Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
11g.134262302T>ACA2010874172ACAD8c.1093-218T>A (n.1093-218T>A)
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n.92+26T>A
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c.*1728+26T>A (n.*1728+26T>A)
c.*1502+26T>A (n.*1502+26T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262302T>CCA2616917664ACAD8c.1093-218T>C (n.1093-218T>C)
c.712-218T>C (n.712-218T>C)
c.*823-218T>C (n.*823-218T>C)
n.92+26T>C
n.696-218T>C
c.*782-218T>C (n.*782-218T>C)
n.1119T>C
n.2152-218T>C
n.1157-218T>C
n.1327T>C
n.1301+26T>C
n.987-218T>C
n.1143-218T>C
c.*1358-218T>C (n.*1358-218T>C)
c.*61+26T>C (n.*61+26T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.799-218T>C (n.799-218T>C)
c.*1728+26T>C (n.*1728+26T>C)
c.*1502+26T>C (n.*1502+26T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
gnomAD v4
11g.134262302T=CA2010874171ACAD8c.1093-218T= (n.1093-218T=)
c.712-218T= (n.712-218T=)
c.*823-218T= (n.*823-218T=)
n.92+26T=
n.696-218T=
c.*782-218T= (n.*782-218T=)
n.1119T=
n.2152-218T=
n.1157-218T=
n.1327T=
n.1301+26T=
n.987-218T=
n.1143-218T=
c.*1358-218T= (n.*1358-218T=)
c.*61+26T= (n.*61+26T=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.799-218T= (n.799-218T=)
c.*1728+26T= (n.*1728+26T=)
c.*1502+26T= (n.*1502+26T=)
c.*22T= (n.*22T=)
11g.134262304dupCA231279471ACAD8c.1093-216dup (n.1093-216dup)
c.712-216dup (n.712-216dup)
c.*823-216dup (n.*823-216dup)
n.92+28dup
n.696-216dup
c.*782-216dup (n.*782-216dup)
n.1121dup
n.2152-216dup
n.1157-216dup
n.1329dup
n.1301+28dup
n.987-216dup
n.1143-216dup
c.*1358-216dup (n.*1358-216dup)
c.*61+28dup (n.*61+28dup)
c.*89dup (n.*89dup)
c.799-216dup (n.799-216dup)
c.*1728+28dup (n.*1728+28dup)
c.*1502+28dup (n.*1502+28dup)
c.*24dup (n.*24dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262303T>CCA2616917667ACAD8c.1093-217T>C (n.1093-217T>C)
c.712-217T>C (n.712-217T>C)
c.*823-217T>C (n.*823-217T>C)
n.92+27T>C
n.696-217T>C
c.*782-217T>C (n.*782-217T>C)
n.1120T>C
n.2152-217T>C
n.1157-217T>C
n.1328T>C
n.1301+27T>C
n.987-217T>C
n.1143-217T>C
c.*1358-217T>C (n.*1358-217T>C)
c.*61+27T>C (n.*61+27T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.799-217T>C (n.799-217T>C)
c.*1728+27T>C (n.*1728+27T>C)
c.*1502+27T>C (n.*1502+27T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
gnomAD v4
11g.134262303T>GCA2616917668ACAD8c.1093-217T>G (n.1093-217T>G)
c.712-217T>G (n.712-217T>G)
c.*823-217T>G (n.*823-217T>G)
n.92+27T>G
n.696-217T>G
c.*782-217T>G (n.*782-217T>G)
n.1120T>G
n.2152-217T>G
n.1157-217T>G
n.1328T>G
n.1301+27T>G
n.987-217T>G
n.1143-217T>G
c.*1358-217T>G (n.*1358-217T>G)
c.*61+27T>G (n.*61+27T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.799-217T>G (n.799-217T>G)
c.*1728+27T>G (n.*1728+27T>G)
c.*1502+27T>G (n.*1502+27T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
gnomAD v4
11g.134262303_134262304insCCA2616917670ACAD8c.1093-217_1093-216insC (n.1093-217_1093-216insC)
c.712-217_712-216insC (n.712-217_712-216insC)
c.*823-217_*823-216insC (n.*823-217_*823-216insC)
n.92+27_92+28insC
n.696-217_696-216insC
c.*782-217_*782-216insC (n.*782-217_*782-216insC)
n.1120_1121insC
n.2152-217_2152-216insC
n.1157-217_1157-216insC
n.1328_1329insC
n.1301+27_1301+28insC
n.987-217_987-216insC
n.1143-217_1143-216insC
c.*1358-217_*1358-216insC (n.*1358-217_*1358-216insC)
c.*61+27_*61+28insC (n.*61+27_*61+28insC)
c.*88_*89insC (n.*88_*89insC)
c.799-217_799-216insC (n.799-217_799-216insC)
c.*1728+27_*1728+28insC (n.*1728+27_*1728+28insC)
c.*1502+27_*1502+28insC (n.*1502+27_*1502+28insC)
c.*23_*24insC (n.*23_*24insC)
gnomAD v4
11g.134262304T>CCA602656812ACAD8c.1093-216T>C (n.1093-216T>C)
c.712-216T>C (n.712-216T>C)
c.*823-216T>C (n.*823-216T>C)
n.92+28T>C
n.696-216T>C
c.*782-216T>C (n.*782-216T>C)
n.1121T>C
n.2152-216T>C
n.1157-216T>C
n.1329T>C
n.1301+28T>C
n.987-216T>C
n.1143-216T>C
c.*1358-216T>C (n.*1358-216T>C)
c.*61+28T>C (n.*61+28T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.799-216T>C (n.799-216T>C)
c.*1728+28T>C (n.*1728+28T>C)
c.*1502+28T>C (n.*1502+28T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262304T=CA2010874173ACAD8c.1093-216T= (n.1093-216T=)
c.712-216T= (n.712-216T=)
c.*823-216T= (n.*823-216T=)
n.92+28T=
n.696-216T=
c.*782-216T= (n.*782-216T=)
n.1121T=
n.2152-216T=
n.1157-216T=
n.1329T=
n.1301+28T=
n.987-216T=
n.1143-216T=
c.*1358-216T= (n.*1358-216T=)
c.*61+28T= (n.*61+28T=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.799-216T= (n.799-216T=)
c.*1728+28T= (n.*1728+28T=)
c.*1502+28T= (n.*1502+28T=)
c.*24T= (n.*24T=)
11g.134262305G>TCA2616917672ACAD8c.1093-215G>T (n.1093-215G>T)
c.712-215G>T (n.712-215G>T)
c.*823-215G>T (n.*823-215G>T)
n.92+29G>T
n.696-215G>T
c.*782-215G>T (n.*782-215G>T)
n.1122G>T
n.2152-215G>T
n.1157-215G>T
n.1330G>T
n.1301+29G>T
n.987-215G>T
n.1143-215G>T
c.*1358-215G>T (n.*1358-215G>T)
c.*61+29G>T (n.*61+29G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.799-215G>T (n.799-215G>T)
c.*1728+29G>T (n.*1728+29G>T)
c.*1502+29G>T (n.*1502+29G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
gnomAD v4
11g.134262306A=CA2010874175ACAD8c.1093-214A= (n.1093-214A=)
c.712-214A= (n.712-214A=)
c.*823-214A= (n.*823-214A=)
n.92+30A=
n.696-214A=
c.*782-214A= (n.*782-214A=)
n.1123A=
n.2152-214A=
n.1157-214A=
n.1331A=
n.1301+30A=
n.987-214A=
n.1143-214A=
c.*1358-214A= (n.*1358-214A=)
c.*61+30A= (n.*61+30A=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.799-214A= (n.799-214A=)
c.*1728+30A= (n.*1728+30A=)
c.*1502+30A= (n.*1502+30A=)
c.*26A= (n.*26A=)
11g.134262306A>GCA943829964ACAD8c.1093-214A>G (n.1093-214A>G)
c.712-214A>G (n.712-214A>G)
c.*823-214A>G (n.*823-214A>G)
n.92+30A>G
n.696-214A>G
c.*782-214A>G (n.*782-214A>G)
n.1123A>G
n.2152-214A>G
n.1157-214A>G
n.1331A>G
n.1301+30A>G
n.987-214A>G
n.1143-214A>G
c.*1358-214A>G (n.*1358-214A>G)
c.*61+30A>G (n.*61+30A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.799-214A>G (n.799-214A>G)
c.*1728+30A>G (n.*1728+30A>G)
c.*1502+30A>G (n.*1502+30A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262309C>ACA231279475ACAD8c.1093-211C>A (n.1093-211C>A)
c.712-211C>A (n.712-211C>A)
c.*823-211C>A (n.*823-211C>A)
n.92+33C>A
n.696-211C>A
c.*782-211C>A (n.*782-211C>A)
n.1126C>A
n.2152-211C>A
n.1157-211C>A
n.1334C>A
n.1301+33C>A
n.987-211C>A
n.1143-211C>A
c.*1358-211C>A (n.*1358-211C>A)
c.*61+33C>A (n.*61+33C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.799-211C>A (n.799-211C>A)
c.*1728+33C>A (n.*1728+33C>A)
c.*1502+33C>A (n.*1502+33C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262309C=CA2010874180ACAD8c.1093-211C= (n.1093-211C=)
c.712-211C= (n.712-211C=)
c.*823-211C= (n.*823-211C=)
n.92+33C=
n.696-211C=
c.*782-211C= (n.*782-211C=)
n.1126C=
n.2152-211C=
n.1157-211C=
n.1334C=
n.1301+33C=
n.987-211C=
n.1143-211C=
c.*1358-211C= (n.*1358-211C=)
c.*61+33C= (n.*61+33C=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.799-211C= (n.799-211C=)
c.*1728+33C= (n.*1728+33C=)
c.*1502+33C= (n.*1502+33C=)
c.*29C= (n.*29C=)
11g.134262309C>TCA231279487ACAD8c.1093-211C>T (n.1093-211C>T)
c.712-211C>T (n.712-211C>T)
c.*823-211C>T (n.*823-211C>T)
n.92+33C>T
n.696-211C>T
c.*782-211C>T (n.*782-211C>T)
n.1126C>T
n.2152-211C>T
n.1157-211C>T
n.1334C>T
n.1301+33C>T
n.987-211C>T
n.1143-211C>T
c.*1358-211C>T (n.*1358-211C>T)
c.*61+33C>T (n.*61+33C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.799-211C>T (n.799-211C>T)
c.*1728+33C>T (n.*1728+33C>T)
c.*1502+33C>T (n.*1502+33C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262310G>ACA6373223ACAD8c.1093-210G>A (n.1093-210G>A)
c.712-210G>A (n.712-210G>A)
