Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.134200359_134200414dupCA2672091035PABPC4Lc.612_667dup (p.Thr223ArgfsTer3)
c.786_841dup (p.Thr281ArgfsTer3)
n.1151_1206dup
n.1146_1201dup
 gnomAD v4
4g.134200390G>ACA441360701PABPC4Lc.630C>T (p.Phe210=)
c.804C>T (p.Phe268=)
n.1169C>T
n.1164C>T
4g.134200390G>CCA358374613PABPC4Lc.630C>G (p.Phe210Leu)
c.804C>G (p.Phe268Leu)
n.1169C>G
n.1164C>G
4g.134200390G>TCA358374614PABPC4Lc.630C>A (p.Phe210Leu)
c.804C>A (p.Phe268Leu)
n.1169C>A
n.1164C>A
4g.134200391A>CCA358374615PABPC4Lc.629T>G (p.Phe210Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
n.1168T>G
n.1163T>G
4g.134200391A>GCA358374616PABPC4Lc.629T>C (p.Phe210Ser)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
n.1168T>C
n.1163T>C
4g.134200391A>TCA358374617PABPC4Lc.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
n.1168T>A
n.1163T>A
4g.134200392A>CCA358374618PABPC4Lc.628T>G (p.Phe210Val)
c.802T>G (p.Phe268Val)
n.1167T>G
n.1162T>G
4g.134200392A>GCA358374619PABPC4Lc.628T>C (p.Phe210Leu)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
n.1167T>C
n.1162T>C
4g.134200392A>TCA358374620PABPC4Lc.628T>A (p.Phe210Ile)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
n.1167T>A
n.1162T>A
4g.134200393A>CCA441360704PABPC4Lc.627T>G (p.Val209=)
c.801T>G (p.Val267=)
n.1166T>G
n.1161T>G
4g.134200393A>GCA441360703PABPC4Lc.627T>C (p.Val209=)
c.801T>C (p.Val267=)
n.1166T>C
n.1161T>C
4g.134200393A>TCA441360702PABPC4Lc.627T>A (p.Val209=)
c.801T>A (p.Val267=)
n.1166T>A
n.1161T>A
4g.134200394A>CCA358374621PABPC4Lc.626T>G (p.Val209Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
n.1165T>G
n.1160T>G
4g.134200394A>GCA358374622PABPC4Lc.626T>C (p.Val209Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
n.1165T>C
n.1160T>C
4g.134200394A>TCA358374623PABPC4Lc.626T>A (p.Val209Asp)
c.800T>A (p.Val267Asp)
n.1165T>A
n.1160T>A
4g.134200395C>ACA358374625PABPC4Lc.625G>T (p.Val209Phe)
c.799G>T (p.Val267Phe)
n.1164G>T
n.1159G>T
4g.134200395C=CA1495814477PABPC4Lc.625G= (p.Val209=)
c.799G= (p.Val267=)
n.1164G=
n.1159G=
4g.134200395C>GCA358374624PABPC4Lc.625G>C (p.Val209Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
n.1164G>C
n.1159G>C
4g.134200395C>TCA3081050PABPC4Lc.625G>A (p.Val209Ile)
c.799G>A (p.Val267Ile)
n.1164G>A
n.1159G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200396G>ACA441360705PABPC4Lc.624C>T (p.Asp208=)
c.798C>T (p.Asp266=)
n.1163C>T
n.1158C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200396G>CCA358374626PABPC4Lc.624C>G (p.Asp208Glu)
c.798C>G (p.Asp266Glu)
n.1163C>G
n.1158C>G
4g.134200396G=CA1495814480PABPC4Lc.624C= (p.Asp208=)
c.798C= (p.Asp266=)
n.1163C=
n.1158C=
4g.134200396G>TCA358374627PABPC4Lc.624C>A (p.Asp208Glu)
c.798C>A (p.Asp266Glu)
n.1163C>A
n.1158C>A
4g.134200397T>ACA358374628PABPC4Lc.623A>T (p.Asp208Val)
c.797A>T (p.Asp266Val)
n.1162A>T
n.1157A>T
4g.134200397T>CCA358374629PABPC4Lc.623A>G (p.Asp208Gly)
c.797A>G (p.Asp266Gly)
n.1162A>G
n.1157A>G
4g.134200397T>GCA358374630PABPC4Lc.623A>C (p.Asp208Ala)
c.797A>C (p.Asp266Ala)
n.1162A>C
n.1157A>C
4g.134200398C>ACA358374631PABPC4Lc.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
n.1161G>T
n.1156G>T
4g.134200398C>GCA358374632PABPC4Lc.622G>C (p.Asp208His)
c.796G>C (p.Asp266His)
n.1161G>C
n.1156G>C
4g.134200398C>TCA358374633PABPC4Lc.622G>A (p.Asp208Asn)
c.796G>A (p.Asp266Asn)
n.1161G>A
n.1156G>A
4g.134200399C>ACA358374634PABPC4Lc.621G>T (p.Lys207Asn)
c.795G>T (p.Lys265Asn)
n.1160G>T
n.1155G>T
4g.134200399C=CA1495814482PABPC4Lc.621G= (p.Lys207=)
c.795G= (p.Lys265=)
n.1160G=
n.1155G=
4g.134200399C>GCA358374635PABPC4Lc.621G>C (p.Lys207Asn)
c.795G>C (p.Lys265Asn)
n.1160G>C
n.1155G>C
4g.134200399C>TCA441360706PABPC4Lc.621G>A (p.Lys207=)
c.795G>A (p.Lys265=)
n.1160G>A
n.1155G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200400T>ACA358374636PABPC4Lc.620A>T (p.Lys207Met)
c.794A>T (p.Lys265Met)
n.1159A>T
n.1154A>T
4g.134200400T>CCA358374637PABPC4Lc.620A>G (p.Lys207Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.1159A>G
n.1154A>G
4g.134200400T>GCA358374638PABPC4Lc.620A>C (p.Lys207Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.1159A>C
n.1154A>C
4g.134200401T>ACA358374640PABPC4Lc.619A>T (p.Lys207Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.1158A>T
n.1153A>T
4g.134200401T>CCA358374641PABPC4Lc.619A>G (p.Lys207Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.1158A>G
n.1153A>G
 gnomAD v4
4g.134200401T>GCA358374639PABPC4Lc.619A>C (p.Lys207Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.1158A>C
n.1153A>C
4g.134200402C>ACA358374643PABPC4Lc.618G>T (p.Leu206Phe)
c.792G>T (p.Leu264Phe)
n.1157G>T
n.1152G>T
 dbSNP
4g.134200402C=CA1495814484PABPC4Lc.618G= (p.Leu206=)
c.792G= (p.Leu264=)
n.1157G=
n.1152G=
4g.134200402C>GCA358374642PABPC4Lc.618G>C (p.Leu206Phe)
c.792G>C (p.Leu264Phe)
n.1157G>C
n.1152G>C
4g.134200402C>TCA441360707PABPC4Lc.618G>A (p.Leu206=)
c.792G>A (p.Leu264=)
n.1157G>A
n.1152G>A
4g.134200403A>CCA358374644PABPC4Lc.617T>G (p.Leu206Trp)
c.791T>G (p.Leu264Trp)
n.1156T>G
n.1151T>G
4g.134200403A>GCA358374645PABPC4Lc.617T>C (p.Leu206Ser)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
n.1156T>C
n.1151T>C
 COSMIC COSMIC
4g.134200403A>TCA358374646PABPC4Lc.617T>A (p.Leu206Ter)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
n.1156T>A
n.1151T>A
4g.134200404A=CA1495814486PABPC4Lc.616T= (p.Leu206=)
c.790T= (p.Leu264=)
n.1155T=
n.1150T=
4g.134200404A>CCA358374647PABPC4Lc.616T>G (p.Leu206Val)
c.790T>G (p.Leu264Val)
n.1155T>G
n.1150T>G
4g.134200404A>GCA441360708PABPC4Lc.616T>C (p.Leu206=)
c.790T>C (p.Leu264=)
n.1155T>C
n.1150T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200404A>TCA358374648PABPC4Lc.616T>A (p.Leu206Met)
c.790T>A (p.Leu264Met)
n.1155T>A
n.1150T>A
4g.134200405T>ACA3081051PABPC4Lc.615A>T (p.Arg205Ser)
c.789A>T (p.Arg263Ser)
n.1154A>T
n.1149A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200405T>CCA441360709PABPC4Lc.615A>G (p.Arg205=)
c.789A>G (p.Arg263=)
n.1154A>G
n.1149A>G
 gnomAD v4
4g.134200405T>GCA358374649PABPC4Lc.615A>C (p.Arg205Ser)
c.789A>C (p.Arg263Ser)
n.1154A>C
n.1149A>C
4g.134200405T=CA1495814489PABPC4Lc.615A= (p.Arg205=)
c.789A= (p.Arg263=)
n.1154A=
n.1149A=
4g.134200406C>ACA358374650PABPC4Lc.614G>T (p.Arg205Ile)
c.788G>T (p.Arg263Ile)
n.1153G>T
n.1148G>T
4g.134200406C=CA1495814495PABPC4Lc.614G= (p.Arg205=)
c.788G= (p.Arg263=)
n.1153G=
n.1148G=
4g.134200406C>GCA358374651PABPC4Lc.614G>C (p.Arg205Thr)
c.788G>C (p.Arg263Thr)
n.1153G>C
n.1148G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200406C>TCA358374652PABPC4Lc.614G>A (p.Arg205Lys)
c.788G>A (p.Arg263Lys)
n.1153G>A
n.1148G>A
4g.134200407T>ACA358374653PABPC4Lc.613A>T (p.Arg205Ter)
c.787A>T (p.Arg263Ter)
n.1152A>T
n.1147A>T
4g.134200407T>CCA358374654PABPC4Lc.613A>G (p.Arg205Gly)
c.787A>G (p.Arg263Gly)
n.1152A>G
n.1147A>G
4g.134200407T>GCA441360710PABPC4Lc.613A>C (p.Arg205=)
c.787A>C (p.Arg263=)
n.1152A>C
n.1147A>C
4g.134200408C>ACA358374656PABPC4Lc.612G>T (p.Glu204Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.1151G>T
n.1146G>T
4g.134200408C=CA1495814497PABPC4Lc.612G= (p.Glu204=)
c.786G= (p.Glu262=)
n.1151G=
n.1146G=
4g.134200408C>GCA358374655PABPC4Lc.612G>C (p.Glu204Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.1151G>C
n.1146G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200408C>TCA441360711PABPC4Lc.612G>A (p.Glu204=)
c.786G>A (p.Glu262=)
n.1151G>A
n.1146G>A
4g.134200409T>ACA358374657PABPC4Lc.611A>T (p.Glu204Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.1150A>T
n.1145A>T
4g.134200409T>CCA358374658PABPC4Lc.611A>G (p.Glu204Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.1150A>G
n.1145A>G
4g.134200409T>GCA358374659PABPC4Lc.611A>C (p.Glu204Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.1150A>C
n.1145A>C
4g.134200410C>ACA358374660PABPC4Lc.610G>T (p.Glu204Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.1149G>T
n.1144G>T
4g.134200410C=CA1495814500PABPC4Lc.610G= (p.Glu204=)
c.784G= (p.Glu262=)
n.1149G=
n.1144G=
4g.134200410C>GCA3081052PABPC4Lc.610G>C (p.Glu204Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.1149G>C
n.1144G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200410C>TCA358374661PABPC4Lc.610G>A (p.Glu204Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.1149G>A
n.1144G>A
4g.134200411delCA913103490PABPC4Lc.609del (p.Asp203GlufsTer4)
c.783del (p.Asp261GlufsTer4)
n.1148del
n.1143del
4g.134200411A>CCA358374662PABPC4Lc.609T>G (p.Asp203Glu)
c.783T>G (p.Asp261Glu)
n.1148T>G
n.1143T>G
4g.134200411A>GCA441360712PABPC4Lc.609T>C (p.Asp203=)
c.783T>C (p.Asp261=)
n.1148T>C
n.1143T>C
4g.134200411A>TCA358374663PABPC4Lc.609T>A (p.Asp203Glu)
c.783T>A (p.Asp261Glu)
n.1148T>A
n.1143T>A
4g.134200412T>ACA3081053PABPC4Lc.608A>T (p.Asp203Val)
c.782A>T (p.Asp261Val)
n.1147A>T
n.1142A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200412T>CCA358374664PABPC4Lc.608A>G (p.Asp203Gly)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
n.1147A>G
n.1142A>G
4g.134200412T>GCA358374665PABPC4Lc.608A>C (p.Asp203Ala)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
n.1147A>C
n.1142A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200412T=CA1495814502PABPC4Lc.608A= (p.Asp203=)
c.782A= (p.Asp261=)
n.1147A=
n.1142A=
4g.134200413C>ACA358374666PABPC4Lc.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
n.1146G>T
n.1141G>T
4g.134200413C>GCA358374667PABPC4Lc.607G>C (p.Asp203His)
c.781G>C (p.Asp261His)
n.1146G>C
n.1141G>C
4g.134200413C>TCA358374668PABPC4Lc.607G>A (p.Asp203Asn)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
n.1146G>A
n.1141G>A
 gnomAD v4
4g.134200414A=CA1495814508PABPC4Lc.606T= (p.Asp202=)
c.780T= (p.Asp260=)
n.1145T=
n.1140T=
4g.134200414A>CCA358374669PABPC4Lc.606T>G (p.Asp202Glu)
c.780T>G (p.Asp260Glu)
n.1145T>G
n.1140T>G
4g.134200414A>GCA106325754PABPC4Lc.606T>C (p.Asp202=)
c.780T>C (p.Asp260=)
n.1145T>C
n.1140T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200414A>TCA358374670PABPC4Lc.606T>A (p.Asp202Glu)
c.780T>A (p.Asp260Glu)
n.1145T>A
n.1140T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200415T>ACA3081054PABPC4Lc.605A>T (p.Asp202Val)
c.779A>T (p.Asp260Val)
n.1144A>T
n.1139A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200415T>CCA358374671PABPC4Lc.605A>G (p.Asp202Gly)
c.779A>G (p.Asp260Gly)
n.1144A>G
n.1139A>G
4g.134200415T>GCA358374672PABPC4Lc.605A>C (p.Asp202Ala)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
n.1144A>C
n.1139A>C
4g.134200415T=CA1495814513PABPC4Lc.605A= (p.Asp202=)
