Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.134262570_134262583delinsTTACGCTGTTCAGCCA2010874559ACAD8c.1143_1156delinsTTACGCTGTTCAGC (p.Asp381=)
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11g.134262571_134262583delCA943830100ACAD8c.1144_1156del (p.Tyr382SerfsTer12)
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n.144_156del
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n.1388_1400del
n.2203_2215del
n.1208_1220del
n.1596_1608del
n.1353_1365del
n.1038_1050del
n.1194_1206del
c.*1409_*1421del (n.*1409_*1421del)
c.*113_*125del (n.*113_*125del)
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c.*1554_*1566del (n.*1554_*1566del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262583_134262585delCA602657118ACAD8c.1156_1158del (p.Gln386del)
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n.156_158del
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n.1400_1402del
n.2215_2217del
n.1220_1222del
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n.1365_1367del
n.1050_1052del
n.1206_1208del
c.*1421_*1423del (n.*1421_*1423del)
c.*125_*127del (n.*125_*127del)
c.*368_*370del (n.*368_*370del)
c.862_864del (p.Gln288del)
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c.*1566_*1568del (n.*1566_*1568del)
c.*303_*305del (n.*303_*305del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262583C>ACA383519260ACAD8c.1156C>A (p.Gln386Lys)
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11g.134262583C=CA2010874584ACAD8c.1156C= (p.Gln386=)
c.775C= (p.Gln259=)
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c.*303C= (n.*303C=)
11g.134262583C>GCA383519264ACAD8c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.*886C>G (n.*886C>G)
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n.1400C>G
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c.*368C>G (n.*368C>G)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
11g.134262583C>TCA231279830ACAD8c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.156C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
n.1400C>T
n.2215C>T
n.1220C>T
n.1608C>T
n.1365C>T
n.1050C>T
n.1206C>T
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262584A=CA2010874587ACAD8c.1157A= (p.Gln386=)
c.776A= (p.Gln259=)
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c.*1567A= (n.*1567A=)
c.*304A= (n.*304A=)
11g.134262584A>CCA383519265ACAD8c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.*887A>C (n.*887A>C)
n.157A>C
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.1401A>C
n.2216A>C
n.1221A>C
n.1609A>C
n.1366A>C
n.1051A>C
n.1207A>C
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
11g.134262584A>GCA231279839ACAD8c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.*887A>G (n.*887A>G)
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n.1207A>G
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c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262584A>TCA383519268ACAD8c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.*887A>T (n.*887A>T)
n.157A>T
c.*846A>T (n.*846A>T)
n.1401A>T
n.2216A>T
n.1221A>T
n.1609A>T
n.1366A>T
n.1051A>T
n.1207A>T
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
11g.134262585G>ACA477723474ACAD8c.1158G>A (p.Gln386=)
c.777G>A (p.Gln259=)
c.*888G>A (n.*888G>A)
n.158G>A
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n.1402G>A
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n.1222G>A
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n.1208G>A
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.864G>A (p.Gln288=)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
11g.134262585G>CCA383519270ACAD8c.1158G>C (p.Gln386His)
c.777G>C (p.Gln259His)
c.*888G>C (n.*888G>C)
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c.*847G>C (n.*847G>C)
n.1402G>C
n.2217G>C
n.1222G>C
n.1610G>C
n.1367G>C
n.1052G>C
n.1208G>C
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.864G>C (p.Gln288His)
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
11g.134262585G=CA2010874590ACAD8c.1158G= (p.Gln386=)
c.777G= (p.Gln259=)
c.*888G= (n.*888G=)
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c.*847G= (n.*847G=)
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c.*127G= (n.*127G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.864G= (p.Gln288=)
c.*1794G= (n.*1794G=)
c.*1568G= (n.*1568G=)
c.*305G= (n.*305G=)
11g.134262585G>TCA383519272ACAD8c.1158G>T (p.Gln386His)
c.777G>T (p.Gln259His)
c.*888G>T (n.*888G>T)
n.158G>T
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.1402G>T
n.2217G>T
n.1222G>T
n.1610G>T
n.1367G>T
n.1052G>T
n.1208G>T
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.864G>T (p.Gln288His)
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262586T>ACA383519275ACAD8c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.*889T>A (n.*889T>A)
n.159T>A
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.1403T>A
n.2218T>A
n.1223T>A
n.1611T>A
n.1368T>A
n.1053T>A
n.1209T>A
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.*1795T>A (n.*1795T>A)
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
11g.134262586T>CCA383519276ACAD8c.1159T>C (p.Tyr387His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.*889T>C (n.*889T>C)
n.159T>C
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.1403T>C
n.2218T>C
n.1223T>C
n.1611T>C
n.1368T>C
n.1053T>C
n.1209T>C
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.865T>C (p.Tyr289His)
c.*1795T>C (n.*1795T>C)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
11g.134262586T>GCA383519279ACAD8c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.*889T>G (n.*889T>G)
n.159T>G
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.1403T>G
n.2218T>G
n.1223T>G
n.1611T>G
n.1368T>G
n.1053T>G
n.1209T>G
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.*1795T>G (n.*1795T>G)
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
11g.134262587A>CCA383519282ACAD8c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.*890A>C (n.*890A>C)
n.160A>C
c.*849A>C (n.*849A>C)
n.1404A>C
n.2219A>C
n.1224A>C
n.1612A>C
n.1369A>C
n.1054A>C
n.1210A>C
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.*1796A>C (n.*1796A>C)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
11g.134262587A>GCA383519285ACAD8c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.*890A>G (n.*890A>G)
n.160A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
n.1404A>G
n.2219A>G
n.1224A>G
n.1612A>G
n.1369A>G
n.1054A>G
n.1210A>G
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.*1796A>G (n.*1796A>G)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
11g.134262587A>TCA383519291ACAD8c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.*890A>T (n.*890A>T)
n.160A>T
c.*849A>T (n.*849A>T)
n.1404A>T
n.2219A>T
n.1224A>T
n.1612A>T
n.1369A>T
n.1054A>T
n.1210A>T
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.*1796A>T (n.*1796A>T)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
11g.134262588C>ACA383519294ACAD8c.1161C>A (p.Tyr387Ter)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.161C>A
c.*850C>A (n.*850C>A)
n.1405C>A
n.2220C>A
n.1225C>A
n.1613C>A
n.1370C>A
n.1055C>A
n.1211C>A
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.867C>A (p.Tyr289Ter)
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
11g.134262588C=CA2010874593ACAD8c.1161C= (p.Tyr387=)
c.780C= (p.Tyr260=)
c.*891C= (n.*891C=)
n.161C=
c.*850C= (n.*850C=)
n.1405C=
n.2220C=
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c.*1426C= (n.*1426C=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.867C= (p.Tyr289=)
c.*1797C= (n.*1797C=)
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.*308C= (n.*308C=)
11g.134262588C>GCA383519296ACAD8c.1161C>G (p.Tyr387Ter)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.161C>G
c.*850C>G (n.*850C>G)
n.1405C>G
n.2220C>G
n.1225C>G
n.1613C>G
n.1370C>G
n.1055C>G
n.1211C>G
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.867C>G (p.Tyr289Ter)
c.*1797C>G (n.*1797C>G)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
11g.134262588C>TCA6373243ACAD8c.1161C>T (p.Tyr387=)
c.780C>T (p.Tyr260=)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.161C>T
c.*850C>T (n.*850C>T)
n.1405C>T
n.2220C>T
n.1225C>T
n.1613C>T
n.1370C>T
n.1055C>T
n.1211C>T
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.867C>T (p.Tyr289=)
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262589G>ACA6373244ACAD8c.1162G>A (p.Val388Met)
c.781G>A (p.Val261Met)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.162G>A
c.*851G>A (n.*851G>A)
n.1406G>A
n.2221G>A
n.1226G>A
n.1614G>A
n.1371G>A
n.1056G>A
n.1212G>A
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.868G>A (p.Val290Met)
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262589G>CCA383519299ACAD8c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.162G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
n.1406G>C
n.2221G>C
n.1226G>C
n.1614G>C
n.1371G>C
n.1056G>C
n.1212G>C
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.868G>C (p.Val290Leu)
c.*1798G>C (n.*1798G>C)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
11g.134262589G=CA2010874596ACAD8c.1162G= (p.Val388=)
c.781G= (p.Val261=)
c.*892G= (n.*892G=)
n.162G=
c.*851G= (n.*851G=)
n.1406G=
n.2221G=
n.1226G=
n.1614G=
n.1371G=
n.1056G=
n.1212G=
c.*1427G= (n.*1427G=)
c.*131G= (n.*131G=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.868G= (p.Val290=)
c.*1798G= (n.*1798G=)
c.*1572G= (n.*1572G=)
c.*309G= (n.*309G=)
11g.134262589G>TCA231279868ACAD8c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.162G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
n.1406G>T
n.2221G>T
n.1226G>T
n.1614G>T
n.1371G>T
n.1056G>T
n.1212G>T
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.868G>T (p.Val290Leu)
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262590T>ACA383519301ACAD8c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.*893T>A (n.*893T>A)
n.163T>A
c.*852T>A (n.*852T>A)
n.1407T>A
n.2222T>A
n.1227T>A
n.1615T>A
n.1372T>A
n.1057T>A
n.1213T>A
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.869T>A (p.Val290Glu)
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
11g.134262590T>CCA383519304ACAD8c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.*893T>C (n.*893T>C)
n.163T>C
c.*852T>C (n.*852T>C)
n.1407T>C
n.2222T>C
n.1227T>C
n.1615T>C
n.1372T>C
n.1057T>C
n.1213T>C
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.869T>C (p.Val290Ala)
c.*1799T>C (n.*1799T>C)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
11g.134262590T>GCA383519300ACAD8c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.*893T>G (n.*893T>G)
n.163T>G
c.*852T>G (n.*852T>G)
n.1407T>G
n.2222T>G
n.1227T>G
n.1615T>G
n.1372T>G
n.1057T>G
n.1213T>G
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.869T>G (p.Val290Gly)
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
11g.134262591G>ACA477723492ACAD8c.1164G>A (p.Val388=)
c.783G>A (p.Val261=)
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.164G>A
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.1408G>A
n.2223G>A
n.1228G>A
n.1616G>A
n.1373G>A
n.1058G>A
n.1214G>A
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.870G>A (p.Val290=)
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
11g.134262591G>CCA477723493ACAD8c.1164G>C (p.Val388=)
c.783G>C (p.Val261=)
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.164G>C
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.1408G>C
n.2223G>C
n.1228G>C
n.1616G>C
n.1373G>C
n.1058G>C
n.1214G>C
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.870G>C (p.Val290=)
c.*1800G>C (n.*1800G>C)
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
11g.134262591G>TCA477723495ACAD8c.1164G>T (p.Val388=)
c.783G>T (p.Val261=)
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.164G>T
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.1408G>T
n.2223G>T
n.1228G>T
n.1616G>T
n.1373G>T
n.1058G>T
n.1214G>T
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.870G>T (p.Val290=)
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
11g.134262592C>ACA477723500ACAD8c.1165C>A (p.Arg389=)
c.784C>A (p.Arg262=)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.165C>A
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.1409C>A
