Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.134200485C>ACA358374837PABPC4Lc.535G>T (p.Glu179Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.1074G>T
n.1069G>T
4g.134200485C>GCA358374838PABPC4Lc.535G>C (p.Glu179Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.1074G>C
n.1069G>C
4g.134200485C>TCA358374839PABPC4Lc.535G>A (p.Glu179Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.1074G>A
n.1069G>A
4g.134200486A>CCA441360913PABPC4Lc.534T>G (p.Arg178=)
c.708T>G (p.Arg236=)
n.1073T>G
n.1068T>G
4g.134200486A>GCA441360915PABPC4Lc.534T>C (p.Arg178=)
c.708T>C (p.Arg236=)
n.1073T>C
n.1068T>C
4g.134200486A>TCA441360914PABPC4Lc.534T>A (p.Arg178=)
c.708T>A (p.Arg236=)
n.1073T>A
n.1068T>A
4g.134200487C>ACA358374840PABPC4Lc.533G>T (p.Arg178Leu)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
n.1072G>T
n.1067G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200487C=CA1495814600PABPC4Lc.533G= (p.Arg178=)
c.707G= (p.Arg236=)
n.1072G=
n.1067G=
4g.134200487C>GCA358374842PABPC4Lc.533G>C (p.Arg178Pro)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
n.1072G>C
n.1067G>C
 gnomAD v4
4g.134200487C>TCA358374841PABPC4Lc.533G>A (p.Arg178His)
c.707G>A (p.Arg236His)
n.1072G>A
n.1067G>A
 gnomAD v4
4g.134200488G>ACA358374843PABPC4Lc.532C>T (p.Arg178Cys)
c.706C>T (p.Arg236Cys)
n.1071C>T
n.1066C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200488G>CCA3081062PABPC4Lc.532C>G (p.Arg178Gly)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
n.1071C>G
n.1066C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200488G=CA1495814606PABPC4Lc.532C= (p.Arg178=)
c.706C= (p.Arg236=)
n.1071C=
n.1066C=
4g.134200488G>TCA358374844PABPC4Lc.532C>A (p.Arg178Ser)
c.706C>A (p.Arg236Ser)
n.1071C>A
n.1066C>A
4g.134200488dupCA2672091043PABPC4Lc.532dup (p.Arg178ProfsTer2)
c.706dup (p.Arg236ProfsTer2)
n.1071dup
n.1066dup
 gnomAD v4
4g.134200489A>CCA358374845PABPC4Lc.531T>G (p.Asp177Glu)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
n.1070T>G
n.1065T>G
4g.134200489A>GCA441360916PABPC4Lc.531T>C (p.Asp177=)
c.705T>C (p.Asp235=)
n.1070T>C
n.1065T>C
4g.134200489A>TCA358374846PABPC4Lc.531T>A (p.Asp177Glu)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
n.1070T>A
n.1065T>A
4g.134200490T>ACA358374847PABPC4Lc.530A>T (p.Asp177Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.1069A>T
n.1064A>T
 gnomAD v4
4g.134200490T>CCA358374848PABPC4Lc.530A>G (p.Asp177Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.1069A>G
n.1064A>G
4g.134200490T>GCA358374849PABPC4Lc.530A>C (p.Asp177Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.1069A>C
n.1064A>C
4g.134200491C>ACA358374850PABPC4Lc.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.1068G>T
n.1063G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200491C=CA1495814612PABPC4Lc.529G= (p.Asp177=)
c.703G= (p.Asp235=)
n.1068G=
n.1063G=
4g.134200491C>GCA358374851PABPC4Lc.529G>C (p.Asp177His)
c.703G>C (p.Asp235His)
n.1068G>C
n.1063G>C
4g.134200491C>TCA358374852PABPC4Lc.529G>A (p.Asp177Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.1068G>A
n.1063G>A
4g.134200492T>ACA358374854PABPC4Lc.528A>T (p.Lys176Asn)
c.702A>T (p.Lys234Asn)
n.1067A>T
n.1062A>T
 dbSNP
4g.134200492T>CCA441360917PABPC4Lc.528A>G (p.Lys176=)
c.702A>G (p.Lys234=)
n.1067A>G
n.1062A>G
4g.134200492T>GCA358374853PABPC4Lc.528A>C (p.Lys176Asn)
c.702A>C (p.Lys234Asn)
n.1067A>C
n.1062A>C
4g.134200492T=CA1495814617PABPC4Lc.528A= (p.Lys176=)
c.702A= (p.Lys234=)
n.1067A=
n.1062A=
4g.134200493T>ACA358374855PABPC4Lc.527A>T (p.Lys176Ile)
c.701A>T (p.Lys234Ile)
n.1066A>T
n.1061A>T
4g.134200493T>CCA358374856PABPC4Lc.527A>G (p.Lys176Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.1066A>G
n.1061A>G
4g.134200493T>GCA358374857PABPC4Lc.527A>C (p.Lys176Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.1066A>C
n.1061A>C
4g.134200494T>ACA358374858PABPC4Lc.526A>T (p.Lys176Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.1065A>T
n.1060A>T
4g.134200494T>CCA358374859PABPC4Lc.526A>G (p.Lys176Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.1065A>G
n.1060A>G
4g.134200494T>GCA358374860PABPC4Lc.526A>C (p.Lys176Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.1065A>C
n.1060A>C
4g.134200495T>ACA441360918PABPC4Lc.525A>T (p.Arg175=)
c.699A>T (p.Arg233=)
n.1064A>T
n.1059A>T
 gnomAD v4
4g.134200495T>CCA441360919PABPC4Lc.525A>G (p.Arg175=)
c.699A>G (p.Arg233=)
n.1064A>G
n.1059A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200495T>GCA441360920PABPC4Lc.525A>C (p.Arg175=)
c.699A>C (p.Arg233=)
n.1064A>C
n.1059A>C
 gnomAD v4
4g.134200495T=CA1495814620PABPC4Lc.525A= (p.Arg175=)
c.699A= (p.Arg233=)
n.1064A=
n.1059A=
4g.134200496C>ACA358374861PABPC4Lc.524G>T (p.Arg175Leu)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
n.1063G>T
n.1058G>T
4g.134200496C=CA1495814623PABPC4Lc.524G= (p.Arg175=)
c.698G= (p.Arg233=)
n.1063G=
n.1058G=
4g.134200496C>GCA358374862PABPC4Lc.524G>C (p.Arg175Pro)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
n.1063G>C
n.1058G>C
4g.134200496C>TCA358374863PABPC4Lc.524G>A (p.Arg175Gln)
c.698G>A (p.Arg233Gln)
n.1063G>A
n.1058G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200497G>ACA358374864PABPC4Lc.523C>T (p.Arg175Ter)
c.697C>T (p.Arg233Ter)
n.1062C>T
n.1057C>T
 gnomAD v4
4g.134200497G>CCA358374865PABPC4Lc.523C>G (p.Arg175Gly)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
n.1062C>G
n.1057C>G
4g.134200497G>TCA441360921PABPC4Lc.523C>A (p.Arg175=)
c.697C>A (p.Arg233=)
n.1062C>A
