Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.134200509T>A | CA358374894 | PABPC4L | c.511A>T (p.Arg171Ter) c.685A>T (p.Arg229Ter) n.1050A>T n.1045A>T | |
4 | g.134200509T>C | CA358374895 | PABPC4L | c.511A>G (p.Arg171Gly) c.685A>G (p.Arg229Gly) n.1050A>G n.1045A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200509T>G | CA106325767 | PABPC4L | c.511A>C (p.Arg171=) c.685A>C (p.Arg229=) n.1050A>C n.1045A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200509T= | CA1495814635 | PABPC4L | c.511A= (p.Arg171=) c.685A= (p.Arg229=) n.1050A= n.1045A= | |
4 | g.134200510G>A | CA441360926 | PABPC4L | c.510C>T (p.Gly170=) c.684C>T (p.Gly228=) n.1049C>T n.1044C>T | |
4 | g.134200510G>C | CA441360927 | PABPC4L | c.510C>G (p.Gly170=) c.684C>G (p.Gly228=) n.1049C>G n.1044C>G | |
4 | g.134200510G>T | CA441360928 | PABPC4L | c.510C>A (p.Gly170=) c.684C>A (p.Gly228=) n.1049C>A n.1044C>A | |
4 | g.134200511C>A | CA358374896 | PABPC4L | c.509G>T (p.Gly170Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.1048G>T n.1043G>T | |
4 | g.134200511C>G | CA358374897 | PABPC4L | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1048G>C n.1043G>C | |
4 | g.134200511C>T | CA358374898 | PABPC4L | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) n.1048G>A n.1043G>A | |
4 | g.134200512C>A | CA358374899 | PABPC4L | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) n.1047G>T n.1042G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200512C>G | CA358374900 | PABPC4L | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1047G>C n.1042G>C | |
4 | g.134200512C>T | CA358374901 | PABPC4L | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) n.1047G>A n.1042G>A | |
4 | g.134200513A= | CA1495814639 | PABPC4L | c.507T= (p.Val169=) c.681T= (p.Val227=) n.1046T= n.1041T= | |
4 | g.134200513A>C | CA441360929 | PABPC4L | c.507T>G (p.Val169=) c.681T>G (p.Val227=) n.1046T>G n.1041T>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200513A>G | CA3081064 | PABPC4L | c.507T>C (p.Val169=) c.681T>C (p.Val227=) n.1046T>C n.1041T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200513A>T | CA441360930 | PABPC4L | c.507T>A (p.Val169=) c.681T>A (p.Val227=) n.1046T>A n.1041T>A | |
4 | g.134200517_134200520dup | CA2578196351 | PABPC4L | c.504_507dup (p.Gly170CysfsTer11) c.678_681dup (p.Gly228CysfsTer11) n.1043_1046dup n.1038_1041dup | |
4 | g.134200514A= | CA1495814644 | PABPC4L | c.506T= (p.Val169=) c.680T= (p.Val227=) n.1045T= n.1040T= | |
4 | g.134200514A>C | CA358374902 | PABPC4L | c.506T>G (p.Val169Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) n.1045T>G n.1040T>G | |
4 | g.134200514A>G | CA358374903 | PABPC4L | c.506T>C (p.Val169Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) n.1045T>C n.1040T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200514A>T | CA358374904 | PABPC4L | c.506T>A (p.Val169Asp) c.680T>A (p.Val227Asp) n.1045T>A n.1040T>A | |
4 | g.134200516_134200521dup | CA2578196352 | PABPC4L | c.501_506dup (p.Val169_Gly170insPheVal) c.675_680dup (p.Val227_Gly228insPheVal) n.1040_1045dup n.1035_1040dup | |
4 | g.134200515C>A | CA106325770 | PABPC4L | c.505G>T (p.Val169Phe) c.679G>T (p.Val227Phe) n.1044G>T n.1039G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200515C= | CA1495814648 | PABPC4L | c.505G= (p.Val169=) c.679G= (p.Val227=) n.1044G= n.1039G= | |
4 | g.134200515C>G | CA358374905 | PABPC4L | c.505G>C (p.Val169Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) n.1044G>C n.1039G>C | |
4 | g.134200515C>T | CA358374906 | PABPC4L | c.505G>A (p.Val169Ile) c.679G>A (p.Val227Ile) n.1044G>A n.1039G>A | |
4 | g.134200515_134200516delinsCA | CA1495814649 | PABPC4L | c.504_505delinsTG (p.Phe168=) c.678_679delinsTG (p.Phe226=) n.1043_1044delinsTG n.1038_1039delinsTG | |
4 | g.134200516A>C | CA358374907 | PABPC4L | c.504T>G (p.Phe168Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) n.1043T>G n.1038T>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200516A>G | CA441360931 | PABPC4L | c.504T>C (p.Phe168=) c.678T>C (p.Phe226=) n.1043T>C n.1038T>C | |
4 | g.134200516A>T | CA358374908 | PABPC4L | c.504T>A (p.Phe168Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) n.1043T>A n.1038T>A | |
4 | g.134200518del | CA555019080 | PABPC4L | c.504del (p.Phe168LeufsTer27) c.678del (p.Phe226LeufsTer27) n.1043del n.1038del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200517A>C | CA358374909 | PABPC4L | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.1042T>G n.1037T>G | |
4 | g.134200517A>G | CA358374910 | PABPC4L | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.1042T>C n.1037T>C | |
4 | g.134200517A>T | CA358374911 | PABPC4L | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.1042T>A n.1037T>A | |
4 | g.134200517_134200518insCCACCCAAACACACCCAAC | CA2763628673 | PABPC4L | c.502_503insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG (p.Phe168CysfsTer18) c.676_677insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG (p.Phe226CysfsTer18) n.1041_1042insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG n.1036_1037insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG | |
4 | g.134200518A>C | CA358374912 | PABPC4L | c.502T>G (p.Phe168Val) c.676T>G (p.Phe226Val) n.1041T>G n.1036T>G | |
4 | g.134200518A>G | CA358374913 | PABPC4L | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.1041T>C n.1036T>C | |
4 | g.134200518A>T | CA358374914 | PABPC4L | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.1041T>A n.1036T>A | |
4 | g.134200519_134200520insCACCAAACACACCCAACAC | CA2763628672 | PABPC4L | c.502_503insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT (p.Phe168CysfsTer18) c.676_677insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT (p.Phe226CysfsTer18) n.1041_1042insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT n.1036_1037insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT | |
4 | g.134200519C>A | CA441360933 | PABPC4L | c.501G>T (p.Val167=) c.675G>T (p.Val225=) n.1040G>T n.1035G>T | |
4 | g.134200519C>G | CA441360934 | PABPC4L | c.501G>C (p.Val167=) c.675G>C (p.Val225=) n.1040G>C n.1035G>C | |
4 | g.134200519C>T | CA441360932 | PABPC4L | c.501G>A (p.Val167=) c.675G>A (p.Val225=) n.1040G>A n.1035G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200520A>C | CA358374915 | PABPC4L | c.500T>G (p.Val167Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.1039T>G n.1034T>G | |
4 | g.134200520A>G | CA358374917 | PABPC4L | c.500T>C (p.Val167Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.1039T>C n.1034T>C | |
4 | g.134200520A>T | CA358374916 | PABPC4L | c.500T>A (p.Val167Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.1039T>A n.1034T>A | |
4 | g.134200521C>A | CA358374918 | PABPC4L | c.499G>T (p.Val167Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.1038G>T n.1033G>T | |
4 | g.134200521C= | CA1495814654 | PABPC4L | c.499G= (p.Val167=) c.673G= (p.Val225=) n.1038G= n.1033G= | |
4 | g.134200521C>G | CA358374919 | PABPC4L | c.499G>C (p.Val167Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.1038G>C n.1033G>C | |
4 | g.134200521C>T | CA358374920 | PABPC4L | c.499G>A (p.Val167Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.1038G>A n.1033G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200522C>A | CA358374921 | PABPC4L | c.498G>T (p.Lys166Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) n.1037G>T n.1032G>T | |
4 | g.134200522C= | CA1495814662 | PABPC4L | c.498G= (p.Lys166=) c.672G= (p.Lys224=) n.1037G= n.1032G= | |
4 | g.134200522C>G | CA358374922 | PABPC4L | c.498G>C (p.Lys166Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) n.1037G>C n.1032G>C | |
4 | g.134200522C>T | CA3081065 | PABPC4L | c.498G>A (p.Lys166=) c.672G>A (p.Lys224=) n.1037G>A n.1032G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200523T>A | CA358374924 | PABPC4L | c.497A>T (p.Lys166Met) c.671A>T (p.Lys224Met) n.1036A>T n.1031A>T | |
4 | g.134200523T>C | CA358374923 | PABPC4L | c.497A>G (p.Lys166Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) n.1036A>G n.1031A>G | |
4 | g.134200523T>G | CA106325775 | PABPC4L | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) n.1036A>C n.1031A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200523T= | CA1495814664 | PABPC4L | c.497A= (p.Lys166=) c.671A= (p.Lys224=) n.1036A= n.1031A= | |
4 | g.134200524T>A | CA358374925 | PABPC4L | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) n.1035A>T n.1030A>T | |
4 | g.134200524T>C | CA358374926 | PABPC4L | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) n.1035A>G n.1030A>G | dbSNP |
4 | g.134200524T>G | CA358374927 | PABPC4L | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) n.1035A>C n.1030A>C | |
4 | g.134200524T= | CA1495814667 | PABPC4L | c.496A= (p.Lys166=) c.670A= (p.Lys224=) n.1035A= n.1030A= | |
4 | g.134200525G>A | CA441360935 | PABPC4L | c.495C>T (p.Cys165=) c.669C>T (p.Cys223=) n.1034C>T n.1029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200525G>C | CA358374928 | PABPC4L | c.495C>G (p.Cys165Trp) c.669C>G (p.Cys223Trp) n.1034C>G n.1029C>G | |
4 | g.134200525G= | CA1495814671 | PABPC4L | c.495C= (p.Cys165=) c.669C= (p.Cys223=) n.1034C= n.1029C= | |
4 | g.134200525G>T | CA358374929 | PABPC4L | c.495C>A (p.Cys165Ter) c.669C>A (p.Cys223Ter) n.1034C>A n.1029C>A | |
4 | g.134200526C>A | CA358374930 | PABPC4L | c.494G>T (p.Cys165Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) n.1033G>T n.1028G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200526C= | CA1495814675 | PABPC4L | c.494G= (p.Cys165=) c.668G= (p.Cys223=) n.1033G= n.1028G= | |
4 | g.134200526C>G | CA358374932 | PABPC4L | c.494G>C (p.Cys165Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) n.1033G>C n.1028G>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200526C>T | CA358374931 | PABPC4L | c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) n.1033G>A n.1028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200528_134200558del | CA2578196353 | PABPC4L | c.464_494del (p.Glu155AlafsTer30) c.638_668del (p.Glu213AlafsTer30) n.1003_1033del n.998_1028del | |
4 | g.134200527A>C | CA358374933 | PABPC4L | c.493T>G (p.Cys165Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) n.1032T>G n.1027T>G | |
4 | g.134200527A>G | CA358374934 | PABPC4L | c.493T>C (p.Cys165Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) n.1032T>C n.1027T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200527A>T | CA358374935 | PABPC4L | c.493T>A (p.Cys165Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) n.1032T>A n.1027T>A | |
4 | g.134200528G>A | CA441360936 | PABPC4L | c.492C>T (p.Gly164=) c.666C>T (p.Gly222=) n.1031C>T n.1026C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.134200528G>C | CA441360937 | PABPC4L | c.492C>G (p.Gly164=) c.666C>G (p.Gly222=) n.1031C>G n.1026C>G | |
4 | g.134200528G>T | CA441360938 | PABPC4L | c.492C>A (p.Gly164=) c.666C>A (p.Gly222=) n.1031C>A n.1026C>A | |
4 | g.134200529C>A | CA358374936 | PABPC4L | c.491G>T (p.Gly164Val) c.665G>T (p.Gly222Val) n.1030G>T n.1025G>T | |
4 | g.134200529C>G | CA358374937 | PABPC4L | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) n.1030G>C n.1025G>C | |
4 | g.134200529C>T | CA358374938 | PABPC4L | c.491G>A (p.Gly164Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) n.1030G>A n.1025G>A | |
4 | g.134200530C>A | CA358374939 | PABPC4L | c.490G>T (p.Gly164Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) n.1029G>T n.1024G>T | |
4 | g.134200530C>G | CA358374940 | PABPC4L | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) n.1029G>C n.1024G>C | |
4 | g.134200530C>T | CA358374941 | PABPC4L | c.490G>A (p.Gly164Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) n.1029G>A n.1024G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.134200531C>A | CA358374942 | PABPC4L | c.489G>T (p.Lys163Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) n.1028G>T n.1023G>T | |
4 | g.134200531C= | CA1495814679 | PABPC4L | c.489G= (p.Lys163=) c.663G= (p.Lys221=) n.1028G= n.1023G= | |
4 | g.134200531C>G | CA358374943 | PABPC4L | c.489G>C (p.Lys163Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) n.1028G>C n.1023G>C | |
4 | g.134200531C>T | CA441360939 | PABPC4L | c.489G>A (p.Lys163=) c.663G>A (p.Lys221=) n.1028G>A n.1023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200532T>A | CA358374945 | PABPC4L | c.488A>T (p.Lys163Met) c.662A>T (p.Lys221Met) n.1027A>T n.1022A>T | |
4 | g.134200532T>C | CA106325777 | PABPC4L | c.488A>G (p.Lys163Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) n.1027A>G n.1022A>G | dbSNP |
4 | g.134200532T>G | CA358374944 | PABPC4L | c.488A>C (p.Lys163Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) n.1027A>C n.1022A>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200532T= | CA1495814683 | PABPC4L | c.488A= (p.Lys163=) c.662A= (p.Lys221=) n.1027A= n.1022A= | |
4 | g.134200533T>A | CA358374946 | PABPC4L | c.487A>T (p.Lys163Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) n.1026A>T n.1021A>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.134200533T>C | CA358374948 | PABPC4L | c.487A>G (p.Lys163Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) n.1026A>G n.1021A>G | |
4 | g.134200533T>G | CA358374947 | PABPC4L | c.487A>C (p.Lys163Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) n.1026A>C n.1021A>C | |
4 | g.134200533T= | CA1495814685 | PABPC4L | c.487A= (p.Lys163=) c.661A= (p.Lys221=) n.1026A= n.1021A= | |
4 | g.134200534G>A | CA441360940 | PABPC4L | c.486C>T (p.Leu162=) c.660C>T (p.Leu220=) n.1025C>T n.1020C>T | |
4 | g.134200534G>C | CA441360941 | PABPC4L | c.486C>G (p.Leu162=) c.660C>G (p.Leu220=) n.1025C>G n.1020C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200534G= | CA1495814687 | PABPC4L | c.486C= (p.Leu162=) c.660C= (p.Leu220=) n.1025C= n.1020C= | |
4 | g.134200534G>T | CA441360942 | PABPC4L | c.486C>A (p.Leu162=) c.660C>A (p.Leu220=) n.1025C>A n.1020C>A | |
4 | g.134200535A>C | CA358374949 | PABPC4L | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1024T>G n.1019T>G | |
4 | g.134200535A>G | CA358374951 | PABPC4L | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1024T>C n.1019T>C | |
4 | g.134200535A>T | CA358374950 | PABPC4L | c.485T>A (p.Leu162His) c.659T>A (p.Leu220His) n.1024T>A n.1019T>A | |
4 | g.134200536G>A | CA358374952 | PABPC4L | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) n.1023C>T n.1018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200536G>C | CA358374954 | PABPC4L | c.484C>G (p.Leu162Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.1023C>G n.1018C>G | |
4 | g.134200536G= | CA1495814690 | PABPC4L | c.484C= (p.Leu162=) c.658C= (p.Leu220=) n.1023C= n.1018C= | |
4 | g.134200536G>T | CA358374953 | PABPC4L | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) n.1023C>A n.1018C>A | |
4 | g.134200537T>A | CA441360943 | PABPC4L | c.483A>T (p.Leu161=) c.657A>T (p.Leu219=) n.1022A>T n.1017A>T | |
4 | g.134200537T>C | CA441360944 | PABPC4L | c.483A>G (p.Leu161=) c.657A>G (p.Leu219=) n.1022A>G n.1017A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200537T>G | CA441360945 | PABPC4L | c.483A>C (p.Leu161=) c.657A>C (p.Leu219=) n.1022A>C n.1017A>C | |
4 | g.134200537T= | CA1495814692 | PABPC4L | c.483A= (p.Leu161=) c.657A= (p.Leu219=) n.1022A= n.1017A= | |
4 | g.134200538A>C | CA358374955 | PABPC4L | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1021T>G n.1016T>G | |
4 | g.134200538A>G | CA358374957 | PABPC4L | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1021T>C n.1016T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200538A>T | CA358374956 | PABPC4L | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.1021T>A n.1016T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200539G>A | CA441360946 | PABPC4L | c.481C>T (p.Leu161=) c.655C>T (p.Leu219=) n.1020C>T n.1015C>T | |
4 | g.134200539G>C | CA358374958 | PABPC4L | c.481C>G (p.Leu161Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.1020C>G n.1015C>G | |
4 | g.134200539G>T | CA358374959 | PABPC4L | c.481C>A (p.Leu161Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) n.1020C>A n.1015C>A | |
4 | g.134200540T>A | CA358374960 | PABPC4L | c.480A>T (p.Lys160Asn) c.654A>T (p.Lys218Asn) n.1019A>T n.1014A>T | |
4 | g.134200540T>C | CA441360947 | PABPC4L | c.480A>G (p.Lys160=) c.654A>G (p.Lys218=) n.1019A>G n.1014A>G | |
4 | g.134200540T>G | CA3081066 | PABPC4L | c.480A>C (p.Lys160Asn) c.654A>C (p.Lys218Asn) n.1019A>C n.1014A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200540T= | CA1495814694 | PABPC4L | c.480A= (p.Lys160=) c.654A= (p.Lys218=) n.1019A= n.1014A= | |
4 | g.134200540_134200543del | CA2672091046 | PABPC4L | c.477_480del (p.Lys160TyrfsTer?) c.651_654del (p.Lys218TyrfsTer?) n.1016_1019del n.1011_1014del | gnomAD v4 |
4 | g.134200543del | CA2578196354 | PABPC4L | c.480del (p.Lys160AsnfsTer?) c.654del (p.Lys218AsnfsTer?) n.1019del n.1014del | gnomAD v4 |
4 | g.134200541_134200553dup | CA2672091045 | PABPC4L | c.468_480dup (p.Leu161AspfsTer23) c.642_654dup (p.Leu219AspfsTer23) n.1007_1019dup n.1002_1014dup | gnomAD v4 |
4 | g.134200541T>A | CA358374961 | PABPC4L | c.479A>T (p.Lys160Ile) c.653A>T (p.Lys218Ile) n.1018A>T n.1013A>T | |
4 | g.134200541T>C | CA358374962 | PABPC4L | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) n.1018A>G n.1013A>G | |
4 | g.134200541T>G | CA358374963 | PABPC4L | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) n.1018A>C n.1013A>C | |
4 | g.134200542T>A | CA358374964 | PABPC4L | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) n.1017A>T n.1012A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200542T>C | CA358374965 | PABPC4L | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) n.1017A>G n.1012A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200542T>G | CA358374966 | PABPC4L | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) n.1017A>C n.1012A>C | |
4 | g.134200543T>A | CA441360948 | PABPC4L | c.477A>T (p.Gly159=) c.651A>T (p.Gly217=) n.1016A>T n.1011A>T | |
4 | g.134200543T>C | CA441360949 | PABPC4L | c.477A>G (p.Gly159=) c.651A>G (p.Gly217=) n.1016A>G n.1011A>G | dbSNP |
4 | g.134200543T>G | CA441360950 | PABPC4L | c.477A>C (p.Gly159=) c.651A>C (p.Gly217=) n.1016A>C n.1011A>C | |
4 | g.134200543T= | CA1495814697 | PABPC4L | c.477A= (p.Gly159=) c.651A= (p.Gly217=) n.1016A= n.1011A= | |
4 | g.134200544C>A | CA358374967 | PABPC4L | c.476G>T (p.Gly159Val) c.650G>T (p.Gly217Val) n.1015G>T n.1010G>T | |
4 | g.134200544C>G | CA358374968 | PABPC4L | c.476G>C (p.Gly159Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1015G>C n.1010G>C | |
4 | g.134200544C>T | CA358374969 | PABPC4L | c.476G>A (p.Gly159Glu) c.650G>A (p.Gly217Glu) n.1015G>A n.1010G>A | |
4 | g.134200545C>A | CA358374970 | PABPC4L | c.475G>T (p.Gly159Ter) c.649G>T (p.Gly217Ter) n.1014G>T n.1009G>T | |
4 | g.134200545C>G | CA358374971 | PABPC4L | c.475G>C (p.Gly159Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1014G>C n.1009G>C | |
4 | g.134200545C>T | CA358374972 | PABPC4L | c.475G>A (p.Gly159Arg) c.649G>A (p.Gly217Arg) n.1014G>A n.1009G>A | |
4 | g.134200546A>C | CA358374974 | PABPC4L | c.474T>G (p.Asn158Lys) c.648T>G (p.Asn216Lys) n.1013T>G n.1008T>G | |
4 | g.134200546A>G | CA441360951 | PABPC4L | c.474T>C (p.Asn158=) c.648T>C (p.Asn216=) n.1013T>C n.1008T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200546A>T | CA358374973 | PABPC4L | c.474T>A (p.Asn158Lys) c.648T>A (p.Asn216Lys) n.1013T>A n.1008T>A | |
4 | g.134200547T>A | CA358374975 | PABPC4L | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.647A>T (p.Asn216Ile) n.1012A>T n.1007A>T | |
4 | g.134200547T>C | CA3081067 | PABPC4L | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.647A>G (p.Asn216Ser) n.1012A>G n.1007A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200547T>G | CA358374976 | PABPC4L | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.647A>C (p.Asn216Thr) n.1012A>C n.1007A>C | |
4 | g.134200547T= | CA1495814699 | PABPC4L | c.473A= (p.Asn158=) c.647A= (p.Asn216=) n.1012A= n.1007A= | |
4 | g.134200548T>A | CA358374977 | PABPC4L | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.1011A>T n.1006A>T | |
4 | g.134200548T>C | CA358374978 | PABPC4L | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.646A>G (p.Asn216Asp) n.1011A>G n.1006A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200548T>G | CA358374979 | PABPC4L | c.472A>C (p.Asn158His) c.646A>C (p.Asn216His) n.1011A>C n.1006A>C | |
4 | g.134200548T= | CA1495814704 | PABPC4L | c.472A= (p.Asn158=) c.646A= (p.Asn216=) n.1011A= n.1006A= | |
4 | g.134200549C>A | CA358374980 | PABPC4L | c.471G>T (p.Met157Ile) c.645G>T (p.Met215Ile) n.1010G>T n.1005G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200549C= | CA1495814709 | PABPC4L | c.471G= (p.Met157=) c.645G= (p.Met215=) n.1010G= n.1005G= | |
4 | g.134200549C>G | CA358374981 | PABPC4L | c.471G>C (p.Met157Ile) c.645G>C (p.Met215Ile) n.1010G>C n.1005G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200549C>T | CA358374982 | PABPC4L | c.471G>A (p.Met157Ile) c.645G>A (p.Met215Ile) n.1010G>A n.1005G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200550A= | CA1495814713 | PABPC4L | c.470T= (p.Met157=) c.644T= (p.Met215=) n.1009T= n.1004T= | |
4 | g.134200550A>C | CA358374983 | PABPC4L | c.470T>G (p.Met157Arg) c.644T>G (p.Met215Arg) n.1009T>G n.1004T>G | |
4 | g.134200550A>G | CA358374984 | PABPC4L | c.470T>C (p.Met157Thr) c.644T>C (p.Met215Thr) n.1009T>C n.1004T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200550A>T | CA358374985 | PABPC4L | c.470T>A (p.Met157Lys) c.644T>A (p.Met215Lys) n.1009T>A n.1004T>A | |
4 | g.134200551T>A | CA358374987 | PABPC4L | c.469A>T (p.Met157Leu) c.643A>T (p.Met215Leu) n.1008A>T n.1003A>T | |
4 | g.134200551T>C | CA3081068 | PABPC4L | c.469A>G (p.Met157Val) c.643A>G (p.Met215Val) n.1008A>G n.1003A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200551T>G | CA358374986 | PABPC4L | c.469A>C (p.Met157Leu) c.643A>C (p.Met215Leu) n.1008A>C n.1003A>C | |
4 | g.134200551T= | CA1495814716 | PABPC4L | c.469A= (p.Met157=) c.643A= (p.Met215=) n.1008A= n.1003A= | |
4 | g.134200552C>A | CA358374988 | PABPC4L | c.468G>T (p.Glu156Asp) c.642G>T (p.Glu214Asp) n.1007G>T n.1002G>T | |
4 | g.134200552C>G | CA358374989 | PABPC4L | c.468G>C (p.Glu156Asp) c.642G>C (p.Glu214Asp) n.1007G>C n.1002G>C | |
4 | g.134200552C>T | CA441360952 | PABPC4L | c.468G>A (p.Glu156=) c.642G>A (p.Glu214=) n.1007G>A n.1002G>A | |
4 | g.134200553T>A | CA358374990 | PABPC4L | c.467A>T (p.Glu156Val) c.641A>T (p.Glu214Val) n.1006A>T n.1001A>T | |
4 | g.134200553T>C | CA358374991 | PABPC4L | c.467A>G (p.Glu156Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.1006A>G n.1001A>G | dbSNP |
4 | g.134200553T>G | CA358374992 | PABPC4L | c.467A>C (p.Glu156Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.1006A>C n.1001A>C | |
4 | g.134200553T= | CA1495814719 | PABPC4L | c.467A= (p.Glu156=) c.641A= (p.Glu214=) n.1006A= n.1001A= | |
4 | g.134200554C>A | CA358374993 | PABPC4L | c.466G>T (p.Glu156Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.1005G>T n.1000G>T | |
4 | g.134200554C= | CA1495814721 | PABPC4L | c.466G= (p.Glu156=) c.640G= (p.Glu214=) n.1005G= n.1000G= | |
4 | g.134200554C>G | CA358374994 | PABPC4L | c.466G>C (p.Glu156Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.1005G>C n.1000G>C | dbSNP |
4 | g.134200554C>T | CA358374995 | PABPC4L | c.466G>A (p.Glu156Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.1005G>A n.1000G>A | |
4 | g.134200555C>A | CA358374996 | PABPC4L | c.465G>T (p.Glu155Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) n.1004G>T n.999G>T | |
4 | g.134200555C= | CA1495814723 | PABPC4L | c.465G= (p.Glu155=) c.639G= (p.Glu213=) n.1004G= n.999G= | |
4 | g.134200555C>G | CA358374997 | PABPC4L | c.465G>C (p.Glu155Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) n.1004G>C n.999G>C | |
4 | g.134200555C>T | CA106325780 | PABPC4L | c.465G>A (p.Glu155=) c.639G>A (p.Glu213=) n.1004G>A n.999G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200556T>A | CA358374998 | PABPC4L | c.464A>T (p.Glu155Val) c.638A>T (p.Glu213Val) n.1003A>T n.998A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200556T>C | CA358374999 | PABPC4L | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) n.1003A>G n.998A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200556T>G | CA358375000 | PABPC4L | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) n.1003A>C n.998A>C | |
4 | g.134200556T= | CA1495814729 | PABPC4L | c.464A= (p.Glu155=) c.638A= (p.Glu213=) n.1003A= n.998A= | |
4 | g.134200557C>A | CA358375001 | PABPC4L | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) n.1002G>T n.997G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200557C>G | CA358375003 | PABPC4L | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) n.1002G>C n.997G>C | |
4 | g.134200557C>T | CA358375002 | PABPC4L | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) n.1002G>A n.997G>A | |
4 | g.134200558A>C | CA358375004 | PABPC4L | c.462T>G (p.Ile154Met) c.636T>G (p.Ile212Met) n.1001T>G n.996T>G | |
4 | g.134200558A>G | CA441360953 | PABPC4L | c.462T>C (p.Ile154=) c.636T>C (p.Ile212=) n.1001T>C n.996T>C | |
4 | g.134200558A>T | CA441360954 | PABPC4L | c.462T>A (p.Ile154=) c.636T>A (p.Ile212=) n.1001T>A n.996T>A | |
4 | g.134200559A>C | CA358375005 | PABPC4L | c.461T>G (p.Ile154Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) n.1000T>G n.995T>G | |
4 | g.134200559A>G | CA358375006 | PABPC4L | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) n.1000T>C n.995T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200559A>T | CA358375007 | PABPC4L | c.461T>A (p.Ile154Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) n.1000T>A n.995T>A | |
4 | g.134200560T>A | CA358375008 | PABPC4L | c.460A>T (p.Ile154Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) n.999A>T n.994A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200560T>C | CA3081069 | PABPC4L | c.460A>G (p.Ile154Val) c.634A>G (p.Ile212Val) n.999A>G n.994A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200560T>G | CA358375009 | PABPC4L | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) n.999A>C n.994A>C | |
4 | g.134200560T= | CA1495814732 | PABPC4L | c.460A= (p.Ile154=) c.634A= (p.Ile212=) n.999A= n.994A= | |
4 | g.134200561G>A | CA441360956 | PABPC4L | c.459C>T (p.Ala153=) c.633C>T (p.Ala211=) n.998C>T n.993C>T | |
4 | g.134200561G>C | CA441360957 | PABPC4L | c.459C>G (p.Ala153=) c.633C>G (p.Ala211=) n.998C>G n.993C>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200561G= | CA1495814735 | PABPC4L | c.459C= (p.Ala153=) c.633C= (p.Ala211=) n.998C= n.993C= | |
4 | g.134200561G>T | CA441360955 | PABPC4L | c.459C>A (p.Ala153=) c.633C>A (p.Ala211=) n.998C>A n.993C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200562G>A | CA358375010 | PABPC4L | c.458C>T (p.Ala153Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.997C>T n.992C>T | |
4 | g.134200562G>C | CA358375011 | PABPC4L | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.997C>G n.992C>G | dbSNP |
4 | g.134200562G= | CA1495814737 | PABPC4L | c.458C= (p.Ala153=) c.632C= (p.Ala211=) n.997C= n.992C= | |
4 | g.134200562G>T | CA358375012 | PABPC4L | c.458C>A (p.Ala153Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.997C>A n.992C>A | |
4 | g.134200563C>A | CA358375015 | PABPC4L | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.996G>T n.991G>T | |
4 | g.134200563C>G | CA358375014 | PABPC4L | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.996G>C n.991G>C | |
4 | g.134200563C>T | CA358375013 | PABPC4L | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.996G>A n.991G>A | |
4 | g.134200564C>A | CA358375016 | PABPC4L | c.456G>T (p.Arg152Ser) c.630G>T (p.Arg210Ser) n.995G>T n.990G>T | |
4 | g.134200564C>G | CA358375017 | PABPC4L | c.456G>C (p.Arg152Ser) c.630G>C (p.Arg210Ser) n.995G>C n.990G>C | |
4 | g.134200564C>T | CA441360958 | PABPC4L | c.456G>A (p.Arg152=) c.630G>A (p.Arg210=) n.995G>A n.990G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200565C>A | CA3081070 | PABPC4L | c.455G>T (p.Arg152Met) c.629G>T (p.Arg210Met) n.994G>T n.989G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200565C= | CA1495814740 | PABPC4L | c.455G= (p.Arg152=) c.629G= (p.Arg210=) n.994G= n.989G= | |
4 | g.134200565C>G | CA358375018 | PABPC4L | c.455G>C (p.Arg152Thr) c.629G>C (p.Arg210Thr) n.994G>C n.989G>C | |
4 | g.134200565C>T | CA358375019 | PABPC4L | c.455G>A (p.Arg152Lys) c.629G>A (p.Arg210Lys) n.994G>A n.989G>A | |
4 | g.134200566T>A | CA358375020 | PABPC4L | c.454A>T (p.Arg152Trp) c.628A>T (p.Arg210Trp) n.993A>T n.988A>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.134200566T>C | CA3081071 | PABPC4L | c.454A>G (p.Arg152Gly) c.628A>G (p.Arg210Gly) n.993A>G n.988A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200566T>G | CA441360959 | PABPC4L | c.454A>C (p.Arg152=) c.628A>C (p.Arg210=) n.993A>C n.988A>C | |
4 | g.134200566T= | CA1495814742 | PABPC4L | c.454A= (p.Arg152=) c.628A= (p.Arg210=) n.993A= n.988A= | |
4 | g.134200567G>A | CA441360960 | PABPC4L | c.453C>T (p.Asp151=) c.627C>T (p.Asp209=) n.992C>T n.987C>T | |
4 | g.134200567G>C | CA358375022 | PABPC4L | c.453C>G (p.Asp151Glu) c.627C>G (p.Asp209Glu) n.992C>G n.987C>G | |
4 | g.134200567G>T | CA358375021 | PABPC4L | c.453C>A (p.Asp151Glu) c.627C>A (p.Asp209Glu) n.992C>A n.987C>A | |
4 | g.134200568T>A | CA358375023 | PABPC4L | c.452A>T (p.Asp151Val) c.626A>T (p.Asp209Val) n.991A>T n.986A>T | |
4 | g.134200568T>C | CA358375024 | PABPC4L | c.452A>G (p.Asp151Gly) c.626A>G (p.Asp209Gly) n.991A>G n.986A>G | |
4 | g.134200568T>G | CA358375025 | PABPC4L | c.452A>C (p.Asp151Ala) c.626A>C (p.Asp209Ala) n.991A>C n.986A>C | |
4 | g.134200569C>A | CA358375026 | PABPC4L | c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.990G>T n.985G>T | |
4 | g.134200569C= | CA1495814743 | PABPC4L | c.451G= (p.Asp151=) c.625G= (p.Asp209=) n.990G= n.985G= | |
4 | g.134200569C>G | CA358375027 | PABPC4L | c.451G>C (p.Asp151His) c.625G>C (p.Asp209His) n.990G>C n.985G>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200569C>T | CA106325786 | PABPC4L | c.451G>A (p.Asp151Asn) c.625G>A (p.Asp209Asn) n.990G>A n.985G>A | dbSNP |
4 | g.134200570T>A | CA441360961 | PABPC4L | c.450A>T (p.Ala150=) c.624A>T (p.Ala208=) n.989A>T n.984A>T | |
4 | g.134200570T>C | CA441360962 | PABPC4L | c.450A>G (p.Ala150=) c.624A>G (p.Ala208=) n.989A>G n.984A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200570T>G | CA441360963 | PABPC4L | c.450A>C (p.Ala150=) c.624A>C (p.Ala208=) n.989A>C n.984A>C | |
4 | g.134200570T= | CA1495814744 | PABPC4L | c.450A= (p.Ala150=) c.624A= (p.Ala208=) n.989A= n.984A= | |
4 | g.134200570dup | CA2672091047 | PABPC4L | c.450dup (p.Asp151ArgfsTer5) c.624dup (p.Asp209ArgfsTer5) n.989dup n.984dup | gnomAD v4 |
4 | g.134200571G>A | CA358375028 | PABPC4L | c.449C>T (p.Ala150Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.988C>T n.983C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200571G>C | CA358375030 | PABPC4L | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.988C>G n.983C>G | |
4 | g.134200571G>T | CA358375029 | PABPC4L | c.449C>A (p.Ala150Glu) c.623C>A (p.Ala208Glu) n.988C>A n.983C>A | |
4 | g.134200572C>A | CA358375031 | PABPC4L | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.987G>T n.982G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200572C= | CA1495814752 | PABPC4L | c.448G= (p.Ala150=) c.622G= (p.Ala208=) n.987G= n.982G= | |
4 | g.134200572C>G | CA358375032 | PABPC4L | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.987G>C n.982G>C | |
4 | g.134200572C>T | CA358375033 | PABPC4L | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.987G>A n.982G>A | |
4 | g.134200573A= | CA1495814754 | PABPC4L | c.447T= (p.Ala149=) c.621T= (p.Ala207=) n.986T= n.981T= | |
4 | g.134200573A>C | CA441360964 | PABPC4L | c.447T>G (p.Ala149=) c.621T>G (p.Ala207=) n.986T>G n.981T>G | |
4 | g.134200573A>G | CA441360965 | PABPC4L | c.447T>C (p.Ala149=) c.621T>C (p.Ala207=) n.986T>C n.981T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200573A>T | CA441360966 | PABPC4L | c.447T>A (p.Ala149=) c.621T>A (p.Ala207=) n.986T>A n.981T>A | |
4 | g.134200574G>A | CA3081072 | PABPC4L | c.446C>T (p.Ala149Val) c.620C>T (p.Ala207Val) n.985C>T n.980C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200574G>C | CA358375034 | PABPC4L | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.985C>G n.980C>G | |
4 | g.134200574G= | CA1495814755 | PABPC4L | c.446C= (p.Ala149=) c.620C= (p.Ala207=) n.985C= n.980C= | |
4 | g.134200574G>T | CA358375035 | PABPC4L | c.446C>A (p.Ala149Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.985C>A n.980C>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.134200575C>A | CA358375036 | PABPC4L | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.984G>T n.979G>T | |
4 | g.134200575C>G | CA358375037 | PABPC4L | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.984G>C n.979G>C | |
4 | g.134200575C>T | CA358375038 | PABPC4L | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.984G>A n.979G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200576A>C | CA358375039 | PABPC4L | c.444T>G (p.Ser148Arg) c.618T>G (p.Ser206Arg) n.983T>G n.978T>G | |
4 | g.134200576A>G | CA441360967 | PABPC4L | c.444T>C (p.Ser148=) c.618T>C (p.Ser206=) n.983T>C n.978T>C | |
4 | g.134200576A>T | CA358375040 | PABPC4L | c.444T>A (p.Ser148Arg) c.618T>A (p.Ser206Arg) n.983T>A n.978T>A | |
4 | g.134200577C>A | CA358375041 | PABPC4L | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) n.982G>T n.977G>T | |
4 | g.134200577C= | CA1495814758 | PABPC4L | c.443G= (p.Ser148=) c.617G= (p.Ser206=) n.982G= n.977G= | |
4 | g.134200577C>G | CA358375043 | PABPC4L | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) n.982G>C n.977G>C | |
4 | g.134200577C>T | CA358375042 | PABPC4L | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) n.982G>A n.977G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200578T>A | CA358375044 | PABPC4L | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) n.981A>T n.976A>T | |
4 | g.134200578T>C | CA358375045 | PABPC4L | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) n.981A>G n.976A>G | |
4 | g.134200578T>G | CA358375046 | PABPC4L | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) n.981A>C n.976A>C | |
4 | g.134200579C>A | CA358375047 | PABPC4L | c.441G>T (p.Gln147His) c.615G>T (p.Gln205His) n.980G>T n.975G>T | |
4 | g.134200579C>G | CA358375048 | PABPC4L | c.441G>C (p.Gln147His) c.615G>C (p.Gln205His) n.980G>C n.975G>C | |
4 | g.134200579C>T | CA441360969 | PABPC4L | c.441G>A (p.Gln147=) c.615G>A (p.Gln205=) n.980G>A n.975G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200580T>A | CA106325789 | PABPC4L | c.440A>T (p.Gln147Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) n.979A>T n.974A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200580T>C | CA358375049 | PABPC4L | c.440A>G (p.Gln147Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) n.979A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200580T>G | CA358375050 | PABPC4L | c.440A>C (p.Gln147Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) n.979A>C n.974A>C | |
4 | g.134200580T= | CA1495814761 | PABPC4L | c.440A= (p.Gln147=) c.614A= (p.Gln205=) n.979A= n.974A= | |
4 | g.134200581G>A | CA358375051 | PABPC4L | c.439C>T (p.Gln147Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) n.978C>T n.973C>T | |
4 | g.134200581G>C | CA358375052 | PABPC4L | c.439C>G (p.Gln147Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) n.978C>G n.973C>G | |
4 | g.134200581G>T | CA358375053 | PABPC4L | c.439C>A (p.Gln147Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) n.978C>A n.973C>A | |
4 | g.134200582G>A | CA441360970 | PABPC4L | c.438C>T (p.Asn146=) c.612C>T (p.Asn204=) n.977C>T n.972C>T | |
4 | g.134200582G>C | CA358375054 | PABPC4L | c.438C>G (p.Asn146Lys) c.612C>G (p.Asn204Lys) n.977C>G n.972C>G | |
4 | g.134200582G>T | CA358375055 | PABPC4L | c.438C>A (p.Asn146Lys) c.612C>A (p.Asn204Lys) n.977C>A n.972C>A | |
4 | g.134200583T>A | CA358375056 | PABPC4L | c.437A>T (p.Asn146Ile) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.976A>T n.971A>T | |
4 | g.134200583T>C | CA358375058 | PABPC4L | c.437A>G (p.Asn146Ser) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.976A>G n.971A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200583T>G | CA358375057 | PABPC4L | c.437A>C (p.Asn146Thr) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.976A>C n.971A>C | |
4 | g.134200584dup | CA441360971 | PABPC4L | c.437dup (p.Asn146LysfsTer10) c.611dup (p.Asn204LysfsTer10) n.976dup n.971dup | gnomAD v4 |
4 | g.134200584T>A | CA358375059 | PABPC4L | c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.975A>T n.970A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200584T>C | CA358375060 | PABPC4L | c.436A>G (p.Asn146Asp) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.975A>G n.970A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200584T>G | CA358375061 | PABPC4L | c.436A>C (p.Asn146His) c.610A>C (p.Asn204His) n.975A>C n.970A>C | |
4 | g.134200584T= | CA1495814764 | PABPC4L | c.436A= (p.Asn146=) c.610A= (p.Asn204=) n.975A= n.970A= | |
4 | g.134200585C>A | CA358375062 | PABPC4L | c.435G>T (p.Gln145His) c.609G>T (p.Gln203His) n.974G>T n.969G>T | |
4 | g.134200585C>G | CA358375063 | PABPC4L | c.435G>C (p.Gln145His) c.609G>C (p.Gln203His) n.974G>C n.969G>C | |
4 | g.134200585C>T | CA441360972 | PABPC4L | c.435G>A (p.Gln145=) c.609G>A (p.Gln203=) n.974G>A n.969G>A | |
4 | g.134200585_134200586delinsCT | CA1495814766 | PABPC4L | c.434_435delinsAG (p.Gln145=) c.608_609delinsAG (p.Gln203=) n.973_974delinsAG n.968_969delinsAG | |
4 | g.134200586del | CA555019081 | PABPC4L | c.434del (p.Gln145ArgfsTer13) c.608del (p.Gln203ArgfsTer13) n.973del n.968del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200586T>A | CA358375064 | PABPC4L | c.434A>T (p.Gln145Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.973A>T n.968A>T | |
4 | g.134200586T>C | CA358375065 | PABPC4L | c.434A>G (p.Gln145Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.973A>G n.968A>G | |
4 | g.134200586T>G | CA358375066 | PABPC4L | c.434A>C (p.Gln145Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.973A>C n.968A>C | |
4 | g.134200587G>A | CA358375067 | PABPC4L | c.433C>T (p.Gln145Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.972C>T n.967C>T | |
4 | g.134200587G>C | CA358375068 | PABPC4L | c.433C>G (p.Gln145Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.972C>G n.967C>G | |
4 | g.134200587G>T | CA358375069 | PABPC4L | c.433C>A (p.Gln145Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.972C>A n.967C>A | |
4 | g.134200588A>C | CA358375071 | PABPC4L | c.432T>G (p.Phe144Leu) c.606T>G (p.Phe202Leu) n.971T>G n.966T>G | |
4 | g.134200588A>G | CA441360973 | PABPC4L | c.432T>C (p.Phe144=) c.606T>C (p.Phe202=) n.971T>C n.966T>C | |
4 | g.134200588A>T | CA358375070 | PABPC4L | c.432T>A (p.Phe144Leu) c.606T>A (p.Phe202Leu) n.971T>A n.966T>A | |
4 | g.134200589A>C | CA358375072 | PABPC4L | c.431T>G (p.Phe144Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) n.970T>G n.965T>G | |
4 | g.134200589A>G | CA358375073 | PABPC4L | c.431T>C (p.Phe144Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) n.970T>C n.965T>C | |
4 | g.134200589A>T | CA358375074 | PABPC4L | c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.970T>A n.965T>A | |
4 | g.134200590A>C | CA358375075 | PABPC4L | c.430T>G (p.Phe144Val) c.604T>G (p.Phe202Val) n.969T>G n.964T>G | |
4 | g.134200590A>G | CA358375076 | PABPC4L | c.430T>C (p.Phe144Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) n.969T>C n.964T>C | |
4 | g.134200590A>T | CA358375077 | PABPC4L | c.430T>A (p.Phe144Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) n.969T>A n.964T>A | |
4 | g.134200591G>A | CA441360974 | PABPC4L | c.429C>T (p.His143=) c.603C>T (p.His201=) n.968C>T n.963C>T | |
4 | g.134200591G>C | CA358375078 | PABPC4L | c.429C>G (p.His143Gln) c.603C>G (p.His201Gln) n.968C>G n.963C>G | |
4 | g.134200591G>T | CA358375079 | PABPC4L | c.429C>A (p.His143Gln) c.603C>A (p.His201Gln) n.968C>A n.963C>A | |
4 | g.134200592T>A | CA358375080 | PABPC4L | c.428A>T (p.His143Leu) c.602A>T (p.His201Leu) n.967A>T n.962A>T | |
4 | g.134200592T>C | CA358375081 | PABPC4L | c.428A>G (p.His143Arg) c.602A>G (p.His201Arg) n.967A>G n.962A>G | |
4 | g.134200592T>G | CA358375082 | PABPC4L | c.428A>C (p.His143Pro) c.602A>C (p.His201Pro) n.967A>C n.962A>C | |
4 | g.134200593G>A | CA358375083 | PABPC4L | c.427C>T (p.His143Tyr) c.601C>T (p.His201Tyr) n.966C>T n.961C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200593G>C | CA106325791 | PABPC4L | c.427C>G (p.His143Asp) c.601C>G (p.His201Asp) n.966C>G n.961C>G | dbSNP |
4 | g.134200593G= | CA1495814777 | PABPC4L | c.427C= (p.His143=) c.601C= (p.His201=) n.966C= n.961C= | |
4 | g.134200593G>T | CA358375084 | PABPC4L | c.427C>A (p.His143Asn) c.601C>A (p.His201Asn) n.966C>A n.961C>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200595_134200607del | CA2672091048 | PABPC4L | c.415_427del (p.Tyr139ThrfsTer15) c.589_601del (p.Tyr197ThrfsTer15) n.954_966del n.949_961del | gnomAD v4 |
4 | g.134200594C>A | CA441360975 | PABPC4L | c.426G>T (p.Val142=) c.600G>T (p.Val200=) n.965G>T n.960G>T | |
4 | g.134200594C>G | CA441360977 | PABPC4L | c.426G>C (p.Val142=) c.600G>C (p.Val200=) n.965G>C n.960G>C | |
4 | g.134200594C>T | CA441360976 | PABPC4L | c.426G>A (p.Val142=) c.600G>A (p.Val200=) n.965G>A n.960G>A | |
4 | g.134200595A= | CA1495814782 | PABPC4L | c.425T= (p.Val142=) c.599T= (p.Val200=) n.964T= n.959T= | |
4 | g.134200595A>C | CA358375087 | PABPC4L | c.425T>G (p.Val142Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) n.964T>G n.959T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200595A>G | CA358375086 | PABPC4L | c.425T>C (p.Val142Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) n.964T>C n.959T>C | |
4 | g.134200595A>T | CA358375085 | PABPC4L | c.425T>A (p.Val142Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) n.964T>A n.959T>A | |
4 | g.134200596C>A | CA358375088 | PABPC4L | c.424G>T (p.Val142Leu) c.598G>T (p.Val200Leu) n.963G>T n.958G>T | |
4 | g.134200596C= | CA1495814786 | PABPC4L | c.424G= (p.Val142=) c.598G= (p.Val200=) n.963G= n.958G= | |
4 | g.134200596C>G | CA358375089 | PABPC4L | c.424G>C (p.Val142Leu) c.598G>C (p.Val200Leu) n.963G>C n.958G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200596C>T | CA358375090 | PABPC4L | c.424G>A (p.Val142Met) c.598G>A (p.Val200Met) n.963G>A n.958G>A | |
4 | g.134200597A>C | CA358375091 | PABPC4L | c.423T>G (p.Phe141Leu) c.597T>G (p.Phe199Leu) n.962T>G n.957T>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200597A>G | CA441360978 | PABPC4L | c.423T>C (p.Phe141=) c.597T>C (p.Phe199=) n.962T>C n.957T>C | |
4 | g.134200597A>T | CA358375092 | PABPC4L | c.423T>A (p.Phe141Leu) c.597T>A (p.Phe199Leu) n.962T>A n.957T>A | |
4 | g.134200598A= | CA1495814788 | PABPC4L | c.422T= (p.Phe141=) c.596T= (p.Phe199=) n.961T= n.956T= | |
4 | g.134200598A>C | CA358375093 | PABPC4L | c.422T>G (p.Phe141Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) n.961T>G n.956T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200598A>G | CA358375094 | PABPC4L | c.422T>C (p.Phe141Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) n.961T>C n.956T>C | |
4 | g.134200598A>T | CA358375095 | PABPC4L | c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.961T>A n.956T>A | |
4 | g.134200599A= | CA1495814792 | PABPC4L | c.421T= (p.Phe141=) c.595T= (p.Phe199=) n.960T= n.955T= | |
4 | g.134200599A>C | CA358375096 | PABPC4L | c.421T>G (p.Phe141Val) c.595T>G (p.Phe199Val) n.960T>G n.955T>G | |
4 | g.134200599A>G | CA358375097 | PABPC4L | c.421T>C (p.Phe141Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) n.960T>C n.955T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200599A>T | CA358375098 | PABPC4L | c.421T>A (p.Phe141Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) n.960T>A n.955T>A | |
4 | g.134200600T>A | CA441360979 | PABPC4L | c.420A>T (p.Ala140=) c.594A>T (p.Ala198=) n.959A>T n.954A>T | |
4 | g.134200600T>C | CA441360980 | PABPC4L | c.420A>G (p.Ala140=) c.594A>G (p.Ala198=) n.959A>G n.954A>G | |
4 | g.134200600T>G | CA441360981 | PABPC4L | c.420A>C (p.Ala140=) c.594A>C (p.Ala198=) n.959A>C n.954A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200600T= | CA1495814794 | PABPC4L | c.420A= (p.Ala140=) c.594A= (p.Ala198=) n.959A= n.954A= | |
4 | g.134200601G>A | CA358375099 | PABPC4L | c.419C>T (p.Ala140Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.958C>T n.953C>T | dbSNP |
4 | g.134200601G>C | CA358375100 | PABPC4L | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.958C>G n.953C>G | |
4 | g.134200601G>T | CA358375101 | PABPC4L | c.419C>A (p.Ala140Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) n.958C>A n.953C>A | |
4 | g.134200602C>A | CA358375103 | PABPC4L | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.957G>T n.952G>T | |
4 | g.134200602C>G | CA358375105 | PABPC4L | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.957G>C n.952G>C | |
4 | g.134200602C>T | CA358375102 | PABPC4L | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.957G>A n.952G>A | |
4 | g.134200603A>C | CA358375106 | PABPC4L | c.417T>G (p.Tyr139Ter) c.591T>G (p.Tyr197Ter) n.956T>G n.951T>G | |
4 | g.134200603A>G | CA441360982 | PABPC4L | c.417T>C (p.Tyr139=) c.591T>C (p.Tyr197=) n.956T>C n.951T>C | |
4 | g.134200603A>T | CA358375107 | PABPC4L | c.417T>A (p.Tyr139Ter) c.591T>A (p.Tyr197Ter) n.956T>A n.951T>A | |
4 | g.134200604T>A | CA358375108 | PABPC4L | c.416A>T (p.Tyr139Phe) c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.955A>T n.950A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200604T>C | CA358375109 | PABPC4L | c.416A>G (p.Tyr139Cys) c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.955A>G n.950A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200604T>G | CA358375110 | PABPC4L | c.416A>C (p.Tyr139Ser) c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.955A>C n.950A>C | |
4 | g.134200604T= | CA1495814798 | PABPC4L | c.416A= (p.Tyr139=) c.590A= (p.Tyr197=) n.955A= n.950A= | |
4 | g.134200605A>C | CA358375111 | PABPC4L | c.415T>G (p.Tyr139Asp) c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.954T>G n.949T>G | |
4 | g.134200605A>G | CA358375112 | PABPC4L | c.415T>C (p.Tyr139His) c.589T>C (p.Tyr197His) n.954T>C n.949T>C | |
4 | g.134200605A>T | CA358375113 | PABPC4L | c.415T>A (p.Tyr139Asn) c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.954T>A n.949T>A | |
4 | g.134200606G>A | CA441360983 | PABPC4L | c.414C>T (p.Gly138=) c.588C>T (p.Gly196=) n.953C>T n.948C>T | |
4 | g.134200606G>C | CA441360984 | PABPC4L | c.414C>G (p.Gly138=) c.588C>G (p.Gly196=) n.953C>G n.948C>G | |
4 | g.134200606G>T | CA441360985 | PABPC4L | c.414C>A (p.Gly138=) c.588C>A (p.Gly196=) n.953C>A n.948C>A | |
4 | g.134200607C>A | CA358375114 | PABPC4L | c.413G>T (p.Gly138Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.952G>T n.947G>T | |
4 | g.134200607C= | CA1495814801 | PABPC4L | c.413G= (p.Gly138=) c.587G= (p.Gly196=) n.952G= n.947G= | |
4 | g.134200607C>G | CA358375115 | PABPC4L | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.952G>C n.947G>C | |
4 | g.134200607C>T | CA358375116 | PABPC4L | c.413G>A (p.Gly138Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.952G>A n.947G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200608C>A | CA358375117 | PABPC4L | c.412G>T (p.Gly138Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.951G>T n.946G>T | |
4 | g.134200608C= | CA1495814803 | PABPC4L | c.412G= (p.Gly138=) c.586G= (p.Gly196=) n.951G= n.946G= | |
4 | g.134200608C>G | CA358375118 | PABPC4L | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.951G>C n.946G>C | |
4 | g.134200608C>T | CA358375119 | PABPC4L | c.412G>A (p.Gly138Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.951G>A n.946G>A | ClinVar |
4 | g.134200608_134200609insAGTGAATT | CA1495814805 | PABPC4L | c.411_412insAATTCACT (p.Gly138AsnfsTer23) c.585_586insAATTCACT (p.Gly196AsnfsTer23) n.950_951insAATTCACT n.945_946insAATTCACT | dbSNP |
4 | g.134200609C>A | CA358375120 | PABPC4L | c.411G>T (p.Lys137Asn) c.585G>T (p.Lys195Asn) n.950G>T n.945G>T | |
4 | g.134200609C= | CA1495814806 | PABPC4L | c.411G= (p.Lys137=) c.585G= (p.Lys195=) n.950G= n.945G= | |
4 | g.134200609C>G | CA358375121 | PABPC4L | c.411G>C (p.Lys137Asn) c.585G>C (p.Lys195Asn) n.950G>C n.945G>C | |
4 | g.134200609C>T | CA441360986 | PABPC4L | c.411G>A (p.Lys137=) c.585G>A (p.Lys195=) n.950G>A n.945G>A | dbSNP |