n.2224C>A
n.1229C>A
n.1617C>A
n.1374C>A
n.1059C>A
n.1215C>A
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.871C>A (p.Arg291=)
c.*1801C>A (n.*1801C>A)
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
11g.134262592C=CA2010874600ACAD8c.1165C= (p.Arg389=)
c.784C= (p.Arg262=)
c.*895C= (n.*895C=)
n.165C=
c.*854C= (n.*854C=)
n.1409C=
n.2224C=
n.1229C=
n.1617C=
n.1374C=
n.1059C=
n.1215C=
c.*1430C= (n.*1430C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.871C= (p.Arg291=)
c.*1801C= (n.*1801C=)
c.*1575C= (n.*1575C=)
c.*312C= (n.*312C=)
11g.134262592C>GCA383519307ACAD8c.1165C>G (p.Arg389Gly)
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.*895C>G (n.*895C>G)
n.165C>G
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.1409C>G
n.2224C>G
n.1229C>G
n.1617C>G
n.1374C>G
n.1059C>G
n.1215C>G
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.*1801C>G (n.*1801C>G)
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
11g.134262592C>TCA6373245ACAD8c.1165C>T (p.Arg389Trp)
c.784C>T (p.Arg262Trp)
c.*895C>T (n.*895C>T)
n.165C>T
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.1409C>T
n.2224C>T
n.1229C>T
n.1617C>T
n.1374C>T
n.1059C>T
n.1215C>T
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.871C>T (p.Arg291Trp)
c.*1801C>T (n.*1801C>T)
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.134262593G>ACA6373246ACAD8c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.785G>A (p.Arg262Gln)
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.166G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.1410G>A
n.2225G>A
n.1230G>A
n.1618G>A
n.1375G>A
n.1060G>A
n.1216G>A
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262593G>CCA383519308ACAD8c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.166G>C
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.1410G>C
n.2225G>C
n.1230G>C
n.1618G>C
n.1375G>C
n.1060G>C
n.1216G>C
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
11g.134262593G=CA2010874603ACAD8c.1166G= (p.Arg389=)
c.785G= (p.Arg262=)
c.*896G= (n.*896G=)
n.166G=
c.*855G= (n.*855G=)
n.1410G=
n.2225G=
n.1230G=
n.1618G=
n.1375G=
n.1060G=
n.1216G=
c.*1431G= (n.*1431G=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.*1802G= (n.*1802G=)
c.*1576G= (n.*1576G=)
c.*313G= (n.*313G=)
11g.134262593G>TCA383519309ACAD8c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.166G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.1410G>T
n.2225G>T
n.1230G>T
n.1618G>T
n.1375G>T
n.1060G>T
n.1216G>T
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
 gnomAD v4
11g.134262594G>ACA477723504ACAD8c.1167G>A (p.Arg389=)
c.786G>A (p.Arg262=)
c.*897G>A (n.*897G>A)
n.167G>A
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.1411G>A
n.2226G>A
n.1231G>A
n.1619G>A
n.1376G>A
n.1061G>A
n.1217G>A
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.873G>A (p.Arg291=)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
11g.134262594G>CCA477723505ACAD8c.1167G>C (p.Arg389=)
c.786G>C (p.Arg262=)
c.*897G>C (n.*897G>C)
n.167G>C
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.1411G>C
n.2226G>C
n.1231G>C
n.1619G>C
n.1376G>C
n.1061G>C
n.1217G>C
c.*1432G>C (n.*1432G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.873G>C (p.Arg291=)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262594G=CA2010874604ACAD8c.1167G= (p.Arg389=)
c.786G= (p.Arg262=)
c.*897G= (n.*897G=)
n.167G=
c.*856G= (n.*856G=)
n.1411G=
n.2226G=
n.1231G=
n.1619G=
n.1376G=
n.1061G=
n.1217G=
c.*1432G= (n.*1432G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.873G= (p.Arg291=)
c.*1803G= (n.*1803G=)
c.*1577G= (n.*1577G=)
c.*314G= (n.*314G=)
11g.134262594G>TCA477723508ACAD8c.1167G>T (p.Arg389=)
c.786G>T (p.Arg262=)
c.*897G>T (n.*897G>T)
n.167G>T
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.1411G>T
n.2226G>T
n.1231G>T
n.1619G>T
n.1376G>T
n.1061G>T
n.1217G>T
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.873G>T (p.Arg291=)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
11g.134262595G>ACA383519310ACAD8c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.*898G>A (n.*898G>A)
n.168G>A
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.1412G>A
n.2227G>A
n.1232G>A
n.1620G>A
n.1377G>A
n.1062G>A
n.1218G>A
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
11g.134262595G>CCA383519311ACAD8c.1168G>C (p.Asp390His)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.*898G>C (n.*898G>C)
n.168G>C
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.1412G>C
n.2227G>C
n.1232G>C
n.1620G>C
n.1377G>C
n.1062G>C
n.1218G>C
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.874G>C (p.Asp292His)
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
11g.134262595G=CA2010874605ACAD8c.1168G= (p.Asp390=)
c.787G= (p.Asp263=)
c.*898G= (n.*898G=)
n.168G=
c.*857G= (n.*857G=)
n.1412G=
n.2227G=
n.1232G=
n.1620G=
n.1377G=
n.1062G=
n.1218G=
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.874G= (p.Asp292=)
c.*1804G= (n.*1804G=)
c.*1578G= (n.*1578G=)
c.*315G= (n.*315G=)
11g.134262595G>TCA383519314ACAD8c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.*898G>T (n.*898G>T)
n.168G>T
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.1412G>T
n.2227G>T
n.1232G>T
n.1620G>T
n.1377G>T
n.1062G>T
n.1218G>T
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262596A>CCA383519326ACAD8c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.*899A>C (n.*899A>C)
n.169A>C
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.1413A>C
n.2228A>C
n.1233A>C
n.1621A>C
n.1378A>C
n.1063A>C
n.1219A>C
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
11g.134262596A>GCA383519328ACAD8c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.*899A>G (n.*899A>G)
n.169A>G
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.1413A>G
n.2228A>G
n.1233A>G
n.1621A>G
n.1378A>G
n.1063A>G
n.1219A>G
c.*1434A>G (n.*1434A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
11g.134262596A>TCA383519329ACAD8c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.*899A>T (n.*899A>T)
n.169A>T
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.1413A>T
n.2228A>T
n.1233A>T
n.1621A>T
n.1378A>T
n.1063A>T
n.1219A>T
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
11g.134262597C>ACA383519330ACAD8c.1170C>A (p.Asp390Glu)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.*900C>A (n.*900C>A)
n.170C>A
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.1414C>A
n.2229C>A
n.1234C>A
n.1622C>A
n.1379C>A
n.1064C>A
n.1220C>A
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
11g.134262597C>GCA383519331ACAD8c.1170C>G (p.Asp390Glu)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.*900C>G (n.*900C>G)
n.170C>G
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.1414C>G
n.2229C>G
n.1234C>G
n.1622C>G
n.1379C>G
n.1064C>G
n.1220C>G
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.*1806C>G (n.*1806C>G)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
11g.134262597C>TCA477723518ACAD8c.1170C>T (p.Asp390=)
c.789C>T (p.Asp263=)
c.*900C>T (n.*900C>T)
n.170C>T
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.1414C>T
n.2229C>T
n.1234C>T
n.1622C>T
n.1379C>T
n.1064C>T
n.1220C>T
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.876C>T (p.Asp292=)
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
11g.134262598T>ACA383519332ACAD8c.1171T>A (p.Ser391Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.171T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.1415T>A
n.2230T>A
n.1235T>A
n.1623T>A
n.1380T>A
n.1065T>A
n.1221T>A
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.*1807T>A (n.*1807T>A)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
11g.134262598T>CCA6373247ACAD8c.1171T>C (p.Ser391Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.171T>C
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.1415T>C
n.2230T>C
n.1235T>C
n.1623T>C
n.1380T>C
n.1065T>C
n.1221T>C
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.*1807T>C (n.*1807T>C)
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262598T>GCA383519333ACAD8c.1171T>G (p.Ser391Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.171T>G
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.1415T>G
n.2230T>G
n.1235T>G
n.1623T>G
n.1380T>G
n.1065T>G
n.1221T>G
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.*1807T>G (n.*1807T>G)
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262598T=CA2010874607ACAD8c.1171T= (p.Ser391=)
c.790T= (p.Ser264=)
c.*901T= (n.*901T=)
n.171T=
c.*860T= (n.*860T=)
n.1415T=
n.2230T=
n.1235T=
n.1623T=
n.1380T=
n.1065T=
n.1221T=
c.*1436T= (n.*1436T=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.*383T= (n.*383T=)
c.877T= (p.Ser293=)
c.*1807T= (n.*1807T=)
c.*1581T= (n.*1581T=)
c.*318T= (n.*318T=)
11g.134262599C>ACA383519340ACAD8c.1172C>A (p.Ser391Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.172C>A
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.1416C>A
n.2231C>A
n.1236C>A
n.1624C>A
n.1381C>A
n.1066C>A
n.1222C>A
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
11g.134262599C>GCA383519334ACAD8c.1172C>G (p.Ser391Cys)
c.791C>G (p.Ser264Cys)
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.172C>G
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.1416C>G
n.2231C>G
n.1236C>G
n.1624C>G
n.1381C>G
n.1066C>G
n.1222C>G
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
11g.134262599C>TCA383519337ACAD8c.1172C>T (p.Ser391Phe)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.172C>T
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.1416C>T
n.2231C>T
n.1236C>T
n.1624C>T
n.1381C>T
n.1066C>T
n.1222C>T
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
 gnomAD v4
11g.134262600C>ACA477723526ACAD8c.1173C>A (p.Ser391=)
c.792C>A (p.Ser264=)
c.*903C>A (n.*903C>A)
n.173C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.1417C>A
n.2232C>A
n.1237C>A
n.1625C>A
n.1382C>A
n.1067C>A
n.1223C>A
c.*1438C>A (n.*1438C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.879C>A (p.Ser293=)
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
11g.134262600C=CA2010874610ACAD8c.1173C= (p.Ser391=)
c.792C= (p.Ser264=)
c.*903C= (n.*903C=)
n.173C=
c.*862C= (n.*862C=)
n.1417C=
n.2232C=
n.1237C=
n.1625C=
n.1382C=
n.1067C=
n.1223C=
c.*1438C= (n.*1438C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.879C= (p.Ser293=)
c.*1809C= (n.*1809C=)
c.*1583C= (n.*1583C=)
c.*320C= (n.*320C=)
11g.134262600C>GCA477723528ACAD8c.1173C>G (p.Ser391=)
c.792C>G (p.Ser264=)
c.*903C>G (n.*903C>G)
n.173C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.1417C>G
n.2232C>G
n.1237C>G
n.1625C>G
n.1382C>G
n.1067C>G
n.1223C>G
c.*1438C>G (n.*1438C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.879C>G (p.Ser293=)
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
11g.134262600C>TCA6373248ACAD8c.1173C>T (p.Ser391=)
c.792C>T (p.Ser264=)
c.*903C>T (n.*903C>T)
n.173C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.1417C>T
n.2232C>T
n.1237C>T
n.1625C>T
n.1382C>T
n.1067C>T
n.1223C>T
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.879C>T (p.Ser293=)
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262601A>CCA477723531ACAD8c.1174A>C (p.Arg392=)
c.793A>C (p.Arg265=)
c.*904A>C (n.*904A>C)
n.174A>C
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.1418A>C
n.2233A>C
n.1238A>C
n.1626A>C
n.1383A>C
n.1068A>C
n.1224A>C
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.880A>C (p.Arg294=)
c.*1810A>C (n.*1810A>C)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
11g.134262601A>GCA383519341ACAD8c.1174A>G (p.Arg392Gly)
c.793A>G (p.Arg265Gly)
c.*904A>G (n.*904A>G)
n.174A>G
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.1418A>G
n.2233A>G
n.1238A>G
n.1626A>G
n.1383A>G
n.1068A>G
n.1224A>G
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.880A>G (p.Arg294Gly)
c.*1810A>G (n.*1810A>G)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
11g.134262601A>TCA383519342ACAD8c.1174A>T (p.Arg392Trp)
c.793A>T (p.Arg265Trp)
c.*904A>T (n.*904A>T)
n.174A>T
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.1418A>T
n.2233A>T
n.1238A>T
n.1626A>T
n.1383A>T
n.1068A>T
n.1224A>T
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.880A>T (p.Arg294Trp)
c.*1810A>T (n.*1810A>T)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
11g.134262602G>ACA383519343ACAD8c.1175G>A (p.Arg392Lys)
c.794G>A (p.Arg265Lys)
c.*905G>A (n.*905G>A)
n.175G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
n.1419G>A
n.2234G>A
n.1239G>A
n.1627G>A
n.1384G>A
n.1069G>A
n.1225G>A
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.881G>A (p.Arg294Lys)
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
11g.134262602G>CCA383519345ACAD8c.1175G>C (p.Arg392Thr)
c.794G>C (p.Arg265Thr)
c.*905G>C (n.*905G>C)
n.175G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
n.1419G>C
n.2234G>C
n.1239G>C
n.1627G>C
n.1384G>C
n.1069G>C
n.1225G>C
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.881G>C (p.Arg294Thr)
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
11g.134262602G>TCA383519349ACAD8c.1175G>T (p.Arg392Met)
c.794G>T (p.Arg265Met)
c.*905G>T (n.*905G>T)
n.175G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
n.1419G>T
n.2234G>T
n.1239G>T
n.1627G>T
n.1384G>T
n.1069G>T
n.1225G>T
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.881G>T (p.Arg294Met)
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
11g.134262604delCA2616918473ACAD8c.1177del (p.Val393SerfsTer5)
c.796del (p.Val266SerfsTer5)
c.*907del (n.*907del)
n.177del
c.*866del (n.*866del)
n.1421del
n.2236del
n.1241del
n.1629del
n.1071del
n.1227del
c.*1442del (n.*1442del)
c.*146del (n.*146del)
c.*389del (n.*389del)
c.883del (p.Val295SerfsTer5)
c.*1813del (n.*1813del)
c.*1587del (n.*1587del)
c.*324del (n.*324del)
 gnomAD v4
11g.134262603G>ACA477723540ACAD8c.1176G>A (p.Arg392=)
c.795G>A (p.Arg265=)
c.*906G>A (n.*906G>A)
n.176G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
n.1420G>A
n.2235G>A
n.1240G>A
n.1628G>A
n.1385G>A
n.1070G>A
n.1226G>A
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.882G>A (p.Arg294=)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
11g.134262603G>CCA383519352ACAD8c.1176G>C (p.Arg392Ser)
c.795G>C (p.Arg265Ser)
c.*906G>C (n.*906G>C)
n.176G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
n.1420G>C
n.2235G>C
n.1240G>C
n.1628G>C
n.1385G>C
n.1070G>C
n.1226G>C
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.882G>C (p.Arg294Ser)
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
 gnomAD v4
11g.134262603G=CA2010874613ACAD8c.1176G= (p.Arg392=)
c.795G= (p.Arg265=)
c.*906G= (n.*906G=)
n.176G=
c.*865G= (n.*865G=)
n.1420G=
n.2235G=
n.1240G=
n.1628G=
n.1385G=
n.1070G=
n.1226G=
c.*1441G= (n.*1441G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.882G= (p.Arg294=)
c.*1812G= (n.*1812G=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
c.*323G= (n.*323G=)
11g.134262603G>TCA6373249ACAD8c.1176G>T (p.Arg392Ser)
c.795G>T (p.Arg265Ser)
c.*906G>T (n.*906G>T)
n.176G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
n.1420G>T
n.2235G>T
n.1240G>T
n.1628G>T
n.1385G>T
n.1070G>T
n.1226G>T
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.882G>T (p.Arg294Ser)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262604G>ACA383519355ACAD8c.1177G>A (p.Val393Ile)
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.177G>A
c.*866G>A (n.*866G>A)
n.1421G>A
n.2236G>A
n.1241G>A
n.1629G>A
n.1071G>A
n.1227G>A
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
11g.134262604G>CCA383519357ACAD8c.1177G>C (p.Val393Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.177G>C
c.*866G>C (n.*866G>C)
n.1421G>C
n.2236G>C
n.1241G>C
n.1629G>C
n.1071G>C
n.1227G>C
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
11g.134262604G>TCA383519358ACAD8c.1177G>T (p.Val393Phe)
c.796G>T (p.Val266Phe)
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.177G>T
c.*866G>T (n.*866G>T)
n.1421G>T
n.2236G>T
n.1241G>T
n.1629G>T
n.1071G>T
n.1227G>T
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.883G>T (p.Val295Phe)
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
11g.134262605T>ACA383519361ACAD8c.1178T>A (p.Val393Asp)
c.797T>A (p.Val266Asp)
c.*908T>A (n.*908T>A)
n.178T>A
c.*867T>A (n.*867T>A)
n.1422T>A
n.2237T>A
n.1242T>A
n.1630T>A
n.1072T>A
n.1228T>A
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.884T>A (p.Val295Asp)
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
11g.134262605T>CCA383519364ACAD8c.1178T>C (p.Val393Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.*908T>C (n.*908T>C)
n.178T>C
c.*867T>C (n.*867T>C)
n.1422T>C
n.2237T>C
n.1242T>C
n.1630T>C
n.1072T>C
n.1228T>C
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
11g.134262605T>GCA383519359ACAD8c.1178T>G (p.Val393Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.*908T>G (n.*908T>G)
n.178T>G
c.*867T>G (n.*867T>G)
n.1422T>G
n.2237T>G
n.1242T>G
n.1630T>G
n.1072T>G
n.1228T>G
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
11g.134262606C>ACA477723549ACAD8c.1179C>A (p.Val393=)
c.798C>A (p.Val266=)
c.*909C>A (n.*909C>A)
n.179C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
n.1423C>A
n.2238C>A
n.1243C>A
n.1631C>A
n.1073C>A
n.1229C>A
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.885C>A (p.Val295=)
c.*1815C>A (n.*1815C>A)
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
11g.134262606C>GCA477723550ACAD8c.1179C>G (p.Val393=)
c.798C>G (p.Val266=)
c.*909C>G (n.*909C>G)
n.179C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
n.1423C>G
n.2238C>G
n.1243C>G
n.1631C>G
n.1073C>G
n.1229C>G
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.885C>G (p.Val295=)
c.*1815C>G (n.*1815C>G)
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
11g.134262606C>TCA477723552ACAD8c.1179C>T (p.Val393=)
c.798C>T (p.Val266=)
c.*909C>T (n.*909C>T)
n.179C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
n.1423C>T
n.2238C>T
n.1243C>T
n.1631C>T
n.1073C>T
n.1229C>T
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.885C>T (p.Val295=)
c.*1815C>T (n.*1815C>T)
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
11g.134262607C>ACA231279901ACAD8c.1180C>A (p.His394Asn)
c.799C>A (p.His267Asn)
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.180C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.1424C>A
n.2239C>A
n.1244C>A
n.1632C>A
n.1074C>A
n.1230C>A
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.886C>A (p.His296Asn)
c.*1816C>A (n.*1816C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262607C=CA2010874619ACAD8c.1180C= (p.His394=)
c.799C= (p.His267=)
c.*910C= (n.*910C=)
n.180C=
c.*869C= (n.*869C=)
n.1424C=
n.2239C=
n.1244C=
n.1632C=
n.1074C=
n.1230C=
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.886C= (p.His296=)
c.*1816C= (n.*1816C=)
c.*1590C= (n.*1590C=)
c.*327C= (n.*327C=)
11g.134262607C>GCA383519374ACAD8c.1180C>G (p.His394Asp)
c.799C>G (p.His267Asp)
c.*910C>G (n.*910C>G)
n.180C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.1424C>G
n.2239C>G
n.1244C>G
n.1632C>G
n.1074C>G
n.1230C>G
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.886C>G (p.His296Asp)
c.*1816C>G (n.*1816C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
11g.134262607C>TCA383519377ACAD8c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.799C>T (p.His267Tyr)
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.180C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.1424C>T
n.2239C>T
n.1244C>T
n.1632C>T
n.1074C>T
n.1230C>T
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
11g.134262608A>CCA383519381ACAD8c.1181A>C (p.His394Pro)
c.800A>C (p.His267Pro)
c.*911A>C (n.*911A>C)
n.181A>C
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.1425A>C
n.2240A>C
n.1245A>C
n.1633A>C
n.1075A>C
n.1231A>C
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.887A>C (p.His296Pro)
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
11g.134262608A>GCA383519383ACAD8c.1181A>G (p.His394Arg)
c.800A>G (p.His267Arg)
c.*911A>G (n.*911A>G)
n.181A>G
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.1425A>G
n.2240A>G
n.1245A>G
n.1633A>G
n.1075A>G
n.1231A>G
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.887A>G (p.His296Arg)
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
11g.134262608A>TCA383519384ACAD8c.1181A>T (p.His394Leu)
c.800A>T (p.His267Leu)
c.*911A>T (n.*911A>T)
n.181A>T
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.1425A>T
n.2240A>T
n.1245A>T
n.1633A>T
n.1075A>T
n.1231A>T
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.887A>T (p.His296Leu)
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
11g.134262609C>ACA383519385ACAD8c.1182C>A (p.His394Gln)
c.801C>A (p.His267Gln)
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.182C>A
c.*871C>A (n.*871C>A)
n.1426C>A
n.2241C>A
n.1246C>A
n.1634C>A
n.1076C>A
n.1232C>A
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.888C>A (p.His296Gln)
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
11g.134262609C=CA2010874622ACAD8c.1182C= (p.His394=)
c.801C= (p.His267=)
c.*912C= (n.*912C=)
n.182C=
c.*871C= (n.*871C=)
n.1426C=
n.2241C=
n.1246C=
n.1634C=
n.1076C=
n.1232C=
c.*1447C= (n.*1447C=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.888C= (p.His296=)
c.*1818C= (n.*1818C=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
c.*329C= (n.*329C=)
11g.134262609C>GCA383519386ACAD8c.1182C>G (p.His394Gln)
c.801C>G (p.His267Gln)
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.182C>G
c.*871C>G (n.*871C>G)
n.1426C>G
n.2241C>G
n.1246C>G
n.1634C>G
n.1076C>G
n.1232C>G
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.888C>G (p.His296Gln)
c.*1818C>G (n.*1818C>G)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
11g.134262609C>TCA231279902ACAD8c.1182C>T (p.His394=)
c.801C>T (p.His267=)
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.182C>T
c.*871C>T (n.*871C>T)
n.1426C>T
n.2241C>T
n.1246C>T
n.1634C>T
n.1076C>T
n.1232C>T
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.888C>T (p.His296=)
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262610C>ACA383519387ACAD8c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.*913C>A (n.*913C>A)
n.183C>A
c.*872C>A (n.*872C>A)
n.1427C>A
n.2242C>A
n.1247C>A
n.1635C>A
n.1077C>A
n.1233C>A
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
11g.134262610C=CA2010874623ACAD8c.1183C= (p.Gln395=)
c.802C= (p.Gln268=)
c.*913C= (n.*913C=)
n.183C=
c.*872C= (n.*872C=)
n.1427C=
n.2242C=
n.1247C=
n.1635C=
n.1077C=
n.1233C=
c.*1448C= (n.*1448C=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.889C= (p.Gln297=)
c.*1819C= (n.*1819C=)
c.*1593C= (n.*1593C=)
c.*330C= (n.*330C=)
11g.134262610C>GCA6373250ACAD8c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.*913C>G (n.*913C>G)
n.183C>G
c.*872C>G (n.*872C>G)
n.1427C>G
n.2242C>G
n.1247C>G
n.1635C>G
n.1077C>G
n.1233C>G
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.134262610C>TCA383519390ACAD8c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.*913C>T (n.*913C>T)
n.183C>T
c.*872C>T (n.*872C>T)
n.1427C>T
n.2242C>T
n.1247C>T
n.1635C>T
n.1077C>T
n.1233C>T
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
11g.134262611A>CCA383519395ACAD8c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.184A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.1428A>C
n.2243A>C
n.1248A>C
n.1636A>C
n.1078A>C
n.1234A>C
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
11g.134262611A>GCA383519397ACAD8c.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.184A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.1428A>G
n.2243A>G
n.1248A>G
n.1636A>G
n.1078A>G
n.1234A>G
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.*1820A>G (n.*1820A>G)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
11g.134262611A>TCA383519393ACAD8c.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.184A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.1428A>T
n.2243A>T
n.1248A>T
n.1636A>T
n.1078A>T
n.1234A>T
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
11g.134262612G>ACA477723567ACAD8c.1185G>A (p.Gln395=)
c.804G>A (p.Gln268=)
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.185G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.1429G>A
n.2244G>A
n.1249G>A
n.1637G>A
n.1079G>A
n.1235G>A
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.891G>A (p.Gln297=)
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262612G>CCA383519398ACAD8c.1185G>C (p.Gln395His)
c.804G>C (p.Gln268His)
c.*915G>C (n.*915G>C)
n.185G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.1429G>C