n.1057C>A
4g.134200498G>ACA441360922PABPC4Lc.522C>T (p.Asn174=)
c.696C>T (p.Asn232=)
n.1061C>T
n.1056C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200498G>CCA358374866PABPC4Lc.522C>G (p.Asn174Lys)
c.696C>G (p.Asn232Lys)
n.1061C>G
n.1056C>G
4g.134200498G=CA1495814625PABPC4Lc.522C= (p.Asn174=)
c.696C= (p.Asn232=)
n.1061C=
n.1056C=
4g.134200498G>TCA358374867PABPC4Lc.522C>A (p.Asn174Lys)
c.696C>A (p.Asn232Lys)
n.1061C>A
n.1056C>A
4g.134200499T>ACA358374868PABPC4Lc.521A>T (p.Asn174Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
n.1060A>T
n.1055A>T
4g.134200499T>CCA358374869PABPC4Lc.521A>G (p.Asn174Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
n.1060A>G
n.1055A>G
4g.134200499T>GCA3081063PABPC4Lc.521A>C (p.Asn174Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
n.1060A>C
n.1055A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200499T=CA1495814628PABPC4Lc.521A= (p.Asn174=)
c.695A= (p.Asn232=)
n.1060A=
n.1055A=
4g.134200503dupCA2672091044PABPC4Lc.521dup (p.Asn174LysfsTer6)
c.695dup (p.Asn232LysfsTer6)
n.1060dup
n.1055dup
 gnomAD v4
4g.134200500T>ACA358374870PABPC4Lc.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
n.1059A>T
n.1054A>T
4g.134200500T>CCA358374871PABPC4Lc.520A>G (p.Asn174Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
n.1059A>G
n.1054A>G
4g.134200500T>GCA358374872PABPC4Lc.520A>C (p.Asn174His)
c.694A>C (p.Asn232His)
n.1059A>C
n.1054A>C
4g.134200501T>ACA358374873PABPC4Lc.519A>T (p.Lys173Asn)
c.693A>T (p.Lys231Asn)
n.1058A>T
n.1053A>T
4g.134200501T>CCA441360923PABPC4Lc.519A>G (p.Lys173=)
c.693A>G (p.Lys231=)
n.1058A>G
n.1053A>G
4g.134200501T>GCA358374874PABPC4Lc.519A>C (p.Lys173Asn)
c.693A>C (p.Lys231Asn)
n.1058A>C
n.1053A>C
4g.134200502T>ACA358374877PABPC4Lc.518A>T (p.Lys173Ile)
c.692A>T (p.Lys231Ile)
n.1057A>T
n.1052A>T
4g.134200502T>CCA358374875PABPC4Lc.518A>G (p.Lys173Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
n.1057A>G
n.1052A>G
4g.134200502T>GCA358374876PABPC4Lc.518A>C (p.Lys173Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
n.1057A>C
n.1052A>C
4g.134200503T>ACA358374878PABPC4Lc.517A>T (p.Lys173Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
n.1056A>T
n.1051A>T
4g.134200503T>CCA358374879PABPC4Lc.517A>G (p.Lys173Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
n.1056A>G
n.1051A>G
4g.134200503T>GCA358374880PABPC4Lc.517A>C (p.Lys173Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
n.1056A>C
n.1051A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200503T=CA1495814631PABPC4Lc.517A= (p.Lys173=)
c.691A= (p.Lys231=)
n.1056A=
n.1051A=
4g.134200504G>ACA441360924PABPC4Lc.516C>T (p.Phe172=)
c.690C>T (p.Phe230=)
n.1055C>T
n.1050C>T
4g.134200504G>CCA358374881PABPC4Lc.516C>G (p.Phe172Leu)
c.690C>G (p.Phe230Leu)
n.1055C>G
n.1050C>G
4g.134200504G>TCA358374882PABPC4Lc.516C>A (p.Phe172Leu)
c.690C>A (p.Phe230Leu)
n.1055C>A
n.1050C>A
 gnomAD v4
4g.134200505A>CCA358374885PABPC4Lc.515T>G (p.Phe172Cys)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
n.1054T>G
n.1049T>G
4g.134200505A>GCA358374884PABPC4Lc.515T>C (p.Phe172Ser)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
n.1054T>C
n.1049T>C
4g.134200505A>TCA358374883PABPC4Lc.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
n.1054T>A
n.1049T>A
4g.134200506A>CCA358374886PABPC4Lc.514T>G (p.Phe172Val)
c.688T>G (p.Phe230Val)
n.1053T>G
n.1048T>G
4g.134200506A>GCA358374888PABPC4Lc.514T>C (p.Phe172Leu)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
n.1053T>C
n.1048T>C
4g.134200506A>TCA358374887PABPC4Lc.514T>A (p.Phe172Ile)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
n.1053T>A
n.1048T>A
4g.134200507T>ACA358374889PABPC4Lc.513A>T (p.Arg171Ser)
c.687A>T (p.Arg229Ser)
n.1052A>T
n.1047A>T
4g.134200507T>CCA441360925PABPC4Lc.513A>G (p.Arg171=)
c.687A>G (p.Arg229=)
n.1052A>G
n.1047A>G
4g.134200507T>GCA358374890PABPC4Lc.513A>C (p.Arg171Ser)
c.687A>C (p.Arg229Ser)
n.1052A>C
n.1047A>C
4g.134200508C>ACA358374891PABPC4Lc.512G>T (p.Arg171Ile)
c.686G>T (p.Arg229Ile)
n.1051G>T
n.1046G>T
 gnomAD v4
4g.134200508C>GCA358374892PABPC4Lc.512G>C (p.Arg171Thr)
c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.1051G>C
n.1046G>C
 gnomAD v4
4g.134200508C>TCA358374893PABPC4Lc.512G>A (p.Arg171Lys)
c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.1051G>A
n.1046G>A
 gnomAD v4
4g.134200509T>ACA358374894PABPC4Lc.511A>T (p.Arg171Ter)
c.685A>T (p.Arg229Ter)
n.1050A>T
n.1045A>T
4g.134200509T>CCA358374895PABPC4Lc.511A>G (p.Arg171Gly)
c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.1050A>G
n.1045A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200509T>GCA106325767PABPC4Lc.511A>C (p.Arg171=)
c.685A>C (p.Arg229=)
n.1050A>C
n.1045A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200509T=CA1495814635PABPC4Lc.511A= (p.Arg171=)
c.685A= (p.Arg229=)
n.1050A=
n.1045A=
4g.134200510G>ACA441360926PABPC4Lc.510C>T (p.Gly170=)
c.684C>T (p.Gly228=)
n.1049C>T
n.1044C>T
4g.134200510G>CCA441360927PABPC4Lc.510C>G (p.Gly170=)
c.684C>G (p.Gly228=)
n.1049C>G
n.1044C>G
4g.134200510G>TCA441360928PABPC4Lc.510C>A (p.Gly170=)
c.684C>A (p.Gly228=)
n.1049C>A
n.1044C>A
4g.134200511C>ACA358374896PABPC4Lc.509G>T (p.Gly170Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
n.1048G>T
n.1043G>T
4g.134200511C>GCA358374897PABPC4Lc.509G>C (p.Gly170Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.1048G>C
n.1043G>C
4g.134200511C>TCA358374898PABPC4Lc.509G>A (p.Gly170Asp)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
n.1048G>A
n.1043G>A
4g.134200512C>ACA358374899PABPC4Lc.508G>T (p.Gly170Cys)
c.682G>T (p.Gly228Cys)
n.1047G>T
n.1042G>T
 gnomAD v4
4g.134200512C>GCA358374900PABPC4Lc.508G>C (p.Gly170Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.1047G>C
n.1042G>C
4g.134200512C>TCA358374901PABPC4Lc.508G>A (p.Gly170Ser)
c.682G>A (p.Gly228Ser)
n.1047G>A
n.1042G>A
4g.134200513A=CA1495814639PABPC4Lc.507T= (p.Val169=)
c.681T= (p.Val227=)
n.1046T=
n.1041T=
4g.134200513A>CCA441360929PABPC4Lc.507T>G (p.Val169=)
c.681T>G (p.Val227=)
n.1046T>G
n.1041T>G
 gnomAD v4
4g.134200513A>GCA3081064PABPC4Lc.507T>C (p.Val169=)
c.681T>C (p.Val227=)
n.1046T>C
n.1041T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200513A>TCA441360930PABPC4Lc.507T>A (p.Val169=)
c.681T>A (p.Val227=)
n.1046T>A
n.1041T>A
4g.134200517_134200520dupCA2578196351PABPC4Lc.504_507dup (p.Gly170CysfsTer11)
c.678_681dup (p.Gly228CysfsTer11)
n.1043_1046dup
n.1038_1041dup
4g.134200514A=CA1495814644PABPC4Lc.506T= (p.Val169=)
c.680T= (p.Val227=)
n.1045T=
n.1040T=
4g.134200514A>CCA358374902PABPC4Lc.506T>G (p.Val169Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.1045T>G
n.1040T>G
4g.134200514A>GCA358374903PABPC4Lc.506T>C (p.Val169Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.1045T>C
n.1040T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200514A>TCA358374904PABPC4Lc.506T>A (p.Val169Asp)
c.680T>A (p.Val227Asp)
n.1045T>A
n.1040T>A
4g.134200516_134200521dupCA2578196352PABPC4Lc.501_506dup (p.Val169_Gly170insPheVal)
c.675_680dup (p.Val227_Gly228insPheVal)
n.1040_1045dup
n.1035_1040dup
4g.134200515C>ACA106325770PABPC4Lc.505G>T (p.Val169Phe)
c.679G>T (p.Val227Phe)
n.1044G>T
n.1039G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200515C=CA1495814648PABPC4Lc.505G= (p.Val169=)
c.679G= (p.Val227=)
n.1044G=
n.1039G=
4g.134200515C>GCA358374905PABPC4Lc.505G>C (p.Val169Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.1044G>C
n.1039G>C
4g.134200515C>TCA358374906PABPC4Lc.505G>A (p.Val169Ile)
c.679G>A (p.Val227Ile)
n.1044G>A
n.1039G>A
4g.134200515_134200516delinsCACA1495814649PABPC4Lc.504_505delinsTG (p.Phe168=)
c.678_679delinsTG (p.Phe226=)
n.1043_1044delinsTG
n.1038_1039delinsTG
4g.134200516A>CCA358374907PABPC4Lc.504T>G (p.Phe168Leu)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
n.1043T>G
n.1038T>G
 gnomAD v4
4g.134200516A>GCA441360931PABPC4Lc.504T>C (p.Phe168=)
c.678T>C (p.Phe226=)
n.1043T>C
n.1038T>C
4g.134200516A>TCA358374908PABPC4Lc.504T>A (p.Phe168Leu)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
n.1043T>A
n.1038T>A
4g.134200518delCA555019080PABPC4Lc.504del (p.Phe168LeufsTer27)
c.678del (p.Phe226LeufsTer27)
n.1043del
n.1038del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200517A>CCA358374909PABPC4Lc.503T>G (p.Phe168Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.1042T>G
n.1037T>G
4g.134200517A>GCA358374910PABPC4Lc.503T>C (p.Phe168Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.1042T>C
n.1037T>C
4g.134200517A>TCA358374911PABPC4Lc.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.1042T>A
n.1037T>A
4g.134200517_134200518insCCACCCAAACACACCCAACCA2763628673PABPC4Lc.502_503insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG (p.Phe168CysfsTer18)
c.676_677insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG (p.Phe226CysfsTer18)
n.1041_1042insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
n.1036_1037insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
4g.134200518A>CCA358374912PABPC4Lc.502T>G (p.Phe168Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.1041T>G
n.1036T>G
4g.134200518A>GCA358374913PABPC4Lc.502T>C (p.Phe168Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.1041T>C
n.1036T>C
4g.134200518A>TCA358374914PABPC4Lc.502T>A (p.Phe168Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.1041T>A
n.1036T>A
4g.134200519_134200520insCACCAAACACACCCAACACCA2763628672PABPC4Lc.502_503insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT (p.Phe168CysfsTer18)
c.676_677insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT (p.Phe226CysfsTer18)
n.1041_1042insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT
n.1036_1037insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT
4g.134200519C>ACA441360933PABPC4Lc.501G>T (p.Val167=)
c.675G>T (p.Val225=)
n.1040G>T
n.1035G>T
4g.134200519C>GCA441360934PABPC4Lc.501G>C (p.Val167=)
c.675G>C (p.Val225=)
n.1040G>C
n.1035G>C
4g.134200519C>TCA441360932PABPC4Lc.501G>A (p.Val167=)
c.675G>A (p.Val225=)
n.1040G>A
n.1035G>A
 gnomAD v4
4g.134200520A>CCA358374915PABPC4Lc.500T>G (p.Val167Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.1039T>G
n.1034T>G
4g.134200520A>GCA358374917PABPC4Lc.500T>C (p.Val167Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.1039T>C
n.1034T>C
4g.134200520A>TCA358374916PABPC4Lc.500T>A (p.Val167Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
n.1039T>A
n.1034T>A
4g.134200521C>ACA358374918PABPC4Lc.499G>T (p.Val167Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
n.1038G>T
n.1033G>T
4g.134200521C=CA1495814654PABPC4Lc.499G= (p.Val167=)
c.673G= (p.Val225=)
n.1038G=
n.1033G=
4g.134200521C>GCA358374919PABPC4Lc.499G>C (p.Val167Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.1038G>C
n.1033G>C
4g.134200521C>TCA358374920PABPC4Lc.499G>A (p.Val167Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
n.1038G>A
n.1033G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200522C>ACA358374921PABPC4Lc.498G>T (p.Lys166Asn)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
