Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.134262261A>CCA2739353263ACAD8c.1093-259A>C (n.1093-259A>C)
c.712-259A>C (n.712-259A>C)
c.*823-259A>C (n.*823-259A>C)
n.77A>C
n.696-259A>C
c.*782-259A>C (n.*782-259A>C)
n.1078A>C
n.2152-259A>C
n.1157-259A>C
n.1286A>C
n.987-259A>C
n.1143-259A>C
c.*1358-259A>C (n.*1358-259A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.799-259A>C (n.799-259A>C)
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
11g.134262261A>GCA2739280559ACAD8c.1093-259A>G (n.1093-259A>G)
c.712-259A>G (n.712-259A>G)
c.*823-259A>G (n.*823-259A>G)
n.77A>G
n.696-259A>G
c.*782-259A>G (n.*782-259A>G)
n.1078A>G
n.2152-259A>G
n.1157-259A>G
n.1286A>G
n.987-259A>G
n.1143-259A>G
c.*1358-259A>G (n.*1358-259A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.799-259A>G (n.799-259A>G)
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
11g.134262261A>TCA2616917542ACAD8c.1093-259A>T (n.1093-259A>T)
c.712-259A>T (n.712-259A>T)
c.*823-259A>T (n.*823-259A>T)
n.77A>T
n.696-259A>T
c.*782-259A>T (n.*782-259A>T)
n.1078A>T
n.2152-259A>T
n.1157-259A>T
n.1286A>T
n.987-259A>T
n.1143-259A>T
c.*1358-259A>T (n.*1358-259A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.799-259A>T (n.799-259A>T)
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
 gnomAD v4
11g.134262262G>CCA2739353264ACAD8c.1093-258G>C (n.1093-258G>C)
c.712-258G>C (n.712-258G>C)
c.*823-258G>C (n.*823-258G>C)
n.78G>C
n.696-258G>C
c.*782-258G>C (n.*782-258G>C)
n.1079G>C
n.2152-258G>C
n.1157-258G>C
n.1287G>C
n.987-258G>C
n.1143-258G>C
c.*1358-258G>C (n.*1358-258G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.799-258G>C (n.799-258G>C)
c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.1464G>C (p.Gln488His)
11g.134262262G>TCA2616917544ACAD8c.1093-258G>T (n.1093-258G>T)
c.712-258G>T (n.712-258G>T)
c.*823-258G>T (n.*823-258G>T)
n.78G>T
n.696-258G>T
c.*782-258G>T (n.*782-258G>T)
n.1079G>T
n.2152-258G>T
n.1157-258G>T
n.1287G>T
n.987-258G>T
n.1143-258G>T
c.*1358-258G>T (n.*1358-258G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.799-258G>T (n.799-258G>T)
c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.1464G>T (p.Gln488His)
 gnomAD v4
11g.134262263C>ACA2739353265ACAD8c.1093-257C>A (n.1093-257C>A)
c.712-257C>A (n.712-257C>A)
c.*823-257C>A (n.*823-257C>A)
n.79C>A
n.696-257C>A
c.*782-257C>A (n.*782-257C>A)
n.1080C>A
n.2152-257C>A
n.1157-257C>A
n.1288C>A
n.987-257C>A
n.1143-257C>A
c.*1358-257C>A (n.*1358-257C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.799-257C>A (n.799-257C>A)
c.*1715C>A (n.*1715C>A)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
11g.134262263C=CA2010874124ACAD8c.1093-257C= (n.1093-257C=)
c.712-257C= (n.712-257C=)
c.*823-257C= (n.*823-257C=)
n.79C=
n.696-257C=
c.*782-257C= (n.*782-257C=)
n.1080C=
n.2152-257C=
n.1157-257C=
n.1288C=
n.987-257C=
n.1143-257C=
c.*1358-257C= (n.*1358-257C=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.799-257C= (n.799-257C=)
c.*1715C= (n.*1715C=)
c.*1489C= (n.*1489C=)
c.1465C= (p.Leu489=)
11g.134262263C>GCA2616917546ACAD8c.1093-257C>G (n.1093-257C>G)
c.712-257C>G (n.712-257C>G)
c.*823-257C>G (n.*823-257C>G)
n.79C>G
n.696-257C>G
c.*782-257C>G (n.*782-257C>G)
n.1080C>G
n.2152-257C>G
n.1157-257C>G
n.1288C>G
n.987-257C>G
n.1143-257C>G
c.*1358-257C>G (n.*1358-257C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.799-257C>G (n.799-257C>G)
c.*1715C>G (n.*1715C>G)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
 gnomAD v4
11g.134262263C>TCA6373217ACAD8c.1093-257C>T (n.1093-257C>T)
c.712-257C>T (n.712-257C>T)
c.*823-257C>T (n.*823-257C>T)
n.79C>T
n.696-257C>T
c.*782-257C>T (n.*782-257C>T)
n.1080C>T
n.2152-257C>T
n.1157-257C>T
n.1288C>T
n.987-257C>T
n.1143-257C>T
c.*1358-257C>T (n.*1358-257C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.799-257C>T (n.799-257C>T)
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262264T>ACA2739353267ACAD8c.1093-256T>A (n.1093-256T>A)
c.712-256T>A (n.712-256T>A)
c.*823-256T>A (n.*823-256T>A)
n.80T>A
n.696-256T>A
c.*782-256T>A (n.*782-256T>A)
n.1081T>A
n.2152-256T>A
n.1157-256T>A
n.1289T>A
n.987-256T>A
n.1143-256T>A
c.*1358-256T>A (n.*1358-256T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.799-256T>A (n.799-256T>A)
c.*1716T>A (n.*1716T>A)
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.1466T>A (p.Leu489His)
11g.134262264T>CCA2739353266ACAD8c.1093-256T>C (n.1093-256T>C)
c.712-256T>C (n.712-256T>C)
c.*823-256T>C (n.*823-256T>C)
n.80T>C
n.696-256T>C
c.*782-256T>C (n.*782-256T>C)
n.1081T>C
n.2152-256T>C
n.1157-256T>C
n.1289T>C
n.987-256T>C
n.1143-256T>C
c.*1358-256T>C (n.*1358-256T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.799-256T>C (n.799-256T>C)
c.*1716T>C (n.*1716T>C)
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
11g.134262264T>GCA2616917553ACAD8c.1093-256T>G (n.1093-256T>G)
c.712-256T>G (n.712-256T>G)
c.*823-256T>G (n.*823-256T>G)
n.80T>G
n.696-256T>G
c.*782-256T>G (n.*782-256T>G)
n.1081T>G
n.2152-256T>G
n.1157-256T>G
n.1289T>G
n.987-256T>G
n.1143-256T>G
c.*1358-256T>G (n.*1358-256T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.799-256T>G (n.799-256T>G)
c.*1716T>G (n.*1716T>G)
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
 gnomAD v4
11g.134262265T>CCA602656798ACAD8c.1093-255T>C (n.1093-255T>C)
c.712-255T>C (n.712-255T>C)
c.*823-255T>C (n.*823-255T>C)
n.81T>C
n.696-255T>C
c.*782-255T>C (n.*782-255T>C)
n.1082T>C
n.2152-255T>C
n.1157-255T>C
n.1290T>C
n.987-255T>C
n.1143-255T>C
c.*1358-255T>C (n.*1358-255T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
c.799-255T>C (n.799-255T>C)
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
c.1467T>C (p.Leu489=)
 dbSNP gnomAD v2
11g.134262265T>GCA654034710ACAD8c.1093-255T>G (n.1093-255T>G)
c.712-255T>G (n.712-255T>G)
c.*823-255T>G (n.*823-255T>G)
n.81T>G
n.696-255T>G
c.*782-255T>G (n.*782-255T>G)
n.1082T>G
n.2152-255T>G
n.1157-255T>G
n.1290T>G
n.987-255T>G
n.1143-255T>G
c.*1358-255T>G (n.*1358-255T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
c.799-255T>G (n.799-255T>G)
c.*1717T>G (n.*1717T>G)
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
c.1467T>G (p.Leu489=)
 COSMIC
11g.134262265T=CA2010874130ACAD8c.1093-255T= (n.1093-255T=)
c.712-255T= (n.712-255T=)
c.*823-255T= (n.*823-255T=)
n.81T=
n.696-255T=
c.*782-255T= (n.*782-255T=)
n.1082T=
n.2152-255T=
n.1157-255T=
n.1290T=
n.987-255T=
n.1143-255T=
c.*1358-255T= (n.*1358-255T=)
c.*50T= (n.*50T=)
c.799-255T= (n.799-255T=)
c.*1717T= (n.*1717T=)
c.*1491T= (n.*1491T=)
c.1467T= (p.Leu489=)
11g.134262266C>ACA2739353268ACAD8c.1093-254C>A (n.1093-254C>A)
c.712-254C>A (n.712-254C>A)
c.*823-254C>A (n.*823-254C>A)
n.82C>A
n.696-254C>A
c.*782-254C>A (n.*782-254C>A)
n.1083C>A
n.2152-254C>A
n.1157-254C>A
n.1291C>A
n.987-254C>A
n.1143-254C>A
c.*1358-254C>A (n.*1358-254C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.799-254C>A (n.799-254C>A)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
11g.134262266C>GCA2739353269ACAD8c.1093-254C>G (n.1093-254C>G)
c.712-254C>G (n.712-254C>G)
c.*823-254C>G (n.*823-254C>G)
n.82C>G
n.696-254C>G
c.*782-254C>G (n.*782-254C>G)
n.1083C>G
n.2152-254C>G
n.1157-254C>G
n.1291C>G
n.987-254C>G
n.1143-254C>G
c.*1358-254C>G (n.*1358-254C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.799-254C>G (n.799-254C>G)
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
11g.134262267T>ACA2739353270ACAD8c.1093-253T>A (n.1093-253T>A)
c.712-253T>A (n.712-253T>A)
c.*823-253T>A (n.*823-253T>A)
n.83T>A
n.696-253T>A
c.*782-253T>A (n.*782-253T>A)
n.1084T>A
n.2152-253T>A
n.1157-253T>A
n.1292T>A
n.987-253T>A
n.1143-253T>A
c.*1358-253T>A (n.*1358-253T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.799-253T>A (n.799-253T>A)
c.*1719T>A (n.*1719T>A)
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
11g.134262267T>CCA2739353271ACAD8c.1093-253T>C (n.1093-253T>C)
c.712-253T>C (n.712-253T>C)
c.*823-253T>C (n.*823-253T>C)
n.83T>C
n.696-253T>C
c.*782-253T>C (n.*782-253T>C)
n.1084T>C
n.2152-253T>C
n.1157-253T>C
n.1292T>C
n.987-253T>C
n.1143-253T>C
c.*1358-253T>C (n.*1358-253T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.799-253T>C (n.799-253T>C)
c.*1719T>C (n.*1719T>C)
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
11g.134262267T>GCA2616917556ACAD8c.1093-253T>G (n.1093-253T>G)
c.712-253T>G (n.712-253T>G)
c.*823-253T>G (n.*823-253T>G)
n.83T>G
n.696-253T>G
c.*782-253T>G (n.*782-253T>G)
n.1084T>G
n.2152-253T>G
n.1157-253T>G
n.1292T>G
n.987-253T>G
n.1143-253T>G
c.*1358-253T>G (n.*1358-253T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.799-253T>G (n.799-253T>G)
c.*1719T>G (n.*1719T>G)
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
 gnomAD v4
11g.134262268G>ACA2616917557ACAD8c.1093-252G>A (n.1093-252G>A)
c.712-252G>A (n.712-252G>A)
c.*823-252G>A (n.*823-252G>A)
n.84G>A
n.696-252G>A
c.*782-252G>A (n.*782-252G>A)
n.1085G>A
n.2152-252G>A
n.1157-252G>A
n.1293G>A
n.987-252G>A
n.1143-252G>A
c.*1358-252G>A (n.*1358-252G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.799-252G>A (n.799-252G>A)
c.*1720G>A (n.*1720G>A)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.1470G>A (p.Leu490=)
 gnomAD v4
11g.134262268G>TCA2616917560ACAD8c.1093-252G>T (n.1093-252G>T)
c.712-252G>T (n.712-252G>T)
c.*823-252G>T (n.*823-252G>T)
n.84G>T
n.696-252G>T
c.*782-252G>T (n.*782-252G>T)
n.1085G>T
n.2152-252G>T
n.1157-252G>T
n.1293G>T
n.987-252G>T
n.1143-252G>T
c.*1358-252G>T (n.*1358-252G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.799-252G>T (n.799-252G>T)
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.1470G>T (p.Leu490=)
 gnomAD v4
11g.134262269C>ACA2616917562ACAD8c.1093-251C>A (n.1093-251C>A)
c.712-251C>A (n.712-251C>A)
c.*823-251C>A (n.*823-251C>A)
n.85C>A
n.696-251C>A
c.*782-251C>A (n.*782-251C>A)
n.1086C>A
n.2152-251C>A
n.1157-251C>A
n.1294C>A
n.987-251C>A
n.1143-251C>A
c.*1358-251C>A (n.*1358-251C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.799-251C>A (n.799-251C>A)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
 gnomAD v4
11g.134262269C>GCA2739353272ACAD8c.1093-251C>G (n.1093-251C>G)
c.712-251C>G (n.712-251C>G)
c.*823-251C>G (n.*823-251C>G)
n.85C>G
n.696-251C>G
c.*782-251C>G (n.*782-251C>G)
n.1086C>G
n.2152-251C>G
n.1157-251C>G
n.1294C>G
n.987-251C>G
n.1143-251C>G
c.*1358-251C>G (n.*1358-251C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.799-251C>G (n.799-251C>G)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
11g.134262269C>TCA2616917565ACAD8c.1093-251C>T (n.1093-251C>T)
c.712-251C>T (n.712-251C>T)
c.*823-251C>T (n.*823-251C>T)
n.85C>T
n.696-251C>T
c.*782-251C>T (n.*782-251C>T)
n.1086C>T
n.2152-251C>T
n.1157-251C>T
n.1294C>T
n.987-251C>T
n.1143-251C>T
c.*1358-251C>T (n.*1358-251C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.799-251C>T (n.799-251C>T)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
 gnomAD v4
11g.134262270C>ACA2616917567ACAD8c.1093-250C>A (n.1093-250C>A)
c.712-250C>A (n.712-250C>A)
c.*823-250C>A (n.*823-250C>A)
n.86C>A
n.696-250C>A
c.*782-250C>A (n.*782-250C>A)
n.1087C>A
n.2152-250C>A
n.1157-250C>A
n.1295C>A
n.987-250C>A
n.1143-250C>A
c.*1358-250C>A (n.*1358-250C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.799-250C>A (n.799-250C>A)
c.*1722C>A (n.*1722C>A)
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.1472C>A (p.Pro491His)
 gnomAD v4
11g.134262270C=CA2010874134ACAD8c.1093-250C= (n.1093-250C=)
c.712-250C= (n.712-250C=)
c.*823-250C= (n.*823-250C=)
n.86C=
n.696-250C=
c.*782-250C= (n.*782-250C=)
n.1087C=
n.2152-250C=
n.1157-250C=
n.1295C=
n.987-250C=
n.1143-250C=
c.*1358-250C= (n.*1358-250C=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.799-250C= (n.799-250C=)
c.*1722C= (n.*1722C=)
c.*1496C= (n.*1496C=)
c.1472C= (p.Pro491=)
11g.134262270C>GCA602656799ACAD8c.1093-250C>G (n.1093-250C>G)
c.712-250C>G (n.712-250C>G)
c.*823-250C>G (n.*823-250C>G)
n.86C>G
n.696-250C>G
c.*782-250C>G (n.*782-250C>G)
n.1087C>G
n.2152-250C>G
n.1157-250C>G
n.1295C>G
n.987-250C>G
n.1143-250C>G
c.*1358-250C>G (n.*1358-250C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.799-250C>G (n.799-250C>G)
c.*1722C>G (n.*1722C>G)
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262270C>TCA2739353273ACAD8c.1093-250C>T (n.1093-250C>T)
c.712-250C>T (n.712-250C>T)
c.*823-250C>T (n.*823-250C>T)
n.86C>T
n.696-250C>T
c.*782-250C>T (n.*782-250C>T)
n.1087C>T
n.2152-250C>T
n.1157-250C>T
n.1295C>T
n.987-250C>T
n.1143-250C>T
c.*1358-250C>T (n.*1358-250C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.799-250C>T (n.799-250C>T)
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
11g.134262271T>ACA2616917575ACAD8c.1093-249T>A (n.1093-249T>A)
c.712-249T>A (n.712-249T>A)
c.*823-249T>A (n.*823-249T>A)
n.87T>A
n.696-249T>A
c.*782-249T>A (n.*782-249T>A)
n.1088T>A
n.2152-249T>A
n.1157-249T>A
n.1296T>A
n.987-249T>A
n.1143-249T>A
c.*1358-249T>A (n.*1358-249T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.799-249T>A (n.799-249T>A)
c.*1723T>A (n.*1723T>A)
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.1473T>A (p.Pro491=)
 gnomAD v4
11g.134262271T>CCA602656800ACAD8c.1093-249T>C (n.1093-249T>C)
c.712-249T>C (n.712-249T>C)
c.*823-249T>C (n.*823-249T>C)
n.87T>C
n.696-249T>C
c.*782-249T>C (n.*782-249T>C)
n.1088T>C
n.2152-249T>C
n.1157-249T>C
n.1296T>C
n.987-249T>C
n.1143-249T>C
c.*1358-249T>C (n.*1358-249T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.799-249T>C (n.799-249T>C)
c.*1723T>C (n.*1723T>C)
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
c.1473T>C (p.Pro491=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262271T>GCA2616917579ACAD8c.1093-249T>G (n.1093-249T>G)
c.712-249T>G (n.712-249T>G)
c.*823-249T>G (n.*823-249T>G)
n.87T>G
n.696-249T>G
c.*782-249T>G (n.*782-249T>G)
n.1088T>G
n.2152-249T>G
n.1157-249T>G
n.1296T>G
n.987-249T>G
n.1143-249T>G
c.*1358-249T>G (n.*1358-249T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.799-249T>G (n.799-249T>G)
c.*1723T>G (n.*1723T>G)
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
c.1473T>G (p.Pro491=)
 gnomAD v4
11g.134262271T=CA2010874137ACAD8c.1093-249T= (n.1093-249T=)
c.712-249T= (n.712-249T=)
c.*823-249T= (n.*823-249T=)
n.87T=
n.696-249T=
c.*782-249T= (n.*782-249T=)
n.1088T=
n.2152-249T=
n.1157-249T=
n.1296T=
n.987-249T=
n.1143-249T=
c.*1358-249T= (n.*1358-249T=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.799-249T= (n.799-249T=)
c.*1723T= (n.*1723T=)
c.*1497T= (n.*1497T=)
c.1473T= (p.Pro491=)
11g.134262272G>ACA231279443ACAD8c.1093-248G>A (n.1093-248G>A)
c.712-248G>A (n.712-248G>A)
c.*823-248G>A (n.*823-248G>A)
n.88G>A
n.696-248G>A
c.*782-248G>A (n.*782-248G>A)
n.1089G>A
n.2152-248G>A
n.1157-248G>A
n.1297G>A
n.987-248G>A
n.1143-248G>A
c.*1358-248G>A (n.*1358-248G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.799-248G>A (n.799-248G>A)
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.*1498G>A (n.*1498G>A)
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262272G>CCA2739353274ACAD8c.1093-248G>C (n.1093-248G>C)
c.712-248G>C (n.712-248G>C)
c.*823-248G>C (n.*823-248G>C)
n.88G>C
n.696-248G>C
c.*782-248G>C (n.*782-248G>C)
n.1089G>C
n.2152-248G>C
n.1157-248G>C
n.1297G>C
n.987-248G>C
n.1143-248G>C
c.*1358-248G>C (n.*1358-248G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.799-248G>C (n.799-248G>C)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.*1498G>C (n.*1498G>C)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
11g.134262272G=CA2010874142ACAD8c.1093-248G= (n.1093-248G=)
c.712-248G= (n.712-248G=)
c.*823-248G= (n.*823-248G=)
n.88G=
n.696-248G=
c.*782-248G= (n.*782-248G=)
n.1089G=
n.2152-248G=
n.1157-248G=
n.1297G=
n.987-248G=
n.1143-248G=
c.*1358-248G= (n.*1358-248G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.799-248G= (n.799-248G=)
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.*1498G= (n.*1498G=)
c.1474G= (p.Gly492=)
11g.134262272G>TCA6373218ACAD8c.1093-248G>T (n.1093-248G>T)
c.712-248G>T (n.712-248G>T)
c.*823-248G>T (n.*823-248G>T)
n.88G>T
n.696-248G>T
c.*782-248G>T (n.*782-248G>T)
n.1089G>T
n.2152-248G>T
n.1157-248G>T
n.1297G>T
n.987-248G>T
n.1143-248G>T
c.*1358-248G>T (n.*1358-248G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.799-248G>T (n.799-248G>T)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.*1498G>T (n.*1498G>T)
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.134262273delCA2616917587ACAD8c.1093-247del (n.1093-247del)
c.712-247del (n.712-247del)
c.*823-247del (n.*823-247del)
n.89del
n.696-247del
c.*782-247del (n.*782-247del)
n.1090del
n.2152-247del
n.1157-247del
n.1298del
n.987-247del
n.1143-247del
c.*1358-247del (n.*1358-247del)
c.*58del (n.*58del)
c.799-247del (n.799-247del)
c.*1725del (n.*1725del)
c.*1499del (n.*1499del)
c.1475del (p.Gly492AlafsTer19)
 gnomAD v4
11g.134262273G>ACA2739353275ACAD8c.1093-247G>A (n.1093-247G>A)
c.712-247G>A (n.712-247G>A)
c.*823-247G>A (n.*823-247G>A)
n.89G>A
n.696-247G>A
c.*782-247G>A (n.*782-247G>A)
n.1090G>A
n.2152-247G>A
n.1157-247G>A
n.1298G>A
n.987-247G>A
n.1143-247G>A
c.*1358-247G>A (n.*1358-247G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.799-247G>A (n.799-247G>A)
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
11g.134262273G>CCA2739353276ACAD8c.1093-247G>C (n.1093-247G>C)
c.712-247G>C (n.712-247G>C)
c.*823-247G>C (n.*823-247G>C)
n.89G>C
n.696-247G>C
c.*782-247G>C (n.*782-247G>C)
n.1090G>C
n.2152-247G>C
n.1157-247G>C
n.1298G>C
n.987-247G>C
n.1143-247G>C
c.*1358-247G>C (n.*1358-247G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.799-247G>C (n.799-247G>C)
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
11g.134262273G>TCA2616917594ACAD8c.1093-247G>T (n.1093-247G>T)
c.712-247G>T (n.712-247G>T)
c.*823-247G>T (n.*823-247G>T)
n.89G>T
n.696-247G>T
c.*782-247G>T (n.*782-247G>T)
n.1090G>T
n.2152-247G>T
n.1157-247G>T
n.1298G>T
n.987-247G>T
n.1143-247G>T
c.*1358-247G>T (n.*1358-247G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.799-247G>T (n.799-247G>T)
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
 gnomAD v4
11g.134262274C>ACA2616917597ACAD8c.1093-246C>A (n.1093-246C>A)
c.712-246C>A (n.712-246C>A)
c.*823-246C>A (n.*823-246C>A)
n.90C>A
n.696-246C>A
c.*782-246C>A (n.*782-246C>A)
n.1091C>A
n.2152-246C>A
n.1157-246C>A
n.1299C>A
n.987-246C>A
n.1143-246C>A
c.*1358-246C>A (n.*1358-246C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.799-246C>A (n.799-246C>A)
c.*1726C>A (n.*1726C>A)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.1476C>A (p.Gly492=)
 gnomAD v4
11g.134262274C=CA2010874146ACAD8c.1093-246C= (n.1093-246C=)
c.712-246C= (n.712-246C=)
c.*823-246C= (n.*823-246C=)
n.90C=
n.696-246C=
c.*782-246C= (n.*782-246C=)
n.1091C=
n.2152-246C=
n.1157-246C=
n.1299C=
n.987-246C=
n.1143-246C=
c.*1358-246C= (n.*1358-246C=)
c.*59C= (n.*59C=)
c.799-246C= (n.799-246C=)
c.*1726C= (n.*1726C=)
c.*1500C= (n.*1500C=)
c.1476C= (p.Gly492=)
11g.134262274C>GCA2010874147ACAD8c.1093-246C>G (n.1093-246C>G)
c.712-246C>G (n.712-246C>G)
c.*823-246C>G (n.*823-246C>G)
n.90C>G
n.696-246C>G
c.*782-246C>G (n.*782-246C>G)
n.1091C>G
n.2152-246C>G
n.1157-246C>G
n.1299C>G
n.987-246C>G
n.1143-246C>G
c.*1358-246C>G (n.*1358-246C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.799-246C>G (n.799-246C>G)
c.*1726C>G (n.*1726C>G)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
c.1476C>G (p.Gly492=)
 dbSNP
11g.134262274C>TCA6373219ACAD8c.1093-246C>T (n.1093-246C>T)
c.712-246C>T (n.712-246C>T)
c.*823-246C>T (n.*823-246C>T)
n.90C>T
n.696-246C>T
c.*782-246C>T (n.*782-246C>T)
n.1091C>T
n.2152-246C>T
n.1157-246C>T
n.1299C>T
n.987-246C>T
n.1143-246C>T
c.*1358-246C>T (n.*1358-246C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.799-246C>T (n.799-246C>T)
c.*1726C>T (n.*1726C>T)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
c.1476C>T (p.Gly492=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262275A=CA2010874150ACAD8c.1093-245A= (n.1093-245A=)
c.712-245A= (n.712-245A=)
c.*823-245A= (n.*823-245A=)
n.91A=
n.696-245A=
c.*782-245A= (n.*782-245A=)
n.1092A=
n.2152-245A=
n.1157-245A=
n.1300A=
n.987-245A=
n.1143-245A=
c.*1358-245A= (n.*1358-245A=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.799-245A= (n.799-245A=)
c.*1727A= (n.*1727A=)
c.*1501A= (n.*1501A=)
c.1477A= (p.Arg493=)
11g.134262275A>CCA673791977ACAD8c.1093-245A>C (n.1093-245A>C)
c.712-245A>C (n.712-245A>C)
c.*823-245A>C (n.*823-245A>C)
n.91A>C
n.696-245A>C
c.*782-245A>C (n.*782-245A>C)
n.1092A>C
n.2152-245A>C
n.1157-245A>C
n.1300A>C
n.987-245A>C
n.1143-245A>C
c.*1358-245A>C (n.*1358-245A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.799-245A>C (n.799-245A>C)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
c.1477A>C (p.Arg493=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262275A>GCA2616917600ACAD8c.1093-245A>G (n.1093-245A>G)
c.712-245A>G (n.712-245A>G)
c.*823-245A>G (n.*823-245A>G)
n.91A>G
n.696-245A>G
c.*782-245A>G (n.*782-245A>G)
n.1092A>G
n.2152-245A>G
n.1157-245A>G
n.1300A>G
n.987-245A>G
n.1143-245A>G
c.*1358-245A>G (n.*1358-245A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.799-245A>G (n.799-245A>G)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.1477A>G (p.Arg493Gly)
 gnomAD v4
11g.134262276G>ACA602656805ACAD8c.1093-244G>A (n.1093-244G>A)
c.712-244G>A (n.712-244G>A)
c.*823-244G>A (n.*823-244G>A)
n.92G>A
n.696-244G>A
c.*782-244G>A (n.*782-244G>A)
n.1093G>A
n.2152-244G>A
n.1157-244G>A
n.1301G>A
n.987-244G>A
n.1143-244G>A
c.*1358-244G>A (n.*1358-244G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.799-244G>A (n.799-244G>A)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.1478G>A (p.Arg493Lys)
 dbSNP gnomAD v2
11g.134262276G>CCA2616917603ACAD8c.1093-244G>C (n.1093-244G>C)
c.712-244G>C (n.712-244G>C)
c.*823-244G>C (n.*823-244G>C)
n.92G>C
n.696-244G>C
c.*782-244G>C (n.*782-244G>C)
n.1093G>C
n.2152-244G>C
n.1157-244G>C
n.1301G>C
n.987-244G>C
n.1143-244G>C
c.*1358-244G>C (n.*1358-244G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.799-244G>C (n.799-244G>C)
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.1478G>C (p.Arg493Thr)
 gnomAD v4
11g.134262276G=CA2010874152ACAD8c.1093-244G= (n.1093-244G=)
c.712-244G= (n.712-244G=)
c.*823-244G= (n.*823-244G=)
n.92G=
n.696-244G=
c.*782-244G= (n.*782-244G=)
n.1093G=
n.2152-244G=
n.1157-244G=
n.1301G=
n.987-244G=
n.1143-244G=
c.*1358-244G= (n.*1358-244G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.799-244G= (n.799-244G=)
c.*1728G= (n.*1728G=)
c.*1502G= (n.*1502G=)
c.1478G= (p.Arg493=)
11g.134262276G>TCA2616917605ACAD8c.1093-244G>T (n.1093-244G>T)
c.712-244G>T (n.712-244G>T)
c.*823-244G>T (n.*823-244G>T)
n.92G>T
n.696-244G>T
c.*782-244G>T (n.*782-244G>T)
n.1093G>T
n.2152-244G>T
n.1157-244G>T
n.1301G>T
n.987-244G>T
n.1143-244G>T
c.*1358-244G>T (n.*1358-244G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.799-244G>T (n.799-244G>T)
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.1478G>T (p.Arg493Met)
 gnomAD v4
11g.134262277delCA2616917601ACAD8c.1093-243del (n.1093-243del)
c.712-243del (n.712-243del)
c.*823-243del (n.*823-243del)
n.92+1del
n.696-243del
c.*782-243del (n.*782-243del)
n.1094del
n.2152-243del
n.1157-243del
n.1302del
n.1301+1del
n.987-243del
n.1143-243del
c.*1358-243del (n.*1358-243del)
c.*61+1del
c.*62del (n.*62del)
c.799-243del (n.799-243del)
c.*1728+1del
c.*1502+1del
c.1479del (p.Arg493SerfsTer18)
 gnomAD v4
11g.134262277G>TCA2616917610ACAD8c.1093-243G>T (n.1093-243G>T)
c.712-243G>T (n.712-243G>T)
c.*823-243G>T (n.*823-243G>T)
n.92+1G>T
n.696-243G>T
c.*782-243G>T (n.*782-243G>T)
n.1094G>T
n.2152-243G>T
n.1157-243G>T
n.1302G>T
n.1301+1G>T
n.987-243G>T
n.1143-243G>T
c.*1358-243G>T (n.*1358-243G>T)
c.*61+1G>T (n.*61+1G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.799-243G>T (n.799-243G>T)
c.*1728+1G>T (n.*1728+1G>T)
c.*1502+1G>T (n.*1502+1G>T)
c.1479G>T (p.Arg493Ser)
 gnomAD v4
11g.134262278T>GCA2010874155ACAD8c.1093-242T>G (n.1093-242T>G)
c.712-242T>G (n.712-242T>G)
c.*823-242T>G (n.*823-242T>G)
n.92+2T>G
n.696-242T>G
c.*782-242T>G (n.*782-242T>G)
n.1095T>G
n.2152-242T>G
n.1157-242T>G
n.1303T>G
n.1301+2T>G
n.987-242T>G
n.1143-242T>G
c.*1358-242T>G (n.*1358-242T>G)
c.*61+2T>G (n.*61+2T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.799-242T>G (n.799-242T>G)
c.*1728+2T>G (n.*1728+2T>G)
c.*1502+2T>G (n.*1502+2T>G)
c.1480T>G (p.Ter494Glu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262278T=CA2010874154ACAD8c.1093-242T= (n.1093-242T=)
c.712-242T= (n.712-242T=)
c.*823-242T= (n.*823-242T=)
n.92+2T=
n.696-242T=
c.*782-242T= (n.*782-242T=)
n.1095T=
n.2152-242T=
n.1157-242T=
n.1303T=
n.1301+2T=
n.987-242T=
n.1143-242T=
c.*1358-242T= (n.*1358-242T=)
c.*61+2T= (n.*61+2T=)
c.*63T= (n.*63T=)
c.799-242T= (n.799-242T=)
c.*1728+2T= (n.*1728+2T=)
c.*1502+2T= (n.*1502+2T=)
c.1480T= (p.Ter494=)
11g.134262279A>CCA2616917612ACAD8c.1093-241A>C (n.1093-241A>C)
c.712-241A>C (n.712-241A>C)
c.*823-241A>C (n.*823-241A>C)
n.92+3A>C
n.696-241A>C
c.*782-241A>C (n.*782-241A>C)
n.1096A>C
n.2152-241A>C
n.1157-241A>C
n.1304A>C
n.1301+3A>C
n.987-241A>C
n.1143-241A>C
c.*1358-241A>C (n.*1358-241A>C)
c.*61+3A>C (n.*61+3A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.799-241A>C (n.799-241A>C)
c.*1728+3A>C (n.*1728+3A>C)
c.*1502+3A>C (n.*1502+3A>C)
c.1481A>C (p.Ter494Ser)
 gnomAD v4
11g.134262279A>GCA2794211387ACAD8c.1093-241A>G (n.1093-241A>G)
c.712-241A>G (n.712-241A>G)
c.*823-241A>G (n.*823-241A>G)
n.92+3A>G
n.696-241A>G
c.*782-241A>G (n.*782-241A>G)
n.1096A>G
n.2152-241A>G
n.1157-241A>G
n.1304A>G
n.1301+3A>G
n.987-241A>G
n.1143-241A>G
c.*1358-241A>G (n.*1358-241A>G)
c.*61+3A>G (n.*61+3A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.799-241A>G (n.799-241A>G)
c.*1728+3A>G (n.*1728+3A>G)
c.*1502+3A>G (n.*1502+3A>G)
c.1481A>G (p.Ter494=)
11g.134262279A>TCA2616917614ACAD8c.1093-241A>T (n.1093-241A>T)
c.712-241A>T (n.712-241A>T)
c.*823-241A>T (n.*823-241A>T)
n.92+3A>T
n.696-241A>T
c.*782-241A>T (n.*782-241A>T)
n.1096A>T
n.2152-241A>T
n.1157-241A>T
n.1304A>T
n.1301+3A>T
n.987-241A>T
n.1143-241A>T
c.*1358-241A>T (n.*1358-241A>T)
c.*61+3A>T (n.*61+3A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.799-241A>T (n.799-241A>T)
c.*1728+3A>T (n.*1728+3A>T)
c.*1502+3A>T (n.*1502+3A>T)
c.1481A>T (p.Ter494Leu)
 gnomAD v4
11g.134262280A=CA2010874157ACAD8c.1093-240A= (n.1093-240A=)
c.712-240A= (n.712-240A=)
c.*823-240A= (n.*823-240A=)
n.92+4A=
n.696-240A=
c.*782-240A= (n.*782-240A=)
n.1097A=
n.2152-240A=
n.1157-240A=
n.1305A=
n.1301+4A=
n.987-240A=
n.1143-240A=
c.*1358-240A= (n.*1358-240A=)
c.*61+4A= (n.*61+4A=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.799-240A= (n.799-240A=)
c.*1728+4A= (n.*1728+4A=)
c.*1502+4A= (n.*1502+4A=)
c.1482A= (p.Ter494=)
11g.134262280A>CCA2616917616ACAD8c.1093-240A>C (n.1093-240A>C)
c.712-240A>C (n.712-240A>C)
c.*823-240A>C (n.*823-240A>C)
n.92+4A>C
n.696-240A>C
c.*782-240A>C (n.*782-240A>C)
n.1097A>C
n.2152-240A>C
n.1157-240A>C
n.1305A>C
n.1301+4A>C
n.987-240A>C
n.1143-240A>C
c.*1358-240A>C (n.*1358-240A>C)
c.*61+4A>C (n.*61+4A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.799-240A>C (n.799-240A>C)
c.*1728+4A>C (n.*1728+4A>C)
c.*1502+4A>C (n.*1502+4A>C)
c.1482A>C (p.Ter494Tyr)
 gnomAD v4
11g.134262280A>GCA602656806ACAD8c.1093-240A>G (n.1093-240A>G)
c.712-240A>G (n.712-240A>G)
c.*823-240A>G (n.*823-240A>G)
n.92+4A>G
n.696-240A>G
c.*782-240A>G (n.*782-240A>G)
n.1097A>G
n.2152-240A>G
n.1157-240A>G
n.1305A>G
n.1301+4A>G
n.987-240A>G
n.1143-240A>G
c.*1358-240A>G (n.*1358-240A>G)
c.*61+4A>G (n.*61+4A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.799-240A>G (n.799-240A>G)
c.*1728+4A>G (n.*1728+4A>G)
c.*1502+4A>G (n.*1502+4A>G)
c.1482A>G (p.Ter494=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262281T>GCA2616917617ACAD8c.1093-239T>G (n.1093-239T>G)
c.712-239T>G (n.712-239T>G)
c.*823-239T>G (n.*823-239T>G)
n.92+5T>G
n.696-239T>G
c.*782-239T>G (n.*782-239T>G)
n.1098T>G
n.2152-239T>G
n.1157-239T>G
n.1306T>G
n.1301+5T>G
n.987-239T>G
n.1143-239T>G
c.*1358-239T>G (n.*1358-239T>G)
c.*61+5T>G (n.*61+5T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.799-239T>G (n.799-239T>G)
c.*1728+5T>G (n.*1728+5T>G)
c.*1502+5T>G (n.*1502+5T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
 gnomAD v4
11g.134262282A=CA2010874158ACAD8c.1093-238A= (n.1093-238A=)
c.712-238A= (n.712-238A=)
c.*823-238A= (n.*823-238A=)
n.92+6A=
n.696-238A=
c.*782-238A= (n.*782-238A=)
n.1099A=
n.2152-238A=
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c.*1358-238A= (n.*1358-238A=)
c.*61+6A= (n.*61+6A=)
c.*67A= (n.*67A=)
c.799-238A= (n.799-238A=)
c.*1728+6A= (n.*1728+6A=)
c.*1502+6A= (n.*1502+6A=)
c.*2A= (n.*2A=)
11g.134262282A>GCA943829957ACAD8c.1093-238A>G (n.1093-238A>G)
c.712-238A>G (n.712-238A>G)
c.*823-238A>G (n.*823-238A>G)
n.92+6A>G
n.696-238A>G
c.*782-238A>G (n.*782-238A>G)
n.1099A>G
n.2152-238A>G
n.1157-238A>G
n.1307A>G
n.1301+6A>G
n.987-238A>G
n.1143-238A>G
c.*1358-238A>G (n.*1358-238A>G)
c.*61+6A>G (n.*61+6A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.799-238A>G (n.799-238A>G)
c.*1728+6A>G (n.*1728+6A>G)
c.*1502+6A>G (n.*1502+6A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262283A>GCA2616917619ACAD8c.1093-237A>G (n.1093-237A>G)
c.712-237A>G (n.712-237A>G)
c.*823-237A>G (n.*823-237A>G)
n.92+7A>G
n.696-237A>G
c.*782-237A>G (n.*782-237A>G)
n.1100A>G
n.2152-237A>G
n.1157-237A>G
n.1308A>G
n.1301+7A>G
n.987-237A>G
n.1143-237A>G
c.*1358-237A>G (n.*1358-237A>G)
c.*61+7A>G (n.*61+7A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.799-237A>G (n.799-237A>G)
c.*1728+7A>G (n.*1728+7A>G)
c.*1502+7A>G (n.*1502+7A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
 gnomAD v4
11g.134262284G>ACA6373220ACAD8c.1093-236G>A (n.1093-236G>A)
c.712-236G>A (n.712-236G>A)
c.*823-236G>A (n.*823-236G>A)
n.92+8G>A
n.696-236G>A
c.*782-236G>A (n.*782-236G>A)
n.1101G>A
n.2152-236G>A
n.1157-236G>A
n.1309G>A
n.1301+8G>A
n.987-236G>A
n.1143-236G>A
c.*1358-236G>A (n.*1358-236G>A)
c.*61+8G>A (n.*61+8G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.799-236G>A (n.799-236G>A)
c.*1728+8G>A (n.*1728+8G>A)
c.*1502+8G>A (n.*1502+8G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262284G=CA2010874159ACAD8c.1093-236G= (n.1093-236G=)
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n.92+8G=
n.696-236G=
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n.1309G=
n.1301+8G=
n.987-236G=
n.1143-236G=
c.*1358-236G= (n.*1358-236G=)
c.*61+8G= (n.*61+8G=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.799-236G= (n.799-236G=)
c.*1728+8G= (n.*1728+8G=)
c.*1502+8G= (n.*1502+8G=)
c.*4G= (n.*4G=)
11g.134262284G>TCA2616917621ACAD8c.1093-236G>T (n.1093-236G>T)
c.712-236G>T (n.712-236G>T)
c.*823-236G>T (n.*823-236G>T)
n.92+8G>T
n.696-236G>T
c.*782-236G>T (n.*782-236G>T)
n.1101G>T
n.2152-236G>T
n.1157-236G>T
n.1309G>T
n.1301+8G>T
n.987-236G>T
n.1143-236G>T
c.*1358-236G>T (n.*1358-236G>T)
c.*61+8G>T (n.*61+8G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.799-236G>T (n.799-236G>T)
c.*1728+8G>T (n.*1728+8G>T)
c.*1502+8G>T (n.*1502+8G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
 gnomAD v4
11g.134262285G>ACA231279467ACAD8c.1093-235G>A (n.1093-235G>A)
c.712-235G>A (n.712-235G>A)
c.*823-235G>A (n.*823-235G>A)
n.92+9G>A
n.696-235G>A
c.*782-235G>A (n.*782-235G>A)
n.1102G>A
n.2152-235G>A
n.1157-235G>A
n.1310G>A
n.1301+9G>A
n.987-235G>A
n.1143-235G>A
c.*1358-235G>A (n.*1358-235G>A)
c.*61+9G>A (n.*61+9G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.799-235G>A (n.799-235G>A)
c.*1728+9G>A (n.*1728+9G>A)
c.*1502+9G>A (n.*1502+9G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
 dbSNP
11g.134262285G>CCA2616917622ACAD8c.1093-235G>C (n.1093-235G>C)
c.712-235G>C (n.712-235G>C)
c.*823-235G>C (n.*823-235G>C)
n.92+9G>C
n.696-235G>C
c.*782-235G>C (n.*782-235G>C)
n.1102G>C
n.2152-235G>C
n.1157-235G>C
n.1310G>C
n.1301+9G>C
n.987-235G>C
n.1143-235G>C
c.*1358-235G>C (n.*1358-235G>C)
c.*61+9G>C (n.*61+9G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.799-235G>C (n.799-235G>C)
c.*1728+9G>C (n.*1728+9G>C)
c.*1502+9G>C (n.*1502+9G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
 gnomAD v4
11g.134262285G=CA2010874160ACAD8c.1093-235G= (n.1093-235G=)
c.712-235G= (n.712-235G=)
c.*823-235G= (n.*823-235G=)
n.92+9G=
n.696-235G=
c.*782-235G= (n.*782-235G=)
n.1102G=
n.2152-235G=
n.1157-235G=
n.1310G=
n.1301+9G=
n.987-235G=
n.1143-235G=
c.*1358-235G= (n.*1358-235G=)
c.*61+9G= (n.*61+9G=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.799-235G= (n.799-235G=)
c.*1728+9G= (n.*1728+9G=)
c.*1502+9G= (n.*1502+9G=)
c.*5G= (n.*5G=)
11g.134262286G=CA2010874161ACAD8c.1093-234G= (n.1093-234G=)
c.712-234G= (n.712-234G=)
c.*823-234G= (n.*823-234G=)
n.92+10G=
n.696-234G=
c.*782-234G= (n.*782-234G=)
n.1103G=
n.2152-234G=
n.1157-234G=
n.1311G=
n.1301+10G=
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n.1143-234G=
c.*1358-234G= (n.*1358-234G=)
c.*61+10G= (n.*61+10G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.799-234G= (n.799-234G=)
c.*1728+10G= (n.*1728+10G=)
c.*1502+10G= (n.*1502+10G=)
c.*6G= (n.*6G=)
11g.134262286G>TCA602656807ACAD8c.1093-234G>T (n.1093-234G>T)
c.712-234G>T (n.712-234G>T)
c.*823-234G>T (n.*823-234G>T)
n.92+10G>T
n.696-234G>T
c.*782-234G>T (n.*782-234G>T)
n.1103G>T
n.2152-234G>T
n.1157-234G>T
n.1311G>T
n.1301+10G>T
n.987-234G>T
n.1143-234G>T
c.*1358-234G>T (n.*1358-234G>T)
c.*61+10G>T (n.*61+10G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.799-234G>T (n.799-234G>T)
c.*1728+10G>T (n.*1728+10G>T)
c.*1502+10G>T (n.*1502+10G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262287A>CCA2616917625ACAD8c.1093-233A>C (n.1093-233A>C)
c.712-233A>C (n.712-233A>C)
c.*823-233A>C (n.*823-233A>C)
n.92+11A>C
n.696-233A>C
c.*782-233A>C (n.*782-233A>C)
n.1104A>C
n.2152-233A>C
n.1157-233A>C
n.1312A>C
n.1301+11A>C
n.987-233A>C
n.1143-233A>C
c.*1358-233A>C (n.*1358-233A>C)
c.*61+11A>C (n.*61+11A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.799-233A>C (n.799-233A>C)
c.*1728+11A>C (n.*1728+11A>C)
c.*1502+11A>C (n.*1502+11A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
 gnomAD v4
11g.134262287A>TCA2616917626ACAD8c.1093-233A>T (n.1093-233A>T)
c.712-233A>T (n.712-233A>T)
c.*823-233A>T (n.*823-233A>T)
n.92+11A>T
n.696-233A>T
c.*782-233A>T (n.*782-233A>T)
n.1104A>T
n.2152-233A>T
n.1157-233A>T
n.1312A>T
n.1301+11A>T
n.987-233A>T
n.1143-233A>T
c.*1358-233A>T (n.*1358-233A>T)
c.*61+11A>T (n.*61+11A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.799-233A>T (n.799-233A>T)
c.*1728+11A>T (n.*1728+11A>T)
c.*1502+11A>T (n.*1502+11A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
 gnomAD v4
11g.134262287dupCA602656808ACAD8c.1093-233dup (n.1093-233dup)
c.712-233dup (n.712-233dup)
c.*823-233dup (n.*823-233dup)
n.92+11dup
n.696-233dup
c.*782-233dup (n.*782-233dup)
n.1104dup
n.2152-233dup
n.1157-233dup
n.1312dup
n.1301+11dup
n.987-233dup
n.1143-233dup
c.*1358-233dup (n.*1358-233dup)
c.*61+11dup (n.*61+11dup)
c.*72dup (n.*72dup)
c.799-233dup (n.799-233dup)
c.*1728+11dup (n.*1728+11dup)
c.*1502+11dup (n.*1502+11dup)
c.*7dup (n.*7dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262288G>ACA6373221ACAD8c.1093-232G>A (n.1093-232G>A)
c.712-232G>A (n.712-232G>A)
c.*823-232G>A (n.*823-232G>A)
n.92+12G>A
n.696-232G>A
c.*782-232G>A (n.*782-232G>A)
n.1105G>A
n.2152-232G>A
n.1157-232G>A
n.1313G>A
n.1301+12G>A
n.987-232G>A
n.1143-232G>A
c.*1358-232G>A (n.*1358-232G>A)
c.*61+12G>A (n.*61+12G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.799-232G>A (n.799-232G>A)
c.*1728+12G>A (n.*1728+12G>A)
c.*1502+12G>A (n.*1502+12G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262288G=CA2010874163ACAD8c.1093-232G= (n.1093-232G=)
c.712-232G= (n.712-232G=)
c.*823-232G= (n.*823-232G=)
n.92+12G=
n.696-232G=
c.*782-232G= (n.*782-232G=)
n.1105G=
n.2152-232G=
n.1157-232G=
n.1313G=
n.1301+12G=
n.987-232G=
n.1143-232G=
c.*1358-232G= (n.*1358-232G=)
c.*61+12G= (n.*61+12G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.799-232G= (n.799-232G=)
c.*1728+12G= (n.*1728+12G=)
c.*1502+12G= (n.*1502+12G=)
c.*8G= (n.*8G=)
11g.134262288_134262289delinsGACA2010874162ACAD8c.1093-232_1093-231delinsGA (n.1093-232_1093-231delinsGA)
c.712-232_712-231delinsGA (n.712-232_712-231delinsGA)
c.*823-232_*823-231delinsGA (n.*823-232_*823-231delinsGA)
n.92+12_92+13delinsGA
n.696-232_696-231delinsGA
c.*782-232_*782-231delinsGA (n.*782-232_*782-231delinsGA)
n.1105_1106delinsGA
n.2152-232_2152-231delinsGA
n.1157-232_1157-231delinsGA
n.1313_1314delinsGA
n.1301+12_1301+13delinsGA
n.987-232_987-231delinsGA
n.1143-232_1143-231delinsGA
c.*1358-232_*1358-231delinsGA (n.*1358-232_*1358-231delinsGA)
c.*61+12_*61+13delinsGA (n.*61+12_*61+13delinsGA)
c.*73_*74delinsGA (n.*73_*74delinsGA)
c.799-232_799-231delinsGA (n.799-232_799-231delinsGA)
c.*1728+12_*1728+13delinsGA (n.*1728+12_*1728+13delinsGA)
c.*1502+12_*1502+13delinsGA (n.*1502+12_*1502+13delinsGA)
c.*8_*9delinsGA (n.*8_*9delinsGA)
11g.134262289delCA943829962ACAD8c.1093-231del (n.1093-231del)
c.712-231del (n.712-231del)
c.*823-231del (n.*823-231del)
n.92+13del
n.696-231del
c.*782-231del (n.*782-231del)
n.1106del
n.2152-231del
n.1157-231del
n.1314del
n.1301+13del
n.987-231del
n.1143-231del
c.*1358-231del (n.*1358-231del)
c.*61+13del (n.*61+13del)
c.*74del (n.*74del)
c.799-231del (n.799-231del)
c.*1728+13del (n.*1728+13del)
c.*1502+13del (n.*1502+13del)
c.*9del (n.*9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262289A>GCA2616917628ACAD8c.1093-231A>G (n.1093-231A>G)
c.712-231A>G (n.712-231A>G)
c.*823-231A>G (n.*823-231A>G)
n.92+13A>G
n.696-231A>G
c.*782-231A>G (n.*782-231A>G)
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n.2152-231A>G
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n.1314A>G
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n.987-231A>G
n.1143-231A>G
c.*1358-231A>G (n.*1358-231A>G)
c.*61+13A>G (n.*61+13A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.799-231A>G (n.799-231A>G)
c.*1728+13A>G (n.*1728+13A>G)
c.*1502+13A>G (n.*1502+13A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
 gnomAD v4
11g.134262289A>TCA2616917630ACAD8c.1093-231A>T (n.1093-231A>T)
c.712-231A>T (n.712-231A>T)
c.*823-231A>T (n.*823-231A>T)
n.92+13A>T
n.696-231A>T
c.*782-231A>T (n.*782-231A>T)
n.1106A>T
n.2152-231A>T
n.1157-231A>T
n.1314A>T
n.1301+13A>T
n.987-231A>T
n.1143-231A>T
c.*1358-231A>T (n.*1358-231A>T)
c.*61+13A>T (n.*61+13A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.799-231A>T (n.799-231A>T)
c.*1728+13A>T (n.*1728+13A>T)
c.*1502+13A>T (n.*1502+13A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
 gnomAD v4
11g.134262290G>ACA2616917632ACAD8c.1093-230G>A (n.1093-230G>A)
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c.*823-230G>A (n.*823-230G>A)
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n.1143-230G>A
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c.*61+14G>A (n.*61+14G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
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c.*1502+14G>A (n.*1502+14G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
 gnomAD v4
11g.134262290G>CCA2616917633ACAD8c.1093-230G>C (n.1093-230G>C)
c.712-230G>C (n.712-230G>C)
c.*823-230G>C (n.*823-230G>C)
n.92+14G>C
n.696-230G>C
c.*782-230G>C (n.*782-230G>C)
n.1107G>C
n.2152-230G>C
n.1157-230G>C
n.1315G>C
n.1301+14G>C
n.987-230G>C
n.1143-230G>C
c.*1358-230G>C (n.*1358-230G>C)
c.*61+14G>C (n.*61+14G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.799-230G>C (n.799-230G>C)
c.*1728+14G>C (n.*1728+14G>C)
c.*1502+14G>C (n.*1502+14G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
 gnomAD v4
11g.134262292G>ACA2616917634ACAD8c.1093-228G>A (n.1093-228G>A)
c.712-228G>A (n.712-228G>A)
c.*823-228G>A (n.*823-228G>A)
n.92+16G>A
n.696-228G>A
c.*782-228G>A (n.*782-228G>A)
n.1109G>A
n.2152-228G>A
n.1157-228G>A
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n.1301+16G>A
n.987-228G>A
n.1143-228G>A
c.*1358-228G>A (n.*1358-228G>A)
c.*61+16G>A (n.*61+16G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.799-228G>A (n.799-228G>A)
c.*1728+16G>A (n.*1728+16G>A)
c.*1502+16G>A (n.*1502+16G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
 gnomAD v4
11g.134262293G>ACA6373222ACAD8c.1093-227G>A (n.1093-227G>A)
c.712-227G>A (n.712-227G>A)
c.*823-227G>A (n.*823-227G>A)
n.92+17G>A
n.696-227G>A
c.*782-227G>A (n.*782-227G>A)
n.1110G>A
n.2152-227G>A
n.1157-227G>A
n.1318G>A
n.1301+17G>A
n.987-227G>A
n.1143-227G>A
c.*1358-227G>A (n.*1358-227G>A)
c.*61+17G>A (n.*61+17G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.799-227G>A (n.799-227G>A)
c.*1728+17G>A (n.*1728+17G>A)
c.*1502+17G>A (n.*1502+17G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262293G=CA2010874164ACAD8c.1093-227G= (n.1093-227G=)
c.712-227G= (n.712-227G=)
c.*823-227G= (n.*823-227G=)
n.92+17G=
n.696-227G=
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n.2152-227G=
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n.987-227G=
n.1143-227G=
c.*1358-227G= (n.*1358-227G=)
c.*61+17G= (n.*61+17G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.799-227G= (n.799-227G=)
c.*1728+17G= (n.*1728+17G=)
c.*1502+17G= (n.*1502+17G=)
c.*13G= (n.*13G=)
11g.134262294C>ACA2616917636ACAD8c.1093-226C>A (n.1093-226C>A)
c.712-226C>A (n.712-226C>A)
c.*823-226C>A (n.*823-226C>A)
n.92+18C>A
n.696-226C>A
c.*782-226C>A (n.*782-226C>A)
n.1111C>A
n.2152-226C>A
n.1157-226C>A
n.1319C>A
n.1301+18C>A
n.987-226C>A
n.1143-226C>A
c.*1358-226C>A (n.*1358-226C>A)
c.*61+18C>A (n.*61+18C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.799-226C>A (n.799-226C>A)
c.*1728+18C>A (n.*1728+18C>A)
c.*1502+18C>A (n.*1502+18C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
 gnomAD v4
11g.134262294C=CA2010874165ACAD8c.1093-226C= (n.1093-226C=)
c.712-226C= (n.712-226C=)
c.*823-226C= (n.*823-226C=)
n.92+18C=
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n.2152-226C=
n.1157-226C=
n.1319C=
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n.987-226C=
n.1143-226C=
c.*1358-226C= (n.*1358-226C=)
c.*61+18C= (n.*61+18C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.799-226C= (n.799-226C=)
c.*1728+18C= (n.*1728+18C=)
c.*1502+18C= (n.*1502+18C=)
c.*14C= (n.*14C=)
11g.134262294C>GCA673791985ACAD8c.1093-226C>G (n.1093-226C>G)
c.712-226C>G (n.712-226C>G)
c.*823-226C>G (n.*823-226C>G)
n.92+18C>G
n.696-226C>G
c.*782-226C>G (n.*782-226C>G)
n.1111C>G
n.2152-226C>G
n.1157-226C>G
n.1319C>G
n.1301+18C>G
n.987-226C>G
n.1143-226C>G
c.*1358-226C>G (n.*1358-226C>G)
c.*61+18C>G (n.*61+18C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.799-226C>G (n.799-226C>G)
c.*1728+18C>G (n.*1728+18C>G)
c.*1502+18C>G (n.*1502+18C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262295A>GCA2616917639ACAD8c.1093-225A>G (n.1093-225A>G)
c.712-225A>G (n.712-225A>G)
c.*823-225A>G (n.*823-225A>G)
n.92+19A>G
n.696-225A>G
c.*782-225A>G (n.*782-225A>G)
n.1112A>G
n.2152-225A>G
n.1157-225A>G
n.1320A>G
n.1301+19A>G
n.987-225A>G
n.1143-225A>G
c.*1358-225A>G (n.*1358-225A>G)
c.*61+19A>G (n.*61+19A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.799-225A>G (n.799-225A>G)
c.*1728+19A>G (n.*1728+19A>G)
c.*1502+19A>G (n.*1502+19A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
 gnomAD v4
11g.134262296G>CCA2010874167ACAD8c.1093-224G>C (n.1093-224G>C)
c.712-224G>C (n.712-224G>C)
c.*823-224G>C (n.*823-224G>C)
n.92+20G>C
n.696-224G>C
c.*782-224G>C (n.*782-224G>C)
n.1113G>C
n.2152-224G>C
n.1157-224G>C
n.1321G>C
n.1301+20G>C
n.987-224G>C
n.1143-224G>C
c.*1358-224G>C (n.*1358-224G>C)
c.*61+20G>C (n.*61+20G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.799-224G>C (n.799-224G>C)
c.*1728+20G>C (n.*1728+20G>C)
c.*1502+20G>C (n.*1502+20G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262296G=CA2010874166ACAD8c.1093-224G= (n.1093-224G=)
c.712-224G= (n.712-224G=)
c.*823-224G= (n.*823-224G=)
n.92+20G=
n.696-224G=
c.*782-224G= (n.*782-224G=)
n.1113G=
n.2152-224G=
n.1157-224G=
n.1321G=
n.1301+20G=
n.987-224G=
n.1143-224G=
c.*1358-224G= (n.*1358-224G=)
c.*61+20G= (n.*61+20G=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.799-224G= (n.799-224G=)
c.*1728+20G= (n.*1728+20G=)
c.*1502+20G= (n.*1502+20G=)
c.*16G= (n.*16G=)
11g.134262296G>TCA2616917642ACAD8c.1093-224G>T (n.1093-224G>T)
c.712-224G>T (n.712-224G>T)
c.*823-224G>T (n.*823-224G>T)
n.92+20G>T
n.696-224G>T
c.*782-224G>T (n.*782-224G>T)
n.1113G>T
n.2152-224G>T
n.1157-224G>T
n.1321G>T
n.1301+20G>T
n.987-224G>T
n.1143-224G>T
c.*1358-224G>T (n.*1358-224G>T)
c.*61+20G>T (n.*61+20G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.799-224G>T (n.799-224G>T)
c.*1728+20G>T (n.*1728+20G>T)
c.*1502+20G>T (n.*1502+20G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
 gnomAD v4
11g.134262297A>GCA2616917644ACAD8c.1093-223A>G (n.1093-223A>G)
c.712-223A>G (n.712-223A>G)
c.*823-223A>G (n.*823-223A>G)
n.92+21A>G
n.696-223A>G
c.*782-223A>G (n.*782-223A>G)
n.1114A>G
n.2152-223A>G
n.1157-223A>G
n.1322A>G
n.1301+21A>G
n.987-223A>G
n.1143-223A>G
c.*1358-223A>G (n.*1358-223A>G)
c.*61+21A>G (n.*61+21A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.799-223A>G (n.799-223A>G)
c.*1728+21A>G (n.*1728+21A>G)
c.*1502+21A>G (n.*1502+21A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
 gnomAD v4
11g.134262297A>TCA2616917645ACAD8c.1093-223A>T (n.1093-223A>T)
c.712-223A>T (n.712-223A>T)
c.*823-223A>T (n.*823-223A>T)
n.92+21A>T
n.696-223A>T
c.*782-223A>T (n.*782-223A>T)
n.1114A>T
n.2152-223A>T
n.1157-223A>T
n.1322A>T
n.1301+21A>T
n.987-223A>T
n.1143-223A>T
c.*1358-223A>T (n.*1358-223A>T)
c.*61+21A>T (n.*61+21A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.799-223A>T (n.799-223A>T)
c.*1728+21A>T (n.*1728+21A>T)
c.*1502+21A>T (n.*1502+21A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
 gnomAD v4
11g.134262298G>ACA231279468ACAD8c.1093-222G>A (n.1093-222G>A)
c.712-222G>A (n.712-222G>A)
c.*823-222G>A (n.*823-222G>A)
n.92+22G>A
n.696-222G>A
c.*782-222G>A (n.*782-222G>A)
n.1115G>A
n.2152-222G>A
n.1157-222G>A
n.1323G>A
n.1301+22G>A
n.987-222G>A
n.1143-222G>A
c.*1358-222G>A (n.*1358-222G>A)
c.*61+22G>A (n.*61+22G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.799-222G>A (n.799-222G>A)
c.*1728+22G>A (n.*1728+22G>A)
c.*1502+22G>A (n.*1502+22G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262298G=CA2010874168ACAD8c.1093-222G= (n.1093-222G=)
c.712-222G= (n.712-222G=)
c.*823-222G= (n.*823-222G=)
n.92+22G=
n.696-222G=
c.*782-222G= (n.*782-222G=)
n.1115G=
n.2152-222G=
n.1157-222G=
n.1323G=
n.1301+22G=
n.987-222G=
n.1143-222G=
c.*1358-222G= (n.*1358-222G=)
c.*61+22G= (n.*61+22G=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.799-222G= (n.799-222G=)
c.*1728+22G= (n.*1728+22G=)
c.*1502+22G= (n.*1502+22G=)
c.*18G= (n.*18G=)
11g.134262298G>TCA2616917650ACAD8c.1093-222G>T (n.1093-222G>T)
c.712-222G>T (n.712-222G>T)
c.*823-222G>T (n.*823-222G>T)
n.92+22G>T
n.696-222G>T
c.*782-222G>T (n.*782-222G>T)
n.1115G>T
n.2152-222G>T
n.1157-222G>T
n.1323G>T
n.1301+22G>T
n.987-222G>T
n.1143-222G>T
c.*1358-222G>T (n.*1358-222G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2152-221G>A
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n.987-221G>A
n.1143-221G>A
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c.*19G>A (n.*19G>A)
 gnomAD v4
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c.*19G>T (n.*19G>T)
 gnomAD v4
11g.134262299_134262300insCTCA2616917658ACAD8c.1093-221_1093-220insCT (n.1093-221_1093-220insCT)
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c.*19_*20insCT (n.*19_*20insCT)
 gnomAD v4
11g.134262299_134262300insATTTGCAGCCCGGGACCTGCTCTAGGGCCCACATTTCCAGGAGAGAAGCCAGGAAATTCCTCTGTCAGTCCCACCACTGTCCTAGCCAGACA2794211388ACAD8c.1093-221_1093-220insATTTGCAGCCCGGGACCTGCTCTAGGGCCCACATTTCCAGGAGAGAAGCCAGGAAATTCCTCTGTCAGTCCCACCACTGTCCTAGCCAGA (n.1093-221_1093-220insATTTGCAGCCCGGGACCTGCTCTAGGGCCCACATTTCCAGGAGAGAAGCCAGGAAATTCCTCTGTCAGTCCCACCACTGTCCTAGCCAGA)
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c.*823-221_*823-220insATTTGCAGCCCGGGACCTGCTCTAGGGCCCACATTTCCAGGAGAGAAGCCAGGAAATTCCTCTGTCAGTCCCACCACTGTCCTAGCCAGA (n.*823-221_*823-220insATTTGCAGCCCGGGACCTGCTCTAGGGCCCACATTTCCAGGAGAGAAGCCAGGAAATTCCTCTGTCAGTCCCACCACTGTCCTAGCCAGA)
n.92+23_92+24insATTTGCAGCCCGGGACCTGCTCTAGGGCCCACATTTCCAGGAGAGAAGCCAGGAAATTCCTCTGTCAGTCCCACCACTGTCCTAGCCAGA
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c.*84_*85insATTTGCAGCCCGGGACCTGCTCTAGGGCCCACATTTCCAGGAGAGAAGCCAGGAAATTCCTCTGTCAGTCCCACCACTGTCCTAGCCAGA (n.*84_*85insATTTGCAGCCCGGGACCTGCTCTAGGGCCCACATTTCCAGGAGAGAAGCCAGGAAATTCCTCTGTCAGTCCCACCACTGTCCTAGCCAGA)
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c.*1502+23_*1502+24insATTTGCAGCCCGGGACCTGCTCTAGGGCCCACATTTCCAGGAGAGAAGCCAGGAAATTCCTCTGTCAGTCCCACCACTGTCCTAGCCAGA (n.*1502+23_*1502+24insATTTGCAGCCCGGGACCTGCTCTAGGGCCCACATTTCCAGGAGAGAAGCCAGGAAATTCCTCTGTCAGTCCCACCACTGTCCTAGCCAGA)
c.*19_*20insATTTGCAGCCCGGGACCTGCTCTAGGGCCCACATTTCCAGGAGAGAAGCCAGGAAATTCCTCTGTCAGTCCCACCACTGTCCTAGCCAGA (n.*19_*20insATTTGCAGCCCGGGACCTGCTCTAGGGCCCACATTTCCAGGAGAGAAGCCAGGAAATTCCTCTGTCAGTCCCACCACTGTCCTAGCCAGA)
11g.134262300G>TCA2616917660ACAD8c.1093-220G>T (n.1093-220G>T)
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c.*20G>T (n.*20G>T)
 gnomAD v4
11g.134262301C>ACA2794211389ACAD8c.1093-219C>A (n.1093-219C>A)
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c.*1728+25C>A (n.*1728+25C>A)
c.*1502+25C>A (n.*1502+25C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
11g.134262301C=CA2010874169ACAD8c.1093-219C= (n.1093-219C=)
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c.*1728+25C= (n.*1728+25C=)
c.*1502+25C= (n.*1502+25C=)
c.*21C= (n.*21C=)
11g.134262301C>TCA2010874170ACAD8c.1093-219C>T (n.1093-219C>T)
c.712-219C>T (n.712-219C>T)
c.*823-219C>T (n.*823-219C>T)
n.92+25C>T
n.696-219C>T
c.*782-219C>T (n.*782-219C>T)
n.1118C>T
n.2152-219C>T
n.1157-219C>T
n.1326C>T
n.1301+25C>T
n.987-219C>T
n.1143-219C>T
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c.*61+25C>T (n.*61+25C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
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c.*21C>T (n.*21C>T)
 dbSNP
11g.134262302T>ACA2010874172ACAD8c.1093-218T>A (n.1093-218T>A)
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n.92+26T>A
n.696-218T>A
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n.1157-218T>A
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n.1301+26T>A
n.987-218T>A
n.1143-218T>A
c.*1358-218T>A (n.*1358-218T>A)
c.*61+26T>A (n.*61+26T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.799-218T>A (n.799-218T>A)
c.*1728+26T>A (n.*1728+26T>A)
c.*1502+26T>A (n.*1502+26T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262302T>CCA2616917664ACAD8c.1093-218T>C (n.1093-218T>C)
c.712-218T>C (n.712-218T>C)
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n.92+26T>C
n.696-218T>C
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n.1119T>C
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n.1157-218T>C
n.1327T>C
n.1301+26T>C
n.987-218T>C
n.1143-218T>C
c.*1358-218T>C (n.*1358-218T>C)
c.*61+26T>C (n.*61+26T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.799-218T>C (n.799-218T>C)
c.*1728+26T>C (n.*1728+26T>C)
c.*1502+26T>C (n.*1502+26T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
 gnomAD v4
11g.134262302T=CA2010874171ACAD8c.1093-218T= (n.1093-218T=)
c.712-218T= (n.712-218T=)
c.*823-218T= (n.*823-218T=)
n.92+26T=
n.696-218T=
c.*782-218T= (n.*782-218T=)
n.1119T=
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n.987-218T=
n.1143-218T=
c.*1358-218T= (n.*1358-218T=)
c.*61+26T= (n.*61+26T=)
c.*87T= (n.*87T=)
c.799-218T= (n.799-218T=)
c.*1728+26T= (n.*1728+26T=)
c.*1502+26T= (n.*1502+26T=)
c.*22T= (n.*22T=)
11g.134262304dupCA231279471ACAD8c.1093-216dup (n.1093-216dup)
c.712-216dup (n.712-216dup)
c.*823-216dup (n.*823-216dup)
n.92+28dup
n.696-216dup
c.*782-216dup (n.*782-216dup)
n.1121dup
n.2152-216dup
n.1157-216dup
n.1329dup
n.1301+28dup
n.987-216dup
n.1143-216dup
c.*1358-216dup (n.*1358-216dup)
c.*61+28dup (n.*61+28dup)
c.*89dup (n.*89dup)
c.799-216dup (n.799-216dup)
c.*1728+28dup (n.*1728+28dup)
c.*1502+28dup (n.*1502+28dup)
c.*24dup (n.*24dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262303T>CCA2616917667ACAD8c.1093-217T>C (n.1093-217T>C)
c.712-217T>C (n.712-217T>C)
c.*823-217T>C (n.*823-217T>C)
n.92+27T>C
n.696-217T>C
c.*782-217T>C (n.*782-217T>C)
n.1120T>C
n.2152-217T>C
n.1157-217T>C
n.1328T>C
n.1301+27T>C
n.987-217T>C
n.1143-217T>C
c.*1358-217T>C (n.*1358-217T>C)
c.*61+27T>C (n.*61+27T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.799-217T>C (n.799-217T>C)
c.*1728+27T>C (n.*1728+27T>C)
c.*1502+27T>C (n.*1502+27T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
 gnomAD v4
11g.134262303T>GCA2616917668ACAD8c.1093-217T>G (n.1093-217T>G)
c.712-217T>G (n.712-217T>G)
c.*823-217T>G (n.*823-217T>G)
n.92+27T>G
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c.*61+27T>G (n.*61+27T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.799-217T>G (n.799-217T>G)
c.*1728+27T>G (n.*1728+27T>G)
c.*1502+27T>G (n.*1502+27T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
 gnomAD v4
11g.134262303_134262304insCCA2616917670ACAD8c.1093-217_1093-216insC (n.1093-217_1093-216insC)
c.712-217_712-216insC (n.712-217_712-216insC)
c.*823-217_*823-216insC (n.*823-217_*823-216insC)
n.92+27_92+28insC
n.696-217_696-216insC
c.*782-217_*782-216insC (n.*782-217_*782-216insC)
n.1120_1121insC
n.2152-217_2152-216insC
n.1157-217_1157-216insC
n.1328_1329insC
n.1301+27_1301+28insC
n.987-217_987-216insC
n.1143-217_1143-216insC
c.*1358-217_*1358-216insC (n.*1358-217_*1358-216insC)
c.*61+27_*61+28insC (n.*61+27_*61+28insC)
c.*88_*89insC (n.*88_*89insC)
c.799-217_799-216insC (n.799-217_799-216insC)
c.*1728+27_*1728+28insC (n.*1728+27_*1728+28insC)
c.*1502+27_*1502+28insC (n.*1502+27_*1502+28insC)
c.*23_*24insC (n.*23_*24insC)
 gnomAD v4
11g.134262304T>CCA602656812ACAD8c.1093-216T>C (n.1093-216T>C)
c.712-216T>C (n.712-216T>C)
c.*823-216T>C (n.*823-216T>C)
n.92+28T>C
n.696-216T>C
c.*782-216T>C (n.*782-216T>C)
n.1121T>C
n.2152-216T>C
n.1157-216T>C
n.1329T>C
n.1301+28T>C
n.987-216T>C
n.1143-216T>C
c.*1358-216T>C (n.*1358-216T>C)
c.*61+28T>C (n.*61+28T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.799-216T>C (n.799-216T>C)
c.*1728+28T>C (n.*1728+28T>C)
c.*1502+28T>C (n.*1502+28T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262304T=CA2010874173ACAD8c.1093-216T= (n.1093-216T=)
c.712-216T= (n.712-216T=)
c.*823-216T= (n.*823-216T=)
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n.696-216T=
c.*782-216T= (n.*782-216T=)
n.1121T=
n.2152-216T=
n.1157-216T=
n.1329T=
n.1301+28T=
n.987-216T=
n.1143-216T=
c.*1358-216T= (n.*1358-216T=)
c.*61+28T= (n.*61+28T=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.799-216T= (n.799-216T=)
c.*1728+28T= (n.*1728+28T=)
c.*1502+28T= (n.*1502+28T=)
c.*24T= (n.*24T=)
11g.134262305G>TCA2616917672ACAD8c.1093-215G>T (n.1093-215G>T)
c.712-215G>T (n.712-215G>T)
c.*823-215G>T (n.*823-215G>T)
n.92+29G>T
n.696-215G>T
c.*782-215G>T (n.*782-215G>T)
n.1122G>T
n.2152-215G>T
n.1157-215G>T
n.1330G>T
n.1301+29G>T
n.987-215G>T
n.1143-215G>T
c.*1358-215G>T (n.*1358-215G>T)
c.*61+29G>T (n.*61+29G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.799-215G>T (n.799-215G>T)
c.*1728+29G>T (n.*1728+29G>T)
c.*1502+29G>T (n.*1502+29G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
 gnomAD v4
11g.134262306A=CA2010874175ACAD8c.1093-214A= (n.1093-214A=)
c.712-214A= (n.712-214A=)
c.*823-214A= (n.*823-214A=)
n.92+30A=
n.696-214A=
c.*782-214A= (n.*782-214A=)
n.1123A=
n.2152-214A=
n.1157-214A=
n.1331A=
n.1301+30A=
n.987-214A=
n.1143-214A=
c.*1358-214A= (n.*1358-214A=)
c.*61+30A= (n.*61+30A=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.799-214A= (n.799-214A=)
c.*1728+30A= (n.*1728+30A=)
c.*1502+30A= (n.*1502+30A=)
c.*26A= (n.*26A=)
11g.134262306A>GCA943829964ACAD8c.1093-214A>G (n.1093-214A>G)
c.712-214A>G (n.712-214A>G)
c.*823-214A>G (n.*823-214A>G)
n.92+30A>G
n.696-214A>G
c.*782-214A>G (n.*782-214A>G)
n.1123A>G
n.2152-214A>G
n.1157-214A>G
n.1331A>G
n.1301+30A>G
n.987-214A>G
n.1143-214A>G
c.*1358-214A>G (n.*1358-214A>G)
c.*61+30A>G (n.*61+30A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.799-214A>G (n.799-214A>G)
c.*1728+30A>G (n.*1728+30A>G)
c.*1502+30A>G (n.*1502+30A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262309C>ACA231279475ACAD8c.1093-211C>A (n.1093-211C>A)
c.712-211C>A (n.712-211C>A)
c.*823-211C>A (n.*823-211C>A)
n.92+33C>A
n.696-211C>A
c.*782-211C>A (n.*782-211C>A)
n.1126C>A
n.2152-211C>A
n.1157-211C>A
n.1334C>A
n.1301+33C>A
n.987-211C>A
n.1143-211C>A
c.*1358-211C>A (n.*1358-211C>A)
c.*61+33C>A (n.*61+33C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.799-211C>A (n.799-211C>A)
c.*1728+33C>A (n.*1728+33C>A)
c.*1502+33C>A (n.*1502+33C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262309C=CA2010874180ACAD8c.1093-211C= (n.1093-211C=)
c.712-211C= (n.712-211C=)
c.*823-211C= (n.*823-211C=)
n.92+33C=
n.696-211C=
c.*782-211C= (n.*782-211C=)
n.1126C=
n.2152-211C=
n.1157-211C=
n.1334C=
n.1301+33C=
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n.1143-211C=
c.*1358-211C= (n.*1358-211C=)
c.*61+33C= (n.*61+33C=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.799-211C= (n.799-211C=)
c.*1728+33C= (n.*1728+33C=)
c.*1502+33C= (n.*1502+33C=)
c.*29C= (n.*29C=)
11g.134262309C>TCA231279487ACAD8c.1093-211C>T (n.1093-211C>T)
c.712-211C>T (n.712-211C>T)
c.*823-211C>T (n.*823-211C>T)
n.92+33C>T
n.696-211C>T
c.*782-211C>T (n.*782-211C>T)
n.1126C>T
n.2152-211C>T
n.1157-211C>T
n.1334C>T
n.1301+33C>T
n.987-211C>T
n.1143-211C>T
c.*1358-211C>T (n.*1358-211C>T)
c.*61+33C>T (n.*61+33C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.799-211C>T (n.799-211C>T)
c.*1728+33C>T (n.*1728+33C>T)
c.*1502+33C>T (n.*1502+33C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262310G>ACA6373223ACAD8c.1093-210G>A (n.1093-210G>A)
c.712-210G>A (n.712-210G>A)
c.*823-210G>A (n.*823-210G>A)
n.92+34G>A
n.696-210G>A
c.*782-210G>A (n.*782-210G>A)
n.1127G>A
n.2152-210G>A
n.1157-210G>A
n.1335G>A
n.1301+34G>A
n.987-210G>A
n.1143-210G>A
c.*1358-210G>A (n.*1358-210G>A)
c.*61+34G>A (n.*61+34G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.799-210G>A (n.799-210G>A)
c.*1728+34G>A (n.*1728+34G>A)
c.*1502+34G>A (n.*1502+34G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262310G=CA2010874184ACAD8c.1093-210G= (n.1093-210G=)
c.712-210G= (n.712-210G=)
c.*823-210G= (n.*823-210G=)
n.92+34G=
n.696-210G=
c.*782-210G= (n.*782-210G=)
n.1127G=
n.2152-210G=
n.1157-210G=
n.1335G=
n.1301+34G=
n.987-210G=
n.1143-210G=
c.*1358-210G= (n.*1358-210G=)
c.*61+34G= (n.*61+34G=)
c.*95G= (n.*95G=)
c.799-210G= (n.799-210G=)
c.*1728+34G= (n.*1728+34G=)
c.*1502+34G= (n.*1502+34G=)
c.*30G= (n.*30G=)
11g.134262310G>TCA2616917682ACAD8c.1093-210G>T (n.1093-210G>T)
c.712-210G>T (n.712-210G>T)
c.*823-210G>T (n.*823-210G>T)
n.92+34G>T
n.696-210G>T
c.*782-210G>T (n.*782-210G>T)
n.1127G>T
n.2152-210G>T
n.1157-210G>T
n.1335G>T
n.1301+34G>T
n.987-210G>T
n.1143-210G>T
c.*1358-210G>T (n.*1358-210G>T)
c.*61+34G>T (n.*61+34G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.799-210G>T (n.799-210G>T)
c.*1728+34G>T (n.*1728+34G>T)
c.*1502+34G>T (n.*1502+34G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
 gnomAD v4
11g.134262311C=CA2010874186ACAD8c.1093-209C= (n.1093-209C=)
c.712-209C= (n.712-209C=)
c.*823-209C= (n.*823-209C=)
n.92+35C=
n.696-209C=
c.*782-209C= (n.*782-209C=)
n.1128C=
n.2152-209C=
n.1157-209C=
n.1336C=
n.1301+35C=
n.987-209C=
n.1143-209C=
c.*1358-209C= (n.*1358-209C=)
c.*61+35C= (n.*61+35C=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.799-209C= (n.799-209C=)
c.*1728+35C= (n.*1728+35C=)
c.*1502+35C= (n.*1502+35C=)
c.*31C= (n.*31C=)
11g.134262311C>TCA6373224ACAD8c.1093-209C>T (n.1093-209C>T)
c.712-209C>T (n.712-209C>T)
c.*823-209C>T (n.*823-209C>T)
n.92+35C>T
n.696-209C>T
c.*782-209C>T (n.*782-209C>T)
n.1128C>T
n.2152-209C>T
n.1157-209C>T
n.1336C>T
n.1301+35C>T
n.987-209C>T
n.1143-209C>T
c.*1358-209C>T (n.*1358-209C>T)
c.*61+35C>T (n.*61+35C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.799-209C>T (n.799-209C>T)
c.*1728+35C>T (n.*1728+35C>T)
c.*1502+35C>T (n.*1502+35C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262312C>ACA2616917684ACAD8c.1093-208C>A (n.1093-208C>A)
c.712-208C>A (n.712-208C>A)
c.*823-208C>A (n.*823-208C>A)
n.92+36C>A
n.696-208C>A
c.*782-208C>A (n.*782-208C>A)
n.1129C>A
n.2152-208C>A
n.1157-208C>A
n.1337C>A
n.1301+36C>A
n.987-208C>A
n.1143-208C>A
c.*1358-208C>A (n.*1358-208C>A)
c.*61+36C>A (n.*61+36C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.799-208C>A (n.799-208C>A)
c.*1728+36C>A (n.*1728+36C>A)
c.*1502+36C>A (n.*1502+36C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
 gnomAD v4
11g.134262313T>CCA2616917686ACAD8c.1093-207T>C (n.1093-207T>C)
c.712-207T>C (n.712-207T>C)
c.*823-207T>C (n.*823-207T>C)
n.92+37T>C
n.696-207T>C
c.*782-207T>C (n.*782-207T>C)
n.1130T>C
n.2152-207T>C
n.1157-207T>C
n.1338T>C
n.1301+37T>C
n.987-207T>C
n.1143-207T>C
c.*1358-207T>C (n.*1358-207T>C)
c.*61+37T>C (n.*61+37T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.799-207T>C (n.799-207T>C)
c.*1728+37T>C (n.*1728+37T>C)
c.*1502+37T>C (n.*1502+37T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
 gnomAD v4
11g.134262314G>TCA2616917688ACAD8c.1093-206G>T (n.1093-206G>T)
c.712-206G>T (n.712-206G>T)
c.*823-206G>T (n.*823-206G>T)
n.92+38G>T
n.696-206G>T
c.*782-206G>T (n.*782-206G>T)
n.1131G>T
n.2152-206G>T
n.1157-206G>T
n.1339G>T
n.1301+38G>T
n.987-206G>T
n.1143-206G>T
c.*1358-206G>T (n.*1358-206G>T)
c.*61+38G>T (n.*61+38G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.799-206G>T (n.799-206G>T)
c.*1728+38G>T (n.*1728+38G>T)
c.*1502+38G>T (n.*1502+38G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
 gnomAD v4
11g.134262315T>ACA673791993ACAD8c.1093-205T>A (n.1093-205T>A)
c.712-205T>A (n.712-205T>A)
c.*823-205T>A (n.*823-205T>A)
n.92+39T>A
n.696-205T>A
c.*782-205T>A (n.*782-205T>A)
n.1132T>A
n.2152-205T>A
n.1157-205T>A
n.1340T>A
n.1301+39T>A
n.987-205T>A
n.1143-205T>A
c.*1358-205T>A (n.*1358-205T>A)
c.*61+39T>A (n.*61+39T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.799-205T>A (n.799-205T>A)
c.*1728+39T>A (n.*1728+39T>A)
c.*1502+39T>A (n.*1502+39T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
 dbSNP
11g.134262315T>CCA2616917689ACAD8c.1093-205T>C (n.1093-205T>C)
c.712-205T>C (n.712-205T>C)
c.*823-205T>C (n.*823-205T>C)
n.92+39T>C
n.696-205T>C
c.*782-205T>C (n.*782-205T>C)
n.1132T>C
n.2152-205T>C
n.1157-205T>C
n.1340T>C
n.1301+39T>C
n.987-205T>C
n.1143-205T>C
c.*1358-205T>C (n.*1358-205T>C)
c.*61+39T>C (n.*61+39T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.799-205T>C (n.799-205T>C)
c.*1728+39T>C (n.*1728+39T>C)
c.*1502+39T>C (n.*1502+39T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
 gnomAD v4
11g.134262315T=CA2010874190ACAD8c.1093-205T= (n.1093-205T=)
c.712-205T= (n.712-205T=)
c.*823-205T= (n.*823-205T=)
n.92+39T=
n.696-205T=
c.*782-205T= (n.*782-205T=)
n.1132T=
n.2152-205T=
n.1157-205T=
n.1340T=
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n.1143-205T=
c.*1358-205T= (n.*1358-205T=)
c.*61+39T= (n.*61+39T=)
c.*100T= (n.*100T=)
c.799-205T= (n.799-205T=)
c.*1728+39T= (n.*1728+39T=)
c.*1502+39T= (n.*1502+39T=)
c.*35T= (n.*35T=)
11g.134262316C>ACA2794211390ACAD8c.1093-204C>A (n.1093-204C>A)
c.712-204C>A (n.712-204C>A)
c.*823-204C>A (n.*823-204C>A)
n.92+40C>A
n.696-204C>A
c.*782-204C>A (n.*782-204C>A)
n.1133C>A
n.2152-204C>A
n.1157-204C>A
n.1341C>A
n.1301+40C>A
n.987-204C>A
n.1143-204C>A
c.*1358-204C>A (n.*1358-204C>A)
c.*61+40C>A (n.*61+40C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.799-204C>A (n.799-204C>A)
c.*1728+40C>A (n.*1728+40C>A)
c.*1502+40C>A (n.*1502+40C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
11g.134262317T>GCA602656815ACAD8c.1093-203T>G (n.1093-203T>G)
c.712-203T>G (n.712-203T>G)
c.*823-203T>G (n.*823-203T>G)
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n.696-203T>G
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n.1157-203T>G
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n.1143-203T>G
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c.*1728+41T>G (n.*1728+41T>G)
c.*1502+41T>G (n.*1502+41T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262317T=CA2010874195ACAD8c.1093-203T= (n.1093-203T=)
c.712-203T= (n.712-203T=)
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c.799-203T= (n.799-203T=)
c.*1728+41T= (n.*1728+41T=)
c.*1502+41T= (n.*1502+41T=)
c.*37T= (n.*37T=)
11g.134262317dupCA2616917692ACAD8c.1093-203dup (n.1093-203dup)
c.712-203dup (n.712-203dup)
c.*823-203dup (n.*823-203dup)
n.92+41dup
n.696-203dup
c.*782-203dup (n.*782-203dup)
n.1134dup
n.2152-203dup
n.1157-203dup
n.1342dup
n.1301+41dup
n.987-203dup
n.1143-203dup
c.*1358-203dup (n.*1358-203dup)
c.*61+41dup (n.*61+41dup)
c.*102dup (n.*102dup)
c.799-203dup (n.799-203dup)
c.*1728+41dup (n.*1728+41dup)
c.*1502+41dup (n.*1502+41dup)
c.*37dup (n.*37dup)
 gnomAD v4
11g.134262317_134262318delinsTGCA2010874197ACAD8c.1093-203_1093-202delinsTG (n.1093-203_1093-202delinsTG)
c.712-203_712-202delinsTG (n.712-203_712-202delinsTG)
c.*823-203_*823-202delinsTG (n.*823-203_*823-202delinsTG)
n.92+41_92+42delinsTG
n.696-203_696-202delinsTG
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n.1134_1135delinsTG
n.2152-203_2152-202delinsTG
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n.987-203_987-202delinsTG
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c.*1358-203_*1358-202delinsTG (n.*1358-203_*1358-202delinsTG)
c.*61+41_*61+42delinsTG (n.*61+41_*61+42delinsTG)
c.*102_*103delinsTG (n.*102_*103delinsTG)
c.799-203_799-202delinsTG (n.799-203_799-202delinsTG)
c.*1728+41_*1728+42delinsTG (n.*1728+41_*1728+42delinsTG)
c.*1502+41_*1502+42delinsTG (n.*1502+41_*1502+42delinsTG)
c.*37_*38delinsTG (n.*37_*38delinsTG)
11g.134262317_134262318insCCA943829969ACAD8c.1093-203_1093-202insC (n.1093-203_1093-202insC)
c.712-203_712-202insC (n.712-203_712-202insC)
c.*823-203_*823-202insC (n.*823-203_*823-202insC)
n.92+41_92+42insC
n.696-203_696-202insC
c.*782-203_*782-202insC (n.*782-203_*782-202insC)
n.1134_1135insC
n.2152-203_2152-202insC
n.1157-203_1157-202insC
n.1342_1343insC
n.1301+41_1301+42insC
n.987-203_987-202insC
n.1143-203_1143-202insC
c.*1358-203_*1358-202insC (n.*1358-203_*1358-202insC)
c.*61+41_*61+42insC (n.*61+41_*61+42insC)
c.*102_*103insC (n.*102_*103insC)
c.799-203_799-202insC (n.799-203_799-202insC)
c.*1728+41_*1728+42insC (n.*1728+41_*1728+42insC)
c.*1502+41_*1502+42insC (n.*1502+41_*1502+42insC)
c.*37_*38insC (n.*37_*38insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262318G>ACA2010874212ACAD8c.1093-202G>A (n.1093-202G>A)
c.712-202G>A (n.712-202G>A)
c.*823-202G>A (n.*823-202G>A)
n.92+42G>A
n.696-202G>A
c.*782-202G>A (n.*782-202G>A)
n.1135G>A
n.2152-202G>A
n.1157-202G>A
n.1343G>A
n.1301+42G>A
n.987-202G>A
n.1143-202G>A
c.*1358-202G>A (n.*1358-202G>A)
c.*61+42G>A (n.*61+42G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.799-202G>A (n.799-202G>A)
c.*1728+42G>A (n.*1728+42G>A)
c.*1502+42G>A (n.*1502+42G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262318G>CCA231279504ACAD8c.1093-202G>C (n.1093-202G>C)
c.712-202G>C (n.712-202G>C)
c.*823-202G>C (n.*823-202G>C)
n.92+42G>C
n.696-202G>C
c.*782-202G>C (n.*782-202G>C)
n.1135G>C
n.2152-202G>C
n.1157-202G>C
n.1343G>C
n.1301+42G>C
n.987-202G>C
n.1143-202G>C
c.*1358-202G>C (n.*1358-202G>C)
c.*61+42G>C (n.*61+42G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.799-202G>C (n.799-202G>C)
c.*1728+42G>C (n.*1728+42G>C)
c.*1502+42G>C (n.*1502+42G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262318G=CA2010874206ACAD8c.1093-202G= (n.1093-202G=)
c.712-202G= (n.712-202G=)
c.*823-202G= (n.*823-202G=)
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n.1143-202G=
c.*1358-202G= (n.*1358-202G=)
c.*61+42G= (n.*61+42G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.799-202G= (n.799-202G=)
c.*1728+42G= (n.*1728+42G=)
c.*1502+42G= (n.*1502+42G=)
c.*38G= (n.*38G=)
11g.134262318G>TCA673792009ACAD8c.1093-202G>T (n.1093-202G>T)
c.712-202G>T (n.712-202G>T)
c.*823-202G>T (n.*823-202G>T)
n.92+42G>T
n.696-202G>T
c.*782-202G>T (n.*782-202G>T)
n.1135G>T
n.2152-202G>T
n.1157-202G>T
n.1343G>T
n.1301+42G>T
n.987-202G>T
n.1143-202G>T
c.*1358-202G>T (n.*1358-202G>T)
c.*61+42G>T (n.*61+42G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.799-202G>T (n.799-202G>T)
c.*1728+42G>T (n.*1728+42G>T)
c.*1502+42G>T (n.*1502+42G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262323dupCA602656819ACAD8c.1093-197dup (n.1093-197dup)
c.712-197dup (n.712-197dup)
c.*823-197dup (n.*823-197dup)
n.92+47dup
n.696-197dup
c.*782-197dup (n.*782-197dup)
n.1140dup
n.2152-197dup
n.1157-197dup
n.1348dup
n.1301+47dup
n.987-197dup
n.1143-197dup
c.*1358-197dup (n.*1358-197dup)
c.*61+47dup (n.*61+47dup)
c.*108dup (n.*108dup)
c.799-197dup (n.799-197dup)
c.*1728+47dup (n.*1728+47dup)
c.*1502+47dup (n.*1502+47dup)
c.*43dup (n.*43dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262323delCA602656817ACAD8c.1093-197del (n.1093-197del)
c.712-197del (n.712-197del)
c.*823-197del (n.*823-197del)
n.92+47del
n.696-197del
c.*782-197del (n.*782-197del)
n.1140del
n.2152-197del
n.1157-197del
n.1348del
n.1301+47del
n.987-197del
n.1143-197del
c.*1358-197del (n.*1358-197del)
c.*61+47del (n.*61+47del)
c.*108del (n.*108del)
c.799-197del (n.799-197del)
c.*1728+47del (n.*1728+47del)
c.*1502+47del (n.*1502+47del)
c.*43del (n.*43del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262319G>CCA231279513ACAD8c.1093-201G>C (n.1093-201G>C)
c.712-201G>C (n.712-201G>C)
c.*823-201G>C (n.*823-201G>C)
n.92+43G>C
n.696-201G>C
c.*782-201G>C (n.*782-201G>C)
n.1136G>C
n.2152-201G>C
n.1157-201G>C
n.1344G>C
n.1301+43G>C
n.987-201G>C
n.1143-201G>C
c.*1358-201G>C (n.*1358-201G>C)
c.*61+43G>C (n.*61+43G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.799-201G>C (n.799-201G>C)
c.*1728+43G>C (n.*1728+43G>C)
c.*1502+43G>C (n.*1502+43G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262319G=CA2010874217ACAD8c.1093-201G= (n.1093-201G=)
c.712-201G= (n.712-201G=)
c.*823-201G= (n.*823-201G=)
n.92+43G=
n.696-201G=
c.*782-201G= (n.*782-201G=)
n.1136G=
n.2152-201G=
n.1157-201G=
n.1344G=
n.1301+43G=
n.987-201G=
n.1143-201G=
c.*1358-201G= (n.*1358-201G=)
c.*61+43G= (n.*61+43G=)
c.*104G= (n.*104G=)
c.799-201G= (n.799-201G=)
c.*1728+43G= (n.*1728+43G=)
c.*1502+43G= (n.*1502+43G=)
c.*39G= (n.*39G=)
11g.134262319G>TCA2520168739ACAD8c.1093-201G>T (n.1093-201G>T)
c.712-201G>T (n.712-201G>T)
c.*823-201G>T (n.*823-201G>T)
n.92+43G>T
n.696-201G>T
c.*782-201G>T (n.*782-201G>T)
n.1136G>T
n.2152-201G>T
n.1157-201G>T
n.1344G>T
n.1301+43G>T
n.987-201G>T
n.1143-201G>T
c.*1358-201G>T (n.*1358-201G>T)
c.*61+43G>T (n.*61+43G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.799-201G>T (n.799-201G>T)
c.*1728+43G>T (n.*1728+43G>T)
c.*1502+43G>T (n.*1502+43G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
 gnomAD v4
11g.134262320G>ACA2616917715ACAD8c.1093-200G>A (n.1093-200G>A)
c.712-200G>A (n.712-200G>A)
c.*823-200G>A (n.*823-200G>A)
n.92+44G>A
n.696-200G>A
c.*782-200G>A (n.*782-200G>A)
n.1137G>A
n.2152-200G>A
n.1157-200G>A
n.1345G>A
n.1301+44G>A
n.987-200G>A
n.1143-200G>A
c.*1358-200G>A (n.*1358-200G>A)
c.*61+44G>A (n.*61+44G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
c.799-200G>A (n.799-200G>A)
c.*1728+44G>A (n.*1728+44G>A)
c.*1502+44G>A (n.*1502+44G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
 gnomAD v4
11g.134262320G>TCA2616917717ACAD8c.1093-200G>T (n.1093-200G>T)
c.712-200G>T (n.712-200G>T)
c.*823-200G>T (n.*823-200G>T)
n.92+44G>T
n.696-200G>T
c.*782-200G>T (n.*782-200G>T)
n.1137G>T
n.2152-200G>T
n.1157-200G>T
n.1345G>T
n.1301+44G>T
n.987-200G>T
n.1143-200G>T
c.*1358-200G>T (n.*1358-200G>T)
c.*61+44G>T (n.*61+44G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
c.799-200G>T (n.799-200G>T)
c.*1728+44G>T (n.*1728+44G>T)
c.*1502+44G>T (n.*1502+44G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
 gnomAD v4
11g.134262322G>ACA602656820ACAD8c.1093-198G>A (n.1093-198G>A)
c.712-198G>A (n.712-198G>A)
c.*823-198G>A (n.*823-198G>A)
n.92+46G>A
n.696-198G>A
c.*782-198G>A (n.*782-198G>A)
n.1139G>A
n.2152-198G>A
n.1157-198G>A
n.1347G>A
n.1301+46G>A
n.987-198G>A
n.1143-198G>A
c.*1358-198G>A (n.*1358-198G>A)
c.*61+46G>A (n.*61+46G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.799-198G>A (n.799-198G>A)
c.*1728+46G>A (n.*1728+46G>A)
c.*1502+46G>A (n.*1502+46G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262322G=CA2010874223ACAD8c.1093-198G= (n.1093-198G=)
c.712-198G= (n.712-198G=)
c.*823-198G= (n.*823-198G=)
n.92+46G=
n.696-198G=
c.*782-198G= (n.*782-198G=)
n.1139G=
n.2152-198G=
n.1157-198G=
n.1347G=
n.1301+46G=
n.987-198G=
n.1143-198G=
c.*1358-198G= (n.*1358-198G=)
c.*61+46G= (n.*61+46G=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.799-198G= (n.799-198G=)
c.*1728+46G= (n.*1728+46G=)
c.*1502+46G= (n.*1502+46G=)
c.*42G= (n.*42G=)
11g.134262323G>ACA2010874228ACAD8c.1093-197G>A (n.1093-197G>A)
c.712-197G>A (n.712-197G>A)
c.*823-197G>A (n.*823-197G>A)
n.92+47G>A
n.696-197G>A
c.*782-197G>A (n.*782-197G>A)
n.1140G>A
n.2152-197G>A
n.1157-197G>A
n.1348G>A
n.1301+47G>A
n.987-197G>A
n.1143-197G>A
c.*1358-197G>A (n.*1358-197G>A)
c.*61+47G>A (n.*61+47G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.799-197G>A (n.799-197G>A)
c.*1728+47G>A (n.*1728+47G>A)
c.*1502+47G>A (n.*1502+47G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262323G=CA2010874227ACAD8c.1093-197G= (n.1093-197G=)
c.712-197G= (n.712-197G=)
c.*823-197G= (n.*823-197G=)
n.92+47G=
n.696-197G=
c.*782-197G= (n.*782-197G=)
n.1140G=
n.2152-197G=
n.1157-197G=
n.1348G=
n.1301+47G=
n.987-197G=
n.1143-197G=
c.*1358-197G= (n.*1358-197G=)
c.*61+47G= (n.*61+47G=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.799-197G= (n.799-197G=)
c.*1728+47G= (n.*1728+47G=)
c.*1502+47G= (n.*1502+47G=)
c.*43G= (n.*43G=)
11g.134262325A=CA2010874229ACAD8c.1093-195A= (n.1093-195A=)
c.712-195A= (n.712-195A=)
c.*823-195A= (n.*823-195A=)
n.92+49A=
n.696-195A=
c.*782-195A= (n.*782-195A=)
n.1142A=
n.2152-195A=
n.1157-195A=
n.1350A=
n.1301+49A=
n.987-195A=
n.1143-195A=
c.*1358-195A= (n.*1358-195A=)
c.*61+49A= (n.*61+49A=)
c.*110A= (n.*110A=)
c.799-195A= (n.799-195A=)
c.*1728+49A= (n.*1728+49A=)
c.*1502+49A= (n.*1502+49A=)
c.*45A= (n.*45A=)
11g.134262325A>CCA231279514ACAD8c.1093-195A>C (n.1093-195A>C)
c.712-195A>C (n.712-195A>C)
c.*823-195A>C (n.*823-195A>C)
n.92+49A>C
n.696-195A>C
c.*782-195A>C (n.*782-195A>C)
n.1142A>C
n.2152-195A>C
n.1157-195A>C
n.1350A>C
n.1301+49A>C
n.987-195A>C
n.1143-195A>C
c.*1358-195A>C (n.*1358-195A>C)
c.*61+49A>C (n.*61+49A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.799-195A>C (n.799-195A>C)
c.*1728+49A>C (n.*1728+49A>C)
c.*1502+49A>C (n.*1502+49A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262325A>GCA2616917722ACAD8c.1093-195A>G (n.1093-195A>G)
c.712-195A>G (n.712-195A>G)
c.*823-195A>G (n.*823-195A>G)
n.92+49A>G
n.696-195A>G
c.*782-195A>G (n.*782-195A>G)
n.1142A>G
n.2152-195A>G
n.1157-195A>G
n.1350A>G
n.1301+49A>G
n.987-195A>G
n.1143-195A>G
c.*1358-195A>G (n.*1358-195A>G)
c.*61+49A>G (n.*61+49A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.799-195A>G (n.799-195A>G)
c.*1728+49A>G (n.*1728+49A>G)
c.*1502+49A>G (n.*1502+49A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262325A>TCA6373225ACAD8c.1093-195A>T (n.1093-195A>T)
c.712-195A>T (n.712-195A>T)
c.*823-195A>T (n.*823-195A>T)
n.92+49A>T
n.696-195A>T
c.*782-195A>T (n.*782-195A>T)
n.1142A>T
n.2152-195A>T
n.1157-195A>T
n.1350A>T
n.1301+49A>T
n.987-195A>T
n.1143-195A>T
c.*1358-195A>T (n.*1358-195A>T)
c.*61+49A>T (n.*61+49A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.799-195A>T (n.799-195A>T)
c.*1728+49A>T (n.*1728+49A>T)
c.*1502+49A>T (n.*1502+49A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.134262326C>ACA2616917726ACAD8c.1093-194C>A (n.1093-194C>A)
c.712-194C>A (n.712-194C>A)
c.*823-194C>A (n.*823-194C>A)
n.92+50C>A
n.696-194C>A
c.*782-194C>A (n.*782-194C>A)
n.1143C>A
n.2152-194C>A
n.1157-194C>A
n.1351C>A
n.1301+50C>A
n.987-194C>A
n.1143-194C>A
c.*1358-194C>A (n.*1358-194C>A)
c.*61+50C>A (n.*61+50C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.799-194C>A (n.799-194C>A)
c.*1728+50C>A (n.*1728+50C>A)
c.*1502+50C>A (n.*1502+50C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
 gnomAD v4
11g.134262326C>TCA2616917728ACAD8c.1093-194C>T (n.1093-194C>T)
c.712-194C>T (n.712-194C>T)
c.*823-194C>T (n.*823-194C>T)
n.92+50C>T
n.696-194C>T
c.*782-194C>T (n.*782-194C>T)
n.1143C>T
n.2152-194C>T
n.1157-194C>T
n.1351C>T
n.1301+50C>T
n.987-194C>T
n.1143-194C>T
c.*1358-194C>T (n.*1358-194C>T)
c.*61+50C>T (n.*61+50C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.799-194C>T (n.799-194C>T)
c.*1728+50C>T (n.*1728+50C>T)
c.*1502+50C>T (n.*1502+50C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
 gnomAD v4
11g.134262328G>ACA2616917733ACAD8c.1093-192G>A (n.1093-192G>A)
c.712-192G>A (n.712-192G>A)
c.*823-192G>A (n.*823-192G>A)
n.92+52G>A
n.696-192G>A
c.*782-192G>A (n.*782-192G>A)
n.1145G>A
n.2152-192G>A
n.1157-192G>A
n.1353G>A
n.1301+52G>A
n.987-192G>A
n.1143-192G>A
c.*1358-192G>A (n.*1358-192G>A)
c.*61+52G>A (n.*61+52G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.799-192G>A (n.799-192G>A)
c.*1728+52G>A (n.*1728+52G>A)
c.*1502+52G>A (n.*1502+52G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
 gnomAD v4
11g.134262328G=CA2010874231ACAD8c.1093-192G= (n.1093-192G=)
c.712-192G= (n.712-192G=)
c.*823-192G= (n.*823-192G=)
n.92+52G=
n.696-192G=
c.*782-192G= (n.*782-192G=)
n.1145G=
n.2152-192G=
n.1157-192G=
n.1353G=
n.1301+52G=
n.987-192G=
n.1143-192G=
c.*1358-192G= (n.*1358-192G=)
c.*61+52G= (n.*61+52G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.799-192G= (n.799-192G=)
c.*1728+52G= (n.*1728+52G=)
c.*1502+52G= (n.*1502+52G=)
c.*48G= (n.*48G=)
11g.134262328G>TCA673792025ACAD8c.1093-192G>T (n.1093-192G>T)
c.712-192G>T (n.712-192G>T)
c.*823-192G>T (n.*823-192G>T)
n.92+52G>T
n.696-192G>T
c.*782-192G>T (n.*782-192G>T)
n.1145G>T
n.2152-192G>T
n.1157-192G>T
n.1353G>T
n.1301+52G>T
n.987-192G>T
n.1143-192G>T
c.*1358-192G>T (n.*1358-192G>T)
c.*61+52G>T (n.*61+52G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.799-192G>T (n.799-192G>T)
c.*1728+52G>T (n.*1728+52G>T)
c.*1502+52G>T (n.*1502+52G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262329A>TCA2616917737ACAD8c.1093-191A>T (n.1093-191A>T)
c.712-191A>T (n.712-191A>T)
c.*823-191A>T (n.*823-191A>T)
n.92+53A>T
n.696-191A>T
c.*782-191A>T (n.*782-191A>T)
n.1146A>T
n.2152-191A>T
n.1157-191A>T
n.1354A>T
n.1301+53A>T
n.987-191A>T
n.1143-191A>T
c.*1358-191A>T (n.*1358-191A>T)
c.*61+53A>T (n.*61+53A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.799-191A>T (n.799-191A>T)
c.*1728+53A>T (n.*1728+53A>T)
c.*1502+53A>T (n.*1502+53A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
 gnomAD v4
11g.134262332A>GCA2725442372ACAD8c.1093-188A>G (n.1093-188A>G)
c.712-188A>G (n.712-188A>G)
c.*823-188A>G (n.*823-188A>G)
n.92+56A>G
n.696-188A>G
c.*782-188A>G (n.*782-188A>G)
n.1149A>G
n.2152-188A>G
n.1157-188A>G
n.1357A>G
n.1301+56A>G
n.987-188A>G
n.1143-188A>G
c.*1358-188A>G (n.*1358-188A>G)
c.*61+56A>G (n.*61+56A>G)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.799-188A>G (n.799-188A>G)
c.*1728+56A>G (n.*1728+56A>G)
c.*1502+56A>G (n.*1502+56A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
 dbSNP
11g.134262334T>GCA2616917740ACAD8c.1093-186T>G (n.1093-186T>G)
c.712-186T>G (n.712-186T>G)
c.*823-186T>G (n.*823-186T>G)
n.92+58T>G
n.696-186T>G
c.*782-186T>G (n.*782-186T>G)
n.1151T>G
n.2152-186T>G
n.1157-186T>G
n.1359T>G
n.1301+58T>G
n.987-186T>G
n.1143-186T>G
c.*1358-186T>G (n.*1358-186T>G)
c.*61+58T>G (n.*61+58T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.799-186T>G (n.799-186T>G)
c.*1728+58T>G (n.*1728+58T>G)
c.*1502+58T>G (n.*1502+58T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
 gnomAD v4
11g.134262336T>CCA2010874237ACAD8c.1093-184T>C (n.1093-184T>C)
c.712-184T>C (n.712-184T>C)
c.*823-184T>C (n.*823-184T>C)
n.92+60T>C
n.696-184T>C
c.*782-184T>C (n.*782-184T>C)
n.1153T>C
n.2152-184T>C
n.1157-184T>C
n.1361T>C
n.1301+60T>C
n.987-184T>C
n.1143-184T>C
c.*1358-184T>C (n.*1358-184T>C)
c.*61+60T>C (n.*61+60T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.799-184T>C (n.799-184T>C)
c.*1728+60T>C (n.*1728+60T>C)
c.*1502+60T>C (n.*1502+60T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
 dbSNP
11g.134262336T=CA2010874235ACAD8c.1093-184T= (n.1093-184T=)
c.712-184T= (n.712-184T=)
c.*823-184T= (n.*823-184T=)
n.92+60T=
n.696-184T=
c.*782-184T= (n.*782-184T=)
n.1153T=
n.2152-184T=
n.1157-184T=
n.1361T=
n.1301+60T=
n.987-184T=
n.1143-184T=
c.*1358-184T= (n.*1358-184T=)
c.*61+60T= (n.*61+60T=)
c.*121T= (n.*121T=)
c.799-184T= (n.799-184T=)
c.*1728+60T= (n.*1728+60T=)
c.*1502+60T= (n.*1502+60T=)
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11g.134262337A>GCA2725442387ACAD8c.1093-183A>G (n.1093-183A>G)
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 dbSNP
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n.1143-182G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1157-180A>G
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 gnomAD v4
11g.134262341G>TCA2616917748ACAD8c.1093-179G>T (n.1093-179G>T)
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c.*823-179G>T (n.*823-179G>T)
n.92+65G>T
n.696-179G>T
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n.1301+65G>T
n.987-179G>T
n.1143-179G>T
c.*1358-179G>T (n.*1358-179G>T)
c.*61+65G>T (n.*61+65G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
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c.*1728+65G>T (n.*1728+65G>T)
c.*1502+65G>T (n.*1502+65G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
 gnomAD v4
11g.134262342G>ACA2616917753ACAD8c.1093-178G>A (n.1093-178G>A)
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c.*823-178G>A (n.*823-178G>A)
n.92+66G>A
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n.1159G>A
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n.1157-178G>A
n.1367G>A
n.1301+66G>A
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n.1143-178G>A
c.*1358-178G>A (n.*1358-178G>A)
c.*61+66G>A (n.*61+66G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.799-178G>A (n.799-178G>A)
c.*1728+66G>A (n.*1728+66G>A)
c.*1502+66G>A (n.*1502+66G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
 gnomAD v4
11g.134262344G>ACA2616917758ACAD8c.1093-176G>A (n.1093-176G>A)
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c.*823-176G>A (n.*823-176G>A)
n.92+68G>A
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n.1157-176G>A
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n.1301+68G>A
n.987-176G>A
n.1143-176G>A
c.*1358-176G>A (n.*1358-176G>A)
c.*61+68G>A (n.*61+68G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.799-176G>A (n.799-176G>A)
c.*1728+68G>A (n.*1728+68G>A)
c.*1502+68G>A (n.*1502+68G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
 gnomAD v4
11g.134262344G>TCA2794211391ACAD8c.1093-176G>T (n.1093-176G>T)
c.712-176G>T (n.712-176G>T)
c.*823-176G>T (n.*823-176G>T)
n.92+68G>T
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c.*782-176G>T (n.*782-176G>T)
n.1161G>T
n.2152-176G>T
n.1157-176G>T
n.1369G>T
n.1301+68G>T
n.987-176G>T
n.1143-176G>T
c.*1358-176G>T (n.*1358-176G>T)
c.*61+68G>T (n.*61+68G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.799-176G>T (n.799-176G>T)
c.*1728+68G>T (n.*1728+68G>T)
c.*1502+68G>T (n.*1502+68G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
11g.134262345A>GCA2616917763ACAD8c.1093-175A>G (n.1093-175A>G)
c.712-175A>G (n.712-175A>G)
c.*823-175A>G (n.*823-175A>G)
n.92+69A>G
n.696-175A>G
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n.2152-175A>G
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n.1143-175A>G
c.*1358-175A>G (n.*1358-175A>G)
c.*61+69A>G (n.*61+69A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.799-175A>G (n.799-175A>G)
c.*1728+69A>G (n.*1728+69A>G)
c.*1502+69A>G (n.*1502+69A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
 gnomAD v4
11g.134262345A>TCA2794211392ACAD8c.1093-175A>T (n.1093-175A>T)
c.712-175A>T (n.712-175A>T)
c.*823-175A>T (n.*823-175A>T)
n.92+69A>T
n.696-175A>T
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n.1162A>T
n.2152-175A>T
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n.1370A>T
n.1301+69A>T
n.987-175A>T
n.1143-175A>T
c.*1358-175A>T (n.*1358-175A>T)
c.*61+69A>T (n.*61+69A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.799-175A>T (n.799-175A>T)
c.*1728+69A>T (n.*1728+69A>T)
c.*1502+69A>T (n.*1502+69A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
11g.134262346A>GCA654034720ACAD8c.1093-174A>G (n.1093-174A>G)
c.712-174A>G (n.712-174A>G)
c.*823-174A>G (n.*823-174A>G)
n.92+70A>G
n.696-174A>G
c.*782-174A>G (n.*782-174A>G)
n.1163A>G
n.2152-174A>G
n.1157-174A>G
n.1371A>G
n.1301+70A>G
n.987-174A>G
n.1143-174A>G
c.*1358-174A>G (n.*1358-174A>G)
c.*61+70A>G (n.*61+70A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.799-174A>G (n.799-174A>G)
c.*1728+70A>G (n.*1728+70A>G)
c.*1502+70A>G (n.*1502+70A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
 COSMIC
11g.134262346_134262351delinsACTTCCCA2010874246ACAD8c.1093-174_1093-169delinsACTTCC (n.1093-174_1093-169delinsACTTCC)
c.712-174_712-169delinsACTTCC (n.712-174_712-169delinsACTTCC)
c.*823-174_*823-169delinsACTTCC (n.*823-174_*823-169delinsACTTCC)
n.92+70_92+75delinsACTTCC
n.696-174_696-169delinsACTTCC
c.*782-174_*782-169delinsACTTCC (n.*782-174_*782-169delinsACTTCC)
n.1163_1168delinsACTTCC
n.2152-174_2152-169delinsACTTCC
n.1157-174_1157-169delinsACTTCC
n.1371_1376delinsACTTCC
n.1301+70_1301+75delinsACTTCC
n.987-174_987-169delinsACTTCC
n.1143-174_1143-169delinsACTTCC
c.*1358-174_*1358-169delinsACTTCC (n.*1358-174_*1358-169delinsACTTCC)
c.*61+70_*61+75delinsACTTCC (n.*61+70_*61+75delinsACTTCC)
c.*131_*136delinsACTTCC (n.*131_*136delinsACTTCC)
c.799-174_799-169delinsACTTCC (n.799-174_799-169delinsACTTCC)
c.*1728+70_*1728+75delinsACTTCC (n.*1728+70_*1728+75delinsACTTCC)
c.*1502+70_*1502+75delinsACTTCC (n.*1502+70_*1502+75delinsACTTCC)
c.*66_*71delinsACTTCC (n.*66_*71delinsACTTCC)
11g.134262347C>ACA2616917766ACAD8c.1093-173C>A (n.1093-173C>A)
c.712-173C>A (n.712-173C>A)
c.*823-173C>A (n.*823-173C>A)
n.92+71C>A
n.696-173C>A
c.*782-173C>A (n.*782-173C>A)
n.1164C>A
n.2152-173C>A
n.1157-173C>A
n.1372C>A
n.1301+71C>A
n.987-173C>A
n.1143-173C>A
c.*1358-173C>A (n.*1358-173C>A)
c.*61+71C>A (n.*61+71C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.799-173C>A (n.799-173C>A)
c.*1728+71C>A (n.*1728+71C>A)
c.*1502+71C>A (n.*1502+71C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
 gnomAD v4
11g.134262347C=CA2010874250ACAD8c.1093-173C= (n.1093-173C=)
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c.*67C= (n.*67C=)
11g.134262347C>GCA2010874253ACAD8c.1093-173C>G (n.1093-173C>G)
c.712-173C>G (n.712-173C>G)
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n.1164C>G
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n.1301+71C>G
n.987-173C>G
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c.*1502+71C>G (n.*1502+71C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
 dbSNP
11g.134262347C>TCA2616917769ACAD8c.1093-173C>T (n.1093-173C>T)
c.712-173C>T (n.712-173C>T)
c.*823-173C>T (n.*823-173C>T)
n.92+71C>T
n.696-173C>T
c.*782-173C>T (n.*782-173C>T)
n.1164C>T
n.2152-173C>T
n.1157-173C>T
n.1372C>T
n.1301+71C>T
n.987-173C>T
n.1143-173C>T
c.*1358-173C>T (n.*1358-173C>T)
c.*61+71C>T (n.*61+71C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
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c.*67C>T (n.*67C>T)
 gnomAD v4
11g.134262350_134262354delCA943829983ACAD8c.1093-170_1093-166del (n.1093-170_1093-166del)
c.712-170_712-166del (n.712-170_712-166del)
c.*823-170_*823-166del (n.*823-170_*823-166del)
n.92+74_92+78del
n.696-170_696-166del
c.*782-170_*782-166del (n.*782-170_*782-166del)
n.1167_1171del
n.2152-170_2152-166del
n.1157-170_1157-166del
n.1375_1379del
n.1301+74_1301+78del
n.987-170_987-166del
n.1143-170_1143-166del
c.*1358-170_*1358-166del (n.*1358-170_*1358-166del)
c.*61+74_*61+78del (n.*61+74_*61+78del)
c.*135_*139del (n.*135_*139del)
c.799-170_799-166del (n.799-170_799-166del)
c.*1728+74_*1728+78del (n.*1728+74_*1728+78del)
c.*1502+74_*1502+78del (n.*1502+74_*1502+78del)
c.*70_*74del (n.*70_*74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262348T>CCA231279540ACAD8c.1093-172T>C (n.1093-172T>C)
c.712-172T>C (n.712-172T>C)
c.*823-172T>C (n.*823-172T>C)
n.92+72T>C
n.696-172T>C
c.*782-172T>C (n.*782-172T>C)
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n.1143-172T>C
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c.*61+72T>C (n.*61+72T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.799-172T>C (n.799-172T>C)
c.*1728+72T>C (n.*1728+72T>C)
c.*1502+72T>C (n.*1502+72T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262348T>GCA2010874261ACAD8c.1093-172T>G (n.1093-172T>G)
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c.*68T>G (n.*68T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262348T=CA2010874260ACAD8c.1093-172T= (n.1093-172T=)
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n.1143-172T=
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c.*133T= (n.*133T=)
c.799-172T= (n.799-172T=)
c.*1728+72T= (n.*1728+72T=)
c.*1502+72T= (n.*1502+72T=)
c.*68T= (n.*68T=)
11g.134262349T>CCA943829995ACAD8c.1093-171T>C (n.1093-171T>C)
c.712-171T>C (n.712-171T>C)
c.*823-171T>C (n.*823-171T>C)
n.92+73T>C
n.696-171T>C
c.*782-171T>C (n.*782-171T>C)
n.1166T>C
n.2152-171T>C
n.1157-171T>C
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n.1301+73T>C
n.987-171T>C
n.1143-171T>C
c.*1358-171T>C (n.*1358-171T>C)
c.*61+73T>C (n.*61+73T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.799-171T>C (n.799-171T>C)
c.*1728+73T>C (n.*1728+73T>C)
c.*1502+73T>C (n.*1502+73T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262349T>GCA943829997ACAD8c.1093-171T>G (n.1093-171T>G)
c.712-171T>G (n.712-171T>G)
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n.1301+73T>G
n.987-171T>G
n.1143-171T>G
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c.*61+73T>G (n.*61+73T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
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c.*1728+73T>G (n.*1728+73T>G)
c.*1502+73T>G (n.*1502+73T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262349T=CA2010874285ACAD8c.1093-171T= (n.1093-171T=)
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c.799-171T= (n.799-171T=)
c.*1728+73T= (n.*1728+73T=)
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c.*69T= (n.*69T=)
11g.134262352dupCA2794211393ACAD8c.1093-168dup (n.1093-168dup)
c.712-168dup (n.712-168dup)
c.*823-168dup (n.*823-168dup)
n.92+76dup
n.696-168dup
c.*782-168dup (n.*782-168dup)
n.1169dup
n.2152-168dup
n.1157-168dup
n.1377dup
n.1301+76dup
n.987-168dup
n.1143-168dup
c.*1358-168dup (n.*1358-168dup)
c.*61+76dup (n.*61+76dup)
c.*137dup (n.*137dup)
c.799-168dup (n.799-168dup)
c.*1728+76dup (n.*1728+76dup)
c.*1502+76dup (n.*1502+76dup)
c.*72dup (n.*72dup)
11g.134262352C>ACA2616917778ACAD8c.1093-168C>A (n.1093-168C>A)
c.712-168C>A (n.712-168C>A)
c.*823-168C>A (n.*823-168C>A)
n.92+76C>A
n.696-168C>A
c.*782-168C>A (n.*782-168C>A)
n.1169C>A
n.2152-168C>A
n.1157-168C>A
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n.1301+76C>A
n.987-168C>A
n.1143-168C>A
c.*1358-168C>A (n.*1358-168C>A)
c.*61+76C>A (n.*61+76C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.799-168C>A (n.799-168C>A)
c.*1728+76C>A (n.*1728+76C>A)
c.*1502+76C>A (n.*1502+76C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
 gnomAD v4
11g.134262352C>TCA2616917779ACAD8c.1093-168C>T (n.1093-168C>T)
c.712-168C>T (n.712-168C>T)
c.*823-168C>T (n.*823-168C>T)
n.92+76C>T
n.696-168C>T
c.*782-168C>T (n.*782-168C>T)
n.1169C>T
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n.1143-168C>T
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c.*61+76C>T (n.*61+76C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
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c.*1728+76C>T (n.*1728+76C>T)
c.*1502+76C>T (n.*1502+76C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
 gnomAD v4
11g.134262355G>ACA2010874288ACAD8c.1093-165G>A (n.1093-165G>A)
c.712-165G>A (n.712-165G>A)
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c.*1728+79G>A (n.*1728+79G>A)
c.*1502+79G>A (n.*1502+79G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.134262355G>CCA2616917785ACAD8c.1093-165G>C (n.1093-165G>C)
c.712-165G>C (n.712-165G>C)
c.*823-165G>C (n.*823-165G>C)
n.92+79G>C
n.696-165G>C
c.*782-165G>C (n.*782-165G>C)
n.1172G>C
n.2152-165G>C
n.1157-165G>C
n.1380G>C
n.1301+79G>C
n.987-165G>C
n.1143-165G>C
c.*1358-165G>C (n.*1358-165G>C)
c.*61+79G>C (n.*61+79G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.799-165G>C (n.799-165G>C)
c.*1728+79G>C (n.*1728+79G>C)
c.*1502+79G>C (n.*1502+79G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
 gnomAD v4
11g.134262355G=CA2010874287ACAD8c.1093-165G= (n.1093-165G=)
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c.*823-165G= (n.*823-165G=)
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n.1143-165G=
c.*1358-165G= (n.*1358-165G=)
c.*61+79G= (n.*61+79G=)
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c.799-165G= (n.799-165G=)
c.*1728+79G= (n.*1728+79G=)
c.*1502+79G= (n.*1502+79G=)
c.*75G= (n.*75G=)
11g.134262355G>TCA2616917782ACAD8c.1093-165G>T (n.1093-165G>T)
c.712-165G>T (n.712-165G>T)
c.*823-165G>T (n.*823-165G>T)
n.92+79G>T
n.696-165G>T
c.*782-165G>T (n.*782-165G>T)
n.1172G>T
n.2152-165G>T
n.1157-165G>T
n.1380G>T
n.1301+79G>T
n.987-165G>T
n.1143-165G>T
c.*1358-165G>T (n.*1358-165G>T)
c.*61+79G>T (n.*61+79G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.799-165G>T (n.799-165G>T)
c.*1728+79G>T (n.*1728+79G>T)
c.*1502+79G>T (n.*1502+79G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
 gnomAD v4
11g.134262357C>ACA943829999ACAD8c.1093-163C>A (n.1093-163C>A)
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n.92+81C>A
n.696-163C>A
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n.1174C>A
n.2152-163C>A
n.1157-163C>A
n.1382C>A
n.1301+81C>A
n.987-163C>A
n.1143-163C>A
c.*1358-163C>A (n.*1358-163C>A)
c.*61+81C>A (n.*61+81C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.799-163C>A (n.799-163C>A)
c.*1728+81C>A (n.*1728+81C>A)
c.*1502+81C>A (n.*1502+81C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262357C=CA2010874291ACAD8c.1093-163C= (n.1093-163C=)
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n.92+81C=
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c.*782-163C= (n.*782-163C=)
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n.2152-163C=
n.1157-163C=
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n.1301+81C=
n.987-163C=
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c.*1358-163C= (n.*1358-163C=)
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c.*1728+81C= (n.*1728+81C=)
c.*1502+81C= (n.*1502+81C=)
c.*77C= (n.*77C=)
11g.134262357C>TCA943830003ACAD8c.1093-163C>T (n.1093-163C>T)
c.712-163C>T (n.712-163C>T)
c.*823-163C>T (n.*823-163C>T)
n.92+81C>T
n.696-163C>T
c.*782-163C>T (n.*782-163C>T)
n.1174C>T
n.2152-163C>T
n.1157-163C>T
n.1382C>T
n.1301+81C>T
n.987-163C>T
n.1143-163C>T
c.*1358-163C>T (n.*1358-163C>T)
c.*61+81C>T (n.*61+81C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.799-163C>T (n.799-163C>T)
c.*1728+81C>T (n.*1728+81C>T)
c.*1502+81C>T (n.*1502+81C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.134262359C=CA2010874293ACAD8c.1093-161C= (n.1093-161C=)
c.712-161C= (n.712-161C=)
c.*823-161C= (n.*823-161C=)
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n.987-161C=
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c.*61+83C= (n.*61+83C=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.799-161C= (n.799-161C=)
c.*1728+83C= (n.*1728+83C=)
c.*1502+83C= (n.*1502+83C=)
c.*79C= (n.*79C=)
11g.134262359C>GCA2616917792ACAD8c.1093-161C>G (n.1093-161C>G)
c.712-161C>G (n.712-161C>G)
c.*823-161C>G (n.*823-161C>G)
n.92+83C>G
n.696-161C>G
c.*782-161C>G (n.*782-161C>G)
n.1176C>G
n.2152-161C>G
n.1157-161C>G
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n.1301+83C>G
n.987-161C>G
n.1143-161C>G
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c.*144C>G (n.*144C>G)
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Number of alleles fetched