Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.134200359_134200414dup | CA2672091035 | PABPC4L | c.612_667dup (p.Thr223ArgfsTer3) c.786_841dup (p.Thr281ArgfsTer3) n.1151_1206dup n.1146_1201dup | gnomAD v4 |
4 | g.134200354C>A | CA358374531 | PABPC4L | c.666G>T (p.Met222Ile) c.840G>T (p.Met280Ile) n.1205G>T n.1200G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200354C= | CA1495814435 | PABPC4L | c.666G= (p.Met222=) c.840G= (p.Met280=) n.1205G= n.1200G= | |
4 | g.134200354C>G | CA358374532 | PABPC4L | c.666G>C (p.Met222Ile) c.840G>C (p.Met280Ile) n.1205G>C n.1200G>C | dbSNP |
4 | g.134200354C>T | CA358374533 | PABPC4L | c.666G>A (p.Met222Ile) c.840G>A (p.Met280Ile) n.1205G>A n.1200G>A | |
4 | g.134200355A>C | CA358374534 | PABPC4L | c.665T>G (p.Met222Arg) c.839T>G (p.Met280Arg) n.1204T>G n.1199T>G | |
4 | g.134200355A>G | CA358374535 | PABPC4L | c.665T>C (p.Met222Thr) c.839T>C (p.Met280Thr) n.1204T>C n.1199T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200355A>T | CA358374536 | PABPC4L | c.665T>A (p.Met222Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) n.1204T>A n.1199T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200356T>A | CA106325742 | PABPC4L | c.664A>T (p.Met222Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) n.1203A>T n.1198A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200356T>C | CA3081046 | PABPC4L | c.664A>G (p.Met222Val) c.838A>G (p.Met280Val) n.1203A>G n.1198A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200356T>G | CA358374537 | PABPC4L | c.664A>C (p.Met222Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) n.1203A>C n.1198A>C | |
4 | g.134200356T= | CA1495814438 | PABPC4L | c.664A= (p.Met222=) c.838A= (p.Met280=) n.1203A= n.1198A= | |
4 | g.134200357C>A | CA441360679 | PABPC4L | c.663G>T (p.Val221=) c.837G>T (p.Val279=) n.1202G>T n.1197G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200357C>G | CA441360680 | PABPC4L | c.663G>C (p.Val221=) c.837G>C (p.Val279=) n.1202G>C n.1197G>C | |
4 | g.134200357C>T | CA441360681 | PABPC4L | c.663G>A (p.Val221=) c.837G>A (p.Val279=) n.1202G>A n.1197G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200358A>C | CA358374538 | PABPC4L | c.662T>G (p.Val221Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) n.1201T>G n.1196T>G | |
4 | g.134200358A>G | CA358374539 | PABPC4L | c.662T>C (p.Val221Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) n.1201T>C n.1196T>C | |
4 | g.134200358A>T | CA358374540 | PABPC4L | c.662T>A (p.Val221Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) n.1201T>A n.1196T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200359C>A | CA358374541 | PABPC4L | c.661G>T (p.Val221Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) n.1200G>T n.1195G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200359C>G | CA358374542 | PABPC4L | c.661G>C (p.Val221Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) n.1200G>C n.1195G>C | |
4 | g.134200359C>T | CA358374543 | PABPC4L | c.661G>A (p.Val221Met) c.835G>A (p.Val279Met) n.1200G>A n.1195G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200360C>A | CA358374544 | PABPC4L | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.834G>T (p.Lys278Asn) n.1199G>T n.1194G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200360C>G | CA358374545 | PABPC4L | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.834G>C (p.Lys278Asn) n.1199G>C n.1194G>C | |
4 | g.134200360C>T | CA441360682 | PABPC4L | c.660G>A (p.Lys220=) c.834G>A (p.Lys278=) n.1199G>A n.1194G>A | |
4 | g.134200361T>A | CA358374546 | PABPC4L | c.659A>T (p.Lys220Met) c.833A>T (p.Lys278Met) n.1198A>T n.1193A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200361T>C | CA358374547 | PABPC4L | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) n.1198A>G n.1193A>G | |
4 | g.134200361T>G | CA358374548 | PABPC4L | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) n.1198A>C n.1193A>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200362T>A | CA358374551 | PABPC4L | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) n.1197A>T n.1192A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200362T>C | CA358374550 | PABPC4L | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) n.1197A>G n.1192A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200362T>G | CA358374549 | PABPC4L | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) n.1197A>C n.1192A>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200363A>C | CA441360683 | PABPC4L | c.657T>G (p.Val219=) c.831T>G (p.Val277=) n.1196T>G n.1191T>G | |
4 | g.134200363A>G | CA441360684 | PABPC4L | c.657T>C (p.Val219=) c.831T>C (p.Val277=) n.1196T>C n.1191T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200363A>T | CA441360685 | PABPC4L | c.657T>A (p.Val219=) c.831T>A (p.Val277=) n.1196T>A n.1191T>A | |
4 | g.134200364del | CA2672091036 | PABPC4L | c.657del (p.Lys220ArgfsTer2) c.831del (p.Lys278ArgfsTer2) n.1196del n.1191del | gnomAD v4 |
4 | g.134200364A>C | CA358374552 | PABPC4L | c.656T>G (p.Val219Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) n.1195T>G n.1190T>G | |
4 | g.134200364A>G | CA358374553 | PABPC4L | c.656T>C (p.Val219Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) n.1195T>C n.1190T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200364A>T | CA358374554 | PABPC4L | c.656T>A (p.Val219Asp) c.830T>A (p.Val277Asp) n.1195T>A n.1190T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200365C>A | CA358374555 | PABPC4L | c.655G>T (p.Val219Phe) c.829G>T (p.Val277Phe) n.1194G>T n.1189G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200365C>G | CA358374556 | PABPC4L | c.655G>C (p.Val219Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) n.1194G>C n.1189G>C | |
4 | g.134200365C>T | CA358374557 | PABPC4L | c.655G>A (p.Val219Ile) c.829G>A (p.Val277Ile) n.1194G>A n.1189G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200366A= | CA1495814441 | PABPC4L | c.654T= (p.Ser218=) c.828T= (p.Ser276=) n.1193T= n.1188T= | |
4 | g.134200366A>C | CA358374558 | PABPC4L | c.654T>G (p.Ser218Arg) c.828T>G (p.Ser276Arg) n.1193T>G n.1188T>G | dbSNP |
4 | g.134200366A>G | CA3081047 | PABPC4L | c.654T>C (p.Ser218=) c.828T>C (p.Ser276=) n.1193T>C n.1188T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200366A>T | CA358374559 | PABPC4L | c.654T>A (p.Ser218Arg) c.828T>A (p.Ser276Arg) n.1193T>A n.1188T>A | |
4 | g.134200367C>A | CA358374560 | PABPC4L | c.653G>T (p.Ser218Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) n.1192G>T n.1187G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200367C= | CA1495814444 | PABPC4L | c.653G= (p.Ser218=) c.827G= (p.Ser276=) n.1192G= n.1187G= | |
4 | g.134200367C>G | CA358374561 | PABPC4L | c.653G>C (p.Ser218Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) n.1192G>C n.1187G>C | |
4 | g.134200367C>T | CA3081048 | PABPC4L | c.653G>A (p.Ser218Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) n.1192G>A n.1187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.134200368del | CA2672091037 | PABPC4L | c.652del (p.Ser218ValfsTer4) c.826del (p.Ser276ValfsTer4) n.1191del n.1186del | gnomAD v4 |
4 | g.134200368T>A | CA358374563 | PABPC4L | c.652A>T (p.Ser218Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) n.1191A>T n.1186A>T | |
4 | g.134200368T>C | CA358374564 | PABPC4L | c.652A>G (p.Ser218Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) n.1191A>G n.1186A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200368T>G | CA358374562 | PABPC4L | c.652A>C (p.Ser218Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) n.1191A>C n.1186A>C | |
4 | g.134200369C>A | CA441360688 | PABPC4L | c.651G>T (p.Leu217=) c.825G>T (p.Leu275=) n.1190G>T n.1185G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200369C= | CA1495814448 | PABPC4L | c.651G= (p.Leu217=) c.825G= (p.Leu275=) n.1190G= n.1185G= | |
4 | g.134200369C>G | CA441360687 | PABPC4L | c.651G>C (p.Leu217=) c.825G>C (p.Leu275=) n.1190G>C n.1185G>C | |
4 | g.134200369C>T | CA441360686 | PABPC4L | c.651G>A (p.Leu217=) c.825G>A (p.Leu275=) n.1190G>A n.1185G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200370A= | CA1495814453 | PABPC4L | c.650T= (p.Leu217=) c.824T= (p.Leu275=) n.1189T= n.1184T= | |
4 | g.134200370A>C | CA358374565 | PABPC4L | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.1189T>G n.1184T>G | |
4 | g.134200370A>G | CA358374566 | PABPC4L | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1189T>C n.1184T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200370A>T | CA358374567 | PABPC4L | c.650T>A (p.Leu217Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.1189T>A n.1184T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200370dup | CA555019084 | PABPC4L | c.650dup (p.Ser218GlufsTer3) c.824dup (p.Ser276GlufsTer3) n.1189dup n.1184dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200372_134200373del | CA2578196349 | PABPC4L | c.649_650del (p.Leu217GlufsTer3) c.823_824del (p.Leu275GlufsTer3) n.1188_1189del n.1183_1184del | gnomAD v4 |
4 | g.134200370_134200376del | CA2672091038 | PABPC4L | c.644_650del (p.Lys215ArgfsTer5) c.818_824del (p.Lys273ArgfsTer5) n.1183_1189del n.1178_1184del | gnomAD v4 |
4 | g.134200371G>A | CA441360689 | PABPC4L | c.649C>T (p.Leu217=) c.823C>T (p.Leu275=) n.1188C>T n.1183C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200371G>C | CA3081049 | PABPC4L | c.649C>G (p.Leu217Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.1188C>G n.1183C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200371G= | CA1495814458 | PABPC4L | c.649C= (p.Leu217=) c.823C= (p.Leu275=) n.1188C= n.1183C= | |
4 | g.134200371G>T | CA358374568 | PABPC4L | c.649C>A (p.Leu217Met) c.823C>A (p.Leu275Met) n.1188C>A n.1183C>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200372del | CA2672091039 | PABPC4L | c.648del (p.Leu217Ter) c.822del (p.Leu275Ter) n.1187del n.1182del | gnomAD v4 |
4 | g.134200372A>C | CA441360690 | PABPC4L | c.648T>G (p.Thr216=) c.822T>G (p.Thr274=) n.1187T>G n.1182T>G | |
4 | g.134200372A>G | CA441360691 | PABPC4L | c.648T>C (p.Thr216=) c.822T>C (p.Thr274=) n.1187T>C n.1182T>C | |
4 | g.134200372A>T | CA441360692 | PABPC4L | c.648T>A (p.Thr216=) c.822T>A (p.Thr274=) n.1187T>A n.1182T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200373G>A | CA358374571 | PABPC4L | c.647C>T (p.Thr216Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.1186C>T n.1181C>T | dbSNP |
4 | g.134200373G>C | CA358374569 | PABPC4L | c.647C>G (p.Thr216Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) n.1186C>G n.1181C>G | |
4 | g.134200373G= | CA1495814460 | PABPC4L | c.647C= (p.Thr216=) c.821C= (p.Thr274=) n.1186C= n.1181C= | |
4 | g.134200373G>T | CA358374570 | PABPC4L | c.647C>A (p.Thr216Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) n.1186C>A n.1181C>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200374T>A | CA358374572 | PABPC4L | c.646A>T (p.Thr216Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.1185A>T n.1180A>T | |
4 | g.134200374T>C | CA358374573 | PABPC4L | c.646A>G (p.Thr216Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.1185A>G n.1180A>G | |
4 | g.134200374T>G | CA358374574 | PABPC4L | c.646A>C (p.Thr216Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.1185A>C n.1180A>C | |
4 | g.134200375T>A | CA358374575 | PABPC4L | c.645A>T (p.Lys215Asn) c.819A>T (p.Lys273Asn) n.1184A>T n.1179A>T | |
4 | g.134200375T>C | CA441360694 | PABPC4L | c.645A>G (p.Lys215=) c.819A>G (p.Lys273=) n.1184A>G n.1179A>G | |
4 | g.134200375T>G | CA358374576 | PABPC4L | c.645A>C (p.Lys215Asn) c.819A>C (p.Lys273Asn) n.1184A>C n.1179A>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200376T>A | CA358374579 | PABPC4L | c.644A>T (p.Lys215Ile) c.818A>T (p.Lys273Ile) n.1183A>T n.1178A>T | |
4 | g.134200376T>C | CA358374578 | PABPC4L | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) n.1183A>G n.1178A>G | |
4 | g.134200376T>G | CA358374577 | PABPC4L | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) n.1183A>C n.1178A>C | |
4 | g.134200377T>A | CA358374580 | PABPC4L | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) n.1182A>T n.1177A>T | |
4 | g.134200377T>C | CA358374582 | PABPC4L | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) n.1182A>G n.1177A>G | |
4 | g.134200377T>G | CA358374581 | PABPC4L | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) n.1182A>C n.1177A>C | |
4 | g.134200378G>A | CA441360695 | PABPC4L | c.642C>T (p.Gly214=) c.816C>T (p.Gly272=) n.1181C>T n.1176C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200378G>C | CA441360696 | PABPC4L | c.642C>G (p.Gly214=) c.816C>G (p.Gly272=) n.1181C>G n.1176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200378G= | CA1495814464 | PABPC4L | c.642C= (p.Gly214=) c.816C= (p.Gly272=) n.1181C= n.1176C= | |
4 | g.134200378G>T | CA441360697 | PABPC4L | c.642C>A (p.Gly214=) c.816C>A (p.Gly272=) n.1181C>A n.1176C>A | |
4 | g.134200379C>A | CA358374583 | PABPC4L | c.641G>T (p.Gly214Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.1180G>T n.1175G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.134200379C>G | CA358374585 | PABPC4L | c.641G>C (p.Gly214Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1180G>C n.1175G>C | |
4 | g.134200379C>T | CA358374584 | PABPC4L | c.641G>A (p.Gly214Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1180G>A n.1175G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200380C>A | CA358374586 | PABPC4L | c.640G>T (p.Gly214Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1179G>T n.1174G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200380C>G | CA358374587 | PABPC4L | c.640G>C (p.Gly214Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1179G>C n.1174G>C | |
4 | g.134200380C>T | CA358374588 | PABPC4L | c.640G>A (p.Gly214Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1179G>A n.1174G>A | |
4 | g.134200381A>C | CA358374589 | PABPC4L | c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.813T>G (p.Tyr271Ter) n.1178T>G n.1173T>G | |
4 | g.134200381A>G | CA441360698 | PABPC4L | c.639T>C (p.Tyr213=) c.813T>C (p.Tyr271=) n.1178T>C n.1173T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200381A>T | CA358374590 | PABPC4L | c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.813T>A (p.Tyr271Ter) n.1178T>A n.1173T>A | |
4 | g.134200382T>A | CA358374591 | PABPC4L | c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe) n.1177A>T n.1172A>T | |
4 | g.134200382T>C | CA358374592 | PABPC4L | c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) n.1177A>G n.1172A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200382T>G | CA358374593 | PABPC4L | c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) n.1177A>C n.1172A>C | |
4 | g.134200382T= | CA1495814467 | PABPC4L | c.638A= (p.Tyr213=) c.812A= (p.Tyr271=) n.1177A= n.1172A= | |
4 | g.134200383A>C | CA358374594 | PABPC4L | c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.811T>G (p.Tyr271Asp) n.1176T>G n.1171T>G | |
4 | g.134200383A>G | CA358374595 | PABPC4L | c.637T>C (p.Tyr213His) c.811T>C (p.Tyr271His) n.1176T>C n.1171T>C | |
4 | g.134200383A>T | CA358374596 | PABPC4L | c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.811T>A (p.Tyr271Asn) n.1176T>A n.1171T>A | |
4 | g.134200384T>A | CA358374598 | PABPC4L | c.636A>T (p.Lys212Asn) c.810A>T (p.Lys270Asn) n.1175A>T n.1170A>T | |
4 | g.134200384T>C | CA441360699 | PABPC4L | c.636A>G (p.Lys212=) c.810A>G (p.Lys270=) n.1175A>G n.1170A>G | |
4 | g.134200384T>G | CA358374597 | PABPC4L | c.636A>C (p.Lys212Asn) c.810A>C (p.Lys270Asn) n.1175A>C n.1170A>C | |
4 | g.134200385T>A | CA358374599 | PABPC4L | c.635A>T (p.Lys212Ile) c.809A>T (p.Lys270Ile) n.1174A>T n.1169A>T | |
4 | g.134200385T>C | CA358374600 | PABPC4L | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) n.1174A>G n.1169A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200385T>G | CA358374601 | PABPC4L | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) n.1174A>C n.1169A>C | |
4 | g.134200386T>A | CA358374602 | PABPC4L | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) n.1173A>T n.1168A>T | |
4 | g.134200386T>C | CA358374603 | PABPC4L | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) n.1173A>G n.1168A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200386T>G | CA358374604 | PABPC4L | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) n.1173A>C n.1168A>C | |
4 | g.134200387G>A | CA441360700 | PABPC4L | c.633C>T (p.Ser211=) c.807C>T (p.Ser269=) n.1172C>T n.1167C>T | |
4 | g.134200387G>C | CA358374605 | PABPC4L | c.633C>G (p.Ser211Arg) c.807C>G (p.Ser269Arg) n.1172C>G n.1167C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200387G= | CA1495814473 | PABPC4L | c.633C= (p.Ser211=) c.807C= (p.Ser269=) n.1172C= n.1167C= | |
4 | g.134200387G>T | CA358374606 | PABPC4L | c.633C>A (p.Ser211Arg) c.807C>A (p.Ser269Arg) n.1172C>A n.1167C>A | |
4 | g.134200388C>A | CA358374607 | PABPC4L | c.632G>T (p.Ser211Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) n.1171G>T n.1166G>T | |
4 | g.134200388C>G | CA358374608 | PABPC4L | c.632G>C (p.Ser211Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) n.1171G>C n.1166G>C | |
4 | g.134200388C>T | CA358374609 | PABPC4L | c.632G>A (p.Ser211Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) n.1171G>A n.1166G>A | |
4 | g.134200389T>A | CA358374612 | PABPC4L | c.631A>T (p.Ser211Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) n.1170A>T n.1165A>T | |
4 | g.134200389T>C | CA358374611 | PABPC4L | c.631A>G (p.Ser211Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) n.1170A>G n.1165A>G | |
4 | g.134200389T>G | CA358374610 | PABPC4L | c.631A>C (p.Ser211Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) n.1170A>C n.1165A>C | |
4 | g.134200390G>A | CA441360701 | PABPC4L | c.630C>T (p.Phe210=) c.804C>T (p.Phe268=) n.1169C>T n.1164C>T | |
4 | g.134200390G>C | CA358374613 | PABPC4L | c.630C>G (p.Phe210Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) n.1169C>G n.1164C>G | |
4 | g.134200390G>T | CA358374614 | PABPC4L | c.630C>A (p.Phe210Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) n.1169C>A n.1164C>A | |
4 | g.134200391A>C | CA358374615 | PABPC4L | c.629T>G (p.Phe210Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) n.1168T>G n.1163T>G | |
4 | g.134200391A>G | CA358374616 | PABPC4L | c.629T>C (p.Phe210Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) n.1168T>C n.1163T>C | |
4 | g.134200391A>T | CA358374617 | PABPC4L | c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.1168T>A n.1163T>A | |
4 | g.134200392A>C | CA358374618 | PABPC4L | c.628T>G (p.Phe210Val) c.802T>G (p.Phe268Val) n.1167T>G n.1162T>G | |
4 | g.134200392A>G | CA358374619 | PABPC4L | c.628T>C (p.Phe210Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) n.1167T>C n.1162T>C | |
4 | g.134200392A>T | CA358374620 | PABPC4L | c.628T>A (p.Phe210Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) n.1167T>A n.1162T>A | |
4 | g.134200393A>C | CA441360704 | PABPC4L | c.627T>G (p.Val209=) c.801T>G (p.Val267=) n.1166T>G n.1161T>G | |
4 | g.134200393A>G | CA441360703 | PABPC4L | c.627T>C (p.Val209=) c.801T>C (p.Val267=) n.1166T>C n.1161T>C | |
4 | g.134200393A>T | CA441360702 | PABPC4L | c.627T>A (p.Val209=) c.801T>A (p.Val267=) n.1166T>A n.1161T>A | |
4 | g.134200394A>C | CA358374621 | PABPC4L | c.626T>G (p.Val209Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) n.1165T>G n.1160T>G | |
4 | g.134200394A>G | CA358374622 | PABPC4L | c.626T>C (p.Val209Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) n.1165T>C n.1160T>C | |
4 | g.134200394A>T | CA358374623 | PABPC4L | c.626T>A (p.Val209Asp) c.800T>A (p.Val267Asp) n.1165T>A n.1160T>A | |
4 | g.134200395C>A | CA358374625 | PABPC4L | c.625G>T (p.Val209Phe) c.799G>T (p.Val267Phe) n.1164G>T n.1159G>T | |
4 | g.134200395C= | CA1495814477 | PABPC4L | c.625G= (p.Val209=) c.799G= (p.Val267=) n.1164G= n.1159G= | |
4 | g.134200395C>G | CA358374624 | PABPC4L | c.625G>C (p.Val209Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) n.1164G>C n.1159G>C | |
4 | g.134200395C>T | CA3081050 | PABPC4L | c.625G>A (p.Val209Ile) c.799G>A (p.Val267Ile) n.1164G>A n.1159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200396G>A | CA441360705 | PABPC4L | c.624C>T (p.Asp208=) c.798C>T (p.Asp266=) n.1163C>T n.1158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200396G>C | CA358374626 | PABPC4L | c.624C>G (p.Asp208Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) n.1163C>G n.1158C>G | |
4 | g.134200396G= | CA1495814480 | PABPC4L | c.624C= (p.Asp208=) c.798C= (p.Asp266=) n.1163C= n.1158C= | |
4 | g.134200396G>T | CA358374627 | PABPC4L | c.624C>A (p.Asp208Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) n.1163C>A n.1158C>A | |
4 | g.134200397T>A | CA358374628 | PABPC4L | c.623A>T (p.Asp208Val) c.797A>T (p.Asp266Val) n.1162A>T n.1157A>T | |
4 | g.134200397T>C | CA358374629 | PABPC4L | c.623A>G (p.Asp208Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) n.1162A>G n.1157A>G | |
4 | g.134200397T>G | CA358374630 | PABPC4L | c.623A>C (p.Asp208Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) n.1162A>C n.1157A>C | |
4 | g.134200398C>A | CA358374631 | PABPC4L | c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.1161G>T n.1156G>T | |
4 | g.134200398C>G | CA358374632 | PABPC4L | c.622G>C (p.Asp208His) c.796G>C (p.Asp266His) n.1161G>C n.1156G>C | |
4 | g.134200398C>T | CA358374633 | PABPC4L | c.622G>A (p.Asp208Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) n.1161G>A n.1156G>A | |
4 | g.134200399C>A | CA358374634 | PABPC4L | c.621G>T (p.Lys207Asn) c.795G>T (p.Lys265Asn) n.1160G>T n.1155G>T | |
4 | g.134200399C= | CA1495814482 | PABPC4L | c.621G= (p.Lys207=) c.795G= (p.Lys265=) n.1160G= n.1155G= | |
4 | g.134200399C>G | CA358374635 | PABPC4L | c.621G>C (p.Lys207Asn) c.795G>C (p.Lys265Asn) n.1160G>C n.1155G>C | |
4 | g.134200399C>T | CA441360706 | PABPC4L | c.621G>A (p.Lys207=) c.795G>A (p.Lys265=) n.1160G>A n.1155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200400T>A | CA358374636 | PABPC4L | c.620A>T (p.Lys207Met) c.794A>T (p.Lys265Met) n.1159A>T n.1154A>T | |
4 | g.134200400T>C | CA358374637 | PABPC4L | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1159A>G n.1154A>G | |
4 | g.134200400T>G | CA358374638 | PABPC4L | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1159A>C n.1154A>C | |
4 | g.134200401T>A | CA358374640 | PABPC4L | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1158A>T n.1153A>T | |
4 | g.134200401T>C | CA358374641 | PABPC4L | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1158A>G n.1153A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200401T>G | CA358374639 | PABPC4L | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1158A>C n.1153A>C | |
4 | g.134200402C>A | CA358374643 | PABPC4L | c.618G>T (p.Leu206Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) n.1157G>T n.1152G>T | dbSNP |
4 | g.134200402C= | CA1495814484 | PABPC4L | c.618G= (p.Leu206=) c.792G= (p.Leu264=) n.1157G= n.1152G= | |
4 | g.134200402C>G | CA358374642 | PABPC4L | c.618G>C (p.Leu206Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) n.1157G>C n.1152G>C | |
4 | g.134200402C>T | CA441360707 | PABPC4L | c.618G>A (p.Leu206=) c.792G>A (p.Leu264=) n.1157G>A n.1152G>A | |
4 | g.134200403A>C | CA358374644 | PABPC4L | c.617T>G (p.Leu206Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) n.1156T>G n.1151T>G | |
4 | g.134200403A>G | CA358374645 | PABPC4L | c.617T>C (p.Leu206Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) n.1156T>C n.1151T>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.134200403A>T | CA358374646 | PABPC4L | c.617T>A (p.Leu206Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) n.1156T>A n.1151T>A | |
4 | g.134200404A= | CA1495814486 | PABPC4L | c.616T= (p.Leu206=) c.790T= (p.Leu264=) n.1155T= n.1150T= | |
4 | g.134200404A>C | CA358374647 | PABPC4L | c.616T>G (p.Leu206Val) c.790T>G (p.Leu264Val) n.1155T>G n.1150T>G | |
4 | g.134200404A>G | CA441360708 | PABPC4L | c.616T>C (p.Leu206=) c.790T>C (p.Leu264=) n.1155T>C n.1150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200404A>T | CA358374648 | PABPC4L | c.616T>A (p.Leu206Met) c.790T>A (p.Leu264Met) n.1155T>A n.1150T>A | |
4 | g.134200405T>A | CA3081051 | PABPC4L | c.615A>T (p.Arg205Ser) c.789A>T (p.Arg263Ser) n.1154A>T n.1149A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200405T>C | CA441360709 | PABPC4L | c.615A>G (p.Arg205=) c.789A>G (p.Arg263=) n.1154A>G n.1149A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200405T>G | CA358374649 | PABPC4L | c.615A>C (p.Arg205Ser) c.789A>C (p.Arg263Ser) n.1154A>C n.1149A>C | |
4 | g.134200405T= | CA1495814489 | PABPC4L | c.615A= (p.Arg205=) c.789A= (p.Arg263=) n.1154A= n.1149A= | |
4 | g.134200406C>A | CA358374650 | PABPC4L | c.614G>T (p.Arg205Ile) c.788G>T (p.Arg263Ile) n.1153G>T n.1148G>T | |
4 | g.134200406C= | CA1495814495 | PABPC4L | c.614G= (p.Arg205=) c.788G= (p.Arg263=) n.1153G= n.1148G= | |
4 | g.134200406C>G | CA358374651 | PABPC4L | c.614G>C (p.Arg205Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) n.1153G>C n.1148G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200406C>T | CA358374652 | PABPC4L | c.614G>A (p.Arg205Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) n.1153G>A n.1148G>A | |
4 | g.134200407T>A | CA358374653 | PABPC4L | c.613A>T (p.Arg205Ter) c.787A>T (p.Arg263Ter) n.1152A>T n.1147A>T | |
4 | g.134200407T>C | CA358374654 | PABPC4L | c.613A>G (p.Arg205Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) n.1152A>G n.1147A>G | |
4 | g.134200407T>G | CA441360710 | PABPC4L | c.613A>C (p.Arg205=) c.787A>C (p.Arg263=) n.1152A>C n.1147A>C | |
4 | g.134200408C>A | CA358374656 | PABPC4L | c.612G>T (p.Glu204Asp) c.786G>T (p.Glu262Asp) n.1151G>T n.1146G>T | |
4 | g.134200408C= | CA1495814497 | PABPC4L | c.612G= (p.Glu204=) c.786G= (p.Glu262=) n.1151G= n.1146G= | |
4 | g.134200408C>G | CA358374655 | PABPC4L | c.612G>C (p.Glu204Asp) c.786G>C (p.Glu262Asp) n.1151G>C n.1146G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200408C>T | CA441360711 | PABPC4L | c.612G>A (p.Glu204=) c.786G>A (p.Glu262=) n.1151G>A n.1146G>A | |
4 | g.134200409T>A | CA358374657 | PABPC4L | c.611A>T (p.Glu204Val) c.785A>T (p.Glu262Val) n.1150A>T n.1145A>T | |
4 | g.134200409T>C | CA358374658 | PABPC4L | c.611A>G (p.Glu204Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) n.1150A>G n.1145A>G | |
4 | g.134200409T>G | CA358374659 | PABPC4L | c.611A>C (p.Glu204Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) n.1150A>C n.1145A>C | |
4 | g.134200410C>A | CA358374660 | PABPC4L | c.610G>T (p.Glu204Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) n.1149G>T n.1144G>T | |
4 | g.134200410C= | CA1495814500 | PABPC4L | c.610G= (p.Glu204=) c.784G= (p.Glu262=) n.1149G= n.1144G= | |
4 | g.134200410C>G | CA3081052 | PABPC4L | c.610G>C (p.Glu204Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) n.1149G>C n.1144G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200410C>T | CA358374661 | PABPC4L | c.610G>A (p.Glu204Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) n.1149G>A n.1144G>A | |
4 | g.134200411del | CA913103490 | PABPC4L | c.609del (p.Asp203GlufsTer4) c.783del (p.Asp261GlufsTer4) n.1148del n.1143del | |
4 | g.134200411A>C | CA358374662 | PABPC4L | c.609T>G (p.Asp203Glu) c.783T>G (p.Asp261Glu) n.1148T>G n.1143T>G | |
4 | g.134200411A>G | CA441360712 | PABPC4L | c.609T>C (p.Asp203=) c.783T>C (p.Asp261=) n.1148T>C n.1143T>C | |
4 | g.134200411A>T | CA358374663 | PABPC4L | c.609T>A (p.Asp203Glu) c.783T>A (p.Asp261Glu) n.1148T>A n.1143T>A | |
4 | g.134200412T>A | CA3081053 | PABPC4L | c.608A>T (p.Asp203Val) c.782A>T (p.Asp261Val) n.1147A>T n.1142A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200412T>C | CA358374664 | PABPC4L | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) n.1147A>G n.1142A>G | |
4 | g.134200412T>G | CA358374665 | PABPC4L | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) n.1147A>C n.1142A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200412T= | CA1495814502 | PABPC4L | c.608A= (p.Asp203=) c.782A= (p.Asp261=) n.1147A= n.1142A= | |
4 | g.134200413C>A | CA358374666 | PABPC4L | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.1146G>T n.1141G>T | |
4 | g.134200413C>G | CA358374667 | PABPC4L | c.607G>C (p.Asp203His) c.781G>C (p.Asp261His) n.1146G>C n.1141G>C | |
4 | g.134200413C>T | CA358374668 | PABPC4L | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) n.1146G>A n.1141G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200414A= | CA1495814508 | PABPC4L | c.606T= (p.Asp202=) c.780T= (p.Asp260=) n.1145T= n.1140T= | |
4 | g.134200414A>C | CA358374669 | PABPC4L | c.606T>G (p.Asp202Glu) c.780T>G (p.Asp260Glu) n.1145T>G n.1140T>G | |
4 | g.134200414A>G | CA106325754 | PABPC4L | c.606T>C (p.Asp202=) c.780T>C (p.Asp260=) n.1145T>C n.1140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200414A>T | CA358374670 | PABPC4L | c.606T>A (p.Asp202Glu) c.780T>A (p.Asp260Glu) n.1145T>A n.1140T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200415T>A | CA3081054 | PABPC4L | c.605A>T (p.Asp202Val) c.779A>T (p.Asp260Val) n.1144A>T n.1139A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200415T>C | CA358374671 | PABPC4L | c.605A>G (p.Asp202Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) n.1144A>G n.1139A>G | |
4 | g.134200415T>G | CA358374672 | PABPC4L | c.605A>C (p.Asp202Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) n.1144A>C n.1139A>C | |
4 | g.134200415T= | CA1495814513 | PABPC4L | c.605A= (p.Asp202=) c.779A= (p.Asp260=) n.1144A= n.1139A= | |
4 | g.134200416C>A | CA358374673 | PABPC4L | c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.1143G>T n.1138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200416C= | CA1495814517 | PABPC4L | c.604G= (p.Asp202=) c.778G= (p.Asp260=) n.1143G= n.1138G= | |
4 | g.134200416C>G | CA358374674 | PABPC4L | c.604G>C (p.Asp202His) c.778G>C (p.Asp260His) n.1143G>C n.1138G>C | |
4 | g.134200416C>T | CA358374675 | PABPC4L | c.604G>A (p.Asp202Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) n.1143G>A n.1138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200417C>A | CA358374676 | PABPC4L | c.603G>T (p.Met201Ile) c.777G>T (p.Met259Ile) n.1142G>T n.1137G>T | |
4 | g.134200417C>G | CA358374677 | PABPC4L | c.603G>C (p.Met201Ile) c.777G>C (p.Met259Ile) n.1142G>C n.1137G>C | |
4 | g.134200417C>T | CA358374678 | PABPC4L | c.603G>A (p.Met201Ile) c.777G>A (p.Met259Ile) n.1142G>A n.1137G>A | |
4 | g.134200418A= | CA1495814519 | PABPC4L | c.602T= (p.Met201=) c.776T= (p.Met259=) n.1141T= n.1136T= | |
4 | g.134200418A>C | CA358374679 | PABPC4L | c.602T>G (p.Met201Arg) c.776T>G (p.Met259Arg) n.1141T>G n.1136T>G | |
4 | g.134200418A>G | CA358374680 | PABPC4L | c.602T>C (p.Met201Thr) c.776T>C (p.Met259Thr) n.1141T>C n.1136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200418A>T | CA358374681 | PABPC4L | c.602T>A (p.Met201Lys) c.776T>A (p.Met259Lys) n.1141T>A n.1136T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200419T>A | CA358374683 | PABPC4L | c.601A>T (p.Met201Leu) c.775A>T (p.Met259Leu) n.1140A>T n.1135A>T | |
4 | g.134200419T>C | CA358374684 | PABPC4L | c.601A>G (p.Met201Val) c.775A>G (p.Met259Val) n.1140A>G n.1135A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.134200419T>G | CA358374682 | PABPC4L | c.601A>C (p.Met201Leu) c.775A>C (p.Met259Leu) n.1140A>C n.1135A>C | dbSNP |
4 | g.134200419T= | CA1495814522 | PABPC4L | c.601A= (p.Met201=) c.775A= (p.Met259=) n.1140A= n.1135A= | |
4 | g.134200420G>A | CA441360714 | PABPC4L | c.600C>T (p.Asp200=) c.774C>T (p.Asp258=) n.1139C>T n.1134C>T | |
4 | g.134200420G>C | CA358374685 | PABPC4L | c.600C>G (p.Asp200Glu) c.774C>G (p.Asp258Glu) n.1139C>G n.1134C>G | |
4 | g.134200420G>T | CA358374686 | PABPC4L | c.600C>A (p.Asp200Glu) c.774C>A (p.Asp258Glu) n.1139C>A n.1134C>A | |
4 | g.134200421T>A | CA358374687 | PABPC4L | c.599A>T (p.Asp200Val) c.773A>T (p.Asp258Val) n.1138A>T n.1133A>T | |
4 | g.134200421T>C | CA358374688 | PABPC4L | c.599A>G (p.Asp200Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) n.1138A>G n.1133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200421T>G | CA358374689 | PABPC4L | c.599A>C (p.Asp200Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) n.1138A>C n.1133A>C | |
4 | g.134200421T= | CA1495814527 | PABPC4L | c.599A= (p.Asp200=) c.773A= (p.Asp258=) n.1138A= n.1133A= | |
4 | g.134200422C>A | CA358374692 | PABPC4L | c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.1137G>T n.1132G>T | |
4 | g.134200422C= | CA1495814530 | PABPC4L | c.598G= (p.Asp200=) c.772G= (p.Asp258=) n.1137G= n.1132G= | |
4 | g.134200422C>G | CA358374690 | PABPC4L | c.598G>C (p.Asp200His) c.772G>C (p.Asp258His) n.1137G>C n.1132G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200422C>T | CA358374691 | PABPC4L | c.598G>A (p.Asp200Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) n.1137G>A n.1132G>A | |
4 | g.134200423A>C | CA441360715 | PABPC4L | c.597T>G (p.Gly199=) c.771T>G (p.Gly257=) n.1136T>G n.1131T>G | |
4 | g.134200423A>G | CA441360716 | PABPC4L | c.597T>C (p.Gly199=) c.771T>C (p.Gly257=) n.1136T>C n.1131T>C | |
4 | g.134200423A>T | CA441360717 | PABPC4L | c.597T>A (p.Gly199=) c.771T>A (p.Gly257=) n.1136T>A n.1131T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200424C>A | CA358374693 | PABPC4L | c.596G>T (p.Gly199Val) c.770G>T (p.Gly257Val) n.1135G>T n.1130G>T | |
4 | g.134200424C= | CA1495814534 | PABPC4L | c.596G= (p.Gly199=) c.770G= (p.Gly257=) n.1135G= n.1130G= | |
4 | g.134200424C>G | CA358374694 | PABPC4L | c.596G>C (p.Gly199Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) n.1135G>C n.1130G>C | |
4 | g.134200424C>T | CA358374695 | PABPC4L | c.596G>A (p.Gly199Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) n.1135G>A n.1130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200425C>A | CA358374696 | PABPC4L | c.595G>T (p.Gly199Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) n.1134G>T n.1129G>T | |
4 | g.134200425C>G | CA358374697 | PABPC4L | c.595G>C (p.Gly199Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) n.1134G>C n.1129G>C | |
4 | g.134200425C>T | CA358374698 | PABPC4L | c.595G>A (p.Gly199Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) n.1134G>A n.1129G>A | |
4 | g.134200426T>A | CA441360718 | PABPC4L | c.594A>T (p.Gly198=) c.768A>T (p.Gly256=) n.1133A>T n.1128A>T | |
4 | g.134200426T>C | CA441360719 | PABPC4L | c.594A>G (p.Gly198=) c.768A>G (p.Gly256=) n.1133A>G n.1128A>G | |
4 | g.134200426T>G | CA441360720 | PABPC4L | c.594A>C (p.Gly198=) c.768A>C (p.Gly256=) n.1133A>C n.1128A>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200427C>A | CA358374700 | PABPC4L | c.593G>T (p.Gly198Val) c.767G>T (p.Gly256Val) n.1132G>T n.1127G>T | |
4 | g.134200427C>G | CA358374701 | PABPC4L | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) n.1132G>C n.1127G>C | |
4 | g.134200427C>T | CA358374699 | PABPC4L | c.593G>A (p.Gly198Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) n.1132G>A n.1127G>A | |
4 | g.134200428C>A | CA358374703 | PABPC4L | c.592G>T (p.Gly198Ter) c.766G>T (p.Gly256Ter) n.1131G>T n.1126G>T | |
4 | g.134200428C= | CA1495814536 | PABPC4L | c.592G= (p.Gly198=) c.766G= (p.Gly256=) n.1131G= n.1126G= | |
4 | g.134200428C>G | CA358374702 | PABPC4L | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) n.1131G>C n.1126G>C | |
4 | g.134200428C>T | CA358374704 | PABPC4L | c.592G>A (p.Gly198Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) n.1131G>A n.1126G>A | dbSNP |
4 | g.134200429A= | CA1495814540 | PABPC4L | c.591T= (p.Phe197=) c.765T= (p.Phe255=) n.1130T= n.1125T= | |
4 | g.134200429A>C | CA358374705 | PABPC4L | c.591T>G (p.Phe197Leu) c.765T>G (p.Phe255Leu) n.1130T>G n.1125T>G | dbSNP |
4 | g.134200429A>G | CA441360721 | PABPC4L | c.591T>C (p.Phe197=) c.765T>C (p.Phe255=) n.1130T>C n.1125T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200429A>T | CA358374706 | PABPC4L | c.591T>A (p.Phe197Leu) c.765T>A (p.Phe255Leu) n.1130T>A n.1125T>A | |
4 | g.134200430A>C | CA358374707 | PABPC4L | c.590T>G (p.Phe197Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) n.1129T>G n.1124T>G | |
4 | g.134200430A>G | CA358374708 | PABPC4L | c.590T>C (p.Phe197Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) n.1129T>C n.1124T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200430A>T | CA358374709 | PABPC4L | c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.1129T>A n.1124T>A | |
4 | g.134200431A>C | CA358374710 | PABPC4L | c.589T>G (p.Phe197Val) c.763T>G (p.Phe255Val) n.1128T>G n.1123T>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200431A>G | CA358374711 | PABPC4L | c.589T>C (p.Phe197Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) n.1128T>C n.1123T>C | |
4 | g.134200431A>T | CA358374712 | PABPC4L | c.589T>A (p.Phe197Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) n.1128T>A n.1123T>A | |
4 | g.134200432G>A | CA441360722 | PABPC4L | c.588C>T (p.Asn196=) c.762C>T (p.Asn254=) n.1127C>T n.1122C>T | |
4 | g.134200432G>C | CA358374713 | PABPC4L | c.588C>G (p.Asn196Lys) c.762C>G (p.Asn254Lys) n.1127C>G n.1122C>G | |
4 | g.134200432G>T | CA358374714 | PABPC4L | c.588C>A (p.Asn196Lys) c.762C>A (p.Asn254Lys) n.1127C>A n.1122C>A | |
4 | g.134200432_134200435delinsGTTT | CA1495814542 | PABPC4L | c.585_588delinsAAAC (p.Lys195=) c.759_762delinsAAAC (p.Lys253=) n.1124_1127delinsAAAC n.1119_1122delinsAAAC | |
4 | g.134200433T>A | CA358374715 | PABPC4L | c.587A>T (p.Asn196Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.1126A>T n.1121A>T | |
4 | g.134200433T>C | CA358374716 | PABPC4L | c.587A>G (p.Asn196Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.1126A>G n.1121A>G | |
4 | g.134200433T>G | CA358374717 | PABPC4L | c.587A>C (p.Asn196Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.1126A>C n.1121A>C | |
4 | g.134200438dup | CA2672091040 | PABPC4L | c.587dup (p.Asn196LysfsTer5) c.761dup (p.Asn254LysfsTer5) n.1126dup n.1121dup | gnomAD v4 |
4 | g.134200438del | CA2763628671 | PABPC4L | c.587del (p.Asn196ThrfsTer11) c.761del (p.Asn254ThrfsTer11) n.1126del n.1121del | |
4 | g.134200436_134200438del | CA1068310888 | PABPC4L | c.585_587del (p.Lys195del) c.759_761del (p.Lys253del) n.1124_1126del n.1119_1121del | dbSNP |
4 | g.134200434T>A | CA358374720 | PABPC4L | c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.1125A>T n.1120A>T | |
4 | g.134200434T>C | CA358374719 | PABPC4L | c.586A>G (p.Asn196Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) n.1125A>G n.1120A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200434T>G | CA358374718 | PABPC4L | c.586A>C (p.Asn196His) c.760A>C (p.Asn254His) n.1125A>C n.1120A>C | |
4 | g.134200435T>A | CA358374721 | PABPC4L | c.585A>T (p.Lys195Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) n.1124A>T n.1119A>T | |
4 | g.134200435T>C | CA441360723 | PABPC4L | c.585A>G (p.Lys195=) c.759A>G (p.Lys253=) n.1124A>G n.1119A>G | |
4 | g.134200435T>G | CA358374722 | PABPC4L | c.585A>C (p.Lys195Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) n.1124A>C n.1119A>C | |
4 | g.134200436T>A | CA358374723 | PABPC4L | c.584A>T (p.Lys195Ile) c.758A>T (p.Lys253Ile) n.1123A>T n.1118A>T | |
4 | g.134200436T>C | CA358374724 | PABPC4L | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1123A>G n.1118A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200436T>G | CA358374725 | PABPC4L | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1123A>C n.1118A>C | |
4 | g.134200437T>A | CA358374726 | PABPC4L | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1122A>T n.1117A>T | |
4 | g.134200437T>C | CA358374727 | PABPC4L | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1122A>G n.1117A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200437T>G | CA358374729 | PABPC4L | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1122A>C n.1117A>C | |
4 | g.134200438T>A | CA441360724 | PABPC4L | c.582A>T (p.Ile194=) c.756A>T (p.Ile252=) n.1121A>T n.1116A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200438T>C | CA358374730 | PABPC4L | c.582A>G (p.Ile194Met) c.756A>G (p.Ile252Met) n.1121A>G n.1116A>G | |
4 | g.134200438T>G | CA441360725 | PABPC4L | c.582A>C (p.Ile194=) c.756A>C (p.Ile252=) n.1121A>C n.1116A>C | dbSNP |
4 | g.134200439A>C | CA358374731 | PABPC4L | c.581T>G (p.Ile194Arg) c.755T>G (p.Ile252Arg) n.1120T>G n.1115T>G | |
4 | g.134200439A>G | CA358374732 | PABPC4L | c.581T>C (p.Ile194Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) n.1120T>C n.1115T>C | |
4 | g.134200439A>T | CA358374733 | PABPC4L | c.581T>A (p.Ile194Lys) c.755T>A (p.Ile252Lys) n.1120T>A n.1115T>A | |
4 | g.134200440T>A | CA358374735 | PABPC4L | c.580A>T (p.Ile194Leu) c.754A>T (p.Ile252Leu) n.1119A>T n.1114A>T | |
4 | g.134200440T>C | CA358374736 | PABPC4L | c.580A>G (p.Ile194Val) c.754A>G (p.Ile252Val) n.1119A>G n.1114A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200440T>G | CA358374734 | PABPC4L | c.580A>C (p.Ile194Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) n.1119A>C n.1114A>C | |
4 | g.134200441G>A | CA441360889 | PABPC4L | c.579C>T (p.Tyr193=) c.753C>T (p.Tyr251=) n.1118C>T n.1113C>T | |
4 | g.134200441G>C | CA358374737 | PABPC4L | c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.1118C>G n.1113C>G | |
4 | g.134200441G>T | CA358374738 | PABPC4L | c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.1118C>A n.1113C>A | |
4 | g.134200443_134200452del | CA2672091041 | PABPC4L | c.570_579del (p.Asn191Ter) c.744_753del (p.Asn249Ter) n.1109_1118del n.1104_1113del | gnomAD v4 |
4 | g.134200442del | CA2578196350 | PABPC4L | c.578del (p.Tyr193SerfsTer2) c.752del (p.Tyr251SerfsTer2) n.1117del n.1112del | |
4 | g.134200442T>A | CA358374739 | PABPC4L | c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.1117A>T n.1112A>T | |
4 | g.134200442T>C | CA358374740 | PABPC4L | c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.1117A>G n.1112A>G | |
4 | g.134200442T>G | CA358374741 | PABPC4L | c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.1117A>C n.1112A>C | |
4 | g.134200443A>C | CA358374742 | PABPC4L | c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.1116T>G n.1111T>G | |
4 | g.134200443A>G | CA358374743 | PABPC4L | c.577T>C (p.Tyr193His) c.751T>C (p.Tyr251His) n.1116T>C n.1111T>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.134200443A>T | CA358374744 | PABPC4L | c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.1116T>A n.1111T>A | |
4 | g.134200444A= | CA1495814545 | PABPC4L | c.576T= (p.Val192=) c.750T= (p.Val250=) n.1115T= n.1110T= | |
4 | g.134200444A>C | CA441360890 | PABPC4L | c.576T>G (p.Val192=) c.750T>G (p.Val250=) n.1115T>G n.1110T>G | |
4 | g.134200444A>G | CA3081055 | PABPC4L | c.576T>C (p.Val192=) c.750T>C (p.Val250=) n.1115T>C n.1110T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.134200444A>T | CA441360891 | PABPC4L | c.576T>A (p.Val192=) c.750T>A (p.Val250=) n.1115T>A n.1110T>A | |
4 | g.134200445A>C | CA358374745 | PABPC4L | c.575T>G (p.Val192Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1114T>G n.1109T>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200445A>G | CA358374746 | PABPC4L | c.575T>C (p.Val192Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1114T>C n.1109T>C | |
4 | g.134200445A>T | CA358374747 | PABPC4L | c.575T>A (p.Val192Asp) c.749T>A (p.Val250Asp) n.1114T>A n.1109T>A | |
4 | g.134200445_134200446insTAT | CA2672091042 | PABPC4L | c.574_575insATA (p.Val192delinsAspIle) c.748_749insATA (p.Val250delinsAspIle) n.1113_1114insATA n.1108_1109insATA | gnomAD v4 |
4 | g.134200446C>A | CA358374748 | PABPC4L | c.574G>T (p.Val192Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) n.1113G>T n.1108G>T | |
4 | g.134200446C= | CA1495814548 | PABPC4L | c.574G= (p.Val192=) c.748G= (p.Val250=) n.1113G= n.1108G= | |
4 | g.134200446C>G | CA358374749 | PABPC4L | c.574G>C (p.Val192Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1113G>C n.1108G>C | |
4 | g.134200446C>T | CA3081056 | PABPC4L | c.574G>A (p.Val192Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) n.1113G>A n.1108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200447A= | CA1495814552 | PABPC4L | c.573T= (p.Asn191=) c.747T= (p.Asn249=) n.1112T= n.1107T= | |
4 | g.134200447A>C | CA358374750 | PABPC4L | c.573T>G (p.Asn191Lys) c.747T>G (p.Asn249Lys) n.1112T>G n.1107T>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200447A>G | CA441360892 | PABPC4L | c.573T>C (p.Asn191=) c.747T>C (p.Asn249=) n.1112T>C n.1107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200447A>T | CA358374751 | PABPC4L | c.573T>A (p.Asn191Lys) c.747T>A (p.Asn249Lys) n.1112T>A n.1107T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200448T>A | CA358374752 | PABPC4L | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.746A>T (p.Asn249Ile) n.1111A>T n.1106A>T | |
4 | g.134200448T>C | CA3081057 | PABPC4L | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.746A>G (p.Asn249Ser) n.1111A>G n.1106A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200448T>G | CA358374753 | PABPC4L | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.746A>C (p.Asn249Thr) n.1111A>C n.1106A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200448T= | CA1495814554 | PABPC4L | c.572A= (p.Asn191=) c.746A= (p.Asn249=) n.1111A= n.1106A= | |
4 | g.134200449T>A | CA358374756 | PABPC4L | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.1110A>T n.1105A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200449T>C | CA358374754 | PABPC4L | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.745A>G (p.Asn249Asp) n.1110A>G n.1105A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200449T>G | CA358374755 | PABPC4L | c.571A>C (p.Asn191His) c.745A>C (p.Asn249His) n.1110A>C n.1105A>C | |
4 | g.134200450G>A | CA441360893 | PABPC4L | c.570C>T (p.Thr190=) c.744C>T (p.Thr248=) n.1109C>T n.1104C>T | |
4 | g.134200450G>C | CA441360894 | PABPC4L | c.570C>G (p.Thr190=) c.744C>G (p.Thr248=) n.1109C>G n.1104C>G | |
4 | g.134200450G>T | CA441360895 | PABPC4L | c.570C>A (p.Thr190=) c.744C>A (p.Thr248=) n.1109C>A n.1104C>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200451G>A | CA358374757 | PABPC4L | c.569C>T (p.Thr190Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) n.1108C>T n.1103C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200451G>C | CA358374758 | PABPC4L | c.569C>G (p.Thr190Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) n.1108C>G n.1103C>G | |
4 | g.134200451G>T | CA358374759 | PABPC4L | c.569C>A (p.Thr190Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) n.1108C>A n.1103C>A | |
4 | g.134200452T>A | CA358374760 | PABPC4L | c.568A>T (p.Thr190Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) n.1107A>T n.1102A>T | |
4 | g.134200452T>C | CA3081058 | PABPC4L | c.568A>G (p.Thr190Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) n.1107A>G n.1102A>G | dbSNP ExAC |
4 | g.134200452T>G | CA358374761 | PABPC4L | c.568A>C (p.Thr190Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) n.1107A>C n.1102A>C | |
4 | g.134200452T= | CA1495814558 | PABPC4L | c.568A= (p.Thr190=) c.742A= (p.Thr248=) n.1107A= n.1102A= | |
4 | g.134200453G>A | CA441360896 | PABPC4L | c.567C>T (p.Phe189=) c.741C>T (p.Phe247=) n.1106C>T n.1101C>T | |
4 | g.134200453G>C | CA358374762 | PABPC4L | c.567C>G (p.Phe189Leu) c.741C>G (p.Phe247Leu) n.1106C>G n.1101C>G | dbSNP |
4 | g.134200453G= | CA1495814561 | PABPC4L | c.567C= (p.Phe189=) c.741C= (p.Phe247=) n.1106C= n.1101C= | |
4 | g.134200453G>T | CA3081059 | PABPC4L | c.567C>A (p.Phe189Leu) c.741C>A (p.Phe247Leu) n.1106C>A n.1101C>A | dbSNP ExAC |
4 | g.134200454A= | CA1495814565 | PABPC4L | c.566T= (p.Phe189=) c.740T= (p.Phe247=) n.1105T= n.1100T= | |
4 | g.134200454A>C | CA3081060 | PABPC4L | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) n.1105T>G n.1100T>G | dbSNP ExAC |
4 | g.134200454A>G | CA358374764 | PABPC4L | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) n.1105T>C n.1100T>C | |
4 | g.134200454A>T | CA358374763 | PABPC4L | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) n.1105T>A n.1100T>A |