n.1037G>T
n.1032G>T
4g.134200522C=CA1495814662PABPC4Lc.498G= (p.Lys166=)
c.672G= (p.Lys224=)
n.1037G=
n.1032G=
4g.134200522C>GCA358374922PABPC4Lc.498G>C (p.Lys166Asn)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
n.1037G>C
n.1032G>C
4g.134200522C>TCA3081065PABPC4Lc.498G>A (p.Lys166=)
c.672G>A (p.Lys224=)
n.1037G>A
n.1032G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200523T>ACA358374924PABPC4Lc.497A>T (p.Lys166Met)
c.671A>T (p.Lys224Met)
n.1036A>T
n.1031A>T
4g.134200523T>CCA358374923PABPC4Lc.497A>G (p.Lys166Arg)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.1036A>G
n.1031A>G
4g.134200523T>GCA106325775PABPC4Lc.497A>C (p.Lys166Thr)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.1036A>C
n.1031A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200523T=CA1495814664PABPC4Lc.497A= (p.Lys166=)
c.671A= (p.Lys224=)
n.1036A=
n.1031A=
4g.134200524T>ACA358374925PABPC4Lc.496A>T (p.Lys166Ter)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.1035A>T
n.1030A>T
4g.134200524T>CCA358374926PABPC4Lc.496A>G (p.Lys166Glu)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.1035A>G
n.1030A>G
 dbSNP
4g.134200524T>GCA358374927PABPC4Lc.496A>C (p.Lys166Gln)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.1035A>C
n.1030A>C
4g.134200524T=CA1495814667PABPC4Lc.496A= (p.Lys166=)
c.670A= (p.Lys224=)
n.1035A=
n.1030A=
4g.134200525G>ACA441360935PABPC4Lc.495C>T (p.Cys165=)
c.669C>T (p.Cys223=)
n.1034C>T
n.1029C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200525G>CCA358374928PABPC4Lc.495C>G (p.Cys165Trp)
c.669C>G (p.Cys223Trp)
n.1034C>G
n.1029C>G
4g.134200525G=CA1495814671PABPC4Lc.495C= (p.Cys165=)
c.669C= (p.Cys223=)
n.1034C=
n.1029C=
4g.134200525G>TCA358374929PABPC4Lc.495C>A (p.Cys165Ter)
c.669C>A (p.Cys223Ter)
n.1034C>A
n.1029C>A
4g.134200526C>ACA358374930PABPC4Lc.494G>T (p.Cys165Phe)
c.668G>T (p.Cys223Phe)
n.1033G>T
n.1028G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200526C=CA1495814675PABPC4Lc.494G= (p.Cys165=)
c.668G= (p.Cys223=)
n.1033G=
n.1028G=
4g.134200526C>GCA358374932PABPC4Lc.494G>C (p.Cys165Ser)
c.668G>C (p.Cys223Ser)
n.1033G>C
n.1028G>C
 gnomAD v4
4g.134200526C>TCA358374931PABPC4Lc.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.668G>A (p.Cys223Tyr)
n.1033G>A
n.1028G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200528_134200558delCA2578196353PABPC4Lc.464_494del (p.Glu155AlafsTer30)
c.638_668del (p.Glu213AlafsTer30)
n.1003_1033del
n.998_1028del
4g.134200527A>CCA358374933PABPC4Lc.493T>G (p.Cys165Gly)
c.667T>G (p.Cys223Gly)
n.1032T>G
n.1027T>G
4g.134200527A>GCA358374934PABPC4Lc.493T>C (p.Cys165Arg)
c.667T>C (p.Cys223Arg)
n.1032T>C
n.1027T>C
 gnomAD v4
4g.134200527A>TCA358374935PABPC4Lc.493T>A (p.Cys165Ser)
c.667T>A (p.Cys223Ser)
n.1032T>A
n.1027T>A
4g.134200528G>ACA441360936PABPC4Lc.492C>T (p.Gly164=)
c.666C>T (p.Gly222=)
n.1031C>T
n.1026C>T
 COSMIC COSMIC
4g.134200528G>CCA441360937PABPC4Lc.492C>G (p.Gly164=)
c.666C>G (p.Gly222=)
n.1031C>G
n.1026C>G
4g.134200528G>TCA441360938PABPC4Lc.492C>A (p.Gly164=)
c.666C>A (p.Gly222=)
n.1031C>A
n.1026C>A
4g.134200529C>ACA358374936PABPC4Lc.491G>T (p.Gly164Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
n.1030G>T
n.1025G>T
4g.134200529C>GCA358374937PABPC4Lc.491G>C (p.Gly164Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.1030G>C
n.1025G>C
4g.134200529C>TCA358374938PABPC4Lc.491G>A (p.Gly164Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
n.1030G>A
n.1025G>A
4g.134200530C>ACA358374939PABPC4Lc.490G>T (p.Gly164Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
n.1029G>T
n.1024G>T
4g.134200530C>GCA358374940PABPC4Lc.490G>C (p.Gly164Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.1029G>C
n.1024G>C
4g.134200530C>TCA358374941PABPC4Lc.490G>A (p.Gly164Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
n.1029G>A
n.1024G>A
 COSMIC COSMIC
4g.134200531C>ACA358374942PABPC4Lc.489G>T (p.Lys163Asn)
c.663G>T (p.Lys221Asn)
n.1028G>T
n.1023G>T
4g.134200531C=CA1495814679PABPC4Lc.489G= (p.Lys163=)
c.663G= (p.Lys221=)
n.1028G=
n.1023G=
4g.134200531C>GCA358374943PABPC4Lc.489G>C (p.Lys163Asn)
c.663G>C (p.Lys221Asn)
n.1028G>C
n.1023G>C
4g.134200531C>TCA441360939PABPC4Lc.489G>A (p.Lys163=)
c.663G>A (p.Lys221=)
n.1028G>A
n.1023G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200532T>ACA358374945PABPC4Lc.488A>T (p.Lys163Met)
c.662A>T (p.Lys221Met)
n.1027A>T
n.1022A>T
4g.134200532T>CCA106325777PABPC4Lc.488A>G (p.Lys163Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
n.1027A>G
n.1022A>G
 dbSNP
4g.134200532T>GCA358374944PABPC4Lc.488A>C (p.Lys163Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
n.1027A>C
n.1022A>C
 gnomAD v4
4g.134200532T=CA1495814683PABPC4Lc.488A= (p.Lys163=)
c.662A= (p.Lys221=)
n.1027A=
n.1022A=
4g.134200533T>ACA358374946PABPC4Lc.487A>T (p.Lys163Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
n.1026A>T
n.1021A>T
 dbSNP gnomAD v2
4g.134200533T>CCA358374948PABPC4Lc.487A>G (p.Lys163Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
n.1026A>G
n.1021A>G
4g.134200533T>GCA358374947PABPC4Lc.487A>C (p.Lys163Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
n.1026A>C
n.1021A>C
4g.134200533T=CA1495814685PABPC4Lc.487A= (p.Lys163=)
c.661A= (p.Lys221=)
n.1026A=
n.1021A=
4g.134200534G>ACA441360940PABPC4Lc.486C>T (p.Leu162=)
c.660C>T (p.Leu220=)
n.1025C>T
n.1020C>T
4g.134200534G>CCA441360941PABPC4Lc.486C>G (p.Leu162=)
c.660C>G (p.Leu220=)
n.1025C>G
n.1020C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200534G=CA1495814687PABPC4Lc.486C= (p.Leu162=)
c.660C= (p.Leu220=)
n.1025C=
n.1020C=
4g.134200534G>TCA441360942PABPC4Lc.486C>A (p.Leu162=)
c.660C>A (p.Leu220=)
n.1025C>A
n.1020C>A
4g.134200535A>CCA358374949PABPC4Lc.485T>G (p.Leu162Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1024T>G
n.1019T>G
4g.134200535A>GCA358374951PABPC4Lc.485T>C (p.Leu162Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1024T>C
n.1019T>C
4g.134200535A>TCA358374950PABPC4Lc.485T>A (p.Leu162His)
c.659T>A (p.Leu220His)
n.1024T>A
n.1019T>A
4g.134200536G>ACA358374952PABPC4Lc.484C>T (p.Leu162Phe)
c.658C>T (p.Leu220Phe)
n.1023C>T
n.1018C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200536G>CCA358374954PABPC4Lc.484C>G (p.Leu162Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1023C>G
n.1018C>G
4g.134200536G=CA1495814690PABPC4Lc.484C= (p.Leu162=)
c.658C= (p.Leu220=)
n.1023C=
n.1018C=
4g.134200536G>TCA358374953PABPC4Lc.484C>A (p.Leu162Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
n.1023C>A
n.1018C>A
4g.134200537T>ACA441360943PABPC4Lc.483A>T (p.Leu161=)
c.657A>T (p.Leu219=)
n.1022A>T
n.1017A>T
4g.134200537T>CCA441360944PABPC4Lc.483A>G (p.Leu161=)
c.657A>G (p.Leu219=)
n.1022A>G
n.1017A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200537T>GCA441360945PABPC4Lc.483A>C (p.Leu161=)
c.657A>C (p.Leu219=)
n.1022A>C
n.1017A>C
4g.134200537T=CA1495814692PABPC4Lc.483A= (p.Leu161=)
c.657A= (p.Leu219=)
n.1022A=
n.1017A=
4g.134200538A>CCA358374955PABPC4Lc.482T>G (p.Leu161Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1021T>G
n.1016T>G
4g.134200538A>GCA358374957PABPC4Lc.482T>C (p.Leu161Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1021T>C
n.1016T>C
 gnomAD v4
4g.134200538A>TCA358374956PABPC4Lc.482T>A (p.Leu161Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
n.1021T>A
n.1016T>A
 gnomAD v4
4g.134200539G>ACA441360946PABPC4Lc.481C>T (p.Leu161=)
c.655C>T (p.Leu219=)
n.1020C>T
n.1015C>T
4g.134200539G>CCA358374958PABPC4Lc.481C>G (p.Leu161Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.1020C>G
n.1015C>G
4g.134200539G>TCA358374959PABPC4Lc.481C>A (p.Leu161Ile)
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.1020C>A
n.1015C>A
4g.134200540T>ACA358374960PABPC4Lc.480A>T (p.Lys160Asn)
c.654A>T (p.Lys218Asn)
n.1019A>T
n.1014A>T
4g.134200540T>CCA441360947PABPC4Lc.480A>G (p.Lys160=)
c.654A>G (p.Lys218=)
n.1019A>G
n.1014A>G
4g.134200540T>GCA3081066PABPC4Lc.480A>C (p.Lys160Asn)
c.654A>C (p.Lys218Asn)
n.1019A>C
n.1014A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200540T=CA1495814694PABPC4Lc.480A= (p.Lys160=)
c.654A= (p.Lys218=)
n.1019A=
n.1014A=
4g.134200540_134200543delCA2672091046PABPC4Lc.477_480del (p.Lys160TyrfsTer?)
c.651_654del (p.Lys218TyrfsTer?)
n.1016_1019del
n.1011_1014del
 gnomAD v4
4g.134200543delCA2578196354PABPC4Lc.480del (p.Lys160AsnfsTer?)
c.654del (p.Lys218AsnfsTer?)
n.1019del
n.1014del
 gnomAD v4
4g.134200541_134200553dupCA2672091045PABPC4Lc.468_480dup (p.Leu161AspfsTer23)
c.642_654dup (p.Leu219AspfsTer23)
n.1007_1019dup
n.1002_1014dup
 gnomAD v4
4g.134200541T>ACA358374961PABPC4Lc.479A>T (p.Lys160Ile)
c.653A>T (p.Lys218Ile)
n.1018A>T
n.1013A>T
4g.134200541T>CCA358374962PABPC4Lc.479A>G (p.Lys160Arg)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.1018A>G
n.1013A>G
4g.134200541T>GCA358374963PABPC4Lc.479A>C (p.Lys160Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.1018A>C
n.1013A>C
4g.134200542T>ACA358374964PABPC4Lc.478A>T (p.Lys160Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.1017A>T
n.1012A>T
 gnomAD v4
4g.134200542T>CCA358374965PABPC4Lc.478A>G (p.Lys160Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.1017A>G
n.1012A>G
 gnomAD v4
4g.134200542T>GCA358374966PABPC4Lc.478A>C (p.Lys160Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.1017A>C
n.1012A>C
4g.134200543T>ACA441360948PABPC4Lc.477A>T (p.Gly159=)
c.651A>T (p.Gly217=)
n.1016A>T
n.1011A>T
4g.134200543T>CCA441360949PABPC4Lc.477A>G (p.Gly159=)
c.651A>G (p.Gly217=)
n.1016A>G
n.1011A>G
 dbSNP
4g.134200543T>GCA441360950PABPC4Lc.477A>C (p.Gly159=)
c.651A>C (p.Gly217=)
n.1016A>C
n.1011A>C
4g.134200543T=CA1495814697PABPC4Lc.477A= (p.Gly159=)
c.651A= (p.Gly217=)
n.1016A=
n.1011A=
4g.134200544C>ACA358374967PABPC4Lc.476G>T (p.Gly159Val)
c.650G>T (p.Gly217Val)
n.1015G>T
n.1010G>T
4g.134200544C>GCA358374968PABPC4Lc.476G>C (p.Gly159Ala)
c.650G>C (p.Gly217Ala)
n.1015G>C
n.1010G>C
4g.134200544C>TCA358374969PABPC4Lc.476G>A (p.Gly159Glu)
c.650G>A (p.Gly217Glu)
n.1015G>A
n.1010G>A
4g.134200545C>ACA358374970PABPC4Lc.475G>T (p.Gly159Ter)
c.649G>T (p.Gly217Ter)
n.1014G>T
n.1009G>T
4g.134200545C>GCA358374971PABPC4Lc.475G>C (p.Gly159Arg)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
n.1014G>C
n.1009G>C
4g.134200545C>TCA358374972PABPC4Lc.475G>A (p.Gly159Arg)
c.649G>A (p.Gly217Arg)
n.1014G>A
n.1009G>A
4g.134200546A>CCA358374974PABPC4Lc.474T>G (p.Asn158Lys)
c.648T>G (p.Asn216Lys)
n.1013T>G
n.1008T>G
4g.134200546A>GCA441360951PABPC4Lc.474T>C (p.Asn158=)
c.648T>C (p.Asn216=)
n.1013T>C
n.1008T>C
 gnomAD v4
4g.134200546A>TCA358374973PABPC4Lc.474T>A (p.Asn158Lys)
c.648T>A (p.Asn216Lys)
n.1013T>A
n.1008T>A
4g.134200547T>ACA358374975PABPC4Lc.473A>T (p.Asn158Ile)
c.647A>T (p.Asn216Ile)
n.1012A>T
n.1007A>T
4g.134200547T>CCA3081067PABPC4Lc.473A>G (p.Asn158Ser)
c.647A>G (p.Asn216Ser)
n.1012A>G
n.1007A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200547T>GCA358374976PABPC4Lc.473A>C (p.Asn158Thr)
c.647A>C (p.Asn216Thr)
n.1012A>C
n.1007A>C
4g.134200547T=CA1495814699PABPC4Lc.473A= (p.Asn158=)
c.647A= (p.Asn216=)
n.1012A=
n.1007A=
4g.134200548T>ACA358374977PABPC4Lc.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
n.1011A>T
n.1006A>T
4g.134200548T>CCA358374978PABPC4Lc.472A>G (p.Asn158Asp)
c.646A>G (p.Asn216Asp)
n.1011A>G
n.1006A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200548T>GCA358374979PABPC4Lc.472A>C (p.Asn158His)
c.646A>C (p.Asn216His)
n.1011A>C
n.1006A>C
4g.134200548T=CA1495814704PABPC4Lc.472A= (p.Asn158=)
c.646A= (p.Asn216=)
n.1011A=
n.1006A=
4g.134200549C>ACA358374980PABPC4Lc.471G>T (p.Met157Ile)
c.645G>T (p.Met215Ile)
n.1010G>T
n.1005G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200549C=CA1495814709PABPC4Lc.471G= (p.Met157=)
c.645G= (p.Met215=)
n.1010G=
n.1005G=
4g.134200549C>GCA358374981PABPC4Lc.471G>C (p.Met157Ile)
c.645G>C (p.Met215Ile)
n.1010G>C
n.1005G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200549C>TCA358374982PABPC4Lc.471G>A (p.Met157Ile)
c.645G>A (p.Met215Ile)
n.1010G>A
n.1005G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200550A=CA1495814713PABPC4Lc.470T= (p.Met157=)
c.644T= (p.Met215=)
n.1009T=
n.1004T=
4g.134200550A>CCA358374983PABPC4Lc.470T>G (p.Met157Arg)
c.644T>G (p.Met215Arg)
n.1009T>G
n.1004T>G
4g.134200550A>GCA358374984PABPC4Lc.470T>C (p.Met157Thr)
c.644T>C (p.Met215Thr)
n.1009T>C
n.1004T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200550A>TCA358374985PABPC4Lc.470T>A (p.Met157Lys)
c.644T>A (p.Met215Lys)
n.1009T>A
n.1004T>A
4g.134200551T>ACA358374987PABPC4Lc.469A>T (p.Met157Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
n.1008A>T
n.1003A>T
4g.134200551T>CCA3081068PABPC4Lc.469A>G (p.Met157Val)
c.643A>G (p.Met215Val)
n.1008A>G
n.1003A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200551T>GCA358374986PABPC4Lc.469A>C (p.Met157Leu)
c.643A>C (p.Met215Leu)
n.1008A>C
n.1003A>C
4g.134200551T=CA1495814716PABPC4Lc.469A= (p.Met157=)
c.643A= (p.Met215=)
n.1008A=
n.1003A=
4g.134200552C>ACA358374988PABPC4Lc.468G>T (p.Glu156Asp)
c.642G>T (p.Glu214Asp)
n.1007G>T
n.1002G>T
4g.134200552C>GCA358374989PABPC4Lc.468G>C (p.Glu156Asp)
c.642G>C (p.Glu214Asp)
n.1007G>C
n.1002G>C
4g.134200552C>TCA441360952PABPC4Lc.468G>A (p.Glu156=)
c.642G>A (p.Glu214=)
n.1007G>A
n.1002G>A
4g.134200553T>ACA358374990PABPC4Lc.467A>T (p.Glu156Val)
c.641A>T (p.Glu214Val)
n.1006A>T
n.1001A>T
4g.134200553T>CCA358374991PABPC4Lc.467A>G (p.Glu156Gly)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
n.1006A>G
n.1001A>G
 dbSNP
4g.134200553T>GCA358374992PABPC4Lc.467A>C (p.Glu156Ala)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
n.1006A>C
n.1001A>C
4g.134200553T=CA1495814719PABPC4Lc.467A= (p.Glu156=)
c.641A= (p.Glu214=)
n.1006A=
n.1001A=
4g.134200554C>ACA358374993PABPC4Lc.466G>T (p.Glu156Ter)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
n.1005G>T
n.1000G>T
4g.134200554C=CA1495814721PABPC4Lc.466G= (p.Glu156=)
c.640G= (p.Glu214=)
n.1005G=
n.1000G=
4g.134200554C>GCA358374994PABPC4Lc.466G>C (p.Glu156Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.1005G>C
n.1000G>C
 dbSNP
4g.134200554C>TCA358374995PABPC4Lc.466G>A (p.Glu156Lys)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
n.1005G>A
n.1000G>A
4g.134200555C>ACA358374996PABPC4Lc.465G>T (p.Glu155Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.1004G>T
n.999G>T
4g.134200555C=CA1495814723PABPC4Lc.465G= (p.Glu155=)
c.639G= (p.Glu213=)
n.1004G=
n.999G=
4g.134200555C>GCA358374997PABPC4Lc.465G>C (p.Glu155Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.1004G>C
n.999G>C
4g.134200555C>TCA106325780PABPC4Lc.465G>A (p.Glu155=)
c.639G>A (p.Glu213=)
n.1004G>A
n.999G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200556T>ACA358374998PABPC4Lc.464A>T (p.Glu155Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
n.1003A>T
n.998A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200556T>CCA358374999PABPC4Lc.464A>G (p.Glu155Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.1003A>G
n.998A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200556T>GCA358375000PABPC4Lc.464A>C (p.Glu155Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.1003A>C
n.998A>C
4g.134200556T=CA1495814729PABPC4Lc.464A= (p.Glu155=)
c.638A= (p.Glu213=)
n.1003A=
n.998A=
4g.134200557C>ACA358375001PABPC4Lc.463G>T (p.Glu155Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.1002G>T
n.997G>T
 gnomAD v4
4g.134200557C>GCA358375003PABPC4Lc.463G>C (p.Glu155Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.1002G>C
n.997G>C
4g.134200557C>TCA358375002PABPC4Lc.463G>A (p.Glu155Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.1002G>A
n.997G>A
4g.134200558A>CCA358375004PABPC4Lc.462T>G (p.Ile154Met)
c.636T>G (p.Ile212Met)
n.1001T>G
n.996T>G
4g.134200558A>GCA441360953PABPC4Lc.462T>C (p.Ile154=)
c.636T>C (p.Ile212=)
n.1001T>C
n.996T>C
4g.134200558A>TCA441360954PABPC4Lc.462T>A (p.Ile154=)
c.636T>A (p.Ile212=)
n.1001T>A
n.996T>A
4g.134200559A>CCA358375005PABPC4Lc.461T>G (p.Ile154Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
n.1000T>G
n.995T>G
4g.134200559A>GCA358375006PABPC4Lc.461T>C (p.Ile154Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.1000T>C
n.995T>C
 gnomAD v4
4g.134200559A>TCA358375007PABPC4Lc.461T>A (p.Ile154Asn)
c.635T>A (p.Ile212Asn)
n.1000T>A
n.995T>A
4g.134200560T>ACA358375008PABPC4Lc.460A>T (p.Ile154Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
n.999A>T
n.994A>T
 gnomAD v4
4g.134200560T>CCA3081069PABPC4Lc.460A>G (p.Ile154Val)
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.999A>G
n.994A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200560T>GCA358375009PABPC4Lc.460A>C (p.Ile154Leu)
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.999A>C
n.994A>C
4g.134200560T=CA1495814732PABPC4Lc.460A= (p.Ile154=)
c.634A= (p.Ile212=)
n.999A=
n.994A=
4g.134200561G>ACA441360956PABPC4Lc.459C>T (p.Ala153=)
c.633C>T (p.Ala211=)
n.998C>T
n.993C>T
4g.134200561G>CCA441360957PABPC4Lc.459C>G (p.Ala153=)
c.633C>G (p.Ala211=)
n.998C>G
n.993C>G
 gnomAD v4
4g.134200561G=CA1495814735PABPC4Lc.459C= (p.Ala153=)
c.633C= (p.Ala211=)
n.998C=
n.993C=
4g.134200561G>TCA441360955PABPC4Lc.459C>A (p.Ala153=)
c.633C>A (p.Ala211=)
n.998C>A
n.993C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200562G>ACA358375010PABPC4Lc.458C>T (p.Ala153Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.997C>T
n.992C>T
4g.134200562G>CCA358375011PABPC4Lc.458C>G (p.Ala153Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.997C>G
n.992C>G
 dbSNP
4g.134200562G=CA1495814737PABPC4Lc.458C= (p.Ala153=)
c.632C= (p.Ala211=)
n.997C=
n.992C=
4g.134200562G>TCA358375012PABPC4Lc.458C>A (p.Ala153Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.997C>A
n.992C>A
4g.134200563C>ACA358375015PABPC4Lc.457G>T (p.Ala153Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.996G>T
n.991G>T
4g.134200563C>GCA358375014PABPC4Lc.457G>C (p.Ala153Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.996G>C
n.991G>C
4g.134200563C>TCA358375013PABPC4Lc.457G>A (p.Ala153Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.996G>A
n.991G>A
4g.134200564C>ACA358375016PABPC4Lc.456G>T (p.Arg152Ser)
c.630G>T (p.Arg210Ser)
n.995G>T
n.990G>T
4g.134200564C>GCA358375017PABPC4Lc.456G>C (p.Arg152Ser)
c.630G>C (p.Arg210Ser)
n.995G>C
n.990G>C
4g.134200564C>TCA441360958PABPC4Lc.456G>A (p.Arg152=)
c.630G>A (p.Arg210=)
n.995G>A
n.990G>A
 gnomAD v4
4g.134200565C>ACA3081070PABPC4Lc.455G>T (p.Arg152Met)
c.629G>T (p.Arg210Met)
n.994G>T
n.989G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200565C=CA1495814740PABPC4Lc.455G= (p.Arg152=)
c.629G= (p.Arg210=)
n.994G=
n.989G=
4g.134200565C>GCA358375018PABPC4Lc.455G>C (p.Arg152Thr)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.994G>C
n.989G>C
4g.134200565C>TCA358375019PABPC4Lc.455G>A (p.Arg152Lys)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.994G>A
n.989G>A
4g.134200566T>ACA358375020PABPC4Lc.454A>T (p.Arg152Trp)
c.628A>T (p.Arg210Trp)
n.993A>T
n.988A>T
 COSMIC COSMIC
4g.134200566T>CCA3081071PABPC4Lc.454A>G (p.Arg152Gly)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.993A>G
n.988A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200566T>GCA441360959PABPC4Lc.454A>C (p.Arg152=)
c.628A>C (p.Arg210=)
n.993A>C
n.988A>C
4g.134200566T=CA1495814742PABPC4Lc.454A= (p.Arg152=)
c.628A= (p.Arg210=)
n.993A=
n.988A=
4g.134200567G>ACA441360960PABPC4Lc.453C>T (p.Asp151=)
c.627C>T (p.Asp209=)
n.992C>T
n.987C>T
4g.134200567G>CCA358375022PABPC4Lc.453C>G (p.Asp151Glu)
c.627C>G (p.Asp209Glu)
n.992C>G
n.987C>G
4g.134200567G>TCA358375021PABPC4Lc.453C>A (p.Asp151Glu)
c.627C>A (p.Asp209Glu)
n.992C>A
n.987C>A
4g.134200568T>ACA358375023PABPC4Lc.452A>T (p.Asp151Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
n.991A>T
n.986A>T
4g.134200568T>CCA358375024PABPC4Lc.452A>G (p.Asp151Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
n.991A>G
n.986A>G
4g.134200568T>GCA358375025PABPC4Lc.452A>C (p.Asp151Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.991A>C
n.986A>C
4g.134200569C>ACA358375026PABPC4Lc.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.990G>T
n.985G>T
4g.134200569C=CA1495814743PABPC4Lc.451G= (p.Asp151=)
c.625G= (p.Asp209=)
n.990G=
n.985G=
4g.134200569C>GCA358375027PABPC4Lc.451G>C (p.Asp151His)
c.625G>C (p.Asp209His)
n.990G>C
n.985G>C
 gnomAD v4
4g.134200569C>TCA106325786PABPC4Lc.451G>A (p.Asp151Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
n.990G>A
n.985G>A
 dbSNP
4g.134200570T>ACA441360961PABPC4Lc.450A>T (p.Ala150=)
c.624A>T (p.Ala208=)
n.989A>T
n.984A>T
4g.134200570T>CCA441360962PABPC4Lc.450A>G (p.Ala150=)
c.624A>G (p.Ala208=)
n.989A>G
n.984A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200570T>GCA441360963PABPC4Lc.450A>C (p.Ala150=)
c.624A>C (p.Ala208=)
n.989A>C
n.984A>C
4g.134200570T=CA1495814744PABPC4Lc.450A= (p.Ala150=)
c.624A= (p.Ala208=)
n.989A=
n.984A=
4g.134200570dupCA2672091047PABPC4Lc.450dup (p.Asp151ArgfsTer5)
c.624dup (p.Asp209ArgfsTer5)
n.989dup
n.984dup
 gnomAD v4
4g.134200571G>ACA358375028PABPC4Lc.449C>T (p.Ala150Val)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.988C>T
n.983C>T
 gnomAD v4
4g.134200571G>CCA358375030PABPC4Lc.449C>G (p.Ala150Gly)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.988C>G
n.983C>G
4g.134200571G>TCA358375029PABPC4Lc.449C>A (p.Ala150Glu)
c.623C>A (p.Ala208Glu)
n.988C>A
n.983C>A
4g.134200572C>ACA358375031PABPC4Lc.448G>T (p.Ala150Ser)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.987G>T
n.982G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200572C=CA1495814752PABPC4Lc.448G= (p.Ala150=)
c.622G= (p.Ala208=)
n.987G=
n.982G=
4g.134200572C>GCA358375032PABPC4Lc.448G>C (p.Ala150Pro)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.987G>C
n.982G>C
4g.134200572C>TCA358375033PABPC4Lc.448G>A (p.Ala150Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.987G>A
n.982G>A
4g.134200573A=CA1495814754PABPC4Lc.447T= (p.Ala149=)
c.621T= (p.Ala207=)
n.986T=
n.981T=
4g.134200573A>CCA441360964PABPC4Lc.447T>G (p.Ala149=)
c.621T>G (p.Ala207=)
n.986T>G
n.981T>G
4g.134200573A>GCA441360965PABPC4Lc.447T>C (p.Ala149=)
c.621T>C (p.Ala207=)
n.986T>C
n.981T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200573A>TCA441360966PABPC4Lc.447T>A (p.Ala149=)
c.621T>A (p.Ala207=)
n.986T>A
n.981T>A
4g.134200574G>ACA3081072PABPC4Lc.446C>T (p.Ala149Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.985C>T
n.980C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200574G>CCA358375034PABPC4Lc.446C>G (p.Ala149Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.985C>G
n.980C>G
4g.134200574G=CA1495814755PABPC4Lc.446C= (p.Ala149=)
c.620C= (p.Ala207=)
n.985C=
n.980C=
4g.134200574G>TCA358375035PABPC4Lc.446C>A (p.Ala149Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.985C>A
n.980C>A
 COSMIC COSMIC
4g.134200575C>ACA358375036PABPC4Lc.445G>T (p.Ala149Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.984G>T
n.979G>T
4g.134200575C>GCA358375037PABPC4Lc.445G>C (p.Ala149Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.984G>C
n.979G>C
4g.134200575C>TCA358375038PABPC4Lc.445G>A (p.Ala149Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.984G>A
n.979G>A
 gnomAD v4
4g.134200576A>CCA358375039PABPC4Lc.444T>G (p.Ser148Arg)
c.618T>G (p.Ser206Arg)
n.983T>G
n.978T>G
4g.134200576A>GCA441360967PABPC4Lc.444T>C (p.Ser148=)
c.618T>C (p.Ser206=)
n.983T>C
n.978T>C
4g.134200576A>TCA358375040PABPC4Lc.444T>A (p.Ser148Arg)
c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.983T>A
n.978T>A
4g.134200577C>ACA358375041PABPC4Lc.443G>T (p.Ser148Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.982G>T
n.977G>T
4g.134200577C=CA1495814758PABPC4Lc.443G= (p.Ser148=)
c.617G= (p.Ser206=)
n.982G=
n.977G=
4g.134200577C>GCA358375043PABPC4Lc.443G>C (p.Ser148Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.982G>C
n.977G>C
4g.134200577C>TCA358375042PABPC4Lc.443G>A (p.Ser148Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.982G>A
n.977G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200578T>ACA358375044PABPC4Lc.442A>T (p.Ser148Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.981A>T
n.976A>T
4g.134200578T>CCA358375045PABPC4Lc.442A>G (p.Ser148Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.981A>G
n.976A>G
4g.134200578T>GCA358375046PABPC4Lc.442A>C (p.Ser148Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.981A>C
n.976A>C
4g.134200579C>ACA358375047PABPC4Lc.441G>T (p.Gln147His)
c.615G>T (p.Gln205His)
n.980G>T
n.975G>T
4g.134200579C>GCA358375048PABPC4Lc.441G>C (p.Gln147His)
c.615G>C (p.Gln205His)
n.980G>C
n.975G>C
4g.134200579C>TCA441360969PABPC4Lc.441G>A (p.Gln147=)
c.615G>A (p.Gln205=)
n.980G>A
n.975G>A
 gnomAD v4
4g.134200580T>ACA106325789PABPC4Lc.440A>T (p.Gln147Leu)
c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.979A>T
n.974A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200580T>CCA358375049PABPC4Lc.440A>G (p.Gln147Arg)
c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.979A>G
n.974A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200580T>GCA358375050PABPC4Lc.440A>C (p.Gln147Pro)
c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.979A>C
n.974A>C
4g.134200580T=CA1495814761PABPC4Lc.440A= (p.Gln147=)
c.614A= (p.Gln205=)
n.979A=
n.974A=
4g.134200581G>ACA358375051PABPC4Lc.439C>T (p.Gln147Ter)
c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.978C>T
n.973C>T
4g.134200581G>CCA358375052PABPC4Lc.439C>G (p.Gln147Glu)
c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.978C>G
n.973C>G
4g.134200581G>TCA358375053PABPC4Lc.439C>A (p.Gln147Lys)
c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.978C>A
n.973C>A
4g.134200582G>ACA441360970PABPC4Lc.438C>T (p.Asn146=)
c.612C>T (p.Asn204=)
n.977C>T
n.972C>T
4g.134200582G>CCA358375054PABPC4Lc.438C>G (p.Asn146Lys)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
n.977C>G
n.972C>G
4g.134200582G>TCA358375055PABPC4Lc.438C>A (p.Asn146Lys)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
n.977C>A
n.972C>A
4g.134200583T>ACA358375056PABPC4Lc.437A>T (p.Asn146Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.976A>T
n.971A>T
4g.134200583T>CCA358375058PABPC4Lc.437A>G (p.Asn146Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.976A>G
n.971A>G
 gnomAD v4
4g.134200583T>GCA358375057PABPC4Lc.437A>C (p.Asn146Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.976A>C
n.971A>C
4g.134200584dupCA441360971PABPC4Lc.437dup (p.Asn146LysfsTer10)
c.611dup (p.Asn204LysfsTer10)
n.976dup
n.971dup
 gnomAD v4
4g.134200584T>ACA358375059PABPC4Lc.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.975A>T
n.970A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200584T>CCA358375060PABPC4Lc.436A>G (p.Asn146Asp)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.975A>G
n.970A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200584T>GCA358375061PABPC4Lc.436A>C (p.Asn146His)
c.610A>C (p.Asn204His)
n.975A>C
n.970A>C
4g.134200584T=CA1495814764PABPC4Lc.436A= (p.Asn146=)
c.610A= (p.Asn204=)
n.975A=
n.970A=
4g.134200585C>ACA358375062PABPC4Lc.435G>T (p.Gln145His)
c.609G>T (p.Gln203His)
n.974G>T
n.969G>T
4g.134200585C>GCA358375063PABPC4Lc.435G>C (p.Gln145His)
c.609G>C (p.Gln203His)
n.974G>C
n.969G>C
4g.134200585C>TCA441360972PABPC4Lc.435G>A (p.Gln145=)
c.609G>A (p.Gln203=)
n.974G>A
n.969G>A
4g.134200585_134200586delinsCTCA1495814766PABPC4Lc.434_435delinsAG (p.Gln145=)
c.608_609delinsAG (p.Gln203=)
n.973_974delinsAG
n.968_969delinsAG

Number of alleles fetched