c.*823-210G>A (n.*823-210G>A)
n.92+34G>A
n.696-210G>A
c.*782-210G>A (n.*782-210G>A)
n.1127G>A
n.2152-210G>A
n.1157-210G>A
n.1335G>A
n.1301+34G>A
n.987-210G>A
n.1143-210G>A
c.*1358-210G>A (n.*1358-210G>A)
c.*61+34G>A (n.*61+34G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.799-210G>A (n.799-210G>A)
c.*1728+34G>A (n.*1728+34G>A)
c.*1502+34G>A (n.*1502+34G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262310G=CA2010874184ACAD8c.1093-210G= (n.1093-210G=)
c.712-210G= (n.712-210G=)
c.*823-210G= (n.*823-210G=)
n.92+34G=
n.696-210G=
c.*782-210G= (n.*782-210G=)
n.1127G=
n.2152-210G=
n.1157-210G=
n.1335G=
n.1301+34G=
n.987-210G=
n.1143-210G=
c.*1358-210G= (n.*1358-210G=)
c.*61+34G= (n.*61+34G=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.799-210G= (n.799-210G=)
c.*1728+34G= (n.*1728+34G=)
c.*1502+34G= (n.*1502+34G=)
c.*30G= (n.*30G=)
11g.134262310G>TCA2616917682ACAD8c.1093-210G>T (n.1093-210G>T)
c.712-210G>T (n.712-210G>T)
c.*823-210G>T (n.*823-210G>T)
n.92+34G>T
n.696-210G>T
c.*782-210G>T (n.*782-210G>T)
n.1127G>T
n.2152-210G>T
n.1157-210G>T
n.1335G>T
n.1301+34G>T
n.987-210G>T
n.1143-210G>T
c.*1358-210G>T (n.*1358-210G>T)
c.*61+34G>T (n.*61+34G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.799-210G>T (n.799-210G>T)
c.*1728+34G>T (n.*1728+34G>T)
c.*1502+34G>T (n.*1502+34G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
gnomAD v4
11g.134262311C=CA2010874186ACAD8c.1093-209C= (n.1093-209C=)
c.712-209C= (n.712-209C=)
c.*823-209C= (n.*823-209C=)
n.92+35C=
n.696-209C=
c.*782-209C= (n.*782-209C=)
n.1128C=
n.2152-209C=
n.1157-209C=
n.1336C=
n.1301+35C=
n.987-209C=
n.1143-209C=
c.*1358-209C= (n.*1358-209C=)
c.*61+35C= (n.*61+35C=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.799-209C= (n.799-209C=)
c.*1728+35C= (n.*1728+35C=)
c.*1502+35C= (n.*1502+35C=)
c.*31C= (n.*31C=)
11g.134262311C>TCA6373224ACAD8c.1093-209C>T (n.1093-209C>T)
c.712-209C>T (n.712-209C>T)
c.*823-209C>T (n.*823-209C>T)
n.92+35C>T
n.696-209C>T
c.*782-209C>T (n.*782-209C>T)
n.1128C>T
n.2152-209C>T
n.1157-209C>T
n.1336C>T
n.1301+35C>T
n.987-209C>T
n.1143-209C>T
c.*1358-209C>T (n.*1358-209C>T)
c.*61+35C>T (n.*61+35C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.799-209C>T (n.799-209C>T)
c.*1728+35C>T (n.*1728+35C>T)
c.*1502+35C>T (n.*1502+35C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262312C>ACA2616917684ACAD8c.1093-208C>A (n.1093-208C>A)
c.712-208C>A (n.712-208C>A)
c.*823-208C>A (n.*823-208C>A)
n.92+36C>A
n.696-208C>A
c.*782-208C>A (n.*782-208C>A)
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n.1301+36C>A
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n.1143-208C>A
c.*1358-208C>A (n.*1358-208C>A)
c.*61+36C>A (n.*61+36C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.799-208C>A (n.799-208C>A)
c.*1728+36C>A (n.*1728+36C>A)
c.*1502+36C>A (n.*1502+36C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
gnomAD v4
11g.134262313T>CCA2616917686ACAD8c.1093-207T>C (n.1093-207T>C)
c.712-207T>C (n.712-207T>C)
c.*823-207T>C (n.*823-207T>C)
n.92+37T>C
n.696-207T>C
c.*782-207T>C (n.*782-207T>C)
n.1130T>C
n.2152-207T>C
n.1157-207T>C
n.1338T>C
n.1301+37T>C
n.987-207T>C
n.1143-207T>C
c.*1358-207T>C (n.*1358-207T>C)
c.*61+37T>C (n.*61+37T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.799-207T>C (n.799-207T>C)
c.*1728+37T>C (n.*1728+37T>C)
c.*1502+37T>C (n.*1502+37T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
gnomAD v4
11g.134262314G>TCA2616917688ACAD8c.1093-206G>T (n.1093-206G>T)
c.712-206G>T (n.712-206G>T)
c.*823-206G>T (n.*823-206G>T)
n.92+38G>T
n.696-206G>T
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n.1131G>T
n.2152-206G>T
n.1157-206G>T
n.1339G>T
n.1301+38G>T
n.987-206G>T
n.1143-206G>T
c.*1358-206G>T (n.*1358-206G>T)
c.*61+38G>T (n.*61+38G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.799-206G>T (n.799-206G>T)
c.*1728+38G>T (n.*1728+38G>T)
c.*1502+38G>T (n.*1502+38G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
gnomAD v4
11g.134262315T>ACA673791993ACAD8c.1093-205T>A (n.1093-205T>A)
c.712-205T>A (n.712-205T>A)
c.*823-205T>A (n.*823-205T>A)
n.92+39T>A
n.696-205T>A
c.*782-205T>A (n.*782-205T>A)
n.1132T>A
n.2152-205T>A
n.1157-205T>A
n.1340T>A
n.1301+39T>A
n.987-205T>A
n.1143-205T>A
c.*1358-205T>A (n.*1358-205T>A)
c.*61+39T>A (n.*61+39T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.799-205T>A (n.799-205T>A)
c.*1728+39T>A (n.*1728+39T>A)
c.*1502+39T>A (n.*1502+39T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
dbSNP
11g.134262315T>CCA2616917689ACAD8c.1093-205T>C (n.1093-205T>C)
c.712-205T>C (n.712-205T>C)
c.*823-205T>C (n.*823-205T>C)
n.92+39T>C
n.696-205T>C
c.*782-205T>C (n.*782-205T>C)
n.1132T>C
n.2152-205T>C
n.1157-205T>C
n.1340T>C
n.1301+39T>C
n.987-205T>C
n.1143-205T>C
c.*1358-205T>C (n.*1358-205T>C)
c.*61+39T>C (n.*61+39T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.799-205T>C (n.799-205T>C)
c.*1728+39T>C (n.*1728+39T>C)
c.*1502+39T>C (n.*1502+39T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
gnomAD v4
11g.134262315T=CA2010874190ACAD8c.1093-205T= (n.1093-205T=)
c.712-205T= (n.712-205T=)
c.*823-205T= (n.*823-205T=)
n.92+39T=
n.696-205T=
c.*782-205T= (n.*782-205T=)
n.1132T=
n.2152-205T=
n.1157-205T=
n.1340T=
n.1301+39T=
n.987-205T=
n.1143-205T=
c.*1358-205T= (n.*1358-205T=)
c.*61+39T= (n.*61+39T=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.799-205T= (n.799-205T=)
c.*1728+39T= (n.*1728+39T=)
c.*1502+39T= (n.*1502+39T=)
c.*35T= (n.*35T=)
11g.134262316C>ACA2794211390ACAD8c.1093-204C>A (n.1093-204C>A)
c.712-204C>A (n.712-204C>A)
c.*823-204C>A (n.*823-204C>A)
n.92+40C>A
n.696-204C>A
c.*782-204C>A (n.*782-204C>A)
n.1133C>A
n.2152-204C>A
n.1157-204C>A
n.1341C>A
n.1301+40C>A
n.987-204C>A
n.1143-204C>A
c.*1358-204C>A (n.*1358-204C>A)
c.*61+40C>A (n.*61+40C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.799-204C>A (n.799-204C>A)
c.*1728+40C>A (n.*1728+40C>A)
c.*1502+40C>A (n.*1502+40C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
11g.134262317T>GCA602656815ACAD8c.1093-203T>G (n.1093-203T>G)
c.712-203T>G (n.712-203T>G)
c.*823-203T>G (n.*823-203T>G)
n.92+41T>G
n.696-203T>G
c.*782-203T>G (n.*782-203T>G)
n.1134T>G
n.2152-203T>G
n.1157-203T>G
n.1342T>G
n.1301+41T>G
n.987-203T>G
n.1143-203T>G
c.*1358-203T>G (n.*1358-203T>G)
c.*61+41T>G (n.*61+41T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.799-203T>G (n.799-203T>G)
c.*1728+41T>G (n.*1728+41T>G)
c.*1502+41T>G (n.*1502+41T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262317T=CA2010874195ACAD8c.1093-203T= (n.1093-203T=)
c.712-203T= (n.712-203T=)
c.*823-203T= (n.*823-203T=)
n.92+41T=
n.696-203T=
c.*782-203T= (n.*782-203T=)
n.1134T=
n.2152-203T=
n.1157-203T=
n.1342T=
n.1301+41T=
n.987-203T=
n.1143-203T=
c.*1358-203T= (n.*1358-203T=)
c.*61+41T= (n.*61+41T=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.799-203T= (n.799-203T=)
c.*1728+41T= (n.*1728+41T=)
c.*1502+41T= (n.*1502+41T=)
c.*37T= (n.*37T=)
11g.134262317dupCA2616917692ACAD8c.1093-203dup (n.1093-203dup)
c.712-203dup (n.712-203dup)
c.*823-203dup (n.*823-203dup)
n.92+41dup
n.696-203dup
c.*782-203dup (n.*782-203dup)
n.1134dup
n.2152-203dup
n.1157-203dup
n.1342dup
n.1301+41dup
n.987-203dup
n.1143-203dup
c.*1358-203dup (n.*1358-203dup)
c.*61+41dup (n.*61+41dup)
c.*102dup (n.*102dup)
c.799-203dup (n.799-203dup)
c.*1728+41dup (n.*1728+41dup)
c.*1502+41dup (n.*1502+41dup)
c.*37dup (n.*37dup)
gnomAD v4
11g.134262317_134262318delinsTGCA2010874197ACAD8c.1093-203_1093-202delinsTG (n.1093-203_1093-202delinsTG)
c.712-203_712-202delinsTG (n.712-203_712-202delinsTG)
c.*823-203_*823-202delinsTG (n.*823-203_*823-202delinsTG)
n.92+41_92+42delinsTG
n.696-203_696-202delinsTG
c.*782-203_*782-202delinsTG (n.*782-203_*782-202delinsTG)
n.1134_1135delinsTG
n.2152-203_2152-202delinsTG
n.1157-203_1157-202delinsTG
n.1342_1343delinsTG
n.1301+41_1301+42delinsTG
n.987-203_987-202delinsTG
n.1143-203_1143-202delinsTG
c.*1358-203_*1358-202delinsTG (n.*1358-203_*1358-202delinsTG)
c.*61+41_*61+42delinsTG (n.*61+41_*61+42delinsTG)
c.*102_*103delinsTG (n.*102_*103delinsTG)
c.799-203_799-202delinsTG (n.799-203_799-202delinsTG)
c.*1728+41_*1728+42delinsTG (n.*1728+41_*1728+42delinsTG)
c.*1502+41_*1502+42delinsTG (n.*1502+41_*1502+42delinsTG)
c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG)
11g.134262317_134262318insCCA943829969ACAD8c.1093-203_1093-202insC (n.1093-203_1093-202insC)
c.712-203_712-202insC (n.712-203_712-202insC)
c.*823-203_*823-202insC (n.*823-203_*823-202insC)
n.92+41_92+42insC
n.696-203_696-202insC
c.*782-203_*782-202insC (n.*782-203_*782-202insC)
n.1134_1135insC
n.2152-203_2152-202insC
n.1157-203_1157-202insC
n.1342_1343insC
n.1301+41_1301+42insC
n.987-203_987-202insC
n.1143-203_1143-202insC
c.*1358-203_*1358-202insC (n.*1358-203_*1358-202insC)
c.*61+41_*61+42insC (n.*61+41_*61+42insC)
c.*102_*103insC (n.*102_*103insC)
c.799-203_799-202insC (n.799-203_799-202insC)
c.*1728+41_*1728+42insC (n.*1728+41_*1728+42insC)
c.*1502+41_*1502+42insC (n.*1502+41_*1502+42insC)
c.*37_*38insC (n.*37_*38insC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262318G>ACA2010874212ACAD8c.1093-202G>A (n.1093-202G>A)
c.712-202G>A (n.712-202G>A)
c.*823-202G>A (n.*823-202G>A)
n.92+42G>A
n.696-202G>A
c.*782-202G>A (n.*782-202G>A)
n.1135G>A
n.2152-202G>A
n.1157-202G>A
n.1343G>A
n.1301+42G>A
n.987-202G>A
n.1143-202G>A
c.*1358-202G>A (n.*1358-202G>A)
c.*61+42G>A (n.*61+42G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.799-202G>A (n.799-202G>A)
c.*1728+42G>A (n.*1728+42G>A)
c.*1502+42G>A (n.*1502+42G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262318G>CCA231279504ACAD8c.1093-202G>C (n.1093-202G>C)
c.712-202G>C (n.712-202G>C)
c.*823-202G>C (n.*823-202G>C)
n.92+42G>C
n.696-202G>C
c.*782-202G>C (n.*782-202G>C)
n.1135G>C
n.2152-202G>C
n.1157-202G>C
n.1343G>C
n.1301+42G>C
n.987-202G>C
n.1143-202G>C
c.*1358-202G>C (n.*1358-202G>C)
c.*61+42G>C (n.*61+42G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.799-202G>C (n.799-202G>C)
c.*1728+42G>C (n.*1728+42G>C)
c.*1502+42G>C (n.*1502+42G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262318G=CA2010874206ACAD8c.1093-202G= (n.1093-202G=)
c.712-202G= (n.712-202G=)
c.*823-202G= (n.*823-202G=)
n.92+42G=
n.696-202G=
c.*782-202G= (n.*782-202G=)
n.1135G=
n.2152-202G=
n.1157-202G=
n.1343G=
n.1301+42G=
n.987-202G=
n.1143-202G=
c.*1358-202G= (n.*1358-202G=)
c.*61+42G= (n.*61+42G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.799-202G= (n.799-202G=)
c.*1728+42G= (n.*1728+42G=)
c.*1502+42G= (n.*1502+42G=)
c.*38G= (n.*38G=)
11g.134262318G>TCA673792009ACAD8c.1093-202G>T (n.1093-202G>T)
c.712-202G>T (n.712-202G>T)
c.*823-202G>T (n.*823-202G>T)
n.92+42G>T
n.696-202G>T
c.*782-202G>T (n.*782-202G>T)
n.1135G>T
n.2152-202G>T
n.1157-202G>T
n.1343G>T
n.1301+42G>T
n.987-202G>T
n.1143-202G>T
c.*1358-202G>T (n.*1358-202G>T)
c.*61+42G>T (n.*61+42G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.799-202G>T (n.799-202G>T)
c.*1728+42G>T (n.*1728+42G>T)
c.*1502+42G>T (n.*1502+42G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262323dupCA602656819ACAD8c.1093-197dup (n.1093-197dup)
c.712-197dup (n.712-197dup)
c.*823-197dup (n.*823-197dup)
n.92+47dup
n.696-197dup
c.*782-197dup (n.*782-197dup)
n.1140dup
n.2152-197dup
n.1157-197dup
n.1348dup
n.1301+47dup
n.987-197dup
n.1143-197dup
c.*1358-197dup (n.*1358-197dup)
c.*61+47dup (n.*61+47dup)
c.*108dup (n.*108dup)
c.799-197dup (n.799-197dup)
c.*1728+47dup (n.*1728+47dup)
c.*1502+47dup (n.*1502+47dup)
c.*43dup (n.*43dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262323delCA602656817ACAD8c.1093-197del (n.1093-197del)
c.712-197del (n.712-197del)
c.*823-197del (n.*823-197del)
n.92+47del
n.696-197del
c.*782-197del (n.*782-197del)
n.1140del
n.2152-197del
n.1157-197del
n.1348del
n.1301+47del
n.987-197del
n.1143-197del
c.*1358-197del (n.*1358-197del)
c.*61+47del (n.*61+47del)
c.*108del (n.*108del)
c.799-197del (n.799-197del)
c.*1728+47del (n.*1728+47del)
c.*1502+47del (n.*1502+47del)
c.*43del (n.*43del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262319G>CCA231279513ACAD8c.1093-201G>C (n.1093-201G>C)
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c.*61+43G>C (n.*61+43G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.799-201G>C (n.799-201G>C)
c.*1728+43G>C (n.*1728+43G>C)
c.*1502+43G>C (n.*1502+43G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262319G=CA2010874217ACAD8c.1093-201G= (n.1093-201G=)
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c.*39G= (n.*39G=)
11g.134262319G>TCA2520168739ACAD8c.1093-201G>T (n.1093-201G>T)
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n.1157-201G>T
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n.1301+43G>T
n.987-201G>T
n.1143-201G>T
c.*1358-201G>T (n.*1358-201G>T)
c.*61+43G>T (n.*61+43G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.799-201G>T (n.799-201G>T)
c.*1728+43G>T (n.*1728+43G>T)
c.*1502+43G>T (n.*1502+43G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
gnomAD v4
11g.134262320G>ACA2616917715ACAD8c.1093-200G>A (n.1093-200G>A)
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c.*823-200G>A (n.*823-200G>A)
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n.1143-200G>A
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c.*61+44G>A (n.*61+44G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.799-200G>A (n.799-200G>A)
c.*1728+44G>A (n.*1728+44G>A)
c.*1502+44G>A (n.*1502+44G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
gnomAD v4
11g.134262320G>TCA2616917717ACAD8c.1093-200G>T (n.1093-200G>T)
c.712-200G>T (n.712-200G>T)
c.*823-200G>T (n.*823-200G>T)
n.92+44G>T
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c.*782-200G>T (n.*782-200G>T)
n.1137G>T
n.2152-200G>T
n.1157-200G>T
n.1345G>T
n.1301+44G>T
n.987-200G>T
n.1143-200G>T
c.*1358-200G>T (n.*1358-200G>T)
c.*61+44G>T (n.*61+44G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.799-200G>T (n.799-200G>T)
c.*1728+44G>T (n.*1728+44G>T)
c.*1502+44G>T (n.*1502+44G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
gnomAD v4
11g.134262322G>ACA602656820ACAD8c.1093-198G>A (n.1093-198G>A)
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c.*823-198G>A (n.*823-198G>A)
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n.1143-198G>A
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c.*107G>A (n.*107G>A)
c.799-198G>A (n.799-198G>A)
c.*1728+46G>A (n.*1728+46G>A)
c.*1502+46G>A (n.*1502+46G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262322G=CA2010874223ACAD8c.1093-198G= (n.1093-198G=)
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c.799-198G= (n.799-198G=)
c.*1728+46G= (n.*1728+46G=)
c.*1502+46G= (n.*1502+46G=)
c.*42G= (n.*42G=)
11g.134262323G>ACA2010874228ACAD8c.1093-197G>A (n.1093-197G>A)
c.712-197G>A (n.712-197G>A)
c.*823-197G>A (n.*823-197G>A)
n.92+47G>A
n.696-197G>A
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n.1140G>A
n.2152-197G>A
n.1157-197G>A
n.1348G>A
n.1301+47G>A
n.987-197G>A
n.1143-197G>A
c.*1358-197G>A (n.*1358-197G>A)
c.*61+47G>A (n.*61+47G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.799-197G>A (n.799-197G>A)
c.*1728+47G>A (n.*1728+47G>A)
c.*1502+47G>A (n.*1502+47G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262323G=CA2010874227ACAD8c.1093-197G= (n.1093-197G=)
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c.*823-197G= (n.*823-197G=)
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n.1140G=
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n.1143-197G=
c.*1358-197G= (n.*1358-197G=)
c.*61+47G= (n.*61+47G=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.799-197G= (n.799-197G=)
c.*1728+47G= (n.*1728+47G=)
c.*1502+47G= (n.*1502+47G=)
c.*43G= (n.*43G=)
11g.134262325A=CA2010874229ACAD8c.1093-195A= (n.1093-195A=)
c.712-195A= (n.712-195A=)
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n.1143-195A=
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c.799-195A= (n.799-195A=)
c.*1728+49A= (n.*1728+49A=)
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c.*45A= (n.*45A=)
11g.134262325A>CCA231279514ACAD8c.1093-195A>C (n.1093-195A>C)
c.712-195A>C (n.712-195A>C)
c.*823-195A>C (n.*823-195A>C)
n.92+49A>C
n.696-195A>C
c.*782-195A>C (n.*782-195A>C)
n.1142A>C
n.2152-195A>C
n.1157-195A>C
n.1350A>C
n.1301+49A>C
n.987-195A>C
n.1143-195A>C
c.*1358-195A>C (n.*1358-195A>C)
c.*61+49A>C (n.*61+49A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.799-195A>C (n.799-195A>C)
c.*1728+49A>C (n.*1728+49A>C)
c.*1502+49A>C (n.*1502+49A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262325A>GCA2616917722ACAD8c.1093-195A>G (n.1093-195A>G)
c.712-195A>G (n.712-195A>G)
c.*823-195A>G (n.*823-195A>G)
n.92+49A>G
n.696-195A>G
c.*782-195A>G (n.*782-195A>G)
n.1142A>G
n.2152-195A>G
n.1157-195A>G
n.1350A>G
n.1301+49A>G
n.987-195A>G
n.1143-195A>G
c.*1358-195A>G (n.*1358-195A>G)
c.*61+49A>G (n.*61+49A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.799-195A>G (n.799-195A>G)
c.*1728+49A>G (n.*1728+49A>G)
c.*1502+49A>G (n.*1502+49A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262325A>TCA6373225ACAD8c.1093-195A>T (n.1093-195A>T)
c.712-195A>T (n.712-195A>T)
c.*823-195A>T (n.*823-195A>T)
n.92+49A>T
n.696-195A>T
c.*782-195A>T (n.*782-195A>T)
n.1142A>T
n.2152-195A>T
n.1157-195A>T
n.1350A>T
n.1301+49A>T
n.987-195A>T
n.1143-195A>T
c.*1358-195A>T (n.*1358-195A>T)
c.*61+49A>T (n.*61+49A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.799-195A>T (n.799-195A>T)
c.*1728+49A>T (n.*1728+49A>T)
c.*1502+49A>T (n.*1502+49A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262326C>ACA2616917726ACAD8c.1093-194C>A (n.1093-194C>A)
c.712-194C>A (n.712-194C>A)
c.*823-194C>A (n.*823-194C>A)
n.92+50C>A
n.696-194C>A
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n.1143C>A
n.2152-194C>A
n.1157-194C>A
n.1351C>A
n.1301+50C>A
n.987-194C>A
n.1143-194C>A
c.*1358-194C>A (n.*1358-194C>A)
c.*61+50C>A (n.*61+50C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.799-194C>A (n.799-194C>A)
c.*1728+50C>A (n.*1728+50C>A)
c.*1502+50C>A (n.*1502+50C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
gnomAD v4
11g.134262326C>TCA2616917728ACAD8c.1093-194C>T (n.1093-194C>T)
c.712-194C>T (n.712-194C>T)
c.*823-194C>T (n.*823-194C>T)
n.92+50C>T
n.696-194C>T
c.*782-194C>T (n.*782-194C>T)
n.1143C>T
n.2152-194C>T
n.1157-194C>T
n.1351C>T
n.1301+50C>T
n.987-194C>T
n.1143-194C>T
c.*1358-194C>T (n.*1358-194C>T)
c.*61+50C>T (n.*61+50C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.799-194C>T (n.799-194C>T)
c.*1728+50C>T (n.*1728+50C>T)
c.*1502+50C>T (n.*1502+50C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
gnomAD v4
11g.134262328G>ACA2616917733ACAD8c.1093-192G>A (n.1093-192G>A)
c.712-192G>A (n.712-192G>A)
c.*823-192G>A (n.*823-192G>A)
n.92+52G>A
n.696-192G>A
c.*782-192G>A (n.*782-192G>A)
n.1145G>A
n.2152-192G>A
n.1157-192G>A
n.1353G>A
n.1301+52G>A
n.987-192G>A
n.1143-192G>A
c.*1358-192G>A (n.*1358-192G>A)
c.*61+52G>A (n.*61+52G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.799-192G>A (n.799-192G>A)
c.*1728+52G>A (n.*1728+52G>A)
c.*1502+52G>A (n.*1502+52G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
gnomAD v4
11g.134262328G=CA2010874231ACAD8c.1093-192G= (n.1093-192G=)
c.712-192G= (n.712-192G=)
c.*823-192G= (n.*823-192G=)
n.92+52G=
n.696-192G=
c.*782-192G= (n.*782-192G=)
n.1145G=
n.2152-192G=
n.1157-192G=
n.1353G=
n.1301+52G=
n.987-192G=
n.1143-192G=
c.*1358-192G= (n.*1358-192G=)
c.*61+52G= (n.*61+52G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.799-192G= (n.799-192G=)
c.*1728+52G= (n.*1728+52G=)
c.*1502+52G= (n.*1502+52G=)
c.*48G= (n.*48G=)
11g.134262328G>TCA673792025ACAD8c.1093-192G>T (n.1093-192G>T)
c.712-192G>T (n.712-192G>T)
c.*823-192G>T (n.*823-192G>T)
n.92+52G>T
n.696-192G>T
c.*782-192G>T (n.*782-192G>T)
n.1145G>T
n.2152-192G>T
n.1157-192G>T
n.1353G>T
n.1301+52G>T
n.987-192G>T
n.1143-192G>T
c.*1358-192G>T (n.*1358-192G>T)
c.*61+52G>T (n.*61+52G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.799-192G>T (n.799-192G>T)
c.*1728+52G>T (n.*1728+52G>T)
c.*1502+52G>T (n.*1502+52G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262329A>TCA2616917737ACAD8c.1093-191A>T (n.1093-191A>T)
c.712-191A>T (n.712-191A>T)
c.*823-191A>T (n.*823-191A>T)
n.92+53A>T
n.696-191A>T
c.*782-191A>T (n.*782-191A>T)
n.1146A>T
n.2152-191A>T
n.1157-191A>T
n.1354A>T
n.1301+53A>T
n.987-191A>T
n.1143-191A>T
c.*1358-191A>T (n.*1358-191A>T)
c.*61+53A>T (n.*61+53A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.799-191A>T (n.799-191A>T)
c.*1728+53A>T (n.*1728+53A>T)
c.*1502+53A>T (n.*1502+53A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
gnomAD v4
11g.134262332A>GCA2725442372ACAD8c.1093-188A>G (n.1093-188A>G)
c.712-188A>G (n.712-188A>G)
c.*823-188A>G (n.*823-188A>G)
n.92+56A>G
n.696-188A>G
c.*782-188A>G (n.*782-188A>G)
n.1149A>G
n.2152-188A>G
n.1157-188A>G
n.1357A>G
n.1301+56A>G
n.987-188A>G
n.1143-188A>G
c.*1358-188A>G (n.*1358-188A>G)
c.*61+56A>G (n.*61+56A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.799-188A>G (n.799-188A>G)
c.*1728+56A>G (n.*1728+56A>G)
c.*1502+56A>G (n.*1502+56A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
dbSNP
11g.134262334T>GCA2616917740ACAD8c.1093-186T>G (n.1093-186T>G)
c.712-186T>G (n.712-186T>G)
c.*823-186T>G (n.*823-186T>G)
n.92+58T>G
n.696-186T>G
c.*782-186T>G (n.*782-186T>G)
n.1151T>G
n.2152-186T>G
n.1157-186T>G
n.1359T>G
n.1301+58T>G
n.987-186T>G
n.1143-186T>G
c.*1358-186T>G (n.*1358-186T>G)
c.*61+58T>G (n.*61+58T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.799-186T>G (n.799-186T>G)
c.*1728+58T>G (n.*1728+58T>G)
c.*1502+58T>G (n.*1502+58T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
gnomAD v4
11g.134262336T>CCA2010874237ACAD8c.1093-184T>C (n.1093-184T>C)
c.712-184T>C (n.712-184T>C)
c.*823-184T>C (n.*823-184T>C)
n.92+60T>C
n.696-184T>C
c.*782-184T>C (n.*782-184T>C)
n.1153T>C
n.2152-184T>C
n.1157-184T>C
n.1361T>C
n.1301+60T>C
n.987-184T>C
n.1143-184T>C
c.*1358-184T>C (n.*1358-184T>C)
c.*61+60T>C (n.*61+60T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.799-184T>C (n.799-184T>C)
c.*1728+60T>C (n.*1728+60T>C)
c.*1502+60T>C (n.*1502+60T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
dbSNP
11g.134262336T=CA2010874235ACAD8c.1093-184T= (n.1093-184T=)
c.712-184T= (n.712-184T=)
c.*823-184T= (n.*823-184T=)
n.92+60T=
n.696-184T=
c.*782-184T= (n.*782-184T=)
n.1153T=
n.2152-184T=
n.1157-184T=
n.1361T=
n.1301+60T=
n.987-184T=
n.1143-184T=
c.*1358-184T= (n.*1358-184T=)
c.*61+60T= (n.*61+60T=)
c.*121T= (n.*121T=)
c.799-184T= (n.799-184T=)
c.*1728+60T= (n.*1728+60T=)
c.*1502+60T= (n.*1502+60T=)
c.*56T= (n.*56T=)
11g.134262337A>GCA2725442387ACAD8c.1093-183A>G (n.1093-183A>G)
c.712-183A>G (n.712-183A>G)
c.*823-183A>G (n.*823-183A>G)
n.92+61A>G
n.696-183A>G
c.*782-183A>G (n.*782-183A>G)
n.1154A>G
n.2152-183A>G
n.1157-183A>G
n.1362A>G
n.1301+61A>G
n.987-183A>G
n.1143-183A>G
c.*1358-183A>G (n.*1358-183A>G)
c.*61+61A>G (n.*61+61A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.799-183A>G (n.799-183A>G)
c.*1728+61A>G (n.*1728+61A>G)
c.*1502+61A>G (n.*1502+61A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
dbSNP
11g.134262338G>ACA673792028ACAD8c.1093-182G>A (n.1093-182G>A)
c.712-182G>A (n.712-182G>A)
c.*823-182G>A (n.*823-182G>A)
n.92+62G>A
n.696-182G>A
c.*782-182G>A (n.*782-182G>A)
n.1155G>A
n.2152-182G>A
n.1157-182G>A
n.1363G>A
n.1301+62G>A
n.987-182G>A
n.1143-182G>A
c.*1358-182G>A (n.*1358-182G>A)
c.*61+62G>A (n.*61+62G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.799-182G>A (n.799-182G>A)
c.*1728+62G>A (n.*1728+62G>A)
c.*1502+62G>A (n.*1502+62G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262338G=CA2010874239ACAD8c.1093-182G= (n.1093-182G=)
c.712-182G= (n.712-182G=)
c.*823-182G= (n.*823-182G=)
n.92+62G=
n.696-182G=
c.*782-182G= (n.*782-182G=)
n.1155G=
n.2152-182G=
n.1157-182G=
n.1363G=
n.1301+62G=
n.987-182G=
n.1143-182G=
c.*1358-182G= (n.*1358-182G=)
c.*61+62G= (n.*61+62G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.799-182G= (n.799-182G=)
c.*1728+62G= (n.*1728+62G=)
c.*1502+62G= (n.*1502+62G=)
c.*58G= (n.*58G=)
11g.134262338G>TCA2616917742ACAD8c.1093-182G>T (n.1093-182G>T)
c.712-182G>T (n.712-182G>T)
c.*823-182G>T (n.*823-182G>T)
n.92+62G>T
n.696-182G>T
c.*782-182G>T (n.*782-182G>T)
n.1155G>T
n.2152-182G>T
n.1157-182G>T
n.1363G>T
n.1301+62G>T
n.987-182G>T
n.1143-182G>T
c.*1358-182G>T (n.*1358-182G>T)
c.*61+62G>T (n.*61+62G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.799-182G>T (n.799-182G>T)
c.*1728+62G>T (n.*1728+62G>T)
c.*1502+62G>T (n.*1502+62G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
gnomAD v4
11g.134262340A>GCA2616917745ACAD8c.1093-180A>G (n.1093-180A>G)
c.712-180A>G (n.712-180A>G)
c.*823-180A>G (n.*823-180A>G)
n.92+64A>G
n.696-180A>G
c.*782-180A>G (n.*782-180A>G)
n.1157A>G
n.2152-180A>G
n.1157-180A>G
n.1365A>G
n.1301+64A>G
n.987-180A>G
n.1143-180A>G
c.*1358-180A>G (n.*1358-180A>G)
c.*61+64A>G (n.*61+64A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.799-180A>G (n.799-180A>G)
c.*1728+64A>G (n.*1728+64A>G)
c.*1502+64A>G (n.*1502+64A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
gnomAD v4
11g.134262341G>TCA2616917748ACAD8c.1093-179G>T (n.1093-179G>T)
c.712-179G>T (n.712-179G>T)
c.*823-179G>T (n.*823-179G>T)
n.92+65G>T
n.696-179G>T
c.*782-179G>T (n.*782-179G>T)
n.1158G>T
n.2152-179G>T
n.1157-179G>T
n.1366G>T
n.1301+65G>T
n.987-179G>T
n.1143-179G>T
c.*1358-179G>T (n.*1358-179G>T)
c.*61+65G>T (n.*61+65G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.799-179G>T (n.799-179G>T)
c.*1728+65G>T (n.*1728+65G>T)
c.*1502+65G>T (n.*1502+65G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
gnomAD v4
11g.134262342G>ACA2616917753ACAD8c.1093-178G>A (n.1093-178G>A)
c.712-178G>A (n.712-178G>A)
c.*823-178G>A (n.*823-178G>A)
n.92+66G>A
n.696-178G>A
c.*782-178G>A (n.*782-178G>A)
n.1159G>A
n.2152-178G>A
n.1157-178G>A
n.1367G>A
n.1301+66G>A
n.987-178G>A
n.1143-178G>A
c.*1358-178G>A (n.*1358-178G>A)
c.*61+66G>A (n.*61+66G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.799-178G>A (n.799-178G>A)
c.*1728+66G>A (n.*1728+66G>A)
c.*1502+66G>A (n.*1502+66G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
gnomAD v4
11g.134262344G>ACA2616917758ACAD8c.1093-176G>A (n.1093-176G>A)
c.712-176G>A (n.712-176G>A)
c.*823-176G>A (n.*823-176G>A)
n.92+68G>A
n.696-176G>A
c.*782-176G>A (n.*782-176G>A)
n.1161G>A
n.2152-176G>A
n.1157-176G>A
n.1369G>A
n.1301+68G>A
n.987-176G>A
n.1143-176G>A
c.*1358-176G>A (n.*1358-176G>A)
c.*61+68G>A (n.*61+68G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.799-176G>A (n.799-176G>A)
c.*1728+68G>A (n.*1728+68G>A)
c.*1502+68G>A (n.*1502+68G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
gnomAD v4
11g.134262344G>TCA2794211391ACAD8c.1093-176G>T (n.1093-176G>T)
c.712-176G>T (n.712-176G>T)
c.*823-176G>T (n.*823-176G>T)
n.92+68G>T
n.696-176G>T
c.*782-176G>T (n.*782-176G>T)
n.1161G>T
n.2152-176G>T
n.1157-176G>T
n.1369G>T
n.1301+68G>T
n.987-176G>T
n.1143-176G>T
c.*1358-176G>T (n.*1358-176G>T)
c.*61+68G>T (n.*61+68G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.799-176G>T (n.799-176G>T)
c.*1728+68G>T (n.*1728+68G>T)
c.*1502+68G>T (n.*1502+68G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
11g.134262345A>GCA2616917763ACAD8c.1093-175A>G (n.1093-175A>G)
c.712-175A>G (n.712-175A>G)
c.*823-175A>G (n.*823-175A>G)
n.92+69A>G
n.696-175A>G
c.*782-175A>G (n.*782-175A>G)
n.1162A>G
n.2152-175A>G
n.1157-175A>G
n.1370A>G
n.1301+69A>G
n.987-175A>G
n.1143-175A>G
c.*1358-175A>G (n.*1358-175A>G)
c.*61+69A>G (n.*61+69A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.799-175A>G (n.799-175A>G)
c.*1728+69A>G (n.*1728+69A>G)
c.*1502+69A>G (n.*1502+69A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
gnomAD v4
11g.134262345A>TCA2794211392ACAD8c.1093-175A>T (n.1093-175A>T)
c.712-175A>T (n.712-175A>T)
c.*823-175A>T (n.*823-175A>T)
n.92+69A>T
n.696-175A>T
c.*782-175A>T (n.*782-175A>T)
n.1162A>T
n.2152-175A>T
n.1157-175A>T
n.1370A>T
n.1301+69A>T
n.987-175A>T
n.1143-175A>T
c.*1358-175A>T (n.*1358-175A>T)
c.*61+69A>T (n.*61+69A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.799-175A>T (n.799-175A>T)
c.*1728+69A>T (n.*1728+69A>T)
c.*1502+69A>T (n.*1502+69A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
11g.134262346A>GCA654034720ACAD8c.1093-174A>G (n.1093-174A>G)
c.712-174A>G (n.712-174A>G)
c.*823-174A>G (n.*823-174A>G)
n.92+70A>G
n.696-174A>G
c.*782-174A>G (n.*782-174A>G)
n.1163A>G
n.2152-174A>G
n.1157-174A>G
n.1371A>G
n.1301+70A>G
n.987-174A>G
n.1143-174A>G
c.*1358-174A>G (n.*1358-174A>G)
c.*61+70A>G (n.*61+70A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.799-174A>G (n.799-174A>G)
c.*1728+70A>G (n.*1728+70A>G)
c.*1502+70A>G (n.*1502+70A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
COSMIC
11g.134262346_134262351delinsACTTCCCA2010874246ACAD8c.1093-174_1093-169delinsACTTCC (n.1093-174_1093-169delinsACTTCC)
c.712-174_712-169delinsACTTCC (n.712-174_712-169delinsACTTCC)
c.*823-174_*823-169delinsACTTCC (n.*823-174_*823-169delinsACTTCC)
n.92+70_92+75delinsACTTCC
n.696-174_696-169delinsACTTCC
c.*782-174_*782-169delinsACTTCC (n.*782-174_*782-169delinsACTTCC)
n.1163_1168delinsACTTCC
n.2152-174_2152-169delinsACTTCC
n.1157-174_1157-169delinsACTTCC
n.1371_1376delinsACTTCC
n.1301+70_1301+75delinsACTTCC
n.987-174_987-169delinsACTTCC
n.1143-174_1143-169delinsACTTCC
c.*1358-174_*1358-169delinsACTTCC (n.*1358-174_*1358-169delinsACTTCC)
c.*61+70_*61+75delinsACTTCC (n.*61+70_*61+75delinsACTTCC)
c.*131_*136delinsACTTCC (n.*131_*136delinsACTTCC)
c.799-174_799-169delinsACTTCC (n.799-174_799-169delinsACTTCC)
c.*1728+70_*1728+75delinsACTTCC (n.*1728+70_*1728+75delinsACTTCC)
c.*1502+70_*1502+75delinsACTTCC (n.*1502+70_*1502+75delinsACTTCC)
c.*66_*71delinsACTTCC (n.*66_*71delinsACTTCC)
11g.134262347C>ACA2616917766ACAD8c.1093-173C>A (n.1093-173C>A)
c.712-173C>A (n.712-173C>A)
c.*823-173C>A (n.*823-173C>A)
n.92+71C>A
n.696-173C>A
c.*782-173C>A (n.*782-173C>A)
n.1164C>A
n.2152-173C>A
n.1157-173C>A
n.1372C>A
n.1301+71C>A
n.987-173C>A
n.1143-173C>A
c.*1358-173C>A (n.*1358-173C>A)
c.*61+71C>A (n.*61+71C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.799-173C>A (n.799-173C>A)
c.*1728+71C>A (n.*1728+71C>A)
c.*1502+71C>A (n.*1502+71C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
gnomAD v4
11g.134262347C=CA2010874250ACAD8c.1093-173C= (n.1093-173C=)
c.712-173C= (n.712-173C=)
c.*823-173C= (n.*823-173C=)
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n.696-173C=
c.*782-173C= (n.*782-173C=)
n.1164C=
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n.1372C=
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n.1143-173C=
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c.*61+71C= (n.*61+71C=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.799-173C= (n.799-173C=)
c.*1728+71C= (n.*1728+71C=)
c.*1502+71C= (n.*1502+71C=)
c.*67C= (n.*67C=)
11g.134262347C>GCA2010874253ACAD8c.1093-173C>G (n.1093-173C>G)
c.712-173C>G (n.712-173C>G)
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n.1157-173C>G
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n.1301+71C>G
n.987-173C>G
n.1143-173C>G
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c.*61+71C>G (n.*61+71C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.799-173C>G (n.799-173C>G)
c.*1728+71C>G (n.*1728+71C>G)
c.*1502+71C>G (n.*1502+71C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
dbSNP
11g.134262347C>TCA2616917769ACAD8c.1093-173C>T (n.1093-173C>T)
c.712-173C>T (n.712-173C>T)
c.*823-173C>T (n.*823-173C>T)
n.92+71C>T
n.696-173C>T
c.*782-173C>T (n.*782-173C>T)
n.1164C>T
n.2152-173C>T
n.1157-173C>T
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n.1301+71C>T
n.987-173C>T
n.1143-173C>T
c.*1358-173C>T (n.*1358-173C>T)
c.*61+71C>T (n.*61+71C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.799-173C>T (n.799-173C>T)
c.*1728+71C>T (n.*1728+71C>T)
c.*1502+71C>T (n.*1502+71C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
gnomAD v4
11g.134262350_134262354delCA943829983ACAD8c.1093-170_1093-166del (n.1093-170_1093-166del)
c.712-170_712-166del (n.712-170_712-166del)
c.*823-170_*823-166del (n.*823-170_*823-166del)
n.92+74_92+78del
n.696-170_696-166del
c.*782-170_*782-166del (n.*782-170_*782-166del)
n.1167_1171del
n.2152-170_2152-166del
n.1157-170_1157-166del
n.1375_1379del
n.1301+74_1301+78del
n.987-170_987-166del
n.1143-170_1143-166del
c.*1358-170_*1358-166del (n.*1358-170_*1358-166del)
c.*61+74_*61+78del (n.*61+74_*61+78del)
c.*135_*139del (n.*135_*139del)
c.799-170_799-166del (n.799-170_799-166del)
c.*1728+74_*1728+78del (n.*1728+74_*1728+78del)
c.*1502+74_*1502+78del (n.*1502+74_*1502+78del)
c.*70_*74del (n.*70_*74del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262348T>CCA231279540ACAD8c.1093-172T>C (n.1093-172T>C)
c.712-172T>C (n.712-172T>C)
c.*823-172T>C (n.*823-172T>C)
n.92+72T>C
n.696-172T>C
c.*782-172T>C (n.*782-172T>C)
n.1165T>C
n.2152-172T>C
n.1157-172T>C
n.1373T>C
n.1301+72T>C
n.987-172T>C
n.1143-172T>C
c.*1358-172T>C (n.*1358-172T>C)
c.*61+72T>C (n.*61+72T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.799-172T>C (n.799-172T>C)
c.*1728+72T>C (n.*1728+72T>C)
c.*1502+72T>C (n.*1502+72T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262348T>GCA2010874261ACAD8c.1093-172T>G (n.1093-172T>G)
c.712-172T>G (n.712-172T>G)
c.*823-172T>G (n.*823-172T>G)
n.92+72T>G
n.696-172T>G
c.*782-172T>G (n.*782-172T>G)
n.1165T>G
n.2152-172T>G
n.1157-172T>G
n.1373T>G
n.1301+72T>G
n.987-172T>G
n.1143-172T>G
c.*1358-172T>G (n.*1358-172T>G)
c.*61+72T>G (n.*61+72T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.799-172T>G (n.799-172T>G)
c.*1728+72T>G (n.*1728+72T>G)
c.*1502+72T>G (n.*1502+72T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262348T=CA2010874260ACAD8c.1093-172T= (n.1093-172T=)
c.712-172T= (n.712-172T=)
c.*823-172T= (n.*823-172T=)
n.92+72T=
n.696-172T=
c.*782-172T= (n.*782-172T=)
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n.987-172T=
n.1143-172T=
c.*1358-172T= (n.*1358-172T=)
c.*61+72T= (n.*61+72T=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.799-172T= (n.799-172T=)
c.*1728+72T= (n.*1728+72T=)
c.*1502+72T= (n.*1502+72T=)
c.*68T= (n.*68T=)
11g.134262349T>CCA943829995ACAD8c.1093-171T>C (n.1093-171T>C)
c.712-171T>C (n.712-171T>C)
c.*823-171T>C (n.*823-171T>C)
n.92+73T>C
n.696-171T>C
c.*782-171T>C (n.*782-171T>C)
n.1166T>C
n.2152-171T>C
n.1157-171T>C
n.1374T>C
n.1301+73T>C
n.987-171T>C
n.1143-171T>C
c.*1358-171T>C (n.*1358-171T>C)
c.*61+73T>C (n.*61+73T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.799-171T>C (n.799-171T>C)
c.*1728+73T>C (n.*1728+73T>C)
c.*1502+73T>C (n.*1502+73T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262349T>GCA943829997ACAD8c.1093-171T>G (n.1093-171T>G)
c.712-171T>G (n.712-171T>G)
c.*823-171T>G (n.*823-171T>G)
n.92+73T>G
n.696-171T>G
c.*782-171T>G (n.*782-171T>G)
n.1166T>G
n.2152-171T>G
n.1157-171T>G
n.1374T>G
n.1301+73T>G
n.987-171T>G
n.1143-171T>G
c.*1358-171T>G (n.*1358-171T>G)
c.*61+73T>G (n.*61+73T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.799-171T>G (n.799-171T>G)
c.*1728+73T>G (n.*1728+73T>G)
c.*1502+73T>G (n.*1502+73T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262349T=CA2010874285ACAD8c.1093-171T= (n.1093-171T=)
c.712-171T= (n.712-171T=)
c.*823-171T= (n.*823-171T=)
n.92+73T=
n.696-171T=
c.*782-171T= (n.*782-171T=)
n.1166T=
n.2152-171T=
n.1157-171T=
n.1374T=
n.1301+73T=
n.987-171T=
n.1143-171T=
c.*1358-171T= (n.*1358-171T=)
c.*61+73T= (n.*61+73T=)
c.*134T= (n.*134T=)
c.799-171T= (n.799-171T=)
c.*1728+73T= (n.*1728+73T=)
c.*1502+73T= (n.*1502+73T=)
c.*69T= (n.*69T=)
11g.134262352dupCA2794211393ACAD8c.1093-168dup (n.1093-168dup)
c.712-168dup (n.712-168dup)
c.*823-168dup (n.*823-168dup)
n.92+76dup
n.696-168dup
c.*782-168dup (n.*782-168dup)
n.1169dup
n.2152-168dup
n.1157-168dup
n.1377dup
n.1301+76dup
n.987-168dup
n.1143-168dup
c.*1358-168dup (n.*1358-168dup)
c.*61+76dup (n.*61+76dup)
c.*137dup (n.*137dup)
c.799-168dup (n.799-168dup)
c.*1728+76dup (n.*1728+76dup)
c.*1502+76dup (n.*1502+76dup)
c.*72dup (n.*72dup)
11g.134262352C>ACA2616917778ACAD8c.1093-168C>A (n.1093-168C>A)
c.712-168C>A (n.712-168C>A)
c.*823-168C>A (n.*823-168C>A)
n.92+76C>A
n.696-168C>A
c.*782-168C>A (n.*782-168C>A)
n.1169C>A
n.2152-168C>A
n.1157-168C>A
n.1377C>A
n.1301+76C>A
n.987-168C>A
n.1143-168C>A
c.*1358-168C>A (n.*1358-168C>A)
c.*61+76C>A (n.*61+76C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.799-168C>A (n.799-168C>A)
c.*1728+76C>A (n.*1728+76C>A)
c.*1502+76C>A (n.*1502+76C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
gnomAD v4
11g.134262352C>TCA2616917779ACAD8c.1093-168C>T (n.1093-168C>T)
c.712-168C>T (n.712-168C>T)
c.*823-168C>T (n.*823-168C>T)
n.92+76C>T
n.696-168C>T
c.*782-168C>T (n.*782-168C>T)
n.1169C>T
n.2152-168C>T
n.1157-168C>T
n.1377C>T
n.1301+76C>T
n.987-168C>T
n.1143-168C>T
c.*1358-168C>T (n.*1358-168C>T)
c.*61+76C>T (n.*61+76C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.799-168C>T (n.799-168C>T)
c.*1728+76C>T (n.*1728+76C>T)
c.*1502+76C>T (n.*1502+76C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
gnomAD v4
11g.134262355G>ACA2010874288ACAD8c.1093-165G>A (n.1093-165G>A)
c.712-165G>A (n.712-165G>A)
c.*823-165G>A (n.*823-165G>A)
n.92+79G>A
n.696-165G>A
c.*782-165G>A (n.*782-165G>A)
n.1172G>A
n.2152-165G>A
n.1157-165G>A
n.1380G>A
n.1301+79G>A
n.987-165G>A
n.1143-165G>A
c.*1358-165G>A (n.*1358-165G>A)
c.*61+79G>A (n.*61+79G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.799-165G>A (n.799-165G>A)
c.*1728+79G>A (n.*1728+79G>A)
c.*1502+79G>A (n.*1502+79G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262355G>CCA2616917785ACAD8c.1093-165G>C (n.1093-165G>C)
c.712-165G>C (n.712-165G>C)
c.*823-165G>C (n.*823-165G>C)
n.92+79G>C
n.696-165G>C
c.*782-165G>C (n.*782-165G>C)
n.1172G>C
n.2152-165G>C
n.1157-165G>C
n.1380G>C
n.1301+79G>C
n.987-165G>C
n.1143-165G>C
c.*1358-165G>C (n.*1358-165G>C)
c.*61+79G>C (n.*61+79G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.799-165G>C (n.799-165G>C)
c.*1728+79G>C (n.*1728+79G>C)
c.*1502+79G>C (n.*1502+79G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
gnomAD v4
11g.134262355G=CA2010874287ACAD8c.1093-165G= (n.1093-165G=)
c.712-165G= (n.712-165G=)
c.*823-165G= (n.*823-165G=)
n.92+79G=
n.696-165G=
c.*782-165G= (n.*782-165G=)
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n.987-165G=
n.1143-165G=
c.*1358-165G= (n.*1358-165G=)
c.*61+79G= (n.*61+79G=)
c.*140G= (n.*140G=)
c.799-165G= (n.799-165G=)
c.*1728+79G= (n.*1728+79G=)
c.*1502+79G= (n.*1502+79G=)
c.*75G= (n.*75G=)
11g.134262355G>TCA2616917782ACAD8c.1093-165G>T (n.1093-165G>T)
c.712-165G>T (n.712-165G>T)
c.*823-165G>T (n.*823-165G>T)
n.92+79G>T
n.696-165G>T
c.*782-165G>T (n.*782-165G>T)
n.1172G>T
n.2152-165G>T
n.1157-165G>T
n.1380G>T
n.1301+79G>T
n.987-165G>T
n.1143-165G>T
c.*1358-165G>T (n.*1358-165G>T)
c.*61+79G>T (n.*61+79G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.799-165G>T (n.799-165G>T)
c.*1728+79G>T (n.*1728+79G>T)
c.*1502+79G>T (n.*1502+79G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
gnomAD v4
11g.134262357C>ACA943829999ACAD8c.1093-163C>A (n.1093-163C>A)
c.712-163C>A (n.712-163C>A)
c.*823-163C>A (n.*823-163C>A)
n.92+81C>A
n.696-163C>A
c.*782-163C>A (n.*782-163C>A)
n.1174C>A
n.2152-163C>A
n.1157-163C>A
n.1382C>A
n.1301+81C>A
n.987-163C>A
n.1143-163C>A
c.*1358-163C>A (n.*1358-163C>A)
c.*61+81C>A (n.*61+81C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.799-163C>A (n.799-163C>A)
c.*1728+81C>A (n.*1728+81C>A)
c.*1502+81C>A (n.*1502+81C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262357C=CA2010874291ACAD8c.1093-163C= (n.1093-163C=)
c.712-163C= (n.712-163C=)
c.*823-163C= (n.*823-163C=)
n.92+81C=
n.696-163C=
c.*782-163C= (n.*782-163C=)
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n.2152-163C=
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n.1382C=
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n.987-163C=
n.1143-163C=
c.*1358-163C= (n.*1358-163C=)
c.*61+81C= (n.*61+81C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.799-163C= (n.799-163C=)
c.*1728+81C= (n.*1728+81C=)
c.*1502+81C= (n.*1502+81C=)
c.*77C= (n.*77C=)
11g.134262357C>TCA943830003ACAD8c.1093-163C>T (n.1093-163C>T)
c.712-163C>T (n.712-163C>T)
c.*823-163C>T (n.*823-163C>T)
n.92+81C>T
n.696-163C>T
c.*782-163C>T (n.*782-163C>T)
n.1174C>T
n.2152-163C>T
n.1157-163C>T
n.1382C>T
n.1301+81C>T
n.987-163C>T
n.1143-163C>T
c.*1358-163C>T (n.*1358-163C>T)
c.*61+81C>T (n.*61+81C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.799-163C>T (n.799-163C>T)
c.*1728+81C>T (n.*1728+81C>T)
c.*1502+81C>T (n.*1502+81C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262359C=CA2010874293ACAD8c.1093-161C= (n.1093-161C=)
c.712-161C= (n.712-161C=)
c.*823-161C= (n.*823-161C=)
n.92+83C=
n.696-161C=
c.*782-161C= (n.*782-161C=)
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n.1301+83C=
n.987-161C=
n.1143-161C=
c.*1358-161C= (n.*1358-161C=)
c.*61+83C= (n.*61+83C=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.799-161C= (n.799-161C=)
c.*1728+83C= (n.*1728+83C=)
c.*1502+83C= (n.*1502+83C=)
c.*79C= (n.*79C=)
11g.134262359C>GCA2616917792ACAD8c.1093-161C>G (n.1093-161C>G)
c.712-161C>G (n.712-161C>G)
c.*823-161C>G (n.*823-161C>G)
n.92+83C>G
n.696-161C>G
c.*782-161C>G (n.*782-161C>G)
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n.2152-161C>G
n.1157-161C>G
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n.1143-161C>G
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c.*61+83C>G (n.*61+83C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.799-161C>G (n.799-161C>G)
c.*1728+83C>G (n.*1728+83C>G)
c.*1502+83C>G (n.*1502+83C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
gnomAD v4
11g.134262360dupCA2010874296ACAD8c.1093-160dup (n.1093-160dup)
c.712-160dup (n.712-160dup)
c.*823-160dup (n.*823-160dup)
n.92+84dup
n.696-160dup
c.*782-160dup (n.*782-160dup)
n.1177dup
n.2152-160dup
n.1157-160dup
n.1385dup
n.1301+84dup
n.987-160dup
n.1143-160dup
c.*1358-160dup (n.*1358-160dup)
c.*61+84dup (n.*61+84dup)
c.*145dup (n.*145dup)
c.799-160dup (n.799-160dup)
c.*1728+84dup (n.*1728+84dup)
c.*1502+84dup (n.*1502+84dup)
c.*80dup (n.*80dup)
dbSNP
11g.134262361A>CCA2794211394ACAD8c.1093-159A>C (n.1093-159A>C)
c.712-159A>C (n.712-159A>C)
c.*823-159A>C (n.*823-159A>C)
n.92+85A>C
n.696-159A>C
c.*782-159A>C (n.*782-159A>C)
n.1178A>C
n.2152-159A>C
n.1157-159A>C
n.1386A>C
n.1301+85A>C
n.987-159A>C
n.1143-159A>C
c.*1358-159A>C (n.*1358-159A>C)
c.*61+85A>C (n.*61+85A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.799-159A>C (n.799-159A>C)
c.*1728+85A>C (n.*1728+85A>C)
c.*1502+85A>C (n.*1502+85A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
11g.134262362A>GCA2556894663ACAD8c.1093-158A>G (n.1093-158A>G)
c.712-158A>G (n.712-158A>G)
c.*823-158A>G (n.*823-158A>G)
n.92+86A>G
n.696-158A>G
c.*782-158A>G (n.*782-158A>G)
n.1179A>G
n.2152-158A>G
n.1157-158A>G
n.1387A>G
n.1301+86A>G
n.987-158A>G
n.1143-158A>G
c.*1358-158A>G (n.*1358-158A>G)
c.*61+86A>G (n.*61+86A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.799-158A>G (n.799-158A>G)
c.*1728+86A>G (n.*1728+86A>G)
c.*1502+86A>G (n.*1502+86A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
11g.134262363C>ACA943830008ACAD8c.1093-157C>A (n.1093-157C>A)
c.712-157C>A (n.712-157C>A)
c.*823-157C>A (n.*823-157C>A)
n.92+87C>A
n.696-157C>A
c.*782-157C>A (n.*782-157C>A)
n.1180C>A
n.2152-157C>A
n.1157-157C>A
n.1388C>A
n.1301+87C>A
n.987-157C>A
n.1143-157C>A
c.*1358-157C>A (n.*1358-157C>A)
c.*61+87C>A (n.*61+87C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.799-157C>A (n.799-157C>A)
c.*1728+87C>A (n.*1728+87C>A)
c.*1502+87C>A (n.*1502+87C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262363C=CA2010874299ACAD8c.1093-157C= (n.1093-157C=)
c.712-157C= (n.712-157C=)
c.*823-157C= (n.*823-157C=)
n.92+87C=
n.696-157C=
c.*782-157C= (n.*782-157C=)
n.1180C=
n.2152-157C=
n.1157-157C=
n.1388C=
n.1301+87C=
n.987-157C=
n.1143-157C=
c.*1358-157C= (n.*1358-157C=)
c.*61+87C= (n.*61+87C=)
c.*148C= (n.*148C=)
c.799-157C= (n.799-157C=)
c.*1728+87C= (n.*1728+87C=)
c.*1502+87C= (n.*1502+87C=)
c.*83C= (n.*83C=)
11g.134262363C>TCA2010874302ACAD8c.1093-157C>T (n.1093-157C>T)
c.712-157C>T (n.712-157C>T)
c.*823-157C>T (n.*823-157C>T)
n.92+87C>T
n.696-157C>T
c.*782-157C>T (n.*782-157C>T)
n.1180C>T
n.2152-157C>T
n.1157-157C>T
n.1388C>T
n.1301+87C>T
n.987-157C>T
n.1143-157C>T
c.*1358-157C>T (n.*1358-157C>T)
c.*61+87C>T (n.*61+87C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.799-157C>T (n.799-157C>T)
c.*1728+87C>T (n.*1728+87C>T)
c.*1502+87C>T (n.*1502+87C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262364C>ACA2616917794ACAD8c.1093-156C>A (n.1093-156C>A)
c.712-156C>A (n.712-156C>A)
c.*823-156C>A (n.*823-156C>A)
n.92+88C>A
n.696-156C>A
c.*782-156C>A (n.*782-156C>A)
n.1181C>A
n.2152-156C>A
n.1157-156C>A
n.1389C>A
n.1301+88C>A
n.987-156C>A
n.1143-156C>A
c.*1358-156C>A (n.*1358-156C>A)
c.*61+88C>A (n.*61+88C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.799-156C>A (n.799-156C>A)
c.*1728+88C>A (n.*1728+88C>A)
c.*1502+88C>A (n.*1502+88C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
gnomAD v4
11g.134262365A=CA2010874304ACAD8c.1093-155A= (n.1093-155A=)
c.712-155A= (n.712-155A=)
c.*823-155A= (n.*823-155A=)
n.92+89A=
n.696-155A=
c.*782-155A= (n.*782-155A=)
n.1182A=
n.2152-155A=
n.1157-155A=
n.1390A=
n.1301+89A=
n.987-155A=
n.1143-155A=
c.*1358-155A= (n.*1358-155A=)
c.*61+89A= (n.*61+89A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.799-155A= (n.799-155A=)
c.*1728+89A= (n.*1728+89A=)
c.*1502+89A= (n.*1502+89A=)
c.*85A= (n.*85A=)
11g.134262365A>GCA2010874306ACAD8c.1093-155A>G (n.1093-155A>G)
c.712-155A>G (n.712-155A>G)
c.*823-155A>G (n.*823-155A>G)
n.92+89A>G
n.696-155A>G
c.*782-155A>G (n.*782-155A>G)
n.1182A>G
n.2152-155A>G
n.1157-155A>G
n.1390A>G
n.1301+89A>G
n.987-155A>G
n.1143-155A>G
c.*1358-155A>G (n.*1358-155A>G)
c.*61+89A>G (n.*61+89A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.799-155A>G (n.799-155A>G)
c.*1728+89A>G (n.*1728+89A>G)
c.*1502+89A>G (n.*1502+89A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.134262367A=CA2010874309ACAD8c.1093-153A= (n.1093-153A=)
c.712-153A= (n.712-153A=)
c.*823-153A= (n.*823-153A=)
n.92+91A=
n.696-153A=
c.*782-153A= (n.*782-153A=)
n.1184A=
n.2152-153A=
n.1157-153A=
n.1392A=
n.1301+91A=
n.987-153A=
n.1143-153A=
c.*1358-153A= (n.*1358-153A=)
c.*61+91A= (n.*61+91A=)
c.*152A= (n.*152A=)
c.799-153A= (n.799-153A=)
c.*1728+91A= (n.*1728+91A=)
c.*1502+91A= (n.*1502+91A=)
c.*87A= (n.*87A=)
11g.134262367A>TCA231279547ACAD8c.1093-153A>T (n.1093-153A>T)
c.712-153A>T (n.712-153A>T)
c.*823-153A>T (n.*823-153A>T)
n.92+91A>T
n.696-153A>T
c.*782-153A>T (n.*782-153A>T)
n.1184A>T
n.2152-153A>T
n.1157-153A>T
n.1392A>T
n.1301+91A>T
n.987-153A>T
n.1143-153A>T
c.*1358-153A>T (n.*1358-153A>T)
c.*61+91A>T (n.*61+91A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.799-153A>T (n.799-153A>T)
c.*1728+91A>T (n.*1728+91A>T)
c.*1502+91A>T (n.*1502+91A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262368C>ACA2616917805ACAD8c.1093-152C>A (n.1093-152C>A)
c.712-152C>A (n.712-152C>A)
c.*823-152C>A (n.*823-152C>A)
n.92+92C>A
n.696-152C>A
c.*782-152C>A (n.*782-152C>A)
n.1185C>A
n.2152-152C>A
n.1157-152C>A
n.1393C>A
n.1301+92C>A
n.987-152C>A
n.1143-152C>A
c.*1358-152C>A (n.*1358-152C>A)
c.*61+92C>A (n.*61+92C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.799-152C>A (n.799-152C>A)
c.*1728+92C>A (n.*1728+92C>A)
c.*1502+92C>A (n.*1502+92C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
gnomAD v4
11g.134262368C=CA2010874311ACAD8c.1093-152C= (n.1093-152C=)
c.712-152C= (n.712-152C=)
c.*823-152C= (n.*823-152C=)
n.92+92C=
n.696-152C=
c.*782-152C= (n.*782-152C=)
n.1185C=
n.2152-152C=
n.1157-152C=
n.1393C=
n.1301+92C=
n.987-152C=
n.1143-152C=
c.*1358-152C= (n.*1358-152C=)
c.*61+92C= (n.*61+92C=)
c.*153C= (n.*153C=)
c.799-152C= (n.799-152C=)
c.*1728+92C= (n.*1728+92C=)
c.*1502+92C= (n.*1502+92C=)
c.*88C= (n.*88C=)
11g.134262368C>GCA2616917806ACAD8c.1093-152C>G (n.1093-152C>G)
c.712-152C>G (n.712-152C>G)
c.*823-152C>G (n.*823-152C>G)
n.92+92C>G
n.696-152C>G
c.*782-152C>G (n.*782-152C>G)
n.1185C>G
n.2152-152C>G
n.1157-152C>G
n.1393C>G
n.1301+92C>G
n.987-152C>G
n.1143-152C>G
c.*1358-152C>G (n.*1358-152C>G)
c.*61+92C>G (n.*61+92C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.799-152C>G (n.799-152C>G)
c.*1728+92C>G (n.*1728+92C>G)
c.*1502+92C>G (n.*1502+92C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
gnomAD v4
11g.134262368C>TCA602656825ACAD8c.1093-152C>T (n.1093-152C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.134262369A>GCA231279548ACAD8c.1093-151A>G (n.1093-151A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*90G= (n.*90G=)
11g.134262370G>TCA2010874318ACAD8c.1093-150G>T (n.1093-150G>T)
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c.*90G>T (n.*90G>T)
dbSNP
11g.134262371A>GCA2616917813ACAD8c.1093-149A>G (n.1093-149A>G)
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gnomAD v4
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c.*1502+96A>C (n.*1502+96A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
gnomAD v4
11g.134262372A>TCA2616917817ACAD8c.1093-148A>T (n.1093-148A>T)
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c.*92A>T (n.*92A>T)
gnomAD v4
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c.*93T>G (n.*93T>G)
gnomAD v4
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c.*94G>A (n.*94G>A)
gnomAD v4
11g.134262374G>CCA2616917825ACAD8c.1093-146G>C (n.1093-146G>C)
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c.*159G>C (n.*159G>C)
c.799-146G>C (n.799-146G>C)
c.*1728+98G>C (n.*1728+98G>C)
c.*1502+98G>C (n.*1502+98G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
gnomAD v4
11g.134262374G>TCA2616917827ACAD8c.1093-146G>T (n.1093-146G>T)
c.712-146G>T (n.712-146G>T)
c.*823-146G>T (n.*823-146G>T)
n.92+98G>T
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n.1191G>T
n.2152-146G>T
n.1157-146G>T
n.1399G>T
n.1301+98G>T
n.987-146G>T
n.1143-146G>T
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c.*61+98G>T (n.*61+98G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.799-146G>T (n.799-146G>T)
c.*1728+98G>T (n.*1728+98G>T)
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c.*94G>T (n.*94G>T)
gnomAD v4
11g.134262378A>GCA2616917830ACAD8c.1093-142A>G (n.1093-142A>G)
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c.*98A>G (n.*98A>G)
gnomAD v4
11g.134262378A>TCA2616917834ACAD8c.1093-142A>T (n.1093-142A>T)
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n.1143-142A>T
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c.*61+102A>T (n.*61+102A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.799-142A>T (n.799-142A>T)
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gnomAD v4
11g.134262379G>ACA943830015ACAD8c.1093-141G>A (n.1093-141G>A)
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c.*823-141G>A (n.*823-141G>A)
n.92+103G>A
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n.1143-141G>A
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c.*61+103G>A (n.*61+103G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.799-141G>A (n.799-141G>A)
c.*1728+103G>A (n.*1728+103G>A)
c.*1502+103G>A (n.*1502+103G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262379G=CA2010874319ACAD8c.1093-141G= (n.1093-141G=)
c.712-141G= (n.712-141G=)
c.*823-141G= (n.*823-141G=)
n.92+103G=
n.696-141G=
c.*782-141G= (n.*782-141G=)
n.1196G=
n.2152-141G=
n.1157-141G=
n.1404G=
n.1301+103G=
n.987-141G=
n.1143-141G=
c.*1358-141G= (n.*1358-141G=)
c.*61+103G= (n.*61+103G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.799-141G= (n.799-141G=)
c.*1728+103G= (n.*1728+103G=)
c.*1502+103G= (n.*1502+103G=)
c.*99G= (n.*99G=)
11g.134262380G>TCA2616917839ACAD8c.1093-140G>T (n.1093-140G>T)
c.712-140G>T (n.712-140G>T)
c.*823-140G>T (n.*823-140G>T)
n.92+104G>T
n.696-140G>T
c.*782-140G>T (n.*782-140G>T)
n.1197G>T
n.2152-140G>T
n.1157-140G>T
n.1405G>T
n.1301+104G>T
n.987-140G>T
n.1143-140G>T
c.*1358-140G>T (n.*1358-140G>T)
c.*61+104G>T (n.*61+104G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.799-140G>T (n.799-140G>T)
c.*1728+104G>T (n.*1728+104G>T)
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c.*100G>T (n.*100G>T)
gnomAD v4
11g.134262381C>ACA2616917842ACAD8c.1093-139C>A (n.1093-139C>A)
c.712-139C>A (n.712-139C>A)
c.*823-139C>A (n.*823-139C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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11g.134262390A>GCA231279555ACAD8c.1093-130A>G (n.1093-130A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.134262391G>TCA2616917871ACAD8c.1093-129G>T (n.1093-129G>T)
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n.1208G>T
n.2152-129G>T
n.1157-129G>T
n.1416G>T
n.1301+115G>T
n.987-129G>T
n.1143-129G>T
c.*1358-129G>T (n.*1358-129G>T)
c.*61+115G>T (n.*61+115G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
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gnomAD v4
11g.134262392C>ACA2616917877ACAD8c.1093-128C>A (n.1093-128C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched