Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.134262484C>A | CA2616918164 | ACAD8 | c.1093-36C>A (n.1093-36C>A) c.712-36C>A (n.712-36C>A) c.*823-36C>A (n.*823-36C>A) n.93-36C>A n.696-36C>A c.*782-36C>A (n.*782-36C>A) n.1301C>A n.2152-36C>A n.1157-36C>A n.1509C>A n.1302-36C>A n.987-36C>A n.1143-36C>A c.*1358-36C>A (n.*1358-36C>A) c.*62-36C>A (n.*62-36C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.799-36C>A (n.799-36C>A) c.*1729-36C>A (n.*1729-36C>A) c.*1503-36C>A (n.*1503-36C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262485A= | CA2010874442 | ACAD8 | c.1093-35A= (n.1093-35A=) c.712-35A= (n.712-35A=) c.*823-35A= (n.*823-35A=) n.93-35A= n.696-35A= c.*782-35A= (n.*782-35A=) n.1302A= n.2152-35A= n.1157-35A= n.1510A= n.1302-35A= n.987-35A= n.1143-35A= c.*1358-35A= (n.*1358-35A=) c.*62-35A= (n.*62-35A=) c.*270A= (n.*270A=) c.799-35A= (n.799-35A=) c.*1729-35A= (n.*1729-35A=) c.*1503-35A= (n.*1503-35A=) c.*205A= (n.*205A=) | |
11 | g.134262485A>C | CA2616918165 | ACAD8 | c.1093-35A>C (n.1093-35A>C) c.712-35A>C (n.712-35A>C) c.*823-35A>C (n.*823-35A>C) n.93-35A>C n.696-35A>C c.*782-35A>C (n.*782-35A>C) n.1302A>C n.2152-35A>C n.1157-35A>C n.1510A>C n.1302-35A>C n.987-35A>C n.1143-35A>C c.*1358-35A>C (n.*1358-35A>C) c.*62-35A>C (n.*62-35A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.799-35A>C (n.799-35A>C) c.*1729-35A>C (n.*1729-35A>C) c.*1503-35A>C (n.*1503-35A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262485A>G | CA231279697 | ACAD8 | c.1093-35A>G (n.1093-35A>G) c.712-35A>G (n.712-35A>G) c.*823-35A>G (n.*823-35A>G) n.93-35A>G n.696-35A>G c.*782-35A>G (n.*782-35A>G) n.1302A>G n.2152-35A>G n.1157-35A>G n.1510A>G n.1302-35A>G n.987-35A>G n.1143-35A>G c.*1358-35A>G (n.*1358-35A>G) c.*62-35A>G (n.*62-35A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.799-35A>G (n.799-35A>G) c.*1729-35A>G (n.*1729-35A>G) c.*1503-35A>G (n.*1503-35A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262485A>T | CA2616918166 | ACAD8 | c.1093-35A>T (n.1093-35A>T) c.712-35A>T (n.712-35A>T) c.*823-35A>T (n.*823-35A>T) n.93-35A>T n.696-35A>T c.*782-35A>T (n.*782-35A>T) n.1302A>T n.2152-35A>T n.1157-35A>T n.1510A>T n.1302-35A>T n.987-35A>T n.1143-35A>T c.*1358-35A>T (n.*1358-35A>T) c.*62-35A>T (n.*62-35A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.799-35A>T (n.799-35A>T) c.*1729-35A>T (n.*1729-35A>T) c.*1503-35A>T (n.*1503-35A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262488G>A | CA231279703 | ACAD8 | c.1093-32G>A (n.1093-32G>A) c.712-32G>A (n.712-32G>A) c.*823-32G>A (n.*823-32G>A) n.93-32G>A n.696-32G>A c.*782-32G>A (n.*782-32G>A) n.1305G>A n.2152-32G>A n.1157-32G>A n.1513G>A n.1302-32G>A n.987-32G>A n.1143-32G>A c.*1358-32G>A (n.*1358-32G>A) c.*62-32G>A (n.*62-32G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.799-32G>A (n.799-32G>A) c.*1729-32G>A (n.*1729-32G>A) c.*1503-32G>A (n.*1503-32G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) | dbSNP |
11 | g.134262488G= | CA2010874446 | ACAD8 | c.1093-32G= (n.1093-32G=) c.712-32G= (n.712-32G=) c.*823-32G= (n.*823-32G=) n.93-32G= n.696-32G= c.*782-32G= (n.*782-32G=) n.1305G= n.2152-32G= n.1157-32G= n.1513G= n.1302-32G= n.987-32G= n.1143-32G= c.*1358-32G= (n.*1358-32G=) c.*62-32G= (n.*62-32G=) c.*273G= (n.*273G=) c.799-32G= (n.799-32G=) c.*1729-32G= (n.*1729-32G=) c.*1503-32G= (n.*1503-32G=) c.*208G= (n.*208G=) | |
11 | g.134262488G>T | CA2616918168 | ACAD8 | c.1093-32G>T (n.1093-32G>T) c.712-32G>T (n.712-32G>T) c.*823-32G>T (n.*823-32G>T) n.93-32G>T n.696-32G>T c.*782-32G>T (n.*782-32G>T) n.1305G>T n.2152-32G>T n.1157-32G>T n.1513G>T n.1302-32G>T n.987-32G>T n.1143-32G>T c.*1358-32G>T (n.*1358-32G>T) c.*62-32G>T (n.*62-32G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.799-32G>T (n.799-32G>T) c.*1729-32G>T (n.*1729-32G>T) c.*1503-32G>T (n.*1503-32G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262490C>A | CA2616918171 | ACAD8 | c.1093-30C>A (n.1093-30C>A) c.712-30C>A (n.712-30C>A) c.*823-30C>A (n.*823-30C>A) n.93-30C>A n.696-30C>A c.*782-30C>A (n.*782-30C>A) n.1307C>A n.2152-30C>A n.1157-30C>A n.1515C>A n.1302-30C>A n.987-30C>A n.1143-30C>A c.*1358-30C>A (n.*1358-30C>A) c.*62-30C>A (n.*62-30C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.799-30C>A (n.799-30C>A) c.*1729-30C>A (n.*1729-30C>A) c.*1503-30C>A (n.*1503-30C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262490C= | CA2010874449 | ACAD8 | c.1093-30C= (n.1093-30C=) c.712-30C= (n.712-30C=) c.*823-30C= (n.*823-30C=) n.93-30C= n.696-30C= c.*782-30C= (n.*782-30C=) n.1307C= n.2152-30C= n.1157-30C= n.1515C= n.1302-30C= n.987-30C= n.1143-30C= c.*1358-30C= (n.*1358-30C=) c.*62-30C= (n.*62-30C=) c.*275C= (n.*275C=) c.799-30C= (n.799-30C=) c.*1729-30C= (n.*1729-30C=) c.*1503-30C= (n.*1503-30C=) c.*210C= (n.*210C=) | |
11 | g.134262490C>G | CA2616918174 | ACAD8 | c.1093-30C>G (n.1093-30C>G) c.712-30C>G (n.712-30C>G) c.*823-30C>G (n.*823-30C>G) n.93-30C>G n.696-30C>G c.*782-30C>G (n.*782-30C>G) n.1307C>G n.2152-30C>G n.1157-30C>G n.1515C>G n.1302-30C>G n.987-30C>G n.1143-30C>G c.*1358-30C>G (n.*1358-30C>G) c.*62-30C>G (n.*62-30C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.799-30C>G (n.799-30C>G) c.*1729-30C>G (n.*1729-30C>G) c.*1503-30C>G (n.*1503-30C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262490C>T | CA602656837 | ACAD8 | c.1093-30C>T (n.1093-30C>T) c.712-30C>T (n.712-30C>T) c.*823-30C>T (n.*823-30C>T) n.93-30C>T n.696-30C>T c.*782-30C>T (n.*782-30C>T) n.1307C>T n.2152-30C>T n.1157-30C>T n.1515C>T n.1302-30C>T n.987-30C>T n.1143-30C>T c.*1358-30C>T (n.*1358-30C>T) c.*62-30C>T (n.*62-30C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.799-30C>T (n.799-30C>T) c.*1729-30C>T (n.*1729-30C>T) c.*1503-30C>T (n.*1503-30C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262491C>A | CA2616918181 | ACAD8 | c.1093-29C>A (n.1093-29C>A) c.712-29C>A (n.712-29C>A) c.*823-29C>A (n.*823-29C>A) n.93-29C>A n.696-29C>A c.*782-29C>A (n.*782-29C>A) n.1308C>A n.2152-29C>A n.1157-29C>A n.1516C>A n.1302-29C>A n.987-29C>A n.1143-29C>A c.*1358-29C>A (n.*1358-29C>A) c.*62-29C>A (n.*62-29C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.799-29C>A (n.799-29C>A) c.*1729-29C>A (n.*1729-29C>A) c.*1503-29C>A (n.*1503-29C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262491C>T | CA2616918184 | ACAD8 | c.1093-29C>T (n.1093-29C>T) c.712-29C>T (n.712-29C>T) c.*823-29C>T (n.*823-29C>T) n.93-29C>T n.696-29C>T c.*782-29C>T (n.*782-29C>T) n.1308C>T n.2152-29C>T n.1157-29C>T n.1516C>T n.1302-29C>T n.987-29C>T n.1143-29C>T c.*1358-29C>T (n.*1358-29C>T) c.*62-29C>T (n.*62-29C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.799-29C>T (n.799-29C>T) c.*1729-29C>T (n.*1729-29C>T) c.*1503-29C>T (n.*1503-29C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262492A= | CA2010874452 | ACAD8 | c.1093-28A= (n.1093-28A=) c.712-28A= (n.712-28A=) c.*823-28A= (n.*823-28A=) n.93-28A= n.696-28A= c.*782-28A= (n.*782-28A=) n.1309A= n.2152-28A= n.1157-28A= n.1517A= n.1302-28A= n.987-28A= n.1143-28A= c.*1358-28A= (n.*1358-28A=) c.*62-28A= (n.*62-28A=) c.*277A= (n.*277A=) c.799-28A= (n.799-28A=) c.*1729-28A= (n.*1729-28A=) c.*1503-28A= (n.*1503-28A=) c.*212A= (n.*212A=) | |
11 | g.134262492A>G | CA231279708 | ACAD8 | c.1093-28A>G (n.1093-28A>G) c.712-28A>G (n.712-28A>G) c.*823-28A>G (n.*823-28A>G) n.93-28A>G n.696-28A>G c.*782-28A>G (n.*782-28A>G) n.1309A>G n.2152-28A>G n.1157-28A>G n.1517A>G n.1302-28A>G n.987-28A>G n.1143-28A>G c.*1358-28A>G (n.*1358-28A>G) c.*62-28A>G (n.*62-28A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.799-28A>G (n.799-28A>G) c.*1729-28A>G (n.*1729-28A>G) c.*1503-28A>G (n.*1503-28A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262496C>A | CA2616918191 | ACAD8 | c.1093-24C>A (n.1093-24C>A) c.712-24C>A (n.712-24C>A) c.*823-24C>A (n.*823-24C>A) n.93-24C>A n.696-24C>A c.*782-24C>A (n.*782-24C>A) n.1313C>A n.2152-24C>A n.1157-24C>A n.1521C>A n.1302-24C>A n.987-24C>A n.1143-24C>A c.*1358-24C>A (n.*1358-24C>A) c.*62-24C>A (n.*62-24C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.799-24C>A (n.799-24C>A) c.*1729-24C>A (n.*1729-24C>A) c.*1503-24C>A (n.*1503-24C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262496C= | CA2010874453 | ACAD8 | c.1093-24C= (n.1093-24C=) c.712-24C= (n.712-24C=) c.*823-24C= (n.*823-24C=) n.93-24C= n.696-24C= c.*782-24C= (n.*782-24C=) n.1313C= n.2152-24C= n.1157-24C= n.1521C= n.1302-24C= n.987-24C= n.1143-24C= c.*1358-24C= (n.*1358-24C=) c.*62-24C= (n.*62-24C=) c.*281C= (n.*281C=) c.799-24C= (n.799-24C=) c.*1729-24C= (n.*1729-24C=) c.*1503-24C= (n.*1503-24C=) c.*216C= (n.*216C=) | |
11 | g.134262496C>T | CA6373227 | ACAD8 | c.1093-24C>T (n.1093-24C>T) c.712-24C>T (n.712-24C>T) c.*823-24C>T (n.*823-24C>T) n.93-24C>T n.696-24C>T c.*782-24C>T (n.*782-24C>T) n.1313C>T n.2152-24C>T n.1157-24C>T n.1521C>T n.1302-24C>T n.987-24C>T n.1143-24C>T c.*1358-24C>T (n.*1358-24C>T) c.*62-24C>T (n.*62-24C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.799-24C>T (n.799-24C>T) c.*1729-24C>T (n.*1729-24C>T) c.*1503-24C>T (n.*1503-24C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262497G>A | CA6373228 | ACAD8 | c.1093-23G>A (n.1093-23G>A) c.712-23G>A (n.712-23G>A) c.*823-23G>A (n.*823-23G>A) n.93-23G>A n.696-23G>A c.*782-23G>A (n.*782-23G>A) n.1314G>A n.2152-23G>A n.1157-23G>A n.1522G>A n.1302-23G>A n.987-23G>A n.1143-23G>A c.*1358-23G>A (n.*1358-23G>A) c.*62-23G>A (n.*62-23G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.799-23G>A (n.799-23G>A) c.*1729-23G>A (n.*1729-23G>A) c.*1503-23G>A (n.*1503-23G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262497G>C | CA6373229 | ACAD8 | c.1093-23G>C (n.1093-23G>C) c.712-23G>C (n.712-23G>C) c.*823-23G>C (n.*823-23G>C) n.93-23G>C n.696-23G>C c.*782-23G>C (n.*782-23G>C) n.1314G>C n.2152-23G>C n.1157-23G>C n.1522G>C n.1302-23G>C n.987-23G>C n.1143-23G>C c.*1358-23G>C (n.*1358-23G>C) c.*62-23G>C (n.*62-23G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.799-23G>C (n.799-23G>C) c.*1729-23G>C (n.*1729-23G>C) c.*1503-23G>C (n.*1503-23G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262497G= | CA2010874455 | ACAD8 | c.1093-23G= (n.1093-23G=) c.712-23G= (n.712-23G=) c.*823-23G= (n.*823-23G=) n.93-23G= n.696-23G= c.*782-23G= (n.*782-23G=) n.1314G= n.2152-23G= n.1157-23G= n.1522G= n.1302-23G= n.987-23G= n.1143-23G= c.*1358-23G= (n.*1358-23G=) c.*62-23G= (n.*62-23G=) c.*282G= (n.*282G=) c.799-23G= (n.799-23G=) c.*1729-23G= (n.*1729-23G=) c.*1503-23G= (n.*1503-23G=) c.*217G= (n.*217G=) | |
11 | g.134262497dup | CA2838449659 | ACAD8 | c.1093-23dup (n.1093-23dup) c.712-23dup (n.712-23dup) c.*823-23dup (n.*823-23dup) n.93-23dup n.696-23dup c.*782-23dup (n.*782-23dup) n.1314dup n.2152-23dup n.1157-23dup n.1522dup n.1302-23dup n.987-23dup n.1143-23dup c.*1358-23dup (n.*1358-23dup) c.*62-23dup (n.*62-23dup) c.*282dup (n.*282dup) c.799-23dup (n.799-23dup) c.*1729-23dup (n.*1729-23dup) c.*1503-23dup (n.*1503-23dup) c.*217dup (n.*217dup) | |
11 | g.134262498T>C | CA6373230 | ACAD8 | c.1093-22T>C (n.1093-22T>C) c.712-22T>C (n.712-22T>C) c.*823-22T>C (n.*823-22T>C) n.93-22T>C n.696-22T>C c.*782-22T>C (n.*782-22T>C) n.1315T>C n.2152-22T>C n.1157-22T>C n.1523T>C n.1302-22T>C n.987-22T>C n.1143-22T>C c.*1358-22T>C (n.*1358-22T>C) c.*62-22T>C (n.*62-22T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.799-22T>C (n.799-22T>C) c.*1729-22T>C (n.*1729-22T>C) c.*1503-22T>C (n.*1503-22T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262498T= | CA2010874462 | ACAD8 | c.1093-22T= (n.1093-22T=) c.712-22T= (n.712-22T=) c.*823-22T= (n.*823-22T=) n.93-22T= n.696-22T= c.*782-22T= (n.*782-22T=) n.1315T= n.2152-22T= n.1157-22T= n.1523T= n.1302-22T= n.987-22T= n.1143-22T= c.*1358-22T= (n.*1358-22T=) c.*62-22T= (n.*62-22T=) c.*283T= (n.*283T=) c.799-22T= (n.799-22T=) c.*1729-22T= (n.*1729-22T=) c.*1503-22T= (n.*1503-22T=) c.*218T= (n.*218T=) | |
11 | g.134262499C>A | CA602656844 | ACAD8 | c.1093-21C>A (n.1093-21C>A) c.712-21C>A (n.712-21C>A) c.*823-21C>A (n.*823-21C>A) n.93-21C>A n.696-21C>A c.*782-21C>A (n.*782-21C>A) n.1316C>A n.2152-21C>A n.1157-21C>A n.1524C>A n.1302-21C>A n.987-21C>A n.1143-21C>A c.*1358-21C>A (n.*1358-21C>A) c.*62-21C>A (n.*62-21C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.799-21C>A (n.799-21C>A) c.*1729-21C>A (n.*1729-21C>A) c.*1503-21C>A (n.*1503-21C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262499C= | CA2010874466 | ACAD8 | c.1093-21C= (n.1093-21C=) c.712-21C= (n.712-21C=) c.*823-21C= (n.*823-21C=) n.93-21C= n.696-21C= c.*782-21C= (n.*782-21C=) n.1316C= n.2152-21C= n.1157-21C= n.1524C= n.1302-21C= n.987-21C= n.1143-21C= c.*1358-21C= (n.*1358-21C=) c.*62-21C= (n.*62-21C=) c.*284C= (n.*284C=) c.799-21C= (n.799-21C=) c.*1729-21C= (n.*1729-21C=) c.*1503-21C= (n.*1503-21C=) c.*219C= (n.*219C=) | |
11 | g.134262501A>T | CA2575035299 | ACAD8 | c.1093-19A>T (n.1093-19A>T) c.712-19A>T (n.712-19A>T) c.*823-19A>T (n.*823-19A>T) n.93-19A>T n.696-19A>T c.*782-19A>T (n.*782-19A>T) n.1318A>T n.2152-19A>T n.1157-19A>T n.1526A>T n.1302-19A>T n.987-19A>T n.1143-19A>T c.*1358-19A>T (n.*1358-19A>T) c.*62-19A>T (n.*62-19A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.799-19A>T (n.799-19A>T) c.*1729-19A>T (n.*1729-19A>T) c.*1503-19A>T (n.*1503-19A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262504C>A | CA2616918205 | ACAD8 | c.1093-16C>A (n.1093-16C>A) c.712-16C>A (n.712-16C>A) c.*823-16C>A (n.*823-16C>A) n.93-16C>A n.696-16C>A c.*782-16C>A (n.*782-16C>A) n.1321C>A n.2152-16C>A n.1157-16C>A n.1529C>A n.1302-16C>A n.987-16C>A n.1143-16C>A c.*1358-16C>A (n.*1358-16C>A) c.*62-16C>A (n.*62-16C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.799-16C>A (n.799-16C>A) c.*1729-16C>A (n.*1729-16C>A) c.*1503-16C>A (n.*1503-16C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262504C= | CA2010874468 | ACAD8 | c.1093-16C= (n.1093-16C=) c.712-16C= (n.712-16C=) c.*823-16C= (n.*823-16C=) n.93-16C= n.696-16C= c.*782-16C= (n.*782-16C=) n.1321C= n.2152-16C= n.1157-16C= n.1529C= n.1302-16C= n.987-16C= n.1143-16C= c.*1358-16C= (n.*1358-16C=) c.*62-16C= (n.*62-16C=) c.*289C= (n.*289C=) c.799-16C= (n.799-16C=) c.*1729-16C= (n.*1729-16C=) c.*1503-16C= (n.*1503-16C=) c.*224C= (n.*224C=) | |
11 | g.134262504C>G | CA2725291696 | ACAD8 | c.1093-16C>G (n.1093-16C>G) c.712-16C>G (n.712-16C>G) c.*823-16C>G (n.*823-16C>G) n.93-16C>G n.696-16C>G c.*782-16C>G (n.*782-16C>G) n.1321C>G n.2152-16C>G n.1157-16C>G n.1529C>G n.1302-16C>G n.987-16C>G n.1143-16C>G c.*1358-16C>G (n.*1358-16C>G) c.*62-16C>G (n.*62-16C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.799-16C>G (n.799-16C>G) c.*1729-16C>G (n.*1729-16C>G) c.*1503-16C>G (n.*1503-16C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) | dbSNP |
11 | g.134262504C>T | CA602656846 | ACAD8 | c.1093-16C>T (n.1093-16C>T) c.712-16C>T (n.712-16C>T) c.*823-16C>T (n.*823-16C>T) n.93-16C>T n.696-16C>T c.*782-16C>T (n.*782-16C>T) n.1321C>T n.2152-16C>T n.1157-16C>T n.1529C>T n.1302-16C>T n.987-16C>T n.1143-16C>T c.*1358-16C>T (n.*1358-16C>T) c.*62-16C>T (n.*62-16C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.799-16C>T (n.799-16C>T) c.*1729-16C>T (n.*1729-16C>T) c.*1503-16C>T (n.*1503-16C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262505C>A | CA2616918207 | ACAD8 | c.1093-15C>A (n.1093-15C>A) c.712-15C>A (n.712-15C>A) c.*823-15C>A (n.*823-15C>A) n.93-15C>A n.696-15C>A c.*782-15C>A (n.*782-15C>A) n.1322C>A n.2152-15C>A n.1157-15C>A n.1530C>A n.1302-15C>A n.987-15C>A n.1143-15C>A c.*1358-15C>A (n.*1358-15C>A) c.*62-15C>A (n.*62-15C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.799-15C>A (n.799-15C>A) c.*1729-15C>A (n.*1729-15C>A) c.*1503-15C>A (n.*1503-15C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262505C>T | CA2616918208 | ACAD8 | c.1093-15C>T (n.1093-15C>T) c.712-15C>T (n.712-15C>T) c.*823-15C>T (n.*823-15C>T) n.93-15C>T n.696-15C>T c.*782-15C>T (n.*782-15C>T) n.1322C>T n.2152-15C>T n.1157-15C>T n.1530C>T n.1302-15C>T n.987-15C>T n.1143-15C>T c.*1358-15C>T (n.*1358-15C>T) c.*62-15C>T (n.*62-15C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.799-15C>T (n.799-15C>T) c.*1729-15C>T (n.*1729-15C>T) c.*1503-15C>T (n.*1503-15C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262506C>A | CA2616918209 | ACAD8 | c.1093-14C>A (n.1093-14C>A) c.712-14C>A (n.712-14C>A) c.*823-14C>A (n.*823-14C>A) n.93-14C>A n.696-14C>A c.*782-14C>A (n.*782-14C>A) n.1323C>A n.2152-14C>A n.1157-14C>A n.1531C>A n.1302-14C>A n.987-14C>A n.1143-14C>A c.*1358-14C>A (n.*1358-14C>A) c.*62-14C>A (n.*62-14C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.799-14C>A (n.799-14C>A) c.*1729-14C>A (n.*1729-14C>A) c.*1503-14C>A (n.*1503-14C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262506C>T | CA2616918210 | ACAD8 | c.1093-14C>T (n.1093-14C>T) c.712-14C>T (n.712-14C>T) c.*823-14C>T (n.*823-14C>T) n.93-14C>T n.696-14C>T c.*782-14C>T (n.*782-14C>T) n.1323C>T n.2152-14C>T n.1157-14C>T n.1531C>T n.1302-14C>T n.987-14C>T n.1143-14C>T c.*1358-14C>T (n.*1358-14C>T) c.*62-14C>T (n.*62-14C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.799-14C>T (n.799-14C>T) c.*1729-14C>T (n.*1729-14C>T) c.*1503-14C>T (n.*1503-14C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262507T>C | CA2575035300 | ACAD8 | c.1093-13T>C (n.1093-13T>C) c.712-13T>C (n.712-13T>C) c.*823-13T>C (n.*823-13T>C) n.93-13T>C n.696-13T>C c.*782-13T>C (n.*782-13T>C) n.1324T>C n.2152-13T>C n.1157-13T>C n.1532T>C n.1302-13T>C n.987-13T>C n.1143-13T>C c.*1358-13T>C (n.*1358-13T>C) c.*62-13T>C (n.*62-13T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.799-13T>C (n.799-13T>C) c.*1729-13T>C (n.*1729-13T>C) c.*1503-13T>C (n.*1503-13T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262510C>A | CA2616918212 | ACAD8 | c.1093-10C>A (n.1093-10C>A) c.712-10C>A (n.712-10C>A) c.*823-10C>A (n.*823-10C>A) n.93-10C>A n.696-10C>A c.*782-10C>A (n.*782-10C>A) n.1327C>A n.2152-10C>A n.1157-10C>A n.1535C>A n.1302-10C>A n.987-10C>A n.1143-10C>A c.*1358-10C>A (n.*1358-10C>A) c.*62-10C>A (n.*62-10C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.799-10C>A (n.799-10C>A) c.*1729-10C>A (n.*1729-10C>A) c.*1503-10C>A (n.*1503-10C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262510C= | CA2010874469 | ACAD8 | c.1093-10C= (n.1093-10C=) c.712-10C= (n.712-10C=) c.*823-10C= (n.*823-10C=) n.93-10C= n.696-10C= c.*782-10C= (n.*782-10C=) n.1327C= n.2152-10C= n.1157-10C= n.1535C= n.1302-10C= n.987-10C= n.1143-10C= c.*1358-10C= (n.*1358-10C=) c.*62-10C= (n.*62-10C=) c.*295C= (n.*295C=) c.799-10C= (n.799-10C=) c.*1729-10C= (n.*1729-10C=) c.*1503-10C= (n.*1503-10C=) c.*230C= (n.*230C=) | |
11 | g.134262510C>T | CA943830060 | ACAD8 | c.1093-10C>T (n.1093-10C>T) c.712-10C>T (n.712-10C>T) c.*823-10C>T (n.*823-10C>T) n.93-10C>T n.696-10C>T c.*782-10C>T (n.*782-10C>T) n.1327C>T n.2152-10C>T n.1157-10C>T n.1535C>T n.1302-10C>T n.987-10C>T n.1143-10C>T c.*1358-10C>T (n.*1358-10C>T) c.*62-10C>T (n.*62-10C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.799-10C>T (n.799-10C>T) c.*1729-10C>T (n.*1729-10C>T) c.*1503-10C>T (n.*1503-10C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262511T>C | CA2616918214 | ACAD8 | c.1093-9T>C (n.1093-9T>C) c.712-9T>C (n.712-9T>C) c.*823-9T>C (n.*823-9T>C) n.93-9T>C n.696-9T>C c.*782-9T>C (n.*782-9T>C) n.1328T>C n.2152-9T>C n.1157-9T>C n.1536T>C n.1302-9T>C n.987-9T>C n.1143-9T>C c.*1358-9T>C (n.*1358-9T>C) c.*62-9T>C (n.*62-9T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.799-9T>C (n.799-9T>C) c.*1729-9T>C (n.*1729-9T>C) c.*1503-9T>C (n.*1503-9T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262512C>A | CA2616918216 | ACAD8 | c.1093-8C>A (n.1093-8C>A) c.712-8C>A (n.712-8C>A) c.*823-8C>A (n.*823-8C>A) n.93-8C>A n.696-8C>A c.*782-8C>A (n.*782-8C>A) n.1329C>A n.2152-8C>A n.1157-8C>A n.1537C>A n.1302-8C>A n.987-8C>A n.1143-8C>A c.*1358-8C>A (n.*1358-8C>A) c.*62-8C>A (n.*62-8C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.799-8C>A (n.799-8C>A) c.*1729-8C>A (n.*1729-8C>A) c.*1503-8C>A (n.*1503-8C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262512C>T | CA2616918217 | ACAD8 | c.1093-8C>T (n.1093-8C>T) c.712-8C>T (n.712-8C>T) c.*823-8C>T (n.*823-8C>T) n.93-8C>T n.696-8C>T c.*782-8C>T (n.*782-8C>T) n.1329C>T n.2152-8C>T n.1157-8C>T n.1537C>T n.1302-8C>T n.987-8C>T n.1143-8C>T c.*1358-8C>T (n.*1358-8C>T) c.*62-8C>T (n.*62-8C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.799-8C>T (n.799-8C>T) c.*1729-8C>T (n.*1729-8C>T) c.*1503-8C>T (n.*1503-8C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262513C>A | CA2616918219 | ACAD8 | c.1093-7C>A (n.1093-7C>A) c.712-7C>A (n.712-7C>A) c.*823-7C>A (n.*823-7C>A) n.93-7C>A n.696-7C>A c.*782-7C>A (n.*782-7C>A) n.1330C>A n.2152-7C>A n.1157-7C>A n.1538C>A n.1302-7C>A n.987-7C>A n.1143-7C>A c.*1358-7C>A (n.*1358-7C>A) c.*62-7C>A (n.*62-7C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.799-7C>A (n.799-7C>A) c.*1729-7C>A (n.*1729-7C>A) c.*1503-7C>A (n.*1503-7C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262513C>G | CA2575035301 | ACAD8 | c.1093-7C>G (n.1093-7C>G) c.712-7C>G (n.712-7C>G) c.*823-7C>G (n.*823-7C>G) n.93-7C>G n.696-7C>G c.*782-7C>G (n.*782-7C>G) n.1330C>G n.2152-7C>G n.1157-7C>G n.1538C>G n.1302-7C>G n.987-7C>G n.1143-7C>G c.*1358-7C>G (n.*1358-7C>G) c.*62-7C>G (n.*62-7C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.799-7C>G (n.799-7C>G) c.*1729-7C>G (n.*1729-7C>G) c.*1503-7C>G (n.*1503-7C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) | |
11 | g.134262513C>T | CA2616918220 | ACAD8 | c.1093-7C>T (n.1093-7C>T) c.712-7C>T (n.712-7C>T) c.*823-7C>T (n.*823-7C>T) n.93-7C>T n.696-7C>T c.*782-7C>T (n.*782-7C>T) n.1330C>T n.2152-7C>T n.1157-7C>T n.1538C>T n.1302-7C>T n.987-7C>T n.1143-7C>T c.*1358-7C>T (n.*1358-7C>T) c.*62-7C>T (n.*62-7C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.799-7C>T (n.799-7C>T) c.*1729-7C>T (n.*1729-7C>T) c.*1503-7C>T (n.*1503-7C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262514C>A | CA2616918224 | ACAD8 | c.1093-6C>A (n.1093-6C>A) c.712-6C>A (n.712-6C>A) c.*823-6C>A (n.*823-6C>A) n.93-6C>A n.696-6C>A c.*782-6C>A (n.*782-6C>A) n.1331C>A n.2152-6C>A n.1157-6C>A n.1539C>A n.1302-6C>A n.987-6C>A n.1143-6C>A c.*1358-6C>A (n.*1358-6C>A) c.*62-6C>A (n.*62-6C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.799-6C>A (n.799-6C>A) c.*1729-6C>A (n.*1729-6C>A) c.*1503-6C>A (n.*1503-6C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262515T>C | CA2616918226 | ACAD8 | c.1093-5T>C (n.1093-5T>C) c.712-5T>C (n.712-5T>C) c.*823-5T>C (n.*823-5T>C) n.93-5T>C n.696-5T>C c.*782-5T>C (n.*782-5T>C) n.1332T>C n.2152-5T>C n.1157-5T>C n.1540T>C n.1302-5T>C n.987-5T>C n.1143-5T>C c.*1358-5T>C (n.*1358-5T>C) c.*62-5T>C (n.*62-5T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.799-5T>C (n.799-5T>C) c.*1729-5T>C (n.*1729-5T>C) c.*1503-5T>C (n.*1503-5T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262516G>A | CA2616918276 | ACAD8 | c.1093-4G>A (n.1093-4G>A) c.712-4G>A (n.712-4G>A) c.*823-4G>A (n.*823-4G>A) n.93-4G>A n.696-4G>A c.*782-4G>A (n.*782-4G>A) n.1333G>A n.2152-4G>A n.1157-4G>A n.1541G>A n.1302-4G>A n.987-4G>A n.1143-4G>A c.*1358-4G>A (n.*1358-4G>A) c.*62-4G>A (n.*62-4G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.799-4G>A (n.799-4G>A) c.*1729-4G>A (n.*1729-4G>A) c.*1503-4G>A (n.*1503-4G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262517C>A | CA2616918279 | ACAD8 | c.1093-3C>A (n.1093-3C>A) c.712-3C>A (n.712-3C>A) c.*823-3C>A (n.*823-3C>A) n.93-3C>A n.696-3C>A c.*782-3C>A (n.*782-3C>A) n.1334C>A n.2152-3C>A n.1157-3C>A n.1542C>A n.1302-3C>A n.987-3C>A n.1143-3C>A c.*1358-3C>A (n.*1358-3C>A) c.*62-3C>A (n.*62-3C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.799-3C>A (n.799-3C>A) c.*1729-3C>A (n.*1729-3C>A) c.*1503-3C>A (n.*1503-3C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262518A= | CA2010874471 | ACAD8 | c.1093-2A= (n.1093-2A=) c.712-2A= (n.712-2A=) c.*823-2A= (n.*823-2A=) n.93-2A= n.696-2A= c.*782-2A= (n.*782-2A=) n.1335A= n.2152-2A= n.1157-2A= n.1543A= n.1302-2A= n.987-2A= n.1143-2A= c.*1358-2A= (n.*1358-2A=) c.*62-2A= (n.*62-2A=) c.*303A= (n.*303A=) c.799-2A= (n.799-2A=) c.*1729-2A= (n.*1729-2A=) c.*1503-2A= (n.*1503-2A=) c.*238A= (n.*238A=) | |
11 | g.134262518A>C | CA383518893 | ACAD8 | c.1093-2A>C (n.1093-2A>C) c.712-2A>C (n.712-2A>C) c.*823-2A>C (n.*823-2A>C) n.93-2A>C n.696-2A>C c.*782-2A>C (n.*782-2A>C) n.1335A>C n.2152-2A>C n.1157-2A>C n.1543A>C n.1302-2A>C n.987-2A>C n.1143-2A>C c.*1358-2A>C (n.*1358-2A>C) c.*62-2A>C (n.*62-2A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.799-2A>C (n.799-2A>C) c.*1729-2A>C (n.*1729-2A>C) c.*1503-2A>C (n.*1503-2A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262518A>G | CA383518895 | ACAD8 | c.1093-2A>G (n.1093-2A>G) c.712-2A>G (n.712-2A>G) c.*823-2A>G (n.*823-2A>G) n.93-2A>G n.696-2A>G c.*782-2A>G (n.*782-2A>G) n.1335A>G n.2152-2A>G n.1157-2A>G n.1543A>G n.1302-2A>G n.987-2A>G n.1143-2A>G c.*1358-2A>G (n.*1358-2A>G) c.*62-2A>G (n.*62-2A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.799-2A>G (n.799-2A>G) c.*1729-2A>G (n.*1729-2A>G) c.*1503-2A>G (n.*1503-2A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262518A>T | CA383518898 | ACAD8 | c.1093-2A>T (n.1093-2A>T) c.712-2A>T (n.712-2A>T) c.*823-2A>T (n.*823-2A>T) n.93-2A>T n.696-2A>T c.*782-2A>T (n.*782-2A>T) n.1335A>T n.2152-2A>T n.1157-2A>T n.1543A>T n.1302-2A>T n.987-2A>T n.1143-2A>T c.*1358-2A>T (n.*1358-2A>T) c.*62-2A>T (n.*62-2A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.799-2A>T (n.799-2A>T) c.*1729-2A>T (n.*1729-2A>T) c.*1503-2A>T (n.*1503-2A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) | |
11 | g.134262519G>A | CA383518903 | ACAD8 | c.1093-1G>A (n.1093-1G>A) c.712-1G>A (n.712-1G>A) c.*823-1G>A (n.*823-1G>A) n.93-1G>A n.696-1G>A c.*782-1G>A (n.*782-1G>A) n.1336G>A n.2152-1G>A n.1157-1G>A n.1544G>A n.1302-1G>A n.987-1G>A n.1143-1G>A c.*1358-1G>A (n.*1358-1G>A) c.*62-1G>A (n.*62-1G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.799-1G>A (n.799-1G>A) c.*1729-1G>A (n.*1729-1G>A) c.*1503-1G>A (n.*1503-1G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) | |
11 | g.134262519G>C | CA383518905 | ACAD8 | c.1093-1G>C (n.1093-1G>C) c.712-1G>C (n.712-1G>C) c.*823-1G>C (n.*823-1G>C) n.93-1G>C n.696-1G>C c.*782-1G>C (n.*782-1G>C) n.1336G>C n.2152-1G>C n.1157-1G>C n.1544G>C n.1302-1G>C n.987-1G>C n.1143-1G>C c.*1358-1G>C (n.*1358-1G>C) c.*62-1G>C (n.*62-1G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.799-1G>C (n.799-1G>C) c.*1729-1G>C (n.*1729-1G>C) c.*1503-1G>C (n.*1503-1G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) | |
11 | g.134262519G>T | CA383518907 | ACAD8 | c.1093-1G>T (n.1093-1G>T) c.712-1G>T (n.712-1G>T) c.*823-1G>T (n.*823-1G>T) n.93-1G>T n.696-1G>T c.*782-1G>T (n.*782-1G>T) n.1336G>T n.2152-1G>T n.1157-1G>T n.1544G>T n.1302-1G>T n.987-1G>T n.1143-1G>T c.*1358-1G>T (n.*1358-1G>T) c.*62-1G>T (n.*62-1G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.799-1G>T (n.799-1G>T) c.*1729-1G>T (n.*1729-1G>T) c.*1503-1G>T (n.*1503-1G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) | |
11 | g.134262520A= | CA2010874474 | ACAD8 | c.1093A= (p.Ile365=) c.712A= (p.Ile238=) c.*823A= (n.*823A=) n.93A= n.696A= c.*782A= (n.*782A=) n.1337A= n.2152A= n.1157A= n.1545A= n.1302A= n.987A= n.1143A= c.*1358A= (n.*1358A=) c.*62A= (n.*62A=) c.*305A= (n.*305A=) c.799A= (p.Ile267=) c.*1729A= (n.*1729A=) c.*1503A= (n.*1503A=) c.*240A= (n.*240A=) | |
11 | g.134262520A>C | CA383518909 | ACAD8 | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.*823A>C (n.*823A>C) n.93A>C n.696A>C c.*782A>C (n.*782A>C) n.1337A>C n.2152A>C n.1157A>C n.1545A>C n.1302A>C n.987A>C n.1143A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) | |
11 | g.134262520A>G | CA383518912 | ACAD8 | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.*823A>G (n.*823A>G) n.93A>G n.696A>G c.*782A>G (n.*782A>G) n.1337A>G n.2152A>G n.1157A>G n.1545A>G n.1302A>G n.987A>G n.1143A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) | dbSNP COSMIC |
11 | g.134262520A>T | CA383518916 | ACAD8 | c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.*823A>T (n.*823A>T) n.93A>T n.696A>T c.*782A>T (n.*782A>T) n.1337A>T n.2152A>T n.1157A>T n.1545A>T n.1302A>T n.987A>T n.1143A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) | |
11 | g.134262521T>A | CA383518927 | ACAD8 | c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.*824T>A (n.*824T>A) n.94T>A n.697T>A c.*783T>A (n.*783T>A) n.1338T>A n.2153T>A n.1158T>A n.1546T>A n.1303T>A n.988T>A n.1144T>A c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) | |
11 | g.134262521T>C | CA383518924 | ACAD8 | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.*824T>C (n.*824T>C) n.94T>C n.697T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.1338T>C n.2153T>C n.1158T>C n.1546T>C n.1303T>C n.988T>C n.1144T>C c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) | |
11 | g.134262521T>G | CA383518920 | ACAD8 | c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.*824T>G (n.*824T>G) n.94T>G n.697T>G c.*783T>G (n.*783T>G) n.1338T>G n.2153T>G n.1158T>G n.1546T>G n.1303T>G n.988T>G n.1144T>G c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) | |
11 | g.134262522C>A | CA477723224 | ACAD8 | c.1095C>A (p.Ile365=) c.714C>A (p.Ile238=) c.*825C>A (n.*825C>A) n.95C>A n.698C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.1339C>A n.2154C>A n.1159C>A n.1547C>A n.1304C>A n.989C>A n.1145C>A c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.801C>A (p.Ile267=) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) | |
11 | g.134262522C>G | CA383518928 | ACAD8 | c.1095C>G (p.Ile365Met) c.714C>G (p.Ile238Met) c.*825C>G (n.*825C>G) n.95C>G n.698C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.1339C>G n.2154C>G n.1159C>G n.1547C>G n.1304C>G n.989C>G n.1145C>G c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.801C>G (p.Ile267Met) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) | |
11 | g.134262522C>T | CA477723230 | ACAD8 | c.1095C>T (p.Ile365=) c.714C>T (p.Ile238=) c.*825C>T (n.*825C>T) n.95C>T n.698C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.1339C>T n.2154C>T n.1159C>T n.1547C>T n.1304C>T n.989C>T n.1145C>T c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.801C>T (p.Ile267=) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.134262523T>A | CA383518932 | ACAD8 | c.1096T>A (p.Cys366Ser) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.*826T>A (n.*826T>A) n.96T>A n.699T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.1340T>A n.2155T>A n.1160T>A n.1548T>A n.1305T>A n.990T>A n.1146T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.802T>A (p.Cys268Ser) c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) | |
11 | g.134262523T>C | CA383518934 | ACAD8 | c.1096T>C (p.Cys366Arg) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.*826T>C (n.*826T>C) n.96T>C n.699T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.1340T>C n.2155T>C n.1160T>C n.1548T>C n.1305T>C n.990T>C n.1146T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.802T>C (p.Cys268Arg) c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) | |
11 | g.134262523T>G | CA383518937 | ACAD8 | c.1096T>G (p.Cys366Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.*826T>G (n.*826T>G) n.96T>G n.699T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.1340T>G n.2155T>G n.1160T>G n.1548T>G n.1305T>G n.990T>G n.1146T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.802T>G (p.Cys268Gly) c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) | |
11 | g.134262524G>A | CA383518940 | ACAD8 | c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.*827G>A (n.*827G>A) n.97G>A n.700G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.1341G>A n.2156G>A n.1161G>A n.1549G>A n.1306G>A n.991G>A n.1147G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262524G>C | CA383518942 | ACAD8 | c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.*827G>C (n.*827G>C) n.97G>C n.700G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.1341G>C n.2156G>C n.1161G>C n.1549G>C n.1306G>C n.991G>C n.1147G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.803G>C (p.Cys268Ser) c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) | |
11 | g.134262524G= | CA2010874479 | ACAD8 | c.1097G= (p.Cys366=) c.716G= (p.Cys239=) c.*827G= (n.*827G=) n.97G= n.700G= c.*786G= (n.*786G=) n.1341G= n.2156G= n.1161G= n.1549G= n.1306G= n.991G= n.1147G= c.*1362G= (n.*1362G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*309G= (n.*309G=) c.803G= (p.Cys268=) c.*1733G= (n.*1733G=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.*244G= (n.*244G=) | |
11 | g.134262524G>T | CA383518945 | ACAD8 | c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.*827G>T (n.*827G>T) n.97G>T n.700G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.1341G>T n.2156G>T n.1161G>T n.1549G>T n.1306G>T n.991G>T n.1147G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.803G>T (p.Cys268Phe) c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) | |
11 | g.134262525C>A | CA383518948 | ACAD8 | c.1098C>A (p.Cys366Ter) c.717C>A (p.Cys239Ter) c.*828C>A (n.*828C>A) n.98C>A n.701C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.1342C>A n.2157C>A n.1162C>A n.1550C>A n.1307C>A n.992C>A n.1148C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.804C>A (p.Cys268Ter) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262525C>G | CA383518949 | ACAD8 | c.1098C>G (p.Cys366Trp) c.717C>G (p.Cys239Trp) c.*828C>G (n.*828C>G) n.98C>G n.701C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.1342C>G n.2157C>G n.1162C>G n.1550C>G n.1307C>G n.992C>G n.1148C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.804C>G (p.Cys268Trp) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) | |
11 | g.134262525C>T | CA477723244 | ACAD8 | c.1098C>T (p.Cys366=) c.717C>T (p.Cys239=) c.*828C>T (n.*828C>T) n.98C>T n.701C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.1342C>T n.2157C>T n.1162C>T n.1550C>T n.1307C>T n.992C>T n.1148C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.804C>T (p.Cys268=) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) | |
11 | g.134262526A>C | CA383518950 | ACAD8 | c.1099A>C (p.Asn367His) c.718A>C (p.Asn240His) c.*829A>C (n.*829A>C) n.99A>C n.702A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.1343A>C n.2158A>C n.1163A>C n.1551A>C n.1308A>C n.993A>C n.1149A>C c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.805A>C (p.Asn269His) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) | |
11 | g.134262526A>G | CA383518951 | ACAD8 | c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.*829A>G (n.*829A>G) n.99A>G n.702A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.1343A>G n.2158A>G n.1163A>G n.1551A>G n.1308A>G n.993A>G n.1149A>G c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) | |
11 | g.134262526A>T | CA383518952 | ACAD8 | c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.*829A>T (n.*829A>T) n.99A>T n.702A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.1343A>T n.2158A>T n.1163A>T n.1551A>T n.1308A>T n.993A>T n.1149A>T c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) | |
11 | g.134262527A= | CA2010874482 | ACAD8 | c.1100A= (p.Asn367=) c.719A= (p.Asn240=) c.*830A= (n.*830A=) n.100A= n.703A= c.*789A= (n.*789A=) n.1344A= n.2159A= n.1164A= n.1552A= n.1309A= n.994A= n.1150A= c.*1365A= (n.*1365A=) c.*69A= (n.*69A=) c.*312A= (n.*312A=) c.806A= (p.Asn269=) c.*1736A= (n.*1736A=) c.*1510A= (n.*1510A=) c.*247A= (n.*247A=) | |
11 | g.134262527A>C | CA383518956 | ACAD8 | c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.*830A>C (n.*830A>C) n.100A>C n.703A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.1344A>C n.2159A>C n.1164A>C n.1552A>C n.1309A>C n.994A>C n.1150A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) | |
11 | g.134262527A>G | CA383518958 | ACAD8 | c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.*830A>G (n.*830A>G) n.100A>G n.703A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.1344A>G n.2159A>G n.1164A>G n.1552A>G n.1309A>G n.994A>G n.1150A>G c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262527A>T | CA383518954 | ACAD8 | c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.*830A>T (n.*830A>T) n.100A>T n.703A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.1344A>T n.2159A>T n.1164A>T n.1552A>T n.1309A>T n.994A>T n.1150A>T c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) | |
11 | g.134262528C>A | CA383518960 | ACAD8 | c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.720C>A (p.Asn240Lys) c.*831C>A (n.*831C>A) n.101C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.1345C>A n.2160C>A n.1165C>A n.1553C>A n.1310C>A n.995C>A n.1151C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.807C>A (p.Asn269Lys) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) | |
11 | g.134262528C>G | CA383518962 | ACAD8 | c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.720C>G (p.Asn240Lys) c.*831C>G (n.*831C>G) n.101C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.1345C>G n.2160C>G n.1165C>G n.1553C>G n.1310C>G n.995C>G n.1151C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.807C>G (p.Asn269Lys) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) | |
11 | g.134262528C>T | CA477723259 | ACAD8 | c.1101C>T (p.Asn367=) c.720C>T (p.Asn240=) c.*831C>T (n.*831C>T) n.101C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.1345C>T n.2160C>T n.1165C>T n.1553C>T n.1310C>T n.995C>T n.1151C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.807C>T (p.Asn269=) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262529C>A | CA383518965 | ACAD8 | c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.*832C>A (n.*832C>A) n.102C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.1346C>A n.2161C>A n.1166C>A n.1554C>A n.1311C>A n.996C>A n.1152C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) | |
11 | g.134262529C>G | CA383518968 | ACAD8 | c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.*832C>G (n.*832C>G) n.102C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.1346C>G n.2161C>G n.1166C>G n.1554C>G n.1311C>G n.996C>G n.1152C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) | |
11 | g.134262529C>T | CA383518969 | ACAD8 | c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.*832C>T (n.*832C>T) n.102C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.1346C>T n.2161C>T n.1166C>T n.1554C>T n.1311C>T n.996C>T n.1152C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) | |
11 | g.134262530A= | CA2010874484 | ACAD8 | c.1103A= (p.Gln368=) c.722A= (p.Gln241=) c.*833A= (n.*833A=) n.103A= c.*792A= (n.*792A=) n.1347A= n.2162A= n.1167A= n.1555A= n.1312A= n.997A= n.1153A= c.*1368A= (n.*1368A=) c.*72A= (n.*72A=) c.*315A= (n.*315A=) c.809A= (p.Gln270=) c.*1739A= (n.*1739A=) c.*1513A= (n.*1513A=) c.*250A= (n.*250A=) | |
11 | g.134262530A>C | CA383518975 | ACAD8 | c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.*833A>C (n.*833A>C) n.103A>C c.*792A>C (n.*792A>C) n.1347A>C n.2162A>C n.1167A>C n.1555A>C n.1312A>C n.997A>C n.1153A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) | |
11 | g.134262530A>G | CA6373231 | ACAD8 | c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.*833A>G (n.*833A>G) n.103A>G c.*792A>G (n.*792A>G) n.1347A>G n.2162A>G n.1167A>G n.1555A>G n.1312A>G n.997A>G n.1153A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262530A>T | CA383518980 | ACAD8 | c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.*833A>T (n.*833A>T) n.103A>T c.*792A>T (n.*792A>T) n.1347A>T n.2162A>T n.1167A>T n.1555A>T n.1312A>T n.997A>T n.1153A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262531G>A | CA477723269 | ACAD8 | c.1104G>A (p.Gln368=) c.723G>A (p.Gln241=) c.*834G>A (n.*834G>A) n.104G>A c.*793G>A (n.*793G>A) n.1348G>A n.2163G>A n.1168G>A n.1556G>A n.1313G>A n.998G>A n.1154G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.810G>A (p.Gln270=) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) | |
11 | g.134262531G>C | CA383518984 | ACAD8 | c.1104G>C (p.Gln368His) c.723G>C (p.Gln241His) c.*834G>C (n.*834G>C) n.104G>C c.*793G>C (n.*793G>C) n.1348G>C n.2163G>C n.1168G>C n.1556G>C n.1313G>C n.998G>C n.1154G>C c.*1369G>C (n.*1369G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.810G>C (p.Gln270His) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) | |
11 | g.134262531G>T | CA383518985 | ACAD8 | c.1104G>T (p.Gln368His) c.723G>T (p.Gln241His) c.*834G>T (n.*834G>T) n.104G>T c.*793G>T (n.*793G>T) n.1348G>T n.2163G>T n.1168G>T n.1556G>T n.1313G>T n.998G>T n.1154G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.810G>T (p.Gln270His) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) | |
11 | g.134262532G>A | CA383518990 | ACAD8 | c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.*835G>A (n.*835G>A) n.105G>A c.*794G>A (n.*794G>A) n.1349G>A n.2164G>A n.1169G>A n.1557G>A n.1314G>A n.999G>A n.1155G>A c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262532G>C | CA383518992 | ACAD8 | c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.*835G>C (n.*835G>C) n.105G>C c.*794G>C (n.*794G>C) n.1349G>C n.2164G>C n.1169G>C n.1557G>C n.1314G>C n.999G>C n.1155G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) | |
11 | g.134262532G>T | CA383518995 | ACAD8 | c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.*835G>T (n.*835G>T) n.105G>T c.*794G>T (n.*794G>T) n.1349G>T n.2164G>T n.1169G>T n.1557G>T n.1314G>T n.999G>T n.1155G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) | |
11 | g.134262533C>A | CA383518998 | ACAD8 | c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.*836C>A (n.*836C>A) n.106C>A c.*795C>A (n.*795C>A) n.1350C>A n.2165C>A n.1170C>A n.1558C>A n.1315C>A n.1000C>A n.1156C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) | |
11 | g.134262533C>G | CA383518997 | ACAD8 | c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.*836C>G (n.*836C>G) n.106C>G c.*795C>G (n.*795C>G) n.1350C>G n.2165C>G n.1170C>G n.1558C>G n.1315C>G n.1000C>G n.1156C>G c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) | |
11 | g.134262533C>T | CA383518996 | ACAD8 | c.1106C>T (p.Ala369Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.*836C>T (n.*836C>T) n.106C>T c.*795C>T (n.*795C>T) n.1350C>T n.2165C>T n.1170C>T n.1558C>T n.1315C>T n.1000C>T n.1156C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) | |
11 | g.134262534C>A | CA477723285 | ACAD8 | c.1107C>A (p.Ala369=) c.726C>A (p.Ala242=) c.*837C>A (n.*837C>A) n.107C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.1351C>A n.2166C>A n.1171C>A n.1559C>A n.1316C>A n.1001C>A n.1157C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.813C>A (p.Ala271=) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) | |
11 | g.134262534C>G | CA477723284 | ACAD8 | c.1107C>G (p.Ala369=) c.726C>G (p.Ala242=) c.*837C>G (n.*837C>G) n.107C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.1351C>G n.2166C>G n.1171C>G n.1559C>G n.1316C>G n.1001C>G n.1157C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.813C>G (p.Ala271=) c.*1743C>G (n.*1743C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) | |
11 | g.134262534C>T | CA477723282 | ACAD8 | c.1107C>T (p.Ala369=) c.726C>T (p.Ala242=) c.*837C>T (n.*837C>T) n.107C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.1351C>T n.2166C>T n.1171C>T n.1559C>T n.1316C>T n.1001C>T n.1157C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.813C>T (p.Ala271=) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) | |
11 | g.134262535T>A | CA383518999 | ACAD8 | c.1108T>A (p.Leu370Met) c.727T>A (p.Leu243Met) c.*838T>A (n.*838T>A) n.108T>A c.*797T>A (n.*797T>A) n.1352T>A n.2167T>A n.1172T>A n.1560T>A n.1317T>A n.1002T>A n.1158T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.814T>A (p.Leu272Met) c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.134262535T>C | CA477723286 | ACAD8 | c.1108T>C (p.Leu370=) c.727T>C (p.Leu243=) c.*838T>C (n.*838T>C) n.108T>C c.*797T>C (n.*797T>C) n.1352T>C n.2167T>C n.1172T>C n.1560T>C n.1317T>C n.1002T>C n.1158T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.814T>C (p.Leu272=) c.*1744T>C (n.*1744T>C) c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262535T>G | CA383519000 | ACAD8 | c.1108T>G (p.Leu370Val) c.727T>G (p.Leu243Val) c.*838T>G (n.*838T>G) n.108T>G c.*797T>G (n.*797T>G) n.1352T>G n.2167T>G n.1172T>G n.1560T>G n.1317T>G n.1002T>G n.1158T>G c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.814T>G (p.Leu272Val) c.*1744T>G (n.*1744T>G) c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) | |
11 | g.134262536T>A | CA383519002 | ACAD8 | c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.*839T>A (n.*839T>A) n.109T>A c.*798T>A (n.*798T>A) n.1353T>A n.2168T>A n.1173T>A n.1561T>A n.1318T>A n.1003T>A n.1159T>A c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.815T>A (p.Leu272Ter) c.*1745T>A (n.*1745T>A) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) | |
11 | g.134262536T>C | CA383519006 | ACAD8 | c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.*839T>C (n.*839T>C) n.109T>C c.*798T>C (n.*798T>C) n.1353T>C n.2168T>C n.1173T>C n.1561T>C n.1318T>C n.1003T>C n.1159T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.815T>C (p.Leu272Ser) c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) | |
11 | g.134262536T>G | CA383519008 | ACAD8 | c.1109T>G (p.Leu370Trp) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.*839T>G (n.*839T>G) n.109T>G c.*798T>G (n.*798T>G) n.1353T>G n.2168T>G n.1173T>G n.1561T>G n.1318T>G n.1003T>G n.1159T>G c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.815T>G (p.Leu272Trp) c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) | |
11 | g.134262537G>A | CA477723293 | ACAD8 | c.1110G>A (p.Leu370=) c.729G>A (p.Leu243=) c.*840G>A (n.*840G>A) n.110G>A c.*799G>A (n.*799G>A) n.1354G>A n.2169G>A n.1174G>A n.1562G>A n.1319G>A n.1004G>A n.1160G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.816G>A (p.Leu272=) c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) | |
11 | g.134262537G>C | CA383519012 | ACAD8 | c.1110G>C (p.Leu370Phe) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.*840G>C (n.*840G>C) n.110G>C c.*799G>C (n.*799G>C) n.1354G>C n.2169G>C n.1174G>C n.1562G>C n.1319G>C n.1004G>C n.1160G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.816G>C (p.Leu272Phe) c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) | dbSNP |
11 | g.134262537G= | CA2010874487 | ACAD8 | c.1110G= (p.Leu370=) c.729G= (p.Leu243=) c.*840G= (n.*840G=) n.110G= c.*799G= (n.*799G=) n.1354G= n.2169G= n.1174G= n.1562G= n.1319G= n.1004G= n.1160G= c.*1375G= (n.*1375G=) c.*79G= (n.*79G=) c.*322G= (n.*322G=) c.816G= (p.Leu272=) c.*1746G= (n.*1746G=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.*257G= (n.*257G=) | |
11 | g.134262537G>T | CA383519014 | ACAD8 | c.1110G>T (p.Leu370Phe) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.*840G>T (n.*840G>T) n.110G>T c.*799G>T (n.*799G>T) n.1354G>T n.2169G>T n.1174G>T n.1562G>T n.1319G>T n.1004G>T n.1160G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.816G>T (p.Leu272Phe) c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) | |
11 | g.134262538C>A | CA383519018 | ACAD8 | c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.730C>A (p.Gln244Lys) c.*841C>A (n.*841C>A) n.111C>A c.*800C>A (n.*800C>A) n.1355C>A n.2170C>A n.1175C>A n.1563C>A n.1320C>A n.1005C>A n.1161C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.817C>A (p.Gln273Lys) c.*1747C>A (n.*1747C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262538C>G | CA383519021 | ACAD8 | c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.730C>G (p.Gln244Glu) c.*841C>G (n.*841C>G) n.111C>G c.*800C>G (n.*800C>G) n.1355C>G n.2170C>G n.1175C>G n.1563C>G n.1320C>G n.1005C>G n.1161C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.817C>G (p.Gln273Glu) c.*1747C>G (n.*1747C>G) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) | |
11 | g.134262538C>T | CA383519023 | ACAD8 | c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.730C>T (p.Gln244Ter) c.*841C>T (n.*841C>T) n.111C>T c.*800C>T (n.*800C>T) n.1355C>T n.2170C>T n.1175C>T n.1563C>T n.1320C>T n.1005C>T n.1161C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.*1747C>T (n.*1747C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) | |
11 | g.134262539A= | CA2010874488 | ACAD8 | c.1112A= (p.Gln371=) c.731A= (p.Gln244=) c.*842A= (n.*842A=) n.112A= c.*801A= (n.*801A=) n.1356A= n.2171A= n.1176A= n.1564A= n.1321A= n.1006A= n.1162A= c.*1377A= (n.*1377A=) c.*81A= (n.*81A=) c.*324A= (n.*324A=) c.818A= (p.Gln273=) c.*1748A= (n.*1748A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*259A= (n.*259A=) | |
11 | g.134262539A>C | CA383519031 | ACAD8 | c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) c.*842A>C (n.*842A>C) n.112A>C c.*801A>C (n.*801A>C) n.1356A>C n.2171A>C n.1176A>C n.1564A>C n.1321A>C n.1006A>C n.1162A>C c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) | |
11 | g.134262539A>G | CA383519034 | ACAD8 | c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) c.*842A>G (n.*842A>G) n.112A>G c.*801A>G (n.*801A>G) n.1356A>G n.2171A>G n.1176A>G n.1564A>G n.1321A>G n.1006A>G n.1162A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) | |
11 | g.134262539A>T | CA383519037 | ACAD8 | c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) c.*842A>T (n.*842A>T) n.112A>T c.*801A>T (n.*801A>T) n.1356A>T n.2171A>T n.1176A>T n.1564A>T n.1321A>T n.1006A>T n.1162A>T c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262540G>A | CA477723307 | ACAD8 | c.1113G>A (p.Gln371=) c.732G>A (p.Gln244=) c.*843G>A (n.*843G>A) n.113G>A c.*802G>A (n.*802G>A) n.1357G>A n.2172G>A n.1177G>A n.1565G>A n.1322G>A n.1007G>A n.1163G>A c.*1378G>A (n.*1378G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.819G>A (p.Gln273=) c.*1749G>A (n.*1749G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) | |
11 | g.134262540G>C | CA383519040 | ACAD8 | c.1113G>C (p.Gln371His) c.732G>C (p.Gln244His) c.*843G>C (n.*843G>C) n.113G>C c.*802G>C (n.*802G>C) n.1357G>C n.2172G>C n.1177G>C n.1565G>C n.1322G>C n.1007G>C n.1163G>C c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.819G>C (p.Gln273His) c.*1749G>C (n.*1749G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262540G= | CA2010874491 | ACAD8 | c.1113G= (p.Gln371=) c.732G= (p.Gln244=) c.*843G= (n.*843G=) n.113G= c.*802G= (n.*802G=) n.1357G= n.2172G= n.1177G= n.1565G= n.1322G= n.1007G= n.1163G= c.*1378G= (n.*1378G=) c.*82G= (n.*82G=) c.*325G= (n.*325G=) c.819G= (p.Gln273=) c.*1749G= (n.*1749G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.*260G= (n.*260G=) | |
11 | g.134262540G>T | CA383519042 | ACAD8 | c.1113G>T (p.Gln371His) c.732G>T (p.Gln244His) c.*843G>T (n.*843G>T) n.113G>T c.*802G>T (n.*802G>T) n.1357G>T n.2172G>T n.1177G>T n.1565G>T n.1322G>T n.1007G>T n.1163G>T c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.819G>T (p.Gln273His) c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) | |
11 | g.134262541A>C | CA383519044 | ACAD8 | c.1114A>C (p.Met372Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) c.*844A>C (n.*844A>C) n.114A>C c.*803A>C (n.*803A>C) n.1358A>C n.2173A>C n.1178A>C n.1566A>C n.1323A>C n.1008A>C n.1164A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.820A>C (p.Met274Leu) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) | |
11 | g.134262541A>G | CA383519046 | ACAD8 | c.1114A>G (p.Met372Val) c.733A>G (p.Met245Val) c.*844A>G (n.*844A>G) n.114A>G c.*803A>G (n.*803A>G) n.1358A>G n.2173A>G n.1178A>G n.1566A>G n.1323A>G n.1008A>G n.1164A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.820A>G (p.Met274Val) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) | |
11 | g.134262541A>T | CA383519048 | ACAD8 | c.1114A>T (p.Met372Leu) c.733A>T (p.Met245Leu) c.*844A>T (n.*844A>T) n.114A>T c.*803A>T (n.*803A>T) n.1358A>T n.2173A>T n.1178A>T n.1566A>T n.1323A>T n.1008A>T n.1164A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.820A>T (p.Met274Leu) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) | |
11 | g.134262542T>A | CA383519050 | ACAD8 | c.1115T>A (p.Met372Lys) c.734T>A (p.Met245Lys) c.*845T>A (n.*845T>A) n.115T>A c.*804T>A (n.*804T>A) n.1359T>A n.2174T>A n.1179T>A n.1567T>A n.1324T>A n.1009T>A n.1165T>A c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.821T>A (p.Met274Lys) c.*1751T>A (n.*1751T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) | |
11 | g.134262542T>C | CA383519052 | ACAD8 | c.1115T>C (p.Met372Thr) c.734T>C (p.Met245Thr) c.*845T>C (n.*845T>C) n.115T>C c.*804T>C (n.*804T>C) n.1359T>C n.2174T>C n.1179T>C n.1567T>C n.1324T>C n.1009T>C n.1165T>C c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.821T>C (p.Met274Thr) c.*1751T>C (n.*1751T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) | |
11 | g.134262542T>G | CA383519054 | ACAD8 | c.1115T>G (p.Met372Arg) c.734T>G (p.Met245Arg) c.*845T>G (n.*845T>G) n.115T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.1359T>G n.2174T>G n.1179T>G n.1567T>G n.1324T>G n.1009T>G n.1165T>G c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.821T>G (p.Met274Arg) c.*1751T>G (n.*1751T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262543G>A | CA383519066 | ACAD8 | c.1116G>A (p.Met372Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) c.*846G>A (n.*846G>A) n.116G>A c.*805G>A (n.*805G>A) n.1360G>A n.2175G>A n.1180G>A n.1568G>A n.1325G>A n.1010G>A n.1166G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.822G>A (p.Met274Ile) c.*1752G>A (n.*1752G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262543G>C | CA383519064 | ACAD8 | c.1116G>C (p.Met372Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) c.*846G>C (n.*846G>C) n.116G>C c.*805G>C (n.*805G>C) n.1360G>C n.2175G>C n.1180G>C n.1568G>C n.1325G>C n.1010G>C n.1166G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.822G>C (p.Met274Ile) c.*1752G>C (n.*1752G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) | |
11 | g.134262543G>T | CA383519056 | ACAD8 | c.1116G>T (p.Met372Ile) c.735G>T (p.Met245Ile) c.*846G>T (n.*846G>T) n.116G>T c.*805G>T (n.*805G>T) n.1360G>T n.2175G>T n.1180G>T n.1568G>T n.1325G>T n.1010G>T n.1166G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.822G>T (p.Met274Ile) c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) | |
11 | g.134262544C>A | CA383519067 | ACAD8 | c.1117C>A (p.His373Asn) c.736C>A (p.His246Asn) c.*847C>A (n.*847C>A) n.117C>A c.*806C>A (n.*806C>A) n.1361C>A n.2176C>A n.1181C>A n.1569C>A n.1326C>A n.1011C>A n.1167C>A c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.823C>A (p.His275Asn) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) | |
11 | g.134262544C= | CA2010874494 | ACAD8 | c.1117C= (p.His373=) c.736C= (p.His246=) c.*847C= (n.*847C=) n.117C= c.*806C= (n.*806C=) n.1361C= n.2176C= n.1181C= n.1569C= n.1326C= n.1011C= n.1167C= c.*1382C= (n.*1382C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*329C= (n.*329C=) c.823C= (p.His275=) c.*1753C= (n.*1753C=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.*264C= (n.*264C=) | |
11 | g.134262544C>G | CA6373232 | ACAD8 | c.1117C>G (p.His373Asp) c.736C>G (p.His246Asp) c.*847C>G (n.*847C>G) n.117C>G c.*806C>G (n.*806C>G) n.1361C>G n.2176C>G n.1181C>G n.1569C>G n.1326C>G n.1011C>G n.1167C>G c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.823C>G (p.His275Asp) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) | dbSNP ExAC |
11 | g.134262544C>T | CA383519070 | ACAD8 | c.1117C>T (p.His373Tyr) c.736C>T (p.His246Tyr) c.*847C>T (n.*847C>T) n.117C>T c.*806C>T (n.*806C>T) n.1361C>T n.2176C>T n.1181C>T n.1569C>T n.1326C>T n.1011C>T n.1167C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.823C>T (p.His275Tyr) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.134262545A>C | CA383519072 | ACAD8 | c.1118A>C (p.His373Pro) c.737A>C (p.His246Pro) c.*848A>C (n.*848A>C) n.118A>C c.*807A>C (n.*807A>C) n.1362A>C n.2177A>C n.1182A>C n.1570A>C n.1327A>C n.1012A>C n.1168A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.824A>C (p.His275Pro) c.*1754A>C (n.*1754A>C) c.*1528A>C (n.*1528A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) | |
11 | g.134262545A>G | CA383519074 | ACAD8 | c.1118A>G (p.His373Arg) c.737A>G (p.His246Arg) c.*848A>G (n.*848A>G) n.118A>G c.*807A>G (n.*807A>G) n.1362A>G n.2177A>G n.1182A>G n.1570A>G n.1327A>G n.1012A>G n.1168A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.824A>G (p.His275Arg) c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) | |
11 | g.134262545A>T | CA383519076 | ACAD8 | c.1118A>T (p.His373Leu) c.737A>T (p.His246Leu) c.*848A>T (n.*848A>T) n.118A>T c.*807A>T (n.*807A>T) n.1362A>T n.2177A>T n.1182A>T n.1570A>T n.1327A>T n.1012A>T n.1168A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.824A>T (p.His275Leu) c.*1754A>T (n.*1754A>T) c.*1528A>T (n.*1528A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) | |
11 | g.134262546C>A | CA383519078 | ACAD8 | c.1119C>A (p.His373Gln) c.738C>A (p.His246Gln) c.*849C>A (n.*849C>A) n.119C>A c.*808C>A (n.*808C>A) n.1363C>A n.2178C>A n.1183C>A n.1571C>A n.1328C>A n.1013C>A n.1169C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.825C>A (p.His275Gln) c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) | |
11 | g.134262546C= | CA2010874500 | ACAD8 | c.1119C= (p.His373=) c.738C= (p.His246=) c.*849C= (n.*849C=) n.119C= c.*808C= (n.*808C=) n.1363C= n.2178C= n.1183C= n.1571C= n.1328C= n.1013C= n.1169C= c.*1384C= (n.*1384C=) c.*88C= (n.*88C=) c.*331C= (n.*331C=) c.825C= (p.His275=) c.*1755C= (n.*1755C=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.*266C= (n.*266C=) | |
11 | g.134262546C>G | CA383519081 | ACAD8 | c.1119C>G (p.His373Gln) c.738C>G (p.His246Gln) c.*849C>G (n.*849C>G) n.119C>G c.*808C>G (n.*808C>G) n.1363C>G n.2178C>G n.1183C>G n.1571C>G n.1328C>G n.1013C>G n.1169C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.825C>G (p.His275Gln) c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) | |
11 | g.134262546C>T | CA6373233 | ACAD8 | c.1119C>T (p.His373=) c.738C>T (p.His246=) c.*849C>T (n.*849C>T) n.119C>T c.*808C>T (n.*808C>T) n.1363C>T n.2178C>T n.1183C>T n.1571C>T n.1328C>T n.1013C>T n.1169C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.825C>T (p.His275=) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262547G>A | CA383519084 | ACAD8 | c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.*850G>A (n.*850G>A) n.120G>A c.*809G>A (n.*809G>A) n.1364G>A n.2179G>A n.1184G>A n.1572G>A n.1329G>A n.1014G>A n.1170G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.826G>A (p.Gly276Arg) c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262547G>C | CA383519086 | ACAD8 | c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.*850G>C (n.*850G>C) n.120G>C c.*809G>C (n.*809G>C) n.1364G>C n.2179G>C n.1184G>C n.1572G>C n.1329G>C n.1014G>C n.1170G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262547G= | CA2010874503 | ACAD8 | c.1120G= (p.Gly374=) c.739G= (p.Gly247=) c.*850G= (n.*850G=) n.120G= c.*809G= (n.*809G=) n.1364G= n.2179G= n.1184G= n.1572G= n.1329G= n.1014G= n.1170G= c.*1385G= (n.*1385G=) c.*89G= (n.*89G=) c.*332G= (n.*332G=) c.826G= (p.Gly276=) c.*1756G= (n.*1756G=) c.*1530G= (n.*1530G=) c.*267G= (n.*267G=) | |
11 | g.134262547G>T | CA383519088 | ACAD8 | c.1120G>T (p.Gly374Trp) c.739G>T (p.Gly247Trp) c.*850G>T (n.*850G>T) n.120G>T c.*809G>T (n.*809G>T) n.1364G>T n.2179G>T n.1184G>T n.1572G>T n.1329G>T n.1014G>T n.1170G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.826G>T (p.Gly276Trp) c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) | |
11 | g.134262551dup | CA2832558618 | ACAD8 | c.1124dup (p.Tyr376LeufsTer25) c.743dup (p.Tyr249LeufsTer25) c.*854dup (n.*854dup) n.124dup c.*813dup (n.*813dup) n.1368dup n.2183dup c.1124dup (p.Tyr376LeufsTer?) n.1188dup n.1576dup n.1333dup n.1018dup n.1174dup c.*1389dup (n.*1389dup) c.*93dup (n.*93dup) c.*336dup (n.*336dup) c.830dup (p.Tyr278LeufsTer?) c.830dup (p.Tyr278LeufsTer25) c.*1760dup (n.*1760dup) c.*1534dup (n.*1534dup) c.*271dup (n.*271dup) c.743dup (p.Tyr249LeufsTer?) | |
11 | g.134262550_134262551dup | CA2794211397 | ACAD8 | c.1123_1124dup (p.Tyr376AlafsTer5) c.742_743dup (p.Tyr249AlafsTer5) c.*853_*854dup (n.*853_*854dup) n.123_124dup c.*812_*813dup (n.*812_*813dup) n.1367_1368dup n.2182_2183dup n.1187_1188dup n.1575_1576dup n.1332_1333dup n.1017_1018dup n.1173_1174dup c.*1388_*1389dup (n.*1388_*1389dup) c.*92_*93dup (n.*92_*93dup) c.*335_*336dup (n.*335_*336dup) c.829_830dup (p.Tyr278AlafsTer5) c.*1759_*1760dup (n.*1759_*1760dup) c.*1533_*1534dup (n.*1533_*1534dup) c.*270_*271dup (n.*270_*271dup) | |
11 | g.134262551del | CA2575035302 | ACAD8 | c.1124del (p.Gly375AlafsTer5) c.743del (p.Gly248AlafsTer5) c.*854del (n.*854del) n.124del c.*813del (n.*813del) n.1368del n.2183del n.1188del n.1576del n.1333del n.1018del n.1174del c.*1389del (n.*1389del) c.*93del (n.*93del) c.*336del (n.*336del) c.830del (p.Gly277AlafsTer5) c.*1760del (n.*1760del) c.*1534del (n.*1534del) c.*271del (n.*271del) | |
11 | g.134262548G>A | CA383519089 | ACAD8 | c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) c.*851G>A (n.*851G>A) n.121G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.1365G>A n.2180G>A n.1185G>A n.1573G>A n.1330G>A n.1015G>A n.1171G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) | |
11 | g.134262548G>C | CA383519090 | ACAD8 | c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.*851G>C (n.*851G>C) n.121G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.1365G>C n.2180G>C n.1185G>C n.1573G>C n.1330G>C n.1015G>C n.1171G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) | |
11 | g.134262548G>T | CA383519092 | ACAD8 | c.1121G>T (p.Gly374Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.*851G>T (n.*851G>T) n.121G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.1365G>T n.2180G>T n.1185G>T n.1573G>T n.1330G>T n.1015G>T n.1171G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.827G>T (p.Gly276Val) c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) | |
11 | g.134262549G>A | CA477723339 | ACAD8 | c.1122G>A (p.Gly374=) c.741G>A (p.Gly247=) c.*852G>A (n.*852G>A) n.122G>A c.*811G>A (n.*811G>A) n.1366G>A n.2181G>A n.1186G>A n.1574G>A n.1331G>A n.1016G>A n.1172G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.828G>A (p.Gly276=) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) | |
11 | g.134262549G>C | CA477723342 | ACAD8 | c.1122G>C (p.Gly374=) c.741G>C (p.Gly247=) c.*852G>C (n.*852G>C) n.122G>C c.*811G>C (n.*811G>C) n.1366G>C n.2181G>C n.1186G>C n.1574G>C n.1331G>C n.1016G>C n.1172G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.828G>C (p.Gly276=) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) | |
11 | g.134262549G>T | CA477723344 | ACAD8 | c.1122G>T (p.Gly374=) c.741G>T (p.Gly247=) c.*852G>T (n.*852G>T) n.122G>T c.*811G>T (n.*811G>T) n.1366G>T n.2181G>T n.1186G>T n.1574G>T n.1331G>T n.1016G>T n.1172G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.828G>T (p.Gly276=) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) | |
11 | g.134262550G>A | CA6373234 | ACAD8 | c.1123G>A (p.Gly375Ser) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.*853G>A (n.*853G>A) n.123G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.1367G>A n.2182G>A n.1187G>A n.1575G>A n.1332G>A n.1017G>A n.1173G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.*1759G>A (n.*1759G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262550G>C | CA383519099 | ACAD8 | c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.*853G>C (n.*853G>C) n.123G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.1367G>C n.2182G>C n.1187G>C n.1575G>C n.1332G>C n.1017G>C n.1173G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.*1759G>C (n.*1759G>C) c.*1533G>C (n.*1533G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) | |
11 | g.134262550G= | CA2010874505 | ACAD8 | c.1123G= (p.Gly375=) c.742G= (p.Gly248=) c.*853G= (n.*853G=) n.123G= c.*812G= (n.*812G=) n.1367G= n.2182G= n.1187G= n.1575G= n.1332G= n.1017G= n.1173G= c.*1388G= (n.*1388G=) c.*92G= (n.*92G=) c.*335G= (n.*335G=) c.829G= (p.Gly277=) c.*1759G= (n.*1759G=) c.*1533G= (n.*1533G=) c.*270G= (n.*270G=) | |
11 | g.134262550G>T | CA383519100 | ACAD8 | c.1123G>T (p.Gly375Cys) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.*853G>T (n.*853G>T) n.123G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.1367G>T n.2182G>T n.1187G>T n.1575G>T n.1332G>T n.1017G>T n.1173G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.*1759G>T (n.*1759G>T) c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) | |
11 | g.134262551G>A | CA383519101 | ACAD8 | c.1124G>A (p.Gly375Asp) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.*854G>A (n.*854G>A) n.124G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.1368G>A n.2183G>A n.1188G>A n.1576G>A n.1333G>A n.1018G>A n.1174G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.830G>A (p.Gly277Asp) c.*1760G>A (n.*1760G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262551G>C | CA6373235 | ACAD8 | c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.*854G>C (n.*854G>C) n.124G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.1368G>C n.2183G>C n.1188G>C n.1576G>C n.1333G>C n.1018G>C n.1174G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.*1760G>C (n.*1760G>C) c.*1534G>C (n.*1534G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262551G= | CA2010874510 | ACAD8 | c.1124G= (p.Gly375=) c.743G= (p.Gly248=) c.*854G= (n.*854G=) n.124G= c.*813G= (n.*813G=) n.1368G= n.2183G= n.1188G= n.1576G= n.1333G= n.1018G= n.1174G= c.*1389G= (n.*1389G=) c.*93G= (n.*93G=) c.*336G= (n.*336G=) c.830G= (p.Gly277=) c.*1760G= (n.*1760G=) c.*1534G= (n.*1534G=) c.*271G= (n.*271G=) | |
11 | g.134262551G>T | CA383519102 | ACAD8 | c.1124G>T (p.Gly375Val) c.743G>T (p.Gly248Val) c.*854G>T (n.*854G>T) n.124G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.1368G>T n.2183G>T n.1188G>T n.1576G>T n.1333G>T n.1018G>T n.1174G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.830G>T (p.Gly277Val) c.*1760G>T (n.*1760G>T) c.*1534G>T (n.*1534G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262552del | CA2616918333 | ACAD8 | c.1125del (p.Tyr376ThrfsTer4) c.744del (p.Tyr249ThrfsTer4) c.*855del (n.*855del) n.125del c.*814del (n.*814del) n.1369del n.2184del n.1189del n.1577del n.1334del n.1019del n.1175del c.*1390del (n.*1390del) c.*94del (n.*94del) c.*337del (n.*337del) c.831del (p.Tyr278ThrfsTer4) c.*1761del (n.*1761del) c.*1535del (n.*1535del) c.*272del (n.*272del) | gnomAD v4 |
11 | g.134262552C>A | CA477723353 | ACAD8 | c.1125C>A (p.Gly375=) c.744C>A (p.Gly248=) c.*855C>A (n.*855C>A) n.125C>A c.*814C>A (n.*814C>A) n.1369C>A n.2184C>A n.1189C>A n.1577C>A n.1334C>A n.1019C>A n.1175C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.831C>A (p.Gly277=) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) | |
11 | g.134262552C= | CA2010874513 | ACAD8 | c.1125C= (p.Gly375=) c.744C= (p.Gly248=) c.*855C= (n.*855C=) n.125C= c.*814C= (n.*814C=) n.1369C= n.2184C= n.1189C= n.1577C= n.1334C= n.1019C= n.1175C= c.*1390C= (n.*1390C=) c.*94C= (n.*94C=) c.*337C= (n.*337C=) c.831C= (p.Gly277=) c.*1761C= (n.*1761C=) c.*1535C= (n.*1535C=) c.*272C= (n.*272C=) | |
11 | g.134262552C>G | CA477723355 | ACAD8 | c.1125C>G (p.Gly375=) c.744C>G (p.Gly248=) c.*855C>G (n.*855C>G) n.125C>G c.*814C>G (n.*814C>G) n.1369C>G n.2184C>G n.1189C>G n.1577C>G n.1334C>G n.1019C>G n.1175C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.831C>G (p.Gly277=) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) | |
11 | g.134262552C>T | CA477723357 | ACAD8 | c.1125C>T (p.Gly375=) c.744C>T (p.Gly248=) c.*855C>T (n.*855C>T) n.125C>T c.*814C>T (n.*814C>T) n.1369C>T n.2184C>T n.1189C>T n.1577C>T n.1334C>T n.1019C>T n.1175C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.831C>T (p.Gly277=) c.*1761C>T (n.*1761C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262553T>A | CA383519105 | ACAD8 | c.1126T>A (p.Tyr376Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.*856T>A (n.*856T>A) n.126T>A c.*815T>A (n.*815T>A) n.1370T>A n.2185T>A n.1190T>A n.1578T>A n.1335T>A n.1020T>A n.1176T>A c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.832T>A (p.Tyr278Asn) c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) | |
11 | g.134262553T>C | CA383519103 | ACAD8 | c.1126T>C (p.Tyr376His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.*856T>C (n.*856T>C) n.126T>C c.*815T>C (n.*815T>C) n.1370T>C n.2185T>C n.1190T>C n.1578T>C n.1335T>C n.1020T>C n.1176T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.832T>C (p.Tyr278His) c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) | |
11 | g.134262553T>G | CA383519104 | ACAD8 | c.1126T>G (p.Tyr376Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.*856T>G (n.*856T>G) n.126T>G c.*815T>G (n.*815T>G) n.1370T>G n.2185T>G n.1190T>G n.1578T>G n.1335T>G n.1020T>G n.1176T>G c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.832T>G (p.Tyr278Asp) c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) | |
11 | g.134262554A>C | CA383519106 | ACAD8 | c.1127A>C (p.Tyr376Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.*857A>C (n.*857A>C) n.127A>C c.*816A>C (n.*816A>C) n.1371A>C n.2186A>C n.1191A>C n.1579A>C n.1336A>C n.1021A>C n.1177A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.833A>C (p.Tyr278Ser) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) | |
11 | g.134262554A>G | CA383519107 | ACAD8 | c.1127A>G (p.Tyr376Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.*857A>G (n.*857A>G) n.127A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.1371A>G n.2186A>G n.1191A>G n.1579A>G n.1336A>G n.1021A>G n.1177A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.833A>G (p.Tyr278Cys) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) | |
11 | g.134262554A>T | CA383519108 | ACAD8 | c.1127A>T (p.Tyr376Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.*857A>T (n.*857A>T) n.127A>T c.*816A>T (n.*816A>T) n.1371A>T n.2186A>T n.1191A>T n.1579A>T n.1336A>T n.1021A>T n.1177A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.833A>T (p.Tyr278Phe) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) | |
11 | g.134262555C>A | CA383519109 | ACAD8 | c.1128C>A (p.Tyr376Ter) c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.*858C>A (n.*858C>A) n.128C>A c.*817C>A (n.*817C>A) n.1372C>A n.2187C>A n.1192C>A n.1580C>A n.1337C>A n.1022C>A n.1178C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.834C>A (p.Tyr278Ter) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) | |
11 | g.134262555C= | CA2010874517 | ACAD8 | c.1128C= (p.Tyr376=) c.747C= (p.Tyr249=) c.*858C= (n.*858C=) n.128C= c.*817C= (n.*817C=) n.1372C= n.2187C= n.1192C= n.1580C= n.1337C= n.1022C= n.1178C= c.*1393C= (n.*1393C=) c.*97C= (n.*97C=) c.*340C= (n.*340C=) c.834C= (p.Tyr278=) c.*1764C= (n.*1764C=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*275C= (n.*275C=) | |
11 | g.134262555C>G | CA383519110 | ACAD8 | c.1128C>G (p.Tyr376Ter) c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.*858C>G (n.*858C>G) n.128C>G c.*817C>G (n.*817C>G) n.1372C>G n.2187C>G n.1192C>G n.1580C>G n.1337C>G n.1022C>G n.1178C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.834C>G (p.Tyr278Ter) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) | |
11 | g.134262555C>T | CA6373236 | ACAD8 | c.1128C>T (p.Tyr376=) c.747C>T (p.Tyr249=) c.*858C>T (n.*858C>T) n.128C>T c.*817C>T (n.*817C>T) n.1372C>T n.2187C>T n.1192C>T n.1580C>T n.1337C>T n.1022C>T n.1178C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.834C>T (p.Tyr278=) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262556G>A | CA117435 | ACAD8 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.*859G>A (n.*859G>A) n.129G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.1373G>A n.2188G>A n.1193G>A n.1581G>A n.1338G>A n.1023G>A n.1179G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.*1539G>A (n.*1539G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262556G>C | CA383519111 | ACAD8 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*859G>C (n.*859G>C) n.129G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.1373G>C n.2188G>C n.1193G>C n.1581G>C n.1338G>C n.1023G>C n.1179G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.*1539G>C (n.*1539G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) | |
11 | g.134262556G= | CA2010874521 | ACAD8 | c.1129G= (p.Gly377=) c.748G= (p.Gly250=) c.*859G= (n.*859G=) n.129G= c.*818G= (n.*818G=) n.1373G= n.2188G= n.1193G= n.1581G= n.1338G= n.1023G= n.1179G= c.*1394G= (n.*1394G=) c.*98G= (n.*98G=) c.*341G= (n.*341G=) c.835G= (p.Gly279=) c.*1765G= (n.*1765G=) c.*1539G= (n.*1539G=) c.*276G= (n.*276G=) | |
11 | g.134262556G>T | CA383519112 | ACAD8 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.*859G>T (n.*859G>T) n.129G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.1373G>T n.2188G>T n.1193G>T n.1581G>T n.1338G>T n.1023G>T n.1179G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) | |
11 | g.134262557G>A | CA383519113 | ACAD8 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.*860G>A (n.*860G>A) n.130G>A c.*819G>A (n.*819G>A) n.1374G>A n.2189G>A n.1194G>A n.1582G>A n.1339G>A n.1024G>A n.1180G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.836G>A (p.Gly279Asp) c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) | |
11 | g.134262557G>C | CA231279761 | ACAD8 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*860G>C (n.*860G>C) n.130G>C c.*819G>C (n.*819G>C) n.1374G>C n.2189G>C n.1194G>C n.1582G>C n.1339G>C n.1024G>C n.1180G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.*1766G>C (n.*1766G>C) c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262557G= | CA2010874526 | ACAD8 | c.1130G= (p.Gly377=) c.749G= (p.Gly250=) c.*860G= (n.*860G=) n.130G= c.*819G= (n.*819G=) n.1374G= n.2189G= n.1194G= n.1582G= n.1339G= n.1024G= n.1180G= c.*1395G= (n.*1395G=) c.*99G= (n.*99G=) c.*342G= (n.*342G=) c.836G= (p.Gly279=) c.*1766G= (n.*1766G=) c.*1540G= (n.*1540G=) c.*277G= (n.*277G=) | |
11 | g.134262557G>T | CA6373237 | ACAD8 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.*860G>T (n.*860G>T) n.130G>T c.*819G>T (n.*819G>T) n.1374G>T n.2189G>T n.1194G>T n.1582G>T n.1339G>T n.1024G>T n.1180G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262558C>A | CA477723377 | ACAD8 | c.1131C>A (p.Gly377=) c.750C>A (p.Gly250=) c.*861C>A (n.*861C>A) n.131C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.1375C>A n.2190C>A n.1195C>A n.1583C>A n.1340C>A n.1025C>A n.1181C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.837C>A (p.Gly279=) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) | |
11 | g.134262558C>G | CA477723379 | ACAD8 | c.1131C>G (p.Gly377=) c.750C>G (p.Gly250=) c.*861C>G (n.*861C>G) n.131C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.1375C>G n.2190C>G n.1195C>G n.1583C>G n.1340C>G n.1025C>G n.1181C>G c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.837C>G (p.Gly279=) c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) | |
11 | g.134262558C>T | CA477723382 | ACAD8 | c.1131C>T (p.Gly377=) c.750C>T (p.Gly250=) c.*861C>T (n.*861C>T) n.131C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.1375C>T n.2190C>T n.1195C>T n.1583C>T n.1340C>T n.1025C>T n.1181C>T c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.837C>T (p.Gly279=) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) | |
11 | g.134262559T>A | CA383519121 | ACAD8 | c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.*862T>A (n.*862T>A) n.132T>A c.*821T>A (n.*821T>A) n.1376T>A n.2191T>A n.1196T>A n.1584T>A n.1341T>A n.1026T>A n.1182T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) | |
11 | g.134262559T>C | CA383519119 | ACAD8 | c.1132T>C (p.Tyr378His) c.751T>C (p.Tyr251His) c.*862T>C (n.*862T>C) n.132T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.1376T>C n.2191T>C n.1196T>C n.1584T>C n.1341T>C n.1026T>C n.1182T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.838T>C (p.Tyr280His) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) | |
11 | g.134262559T>G | CA383519117 | ACAD8 | c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.*862T>G (n.*862T>G) n.132T>G c.*821T>G (n.*821T>G) n.1376T>G n.2191T>G n.1196T>G n.1584T>G n.1341T>G n.1026T>G n.1182T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) | |
11 | g.134262560A= | CA2010874531 | ACAD8 | c.1133A= (p.Tyr378=) c.752A= (p.Tyr251=) c.*863A= (n.*863A=) n.133A= c.*822A= (n.*822A=) n.1377A= n.2192A= n.1197A= n.1585A= n.1342A= n.1027A= n.1183A= c.*1398A= (n.*1398A=) c.*102A= (n.*102A=) c.*345A= (n.*345A=) c.839A= (p.Tyr280=) c.*1769A= (n.*1769A=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.*280A= (n.*280A=) | |
11 | g.134262560A>C | CA6373238 | ACAD8 | c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.*863A>C (n.*863A>C) n.133A>C c.*822A>C (n.*822A>C) n.1377A>C n.2192A>C n.1197A>C n.1585A>C n.1342A>C n.1027A>C n.1183A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262560A>G | CA383519124 | ACAD8 | c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.*863A>G (n.*863A>G) n.133A>G c.*822A>G (n.*822A>G) n.1377A>G n.2192A>G n.1197A>G n.1585A>G n.1342A>G n.1027A>G n.1183A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) | |
11 | g.134262560A>T | CA383519126 | ACAD8 | c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.*863A>T (n.*863A>T) n.133A>T c.*822A>T (n.*822A>T) n.1377A>T n.2192A>T n.1197A>T n.1585A>T n.1342A>T n.1027A>T n.1183A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262561C>A | CA383519128 | ACAD8 | c.1134C>A (p.Tyr378Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.*864C>A (n.*864C>A) n.134C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.1378C>A n.2193C>A n.1198C>A n.1586C>A n.1343C>A n.1028C>A n.1184C>A c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.840C>A (p.Tyr280Ter) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) | |
11 | g.134262561C= | CA2010874535 | ACAD8 | c.1134C= (p.Tyr378=) c.753C= (p.Tyr251=) c.*864C= (n.*864C=) n.134C= c.*823C= (n.*823C=) n.1378C= n.2193C= n.1198C= n.1586C= n.1343C= n.1028C= n.1184C= c.*1399C= (n.*1399C=) c.*103C= (n.*103C=) c.*346C= (n.*346C=) c.840C= (p.Tyr280=) c.*1770C= (n.*1770C=) c.*1544C= (n.*1544C=) c.*281C= (n.*281C=) | |
11 | g.134262561C>G | CA383519137 | ACAD8 | c.1134C>G (p.Tyr378Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.*864C>G (n.*864C>G) n.134C>G c.*823C>G (n.*823C>G) n.1378C>G n.2193C>G n.1198C>G n.1586C>G n.1343C>G n.1028C>G n.1184C>G c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.840C>G (p.Tyr280Ter) c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) | |
11 | g.134262561C>T | CA477723393 | ACAD8 | c.1134C>T (p.Tyr378=) c.753C>T (p.Tyr251=) c.*864C>T (n.*864C>T) n.134C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.1378C>T n.2193C>T n.1198C>T n.1586C>T n.1343C>T n.1028C>T n.1184C>T c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.840C>T (p.Tyr280=) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262562C>A | CA383519142 | ACAD8 | c.1135C>A (p.Leu379Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.*865C>A (n.*865C>A) n.135C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.1379C>A n.2194C>A n.1199C>A n.1587C>A n.1344C>A n.1029C>A n.1185C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) c.*1771C>A (n.*1771C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) | |
11 | g.134262562C>G | CA383519145 | ACAD8 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.*865C>G (n.*865C>G) n.135C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.1379C>G n.2194C>G n.1199C>G n.1587C>G n.1344C>G n.1029C>G n.1185C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.*1771C>G (n.*1771C>G) c.*1545C>G (n.*1545C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) | |
11 | g.134262562C>T | CA477723398 | ACAD8 | c.1135C>T (p.Leu379=) c.754C>T (p.Leu252=) c.*865C>T (n.*865C>T) n.135C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.1379C>T n.2194C>T n.1199C>T n.1587C>T n.1344C>T n.1029C>T n.1185C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.*1771C>T (n.*1771C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) | |
11 | g.134262563T>A | CA383519147 | ACAD8 | c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.*866T>A (n.*866T>A) n.136T>A c.*825T>A (n.*825T>A) n.1380T>A n.2195T>A n.1200T>A n.1588T>A n.1345T>A n.1030T>A n.1186T>A c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.*1772T>A (n.*1772T>A) c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) | |
11 | g.134262563T>C | CA383519149 | ACAD8 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*866T>C (n.*866T>C) n.136T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.1380T>C n.2195T>C n.1200T>C n.1588T>C n.1345T>C n.1030T>C n.1186T>C c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*1772T>C (n.*1772T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) | |
11 | g.134262563T>G | CA383519151 | ACAD8 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*866T>G (n.*866T>G) n.136T>G c.*825T>G (n.*825T>G) n.1380T>G n.2195T>G n.1200T>G n.1588T>G n.1345T>G n.1030T>G n.1186T>G c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*1772T>G (n.*1772T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) | |
11 | g.134262563_134262566delinsTGAA | CA2010874538 | ACAD8 | c.1136_1139delinsTGAA (p.Leu379=) c.755_758delinsTGAA (p.Leu252=) c.*866_*869delinsTGAA (n.*866_*869delinsTGAA) n.136_139delinsTGAA c.*825_*828delinsTGAA (n.*825_*828delinsTGAA) n.1380_1383delinsTGAA n.2195_2198delinsTGAA n.1200_1203delinsTGAA n.1588_1591delinsTGAA n.1345_1348delinsTGAA n.1030_1033delinsTGAA n.1186_1189delinsTGAA c.*1401_*1404delinsTGAA (n.*1401_*1404delinsTGAA) c.*105_*108delinsTGAA (n.*105_*108delinsTGAA) c.*348_*351delinsTGAA (n.*348_*351delinsTGAA) c.842_845delinsTGAA (p.Leu281=) c.*1772_*1775delinsTGAA (n.*1772_*1775delinsTGAA) c.*1546_*1549delinsTGAA (n.*1546_*1549delinsTGAA) c.*283_*286delinsTGAA (n.*283_*286delinsTGAA) | |
11 | g.134262564G>A | CA477723406 | ACAD8 | c.1137G>A (p.Leu379=) c.756G>A (p.Leu252=) c.*867G>A (n.*867G>A) n.137G>A c.*826G>A (n.*826G>A) n.1381G>A n.2196G>A n.1201G>A n.1589G>A n.1346G>A n.1031G>A n.1187G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | |
11 | g.134262564G>C | CA477723404 | ACAD8 | c.1137G>C (p.Leu379=) c.756G>C (p.Leu252=) c.*867G>C (n.*867G>C) n.137G>C c.*826G>C (n.*826G>C) n.1381G>C n.2196G>C n.1201G>C n.1589G>C n.1346G>C n.1031G>C n.1187G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.843G>C (p.Leu281=) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) | |
11 | g.134262564G>T | CA477723403 | ACAD8 | c.1137G>T (p.Leu379=) c.756G>T (p.Leu252=) c.*867G>T (n.*867G>T) n.137G>T c.*826G>T (n.*826G>T) n.1381G>T n.2196G>T n.1201G>T n.1589G>T n.1346G>T n.1031G>T n.1187G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.843G>T (p.Leu281=) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) | |
11 | g.134262565_134262567del | CA673792237 | ACAD8 | c.1138_1140del (p.Lys380del) c.757_759del (p.Lys253del) c.*868_*870del (n.*868_*870del) n.138_140del c.*827_*829del (n.*827_*829del) n.1382_1384del n.2197_2199del n.1202_1204del n.1590_1592del n.1347_1349del n.1032_1034del n.1188_1190del c.*1403_*1405del (n.*1403_*1405del) c.*107_*109del (n.*107_*109del) c.*350_*352del (n.*350_*352del) c.844_846del (p.Lys282del) c.*1774_*1776del (n.*1774_*1776del) c.*1548_*1550del (n.*1548_*1550del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262565A= | CA2010874544 | ACAD8 | c.1138A= (p.Lys380=) c.757A= (p.Lys253=) c.*868A= (n.*868A=) n.138A= c.*827A= (n.*827A=) n.1382A= n.2197A= n.1202A= n.1590A= n.1347A= n.1032A= n.1188A= c.*1403A= (n.*1403A=) c.*107A= (n.*107A=) c.*350A= (n.*350A=) c.844A= (p.Lys282=) c.*1774A= (n.*1774A=) c.*1548A= (n.*1548A=) c.*285A= (n.*285A=) | |
11 | g.134262565A>C | CA6373239 | ACAD8 | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.*868A>C (n.*868A>C) n.138A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.1382A>C n.2197A>C n.1202A>C n.1590A>C n.1347A>C n.1032A>C n.1188A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262565A>G | CA383519155 | ACAD8 | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.*868A>G (n.*868A>G) n.138A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.1382A>G n.2197A>G n.1202A>G n.1590A>G n.1347A>G n.1032A>G n.1188A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) | |
11 | g.134262565A>T | CA383519158 | ACAD8 | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.*868A>T (n.*868A>T) n.138A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.1382A>T n.2197A>T n.1202A>T n.1590A>T n.1347A>T n.1032A>T n.1188A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.*1774A>T (n.*1774A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) | |
11 | g.134262565_134262580delinsAAGGATTACGCTGTTC | CA2010874545 | ACAD8 | c.1138_1153delinsAAGGATTACGCTGTTC (p.Lys380=) c.757_772delinsAAGGATTACGCTGTTC (p.Lys253=) c.*868_*883delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*868_*883delinsAAGGATTACGCTGTTC) n.138_153delinsAAGGATTACGCTGTTC c.*827_*842delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*827_*842delinsAAGGATTACGCTGTTC) n.1382_1397delinsAAGGATTACGCTGTTC n.2197_2212delinsAAGGATTACGCTGTTC n.1202_1217delinsAAGGATTACGCTGTTC n.1590_1605delinsAAGGATTACGCTGTTC n.1347_1362delinsAAGGATTACGCTGTTC n.1032_1047delinsAAGGATTACGCTGTTC n.1188_1203delinsAAGGATTACGCTGTTC c.*1403_*1418delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*1403_*1418delinsAAGGATTACGCTGTTC) c.*107_*122delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*107_*122delinsAAGGATTACGCTGTTC) c.*350_*365delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*350_*365delinsAAGGATTACGCTGTTC) c.844_859delinsAAGGATTACGCTGTTC (p.Lys282=) c.*1774_*1789delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*1774_*1789delinsAAGGATTACGCTGTTC) c.*1548_*1563delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*1548_*1563delinsAAGGATTACGCTGTTC) c.*285_*300delinsAAGGATTACGCTGTTC (n.*285_*300delinsAAGGATTACGCTGTTC) | |
11 | g.134262566A= | CA2010874549 | ACAD8 | c.1139A= (p.Lys380=) c.758A= (p.Lys253=) c.*869A= (n.*869A=) n.139A= c.*828A= (n.*828A=) n.1383A= n.2198A= n.1203A= n.1591A= n.1348A= n.1033A= n.1189A= c.*1404A= (n.*1404A=) c.*108A= (n.*108A=) c.*351A= (n.*351A=) c.845A= (p.Lys282=) c.*1775A= (n.*1775A=) c.*1549A= (n.*1549A=) c.*286A= (n.*286A=) | |
11 | g.134262566A>C | CA383519164 | ACAD8 | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.*869A>C (n.*869A>C) n.139A>C c.*828A>C (n.*828A>C) n.1383A>C n.2198A>C n.1203A>C n.1591A>C n.1348A>C n.1033A>C n.1189A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.*1775A>C (n.*1775A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) | |
11 | g.134262566A>G | CA383519167 | ACAD8 | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.*869A>G (n.*869A>G) n.139A>G c.*828A>G (n.*828A>G) n.1383A>G n.2198A>G n.1203A>G n.1591A>G n.1348A>G n.1033A>G n.1189A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.*1775A>G (n.*1775A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262566A>T | CA383519161 | ACAD8 | c.1139A>T (p.Lys380Met) c.758A>T (p.Lys253Met) c.*869A>T (n.*869A>T) n.139A>T c.*828A>T (n.*828A>T) n.1383A>T n.2198A>T n.1203A>T n.1591A>T n.1348A>T n.1033A>T n.1189A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.845A>T (p.Lys282Met) c.*1775A>T (n.*1775A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) | |
11 | g.134262568_134262582del | CA673792243 | ACAD8 | c.1141_1155del (p.Asp381_Gln385del) c.760_774del (p.Asp254_Gln258del) c.*871_*885del (n.*871_*885del) n.141_155del c.*830_*844del (n.*830_*844del) n.1385_1399del n.2200_2214del n.1205_1219del n.1593_1607del n.1350_1364del n.1035_1049del n.1191_1205del c.*1406_*1420del (n.*1406_*1420del) c.*110_*124del (n.*110_*124del) c.*353_*367del (n.*353_*367del) c.847_861del (p.Asp283_Gln287del) c.*1777_*1791del (n.*1777_*1791del) c.*1551_*1565del (n.*1551_*1565del) c.*288_*302del (n.*288_*302del) | dbSNP |
11 | g.134262567G>A | CA477723411 | ACAD8 | c.1140G>A (p.Lys380=) c.759G>A (p.Lys253=) c.*870G>A (n.*870G>A) n.140G>A c.*829G>A (n.*829G>A) n.1384G>A n.2199G>A n.1204G>A n.1592G>A n.1349G>A n.1034G>A n.1190G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.846G>A (p.Lys282=) c.*1776G>A (n.*1776G>A) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) | |
11 | g.134262567G>C | CA383519172 | ACAD8 | c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.759G>C (p.Lys253Asn) c.*870G>C (n.*870G>C) n.140G>C c.*829G>C (n.*829G>C) n.1384G>C n.2199G>C n.1204G>C n.1592G>C n.1349G>C n.1034G>C n.1190G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.846G>C (p.Lys282Asn) c.*1776G>C (n.*1776G>C) c.*1550G>C (n.*1550G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) | |
11 | g.134262567G>T | CA383519175 | ACAD8 | c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.759G>T (p.Lys253Asn) c.*870G>T (n.*870G>T) n.140G>T c.*829G>T (n.*829G>T) n.1384G>T n.2199G>T n.1204G>T n.1592G>T n.1349G>T n.1034G>T n.1190G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.846G>T (p.Lys282Asn) c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) | |
11 | g.134262567_134262569delinsGGA | CA2010874552 | ACAD8 | c.1140_1142delinsGGA (p.Lys380=) c.759_761delinsGGA (p.Lys253=) c.*870_*872delinsGGA (n.*870_*872delinsGGA) n.140_142delinsGGA c.*829_*831delinsGGA (n.*829_*831delinsGGA) n.1384_1386delinsGGA n.2199_2201delinsGGA n.1204_1206delinsGGA n.1592_1594delinsGGA n.1349_1351delinsGGA n.1034_1036delinsGGA n.1190_1192delinsGGA c.*1405_*1407delinsGGA (n.*1405_*1407delinsGGA) c.*109_*111delinsGGA (n.*109_*111delinsGGA) c.*352_*354delinsGGA (n.*352_*354delinsGGA) c.846_848delinsGGA (p.Lys282=) c.*1776_*1778delinsGGA (n.*1776_*1778delinsGGA) c.*1550_*1552delinsGGA (n.*1550_*1552delinsGGA) c.*287_*289delinsGGA (n.*287_*289delinsGGA) | |
11 | g.134262568G>A | CA231279795 | ACAD8 | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.*871G>A (n.*871G>A) n.141G>A c.*830G>A (n.*830G>A) n.1385G>A n.2200G>A n.1205G>A n.1593G>A n.1350G>A n.1035G>A n.1191G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.*1551G>A (n.*1551G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) | dbSNP |
11 | g.134262568G>C | CA383519181 | ACAD8 | c.1141G>C (p.Asp381His) c.760G>C (p.Asp254His) c.*871G>C (n.*871G>C) n.141G>C c.*830G>C (n.*830G>C) n.1385G>C n.2200G>C n.1205G>C n.1593G>C n.1350G>C n.1035G>C n.1191G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.847G>C (p.Asp283His) c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.*1551G>C (n.*1551G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) | |
11 | g.134262568G= | CA2010874555 | ACAD8 | c.1141G= (p.Asp381=) c.760G= (p.Asp254=) c.*871G= (n.*871G=) n.141G= c.*830G= (n.*830G=) n.1385G= n.2200G= n.1205G= n.1593G= n.1350G= n.1035G= n.1191G= c.*1406G= (n.*1406G=) c.*110G= (n.*110G=) c.*353G= (n.*353G=) c.847G= (p.Asp283=) c.*1777G= (n.*1777G=) c.*1551G= (n.*1551G=) c.*288G= (n.*288G=) | |
11 | g.134262568G>T | CA383519185 | ACAD8 | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.*871G>T (n.*871G>T) n.141G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.1385G>T n.2200G>T n.1205G>T n.1593G>T n.1350G>T n.1035G>T n.1191G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.*1551G>T (n.*1551G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262568_134262569del | CA943830081 | ACAD8 | c.1141_1142del (p.Asp381LeufsTer19) c.760_761del (p.Asp254LeufsTer19) c.*871_*872del (n.*871_*872del) n.141_142del c.*830_*831del (n.*830_*831del) n.1385_1386del n.2200_2201del c.1141_1142del (p.Asp381LeufsTer?) n.1205_1206del n.1593_1594del n.1350_1351del n.1035_1036del n.1191_1192del c.*1406_*1407del (n.*1406_*1407del) c.*110_*111del (n.*110_*111del) c.*353_*354del (n.*353_*354del) c.847_848del (p.Asp283LeufsTer?) c.847_848del (p.Asp283LeufsTer19) c.*1777_*1778del (n.*1777_*1778del) c.*1551_*1552del (n.*1551_*1552del) c.*288_*289del (n.*288_*289del) c.760_761del (p.Asp254LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262569A>C | CA383519188 | ACAD8 | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.*872A>C (n.*872A>C) n.142A>C c.*831A>C (n.*831A>C) n.1386A>C n.2201A>C n.1206A>C n.1594A>C n.1351A>C n.1036A>C n.1192A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) | |
11 | g.134262569A>G | CA383519192 | ACAD8 | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.*872A>G (n.*872A>G) n.142A>G c.*831A>G (n.*831A>G) n.1386A>G n.2201A>G n.1206A>G n.1594A>G n.1351A>G n.1036A>G n.1192A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) | |
11 | g.134262569A>T | CA383519194 | ACAD8 | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.*872A>T (n.*872A>T) n.142A>T c.*831A>T (n.*831A>T) n.1386A>T n.2201A>T n.1206A>T n.1594A>T n.1351A>T n.1036A>T n.1192A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.848A>T (p.Asp283Val) c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) | |
11 | g.134262570T>A | CA383519195 | ACAD8 | c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.762T>A (p.Asp254Glu) c.*873T>A (n.*873T>A) n.143T>A c.*832T>A (n.*832T>A) n.1387T>A n.2202T>A n.1207T>A n.1595T>A n.1352T>A n.1037T>A n.1193T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.849T>A (p.Asp283Glu) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.*1553T>A (n.*1553T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) | |
11 | g.134262570T>C | CA477723424 | ACAD8 | c.1143T>C (p.Asp381=) c.762T>C (p.Asp254=) c.*873T>C (n.*873T>C) n.143T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.1387T>C n.2202T>C n.1207T>C n.1595T>C n.1352T>C n.1037T>C n.1193T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.849T>C (p.Asp283=) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.*1553T>C (n.*1553T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) | |
11 | g.134262570T>G | CA383519196 | ACAD8 | c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.762T>G (p.Asp254Glu) c.*873T>G (n.*873T>G) n.143T>G c.*832T>G (n.*832T>G) n.1387T>G n.2202T>G n.1207T>G n.1595T>G n.1352T>G n.1037T>G n.1193T>G c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.849T>G (p.Asp283Glu) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.*1553T>G (n.*1553T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) | |
11 | g.134262570_134262583delinsTTACGCTGTTCAGC | CA2010874559 | ACAD8 | c.1143_1156delinsTTACGCTGTTCAGC (p.Asp381=) c.762_775delinsTTACGCTGTTCAGC (p.Asp254=) c.*873_*886delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*873_*886delinsTTACGCTGTTCAGC) n.143_156delinsTTACGCTGTTCAGC c.*832_*845delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*832_*845delinsTTACGCTGTTCAGC) n.1387_1400delinsTTACGCTGTTCAGC n.2202_2215delinsTTACGCTGTTCAGC n.1207_1220delinsTTACGCTGTTCAGC n.1595_1608delinsTTACGCTGTTCAGC n.1352_1365delinsTTACGCTGTTCAGC n.1037_1050delinsTTACGCTGTTCAGC n.1193_1206delinsTTACGCTGTTCAGC c.*1408_*1421delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*1408_*1421delinsTTACGCTGTTCAGC) c.*112_*125delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*112_*125delinsTTACGCTGTTCAGC) c.*355_*368delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*355_*368delinsTTACGCTGTTCAGC) c.849_862delinsTTACGCTGTTCAGC (p.Asp283=) c.*1779_*1792delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*1779_*1792delinsTTACGCTGTTCAGC) c.*1553_*1566delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*1553_*1566delinsTTACGCTGTTCAGC) c.*290_*303delinsTTACGCTGTTCAGC (n.*290_*303delinsTTACGCTGTTCAGC) | |
11 | g.134262571T>A | CA383519199 | ACAD8 | c.1144T>A (p.Tyr382Asn) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.*874T>A (n.*874T>A) n.144T>A c.*833T>A (n.*833T>A) n.1388T>A n.2203T>A n.1208T>A n.1596T>A n.1353T>A n.1038T>A n.1194T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.850T>A (p.Tyr284Asn) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) | |
11 | g.134262571T>C | CA383519200 | ACAD8 | c.1144T>C (p.Tyr382His) c.763T>C (p.Tyr255His) c.*874T>C (n.*874T>C) n.144T>C c.*833T>C (n.*833T>C) n.1388T>C n.2203T>C n.1208T>C n.1596T>C n.1353T>C n.1038T>C n.1194T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.850T>C (p.Tyr284His) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) | |
11 | g.134262571T>G | CA383519202 | ACAD8 | c.1144T>G (p.Tyr382Asp) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.*874T>G (n.*874T>G) n.144T>G c.*833T>G (n.*833T>G) n.1388T>G n.2203T>G n.1208T>G n.1596T>G n.1353T>G n.1038T>G n.1194T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.850T>G (p.Tyr284Asp) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) | |
11 | g.134262571_134262583del | CA943830100 | ACAD8 | c.1144_1156del (p.Tyr382SerfsTer12) c.763_775del (p.Tyr255SerfsTer12) c.*874_*886del (n.*874_*886del) n.144_156del c.*833_*845del (n.*833_*845del) n.1388_1400del n.2203_2215del n.1208_1220del n.1596_1608del n.1353_1365del n.1038_1050del n.1194_1206del c.*1409_*1421del (n.*1409_*1421del) c.*113_*125del (n.*113_*125del) c.*356_*368del (n.*356_*368del) c.850_862del (p.Tyr284SerfsTer12) c.*1780_*1792del (n.*1780_*1792del) c.*1554_*1566del (n.*1554_*1566del) c.*291_*303del (n.*291_*303del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262572A>C | CA383519207 | ACAD8 | c.1145A>C (p.Tyr382Ser) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.*875A>C (n.*875A>C) n.145A>C c.*834A>C (n.*834A>C) n.1389A>C n.2204A>C n.1209A>C n.1597A>C n.1354A>C n.1039A>C n.1195A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.851A>C (p.Tyr284Ser) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) | |
11 | g.134262572A>G | CA383519206 | ACAD8 | c.1145A>G (p.Tyr382Cys) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.*875A>G (n.*875A>G) n.145A>G c.*834A>G (n.*834A>G) n.1389A>G n.2204A>G n.1209A>G n.1597A>G n.1354A>G n.1039A>G n.1195A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.851A>G (p.Tyr284Cys) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) | |
11 | g.134262572A>T | CA383519203 | ACAD8 | c.1145A>T (p.Tyr382Phe) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.*875A>T (n.*875A>T) n.145A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.1389A>T n.2204A>T n.1209A>T n.1597A>T n.1354A>T n.1039A>T n.1195A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.851A>T (p.Tyr284Phe) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) | |
11 | g.134262573C>A | CA383519209 | ACAD8 | c.1146C>A (p.Tyr382Ter) c.765C>A (p.Tyr255Ter) c.*876C>A (n.*876C>A) n.146C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.1390C>A n.2205C>A n.1210C>A n.1598C>A n.1355C>A n.1040C>A n.1196C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.852C>A (p.Tyr284Ter) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.134262573C= | CA2010874564 | ACAD8 | c.1146C= (p.Tyr382=) c.765C= (p.Tyr255=) c.*876C= (n.*876C=) n.146C= c.*835C= (n.*835C=) n.1390C= n.2205C= n.1210C= n.1598C= n.1355C= n.1040C= n.1196C= c.*1411C= (n.*1411C=) c.*115C= (n.*115C=) c.*358C= (n.*358C=) c.852C= (p.Tyr284=) c.*1782C= (n.*1782C=) c.*1556C= (n.*1556C=) c.*293C= (n.*293C=) | |
11 | g.134262573C>G | CA383519212 | ACAD8 | c.1146C>G (p.Tyr382Ter) c.765C>G (p.Tyr255Ter) c.*876C>G (n.*876C>G) n.146C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.1390C>G n.2205C>G n.1210C>G n.1598C>G n.1355C>G n.1040C>G n.1196C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.852C>G (p.Tyr284Ter) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) | |
11 | g.134262573C>T | CA6373240 | ACAD8 | c.1146C>T (p.Tyr382=) c.765C>T (p.Tyr255=) c.*876C>T (n.*876C>T) n.146C>T c.*835C>T (n.*835C>T) n.1390C>T n.2205C>T n.1210C>T n.1598C>T n.1355C>T n.1040C>T n.1196C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.852C>T (p.Tyr284=) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.*1556C>T (n.*1556C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262574G>A | CA6373241 | ACAD8 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*877G>A (n.*877G>A) n.147G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.1391G>A n.2206G>A n.1211G>A n.1599G>A n.1356G>A n.1041G>A n.1197G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.*1557G>A (n.*1557G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.134262574G>C | CA383519218 | ACAD8 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.*877G>C (n.*877G>C) n.147G>C c.*836G>C (n.*836G>C) n.1391G>C n.2206G>C n.1211G>C n.1599G>C n.1356G>C n.1041G>C n.1197G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.*1557G>C (n.*1557G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) | |
11 | g.134262574G= | CA2010874566 | ACAD8 | c.1147G= (p.Ala383=) c.766G= (p.Ala256=) c.*877G= (n.*877G=) n.147G= c.*836G= (n.*836G=) n.1391G= n.2206G= n.1211G= n.1599G= n.1356G= n.1041G= n.1197G= c.*1412G= (n.*1412G=) c.*116G= (n.*116G=) c.*359G= (n.*359G=) c.853G= (p.Ala285=) c.*1783G= (n.*1783G=) c.*1557G= (n.*1557G=) c.*294G= (n.*294G=) | |
11 | g.134262574G>T | CA383519219 | ACAD8 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.*877G>T (n.*877G>T) n.147G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.1391G>T n.2206G>T n.1211G>T n.1599G>T n.1356G>T n.1041G>T n.1197G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262575C>A | CA383519220 | ACAD8 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.*878C>A (n.*878C>A) n.148C>A c.*837C>A (n.*837C>A) n.1392C>A n.2207C>A n.1212C>A n.1600C>A n.1357C>A n.1042C>A n.1198C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) | |
11 | g.134262575C>G | CA383519221 | ACAD8 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.*878C>G (n.*878C>G) n.148C>G c.*837C>G (n.*837C>G) n.1392C>G n.2207C>G n.1212C>G n.1600C>G n.1357C>G n.1042C>G n.1198C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) | |
11 | g.134262575C>T | CA383519222 | ACAD8 | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.*878C>T (n.*878C>T) n.148C>T c.*837C>T (n.*837C>T) n.1392C>T n.2207C>T n.1212C>T n.1600C>T n.1357C>T n.1042C>T n.1198C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) | |
11 | g.134262576T>A | CA477723440 | ACAD8 | c.1149T>A (p.Ala383=) c.768T>A (p.Ala256=) c.*879T>A (n.*879T>A) n.149T>A c.*838T>A (n.*838T>A) n.1393T>A n.2208T>A n.1213T>A n.1601T>A n.1358T>A n.1043T>A n.1199T>A c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.855T>A (p.Ala285=) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) | |
11 | g.134262576T>C | CA477723442 | ACAD8 | c.1149T>C (p.Ala383=) c.768T>C (p.Ala256=) c.*879T>C (n.*879T>C) n.149T>C c.*838T>C (n.*838T>C) n.1393T>C n.2208T>C n.1213T>C n.1601T>C n.1358T>C n.1043T>C n.1199T>C c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.855T>C (p.Ala285=) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262576T>G | CA477723444 | ACAD8 | c.1149T>G (p.Ala383=) c.768T>G (p.Ala256=) c.*879T>G (n.*879T>G) n.149T>G c.*838T>G (n.*838T>G) n.1393T>G n.2208T>G n.1213T>G n.1601T>G n.1358T>G n.1043T>G n.1199T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.855T>G (p.Ala285=) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) | |
11 | g.134262577G>A | CA383519224 | ACAD8 | c.1150G>A (p.Val384Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.*880G>A (n.*880G>A) n.150G>A c.*839G>A (n.*839G>A) n.1394G>A n.2209G>A n.1214G>A n.1602G>A n.1359G>A n.1044G>A n.1200G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.856G>A (p.Val286Ile) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) | |
11 | g.134262577G>C | CA383519230 | ACAD8 | c.1150G>C (p.Val384Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.*880G>C (n.*880G>C) n.150G>C c.*839G>C (n.*839G>C) n.1394G>C n.2209G>C n.1214G>C n.1602G>C n.1359G>C n.1044G>C n.1200G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.856G>C (p.Val286Leu) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.*1560G>C (n.*1560G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262577G= | CA2010874570 | ACAD8 | c.1150G= (p.Val384=) c.769G= (p.Val257=) c.*880G= (n.*880G=) n.150G= c.*839G= (n.*839G=) n.1394G= n.2209G= n.1214G= n.1602G= n.1359G= n.1044G= n.1200G= c.*1415G= (n.*1415G=) c.*119G= (n.*119G=) c.*362G= (n.*362G=) c.856G= (p.Val286=) c.*1786G= (n.*1786G=) c.*1560G= (n.*1560G=) c.*297G= (n.*297G=) | |
11 | g.134262577G>T | CA383519232 | ACAD8 | c.1150G>T (p.Val384Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) c.*880G>T (n.*880G>T) n.150G>T c.*839G>T (n.*839G>T) n.1394G>T n.2209G>T n.1214G>T n.1602G>T n.1359G>T n.1044G>T n.1200G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.856G>T (p.Val286Phe) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) | |
11 | g.134262578T>A | CA383519238 | ACAD8 | c.1151T>A (p.Val384Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) c.*881T>A (n.*881T>A) n.151T>A c.*840T>A (n.*840T>A) n.1395T>A n.2210T>A n.1215T>A n.1603T>A n.1360T>A n.1045T>A n.1201T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.857T>A (p.Val286Asp) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) | |
11 | g.134262578T>C | CA383519235 | ACAD8 | c.1151T>C (p.Val384Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.*881T>C (n.*881T>C) n.151T>C c.*840T>C (n.*840T>C) n.1395T>C n.2210T>C n.1215T>C n.1603T>C n.1360T>C n.1045T>C n.1201T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.857T>C (p.Val286Ala) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262578T>G | CA383519233 | ACAD8 | c.1151T>G (p.Val384Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.*881T>G (n.*881T>G) n.151T>G c.*840T>G (n.*840T>G) n.1395T>G n.2210T>G n.1215T>G n.1603T>G n.1360T>G n.1045T>G n.1201T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.857T>G (p.Val286Gly) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) | |
11 | g.134262579T>A | CA477723451 | ACAD8 | c.1152T>A (p.Val384=) c.771T>A (p.Val257=) c.*882T>A (n.*882T>A) n.152T>A c.*841T>A (n.*841T>A) n.1396T>A n.2211T>A n.1216T>A n.1604T>A n.1361T>A n.1046T>A n.1202T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.858T>A (p.Val286=) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.*1562T>A (n.*1562T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) | |
11 | g.134262579T>C | CA477723453 | ACAD8 | c.1152T>C (p.Val384=) c.771T>C (p.Val257=) c.*882T>C (n.*882T>C) n.152T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.1396T>C n.2211T>C n.1216T>C n.1604T>C n.1361T>C n.1046T>C n.1202T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.858T>C (p.Val286=) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.*1562T>C (n.*1562T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) | |
11 | g.134262579T>G | CA477723455 | ACAD8 | c.1152T>G (p.Val384=) c.771T>G (p.Val257=) c.*882T>G (n.*882T>G) n.152T>G c.*841T>G (n.*841T>G) n.1396T>G n.2211T>G n.1216T>G n.1604T>G n.1361T>G n.1046T>G n.1202T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.858T>G (p.Val286=) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.*1562T>G (n.*1562T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) | |
11 | g.134262579_134262582delinsTCAG | CA2010874573 | ACAD8 | c.1152_1155delinsTCAG (p.Val384=) c.771_774delinsTCAG (p.Val257=) c.*882_*885delinsTCAG (n.*882_*885delinsTCAG) n.152_155delinsTCAG c.*841_*844delinsTCAG (n.*841_*844delinsTCAG) n.1396_1399delinsTCAG n.2211_2214delinsTCAG n.1216_1219delinsTCAG n.1604_1607delinsTCAG n.1361_1364delinsTCAG n.1046_1049delinsTCAG n.1202_1205delinsTCAG c.*1417_*1420delinsTCAG (n.*1417_*1420delinsTCAG) c.*121_*124delinsTCAG (n.*121_*124delinsTCAG) c.*364_*367delinsTCAG (n.*364_*367delinsTCAG) c.858_861delinsTCAG (p.Val286=) c.*1788_*1791delinsTCAG (n.*1788_*1791delinsTCAG) c.*1562_*1565delinsTCAG (n.*1562_*1565delinsTCAG) c.*299_*302delinsTCAG (n.*299_*302delinsTCAG) | |
11 | g.134262580C>A | CA383519241 | ACAD8 | c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.*883C>A (n.*883C>A) n.153C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.1397C>A n.2212C>A n.1217C>A n.1605C>A n.1362C>A n.1047C>A n.1203C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) | |
11 | g.134262580C= | CA2010874576 | ACAD8 | c.1153C= (p.Gln385=) c.772C= (p.Gln258=) c.*883C= (n.*883C=) n.153C= c.*842C= (n.*842C=) n.1397C= n.2212C= n.1217C= n.1605C= n.1362C= n.1047C= n.1203C= c.*1418C= (n.*1418C=) c.*122C= (n.*122C=) c.*365C= (n.*365C=) c.859C= (p.Gln287=) c.*1789C= (n.*1789C=) c.*1563C= (n.*1563C=) c.*300C= (n.*300C=) | |
11 | g.134262580C>G | CA383519243 | ACAD8 | c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.*883C>G (n.*883C>G) n.153C>G c.*842C>G (n.*842C>G) n.1397C>G n.2212C>G n.1217C>G n.1605C>G n.1362C>G n.1047C>G n.1203C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.*1563C>G (n.*1563C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) | |
11 | g.134262580C>T | CA383519244 | ACAD8 | c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.*883C>T (n.*883C>T) n.153C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.1397C>T n.2212C>T n.1217C>T n.1605C>T n.1362C>T n.1047C>T n.1203C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262583_134262585del | CA602657118 | ACAD8 | c.1156_1158del (p.Gln386del) c.775_777del (p.Gln259del) c.*886_*888del (n.*886_*888del) n.156_158del c.*845_*847del (n.*845_*847del) n.1400_1402del n.2215_2217del n.1220_1222del n.1608_1610del n.1365_1367del n.1050_1052del n.1206_1208del c.*1421_*1423del (n.*1421_*1423del) c.*125_*127del (n.*125_*127del) c.*368_*370del (n.*368_*370del) c.862_864del (p.Gln288del) c.*1792_*1794del (n.*1792_*1794del) c.*1566_*1568del (n.*1566_*1568del) c.*303_*305del (n.*303_*305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262581A= | CA2010874579 | ACAD8 | c.1154A= (p.Gln385=) c.773A= (p.Gln258=) c.*884A= (n.*884A=) n.154A= c.*843A= (n.*843A=) n.1398A= n.2213A= n.1218A= n.1606A= n.1363A= n.1048A= n.1204A= c.*1419A= (n.*1419A=) c.*123A= (n.*123A=) c.*366A= (n.*366A=) c.860A= (p.Gln287=) c.*1790A= (n.*1790A=) c.*1564A= (n.*1564A=) c.*301A= (n.*301A=) | |
11 | g.134262581A>C | CA383519246 | ACAD8 | c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.*884A>C (n.*884A>C) n.154A>C c.*843A>C (n.*843A>C) n.1398A>C n.2213A>C n.1218A>C n.1606A>C n.1363A>C n.1048A>C n.1204A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.*1790A>C (n.*1790A>C) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) | |
11 | g.134262581A>G | CA6373242 | ACAD8 | c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.*884A>G (n.*884A>G) n.154A>G c.*843A>G (n.*843A>G) n.1398A>G n.2213A>G n.1218A>G n.1606A>G n.1363A>G n.1048A>G n.1204A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262581A>T | CA383519251 | ACAD8 | c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.*884A>T (n.*884A>T) n.154A>T c.*843A>T (n.*843A>T) n.1398A>T n.2213A>T n.1218A>T n.1606A>T n.1363A>T n.1048A>T n.1204A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) | |
11 | g.134262582G>A | CA477723464 | ACAD8 | c.1155G>A (p.Gln385=) c.774G>A (p.Gln258=) c.*885G>A (n.*885G>A) n.155G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.1399G>A n.2214G>A n.1219G>A n.1607G>A n.1364G>A n.1049G>A n.1205G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.861G>A (p.Gln287=) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262582G>C | CA383519255 | ACAD8 | c.1155G>C (p.Gln385His) c.774G>C (p.Gln258His) c.*885G>C (n.*885G>C) n.155G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.1399G>C n.2214G>C n.1219G>C n.1607G>C n.1364G>C n.1049G>C n.1205G>C c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.861G>C (p.Gln287His) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) | |
11 | g.134262582G= | CA2010874582 | ACAD8 | c.1155G= (p.Gln385=) c.774G= (p.Gln258=) c.*885G= (n.*885G=) n.155G= c.*844G= (n.*844G=) n.1399G= n.2214G= n.1219G= n.1607G= n.1364G= n.1049G= n.1205G= c.*1420G= (n.*1420G=) c.*124G= (n.*124G=) c.*367G= (n.*367G=) c.861G= (p.Gln287=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.*1565G= (n.*1565G=) c.*302G= (n.*302G=) | |
11 | g.134262582G>T | CA383519257 | ACAD8 | c.1155G>T (p.Gln385His) c.774G>T (p.Gln258His) c.*885G>T (n.*885G>T) n.155G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.1399G>T n.2214G>T n.1219G>T n.1607G>T n.1364G>T n.1049G>T n.1205G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.861G>T (p.Gln287His) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262583C>A | CA383519260 | ACAD8 | c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.*886C>A (n.*886C>A) n.156C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.1400C>A n.2215C>A n.1220C>A n.1608C>A n.1365C>A n.1050C>A n.1206C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) | |
11 | g.134262583C= | CA2010874584 | ACAD8 | c.1156C= (p.Gln386=) c.775C= (p.Gln259=) c.*886C= (n.*886C=) n.156C= c.*845C= (n.*845C=) n.1400C= n.2215C= n.1220C= n.1608C= n.1365C= n.1050C= n.1206C= c.*1421C= (n.*1421C=) c.*125C= (n.*125C=) c.*368C= (n.*368C=) c.862C= (p.Gln288=) c.*1792C= (n.*1792C=) c.*1566C= (n.*1566C=) c.*303C= (n.*303C=) | |
11 | g.134262583C>G | CA383519264 | ACAD8 | c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.*886C>G (n.*886C>G) n.156C>G c.*845C>G (n.*845C>G) n.1400C>G n.2215C>G n.1220C>G n.1608C>G n.1365C>G n.1050C>G n.1206C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) | |
11 | g.134262583C>T | CA231279830 | ACAD8 | c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.*886C>T (n.*886C>T) n.156C>T c.*845C>T (n.*845C>T) n.1400C>T n.2215C>T n.1220C>T n.1608C>T n.1365C>T n.1050C>T n.1206C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262584A= | CA2010874587 | ACAD8 | c.1157A= (p.Gln386=) c.776A= (p.Gln259=) c.*887A= (n.*887A=) n.157A= c.*846A= (n.*846A=) n.1401A= n.2216A= n.1221A= n.1609A= n.1366A= n.1051A= n.1207A= c.*1422A= (n.*1422A=) c.*126A= (n.*126A=) c.*369A= (n.*369A=) c.863A= (p.Gln288=) c.*1793A= (n.*1793A=) c.*1567A= (n.*1567A=) c.*304A= (n.*304A=) | |
11 | g.134262584A>C | CA383519265 | ACAD8 | c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.*887A>C (n.*887A>C) n.157A>C c.*846A>C (n.*846A>C) n.1401A>C n.2216A>C n.1221A>C n.1609A>C n.1366A>C n.1051A>C n.1207A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) | |
11 | g.134262584A>G | CA231279839 | ACAD8 | c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.*887A>G (n.*887A>G) n.157A>G c.*846A>G (n.*846A>G) n.1401A>G n.2216A>G n.1221A>G n.1609A>G n.1366A>G n.1051A>G n.1207A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.*1793A>G (n.*1793A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262584A>T | CA383519268 | ACAD8 | c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.*887A>T (n.*887A>T) n.157A>T c.*846A>T (n.*846A>T) n.1401A>T n.2216A>T n.1221A>T n.1609A>T n.1366A>T n.1051A>T n.1207A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.*1793A>T (n.*1793A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) |