Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.134200419T>ACA358374683PABPC4Lc.601A>T (p.Met201Leu)
c.775A>T (p.Met259Leu)
n.1140A>T
n.1135A>T
4g.134200419T>CCA358374684PABPC4Lc.601A>G (p.Met201Val)
c.775A>G (p.Met259Val)
n.1140A>G
n.1135A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200419T>GCA358374682PABPC4Lc.601A>C (p.Met201Leu)
c.775A>C (p.Met259Leu)
n.1140A>C
n.1135A>C
 dbSNP
4g.134200419T=CA1495814522PABPC4Lc.601A= (p.Met201=)
c.775A= (p.Met259=)
n.1140A=
n.1135A=
4g.134200420G>ACA441360714PABPC4Lc.600C>T (p.Asp200=)
c.774C>T (p.Asp258=)
n.1139C>T
n.1134C>T
4g.134200420G>CCA358374685PABPC4Lc.600C>G (p.Asp200Glu)
c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.1139C>G
n.1134C>G
4g.134200420G>TCA358374686PABPC4Lc.600C>A (p.Asp200Glu)
c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.1139C>A
n.1134C>A
4g.134200421T>ACA358374687PABPC4Lc.599A>T (p.Asp200Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.1138A>T
n.1133A>T
4g.134200421T>CCA358374688PABPC4Lc.599A>G (p.Asp200Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.1138A>G
n.1133A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200421T>GCA358374689PABPC4Lc.599A>C (p.Asp200Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.1138A>C
n.1133A>C
4g.134200421T=CA1495814527PABPC4Lc.599A= (p.Asp200=)
c.773A= (p.Asp258=)
n.1138A=
n.1133A=
4g.134200422C>ACA358374692PABPC4Lc.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.1137G>T
n.1132G>T
4g.134200422C=CA1495814530PABPC4Lc.598G= (p.Asp200=)
c.772G= (p.Asp258=)
n.1137G=
n.1132G=
4g.134200422C>GCA358374690PABPC4Lc.598G>C (p.Asp200His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.1137G>C
n.1132G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200422C>TCA358374691PABPC4Lc.598G>A (p.Asp200Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.1137G>A
n.1132G>A
4g.134200423A>CCA441360715PABPC4Lc.597T>G (p.Gly199=)
c.771T>G (p.Gly257=)
n.1136T>G
n.1131T>G
4g.134200423A>GCA441360716PABPC4Lc.597T>C (p.Gly199=)
c.771T>C (p.Gly257=)
n.1136T>C
n.1131T>C
4g.134200423A>TCA441360717PABPC4Lc.597T>A (p.Gly199=)
c.771T>A (p.Gly257=)
n.1136T>A
n.1131T>A
 gnomAD v4
4g.134200424C>ACA358374693PABPC4Lc.596G>T (p.Gly199Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.1135G>T
n.1130G>T
4g.134200424C=CA1495814534PABPC4Lc.596G= (p.Gly199=)
c.770G= (p.Gly257=)
n.1135G=
n.1130G=
4g.134200424C>GCA358374694PABPC4Lc.596G>C (p.Gly199Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.1135G>C
n.1130G>C
4g.134200424C>TCA358374695PABPC4Lc.596G>A (p.Gly199Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
n.1135G>A
n.1130G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200425C>ACA358374696PABPC4Lc.595G>T (p.Gly199Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
n.1134G>T
n.1129G>T
4g.134200425C>GCA358374697PABPC4Lc.595G>C (p.Gly199Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1134G>C
n.1129G>C
4g.134200425C>TCA358374698PABPC4Lc.595G>A (p.Gly199Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
n.1134G>A
n.1129G>A
4g.134200426T>ACA441360718PABPC4Lc.594A>T (p.Gly198=)
c.768A>T (p.Gly256=)
n.1133A>T
n.1128A>T
4g.134200426T>CCA441360719PABPC4Lc.594A>G (p.Gly198=)
c.768A>G (p.Gly256=)
n.1133A>G
n.1128A>G
4g.134200426T>GCA441360720PABPC4Lc.594A>C (p.Gly198=)
c.768A>C (p.Gly256=)
n.1133A>C
n.1128A>C
 gnomAD v4
4g.134200427C>ACA358374700PABPC4Lc.593G>T (p.Gly198Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
n.1132G>T
n.1127G>T
4g.134200427C>GCA358374701PABPC4Lc.593G>C (p.Gly198Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.1132G>C
n.1127G>C
4g.134200427C>TCA358374699PABPC4Lc.593G>A (p.Gly198Glu)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
n.1132G>A
n.1127G>A
4g.134200428C>ACA358374703PABPC4Lc.592G>T (p.Gly198Ter)
c.766G>T (p.Gly256Ter)
n.1131G>T
n.1126G>T
4g.134200428C=CA1495814536PABPC4Lc.592G= (p.Gly198=)
c.766G= (p.Gly256=)
n.1131G=
n.1126G=
4g.134200428C>GCA358374702PABPC4Lc.592G>C (p.Gly198Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.1131G>C
n.1126G>C
4g.134200428C>TCA358374704PABPC4Lc.592G>A (p.Gly198Arg)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
n.1131G>A
n.1126G>A
 dbSNP
4g.134200429A=CA1495814540PABPC4Lc.591T= (p.Phe197=)
c.765T= (p.Phe255=)
n.1130T=
n.1125T=
4g.134200429A>CCA358374705PABPC4Lc.591T>G (p.Phe197Leu)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
n.1130T>G
n.1125T>G
 dbSNP
4g.134200429A>GCA441360721PABPC4Lc.591T>C (p.Phe197=)
c.765T>C (p.Phe255=)
n.1130T>C
n.1125T>C
 gnomAD v4
4g.134200429A>TCA358374706PABPC4Lc.591T>A (p.Phe197Leu)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
n.1130T>A
n.1125T>A
4g.134200430A>CCA358374707PABPC4Lc.590T>G (p.Phe197Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.1129T>G
n.1124T>G
4g.134200430A>GCA358374708PABPC4Lc.590T>C (p.Phe197Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.1129T>C
n.1124T>C
 gnomAD v4
4g.134200430A>TCA358374709PABPC4Lc.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.1129T>A
n.1124T>A
4g.134200431A>CCA358374710PABPC4Lc.589T>G (p.Phe197Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
n.1128T>G
n.1123T>G
 gnomAD v4
4g.134200431A>GCA358374711PABPC4Lc.589T>C (p.Phe197Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.1128T>C
n.1123T>C
4g.134200431A>TCA358374712PABPC4Lc.589T>A (p.Phe197Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.1128T>A
n.1123T>A
4g.134200432G>ACA441360722PABPC4Lc.588C>T (p.Asn196=)
c.762C>T (p.Asn254=)
n.1127C>T
n.1122C>T
4g.134200432G>CCA358374713PABPC4Lc.588C>G (p.Asn196Lys)
c.762C>G (p.Asn254Lys)
n.1127C>G
n.1122C>G
4g.134200432G>TCA358374714PABPC4Lc.588C>A (p.Asn196Lys)
c.762C>A (p.Asn254Lys)
n.1127C>A
n.1122C>A
4g.134200432_134200435delinsGTTTCA1495814542PABPC4Lc.585_588delinsAAAC (p.Lys195=)
c.759_762delinsAAAC (p.Lys253=)
n.1124_1127delinsAAAC
n.1119_1122delinsAAAC
4g.134200433T>ACA358374715PABPC4Lc.587A>T (p.Asn196Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.1126A>T
n.1121A>T
4g.134200433T>CCA358374716PABPC4Lc.587A>G (p.Asn196Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.1126A>G
n.1121A>G
4g.134200433T>GCA358374717PABPC4Lc.587A>C (p.Asn196Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.1126A>C
n.1121A>C
4g.134200438dupCA2672091040PABPC4Lc.587dup (p.Asn196LysfsTer5)
c.761dup (p.Asn254LysfsTer5)
n.1126dup
n.1121dup
 gnomAD v4
4g.134200438delCA2763628671PABPC4Lc.587del (p.Asn196ThrfsTer11)
c.761del (p.Asn254ThrfsTer11)
n.1126del
n.1121del
4g.134200436_134200438delCA1068310888PABPC4Lc.585_587del (p.Lys195del)
c.759_761del (p.Lys253del)
n.1124_1126del
n.1119_1121del
 dbSNP
4g.134200434T>ACA358374720PABPC4Lc.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.1125A>T
n.1120A>T
4g.134200434T>CCA358374719PABPC4Lc.586A>G (p.Asn196Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.1125A>G
n.1120A>G
 gnomAD v4
4g.134200434T>GCA358374718PABPC4Lc.586A>C (p.Asn196His)
c.760A>C (p.Asn254His)
n.1125A>C
n.1120A>C
4g.134200435T>ACA358374721PABPC4Lc.585A>T (p.Lys195Asn)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
n.1124A>T
n.1119A>T
4g.134200435T>CCA441360723PABPC4Lc.585A>G (p.Lys195=)
c.759A>G (p.Lys253=)
n.1124A>G
n.1119A>G
4g.134200435T>GCA358374722PABPC4Lc.585A>C (p.Lys195Asn)
c.759A>C (p.Lys253Asn)
n.1124A>C
n.1119A>C
4g.134200436T>ACA358374723PABPC4Lc.584A>T (p.Lys195Ile)
c.758A>T (p.Lys253Ile)
n.1123A>T
n.1118A>T
4g.134200436T>CCA358374724PABPC4Lc.584A>G (p.Lys195Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.1123A>G
n.1118A>G
 gnomAD v4
4g.134200436T>GCA358374725PABPC4Lc.584A>C (p.Lys195Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.1123A>C
n.1118A>C
4g.134200437T>ACA358374726PABPC4Lc.583A>T (p.Lys195Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.1122A>T
n.1117A>T
4g.134200437T>CCA358374727PABPC4Lc.583A>G (p.Lys195Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.1122A>G
n.1117A>G
 gnomAD v4
4g.134200437T>GCA358374729PABPC4Lc.583A>C (p.Lys195Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.1122A>C
n.1117A>C
4g.134200438T>ACA441360724PABPC4Lc.582A>T (p.Ile194=)
c.756A>T (p.Ile252=)
n.1121A>T
n.1116A>T
 gnomAD v4
4g.134200438T>CCA358374730PABPC4Lc.582A>G (p.Ile194Met)
c.756A>G (p.Ile252Met)
n.1121A>G
n.1116A>G
4g.134200438T>GCA441360725PABPC4Lc.582A>C (p.Ile194=)
c.756A>C (p.Ile252=)
n.1121A>C
n.1116A>C
 dbSNP
4g.134200439A>CCA358374731PABPC4Lc.581T>G (p.Ile194Arg)
c.755T>G (p.Ile252Arg)
n.1120T>G
n.1115T>G
4g.134200439A>GCA358374732PABPC4Lc.581T>C (p.Ile194Thr)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.1120T>C
n.1115T>C
4g.134200439A>TCA358374733PABPC4Lc.581T>A (p.Ile194Lys)
c.755T>A (p.Ile252Lys)
n.1120T>A
n.1115T>A
4g.134200440T>ACA358374735PABPC4Lc.580A>T (p.Ile194Leu)
c.754A>T (p.Ile252Leu)
n.1119A>T
n.1114A>T
4g.134200440T>CCA358374736PABPC4Lc.580A>G (p.Ile194Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.1119A>G
n.1114A>G
 gnomAD v4
4g.134200440T>GCA358374734PABPC4Lc.580A>C (p.Ile194Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.1119A>C
n.1114A>C
4g.134200441G>ACA441360889PABPC4Lc.579C>T (p.Tyr193=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
n.1118C>T
n.1113C>T
4g.134200441G>CCA358374737PABPC4Lc.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
n.1118C>G
n.1113C>G
4g.134200441G>TCA358374738PABPC4Lc.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.1118C>A
n.1113C>A
4g.134200443_134200452delCA2672091041PABPC4Lc.570_579del (p.Asn191Ter)
c.744_753del (p.Asn249Ter)
n.1109_1118del
n.1104_1113del
 gnomAD v4
4g.134200442delCA2578196350PABPC4Lc.578del (p.Tyr193SerfsTer2)
c.752del (p.Tyr251SerfsTer2)
n.1117del
n.1112del
4g.134200442T>ACA358374739PABPC4Lc.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.1117A>T
n.1112A>T
4g.134200442T>CCA358374740PABPC4Lc.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.1117A>G
n.1112A>G
4g.134200442T>GCA358374741PABPC4Lc.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.1117A>C
n.1112A>C
4g.134200443A>CCA358374742PABPC4Lc.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.1116T>G
n.1111T>G
4g.134200443A>GCA358374743PABPC4Lc.577T>C (p.Tyr193His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.1116T>C
n.1111T>C
 COSMIC COSMIC
4g.134200443A>TCA358374744PABPC4Lc.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.1116T>A
n.1111T>A
4g.134200444A=CA1495814545PABPC4Lc.576T= (p.Val192=)
c.750T= (p.Val250=)
n.1115T=
n.1110T=
4g.134200444A>CCA441360890PABPC4Lc.576T>G (p.Val192=)
c.750T>G (p.Val250=)
n.1115T>G
n.1110T>G
4g.134200444A>GCA3081055PABPC4Lc.576T>C (p.Val192=)
c.750T>C (p.Val250=)
n.1115T>C
n.1110T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.134200444A>TCA441360891PABPC4Lc.576T>A (p.Val192=)
c.750T>A (p.Val250=)
n.1115T>A
n.1110T>A
4g.134200445A>CCA358374745PABPC4Lc.575T>G (p.Val192Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.1114T>G
n.1109T>G
 gnomAD v4
4g.134200445A>GCA358374746PABPC4Lc.575T>C (p.Val192Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.1114T>C
n.1109T>C
4g.134200445A>TCA358374747PABPC4Lc.575T>A (p.Val192Asp)
c.749T>A (p.Val250Asp)
n.1114T>A
n.1109T>A
4g.134200445_134200446insTATCA2672091042PABPC4Lc.574_575insATA (p.Val192delinsAspIle)
c.748_749insATA (p.Val250delinsAspIle)
n.1113_1114insATA
n.1108_1109insATA
 gnomAD v4
4g.134200446C>ACA358374748PABPC4Lc.574G>T (p.Val192Phe)
c.748G>T (p.Val250Phe)
n.1113G>T
n.1108G>T
4g.134200446C=CA1495814548PABPC4Lc.574G= (p.Val192=)
c.748G= (p.Val250=)
n.1113G=
n.1108G=
4g.134200446C>GCA358374749PABPC4Lc.574G>C (p.Val192Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.1113G>C
n.1108G>C
4g.134200446C>TCA3081056PABPC4Lc.574G>A (p.Val192Ile)
c.748G>A (p.Val250Ile)
n.1113G>A
n.1108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200447A=CA1495814552PABPC4Lc.573T= (p.Asn191=)
c.747T= (p.Asn249=)
n.1112T=
n.1107T=
4g.134200447A>CCA358374750PABPC4Lc.573T>G (p.Asn191Lys)
c.747T>G (p.Asn249Lys)
n.1112T>G
n.1107T>G
 gnomAD v4
4g.134200447A>GCA441360892PABPC4Lc.573T>C (p.Asn191=)
c.747T>C (p.Asn249=)
n.1112T>C
n.1107T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200447A>TCA358374751PABPC4Lc.573T>A (p.Asn191Lys)
c.747T>A (p.Asn249Lys)
n.1112T>A
n.1107T>A
 gnomAD v4
4g.134200448T>ACA358374752PABPC4Lc.572A>T (p.Asn191Ile)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.1111A>T
n.1106A>T
4g.134200448T>CCA3081057PABPC4Lc.572A>G (p.Asn191Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.1111A>G
n.1106A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200448T>GCA358374753PABPC4Lc.572A>C (p.Asn191Thr)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.1111A>C
n.1106A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200448T=CA1495814554PABPC4Lc.572A= (p.Asn191=)
c.746A= (p.Asn249=)
n.1111A=
n.1106A=
4g.134200449T>ACA358374756PABPC4Lc.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.1110A>T
n.1105A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200449T>CCA358374754PABPC4Lc.571A>G (p.Asn191Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.1110A>G
n.1105A>G
 gnomAD v4
4g.134200449T>GCA358374755PABPC4Lc.571A>C (p.Asn191His)
c.745A>C (p.Asn249His)
n.1110A>C
n.1105A>C
4g.134200450G>ACA441360893PABPC4Lc.570C>T (p.Thr190=)
c.744C>T (p.Thr248=)
n.1109C>T
n.1104C>T
4g.134200450G>CCA441360894PABPC4Lc.570C>G (p.Thr190=)
c.744C>G (p.Thr248=)
n.1109C>G
n.1104C>G
4g.134200450G>TCA441360895PABPC4Lc.570C>A (p.Thr190=)
c.744C>A (p.Thr248=)
n.1109C>A
n.1104C>A
 gnomAD v4
4g.134200451G>ACA358374757PABPC4Lc.569C>T (p.Thr190Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
n.1108C>T
n.1103C>T
 gnomAD v4
4g.134200451G>CCA358374758PABPC4Lc.569C>G (p.Thr190Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
n.1108C>G
n.1103C>G
4g.134200451G>TCA358374759PABPC4Lc.569C>A (p.Thr190Asn)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
n.1108C>A
n.1103C>A
4g.134200452T>ACA358374760PABPC4Lc.568A>T (p.Thr190Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.1107A>T
n.1102A>T
4g.134200452T>CCA3081058PABPC4Lc.568A>G (p.Thr190Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.1107A>G
n.1102A>G
 dbSNP ExAC
4g.134200452T>GCA358374761PABPC4Lc.568A>C (p.Thr190Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.1107A>C
n.1102A>C
4g.134200452T=CA1495814558PABPC4Lc.568A= (p.Thr190=)
c.742A= (p.Thr248=)
n.1107A=
n.1102A=
4g.134200453G>ACA441360896PABPC4Lc.567C>T (p.Phe189=)
c.741C>T (p.Phe247=)
n.1106C>T
n.1101C>T
4g.134200453G>CCA358374762PABPC4Lc.567C>G (p.Phe189Leu)
c.741C>G (p.Phe247Leu)
n.1106C>G
n.1101C>G
 dbSNP
4g.134200453G=CA1495814561PABPC4Lc.567C= (p.Phe189=)
c.741C= (p.Phe247=)
n.1106C=
n.1101C=
4g.134200453G>TCA3081059PABPC4Lc.567C>A (p.Phe189Leu)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
n.1106C>A
n.1101C>A
 dbSNP ExAC
4g.134200454A=CA1495814565PABPC4Lc.566T= (p.Phe189=)
c.740T= (p.Phe247=)
n.1105T=
n.1100T=
4g.134200454A>CCA3081060PABPC4Lc.566T>G (p.Phe189Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
n.1105T>G
n.1100T>G
 dbSNP ExAC
4g.134200454A>GCA358374764PABPC4Lc.566T>C (p.Phe189Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
n.1105T>C
n.1100T>C
4g.134200454A>TCA358374763PABPC4Lc.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
n.1105T>A
n.1100T>A
4g.134200455A>CCA358374765PABPC4Lc.565T>G (p.Phe189Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
n.1104T>G
n.1099T>G
4g.134200455A>GCA358374766PABPC4Lc.565T>C (p.Phe189Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
n.1104T>C
n.1099T>C
4g.134200455A>TCA358374767PABPC4Lc.565T>A (p.Phe189Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
n.1104T>A
n.1099T>A
4g.134200456T>ACA358374769PABPC4Lc.564A>T (p.Glu188Asp)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
n.1103A>T
n.1098A>T
 dbSNP
4g.134200456T>CCA441360897PABPC4Lc.564A>G (p.Glu188=)
c.738A>G (p.Glu246=)
n.1103A>G
n.1098A>G
4g.134200456T>GCA358374770PABPC4Lc.564A>C (p.Glu188Asp)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.1103A>C
n.1098A>C
4g.134200456T=CA1495814568PABPC4Lc.564A= (p.Glu188=)
c.738A= (p.Glu246=)
n.1103A=
n.1098A=
4g.134200457T>ACA358374771PABPC4Lc.563A>T (p.Glu188Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.1102A>T
