Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.134200443_134200452del | CA2672091041 | PABPC4L | c.570_579del (p.Asn191Ter) c.744_753del (p.Asn249Ter) n.1109_1118del n.1104_1113del | gnomAD v4 |
4 | g.134200449T>A | CA358374756 | PABPC4L | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.1110A>T n.1105A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200449T>C | CA358374754 | PABPC4L | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) n.1110A>G n.1105A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200449T>G | CA358374755 | PABPC4L | c.571A>C (p.Asn191His) c.745A>C (p.Asn249His) n.1110A>C n.1105A>C | |
4 | g.134200450G>A | CA441360893 | PABPC4L | c.570C>T (p.Thr190=) c.744C>T (p.Thr248=) n.1109C>T n.1104C>T | |
4 | g.134200450G>C | CA441360894 | PABPC4L | c.570C>G (p.Thr190=) c.744C>G (p.Thr248=) n.1109C>G n.1104C>G | |
4 | g.134200450G>T | CA441360895 | PABPC4L | c.570C>A (p.Thr190=) c.744C>A (p.Thr248=) n.1109C>A n.1104C>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200451G>A | CA358374757 | PABPC4L | c.569C>T (p.Thr190Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1108C>T n.1103C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200451G>C | CA358374758 | PABPC4L | c.569C>G (p.Thr190Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) n.1108C>G n.1103C>G | |
4 | g.134200451G>T | CA358374759 | PABPC4L | c.569C>A (p.Thr190Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) n.1108C>A n.1103C>A | |
4 | g.134200452T>A | CA358374760 | PABPC4L | c.568A>T (p.Thr190Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1107A>T n.1102A>T | |
4 | g.134200452T>C | CA3081058 | PABPC4L | c.568A>G (p.Thr190Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1107A>G n.1102A>G | dbSNP ExAC |
4 | g.134200452T>G | CA358374761 | PABPC4L | c.568A>C (p.Thr190Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1107A>C n.1102A>C | |
4 | g.134200452T= | CA1495814558 | PABPC4L | c.568A= (p.Thr190=) c.742A= (p.Thr248=) n.1107A= n.1102A= | |
4 | g.134200453G>A | CA441360896 | PABPC4L | c.567C>T (p.Phe189=) c.741C>T (p.Phe247=) n.1106C>T n.1101C>T | |
4 | g.134200453G>C | CA358374762 | PABPC4L | c.567C>G (p.Phe189Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) n.1106C>G n.1101C>G | dbSNP |
4 | g.134200453G= | CA1495814561 | PABPC4L | c.567C= (p.Phe189=) c.741C= (p.Phe247=) n.1106C= n.1101C= | |
4 | g.134200453G>T | CA3081059 | PABPC4L | c.567C>A (p.Phe189Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) n.1106C>A n.1101C>A | dbSNP ExAC |
4 | g.134200454A= | CA1495814565 | PABPC4L | c.566T= (p.Phe189=) c.740T= (p.Phe247=) n.1105T= n.1100T= | |
4 | g.134200454A>C | CA3081060 | PABPC4L | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) n.1105T>G n.1100T>G | dbSNP ExAC |
4 | g.134200454A>G | CA358374764 | PABPC4L | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) n.1105T>C n.1100T>C | |
4 | g.134200454A>T | CA358374763 | PABPC4L | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) n.1105T>A n.1100T>A | |
4 | g.134200455A>C | CA358374765 | PABPC4L | c.565T>G (p.Phe189Val) c.739T>G (p.Phe247Val) n.1104T>G n.1099T>G | |
4 | g.134200455A>G | CA358374766 | PABPC4L | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) n.1104T>C n.1099T>C | |
4 | g.134200455A>T | CA358374767 | PABPC4L | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) n.1104T>A n.1099T>A | |
4 | g.134200456T>A | CA358374769 | PABPC4L | c.564A>T (p.Glu188Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) n.1103A>T n.1098A>T | dbSNP |
4 | g.134200456T>C | CA441360897 | PABPC4L | c.564A>G (p.Glu188=) c.738A>G (p.Glu246=) n.1103A>G n.1098A>G | |
4 | g.134200456T>G | CA358374770 | PABPC4L | c.564A>C (p.Glu188Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) n.1103A>C n.1098A>C | |
4 | g.134200456T= | CA1495814568 | PABPC4L | c.564A= (p.Glu188=) c.738A= (p.Glu246=) n.1103A= n.1098A= | |
4 | g.134200457T>A | CA358374771 | PABPC4L | c.563A>T (p.Glu188Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.1102A>T n.1097A>T | |
4 | g.134200457T>C | CA358374772 | PABPC4L | c.563A>G (p.Glu188Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1102A>G n.1097A>G | |
4 | g.134200457T>G | CA358374773 | PABPC4L | c.563A>C (p.Glu188Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1102A>C n.1097A>C | |
4 | g.134200458C>A | CA358374774 | PABPC4L | c.562G>T (p.Glu188Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1101G>T n.1096G>T | |
4 | g.134200458C>G | CA358374775 | PABPC4L | c.562G>C (p.Glu188Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1101G>C n.1096G>C | |
4 | g.134200458C>T | CA358374776 | PABPC4L | c.562G>A (p.Glu188Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1101G>A n.1096G>A | |
4 | g.134200459A= | CA1495814570 | PABPC4L | c.561T= (p.Ser187=) c.735T= (p.Ser245=) n.1100T= n.1095T= | |
4 | g.134200459A>C | CA358374777 | PABPC4L | c.561T>G (p.Ser187Arg) c.735T>G (p.Ser245Arg) n.1100T>G n.1095T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200459A>G | CA441360898 | PABPC4L | c.561T>C (p.Ser187=) c.735T>C (p.Ser245=) n.1100T>C n.1095T>C | |
4 | g.134200459A>T | CA358374778 | PABPC4L | c.561T>A (p.Ser187Arg) c.735T>A (p.Ser245Arg) n.1100T>A n.1095T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200460C>A | CA358374779 | PABPC4L | c.560G>T (p.Ser187Ile) c.734G>T (p.Ser245Ile) n.1099G>T n.1094G>T | |
4 | g.134200460C>G | CA358374781 | PABPC4L | c.560G>C (p.Ser187Thr) c.734G>C (p.Ser245Thr) n.1099G>C n.1094G>C | |
4 | g.134200460C>T | CA358374780 | PABPC4L | c.560G>A (p.Ser187Asn) c.734G>A (p.Ser245Asn) n.1099G>A n.1094G>A | |
4 | g.134200461T>A | CA358374782 | PABPC4L | c.559A>T (p.Ser187Cys) c.733A>T (p.Ser245Cys) n.1098A>T n.1093A>T | |
4 | g.134200461T>C | CA358374783 | PABPC4L | c.559A>G (p.Ser187Gly) c.733A>G (p.Ser245Gly) n.1098A>G n.1093A>G | dbSNP |
4 | g.134200461T>G | CA358374784 | PABPC4L | c.559A>C (p.Ser187Arg) c.733A>C (p.Ser245Arg) n.1098A>C n.1093A>C | |
4 | g.134200461T= | CA1495814573 | PABPC4L | c.559A= (p.Ser187=) c.733A= (p.Ser245=) n.1098A= n.1093A= | |