c.779A= (p.Asp260=)
n.1144A=
n.1139A=
4g.134200416C>ACA358374673PABPC4Lc.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
n.1143G>T
n.1138G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200416C=CA1495814517PABPC4Lc.604G= (p.Asp202=)
c.778G= (p.Asp260=)
n.1143G=
n.1138G=
4g.134200416C>GCA358374674PABPC4Lc.604G>C (p.Asp202His)
c.778G>C (p.Asp260His)
n.1143G>C
n.1138G>C
4g.134200416C>TCA358374675PABPC4Lc.604G>A (p.Asp202Asn)
c.778G>A (p.Asp260Asn)
n.1143G>A
n.1138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200417C>ACA358374676PABPC4Lc.603G>T (p.Met201Ile)
c.777G>T (p.Met259Ile)
n.1142G>T
n.1137G>T
4g.134200417C>GCA358374677PABPC4Lc.603G>C (p.Met201Ile)
c.777G>C (p.Met259Ile)
n.1142G>C
n.1137G>C
4g.134200417C>TCA358374678PABPC4Lc.603G>A (p.Met201Ile)
c.777G>A (p.Met259Ile)
n.1142G>A
n.1137G>A
4g.134200418A=CA1495814519PABPC4Lc.602T= (p.Met201=)
c.776T= (p.Met259=)
n.1141T=
n.1136T=
4g.134200418A>CCA358374679PABPC4Lc.602T>G (p.Met201Arg)
c.776T>G (p.Met259Arg)
n.1141T>G
n.1136T>G
4g.134200418A>GCA358374680PABPC4Lc.602T>C (p.Met201Thr)
c.776T>C (p.Met259Thr)
n.1141T>C
n.1136T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200418A>TCA358374681PABPC4Lc.602T>A (p.Met201Lys)
c.776T>A (p.Met259Lys)
n.1141T>A
n.1136T>A
 gnomAD v4
4g.134200419T>ACA358374683PABPC4Lc.601A>T (p.Met201Leu)
c.775A>T (p.Met259Leu)
n.1140A>T
n.1135A>T
4g.134200419T>CCA358374684PABPC4Lc.601A>G (p.Met201Val)
c.775A>G (p.Met259Val)
n.1140A>G
n.1135A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200419T>GCA358374682PABPC4Lc.601A>C (p.Met201Leu)
c.775A>C (p.Met259Leu)
n.1140A>C
n.1135A>C
 dbSNP
4g.134200419T=CA1495814522PABPC4Lc.601A= (p.Met201=)
c.775A= (p.Met259=)
n.1140A=
n.1135A=
4g.134200420G>ACA441360714PABPC4Lc.600C>T (p.Asp200=)
c.774C>T (p.Asp258=)
n.1139C>T
n.1134C>T
4g.134200420G>CCA358374685PABPC4Lc.600C>G (p.Asp200Glu)
c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.1139C>G
n.1134C>G
4g.134200420G>TCA358374686PABPC4Lc.600C>A (p.Asp200Glu)
c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.1139C>A
n.1134C>A
4g.134200421T>ACA358374687PABPC4Lc.599A>T (p.Asp200Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.1138A>T
n.1133A>T
4g.134200421T>CCA358374688PABPC4Lc.599A>G (p.Asp200Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.1138A>G
n.1133A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200421T>GCA358374689PABPC4Lc.599A>C (p.Asp200Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.1138A>C
n.1133A>C
4g.134200421T=CA1495814527PABPC4Lc.599A= (p.Asp200=)
c.773A= (p.Asp258=)
n.1138A=
n.1133A=
4g.134200422C>ACA358374692PABPC4Lc.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.1137G>T
n.1132G>T
4g.134200422C=CA1495814530PABPC4Lc.598G= (p.Asp200=)
c.772G= (p.Asp258=)
n.1137G=
n.1132G=
4g.134200422C>GCA358374690PABPC4Lc.598G>C (p.Asp200His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.1137G>C
n.1132G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200422C>TCA358374691PABPC4Lc.598G>A (p.Asp200Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.1137G>A
n.1132G>A
4g.134200423A>CCA441360715PABPC4Lc.597T>G (p.Gly199=)
c.771T>G (p.Gly257=)
n.1136T>G
n.1131T>G
4g.134200423A>GCA441360716PABPC4Lc.597T>C (p.Gly199=)
c.771T>C (p.Gly257=)
n.1136T>C
n.1131T>C
4g.134200423A>TCA441360717PABPC4Lc.597T>A (p.Gly199=)
c.771T>A (p.Gly257=)
n.1136T>A
n.1131T>A
 gnomAD v4
4g.134200424C>ACA358374693PABPC4Lc.596G>T (p.Gly199Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.1135G>T
n.1130G>T
4g.134200424C=CA1495814534PABPC4Lc.596G= (p.Gly199=)
c.770G= (p.Gly257=)
n.1135G=
n.1130G=
4g.134200424C>GCA358374694PABPC4Lc.596G>C (p.Gly199Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.1135G>C
n.1130G>C
4g.134200424C>TCA358374695PABPC4Lc.596G>A (p.Gly199Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
n.1135G>A
n.1130G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200425C>ACA358374696PABPC4Lc.595G>T (p.Gly199Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
n.1134G>T
n.1129G>T
4g.134200425C>GCA358374697PABPC4Lc.595G>C (p.Gly199Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1134G>C
n.1129G>C
4g.134200425C>TCA358374698PABPC4Lc.595G>A (p.Gly199Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
n.1134G>A
n.1129G>A
4g.134200426T>ACA441360718PABPC4Lc.594A>T (p.Gly198=)
c.768A>T (p.Gly256=)
n.1133A>T
n.1128A>T
4g.134200426T>CCA441360719PABPC4Lc.594A>G (p.Gly198=)
c.768A>G (p.Gly256=)
n.1133A>G
n.1128A>G
4g.134200426T>GCA441360720PABPC4Lc.594A>C (p.Gly198=)
c.768A>C (p.Gly256=)
n.1133A>C
n.1128A>C
 gnomAD v4
4g.134200427C>ACA358374700PABPC4Lc.593G>T (p.Gly198Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
n.1132G>T
n.1127G>T
4g.134200427C>GCA358374701PABPC4Lc.593G>C (p.Gly198Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.1132G>C
n.1127G>C
4g.134200427C>TCA358374699PABPC4Lc.593G>A (p.Gly198Glu)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
n.1132G>A
n.1127G>A
4g.134200428C>ACA358374703PABPC4Lc.592G>T (p.Gly198Ter)
c.766G>T (p.Gly256Ter)
n.1131G>T
n.1126G>T
4g.134200428C=CA1495814536PABPC4Lc.592G= (p.Gly198=)
c.766G= (p.Gly256=)
n.1131G=
n.1126G=
4g.134200428C>GCA358374702PABPC4Lc.592G>C (p.Gly198Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.1131G>C
n.1126G>C
4g.134200428C>TCA358374704PABPC4Lc.592G>A (p.Gly198Arg)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
n.1131G>A
n.1126G>A
 dbSNP
4g.134200429A=CA1495814540PABPC4Lc.591T= (p.Phe197=)
c.765T= (p.Phe255=)
n.1130T=
n.1125T=
4g.134200429A>CCA358374705PABPC4Lc.591T>G (p.Phe197Leu)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
n.1130T>G
n.1125T>G
 dbSNP
4g.134200429A>GCA441360721PABPC4Lc.591T>C (p.Phe197=)
c.765T>C (p.Phe255=)
n.1130T>C
n.1125T>C
 gnomAD v4
4g.134200429A>TCA358374706PABPC4Lc.591T>A (p.Phe197Leu)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
n.1130T>A
n.1125T>A
4g.134200430A>CCA358374707PABPC4Lc.590T>G (p.Phe197Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.1129T>G
n.1124T>G
4g.134200430A>GCA358374708PABPC4Lc.590T>C (p.Phe197Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.1129T>C
n.1124T>C
 gnomAD v4
4g.134200430A>TCA358374709PABPC4Lc.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.1129T>A
n.1124T>A
4g.134200431A>CCA358374710PABPC4Lc.589T>G (p.Phe197Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
n.1128T>G
n.1123T>G
 gnomAD v4
4g.134200431A>GCA358374711PABPC4Lc.589T>C (p.Phe197Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.1128T>C
n.1123T>C
4g.134200431A>TCA358374712PABPC4Lc.589T>A (p.Phe197Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.1128T>A
n.1123T>A
4g.134200432G>ACA441360722PABPC4Lc.588C>T (p.Asn196=)
c.762C>T (p.Asn254=)
n.1127C>T
n.1122C>T
4g.134200432G>CCA358374713PABPC4Lc.588C>G (p.Asn196Lys)
c.762C>G (p.Asn254Lys)
n.1127C>G
n.1122C>G
4g.134200432G>TCA358374714PABPC4Lc.588C>A (p.Asn196Lys)
c.762C>A (p.Asn254Lys)
n.1127C>A
n.1122C>A
4g.134200432_134200435delinsGTTTCA1495814542PABPC4Lc.585_588delinsAAAC (p.Lys195=)
c.759_762delinsAAAC (p.Lys253=)
n.1124_1127delinsAAAC
n.1119_1122delinsAAAC
4g.134200433T>ACA358374715PABPC4Lc.587A>T (p.Asn196Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.1126A>T
n.1121A>T
4g.134200433T>CCA358374716PABPC4Lc.587A>G (p.Asn196Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.1126A>G
n.1121A>G
4g.134200433T>GCA358374717PABPC4Lc.587A>C (p.Asn196Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.1126A>C
n.1121A>C
4g.134200438dupCA2672091040PABPC4Lc.587dup (p.Asn196LysfsTer5)
c.761dup (p.Asn254LysfsTer5)
n.1126dup
n.1121dup
 gnomAD v4
4g.134200438delCA2763628671PABPC4Lc.587del (p.Asn196ThrfsTer11)
c.761del (p.Asn254ThrfsTer11)
n.1126del
n.1121del
4g.134200436_134200438delCA1068310888PABPC4Lc.585_587del (p.Lys195del)
c.759_761del (p.Lys253del)
n.1124_1126del
n.1119_1121del
 dbSNP
4g.134200434T>ACA358374720PABPC4Lc.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.1125A>T
n.1120A>T
4g.134200434T>CCA358374719PABPC4Lc.586A>G (p.Asn196Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.1125A>G
n.1120A>G
 gnomAD v4
4g.134200434T>GCA358374718PABPC4Lc.586A>C (p.Asn196His)
c.760A>C (p.Asn254His)
n.1125A>C
n.1120A>C
4g.134200435T>ACA358374721PABPC4Lc.585A>T (p.Lys195Asn)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
n.1124A>T
n.1119A>T
4g.134200435T>CCA441360723PABPC4Lc.585A>G (p.Lys195=)
c.759A>G (p.Lys253=)
n.1124A>G
n.1119A>G
4g.134200435T>GCA358374722PABPC4Lc.585A>C (p.Lys195Asn)
c.759A>C (p.Lys253Asn)
n.1124A>C
n.1119A>C
4g.134200436T>ACA358374723PABPC4Lc.584A>T (p.Lys195Ile)
c.758A>T (p.Lys253Ile)
n.1123A>T
n.1118A>T
4g.134200436T>CCA358374724PABPC4Lc.584A>G (p.Lys195Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.1123A>G
n.1118A>G
 gnomAD v4
4g.134200436T>GCA358374725PABPC4Lc.584A>C (p.Lys195Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.1123A>C
n.1118A>C
4g.134200437T>ACA358374726PABPC4Lc.583A>T (p.Lys195Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.1122A>T
n.1117A>T
4g.134200437T>CCA358374727PABPC4Lc.583A>G (p.Lys195Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.1122A>G
n.1117A>G
 gnomAD v4
4g.134200437T>GCA358374729PABPC4Lc.583A>C (p.Lys195Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.1122A>C
n.1117A>C
4g.134200438T>ACA441360724PABPC4Lc.582A>T (p.Ile194=)
c.756A>T (p.Ile252=)
n.1121A>T
n.1116A>T
 gnomAD v4
4g.134200438T>CCA358374730PABPC4Lc.582A>G (p.Ile194Met)
c.756A>G (p.Ile252Met)
n.1121A>G
n.1116A>G
4g.134200438T>GCA441360725PABPC4Lc.582A>C (p.Ile194=)
c.756A>C (p.Ile252=)
n.1121A>C
n.1116A>C
 dbSNP
4g.134200439A>CCA358374731PABPC4Lc.581T>G (p.Ile194Arg)
c.755T>G (p.Ile252Arg)
n.1120T>G
n.1115T>G
4g.134200439A>GCA358374732PABPC4Lc.581T>C (p.Ile194Thr)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.1120T>C
n.1115T>C
4g.134200439A>TCA358374733PABPC4Lc.581T>A (p.Ile194Lys)
c.755T>A (p.Ile252Lys)
n.1120T>A
n.1115T>A
4g.134200440T>ACA358374735PABPC4Lc.580A>T (p.Ile194Leu)
c.754A>T (p.Ile252Leu)
n.1119A>T
n.1114A>T
4g.134200440T>CCA358374736PABPC4Lc.580A>G (p.Ile194Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.1119A>G
n.1114A>G
 gnomAD v4
4g.134200440T>GCA358374734PABPC4Lc.580A>C (p.Ile194Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.1119A>C
n.1114A>C
4g.134200441G>ACA441360889PABPC4Lc.579C>T (p.Tyr193=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
n.1118C>T
n.1113C>T
4g.134200441G>CCA358374737PABPC4Lc.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
n.1118C>G
n.1113C>G
4g.134200441G>TCA358374738PABPC4Lc.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.1118C>A
n.1113C>A
4g.134200443_134200452delCA2672091041PABPC4Lc.570_579del (p.Asn191Ter)
c.744_753del (p.Asn249Ter)
n.1109_1118del
n.1104_1113del
 gnomAD v4
4g.134200442delCA2578196350PABPC4Lc.578del (p.Tyr193SerfsTer2)
c.752del (p.Tyr251SerfsTer2)
n.1117del
n.1112del
4g.134200442T>ACA358374739PABPC4Lc.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.1117A>T
n.1112A>T
4g.134200442T>CCA358374740PABPC4Lc.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.1117A>G
n.1112A>G
4g.134200442T>GCA358374741PABPC4Lc.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.1117A>C
n.1112A>C
4g.134200443A>CCA358374742PABPC4Lc.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.1116T>G
n.1111T>G
4g.134200443A>GCA358374743PABPC4Lc.577T>C (p.Tyr193His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.1116T>C
n.1111T>C
 COSMIC COSMIC
4g.134200443A>TCA358374744PABPC4Lc.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.1116T>A
n.1111T>A
4g.134200444A=CA1495814545PABPC4Lc.576T= (p.Val192=)
c.750T= (p.Val250=)
n.1115T=
n.1110T=
4g.134200444A>CCA441360890PABPC4Lc.576T>G (p.Val192=)
c.750T>G (p.Val250=)
n.1115T>G
n.1110T>G
4g.134200444A>GCA3081055PABPC4Lc.576T>C (p.Val192=)
c.750T>C (p.Val250=)
n.1115T>C
n.1110T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.134200444A>TCA441360891PABPC4Lc.576T>A (p.Val192=)
c.750T>A (p.Val250=)
n.1115T>A
n.1110T>A
4g.134200445A>CCA358374745PABPC4Lc.575T>G (p.Val192Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
n.1114T>G
n.1109T>G
 gnomAD v4
4g.134200445A>GCA358374746PABPC4Lc.575T>C (p.Val192Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
n.1114T>C
n.1109T>C
4g.134200445A>TCA358374747PABPC4Lc.575T>A (p.Val192Asp)
c.749T>A (p.Val250Asp)
n.1114T>A
n.1109T>A
4g.134200445_134200446insTATCA2672091042PABPC4Lc.574_575insATA (p.Val192delinsAspIle)
c.748_749insATA (p.Val250delinsAspIle)
n.1113_1114insATA
n.1108_1109insATA
 gnomAD v4
4g.134200446C>ACA358374748PABPC4Lc.574G>T (p.Val192Phe)
c.748G>T (p.Val250Phe)
n.1113G>T
n.1108G>T
4g.134200446C=CA1495814548PABPC4Lc.574G= (p.Val192=)
c.748G= (p.Val250=)
n.1113G=
n.1108G=
4g.134200446C>GCA358374749PABPC4Lc.574G>C (p.Val192Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
n.1113G>C
n.1108G>C
4g.134200446C>TCA3081056PABPC4Lc.574G>A (p.Val192Ile)
c.748G>A (p.Val250Ile)
n.1113G>A
n.1108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200447A=CA1495814552PABPC4Lc.573T= (p.Asn191=)
c.747T= (p.Asn249=)
n.1112T=
n.1107T=
4g.134200447A>CCA358374750PABPC4Lc.573T>G (p.Asn191Lys)
c.747T>G (p.Asn249Lys)
n.1112T>G
n.1107T>G
 gnomAD v4
4g.134200447A>GCA441360892PABPC4Lc.573T>C (p.Asn191=)
c.747T>C (p.Asn249=)
n.1112T>C
n.1107T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200447A>TCA358374751PABPC4Lc.573T>A (p.Asn191Lys)
c.747T>A (p.Asn249Lys)
n.1112T>A
n.1107T>A
 gnomAD v4
4g.134200448T>ACA358374752PABPC4Lc.572A>T (p.Asn191Ile)
c.746A>T (p.Asn249Ile)
n.1111A>T
n.1106A>T
4g.134200448T>CCA3081057PABPC4Lc.572A>G (p.Asn191Ser)
c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.1111A>G
n.1106A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200448T>GCA358374753PABPC4Lc.572A>C (p.Asn191Thr)
c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.1111A>C
n.1106A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200448T=CA1495814554PABPC4Lc.572A= (p.Asn191=)
c.746A= (p.Asn249=)
n.1111A=
n.1106A=
4g.134200449T>ACA358374756PABPC4Lc.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.1110A>T
n.1105A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200449T>CCA358374754PABPC4Lc.571A>G (p.Asn191Asp)
c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.1110A>G
n.1105A>G
 gnomAD v4
4g.134200449T>GCA358374755PABPC4Lc.571A>C (p.Asn191His)
c.745A>C (p.Asn249His)
n.1110A>C
n.1105A>C
4g.134200450G>ACA441360893PABPC4Lc.570C>T (p.Thr190=)
c.744C>T (p.Thr248=)
n.1109C>T
n.1104C>T
4g.134200450G>CCA441360894PABPC4Lc.570C>G (p.Thr190=)
c.744C>G (p.Thr248=)
n.1109C>G
n.1104C>G
4g.134200450G>TCA441360895PABPC4Lc.570C>A (p.Thr190=)
c.744C>A (p.Thr248=)
n.1109C>A
n.1104C>A
 gnomAD v4
4g.134200451G>ACA358374757PABPC4Lc.569C>T (p.Thr190Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
n.1108C>T
n.1103C>T
 gnomAD v4
4g.134200451G>CCA358374758PABPC4Lc.569C>G (p.Thr190Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
n.1108C>G
n.1103C>G
4g.134200451G>TCA358374759PABPC4Lc.569C>A (p.Thr190Asn)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
n.1108C>A
n.1103C>A
4g.134200452T>ACA358374760PABPC4Lc.568A>T (p.Thr190Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.1107A>T
n.1102A>T
4g.134200452T>CCA3081058PABPC4Lc.568A>G (p.Thr190Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.1107A>G
n.1102A>G
 dbSNP ExAC
4g.134200452T>GCA358374761PABPC4Lc.568A>C (p.Thr190Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.1107A>C
n.1102A>C
4g.134200452T=CA1495814558PABPC4Lc.568A= (p.Thr190=)
c.742A= (p.Thr248=)
n.1107A=
n.1102A=
4g.134200453G>ACA441360896PABPC4Lc.567C>T (p.Phe189=)
c.741C>T (p.Phe247=)
n.1106C>T
n.1101C>T
4g.134200453G>CCA358374762PABPC4Lc.567C>G (p.Phe189Leu)
c.741C>G (p.Phe247Leu)
n.1106C>G
n.1101C>G
 dbSNP
4g.134200453G=CA1495814561PABPC4Lc.567C= (p.Phe189=)
c.741C= (p.Phe247=)
n.1106C=
n.1101C=
4g.134200453G>TCA3081059PABPC4Lc.567C>A (p.Phe189Leu)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
n.1106C>A
n.1101C>A
 dbSNP ExAC
4g.134200454A=CA1495814565PABPC4Lc.566T= (p.Phe189=)
c.740T= (p.Phe247=)
n.1105T=
n.1100T=
4g.134200454A>CCA3081060PABPC4Lc.566T>G (p.Phe189Cys)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
n.1105T>G
n.1100T>G
 dbSNP ExAC
4g.134200454A>GCA358374764PABPC4Lc.566T>C (p.Phe189Ser)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
n.1105T>C
n.1100T>C
4g.134200454A>TCA358374763PABPC4Lc.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
n.1105T>A
n.1100T>A
4g.134200455A>CCA358374765PABPC4Lc.565T>G (p.Phe189Val)
c.739T>G (p.Phe247Val)
n.1104T>G
n.1099T>G
4g.134200455A>GCA358374766PABPC4Lc.565T>C (p.Phe189Leu)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
n.1104T>C
n.1099T>C
4g.134200455A>TCA358374767PABPC4Lc.565T>A (p.Phe189Ile)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
n.1104T>A
n.1099T>A
4g.134200456T>ACA358374769PABPC4Lc.564A>T (p.Glu188Asp)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
n.1103A>T
n.1098A>T
 dbSNP
4g.134200456T>CCA441360897PABPC4Lc.564A>G (p.Glu188=)
c.738A>G (p.Glu246=)
n.1103A>G
n.1098A>G
4g.134200456T>GCA358374770PABPC4Lc.564A>C (p.Glu188Asp)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.1103A>C
n.1098A>C
4g.134200456T=CA1495814568PABPC4Lc.564A= (p.Glu188=)
c.738A= (p.Glu246=)
n.1103A=
n.1098A=
4g.134200457T>ACA358374771PABPC4Lc.563A>T (p.Glu188Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.1102A>T
n.1097A>T
4g.134200457T>CCA358374772PABPC4Lc.563A>G (p.Glu188Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.1102A>G
n.1097A>G
4g.134200457T>GCA358374773PABPC4Lc.563A>C (p.Glu188Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.1102A>C
n.1097A>C
4g.134200458C>ACA358374774PABPC4Lc.562G>T (p.Glu188Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1101G>T
n.1096G>T
4g.134200458C>GCA358374775PABPC4Lc.562G>C (p.Glu188Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1101G>C
n.1096G>C
4g.134200458C>TCA358374776PABPC4Lc.562G>A (p.Glu188Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1101G>A
n.1096G>A
4g.134200459A=CA1495814570PABPC4Lc.561T= (p.Ser187=)
c.735T= (p.Ser245=)
n.1100T=
n.1095T=
4g.134200459A>CCA358374777PABPC4Lc.561T>G (p.Ser187Arg)
c.735T>G (p.Ser245Arg)
n.1100T>G
n.1095T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200459A>GCA441360898PABPC4Lc.561T>C (p.Ser187=)
c.735T>C (p.Ser245=)
n.1100T>C
n.1095T>C
4g.134200459A>TCA358374778PABPC4Lc.561T>A (p.Ser187Arg)
c.735T>A (p.Ser245Arg)
n.1100T>A
n.1095T>A
 gnomAD v4
4g.134200460C>ACA358374779PABPC4Lc.560G>T (p.Ser187Ile)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
n.1099G>T
n.1094G>T
4g.134200460C>GCA358374781PABPC4Lc.560G>C (p.Ser187Thr)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
n.1099G>C
n.1094G>C
4g.134200460C>TCA358374780PABPC4Lc.560G>A (p.Ser187Asn)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
n.1099G>A
n.1094G>A
4g.134200461T>ACA358374782PABPC4Lc.559A>T (p.Ser187Cys)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
n.1098A>T
n.1093A>T
4g.134200461T>CCA358374783PABPC4Lc.559A>G (p.Ser187Gly)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
n.1098A>G
n.1093A>G
 dbSNP
4g.134200461T>GCA358374784PABPC4Lc.559A>C (p.Ser187Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
n.1098A>C
n.1093A>C
4g.134200461T=CA1495814573PABPC4Lc.559A= (p.Ser187=)
c.733A= (p.Ser245=)
n.1098A=
n.1093A=
4g.134200462G>ACA441360899PABPC4Lc.558C>T (p.Ala186=)
c.732C>T (p.Ala244=)
n.1097C>T
n.1092C>T
 gnomAD v4
4g.134200462G>CCA441360900PABPC4Lc.558C>G (p.Ala186=)
c.732C>G (p.Ala244=)
n.1097C>G
n.1092C>G
4g.134200462G=CA1495814575PABPC4Lc.558C= (p.Ala186=)
c.732C= (p.Ala244=)
n.1097C=
n.1092C=
4g.134200462G>TCA3081061PABPC4Lc.558C>A (p.Ala186=)
c.732C>A (p.Ala244=)
n.1097C>A
n.1092C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200463G>ACA358374785PABPC4Lc.557C>T (p.Ala186Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.1096C>T
n.1091C>T
4g.134200463G>CCA358374786PABPC4Lc.557C>G (p.Ala186Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.1096C>G
n.1091C>G
4g.134200463G>TCA358374787PABPC4Lc.557C>A (p.Ala186Asp)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.1096C>A
n.1091C>A
4g.134200464C>ACA358374788PABPC4Lc.556G>T (p.Ala186Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.1095G>T
n.1090G>T
4g.134200464C>GCA358374789PABPC4Lc.556G>C (p.Ala186Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.1095G>C
n.1090G>C
4g.134200464C>TCA358374790PABPC4Lc.556G>A (p.Ala186Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.1095G>A
n.1090G>A
4g.134200465T>ACA358374792PABPC4Lc.555A>T (p.Lys185Asn)
c.729A>T (p.Lys243Asn)
n.1094A>T
n.1089A>T
4g.134200465T>CCA441360901PABPC4Lc.555A>G (p.Lys185=)
c.729A>G (p.Lys243=)
n.1094A>G
n.1089A>G
4g.134200465T>GCA358374791PABPC4Lc.555A>C (p.Lys185Asn)
c.729A>C (p.Lys243Asn)
n.1094A>C
n.1089A>C
4g.134200466T>ACA358374793PABPC4Lc.554A>T (p.Lys185Ile)
c.728A>T (p.Lys243Ile)
n.1093A>T
n.1088A>T
4g.134200466T>CCA358374794PABPC4Lc.554A>G (p.Lys185Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
n.1093A>G
n.1088A>G
4g.134200466T>GCA358374795PABPC4Lc.554A>C (p.Lys185Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
n.1093A>C
n.1088A>C
4g.134200467T>ACA358374796PABPC4Lc.553A>T (p.Lys185Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
n.1092A>T
n.1087A>T
4g.134200467T>CCA106325761PABPC4Lc.553A>G (p.Lys185Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
n.1092A>G
n.1087A>G
 dbSNP
4g.134200467T>GCA358374797PABPC4Lc.553A>C (p.Lys185Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
n.1092A>C
n.1087A>C
4g.134200467T=CA1495814579PABPC4Lc.553A= (p.Lys185=)
c.727A= (p.Lys243=)
n.1092A=
n.1087A=
4g.134200468G>ACA441360902PABPC4Lc.552C>T (p.Ser184=)
c.726C>T (p.Ser242=)
n.1091C>T
n.1086C>T
 dbSNP
4g.134200468G>CCA358374798PABPC4Lc.552C>G (p.Ser184Arg)
c.726C>G (p.Ser242Arg)
n.1091C>G
n.1086C>G
 dbSNP
4g.134200468G=CA1495814584PABPC4Lc.552C= (p.Ser184=)
c.726C= (p.Ser242=)
n.1091C=
n.1086C=
4g.134200468G>TCA358374799PABPC4Lc.552C>A (p.Ser184Arg)
c.726C>A (p.Ser242Arg)
n.1091C>A
n.1086C>A
 gnomAD v4
4g.134200469delCA2528824298PABPC4Lc.551del (p.Ser184ThrfsTer11)
c.725del (p.Ser242ThrfsTer11)
n.1090del
n.1085del
4g.134200469C>ACA358374800PABPC4Lc.551G>T (p.Ser184Ile)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.1090G>T
n.1085G>T
4g.134200469C>GCA358374801PABPC4Lc.551G>C (p.Ser184Thr)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.1090G>C
n.1085G>C
4g.134200469C>TCA358374802PABPC4Lc.551G>A (p.Ser184Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.1090G>A
n.1085G>A
4g.134200470T>ACA358374803PABPC4Lc.550A>T (p.Ser184Cys)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.1089A>T
n.1084A>T
4g.134200470T>CCA358374804PABPC4Lc.550A>G (p.Ser184Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.1089A>G
n.1084A>G
4g.134200470T>GCA358374805PABPC4Lc.550A>C (p.Ser184Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.1089A>C
n.1084A>C
4g.134200471T>ACA358374806PABPC4Lc.549A>T (p.Arg183Ser)
c.723A>T (p.Arg241Ser)
n.1088A>T
n.1083A>T
4g.134200471T>CCA441360903PABPC4Lc.549A>G (p.Arg183=)
c.723A>G (p.Arg241=)
n.1088A>G
n.1083A>G
4g.134200471T>GCA358374807PABPC4Lc.549A>C (p.Arg183Ser)
c.723A>C (p.Arg241Ser)
n.1088A>C
n.1083A>C
4g.134200472C>ACA358374808PABPC4Lc.548G>T (p.Arg183Ile)
c.722G>T (p.Arg241Ile)
n.1087G>T
n.1082G>T
4g.134200472C>GCA358374809PABPC4Lc.548G>C (p.Arg183Thr)
c.722G>C (p.Arg241Thr)
n.1087G>C
n.1082G>C
4g.134200472C>TCA358374810PABPC4Lc.548G>A (p.Arg183Lys)
c.722G>A (p.Arg241Lys)
n.1087G>A
n.1082G>A
4g.134200472_134200473insCCAAGATTATTCCTCTAATAACA2517014128PABPC4Lc.547_548insTTATTAGAGGAATAATCTTGG (p.Arg183delinsIleIleArgGlyIleIleLeuGly)
c.721_722insTTATTAGAGGAATAATCTTGG (p.Arg241delinsIleIleArgGlyIleIleLeuGly)
n.1086_1087insTTATTAGAGGAATAATCTTGG
n.1081_1082insTTATTAGAGGAATAATCTTGG
4g.134200473T>ACA358374811PABPC4Lc.547A>T (p.Arg183Ter)
c.721A>T (p.Arg241Ter)
n.1086A>T
n.1081A>T
4g.134200473T>CCA358374812PABPC4Lc.547A>G (p.Arg183Gly)
c.721A>G (p.Arg241Gly)
n.1086A>G
n.1081A>G
4g.134200473T>GCA441360904PABPC4Lc.547A>C (p.Arg183=)
c.721A>C (p.Arg241=)
n.1086A>C
n.1081A>C
4g.134200474G>ACA441360905PABPC4Lc.546C>T (p.Leu182=)
c.720C>T (p.Leu240=)
n.1085C>T
n.1080C>T
4g.134200474G>CCA441360906PABPC4Lc.546C>G (p.Leu182=)
c.720C>G (p.Leu240=)
n.1085C>G
n.1080C>G
4g.134200474G=CA1495814591PABPC4Lc.546C= (p.Leu182=)
c.720C= (p.Leu240=)
n.1085C=
n.1080C=
4g.134200474G>TCA441360907PABPC4Lc.546C>A (p.Leu182=)
c.720C>A (p.Leu240=)
n.1085C>A
n.1080C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200475A>CCA358374813PABPC4Lc.545T>G (p.Leu182Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.1084T>G
n.1079T>G
4g.134200475A>GCA358374814PABPC4Lc.545T>C (p.Leu182Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.1084T>C
n.1079T>C
4g.134200475A>TCA358374815PABPC4Lc.545T>A (p.Leu182His)
c.719T>A (p.Leu240His)
n.1084T>A
n.1079T>A
 gnomAD v4
4g.134200475dupCA2503598931PABPC4Lc.545dup (p.Arg183GlnfsTer6)
c.719dup (p.Arg241GlnfsTer6)
n.1084dup
n.1079dup
4g.134200476G>ACA358374816PABPC4Lc.544C>T (p.Leu182Phe)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.1083C>T
n.1078C>T
4g.134200476G>CCA358374817PABPC4Lc.544C>G (p.Leu182Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
n.1083C>G
n.1078C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200476G=CA1495814593PABPC4Lc.544C= (p.Leu182=)
c.718C= (p.Leu240=)
n.1083C=
n.1078C=
4g.134200476G>TCA358374818PABPC4Lc.544C>A (p.Leu182Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.1083C>A
n.1078C>A
4g.134200476_134200477insCTACACCTCTATCGAATGTTTTCTTGATAATGATGAGGCAGGAAGAAAAGCATTCAACCAACTGAAACGTTCGTGTCCACATGTCATAGATGGGTCTGTGCGCA2558357913PABPC4Lc.544_545insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC (p.Leu182ArgfsTer34)
c.718_719insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC (p.Leu240ArgfsTer34)
n.1083_1084insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC
n.1078_1079insGCACAGACCCATCTATGACATGTGGACACGAACGTTTCAGTTGGTTGAATGCTTTTCTTCCTGCCTCATCATTATCAAGAAAACATTCGATAGAGGTGTAGC
4g.134200477T>ACA358374819PABPC4Lc.543A>T (p.Glu181Asp)
c.717A>T (p.Glu239Asp)
n.1082A>T
n.1077A>T
4g.134200477T>CCA441360908PABPC4Lc.543A>G (p.Glu181=)
c.717A>G (p.Glu239=)
n.1082A>G
n.1077A>G
4g.134200477T>GCA358374820PABPC4Lc.543A>C (p.Glu181Asp)
c.717A>C (p.Glu239Asp)
n.1082A>C
n.1077A>C
4g.134200478T>ACA358374822PABPC4Lc.542A>T (p.Glu181Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
n.1081A>T
n.1076A>T
4g.134200478T>CCA358374823PABPC4Lc.542A>G (p.Glu181Gly)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
n.1081A>G
n.1076A>G
4g.134200478T>GCA358374821PABPC4Lc.542A>C (p.Glu181Ala)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
n.1081A>C
n.1076A>C
4g.134200479C>ACA358374825PABPC4Lc.541G>T (p.Glu181Ter)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
n.1080G>T
n.1075G>T
 gnomAD v4
4g.134200479C=CA1495814598PABPC4Lc.541G= (p.Glu181=)
c.715G= (p.Glu239=)
n.1080G=
n.1075G=
4g.134200479C>GCA358374824PABPC4Lc.541G>C (p.Glu181Gln)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
n.1080G>C
n.1075G>C
4g.134200479C>TCA106325763PABPC4Lc.541G>A (p.Glu181Lys)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.1080G>A
n.1075G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200480A>CCA441360909PABPC4Lc.540T>G (p.Ala180=)
c.714T>G (p.Ala238=)
n.1079T>G
n.1074T>G
4g.134200480A>GCA441360910PABPC4Lc.540T>C (p.Ala180=)
c.714T>C (p.Ala238=)
n.1079T>C
n.1074T>C
 gnomAD v4
4g.134200480A>TCA441360911PABPC4Lc.540T>A (p.Ala180=)
c.714T>A (p.Ala238=)
n.1079T>A
n.1074T>A
4g.134200481G>ACA358374826PABPC4Lc.539C>T (p.Ala180Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
n.1078C>T
n.1073C>T
4g.134200481G>CCA358374827PABPC4Lc.539C>G (p.Ala180Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
n.1078C>G
n.1073C>G
4g.134200481G>TCA358374828PABPC4Lc.539C>A (p.Ala180Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
n.1078C>A
n.1073C>A
4g.134200482C>ACA358374829PABPC4Lc.538G>T (p.Ala180Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
n.1077G>T
n.1072G>T
4g.134200482C>GCA358374830PABPC4Lc.538G>C (p.Ala180Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
n.1077G>C
n.1072G>C
4g.134200482C>TCA358374831PABPC4Lc.538G>A (p.Ala180Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
n.1077G>A
n.1072G>A
4g.134200483T>ACA358374833PABPC4Lc.537A>T (p.Glu179Asp)
c.711A>T (p.Glu237Asp)
n.1076A>T
n.1071A>T
4g.134200483T>CCA441360912PABPC4Lc.537A>G (p.Glu179=)
c.711A>G (p.Glu237=)
n.1076A>G
n.1071A>G
4g.134200483T>GCA358374832PABPC4Lc.537A>C (p.Glu179Asp)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
n.1076A>C
n.1071A>C
4g.134200484T>ACA358374834PABPC4Lc.536A>T (p.Glu179Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.1075A>T
n.1070A>T
4g.134200484T>CCA358374835PABPC4Lc.536A>G (p.Glu179Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.1075A>G
n.1070A>G
 gnomAD v4
4g.134200484T>GCA358374836PABPC4Lc.536A>C (p.Glu179Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.1075A>C
n.1070A>C
4g.134200485C>ACA358374837PABPC4Lc.535G>T (p.Glu179Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.1074G>T
n.1069G>T
4g.134200485C>GCA358374838PABPC4Lc.535G>C (p.Glu179Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.1074G>C
n.1069G>C
4g.134200485C>TCA358374839PABPC4Lc.535G>A (p.Glu179Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.1074G>A
n.1069G>A
4g.134200486A>CCA441360913PABPC4Lc.534T>G (p.Arg178=)
c.708T>G (p.Arg236=)
n.1073T>G
n.1068T>G
4g.134200486A>GCA441360915PABPC4Lc.534T>C (p.Arg178=)
c.708T>C (p.Arg236=)
n.1073T>C
n.1068T>C
4g.134200486A>TCA441360914PABPC4Lc.534T>A (p.Arg178=)
c.708T>A (p.Arg236=)
n.1073T>A
n.1068T>A
4g.134200487C>ACA358374840PABPC4Lc.533G>T (p.Arg178Leu)
c.707G>T (p.Arg236Leu)
n.1072G>T
n.1067G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200487C=CA1495814600PABPC4Lc.533G= (p.Arg178=)
c.707G= (p.Arg236=)
n.1072G=
n.1067G=
4g.134200487C>GCA358374842PABPC4Lc.533G>C (p.Arg178Pro)
c.707G>C (p.Arg236Pro)
n.1072G>C
n.1067G>C
 gnomAD v4
4g.134200487C>TCA358374841PABPC4Lc.533G>A (p.Arg178His)
c.707G>A (p.Arg236His)
n.1072G>A
n.1067G>A
 gnomAD v4
4g.134200488G>ACA358374843PABPC4Lc.532C>T (p.Arg178Cys)
c.706C>T (p.Arg236Cys)
n.1071C>T
n.1066C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200488G>CCA3081062PABPC4Lc.532C>G (p.Arg178Gly)
c.706C>G (p.Arg236Gly)
n.1071C>G
n.1066C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200488G=CA1495814606PABPC4Lc.532C= (p.Arg178=)
c.706C= (p.Arg236=)
n.1071C=
n.1066C=
4g.134200488G>TCA358374844PABPC4Lc.532C>A (p.Arg178Ser)
c.706C>A (p.Arg236Ser)
n.1071C>A
n.1066C>A
4g.134200488dupCA2672091043PABPC4Lc.532dup (p.Arg178ProfsTer2)
c.706dup (p.Arg236ProfsTer2)
n.1071dup
n.1066dup
 gnomAD v4
4g.134200489A>CCA358374845PABPC4Lc.531T>G (p.Asp177Glu)
c.705T>G (p.Asp235Glu)
n.1070T>G
n.1065T>G
4g.134200489A>GCA441360916PABPC4Lc.531T>C (p.Asp177=)
c.705T>C (p.Asp235=)
n.1070T>C
n.1065T>C
4g.134200489A>TCA358374846PABPC4Lc.531T>A (p.Asp177Glu)
c.705T>A (p.Asp235Glu)
n.1070T>A
n.1065T>A
4g.134200490T>ACA358374847PABPC4Lc.530A>T (p.Asp177Val)
c.704A>T (p.Asp235Val)
n.1069A>T
n.1064A>T
 gnomAD v4
4g.134200490T>CCA358374848PABPC4Lc.530A>G (p.Asp177Gly)
c.704A>G (p.Asp235Gly)
n.1069A>G
n.1064A>G
4g.134200490T>GCA358374849PABPC4Lc.530A>C (p.Asp177Ala)
c.704A>C (p.Asp235Ala)
n.1069A>C
n.1064A>C

Number of alleles fetched