Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.134262439C= | CA2010874374 | ACAD8 | c.1093-81C= (n.1093-81C=) c.712-81C= (n.712-81C=) c.*823-81C= (n.*823-81C=) n.93-81C= n.696-81C= c.*782-81C= (n.*782-81C=) n.1256C= n.2152-81C= n.1157-81C= n.1464C= n.1302-81C= n.987-81C= n.1143-81C= c.*1358-81C= (n.*1358-81C=) c.*62-81C= (n.*62-81C=) c.*224C= (n.*224C=) c.799-81C= (n.799-81C=) c.*1729-81C= (n.*1729-81C=) c.*1503-81C= (n.*1503-81C=) c.*159C= (n.*159C=) | |
11 | g.134262439C>T | CA673792056 | ACAD8 | c.1093-81C>T (n.1093-81C>T) c.712-81C>T (n.712-81C>T) c.*823-81C>T (n.*823-81C>T) n.93-81C>T n.696-81C>T c.*782-81C>T (n.*782-81C>T) n.1256C>T n.2152-81C>T n.1157-81C>T n.1464C>T n.1302-81C>T n.987-81C>T n.1143-81C>T c.*1358-81C>T (n.*1358-81C>T) c.*62-81C>T (n.*62-81C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.799-81C>T (n.799-81C>T) c.*1729-81C>T (n.*1729-81C>T) c.*1503-81C>T (n.*1503-81C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262439_134262449delinsCGTGGGCTGGG | CA2010874373 | ACAD8 | c.1093-81_1093-71delinsCGTGGGCTGGG (n.1093-81_1093-71delinsCGTGGGCTGGG) c.712-81_712-71delinsCGTGGGCTGGG (n.712-81_712-71delinsCGTGGGCTGGG) c.*823-81_*823-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*823-81_*823-71delinsCGTGGGCTGGG) n.93-81_93-71delinsCGTGGGCTGGG n.696-81_696-71delinsCGTGGGCTGGG c.*782-81_*782-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*782-81_*782-71delinsCGTGGGCTGGG) n.1256_1266delinsCGTGGGCTGGG n.2152-81_2152-71delinsCGTGGGCTGGG n.1157-81_1157-71delinsCGTGGGCTGGG n.1464_1474delinsCGTGGGCTGGG n.1302-81_1302-71delinsCGTGGGCTGGG n.987-81_987-71delinsCGTGGGCTGGG n.1143-81_1143-71delinsCGTGGGCTGGG c.*1358-81_*1358-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*1358-81_*1358-71delinsCGTGGGCTGGG) c.*62-81_*62-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*62-81_*62-71delinsCGTGGGCTGGG) c.*224_*234delinsCGTGGGCTGGG (n.*224_*234delinsCGTGGGCTGGG) c.799-81_799-71delinsCGTGGGCTGGG (n.799-81_799-71delinsCGTGGGCTGGG) c.*1729-81_*1729-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*1729-81_*1729-71delinsCGTGGGCTGGG) c.*1503-81_*1503-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*1503-81_*1503-71delinsCGTGGGCTGGG) c.*159_*169delinsCGTGGGCTGGG (n.*159_*169delinsCGTGGGCTGGG) | |
11 | g.134262440G>A | CA231279640 | ACAD8 | c.1093-80G>A (n.1093-80G>A) c.712-80G>A (n.712-80G>A) c.*823-80G>A (n.*823-80G>A) n.93-80G>A n.696-80G>A c.*782-80G>A (n.*782-80G>A) n.1257G>A n.2152-80G>A n.1157-80G>A n.1465G>A n.1302-80G>A n.987-80G>A n.1143-80G>A c.*1358-80G>A (n.*1358-80G>A) c.*62-80G>A (n.*62-80G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.799-80G>A (n.799-80G>A) c.*1729-80G>A (n.*1729-80G>A) c.*1503-80G>A (n.*1503-80G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262440G>C | CA13404557 | ACAD8 | c.1093-80G>C (n.1093-80G>C) c.712-80G>C (n.712-80G>C) c.*823-80G>C (n.*823-80G>C) n.93-80G>C n.696-80G>C c.*782-80G>C (n.*782-80G>C) n.1257G>C n.2152-80G>C n.1157-80G>C n.1465G>C n.1302-80G>C n.987-80G>C n.1143-80G>C c.*1358-80G>C (n.*1358-80G>C) c.*62-80G>C (n.*62-80G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.799-80G>C (n.799-80G>C) c.*1729-80G>C (n.*1729-80G>C) c.*1503-80G>C (n.*1503-80G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.134262440G>T | CA2581044413 | ACAD8 | c.1093-80G>T (n.1093-80G>T) c.712-80G>T (n.712-80G>T) c.*823-80G>T (n.*823-80G>T) n.93-80G>T n.696-80G>T c.*782-80G>T (n.*782-80G>T) n.1257G>T n.2152-80G>T n.1157-80G>T n.1465G>T n.1302-80G>T n.987-80G>T n.1143-80G>T c.*1358-80G>T (n.*1358-80G>T) c.*62-80G>T (n.*62-80G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.799-80G>T (n.799-80G>T) c.*1729-80G>T (n.*1729-80G>T) c.*1503-80G>T (n.*1503-80G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262442_134262451del | CA673792060 | ACAD8 | c.1093-78_1093-69del (n.1093-78_1093-69del) c.712-78_712-69del (n.712-78_712-69del) c.*823-78_*823-69del (n.*823-78_*823-69del) n.93-78_93-69del n.696-78_696-69del c.*782-78_*782-69del (n.*782-78_*782-69del) n.1259_1268del n.2152-78_2152-69del n.1157-78_1157-69del n.1467_1476del n.1302-78_1302-69del n.987-78_987-69del n.1143-78_1143-69del c.*1358-78_*1358-69del (n.*1358-78_*1358-69del) c.*62-78_*62-69del (n.*62-78_*62-69del) c.*227_*236del (n.*227_*236del) c.799-78_799-69del (n.799-78_799-69del) c.*1729-78_*1729-69del (n.*1729-78_*1729-69del) c.*1503-78_*1503-69del (n.*1503-78_*1503-69del) c.*162_*171del (n.*162_*171del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262442G>T | CA2616918051 | ACAD8 | c.1093-78G>T (n.1093-78G>T) c.712-78G>T (n.712-78G>T) c.*823-78G>T (n.*823-78G>T) n.93-78G>T n.696-78G>T c.*782-78G>T (n.*782-78G>T) n.1259G>T n.2152-78G>T n.1157-78G>T n.1467G>T n.1302-78G>T n.987-78G>T n.1143-78G>T c.*1358-78G>T (n.*1358-78G>T) c.*62-78G>T (n.*62-78G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.799-78G>T (n.799-78G>T) c.*1729-78G>T (n.*1729-78G>T) c.*1503-78G>T (n.*1503-78G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262444del | CA2575035293 | ACAD8 | c.1093-76del (n.1093-76del) c.712-76del (n.712-76del) c.*823-76del (n.*823-76del) n.93-76del n.696-76del c.*782-76del (n.*782-76del) n.1261del n.2152-76del n.1157-76del n.1469del n.1302-76del n.987-76del n.1143-76del c.*1358-76del (n.*1358-76del) c.*62-76del (n.*62-76del) c.*229del (n.*229del) c.799-76del (n.799-76del) c.*1729-76del (n.*1729-76del) c.*1503-76del (n.*1503-76del) c.*164del (n.*164del) | |
11 | g.134262443G>C | CA2010874400 | ACAD8 | c.1093-77G>C (n.1093-77G>C) c.712-77G>C (n.712-77G>C) c.*823-77G>C (n.*823-77G>C) n.93-77G>C n.696-77G>C c.*782-77G>C (n.*782-77G>C) n.1260G>C n.2152-77G>C n.1157-77G>C n.1468G>C n.1302-77G>C n.987-77G>C n.1143-77G>C c.*1358-77G>C (n.*1358-77G>C) c.*62-77G>C (n.*62-77G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.799-77G>C (n.799-77G>C) c.*1729-77G>C (n.*1729-77G>C) c.*1503-77G>C (n.*1503-77G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) | dbSNP |
11 | g.134262443G= | CA2010874386 | ACAD8 | c.1093-77G= (n.1093-77G=) c.712-77G= (n.712-77G=) c.*823-77G= (n.*823-77G=) n.93-77G= n.696-77G= c.*782-77G= (n.*782-77G=) n.1260G= n.2152-77G= n.1157-77G= n.1468G= n.1302-77G= n.987-77G= n.1143-77G= c.*1358-77G= (n.*1358-77G=) c.*62-77G= (n.*62-77G=) c.*228G= (n.*228G=) c.799-77G= (n.799-77G=) c.*1729-77G= (n.*1729-77G=) c.*1503-77G= (n.*1503-77G=) c.*163G= (n.*163G=) | |
11 | g.134262443G>T | CA2616918055 | ACAD8 | c.1093-77G>T (n.1093-77G>T) c.712-77G>T (n.712-77G>T) c.*823-77G>T (n.*823-77G>T) n.93-77G>T n.696-77G>T c.*782-77G>T (n.*782-77G>T) n.1260G>T n.2152-77G>T n.1157-77G>T n.1468G>T n.1302-77G>T n.987-77G>T n.1143-77G>T c.*1358-77G>T (n.*1358-77G>T) c.*62-77G>T (n.*62-77G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.799-77G>T (n.799-77G>T) c.*1729-77G>T (n.*1729-77G>T) c.*1503-77G>T (n.*1503-77G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262444G>T | CA2616918060 | ACAD8 | c.1093-76G>T (n.1093-76G>T) c.712-76G>T (n.712-76G>T) c.*823-76G>T (n.*823-76G>T) n.93-76G>T n.696-76G>T c.*782-76G>T (n.*782-76G>T) n.1261G>T n.2152-76G>T n.1157-76G>T n.1469G>T n.1302-76G>T n.987-76G>T n.1143-76G>T c.*1358-76G>T (n.*1358-76G>T) c.*62-76G>T (n.*62-76G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.799-76G>T (n.799-76G>T) c.*1729-76G>T (n.*1729-76G>T) c.*1503-76G>T (n.*1503-76G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262445C>A | CA2616918065 | ACAD8 | c.1093-75C>A (n.1093-75C>A) c.712-75C>A (n.712-75C>A) c.*823-75C>A (n.*823-75C>A) n.93-75C>A n.696-75C>A c.*782-75C>A (n.*782-75C>A) n.1262C>A n.2152-75C>A n.1157-75C>A n.1470C>A n.1302-75C>A n.987-75C>A n.1143-75C>A c.*1358-75C>A (n.*1358-75C>A) c.*62-75C>A (n.*62-75C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.799-75C>A (n.799-75C>A) c.*1729-75C>A (n.*1729-75C>A) c.*1503-75C>A (n.*1503-75C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262445C>G | CA2616918067 | ACAD8 | c.1093-75C>G (n.1093-75C>G) c.712-75C>G (n.712-75C>G) c.*823-75C>G (n.*823-75C>G) n.93-75C>G n.696-75C>G c.*782-75C>G (n.*782-75C>G) n.1262C>G n.2152-75C>G n.1157-75C>G n.1470C>G n.1302-75C>G n.987-75C>G n.1143-75C>G c.*1358-75C>G (n.*1358-75C>G) c.*62-75C>G (n.*62-75C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.799-75C>G (n.799-75C>G) c.*1729-75C>G (n.*1729-75C>G) c.*1503-75C>G (n.*1503-75C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262446T>C | CA2010874402 | ACAD8 | c.1093-74T>C (n.1093-74T>C) c.712-74T>C (n.712-74T>C) c.*823-74T>C (n.*823-74T>C) n.93-74T>C n.696-74T>C c.*782-74T>C (n.*782-74T>C) n.1263T>C n.2152-74T>C n.1157-74T>C n.1471T>C n.1302-74T>C n.987-74T>C n.1143-74T>C c.*1358-74T>C (n.*1358-74T>C) c.*62-74T>C (n.*62-74T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.799-74T>C (n.799-74T>C) c.*1729-74T>C (n.*1729-74T>C) c.*1503-74T>C (n.*1503-74T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) | dbSNP |
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11 | g.134262447G>A | CA673792066 | ACAD8 | c.1093-73G>A (n.1093-73G>A) c.712-73G>A (n.712-73G>A) c.*823-73G>A (n.*823-73G>A) n.93-73G>A n.696-73G>A c.*782-73G>A (n.*782-73G>A) n.1264G>A n.2152-73G>A n.1157-73G>A n.1472G>A n.1302-73G>A n.987-73G>A n.1143-73G>A c.*1358-73G>A (n.*1358-73G>A) c.*62-73G>A (n.*62-73G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.799-73G>A (n.799-73G>A) c.*1729-73G>A (n.*1729-73G>A) c.*1503-73G>A (n.*1503-73G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262447G>C | CA2575035295 | ACAD8 | c.1093-73G>C (n.1093-73G>C) c.712-73G>C (n.712-73G>C) c.*823-73G>C (n.*823-73G>C) n.93-73G>C n.696-73G>C c.*782-73G>C (n.*782-73G>C) n.1264G>C n.2152-73G>C n.1157-73G>C n.1472G>C n.1302-73G>C n.987-73G>C n.1143-73G>C c.*1358-73G>C (n.*1358-73G>C) c.*62-73G>C (n.*62-73G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.799-73G>C (n.799-73G>C) c.*1729-73G>C (n.*1729-73G>C) c.*1503-73G>C (n.*1503-73G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262447G= | CA2010874406 | ACAD8 | c.1093-73G= (n.1093-73G=) c.712-73G= (n.712-73G=) c.*823-73G= (n.*823-73G=) n.93-73G= n.696-73G= c.*782-73G= (n.*782-73G=) n.1264G= n.2152-73G= n.1157-73G= n.1472G= n.1302-73G= n.987-73G= n.1143-73G= c.*1358-73G= (n.*1358-73G=) c.*62-73G= (n.*62-73G=) c.*232G= (n.*232G=) c.799-73G= (n.799-73G=) c.*1729-73G= (n.*1729-73G=) c.*1503-73G= (n.*1503-73G=) c.*167G= (n.*167G=) | |
11 | g.134262447G>T | CA2616918070 | ACAD8 | c.1093-73G>T (n.1093-73G>T) c.712-73G>T (n.712-73G>T) c.*823-73G>T (n.*823-73G>T) n.93-73G>T n.696-73G>T c.*782-73G>T (n.*782-73G>T) n.1264G>T n.2152-73G>T n.1157-73G>T n.1472G>T n.1302-73G>T n.987-73G>T n.1143-73G>T c.*1358-73G>T (n.*1358-73G>T) c.*62-73G>T (n.*62-73G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.799-73G>T (n.799-73G>T) c.*1729-73G>T (n.*1729-73G>T) c.*1503-73G>T (n.*1503-73G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262450dup | CA2842520462 | ACAD8 | c.1093-70dup (n.1093-70dup) c.712-70dup (n.712-70dup) c.*823-70dup (n.*823-70dup) n.93-70dup n.696-70dup c.*782-70dup (n.*782-70dup) n.1267dup n.2152-70dup n.1157-70dup n.1475dup n.1302-70dup n.987-70dup n.1143-70dup c.*1358-70dup (n.*1358-70dup) c.*62-70dup (n.*62-70dup) c.*235dup (n.*235dup) c.799-70dup (n.799-70dup) c.*1729-70dup (n.*1729-70dup) c.*1503-70dup (n.*1503-70dup) c.*170dup (n.*170dup) | |
11 | g.134262450del | CA2575035294 | ACAD8 | c.1093-70del (n.1093-70del) c.712-70del (n.712-70del) c.*823-70del (n.*823-70del) n.93-70del n.696-70del c.*782-70del (n.*782-70del) n.1267del n.2152-70del n.1157-70del n.1475del n.1302-70del n.987-70del n.1143-70del c.*1358-70del (n.*1358-70del) c.*62-70del (n.*62-70del) c.*235del (n.*235del) c.799-70del (n.799-70del) c.*1729-70del (n.*1729-70del) c.*1503-70del (n.*1503-70del) c.*170del (n.*170del) | gnomAD v4 |
11 | g.134262448G>A | CA943830042 | ACAD8 | c.1093-72G>A (n.1093-72G>A) c.712-72G>A (n.712-72G>A) c.*823-72G>A (n.*823-72G>A) n.93-72G>A n.696-72G>A c.*782-72G>A (n.*782-72G>A) n.1265G>A n.2152-72G>A n.1157-72G>A n.1473G>A n.1302-72G>A n.987-72G>A n.1143-72G>A c.*1358-72G>A (n.*1358-72G>A) c.*62-72G>A (n.*62-72G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.799-72G>A (n.799-72G>A) c.*1729-72G>A (n.*1729-72G>A) c.*1503-72G>A (n.*1503-72G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262448G>C | CA231279649 | ACAD8 | c.1093-72G>C (n.1093-72G>C) c.712-72G>C (n.712-72G>C) c.*823-72G>C (n.*823-72G>C) n.93-72G>C n.696-72G>C c.*782-72G>C (n.*782-72G>C) n.1265G>C n.2152-72G>C n.1157-72G>C n.1473G>C n.1302-72G>C n.987-72G>C n.1143-72G>C c.*1358-72G>C (n.*1358-72G>C) c.*62-72G>C (n.*62-72G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.799-72G>C (n.799-72G>C) c.*1729-72G>C (n.*1729-72G>C) c.*1503-72G>C (n.*1503-72G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) | dbSNP |
11 | g.134262448G= | CA2010874409 | ACAD8 | c.1093-72G= (n.1093-72G=) c.712-72G= (n.712-72G=) c.*823-72G= (n.*823-72G=) n.93-72G= n.696-72G= c.*782-72G= (n.*782-72G=) n.1265G= n.2152-72G= n.1157-72G= n.1473G= n.1302-72G= n.987-72G= n.1143-72G= c.*1358-72G= (n.*1358-72G=) c.*62-72G= (n.*62-72G=) c.*233G= (n.*233G=) c.799-72G= (n.799-72G=) c.*1729-72G= (n.*1729-72G=) c.*1503-72G= (n.*1503-72G=) c.*168G= (n.*168G=) | |
11 | g.134262448G>T | CA2616918076 | ACAD8 | c.1093-72G>T (n.1093-72G>T) c.712-72G>T (n.712-72G>T) c.*823-72G>T (n.*823-72G>T) n.93-72G>T n.696-72G>T c.*782-72G>T (n.*782-72G>T) n.1265G>T n.2152-72G>T n.1157-72G>T n.1473G>T n.1302-72G>T n.987-72G>T n.1143-72G>T c.*1358-72G>T (n.*1358-72G>T) c.*62-72G>T (n.*62-72G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.799-72G>T (n.799-72G>T) c.*1729-72G>T (n.*1729-72G>T) c.*1503-72G>T (n.*1503-72G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262449G>A | CA673792074 | ACAD8 | c.1093-71G>A (n.1093-71G>A) c.712-71G>A (n.712-71G>A) c.*823-71G>A (n.*823-71G>A) n.93-71G>A n.696-71G>A c.*782-71G>A (n.*782-71G>A) n.1266G>A n.2152-71G>A n.1157-71G>A n.1474G>A n.1302-71G>A n.987-71G>A n.1143-71G>A c.*1358-71G>A (n.*1358-71G>A) c.*62-71G>A (n.*62-71G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.799-71G>A (n.799-71G>A) c.*1729-71G>A (n.*1729-71G>A) c.*1503-71G>A (n.*1503-71G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262449G= | CA2010874413 | ACAD8 | c.1093-71G= (n.1093-71G=) c.712-71G= (n.712-71G=) c.*823-71G= (n.*823-71G=) n.93-71G= n.696-71G= c.*782-71G= (n.*782-71G=) n.1266G= n.2152-71G= n.1157-71G= n.1474G= n.1302-71G= n.987-71G= n.1143-71G= c.*1358-71G= (n.*1358-71G=) c.*62-71G= (n.*62-71G=) c.*234G= (n.*234G=) c.799-71G= (n.799-71G=) c.*1729-71G= (n.*1729-71G=) c.*1503-71G= (n.*1503-71G=) c.*169G= (n.*169G=) | |
11 | g.134262449G>T | CA2616918081 | ACAD8 | c.1093-71G>T (n.1093-71G>T) c.712-71G>T (n.712-71G>T) c.*823-71G>T (n.*823-71G>T) n.93-71G>T n.696-71G>T c.*782-71G>T (n.*782-71G>T) n.1266G>T n.2152-71G>T n.1157-71G>T n.1474G>T n.1302-71G>T n.987-71G>T n.1143-71G>T c.*1358-71G>T (n.*1358-71G>T) c.*62-71G>T (n.*62-71G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.799-71G>T (n.799-71G>T) c.*1729-71G>T (n.*1729-71G>T) c.*1503-71G>T (n.*1503-71G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262450G>A | CA2010874417 | ACAD8 | c.1093-70G>A (n.1093-70G>A) c.712-70G>A (n.712-70G>A) c.*823-70G>A (n.*823-70G>A) n.93-70G>A n.696-70G>A c.*782-70G>A (n.*782-70G>A) n.1267G>A n.2152-70G>A n.1157-70G>A n.1475G>A n.1302-70G>A n.987-70G>A n.1143-70G>A c.*1358-70G>A (n.*1358-70G>A) c.*62-70G>A (n.*62-70G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.799-70G>A (n.799-70G>A) c.*1729-70G>A (n.*1729-70G>A) c.*1503-70G>A (n.*1503-70G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262450G= | CA2010874416 | ACAD8 | c.1093-70G= (n.1093-70G=) c.712-70G= (n.712-70G=) c.*823-70G= (n.*823-70G=) n.93-70G= n.696-70G= c.*782-70G= (n.*782-70G=) n.1267G= n.2152-70G= n.1157-70G= n.1475G= n.1302-70G= n.987-70G= n.1143-70G= c.*1358-70G= (n.*1358-70G=) c.*62-70G= (n.*62-70G=) c.*235G= (n.*235G=) c.799-70G= (n.799-70G=) c.*1729-70G= (n.*1729-70G=) c.*1503-70G= (n.*1503-70G=) c.*170G= (n.*170G=) | |
11 | g.134262451T>A | CA2616918092 | ACAD8 | c.1093-69T>A (n.1093-69T>A) c.712-69T>A (n.712-69T>A) c.*823-69T>A (n.*823-69T>A) n.93-69T>A n.696-69T>A c.*782-69T>A (n.*782-69T>A) n.1268T>A n.2152-69T>A n.1157-69T>A n.1476T>A n.1302-69T>A n.987-69T>A n.1143-69T>A c.*1358-69T>A (n.*1358-69T>A) c.*62-69T>A (n.*62-69T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.799-69T>A (n.799-69T>A) c.*1729-69T>A (n.*1729-69T>A) c.*1503-69T>A (n.*1503-69T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.134262465G>C | CA2604408300 | ACAD8 | c.1093-55G>C (n.1093-55G>C) c.712-55G>C (n.712-55G>C) c.*823-55G>C (n.*823-55G>C) n.93-55G>C n.696-55G>C c.*782-55G>C (n.*782-55G>C) n.1282G>C n.2152-55G>C n.1157-55G>C n.1490G>C n.1302-55G>C n.987-55G>C n.1143-55G>C c.*1358-55G>C (n.*1358-55G>C) c.*62-55G>C (n.*62-55G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.799-55G>C (n.799-55G>C) c.*1729-55G>C (n.*1729-55G>C) c.*1503-55G>C (n.*1503-55G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.134262465G>T | CA231279674 | ACAD8 | c.1093-55G>T (n.1093-55G>T) c.712-55G>T (n.712-55G>T) c.*823-55G>T (n.*823-55G>T) n.93-55G>T n.696-55G>T c.*782-55G>T (n.*782-55G>T) n.1282G>T n.2152-55G>T n.1157-55G>T n.1490G>T n.1302-55G>T n.987-55G>T n.1143-55G>T c.*1358-55G>T (n.*1358-55G>T) c.*62-55G>T (n.*62-55G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.799-55G>T (n.799-55G>T) c.*1729-55G>T (n.*1729-55G>T) c.*1503-55G>T (n.*1503-55G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.134262469G>T | CA2839911500 | ACAD8 | c.1093-51G>T (n.1093-51G>T) c.712-51G>T (n.712-51G>T) c.*823-51G>T (n.*823-51G>T) n.93-51G>T n.696-51G>T c.*782-51G>T (n.*782-51G>T) n.1286G>T n.2152-51G>T n.1157-51G>T n.1494G>T n.1302-51G>T n.987-51G>T n.1143-51G>T c.*1358-51G>T (n.*1358-51G>T) c.*62-51G>T (n.*62-51G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.799-51G>T (n.799-51G>T) c.*1729-51G>T (n.*1729-51G>T) c.*1503-51G>T (n.*1503-51G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) | |
11 | g.134262470C>A | CA2575035297 | ACAD8 | c.1093-50C>A (n.1093-50C>A) c.712-50C>A (n.712-50C>A) c.*823-50C>A (n.*823-50C>A) n.93-50C>A n.696-50C>A c.*782-50C>A (n.*782-50C>A) n.1287C>A n.2152-50C>A n.1157-50C>A n.1495C>A n.1302-50C>A n.987-50C>A n.1143-50C>A c.*1358-50C>A (n.*1358-50C>A) c.*62-50C>A (n.*62-50C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.799-50C>A (n.799-50C>A) c.*1729-50C>A (n.*1729-50C>A) c.*1503-50C>A (n.*1503-50C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262470C>T | CA2616918152 | ACAD8 | c.1093-50C>T (n.1093-50C>T) c.712-50C>T (n.712-50C>T) c.*823-50C>T (n.*823-50C>T) n.93-50C>T n.696-50C>T c.*782-50C>T (n.*782-50C>T) n.1287C>T n.2152-50C>T n.1157-50C>T n.1495C>T n.1302-50C>T n.987-50C>T n.1143-50C>T c.*1358-50C>T (n.*1358-50C>T) c.*62-50C>T (n.*62-50C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.799-50C>T (n.799-50C>T) c.*1729-50C>T (n.*1729-50C>T) c.*1503-50C>T (n.*1503-50C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262471T>C | CA2842520464 | ACAD8 | c.1093-49T>C (n.1093-49T>C) c.712-49T>C (n.712-49T>C) c.*823-49T>C (n.*823-49T>C) n.93-49T>C n.696-49T>C c.*782-49T>C (n.*782-49T>C) n.1288T>C n.2152-49T>C n.1157-49T>C n.1496T>C n.1302-49T>C n.987-49T>C n.1143-49T>C c.*1358-49T>C (n.*1358-49T>C) c.*62-49T>C (n.*62-49T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.799-49T>C (n.799-49T>C) c.*1729-49T>C (n.*1729-49T>C) c.*1503-49T>C (n.*1503-49T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) | |
11 | g.134262471T>G | CA943830054 | ACAD8 | c.1093-49T>G (n.1093-49T>G) c.712-49T>G (n.712-49T>G) c.*823-49T>G (n.*823-49T>G) n.93-49T>G n.696-49T>G c.*782-49T>G (n.*782-49T>G) n.1288T>G n.2152-49T>G n.1157-49T>G n.1496T>G n.1302-49T>G n.987-49T>G n.1143-49T>G c.*1358-49T>G (n.*1358-49T>G) c.*62-49T>G (n.*62-49T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.799-49T>G (n.799-49T>G) c.*1729-49T>G (n.*1729-49T>G) c.*1503-49T>G (n.*1503-49T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.134262472_134262474delinsCCA | CA2010874432 | ACAD8 | c.1093-48_1093-46delinsCCA (n.1093-48_1093-46delinsCCA) c.712-48_712-46delinsCCA (n.712-48_712-46delinsCCA) c.*823-48_*823-46delinsCCA (n.*823-48_*823-46delinsCCA) n.93-48_93-46delinsCCA n.696-48_696-46delinsCCA c.*782-48_*782-46delinsCCA (n.*782-48_*782-46delinsCCA) n.1289_1291delinsCCA n.2152-48_2152-46delinsCCA n.1157-48_1157-46delinsCCA n.1497_1499delinsCCA n.1302-48_1302-46delinsCCA n.987-48_987-46delinsCCA n.1143-48_1143-46delinsCCA c.*1358-48_*1358-46delinsCCA (n.*1358-48_*1358-46delinsCCA) c.*62-48_*62-46delinsCCA (n.*62-48_*62-46delinsCCA) c.*257_*259delinsCCA (n.*257_*259delinsCCA) c.799-48_799-46delinsCCA (n.799-48_799-46delinsCCA) c.*1729-48_*1729-46delinsCCA (n.*1729-48_*1729-46delinsCCA) c.*1503-48_*1503-46delinsCCA (n.*1503-48_*1503-46delinsCCA) c.*192_*194delinsCCA (n.*192_*194delinsCCA) | |
11 | g.134262473C>A | CA2616918156 | ACAD8 | c.1093-47C>A (n.1093-47C>A) c.712-47C>A (n.712-47C>A) c.*823-47C>A (n.*823-47C>A) n.93-47C>A n.696-47C>A c.*782-47C>A (n.*782-47C>A) n.1290C>A n.2152-47C>A n.1157-47C>A n.1498C>A n.1302-47C>A n.987-47C>A n.1143-47C>A c.*1358-47C>A (n.*1358-47C>A) c.*62-47C>A (n.*62-47C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.799-47C>A (n.799-47C>A) c.*1729-47C>A (n.*1729-47C>A) c.*1503-47C>A (n.*1503-47C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262475_134262476del | CA231279678 | ACAD8 | c.1093-45_1093-44del (n.1093-45_1093-44del) c.712-45_712-44del (n.712-45_712-44del) c.*823-45_*823-44del (n.*823-45_*823-44del) n.93-45_93-44del n.696-45_696-44del c.*782-45_*782-44del (n.*782-45_*782-44del) n.1292_1293del n.2152-45_2152-44del n.1157-45_1157-44del n.1500_1501del n.1302-45_1302-44del n.987-45_987-44del n.1143-45_1143-44del c.*1358-45_*1358-44del (n.*1358-45_*1358-44del) c.*62-45_*62-44del (n.*62-45_*62-44del) c.*260_*261del (n.*260_*261del) c.799-45_799-44del (n.799-45_799-44del) c.*1729-45_*1729-44del (n.*1729-45_*1729-44del) c.*1503-45_*1503-44del (n.*1503-45_*1503-44del) c.*195_*196del (n.*195_*196del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262474A>C | CA2616918157 | ACAD8 | c.1093-46A>C (n.1093-46A>C) c.712-46A>C (n.712-46A>C) c.*823-46A>C (n.*823-46A>C) n.93-46A>C n.696-46A>C c.*782-46A>C (n.*782-46A>C) n.1291A>C n.2152-46A>C n.1157-46A>C n.1499A>C n.1302-46A>C n.987-46A>C n.1143-46A>C c.*1358-46A>C (n.*1358-46A>C) c.*62-46A>C (n.*62-46A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.799-46A>C (n.799-46A>C) c.*1729-46A>C (n.*1729-46A>C) c.*1503-46A>C (n.*1503-46A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262474A>G | CA2616918158 | ACAD8 | c.1093-46A>G (n.1093-46A>G) c.712-46A>G (n.712-46A>G) c.*823-46A>G (n.*823-46A>G) n.93-46A>G n.696-46A>G c.*782-46A>G (n.*782-46A>G) n.1291A>G n.2152-46A>G n.1157-46A>G n.1499A>G n.1302-46A>G n.987-46A>G n.1143-46A>G c.*1358-46A>G (n.*1358-46A>G) c.*62-46A>G (n.*62-46A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.799-46A>G (n.799-46A>G) c.*1729-46A>G (n.*1729-46A>G) c.*1503-46A>G (n.*1503-46A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262475C>A | CA2575035298 | ACAD8 | c.1093-45C>A (n.1093-45C>A) c.712-45C>A (n.712-45C>A) c.*823-45C>A (n.*823-45C>A) n.93-45C>A n.696-45C>A c.*782-45C>A (n.*782-45C>A) n.1292C>A n.2152-45C>A n.1157-45C>A n.1500C>A n.1302-45C>A n.987-45C>A n.1143-45C>A c.*1358-45C>A (n.*1358-45C>A) c.*62-45C>A (n.*62-45C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.799-45C>A (n.799-45C>A) c.*1729-45C>A (n.*1729-45C>A) c.*1503-45C>A (n.*1503-45C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) | |
11 | g.134262476A= | CA2010874437 | ACAD8 | c.1093-44A= (n.1093-44A=) c.712-44A= (n.712-44A=) c.*823-44A= (n.*823-44A=) n.93-44A= n.696-44A= c.*782-44A= (n.*782-44A=) n.1293A= n.2152-44A= n.1157-44A= n.1501A= n.1302-44A= n.987-44A= n.1143-44A= c.*1358-44A= (n.*1358-44A=) c.*62-44A= (n.*62-44A=) c.*261A= (n.*261A=) c.799-44A= (n.799-44A=) c.*1729-44A= (n.*1729-44A=) c.*1503-44A= (n.*1503-44A=) c.*196A= (n.*196A=) | |
11 | g.134262476A>C | CA6373226 | ACAD8 | c.1093-44A>C (n.1093-44A>C) c.712-44A>C (n.712-44A>C) c.*823-44A>C (n.*823-44A>C) n.93-44A>C n.696-44A>C c.*782-44A>C (n.*782-44A>C) n.1293A>C n.2152-44A>C n.1157-44A>C n.1501A>C n.1302-44A>C n.987-44A>C n.1143-44A>C c.*1358-44A>C (n.*1358-44A>C) c.*62-44A>C (n.*62-44A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.799-44A>C (n.799-44A>C) c.*1729-44A>C (n.*1729-44A>C) c.*1503-44A>C (n.*1503-44A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262476A>G | CA2010874439 | ACAD8 | c.1093-44A>G (n.1093-44A>G) c.712-44A>G (n.712-44A>G) c.*823-44A>G (n.*823-44A>G) n.93-44A>G n.696-44A>G c.*782-44A>G (n.*782-44A>G) n.1293A>G n.2152-44A>G n.1157-44A>G n.1501A>G n.1302-44A>G n.987-44A>G n.1143-44A>G c.*1358-44A>G (n.*1358-44A>G) c.*62-44A>G (n.*62-44A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.799-44A>G (n.799-44A>G) c.*1729-44A>G (n.*1729-44A>G) c.*1503-44A>G (n.*1503-44A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262479C>A | CA2616918161 | ACAD8 | c.1093-41C>A (n.1093-41C>A) c.712-41C>A (n.712-41C>A) c.*823-41C>A (n.*823-41C>A) n.93-41C>A n.696-41C>A c.*782-41C>A (n.*782-41C>A) n.1296C>A n.2152-41C>A n.1157-41C>A n.1504C>A n.1302-41C>A n.987-41C>A n.1143-41C>A c.*1358-41C>A (n.*1358-41C>A) c.*62-41C>A (n.*62-41C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.799-41C>A (n.799-41C>A) c.*1729-41C>A (n.*1729-41C>A) c.*1503-41C>A (n.*1503-41C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262481T>C | CA2616918162 | ACAD8 | c.1093-39T>C (n.1093-39T>C) c.712-39T>C (n.712-39T>C) c.*823-39T>C (n.*823-39T>C) n.93-39T>C n.696-39T>C c.*782-39T>C (n.*782-39T>C) n.1298T>C n.2152-39T>C n.1157-39T>C n.1506T>C n.1302-39T>C n.987-39T>C n.1143-39T>C c.*1358-39T>C (n.*1358-39T>C) c.*62-39T>C (n.*62-39T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.799-39T>C (n.799-39T>C) c.*1729-39T>C (n.*1729-39T>C) c.*1503-39T>C (n.*1503-39T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262483C>G | CA2616918163 | ACAD8 | c.1093-37C>G (n.1093-37C>G) c.712-37C>G (n.712-37C>G) c.*823-37C>G (n.*823-37C>G) n.93-37C>G n.696-37C>G c.*782-37C>G (n.*782-37C>G) n.1300C>G n.2152-37C>G n.1157-37C>G n.1508C>G n.1302-37C>G n.987-37C>G n.1143-37C>G c.*1358-37C>G (n.*1358-37C>G) c.*62-37C>G (n.*62-37C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.799-37C>G (n.799-37C>G) c.*1729-37C>G (n.*1729-37C>G) c.*1503-37C>G (n.*1503-37C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262484C>A | CA2616918164 | ACAD8 | c.1093-36C>A (n.1093-36C>A) c.712-36C>A (n.712-36C>A) c.*823-36C>A (n.*823-36C>A) n.93-36C>A n.696-36C>A c.*782-36C>A (n.*782-36C>A) n.1301C>A n.2152-36C>A n.1157-36C>A n.1509C>A n.1302-36C>A n.987-36C>A n.1143-36C>A c.*1358-36C>A (n.*1358-36C>A) c.*62-36C>A (n.*62-36C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.799-36C>A (n.799-36C>A) c.*1729-36C>A (n.*1729-36C>A) c.*1503-36C>A (n.*1503-36C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262485A= | CA2010874442 | ACAD8 | c.1093-35A= (n.1093-35A=) c.712-35A= (n.712-35A=) c.*823-35A= (n.*823-35A=) n.93-35A= n.696-35A= c.*782-35A= (n.*782-35A=) n.1302A= n.2152-35A= n.1157-35A= n.1510A= n.1302-35A= n.987-35A= n.1143-35A= c.*1358-35A= (n.*1358-35A=) c.*62-35A= (n.*62-35A=) c.*270A= (n.*270A=) c.799-35A= (n.799-35A=) c.*1729-35A= (n.*1729-35A=) c.*1503-35A= (n.*1503-35A=) c.*205A= (n.*205A=) | |
11 | g.134262485A>C | CA2616918165 | ACAD8 | c.1093-35A>C (n.1093-35A>C) c.712-35A>C (n.712-35A>C) c.*823-35A>C (n.*823-35A>C) n.93-35A>C n.696-35A>C c.*782-35A>C (n.*782-35A>C) n.1302A>C n.2152-35A>C n.1157-35A>C n.1510A>C n.1302-35A>C n.987-35A>C n.1143-35A>C c.*1358-35A>C (n.*1358-35A>C) c.*62-35A>C (n.*62-35A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.799-35A>C (n.799-35A>C) c.*1729-35A>C (n.*1729-35A>C) c.*1503-35A>C (n.*1503-35A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262485A>G | CA231279697 | ACAD8 | c.1093-35A>G (n.1093-35A>G) c.712-35A>G (n.712-35A>G) c.*823-35A>G (n.*823-35A>G) n.93-35A>G n.696-35A>G c.*782-35A>G (n.*782-35A>G) n.1302A>G n.2152-35A>G n.1157-35A>G n.1510A>G n.1302-35A>G n.987-35A>G n.1143-35A>G c.*1358-35A>G (n.*1358-35A>G) c.*62-35A>G (n.*62-35A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.799-35A>G (n.799-35A>G) c.*1729-35A>G (n.*1729-35A>G) c.*1503-35A>G (n.*1503-35A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262485A>T | CA2616918166 | ACAD8 | c.1093-35A>T (n.1093-35A>T) c.712-35A>T (n.712-35A>T) c.*823-35A>T (n.*823-35A>T) n.93-35A>T n.696-35A>T c.*782-35A>T (n.*782-35A>T) n.1302A>T n.2152-35A>T n.1157-35A>T n.1510A>T n.1302-35A>T n.987-35A>T n.1143-35A>T c.*1358-35A>T (n.*1358-35A>T) c.*62-35A>T (n.*62-35A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.799-35A>T (n.799-35A>T) c.*1729-35A>T (n.*1729-35A>T) c.*1503-35A>T (n.*1503-35A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262488G>A | CA231279703 | ACAD8 | c.1093-32G>A (n.1093-32G>A) c.712-32G>A (n.712-32G>A) c.*823-32G>A (n.*823-32G>A) n.93-32G>A n.696-32G>A c.*782-32G>A (n.*782-32G>A) n.1305G>A n.2152-32G>A n.1157-32G>A n.1513G>A n.1302-32G>A n.987-32G>A n.1143-32G>A c.*1358-32G>A (n.*1358-32G>A) c.*62-32G>A (n.*62-32G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.799-32G>A (n.799-32G>A) c.*1729-32G>A (n.*1729-32G>A) c.*1503-32G>A (n.*1503-32G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) | dbSNP |
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11 | g.134262488G>T | CA2616918168 | ACAD8 | c.1093-32G>T (n.1093-32G>T) c.712-32G>T (n.712-32G>T) c.*823-32G>T (n.*823-32G>T) n.93-32G>T n.696-32G>T c.*782-32G>T (n.*782-32G>T) n.1305G>T n.2152-32G>T n.1157-32G>T n.1513G>T n.1302-32G>T n.987-32G>T n.1143-32G>T c.*1358-32G>T (n.*1358-32G>T) c.*62-32G>T (n.*62-32G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.799-32G>T (n.799-32G>T) c.*1729-32G>T (n.*1729-32G>T) c.*1503-32G>T (n.*1503-32G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262490C>A | CA2616918171 | ACAD8 | c.1093-30C>A (n.1093-30C>A) c.712-30C>A (n.712-30C>A) c.*823-30C>A (n.*823-30C>A) n.93-30C>A n.696-30C>A c.*782-30C>A (n.*782-30C>A) n.1307C>A n.2152-30C>A n.1157-30C>A n.1515C>A n.1302-30C>A n.987-30C>A n.1143-30C>A c.*1358-30C>A (n.*1358-30C>A) c.*62-30C>A (n.*62-30C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.799-30C>A (n.799-30C>A) c.*1729-30C>A (n.*1729-30C>A) c.*1503-30C>A (n.*1503-30C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262490C= | CA2010874449 | ACAD8 | c.1093-30C= (n.1093-30C=) c.712-30C= (n.712-30C=) c.*823-30C= (n.*823-30C=) n.93-30C= n.696-30C= c.*782-30C= (n.*782-30C=) n.1307C= n.2152-30C= n.1157-30C= n.1515C= n.1302-30C= n.987-30C= n.1143-30C= c.*1358-30C= (n.*1358-30C=) c.*62-30C= (n.*62-30C=) c.*275C= (n.*275C=) c.799-30C= (n.799-30C=) c.*1729-30C= (n.*1729-30C=) c.*1503-30C= (n.*1503-30C=) c.*210C= (n.*210C=) | |
