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*451_*452insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
c.901+44_901+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.901+44_901+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
c.*1831+44_*1831+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*1831+44_*1831+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
c.*1605+44_*1605+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*1605+44_*1605+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
c.*386_*387insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*386_*387insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
gnomAD v4
11g.134262667G>ACA6373259ACAD8c.1195+45G>A (n.1195+45G>A)
c.814+45G>A (n.814+45G>A)
n.195+45G>A
c.*884+45G>A (n.*884+45G>A)
n.1484G>A
n.2254+45G>A
n.1259+45G>A
n.1692G>A
n.1089+45G>A
n.1245+45G>A
c.*1460+45G>A (n.*1460+45G>A)
c.*164+45G>A (n.*164+45G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.901+45G>A (n.901+45G>A)
c.*1831+45G>A (n.*1831+45G>A)
c.*1605+45G>A (n.*1605+45G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262667G=CA2010874726ACAD8c.1195+45G= (n.1195+45G=)
c.814+45G= (n.814+45G=)
n.195+45G=
c.*884+45G= (n.*884+45G=)
n.1484G=
n.2254+45G=
n.1259+45G=
n.1692G=
n.1089+45G=
n.1245+45G=
c.*1460+45G= (n.*1460+45G=)
c.*164+45G= (n.*164+45G=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.901+45G= (n.901+45G=)
c.*1831+45G= (n.*1831+45G=)
c.*1605+45G= (n.*1605+45G=)
c.*387G= (n.*387G=)
11g.134262667G>TCA6373260ACAD8c.1195+45G>T (n.1195+45G>T)
c.814+45G>T (n.814+45G>T)
n.195+45G>T
c.*884+45G>T (n.*884+45G>T)
n.1484G>T
n.2254+45G>T
n.1259+45G>T
n.1692G>T
n.1089+45G>T
n.1245+45G>T
c.*1460+45G>T (n.*1460+45G>T)
c.*164+45G>T (n.*164+45G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.901+45G>T (n.901+45G>T)
c.*1831+45G>T (n.*1831+45G>T)
c.*1605+45G>T (n.*1605+45G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262668G>TCA2616918641ACAD8c.1195+46G>T (n.1195+46G>T)
c.814+46G>T (n.814+46G>T)
n.195+46G>T
c.*884+46G>T (n.*884+46G>T)
n.1485G>T
n.2254+46G>T
n.1259+46G>T
n.1693G>T
n.1089+46G>T
n.1245+46G>T
c.*1460+46G>T (n.*1460+46G>T)
c.*164+46G>T (n.*164+46G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.901+46G>T (n.901+46G>T)
c.*1831+46G>T (n.*1831+46G>T)
c.*1605+46G>T (n.*1605+46G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
gnomAD v4
11g.134262670A=CA2010874728ACAD8c.1195+48A= (n.1195+48A=)
c.814+48A= (n.814+48A=)
n.195+48A=
c.*884+48A= (n.*884+48A=)
n.1487A=
n.2254+48A=
n.1259+48A=
n.1695A=
n.1089+48A=
n.1245+48A=
c.*1460+48A= (n.*1460+48A=)
c.*164+48A= (n.*164+48A=)
c.*455A= (n.*455A=)
c.901+48A= (n.901+48A=)
c.*1831+48A= (n.*1831+48A=)
c.*1605+48A= (n.*1605+48A=)
c.*390A= (n.*390A=)
11g.134262670A>TCA6373261ACAD8c.1195+48A>T (n.1195+48A>T)
c.814+48A>T (n.814+48A>T)
n.195+48A>T
c.*884+48A>T (n.*884+48A>T)
n.1487A>T
n.2254+48A>T
n.1259+48A>T
n.1695A>T
n.1089+48A>T
n.1245+48A>T
c.*1460+48A>T (n.*1460+48A>T)
c.*164+48A>T (n.*164+48A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.901+48A>T (n.901+48A>T)
c.*1831+48A>T (n.*1831+48A>T)
c.*1605+48A>T (n.*1605+48A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262672C>ACA2616918648ACAD8c.1195+50C>A (n.1195+50C>A)
c.814+50C>A (n.814+50C>A)
n.195+50C>A
c.*884+50C>A (n.*884+50C>A)
n.1489C>A
n.2254+50C>A
n.1259+50C>A
n.1697C>A
n.1089+50C>A
n.1245+50C>A
c.*1460+50C>A (n.*1460+50C>A)
c.*164+50C>A (n.*164+50C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.901+50C>A (n.901+50C>A)
c.*1831+50C>A (n.*1831+50C>A)
c.*1605+50C>A (n.*1605+50C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
gnomAD v4
11g.134262672C=CA2010874729ACAD8c.1195+50C= (n.1195+50C=)
c.814+50C= (n.814+50C=)
n.195+50C=
c.*884+50C= (n.*884+50C=)
n.1489C=
n.2254+50C=
n.1259+50C=
n.1697C=
n.1089+50C=
n.1245+50C=
c.*1460+50C= (n.*1460+50C=)
c.*164+50C= (n.*164+50C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.901+50C= (n.901+50C=)
c.*1831+50C= (n.*1831+50C=)
c.*1605+50C= (n.*1605+50C=)
c.*392C= (n.*392C=)
11g.134262672C>TCA6373262ACAD8c.1195+50C>T (n.1195+50C>T)
c.814+50C>T (n.814+50C>T)
n.195+50C>T
c.*884+50C>T (n.*884+50C>T)
n.1489C>T
n.2254+50C>T
n.1259+50C>T
n.1697C>T
n.1089+50C>T
n.1245+50C>T
c.*1460+50C>T (n.*1460+50C>T)
c.*164+50C>T (n.*164+50C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.901+50C>T (n.901+50C>T)
c.*1831+50C>T (n.*1831+50C>T)
c.*1605+50C>T (n.*1605+50C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262673G>ACA6373263ACAD8c.1195+51G>A (n.1195+51G>A)
c.814+51G>A (n.814+51G>A)
n.195+51G>A
c.*884+51G>A (n.*884+51G>A)
n.1490G>A
n.2254+51G>A
n.1259+51G>A
n.1698G>A
n.1089+51G>A
n.1245+51G>A
c.*1460+51G>A (n.*1460+51G>A)
c.*164+51G>A (n.*164+51G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.901+51G>A (n.901+51G>A)
c.*1831+51G>A (n.*1831+51G>A)
c.*1605+51G>A (n.*1605+51G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262673G=CA2010874732ACAD8c.1195+51G= (n.1195+51G=)
c.814+51G= (n.814+51G=)
n.195+51G=
c.*884+51G= (n.*884+51G=)
n.1490G=
n.2254+51G=
n.1259+51G=
n.1698G=
n.1089+51G=
n.1245+51G=
c.*1460+51G= (n.*1460+51G=)
c.*164+51G= (n.*164+51G=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.901+51G= (n.901+51G=)
c.*1831+51G= (n.*1831+51G=)
c.*1605+51G= (n.*1605+51G=)
c.*393G= (n.*393G=)
11g.134262673G>TCA2555023069ACAD8c.1195+51G>T (n.1195+51G>T)
c.814+51G>T (n.814+51G>T)
n.195+51G>T
c.*884+51G>T (n.*884+51G>T)
n.1490G>T
n.2254+51G>T
n.1259+51G>T
n.1698G>T
n.1089+51G>T
n.1245+51G>T
c.*1460+51G>T (n.*1460+51G>T)
c.*164+51G>T (n.*164+51G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.901+51G>T (n.901+51G>T)
c.*1831+51G>T (n.*1831+51G>T)
c.*1605+51G>T (n.*1605+51G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
gnomAD v4
11g.134262675T>ACA2575035305ACAD8c.1195+53T>A (n.1195+53T>A)
c.814+53T>A (n.814+53T>A)
n.195+53T>A
c.*884+53T>A (n.*884+53T>A)
n.1492T>A
n.2254+53T>A
n.1259+53T>A
n.1700T>A
n.1089+53T>A
n.1245+53T>A
c.*1460+53T>A (n.*1460+53T>A)
c.*164+53T>A (n.*164+53T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.901+53T>A (n.901+53T>A)
c.*1831+53T>A (n.*1831+53T>A)
c.*1605+53T>A (n.*1605+53T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
11g.134262675T>CCA2010874736ACAD8c.1195+53T>C (n.1195+53T>C)
c.814+53T>C (n.814+53T>C)
n.195+53T>C
c.*884+53T>C (n.*884+53T>C)
n.1492T>C
n.2254+53T>C
n.1259+53T>C
n.1700T>C
n.1089+53T>C
n.1245+53T>C
c.*1460+53T>C (n.*1460+53T>C)
c.*164+53T>C (n.*164+53T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.901+53T>C (n.901+53T>C)
c.*1831+53T>C (n.*1831+53T>C)
c.*1605+53T>C (n.*1605+53T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
dbSNP
11g.134262675T=CA2010874735ACAD8c.1195+53T= (n.1195+53T=)
c.814+53T= (n.814+53T=)
n.195+53T=
c.*884+53T= (n.*884+53T=)
n.1492T=
n.2254+53T=
n.1259+53T=
n.1700T=
n.1089+53T=
n.1245+53T=
c.*1460+53T= (n.*1460+53T=)
c.*164+53T= (n.*164+53T=)
c.*460T= (n.*460T=)
c.901+53T= (n.901+53T=)
c.*1831+53T= (n.*1831+53T=)
c.*1605+53T= (n.*1605+53T=)
c.*395T= (n.*395T=)
11g.134262676G>ACA231280045ACAD8c.1195+54G>A (n.1195+54G>A)
c.814+54G>A (n.814+54G>A)
n.195+54G>A
c.*884+54G>A (n.*884+54G>A)
n.1493G>A
n.2254+54G>A
n.1259+54G>A
n.1701G>A
n.1089+54G>A
n.1245+54G>A
c.*1460+54G>A (n.*1460+54G>A)
c.*164+54G>A (n.*164+54G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.901+54G>A (n.901+54G>A)
c.*1831+54G>A (n.*1831+54G>A)
c.*1605+54G>A (n.*1605+54G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262676G>CCA2010874739ACAD8c.1195+54G>C (n.1195+54G>C)
c.814+54G>C (n.814+54G>C)
n.195+54G>C
c.*884+54G>C (n.*884+54G>C)
n.1493G>C
n.2254+54G>C
n.1259+54G>C
n.1701G>C
n.1089+54G>C
n.1245+54G>C
c.*1460+54G>C (n.*1460+54G>C)
c.*164+54G>C (n.*164+54G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.901+54G>C (n.901+54G>C)
c.*1831+54G>C (n.*1831+54G>C)
c.*1605+54G>C (n.*1605+54G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262676G=CA2010874737ACAD8c.1195+54G= (n.1195+54G=)
c.814+54G= (n.814+54G=)
n.195+54G=
c.*884+54G= (n.*884+54G=)
n.1493G=
n.2254+54G=
n.1259+54G=
n.1701G=
n.1089+54G=
n.1245+54G=
c.*1460+54G= (n.*1460+54G=)
c.*164+54G= (n.*164+54G=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.901+54G= (n.901+54G=)
c.*1831+54G= (n.*1831+54G=)
c.*1605+54G= (n.*1605+54G=)
c.*396G= (n.*396G=)
11g.134262676G>TCA2616918660ACAD8c.1195+54G>T (n.1195+54G>T)
c.814+54G>T (n.814+54G>T)
n.195+54G>T
c.*884+54G>T (n.*884+54G>T)
n.1493G>T
n.2254+54G>T
n.1259+54G>T
n.1701G>T
n.1089+54G>T
n.1245+54G>T
c.*1460+54G>T (n.*1460+54G>T)
c.*164+54G>T (n.*164+54G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.901+54G>T (n.901+54G>T)
c.*1831+54G>T (n.*1831+54G>T)
c.*1605+54G>T (n.*1605+54G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
gnomAD v4
11g.134262677C>ACA2616918662ACAD8c.1195+55C>A (n.1195+55C>A)
c.814+55C>A (n.814+55C>A)
n.195+55C>A
c.*884+55C>A (n.*884+55C>A)
n.1494C>A
n.2254+55C>A
n.1259+55C>A
n.1702C>A
n.1089+55C>A
n.1245+55C>A
c.*1460+55C>A (n.*1460+55C>A)
c.*164+55C>A (n.*164+55C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.901+55C>A (n.901+55C>A)
c.*1831+55C>A (n.*1831+55C>A)
c.*1605+55C>A (n.*1605+55C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
gnomAD v4
11g.134262677C>TCA2616918663ACAD8c.1195+55C>T (n.1195+55C>T)
c.814+55C>T (n.814+55C>T)
n.195+55C>T
c.*884+55C>T (n.*884+55C>T)
n.1494C>T
n.2254+55C>T
n.1259+55C>T
n.1702C>T
n.1089+55C>T
n.1245+55C>T
c.*1460+55C>T (n.*1460+55C>T)
c.*164+55C>T (n.*164+55C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.901+55C>T (n.901+55C>T)
c.*1831+55C>T (n.*1831+55C>T)
c.*1605+55C>T (n.*1605+55C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
gnomAD v4
11g.134262680T>CCA2616918664ACAD8c.1195+58T>C (n.1195+58T>C)
c.814+58T>C (n.814+58T>C)
n.195+58T>C
c.*884+58T>C (n.*884+58T>C)
n.1497T>C
n.2254+58T>C
n.1259+58T>C
n.1705T>C
n.1089+58T>C
n.1245+58T>C
c.*1460+58T>C (n.*1460+58T>C)
c.*164+58T>C (n.*164+58T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.901+58T>C (n.901+58T>C)
c.*1831+58T>C (n.*1831+58T>C)
c.*1605+58T>C (n.*1605+58T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
gnomAD v4
11g.134262681C=CA2010874745ACAD8c.1195+59C= (n.1195+59C=)
c.814+59C= (n.814+59C=)
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c.*884+59C= (n.*884+59C=)
n.1498C=
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c.901+59C= (n.901+59C=)
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c.*1605+59C= (n.*1605+59C=)
c.*401C= (n.*401C=)
11g.134262681C>GCA231280050ACAD8c.1195+59C>G (n.1195+59C>G)
c.814+59C>G (n.814+59C>G)
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n.1498C>G
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c.*1460+59C>G (n.*1460+59C>G)
c.*164+59C>G (n.*164+59C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.901+59C>G (n.901+59C>G)
c.*1831+59C>G (n.*1831+59C>G)
c.*1605+59C>G (n.*1605+59C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262681C>TCA2616918669ACAD8c.1195+59C>T (n.1195+59C>T)
c.814+59C>T (n.814+59C>T)
n.195+59C>T
c.*884+59C>T (n.*884+59C>T)
n.1498C>T
n.2254+59C>T
n.1259+59C>T
n.1706C>T
n.1089+59C>T
n.1245+59C>T
c.*1460+59C>T (n.*1460+59C>T)
c.*164+59C>T (n.*164+59C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.901+59C>T (n.901+59C>T)
c.*1831+59C>T (n.*1831+59C>T)
c.*1605+59C>T (n.*1605+59C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
gnomAD v4
11g.134262684dupCA2616918665ACAD8c.1195+62dup (n.1195+62dup)
c.814+62dup (n.814+62dup)
n.195+62dup
c.*884+62dup (n.*884+62dup)
n.1501dup
n.2254+62dup
n.1259+62dup
n.1709dup
n.1089+62dup
n.1245+62dup
c.*1460+62dup (n.*1460+62dup)
c.*164+62dup (n.*164+62dup)
c.*469dup (n.*469dup)
c.901+62dup (n.901+62dup)
c.*1831+62dup (n.*1831+62dup)
c.*1605+62dup (n.*1605+62dup)
c.*404dup (n.*404dup)
gnomAD v4
11g.134262684delCA2794211398ACAD8c.1195+62del (n.1195+62del)
c.814+62del (n.814+62del)
n.195+62del
c.*884+62del (n.*884+62del)
n.1501del
n.2254+62del
n.1259+62del
n.1709del
n.1089+62del
n.1245+62del
c.*1460+62del (n.*1460+62del)
c.*164+62del (n.*164+62del)
c.*469del (n.*469del)
c.901+62del (n.901+62del)
c.*1831+62del (n.*1831+62del)
c.*1605+62del (n.*1605+62del)
c.*404del (n.*404del)
11g.134262682C>TCA2616918672ACAD8c.1195+60C>T (n.1195+60C>T)
c.814+60C>T (n.814+60C>T)
n.195+60C>T
c.*884+60C>T (n.*884+60C>T)
n.1499C>T
n.2254+60C>T
n.1259+60C>T
n.1707C>T
n.1089+60C>T
n.1245+60C>T
c.*1460+60C>T (n.*1460+60C>T)
c.*164+60C>T (n.*164+60C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.901+60C>T (n.901+60C>T)
c.*1831+60C>T (n.*1831+60C>T)
c.*1605+60C>T (n.*1605+60C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
gnomAD v4
11g.134262683C>ACA2616918674ACAD8c.1195+61C>A (n.1195+61C>A)
c.814+61C>A (n.814+61C>A)
n.195+61C>A
c.*884+61C>A (n.*884+61C>A)
n.1500C>A
n.2254+61C>A
n.1259+61C>A
n.1708C>A
n.1089+61C>A
n.1245+61C>A
c.*1460+61C>A (n.*1460+61C>A)
c.*164+61C>A (n.*164+61C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.901+61C>A (n.901+61C>A)
c.*1831+61C>A (n.*1831+61C>A)
c.*1605+61C>A (n.*1605+61C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
gnomAD v4
11g.134262683C=CA2010874747ACAD8c.1195+61C= (n.1195+61C=)
c.814+61C= (n.814+61C=)
n.195+61C=
c.*884+61C= (n.*884+61C=)
n.1500C=
n.2254+61C=
n.1259+61C=
n.1708C=
n.1089+61C=
n.1245+61C=
c.*1460+61C= (n.*1460+61C=)
c.*164+61C= (n.*164+61C=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.901+61C= (n.901+61C=)
c.*1831+61C= (n.*1831+61C=)
c.*1605+61C= (n.*1605+61C=)
c.*403C= (n.*403C=)
11g.134262683C>GCA231280064ACAD8c.1195+61C>G (n.1195+61C>G)
c.814+61C>G (n.814+61C>G)
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c.*884+61C>G (n.*884+61C>G)
n.1500C>G
n.2254+61C>G
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n.1708C>G
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n.1245+61C>G
c.*1460+61C>G (n.*1460+61C>G)
c.*164+61C>G (n.*164+61C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.901+61C>G (n.901+61C>G)
c.*1831+61C>G (n.*1831+61C>G)
c.*1605+61C>G (n.*1605+61C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262684C>ACA2575035306ACAD8c.1195+62C>A (n.1195+62C>A)
c.814+62C>A (n.814+62C>A)
n.195+62C>A
c.*884+62C>A (n.*884+62C>A)
n.1501C>A
n.2254+62C>A
n.1259+62C>A
n.1709C>A
n.1089+62C>A
n.1245+62C>A
c.*1460+62C>A (n.*1460+62C>A)
c.*164+62C>A (n.*164+62C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.901+62C>A (n.901+62C>A)
c.*1831+62C>A (n.*1831+62C>A)
c.*1605+62C>A (n.*1605+62C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
gnomAD v4
11g.134262684C=CA2010874759ACAD8c.1195+62C= (n.1195+62C=)
c.814+62C= (n.814+62C=)
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c.*884+62C= (n.*884+62C=)
n.1501C=
n.2254+62C=
n.1259+62C=
n.1709C=
n.1089+62C=
n.1245+62C=
c.*1460+62C= (n.*1460+62C=)
c.*164+62C= (n.*164+62C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.901+62C= (n.901+62C=)
c.*1831+62C= (n.*1831+62C=)
c.*1605+62C= (n.*1605+62C=)
c.*404C= (n.*404C=)
11g.134262684C>GCA2616918676ACAD8c.1195+62C>G (n.1195+62C>G)
c.814+62C>G (n.814+62C>G)
n.195+62C>G
c.*884+62C>G (n.*884+62C>G)
n.1501C>G
n.2254+62C>G
n.1259+62C>G
n.1709C>G
n.1089+62C>G
n.1245+62C>G
c.*1460+62C>G (n.*1460+62C>G)
c.*164+62C>G (n.*164+62C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.901+62C>G (n.901+62C>G)
c.*1831+62C>G (n.*1831+62C>G)
c.*1605+62C>G (n.*1605+62C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
gnomAD v4
11g.134262684C>TCA602657192ACAD8c.1195+62C>T (n.1195+62C>T)
c.814+62C>T (n.814+62C>T)
n.195+62C>T
c.*884+62C>T (n.*884+62C>T)
n.1501C>T
n.2254+62C>T
n.1259+62C>T
n.1709C>T
n.1089+62C>T
n.1245+62C>T
c.*1460+62C>T (n.*1460+62C>T)
c.*164+62C>T (n.*164+62C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.901+62C>T (n.901+62C>T)
c.*1831+62C>T (n.*1831+62C>T)
c.*1605+62C>T (n.*1605+62C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262685A=CA2010874763ACAD8c.1195+63A= (n.1195+63A=)
c.814+63A= (n.814+63A=)
n.195+63A=
c.*884+63A= (n.*884+63A=)
n.1502A=
n.2254+63A=
n.1259+63A=
n.1710A=
n.1089+63A=
n.1245+63A=
c.*1460+63A= (n.*1460+63A=)
c.*164+63A= (n.*164+63A=)
c.*470A= (n.*470A=)
c.901+63A= (n.901+63A=)
c.*1831+63A= (n.*1831+63A=)
c.*1605+63A= (n.*1605+63A=)
c.*405A= (n.*405A=)
11g.134262685A>CCA2616918681ACAD8c.1195+63A>C (n.1195+63A>C)
c.814+63A>C (n.814+63A>C)
n.195+63A>C
c.*884+63A>C (n.*884+63A>C)
n.1502A>C
n.2254+63A>C
n.1259+63A>C
n.1710A>C
n.1089+63A>C
n.1245+63A>C
c.*1460+63A>C (n.*1460+63A>C)
c.*164+63A>C (n.*164+63A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.901+63A>C (n.901+63A>C)
c.*1831+63A>C (n.*1831+63A>C)
c.*1605+63A>C (n.*1605+63A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
gnomAD v4
11g.134262685A>GCA2604408304ACAD8c.1195+63A>G (n.1195+63A>G)
c.814+63A>G (n.814+63A>G)
n.195+63A>G
c.*884+63A>G (n.*884+63A>G)
n.1502A>G
n.2254+63A>G
n.1259+63A>G
n.1710A>G
n.1089+63A>G
n.1245+63A>G
c.*1460+63A>G (n.*1460+63A>G)
c.*164+63A>G (n.*164+63A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.901+63A>G (n.901+63A>G)
c.*1831+63A>G (n.*1831+63A>G)
c.*1605+63A>G (n.*1605+63A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262685A>TCA231280087ACAD8c.1195+63A>T (n.1195+63A>T)
c.814+63A>T (n.814+63A>T)
n.195+63A>T
c.*884+63A>T (n.*884+63A>T)
n.1502A>T
n.2254+63A>T
n.1259+63A>T
n.1710A>T
n.1089+63A>T
n.1245+63A>T
c.*1460+63A>T (n.*1460+63A>T)
c.*164+63A>T (n.*164+63A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.901+63A>T (n.901+63A>T)
c.*1831+63A>T (n.*1831+63A>T)
c.*1605+63A>T (n.*1605+63A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262685_134262687delinsACTCA2010874765ACAD8c.1195+63_1195+65delinsACT (n.1195+63_1195+65delinsACT)
c.814+63_814+65delinsACT (n.814+63_814+65delinsACT)
n.195+63_195+65delinsACT
c.*884+63_*884+65delinsACT (n.*884+63_*884+65delinsACT)
n.1502_1504delinsACT
n.2254+63_2254+65delinsACT
n.1259+63_1259+65delinsACT
n.1710_1712delinsACT
n.1089+63_1089+65delinsACT
n.1245+63_1245+65delinsACT
c.*1460+63_*1460+65delinsACT (n.*1460+63_*1460+65delinsACT)
c.*164+63_*164+65delinsACT (n.*164+63_*164+65delinsACT)
c.*470_*472delinsACT (n.*470_*472delinsACT)
c.901+63_901+65delinsACT (n.901+63_901+65delinsACT)
c.*1831+63_*1831+65delinsACT (n.*1831+63_*1831+65delinsACT)
c.*1605+63_*1605+65delinsACT (n.*1605+63_*1605+65delinsACT)
c.*405_*407delinsACT (n.*405_*407delinsACT)
11g.134262686C>ACA2616918689ACAD8c.1195+64C>A (n.1195+64C>A)
c.814+64C>A (n.814+64C>A)
n.195+64C>A
c.*884+64C>A (n.*884+64C>A)
n.1503C>A
n.2254+64C>A
n.1259+64C>A
n.1711C>A
n.1089+64C>A
n.1245+64C>A
c.*1460+64C>A (n.*1460+64C>A)
c.*164+64C>A (n.*164+64C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.901+64C>A (n.901+64C>A)
c.*1831+64C>A (n.*1831+64C>A)
c.*1605+64C>A (n.*1605+64C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
gnomAD v4
11g.134262686C>TCA2575035307ACAD8c.1195+64C>T (n.1195+64C>T)
c.814+64C>T (n.814+64C>T)
n.195+64C>T
c.*884+64C>T (n.*884+64C>T)
n.1503C>T
n.2254+64C>T
n.1259+64C>T
n.1711C>T
n.1089+64C>T
n.1245+64C>T
c.*1460+64C>T (n.*1460+64C>T)
c.*164+64C>T (n.*164+64C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.901+64C>T (n.901+64C>T)
c.*1831+64C>T (n.*1831+64C>T)
c.*1605+64C>T (n.*1605+64C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
11g.134262690_134262691delCA602657200ACAD8c.1195+68_1195+69del (n.1195+68_1195+69del)
c.814+68_814+69del (n.814+68_814+69del)
n.195+68_195+69del
c.*884+68_*884+69del (n.*884+68_*884+69del)
n.1507_1508del
n.2254+68_2254+69del
n.1259+68_1259+69del
n.1715_1716del
n.1089+68_1089+69del
n.1245+68_1245+69del
c.*1460+68_*1460+69del (n.*1460+68_*1460+69del)
c.*164+68_*164+69del (n.*164+68_*164+69del)
c.*475_*476del (n.*475_*476del)
c.901+68_901+69del (n.901+68_901+69del)
c.*1831+68_*1831+69del (n.*1831+68_*1831+69del)
c.*1605+68_*1605+69del (n.*1605+68_*1605+69del)
c.*410_*411del (n.*410_*411del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262687T>ACA2010874773ACAD8c.1195+65T>A (n.1195+65T>A)
c.814+65T>A (n.814+65T>A)
n.195+65T>A
c.*884+65T>A (n.*884+65T>A)
n.1504T>A
n.2254+65T>A
n.1259+65T>A
n.1712T>A
n.1089+65T>A
n.1245+65T>A
c.*1460+65T>A (n.*1460+65T>A)
c.*164+65T>A (n.*164+65T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.901+65T>A (n.901+65T>A)
c.*1831+65T>A (n.*1831+65T>A)
c.*1605+65T>A (n.*1605+65T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262687T>CCA2010874775ACAD8c.1195+65T>C (n.1195+65T>C)
c.814+65T>C (n.814+65T>C)
n.195+65T>C
c.*884+65T>C (n.*884+65T>C)
n.1504T>C
n.2254+65T>C
n.1259+65T>C
n.1712T>C
n.1089+65T>C
n.1245+65T>C
c.*1460+65T>C (n.*1460+65T>C)
c.*164+65T>C (n.*164+65T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.901+65T>C (n.901+65T>C)
c.*1831+65T>C (n.*1831+65T>C)
c.*1605+65T>C (n.*1605+65T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262687T=CA2010874771ACAD8c.1195+65T= (n.1195+65T=)
c.814+65T= (n.814+65T=)
n.195+65T=
c.*884+65T= (n.*884+65T=)
n.1504T=
n.2254+65T=
n.1259+65T=
n.1712T=
n.1089+65T=
n.1245+65T=
c.*1460+65T= (n.*1460+65T=)
c.*164+65T= (n.*164+65T=)
c.*472T= (n.*472T=)
c.901+65T= (n.901+65T=)
c.*1831+65T= (n.*1831+65T=)
c.*1605+65T= (n.*1605+65T=)
c.*407T= (n.*407T=)
11g.134262688C>ACA2616918695ACAD8c.1195+66C>A (n.1195+66C>A)
c.814+66C>A (n.814+66C>A)
n.195+66C>A
c.*884+66C>A (n.*884+66C>A)
n.1505C>A
n.2254+66C>A
n.1259+66C>A
n.1713C>A
n.1089+66C>A
n.1245+66C>A
c.*1460+66C>A (n.*1460+66C>A)
c.*164+66C>A (n.*164+66C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.901+66C>A (n.901+66C>A)
c.*1831+66C>A (n.*1831+66C>A)
c.*1605+66C>A (n.*1605+66C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
gnomAD v4
11g.134262688C=CA2010874778ACAD8c.1195+66C= (n.1195+66C=)
c.814+66C= (n.814+66C=)
n.195+66C=
c.*884+66C= (n.*884+66C=)
n.1505C=
n.2254+66C=
n.1259+66C=
n.1713C=
n.1089+66C=
n.1245+66C=
c.*1460+66C= (n.*1460+66C=)
c.*164+66C= (n.*164+66C=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.901+66C= (n.901+66C=)
c.*1831+66C= (n.*1831+66C=)
c.*1605+66C= (n.*1605+66C=)
c.*408C= (n.*408C=)
11g.134262688C>GCA231280096ACAD8c.1195+66C>G (n.1195+66C>G)
c.814+66C>G (n.814+66C>G)
n.195+66C>G
c.*884+66C>G (n.*884+66C>G)
n.1505C>G
n.2254+66C>G
n.1259+66C>G
n.1713C>G
n.1089+66C>G
n.1245+66C>G
c.*1460+66C>G (n.*1460+66C>G)
c.*164+66C>G (n.*164+66C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.901+66C>G (n.901+66C>G)
c.*1831+66C>G (n.*1831+66C>G)
c.*1605+66C>G (n.*1605+66C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262688_134262692delinsCTCTGCA2010874779ACAD8c.1195+66_1195+70delinsCTCTG (n.1195+66_1195+70delinsCTCTG)
c.814+66_814+70delinsCTCTG (n.814+66_814+70delinsCTCTG)
n.195+66_195+70delinsCTCTG
c.*884+66_*884+70delinsCTCTG (n.*884+66_*884+70delinsCTCTG)
n.1505_1509delinsCTCTG
n.2254+66_2254+70delinsCTCTG
n.1259+66_1259+70delinsCTCTG
n.1713_1717delinsCTCTG
n.1089+66_1089+70delinsCTCTG
n.1245+66_1245+70delinsCTCTG
c.*1460+66_*1460+70delinsCTCTG (n.*1460+66_*1460+70delinsCTCTG)
c.*164+66_*164+70delinsCTCTG (n.*164+66_*164+70delinsCTCTG)
c.*473_*477delinsCTCTG (n.*473_*477delinsCTCTG)
c.901+66_901+70delinsCTCTG (n.901+66_901+70delinsCTCTG)
c.*1831+66_*1831+70delinsCTCTG (n.*1831+66_*1831+70delinsCTCTG)
c.*1605+66_*1605+70delinsCTCTG (n.*1605+66_*1605+70delinsCTCTG)
c.*408_*412delinsCTCTG (n.*408_*412delinsCTCTG)
11g.134262689T>CCA673792429ACAD8c.1195+67T>C (n.1195+67T>C)
c.814+67T>C (n.814+67T>C)
n.195+67T>C
c.*884+67T>C (n.*884+67T>C)
n.1506T>C
n.2254+67T>C
n.1259+67T>C
n.1714T>C
n.1089+67T>C
n.1245+67T>C
c.*1460+67T>C (n.*1460+67T>C)
c.*164+67T>C (n.*164+67T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.901+67T>C (n.901+67T>C)
c.*1831+67T>C (n.*1831+67T>C)
c.*1605+67T>C (n.*1605+67T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262689T=CA2010874791ACAD8c.1195+67T= (n.1195+67T=)
c.814+67T= (n.814+67T=)
n.195+67T=
c.*884+67T= (n.*884+67T=)
n.1506T=
n.2254+67T=
n.1259+67T=
n.1714T=
n.1089+67T=
n.1245+67T=
c.*1460+67T= (n.*1460+67T=)
c.*164+67T= (n.*164+67T=)
c.*474T= (n.*474T=)
c.901+67T= (n.901+67T=)
c.*1831+67T= (n.*1831+67T=)
c.*1605+67T= (n.*1605+67T=)
c.*409T= (n.*409T=)
11g.134262691_134262694delCA943830150ACAD8c.1195+69_1195+72del (n.1195+69_1195+72del)
c.814+69_814+72del (n.814+69_814+72del)
n.195+69_195+72del
c.*884+69_*884+72del (n.*884+69_*884+72del)
n.1508_1511del
n.2254+69_2254+72del
n.1259+69_1259+72del
n.1716_1719del
n.1089+69_1089+72del
n.1245+69_1245+72del
c.*1460+69_*1460+72del (n.*1460+69_*1460+72del)
c.*164+69_*164+72del (n.*164+69_*164+72del)
c.*476_*479del (n.*476_*479del)
c.901+69_901+72del (n.901+69_901+72del)
c.*1831+69_*1831+72del (n.*1831+69_*1831+72del)
c.*1605+69_*1605+72del (n.*1605+69_*1605+72del)
c.*411_*414del (n.*411_*414del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262690C>ACA2616918703ACAD8c.1195+68C>A (n.1195+68C>A)
c.814+68C>A (n.814+68C>A)
n.195+68C>A
c.*884+68C>A (n.*884+68C>A)
n.1507C>A
n.2254+68C>A
n.1259+68C>A
n.1715C>A
n.1089+68C>A
n.1245+68C>A
c.*1460+68C>A (n.*1460+68C>A)
c.*164+68C>A (n.*164+68C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.901+68C>A (n.901+68C>A)
c.*1831+68C>A (n.*1831+68C>A)
c.*1605+68C>A (n.*1605+68C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
gnomAD v4
11g.134262690_134262691insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACCCA2550207203ACAD8c.1195+68_1195+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC (n.1195+68_1195+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC)
c.814+68_814+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC (n.814+68_814+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC)
n.195+68_195+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC
c.*884+68_*884+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC (n.*884+68_*884+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC)
n.1507_1508insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC
n.2254+68_2254+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC
n.1259+68_1259+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC
n.1715_1716insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC
n.1089+68_1089+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC
n.1245+68_1245+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC
c.*1460+68_*1460+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC (n.*1460+68_*1460+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC)
c.*164+68_*164+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC (n.*164+68_*164+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC)
c.*475_*476insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC (n.*475_*476insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC)
c.901+68_901+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC (n.901+68_901+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC)
c.*1831+68_*1831+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC (n.*1831+68_*1831+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC)
c.*1605+68_*1605+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC (n.*1605+68_*1605+69insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC)
c.*410_*411insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC (n.*410_*411insCAACACATCACGATTGCCGGGGAAGAGTTCGACCGCTCCACATGGAGTGAAGAACACGGGGTTCCGACTGGTATGCGCCGCTATGACGACACGCAAGCAGCCATGTACGCCGCCACCCGCTACC)
11g.134262692G>ACA2616918705ACAD8c.1195+70G>A (n.1195+70G>A)
c.814+70G>A (n.814+70G>A)
n.195+70G>A
c.*884+70G>A (n.*884+70G>A)
n.1509G>A
n.2254+70G>A
n.1259+70G>A
n.1717G>A
n.1089+70G>A
n.1245+70G>A
c.*1460+70G>A (n.*1460+70G>A)
c.*164+70G>A (n.*164+70G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.901+70G>A (n.901+70G>A)
c.*1831+70G>A (n.*1831+70G>A)
c.*1605+70G>A (n.*1605+70G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
gnomAD v4
11g.134262692G>TCA2616918708ACAD8c.1195+70G>T (n.1195+70G>T)
c.814+70G>T (n.814+70G>T)
n.195+70G>T
c.*884+70G>T (n.*884+70G>T)
n.1509G>T
n.2254+70G>T
n.1259+70G>T
n.1717G>T
n.1089+70G>T
n.1245+70G>T
c.*1460+70G>T (n.*1460+70G>T)
c.*164+70G>T (n.*164+70G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.901+70G>T (n.901+70G>T)
c.*1831+70G>T (n.*1831+70G>T)
c.*1605+70G>T (n.*1605+70G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
gnomAD v4
11g.134262692_134262693delinsGTCA2010874796ACAD8c.1195+70_1195+71delinsGT (n.1195+70_1195+71delinsGT)
c.814+70_814+71delinsGT (n.814+70_814+71delinsGT)
n.195+70_195+71delinsGT
c.*884+70_*884+71delinsGT (n.*884+70_*884+71delinsGT)
n.1509_1510delinsGT
n.2254+70_2254+71delinsGT
n.1259+70_1259+71delinsGT
n.1717_1718delinsGT
n.1089+70_1089+71delinsGT
n.1245+70_1245+71delinsGT
c.*1460+70_*1460+71delinsGT (n.*1460+70_*1460+71delinsGT)
c.*164+70_*164+71delinsGT (n.*164+70_*164+71delinsGT)
c.*477_*478delinsGT (n.*477_*478delinsGT)
c.901+70_901+71delinsGT (n.901+70_901+71delinsGT)
c.*1831+70_*1831+71delinsGT (n.*1831+70_*1831+71delinsGT)
c.*1605+70_*1605+71delinsGT (n.*1605+70_*1605+71delinsGT)
c.*412_*413delinsGT (n.*412_*413delinsGT)
11g.134262693delCA2010874798ACAD8c.1195+71del (n.1195+71del)
c.814+71del (n.814+71del)
n.195+71del
c.*884+71del (n.*884+71del)
n.1510del
n.2254+71del
n.1259+71del
n.1718del
n.1089+71del
n.1245+71del
c.*1460+71del (n.*1460+71del)
c.*164+71del (n.*164+71del)
c.*478del (n.*478del)
c.901+71del (n.901+71del)
c.*1831+71del (n.*1831+71del)
c.*1605+71del (n.*1605+71del)
c.*413del (n.*413del)
dbSNP
11g.134262694C>ACA2616918717ACAD8c.1195+72C>A (n.1195+72C>A)
c.814+72C>A (n.814+72C>A)
n.195+72C>A
c.*884+72C>A (n.*884+72C>A)
n.1511C>A
n.2254+72C>A
n.1259+72C>A
n.1719C>A
n.1089+72C>A
n.1245+72C>A
c.*1460+72C>A (n.*1460+72C>A)
c.*164+72C>A (n.*164+72C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.901+72C>A (n.901+72C>A)
c.*1831+72C>A (n.*1831+72C>A)
c.*1605+72C>A (n.*1605+72C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
gnomAD v4
11g.134262694C>TCA2616918719ACAD8c.1195+72C>T (n.1195+72C>T)
c.814+72C>T (n.814+72C>T)
n.195+72C>T
c.*884+72C>T (n.*884+72C>T)
n.1511C>T
n.2254+72C>T
n.1259+72C>T
n.1719C>T
n.1089+72C>T
n.1245+72C>T
c.*1460+72C>T (n.*1460+72C>T)
c.*164+72C>T (n.*164+72C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.901+72C>T (n.901+72C>T)
c.*1831+72C>T (n.*1831+72C>T)
c.*1605+72C>T (n.*1605+72C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
gnomAD v4
11g.134262695_134262697dupCA2616918715ACAD8c.1195+73_1195+75dup (n.1195+73_1195+75dup)
c.814+73_814+75dup (n.814+73_814+75dup)
n.195+73_196-73dup
c.*884+73_*885-73dup (n.*884+73_*885-73dup)
n.1512_1514dup
n.2254+73_2254+75dup
c.1195+73_1196-73dup (n.1195+73_1196-73dup)
n.1259+73_1259+75dup
n.1720_1722dup
n.1089+73_1089+75dup
n.1245+73_1245+75dup
c.*1460+73_*1460+75dup (n.*1460+73_*1460+75dup)
c.*164+73_*164+75dup (n.*164+73_*164+75dup)
c.*480_*482dup (n.*480_*482dup)
c.901+73_901+75dup (n.901+73_901+75dup)
c.*1831+73_*1832-73dup (n.*1831+73_*1832-73dup)
c.*1605+73_*1605+75dup (n.*1605+73_*1605+75dup)
c.*415_*417dup (n.*415_*417dup)
gnomAD v4
11g.134262697delCA2616918716ACAD8c.1195+75del (n.1195+75del)
c.814+75del (n.814+75del)
n.196-73del
c.*885-73del (n.*885-73del)
n.1514del
n.2254+75del
c.1196-73del (n.1196-73del)
n.1259+75del
n.1722del
n.1089+75del
n.1245+75del
c.*1460+75del (n.*1460+75del)
c.*164+75del (n.*164+75del)
c.*482del (n.*482del)
c.901+75del (n.901+75del)
c.*1832-73del (n.*1832-73del)
c.*1605+75del (n.*1605+75del)
c.*417del (n.*417del)
gnomAD v4
11g.134262695C>ACA2616918722ACAD8c.1195+73C>A (n.1195+73C>A)
c.814+73C>A (n.814+73C>A)
n.195+73C>A
c.*884+73C>A (n.*884+73C>A)
n.1512C>A
n.2254+73C>A
n.1259+73C>A
n.1720C>A
n.1089+73C>A
n.1245+73C>A
c.*1460+73C>A (n.*1460+73C>A)
c.*164+73C>A (n.*164+73C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.901+73C>A (n.901+73C>A)
c.*1831+73C>A (n.*1831+73C>A)
c.*1605+73C>A (n.*1605+73C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
gnomAD v4
11g.134262695C>TCA2616918724ACAD8c.1195+73C>T (n.1195+73C>T)
c.814+73C>T (n.814+73C>T)
n.195+73C>T
c.*884+73C>T (n.*884+73C>T)
n.1512C>T
n.2254+73C>T
n.1259+73C>T
n.1720C>T
n.1089+73C>T
n.1245+73C>T
c.*1460+73C>T (n.*1460+73C>T)
c.*164+73C>T (n.*164+73C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.901+73C>T (n.901+73C>T)
c.*1831+73C>T (n.*1831+73C>T)
c.*1605+73C>T (n.*1605+73C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
gnomAD v4
11g.134262696C>ACA2616918731ACAD8c.1195+74C>A (n.1195+74C>A)
c.814+74C>A (n.814+74C>A)
n.196-74C>A
c.*885-74C>A (n.*885-74C>A)
n.1513C>A
n.2254+74C>A
c.1196-74C>A (n.1196-74C>A)
n.1259+74C>A
n.1721C>A
n.1089+74C>A
n.1245+74C>A
c.*1460+74C>A (n.*1460+74C>A)
c.*164+74C>A (n.*164+74C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.901+74C>A (n.901+74C>A)
c.*1832-74C>A (n.*1832-74C>A)
c.*1605+74C>A (n.*1605+74C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
gnomAD v4
11g.134262696C=CA2010874800ACAD8c.1195+74C= (n.1195+74C=)
c.814+74C= (n.814+74C=)
n.196-74C=
c.*885-74C= (n.*885-74C=)
n.1513C=
n.2254+74C=
c.1196-74C= (n.1196-74C=)
n.1259+74C=
n.1721C=
n.1089+74C=
n.1245+74C=
c.*1460+74C= (n.*1460+74C=)
c.*164+74C= (n.*164+74C=)
c.*481C= (n.*481C=)
c.901+74C= (n.901+74C=)
c.*1832-74C= (n.*1832-74C=)
c.*1605+74C= (n.*1605+74C=)
c.*416C= (n.*416C=)
11g.134262696C>GCA2616918728ACAD8c.1195+74C>G (n.1195+74C>G)
c.814+74C>G (n.814+74C>G)
n.196-74C>G
c.*885-74C>G (n.*885-74C>G)
n.1513C>G
n.2254+74C>G
c.1196-74C>G (n.1196-74C>G)
n.1259+74C>G
n.1721C>G
n.1089+74C>G
n.1245+74C>G
c.*1460+74C>G (n.*1460+74C>G)
c.*164+74C>G (n.*164+74C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.901+74C>G (n.901+74C>G)
c.*1832-74C>G (n.*1832-74C>G)
c.*1605+74C>G (n.*1605+74C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
gnomAD v4
11g.134262696C>TCA2010874804ACAD8c.1195+74C>T (n.1195+74C>T)
c.814+74C>T (n.814+74C>T)
n.196-74C>T
c.*885-74C>T (n.*885-74C>T)
n.1513C>T
n.2254+74C>T
c.1196-74C>T (n.1196-74C>T)
n.1259+74C>T
n.1721C>T
n.1089+74C>T
n.1245+74C>T
c.*1460+74C>T (n.*1460+74C>T)
c.*164+74C>T (n.*164+74C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.901+74C>T (n.901+74C>T)
c.*1832-74C>T (n.*1832-74C>T)
c.*1605+74C>T (n.*1605+74C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262697C>ACA2616918734ACAD8c.1195+75C>A (n.1195+75C>A)
c.814+75C>A (n.814+75C>A)
n.196-73C>A
c.*885-73C>A (n.*885-73C>A)
n.1514C>A
n.2254+75C>A
c.1196-73C>A (n.1196-73C>A)
n.1259+75C>A
n.1722C>A
n.1089+75C>A
n.1245+75C>A
c.*1460+75C>A (n.*1460+75C>A)
c.*164+75C>A (n.*164+75C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.901+75C>A (n.901+75C>A)
c.*1832-73C>A (n.*1832-73C>A)
c.*1605+75C>A (n.*1605+75C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
gnomAD v4
11g.134262697C=CA2010874809ACAD8c.1195+75C= (n.1195+75C=)
c.814+75C= (n.814+75C=)
n.196-73C=
c.*885-73C= (n.*885-73C=)
n.1514C=
n.2254+75C=
c.1196-73C= (n.1196-73C=)
n.1259+75C=
n.1722C=
n.1089+75C=
n.1245+75C=
c.*1460+75C= (n.*1460+75C=)
c.*164+75C= (n.*164+75C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.901+75C= (n.901+75C=)
c.*1832-73C= (n.*1832-73C=)
c.*1605+75C= (n.*1605+75C=)
c.*417C= (n.*417C=)
11g.134262697C>TCA943830154ACAD8c.1195+75C>T (n.1195+75C>T)
c.814+75C>T (n.814+75C>T)
n.196-73C>T
c.*885-73C>T (n.*885-73C>T)
n.1514C>T
n.2254+75C>T
c.1196-73C>T (n.1196-73C>T)
n.1259+75C>T
n.1722C>T
n.1089+75C>T
n.1245+75C>T
c.*1460+75C>T (n.*1460+75C>T)
c.*164+75C>T (n.*164+75C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.901+75C>T (n.901+75C>T)
c.*1832-73C>T (n.*1832-73C>T)
c.*1605+75C>T (n.*1605+75C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262699T>GCA2725442405ACAD8c.1195+77T>G (n.1195+77T>G)
c.814+77T>G (n.814+77T>G)
n.196-71T>G
c.*885-71T>G (n.*885-71T>G)
n.1516T>G
n.2254+77T>G
c.1196-71T>G (n.1196-71T>G)
n.1259+77T>G
n.1724T>G
n.1089+77T>G
n.1245+77T>G
c.*1460+77T>G (n.*1460+77T>G)
c.*164+77T>G (n.*164+77T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.901+77T>G (n.901+77T>G)
c.*1832-71T>G (n.*1832-71T>G)
c.*1605+77T>G (n.*1605+77T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
dbSNP
11g.134262700G>TCA2616918735ACAD8c.1195+78G>T (n.1195+78G>T)
c.814+78G>T (n.814+78G>T)
n.196-70G>T
c.*885-70G>T (n.*885-70G>T)
n.1517G>T
n.2254+78G>T
c.1196-70G>T (n.1196-70G>T)
n.1259+78G>T
n.1725G>T
n.1089+78G>T
n.1245+78G>T
c.*1460+78G>T (n.*1460+78G>T)
c.*164+78G>T (n.*164+78G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.901+78G>T (n.901+78G>T)
c.*1832-70G>T (n.*1832-70G>T)
c.*1605+78G>T (n.*1605+78G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
gnomAD v4
11g.134262701C>ACA2575035308ACAD8c.1195+79C>A (n.1195+79C>A)
c.814+79C>A (n.814+79C>A)
n.196-69C>A
c.*885-69C>A (n.*885-69C>A)
n.1518C>A
n.2254+79C>A
c.1196-69C>A (n.1196-69C>A)
n.1259+79C>A
n.1726C>A
n.1089+79C>A
n.1245+79C>A
c.*1460+79C>A (n.*1460+79C>A)
c.*164+79C>A (n.*164+79C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.901+79C>A (n.901+79C>A)
c.*1832-69C>A (n.*1832-69C>A)
c.*1605+79C>A (n.*1605+79C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
gnomAD v4
11g.134262701C>TCA2616918737ACAD8c.1195+79C>T (n.1195+79C>T)
c.814+79C>T (n.814+79C>T)
n.196-69C>T
c.*885-69C>T (n.*885-69C>T)
n.1518C>T
n.2254+79C>T
c.1196-69C>T (n.1196-69C>T)
n.1259+79C>T
n.1726C>T
n.1089+79C>T
n.1245+79C>T
c.*1460+79C>T (n.*1460+79C>T)
c.*164+79C>T (n.*164+79C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.901+79C>T (n.901+79C>T)
c.*1832-69C>T (n.*1832-69C>T)
c.*1605+79C>T (n.*1605+79C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
gnomAD v4
11g.134262702C>ACA2616918740ACAD8c.1195+80C>A (n.1195+80C>A)
c.814+80C>A (n.814+80C>A)
n.196-68C>A
c.*885-68C>A (n.*885-68C>A)
n.1519C>A
n.2254+80C>A
c.1196-68C>A (n.1196-68C>A)
n.1259+80C>A
n.1727C>A
n.1089+80C>A
n.1245+80C>A
c.*1460+80C>A (n.*1460+80C>A)
c.*164+80C>A (n.*164+80C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.901+80C>A (n.901+80C>A)
c.*1832-68C>A (n.*1832-68C>A)
c.*1605+80C>A (n.*1605+80C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
gnomAD v4
11g.134262702C=CA2010874810ACAD8c.1195+80C= (n.1195+80C=)
c.814+80C= (n.814+80C=)
n.196-68C=
c.*885-68C= (n.*885-68C=)
n.1519C=
n.2254+80C=
c.1196-68C= (n.1196-68C=)
n.1259+80C=
n.1727C=
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n.1245+80C=
c.*1460+80C= (n.*1460+80C=)
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c.*422C= (n.*422C=)
11g.134262702C>TCA231280098ACAD8c.1195+80C>T (n.1195+80C>T)
c.814+80C>T (n.814+80C>T)
n.196-68C>T
c.*885-68C>T (n.*885-68C>T)
n.1519C>T
n.2254+80C>T
c.1196-68C>T (n.1196-68C>T)
n.1259+80C>T
n.1727C>T
n.1089+80C>T
n.1245+80C>T
c.*1460+80C>T (n.*1460+80C>T)
c.*164+80C>T (n.*164+80C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.901+80C>T (n.901+80C>T)
c.*1832-68C>T (n.*1832-68C>T)
c.*1605+80C>T (n.*1605+80C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262703T>CCA2616918744ACAD8c.1195+81T>C (n.1195+81T>C)
c.814+81T>C (n.814+81T>C)
n.196-67T>C
c.*885-67T>C (n.*885-67T>C)
n.1520T>C
n.2254+81T>C
c.1196-67T>C (n.1196-67T>C)
n.1259+81T>C
n.1728T>C
n.1089+81T>C
n.1245+81T>C
c.*1460+81T>C (n.*1460+81T>C)
c.*164+81T>C (n.*164+81T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.901+81T>C (n.901+81T>C)
c.*1832-67T>C (n.*1832-67T>C)
c.*1605+81T>C (n.*1605+81T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
gnomAD v4
11g.134262704C=CA2010874811ACAD8c.1195+82C= (n.1195+82C=)
c.814+82C= (n.814+82C=)
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c.*885-66C= (n.*885-66C=)
n.1521C=
n.2254+82C=
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n.1259+82C=
n.1729C=
n.1089+82C=
n.1245+82C=
c.*1460+82C= (n.*1460+82C=)
c.*164+82C= (n.*164+82C=)
c.*489C= (n.*489C=)
c.901+82C= (n.901+82C=)
c.*1832-66C= (n.*1832-66C=)
c.*1605+82C= (n.*1605+82C=)
c.*424C= (n.*424C=)
11g.134262704C>TCA673792441ACAD8c.1195+82C>T (n.1195+82C>T)
c.814+82C>T (n.814+82C>T)
n.196-66C>T
c.*885-66C>T (n.*885-66C>T)
n.1521C>T
n.2254+82C>T
c.1196-66C>T (n.1196-66C>T)
n.1259+82C>T
n.1729C>T
n.1089+82C>T
n.1245+82C>T
c.*1460+82C>T (n.*1460+82C>T)
c.*164+82C>T (n.*164+82C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.901+82C>T (n.901+82C>T)
c.*1832-66C>T (n.*1832-66C>T)
c.*1605+82C>T (n.*1605+82C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
dbSNP
11g.134262705C=CA2010874813ACAD8c.1195+83C= (n.1195+83C=)
c.814+83C= (n.814+83C=)
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c.*490C= (n.*490C=)
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c.*1605+83C= (n.*1605+83C=)
c.*425C= (n.*425C=)
11g.134262705C>TCA673792444ACAD8c.1195+83C>T (n.1195+83C>T)
c.814+83C>T (n.814+83C>T)
n.196-65C>T
c.*885-65C>T (n.*885-65C>T)
n.1522C>T
n.2254+83C>T
c.1196-65C>T (n.1196-65C>T)
n.1259+83C>T
n.1730C>T
n.1089+83C>T
n.1245+83C>T
c.*1460+83C>T (n.*1460+83C>T)
c.*164+83C>T (n.*164+83C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.901+83C>T (n.901+83C>T)
c.*1832-65C>T (n.*1832-65C>T)
c.*1605+83C>T (n.*1605+83C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262706T>CCA2616918749ACAD8c.1195+84T>C (n.1195+84T>C)
c.814+84T>C (n.814+84T>C)
n.196-64T>C
c.*885-64T>C (n.*885-64T>C)
n.1523T>C
n.2254+84T>C
c.1196-64T>C (n.1196-64T>C)
n.1259+84T>C
n.1731T>C
n.1089+84T>C
n.1245+84T>C
c.*1460+84T>C (n.*1460+84T>C)
c.*164+84T>C (n.*164+84T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.901+84T>C (n.901+84T>C)
c.*1832-64T>C (n.*1832-64T>C)
c.*1605+84T>C (n.*1605+84T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
gnomAD v4
11g.134262707G>ACA673792445ACAD8c.1195+85G>A (n.1195+85G>A)
c.814+85G>A (n.814+85G>A)
n.196-63G>A
c.*885-63G>A (n.*885-63G>A)
n.1524G>A
n.2254+85G>A
c.1196-63G>A (n.1196-63G>A)
n.1259+85G>A
n.1732G>A
n.1089+85G>A
n.1245+85G>A
c.*1460+85G>A (n.*1460+85G>A)
c.*164+85G>A (n.*164+85G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.901+85G>A (n.901+85G>A)
c.*1832-63G>A (n.*1832-63G>A)
c.*1605+85G>A (n.*1605+85G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
dbSNP
11g.134262707G=CA2010874816ACAD8c.1195+85G= (n.1195+85G=)
c.814+85G= (n.814+85G=)
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n.1732G=
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n.1245+85G=
c.*1460+85G= (n.*1460+85G=)
c.*164+85G= (n.*164+85G=)
c.*492G= (n.*492G=)
c.901+85G= (n.901+85G=)
c.*1832-63G= (n.*1832-63G=)
c.*1605+85G= (n.*1605+85G=)
c.*427G= (n.*427G=)
11g.134262707G>TCA2616918751ACAD8c.1195+85G>T (n.1195+85G>T)
c.814+85G>T (n.814+85G>T)
n.196-63G>T
c.*885-63G>T (n.*885-63G>T)
n.1524G>T
n.2254+85G>T
c.1196-63G>T (n.1196-63G>T)
n.1259+85G>T
n.1732G>T
n.1089+85G>T
n.1245+85G>T
c.*1460+85G>T (n.*1460+85G>T)
c.*164+85G>T (n.*164+85G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.901+85G>T (n.901+85G>T)
c.*1832-63G>T (n.*1832-63G>T)
c.*1605+85G>T (n.*1605+85G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
gnomAD v4
11g.134262709delCA2551695437ACAD8c.1195+87del (n.1195+87del)
c.814+87del (n.814+87del)
n.196-61del
c.*885-61del (n.*885-61del)
n.1526del
n.2254+87del
c.1196-61del (n.1196-61del)
n.1259+87del
n.1734del
n.1089+87del
n.1245+87del
c.*1460+87del (n.*1460+87del)
c.*164+87del (n.*164+87del)
c.*494del (n.*494del)
c.901+87del (n.901+87del)
c.*1832-61del (n.*1832-61del)
c.*1605+87del (n.*1605+87del)
c.*429del (n.*429del)
11g.134262708G>TCA2616918753ACAD8c.1195+86G>T (n.1195+86G>T)
c.814+86G>T (n.814+86G>T)
n.196-62G>T
c.*885-62G>T (n.*885-62G>T)
n.1525G>T
n.2254+86G>T
c.1196-62G>T (n.1196-62G>T)
n.1259+86G>T
n.1733G>T
n.1089+86G>T
n.1245+86G>T
c.*1460+86G>T (n.*1460+86G>T)
c.*164+86G>T (n.*164+86G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.901+86G>T (n.901+86G>T)
c.*1832-62G>T (n.*1832-62G>T)
c.*1605+86G>T (n.*1605+86G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
gnomAD v4
11g.134262709G>ACA2616918761ACAD8c.1195+87G>A (n.1195+87G>A)
c.814+87G>A (n.814+87G>A)
n.196-61G>A
c.*885-61G>A (n.*885-61G>A)
n.1526G>A
n.2254+87G>A
c.1196-61G>A (n.1196-61G>A)
n.1259+87G>A
n.1734G>A
n.1089+87G>A
n.1245+87G>A
c.*1460+87G>A (n.*1460+87G>A)
c.*164+87G>A (n.*164+87G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.901+87G>A (n.901+87G>A)
c.*1832-61G>A (n.*1832-61G>A)
c.*1605+87G>A (n.*1605+87G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
gnomAD v4
11g.134262709G>TCA2575035309ACAD8c.1195+87G>T (n.1195+87G>T)
c.814+87G>T (n.814+87G>T)
n.196-61G>T
c.*885-61G>T (n.*885-61G>T)
n.1526G>T
n.2254+87G>T
c.1196-61G>T (n.1196-61G>T)
n.1259+87G>T
n.1734G>T
n.1089+87G>T
n.1245+87G>T
c.*1460+87G>T (n.*1460+87G>T)
c.*164+87G>T (n.*164+87G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.901+87G>T (n.901+87G>T)
c.*1832-61G>T (n.*1832-61G>T)
c.*1605+87G>T (n.*1605+87G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
gnomAD v4
11g.134262710C>TCA2616918764ACAD8c.1195+88C>T (n.1195+88C>T)
c.814+88C>T (n.814+88C>T)
n.196-60C>T
c.*885-60C>T (n.*885-60C>T)
n.1527C>T
n.2254+88C>T
c.1196-60C>T (n.1196-60C>T)
n.1259+88C>T
n.1735C>T
n.1089+88C>T
n.1245+88C>T
c.*1460+88C>T (n.*1460+88C>T)
c.*164+88C>T (n.*164+88C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.901+88C>T (n.901+88C>T)
c.*1832-60C>T (n.*1832-60C>T)
c.*1605+88C>T (n.*1605+88C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
gnomAD v4
11g.134262711C>ACA2794211399ACAD8c.1195+89C>A (n.1195+89C>A)
c.814+89C>A (n.814+89C>A)
n.196-59C>A
c.*885-59C>A (n.*885-59C>A)
n.1528C>A
n.2254+89C>A
c.1196-59C>A (n.1196-59C>A)
n.1259+89C>A
n.1736C>A
n.1089+89C>A
n.1245+89C>A
c.*1460+89C>A (n.*1460+89C>A)
c.*164+89C>A (n.*164+89C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.901+89C>A (n.901+89C>A)
c.*1832-59C>A (n.*1832-59C>A)
c.*1605+89C>A (n.*1605+89C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
11g.134262711C>TCA2575035310ACAD8c.1195+89C>T (n.1195+89C>T)
c.814+89C>T (n.814+89C>T)
n.196-59C>T
c.*885-59C>T (n.*885-59C>T)
n.1528C>T
n.2254+89C>T
c.1196-59C>T (n.1196-59C>T)
n.1259+89C>T
n.1736C>T
n.1089+89C>T
n.1245+89C>T
c.*1460+89C>T (n.*1460+89C>T)
c.*164+89C>T (n.*164+89C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.901+89C>T (n.901+89C>T)
c.*1832-59C>T (n.*1832-59C>T)
c.*1605+89C>T (n.*1605+89C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
11g.134262713C=CA2010874818ACAD8c.1195+91C= (n.1195+91C=)
c.814+91C= (n.814+91C=)
n.196-57C=
c.*885-57C= (n.*885-57C=)
n.1530C=
n.2254+91C=
c.1196-57C= (n.1196-57C=)
n.1259+91C=
n.1738C=
n.1089+91C=
n.1245+91C=
c.*1460+91C= (n.*1460+91C=)
c.*164+91C= (n.*164+91C=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.901+91C= (n.901+91C=)
c.*1832-57C= (n.*1832-57C=)
c.*1605+91C= (n.*1605+91C=)
c.*433C= (n.*433C=)
11g.134262713C>TCA673792446ACAD8c.1195+91C>T (n.1195+91C>T)
c.814+91C>T (n.814+91C>T)
n.196-57C>T
c.*885-57C>T (n.*885-57C>T)
n.1530C>T
n.2254+91C>T
c.1196-57C>T (n.1196-57C>T)
n.1259+91C>T
n.1738C>T
n.1089+91C>T
n.1245+91C>T
c.*1460+91C>T (n.*1460+91C>T)
c.*164+91C>T (n.*164+91C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.901+91C>T (n.901+91C>T)
c.*1832-57C>T (n.*1832-57C>T)
c.*1605+91C>T (n.*1605+91C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262713_134262714delinsCACA2010874817ACAD8c.1195+91_1195+92delinsCA (n.1195+91_1195+92delinsCA)
c.814+91_814+92delinsCA (n.814+91_814+92delinsCA)
n.196-57_196-56delinsCA
c.*885-57_*885-56delinsCA (n.*885-57_*885-56delinsCA)
n.1530_1531delinsCA
n.2254+91_2254+92delinsCA
c.1196-57_1196-56delinsCA (n.1196-57_1196-56delinsCA)
n.1259+91_1259+92delinsCA
n.1738_1739delinsCA
n.1089+91_1089+92delinsCA
n.1245+91_1245+92delinsCA
c.*1460+91_*1460+92delinsCA (n.*1460+91_*1460+92delinsCA)
c.*164+91_*164+92delinsCA (n.*164+91_*164+92delinsCA)
c.*498_*499delinsCA (n.*498_*499delinsCA)
c.901+91_901+92delinsCA (n.901+91_901+92delinsCA)
c.*1832-57_*1832-56delinsCA (n.*1832-57_*1832-56delinsCA)
c.*1605+91_*1605+92delinsCA (n.*1605+91_*1605+92delinsCA)
c.*433_*434delinsCA (n.*433_*434delinsCA)
11g.134262713_134262715delinsCAGCA2010874819ACAD8c.1195+91_1195+93delinsCAG (n.1195+91_1195+93delinsCAG)
c.814+91_814+93delinsCAG (n.814+91_814+93delinsCAG)
n.196-57_196-55delinsCAG
c.*885-57_*885-55delinsCAG (n.*885-57_*885-55delinsCAG)
n.1530_1532delinsCAG
n.2254+91_2254+93delinsCAG
c.1196-57_1196-55delinsCAG (n.1196-57_1196-55delinsCAG)
n.1259+91_1259+93delinsCAG
n.1738_1740delinsCAG
n.1089+91_1089+93delinsCAG
n.1245+91_1245+93delinsCAG
c.*1460+91_*1460+93delinsCAG (n.*1460+91_*1460+93delinsCAG)
c.*164+91_*164+93delinsCAG (n.*164+91_*164+93delinsCAG)
c.*498_*500delinsCAG (n.*498_*500delinsCAG)
c.901+91_901+93delinsCAG (n.901+91_901+93delinsCAG)
c.*1832-57_*1832-55delinsCAG (n.*1832-57_*1832-55delinsCAG)
c.*1605+91_*1605+93delinsCAG (n.*1605+91_*1605+93delinsCAG)
c.*433_*435delinsCAG (n.*433_*435delinsCAG)
11g.134262714delCA2010874822ACAD8c.1195+92del (n.1195+92del)
c.814+92del (n.814+92del)
n.196-56del
c.*885-56del (n.*885-56del)
n.1531del
n.2254+92del
c.1196-56del (n.1196-56del)
n.1259+92del
n.1739del
n.1089+92del
n.1245+92del
c.*1460+92del (n.*1460+92del)
c.*164+92del (n.*164+92del)
c.*499del (n.*499del)
c.901+92del (n.901+92del)
c.*1832-56del (n.*1832-56del)
c.*1605+92del (n.*1605+92del)
c.*434del (n.*434del)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262714A>CCA2616918772ACAD8c.1195+92A>C (n.1195+92A>C)
c.814+92A>C (n.814+92A>C)
n.196-56A>C
c.*885-56A>C (n.*885-56A>C)
n.1531A>C
n.2254+92A>C
c.1196-56A>C (n.1196-56A>C)
n.1259+92A>C
n.1739A>C
n.1089+92A>C
n.1245+92A>C
c.*1460+92A>C (n.*1460+92A>C)
c.*164+92A>C (n.*164+92A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.901+92A>C (n.901+92A>C)
c.*1832-56A>C (n.*1832-56A>C)
c.*1605+92A>C (n.*1605+92A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
gnomAD v4
11g.134262714A>GCA2616918771ACAD8c.1195+92A>G (n.1195+92A>G)
c.814+92A>G (n.814+92A>G)
n.196-56A>G
c.*885-56A>G (n.*885-56A>G)
n.1531A>G
n.2254+92A>G
c.1196-56A>G (n.1196-56A>G)
n.1259+92A>G
n.1739A>G
n.1089+92A>G
n.1245+92A>G
c.*1460+92A>G (n.*1460+92A>G)
c.*164+92A>G (n.*164+92A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.901+92A>G (n.901+92A>G)
c.*1832-56A>G (n.*1832-56A>G)
c.*1605+92A>G (n.*1605+92A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
gnomAD v4
11g.134262714_134262715delCA673792448ACAD8c.1195+92_1195+93del (n.1195+92_1195+93del)
c.814+92_814+93del (n.814+92_814+93del)
n.196-56_196-55del
c.*885-56_*885-55del (n.*885-56_*885-55del)
n.1531_1532del
n.2254+92_2254+93del
c.1196-56_1196-55del (n.1196-56_1196-55del)
n.1259+92_1259+93del
n.1739_1740del
n.1089+92_1089+93del
n.1245+92_1245+93del
c.*1460+92_*1460+93del (n.*1460+92_*1460+93del)
c.*164+92_*164+93del (n.*164+92_*164+93del)
c.*499_*500del (n.*499_*500del)
c.901+92_901+93del (n.901+92_901+93del)
c.*1832-56_*1832-55del (n.*1832-56_*1832-55del)
c.*1605+92_*1605+93del (n.*1605+92_*1605+93del)
c.*434_*435del (n.*434_*435del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262715G>ACA2616918776ACAD8c.1195+93G>A (n.1195+93G>A)
c.814+93G>A (n.814+93G>A)
n.196-55G>A
c.*885-55G>A (n.*885-55G>A)
n.1532G>A
n.2254+93G>A
c.1196-55G>A (n.1196-55G>A)
n.1259+93G>A
n.1740G>A
n.1089+93G>A
n.1245+93G>A
c.*1460+93G>A (n.*1460+93G>A)
c.*164+93G>A (n.*164+93G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.901+93G>A (n.901+93G>A)
c.*1832-55G>A (n.*1832-55G>A)
c.*1605+93G>A (n.*1605+93G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
gnomAD v4
11g.134262715G>CCA2010874825ACAD8c.1195+93G>C (n.1195+93G>C)
c.814+93G>C (n.814+93G>C)
n.196-55G>C
c.*885-55G>C (n.*885-55G>C)
n.1532G>C
n.2254+93G>C
c.1196-55G>C (n.1196-55G>C)
n.1259+93G>C
n.1740G>C
n.1089+93G>C
n.1245+93G>C
c.*1460+93G>C (n.*1460+93G>C)
c.*164+93G>C (n.*164+93G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.901+93G>C (n.901+93G>C)
c.*1832-55G>C (n.*1832-55G>C)
c.*1605+93G>C (n.*1605+93G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262715G=CA2010874824ACAD8c.1195+93G= (n.1195+93G=)
c.814+93G= (n.814+93G=)
n.196-55G=
c.*885-55G= (n.*885-55G=)
n.1532G=
n.2254+93G=
c.1196-55G= (n.1196-55G=)
n.1259+93G=
n.1740G=
n.1089+93G=
n.1245+93G=
c.*1460+93G= (n.*1460+93G=)
c.*164+93G= (n.*164+93G=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.901+93G= (n.901+93G=)
c.*1832-55G= (n.*1832-55G=)
c.*1605+93G= (n.*1605+93G=)
c.*435G= (n.*435G=)
11g.134262715G>TCA2616918782ACAD8c.1195+93G>T (n.1195+93G>T)
c.814+93G>T (n.814+93G>T)
n.196-55G>T
c.*885-55G>T (n.*885-55G>T)
n.1532G>T
n.2254+93G>T
c.1196-55G>T (n.1196-55G>T)
n.1259+93G>T
n.1740G>T
n.1089+93G>T
n.1245+93G>T
c.*1460+93G>T (n.*1460+93G>T)
c.*164+93G>T (n.*164+93G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.901+93G>T (n.901+93G>T)
c.*1832-55G>T (n.*1832-55G>T)
c.*1605+93G>T (n.*1605+93G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
gnomAD v4
11g.134262716G>TCA2616918784ACAD8c.1195+94G>T (n.1195+94G>T)
c.814+94G>T (n.814+94G>T)
n.196-54G>T
c.*885-54G>T (n.*885-54G>T)
n.1533G>T
n.2254+94G>T
c.1196-54G>T (n.1196-54G>T)
n.1259+94G>T
n.1741G>T
n.1089+94G>T
n.1245+94G>T
c.*1460+94G>T (n.*1460+94G>T)
c.*164+94G>T (n.*164+94G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.901+94G>T (n.901+94G>T)
c.*1832-54G>T (n.*1832-54G>T)
c.*1605+94G>T (n.*1605+94G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
gnomAD v4
11g.134262717G>ACA673792451ACAD8c.1195+95G>A (n.1195+95G>A)
c.814+95G>A (n.814+95G>A)
n.196-53G>A
c.*885-53G>A (n.*885-53G>A)
n.1534G>A
n.2254+95G>A
c.1196-53G>A (n.1196-53G>A)
n.1259+95G>A
n.1742G>A
n.1089+95G>A
n.1245+95G>A
c.*1460+95G>A (n.*1460+95G>A)
c.*164+95G>A (n.*164+95G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.901+95G>A (n.901+95G>A)
c.*1832-53G>A (n.*1832-53G>A)
c.*1605+95G>A (n.*1605+95G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262717G=CA2010874829ACAD8c.1195+95G= (n.1195+95G=)
c.814+95G= (n.814+95G=)
n.196-53G=
c.*885-53G= (n.*885-53G=)
n.1534G=
n.2254+95G=
c.1196-53G= (n.1196-53G=)
n.1259+95G=
n.1742G=
n.1089+95G=
n.1245+95G=
c.*1460+95G= (n.*1460+95G=)
c.*164+95G= (n.*164+95G=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.901+95G= (n.901+95G=)
c.*1832-53G= (n.*1832-53G=)
c.*1605+95G= (n.*1605+95G=)
c.*437G= (n.*437G=)
11g.134262717G>TCA2616918786ACAD8c.1195+95G>T (n.1195+95G>T)
c.814+95G>T (n.814+95G>T)
n.196-53G>T
c.*885-53G>T (n.*885-53G>T)
n.1534G>T
n.2254+95G>T
c.1196-53G>T (n.1196-53G>T)
n.1259+95G>T
n.1742G>T
n.1089+95G>T
n.1245+95G>T
c.*1460+95G>T (n.*1460+95G>T)
c.*164+95G>T (n.*164+95G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.901+95G>T (n.901+95G>T)
c.*1832-53G>T (n.*1832-53G>T)
c.*1605+95G>T (n.*1605+95G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
gnomAD v4
11g.134262718T>CCA2616918790ACAD8c.1195+96T>C (n.1195+96T>C)
c.814+96T>C (n.814+96T>C)
n.196-52T>C
c.*885-52T>C (n.*885-52T>C)
n.1535T>C
n.2254+96T>C
c.1196-52T>C (n.1196-52T>C)
n.1259+96T>C
n.1743T>C
n.1089+96T>C
n.1245+96T>C
c.*1460+96T>C (n.*1460+96T>C)
c.*164+96T>C (n.*164+96T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.901+96T>C (n.901+96T>C)
c.*1832-52T>C (n.*1832-52T>C)
c.*1605+96T>C (n.*1605+96T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
gnomAD v4
11g.134262719G>ACA2575035311ACAD8c.1195+97G>A (n.1195+97G>A)
c.814+97G>A (n.814+97G>A)
n.196-51G>A
c.*885-51G>A (n.*885-51G>A)
n.1536G>A
n.2254+97G>A
c.1196-51G>A (n.1196-51G>A)
n.1259+97G>A
n.1744G>A
n.1089+97G>A
n.1245+97G>A
c.*1460+97G>A (n.*1460+97G>A)
c.*164+97G>A (n.*164+97G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.901+97G>A (n.901+97G>A)
c.*1832-51G>A (n.*1832-51G>A)
c.*1605+97G>A (n.*1605+97G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
gnomAD v4
11g.134262719G>TCA2616918792ACAD8c.1195+97G>T (n.1195+97G>T)
c.814+97G>T (n.814+97G>T)
n.196-51G>T
c.*885-51G>T (n.*885-51G>T)
n.1536G>T
n.2254+97G>T
c.1196-51G>T (n.1196-51G>T)
n.1259+97G>T
n.1744G>T
n.1089+97G>T
n.1245+97G>T
c.*1460+97G>T (n.*1460+97G>T)
c.*164+97G>T (n.*164+97G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.901+97G>T (n.901+97G>T)
c.*1832-51G>T (n.*1832-51G>T)
c.*1605+97G>T (n.*1605+97G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
gnomAD v4
11g.134262720C=CA2010874832ACAD8c.1195+98C= (n.1195+98C=)
c.814+98C= (n.814+98C=)
n.196-50C=
c.*885-50C= (n.*885-50C=)
n.1537C=
n.2254+98C=
c.1196-50C= (n.1196-50C=)
n.1259+98C=
n.1745C=
n.1089+98C=
n.1245+98C=
c.*1460+98C= (n.*1460+98C=)
c.*164+98C= (n.*164+98C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.901+98C= (n.901+98C=)
c.*1832-50C= (n.*1832-50C=)
c.*1605+98C= (n.*1605+98C=)
c.*440C= (n.*440C=)
11g.134262720C>TCA602657211ACAD8c.1195+98C>T (n.1195+98C>T)
c.814+98C>T (n.814+98C>T)
n.196-50C>T
c.*885-50C>T (n.*885-50C>T)
n.1537C>T
n.2254+98C>T
c.1196-50C>T (n.1196-50C>T)
n.1259+98C>T
n.1745C>T
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n.1245+98C>T
c.*1460+98C>T (n.*1460+98C>T)
c.*164+98C>T (n.*164+98C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.901+98C>T (n.901+98C>T)
c.*1832-50C>T (n.*1832-50C>T)
c.*1605+98C>T (n.*1605+98C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.196-49A>G
c.*885-49A>G (n.*885-49A>G)
n.1538A>G
n.2254+99A>G
c.1196-49A>G (n.1196-49A>G)
n.1259+99A>G
n.1746A>G
n.1089+99A>G
n.1245+99A>G
c.*1460+99A>G (n.*1460+99A>G)
c.*164+99A>G (n.*164+99A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.901+99A>G (n.901+99A>G)
c.*1832-49A>G (n.*1832-49A>G)
c.*1605+99A>G (n.*1605+99A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
dbSNP
11g.134262721A>TCA2616918799ACAD8c.1195+99A>T (n.1195+99A>T)
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c.*441A>T (n.*441A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched