Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.134200304C>A | CA358374418 | PABPC4L | c.716G>T (p.Ser239Ile) c.890G>T (p.Ser297Ile) n.1255G>T n.1250G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200304C= | CA1495814359 | PABPC4L | c.716G= (p.Ser239=) c.890G= (p.Ser297=) n.1255G= n.1250G= | |
4 | g.134200304C>G | CA358374420 | PABPC4L | c.716G>C (p.Ser239Thr) c.890G>C (p.Ser297Thr) n.1255G>C n.1250G>C | |
4 | g.134200304C>T | CA358374419 | PABPC4L | c.716G>A (p.Ser239Asn) c.890G>A (p.Ser297Asn) n.1255G>A n.1250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200305T>A | CA358374421 | PABPC4L | c.715A>T (p.Ser239Cys) c.889A>T (p.Ser297Cys) n.1254A>T n.1249A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200305T>C | CA358374422 | PABPC4L | c.715A>G (p.Ser239Gly) c.889A>G (p.Ser297Gly) n.1254A>G n.1249A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200305T>G | CA358374423 | PABPC4L | c.715A>C (p.Ser239Arg) c.889A>C (p.Ser297Arg) n.1254A>C n.1249A>C | |
4 | g.134200306A= | CA1495814362 | PABPC4L | c.714T= (p.Asp238=) c.888T= (p.Asp296=) n.1253T= n.1248T= | |
4 | g.134200306A>C | CA358374424 | PABPC4L | c.714T>G (p.Asp238Glu) c.888T>G (p.Asp296Glu) n.1253T>G n.1248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200306A>G | CA441360650 | PABPC4L | c.714T>C (p.Asp238=) c.888T>C (p.Asp296=) n.1253T>C n.1248T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200306A>T | CA358374425 | PABPC4L | c.714T>A (p.Asp238Glu) c.888T>A (p.Asp296Glu) n.1253T>A n.1248T>A | |
4 | g.134200307T>A | CA358374426 | PABPC4L | c.713A>T (p.Asp238Val) c.887A>T (p.Asp296Val) n.1252A>T n.1247A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200307T>C | CA358374427 | PABPC4L | c.713A>G (p.Asp238Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) n.1252A>G n.1247A>G | |
4 | g.134200307T>G | CA358374428 | PABPC4L | c.713A>C (p.Asp238Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) n.1252A>C n.1247A>C | |
4 | g.134200308C>A | CA3081039 | PABPC4L | c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) n.1251G>T n.1246G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200308C= | CA1495814364 | PABPC4L | c.712G= (p.Asp238=) c.886G= (p.Asp296=) n.1251G= n.1246G= | |
4 | g.134200308C>G | CA358374429 | PABPC4L | c.712G>C (p.Asp238His) c.886G>C (p.Asp296His) n.1251G>C n.1246G>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200308C>T | CA358374430 | PABPC4L | c.712G>A (p.Asp238Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) n.1251G>A n.1246G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200309A>C | CA358374431 | PABPC4L | c.711T>G (p.Phe237Leu) c.885T>G (p.Phe295Leu) n.1250T>G n.1245T>G | |
4 | g.134200309A>G | CA441360651 | PABPC4L | c.711T>C (p.Phe237=) c.885T>C (p.Phe295=) n.1250T>C n.1245T>C | |
4 | g.134200309A>T | CA358374432 | PABPC4L | c.711T>A (p.Phe237Leu) c.885T>A (p.Phe295Leu) n.1250T>A n.1245T>A | |
4 | g.134200312del | CA2672091030 | PABPC4L | c.711del (p.Phe237LeufsTer14) c.885del (p.Phe295LeufsTer14) n.1250del n.1245del | gnomAD v4 |
4 | g.134200310A>C | CA358374433 | PABPC4L | c.710T>G (p.Phe237Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1249T>G n.1244T>G | |
4 | g.134200310A>G | CA358374434 | PABPC4L | c.710T>C (p.Phe237Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1249T>C n.1244T>C | |
4 | g.134200310A>T | CA358374435 | PABPC4L | c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1249T>A n.1244T>A | |
4 | g.134200311A>C | CA358374436 | PABPC4L | c.709T>G (p.Phe237Val) c.883T>G (p.Phe295Val) n.1248T>G n.1243T>G | |
4 | g.134200311A>G | CA358374437 | PABPC4L | c.709T>C (p.Phe237Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1248T>C n.1243T>C | |
4 | g.134200311A>T | CA358374438 | PABPC4L | c.709T>A (p.Phe237Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1248T>A n.1243T>A | |
4 | g.134200312A>C | CA358374440 | PABPC4L | c.708T>G (p.Ser236Arg) c.882T>G (p.Ser294Arg) n.1247T>G n.1242T>G | |
4 | g.134200312A>G | CA441360652 | PABPC4L | c.708T>C (p.Ser236=) c.882T>C (p.Ser294=) n.1247T>C n.1242T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200312A>T | CA358374439 | PABPC4L | c.708T>A (p.Ser236Arg) c.882T>A (p.Ser294Arg) n.1247T>A n.1242T>A | |
4 | g.134200312_134200314delinsACT | CA1495814366 | PABPC4L | c.706_708delinsAGT (p.Ser236=) c.880_882delinsAGT (p.Ser294=) n.1245_1247delinsAGT n.1240_1242delinsAGT | |
4 | g.134200313C>A | CA358374441 | PABPC4L | c.707G>T (p.Ser236Ile) c.881G>T (p.Ser294Ile) n.1246G>T n.1241G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200313C= | CA1495814371 | PABPC4L | c.707G= (p.Ser236=) c.881G= (p.Ser294=) n.1246G= n.1241G= | |
4 | g.134200313C>G | CA106325730 | PABPC4L | c.707G>C (p.Ser236Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) n.1246G>C n.1241G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200313C>T | CA3081040 | PABPC4L | c.707G>A (p.Ser236Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) n.1246G>A n.1241G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200314_134200315del | CA555019083 | PABPC4L | c.706_707del (p.Ser236PhefsTer2) c.880_881del (p.Ser294PhefsTer2) n.1245_1246del n.1240_1241del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200314T>A | CA358374442 | PABPC4L | c.706A>T (p.Ser236Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) n.1245A>T n.1240A>T | |
4 | g.134200314T>C | CA358374443 | PABPC4L | c.706A>G (p.Ser236Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) n.1245A>G n.1240A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200314T>G | CA358374444 | PABPC4L | c.706A>C (p.Ser236Arg) c.880A>C (p.Ser294Arg) n.1245A>C n.1240A>C | |
4 | g.134200314T= | CA1495814376 | PABPC4L | c.706A= (p.Ser236=) c.880A= (p.Ser294=) n.1245A= n.1240A= | |
4 | g.134200315C>A | CA441360653 | PABPC4L | c.705G>T (p.Val235=) c.879G>T (p.Val293=) n.1244G>T n.1239G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200315C>G | CA441360654 | PABPC4L | c.705G>C (p.Val235=) c.879G>C (p.Val293=) n.1244G>C n.1239G>C | |
4 | g.134200315C>T | CA441360655 | PABPC4L | c.705G>A (p.Val235=) c.879G>A (p.Val293=) n.1244G>A n.1239G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200317_134200318del | CA2672091031 | PABPC4L | c.704_705del (p.Val235GlufsTer3) c.878_879del (p.Val293GlufsTer3) n.1243_1244del n.1238_1239del | gnomAD v4 |
4 | g.134200316A= | CA1495814378 | PABPC4L | c.704T= (p.Val235=) c.878T= (p.Val293=) n.1243T= n.1238T= | |
4 | g.134200316A>C | CA358374445 | PABPC4L | c.704T>G (p.Val235Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.1243T>G n.1238T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200316A>G | CA358374447 | PABPC4L | c.704T>C (p.Val235Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.1243T>C n.1238T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200316A>T | CA358374446 | PABPC4L | c.704T>A (p.Val235Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) n.1243T>A n.1238T>A | |
4 | g.134200317C>A | CA358374448 | PABPC4L | c.703G>T (p.Val235Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.1242G>T n.1237G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200317C= | CA1495814380 | PABPC4L | c.703G= (p.Val235=) c.877G= (p.Val293=) n.1242G= n.1237G= | |
4 | g.134200317C>G | CA3081041 | PABPC4L | c.703G>C (p.Val235Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.1242G>C n.1237G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200317C>T | CA358374449 | PABPC4L | c.703G>A (p.Val235Met) c.877G>A (p.Val293Met) n.1242G>A n.1237G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200318A= | CA1495814382 | PABPC4L | c.702T= (p.Phe234=) c.876T= (p.Phe292=) n.1241T= n.1236T= | |
4 | g.134200318A>C | CA358374450 | PABPC4L | c.702T>G (p.Phe234Leu) c.876T>G (p.Phe292Leu) n.1241T>G n.1236T>G | |
4 | g.134200318A>G | CA441360656 | PABPC4L | c.702T>C (p.Phe234=) c.876T>C (p.Phe292=) n.1241T>C n.1236T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200318A>T | CA358374451 | PABPC4L | c.702T>A (p.Phe234Leu) c.876T>A (p.Phe292Leu) n.1241T>A n.1236T>A | |
4 | g.134200320dup | CA3081042 | PABPC4L | c.702dup (p.Val235CysfsTer4) c.876dup (p.Val293CysfsTer4) n.1241dup n.1236dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.134200320del | CA2672091032 | PABPC4L | c.702del (p.Phe234LeufsTer2) c.876del (p.Phe292LeufsTer2) n.1241del n.1236del | gnomAD v4 |
4 | g.134200319A= | CA1495814384 | PABPC4L | c.701T= (p.Phe234=) c.875T= (p.Phe292=) n.1240T= n.1235T= | |
4 | g.134200319A>C | CA358374452 | PABPC4L | c.701T>G (p.Phe234Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) n.1240T>G n.1235T>G | |
4 | g.134200319A>G | CA358374453 | PABPC4L | c.701T>C (p.Phe234Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) n.1240T>C n.1235T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200319A>T | CA358374454 | PABPC4L | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) n.1240T>A n.1235T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200320A>C | CA358374455 | PABPC4L | c.700T>G (p.Phe234Val) c.874T>G (p.Phe292Val) n.1239T>G n.1234T>G | |
4 | g.134200320A>G | CA358374456 | PABPC4L | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.874T>C (p.Phe292Leu) n.1239T>C n.1234T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200320A>T | CA358374457 | PABPC4L | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) n.1239T>A n.1234T>A | |
4 | g.134200321G>A | CA441360659 | PABPC4L | c.699C>T (p.Gly233=) c.873C>T (p.Gly291=) n.1238C>T n.1233C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200321G>C | CA441360657 | PABPC4L | c.699C>G (p.Gly233=) c.873C>G (p.Gly291=) n.1238C>G n.1233C>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200321G>T | CA441360658 | PABPC4L | c.699C>A (p.Gly233=) c.873C>A (p.Gly291=) n.1238C>A n.1233C>A | |
4 | g.134200322C>A | CA358374459 | PABPC4L | c.698G>T (p.Gly233Val) c.872G>T (p.Gly291Val) n.1237G>T n.1232G>T | |
4 | g.134200322C>G | CA358374460 | PABPC4L | c.698G>C (p.Gly233Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.1237G>C n.1232G>C | |
4 | g.134200322C>T | CA358374458 | PABPC4L | c.698G>A (p.Gly233Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) n.1237G>A n.1232G>A | |
4 | g.134200323C>A | CA358374462 | PABPC4L | c.697G>T (p.Gly233Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) n.1236G>T n.1231G>T | |
4 | g.134200323C= | CA1495814386 | PABPC4L | c.697G= (p.Gly233=) c.871G= (p.Gly291=) n.1236G= n.1231G= | |
4 | g.134200323C>G | CA358374461 | PABPC4L | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.1236G>C n.1231G>C | |
4 | g.134200323C>T | CA358374463 | PABPC4L | c.697G>A (p.Gly233Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) n.1236G>A n.1231G>A | |
4 | g.134200323_134200326dup | CA2672091033 | PABPC4L | c.694_697dup (p.Gly233ValfsTer7) c.868_871dup (p.Gly291ValfsTer7) n.1233_1236dup n.1228_1231dup | gnomAD v4 |
4 | g.134200324A= | CA1495814389 | PABPC4L | c.696T= (p.Phe232=) c.870T= (p.Phe290=) n.1235T= n.1230T= | |
4 | g.134200324A>C | CA358374464 | PABPC4L | c.696T>G (p.Phe232Leu) c.870T>G (p.Phe290Leu) n.1235T>G n.1230T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200324A>G | CA441360660 | PABPC4L | c.696T>C (p.Phe232=) c.870T>C (p.Phe290=) n.1235T>C n.1230T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200324A>T | CA358374465 | PABPC4L | c.696T>A (p.Phe232Leu) c.870T>A (p.Phe290Leu) n.1235T>A n.1230T>A | |
4 | g.134200326dup | CA787525614 | PABPC4L | c.696dup (p.Gly233TrpfsTer6) c.870dup (p.Gly291TrpfsTer6) n.1235dup n.1230dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200326del | CA2672091034 | PABPC4L | c.696del (p.Phe232LeufsTer4) c.870del (p.Phe290LeufsTer4) n.1235del n.1230del | gnomAD v4 |
4 | g.134200325A>C | CA358374466 | PABPC4L | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) n.1234T>G n.1229T>G | |
4 | g.134200325A>G | CA358374467 | PABPC4L | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) n.1234T>C n.1229T>C | |
4 | g.134200325A>T | CA358374468 | PABPC4L | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.1234T>A n.1229T>A | |
4 | g.134200326A>C | CA358374469 | PABPC4L | c.694T>G (p.Phe232Val) c.868T>G (p.Phe290Val) n.1233T>G n.1228T>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200326A>G | CA358374470 | PABPC4L | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) n.1233T>C n.1228T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200326A>T | CA358374471 | PABPC4L | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) n.1233T>A n.1228T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200327G>A | CA441360661 | PABPC4L | c.693C>T (p.Gly231=) c.867C>T (p.Gly289=) n.1232C>T n.1227C>T | dbSNP |
4 | g.134200327G>C | CA441360663 | PABPC4L | c.693C>G (p.Gly231=) c.867C>G (p.Gly289=) n.1232C>G n.1227C>G | |
4 | g.134200327G= | CA1495814395 | PABPC4L | c.693C= (p.Gly231=) c.867C= (p.Gly289=) n.1232C= n.1227C= | |
4 | g.134200327G>T | CA441360662 | PABPC4L | c.693C>A (p.Gly231=) c.867C>A (p.Gly289=) n.1232C>A n.1227C>A | |
4 | g.134200328C>A | CA358374474 | PABPC4L | c.692G>T (p.Gly231Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.1231G>T n.1226G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200328C= | CA1495814397 | PABPC4L | c.692G= (p.Gly231=) c.866G= (p.Gly289=) n.1231G= n.1226G= | |
4 | g.134200328C>G | CA358374472 | PABPC4L | c.692G>C (p.Gly231Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1231G>C n.1226G>C | |
4 | g.134200328C>T | CA358374473 | PABPC4L | c.692G>A (p.Gly231Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) n.1231G>A n.1226G>A | |
4 | g.134200329C>A | CA3081043 | PABPC4L | c.691G>T (p.Gly231Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.1230G>T n.1225G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200329C= | CA1495814400 | PABPC4L | c.691G= (p.Gly231=) c.865G= (p.Gly289=) n.1230G= n.1225G= | |
4 | g.134200329C>G | CA358374475 | PABPC4L | c.691G>C (p.Gly231Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1230G>C n.1225G>C | |
4 | g.134200329C>T | CA358374476 | PABPC4L | c.691G>A (p.Gly231Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.1230G>A n.1225G>A | |
4 | g.134200330T>A | CA358374477 | PABPC4L | c.690A>T (p.Lys230Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn) n.1229A>T n.1224A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200330T>C | CA441360664 | PABPC4L | c.690A>G (p.Lys230=) c.864A>G (p.Lys288=) n.1229A>G n.1224A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200330T>G | CA358374478 | PABPC4L | c.690A>C (p.Lys230Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn) n.1229A>C n.1224A>C | |
4 | g.134200331T>A | CA358374479 | PABPC4L | c.689A>T (p.Lys230Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile) n.1228A>T n.1223A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200331T>C | CA358374481 | PABPC4L | c.689A>G (p.Lys230Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) n.1228A>G n.1223A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200331T>G | CA358374480 | PABPC4L | c.689A>C (p.Lys230Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) n.1228A>C n.1223A>C | |
4 | g.134200332T>A | CA358374482 | PABPC4L | c.688A>T (p.Lys230Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) n.1227A>T n.1222A>T | |
4 | g.134200332T>C | CA358374483 | PABPC4L | c.688A>G (p.Lys230Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) n.1227A>G n.1222A>G | |
4 | g.134200332T>G | CA358374484 | PABPC4L | c.688A>C (p.Lys230Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) n.1227A>C n.1222A>C | |
4 | g.134200333G>A | CA441360665 | PABPC4L | c.687C>T (p.Ser229=) c.861C>T (p.Ser287=) n.1226C>T n.1221C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200333G>C | CA441360666 | PABPC4L | c.687C>G (p.Ser229=) c.861C>G (p.Ser287=) n.1226C>G n.1221C>G | |
4 | g.134200333G>T | CA441360667 | PABPC4L | c.687C>A (p.Ser229=) c.861C>A (p.Ser287=) n.1226C>A n.1221C>A | |
4 | g.134200334G>A | CA358374485 | PABPC4L | c.686C>T (p.Ser229Phe) c.860C>T (p.Ser287Phe) n.1225C>T n.1220C>T | COSMIC COSMIC |
4 | g.134200334G>C | CA358374486 | PABPC4L | c.686C>G (p.Ser229Cys) c.860C>G (p.Ser287Cys) n.1225C>G n.1220C>G | |
4 | g.134200334G= | CA1495814402 | PABPC4L | c.686C= (p.Ser229=) c.860C= (p.Ser287=) n.1225C= n.1220C= | |
4 | g.134200334G>T | CA358374487 | PABPC4L | c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.860C>A (p.Ser287Tyr) n.1225C>A n.1220C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200335del | CA2578196348 | PABPC4L | c.685del (p.Ser229ProfsTer7) c.859del (p.Ser287ProfsTer7) n.1224del n.1219del | |
4 | g.134200335A>C | CA358374488 | PABPC4L | c.685T>G (p.Ser229Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) n.1224T>G n.1219T>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200335A>G | CA358374489 | PABPC4L | c.685T>C (p.Ser229Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) n.1224T>C n.1219T>C | |
4 | g.134200335A>T | CA358374490 | PABPC4L | c.685T>A (p.Ser229Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) n.1224T>A n.1219T>A | |
4 | g.134200336T>A | CA358374491 | PABPC4L | c.684A>T (p.Lys228Asn) c.858A>T (p.Lys286Asn) n.1223A>T n.1218A>T | |
4 | g.134200336T>C | CA441360668 | PABPC4L | c.684A>G (p.Lys228=) c.858A>G (p.Lys286=) n.1223A>G n.1218A>G | |
4 | g.134200336T>G | CA358374492 | PABPC4L | c.684A>C (p.Lys228Asn) c.858A>C (p.Lys286Asn) n.1223A>C n.1218A>C | |
4 | g.134200337T>A | CA358374493 | PABPC4L | c.683A>T (p.Lys228Ile) c.857A>T (p.Lys286Ile) n.1222A>T n.1217A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200337T>C | CA358374495 | PABPC4L | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.857A>G (p.Lys286Arg) n.1222A>G n.1217A>G | |
4 | g.134200337T>G | CA358374494 | PABPC4L | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.857A>C (p.Lys286Thr) n.1222A>C n.1217A>C | |
4 | g.134200337T= | CA1495814404 | PABPC4L | c.683A= (p.Lys228=) c.857A= (p.Lys286=) n.1222A= n.1217A= | |
4 | g.134200338T>A | CA358374496 | PABPC4L | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.856A>T (p.Lys286Ter) n.1221A>T n.1216A>T | |
4 | g.134200338T>C | CA358374497 | PABPC4L | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.856A>G (p.Lys286Glu) n.1221A>G n.1216A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200338T>G | CA358374498 | PABPC4L | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.856A>C (p.Lys286Gln) n.1221A>C n.1216A>C | |
4 | g.134200339C>A | CA441360669 | PABPC4L | c.681G>T (p.Gly227=) c.855G>T (p.Gly285=) n.1220G>T n.1215G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200339C= | CA1495814406 | PABPC4L | c.681G= (p.Gly227=) c.855G= (p.Gly285=) n.1220G= n.1215G= | |
4 | g.134200339C>G | CA441360671 | PABPC4L | c.681G>C (p.Gly227=) c.855G>C (p.Gly285=) n.1220G>C n.1215G>C | |
4 | g.134200339C>T | CA441360670 | PABPC4L | c.681G>A (p.Gly227=) c.855G>A (p.Gly285=) n.1220G>A n.1215G>A | dbSNP |
4 | g.134200340C>A | CA358374499 | PABPC4L | c.680G>T (p.Gly227Val) c.854G>T (p.Gly285Val) n.1219G>T n.1214G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200340C>G | CA358374500 | PABPC4L | c.680G>C (p.Gly227Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1219G>C n.1214G>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200340C>T | CA358374501 | PABPC4L | c.680G>A (p.Gly227Glu) c.854G>A (p.Gly285Glu) n.1219G>A n.1214G>A | |
4 | g.134200341C>A | CA358374502 | PABPC4L | c.679G>T (p.Gly227Trp) c.853G>T (p.Gly285Trp) n.1218G>T n.1213G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200341C>G | CA358374503 | PABPC4L | c.679G>C (p.Gly227Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1218G>C n.1213G>C | |
4 | g.134200341C>T | CA358374504 | PABPC4L | c.679G>A (p.Gly227Arg) c.853G>A (p.Gly285Arg) n.1218G>A n.1213G>A | |
4 | g.134200342A>C | CA358374505 | PABPC4L | c.678T>G (p.Ser226Arg) c.852T>G (p.Ser284Arg) n.1217T>G n.1212T>G | |
4 | g.134200342A>G | CA441360672 | PABPC4L | c.678T>C (p.Ser226=) c.852T>C (p.Ser284=) n.1217T>C n.1212T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200342A>T | CA358374506 | PABPC4L | c.678T>A (p.Ser226Arg) c.852T>A (p.Ser284Arg) n.1217T>A n.1212T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200343C>A | CA358374509 | PABPC4L | c.677G>T (p.Ser226Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) n.1216G>T n.1211G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200343C= | CA1495814409 | PABPC4L | c.677G= (p.Ser226=) c.851G= (p.Ser284=) n.1216G= n.1211G= | |
4 | g.134200343C>G | CA358374508 | PABPC4L | c.677G>C (p.Ser226Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) n.1216G>C n.1211G>C | dbSNP |
4 | g.134200343C>T | CA358374507 | PABPC4L | c.677G>A (p.Ser226Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) n.1216G>A n.1211G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200344T>A | CA358374510 | PABPC4L | c.676A>T (p.Ser226Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) n.1215A>T n.1210A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200344T>C | CA358374511 | PABPC4L | c.676A>G (p.Ser226Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) n.1215A>G n.1210A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200344T>G | CA358374512 | PABPC4L | c.676A>C (p.Ser226Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) n.1215A>C n.1210A>C | |
4 | g.134200345G>A | CA3081044 | PABPC4L | c.675C>T (p.Ser225=) c.849C>T (p.Ser283=) n.1214C>T n.1209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200345G>C | CA441360673 | PABPC4L | c.675C>G (p.Ser225=) c.849C>G (p.Ser283=) n.1214C>G n.1209C>G | |
4 | g.134200345G= | CA1495814412 | PABPC4L | c.675C= (p.Ser225=) c.849C= (p.Ser283=) n.1214C= n.1209C= | |
4 | g.134200345G>T | CA441360674 | PABPC4L | c.675C>A (p.Ser225=) c.849C>A (p.Ser283=) n.1214C>A n.1209C>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200346G>A | CA358374513 | PABPC4L | c.674C>T (p.Ser225Phe) c.848C>T (p.Ser283Phe) n.1213C>T n.1208C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200346G>C | CA358374514 | PABPC4L | c.674C>G (p.Ser225Cys) c.848C>G (p.Ser283Cys) n.1213C>G n.1208C>G | |
4 | g.134200346G= | CA1495814416 | PABPC4L | c.674C= (p.Ser225=) c.848C= (p.Ser283=) n.1213C= n.1208C= | |
4 | g.134200346G>T | CA3081045 | PABPC4L | c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.848C>A (p.Ser283Tyr) n.1213C>A n.1208C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200347A>C | CA358374515 | PABPC4L | c.673T>G (p.Ser225Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.1212T>G n.1207T>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200347A>G | CA358374516 | PABPC4L | c.673T>C (p.Ser225Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.1212T>C n.1207T>C | |
4 | g.134200347A>T | CA358374517 | PABPC4L | c.673T>A (p.Ser225Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.1212T>A n.1207T>A | |
4 | g.134200348A>C | CA358374518 | PABPC4L | c.672T>G (p.Asp224Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) n.1211T>G n.1206T>G | |
4 | g.134200348A>G | CA441360675 | PABPC4L | c.672T>C (p.Asp224=) c.846T>C (p.Asp282=) n.1211T>C n.1206T>C | |
4 | g.134200348A>T | CA358374519 | PABPC4L | c.672T>A (p.Asp224Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) n.1211T>A n.1206T>A | |
4 | g.134200349T>A | CA358374521 | PABPC4L | c.671A>T (p.Asp224Val) c.845A>T (p.Asp282Val) n.1210A>T n.1205A>T | |
4 | g.134200349T>C | CA358374522 | PABPC4L | c.671A>G (p.Asp224Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) n.1210A>G n.1205A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200349T>G | CA358374520 | PABPC4L | c.671A>C (p.Asp224Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) n.1210A>C n.1205A>C | |
4 | g.134200350C>A | CA358374525 | PABPC4L | c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.1209G>T n.1204G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.134200350C>G | CA358374523 | PABPC4L | c.670G>C (p.Asp224His) c.844G>C (p.Asp282His) n.1209G>C n.1204G>C | |
4 | g.134200350C>T | CA358374524 | PABPC4L | c.670G>A (p.Asp224Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) n.1209G>A n.1204G>A | |
4 | g.134200351T>A | CA441360676 | PABPC4L | c.669A>T (p.Thr223=) c.843A>T (p.Thr281=) n.1208A>T n.1203A>T | |
4 | g.134200351T>C | CA441360677 | PABPC4L | c.669A>G (p.Thr223=) c.843A>G (p.Thr281=) n.1208A>G n.1203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.134200351T>G | CA441360678 | PABPC4L | c.669A>C (p.Thr223=) c.843A>C (p.Thr281=) n.1208A>C n.1203A>C | |
4 | g.134200351T= | CA1495814423 | PABPC4L | c.669A= (p.Thr223=) c.843A= (p.Thr281=) n.1208A= n.1203A= | |
4 | g.134200352G>A | CA358374526 | PABPC4L | c.668C>T (p.Thr223Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) n.1207C>T n.1202C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200352G>C | CA358374527 | PABPC4L | c.668C>G (p.Thr223Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) n.1207C>G n.1202C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200352G= | CA1495814429 | PABPC4L | c.668C= (p.Thr223=) c.842C= (p.Thr281=) n.1207C= n.1202C= | |
4 | g.134200352G>T | CA358374528 | PABPC4L | c.668C>A (p.Thr223Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) n.1207C>A n.1202C>A | |
4 | g.134200353T>A | CA106325739 | PABPC4L | c.667A>T (p.Thr223Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.1206A>T n.1201A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200353T>C | CA358374530 | PABPC4L | c.667A>G (p.Thr223Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.1206A>G n.1201A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200353T>G | CA358374529 | PABPC4L | c.667A>C (p.Thr223Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.1206A>C n.1201A>C | dbSNP |
4 | g.134200353T= | CA1495814433 | PABPC4L | c.667A= (p.Thr223=) c.841A= (p.Thr281=) n.1206A= n.1201A= | |
4 | g.134200359_134200414dup | CA2672091035 | PABPC4L | c.612_667dup (p.Thr223ArgfsTer3) c.786_841dup (p.Thr281ArgfsTer3) n.1151_1206dup n.1146_1201dup | gnomAD v4 |
4 | g.134200354C>A | CA358374531 | PABPC4L | c.666G>T (p.Met222Ile) c.840G>T (p.Met280Ile) n.1205G>T n.1200G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200354C= | CA1495814435 | PABPC4L | c.666G= (p.Met222=) c.840G= (p.Met280=) n.1205G= n.1200G= | |
4 | g.134200354C>G | CA358374532 | PABPC4L | c.666G>C (p.Met222Ile) c.840G>C (p.Met280Ile) n.1205G>C n.1200G>C | dbSNP |
4 | g.134200354C>T | CA358374533 | PABPC4L | c.666G>A (p.Met222Ile) c.840G>A (p.Met280Ile) n.1205G>A n.1200G>A | |
4 | g.134200355A>C | CA358374534 | PABPC4L | c.665T>G (p.Met222Arg) c.839T>G (p.Met280Arg) n.1204T>G n.1199T>G | |
4 | g.134200355A>G | CA358374535 | PABPC4L | c.665T>C (p.Met222Thr) c.839T>C (p.Met280Thr) n.1204T>C n.1199T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200355A>T | CA358374536 | PABPC4L | c.665T>A (p.Met222Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) n.1204T>A n.1199T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200356T>A | CA106325742 | PABPC4L | c.664A>T (p.Met222Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) n.1203A>T n.1198A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200356T>C | CA3081046 | PABPC4L | c.664A>G (p.Met222Val) c.838A>G (p.Met280Val) n.1203A>G n.1198A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200356T>G | CA358374537 | PABPC4L | c.664A>C (p.Met222Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) n.1203A>C n.1198A>C | |
4 | g.134200356T= | CA1495814438 | PABPC4L | c.664A= (p.Met222=) c.838A= (p.Met280=) n.1203A= n.1198A= | |
4 | g.134200357C>A | CA441360679 | PABPC4L | c.663G>T (p.Val221=) c.837G>T (p.Val279=) n.1202G>T n.1197G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200357C>G | CA441360680 | PABPC4L | c.663G>C (p.Val221=) c.837G>C (p.Val279=) n.1202G>C n.1197G>C | |
4 | g.134200357C>T | CA441360681 | PABPC4L | c.663G>A (p.Val221=) c.837G>A (p.Val279=) n.1202G>A n.1197G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200358A>C | CA358374538 | PABPC4L | c.662T>G (p.Val221Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) n.1201T>G n.1196T>G | |
4 | g.134200358A>G | CA358374539 | PABPC4L | c.662T>C (p.Val221Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) n.1201T>C n.1196T>C | |
4 | g.134200358A>T | CA358374540 | PABPC4L | c.662T>A (p.Val221Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) n.1201T>A n.1196T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200359C>A | CA358374541 | PABPC4L | c.661G>T (p.Val221Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) n.1200G>T n.1195G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200359C>G | CA358374542 | PABPC4L | c.661G>C (p.Val221Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) n.1200G>C n.1195G>C | |
4 | g.134200359C>T | CA358374543 | PABPC4L | c.661G>A (p.Val221Met) c.835G>A (p.Val279Met) n.1200G>A n.1195G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200360C>A | CA358374544 | PABPC4L | c.660G>T (p.Lys220Asn) c.834G>T (p.Lys278Asn) n.1199G>T n.1194G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200360C>G | CA358374545 | PABPC4L | c.660G>C (p.Lys220Asn) c.834G>C (p.Lys278Asn) n.1199G>C n.1194G>C | |
4 | g.134200360C>T | CA441360682 | PABPC4L | c.660G>A (p.Lys220=) c.834G>A (p.Lys278=) n.1199G>A n.1194G>A | |
4 | g.134200361T>A | CA358374546 | PABPC4L | c.659A>T (p.Lys220Met) c.833A>T (p.Lys278Met) n.1198A>T n.1193A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200361T>C | CA358374547 | PABPC4L | c.659A>G (p.Lys220Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) n.1198A>G n.1193A>G | |
4 | g.134200361T>G | CA358374548 | PABPC4L | c.659A>C (p.Lys220Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) n.1198A>C n.1193A>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200362T>A | CA358374551 | PABPC4L | c.658A>T (p.Lys220Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) n.1197A>T n.1192A>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200362T>C | CA358374550 | PABPC4L | c.658A>G (p.Lys220Glu) c.832A>G (p.Lys278Glu) n.1197A>G n.1192A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200362T>G | CA358374549 | PABPC4L | c.658A>C (p.Lys220Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) n.1197A>C n.1192A>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200363A>C | CA441360683 | PABPC4L | c.657T>G (p.Val219=) c.831T>G (p.Val277=) n.1196T>G n.1191T>G | |
4 | g.134200363A>G | CA441360684 | PABPC4L | c.657T>C (p.Val219=) c.831T>C (p.Val277=) n.1196T>C n.1191T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200363A>T | CA441360685 | PABPC4L | c.657T>A (p.Val219=) c.831T>A (p.Val277=) n.1196T>A n.1191T>A | |
4 | g.134200364del | CA2672091036 | PABPC4L | c.657del (p.Lys220ArgfsTer2) c.831del (p.Lys278ArgfsTer2) n.1196del n.1191del | gnomAD v4 |
4 | g.134200364A>C | CA358374552 | PABPC4L | c.656T>G (p.Val219Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) n.1195T>G n.1190T>G | |
4 | g.134200364A>G | CA358374553 | PABPC4L | c.656T>C (p.Val219Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) n.1195T>C n.1190T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200364A>T | CA358374554 | PABPC4L | c.656T>A (p.Val219Asp) c.830T>A (p.Val277Asp) n.1195T>A n.1190T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200365C>A | CA358374555 | PABPC4L | c.655G>T (p.Val219Phe) c.829G>T (p.Val277Phe) n.1194G>T n.1189G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200365C>G | CA358374556 | PABPC4L | c.655G>C (p.Val219Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) n.1194G>C n.1189G>C | |
4 | g.134200365C>T | CA358374557 | PABPC4L | c.655G>A (p.Val219Ile) c.829G>A (p.Val277Ile) n.1194G>A n.1189G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200366A= | CA1495814441 | PABPC4L | c.654T= (p.Ser218=) c.828T= (p.Ser276=) n.1193T= n.1188T= | |
4 | g.134200366A>C | CA358374558 | PABPC4L | c.654T>G (p.Ser218Arg) c.828T>G (p.Ser276Arg) n.1193T>G n.1188T>G | dbSNP |
4 | g.134200366A>G | CA3081047 | PABPC4L | c.654T>C (p.Ser218=) c.828T>C (p.Ser276=) n.1193T>C n.1188T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200366A>T | CA358374559 | PABPC4L | c.654T>A (p.Ser218Arg) c.828T>A (p.Ser276Arg) n.1193T>A n.1188T>A | |
4 | g.134200367C>A | CA358374560 | PABPC4L | c.653G>T (p.Ser218Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) n.1192G>T n.1187G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200367C= | CA1495814444 | PABPC4L | c.653G= (p.Ser218=) c.827G= (p.Ser276=) n.1192G= n.1187G= | |
4 | g.134200367C>G | CA358374561 | PABPC4L | c.653G>C (p.Ser218Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) n.1192G>C n.1187G>C | |
4 | g.134200367C>T | CA3081048 | PABPC4L | c.653G>A (p.Ser218Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) n.1192G>A n.1187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.134200368del | CA2672091037 | PABPC4L | c.652del (p.Ser218ValfsTer4) c.826del (p.Ser276ValfsTer4) n.1191del n.1186del | gnomAD v4 |
4 | g.134200368T>A | CA358374563 | PABPC4L | c.652A>T (p.Ser218Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) n.1191A>T n.1186A>T | |
4 | g.134200368T>C | CA358374564 | PABPC4L | c.652A>G (p.Ser218Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) n.1191A>G n.1186A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200368T>G | CA358374562 | PABPC4L | c.652A>C (p.Ser218Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) n.1191A>C n.1186A>C | |
4 | g.134200369C>A | CA441360688 | PABPC4L | c.651G>T (p.Leu217=) c.825G>T (p.Leu275=) n.1190G>T n.1185G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200369C= | CA1495814448 | PABPC4L | c.651G= (p.Leu217=) c.825G= (p.Leu275=) n.1190G= n.1185G= | |
4 | g.134200369C>G | CA441360687 | PABPC4L | c.651G>C (p.Leu217=) c.825G>C (p.Leu275=) n.1190G>C n.1185G>C | |
4 | g.134200369C>T | CA441360686 | PABPC4L | c.651G>A (p.Leu217=) c.825G>A (p.Leu275=) n.1190G>A n.1185G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200370A= | CA1495814453 | PABPC4L | c.650T= (p.Leu217=) c.824T= (p.Leu275=) n.1189T= n.1184T= | |
4 | g.134200370A>C | CA358374565 | PABPC4L | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) n.1189T>G n.1184T>G | |
4 | g.134200370A>G | CA358374566 | PABPC4L | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) n.1189T>C n.1184T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200370A>T | CA358374567 | PABPC4L | c.650T>A (p.Leu217Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) n.1189T>A n.1184T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200370dup | CA555019084 | PABPC4L | c.650dup (p.Ser218GlufsTer3) c.824dup (p.Ser276GlufsTer3) n.1189dup n.1184dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200372_134200373del | CA2578196349 | PABPC4L | c.649_650del (p.Leu217GlufsTer3) c.823_824del (p.Leu275GlufsTer3) n.1188_1189del n.1183_1184del | gnomAD v4 |
4 | g.134200370_134200376del | CA2672091038 | PABPC4L | c.644_650del (p.Lys215ArgfsTer5) c.818_824del (p.Lys273ArgfsTer5) n.1183_1189del n.1178_1184del | gnomAD v4 |
4 | g.134200371G>A | CA441360689 | PABPC4L | c.649C>T (p.Leu217=) c.823C>T (p.Leu275=) n.1188C>T n.1183C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200371G>C | CA3081049 | PABPC4L | c.649C>G (p.Leu217Val) c.823C>G (p.Leu275Val) n.1188C>G n.1183C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200371G= | CA1495814458 | PABPC4L | c.649C= (p.Leu217=) c.823C= (p.Leu275=) n.1188C= n.1183C= | |
4 | g.134200371G>T | CA358374568 | PABPC4L | c.649C>A (p.Leu217Met) c.823C>A (p.Leu275Met) n.1188C>A n.1183C>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200372del | CA2672091039 | PABPC4L | c.648del (p.Leu217Ter) c.822del (p.Leu275Ter) n.1187del n.1182del | gnomAD v4 |
4 | g.134200372A>C | CA441360690 | PABPC4L | c.648T>G (p.Thr216=) c.822T>G (p.Thr274=) n.1187T>G n.1182T>G | |
4 | g.134200372A>G | CA441360691 | PABPC4L | c.648T>C (p.Thr216=) c.822T>C (p.Thr274=) n.1187T>C n.1182T>C | |
4 | g.134200372A>T | CA441360692 | PABPC4L | c.648T>A (p.Thr216=) c.822T>A (p.Thr274=) n.1187T>A n.1182T>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200373G>A | CA358374571 | PABPC4L | c.647C>T (p.Thr216Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.1186C>T n.1181C>T | dbSNP |
4 | g.134200373G>C | CA358374569 | PABPC4L | c.647C>G (p.Thr216Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) n.1186C>G n.1181C>G | |
4 | g.134200373G= | CA1495814460 | PABPC4L | c.647C= (p.Thr216=) c.821C= (p.Thr274=) n.1186C= n.1181C= | |
4 | g.134200373G>T | CA358374570 | PABPC4L | c.647C>A (p.Thr216Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) n.1186C>A n.1181C>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200374T>A | CA358374572 | PABPC4L | c.646A>T (p.Thr216Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.1185A>T n.1180A>T | |
4 | g.134200374T>C | CA358374573 | PABPC4L | c.646A>G (p.Thr216Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.1185A>G n.1180A>G | |
4 | g.134200374T>G | CA358374574 | PABPC4L | c.646A>C (p.Thr216Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.1185A>C n.1180A>C | |
4 | g.134200375T>A | CA358374575 | PABPC4L | c.645A>T (p.Lys215Asn) c.819A>T (p.Lys273Asn) n.1184A>T n.1179A>T | |
4 | g.134200375T>C | CA441360694 | PABPC4L | c.645A>G (p.Lys215=) c.819A>G (p.Lys273=) n.1184A>G n.1179A>G | |
4 | g.134200375T>G | CA358374576 | PABPC4L | c.645A>C (p.Lys215Asn) c.819A>C (p.Lys273Asn) n.1184A>C n.1179A>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200376T>A | CA358374579 | PABPC4L | c.644A>T (p.Lys215Ile) c.818A>T (p.Lys273Ile) n.1183A>T n.1178A>T | |
4 | g.134200376T>C | CA358374578 | PABPC4L | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) n.1183A>G n.1178A>G | |
4 | g.134200376T>G | CA358374577 | PABPC4L | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) n.1183A>C n.1178A>C | |
4 | g.134200377T>A | CA358374580 | PABPC4L | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) n.1182A>T n.1177A>T | |
4 | g.134200377T>C | CA358374582 | PABPC4L | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) n.1182A>G n.1177A>G | |
4 | g.134200377T>G | CA358374581 | PABPC4L | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) n.1182A>C n.1177A>C | |
4 | g.134200378G>A | CA441360695 | PABPC4L | c.642C>T (p.Gly214=) c.816C>T (p.Gly272=) n.1181C>T n.1176C>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200378G>C | CA441360696 | PABPC4L | c.642C>G (p.Gly214=) c.816C>G (p.Gly272=) n.1181C>G n.1176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200378G= | CA1495814464 | PABPC4L | c.642C= (p.Gly214=) c.816C= (p.Gly272=) n.1181C= n.1176C= | |
4 | g.134200378G>T | CA441360697 | PABPC4L | c.642C>A (p.Gly214=) c.816C>A (p.Gly272=) n.1181C>A n.1176C>A | |
4 | g.134200379C>A | CA358374583 | PABPC4L | c.641G>T (p.Gly214Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.1180G>T n.1175G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.134200379C>G | CA358374585 | PABPC4L | c.641G>C (p.Gly214Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1180G>C n.1175G>C | |
4 | g.134200379C>T | CA358374584 | PABPC4L | c.641G>A (p.Gly214Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1180G>A n.1175G>A | gnomAD v4 |
4 | g.134200380C>A | CA358374586 | PABPC4L | c.640G>T (p.Gly214Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1179G>T n.1174G>T | gnomAD v4 |
4 | g.134200380C>G | CA358374587 | PABPC4L | c.640G>C (p.Gly214Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1179G>C n.1174G>C | |
4 | g.134200380C>T | CA358374588 | PABPC4L | c.640G>A (p.Gly214Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1179G>A n.1174G>A | |
4 | g.134200381A>C | CA358374589 | PABPC4L | c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.813T>G (p.Tyr271Ter) n.1178T>G n.1173T>G | |
4 | g.134200381A>G | CA441360698 | PABPC4L | c.639T>C (p.Tyr213=) c.813T>C (p.Tyr271=) n.1178T>C n.1173T>C | gnomAD v4 |
4 | g.134200381A>T | CA358374590 | PABPC4L | c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.813T>A (p.Tyr271Ter) n.1178T>A n.1173T>A | |
4 | g.134200382T>A | CA358374591 | PABPC4L | c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe) n.1177A>T n.1172A>T | |
4 | g.134200382T>C | CA358374592 | PABPC4L | c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) n.1177A>G n.1172A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200382T>G | CA358374593 | PABPC4L | c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) n.1177A>C n.1172A>C | |
4 | g.134200382T= | CA1495814467 | PABPC4L | c.638A= (p.Tyr213=) c.812A= (p.Tyr271=) n.1177A= n.1172A= | |
4 | g.134200383A>C | CA358374594 | PABPC4L | c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.811T>G (p.Tyr271Asp) n.1176T>G n.1171T>G | |
4 | g.134200383A>G | CA358374595 | PABPC4L | c.637T>C (p.Tyr213His) c.811T>C (p.Tyr271His) n.1176T>C n.1171T>C | |
4 | g.134200383A>T | CA358374596 | PABPC4L | c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.811T>A (p.Tyr271Asn) n.1176T>A n.1171T>A | |
4 | g.134200384T>A | CA358374598 | PABPC4L | c.636A>T (p.Lys212Asn) c.810A>T (p.Lys270Asn) n.1175A>T n.1170A>T | |
4 | g.134200384T>C | CA441360699 | PABPC4L | c.636A>G (p.Lys212=) c.810A>G (p.Lys270=) n.1175A>G n.1170A>G | |
4 | g.134200384T>G | CA358374597 | PABPC4L | c.636A>C (p.Lys212Asn) c.810A>C (p.Lys270Asn) n.1175A>C n.1170A>C | |
4 | g.134200385T>A | CA358374599 | PABPC4L | c.635A>T (p.Lys212Ile) c.809A>T (p.Lys270Ile) n.1174A>T n.1169A>T | |
4 | g.134200385T>C | CA358374600 | PABPC4L | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) n.1174A>G n.1169A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200385T>G | CA358374601 | PABPC4L | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) n.1174A>C n.1169A>C | |
4 | g.134200386T>A | CA358374602 | PABPC4L | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) n.1173A>T n.1168A>T | |
4 | g.134200386T>C | CA358374603 | PABPC4L | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) n.1173A>G n.1168A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200386T>G | CA358374604 | PABPC4L | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) n.1173A>C n.1168A>C | |
4 | g.134200387G>A | CA441360700 | PABPC4L | c.633C>T (p.Ser211=) c.807C>T (p.Ser269=) n.1172C>T n.1167C>T | |
4 | g.134200387G>C | CA358374605 | PABPC4L | c.633C>G (p.Ser211Arg) c.807C>G (p.Ser269Arg) n.1172C>G n.1167C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.134200387G= | CA1495814473 | PABPC4L | c.633C= (p.Ser211=) c.807C= (p.Ser269=) n.1172C= n.1167C= | |
4 | g.134200387G>T | CA358374606 | PABPC4L | c.633C>A (p.Ser211Arg) c.807C>A (p.Ser269Arg) n.1172C>A n.1167C>A | |
4 | g.134200388C>A | CA358374607 | PABPC4L | c.632G>T (p.Ser211Ile) c.806G>T (p.Ser269Ile) n.1171G>T n.1166G>T | |
4 | g.134200388C>G | CA358374608 | PABPC4L | c.632G>C (p.Ser211Thr) c.806G>C (p.Ser269Thr) n.1171G>C n.1166G>C | |
4 | g.134200388C>T | CA358374609 | PABPC4L | c.632G>A (p.Ser211Asn) c.806G>A (p.Ser269Asn) n.1171G>A n.1166G>A | |
4 | g.134200389T>A | CA358374612 | PABPC4L | c.631A>T (p.Ser211Cys) c.805A>T (p.Ser269Cys) n.1170A>T n.1165A>T | |
4 | g.134200389T>C | CA358374611 | PABPC4L | c.631A>G (p.Ser211Gly) c.805A>G (p.Ser269Gly) n.1170A>G n.1165A>G | |
4 | g.134200389T>G | CA358374610 | PABPC4L | c.631A>C (p.Ser211Arg) c.805A>C (p.Ser269Arg) n.1170A>C n.1165A>C | |
4 | g.134200390G>A | CA441360701 | PABPC4L | c.630C>T (p.Phe210=) c.804C>T (p.Phe268=) n.1169C>T n.1164C>T | |
4 | g.134200390G>C | CA358374613 | PABPC4L | c.630C>G (p.Phe210Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) n.1169C>G n.1164C>G | |
4 | g.134200390G>T | CA358374614 | PABPC4L | c.630C>A (p.Phe210Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) n.1169C>A n.1164C>A | |
4 | g.134200391A>C | CA358374615 | PABPC4L | c.629T>G (p.Phe210Cys) c.803T>G (p.Phe268Cys) n.1168T>G n.1163T>G | |
4 | g.134200391A>G | CA358374616 | PABPC4L | c.629T>C (p.Phe210Ser) c.803T>C (p.Phe268Ser) n.1168T>C n.1163T>C | |
4 | g.134200391A>T | CA358374617 | PABPC4L | c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.1168T>A n.1163T>A | |
4 | g.134200392A>C | CA358374618 | PABPC4L | c.628T>G (p.Phe210Val) c.802T>G (p.Phe268Val) n.1167T>G n.1162T>G | |
4 | g.134200392A>G | CA358374619 | PABPC4L | c.628T>C (p.Phe210Leu) c.802T>C (p.Phe268Leu) n.1167T>C n.1162T>C | |
4 | g.134200392A>T | CA358374620 | PABPC4L | c.628T>A (p.Phe210Ile) c.802T>A (p.Phe268Ile) n.1167T>A n.1162T>A | |
4 | g.134200393A>C | CA441360704 | PABPC4L | c.627T>G (p.Val209=) c.801T>G (p.Val267=) n.1166T>G n.1161T>G | |
4 | g.134200393A>G | CA441360703 | PABPC4L | c.627T>C (p.Val209=) c.801T>C (p.Val267=) n.1166T>C n.1161T>C | |
4 | g.134200393A>T | CA441360702 | PABPC4L | c.627T>A (p.Val209=) c.801T>A (p.Val267=) n.1166T>A n.1161T>A | |
4 | g.134200394A>C | CA358374621 | PABPC4L | c.626T>G (p.Val209Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) n.1165T>G n.1160T>G | |
4 | g.134200394A>G | CA358374622 | PABPC4L | c.626T>C (p.Val209Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) n.1165T>C n.1160T>C | |
4 | g.134200394A>T | CA358374623 | PABPC4L | c.626T>A (p.Val209Asp) c.800T>A (p.Val267Asp) n.1165T>A n.1160T>A | |
4 | g.134200395C>A | CA358374625 | PABPC4L | c.625G>T (p.Val209Phe) c.799G>T (p.Val267Phe) n.1164G>T n.1159G>T | |
4 | g.134200395C= | CA1495814477 | PABPC4L | c.625G= (p.Val209=) c.799G= (p.Val267=) n.1164G= n.1159G= | |
4 | g.134200395C>G | CA358374624 | PABPC4L | c.625G>C (p.Val209Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) n.1164G>C n.1159G>C | |
4 | g.134200395C>T | CA3081050 | PABPC4L | c.625G>A (p.Val209Ile) c.799G>A (p.Val267Ile) n.1164G>A n.1159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200396G>A | CA441360705 | PABPC4L | c.624C>T (p.Asp208=) c.798C>T (p.Asp266=) n.1163C>T n.1158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200396G>C | CA358374626 | PABPC4L | c.624C>G (p.Asp208Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) n.1163C>G n.1158C>G | |
4 | g.134200396G= | CA1495814480 | PABPC4L | c.624C= (p.Asp208=) c.798C= (p.Asp266=) n.1163C= n.1158C= | |
4 | g.134200396G>T | CA358374627 | PABPC4L | c.624C>A (p.Asp208Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) n.1163C>A n.1158C>A | |
4 | g.134200397T>A | CA358374628 | PABPC4L | c.623A>T (p.Asp208Val) c.797A>T (p.Asp266Val) n.1162A>T n.1157A>T | |
4 | g.134200397T>C | CA358374629 | PABPC4L | c.623A>G (p.Asp208Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) n.1162A>G n.1157A>G | |
4 | g.134200397T>G | CA358374630 | PABPC4L | c.623A>C (p.Asp208Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) n.1162A>C n.1157A>C | |
4 | g.134200398C>A | CA358374631 | PABPC4L | c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) n.1161G>T n.1156G>T | |
4 | g.134200398C>G | CA358374632 | PABPC4L | c.622G>C (p.Asp208His) c.796G>C (p.Asp266His) n.1161G>C n.1156G>C | |
4 | g.134200398C>T | CA358374633 | PABPC4L | c.622G>A (p.Asp208Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) n.1161G>A n.1156G>A | |
4 | g.134200399C>A | CA358374634 | PABPC4L | c.621G>T (p.Lys207Asn) c.795G>T (p.Lys265Asn) n.1160G>T n.1155G>T | |
4 | g.134200399C= | CA1495814482 | PABPC4L | c.621G= (p.Lys207=) c.795G= (p.Lys265=) n.1160G= n.1155G= | |
4 | g.134200399C>G | CA358374635 | PABPC4L | c.621G>C (p.Lys207Asn) c.795G>C (p.Lys265Asn) n.1160G>C n.1155G>C | |
4 | g.134200399C>T | CA441360706 | PABPC4L | c.621G>A (p.Lys207=) c.795G>A (p.Lys265=) n.1160G>A n.1155G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.134200400T>A | CA358374636 | PABPC4L | c.620A>T (p.Lys207Met) c.794A>T (p.Lys265Met) n.1159A>T n.1154A>T | |
4 | g.134200400T>C | CA358374637 | PABPC4L | c.620A>G (p.Lys207Arg) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1159A>G n.1154A>G | |
4 | g.134200400T>G | CA358374638 | PABPC4L | c.620A>C (p.Lys207Thr) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1159A>C n.1154A>C | |
4 | g.134200401T>A | CA358374640 | PABPC4L | c.619A>T (p.Lys207Ter) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1158A>T n.1153A>T | |
4 | g.134200401T>C | CA358374641 | PABPC4L | c.619A>G (p.Lys207Glu) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1158A>G n.1153A>G | gnomAD v4 |
4 | g.134200401T>G | CA358374639 | PABPC4L | c.619A>C (p.Lys207Gln) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1158A>C n.1153A>C | |
4 | g.134200402C>A | CA358374643 | PABPC4L | c.618G>T (p.Leu206Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) n.1157G>T n.1152G>T | dbSNP |
4 | g.134200402C= | CA1495814484 | PABPC4L | c.618G= (p.Leu206=) c.792G= (p.Leu264=) n.1157G= n.1152G= | |
4 | g.134200402C>G | CA358374642 | PABPC4L | c.618G>C (p.Leu206Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) n.1157G>C n.1152G>C | |
4 | g.134200402C>T | CA441360707 | PABPC4L | c.618G>A (p.Leu206=) c.792G>A (p.Leu264=) n.1157G>A n.1152G>A | |
4 | g.134200403A>C | CA358374644 | PABPC4L | c.617T>G (p.Leu206Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) n.1156T>G n.1151T>G | |
4 | g.134200403A>G | CA358374645 | PABPC4L | c.617T>C (p.Leu206Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) n.1156T>C n.1151T>C | COSMIC COSMIC |
4 | g.134200403A>T | CA358374646 | PABPC4L | c.617T>A (p.Leu206Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) n.1156T>A n.1151T>A | |
4 | g.134200404A= | CA1495814486 | PABPC4L | c.616T= (p.Leu206=) c.790T= (p.Leu264=) n.1155T= n.1150T= | |
4 | g.134200404A>C | CA358374647 | PABPC4L | c.616T>G (p.Leu206Val) c.790T>G (p.Leu264Val) n.1155T>G n.1150T>G | |
4 | g.134200404A>G | CA441360708 | PABPC4L | c.616T>C (p.Leu206=) c.790T>C (p.Leu264=) n.1155T>C n.1150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.134200404A>T | CA358374648 | PABPC4L | c.616T>A (p.Leu206Met) c.790T>A (p.Leu264Met) n.1155T>A n.1150T>A |