4 | g.134200462G>A | CA441360899 | PABPC4L | c.558C>T (p.Ala186=) c.732C>T (p.Ala244=) n.1097C>T n.1092C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200462G>C | CA441360900 | PABPC4L | c.558C>G (p.Ala186=) c.732C>G (p.Ala244=) n.1097C>G n.1092C>G | |
4 | g.134200462G= | CA1495814575 | PABPC4L | c.558C= (p.Ala186=) c.732C= (p.Ala244=) n.1097C= n.1092C= | |
4 | g.134200462G>T | CA3081061 | PABPC4L | c.558C>A (p.Ala186=) c.732C>A (p.Ala244=) n.1097C>A n.1092C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200463G>A | CA358374785 | PABPC4L | c.557C>T (p.Ala186Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.1096C>T n.1091C>T | |
4 | g.134200463G>C | CA358374786 | PABPC4L | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1096C>G n.1091C>G | |
4 | g.134200463G>T | CA358374787 | PABPC4L | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.731C>A (p.Ala244Asp) n.1096C>A n.1091C>A | |
4 | g.134200464C>A | CA358374788 | PABPC4L | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1095G>T n.1090G>T | |
4 | g.134200464C>G | CA358374789 | PABPC4L | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1095G>C n.1090G>C | |
4 | g.134200464C>T | CA358374790 | PABPC4L | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1095G>A n.1090G>A | |
4 | g.134200465T>A | CA358374792 | PABPC4L | c.555A>T (p.Lys185Asn) c.729A>T (p.Lys243Asn) n.1094A>T n.1089A>T | |
4 | g.134200465T>C | CA441360901 | PABPC4L | c.555A>G (p.Lys185=) c.729A>G (p.Lys243=) n.1094A>G n.1089A>G | |
4 | g.134200465T>G | CA358374791 | PABPC4L | c.555A>C (p.Lys185Asn) c.729A>C (p.Lys243Asn) n.1094A>C n.1089A>C | |
4 | g.134200466T>A | CA358374793 | PABPC4L | c.554A>T (p.Lys185Ile) c.728A>T (p.Lys243Ile) n.1093A>T n.1088A>T | |
4 | g.134200466T>C | CA358374794 | PABPC4L | c.554A>G (p.Lys185Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) n.1093A>G n.1088A>G | |
4 | g.134200466T>G | CA358374795 | PABPC4L | c.554A>C (p.Lys185Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) n.1093A>C n.1088A>C | |
4 | g.134200467T>A | CA358374796 | PABPC4L | c.553A>T (p.Lys185Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) n.1092A>T n.1087A>T | |
4 | g.134200467T>C | CA106325761 | PABPC4L | c.553A>G (p.Lys185Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) n.1092A>G n.1087A>G | dbSNP |
4 | g.134200467T>G | CA358374797 | PABPC4L | c.553A>C (p.Lys185Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) n.1092A>C n.1087A>C | |
4 | g.134200467T= | CA1495814579 | PABPC4L | c.553A= (p.Lys185=) c.727A= (p.Lys243=) n.1092A= n.1087A= | |
4 | g.134200468G>A | CA441360902 | PABPC4L | c.552C>T (p.Ser184=) c.726C>T (p.Ser242=) n.1091C>T n.1086C>T | dbSNP |
4 | g.134200468G>C | CA358374798 | PABPC4L | c.552C>G (p.Ser184Arg) c.726C>G (p.Ser242Arg) n.1091C>G n.1086C>G | dbSNP |
4 | g.134200468G= | CA1495814584 | PABPC4L | c.552C= (p.Ser184=) c.726C= (p.Ser242=) n.1091C= n.1086C= | |
4 | g.134200468G>T | CA358374799 | PABPC4L | c.552C>A (p.Ser184Arg) c.726C>A (p.Ser242Arg) n.1091C>A n.1086C>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200469del | CA2528824298 | PABPC4L | c.551del (p.Ser184ThrfsTer11) c.725del (p.Ser242ThrfsTer11) n.1090del n.1085del | |
4 | g.134200469C>A | CA358374800 | PABPC4L | c.551G>T (p.Ser184Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) n.1090G>T n.1085G>T | |
4 | g.134200469C>G | CA358374801 | PABPC4L | c.551G>C (p.Ser184Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) n.1090G>C n.1085G>C | |
4 | g.134200469C>T | CA358374802 | PABPC4L | c.551G>A (p.Ser184Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) n.1090G>A n.1085G>A | |
4 | g.134200470T>A | CA358374803 | PABPC4L | c.550A>T (p.Ser184Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) n.1089A>T n.1084A>T | |
4 | g.134200470T>C | CA358374804 | PABPC4L | c.550A>G (p.Ser184Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) n.1089A>G n.1084A>G | |
4 | g.134200470T>G | CA358374805 | PABPC4L | c.550A>C (p.Ser184Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) n.1089A>C n.1084A>C | |
4 | g.134200471T>A | CA358374806 | PABPC4L | c.549A>T (p.Arg183Ser) c.723A>T (p.Arg241Ser) n.1088A>T n.1083A>T | |
4 | g.134200471T>C | CA441360903 | PABPC4L | c.549A>G (p.Arg183=) c.723A>G (p.Arg241=) n.1088A>G n.1083A>G | |
4 | g.134200471T>G | CA358374807 | PABPC4L | c.549A>C (p.Arg183Ser) c.723A>C (p.Arg241Ser) n.1088A>C n.1083A>C | |
4 | g.134200472C>A | CA358374808 | PABPC4L | c.548G>T (p.Arg183Ile) c.722G>T (p.Arg241Ile) n.1087G>T n.1082G>T | |
4 | g.134200472C>G | CA358374809 | PABPC4L | c.548G>C (p.Arg183Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) n.1087G>C n.1082G>C | |
4 | g.134200472C>T | CA358374810 | PABPC4L | c.548G>A (p.Arg183Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) n.1087G>A n.1082G>A | |
4 | g.134200472_134200473insCCAAGATTATTCCTCTAATAA | CA2517014128 | PABPC4L | c.547_548insTTATTAGAGGAATAATCTTGG (p.Arg183delinsIleIleArgGlyIleIleLeuGly) c.721_722insTTATTAGAGGAATAATCTTGG (p.Arg241delinsIleIleArgGlyIleIleLeuGly) n.1086_1087insTTATTAGAGGAATAATCTTGG n.1081_1082insTTATTAGAGGAATAATCTTGG | |
4 | g.134200473T>A | CA358374811 | PABPC4L | c.547A>T (p.Arg183Ter) c.721A>T (p.Arg241Ter) n.1086A>T n.1081A>T | |
4 | g.134200473T>C | CA358374812 | PABPC4L | c.547A>G (p.Arg183Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) n.1086A>G n.1081A>G | |
4 | g.134200473T>G | CA441360904 | PABPC4L | c.547A>C (p.Arg183=) c.721A>C (p.Arg241=) n.1086A>C n.1081A>C | |
4 | g.134200474G>A | CA441360905 | PABPC4L | c.546C>T (p.Leu182=) c.720C>T (p.Leu240=) n.1085C>T n.1080C>T | |
4 | g.134200474G>C | CA441360906 | PABPC4L | c.546C>G (p.Leu182=) c.720C>G (p.Leu240=) n.1085C>G n.1080C>G | |
4 | g.134200474G= | CA1495814591 | PABPC4L | c.546C= (p.Leu182=) c.720C= (p.Leu240=) n.1085C= n.1080C= | |
4 | g.134200474G>T | CA441360907 | PABPC4L | c.546C>A (p.Leu182=) c.720C>A (p.Leu240=) n.1085C>A n.1080C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200475A>C | CA358374813 | PABPC4L | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.1084T>G n.1079T>G | |
4 | g.134200475A>G | CA358374814 | PABPC4L | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.1084T>C n.1079T>C | |
4 | g.134200475A>T | CA358374815 | PABPC4L | c.545T>A (p.Leu182His) c.719T>A (p.Leu240His) n.1084T>A n.1079T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200475dup | CA2503598931 | PABPC4L | c.545dup (p.Arg183GlnfsTer6) c.719dup (p.Arg241GlnfsTer6) n.1084dup n.1079dup | |
4 | g.134200476G>A | CA358374816 | PABPC4L | c.544C>T (p.Leu182Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) n.1083C>T n.1078C>T | |
4 | g.134200476G>C | CA358374817 | PABPC4L | c.544C>G (p.Leu182Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.1083C>G n.1078C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200476G= | CA1495814593 | PABPC4L | c.544C= (p.Leu182=) c.718C= (p.Leu240=) n.1083C= n.1078C= | |
4 | g.134200476G>T | CA358374818 | PABPC4L | c.544C>A (p.Leu182Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.1083C>A n.1078C>A | |
4 | g.134200476_134200477insCTACACCTCTATCGAATGTTTTCTTGATAATGATGAGGCAGGAAGAAAAGCATTCAACCAACTGAAACGTTCGTGTCCACATGTCATAGATGGGTCTGTGCG | CA2558357913 | PABPC4L | c.544_545insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC (p.Leu182ArgfsTer34) c.718_719insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC (p.Leu240ArgfsTer34) n.1083_1084insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC n.1078_1079insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC | |
4 | g.134200477T>A | CA358374819 | PABPC4L | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.717A>T (p.Glu239Asp) n.1082A>T n.1077A>T | |
4 | g.134200477T>C | CA441360908 | PABPC4L | c.543A>G (p.Glu181=) c.717A>G (p.Glu239=) n.1082A>G n.1077A>G | |
4 | g.134200477T>G | CA358374820 | PABPC4L | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.717A>C (p.Glu239Asp) n.1082A>C n.1077A>C | |
4 | g.134200478T>A | CA358374822 | PABPC4L | c.542A>T (p.Glu181Val) c.716A>T (p.Glu239Val) n.1081A>T n.1076A>T | |
4 | g.134200478T>C | CA358374823 | PABPC4L | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) n.1081A>G n.1076A>G | |
4 | g.134200478T>G | CA358374821 | PABPC4L | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) n.1081A>C n.1076A>C | |
4 | g.134200479C>A | CA358374825 | PABPC4L | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1080G>T n.1075G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200479C= | CA1495814598 | PABPC4L | c.541G= (p.Glu181=) c.715G= (p.Glu239=) n.1080G= n.1075G= | |
4 | g.134200479C>G | CA358374824 | PABPC4L | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) n.1080G>C n.1075G>C | |
4 | g.134200479C>T | CA106325763 | PABPC4L | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) n.1080G>A n.1075G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200480A>C | CA441360909 | PABPC4L | c.540T>G (p.Ala180=) c.714T>G (p.Ala238=) n.1079T>G n.1074T>G | |
4 | g.134200480A>G | CA441360910 | PABPC4L | c.540T>C (p.Ala180=) c.714T>C (p.Ala238=) n.1079T>C n.1074T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200480A>T | CA441360911 | PABPC4L | c.540T>A (p.Ala180=) c.714T>A (p.Ala238=) n.1079T>A n.1074T>A | |
4 | g.134200481G>A | CA358374826 | PABPC4L | c.539C>T (p.Ala180Val) c.713C>T (p.Ala238Val) n.1078C>T n.1073C>T | |
4 | g.134200481G>C | CA358374827 | PABPC4L | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) n.1078C>G n.1073C>G | |
4 | g.134200481G>T | CA358374828 | PABPC4L | c.539C>A (p.Ala180Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) n.1078C>A n.1073C>A | |
4 | g.134200482C>A | CA358374829 | PABPC4L | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) n.1077G>T n.1072G>T | |
4 | g.134200482C>G | CA358374830 | PABPC4L | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) n.1077G>C n.1072G>C | |
4 | g.134200482C>T | CA358374831 | PABPC4L | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) n.1077G>A n.1072G>A | |
4 | g.134200483T>A | CA358374833 | PABPC4L | c.537A>T (p.Glu179Asp) c.711A>T (p.Glu237Asp) n.1076A>T n.1071A>T | |
4 | g.134200483T>C | CA441360912 | PABPC4L | c.537A>G (p.Glu179=) c.711A>G (p.Glu237=) n.1076A>G n.1071A>G | |
4 | g.134200483T>G | CA358374832 | PABPC4L | c.537A>C (p.Glu179Asp) c.711A>C (p.Glu237Asp) n.1076A>C n.1071A>C | |
4 | g.134200484T>A | CA358374834 | PABPC4L | c.536A>T (p.Glu179Val) c.710A>T (p.Glu237Val) n.1075A>T n.1070A>T | |
4 | g.134200484T>C | CA358374835 | PABPC4L | c.536A>G (p.Glu179Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.1075A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200484T>G | CA358374836 | PABPC4L | c.536A>C (p.Glu179Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) n.1075A>C n.1070A>C | |
4 | g.134200485C>A | CA358374837 | PABPC4L | c.535G>T (p.Glu179Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.1074G>T n.1069G>T | |
4 | g.134200485C>G | CA358374838 | PABPC4L | c.535G>C (p.Glu179Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.1074G>C n.1069G>C | |
4 | g.134200485C>T | CA358374839 | PABPC4L | c.535G>A (p.Glu179Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.1074G>A n.1069G>A | |
4 | g.134200486A>C | CA441360913 | PABPC4L | c.534T>G (p.Arg178=) c.708T>G (p.Arg236=) n.1073T>G n.1068T>G | |
4 | g.134200486A>G | CA441360915 | PABPC4L | c.534T>C (p.Arg178=) c.708T>C (p.Arg236=) n.1073T>C n.1068T>C | |
4 | g.134200486A>T | CA441360914 | PABPC4L | c.534T>A (p.Arg178=) c.708T>A (p.Arg236=) n.1073T>A n.1068T>A | |
4 | g.134200487C>A | CA358374840 | PABPC4L | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.707G>T (p.Arg236Leu) n.1072G>T n.1067G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200487C= | CA1495814600 | PABPC4L | c.533G= (p.Arg178=) c.707G= (p.Arg236=) n.1072G= n.1067G= | |
4 | g.134200487C>G | CA358374842 | PABPC4L | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.707G>C (p.Arg236Pro) n.1072G>C n.1067G>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200487C>T | CA358374841 | PABPC4L | c.533G>A (p.Arg178His) c.707G>A (p.Arg236His) n.1072G>A n.1067G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200488G>A | CA358374843 | PABPC4L | c.532C>T (p.Arg178Cys) c.706C>T (p.Arg236Cys) n.1071C>T n.1066C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.134200488G>C | CA3081062 | PABPC4L | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) n.1071C>G n.1066C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200488G= | CA1495814606 | PABPC4L | c.532C= (p.Arg178=) c.706C= (p.Arg236=) n.1071C= n.1066C= | |
4 | g.134200488G>T | CA358374844 | PABPC4L | c.532C>A (p.Arg178Ser) c.706C>A (p.Arg236Ser) n.1071C>A n.1066C>A | |
4 | g.134200488dup | CA2672091043 | PABPC4L | c.532dup (p.Arg178ProfsTer2) c.706dup (p.Arg236ProfsTer2) n.1071dup n.1066dup | gnomAD v4 |
4 | g.134200489A>C | CA358374845 | PABPC4L | c.531T>G (p.Asp177Glu) c.705T>G (p.Asp235Glu) n.1070T>G n.1065T>G | |
4 | g.134200489A>G | CA441360916 | PABPC4L | c.531T>C (p.Asp177=) c.705T>C (p.Asp235=) n.1070T>C n.1065T>C | |
4 | g.134200489A>T | CA358374846 | PABPC4L | c.531T>A (p.Asp177Glu) c.705T>A (p.Asp235Glu) n.1070T>A n.1065T>A | |
4 | g.134200490T>A | CA358374847 | PABPC4L | c.530A>T (p.Asp177Val) c.704A>T (p.Asp235Val) n.1069A>T n.1064A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200490T>C | CA358374848 | PABPC4L | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.704A>G (p.Asp235Gly) n.1069A>G n.1064A>G | |
4 | g.134200490T>G | CA358374849 | PABPC4L | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.704A>C (p.Asp235Ala) n.1069A>C n.1064A>C | |
4 | g.134200491C>A | CA358374850 | PABPC4L | c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.703G>T (p.Asp235Tyr) n.1068G>T n.1063G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.134200491C= | CA1495814612 | PABPC4L | c.529G= (p.Asp177=) c.703G= (p.Asp235=) n.1068G= n.1063G= | |
4 | g.134200491C>G | CA358374851 | PABPC4L | c.529G>C (p.Asp177His) c.703G>C (p.Asp235His) n.1068G>C n.1063G>C | |
4 | g.134200491C>T | CA358374852 | PABPC4L | c.529G>A (p.Asp177Asn) c.703G>A (p.Asp235Asn) n.1068G>A n.1063G>A | |
4 | g.134200492T>A | CA358374854 | PABPC4L | c.528A>T (p.Lys176Asn) c.702A>T (p.Lys234Asn) n.1067A>T n.1062A>T | dbSNP |
4 | g.134200492T>C | CA441360917 | PABPC4L | c.528A>G (p.Lys176=) c.702A>G (p.Lys234=) n.1067A>G n.1062A>G | |
4 | g.134200492T>G | CA358374853 | PABPC4L | c.528A>C (p.Lys176Asn) c.702A>C (p.Lys234Asn) n.1067A>C n.1062A>C | |
4 | g.134200492T= | CA1495814617 | PABPC4L | c.528A= (p.Lys176=) c.702A= (p.Lys234=) n.1067A= n.1062A= | |
4 | g.134200493T>A | CA358374855 | PABPC4L | c.527A>T (p.Lys176Ile) c.701A>T (p.Lys234Ile) n.1066A>T n.1061A>T | |
4 | g.134200493T>C | CA358374856 | PABPC4L | c.527A>G (p.Lys176Arg) c.701A>G (p.Lys234Arg) n.1066A>G n.1061A>G | |
4 | g.134200493T>G | CA358374857 | PABPC4L | c.527A>C (p.Lys176Thr) c.701A>C (p.Lys234Thr) n.1066A>C n.1061A>C | |
4 | g.134200494T>A | CA358374858 | PABPC4L | c.526A>T (p.Lys176Ter) c.700A>T (p.Lys234Ter) n.1065A>T n.1060A>T | |
4 | g.134200494T>C | CA358374859 | PABPC4L | c.526A>G (p.Lys176Glu) c.700A>G (p.Lys234Glu) n.1065A>G n.1060A>G | |
4 | g.134200494T>G | CA358374860 | PABPC4L | c.526A>C (p.Lys176Gln) c.700A>C (p.Lys234Gln) n.1065A>C n.1060A>C | |
4 | g.134200495T>A | CA441360918 | PABPC4L | c.525A>T (p.Arg175=) c.699A>T (p.Arg233=) n.1064A>T n.1059A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200495T>C | CA441360919 | PABPC4L | c.525A>G (p.Arg175=) c.699A>G (p.Arg233=) n.1064A>G n.1059A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200495T>G | CA441360920 | PABPC4L | c.525A>C (p.Arg175=) c.699A>C (p.Arg233=) n.1064A>C n.1059A>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200495T= | CA1495814620 | PABPC4L | c.525A= (p.Arg175=) c.699A= (p.Arg233=) n.1064A= n.1059A= | |
4 | g.134200496C>A | CA358374861 | PABPC4L | c.524G>T (p.Arg175Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) n.1063G>T n.1058G>T | |
4 | g.134200496C= | CA1495814623 | PABPC4L | c.524G= (p.Arg175=) c.698G= (p.Arg233=) n.1063G= n.1058G= | |
4 | g.134200496C>G | CA358374862 | PABPC4L | c.524G>C (p.Arg175Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) n.1063G>C n.1058G>C | |
4 | g.134200496C>T | CA358374863 | PABPC4L | c.524G>A (p.Arg175Gln) c.698G>A (p.Arg233Gln) n.1063G>A n.1058G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.134200497G>A | CA358374864 | PABPC4L | c.523C>T (p.Arg175Ter) c.697C>T (p.Arg233Ter) n.1062C>T n.1057C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200497G>C | CA358374865 | PABPC4L | c.523C>G (p.Arg175Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) n.1062C>G n.1057C>G | |
4 | g.134200497G>T | CA441360921 | PABPC4L | c.523C>A (p.Arg175=) c.697C>A (p.Arg233=) n.1062C>A n.1057C>A | |
4 | g.134200498G>A | CA441360922 | PABPC4L | c.522C>T (p.Asn174=) c.696C>T (p.Asn232=) n.1061C>T n.1056C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200498G>C | CA358374866 | PABPC4L | c.522C>G (p.Asn174Lys) c.696C>G (p.Asn232Lys) n.1061C>G n.1056C>G | |
4 | g.134200498G= | CA1495814625 | PABPC4L | c.522C= (p.Asn174=) c.696C= (p.Asn232=) n.1061C= n.1056C= | |
4 | g.134200498G>T | CA358374867 | PABPC4L | c.522C>A (p.Asn174Lys) c.696C>A (p.Asn232Lys) n.1061C>A n.1056C>A | |
4 | g.134200499T>A | CA358374868 | PABPC4L | c.521A>T (p.Asn174Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) n.1060A>T n.1055A>T | |
4 | g.134200499T>C | CA358374869 | PABPC4L | c.521A>G (p.Asn174Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) n.1060A>G n.1055A>G | |
4 | g.134200499T>G | CA3081063 | PABPC4L | c.521A>C (p.Asn174Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) n.1060A>C n.1055A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200499T= | CA1495814628 | PABPC4L | c.521A= (p.Asn174=) c.695A= (p.Asn232=) n.1060A= n.1055A= | |
4 | g.134200503dup | CA2672091044 | PABPC4L | c.521dup (p.Asn174LysfsTer6) c.695dup (p.Asn232LysfsTer6) n.1060dup n.1055dup | gnomAD v4 |
4 | g.134200500T>A | CA358374870 | PABPC4L | c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) n.1059A>T n.1054A>T | |
4 | g.134200500T>C | CA358374871 | PABPC4L | c.520A>G (p.Asn174Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) n.1059A>G n.1054A>G | |
4 | g.134200500T>G | CA358374872 | PABPC4L | c.520A>C (p.Asn174His) c.694A>C (p.Asn232His) n.1059A>C n.1054A>C | |
