Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.134200340C>ACA358374499PABPC4Lc.680G>T (p.Gly227Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
n.1219G>T
n.1214G>T
 gnomAD v4
4g.134200340C>GCA358374500PABPC4Lc.680G>C (p.Gly227Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.1219G>C
n.1214G>C
 gnomAD v4
4g.134200340C>TCA358374501PABPC4Lc.680G>A (p.Gly227Glu)
c.854G>A (p.Gly285Glu)
n.1219G>A
n.1214G>A
4g.134200341C>ACA358374502PABPC4Lc.679G>T (p.Gly227Trp)
c.853G>T (p.Gly285Trp)
n.1218G>T
n.1213G>T
 gnomAD v4
4g.134200341C>GCA358374503PABPC4Lc.679G>C (p.Gly227Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1218G>C
n.1213G>C
4g.134200341C>TCA358374504PABPC4Lc.679G>A (p.Gly227Arg)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
n.1218G>A
n.1213G>A
4g.134200342A>CCA358374505PABPC4Lc.678T>G (p.Ser226Arg)
c.852T>G (p.Ser284Arg)
n.1217T>G
n.1212T>G
4g.134200342A>GCA441360672PABPC4Lc.678T>C (p.Ser226=)
c.852T>C (p.Ser284=)
n.1217T>C
n.1212T>C
 gnomAD v4
4g.134200342A>TCA358374506PABPC4Lc.678T>A (p.Ser226Arg)
c.852T>A (p.Ser284Arg)
n.1217T>A
n.1212T>A
 gnomAD v4
4g.134200343C>ACA358374509PABPC4Lc.677G>T (p.Ser226Ile)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
n.1216G>T
n.1211G>T
 gnomAD v4
4g.134200343C=CA1495814409PABPC4Lc.677G= (p.Ser226=)
c.851G= (p.Ser284=)
n.1216G=
n.1211G=
4g.134200343C>GCA358374508PABPC4Lc.677G>C (p.Ser226Thr)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
n.1216G>C
n.1211G>C
 dbSNP
4g.134200343C>TCA358374507PABPC4Lc.677G>A (p.Ser226Asn)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
n.1216G>A
n.1211G>A
 gnomAD v4
4g.134200344T>ACA358374510PABPC4Lc.676A>T (p.Ser226Cys)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
n.1215A>T
n.1210A>T
 gnomAD v4
4g.134200344T>CCA358374511PABPC4Lc.676A>G (p.Ser226Gly)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
n.1215A>G
n.1210A>G
 gnomAD v4
4g.134200344T>GCA358374512PABPC4Lc.676A>C (p.Ser226Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
n.1215A>C
n.1210A>C
4g.134200345G>ACA3081044PABPC4Lc.675C>T (p.Ser225=)
c.849C>T (p.Ser283=)
n.1214C>T
n.1209C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200345G>CCA441360673PABPC4Lc.675C>G (p.Ser225=)
c.849C>G (p.Ser283=)
n.1214C>G
n.1209C>G
4g.134200345G=CA1495814412PABPC4Lc.675C= (p.Ser225=)
c.849C= (p.Ser283=)
n.1214C=
n.1209C=
4g.134200345G>TCA441360674PABPC4Lc.675C>A (p.Ser225=)
c.849C>A (p.Ser283=)
n.1214C>A
n.1209C>A
 gnomAD v4
4g.134200346G>ACA358374513PABPC4Lc.674C>T (p.Ser225Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
n.1213C>T
n.1208C>T
 gnomAD v4
4g.134200346G>CCA358374514PABPC4Lc.674C>G (p.Ser225Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
n.1213C>G
n.1208C>G
4g.134200346G=CA1495814416PABPC4Lc.674C= (p.Ser225=)
c.848C= (p.Ser283=)
n.1213C=
n.1208C=
4g.134200346G>TCA3081045PABPC4Lc.674C>A (p.Ser225Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
n.1213C>A
n.1208C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200347A>CCA358374515PABPC4Lc.673T>G (p.Ser225Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.1212T>G
n.1207T>G
 gnomAD v4
4g.134200347A>GCA358374516PABPC4Lc.673T>C (p.Ser225Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.1212T>C
n.1207T>C
4g.134200347A>TCA358374517PABPC4Lc.673T>A (p.Ser225Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.1212T>A
n.1207T>A
4g.134200348A>CCA358374518PABPC4Lc.672T>G (p.Asp224Glu)
c.846T>G (p.Asp282Glu)
n.1211T>G
n.1206T>G
4g.134200348A>GCA441360675PABPC4Lc.672T>C (p.Asp224=)
c.846T>C (p.Asp282=)
n.1211T>C
n.1206T>C
4g.134200348A>TCA358374519PABPC4Lc.672T>A (p.Asp224Glu)
c.846T>A (p.Asp282Glu)
n.1211T>A
n.1206T>A
4g.134200349T>ACA358374521PABPC4Lc.671A>T (p.Asp224Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
n.1210A>T
n.1205A>T
4g.134200349T>CCA358374522PABPC4Lc.671A>G (p.Asp224Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
n.1210A>G
n.1205A>G
 gnomAD v4
4g.134200349T>GCA358374520PABPC4Lc.671A>C (p.Asp224Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
n.1210A>C
n.1205A>C
4g.134200350C>ACA358374525PABPC4Lc.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
n.1209G>T
n.1204G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200350C>GCA358374523PABPC4Lc.670G>C (p.Asp224His)
c.844G>C (p.Asp282His)
n.1209G>C
n.1204G>C
4g.134200350C>TCA358374524PABPC4Lc.670G>A (p.Asp224Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
n.1209G>A
n.1204G>A
4g.134200351T>ACA441360676PABPC4Lc.669A>T (p.Thr223=)
c.843A>T (p.Thr281=)
n.1208A>T
n.1203A>T
4g.134200351T>CCA441360677PABPC4Lc.669A>G (p.Thr223=)
c.843A>G (p.Thr281=)
n.1208A>G
n.1203A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200351T>GCA441360678PABPC4Lc.669A>C (p.Thr223=)
c.843A>C (p.Thr281=)
n.1208A>C
n.1203A>C
4g.134200351T=CA1495814423PABPC4Lc.669A= (p.Thr223=)
c.843A= (p.Thr281=)
n.1208A=
n.1203A=
4g.134200352G>ACA358374526PABPC4Lc.668C>T (p.Thr223Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
n.1207C>T
n.1202C>T
 gnomAD v4
4g.134200352G>CCA358374527PABPC4Lc.668C>G (p.Thr223Arg)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
n.1207C>G
n.1202C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200352G=CA1495814429PABPC4Lc.668C= (p.Thr223=)
c.842C= (p.Thr281=)
n.1207C=
n.1202C=
4g.134200352G>TCA358374528PABPC4Lc.668C>A (p.Thr223Lys)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
n.1207C>A
n.1202C>A
4g.134200353T>ACA106325739PABPC4Lc.667A>T (p.Thr223Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
n.1206A>T
n.1201A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200353T>CCA358374530PABPC4Lc.667A>G (p.Thr223Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.1206A>G
n.1201A>G
 gnomAD v4
4g.134200353T>GCA358374529PABPC4Lc.667A>C (p.Thr223Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.1206A>C
n.1201A>C
 dbSNP
4g.134200353T=CA1495814433PABPC4Lc.667A= (p.Thr223=)
c.841A= (p.Thr281=)
n.1206A=
n.1201A=
4g.134200359_134200414dupCA2672091035PABPC4Lc.612_667dup (p.Thr223ArgfsTer3)
c.786_841dup (p.Thr281ArgfsTer3)
n.1151_1206dup
n.1146_1201dup
 gnomAD v4
4g.134200354C>ACA358374531PABPC4Lc.666G>T (p.Met222Ile)
c.840G>T (p.Met280Ile)
n.1205G>T
n.1200G>T
 gnomAD v4
4g.134200354C=CA1495814435PABPC4Lc.666G= (p.Met222=)
c.840G= (p.Met280=)
n.1205G=
n.1200G=
4g.134200354C>GCA358374532PABPC4Lc.666G>C (p.Met222Ile)
c.840G>C (p.Met280Ile)
n.1205G>C
n.1200G>C
 dbSNP
4g.134200354C>TCA358374533PABPC4Lc.666G>A (p.Met222Ile)
c.840G>A (p.Met280Ile)
n.1205G>A
n.1200G>A
4g.134200355A>CCA358374534PABPC4Lc.665T>G (p.Met222Arg)
c.839T>G (p.Met280Arg)
n.1204T>G
n.1199T>G
4g.134200355A>GCA358374535PABPC4Lc.665T>C (p.Met222Thr)
c.839T>C (p.Met280Thr)
n.1204T>C
n.1199T>C
 gnomAD v4
4g.134200355A>TCA358374536PABPC4Lc.665T>A (p.Met222Lys)
c.839T>A (p.Met280Lys)
n.1204T>A
n.1199T>A
 gnomAD v4
4g.134200356T>ACA106325742PABPC4Lc.664A>T (p.Met222Leu)
c.838A>T (p.Met280Leu)
n.1203A>T
n.1198A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200356T>CCA3081046PABPC4Lc.664A>G (p.Met222Val)
c.838A>G (p.Met280Val)
n.1203A>G
n.1198A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200356T>GCA358374537PABPC4Lc.664A>C (p.Met222Leu)
c.838A>C (p.Met280Leu)
n.1203A>C
n.1198A>C
4g.134200356T=CA1495814438PABPC4Lc.664A= (p.Met222=)
c.838A= (p.Met280=)
n.1203A=
n.1198A=
4g.134200357C>ACA441360679PABPC4Lc.663G>T (p.Val221=)
c.837G>T (p.Val279=)
n.1202G>T
n.1197G>T
 gnomAD v4
4g.134200357C>GCA441360680PABPC4Lc.663G>C (p.Val221=)
c.837G>C (p.Val279=)
n.1202G>C
n.1197G>C
4g.134200357C>TCA441360681PABPC4Lc.663G>A (p.Val221=)
c.837G>A (p.Val279=)
n.1202G>A
n.1197G>A
 gnomAD v4
4g.134200358A>CCA358374538PABPC4Lc.662T>G (p.Val221Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.1201T>G
n.1196T>G
4g.134200358A>GCA358374539PABPC4Lc.662T>C (p.Val221Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.1201T>C
n.1196T>C
4g.134200358A>TCA358374540PABPC4Lc.662T>A (p.Val221Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.1201T>A
n.1196T>A
 gnomAD v4
4g.134200359C>ACA358374541PABPC4Lc.661G>T (p.Val221Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.1200G>T
n.1195G>T
 gnomAD v4
4g.134200359C>GCA358374542PABPC4Lc.661G>C (p.Val221Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.1200G>C
n.1195G>C
4g.134200359C>TCA358374543PABPC4Lc.661G>A (p.Val221Met)
c.835G>A (p.Val279Met)
n.1200G>A
n.1195G>A
 gnomAD v4
4g.134200360C>ACA358374544PABPC4Lc.660G>T (p.Lys220Asn)
c.834G>T (p.Lys278Asn)
n.1199G>T
n.1194G>T
 gnomAD v4
4g.134200360C>GCA358374545PABPC4Lc.660G>C (p.Lys220Asn)
c.834G>C (p.Lys278Asn)
n.1199G>C
n.1194G>C
4g.134200360C>TCA441360682PABPC4Lc.660G>A (p.Lys220=)
c.834G>A (p.Lys278=)
n.1199G>A
n.1194G>A
4g.134200361T>ACA358374546PABPC4Lc.659A>T (p.Lys220Met)
c.833A>T (p.Lys278Met)
n.1198A>T
n.1193A>T
 gnomAD v4
4g.134200361T>CCA358374547PABPC4Lc.659A>G (p.Lys220Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
n.1198A>G
n.1193A>G
4g.134200361T>GCA358374548PABPC4Lc.659A>C (p.Lys220Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
n.1198A>C
n.1193A>C
 gnomAD v4
4g.134200362T>ACA358374551PABPC4Lc.658A>T (p.Lys220Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
n.1197A>T
n.1192A>T
 gnomAD v4
4g.134200362T>CCA358374550PABPC4Lc.658A>G (p.Lys220Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
n.1197A>G
n.1192A>G
 gnomAD v4
4g.134200362T>GCA358374549PABPC4Lc.658A>C (p.Lys220Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
n.1197A>C
n.1192A>C
 gnomAD v4
4g.134200363A>CCA441360683PABPC4Lc.657T>G (p.Val219=)
c.831T>G (p.Val277=)
n.1196T>G
n.1191T>G
4g.134200363A>GCA441360684PABPC4Lc.657T>C (p.Val219=)
c.831T>C (p.Val277=)
n.1196T>C
n.1191T>C
 gnomAD v4
4g.134200363A>TCA441360685PABPC4Lc.657T>A (p.Val219=)
c.831T>A (p.Val277=)
n.1196T>A
n.1191T>A
4g.134200364delCA2672091036PABPC4Lc.657del (p.Lys220ArgfsTer2)
c.831del (p.Lys278ArgfsTer2)
n.1196del
n.1191del
 gnomAD v4
4g.134200364A>CCA358374552PABPC4Lc.656T>G (p.Val219Gly)
c.830T>G (p.Val277Gly)
n.1195T>G
n.1190T>G
4g.134200364A>GCA358374553PABPC4Lc.656T>C (p.Val219Ala)
c.830T>C (p.Val277Ala)
n.1195T>C
n.1190T>C
 gnomAD v4
4g.134200364A>TCA358374554PABPC4Lc.656T>A (p.Val219Asp)
c.830T>A (p.Val277Asp)
n.1195T>A
n.1190T>A
 gnomAD v4
4g.134200365C>ACA358374555PABPC4Lc.655G>T (p.Val219Phe)
c.829G>T (p.Val277Phe)
n.1194G>T
n.1189G>T
 gnomAD v4
4g.134200365C>GCA358374556PABPC4Lc.655G>C (p.Val219Leu)
c.829G>C (p.Val277Leu)
n.1194G>C
n.1189G>C
4g.134200365C>TCA358374557PABPC4Lc.655G>A (p.Val219Ile)
c.829G>A (p.Val277Ile)
n.1194G>A
n.1189G>A
 gnomAD v4
4g.134200366A=CA1495814441PABPC4Lc.654T= (p.Ser218=)
c.828T= (p.Ser276=)
n.1193T=
n.1188T=
4g.134200366A>CCA358374558PABPC4Lc.654T>G (p.Ser218Arg)
c.828T>G (p.Ser276Arg)
n.1193T>G
n.1188T>G
 dbSNP
4g.134200366A>GCA3081047PABPC4Lc.654T>C (p.Ser218=)
c.828T>C (p.Ser276=)
n.1193T>C
n.1188T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200366A>TCA358374559PABPC4Lc.654T>A (p.Ser218Arg)
c.828T>A (p.Ser276Arg)
n.1193T>A
n.1188T>A
4g.134200367C>ACA358374560PABPC4Lc.653G>T (p.Ser218Ile)
c.827G>T (p.Ser276Ile)
n.1192G>T
n.1187G>T
 gnomAD v4
4g.134200367C=CA1495814444PABPC4Lc.653G= (p.Ser218=)
c.827G= (p.Ser276=)
n.1192G=
n.1187G=
4g.134200367C>GCA358374561PABPC4Lc.653G>C (p.Ser218Thr)
c.827G>C (p.Ser276Thr)
n.1192G>C
n.1187G>C
4g.134200367C>TCA3081048PABPC4Lc.653G>A (p.Ser218Asn)
c.827G>A (p.Ser276Asn)
n.1192G>A
n.1187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200368delCA2672091037PABPC4Lc.652del (p.Ser218ValfsTer4)
c.826del (p.Ser276ValfsTer4)
n.1191del
n.1186del
 gnomAD v4
4g.134200368T>ACA358374563PABPC4Lc.652A>T (p.Ser218Cys)
c.826A>T (p.Ser276Cys)
n.1191A>T
n.1186A>T
4g.134200368T>CCA358374564PABPC4Lc.652A>G (p.Ser218Gly)
c.826A>G (p.Ser276Gly)
n.1191A>G
n.1186A>G
 gnomAD v4
4g.134200368T>GCA358374562PABPC4Lc.652A>C (p.Ser218Arg)
c.826A>C (p.Ser276Arg)
n.1191A>C
n.1186A>C
4g.134200369C>ACA441360688PABPC4Lc.651G>T (p.Leu217=)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.1190G>T
n.1185G>T
 gnomAD v4
4g.134200369C=CA1495814448PABPC4Lc.651G= (p.Leu217=)
c.825G= (p.Leu275=)
n.1190G=
n.1185G=
4g.134200369C>GCA441360687PABPC4Lc.651G>C (p.Leu217=)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.1190G>C
n.1185G>C
4g.134200369C>TCA441360686PABPC4Lc.651G>A (p.Leu217=)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.1190G>A
n.1185G>A
 gnomAD v4
4g.134200370A=CA1495814453PABPC4Lc.650T= (p.Leu217=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.1189T=
n.1184T=
4g.134200370A>CCA358374565PABPC4Lc.650T>G (p.Leu217Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1189T>G
n.1184T>G
4g.134200370A>GCA358374566PABPC4Lc.650T>C (p.Leu217Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1189T>C
n.1184T>C
 gnomAD v4
4g.134200370A>TCA358374567PABPC4Lc.650T>A (p.Leu217Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.1189T>A
n.1184T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200370dupCA555019084PABPC4Lc.650dup (p.Ser218GlufsTer3)
c.824dup (p.Ser276GlufsTer3)
n.1189dup
n.1184dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200372_134200373delCA2578196349PABPC4Lc.649_650del (p.Leu217GlufsTer3)
c.823_824del (p.Leu275GlufsTer3)
n.1188_1189del
n.1183_1184del
 gnomAD v4
4g.134200370_134200376delCA2672091038PABPC4Lc.644_650del (p.Lys215ArgfsTer5)
c.818_824del (p.Lys273ArgfsTer5)
n.1183_1189del
n.1178_1184del
 gnomAD v4
4g.134200371G>ACA441360689PABPC4Lc.649C>T (p.Leu217=)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.1188C>T
n.1183C>T
 gnomAD v4
4g.134200371G>CCA3081049PABPC4Lc.649C>G (p.Leu217Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1188C>G
n.1183C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200371G=CA1495814458PABPC4Lc.649C= (p.Leu217=)
c.823C= (p.Leu275=)
n.1188C=
n.1183C=
4g.134200371G>TCA358374568PABPC4Lc.649C>A (p.Leu217Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.1188C>A
n.1183C>A
 gnomAD v4
4g.134200372delCA2672091039PABPC4Lc.648del (p.Leu217Ter)
c.822del (p.Leu275Ter)
n.1187del
n.1182del
 gnomAD v4
4g.134200372A>CCA441360690PABPC4Lc.648T>G (p.Thr216=)
c.822T>G (p.Thr274=)
n.1187T>G
n.1182T>G
4g.134200372A>GCA441360691PABPC4Lc.648T>C (p.Thr216=)
c.822T>C (p.Thr274=)
n.1187T>C
n.1182T>C
4g.134200372A>TCA441360692PABPC4Lc.648T>A (p.Thr216=)
c.822T>A (p.Thr274=)
n.1187T>A
n.1182T>A
 gnomAD v4
4g.134200373G>ACA358374571PABPC4Lc.647C>T (p.Thr216Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.1186C>T
n.1181C>T
 dbSNP
4g.134200373G>CCA358374569PABPC4Lc.647C>G (p.Thr216Ser)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.1186C>G
n.1181C>G
4g.134200373G=CA1495814460PABPC4Lc.647C= (p.Thr216=)
c.821C= (p.Thr274=)
n.1186C=
n.1181C=
4g.134200373G>TCA358374570PABPC4Lc.647C>A (p.Thr216Asn)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.1186C>A
n.1181C>A
 gnomAD v4
4g.134200374T>ACA358374572PABPC4Lc.646A>T (p.Thr216Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.1185A>T
n.1180A>T
4g.134200374T>CCA358374573PABPC4Lc.646A>G (p.Thr216Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.1185A>G
n.1180A>G
4g.134200374T>GCA358374574PABPC4Lc.646A>C (p.Thr216Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.1185A>C
n.1180A>C
4g.134200375T>ACA358374575PABPC4Lc.645A>T (p.Lys215Asn)
c.819A>T (p.Lys273Asn)
n.1184A>T
n.1179A>T
4g.134200375T>CCA441360694PABPC4Lc.645A>G (p.Lys215=)
c.819A>G (p.Lys273=)
n.1184A>G
n.1179A>G
4g.134200375T>GCA358374576PABPC4Lc.645A>C (p.Lys215Asn)
c.819A>C (p.Lys273Asn)
n.1184A>C
n.1179A>C
 gnomAD v4
4g.134200376T>ACA358374579PABPC4Lc.644A>T (p.Lys215Ile)
c.818A>T (p.Lys273Ile)
n.1183A>T
n.1178A>T
4g.134200376T>CCA358374578PABPC4Lc.644A>G (p.Lys215Arg)
c.818A>G (p.Lys273Arg)
n.1183A>G
n.1178A>G
4g.134200376T>GCA358374577PABPC4Lc.644A>C (p.Lys215Thr)
c.818A>C (p.Lys273Thr)
n.1183A>C
n.1178A>C
4g.134200377T>ACA358374580PABPC4Lc.643A>T (p.Lys215Ter)
c.817A>T (p.Lys273Ter)
n.1182A>T
n.1177A>T
4g.134200377T>CCA358374582PABPC4Lc.643A>G (p.Lys215Glu)
c.817A>G (p.Lys273Glu)
n.1182A>G
n.1177A>G
4g.134200377T>GCA358374581PABPC4Lc.643A>C (p.Lys215Gln)
c.817A>C (p.Lys273Gln)
n.1182A>C
n.1177A>C
4g.134200378G>ACA441360695PABPC4Lc.642C>T (p.Gly214=)
c.816C>T (p.Gly272=)
n.1181C>T
n.1176C>T
 gnomAD v4
4g.134200378G>CCA441360696PABPC4Lc.642C>G (p.Gly214=)
c.816C>G (p.Gly272=)
n.1181C>G
n.1176C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200378G=CA1495814464PABPC4Lc.642C= (p.Gly214=)
c.816C= (p.Gly272=)
n.1181C=
n.1176C=
4g.134200378G>TCA441360697PABPC4Lc.642C>A (p.Gly214=)
c.816C>A (p.Gly272=)
n.1181C>A
n.1176C>A
4g.134200379C>ACA358374583PABPC4Lc.641G>T (p.Gly214Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
n.1180G>T
n.1175G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200379C>GCA358374585PABPC4Lc.641G>C (p.Gly214Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
n.1180G>C
n.1175G>C
4g.134200379C>TCA358374584PABPC4Lc.641G>A (p.Gly214Asp)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
n.1180G>A
n.1175G>A
 gnomAD v4
4g.134200380C>ACA358374586PABPC4Lc.640G>T (p.Gly214Cys)
c.814G>T (p.Gly272Cys)
n.1179G>T
n.1174G>T
 gnomAD v4
4g.134200380C>GCA358374587PABPC4Lc.640G>C (p.Gly214Arg)
c.814G>C (p.Gly272Arg)
n.1179G>C
n.1174G>C
4g.134200380C>TCA358374588PABPC4Lc.640G>A (p.Gly214Ser)
c.814G>A (p.Gly272Ser)
n.1179G>A
n.1174G>A
4g.134200381A>CCA358374589PABPC4Lc.639T>G (p.Tyr213Ter)
c.813T>G (p.Tyr271Ter)
n.1178T>G
n.1173T>G
4g.134200381A>GCA441360698PABPC4Lc.639T>C (p.Tyr213=)
c.813T>C (p.Tyr271=)
n.1178T>C
n.1173T>C
 gnomAD v4
4g.134200381A>TCA358374590PABPC4Lc.639T>A (p.Tyr213Ter)
c.813T>A (p.Tyr271Ter)
n.1178T>A
n.1173T>A
4g.134200382T>ACA358374591PABPC4Lc.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.812A>T (p.Tyr271Phe)
n.1177A>T
n.1172A>T
4g.134200382T>CCA358374592PABPC4Lc.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.812A>G (p.Tyr271Cys)
n.1177A>G
n.1172A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200382T>GCA358374593PABPC4Lc.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.812A>C (p.Tyr271Ser)
n.1177A>C
n.1172A>C
4g.134200382T=CA1495814467PABPC4Lc.638A= (p.Tyr213=)
c.812A= (p.Tyr271=)
n.1177A=
n.1172A=
4g.134200383A>CCA358374594PABPC4Lc.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.811T>G (p.Tyr271Asp)
n.1176T>G
n.1171T>G
4g.134200383A>GCA358374595PABPC4Lc.637T>C (p.Tyr213His)
c.811T>C (p.Tyr271His)
n.1176T>C
n.1171T>C
4g.134200383A>TCA358374596PABPC4Lc.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.811T>A (p.Tyr271Asn)
n.1176T>A
n.1171T>A
4g.134200384T>ACA358374598PABPC4Lc.636A>T (p.Lys212Asn)
c.810A>T (p.Lys270Asn)
n.1175A>T
n.1170A>T
4g.134200384T>CCA441360699PABPC4Lc.636A>G (p.Lys212=)
c.810A>G (p.Lys270=)
n.1175A>G
n.1170A>G
4g.134200384T>GCA358374597PABPC4Lc.636A>C (p.Lys212Asn)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
n.1175A>C
n.1170A>C
4g.134200385T>ACA358374599PABPC4Lc.635A>T (p.Lys212Ile)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
n.1174A>T
n.1169A>T
4g.134200385T>CCA358374600PABPC4Lc.635A>G (p.Lys212Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
n.1174A>G
n.1169A>G
 gnomAD v4
4g.134200385T>GCA358374601PABPC4Lc.635A>C (p.Lys212Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
n.1174A>C
n.1169A>C
4g.134200386T>ACA358374602PABPC4Lc.634A>T (p.Lys212Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
n.1173A>T
n.1168A>T
4g.134200386T>CCA358374603PABPC4Lc.634A>G (p.Lys212Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
n.1173A>G
n.1168A>G
 gnomAD v4
4g.134200386T>GCA358374604PABPC4Lc.634A>C (p.Lys212Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
n.1173A>C
n.1168A>C
4g.134200387G>ACA441360700PABPC4Lc.633C>T (p.Ser211=)
c.807C>T (p.Ser269=)
n.1172C>T
n.1167C>T
4g.134200387G>CCA358374605PABPC4Lc.633C>G (p.Ser211Arg)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
n.1172C>G
n.1167C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200387G=CA1495814473PABPC4Lc.633C= (p.Ser211=)
c.807C= (p.Ser269=)
n.1172C=
n.1167C=
4g.134200387G>TCA358374606PABPC4Lc.633C>A (p.Ser211Arg)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
n.1172C>A
n.1167C>A
4g.134200388C>ACA358374607PABPC4Lc.632G>T (p.Ser211Ile)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
n.1171G>T
n.1166G>T
4g.134200388C>GCA358374608PABPC4Lc.632G>C (p.Ser211Thr)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
n.1171G>C
n.1166G>C
4g.134200388C>TCA358374609PABPC4Lc.632G>A (p.Ser211Asn)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
n.1171G>A
n.1166G>A
4g.134200389T>ACA358374612PABPC4Lc.631A>T (p.Ser211Cys)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
n.1170A>T
n.1165A>T
4g.134200389T>CCA358374611PABPC4Lc.631A>G (p.Ser211Gly)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
n.1170A>G
n.1165A>G
4g.134200389T>GCA358374610PABPC4Lc.631A>C (p.Ser211Arg)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
n.1170A>C
n.1165A>C
4g.134200390G>ACA441360701PABPC4Lc.630C>T (p.Phe210=)
c.804C>T (p.Phe268=)
n.1169C>T
n.1164C>T
4g.134200390G>CCA358374613PABPC4Lc.630C>G (p.Phe210Leu)
c.804C>G (p.Phe268Leu)
n.1169C>G
n.1164C>G
4g.134200390G>TCA358374614PABPC4Lc.630C>A (p.Phe210Leu)
c.804C>A (p.Phe268Leu)
n.1169C>A
n.1164C>A
4g.134200391A>CCA358374615PABPC4Lc.629T>G (p.Phe210Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
n.1168T>G
n.1163T>G
4g.134200391A>GCA358374616PABPC4Lc.629T>C (p.Phe210Ser)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
n.1168T>C
n.1163T>C
4g.134200391A>TCA358374617PABPC4Lc.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
n.1168T>A
n.1163T>A
4g.134200392A>CCA358374618PABPC4Lc.628T>G (p.Phe210Val)
c.802T>G (p.Phe268Val)
n.1167T>G
n.1162T>G
4g.134200392A>GCA358374619PABPC4Lc.628T>C (p.Phe210Leu)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
n.1167T>C
n.1162T>C
4g.134200392A>TCA358374620PABPC4Lc.628T>A (p.Phe210Ile)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
n.1167T>A
n.1162T>A
4g.134200393A>CCA441360704PABPC4Lc.627T>G (p.Val209=)
c.801T>G (p.Val267=)
n.1166T>G
n.1161T>G
4g.134200393A>GCA441360703PABPC4Lc.627T>C (p.Val209=)
c.801T>C (p.Val267=)
n.1166T>C
n.1161T>C
4g.134200393A>TCA441360702PABPC4Lc.627T>A (p.Val209=)
c.801T>A (p.Val267=)
n.1166T>A
n.1161T>A
4g.134200394A>CCA358374621PABPC4Lc.626T>G (p.Val209Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
n.1165T>G
n.1160T>G
4g.134200394A>GCA358374622PABPC4Lc.626T>C (p.Val209Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
n.1165T>C
n.1160T>C
4g.134200394A>TCA358374623PABPC4Lc.626T>A (p.Val209Asp)
c.800T>A (p.Val267Asp)
n.1165T>A
n.1160T>A
4g.134200395C>ACA358374625PABPC4Lc.625G>T (p.Val209Phe)
c.799G>T (p.Val267Phe)
n.1164G>T
n.1159G>T
4g.134200395C=CA1495814477PABPC4Lc.625G= (p.Val209=)
c.799G= (p.Val267=)
n.1164G=
n.1159G=
4g.134200395C>GCA358374624PABPC4Lc.625G>C (p.Val209Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
n.1164G>C
n.1159G>C
4g.134200395C>TCA3081050PABPC4Lc.625G>A (p.Val209Ile)
c.799G>A (p.Val267Ile)
n.1164G>A
n.1159G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200396G>ACA441360705PABPC4Lc.624C>T (p.Asp208=)
c.798C>T (p.Asp266=)
n.1163C>T
n.1158C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200396G>CCA358374626PABPC4Lc.624C>G (p.Asp208Glu)
c.798C>G (p.Asp266Glu)
n.1163C>G
n.1158C>G
4g.134200396G=CA1495814480PABPC4Lc.624C= (p.Asp208=)
c.798C= (p.Asp266=)
n.1163C=
n.1158C=
4g.134200396G>TCA358374627PABPC4Lc.624C>A (p.Asp208Glu)
c.798C>A (p.Asp266Glu)
n.1163C>A
n.1158C>A
4g.134200397T>ACA358374628PABPC4Lc.623A>T (p.Asp208Val)
c.797A>T (p.Asp266Val)
n.1162A>T
n.1157A>T
4g.134200397T>CCA358374629PABPC4Lc.623A>G (p.Asp208Gly)
c.797A>G (p.Asp266Gly)
n.1162A>G
n.1157A>G
4g.134200397T>GCA358374630PABPC4Lc.623A>C (p.Asp208Ala)
c.797A>C (p.Asp266Ala)
n.1162A>C
n.1157A>C
4g.134200398C>ACA358374631PABPC4Lc.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
n.1161G>T
n.1156G>T
4g.134200398C>GCA358374632PABPC4Lc.622G>C (p.Asp208His)
c.796G>C (p.Asp266His)
n.1161G>C
n.1156G>C
4g.134200398C>TCA358374633PABPC4Lc.622G>A (p.Asp208Asn)
c.796G>A (p.Asp266Asn)
n.1161G>A
n.1156G>A
4g.134200399C>ACA358374634PABPC4Lc.621G>T (p.Lys207Asn)
c.795G>T (p.Lys265Asn)
n.1160G>T
n.1155G>T
4g.134200399C=CA1495814482PABPC4Lc.621G= (p.Lys207=)
c.795G= (p.Lys265=)
n.1160G=
n.1155G=
4g.134200399C>GCA358374635PABPC4Lc.621G>C (p.Lys207Asn)
c.795G>C (p.Lys265Asn)
n.1160G>C
n.1155G>C
4g.134200399C>TCA441360706PABPC4Lc.621G>A (p.Lys207=)
c.795G>A (p.Lys265=)
n.1160G>A
n.1155G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200400T>ACA358374636PABPC4Lc.620A>T (p.Lys207Met)
c.794A>T (p.Lys265Met)
n.1159A>T
n.1154A>T
4g.134200400T>CCA358374637PABPC4Lc.620A>G (p.Lys207Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.1159A>G
n.1154A>G
4g.134200400T>GCA358374638PABPC4Lc.620A>C (p.Lys207Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.1159A>C
n.1154A>C
4g.134200401T>ACA358374640PABPC4Lc.619A>T (p.Lys207Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.1158A>T
n.1153A>T
4g.134200401T>CCA358374641PABPC4Lc.619A>G (p.Lys207Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.1158A>G
n.1153A>G
 gnomAD v4
4g.134200401T>GCA358374639PABPC4Lc.619A>C (p.Lys207Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.1158A>C
n.1153A>C
4g.134200402C>ACA358374643PABPC4Lc.618G>T (p.Leu206Phe)
c.792G>T (p.Leu264Phe)
n.1157G>T
n.1152G>T
 dbSNP
4g.134200402C=CA1495814484PABPC4Lc.618G= (p.Leu206=)
c.792G= (p.Leu264=)
n.1157G=
n.1152G=
4g.134200402C>GCA358374642PABPC4Lc.618G>C (p.Leu206Phe)
c.792G>C (p.Leu264Phe)
n.1157G>C
n.1152G>C
4g.134200402C>TCA441360707PABPC4Lc.618G>A (p.Leu206=)
c.792G>A (p.Leu264=)
n.1157G>A
n.1152G>A
4g.134200403A>CCA358374644PABPC4Lc.617T>G (p.Leu206Trp)
c.791T>G (p.Leu264Trp)
n.1156T>G
n.1151T>G
4g.134200403A>GCA358374645PABPC4Lc.617T>C (p.Leu206Ser)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
n.1156T>C
n.1151T>C
 COSMIC COSMIC
4g.134200403A>TCA358374646PABPC4Lc.617T>A (p.Leu206Ter)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
n.1156T>A
n.1151T>A
4g.134200404A=CA1495814486PABPC4Lc.616T= (p.Leu206=)
c.790T= (p.Leu264=)
n.1155T=
n.1150T=
4g.134200404A>CCA358374647PABPC4Lc.616T>G (p.Leu206Val)
c.790T>G (p.Leu264Val)
n.1155T>G
n.1150T>G
4g.134200404A>GCA441360708PABPC4Lc.616T>C (p.Leu206=)
c.790T>C (p.Leu264=)
n.1155T>C
n.1150T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200404A>TCA358374648PABPC4Lc.616T>A (p.Leu206Met)
c.790T>A (p.Leu264Met)
n.1155T>A
n.1150T>A
4g.134200405T>ACA3081051PABPC4Lc.615A>T (p.Arg205Ser)
c.789A>T (p.Arg263Ser)
n.1154A>T
n.1149A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200405T>CCA441360709PABPC4Lc.615A>G (p.Arg205=)
c.789A>G (p.Arg263=)
n.1154A>G
n.1149A>G
 gnomAD v4
4g.134200405T>GCA358374649PABPC4Lc.615A>C (p.Arg205Ser)
c.789A>C (p.Arg263Ser)
n.1154A>C
n.1149A>C
4g.134200405T=CA1495814489PABPC4Lc.615A= (p.Arg205=)
c.789A= (p.Arg263=)
n.1154A=
n.1149A=
4g.134200406C>ACA358374650PABPC4Lc.614G>T (p.Arg205Ile)
c.788G>T (p.Arg263Ile)
n.1153G>T
n.1148G>T
4g.134200406C=CA1495814495PABPC4Lc.614G= (p.Arg205=)
c.788G= (p.Arg263=)
n.1153G=
n.1148G=
4g.134200406C>GCA358374651PABPC4Lc.614G>C (p.Arg205Thr)
c.788G>C (p.Arg263Thr)
n.1153G>C
n.1148G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200406C>TCA358374652PABPC4Lc.614G>A (p.Arg205Lys)
c.788G>A (p.Arg263Lys)
n.1153G>A
n.1148G>A
4g.134200407T>ACA358374653PABPC4Lc.613A>T (p.Arg205Ter)
c.787A>T (p.Arg263Ter)
n.1152A>T
n.1147A>T
4g.134200407T>CCA358374654PABPC4Lc.613A>G (p.Arg205Gly)
c.787A>G (p.Arg263Gly)
n.1152A>G
n.1147A>G
4g.134200407T>GCA441360710PABPC4Lc.613A>C (p.Arg205=)
c.787A>C (p.Arg263=)
n.1152A>C
n.1147A>C
4g.134200408C>ACA358374656PABPC4Lc.612G>T (p.Glu204Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
n.1151G>T
n.1146G>T
4g.134200408C=CA1495814497PABPC4Lc.612G= (p.Glu204=)
c.786G= (p.Glu262=)
n.1151G=
n.1146G=
4g.134200408C>GCA358374655PABPC4Lc.612G>C (p.Glu204Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
n.1151G>C
n.1146G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200408C>TCA441360711PABPC4Lc.612G>A (p.Glu204=)
c.786G>A (p.Glu262=)
n.1151G>A
n.1146G>A
4g.134200409T>ACA358374657PABPC4Lc.611A>T (p.Glu204Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
n.1150A>T
n.1145A>T
4g.134200409T>CCA358374658PABPC4Lc.611A>G (p.Glu204Gly)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
n.1150A>G
n.1145A>G
4g.134200409T>GCA358374659PABPC4Lc.611A>C (p.Glu204Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
n.1150A>C
n.1145A>C
4g.134200410C>ACA358374660PABPC4Lc.610G>T (p.Glu204Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
n.1149G>T
n.1144G>T
4g.134200410C=CA1495814500PABPC4Lc.610G= (p.Glu204=)
c.784G= (p.Glu262=)
n.1149G=
n.1144G=
4g.134200410C>GCA3081052PABPC4Lc.610G>C (p.Glu204Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
n.1149G>C
n.1144G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200410C>TCA358374661PABPC4Lc.610G>A (p.Glu204Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
n.1149G>A
n.1144G>A
4g.134200411delCA913103490PABPC4Lc.609del (p.Asp203GlufsTer4)
c.783del (p.Asp261GlufsTer4)
n.1148del
n.1143del
4g.134200411A>CCA358374662PABPC4Lc.609T>G (p.Asp203Glu)
c.783T>G (p.Asp261Glu)
n.1148T>G
n.1143T>G
4g.134200411A>GCA441360712PABPC4Lc.609T>C (p.Asp203=)
c.783T>C (p.Asp261=)
n.1148T>C
n.1143T>C
4g.134200411A>TCA358374663PABPC4Lc.609T>A (p.Asp203Glu)
c.783T>A (p.Asp261Glu)
n.1148T>A
n.1143T>A
4g.134200412T>ACA3081053PABPC4Lc.608A>T (p.Asp203Val)
c.782A>T (p.Asp261Val)
n.1147A>T
n.1142A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200412T>CCA358374664PABPC4Lc.608A>G (p.Asp203Gly)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
n.1147A>G
n.1142A>G
4g.134200412T>GCA358374665PABPC4Lc.608A>C (p.Asp203Ala)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
n.1147A>C
n.1142A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200412T=CA1495814502PABPC4Lc.608A= (p.Asp203=)
c.782A= (p.Asp261=)
n.1147A=
n.1142A=
4g.134200413C>ACA358374666PABPC4Lc.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
n.1146G>T
n.1141G>T
4g.134200413C>GCA358374667PABPC4Lc.607G>C (p.Asp203His)
c.781G>C (p.Asp261His)
n.1146G>C
n.1141G>C
4g.134200413C>TCA358374668PABPC4Lc.607G>A (p.Asp203Asn)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
n.1146G>A
n.1141G>A
 gnomAD v4
4g.134200414A=CA1495814508PABPC4Lc.606T= (p.Asp202=)
c.780T= (p.Asp260=)
n.1145T=
n.1140T=
4g.134200414A>CCA358374669PABPC4Lc.606T>G (p.Asp202Glu)
c.780T>G (p.Asp260Glu)
n.1145T>G
n.1140T>G
4g.134200414A>GCA106325754PABPC4Lc.606T>C (p.Asp202=)
c.780T>C (p.Asp260=)
n.1145T>C
n.1140T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200414A>TCA358374670PABPC4Lc.606T>A (p.Asp202Glu)
c.780T>A (p.Asp260Glu)
n.1145T>A
n.1140T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.134200415T>ACA3081054PABPC4Lc.605A>T (p.Asp202Val)
c.779A>T (p.Asp260Val)
n.1144A>T
n.1139A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200415T>CCA358374671PABPC4Lc.605A>G (p.Asp202Gly)
c.779A>G (p.Asp260Gly)
n.1144A>G
n.1139A>G
4g.134200415T>GCA358374672PABPC4Lc.605A>C (p.Asp202Ala)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
n.1144A>C
n.1139A>C
4g.134200415T=CA1495814513PABPC4Lc.605A= (p.Asp202=)
c.779A= (p.Asp260=)
n.1144A=
n.1139A=
4g.134200416C>ACA358374673PABPC4Lc.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
n.1143G>T
n.1138G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200416C=CA1495814517PABPC4Lc.604G= (p.Asp202=)
c.778G= (p.Asp260=)
n.1143G=
n.1138G=
4g.134200416C>GCA358374674PABPC4Lc.604G>C (p.Asp202His)
c.778G>C (p.Asp260His)
n.1143G>C
n.1138G>C
4g.134200416C>TCA358374675PABPC4Lc.604G>A (p.Asp202Asn)
c.778G>A (p.Asp260Asn)
n.1143G>A
n.1138G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200417C>ACA358374676PABPC4Lc.603G>T (p.Met201Ile)
c.777G>T (p.Met259Ile)
n.1142G>T
n.1137G>T
4g.134200417C>GCA358374677PABPC4Lc.603G>C (p.Met201Ile)
c.777G>C (p.Met259Ile)
n.1142G>C
n.1137G>C
4g.134200417C>TCA358374678PABPC4Lc.603G>A (p.Met201Ile)
c.777G>A (p.Met259Ile)
n.1142G>A
n.1137G>A
4g.134200418A=CA1495814519PABPC4Lc.602T= (p.Met201=)
c.776T= (p.Met259=)
n.1141T=
n.1136T=
4g.134200418A>CCA358374679PABPC4Lc.602T>G (p.Met201Arg)
c.776T>G (p.Met259Arg)
n.1141T>G
n.1136T>G
4g.134200418A>GCA358374680PABPC4Lc.602T>C (p.Met201Thr)
c.776T>C (p.Met259Thr)
n.1141T>C
n.1136T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200418A>TCA358374681PABPC4Lc.602T>A (p.Met201Lys)
c.776T>A (p.Met259Lys)
n.1141T>A
n.1136T>A
 gnomAD v4
4g.134200419T>ACA358374683PABPC4Lc.601A>T (p.Met201Leu)
c.775A>T (p.Met259Leu)
n.1140A>T
n.1135A>T
4g.134200419T>CCA358374684PABPC4Lc.601A>G (p.Met201Val)
c.775A>G (p.Met259Val)
n.1140A>G
n.1135A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.134200419T>GCA358374682PABPC4Lc.601A>C (p.Met201Leu)
c.775A>C (p.Met259Leu)
n.1140A>C
n.1135A>C
 dbSNP
4g.134200419T=CA1495814522PABPC4Lc.601A= (p.Met201=)
c.775A= (p.Met259=)
n.1140A=
n.1135A=
4g.134200420G>ACA441360714PABPC4Lc.600C>T (p.Asp200=)
c.774C>T (p.Asp258=)
n.1139C>T
n.1134C>T
4g.134200420G>CCA358374685PABPC4Lc.600C>G (p.Asp200Glu)
c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.1139C>G
n.1134C>G
4g.134200420G>TCA358374686PABPC4Lc.600C>A (p.Asp200Glu)
c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.1139C>A
n.1134C>A
4g.134200421T>ACA358374687PABPC4Lc.599A>T (p.Asp200Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.1138A>T
n.1133A>T
4g.134200421T>CCA358374688PABPC4Lc.599A>G (p.Asp200Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.1138A>G
n.1133A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200421T>GCA358374689PABPC4Lc.599A>C (p.Asp200Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.1138A>C
n.1133A>C
4g.134200421T=CA1495814527PABPC4Lc.599A= (p.Asp200=)
c.773A= (p.Asp258=)
n.1138A=
n.1133A=
4g.134200422C>ACA358374692PABPC4Lc.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.1137G>T
n.1132G>T
4g.134200422C=CA1495814530PABPC4Lc.598G= (p.Asp200=)
c.772G= (p.Asp258=)
n.1137G=
n.1132G=
4g.134200422C>GCA358374690PABPC4Lc.598G>C (p.Asp200His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.1137G>C
n.1132G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.134200422C>TCA358374691PABPC4Lc.598G>A (p.Asp200Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.1137G>A
n.1132G>A
4g.134200423A>CCA441360715PABPC4Lc.597T>G (p.Gly199=)
c.771T>G (p.Gly257=)
n.1136T>G
n.1131T>G
4g.134200423A>GCA441360716PABPC4Lc.597T>C (p.Gly199=)
c.771T>C (p.Gly257=)
n.1136T>C
n.1131T>C
4g.134200423A>TCA441360717PABPC4Lc.597T>A (p.Gly199=)
c.771T>A (p.Gly257=)
n.1136T>A
n.1131T>A
 gnomAD v4
4g.134200424C>ACA358374693PABPC4Lc.596G>T (p.Gly199Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.1135G>T
n.1130G>T
4g.134200424C=CA1495814534PABPC4Lc.596G= (p.Gly199=)
c.770G= (p.Gly257=)
n.1135G=
n.1130G=
4g.134200424C>GCA358374694PABPC4Lc.596G>C (p.Gly199Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.1135G>C
n.1130G>C
4g.134200424C>TCA358374695PABPC4Lc.596G>A (p.Gly199Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
n.1135G>A
n.1130G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.134200425C>ACA358374696PABPC4Lc.595G>T (p.Gly199Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
n.1134G>T
n.1129G>T
4g.134200425C>GCA358374697PABPC4Lc.595G>C (p.Gly199Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1134G>C
n.1129G>C
4g.134200425C>TCA358374698PABPC4Lc.595G>A (p.Gly199Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
n.1134G>A
n.1129G>A
4g.134200426T>ACA441360718PABPC4Lc.594A>T (p.Gly198=)
c.768A>T (p.Gly256=)
n.1133A>T
n.1128A>T
4g.134200426T>CCA441360719PABPC4Lc.594A>G (p.Gly198=)
c.768A>G (p.Gly256=)
n.1133A>G
n.1128A>G
4g.134200426T>GCA441360720PABPC4Lc.594A>C (p.Gly198=)
c.768A>C (p.Gly256=)
n.1133A>C
n.1128A>C
 gnomAD v4
4g.134200427C>ACA358374700PABPC4Lc.593G>T (p.Gly198Val)
c.767G>T (p.Gly256Val)
n.1132G>T
n.1127G>T
4g.134200427C>GCA358374701PABPC4Lc.593G>C (p.Gly198Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.1132G>C
n.1127G>C
4g.134200427C>TCA358374699PABPC4Lc.593G>A (p.Gly198Glu)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
n.1132G>A
n.1127G>A
4g.134200428C>ACA358374703PABPC4Lc.592G>T (p.Gly198Ter)
c.766G>T (p.Gly256Ter)
n.1131G>T
n.1126G>T
4g.134200428C=CA1495814536PABPC4Lc.592G= (p.Gly198=)
c.766G= (p.Gly256=)
n.1131G=
n.1126G=
4g.134200428C>GCA358374702PABPC4Lc.592G>C (p.Gly198Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.1131G>C
n.1126G>C
4g.134200428C>TCA358374704PABPC4Lc.592G>A (p.Gly198Arg)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
n.1131G>A
n.1126G>A
 dbSNP
4g.134200429A=CA1495814540PABPC4Lc.591T= (p.Phe197=)
c.765T= (p.Phe255=)
n.1130T=
n.1125T=
4g.134200429A>CCA358374705PABPC4Lc.591T>G (p.Phe197Leu)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
n.1130T>G
n.1125T>G
 dbSNP
4g.134200429A>GCA441360721PABPC4Lc.591T>C (p.Phe197=)
c.765T>C (p.Phe255=)
n.1130T>C
n.1125T>C
 gnomAD v4
4g.134200429A>TCA358374706PABPC4Lc.591T>A (p.Phe197Leu)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
n.1130T>A
n.1125T>A
4g.134200430A>CCA358374707PABPC4Lc.590T>G (p.Phe197Cys)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.1129T>G
n.1124T>G
4g.134200430A>GCA358374708PABPC4Lc.590T>C (p.Phe197Ser)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.1129T>C
n.1124T>C
 gnomAD v4
4g.134200430A>TCA358374709PABPC4Lc.590T>A (p.Phe197Tyr)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.1129T>A
n.1124T>A
4g.134200431A>CCA358374710PABPC4Lc.589T>G (p.Phe197Val)
c.763T>G (p.Phe255Val)
n.1128T>G
n.1123T>G
 gnomAD v4
4g.134200431A>GCA358374711PABPC4Lc.589T>C (p.Phe197Leu)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.1128T>C
n.1123T>C
4g.134200431A>TCA358374712PABPC4Lc.589T>A (p.Phe197Ile)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.1128T>A
n.1123T>A
4g.134200432G>ACA441360722PABPC4Lc.588C>T (p.Asn196=)
c.762C>T (p.Asn254=)
n.1127C>T
n.1122C>T
4g.134200432G>CCA358374713PABPC4Lc.588C>G (p.Asn196Lys)
c.762C>G (p.Asn254Lys)
n.1127C>G
n.1122C>G
4g.134200432G>TCA358374714PABPC4Lc.588C>A (p.Asn196Lys)
c.762C>A (p.Asn254Lys)
n.1127C>A
n.1122C>A
4g.134200432_134200435delinsGTTTCA1495814542PABPC4Lc.585_588delinsAAAC (p.Lys195=)
c.759_762delinsAAAC (p.Lys253=)
n.1124_1127delinsAAAC
n.1119_1122delinsAAAC
4g.134200433T>ACA358374715PABPC4Lc.587A>T (p.Asn196Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.1126A>T
n.1121A>T
4g.134200433T>CCA358374716PABPC4Lc.587A>G (p.Asn196Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.1126A>G
n.1121A>G
4g.134200433T>GCA358374717PABPC4Lc.587A>C (p.Asn196Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.1126A>C
n.1121A>C
4g.134200438dupCA2672091040PABPC4Lc.587dup (p.Asn196LysfsTer5)
c.761dup (p.Asn254LysfsTer5)
n.1126dup
n.1121dup
 gnomAD v4
4g.134200438delCA2763628671PABPC4Lc.587del (p.Asn196ThrfsTer11)
c.761del (p.Asn254ThrfsTer11)
n.1126del
n.1121del
4g.134200436_134200438delCA1068310888PABPC4Lc.585_587del (p.Lys195del)
c.759_761del (p.Lys253del)
n.1124_1126del
n.1119_1121del
 dbSNP
4g.134200434T>ACA358374720PABPC4Lc.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.1125A>T
n.1120A>T
4g.134200434T>CCA358374719PABPC4Lc.586A>G (p.Asn196Asp)
c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.1125A>G
n.1120A>G
 gnomAD v4
4g.134200434T>GCA358374718PABPC4Lc.586A>C (p.Asn196His)
c.760A>C (p.Asn254His)
n.1125A>C
n.1120A>C
4g.134200435T>ACA358374721PABPC4Lc.585A>T (p.Lys195Asn)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
n.1124A>T
n.1119A>T
4g.134200435T>CCA441360723PABPC4Lc.585A>G (p.Lys195=)
c.759A>G (p.Lys253=)
n.1124A>G
n.1119A>G
4g.134200435T>GCA358374722PABPC4Lc.585A>C (p.Lys195Asn)
c.759A>C (p.Lys253Asn)
n.1124A>C
n.1119A>C
4g.134200436T>ACA358374723PABPC4Lc.584A>T (p.Lys195Ile)
c.758A>T (p.Lys253Ile)
n.1123A>T
n.1118A>T
4g.134200436T>CCA358374724PABPC4Lc.584A>G (p.Lys195Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.1123A>G
n.1118A>G
 gnomAD v4
4g.134200436T>GCA358374725PABPC4Lc.584A>C (p.Lys195Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.1123A>C
n.1118A>C
4g.134200437T>ACA358374726PABPC4Lc.583A>T (p.Lys195Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.1122A>T
n.1117A>T
4g.134200437T>CCA358374727PABPC4Lc.583A>G (p.Lys195Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.1122A>G
n.1117A>G
 gnomAD v4
4g.134200437T>GCA358374729PABPC4Lc.583A>C (p.Lys195Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.1122A>C
n.1117A>C
4g.134200438T>ACA441360724PABPC4Lc.582A>T (p.Ile194=)
c.756A>T (p.Ile252=)
n.1121A>T
n.1116A>T
 gnomAD v4
4g.134200438T>CCA358374730PABPC4Lc.582A>G (p.Ile194Met)
c.756A>G (p.Ile252Met)
n.1121A>G
n.1116A>G
4g.134200438T>GCA441360725PABPC4Lc.582A>C (p.Ile194=)
c.756A>C (p.Ile252=)
n.1121A>C
n.1116A>C
 dbSNP
4g.134200439A>CCA358374731PABPC4Lc.581T>G (p.Ile194Arg)
c.755T>G (p.Ile252Arg)
n.1120T>G
n.1115T>G
4g.134200439A>GCA358374732PABPC4Lc.581T>C (p.Ile194Thr)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.1120T>C
n.1115T>C
4g.134200439A>TCA358374733PABPC4Lc.581T>A (p.Ile194Lys)
c.755T>A (p.Ile252Lys)
n.1120T>A
n.1115T>A
4g.134200440T>ACA358374735PABPC4Lc.580A>T (p.Ile194Leu)
c.754A>T (p.Ile252Leu)
n.1119A>T
n.1114A>T
4g.134200440T>CCA358374736PABPC4Lc.580A>G (p.Ile194Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
n.1119A>G
n.1114A>G
 gnomAD v4
4g.134200440T>GCA358374734PABPC4Lc.580A>C (p.Ile194Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.1119A>C
n.1114A>C

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