n.1097A>T
4g.134200457T>CCA358374772PABPC4Lc.563A>G (p.Glu188Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.1102A>G
n.1097A>G
4g.134200457T>GCA358374773PABPC4Lc.563A>C (p.Glu188Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.1102A>C
n.1097A>C
4g.134200458C>ACA358374774PABPC4Lc.562G>T (p.Glu188Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1101G>T
n.1096G>T
4g.134200458C>GCA358374775PABPC4Lc.562G>C (p.Glu188Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1101G>C
n.1096G>C
4g.134200458C>TCA358374776PABPC4Lc.562G>A (p.Glu188Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1101G>A
n.1096G>A
4g.134200459A=CA1495814570PABPC4Lc.561T= (p.Ser187=)
c.735T= (p.Ser245=)
n.1100T=
n.1095T=
4g.134200459A>CCA358374777PABPC4Lc.561T>G (p.Ser187Arg)
c.735T>G (p.Ser245Arg)
n.1100T>G
n.1095T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200459A>GCA441360898PABPC4Lc.561T>C (p.Ser187=)
c.735T>C (p.Ser245=)
n.1100T>C
n.1095T>C
4g.134200459A>TCA358374778PABPC4Lc.561T>A (p.Ser187Arg)
c.735T>A (p.Ser245Arg)
n.1100T>A
n.1095T>A
 gnomAD v4
4g.134200460C>ACA358374779PABPC4Lc.560G>T (p.Ser187Ile)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
n.1099G>T
n.1094G>T
4g.134200460C>GCA358374781PABPC4Lc.560G>C (p.Ser187Thr)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
n.1099G>C
n.1094G>C
4g.134200460C>TCA358374780PABPC4Lc.560G>A (p.Ser187Asn)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
n.1099G>A
n.1094G>A
4g.134200461T>ACA358374782PABPC4Lc.559A>T (p.Ser187Cys)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
n.1098A>T
n.1093A>T
4g.134200461T>CCA358374783PABPC4Lc.559A>G (p.Ser187Gly)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
n.1098A>G
n.1093A>G
 dbSNP
4g.134200461T>GCA358374784PABPC4Lc.559A>C (p.Ser187Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
n.1098A>C
n.1093A>C
4g.134200461T=CA1495814573PABPC4Lc.559A= (p.Ser187=)
c.733A= (p.Ser245=)
n.1098A=
n.1093A=
4g.134200462G>ACA441360899PABPC4Lc.558C>T (p.Ala186=)
c.732C>T (p.Ala244=)
n.1097C>T
n.1092C>T
 gnomAD v4
4g.134200462G>CCA441360900PABPC4Lc.558C>G (p.Ala186=)
c.732C>G (p.Ala244=)
n.1097C>G
n.1092C>G
4g.134200462G=CA1495814575PABPC4Lc.558C= (p.Ala186=)
c.732C= (p.Ala244=)
n.1097C=
n.1092C=
4g.134200462G>TCA3081061PABPC4Lc.558C>A (p.Ala186=)
c.732C>A (p.Ala244=)
n.1097C>A
n.1092C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200463G>ACA358374785PABPC4Lc.557C>T (p.Ala186Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.1096C>T
n.1091C>T
4g.134200463G>CCA358374786PABPC4Lc.557C>G (p.Ala186Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.1096C>G
n.1091C>G
4g.134200463G>TCA358374787PABPC4Lc.557C>A (p.Ala186Asp)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.1096C>A
n.1091C>A
4g.134200464C>ACA358374788PABPC4Lc.556G>T (p.Ala186Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.1095G>T
n.1090G>T
4g.134200464C>GCA358374789PABPC4Lc.556G>C (p.Ala186Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.1095G>C
n.1090G>C
4g.134200464C>TCA358374790PABPC4Lc.556G>A (p.Ala186Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.1095G>A
n.1090G>A
4g.134200465T>ACA358374792PABPC4Lc.555A>T (p.Lys185Asn)
c.729A>T (p.Lys243Asn)
n.1094A>T
n.1089A>T
4g.134200465T>CCA441360901PABPC4Lc.555A>G (p.Lys185=)
c.729A>G (p.Lys243=)
n.1094A>G
n.1089A>G
4g.134200465T>GCA358374791PABPC4Lc.555A>C (p.Lys185Asn)
c.729A>C (p.Lys243Asn)
n.1094A>C
n.1089A>C
4g.134200466T>ACA358374793PABPC4Lc.554A>T (p.Lys185Ile)
c.728A>T (p.Lys243Ile)
n.1093A>T
n.1088A>T
4g.134200466T>CCA358374794PABPC4Lc.554A>G (p.Lys185Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
n.1093A>G
n.1088A>G
4g.134200466T>GCA358374795PABPC4Lc.554A>C (p.Lys185Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
n.1093A>C
n.1088A>C
4g.134200467T>ACA358374796PABPC4Lc.553A>T (p.Lys185Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
n.1092A>T
n.1087A>T
4g.134200467T>CCA106325761PABPC4Lc.553A>G (p.Lys185Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
n.1092A>G
n.1087A>G
 dbSNP
4g.134200467T>GCA358374797PABPC4Lc.553A>C (p.Lys185Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
n.1092A>C
n.1087A>C
4g.134200467T=CA1495814579PABPC4Lc.553A= (p.Lys185=)
c.727A= (p.Lys243=)
n.1092A=
n.1087A=
4g.134200468G>ACA441360902PABPC4Lc.552C>T (p.Ser184=)
c.726C>T (p.Ser242=)
n.1091C>T
n.1086C>T
 dbSNP
4g.134200468G>CCA358374798PABPC4Lc.552C>G (p.Ser184Arg)
c.726C>G (p.Ser242Arg)
n.1091C>G
n.1086C>G
 dbSNP
4g.134200468G=CA1495814584PABPC4Lc.552C= (p.Ser184=)
c.726C= (p.Ser242=)
n.1091C=
n.1086C=
4g.134200468G>TCA358374799PABPC4Lc.552C>A (p.Ser184Arg)
c.726C>A (p.Ser242Arg)
n.1091C>A
n.1086C>A
 gnomAD v4
4g.134200469delCA2528824298PABPC4Lc.551del (p.Ser184ThrfsTer11)
c.725del (p.Ser242ThrfsTer11)
n.1090del
n.1085del
4g.134200469C>ACA358374800PABPC4Lc.551G>T (p.Ser184Ile)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.1090G>T
n.1085G>T
4g.134200469C>GCA358374801PABPC4Lc.551G>C (p.Ser184Thr)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.1090G>C
n.1085G>C
4g.134200469C>TCA358374802PABPC4Lc.551G>A (p.Ser184Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.1090G>A
n.1085G>A
4g.134200470T>ACA358374803PABPC4Lc.550A>T (p.Ser184Cys)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.1089A>T
n.1084A>T
4g.134200470T>CCA358374804PABPC4Lc.550A>G (p.Ser184Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.1089A>G
n.1084A>G
4g.134200470T>GCA358374805PABPC4Lc.550A>C (p.Ser184Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.1089A>C
n.1084A>C
4g.134200471T>ACA358374806PABPC4Lc.549A>T (p.Arg183Ser)
c.723A>T (p.Arg241Ser)
n.1088A>T
n.1083A>T
4g.134200471T>CCA441360903PABPC4Lc.549A>G (p.Arg183=)
c.723A>G (p.Arg241=)
n.1088A>G
n.1083A>G
4g.134200471T>GCA358374807PABPC4Lc.549A>C (p.Arg183Ser)
c.723A>C (p.Arg241Ser)
n.1088A>C
n.1083A>C
4g.134200472C>ACA358374808PABPC4Lc.548G>T (p.Arg183Ile)
c.722G>T (p.Arg241Ile)
n.1087G>T
n.1082G>T
4g.134200472C>GCA358374809PABPC4Lc.548G>C (p.Arg183Thr)
c.722G>C (p.Arg241Thr)
n.1087G>C
n.1082G>C
4g.134200472C>TCA358374810PABPC4Lc.548G>A (p.Arg183Lys)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
n.1087G>A
n.1082G>A
4g.134200472_134200473insCCAAGATTATTCCTCTAATAACA2517014128PABPC4Lc.547_548insTTATTAGAGGAATAATCTTGG (p.Arg183delinsIleIleArgGlyIleIleLeuGly)
c.721_722insTTATTAGAGGAATAATCTTGG (p.Arg241delinsIleIleArgGlyIleIleLeuGly)
n.1086_1087insTTATTAGAGGAATAATCTTGG
n.1081_1082insTTATTAGAGGAATAATCTTGG
4g.134200473T>ACA358374811PABPC4Lc.547A>T (p.Arg183Ter)
c.721A>T (p.Arg241Ter)
n.1086A>T
n.1081A>T
4g.134200473T>CCA358374812PABPC4Lc.547A>G (p.Arg183Gly)
c.721A>G (p.Arg241Gly)
n.1086A>G
n.1081A>G
4g.134200473T>GCA441360904PABPC4Lc.547A>C (p.Arg183=)
c.721A>C (p.Arg241=)
n.1086A>C
n.1081A>C
4g.134200474G>ACA441360905PABPC4Lc.546C>T (p.Leu182=)
c.720C>T (p.Leu240=)
n.1085C>T
n.1080C>T
4g.134200474G>CCA441360906PABPC4Lc.546C>G (p.Leu182=)
c.720C>G (p.Leu240=)
n.1085C>G
n.1080C>G
4g.134200474G=CA1495814591PABPC4Lc.546C= (p.Leu182=)
c.720C= (p.Leu240=)
n.1085C=
n.1080C=
4g.134200474G>TCA441360907PABPC4Lc.546C>A (p.Leu182=)
c.720C>A (p.Leu240=)
n.1085C>A
n.1080C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200475A>CCA358374813PABPC4Lc.545T>G (p.Leu182Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.1084T>G
n.1079T>G
4g.134200475A>GCA358374814PABPC4Lc.545T>C (p.Leu182Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.1084T>C
n.1079T>C
4g.134200475A>TCA358374815PABPC4Lc.545T>A (p.Leu182His)
c.719T>A (p.Leu240His)
n.1084T>A
n.1079T>A
 gnomAD v4
4g.134200475dupCA2503598931PABPC4Lc.545dup (p.Arg183GlnfsTer6)
c.719dup (p.Arg241GlnfsTer6)
n.1084dup
n.1079dup
4g.134200476G>ACA358374816PABPC4Lc.544C>T (p.Leu182Phe)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.1083C>T
n.1078C>T
4g.134200476G>CCA358374817PABPC4Lc.544C>G (p.Leu182Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.1083C>G
n.1078C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200476G=CA1495814593PABPC4Lc.544C= (p.Leu182=)
c.718C= (p.Leu240=)
n.1083C=
n.1078C=
4g.134200476G>TCA358374818PABPC4Lc.544C>A (p.Leu182Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.1083C>A
n.1078C>A
4g.134200476_134200477insCTACACCTCTATCGAATGTTTTCTTGATAATGATGAGGCAGGAAGAAAAGCATTCAACCAACTGAAACGTTCGTGTCCACATGTCATAGATGGGTCTGTGCGCA2558357913PABPC4Lc.544_545insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC (p.Leu182ArgfsTer34)
c.718_719insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC (p.Leu240ArgfsTer34)
n.1083_1084insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC
n.1078_1079insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC
4g.134200477T>ACA358374819PABPC4Lc.543A>T (p.Glu181Asp)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
n.1082A>T
n.1077A>T
4g.134200477T>CCA441360908PABPC4Lc.543A>G (p.Glu181=)
c.717A>G (p.Glu239=)
n.1082A>G
n.1077A>G
4g.134200477T>GCA358374820PABPC4Lc.543A>C (p.Glu181Asp)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
n.1082A>C
n.1077A>C
4g.134200478T>ACA358374822PABPC4Lc.542A>T (p.Glu181Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
n.1081A>T
n.1076A>T
4g.134200478T>CCA358374823PABPC4Lc.542A>G (p.Glu181Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.1081A>G
n.1076A>G
4g.134200478T>GCA358374821PABPC4Lc.542A>C (p.Glu181Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.1081A>C
n.1076A>C
4g.134200479C>ACA358374825PABPC4Lc.541G>T (p.Glu181Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.1080G>T
n.1075G>T
 gnomAD v4
4g.134200479C=CA1495814598PABPC4Lc.541G= (p.Glu181=)
c.715G= (p.Glu239=)
n.1080G=
n.1075G=
4g.134200479C>GCA358374824PABPC4Lc.541G>C (p.Glu181Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.1080G>C
n.1075G>C
4g.134200479C>TCA106325763PABPC4Lc.541G>A (p.Glu181Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.1080G>A
n.1075G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200480A>CCA441360909PABPC4Lc.540T>G (p.Ala180=)
c.714T>G (p.Ala238=)
n.1079T>G
n.1074T>G
4g.134200480A>GCA441360910PABPC4Lc.540T>C (p.Ala180=)
c.714T>C (p.Ala238=)
n.1079T>C
n.1074T>C
 gnomAD v4
4g.134200480A>TCA441360911PABPC4Lc.540T>A (p.Ala180=)
c.714T>A (p.Ala238=)
n.1079T>A
n.1074T>A
4g.134200481G>ACA358374826PABPC4Lc.539C>T (p.Ala180Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.1078C>T
n.1073C>T
4g.134200481G>CCA358374827PABPC4Lc.539C>G (p.Ala180Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.1078C>G
n.1073C>G
4g.134200481G>TCA358374828PABPC4Lc.539C>A (p.Ala180Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
n.1078C>A
n.1073C>A
4g.134200482C>ACA358374829PABPC4Lc.538G>T (p.Ala180Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.1077G>T
n.1072G>T
4g.134200482C>GCA358374830PABPC4Lc.538G>C (p.Ala180Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.1077G>C
n.1072G>C
4g.134200482C>TCA358374831PABPC4Lc.538G>A (p.Ala180Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.1077G>A
n.1072G>A
4g.134200483T>ACA358374833PABPC4Lc.537A>T (p.Glu179Asp)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
n.1076A>T
n.1071A>T
4g.134200483T>CCA441360912PABPC4Lc.537A>G (p.Glu179=)
c.711A>G (p.Glu237=)
n.1076A>G
n.1071A>G
4g.134200483T>GCA358374832PABPC4Lc.537A>C (p.Glu179Asp)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
n.1076A>C
n.1071A>C
4g.134200484T>ACA358374834PABPC4Lc.536A>T (p.Glu179Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.1075A>T
n.1070A>T
4g.134200484T>CCA358374835PABPC4Lc.536A>G (p.Glu179Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.1075A>G
n.1070A>G
 gnomAD v4
4g.134200484T>GCA358374836PABPC4Lc.536A>C (p.Glu179Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.1075A>C
n.1070A>C
4g.134200485C>ACA358374837PABPC4Lc.535G>T (p.Glu179Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.1074G>T
n.1069G>T
4g.134200485C>GCA358374838PABPC4Lc.535G>C (p.Glu179Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.1074G>C
n.1069G>C
4g.134200485C>TCA358374839PABPC4Lc.535G>A (p.Glu179Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.1074G>A
n.1069G>A
4g.134200486A>CCA441360913PABPC4Lc.534T>G (p.Arg178=)
c.708T>G (p.Arg236=)
n.1073T>G
n.1068T>G
4g.134200486A>GCA441360915PABPC4Lc.534T>C (p.Arg178=)
c.708T>C (p.Arg236=)
n.1073T>C
n.1068T>C
4g.134200486A>TCA441360914PABPC4Lc.534T>A (p.Arg178=)
c.708T>A (p.Arg236=)
n.1073T>A
n.1068T>A
4g.134200487C>ACA358374840PABPC4Lc.533G>T (p.Arg178Leu)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
n.1072G>T
n.1067G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200487C=CA1495814600PABPC4Lc.533G= (p.Arg178=)
c.707G= (p.Arg236=)
n.1072G=
n.1067G=
4g.134200487C>GCA358374842PABPC4Lc.533G>C (p.Arg178Pro)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
n.1072G>C
n.1067G>C
 gnomAD v4
4g.134200487C>TCA358374841PABPC4Lc.533G>A (p.Arg178His)
c.707G>A (p.Arg236His)
n.1072G>A
n.1067G>A
 gnomAD v4
4g.134200488G>ACA358374843PABPC4Lc.532C>T (p.Arg178Cys)
c.706C>T (p.Arg236Cys)
n.1071C>T
n.1066C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200488G>CCA3081062PABPC4Lc.532C>G (p.Arg178Gly)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
n.1071C>G
n.1066C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200488G=CA1495814606PABPC4Lc.532C= (p.Arg178=)
c.706C= (p.Arg236=)
n.1071C=
n.1066C=
4g.134200488G>TCA358374844PABPC4Lc.532C>A (p.Arg178Ser)
c.706C>A (p.Arg236Ser)
n.1071C>A
n.1066C>A
4g.134200488dupCA2672091043PABPC4Lc.532dup (p.Arg178ProfsTer2)
c.706dup (p.Arg236ProfsTer2)
n.1071dup
n.1066dup
 gnomAD v4
4g.134200489A>CCA358374845PABPC4Lc.531T>G (p.Asp177Glu)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
n.1070T>G
n.1065T>G
4g.134200489A>GCA441360916PABPC4Lc.531T>C (p.Asp177=)
c.705T>C (p.Asp235=)
n.1070T>C
n.1065T>C
4g.134200489A>TCA358374846PABPC4Lc.531T>A (p.Asp177Glu)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
n.1070T>A
n.1065T>A
4g.134200490T>ACA358374847PABPC4Lc.530A>T (p.Asp177Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.1069A>T
n.1064A>T
 gnomAD v4
4g.134200490T>CCA358374848PABPC4Lc.530A>G (p.Asp177Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.1069A>G
n.1064A>G
4g.134200490T>GCA358374849PABPC4Lc.530A>C (p.Asp177Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.1069A>C
n.1064A>C
4g.134200491C>ACA358374850PABPC4Lc.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.703G>T (p.Asp235Tyr)
n.1068G>T
n.1063G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200491C=CA1495814612PABPC4Lc.529G= (p.Asp177=)
c.703G= (p.Asp235=)
n.1068G=
n.1063G=
4g.134200491C>GCA358374851PABPC4Lc.529G>C (p.Asp177His)
c.703G>C (p.Asp235His)
n.1068G>C
n.1063G>C
4g.134200491C>TCA358374852PABPC4Lc.529G>A (p.Asp177Asn)
c.703G>A (p.Asp235Asn)
n.1068G>A
n.1063G>A
4g.134200492T>ACA358374854PABPC4Lc.528A>T (p.Lys176Asn)
c.702A>T (p.Lys234Asn)
n.1067A>T
n.1062A>T
 dbSNP
4g.134200492T>CCA441360917PABPC4Lc.528A>G (p.Lys176=)
c.702A>G (p.Lys234=)
n.1067A>G
n.1062A>G
4g.134200492T>GCA358374853PABPC4Lc.528A>C (p.Lys176Asn)
c.702A>C (p.Lys234Asn)
n.1067A>C
n.1062A>C
4g.134200492T=CA1495814617PABPC4Lc.528A= (p.Lys176=)
c.702A= (p.Lys234=)
n.1067A=
n.1062A=
4g.134200493T>ACA358374855PABPC4Lc.527A>T (p.Lys176Ile)
c.701A>T (p.Lys234Ile)
n.1066A>T
n.1061A>T
4g.134200493T>CCA358374856PABPC4Lc.527A>G (p.Lys176Arg)
c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.1066A>G
n.1061A>G
4g.134200493T>GCA358374857PABPC4Lc.527A>C (p.Lys176Thr)
c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.1066A>C
n.1061A>C
4g.134200494T>ACA358374858PABPC4Lc.526A>T (p.Lys176Ter)
c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.1065A>T
n.1060A>T
4g.134200494T>CCA358374859PABPC4Lc.526A>G (p.Lys176Glu)
c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.1065A>G
n.1060A>G
4g.134200494T>GCA358374860PABPC4Lc.526A>C (p.Lys176Gln)
c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.1065A>C
n.1060A>C
4g.134200495T>ACA441360918PABPC4Lc.525A>T (p.Arg175=)
c.699A>T (p.Arg233=)
n.1064A>T
n.1059A>T
 gnomAD v4
4g.134200495T>CCA441360919PABPC4Lc.525A>G (p.Arg175=)
c.699A>G (p.Arg233=)
n.1064A>G
n.1059A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200495T>GCA441360920PABPC4Lc.525A>C (p.Arg175=)
c.699A>C (p.Arg233=)
n.1064A>C
n.1059A>C
 gnomAD v4
4g.134200495T=CA1495814620PABPC4Lc.525A= (p.Arg175=)
c.699A= (p.Arg233=)
n.1064A=
n.1059A=
4g.134200496C>ACA358374861PABPC4Lc.524G>T (p.Arg175Leu)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
n.1063G>T
n.1058G>T
4g.134200496C=CA1495814623PABPC4Lc.524G= (p.Arg175=)
c.698G= (p.Arg233=)
n.1063G=
n.1058G=
4g.134200496C>GCA358374862PABPC4Lc.524G>C (p.Arg175Pro)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
n.1063G>C
n.1058G>C
4g.134200496C>TCA358374863PABPC4Lc.524G>A (p.Arg175Gln)
c.698G>A (p.Arg233Gln)
n.1063G>A
n.1058G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200497G>ACA358374864PABPC4Lc.523C>T (p.Arg175Ter)
c.697C>T (p.Arg233Ter)
n.1062C>T
n.1057C>T
 gnomAD v4
4g.134200497G>CCA358374865PABPC4Lc.523C>G (p.Arg175Gly)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
n.1062C>G
n.1057C>G
4g.134200497G>TCA441360921PABPC4Lc.523C>A (p.Arg175=)
c.697C>A (p.Arg233=)
n.1062C>A
n.1057C>A
4g.134200498G>ACA441360922PABPC4Lc.522C>T (p.Asn174=)
c.696C>T (p.Asn232=)
n.1061C>T
n.1056C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200498G>CCA358374866PABPC4Lc.522C>G (p.Asn174Lys)
c.696C>G (p.Asn232Lys)
n.1061C>G
n.1056C>G
4g.134200498G=CA1495814625PABPC4Lc.522C= (p.Asn174=)
c.696C= (p.Asn232=)
n.1061C=
n.1056C=
4g.134200498G>TCA358374867PABPC4Lc.522C>A (p.Asn174Lys)
c.696C>A (p.Asn232Lys)
n.1061C>A
n.1056C>A
4g.134200499T>ACA358374868PABPC4Lc.521A>T (p.Asn174Ile)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
n.1060A>T
n.1055A>T
4g.134200499T>CCA358374869PABPC4Lc.521A>G (p.Asn174Ser)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
n.1060A>G
n.1055A>G
4g.134200499T>GCA3081063PABPC4Lc.521A>C (p.Asn174Thr)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
n.1060A>C
n.1055A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200499T=CA1495814628PABPC4Lc.521A= (p.Asn174=)
c.695A= (p.Asn232=)
n.1060A=
n.1055A=
4g.134200503dupCA2672091044PABPC4Lc.521dup (p.Asn174LysfsTer6)
c.695dup (p.Asn232LysfsTer6)
n.1060dup
n.1055dup
 gnomAD v4
4g.134200500T>ACA358374870PABPC4Lc.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
n.1059A>T
n.1054A>T
4g.134200500T>CCA358374871PABPC4Lc.520A>G (p.Asn174Asp)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
n.1059A>G
n.1054A>G
4g.134200500T>GCA358374872PABPC4Lc.520A>C (p.Asn174His)
c.694A>C (p.Asn232His)
n.1059A>C
n.1054A>C
4g.134200501T>ACA358374873PABPC4Lc.519A>T (p.Lys173Asn)
c.693A>T (p.Lys231Asn)
n.1058A>T
n.1053A>T
4g.134200501T>CCA441360923PABPC4Lc.519A>G (p.Lys173=)
c.693A>G (p.Lys231=)
n.1058A>G
n.1053A>G
4g.134200501T>GCA358374874PABPC4Lc.519A>C (p.Lys173Asn)
c.693A>C (p.Lys231Asn)
n.1058A>C
n.1053A>C
4g.134200502T>ACA358374877PABPC4Lc.518A>T (p.Lys173Ile)
c.692A>T (p.Lys231Ile)
n.1057A>T
n.1052A>T
4g.134200502T>CCA358374875PABPC4Lc.518A>G (p.Lys173Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
n.1057A>G
n.1052A>G
4g.134200502T>GCA358374876PABPC4Lc.518A>C (p.Lys173Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
n.1057A>C
n.1052A>C
4g.134200503T>ACA358374878PABPC4Lc.517A>T (p.Lys173Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
n.1056A>T
n.1051A>T
4g.134200503T>CCA358374879PABPC4Lc.517A>G (p.Lys173Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
n.1056A>G
n.1051A>G
4g.134200503T>GCA358374880PABPC4Lc.517A>C (p.Lys173Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
n.1056A>C
n.1051A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200503T=CA1495814631PABPC4Lc.517A= (p.Lys173=)
c.691A= (p.Lys231=)
n.1056A=
n.1051A=
4g.134200504G>ACA441360924PABPC4Lc.516C>T (p.Phe172=)
c.690C>T (p.Phe230=)
n.1055C>T
n.1050C>T
4g.134200504G>CCA358374881PABPC4Lc.516C>G (p.Phe172Leu)
c.690C>G (p.Phe230Leu)
n.1055C>G
n.1050C>G
4g.134200504G>TCA358374882PABPC4Lc.516C>A (p.Phe172Leu)
c.690C>A (p.Phe230Leu)
n.1055C>A
n.1050C>A
 gnomAD v4
4g.134200505A>CCA358374885PABPC4Lc.515T>G (p.Phe172Cys)
c.689T>G (p.Phe230Cys)
n.1054T>G
n.1049T>G
4g.134200505A>GCA358374884PABPC4Lc.515T>C (p.Phe172Ser)
c.689T>C (p.Phe230Ser)
n.1054T>C
n.1049T>C
4g.134200505A>TCA358374883PABPC4Lc.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.689T>A (p.Phe230Tyr)
n.1054T>A
n.1049T>A
4g.134200506A>CCA358374886PABPC4Lc.514T>G (p.Phe172Val)
c.688T>G (p.Phe230Val)
n.1053T>G
n.1048T>G
4g.134200506A>GCA358374888PABPC4Lc.514T>C (p.Phe172Leu)
c.688T>C (p.Phe230Leu)
n.1053T>C
n.1048T>C
4g.134200506A>TCA358374887PABPC4Lc.514T>A (p.Phe172Ile)
c.688T>A (p.Phe230Ile)
n.1053T>A
n.1048T>A
4g.134200507T>ACA358374889PABPC4Lc.513A>T (p.Arg171Ser)
c.687A>T (p.Arg229Ser)
n.1052A>T
n.1047A>T
4g.134200507T>CCA441360925PABPC4Lc.513A>G (p.Arg171=)
c.687A>G (p.Arg229=)
n.1052A>G
n.1047A>G
4g.134200507T>GCA358374890PABPC4Lc.513A>C (p.Arg171Ser)
c.687A>C (p.Arg229Ser)
n.1052A>C
n.1047A>C
4g.134200508C>ACA358374891PABPC4Lc.512G>T (p.Arg171Ile)
c.686G>T (p.Arg229Ile)
n.1051G>T
n.1046G>T
 gnomAD v4
4g.134200508C>GCA358374892PABPC4Lc.512G>C (p.Arg171Thr)
c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.1051G>C
n.1046G>C
 gnomAD v4
4g.134200508C>TCA358374893PABPC4Lc.512G>A (p.Arg171Lys)
c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.1051G>A
n.1046G>A
 gnomAD v4
4g.134200509T>ACA358374894PABPC4Lc.511A>T (p.Arg171Ter)
c.685A>T (p.Arg229Ter)
n.1050A>T
n.1045A>T
4g.134200509T>CCA358374895PABPC4Lc.511A>G (p.Arg171Gly)
c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.1050A>G
n.1045A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200509T>GCA106325767PABPC4Lc.511A>C (p.Arg171=)
c.685A>C (p.Arg229=)
n.1050A>C
n.1045A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200509T=CA1495814635PABPC4Lc.511A= (p.Arg171=)
c.685A= (p.Arg229=)
n.1050A=
n.1045A=
4g.134200510G>ACA441360926PABPC4Lc.510C>T (p.Gly170=)
c.684C>T (p.Gly228=)
n.1049C>T
n.1044C>T
4g.134200510G>CCA441360927PABPC4Lc.510C>G (p.Gly170=)
c.684C>G (p.Gly228=)
n.1049C>G
n.1044C>G
4g.134200510G>TCA441360928PABPC4Lc.510C>A (p.Gly170=)
c.684C>A (p.Gly228=)
n.1049C>A
n.1044C>A
4g.134200511C>ACA358374896PABPC4Lc.509G>T (p.Gly170Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
n.1048G>T
n.1043G>T
4g.134200511C>GCA358374897PABPC4Lc.509G>C (p.Gly170Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.1048G>C
n.1043G>C
4g.134200511C>TCA358374898PABPC4Lc.509G>A (p.Gly170Asp)
c.683G>A (p.Gly228Asp)
n.1048G>A
n.1043G>A
4g.134200512C>ACA358374899PABPC4Lc.508G>T (p.Gly170Cys)
c.682G>T (p.Gly228Cys)
n.1047G>T
n.1042G>T
 gnomAD v4
4g.134200512C>GCA358374900PABPC4Lc.508G>C (p.Gly170Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.1047G>C
n.1042G>C
4g.134200512C>TCA358374901PABPC4Lc.508G>A (p.Gly170Ser)
c.682G>A (p.Gly228Ser)
n.1047G>A
n.1042G>A
4g.134200513A=CA1495814639PABPC4Lc.507T= (p.Val169=)
c.681T= (p.Val227=)
n.1046T=
n.1041T=
4g.134200513A>CCA441360929PABPC4Lc.507T>G (p.Val169=)
c.681T>G (p.Val227=)
n.1046T>G
n.1041T>G
 gnomAD v4
4g.134200513A>GCA3081064PABPC4Lc.507T>C (p.Val169=)
c.681T>C (p.Val227=)
n.1046T>C
n.1041T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200513A>TCA441360930PABPC4Lc.507T>A (p.Val169=)
c.681T>A (p.Val227=)
n.1046T>A
n.1041T>A
4g.134200517_134200520dupCA2578196351PABPC4Lc.504_507dup (p.Gly170CysfsTer11)
c.678_681dup (p.Gly228CysfsTer11)
n.1043_1046dup
n.1038_1041dup
4g.134200514A=CA1495814644PABPC4Lc.506T= (p.Val169=)
c.680T= (p.Val227=)
n.1045T=
n.1040T=
4g.134200514A>CCA358374902PABPC4Lc.506T>G (p.Val169Gly)
c.680T>G (p.Val227Gly)
n.1045T>G
n.1040T>G
4g.134200514A>GCA358374903PABPC4Lc.506T>C (p.Val169Ala)
c.680T>C (p.Val227Ala)
n.1045T>C
n.1040T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200514A>TCA358374904PABPC4Lc.506T>A (p.Val169Asp)
c.680T>A (p.Val227Asp)
n.1045T>A
n.1040T>A
4g.134200516_134200521dupCA2578196352PABPC4Lc.501_506dup (p.Val169_Gly170insPheVal)
c.675_680dup (p.Val227_Gly228insPheVal)
n.1040_1045dup
n.1035_1040dup
4g.134200515C>ACA106325770PABPC4Lc.505G>T (p.Val169Phe)
c.679G>T (p.Val227Phe)
n.1044G>T
n.1039G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200515C=CA1495814648PABPC4Lc.505G= (p.Val169=)
c.679G= (p.Val227=)
n.1044G=
n.1039G=
4g.134200515C>GCA358374905PABPC4Lc.505G>C (p.Val169Leu)
c.679G>C (p.Val227Leu)
n.1044G>C
n.1039G>C
4g.134200515C>TCA358374906PABPC4Lc.505G>A (p.Val169Ile)
c.679G>A (p.Val227Ile)
n.1044G>A
n.1039G>A
4g.134200515_134200516delinsCACA1495814649PABPC4Lc.504_505delinsTG (p.Phe168=)
c.678_679delinsTG (p.Phe226=)
n.1043_1044delinsTG
n.1038_1039delinsTG
4g.134200516A>CCA358374907PABPC4Lc.504T>G (p.Phe168Leu)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
n.1043T>G
n.1038T>G
 gnomAD v4
4g.134200516A>GCA441360931PABPC4Lc.504T>C (p.Phe168=)
c.678T>C (p.Phe226=)
n.1043T>C
n.1038T>C
4g.134200516A>TCA358374908PABPC4Lc.504T>A (p.Phe168Leu)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
n.1043T>A
n.1038T>A
4g.134200518delCA555019080PABPC4Lc.504del (p.Phe168LeufsTer27)
c.678del (p.Phe226LeufsTer27)
n.1043del
n.1038del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200517A>CCA358374909PABPC4Lc.503T>G (p.Phe168Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
n.1042T>G
n.1037T>G
4g.134200517A>GCA358374910PABPC4Lc.503T>C (p.Phe168Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
n.1042T>C
n.1037T>C
4g.134200517A>TCA358374911PABPC4Lc.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
n.1042T>A
n.1037T>A
4g.134200517_134200518insCCACCCAAACACACCCAACCA2763628673PABPC4Lc.502_503insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG (p.Phe168CysfsTer18)
c.676_677insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG (p.Phe226CysfsTer18)
n.1041_1042insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
n.1036_1037insGTTGGGTGTGTTTGGGTGG
4g.134200518A>CCA358374912PABPC4Lc.502T>G (p.Phe168Val)
c.676T>G (p.Phe226Val)
n.1041T>G
n.1036T>G
4g.134200518A>GCA358374913PABPC4Lc.502T>C (p.Phe168Leu)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
n.1041T>C
n.1036T>C
4g.134200518A>TCA358374914PABPC4Lc.502T>A (p.Phe168Ile)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
n.1041T>A
n.1036T>A
4g.134200519_134200520insCACCAAACACACCCAACACCA2763628672PABPC4Lc.502_503insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT (p.Phe168CysfsTer18)
c.676_677insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT (p.Phe226CysfsTer18)
n.1041_1042insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT
n.1036_1037insGTTGGGTGTGTTTGGTGGT
4g.134200519C>ACA441360933PABPC4Lc.501G>T (p.Val167=)
c.675G>T (p.Val225=)
n.1040G>T
n.1035G>T
4g.134200519C>GCA441360934PABPC4Lc.501G>C (p.Val167=)
c.675G>C (p.Val225=)
n.1040G>C
n.1035G>C
4g.134200519C>TCA441360932PABPC4Lc.501G>A (p.Val167=)
c.675G>A (p.Val225=)
n.1040G>A
n.1035G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched