Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.134262552del | CA2616918333 | ACAD8 | c.1125del (p.Tyr376ThrfsTer4) c.744del (p.Tyr249ThrfsTer4) c.*855del (n.*855del) n.125del c.*814del (n.*814del) n.1369del n.2184del n.1189del n.1577del n.1334del n.1019del n.1175del c.*1390del (n.*1390del) c.*94del (n.*94del) c.*337del (n.*337del) c.831del (p.Tyr278ThrfsTer4) c.*1761del (n.*1761del) c.*1535del (n.*1535del) c.*272del (n.*272del) | gnomAD v4 |
11 | g.134262552C>A | CA477723353 | ACAD8 | c.1125C>A (p.Gly375=) c.744C>A (p.Gly248=) c.*855C>A (n.*855C>A) n.125C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.1369C>A n.2184C>A n.1189C>A n.1577C>A n.1334C>A n.1019C>A n.1175C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.831C>A (p.Gly277=) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) | |
11 | g.134262552C= | CA2010874513 | ACAD8 | c.1125C= (p.Gly375=) c.744C= (p.Gly248=) c.*855C= (n.*855C=) n.125C= c.*814C= (n.*814C=) n.1369C= n.2184C= n.1189C= n.1577C= n.1334C= n.1019C= n.1175C= c.*1390C= (n.*1390C=) c.*94C= (n.*94C=) c.*337C= (n.*337C=) c.831C= (p.Gly277=) c.*1761C= (n.*1761C=) c.*1535C= (n.*1535C=) c.*272C= (n.*272C=) | |
11 | g.134262552C>G | CA477723355 | ACAD8 | c.1125C>G (p.Gly375=) c.744C>G (p.Gly248=) c.*855C>G (n.*855C>G) n.125C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.1369C>G n.2184C>G n.1189C>G n.1577C>G n.1334C>G n.1019C>G n.1175C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.831C>G (p.Gly277=) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) | |
11 | g.134262552C>T | CA477723357 | ACAD8 | c.1125C>T (p.Gly375=) c.744C>T (p.Gly248=) c.*855C>T (n.*855C>T) n.125C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.1369C>T n.2184C>T n.1189C>T n.1577C>T n.1334C>T n.1019C>T n.1175C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.831C>T (p.Gly277=) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262553T>A | CA383519105 | ACAD8 | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.*856T>A (n.*856T>A) n.126T>A c.*815T>A (n.*815T>A) n.1370T>A n.2185T>A n.1190T>A n.1578T>A n.1335T>A n.1020T>A n.1176T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) | |
11 | g.134262553T>C | CA383519103 | ACAD8 | c.1126T>C (p.Tyr376His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.*856T>C (n.*856T>C) n.126T>C c.*815T>C (n.*815T>C) n.1370T>C n.2185T>C n.1190T>C n.1578T>C n.1335T>C n.1020T>C n.1176T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.832T>C (p.Tyr278His) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) | |
11 | g.134262553T>G | CA383519104 | ACAD8 | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.*856T>G (n.*856T>G) n.126T>G c.*815T>G (n.*815T>G) n.1370T>G n.2185T>G n.1190T>G n.1578T>G n.1335T>G n.1020T>G n.1176T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) | |
11 | g.134262554A>C | CA383519106 | ACAD8 | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.*857A>C (n.*857A>C) n.127A>C c.*816A>C (n.*816A>C) n.1371A>C n.2186A>C n.1191A>C n.1579A>C n.1336A>C n.1021A>C n.1177A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) | |
11 | g.134262554A>G | CA383519107 | ACAD8 | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.*857A>G (n.*857A>G) n.127A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.1371A>G n.2186A>G n.1191A>G n.1579A>G n.1336A>G n.1021A>G n.1177A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) | |
11 | g.134262554A>T | CA383519108 | ACAD8 | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.*857A>T (n.*857A>T) n.127A>T c.*816A>T (n.*816A>T) n.1371A>T n.2186A>T n.1191A>T n.1579A>T n.1336A>T n.1021A>T n.1177A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) | |
11 | g.134262555C>A | CA383519109 | ACAD8 | c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.*858C>A (n.*858C>A) n.128C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.1372C>A n.2187C>A n.1192C>A n.1580C>A n.1337C>A n.1022C>A n.1178C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) | |
11 | g.134262555C= | CA2010874517 | ACAD8 | c.1128C= (p.Tyr376=) c.747C= (p.Tyr249=) c.*858C= (n.*858C=) n.128C= c.*817C= (n.*817C=) n.1372C= n.2187C= n.1192C= n.1580C= n.1337C= n.1022C= n.1178C= c.*1393C= (n.*1393C=) c.*97C= (n.*97C=) c.*340C= (n.*340C=) c.834C= (p.Tyr278=) c.*1764C= (n.*1764C=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*275C= (n.*275C=) | |
11 | g.134262555C>G | CA383519110 | ACAD8 | c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.*858C>G (n.*858C>G) n.128C>G c.*817C>G (n.*817C>G) n.1372C>G n.2187C>G n.1192C>G n.1580C>G n.1337C>G n.1022C>G n.1178C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.834C>G (p.Tyr278Ter) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) | |
11 | g.134262555C>T | CA6373236 | ACAD8 | c.1128C>T (p.Tyr376=) c.747C>T (p.Tyr249=) c.*858C>T (n.*858C>T) n.128C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.1372C>T n.2187C>T n.1192C>T n.1580C>T n.1337C>T n.1022C>T n.1178C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.834C>T (p.Tyr278=) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262556G>A | CA117435 | ACAD8 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.*859G>A (n.*859G>A) n.129G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.1373G>A n.2188G>A n.1193G>A n.1581G>A n.1338G>A n.1023G>A n.1179G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262556G>C | CA383519111 | ACAD8 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*859G>C (n.*859G>C) n.129G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.1373G>C n.2188G>C n.1193G>C n.1581G>C n.1338G>C n.1023G>C n.1179G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) | |
11 | g.134262556G= | CA2010874521 | ACAD8 | c.1129G= (p.Gly377=) c.748G= (p.Gly250=) c.*859G= (n.*859G=) n.129G= c.*818G= (n.*818G=) n.1373G= n.2188G= n.1193G= n.1581G= n.1338G= n.1023G= n.1179G= c.*1394G= (n.*1394G=) c.*98G= (n.*98G=) c.*341G= (n.*341G=) c.835G= (p.Gly279=) c.*1765G= (n.*1765G=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.*276G= (n.*276G=) | |
11 | g.134262556G>T | CA383519112 | ACAD8 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.*859G>T (n.*859G>T) n.129G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.1373G>T n.2188G>T n.1193G>T n.1581G>T n.1338G>T n.1023G>T n.1179G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) | |
11 | g.134262557G>A | CA383519113 | ACAD8 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.*860G>A (n.*860G>A) n.130G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.1374G>A n.2189G>A n.1194G>A n.1582G>A n.1339G>A n.1024G>A n.1180G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.836G>A (p.Gly279Asp) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) | |
11 | g.134262557G>C | CA231279761 | ACAD8 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*860G>C (n.*860G>C) n.130G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.1374G>C n.2189G>C n.1194G>C n.1582G>C n.1339G>C n.1024G>C n.1180G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262557G= | CA2010874526 | ACAD8 | c.1130G= (p.Gly377=) c.749G= (p.Gly250=) c.*860G= (n.*860G=) n.130G= c.*819G= (n.*819G=) n.1374G= n.2189G= n.1194G= n.1582G= n.1339G= n.1024G= n.1180G= c.*1395G= (n.*1395G=) c.*99G= (n.*99G=) c.*342G= (n.*342G=) c.836G= (p.Gly279=) c.*1766G= (n.*1766G=) c.*1540G= (n.*1540G=) c.*277G= (n.*277G=) | |
11 | g.134262557G>T | CA6373237 | ACAD8 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.*860G>T (n.*860G>T) n.130G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.1374G>T n.2189G>T n.1194G>T n.1582G>T n.1339G>T n.1024G>T n.1180G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262558C>A | CA477723377 | ACAD8 | c.1131C>A (p.Gly377=) c.750C>A (p.Gly250=) c.*861C>A (n.*861C>A) n.131C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.1375C>A n.2190C>A n.1195C>A n.1583C>A n.1340C>A n.1025C>A n.1181C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.837C>A (p.Gly279=) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) | |
11 | g.134262558C>G | CA477723379 | ACAD8 | c.1131C>G (p.Gly377=) c.750C>G (p.Gly250=) c.*861C>G (n.*861C>G) n.131C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.1375C>G n.2190C>G n.1195C>G n.1583C>G n.1340C>G n.1025C>G n.1181C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.837C>G (p.Gly279=) c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) | |
11 | g.134262558C>T | CA477723382 | ACAD8 | c.1131C>T (p.Gly377=) c.750C>T (p.Gly250=) c.*861C>T (n.*861C>T) n.131C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.1375C>T n.2190C>T n.1195C>T n.1583C>T n.1340C>T n.1025C>T n.1181C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.837C>T (p.Gly279=) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) | |
11 | g.134262559T>A | CA383519121 | ACAD8 | c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.*862T>A (n.*862T>A) n.132T>A c.*821T>A (n.*821T>A) n.1376T>A n.2191T>A n.1196T>A n.1584T>A n.1341T>A n.1026T>A n.1182T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) | |
11 | g.134262559T>C | CA383519119 | ACAD8 | c.1132T>C (p.Tyr378His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.*862T>C (n.*862T>C) n.132T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.1376T>C n.2191T>C n.1196T>C n.1584T>C n.1341T>C n.1026T>C n.1182T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.838T>C (p.Tyr280His) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) | |
11 | g.134262559T>G | CA383519117 | ACAD8 | c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.*862T>G (n.*862T>G) n.132T>G c.*821T>G (n.*821T>G) n.1376T>G n.2191T>G n.1196T>G n.1584T>G n.1341T>G n.1026T>G n.1182T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) | |
11 | g.134262560A= | CA2010874531 | ACAD8 | c.1133A= (p.Tyr378=) c.752A= (p.Tyr251=) c.*863A= (n.*863A=) n.133A= c.*822A= (n.*822A=) n.1377A= n.2192A= n.1197A= n.1585A= n.1342A= n.1027A= n.1183A= c.*1398A= (n.*1398A=) c.*102A= (n.*102A=) c.*345A= (n.*345A=) c.839A= (p.Tyr280=) c.*1769A= (n.*1769A=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.*280A= (n.*280A=) | |
11 | g.134262560A>C | CA6373238 | ACAD8 | c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.*863A>C (n.*863A>C) n.133A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.1377A>C n.2192A>C n.1197A>C n.1585A>C n.1342A>C n.1027A>C n.1183A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262560A>G | CA383519124 | ACAD8 | c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.*863A>G (n.*863A>G) n.133A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.1377A>G n.2192A>G n.1197A>G n.1585A>G n.1342A>G n.1027A>G n.1183A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) | |
11 | g.134262560A>T | CA383519126 | ACAD8 | c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.*863A>T (n.*863A>T) n.133A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.1377A>T n.2192A>T n.1197A>T n.1585A>T n.1342A>T n.1027A>T n.1183A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262561C>A | CA383519128 | ACAD8 | c.1134C>A (p.Tyr378Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.*864C>A (n.*864C>A) n.134C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.1378C>A n.2193C>A n.1198C>A n.1586C>A n.1343C>A n.1028C>A n.1184C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.840C>A (p.Tyr280Ter) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) | |
11 | g.134262561C= | CA2010874535 | ACAD8 | c.1134C= (p.Tyr378=) c.753C= (p.Tyr251=) c.*864C= (n.*864C=) n.134C= c.*823C= (n.*823C=) n.1378C= n.2193C= n.1198C= n.1586C= n.1343C= n.1028C= n.1184C= c.*1399C= (n.*1399C=) c.*103C= (n.*103C=) c.*346C= (n.*346C=) c.840C= (p.Tyr280=) c.*1770C= (n.*1770C=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.*281C= (n.*281C=) | |
11 | g.134262561C>G | CA383519137 | ACAD8 | c.1134C>G (p.Tyr378Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.*864C>G (n.*864C>G) n.134C>G c.*823C>G (n.*823C>G) n.1378C>G n.2193C>G n.1198C>G n.1586C>G n.1343C>G n.1028C>G n.1184C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.840C>G (p.Tyr280Ter) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) | |
11 | g.134262561C>T | CA477723393 | ACAD8 | c.1134C>T (p.Tyr378=) c.753C>T (p.Tyr251=) c.*864C>T (n.*864C>T) n.134C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.1378C>T n.2193C>T n.1198C>T n.1586C>T n.1343C>T n.1028C>T n.1184C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.840C>T (p.Tyr280=) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262562C>A | CA383519142 | ACAD8 | c.1135C>A (p.Leu379Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.*865C>A (n.*865C>A) n.135C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.1379C>A n.2194C>A n.1199C>A n.1587C>A n.1344C>A n.1029C>A n.1185C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) | |
11 | g.134262562C>G | CA383519145 | ACAD8 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.*865C>G (n.*865C>G) n.135C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.1379C>G n.2194C>G n.1199C>G n.1587C>G n.1344C>G n.1029C>G n.1185C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) | |
11 | g.134262562C>T | CA477723398 | ACAD8 | c.1135C>T (p.Leu379=) c.754C>T (p.Leu252=) c.*865C>T (n.*865C>T) n.135C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.1379C>T n.2194C>T n.1199C>T n.1587C>T n.1344C>T n.1029C>T n.1185C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) | |
11 | g.134262563T>A | CA383519147 | ACAD8 | c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.*866T>A (n.*866T>A) n.136T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.1380T>A n.2195T>A n.1200T>A n.1588T>A n.1345T>A n.1030T>A n.1186T>A c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.*1772T>A (n.*1772T>A) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) | |
11 | g.134262563T>C | CA383519149 | ACAD8 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*866T>C (n.*866T>C) n.136T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.1380T>C n.2195T>C n.1200T>C n.1588T>C n.1345T>C n.1030T>C n.1186T>C c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*1772T>C (n.*1772T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) | |
11 | g.134262563T>G | CA383519151 | ACAD8 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*866T>G (n.*866T>G) n.136T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.1380T>G n.2195T>G n.1200T>G n.1588T>G n.1345T>G n.1030T>G n.1186T>G c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*1772T>G (n.*1772T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) | |
11 | g.134262563_134262566delinsTGAA | CA2010874538 | ACAD8 | c.1136_1139delinsTGAA (p.Leu379=) c.755_758delinsTGAA (p.Leu252=) c.*866_*869delinsTGAA (n.*866_*869delinsTGAA) n.136_139delinsTGAA c.*825_*828delinsTGAA (n.*825_*828delinsTGAA) n.1380_1383delinsTGAA n.2195_2198delinsTGAA n.1200_1203delinsTGAA n.1588_1591delinsTGAA n.1345_1348delinsTGAA n.1030_1033delinsTGAA n.1186_1189delinsTGAA c.*1401_*1404delinsTGAA (n.*1401_*1404delinsTGAA) c.*105_*108delinsTGAA (n.*105_*108delinsTGAA) c.*348_*351delinsTGAA (n.*348_*351delinsTGAA) c.842_845delinsTGAA (p.Leu281=) c.*1772_*1775delinsTGAA (n.*1772_*1775delinsTGAA) c.*1546_*1549delinsTGAA (n.*1546_*1549delinsTGAA) c.*283_*286delinsTGAA (n.*283_*286delinsTGAA) | |
11 | g.134262564G>A | CA477723406 | ACAD8 | c.1137G>A (p.Leu379=) c.756G>A (p.Leu252=) c.*867G>A (n.*867G>A) n.137G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.1381G>A n.2196G>A n.1201G>A n.1589G>A n.1346G>A n.1031G>A n.1187G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | |
11 | g.134262564G>C | CA477723404 | ACAD8 | c.1137G>C (p.Leu379=) c.756G>C (p.Leu252=) c.*867G>C (n.*867G>C) n.137G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.1381G>C n.2196G>C n.1201G>C n.1589G>C n.1346G>C n.1031G>C n.1187G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.843G>C (p.Leu281=) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) | |
11 | g.134262564G>T | CA477723403 | ACAD8 | c.1137G>T (p.Leu379=) c.756G>T (p.Leu252=) c.*867G>T (n.*867G>T) n.137G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.1381G>T n.2196G>T n.1201G>T n.1589G>T n.1346G>T n.1031G>T n.1187G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.843G>T (p.Leu281=) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) | |
11 | g.134262565_134262567del | CA673792237 | ACAD8 | c.1138_1140del (p.Lys380del) c.757_759del (p.Lys253del) c.*868_*870del (n.*868_*870del) n.138_140del c.*827_*829del (n.*827_*829del) n.1382_1384del n.2197_2199del n.1202_1204del n.1590_1592del n.1347_1349del n.1032_1034del n.1188_1190del c.*1403_*1405del (n.*1403_*1405del) c.*107_*109del (n.*107_*109del) c.*350_*352del (n.*350_*352del) c.844_846del (p.Lys282del) c.*1774_*1776del (n.*1774_*1776del) c.*1548_*1550del (n.*1548_*1550del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262565A= | CA2010874544 | ACAD8 | c.1138A= (p.Lys380=) c.757A= (p.Lys253=) c.*868A= (n.*868A=) n.138A= c.*827A= (n.*827A=) n.1382A= n.2197A= n.1202A= n.1590A= n.1347A= n.1032A= n.1188A= c.*1403A= (n.*1403A=) c.*107A= (n.*107A=) c.*350A= (n.*350A=) c.844A= (p.Lys282=) c.*1774A= (n.*1774A=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.*285A= (n.*285A=) | |
11 | g.134262565A>C | CA6373239 | ACAD8 | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.*868A>C (n.*868A>C) n.138A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.1382A>C n.2197A>C n.1202A>C n.1590A>C n.1347A>C n.1032A>C n.1188A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262565A>G | CA383519155 | ACAD8 | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.*868A>G (n.*868A>G) n.138A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.1382A>G n.2197A>G n.1202A>G n.1590A>G n.1347A>G n.1032A>G n.1188A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) | |
11 | g.134262565A>T | CA383519158 | ACAD8 | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.*868A>T (n.*868A>T) n.138A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.1382A>T n.2197A>T n.1202A>T n.1590A>T n.1347A>T n.1032A>T n.1188A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) | |
11 | g.134262565_134262580delinsAAGGATTACGCTGTTC | CA2010874545 | ACAD8 | c.1138_1153delinsAAGGATTACGCTGTTC (p.Lys380=) c.757_772delinsAAGGATTACGCTGTTC (p.Lys253=) c.*868_*883delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*868_*883delinsAAGGATTACGCTGTTC) n.138_153delinsAAGGATTACGCTGTTC c.*827_*842delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*827_*842delinsAAGGATTACGCTGTTC) n.1382_1397delinsAAGGATTACGCTGTTC n.2197_2212delinsAAGGATTACGCTGTTC n.1202_1217delinsAAGGATTACGCTGTTC n.1590_1605delinsAAGGATTACGCTGTTC n.1347_1362delinsAAGGATTACGCTGTTC n.1032_1047delinsAAGGATTACGCTGTTC n.1188_1203delinsAAGGATTACGCTGTTC c.*1403_*1418delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*1403_*1418delinsAAGGATTACGCTGTTC) c.*107_*122delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*107_*122delinsAAGGATTACGCTGTTC) c.*350_*365delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*350_*365delinsAAGGATTACGCTGTTC) c.844_859delinsAAGGATTACGCTGTTC (p.Lys282=) c.*1774_*1789delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*1774_*1789delinsAAGGATTACGCTGTTC) c.*1548_*1563delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*1548_*1563delinsAAGGATTACGCTGTTC) c.*285_*300delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*285_*300delinsAAGGATTACGCTGTTC) | |
11 | g.134262566A= | CA2010874549 | ACAD8 | c.1139A= (p.Lys380=) c.758A= (p.Lys253=) c.*869A= (n.*869A=) n.139A= c.*828A= (n.*828A=) n.1383A= n.2198A= n.1203A= n.1591A= n.1348A= n.1033A= n.1189A= c.*1404A= (n.*1404A=) c.*108A= (n.*108A=) c.*351A= (n.*351A=) c.845A= (p.Lys282=) c.*1775A= (n.*1775A=) c.*1549A= (n.*1549A=) c.*286A= (n.*286A=) | |
11 | g.134262566A>C | CA383519164 | ACAD8 | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.*869A>C (n.*869A>C) n.139A>C c.*828A>C (n.*828A>C) n.1383A>C n.2198A>C n.1203A>C n.1591A>C n.1348A>C n.1033A>C n.1189A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) | |
11 | g.134262566A>G | CA383519167 | ACAD8 | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.*869A>G (n.*869A>G) n.139A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.1383A>G n.2198A>G n.1203A>G n.1591A>G n.1348A>G n.1033A>G n.1189A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262566A>T | CA383519161 | ACAD8 | c.1139A>T (p.Lys380Met) c.758A>T (p.Lys253Met) c.*869A>T (n.*869A>T) n.139A>T c.*828A>T (n.*828A>T) n.1383A>T n.2198A>T n.1203A>T n.1591A>T n.1348A>T n.1033A>T n.1189A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.845A>T (p.Lys282Met) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) | |
11 | g.134262568_134262582del | CA673792243 | ACAD8 | c.1141_1155del (p.Asp381_Gln385del) c.760_774del (p.Asp254_Gln258del) c.*871_*885del (n.*871_*885del) n.141_155del c.*830_*844del (n.*830_*844del) n.1385_1399del n.2200_2214del n.1205_1219del n.1593_1607del n.1350_1364del n.1035_1049del n.1191_1205del c.*1406_*1420del (n.*1406_*1420del) c.*110_*124del (n.*110_*124del) c.*353_*367del (n.*353_*367del) c.847_861del (p.Asp283_Gln287del) c.*1777_*1791del (n.*1777_*1791del) c.*1551_*1565del (n.*1551_*1565del) c.*288_*302del (n.*288_*302del) | dbSNP |
11 | g.134262567G>A | CA477723411 | ACAD8 | c.1140G>A (p.Lys380=) c.759G>A (p.Lys253=) c.*870G>A (n.*870G>A) n.140G>A c.*829G>A (n.*829G>A) n.1384G>A n.2199G>A n.1204G>A n.1592G>A n.1349G>A n.1034G>A n.1190G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.846G>A (p.Lys282=) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) | |
11 | g.134262567G>C | CA383519172 | ACAD8 | c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) c.*870G>C (n.*870G>C) n.140G>C c.*829G>C (n.*829G>C) n.1384G>C n.2199G>C n.1204G>C n.1592G>C n.1349G>C n.1034G>C n.1190G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) | |
11 | g.134262567G>T | CA383519175 | ACAD8 | c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) c.*870G>T (n.*870G>T) n.140G>T c.*829G>T (n.*829G>T) n.1384G>T n.2199G>T n.1204G>T n.1592G>T n.1349G>T n.1034G>T n.1190G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) | |
11 | g.134262567_134262569delinsGGA | CA2010874552 | ACAD8 | c.1140_1142delinsGGA (p.Lys380=) c.759_761delinsGGA (p.Lys253=) c.*870_*872delinsGGA (n.*870_*872delinsGGA) n.140_142delinsGGA c.*829_*831delinsGGA (n.*829_*831delinsGGA) n.1384_1386delinsGGA n.2199_2201delinsGGA n.1204_1206delinsGGA n.1592_1594delinsGGA n.1349_1351delinsGGA n.1034_1036delinsGGA n.1190_1192delinsGGA c.*1405_*1407delinsGGA (n.*1405_*1407delinsGGA) c.*109_*111delinsGGA (n.*109_*111delinsGGA) c.*352_*354delinsGGA (n.*352_*354delinsGGA) c.846_848delinsGGA (p.Lys282=) c.*1776_*1778delinsGGA (n.*1776_*1778delinsGGA) c.*1550_*1552delinsGGA (n.*1550_*1552delinsGGA) c.*287_*289delinsGGA (n.*287_*289delinsGGA) | |
11 | g.134262568G>A | CA231279795 | ACAD8 | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.*871G>A (n.*871G>A) n.141G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.1385G>A n.2200G>A n.1205G>A n.1593G>A n.1350G>A n.1035G>A n.1191G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) | dbSNP |
11 | g.134262568G>C | CA383519181 | ACAD8 | c.1141G>C (p.Asp381His) c.760G>C (p.Asp254His) c.*871G>C (n.*871G>C) n.141G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.1385G>C n.2200G>C n.1205G>C n.1593G>C n.1350G>C n.1035G>C n.1191G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.847G>C (p.Asp283His) c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) | |
11 | g.134262568G= | CA2010874555 | ACAD8 | c.1141G= (p.Asp381=) c.760G= (p.Asp254=) c.*871G= (n.*871G=) n.141G= c.*830G= (n.*830G=) n.1385G= n.2200G= n.1205G= n.1593G= n.1350G= n.1035G= n.1191G= c.*1406G= (n.*1406G=) c.*110G= (n.*110G=) c.*353G= (n.*353G=) c.847G= (p.Asp283=) c.*1777G= (n.*1777G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.*288G= (n.*288G=) | |
11 | g.134262568G>T | CA383519185 | ACAD8 | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.*871G>T (n.*871G>T) n.141G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.1385G>T n.2200G>T n.1205G>T n.1593G>T n.1350G>T n.1035G>T n.1191G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262568_134262569del | CA943830081 | ACAD8 | c.1141_1142del (p.Asp381LeufsTer19) c.760_761del (p.Asp254LeufsTer19) c.*871_*872del (n.*871_*872del) n.141_142del c.*830_*831del (n.*830_*831del) n.1385_1386del n.2200_2201del c.1141_1142del (p.Asp381LeufsTer?) n.1205_1206del n.1593_1594del n.1350_1351del n.1035_1036del n.1191_1192del c.*1406_*1407del (n.*1406_*1407del) c.*110_*111del (n.*110_*111del) c.*353_*354del (n.*353_*354del) c.847_848del (p.Asp283LeufsTer?) c.847_848del (p.Asp283LeufsTer19) c.*1777_*1778del (n.*1777_*1778del) c.*1551_*1552del (n.*1551_*1552del) c.*288_*289del (n.*288_*289del) c.760_761del (p.Asp254LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262569A>C | CA383519188 | ACAD8 | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.*872A>C (n.*872A>C) n.142A>C c.*831A>C (n.*831A>C) n.1386A>C n.2201A>C n.1206A>C n.1594A>C n.1351A>C n.1036A>C n.1192A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) | |
11 | g.134262569A>G | CA383519192 | ACAD8 | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.*872A>G (n.*872A>G) n.142A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.1386A>G n.2201A>G n.1206A>G n.1594A>G n.1351A>G n.1036A>G n.1192A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) | |
11 | g.134262569A>T | CA383519194 | ACAD8 | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.*872A>T (n.*872A>T) n.142A>T c.*831A>T (n.*831A>T) n.1386A>T n.2201A>T n.1206A>T n.1594A>T n.1351A>T n.1036A>T n.1192A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.848A>T (p.Asp283Val) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) | |
11 | g.134262570T>A | CA383519195 | ACAD8 | c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.762T>A (p.Asp254Glu) c.*873T>A (n.*873T>A) n.143T>A c.*832T>A (n.*832T>A) n.1387T>A n.2202T>A n.1207T>A n.1595T>A n.1352T>A n.1037T>A n.1193T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.849T>A (p.Asp283Glu) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) | |
11 | g.134262570T>C | CA477723424 | ACAD8 | c.1143T>C (p.Asp381=) c.762T>C (p.Asp254=) c.*873T>C (n.*873T>C) n.143T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.1387T>C n.2202T>C n.1207T>C n.1595T>C n.1352T>C n.1037T>C n.1193T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.849T>C (p.Asp283=) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) | |
11 | g.134262570T>G | CA383519196 | ACAD8 | c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.762T>G (p.Asp254Glu) c.*873T>G (n.*873T>G) n.143T>G c.*832T>G (n.*832T>G) n.1387T>G n.2202T>G n.1207T>G n.1595T>G n.1352T>G n.1037T>G n.1193T>G c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.849T>G (p.Asp283Glu) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) | |
11 | g.134262570_134262583delinsTTACGCTGTTCAGC | CA2010874559 | ACAD8 | c.1143_1156delinsTTACGCTGTTCAGC (p.Asp381=) c.762_775delinsTTACGCTGTTCAGC (p.Asp254=) c.*873_*886delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*873_*886delinsTTACGCTGTTCAGC) n.143_156delinsTTACGCTGTTCAGC c.*832_*845delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*832_*845delinsTTACGCTGTTCAGC) n.1387_1400delinsTTACGCTGTTCAGC n.2202_2215delinsTTACGCTGTTCAGC n.1207_1220delinsTTACGCTGTTCAGC n.1595_1608delinsTTACGCTGTTCAGC n.1352_1365delinsTTACGCTGTTCAGC n.1037_1050delinsTTACGCTGTTCAGC n.1193_1206delinsTTACGCTGTTCAGC c.*1408_*1421delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*1408_*1421delinsTTACGCTGTTCAGC) c.*112_*125delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*112_*125delinsTTACGCTGTTCAGC) c.*355_*368delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*355_*368delinsTTACGCTGTTCAGC) c.849_862delinsTTACGCTGTTCAGC (p.Asp283=) c.*1779_*1792delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*1779_*1792delinsTTACGCTGTTCAGC) c.*1553_*1566delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*1553_*1566delinsTTACGCTGTTCAGC) c.*290_*303delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*290_*303delinsTTACGCTGTTCAGC) | |
11 | g.134262571T>A | CA383519199 | ACAD8 | c.1144T>A (p.Tyr382Asn) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.*874T>A (n.*874T>A) n.144T>A c.*833T>A (n.*833T>A) n.1388T>A n.2203T>A n.1208T>A n.1596T>A n.1353T>A n.1038T>A n.1194T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) | |
11 | g.134262571T>C | CA383519200 | ACAD8 | c.1144T>C (p.Tyr382His) c.763T>C (p.Tyr255His) c.*874T>C (n.*874T>C) n.144T>C c.*833T>C (n.*833T>C) n.1388T>C n.2203T>C n.1208T>C n.1596T>C n.1353T>C n.1038T>C n.1194T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.850T>C (p.Tyr284His) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) | |
11 | g.134262571T>G | CA383519202 | ACAD8 | c.1144T>G (p.Tyr382Asp) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.*874T>G (n.*874T>G) n.144T>G c.*833T>G (n.*833T>G) n.1388T>G n.2203T>G n.1208T>G n.1596T>G n.1353T>G n.1038T>G n.1194T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) | |
11 | g.134262571_134262583del | CA943830100 | ACAD8 | c.1144_1156del (p.Tyr382SerfsTer12) c.763_775del (p.Tyr255SerfsTer12) c.*874_*886del (n.*874_*886del) n.144_156del c.*833_*845del (n.*833_*845del) n.1388_1400del n.2203_2215del n.1208_1220del n.1596_1608del n.1353_1365del n.1038_1050del n.1194_1206del c.*1409_*1421del (n.*1409_*1421del) c.*113_*125del (n.*113_*125del) c.*356_*368del (n.*356_*368del) c.850_862del (p.Tyr284SerfsTer12) c.*1780_*1792del (n.*1780_*1792del) c.*1554_*1566del (n.*1554_*1566del) c.*291_*303del (n.*291_*303del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262572A>C | CA383519207 | ACAD8 | c.1145A>C (p.Tyr382Ser) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.*875A>C (n.*875A>C) n.145A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.1389A>C n.2204A>C n.1209A>C n.1597A>C n.1354A>C n.1039A>C n.1195A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) | |
11 | g.134262572A>G | CA383519206 | ACAD8 | c.1145A>G (p.Tyr382Cys) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.*875A>G (n.*875A>G) n.145A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.1389A>G n.2204A>G n.1209A>G n.1597A>G n.1354A>G n.1039A>G n.1195A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) | |
11 | g.134262572A>T | CA383519203 | ACAD8 | c.1145A>T (p.Tyr382Phe) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.*875A>T (n.*875A>T) n.145A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.1389A>T n.2204A>T n.1209A>T n.1597A>T n.1354A>T n.1039A>T n.1195A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) | |
11 | g.134262573C>A | CA383519209 | ACAD8 | c.1146C>A (p.Tyr382Ter) c.765C>A (p.Tyr255Ter) c.*876C>A (n.*876C>A) n.146C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.1390C>A n.2205C>A n.1210C>A n.1598C>A n.1355C>A n.1040C>A n.1196C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.852C>A (p.Tyr284Ter) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.134262573C= | CA2010874564 | ACAD8 | c.1146C= (p.Tyr382=) c.765C= (p.Tyr255=) c.*876C= (n.*876C=) n.146C= c.*835C= (n.*835C=) n.1390C= n.2205C= n.1210C= n.1598C= n.1355C= n.1040C= n.1196C= c.*1411C= (n.*1411C=) c.*115C= (n.*115C=) c.*358C= (n.*358C=) c.852C= (p.Tyr284=) c.*1782C= (n.*1782C=) c.*1556C= (n.*1556C=) c.*293C= (n.*293C=) | |
11 | g.134262573C>G | CA383519212 | ACAD8 | c.1146C>G (p.Tyr382Ter) c.765C>G (p.Tyr255Ter) c.*876C>G (n.*876C>G) n.146C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.1390C>G n.2205C>G n.1210C>G n.1598C>G n.1355C>G n.1040C>G n.1196C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.852C>G (p.Tyr284Ter) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) | |
11 | g.134262573C>T | CA6373240 | ACAD8 | c.1146C>T (p.Tyr382=) c.765C>T (p.Tyr255=) c.*876C>T (n.*876C>T) n.146C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.1390C>T n.2205C>T n.1210C>T n.1598C>T n.1355C>T n.1040C>T n.1196C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.852C>T (p.Tyr284=) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262574G>A | CA6373241 | ACAD8 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*877G>A (n.*877G>A) n.147G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.1391G>A n.2206G>A n.1211G>A n.1599G>A n.1356G>A n.1041G>A n.1197G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.134262574G>C | CA383519218 | ACAD8 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.*877G>C (n.*877G>C) n.147G>C c.*836G>C (n.*836G>C) n.1391G>C n.2206G>C n.1211G>C n.1599G>C n.1356G>C n.1041G>C n.1197G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) | |
11 | g.134262574G= | CA2010874566 | ACAD8 | c.1147G= (p.Ala383=) c.766G= (p.Ala256=) c.*877G= (n.*877G=) n.147G= c.*836G= (n.*836G=) n.1391G= n.2206G= n.1211G= n.1599G= n.1356G= n.1041G= n.1197G= c.*1412G= (n.*1412G=) c.*116G= (n.*116G=) c.*359G= (n.*359G=) c.853G= (p.Ala285=) c.*1783G= (n.*1783G=) c.*1557G= (n.*1557G=) c.*294G= (n.*294G=) | |
11 | g.134262574G>T | CA383519219 | ACAD8 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.*877G>T (n.*877G>T) n.147G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.1391G>T n.2206G>T n.1211G>T n.1599G>T n.1356G>T n.1041G>T n.1197G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262575C>A | CA383519220 | ACAD8 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.*878C>A (n.*878C>A) n.148C>A c.*837C>A (n.*837C>A) n.1392C>A n.2207C>A n.1212C>A n.1600C>A n.1357C>A n.1042C>A n.1198C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) | |
11 | g.134262575C>G | CA383519221 | ACAD8 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*878C>G (n.*878C>G) n.148C>G c.*837C>G (n.*837C>G) n.1392C>G n.2207C>G n.1212C>G n.1600C>G n.1357C>G n.1042C>G n.1198C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) | |
11 | g.134262575C>T | CA383519222 | ACAD8 | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.*878C>T (n.*878C>T) n.148C>T c.*837C>T (n.*837C>T) n.1392C>T n.2207C>T n.1212C>T n.1600C>T n.1357C>T n.1042C>T n.1198C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) | |
11 | g.134262576T>A | CA477723440 | ACAD8 | c.1149T>A (p.Ala383=) c.768T>A (p.Ala256=) c.*879T>A (n.*879T>A) n.149T>A c.*838T>A (n.*838T>A) n.1393T>A n.2208T>A n.1213T>A n.1601T>A n.1358T>A n.1043T>A n.1199T>A c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.855T>A (p.Ala285=) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) | |
11 | g.134262576T>C | CA477723442 | ACAD8 | c.1149T>C (p.Ala383=) c.768T>C (p.Ala256=) c.*879T>C (n.*879T>C) n.149T>C c.*838T>C (n.*838T>C) n.1393T>C n.2208T>C n.1213T>C n.1601T>C n.1358T>C n.1043T>C n.1199T>C c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.855T>C (p.Ala285=) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262576T>G | CA477723444 | ACAD8 | c.1149T>G (p.Ala383=) c.768T>G (p.Ala256=) c.*879T>G (n.*879T>G) n.149T>G c.*838T>G (n.*838T>G) n.1393T>G n.2208T>G n.1213T>G n.1601T>G n.1358T>G n.1043T>G n.1199T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.855T>G (p.Ala285=) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) | |
11 | g.134262577G>A | CA383519224 | ACAD8 | c.1150G>A (p.Val384Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.*880G>A (n.*880G>A) n.150G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.1394G>A n.2209G>A n.1214G>A n.1602G>A n.1359G>A n.1044G>A n.1200G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.856G>A (p.Val286Ile) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) | |
11 | g.134262577G>C | CA383519230 | ACAD8 | c.1150G>C (p.Val384Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.*880G>C (n.*880G>C) n.150G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.1394G>C n.2209G>C n.1214G>C n.1602G>C n.1359G>C n.1044G>C n.1200G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.856G>C (p.Val286Leu) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262577G= | CA2010874570 | ACAD8 | c.1150G= (p.Val384=) c.769G= (p.Val257=) c.*880G= (n.*880G=) n.150G= c.*839G= (n.*839G=) n.1394G= n.2209G= n.1214G= n.1602G= n.1359G= n.1044G= n.1200G= c.*1415G= (n.*1415G=) c.*119G= (n.*119G=) c.*362G= (n.*362G=) c.856G= (p.Val286=) c.*1786G= (n.*1786G=) c.*1560G= (n.*1560G=) c.*297G= (n.*297G=) | |
11 | g.134262577G>T | CA383519232 | ACAD8 | c.1150G>T (p.Val384Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) c.*880G>T (n.*880G>T) n.150G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.1394G>T n.2209G>T n.1214G>T n.1602G>T n.1359G>T n.1044G>T n.1200G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.856G>T (p.Val286Phe) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) | |
11 | g.134262578T>A | CA383519238 | ACAD8 | c.1151T>A (p.Val384Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) c.*881T>A (n.*881T>A) n.151T>A c.*840T>A (n.*840T>A) n.1395T>A n.2210T>A n.1215T>A n.1603T>A n.1360T>A n.1045T>A n.1201T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.857T>A (p.Val286Asp) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) | |
11 | g.134262578T>C | CA383519235 | ACAD8 | c.1151T>C (p.Val384Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.*881T>C (n.*881T>C) n.151T>C c.*840T>C (n.*840T>C) n.1395T>C n.2210T>C n.1215T>C n.1603T>C n.1360T>C n.1045T>C n.1201T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.857T>C (p.Val286Ala) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262578T>G | CA383519233 | ACAD8 | c.1151T>G (p.Val384Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.*881T>G (n.*881T>G) n.151T>G c.*840T>G (n.*840T>G) n.1395T>G n.2210T>G n.1215T>G n.1603T>G n.1360T>G n.1045T>G n.1201T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.857T>G (p.Val286Gly) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) | |
11 | g.134262579T>A | CA477723451 | ACAD8 | c.1152T>A (p.Val384=) c.771T>A (p.Val257=) c.*882T>A (n.*882T>A) n.152T>A c.*841T>A (n.*841T>A) n.1396T>A n.2211T>A n.1216T>A n.1604T>A n.1361T>A n.1046T>A n.1202T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.858T>A (p.Val286=) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) | |
11 | g.134262579T>C | CA477723453 | ACAD8 | c.1152T>C (p.Val384=) c.771T>C (p.Val257=) c.*882T>C (n.*882T>C) n.152T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.1396T>C n.2211T>C n.1216T>C n.1604T>C n.1361T>C n.1046T>C n.1202T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.858T>C (p.Val286=) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) | |
11 | g.134262579T>G | CA477723455 | ACAD8 | c.1152T>G (p.Val384=) c.771T>G (p.Val257=) c.*882T>G (n.*882T>G) n.152T>G c.*841T>G (n.*841T>G) n.1396T>G n.2211T>G n.1216T>G n.1604T>G n.1361T>G n.1046T>G n.1202T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.858T>G (p.Val286=) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) | |
11 | g.134262579_134262582delinsTCAG | CA2010874573 | ACAD8 | c.1152_1155delinsTCAG (p.Val384=) c.771_774delinsTCAG (p.Val257=) c.*882_*885delinsTCAG (n.*882_*885delinsTCAG) n.152_155delinsTCAG c.*841_*844delinsTCAG (n.*841_*844delinsTCAG) n.1396_1399delinsTCAG n.2211_2214delinsTCAG n.1216_1219delinsTCAG n.1604_1607delinsTCAG n.1361_1364delinsTCAG n.1046_1049delinsTCAG n.1202_1205delinsTCAG c.*1417_*1420delinsTCAG (n.*1417_*1420delinsTCAG) c.*121_*124delinsTCAG (n.*121_*124delinsTCAG) c.*364_*367delinsTCAG (n.*364_*367delinsTCAG) c.858_861delinsTCAG (p.Val286=) c.*1788_*1791delinsTCAG (n.*1788_*1791delinsTCAG) c.*1562_*1565delinsTCAG (n.*1562_*1565delinsTCAG) c.*299_*302delinsTCAG (n.*299_*302delinsTCAG) | |
11 | g.134262580C>A | CA383519241 | ACAD8 | c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.*883C>A (n.*883C>A) n.153C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.1397C>A n.2212C>A n.1217C>A n.1605C>A n.1362C>A n.1047C>A n.1203C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) | |
11 | g.134262580C= | CA2010874576 | ACAD8 | c.1153C= (p.Gln385=) c.772C= (p.Gln258=) c.*883C= (n.*883C=) n.153C= c.*842C= (n.*842C=) n.1397C= n.2212C= n.1217C= n.1605C= n.1362C= n.1047C= n.1203C= c.*1418C= (n.*1418C=) c.*122C= (n.*122C=) c.*365C= (n.*365C=) c.859C= (p.Gln287=) c.*1789C= (n.*1789C=) c.*1563C= (n.*1563C=) c.*300C= (n.*300C=) | |
11 | g.134262580C>G | CA383519243 | ACAD8 | c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.*883C>G (n.*883C>G) n.153C>G c.*842C>G (n.*842C>G) n.1397C>G n.2212C>G n.1217C>G n.1605C>G n.1362C>G n.1047C>G n.1203C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) | |
11 | g.134262580C>T | CA383519244 | ACAD8 | c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.*883C>T (n.*883C>T) n.153C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.1397C>T n.2212C>T n.1217C>T n.1605C>T n.1362C>T n.1047C>T n.1203C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262583_134262585del | CA602657118 | ACAD8 | c.1156_1158del (p.Gln386del) c.775_777del (p.Gln259del) c.*886_*888del (n.*886_*888del) n.156_158del c.*845_*847del (n.*845_*847del) n.1400_1402del n.2215_2217del n.1220_1222del n.1608_1610del n.1365_1367del n.1050_1052del n.1206_1208del c.*1421_*1423del (n.*1421_*1423del) c.*125_*127del (n.*125_*127del) c.*368_*370del (n.*368_*370del) c.862_864del (p.Gln288del) c.*1792_*1794del (n.*1792_*1794del) c.*1566_*1568del (n.*1566_*1568del) c.*303_*305del (n.*303_*305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262581A= | CA2010874579 | ACAD8 | c.1154A= (p.Gln385=) c.773A= (p.Gln258=) c.*884A= (n.*884A=) n.154A= c.*843A= (n.*843A=) n.1398A= n.2213A= n.1218A= n.1606A= n.1363A= n.1048A= n.1204A= c.*1419A= (n.*1419A=) c.*123A= (n.*123A=) c.*366A= (n.*366A=) c.860A= (p.Gln287=) c.*1790A= (n.*1790A=) c.*1564A= (n.*1564A=) c.*301A= (n.*301A=) | |
11 | g.134262581A>C | CA383519246 | ACAD8 | c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.*884A>C (n.*884A>C) n.154A>C c.*843A>C (n.*843A>C) n.1398A>C n.2213A>C n.1218A>C n.1606A>C n.1363A>C n.1048A>C n.1204A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.*1790A>C (n.*1790A>C) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) | |
11 | g.134262581A>G | CA6373242 | ACAD8 | c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.*884A>G (n.*884A>G) n.154A>G c.*843A>G (n.*843A>G) n.1398A>G n.2213A>G n.1218A>G n.1606A>G n.1363A>G n.1048A>G n.1204A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262581A>T | CA383519251 | ACAD8 | c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.*884A>T (n.*884A>T) n.154A>T c.*843A>T (n.*843A>T) n.1398A>T n.2213A>T n.1218A>T n.1606A>T n.1363A>T n.1048A>T n.1204A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) | |
11 | g.134262582G>A | CA477723464 | ACAD8 | c.1155G>A (p.Gln385=) c.774G>A (p.Gln258=) c.*885G>A (n.*885G>A) n.155G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.1399G>A n.2214G>A n.1219G>A n.1607G>A n.1364G>A n.1049G>A n.1205G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.861G>A (p.Gln287=) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262582G>C | CA383519255 | ACAD8 | c.1155G>C (p.Gln385His) c.774G>C (p.Gln258His) c.*885G>C (n.*885G>C) n.155G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.1399G>C n.2214G>C n.1219G>C n.1607G>C n.1364G>C n.1049G>C n.1205G>C c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.861G>C (p.Gln287His) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) | |
11 | g.134262582G= | CA2010874582 | ACAD8 | c.1155G= (p.Gln385=) c.774G= (p.Gln258=) c.*885G= (n.*885G=) n.155G= c.*844G= (n.*844G=) n.1399G= n.2214G= n.1219G= n.1607G= n.1364G= n.1049G= n.1205G= c.*1420G= (n.*1420G=) c.*124G= (n.*124G=) c.*367G= (n.*367G=) c.861G= (p.Gln287=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.*1565G= (n.*1565G=) c.*302G= (n.*302G=) | |
11 | g.134262582G>T | CA383519257 | ACAD8 | c.1155G>T (p.Gln385His) c.774G>T (p.Gln258His) c.*885G>T (n.*885G>T) n.155G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.1399G>T n.2214G>T n.1219G>T n.1607G>T n.1364G>T n.1049G>T n.1205G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.861G>T (p.Gln287His) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262583C>A | CA383519260 | ACAD8 | c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.*886C>A (n.*886C>A) n.156C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.1400C>A n.2215C>A n.1220C>A n.1608C>A n.1365C>A n.1050C>A n.1206C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) | |
11 | g.134262583C= | CA2010874584 | ACAD8 | c.1156C= (p.Gln386=) c.775C= (p.Gln259=) c.*886C= (n.*886C=) n.156C= c.*845C= (n.*845C=) n.1400C= n.2215C= n.1220C= n.1608C= n.1365C= n.1050C= n.1206C= c.*1421C= (n.*1421C=) c.*125C= (n.*125C=) c.*368C= (n.*368C=) c.862C= (p.Gln288=) c.*1792C= (n.*1792C=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.*303C= (n.*303C=) | |
11 | g.134262583C>G | CA383519264 | ACAD8 | c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*886C>G (n.*886C>G) n.156C>G c.*845C>G (n.*845C>G) n.1400C>G n.2215C>G n.1220C>G n.1608C>G n.1365C>G n.1050C>G n.1206C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) | |
11 | g.134262583C>T | CA231279830 | ACAD8 | c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*886C>T (n.*886C>T) n.156C>T c.*845C>T (n.*845C>T) n.1400C>T n.2215C>T n.1220C>T n.1608C>T n.1365C>T n.1050C>T n.1206C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262584A= | CA2010874587 | ACAD8 | c.1157A= (p.Gln386=) c.776A= (p.Gln259=) c.*887A= (n.*887A=) n.157A= c.*846A= (n.*846A=) n.1401A= n.2216A= n.1221A= n.1609A= n.1366A= n.1051A= n.1207A= c.*1422A= (n.*1422A=) c.*126A= (n.*126A=) c.*369A= (n.*369A=) c.863A= (p.Gln288=) c.*1793A= (n.*1793A=) c.*1567A= (n.*1567A=) c.*304A= (n.*304A=) | |
11 | g.134262584A>C | CA383519265 | ACAD8 | c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*887A>C (n.*887A>C) n.157A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.1401A>C n.2216A>C n.1221A>C n.1609A>C n.1366A>C n.1051A>C n.1207A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) | |
11 | g.134262584A>G | CA231279839 | ACAD8 | c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*887A>G (n.*887A>G) n.157A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.1401A>G n.2216A>G n.1221A>G n.1609A>G n.1366A>G n.1051A>G n.1207A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262584A>T | CA383519268 | ACAD8 | c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*887A>T (n.*887A>T) n.157A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.1401A>T n.2216A>T n.1221A>T n.1609A>T n.1366A>T n.1051A>T n.1207A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) | |
11 | g.134262585G>A | CA477723474 | ACAD8 | c.1158G>A (p.Gln386=) c.777G>A (p.Gln259=) c.*888G>A (n.*888G>A) n.158G>A c.*847G>A (n.*847G>A) n.1402G>A n.2217G>A n.1222G>A n.1610G>A n.1367G>A n.1052G>A n.1208G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.864G>A (p.Gln288=) c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) | |
11 | g.134262585G>C | CA383519270 | ACAD8 | c.1158G>C (p.Gln386His) c.777G>C (p.Gln259His) c.*888G>C (n.*888G>C) n.158G>C c.*847G>C (n.*847G>C) n.1402G>C n.2217G>C n.1222G>C n.1610G>C n.1367G>C n.1052G>C n.1208G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.864G>C (p.Gln288His) c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) | |
11 | g.134262585G= | CA2010874590 | ACAD8 | c.1158G= (p.Gln386=) c.777G= (p.Gln259=) c.*888G= (n.*888G=) n.158G= c.*847G= (n.*847G=) n.1402G= n.2217G= n.1222G= n.1610G= n.1367G= n.1052G= n.1208G= c.*1423G= (n.*1423G=) c.*127G= (n.*127G=) c.*370G= (n.*370G=) c.864G= (p.Gln288=) c.*1794G= (n.*1794G=) c.*1568G= (n.*1568G=) c.*305G= (n.*305G=) | |
11 | g.134262585G>T | CA383519272 | ACAD8 | c.1158G>T (p.Gln386His) c.777G>T (p.Gln259His) c.*888G>T (n.*888G>T) n.158G>T c.*847G>T (n.*847G>T) n.1402G>T n.2217G>T n.1222G>T n.1610G>T n.1367G>T n.1052G>T n.1208G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.864G>T (p.Gln288His) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262586T>A | CA383519275 | ACAD8 | c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.*889T>A (n.*889T>A) n.159T>A c.*848T>A (n.*848T>A) n.1403T>A n.2218T>A n.1223T>A n.1611T>A n.1368T>A n.1053T>A n.1209T>A c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.*1795T>A (n.*1795T>A) c.*1569T>A (n.*1569T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) | |
11 | g.134262586T>C | CA383519276 | ACAD8 | c.1159T>C (p.Tyr387His) c.778T>C (p.Tyr260His) c.*889T>C (n.*889T>C) n.159T>C c.*848T>C (n.*848T>C) n.1403T>C n.2218T>C n.1223T>C n.1611T>C n.1368T>C n.1053T>C n.1209T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.865T>C (p.Tyr289His) c.*1795T>C (n.*1795T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) | |
11 | g.134262586T>G | CA383519279 | ACAD8 | c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.*889T>G (n.*889T>G) n.159T>G c.*848T>G (n.*848T>G) n.1403T>G n.2218T>G n.1223T>G n.1611T>G n.1368T>G n.1053T>G n.1209T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.*1795T>G (n.*1795T>G) c.*1569T>G (n.*1569T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) | |
11 | g.134262587A>C | CA383519282 | ACAD8 | c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.*890A>C (n.*890A>C) n.160A>C c.*849A>C (n.*849A>C) n.1404A>C n.2219A>C n.1224A>C n.1612A>C n.1369A>C n.1054A>C n.1210A>C c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.*1796A>C (n.*1796A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) | |
11 | g.134262587A>G | CA383519285 | ACAD8 | c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.*890A>G (n.*890A>G) n.160A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.1404A>G n.2219A>G n.1224A>G n.1612A>G n.1369A>G n.1054A>G n.1210A>G c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.*1796A>G (n.*1796A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) | |
11 | g.134262587A>T | CA383519291 | ACAD8 | c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.*890A>T (n.*890A>T) n.160A>T c.*849A>T (n.*849A>T) n.1404A>T n.2219A>T n.1224A>T n.1612A>T n.1369A>T n.1054A>T n.1210A>T c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.*1796A>T (n.*1796A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) | |
11 | g.134262588C>A | CA383519294 | ACAD8 | c.1161C>A (p.Tyr387Ter) c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.*891C>A (n.*891C>A) n.161C>A c.*850C>A (n.*850C>A) n.1405C>A n.2220C>A n.1225C>A n.1613C>A n.1370C>A n.1055C>A n.1211C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.867C>A (p.Tyr289Ter) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) | |
11 | g.134262588C= | CA2010874593 | ACAD8 | c.1161C= (p.Tyr387=) c.780C= (p.Tyr260=) c.*891C= (n.*891C=) n.161C= c.*850C= (n.*850C=) n.1405C= n.2220C= n.1225C= n.1613C= n.1370C= n.1055C= n.1211C= c.*1426C= (n.*1426C=) c.*130C= (n.*130C=) c.*373C= (n.*373C=) c.867C= (p.Tyr289=) c.*1797C= (n.*1797C=) c.*1571C= (n.*1571C=) c.*308C= (n.*308C=) | |
11 | g.134262588C>G | CA383519296 | ACAD8 | c.1161C>G (p.Tyr387Ter) c.780C>G (p.Tyr260Ter) c.*891C>G (n.*891C>G) n.161C>G c.*850C>G (n.*850C>G) n.1405C>G n.2220C>G n.1225C>G n.1613C>G n.1370C>G n.1055C>G n.1211C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.867C>G (p.Tyr289Ter) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) | |
11 | g.134262588C>T | CA6373243 | ACAD8 | c.1161C>T (p.Tyr387=) c.780C>T (p.Tyr260=) c.*891C>T (n.*891C>T) n.161C>T c.*850C>T (n.*850C>T) n.1405C>T n.2220C>T n.1225C>T n.1613C>T n.1370C>T n.1055C>T n.1211C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.867C>T (p.Tyr289=) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262589G>A | CA6373244 | ACAD8 | c.1162G>A (p.Val388Met) c.781G>A (p.Val261Met) c.*892G>A (n.*892G>A) n.162G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.1406G>A n.2221G>A n.1226G>A n.1614G>A n.1371G>A n.1056G>A n.1212G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*374G>A (n.*374G>A) c.868G>A (p.Val290Met) c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262589G>C | CA383519299 | ACAD8 | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.*892G>C (n.*892G>C) n.162G>C c.*851G>C (n.*851G>C) n.1406G>C n.2221G>C n.1226G>C n.1614G>C n.1371G>C n.1056G>C n.1212G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*374G>C (n.*374G>C) c.868G>C (p.Val290Leu) c.*1798G>C (n.*1798G>C) c.*1572G>C (n.*1572G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) | |
11 | g.134262589G= | CA2010874596 | ACAD8 | c.1162G= (p.Val388=) c.781G= (p.Val261=) c.*892G= (n.*892G=) n.162G= c.*851G= (n.*851G=) n.1406G= n.2221G= n.1226G= n.1614G= n.1371G= n.1056G= n.1212G= c.*1427G= (n.*1427G=) c.*131G= (n.*131G=) c.*374G= (n.*374G=) c.868G= (p.Val290=) c.*1798G= (n.*1798G=) c.*1572G= (n.*1572G=) c.*309G= (n.*309G=) | |
11 | g.134262589G>T | CA231279868 | ACAD8 | c.1162G>T (p.Val388Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) c.*892G>T (n.*892G>T) n.162G>T c.*851G>T (n.*851G>T) n.1406G>T n.2221G>T n.1226G>T n.1614G>T n.1371G>T n.1056G>T n.1212G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*374G>T (n.*374G>T) c.868G>T (p.Val290Leu) c.*1798G>T (n.*1798G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262590T>A | CA383519301 | ACAD8 | c.1163T>A (p.Val388Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) c.*893T>A (n.*893T>A) n.163T>A c.*852T>A (n.*852T>A) n.1407T>A n.2222T>A n.1227T>A n.1615T>A n.1372T>A n.1057T>A n.1213T>A c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.869T>A (p.Val290Glu) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) | |
11 | g.134262590T>C | CA383519304 | ACAD8 | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.*893T>C (n.*893T>C) n.163T>C c.*852T>C (n.*852T>C) n.1407T>C n.2222T>C n.1227T>C n.1615T>C n.1372T>C n.1057T>C n.1213T>C c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.869T>C (p.Val290Ala) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) | |
11 | g.134262590T>G | CA383519300 | ACAD8 | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.*893T>G (n.*893T>G) n.163T>G c.*852T>G (n.*852T>G) n.1407T>G n.2222T>G n.1227T>G n.1615T>G n.1372T>G n.1057T>G n.1213T>G c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.869T>G (p.Val290Gly) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) | |
11 | g.134262591G>A | CA477723492 | ACAD8 | c.1164G>A (p.Val388=) c.783G>A (p.Val261=) c.*894G>A (n.*894G>A) n.164G>A c.*853G>A (n.*853G>A) n.1408G>A n.2223G>A n.1228G>A n.1616G>A n.1373G>A n.1058G>A n.1214G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.870G>A (p.Val290=) c.*1800G>A (n.*1800G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) | |
11 | g.134262591G>C | CA477723493 | ACAD8 | c.1164G>C (p.Val388=) c.783G>C (p.Val261=) c.*894G>C (n.*894G>C) n.164G>C c.*853G>C (n.*853G>C) n.1408G>C n.2223G>C n.1228G>C n.1616G>C n.1373G>C n.1058G>C n.1214G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.870G>C (p.Val290=) c.*1800G>C (n.*1800G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) | |
11 | g.134262591G>T | CA477723495 | ACAD8 | c.1164G>T (p.Val388=) c.783G>T (p.Val261=) c.*894G>T (n.*894G>T) n.164G>T c.*853G>T (n.*853G>T) n.1408G>T n.2223G>T n.1228G>T n.1616G>T n.1373G>T n.1058G>T n.1214G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.870G>T (p.Val290=) c.*1800G>T (n.*1800G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) | |
11 | g.134262592C>A | CA477723500 | ACAD8 | c.1165C>A (p.Arg389=) c.784C>A (p.Arg262=) c.*895C>A (n.*895C>A) n.165C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.1409C>A n.2224C>A n.1229C>A n.1617C>A n.1374C>A n.1059C>A n.1215C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.871C>A (p.Arg291=) c.*1801C>A (n.*1801C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) | |
11 | g.134262592C= | CA2010874600 | ACAD8 | c.1165C= (p.Arg389=) c.784C= (p.Arg262=) c.*895C= (n.*895C=) n.165C= c.*854C= (n.*854C=) n.1409C= n.2224C= n.1229C= n.1617C= n.1374C= n.1059C= n.1215C= c.*1430C= (n.*1430C=) c.*134C= (n.*134C=) c.*377C= (n.*377C=) c.871C= (p.Arg291=) c.*1801C= (n.*1801C=) c.*1575C= (n.*1575C=) c.*312C= (n.*312C=) | |
11 | g.134262592C>G | CA383519307 | ACAD8 | c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.*895C>G (n.*895C>G) n.165C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.1409C>G n.2224C>G n.1229C>G n.1617C>G n.1374C>G n.1059C>G n.1215C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.*1801C>G (n.*1801C>G) c.*1575C>G (n.*1575C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) | |
11 | g.134262592C>T | CA6373245 | ACAD8 | c.1165C>T (p.Arg389Trp) c.784C>T (p.Arg262Trp) c.*895C>T (n.*895C>T) n.165C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.1409C>T n.2224C>T n.1229C>T n.1617C>T n.1374C>T n.1059C>T n.1215C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.871C>T (p.Arg291Trp) c.*1801C>T (n.*1801C>T) c.*1575C>T (n.*1575C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.134262593G>A | CA6373246 | ACAD8 | c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.785G>A (p.Arg262Gln) c.*896G>A (n.*896G>A) n.166G>A c.*855G>A (n.*855G>A) n.1410G>A n.2225G>A n.1230G>A n.1618G>A n.1375G>A n.1060G>A n.1216G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.872G>A (p.Arg291Gln) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262593G>C | CA383519308 | ACAD8 | c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.*896G>C (n.*896G>C) n.166G>C c.*855G>C (n.*855G>C) n.1410G>C n.2225G>C n.1230G>C n.1618G>C n.1375G>C n.1060G>C n.1216G>C c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) | |
11 | g.134262593G= | CA2010874603 | ACAD8 | c.1166G= (p.Arg389=) c.785G= (p.Arg262=) c.*896G= (n.*896G=) n.166G= c.*855G= (n.*855G=) n.1410G= n.2225G= n.1230G= n.1618G= n.1375G= n.1060G= n.1216G= c.*1431G= (n.*1431G=) c.*135G= (n.*135G=) c.*378G= (n.*378G=) c.872G= (p.Arg291=) c.*1802G= (n.*1802G=) c.*1576G= (n.*1576G=) c.*313G= (n.*313G=) | |
11 | g.134262593G>T | CA383519309 | ACAD8 | c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.*896G>T (n.*896G>T) n.166G>T c.*855G>T (n.*855G>T) n.1410G>T n.2225G>T n.1230G>T n.1618G>T n.1375G>T n.1060G>T n.1216G>T c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262594G>A | CA477723504 | ACAD8 | c.1167G>A (p.Arg389=) c.786G>A (p.Arg262=) c.*897G>A (n.*897G>A) n.167G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.1411G>A n.2226G>A n.1231G>A n.1619G>A n.1376G>A n.1061G>A n.1217G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.873G>A (p.Arg291=) c.*1803G>A (n.*1803G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) | |
11 | g.134262594G>C | CA477723505 | ACAD8 | c.1167G>C (p.Arg389=) c.786G>C (p.Arg262=) c.*897G>C (n.*897G>C) n.167G>C c.*856G>C (n.*856G>C) n.1411G>C n.2226G>C n.1231G>C n.1619G>C n.1376G>C n.1061G>C n.1217G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.873G>C (p.Arg291=) c.*1803G>C (n.*1803G>C) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262594G= | CA2010874604 | ACAD8 | c.1167G= (p.Arg389=) c.786G= (p.Arg262=) c.*897G= (n.*897G=) n.167G= c.*856G= (n.*856G=) n.1411G= n.2226G= n.1231G= n.1619G= n.1376G= n.1061G= n.1217G= c.*1432G= (n.*1432G=) c.*136G= (n.*136G=) c.*379G= (n.*379G=) c.873G= (p.Arg291=) c.*1803G= (n.*1803G=) c.*1577G= (n.*1577G=) c.*314G= (n.*314G=) | |
11 | g.134262594G>T | CA477723508 | ACAD8 | c.1167G>T (p.Arg389=) c.786G>T (p.Arg262=) c.*897G>T (n.*897G>T) n.167G>T c.*856G>T (n.*856G>T) n.1411G>T n.2226G>T n.1231G>T n.1619G>T n.1376G>T n.1061G>T n.1217G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.873G>T (p.Arg291=) c.*1803G>T (n.*1803G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) | |
11 | g.134262595G>A | CA383519310 | ACAD8 | c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) c.*898G>A (n.*898G>A) n.168G>A c.*857G>A (n.*857G>A) n.1412G>A n.2227G>A n.1232G>A n.1620G>A n.1377G>A n.1062G>A n.1218G>A c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) | |
11 | g.134262595G>C | CA383519311 | ACAD8 | c.1168G>C (p.Asp390His) c.787G>C (p.Asp263His) c.*898G>C (n.*898G>C) n.168G>C c.*857G>C (n.*857G>C) n.1412G>C n.2227G>C n.1232G>C n.1620G>C n.1377G>C n.1062G>C n.1218G>C c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.874G>C (p.Asp292His) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.*1578G>C (n.*1578G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) | |
11 | g.134262595G= | CA2010874605 | ACAD8 | c.1168G= (p.Asp390=) c.787G= (p.Asp263=) c.*898G= (n.*898G=) n.168G= c.*857G= (n.*857G=) n.1412G= n.2227G= n.1232G= n.1620G= n.1377G= n.1062G= n.1218G= c.*1433G= (n.*1433G=) c.*137G= (n.*137G=) c.*380G= (n.*380G=) c.874G= (p.Asp292=) c.*1804G= (n.*1804G=) c.*1578G= (n.*1578G=) c.*315G= (n.*315G=) | |
11 | g.134262595G>T | CA383519314 | ACAD8 | c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.*898G>T (n.*898G>T) n.168G>T c.*857G>T (n.*857G>T) n.1412G>T n.2227G>T n.1232G>T n.1620G>T n.1377G>T n.1062G>T n.1218G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262596A>C | CA383519326 | ACAD8 | c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) c.*899A>C (n.*899A>C) n.169A>C c.*858A>C (n.*858A>C) n.1413A>C n.2228A>C n.1233A>C n.1621A>C n.1378A>C n.1063A>C n.1219A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) | |
11 | g.134262596A>G | CA383519328 | ACAD8 | c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) c.*899A>G (n.*899A>G) n.169A>G c.*858A>G (n.*858A>G) n.1413A>G n.2228A>G n.1233A>G n.1621A>G n.1378A>G n.1063A>G n.1219A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) | |
11 | g.134262596A>T | CA383519329 | ACAD8 | c.1169A>T (p.Asp390Val) c.788A>T (p.Asp263Val) c.*899A>T (n.*899A>T) n.169A>T c.*858A>T (n.*858A>T) n.1413A>T n.2228A>T n.1233A>T n.1621A>T n.1378A>T n.1063A>T n.1219A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.875A>T (p.Asp292Val) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) | |
11 | g.134262597C>A | CA383519330 | ACAD8 | c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) c.*900C>A (n.*900C>A) n.170C>A c.*859C>A (n.*859C>A) n.1414C>A n.2229C>A n.1234C>A n.1622C>A n.1379C>A n.1064C>A n.1220C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.876C>A (p.Asp292Glu) c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) | |
11 | g.134262597C>G | CA383519331 | ACAD8 | c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) c.*900C>G (n.*900C>G) n.170C>G c.*859C>G (n.*859C>G) n.1414C>G n.2229C>G n.1234C>G n.1622C>G n.1379C>G n.1064C>G n.1220C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.876C>G (p.Asp292Glu) c.*1806C>G (n.*1806C>G) c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) | |
11 | g.134262597C>T | CA477723518 | ACAD8 | c.1170C>T (p.Asp390=) c.789C>T (p.Asp263=) c.*900C>T (n.*900C>T) n.170C>T c.*859C>T (n.*859C>T) n.1414C>T n.2229C>T n.1234C>T n.1622C>T n.1379C>T n.1064C>T n.1220C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.876C>T (p.Asp292=) c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) | |
11 | g.134262598T>A | CA383519332 | ACAD8 | c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.*901T>A (n.*901T>A) n.171T>A c.*860T>A (n.*860T>A) n.1415T>A n.2230T>A n.1235T>A n.1623T>A n.1380T>A n.1065T>A n.1221T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) | |
11 | g.134262598T>C | CA6373247 | ACAD8 | c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.*901T>C (n.*901T>C) n.171T>C c.*860T>C (n.*860T>C) n.1415T>C n.2230T>C n.1235T>C n.1623T>C n.1380T>C n.1065T>C n.1221T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262598T>G | CA383519333 | ACAD8 | c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.*901T>G (n.*901T>G) n.171T>G c.*860T>G (n.*860T>G) n.1415T>G n.2230T>G n.1235T>G n.1623T>G n.1380T>G n.1065T>G n.1221T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.*1807T>G (n.*1807T>G) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262598T= | CA2010874607 | ACAD8 | c.1171T= (p.Ser391=) c.790T= (p.Ser264=) c.*901T= (n.*901T=) n.171T= c.*860T= (n.*860T=) n.1415T= n.2230T= n.1235T= n.1623T= n.1380T= n.1065T= n.1221T= c.*1436T= (n.*1436T=) c.*140T= (n.*140T=) c.*383T= (n.*383T=) c.877T= (p.Ser293=) c.*1807T= (n.*1807T=) c.*1581T= (n.*1581T=) c.*318T= (n.*318T=) | |
11 | g.134262599C>A | CA383519340 | ACAD8 | c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.*902C>A (n.*902C>A) n.172C>A c.*861C>A (n.*861C>A) n.1416C>A n.2231C>A n.1236C>A n.1624C>A n.1381C>A n.1066C>A n.1222C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.*1808C>A (n.*1808C>A) c.*1582C>A (n.*1582C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) | |
11 | g.134262599C>G | CA383519334 | ACAD8 | c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.791C>G (p.Ser264Cys) c.*902C>G (n.*902C>G) n.172C>G c.*861C>G (n.*861C>G) n.1416C>G n.2231C>G n.1236C>G n.1624C>G n.1381C>G n.1066C>G n.1222C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.*1808C>G (n.*1808C>G) c.*1582C>G (n.*1582C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) | |
11 | g.134262599C>T | CA383519337 | ACAD8 | c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.791C>T (p.Ser264Phe) c.*902C>T (n.*902C>T) n.172C>T c.*861C>T (n.*861C>T) n.1416C>T n.2231C>T n.1236C>T n.1624C>T n.1381C>T n.1066C>T n.1222C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.*1808C>T (n.*1808C>T) c.*1582C>T (n.*1582C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262600C>A | CA477723526 | ACAD8 | c.1173C>A (p.Ser391=) c.792C>A (p.Ser264=) c.*903C>A (n.*903C>A) n.173C>A c.*862C>A (n.*862C>A) n.1417C>A n.2232C>A n.1237C>A n.1625C>A n.1382C>A n.1067C>A n.1223C>A c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.879C>A (p.Ser293=) c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.*1583C>A (n.*1583C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) | |
11 | g.134262600C= | CA2010874610 | ACAD8 | c.1173C= (p.Ser391=) c.792C= (p.Ser264=) c.*903C= (n.*903C=) n.173C= c.*862C= (n.*862C=) n.1417C= n.2232C= n.1237C= n.1625C= n.1382C= n.1067C= n.1223C= c.*1438C= (n.*1438C=) c.*142C= (n.*142C=) c.*385C= (n.*385C=) c.879C= (p.Ser293=) c.*1809C= (n.*1809C=) c.*1583C= (n.*1583C=) c.*320C= (n.*320C=) | |
11 | g.134262600C>G | CA477723528 | ACAD8 | c.1173C>G (p.Ser391=) c.792C>G (p.Ser264=) c.*903C>G (n.*903C>G) n.173C>G c.*862C>G (n.*862C>G) n.1417C>G n.2232C>G n.1237C>G n.1625C>G n.1382C>G n.1067C>G n.1223C>G c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.879C>G (p.Ser293=) c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.*1583C>G (n.*1583C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) | |
11 | g.134262600C>T | CA6373248 | ACAD8 | c.1173C>T (p.Ser391=) c.792C>T (p.Ser264=) c.*903C>T (n.*903C>T) n.173C>T c.*862C>T (n.*862C>T) n.1417C>T n.2232C>T n.1237C>T n.1625C>T n.1382C>T n.1067C>T n.1223C>T c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.879C>T (p.Ser293=) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.*1583C>T (n.*1583C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262601A>C | CA477723531 | ACAD8 | c.1174A>C (p.Arg392=) c.793A>C (p.Arg265=) c.*904A>C (n.*904A>C) n.174A>C c.*863A>C (n.*863A>C) n.1418A>C n.2233A>C n.1238A>C n.1626A>C n.1383A>C n.1068A>C n.1224A>C c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.880A>C (p.Arg294=) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) | |
11 | g.134262601A>G | CA383519341 | ACAD8 | c.1174A>G (p.Arg392Gly) c.793A>G (p.Arg265Gly) c.*904A>G (n.*904A>G) n.174A>G c.*863A>G (n.*863A>G) n.1418A>G n.2233A>G n.1238A>G n.1626A>G n.1383A>G n.1068A>G n.1224A>G c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.880A>G (p.Arg294Gly) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) | |
11 | g.134262601A>T | CA383519342 | ACAD8 | c.1174A>T (p.Arg392Trp) c.793A>T (p.Arg265Trp) c.*904A>T (n.*904A>T) n.174A>T c.*863A>T (n.*863A>T) n.1418A>T n.2233A>T n.1238A>T n.1626A>T n.1383A>T n.1068A>T n.1224A>T c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.880A>T (p.Arg294Trp) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) | |
11 | g.134262602G>A | CA383519343 | ACAD8 | c.1175G>A (p.Arg392Lys) c.794G>A (p.Arg265Lys) c.*905G>A (n.*905G>A) n.175G>A c.*864G>A (n.*864G>A) n.1419G>A n.2234G>A n.1239G>A n.1627G>A n.1384G>A n.1069G>A n.1225G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.881G>A (p.Arg294Lys) c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) | |
11 | g.134262602G>C | CA383519345 | ACAD8 | c.1175G>C (p.Arg392Thr) c.794G>C (p.Arg265Thr) c.*905G>C (n.*905G>C) n.175G>C c.*864G>C (n.*864G>C) n.1419G>C n.2234G>C n.1239G>C n.1627G>C n.1384G>C n.1069G>C n.1225G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.881G>C (p.Arg294Thr) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.*1585G>C (n.*1585G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) | |
11 | g.134262602G>T | CA383519349 | ACAD8 | c.1175G>T (p.Arg392Met) c.794G>T (p.Arg265Met) c.*905G>T (n.*905G>T) n.175G>T c.*864G>T (n.*864G>T) n.1419G>T n.2234G>T n.1239G>T n.1627G>T n.1384G>T n.1069G>T n.1225G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.881G>T (p.Arg294Met) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) | |
11 | g.134262604del | CA2616918473 | ACAD8 | c.1177del (p.Val393SerfsTer5) c.796del (p.Val266SerfsTer5) c.*907del (n.*907del) n.177del c.*866del (n.*866del) n.1421del n.2236del n.1241del n.1629del n.1071del n.1227del c.*1442del (n.*1442del) c.*146del (n.*146del) c.*389del (n.*389del) c.883del (p.Val295SerfsTer5) c.*1813del (n.*1813del) c.*1587del (n.*1587del) c.*324del (n.*324del) | gnomAD v4 |
11 | g.134262603G>A | CA477723540 | ACAD8 | c.1176G>A (p.Arg392=) c.795G>A (p.Arg265=) c.*906G>A (n.*906G>A) n.176G>A c.*865G>A (n.*865G>A) n.1420G>A n.2235G>A n.1240G>A n.1628G>A n.1385G>A n.1070G>A n.1226G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.882G>A (p.Arg294=) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) | |
11 | g.134262603G>C | CA383519352 | ACAD8 | c.1176G>C (p.Arg392Ser) c.795G>C (p.Arg265Ser) c.*906G>C (n.*906G>C) n.176G>C c.*865G>C (n.*865G>C) n.1420G>C n.2235G>C n.1240G>C n.1628G>C n.1385G>C n.1070G>C n.1226G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.882G>C (p.Arg294Ser) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262603G= | CA2010874613 | ACAD8 | c.1176G= (p.Arg392=) c.795G= (p.Arg265=) c.*906G= (n.*906G=) n.176G= c.*865G= (n.*865G=) n.1420G= n.2235G= n.1240G= n.1628G= n.1385G= n.1070G= n.1226G= c.*1441G= (n.*1441G=) c.*145G= (n.*145G=) c.*388G= (n.*388G=) c.882G= (p.Arg294=) c.*1812G= (n.*1812G=) c.*1586G= (n.*1586G=) c.*323G= (n.*323G=) | |
11 | g.134262603G>T | CA6373249 | ACAD8 | c.1176G>T (p.Arg392Ser) c.795G>T (p.Arg265Ser) c.*906G>T (n.*906G>T) n.176G>T c.*865G>T (n.*865G>T) n.1420G>T n.2235G>T n.1240G>T n.1628G>T n.1385G>T n.1070G>T n.1226G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.882G>T (p.Arg294Ser) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262604G>A | CA383519355 | ACAD8 | c.1177G>A (p.Val393Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) c.*907G>A (n.*907G>A) n.177G>A c.*866G>A (n.*866G>A) n.1421G>A n.2236G>A n.1241G>A n.1629G>A n.1071G>A n.1227G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.883G>A (p.Val295Ile) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) | |
11 | g.134262604G>C | CA383519357 | ACAD8 | c.1177G>C (p.Val393Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.*907G>C (n.*907G>C) n.177G>C c.*866G>C (n.*866G>C) n.1421G>C n.2236G>C n.1241G>C n.1629G>C n.1071G>C n.1227G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.883G>C (p.Val295Leu) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) | |
11 | g.134262604G>T | CA383519358 | ACAD8 | c.1177G>T (p.Val393Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) c.*907G>T (n.*907G>T) n.177G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.1421G>T n.2236G>T n.1241G>T n.1629G>T n.1071G>T n.1227G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.883G>T (p.Val295Phe) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) | |
11 | g.134262605T>A | CA383519361 | ACAD8 | c.1178T>A (p.Val393Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) c.*908T>A (n.*908T>A) n.178T>A c.*867T>A (n.*867T>A) n.1422T>A n.2237T>A n.1242T>A n.1630T>A n.1072T>A n.1228T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.884T>A (p.Val295Asp) c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) | |
11 | g.134262605T>C | CA383519364 | ACAD8 | c.1178T>C (p.Val393Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.*908T>C (n.*908T>C) n.178T>C c.*867T>C (n.*867T>C) n.1422T>C n.2237T>C n.1242T>C n.1630T>C n.1072T>C n.1228T>C c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.884T>C (p.Val295Ala) c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) | |
11 | g.134262605T>G | CA383519359 | ACAD8 | c.1178T>G (p.Val393Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.*908T>G (n.*908T>G) n.178T>G c.*867T>G (n.*867T>G) n.1422T>G n.2237T>G n.1242T>G n.1630T>G n.1072T>G n.1228T>G c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.884T>G (p.Val295Gly) c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) | |
11 | g.134262606C>A | CA477723549 | ACAD8 | c.1179C>A (p.Val393=) c.798C>A (p.Val266=) c.*909C>A (n.*909C>A) n.179C>A c.*868C>A (n.*868C>A) n.1423C>A n.2238C>A n.1243C>A n.1631C>A n.1073C>A n.1229C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.885C>A (p.Val295=) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) | |
11 | g.134262606C>G | CA477723550 | ACAD8 | c.1179C>G (p.Val393=) c.798C>G (p.Val266=) c.*909C>G (n.*909C>G) n.179C>G c.*868C>G (n.*868C>G) n.1423C>G n.2238C>G n.1243C>G n.1631C>G n.1073C>G n.1229C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.885C>G (p.Val295=) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) | |
11 | g.134262606C>T | CA477723552 | ACAD8 | c.1179C>T (p.Val393=) c.798C>T (p.Val266=) c.*909C>T (n.*909C>T) n.179C>T c.*868C>T (n.*868C>T) n.1423C>T n.2238C>T n.1243C>T n.1631C>T n.1073C>T n.1229C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.885C>T (p.Val295=) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) | |
11 | g.134262607C>A | CA231279901 | ACAD8 | c.1180C>A (p.His394Asn) c.799C>A (p.His267Asn) c.*910C>A (n.*910C>A) n.180C>A c.*869C>A (n.*869C>A) n.1424C>A n.2239C>A n.1244C>A n.1632C>A n.1074C>A n.1230C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.886C>A (p.His296Asn) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262607C= | CA2010874619 | ACAD8 | c.1180C= (p.His394=) c.799C= (p.His267=) c.*910C= (n.*910C=) n.180C= c.*869C= (n.*869C=) n.1424C= n.2239C= n.1244C= n.1632C= n.1074C= n.1230C= c.*1445C= (n.*1445C=) c.*149C= (n.*149C=) c.*392C= (n.*392C=) c.886C= (p.His296=) c.*1816C= (n.*1816C=) c.*1590C= (n.*1590C=) c.*327C= (n.*327C=) | |
11 | g.134262607C>G | CA383519374 | ACAD8 | c.1180C>G (p.His394Asp) c.799C>G (p.His267Asp) c.*910C>G (n.*910C>G) n.180C>G c.*869C>G (n.*869C>G) n.1424C>G n.2239C>G n.1244C>G n.1632C>G n.1074C>G n.1230C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.886C>G (p.His296Asp) c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) | |
11 | g.134262607C>T | CA383519377 | ACAD8 | c.1180C>T (p.His394Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) c.*910C>T (n.*910C>T) n.180C>T c.*869C>T (n.*869C>T) n.1424C>T n.2239C>T n.1244C>T n.1632C>T n.1074C>T n.1230C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.886C>T (p.His296Tyr) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) | |
11 | g.134262608A>C | CA383519381 | ACAD8 | c.1181A>C (p.His394Pro) c.800A>C (p.His267Pro) c.*911A>C (n.*911A>C) n.181A>C c.*870A>C (n.*870A>C) n.1425A>C n.2240A>C n.1245A>C n.1633A>C n.1075A>C n.1231A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.887A>C (p.His296Pro) c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) | |
11 | g.134262608A>G | CA383519383 | ACAD8 | c.1181A>G (p.His394Arg) c.800A>G (p.His267Arg) c.*911A>G (n.*911A>G) n.181A>G c.*870A>G (n.*870A>G) n.1425A>G n.2240A>G n.1245A>G n.1633A>G n.1075A>G n.1231A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.887A>G (p.His296Arg) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) | |
11 | g.134262608A>T | CA383519384 | ACAD8 | c.1181A>T (p.His394Leu) c.800A>T (p.His267Leu) c.*911A>T (n.*911A>T) n.181A>T c.*870A>T (n.*870A>T) n.1425A>T n.2240A>T n.1245A>T n.1633A>T n.1075A>T n.1231A>T c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.887A>T (p.His296Leu) c.*1817A>T (n.*1817A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) | |
11 | g.134262609C>A | CA383519385 | ACAD8 | c.1182C>A (p.His394Gln) c.801C>A (p.His267Gln) c.*912C>A (n.*912C>A) n.182C>A c.*871C>A (n.*871C>A) n.1426C>A n.2241C>A n.1246C>A n.1634C>A n.1076C>A n.1232C>A c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.888C>A (p.His296Gln) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) | |
11 | g.134262609C= | CA2010874622 | ACAD8 | c.1182C= (p.His394=) c.801C= (p.His267=) c.*912C= (n.*912C=) n.182C= c.*871C= (n.*871C=) n.1426C= n.2241C= n.1246C= n.1634C= n.1076C= n.1232C= c.*1447C= (n.*1447C=) c.*151C= (n.*151C=) c.*394C= (n.*394C=) c.888C= (p.His296=) c.*1818C= (n.*1818C=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.*329C= (n.*329C=) | |
11 | g.134262609C>G | CA383519386 | ACAD8 | c.1182C>G (p.His394Gln) c.801C>G (p.His267Gln) c.*912C>G (n.*912C>G) n.182C>G c.*871C>G (n.*871C>G) n.1426C>G n.2241C>G n.1246C>G n.1634C>G n.1076C>G n.1232C>G c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.888C>G (p.His296Gln) c.*1818C>G (n.*1818C>G) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) | |
11 | g.134262609C>T | CA231279902 | ACAD8 | c.1182C>T (p.His394=) c.801C>T (p.His267=) c.*912C>T (n.*912C>T) n.182C>T c.*871C>T (n.*871C>T) n.1426C>T n.2241C>T n.1246C>T n.1634C>T n.1076C>T n.1232C>T c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.888C>T (p.His296=) c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262610C>A | CA383519387 | ACAD8 | c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.*913C>A (n.*913C>A) n.183C>A c.*872C>A (n.*872C>A) n.1427C>A n.2242C>A n.1247C>A n.1635C>A n.1077C>A n.1233C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.889C>A (p.Gln297Lys) c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) | |
11 | g.134262610C= | CA2010874623 | ACAD8 | c.1183C= (p.Gln395=) c.802C= (p.Gln268=) c.*913C= (n.*913C=) n.183C= c.*872C= (n.*872C=) n.1427C= n.2242C= n.1247C= n.1635C= n.1077C= n.1233C= c.*1448C= (n.*1448C=) c.*152C= (n.*152C=) c.*395C= (n.*395C=) c.889C= (p.Gln297=) c.*1819C= (n.*1819C=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.*330C= (n.*330C=) | |
11 | g.134262610C>G | CA6373250 | ACAD8 | c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.*913C>G (n.*913C>G) n.183C>G c.*872C>G (n.*872C>G) n.1427C>G n.2242C>G n.1247C>G n.1635C>G n.1077C>G n.1233C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.889C>G (p.Gln297Glu) c.*1819C>G (n.*1819C>G) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.134262610C>T | CA383519390 | ACAD8 | c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.*913C>T (n.*913C>T) n.183C>T c.*872C>T (n.*872C>T) n.1427C>T n.2242C>T n.1247C>T n.1635C>T n.1077C>T n.1233C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.889C>T (p.Gln297Ter) c.*1819C>T (n.*1819C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) | |
11 | g.134262611A>C | CA383519395 | ACAD8 | c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.*914A>C (n.*914A>C) n.184A>C c.*873A>C (n.*873A>C) n.1428A>C n.2243A>C n.1248A>C n.1636A>C n.1078A>C n.1234A>C c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.890A>C (p.Gln297Pro) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) | |
11 | g.134262611A>G | CA383519397 | ACAD8 | c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.*914A>G (n.*914A>G) n.184A>G c.*873A>G (n.*873A>G) n.1428A>G n.2243A>G n.1248A>G n.1636A>G n.1078A>G n.1234A>G c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.890A>G (p.Gln297Arg) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) | |
11 | g.134262611A>T | CA383519393 | ACAD8 | c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.*914A>T (n.*914A>T) n.184A>T c.*873A>T (n.*873A>T) n.1428A>T n.2243A>T n.1248A>T n.1636A>T n.1078A>T n.1234A>T c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.890A>T (p.Gln297Leu) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) | |
11 | g.134262612G>A | CA477723567 | ACAD8 | c.1185G>A (p.Gln395=) c.804G>A (p.Gln268=) c.*915G>A (n.*915G>A) n.185G>A c.*874G>A (n.*874G>A) n.1429G>A n.2244G>A n.1249G>A n.1637G>A n.1079G>A n.1235G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.891G>A (p.Gln297=) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262612G>C | CA383519398 | ACAD8 | c.1185G>C (p.Gln395His) c.804G>C (p.Gln268His) c.*915G>C (n.*915G>C) n.185G>C c.*874G>C (n.*874G>C) n.1429G>C n.2244G>C n.1249G>C n.1637G>C n.1079G>C n.1235G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.891G>C (p.Gln297His) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) | |
11 | g.134262612G= | CA2010874625 | ACAD8 | c.1185G= (p.Gln395=) c.804G= (p.Gln268=) c.*915G= (n.*915G=) n.185G= c.*874G= (n.*874G=) n.1429G= n.2244G= n.1249G= n.1637G= n.1079G= n.1235G= c.*1450G= (n.*1450G=) c.*154G= (n.*154G=) c.*397G= (n.*397G=) c.891G= (p.Gln297=) c.*1821G= (n.*1821G=) c.*1595G= (n.*1595G=) c.*332G= (n.*332G=) | |
11 | g.134262612G>T | CA383519399 | ACAD8 | c.1185G>T (p.Gln395His) c.804G>T (p.Gln268His) c.*915G>T (n.*915G>T) n.185G>T c.*874G>T (n.*874G>T) n.1429G>T n.2244G>T n.1249G>T n.1637G>T n.1079G>T n.1235G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.891G>T (p.Gln297His) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) | |
11 | g.134262613A= | CA2010874628 | ACAD8 | c.1186A= (p.Ile396=) c.805A= (p.Ile269=) n.186A= c.*875A= (n.*875A=) n.1430A= n.2245A= n.1250A= n.1638A= n.1080A= n.1236A= c.*1451A= (n.*1451A=) c.*155A= (n.*155A=) c.*398A= (n.*398A=) c.892A= (p.Ile298=) c.*1822A= (n.*1822A=) c.*1596A= (n.*1596A=) c.*333A= (n.*333A=) | |
11 | g.134262613A>C | CA383519400 | ACAD8 | c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) n.186A>C c.*875A>C (n.*875A>C) n.1430A>C n.2245A>C n.1250A>C n.1638A>C n.1080A>C n.1236A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) | |
11 | g.134262613A>G | CA383519401 | ACAD8 | c.1186A>G (p.Ile396Val) c.805A>G (p.Ile269Val) n.186A>G c.*875A>G (n.*875A>G) n.1430A>G n.2245A>G n.1250A>G n.1638A>G n.1080A>G n.1236A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.892A>G (p.Ile298Val) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262613A>T | CA383519402 | ACAD8 | c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.805A>T (p.Ile269Phe) n.186A>T c.*875A>T (n.*875A>T) n.1430A>T n.2245A>T n.1250A>T n.1638A>T n.1080A>T n.1236A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) | |
11 | g.134262614T>A | CA383519408 | ACAD8 | c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.806T>A (p.Ile269Asn) n.187T>A c.*876T>A (n.*876T>A) n.1431T>A n.2246T>A n.1251T>A n.1639T>A n.1081T>A n.1237T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) | |
11 | g.134262614T>C | CA383519405 | ACAD8 | c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.806T>C (p.Ile269Thr) n.187T>C c.*876T>C (n.*876T>C) n.1431T>C n.2246T>C n.1251T>C n.1639T>C n.1081T>C n.1237T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.*1823T>C (n.*1823T>C) c.*1597T>C (n.*1597T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) | |
11 | g.134262614T>G | CA383519407 | ACAD8 | c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.806T>G (p.Ile269Ser) n.187T>G c.*876T>G (n.*876T>G) n.1431T>G n.2246T>G n.1251T>G n.1639T>G n.1081T>G n.1237T>G c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.*1823T>G (n.*1823T>G) c.*1597T>G (n.*1597T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) | |
11 | g.134262615T>A | CA477723576 | ACAD8 | c.1188T>A (p.Ile396=) c.807T>A (p.Ile269=) n.188T>A c.*877T>A (n.*877T>A) n.1432T>A n.2247T>A n.1252T>A n.1640T>A n.1082T>A n.1238T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.894T>A (p.Ile298=) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) | |
11 | g.134262615T>C | CA477723578 | ACAD8 | c.1188T>C (p.Ile396=) c.807T>C (p.Ile269=) n.188T>C c.*877T>C (n.*877T>C) n.1432T>C n.2247T>C n.1252T>C n.1640T>C n.1082T>C n.1238T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.894T>C (p.Ile298=) c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) | |
11 | g.134262615T>G | CA383519409 | ACAD8 | c.1188T>G (p.Ile396Met) c.807T>G (p.Ile269Met) n.188T>G c.*877T>G (n.*877T>G) n.1432T>G n.2247T>G n.1252T>G n.1640T>G n.1082T>G n.1238T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.894T>G (p.Ile298Met) c.*1824T>G (n.*1824T>G) c.*1598T>G (n.*1598T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) | |
11 | g.134262616C>A | CA383519411 | ACAD8 | c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) n.189C>A c.*878C>A (n.*878C>A) n.1433C>A n.2248C>A n.1253C>A n.1641C>A n.1083C>A n.1239C>A c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262616C= | CA2010874630 | ACAD8 | c.1189C= (p.Leu397=) c.808C= (p.Leu270=) n.189C= c.*878C= (n.*878C=) n.1433C= n.2248C= n.1253C= n.1641C= n.1083C= n.1239C= c.*1454C= (n.*1454C=) c.*158C= (n.*158C=) c.*401C= (n.*401C=) c.895C= (p.Leu299=) c.*1825C= (n.*1825C=) c.*1599C= (n.*1599C=) c.*336C= (n.*336C=) | |
11 | g.134262616C>G | CA231279903 | ACAD8 | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.808C>G (p.Leu270Val) n.189C>G c.*878C>G (n.*878C>G) n.1433C>G n.2248C>G n.1253C>G n.1641C>G n.1083C>G n.1239C>G c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262616C>T | CA477723582 | ACAD8 | c.1189C>T (p.Leu397=) c.808C>T (p.Leu270=) n.189C>T c.*878C>T (n.*878C>T) n.1433C>T n.2248C>T n.1253C>T n.1641C>T n.1083C>T n.1239C>T c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.895C>T (p.Leu299=) c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) | dbSNP |
11 | g.134262617T>A | CA383519415 | ACAD8 | c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) n.190T>A c.*879T>A (n.*879T>A) n.1434T>A n.2249T>A n.1254T>A n.1642T>A n.1084T>A n.1240T>A c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.*1600T>A (n.*1600T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) | |
11 | g.134262617T>C | CA383519417 | ACAD8 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) n.190T>C c.*879T>C (n.*879T>C) n.1434T>C n.2249T>C n.1254T>C n.1642T>C n.1084T>C n.1240T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.*1600T>C (n.*1600T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) | |
11 | g.134262617T>G | CA383519418 | ACAD8 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) n.190T>G c.*879T>G (n.*879T>G) n.1434T>G n.2249T>G n.1254T>G n.1642T>G n.1084T>G n.1240T>G c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.*1600T>G (n.*1600T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) | |
11 | g.134262618A>C | CA477723590 | ACAD8 | c.1191A>C (p.Leu397=) c.810A>C (p.Leu270=) n.191A>C c.*880A>C (n.*880A>C) n.1435A>C n.2250A>C n.1255A>C n.1643A>C n.1085A>C n.1241A>C c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.897A>C (p.Leu299=) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) | |