4 | g.134200501T>A | CA358374873 | PABPC4L | c.519A>T (p.Lys173Asn) c.693A>T (p.Lys231Asn) n.1058A>T n.1053A>T | |
4 | g.134200501T>C | CA441360923 | PABPC4L | c.519A>G (p.Lys173=) c.693A>G (p.Lys231=) n.1058A>G n.1053A>G | |
4 | g.134200501T>G | CA358374874 | PABPC4L | c.519A>C (p.Lys173Asn) c.693A>C (p.Lys231Asn) n.1058A>C n.1053A>C | |
4 | g.134200502T>A | CA358374877 | PABPC4L | c.518A>T (p.Lys173Ile) c.692A>T (p.Lys231Ile) n.1057A>T n.1052A>T | |
4 | g.134200502T>C | CA358374875 | PABPC4L | c.518A>G (p.Lys173Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) n.1057A>G n.1052A>G | |
4 | g.134200502T>G | CA358374876 | PABPC4L | c.518A>C (p.Lys173Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) n.1057A>C n.1052A>C | |
4 | g.134200503T>A | CA358374878 | PABPC4L | c.517A>T (p.Lys173Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) n.1056A>T n.1051A>T | |
4 | g.134200503T>C | CA358374879 | PABPC4L | c.517A>G (p.Lys173Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) n.1056A>G n.1051A>G | |
4 | g.134200503T>G | CA358374880 | PABPC4L | c.517A>C (p.Lys173Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) n.1056A>C n.1051A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200503T= | CA1495814631 | PABPC4L | c.517A= (p.Lys173=) c.691A= (p.Lys231=) n.1056A= n.1051A= | |
4 | g.134200504G>A | CA441360924 | PABPC4L | c.516C>T (p.Phe172=) c.690C>T (p.Phe230=) n.1055C>T n.1050C>T | |
4 | g.134200504G>C | CA358374881 | PABPC4L | c.516C>G (p.Phe172Leu) c.690C>G (p.Phe230Leu) n.1055C>G n.1050C>G | |
4 | g.134200504G>T | CA358374882 | PABPC4L | c.516C>A (p.Phe172Leu) c.690C>A (p.Phe230Leu) n.1055C>A n.1050C>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200505A>C | CA358374885 | PABPC4L | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.1054T>G n.1049T>G | |
4 | g.134200505A>G | CA358374884 | PABPC4L | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.1054T>C n.1049T>C | |
4 | g.134200505A>T | CA358374883 | PABPC4L | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.1054T>A n.1049T>A | |
4 | g.134200506A>C | CA358374886 | PABPC4L | c.514T>G (p.Phe172Val) c.688T>G (p.Phe230Val) n.1053T>G n.1048T>G | |
4 | g.134200506A>G | CA358374888 | PABPC4L | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.1053T>C n.1048T>C | |
4 | g.134200506A>T | CA358374887 | PABPC4L | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.1053T>A n.1048T>A | |
4 | g.134200507T>A | CA358374889 | PABPC4L | c.513A>T (p.Arg171Ser) c.687A>T (p.Arg229Ser) n.1052A>T n.1047A>T | |
4 | g.134200507T>C | CA441360925 | PABPC4L | c.513A>G (p.Arg171=) c.687A>G (p.Arg229=) n.1052A>G n.1047A>G | |
4 | g.134200507T>G | CA358374890 | PABPC4L | c.513A>C (p.Arg171Ser) c.687A>C (p.Arg229Ser) n.1052A>C n.1047A>C | |
4 | g.134200508C>A | CA358374891 | PABPC4L | c.512G>T (p.Arg171Ile) c.686G>T (p.Arg229Ile) n.1051G>T n.1046G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200508C>G | CA358374892 | PABPC4L | c.512G>C (p.Arg171Thr) c.686G>C (p.Arg229Thr) n.1051G>C n.1046G>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200508C>T | CA358374893 | PABPC4L | c.512G>A (p.Arg171Lys) c.686G>A (p.Arg229Lys) n.1051G>A n.1046G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200509T>A | CA358374894 | PABPC4L | c.511A>T (p.Arg171Ter) c.685A>T (p.Arg229Ter) n.1050A>T n.1045A>T | |
4 | g.134200509T>C | CA358374895 | PABPC4L | c.511A>G (p.Arg171Gly) c.685A>G (p.Arg229Gly) n.1050A>G n.1045A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200509T>G | CA106325767 | PABPC4L | c.511A>C (p.Arg171=) c.685A>C (p.Arg229=) n.1050A>C n.1045A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200509T= | CA1495814635 | PABPC4L | c.511A= (p.Arg171=) c.685A= (p.Arg229=) n.1050A= n.1045A= | |
4 | g.134200510G>A | CA441360926 | PABPC4L | c.510C>T (p.Gly170=) c.684C>T (p.Gly228=) n.1049C>T n.1044C>T | |
4 | g.134200510G>C | CA441360927 | PABPC4L | c.510C>G (p.Gly170=) c.684C>G (p.Gly228=) n.1049C>G n.1044C>G | |
4 | g.134200510G>T | CA441360928 | PABPC4L | c.510C>A (p.Gly170=) c.684C>A (p.Gly228=) n.1049C>A n.1044C>A | |
4 | g.134200511C>A | CA358374896 | PABPC4L | c.509G>T (p.Gly170Val) c.683G>T (p.Gly228Val) n.1048G>T n.1043G>T | |
4 | g.134200511C>G | CA358374897 | PABPC4L | c.509G>C (p.Gly170Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.1048G>C n.1043G>C | |
4 | g.134200511C>T | CA358374898 | PABPC4L | c.509G>A (p.Gly170Asp) c.683G>A (p.Gly228Asp) n.1048G>A n.1043G>A | |
4 | g.134200512C>A | CA358374899 | PABPC4L | c.508G>T (p.Gly170Cys) c.682G>T (p.Gly228Cys) n.1047G>T n.1042G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200512C>G | CA358374900 | PABPC4L | c.508G>C (p.Gly170Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.1047G>C n.1042G>C | |
4 | g.134200512C>T | CA358374901 | PABPC4L | c.508G>A (p.Gly170Ser) c.682G>A (p.Gly228Ser) n.1047G>A n.1042G>A | |
4 | g.134200513A= | CA1495814639 | PABPC4L | c.507T= (p.Val169=) c.681T= (p.Val227=) n.1046T= n.1041T= | |
4 | g.134200513A>C | CA441360929 | PABPC4L | c.507T>G (p.Val169=) c.681T>G (p.Val227=) n.1046T>G n.1041T>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200513A>G | CA3081064 | PABPC4L | c.507T>C (p.Val169=) c.681T>C (p.Val227=) n.1046T>C n.1041T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200513A>T | CA441360930 | PABPC4L | c.507T>A (p.Val169=) c.681T>A (p.Val227=) n.1046T>A n.1041T>A | |
4 | g.134200517_134200520dup | CA2578196351 | PABPC4L | c.504_507dup (p.Gly170CysfsTer11) c.678_681dup (p.Gly228CysfsTer11) n.1043_1046dup n.1038_1041dup | |
4 | g.134200514A= | CA1495814644 | PABPC4L | c.506T= (p.Val169=) c.680T= (p.Val227=) n.1045T= n.1040T= | |
4 | g.134200514A>C | CA358374902 | PABPC4L | c.506T>G (p.Val169Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) n.1045T>G n.1040T>G | |
4 | g.134200514A>G | CA358374903 | PABPC4L | c.506T>C (p.Val169Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) n.1045T>C n.1040T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200514A>T | CA358374904 | PABPC4L | c.506T>A (p.Val169Asp) c.680T>A (p.Val227Asp) n.1045T>A n.1040T>A | |
4 | g.134200516_134200521dup | CA2578196352 | PABPC4L | c.501_506dup (p.Val169_Gly170insPheVal) c.675_680dup (p.Val227_Gly228insPheVal) n.1040_1045dup n.1035_1040dup | |
4 | g.134200515C>A | CA106325770 | PABPC4L | c.505G>T (p.Val169Phe) c.679G>T (p.Val227Phe) n.1044G>T n.1039G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200515C= | CA1495814648 | PABPC4L | c.505G= (p.Val169=) c.679G= (p.Val227=) n.1044G= n.1039G= | |
4 | g.134200515C>G | CA358374905 | PABPC4L | c.505G>C (p.Val169Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) n.1044G>C n.1039G>C | |
4 | g.134200515C>T | CA358374906 | PABPC4L | c.505G>A (p.Val169Ile) c.679G>A (p.Val227Ile) n.1044G>A n.1039G>A | |
4 | g.134200515_134200516delinsCA | CA1495814649 | PABPC4L | c.504_505delinsTG (p.Phe168=) c.678_679delinsTG (p.Phe226=) n.1043_1044delinsTG n.1038_1039delinsTG | |
4 | g.134200516A>C | CA358374907 | PABPC4L | c.504T>G (p.Phe168Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) n.1043T>G n.1038T>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200516A>G | CA441360931 | PABPC4L | c.504T>C (p.Phe168=) c.678T>C (p.Phe226=) n.1043T>C n.1038T>C | |
4 | g.134200516A>T | CA358374908 | PABPC4L | c.504T>A (p.Phe168Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) n.1043T>A n.1038T>A | |
4 | g.134200518del | CA555019080 | PABPC4L | c.504del (p.Phe168LeufsTer27) c.678del (p.Phe226LeufsTer27) n.1043del n.1038del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200517A>C | CA358374909 | PABPC4L | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.1042T>G n.1037T>G | |
4 | g.134200517A>G | CA358374910 | PABPC4L | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.1042T>C n.1037T>C | |
4 | g.134200517A>T | CA358374911 | PABPC4L | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.1042T>A n.1037T>A | |
4 | g.134200517_134200518insCCACCCAAACACACCCAAC | CA2763628673 | PABPC4L | c.502_503insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG (p.Phe168CysfsTer18) c.676_677insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG (p.Phe226CysfsTer18) n.1041_1042insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG n.1036_1037insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG | |
4 | g.134200518A>C | CA358374912 | PABPC4L | c.502T>G (p.Phe168Val) c.676T>G (p.Phe226Val) n.1041T>G n.1036T>G | |
4 | g.134200518A>G | CA358374913 | PABPC4L | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.1041T>C n.1036T>C | |
4 | g.134200518A>T | CA358374914 | PABPC4L | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.1041T>A n.1036T>A | |
4 | g.134200519_134200520insCACCAAACACACCCAACAC | CA2763628672 | PABPC4L | c.502_503insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT (p.Phe168CysfsTer18) c.676_677insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT (p.Phe226CysfsTer18) n.1041_1042insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT n.1036_1037insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT | |
4 | g.134200519C>A | CA441360933 | PABPC4L | c.501G>T (p.Val167=) c.675G>T (p.Val225=) n.1040G>T n.1035G>T | |
4 | g.134200519C>G | CA441360934 | PABPC4L | c.501G>C (p.Val167=) c.675G>C (p.Val225=) n.1040G>C n.1035G>C | |
4 | g.134200519C>T | CA441360932 | PABPC4L | c.501G>A (p.Val167=) c.675G>A (p.Val225=) n.1040G>A n.1035G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200520A>C | CA358374915 | PABPC4L | c.500T>G (p.Val167Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.1039T>G n.1034T>G | |
4 | g.134200520A>G | CA358374917 | PABPC4L | c.500T>C (p.Val167Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.1039T>C n.1034T>C | |
4 | g.134200520A>T | CA358374916 | PABPC4L | c.500T>A (p.Val167Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) n.1039T>A n.1034T>A | |
4 | g.134200521C>A | CA358374918 | PABPC4L | c.499G>T (p.Val167Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) n.1038G>T n.1033G>T | |
4 | g.134200521C= | CA1495814654 | PABPC4L | c.499G= (p.Val167=) c.673G= (p.Val225=) n.1038G= n.1033G= | |
4 | g.134200521C>G | CA358374919 | PABPC4L | c.499G>C (p.Val167Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.1038G>C n.1033G>C | |
4 | g.134200521C>T | CA358374920 | PABPC4L | c.499G>A (p.Val167Met) c.673G>A (p.Val225Met) n.1038G>A n.1033G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200522C>A | CA358374921 | PABPC4L | c.498G>T (p.Lys166Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) n.1037G>T n.1032G>T | |
4 | g.134200522C= | CA1495814662 | PABPC4L | c.498G= (p.Lys166=) c.672G= (p.Lys224=) n.1037G= n.1032G= | |
4 | g.134200522C>G | CA358374922 | PABPC4L | c.498G>C (p.Lys166Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) n.1037G>C n.1032G>C | |
4 | g.134200522C>T | CA3081065 | PABPC4L | c.498G>A (p.Lys166=) c.672G>A (p.Lys224=) n.1037G>A n.1032G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200523T>A | CA358374924 | PABPC4L | c.497A>T (p.Lys166Met) c.671A>T (p.Lys224Met) n.1036A>T n.1031A>T | |
4 | g.134200523T>C | CA358374923 | PABPC4L | c.497A>G (p.Lys166Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) n.1036A>G n.1031A>G | |
4 | g.134200523T>G | CA106325775 | PABPC4L | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) n.1036A>C n.1031A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200523T= | CA1495814664 | PABPC4L | c.497A= (p.Lys166=) c.671A= (p.Lys224=) n.1036A= n.1031A= | |
4 | g.134200524T>A | CA358374925 | PABPC4L | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) n.1035A>T n.1030A>T | |
4 | g.134200524T>C | CA358374926 | PABPC4L | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) n.1035A>G n.1030A>G | dbSNP |
4 | g.134200524T>G | CA358374927 | PABPC4L | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) n.1035A>C n.1030A>C | |
4 | g.134200524T= | CA1495814667 | PABPC4L | c.496A= (p.Lys166=) c.670A= (p.Lys224=) n.1035A= n.1030A= | |
4 | g.134200525G>A | CA441360935 | PABPC4L | c.495C>T (p.Cys165=) c.669C>T (p.Cys223=) n.1034C>T n.1029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200525G>C | CA358374928 | PABPC4L | c.495C>G (p.Cys165Trp) c.669C>G (p.Cys223Trp) n.1034C>G n.1029C>G | |
4 | g.134200525G= | CA1495814671 | PABPC4L | c.495C= (p.Cys165=) c.669C= (p.Cys223=) n.1034C= n.1029C= | |
4 | g.134200525G>T | CA358374929 | PABPC4L | c.495C>A (p.Cys165Ter) c.669C>A (p.Cys223Ter) n.1034C>A n.1029C>A | |
4 | g.134200526C>A | CA358374930 | PABPC4L | c.494G>T (p.Cys165Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) n.1033G>T n.1028G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200526C= | CA1495814675 | PABPC4L | c.494G= (p.Cys165=) c.668G= (p.Cys223=) n.1033G= n.1028G= | |
4 | g.134200526C>G | CA358374932 | PABPC4L | c.494G>C (p.Cys165Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) n.1033G>C n.1028G>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200526C>T | CA358374931 | PABPC4L | c.494G>A (p.Cys165Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) n.1033G>A n.1028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200528_134200558del | CA2578196353 | PABPC4L | c.464_494del (p.Glu155AlafsTer30) c.638_668del (p.Glu213AlafsTer30) n.1003_1033del n.998_1028del | |
4 | g.134200527A>C | CA358374933 | PABPC4L | c.493T>G (p.Cys165Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) n.1032T>G n.1027T>G | |
4 | g.134200527A>G | CA358374934 | PABPC4L | c.493T>C (p.Cys165Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) n.1032T>C n.1027T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200527A>T | CA358374935 | PABPC4L | c.493T>A (p.Cys165Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) n.1032T>A n.1027T>A | |
4 | g.134200528G>A | CA441360936 | PABPC4L | c.492C>T (p.Gly164=) c.666C>T (p.Gly222=) n.1031C>T n.1026C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.134200528G>C | CA441360937 | PABPC4L | c.492C>G (p.Gly164=) c.666C>G (p.Gly222=) n.1031C>G n.1026C>G | |
4 | g.134200528G>T | CA441360938 | PABPC4L | c.492C>A (p.Gly164=) c.666C>A (p.Gly222=) n.1031C>A n.1026C>A | |
4 | g.134200529C>A | CA358374936 | PABPC4L | c.491G>T (p.Gly164Val) c.665G>T (p.Gly222Val) n.1030G>T n.1025G>T | |
4 | g.134200529C>G | CA358374937 | PABPC4L | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) n.1030G>C n.1025G>C | |
4 | g.134200529C>T | CA358374938 | PABPC4L | c.491G>A (p.Gly164Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) n.1030G>A n.1025G>A | |
4 | g.134200530C>A | CA358374939 | PABPC4L | c.490G>T (p.Gly164Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) n.1029G>T n.1024G>T | |
4 | g.134200530C>G | CA358374940 | PABPC4L | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) n.1029G>C n.1024G>C | |
4 | g.134200530C>T | CA358374941 | PABPC4L | c.490G>A (p.Gly164Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) n.1029G>A n.1024G>A | COSMIC COSMIC |
4 | g.134200531C>A | CA358374942 | PABPC4L | c.489G>T (p.Lys163Asn) c.663G>T (p.Lys221Asn) n.1028G>T n.1023G>T | |
4 | g.134200531C= | CA1495814679 | PABPC4L | c.489G= (p.Lys163=) c.663G= (p.Lys221=) n.1028G= n.1023G= | |
4 | g.134200531C>G | CA358374943 | PABPC4L | c.489G>C (p.Lys163Asn) c.663G>C (p.Lys221Asn) n.1028G>C n.1023G>C | |
4 | g.134200531C>T | CA441360939 | PABPC4L | c.489G>A (p.Lys163=) c.663G>A (p.Lys221=) n.1028G>A n.1023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200532T>A | CA358374945 | PABPC4L | c.488A>T (p.Lys163Met) c.662A>T (p.Lys221Met) n.1027A>T n.1022A>T | |
4 | g.134200532T>C | CA106325777 | PABPC4L | c.488A>G (p.Lys163Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) n.1027A>G n.1022A>G | dbSNP |
4 | g.134200532T>G | CA358374944 | PABPC4L | c.488A>C (p.Lys163Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) n.1027A>C n.1022A>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200532T= | CA1495814683 | PABPC4L | c.488A= (p.Lys163=) c.662A= (p.Lys221=) n.1027A= n.1022A= | |
4 | g.134200533T>A | CA358374946 | PABPC4L | c.487A>T (p.Lys163Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) n.1026A>T n.1021A>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.134200533T>C | CA358374948 | PABPC4L | c.487A>G (p.Lys163Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) n.1026A>G n.1021A>G | |
4 | g.134200533T>G | CA358374947 | PABPC4L | c.487A>C (p.Lys163Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) n.1026A>C n.1021A>C | |
4 | g.134200533T= | CA1495814685 | PABPC4L | c.487A= (p.Lys163=) c.661A= (p.Lys221=) n.1026A= n.1021A= | |
4 | g.134200534G>A | CA441360940 | PABPC4L | c.486C>T (p.Leu162=) c.660C>T (p.Leu220=) n.1025C>T n.1020C>T | |
4 | g.134200534G>C | CA441360941 | PABPC4L | c.486C>G (p.Leu162=) c.660C>G (p.Leu220=) n.1025C>G n.1020C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200534G= | CA1495814687 | PABPC4L | c.486C= (p.Leu162=) c.660C= (p.Leu220=) n.1025C= n.1020C= | |
4 | g.134200534G>T | CA441360942 | PABPC4L | c.486C>A (p.Leu162=) c.660C>A (p.Leu220=) n.1025C>A n.1020C>A | |
4 | g.134200535A>C | CA358374949 | PABPC4L | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.1024T>G n.1019T>G | |
4 | g.134200535A>G | CA358374951 | PABPC4L | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.1024T>C n.1019T>C | |
4 | g.134200535A>T | CA358374950 | PABPC4L | c.485T>A (p.Leu162His) c.659T>A (p.Leu220His) n.1024T>A n.1019T>A | |
4 | g.134200536G>A | CA358374952 | PABPC4L | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) n.1023C>T n.1018C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200536G>C | CA358374954 | PABPC4L | c.484C>G (p.Leu162Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.1023C>G n.1018C>G | |
4 | g.134200536G= | CA1495814690 | PABPC4L | c.484C= (p.Leu162=) c.658C= (p.Leu220=) n.1023C= n.1018C= | |
4 | g.134200536G>T | CA358374953 | PABPC4L | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) n.1023C>A n.1018C>A | |
4 | g.134200537T>A | CA441360943 | PABPC4L | c.483A>T (p.Leu161=) c.657A>T (p.Leu219=) n.1022A>T n.1017A>T | |
4 | g.134200537T>C | CA441360944 | PABPC4L | c.483A>G (p.Leu161=) c.657A>G (p.Leu219=) n.1022A>G n.1017A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200537T>G | CA441360945 | PABPC4L | c.483A>C (p.Leu161=) c.657A>C (p.Leu219=) n.1022A>C n.1017A>C | |
4 | g.134200537T= | CA1495814692 | PABPC4L | c.483A= (p.Leu161=) c.657A= (p.Leu219=) n.1022A= n.1017A= | |
4 | g.134200538A>C | CA358374955 | PABPC4L | c.482T>G (p.Leu161Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.1021T>G n.1016T>G | |
4 | g.134200538A>G | CA358374957 | PABPC4L | c.482T>C (p.Leu161Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.1021T>C n.1016T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200538A>T | CA358374956 | PABPC4L | c.482T>A (p.Leu161Gln) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.1021T>A n.1016T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200539G>A | CA441360946 | PABPC4L | c.481C>T (p.Leu161=) c.655C>T (p.Leu219=) n.1020C>T n.1015C>T | |
4 | g.134200539G>C | CA358374958 | PABPC4L | c.481C>G (p.Leu161Val) c.655C>G (p.Leu219Val) n.1020C>G n.1015C>G | |
4 | g.134200539G>T | CA358374959 | PABPC4L | c.481C>A (p.Leu161Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) n.1020C>A n.1015C>A | |
4 | g.134200540T>A | CA358374960 | PABPC4L | c.480A>T (p.Lys160Asn) c.654A>T (p.Lys218Asn) n.1019A>T n.1014A>T | |
4 | g.134200540T>C | CA441360947 | PABPC4L | c.480A>G (p.Lys160=) c.654A>G (p.Lys218=) n.1019A>G n.1014A>G | |
4 | g.134200540T>G | CA3081066 | PABPC4L | c.480A>C (p.Lys160Asn) c.654A>C (p.Lys218Asn) n.1019A>C n.1014A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200540T= | CA1495814694 | PABPC4L | c.480A= (p.Lys160=) c.654A= (p.Lys218=) n.1019A= n.1014A= | |
4 | g.134200540_134200543del | CA2672091046 | PABPC4L | c.477_480del (p.Lys160TyrfsTer?) c.651_654del (p.Lys218TyrfsTer?) n.1016_1019del n.1011_1014del | gnomAD v4 |
4 | g.134200543del | CA2578196354 | PABPC4L | c.480del (p.Lys160AsnfsTer?) c.654del (p.Lys218AsnfsTer?) n.1019del n.1014del | gnomAD v4 |
4 | g.134200541_134200553dup | CA2672091045 | PABPC4L | c.468_480dup (p.Leu161AspfsTer23) c.642_654dup (p.Leu219AspfsTer23) n.1007_1019dup n.1002_1014dup | gnomAD v4 |
4 | g.134200541T>A | CA358374961 | PABPC4L | c.479A>T (p.Lys160Ile) c.653A>T (p.Lys218Ile) n.1018A>T n.1013A>T | |
4 | g.134200541T>C | CA358374962 | PABPC4L | c.479A>G (p.Lys160Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) n.1018A>G n.1013A>G | |
4 | g.134200541T>G | CA358374963 | PABPC4L | c.479A>C (p.Lys160Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) n.1018A>C n.1013A>C | |
4 | g.134200542T>A | CA358374964 | PABPC4L | c.478A>T (p.Lys160Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) n.1017A>T n.1012A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200542T>C | CA358374965 | PABPC4L | c.478A>G (p.Lys160Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) n.1017A>G n.1012A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200542T>G | CA358374966 | PABPC4L | c.478A>C (p.Lys160Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) n.1017A>C n.1012A>C | |
4 | g.134200543T>A | CA441360948 | PABPC4L | c.477A>T (p.Gly159=) c.651A>T (p.Gly217=) n.1016A>T n.1011A>T | |
4 | g.134200543T>C | CA441360949 | PABPC4L | c.477A>G (p.Gly159=) c.651A>G (p.Gly217=) n.1016A>G n.1011A>G | dbSNP |
4 | g.134200543T>G | CA441360950 | PABPC4L | c.477A>C (p.Gly159=) c.651A>C (p.Gly217=) n.1016A>C n.1011A>C | |
4 | g.134200543T= | CA1495814697 | PABPC4L | c.477A= (p.Gly159=) c.651A= (p.Gly217=) n.1016A= n.1011A= | |
4 | g.134200544C>A | CA358374967 | PABPC4L | c.476G>T (p.Gly159Val) c.650G>T (p.Gly217Val) n.1015G>T n.1010G>T | |
4 | g.134200544C>G | CA358374968 | PABPC4L | c.476G>C (p.Gly159Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1015G>C n.1010G>C | |
4 | g.134200544C>T | CA358374969 | PABPC4L | c.476G>A (p.Gly159Glu) c.650G>A (p.Gly217Glu) n.1015G>A n.1010G>A | |
4 | g.134200545C>A | CA358374970 | PABPC4L | c.475G>T (p.Gly159Ter) c.649G>T (p.Gly217Ter) n.1014G>T n.1009G>T | |
4 | g.134200545C>G | CA358374971 | PABPC4L | c.475G>C (p.Gly159Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1014G>C n.1009G>C | |
4 | g.134200545C>T | CA358374972 | PABPC4L | c.475G>A (p.Gly159Arg) c.649G>A (p.Gly217Arg) n.1014G>A n.1009G>A | |
4 | g.134200546A>C | CA358374974 | PABPC4L | c.474T>G (p.Asn158Lys) c.648T>G (p.Asn216Lys) n.1013T>G n.1008T>G | |
4 | g.134200546A>G | CA441360951 | PABPC4L | c.474T>C (p.Asn158=) c.648T>C (p.Asn216=) n.1013T>C n.1008T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200546A>T | CA358374973 | PABPC4L | c.474T>A (p.Asn158Lys) c.648T>A (p.Asn216Lys) n.1013T>A n.1008T>A | |
4 | g.134200547T>A | CA358374975 | PABPC4L | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.647A>T (p.Asn216Ile) n.1012A>T n.1007A>T | |
4 | g.134200547T>C | CA3081067 | PABPC4L | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.647A>G (p.Asn216Ser) n.1012A>G n.1007A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200547T>G | CA358374976 | PABPC4L | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.647A>C (p.Asn216Thr) n.1012A>C n.1007A>C | |
4 | g.134200547T= | CA1495814699 | PABPC4L | c.473A= (p.Asn158=) c.647A= (p.Asn216=) n.1012A= n.1007A= | |
4 | g.134200548T>A | CA358374977 | PABPC4L | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.1011A>T n.1006A>T | |
4 | g.134200548T>C | CA358374978 | PABPC4L | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.646A>G (p.Asn216Asp) n.1011A>G n.1006A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200548T>G | CA358374979 | PABPC4L | c.472A>C (p.Asn158His) c.646A>C (p.Asn216His) n.1011A>C n.1006A>C | |
4 | g.134200548T= | CA1495814704 | PABPC4L | c.472A= (p.Asn158=) c.646A= (p.Asn216=) n.1011A= n.1006A= | |
4 | g.134200549C>A | CA358374980 | PABPC4L | c.471G>T (p.Met157Ile) c.645G>T (p.Met215Ile) n.1010G>T n.1005G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200549C= | CA1495814709 | PABPC4L | c.471G= (p.Met157=) c.645G= (p.Met215=) n.1010G= n.1005G= | |
4 | g.134200549C>G | CA358374981 | PABPC4L | c.471G>C (p.Met157Ile) c.645G>C (p.Met215Ile) n.1010G>C n.1005G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200549C>T | CA358374982 | PABPC4L | c.471G>A (p.Met157Ile) c.645G>A (p.Met215Ile) n.1010G>A n.1005G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |