Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.134200528_134200558delCA2578196353PABPC4Lc.464_494del (p.Glu155AlafsTer30)
c.638_668del (p.Glu213AlafsTer30)
n.1003_1033del
n.998_1028del
4g.134200541_134200553dupCA2672091045PABPC4Lc.468_480dup (p.Leu161AspfsTer23)
c.642_654dup (p.Leu219AspfsTer23)
n.1007_1019dup
n.1002_1014dup
 gnomAD v4
4g.134200549C>ACA358374980PABPC4Lc.471G>T (p.Met157Ile)
c.645G>T (p.Met215Ile)
n.1010G>T
n.1005G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200549C=CA1495814709PABPC4Lc.471G= (p.Met157=)
c.645G= (p.Met215=)
n.1010G=
n.1005G=
4g.134200549C>GCA358374981PABPC4Lc.471G>C (p.Met157Ile)
c.645G>C (p.Met215Ile)
n.1010G>C
n.1005G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200549C>TCA358374982PABPC4Lc.471G>A (p.Met157Ile)
c.645G>A (p.Met215Ile)
n.1010G>A
n.1005G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200550A=CA1495814713PABPC4Lc.470T= (p.Met157=)
c.644T= (p.Met215=)
n.1009T=
n.1004T=
4g.134200550A>CCA358374983PABPC4Lc.470T>G (p.Met157Arg)
c.644T>G (p.Met215Arg)
n.1009T>G
n.1004T>G
4g.134200550A>GCA358374984PABPC4Lc.470T>C (p.Met157Thr)
c.644T>C (p.Met215Thr)
n.1009T>C
n.1004T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200550A>TCA358374985PABPC4Lc.470T>A (p.Met157Lys)
c.644T>A (p.Met215Lys)
n.1009T>A
n.1004T>A
4g.134200551T>ACA358374987PABPC4Lc.469A>T (p.Met157Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
n.1008A>T
n.1003A>T
4g.134200551T>CCA3081068PABPC4Lc.469A>G (p.Met157Val)
c.643A>G (p.Met215Val)
n.1008A>G
n.1003A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200551T>GCA358374986PABPC4Lc.469A>C (p.Met157Leu)
c.643A>C (p.Met215Leu)
n.1008A>C
n.1003A>C
4g.134200551T=CA1495814716PABPC4Lc.469A= (p.Met157=)
c.643A= (p.Met215=)
n.1008A=
n.1003A=
4g.134200552C>ACA358374988PABPC4Lc.468G>T (p.Glu156Asp)
c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.1007G>T
n.1002G>T
4g.134200552C>GCA358374989PABPC4Lc.468G>C (p.Glu156Asp)
c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.1007G>C
n.1002G>C
4g.134200552C>TCA441360952PABPC4Lc.468G>A (p.Glu156=)
c.642G>A (p.Glu214=)
n.1007G>A
n.1002G>A
4g.134200553T>ACA358374990PABPC4Lc.467A>T (p.Glu156Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.1006A>T
n.1001A>T
4g.134200553T>CCA358374991PABPC4Lc.467A>G (p.Glu156Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.1006A>G
n.1001A>G
 dbSNP
4g.134200553T>GCA358374992PABPC4Lc.467A>C (p.Glu156Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.1006A>C
n.1001A>C
4g.134200553T=CA1495814719PABPC4Lc.467A= (p.Glu156=)
c.641A= (p.Glu214=)
n.1006A=
n.1001A=
4g.134200554C>ACA358374993PABPC4Lc.466G>T (p.Glu156Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.1005G>T
n.1000G>T
4g.134200554C=CA1495814721PABPC4Lc.466G= (p.Glu156=)
c.640G= (p.Glu214=)
n.1005G=
n.1000G=
4g.134200554C>GCA358374994PABPC4Lc.466G>C (p.Glu156Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.1005G>C
n.1000G>C
 dbSNP
4g.134200554C>TCA358374995PABPC4Lc.466G>A (p.Glu156Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.1005G>A
n.1000G>A
4g.134200555C>ACA358374996PABPC4Lc.465G>T (p.Glu155Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.1004G>T
n.999G>T
4g.134200555C=CA1495814723PABPC4Lc.465G= (p.Glu155=)
c.639G= (p.Glu213=)
n.1004G=
n.999G=
4g.134200555C>GCA358374997PABPC4Lc.465G>C (p.Glu155Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.1004G>C
n.999G>C
4g.134200555C>TCA106325780PABPC4Lc.465G>A (p.Glu155=)
c.639G>A (p.Glu213=)
n.1004G>A
n.999G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200556T>ACA358374998PABPC4Lc.464A>T (p.Glu155Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.1003A>T
n.998A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200556T>CCA358374999PABPC4Lc.464A>G (p.Glu155Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.1003A>G
n.998A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200556T>GCA358375000PABPC4Lc.464A>C (p.Glu155Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.1003A>C
n.998A>C
4g.134200556T=CA1495814729PABPC4Lc.464A= (p.Glu155=)
c.638A= (p.Glu213=)
n.1003A=
n.998A=
4g.134200557C>ACA358375001PABPC4Lc.463G>T (p.Glu155Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.1002G>T
n.997G>T
 gnomAD v4
4g.134200557C>GCA358375003PABPC4Lc.463G>C (p.Glu155Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.1002G>C
n.997G>C
4g.134200557C>TCA358375002PABPC4Lc.463G>A (p.Glu155Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.1002G>A
n.997G>A
4g.134200558A>CCA358375004PABPC4Lc.462T>G (p.Ile154Met)
c.636T>G (p.Ile212Met)
n.1001T>G
n.996T>G
4g.134200558A>GCA441360953PABPC4Lc.462T>C (p.Ile154=)
c.636T>C (p.Ile212=)
n.1001T>C
n.996T>C
4g.134200558A>TCA441360954PABPC4Lc.462T>A (p.Ile154=)
c.636T>A (p.Ile212=)
n.1001T>A
n.996T>A
4g.134200559A>CCA358375005PABPC4Lc.461T>G (p.Ile154Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.1000T>G
n.995T>G
4g.134200559A>GCA358375006PABPC4Lc.461T>C (p.Ile154Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.1000T>C
n.995T>C
 gnomAD v4
4g.134200559A>TCA358375007PABPC4Lc.461T>A (p.Ile154Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.1000T>A
n.995T>A
4g.134200560T>ACA358375008PABPC4Lc.460A>T (p.Ile154Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.999A>T
n.994A>T
 gnomAD v4
4g.134200560T>CCA3081069PABPC4Lc.460A>G (p.Ile154Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.999A>G
n.994A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200560T>GCA358375009PABPC4Lc.460A>C (p.Ile154Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.999A>C
n.994A>C
4g.134200560T=CA1495814732PABPC4Lc.460A= (p.Ile154=)
c.634A= (p.Ile212=)
n.999A=
n.994A=
4g.134200561G>ACA441360956PABPC4Lc.459C>T (p.Ala153=)
c.633C>T (p.Ala211=)
n.998C>T
n.993C>T
4g.134200561G>CCA441360957PABPC4Lc.459C>G (p.Ala153=)
c.633C>G (p.Ala211=)
n.998C>G
n.993C>G
 gnomAD v4
4g.134200561G=CA1495814735PABPC4Lc.459C= (p.Ala153=)
c.633C= (p.Ala211=)
n.998C=
n.993C=
4g.134200561G>TCA441360955PABPC4Lc.459C>A (p.Ala153=)
c.633C>A (p.Ala211=)
n.998C>A
n.993C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200562G>ACA358375010PABPC4Lc.458C>T (p.Ala153Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.997C>T
n.992C>T
4g.134200562G>CCA358375011PABPC4Lc.458C>G (p.Ala153Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.997C>G
n.992C>G
 dbSNP
4g.134200562G=CA1495814737PABPC4Lc.458C= (p.Ala153=)
c.632C= (p.Ala211=)
n.997C=
n.992C=
4g.134200562G>TCA358375012PABPC4Lc.458C>A (p.Ala153Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.997C>A
n.992C>A
4g.134200563C>ACA358375015PABPC4Lc.457G>T (p.Ala153Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.996G>T
n.991G>T
4g.134200563C>GCA358375014PABPC4Lc.457G>C (p.Ala153Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.996G>C
n.991G>C
4g.134200563C>TCA358375013PABPC4Lc.457G>A (p.Ala153Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.996G>A
n.991G>A
4g.134200564C>ACA358375016PABPC4Lc.456G>T (p.Arg152Ser)
c.630G>T (p.Arg210Ser)
n.995G>T
n.990G>T
4g.134200564C>GCA358375017PABPC4Lc.456G>C (p.Arg152Ser)
c.630G>C (p.Arg210Ser)
n.995G>C
n.990G>C
4g.134200564C>TCA441360958PABPC4Lc.456G>A (p.Arg152=)
c.630G>A (p.Arg210=)
n.995G>A
n.990G>A
 gnomAD v4
4g.134200565C>ACA3081070PABPC4Lc.455G>T (p.Arg152Met)
c.629G>T (p.Arg210Met)
n.994G>T
n.989G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200565C=CA1495814740PABPC4Lc.455G= (p.Arg152=)
c.629G= (p.Arg210=)
n.994G=
n.989G=
4g.134200565C>GCA358375018PABPC4Lc.455G>C (p.Arg152Thr)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.994G>C
n.989G>C
4g.134200565C>TCA358375019PABPC4Lc.455G>A (p.Arg152Lys)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.994G>A
n.989G>A
4g.134200566T>ACA358375020PABPC4Lc.454A>T (p.Arg152Trp)
c.628A>T (p.Arg210Trp)
n.993A>T
n.988A>T
 COSMIC COSMIC
4g.134200566T>CCA3081071PABPC4Lc.454A>G (p.Arg152Gly)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.993A>G
n.988A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200566T>GCA441360959PABPC4Lc.454A>C (p.Arg152=)
c.628A>C (p.Arg210=)
n.993A>C
n.988A>C
4g.134200566T=CA1495814742PABPC4Lc.454A= (p.Arg152=)
c.628A= (p.Arg210=)
n.993A=
n.988A=
4g.134200567G>ACA441360960PABPC4Lc.453C>T (p.Asp151=)
c.627C>T (p.Asp209=)
n.992C>T
n.987C>T
4g.134200567G>CCA358375022PABPC4Lc.453C>G (p.Asp151Glu)
c.627C>G (p.Asp209Glu)
n.992C>G
n.987C>G
4g.134200567G>TCA358375021PABPC4Lc.453C>A (p.Asp151Glu)
c.627C>A (p.Asp209Glu)
n.992C>A
n.987C>A
4g.134200568T>ACA358375023PABPC4Lc.452A>T (p.Asp151Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
n.991A>T
n.986A>T
4g.134200568T>CCA358375024PABPC4Lc.452A>G (p.Asp151Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
n.991A>G
n.986A>G
4g.134200568T>GCA358375025PABPC4Lc.452A>C (p.Asp151Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.991A>C
n.986A>C
4g.134200569C>ACA358375026PABPC4Lc.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.990G>T
n.985G>T
4g.134200569C=CA1495814743PABPC4Lc.451G= (p.Asp151=)
c.625G= (p.Asp209=)
n.990G=
n.985G=
4g.134200569C>GCA358375027PABPC4Lc.451G>C (p.Asp151His)
c.625G>C (p.Asp209His)
n.990G>C
n.985G>C
 gnomAD v4
4g.134200569C>TCA106325786PABPC4Lc.451G>A (p.Asp151Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
n.990G>A
n.985G>A
 dbSNP
4g.134200570T>ACA441360961PABPC4Lc.450A>T (p.Ala150=)
c.624A>T (p.Ala208=)
n.989A>T
n.984A>T
4g.134200570T>CCA441360962PABPC4Lc.450A>G (p.Ala150=)
c.624A>G (p.Ala208=)
n.989A>G
n.984A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200570T>GCA441360963PABPC4Lc.450A>C (p.Ala150=)
c.624A>C (p.Ala208=)
n.989A>C
n.984A>C
4g.134200570T=CA1495814744PABPC4Lc.450A= (p.Ala150=)
c.624A= (p.Ala208=)
n.989A=
n.984A=
4g.134200570dupCA2672091047PABPC4Lc.450dup (p.Asp151ArgfsTer5)
c.624dup (p.Asp209ArgfsTer5)
n.989dup
n.984dup
 gnomAD v4
4g.134200571G>ACA358375028PABPC4Lc.449C>T (p.Ala150Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.988C>T
n.983C>T
 gnomAD v4
4g.134200571G>CCA358375030PABPC4Lc.449C>G (p.Ala150Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.988C>G
n.983C>G
4g.134200571G>TCA358375029PABPC4Lc.449C>A (p.Ala150Glu)
c.623C>A (p.Ala208Glu)
n.988C>A
n.983C>A
4g.134200572C>ACA358375031PABPC4Lc.448G>T (p.Ala150Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.987G>T
n.982G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200572C=CA1495814752PABPC4Lc.448G= (p.Ala150=)
c.622G= (p.Ala208=)
n.987G=
n.982G=
4g.134200572C>GCA358375032PABPC4Lc.448G>C (p.Ala150Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.987G>C
n.982G>C
4g.134200572C>TCA358375033PABPC4Lc.448G>A (p.Ala150Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.987G>A
n.982G>A
4g.134200573A=CA1495814754PABPC4Lc.447T= (p.Ala149=)
c.621T= (p.Ala207=)
n.986T=
n.981T=
4g.134200573A>CCA441360964PABPC4Lc.447T>G (p.Ala149=)
c.621T>G (p.Ala207=)
n.986T>G
n.981T>G
4g.134200573A>GCA441360965PABPC4Lc.447T>C (p.Ala149=)
c.621T>C (p.Ala207=)
n.986T>C
n.981T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200573A>TCA441360966PABPC4Lc.447T>A (p.Ala149=)
c.621T>A (p.Ala207=)
n.986T>A
n.981T>A
4g.134200574G>ACA3081072PABPC4Lc.446C>T (p.Ala149Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.985C>T
n.980C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200574G>CCA358375034PABPC4Lc.446C>G (p.Ala149Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.985C>G
n.980C>G
4g.134200574G=CA1495814755PABPC4Lc.446C= (p.Ala149=)
c.620C= (p.Ala207=)
n.985C=
n.980C=
4g.134200574G>TCA358375035PABPC4Lc.446C>A (p.Ala149Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.985C>A
n.980C>A
 COSMIC COSMIC
4g.134200575C>ACA358375036PABPC4Lc.445G>T (p.Ala149Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.984G>T
n.979G>T
4g.134200575C>GCA358375037PABPC4Lc.445G>C (p.Ala149Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.984G>C
n.979G>C
4g.134200575C>TCA358375038PABPC4Lc.445G>A (p.Ala149Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.984G>A
n.979G>A
 gnomAD v4
4g.134200576A>CCA358375039PABPC4Lc.444T>G (p.Ser148Arg)
c.618T>G (p.Ser206Arg)
n.983T>G
n.978T>G
4g.134200576A>GCA441360967PABPC4Lc.444T>C (p.Ser148=)
c.618T>C (p.Ser206=)
n.983T>C
n.978T>C
4g.134200576A>TCA358375040PABPC4Lc.444T>A (p.Ser148Arg)
c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.983T>A
n.978T>A
4g.134200577C>ACA358375041PABPC4Lc.443G>T (p.Ser148Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.982G>T
n.977G>T
4g.134200577C=CA1495814758PABPC4Lc.443G= (p.Ser148=)
c.617G= (p.Ser206=)
n.982G=
n.977G=
4g.134200577C>GCA358375043PABPC4Lc.443G>C (p.Ser148Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.982G>C
n.977G>C
4g.134200577C>TCA358375042PABPC4Lc.443G>A (p.Ser148Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.982G>A
n.977G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200578T>ACA358375044PABPC4Lc.442A>T (p.Ser148Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.981A>T
n.976A>T
4g.134200578T>CCA358375045PABPC4Lc.442A>G (p.Ser148Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.981A>G
n.976A>G
4g.134200578T>GCA358375046PABPC4Lc.442A>C (p.Ser148Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.981A>C
n.976A>C
4g.134200579C>ACA358375047PABPC4Lc.441G>T (p.Gln147His)
c.615G>T (p.Gln205His)
n.980G>T
n.975G>T
4g.134200579C>GCA358375048PABPC4Lc.441G>C (p.Gln147His)
c.615G>C (p.Gln205His)
n.980G>C
n.975G>C
4g.134200579C>TCA441360969PABPC4Lc.441G>A (p.Gln147=)
c.615G>A (p.Gln205=)
n.980G>A
n.975G>A
 gnomAD v4
4g.134200580T>ACA106325789PABPC4Lc.440A>T (p.Gln147Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.979A>T
n.974A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200580T>CCA358375049PABPC4Lc.440A>G (p.Gln147Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.979A>G
n.974A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200580T>GCA358375050PABPC4Lc.440A>C (p.Gln147Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.979A>C
n.974A>C
4g.134200580T=CA1495814761PABPC4Lc.440A= (p.Gln147=)
c.614A= (p.Gln205=)
n.979A=
n.974A=
4g.134200581G>ACA358375051PABPC4Lc.439C>T (p.Gln147Ter)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.978C>T
n.973C>T
4g.134200581G>CCA358375052PABPC4Lc.439C>G (p.Gln147Glu)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.978C>G
n.973C>G
4g.134200581G>TCA358375053PABPC4Lc.439C>A (p.Gln147Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.978C>A
n.973C>A
4g.134200582G>ACA441360970PABPC4Lc.438C>T (p.Asn146=)
c.612C>T (p.Asn204=)
n.977C>T
n.972C>T
4g.134200582G>CCA358375054PABPC4Lc.438C>G (p.Asn146Lys)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
n.977C>G
n.972C>G
4g.134200582G>TCA358375055PABPC4Lc.438C>A (p.Asn146Lys)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
n.977C>A
n.972C>A
4g.134200583T>ACA358375056PABPC4Lc.437A>T (p.Asn146Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.976A>T
n.971A>T
4g.134200583T>CCA358375058PABPC4Lc.437A>G (p.Asn146Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.976A>G
n.971A>G
 gnomAD v4
4g.134200583T>GCA358375057PABPC4Lc.437A>C (p.Asn146Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.976A>C
n.971A>C
4g.134200584dupCA441360971PABPC4Lc.437dup (p.Asn146LysfsTer10)
c.611dup (p.Asn204LysfsTer10)
n.976dup
n.971dup
 gnomAD v4
4g.134200584T>ACA358375059PABPC4Lc.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.975A>T
n.970A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200584T>CCA358375060PABPC4Lc.436A>G (p.Asn146Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.975A>G
n.970A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200584T>GCA358375061PABPC4Lc.436A>C (p.Asn146His)
c.610A>C (p.Asn204His)
n.975A>C
n.970A>C
4g.134200584T=CA1495814764PABPC4Lc.436A= (p.Asn146=)
c.610A= (p.Asn204=)
n.975A=
n.970A=
4g.134200585C>ACA358375062PABPC4Lc.435G>T (p.Gln145His)
c.609G>T (p.Gln203His)
n.974G>T
n.969G>T
4g.134200585C>GCA358375063PABPC4Lc.435G>C (p.Gln145His)
c.609G>C (p.Gln203His)
n.974G>C
n.969G>C
4g.134200585C>TCA441360972PABPC4Lc.435G>A (p.Gln145=)
c.609G>A (p.Gln203=)
n.974G>A
n.969G>A
4g.134200585_134200586delinsCTCA1495814766PABPC4Lc.434_435delinsAG (p.Gln145=)
c.608_609delinsAG (p.Gln203=)
n.973_974delinsAG
n.968_969delinsAG
4g.134200586delCA555019081PABPC4Lc.434del (p.Gln145ArgfsTer13)
c.608del (p.Gln203ArgfsTer13)
n.973del
n.968del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200586T>ACA358375064PABPC4Lc.434A>T (p.Gln145Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.973A>T
n.968A>T
4g.134200586T>CCA358375065PABPC4Lc.434A>G (p.Gln145Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.973A>G
n.968A>G
4g.134200586T>GCA358375066PABPC4Lc.434A>C (p.Gln145Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.973A>C
n.968A>C
4g.134200587G>ACA358375067PABPC4Lc.433C>T (p.Gln145Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.972C>T
n.967C>T
4g.134200587G>CCA358375068PABPC4Lc.433C>G (p.Gln145Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.972C>G
n.967C>G
4g.134200587G>TCA358375069PABPC4Lc.433C>A (p.Gln145Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.972C>A
n.967C>A
4g.134200588A>CCA358375071PABPC4Lc.432T>G (p.Phe144Leu)
c.606T>G (p.Phe202Leu)
n.971T>G
n.966T>G
4g.134200588A>GCA441360973PABPC4Lc.432T>C (p.Phe144=)
c.606T>C (p.Phe202=)
n.971T>C
n.966T>C
4g.134200588A>TCA358375070PABPC4Lc.432T>A (p.Phe144Leu)
c.606T>A (p.Phe202Leu)
n.971T>A
n.966T>A
4g.134200589A>CCA358375072PABPC4Lc.431T>G (p.Phe144Cys)
c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.970T>G
n.965T>G
4g.134200589A>GCA358375073PABPC4Lc.431T>C (p.Phe144Ser)
c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.970T>C
n.965T>C
4g.134200589A>TCA358375074PABPC4Lc.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.970T>A
n.965T>A
4g.134200590A>CCA358375075PABPC4Lc.430T>G (p.Phe144Val)
c.604T>G (p.Phe202Val)
n.969T>G
n.964T>G
4g.134200590A>GCA358375076PABPC4Lc.430T>C (p.Phe144Leu)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.969T>C
n.964T>C
4g.134200590A>TCA358375077PABPC4Lc.430T>A (p.Phe144Ile)
c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.969T>A
n.964T>A
4g.134200591G>ACA441360974PABPC4Lc.429C>T (p.His143=)
c.603C>T (p.His201=)
n.968C>T
n.963C>T
4g.134200591G>CCA358375078PABPC4Lc.429C>G (p.His143Gln)
c.603C>G (p.His201Gln)
n.968C>G
n.963C>G
4g.134200591G>TCA358375079PABPC4Lc.429C>A (p.His143Gln)
c.603C>A (p.His201Gln)
n.968C>A
n.963C>A
4g.134200592T>ACA358375080PABPC4Lc.428A>T (p.His143Leu)
c.602A>T (p.His201Leu)
n.967A>T
n.962A>T
4g.134200592T>CCA358375081PABPC4Lc.428A>G (p.His143Arg)
c.602A>G (p.His201Arg)
n.967A>G
n.962A>G
4g.134200592T>GCA358375082PABPC4Lc.428A>C (p.His143Pro)
c.602A>C (p.His201Pro)
n.967A>C
n.962A>C
4g.134200593G>ACA358375083PABPC4Lc.427C>T (p.His143Tyr)
c.601C>T (p.His201Tyr)
n.966C>T
n.961C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200593G>CCA106325791PABPC4Lc.427C>G (p.His143Asp)
c.601C>G (p.His201Asp)
n.966C>G
n.961C>G
 dbSNP
4g.134200593G=CA1495814777PABPC4Lc.427C= (p.His143=)
c.601C= (p.His201=)
n.966C=
n.961C=
4g.134200593G>TCA358375084PABPC4Lc.427C>A (p.His143Asn)
c.601C>A (p.His201Asn)
n.966C>A
n.961C>A
 gnomAD v4
4g.134200595_134200607delCA2672091048PABPC4Lc.415_427del (p.Tyr139ThrfsTer15)
c.589_601del (p.Tyr197ThrfsTer15)
n.954_966del
n.949_961del
 gnomAD v4
4g.134200594C>ACA441360975PABPC4Lc.426G>T (p.Val142=)
c.600G>T (p.Val200=)
n.965G>T
n.960G>T
4g.134200594C>GCA441360977PABPC4Lc.426G>C (p.Val142=)
c.600G>C (p.Val200=)
n.965G>C
n.960G>C
4g.134200594C>TCA441360976PABPC4Lc.426G>A (p.Val142=)
c.600G>A (p.Val200=)
n.965G>A
n.960G>A
4g.134200595A=CA1495814782PABPC4Lc.425T= (p.Val142=)
c.599T= (p.Val200=)
n.964T=
n.959T=
4g.134200595A>CCA358375087PABPC4Lc.425T>G (p.Val142Gly)
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.964T>G
n.959T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200595A>GCA358375086PABPC4Lc.425T>C (p.Val142Ala)
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.964T>C
n.959T>C
4g.134200595A>TCA358375085PABPC4Lc.425T>A (p.Val142Glu)
c.599T>A (p.Val200Glu)
n.964T>A
n.959T>A
4g.134200596C>ACA358375088PABPC4Lc.424G>T (p.Val142Leu)
c.598G>T (p.Val200Leu)
n.963G>T
n.958G>T
4g.134200596C=CA1495814786PABPC4Lc.424G= (p.Val142=)
c.598G= (p.Val200=)
n.963G=
n.958G=
4g.134200596C>GCA358375089PABPC4Lc.424G>C (p.Val142Leu)
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.963G>C
n.958G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200596C>TCA358375090PABPC4Lc.424G>A (p.Val142Met)
c.598G>A (p.Val200Met)
n.963G>A
n.958G>A
4g.134200597A>CCA358375091PABPC4Lc.423T>G (p.Phe141Leu)
c.597T>G (p.Phe199Leu)
n.962T>G
n.957T>G
 gnomAD v4
4g.134200597A>GCA441360978PABPC4Lc.423T>C (p.Phe141=)
c.597T>C (p.Phe199=)
n.962T>C
n.957T>C
4g.134200597A>TCA358375092PABPC4Lc.423T>A (p.Phe141Leu)
c.597T>A (p.Phe199Leu)
n.962T>A
n.957T>A
4g.134200598A=CA1495814788PABPC4Lc.422T= (p.Phe141=)
c.596T= (p.Phe199=)
n.961T=
n.956T=
4g.134200598A>CCA358375093PABPC4Lc.422T>G (p.Phe141Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
n.961T>G
n.956T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200598A>GCA358375094PABPC4Lc.422T>C (p.Phe141Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
n.961T>C
n.956T>C
4g.134200598A>TCA358375095PABPC4Lc.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
n.961T>A
n.956T>A
4g.134200599A=CA1495814792PABPC4Lc.421T= (p.Phe141=)
c.595T= (p.Phe199=)
n.960T=
n.955T=
4g.134200599A>CCA358375096PABPC4Lc.421T>G (p.Phe141Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
n.960T>G
n.955T>G
4g.134200599A>GCA358375097PABPC4Lc.421T>C (p.Phe141Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
n.960T>C
n.955T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200599A>TCA358375098PABPC4Lc.421T>A (p.Phe141Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
n.960T>A
n.955T>A
4g.134200600T>ACA441360979PABPC4Lc.420A>T (p.Ala140=)
c.594A>T (p.Ala198=)
n.959A>T
n.954A>T
4g.134200600T>CCA441360980PABPC4Lc.420A>G (p.Ala140=)
c.594A>G (p.Ala198=)
n.959A>G
n.954A>G
4g.134200600T>GCA441360981PABPC4Lc.420A>C (p.Ala140=)
c.594A>C (p.Ala198=)
n.959A>C
n.954A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200600T=CA1495814794PABPC4Lc.420A= (p.Ala140=)
c.594A= (p.Ala198=)
n.959A=
n.954A=
4g.134200601G>ACA358375099PABPC4Lc.419C>T (p.Ala140Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.958C>T
n.953C>T
 dbSNP
4g.134200601G>CCA358375100PABPC4Lc.419C>G (p.Ala140Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.958C>G
n.953C>G
4g.134200601G>TCA358375101PABPC4Lc.419C>A (p.Ala140Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
n.958C>A
n.953C>A
4g.134200602C>ACA358375103PABPC4Lc.418G>T (p.Ala140Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.957G>T
n.952G>T
4g.134200602C>GCA358375105PABPC4Lc.418G>C (p.Ala140Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.957G>C
n.952G>C
4g.134200602C>TCA358375102PABPC4Lc.418G>A (p.Ala140Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.957G>A
n.952G>A
4g.134200603A>CCA358375106PABPC4Lc.417T>G (p.Tyr139Ter)
c.591T>G (p.Tyr197Ter)
n.956T>G
n.951T>G
4g.134200603A>GCA441360982PABPC4Lc.417T>C (p.Tyr139=)
c.591T>C (p.Tyr197=)
n.956T>C
n.951T>C
4g.134200603A>TCA358375107PABPC4Lc.417T>A (p.Tyr139Ter)
c.591T>A (p.Tyr197Ter)
n.956T>A
n.951T>A
4g.134200604T>ACA358375108PABPC4Lc.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.955A>T
n.950A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200604T>CCA358375109PABPC4Lc.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.955A>G
n.950A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200604T>GCA358375110PABPC4Lc.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.955A>C
n.950A>C
4g.134200604T=CA1495814798PABPC4Lc.416A= (p.Tyr139=)
c.590A= (p.Tyr197=)
n.955A=
n.950A=
4g.134200605A>CCA358375111PABPC4Lc.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.954T>G
n.949T>G
4g.134200605A>GCA358375112PABPC4Lc.415T>C (p.Tyr139His)
c.589T>C (p.Tyr197His)
n.954T>C
n.949T>C
4g.134200605A>TCA358375113PABPC4Lc.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.954T>A
n.949T>A
4g.134200606G>ACA441360983PABPC4Lc.414C>T (p.Gly138=)
c.588C>T (p.Gly196=)
n.953C>T
n.948C>T
4g.134200606G>CCA441360984PABPC4Lc.414C>G (p.Gly138=)
c.588C>G (p.Gly196=)
n.953C>G
n.948C>G
4g.134200606G>TCA441360985PABPC4Lc.414C>A (p.Gly138=)
c.588C>A (p.Gly196=)
n.953C>A
n.948C>A
4g.134200607C>ACA358375114PABPC4Lc.413G>T (p.Gly138Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.952G>T
n.947G>T
4g.134200607C=CA1495814801PABPC4Lc.413G= (p.Gly138=)
c.587G= (p.Gly196=)
n.952G=
n.947G=
4g.134200607C>GCA358375115PABPC4Lc.413G>C (p.Gly138Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.952G>C
n.947G>C
4g.134200607C>TCA358375116PABPC4Lc.413G>A (p.Gly138Asp)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
n.952G>A
n.947G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200608C>ACA358375117PABPC4Lc.412G>T (p.Gly138Cys)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
n.951G>T
n.946G>T
4g.134200608C=CA1495814803PABPC4Lc.412G= (p.Gly138=)
c.586G= (p.Gly196=)
n.951G=
n.946G=
4g.134200608C>GCA358375118PABPC4Lc.412G>C (p.Gly138Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.951G>C
n.946G>C
4g.134200608C>TCA358375119PABPC4Lc.412G>A (p.Gly138Ser)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
n.951G>A
n.946G>A
 ClinVar
4g.134200608_134200609insAGTGAATTCA1495814805PABPC4Lc.411_412insAATTCACT (p.Gly138AsnfsTer23)
c.585_586insAATTCACT (p.Gly196AsnfsTer23)
n.950_951insAATTCACT
n.945_946insAATTCACT
 dbSNP
4g.134200609C>ACA358375120PABPC4Lc.411G>T (p.Lys137Asn)
c.585G>T (p.Lys195Asn)
n.950G>T
n.945G>T
4g.134200609C=CA1495814806PABPC4Lc.411G= (p.Lys137=)
c.585G= (p.Lys195=)
n.950G=
n.945G=
4g.134200609C>GCA358375121PABPC4Lc.411G>C (p.Lys137Asn)
c.585G>C (p.Lys195Asn)
n.950G>C
n.945G>C
4g.134200609C>TCA441360986PABPC4Lc.411G>A (p.Lys137=)
c.585G>A (p.Lys195=)
n.950G>A
n.945G>A
 dbSNP
4g.134200609_134200610insACCAATATTTACATAAAAAACTCA1495814810PABPC4Lc.410_411insAGTTTTTTATGTAAATATTGGT (p.Gly138ValfsTer25)
c.584_585insAGTTTTTTATGTAAATATTGGT (p.Gly196ValfsTer25)
n.949_950insAGTTTTTTATGTAAATATTGGT
n.944_945insAGTTTTTTATGTAAATATTGGT
 dbSNP
4g.134200610T>ACA358375122PABPC4Lc.410A>T (p.Lys137Met)
c.584A>T (p.Lys195Met)
n.949A>T
n.944A>T
4g.134200610T>CCA358375123PABPC4Lc.410A>G (p.Lys137Arg)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.949A>G
n.944A>G
4g.134200610T>GCA358375124PABPC4Lc.410A>C (p.Lys137Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.949A>C
n.944A>C
4g.134200611dupCA2672091049PABPC4Lc.410dup (p.Tyr139LeufsTer17)
c.584dup (p.Tyr197LeufsTer17)
n.949dup
n.944dup
 gnomAD v4
4g.134200611T>ACA358375125PABPC4Lc.409A>T (p.Lys137Ter)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.948A>T
n.943A>T
4g.134200611T>CCA358375126PABPC4Lc.409A>G (p.Lys137Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.948A>G
n.943A>G
 ClinVar
4g.134200611T>GCA358375127PABPC4Lc.409A>C (p.Lys137Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.948A>C
n.943A>C
4g.134200612G>ACA441360987PABPC4Lc.408C>T (p.Ser136=)
c.582C>T (p.Ser194=)
n.947C>T
n.942C>T
4g.134200612G>CCA441360988PABPC4Lc.408C>G (p.Ser136=)
c.582C>G (p.Ser194=)
n.947C>G
n.942C>G
4g.134200612G>TCA441360989PABPC4Lc.408C>A (p.Ser136=)
c.582C>A (p.Ser194=)
n.947C>A
n.942C>A
4g.134200613G>ACA358375128PABPC4Lc.407C>T (p.Ser136Phe)
c.581C>T (p.Ser194Phe)
n.946C>T
n.941C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200613G>CCA358375129PABPC4Lc.407C>G (p.Ser136Cys)
c.581C>G (p.Ser194Cys)
n.946C>G
n.941C>G
4g.134200613G=CA1495814813PABPC4Lc.407C= (p.Ser136=)
c.581C= (p.Ser194=)
n.946C=
n.941C=
4g.134200613G>TCA358375130PABPC4Lc.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
n.946C>A
n.941C>A
4g.134200614A=CA1495814816PABPC4Lc.406T= (p.Ser136=)
c.580T= (p.Ser194=)
n.945T=
n.940T=
4g.134200614A>CCA358375131PABPC4Lc.406T>G (p.Ser136Ala)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
n.945T>G
n.940T>G
4g.134200614A>GCA358375132PABPC4Lc.406T>C (p.Ser136Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
n.945T>C
n.940T>C
4g.134200614A>TCA106325793PABPC4Lc.406T>A (p.Ser136Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
n.945T>A
n.940T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200614dupCA2672091050PABPC4Lc.406dup (p.Ser136PhefsTer20)
c.580dup (p.Ser194PhefsTer20)
n.945dup
n.940dup
 gnomAD v4
4g.134200615G>ACA106325795PABPC4Lc.405C>T (p.Gly135=)
c.579C>T (p.Gly193=)
n.944C>T
n.939C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200615G>CCA106325797PABPC4Lc.405C>G (p.Gly135=)
c.579C>G (p.Gly193=)
n.944C>G
n.939C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200615G=CA1495814817PABPC4Lc.405C= (p.Gly135=)
c.579C= (p.Gly193=)
n.944C=
n.939C=
4g.134200615G>TCA441360990PABPC4Lc.405C>A (p.Gly135=)
c.579C>A (p.Gly193=)
n.944C>A
n.939C>A
4g.134200616C>ACA358375133PABPC4Lc.404G>T (p.Gly135Val)
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.943G>T
n.938G>T
4g.134200616C>GCA358375135PABPC4Lc.404G>C (p.Gly135Ala)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.943G>C
n.938G>C
 gnomAD v4
4g.134200616C>TCA358375134PABPC4Lc.404G>A (p.Gly135Asp)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
n.943G>A
n.938G>A
 gnomAD v4
4g.134200617C>ACA358375136PABPC4Lc.403G>T (p.Gly135Cys)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
n.942G>T
n.937G>T
4g.134200617C=CA1495814821PABPC4Lc.403G= (p.Gly135=)
c.577G= (p.Gly193=)
n.942G=
n.937G=
4g.134200617C>GCA358375137PABPC4Lc.403G>C (p.Gly135Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.942G>C
n.937G>C
4g.134200617C>TCA358375138PABPC4Lc.403G>A (p.Gly135Ser)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
n.942G>A
n.937G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200618T>ACA358375139PABPC4Lc.402A>T (p.Gln134His)
c.576A>T (p.Gln192His)
n.941A>T
n.936A>T
4g.134200618T>CCA441360991PABPC4Lc.402A>G (p.Gln134=)
c.576A>G (p.Gln192=)
n.941A>G
n.936A>G
4g.134200618T>GCA358375140PABPC4Lc.402A>C (p.Gln134His)
c.576A>C (p.Gln192His)
n.941A>C
n.936A>C
 dbSNP
4g.134200618T=CA1495814824PABPC4Lc.402A= (p.Gln134=)
c.576A= (p.Gln192=)
n.941A=
n.936A=
4g.134200619T>ACA358375141PABPC4Lc.401A>T (p.Gln134Leu)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
n.940A>T
n.935A>T
4g.134200619T>CCA358375142PABPC4Lc.401A>G (p.Gln134Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
n.940A>G
n.935A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200619T>GCA358375143PABPC4Lc.401A>C (p.Gln134Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
n.940A>C
n.935A>C
4g.134200619T=CA1495814829PABPC4Lc.401A= (p.Gln134=)
c.575A= (p.Gln192=)
n.940A=
n.935A=
4g.134200620G>ACA358375144PABPC4Lc.400C>T (p.Gln134Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
n.939C>T
n.934C>T
 COSMIC COSMIC
4g.134200620G>CCA358375145PABPC4Lc.400C>G (p.Gln134Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
n.939C>G
n.934C>G
4g.134200620G>TCA358375146PABPC4Lc.400C>A (p.Gln134Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
n.939C>A
n.934C>A
4g.134200621A>CCA358375147PABPC4Lc.399T>G (p.Asp133Glu)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
n.938T>G
n.933T>G
4g.134200621A>GCA441360992PABPC4Lc.399T>C (p.Asp133=)
c.573T>C (p.Asp191=)
n.938T>C
n.933T>C
4g.134200621A>TCA358375148PABPC4Lc.399T>A (p.Asp133Glu)
c.573T>A (p.Asp191Glu)
n.938T>A
n.933T>A
4g.134200622T>ACA358375151PABPC4Lc.398A>T (p.Asp133Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.937A>T
n.932A>T
4g.134200622T>CCA358375150PABPC4Lc.398A>G (p.Asp133Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.937A>G
n.932A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200622T>GCA358375149PABPC4Lc.398A>C (p.Asp133Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.937A>C
n.932A>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200622T=CA1495814831PABPC4Lc.398A= (p.Asp133=)
c.572A= (p.Asp191=)
n.937A=
n.932A=
4g.134200623C>ACA358375152PABPC4Lc.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.936G>T
n.931G>T
4g.134200623C>GCA358375153PABPC4Lc.397G>C (p.Asp133His)
c.571G>C (p.Asp191His)
n.936G>C
n.931G>C
4g.134200623C>TCA358375154PABPC4Lc.397G>A (p.Asp133Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.936G>A
n.931G>A
4g.134200624A=CA1495814836PABPC4Lc.396T= (p.Asp132=)
c.570T= (p.Asp190=)
n.935T=
n.930T=
4g.134200624A>CCA358375155PABPC4Lc.396T>G (p.Asp132Glu)
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.935T>G
n.930T>G
 gnomAD v4
4g.134200624A>GCA441360993PABPC4Lc.396T>C (p.Asp132=)
c.570T>C (p.Asp190=)
n.935T>C
n.930T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200624A>TCA358375156PABPC4Lc.396T>A (p.Asp132Glu)
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.935T>A
n.930T>A
 gnomAD v4
4g.134200625T>ACA358375157PABPC4Lc.395A>T (p.Asp132Val)
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.934A>T
n.929A>T
4g.134200625T>CCA358375158PABPC4Lc.395A>G (p.Asp132Gly)
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.934A>G
n.929A>G
4g.134200625T>GCA358375159PABPC4Lc.395A>C (p.Asp132Ala)
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.934A>C
n.929A>C
4g.134200626C>ACA358375160PABPC4Lc.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.933G>T
n.928G>T
4g.134200626C>GCA358375161PABPC4Lc.394G>C (p.Asp132His)
c.568G>C (p.Asp190His)
n.933G>C
n.928G>C
4g.134200626C>TCA358375162PABPC4Lc.394G>A (p.Asp132Asn)
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.933G>A
n.928G>A
4g.134200626dupCA2672091051PABPC4Lc.394dup (p.Asp132GlyfsTer2)
c.568dup (p.Asp190GlyfsTer2)
n.933dup
n.928dup
 gnomAD v4
4g.134200627A>CCA358375163PABPC4Lc.393T>G (p.Ser131Arg)
c.567T>G (p.Ser189Arg)
n.932T>G
n.927T>G
4g.134200627A>GCA441360994PABPC4Lc.393T>C (p.Ser131=)
c.567T>C (p.Ser189=)
n.932T>C
n.927T>C
4g.134200627A>TCA358375164PABPC4Lc.393T>A (p.Ser131Arg)
c.567T>A (p.Ser189Arg)
n.932T>A
n.927T>A
4g.134200628C>ACA358375166PABPC4Lc.392G>T (p.Ser131Ile)
c.566G>T (p.Ser189Ile)
n.931G>T
n.926G>T
4g.134200628C=CA1495814838PABPC4Lc.392G= (p.Ser131=)
c.566G= (p.Ser189=)
n.931G=
n.926G=
4g.134200628C>GCA358375167PABPC4Lc.392G>C (p.Ser131Thr)
c.566G>C (p.Ser189Thr)
n.931G>C
n.926G>C
4g.134200628C>TCA358375165PABPC4Lc.392G>A (p.Ser131Asn)
c.566G>A (p.Ser189Asn)
n.931G>A
n.926G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200629T>ACA358375168PABPC4Lc.391A>T (p.Ser131Cys)
c.565A>T (p.Ser189Cys)
n.930A>T
n.925A>T
4g.134200629T>CCA358375169PABPC4Lc.391A>G (p.Ser131Gly)
c.565A>G (p.Ser189Gly)
n.930A>G
n.925A>G
4g.134200629T>GCA358375170PABPC4Lc.391A>C (p.Ser131Arg)
c.565A>C (p.Ser189Arg)
n.930A>C
n.925A>C
4g.134200630C>ACA358375171PABPC4Lc.390G>T (p.Met130Ile)
c.564G>T (p.Met188Ile)
n.929G>T
n.924G>T
4g.134200630C>GCA358375172PABPC4Lc.390G>C (p.Met130Ile)
c.564G>C (p.Met188Ile)
n.929G>C
n.924G>C
4g.134200630C>TCA358375173PABPC4Lc.390G>A (p.Met130Ile)
c.564G>A (p.Met188Ile)
n.929G>A
n.924G>A
 gnomAD v4
4g.134200631A>CCA358375174PABPC4Lc.389T>G (p.Met130Arg)
c.563T>G (p.Met188Arg)
n.928T>G
n.923T>G
4g.134200631A>GCA358375175PABPC4Lc.389T>C (p.Met130Thr)
c.563T>C (p.Met188Thr)
n.928T>C
n.923T>C
4g.134200631A>TCA358375176PABPC4Lc.389T>A (p.Met130Lys)
c.563T>A (p.Met188Lys)
n.928T>A
n.923T>A
 gnomAD v4
4g.134200632T>ACA358375177PABPC4Lc.388A>T (p.Met130Leu)
c.562A>T (p.Met188Leu)
n.927A>T
n.922A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200632T>CCA358375178PABPC4Lc.388A>G (p.Met130Val)
c.562A>G (p.Met188Val)
n.927A>G
n.922A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200632T>GCA358375179PABPC4Lc.388A>C (p.Met130Leu)
c.562A>C (p.Met188Leu)
n.927A>C
n.922A>C
4g.134200632T=CA1495814841PABPC4Lc.388A= (p.Met130=)
c.562A= (p.Met188=)
n.927A=
n.922A=
4g.134200633C>ACA441360995PABPC4Lc.387G>T (p.Val129=)
c.561G>T (p.Val187=)
n.926G>T
n.921G>T
4g.134200633C=CA1495814844PABPC4Lc.387G= (p.Val129=)
c.561G= (p.Val187=)
n.926G=
n.921G=
4g.134200633C>GCA441360996PABPC4Lc.387G>C (p.Val129=)
c.561G>C (p.Val187=)
n.926G>C
n.921G>C
4g.134200633C>TCA441360997PABPC4Lc.387G>A (p.Val129=)
c.561G>A (p.Val187=)
n.926G>A
n.921G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200634A>CCA358375182PABPC4Lc.386T>G (p.Val129Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.925T>G
n.920T>G
4g.134200634A>GCA358375180PABPC4Lc.386T>C (p.Val129Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.925T>C
n.920T>C
4g.134200634A>TCA358375181PABPC4Lc.386T>A (p.Val129Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
n.925T>A
n.920T>A
4g.134200634dupCA2672091052PABPC4Lc.386dup (p.Met130AspfsTer3)
c.560dup (p.Met188AspfsTer3)
n.925dup
n.920dup
 gnomAD v4
4g.134200635C>ACA358375183PABPC4Lc.385G>T (p.Val129Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
n.924G>T
n.919G>T
 gnomAD v4
4g.134200635C>GCA358375184PABPC4Lc.385G>C (p.Val129Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.924G>C
n.919G>C
4g.134200635C>TCA358375185PABPC4Lc.385G>A (p.Val129Met)
c.559G>A (p.Val187Met)
n.924G>A
n.919G>A
4g.134200636C>ACA358375186PABPC4Lc.384G>T (p.Lys128Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.923G>T
n.918G>T
4g.134200636C=CA1495814848PABPC4Lc.384G= (p.Lys128=)
c.558G= (p.Lys186=)
n.923G=
n.918G=
4g.134200636C>GCA106325799PABPC4Lc.384G>C (p.Lys128Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.923G>C
n.918G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200636C>TCA441360998PABPC4Lc.384G>A (p.Lys128=)
c.558G>A (p.Lys186=)
n.923G>A
n.918G>A
 gnomAD v4
4g.134200637T>ACA358375187PABPC4Lc.383A>T (p.Lys128Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.922A>T
n.917A>T
4g.134200637T>CCA358375188PABPC4Lc.383A>G (p.Lys128Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.922A>G
n.917A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200637T>GCA358375189PABPC4Lc.383A>C (p.Lys128Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.922A>C
n.917A>C
4g.134200637T=CA1495814850PABPC4Lc.383A= (p.Lys128=)
c.557A= (p.Lys186=)
n.922A=
n.917A=
4g.134200638T>ACA358375190PABPC4Lc.382A>T (p.Lys128Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.921A>T
n.916A>T
 COSMIC COSMIC
4g.134200638T>CCA358375191PABPC4Lc.382A>G (p.Lys128Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.921A>G
n.916A>G
 gnomAD v4
4g.134200638T>GCA358375192PABPC4Lc.382A>C (p.Lys128Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
n.921A>C
n.916A>C
4g.134200639G>ACA441360999PABPC4Lc.381C>T (p.Ser127=)
c.555C>T (p.Ser185=)
n.920C>T
n.915C>T
4g.134200639G>CCA441361000PABPC4Lc.381C>G (p.Ser127=)
c.555C>G (p.Ser185=)
n.920C>G
n.915C>G
4g.134200639G>TCA441361001PABPC4Lc.381C>A (p.Ser127=)
c.555C>A (p.Ser185=)
n.920C>A
n.915C>A
4g.134200640G>ACA358375195PABPC4Lc.380C>T (p.Ser127Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
n.919C>T
n.914C>T
4g.134200640G>CCA358375194PABPC4Lc.380C>G (p.Ser127Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.919C>G
n.914C>G
4g.134200640G>TCA358375193PABPC4Lc.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
n.919C>A
n.914C>A
4g.134200641A=CA1495814852PABPC4Lc.379T= (p.Ser127=)
c.553T= (p.Ser185=)
n.918T=
n.913T=
4g.134200641A>CCA358375196PABPC4Lc.379T>G (p.Ser127Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.918T>G
n.913T>G
4g.134200641A>GCA358375198PABPC4Lc.379T>C (p.Ser127Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.918T>C
n.913T>C
4g.134200641A>TCA358375197PABPC4Lc.379T>A (p.Ser127Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.918T>A
n.913T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200642G>ACA441361002PABPC4Lc.378C>T (p.Ser126=)
c.552C>T (p.Ser184=)
n.917C>T
n.912C>T
4g.134200642G>CCA441361003PABPC4Lc.378C>G (p.Ser126=)
c.552C>G (p.Ser184=)
n.917C>G
n.912C>G
4g.134200642G>TCA441361004PABPC4Lc.378C>A (p.Ser126=)
c.552C>A (p.Ser184=)
n.917C>A
n.912C>A
4g.134200643G>ACA358375199PABPC4Lc.377C>T (p.Ser126Phe)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.916C>T
n.911C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
4g.134200643G>CCA358375201PABPC4Lc.377C>G (p.Ser126Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.916C>G
n.911C>G
4g.134200643G=CA1495814854PABPC4Lc.377C= (p.Ser126=)
c.551C= (p.Ser184=)
n.916C=
n.911C=
4g.134200643G>TCA358375200PABPC4Lc.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.916C>A
n.911C>A
4g.134200644A>CCA358375202PABPC4Lc.376T>G (p.Ser126Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.915T>G
n.910T>G
4g.134200644A>GCA358375203PABPC4Lc.376T>C (p.Ser126Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.915T>C
n.910T>C
4g.134200644A>TCA358375204PABPC4Lc.376T>A (p.Ser126Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.915T>A
n.910T>A
4g.134200645A>CCA441361007PABPC4Lc.375T>G (p.Leu125=)
c.549T>G (p.Leu183=)
n.914T>G
n.909T>G
4g.134200645A>GCA441361006PABPC4Lc.375T>C (p.Leu125=)
c.549T>C (p.Leu183=)
n.914T>C
n.909T>C
4g.134200645A>TCA441361005PABPC4Lc.375T>A (p.Leu125=)
c.549T>A (p.Leu183=)
n.914T>A
n.909T>A
4g.134200646A>CCA358375205PABPC4Lc.374T>G (p.Leu125Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.913T>G
n.908T>G
4g.134200646A>GCA358375206PABPC4Lc.374T>C (p.Leu125Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.913T>C
n.908T>C
4g.134200646A>TCA358375207PABPC4Lc.374T>A (p.Leu125His)
c.548T>A (p.Leu183His)
n.913T>A
n.908T>A
4g.134200647G>ACA358375208PABPC4Lc.373C>T (p.Leu125Phe)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.912C>T
n.907C>T
4g.134200647G>CCA358375209PABPC4Lc.373C>G (p.Leu125Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
n.912C>G
n.907C>G
 gnomAD v4
4g.134200647G=CA1495814859PABPC4Lc.373C= (p.Leu125=)
c.547C= (p.Leu183=)
n.912C=
n.907C=
4g.134200647G>TCA358375210PABPC4Lc.373C>A (p.Leu125Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.912C>A
n.907C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200648G>ACA441361009PABPC4Lc.372C>T (p.Ile124=)
c.546C>T (p.Ile182=)
n.911C>T
n.906C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200648G>CCA358375211PABPC4Lc.372C>G (p.Ile124Met)
c.546C>G (p.Ile182Met)
n.911C>G
n.906C>G
4g.134200648G=CA1495814860PABPC4Lc.372C= (p.Ile124=)
c.546C= (p.Ile182=)
n.911C=
n.906C=
4g.134200648G>TCA441361008PABPC4Lc.372C>A (p.Ile124=)
c.546C>A (p.Ile182=)
n.911C>A
n.906C>A
4g.134200649A>CCA358375212PABPC4Lc.371T>G (p.Ile124Ser)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
n.910T>G
n.905T>G
4g.134200649A>GCA358375213PABPC4Lc.371T>C (p.Ile124Thr)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
n.910T>C
n.905T>C
4g.134200649A>TCA358375214PABPC4Lc.371T>A (p.Ile124Asn)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
n.910T>A
n.905T>A

Number of alleles fetched