11 | g.134262618A>G | CA477723589 | ACAD8 | c.1191A>G (p.Leu397=) c.810A>G (p.Leu270=) n.191A>G c.*880A>G (n.*880A>G) n.1435A>G n.2250A>G n.1255A>G n.1643A>G n.1085A>G n.1241A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.897A>G (p.Leu299=) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262618A>T | CA477723588 | ACAD8 | c.1191A>T (p.Leu397=) c.810A>T (p.Leu270=) n.191A>T c.*880A>T (n.*880A>T) n.1435A>T n.2250A>T n.1255A>T n.1643A>T n.1085A>T n.1241A>T c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.897A>T (p.Leu299=) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) | |
11 | g.134262619G>A | CA383519420 | ACAD8 | c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.192G>A c.*881G>A (n.*881G>A) n.1436G>A n.2251G>A n.1256G>A n.1644G>A n.1086G>A n.1242G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262619G>C | CA383519427 | ACAD8 | c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.192G>C c.*881G>C (n.*881G>C) n.1436G>C n.2251G>C n.1256G>C n.1644G>C n.1086G>C n.1242G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) | |
11 | g.134262619G>T | CA383519419 | ACAD8 | c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.192G>T c.*881G>T (n.*881G>T) n.1436G>T n.2251G>T n.1256G>T n.1644G>T n.1086G>T n.1242G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) | |
11 | g.134262620A= | CA2010874635 | ACAD8 | c.1193A= (p.Glu398=) c.812A= (p.Glu271=) n.193A= c.*882A= (n.*882A=) n.1437A= n.2252A= n.1257A= n.1645A= n.1087A= n.1243A= c.*1458A= (n.*1458A=) c.*162A= (n.*162A=) c.*405A= (n.*405A=) c.899A= (p.Glu300=) c.*1829A= (n.*1829A=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.*340A= (n.*340A=) | |
11 | g.134262620A>C | CA383519448 | ACAD8 | c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.193A>C c.*882A>C (n.*882A>C) n.1437A>C n.2252A>C n.1257A>C n.1645A>C n.1087A>C n.1243A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262620A>G | CA383519434 | ACAD8 | c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.193A>G c.*882A>G (n.*882A>G) n.1437A>G n.2252A>G n.1257A>G n.1645A>G n.1087A>G n.1243A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.134262620A>T | CA383519440 | ACAD8 | c.1193A>T (p.Glu398Val) c.812A>T (p.Glu271Val) n.193A>T c.*882A>T (n.*882A>T) n.1437A>T n.2252A>T n.1257A>T n.1645A>T n.1087A>T n.1243A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) | |
11 | g.134262621A>C | CA383519453 | ACAD8 | c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) n.194A>C c.*883A>C (n.*883A>C) n.1438A>C n.2253A>C n.1258A>C n.1646A>C n.1088A>C n.1244A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.900A>C (p.Glu300Asp) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) | |
11 | g.134262621A>G | CA477723599 | ACAD8 | c.1194A>G (p.Glu398=) c.813A>G (p.Glu271=) n.194A>G c.*883A>G (n.*883A>G) n.1438A>G n.2253A>G n.1258A>G n.1646A>G n.1088A>G n.1244A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.900A>G (p.Glu300=) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262621A>T | CA383519454 | ACAD8 | c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) n.194A>T c.*883A>T (n.*883A>T) n.1438A>T n.2253A>T n.1258A>T n.1646A>T n.1088A>T n.1244A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.900A>T (p.Glu300Asp) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) | |
11 | g.134262622G>A | CA383519461 | ACAD8 | c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) n.195G>A c.*884G>A (n.*884G>A) n.1439G>A n.2254G>A c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1259G>A n.1647G>A n.1089G>A n.1245G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.901G>A (p.Gly301Ser) c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.814G>A (p.Ala272Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.134262622G>C | CA383519464 | ACAD8 | c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.195G>C c.*884G>C (n.*884G>C) n.1439G>C n.2254G>C c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1259G>C n.1647G>C n.1089G>C n.1245G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.814G>C (p.Ala272Pro) | dbSNP |
11 | g.134262622G= | CA2010874638 | ACAD8 | c.1195G= (p.Gly399=) c.814G= (p.Gly272=) n.195G= c.*884G= (n.*884G=) n.1439G= n.2254G= c.1195G= (p.Glu399=) c.1195G= (p.Ala399=) n.1259G= n.1647G= n.1089G= n.1245G= c.*1460G= (n.*1460G=) c.*164G= (n.*164G=) c.*407G= (n.*407G=) c.901G= (p.Ala301=) c.901G= (p.Gly301=) c.*1831G= (n.*1831G=) c.*1605G= (n.*1605G=) c.*342G= (n.*342G=) c.814G= (p.Ala272=) | |
11 | g.134262622G>T | CA383519467 | ACAD8 | c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) n.195G>T c.*884G>T (n.*884G>T) n.1439G>T n.2254G>T c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1259G>T n.1647G>T n.1089G>T n.1245G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.901G>T (p.Gly301Cys) c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.814G>T (p.Ala272Ser) | |
11 | g.134262623G>A | CA383519470 | ACAD8 | c.1195+1G>A (n.1195+1G>A) c.814+1G>A (n.814+1G>A) n.195+1G>A c.*884+1G>A (n.*884+1G>A) n.1440G>A n.2254+1G>A n.1259+1G>A n.1648G>A n.1089+1G>A n.1245+1G>A c.*1460+1G>A (n.*1460+1G>A) c.*164+1G>A (n.*164+1G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.901+1G>A (n.901+1G>A) c.*1831+1G>A (n.*1831+1G>A) c.*1605+1G>A (n.*1605+1G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.134262623G>C | CA383519473 | ACAD8 | c.1195+1G>C (n.1195+1G>C) c.814+1G>C (n.814+1G>C) n.195+1G>C c.*884+1G>C (n.*884+1G>C) n.1440G>C n.2254+1G>C n.1259+1G>C n.1648G>C n.1089+1G>C n.1245+1G>C c.*1460+1G>C (n.*1460+1G>C) c.*164+1G>C (n.*164+1G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.901+1G>C (n.901+1G>C) c.*1831+1G>C (n.*1831+1G>C) c.*1605+1G>C (n.*1605+1G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.134262623G= | CA2010874646 | ACAD8 | c.1195+1G= (n.1195+1G=) c.814+1G= (n.814+1G=) n.195+1G= c.*884+1G= (n.*884+1G=) n.1440G= n.2254+1G= n.1259+1G= n.1648G= n.1089+1G= n.1245+1G= c.*1460+1G= (n.*1460+1G=) c.*164+1G= (n.*164+1G=) c.*408G= (n.*408G=) c.901+1G= (n.901+1G=) c.*1831+1G= (n.*1831+1G=) c.*1605+1G= (n.*1605+1G=) c.*343G= (n.*343G=) | |
11 | g.134262623G>T | CA383519478 | ACAD8 | c.1195+1G>T (n.1195+1G>T) c.814+1G>T (n.814+1G>T) n.195+1G>T c.*884+1G>T (n.*884+1G>T) n.1440G>T n.2254+1G>T n.1259+1G>T n.1648G>T n.1089+1G>T n.1245+1G>T c.*1460+1G>T (n.*1460+1G>T) c.*164+1G>T (n.*164+1G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.901+1G>T (n.901+1G>T) c.*1831+1G>T (n.*1831+1G>T) c.*1605+1G>T (n.*1605+1G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) | |
11 | g.134262624T>A | CA383519482 | ACAD8 | c.1195+2T>A (n.1195+2T>A) c.814+2T>A (n.814+2T>A) n.195+2T>A c.*884+2T>A (n.*884+2T>A) n.1441T>A n.2254+2T>A n.1259+2T>A n.1649T>A n.1089+2T>A n.1245+2T>A c.*1460+2T>A (n.*1460+2T>A) c.*164+2T>A (n.*164+2T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.901+2T>A (n.901+2T>A) c.*1831+2T>A (n.*1831+2T>A) c.*1605+2T>A (n.*1605+2T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) | |
11 | g.134262624T>C | CA383519489 | ACAD8 | c.1195+2T>C (n.1195+2T>C) c.814+2T>C (n.814+2T>C) n.195+2T>C c.*884+2T>C (n.*884+2T>C) n.1441T>C n.2254+2T>C n.1259+2T>C n.1649T>C n.1089+2T>C n.1245+2T>C c.*1460+2T>C (n.*1460+2T>C) c.*164+2T>C (n.*164+2T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.901+2T>C (n.901+2T>C) c.*1831+2T>C (n.*1831+2T>C) c.*1605+2T>C (n.*1605+2T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) | |
11 | g.134262624T>G | CA383519491 | ACAD8 | c.1195+2T>G (n.1195+2T>G) c.814+2T>G (n.814+2T>G) n.195+2T>G c.*884+2T>G (n.*884+2T>G) n.1441T>G n.2254+2T>G n.1259+2T>G n.1649T>G n.1089+2T>G n.1245+2T>G c.*1460+2T>G (n.*1460+2T>G) c.*164+2T>G (n.*164+2T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.901+2T>G (n.901+2T>G) c.*1831+2T>G (n.*1831+2T>G) c.*1605+2T>G (n.*1605+2T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) | |
11 | g.134262625A= | CA2010874651 | ACAD8 | c.1195+3A= (n.1195+3A=) c.814+3A= (n.814+3A=) n.195+3A= c.*884+3A= (n.*884+3A=) n.1442A= n.2254+3A= n.1259+3A= n.1650A= n.1089+3A= n.1245+3A= c.*1460+3A= (n.*1460+3A=) c.*164+3A= (n.*164+3A=) c.*410A= (n.*410A=) c.901+3A= (n.901+3A=) c.*1831+3A= (n.*1831+3A=) c.*1605+3A= (n.*1605+3A=) c.*345A= (n.*345A=) | |
11 | g.134262625A>G | CA231279907 | ACAD8 | c.1195+3A>G (n.1195+3A>G) c.814+3A>G (n.814+3A>G) n.195+3A>G c.*884+3A>G (n.*884+3A>G) n.1442A>G n.2254+3A>G n.1259+3A>G n.1650A>G n.1089+3A>G n.1245+3A>G c.*1460+3A>G (n.*1460+3A>G) c.*164+3A>G (n.*164+3A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.901+3A>G (n.901+3A>G) c.*1831+3A>G (n.*1831+3A>G) c.*1605+3A>G (n.*1605+3A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) | dbSNP |
11 | g.134262628A>T | CA2616918510 | ACAD8 | c.1195+6A>T (n.1195+6A>T) c.814+6A>T (n.814+6A>T) n.195+6A>T c.*884+6A>T (n.*884+6A>T) n.1445A>T n.2254+6A>T n.1259+6A>T n.1653A>T n.1089+6A>T n.1245+6A>T c.*1460+6A>T (n.*1460+6A>T) c.*164+6A>T (n.*164+6A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.901+6A>T (n.901+6A>T) c.*1831+6A>T (n.*1831+6A>T) c.*1605+6A>T (n.*1605+6A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262629A= | CA2010874654 | ACAD8 | c.1195+7A= (n.1195+7A=) c.814+7A= (n.814+7A=) n.195+7A= c.*884+7A= (n.*884+7A=) n.1446A= n.2254+7A= n.1259+7A= n.1654A= n.1089+7A= n.1245+7A= c.*1460+7A= (n.*1460+7A=) c.*164+7A= (n.*164+7A=) c.*414A= (n.*414A=) c.901+7A= (n.901+7A=) c.*1831+7A= (n.*1831+7A=) c.*1605+7A= (n.*1605+7A=) c.*349A= (n.*349A=) | |
11 | g.134262629A>T | CA231279909 | ACAD8 | c.1195+7A>T (n.1195+7A>T) c.814+7A>T (n.814+7A>T) n.195+7A>T c.*884+7A>T (n.*884+7A>T) n.1446A>T n.2254+7A>T n.1259+7A>T n.1654A>T n.1089+7A>T n.1245+7A>T c.*1460+7A>T (n.*1460+7A>T) c.*164+7A>T (n.*164+7A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.901+7A>T (n.901+7A>T) c.*1831+7A>T (n.*1831+7A>T) c.*1605+7A>T (n.*1605+7A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) | dbSNP |
11 | g.134262629_134262630delinsTA | CA2573147045 | ACAD8 | c.1195+7_1195+8delinsTA (n.1195+7_1195+8delinsTA) c.814+7_814+8delinsTA (n.814+7_814+8delinsTA) n.195+7_195+8delinsTA c.*884+7_*884+8delinsTA (n.*884+7_*884+8delinsTA) n.1446_1447delinsTA n.2254+7_2254+8delinsTA n.1259+7_1259+8delinsTA n.1654_1655delinsTA n.1089+7_1089+8delinsTA n.1245+7_1245+8delinsTA c.*1460+7_*1460+8delinsTA (n.*1460+7_*1460+8delinsTA) c.*164+7_*164+8delinsTA (n.*164+7_*164+8delinsTA) c.*414_*415delinsTA (n.*414_*415delinsTA) c.901+7_901+8delinsTA (n.901+7_901+8delinsTA) c.*1831+7_*1831+8delinsTA (n.*1831+7_*1831+8delinsTA) c.*1605+7_*1605+8delinsTA (n.*1605+7_*1605+8delinsTA) c.*349_*350delinsTA (n.*349_*350delinsTA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.134262630T>A | CA231279910 | ACAD8 | c.1195+8T>A (n.1195+8T>A) c.814+8T>A (n.814+8T>A) n.195+8T>A c.*884+8T>A (n.*884+8T>A) n.1447T>A n.2254+8T>A n.1259+8T>A n.1655T>A n.1089+8T>A n.1245+8T>A c.*1460+8T>A (n.*1460+8T>A) c.*164+8T>A (n.*164+8T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.901+8T>A (n.901+8T>A) c.*1831+8T>A (n.*1831+8T>A) c.*1605+8T>A (n.*1605+8T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) | dbSNP |
11 | g.134262630T>G | CA2616918514 | ACAD8 | c.1195+8T>G (n.1195+8T>G) c.814+8T>G (n.814+8T>G) n.195+8T>G c.*884+8T>G (n.*884+8T>G) n.1447T>G n.2254+8T>G n.1259+8T>G n.1655T>G n.1089+8T>G n.1245+8T>G c.*1460+8T>G (n.*1460+8T>G) c.*164+8T>G (n.*164+8T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.901+8T>G (n.901+8T>G) c.*1831+8T>G (n.*1831+8T>G) c.*1605+8T>G (n.*1605+8T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262630T= | CA2010874656 | ACAD8 | c.1195+8T= (n.1195+8T=) c.814+8T= (n.814+8T=) n.195+8T= c.*884+8T= (n.*884+8T=) n.1447T= n.2254+8T= n.1259+8T= n.1655T= n.1089+8T= n.1245+8T= c.*1460+8T= (n.*1460+8T=) c.*164+8T= (n.*164+8T=) c.*415T= (n.*415T=) c.901+8T= (n.901+8T=) c.*1831+8T= (n.*1831+8T=) c.*1605+8T= (n.*1605+8T=) c.*350T= (n.*350T=) | |
11 | g.134262632G>A | CA2616918516 | ACAD8 | c.1195+10G>A (n.1195+10G>A) c.814+10G>A (n.814+10G>A) n.195+10G>A c.*884+10G>A (n.*884+10G>A) n.1449G>A n.2254+10G>A n.1259+10G>A n.1657G>A n.1089+10G>A n.1245+10G>A c.*1460+10G>A (n.*1460+10G>A) c.*164+10G>A (n.*164+10G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.901+10G>A (n.901+10G>A) c.*1831+10G>A (n.*1831+10G>A) c.*1605+10G>A (n.*1605+10G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.134262633C>A | CA2616918522 | ACAD8 | c.1195+11C>A (n.1195+11C>A) c.814+11C>A (n.814+11C>A) n.195+11C>A c.*884+11C>A (n.*884+11C>A) n.1450C>A n.2254+11C>A n.1259+11C>A n.1658C>A n.1089+11C>A n.1245+11C>A c.*1460+11C>A (n.*1460+11C>A) c.*164+11C>A (n.*164+11C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.901+11C>A (n.901+11C>A) c.*1831+11C>A (n.*1831+11C>A) c.*1605+11C>A (n.*1605+11C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262633C= | CA2010874662 | ACAD8 | c.1195+11C= (n.1195+11C=) c.814+11C= (n.814+11C=) n.195+11C= c.*884+11C= (n.*884+11C=) n.1450C= n.2254+11C= n.1259+11C= n.1658C= n.1089+11C= n.1245+11C= c.*1460+11C= (n.*1460+11C=) c.*164+11C= (n.*164+11C=) c.*418C= (n.*418C=) c.901+11C= (n.901+11C=) c.*1831+11C= (n.*1831+11C=) c.*1605+11C= (n.*1605+11C=) c.*353C= (n.*353C=) | |
11 | g.134262633C>G | CA2010874660 | ACAD8 | c.1195+11C>G (n.1195+11C>G) c.814+11C>G (n.814+11C>G) n.195+11C>G c.*884+11C>G (n.*884+11C>G) n.1450C>G n.2254+11C>G n.1259+11C>G n.1658C>G n.1089+11C>G n.1245+11C>G c.*1460+11C>G (n.*1460+11C>G) c.*164+11C>G (n.*164+11C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.901+11C>G (n.901+11C>G) c.*1831+11C>G (n.*1831+11C>G) c.*1605+11C>G (n.*1605+11C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) | dbSNP |
11 | g.134262633C>T | CA602657157 | ACAD8 | c.1195+11C>T (n.1195+11C>T) c.814+11C>T (n.814+11C>T) n.195+11C>T c.*884+11C>T (n.*884+11C>T) n.1450C>T n.2254+11C>T n.1259+11C>T n.1658C>T n.1089+11C>T n.1245+11C>T c.*1460+11C>T (n.*1460+11C>T) c.*164+11C>T (n.*164+11C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.901+11C>T (n.901+11C>T) c.*1831+11C>T (n.*1831+11C>T) c.*1605+11C>T (n.*1605+11C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262634del | CA2616918520 | ACAD8 | c.1195+12del (n.1195+12del) c.814+12del (n.814+12del) n.195+12del c.*884+12del (n.*884+12del) n.1451del n.2254+12del n.1259+12del n.1659del n.1089+12del n.1245+12del c.*1460+12del (n.*1460+12del) c.*164+12del (n.*164+12del) c.*419del (n.*419del) c.901+12del (n.901+12del) c.*1831+12del (n.*1831+12del) c.*1605+12del (n.*1605+12del) c.*354del (n.*354del) | gnomAD v4 |
11 | g.134262634C>A | CA2616918535 | ACAD8 | c.1195+12C>A (n.1195+12C>A) c.814+12C>A (n.814+12C>A) n.195+12C>A c.*884+12C>A (n.*884+12C>A) n.1451C>A n.2254+12C>A n.1259+12C>A n.1659C>A n.1089+12C>A n.1245+12C>A c.*1460+12C>A (n.*1460+12C>A) c.*164+12C>A (n.*164+12C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.901+12C>A (n.901+12C>A) c.*1831+12C>A (n.*1831+12C>A) c.*1605+12C>A (n.*1605+12C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262634C= | CA2010874665 | ACAD8 | c.1195+12C= (n.1195+12C=) c.814+12C= (n.814+12C=) n.195+12C= c.*884+12C= (n.*884+12C=) n.1451C= n.2254+12C= n.1259+12C= n.1659C= n.1089+12C= n.1245+12C= c.*1460+12C= (n.*1460+12C=) c.*164+12C= (n.*164+12C=) c.*419C= (n.*419C=) c.901+12C= (n.901+12C=) c.*1831+12C= (n.*1831+12C=) c.*1605+12C= (n.*1605+12C=) c.*354C= (n.*354C=) | |
11 | g.134262634C>T | CA6373251 | ACAD8 | c.1195+12C>T (n.1195+12C>T) c.814+12C>T (n.814+12C>T) n.195+12C>T c.*884+12C>T (n.*884+12C>T) n.1451C>T n.2254+12C>T n.1259+12C>T n.1659C>T n.1089+12C>T n.1245+12C>T c.*1460+12C>T (n.*1460+12C>T) c.*164+12C>T (n.*164+12C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.901+12C>T (n.901+12C>T) c.*1831+12C>T (n.*1831+12C>T) c.*1605+12C>T (n.*1605+12C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262635A= | CA2010874671 | ACAD8 | c.1195+13A= (n.1195+13A=) c.814+13A= (n.814+13A=) n.195+13A= c.*884+13A= (n.*884+13A=) n.1452A= n.2254+13A= n.1259+13A= n.1660A= n.1089+13A= n.1245+13A= c.*1460+13A= (n.*1460+13A=) c.*164+13A= (n.*164+13A=) c.*420A= (n.*420A=) c.901+13A= (n.901+13A=) c.*1831+13A= (n.*1831+13A=) c.*1605+13A= (n.*1605+13A=) c.*355A= (n.*355A=) | |
11 | g.134262635A>G | CA943830129 | ACAD8 | c.1195+13A>G (n.1195+13A>G) c.814+13A>G (n.814+13A>G) n.195+13A>G c.*884+13A>G (n.*884+13A>G) n.1452A>G n.2254+13A>G n.1259+13A>G n.1660A>G n.1089+13A>G n.1245+13A>G c.*1460+13A>G (n.*1460+13A>G) c.*164+13A>G (n.*164+13A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.901+13A>G (n.901+13A>G) c.*1831+13A>G (n.*1831+13A>G) c.*1605+13A>G (n.*1605+13A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262636G>A | CA602657161 | ACAD8 | c.1195+14G>A (n.1195+14G>A) c.814+14G>A (n.814+14G>A) n.195+14G>A c.*884+14G>A (n.*884+14G>A) n.1453G>A n.2254+14G>A n.1259+14G>A n.1661G>A n.1089+14G>A n.1245+14G>A c.*1460+14G>A (n.*1460+14G>A) c.*164+14G>A (n.*164+14G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.901+14G>A (n.901+14G>A) c.*1831+14G>A (n.*1831+14G>A) c.*1605+14G>A (n.*1605+14G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262636G= | CA2010874675 | ACAD8 | c.1195+14G= (n.1195+14G=) c.814+14G= (n.814+14G=) n.195+14G= c.*884+14G= (n.*884+14G=) n.1453G= n.2254+14G= n.1259+14G= n.1661G= n.1089+14G= n.1245+14G= c.*1460+14G= (n.*1460+14G=) c.*164+14G= (n.*164+14G=) c.*421G= (n.*421G=) c.901+14G= (n.901+14G=) c.*1831+14G= (n.*1831+14G=) c.*1605+14G= (n.*1605+14G=) c.*356G= (n.*356G=) | |
11 | g.134262637_134262638insT | CA2616918546 | ACAD8 | c.1195+15_1195+16insT (n.1195+15_1195+16insT) c.814+15_814+16insT (n.814+15_814+16insT) n.195+15_195+16insT c.*884+15_*884+16insT (n.*884+15_*884+16insT) n.1454_1455insT n.2254+15_2254+16insT n.1259+15_1259+16insT n.1662_1663insT n.1089+15_1089+16insT n.1245+15_1245+16insT c.*1460+15_*1460+16insT (n.*1460+15_*1460+16insT) c.*164+15_*164+16insT (n.*164+15_*164+16insT) c.*422_*423insT (n.*422_*423insT) c.901+15_901+16insT (n.901+15_901+16insT) c.*1831+15_*1831+16insT (n.*1831+15_*1831+16insT) c.*1605+15_*1605+16insT (n.*1605+15_*1605+16insT) c.*357_*358insT (n.*357_*358insT) | gnomAD v4 |
11 | g.134262638G>A | CA231279916 | ACAD8 | c.1195+16G>A (n.1195+16G>A) c.814+16G>A (n.814+16G>A) n.195+16G>A c.*884+16G>A (n.*884+16G>A) n.1455G>A n.2254+16G>A n.1259+16G>A n.1663G>A n.1089+16G>A n.1245+16G>A c.*1460+16G>A (n.*1460+16G>A) c.*164+16G>A (n.*164+16G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.901+16G>A (n.901+16G>A) c.*1831+16G>A (n.*1831+16G>A) c.*1605+16G>A (n.*1605+16G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262638G>C | CA2010874683 | ACAD8 | c.1195+16G>C (n.1195+16G>C) c.814+16G>C (n.814+16G>C) n.195+16G>C c.*884+16G>C (n.*884+16G>C) n.1455G>C n.2254+16G>C n.1259+16G>C n.1663G>C n.1089+16G>C n.1245+16G>C c.*1460+16G>C (n.*1460+16G>C) c.*164+16G>C (n.*164+16G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.901+16G>C (n.901+16G>C) c.*1831+16G>C (n.*1831+16G>C) c.*1605+16G>C (n.*1605+16G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) | dbSNP |
11 | g.134262638G= | CA2010874681 | ACAD8 | c.1195+16G= (n.1195+16G=) c.814+16G= (n.814+16G=) n.195+16G= c.*884+16G= (n.*884+16G=) n.1455G= n.2254+16G= n.1259+16G= n.1663G= n.1089+16G= n.1245+16G= c.*1460+16G= (n.*1460+16G=) c.*164+16G= (n.*164+16G=) c.*423G= (n.*423G=) c.901+16G= (n.901+16G=) c.*1831+16G= (n.*1831+16G=) c.*1605+16G= (n.*1605+16G=) c.*358G= (n.*358G=) | |
11 | g.134262638G>T | CA2616918548 | ACAD8 | c.1195+16G>T (n.1195+16G>T) c.814+16G>T (n.814+16G>T) n.195+16G>T c.*884+16G>T (n.*884+16G>T) n.1455G>T n.2254+16G>T n.1259+16G>T n.1663G>T n.1089+16G>T n.1245+16G>T c.*1460+16G>T (n.*1460+16G>T) c.*164+16G>T (n.*164+16G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.901+16G>T (n.901+16G>T) c.*1831+16G>T (n.*1831+16G>T) c.*1605+16G>T (n.*1605+16G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262639G>A | CA477723614 | ACAD8 | c.1195+17G>A (n.1195+17G>A) c.814+17G>A (n.814+17G>A) n.195+17G>A c.*884+17G>A (n.*884+17G>A) n.1456G>A n.2254+17G>A n.1259+17G>A n.1664G>A n.1089+17G>A n.1245+17G>A c.*1460+17G>A (n.*1460+17G>A) c.*164+17G>A (n.*164+17G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.901+17G>A (n.901+17G>A) c.*1831+17G>A (n.*1831+17G>A) c.*1605+17G>A (n.*1605+17G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) | |
11 | g.134262639G>T | CA2616918557 | ACAD8 | c.1195+17G>T (n.1195+17G>T) c.814+17G>T (n.814+17G>T) n.195+17G>T c.*884+17G>T (n.*884+17G>T) n.1456G>T n.2254+17G>T n.1259+17G>T n.1664G>T n.1089+17G>T n.1245+17G>T c.*1460+17G>T (n.*1460+17G>T) c.*164+17G>T (n.*164+17G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.901+17G>T (n.901+17G>T) c.*1831+17G>T (n.*1831+17G>T) c.*1605+17G>T (n.*1605+17G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262641del | CA2616918559 | ACAD8 | c.1195+19del (n.1195+19del) c.814+19del (n.814+19del) n.195+19del c.*884+19del (n.*884+19del) n.1458del n.2254+19del n.1259+19del n.1666del n.1089+19del n.1245+19del c.*1460+19del (n.*1460+19del) c.*164+19del (n.*164+19del) c.*426del (n.*426del) c.901+19del (n.901+19del) c.*1831+19del (n.*1831+19del) c.*1605+19del (n.*1605+19del) c.*361del (n.*361del) | gnomAD v4 |
11 | g.134262641T>C | CA2575035303 | ACAD8 | c.1195+19T>C (n.1195+19T>C) c.814+19T>C (n.814+19T>C) n.195+19T>C c.*884+19T>C (n.*884+19T>C) n.1458T>C n.2254+19T>C n.1259+19T>C n.1666T>C n.1089+19T>C n.1245+19T>C c.*1460+19T>C (n.*1460+19T>C) c.*164+19T>C (n.*164+19T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.901+19T>C (n.901+19T>C) c.*1831+19T>C (n.*1831+19T>C) c.*1605+19T>C (n.*1605+19T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262645C>A | CA602657167 | ACAD8 | c.1195+23C>A (n.1195+23C>A) c.814+23C>A (n.814+23C>A) n.195+23C>A c.*884+23C>A (n.*884+23C>A) n.1462C>A n.2254+23C>A n.1259+23C>A n.1670C>A n.1089+23C>A n.1245+23C>A c.*1460+23C>A (n.*1460+23C>A) c.*164+23C>A (n.*164+23C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.901+23C>A (n.901+23C>A) c.*1831+23C>A (n.*1831+23C>A) c.*1605+23C>A (n.*1605+23C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262645C= | CA2010874686 | ACAD8 | c.1195+23C= (n.1195+23C=) c.814+23C= (n.814+23C=) n.195+23C= c.*884+23C= (n.*884+23C=) n.1462C= n.2254+23C= n.1259+23C= n.1670C= n.1089+23C= n.1245+23C= c.*1460+23C= (n.*1460+23C=) c.*164+23C= (n.*164+23C=) c.*430C= (n.*430C=) c.901+23C= (n.901+23C=) c.*1831+23C= (n.*1831+23C=) c.*1605+23C= (n.*1605+23C=) c.*365C= (n.*365C=) | |
11 | g.134262645C>G | CA2616918566 | ACAD8 | c.1195+23C>G (n.1195+23C>G) c.814+23C>G (n.814+23C>G) n.195+23C>G c.*884+23C>G (n.*884+23C>G) n.1462C>G n.2254+23C>G n.1259+23C>G n.1670C>G n.1089+23C>G n.1245+23C>G c.*1460+23C>G (n.*1460+23C>G) c.*164+23C>G (n.*164+23C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.901+23C>G (n.901+23C>G) c.*1831+23C>G (n.*1831+23C>G) c.*1605+23C>G (n.*1605+23C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262647C>A | CA2616918567 | ACAD8 | c.1195+25C>A (n.1195+25C>A) c.814+25C>A (n.814+25C>A) n.195+25C>A c.*884+25C>A (n.*884+25C>A) n.1464C>A n.2254+25C>A n.1259+25C>A n.1672C>A n.1089+25C>A n.1245+25C>A c.*1460+25C>A (n.*1460+25C>A) c.*164+25C>A (n.*164+25C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.901+25C>A (n.901+25C>A) c.*1831+25C>A (n.*1831+25C>A) c.*1605+25C>A (n.*1605+25C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262647C>T | CA2616918568 | ACAD8 | c.1195+25C>T (n.1195+25C>T) c.814+25C>T (n.814+25C>T) n.195+25C>T c.*884+25C>T (n.*884+25C>T) n.1464C>T n.2254+25C>T n.1259+25C>T n.1672C>T n.1089+25C>T n.1245+25C>T c.*1460+25C>T (n.*1460+25C>T) c.*164+25C>T (n.*164+25C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.901+25C>T (n.901+25C>T) c.*1831+25C>T (n.*1831+25C>T) c.*1605+25C>T (n.*1605+25C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262648T>C | CA2575035304 | ACAD8 | c.1195+26T>C (n.1195+26T>C) c.814+26T>C (n.814+26T>C) n.195+26T>C c.*884+26T>C (n.*884+26T>C) n.1465T>C n.2254+26T>C n.1259+26T>C n.1673T>C n.1089+26T>C n.1245+26T>C c.*1460+26T>C (n.*1460+26T>C) c.*164+26T>C (n.*164+26T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.901+26T>C (n.901+26T>C) c.*1831+26T>C (n.*1831+26T>C) c.*1605+26T>C (n.*1605+26T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) | |
11 | g.134262648T>G | CA2616918571 | ACAD8 | c.1195+26T>G (n.1195+26T>G) c.814+26T>G (n.814+26T>G) n.195+26T>G c.*884+26T>G (n.*884+26T>G) n.1465T>G n.2254+26T>G n.1259+26T>G n.1673T>G n.1089+26T>G n.1245+26T>G c.*1460+26T>G (n.*1460+26T>G) c.*164+26T>G (n.*164+26T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.901+26T>G (n.901+26T>G) c.*1831+26T>G (n.*1831+26T>G) c.*1605+26T>G (n.*1605+26T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262649T>C | CA6373252 | ACAD8 | c.1195+27T>C (n.1195+27T>C) c.814+27T>C (n.814+27T>C) n.195+27T>C c.*884+27T>C (n.*884+27T>C) n.1466T>C n.2254+27T>C n.1259+27T>C n.1674T>C n.1089+27T>C n.1245+27T>C c.*1460+27T>C (n.*1460+27T>C) c.*164+27T>C (n.*164+27T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.901+27T>C (n.901+27T>C) c.*1831+27T>C (n.*1831+27T>C) c.*1605+27T>C (n.*1605+27T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262649T= | CA2010874689 | ACAD8 | c.1195+27T= (n.1195+27T=) c.814+27T= (n.814+27T=) n.195+27T= c.*884+27T= (n.*884+27T=) n.1466T= n.2254+27T= n.1259+27T= n.1674T= n.1089+27T= n.1245+27T= c.*1460+27T= (n.*1460+27T=) c.*164+27T= (n.*164+27T=) c.*434T= (n.*434T=) c.901+27T= (n.901+27T=) c.*1831+27T= (n.*1831+27T=) c.*1605+27T= (n.*1605+27T=) c.*369T= (n.*369T=) | |
11 | g.134262650C>A | CA2616918577 | ACAD8 | c.1195+28C>A (n.1195+28C>A) c.814+28C>A (n.814+28C>A) n.195+28C>A c.*884+28C>A (n.*884+28C>A) n.1467C>A n.2254+28C>A n.1259+28C>A n.1675C>A n.1089+28C>A n.1245+28C>A c.*1460+28C>A (n.*1460+28C>A) c.*164+28C>A (n.*164+28C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.901+28C>A (n.901+28C>A) c.*1831+28C>A (n.*1831+28C>A) c.*1605+28C>A (n.*1605+28C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262650C= | CA2010874692 | ACAD8 | c.1195+28C= (n.1195+28C=) c.814+28C= (n.814+28C=) n.195+28C= c.*884+28C= (n.*884+28C=) n.1467C= n.2254+28C= n.1259+28C= n.1675C= n.1089+28C= n.1245+28C= c.*1460+28C= (n.*1460+28C=) c.*164+28C= (n.*164+28C=) c.*435C= (n.*435C=) c.901+28C= (n.901+28C=) c.*1831+28C= (n.*1831+28C=) c.*1605+28C= (n.*1605+28C=) c.*370C= (n.*370C=) | |
11 | g.134262650C>G | CA2010874693 | ACAD8 | c.1195+28C>G (n.1195+28C>G) c.814+28C>G (n.814+28C>G) n.195+28C>G c.*884+28C>G (n.*884+28C>G) n.1467C>G n.2254+28C>G n.1259+28C>G n.1675C>G n.1089+28C>G n.1245+28C>G c.*1460+28C>G (n.*1460+28C>G) c.*164+28C>G (n.*164+28C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.901+28C>G (n.901+28C>G) c.*1831+28C>G (n.*1831+28C>G) c.*1605+28C>G (n.*1605+28C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) | dbSNP |
11 | g.134262650C>T | CA2616918581 | ACAD8 | c.1195+28C>T (n.1195+28C>T) c.814+28C>T (n.814+28C>T) n.195+28C>T c.*884+28C>T (n.*884+28C>T) n.1467C>T n.2254+28C>T n.1259+28C>T n.1675C>T n.1089+28C>T n.1245+28C>T c.*1460+28C>T (n.*1460+28C>T) c.*164+28C>T (n.*164+28C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.901+28C>T (n.901+28C>T) c.*1831+28C>T (n.*1831+28C>T) c.*1605+28C>T (n.*1605+28C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262651C>A | CA2616918583 | ACAD8 | c.1195+29C>A (n.1195+29C>A) c.814+29C>A (n.814+29C>A) n.195+29C>A c.*884+29C>A (n.*884+29C>A) n.1468C>A n.2254+29C>A n.1259+29C>A n.1676C>A n.1089+29C>A n.1245+29C>A c.*1460+29C>A (n.*1460+29C>A) c.*164+29C>A (n.*164+29C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.901+29C>A (n.901+29C>A) c.*1831+29C>A (n.*1831+29C>A) c.*1605+29C>A (n.*1605+29C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262651C= | CA2010874695 | ACAD8 | c.1195+29C= (n.1195+29C=) c.814+29C= (n.814+29C=) n.195+29C= c.*884+29C= (n.*884+29C=) n.1468C= n.2254+29C= n.1259+29C= n.1676C= n.1089+29C= n.1245+29C= c.*1460+29C= (n.*1460+29C=) c.*164+29C= (n.*164+29C=) c.*436C= (n.*436C=) c.901+29C= (n.901+29C=) c.*1831+29C= (n.*1831+29C=) c.*1605+29C= (n.*1605+29C=) c.*371C= (n.*371C=) | |
11 | g.134262651C>T | CA6373253 | ACAD8 | c.1195+29C>T (n.1195+29C>T) c.814+29C>T (n.814+29C>T) n.195+29C>T c.*884+29C>T (n.*884+29C>T) n.1468C>T n.2254+29C>T n.1259+29C>T n.1676C>T n.1089+29C>T n.1245+29C>T c.*1460+29C>T (n.*1460+29C>T) c.*164+29C>T (n.*164+29C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.901+29C>T (n.901+29C>T) c.*1831+29C>T (n.*1831+29C>T) c.*1605+29C>T (n.*1605+29C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262652C>A | CA2616918588 | ACAD8 | c.1195+30C>A (n.1195+30C>A) c.814+30C>A (n.814+30C>A) n.195+30C>A c.*884+30C>A (n.*884+30C>A) n.1469C>A n.2254+30C>A n.1259+30C>A n.1677C>A n.1089+30C>A n.1245+30C>A c.*1460+30C>A (n.*1460+30C>A) c.*164+30C>A (n.*164+30C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.901+30C>A (n.901+30C>A) c.*1831+30C>A (n.*1831+30C>A) c.*1605+30C>A (n.*1605+30C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) | gnomAD v4 |