11 | g.134262490C>G | CA2616918174 | ACAD8 | c.1093-30C>G (n.1093-30C>G) c.712-30C>G (n.712-30C>G) c.*823-30C>G (n.*823-30C>G) n.93-30C>G n.696-30C>G c.*782-30C>G (n.*782-30C>G) n.1307C>G n.2152-30C>G n.1157-30C>G n.1515C>G n.1302-30C>G n.987-30C>G n.1143-30C>G c.*1358-30C>G (n.*1358-30C>G) c.*62-30C>G (n.*62-30C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.799-30C>G (n.799-30C>G) c.*1729-30C>G (n.*1729-30C>G) c.*1503-30C>G (n.*1503-30C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.134262490C>T | CA602656837 | ACAD8 | c.1093-30C>T (n.1093-30C>T) c.712-30C>T (n.712-30C>T) c.*823-30C>T (n.*823-30C>T) n.93-30C>T n.696-30C>T c.*782-30C>T (n.*782-30C>T) n.1307C>T n.2152-30C>T n.1157-30C>T n.1515C>T n.1302-30C>T n.987-30C>T n.1143-30C>T c.*1358-30C>T (n.*1358-30C>T) c.*62-30C>T (n.*62-30C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.799-30C>T (n.799-30C>T) c.*1729-30C>T (n.*1729-30C>T) c.*1503-30C>T (n.*1503-30C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262491C>A | CA2616918181 | ACAD8 | c.1093-29C>A (n.1093-29C>A) c.712-29C>A (n.712-29C>A) c.*823-29C>A (n.*823-29C>A) n.93-29C>A n.696-29C>A c.*782-29C>A (n.*782-29C>A) n.1308C>A n.2152-29C>A n.1157-29C>A n.1516C>A n.1302-29C>A n.987-29C>A n.1143-29C>A c.*1358-29C>A (n.*1358-29C>A) c.*62-29C>A (n.*62-29C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.799-29C>A (n.799-29C>A) c.*1729-29C>A (n.*1729-29C>A) c.*1503-29C>A (n.*1503-29C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262491C>T | CA2616918184 | ACAD8 | c.1093-29C>T (n.1093-29C>T) c.712-29C>T (n.712-29C>T) c.*823-29C>T (n.*823-29C>T) n.93-29C>T n.696-29C>T c.*782-29C>T (n.*782-29C>T) n.1308C>T n.2152-29C>T n.1157-29C>T n.1516C>T n.1302-29C>T n.987-29C>T n.1143-29C>T c.*1358-29C>T (n.*1358-29C>T) c.*62-29C>T (n.*62-29C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.799-29C>T (n.799-29C>T) c.*1729-29C>T (n.*1729-29C>T) c.*1503-29C>T (n.*1503-29C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262492A= | CA2010874452 | ACAD8 | c.1093-28A= (n.1093-28A=) c.712-28A= (n.712-28A=) c.*823-28A= (n.*823-28A=) n.93-28A= n.696-28A= c.*782-28A= (n.*782-28A=) n.1309A= n.2152-28A= n.1157-28A= n.1517A= n.1302-28A= n.987-28A= n.1143-28A= c.*1358-28A= (n.*1358-28A=) c.*62-28A= (n.*62-28A=) c.*277A= (n.*277A=) c.799-28A= (n.799-28A=) c.*1729-28A= (n.*1729-28A=) c.*1503-28A= (n.*1503-28A=) c.*212A= (n.*212A=) | |
11 | g.134262492A>G | CA231279708 | ACAD8 | c.1093-28A>G (n.1093-28A>G) c.712-28A>G (n.712-28A>G) c.*823-28A>G (n.*823-28A>G) n.93-28A>G n.696-28A>G c.*782-28A>G (n.*782-28A>G) n.1309A>G n.2152-28A>G n.1157-28A>G n.1517A>G n.1302-28A>G n.987-28A>G n.1143-28A>G c.*1358-28A>G (n.*1358-28A>G) c.*62-28A>G (n.*62-28A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.799-28A>G (n.799-28A>G) c.*1729-28A>G (n.*1729-28A>G) c.*1503-28A>G (n.*1503-28A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262496C>A | CA2616918191 | ACAD8 | c.1093-24C>A (n.1093-24C>A) c.712-24C>A (n.712-24C>A) c.*823-24C>A (n.*823-24C>A) n.93-24C>A n.696-24C>A c.*782-24C>A (n.*782-24C>A) n.1313C>A n.2152-24C>A n.1157-24C>A n.1521C>A n.1302-24C>A n.987-24C>A n.1143-24C>A c.*1358-24C>A (n.*1358-24C>A) c.*62-24C>A (n.*62-24C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.799-24C>A (n.799-24C>A) c.*1729-24C>A (n.*1729-24C>A) c.*1503-24C>A (n.*1503-24C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262496C= | CA2010874453 | ACAD8 | c.1093-24C= (n.1093-24C=) c.712-24C= (n.712-24C=) c.*823-24C= (n.*823-24C=) n.93-24C= n.696-24C= c.*782-24C= (n.*782-24C=) n.1313C= n.2152-24C= n.1157-24C= n.1521C= n.1302-24C= n.987-24C= n.1143-24C= c.*1358-24C= (n.*1358-24C=) c.*62-24C= (n.*62-24C=) c.*281C= (n.*281C=) c.799-24C= (n.799-24C=) c.*1729-24C= (n.*1729-24C=) c.*1503-24C= (n.*1503-24C=) c.*216C= (n.*216C=) | |
11 | g.134262496C>T | CA6373227 | ACAD8 | c.1093-24C>T (n.1093-24C>T) c.712-24C>T (n.712-24C>T) c.*823-24C>T (n.*823-24C>T) n.93-24C>T n.696-24C>T c.*782-24C>T (n.*782-24C>T) n.1313C>T n.2152-24C>T n.1157-24C>T n.1521C>T n.1302-24C>T n.987-24C>T n.1143-24C>T c.*1358-24C>T (n.*1358-24C>T) c.*62-24C>T (n.*62-24C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.799-24C>T (n.799-24C>T) c.*1729-24C>T (n.*1729-24C>T) c.*1503-24C>T (n.*1503-24C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262497G>A | CA6373228 | ACAD8 | c.1093-23G>A (n.1093-23G>A) c.712-23G>A (n.712-23G>A) c.*823-23G>A (n.*823-23G>A) n.93-23G>A n.696-23G>A c.*782-23G>A (n.*782-23G>A) n.1314G>A n.2152-23G>A n.1157-23G>A n.1522G>A n.1302-23G>A n.987-23G>A n.1143-23G>A c.*1358-23G>A (n.*1358-23G>A) c.*62-23G>A (n.*62-23G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.799-23G>A (n.799-23G>A) c.*1729-23G>A (n.*1729-23G>A) c.*1503-23G>A (n.*1503-23G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262497G>C | CA6373229 | ACAD8 | c.1093-23G>C (n.1093-23G>C) c.712-23G>C (n.712-23G>C) c.*823-23G>C (n.*823-23G>C) n.93-23G>C n.696-23G>C c.*782-23G>C (n.*782-23G>C) n.1314G>C n.2152-23G>C n.1157-23G>C n.1522G>C n.1302-23G>C n.987-23G>C n.1143-23G>C c.*1358-23G>C (n.*1358-23G>C) c.*62-23G>C (n.*62-23G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.799-23G>C (n.799-23G>C) c.*1729-23G>C (n.*1729-23G>C) c.*1503-23G>C (n.*1503-23G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262497G= | CA2010874455 | ACAD8 | c.1093-23G= (n.1093-23G=) c.712-23G= (n.712-23G=) c.*823-23G= (n.*823-23G=) n.93-23G= n.696-23G= c.*782-23G= (n.*782-23G=) n.1314G= n.2152-23G= n.1157-23G= n.1522G= n.1302-23G= n.987-23G= n.1143-23G= c.*1358-23G= (n.*1358-23G=) c.*62-23G= (n.*62-23G=) c.*282G= (n.*282G=) c.799-23G= (n.799-23G=) c.*1729-23G= (n.*1729-23G=) c.*1503-23G= (n.*1503-23G=) c.*217G= (n.*217G=) | |
11 | g.134262497dup | CA2838449659 | ACAD8 | c.1093-23dup (n.1093-23dup) c.712-23dup (n.712-23dup) c.*823-23dup (n.*823-23dup) n.93-23dup n.696-23dup c.*782-23dup (n.*782-23dup) n.1314dup n.2152-23dup n.1157-23dup n.1522dup n.1302-23dup n.987-23dup n.1143-23dup c.*1358-23dup (n.*1358-23dup) c.*62-23dup (n.*62-23dup) c.*282dup (n.*282dup) c.799-23dup (n.799-23dup) c.*1729-23dup (n.*1729-23dup) c.*1503-23dup (n.*1503-23dup) c.*217dup (n.*217dup) | |
11 | g.134262498T>C | CA6373230 | ACAD8 | c.1093-22T>C (n.1093-22T>C) c.712-22T>C (n.712-22T>C) c.*823-22T>C (n.*823-22T>C) n.93-22T>C n.696-22T>C c.*782-22T>C (n.*782-22T>C) n.1315T>C n.2152-22T>C n.1157-22T>C n.1523T>C n.1302-22T>C n.987-22T>C n.1143-22T>C c.*1358-22T>C (n.*1358-22T>C) c.*62-22T>C (n.*62-22T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.799-22T>C (n.799-22T>C) c.*1729-22T>C (n.*1729-22T>C) c.*1503-22T>C (n.*1503-22T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262498T= | CA2010874462 | ACAD8 | c.1093-22T= (n.1093-22T=) c.712-22T= (n.712-22T=) c.*823-22T= (n.*823-22T=) n.93-22T= n.696-22T= c.*782-22T= (n.*782-22T=) n.1315T= n.2152-22T= n.1157-22T= n.1523T= n.1302-22T= n.987-22T= n.1143-22T= c.*1358-22T= (n.*1358-22T=) c.*62-22T= (n.*62-22T=) c.*283T= (n.*283T=) c.799-22T= (n.799-22T=) c.*1729-22T= (n.*1729-22T=) c.*1503-22T= (n.*1503-22T=) c.*218T= (n.*218T=) | |
11 | g.134262499C>A | CA602656844 | ACAD8 | c.1093-21C>A (n.1093-21C>A) c.712-21C>A (n.712-21C>A) c.*823-21C>A (n.*823-21C>A) n.93-21C>A n.696-21C>A c.*782-21C>A (n.*782-21C>A) n.1316C>A n.2152-21C>A n.1157-21C>A n.1524C>A n.1302-21C>A n.987-21C>A n.1143-21C>A c.*1358-21C>A (n.*1358-21C>A) c.*62-21C>A (n.*62-21C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.799-21C>A (n.799-21C>A) c.*1729-21C>A (n.*1729-21C>A) c.*1503-21C>A (n.*1503-21C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262499C= | CA2010874466 | ACAD8 | c.1093-21C= (n.1093-21C=) c.712-21C= (n.712-21C=) c.*823-21C= (n.*823-21C=) n.93-21C= n.696-21C= c.*782-21C= (n.*782-21C=) n.1316C= n.2152-21C= n.1157-21C= n.1524C= n.1302-21C= n.987-21C= n.1143-21C= c.*1358-21C= (n.*1358-21C=) c.*62-21C= (n.*62-21C=) c.*284C= (n.*284C=) c.799-21C= (n.799-21C=) c.*1729-21C= (n.*1729-21C=) c.*1503-21C= (n.*1503-21C=) c.*219C= (n.*219C=) | |
11 | g.134262501A>T | CA2575035299 | ACAD8 | c.1093-19A>T (n.1093-19A>T) c.712-19A>T (n.712-19A>T) c.*823-19A>T (n.*823-19A>T) n.93-19A>T n.696-19A>T c.*782-19A>T (n.*782-19A>T) n.1318A>T n.2152-19A>T n.1157-19A>T n.1526A>T n.1302-19A>T n.987-19A>T n.1143-19A>T c.*1358-19A>T (n.*1358-19A>T) c.*62-19A>T (n.*62-19A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.799-19A>T (n.799-19A>T) c.*1729-19A>T (n.*1729-19A>T) c.*1503-19A>T (n.*1503-19A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262504C>A | CA2616918205 | ACAD8 | c.1093-16C>A (n.1093-16C>A) c.712-16C>A (n.712-16C>A) c.*823-16C>A (n.*823-16C>A) n.93-16C>A n.696-16C>A c.*782-16C>A (n.*782-16C>A) n.1321C>A n.2152-16C>A n.1157-16C>A n.1529C>A n.1302-16C>A n.987-16C>A n.1143-16C>A c.*1358-16C>A (n.*1358-16C>A) c.*62-16C>A (n.*62-16C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.799-16C>A (n.799-16C>A) c.*1729-16C>A (n.*1729-16C>A) c.*1503-16C>A (n.*1503-16C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262504C= | CA2010874468 | ACAD8 | c.1093-16C= (n.1093-16C=) c.712-16C= (n.712-16C=) c.*823-16C= (n.*823-16C=) n.93-16C= n.696-16C= c.*782-16C= (n.*782-16C=) n.1321C= n.2152-16C= n.1157-16C= n.1529C= n.1302-16C= n.987-16C= n.1143-16C= c.*1358-16C= (n.*1358-16C=) c.*62-16C= (n.*62-16C=) c.*289C= (n.*289C=) c.799-16C= (n.799-16C=) c.*1729-16C= (n.*1729-16C=) c.*1503-16C= (n.*1503-16C=) c.*224C= (n.*224C=) | |
11 | g.134262504C>G | CA2725291696 | ACAD8 | c.1093-16C>G (n.1093-16C>G) c.712-16C>G (n.712-16C>G) c.*823-16C>G (n.*823-16C>G) n.93-16C>G n.696-16C>G c.*782-16C>G (n.*782-16C>G) n.1321C>G n.2152-16C>G n.1157-16C>G n.1529C>G n.1302-16C>G n.987-16C>G n.1143-16C>G c.*1358-16C>G (n.*1358-16C>G) c.*62-16C>G (n.*62-16C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.799-16C>G (n.799-16C>G) c.*1729-16C>G (n.*1729-16C>G) c.*1503-16C>G (n.*1503-16C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) | dbSNP |
11 | g.134262504C>T | CA602656846 | ACAD8 | c.1093-16C>T (n.1093-16C>T) c.712-16C>T (n.712-16C>T) c.*823-16C>T (n.*823-16C>T) n.93-16C>T n.696-16C>T c.*782-16C>T (n.*782-16C>T) n.1321C>T n.2152-16C>T n.1157-16C>T n.1529C>T n.1302-16C>T n.987-16C>T n.1143-16C>T c.*1358-16C>T (n.*1358-16C>T) c.*62-16C>T (n.*62-16C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.799-16C>T (n.799-16C>T) c.*1729-16C>T (n.*1729-16C>T) c.*1503-16C>T (n.*1503-16C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.134262505C>A | CA2616918207 | ACAD8 | c.1093-15C>A (n.1093-15C>A) c.712-15C>A (n.712-15C>A) c.*823-15C>A (n.*823-15C>A) n.93-15C>A n.696-15C>A c.*782-15C>A (n.*782-15C>A) n.1322C>A n.2152-15C>A n.1157-15C>A n.1530C>A n.1302-15C>A n.987-15C>A n.1143-15C>A c.*1358-15C>A (n.*1358-15C>A) c.*62-15C>A (n.*62-15C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.799-15C>A (n.799-15C>A) c.*1729-15C>A (n.*1729-15C>A) c.*1503-15C>A (n.*1503-15C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262505C>T | CA2616918208 | ACAD8 | c.1093-15C>T (n.1093-15C>T) c.712-15C>T (n.712-15C>T) c.*823-15C>T (n.*823-15C>T) n.93-15C>T n.696-15C>T c.*782-15C>T (n.*782-15C>T) n.1322C>T n.2152-15C>T n.1157-15C>T n.1530C>T n.1302-15C>T n.987-15C>T n.1143-15C>T c.*1358-15C>T (n.*1358-15C>T) c.*62-15C>T (n.*62-15C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.799-15C>T (n.799-15C>T) c.*1729-15C>T (n.*1729-15C>T) c.*1503-15C>T (n.*1503-15C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262506C>A | CA2616918209 | ACAD8 | c.1093-14C>A (n.1093-14C>A) c.712-14C>A (n.712-14C>A) c.*823-14C>A (n.*823-14C>A) n.93-14C>A n.696-14C>A c.*782-14C>A (n.*782-14C>A) n.1323C>A n.2152-14C>A n.1157-14C>A n.1531C>A n.1302-14C>A n.987-14C>A n.1143-14C>A c.*1358-14C>A (n.*1358-14C>A) c.*62-14C>A (n.*62-14C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.799-14C>A (n.799-14C>A) c.*1729-14C>A (n.*1729-14C>A) c.*1503-14C>A (n.*1503-14C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262506C>T | CA2616918210 | ACAD8 | c.1093-14C>T (n.1093-14C>T) c.712-14C>T (n.712-14C>T) c.*823-14C>T (n.*823-14C>T) n.93-14C>T n.696-14C>T c.*782-14C>T (n.*782-14C>T) n.1323C>T n.2152-14C>T n.1157-14C>T n.1531C>T n.1302-14C>T n.987-14C>T n.1143-14C>T c.*1358-14C>T (n.*1358-14C>T) c.*62-14C>T (n.*62-14C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.799-14C>T (n.799-14C>T) c.*1729-14C>T (n.*1729-14C>T) c.*1503-14C>T (n.*1503-14C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262507T>C | CA2575035300 | ACAD8 | c.1093-13T>C (n.1093-13T>C) c.712-13T>C (n.712-13T>C) c.*823-13T>C (n.*823-13T>C) n.93-13T>C n.696-13T>C c.*782-13T>C (n.*782-13T>C) n.1324T>C n.2152-13T>C n.1157-13T>C n.1532T>C n.1302-13T>C n.987-13T>C n.1143-13T>C c.*1358-13T>C (n.*1358-13T>C) c.*62-13T>C (n.*62-13T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.799-13T>C (n.799-13T>C) c.*1729-13T>C (n.*1729-13T>C) c.*1503-13T>C (n.*1503-13T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262510C>A | CA2616918212 | ACAD8 | c.1093-10C>A (n.1093-10C>A) c.712-10C>A (n.712-10C>A) c.*823-10C>A (n.*823-10C>A) n.93-10C>A n.696-10C>A c.*782-10C>A (n.*782-10C>A) n.1327C>A n.2152-10C>A n.1157-10C>A n.1535C>A n.1302-10C>A n.987-10C>A n.1143-10C>A c.*1358-10C>A (n.*1358-10C>A) c.*62-10C>A (n.*62-10C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.799-10C>A (n.799-10C>A) c.*1729-10C>A (n.*1729-10C>A) c.*1503-10C>A (n.*1503-10C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262510C= | CA2010874469 | ACAD8 | c.1093-10C= (n.1093-10C=) c.712-10C= (n.712-10C=) c.*823-10C= (n.*823-10C=) n.93-10C= n.696-10C= c.*782-10C= (n.*782-10C=) n.1327C= n.2152-10C= n.1157-10C= n.1535C= n.1302-10C= n.987-10C= n.1143-10C= c.*1358-10C= (n.*1358-10C=) c.*62-10C= (n.*62-10C=) c.*295C= (n.*295C=) c.799-10C= (n.799-10C=) c.*1729-10C= (n.*1729-10C=) c.*1503-10C= (n.*1503-10C=) c.*230C= (n.*230C=) | |
11 | g.134262510C>T | CA943830060 | ACAD8 | c.1093-10C>T (n.1093-10C>T) c.712-10C>T (n.712-10C>T) c.*823-10C>T (n.*823-10C>T) n.93-10C>T n.696-10C>T c.*782-10C>T (n.*782-10C>T) n.1327C>T n.2152-10C>T n.1157-10C>T n.1535C>T n.1302-10C>T n.987-10C>T n.1143-10C>T c.*1358-10C>T (n.*1358-10C>T) c.*62-10C>T (n.*62-10C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.799-10C>T (n.799-10C>T) c.*1729-10C>T (n.*1729-10C>T) c.*1503-10C>T (n.*1503-10C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.134262512C>A | CA2616918216 | ACAD8 | c.1093-8C>A (n.1093-8C>A) c.712-8C>A (n.712-8C>A) c.*823-8C>A (n.*823-8C>A) n.93-8C>A n.696-8C>A c.*782-8C>A (n.*782-8C>A) n.1329C>A n.2152-8C>A n.1157-8C>A n.1537C>A n.1302-8C>A n.987-8C>A n.1143-8C>A c.*1358-8C>A (n.*1358-8C>A) c.*62-8C>A (n.*62-8C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.799-8C>A (n.799-8C>A) c.*1729-8C>A (n.*1729-8C>A) c.*1503-8C>A (n.*1503-8C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262512C>T | CA2616918217 | ACAD8 | c.1093-8C>T (n.1093-8C>T) c.712-8C>T (n.712-8C>T) c.*823-8C>T (n.*823-8C>T) n.93-8C>T n.696-8C>T c.*782-8C>T (n.*782-8C>T) n.1329C>T n.2152-8C>T n.1157-8C>T n.1537C>T n.1302-8C>T n.987-8C>T n.1143-8C>T c.*1358-8C>T (n.*1358-8C>T) c.*62-8C>T (n.*62-8C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.799-8C>T (n.799-8C>T) c.*1729-8C>T (n.*1729-8C>T) c.*1503-8C>T (n.*1503-8C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262513C>A | CA2616918219 | ACAD8 | c.1093-7C>A (n.1093-7C>A) c.712-7C>A (n.712-7C>A) c.*823-7C>A (n.*823-7C>A) n.93-7C>A n.696-7C>A c.*782-7C>A (n.*782-7C>A) n.1330C>A n.2152-7C>A n.1157-7C>A n.1538C>A n.1302-7C>A n.987-7C>A n.1143-7C>A c.*1358-7C>A (n.*1358-7C>A) c.*62-7C>A (n.*62-7C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.799-7C>A (n.799-7C>A) c.*1729-7C>A (n.*1729-7C>A) c.*1503-7C>A (n.*1503-7C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.134262513C>T | CA2616918220 | ACAD8 | c.1093-7C>T (n.1093-7C>T) c.712-7C>T (n.712-7C>T) c.*823-7C>T (n.*823-7C>T) n.93-7C>T n.696-7C>T c.*782-7C>T (n.*782-7C>T) n.1330C>T n.2152-7C>T n.1157-7C>T n.1538C>T n.1302-7C>T n.987-7C>T n.1143-7C>T c.*1358-7C>T (n.*1358-7C>T) c.*62-7C>T (n.*62-7C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.799-7C>T (n.799-7C>T) c.*1729-7C>T (n.*1729-7C>T) c.*1503-7C>T (n.*1503-7C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.134262516G>A | CA2616918276 | ACAD8 | c.1093-4G>A (n.1093-4G>A) c.712-4G>A (n.712-4G>A) c.*823-4G>A (n.*823-4G>A) n.93-4G>A n.696-4G>A c.*782-4G>A (n.*782-4G>A) n.1333G>A n.2152-4G>A n.1157-4G>A n.1541G>A n.1302-4G>A n.987-4G>A n.1143-4G>A c.*1358-4G>A (n.*1358-4G>A) c.*62-4G>A (n.*62-4G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.799-4G>A (n.799-4G>A) c.*1729-4G>A (n.*1729-4G>A) c.*1503-4G>A (n.*1503-4G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262517C>A | CA2616918279 | ACAD8 | c.1093-3C>A (n.1093-3C>A) c.712-3C>A (n.712-3C>A) c.*823-3C>A (n.*823-3C>A) n.93-3C>A n.696-3C>A c.*782-3C>A (n.*782-3C>A) n.1334C>A n.2152-3C>A n.1157-3C>A n.1542C>A n.1302-3C>A n.987-3C>A n.1143-3C>A c.*1358-3C>A (n.*1358-3C>A) c.*62-3C>A (n.*62-3C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.799-3C>A (n.799-3C>A) c.*1729-3C>A (n.*1729-3C>A) c.*1503-3C>A (n.*1503-3C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.134262518A>C | CA383518893 | ACAD8 | c.1093-2A>C (n.1093-2A>C) c.712-2A>C (n.712-2A>C) c.*823-2A>C (n.*823-2A>C) n.93-2A>C n.696-2A>C c.*782-2A>C (n.*782-2A>C) n.1335A>C n.2152-2A>C n.1157-2A>C n.1543A>C n.1302-2A>C n.987-2A>C n.1143-2A>C c.*1358-2A>C (n.*1358-2A>C) c.*62-2A>C (n.*62-2A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.799-2A>C (n.799-2A>C) c.*1729-2A>C (n.*1729-2A>C) c.*1503-2A>C (n.*1503-2A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.134262518A>G | CA383518895 | ACAD8 | c.1093-2A>G (n.1093-2A>G) c.712-2A>G (n.712-2A>G) c.*823-2A>G (n.*823-2A>G) n.93-2A>G n.696-2A>G c.*782-2A>G (n.*782-2A>G) n.1335A>G n.2152-2A>G n.1157-2A>G n.1543A>G n.1302-2A>G n.987-2A>G n.1143-2A>G c.*1358-2A>G (n.*1358-2A>G) c.*62-2A>G (n.*62-2A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.799-2A>G (n.799-2A>G) c.*1729-2A>G (n.*1729-2A>G) c.*1503-2A>G (n.*1503-2A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262518A>T | CA383518898 | ACAD8 | c.1093-2A>T (n.1093-2A>T) c.712-2A>T (n.712-2A>T) c.*823-2A>T (n.*823-2A>T) n.93-2A>T n.696-2A>T c.*782-2A>T (n.*782-2A>T) n.1335A>T n.2152-2A>T n.1157-2A>T n.1543A>T n.1302-2A>T n.987-2A>T n.1143-2A>T c.*1358-2A>T (n.*1358-2A>T) c.*62-2A>T (n.*62-2A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.799-2A>T (n.799-2A>T) c.*1729-2A>T (n.*1729-2A>T) c.*1503-2A>T (n.*1503-2A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) | |
11 | g.134262519G>A | CA383518903 | ACAD8 | c.1093-1G>A (n.1093-1G>A) c.712-1G>A (n.712-1G>A) c.*823-1G>A (n.*823-1G>A) n.93-1G>A n.696-1G>A c.*782-1G>A (n.*782-1G>A) n.1336G>A n.2152-1G>A n.1157-1G>A n.1544G>A n.1302-1G>A n.987-1G>A n.1143-1G>A c.*1358-1G>A (n.*1358-1G>A) c.*62-1G>A (n.*62-1G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.799-1G>A (n.799-1G>A) c.*1729-1G>A (n.*1729-1G>A) c.*1503-1G>A (n.*1503-1G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) | |
11 | g.134262519G>C | CA383518905 | ACAD8 | c.1093-1G>C (n.1093-1G>C) c.712-1G>C (n.712-1G>C) c.*823-1G>C (n.*823-1G>C) n.93-1G>C n.696-1G>C c.*782-1G>C (n.*782-1G>C) n.1336G>C n.2152-1G>C n.1157-1G>C n.1544G>C n.1302-1G>C n.987-1G>C n.1143-1G>C c.*1358-1G>C (n.*1358-1G>C) c.*62-1G>C (n.*62-1G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.799-1G>C (n.799-1G>C) c.*1729-1G>C (n.*1729-1G>C) c.*1503-1G>C (n.*1503-1G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) | |
11 | g.134262519G>T | CA383518907 | ACAD8 | c.1093-1G>T (n.1093-1G>T) c.712-1G>T (n.712-1G>T) c.*823-1G>T (n.*823-1G>T) n.93-1G>T n.696-1G>T c.*782-1G>T (n.*782-1G>T) n.1336G>T n.2152-1G>T n.1157-1G>T n.1544G>T n.1302-1G>T n.987-1G>T n.1143-1G>T c.*1358-1G>T (n.*1358-1G>T) c.*62-1G>T (n.*62-1G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.799-1G>T (n.799-1G>T) c.*1729-1G>T (n.*1729-1G>T) c.*1503-1G>T (n.*1503-1G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) | |
11 | g.134262520A= | CA2010874474 | ACAD8 | c.1093A= (p.Ile365=) c.712A= (p.Ile238=) c.*823A= (n.*823A=) n.93A= n.696A= c.*782A= (n.*782A=) n.1337A= n.2152A= n.1157A= n.1545A= n.1302A= n.987A= n.1143A= c.*1358A= (n.*1358A=) c.*62A= (n.*62A=) c.*305A= (n.*305A=) c.799A= (p.Ile267=) c.*1729A= (n.*1729A=) c.*1503A= (n.*1503A=) c.*240A= (n.*240A=) | |
11 | g.134262520A>C | CA383518909 | ACAD8 | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) c.*823A>C (n.*823A>C) n.93A>C n.696A>C c.*782A>C (n.*782A>C) n.1337A>C n.2152A>C n.1157A>C n.1545A>C n.1302A>C n.987A>C n.1143A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) | |
11 | g.134262520A>G | CA383518912 | ACAD8 | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.712A>G (p.Ile238Val) c.*823A>G (n.*823A>G) n.93A>G n.696A>G c.*782A>G (n.*782A>G) n.1337A>G n.2152A>G n.1157A>G n.1545A>G n.1302A>G n.987A>G n.1143A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) | dbSNP COSMIC |
11 | g.134262520A>T | CA383518916 | ACAD8 | c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) c.*823A>T (n.*823A>T) n.93A>T n.696A>T c.*782A>T (n.*782A>T) n.1337A>T n.2152A>T n.1157A>T n.1545A>T n.1302A>T n.987A>T n.1143A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) | |
11 | g.134262521T>A | CA383518927 | ACAD8 | c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) c.*824T>A (n.*824T>A) n.94T>A n.697T>A c.*783T>A (n.*783T>A) n.1338T>A n.2153T>A n.1158T>A n.1546T>A n.1303T>A n.988T>A n.1144T>A c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) | |
11 | g.134262521T>C | CA383518924 | ACAD8 | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) c.*824T>C (n.*824T>C) n.94T>C n.697T>C c.*783T>C (n.*783T>C) n.1338T>C n.2153T>C n.1158T>C n.1546T>C n.1303T>C n.988T>C n.1144T>C c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) | |
11 | g.134262521T>G | CA383518920 | ACAD8 | c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) c.*824T>G (n.*824T>G) n.94T>G n.697T>G c.*783T>G (n.*783T>G) n.1338T>G n.2153T>G n.1158T>G n.1546T>G n.1303T>G n.988T>G n.1144T>G c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.800T>G (p.Ile267Ser) c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) | |
11 | g.134262522C>A | CA477723224 | ACAD8 | c.1095C>A (p.Ile365=) c.714C>A (p.Ile238=) c.*825C>A (n.*825C>A) n.95C>A n.698C>A c.*784C>A (n.*784C>A) n.1339C>A n.2154C>A n.1159C>A n.1547C>A n.1304C>A n.989C>A n.1145C>A c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.801C>A (p.Ile267=) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) | |
11 | g.134262522C>G | CA383518928 | ACAD8 | c.1095C>G (p.Ile365Met) c.714C>G (p.Ile238Met) c.*825C>G (n.*825C>G) n.95C>G n.698C>G c.*784C>G (n.*784C>G) n.1339C>G n.2154C>G n.1159C>G n.1547C>G n.1304C>G n.989C>G n.1145C>G c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.801C>G (p.Ile267Met) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) | |
11 | g.134262522C>T | CA477723230 | ACAD8 | c.1095C>T (p.Ile365=) c.714C>T (p.Ile238=) c.*825C>T (n.*825C>T) n.95C>T n.698C>T c.*784C>T (n.*784C>T) n.1339C>T n.2154C>T n.1159C>T n.1547C>T n.1304C>T n.989C>T n.1145C>T c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.801C>T (p.Ile267=) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.134262523T>A | CA383518932 | ACAD8 | c.1096T>A (p.Cys366Ser) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.*826T>A (n.*826T>A) n.96T>A n.699T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.1340T>A n.2155T>A n.1160T>A n.1548T>A n.1305T>A n.990T>A n.1146T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.802T>A (p.Cys268Ser) c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) | |
11 | g.134262523T>C | CA383518934 | ACAD8 | c.1096T>C (p.Cys366Arg) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.*826T>C (n.*826T>C) n.96T>C n.699T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.1340T>C n.2155T>C n.1160T>C n.1548T>C n.1305T>C n.990T>C n.1146T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.802T>C (p.Cys268Arg) c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) | |
11 | g.134262523T>G | CA383518937 | ACAD8 | c.1096T>G (p.Cys366Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.*826T>G (n.*826T>G) n.96T>G n.699T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.1340T>G n.2155T>G n.1160T>G n.1548T>G n.1305T>G n.990T>G n.1146T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.802T>G (p.Cys268Gly) c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) | |
11 | g.134262524G>A | CA383518940 | ACAD8 | c.1097G>A (p.Cys366Tyr) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.*827G>A (n.*827G>A) n.97G>A n.700G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.1341G>A n.2156G>A n.1161G>A n.1549G>A n.1306G>A n.991G>A n.1147G>A c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.134262524G>C | CA383518942 | ACAD8 | c.1097G>C (p.Cys366Ser) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.*827G>C (n.*827G>C) n.97G>C n.700G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.1341G>C n.2156G>C n.1161G>C n.1549G>C n.1306G>C n.991G>C n.1147G>C c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.803G>C (p.Cys268Ser) c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) | |
11 | g.134262524G= | CA2010874479 | ACAD8 | c.1097G= (p.Cys366=) c.716G= (p.Cys239=) c.*827G= (n.*827G=) n.97G= n.700G= c.*786G= (n.*786G=) n.1341G= n.2156G= n.1161G= n.1549G= n.1306G= n.991G= n.1147G= c.*1362G= (n.*1362G=) c.*66G= (n.*66G=) c.*309G= (n.*309G=) c.803G= (p.Cys268=) c.*1733G= (n.*1733G=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.*244G= (n.*244G=) | |
11 | g.134262524G>T | CA383518945 | ACAD8 | c.1097G>T (p.Cys366Phe) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.*827G>T (n.*827G>T) n.97G>T n.700G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.1341G>T n.2156G>T n.1161G>T n.1549G>T n.1306G>T n.991G>T n.1147G>T c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.803G>T (p.Cys268Phe) c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) | |
11 | g.134262525C>A | CA383518948 | ACAD8 | c.1098C>A (p.Cys366Ter) c.717C>A (p.Cys239Ter) c.*828C>A (n.*828C>A) n.98C>A n.701C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.1342C>A n.2157C>A n.1162C>A n.1550C>A n.1307C>A n.992C>A n.1148C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.804C>A (p.Cys268Ter) c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.*1508C>A (n.*1508C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.134262525C>G | CA383518949 | ACAD8 | c.1098C>G (p.Cys366Trp) c.717C>G (p.Cys239Trp) c.*828C>G (n.*828C>G) n.98C>G n.701C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.1342C>G n.2157C>G n.1162C>G n.1550C>G n.1307C>G n.992C>G n.1148C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.804C>G (p.Cys268Trp) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.*1508C>G (n.*1508C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) | |
11 | g.134262525C>T | CA477723244 | ACAD8 | c.1098C>T (p.Cys366=) c.717C>T (p.Cys239=) c.*828C>T (n.*828C>T) n.98C>T n.701C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.1342C>T n.2157C>T n.1162C>T n.1550C>T n.1307C>T n.992C>T n.1148C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.804C>T (p.Cys268=) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.*1508C>T (n.*1508C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) | |
11 | g.134262526A>C | CA383518950 | ACAD8 | c.1099A>C (p.Asn367His) c.718A>C (p.Asn240His) c.*829A>C (n.*829A>C) n.99A>C n.702A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.1343A>C n.2158A>C n.1163A>C n.1551A>C n.1308A>C n.993A>C n.1149A>C c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.805A>C (p.Asn269His) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) | |
11 | g.134262526A>G | CA383518951 | ACAD8 | c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.*829A>G (n.*829A>G) n.99A>G n.702A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.1343A>G n.2158A>G n.1163A>G n.1551A>G n.1308A>G n.993A>G n.1149A>G c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.805A>G (p.Asn269Asp) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) | |
11 | g.134262526A>T | CA383518952 | ACAD8 | c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.*829A>T (n.*829A>T) n.99A>T n.702A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.1343A>T n.2158A>T n.1163A>T n.1551A>T n.1308A>T n.993A>T n.1149A>T c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) | |
11 | g.134262527A= | CA2010874482 | ACAD8 | c.1100A= (p.Asn367=) c.719A= (p.Asn240=) c.*830A= (n.*830A=) n.100A= n.703A= c.*789A= (n.*789A=) n.1344A= n.2159A= n.1164A= n.1552A= n.1309A= n.994A= n.1150A= c.*1365A= (n.*1365A=) c.*69A= (n.*69A=) c.*312A= (n.*312A=) c.806A= (p.Asn269=) c.*1736A= (n.*1736A=) c.*1510A= (n.*1510A=) c.*247A= (n.*247A=) | |
11 | g.134262527A>C | CA383518956 | ACAD8 | c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.*830A>C (n.*830A>C) n.100A>C n.703A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.1344A>C n.2159A>C n.1164A>C n.1552A>C n.1309A>C n.994A>C n.1150A>C c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.806A>C (p.Asn269Thr) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) | |
11 | g.134262527A>G | CA383518958 | ACAD8 | c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.*830A>G (n.*830A>G) n.100A>G n.703A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.1344A>G n.2159A>G n.1164A>G n.1552A>G n.1309A>G n.994A>G n.1150A>G c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.806A>G (p.Asn269Ser) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.134262527A>T | CA383518954 | ACAD8 | c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.*830A>T (n.*830A>T) n.100A>T n.703A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.1344A>T n.2159A>T n.1164A>T n.1552A>T n.1309A>T n.994A>T n.1150A>T c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.806A>T (p.Asn269Ile) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) | |
11 | g.134262528C>A | CA383518960 | ACAD8 | c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.720C>A (p.Asn240Lys) c.*831C>A (n.*831C>A) n.101C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.1345C>A n.2160C>A n.1165C>A n.1553C>A n.1310C>A n.995C>A n.1151C>A c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.807C>A (p.Asn269Lys) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) | |
11 | g.134262528C>G | CA383518962 | ACAD8 | c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.720C>G (p.Asn240Lys) c.*831C>G (n.*831C>G) n.101C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.1345C>G n.2160C>G n.1165C>G n.1553C>G n.1310C>G n.995C>G n.1151C>G c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.807C>G (p.Asn269Lys) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) | |
11 | g.134262528C>T | CA477723259 | ACAD8 | c.1101C>T (p.Asn367=) c.720C>T (p.Asn240=) c.*831C>T (n.*831C>T) n.101C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.1345C>T n.2160C>T n.1165C>T n.1553C>T n.1310C>T n.995C>T n.1151C>T c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.807C>T (p.Asn269=) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.134262529C>A | CA383518965 | ACAD8 | c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.*832C>A (n.*832C>A) n.102C>A c.*791C>A (n.*791C>A) n.1346C>A n.2161C>A n.1166C>A n.1554C>A n.1311C>A n.996C>A n.1152C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) | |
11 | g.134262529C>G | CA383518968 | ACAD8 | c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.*832C>G (n.*832C>G) n.102C>G c.*791C>G (n.*791C>G) n.1346C>G n.2161C>G n.1166C>G n.1554C>G n.1311C>G n.996C>G n.1152C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) | |
11 | g.134262529C>T | CA383518969 | ACAD8 | c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.*832C>T (n.*832C>T) n.102C>T c.*791C>T (n.*791C>T) n.1346C>T n.2161C>T n.1166C>T n.1554C>T n.1311C>T n.996C>T n.1152C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) |