n.2244G>C
n.1249G>C
n.1637G>C
n.1079G>C
n.1235G>C
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.891G>C (p.Gln297His)
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
11g.134262612G=CA2010874625ACAD8c.1185G= (p.Gln395=)
c.804G= (p.Gln268=)
c.*915G= (n.*915G=)
n.185G=
c.*874G= (n.*874G=)
n.1429G=
n.2244G=
n.1249G=
n.1637G=
n.1079G=
n.1235G=
c.*1450G= (n.*1450G=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.891G= (p.Gln297=)
c.*1821G= (n.*1821G=)
c.*1595G= (n.*1595G=)
c.*332G= (n.*332G=)
11g.134262612G>TCA383519399ACAD8c.1185G>T (p.Gln395His)
c.804G>T (p.Gln268His)
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.185G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.1429G>T
n.2244G>T
n.1249G>T
n.1637G>T
n.1079G>T
n.1235G>T
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.891G>T (p.Gln297His)
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
11g.134262613A=CA2010874628ACAD8c.1186A= (p.Ile396=)
c.805A= (p.Ile269=)
n.186A=
c.*875A= (n.*875A=)
n.1430A=
n.2245A=
n.1250A=
n.1638A=
n.1080A=
n.1236A=
c.*1451A= (n.*1451A=)
c.*155A= (n.*155A=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.892A= (p.Ile298=)
c.*1822A= (n.*1822A=)
c.*1596A= (n.*1596A=)
c.*333A= (n.*333A=)
11g.134262613A>CCA383519400ACAD8c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.805A>C (p.Ile269Leu)
n.186A>C
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.1430A>C
n.2245A>C
n.1250A>C
n.1638A>C
n.1080A>C
n.1236A>C
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
11g.134262613A>GCA383519401ACAD8c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.805A>G (p.Ile269Val)
n.186A>G
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.1430A>G
n.2245A>G
n.1250A>G
n.1638A>G
n.1080A>G
n.1236A>G
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262613A>TCA383519402ACAD8c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.805A>T (p.Ile269Phe)
n.186A>T
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.1430A>T
n.2245A>T
n.1250A>T
n.1638A>T
n.1080A>T
n.1236A>T
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
11g.134262614T>ACA383519408ACAD8c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.806T>A (p.Ile269Asn)
n.187T>A
c.*876T>A (n.*876T>A)
n.1431T>A
n.2246T>A
n.1251T>A
n.1639T>A
n.1081T>A
n.1237T>A
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.*1823T>A (n.*1823T>A)
c.*1597T>A (n.*1597T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
11g.134262614T>CCA383519405ACAD8c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.806T>C (p.Ile269Thr)
n.187T>C
c.*876T>C (n.*876T>C)
n.1431T>C
n.2246T>C
n.1251T>C
n.1639T>C
n.1081T>C
n.1237T>C
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.*1823T>C (n.*1823T>C)
c.*1597T>C (n.*1597T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
11g.134262614T>GCA383519407ACAD8c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.806T>G (p.Ile269Ser)
n.187T>G
c.*876T>G (n.*876T>G)
n.1431T>G
n.2246T>G
n.1251T>G
n.1639T>G
n.1081T>G
n.1237T>G
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.*1823T>G (n.*1823T>G)
c.*1597T>G (n.*1597T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
11g.134262615T>ACA477723576ACAD8c.1188T>A (p.Ile396=)
c.807T>A (p.Ile269=)
n.188T>A
c.*877T>A (n.*877T>A)
n.1432T>A
n.2247T>A
n.1252T>A
n.1640T>A
n.1082T>A
n.1238T>A
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.894T>A (p.Ile298=)
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
11g.134262615T>CCA477723578ACAD8c.1188T>C (p.Ile396=)
c.807T>C (p.Ile269=)
n.188T>C
c.*877T>C (n.*877T>C)
n.1432T>C
n.2247T>C
n.1252T>C
n.1640T>C
n.1082T>C
n.1238T>C
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.894T>C (p.Ile298=)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
11g.134262615T>GCA383519409ACAD8c.1188T>G (p.Ile396Met)
c.807T>G (p.Ile269Met)
n.188T>G
c.*877T>G (n.*877T>G)
n.1432T>G
n.2247T>G
n.1252T>G
n.1640T>G
n.1082T>G
n.1238T>G
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.894T>G (p.Ile298Met)
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
11g.134262616C>ACA383519411ACAD8c.1189C>A (p.Leu397Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
n.189C>A
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.1433C>A
n.2248C>A
n.1253C>A
n.1641C>A
n.1083C>A
n.1239C>A
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
 gnomAD v4
11g.134262616C=CA2010874630ACAD8c.1189C= (p.Leu397=)
c.808C= (p.Leu270=)
n.189C=
c.*878C= (n.*878C=)
n.1433C=
n.2248C=
n.1253C=
n.1641C=
n.1083C=
n.1239C=
c.*1454C= (n.*1454C=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.895C= (p.Leu299=)
c.*1825C= (n.*1825C=)
c.*1599C= (n.*1599C=)
c.*336C= (n.*336C=)
11g.134262616C>GCA231279903ACAD8c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
n.189C>G
c.*878C>G (n.*878C>G)
n.1433C>G
n.2248C>G
n.1253C>G
n.1641C>G
n.1083C>G
n.1239C>G
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262616C>TCA477723582ACAD8c.1189C>T (p.Leu397=)
c.808C>T (p.Leu270=)
n.189C>T
c.*878C>T (n.*878C>T)
n.1433C>T
n.2248C>T
n.1253C>T
n.1641C>T
n.1083C>T
n.1239C>T
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
 dbSNP
11g.134262617T>ACA383519415ACAD8c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.190T>A
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.1434T>A
n.2249T>A
n.1254T>A
n.1642T>A
n.1084T>A
n.1240T>A
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
c.*1600T>A (n.*1600T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
11g.134262617T>CCA383519417ACAD8c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.190T>C
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.1434T>C
n.2249T>C
n.1254T>C
n.1642T>C
n.1084T>C
n.1240T>C
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
c.*1600T>C (n.*1600T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
11g.134262617T>GCA383519418ACAD8c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.190T>G
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.1434T>G
n.2249T>G
n.1254T>G
n.1642T>G
n.1084T>G
n.1240T>G
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
c.*1600T>G (n.*1600T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
11g.134262618A>CCA477723590ACAD8c.1191A>C (p.Leu397=)
c.810A>C (p.Leu270=)
n.191A>C
c.*880A>C (n.*880A>C)
n.1435A>C
n.2250A>C
n.1255A>C
n.1643A>C
n.1085A>C
n.1241A>C
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.897A>C (p.Leu299=)
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
11g.134262618A>GCA477723589ACAD8c.1191A>G (p.Leu397=)
c.810A>G (p.Leu270=)
n.191A>G
c.*880A>G (n.*880A>G)
n.1435A>G
n.2250A>G
n.1255A>G
n.1643A>G
n.1085A>G
n.1241A>G
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.897A>G (p.Leu299=)
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
 gnomAD v4
11g.134262618A>TCA477723588ACAD8c.1191A>T (p.Leu397=)
c.810A>T (p.Leu270=)
n.191A>T
c.*880A>T (n.*880A>T)
n.1435A>T
n.2250A>T
n.1255A>T
n.1643A>T
n.1085A>T
n.1241A>T
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.897A>T (p.Leu299=)
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
11g.134262619G>ACA383519420ACAD8c.1192G>A (p.Glu398Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.192G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.1436G>A
n.2251G>A
n.1256G>A
n.1644G>A
n.1086G>A
n.1242G>A
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.*1828G>A (n.*1828G>A)
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
 gnomAD v4
11g.134262619G>CCA383519427ACAD8c.1192G>C (p.Glu398Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.192G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.1436G>C
n.2251G>C
n.1256G>C
n.1644G>C
n.1086G>C
n.1242G>C
c.*1457G>C (n.*1457G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.*1828G>C (n.*1828G>C)
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
11g.134262619G>TCA383519419ACAD8c.1192G>T (p.Glu398Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.192G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
n.1436G>T
n.2251G>T
n.1256G>T
n.1644G>T
n.1086G>T
n.1242G>T
c.*1457G>T (n.*1457G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.*1828G>T (n.*1828G>T)
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
11g.134262620A=CA2010874635ACAD8c.1193A= (p.Glu398=)
c.812A= (p.Glu271=)
n.193A=
c.*882A= (n.*882A=)
n.1437A=
n.2252A=
n.1257A=
n.1645A=
n.1087A=
n.1243A=
c.*1458A= (n.*1458A=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.899A= (p.Glu300=)
c.*1829A= (n.*1829A=)
c.*1603A= (n.*1603A=)
c.*340A= (n.*340A=)
11g.134262620A>CCA383519448ACAD8c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.193A>C
c.*882A>C (n.*882A>C)
n.1437A>C
n.2252A>C
n.1257A>C
n.1645A>C
n.1087A>C
n.1243A>C
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262620A>GCA383519434ACAD8c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.193A>G
c.*882A>G (n.*882A>G)
n.1437A>G
n.2252A>G
n.1257A>G
n.1645A>G
n.1087A>G
n.1243A>G
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.134262620A>TCA383519440ACAD8c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.193A>T
c.*882A>T (n.*882A>T)
n.1437A>T
n.2252A>T
n.1257A>T
n.1645A>T
n.1087A>T
n.1243A>T
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
11g.134262621A>CCA383519453ACAD8c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.813A>C (p.Glu271Asp)
n.194A>C
c.*883A>C (n.*883A>C)
n.1438A>C
n.2253A>C
n.1258A>C
n.1646A>C
n.1088A>C
n.1244A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
11g.134262621A>GCA477723599ACAD8c.1194A>G (p.Glu398=)
c.813A>G (p.Glu271=)
n.194A>G
c.*883A>G (n.*883A>G)
n.1438A>G
n.2253A>G
n.1258A>G
n.1646A>G
n.1088A>G
n.1244A>G
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.900A>G (p.Glu300=)
c.*1830A>G (n.*1830A>G)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
 gnomAD v4
11g.134262621A>TCA383519454ACAD8c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.813A>T (p.Glu271Asp)
n.194A>T
c.*883A>T (n.*883A>T)
n.1438A>T
n.2253A>T
n.1258A>T
n.1646A>T
n.1088A>T
n.1244A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.*1830A>T (n.*1830A>T)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
11g.134262622G>ACA383519461ACAD8c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.195G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.1439G>A
n.2254G>A
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1195G>A (p.Ala399Thr)
n.1259G>A
n.1647G>A
n.1089G>A
n.1245G>A
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.814G>A (p.Ala272Thr)
 gnomAD v4
11g.134262622G>CCA383519464ACAD8c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.195G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.1439G>C
n.2254G>C
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1195G>C (p.Ala399Pro)
n.1259G>C
n.1647G>C
n.1089G>C
n.1245G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.814G>C (p.Ala272Pro)
 dbSNP
11g.134262622G=CA2010874638ACAD8c.1195G= (p.Gly399=)
c.814G= (p.Gly272=)
n.195G=
c.*884G= (n.*884G=)
n.1439G=
n.2254G=
c.1195G= (p.Glu399=)
c.1195G= (p.Ala399=)
n.1259G=
n.1647G=
n.1089G=
n.1245G=
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.901G= (p.Ala301=)
c.901G= (p.Gly301=)
c.*1831G= (n.*1831G=)
c.*1605G= (n.*1605G=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.814G= (p.Ala272=)
11g.134262622G>TCA383519467ACAD8c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.195G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.1439G>T
n.2254G>T
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1195G>T (p.Ala399Ser)
n.1259G>T
n.1647G>T
n.1089G>T
n.1245G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.814G>T (p.Ala272Ser)
11g.134262623G>ACA383519470ACAD8c.1195+1G>A (n.1195+1G>A)
c.814+1G>A (n.814+1G>A)
n.195+1G>A
c.*884+1G>A (n.*884+1G>A)
n.1440G>A
n.2254+1G>A
n.1259+1G>A
n.1648G>A
n.1089+1G>A
n.1245+1G>A
c.*1460+1G>A (n.*1460+1G>A)
c.*164+1G>A (n.*164+1G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.901+1G>A (n.901+1G>A)
c.*1831+1G>A (n.*1831+1G>A)
c.*1605+1G>A (n.*1605+1G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.134262623G>CCA383519473ACAD8c.1195+1G>C (n.1195+1G>C)
c.814+1G>C (n.814+1G>C)
n.195+1G>C
c.*884+1G>C (n.*884+1G>C)
n.1440G>C
n.2254+1G>C
n.1259+1G>C
n.1648G>C
n.1089+1G>C
n.1245+1G>C
c.*1460+1G>C (n.*1460+1G>C)
c.*164+1G>C (n.*164+1G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.901+1G>C (n.901+1G>C)
c.*1831+1G>C (n.*1831+1G>C)
c.*1605+1G>C (n.*1605+1G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.134262623G=CA2010874646ACAD8c.1195+1G= (n.1195+1G=)
c.814+1G= (n.814+1G=)
n.195+1G=
c.*884+1G= (n.*884+1G=)
n.1440G=
n.2254+1G=
n.1259+1G=
n.1648G=
n.1089+1G=
n.1245+1G=
c.*1460+1G= (n.*1460+1G=)
c.*164+1G= (n.*164+1G=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.901+1G= (n.901+1G=)
c.*1831+1G= (n.*1831+1G=)
c.*1605+1G= (n.*1605+1G=)
c.*343G= (n.*343G=)
11g.134262623G>TCA383519478ACAD8c.1195+1G>T (n.1195+1G>T)
c.814+1G>T (n.814+1G>T)
n.195+1G>T
c.*884+1G>T (n.*884+1G>T)
n.1440G>T
n.2254+1G>T
n.1259+1G>T
n.1648G>T
n.1089+1G>T
n.1245+1G>T
c.*1460+1G>T (n.*1460+1G>T)
c.*164+1G>T (n.*164+1G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.901+1G>T (n.901+1G>T)
c.*1831+1G>T (n.*1831+1G>T)
c.*1605+1G>T (n.*1605+1G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
11g.134262624T>ACA383519482ACAD8c.1195+2T>A (n.1195+2T>A)
c.814+2T>A (n.814+2T>A)
n.195+2T>A
c.*884+2T>A (n.*884+2T>A)
n.1441T>A
n.2254+2T>A
n.1259+2T>A
n.1649T>A
n.1089+2T>A
n.1245+2T>A
c.*1460+2T>A (n.*1460+2T>A)
c.*164+2T>A (n.*164+2T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.901+2T>A (n.901+2T>A)
c.*1831+2T>A (n.*1831+2T>A)
c.*1605+2T>A (n.*1605+2T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
11g.134262624T>CCA383519489ACAD8c.1195+2T>C (n.1195+2T>C)
c.814+2T>C (n.814+2T>C)
n.195+2T>C
c.*884+2T>C (n.*884+2T>C)
n.1441T>C
n.2254+2T>C
n.1259+2T>C
n.1649T>C
n.1089+2T>C
n.1245+2T>C
c.*1460+2T>C (n.*1460+2T>C)
c.*164+2T>C (n.*164+2T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.901+2T>C (n.901+2T>C)
c.*1831+2T>C (n.*1831+2T>C)
c.*1605+2T>C (n.*1605+2T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
11g.134262624T>GCA383519491ACAD8c.1195+2T>G (n.1195+2T>G)
c.814+2T>G (n.814+2T>G)
n.195+2T>G
c.*884+2T>G (n.*884+2T>G)
n.1441T>G
n.2254+2T>G
n.1259+2T>G
n.1649T>G
n.1089+2T>G
n.1245+2T>G
c.*1460+2T>G (n.*1460+2T>G)
c.*164+2T>G (n.*164+2T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.901+2T>G (n.901+2T>G)
c.*1831+2T>G (n.*1831+2T>G)
c.*1605+2T>G (n.*1605+2T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
11g.134262625A=CA2010874651ACAD8c.1195+3A= (n.1195+3A=)
c.814+3A= (n.814+3A=)
n.195+3A=
c.*884+3A= (n.*884+3A=)
n.1442A=
n.2254+3A=
n.1259+3A=
n.1650A=
n.1089+3A=
n.1245+3A=
c.*1460+3A= (n.*1460+3A=)
c.*164+3A= (n.*164+3A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.901+3A= (n.901+3A=)
c.*1831+3A= (n.*1831+3A=)
c.*1605+3A= (n.*1605+3A=)
c.*345A= (n.*345A=)
11g.134262625A>GCA231279907ACAD8c.1195+3A>G (n.1195+3A>G)
c.814+3A>G (n.814+3A>G)
n.195+3A>G
c.*884+3A>G (n.*884+3A>G)
n.1442A>G
n.2254+3A>G
n.1259+3A>G
n.1650A>G
n.1089+3A>G
n.1245+3A>G
c.*1460+3A>G (n.*1460+3A>G)
c.*164+3A>G (n.*164+3A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.901+3A>G (n.901+3A>G)
c.*1831+3A>G (n.*1831+3A>G)
c.*1605+3A>G (n.*1605+3A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
 dbSNP
11g.134262628A>TCA2616918510ACAD8c.1195+6A>T (n.1195+6A>T)
c.814+6A>T (n.814+6A>T)
n.195+6A>T
c.*884+6A>T (n.*884+6A>T)
n.1445A>T
n.2254+6A>T
n.1259+6A>T
n.1653A>T
n.1089+6A>T
n.1245+6A>T
c.*1460+6A>T (n.*1460+6A>T)
c.*164+6A>T (n.*164+6A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.901+6A>T (n.901+6A>T)
c.*1831+6A>T (n.*1831+6A>T)
c.*1605+6A>T (n.*1605+6A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
 gnomAD v4
11g.134262629A=CA2010874654ACAD8c.1195+7A= (n.1195+7A=)
c.814+7A= (n.814+7A=)
n.195+7A=
c.*884+7A= (n.*884+7A=)
n.1446A=
n.2254+7A=
n.1259+7A=
n.1654A=
n.1089+7A=
n.1245+7A=
c.*1460+7A= (n.*1460+7A=)
c.*164+7A= (n.*164+7A=)
c.*414A= (n.*414A=)
c.901+7A= (n.901+7A=)
c.*1831+7A= (n.*1831+7A=)
c.*1605+7A= (n.*1605+7A=)
c.*349A= (n.*349A=)
11g.134262629A>TCA231279909ACAD8c.1195+7A>T (n.1195+7A>T)
c.814+7A>T (n.814+7A>T)
n.195+7A>T
c.*884+7A>T (n.*884+7A>T)
n.1446A>T
n.2254+7A>T
n.1259+7A>T
n.1654A>T
n.1089+7A>T
n.1245+7A>T
c.*1460+7A>T (n.*1460+7A>T)
c.*164+7A>T (n.*164+7A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.901+7A>T (n.901+7A>T)
c.*1831+7A>T (n.*1831+7A>T)
c.*1605+7A>T (n.*1605+7A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
 dbSNP
11g.134262629_134262630delinsTACA2573147045ACAD8c.1195+7_1195+8delinsTA (n.1195+7_1195+8delinsTA)
c.814+7_814+8delinsTA (n.814+7_814+8delinsTA)
n.195+7_195+8delinsTA
c.*884+7_*884+8delinsTA (n.*884+7_*884+8delinsTA)
n.1446_1447delinsTA
n.2254+7_2254+8delinsTA
n.1259+7_1259+8delinsTA
n.1654_1655delinsTA
n.1089+7_1089+8delinsTA
n.1245+7_1245+8delinsTA
c.*1460+7_*1460+8delinsTA (n.*1460+7_*1460+8delinsTA)
c.*164+7_*164+8delinsTA (n.*164+7_*164+8delinsTA)
c.*414_*415delinsTA (n.*414_*415delinsTA)
c.901+7_901+8delinsTA (n.901+7_901+8delinsTA)
c.*1831+7_*1831+8delinsTA (n.*1831+7_*1831+8delinsTA)
c.*1605+7_*1605+8delinsTA (n.*1605+7_*1605+8delinsTA)
c.*349_*350delinsTA (n.*349_*350delinsTA)
 ClinVar dbSNP
11g.134262630T>ACA231279910ACAD8c.1195+8T>A (n.1195+8T>A)
c.814+8T>A (n.814+8T>A)
n.195+8T>A
c.*884+8T>A (n.*884+8T>A)
n.1447T>A
n.2254+8T>A
n.1259+8T>A
n.1655T>A
n.1089+8T>A
n.1245+8T>A
c.*1460+8T>A (n.*1460+8T>A)
c.*164+8T>A (n.*164+8T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.901+8T>A (n.901+8T>A)
c.*1831+8T>A (n.*1831+8T>A)
c.*1605+8T>A (n.*1605+8T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
 dbSNP
11g.134262630T>GCA2616918514ACAD8c.1195+8T>G (n.1195+8T>G)
c.814+8T>G (n.814+8T>G)
n.195+8T>G
c.*884+8T>G (n.*884+8T>G)
n.1447T>G
n.2254+8T>G
n.1259+8T>G
n.1655T>G
n.1089+8T>G
n.1245+8T>G
c.*1460+8T>G (n.*1460+8T>G)
c.*164+8T>G (n.*164+8T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.901+8T>G (n.901+8T>G)
c.*1831+8T>G (n.*1831+8T>G)
c.*1605+8T>G (n.*1605+8T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
 gnomAD v4
11g.134262630T=CA2010874656ACAD8c.1195+8T= (n.1195+8T=)
c.814+8T= (n.814+8T=)
n.195+8T=
c.*884+8T= (n.*884+8T=)
n.1447T=
n.2254+8T=
n.1259+8T=
n.1655T=
n.1089+8T=
n.1245+8T=
c.*1460+8T= (n.*1460+8T=)
c.*164+8T= (n.*164+8T=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.901+8T= (n.901+8T=)
c.*1831+8T= (n.*1831+8T=)
c.*1605+8T= (n.*1605+8T=)
c.*350T= (n.*350T=)
11g.134262632G>ACA2616918516ACAD8c.1195+10G>A (n.1195+10G>A)
c.814+10G>A (n.814+10G>A)
n.195+10G>A
c.*884+10G>A (n.*884+10G>A)
n.1449G>A
n.2254+10G>A
n.1259+10G>A
n.1657G>A
n.1089+10G>A
n.1245+10G>A
c.*1460+10G>A (n.*1460+10G>A)
c.*164+10G>A (n.*164+10G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.901+10G>A (n.901+10G>A)
c.*1831+10G>A (n.*1831+10G>A)
c.*1605+10G>A (n.*1605+10G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.134262633C>ACA2616918522ACAD8c.1195+11C>A (n.1195+11C>A)
c.814+11C>A (n.814+11C>A)
n.195+11C>A
c.*884+11C>A (n.*884+11C>A)
n.1450C>A
n.2254+11C>A
n.1259+11C>A
n.1658C>A
n.1089+11C>A
n.1245+11C>A
c.*1460+11C>A (n.*1460+11C>A)
c.*164+11C>A (n.*164+11C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.901+11C>A (n.901+11C>A)
c.*1831+11C>A (n.*1831+11C>A)
c.*1605+11C>A (n.*1605+11C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
 gnomAD v4
11g.134262633C=CA2010874662ACAD8c.1195+11C= (n.1195+11C=)
c.814+11C= (n.814+11C=)
n.195+11C=
c.*884+11C= (n.*884+11C=)
n.1450C=
n.2254+11C=
n.1259+11C=
n.1658C=
n.1089+11C=
n.1245+11C=
c.*1460+11C= (n.*1460+11C=)
c.*164+11C= (n.*164+11C=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.901+11C= (n.901+11C=)
c.*1831+11C= (n.*1831+11C=)
c.*1605+11C= (n.*1605+11C=)
c.*353C= (n.*353C=)
11g.134262633C>GCA2010874660ACAD8c.1195+11C>G (n.1195+11C>G)
c.814+11C>G (n.814+11C>G)
n.195+11C>G
c.*884+11C>G (n.*884+11C>G)
n.1450C>G
n.2254+11C>G
n.1259+11C>G
n.1658C>G
n.1089+11C>G
n.1245+11C>G
c.*1460+11C>G (n.*1460+11C>G)
c.*164+11C>G (n.*164+11C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.901+11C>G (n.901+11C>G)
c.*1831+11C>G (n.*1831+11C>G)
c.*1605+11C>G (n.*1605+11C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
 dbSNP
11g.134262633C>TCA602657157ACAD8c.1195+11C>T (n.1195+11C>T)
c.814+11C>T (n.814+11C>T)
n.195+11C>T
c.*884+11C>T (n.*884+11C>T)
n.1450C>T
n.2254+11C>T
n.1259+11C>T
n.1658C>T
n.1089+11C>T
n.1245+11C>T
c.*1460+11C>T (n.*1460+11C>T)
c.*164+11C>T (n.*164+11C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.901+11C>T (n.901+11C>T)
c.*1831+11C>T (n.*1831+11C>T)
c.*1605+11C>T (n.*1605+11C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262634delCA2616918520ACAD8c.1195+12del (n.1195+12del)
c.814+12del (n.814+12del)
n.195+12del
c.*884+12del (n.*884+12del)
n.1451del
n.2254+12del
n.1259+12del
n.1659del
n.1089+12del
n.1245+12del
c.*1460+12del (n.*1460+12del)
c.*164+12del (n.*164+12del)
c.*419del (n.*419del)
c.901+12del (n.901+12del)
c.*1831+12del (n.*1831+12del)
c.*1605+12del (n.*1605+12del)
c.*354del (n.*354del)
 gnomAD v4
11g.134262634C>ACA2616918535ACAD8c.1195+12C>A (n.1195+12C>A)
c.814+12C>A (n.814+12C>A)
n.195+12C>A
c.*884+12C>A (n.*884+12C>A)
n.1451C>A
n.2254+12C>A
n.1259+12C>A
n.1659C>A
n.1089+12C>A
n.1245+12C>A
c.*1460+12C>A (n.*1460+12C>A)
c.*164+12C>A (n.*164+12C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.901+12C>A (n.901+12C>A)
c.*1831+12C>A (n.*1831+12C>A)
c.*1605+12C>A (n.*1605+12C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
 gnomAD v4
11g.134262634C=CA2010874665ACAD8c.1195+12C= (n.1195+12C=)
c.814+12C= (n.814+12C=)
n.195+12C=
c.*884+12C= (n.*884+12C=)
n.1451C=
n.2254+12C=
n.1259+12C=
n.1659C=
n.1089+12C=
n.1245+12C=
c.*1460+12C= (n.*1460+12C=)
c.*164+12C= (n.*164+12C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.901+12C= (n.901+12C=)
c.*1831+12C= (n.*1831+12C=)
c.*1605+12C= (n.*1605+12C=)
c.*354C= (n.*354C=)
11g.134262634C>TCA6373251ACAD8c.1195+12C>T (n.1195+12C>T)
c.814+12C>T (n.814+12C>T)
n.195+12C>T
c.*884+12C>T (n.*884+12C>T)
n.1451C>T
n.2254+12C>T
n.1259+12C>T
n.1659C>T
n.1089+12C>T
n.1245+12C>T
c.*1460+12C>T (n.*1460+12C>T)
c.*164+12C>T (n.*164+12C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.901+12C>T (n.901+12C>T)
c.*1831+12C>T (n.*1831+12C>T)
c.*1605+12C>T (n.*1605+12C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262635A=CA2010874671ACAD8c.1195+13A= (n.1195+13A=)
c.814+13A= (n.814+13A=)
n.195+13A=
c.*884+13A= (n.*884+13A=)
n.1452A=
n.2254+13A=
n.1259+13A=
n.1660A=
n.1089+13A=
n.1245+13A=
c.*1460+13A= (n.*1460+13A=)
c.*164+13A= (n.*164+13A=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.901+13A= (n.901+13A=)
c.*1831+13A= (n.*1831+13A=)
c.*1605+13A= (n.*1605+13A=)
c.*355A= (n.*355A=)
11g.134262635A>GCA943830129ACAD8c.1195+13A>G (n.1195+13A>G)
c.814+13A>G (n.814+13A>G)
n.195+13A>G
c.*884+13A>G (n.*884+13A>G)
n.1452A>G
n.2254+13A>G
n.1259+13A>G
n.1660A>G
n.1089+13A>G
n.1245+13A>G
c.*1460+13A>G (n.*1460+13A>G)
c.*164+13A>G (n.*164+13A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.901+13A>G (n.901+13A>G)
c.*1831+13A>G (n.*1831+13A>G)
c.*1605+13A>G (n.*1605+13A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262636G>ACA602657161ACAD8c.1195+14G>A (n.1195+14G>A)
c.814+14G>A (n.814+14G>A)
n.195+14G>A
c.*884+14G>A (n.*884+14G>A)
n.1453G>A
n.2254+14G>A
n.1259+14G>A
n.1661G>A
n.1089+14G>A
n.1245+14G>A
c.*1460+14G>A (n.*1460+14G>A)
c.*164+14G>A (n.*164+14G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.901+14G>A (n.901+14G>A)
c.*1831+14G>A (n.*1831+14G>A)
c.*1605+14G>A (n.*1605+14G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262636G=CA2010874675ACAD8c.1195+14G= (n.1195+14G=)
c.814+14G= (n.814+14G=)
n.195+14G=
c.*884+14G= (n.*884+14G=)
n.1453G=
n.2254+14G=
n.1259+14G=
n.1661G=
n.1089+14G=
n.1245+14G=
c.*1460+14G= (n.*1460+14G=)
c.*164+14G= (n.*164+14G=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.901+14G= (n.901+14G=)
c.*1831+14G= (n.*1831+14G=)
c.*1605+14G= (n.*1605+14G=)
c.*356G= (n.*356G=)
11g.134262637_134262638insTCA2616918546ACAD8c.1195+15_1195+16insT (n.1195+15_1195+16insT)
c.814+15_814+16insT (n.814+15_814+16insT)
n.195+15_195+16insT
c.*884+15_*884+16insT (n.*884+15_*884+16insT)
n.1454_1455insT
n.2254+15_2254+16insT
n.1259+15_1259+16insT
n.1662_1663insT
n.1089+15_1089+16insT
n.1245+15_1245+16insT
c.*1460+15_*1460+16insT (n.*1460+15_*1460+16insT)
c.*164+15_*164+16insT (n.*164+15_*164+16insT)
c.*422_*423insT (n.*422_*423insT)
c.901+15_901+16insT (n.901+15_901+16insT)
c.*1831+15_*1831+16insT (n.*1831+15_*1831+16insT)
c.*1605+15_*1605+16insT (n.*1605+15_*1605+16insT)
c.*357_*358insT (n.*357_*358insT)
 gnomAD v4
11g.134262638G>ACA231279916ACAD8c.1195+16G>A (n.1195+16G>A)
c.814+16G>A (n.814+16G>A)
n.195+16G>A
c.*884+16G>A (n.*884+16G>A)
n.1455G>A
n.2254+16G>A
n.1259+16G>A
n.1663G>A
n.1089+16G>A
n.1245+16G>A
c.*1460+16G>A (n.*1460+16G>A)
c.*164+16G>A (n.*164+16G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.901+16G>A (n.901+16G>A)
c.*1831+16G>A (n.*1831+16G>A)
c.*1605+16G>A (n.*1605+16G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262638G>CCA2010874683ACAD8c.1195+16G>C (n.1195+16G>C)
c.814+16G>C (n.814+16G>C)
n.195+16G>C
c.*884+16G>C (n.*884+16G>C)
n.1455G>C
n.2254+16G>C
n.1259+16G>C
n.1663G>C
n.1089+16G>C
n.1245+16G>C
c.*1460+16G>C (n.*1460+16G>C)
c.*164+16G>C (n.*164+16G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.901+16G>C (n.901+16G>C)
c.*1831+16G>C (n.*1831+16G>C)
c.*1605+16G>C (n.*1605+16G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
 dbSNP
11g.134262638G=CA2010874681ACAD8c.1195+16G= (n.1195+16G=)
c.814+16G= (n.814+16G=)
n.195+16G=
c.*884+16G= (n.*884+16G=)
n.1455G=
n.2254+16G=
n.1259+16G=
n.1663G=
n.1089+16G=
n.1245+16G=
c.*1460+16G= (n.*1460+16G=)
c.*164+16G= (n.*164+16G=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.901+16G= (n.901+16G=)
c.*1831+16G= (n.*1831+16G=)
c.*1605+16G= (n.*1605+16G=)
c.*358G= (n.*358G=)
11g.134262638G>TCA2616918548ACAD8c.1195+16G>T (n.1195+16G>T)
c.814+16G>T (n.814+16G>T)
n.195+16G>T
c.*884+16G>T (n.*884+16G>T)
n.1455G>T
n.2254+16G>T
n.1259+16G>T
n.1663G>T
n.1089+16G>T
n.1245+16G>T
c.*1460+16G>T (n.*1460+16G>T)
c.*164+16G>T (n.*164+16G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.901+16G>T (n.901+16G>T)
c.*1831+16G>T (n.*1831+16G>T)
c.*1605+16G>T (n.*1605+16G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
 gnomAD v4
11g.134262639G>ACA477723614ACAD8c.1195+17G>A (n.1195+17G>A)
c.814+17G>A (n.814+17G>A)
n.195+17G>A
c.*884+17G>A (n.*884+17G>A)
n.1456G>A
n.2254+17G>A
n.1259+17G>A
n.1664G>A
n.1089+17G>A
n.1245+17G>A
c.*1460+17G>A (n.*1460+17G>A)
c.*164+17G>A (n.*164+17G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.901+17G>A (n.901+17G>A)
c.*1831+17G>A (n.*1831+17G>A)
c.*1605+17G>A (n.*1605+17G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
11g.134262639G>TCA2616918557ACAD8c.1195+17G>T (n.1195+17G>T)
c.814+17G>T (n.814+17G>T)
n.195+17G>T
c.*884+17G>T (n.*884+17G>T)
n.1456G>T
n.2254+17G>T
n.1259+17G>T
n.1664G>T
n.1089+17G>T
n.1245+17G>T
c.*1460+17G>T (n.*1460+17G>T)
c.*164+17G>T (n.*164+17G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.901+17G>T (n.901+17G>T)
c.*1831+17G>T (n.*1831+17G>T)
c.*1605+17G>T (n.*1605+17G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
 gnomAD v4
11g.134262641delCA2616918559ACAD8c.1195+19del (n.1195+19del)
c.814+19del (n.814+19del)
n.195+19del
c.*884+19del (n.*884+19del)
n.1458del
n.2254+19del
n.1259+19del
n.1666del
n.1089+19del
n.1245+19del
c.*1460+19del (n.*1460+19del)
c.*164+19del (n.*164+19del)
c.*426del (n.*426del)
c.901+19del (n.901+19del)
c.*1831+19del (n.*1831+19del)
c.*1605+19del (n.*1605+19del)
c.*361del (n.*361del)
 gnomAD v4
11g.134262641T>CCA2575035303ACAD8c.1195+19T>C (n.1195+19T>C)
c.814+19T>C (n.814+19T>C)
n.195+19T>C
c.*884+19T>C (n.*884+19T>C)
n.1458T>C
n.2254+19T>C
n.1259+19T>C
n.1666T>C
n.1089+19T>C
n.1245+19T>C
c.*1460+19T>C (n.*1460+19T>C)
c.*164+19T>C (n.*164+19T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.901+19T>C (n.901+19T>C)
c.*1831+19T>C (n.*1831+19T>C)
c.*1605+19T>C (n.*1605+19T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
 gnomAD v4
11g.134262645C>ACA602657167ACAD8c.1195+23C>A (n.1195+23C>A)
c.814+23C>A (n.814+23C>A)
n.195+23C>A
c.*884+23C>A (n.*884+23C>A)
n.1462C>A
n.2254+23C>A
n.1259+23C>A
n.1670C>A
n.1089+23C>A
n.1245+23C>A
c.*1460+23C>A (n.*1460+23C>A)
c.*164+23C>A (n.*164+23C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.901+23C>A (n.901+23C>A)
c.*1831+23C>A (n.*1831+23C>A)
c.*1605+23C>A (n.*1605+23C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262645C=CA2010874686ACAD8c.1195+23C= (n.1195+23C=)
c.814+23C= (n.814+23C=)
n.195+23C=
c.*884+23C= (n.*884+23C=)
n.1462C=
n.2254+23C=
n.1259+23C=
n.1670C=
n.1089+23C=
n.1245+23C=
c.*1460+23C= (n.*1460+23C=)
c.*164+23C= (n.*164+23C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.901+23C= (n.901+23C=)
c.*1831+23C= (n.*1831+23C=)
c.*1605+23C= (n.*1605+23C=)
c.*365C= (n.*365C=)
11g.134262645C>GCA2616918566ACAD8c.1195+23C>G (n.1195+23C>G)
c.814+23C>G (n.814+23C>G)
n.195+23C>G
c.*884+23C>G (n.*884+23C>G)
n.1462C>G
n.2254+23C>G
n.1259+23C>G
n.1670C>G
n.1089+23C>G
n.1245+23C>G
c.*1460+23C>G (n.*1460+23C>G)
c.*164+23C>G (n.*164+23C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.901+23C>G (n.901+23C>G)
c.*1831+23C>G (n.*1831+23C>G)
c.*1605+23C>G (n.*1605+23C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
 gnomAD v4
11g.134262647C>ACA2616918567ACAD8c.1195+25C>A (n.1195+25C>A)
c.814+25C>A (n.814+25C>A)
n.195+25C>A
c.*884+25C>A (n.*884+25C>A)
n.1464C>A
n.2254+25C>A
n.1259+25C>A
n.1672C>A
n.1089+25C>A
n.1245+25C>A
c.*1460+25C>A (n.*1460+25C>A)
c.*164+25C>A (n.*164+25C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.901+25C>A (n.901+25C>A)
c.*1831+25C>A (n.*1831+25C>A)
c.*1605+25C>A (n.*1605+25C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
 gnomAD v4
11g.134262647C>TCA2616918568ACAD8c.1195+25C>T (n.1195+25C>T)
c.814+25C>T (n.814+25C>T)
n.195+25C>T
c.*884+25C>T (n.*884+25C>T)
n.1464C>T
n.2254+25C>T
n.1259+25C>T
n.1672C>T
n.1089+25C>T
n.1245+25C>T
c.*1460+25C>T (n.*1460+25C>T)
c.*164+25C>T (n.*164+25C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.901+25C>T (n.901+25C>T)
c.*1831+25C>T (n.*1831+25C>T)
c.*1605+25C>T (n.*1605+25C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
 gnomAD v4
11g.134262648T>CCA2575035304ACAD8c.1195+26T>C (n.1195+26T>C)
c.814+26T>C (n.814+26T>C)
n.195+26T>C
c.*884+26T>C (n.*884+26T>C)
n.1465T>C
n.2254+26T>C
n.1259+26T>C
n.1673T>C
n.1089+26T>C
n.1245+26T>C
c.*1460+26T>C (n.*1460+26T>C)
c.*164+26T>C (n.*164+26T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.901+26T>C (n.901+26T>C)
c.*1831+26T>C (n.*1831+26T>C)
c.*1605+26T>C (n.*1605+26T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
11g.134262648T>GCA2616918571ACAD8c.1195+26T>G (n.1195+26T>G)
c.814+26T>G (n.814+26T>G)
n.195+26T>G
c.*884+26T>G (n.*884+26T>G)
n.1465T>G
n.2254+26T>G
n.1259+26T>G
n.1673T>G
n.1089+26T>G
n.1245+26T>G
c.*1460+26T>G (n.*1460+26T>G)
c.*164+26T>G (n.*164+26T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.901+26T>G (n.901+26T>G)
c.*1831+26T>G (n.*1831+26T>G)
c.*1605+26T>G (n.*1605+26T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
 gnomAD v4
11g.134262649T>CCA6373252ACAD8c.1195+27T>C (n.1195+27T>C)
c.814+27T>C (n.814+27T>C)
n.195+27T>C
c.*884+27T>C (n.*884+27T>C)
n.1466T>C
n.2254+27T>C
n.1259+27T>C
n.1674T>C
n.1089+27T>C
n.1245+27T>C
c.*1460+27T>C (n.*1460+27T>C)
c.*164+27T>C (n.*164+27T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.901+27T>C (n.901+27T>C)
c.*1831+27T>C (n.*1831+27T>C)
c.*1605+27T>C (n.*1605+27T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262649T=CA2010874689ACAD8c.1195+27T= (n.1195+27T=)
c.814+27T= (n.814+27T=)
n.195+27T=
c.*884+27T= (n.*884+27T=)
n.1466T=
n.2254+27T=
n.1259+27T=
n.1674T=
n.1089+27T=
n.1245+27T=
c.*1460+27T= (n.*1460+27T=)
c.*164+27T= (n.*164+27T=)
c.*434T= (n.*434T=)
c.901+27T= (n.901+27T=)
c.*1831+27T= (n.*1831+27T=)
c.*1605+27T= (n.*1605+27T=)
c.*369T= (n.*369T=)
11g.134262650C>ACA2616918577ACAD8c.1195+28C>A (n.1195+28C>A)
c.814+28C>A (n.814+28C>A)
n.195+28C>A
c.*884+28C>A (n.*884+28C>A)
n.1467C>A
n.2254+28C>A
n.1259+28C>A
n.1675C>A
n.1089+28C>A
n.1245+28C>A
c.*1460+28C>A (n.*1460+28C>A)
c.*164+28C>A (n.*164+28C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.901+28C>A (n.901+28C>A)
c.*1831+28C>A (n.*1831+28C>A)
c.*1605+28C>A (n.*1605+28C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
 gnomAD v4
11g.134262650C=CA2010874692ACAD8c.1195+28C= (n.1195+28C=)
c.814+28C= (n.814+28C=)
n.195+28C=
c.*884+28C= (n.*884+28C=)
n.1467C=
n.2254+28C=
n.1259+28C=
n.1675C=
n.1089+28C=
n.1245+28C=
c.*1460+28C= (n.*1460+28C=)
c.*164+28C= (n.*164+28C=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.901+28C= (n.901+28C=)
c.*1831+28C= (n.*1831+28C=)
c.*1605+28C= (n.*1605+28C=)
c.*370C= (n.*370C=)
11g.134262650C>GCA2010874693ACAD8c.1195+28C>G (n.1195+28C>G)
c.814+28C>G (n.814+28C>G)
n.195+28C>G
c.*884+28C>G (n.*884+28C>G)
n.1467C>G
n.2254+28C>G
n.1259+28C>G
n.1675C>G
n.1089+28C>G
n.1245+28C>G
c.*1460+28C>G (n.*1460+28C>G)
c.*164+28C>G (n.*164+28C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.901+28C>G (n.901+28C>G)
c.*1831+28C>G (n.*1831+28C>G)
c.*1605+28C>G (n.*1605+28C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
 dbSNP
11g.134262650C>TCA2616918581ACAD8c.1195+28C>T (n.1195+28C>T)
c.814+28C>T (n.814+28C>T)
n.195+28C>T
c.*884+28C>T (n.*884+28C>T)
n.1467C>T
n.2254+28C>T
n.1259+28C>T
n.1675C>T
n.1089+28C>T
n.1245+28C>T
c.*1460+28C>T (n.*1460+28C>T)
c.*164+28C>T (n.*164+28C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.901+28C>T (n.901+28C>T)
c.*1831+28C>T (n.*1831+28C>T)
c.*1605+28C>T (n.*1605+28C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
 gnomAD v4
11g.134262651C>ACA2616918583ACAD8c.1195+29C>A (n.1195+29C>A)
c.814+29C>A (n.814+29C>A)
n.195+29C>A
c.*884+29C>A (n.*884+29C>A)
n.1468C>A
n.2254+29C>A
n.1259+29C>A
n.1676C>A
n.1089+29C>A
n.1245+29C>A
c.*1460+29C>A (n.*1460+29C>A)
c.*164+29C>A (n.*164+29C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.901+29C>A (n.901+29C>A)
c.*1831+29C>A (n.*1831+29C>A)
c.*1605+29C>A (n.*1605+29C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
 gnomAD v4
11g.134262651C=CA2010874695ACAD8c.1195+29C= (n.1195+29C=)
c.814+29C= (n.814+29C=)
n.195+29C=
c.*884+29C= (n.*884+29C=)
n.1468C=
n.2254+29C=
n.1259+29C=
n.1676C=
n.1089+29C=
n.1245+29C=
c.*1460+29C= (n.*1460+29C=)
c.*164+29C= (n.*164+29C=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.901+29C= (n.901+29C=)
c.*1831+29C= (n.*1831+29C=)
c.*1605+29C= (n.*1605+29C=)
c.*371C= (n.*371C=)
11g.134262651C>TCA6373253ACAD8c.1195+29C>T (n.1195+29C>T)
c.814+29C>T (n.814+29C>T)
n.195+29C>T
c.*884+29C>T (n.*884+29C>T)
n.1468C>T
n.2254+29C>T
n.1259+29C>T
n.1676C>T
n.1089+29C>T
n.1245+29C>T
c.*1460+29C>T (n.*1460+29C>T)
c.*164+29C>T (n.*164+29C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.901+29C>T (n.901+29C>T)
c.*1831+29C>T (n.*1831+29C>T)
c.*1605+29C>T (n.*1605+29C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262652C>ACA2616918588ACAD8c.1195+30C>A (n.1195+30C>A)
c.814+30C>A (n.814+30C>A)
n.195+30C>A
c.*884+30C>A (n.*884+30C>A)
n.1469C>A
n.2254+30C>A
n.1259+30C>A
n.1677C>A
n.1089+30C>A
n.1245+30C>A
c.*1460+30C>A (n.*1460+30C>A)
c.*164+30C>A (n.*164+30C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.901+30C>A (n.901+30C>A)
c.*1831+30C>A (n.*1831+30C>A)
c.*1605+30C>A (n.*1605+30C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
 gnomAD v4
11g.134262655C>ACA2616918590ACAD8c.1195+33C>A (n.1195+33C>A)
c.814+33C>A (n.814+33C>A)
n.195+33C>A
c.*884+33C>A (n.*884+33C>A)
n.1472C>A
n.2254+33C>A
n.1259+33C>A
n.1680C>A
n.1089+33C>A
n.1245+33C>A
c.*1460+33C>A (n.*1460+33C>A)
c.*164+33C>A (n.*164+33C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.901+33C>A (n.901+33C>A)
c.*1831+33C>A (n.*1831+33C>A)
c.*1605+33C>A (n.*1605+33C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
 gnomAD v4
11g.134262656A>TCA2616918591ACAD8c.1195+34A>T (n.1195+34A>T)
c.814+34A>T (n.814+34A>T)
n.195+34A>T
c.*884+34A>T (n.*884+34A>T)
n.1473A>T
n.2254+34A>T
n.1259+34A>T
n.1681A>T
n.1089+34A>T
n.1245+34A>T
c.*1460+34A>T (n.*1460+34A>T)
c.*164+34A>T (n.*164+34A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.901+34A>T (n.901+34A>T)
c.*1831+34A>T (n.*1831+34A>T)
c.*1605+34A>T (n.*1605+34A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
 gnomAD v4
11g.134262657G>TCA2616918592ACAD8c.1195+35G>T (n.1195+35G>T)
c.814+35G>T (n.814+35G>T)
n.195+35G>T
c.*884+35G>T (n.*884+35G>T)
n.1474G>T
n.2254+35G>T
n.1259+35G>T
n.1682G>T
n.1089+35G>T
n.1245+35G>T
c.*1460+35G>T (n.*1460+35G>T)
c.*164+35G>T (n.*164+35G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.901+35G>T (n.901+35G>T)
c.*1831+35G>T (n.*1831+35G>T)
c.*1605+35G>T (n.*1605+35G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
 gnomAD v4
11g.134262660C>ACA6373254ACAD8c.1195+38C>A (n.1195+38C>A)
c.814+38C>A (n.814+38C>A)
n.195+38C>A
c.*884+38C>A (n.*884+38C>A)
n.1477C>A
n.2254+38C>A
n.1259+38C>A
n.1685C>A
n.1089+38C>A
n.1245+38C>A
c.*1460+38C>A (n.*1460+38C>A)
c.*164+38C>A (n.*164+38C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.901+38C>A (n.901+38C>A)
c.*1831+38C>A (n.*1831+38C>A)
c.*1605+38C>A (n.*1605+38C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262660C=CA2010874698ACAD8c.1195+38C= (n.1195+38C=)
c.814+38C= (n.814+38C=)
n.195+38C=
c.*884+38C= (n.*884+38C=)
n.1477C=
n.2254+38C=
n.1259+38C=
n.1685C=
n.1089+38C=
n.1245+38C=
c.*1460+38C= (n.*1460+38C=)
c.*164+38C= (n.*164+38C=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.901+38C= (n.901+38C=)
c.*1831+38C= (n.*1831+38C=)
c.*1605+38C= (n.*1605+38C=)
c.*380C= (n.*380C=)
11g.134262660C>TCA6373255ACAD8c.1195+38C>T (n.1195+38C>T)
c.814+38C>T (n.814+38C>T)
n.195+38C>T
c.*884+38C>T (n.*884+38C>T)
n.1477C>T
n.2254+38C>T
n.1259+38C>T
n.1685C>T
n.1089+38C>T
n.1245+38C>T
c.*1460+38C>T (n.*1460+38C>T)
c.*164+38C>T (n.*164+38C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.901+38C>T (n.901+38C>T)
c.*1831+38C>T (n.*1831+38C>T)
c.*1605+38C>T (n.*1605+38C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262660dupCA913673099ACAD8c.1195+38dup (n.1195+38dup)
c.814+38dup (n.814+38dup)
n.195+38dup
c.*884+38dup (n.*884+38dup)
n.1477dup
n.2254+38dup
n.1259+38dup
n.1685dup
n.1089+38dup
n.1245+38dup
c.*1460+38dup (n.*1460+38dup)
c.*164+38dup (n.*164+38dup)
c.*445dup (n.*445dup)
c.901+38dup (n.901+38dup)
c.*1831+38dup (n.*1831+38dup)
c.*1605+38dup (n.*1605+38dup)
c.*380dup (n.*380dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262661G>ACA6373256ACAD8c.1195+39G>A (n.1195+39G>A)
c.814+39G>A (n.814+39G>A)
n.195+39G>A
c.*884+39G>A (n.*884+39G>A)
n.1478G>A
n.2254+39G>A
n.1259+39G>A
n.1686G>A
n.1089+39G>A
n.1245+39G>A
c.*1460+39G>A (n.*1460+39G>A)
c.*164+39G>A (n.*164+39G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.901+39G>A (n.901+39G>A)
c.*1831+39G>A (n.*1831+39G>A)
c.*1605+39G>A (n.*1605+39G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262661G>CCA2616918611ACAD8c.1195+39G>C (n.1195+39G>C)
c.814+39G>C (n.814+39G>C)
n.195+39G>C
c.*884+39G>C (n.*884+39G>C)
n.1478G>C
n.2254+39G>C
n.1259+39G>C
n.1686G>C
n.1089+39G>C
n.1245+39G>C
c.*1460+39G>C (n.*1460+39G>C)
c.*164+39G>C (n.*164+39G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.901+39G>C (n.901+39G>C)
c.*1831+39G>C (n.*1831+39G>C)
c.*1605+39G>C (n.*1605+39G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
 gnomAD v4
11g.134262661G=CA2010874703ACAD8c.1195+39G= (n.1195+39G=)
c.814+39G= (n.814+39G=)
n.195+39G=
c.*884+39G= (n.*884+39G=)
n.1478G=
n.2254+39G=
n.1259+39G=
n.1686G=
n.1089+39G=
n.1245+39G=
c.*1460+39G= (n.*1460+39G=)
c.*164+39G= (n.*164+39G=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.901+39G= (n.901+39G=)
c.*1831+39G= (n.*1831+39G=)
c.*1605+39G= (n.*1605+39G=)
c.*381G= (n.*381G=)
11g.134262661G>TCA602657180ACAD8c.1195+39G>T (n.1195+39G>T)
c.814+39G>T (n.814+39G>T)
n.195+39G>T
c.*884+39G>T (n.*884+39G>T)
n.1478G>T
n.2254+39G>T
n.1259+39G>T
n.1686G>T
n.1089+39G>T
n.1245+39G>T
c.*1460+39G>T (n.*1460+39G>T)
c.*164+39G>T (n.*164+39G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.901+39G>T (n.901+39G>T)
c.*1831+39G>T (n.*1831+39G>T)
c.*1605+39G>T (n.*1605+39G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262665dupCA602657177ACAD8c.1195+43dup (n.1195+43dup)
c.814+43dup (n.814+43dup)
n.195+43dup
c.*884+43dup (n.*884+43dup)
n.1482dup
n.2254+43dup
n.1259+43dup
n.1690dup
n.1089+43dup
n.1245+43dup
c.*1460+43dup (n.*1460+43dup)
c.*164+43dup (n.*164+43dup)
c.*450dup (n.*450dup)
c.901+43dup (n.901+43dup)
c.*1831+43dup (n.*1831+43dup)
c.*1605+43dup (n.*1605+43dup)
c.*385dup (n.*385dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262665delCA2616918607ACAD8c.1195+43del (n.1195+43del)
c.814+43del (n.814+43del)
n.195+43del
c.*884+43del (n.*884+43del)
n.1482del
n.2254+43del
n.1259+43del
n.1690del
n.1089+43del
n.1245+43del
c.*1460+43del (n.*1460+43del)
c.*164+43del (n.*164+43del)
c.*450del (n.*450del)
c.901+43del (n.901+43del)
c.*1831+43del (n.*1831+43del)
c.*1605+43del (n.*1605+43del)
c.*385del (n.*385del)
 gnomAD v4
11g.134262662G>TCA2616918618ACAD8c.1195+40G>T (n.1195+40G>T)
c.814+40G>T (n.814+40G>T)
n.195+40G>T
c.*884+40G>T (n.*884+40G>T)
n.1479G>T
n.2254+40G>T
n.1259+40G>T
n.1687G>T
n.1089+40G>T
n.1245+40G>T
c.*1460+40G>T (n.*1460+40G>T)
c.*164+40G>T (n.*164+40G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.901+40G>T (n.901+40G>T)
c.*1831+40G>T (n.*1831+40G>T)
c.*1605+40G>T (n.*1605+40G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
 gnomAD v4
11g.134262663G>ACA2010874709ACAD8c.1195+41G>A (n.1195+41G>A)
c.814+41G>A (n.814+41G>A)
n.195+41G>A
c.*884+41G>A (n.*884+41G>A)
n.1480G>A
n.2254+41G>A
n.1259+41G>A
n.1688G>A
n.1089+41G>A
n.1245+41G>A
c.*1460+41G>A (n.*1460+41G>A)
c.*164+41G>A (n.*164+41G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.901+41G>A (n.901+41G>A)
c.*1831+41G>A (n.*1831+41G>A)
c.*1605+41G>A (n.*1605+41G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262663G=CA2010874706ACAD8c.1195+41G= (n.1195+41G=)
c.814+41G= (n.814+41G=)
n.195+41G=
c.*884+41G= (n.*884+41G=)
n.1480G=
n.2254+41G=
n.1259+41G=
n.1688G=
n.1089+41G=
n.1245+41G=
c.*1460+41G= (n.*1460+41G=)
c.*164+41G= (n.*164+41G=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.901+41G= (n.901+41G=)
c.*1831+41G= (n.*1831+41G=)
c.*1605+41G= (n.*1605+41G=)
c.*383G= (n.*383G=)
11g.134262663G>TCA2616918620ACAD8c.1195+41G>T (n.1195+41G>T)
c.814+41G>T (n.814+41G>T)
n.195+41G>T
c.*884+41G>T (n.*884+41G>T)
n.1480G>T
n.2254+41G>T
n.1259+41G>T
n.1688G>T
n.1089+41G>T
n.1245+41G>T
c.*1460+41G>T (n.*1460+41G>T)
c.*164+41G>T (n.*164+41G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.901+41G>T (n.901+41G>T)
c.*1831+41G>T (n.*1831+41G>T)
c.*1605+41G>T (n.*1605+41G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
 gnomAD v4
11g.134262664G>ACA2616918622ACAD8c.1195+42G>A (n.1195+42G>A)
c.814+42G>A (n.814+42G>A)
n.195+42G>A
c.*884+42G>A (n.*884+42G>A)
n.1481G>A
n.2254+42G>A
n.1259+42G>A
n.1689G>A
n.1089+42G>A
n.1245+42G>A
c.*1460+42G>A (n.*1460+42G>A)
c.*164+42G>A (n.*164+42G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.901+42G>A (n.901+42G>A)
c.*1831+42G>A (n.*1831+42G>A)
c.*1605+42G>A (n.*1605+42G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
 gnomAD v4
11g.134262664G>TCA2616918623ACAD8c.1195+42G>T (n.1195+42G>T)
c.814+42G>T (n.814+42G>T)
n.195+42G>T
c.*884+42G>T (n.*884+42G>T)
n.1481G>T
n.2254+42G>T
n.1259+42G>T
n.1689G>T
n.1089+42G>T
n.1245+42G>T
c.*1460+42G>T (n.*1460+42G>T)
c.*164+42G>T (n.*164+42G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.901+42G>T (n.901+42G>T)
c.*1831+42G>T (n.*1831+42G>T)
c.*1605+42G>T (n.*1605+42G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
 gnomAD v4
11g.134262666_134262668dupCA2010874710ACAD8c.1195+44_1195+46dup (n.1195+44_1195+46dup)
c.814+44_814+46dup (n.814+44_814+46dup)
n.195+44_195+46dup
c.*884+44_*884+46dup (n.*884+44_*884+46dup)
n.1483_1485dup
n.2254+44_2254+46dup
n.1259+44_1259+46dup
n.1691_1693dup
n.1089+44_1089+46dup
n.1245+44_1245+46dup
c.*1460+44_*1460+46dup (n.*1460+44_*1460+46dup)
c.*164+44_*164+46dup (n.*164+44_*164+46dup)
c.*451_*453dup (n.*451_*453dup)
c.901+44_901+46dup (n.901+44_901+46dup)
c.*1831+44_*1831+46dup (n.*1831+44_*1831+46dup)
c.*1605+44_*1605+46dup (n.*1605+44_*1605+46dup)
c.*386_*388dup (n.*386_*388dup)
 dbSNP
11g.134262665G>ACA6373257ACAD8c.1195+43G>A (n.1195+43G>A)
c.814+43G>A (n.814+43G>A)
n.195+43G>A
c.*884+43G>A (n.*884+43G>A)
n.1482G>A
n.2254+43G>A
n.1259+43G>A
n.1690G>A
n.1089+43G>A
n.1245+43G>A
c.*1460+43G>A (n.*1460+43G>A)
c.*164+43G>A (n.*164+43G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.901+43G>A (n.901+43G>A)
c.*1831+43G>A (n.*1831+43G>A)
c.*1605+43G>A (n.*1605+43G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262665G>CCA2010874721ACAD8c.1195+43G>C (n.1195+43G>C)
c.814+43G>C (n.814+43G>C)
n.195+43G>C
c.*884+43G>C (n.*884+43G>C)
n.1482G>C
n.2254+43G>C
n.1259+43G>C
n.1690G>C
n.1089+43G>C
n.1245+43G>C
c.*1460+43G>C (n.*1460+43G>C)
c.*164+43G>C (n.*164+43G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.901+43G>C (n.901+43G>C)
c.*1831+43G>C (n.*1831+43G>C)
c.*1605+43G>C (n.*1605+43G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
 dbSNP
11g.134262665G=CA2010874720ACAD8c.1195+43G= (n.1195+43G=)
c.814+43G= (n.814+43G=)
n.195+43G=
c.*884+43G= (n.*884+43G=)
n.1482G=
n.2254+43G=
n.1259+43G=
n.1690G=
n.1089+43G=
n.1245+43G=
c.*1460+43G= (n.*1460+43G=)
c.*164+43G= (n.*164+43G=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.901+43G= (n.901+43G=)
c.*1831+43G= (n.*1831+43G=)
c.*1605+43G= (n.*1605+43G=)
c.*385G= (n.*385G=)
11g.134262665G>TCA2581044414ACAD8c.1195+43G>T (n.1195+43G>T)
c.814+43G>T (n.814+43G>T)
n.195+43G>T
c.*884+43G>T (n.*884+43G>T)
n.1482G>T
n.2254+43G>T
n.1259+43G>T
n.1690G>T
n.1089+43G>T
n.1245+43G>T
c.*1460+43G>T (n.*1460+43G>T)
c.*164+43G>T (n.*164+43G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.901+43G>T (n.901+43G>T)
c.*1831+43G>T (n.*1831+43G>T)
c.*1605+43G>T (n.*1605+43G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
11g.134262666C>ACA602657188ACAD8c.1195+44C>A (n.1195+44C>A)
c.814+44C>A (n.814+44C>A)
n.195+44C>A
c.*884+44C>A (n.*884+44C>A)
n.1483C>A
n.2254+44C>A
n.1259+44C>A
n.1691C>A
n.1089+44C>A
n.1245+44C>A
c.*1460+44C>A (n.*1460+44C>A)
c.*164+44C>A (n.*164+44C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.901+44C>A (n.901+44C>A)
c.*1831+44C>A (n.*1831+44C>A)
c.*1605+44C>A (n.*1605+44C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262666C=CA2010874723ACAD8c.1195+44C= (n.1195+44C=)
c.814+44C= (n.814+44C=)
n.195+44C=
c.*884+44C= (n.*884+44C=)
n.1483C=
n.2254+44C=
n.1259+44C=
n.1691C=
n.1089+44C=
n.1245+44C=
c.*1460+44C= (n.*1460+44C=)
c.*164+44C= (n.*164+44C=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.901+44C= (n.901+44C=)
c.*1831+44C= (n.*1831+44C=)
c.*1605+44C= (n.*1605+44C=)
c.*386C= (n.*386C=)
11g.134262666C>TCA6373258ACAD8c.1195+44C>T (n.1195+44C>T)
c.814+44C>T (n.814+44C>T)
n.195+44C>T
c.*884+44C>T (n.*884+44C>T)
n.1483C>T
n.2254+44C>T
n.1259+44C>T
n.1691C>T
n.1089+44C>T
n.1245+44C>T
c.*1460+44C>T (n.*1460+44C>T)
c.*164+44C>T (n.*164+44C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.901+44C>T (n.901+44C>T)
c.*1831+44C>T (n.*1831+44C>T)
c.*1605+44C>T (n.*1605+44C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262666_134262667insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAACA2616918633ACAD8c.1195+44_1195+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.1195+44_1195+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
c.814+44_814+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.814+44_814+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
n.195+44_195+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA
c.*884+44_*884+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*884+44_*884+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
n.1483_1484insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA
n.2254+44_2254+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA
n.1259+44_1259+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA
n.1691_1692insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA
n.1089+44_1089+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA
n.1245+44_1245+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA
c.*1460+44_*1460+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*1460+44_*1460+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
c.*164+44_*164+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*164+44_*164+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
c.*451_*452insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*451_*452insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
c.901+44_901+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.901+44_901+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
c.*1831+44_*1831+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*1831+44_*1831+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
c.*1605+44_*1605+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*1605+44_*1605+45insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
c.*386_*387insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA (n.*386_*387insAGCGATCCCGTCCCCGTTCTGAA)
 gnomAD v4
11g.134262667G>ACA6373259ACAD8c.1195+45G>A (n.1195+45G>A)
c.814+45G>A (n.814+45G>A)
n.195+45G>A
c.*884+45G>A (n.*884+45G>A)
n.1484G>A
n.2254+45G>A
n.1259+45G>A
n.1692G>A
n.1089+45G>A
n.1245+45G>A
c.*1460+45G>A (n.*1460+45G>A)
c.*164+45G>A (n.*164+45G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.901+45G>A (n.901+45G>A)
c.*1831+45G>A (n.*1831+45G>A)
c.*1605+45G>A (n.*1605+45G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262667G=CA2010874726ACAD8c.1195+45G= (n.1195+45G=)
c.814+45G= (n.814+45G=)
n.195+45G=
c.*884+45G= (n.*884+45G=)
n.1484G=
n.2254+45G=
n.1259+45G=
n.1692G=
n.1089+45G=
n.1245+45G=
c.*1460+45G= (n.*1460+45G=)
c.*164+45G= (n.*164+45G=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.901+45G= (n.901+45G=)
c.*1831+45G= (n.*1831+45G=)
c.*1605+45G= (n.*1605+45G=)
c.*387G= (n.*387G=)
11g.134262667G>TCA6373260ACAD8c.1195+45G>T (n.1195+45G>T)
c.814+45G>T (n.814+45G>T)
n.195+45G>T
c.*884+45G>T (n.*884+45G>T)
n.1484G>T
n.2254+45G>T
n.1259+45G>T
n.1692G>T
n.1089+45G>T
n.1245+45G>T
c.*1460+45G>T (n.*1460+45G>T)
c.*164+45G>T (n.*164+45G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.901+45G>T (n.901+45G>T)
c.*1831+45G>T (n.*1831+45G>T)
c.*1605+45G>T (n.*1605+45G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262668G>TCA2616918641ACAD8c.1195+46G>T (n.1195+46G>T)
c.814+46G>T (n.814+46G>T)
n.195+46G>T
c.*884+46G>T (n.*884+46G>T)
n.1485G>T
n.2254+46G>T
n.1259+46G>T
n.1693G>T
n.1089+46G>T
n.1245+46G>T
c.*1460+46G>T (n.*1460+46G>T)
c.*164+46G>T (n.*164+46G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.901+46G>T (n.901+46G>T)
c.*1831+46G>T (n.*1831+46G>T)
c.*1605+46G>T (n.*1605+46G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
 gnomAD v4
11g.134262669G>TCA2842520465ACAD8c.1195+47G>T (n.1195+47G>T)
c.814+47G>T (n.814+47G>T)
n.195+47G>T
c.*884+47G>T (n.*884+47G>T)
n.1486G>T
n.2254+47G>T
n.1259+47G>T
n.1694G>T
n.1089+47G>T
n.1245+47G>T
c.*1460+47G>T (n.*1460+47G>T)
c.*164+47G>T (n.*164+47G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.901+47G>T (n.901+47G>T)
c.*1831+47G>T (n.*1831+47G>T)
c.*1605+47G>T (n.*1605+47G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
11g.134262670A=CA2010874728ACAD8c.1195+48A= (n.1195+48A=)
c.814+48A= (n.814+48A=)
n.195+48A=
c.*884+48A= (n.*884+48A=)
n.1487A=
n.2254+48A=
n.1259+48A=
n.1695A=
n.1089+48A=
n.1245+48A=
c.*1460+48A= (n.*1460+48A=)
c.*164+48A= (n.*164+48A=)
c.*455A= (n.*455A=)
c.901+48A= (n.901+48A=)
c.*1831+48A= (n.*1831+48A=)
c.*1605+48A= (n.*1605+48A=)
c.*390A= (n.*390A=)
11g.134262670A>TCA6373261ACAD8c.1195+48A>T (n.1195+48A>T)
c.814+48A>T (n.814+48A>T)
n.195+48A>T
c.*884+48A>T (n.*884+48A>T)
n.1487A>T
n.2254+48A>T
n.1259+48A>T
n.1695A>T
n.1089+48A>T
n.1245+48A>T
c.*1460+48A>T (n.*1460+48A>T)
c.*164+48A>T (n.*164+48A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.901+48A>T (n.901+48A>T)
c.*1831+48A>T (n.*1831+48A>T)
c.*1605+48A>T (n.*1605+48A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262672C>ACA2616918648ACAD8c.1195+50C>A (n.1195+50C>A)
c.814+50C>A (n.814+50C>A)
n.195+50C>A
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n.1489C>A
n.2254+50C>A
n.1259+50C>A
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n.1089+50C>A
n.1245+50C>A
c.*1460+50C>A (n.*1460+50C>A)
c.*164+50C>A (n.*164+50C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.901+50C>A (n.901+50C>A)
c.*1831+50C>A (n.*1831+50C>A)
c.*1605+50C>A (n.*1605+50C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
 gnomAD v4
11g.134262672C=CA2010874729ACAD8c.1195+50C= (n.1195+50C=)
c.814+50C= (n.814+50C=)
n.195+50C=
c.*884+50C= (n.*884+50C=)
n.1489C=
n.2254+50C=
n.1259+50C=
n.1697C=
n.1089+50C=
n.1245+50C=
c.*1460+50C= (n.*1460+50C=)
c.*164+50C= (n.*164+50C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.901+50C= (n.901+50C=)
c.*1831+50C= (n.*1831+50C=)
c.*1605+50C= (n.*1605+50C=)
c.*392C= (n.*392C=)
11g.134262672C>TCA6373262ACAD8c.1195+50C>T (n.1195+50C>T)
c.814+50C>T (n.814+50C>T)
n.195+50C>T
c.*884+50C>T (n.*884+50C>T)
n.1489C>T
n.2254+50C>T
n.1259+50C>T
n.1697C>T
n.1089+50C>T
n.1245+50C>T
c.*1460+50C>T (n.*1460+50C>T)
c.*164+50C>T (n.*164+50C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.901+50C>T (n.901+50C>T)
c.*1831+50C>T (n.*1831+50C>T)
c.*1605+50C>T (n.*1605+50C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262673G>ACA6373263ACAD8c.1195+51G>A (n.1195+51G>A)
c.814+51G>A (n.814+51G>A)
n.195+51G>A
c.*884+51G>A (n.*884+51G>A)
n.1490G>A
n.2254+51G>A
n.1259+51G>A
n.1698G>A
n.1089+51G>A
n.1245+51G>A
c.*1460+51G>A (n.*1460+51G>A)
c.*164+51G>A (n.*164+51G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.901+51G>A (n.901+51G>A)
c.*1831+51G>A (n.*1831+51G>A)
c.*1605+51G>A (n.*1605+51G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262673G=CA2010874732ACAD8c.1195+51G= (n.1195+51G=)
c.814+51G= (n.814+51G=)
n.195+51G=
c.*884+51G= (n.*884+51G=)
n.1490G=
n.2254+51G=
n.1259+51G=
n.1698G=
n.1089+51G=
n.1245+51G=
c.*1460+51G= (n.*1460+51G=)
c.*164+51G= (n.*164+51G=)
c.*458G= (n.*458G=)
c.901+51G= (n.901+51G=)
c.*1831+51G= (n.*1831+51G=)
c.*1605+51G= (n.*1605+51G=)
c.*393G= (n.*393G=)
11g.134262673G>TCA2555023069ACAD8c.1195+51G>T (n.1195+51G>T)
c.814+51G>T (n.814+51G>T)
n.195+51G>T
c.*884+51G>T (n.*884+51G>T)
n.1490G>T
n.2254+51G>T
n.1259+51G>T
n.1698G>T
n.1089+51G>T
n.1245+51G>T
c.*1460+51G>T (n.*1460+51G>T)
c.*164+51G>T (n.*164+51G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.901+51G>T (n.901+51G>T)
c.*1831+51G>T (n.*1831+51G>T)
c.*1605+51G>T (n.*1605+51G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
 gnomAD v4
11g.134262673dupCA2838473795ACAD8c.1195+51dup (n.1195+51dup)
c.814+51dup (n.814+51dup)
n.195+51dup
c.*884+51dup (n.*884+51dup)
n.1490dup
n.2254+51dup
n.1259+51dup
n.1698dup
n.1089+51dup
n.1245+51dup
c.*1460+51dup (n.*1460+51dup)
c.*164+51dup (n.*164+51dup)
c.*458dup (n.*458dup)
c.901+51dup (n.901+51dup)
c.*1831+51dup (n.*1831+51dup)
c.*1605+51dup (n.*1605+51dup)
c.*393dup (n.*393dup)
11g.134262675T>ACA2575035305ACAD8c.1195+53T>A (n.1195+53T>A)
c.814+53T>A (n.814+53T>A)
n.195+53T>A
c.*884+53T>A (n.*884+53T>A)
n.1492T>A
n.2254+53T>A
n.1259+53T>A
n.1700T>A
n.1089+53T>A
n.1245+53T>A
c.*1460+53T>A (n.*1460+53T>A)
c.*164+53T>A (n.*164+53T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.901+53T>A (n.901+53T>A)
c.*1831+53T>A (n.*1831+53T>A)
c.*1605+53T>A (n.*1605+53T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
11g.134262675T>CCA2010874736ACAD8c.1195+53T>C (n.1195+53T>C)
c.814+53T>C (n.814+53T>C)
n.195+53T>C
c.*884+53T>C (n.*884+53T>C)
n.1492T>C
n.2254+53T>C
n.1259+53T>C
n.1700T>C
n.1089+53T>C
n.1245+53T>C
c.*1460+53T>C (n.*1460+53T>C)
c.*164+53T>C (n.*164+53T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.901+53T>C (n.901+53T>C)
c.*1831+53T>C (n.*1831+53T>C)
c.*1605+53T>C (n.*1605+53T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
 dbSNP
11g.134262675T=CA2010874735ACAD8c.1195+53T= (n.1195+53T=)
c.814+53T= (n.814+53T=)
n.195+53T=
c.*884+53T= (n.*884+53T=)
n.1492T=
n.2254+53T=
n.1259+53T=
n.1700T=
n.1089+53T=
n.1245+53T=
c.*1460+53T= (n.*1460+53T=)
c.*164+53T= (n.*164+53T=)
c.*460T= (n.*460T=)
c.901+53T= (n.901+53T=)
c.*1831+53T= (n.*1831+53T=)
c.*1605+53T= (n.*1605+53T=)
c.*395T= (n.*395T=)
11g.134262676G>ACA231280045ACAD8c.1195+54G>A (n.1195+54G>A)
c.814+54G>A (n.814+54G>A)
n.195+54G>A
c.*884+54G>A (n.*884+54G>A)
n.1493G>A
n.2254+54G>A
n.1259+54G>A
n.1701G>A
n.1089+54G>A
n.1245+54G>A
c.*1460+54G>A (n.*1460+54G>A)
c.*164+54G>A (n.*164+54G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.901+54G>A (n.901+54G>A)
c.*1831+54G>A (n.*1831+54G>A)
c.*1605+54G>A (n.*1605+54G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262676G>CCA2010874739ACAD8c.1195+54G>C (n.1195+54G>C)
c.814+54G>C (n.814+54G>C)
n.195+54G>C
c.*884+54G>C (n.*884+54G>C)
n.1493G>C
n.2254+54G>C
n.1259+54G>C
n.1701G>C
n.1089+54G>C
n.1245+54G>C
c.*1460+54G>C (n.*1460+54G>C)
c.*164+54G>C (n.*164+54G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.901+54G>C (n.901+54G>C)
c.*1831+54G>C (n.*1831+54G>C)
c.*1605+54G>C (n.*1605+54G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262676G=CA2010874737ACAD8c.1195+54G= (n.1195+54G=)
c.814+54G= (n.814+54G=)
n.195+54G=
c.*884+54G= (n.*884+54G=)
n.1493G=
n.2254+54G=
n.1259+54G=
n.1701G=
n.1089+54G=
n.1245+54G=
c.*1460+54G= (n.*1460+54G=)
c.*164+54G= (n.*164+54G=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.901+54G= (n.901+54G=)
c.*1831+54G= (n.*1831+54G=)
c.*1605+54G= (n.*1605+54G=)
c.*396G= (n.*396G=)
11g.134262676G>TCA2616918660ACAD8c.1195+54G>T (n.1195+54G>T)
c.814+54G>T (n.814+54G>T)
n.195+54G>T
c.*884+54G>T (n.*884+54G>T)
n.1493G>T
n.2254+54G>T
n.1259+54G>T
n.1701G>T
n.1089+54G>T
n.1245+54G>T
c.*1460+54G>T (n.*1460+54G>T)
c.*164+54G>T (n.*164+54G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.901+54G>T (n.901+54G>T)
c.*1831+54G>T (n.*1831+54G>T)
c.*1605+54G>T (n.*1605+54G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
 gnomAD v4
11g.134262677C>ACA2616918662ACAD8c.1195+55C>A (n.1195+55C>A)
c.814+55C>A (n.814+55C>A)
n.195+55C>A
c.*884+55C>A (n.*884+55C>A)
n.1494C>A
n.2254+55C>A
n.1259+55C>A
n.1702C>A
n.1089+55C>A
n.1245+55C>A
c.*1460+55C>A (n.*1460+55C>A)
c.*164+55C>A (n.*164+55C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.901+55C>A (n.901+55C>A)
c.*1831+55C>A (n.*1831+55C>A)
c.*1605+55C>A (n.*1605+55C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
 gnomAD v4
11g.134262677C>TCA2616918663ACAD8c.1195+55C>T (n.1195+55C>T)
c.814+55C>T (n.814+55C>T)
n.195+55C>T
c.*884+55C>T (n.*884+55C>T)
n.1494C>T
n.2254+55C>T
n.1259+55C>T
n.1702C>T
n.1089+55C>T
n.1245+55C>T
c.*1460+55C>T (n.*1460+55C>T)
c.*164+55C>T (n.*164+55C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.901+55C>T (n.901+55C>T)
c.*1831+55C>T (n.*1831+55C>T)
c.*1605+55C>T (n.*1605+55C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
 gnomAD v4
11g.134262680dupCA2839911501ACAD8c.1195+58dup (n.1195+58dup)
c.814+58dup (n.814+58dup)
n.195+58dup
c.*884+58dup (n.*884+58dup)
n.1497dup
n.2254+58dup
n.1259+58dup
n.1705dup
n.1089+58dup
n.1245+58dup
c.*1460+58dup (n.*1460+58dup)
c.*164+58dup (n.*164+58dup)
c.*465dup (n.*465dup)
c.901+58dup (n.901+58dup)
c.*1831+58dup (n.*1831+58dup)
c.*1605+58dup (n.*1605+58dup)
c.*400dup (n.*400dup)
11g.134262680T>CCA2616918664ACAD8c.1195+58T>C (n.1195+58T>C)
c.814+58T>C (n.814+58T>C)
n.195+58T>C
c.*884+58T>C (n.*884+58T>C)
n.1497T>C
n.2254+58T>C
n.1259+58T>C
n.1705T>C
n.1089+58T>C
n.1245+58T>C
c.*1460+58T>C (n.*1460+58T>C)
c.*164+58T>C (n.*164+58T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.901+58T>C (n.901+58T>C)
c.*1831+58T>C (n.*1831+58T>C)
c.*1605+58T>C (n.*1605+58T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
 gnomAD v4
11g.134262681C>ACA2839911502ACAD8c.1195+59C>A (n.1195+59C>A)
c.814+59C>A (n.814+59C>A)
n.195+59C>A
c.*884+59C>A (n.*884+59C>A)
n.1498C>A
n.2254+59C>A
n.1259+59C>A
n.1706C>A
n.1089+59C>A
n.1245+59C>A
c.*1460+59C>A (n.*1460+59C>A)
c.*164+59C>A (n.*164+59C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.901+59C>A (n.901+59C>A)
c.*1831+59C>A (n.*1831+59C>A)
c.*1605+59C>A (n.*1605+59C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
11g.134262681C=CA2010874745ACAD8c.1195+59C= (n.1195+59C=)
c.814+59C= (n.814+59C=)
n.195+59C=
c.*884+59C= (n.*884+59C=)
n.1498C=
n.2254+59C=
n.1259+59C=
n.1706C=
n.1089+59C=
n.1245+59C=
c.*1460+59C= (n.*1460+59C=)
c.*164+59C= (n.*164+59C=)
c.*466C= (n.*466C=)
c.901+59C= (n.901+59C=)
c.*1831+59C= (n.*1831+59C=)
c.*1605+59C= (n.*1605+59C=)
c.*401C= (n.*401C=)
11g.134262681C>GCA231280050ACAD8c.1195+59C>G (n.1195+59C>G)
c.814+59C>G (n.814+59C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched