Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1463T>A
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n.987-82T>A
n.1143-82T>A
c.*1358-82T>A (n.*1358-82T>A)
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c.*223T>A (n.*223T>A)
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c.*158T>A (n.*158T>A)
gnomAD v4
11g.134262439C>ACA2616918033ACAD8c.1093-81C>A (n.1093-81C>A)
c.712-81C>A (n.712-81C>A)
c.*823-81C>A (n.*823-81C>A)
n.93-81C>A
n.696-81C>A
c.*782-81C>A (n.*782-81C>A)
n.1256C>A
n.2152-81C>A
n.1157-81C>A
n.1464C>A
n.1302-81C>A
n.987-81C>A
n.1143-81C>A
c.*1358-81C>A (n.*1358-81C>A)
c.*62-81C>A (n.*62-81C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.799-81C>A (n.799-81C>A)
c.*1729-81C>A (n.*1729-81C>A)
c.*1503-81C>A (n.*1503-81C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
gnomAD v4
11g.134262439C=CA2010874374ACAD8c.1093-81C= (n.1093-81C=)
c.712-81C= (n.712-81C=)
c.*823-81C= (n.*823-81C=)
n.93-81C=
n.696-81C=
c.*782-81C= (n.*782-81C=)
n.1256C=
n.2152-81C=
n.1157-81C=
n.1464C=
n.1302-81C=
n.987-81C=
n.1143-81C=
c.*1358-81C= (n.*1358-81C=)
c.*62-81C= (n.*62-81C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.799-81C= (n.799-81C=)
c.*1729-81C= (n.*1729-81C=)
c.*1503-81C= (n.*1503-81C=)
c.*159C= (n.*159C=)
11g.134262439C>TCA673792056ACAD8c.1093-81C>T (n.1093-81C>T)
c.712-81C>T (n.712-81C>T)
c.*823-81C>T (n.*823-81C>T)
n.93-81C>T
n.696-81C>T
c.*782-81C>T (n.*782-81C>T)
n.1256C>T
n.2152-81C>T
n.1157-81C>T
n.1464C>T
n.1302-81C>T
n.987-81C>T
n.1143-81C>T
c.*1358-81C>T (n.*1358-81C>T)
c.*62-81C>T (n.*62-81C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.799-81C>T (n.799-81C>T)
c.*1729-81C>T (n.*1729-81C>T)
c.*1503-81C>T (n.*1503-81C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262439_134262449delinsCGTGGGCTGGGCA2010874373ACAD8c.1093-81_1093-71delinsCGTGGGCTGGG (n.1093-81_1093-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.712-81_712-71delinsCGTGGGCTGGG (n.712-81_712-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*823-81_*823-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*823-81_*823-71delinsCGTGGGCTGGG)
n.93-81_93-71delinsCGTGGGCTGGG
n.696-81_696-71delinsCGTGGGCTGGG
c.*782-81_*782-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*782-81_*782-71delinsCGTGGGCTGGG)
n.1256_1266delinsCGTGGGCTGGG
n.2152-81_2152-71delinsCGTGGGCTGGG
n.1157-81_1157-71delinsCGTGGGCTGGG
n.1464_1474delinsCGTGGGCTGGG
n.1302-81_1302-71delinsCGTGGGCTGGG
n.987-81_987-71delinsCGTGGGCTGGG
n.1143-81_1143-71delinsCGTGGGCTGGG
c.*1358-81_*1358-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*1358-81_*1358-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*62-81_*62-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*62-81_*62-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*224_*234delinsCGTGGGCTGGG (n.*224_*234delinsCGTGGGCTGGG)
c.799-81_799-71delinsCGTGGGCTGGG (n.799-81_799-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*1729-81_*1729-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*1729-81_*1729-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*1503-81_*1503-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*1503-81_*1503-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*159_*169delinsCGTGGGCTGGG (n.*159_*169delinsCGTGGGCTGGG)
11g.134262440G>ACA231279640ACAD8c.1093-80G>A (n.1093-80G>A)
c.712-80G>A (n.712-80G>A)
c.*823-80G>A (n.*823-80G>A)
n.93-80G>A
n.696-80G>A
c.*782-80G>A (n.*782-80G>A)
n.1257G>A
n.2152-80G>A
n.1157-80G>A
n.1465G>A
n.1302-80G>A
n.987-80G>A
n.1143-80G>A
c.*1358-80G>A (n.*1358-80G>A)
c.*62-80G>A (n.*62-80G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.799-80G>A (n.799-80G>A)
c.*1729-80G>A (n.*1729-80G>A)
c.*1503-80G>A (n.*1503-80G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262440G>CCA13404557ACAD8c.1093-80G>C (n.1093-80G>C)
c.712-80G>C (n.712-80G>C)
c.*823-80G>C (n.*823-80G>C)
n.93-80G>C
n.696-80G>C
c.*782-80G>C (n.*782-80G>C)
n.1257G>C
n.2152-80G>C
n.1157-80G>C
n.1465G>C
n.1302-80G>C
n.987-80G>C
n.1143-80G>C
c.*1358-80G>C (n.*1358-80G>C)
c.*62-80G>C (n.*62-80G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.799-80G>C (n.799-80G>C)
c.*1729-80G>C (n.*1729-80G>C)
c.*1503-80G>C (n.*1503-80G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262440G=CA2010874380ACAD8c.1093-80G= (n.1093-80G=)
c.712-80G= (n.712-80G=)
c.*823-80G= (n.*823-80G=)
n.93-80G=
n.696-80G=
c.*782-80G= (n.*782-80G=)
n.1257G=
n.2152-80G=
n.1157-80G=
n.1465G=
n.1302-80G=
n.987-80G=
n.1143-80G=
c.*1358-80G= (n.*1358-80G=)
c.*62-80G= (n.*62-80G=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.799-80G= (n.799-80G=)
c.*1729-80G= (n.*1729-80G=)
c.*1503-80G= (n.*1503-80G=)
c.*160G= (n.*160G=)
11g.134262440G>TCA2581044413ACAD8c.1093-80G>T (n.1093-80G>T)
c.712-80G>T (n.712-80G>T)
c.*823-80G>T (n.*823-80G>T)
n.93-80G>T
n.696-80G>T
c.*782-80G>T (n.*782-80G>T)
n.1257G>T
n.2152-80G>T
n.1157-80G>T
n.1465G>T
n.1302-80G>T
n.987-80G>T
n.1143-80G>T
c.*1358-80G>T (n.*1358-80G>T)
c.*62-80G>T (n.*62-80G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.799-80G>T (n.799-80G>T)
c.*1729-80G>T (n.*1729-80G>T)
c.*1503-80G>T (n.*1503-80G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
gnomAD v4
11g.134262442_134262451delCA673792060ACAD8c.1093-78_1093-69del (n.1093-78_1093-69del)
c.712-78_712-69del (n.712-78_712-69del)
c.*823-78_*823-69del (n.*823-78_*823-69del)
n.93-78_93-69del
n.696-78_696-69del
c.*782-78_*782-69del (n.*782-78_*782-69del)
n.1259_1268del
n.2152-78_2152-69del
n.1157-78_1157-69del
n.1467_1476del
n.1302-78_1302-69del
n.987-78_987-69del
n.1143-78_1143-69del
c.*1358-78_*1358-69del (n.*1358-78_*1358-69del)
c.*62-78_*62-69del (n.*62-78_*62-69del)
c.*227_*236del (n.*227_*236del)
c.799-78_799-69del (n.799-78_799-69del)
c.*1729-78_*1729-69del (n.*1729-78_*1729-69del)
c.*1503-78_*1503-69del (n.*1503-78_*1503-69del)
c.*162_*171del (n.*162_*171del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262442G>TCA2616918051ACAD8c.1093-78G>T (n.1093-78G>T)
c.712-78G>T (n.712-78G>T)
c.*823-78G>T (n.*823-78G>T)
n.93-78G>T
n.696-78G>T
c.*782-78G>T (n.*782-78G>T)
n.1259G>T
n.2152-78G>T
n.1157-78G>T
n.1467G>T
n.1302-78G>T
n.987-78G>T
n.1143-78G>T
c.*1358-78G>T (n.*1358-78G>T)
c.*62-78G>T (n.*62-78G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.799-78G>T (n.799-78G>T)
c.*1729-78G>T (n.*1729-78G>T)
c.*1503-78G>T (n.*1503-78G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
gnomAD v4
11g.134262444delCA2575035293ACAD8c.1093-76del (n.1093-76del)
c.712-76del (n.712-76del)
c.*823-76del (n.*823-76del)
n.93-76del
n.696-76del
c.*782-76del (n.*782-76del)
n.1261del
n.2152-76del
n.1157-76del
n.1469del
n.1302-76del
n.987-76del
n.1143-76del
c.*1358-76del (n.*1358-76del)
c.*62-76del (n.*62-76del)
c.*229del (n.*229del)
c.799-76del (n.799-76del)
c.*1729-76del (n.*1729-76del)
c.*1503-76del (n.*1503-76del)
c.*164del (n.*164del)
11g.134262443G>CCA2010874400ACAD8c.1093-77G>C (n.1093-77G>C)
c.712-77G>C (n.712-77G>C)
c.*823-77G>C (n.*823-77G>C)
n.93-77G>C
n.696-77G>C
c.*782-77G>C (n.*782-77G>C)
n.1260G>C
n.2152-77G>C
n.1157-77G>C
n.1468G>C
n.1302-77G>C
n.987-77G>C
n.1143-77G>C
c.*1358-77G>C (n.*1358-77G>C)
c.*62-77G>C (n.*62-77G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.799-77G>C (n.799-77G>C)
c.*1729-77G>C (n.*1729-77G>C)
c.*1503-77G>C (n.*1503-77G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
dbSNP
11g.134262443G=CA2010874386ACAD8c.1093-77G= (n.1093-77G=)
c.712-77G= (n.712-77G=)
c.*823-77G= (n.*823-77G=)
n.93-77G=
n.696-77G=
c.*782-77G= (n.*782-77G=)
n.1260G=
n.2152-77G=
n.1157-77G=
n.1468G=
n.1302-77G=
n.987-77G=
n.1143-77G=
c.*1358-77G= (n.*1358-77G=)
c.*62-77G= (n.*62-77G=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.799-77G= (n.799-77G=)
c.*1729-77G= (n.*1729-77G=)
c.*1503-77G= (n.*1503-77G=)
c.*163G= (n.*163G=)
11g.134262443G>TCA2616918055ACAD8c.1093-77G>T (n.1093-77G>T)
c.712-77G>T (n.712-77G>T)
c.*823-77G>T (n.*823-77G>T)
n.93-77G>T
n.696-77G>T
c.*782-77G>T (n.*782-77G>T)
n.1260G>T
n.2152-77G>T
n.1157-77G>T
n.1468G>T
n.1302-77G>T
n.987-77G>T
n.1143-77G>T
c.*1358-77G>T (n.*1358-77G>T)
c.*62-77G>T (n.*62-77G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.799-77G>T (n.799-77G>T)
c.*1729-77G>T (n.*1729-77G>T)
c.*1503-77G>T (n.*1503-77G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
gnomAD v4
11g.134262444G>TCA2616918060ACAD8c.1093-76G>T (n.1093-76G>T)
c.712-76G>T (n.712-76G>T)
c.*823-76G>T (n.*823-76G>T)
n.93-76G>T
n.696-76G>T
c.*782-76G>T (n.*782-76G>T)
n.1261G>T
n.2152-76G>T
n.1157-76G>T
n.1469G>T
n.1302-76G>T
n.987-76G>T
n.1143-76G>T
c.*1358-76G>T (n.*1358-76G>T)
c.*62-76G>T (n.*62-76G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.799-76G>T (n.799-76G>T)
c.*1729-76G>T (n.*1729-76G>T)
c.*1503-76G>T (n.*1503-76G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
gnomAD v4
11g.134262445C>ACA2616918065ACAD8c.1093-75C>A (n.1093-75C>A)
c.712-75C>A (n.712-75C>A)
c.*823-75C>A (n.*823-75C>A)
n.93-75C>A
n.696-75C>A
c.*782-75C>A (n.*782-75C>A)
n.1262C>A
n.2152-75C>A
n.1157-75C>A
n.1470C>A
n.1302-75C>A
n.987-75C>A
n.1143-75C>A
c.*1358-75C>A (n.*1358-75C>A)
c.*62-75C>A (n.*62-75C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.799-75C>A (n.799-75C>A)
c.*1729-75C>A (n.*1729-75C>A)
c.*1503-75C>A (n.*1503-75C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
gnomAD v4
11g.134262445C>GCA2616918067ACAD8c.1093-75C>G (n.1093-75C>G)
c.712-75C>G (n.712-75C>G)
c.*823-75C>G (n.*823-75C>G)
n.93-75C>G
n.696-75C>G
c.*782-75C>G (n.*782-75C>G)
n.1262C>G
n.2152-75C>G
n.1157-75C>G
n.1470C>G
n.1302-75C>G
n.987-75C>G
n.1143-75C>G
c.*1358-75C>G (n.*1358-75C>G)
c.*62-75C>G (n.*62-75C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.799-75C>G (n.799-75C>G)
c.*1729-75C>G (n.*1729-75C>G)
c.*1503-75C>G (n.*1503-75C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
gnomAD v4
11g.134262446T>CCA2010874402ACAD8c.1093-74T>C (n.1093-74T>C)
c.712-74T>C (n.712-74T>C)
c.*823-74T>C (n.*823-74T>C)
n.93-74T>C
n.696-74T>C
c.*782-74T>C (n.*782-74T>C)
n.1263T>C
n.2152-74T>C
n.1157-74T>C
n.1471T>C
n.1302-74T>C
n.987-74T>C
n.1143-74T>C
c.*1358-74T>C (n.*1358-74T>C)
c.*62-74T>C (n.*62-74T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.799-74T>C (n.799-74T>C)
c.*1729-74T>C (n.*1729-74T>C)
c.*1503-74T>C (n.*1503-74T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
dbSNP
11g.134262446T=CA2010874404ACAD8c.1093-74T= (n.1093-74T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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11g.134262447G>TCA2616918070ACAD8c.1093-73G>T (n.1093-73G>T)
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c.*232G>T (n.*232G>T)
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gnomAD v4
11g.134262450dupCA2842520462ACAD8c.1093-70dup (n.1093-70dup)
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c.*170dup (n.*170dup)
11g.134262450delCA2575035294ACAD8c.1093-70del (n.1093-70del)
c.712-70del (n.712-70del)
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gnomAD v4
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n.1302-72G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262448G>CCA231279649ACAD8c.1093-72G>C (n.1093-72G>C)
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dbSNP
11g.134262448G=CA2010874409ACAD8c.1093-72G= (n.1093-72G=)
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11g.134262448G>TCA2616918076ACAD8c.1093-72G>T (n.1093-72G>T)
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n.1143-72G>T
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c.*62-72G>T (n.*62-72G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.799-72G>T (n.799-72G>T)
c.*1729-72G>T (n.*1729-72G>T)
c.*1503-72G>T (n.*1503-72G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
gnomAD v4
11g.134262449G>ACA673792074ACAD8c.1093-71G>A (n.1093-71G>A)
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n.1143-71G>A
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c.799-71G>A (n.799-71G>A)
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c.*1503-71G>A (n.*1503-71G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262449G=CA2010874413ACAD8c.1093-71G= (n.1093-71G=)
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c.*169G= (n.*169G=)
11g.134262449G>TCA2616918081ACAD8c.1093-71G>T (n.1093-71G>T)
c.712-71G>T (n.712-71G>T)
c.*823-71G>T (n.*823-71G>T)
n.93-71G>T
n.696-71G>T
c.*782-71G>T (n.*782-71G>T)
n.1266G>T
n.2152-71G>T
n.1157-71G>T
n.1474G>T
n.1302-71G>T
n.987-71G>T
n.1143-71G>T
c.*1358-71G>T (n.*1358-71G>T)
c.*62-71G>T (n.*62-71G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.799-71G>T (n.799-71G>T)
c.*1729-71G>T (n.*1729-71G>T)
c.*1503-71G>T (n.*1503-71G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
gnomAD v4
11g.134262450G>ACA2010874417ACAD8c.1093-70G>A (n.1093-70G>A)
c.712-70G>A (n.712-70G>A)
c.*823-70G>A (n.*823-70G>A)
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n.1143-70G>A
c.*1358-70G>A (n.*1358-70G>A)
c.*62-70G>A (n.*62-70G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.799-70G>A (n.799-70G>A)
c.*1729-70G>A (n.*1729-70G>A)
c.*1503-70G>A (n.*1503-70G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262450G=CA2010874416ACAD8c.1093-70G= (n.1093-70G=)
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c.799-70G= (n.799-70G=)
c.*1729-70G= (n.*1729-70G=)
c.*1503-70G= (n.*1503-70G=)
c.*170G= (n.*170G=)
11g.134262451T>ACA2616918092ACAD8c.1093-69T>A (n.1093-69T>A)
c.712-69T>A (n.712-69T>A)
c.*823-69T>A (n.*823-69T>A)
n.93-69T>A
n.696-69T>A
c.*782-69T>A (n.*782-69T>A)
n.1268T>A
n.2152-69T>A
n.1157-69T>A
n.1476T>A
n.1302-69T>A
n.987-69T>A
n.1143-69T>A
c.*1358-69T>A (n.*1358-69T>A)
c.*62-69T>A (n.*62-69T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.799-69T>A (n.799-69T>A)
c.*1729-69T>A (n.*1729-69T>A)
c.*1503-69T>A (n.*1503-69T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
gnomAD v4
11g.134262451T>GCA231279655ACAD8c.1093-69T>G (n.1093-69T>G)
c.712-69T>G (n.712-69T>G)
c.*823-69T>G (n.*823-69T>G)
n.93-69T>G
n.696-69T>G
c.*782-69T>G (n.*782-69T>G)
n.1268T>G
n.2152-69T>G
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n.1476T>G
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n.987-69T>G
n.1143-69T>G
c.*1358-69T>G (n.*1358-69T>G)
c.*62-69T>G (n.*62-69T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.799-69T>G (n.799-69T>G)
c.*1729-69T>G (n.*1729-69T>G)
c.*1503-69T>G (n.*1503-69T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262451T=CA2010874419ACAD8c.1093-69T= (n.1093-69T=)
c.712-69T= (n.712-69T=)
c.*823-69T= (n.*823-69T=)
n.93-69T=
n.696-69T=
c.*782-69T= (n.*782-69T=)
n.1268T=
n.2152-69T=
n.1157-69T=
n.1476T=
n.1302-69T=
n.987-69T=
n.1143-69T=
c.*1358-69T= (n.*1358-69T=)
c.*62-69T= (n.*62-69T=)
c.*236T= (n.*236T=)
c.799-69T= (n.799-69T=)
c.*1729-69T= (n.*1729-69T=)
c.*1503-69T= (n.*1503-69T=)
c.*171T= (n.*171T=)
11g.134262452A>CCA2616918093ACAD8c.1093-68A>C (n.1093-68A>C)
c.712-68A>C (n.712-68A>C)
c.*823-68A>C (n.*823-68A>C)
n.93-68A>C
n.696-68A>C
c.*782-68A>C (n.*782-68A>C)
n.1269A>C
n.2152-68A>C
n.1157-68A>C
n.1477A>C
n.1302-68A>C
n.987-68A>C
n.1143-68A>C
c.*1358-68A>C (n.*1358-68A>C)
c.*62-68A>C (n.*62-68A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.799-68A>C (n.799-68A>C)
c.*1729-68A>C (n.*1729-68A>C)
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c.*172A>C (n.*172A>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1143-66G>A
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gnomAD v4
11g.134262454G>CCA602656831ACAD8c.1093-66G>C (n.1093-66G>C)
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n.1143-66G>C
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c.*62-66G>C (n.*62-66G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.799-66G>C (n.799-66G>C)
c.*1729-66G>C (n.*1729-66G>C)
c.*1503-66G>C (n.*1503-66G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
gnomAD v2
11g.134262454G>TCA2616918106ACAD8c.1093-66G>T (n.1093-66G>T)
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c.*823-66G>T (n.*823-66G>T)
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c.*62-66G>T (n.*62-66G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
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c.*1503-66G>T (n.*1503-66G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
gnomAD v4
11g.134262455A>TCA2616918107ACAD8c.1093-65A>T (n.1093-65A>T)
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c.*175A>T (n.*175A>T)
gnomAD v4
11g.134262456A>GCA2575035296ACAD8c.1093-64A>G (n.1093-64A>G)
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n.987-64A>G
n.1143-64A>G
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n.1274G>A
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n.1302-63G>A
n.987-63G>A
n.1143-63G>A
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dbSNP gnomAD v2
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11g.134262457G>TCA2616918110ACAD8c.1093-63G>T (n.1093-63G>T)
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n.1143-63G>T
c.*1358-63G>T (n.*1358-63G>T)
c.*62-63G>T (n.*62-63G>T)
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c.*177G>T (n.*177G>T)
gnomAD v4
11g.134262458G>ACA943830048ACAD8c.1093-62G>A (n.1093-62G>A)
c.712-62G>A (n.712-62G>A)
c.*823-62G>A (n.*823-62G>A)
n.93-62G>A
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n.2152-62G>A
n.1157-62G>A
n.1483G>A
n.1302-62G>A
n.987-62G>A
n.1143-62G>A
c.*1358-62G>A (n.*1358-62G>A)
c.*62-62G>A (n.*62-62G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.799-62G>A (n.799-62G>A)
c.*1729-62G>A (n.*1729-62G>A)
c.*1503-62G>A (n.*1503-62G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262458G=CA2010874421ACAD8c.1093-62G= (n.1093-62G=)
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c.*178G= (n.*178G=)
11g.134262458G>TCA2616918111ACAD8c.1093-62G>T (n.1093-62G>T)
c.712-62G>T (n.712-62G>T)
c.*823-62G>T (n.*823-62G>T)
n.93-62G>T
n.696-62G>T
c.*782-62G>T (n.*782-62G>T)
n.1275G>T
n.2152-62G>T
n.1157-62G>T
n.1483G>T
n.1302-62G>T
n.987-62G>T
n.1143-62G>T
c.*1358-62G>T (n.*1358-62G>T)
c.*62-62G>T (n.*62-62G>T)
c.*243G>T (n.*243G>T)
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c.*1729-62G>T (n.*1729-62G>T)
c.*1503-62G>T (n.*1503-62G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
gnomAD v4
11g.134262459G>ACA2616918114ACAD8c.1093-61G>A (n.1093-61G>A)
c.712-61G>A (n.712-61G>A)
c.*823-61G>A (n.*823-61G>A)
n.93-61G>A
n.696-61G>A
c.*782-61G>A (n.*782-61G>A)
n.1276G>A
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n.1157-61G>A
n.1484G>A
n.1302-61G>A
n.987-61G>A
n.1143-61G>A
c.*1358-61G>A (n.*1358-61G>A)
c.*62-61G>A (n.*62-61G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.799-61G>A (n.799-61G>A)
c.*1729-61G>A (n.*1729-61G>A)
c.*1503-61G>A (n.*1503-61G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
gnomAD v4
11g.134262459G>CCA2842520463ACAD8c.1093-61G>C (n.1093-61G>C)
c.712-61G>C (n.712-61G>C)
c.*823-61G>C (n.*823-61G>C)
n.93-61G>C
n.696-61G>C
c.*782-61G>C (n.*782-61G>C)
n.1276G>C
n.2152-61G>C
n.1157-61G>C
n.1484G>C
n.1302-61G>C
n.987-61G>C
n.1143-61G>C
c.*1358-61G>C (n.*1358-61G>C)
c.*62-61G>C (n.*62-61G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.799-61G>C (n.799-61G>C)
c.*1729-61G>C (n.*1729-61G>C)
c.*1503-61G>C (n.*1503-61G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
11g.134262459G=CA2010874422ACAD8c.1093-61G= (n.1093-61G=)
c.712-61G= (n.712-61G=)
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n.93-61G=
n.696-61G=
c.*782-61G= (n.*782-61G=)
n.1276G=
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n.987-61G=
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c.*1358-61G= (n.*1358-61G=)
c.*62-61G= (n.*62-61G=)
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c.799-61G= (n.799-61G=)
c.*1729-61G= (n.*1729-61G=)
c.*1503-61G= (n.*1503-61G=)
c.*179G= (n.*179G=)
11g.134262459G>TCA231279657ACAD8c.1093-61G>T (n.1093-61G>T)
c.712-61G>T (n.712-61G>T)
c.*823-61G>T (n.*823-61G>T)
n.93-61G>T
n.696-61G>T
c.*782-61G>T (n.*782-61G>T)
n.1276G>T
n.2152-61G>T
n.1157-61G>T
n.1484G>T
n.1302-61G>T
n.987-61G>T
n.1143-61G>T
c.*1358-61G>T (n.*1358-61G>T)
c.*62-61G>T (n.*62-61G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.799-61G>T (n.799-61G>T)
c.*1729-61G>T (n.*1729-61G>T)
c.*1503-61G>T (n.*1503-61G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262460A>GCA2616918118ACAD8c.1093-60A>G (n.1093-60A>G)
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n.1277A>G
n.2152-60A>G
n.1157-60A>G
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c.*1729-60A>G (n.*1729-60A>G)
c.*1503-60A>G (n.*1503-60A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
gnomAD v4
11g.134262460A>TCA2616918116ACAD8c.1093-60A>T (n.1093-60A>T)
c.712-60A>T (n.712-60A>T)
c.*823-60A>T (n.*823-60A>T)
n.93-60A>T
n.696-60A>T
c.*782-60A>T (n.*782-60A>T)
n.1277A>T
n.2152-60A>T
n.1157-60A>T
n.1485A>T
n.1302-60A>T
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n.1143-60A>T
c.*1358-60A>T (n.*1358-60A>T)
c.*62-60A>T (n.*62-60A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.799-60A>T (n.799-60A>T)
c.*1729-60A>T (n.*1729-60A>T)
c.*1503-60A>T (n.*1503-60A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
gnomAD v4
11g.134262461A=CA2010874423ACAD8c.1093-59A= (n.1093-59A=)
c.712-59A= (n.712-59A=)
c.*823-59A= (n.*823-59A=)
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c.799-59A= (n.799-59A=)
c.*1729-59A= (n.*1729-59A=)
c.*1503-59A= (n.*1503-59A=)
c.*181A= (n.*181A=)
11g.134262461A>GCA2616918122ACAD8c.1093-59A>G (n.1093-59A>G)
c.712-59A>G (n.712-59A>G)
c.*823-59A>G (n.*823-59A>G)
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c.*1503-59A>G (n.*1503-59A>G)
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dbSNP gnomAD v4
11g.134262461A>TCA231279664ACAD8c.1093-59A>T (n.1093-59A>T)
c.712-59A>T (n.712-59A>T)
c.*823-59A>T (n.*823-59A>T)
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n.1278A>T
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n.1486A>T
n.1302-59A>T
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n.1143-59A>T
c.*1358-59A>T (n.*1358-59A>T)
c.*62-59A>T (n.*62-59A>T)
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c.*1729-59A>T (n.*1729-59A>T)
c.*1503-59A>T (n.*1503-59A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262462G>ACA2616918127ACAD8c.1093-58G>A (n.1093-58G>A)
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n.1487G>A
n.1302-58G>A
n.987-58G>A
n.1143-58G>A
c.*1358-58G>A (n.*1358-58G>A)
c.*62-58G>A (n.*62-58G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
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c.*1503-58G>A (n.*1503-58G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
gnomAD v4
11g.134262462G>TCA2616918129ACAD8c.1093-58G>T (n.1093-58G>T)
c.712-58G>T (n.712-58G>T)
c.*823-58G>T (n.*823-58G>T)
n.93-58G>T
n.696-58G>T
c.*782-58G>T (n.*782-58G>T)
n.1279G>T
n.2152-58G>T
n.1157-58G>T
n.1487G>T
n.1302-58G>T
n.987-58G>T
n.1143-58G>T
c.*1358-58G>T (n.*1358-58G>T)
c.*62-58G>T (n.*62-58G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.799-58G>T (n.799-58G>T)
c.*1729-58G>T (n.*1729-58G>T)
c.*1503-58G>T (n.*1503-58G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
gnomAD v4
11g.134262463C>ACA602656833ACAD8c.1093-57C>A (n.1093-57C>A)
c.712-57C>A (n.712-57C>A)
c.*823-57C>A (n.*823-57C>A)
n.93-57C>A
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n.1280C>A
n.2152-57C>A
n.1157-57C>A
n.1488C>A
n.1302-57C>A
n.987-57C>A
n.1143-57C>A
c.*1358-57C>A (n.*1358-57C>A)
c.*62-57C>A (n.*62-57C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.799-57C>A (n.799-57C>A)
c.*1729-57C>A (n.*1729-57C>A)
c.*1503-57C>A (n.*1503-57C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262463C=CA2010874424ACAD8c.1093-57C= (n.1093-57C=)
c.712-57C= (n.712-57C=)
c.*823-57C= (n.*823-57C=)
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c.799-57C= (n.799-57C=)
c.*1729-57C= (n.*1729-57C=)
c.*1503-57C= (n.*1503-57C=)
c.*183C= (n.*183C=)
11g.134262463C>GCA231279666ACAD8c.1093-57C>G (n.1093-57C>G)
c.712-57C>G (n.712-57C>G)
c.*823-57C>G (n.*823-57C>G)
n.93-57C>G
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n.1302-57C>G
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n.1143-57C>G
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c.*62-57C>G (n.*62-57C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.799-57C>G (n.799-57C>G)
c.*1729-57C>G (n.*1729-57C>G)
c.*1503-57C>G (n.*1503-57C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262463C>TCA2616918134ACAD8c.1093-57C>T (n.1093-57C>T)
c.712-57C>T (n.712-57C>T)
c.*823-57C>T (n.*823-57C>T)
n.93-57C>T
n.696-57C>T
c.*782-57C>T (n.*782-57C>T)
n.1280C>T
n.2152-57C>T
n.1157-57C>T
n.1488C>T
n.1302-57C>T
n.987-57C>T
n.1143-57C>T
c.*1358-57C>T (n.*1358-57C>T)
c.*62-57C>T (n.*62-57C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.799-57C>T (n.799-57C>T)
c.*1729-57C>T (n.*1729-57C>T)
c.*1503-57C>T (n.*1503-57C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
gnomAD v4
11g.134262465G>ACA2616918136ACAD8c.1093-55G>A (n.1093-55G>A)
c.712-55G>A (n.712-55G>A)
c.*823-55G>A (n.*823-55G>A)
n.93-55G>A
n.696-55G>A
c.*782-55G>A (n.*782-55G>A)
n.1282G>A
n.2152-55G>A
n.1157-55G>A
n.1490G>A
n.1302-55G>A
n.987-55G>A
n.1143-55G>A
c.*1358-55G>A (n.*1358-55G>A)
c.*62-55G>A (n.*62-55G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.799-55G>A (n.799-55G>A)
c.*1729-55G>A (n.*1729-55G>A)
c.*1503-55G>A (n.*1503-55G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
gnomAD v4
11g.134262465G>CCA2604408300ACAD8c.1093-55G>C (n.1093-55G>C)
c.712-55G>C (n.712-55G>C)
c.*823-55G>C (n.*823-55G>C)
n.93-55G>C
n.696-55G>C
c.*782-55G>C (n.*782-55G>C)
n.1282G>C
n.2152-55G>C
n.1157-55G>C
n.1490G>C
n.1302-55G>C
n.987-55G>C
n.1143-55G>C
c.*1358-55G>C (n.*1358-55G>C)
c.*62-55G>C (n.*62-55G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.799-55G>C (n.799-55G>C)
c.*1729-55G>C (n.*1729-55G>C)
c.*1503-55G>C (n.*1503-55G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262465G=CA2010874426ACAD8c.1093-55G= (n.1093-55G=)
c.712-55G= (n.712-55G=)
c.*823-55G= (n.*823-55G=)
n.93-55G=
n.696-55G=
c.*782-55G= (n.*782-55G=)
n.1282G=
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n.1157-55G=
n.1490G=
n.1302-55G=
n.987-55G=
n.1143-55G=
c.*1358-55G= (n.*1358-55G=)
c.*62-55G= (n.*62-55G=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.799-55G= (n.799-55G=)
c.*1729-55G= (n.*1729-55G=)
c.*1503-55G= (n.*1503-55G=)
c.*185G= (n.*185G=)
11g.134262465G>TCA231279674ACAD8c.1093-55G>T (n.1093-55G>T)
c.712-55G>T (n.712-55G>T)
c.*823-55G>T (n.*823-55G>T)
n.93-55G>T
n.696-55G>T
c.*782-55G>T (n.*782-55G>T)
n.1282G>T
n.2152-55G>T
n.1157-55G>T
n.1490G>T
n.1302-55G>T
n.987-55G>T
n.1143-55G>T
c.*1358-55G>T (n.*1358-55G>T)
c.*62-55G>T (n.*62-55G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.799-55G>T (n.799-55G>T)
c.*1729-55G>T (n.*1729-55G>T)
c.*1503-55G>T (n.*1503-55G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262466C>ACA2616918142ACAD8c.1093-54C>A (n.1093-54C>A)
c.712-54C>A (n.712-54C>A)
c.*823-54C>A (n.*823-54C>A)
n.93-54C>A
n.696-54C>A
c.*782-54C>A (n.*782-54C>A)
n.1283C>A
n.2152-54C>A
n.1157-54C>A
n.1491C>A
n.1302-54C>A
n.987-54C>A
n.1143-54C>A
c.*1358-54C>A (n.*1358-54C>A)
c.*62-54C>A (n.*62-54C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.799-54C>A (n.799-54C>A)
c.*1729-54C>A (n.*1729-54C>A)
c.*1503-54C>A (n.*1503-54C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
gnomAD v4
11g.134262466C>TCA2616918144ACAD8c.1093-54C>T (n.1093-54C>T)
c.712-54C>T (n.712-54C>T)
c.*823-54C>T (n.*823-54C>T)
n.93-54C>T
n.696-54C>T
c.*782-54C>T (n.*782-54C>T)
n.1283C>T
n.2152-54C>T
n.1157-54C>T
n.1491C>T
n.1302-54C>T
n.987-54C>T
n.1143-54C>T
c.*1358-54C>T (n.*1358-54C>T)
c.*62-54C>T (n.*62-54C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.799-54C>T (n.799-54C>T)
c.*1729-54C>T (n.*1729-54C>T)
c.*1503-54C>T (n.*1503-54C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
gnomAD v4
11g.134262467T>CCA2616918146ACAD8c.1093-53T>C (n.1093-53T>C)
c.712-53T>C (n.712-53T>C)
c.*823-53T>C (n.*823-53T>C)
n.93-53T>C
n.696-53T>C
c.*782-53T>C (n.*782-53T>C)
n.1284T>C
n.2152-53T>C
n.1157-53T>C
n.1492T>C
n.1302-53T>C
n.987-53T>C
n.1143-53T>C
c.*1358-53T>C (n.*1358-53T>C)
c.*62-53T>C (n.*62-53T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.799-53T>C (n.799-53T>C)
c.*1729-53T>C (n.*1729-53T>C)
c.*1503-53T>C (n.*1503-53T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
gnomAD v4
11g.134262469G>ACA2616918151ACAD8c.1093-51G>A (n.1093-51G>A)
c.712-51G>A (n.712-51G>A)
c.*823-51G>A (n.*823-51G>A)
n.93-51G>A
n.696-51G>A
c.*782-51G>A (n.*782-51G>A)
n.1286G>A
n.2152-51G>A
n.1157-51G>A
n.1494G>A
n.1302-51G>A
n.987-51G>A
n.1143-51G>A
c.*1358-51G>A (n.*1358-51G>A)
c.*62-51G>A (n.*62-51G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.799-51G>A (n.799-51G>A)
c.*1729-51G>A (n.*1729-51G>A)
c.*1503-51G>A (n.*1503-51G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
gnomAD v4
11g.134262469G>TCA2839911500ACAD8c.1093-51G>T (n.1093-51G>T)
c.712-51G>T (n.712-51G>T)
c.*823-51G>T (n.*823-51G>T)
n.93-51G>T
n.696-51G>T
c.*782-51G>T (n.*782-51G>T)
n.1286G>T
n.2152-51G>T
n.1157-51G>T
n.1494G>T
n.1302-51G>T
n.987-51G>T
n.1143-51G>T
c.*1358-51G>T (n.*1358-51G>T)
c.*62-51G>T (n.*62-51G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.799-51G>T (n.799-51G>T)
c.*1729-51G>T (n.*1729-51G>T)
c.*1503-51G>T (n.*1503-51G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
11g.134262470C>ACA2575035297ACAD8c.1093-50C>A (n.1093-50C>A)
c.712-50C>A (n.712-50C>A)
c.*823-50C>A (n.*823-50C>A)
n.93-50C>A
n.696-50C>A
c.*782-50C>A (n.*782-50C>A)
n.1287C>A
n.2152-50C>A
n.1157-50C>A
n.1495C>A
n.1302-50C>A
n.987-50C>A
n.1143-50C>A
c.*1358-50C>A (n.*1358-50C>A)
c.*62-50C>A (n.*62-50C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.799-50C>A (n.799-50C>A)
c.*1729-50C>A (n.*1729-50C>A)
c.*1503-50C>A (n.*1503-50C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
gnomAD v4
11g.134262470C>TCA2616918152ACAD8c.1093-50C>T (n.1093-50C>T)
c.712-50C>T (n.712-50C>T)
c.*823-50C>T (n.*823-50C>T)
n.93-50C>T
n.696-50C>T
c.*782-50C>T (n.*782-50C>T)
n.1287C>T
n.2152-50C>T
n.1157-50C>T
n.1495C>T
n.1302-50C>T
n.987-50C>T
n.1143-50C>T
c.*1358-50C>T (n.*1358-50C>T)
c.*62-50C>T (n.*62-50C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
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c.*1729-50C>T (n.*1729-50C>T)
c.*1503-50C>T (n.*1503-50C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
gnomAD v4
11g.134262471T>CCA2842520464ACAD8c.1093-49T>C (n.1093-49T>C)
c.712-49T>C (n.712-49T>C)
c.*823-49T>C (n.*823-49T>C)
n.93-49T>C
n.696-49T>C
c.*782-49T>C (n.*782-49T>C)
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n.2152-49T>C
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n.1496T>C
n.1302-49T>C
n.987-49T>C
n.1143-49T>C
c.*1358-49T>C (n.*1358-49T>C)
c.*62-49T>C (n.*62-49T>C)
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c.*1503-49T>C (n.*1503-49T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
11g.134262471T>GCA943830054ACAD8c.1093-49T>G (n.1093-49T>G)
c.712-49T>G (n.712-49T>G)
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c.799-49T>G (n.799-49T>G)
c.*1729-49T>G (n.*1729-49T>G)
c.*1503-49T>G (n.*1503-49T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262471T=CA2010874430ACAD8c.1093-49T= (n.1093-49T=)
c.712-49T= (n.712-49T=)
c.*823-49T= (n.*823-49T=)
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n.696-49T=
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c.*62-49T= (n.*62-49T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.799-49T= (n.799-49T=)
c.*1729-49T= (n.*1729-49T=)
c.*1503-49T= (n.*1503-49T=)
c.*191T= (n.*191T=)
11g.134262472C>ACA2794211396ACAD8c.1093-48C>A (n.1093-48C>A)
c.712-48C>A (n.712-48C>A)
c.*823-48C>A (n.*823-48C>A)
n.93-48C>A
n.696-48C>A
c.*782-48C>A (n.*782-48C>A)
n.1289C>A
n.2152-48C>A
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n.1302-48C>A
n.987-48C>A
n.1143-48C>A
c.*1358-48C>A (n.*1358-48C>A)
c.*62-48C>A (n.*62-48C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.799-48C>A (n.799-48C>A)
c.*1729-48C>A (n.*1729-48C>A)
c.*1503-48C>A (n.*1503-48C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
11g.134262472_134262474delinsCCACA2010874432ACAD8c.1093-48_1093-46delinsCCA (n.1093-48_1093-46delinsCCA)
c.712-48_712-46delinsCCA (n.712-48_712-46delinsCCA)
c.*823-48_*823-46delinsCCA (n.*823-48_*823-46delinsCCA)
n.93-48_93-46delinsCCA
n.696-48_696-46delinsCCA
c.*782-48_*782-46delinsCCA (n.*782-48_*782-46delinsCCA)
n.1289_1291delinsCCA
n.2152-48_2152-46delinsCCA
n.1157-48_1157-46delinsCCA
n.1497_1499delinsCCA
n.1302-48_1302-46delinsCCA
n.987-48_987-46delinsCCA
n.1143-48_1143-46delinsCCA
c.*1358-48_*1358-46delinsCCA (n.*1358-48_*1358-46delinsCCA)
c.*62-48_*62-46delinsCCA (n.*62-48_*62-46delinsCCA)
c.*257_*259delinsCCA (n.*257_*259delinsCCA)
c.799-48_799-46delinsCCA (n.799-48_799-46delinsCCA)
c.*1729-48_*1729-46delinsCCA (n.*1729-48_*1729-46delinsCCA)
c.*1503-48_*1503-46delinsCCA (n.*1503-48_*1503-46delinsCCA)
c.*192_*194delinsCCA (n.*192_*194delinsCCA)
11g.134262473C>ACA2616918156ACAD8c.1093-47C>A (n.1093-47C>A)
c.712-47C>A (n.712-47C>A)
c.*823-47C>A (n.*823-47C>A)
n.93-47C>A
n.696-47C>A
c.*782-47C>A (n.*782-47C>A)
n.1290C>A
n.2152-47C>A
n.1157-47C>A
n.1498C>A
n.1302-47C>A
n.987-47C>A
n.1143-47C>A
c.*1358-47C>A (n.*1358-47C>A)
c.*62-47C>A (n.*62-47C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.799-47C>A (n.799-47C>A)
c.*1729-47C>A (n.*1729-47C>A)
c.*1503-47C>A (n.*1503-47C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
gnomAD v4
11g.134262475_134262476delCA231279678ACAD8c.1093-45_1093-44del (n.1093-45_1093-44del)
c.712-45_712-44del (n.712-45_712-44del)
c.*823-45_*823-44del (n.*823-45_*823-44del)
n.93-45_93-44del
n.696-45_696-44del
c.*782-45_*782-44del (n.*782-45_*782-44del)
n.1292_1293del
n.2152-45_2152-44del
n.1157-45_1157-44del
n.1500_1501del
n.1302-45_1302-44del
n.987-45_987-44del
n.1143-45_1143-44del
c.*1358-45_*1358-44del (n.*1358-45_*1358-44del)
c.*62-45_*62-44del (n.*62-45_*62-44del)
c.*260_*261del (n.*260_*261del)
c.799-45_799-44del (n.799-45_799-44del)
c.*1729-45_*1729-44del (n.*1729-45_*1729-44del)
c.*1503-45_*1503-44del (n.*1503-45_*1503-44del)
c.*195_*196del (n.*195_*196del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262474A>CCA2616918157ACAD8c.1093-46A>C (n.1093-46A>C)
c.712-46A>C (n.712-46A>C)
c.*823-46A>C (n.*823-46A>C)
n.93-46A>C
n.696-46A>C
c.*782-46A>C (n.*782-46A>C)
n.1291A>C
n.2152-46A>C
n.1157-46A>C
n.1499A>C
n.1302-46A>C
n.987-46A>C
n.1143-46A>C
c.*1358-46A>C (n.*1358-46A>C)
c.*62-46A>C (n.*62-46A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.799-46A>C (n.799-46A>C)
c.*1729-46A>C (n.*1729-46A>C)
c.*1503-46A>C (n.*1503-46A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
gnomAD v4
11g.134262474A>GCA2616918158ACAD8c.1093-46A>G (n.1093-46A>G)
c.712-46A>G (n.712-46A>G)
c.*823-46A>G (n.*823-46A>G)
n.93-46A>G
n.696-46A>G
c.*782-46A>G (n.*782-46A>G)
n.1291A>G
n.2152-46A>G
n.1157-46A>G
n.1499A>G
n.1302-46A>G
n.987-46A>G
n.1143-46A>G
c.*1358-46A>G (n.*1358-46A>G)
c.*62-46A>G (n.*62-46A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.799-46A>G (n.799-46A>G)
c.*1729-46A>G (n.*1729-46A>G)
c.*1503-46A>G (n.*1503-46A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
gnomAD v4
11g.134262475C>ACA2575035298ACAD8c.1093-45C>A (n.1093-45C>A)
c.712-45C>A (n.712-45C>A)
c.*823-45C>A (n.*823-45C>A)
n.93-45C>A
n.696-45C>A
c.*782-45C>A (n.*782-45C>A)
n.1292C>A
n.2152-45C>A
n.1157-45C>A
n.1500C>A
n.1302-45C>A
n.987-45C>A
n.1143-45C>A
c.*1358-45C>A (n.*1358-45C>A)
c.*62-45C>A (n.*62-45C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.799-45C>A (n.799-45C>A)
c.*1729-45C>A (n.*1729-45C>A)
c.*1503-45C>A (n.*1503-45C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
11g.134262476A=CA2010874437ACAD8c.1093-44A= (n.1093-44A=)
c.712-44A= (n.712-44A=)
c.*823-44A= (n.*823-44A=)
n.93-44A=
n.696-44A=
c.*782-44A= (n.*782-44A=)
n.1293A=
n.2152-44A=
n.1157-44A=
n.1501A=
n.1302-44A=
n.987-44A=
n.1143-44A=
c.*1358-44A= (n.*1358-44A=)
c.*62-44A= (n.*62-44A=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.799-44A= (n.799-44A=)
c.*1729-44A= (n.*1729-44A=)
c.*1503-44A= (n.*1503-44A=)
c.*196A= (n.*196A=)
11g.134262476A>CCA6373226ACAD8c.1093-44A>C (n.1093-44A>C)
c.712-44A>C (n.712-44A>C)
c.*823-44A>C (n.*823-44A>C)
n.93-44A>C
n.696-44A>C
c.*782-44A>C (n.*782-44A>C)
n.1293A>C
n.2152-44A>C
n.1157-44A>C
n.1501A>C
n.1302-44A>C
n.987-44A>C
n.1143-44A>C
c.*1358-44A>C (n.*1358-44A>C)
c.*62-44A>C (n.*62-44A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.799-44A>C (n.799-44A>C)
c.*1729-44A>C (n.*1729-44A>C)
c.*1503-44A>C (n.*1503-44A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262476A>GCA2010874439ACAD8c.1093-44A>G (n.1093-44A>G)
c.712-44A>G (n.712-44A>G)
c.*823-44A>G (n.*823-44A>G)
n.93-44A>G
n.696-44A>G
c.*782-44A>G (n.*782-44A>G)
n.1293A>G
n.2152-44A>G
n.1157-44A>G
n.1501A>G
n.1302-44A>G
n.987-44A>G
n.1143-44A>G
c.*1358-44A>G (n.*1358-44A>G)
c.*62-44A>G (n.*62-44A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.799-44A>G (n.799-44A>G)
c.*1729-44A>G (n.*1729-44A>G)
c.*1503-44A>G (n.*1503-44A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262479C>ACA2616918161ACAD8c.1093-41C>A (n.1093-41C>A)
c.712-41C>A (n.712-41C>A)
c.*823-41C>A (n.*823-41C>A)
n.93-41C>A
n.696-41C>A
c.*782-41C>A (n.*782-41C>A)
n.1296C>A
n.2152-41C>A
n.1157-41C>A
n.1504C>A
n.1302-41C>A
n.987-41C>A
n.1143-41C>A
c.*1358-41C>A (n.*1358-41C>A)
c.*62-41C>A (n.*62-41C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.799-41C>A (n.799-41C>A)
c.*1729-41C>A (n.*1729-41C>A)
c.*1503-41C>A (n.*1503-41C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
gnomAD v4
11g.134262481T>CCA2616918162ACAD8c.1093-39T>C (n.1093-39T>C)
c.712-39T>C (n.712-39T>C)
c.*823-39T>C (n.*823-39T>C)
n.93-39T>C
n.696-39T>C
c.*782-39T>C (n.*782-39T>C)
n.1298T>C
n.2152-39T>C
n.1157-39T>C
n.1506T>C
n.1302-39T>C
n.987-39T>C
n.1143-39T>C
c.*1358-39T>C (n.*1358-39T>C)
c.*62-39T>C (n.*62-39T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.799-39T>C (n.799-39T>C)
c.*1729-39T>C (n.*1729-39T>C)
c.*1503-39T>C (n.*1503-39T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
gnomAD v4
11g.134262483C>GCA2616918163ACAD8c.1093-37C>G (n.1093-37C>G)
c.712-37C>G (n.712-37C>G)
c.*823-37C>G (n.*823-37C>G)
n.93-37C>G
n.696-37C>G
c.*782-37C>G (n.*782-37C>G)
n.1300C>G
n.2152-37C>G
n.1157-37C>G
n.1508C>G
n.1302-37C>G
n.987-37C>G
n.1143-37C>G
c.*1358-37C>G (n.*1358-37C>G)
c.*62-37C>G (n.*62-37C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.799-37C>G (n.799-37C>G)
c.*1729-37C>G (n.*1729-37C>G)
c.*1503-37C>G (n.*1503-37C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
gnomAD v4
11g.134262484C>ACA2616918164ACAD8c.1093-36C>A (n.1093-36C>A)
c.712-36C>A (n.712-36C>A)
c.*823-36C>A (n.*823-36C>A)
n.93-36C>A
n.696-36C>A
c.*782-36C>A (n.*782-36C>A)
n.1301C>A
n.2152-36C>A
n.1157-36C>A
n.1509C>A
n.1302-36C>A
n.987-36C>A
n.1143-36C>A
c.*1358-36C>A (n.*1358-36C>A)
c.*62-36C>A (n.*62-36C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.799-36C>A (n.799-36C>A)
c.*1729-36C>A (n.*1729-36C>A)
c.*1503-36C>A (n.*1503-36C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
gnomAD v4
11g.134262485A=CA2010874442ACAD8c.1093-35A= (n.1093-35A=)
c.712-35A= (n.712-35A=)
c.*823-35A= (n.*823-35A=)
n.93-35A=
n.696-35A=
c.*782-35A= (n.*782-35A=)
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n.2152-35A=
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n.1510A=
n.1302-35A=
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c.*1358-35A= (n.*1358-35A=)
c.*62-35A= (n.*62-35A=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.799-35A= (n.799-35A=)
c.*1729-35A= (n.*1729-35A=)
c.*1503-35A= (n.*1503-35A=)
c.*205A= (n.*205A=)
11g.134262485A>CCA2616918165ACAD8c.1093-35A>C (n.1093-35A>C)
c.712-35A>C (n.712-35A>C)
c.*823-35A>C (n.*823-35A>C)
n.93-35A>C
n.696-35A>C
c.*782-35A>C (n.*782-35A>C)
n.1302A>C
n.2152-35A>C
n.1157-35A>C
n.1510A>C
n.1302-35A>C
n.987-35A>C
n.1143-35A>C
c.*1358-35A>C (n.*1358-35A>C)
c.*62-35A>C (n.*62-35A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.799-35A>C (n.799-35A>C)
c.*1729-35A>C (n.*1729-35A>C)
c.*1503-35A>C (n.*1503-35A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
gnomAD v4
11g.134262485A>GCA231279697ACAD8c.1093-35A>G (n.1093-35A>G)
c.712-35A>G (n.712-35A>G)
c.*823-35A>G (n.*823-35A>G)
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n.1302-35A>G
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n.1143-35A>G
c.*1358-35A>G (n.*1358-35A>G)
c.*62-35A>G (n.*62-35A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.799-35A>G (n.799-35A>G)
c.*1729-35A>G (n.*1729-35A>G)
c.*1503-35A>G (n.*1503-35A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262485A>TCA2616918166ACAD8c.1093-35A>T (n.1093-35A>T)
c.712-35A>T (n.712-35A>T)
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n.1302A>T
n.2152-35A>T
n.1157-35A>T
n.1510A>T
n.1302-35A>T
n.987-35A>T
n.1143-35A>T
c.*1358-35A>T (n.*1358-35A>T)
c.*62-35A>T (n.*62-35A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.799-35A>T (n.799-35A>T)
c.*1729-35A>T (n.*1729-35A>T)
c.*1503-35A>T (n.*1503-35A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
gnomAD v4
11g.134262488G>ACA231279703ACAD8c.1093-32G>A (n.1093-32G>A)
c.712-32G>A (n.712-32G>A)
c.*823-32G>A (n.*823-32G>A)
n.93-32G>A
n.696-32G>A
c.*782-32G>A (n.*782-32G>A)
n.1305G>A
n.2152-32G>A
n.1157-32G>A
n.1513G>A
n.1302-32G>A
n.987-32G>A
n.1143-32G>A
c.*1358-32G>A (n.*1358-32G>A)
c.*62-32G>A (n.*62-32G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.799-32G>A (n.799-32G>A)
c.*1729-32G>A (n.*1729-32G>A)
c.*1503-32G>A (n.*1503-32G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
dbSNP
11g.134262488G=CA2010874446ACAD8c.1093-32G= (n.1093-32G=)
c.712-32G= (n.712-32G=)
c.*823-32G= (n.*823-32G=)
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c.*1358-32G= (n.*1358-32G=)
c.*62-32G= (n.*62-32G=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.799-32G= (n.799-32G=)
c.*1729-32G= (n.*1729-32G=)
c.*1503-32G= (n.*1503-32G=)
c.*208G= (n.*208G=)
11g.134262488G>TCA2616918168ACAD8c.1093-32G>T (n.1093-32G>T)
c.712-32G>T (n.712-32G>T)
c.*823-32G>T (n.*823-32G>T)
n.93-32G>T
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c.*782-32G>T (n.*782-32G>T)
n.1305G>T
n.2152-32G>T
n.1157-32G>T
n.1513G>T
n.1302-32G>T
n.987-32G>T
n.1143-32G>T
c.*1358-32G>T (n.*1358-32G>T)
c.*62-32G>T (n.*62-32G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.799-32G>T (n.799-32G>T)
c.*1729-32G>T (n.*1729-32G>T)
c.*1503-32G>T (n.*1503-32G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
gnomAD v4
11g.134262490C>ACA2616918171ACAD8c.1093-30C>A (n.1093-30C>A)
c.712-30C>A (n.712-30C>A)
c.*823-30C>A (n.*823-30C>A)
n.93-30C>A
n.696-30C>A
c.*782-30C>A (n.*782-30C>A)
n.1307C>A
n.2152-30C>A
n.1157-30C>A
n.1515C>A
n.1302-30C>A
n.987-30C>A
n.1143-30C>A
c.*1358-30C>A (n.*1358-30C>A)
c.*62-30C>A (n.*62-30C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.799-30C>A (n.799-30C>A)
c.*1729-30C>A (n.*1729-30C>A)
c.*1503-30C>A (n.*1503-30C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
gnomAD v4
11g.134262490C=CA2010874449ACAD8c.1093-30C= (n.1093-30C=)
c.712-30C= (n.712-30C=)
c.*823-30C= (n.*823-30C=)
n.93-30C=
n.696-30C=
c.*782-30C= (n.*782-30C=)
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n.1143-30C=
c.*1358-30C= (n.*1358-30C=)
c.*62-30C= (n.*62-30C=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.799-30C= (n.799-30C=)
c.*1729-30C= (n.*1729-30C=)
c.*1503-30C= (n.*1503-30C=)
c.*210C= (n.*210C=)
11g.134262490C>GCA2616918174ACAD8c.1093-30C>G (n.1093-30C>G)
c.712-30C>G (n.712-30C>G)
c.*823-30C>G (n.*823-30C>G)
n.93-30C>G
n.696-30C>G
c.*782-30C>G (n.*782-30C>G)
n.1307C>G
n.2152-30C>G
n.1157-30C>G
n.1515C>G
n.1302-30C>G
n.987-30C>G
n.1143-30C>G
c.*1358-30C>G (n.*1358-30C>G)
c.*62-30C>G (n.*62-30C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.799-30C>G (n.799-30C>G)
c.*1729-30C>G (n.*1729-30C>G)
c.*1503-30C>G (n.*1503-30C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
gnomAD v4
11g.134262490C>TCA602656837ACAD8c.1093-30C>T (n.1093-30C>T)
c.712-30C>T (n.712-30C>T)
c.*823-30C>T (n.*823-30C>T)
n.93-30C>T
n.696-30C>T
c.*782-30C>T (n.*782-30C>T)
n.1307C>T
n.2152-30C>T
n.1157-30C>T
n.1515C>T
n.1302-30C>T
n.987-30C>T
n.1143-30C>T
c.*1358-30C>T (n.*1358-30C>T)
c.*62-30C>T (n.*62-30C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.799-30C>T (n.799-30C>T)
c.*1729-30C>T (n.*1729-30C>T)
c.*1503-30C>T (n.*1503-30C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262491C>ACA2616918181ACAD8c.1093-29C>A (n.1093-29C>A)
c.712-29C>A (n.712-29C>A)
c.*823-29C>A (n.*823-29C>A)
n.93-29C>A
n.696-29C>A
c.*782-29C>A (n.*782-29C>A)
n.1308C>A
n.2152-29C>A
n.1157-29C>A
n.1516C>A
n.1302-29C>A
n.987-29C>A
n.1143-29C>A
c.*1358-29C>A (n.*1358-29C>A)
c.*62-29C>A (n.*62-29C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.799-29C>A (n.799-29C>A)
c.*1729-29C>A (n.*1729-29C>A)
c.*1503-29C>A (n.*1503-29C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
gnomAD v4
11g.134262491C>TCA2616918184ACAD8c.1093-29C>T (n.1093-29C>T)
c.712-29C>T (n.712-29C>T)
c.*823-29C>T (n.*823-29C>T)
n.93-29C>T
n.696-29C>T
c.*782-29C>T (n.*782-29C>T)
n.1308C>T
n.2152-29C>T
n.1157-29C>T
n.1516C>T
n.1302-29C>T
n.987-29C>T
n.1143-29C>T
c.*1358-29C>T (n.*1358-29C>T)
c.*62-29C>T (n.*62-29C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.799-29C>T (n.799-29C>T)
c.*1729-29C>T (n.*1729-29C>T)
c.*1503-29C>T (n.*1503-29C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
gnomAD v4
11g.134262492A=CA2010874452ACAD8c.1093-28A= (n.1093-28A=)
c.712-28A= (n.712-28A=)
c.*823-28A= (n.*823-28A=)
n.93-28A=
n.696-28A=
c.*782-28A= (n.*782-28A=)
n.1309A=
n.2152-28A=
n.1157-28A=
n.1517A=
n.1302-28A=
n.987-28A=
n.1143-28A=
c.*1358-28A= (n.*1358-28A=)
c.*62-28A= (n.*62-28A=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.799-28A= (n.799-28A=)
c.*1729-28A= (n.*1729-28A=)
c.*1503-28A= (n.*1503-28A=)
c.*212A= (n.*212A=)
11g.134262492A>GCA231279708ACAD8c.1093-28A>G (n.1093-28A>G)
c.712-28A>G (n.712-28A>G)
c.*823-28A>G (n.*823-28A>G)
n.93-28A>G
n.696-28A>G
c.*782-28A>G (n.*782-28A>G)
n.1309A>G
n.2152-28A>G
n.1157-28A>G
n.1517A>G
n.1302-28A>G
n.987-28A>G
n.1143-28A>G
c.*1358-28A>G (n.*1358-28A>G)
c.*62-28A>G (n.*62-28A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.799-28A>G (n.799-28A>G)
c.*1729-28A>G (n.*1729-28A>G)
c.*1503-28A>G (n.*1503-28A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262496C>ACA2616918191ACAD8c.1093-24C>A (n.1093-24C>A)
c.712-24C>A (n.712-24C>A)
c.*823-24C>A (n.*823-24C>A)
n.93-24C>A
n.696-24C>A
c.*782-24C>A (n.*782-24C>A)
n.1313C>A
n.2152-24C>A
n.1157-24C>A
n.1521C>A
n.1302-24C>A
n.987-24C>A
n.1143-24C>A
c.*1358-24C>A (n.*1358-24C>A)
c.*62-24C>A (n.*62-24C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.799-24C>A (n.799-24C>A)
c.*1729-24C>A (n.*1729-24C>A)
c.*1503-24C>A (n.*1503-24C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
gnomAD v4
11g.134262496C=CA2010874453ACAD8c.1093-24C= (n.1093-24C=)
c.712-24C= (n.712-24C=)
c.*823-24C= (n.*823-24C=)
n.93-24C=
n.696-24C=
c.*782-24C= (n.*782-24C=)
n.1313C=
n.2152-24C=
n.1157-24C=
n.1521C=
n.1302-24C=
n.987-24C=
n.1143-24C=
c.*1358-24C= (n.*1358-24C=)
c.*62-24C= (n.*62-24C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.799-24C= (n.799-24C=)
c.*1729-24C= (n.*1729-24C=)
c.*1503-24C= (n.*1503-24C=)
c.*216C= (n.*216C=)
11g.134262496C>TCA6373227ACAD8c.1093-24C>T (n.1093-24C>T)
c.712-24C>T (n.712-24C>T)
c.*823-24C>T (n.*823-24C>T)
n.93-24C>T
n.696-24C>T
c.*782-24C>T (n.*782-24C>T)
n.1313C>T
n.2152-24C>T
n.1157-24C>T
n.1521C>T
n.1302-24C>T
n.987-24C>T
n.1143-24C>T
c.*1358-24C>T (n.*1358-24C>T)
c.*62-24C>T (n.*62-24C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.799-24C>T (n.799-24C>T)
c.*1729-24C>T (n.*1729-24C>T)
c.*1503-24C>T (n.*1503-24C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262497G>ACA6373228ACAD8c.1093-23G>A (n.1093-23G>A)
c.712-23G>A (n.712-23G>A)
c.*823-23G>A (n.*823-23G>A)
n.93-23G>A
n.696-23G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.134262498T>CCA6373230ACAD8c.1093-22T>C (n.1093-22T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.134262499C>ACA602656844ACAD8c.1093-21C>A (n.1093-21C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*219C= (n.*219C=)
11g.134262501A>TCA2575035299ACAD8c.1093-19A>T (n.1093-19A>T)
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n.1302-19A>T
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n.1143-19A>T
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c.*221A>T (n.*221A>T)
gnomAD v4
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c.*1503-16C>A (n.*1503-16C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
gnomAD v4
11g.134262504C=CA2010874468ACAD8c.1093-16C= (n.1093-16C=)
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c.*224C= (n.*224C=)
11g.134262504C>GCA2725291696ACAD8c.1093-16C>G (n.1093-16C>G)
c.712-16C>G (n.712-16C>G)
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c.*224C>G (n.*224C>G)
dbSNP
11g.134262504C>TCA602656846ACAD8c.1093-16C>T (n.1093-16C>T)
c.712-16C>T (n.712-16C>T)
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n.1321C>T
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n.1529C>T
n.1302-16C>T
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n.1143-16C>T
c.*1358-16C>T (n.*1358-16C>T)
c.*62-16C>T (n.*62-16C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.799-16C>T (n.799-16C>T)
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c.*1503-16C>T (n.*1503-16C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262505C>ACA2616918207ACAD8c.1093-15C>A (n.1093-15C>A)
c.712-15C>A (n.712-15C>A)
c.*823-15C>A (n.*823-15C>A)
n.93-15C>A
n.696-15C>A
c.*782-15C>A (n.*782-15C>A)
n.1322C>A
n.2152-15C>A
n.1157-15C>A
n.1530C>A
n.1302-15C>A
n.987-15C>A
n.1143-15C>A
c.*1358-15C>A (n.*1358-15C>A)
c.*62-15C>A (n.*62-15C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.799-15C>A (n.799-15C>A)
c.*1729-15C>A (n.*1729-15C>A)
c.*1503-15C>A (n.*1503-15C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
gnomAD v4
11g.134262505C>TCA2616918208ACAD8c.1093-15C>T (n.1093-15C>T)
c.712-15C>T (n.712-15C>T)
c.*823-15C>T (n.*823-15C>T)
n.93-15C>T
n.696-15C>T
c.*782-15C>T (n.*782-15C>T)
n.1322C>T
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n.1157-15C>T
n.1530C>T
n.1302-15C>T
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n.1143-15C>T
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c.*62-15C>T (n.*62-15C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.799-15C>T (n.799-15C>T)
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c.*225C>T (n.*225C>T)
gnomAD v4
11g.134262506C>ACA2616918209ACAD8c.1093-14C>A (n.1093-14C>A)
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c.*823-14C>A (n.*823-14C>A)
n.93-14C>A
n.696-14C>A
c.*782-14C>A (n.*782-14C>A)
n.1323C>A
n.2152-14C>A
n.1157-14C>A
n.1531C>A
n.1302-14C>A
n.987-14C>A
n.1143-14C>A
c.*1358-14C>A (n.*1358-14C>A)
c.*62-14C>A (n.*62-14C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.799-14C>A (n.799-14C>A)
c.*1729-14C>A (n.*1729-14C>A)
c.*1503-14C>A (n.*1503-14C>A)
c.*226C>A (n.*226C>A)
gnomAD v4
11g.134262506C>TCA2616918210ACAD8c.1093-14C>T (n.1093-14C>T)
c.712-14C>T (n.712-14C>T)
c.*823-14C>T (n.*823-14C>T)
n.93-14C>T
n.696-14C>T
c.*782-14C>T (n.*782-14C>T)
n.1323C>T
n.2152-14C>T
n.1157-14C>T
n.1531C>T
n.1302-14C>T
n.987-14C>T
n.1143-14C>T
c.*1358-14C>T (n.*1358-14C>T)
c.*62-14C>T (n.*62-14C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.799-14C>T (n.799-14C>T)
c.*1729-14C>T (n.*1729-14C>T)
c.*1503-14C>T (n.*1503-14C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
gnomAD v4
11g.134262507T>CCA2575035300ACAD8c.1093-13T>C (n.1093-13T>C)
c.712-13T>C (n.712-13T>C)
c.*823-13T>C (n.*823-13T>C)
n.93-13T>C
n.696-13T>C
c.*782-13T>C (n.*782-13T>C)
n.1324T>C
n.2152-13T>C
n.1157-13T>C
n.1532T>C
n.1302-13T>C
n.987-13T>C
n.1143-13T>C
c.*1358-13T>C (n.*1358-13T>C)
c.*62-13T>C (n.*62-13T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.799-13T>C (n.799-13T>C)
c.*1729-13T>C (n.*1729-13T>C)
c.*1503-13T>C (n.*1503-13T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
gnomAD v4
11g.134262510C>ACA2616918212ACAD8c.1093-10C>A (n.1093-10C>A)
c.712-10C>A (n.712-10C>A)
c.*823-10C>A (n.*823-10C>A)
n.93-10C>A
n.696-10C>A
c.*782-10C>A (n.*782-10C>A)
n.1327C>A
n.2152-10C>A
n.1157-10C>A
n.1535C>A
n.1302-10C>A
n.987-10C>A
n.1143-10C>A
c.*1358-10C>A (n.*1358-10C>A)
c.*62-10C>A (n.*62-10C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.799-10C>A (n.799-10C>A)
c.*1729-10C>A (n.*1729-10C>A)
c.*1503-10C>A (n.*1503-10C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
gnomAD v4
11g.134262510C=CA2010874469ACAD8c.1093-10C= (n.1093-10C=)
c.712-10C= (n.712-10C=)
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n.696-10C=
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c.*1358-10C= (n.*1358-10C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1336G>T
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c.*782A>G (n.*782A>G)
n.1337A>G
n.2152A>G
n.1157A>G
n.1545A>G
n.1302A>G
n.987A>G
n.1143A>G
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
dbSNP COSMIC
11g.134262520A>TCA383518916ACAD8c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.93A>T
n.696A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.1337A>T
n.2152A>T
n.1157A>T
n.1545A>T
n.1302A>T
n.987A>T
n.1143A>T
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
11g.134262521T>ACA383518927ACAD8c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.*824T>A (n.*824T>A)
n.94T>A
n.697T>A
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.1338T>A
n.2153T>A
n.1158T>A
n.1546T>A
n.1303T>A
n.988T>A
n.1144T>A
c.*1359T>A (n.*1359T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
11g.134262521T>CCA383518924ACAD8c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.*824T>C (n.*824T>C)
n.94T>C
n.697T>C
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.1338T>C
n.2153T>C
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n.1546T>C
n.1303T>C
n.988T>C
n.1144T>C
c.*1359T>C (n.*1359T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
11g.134262521T>GCA383518920ACAD8c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.*824T>G (n.*824T>G)
n.94T>G
n.697T>G
c.*783T>G (n.*783T>G)
n.1338T>G
n.2153T>G
n.1158T>G
n.1546T>G
n.1303T>G
n.988T>G
n.1144T>G
c.*1359T>G (n.*1359T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
11g.134262522C>ACA477723224ACAD8c.1095C>A (p.Ile365=)
c.714C>A (p.Ile238=)
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.95C>A
n.698C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
n.1339C>A
n.2154C>A
n.1159C>A
n.1547C>A
n.1304C>A
n.989C>A
n.1145C>A
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.801C>A (p.Ile267=)
c.*1731C>A (n.*1731C>A)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
c.*242C>A (n.*242C>A)
11g.134262522C>GCA383518928ACAD8c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.714C>G (p.Ile238Met)
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.95C>G
n.698C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
n.1339C>G
n.2154C>G
n.1159C>G
n.1547C>G
n.1304C>G
n.989C>G
n.1145C>G
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.801C>G (p.Ile267Met)
c.*1731C>G (n.*1731C>G)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
c.*242C>G (n.*242C>G)
11g.134262522C>TCA477723230ACAD8c.1095C>T (p.Ile365=)
c.714C>T (p.Ile238=)
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.95C>T
n.698C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
n.1339C>T
n.2154C>T
n.1159C>T
n.1547C>T
n.1304C>T
n.989C>T
n.1145C>T
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.801C>T (p.Ile267=)
c.*1731C>T (n.*1731C>T)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
c.*242C>T (n.*242C>T)
COSMIC COSMIC
11g.134262523T>ACA383518932ACAD8c.1096T>A (p.Cys366Ser)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.96T>A
n.699T>A
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.1340T>A
n.2155T>A
n.1160T>A
n.1548T>A
n.1305T>A
n.990T>A
n.1146T>A
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.802T>A (p.Cys268Ser)
c.*1732T>A (n.*1732T>A)
c.*1506T>A (n.*1506T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
11g.134262523T>CCA383518934ACAD8c.1096T>C (p.Cys366Arg)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.96T>C
n.699T>C
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.1340T>C
n.2155T>C
n.1160T>C
n.1548T>C
n.1305T>C
n.990T>C
n.1146T>C
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.802T>C (p.Cys268Arg)
c.*1732T>C (n.*1732T>C)
c.*1506T>C (n.*1506T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
11g.134262523T>GCA383518937ACAD8c.1096T>G (p.Cys366Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.*826T>G (n.*826T>G)
n.96T>G
n.699T>G
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.1340T>G
n.2155T>G
n.1160T>G
n.1548T>G
n.1305T>G
n.990T>G
n.1146T>G
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.802T>G (p.Cys268Gly)
c.*1732T>G (n.*1732T>G)
c.*1506T>G (n.*1506T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
11g.134262524G>ACA383518940ACAD8c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.*827G>A (n.*827G>A)
n.97G>A
n.700G>A
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.1341G>A
n.2156G>A
n.1161G>A
n.1549G>A
n.1306G>A
n.991G>A
n.1147G>A
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.803G>A (p.Cys268Tyr)
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.134262524G>CCA383518942ACAD8c.1097G>C (p.Cys366Ser)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.*827G>C (n.*827G>C)
n.97G>C
n.700G>C
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.1341G>C
n.2156G>C
n.1161G>C
n.1549G>C
n.1306G>C
n.991G>C
n.1147G>C
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.803G>C (p.Cys268Ser)
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
11g.134262524G=CA2010874479ACAD8c.1097G= (p.Cys366=)
c.716G= (p.Cys239=)
c.*827G= (n.*827G=)
n.97G=
n.700G=
c.*786G= (n.*786G=)
n.1341G=
n.2156G=
n.1161G=
n.1549G=
n.1306G=
n.991G=
n.1147G=
c.*1362G= (n.*1362G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.*309G= (n.*309G=)
c.803G= (p.Cys268=)
c.*1733G= (n.*1733G=)
c.*1507G= (n.*1507G=)
c.*244G= (n.*244G=)
11g.134262524G>TCA383518945ACAD8c.1097G>T (p.Cys366Phe)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.*827G>T (n.*827G>T)
n.97G>T
n.700G>T
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.1341G>T
n.2156G>T
n.1161G>T
n.1549G>T
n.1306G>T
n.991G>T
n.1147G>T
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.803G>T (p.Cys268Phe)
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
11g.134262525C>ACA383518948ACAD8c.1098C>A (p.Cys366Ter)
c.717C>A (p.Cys239Ter)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.98C>A
n.701C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.1342C>A
n.2157C>A
n.1162C>A
n.1550C>A
n.1307C>A
n.992C>A
n.1148C>A
c.*1363C>A (n.*1363C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.804C>A (p.Cys268Ter)
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
gnomAD v4
11g.134262525C>GCA383518949ACAD8c.1098C>G (p.Cys366Trp)
c.717C>G (p.Cys239Trp)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.98C>G
n.701C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1342C>G
n.2157C>G
n.1162C>G
n.1550C>G
n.1307C>G
n.992C>G
n.1148C>G
c.*1363C>G (n.*1363C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.804C>G (p.Cys268Trp)
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
11g.134262525C>TCA477723244ACAD8c.1098C>T (p.Cys366=)
c.717C>T (p.Cys239=)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.98C>T
n.701C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.1342C>T
n.2157C>T
n.1162C>T
n.1550C>T
n.1307C>T
n.992C>T
n.1148C>T
c.*1363C>T (n.*1363C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.804C>T (p.Cys268=)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
11g.134262526A>CCA383518950ACAD8c.1099A>C (p.Asn367His)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.*829A>C (n.*829A>C)
n.99A>C
n.702A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.1343A>C
n.2158A>C
n.1163A>C
n.1551A>C
n.1308A>C
n.993A>C
n.1149A>C
c.*1364A>C (n.*1364A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.805A>C (p.Asn269His)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
11g.134262526A>GCA383518951ACAD8c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.*829A>G (n.*829A>G)
n.99A>G
n.702A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.1343A>G
n.2158A>G
n.1163A>G
n.1551A>G
n.1308A>G
n.993A>G
n.1149A>G
c.*1364A>G (n.*1364A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
11g.134262526A>TCA383518952ACAD8c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.*829A>T (n.*829A>T)
n.99A>T
n.702A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.1343A>T
n.2158A>T
n.1163A>T
n.1551A>T
n.1308A>T
n.993A>T
n.1149A>T
c.*1364A>T (n.*1364A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
11g.134262527A=CA2010874482ACAD8c.1100A= (p.Asn367=)
c.719A= (p.Asn240=)
c.*830A= (n.*830A=)
n.100A=
n.703A=
c.*789A= (n.*789A=)
n.1344A=
n.2159A=
n.1164A=
n.1552A=
n.1309A=
n.994A=
n.1150A=
c.*1365A= (n.*1365A=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.806A= (p.Asn269=)
c.*1736A= (n.*1736A=)
c.*1510A= (n.*1510A=)
c.*247A= (n.*247A=)
11g.134262527A>CCA383518956ACAD8c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.*830A>C (n.*830A>C)
n.100A>C
n.703A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.1344A>C
n.2159A>C
n.1164A>C
n.1552A>C
n.1309A>C
n.994A>C
n.1150A>C
c.*1365A>C (n.*1365A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
11g.134262527A>GCA383518958ACAD8c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.*830A>G (n.*830A>G)
n.100A>G
n.703A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.1344A>G
n.2159A>G
n.1164A>G
n.1552A>G
n.1309A>G
n.994A>G
n.1150A>G
c.*1365A>G (n.*1365A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262527A>TCA383518954ACAD8c.1100A>T (p.Asn367Ile)
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n.994A>T
n.1150A>T
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c.*312A>T (n.*312A>T)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
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n.1553C>A
n.1310C>A
n.995C>A
n.1151C>A
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c.807C>A (p.Asn269Lys)
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
11g.134262528C>GCA383518962ACAD8c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.720C>G (p.Asn240Lys)
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c.*248C>G (n.*248C>G)
11g.134262528C>TCA477723259ACAD8c.1101C>T (p.Asn367=)
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gnomAD v4
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c.*1512C>A (n.*1512C>A)
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11g.134262529C>GCA383518968ACAD8c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
c.*832C>G (n.*832C>G)
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c.*71C>G (n.*71C>G)
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11g.134262529C>TCA383518969ACAD8c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.*832C>T (n.*832C>T)
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n.1311C>T
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c.*71C>T (n.*71C>T)
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c.*249C>T (n.*249C>T)

Number of alleles fetched