Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1167_1171del
n.2152-170_2152-166del
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n.987-170_987-166del
n.1143-170_1143-166del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262348T>CCA231279540ACAD8c.1093-172T>C (n.1093-172T>C)
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c.*61+72T>C (n.*61+72T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.799-172T>C (n.799-172T>C)
c.*1728+72T>C (n.*1728+72T>C)
c.*1502+72T>C (n.*1502+72T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262348T>GCA2010874261ACAD8c.1093-172T>G (n.1093-172T>G)
c.712-172T>G (n.712-172T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*68T= (n.*68T=)
11g.134262349T>CCA943829995ACAD8c.1093-171T>C (n.1093-171T>C)
c.712-171T>C (n.712-171T>C)
c.*823-171T>C (n.*823-171T>C)
n.92+73T>C
n.696-171T>C
c.*782-171T>C (n.*782-171T>C)
n.1166T>C
n.2152-171T>C
n.1157-171T>C
n.1374T>C
n.1301+73T>C
n.987-171T>C
n.1143-171T>C
c.*1358-171T>C (n.*1358-171T>C)
c.*61+73T>C (n.*61+73T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.799-171T>C (n.799-171T>C)
c.*1728+73T>C (n.*1728+73T>C)
c.*1502+73T>C (n.*1502+73T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262349T>GCA943829997ACAD8c.1093-171T>G (n.1093-171T>G)
c.712-171T>G (n.712-171T>G)
c.*823-171T>G (n.*823-171T>G)
n.92+73T>G
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c.*782-171T>G (n.*782-171T>G)
n.1166T>G
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n.1374T>G
n.1301+73T>G
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c.*69T>G (n.*69T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262349T=CA2010874285ACAD8c.1093-171T= (n.1093-171T=)
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c.*61+73T= (n.*61+73T=)
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11g.134262352dupCA2794211393ACAD8c.1093-168dup (n.1093-168dup)
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c.*1358-168dup (n.*1358-168dup)
c.*61+76dup (n.*61+76dup)
c.*137dup (n.*137dup)
c.799-168dup (n.799-168dup)
c.*1728+76dup (n.*1728+76dup)
c.*1502+76dup (n.*1502+76dup)
c.*72dup (n.*72dup)
11g.134262352C>ACA2616917778ACAD8c.1093-168C>A (n.1093-168C>A)
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c.*823-168C>A (n.*823-168C>A)
n.92+76C>A
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c.*1728+76C>A (n.*1728+76C>A)
c.*1502+76C>A (n.*1502+76C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
 gnomAD v4
11g.134262352C>TCA2616917779ACAD8c.1093-168C>T (n.1093-168C>T)
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 gnomAD v4
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c.*75G>A (n.*75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262355G>CCA2616917785ACAD8c.1093-165G>C (n.1093-165G>C)
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c.*75G>C (n.*75G>C)
 gnomAD v4
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c.*75G= (n.*75G=)
11g.134262355G>TCA2616917782ACAD8c.1093-165G>T (n.1093-165G>T)
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c.*75G>T (n.*75G>T)
 gnomAD v4
11g.134262357C>ACA943829999ACAD8c.1093-163C>A (n.1093-163C>A)
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c.*77C>A (n.*77C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262357C=CA2010874291ACAD8c.1093-163C= (n.1093-163C=)
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11g.134262357C>TCA943830003ACAD8c.1093-163C>T (n.1093-163C>T)
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c.*77C>T (n.*77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262359C=CA2010874293ACAD8c.1093-161C= (n.1093-161C=)
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11g.134262359C>GCA2616917792ACAD8c.1093-161C>G (n.1093-161C>G)
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c.*79C>G (n.*79C>G)
 gnomAD v4
11g.134262360dupCA2010874296ACAD8c.1093-160dup (n.1093-160dup)
c.712-160dup (n.712-160dup)
c.*823-160dup (n.*823-160dup)
n.92+84dup
n.696-160dup
c.*782-160dup (n.*782-160dup)
n.1177dup
n.2152-160dup
n.1157-160dup
n.1385dup
n.1301+84dup
n.987-160dup
n.1143-160dup
c.*1358-160dup (n.*1358-160dup)
c.*61+84dup (n.*61+84dup)
c.*145dup (n.*145dup)
c.799-160dup (n.799-160dup)
c.*1728+84dup (n.*1728+84dup)
c.*1502+84dup (n.*1502+84dup)
c.*80dup (n.*80dup)
 dbSNP
11g.134262361A>CCA2794211394ACAD8c.1093-159A>C (n.1093-159A>C)
c.712-159A>C (n.712-159A>C)
c.*823-159A>C (n.*823-159A>C)
n.92+85A>C
n.696-159A>C
c.*782-159A>C (n.*782-159A>C)
n.1178A>C
n.2152-159A>C
n.1157-159A>C
n.1386A>C
n.1301+85A>C
n.987-159A>C
n.1143-159A>C
c.*1358-159A>C (n.*1358-159A>C)
c.*61+85A>C (n.*61+85A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.799-159A>C (n.799-159A>C)
c.*1728+85A>C (n.*1728+85A>C)
c.*1502+85A>C (n.*1502+85A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
11g.134262362A>GCA2556894663ACAD8c.1093-158A>G (n.1093-158A>G)
c.712-158A>G (n.712-158A>G)
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n.92+86A>G
n.696-158A>G
c.*782-158A>G (n.*782-158A>G)
n.1179A>G
n.2152-158A>G
n.1157-158A>G
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n.1301+86A>G
n.987-158A>G
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c.*61+86A>G (n.*61+86A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
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c.*1728+86A>G (n.*1728+86A>G)
c.*1502+86A>G (n.*1502+86A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
11g.134262363C>ACA943830008ACAD8c.1093-157C>A (n.1093-157C>A)
c.712-157C>A (n.712-157C>A)
c.*823-157C>A (n.*823-157C>A)
n.92+87C>A
n.696-157C>A
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n.1180C>A
n.2152-157C>A
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n.1143-157C>A
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c.*61+87C>A (n.*61+87C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.799-157C>A (n.799-157C>A)
c.*1728+87C>A (n.*1728+87C>A)
c.*1502+87C>A (n.*1502+87C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262363C=CA2010874299ACAD8c.1093-157C= (n.1093-157C=)
c.712-157C= (n.712-157C=)
c.*823-157C= (n.*823-157C=)
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c.*61+87C= (n.*61+87C=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.799-157C= (n.799-157C=)
c.*1728+87C= (n.*1728+87C=)
c.*1502+87C= (n.*1502+87C=)
c.*83C= (n.*83C=)
11g.134262363C>TCA2010874302ACAD8c.1093-157C>T (n.1093-157C>T)
c.712-157C>T (n.712-157C>T)
c.*823-157C>T (n.*823-157C>T)
n.92+87C>T
n.696-157C>T
c.*782-157C>T (n.*782-157C>T)
n.1180C>T
n.2152-157C>T
n.1157-157C>T
n.1388C>T
n.1301+87C>T
n.987-157C>T
n.1143-157C>T
c.*1358-157C>T (n.*1358-157C>T)
c.*61+87C>T (n.*61+87C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.799-157C>T (n.799-157C>T)
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c.*1502+87C>T (n.*1502+87C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262364C>ACA2616917794ACAD8c.1093-156C>A (n.1093-156C>A)
c.712-156C>A (n.712-156C>A)
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n.92+88C>A
n.696-156C>A
c.*782-156C>A (n.*782-156C>A)
n.1181C>A
n.2152-156C>A
n.1157-156C>A
n.1389C>A
n.1301+88C>A
n.987-156C>A
n.1143-156C>A
c.*1358-156C>A (n.*1358-156C>A)
c.*61+88C>A (n.*61+88C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.799-156C>A (n.799-156C>A)
c.*1728+88C>A (n.*1728+88C>A)
c.*1502+88C>A (n.*1502+88C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
 gnomAD v4
11g.134262365A=CA2010874304ACAD8c.1093-155A= (n.1093-155A=)
c.712-155A= (n.712-155A=)
c.*823-155A= (n.*823-155A=)
n.92+89A=
n.696-155A=
c.*782-155A= (n.*782-155A=)
n.1182A=
n.2152-155A=
n.1157-155A=
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n.1301+89A=
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11g.134262365A>GCA2010874306ACAD8c.1093-155A>G (n.1093-155A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.134262367A>TCA231279547ACAD8c.1093-153A>T (n.1093-153A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.134262368C>GCA2616917806ACAD8c.1093-152C>G (n.1093-152C>G)
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 gnomAD v4
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c.*88C>T (n.*88C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.134262369A>GCA231279548ACAD8c.1093-151A>G (n.1093-151A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.134262370G>TCA2010874318ACAD8c.1093-150G>T (n.1093-150G>T)
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 dbSNP
11g.134262371A>GCA2616917813ACAD8c.1093-149A>G (n.1093-149A>G)
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 gnomAD v4
11g.134262372A>CCA2616917815ACAD8c.1093-148A>C (n.1093-148A>C)
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n.92+96A>C
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n.1189A>C
n.2152-148A>C
n.1157-148A>C
n.1397A>C
n.1301+96A>C
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n.1143-148A>C
c.*1358-148A>C (n.*1358-148A>C)
c.*61+96A>C (n.*61+96A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.799-148A>C (n.799-148A>C)
c.*1728+96A>C (n.*1728+96A>C)
c.*1502+96A>C (n.*1502+96A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
 gnomAD v4
11g.134262372A>TCA2616917817ACAD8c.1093-148A>T (n.1093-148A>T)
c.712-148A>T (n.712-148A>T)
c.*823-148A>T (n.*823-148A>T)
n.92+96A>T
n.696-148A>T
c.*782-148A>T (n.*782-148A>T)
n.1189A>T
n.2152-148A>T
n.1157-148A>T
n.1397A>T
n.1301+96A>T
n.987-148A>T
n.1143-148A>T
c.*1358-148A>T (n.*1358-148A>T)
c.*61+96A>T (n.*61+96A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.799-148A>T (n.799-148A>T)
c.*1728+96A>T (n.*1728+96A>T)
c.*1502+96A>T (n.*1502+96A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
 gnomAD v4
11g.134262373T>GCA2616917822ACAD8c.1093-147T>G (n.1093-147T>G)
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n.1157-147T>G
n.1398T>G
n.1301+97T>G
n.987-147T>G
n.1143-147T>G
c.*1358-147T>G (n.*1358-147T>G)
c.*61+97T>G (n.*61+97T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.799-147T>G (n.799-147T>G)
c.*1728+97T>G (n.*1728+97T>G)
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 gnomAD v4
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c.712-146G>A (n.712-146G>A)
c.*823-146G>A (n.*823-146G>A)
n.92+98G>A
n.696-146G>A
c.*782-146G>A (n.*782-146G>A)
n.1191G>A
n.2152-146G>A
n.1157-146G>A
n.1399G>A
n.1301+98G>A
n.987-146G>A
n.1143-146G>A
c.*1358-146G>A (n.*1358-146G>A)
c.*61+98G>A (n.*61+98G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
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 gnomAD v4
11g.134262374G>CCA2616917825ACAD8c.1093-146G>C (n.1093-146G>C)
c.712-146G>C (n.712-146G>C)
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n.92+98G>C
n.696-146G>C
c.*782-146G>C (n.*782-146G>C)
n.1191G>C
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n.1157-146G>C
n.1399G>C
n.1301+98G>C
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n.1143-146G>C
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c.*61+98G>C (n.*61+98G>C)
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 gnomAD v4
11g.134262374G>TCA2616917827ACAD8c.1093-146G>T (n.1093-146G>T)
c.712-146G>T (n.712-146G>T)
c.*823-146G>T (n.*823-146G>T)
n.92+98G>T
n.696-146G>T
c.*782-146G>T (n.*782-146G>T)
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c.*61+98G>T (n.*61+98G>T)
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c.*94G>T (n.*94G>T)
 gnomAD v4
11g.134262378A>GCA2616917830ACAD8c.1093-142A>G (n.1093-142A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.134262379G>ACA943830015ACAD8c.1093-141G>A (n.1093-141G>A)
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n.1143-141G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.134262380G>TCA2616917839ACAD8c.1093-140G>T (n.1093-140G>T)
c.712-140G>T (n.712-140G>T)
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 gnomAD v4
11g.134262381C>ACA2616917842ACAD8c.1093-139C>A (n.1093-139C>A)
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c.*61+105C>A (n.*61+105C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.799-139C>A (n.799-139C>A)
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c.*1502+105C>A (n.*1502+105C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
 gnomAD v4
11g.134262381C=CA2010874322ACAD8c.1093-139C= (n.1093-139C=)
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c.799-139C= (n.799-139C=)
c.*1728+105C= (n.*1728+105C=)
c.*1502+105C= (n.*1502+105C=)
c.*101C= (n.*101C=)
11g.134262381C>TCA231279549ACAD8c.1093-139C>T (n.1093-139C>T)
c.712-139C>T (n.712-139C>T)
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n.1301+105C>T
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c.799-139C>T (n.799-139C>T)
c.*1728+105C>T (n.*1728+105C>T)
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c.*101C>T (n.*101C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262382C>ACA2616917850ACAD8c.1093-138C>A (n.1093-138C>A)
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c.*102C>A (n.*102C>A)
 gnomAD v4
11g.134262382C>TCA2794211395ACAD8c.1093-138C>T (n.1093-138C>T)
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n.92+106C>T
n.696-138C>T
c.*782-138C>T (n.*782-138C>T)
n.1199C>T
n.2152-138C>T
n.1157-138C>T
n.1407C>T
n.1301+106C>T
n.987-138C>T
n.1143-138C>T
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c.*1502+106C>T (n.*1502+106C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
11g.134262383C>ACA2616917852ACAD8c.1093-137C>A (n.1093-137C>A)
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n.987-137C>A
n.1143-137C>A
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c.*61+107C>A (n.*61+107C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.799-137C>A (n.799-137C>A)
c.*1728+107C>A (n.*1728+107C>A)
c.*1502+107C>A (n.*1502+107C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
 gnomAD v4
11g.134262383C>TCA2616917854ACAD8c.1093-137C>T (n.1093-137C>T)
c.712-137C>T (n.712-137C>T)
c.*823-137C>T (n.*823-137C>T)
n.92+107C>T
n.696-137C>T
c.*782-137C>T (n.*782-137C>T)
n.1200C>T
n.2152-137C>T
n.1157-137C>T
n.1408C>T
n.1301+107C>T
n.987-137C>T
n.1143-137C>T
c.*1358-137C>T (n.*1358-137C>T)
c.*61+107C>T (n.*61+107C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.799-137C>T (n.799-137C>T)
c.*1728+107C>T (n.*1728+107C>T)
c.*1502+107C>T (n.*1502+107C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
 gnomAD v4
11g.134262385C>ACA2616917855ACAD8c.1093-135C>A (n.1093-135C>A)
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c.*823-135C>A (n.*823-135C>A)
n.92+109C>A
n.696-135C>A
c.*782-135C>A (n.*782-135C>A)
n.1202C>A
n.2152-135C>A
n.1157-135C>A
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n.1301+109C>A
n.987-135C>A
n.1143-135C>A
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c.*61+109C>A (n.*61+109C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.799-135C>A (n.799-135C>A)
c.*1728+109C>A (n.*1728+109C>A)
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 gnomAD v4
11g.134262386T>CCA2616917858ACAD8c.1093-134T>C (n.1093-134T>C)
c.712-134T>C (n.712-134T>C)
c.*823-134T>C (n.*823-134T>C)
n.92+110T>C
n.696-134T>C
c.*782-134T>C (n.*782-134T>C)
n.1203T>C
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n.1157-134T>C
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n.1301+110T>C
n.987-134T>C
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c.*1358-134T>C (n.*1358-134T>C)
c.*61+110T>C (n.*61+110T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.799-134T>C (n.799-134T>C)
c.*1728+110T>C (n.*1728+110T>C)
c.*1502+110T>C (n.*1502+110T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
 gnomAD v4
11g.134262388delCA2616917857ACAD8c.1093-132del (n.1093-132del)
c.712-132del (n.712-132del)
c.*823-132del (n.*823-132del)
n.92+112del
n.696-132del
c.*782-132del (n.*782-132del)
n.1205del
n.2152-132del
n.1157-132del
n.1413del
n.1301+112del
n.987-132del
n.1143-132del
c.*1358-132del (n.*1358-132del)
c.*61+112del (n.*61+112del)
c.*173del (n.*173del)
c.799-132del (n.799-132del)
c.*1728+112del (n.*1728+112del)
c.*1502+112del (n.*1502+112del)
c.*108del (n.*108del)
 gnomAD v4
11g.134262387T>ACA2616917861ACAD8c.1093-133T>A (n.1093-133T>A)
c.712-133T>A (n.712-133T>A)
c.*823-133T>A (n.*823-133T>A)
n.92+111T>A
n.696-133T>A
c.*782-133T>A (n.*782-133T>A)
n.1204T>A
n.2152-133T>A
n.1157-133T>A
n.1412T>A
n.1301+111T>A
n.987-133T>A
n.1143-133T>A
c.*1358-133T>A (n.*1358-133T>A)
c.*61+111T>A (n.*61+111T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.799-133T>A (n.799-133T>A)
c.*1728+111T>A (n.*1728+111T>A)
c.*1502+111T>A (n.*1502+111T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
 gnomAD v4
11g.134262387T>CCA2010874328ACAD8c.1093-133T>C (n.1093-133T>C)
c.712-133T>C (n.712-133T>C)
c.*823-133T>C (n.*823-133T>C)
n.92+111T>C
n.696-133T>C
c.*782-133T>C (n.*782-133T>C)
n.1204T>C
n.2152-133T>C
n.1157-133T>C
n.1412T>C
n.1301+111T>C
n.987-133T>C
n.1143-133T>C
c.*1358-133T>C (n.*1358-133T>C)
c.*61+111T>C (n.*61+111T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.799-133T>C (n.799-133T>C)
c.*1728+111T>C (n.*1728+111T>C)
c.*1502+111T>C (n.*1502+111T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
 dbSNP
11g.134262387T=CA2010874325ACAD8c.1093-133T= (n.1093-133T=)
c.712-133T= (n.712-133T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*117C= (n.*117C=)
11g.134262397C>TCA943830019ACAD8c.1093-123C>T (n.1093-123C>T)
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n.92+121C>T
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n.1214C>T
n.2152-123C>T
n.1157-123C>T
n.1422C>T
n.1301+121C>T
n.987-123C>T
n.1143-123C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1358-122T>A (n.*1358-122T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1302-114del
n.987-114del
n.1143-114del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*126G= (n.*126G=)
11g.134262406G>TCA2616917915ACAD8c.1093-114G>T (n.1093-114G>T)
c.712-114G>T (n.712-114G>T)
c.*823-114G>T (n.*823-114G>T)
n.93-114G>T
n.696-114G>T
c.*782-114G>T (n.*782-114G>T)
n.1223G>T
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n.1302-114G>T
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n.1143-114G>T
c.*1358-114G>T (n.*1358-114G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.134262411T>GCA2616917927ACAD8c.1093-109T>G (n.1093-109T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.134262414A>CCA231279574ACAD8c.1093-106A>C (n.1093-106A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1143-105T>C
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 gnomAD v4
11g.134262415T>GCA2616917935ACAD8c.1093-105T>G (n.1093-105T>G)
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 gnomAD v4
11g.134262416G>TCA2616917938ACAD8c.1093-104G>T (n.1093-104G>T)
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c.*823-104G>T (n.*823-104G>T)
n.93-104G>T
n.696-104G>T
c.*782-104G>T (n.*782-104G>T)
n.1233G>T
n.2152-104G>T
n.1157-104G>T
n.1441G>T
n.1302-104G>T
n.987-104G>T
n.1143-104G>T
c.*1358-104G>T (n.*1358-104G>T)
c.*62-104G>T (n.*62-104G>T)
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 gnomAD v4
11g.134262418delCA2616917937ACAD8c.1093-102del (n.1093-102del)
c.712-102del (n.712-102del)
c.*823-102del (n.*823-102del)
n.93-102del
n.696-102del
c.*782-102del (n.*782-102del)
n.1235del
n.2152-102del
n.1157-102del
n.1443del
n.1302-102del
n.987-102del
n.1143-102del
c.*1358-102del (n.*1358-102del)
c.*62-102del (n.*62-102del)
c.*203del (n.*203del)
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c.*1729-102del (n.*1729-102del)
c.*1503-102del (n.*1503-102del)
c.*138del (n.*138del)
 gnomAD v4
11g.134262417G>ACA943830031ACAD8c.1093-103G>A (n.1093-103G>A)
c.712-103G>A (n.712-103G>A)
c.*823-103G>A (n.*823-103G>A)
n.93-103G>A
n.696-103G>A
c.*782-103G>A (n.*782-103G>A)
n.1234G>A
n.2152-103G>A
n.1157-103G>A
n.1442G>A
n.1302-103G>A
n.987-103G>A
n.1143-103G>A
c.*1358-103G>A (n.*1358-103G>A)
c.*62-103G>A (n.*62-103G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
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c.*1729-103G>A (n.*1729-103G>A)
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c.*137G>A (n.*137G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262418G=CA2010874354ACAD8c.1093-102G= (n.1093-102G=)
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11g.134262418G>TCA2616917948ACAD8c.1093-102G>T (n.1093-102G>T)
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 gnomAD v4
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c.*141del (n.*141del)
 gnomAD v4
11g.134262420T>ACA2616917953ACAD8c.1093-100T>A (n.1093-100T>A)
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n.93-100T>A
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n.2152-100T>A
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n.987-100T>A
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c.*140T>A (n.*140T>A)
 gnomAD v4
11g.134262420T>GCA2616917954ACAD8c.1093-100T>G (n.1093-100T>G)
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n.1143-100T>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1143-98A>G
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 gnomAD v4
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n.1157-98A>T
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n.1302-98A>T
n.987-98A>T
n.1143-98A>T
c.*1358-98A>T (n.*1358-98A>T)
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c.*207A>T (n.*207A>T)
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 gnomAD v4
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n.1143-97T>C
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c.*62-97T>C (n.*62-97T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.799-97T>C (n.799-97T>C)
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c.*143T>C (n.*143T>C)
 gnomAD v4
11g.134262424G>ACA2616917972ACAD8c.1093-96G>A (n.1093-96G>A)
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c.*1503-96G>A (n.*1503-96G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
 gnomAD v4
11g.134262424G=CA2010874356ACAD8c.1093-96G= (n.1093-96G=)
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c.*144G= (n.*144G=)
11g.134262424G>TCA231279619ACAD8c.1093-96G>T (n.1093-96G>T)
c.712-96G>T (n.712-96G>T)
c.*823-96G>T (n.*823-96G>T)
n.93-96G>T
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c.*782-96G>T (n.*782-96G>T)
n.1241G>T
n.2152-96G>T
n.1157-96G>T
n.1449G>T
n.1302-96G>T
n.987-96G>T
n.1143-96G>T
c.*1358-96G>T (n.*1358-96G>T)
c.*62-96G>T (n.*62-96G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.799-96G>T (n.799-96G>T)
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c.*1503-96G>T (n.*1503-96G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262425delCA2616917970ACAD8c.1093-95del (n.1093-95del)
c.712-95del (n.712-95del)
c.*823-95del (n.*823-95del)
n.93-95del
n.696-95del
c.*782-95del (n.*782-95del)
n.1242del
n.2152-95del
n.1157-95del
n.1450del
n.1302-95del
n.987-95del
n.1143-95del
c.*1358-95del (n.*1358-95del)
c.*62-95del (n.*62-95del)
c.*210del (n.*210del)
c.799-95del (n.799-95del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.134262429G>TCA2616917993ACAD8c.1093-91G>T (n.1093-91G>T)
c.712-91G>T (n.712-91G>T)
c.*823-91G>T (n.*823-91G>T)
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c.*62-91G>T (n.*62-91G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.134262430C>TCA2616917999ACAD8c.1093-90C>T (n.1093-90C>T)
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n.93-90C>T
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c.*782-90C>T (n.*782-90C>T)
n.1247C>T
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n.1455C>T
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n.1143-90C>T
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 gnomAD v4
11g.134262431T>CCA2616918003ACAD8c.1093-89T>C (n.1093-89T>C)
c.712-89T>C (n.712-89T>C)
c.*823-89T>C (n.*823-89T>C)
n.93-89T>C
n.696-89T>C
c.*782-89T>C (n.*782-89T>C)
n.1248T>C
n.2152-89T>C
n.1157-89T>C
n.1456T>C
n.1302-89T>C
n.987-89T>C
n.1143-89T>C
c.*1358-89T>C (n.*1358-89T>C)
c.*62-89T>C (n.*62-89T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.799-89T>C (n.799-89T>C)
c.*1729-89T>C (n.*1729-89T>C)
c.*1503-89T>C (n.*1503-89T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
 gnomAD v4
11g.134262432G>ACA2616918004ACAD8c.1093-88G>A (n.1093-88G>A)
c.712-88G>A (n.712-88G>A)
c.*823-88G>A (n.*823-88G>A)
n.93-88G>A
n.696-88G>A
c.*782-88G>A (n.*782-88G>A)
n.1249G>A
n.2152-88G>A
n.1157-88G>A
n.1457G>A
n.1302-88G>A
n.987-88G>A
n.1143-88G>A
c.*1358-88G>A (n.*1358-88G>A)
c.*62-88G>A (n.*62-88G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.799-88G>A (n.799-88G>A)
c.*1729-88G>A (n.*1729-88G>A)
c.*1503-88G>A (n.*1503-88G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
 gnomAD v4
11g.134262432G>TCA2616918006ACAD8c.1093-88G>T (n.1093-88G>T)
c.712-88G>T (n.712-88G>T)
c.*823-88G>T (n.*823-88G>T)
n.93-88G>T
n.696-88G>T
c.*782-88G>T (n.*782-88G>T)
n.1249G>T
n.2152-88G>T
n.1157-88G>T
n.1457G>T
n.1302-88G>T
n.987-88G>T
n.1143-88G>T
c.*1358-88G>T (n.*1358-88G>T)
c.*62-88G>T (n.*62-88G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.799-88G>T (n.799-88G>T)
c.*1729-88G>T (n.*1729-88G>T)
c.*1503-88G>T (n.*1503-88G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
 gnomAD v4
11g.134262433C>ACA2575035292ACAD8c.1093-87C>A (n.1093-87C>A)
c.712-87C>A (n.712-87C>A)
c.*823-87C>A (n.*823-87C>A)
n.93-87C>A
n.696-87C>A
c.*782-87C>A (n.*782-87C>A)
n.1250C>A
n.2152-87C>A
n.1157-87C>A
n.1458C>A
n.1302-87C>A
n.987-87C>A
n.1143-87C>A
c.*1358-87C>A (n.*1358-87C>A)
c.*62-87C>A (n.*62-87C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.799-87C>A (n.799-87C>A)
c.*1729-87C>A (n.*1729-87C>A)
c.*1503-87C>A (n.*1503-87C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
 gnomAD v4
11g.134262433C>GCA2616918015ACAD8c.1093-87C>G (n.1093-87C>G)
c.712-87C>G (n.712-87C>G)
c.*823-87C>G (n.*823-87C>G)
n.93-87C>G
n.696-87C>G
c.*782-87C>G (n.*782-87C>G)
n.1250C>G
n.2152-87C>G
n.1157-87C>G
n.1458C>G
n.1302-87C>G
n.987-87C>G
n.1143-87C>G
c.*1358-87C>G (n.*1358-87C>G)
c.*62-87C>G (n.*62-87C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.799-87C>G (n.799-87C>G)
c.*1729-87C>G (n.*1729-87C>G)
c.*1503-87C>G (n.*1503-87C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
 gnomAD v4
11g.134262433C>TCA2616918018ACAD8c.1093-87C>T (n.1093-87C>T)
c.712-87C>T (n.712-87C>T)
c.*823-87C>T (n.*823-87C>T)
n.93-87C>T
n.696-87C>T
c.*782-87C>T (n.*782-87C>T)
n.1250C>T
n.2152-87C>T
n.1157-87C>T
n.1458C>T
n.1302-87C>T
n.987-87C>T
n.1143-87C>T
c.*1358-87C>T (n.*1358-87C>T)
c.*62-87C>T (n.*62-87C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.799-87C>T (n.799-87C>T)
c.*1729-87C>T (n.*1729-87C>T)
c.*1503-87C>T (n.*1503-87C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
 gnomAD v4
11g.134262434C>ACA2616918019ACAD8c.1093-86C>A (n.1093-86C>A)
c.712-86C>A (n.712-86C>A)
c.*823-86C>A (n.*823-86C>A)
n.93-86C>A
n.696-86C>A
c.*782-86C>A (n.*782-86C>A)
n.1251C>A
n.2152-86C>A
n.1157-86C>A
n.1459C>A
n.1302-86C>A
n.987-86C>A
n.1143-86C>A
c.*1358-86C>A (n.*1358-86C>A)
c.*62-86C>A (n.*62-86C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.799-86C>A (n.799-86C>A)
c.*1729-86C>A (n.*1729-86C>A)
c.*1503-86C>A (n.*1503-86C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
 gnomAD v4
11g.134262434C>TCA2616918021ACAD8c.1093-86C>T (n.1093-86C>T)
c.712-86C>T (n.712-86C>T)
c.*823-86C>T (n.*823-86C>T)
n.93-86C>T
n.696-86C>T
c.*782-86C>T (n.*782-86C>T)
n.1251C>T
n.2152-86C>T
n.1157-86C>T
n.1459C>T
n.1302-86C>T
n.987-86C>T
n.1143-86C>T
c.*1358-86C>T (n.*1358-86C>T)
c.*62-86C>T (n.*62-86C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.799-86C>T (n.799-86C>T)
c.*1729-86C>T (n.*1729-86C>T)
c.*1503-86C>T (n.*1503-86C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
 gnomAD v4
11g.134262435A>CCA2616918028ACAD8c.1093-85A>C (n.1093-85A>C)
c.712-85A>C (n.712-85A>C)
c.*823-85A>C (n.*823-85A>C)
n.93-85A>C
n.696-85A>C
c.*782-85A>C (n.*782-85A>C)
n.1252A>C
n.2152-85A>C
n.1157-85A>C
n.1460A>C
n.1302-85A>C
n.987-85A>C
n.1143-85A>C
c.*1358-85A>C (n.*1358-85A>C)
c.*62-85A>C (n.*62-85A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.799-85A>C (n.799-85A>C)
c.*1729-85A>C (n.*1729-85A>C)
c.*1503-85A>C (n.*1503-85A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
 gnomAD v4
11g.134262435A>TCA2616918029ACAD8c.1093-85A>T (n.1093-85A>T)
c.712-85A>T (n.712-85A>T)
c.*823-85A>T (n.*823-85A>T)
n.93-85A>T
n.696-85A>T
c.*782-85A>T (n.*782-85A>T)
n.1252A>T
n.2152-85A>T
n.1157-85A>T
n.1460A>T
n.1302-85A>T
n.987-85A>T
n.1143-85A>T
c.*1358-85A>T (n.*1358-85A>T)
c.*62-85A>T (n.*62-85A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.799-85A>T (n.799-85A>T)
c.*1729-85A>T (n.*1729-85A>T)
c.*1503-85A>T (n.*1503-85A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
 gnomAD v4
11g.134262436G>TCA2616918030ACAD8c.1093-84G>T (n.1093-84G>T)
c.712-84G>T (n.712-84G>T)
c.*823-84G>T (n.*823-84G>T)
n.93-84G>T
n.696-84G>T
c.*782-84G>T (n.*782-84G>T)
n.1253G>T
n.2152-84G>T
n.1157-84G>T
n.1461G>T
n.1302-84G>T
n.987-84G>T
n.1143-84G>T
c.*1358-84G>T (n.*1358-84G>T)
c.*62-84G>T (n.*62-84G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.799-84G>T (n.799-84G>T)
c.*1729-84G>T (n.*1729-84G>T)
c.*1503-84G>T (n.*1503-84G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
 gnomAD v4
11g.134262438T>ACA2616918032ACAD8c.1093-82T>A (n.1093-82T>A)
c.712-82T>A (n.712-82T>A)
c.*823-82T>A (n.*823-82T>A)
n.93-82T>A
n.696-82T>A
c.*782-82T>A (n.*782-82T>A)
n.1255T>A
n.2152-82T>A
n.1157-82T>A
n.1463T>A
n.1302-82T>A
n.987-82T>A
n.1143-82T>A
c.*1358-82T>A (n.*1358-82T>A)
c.*62-82T>A (n.*62-82T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.799-82T>A (n.799-82T>A)
c.*1729-82T>A (n.*1729-82T>A)
c.*1503-82T>A (n.*1503-82T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
 gnomAD v4
11g.134262439C>ACA2616918033ACAD8c.1093-81C>A (n.1093-81C>A)
c.712-81C>A (n.712-81C>A)
c.*823-81C>A (n.*823-81C>A)
n.93-81C>A
n.696-81C>A
c.*782-81C>A (n.*782-81C>A)
n.1256C>A
n.2152-81C>A
n.1157-81C>A
n.1464C>A
n.1302-81C>A
n.987-81C>A
n.1143-81C>A
c.*1358-81C>A (n.*1358-81C>A)
c.*62-81C>A (n.*62-81C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.799-81C>A (n.799-81C>A)
c.*1729-81C>A (n.*1729-81C>A)
c.*1503-81C>A (n.*1503-81C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
 gnomAD v4
11g.134262439C=CA2010874374ACAD8c.1093-81C= (n.1093-81C=)
c.712-81C= (n.712-81C=)
c.*823-81C= (n.*823-81C=)
n.93-81C=
n.696-81C=
c.*782-81C= (n.*782-81C=)
n.1256C=
n.2152-81C=
n.1157-81C=
n.1464C=
n.1302-81C=
n.987-81C=
n.1143-81C=
c.*1358-81C= (n.*1358-81C=)
c.*62-81C= (n.*62-81C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.799-81C= (n.799-81C=)
c.*1729-81C= (n.*1729-81C=)
c.*1503-81C= (n.*1503-81C=)
c.*159C= (n.*159C=)
11g.134262439C>TCA673792056ACAD8c.1093-81C>T (n.1093-81C>T)
c.712-81C>T (n.712-81C>T)
c.*823-81C>T (n.*823-81C>T)
n.93-81C>T
n.696-81C>T
c.*782-81C>T (n.*782-81C>T)
n.1256C>T
n.2152-81C>T
n.1157-81C>T
n.1464C>T
n.1302-81C>T
n.987-81C>T
n.1143-81C>T
c.*1358-81C>T (n.*1358-81C>T)
c.*62-81C>T (n.*62-81C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.799-81C>T (n.799-81C>T)
c.*1729-81C>T (n.*1729-81C>T)
c.*1503-81C>T (n.*1503-81C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262439_134262449delinsCGTGGGCTGGGCA2010874373ACAD8c.1093-81_1093-71delinsCGTGGGCTGGG (n.1093-81_1093-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.712-81_712-71delinsCGTGGGCTGGG (n.712-81_712-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*823-81_*823-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*823-81_*823-71delinsCGTGGGCTGGG)
n.93-81_93-71delinsCGTGGGCTGGG
n.696-81_696-71delinsCGTGGGCTGGG
c.*782-81_*782-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*782-81_*782-71delinsCGTGGGCTGGG)
n.1256_1266delinsCGTGGGCTGGG
n.2152-81_2152-71delinsCGTGGGCTGGG
n.1157-81_1157-71delinsCGTGGGCTGGG
n.1464_1474delinsCGTGGGCTGGG
n.1302-81_1302-71delinsCGTGGGCTGGG
n.987-81_987-71delinsCGTGGGCTGGG
n.1143-81_1143-71delinsCGTGGGCTGGG
c.*1358-81_*1358-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*1358-81_*1358-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*62-81_*62-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*62-81_*62-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*224_*234delinsCGTGGGCTGGG (n.*224_*234delinsCGTGGGCTGGG)
c.799-81_799-71delinsCGTGGGCTGGG (n.799-81_799-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*1729-81_*1729-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*1729-81_*1729-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*1503-81_*1503-71delinsCGTGGGCTGGG (n.*1503-81_*1503-71delinsCGTGGGCTGGG)
c.*159_*169delinsCGTGGGCTGGG (n.*159_*169delinsCGTGGGCTGGG)
11g.134262440G>ACA231279640ACAD8c.1093-80G>A (n.1093-80G>A)
c.712-80G>A (n.712-80G>A)
c.*823-80G>A (n.*823-80G>A)
n.93-80G>A
n.696-80G>A
c.*782-80G>A (n.*782-80G>A)
n.1257G>A
n.2152-80G>A
n.1157-80G>A
n.1465G>A
n.1302-80G>A
n.987-80G>A
n.1143-80G>A
c.*1358-80G>A (n.*1358-80G>A)
c.*62-80G>A (n.*62-80G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.799-80G>A (n.799-80G>A)
c.*1729-80G>A (n.*1729-80G>A)
c.*1503-80G>A (n.*1503-80G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262440G>CCA13404557ACAD8c.1093-80G>C (n.1093-80G>C)
c.712-80G>C (n.712-80G>C)
c.*823-80G>C (n.*823-80G>C)
n.93-80G>C
n.696-80G>C
c.*782-80G>C (n.*782-80G>C)
n.1257G>C
n.2152-80G>C
n.1157-80G>C
n.1465G>C
n.1302-80G>C
n.987-80G>C
n.1143-80G>C
c.*1358-80G>C (n.*1358-80G>C)
c.*62-80G>C (n.*62-80G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.799-80G>C (n.799-80G>C)
c.*1729-80G>C (n.*1729-80G>C)
c.*1503-80G>C (n.*1503-80G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262440G=CA2010874380ACAD8c.1093-80G= (n.1093-80G=)
c.712-80G= (n.712-80G=)
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c.*160G= (n.*160G=)
11g.134262440G>TCA2581044413ACAD8c.1093-80G>T (n.1093-80G>T)
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c.*160G>T (n.*160G>T)
 gnomAD v4
11g.134262442_134262451delCA673792060ACAD8c.1093-78_1093-69del (n.1093-78_1093-69del)
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c.*823-78_*823-69del (n.*823-78_*823-69del)
n.93-78_93-69del
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n.1143-78_1143-69del
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c.*62-78_*62-69del (n.*62-78_*62-69del)
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c.*162_*171del (n.*162_*171del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262442G>TCA2616918051ACAD8c.1093-78G>T (n.1093-78G>T)
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n.2152-78G>T
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c.*1503-78G>T (n.*1503-78G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
 gnomAD v4
11g.134262444delCA2575035293ACAD8c.1093-76del (n.1093-76del)
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n.1302-76del
n.987-76del
n.1143-76del
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11g.134262443G>CCA2010874400ACAD8c.1093-77G>C (n.1093-77G>C)
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n.1302-77G>C
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 dbSNP
11g.134262443G=CA2010874386ACAD8c.1093-77G= (n.1093-77G=)
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11g.134262443G>TCA2616918055ACAD8c.1093-77G>T (n.1093-77G>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched